Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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12g.40340290G>ACA6514586LRRK2c.5949-4G>A (n.5949-4G>A)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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12g.40340293G>ACA384403459LRRK2c.5949-1G>A (n.5949-1G>A)
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12g.40340293G>CCA384403460LRRK2c.5949-1G>C (n.5949-1G>C)
c.*4858-1G>C (n.*4858-1G>C)
c.1723-1G>C
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gnomAD v4
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dbSNP
12g.40340294A>TCA384403466LRRK2c.5949A>T (p.Arg1983Ser)
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c.1723A>T
c.1394A>T (n.1394A>T)
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c.1116A>T (n.1116A>T)
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n.1933A>T
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c.3245A>T
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c.4746A>T (p.Arg1582Ser)
c.2865A>T (p.Arg955Ser)
c.2211A>T (p.Arg737Ser)
12g.40340295T>ACA384403468LRRK2c.5950T>A (p.Tyr1984Asn)
c.*4859T>A (n.*4859T>A)
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c.1395T>A (n.1395T>A)
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n.1934T>A
c.1633T>A (p.Tyr545Asn)
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c.2212T>A (p.Tyr738Asn)
12g.40340295T>CCA6514587LRRK2c.5950T>C (p.Tyr1984His)
c.*4859T>C (n.*4859T>C)
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c.1395T>C (n.1395T>C)
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c.1117T>C (n.1117T>C)
c.1407T>C
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n.1934T>C
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c.3246T>C
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c.4747T>C (p.Tyr1583His)
c.2866T>C (p.Tyr956His)
c.2212T>C (p.Tyr738His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340295T>GCA384403469LRRK2c.5950T>G (p.Tyr1984Asp)
c.*4859T>G (n.*4859T>G)
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c.1595T>G
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c.4747T>G (p.Tyr1583Asp)
c.2866T>G (p.Tyr956Asp)
c.2212T>G (p.Tyr738Asp)
12g.40340295T=CA2031027108LRRK2c.5950T= (p.Tyr1984=)
c.*4859T= (n.*4859T=)
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c.1395T= (n.1395T=)
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c.1117T= (n.1117T=)
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c.4747T= (p.Tyr1583=)
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12g.40340296A>CCA384403471LRRK2c.5951A>C (p.Tyr1984Ser)
c.*4860A>C (n.*4860A>C)
c.1725A>C
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c.1596A>C
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c.1408A>C
c.5696A>C (p.Tyr1899Ser)
n.1935A>C
c.1634A>C (p.Tyr545Ser)
c.3247A>C
n.2632A>C
c.4748A>C (p.Tyr1583Ser)
c.2867A>C (p.Tyr956Ser)
c.2213A>C (p.Tyr738Ser)
ClinVar
12g.40340296A>GCA384403473LRRK2c.5951A>G (p.Tyr1984Cys)
c.*4860A>G (n.*4860A>G)
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c.1408A>G
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n.1935A>G
c.1634A>G (p.Tyr545Cys)
c.3247A>G
n.2632A>G
c.4748A>G (p.Tyr1583Cys)
c.2867A>G (p.Tyr956Cys)
c.2213A>G (p.Tyr738Cys)
12g.40340296A>TCA384403475LRRK2c.5951A>T (p.Tyr1984Phe)
c.*4860A>T (n.*4860A>T)
c.1725A>T
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c.1408A>T
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n.1935A>T
c.1634A>T (p.Tyr545Phe)
c.3247A>T
n.2632A>T
c.4748A>T (p.Tyr1583Phe)
c.2867A>T (p.Tyr956Phe)
c.2213A>T (p.Tyr738Phe)
12g.40340297C>ACA384403477LRRK2c.5952C>A (p.Tyr1984Ter)
c.*4861C>A (n.*4861C>A)
c.1726C>A
c.1397C>A (n.1397C>A)
c.1597C>A
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.1409C>A
c.5697C>A (p.Tyr1899Ter)
n.1936C>A
c.1635C>A (p.Tyr545Ter)
c.3248C>A
n.2633C>A
c.4749C>A (p.Tyr1583Ter)
c.2868C>A (p.Tyr956Ter)
c.2214C>A (p.Tyr738Ter)
dbSNP gnomAD v4
12g.40340297C=CA2031027110LRRK2c.5952C= (p.Tyr1984=)
c.*4861C= (n.*4861C=)
c.1726C=
c.1397C= (n.1397C=)
c.1597C=
c.1119C= (n.1119C=)
c.1409C=
c.5697C= (p.Tyr1899=)
n.1936C=
c.1635C= (p.Tyr545=)
c.3248C=
n.2633C=
c.4749C= (p.Tyr1583=)
c.2868C= (p.Tyr956=)
c.2214C= (p.Tyr738=)
12g.40340297C>GCA384403478LRRK2c.5952C>G (p.Tyr1984Ter)
c.*4861C>G (n.*4861C>G)
c.1726C>G
c.1397C>G (n.1397C>G)
c.1597C>G
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.1409C>G
c.5697C>G (p.Tyr1899Ter)
n.1936C>G
c.1635C>G (p.Tyr545Ter)
c.3248C>G
n.2633C>G
c.4749C>G (p.Tyr1583Ter)
c.2868C>G (p.Tyr956Ter)
c.2214C>G (p.Tyr738Ter)
12g.40340297C>TCA479238358LRRK2c.5952C>T (p.Tyr1984=)
c.*4861C>T (n.*4861C>T)
c.1726C>T
c.1397C>T (n.1397C>T)
c.1597C>T
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.1409C>T
c.5697C>T (p.Tyr1899=)
n.1936C>T
c.1635C>T (p.Tyr545=)
c.3248C>T
n.2633C>T
c.4749C>T (p.Tyr1583=)
c.2868C>T (p.Tyr956=)
c.2214C>T (p.Tyr738=)
12g.40340298C>ACA384403480LRRK2c.5953C>A (p.Leu1985Ile)
c.*4862C>A (n.*4862C>A)
c.1727C>A
c.1398C>A (n.1398C>A)
c.1598C>A
c.1120C>A (n.1120C>A)
c.1410C>A
c.5698C>A (p.Leu1900Ile)
n.1937C>A
c.1636C>A (p.Leu546Ile)
c.3249C>A
n.2634C>A
c.4750C>A (p.Leu1584Ile)
c.2869C>A (p.Leu957Ile)
c.2215C>A (p.Leu739Ile)
12g.40340298C>GCA384403482LRRK2c.5953C>G (p.Leu1985Val)
c.*4862C>G (n.*4862C>G)
c.1727C>G
c.1398C>G (n.1398C>G)
c.1598C>G
c.1120C>G (n.1120C>G)
c.1410C>G
c.5698C>G (p.Leu1900Val)
n.1937C>G
c.1636C>G (p.Leu546Val)
c.3249C>G
n.2634C>G
c.4750C>G (p.Leu1584Val)
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.2215C>G (p.Leu739Val)
12g.40340298C>TCA384403483LRRK2c.5953C>T (p.Leu1985Phe)
c.*4862C>T (n.*4862C>T)
c.1727C>T
c.1398C>T (n.1398C>T)
c.1598C>T
c.1120C>T (n.1120C>T)
c.1410C>T
c.5698C>T (p.Leu1900Phe)
n.1937C>T
c.1636C>T (p.Leu546Phe)
c.3249C>T
n.2634C>T
c.4750C>T (p.Leu1584Phe)
c.2869C>T (p.Leu957Phe)
c.2215C>T (p.Leu739Phe)
COSMIC COSMIC
12g.40340299T>ACA384403486LRRK2c.5954T>A (p.Leu1985His)
c.*4863T>A (n.*4863T>A)
c.1728T>A
c.1399T>A (n.1399T>A)
c.1599T>A
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1411T>A
c.5699T>A (p.Leu1900His)
n.1938T>A
c.1637T>A (p.Leu546His)
c.3250T>A
n.2635T>A
c.4751T>A (p.Leu1584His)
c.2870T>A (p.Leu957His)
c.2216T>A (p.Leu739His)
12g.40340299T>CCA384403488LRRK2c.5954T>C (p.Leu1985Pro)
c.*4863T>C (n.*4863T>C)
c.1728T>C
c.1399T>C (n.1399T>C)
c.1599T>C
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1411T>C
c.5699T>C (p.Leu1900Pro)
n.1938T>C
c.1637T>C (p.Leu546Pro)
c.3250T>C
n.2635T>C
c.4751T>C (p.Leu1584Pro)
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.2216T>C (p.Leu739Pro)
gnomAD v4
12g.40340299T>GCA384403489LRRK2c.5954T>G (p.Leu1985Arg)
c.*4863T>G (n.*4863T>G)
c.1728T>G
c.1399T>G (n.1399T>G)
c.1599T>G
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1411T>G
c.5699T>G (p.Leu1900Arg)
n.1938T>G
c.1637T>G (p.Leu546Arg)
c.3250T>G
n.2635T>G
c.4751T>G (p.Leu1584Arg)
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.2216T>G (p.Leu739Arg)
12g.40340300C>ACA479238366LRRK2c.5955C>A (p.Leu1985=)
c.*4864C>A (n.*4864C>A)
c.1729C>A
c.1400C>A (n.1400C>A)
c.1600C>A
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.1412C>A
c.5700C>A (p.Leu1900=)
n.1939C>A
c.1638C>A (p.Leu546=)
c.3251C>A
n.2636C>A
c.4752C>A (p.Leu1584=)
c.2871C>A (p.Leu957=)
c.2217C>A (p.Leu739=)
12g.40340300C>GCA479238368LRRK2c.5955C>G (p.Leu1985=)
c.*4864C>G (n.*4864C>G)
c.1729C>G
c.1400C>G (n.1400C>G)
c.1600C>G
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.1412C>G
c.5700C>G (p.Leu1900=)
n.1939C>G
c.1638C>G (p.Leu546=)
c.3251C>G
n.2636C>G
c.4752C>G (p.Leu1584=)
c.2871C>G (p.Leu957=)
c.2217C>G (p.Leu739=)
gnomAD v4
12g.40340300C>TCA479238369LRRK2c.5955C>T (p.Leu1985=)
c.*4864C>T (n.*4864C>T)
c.1729C>T
c.1400C>T (n.1400C>T)
c.1600C>T
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.1412C>T
c.5700C>T (p.Leu1900=)
n.1939C>T
c.1638C>T (p.Leu546=)
c.3251C>T
n.2636C>T
c.4752C>T (p.Leu1584=)
c.2871C>T (p.Leu957=)
c.2217C>T (p.Leu739=)
ClinVar
12g.40340301C>ACA384403492LRRK2c.5956C>A (p.His1986Asn)
c.*4865C>A (n.*4865C>A)
c.1730C>A
c.1401C>A (n.1401C>A)
c.1601C>A
c.1123C>A (n.1123C>A)
c.1413C>A
c.5701C>A (p.His1901Asn)
n.1940C>A
c.1639C>A (p.His547Asn)
c.3252C>A
n.2637C>A
c.4753C>A (p.His1585Asn)
c.2872C>A (p.His958Asn)
c.2218C>A (p.His740Asn)
12g.40340301C>GCA384403494LRRK2c.5956C>G (p.His1986Asp)
c.*4865C>G (n.*4865C>G)
c.1730C>G
c.1401C>G (n.1401C>G)
c.1601C>G
c.1123C>G (n.1123C>G)
c.1413C>G
c.5701C>G (p.His1901Asp)
n.1940C>G
c.1639C>G (p.His547Asp)
c.3252C>G
n.2637C>G
c.4753C>G (p.His1585Asp)
c.2872C>G (p.His958Asp)
c.2218C>G (p.His740Asp)
12g.40340301C>TCA384403493LRRK2c.5956C>T (p.His1986Tyr)
c.*4865C>T (n.*4865C>T)
c.1730C>T
c.1401C>T (n.1401C>T)
c.1601C>T
c.1123C>T (n.1123C>T)
c.1413C>T
c.5701C>T (p.His1901Tyr)
n.1940C>T
c.1639C>T (p.His547Tyr)
c.3252C>T
n.2637C>T
c.4753C>T (p.His1585Tyr)
c.2872C>T (p.His958Tyr)
c.2218C>T (p.His740Tyr)
12g.40340302A>CCA384403496LRRK2c.5957A>C (p.His1986Pro)
c.*4866A>C (n.*4866A>C)
c.1731A>C
c.1402A>C (n.1402A>C)
c.1602A>C
c.1124A>C (n.1124A>C)
c.1414A>C
c.5702A>C (p.His1901Pro)
n.1941A>C
c.1640A>C (p.His547Pro)
c.3253A>C
n.2638A>C
c.4754A>C (p.His1585Pro)
c.2873A>C (p.His958Pro)
c.2219A>C (p.His740Pro)
12g.40340302A>GCA384403500LRRK2c.5957A>G (p.His1986Arg)
c.*4866A>G (n.*4866A>G)
c.1731A>G
c.1402A>G (n.1402A>G)
c.1602A>G
c.1124A>G (n.1124A>G)
c.1414A>G
c.5702A>G (p.His1901Arg)
n.1941A>G
c.1640A>G (p.His547Arg)
c.3253A>G
n.2638A>G
c.4754A>G (p.His1585Arg)
c.2873A>G (p.His958Arg)
c.2219A>G (p.His740Arg)
12g.40340302A>TCA384403498LRRK2c.5957A>T (p.His1986Leu)
c.*4866A>T (n.*4866A>T)
c.1731A>T
c.1402A>T (n.1402A>T)
c.1602A>T
c.1124A>T (n.1124A>T)
c.1414A>T
c.5702A>T (p.His1901Leu)
n.1941A>T
c.1640A>T (p.His547Leu)
c.3253A>T
n.2638A>T
c.4754A>T (p.His1585Leu)
c.2873A>T (p.His958Leu)
c.2219A>T (p.His740Leu)
12g.40340303C>ACA384403502LRRK2c.5958C>A (p.His1986Gln)
c.*4867C>A (n.*4867C>A)
c.1732C>A
c.1403C>A (n.1403C>A)
c.1603C>A
c.1125C>A (n.1125C>A)
c.1415C>A
c.5703C>A (p.His1901Gln)
n.1942C>A
c.1641C>A (p.His547Gln)
c.3254C>A
n.2639C>A
c.4755C>A (p.His1585Gln)
c.2874C>A (p.His958Gln)
c.2220C>A (p.His740Gln)
12g.40340303C>GCA384403504LRRK2c.5958C>G (p.His1986Gln)
c.*4867C>G (n.*4867C>G)
c.1732C>G
c.1403C>G (n.1403C>G)
c.1603C>G
c.1125C>G (n.1125C>G)
c.1415C>G
c.5703C>G (p.His1901Gln)
n.1942C>G
c.1641C>G (p.His547Gln)
c.3254C>G
n.2639C>G
c.4755C>G (p.His1585Gln)
c.2874C>G (p.His958Gln)
c.2220C>G (p.His740Gln)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340303C>TCA479238379LRRK2c.5958C>T (p.His1986=)
c.*4867C>T (n.*4867C>T)
c.1732C>T
c.1403C>T (n.1403C>T)
c.1603C>T
c.1125C>T (n.1125C>T)
c.1415C>T
c.5703C>T (p.His1901=)
n.1942C>T
c.1641C>T (p.His547=)
c.3254C>T
n.2639C>T
c.4755C>T (p.His1585=)
c.2874C>T (p.His958=)
c.2220C>T (p.His740=)
12g.40340304T>ACA384403506LRRK2c.5959T>A (p.Ser1987Thr)
c.*4868T>A (n.*4868T>A)
c.1733T>A
c.1404T>A (n.1404T>A)
c.1604T>A
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.1416T>A
c.5704T>A (p.Ser1902Thr)
n.1943T>A
c.1642T>A (p.Ser548Thr)
c.3255T>A
n.2640T>A
c.4756T>A (p.Ser1586Thr)
c.2875T>A (p.Ser959Thr)
c.2221T>A (p.Ser741Thr)
12g.40340304T>CCA384403508LRRK2c.5959T>C (p.Ser1987Pro)
c.*4868T>C (n.*4868T>C)
c.1733T>C
c.1404T>C (n.1404T>C)
c.1604T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.1416T>C
c.5704T>C (p.Ser1902Pro)
n.1943T>C
c.1642T>C (p.Ser548Pro)
c.3255T>C
n.2640T>C
c.4756T>C (p.Ser1586Pro)
c.2875T>C (p.Ser959Pro)
c.2221T>C (p.Ser741Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340304T>GCA384403510LRRK2c.5959T>G (p.Ser1987Ala)
c.*4868T>G (n.*4868T>G)
c.1733T>G
c.1404T>G (n.1404T>G)
c.1604T>G
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.1416T>G
c.5704T>G (p.Ser1902Ala)
n.1943T>G
c.1642T>G (p.Ser548Ala)
c.3255T>G
n.2640T>G
c.4756T>G (p.Ser1586Ala)
c.2875T>G (p.Ser959Ala)
c.2221T>G (p.Ser741Ala)
12g.40340304T=CA2031027111LRRK2c.5959T= (p.Ser1987=)
c.*4868T= (n.*4868T=)
c.1733T=
c.1404T= (n.1404T=)
c.1604T=
c.1126T= (n.1126T=)
c.1416T=
c.5704T= (p.Ser1902=)
n.1943T=
c.1642T= (p.Ser548=)
c.3255T=
n.2640T=
c.4756T= (p.Ser1586=)
c.2875T= (p.Ser959=)
c.2221T= (p.Ser741=)
12g.40340305C>ACA384403512LRRK2c.5960C>A (p.Ser1987Ter)
c.*4869C>A (n.*4869C>A)
c.1734C>A
c.1405C>A (n.1405C>A)
c.1605C>A
c.1127C>A (n.1127C>A)
c.1417C>A
c.5705C>A (p.Ser1902Ter)
n.1944C>A
c.1643C>A (p.Ser548Ter)
c.3256C>A
n.2641C>A
c.4757C>A (p.Ser1586Ter)
c.2876C>A (p.Ser959Ter)
c.2222C>A (p.Ser741Ter)
12g.40340305C>GCA384403514LRRK2c.5960C>G (p.Ser1987Ter)
c.*4869C>G (n.*4869C>G)
c.1734C>G
c.1405C>G (n.1405C>G)
c.1605C>G
c.1127C>G (n.1127C>G)
c.1417C>G
c.5705C>G (p.Ser1902Ter)
n.1944C>G
c.1643C>G (p.Ser548Ter)
c.3256C>G
n.2641C>G
c.4757C>G (p.Ser1586Ter)
c.2876C>G (p.Ser959Ter)
c.2222C>G (p.Ser741Ter)
12g.40340305C>TCA384403516LRRK2c.5960C>T (p.Ser1987Leu)
c.*4869C>T (n.*4869C>T)
c.1734C>T
c.1405C>T (n.1405C>T)
c.1605C>T
c.1127C>T (n.1127C>T)
c.1417C>T
c.5705C>T (p.Ser1902Leu)
n.1944C>T
c.1643C>T (p.Ser548Leu)
c.3256C>T
n.2641C>T
c.4757C>T (p.Ser1586Leu)
c.2876C>T (p.Ser959Leu)
c.2222C>T (p.Ser741Leu)
gnomAD v4
12g.40340306A>CCA479238385LRRK2c.5961A>C (p.Ser1987=)
c.*4870A>C (n.*4870A>C)
c.1735A>C
c.1406A>C (n.1406A>C)
c.1606A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1418A>C
c.5706A>C (p.Ser1902=)
n.1945A>C
c.1644A>C (p.Ser548=)
c.3257A>C
n.2642A>C
c.4758A>C (p.Ser1586=)
c.2877A>C (p.Ser959=)
c.2223A>C (p.Ser741=)
12g.40340306A>GCA479238387LRRK2c.5961A>G (p.Ser1987=)
c.*4870A>G (n.*4870A>G)
c.1735A>G
c.1406A>G (n.1406A>G)
c.1606A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1418A>G
c.5706A>G (p.Ser1902=)
n.1945A>G
c.1644A>G (p.Ser548=)
c.3257A>G
n.2642A>G
c.4758A>G (p.Ser1586=)
c.2877A>G (p.Ser959=)
c.2223A>G (p.Ser741=)
12g.40340306A>TCA479238389LRRK2c.5961A>T (p.Ser1987=)
c.*4870A>T (n.*4870A>T)
c.1735A>T
c.1406A>T (n.1406A>T)
c.1606A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1418A>T
c.5706A>T (p.Ser1902=)
n.1945A>T
c.1644A>T (p.Ser548=)
c.3257A>T
n.2642A>T
c.4758A>T (p.Ser1586=)
c.2877A>T (p.Ser959=)
c.2223A>T (p.Ser741=)
12g.40340307G>ACA384403518LRRK2c.5962G>A (p.Ala1988Thr)
c.*4871G>A (n.*4871G>A)
c.1736G>A
c.1407G>A (n.1407G>A)
c.1607G>A
c.1129G>A (n.1129G>A)
c.1419G>A
c.5707G>A (p.Ala1903Thr)
n.1946G>A
c.1645G>A (p.Ala549Thr)
c.3258G>A
n.2643G>A
c.4759G>A (p.Ala1587Thr)
c.2878G>A (p.Ala960Thr)
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
12g.40340307G>CCA384403520LRRK2c.5962G>C (p.Ala1988Pro)
c.*4871G>C (n.*4871G>C)
c.1736G>C
c.1407G>C (n.1407G>C)
c.1607G>C
c.1129G>C (n.1129G>C)
c.1419G>C
c.5707G>C (p.Ala1903Pro)
n.1946G>C
c.1645G>C (p.Ala549Pro)
c.3258G>C
n.2643G>C
c.4759G>C (p.Ala1587Pro)
c.2878G>C (p.Ala960Pro)
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
12g.40340307G>TCA384403521LRRK2c.5962G>T (p.Ala1988Ser)
c.*4871G>T (n.*4871G>T)
c.1736G>T
c.1407G>T (n.1407G>T)
c.1607G>T
c.1129G>T (n.1129G>T)
c.1419G>T
c.5707G>T (p.Ala1903Ser)
n.1946G>T
c.1645G>T (p.Ala549Ser)
c.3258G>T
n.2643G>T
c.4759G>T (p.Ala1587Ser)
c.2878G>T (p.Ala960Ser)
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
12g.40340308C>ACA384403523LRRK2c.5963C>A (p.Ala1988Asp)
c.*4872C>A (n.*4872C>A)
c.1737C>A
c.1408C>A (n.1408C>A)
c.1608C>A
c.1130C>A (n.1130C>A)
c.1420C>A
c.5708C>A (p.Ala1903Asp)
n.1947C>A
c.1646C>A (p.Ala549Asp)
c.3259C>A
n.2644C>A
c.4760C>A (p.Ala1587Asp)
c.2879C>A (p.Ala960Asp)
c.2225C>A (p.Ala742Asp)
12g.40340308C>GCA384403525LRRK2c.5963C>G (p.Ala1988Gly)
c.*4872C>G (n.*4872C>G)
c.1737C>G
c.1408C>G (n.1408C>G)
c.1608C>G
c.1130C>G (n.1130C>G)
c.1420C>G
c.5708C>G (p.Ala1903Gly)
n.1947C>G
c.1646C>G (p.Ala549Gly)
c.3259C>G
n.2644C>G
c.4760C>G (p.Ala1587Gly)
c.2879C>G (p.Ala960Gly)
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
12g.40340308C>TCA384403527LRRK2c.5963C>T (p.Ala1988Val)
c.*4872C>T (n.*4872C>T)
c.1737C>T
c.1408C>T (n.1408C>T)
c.1608C>T
c.1130C>T (n.1130C>T)
c.1420C>T
c.5708C>T (p.Ala1903Val)
n.1947C>T
c.1646C>T (p.Ala549Val)
c.3259C>T
n.2644C>T
c.4760C>T (p.Ala1587Val)
c.2879C>T (p.Ala960Val)
c.2225C>T (p.Ala742Val)
12g.40340309C>ACA479238396LRRK2c.5964C>A (p.Ala1988=)
c.*4873C>A (n.*4873C>A)
c.1738C>A
c.1409C>A (n.1409C>A)
c.1609C>A
c.1131C>A (n.1131C>A)
c.1421C>A
c.5709C>A (p.Ala1903=)
n.1948C>A
c.1647C>A (p.Ala549=)
c.3260C>A
n.2645C>A
c.4761C>A (p.Ala1587=)
c.2880C>A (p.Ala960=)
c.2226C>A (p.Ala742=)
12g.40340309C>GCA479238398LRRK2c.5964C>G (p.Ala1988=)
c.*4873C>G (n.*4873C>G)
c.1738C>G
c.1409C>G (n.1409C>G)
c.1609C>G
c.1131C>G (n.1131C>G)
c.1421C>G
c.5709C>G (p.Ala1903=)
n.1948C>G
c.1647C>G (p.Ala549=)
c.3260C>G
n.2645C>G
c.4761C>G (p.Ala1587=)
c.2880C>G (p.Ala960=)
c.2226C>G (p.Ala742=)
12g.40340309C>TCA479238400LRRK2c.5964C>T (p.Ala1988=)
c.*4873C>T (n.*4873C>T)
c.1738C>T
c.1409C>T (n.1409C>T)
c.1609C>T
c.1131C>T (n.1131C>T)
c.1421C>T
c.5709C>T (p.Ala1903=)
n.1948C>T
c.1647C>T (p.Ala549=)
c.3260C>T
n.2645C>T
c.4761C>T (p.Ala1587=)
c.2880C>T (p.Ala960=)
c.2226C>T (p.Ala742=)
12g.40340310A>CCA384403532LRRK2c.5965A>C (p.Met1989Leu)
c.*4874A>C (n.*4874A>C)
c.1739A>C
c.1410A>C (n.1410A>C)
c.1610A>C
c.1132A>C (n.1132A>C)
c.1422A>C
c.5710A>C (p.Met1904Leu)
n.1949A>C
c.1648A>C (p.Met550Leu)
c.3261A>C
n.2646A>C
c.4762A>C (p.Met1588Leu)
c.2881A>C (p.Met961Leu)
c.2227A>C (p.Met743Leu)
12g.40340310A>GCA384403529LRRK2c.5965A>G (p.Met1989Val)
c.*4874A>G (n.*4874A>G)
c.1739A>G
c.1410A>G (n.1410A>G)
c.1610A>G
c.1132A>G (n.1132A>G)
c.1422A>G
c.5710A>G (p.Met1904Val)
n.1949A>G
c.1648A>G (p.Met550Val)
c.3261A>G
n.2646A>G
c.4762A>G (p.Met1588Val)
c.2881A>G (p.Met961Val)
c.2227A>G (p.Met743Val)
gnomAD v4
12g.40340310A>TCA384403530LRRK2c.5965A>T (p.Met1989Leu)
c.*4874A>T (n.*4874A>T)
c.1739A>T
c.1410A>T (n.1410A>T)
c.1610A>T
c.1132A>T (n.1132A>T)
c.1422A>T
c.5710A>T (p.Met1904Leu)
n.1949A>T
c.1648A>T (p.Met550Leu)
c.3261A>T
n.2646A>T
c.4762A>T (p.Met1588Leu)
c.2881A>T (p.Met961Leu)
c.2227A>T (p.Met743Leu)
12g.40340311T>ACA384403534LRRK2c.5966T>A (p.Met1989Lys)
c.*4875T>A (n.*4875T>A)
c.1740T>A
c.1411T>A (n.1411T>A)
c.1611T>A
c.1133T>A (n.1133T>A)
c.1423T>A
c.5711T>A (p.Met1904Lys)
n.1950T>A
c.1649T>A (p.Met550Lys)
c.3262T>A
n.2647T>A
c.4763T>A (p.Met1588Lys)
c.2882T>A (p.Met961Lys)
c.2228T>A (p.Met743Lys)
12g.40340311T>CCA384403535LRRK2c.5966T>C (p.Met1989Thr)
c.*4875T>C (n.*4875T>C)
c.1740T>C
c.1411T>C (n.1411T>C)
c.1611T>C
c.1133T>C (n.1133T>C)
c.1423T>C
c.5711T>C (p.Met1904Thr)
n.1950T>C
c.1649T>C (p.Met550Thr)
c.3262T>C
n.2647T>C
c.4763T>C (p.Met1588Thr)
c.2882T>C (p.Met961Thr)
c.2228T>C (p.Met743Thr)
12g.40340311T>GCA384403536LRRK2c.5966T>G (p.Met1989Arg)
c.*4875T>G (n.*4875T>G)
c.1740T>G
c.1411T>G (n.1411T>G)
c.1611T>G
c.1133T>G (n.1133T>G)
c.1423T>G
c.5711T>G (p.Met1904Arg)
n.1950T>G
c.1649T>G (p.Met550Arg)
c.3262T>G
n.2647T>G
c.4763T>G (p.Met1588Arg)
c.2882T>G (p.Met961Arg)
c.2228T>G (p.Met743Arg)
ClinVar
12g.40340312G>ACA384403539LRRK2c.5967G>A (p.Met1989Ile)
c.*4876G>A (n.*4876G>A)
c.1741G>A
c.1412G>A (n.1412G>A)
c.1612G>A
c.1134G>A (n.1134G>A)
c.1424G>A
c.5712G>A (p.Met1904Ile)
n.1951G>A
c.1650G>A (p.Met550Ile)
c.3263G>A
n.2648G>A
c.4764G>A (p.Met1588Ile)
c.2883G>A (p.Met961Ile)
c.2229G>A (p.Met743Ile)
12g.40340312G>CCA384403540LRRK2c.5967G>C (p.Met1989Ile)
c.*4876G>C (n.*4876G>C)
c.1741G>C
c.1412G>C (n.1412G>C)
c.1612G>C
c.1134G>C (n.1134G>C)
c.1424G>C
c.5712G>C (p.Met1904Ile)
n.1951G>C
c.1650G>C (p.Met550Ile)
c.3263G>C
n.2648G>C
c.4764G>C (p.Met1588Ile)
c.2883G>C (p.Met961Ile)
c.2229G>C (p.Met743Ile)
12g.40340312G>TCA384403542LRRK2c.5967G>T (p.Met1989Ile)
c.*4876G>T (n.*4876G>T)
c.1741G>T
c.1412G>T (n.1412G>T)
c.1612G>T
c.1134G>T (n.1134G>T)
c.1424G>T
c.5712G>T (p.Met1904Ile)
n.1951G>T
c.1650G>T (p.Met550Ile)
c.3263G>T
n.2648G>T
c.4764G>T (p.Met1588Ile)
c.2883G>T (p.Met961Ile)
c.2229G>T (p.Met743Ile)
12g.40340313A>CCA384403544LRRK2c.5968A>C (p.Ile1990Leu)
c.*4877A>C (n.*4877A>C)
c.1742A>C
c.1413A>C (n.1413A>C)
c.1613A>C
c.1135A>C (n.1135A>C)
c.1425A>C
c.5713A>C (p.Ile1905Leu)
n.1952A>C
c.1651A>C (p.Ile551Leu)
c.3264A>C
n.2649A>C
c.4765A>C (p.Ile1589Leu)
c.2884A>C (p.Ile962Leu)
c.2230A>C (p.Ile744Leu)
12g.40340313A>GCA384403546LRRK2c.5968A>G (p.Ile1990Val)
c.*4877A>G (n.*4877A>G)
c.1742A>G
c.1413A>G (n.1413A>G)
c.1613A>G
c.1135A>G (n.1135A>G)
c.1425A>G
c.5713A>G (p.Ile1905Val)
n.1952A>G
c.1651A>G (p.Ile551Val)
c.3264A>G
n.2649A>G
c.4765A>G (p.Ile1589Val)
c.2884A>G (p.Ile962Val)
c.2230A>G (p.Ile744Val)
12g.40340313A>TCA384403548LRRK2c.5968A>T (p.Ile1990Phe)
c.*4877A>T (n.*4877A>T)
c.1742A>T
c.1413A>T (n.1413A>T)
c.1613A>T
c.1135A>T (n.1135A>T)
c.1425A>T
c.5713A>T (p.Ile1905Phe)
n.1952A>T
c.1651A>T (p.Ile551Phe)
c.3264A>T
n.2649A>T
c.4765A>T (p.Ile1589Phe)
c.2884A>T (p.Ile962Phe)
c.2230A>T (p.Ile744Phe)
12g.40340314T>ACA384403550LRRK2c.5969T>A (p.Ile1990Asn)
c.*4878T>A (n.*4878T>A)
c.1743T>A
c.1414T>A (n.1414T>A)
c.1614T>A
c.1136T>A (n.1136T>A)
c.1426T>A
c.5714T>A (p.Ile1905Asn)
n.1953T>A
c.1652T>A (p.Ile551Asn)
c.3265T>A
n.2650T>A
c.4766T>A (p.Ile1589Asn)
c.2885T>A (p.Ile962Asn)
c.2231T>A (p.Ile744Asn)
12g.40340314T>CCA384403552LRRK2c.5969T>C (p.Ile1990Thr)
c.*4878T>C (n.*4878T>C)
c.1743T>C
c.1414T>C (n.1414T>C)
c.1614T>C
c.1136T>C (n.1136T>C)
c.1426T>C
c.5714T>C (p.Ile1905Thr)
n.1953T>C
c.1652T>C (p.Ile551Thr)
c.3265T>C
n.2650T>C
c.4766T>C (p.Ile1589Thr)
c.2885T>C (p.Ile962Thr)
c.2231T>C (p.Ile744Thr)
12g.40340314T>GCA384403554LRRK2c.5969T>G (p.Ile1990Ser)
c.*4878T>G (n.*4878T>G)
c.1743T>G
c.1414T>G (n.1414T>G)
c.1614T>G
c.1136T>G (n.1136T>G)
c.1426T>G
c.5714T>G (p.Ile1905Ser)
n.1953T>G
c.1652T>G (p.Ile551Ser)
c.3265T>G
n.2650T>G
c.4766T>G (p.Ile1589Ser)
c.2885T>G (p.Ile962Ser)
c.2231T>G (p.Ile744Ser)
12g.40340315T>ACA479238417LRRK2c.5970T>A (p.Ile1990=)
c.*4879T>A (n.*4879T>A)
c.1744T>A
c.1415T>A (n.1415T>A)
c.1615T>A
c.1137T>A (n.1137T>A)
c.1427T>A
c.5715T>A (p.Ile1905=)
n.1954T>A
c.1653T>A (p.Ile551=)
c.3266T>A
n.2651T>A
c.4767T>A (p.Ile1589=)
c.2886T>A (p.Ile962=)
c.2232T>A (p.Ile744=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
12g.40340315T>CCA479238419LRRK2c.5970T>C (p.Ile1990=)
c.*4879T>C (n.*4879T>C)
c.1744T>C
c.1415T>C (n.1415T>C)
c.1615T>C
c.1137T>C (n.1137T>C)
c.1427T>C
c.5715T>C (p.Ile1905=)
n.1954T>C
c.1653T>C (p.Ile551=)
c.3266T>C
n.2651T>C
c.4767T>C (p.Ile1589=)
c.2886T>C (p.Ile962=)
c.2232T>C (p.Ile744=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340315T>GCA384403556LRRK2c.5970T>G (p.Ile1990Met)
c.*4879T>G (n.*4879T>G)
c.1744T>G
c.1415T>G (n.1415T>G)
c.1615T>G
c.1137T>G (n.1137T>G)
c.1427T>G
c.5715T>G (p.Ile1905Met)
n.1954T>G
c.1653T>G (p.Ile551Met)
c.3266T>G
n.2651T>G
c.4767T>G (p.Ile1589Met)
c.2886T>G (p.Ile962Met)
c.2232T>G (p.Ile744Met)
12g.40340315T=CA2031027113LRRK2c.5970T= (p.Ile1990=)
c.*4879T= (n.*4879T=)
c.1744T=
c.1415T= (n.1415T=)
c.1615T=
c.1137T= (n.1137T=)
c.1427T=
c.5715T= (p.Ile1905=)
n.1954T=
c.1653T= (p.Ile551=)
c.3266T=
n.2651T=
c.4767T= (p.Ile1589=)
c.2886T= (p.Ile962=)
c.2232T= (p.Ile744=)
12g.40340316A>CCA384403561LRRK2c.5971A>C (p.Ile1991Leu)
c.*4880A>C (n.*4880A>C)
c.1745A>C
c.1416A>C (n.1416A>C)
c.1616A>C
c.1138A>C (n.1138A>C)
c.1428A>C
c.5716A>C (p.Ile1906Leu)
n.1955A>C
c.1654A>C (p.Ile552Leu)
c.3267A>C
n.2652A>C
c.4768A>C (p.Ile1590Leu)
c.2887A>C (p.Ile963Leu)
c.2233A>C (p.Ile745Leu)
12g.40340316A>GCA384403558LRRK2c.5971A>G (p.Ile1991Val)
c.*4880A>G (n.*4880A>G)
c.1745A>G
c.1416A>G (n.1416A>G)
c.1616A>G
c.1138A>G (n.1138A>G)
c.1428A>G
c.5716A>G (p.Ile1906Val)
n.1955A>G
c.1654A>G (p.Ile552Val)
c.3267A>G
n.2652A>G
c.4768A>G (p.Ile1590Val)
c.2887A>G (p.Ile963Val)
c.2233A>G (p.Ile745Val)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40340316A>TCA384403560LRRK2c.5971A>T (p.Ile1991Leu)
c.*4880A>T (n.*4880A>T)
c.1745A>T
c.1416A>T (n.1416A>T)
c.1616A>T
c.1138A>T (n.1138A>T)
c.1428A>T
c.5716A>T (p.Ile1906Leu)
n.1955A>T
c.1654A>T (p.Ile552Leu)
c.3267A>T
n.2652A>T
c.4768A>T (p.Ile1590Leu)
c.2887A>T (p.Ile963Leu)
c.2233A>T (p.Ile745Leu)
12g.40340317T>ACA384403564LRRK2c.5972T>A (p.Ile1991Lys)
c.*4881T>A (n.*4881T>A)
c.1746T>A
c.1417T>A (n.1417T>A)
c.1617T>A
c.1139T>A (n.1139T>A)
c.1429T>A
c.5717T>A (p.Ile1906Lys)
n.1956T>A
c.1655T>A (p.Ile552Lys)
c.3268T>A
n.2653T>A
c.4769T>A (p.Ile1590Lys)
c.2888T>A (p.Ile963Lys)
c.2234T>A (p.Ile745Lys)
12g.40340317T>CCA384403565LRRK2c.5972T>C (p.Ile1991Thr)
c.*4881T>C (n.*4881T>C)
c.1746T>C
c.1417T>C (n.1417T>C)
c.1617T>C
c.1139T>C (n.1139T>C)
c.1429T>C
c.5717T>C (p.Ile1906Thr)
n.1956T>C
c.1655T>C (p.Ile552Thr)
c.3268T>C
n.2653T>C
c.4769T>C (p.Ile1590Thr)
c.2888T>C (p.Ile963Thr)
c.2234T>C (p.Ile745Thr)
gnomAD v4
12g.40340317T>GCA384403566LRRK2c.5972T>G (p.Ile1991Arg)
c.*4881T>G (n.*4881T>G)
c.1746T>G
c.1417T>G (n.1417T>G)
c.1617T>G
c.1139T>G (n.1139T>G)
c.1429T>G
c.5717T>G (p.Ile1906Arg)
n.1956T>G
c.1655T>G (p.Ile552Arg)
c.3268T>G
n.2653T>G
c.4769T>G (p.Ile1590Arg)
c.2888T>G (p.Ile963Arg)
c.2234T>G (p.Ile745Arg)
12g.40340318A>CCA479238428LRRK2c.5973A>C (p.Ile1991=)
c.*4882A>C (n.*4882A>C)
c.1747A>C
c.1418A>C (n.1418A>C)
c.1618A>C
c.1140A>C (n.1140A>C)
c.1430A>C
c.5718A>C (p.Ile1906=)
n.1957A>C
c.1656A>C (p.Ile552=)
c.3269A>C
n.2654A>C
c.4770A>C (p.Ile1590=)
c.2889A>C (p.Ile963=)
c.2235A>C (p.Ile745=)
12g.40340318A>GCA384403568LRRK2c.5973A>G (p.Ile1991Met)
c.*4882A>G (n.*4882A>G)
c.1747A>G
c.1418A>G (n.1418A>G)
c.1618A>G
c.1140A>G (n.1140A>G)
c.1430A>G
c.5718A>G (p.Ile1906Met)
n.1957A>G
c.1656A>G (p.Ile552Met)
c.3269A>G
n.2654A>G
c.4770A>G (p.Ile1590Met)
c.2889A>G (p.Ile963Met)
c.2235A>G (p.Ile745Met)
12g.40340318A>TCA479238430LRRK2c.5973A>T (p.Ile1991=)
c.*4882A>T (n.*4882A>T)
c.1747A>T
c.1418A>T (n.1418A>T)
c.1618A>T
c.1140A>T (n.1140A>T)
c.1430A>T
c.5718A>T (p.Ile1906=)
n.1957A>T
c.1656A>T (p.Ile552=)
c.3269A>T
n.2654A>T
c.4770A>T (p.Ile1590=)
c.2889A>T (p.Ile963=)
c.2235A>T (p.Ile745=)
12g.40340319T>ACA384403571LRRK2c.5974T>A (p.Tyr1992Asn)
c.*4883T>A (n.*4883T>A)
c.1748T>A
c.1419T>A (n.1419T>A)
c.1619T>A
c.1141T>A (n.1141T>A)
c.1431T>A
c.5719T>A (p.Tyr1907Asn)
n.1958T>A
c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
c.3270T>A
n.2655T>A
c.4771T>A (p.Tyr1591Asn)
c.2890T>A (p.Tyr964Asn)
c.2236T>A (p.Tyr746Asn)
12g.40340319T>CCA384403572LRRK2c.5974T>C (p.Tyr1992His)
c.*4883T>C (n.*4883T>C)
c.1748T>C
c.1419T>C (n.1419T>C)
c.1619T>C
c.1141T>C (n.1141T>C)
c.1431T>C
c.5719T>C (p.Tyr1907His)
n.1958T>C
c.1657T>C (p.Tyr553His)
c.3270T>C
n.2655T>C
c.4771T>C (p.Tyr1591His)
c.2890T>C (p.Tyr964His)
c.2236T>C (p.Tyr746His)
gnomAD v4
12g.40340319T>GCA384403574LRRK2c.5974T>G (p.Tyr1992Asp)
c.*4883T>G (n.*4883T>G)
c.1748T>G
c.1419T>G (n.1419T>G)
c.1619T>G
c.1141T>G (n.1141T>G)
c.1431T>G
c.5719T>G (p.Tyr1907Asp)
n.1958T>G
c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
c.3270T>G
n.2655T>G
c.4771T>G (p.Tyr1591Asp)
c.2890T>G (p.Tyr964Asp)
c.2236T>G (p.Tyr746Asp)
12g.40340320A>CCA384403576LRRK2c.5975A>C (p.Tyr1992Ser)
c.*4884A>C (n.*4884A>C)
c.1749A>C
c.1420A>C (n.1420A>C)
c.1620A>C
c.1142A>C (n.1142A>C)
c.1432A>C
c.5720A>C (p.Tyr1907Ser)
n.1959A>C
c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
c.3271A>C
n.2656A>C
c.4772A>C (p.Tyr1591Ser)
c.2891A>C (p.Tyr964Ser)
c.2237A>C (p.Tyr746Ser)
12g.40340320A>GCA384403578LRRK2c.5975A>G (p.Tyr1992Cys)
c.*4884A>G (n.*4884A>G)
c.1749A>G
c.1420A>G (n.1420A>G)
c.1620A>G
c.1142A>G (n.1142A>G)
c.1432A>G
c.5720A>G (p.Tyr1907Cys)
n.1959A>G
c.1658A>G (p.Tyr553Cys)
c.3271A>G
n.2656A>G
c.4772A>G (p.Tyr1591Cys)
c.2891A>G (p.Tyr964Cys)
c.2237A>G (p.Tyr746Cys)
12g.40340320A>TCA384403580LRRK2c.5975A>T (p.Tyr1992Phe)
c.*4884A>T (n.*4884A>T)
c.1749A>T
c.1420A>T (n.1420A>T)
c.1620A>T
c.1142A>T (n.1142A>T)
c.1432A>T
c.5720A>T (p.Tyr1907Phe)
n.1959A>T
c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
c.3271A>T
n.2656A>T
c.4772A>T (p.Tyr1591Phe)
c.2891A>T (p.Tyr964Phe)
c.2237A>T (p.Tyr746Phe)
12g.40340321C>ACA384403584LRRK2c.5976C>A (p.Tyr1992Ter)
c.*4885C>A (n.*4885C>A)
c.1750C>A
c.1421C>A (n.1421C>A)
c.1621C>A
c.1143C>A (n.1143C>A)
c.1433C>A
c.5721C>A (p.Tyr1907Ter)
n.1960C>A
c.1659C>A (p.Tyr553Ter)
c.3272C>A
n.2657C>A
c.4773C>A (p.Tyr1591Ter)
c.2892C>A (p.Tyr964Ter)
c.2238C>A (p.Tyr746Ter)
12g.40340321C>GCA384403582LRRK2c.5976C>G (p.Tyr1992Ter)
c.*4885C>G (n.*4885C>G)
c.1750C>G
c.1421C>G (n.1421C>G)
c.1621C>G
c.1143C>G (n.1143C>G)
c.1433C>G
c.5721C>G (p.Tyr1907Ter)
n.1960C>G
c.1659C>G (p.Tyr553Ter)
c.3272C>G
n.2657C>G
c.4773C>G (p.Tyr1591Ter)
c.2892C>G (p.Tyr964Ter)
c.2238C>G (p.Tyr746Ter)
gnomAD v4
12g.40340321C>TCA479238436LRRK2c.5976C>T (p.Tyr1992=)
c.*4885C>T (n.*4885C>T)
c.1750C>T
c.1421C>T (n.1421C>T)
c.1621C>T
c.1143C>T (n.1143C>T)
c.1433C>T
c.5721C>T (p.Tyr1907=)
n.1960C>T
c.1659C>T (p.Tyr553=)
c.3272C>T
n.2657C>T
c.4773C>T (p.Tyr1591=)
c.2892C>T (p.Tyr964=)
c.2238C>T (p.Tyr746=)
gnomAD v4
12g.40340322C>ACA479238437LRRK2c.5977C>A (p.Arg1993=)
c.*4886C>A (n.*4886C>A)
c.1751C>A
c.1422C>A (n.1422C>A)
c.1622C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.1434C>A
c.5722C>A (p.Arg1908=)
n.1961C>A
c.1660C>A (p.Arg554=)
c.3273C>A
n.2658C>A
c.4774C>A (p.Arg1592=)
c.2893C>A (p.Arg965=)
c.2239C>A (p.Arg747=)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340322C=CA2031027116LRRK2c.5977C= (p.Arg1993=)
c.*4886C= (n.*4886C=)
c.1751C=
c.1422C= (n.1422C=)
c.1622C=
c.1144C= (n.1144C=)
c.1434C=
c.5722C= (p.Arg1908=)
n.1961C=
c.1660C= (p.Arg554=)
c.3273C=
n.2658C=
c.4774C= (p.Arg1592=)
c.2893C= (p.Arg965=)
c.2239C= (p.Arg747=)
12g.40340322C>GCA384403586LRRK2c.5977C>G (p.Arg1993Gly)
c.*4886C>G (n.*4886C>G)
c.1751C>G
c.1422C>G (n.1422C>G)
c.1622C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.1434C>G
c.5722C>G (p.Arg1908Gly)
n.1961C>G
c.1660C>G (p.Arg554Gly)
c.3273C>G
n.2658C>G
c.4774C>G (p.Arg1592Gly)
c.2893C>G (p.Arg965Gly)
c.2239C>G (p.Arg747Gly)
12g.40340322C>TCA235333651LRRK2c.5977C>T (p.Arg1993Ter)
c.*4886C>T (n.*4886C>T)
c.1751C>T
c.1422C>T (n.1422C>T)
c.1622C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.1434C>T
c.5722C>T (p.Arg1908Ter)
n.1961C>T
c.1660C>T (p.Arg554Ter)
c.3273C>T
n.2658C>T
c.4774C>T (p.Arg1592Ter)
c.2893C>T (p.Arg965Ter)
c.2239C>T (p.Arg747Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340323G>ACA6514588LRRK2c.5978G>A (p.Arg1993Gln)
c.*4887G>A (n.*4887G>A)
c.1752G>A
c.1423G>A (n.1423G>A)
c.1623G>A
c.1145G>A (n.1145G>A)
c.1435G>A
c.5723G>A (p.Arg1908Gln)
n.1962G>A
c.1661G>A (p.Arg554Gln)
c.3274G>A
n.2659G>A
c.4775G>A (p.Arg1592Gln)
c.2894G>A (p.Arg965Gln)
c.2240G>A (p.Arg747Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340323G>CCA384403590LRRK2c.5978G>C (p.Arg1993Pro)
c.*4887G>C (n.*4887G>C)
c.1752G>C
c.1423G>C (n.1423G>C)
c.1623G>C
c.1145G>C (n.1145G>C)
c.1435G>C
c.5723G>C (p.Arg1908Pro)
n.1962G>C
c.1661G>C (p.Arg554Pro)
c.3274G>C
n.2659G>C
c.4775G>C (p.Arg1592Pro)
c.2894G>C (p.Arg965Pro)
c.2240G>C (p.Arg747Pro)
12g.40340323G=CA2031027120LRRK2c.5978G= (p.Arg1993=)
c.*4887G= (n.*4887G=)
c.1752G=
c.1423G= (n.1423G=)
c.1623G=
c.1145G= (n.1145G=)
c.1435G=
c.5723G= (p.Arg1908=)
n.1962G=
c.1661G= (p.Arg554=)
c.3274G=
n.2659G=
c.4775G= (p.Arg1592=)
c.2894G= (p.Arg965=)
c.2240G= (p.Arg747=)
12g.40340323G>TCA384403592LRRK2c.5978G>T (p.Arg1993Leu)
c.*4887G>T (n.*4887G>T)
c.1752G>T
c.1423G>T (n.1423G>T)
c.1623G>T
c.1145G>T (n.1145G>T)
c.1435G>T
c.5723G>T (p.Arg1908Leu)
n.1962G>T
c.1661G>T (p.Arg554Leu)
c.3274G>T
n.2659G>T
c.4775G>T (p.Arg1592Leu)
c.2894G>T (p.Arg965Leu)
c.2240G>T (p.Arg747Leu)
COSMIC
12g.40340324A>CCA479238438LRRK2c.5979A>C (p.Arg1993=)
c.*4888A>C (n.*4888A>C)
c.1753A>C
c.1424A>C (n.1424A>C)
c.1624A>C
c.1146A>C (n.1146A>C)
c.1436A>C
c.5724A>C (p.Arg1908=)
n.1963A>C
c.1662A>C (p.Arg554=)
c.3275A>C
n.2660A>C
c.4776A>C (p.Arg1592=)
c.2895A>C (p.Arg965=)
c.2241A>C (p.Arg747=)
12g.40340324A>GCA479238439LRRK2c.5979A>G (p.Arg1993=)
c.*4888A>G (n.*4888A>G)
c.1753A>G
c.1424A>G (n.1424A>G)
c.1624A>G
c.1146A>G (n.1146A>G)
c.1436A>G
c.5724A>G (p.Arg1908=)
n.1963A>G
c.1662A>G (p.Arg554=)
c.3275A>G
n.2660A>G
c.4776A>G (p.Arg1592=)
c.2895A>G (p.Arg965=)
c.2241A>G (p.Arg747=)
12g.40340324A>TCA479238440LRRK2c.5979A>T (p.Arg1993=)
c.*4888A>T (n.*4888A>T)
c.1753A>T
c.1424A>T (n.1424A>T)
c.1624A>T
c.1146A>T (n.1146A>T)
c.1436A>T
c.5724A>T (p.Arg1908=)
n.1963A>T
c.1662A>T (p.Arg554=)
c.3275A>T
n.2660A>T
c.4776A>T (p.Arg1592=)
c.2895A>T (p.Arg965=)
c.2241A>T (p.Arg747=)
12g.40340325G>ACA384403593LRRK2c.5980G>A (p.Asp1994Asn)
c.*4889G>A (n.*4889G>A)
c.1754G>A
c.1425G>A (n.1425G>A)
c.1625G>A
c.1147G>A (n.1147G>A)
c.1437G>A
c.5725G>A (p.Asp1909Asn)
n.1964G>A
c.1663G>A (p.Asp555Asn)
c.3276G>A
n.2661G>A
c.4777G>A (p.Asp1593Asn)
c.2896G>A (p.Asp966Asn)
c.2242G>A (p.Asp748Asn)
12g.40340325G>CCA384403595LRRK2c.5980G>C (p.Asp1994His)
c.*4889G>C (n.*4889G>C)
c.1754G>C
c.1425G>C (n.1425G>C)
c.1625G>C
c.1147G>C (n.1147G>C)
c.1437G>C
c.5725G>C (p.Asp1909His)
n.1964G>C
c.1663G>C (p.Asp555His)
c.3276G>C
n.2661G>C
c.4777G>C (p.Asp1593His)
c.2896G>C (p.Asp966His)
c.2242G>C (p.Asp748His)
12g.40340325G>TCA384403597LRRK2c.5980G>T (p.Asp1994Tyr)
c.*4889G>T (n.*4889G>T)
c.1754G>T
c.1425G>T (n.1425G>T)
c.1625G>T
c.1147G>T (n.1147G>T)
c.1437G>T
c.5725G>T (p.Asp1909Tyr)
n.1964G>T
c.1663G>T (p.Asp555Tyr)
c.3276G>T
n.2661G>T
c.4777G>T (p.Asp1593Tyr)
c.2896G>T (p.Asp966Tyr)
c.2242G>T (p.Asp748Tyr)
COSMIC COSMIC
12g.40340326A>CCA384403600LRRK2c.5981A>C (p.Asp1994Ala)
c.*4890A>C (n.*4890A>C)
c.1755A>C
c.1426A>C (n.1426A>C)
c.1626A>C
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.1438A>C
c.5726A>C (p.Asp1909Ala)
n.1965A>C
c.1664A>C (p.Asp555Ala)
c.3277A>C
n.2662A>C
c.4778A>C (p.Asp1593Ala)
c.2897A>C (p.Asp966Ala)
c.2243A>C (p.Asp748Ala)
12g.40340326A>GCA384403603LRRK2c.5981A>G (p.Asp1994Gly)
c.*4890A>G (n.*4890A>G)
c.1755A>G
c.1426A>G (n.1426A>G)
c.1626A>G
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.1438A>G
c.5726A>G (p.Asp1909Gly)
n.1965A>G
c.1664A>G (p.Asp555Gly)
c.3277A>G
n.2662A>G
c.4778A>G (p.Asp1593Gly)
c.2897A>G (p.Asp966Gly)
c.2243A>G (p.Asp748Gly)
12g.40340326A>TCA384403606LRRK2c.5981A>T (p.Asp1994Val)
c.*4890A>T (n.*4890A>T)
c.1755A>T
c.1426A>T (n.1426A>T)
c.1626A>T
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.1438A>T
c.5726A>T (p.Asp1909Val)
n.1965A>T
c.1664A>T (p.Asp555Val)
c.3277A>T
n.2662A>T
c.4778A>T (p.Asp1593Val)
c.2897A>T (p.Asp966Val)
c.2243A>T (p.Asp748Val)
12g.40340326_40340327insTTATATACA2575122182LRRK2c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25)
c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA)
c.1755_1756insTTATATA
c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA)
c.1626_1627insTTATATA
c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA)
c.1438_1439insTTATATA
c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25)
n.1965_1966insTTATATA
c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25)
c.3277_3278insTTATATA
n.2662_2663insTTATATA
c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25)
c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25)
c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25)
12g.40340327C>ACA384403609LRRK2c.5982C>A (p.Asp1994Glu)
c.*4891C>A (n.*4891C>A)
c.1756C>A
c.1427C>A (n.1427C>A)
c.1627C>A
c.1149C>A (n.1149C>A)
c.1439C>A
c.5727C>A (p.Asp1909Glu)
n.1966C>A
c.1665C>A (p.Asp555Glu)
c.3278C>A
n.2663C>A
c.4779C>A (p.Asp1593Glu)
c.2898C>A (p.Asp966Glu)
c.2244C>A (p.Asp748Glu)
12g.40340327C=CA2031027139LRRK2c.5982C= (p.Asp1994=)
c.*4891C= (n.*4891C=)
c.1756C=
c.1427C= (n.1427C=)
c.1627C=
c.1149C= (n.1149C=)
c.1439C=
c.5727C= (p.Asp1909=)
n.1966C=
c.1665C= (p.Asp555=)
c.3278C=
n.2663C=
c.4779C= (p.Asp1593=)
c.2898C= (p.Asp966=)
c.2244C= (p.Asp748=)
12g.40340327C>GCA384403611LRRK2c.5982C>G (p.Asp1994Glu)
c.*4891C>G (n.*4891C>G)
c.1756C>G
c.1427C>G (n.1427C>G)
c.1627C>G
c.1149C>G (n.1149C>G)
c.1439C>G
c.5727C>G (p.Asp1909Glu)
n.1966C>G
c.1665C>G (p.Asp555Glu)
c.3278C>G
n.2663C>G
c.4779C>G (p.Asp1593Glu)
c.2898C>G (p.Asp966Glu)
c.2244C>G (p.Asp748Glu)
12g.40340327C>TCA479238445LRRK2c.5982C>T (p.Asp1994=)
c.*4891C>T (n.*4891C>T)
c.1756C>T
c.1427C>T (n.1427C>T)
c.1627C>T
c.1149C>T (n.1149C>T)
c.1439C>T
c.5727C>T (p.Asp1909=)
n.1966C>T
c.1665C>T (p.Asp555=)
c.3278C>T
n.2663C>T
c.4779C>T (p.Asp1593=)
c.2898C>T (p.Asp966=)
c.2244C>T (p.Asp748=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340327_40340328delCA2618285228LRRK2c.5982_5983del (p.Leu1995GlufsTer22)
c.*4891_*4892del (n.*4891_*4892del)
c.1756_1757del
c.1427_1428del (n.1427_1428del)
c.1627_1628del
c.1149_1150del (n.1149_1150del)
c.1439_1440del
c.5727_5728del (p.Leu1910GlufsTer22)
n.1966_1967del
c.1665_1666del (p.Leu556GlufsTer22)
c.3278_3279del
n.2663_2664del
c.4779_4780del (p.Leu1594GlufsTer22)
c.2898_2899del (p.Leu967GlufsTer22)
c.2244_2245del (p.Leu749GlufsTer22)
gnomAD v4
12g.40340328C>ACA384403613LRRK2c.5983C>A (p.Leu1995Met)
c.*4892C>A (n.*4892C>A)
c.1757C>A
c.1428C>A (n.1428C>A)
c.1628C>A
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.1440C>A
c.5728C>A (p.Leu1910Met)
n.1967C>A
c.1666C>A (p.Leu556Met)
c.3279C>A
n.2664C>A
c.4780C>A (p.Leu1594Met)
c.2899C>A (p.Leu967Met)
c.2245C>A (p.Leu749Met)
12g.40340328C>GCA384403615LRRK2c.5983C>G (p.Leu1995Val)
c.*4892C>G (n.*4892C>G)
c.1757C>G
c.1428C>G (n.1428C>G)
c.1628C>G
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.1440C>G
c.5728C>G (p.Leu1910Val)
n.1967C>G
c.1666C>G (p.Leu556Val)
c.3279C>G
n.2664C>G
c.4780C>G (p.Leu1594Val)
c.2899C>G (p.Leu967Val)
c.2245C>G (p.Leu749Val)
12g.40340328C>TCA479238449LRRK2c.5983C>T (p.Leu1995=)
c.*4892C>T (n.*4892C>T)
c.1757C>T
c.1428C>T (n.1428C>T)
c.1628C>T
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.1440C>T
c.5728C>T (p.Leu1910=)
n.1967C>T
c.1666C>T (p.Leu556=)
c.3279C>T
n.2664C>T
c.4780C>T (p.Leu1594=)
c.2899C>T (p.Leu967=)
c.2245C>T (p.Leu749=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340329T>ACA384403618LRRK2c.5984T>A (p.Leu1995Gln)
c.*4893T>A (n.*4893T>A)
c.1758T>A
c.1429T>A (n.1429T>A)
c.1629T>A
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1441T>A
c.5729T>A (p.Leu1910Gln)
n.1968T>A
c.1667T>A (p.Leu556Gln)
c.3280T>A
n.2665T>A
c.4781T>A (p.Leu1594Gln)
c.2900T>A (p.Leu967Gln)
c.2246T>A (p.Leu749Gln)
12g.40340329T>CCA384403621LRRK2c.5984T>C (p.Leu1995Pro)
c.*4893T>C (n.*4893T>C)
c.1758T>C
c.1429T>C (n.1429T>C)
c.1629T>C
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1441T>C
c.5729T>C (p.Leu1910Pro)
n.1968T>C
c.1667T>C (p.Leu556Pro)
c.3280T>C
n.2665T>C
c.4781T>C (p.Leu1594Pro)
c.2900T>C (p.Leu967Pro)
c.2246T>C (p.Leu749Pro)
12g.40340329T>GCA384403619LRRK2c.5984T>G (p.Leu1995Arg)
c.*4893T>G (n.*4893T>G)
c.1758T>G
c.1429T>G (n.1429T>G)
c.1629T>G
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1441T>G
c.5729T>G (p.Leu1910Arg)
n.1968T>G
c.1667T>G (p.Leu556Arg)
c.3280T>G
n.2665T>G
c.4781T>G (p.Leu1594Arg)
c.2900T>G (p.Leu967Arg)
c.2246T>G (p.Leu749Arg)
12g.40340330G>ACA479238455LRRK2c.5985G>A (p.Leu1995=)
c.*4894G>A (n.*4894G>A)
c.1759G>A
c.1430G>A (n.1430G>A)
c.1630G>A
c.1152G>A (n.1152G>A)
c.1442G>A
c.5730G>A (p.Leu1910=)
n.1969G>A
c.1668G>A (p.Leu556=)
c.3281G>A
n.2666G>A
c.4782G>A (p.Leu1594=)
c.2901G>A (p.Leu967=)
c.2247G>A (p.Leu749=)
dbSNP
12g.40340330G>CCA479238458LRRK2c.5985G>C (p.Leu1995=)
c.*4894G>C (n.*4894G>C)
c.1759G>C
c.1430G>C (n.1430G>C)
c.1630G>C
c.1152G>C (n.1152G>C)
c.1442G>C
c.5730G>C (p.Leu1910=)
n.1969G>C
c.1668G>C (p.Leu556=)
c.3281G>C
n.2666G>C
c.4782G>C (p.Leu1594=)
c.2901G>C (p.Leu967=)
c.2247G>C (p.Leu749=)
12g.40340330G=CA2031027143LRRK2c.5985G= (p.Leu1995=)
c.*4894G= (n.*4894G=)
c.1759G=
c.1430G= (n.1430G=)
c.1630G=
c.1152G= (n.1152G=)
c.1442G=
c.5730G= (p.Leu1910=)
n.1969G=
c.1668G= (p.Leu556=)
c.3281G=
n.2666G=
c.4782G= (p.Leu1594=)
c.2901G= (p.Leu967=)
c.2247G= (p.Leu749=)
12g.40340330G>TCA479238456LRRK2c.5985G>T (p.Leu1995=)
c.*4894G>T (n.*4894G>T)
c.1759G>T
c.1430G>T (n.1430G>T)
c.1630G>T
c.1152G>T (n.1152G>T)
c.1442G>T
c.5730G>T (p.Leu1910=)
n.1969G>T
c.1668G>T (p.Leu556=)
c.3281G>T
n.2666G>T
c.4782G>T (p.Leu1594=)
c.2901G>T (p.Leu967=)
c.2247G>T (p.Leu749=)
gnomAD v4
12g.40340330_40340335delCA2575122183LRRK2c.5985_5990del (p.Lys1996_Pro1997del)
c.*4894_*4899del (n.*4894_*4899del)
c.1759_1764del
c.1430_1435del (n.1430_1435del)
c.1630_1635del
c.1152_1157del (n.1152_1157del)
c.1442_1447del
c.5730_5735del (p.Lys1911_Pro1912del)
n.1969_1974del
c.1668_1673del (p.Lys557_Pro558del)
c.3281_3286del
n.2666_2671del
c.4782_4787del (p.Lys1595_Pro1596del)
c.2901_2906del (p.Lys968_Pro969del)
c.2247_2252del (p.Lys750_Pro751del)
12g.40340331A>CCA384403624LRRK2c.5986A>C (p.Lys1996Gln)
c.*4895A>C (n.*4895A>C)
c.1760A>C
c.1431A>C (n.1431A>C)
c.1631A>C
c.1153A>C (n.1153A>C)
c.1443A>C
c.5731A>C (p.Lys1911Gln)
n.1970A>C
c.1669A>C (p.Lys557Gln)
c.3282A>C
n.2667A>C
c.4783A>C (p.Lys1595Gln)
c.2902A>C (p.Lys968Gln)
c.2248A>C (p.Lys750Gln)
12g.40340331A>GCA384403625LRRK2c.5986A>G (p.Lys1996Glu)
c.*4895A>G (n.*4895A>G)
c.1760A>G
c.1431A>G (n.1431A>G)
c.1631A>G
c.1153A>G (n.1153A>G)
c.1443A>G
c.5731A>G (p.Lys1911Glu)
n.1970A>G
c.1669A>G (p.Lys557Glu)
c.3282A>G
n.2667A>G
c.4783A>G (p.Lys1595Glu)
c.2902A>G (p.Lys968Glu)
c.2248A>G (p.Lys750Glu)
12g.40340331A>TCA384403626LRRK2c.5986A>T (p.Lys1996Ter)
c.*4895A>T (n.*4895A>T)
c.1760A>T
c.1431A>T (n.1431A>T)
c.1631A>T
c.1153A>T (n.1153A>T)
c.1443A>T
c.5731A>T (p.Lys1911Ter)
n.1970A>T
c.1669A>T (p.Lys557Ter)
c.3282A>T
n.2667A>T
c.4783A>T (p.Lys1595Ter)
c.2902A>T (p.Lys968Ter)
c.2248A>T (p.Lys750Ter)
12g.40340331_40340332insTCA2618285229LRRK2c.5986_5987insT (p.Lys1996IlefsTer22)
c.*4895_*4896insT (n.*4895_*4896insT)
c.1760_1761insT
c.1431_1432insT (n.1431_1432insT)
c.1631_1632insT
c.1153_1154insT (n.1153_1154insT)
c.1443_1444insT
c.5731_5732insT (p.Lys1911IlefsTer22)
n.1970_1971insT
c.1669_1670insT (p.Lys557IlefsTer22)
c.3282_3283insT
n.2667_2668insT
c.4783_4784insT (p.Lys1595IlefsTer22)
c.2902_2903insT (p.Lys968IlefsTer22)
c.2248_2249insT (p.Lys750IlefsTer22)
gnomAD v4
12g.40340332A>CCA384403628LRRK2c.5987A>C (p.Lys1996Thr)
c.*4896A>C (n.*4896A>C)
c.1761A>C
c.1432A>C (n.1432A>C)
c.1632A>C
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.1444A>C
c.5732A>C (p.Lys1911Thr)
n.1971A>C
c.1670A>C (p.Lys557Thr)
c.3283A>C
n.2668A>C
c.4784A>C (p.Lys1595Thr)
c.2903A>C (p.Lys968Thr)
c.2249A>C (p.Lys750Thr)
12g.40340332A>GCA384403629LRRK2c.5987A>G (p.Lys1996Arg)
c.*4896A>G (n.*4896A>G)
c.1761A>G
c.1432A>G (n.1432A>G)
c.1632A>G
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.1444A>G
c.5732A>G (p.Lys1911Arg)
n.1971A>G
c.1670A>G (p.Lys557Arg)
c.3283A>G
n.2668A>G
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c.2903A>G (p.Lys968Arg)
c.2249A>G (p.Lys750Arg)
12g.40340332A>TCA384403632LRRK2c.5987A>T (p.Lys1996Ile)
c.*4896A>T (n.*4896A>T)
c.1761A>T
c.1432A>T (n.1432A>T)
c.1632A>T
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.1444A>T
c.5732A>T (p.Lys1911Ile)
n.1971A>T
c.1670A>T (p.Lys557Ile)
c.3283A>T
n.2668A>T
c.4784A>T (p.Lys1595Ile)
c.2903A>T (p.Lys968Ile)
c.2249A>T (p.Lys750Ile)
12g.40340332_40340333insTCA2618285230LRRK2c.5987_5988insT (p.Lys1996AsnfsTer22)
c.*4896_*4897insT (n.*4896_*4897insT)
c.1761_1762insT
c.1432_1433insT (n.1432_1433insT)
c.1632_1633insT
c.1154_1155insT (n.1154_1155insT)
c.1444_1445insT
c.5732_5733insT (p.Lys1911AsnfsTer22)
n.1971_1972insT
c.1670_1671insT (p.Lys557AsnfsTer22)
c.3283_3284insT
n.2668_2669insT
c.4784_4785insT (p.Lys1595AsnfsTer22)
c.2903_2904insT (p.Lys968AsnfsTer22)
c.2249_2250insT (p.Lys750AsnfsTer22)
gnomAD v4
12g.40340333A>CCA384403635LRRK2c.5988A>C (p.Lys1996Asn)
c.*4897A>C (n.*4897A>C)
c.1762A>C
c.1433A>C (n.1433A>C)
c.1633A>C
c.1155A>C (n.1155A>C)
c.1445A>C
c.5733A>C (p.Lys1911Asn)
n.1972A>C
c.1671A>C (p.Lys557Asn)
c.3284A>C
n.2669A>C
c.4785A>C (p.Lys1595Asn)
c.2904A>C (p.Lys968Asn)
c.2250A>C (p.Lys750Asn)
12g.40340333A>GCA479238466LRRK2c.5988A>G (p.Lys1996=)
c.*4897A>G (n.*4897A>G)
c.1762A>G
c.1433A>G (n.1433A>G)
c.1633A>G
c.1155A>G (n.1155A>G)
c.1445A>G
c.5733A>G (p.Lys1911=)
n.1972A>G
c.1671A>G (p.Lys557=)
c.3284A>G
n.2669A>G
c.4785A>G (p.Lys1595=)
c.2904A>G (p.Lys968=)
c.2250A>G (p.Lys750=)
ClinVar
12g.40340333A>TCA384403638LRRK2c.5988A>T (p.Lys1996Asn)
c.*4897A>T (n.*4897A>T)
c.1762A>T
c.1433A>T (n.1433A>T)
c.1633A>T
c.1155A>T (n.1155A>T)
c.1445A>T
c.5733A>T (p.Lys1911Asn)
n.1972A>T
c.1671A>T (p.Lys557Asn)
c.3284A>T
n.2669A>T
c.4785A>T (p.Lys1595Asn)
c.2904A>T (p.Lys968Asn)
c.2250A>T (p.Lys750Asn)
12g.40340334C>ACA384403642LRRK2c.5989C>A (p.Pro1997Thr)
c.*4898C>A (n.*4898C>A)
c.1763C>A
c.1434C>A (n.1434C>A)
c.1634C>A
c.1156C>A (n.1156C>A)
c.1446C>A
c.5734C>A (p.Pro1912Thr)
n.1973C>A
c.1672C>A (p.Pro558Thr)
c.3285C>A
n.2670C>A
c.4786C>A (p.Pro1596Thr)
c.2905C>A (p.Pro969Thr)
c.2251C>A (p.Pro751Thr)
12g.40340334C>GCA384403645LRRK2c.5989C>G (p.Pro1997Ala)
c.*4898C>G (n.*4898C>G)
c.1763C>G
c.1434C>G (n.1434C>G)
c.1634C>G
c.1156C>G (n.1156C>G)
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n.1973C>G
c.1672C>G (p.Pro558Ala)
c.3285C>G
n.2670C>G
c.4786C>G (p.Pro1596Ala)
c.2905C>G (p.Pro969Ala)
c.2251C>G (p.Pro751Ala)
12g.40340334C>TCA384403648LRRK2c.5989C>T (p.Pro1997Ser)
c.*4898C>T (n.*4898C>T)
c.1763C>T
c.1434C>T (n.1434C>T)
c.1634C>T
c.1156C>T (n.1156C>T)
c.1446C>T
c.5734C>T (p.Pro1912Ser)
n.1973C>T
c.1672C>T (p.Pro558Ser)
c.3285C>T
n.2670C>T
c.4786C>T (p.Pro1596Ser)
c.2905C>T (p.Pro969Ser)
c.2251C>T (p.Pro751Ser)
12g.40340335C>ACA384403656LRRK2c.5990C>A (p.Pro1997His)
c.*4899C>A (n.*4899C>A)
c.1764C>A
c.1435C>A (n.1435C>A)
c.1635C>A
c.1157C>A (n.1157C>A)
c.1447C>A
c.5735C>A (p.Pro1912His)
n.1974C>A
c.1673C>A (p.Pro558His)
c.3286C>A
n.2671C>A
c.4787C>A (p.Pro1596His)
c.2906C>A (p.Pro969His)
c.2252C>A (p.Pro751His)
12g.40340335C>GCA384403653LRRK2c.5990C>G (p.Pro1997Arg)
c.*4899C>G (n.*4899C>G)
c.1764C>G
c.1435C>G (n.1435C>G)
c.1635C>G
c.1157C>G (n.1157C>G)
c.1447C>G
c.5735C>G (p.Pro1912Arg)
n.1974C>G
c.1673C>G (p.Pro558Arg)
c.3286C>G
n.2671C>G
c.4787C>G (p.Pro1596Arg)
c.2906C>G (p.Pro969Arg)
c.2252C>G (p.Pro751Arg)
12g.40340335C>TCA384403650LRRK2c.5990C>T (p.Pro1997Leu)
c.*4899C>T (n.*4899C>T)
c.1764C>T
c.1435C>T (n.1435C>T)
c.1635C>T
c.1157C>T (n.1157C>T)
c.1447C>T
c.5735C>T (p.Pro1912Leu)
n.1974C>T
c.1673C>T (p.Pro558Leu)
c.3286C>T
n.2671C>T
c.4787C>T (p.Pro1596Leu)
c.2906C>T (p.Pro969Leu)
c.2252C>T (p.Pro751Leu)
12g.40340335_40340336insTCA2618285231LRRK2c.5990_5991insT (p.His1998ProfsTer20)
c.*4899_*4900insT (n.*4899_*4900insT)
c.1764_1765insT
c.1435_1436insT (n.1435_1436insT)
c.1635_1636insT
c.1157_1158insT (n.1157_1158insT)
c.1447_1448insT
c.5735_5736insT (p.His1913ProfsTer20)
n.1974_1975insT
c.1673_1674insT (p.His559ProfsTer20)
c.3286_3287insT
n.2671_2672insT
c.4787_4788insT (p.His1597ProfsTer20)
c.2906_2907insT (p.His970ProfsTer20)
c.2252_2253insT (p.His752ProfsTer20)
gnomAD v4
12g.40340336C>ACA479238473LRRK2c.5991C>A (p.Pro1997=)
c.*4900C>A (n.*4900C>A)
c.1765C>A
c.1436C>A (n.1436C>A)
c.1636C>A
c.1158C>A (n.1158C>A)
c.1448C>A
c.5736C>A (p.Pro1912=)
n.1975C>A
c.1674C>A (p.Pro558=)
c.3287C>A
n.2672C>A
c.4788C>A (p.Pro1596=)
c.2907C>A (p.Pro969=)
c.2253C>A (p.Pro751=)
12g.40340336C>GCA479238475LRRK2c.5991C>G (p.Pro1997=)
c.*4900C>G (n.*4900C>G)
c.1765C>G
c.1436C>G (n.1436C>G)
c.1636C>G
c.1158C>G (n.1158C>G)
c.1448C>G
c.5736C>G (p.Pro1912=)
n.1975C>G
c.1674C>G (p.Pro558=)
c.3287C>G
n.2672C>G
c.4788C>G (p.Pro1596=)
c.2907C>G (p.Pro969=)
c.2253C>G (p.Pro751=)
12g.40340336C>TCA479238477LRRK2c.5991C>T (p.Pro1997=)
c.*4900C>T (n.*4900C>T)
c.1765C>T
c.1436C>T (n.1436C>T)
c.1636C>T
c.1158C>T (n.1158C>T)
c.1448C>T
c.5736C>T (p.Pro1912=)
n.1975C>T
c.1674C>T (p.Pro558=)
c.3287C>T
n.2672C>T
c.4788C>T (p.Pro1596=)
c.2907C>T (p.Pro969=)
c.2253C>T (p.Pro751=)
gnomAD v4
12g.40340337C>ACA384403660LRRK2c.5992C>A (p.His1998Asn)
c.*4901C>A (n.*4901C>A)
c.1766C>A
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.1637C>A
c.1159C>A (n.1159C>A)
c.1449C>A
c.5737C>A (p.His1913Asn)
n.1976C>A
c.1675C>A (p.His559Asn)
c.3288C>A
n.2673C>A
c.4789C>A (p.His1597Asn)
c.2908C>A (p.His970Asn)
c.2254C>A (p.His752Asn)
12g.40340337C>GCA384403663LRRK2c.5992C>G (p.His1998Asp)
c.*4901C>G (n.*4901C>G)
c.1766C>G
c.1437C>G (n.1437C>G)
c.1637C>G
c.1159C>G (n.1159C>G)
c.1449C>G
c.5737C>G (p.His1913Asp)
n.1976C>G
c.1675C>G (p.His559Asp)
c.3288C>G
n.2673C>G
c.4789C>G (p.His1597Asp)
c.2908C>G (p.His970Asp)
c.2254C>G (p.His752Asp)
12g.40340337C>TCA384403665LRRK2c.5992C>T (p.His1998Tyr)
c.*4901C>T (n.*4901C>T)
c.1766C>T
c.1437C>T (n.1437C>T)
c.1637C>T
c.1159C>T (n.1159C>T)
c.1449C>T
c.5737C>T (p.His1913Tyr)
n.1976C>T
c.1675C>T (p.His559Tyr)
c.3288C>T
n.2673C>T
c.4789C>T (p.His1597Tyr)
c.2908C>T (p.His970Tyr)
c.2254C>T (p.His752Tyr)
ClinVar
12g.40340338A>CCA384403668LRRK2c.5993A>C (p.His1998Pro)
c.*4902A>C (n.*4902A>C)
c.1767A>C
c.1438A>C (n.1438A>C)
c.1638A>C
c.1160A>C (n.1160A>C)
c.1450A>C
c.5738A>C (p.His1913Pro)
n.1977A>C
c.1676A>C (p.His559Pro)
c.3289A>C
n.2674A>C
c.4790A>C (p.His1597Pro)
c.2909A>C (p.His970Pro)
c.2255A>C (p.His752Pro)
12g.40340338A>GCA384403670LRRK2c.5993A>G (p.His1998Arg)
c.*4902A>G (n.*4902A>G)
c.1767A>G
c.1438A>G (n.1438A>G)
c.1638A>G
c.1160A>G (n.1160A>G)
c.1450A>G
c.5738A>G (p.His1913Arg)
n.1977A>G
c.1676A>G (p.His559Arg)
c.3289A>G
n.2674A>G
c.4790A>G (p.His1597Arg)
c.2909A>G (p.His970Arg)
c.2255A>G (p.His752Arg)
12g.40340338A>TCA384403673LRRK2c.5993A>T (p.His1998Leu)
c.*4902A>T (n.*4902A>T)
c.1767A>T
c.1438A>T (n.1438A>T)
c.1638A>T
c.1160A>T (n.1160A>T)
c.1450A>T
c.5738A>T (p.His1913Leu)
n.1977A>T
c.1676A>T (p.His559Leu)
c.3289A>T
n.2674A>T
c.4790A>T (p.His1597Leu)
c.2909A>T (p.His970Leu)
c.2255A>T (p.His752Leu)
12g.40340339C>ACA384403676LRRK2c.5994C>A (p.His1998Gln)
c.*4903C>A (n.*4903C>A)
c.1768C>A
c.1439C>A (n.1439C>A)
c.1639C>A
c.1161C>A (n.1161C>A)
c.1451C>A
c.5739C>A (p.His1913Gln)
n.1978C>A
c.1677C>A (p.His559Gln)
c.3290C>A
n.2675C>A
c.4791C>A (p.His1597Gln)
c.2910C>A (p.His970Gln)
c.2256C>A (p.His752Gln)
12g.40340339C>GCA384403679LRRK2c.5994C>G (p.His1998Gln)
c.*4903C>G (n.*4903C>G)
c.1768C>G
c.1439C>G (n.1439C>G)
c.1639C>G
c.1161C>G (n.1161C>G)
c.1451C>G
c.5739C>G (p.His1913Gln)
n.1978C>G
c.1677C>G (p.His559Gln)
c.3290C>G
n.2675C>G
c.4791C>G (p.His1597Gln)
c.2910C>G (p.His970Gln)
c.2256C>G (p.His752Gln)
12g.40340339C>TCA479238488LRRK2c.5994C>T (p.His1998=)
c.*4903C>T (n.*4903C>T)
c.1768C>T
c.1439C>T (n.1439C>T)
c.1639C>T
c.1161C>T (n.1161C>T)
c.1451C>T
c.5739C>T (p.His1913=)
n.1978C>T
c.1677C>T (p.His559=)
c.3290C>T
n.2675C>T
c.4791C>T (p.His1597=)
c.2910C>T (p.His970=)
c.2256C>T (p.His752=)
12g.40340340A>CCA384403682LRRK2c.5995A>C (p.Asn1999His)
c.*4904A>C (n.*4904A>C)
c.1769A>C
c.1440A>C (n.1440A>C)
c.1640A>C
c.1162A>C (n.1162A>C)
c.1452A>C
c.5740A>C (p.Asn1914His)
n.1979A>C
c.1678A>C (p.Asn560His)
c.3291A>C
n.2676A>C
c.4792A>C (p.Asn1598His)
c.2911A>C (p.Asn971His)
c.2257A>C (p.Asn753His)
12g.40340340A>GCA384403685LRRK2c.5995A>G (p.Asn1999Asp)
c.*4904A>G (n.*4904A>G)
c.1769A>G
c.1440A>G (n.1440A>G)
c.1640A>G
c.1162A>G (n.1162A>G)
c.1452A>G
c.5740A>G (p.Asn1914Asp)
n.1979A>G
c.1678A>G (p.Asn560Asp)
c.3291A>G
n.2676A>G
c.4792A>G (p.Asn1598Asp)
c.2911A>G (p.Asn971Asp)
c.2257A>G (p.Asn753Asp)
12g.40340340A>TCA384403688LRRK2c.5995A>T (p.Asn1999Tyr)
c.*4904A>T (n.*4904A>T)
c.1769A>T
c.1440A>T (n.1440A>T)
c.1640A>T
c.1162A>T (n.1162A>T)
c.1452A>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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12g.40340347T>CCA384403722LRRK2c.6002T>C (p.Leu2001Pro)
c.*4911T>C (n.*4911T>C)
c.1776T>C
c.1447T>C (n.1447T>C)
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c.3298T>C
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gnomAD v4
12g.40340347T>GCA384403724LRRK2c.6002T>G (p.Leu2001Arg)
c.*4911T>G (n.*4911T>G)
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12g.40340348G>ACA479238517LRRK2c.6003G>A (p.Leu2001=)
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12g.40340348G>CCA479238518LRRK2c.6003G>C (p.Leu2001=)
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12g.40340348G>TCA479238520LRRK2c.6003G>T (p.Leu2001=)
c.*4912G>T (n.*4912G>T)
c.1777G>T
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c.5748G>T (p.Leu1916=)
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c.4800G>T (p.Leu1600=)
c.2919G>T (p.Leu973=)
c.2265G>T (p.Leu755=)
12g.40340349C>ACA384403730LRRK2c.6004C>A (p.Leu2002Ile)
c.*4913C>A (n.*4913C>A)
c.1778C>A
c.1449C>A (n.1449C>A)
c.1649C>A
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.1461C>A
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n.1988C>A
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c.3300C>A
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c.2920C>A (p.Leu974Ile)
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12g.40340349C=CA2031027187LRRK2c.6004C= (p.Leu2002=)
c.*4913C= (n.*4913C=)
c.1778C=
c.1449C= (n.1449C=)
c.1649C=
c.1171C= (n.1171C=)
c.1461C=
c.5749C= (p.Leu1917=)
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c.1687C= (p.Leu563=)
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n.2685C=
c.4801C= (p.Leu1601=)
c.2920C= (p.Leu974=)
c.2266C= (p.Leu756=)
12g.40340349C>GCA384403726LRRK2c.6004C>G (p.Leu2002Val)
c.*4913C>G (n.*4913C>G)
c.1778C>G
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c.1649C>G
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ClinVar dbSNP
12g.40340349C>TCA384403729LRRK2c.6004C>T (p.Leu2002Phe)
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12g.40340350T>ACA384403733LRRK2c.6005T>A (p.Leu2002His)
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12g.40340350T>CCA384403735LRRK2c.6005T>C (p.Leu2002Pro)
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c.1172T>C (n.1172T>C)
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12g.40340350T>GCA384403738LRRK2c.6005T>G (p.Leu2002Arg)
c.*4914T>G (n.*4914T>G)
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12g.40340351T>ACA479238530LRRK2c.6006T>A (p.Leu2002=)
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12g.40340351T>CCA6514589LRRK2c.6006T>C (p.Leu2002=)
c.*4915T>C (n.*4915T>C)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340351T>GCA479238532LRRK2c.6006T>G (p.Leu2002=)
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12g.40340351T=CA2031027194LRRK2c.6006T= (p.Leu2002=)
c.*4915T= (n.*4915T=)
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c.1173T= (n.1173T=)
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c.1689T= (p.Leu563=)
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n.2687T=
c.4803T= (p.Leu1601=)
c.2922T= (p.Leu974=)
c.2268T= (p.Leu756=)
12g.40340352T>ACA384403739LRRK2c.6007T>A (p.Phe2003Ile)
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12g.40340352T>CCA384403740LRRK2c.6007T>C (p.Phe2003Leu)
c.*4916T>C (n.*4916T>C)
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c.2923T>C (p.Phe975Leu)
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12g.40340352T>GCA384403741LRRK2c.6007T>G (p.Phe2003Val)
c.*4916T>G (n.*4916T>G)
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12g.40340353T>ACA384403744LRRK2c.6008T>A (p.Phe2003Tyr)
c.*4917T>A (n.*4917T>A)
c.1782T>A
c.1453T>A (n.1453T>A)
c.1653T>A
c.1175T>A (n.1175T>A)
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c.3304T>A
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c.4805T>A (p.Phe1602Tyr)
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12g.40340353T>CCA384403745LRRK2c.6008T>C (p.Phe2003Ser)
c.*4917T>C (n.*4917T>C)
c.1782T>C
c.1453T>C (n.1453T>C)
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c.4805T>C (p.Phe1602Ser)
c.2924T>C (p.Phe975Ser)
c.2270T>C (p.Phe757Ser)
12g.40340353T>GCA384403747LRRK2c.6008T>G (p.Phe2003Cys)
c.*4917T>G (n.*4917T>G)
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c.4805T>G (p.Phe1602Cys)
c.2924T>G (p.Phe975Cys)
c.2270T>G (p.Phe757Cys)
12g.40340354C>ACA384403748LRRK2c.6009C>A (p.Phe2003Leu)
c.*4918C>A (n.*4918C>A)
c.1783C>A
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.1654C>A
c.1176C>A (n.1176C>A)
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c.5754C>A (p.Phe1918Leu)
n.1993C>A
c.1692C>A (p.Phe564Leu)
c.3305C>A
n.2690C>A
c.4806C>A (p.Phe1602Leu)
c.2925C>A (p.Phe975Leu)
c.2271C>A (p.Phe757Leu)
12g.40340354C>GCA384403750LRRK2c.6009C>G (p.Phe2003Leu)
c.*4918C>G (n.*4918C>G)
c.1783C>G
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.1654C>G
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n.1993C>G
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c.3305C>G
n.2690C>G
c.4806C>G (p.Phe1602Leu)
c.2925C>G (p.Phe975Leu)
c.2271C>G (p.Phe757Leu)
12g.40340354C>TCA479238543LRRK2c.6009C>T (p.Phe2003=)
c.*4918C>T (n.*4918C>T)
c.1783C>T
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.1654C>T
c.1176C>T (n.1176C>T)
c.1466C>T
c.5754C>T (p.Phe1918=)
n.1993C>T
c.1692C>T (p.Phe564=)
c.3305C>T
n.2690C>T
c.4806C>T (p.Phe1602=)
c.2925C>T (p.Phe975=)
c.2271C>T (p.Phe757=)
ClinVar
12g.40340355A=CA2031027199LRRK2c.6010A= (p.Thr2004=)
c.*4919A= (n.*4919A=)
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c.1467A=
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n.2691A=
c.4807A= (p.Thr1603=)
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c.2272A= (p.Thr758=)
12g.40340355A>CCA384403756LRRK2c.6010A>C (p.Thr2004Pro)
c.*4919A>C (n.*4919A>C)
c.1784A>C
c.1455A>C (n.1455A>C)
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c.4807A>C (p.Thr1603Pro)
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c.2272A>C (p.Thr758Pro)
12g.40340355A>GCA384403764LRRK2c.6010A>G (p.Thr2004Ala)
c.*4919A>G (n.*4919A>G)
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c.2272A>G (p.Thr758Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340355A>TCA384403753LRRK2c.6010A>T (p.Thr2004Ser)
c.*4919A>T (n.*4919A>T)
c.1784A>T
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c.2272A>T (p.Thr758Ser)
12g.40340356C>ACA384403768LRRK2c.6011C>A (p.Thr2004Lys)
c.*4920C>A (n.*4920C>A)
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c.4808C>A (p.Thr1603Lys)
c.2927C>A (p.Thr976Lys)
c.2273C>A (p.Thr758Lys)
12g.40340356C>GCA384403766LRRK2c.6011C>G (p.Thr2004Arg)
c.*4920C>G (n.*4920C>G)
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c.2273C>G (p.Thr758Arg)
12g.40340356C>TCA384403771LRRK2c.6011C>T (p.Thr2004Ile)
c.*4920C>T (n.*4920C>T)
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c.1456C>T (n.1456C>T)
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c.1468C>T
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c.3307C>T
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c.4808C>T (p.Thr1603Ile)
c.2927C>T (p.Thr976Ile)
c.2273C>T (p.Thr758Ile)
12g.40340357A=CA2031027204LRRK2c.6012A= (p.Thr2004=)
c.*4921A= (n.*4921A=)
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c.2274A= (p.Thr758=)
12g.40340357A>CCA479238552LRRK2c.6012A>C (p.Thr2004=)
c.*4921A>C (n.*4921A>C)
c.1786A>C
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c.5757A>C (p.Thr1919=)
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c.3308A>C
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c.4809A>C (p.Thr1603=)
c.2928A>C (p.Thr976=)
c.2274A>C (p.Thr758=)
dbSNP
12g.40340357A>GCA479238554LRRK2c.6012A>G (p.Thr2004=)
c.*4921A>G (n.*4921A>G)
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c.1469A>G
c.5757A>G (p.Thr1919=)
n.1996A>G
c.1695A>G (p.Thr565=)
c.3308A>G
n.2693A>G
c.4809A>G (p.Thr1603=)
c.2928A>G (p.Thr976=)
c.2274A>G (p.Thr758=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340357A>TCA6514590LRRK2c.6012A>T (p.Thr2004=)
c.*4921A>T (n.*4921A>T)
c.1786A>T
c.1457A>T (n.1457A>T)
c.1657A>T
c.1179A>T (n.1179A>T)
c.1469A>T
c.5757A>T (p.Thr1919=)
n.1996A>T
c.1695A>T (p.Thr565=)
c.3308A>T
n.2693A>T
c.4809A>T (p.Thr1603=)
c.2928A>T (p.Thr976=)
c.2274A>T (p.Thr758=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340358C>ACA384403777LRRK2c.6013C>A (p.Leu2005Met)
c.*4922C>A (n.*4922C>A)
c.1787C>A
c.1458C>A (n.1458C>A)
c.1658C>A
c.1180C>A (n.1180C>A)
c.1470C>A
c.5758C>A (p.Leu1920Met)
n.1997C>A
c.1696C>A (p.Leu566Met)
c.3309C>A
n.2694C>A
c.4810C>A (p.Leu1604Met)
c.2929C>A (p.Leu977Met)
c.2275C>A (p.Leu759Met)
12g.40340358C=CA2031027207LRRK2c.6013C= (p.Leu2005=)
c.*4922C= (n.*4922C=)
c.1787C=
c.1458C= (n.1458C=)
c.1658C=
c.1180C= (n.1180C=)
c.1470C=
c.5758C= (p.Leu1920=)
n.1997C=
c.1696C= (p.Leu566=)
c.3309C=
n.2694C=
c.4810C= (p.Leu1604=)
c.2929C= (p.Leu977=)
c.2275C= (p.Leu759=)
12g.40340358C>GCA384403776LRRK2c.6013C>G (p.Leu2005Val)
c.*4922C>G (n.*4922C>G)
c.1787C>G
c.1458C>G (n.1458C>G)
c.1658C>G
c.1180C>G (n.1180C>G)
c.1470C>G
c.5758C>G (p.Leu1920Val)
n.1997C>G
c.1696C>G (p.Leu566Val)
c.3309C>G
n.2694C>G
c.4810C>G (p.Leu1604Val)
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.2275C>G (p.Leu759Val)
12g.40340358C>TCA6514591LRRK2c.6013C>T (p.Leu2005=)
c.*4922C>T (n.*4922C>T)
c.1787C>T
c.1458C>T (n.1458C>T)
c.1658C>T
c.1180C>T (n.1180C>T)
c.1470C>T
c.5758C>T (p.Leu1920=)
n.1997C>T
c.1696C>T (p.Leu566=)
c.3309C>T
n.2694C>T
c.4810C>T (p.Leu1604=)
c.2929C>T (p.Leu977=)
c.2275C>T (p.Leu759=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40340359T>ACA384403778LRRK2c.6014T>A (p.Leu2005Gln)
c.*4923T>A (n.*4923T>A)
c.1788T>A
c.1459T>A (n.1459T>A)
c.1659T>A
c.1181T>A (n.1181T>A)
c.1471T>A
c.5759T>A (p.Leu1920Gln)
n.1998T>A
c.1697T>A (p.Leu566Gln)
c.3310T>A
n.2695T>A
c.4811T>A (p.Leu1604Gln)
c.2930T>A (p.Leu977Gln)
c.2276T>A (p.Leu759Gln)
12g.40340359T>CCA384403779LRRK2c.6014T>C (p.Leu2005Pro)
c.*4923T>C (n.*4923T>C)
c.1788T>C
c.1459T>C (n.1459T>C)
c.1659T>C
c.1181T>C (n.1181T>C)
c.1471T>C
c.5759T>C (p.Leu1920Pro)
n.1998T>C
c.1697T>C (p.Leu566Pro)
c.3310T>C
n.2695T>C
c.4811T>C (p.Leu1604Pro)
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.2276T>C (p.Leu759Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340359T>GCA384403780LRRK2c.6014T>G (p.Leu2005Arg)
c.*4923T>G (n.*4923T>G)
c.1788T>G
c.1459T>G (n.1459T>G)
c.1659T>G
c.1181T>G (n.1181T>G)
c.1471T>G
c.5759T>G (p.Leu1920Arg)
n.1998T>G
c.1697T>G (p.Leu566Arg)
c.3310T>G
n.2695T>G
c.4811T>G (p.Leu1604Arg)
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.2276T>G (p.Leu759Arg)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340359T=CA2031027210LRRK2c.6014T= (p.Leu2005=)
c.*4923T= (n.*4923T=)
c.1788T=
c.1459T= (n.1459T=)
c.1659T=
c.1181T= (n.1181T=)
c.1471T=
c.5759T= (p.Leu1920=)
n.1998T=
c.1697T= (p.Leu566=)
c.3310T=
n.2695T=
c.4811T= (p.Leu1604=)
c.2930T= (p.Leu977=)
c.2276T= (p.Leu759=)
12g.40340360_40340361delCA2618285232LRRK2c.6015_6016del (p.Tyr2006SerfsTer11)
c.*4924_*4925del (n.*4924_*4925del)
c.1789_1790del
c.1460_1461del (n.1460_1461del)
c.1660_1661del
c.1182_1183del (n.1182_1183del)
c.1472_1473del
c.5760_5761del (p.Tyr1921SerfsTer11)
n.1999_2000del
c.1698_1699del (p.Tyr567SerfsTer11)
c.3311_3312del
n.2696_2697del
c.4812_4813del (p.Tyr1605SerfsTer11)
c.2931_2932del (p.Tyr978SerfsTer11)
c.2277_2278del (p.Tyr760SerfsTer11)
gnomAD v4
12g.40340359_40340360insACA2618285233LRRK2c.6014_6015insA (p.Tyr2006ValfsTer12)
c.*4923_*4924insA (n.*4923_*4924insA)
c.1788_1789insA
c.1459_1460insA (n.1459_1460insA)
c.1659_1660insA
c.1181_1182insA (n.1181_1182insA)
c.1471_1472insA
c.5759_5760insA (p.Tyr1921ValfsTer12)
n.1998_1999insA
c.1697_1698insA (p.Tyr567ValfsTer12)
c.3310_3311insA
n.2695_2696insA
c.4811_4812insA (p.Tyr1605ValfsTer12)
c.2930_2931insA (p.Tyr978ValfsTer12)
c.2276_2277insA (p.Tyr760ValfsTer12)
gnomAD v4
12g.40340360G>ACA479238575LRRK2c.6015G>A (p.Leu2005=)
c.*4924G>A (n.*4924G>A)
c.1789G>A
c.1460G>A (n.1460G>A)
c.1660G>A
c.1182G>A (n.1182G>A)
c.1472G>A
c.5760G>A (p.Leu1920=)
n.1999G>A
c.1698G>A (p.Leu566=)
c.3311G>A
n.2696G>A
c.4812G>A (p.Leu1604=)
c.2931G>A (p.Leu977=)
c.2277G>A (p.Leu759=)
gnomAD v4
12g.40340360G>CCA479238573LRRK2c.6015G>C (p.Leu2005=)
c.*4924G>C (n.*4924G>C)
c.1789G>C
c.1460G>C (n.1460G>C)
c.1660G>C
c.1182G>C (n.1182G>C)
c.1472G>C
c.5760G>C (p.Leu1920=)
n.1999G>C
c.1698G>C (p.Leu566=)
c.3311G>C
n.2696G>C
c.4812G>C (p.Leu1604=)
c.2931G>C (p.Leu977=)
c.2277G>C (p.Leu759=)
gnomAD v4
12g.40340360G>TCA479238570LRRK2c.6015G>T (p.Leu2005=)
c.*4924G>T (n.*4924G>T)
c.1789G>T
c.1460G>T (n.1460G>T)
c.1660G>T
c.1182G>T (n.1182G>T)
c.1472G>T
c.5760G>T (p.Leu1920=)
n.1999G>T
c.1698G>T (p.Leu566=)
c.3311G>T
n.2696G>T
c.4812G>T (p.Leu1604=)
c.2931G>T (p.Leu977=)
c.2277G>T (p.Leu759=)
12g.40340361T>ACA384403782LRRK2c.6016T>A (p.Tyr2006Asn)
c.*4925T>A (n.*4925T>A)
c.1790T>A
c.1461T>A (n.1461T>A)
c.1661T>A
c.1183T>A (n.1183T>A)
c.1473T>A
c.5761T>A (p.Tyr1921Asn)
n.2000T>A
c.1699T>A (p.Tyr567Asn)
c.3312T>A
n.2697T>A
c.4813T>A (p.Tyr1605Asn)
c.2932T>A (p.Tyr978Asn)
c.2278T>A (p.Tyr760Asn)
12g.40340361T>CCA343644LRRK2c.6016T>C (p.Tyr2006His)
c.*4925T>C (n.*4925T>C)
c.1790T>C
c.1461T>C (n.1461T>C)
c.1661T>C
c.1183T>C (n.1183T>C)
c.1473T>C
c.5761T>C (p.Tyr1921His)
n.2000T>C
c.1699T>C (p.Tyr567His)
c.3312T>C
n.2697T>C
c.4813T>C (p.Tyr1605His)
c.2932T>C (p.Tyr978His)
c.2278T>C (p.Tyr760His)
ClinVar dbSNP
12g.40340361T>GCA384403785LRRK2c.6016T>G (p.Tyr2006Asp)
c.*4925T>G (n.*4925T>G)
c.1790T>G
c.1461T>G (n.1461T>G)
c.1661T>G
c.1183T>G (n.1183T>G)
c.1473T>G
c.5761T>G (p.Tyr1921Asp)
n.2000T>G
c.1699T>G (p.Tyr567Asp)
c.3312T>G
n.2697T>G
c.4813T>G (p.Tyr1605Asp)
c.2932T>G (p.Tyr978Asp)
c.2278T>G (p.Tyr760Asp)
12g.40340361T=CA2031027212LRRK2c.6016T= (p.Tyr2006=)
c.*4925T= (n.*4925T=)
c.1790T=
c.1461T= (n.1461T=)
c.1661T=
c.1183T= (n.1183T=)
c.1473T=
c.5761T= (p.Tyr1921=)
n.2000T=
c.1699T= (p.Tyr567=)
c.3312T=
n.2697T=
c.4813T= (p.Tyr1605=)
c.2932T= (p.Tyr978=)
c.2278T= (p.Tyr760=)
12g.40340362A>CCA384403787LRRK2c.6017A>C (p.Tyr2006Ser)
c.*4926A>C (n.*4926A>C)
c.1791A>C
c.1462A>C (n.1462A>C)
c.1662A>C
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.1474A>C
c.5762A>C (p.Tyr1921Ser)
n.2001A>C
c.1700A>C (p.Tyr567Ser)
c.3313A>C
n.2698A>C
c.4814A>C (p.Tyr1605Ser)
c.2933A>C (p.Tyr978Ser)
c.2279A>C (p.Tyr760Ser)
12g.40340362A>GCA384403790LRRK2c.6017A>G (p.Tyr2006Cys)
c.*4926A>G (n.*4926A>G)
c.1791A>G
c.1462A>G (n.1462A>G)
c.1662A>G
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.1474A>G
c.5762A>G (p.Tyr1921Cys)
n.2001A>G
c.1700A>G (p.Tyr567Cys)
c.3313A>G
n.2698A>G
c.4814A>G (p.Tyr1605Cys)
c.2933A>G (p.Tyr978Cys)
c.2279A>G (p.Tyr760Cys)
12g.40340362A>TCA384403793LRRK2c.6017A>T (p.Tyr2006Phe)
c.*4926A>T (n.*4926A>T)
c.1791A>T
c.1462A>T (n.1462A>T)
c.1662A>T
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.1474A>T
c.5762A>T (p.Tyr1921Phe)
n.2001A>T
c.1700A>T (p.Tyr567Phe)
c.3313A>T
n.2698A>T
c.4814A>T (p.Tyr1605Phe)
c.2933A>T (p.Tyr978Phe)
c.2279A>T (p.Tyr760Phe)
ClinVar
12g.40340363T>ACA384403795LRRK2c.6018T>A (p.Tyr2006Ter)
c.*4927T>A (n.*4927T>A)
c.1792T>A
c.1463T>A (n.1463T>A)
c.1663T>A
c.1185T>A (n.1185T>A)
c.1475T>A
c.5763T>A (p.Tyr1921Ter)
n.2002T>A
c.1701T>A (p.Tyr567Ter)
c.3314T>A
n.2699T>A
c.4815T>A (p.Tyr1605Ter)
c.2934T>A (p.Tyr978Ter)
c.2280T>A (p.Tyr760Ter)
COSMIC COSMIC
12g.40340363T>CCA479238581LRRK2c.6018T>C (p.Tyr2006=)
c.*4927T>C (n.*4927T>C)
c.1792T>C
c.1463T>C (n.1463T>C)
c.1663T>C
c.1185T>C (n.1185T>C)
c.1475T>C
c.5763T>C (p.Tyr1921=)
n.2002T>C
c.1701T>C (p.Tyr567=)
c.3314T>C
n.2699T>C
c.4815T>C (p.Tyr1605=)
c.2934T>C (p.Tyr978=)
c.2280T>C (p.Tyr760=)
12g.40340363T>GCA384403798LRRK2c.6018T>G (p.Tyr2006Ter)
c.*4927T>G (n.*4927T>G)
c.1792T>G
c.1463T>G (n.1463T>G)
c.1663T>G
c.1185T>G (n.1185T>G)
c.1475T>G
c.5763T>G (p.Tyr1921Ter)
n.2002T>G
c.1701T>G (p.Tyr567Ter)
c.3314T>G
n.2699T>G
c.4815T>G (p.Tyr1605Ter)
c.2934T>G (p.Tyr978Ter)
c.2280T>G (p.Tyr760Ter)
12g.40340364C>ACA384403800LRRK2c.6019C>A (p.Pro2007Thr)
c.*4928C>A (n.*4928C>A)
c.1793C>A
c.1464C>A (n.1464C>A)
c.1664C>A
c.1186C>A (n.1186C>A)
c.1476C>A
c.5764C>A (p.Pro1922Thr)
n.2003C>A
c.1702C>A (p.Pro568Thr)
c.3315C>A
n.2700C>A
c.4816C>A (p.Pro1606Thr)
c.2935C>A (p.Pro979Thr)
c.2281C>A (p.Pro761Thr)
12g.40340364C>GCA384403803LRRK2c.6019C>G (p.Pro2007Ala)
c.*4928C>G (n.*4928C>G)
c.1793C>G
c.1464C>G (n.1464C>G)
c.1664C>G
c.1186C>G (n.1186C>G)
c.1476C>G
c.5764C>G (p.Pro1922Ala)
n.2003C>G
c.1702C>G (p.Pro568Ala)
c.3315C>G
n.2700C>G
c.4816C>G (p.Pro1606Ala)
c.2935C>G (p.Pro979Ala)
c.2281C>G (p.Pro761Ala)
ClinVar
12g.40340364C>TCA384403801LRRK2c.6019C>T (p.Pro2007Ser)
c.*4928C>T (n.*4928C>T)
c.1793C>T
c.1464C>T (n.1464C>T)
c.1664C>T
c.1186C>T (n.1186C>T)
c.1476C>T
c.5764C>T (p.Pro1922Ser)
n.2003C>T
c.1702C>T (p.Pro568Ser)
c.3315C>T
n.2700C>T
c.4816C>T (p.Pro1606Ser)
c.2935C>T (p.Pro979Ser)
c.2281C>T (p.Pro761Ser)
12g.40340365C>ACA384403806LRRK2c.6020C>A (p.Pro2007His)
c.*4929C>A (n.*4929C>A)
c.1794C>A
c.1465C>A (n.1465C>A)
c.1665C>A
c.1187C>A (n.1187C>A)
c.1477C>A
c.5765C>A (p.Pro1922His)
n.2004C>A
c.1703C>A (p.Pro568His)
c.3316C>A
n.2701C>A
c.4817C>A (p.Pro1606His)
c.2936C>A (p.Pro979His)
c.2282C>A (p.Pro761His)
COSMIC
12g.40340365C>GCA384403810LRRK2c.6020C>G (p.Pro2007Arg)
c.*4929C>G (n.*4929C>G)
c.1794C>G
c.1465C>G (n.1465C>G)
c.1665C>G
c.1187C>G (n.1187C>G)
c.1477C>G
c.5765C>G (p.Pro1922Arg)
n.2004C>G
c.1703C>G (p.Pro568Arg)
c.3316C>G
n.2701C>G
c.4817C>G (p.Pro1606Arg)
c.2936C>G (p.Pro979Arg)
c.2282C>G (p.Pro761Arg)
12g.40340365C>TCA384403812LRRK2c.6020C>T (p.Pro2007Leu)
c.*4929C>T (n.*4929C>T)
c.1794C>T
c.1465C>T (n.1465C>T)
c.1665C>T
c.1187C>T (n.1187C>T)
c.1477C>T
c.5765C>T (p.Pro1922Leu)
n.2004C>T
c.1703C>T (p.Pro568Leu)
c.3316C>T
n.2701C>T
c.4817C>T (p.Pro1606Leu)
c.2936C>T (p.Pro979Leu)
c.2282C>T (p.Pro761Leu)
12g.40340366C>ACA479238582LRRK2c.6021C>A (p.Pro2007=)
c.*4930C>A (n.*4930C>A)
c.1795C>A
c.1466C>A (n.1466C>A)
c.1666C>A
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.1478C>A
c.5766C>A (p.Pro1922=)
n.2005C>A
c.1704C>A (p.Pro568=)
c.3317C>A
n.2702C>A
c.4818C>A (p.Pro1606=)
c.2937C>A (p.Pro979=)
c.2283C>A (p.Pro761=)
ClinVar
12g.40340366C=CA2031027221LRRK2c.6021C= (p.Pro2007=)
c.*4930C= (n.*4930C=)
c.1795C=
c.1466C= (n.1466C=)
c.1666C=
c.1188C= (n.1188C=)
c.1478C=
c.5766C= (p.Pro1922=)
n.2005C=
c.1704C= (p.Pro568=)
c.3317C=
n.2702C=
c.4818C= (p.Pro1606=)
c.2937C= (p.Pro979=)
c.2283C= (p.Pro761=)
12g.40340366C>GCA479238583LRRK2c.6021C>G (p.Pro2007=)
c.*4930C>G (n.*4930C>G)
c.1795C>G
c.1466C>G (n.1466C>G)
c.1666C>G
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.1478C>G
c.5766C>G (p.Pro1922=)
n.2005C>G
c.1704C>G (p.Pro568=)
c.3317C>G
n.2702C>G
c.4818C>G (p.Pro1606=)
c.2937C>G (p.Pro979=)
c.2283C>G (p.Pro761=)
12g.40340366C>TCA6514592LRRK2c.6021C>T (p.Pro2007=)
c.*4930C>T (n.*4930C>T)
c.1795C>T
c.1466C>T (n.1466C>T)
c.1666C>T
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.1478C>T
c.5766C>T (p.Pro1922=)
n.2005C>T
c.1704C>T (p.Pro568=)
c.3317C>T
n.2702C>T
c.4818C>T (p.Pro1606=)
c.2937C>T (p.Pro979=)
c.2283C>T (p.Pro761=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340367A>CCA384403816LRRK2c.6022A>C (p.Asn2008His)
c.*4931A>C (n.*4931A>C)
c.1796A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.1667A>C
c.1189A>C (n.1189A>C)
c.1479A>C
c.5767A>C (p.Asn1923His)
n.2006A>C
c.1705A>C (p.Asn569His)
c.3318A>C
n.2703A>C
c.4819A>C (p.Asn1607His)
c.2938A>C (p.Asn980His)
c.2284A>C (p.Asn762His)
12g.40340367A>GCA384403817LRRK2c.6022A>G (p.Asn2008Asp)
c.*4931A>G (n.*4931A>G)
c.1796A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.1667A>G
c.1189A>G (n.1189A>G)
c.1479A>G
c.5767A>G (p.Asn1923Asp)
n.2006A>G
c.1705A>G (p.Asn569Asp)
c.3318A>G
n.2703A>G
c.4819A>G (p.Asn1607Asp)
c.2938A>G (p.Asn980Asp)
c.2284A>G (p.Asn762Asp)
12g.40340367A>TCA384403818LRRK2c.6022A>T (p.Asn2008Tyr)
c.*4931A>T (n.*4931A>T)
c.1796A>T
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.1667A>T
c.1189A>T (n.1189A>T)
c.1479A>T
c.5767A>T (p.Asn1923Tyr)
n.2006A>T
c.1705A>T (p.Asn569Tyr)
c.3318A>T
n.2703A>T
c.4819A>T (p.Asn1607Tyr)
c.2938A>T (p.Asn980Tyr)
c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
12g.40340368dupCA2618285234LRRK2c.6023dup (p.Asn2008LysfsTer10)
c.*4932dup (n.*4932dup)
c.1797dup
c.1468dup (n.1468dup)
c.1668dup
c.1190dup (n.1190dup)
c.1480dup
c.5768dup (p.Asn1923LysfsTer10)
n.2007dup
c.1706dup (p.Asn569LysfsTer10)
c.3319dup
n.2704dup
c.4820dup (p.Asn1607LysfsTer10)
c.2939dup (p.Asn980LysfsTer10)
c.2285dup (p.Asn762LysfsTer10)
gnomAD v4
12g.40340368A=CA2031027228LRRK2c.6023A= (p.Asn2008=)
c.*4932A= (n.*4932A=)
c.1797A=
c.1468A= (n.1468A=)
c.1668A=
c.1190A= (n.1190A=)
c.1480A=
c.5768A= (p.Asn1923=)
n.2007A=
c.1706A= (p.Asn569=)
c.3319A=
n.2704A=
c.4820A= (p.Asn1607=)
c.2939A= (p.Asn980=)
c.2285A= (p.Asn762=)
12g.40340368A>CCA384403819LRRK2c.6023A>C (p.Asn2008Thr)
c.*4932A>C (n.*4932A>C)
c.1797A>C
c.1468A>C (n.1468A>C)
c.1668A>C
c.1190A>C (n.1190A>C)
c.1480A>C
c.5768A>C (p.Asn1923Thr)
n.2007A>C
c.1706A>C (p.Asn569Thr)
c.3319A>C
n.2704A>C
c.4820A>C (p.Asn1607Thr)
c.2939A>C (p.Asn980Thr)
c.2285A>C (p.Asn762Thr)
12g.40340368A>GCA235333715LRRK2c.6023A>G (p.Asn2008Ser)
c.*4932A>G (n.*4932A>G)
c.1797A>G
c.1468A>G (n.1468A>G)
c.1668A>G
c.1190A>G (n.1190A>G)
c.1480A>G
c.5768A>G (p.Asn1923Ser)
n.2007A>G
c.1706A>G (p.Asn569Ser)
c.3319A>G
n.2704A>G
c.4820A>G (p.Asn1607Ser)
c.2939A>G (p.Asn980Ser)
c.2285A>G (p.Asn762Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40340368A>TCA384403820LRRK2c.6023A>T (p.Asn2008Ile)
c.*4932A>T (n.*4932A>T)
c.1797A>T
c.1468A>T (n.1468A>T)
c.1668A>T
c.1190A>T (n.1190A>T)
c.1480A>T
c.5768A>T (p.Asn1923Ile)
n.2007A>T
c.1706A>T (p.Asn569Ile)
c.3319A>T
n.2704A>T
c.4820A>T (p.Asn1607Ile)
c.2939A>T (p.Asn980Ile)
c.2285A>T (p.Asn762Ile)
12g.40340369T>ACA384403822LRRK2c.6024T>A (p.Asn2008Lys)
c.*4933T>A (n.*4933T>A)
c.1798T>A
c.1469T>A (n.1469T>A)
c.1669T>A
c.1191T>A (n.1191T>A)
c.1481T>A
c.5769T>A (p.Asn1923Lys)
n.2008T>A
c.1707T>A (p.Asn569Lys)
c.3320T>A
n.2705T>A
c.4821T>A (p.Asn1607Lys)
c.2940T>A (p.Asn980Lys)
c.2286T>A (p.Asn762Lys)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340369T>CCA479238596LRRK2c.6024T>C (p.Asn2008=)
c.*4933T>C (n.*4933T>C)
c.1798T>C
c.1469T>C (n.1469T>C)
c.1669T>C
c.1191T>C (n.1191T>C)
c.1481T>C
c.5769T>C (p.Asn1923=)
n.2008T>C
c.1707T>C (p.Asn569=)
c.3320T>C
n.2705T>C
c.4821T>C (p.Asn1607=)
c.2940T>C (p.Asn980=)
c.2286T>C (p.Asn762=)
12g.40340369T>GCA384403823LRRK2c.6024T>G (p.Asn2008Lys)
c.*4933T>G (n.*4933T>G)
c.1798T>G
c.1469T>G (n.1469T>G)
c.1669T>G
c.1191T>G (n.1191T>G)
c.1481T>G
c.5769T>G (p.Asn1923Lys)
n.2008T>G
c.1707T>G (p.Asn569Lys)
c.3320T>G
n.2705T>G
c.4821T>G (p.Asn1607Lys)
c.2940T>G (p.Asn980Lys)
c.2286T>G (p.Asn762Lys)
12g.40340370G>ACA384403826LRRK2c.6025G>A (p.Ala2009Thr)
c.*4934G>A (n.*4934G>A)
c.1799G>A
c.1470G>A (n.1470G>A)
c.1670G>A
c.1192G>A (n.1192G>A)
c.1482G>A
c.5770G>A (p.Ala1924Thr)
n.2009G>A
c.1708G>A (p.Ala570Thr)
c.3321G>A
n.2706G>A
c.4822G>A (p.Ala1608Thr)
c.2941G>A (p.Ala981Thr)
c.2287G>A (p.Ala763Thr)
gnomAD v4
12g.40340370G>CCA384403829LRRK2c.6025G>C (p.Ala2009Pro)
c.*4934G>C (n.*4934G>C)
c.1799G>C
c.1470G>C (n.1470G>C)
c.1670G>C
c.1192G>C (n.1192G>C)
c.1482G>C
c.5770G>C (p.Ala1924Pro)
n.2009G>C
c.1708G>C (p.Ala570Pro)
c.3321G>C
n.2706G>C
c.4822G>C (p.Ala1608Pro)
c.2941G>C (p.Ala981Pro)
c.2287G>C (p.Ala763Pro)
12g.40340370G>TCA384403832LRRK2c.6025G>T (p.Ala2009Ser)
c.*4934G>T (n.*4934G>T)
c.1799G>T
c.1470G>T (n.1470G>T)
c.1670G>T
c.1192G>T (n.1192G>T)
c.1482G>T
c.5770G>T (p.Ala1924Ser)
n.2009G>T
c.1708G>T (p.Ala570Ser)
c.3321G>T
n.2706G>T
c.4822G>T (p.Ala1608Ser)
c.2941G>T (p.Ala981Ser)
c.2287G>T (p.Ala763Ser)
12g.40340371C>ACA384403835LRRK2c.6026C>A (p.Ala2009Asp)
c.*4935C>A (n.*4935C>A)
c.1800C>A
c.1471C>A (n.1471C>A)
c.1671C>A
c.1193C>A (n.1193C>A)
c.1483C>A
c.5771C>A (p.Ala1924Asp)
n.2010C>A
c.1709C>A (p.Ala570Asp)
c.3322C>A
n.2707C>A
c.4823C>A (p.Ala1608Asp)
c.2942C>A (p.Ala981Asp)
c.2288C>A (p.Ala763Asp)
12g.40340371C>GCA384403838LRRK2c.6026C>G (p.Ala2009Gly)
c.*4935C>G (n.*4935C>G)
c.1800C>G
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.1671C>G
c.1193C>G (n.1193C>G)
c.1483C>G
c.5771C>G (p.Ala1924Gly)
n.2010C>G
c.1709C>G (p.Ala570Gly)
c.3322C>G
n.2707C>G
c.4823C>G (p.Ala1608Gly)
c.2942C>G (p.Ala981Gly)
c.2288C>G (p.Ala763Gly)
12g.40340371C>TCA384403841LRRK2c.6026C>T (p.Ala2009Val)
c.*4935C>T (n.*4935C>T)
c.1800C>T
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.1671C>T
c.1193C>T (n.1193C>T)
c.1483C>T
c.5771C>T (p.Ala1924Val)
n.2010C>T
c.1709C>T (p.Ala570Val)
c.3322C>T
n.2707C>T
c.4823C>T (p.Ala1608Val)
c.2942C>T (p.Ala981Val)
c.2288C>T (p.Ala763Val)
12g.40340372T>ACA479238607LRRK2c.6027T>A (p.Ala2009=)
c.*4936T>A (n.*4936T>A)
c.1801T>A
c.1472T>A (n.1472T>A)
c.1672T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.1484T>A
c.5772T>A (p.Ala1924=)
n.2011T>A
c.1710T>A (p.Ala570=)
c.3323T>A
n.2708T>A
c.4824T>A (p.Ala1608=)
c.2943T>A (p.Ala981=)
c.2289T>A (p.Ala763=)
12g.40340372T>CCA479238609LRRK2c.6027T>C (p.Ala2009=)
c.*4936T>C (n.*4936T>C)
c.1801T>C
c.1472T>C (n.1472T>C)
c.1672T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.1484T>C
c.5772T>C (p.Ala1924=)
n.2011T>C
c.1710T>C (p.Ala570=)
c.3323T>C
n.2708T>C
c.4824T>C (p.Ala1608=)
c.2943T>C (p.Ala981=)
c.2289T>C (p.Ala763=)
12g.40340372T>GCA479238611LRRK2c.6027T>G (p.Ala2009=)
c.*4936T>G (n.*4936T>G)
c.1801T>G
c.1472T>G (n.1472T>G)
c.1672T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.1484T>G
c.5772T>G (p.Ala1924=)
n.2011T>G
c.1710T>G (p.Ala570=)
c.3323T>G
n.2708T>G
c.4824T>G (p.Ala1608=)
c.2943T>G (p.Ala981=)
c.2289T>G (p.Ala763=)
12g.40340373G>ACA384403844LRRK2c.6028G>A (p.Ala2010Thr)
c.*4937G>A (n.*4937G>A)
c.1802G>A
c.1473G>A (n.1473G>A)
c.1673G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.1485G>A
c.5773G>A (p.Ala1925Thr)
n.2012G>A
c.1711G>A (p.Ala571Thr)
c.3324G>A
n.2709G>A
c.4825G>A (p.Ala1609Thr)
c.2944G>A (p.Ala982Thr)
c.2290G>A (p.Ala764Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40340373G>CCA384403850LRRK2c.6028G>C (p.Ala2010Pro)
c.*4937G>C (n.*4937G>C)
c.1802G>C
c.1473G>C (n.1473G>C)
c.1673G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.1485G>C
c.5773G>C (p.Ala1925Pro)
n.2012G>C
c.1711G>C (p.Ala571Pro)
c.3324G>C
n.2709G>C
c.4825G>C (p.Ala1609Pro)
c.2944G>C (p.Ala982Pro)
c.2290G>C (p.Ala764Pro)
12g.40340373G=CA2031027233LRRK2c.6028G= (p.Ala2010=)
c.*4937G= (n.*4937G=)
c.1802G=
c.1473G= (n.1473G=)
c.1673G=
c.1195G= (n.1195G=)
c.1485G=
c.5773G= (p.Ala1925=)
n.2012G=
c.1711G= (p.Ala571=)
c.3324G=
n.2709G=
c.4825G= (p.Ala1609=)
c.2944G= (p.Ala982=)
c.2290G= (p.Ala764=)
12g.40340373G>TCA384403856LRRK2c.6028G>T (p.Ala2010Ser)
c.*4937G>T (n.*4937G>T)
c.1802G>T
c.1473G>T (n.1473G>T)
c.1673G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.1485G>T
c.5773G>T (p.Ala1925Ser)
n.2012G>T
c.1711G>T (p.Ala571Ser)
c.3324G>T
n.2709G>T
c.4825G>T (p.Ala1609Ser)
c.2944G>T (p.Ala982Ser)
c.2290G>T (p.Ala764Ser)
12g.40340374C>ACA384403859LRRK2c.6029C>A (p.Ala2010Asp)
c.*4938C>A (n.*4938C>A)
c.1803C>A
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.1674C>A
c.1196C>A (n.1196C>A)
c.1486C>A
c.5774C>A (p.Ala1925Asp)
n.2013C>A
c.1712C>A (p.Ala571Asp)
c.3325C>A
n.2710C>A
c.4826C>A (p.Ala1609Asp)
c.2945C>A (p.Ala982Asp)
c.2291C>A (p.Ala764Asp)
12g.40340374C>GCA384403866LRRK2c.6029C>G (p.Ala2010Gly)
c.*4938C>G (n.*4938C>G)
c.1803C>G
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.1674C>G
c.1196C>G (n.1196C>G)
c.1486C>G
c.5774C>G (p.Ala1925Gly)
n.2013C>G
c.1712C>G (p.Ala571Gly)
c.3325C>G
n.2710C>G
c.4826C>G (p.Ala1609Gly)
c.2945C>G (p.Ala982Gly)
c.2291C>G (p.Ala764Gly)
12g.40340374C>TCA384403867LRRK2c.6029C>T (p.Ala2010Val)
c.*4938C>T (n.*4938C>T)
c.1803C>T
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.1674C>T
c.1196C>T (n.1196C>T)
c.1486C>T
c.5774C>T (p.Ala1925Val)
n.2013C>T
c.1712C>T (p.Ala571Val)
c.3325C>T
n.2710C>T
c.4826C>T (p.Ala1609Val)
c.2945C>T (p.Ala982Val)
c.2291C>T (p.Ala764Val)
12g.40340375C>ACA479238618LRRK2c.6030C>A (p.Ala2010=)
c.*4939C>A (n.*4939C>A)
c.1804C>A
c.1475C>A (n.1475C>A)
c.1675C>A
c.1197C>A (n.1197C>A)
c.1487C>A
c.5775C>A (p.Ala1925=)
n.2014C>A
c.1713C>A (p.Ala571=)
c.3326C>A
n.2711C>A
c.4827C>A (p.Ala1609=)
c.2946C>A (p.Ala982=)
c.2292C>A (p.Ala764=)
12g.40340375C>GCA479238620LRRK2c.6030C>G (p.Ala2010=)
c.*4939C>G (n.*4939C>G)
c.1804C>G
c.1475C>G (n.1475C>G)
c.1675C>G
c.1197C>G (n.1197C>G)
c.1487C>G
c.5775C>G (p.Ala1925=)
n.2014C>G
c.1713C>G (p.Ala571=)
c.3326C>G
n.2711C>G
c.4827C>G (p.Ala1609=)
c.2946C>G (p.Ala982=)
c.2292C>G (p.Ala764=)
12g.40340375C>TCA479238622LRRK2c.6030C>T (p.Ala2010=)
c.*4939C>T (n.*4939C>T)
c.1804C>T
c.1475C>T (n.1475C>T)
c.1675C>T
c.1197C>T (n.1197C>T)
c.1487C>T
c.5775C>T (p.Ala1925=)
n.2014C>T
c.1713C>T (p.Ala571=)
c.3326C>T
n.2711C>T
c.4827C>T (p.Ala1609=)
c.2946C>T (p.Ala982=)
c.2292C>T (p.Ala764=)
ClinVar
12g.40340376A>CCA384403873LRRK2c.6031A>C (p.Ile2011Leu)
c.*4940A>C (n.*4940A>C)
c.1805A>C
c.1476A>C (n.1476A>C)
c.1676A>C
c.1198A>C (n.1198A>C)
c.1488A>C
c.5776A>C (p.Ile1926Leu)
n.2015A>C
c.1714A>C (p.Ile572Leu)
c.3327A>C
n.2712A>C
c.4828A>C (p.Ile1610Leu)
c.2947A>C (p.Ile983Leu)
c.2293A>C (p.Ile765Leu)
12g.40340376A>GCA384403869LRRK2c.6031A>G (p.Ile2011Val)
c.*4940A>G (n.*4940A>G)
c.1805A>G
c.1476A>G (n.1476A>G)
c.1676A>G
c.1198A>G (n.1198A>G)
c.1488A>G
c.5776A>G (p.Ile1926Val)
n.2015A>G
c.1714A>G (p.Ile572Val)
c.3327A>G
n.2712A>G
c.4828A>G (p.Ile1610Val)
c.2947A>G (p.Ile983Val)
c.2293A>G (p.Ile765Val)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340376A>TCA384403871LRRK2c.6031A>T (p.Ile2011Phe)
c.*4940A>T (n.*4940A>T)
c.1805A>T
c.1476A>T (n.1476A>T)
c.1676A>T
c.1198A>T (n.1198A>T)
c.1488A>T
c.5776A>T (p.Ile1926Phe)
n.2015A>T
c.1714A>T (p.Ile572Phe)
c.3327A>T
n.2712A>T
c.4828A>T (p.Ile1610Phe)
c.2947A>T (p.Ile983Phe)
c.2293A>T (p.Ile765Phe)
12g.40340377T>ACA384403875LRRK2c.6032T>A (p.Ile2011Asn)
c.*4941T>A (n.*4941T>A)
c.1806T>A
c.1477T>A (n.1477T>A)
c.1677T>A
c.1199T>A (n.1199T>A)
c.1489T>A
c.5777T>A (p.Ile1926Asn)
n.2016T>A
c.1715T>A (p.Ile572Asn)
c.3328T>A
n.2713T>A
c.4829T>A (p.Ile1610Asn)
c.2948T>A (p.Ile983Asn)
c.2294T>A (p.Ile765Asn)
12g.40340377T>CCA384403877LRRK2c.6032T>C (p.Ile2011Thr)
c.*4941T>C (n.*4941T>C)
c.1806T>C
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.1677T>C
c.1199T>C (n.1199T>C)
c.1489T>C
c.5777T>C (p.Ile1926Thr)
n.2016T>C
c.1715T>C (p.Ile572Thr)
c.3328T>C
n.2713T>C
c.4829T>C (p.Ile1610Thr)
c.2948T>C (p.Ile983Thr)
c.2294T>C (p.Ile765Thr)
12g.40340377T>GCA384403879LRRK2c.6032T>G (p.Ile2011Ser)
c.*4941T>G (n.*4941T>G)
c.1806T>G
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.1677T>G
c.1199T>G (n.1199T>G)
c.1489T>G
c.5777T>G (p.Ile1926Ser)
n.2016T>G
c.1715T>G (p.Ile572Ser)
c.3328T>G
n.2713T>G
c.4829T>G (p.Ile1610Ser)
c.2948T>G (p.Ile983Ser)
c.2294T>G (p.Ile765Ser)
12g.40340378C>ACA479238629LRRK2c.6033C>A (p.Ile2011=)
c.*4942C>A (n.*4942C>A)
c.1807C>A
c.1478C>A (n.1478C>A)
c.1678C>A
c.1200C>A (n.1200C>A)
c.1490C>A
c.5778C>A (p.Ile1926=)
n.2017C>A
c.1716C>A (p.Ile572=)
c.3329C>A
n.2714C>A
c.4830C>A (p.Ile1610=)
c.2949C>A (p.Ile983=)
c.2295C>A (p.Ile765=)
12g.40340378C=CA2031027236LRRK2c.6033C= (p.Ile2011=)
c.*4942C= (n.*4942C=)
c.1807C=
c.1478C= (n.1478C=)
c.1678C=
c.1200C= (n.1200C=)
c.1490C=
c.5778C= (p.Ile1926=)
n.2017C=
c.1716C= (p.Ile572=)
c.3329C=
n.2714C=
c.4830C= (p.Ile1610=)
c.2949C= (p.Ile983=)
c.2295C= (p.Ile765=)
12g.40340378C>GCA384403881LRRK2c.6033C>G (p.Ile2011Met)
c.*4942C>G (n.*4942C>G)
c.1807C>G
c.1478C>G (n.1478C>G)
c.1678C>G
c.1200C>G (n.1200C>G)
c.1490C>G
c.5778C>G (p.Ile1926Met)
n.2017C>G
c.1716C>G (p.Ile572Met)
c.3329C>G
n.2714C>G
c.4830C>G (p.Ile1610Met)
c.2949C>G (p.Ile983Met)
c.2295C>G (p.Ile765Met)
12g.40340378C>TCA6514593LRRK2c.6033C>T (p.Ile2011=)
c.*4942C>T (n.*4942C>T)
c.1807C>T
c.1478C>T (n.1478C>T)
c.1678C>T
c.1200C>T (n.1200C>T)
c.1490C>T
c.5778C>T (p.Ile1926=)
n.2017C>T
c.1716C>T (p.Ile572=)
c.3329C>T
n.2714C>T
c.4830C>T (p.Ile1610=)
c.2949C>T (p.Ile983=)
c.2295C>T (p.Ile765=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340379A>CCA384403886LRRK2c.6034A>C (p.Ile2012Leu)
c.*4943A>C (n.*4943A>C)
c.1808A>C
c.1479A>C (n.1479A>C)
c.1679A>C
c.1201A>C (n.1201A>C)
c.1491A>C
c.5779A>C (p.Ile1927Leu)
n.2018A>C
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.3330A>C
n.2715A>C
c.4831A>C (p.Ile1611Leu)
c.2950A>C (p.Ile984Leu)
c.2296A>C (p.Ile766Leu)
12g.40340379A>GCA384403890LRRK2c.6034A>G (p.Ile2012Val)
c.*4943A>G (n.*4943A>G)
c.1808A>G
c.1479A>G (n.1479A>G)
c.1679A>G
c.1201A>G (n.1201A>G)
c.1491A>G
c.5779A>G (p.Ile1927Val)
n.2018A>G
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.3330A>G
n.2715A>G
c.4831A>G (p.Ile1611Val)
c.2950A>G (p.Ile984Val)
c.2296A>G (p.Ile766Val)
ClinVar gnomAD v4
12g.40340379A>TCA384403892LRRK2c.6034A>T (p.Ile2012Phe)
c.*4943A>T (n.*4943A>T)
c.1808A>T
c.1479A>T (n.1479A>T)
c.1679A>T
c.1201A>T (n.1201A>T)
c.1491A>T
c.5779A>T (p.Ile1927Phe)
n.2018A>T
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.3330A>T
n.2715A>T
c.4831A>T (p.Ile1611Phe)
c.2950A>T (p.Ile984Phe)
c.2296A>T (p.Ile766Phe)
12g.40340380T>ACA384403893LRRK2c.6035T>A (p.Ile2012Asn)
c.*4944T>A (n.*4944T>A)
c.1809T>A
c.1480T>A (n.1480T>A)
c.1680T>A
c.1202T>A (n.1202T>A)
c.1492T>A
c.5780T>A (p.Ile1927Asn)
n.2019T>A
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.3331T>A
n.2716T>A
c.4832T>A (p.Ile1611Asn)
c.2951T>A (p.Ile984Asn)
c.2297T>A (p.Ile766Asn)
12g.40340380T>CCA343646LRRK2c.6035T>C (p.Ile2012Thr)
c.*4944T>C (n.*4944T>C)
c.1809T>C
c.1480T>C (n.1480T>C)
c.1680T>C
c.1202T>C (n.1202T>C)
c.1492T>C
c.5780T>C (p.Ile1927Thr)
n.2019T>C
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.3331T>C
n.2716T>C
c.4832T>C (p.Ile1611Thr)
c.2951T>C (p.Ile984Thr)
c.2297T>C (p.Ile766Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40340380T>GCA384403894LRRK2c.6035T>G (p.Ile2012Ser)
c.*4944T>G (n.*4944T>G)
c.1809T>G
c.1480T>G (n.1480T>G)
c.1680T>G
c.1202T>G (n.1202T>G)
c.1492T>G
c.5780T>G (p.Ile1927Ser)
n.2019T>G
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.3331T>G
n.2716T>G
c.4832T>G (p.Ile1611Ser)
c.2951T>G (p.Ile984Ser)
c.2297T>G (p.Ile766Ser)
12g.40340380T=CA2031027241LRRK2c.6035T= (p.Ile2012=)
c.*4944T= (n.*4944T=)
c.1809T=
c.1480T= (n.1480T=)
c.1680T=
c.1202T= (n.1202T=)
c.1492T=
c.5780T= (p.Ile1927=)
n.2019T=
c.1718T= (p.Ile573=)
c.3331T=
n.2716T=
c.4832T= (p.Ile1611=)
c.2951T= (p.Ile984=)
c.2297T= (p.Ile766=)
12g.40340381T>ACA479238647LRRK2c.6036T>A (p.Ile2012=)
c.*4945T>A (n.*4945T>A)
c.1810T>A
c.1481T>A (n.1481T>A)
c.1681T>A
c.1203T>A (n.1203T>A)
c.1493T>A
c.5781T>A (p.Ile1927=)
n.2020T>A
c.1719T>A (p.Ile573=)
c.3332T>A
n.2717T>A
c.4833T>A (p.Ile1611=)
c.2952T>A (p.Ile984=)
c.2298T>A (p.Ile766=)
12g.40340381T>CCA479238646LRRK2c.6036T>C (p.Ile2012=)
c.*4945T>C (n.*4945T>C)
c.1810T>C
c.1481T>C (n.1481T>C)
c.1681T>C
c.1203T>C (n.1203T>C)
c.1493T>C
c.5781T>C (p.Ile1927=)
n.2020T>C
c.1719T>C (p.Ile573=)
c.3332T>C
n.2717T>C
c.4833T>C (p.Ile1611=)
c.2952T>C (p.Ile984=)
c.2298T>C (p.Ile766=)
dbSNP gnomAD v2
12g.40340381T>GCA384403896LRRK2c.6036T>G (p.Ile2012Met)
c.*4945T>G (n.*4945T>G)
c.1810T>G
c.1481T>G (n.1481T>G)
c.1681T>G
c.1203T>G (n.1203T>G)
c.1493T>G
c.5781T>G (p.Ile1927Met)
n.2020T>G
c.1719T>G (p.Ile573Met)
c.3332T>G
n.2717T>G
c.4833T>G (p.Ile1611Met)
c.2952T>G (p.Ile984Met)
c.2298T>G (p.Ile766Met)
12g.40340381T=CA2031027246LRRK2c.6036T= (p.Ile2012=)
c.*4945T= (n.*4945T=)
c.1810T=
c.1481T= (n.1481T=)
c.1681T=
c.1203T= (n.1203T=)
c.1493T=
c.5781T= (p.Ile1927=)
n.2020T=
c.1719T= (p.Ile573=)
c.3332T=
n.2717T=
c.4833T= (p.Ile1611=)
c.2952T= (p.Ile984=)
c.2298T= (p.Ile766=)
12g.40340382G>ACA384403898LRRK2c.6037G>A (p.Ala2013Thr)
c.*4946G>A (n.*4946G>A)
c.1811G>A
c.1482G>A (n.1482G>A)
c.1682G>A
c.1204G>A (n.1204G>A)
c.1494G>A
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