UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40340233_40340244del | CA2557197053 | LRRK2 | c.5949-61_5949-50del (n.5949-61_5949-50del) c.*4858-61_*4858-50del (n.*4858-61_*4858-50del) c.1723-61_1723-50del c.1394-61_1394-50del (n.1394-61_1394-50del) c.1594-61_1594-50del c.1116-61_1116-50del (n.1116-61_1116-50del) c.1406-61_1406-50del c.5694-61_5694-50del (n.5694-61_5694-50del) n.1933-61_1933-50del c.1632-61_1632-50del (n.1632-61_1632-50del) c.3245-61_3245-50del n.2630-61_2630-50del c.4746-61_4746-50del (n.4746-61_4746-50del) c.2865-61_2865-50del (n.2865-61_2865-50del) c.2211-61_2211-50del (n.2211-61_2211-50del) | |
| 12 | g.40340241A= | CA2031027029 | LRRK2 | c.5949-53A= (n.5949-53A=) c.*4858-53A= (n.*4858-53A=) c.1723-53A= c.1394-53A= (n.1394-53A=) c.1594-53A= c.1116-53A= (n.1116-53A=) c.1406-53A= c.5694-53A= (n.5694-53A=) n.1933-53A= c.1632-53A= (n.1632-53A=) c.3245-53A= n.2630-53A= c.4746-53A= (n.4746-53A=) c.2865-53A= (n.2865-53A=) c.2211-53A= (n.2211-53A=) | |
| 12 | g.40340241A>G | CA2031027031 | LRRK2 | c.5949-53A>G (n.5949-53A>G) c.*4858-53A>G (n.*4858-53A>G) c.1723-53A>G c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) c.1594-53A>G c.1116-53A>G (n.1116-53A>G) c.1406-53A>G c.5694-53A>G (n.5694-53A>G) n.1933-53A>G c.1632-53A>G (n.1632-53A>G) c.3245-53A>G n.2630-53A>G c.4746-53A>G (n.4746-53A>G) c.2865-53A>G (n.2865-53A>G) c.2211-53A>G (n.2211-53A>G) | dbSNP |
| 12 | g.40340241A>T | CA2575122179 | LRRK2 | c.5949-53A>T (n.5949-53A>T) c.*4858-53A>T (n.*4858-53A>T) c.1723-53A>T c.1394-53A>T (n.1394-53A>T) c.1594-53A>T c.1116-53A>T (n.1116-53A>T) c.1406-53A>T c.5694-53A>T (n.5694-53A>T) n.1933-53A>T c.1632-53A>T (n.1632-53A>T) c.3245-53A>T n.2630-53A>T c.4746-53A>T (n.4746-53A>T) c.2865-53A>T (n.2865-53A>T) c.2211-53A>T (n.2211-53A>T) | |
| 12 | g.40340242T>A | CA2618285212 | LRRK2 | c.5949-52T>A (n.5949-52T>A) c.*4858-52T>A (n.*4858-52T>A) c.1723-52T>A c.1394-52T>A (n.1394-52T>A) c.1594-52T>A c.1116-52T>A (n.1116-52T>A) c.1406-52T>A c.5694-52T>A (n.5694-52T>A) n.1933-52T>A c.1632-52T>A (n.1632-52T>A) c.3245-52T>A n.2630-52T>A c.4746-52T>A (n.4746-52T>A) c.2865-52T>A (n.2865-52T>A) c.2211-52T>A (n.2211-52T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340242T>C | CA688720701 | LRRK2 | c.5949-52T>C (n.5949-52T>C) c.*4858-52T>C (n.*4858-52T>C) c.1723-52T>C c.1394-52T>C (n.1394-52T>C) c.1594-52T>C c.1116-52T>C (n.1116-52T>C) c.1406-52T>C c.5694-52T>C (n.5694-52T>C) n.1933-52T>C c.1632-52T>C (n.1632-52T>C) c.3245-52T>C n.2630-52T>C c.4746-52T>C (n.4746-52T>C) c.2865-52T>C (n.2865-52T>C) c.2211-52T>C (n.2211-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340242T= | CA2031027036 | LRRK2 | c.5949-52T= (n.5949-52T=) c.*4858-52T= (n.*4858-52T=) c.1723-52T= c.1394-52T= (n.1394-52T=) c.1594-52T= c.1116-52T= (n.1116-52T=) c.1406-52T= c.5694-52T= (n.5694-52T=) n.1933-52T= c.1632-52T= (n.1632-52T=) c.3245-52T= n.2630-52T= c.4746-52T= (n.4746-52T=) c.2865-52T= (n.2865-52T=) c.2211-52T= (n.2211-52T=) | |
| 12 | g.40340243T>C | CA235333544 | LRRK2 | c.5949-51T>C (n.5949-51T>C) c.*4858-51T>C (n.*4858-51T>C) c.1723-51T>C c.1394-51T>C (n.1394-51T>C) c.1594-51T>C c.1116-51T>C (n.1116-51T>C) c.1406-51T>C c.5694-51T>C (n.5694-51T>C) n.1933-51T>C c.1632-51T>C (n.1632-51T>C) c.3245-51T>C n.2630-51T>C c.4746-51T>C (n.4746-51T>C) c.2865-51T>C (n.2865-51T>C) c.2211-51T>C (n.2211-51T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340243T= | CA2031027040 | LRRK2 | c.5949-51T= (n.5949-51T=) c.*4858-51T= (n.*4858-51T=) c.1723-51T= c.1394-51T= (n.1394-51T=) c.1594-51T= c.1116-51T= (n.1116-51T=) c.1406-51T= c.5694-51T= (n.5694-51T=) n.1933-51T= c.1632-51T= (n.1632-51T=) c.3245-51T= n.2630-51T= c.4746-51T= (n.4746-51T=) c.2865-51T= (n.2865-51T=) c.2211-51T= (n.2211-51T=) | |
| 12 | g.40340244A>G | CA2618285213 | LRRK2 | c.5949-50A>G (n.5949-50A>G) c.*4858-50A>G (n.*4858-50A>G) c.1723-50A>G c.1394-50A>G (n.1394-50A>G) c.1594-50A>G c.1116-50A>G (n.1116-50A>G) c.1406-50A>G c.5694-50A>G (n.5694-50A>G) n.1933-50A>G c.1632-50A>G (n.1632-50A>G) c.3245-50A>G n.2630-50A>G c.4746-50A>G (n.4746-50A>G) c.2865-50A>G (n.2865-50A>G) c.2211-50A>G (n.2211-50A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340244A>T | CA2575122180 | LRRK2 | c.5949-50A>T (n.5949-50A>T) c.*4858-50A>T (n.*4858-50A>T) c.1723-50A>T c.1394-50A>T (n.1394-50A>T) c.1594-50A>T c.1116-50A>T (n.1116-50A>T) c.1406-50A>T c.5694-50A>T (n.5694-50A>T) n.1933-50A>T c.1632-50A>T (n.1632-50A>T) c.3245-50A>T n.2630-50A>T c.4746-50A>T (n.4746-50A>T) c.2865-50A>T (n.2865-50A>T) c.2211-50A>T (n.2211-50A>T) | |
| 12 | g.40340245T>C | CA6514577 | LRRK2 | c.5949-49T>C (n.5949-49T>C) c.*4858-49T>C (n.*4858-49T>C) c.1723-49T>C c.1394-49T>C (n.1394-49T>C) c.1594-49T>C c.1116-49T>C (n.1116-49T>C) c.1406-49T>C c.5694-49T>C (n.5694-49T>C) n.1933-49T>C c.1632-49T>C (n.1632-49T>C) c.3245-49T>C n.2630-49T>C c.4746-49T>C (n.4746-49T>C) c.2865-49T>C (n.2865-49T>C) c.2211-49T>C (n.2211-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340245T= | CA2031027042 | LRRK2 | c.5949-49T= (n.5949-49T=) c.*4858-49T= (n.*4858-49T=) c.1723-49T= c.1394-49T= (n.1394-49T=) c.1594-49T= c.1116-49T= (n.1116-49T=) c.1406-49T= c.5694-49T= (n.5694-49T=) n.1933-49T= c.1632-49T= (n.1632-49T=) c.3245-49T= n.2630-49T= c.4746-49T= (n.4746-49T=) c.2865-49T= (n.2865-49T=) c.2211-49T= (n.2211-49T=) | |
| 12 | g.40340246T>A | CA946835262 | LRRK2 | c.5949-48T>A (n.5949-48T>A) c.*4858-48T>A (n.*4858-48T>A) c.1723-48T>A c.1394-48T>A (n.1394-48T>A) c.1594-48T>A c.1116-48T>A (n.1116-48T>A) c.1406-48T>A c.5694-48T>A (n.5694-48T>A) n.1933-48T>A c.1632-48T>A (n.1632-48T>A) c.3245-48T>A n.2630-48T>A c.4746-48T>A (n.4746-48T>A) c.2865-48T>A (n.2865-48T>A) c.2211-48T>A (n.2211-48T>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340246T= | CA2031027044 | LRRK2 | c.5949-48T= (n.5949-48T=) c.*4858-48T= (n.*4858-48T=) c.1723-48T= c.1394-48T= (n.1394-48T=) c.1594-48T= c.1116-48T= (n.1116-48T=) c.1406-48T= c.5694-48T= (n.5694-48T=) n.1933-48T= c.1632-48T= (n.1632-48T=) c.3245-48T= n.2630-48T= c.4746-48T= (n.4746-48T=) c.2865-48T= (n.2865-48T=) c.2211-48T= (n.2211-48T=) | |
| 12 | g.40340247A= | CA2031027050 | LRRK2 | c.5949-47A= (n.5949-47A=) c.*4858-47A= (n.*4858-47A=) c.1723-47A= c.1394-47A= (n.1394-47A=) c.1594-47A= c.1116-47A= (n.1116-47A=) c.1406-47A= c.5694-47A= (n.5694-47A=) n.1933-47A= c.1632-47A= (n.1632-47A=) c.3245-47A= n.2630-47A= c.4746-47A= (n.4746-47A=) c.2865-47A= (n.2865-47A=) c.2211-47A= (n.2211-47A=) | |
| 12 | g.40340247A>G | CA6514578 | LRRK2 | c.5949-47A>G (n.5949-47A>G) c.*4858-47A>G (n.*4858-47A>G) c.1723-47A>G c.1394-47A>G (n.1394-47A>G) c.1594-47A>G c.1116-47A>G (n.1116-47A>G) c.1406-47A>G c.5694-47A>G (n.5694-47A>G) n.1933-47A>G c.1632-47A>G (n.1632-47A>G) c.3245-47A>G n.2630-47A>G c.4746-47A>G (n.4746-47A>G) c.2865-47A>G (n.2865-47A>G) c.2211-47A>G (n.2211-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340248T>C | CA2618285214 | LRRK2 | c.5949-46T>C (n.5949-46T>C) c.*4858-46T>C (n.*4858-46T>C) c.1723-46T>C c.1394-46T>C (n.1394-46T>C) c.1594-46T>C c.1116-46T>C (n.1116-46T>C) c.1406-46T>C c.5694-46T>C (n.5694-46T>C) n.1933-46T>C c.1632-46T>C (n.1632-46T>C) c.3245-46T>C n.2630-46T>C c.4746-46T>C (n.4746-46T>C) c.2865-46T>C (n.2865-46T>C) c.2211-46T>C (n.2211-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340251T>A | CA6514579 | LRRK2 | c.5949-43T>A (n.5949-43T>A) c.*4858-43T>A (n.*4858-43T>A) c.1723-43T>A c.1394-43T>A (n.1394-43T>A) c.1594-43T>A c.1116-43T>A (n.1116-43T>A) c.1406-43T>A c.5694-43T>A (n.5694-43T>A) n.1933-43T>A c.1632-43T>A (n.1632-43T>A) c.3245-43T>A n.2630-43T>A c.4746-43T>A (n.4746-43T>A) c.2865-43T>A (n.2865-43T>A) c.2211-43T>A (n.2211-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.40340251T>C | CA6514580 | LRRK2 | c.5949-43T>C (n.5949-43T>C) c.*4858-43T>C (n.*4858-43T>C) c.1723-43T>C c.1394-43T>C (n.1394-43T>C) c.1594-43T>C c.1116-43T>C (n.1116-43T>C) c.1406-43T>C c.5694-43T>C (n.5694-43T>C) n.1933-43T>C c.1632-43T>C (n.1632-43T>C) c.3245-43T>C n.2630-43T>C c.4746-43T>C (n.4746-43T>C) c.2865-43T>C (n.2865-43T>C) c.2211-43T>C (n.2211-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340251T= | CA2031027054 | LRRK2 | c.5949-43T= (n.5949-43T=) c.*4858-43T= (n.*4858-43T=) c.1723-43T= c.1394-43T= (n.1394-43T=) c.1594-43T= c.1116-43T= (n.1116-43T=) c.1406-43T= c.5694-43T= (n.5694-43T=) n.1933-43T= c.1632-43T= (n.1632-43T=) c.3245-43T= n.2630-43T= c.4746-43T= (n.4746-43T=) c.2865-43T= (n.2865-43T=) c.2211-43T= (n.2211-43T=) | |
| 12 | g.40340253T= | CA2031027058 | LRRK2 | c.5949-41T= (n.5949-41T=) c.*4858-41T= (n.*4858-41T=) c.1723-41T= c.1394-41T= (n.1394-41T=) c.1594-41T= c.1116-41T= (n.1116-41T=) c.1406-41T= c.5694-41T= (n.5694-41T=) n.1933-41T= c.1632-41T= (n.1632-41T=) c.3245-41T= n.2630-41T= c.4746-41T= (n.4746-41T=) c.2865-41T= (n.2865-41T=) c.2211-41T= (n.2211-41T=) | |
| 12 | g.40340254A>C | CA2795682208 | LRRK2 | c.5949-40A>C (n.5949-40A>C) c.*4858-40A>C (n.*4858-40A>C) c.1723-40A>C c.1394-40A>C (n.1394-40A>C) c.1594-40A>C c.1116-40A>C (n.1116-40A>C) c.1406-40A>C c.5694-40A>C (n.5694-40A>C) n.1933-40A>C c.1632-40A>C (n.1632-40A>C) c.3245-40A>C n.2630-40A>C c.4746-40A>C (n.4746-40A>C) c.2865-40A>C (n.2865-40A>C) c.2211-40A>C (n.2211-40A>C) | |
| 12 | g.40340255_40340258dup | CA479238327 | LRRK2 | c.5949-39_5949-36dup (n.5949-39_5949-36dup) c.*4858-39_*4858-36dup (n.*4858-39_*4858-36dup) c.1723-39_1723-36dup c.1394-39_1394-36dup (n.1394-39_1394-36dup) c.1594-39_1594-36dup c.1116-39_1116-36dup (n.1116-39_1116-36dup) c.1406-39_1406-36dup c.5694-39_5694-36dup (n.5694-39_5694-36dup) n.1933-39_1933-36dup c.1632-39_1632-36dup (n.1632-39_1632-36dup) c.3245-39_3245-36dup n.2630-39_2630-36dup c.4746-39_4746-36dup (n.4746-39_4746-36dup) c.2865-39_2865-36dup (n.2865-39_2865-36dup) c.2211-39_2211-36dup (n.2211-39_2211-36dup) | dbSNP |
| 12 | g.40340255A= | CA2031027060 | LRRK2 | c.5949-39A= (n.5949-39A=) c.*4858-39A= (n.*4858-39A=) c.1723-39A= c.1394-39A= (n.1394-39A=) c.1594-39A= c.1116-39A= (n.1116-39A=) c.1406-39A= c.5694-39A= (n.5694-39A=) n.1933-39A= c.1632-39A= (n.1632-39A=) c.3245-39A= n.2630-39A= c.4746-39A= (n.4746-39A=) c.2865-39A= (n.2865-39A=) c.2211-39A= (n.2211-39A=) | |
| 12 | g.40340255A>G | CA6514581 | LRRK2 | c.5949-39A>G (n.5949-39A>G) c.*4858-39A>G (n.*4858-39A>G) c.1723-39A>G c.1394-39A>G (n.1394-39A>G) c.1594-39A>G c.1116-39A>G (n.1116-39A>G) c.1406-39A>G c.5694-39A>G (n.5694-39A>G) n.1933-39A>G c.1632-39A>G (n.1632-39A>G) c.3245-39A>G n.2630-39A>G c.4746-39A>G (n.4746-39A>G) c.2865-39A>G (n.2865-39A>G) c.2211-39A>G (n.2211-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340256T>C | CA2618285215 | LRRK2 | c.5949-38T>C (n.5949-38T>C) c.*4858-38T>C (n.*4858-38T>C) c.1723-38T>C c.1394-38T>C (n.1394-38T>C) c.1594-38T>C c.1116-38T>C (n.1116-38T>C) c.1406-38T>C c.5694-38T>C (n.5694-38T>C) n.1933-38T>C c.1632-38T>C (n.1632-38T>C) c.3245-38T>C n.2630-38T>C c.4746-38T>C (n.4746-38T>C) c.2865-38T>C (n.2865-38T>C) c.2211-38T>C (n.2211-38T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340257C>A | CA2618285216 | LRRK2 | c.5949-37C>A (n.5949-37C>A) c.*4858-37C>A (n.*4858-37C>A) c.1723-37C>A c.1394-37C>A (n.1394-37C>A) c.1594-37C>A c.1116-37C>A (n.1116-37C>A) c.1406-37C>A c.5694-37C>A (n.5694-37C>A) n.1933-37C>A c.1632-37C>A (n.1632-37C>A) c.3245-37C>A n.2630-37C>A c.4746-37C>A (n.4746-37C>A) c.2865-37C>A (n.2865-37C>A) c.2211-37C>A (n.2211-37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340257C>T | CA2618285217 | LRRK2 | c.5949-37C>T (n.5949-37C>T) c.*4858-37C>T (n.*4858-37C>T) c.1723-37C>T c.1394-37C>T (n.1394-37C>T) c.1594-37C>T c.1116-37C>T (n.1116-37C>T) c.1406-37C>T c.5694-37C>T (n.5694-37C>T) n.1933-37C>T c.1632-37C>T (n.1632-37C>T) c.3245-37C>T n.2630-37C>T c.4746-37C>T (n.4746-37C>T) c.2865-37C>T (n.2865-37C>T) c.2211-37C>T (n.2211-37C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340259C>A | CA2618285218 | LRRK2 | c.5949-35C>A (n.5949-35C>A) c.*4858-35C>A (n.*4858-35C>A) c.1723-35C>A c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) c.1594-35C>A c.1116-35C>A (n.1116-35C>A) c.1406-35C>A c.5694-35C>A (n.5694-35C>A) n.1933-35C>A c.1632-35C>A (n.1632-35C>A) c.3245-35C>A n.2630-35C>A c.4746-35C>A (n.4746-35C>A) c.2865-35C>A (n.2865-35C>A) c.2211-35C>A (n.2211-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340259C>T | CA2595182511 | LRRK2 | c.5949-35C>T (n.5949-35C>T) c.*4858-35C>T (n.*4858-35C>T) c.1723-35C>T c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) c.1594-35C>T c.1116-35C>T (n.1116-35C>T) c.1406-35C>T c.5694-35C>T (n.5694-35C>T) n.1933-35C>T c.1632-35C>T (n.1632-35C>T) c.3245-35C>T n.2630-35C>T c.4746-35C>T (n.4746-35C>T) c.2865-35C>T (n.2865-35C>T) c.2211-35C>T (n.2211-35C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340261T>A | CA2618285219 | LRRK2 | c.5949-33T>A (n.5949-33T>A) c.*4858-33T>A (n.*4858-33T>A) c.1723-33T>A c.1394-33T>A (n.1394-33T>A) c.1594-33T>A c.1116-33T>A (n.1116-33T>A) c.1406-33T>A c.5694-33T>A (n.5694-33T>A) n.1933-33T>A c.1632-33T>A (n.1632-33T>A) c.3245-33T>A n.2630-33T>A c.4746-33T>A (n.4746-33T>A) c.2865-33T>A (n.2865-33T>A) c.2211-33T>A (n.2211-33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340262T>C | CA2575122181 | LRRK2 | c.5949-32T>C (n.5949-32T>C) c.*4858-32T>C (n.*4858-32T>C) c.1723-32T>C c.1394-32T>C (n.1394-32T>C) c.1594-32T>C c.1116-32T>C (n.1116-32T>C) c.1406-32T>C c.5694-32T>C (n.5694-32T>C) n.1933-32T>C c.1632-32T>C (n.1632-32T>C) c.3245-32T>C n.2630-32T>C c.4746-32T>C (n.4746-32T>C) c.2865-32T>C (n.2865-32T>C) c.2211-32T>C (n.2211-32T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340263T>G | CA235333589 | LRRK2 | c.5949-31T>G (n.5949-31T>G) c.*4858-31T>G (n.*4858-31T>G) c.1723-31T>G c.1394-31T>G (n.1394-31T>G) c.1594-31T>G c.1116-31T>G (n.1116-31T>G) c.1406-31T>G c.5694-31T>G (n.5694-31T>G) n.1933-31T>G c.1632-31T>G (n.1632-31T>G) c.3245-31T>G n.2630-31T>G c.4746-31T>G (n.4746-31T>G) c.2865-31T>G (n.2865-31T>G) c.2211-31T>G (n.2211-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340263T= | CA2031027063 | LRRK2 | c.5949-31T= (n.5949-31T=) c.*4858-31T= (n.*4858-31T=) c.1723-31T= c.1394-31T= (n.1394-31T=) c.1594-31T= c.1116-31T= (n.1116-31T=) c.1406-31T= c.5694-31T= (n.5694-31T=) n.1933-31T= c.1632-31T= (n.1632-31T=) c.3245-31T= n.2630-31T= c.4746-31T= (n.4746-31T=) c.2865-31T= (n.2865-31T=) c.2211-31T= (n.2211-31T=) | |
| 12 | g.40340264G>A | CA688720704 | LRRK2 | c.5949-30G>A (n.5949-30G>A) c.*4858-30G>A (n.*4858-30G>A) c.1723-30G>A c.1394-30G>A (n.1394-30G>A) c.1594-30G>A c.1116-30G>A (n.1116-30G>A) c.1406-30G>A c.5694-30G>A (n.5694-30G>A) n.1933-30G>A c.1632-30G>A (n.1632-30G>A) c.3245-30G>A n.2630-30G>A c.4746-30G>A (n.4746-30G>A) c.2865-30G>A (n.2865-30G>A) c.2211-30G>A (n.2211-30G>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340264G= | CA2031027069 | LRRK2 | c.5949-30G= (n.5949-30G=) c.*4858-30G= (n.*4858-30G=) c.1723-30G= c.1394-30G= (n.1394-30G=) c.1594-30G= c.1116-30G= (n.1116-30G=) c.1406-30G= c.5694-30G= (n.5694-30G=) n.1933-30G= c.1632-30G= (n.1632-30G=) c.3245-30G= n.2630-30G= c.4746-30G= (n.4746-30G=) c.2865-30G= (n.2865-30G=) c.2211-30G= (n.2211-30G=) | |
| 12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340265A>G | CA2618285221 | LRRK2 | c.5949-29A>G (n.5949-29A>G) c.*4858-29A>G (n.*4858-29A>G) c.1723-29A>G c.1394-29A>G (n.1394-29A>G) c.1594-29A>G c.1116-29A>G (n.1116-29A>G) c.1406-29A>G c.5694-29A>G (n.5694-29A>G) n.1933-29A>G c.1632-29A>G (n.1632-29A>G) c.3245-29A>G n.2630-29A>G c.4746-29A>G (n.4746-29A>G) c.2865-29A>G (n.2865-29A>G) c.2211-29A>G (n.2211-29A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340266_40340292dup | CA2618285220 | LRRK2 | c.5949-28_5949-2dup (n.5949-28_5949-2dup) c.*4858-28_*4858-2dup (n.*4858-28_*4858-2dup) c.1723-28_1723-2dup c.1394-28_1394-2dup (n.1394-28_1394-2dup) c.1594-28_1594-2dup c.1116-28_1116-2dup (n.1116-28_1116-2dup) c.1406-28_1406-2dup c.5694-28_5694-2dup (n.5694-28_5694-2dup) n.1933-28_1933-2dup c.1632-28_1632-2dup (n.1632-28_1632-2dup) c.3245-28_3245-2dup n.2630-28_2630-2dup c.4746-28_4746-2dup (n.4746-28_4746-2dup) c.2865-28_2865-2dup (n.2865-28_2865-2dup) c.2211-28_2211-2dup (n.2211-28_2211-2dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340266A>T | CA2618285222 | LRRK2 | c.5949-28A>T (n.5949-28A>T) c.*4858-28A>T (n.*4858-28A>T) c.1723-28A>T c.1394-28A>T (n.1394-28A>T) c.1594-28A>T c.1116-28A>T (n.1116-28A>T) c.1406-28A>T c.5694-28A>T (n.5694-28A>T) n.1933-28A>T c.1632-28A>T (n.1632-28A>T) c.3245-28A>T n.2630-28A>T c.4746-28A>T (n.4746-28A>T) c.2865-28A>T (n.2865-28A>T) c.2211-28A>T (n.2211-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340268A>C | CA2618285223 | LRRK2 | c.5949-26A>C (n.5949-26A>C) c.*4858-26A>C (n.*4858-26A>C) c.1723-26A>C c.1394-26A>C (n.1394-26A>C) c.1594-26A>C c.1116-26A>C (n.1116-26A>C) c.1406-26A>C c.5694-26A>C (n.5694-26A>C) n.1933-26A>C c.1632-26A>C (n.1632-26A>C) c.3245-26A>C n.2630-26A>C c.4746-26A>C (n.4746-26A>C) c.2865-26A>C (n.2865-26A>C) c.2211-26A>C (n.2211-26A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340269A= | CA2031027072 | LRRK2 | c.5949-25A= (n.5949-25A=) c.*4858-25A= (n.*4858-25A=) c.1723-25A= c.1394-25A= (n.1394-25A=) c.1594-25A= c.1116-25A= (n.1116-25A=) c.1406-25A= c.5694-25A= (n.5694-25A=) n.1933-25A= c.1632-25A= (n.1632-25A=) c.3245-25A= n.2630-25A= c.4746-25A= (n.4746-25A=) c.2865-25A= (n.2865-25A=) c.2211-25A= (n.2211-25A=) | |
| 12 | g.40340269A>G | CA6514582 | LRRK2 | c.5949-25A>G (n.5949-25A>G) c.*4858-25A>G (n.*4858-25A>G) c.1723-25A>G c.1394-25A>G (n.1394-25A>G) c.1594-25A>G c.1116-25A>G (n.1116-25A>G) c.1406-25A>G c.5694-25A>G (n.5694-25A>G) n.1933-25A>G c.1632-25A>G (n.1632-25A>G) c.3245-25A>G n.2630-25A>G c.4746-25A>G (n.4746-25A>G) c.2865-25A>G (n.2865-25A>G) c.2211-25A>G (n.2211-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340270G>A | CA6514583 | LRRK2 | c.5949-24G>A (n.5949-24G>A) c.*4858-24G>A (n.*4858-24G>A) c.1723-24G>A c.1394-24G>A (n.1394-24G>A) c.1594-24G>A c.1116-24G>A (n.1116-24G>A) c.1406-24G>A c.5694-24G>A (n.5694-24G>A) n.1933-24G>A c.1632-24G>A (n.1632-24G>A) c.3245-24G>A n.2630-24G>A c.4746-24G>A (n.4746-24G>A) c.2865-24G>A (n.2865-24G>A) c.2211-24G>A (n.2211-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340270G= | CA2031027075 | LRRK2 | c.5949-24G= (n.5949-24G=) c.*4858-24G= (n.*4858-24G=) c.1723-24G= c.1394-24G= (n.1394-24G=) c.1594-24G= c.1116-24G= (n.1116-24G=) c.1406-24G= c.5694-24G= (n.5694-24G=) n.1933-24G= c.1632-24G= (n.1632-24G=) c.3245-24G= n.2630-24G= c.4746-24G= (n.4746-24G=) c.2865-24G= (n.2865-24G=) c.2211-24G= (n.2211-24G=) | |
| 12 | g.40340270G>T | CA2618285224 | LRRK2 | c.5949-24G>T (n.5949-24G>T) c.*4858-24G>T (n.*4858-24G>T) c.1723-24G>T c.1394-24G>T (n.1394-24G>T) c.1594-24G>T c.1116-24G>T (n.1116-24G>T) c.1406-24G>T c.5694-24G>T (n.5694-24G>T) n.1933-24G>T c.1632-24G>T (n.1632-24G>T) c.3245-24G>T n.2630-24G>T c.4746-24G>T (n.4746-24G>T) c.2865-24G>T (n.2865-24G>T) c.2211-24G>T (n.2211-24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340271A= | CA2031027080 | LRRK2 | c.5949-23A= (n.5949-23A=) c.*4858-23A= (n.*4858-23A=) c.1723-23A= c.1394-23A= (n.1394-23A=) c.1594-23A= c.1116-23A= (n.1116-23A=) c.1406-23A= c.5694-23A= (n.5694-23A=) n.1933-23A= c.1632-23A= (n.1632-23A=) c.3245-23A= n.2630-23A= c.4746-23A= (n.4746-23A=) c.2865-23A= (n.2865-23A=) c.2211-23A= (n.2211-23A=) | |
| 12 | g.40340271A>G | CA2031027084 | LRRK2 | c.5949-23A>G (n.5949-23A>G) c.*4858-23A>G (n.*4858-23A>G) c.1723-23A>G c.1394-23A>G (n.1394-23A>G) c.1594-23A>G c.1116-23A>G (n.1116-23A>G) c.1406-23A>G c.5694-23A>G (n.5694-23A>G) n.1933-23A>G c.1632-23A>G (n.1632-23A>G) c.3245-23A>G n.2630-23A>G c.4746-23A>G (n.4746-23A>G) c.2865-23A>G (n.2865-23A>G) c.2211-23A>G (n.2211-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340271A>T | CA604810601 | LRRK2 | c.5949-23A>T (n.5949-23A>T) c.*4858-23A>T (n.*4858-23A>T) c.1723-23A>T c.1394-23A>T (n.1394-23A>T) c.1594-23A>T c.1116-23A>T (n.1116-23A>T) c.1406-23A>T c.5694-23A>T (n.5694-23A>T) n.1933-23A>T c.1632-23A>T (n.1632-23A>T) c.3245-23A>T n.2630-23A>T c.4746-23A>T (n.4746-23A>T) c.2865-23A>T (n.2865-23A>T) c.2211-23A>T (n.2211-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40340272T>C | CA235333628 | LRRK2 | c.5949-22T>C (n.5949-22T>C) c.*4858-22T>C (n.*4858-22T>C) c.1723-22T>C c.1394-22T>C (n.1394-22T>C) c.1594-22T>C c.1116-22T>C (n.1116-22T>C) c.1406-22T>C c.5694-22T>C (n.5694-22T>C) n.1933-22T>C c.1632-22T>C (n.1632-22T>C) c.3245-22T>C n.2630-22T>C c.4746-22T>C (n.4746-22T>C) c.2865-22T>C (n.2865-22T>C) c.2211-22T>C (n.2211-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340272T= | CA2031027085 | LRRK2 | c.5949-22T= (n.5949-22T=) c.*4858-22T= (n.*4858-22T=) c.1723-22T= c.1394-22T= (n.1394-22T=) c.1594-22T= c.1116-22T= (n.1116-22T=) c.1406-22T= c.5694-22T= (n.5694-22T=) n.1933-22T= c.1632-22T= (n.1632-22T=) c.3245-22T= n.2630-22T= c.4746-22T= (n.4746-22T=) c.2865-22T= (n.2865-22T=) c.2211-22T= (n.2211-22T=) | |
| 12 | g.40340274T>C | CA6514584 | LRRK2 | c.5949-20T>C (n.5949-20T>C) c.*4858-20T>C (n.*4858-20T>C) c.1723-20T>C c.1394-20T>C (n.1394-20T>C) c.1594-20T>C c.1116-20T>C (n.1116-20T>C) c.1406-20T>C c.5694-20T>C (n.5694-20T>C) n.1933-20T>C c.1632-20T>C (n.1632-20T>C) c.3245-20T>C n.2630-20T>C c.4746-20T>C (n.4746-20T>C) c.2865-20T>C (n.2865-20T>C) c.2211-20T>C (n.2211-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340274T>G | CA688720714 | LRRK2 | c.5949-20T>G (n.5949-20T>G) c.*4858-20T>G (n.*4858-20T>G) c.1723-20T>G c.1394-20T>G (n.1394-20T>G) c.1594-20T>G c.1116-20T>G (n.1116-20T>G) c.1406-20T>G c.5694-20T>G (n.5694-20T>G) n.1933-20T>G c.1632-20T>G (n.1632-20T>G) c.3245-20T>G n.2630-20T>G c.4746-20T>G (n.4746-20T>G) c.2865-20T>G (n.2865-20T>G) c.2211-20T>G (n.2211-20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340274T= | CA2031027087 | LRRK2 | c.5949-20T= (n.5949-20T=) c.*4858-20T= (n.*4858-20T=) c.1723-20T= c.1394-20T= (n.1394-20T=) c.1594-20T= c.1116-20T= (n.1116-20T=) c.1406-20T= c.5694-20T= (n.5694-20T=) n.1933-20T= c.1632-20T= (n.1632-20T=) c.3245-20T= n.2630-20T= c.4746-20T= (n.4746-20T=) c.2865-20T= (n.2865-20T=) c.2211-20T= (n.2211-20T=) | |
| 12 | g.40340275C>A | CA2618285225 | LRRK2 | c.5949-19C>A (n.5949-19C>A) c.*4858-19C>A (n.*4858-19C>A) c.1723-19C>A c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.1594-19C>A c.1116-19C>A (n.1116-19C>A) c.1406-19C>A c.5694-19C>A (n.5694-19C>A) n.1933-19C>A c.1632-19C>A (n.1632-19C>A) c.3245-19C>A n.2630-19C>A c.4746-19C>A (n.4746-19C>A) c.2865-19C>A (n.2865-19C>A) c.2211-19C>A (n.2211-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340276dup | CA2031027088 | LRRK2 | c.5949-18dup (n.5949-18dup) c.*4858-18dup (n.*4858-18dup) c.1723-18dup c.1394-18dup (n.1394-18dup) c.1594-18dup c.1116-18dup (n.1116-18dup) c.1406-18dup c.5694-18dup (n.5694-18dup) n.1933-18dup c.1632-18dup (n.1632-18dup) c.3245-18dup n.2630-18dup c.4746-18dup (n.4746-18dup) c.2865-18dup (n.2865-18dup) c.2211-18dup (n.2211-18dup) | dbSNP |
| 12 | g.40340276C= | CA2031027089 | LRRK2 | c.5949-18C= (n.5949-18C=) c.*4858-18C= (n.*4858-18C=) c.1723-18C= c.1394-18C= (n.1394-18C=) c.1594-18C= c.1116-18C= (n.1116-18C=) c.1406-18C= c.5694-18C= (n.5694-18C=) n.1933-18C= c.1632-18C= (n.1632-18C=) c.3245-18C= n.2630-18C= c.4746-18C= (n.4746-18C=) c.2865-18C= (n.2865-18C=) c.2211-18C= (n.2211-18C=) | |
| 12 | g.40340276C>T | CA604810602 | LRRK2 | c.5949-18C>T (n.5949-18C>T) c.*4858-18C>T (n.*4858-18C>T) c.1723-18C>T c.1394-18C>T (n.1394-18C>T) c.1594-18C>T c.1116-18C>T (n.1116-18C>T) c.1406-18C>T c.5694-18C>T (n.5694-18C>T) n.1933-18C>T c.1632-18C>T (n.1632-18C>T) c.3245-18C>T n.2630-18C>T c.4746-18C>T (n.4746-18C>T) c.2865-18C>T (n.2865-18C>T) c.2211-18C>T (n.2211-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340279T>A | CA604810603 | LRRK2 | c.5949-15T>A (n.5949-15T>A) c.*4858-15T>A (n.*4858-15T>A) c.1723-15T>A c.1394-15T>A (n.1394-15T>A) c.1594-15T>A c.1116-15T>A (n.1116-15T>A) c.1406-15T>A c.5694-15T>A (n.5694-15T>A) n.1933-15T>A c.1632-15T>A (n.1632-15T>A) c.3245-15T>A n.2630-15T>A c.4746-15T>A (n.4746-15T>A) c.2865-15T>A (n.2865-15T>A) c.2211-15T>A (n.2211-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340279T= | CA2031027090 | LRRK2 | c.5949-15T= (n.5949-15T=) c.*4858-15T= (n.*4858-15T=) c.1723-15T= c.1394-15T= (n.1394-15T=) c.1594-15T= c.1116-15T= (n.1116-15T=) c.1406-15T= c.5694-15T= (n.5694-15T=) n.1933-15T= c.1632-15T= (n.1632-15T=) c.3245-15T= n.2630-15T= c.4746-15T= (n.4746-15T=) c.2865-15T= (n.2865-15T=) c.2211-15T= (n.2211-15T=) | |
| 12 | g.40340280G>A | CA2618285226 | LRRK2 | c.5949-14G>A (n.5949-14G>A) c.*4858-14G>A (n.*4858-14G>A) c.1723-14G>A c.1394-14G>A (n.1394-14G>A) c.1594-14G>A c.1116-14G>A (n.1116-14G>A) c.1406-14G>A c.5694-14G>A (n.5694-14G>A) n.1933-14G>A c.1632-14G>A (n.1632-14G>A) c.3245-14G>A n.2630-14G>A c.4746-14G>A (n.4746-14G>A) c.2865-14G>A (n.2865-14G>A) c.2211-14G>A (n.2211-14G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340280G>C | CA2618285227 | LRRK2 | c.5949-14G>C (n.5949-14G>C) c.*4858-14G>C (n.*4858-14G>C) c.1723-14G>C c.1394-14G>C (n.1394-14G>C) c.1594-14G>C c.1116-14G>C (n.1116-14G>C) c.1406-14G>C c.5694-14G>C (n.5694-14G>C) n.1933-14G>C c.1632-14G>C (n.1632-14G>C) c.3245-14G>C n.2630-14G>C c.4746-14G>C (n.4746-14G>C) c.2865-14G>C (n.2865-14G>C) c.2211-14G>C (n.2211-14G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340281C= | CA2031027093 | LRRK2 | c.5949-13C= (n.5949-13C=) c.*4858-13C= (n.*4858-13C=) c.1723-13C= c.1394-13C= (n.1394-13C=) c.1594-13C= c.1116-13C= (n.1116-13C=) c.1406-13C= c.5694-13C= (n.5694-13C=) n.1933-13C= c.1632-13C= (n.1632-13C=) c.3245-13C= n.2630-13C= c.4746-13C= (n.4746-13C=) c.2865-13C= (n.2865-13C=) c.2211-13C= (n.2211-13C=) | |
| 12 | g.40340281C>T | CA6514585 | LRRK2 | c.5949-13C>T (n.5949-13C>T) c.*4858-13C>T (n.*4858-13C>T) c.1723-13C>T c.1394-13C>T (n.1394-13C>T) c.1594-13C>T c.1116-13C>T (n.1116-13C>T) c.1406-13C>T c.5694-13C>T (n.5694-13C>T) n.1933-13C>T c.1632-13C>T (n.1632-13C>T) c.3245-13C>T n.2630-13C>T c.4746-13C>T (n.4746-13C>T) c.2865-13C>T (n.2865-13C>T) c.2211-13C>T (n.2211-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.40340282A= | CA2031027094 | LRRK2 | c.5949-12A= (n.5949-12A=) c.*4858-12A= (n.*4858-12A=) c.1723-12A= c.1394-12A= (n.1394-12A=) c.1594-12A= c.1116-12A= (n.1116-12A=) c.1406-12A= c.5694-12A= (n.5694-12A=) n.1933-12A= c.1632-12A= (n.1632-12A=) c.3245-12A= n.2630-12A= c.4746-12A= (n.4746-12A=) c.2865-12A= (n.2865-12A=) c.2211-12A= (n.2211-12A=) | |
| 12 | g.40340282A>G | CA604810604 | LRRK2 | c.5949-12A>G (n.5949-12A>G) c.*4858-12A>G (n.*4858-12A>G) c.1723-12A>G c.1394-12A>G (n.1394-12A>G) c.1594-12A>G c.1116-12A>G (n.1116-12A>G) c.1406-12A>G c.5694-12A>G (n.5694-12A>G) n.1933-12A>G c.1632-12A>G (n.1632-12A>G) c.3245-12A>G n.2630-12A>G c.4746-12A>G (n.4746-12A>G) c.2865-12A>G (n.2865-12A>G) c.2211-12A>G (n.2211-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340283T>C | CA2031027100 | LRRK2 | c.5949-11T>C (n.5949-11T>C) c.*4858-11T>C (n.*4858-11T>C) c.1723-11T>C c.1394-11T>C (n.1394-11T>C) c.1594-11T>C c.1116-11T>C (n.1116-11T>C) c.1406-11T>C c.5694-11T>C (n.5694-11T>C) n.1933-11T>C c.1632-11T>C (n.1632-11T>C) c.3245-11T>C n.2630-11T>C c.4746-11T>C (n.4746-11T>C) c.2865-11T>C (n.2865-11T>C) c.2211-11T>C (n.2211-11T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340283T= | CA2031027096 | LRRK2 | c.5949-11T= (n.5949-11T=) c.*4858-11T= (n.*4858-11T=) c.1723-11T= c.1394-11T= (n.1394-11T=) c.1594-11T= c.1116-11T= (n.1116-11T=) c.1406-11T= c.5694-11T= (n.5694-11T=) n.1933-11T= c.1632-11T= (n.1632-11T=) c.3245-11T= n.2630-11T= c.4746-11T= (n.4746-11T=) c.2865-11T= (n.2865-11T=) c.2211-11T= (n.2211-11T=) | |
| 12 | g.40340289G>A | CA2795682777 | LRRK2 | c.5949-5G>A (n.5949-5G>A) c.*4858-5G>A (n.*4858-5G>A) c.1723-5G>A c.1394-5G>A (n.1394-5G>A) c.1594-5G>A c.1116-5G>A (n.1116-5G>A) c.1406-5G>A c.5694-5G>A (n.5694-5G>A) n.1933-5G>A c.1632-5G>A (n.1632-5G>A) c.3245-5G>A n.2630-5G>A c.4746-5G>A (n.4746-5G>A) c.2865-5G>A (n.2865-5G>A) c.2211-5G>A (n.2211-5G>A) | |
| 12 | g.40340290G>A | CA6514586 | LRRK2 | c.5949-4G>A (n.5949-4G>A) c.*4858-4G>A (n.*4858-4G>A) c.1723-4G>A c.1394-4G>A (n.1394-4G>A) c.1594-4G>A c.1116-4G>A (n.1116-4G>A) c.1406-4G>A c.5694-4G>A (n.5694-4G>A) n.1933-4G>A c.1632-4G>A (n.1632-4G>A) c.3245-4G>A n.2630-4G>A c.4746-4G>A (n.4746-4G>A) c.2865-4G>A (n.2865-4G>A) c.2211-4G>A (n.2211-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340290G= | CA2031027104 | LRRK2 | c.5949-4G= (n.5949-4G=) c.*4858-4G= (n.*4858-4G=) c.1723-4G= c.1394-4G= (n.1394-4G=) c.1594-4G= c.1116-4G= (n.1116-4G=) c.1406-4G= c.5694-4G= (n.5694-4G=) n.1933-4G= c.1632-4G= (n.1632-4G=) c.3245-4G= n.2630-4G= c.4746-4G= (n.4746-4G=) c.2865-4G= (n.2865-4G=) c.2211-4G= (n.2211-4G=) | |
| 12 | g.40340292A>C | CA384403456 | LRRK2 | c.5949-2A>C (n.5949-2A>C) c.*4858-2A>C (n.*4858-2A>C) c.1723-2A>C c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1594-2A>C c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.1406-2A>C c.5694-2A>C (n.5694-2A>C) n.1933-2A>C c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) c.3245-2A>C n.2630-2A>C c.4746-2A>C (n.4746-2A>C) c.2865-2A>C (n.2865-2A>C) c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) | |
| 12 | g.40340292A>G | CA384403453 | LRRK2 | c.5949-2A>G (n.5949-2A>G) c.*4858-2A>G (n.*4858-2A>G) c.1723-2A>G c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1594-2A>G c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.1406-2A>G c.5694-2A>G (n.5694-2A>G) n.1933-2A>G c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) c.3245-2A>G n.2630-2A>G c.4746-2A>G (n.4746-2A>G) c.2865-2A>G (n.2865-2A>G) c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) | |
| 12 | g.40340292A>T | CA384403454 | LRRK2 | c.5949-2A>T (n.5949-2A>T) c.*4858-2A>T (n.*4858-2A>T) c.1723-2A>T c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1594-2A>T c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.1406-2A>T c.5694-2A>T (n.5694-2A>T) n.1933-2A>T c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) c.3245-2A>T n.2630-2A>T c.4746-2A>T (n.4746-2A>T) c.2865-2A>T (n.2865-2A>T) c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) | |
| 12 | g.40340293G>A | CA384403459 | LRRK2 | c.5949-1G>A (n.5949-1G>A) c.*4858-1G>A (n.*4858-1G>A) c.1723-1G>A c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1594-1G>A c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.1406-1G>A c.5694-1G>A (n.5694-1G>A) n.1933-1G>A c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) c.3245-1G>A n.2630-1G>A c.4746-1G>A (n.4746-1G>A) c.2865-1G>A (n.2865-1G>A) c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) | |
| 12 | g.40340293G>C | CA384403460 | LRRK2 | c.5949-1G>C (n.5949-1G>C) c.*4858-1G>C (n.*4858-1G>C) c.1723-1G>C c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1594-1G>C c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.1406-1G>C c.5694-1G>C (n.5694-1G>C) n.1933-1G>C c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) c.3245-1G>C n.2630-1G>C c.4746-1G>C (n.4746-1G>C) c.2865-1G>C (n.2865-1G>C) c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340293G>T | CA384403462 | LRRK2 | c.5949-1G>T (n.5949-1G>T) c.*4858-1G>T (n.*4858-1G>T) c.1723-1G>T c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1594-1G>T c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.1406-1G>T c.5694-1G>T (n.5694-1G>T) n.1933-1G>T c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) c.3245-1G>T n.2630-1G>T c.4746-1G>T (n.4746-1G>T) c.2865-1G>T (n.2865-1G>T) c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) | |
| 12 | g.40340294A>C | CA384403463 | LRRK2 | c.5949A>C (p.Arg1983Ser) c.*4858A>C (n.*4858A>C) c.1723A>C c.1394A>C (n.1394A>C) c.1594A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.1406A>C c.5694A>C (p.Arg1898Ser) n.1933A>C c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.3245A>C n.2630A>C c.4746A>C (p.Arg1582Ser) c.2865A>C (p.Arg955Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) | |
| 12 | g.40340294A>G | CA479238347 | LRRK2 | c.5949A>G (p.Arg1983=) c.*4858A>G (n.*4858A>G) c.1723A>G c.1394A>G (n.1394A>G) c.1594A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.1406A>G c.5694A>G (p.Arg1898=) n.1933A>G c.1632A>G (p.Arg544=) c.3245A>G n.2630A>G c.4746A>G (p.Arg1582=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.2211A>G (p.Arg737=) | dbSNP |
| 12 | g.40340294A>T | CA384403466 | LRRK2 | c.5949A>T (p.Arg1983Ser) c.*4858A>T (n.*4858A>T) c.1723A>T c.1394A>T (n.1394A>T) c.1594A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.1406A>T c.5694A>T (p.Arg1898Ser) n.1933A>T c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.3245A>T n.2630A>T c.4746A>T (p.Arg1582Ser) c.2865A>T (p.Arg955Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) | |
| 12 | g.40340295T>A | CA384403468 | LRRK2 | c.5950T>A (p.Tyr1984Asn) c.*4859T>A (n.*4859T>A) c.1724T>A c.1395T>A (n.1395T>A) c.1595T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.1407T>A c.5695T>A (p.Tyr1899Asn) n.1934T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.3246T>A n.2631T>A c.4747T>A (p.Tyr1583Asn) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) c.2212T>A (p.Tyr738Asn) | |
| 12 | g.40340295T>C | CA6514587 | LRRK2 | c.5950T>C (p.Tyr1984His) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.1724T>C c.1395T>C (n.1395T>C) c.1595T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1407T>C c.5695T>C (p.Tyr1899His) n.1934T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.3246T>C n.2631T>C c.4747T>C (p.Tyr1583His) c.2866T>C (p.Tyr956His) c.2212T>C (p.Tyr738His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340295T>G | CA384403469 | LRRK2 | c.5950T>G (p.Tyr1984Asp) c.*4859T>G (n.*4859T>G) c.1724T>G c.1395T>G (n.1395T>G) c.1595T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.1407T>G c.5695T>G (p.Tyr1899Asp) n.1934T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.3246T>G n.2631T>G c.4747T>G (p.Tyr1583Asp) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) c.2212T>G (p.Tyr738Asp) | |
| 12 | g.40340295T= | CA2031027108 | LRRK2 | c.5950T= (p.Tyr1984=) c.*4859T= (n.*4859T=) c.1724T= c.1395T= (n.1395T=) c.1595T= c.1117T= (n.1117T=) c.1407T= c.5695T= (p.Tyr1899=) n.1934T= c.1633T= (p.Tyr545=) c.3246T= n.2631T= c.4747T= (p.Tyr1583=) c.2866T= (p.Tyr956=) c.2212T= (p.Tyr738=) | |
| 12 | g.40340296A>C | CA384403471 | LRRK2 | c.5951A>C (p.Tyr1984Ser) c.*4860A>C (n.*4860A>C) c.1725A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.1596A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.1408A>C c.5696A>C (p.Tyr1899Ser) n.1935A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.3247A>C n.2632A>C c.4748A>C (p.Tyr1583Ser) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) c.2213A>C (p.Tyr738Ser) | ClinVar |
| 12 | g.40340296A>G | CA384403473 | LRRK2 | c.5951A>G (p.Tyr1984Cys) c.*4860A>G (n.*4860A>G) c.1725A>G c.1396A>G (n.1396A>G) c.1596A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.1408A>G c.5696A>G (p.Tyr1899Cys) n.1935A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.3247A>G n.2632A>G c.4748A>G (p.Tyr1583Cys) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) c.2213A>G (p.Tyr738Cys) | |
| 12 | g.40340296A>T | CA384403475 | LRRK2 | c.5951A>T (p.Tyr1984Phe) c.*4860A>T (n.*4860A>T) c.1725A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.1596A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.1408A>T c.5696A>T (p.Tyr1899Phe) n.1935A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.3247A>T n.2632A>T c.4748A>T (p.Tyr1583Phe) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) c.2213A>T (p.Tyr738Phe) | |
| 12 | g.40340297C>A | CA384403477 | LRRK2 | c.5952C>A (p.Tyr1984Ter) c.*4861C>A (n.*4861C>A) c.1726C>A c.1397C>A (n.1397C>A) c.1597C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1409C>A c.5697C>A (p.Tyr1899Ter) n.1936C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.3248C>A n.2633C>A c.4749C>A (p.Tyr1583Ter) c.2868C>A (p.Tyr956Ter) c.2214C>A (p.Tyr738Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340297C= | CA2031027110 | LRRK2 | c.5952C= (p.Tyr1984=) c.*4861C= (n.*4861C=) c.1726C= c.1397C= (n.1397C=) c.1597C= c.1119C= (n.1119C=) c.1409C= c.5697C= (p.Tyr1899=) n.1936C= c.1635C= (p.Tyr545=) c.3248C= n.2633C= c.4749C= (p.Tyr1583=) c.2868C= (p.Tyr956=) c.2214C= (p.Tyr738=) | |
| 12 | g.40340297C>G | CA384403478 | LRRK2 | c.5952C>G (p.Tyr1984Ter) c.*4861C>G (n.*4861C>G) c.1726C>G c.1397C>G (n.1397C>G) c.1597C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1409C>G c.5697C>G (p.Tyr1899Ter) n.1936C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.3248C>G n.2633C>G c.4749C>G (p.Tyr1583Ter) c.2868C>G (p.Tyr956Ter) c.2214C>G (p.Tyr738Ter) | |
| 12 | g.40340297C>T | CA479238358 | LRRK2 | c.5952C>T (p.Tyr1984=) c.*4861C>T (n.*4861C>T) c.1726C>T c.1397C>T (n.1397C>T) c.1597C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1409C>T c.5697C>T (p.Tyr1899=) n.1936C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) c.3248C>T n.2633C>T c.4749C>T (p.Tyr1583=) c.2868C>T (p.Tyr956=) c.2214C>T (p.Tyr738=) | |
| 12 | g.40340298C>A | CA384403480 | LRRK2 | c.5953C>A (p.Leu1985Ile) c.*4862C>A (n.*4862C>A) c.1727C>A c.1398C>A (n.1398C>A) c.1598C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1410C>A c.5698C>A (p.Leu1900Ile) n.1937C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.3249C>A n.2634C>A c.4750C>A (p.Leu1584Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) | |
| 12 | g.40340298C>G | CA384403482 | LRRK2 | c.5953C>G (p.Leu1985Val) c.*4862C>G (n.*4862C>G) c.1727C>G c.1398C>G (n.1398C>G) c.1598C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.1410C>G c.5698C>G (p.Leu1900Val) n.1937C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.3249C>G n.2634C>G c.4750C>G (p.Leu1584Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) | |
| 12 | g.40340298C>T | CA384403483 | LRRK2 | c.5953C>T (p.Leu1985Phe) c.*4862C>T (n.*4862C>T) c.1727C>T c.1398C>T (n.1398C>T) c.1598C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1410C>T c.5698C>T (p.Leu1900Phe) n.1937C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.3249C>T n.2634C>T c.4750C>T (p.Leu1584Phe) c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340299T>A | CA384403486 | LRRK2 | c.5954T>A (p.Leu1985His) c.*4863T>A (n.*4863T>A) c.1728T>A c.1399T>A (n.1399T>A) c.1599T>A c.1121T>A (n.1121T>A) c.1411T>A c.5699T>A (p.Leu1900His) n.1938T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.3250T>A n.2635T>A c.4751T>A (p.Leu1584His) c.2870T>A (p.Leu957His) c.2216T>A (p.Leu739His) | |
| 12 | g.40340299T>C | CA384403488 | LRRK2 | c.5954T>C (p.Leu1985Pro) c.*4863T>C (n.*4863T>C) c.1728T>C c.1399T>C (n.1399T>C) c.1599T>C c.1121T>C (n.1121T>C) c.1411T>C c.5699T>C (p.Leu1900Pro) n.1938T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.3250T>C n.2635T>C c.4751T>C (p.Leu1584Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340299T>G | CA384403489 | LRRK2 | c.5954T>G (p.Leu1985Arg) c.*4863T>G (n.*4863T>G) c.1728T>G c.1399T>G (n.1399T>G) c.1599T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.1411T>G c.5699T>G (p.Leu1900Arg) n.1938T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.3250T>G n.2635T>G c.4751T>G (p.Leu1584Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) | |
| 12 | g.40340300C>A | CA479238366 | LRRK2 | c.5955C>A (p.Leu1985=) c.*4864C>A (n.*4864C>A) c.1729C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1600C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1412C>A c.5700C>A (p.Leu1900=) n.1939C>A c.1638C>A (p.Leu546=) c.3251C>A n.2636C>A c.4752C>A (p.Leu1584=) c.2871C>A (p.Leu957=) c.2217C>A (p.Leu739=) | |
| 12 | g.40340300C>G | CA479238368 | LRRK2 | c.5955C>G (p.Leu1985=) c.*4864C>G (n.*4864C>G) c.1729C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1600C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1412C>G c.5700C>G (p.Leu1900=) n.1939C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.3251C>G n.2636C>G c.4752C>G (p.Leu1584=) c.2871C>G (p.Leu957=) c.2217C>G (p.Leu739=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340300C>T | CA479238369 | LRRK2 | c.5955C>T (p.Leu1985=) c.*4864C>T (n.*4864C>T) c.1729C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1600C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1412C>T c.5700C>T (p.Leu1900=) n.1939C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.3251C>T n.2636C>T c.4752C>T (p.Leu1584=) c.2871C>T (p.Leu957=) c.2217C>T (p.Leu739=) | ClinVar |
| 12 | g.40340301C>A | CA384403492 | LRRK2 | c.5956C>A (p.His1986Asn) c.*4865C>A (n.*4865C>A) c.1730C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.1601C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1413C>A c.5701C>A (p.His1901Asn) n.1940C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.3252C>A n.2637C>A c.4753C>A (p.His1585Asn) c.2872C>A (p.His958Asn) c.2218C>A (p.His740Asn) | |
| 12 | g.40340301C>G | CA384403494 | LRRK2 | c.5956C>G (p.His1986Asp) c.*4865C>G (n.*4865C>G) c.1730C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.1601C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1413C>G c.5701C>G (p.His1901Asp) n.1940C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.3252C>G n.2637C>G c.4753C>G (p.His1585Asp) c.2872C>G (p.His958Asp) c.2218C>G (p.His740Asp) | |
| 12 | g.40340301C>T | CA384403493 | LRRK2 | c.5956C>T (p.His1986Tyr) c.*4865C>T (n.*4865C>T) c.1730C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.1601C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1413C>T c.5701C>T (p.His1901Tyr) n.1940C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.3252C>T n.2637C>T c.4753C>T (p.His1585Tyr) c.2872C>T (p.His958Tyr) c.2218C>T (p.His740Tyr) | |
| 12 | g.40340302A>C | CA384403496 | LRRK2 | c.5957A>C (p.His1986Pro) c.*4866A>C (n.*4866A>C) c.1731A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.1602A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.1414A>C c.5702A>C (p.His1901Pro) n.1941A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.3253A>C n.2638A>C c.4754A>C (p.His1585Pro) c.2873A>C (p.His958Pro) c.2219A>C (p.His740Pro) | |
| 12 | g.40340302A>G | CA384403500 | LRRK2 | c.5957A>G (p.His1986Arg) c.*4866A>G (n.*4866A>G) c.1731A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.1602A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.1414A>G c.5702A>G (p.His1901Arg) n.1941A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.3253A>G n.2638A>G c.4754A>G (p.His1585Arg) c.2873A>G (p.His958Arg) c.2219A>G (p.His740Arg) | |
| 12 | g.40340302A>T | CA384403498 | LRRK2 | c.5957A>T (p.His1986Leu) c.*4866A>T (n.*4866A>T) c.1731A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.1602A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.1414A>T c.5702A>T (p.His1901Leu) n.1941A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.3253A>T n.2638A>T c.4754A>T (p.His1585Leu) c.2873A>T (p.His958Leu) c.2219A>T (p.His740Leu) | |
| 12 | g.40340303C>A | CA384403502 | LRRK2 | c.5958C>A (p.His1986Gln) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.1732C>A c.1403C>A (n.1403C>A) c.1603C>A c.1125C>A (n.1125C>A) c.1415C>A c.5703C>A (p.His1901Gln) n.1942C>A c.1641C>A (p.His547Gln) c.3254C>A n.2639C>A c.4755C>A (p.His1585Gln) c.2874C>A (p.His958Gln) c.2220C>A (p.His740Gln) | |
| 12 | g.40340303C>G | CA384403504 | LRRK2 | c.5958C>G (p.His1986Gln) c.*4867C>G (n.*4867C>G) c.1732C>G c.1403C>G (n.1403C>G) c.1603C>G c.1125C>G (n.1125C>G) c.1415C>G c.5703C>G (p.His1901Gln) n.1942C>G c.1641C>G (p.His547Gln) c.3254C>G n.2639C>G c.4755C>G (p.His1585Gln) c.2874C>G (p.His958Gln) c.2220C>G (p.His740Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40340303C>T | CA479238379 | LRRK2 | c.5958C>T (p.His1986=) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.1732C>T c.1403C>T (n.1403C>T) c.1603C>T c.1125C>T (n.1125C>T) c.1415C>T c.5703C>T (p.His1901=) n.1942C>T c.1641C>T (p.His547=) c.3254C>T n.2639C>T c.4755C>T (p.His1585=) c.2874C>T (p.His958=) c.2220C>T (p.His740=) | |
| 12 | g.40340304T>A | CA384403506 | LRRK2 | c.5959T>A (p.Ser1987Thr) c.*4868T>A (n.*4868T>A) c.1733T>A c.1404T>A (n.1404T>A) c.1604T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1416T>A c.5704T>A (p.Ser1902Thr) n.1943T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.3255T>A n.2640T>A c.4756T>A (p.Ser1586Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) | |
| 12 | g.40340304T>C | CA384403508 | LRRK2 | c.5959T>C (p.Ser1987Pro) c.*4868T>C (n.*4868T>C) c.1733T>C c.1404T>C (n.1404T>C) c.1604T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1416T>C c.5704T>C (p.Ser1902Pro) n.1943T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.3255T>C n.2640T>C c.4756T>C (p.Ser1586Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340304T>G | CA384403510 | LRRK2 | c.5959T>G (p.Ser1987Ala) c.*4868T>G (n.*4868T>G) c.1733T>G c.1404T>G (n.1404T>G) c.1604T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1416T>G c.5704T>G (p.Ser1902Ala) n.1943T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.3255T>G n.2640T>G c.4756T>G (p.Ser1586Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) | |
| 12 | g.40340304T= | CA2031027111 | LRRK2 | c.5959T= (p.Ser1987=) c.*4868T= (n.*4868T=) c.1733T= c.1404T= (n.1404T=) c.1604T= c.1126T= (n.1126T=) c.1416T= c.5704T= (p.Ser1902=) n.1943T= c.1642T= (p.Ser548=) c.3255T= n.2640T= c.4756T= (p.Ser1586=) c.2875T= (p.Ser959=) c.2221T= (p.Ser741=) | |
| 12 | g.40340305C>A | CA384403512 | LRRK2 | c.5960C>A (p.Ser1987Ter) c.*4869C>A (n.*4869C>A) c.1734C>A c.1405C>A (n.1405C>A) c.1605C>A c.1127C>A (n.1127C>A) c.1417C>A c.5705C>A (p.Ser1902Ter) n.1944C>A c.1643C>A (p.Ser548Ter) c.3256C>A n.2641C>A c.4757C>A (p.Ser1586Ter) c.2876C>A (p.Ser959Ter) c.2222C>A (p.Ser741Ter) | |
| 12 | g.40340305C>G | CA384403514 | LRRK2 | c.5960C>G (p.Ser1987Ter) c.*4869C>G (n.*4869C>G) c.1734C>G c.1405C>G (n.1405C>G) c.1605C>G c.1127C>G (n.1127C>G) c.1417C>G c.5705C>G (p.Ser1902Ter) n.1944C>G c.1643C>G (p.Ser548Ter) c.3256C>G n.2641C>G c.4757C>G (p.Ser1586Ter) c.2876C>G (p.Ser959Ter) c.2222C>G (p.Ser741Ter) | |
| 12 | g.40340305C>T | CA384403516 | LRRK2 | c.5960C>T (p.Ser1987Leu) c.*4869C>T (n.*4869C>T) c.1734C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.1605C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1417C>T c.5705C>T (p.Ser1902Leu) n.1944C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.3256C>T n.2641C>T c.4757C>T (p.Ser1586Leu) c.2876C>T (p.Ser959Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340306A>C | CA479238385 | LRRK2 | c.5961A>C (p.Ser1987=) c.*4870A>C (n.*4870A>C) c.1735A>C c.1406A>C (n.1406A>C) c.1606A>C c.1128A>C (n.1128A>C) c.1418A>C c.5706A>C (p.Ser1902=) n.1945A>C c.1644A>C (p.Ser548=) c.3257A>C n.2642A>C c.4758A>C (p.Ser1586=) c.2877A>C (p.Ser959=) c.2223A>C (p.Ser741=) | |
| 12 | g.40340306A>G | CA479238387 | LRRK2 | c.5961A>G (p.Ser1987=) c.*4870A>G (n.*4870A>G) c.1735A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.1606A>G c.1128A>G (n.1128A>G) c.1418A>G c.5706A>G (p.Ser1902=) n.1945A>G c.1644A>G (p.Ser548=) c.3257A>G n.2642A>G c.4758A>G (p.Ser1586=) c.2877A>G (p.Ser959=) c.2223A>G (p.Ser741=) | |
| 12 | g.40340306A>T | CA479238389 | LRRK2 | c.5961A>T (p.Ser1987=) c.*4870A>T (n.*4870A>T) c.1735A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.1606A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1418A>T c.5706A>T (p.Ser1902=) n.1945A>T c.1644A>T (p.Ser548=) c.3257A>T n.2642A>T c.4758A>T (p.Ser1586=) c.2877A>T (p.Ser959=) c.2223A>T (p.Ser741=) | |
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| 12 | g.40340309C>G | CA479238398 | LRRK2 | c.5964C>G (p.Ala1988=) c.*4873C>G (n.*4873C>G) c.1738C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.1609C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1421C>G c.5709C>G (p.Ala1903=) n.1948C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.3260C>G n.2645C>G c.4761C>G (p.Ala1587=) c.2880C>G (p.Ala960=) c.2226C>G (p.Ala742=) | |
| 12 | g.40340309C>T | CA479238400 | LRRK2 | c.5964C>T (p.Ala1988=) c.*4873C>T (n.*4873C>T) c.1738C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.1609C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.1421C>T c.5709C>T (p.Ala1903=) n.1948C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.3260C>T n.2645C>T c.4761C>T (p.Ala1587=) c.2880C>T (p.Ala960=) c.2226C>T (p.Ala742=) | |
| 12 | g.40340310A>C | CA384403532 | LRRK2 | c.5965A>C (p.Met1989Leu) c.*4874A>C (n.*4874A>C) c.1739A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.1610A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1422A>C c.5710A>C (p.Met1904Leu) n.1949A>C c.1648A>C (p.Met550Leu) c.3261A>C n.2646A>C c.4762A>C (p.Met1588Leu) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.2227A>C (p.Met743Leu) | |
| 12 | g.40340310A>G | CA384403529 | LRRK2 | c.5965A>G (p.Met1989Val) c.*4874A>G (n.*4874A>G) c.1739A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.1610A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1422A>G c.5710A>G (p.Met1904Val) n.1949A>G c.1648A>G (p.Met550Val) c.3261A>G n.2646A>G c.4762A>G (p.Met1588Val) c.2881A>G (p.Met961Val) c.2227A>G (p.Met743Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340310A>T | CA384403530 | LRRK2 | c.5965A>T (p.Met1989Leu) c.*4874A>T (n.*4874A>T) c.1739A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.1610A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1422A>T c.5710A>T (p.Met1904Leu) n.1949A>T c.1648A>T (p.Met550Leu) c.3261A>T n.2646A>T c.4762A>T (p.Met1588Leu) c.2881A>T (p.Met961Leu) c.2227A>T (p.Met743Leu) | |
| 12 | g.40340311T>A | CA384403534 | LRRK2 | c.5966T>A (p.Met1989Lys) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.1740T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.1611T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1423T>A c.5711T>A (p.Met1904Lys) n.1950T>A c.1649T>A (p.Met550Lys) c.3262T>A n.2647T>A c.4763T>A (p.Met1588Lys) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.2228T>A (p.Met743Lys) | |
| 12 | g.40340311T>C | CA384403535 | LRRK2 | c.5966T>C (p.Met1989Thr) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.1740T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.1611T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1423T>C c.5711T>C (p.Met1904Thr) n.1950T>C c.1649T>C (p.Met550Thr) c.3262T>C n.2647T>C c.4763T>C (p.Met1588Thr) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.2228T>C (p.Met743Thr) | |
| 12 | g.40340311T>G | CA384403536 | LRRK2 | c.5966T>G (p.Met1989Arg) c.*4875T>G (n.*4875T>G) c.1740T>G c.1411T>G (n.1411T>G) c.1611T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.1423T>G c.5711T>G (p.Met1904Arg) n.1950T>G c.1649T>G (p.Met550Arg) c.3262T>G n.2647T>G c.4763T>G (p.Met1588Arg) c.2882T>G (p.Met961Arg) c.2228T>G (p.Met743Arg) | ClinVar |
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| 12 | g.40340312G>C | CA384403540 | LRRK2 | c.5967G>C (p.Met1989Ile) c.*4876G>C (n.*4876G>C) c.1741G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.1612G>C c.1134G>C (n.1134G>C) c.1424G>C c.5712G>C (p.Met1904Ile) n.1951G>C c.1650G>C (p.Met550Ile) c.3263G>C n.2648G>C c.4764G>C (p.Met1588Ile) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.2229G>C (p.Met743Ile) | |
| 12 | g.40340312G>T | CA384403542 | LRRK2 | c.5967G>T (p.Met1989Ile) c.*4876G>T (n.*4876G>T) c.1741G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.1612G>T c.1134G>T (n.1134G>T) c.1424G>T c.5712G>T (p.Met1904Ile) n.1951G>T c.1650G>T (p.Met550Ile) c.3263G>T n.2648G>T c.4764G>T (p.Met1588Ile) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.2229G>T (p.Met743Ile) | |
| 12 | g.40340313A>C | CA384403544 | LRRK2 | c.5968A>C (p.Ile1990Leu) c.*4877A>C (n.*4877A>C) c.1742A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.1613A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.1425A>C c.5713A>C (p.Ile1905Leu) n.1952A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.3264A>C n.2649A>C c.4765A>C (p.Ile1589Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) | |
| 12 | g.40340313A>G | CA384403546 | LRRK2 | c.5968A>G (p.Ile1990Val) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.1742A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.1613A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.1425A>G c.5713A>G (p.Ile1905Val) n.1952A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.3264A>G n.2649A>G c.4765A>G (p.Ile1589Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) | |
| 12 | g.40340313A>T | CA384403548 | LRRK2 | c.5968A>T (p.Ile1990Phe) c.*4877A>T (n.*4877A>T) c.1742A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.1613A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.1425A>T c.5713A>T (p.Ile1905Phe) n.1952A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.3264A>T n.2649A>T c.4765A>T (p.Ile1589Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) | |
| 12 | g.40340314T>A | CA384403550 | LRRK2 | c.5969T>A (p.Ile1990Asn) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.1743T>A c.1414T>A (n.1414T>A) c.1614T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.1426T>A c.5714T>A (p.Ile1905Asn) n.1953T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.3265T>A n.2650T>A c.4766T>A (p.Ile1589Asn) c.2885T>A (p.Ile962Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) | |
| 12 | g.40340314T>C | CA384403552 | LRRK2 | c.5969T>C (p.Ile1990Thr) c.*4878T>C (n.*4878T>C) c.1743T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.1614T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1426T>C c.5714T>C (p.Ile1905Thr) n.1953T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.3265T>C n.2650T>C c.4766T>C (p.Ile1589Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) | |
| 12 | g.40340314T>G | CA384403554 | LRRK2 | c.5969T>G (p.Ile1990Ser) c.*4878T>G (n.*4878T>G) c.1743T>G c.1414T>G (n.1414T>G) c.1614T>G c.1136T>G (n.1136T>G) c.1426T>G c.5714T>G (p.Ile1905Ser) n.1953T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.3265T>G n.2650T>G c.4766T>G (p.Ile1589Ser) c.2885T>G (p.Ile962Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) | |
| 12 | g.40340315T>A | CA479238417 | LRRK2 | c.5970T>A (p.Ile1990=) c.*4879T>A (n.*4879T>A) c.1744T>A c.1415T>A (n.1415T>A) c.1615T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.1427T>A c.5715T>A (p.Ile1905=) n.1954T>A c.1653T>A (p.Ile551=) c.3266T>A n.2651T>A c.4767T>A (p.Ile1589=) c.2886T>A (p.Ile962=) c.2232T>A (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40340315T>C | CA479238419 | LRRK2 | c.5970T>C (p.Ile1990=) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.1744T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1615T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.1427T>C c.5715T>C (p.Ile1905=) n.1954T>C c.1653T>C (p.Ile551=) c.3266T>C n.2651T>C c.4767T>C (p.Ile1589=) c.2886T>C (p.Ile962=) c.2232T>C (p.Ile744=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340315T>G | CA384403556 | LRRK2 | c.5970T>G (p.Ile1990Met) c.*4879T>G (n.*4879T>G) c.1744T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1615T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.1427T>G c.5715T>G (p.Ile1905Met) n.1954T>G c.1653T>G (p.Ile551Met) c.3266T>G n.2651T>G c.4767T>G (p.Ile1589Met) c.2886T>G (p.Ile962Met) c.2232T>G (p.Ile744Met) | |
| 12 | g.40340315T= | CA2031027113 | LRRK2 | c.5970T= (p.Ile1990=) c.*4879T= (n.*4879T=) c.1744T= c.1415T= (n.1415T=) c.1615T= c.1137T= (n.1137T=) c.1427T= c.5715T= (p.Ile1905=) n.1954T= c.1653T= (p.Ile551=) c.3266T= n.2651T= c.4767T= (p.Ile1589=) c.2886T= (p.Ile962=) c.2232T= (p.Ile744=) | |
| 12 | g.40340316A>C | CA384403561 | LRRK2 | c.5971A>C (p.Ile1991Leu) c.*4880A>C (n.*4880A>C) c.1745A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.1616A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1428A>C c.5716A>C (p.Ile1906Leu) n.1955A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.3267A>C n.2652A>C c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) | |
| 12 | g.40340316A>G | CA384403558 | LRRK2 | c.5971A>G (p.Ile1991Val) c.*4880A>G (n.*4880A>G) c.1745A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.1616A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1428A>G c.5716A>G (p.Ile1906Val) n.1955A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.3267A>G n.2652A>G c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340316A>T | CA384403560 | LRRK2 | c.5971A>T (p.Ile1991Leu) c.*4880A>T (n.*4880A>T) c.1745A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.1616A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1428A>T c.5716A>T (p.Ile1906Leu) n.1955A>T c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.3267A>T n.2652A>T c.4768A>T (p.Ile1590Leu) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.2233A>T (p.Ile745Leu) | |
| 12 | g.40340317T>A | CA384403564 | LRRK2 | c.5972T>A (p.Ile1991Lys) c.*4881T>A (n.*4881T>A) c.1746T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.1617T>A c.1139T>A (n.1139T>A) c.1429T>A c.5717T>A (p.Ile1906Lys) n.1956T>A c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.3268T>A n.2653T>A c.4769T>A (p.Ile1590Lys) c.2888T>A (p.Ile963Lys) c.2234T>A (p.Ile745Lys) | |
| 12 | g.40340317T>C | CA384403565 | LRRK2 | c.5972T>C (p.Ile1991Thr) c.*4881T>C (n.*4881T>C) c.1746T>C c.1417T>C (n.1417T>C) c.1617T>C c.1139T>C (n.1139T>C) c.1429T>C c.5717T>C (p.Ile1906Thr) n.1956T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.3268T>C n.2653T>C c.4769T>C (p.Ile1590Thr) c.2888T>C (p.Ile963Thr) c.2234T>C (p.Ile745Thr) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340317T>G | CA384403566 | LRRK2 | c.5972T>G (p.Ile1991Arg) c.*4881T>G (n.*4881T>G) c.1746T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.1617T>G c.1139T>G (n.1139T>G) c.1429T>G c.5717T>G (p.Ile1906Arg) n.1956T>G c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.3268T>G n.2653T>G c.4769T>G (p.Ile1590Arg) c.2888T>G (p.Ile963Arg) c.2234T>G (p.Ile745Arg) | |
| 12 | g.40340318A>C | CA479238428 | LRRK2 | c.5973A>C (p.Ile1991=) c.*4882A>C (n.*4882A>C) c.1747A>C c.1418A>C (n.1418A>C) c.1618A>C c.1140A>C (n.1140A>C) c.1430A>C c.5718A>C (p.Ile1906=) n.1957A>C c.1656A>C (p.Ile552=) c.3269A>C n.2654A>C c.4770A>C (p.Ile1590=) c.2889A>C (p.Ile963=) c.2235A>C (p.Ile745=) | |
| 12 | g.40340318A>G | CA384403568 | LRRK2 | c.5973A>G (p.Ile1991Met) c.*4882A>G (n.*4882A>G) c.1747A>G c.1418A>G (n.1418A>G) c.1618A>G c.1140A>G (n.1140A>G) c.1430A>G c.5718A>G (p.Ile1906Met) n.1957A>G c.1656A>G (p.Ile552Met) c.3269A>G n.2654A>G c.4770A>G (p.Ile1590Met) c.2889A>G (p.Ile963Met) c.2235A>G (p.Ile745Met) | |
| 12 | g.40340318A>T | CA479238430 | LRRK2 | c.5973A>T (p.Ile1991=) c.*4882A>T (n.*4882A>T) c.1747A>T c.1418A>T (n.1418A>T) c.1618A>T c.1140A>T (n.1140A>T) c.1430A>T c.5718A>T (p.Ile1906=) n.1957A>T c.1656A>T (p.Ile552=) c.3269A>T n.2654A>T c.4770A>T (p.Ile1590=) c.2889A>T (p.Ile963=) c.2235A>T (p.Ile745=) | |
| 12 | g.40340319T>A | CA384403571 | LRRK2 | c.5974T>A (p.Tyr1992Asn) c.*4883T>A (n.*4883T>A) c.1748T>A c.1419T>A (n.1419T>A) c.1619T>A c.1141T>A (n.1141T>A) c.1431T>A c.5719T>A (p.Tyr1907Asn) n.1958T>A c.1657T>A (p.Tyr553Asn) c.3270T>A n.2655T>A c.4771T>A (p.Tyr1591Asn) c.2890T>A (p.Tyr964Asn) c.2236T>A (p.Tyr746Asn) | |
| 12 | g.40340319T>C | CA384403572 | LRRK2 | c.5974T>C (p.Tyr1992His) c.*4883T>C (n.*4883T>C) c.1748T>C c.1419T>C (n.1419T>C) c.1619T>C c.1141T>C (n.1141T>C) c.1431T>C c.5719T>C (p.Tyr1907His) n.1958T>C c.1657T>C (p.Tyr553His) c.3270T>C n.2655T>C c.4771T>C (p.Tyr1591His) c.2890T>C (p.Tyr964His) c.2236T>C (p.Tyr746His) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340319T>G | CA384403574 | LRRK2 | c.5974T>G (p.Tyr1992Asp) c.*4883T>G (n.*4883T>G) c.1748T>G c.1419T>G (n.1419T>G) c.1619T>G c.1141T>G (n.1141T>G) c.1431T>G c.5719T>G (p.Tyr1907Asp) n.1958T>G c.1657T>G (p.Tyr553Asp) c.3270T>G n.2655T>G c.4771T>G (p.Tyr1591Asp) c.2890T>G (p.Tyr964Asp) c.2236T>G (p.Tyr746Asp) | |
| 12 | g.40340320A>C | CA384403576 | LRRK2 | c.5975A>C (p.Tyr1992Ser) c.*4884A>C (n.*4884A>C) c.1749A>C c.1420A>C (n.1420A>C) c.1620A>C c.1142A>C (n.1142A>C) c.1432A>C c.5720A>C (p.Tyr1907Ser) n.1959A>C c.1658A>C (p.Tyr553Ser) c.3271A>C n.2656A>C c.4772A>C (p.Tyr1591Ser) c.2891A>C (p.Tyr964Ser) c.2237A>C (p.Tyr746Ser) | |
| 12 | g.40340320A>G | CA384403578 | LRRK2 | c.5975A>G (p.Tyr1992Cys) c.*4884A>G (n.*4884A>G) c.1749A>G c.1420A>G (n.1420A>G) c.1620A>G c.1142A>G (n.1142A>G) c.1432A>G c.5720A>G (p.Tyr1907Cys) n.1959A>G c.1658A>G (p.Tyr553Cys) c.3271A>G n.2656A>G c.4772A>G (p.Tyr1591Cys) c.2891A>G (p.Tyr964Cys) c.2237A>G (p.Tyr746Cys) | |
| 12 | g.40340320A>T | CA384403580 | LRRK2 | c.5975A>T (p.Tyr1992Phe) c.*4884A>T (n.*4884A>T) c.1749A>T c.1420A>T (n.1420A>T) c.1620A>T c.1142A>T (n.1142A>T) c.1432A>T c.5720A>T (p.Tyr1907Phe) n.1959A>T c.1658A>T (p.Tyr553Phe) c.3271A>T n.2656A>T c.4772A>T (p.Tyr1591Phe) c.2891A>T (p.Tyr964Phe) c.2237A>T (p.Tyr746Phe) | |
| 12 | g.40340321C>A | CA384403584 | LRRK2 | c.5976C>A (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>A (n.*4885C>A) c.1750C>A c.1421C>A (n.1421C>A) c.1621C>A c.1143C>A (n.1143C>A) c.1433C>A c.5721C>A (p.Tyr1907Ter) n.1960C>A c.1659C>A (p.Tyr553Ter) c.3272C>A n.2657C>A c.4773C>A (p.Tyr1591Ter) c.2892C>A (p.Tyr964Ter) c.2238C>A (p.Tyr746Ter) | |
| 12 | g.40340321C>G | CA384403582 | LRRK2 | c.5976C>G (p.Tyr1992Ter) c.*4885C>G (n.*4885C>G) c.1750C>G c.1421C>G (n.1421C>G) c.1621C>G c.1143C>G (n.1143C>G) c.1433C>G c.5721C>G (p.Tyr1907Ter) n.1960C>G c.1659C>G (p.Tyr553Ter) c.3272C>G n.2657C>G c.4773C>G (p.Tyr1591Ter) c.2892C>G (p.Tyr964Ter) c.2238C>G (p.Tyr746Ter) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340321C>T | CA479238436 | LRRK2 | c.5976C>T (p.Tyr1992=) c.*4885C>T (n.*4885C>T) c.1750C>T c.1421C>T (n.1421C>T) c.1621C>T c.1143C>T (n.1143C>T) c.1433C>T c.5721C>T (p.Tyr1907=) n.1960C>T c.1659C>T (p.Tyr553=) c.3272C>T n.2657C>T c.4773C>T (p.Tyr1591=) c.2892C>T (p.Tyr964=) c.2238C>T (p.Tyr746=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340322C>A | CA479238437 | LRRK2 | c.5977C>A (p.Arg1993=) c.*4886C>A (n.*4886C>A) c.1751C>A c.1422C>A (n.1422C>A) c.1622C>A c.1144C>A (n.1144C>A) c.1434C>A c.5722C>A (p.Arg1908=) n.1961C>A c.1660C>A (p.Arg554=) c.3273C>A n.2658C>A c.4774C>A (p.Arg1592=) c.2893C>A (p.Arg965=) c.2239C>A (p.Arg747=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40340322C= | CA2031027116 | LRRK2 | c.5977C= (p.Arg1993=) c.*4886C= (n.*4886C=) c.1751C= c.1422C= (n.1422C=) c.1622C= c.1144C= (n.1144C=) c.1434C= c.5722C= (p.Arg1908=) n.1961C= c.1660C= (p.Arg554=) c.3273C= n.2658C= c.4774C= (p.Arg1592=) c.2893C= (p.Arg965=) c.2239C= (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340322C>G | CA384403586 | LRRK2 | c.5977C>G (p.Arg1993Gly) c.*4886C>G (n.*4886C>G) c.1751C>G c.1422C>G (n.1422C>G) c.1622C>G c.1144C>G (n.1144C>G) c.1434C>G c.5722C>G (p.Arg1908Gly) n.1961C>G c.1660C>G (p.Arg554Gly) c.3273C>G n.2658C>G c.4774C>G (p.Arg1592Gly) c.2893C>G (p.Arg965Gly) c.2239C>G (p.Arg747Gly) | |
| 12 | g.40340322C>T | CA235333651 | LRRK2 | c.5977C>T (p.Arg1993Ter) c.*4886C>T (n.*4886C>T) c.1751C>T c.1422C>T (n.1422C>T) c.1622C>T c.1144C>T (n.1144C>T) c.1434C>T c.5722C>T (p.Arg1908Ter) n.1961C>T c.1660C>T (p.Arg554Ter) c.3273C>T n.2658C>T c.4774C>T (p.Arg1592Ter) c.2893C>T (p.Arg965Ter) c.2239C>T (p.Arg747Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340323G>A | CA6514588 | LRRK2 | c.5978G>A (p.Arg1993Gln) c.*4887G>A (n.*4887G>A) c.1752G>A c.1423G>A (n.1423G>A) c.1623G>A c.1145G>A (n.1145G>A) c.1435G>A c.5723G>A (p.Arg1908Gln) n.1962G>A c.1661G>A (p.Arg554Gln) c.3274G>A n.2659G>A c.4775G>A (p.Arg1592Gln) c.2894G>A (p.Arg965Gln) c.2240G>A (p.Arg747Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340323G>C | CA384403590 | LRRK2 | c.5978G>C (p.Arg1993Pro) c.*4887G>C (n.*4887G>C) c.1752G>C c.1423G>C (n.1423G>C) c.1623G>C c.1145G>C (n.1145G>C) c.1435G>C c.5723G>C (p.Arg1908Pro) n.1962G>C c.1661G>C (p.Arg554Pro) c.3274G>C n.2659G>C c.4775G>C (p.Arg1592Pro) c.2894G>C (p.Arg965Pro) c.2240G>C (p.Arg747Pro) | |
| 12 | g.40340323G= | CA2031027120 | LRRK2 | c.5978G= (p.Arg1993=) c.*4887G= (n.*4887G=) c.1752G= c.1423G= (n.1423G=) c.1623G= c.1145G= (n.1145G=) c.1435G= c.5723G= (p.Arg1908=) n.1962G= c.1661G= (p.Arg554=) c.3274G= n.2659G= c.4775G= (p.Arg1592=) c.2894G= (p.Arg965=) c.2240G= (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340323G>T | CA384403592 | LRRK2 | c.5978G>T (p.Arg1993Leu) c.*4887G>T (n.*4887G>T) c.1752G>T c.1423G>T (n.1423G>T) c.1623G>T c.1145G>T (n.1145G>T) c.1435G>T c.5723G>T (p.Arg1908Leu) n.1962G>T c.1661G>T (p.Arg554Leu) c.3274G>T n.2659G>T c.4775G>T (p.Arg1592Leu) c.2894G>T (p.Arg965Leu) c.2240G>T (p.Arg747Leu) | COSMIC |
| 12 | g.40340324A>C | CA479238438 | LRRK2 | c.5979A>C (p.Arg1993=) c.*4888A>C (n.*4888A>C) c.1753A>C c.1424A>C (n.1424A>C) c.1624A>C c.1146A>C (n.1146A>C) c.1436A>C c.5724A>C (p.Arg1908=) n.1963A>C c.1662A>C (p.Arg554=) c.3275A>C n.2660A>C c.4776A>C (p.Arg1592=) c.2895A>C (p.Arg965=) c.2241A>C (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340324A>G | CA479238439 | LRRK2 | c.5979A>G (p.Arg1993=) c.*4888A>G (n.*4888A>G) c.1753A>G c.1424A>G (n.1424A>G) c.1624A>G c.1146A>G (n.1146A>G) c.1436A>G c.5724A>G (p.Arg1908=) n.1963A>G c.1662A>G (p.Arg554=) c.3275A>G n.2660A>G c.4776A>G (p.Arg1592=) c.2895A>G (p.Arg965=) c.2241A>G (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340324A>T | CA479238440 | LRRK2 | c.5979A>T (p.Arg1993=) c.*4888A>T (n.*4888A>T) c.1753A>T c.1424A>T (n.1424A>T) c.1624A>T c.1146A>T (n.1146A>T) c.1436A>T c.5724A>T (p.Arg1908=) n.1963A>T c.1662A>T (p.Arg554=) c.3275A>T n.2660A>T c.4776A>T (p.Arg1592=) c.2895A>T (p.Arg965=) c.2241A>T (p.Arg747=) | |
| 12 | g.40340325G>A | CA384403593 | LRRK2 | c.5980G>A (p.Asp1994Asn) c.*4889G>A (n.*4889G>A) c.1754G>A c.1425G>A (n.1425G>A) c.1625G>A c.1147G>A (n.1147G>A) c.1437G>A c.5725G>A (p.Asp1909Asn) n.1964G>A c.1663G>A (p.Asp555Asn) c.3276G>A n.2661G>A c.4777G>A (p.Asp1593Asn) c.2896G>A (p.Asp966Asn) c.2242G>A (p.Asp748Asn) | |
| 12 | g.40340325G>C | CA384403595 | LRRK2 | c.5980G>C (p.Asp1994His) c.*4889G>C (n.*4889G>C) c.1754G>C c.1425G>C (n.1425G>C) c.1625G>C c.1147G>C (n.1147G>C) c.1437G>C c.5725G>C (p.Asp1909His) n.1964G>C c.1663G>C (p.Asp555His) c.3276G>C n.2661G>C c.4777G>C (p.Asp1593His) c.2896G>C (p.Asp966His) c.2242G>C (p.Asp748His) | |
| 12 | g.40340325G>T | CA384403597 | LRRK2 | c.5980G>T (p.Asp1994Tyr) c.*4889G>T (n.*4889G>T) c.1754G>T c.1425G>T (n.1425G>T) c.1625G>T c.1147G>T (n.1147G>T) c.1437G>T c.5725G>T (p.Asp1909Tyr) n.1964G>T c.1663G>T (p.Asp555Tyr) c.3276G>T n.2661G>T c.4777G>T (p.Asp1593Tyr) c.2896G>T (p.Asp966Tyr) c.2242G>T (p.Asp748Tyr) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340326A>C | CA384403600 | LRRK2 | c.5981A>C (p.Asp1994Ala) c.*4890A>C (n.*4890A>C) c.1755A>C c.1426A>C (n.1426A>C) c.1626A>C c.1148A>C (n.1148A>C) c.1438A>C c.5726A>C (p.Asp1909Ala) n.1965A>C c.1664A>C (p.Asp555Ala) c.3277A>C n.2662A>C c.4778A>C (p.Asp1593Ala) c.2897A>C (p.Asp966Ala) c.2243A>C (p.Asp748Ala) | |
| 12 | g.40340326A>G | CA384403603 | LRRK2 | c.5981A>G (p.Asp1994Gly) c.*4890A>G (n.*4890A>G) c.1755A>G c.1426A>G (n.1426A>G) c.1626A>G c.1148A>G (n.1148A>G) c.1438A>G c.5726A>G (p.Asp1909Gly) n.1965A>G c.1664A>G (p.Asp555Gly) c.3277A>G n.2662A>G c.4778A>G (p.Asp1593Gly) c.2897A>G (p.Asp966Gly) c.2243A>G (p.Asp748Gly) | |
| 12 | g.40340326A>T | CA384403606 | LRRK2 | c.5981A>T (p.Asp1994Val) c.*4890A>T (n.*4890A>T) c.1755A>T c.1426A>T (n.1426A>T) c.1626A>T c.1148A>T (n.1148A>T) c.1438A>T c.5726A>T (p.Asp1909Val) n.1965A>T c.1664A>T (p.Asp555Val) c.3277A>T n.2662A>T c.4778A>T (p.Asp1593Val) c.2897A>T (p.Asp966Val) c.2243A>T (p.Asp748Val) | |
| 12 | g.40340326_40340327insTTATATA | CA2575122182 | LRRK2 | c.5981_5982insTTATATA (p.Leu1995TyrfsTer25) c.*4890_*4891insTTATATA (n.*4890_*4891insTTATATA) c.1755_1756insTTATATA c.1426_1427insTTATATA (n.1426_1427insTTATATA) c.1626_1627insTTATATA c.1148_1149insTTATATA (n.1148_1149insTTATATA) c.1438_1439insTTATATA c.5726_5727insTTATATA (p.Leu1910TyrfsTer25) n.1965_1966insTTATATA c.1664_1665insTTATATA (p.Leu556TyrfsTer25) c.3277_3278insTTATATA n.2662_2663insTTATATA c.4778_4779insTTATATA (p.Leu1594TyrfsTer25) c.2897_2898insTTATATA (p.Leu967TyrfsTer25) c.2243_2244insTTATATA (p.Leu749TyrfsTer25) | |
| 12 | g.40340327C>A | CA384403609 | LRRK2 | c.5982C>A (p.Asp1994Glu) c.*4891C>A (n.*4891C>A) c.1756C>A c.1427C>A (n.1427C>A) c.1627C>A c.1149C>A (n.1149C>A) c.1439C>A c.5727C>A (p.Asp1909Glu) n.1966C>A c.1665C>A (p.Asp555Glu) c.3278C>A n.2663C>A c.4779C>A (p.Asp1593Glu) c.2898C>A (p.Asp966Glu) c.2244C>A (p.Asp748Glu) | |
| 12 | g.40340327C= | CA2031027139 | LRRK2 | c.5982C= (p.Asp1994=) c.*4891C= (n.*4891C=) c.1756C= c.1427C= (n.1427C=) c.1627C= c.1149C= (n.1149C=) c.1439C= c.5727C= (p.Asp1909=) n.1966C= c.1665C= (p.Asp555=) c.3278C= n.2663C= c.4779C= (p.Asp1593=) c.2898C= (p.Asp966=) c.2244C= (p.Asp748=) | |
| 12 | g.40340327C>G | CA384403611 | LRRK2 | c.5982C>G (p.Asp1994Glu) c.*4891C>G (n.*4891C>G) c.1756C>G c.1427C>G (n.1427C>G) c.1627C>G c.1149C>G (n.1149C>G) c.1439C>G c.5727C>G (p.Asp1909Glu) n.1966C>G c.1665C>G (p.Asp555Glu) c.3278C>G n.2663C>G c.4779C>G (p.Asp1593Glu) c.2898C>G (p.Asp966Glu) c.2244C>G (p.Asp748Glu) | |
| 12 | g.40340327C>T | CA479238445 | LRRK2 | c.5982C>T (p.Asp1994=) c.*4891C>T (n.*4891C>T) c.1756C>T c.1427C>T (n.1427C>T) c.1627C>T c.1149C>T (n.1149C>T) c.1439C>T c.5727C>T (p.Asp1909=) n.1966C>T c.1665C>T (p.Asp555=) c.3278C>T n.2663C>T c.4779C>T (p.Asp1593=) c.2898C>T (p.Asp966=) c.2244C>T (p.Asp748=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340327_40340328del | CA2618285228 | LRRK2 | c.5982_5983del (p.Leu1995GlufsTer22) c.*4891_*4892del (n.*4891_*4892del) c.1756_1757del c.1427_1428del (n.1427_1428del) c.1627_1628del c.1149_1150del (n.1149_1150del) c.1439_1440del c.5727_5728del (p.Leu1910GlufsTer22) n.1966_1967del c.1665_1666del (p.Leu556GlufsTer22) c.3278_3279del n.2663_2664del c.4779_4780del (p.Leu1594GlufsTer22) c.2898_2899del (p.Leu967GlufsTer22) c.2244_2245del (p.Leu749GlufsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340328C>A | CA384403613 | LRRK2 | c.5983C>A (p.Leu1995Met) c.*4892C>A (n.*4892C>A) c.1757C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.1628C>A c.1150C>A (n.1150C>A) c.1440C>A c.5728C>A (p.Leu1910Met) n.1967C>A c.1666C>A (p.Leu556Met) c.3279C>A n.2664C>A c.4780C>A (p.Leu1594Met) c.2899C>A (p.Leu967Met) c.2245C>A (p.Leu749Met) | |
| 12 | g.40340328C>G | CA384403615 | LRRK2 | c.5983C>G (p.Leu1995Val) c.*4892C>G (n.*4892C>G) c.1757C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.1628C>G c.1150C>G (n.1150C>G) c.1440C>G c.5728C>G (p.Leu1910Val) n.1967C>G c.1666C>G (p.Leu556Val) c.3279C>G n.2664C>G c.4780C>G (p.Leu1594Val) c.2899C>G (p.Leu967Val) c.2245C>G (p.Leu749Val) | |
| 12 | g.40340328C>T | CA479238449 | LRRK2 | c.5983C>T (p.Leu1995=) c.*4892C>T (n.*4892C>T) c.1757C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.1628C>T c.1150C>T (n.1150C>T) c.1440C>T c.5728C>T (p.Leu1910=) n.1967C>T c.1666C>T (p.Leu556=) c.3279C>T n.2664C>T c.4780C>T (p.Leu1594=) c.2899C>T (p.Leu967=) c.2245C>T (p.Leu749=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340329T>A | CA384403618 | LRRK2 | c.5984T>A (p.Leu1995Gln) c.*4893T>A (n.*4893T>A) c.1758T>A c.1429T>A (n.1429T>A) c.1629T>A c.1151T>A (n.1151T>A) c.1441T>A c.5729T>A (p.Leu1910Gln) n.1968T>A c.1667T>A (p.Leu556Gln) c.3280T>A n.2665T>A c.4781T>A (p.Leu1594Gln) c.2900T>A (p.Leu967Gln) c.2246T>A (p.Leu749Gln) | |
| 12 | g.40340329T>C | CA384403621 | LRRK2 | c.5984T>C (p.Leu1995Pro) c.*4893T>C (n.*4893T>C) c.1758T>C c.1429T>C (n.1429T>C) c.1629T>C c.1151T>C (n.1151T>C) c.1441T>C c.5729T>C (p.Leu1910Pro) n.1968T>C c.1667T>C (p.Leu556Pro) c.3280T>C n.2665T>C c.4781T>C (p.Leu1594Pro) c.2900T>C (p.Leu967Pro) c.2246T>C (p.Leu749Pro) | |
| 12 | g.40340329T>G | CA384403619 | LRRK2 | c.5984T>G (p.Leu1995Arg) c.*4893T>G (n.*4893T>G) c.1758T>G c.1429T>G (n.1429T>G) c.1629T>G c.1151T>G (n.1151T>G) c.1441T>G c.5729T>G (p.Leu1910Arg) n.1968T>G c.1667T>G (p.Leu556Arg) c.3280T>G n.2665T>G c.4781T>G (p.Leu1594Arg) c.2900T>G (p.Leu967Arg) c.2246T>G (p.Leu749Arg) | |
| 12 | g.40340330G>A | CA479238455 | LRRK2 | c.5985G>A (p.Leu1995=) c.*4894G>A (n.*4894G>A) c.1759G>A c.1430G>A (n.1430G>A) c.1630G>A c.1152G>A (n.1152G>A) c.1442G>A c.5730G>A (p.Leu1910=) n.1969G>A c.1668G>A (p.Leu556=) c.3281G>A n.2666G>A c.4782G>A (p.Leu1594=) c.2901G>A (p.Leu967=) c.2247G>A (p.Leu749=) | dbSNP |
| 12 | g.40340330G>C | CA479238458 | LRRK2 | c.5985G>C (p.Leu1995=) c.*4894G>C (n.*4894G>C) c.1759G>C c.1430G>C (n.1430G>C) c.1630G>C c.1152G>C (n.1152G>C) c.1442G>C c.5730G>C (p.Leu1910=) n.1969G>C c.1668G>C (p.Leu556=) c.3281G>C n.2666G>C c.4782G>C (p.Leu1594=) c.2901G>C (p.Leu967=) c.2247G>C (p.Leu749=) | |
| 12 | g.40340330G= | CA2031027143 | LRRK2 | c.5985G= (p.Leu1995=) c.*4894G= (n.*4894G=) c.1759G= c.1430G= (n.1430G=) c.1630G= c.1152G= (n.1152G=) c.1442G= c.5730G= (p.Leu1910=) n.1969G= c.1668G= (p.Leu556=) c.3281G= n.2666G= c.4782G= (p.Leu1594=) c.2901G= (p.Leu967=) c.2247G= (p.Leu749=) | |
| 12 | g.40340330G>T | CA479238456 | LRRK2 | c.5985G>T (p.Leu1995=) c.*4894G>T (n.*4894G>T) c.1759G>T c.1430G>T (n.1430G>T) c.1630G>T c.1152G>T (n.1152G>T) c.1442G>T c.5730G>T (p.Leu1910=) n.1969G>T c.1668G>T (p.Leu556=) c.3281G>T n.2666G>T c.4782G>T (p.Leu1594=) c.2901G>T (p.Leu967=) c.2247G>T (p.Leu749=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340330_40340335del | CA2575122183 | LRRK2 | c.5985_5990del (p.Lys1996_Pro1997del) c.*4894_*4899del (n.*4894_*4899del) c.1759_1764del c.1430_1435del (n.1430_1435del) c.1630_1635del c.1152_1157del (n.1152_1157del) c.1442_1447del c.5730_5735del (p.Lys1911_Pro1912del) n.1969_1974del c.1668_1673del (p.Lys557_Pro558del) c.3281_3286del n.2666_2671del c.4782_4787del (p.Lys1595_Pro1596del) c.2901_2906del (p.Lys968_Pro969del) c.2247_2252del (p.Lys750_Pro751del) | |
| 12 | g.40340331A>C | CA384403624 | LRRK2 | c.5986A>C (p.Lys1996Gln) c.*4895A>C (n.*4895A>C) c.1760A>C c.1431A>C (n.1431A>C) c.1631A>C c.1153A>C (n.1153A>C) c.1443A>C c.5731A>C (p.Lys1911Gln) n.1970A>C c.1669A>C (p.Lys557Gln) c.3282A>C n.2667A>C c.4783A>C (p.Lys1595Gln) c.2902A>C (p.Lys968Gln) c.2248A>C (p.Lys750Gln) | |
| 12 | g.40340331A>G | CA384403625 | LRRK2 | c.5986A>G (p.Lys1996Glu) c.*4895A>G (n.*4895A>G) c.1760A>G c.1431A>G (n.1431A>G) c.1631A>G c.1153A>G (n.1153A>G) c.1443A>G c.5731A>G (p.Lys1911Glu) n.1970A>G c.1669A>G (p.Lys557Glu) c.3282A>G n.2667A>G c.4783A>G (p.Lys1595Glu) c.2902A>G (p.Lys968Glu) c.2248A>G (p.Lys750Glu) | |
| 12 | g.40340331A>T | CA384403626 | LRRK2 | c.5986A>T (p.Lys1996Ter) c.*4895A>T (n.*4895A>T) c.1760A>T c.1431A>T (n.1431A>T) c.1631A>T c.1153A>T (n.1153A>T) c.1443A>T c.5731A>T (p.Lys1911Ter) n.1970A>T c.1669A>T (p.Lys557Ter) c.3282A>T n.2667A>T c.4783A>T (p.Lys1595Ter) c.2902A>T (p.Lys968Ter) c.2248A>T (p.Lys750Ter) | |
| 12 | g.40340331_40340332insT | CA2618285229 | LRRK2 | c.5986_5987insT (p.Lys1996IlefsTer22) c.*4895_*4896insT (n.*4895_*4896insT) c.1760_1761insT c.1431_1432insT (n.1431_1432insT) c.1631_1632insT c.1153_1154insT (n.1153_1154insT) c.1443_1444insT c.5731_5732insT (p.Lys1911IlefsTer22) n.1970_1971insT c.1669_1670insT (p.Lys557IlefsTer22) c.3282_3283insT n.2667_2668insT c.4783_4784insT (p.Lys1595IlefsTer22) c.2902_2903insT (p.Lys968IlefsTer22) c.2248_2249insT (p.Lys750IlefsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340332A>C | CA384403628 | LRRK2 | c.5987A>C (p.Lys1996Thr) c.*4896A>C (n.*4896A>C) c.1761A>C c.1432A>C (n.1432A>C) c.1632A>C c.1154A>C (n.1154A>C) c.1444A>C c.5732A>C (p.Lys1911Thr) n.1971A>C c.1670A>C (p.Lys557Thr) c.3283A>C n.2668A>C c.4784A>C (p.Lys1595Thr) c.2903A>C (p.Lys968Thr) c.2249A>C (p.Lys750Thr) | |
| 12 | g.40340332A>G | CA384403629 | LRRK2 | c.5987A>G (p.Lys1996Arg) c.*4896A>G (n.*4896A>G) c.1761A>G c.1432A>G (n.1432A>G) c.1632A>G c.1154A>G (n.1154A>G) c.1444A>G c.5732A>G (p.Lys1911Arg) n.1971A>G c.1670A>G (p.Lys557Arg) c.3283A>G n.2668A>G c.4784A>G (p.Lys1595Arg) c.2903A>G (p.Lys968Arg) c.2249A>G (p.Lys750Arg) | |
| 12 | g.40340332A>T | CA384403632 | LRRK2 | c.5987A>T (p.Lys1996Ile) c.*4896A>T (n.*4896A>T) c.1761A>T c.1432A>T (n.1432A>T) c.1632A>T c.1154A>T (n.1154A>T) c.1444A>T c.5732A>T (p.Lys1911Ile) n.1971A>T c.1670A>T (p.Lys557Ile) c.3283A>T n.2668A>T c.4784A>T (p.Lys1595Ile) c.2903A>T (p.Lys968Ile) c.2249A>T (p.Lys750Ile) | |
| 12 | g.40340332_40340333insT | CA2618285230 | LRRK2 | c.5987_5988insT (p.Lys1996AsnfsTer22) c.*4896_*4897insT (n.*4896_*4897insT) c.1761_1762insT c.1432_1433insT (n.1432_1433insT) c.1632_1633insT c.1154_1155insT (n.1154_1155insT) c.1444_1445insT c.5732_5733insT (p.Lys1911AsnfsTer22) n.1971_1972insT c.1670_1671insT (p.Lys557AsnfsTer22) c.3283_3284insT n.2668_2669insT c.4784_4785insT (p.Lys1595AsnfsTer22) c.2903_2904insT (p.Lys968AsnfsTer22) c.2249_2250insT (p.Lys750AsnfsTer22) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340333A>C | CA384403635 | LRRK2 | c.5988A>C (p.Lys1996Asn) c.*4897A>C (n.*4897A>C) c.1762A>C c.1433A>C (n.1433A>C) c.1633A>C c.1155A>C (n.1155A>C) c.1445A>C c.5733A>C (p.Lys1911Asn) n.1972A>C c.1671A>C (p.Lys557Asn) c.3284A>C n.2669A>C c.4785A>C (p.Lys1595Asn) c.2904A>C (p.Lys968Asn) c.2250A>C (p.Lys750Asn) | |
| 12 | g.40340333A>G | CA479238466 | LRRK2 | c.5988A>G (p.Lys1996=) c.*4897A>G (n.*4897A>G) c.1762A>G c.1433A>G (n.1433A>G) c.1633A>G c.1155A>G (n.1155A>G) c.1445A>G c.5733A>G (p.Lys1911=) n.1972A>G c.1671A>G (p.Lys557=) c.3284A>G n.2669A>G c.4785A>G (p.Lys1595=) c.2904A>G (p.Lys968=) c.2250A>G (p.Lys750=) | ClinVar |
| 12 | g.40340333A>T | CA384403638 | LRRK2 | c.5988A>T (p.Lys1996Asn) c.*4897A>T (n.*4897A>T) c.1762A>T c.1433A>T (n.1433A>T) c.1633A>T c.1155A>T (n.1155A>T) c.1445A>T c.5733A>T (p.Lys1911Asn) n.1972A>T c.1671A>T (p.Lys557Asn) c.3284A>T n.2669A>T c.4785A>T (p.Lys1595Asn) c.2904A>T (p.Lys968Asn) c.2250A>T (p.Lys750Asn) | |
| 12 | g.40340334C>A | CA384403642 | LRRK2 | c.5989C>A (p.Pro1997Thr) c.*4898C>A (n.*4898C>A) c.1763C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.1634C>A c.1156C>A (n.1156C>A) c.1446C>A c.5734C>A (p.Pro1912Thr) n.1973C>A c.1672C>A (p.Pro558Thr) c.3285C>A n.2670C>A c.4786C>A (p.Pro1596Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) c.2251C>A (p.Pro751Thr) | |
| 12 | g.40340334C>G | CA384403645 | LRRK2 | c.5989C>G (p.Pro1997Ala) c.*4898C>G (n.*4898C>G) c.1763C>G c.1434C>G (n.1434C>G) c.1634C>G c.1156C>G (n.1156C>G) c.1446C>G c.5734C>G (p.Pro1912Ala) n.1973C>G c.1672C>G (p.Pro558Ala) c.3285C>G n.2670C>G c.4786C>G (p.Pro1596Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) c.2251C>G (p.Pro751Ala) | |
| 12 | g.40340334C>T | CA384403648 | LRRK2 | c.5989C>T (p.Pro1997Ser) c.*4898C>T (n.*4898C>T) c.1763C>T c.1434C>T (n.1434C>T) c.1634C>T c.1156C>T (n.1156C>T) c.1446C>T c.5734C>T (p.Pro1912Ser) n.1973C>T c.1672C>T (p.Pro558Ser) c.3285C>T n.2670C>T c.4786C>T (p.Pro1596Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) c.2251C>T (p.Pro751Ser) | |
| 12 | g.40340335C>A | CA384403656 | LRRK2 | c.5990C>A (p.Pro1997His) c.*4899C>A (n.*4899C>A) c.1764C>A c.1435C>A (n.1435C>A) c.1635C>A c.1157C>A (n.1157C>A) c.1447C>A c.5735C>A (p.Pro1912His) n.1974C>A c.1673C>A (p.Pro558His) c.3286C>A n.2671C>A c.4787C>A (p.Pro1596His) c.2906C>A (p.Pro969His) c.2252C>A (p.Pro751His) | |
| 12 | g.40340335C>G | CA384403653 | LRRK2 | c.5990C>G (p.Pro1997Arg) c.*4899C>G (n.*4899C>G) c.1764C>G c.1435C>G (n.1435C>G) c.1635C>G c.1157C>G (n.1157C>G) c.1447C>G c.5735C>G (p.Pro1912Arg) n.1974C>G c.1673C>G (p.Pro558Arg) c.3286C>G n.2671C>G c.4787C>G (p.Pro1596Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) c.2252C>G (p.Pro751Arg) | |
| 12 | g.40340335C>T | CA384403650 | LRRK2 | c.5990C>T (p.Pro1997Leu) c.*4899C>T (n.*4899C>T) c.1764C>T c.1435C>T (n.1435C>T) c.1635C>T c.1157C>T (n.1157C>T) c.1447C>T c.5735C>T (p.Pro1912Leu) n.1974C>T c.1673C>T (p.Pro558Leu) c.3286C>T n.2671C>T c.4787C>T (p.Pro1596Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) c.2252C>T (p.Pro751Leu) | |
| 12 | g.40340335_40340336insT | CA2618285231 | LRRK2 | c.5990_5991insT (p.His1998ProfsTer20) c.*4899_*4900insT (n.*4899_*4900insT) c.1764_1765insT c.1435_1436insT (n.1435_1436insT) c.1635_1636insT c.1157_1158insT (n.1157_1158insT) c.1447_1448insT c.5735_5736insT (p.His1913ProfsTer20) n.1974_1975insT c.1673_1674insT (p.His559ProfsTer20) c.3286_3287insT n.2671_2672insT c.4787_4788insT (p.His1597ProfsTer20) c.2906_2907insT (p.His970ProfsTer20) c.2252_2253insT (p.His752ProfsTer20) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340336C>A | CA479238473 | LRRK2 | c.5991C>A (p.Pro1997=) c.*4900C>A (n.*4900C>A) c.1765C>A c.1436C>A (n.1436C>A) c.1636C>A c.1158C>A (n.1158C>A) c.1448C>A c.5736C>A (p.Pro1912=) n.1975C>A c.1674C>A (p.Pro558=) c.3287C>A n.2672C>A c.4788C>A (p.Pro1596=) c.2907C>A (p.Pro969=) c.2253C>A (p.Pro751=) | |
| 12 | g.40340336C>G | CA479238475 | LRRK2 | c.5991C>G (p.Pro1997=) c.*4900C>G (n.*4900C>G) c.1765C>G c.1436C>G (n.1436C>G) c.1636C>G c.1158C>G (n.1158C>G) c.1448C>G c.5736C>G (p.Pro1912=) n.1975C>G c.1674C>G (p.Pro558=) c.3287C>G n.2672C>G c.4788C>G (p.Pro1596=) c.2907C>G (p.Pro969=) c.2253C>G (p.Pro751=) | |
| 12 | g.40340336C>T | CA479238477 | LRRK2 | c.5991C>T (p.Pro1997=) c.*4900C>T (n.*4900C>T) c.1765C>T c.1436C>T (n.1436C>T) c.1636C>T c.1158C>T (n.1158C>T) c.1448C>T c.5736C>T (p.Pro1912=) n.1975C>T c.1674C>T (p.Pro558=) c.3287C>T n.2672C>T c.4788C>T (p.Pro1596=) c.2907C>T (p.Pro969=) c.2253C>T (p.Pro751=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340337C>A | CA384403660 | LRRK2 | c.5992C>A (p.His1998Asn) c.*4901C>A (n.*4901C>A) c.1766C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.1637C>A c.1159C>A (n.1159C>A) c.1449C>A c.5737C>A (p.His1913Asn) n.1976C>A c.1675C>A (p.His559Asn) c.3288C>A n.2673C>A c.4789C>A (p.His1597Asn) c.2908C>A (p.His970Asn) c.2254C>A (p.His752Asn) | |
| 12 | g.40340337C>G | CA384403663 | LRRK2 | c.5992C>G (p.His1998Asp) c.*4901C>G (n.*4901C>G) c.1766C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.1637C>G c.1159C>G (n.1159C>G) c.1449C>G c.5737C>G (p.His1913Asp) n.1976C>G c.1675C>G (p.His559Asp) c.3288C>G n.2673C>G c.4789C>G (p.His1597Asp) c.2908C>G (p.His970Asp) c.2254C>G (p.His752Asp) | |
| 12 | g.40340337C>T | CA384403665 | LRRK2 | c.5992C>T (p.His1998Tyr) c.*4901C>T (n.*4901C>T) c.1766C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.1637C>T c.1159C>T (n.1159C>T) c.1449C>T c.5737C>T (p.His1913Tyr) n.1976C>T c.1675C>T (p.His559Tyr) c.3288C>T n.2673C>T c.4789C>T (p.His1597Tyr) c.2908C>T (p.His970Tyr) c.2254C>T (p.His752Tyr) | ClinVar |
| 12 | g.40340338A>C | CA384403668 | LRRK2 | c.5993A>C (p.His1998Pro) c.*4902A>C (n.*4902A>C) c.1767A>C c.1438A>C (n.1438A>C) c.1638A>C c.1160A>C (n.1160A>C) c.1450A>C c.5738A>C (p.His1913Pro) n.1977A>C c.1676A>C (p.His559Pro) c.3289A>C n.2674A>C c.4790A>C (p.His1597Pro) c.2909A>C (p.His970Pro) c.2255A>C (p.His752Pro) | |
| 12 | g.40340338A>G | CA384403670 | LRRK2 | c.5993A>G (p.His1998Arg) c.*4902A>G (n.*4902A>G) c.1767A>G c.1438A>G (n.1438A>G) c.1638A>G c.1160A>G (n.1160A>G) c.1450A>G c.5738A>G (p.His1913Arg) n.1977A>G c.1676A>G (p.His559Arg) c.3289A>G n.2674A>G c.4790A>G (p.His1597Arg) c.2909A>G (p.His970Arg) c.2255A>G (p.His752Arg) | |
| 12 | g.40340338A>T | CA384403673 | LRRK2 | c.5993A>T (p.His1998Leu) c.*4902A>T (n.*4902A>T) c.1767A>T c.1438A>T (n.1438A>T) c.1638A>T c.1160A>T (n.1160A>T) c.1450A>T c.5738A>T (p.His1913Leu) n.1977A>T c.1676A>T (p.His559Leu) c.3289A>T n.2674A>T c.4790A>T (p.His1597Leu) c.2909A>T (p.His970Leu) c.2255A>T (p.His752Leu) | |
| 12 | g.40340339C>A | CA384403676 | LRRK2 | c.5994C>A (p.His1998Gln) c.*4903C>A (n.*4903C>A) c.1768C>A c.1439C>A (n.1439C>A) c.1639C>A c.1161C>A (n.1161C>A) c.1451C>A c.5739C>A (p.His1913Gln) n.1978C>A c.1677C>A (p.His559Gln) c.3290C>A n.2675C>A c.4791C>A (p.His1597Gln) c.2910C>A (p.His970Gln) c.2256C>A (p.His752Gln) | |
| 12 | g.40340339C>G | CA384403679 | LRRK2 | c.5994C>G (p.His1998Gln) c.*4903C>G (n.*4903C>G) c.1768C>G c.1439C>G (n.1439C>G) c.1639C>G c.1161C>G (n.1161C>G) c.1451C>G c.5739C>G (p.His1913Gln) n.1978C>G c.1677C>G (p.His559Gln) c.3290C>G n.2675C>G c.4791C>G (p.His1597Gln) c.2910C>G (p.His970Gln) c.2256C>G (p.His752Gln) | |
| 12 | g.40340339C>T | CA479238488 | LRRK2 | c.5994C>T (p.His1998=) c.*4903C>T (n.*4903C>T) c.1768C>T c.1439C>T (n.1439C>T) c.1639C>T c.1161C>T (n.1161C>T) c.1451C>T c.5739C>T (p.His1913=) n.1978C>T c.1677C>T (p.His559=) c.3290C>T n.2675C>T c.4791C>T (p.His1597=) c.2910C>T (p.His970=) c.2256C>T (p.His752=) | |
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