UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40340218T>C | CA604810600 | LRRK2 | c.5949-76T>C (n.5949-76T>C) c.*4858-76T>C (n.*4858-76T>C) c.1723-76T>C c.1394-76T>C (n.1394-76T>C) c.1594-76T>C c.1116-76T>C (n.1116-76T>C) c.1406-76T>C c.5694-76T>C (n.5694-76T>C) n.1933-76T>C c.1632-76T>C (n.1632-76T>C) c.3245-76T>C n.2630-76T>C c.4746-76T>C (n.4746-76T>C) c.2865-76T>C (n.2865-76T>C) c.2211-76T>C (n.2211-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340218T= | CA2031026990 | LRRK2 | c.5949-76T= (n.5949-76T=) c.*4858-76T= (n.*4858-76T=) c.1723-76T= c.1394-76T= (n.1394-76T=) c.1594-76T= c.1116-76T= (n.1116-76T=) c.1406-76T= c.5694-76T= (n.5694-76T=) n.1933-76T= c.1632-76T= (n.1632-76T=) c.3245-76T= n.2630-76T= c.4746-76T= (n.4746-76T=) c.2865-76T= (n.2865-76T=) c.2211-76T= (n.2211-76T=) | |
| 12 | g.40340219A>G | CA2618285204 | LRRK2 | c.5949-75A>G (n.5949-75A>G) c.*4858-75A>G (n.*4858-75A>G) c.1723-75A>G c.1394-75A>G (n.1394-75A>G) c.1594-75A>G c.1116-75A>G (n.1116-75A>G) c.1406-75A>G c.5694-75A>G (n.5694-75A>G) n.1933-75A>G c.1632-75A>G (n.1632-75A>G) c.3245-75A>G n.2630-75A>G c.4746-75A>G (n.4746-75A>G) c.2865-75A>G (n.2865-75A>G) c.2211-75A>G (n.2211-75A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340222T>C | CA2031026997 | LRRK2 | c.5949-72T>C (n.5949-72T>C) c.*4858-72T>C (n.*4858-72T>C) c.1723-72T>C c.1394-72T>C (n.1394-72T>C) c.1594-72T>C c.1116-72T>C (n.1116-72T>C) c.1406-72T>C c.5694-72T>C (n.5694-72T>C) n.1933-72T>C c.1632-72T>C (n.1632-72T>C) c.3245-72T>C n.2630-72T>C c.4746-72T>C (n.4746-72T>C) c.2865-72T>C (n.2865-72T>C) c.2211-72T>C (n.2211-72T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340222T= | CA2031026995 | LRRK2 | c.5949-72T= (n.5949-72T=) c.*4858-72T= (n.*4858-72T=) c.1723-72T= c.1394-72T= (n.1394-72T=) c.1594-72T= c.1116-72T= (n.1116-72T=) c.1406-72T= c.5694-72T= (n.5694-72T=) n.1933-72T= c.1632-72T= (n.1632-72T=) c.3245-72T= n.2630-72T= c.4746-72T= (n.4746-72T=) c.2865-72T= (n.2865-72T=) c.2211-72T= (n.2211-72T=) | |
| 12 | g.40340223A>T | CA2575122176 | LRRK2 | c.5949-71A>T (n.5949-71A>T) c.*4858-71A>T (n.*4858-71A>T) c.1723-71A>T c.1394-71A>T (n.1394-71A>T) c.1594-71A>T c.1116-71A>T (n.1116-71A>T) c.1406-71A>T c.5694-71A>T (n.5694-71A>T) n.1933-71A>T c.1632-71A>T (n.1632-71A>T) c.3245-71A>T n.2630-71A>T c.4746-71A>T (n.4746-71A>T) c.2865-71A>T (n.2865-71A>T) c.2211-71A>T (n.2211-71A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340224A= | CA2031027002 | LRRK2 | c.5949-70A= (n.5949-70A=) c.*4858-70A= (n.*4858-70A=) c.1723-70A= c.1394-70A= (n.1394-70A=) c.1594-70A= c.1116-70A= (n.1116-70A=) c.1406-70A= c.5694-70A= (n.5694-70A=) n.1933-70A= c.1632-70A= (n.1632-70A=) c.3245-70A= n.2630-70A= c.4746-70A= (n.4746-70A=) c.2865-70A= (n.2865-70A=) c.2211-70A= (n.2211-70A=) | |
| 12 | g.40340224A>C | CA946835241 | LRRK2 | c.5949-70A>C (n.5949-70A>C) c.*4858-70A>C (n.*4858-70A>C) c.1723-70A>C c.1394-70A>C (n.1394-70A>C) c.1594-70A>C c.1116-70A>C (n.1116-70A>C) c.1406-70A>C c.5694-70A>C (n.5694-70A>C) n.1933-70A>C c.1632-70A>C (n.1632-70A>C) c.3245-70A>C n.2630-70A>C c.4746-70A>C (n.4746-70A>C) c.2865-70A>C (n.2865-70A>C) c.2211-70A>C (n.2211-70A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340224A>G | CA688720699 | LRRK2 | c.5949-70A>G (n.5949-70A>G) c.*4858-70A>G (n.*4858-70A>G) c.1723-70A>G c.1394-70A>G (n.1394-70A>G) c.1594-70A>G c.1116-70A>G (n.1116-70A>G) c.1406-70A>G c.5694-70A>G (n.5694-70A>G) n.1933-70A>G c.1632-70A>G (n.1632-70A>G) c.3245-70A>G n.2630-70A>G c.4746-70A>G (n.4746-70A>G) c.2865-70A>G (n.2865-70A>G) c.2211-70A>G (n.2211-70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340224A>T | CA2618285205 | LRRK2 | c.5949-70A>T (n.5949-70A>T) c.*4858-70A>T (n.*4858-70A>T) c.1723-70A>T c.1394-70A>T (n.1394-70A>T) c.1594-70A>T c.1116-70A>T (n.1116-70A>T) c.1406-70A>T c.5694-70A>T (n.5694-70A>T) n.1933-70A>T c.1632-70A>T (n.1632-70A>T) c.3245-70A>T n.2630-70A>T c.4746-70A>T (n.4746-70A>T) c.2865-70A>T (n.2865-70A>T) c.2211-70A>T (n.2211-70A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340225G>A | CA2031027009 | LRRK2 | c.5949-69G>A (n.5949-69G>A) c.*4858-69G>A (n.*4858-69G>A) c.1723-69G>A c.1394-69G>A (n.1394-69G>A) c.1594-69G>A c.1116-69G>A (n.1116-69G>A) c.1406-69G>A c.5694-69G>A (n.5694-69G>A) n.1933-69G>A c.1632-69G>A (n.1632-69G>A) c.3245-69G>A n.2630-69G>A c.4746-69G>A (n.4746-69G>A) c.2865-69G>A (n.2865-69G>A) c.2211-69G>A (n.2211-69G>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340225G= | CA2031027004 | LRRK2 | c.5949-69G= (n.5949-69G=) c.*4858-69G= (n.*4858-69G=) c.1723-69G= c.1394-69G= (n.1394-69G=) c.1594-69G= c.1116-69G= (n.1116-69G=) c.1406-69G= c.5694-69G= (n.5694-69G=) n.1933-69G= c.1632-69G= (n.1632-69G=) c.3245-69G= n.2630-69G= c.4746-69G= (n.4746-69G=) c.2865-69G= (n.2865-69G=) c.2211-69G= (n.2211-69G=) | |
| 12 | g.40340233_40340244del | CA2557197053 | LRRK2 | c.5949-61_5949-50del (n.5949-61_5949-50del) c.*4858-61_*4858-50del (n.*4858-61_*4858-50del) c.1723-61_1723-50del c.1394-61_1394-50del (n.1394-61_1394-50del) c.1594-61_1594-50del c.1116-61_1116-50del (n.1116-61_1116-50del) c.1406-61_1406-50del c.5694-61_5694-50del (n.5694-61_5694-50del) n.1933-61_1933-50del c.1632-61_1632-50del (n.1632-61_1632-50del) c.3245-61_3245-50del n.2630-61_2630-50del c.4746-61_4746-50del (n.4746-61_4746-50del) c.2865-61_2865-50del (n.2865-61_2865-50del) c.2211-61_2211-50del (n.2211-61_2211-50del) | |
| 12 | g.40340228A>C | CA2618285206 | LRRK2 | c.5949-66A>C (n.5949-66A>C) c.*4858-66A>C (n.*4858-66A>C) c.1723-66A>C c.1394-66A>C (n.1394-66A>C) c.1594-66A>C c.1116-66A>C (n.1116-66A>C) c.1406-66A>C c.5694-66A>C (n.5694-66A>C) n.1933-66A>C c.1632-66A>C (n.1632-66A>C) c.3245-66A>C n.2630-66A>C c.4746-66A>C (n.4746-66A>C) c.2865-66A>C (n.2865-66A>C) c.2211-66A>C (n.2211-66A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340231T>G | CA688720700 | LRRK2 | c.5949-63T>G (n.5949-63T>G) c.*4858-63T>G (n.*4858-63T>G) c.1723-63T>G c.1394-63T>G (n.1394-63T>G) c.1594-63T>G c.1116-63T>G (n.1116-63T>G) c.1406-63T>G c.5694-63T>G (n.5694-63T>G) n.1933-63T>G c.1632-63T>G (n.1632-63T>G) c.3245-63T>G n.2630-63T>G c.4746-63T>G (n.4746-63T>G) c.2865-63T>G (n.2865-63T>G) c.2211-63T>G (n.2211-63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340231T= | CA2031027016 | LRRK2 | c.5949-63T= (n.5949-63T=) c.*4858-63T= (n.*4858-63T=) c.1723-63T= c.1394-63T= (n.1394-63T=) c.1594-63T= c.1116-63T= (n.1116-63T=) c.1406-63T= c.5694-63T= (n.5694-63T=) n.1933-63T= c.1632-63T= (n.1632-63T=) c.3245-63T= n.2630-63T= c.4746-63T= (n.4746-63T=) c.2865-63T= (n.2865-63T=) c.2211-63T= (n.2211-63T=) | |
| 12 | g.40340232A= | CA2031027021 | LRRK2 | c.5949-62A= (n.5949-62A=) c.*4858-62A= (n.*4858-62A=) c.1723-62A= c.1394-62A= (n.1394-62A=) c.1594-62A= c.1116-62A= (n.1116-62A=) c.1406-62A= c.5694-62A= (n.5694-62A=) n.1933-62A= c.1632-62A= (n.1632-62A=) c.3245-62A= n.2630-62A= c.4746-62A= (n.4746-62A=) c.2865-62A= (n.2865-62A=) c.2211-62A= (n.2211-62A=) | |
| 12 | g.40340232A>G | CA946835244 | LRRK2 | c.5949-62A>G (n.5949-62A>G) c.*4858-62A>G (n.*4858-62A>G) c.1723-62A>G c.1394-62A>G (n.1394-62A>G) c.1594-62A>G c.1116-62A>G (n.1116-62A>G) c.1406-62A>G c.5694-62A>G (n.5694-62A>G) n.1933-62A>G c.1632-62A>G (n.1632-62A>G) c.3245-62A>G n.2630-62A>G c.4746-62A>G (n.4746-62A>G) c.2865-62A>G (n.2865-62A>G) c.2211-62A>G (n.2211-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340232A>T | CA2575122177 | LRRK2 | c.5949-62A>T (n.5949-62A>T) c.*4858-62A>T (n.*4858-62A>T) c.1723-62A>T c.1394-62A>T (n.1394-62A>T) c.1594-62A>T c.1116-62A>T (n.1116-62A>T) c.1406-62A>T c.5694-62A>T (n.5694-62A>T) n.1933-62A>T c.1632-62A>T (n.1632-62A>T) c.3245-62A>T n.2630-62A>T c.4746-62A>T (n.4746-62A>T) c.2865-62A>T (n.2865-62A>T) c.2211-62A>T (n.2211-62A>T) | |
| 12 | g.40340233G>A | CA2618285207 | LRRK2 | c.5949-61G>A (n.5949-61G>A) c.*4858-61G>A (n.*4858-61G>A) c.1723-61G>A c.1394-61G>A (n.1394-61G>A) c.1594-61G>A c.1116-61G>A (n.1116-61G>A) c.1406-61G>A c.5694-61G>A (n.5694-61G>A) n.1933-61G>A c.1632-61G>A (n.1632-61G>A) c.3245-61G>A n.2630-61G>A c.4746-61G>A (n.4746-61G>A) c.2865-61G>A (n.2865-61G>A) c.2211-61G>A (n.2211-61G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340233G>T | CA2618285208 | LRRK2 | c.5949-61G>T (n.5949-61G>T) c.*4858-61G>T (n.*4858-61G>T) c.1723-61G>T c.1394-61G>T (n.1394-61G>T) c.1594-61G>T c.1116-61G>T (n.1116-61G>T) c.1406-61G>T c.5694-61G>T (n.5694-61G>T) n.1933-61G>T c.1632-61G>T (n.1632-61G>T) c.3245-61G>T n.2630-61G>T c.4746-61G>T (n.4746-61G>T) c.2865-61G>T (n.2865-61G>T) c.2211-61G>T (n.2211-61G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340234G>C | CA2575122178 | LRRK2 | c.5949-60G>C (n.5949-60G>C) c.*4858-60G>C (n.*4858-60G>C) c.1723-60G>C c.1394-60G>C (n.1394-60G>C) c.1594-60G>C c.1116-60G>C (n.1116-60G>C) c.1406-60G>C c.5694-60G>C (n.5694-60G>C) n.1933-60G>C c.1632-60G>C (n.1632-60G>C) c.3245-60G>C n.2630-60G>C c.4746-60G>C (n.4746-60G>C) c.2865-60G>C (n.2865-60G>C) c.2211-60G>C (n.2211-60G>C) | |
| 12 | g.40340236C>A | CA2618285209 | LRRK2 | c.5949-58C>A (n.5949-58C>A) c.*4858-58C>A (n.*4858-58C>A) c.1723-58C>A c.1394-58C>A (n.1394-58C>A) c.1594-58C>A c.1116-58C>A (n.1116-58C>A) c.1406-58C>A c.5694-58C>A (n.5694-58C>A) n.1933-58C>A c.1632-58C>A (n.1632-58C>A) c.3245-58C>A n.2630-58C>A c.4746-58C>A (n.4746-58C>A) c.2865-58C>A (n.2865-58C>A) c.2211-58C>A (n.2211-58C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340236C= | CA2031027025 | LRRK2 | c.5949-58C= (n.5949-58C=) c.*4858-58C= (n.*4858-58C=) c.1723-58C= c.1394-58C= (n.1394-58C=) c.1594-58C= c.1116-58C= (n.1116-58C=) c.1406-58C= c.5694-58C= (n.5694-58C=) n.1933-58C= c.1632-58C= (n.1632-58C=) c.3245-58C= n.2630-58C= c.4746-58C= (n.4746-58C=) c.2865-58C= (n.2865-58C=) c.2211-58C= (n.2211-58C=) | |
| 12 | g.40340236C>G | CA2618285210 | LRRK2 | c.5949-58C>G (n.5949-58C>G) c.*4858-58C>G (n.*4858-58C>G) c.1723-58C>G c.1394-58C>G (n.1394-58C>G) c.1594-58C>G c.1116-58C>G (n.1116-58C>G) c.1406-58C>G c.5694-58C>G (n.5694-58C>G) n.1933-58C>G c.1632-58C>G (n.1632-58C>G) c.3245-58C>G n.2630-58C>G c.4746-58C>G (n.4746-58C>G) c.2865-58C>G (n.2865-58C>G) c.2211-58C>G (n.2211-58C>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340236C>T | CA946835251 | LRRK2 | c.5949-58C>T (n.5949-58C>T) c.*4858-58C>T (n.*4858-58C>T) c.1723-58C>T c.1394-58C>T (n.1394-58C>T) c.1594-58C>T c.1116-58C>T (n.1116-58C>T) c.1406-58C>T c.5694-58C>T (n.5694-58C>T) n.1933-58C>T c.1632-58C>T (n.1632-58C>T) c.3245-58C>T n.2630-58C>T c.4746-58C>T (n.4746-58C>T) c.2865-58C>T (n.2865-58C>T) c.2211-58C>T (n.2211-58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340239A>T | CA2618285211 | LRRK2 | c.5949-55A>T (n.5949-55A>T) c.*4858-55A>T (n.*4858-55A>T) c.1723-55A>T c.1394-55A>T (n.1394-55A>T) c.1594-55A>T c.1116-55A>T (n.1116-55A>T) c.1406-55A>T c.5694-55A>T (n.5694-55A>T) n.1933-55A>T c.1632-55A>T (n.1632-55A>T) c.3245-55A>T n.2630-55A>T c.4746-55A>T (n.4746-55A>T) c.2865-55A>T (n.2865-55A>T) c.2211-55A>T (n.2211-55A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340241A= | CA2031027029 | LRRK2 | c.5949-53A= (n.5949-53A=) c.*4858-53A= (n.*4858-53A=) c.1723-53A= c.1394-53A= (n.1394-53A=) c.1594-53A= c.1116-53A= (n.1116-53A=) c.1406-53A= c.5694-53A= (n.5694-53A=) n.1933-53A= c.1632-53A= (n.1632-53A=) c.3245-53A= n.2630-53A= c.4746-53A= (n.4746-53A=) c.2865-53A= (n.2865-53A=) c.2211-53A= (n.2211-53A=) | |
| 12 | g.40340241A>G | CA2031027031 | LRRK2 | c.5949-53A>G (n.5949-53A>G) c.*4858-53A>G (n.*4858-53A>G) c.1723-53A>G c.1394-53A>G (n.1394-53A>G) c.1594-53A>G c.1116-53A>G (n.1116-53A>G) c.1406-53A>G c.5694-53A>G (n.5694-53A>G) n.1933-53A>G c.1632-53A>G (n.1632-53A>G) c.3245-53A>G n.2630-53A>G c.4746-53A>G (n.4746-53A>G) c.2865-53A>G (n.2865-53A>G) c.2211-53A>G (n.2211-53A>G) | dbSNP |
| 12 | g.40340241A>T | CA2575122179 | LRRK2 | c.5949-53A>T (n.5949-53A>T) c.*4858-53A>T (n.*4858-53A>T) c.1723-53A>T c.1394-53A>T (n.1394-53A>T) c.1594-53A>T c.1116-53A>T (n.1116-53A>T) c.1406-53A>T c.5694-53A>T (n.5694-53A>T) n.1933-53A>T c.1632-53A>T (n.1632-53A>T) c.3245-53A>T n.2630-53A>T c.4746-53A>T (n.4746-53A>T) c.2865-53A>T (n.2865-53A>T) c.2211-53A>T (n.2211-53A>T) | |
| 12 | g.40340242T>A | CA2618285212 | LRRK2 | c.5949-52T>A (n.5949-52T>A) c.*4858-52T>A (n.*4858-52T>A) c.1723-52T>A c.1394-52T>A (n.1394-52T>A) c.1594-52T>A c.1116-52T>A (n.1116-52T>A) c.1406-52T>A c.5694-52T>A (n.5694-52T>A) n.1933-52T>A c.1632-52T>A (n.1632-52T>A) c.3245-52T>A n.2630-52T>A c.4746-52T>A (n.4746-52T>A) c.2865-52T>A (n.2865-52T>A) c.2211-52T>A (n.2211-52T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340242T>C | CA688720701 | LRRK2 | c.5949-52T>C (n.5949-52T>C) c.*4858-52T>C (n.*4858-52T>C) c.1723-52T>C c.1394-52T>C (n.1394-52T>C) c.1594-52T>C c.1116-52T>C (n.1116-52T>C) c.1406-52T>C c.5694-52T>C (n.5694-52T>C) n.1933-52T>C c.1632-52T>C (n.1632-52T>C) c.3245-52T>C n.2630-52T>C c.4746-52T>C (n.4746-52T>C) c.2865-52T>C (n.2865-52T>C) c.2211-52T>C (n.2211-52T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340242T= | CA2031027036 | LRRK2 | c.5949-52T= (n.5949-52T=) c.*4858-52T= (n.*4858-52T=) c.1723-52T= c.1394-52T= (n.1394-52T=) c.1594-52T= c.1116-52T= (n.1116-52T=) c.1406-52T= c.5694-52T= (n.5694-52T=) n.1933-52T= c.1632-52T= (n.1632-52T=) c.3245-52T= n.2630-52T= c.4746-52T= (n.4746-52T=) c.2865-52T= (n.2865-52T=) c.2211-52T= (n.2211-52T=) | |
| 12 | g.40340243T>C | CA235333544 | LRRK2 | c.5949-51T>C (n.5949-51T>C) c.*4858-51T>C (n.*4858-51T>C) c.1723-51T>C c.1394-51T>C (n.1394-51T>C) c.1594-51T>C c.1116-51T>C (n.1116-51T>C) c.1406-51T>C c.5694-51T>C (n.5694-51T>C) n.1933-51T>C c.1632-51T>C (n.1632-51T>C) c.3245-51T>C n.2630-51T>C c.4746-51T>C (n.4746-51T>C) c.2865-51T>C (n.2865-51T>C) c.2211-51T>C (n.2211-51T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340243T= | CA2031027040 | LRRK2 | c.5949-51T= (n.5949-51T=) c.*4858-51T= (n.*4858-51T=) c.1723-51T= c.1394-51T= (n.1394-51T=) c.1594-51T= c.1116-51T= (n.1116-51T=) c.1406-51T= c.5694-51T= (n.5694-51T=) n.1933-51T= c.1632-51T= (n.1632-51T=) c.3245-51T= n.2630-51T= c.4746-51T= (n.4746-51T=) c.2865-51T= (n.2865-51T=) c.2211-51T= (n.2211-51T=) | |
| 12 | g.40340244A>G | CA2618285213 | LRRK2 | c.5949-50A>G (n.5949-50A>G) c.*4858-50A>G (n.*4858-50A>G) c.1723-50A>G c.1394-50A>G (n.1394-50A>G) c.1594-50A>G c.1116-50A>G (n.1116-50A>G) c.1406-50A>G c.5694-50A>G (n.5694-50A>G) n.1933-50A>G c.1632-50A>G (n.1632-50A>G) c.3245-50A>G n.2630-50A>G c.4746-50A>G (n.4746-50A>G) c.2865-50A>G (n.2865-50A>G) c.2211-50A>G (n.2211-50A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340244A>T | CA2575122180 | LRRK2 | c.5949-50A>T (n.5949-50A>T) c.*4858-50A>T (n.*4858-50A>T) c.1723-50A>T c.1394-50A>T (n.1394-50A>T) c.1594-50A>T c.1116-50A>T (n.1116-50A>T) c.1406-50A>T c.5694-50A>T (n.5694-50A>T) n.1933-50A>T c.1632-50A>T (n.1632-50A>T) c.3245-50A>T n.2630-50A>T c.4746-50A>T (n.4746-50A>T) c.2865-50A>T (n.2865-50A>T) c.2211-50A>T (n.2211-50A>T) | |
| 12 | g.40340245T>C | CA6514577 | LRRK2 | c.5949-49T>C (n.5949-49T>C) c.*4858-49T>C (n.*4858-49T>C) c.1723-49T>C c.1394-49T>C (n.1394-49T>C) c.1594-49T>C c.1116-49T>C (n.1116-49T>C) c.1406-49T>C c.5694-49T>C (n.5694-49T>C) n.1933-49T>C c.1632-49T>C (n.1632-49T>C) c.3245-49T>C n.2630-49T>C c.4746-49T>C (n.4746-49T>C) c.2865-49T>C (n.2865-49T>C) c.2211-49T>C (n.2211-49T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340245T= | CA2031027042 | LRRK2 | c.5949-49T= (n.5949-49T=) c.*4858-49T= (n.*4858-49T=) c.1723-49T= c.1394-49T= (n.1394-49T=) c.1594-49T= c.1116-49T= (n.1116-49T=) c.1406-49T= c.5694-49T= (n.5694-49T=) n.1933-49T= c.1632-49T= (n.1632-49T=) c.3245-49T= n.2630-49T= c.4746-49T= (n.4746-49T=) c.2865-49T= (n.2865-49T=) c.2211-49T= (n.2211-49T=) | |
| 12 | g.40340246T>A | CA946835262 | LRRK2 | c.5949-48T>A (n.5949-48T>A) c.*4858-48T>A (n.*4858-48T>A) c.1723-48T>A c.1394-48T>A (n.1394-48T>A) c.1594-48T>A c.1116-48T>A (n.1116-48T>A) c.1406-48T>A c.5694-48T>A (n.5694-48T>A) n.1933-48T>A c.1632-48T>A (n.1632-48T>A) c.3245-48T>A n.2630-48T>A c.4746-48T>A (n.4746-48T>A) c.2865-48T>A (n.2865-48T>A) c.2211-48T>A (n.2211-48T>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340246T= | CA2031027044 | LRRK2 | c.5949-48T= (n.5949-48T=) c.*4858-48T= (n.*4858-48T=) c.1723-48T= c.1394-48T= (n.1394-48T=) c.1594-48T= c.1116-48T= (n.1116-48T=) c.1406-48T= c.5694-48T= (n.5694-48T=) n.1933-48T= c.1632-48T= (n.1632-48T=) c.3245-48T= n.2630-48T= c.4746-48T= (n.4746-48T=) c.2865-48T= (n.2865-48T=) c.2211-48T= (n.2211-48T=) | |
| 12 | g.40340247A= | CA2031027050 | LRRK2 | c.5949-47A= (n.5949-47A=) c.*4858-47A= (n.*4858-47A=) c.1723-47A= c.1394-47A= (n.1394-47A=) c.1594-47A= c.1116-47A= (n.1116-47A=) c.1406-47A= c.5694-47A= (n.5694-47A=) n.1933-47A= c.1632-47A= (n.1632-47A=) c.3245-47A= n.2630-47A= c.4746-47A= (n.4746-47A=) c.2865-47A= (n.2865-47A=) c.2211-47A= (n.2211-47A=) | |
| 12 | g.40340247A>G | CA6514578 | LRRK2 | c.5949-47A>G (n.5949-47A>G) c.*4858-47A>G (n.*4858-47A>G) c.1723-47A>G c.1394-47A>G (n.1394-47A>G) c.1594-47A>G c.1116-47A>G (n.1116-47A>G) c.1406-47A>G c.5694-47A>G (n.5694-47A>G) n.1933-47A>G c.1632-47A>G (n.1632-47A>G) c.3245-47A>G n.2630-47A>G c.4746-47A>G (n.4746-47A>G) c.2865-47A>G (n.2865-47A>G) c.2211-47A>G (n.2211-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340248T>C | CA2618285214 | LRRK2 | c.5949-46T>C (n.5949-46T>C) c.*4858-46T>C (n.*4858-46T>C) c.1723-46T>C c.1394-46T>C (n.1394-46T>C) c.1594-46T>C c.1116-46T>C (n.1116-46T>C) c.1406-46T>C c.5694-46T>C (n.5694-46T>C) n.1933-46T>C c.1632-46T>C (n.1632-46T>C) c.3245-46T>C n.2630-46T>C c.4746-46T>C (n.4746-46T>C) c.2865-46T>C (n.2865-46T>C) c.2211-46T>C (n.2211-46T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340251T>A | CA6514579 | LRRK2 | c.5949-43T>A (n.5949-43T>A) c.*4858-43T>A (n.*4858-43T>A) c.1723-43T>A c.1394-43T>A (n.1394-43T>A) c.1594-43T>A c.1116-43T>A (n.1116-43T>A) c.1406-43T>A c.5694-43T>A (n.5694-43T>A) n.1933-43T>A c.1632-43T>A (n.1632-43T>A) c.3245-43T>A n.2630-43T>A c.4746-43T>A (n.4746-43T>A) c.2865-43T>A (n.2865-43T>A) c.2211-43T>A (n.2211-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.40340251T>C | CA6514580 | LRRK2 | c.5949-43T>C (n.5949-43T>C) c.*4858-43T>C (n.*4858-43T>C) c.1723-43T>C c.1394-43T>C (n.1394-43T>C) c.1594-43T>C c.1116-43T>C (n.1116-43T>C) c.1406-43T>C c.5694-43T>C (n.5694-43T>C) n.1933-43T>C c.1632-43T>C (n.1632-43T>C) c.3245-43T>C n.2630-43T>C c.4746-43T>C (n.4746-43T>C) c.2865-43T>C (n.2865-43T>C) c.2211-43T>C (n.2211-43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340251T= | CA2031027054 | LRRK2 | c.5949-43T= (n.5949-43T=) c.*4858-43T= (n.*4858-43T=) c.1723-43T= c.1394-43T= (n.1394-43T=) c.1594-43T= c.1116-43T= (n.1116-43T=) c.1406-43T= c.5694-43T= (n.5694-43T=) n.1933-43T= c.1632-43T= (n.1632-43T=) c.3245-43T= n.2630-43T= c.4746-43T= (n.4746-43T=) c.2865-43T= (n.2865-43T=) c.2211-43T= (n.2211-43T=) | |
| 12 | g.40340253T= | CA2031027058 | LRRK2 | c.5949-41T= (n.5949-41T=) c.*4858-41T= (n.*4858-41T=) c.1723-41T= c.1394-41T= (n.1394-41T=) c.1594-41T= c.1116-41T= (n.1116-41T=) c.1406-41T= c.5694-41T= (n.5694-41T=) n.1933-41T= c.1632-41T= (n.1632-41T=) c.3245-41T= n.2630-41T= c.4746-41T= (n.4746-41T=) c.2865-41T= (n.2865-41T=) c.2211-41T= (n.2211-41T=) | |
| 12 | g.40340254A>C | CA2795682208 | LRRK2 | c.5949-40A>C (n.5949-40A>C) c.*4858-40A>C (n.*4858-40A>C) c.1723-40A>C c.1394-40A>C (n.1394-40A>C) c.1594-40A>C c.1116-40A>C (n.1116-40A>C) c.1406-40A>C c.5694-40A>C (n.5694-40A>C) n.1933-40A>C c.1632-40A>C (n.1632-40A>C) c.3245-40A>C n.2630-40A>C c.4746-40A>C (n.4746-40A>C) c.2865-40A>C (n.2865-40A>C) c.2211-40A>C (n.2211-40A>C) | |
| 12 | g.40340255_40340258dup | CA479238327 | LRRK2 | c.5949-39_5949-36dup (n.5949-39_5949-36dup) c.*4858-39_*4858-36dup (n.*4858-39_*4858-36dup) c.1723-39_1723-36dup c.1394-39_1394-36dup (n.1394-39_1394-36dup) c.1594-39_1594-36dup c.1116-39_1116-36dup (n.1116-39_1116-36dup) c.1406-39_1406-36dup c.5694-39_5694-36dup (n.5694-39_5694-36dup) n.1933-39_1933-36dup c.1632-39_1632-36dup (n.1632-39_1632-36dup) c.3245-39_3245-36dup n.2630-39_2630-36dup c.4746-39_4746-36dup (n.4746-39_4746-36dup) c.2865-39_2865-36dup (n.2865-39_2865-36dup) c.2211-39_2211-36dup (n.2211-39_2211-36dup) | dbSNP |
| 12 | g.40340255A= | CA2031027060 | LRRK2 | c.5949-39A= (n.5949-39A=) c.*4858-39A= (n.*4858-39A=) c.1723-39A= c.1394-39A= (n.1394-39A=) c.1594-39A= c.1116-39A= (n.1116-39A=) c.1406-39A= c.5694-39A= (n.5694-39A=) n.1933-39A= c.1632-39A= (n.1632-39A=) c.3245-39A= n.2630-39A= c.4746-39A= (n.4746-39A=) c.2865-39A= (n.2865-39A=) c.2211-39A= (n.2211-39A=) | |
| 12 | g.40340255A>G | CA6514581 | LRRK2 | c.5949-39A>G (n.5949-39A>G) c.*4858-39A>G (n.*4858-39A>G) c.1723-39A>G c.1394-39A>G (n.1394-39A>G) c.1594-39A>G c.1116-39A>G (n.1116-39A>G) c.1406-39A>G c.5694-39A>G (n.5694-39A>G) n.1933-39A>G c.1632-39A>G (n.1632-39A>G) c.3245-39A>G n.2630-39A>G c.4746-39A>G (n.4746-39A>G) c.2865-39A>G (n.2865-39A>G) c.2211-39A>G (n.2211-39A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340256T>C | CA2618285215 | LRRK2 | c.5949-38T>C (n.5949-38T>C) c.*4858-38T>C (n.*4858-38T>C) c.1723-38T>C c.1394-38T>C (n.1394-38T>C) c.1594-38T>C c.1116-38T>C (n.1116-38T>C) c.1406-38T>C c.5694-38T>C (n.5694-38T>C) n.1933-38T>C c.1632-38T>C (n.1632-38T>C) c.3245-38T>C n.2630-38T>C c.4746-38T>C (n.4746-38T>C) c.2865-38T>C (n.2865-38T>C) c.2211-38T>C (n.2211-38T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340257C>A | CA2618285216 | LRRK2 | c.5949-37C>A (n.5949-37C>A) c.*4858-37C>A (n.*4858-37C>A) c.1723-37C>A c.1394-37C>A (n.1394-37C>A) c.1594-37C>A c.1116-37C>A (n.1116-37C>A) c.1406-37C>A c.5694-37C>A (n.5694-37C>A) n.1933-37C>A c.1632-37C>A (n.1632-37C>A) c.3245-37C>A n.2630-37C>A c.4746-37C>A (n.4746-37C>A) c.2865-37C>A (n.2865-37C>A) c.2211-37C>A (n.2211-37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340257C>T | CA2618285217 | LRRK2 | c.5949-37C>T (n.5949-37C>T) c.*4858-37C>T (n.*4858-37C>T) c.1723-37C>T c.1394-37C>T (n.1394-37C>T) c.1594-37C>T c.1116-37C>T (n.1116-37C>T) c.1406-37C>T c.5694-37C>T (n.5694-37C>T) n.1933-37C>T c.1632-37C>T (n.1632-37C>T) c.3245-37C>T n.2630-37C>T c.4746-37C>T (n.4746-37C>T) c.2865-37C>T (n.2865-37C>T) c.2211-37C>T (n.2211-37C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340259C>A | CA2618285218 | LRRK2 | c.5949-35C>A (n.5949-35C>A) c.*4858-35C>A (n.*4858-35C>A) c.1723-35C>A c.1394-35C>A (n.1394-35C>A) c.1594-35C>A c.1116-35C>A (n.1116-35C>A) c.1406-35C>A c.5694-35C>A (n.5694-35C>A) n.1933-35C>A c.1632-35C>A (n.1632-35C>A) c.3245-35C>A n.2630-35C>A c.4746-35C>A (n.4746-35C>A) c.2865-35C>A (n.2865-35C>A) c.2211-35C>A (n.2211-35C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340259C>T | CA2595182511 | LRRK2 | c.5949-35C>T (n.5949-35C>T) c.*4858-35C>T (n.*4858-35C>T) c.1723-35C>T c.1394-35C>T (n.1394-35C>T) c.1594-35C>T c.1116-35C>T (n.1116-35C>T) c.1406-35C>T c.5694-35C>T (n.5694-35C>T) n.1933-35C>T c.1632-35C>T (n.1632-35C>T) c.3245-35C>T n.2630-35C>T c.4746-35C>T (n.4746-35C>T) c.2865-35C>T (n.2865-35C>T) c.2211-35C>T (n.2211-35C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340261T>A | CA2618285219 | LRRK2 | c.5949-33T>A (n.5949-33T>A) c.*4858-33T>A (n.*4858-33T>A) c.1723-33T>A c.1394-33T>A (n.1394-33T>A) c.1594-33T>A c.1116-33T>A (n.1116-33T>A) c.1406-33T>A c.5694-33T>A (n.5694-33T>A) n.1933-33T>A c.1632-33T>A (n.1632-33T>A) c.3245-33T>A n.2630-33T>A c.4746-33T>A (n.4746-33T>A) c.2865-33T>A (n.2865-33T>A) c.2211-33T>A (n.2211-33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340262T>C | CA2575122181 | LRRK2 | c.5949-32T>C (n.5949-32T>C) c.*4858-32T>C (n.*4858-32T>C) c.1723-32T>C c.1394-32T>C (n.1394-32T>C) c.1594-32T>C c.1116-32T>C (n.1116-32T>C) c.1406-32T>C c.5694-32T>C (n.5694-32T>C) n.1933-32T>C c.1632-32T>C (n.1632-32T>C) c.3245-32T>C n.2630-32T>C c.4746-32T>C (n.4746-32T>C) c.2865-32T>C (n.2865-32T>C) c.2211-32T>C (n.2211-32T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340263T>G | CA235333589 | LRRK2 | c.5949-31T>G (n.5949-31T>G) c.*4858-31T>G (n.*4858-31T>G) c.1723-31T>G c.1394-31T>G (n.1394-31T>G) c.1594-31T>G c.1116-31T>G (n.1116-31T>G) c.1406-31T>G c.5694-31T>G (n.5694-31T>G) n.1933-31T>G c.1632-31T>G (n.1632-31T>G) c.3245-31T>G n.2630-31T>G c.4746-31T>G (n.4746-31T>G) c.2865-31T>G (n.2865-31T>G) c.2211-31T>G (n.2211-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340263T= | CA2031027063 | LRRK2 | c.5949-31T= (n.5949-31T=) c.*4858-31T= (n.*4858-31T=) c.1723-31T= c.1394-31T= (n.1394-31T=) c.1594-31T= c.1116-31T= (n.1116-31T=) c.1406-31T= c.5694-31T= (n.5694-31T=) n.1933-31T= c.1632-31T= (n.1632-31T=) c.3245-31T= n.2630-31T= c.4746-31T= (n.4746-31T=) c.2865-31T= (n.2865-31T=) c.2211-31T= (n.2211-31T=) | |
| 12 | g.40340264G>A | CA688720704 | LRRK2 | c.5949-30G>A (n.5949-30G>A) c.*4858-30G>A (n.*4858-30G>A) c.1723-30G>A c.1394-30G>A (n.1394-30G>A) c.1594-30G>A c.1116-30G>A (n.1116-30G>A) c.1406-30G>A c.5694-30G>A (n.5694-30G>A) n.1933-30G>A c.1632-30G>A (n.1632-30G>A) c.3245-30G>A n.2630-30G>A c.4746-30G>A (n.4746-30G>A) c.2865-30G>A (n.2865-30G>A) c.2211-30G>A (n.2211-30G>A) | dbSNP |
| 12 | g.40340264G= | CA2031027069 | LRRK2 | c.5949-30G= (n.5949-30G=) c.*4858-30G= (n.*4858-30G=) c.1723-30G= c.1394-30G= (n.1394-30G=) c.1594-30G= c.1116-30G= (n.1116-30G=) c.1406-30G= c.5694-30G= (n.5694-30G=) n.1933-30G= c.1632-30G= (n.1632-30G=) c.3245-30G= n.2630-30G= c.4746-30G= (n.4746-30G=) c.2865-30G= (n.2865-30G=) c.2211-30G= (n.2211-30G=) | |
| 12 | g.40340264_40340338del | CA946835269 | LRRK2 | c.5949-30_5993del c.*4858-30_*4902del c.1723-30_1767del c.1394-30_1438del c.1594-30_1638del c.1116-30_1160del c.1406-30_1450del c.5694-30_5738del n.1933-30_1977del c.1632-30_1676del c.3245-30_3289del n.2630-30_2674del c.4746-30_4790del c.2865-30_2909del c.2211-30_2255del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340265A>G | CA2618285221 | LRRK2 | c.5949-29A>G (n.5949-29A>G) c.*4858-29A>G (n.*4858-29A>G) c.1723-29A>G c.1394-29A>G (n.1394-29A>G) c.1594-29A>G c.1116-29A>G (n.1116-29A>G) c.1406-29A>G c.5694-29A>G (n.5694-29A>G) n.1933-29A>G c.1632-29A>G (n.1632-29A>G) c.3245-29A>G n.2630-29A>G c.4746-29A>G (n.4746-29A>G) c.2865-29A>G (n.2865-29A>G) c.2211-29A>G (n.2211-29A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340266_40340292dup | CA2618285220 | LRRK2 | c.5949-28_5949-2dup (n.5949-28_5949-2dup) c.*4858-28_*4858-2dup (n.*4858-28_*4858-2dup) c.1723-28_1723-2dup c.1394-28_1394-2dup (n.1394-28_1394-2dup) c.1594-28_1594-2dup c.1116-28_1116-2dup (n.1116-28_1116-2dup) c.1406-28_1406-2dup c.5694-28_5694-2dup (n.5694-28_5694-2dup) n.1933-28_1933-2dup c.1632-28_1632-2dup (n.1632-28_1632-2dup) c.3245-28_3245-2dup n.2630-28_2630-2dup c.4746-28_4746-2dup (n.4746-28_4746-2dup) c.2865-28_2865-2dup (n.2865-28_2865-2dup) c.2211-28_2211-2dup (n.2211-28_2211-2dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340266A>T | CA2618285222 | LRRK2 | c.5949-28A>T (n.5949-28A>T) c.*4858-28A>T (n.*4858-28A>T) c.1723-28A>T c.1394-28A>T (n.1394-28A>T) c.1594-28A>T c.1116-28A>T (n.1116-28A>T) c.1406-28A>T c.5694-28A>T (n.5694-28A>T) n.1933-28A>T c.1632-28A>T (n.1632-28A>T) c.3245-28A>T n.2630-28A>T c.4746-28A>T (n.4746-28A>T) c.2865-28A>T (n.2865-28A>T) c.2211-28A>T (n.2211-28A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340268A>C | CA2618285223 | LRRK2 | c.5949-26A>C (n.5949-26A>C) c.*4858-26A>C (n.*4858-26A>C) c.1723-26A>C c.1394-26A>C (n.1394-26A>C) c.1594-26A>C c.1116-26A>C (n.1116-26A>C) c.1406-26A>C c.5694-26A>C (n.5694-26A>C) n.1933-26A>C c.1632-26A>C (n.1632-26A>C) c.3245-26A>C n.2630-26A>C c.4746-26A>C (n.4746-26A>C) c.2865-26A>C (n.2865-26A>C) c.2211-26A>C (n.2211-26A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340269A= | CA2031027072 | LRRK2 | c.5949-25A= (n.5949-25A=) c.*4858-25A= (n.*4858-25A=) c.1723-25A= c.1394-25A= (n.1394-25A=) c.1594-25A= c.1116-25A= (n.1116-25A=) c.1406-25A= c.5694-25A= (n.5694-25A=) n.1933-25A= c.1632-25A= (n.1632-25A=) c.3245-25A= n.2630-25A= c.4746-25A= (n.4746-25A=) c.2865-25A= (n.2865-25A=) c.2211-25A= (n.2211-25A=) | |
| 12 | g.40340269A>G | CA6514582 | LRRK2 | c.5949-25A>G (n.5949-25A>G) c.*4858-25A>G (n.*4858-25A>G) c.1723-25A>G c.1394-25A>G (n.1394-25A>G) c.1594-25A>G c.1116-25A>G (n.1116-25A>G) c.1406-25A>G c.5694-25A>G (n.5694-25A>G) n.1933-25A>G c.1632-25A>G (n.1632-25A>G) c.3245-25A>G n.2630-25A>G c.4746-25A>G (n.4746-25A>G) c.2865-25A>G (n.2865-25A>G) c.2211-25A>G (n.2211-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340270G>A | CA6514583 | LRRK2 | c.5949-24G>A (n.5949-24G>A) c.*4858-24G>A (n.*4858-24G>A) c.1723-24G>A c.1394-24G>A (n.1394-24G>A) c.1594-24G>A c.1116-24G>A (n.1116-24G>A) c.1406-24G>A c.5694-24G>A (n.5694-24G>A) n.1933-24G>A c.1632-24G>A (n.1632-24G>A) c.3245-24G>A n.2630-24G>A c.4746-24G>A (n.4746-24G>A) c.2865-24G>A (n.2865-24G>A) c.2211-24G>A (n.2211-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340270G= | CA2031027075 | LRRK2 | c.5949-24G= (n.5949-24G=) c.*4858-24G= (n.*4858-24G=) c.1723-24G= c.1394-24G= (n.1394-24G=) c.1594-24G= c.1116-24G= (n.1116-24G=) c.1406-24G= c.5694-24G= (n.5694-24G=) n.1933-24G= c.1632-24G= (n.1632-24G=) c.3245-24G= n.2630-24G= c.4746-24G= (n.4746-24G=) c.2865-24G= (n.2865-24G=) c.2211-24G= (n.2211-24G=) | |
| 12 | g.40340270G>T | CA2618285224 | LRRK2 | c.5949-24G>T (n.5949-24G>T) c.*4858-24G>T (n.*4858-24G>T) c.1723-24G>T c.1394-24G>T (n.1394-24G>T) c.1594-24G>T c.1116-24G>T (n.1116-24G>T) c.1406-24G>T c.5694-24G>T (n.5694-24G>T) n.1933-24G>T c.1632-24G>T (n.1632-24G>T) c.3245-24G>T n.2630-24G>T c.4746-24G>T (n.4746-24G>T) c.2865-24G>T (n.2865-24G>T) c.2211-24G>T (n.2211-24G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340271A= | CA2031027080 | LRRK2 | c.5949-23A= (n.5949-23A=) c.*4858-23A= (n.*4858-23A=) c.1723-23A= c.1394-23A= (n.1394-23A=) c.1594-23A= c.1116-23A= (n.1116-23A=) c.1406-23A= c.5694-23A= (n.5694-23A=) n.1933-23A= c.1632-23A= (n.1632-23A=) c.3245-23A= n.2630-23A= c.4746-23A= (n.4746-23A=) c.2865-23A= (n.2865-23A=) c.2211-23A= (n.2211-23A=) | |
| 12 | g.40340271A>G | CA2031027084 | LRRK2 | c.5949-23A>G (n.5949-23A>G) c.*4858-23A>G (n.*4858-23A>G) c.1723-23A>G c.1394-23A>G (n.1394-23A>G) c.1594-23A>G c.1116-23A>G (n.1116-23A>G) c.1406-23A>G c.5694-23A>G (n.5694-23A>G) n.1933-23A>G c.1632-23A>G (n.1632-23A>G) c.3245-23A>G n.2630-23A>G c.4746-23A>G (n.4746-23A>G) c.2865-23A>G (n.2865-23A>G) c.2211-23A>G (n.2211-23A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340271A>T | CA604810601 | LRRK2 | c.5949-23A>T (n.5949-23A>T) c.*4858-23A>T (n.*4858-23A>T) c.1723-23A>T c.1394-23A>T (n.1394-23A>T) c.1594-23A>T c.1116-23A>T (n.1116-23A>T) c.1406-23A>T c.5694-23A>T (n.5694-23A>T) n.1933-23A>T c.1632-23A>T (n.1632-23A>T) c.3245-23A>T n.2630-23A>T c.4746-23A>T (n.4746-23A>T) c.2865-23A>T (n.2865-23A>T) c.2211-23A>T (n.2211-23A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40340272T>C | CA235333628 | LRRK2 | c.5949-22T>C (n.5949-22T>C) c.*4858-22T>C (n.*4858-22T>C) c.1723-22T>C c.1394-22T>C (n.1394-22T>C) c.1594-22T>C c.1116-22T>C (n.1116-22T>C) c.1406-22T>C c.5694-22T>C (n.5694-22T>C) n.1933-22T>C c.1632-22T>C (n.1632-22T>C) c.3245-22T>C n.2630-22T>C c.4746-22T>C (n.4746-22T>C) c.2865-22T>C (n.2865-22T>C) c.2211-22T>C (n.2211-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340272T= | CA2031027085 | LRRK2 | c.5949-22T= (n.5949-22T=) c.*4858-22T= (n.*4858-22T=) c.1723-22T= c.1394-22T= (n.1394-22T=) c.1594-22T= c.1116-22T= (n.1116-22T=) c.1406-22T= c.5694-22T= (n.5694-22T=) n.1933-22T= c.1632-22T= (n.1632-22T=) c.3245-22T= n.2630-22T= c.4746-22T= (n.4746-22T=) c.2865-22T= (n.2865-22T=) c.2211-22T= (n.2211-22T=) | |
| 12 | g.40340274T>C | CA6514584 | LRRK2 | c.5949-20T>C (n.5949-20T>C) c.*4858-20T>C (n.*4858-20T>C) c.1723-20T>C c.1394-20T>C (n.1394-20T>C) c.1594-20T>C c.1116-20T>C (n.1116-20T>C) c.1406-20T>C c.5694-20T>C (n.5694-20T>C) n.1933-20T>C c.1632-20T>C (n.1632-20T>C) c.3245-20T>C n.2630-20T>C c.4746-20T>C (n.4746-20T>C) c.2865-20T>C (n.2865-20T>C) c.2211-20T>C (n.2211-20T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340274T>G | CA688720714 | LRRK2 | c.5949-20T>G (n.5949-20T>G) c.*4858-20T>G (n.*4858-20T>G) c.1723-20T>G c.1394-20T>G (n.1394-20T>G) c.1594-20T>G c.1116-20T>G (n.1116-20T>G) c.1406-20T>G c.5694-20T>G (n.5694-20T>G) n.1933-20T>G c.1632-20T>G (n.1632-20T>G) c.3245-20T>G n.2630-20T>G c.4746-20T>G (n.4746-20T>G) c.2865-20T>G (n.2865-20T>G) c.2211-20T>G (n.2211-20T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340274T= | CA2031027087 | LRRK2 | c.5949-20T= (n.5949-20T=) c.*4858-20T= (n.*4858-20T=) c.1723-20T= c.1394-20T= (n.1394-20T=) c.1594-20T= c.1116-20T= (n.1116-20T=) c.1406-20T= c.5694-20T= (n.5694-20T=) n.1933-20T= c.1632-20T= (n.1632-20T=) c.3245-20T= n.2630-20T= c.4746-20T= (n.4746-20T=) c.2865-20T= (n.2865-20T=) c.2211-20T= (n.2211-20T=) | |
| 12 | g.40340275C>A | CA2618285225 | LRRK2 | c.5949-19C>A (n.5949-19C>A) c.*4858-19C>A (n.*4858-19C>A) c.1723-19C>A c.1394-19C>A (n.1394-19C>A) c.1594-19C>A c.1116-19C>A (n.1116-19C>A) c.1406-19C>A c.5694-19C>A (n.5694-19C>A) n.1933-19C>A c.1632-19C>A (n.1632-19C>A) c.3245-19C>A n.2630-19C>A c.4746-19C>A (n.4746-19C>A) c.2865-19C>A (n.2865-19C>A) c.2211-19C>A (n.2211-19C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340276dup | CA2031027088 | LRRK2 | c.5949-18dup (n.5949-18dup) c.*4858-18dup (n.*4858-18dup) c.1723-18dup c.1394-18dup (n.1394-18dup) c.1594-18dup c.1116-18dup (n.1116-18dup) c.1406-18dup c.5694-18dup (n.5694-18dup) n.1933-18dup c.1632-18dup (n.1632-18dup) c.3245-18dup n.2630-18dup c.4746-18dup (n.4746-18dup) c.2865-18dup (n.2865-18dup) c.2211-18dup (n.2211-18dup) | dbSNP |
| 12 | g.40340276C= | CA2031027089 | LRRK2 | c.5949-18C= (n.5949-18C=) c.*4858-18C= (n.*4858-18C=) c.1723-18C= c.1394-18C= (n.1394-18C=) c.1594-18C= c.1116-18C= (n.1116-18C=) c.1406-18C= c.5694-18C= (n.5694-18C=) n.1933-18C= c.1632-18C= (n.1632-18C=) c.3245-18C= n.2630-18C= c.4746-18C= (n.4746-18C=) c.2865-18C= (n.2865-18C=) c.2211-18C= (n.2211-18C=) | |
| 12 | g.40340276C>T | CA604810602 | LRRK2 | c.5949-18C>T (n.5949-18C>T) c.*4858-18C>T (n.*4858-18C>T) c.1723-18C>T c.1394-18C>T (n.1394-18C>T) c.1594-18C>T c.1116-18C>T (n.1116-18C>T) c.1406-18C>T c.5694-18C>T (n.5694-18C>T) n.1933-18C>T c.1632-18C>T (n.1632-18C>T) c.3245-18C>T n.2630-18C>T c.4746-18C>T (n.4746-18C>T) c.2865-18C>T (n.2865-18C>T) c.2211-18C>T (n.2211-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340279T>A | CA604810603 | LRRK2 | c.5949-15T>A (n.5949-15T>A) c.*4858-15T>A (n.*4858-15T>A) c.1723-15T>A c.1394-15T>A (n.1394-15T>A) c.1594-15T>A c.1116-15T>A (n.1116-15T>A) c.1406-15T>A c.5694-15T>A (n.5694-15T>A) n.1933-15T>A c.1632-15T>A (n.1632-15T>A) c.3245-15T>A n.2630-15T>A c.4746-15T>A (n.4746-15T>A) c.2865-15T>A (n.2865-15T>A) c.2211-15T>A (n.2211-15T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340279T= | CA2031027090 | LRRK2 | c.5949-15T= (n.5949-15T=) c.*4858-15T= (n.*4858-15T=) c.1723-15T= c.1394-15T= (n.1394-15T=) c.1594-15T= c.1116-15T= (n.1116-15T=) c.1406-15T= c.5694-15T= (n.5694-15T=) n.1933-15T= c.1632-15T= (n.1632-15T=) c.3245-15T= n.2630-15T= c.4746-15T= (n.4746-15T=) c.2865-15T= (n.2865-15T=) c.2211-15T= (n.2211-15T=) | |
| 12 | g.40340280G>A | CA2618285226 | LRRK2 | c.5949-14G>A (n.5949-14G>A) c.*4858-14G>A (n.*4858-14G>A) c.1723-14G>A c.1394-14G>A (n.1394-14G>A) c.1594-14G>A c.1116-14G>A (n.1116-14G>A) c.1406-14G>A c.5694-14G>A (n.5694-14G>A) n.1933-14G>A c.1632-14G>A (n.1632-14G>A) c.3245-14G>A n.2630-14G>A c.4746-14G>A (n.4746-14G>A) c.2865-14G>A (n.2865-14G>A) c.2211-14G>A (n.2211-14G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340280G>C | CA2618285227 | LRRK2 | c.5949-14G>C (n.5949-14G>C) c.*4858-14G>C (n.*4858-14G>C) c.1723-14G>C c.1394-14G>C (n.1394-14G>C) c.1594-14G>C c.1116-14G>C (n.1116-14G>C) c.1406-14G>C c.5694-14G>C (n.5694-14G>C) n.1933-14G>C c.1632-14G>C (n.1632-14G>C) c.3245-14G>C n.2630-14G>C c.4746-14G>C (n.4746-14G>C) c.2865-14G>C (n.2865-14G>C) c.2211-14G>C (n.2211-14G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340281C= | CA2031027093 | LRRK2 | c.5949-13C= (n.5949-13C=) c.*4858-13C= (n.*4858-13C=) c.1723-13C= c.1394-13C= (n.1394-13C=) c.1594-13C= c.1116-13C= (n.1116-13C=) c.1406-13C= c.5694-13C= (n.5694-13C=) n.1933-13C= c.1632-13C= (n.1632-13C=) c.3245-13C= n.2630-13C= c.4746-13C= (n.4746-13C=) c.2865-13C= (n.2865-13C=) c.2211-13C= (n.2211-13C=) | |
| 12 | g.40340281C>T | CA6514585 | LRRK2 | c.5949-13C>T (n.5949-13C>T) c.*4858-13C>T (n.*4858-13C>T) c.1723-13C>T c.1394-13C>T (n.1394-13C>T) c.1594-13C>T c.1116-13C>T (n.1116-13C>T) c.1406-13C>T c.5694-13C>T (n.5694-13C>T) n.1933-13C>T c.1632-13C>T (n.1632-13C>T) c.3245-13C>T n.2630-13C>T c.4746-13C>T (n.4746-13C>T) c.2865-13C>T (n.2865-13C>T) c.2211-13C>T (n.2211-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.40340282A= | CA2031027094 | LRRK2 | c.5949-12A= (n.5949-12A=) c.*4858-12A= (n.*4858-12A=) c.1723-12A= c.1394-12A= (n.1394-12A=) c.1594-12A= c.1116-12A= (n.1116-12A=) c.1406-12A= c.5694-12A= (n.5694-12A=) n.1933-12A= c.1632-12A= (n.1632-12A=) c.3245-12A= n.2630-12A= c.4746-12A= (n.4746-12A=) c.2865-12A= (n.2865-12A=) c.2211-12A= (n.2211-12A=) | |
| 12 | g.40340282A>G | CA604810604 | LRRK2 | c.5949-12A>G (n.5949-12A>G) c.*4858-12A>G (n.*4858-12A>G) c.1723-12A>G c.1394-12A>G (n.1394-12A>G) c.1594-12A>G c.1116-12A>G (n.1116-12A>G) c.1406-12A>G c.5694-12A>G (n.5694-12A>G) n.1933-12A>G c.1632-12A>G (n.1632-12A>G) c.3245-12A>G n.2630-12A>G c.4746-12A>G (n.4746-12A>G) c.2865-12A>G (n.2865-12A>G) c.2211-12A>G (n.2211-12A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340283T>C | CA2031027100 | LRRK2 | c.5949-11T>C (n.5949-11T>C) c.*4858-11T>C (n.*4858-11T>C) c.1723-11T>C c.1394-11T>C (n.1394-11T>C) c.1594-11T>C c.1116-11T>C (n.1116-11T>C) c.1406-11T>C c.5694-11T>C (n.5694-11T>C) n.1933-11T>C c.1632-11T>C (n.1632-11T>C) c.3245-11T>C n.2630-11T>C c.4746-11T>C (n.4746-11T>C) c.2865-11T>C (n.2865-11T>C) c.2211-11T>C (n.2211-11T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40340283T= | CA2031027096 | LRRK2 | c.5949-11T= (n.5949-11T=) c.*4858-11T= (n.*4858-11T=) c.1723-11T= c.1394-11T= (n.1394-11T=) c.1594-11T= c.1116-11T= (n.1116-11T=) c.1406-11T= c.5694-11T= (n.5694-11T=) n.1933-11T= c.1632-11T= (n.1632-11T=) c.3245-11T= n.2630-11T= c.4746-11T= (n.4746-11T=) c.2865-11T= (n.2865-11T=) c.2211-11T= (n.2211-11T=) | |
| 12 | g.40340289G>A | CA2795682777 | LRRK2 | c.5949-5G>A (n.5949-5G>A) c.*4858-5G>A (n.*4858-5G>A) c.1723-5G>A c.1394-5G>A (n.1394-5G>A) c.1594-5G>A c.1116-5G>A (n.1116-5G>A) c.1406-5G>A c.5694-5G>A (n.5694-5G>A) n.1933-5G>A c.1632-5G>A (n.1632-5G>A) c.3245-5G>A n.2630-5G>A c.4746-5G>A (n.4746-5G>A) c.2865-5G>A (n.2865-5G>A) c.2211-5G>A (n.2211-5G>A) | |
| 12 | g.40340290G>A | CA6514586 | LRRK2 | c.5949-4G>A (n.5949-4G>A) c.*4858-4G>A (n.*4858-4G>A) c.1723-4G>A c.1394-4G>A (n.1394-4G>A) c.1594-4G>A c.1116-4G>A (n.1116-4G>A) c.1406-4G>A c.5694-4G>A (n.5694-4G>A) n.1933-4G>A c.1632-4G>A (n.1632-4G>A) c.3245-4G>A n.2630-4G>A c.4746-4G>A (n.4746-4G>A) c.2865-4G>A (n.2865-4G>A) c.2211-4G>A (n.2211-4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340290G= | CA2031027104 | LRRK2 | c.5949-4G= (n.5949-4G=) c.*4858-4G= (n.*4858-4G=) c.1723-4G= c.1394-4G= (n.1394-4G=) c.1594-4G= c.1116-4G= (n.1116-4G=) c.1406-4G= c.5694-4G= (n.5694-4G=) n.1933-4G= c.1632-4G= (n.1632-4G=) c.3245-4G= n.2630-4G= c.4746-4G= (n.4746-4G=) c.2865-4G= (n.2865-4G=) c.2211-4G= (n.2211-4G=) | |
| 12 | g.40340292A>C | CA384403456 | LRRK2 | c.5949-2A>C (n.5949-2A>C) c.*4858-2A>C (n.*4858-2A>C) c.1723-2A>C c.1394-2A>C (n.1394-2A>C) c.1594-2A>C c.1116-2A>C (n.1116-2A>C) c.1406-2A>C c.5694-2A>C (n.5694-2A>C) n.1933-2A>C c.1632-2A>C (n.1632-2A>C) c.3245-2A>C n.2630-2A>C c.4746-2A>C (n.4746-2A>C) c.2865-2A>C (n.2865-2A>C) c.2211-2A>C (n.2211-2A>C) | |
| 12 | g.40340292A>G | CA384403453 | LRRK2 | c.5949-2A>G (n.5949-2A>G) c.*4858-2A>G (n.*4858-2A>G) c.1723-2A>G c.1394-2A>G (n.1394-2A>G) c.1594-2A>G c.1116-2A>G (n.1116-2A>G) c.1406-2A>G c.5694-2A>G (n.5694-2A>G) n.1933-2A>G c.1632-2A>G (n.1632-2A>G) c.3245-2A>G n.2630-2A>G c.4746-2A>G (n.4746-2A>G) c.2865-2A>G (n.2865-2A>G) c.2211-2A>G (n.2211-2A>G) | |
| 12 | g.40340292A>T | CA384403454 | LRRK2 | c.5949-2A>T (n.5949-2A>T) c.*4858-2A>T (n.*4858-2A>T) c.1723-2A>T c.1394-2A>T (n.1394-2A>T) c.1594-2A>T c.1116-2A>T (n.1116-2A>T) c.1406-2A>T c.5694-2A>T (n.5694-2A>T) n.1933-2A>T c.1632-2A>T (n.1632-2A>T) c.3245-2A>T n.2630-2A>T c.4746-2A>T (n.4746-2A>T) c.2865-2A>T (n.2865-2A>T) c.2211-2A>T (n.2211-2A>T) | |
| 12 | g.40340293G>A | CA384403459 | LRRK2 | c.5949-1G>A (n.5949-1G>A) c.*4858-1G>A (n.*4858-1G>A) c.1723-1G>A c.1394-1G>A (n.1394-1G>A) c.1594-1G>A c.1116-1G>A (n.1116-1G>A) c.1406-1G>A c.5694-1G>A (n.5694-1G>A) n.1933-1G>A c.1632-1G>A (n.1632-1G>A) c.3245-1G>A n.2630-1G>A c.4746-1G>A (n.4746-1G>A) c.2865-1G>A (n.2865-1G>A) c.2211-1G>A (n.2211-1G>A) | |
| 12 | g.40340293G>C | CA384403460 | LRRK2 | c.5949-1G>C (n.5949-1G>C) c.*4858-1G>C (n.*4858-1G>C) c.1723-1G>C c.1394-1G>C (n.1394-1G>C) c.1594-1G>C c.1116-1G>C (n.1116-1G>C) c.1406-1G>C c.5694-1G>C (n.5694-1G>C) n.1933-1G>C c.1632-1G>C (n.1632-1G>C) c.3245-1G>C n.2630-1G>C c.4746-1G>C (n.4746-1G>C) c.2865-1G>C (n.2865-1G>C) c.2211-1G>C (n.2211-1G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340293G>T | CA384403462 | LRRK2 | c.5949-1G>T (n.5949-1G>T) c.*4858-1G>T (n.*4858-1G>T) c.1723-1G>T c.1394-1G>T (n.1394-1G>T) c.1594-1G>T c.1116-1G>T (n.1116-1G>T) c.1406-1G>T c.5694-1G>T (n.5694-1G>T) n.1933-1G>T c.1632-1G>T (n.1632-1G>T) c.3245-1G>T n.2630-1G>T c.4746-1G>T (n.4746-1G>T) c.2865-1G>T (n.2865-1G>T) c.2211-1G>T (n.2211-1G>T) | |
| 12 | g.40340294A>C | CA384403463 | LRRK2 | c.5949A>C (p.Arg1983Ser) c.*4858A>C (n.*4858A>C) c.1723A>C c.1394A>C (n.1394A>C) c.1594A>C c.1116A>C (n.1116A>C) c.1406A>C c.5694A>C (p.Arg1898Ser) n.1933A>C c.1632A>C (p.Arg544Ser) c.3245A>C n.2630A>C c.4746A>C (p.Arg1582Ser) c.2865A>C (p.Arg955Ser) c.2211A>C (p.Arg737Ser) | |
| 12 | g.40340294A>G | CA479238347 | LRRK2 | c.5949A>G (p.Arg1983=) c.*4858A>G (n.*4858A>G) c.1723A>G c.1394A>G (n.1394A>G) c.1594A>G c.1116A>G (n.1116A>G) c.1406A>G c.5694A>G (p.Arg1898=) n.1933A>G c.1632A>G (p.Arg544=) c.3245A>G n.2630A>G c.4746A>G (p.Arg1582=) c.2865A>G (p.Arg955=) c.2211A>G (p.Arg737=) | dbSNP |
| 12 | g.40340294A>T | CA384403466 | LRRK2 | c.5949A>T (p.Arg1983Ser) c.*4858A>T (n.*4858A>T) c.1723A>T c.1394A>T (n.1394A>T) c.1594A>T c.1116A>T (n.1116A>T) c.1406A>T c.5694A>T (p.Arg1898Ser) n.1933A>T c.1632A>T (p.Arg544Ser) c.3245A>T n.2630A>T c.4746A>T (p.Arg1582Ser) c.2865A>T (p.Arg955Ser) c.2211A>T (p.Arg737Ser) | |
| 12 | g.40340295T>A | CA384403468 | LRRK2 | c.5950T>A (p.Tyr1984Asn) c.*4859T>A (n.*4859T>A) c.1724T>A c.1395T>A (n.1395T>A) c.1595T>A c.1117T>A (n.1117T>A) c.1407T>A c.5695T>A (p.Tyr1899Asn) n.1934T>A c.1633T>A (p.Tyr545Asn) c.3246T>A n.2631T>A c.4747T>A (p.Tyr1583Asn) c.2866T>A (p.Tyr956Asn) c.2212T>A (p.Tyr738Asn) | |
| 12 | g.40340295T>C | CA6514587 | LRRK2 | c.5950T>C (p.Tyr1984His) c.*4859T>C (n.*4859T>C) c.1724T>C c.1395T>C (n.1395T>C) c.1595T>C c.1117T>C (n.1117T>C) c.1407T>C c.5695T>C (p.Tyr1899His) n.1934T>C c.1633T>C (p.Tyr545His) c.3246T>C n.2631T>C c.4747T>C (p.Tyr1583His) c.2866T>C (p.Tyr956His) c.2212T>C (p.Tyr738His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340295T>G | CA384403469 | LRRK2 | c.5950T>G (p.Tyr1984Asp) c.*4859T>G (n.*4859T>G) c.1724T>G c.1395T>G (n.1395T>G) c.1595T>G c.1117T>G (n.1117T>G) c.1407T>G c.5695T>G (p.Tyr1899Asp) n.1934T>G c.1633T>G (p.Tyr545Asp) c.3246T>G n.2631T>G c.4747T>G (p.Tyr1583Asp) c.2866T>G (p.Tyr956Asp) c.2212T>G (p.Tyr738Asp) | |
| 12 | g.40340295T= | CA2031027108 | LRRK2 | c.5950T= (p.Tyr1984=) c.*4859T= (n.*4859T=) c.1724T= c.1395T= (n.1395T=) c.1595T= c.1117T= (n.1117T=) c.1407T= c.5695T= (p.Tyr1899=) n.1934T= c.1633T= (p.Tyr545=) c.3246T= n.2631T= c.4747T= (p.Tyr1583=) c.2866T= (p.Tyr956=) c.2212T= (p.Tyr738=) | |
| 12 | g.40340296A>C | CA384403471 | LRRK2 | c.5951A>C (p.Tyr1984Ser) c.*4860A>C (n.*4860A>C) c.1725A>C c.1396A>C (n.1396A>C) c.1596A>C c.1118A>C (n.1118A>C) c.1408A>C c.5696A>C (p.Tyr1899Ser) n.1935A>C c.1634A>C (p.Tyr545Ser) c.3247A>C n.2632A>C c.4748A>C (p.Tyr1583Ser) c.2867A>C (p.Tyr956Ser) c.2213A>C (p.Tyr738Ser) | ClinVar |
| 12 | g.40340296A>G | CA384403473 | LRRK2 | c.5951A>G (p.Tyr1984Cys) c.*4860A>G (n.*4860A>G) c.1725A>G c.1396A>G (n.1396A>G) c.1596A>G c.1118A>G (n.1118A>G) c.1408A>G c.5696A>G (p.Tyr1899Cys) n.1935A>G c.1634A>G (p.Tyr545Cys) c.3247A>G n.2632A>G c.4748A>G (p.Tyr1583Cys) c.2867A>G (p.Tyr956Cys) c.2213A>G (p.Tyr738Cys) | |
| 12 | g.40340296A>T | CA384403475 | LRRK2 | c.5951A>T (p.Tyr1984Phe) c.*4860A>T (n.*4860A>T) c.1725A>T c.1396A>T (n.1396A>T) c.1596A>T c.1118A>T (n.1118A>T) c.1408A>T c.5696A>T (p.Tyr1899Phe) n.1935A>T c.1634A>T (p.Tyr545Phe) c.3247A>T n.2632A>T c.4748A>T (p.Tyr1583Phe) c.2867A>T (p.Tyr956Phe) c.2213A>T (p.Tyr738Phe) | |
| 12 | g.40340297C>A | CA384403477 | LRRK2 | c.5952C>A (p.Tyr1984Ter) c.*4861C>A (n.*4861C>A) c.1726C>A c.1397C>A (n.1397C>A) c.1597C>A c.1119C>A (n.1119C>A) c.1409C>A c.5697C>A (p.Tyr1899Ter) n.1936C>A c.1635C>A (p.Tyr545Ter) c.3248C>A n.2633C>A c.4749C>A (p.Tyr1583Ter) c.2868C>A (p.Tyr956Ter) c.2214C>A (p.Tyr738Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40340297C= | CA2031027110 | LRRK2 | c.5952C= (p.Tyr1984=) c.*4861C= (n.*4861C=) c.1726C= c.1397C= (n.1397C=) c.1597C= c.1119C= (n.1119C=) c.1409C= c.5697C= (p.Tyr1899=) n.1936C= c.1635C= (p.Tyr545=) c.3248C= n.2633C= c.4749C= (p.Tyr1583=) c.2868C= (p.Tyr956=) c.2214C= (p.Tyr738=) | |
| 12 | g.40340297C>G | CA384403478 | LRRK2 | c.5952C>G (p.Tyr1984Ter) c.*4861C>G (n.*4861C>G) c.1726C>G c.1397C>G (n.1397C>G) c.1597C>G c.1119C>G (n.1119C>G) c.1409C>G c.5697C>G (p.Tyr1899Ter) n.1936C>G c.1635C>G (p.Tyr545Ter) c.3248C>G n.2633C>G c.4749C>G (p.Tyr1583Ter) c.2868C>G (p.Tyr956Ter) c.2214C>G (p.Tyr738Ter) | |
| 12 | g.40340297C>T | CA479238358 | LRRK2 | c.5952C>T (p.Tyr1984=) c.*4861C>T (n.*4861C>T) c.1726C>T c.1397C>T (n.1397C>T) c.1597C>T c.1119C>T (n.1119C>T) c.1409C>T c.5697C>T (p.Tyr1899=) n.1936C>T c.1635C>T (p.Tyr545=) c.3248C>T n.2633C>T c.4749C>T (p.Tyr1583=) c.2868C>T (p.Tyr956=) c.2214C>T (p.Tyr738=) | |
| 12 | g.40340298C>A | CA384403480 | LRRK2 | c.5953C>A (p.Leu1985Ile) c.*4862C>A (n.*4862C>A) c.1727C>A c.1398C>A (n.1398C>A) c.1598C>A c.1120C>A (n.1120C>A) c.1410C>A c.5698C>A (p.Leu1900Ile) n.1937C>A c.1636C>A (p.Leu546Ile) c.3249C>A n.2634C>A c.4750C>A (p.Leu1584Ile) c.2869C>A (p.Leu957Ile) c.2215C>A (p.Leu739Ile) | |
| 12 | g.40340298C>G | CA384403482 | LRRK2 | c.5953C>G (p.Leu1985Val) c.*4862C>G (n.*4862C>G) c.1727C>G c.1398C>G (n.1398C>G) c.1598C>G c.1120C>G (n.1120C>G) c.1410C>G c.5698C>G (p.Leu1900Val) n.1937C>G c.1636C>G (p.Leu546Val) c.3249C>G n.2634C>G c.4750C>G (p.Leu1584Val) c.2869C>G (p.Leu957Val) c.2215C>G (p.Leu739Val) | |
| 12 | g.40340298C>T | CA384403483 | LRRK2 | c.5953C>T (p.Leu1985Phe) c.*4862C>T (n.*4862C>T) c.1727C>T c.1398C>T (n.1398C>T) c.1598C>T c.1120C>T (n.1120C>T) c.1410C>T c.5698C>T (p.Leu1900Phe) n.1937C>T c.1636C>T (p.Leu546Phe) c.3249C>T n.2634C>T c.4750C>T (p.Leu1584Phe) c.2869C>T (p.Leu957Phe) c.2215C>T (p.Leu739Phe) | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340299T>A | CA384403486 | LRRK2 | c.5954T>A (p.Leu1985His) c.*4863T>A (n.*4863T>A) c.1728T>A c.1399T>A (n.1399T>A) c.1599T>A c.1121T>A (n.1121T>A) c.1411T>A c.5699T>A (p.Leu1900His) n.1938T>A c.1637T>A (p.Leu546His) c.3250T>A n.2635T>A c.4751T>A (p.Leu1584His) c.2870T>A (p.Leu957His) c.2216T>A (p.Leu739His) | |
| 12 | g.40340299T>C | CA384403488 | LRRK2 | c.5954T>C (p.Leu1985Pro) c.*4863T>C (n.*4863T>C) c.1728T>C c.1399T>C (n.1399T>C) c.1599T>C c.1121T>C (n.1121T>C) c.1411T>C c.5699T>C (p.Leu1900Pro) n.1938T>C c.1637T>C (p.Leu546Pro) c.3250T>C n.2635T>C c.4751T>C (p.Leu1584Pro) c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.2216T>C (p.Leu739Pro) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340299T>G | CA384403489 | LRRK2 | c.5954T>G (p.Leu1985Arg) c.*4863T>G (n.*4863T>G) c.1728T>G c.1399T>G (n.1399T>G) c.1599T>G c.1121T>G (n.1121T>G) c.1411T>G c.5699T>G (p.Leu1900Arg) n.1938T>G c.1637T>G (p.Leu546Arg) c.3250T>G n.2635T>G c.4751T>G (p.Leu1584Arg) c.2870T>G (p.Leu957Arg) c.2216T>G (p.Leu739Arg) | |
| 12 | g.40340300C>A | CA479238366 | LRRK2 | c.5955C>A (p.Leu1985=) c.*4864C>A (n.*4864C>A) c.1729C>A c.1400C>A (n.1400C>A) c.1600C>A c.1122C>A (n.1122C>A) c.1412C>A c.5700C>A (p.Leu1900=) n.1939C>A c.1638C>A (p.Leu546=) c.3251C>A n.2636C>A c.4752C>A (p.Leu1584=) c.2871C>A (p.Leu957=) c.2217C>A (p.Leu739=) | |
| 12 | g.40340300C>G | CA479238368 | LRRK2 | c.5955C>G (p.Leu1985=) c.*4864C>G (n.*4864C>G) c.1729C>G c.1400C>G (n.1400C>G) c.1600C>G c.1122C>G (n.1122C>G) c.1412C>G c.5700C>G (p.Leu1900=) n.1939C>G c.1638C>G (p.Leu546=) c.3251C>G n.2636C>G c.4752C>G (p.Leu1584=) c.2871C>G (p.Leu957=) c.2217C>G (p.Leu739=) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340300C>T | CA479238369 | LRRK2 | c.5955C>T (p.Leu1985=) c.*4864C>T (n.*4864C>T) c.1729C>T c.1400C>T (n.1400C>T) c.1600C>T c.1122C>T (n.1122C>T) c.1412C>T c.5700C>T (p.Leu1900=) n.1939C>T c.1638C>T (p.Leu546=) c.3251C>T n.2636C>T c.4752C>T (p.Leu1584=) c.2871C>T (p.Leu957=) c.2217C>T (p.Leu739=) | ClinVar |
| 12 | g.40340301C>A | CA384403492 | LRRK2 | c.5956C>A (p.His1986Asn) c.*4865C>A (n.*4865C>A) c.1730C>A c.1401C>A (n.1401C>A) c.1601C>A c.1123C>A (n.1123C>A) c.1413C>A c.5701C>A (p.His1901Asn) n.1940C>A c.1639C>A (p.His547Asn) c.3252C>A n.2637C>A c.4753C>A (p.His1585Asn) c.2872C>A (p.His958Asn) c.2218C>A (p.His740Asn) | |
| 12 | g.40340301C>G | CA384403494 | LRRK2 | c.5956C>G (p.His1986Asp) c.*4865C>G (n.*4865C>G) c.1730C>G c.1401C>G (n.1401C>G) c.1601C>G c.1123C>G (n.1123C>G) c.1413C>G c.5701C>G (p.His1901Asp) n.1940C>G c.1639C>G (p.His547Asp) c.3252C>G n.2637C>G c.4753C>G (p.His1585Asp) c.2872C>G (p.His958Asp) c.2218C>G (p.His740Asp) | |
| 12 | g.40340301C>T | CA384403493 | LRRK2 | c.5956C>T (p.His1986Tyr) c.*4865C>T (n.*4865C>T) c.1730C>T c.1401C>T (n.1401C>T) c.1601C>T c.1123C>T (n.1123C>T) c.1413C>T c.5701C>T (p.His1901Tyr) n.1940C>T c.1639C>T (p.His547Tyr) c.3252C>T n.2637C>T c.4753C>T (p.His1585Tyr) c.2872C>T (p.His958Tyr) c.2218C>T (p.His740Tyr) | |
| 12 | g.40340302A>C | CA384403496 | LRRK2 | c.5957A>C (p.His1986Pro) c.*4866A>C (n.*4866A>C) c.1731A>C c.1402A>C (n.1402A>C) c.1602A>C c.1124A>C (n.1124A>C) c.1414A>C c.5702A>C (p.His1901Pro) n.1941A>C c.1640A>C (p.His547Pro) c.3253A>C n.2638A>C c.4754A>C (p.His1585Pro) c.2873A>C (p.His958Pro) c.2219A>C (p.His740Pro) | |
| 12 | g.40340302A>G | CA384403500 | LRRK2 | c.5957A>G (p.His1986Arg) c.*4866A>G (n.*4866A>G) c.1731A>G c.1402A>G (n.1402A>G) c.1602A>G c.1124A>G (n.1124A>G) c.1414A>G c.5702A>G (p.His1901Arg) n.1941A>G c.1640A>G (p.His547Arg) c.3253A>G n.2638A>G c.4754A>G (p.His1585Arg) c.2873A>G (p.His958Arg) c.2219A>G (p.His740Arg) | |
| 12 | g.40340302A>T | CA384403498 | LRRK2 | c.5957A>T (p.His1986Leu) c.*4866A>T (n.*4866A>T) c.1731A>T c.1402A>T (n.1402A>T) c.1602A>T c.1124A>T (n.1124A>T) c.1414A>T c.5702A>T (p.His1901Leu) n.1941A>T c.1640A>T (p.His547Leu) c.3253A>T n.2638A>T c.4754A>T (p.His1585Leu) c.2873A>T (p.His958Leu) c.2219A>T (p.His740Leu) | |
| 12 | g.40340303C>A | CA384403502 | LRRK2 | c.5958C>A (p.His1986Gln) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.1732C>A c.1403C>A (n.1403C>A) c.1603C>A c.1125C>A (n.1125C>A) c.1415C>A c.5703C>A (p.His1901Gln) n.1942C>A c.1641C>A (p.His547Gln) c.3254C>A n.2639C>A c.4755C>A (p.His1585Gln) c.2874C>A (p.His958Gln) c.2220C>A (p.His740Gln) | |
| 12 | g.40340303C>G | CA384403504 | LRRK2 | c.5958C>G (p.His1986Gln) c.*4867C>G (n.*4867C>G) c.1732C>G c.1403C>G (n.1403C>G) c.1603C>G c.1125C>G (n.1125C>G) c.1415C>G c.5703C>G (p.His1901Gln) n.1942C>G c.1641C>G (p.His547Gln) c.3254C>G n.2639C>G c.4755C>G (p.His1585Gln) c.2874C>G (p.His958Gln) c.2220C>G (p.His740Gln) | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40340303C>T | CA479238379 | LRRK2 | c.5958C>T (p.His1986=) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.1732C>T c.1403C>T (n.1403C>T) c.1603C>T c.1125C>T (n.1125C>T) c.1415C>T c.5703C>T (p.His1901=) n.1942C>T c.1641C>T (p.His547=) c.3254C>T n.2639C>T c.4755C>T (p.His1585=) c.2874C>T (p.His958=) c.2220C>T (p.His740=) | |
| 12 | g.40340304T>A | CA384403506 | LRRK2 | c.5959T>A (p.Ser1987Thr) c.*4868T>A (n.*4868T>A) c.1733T>A c.1404T>A (n.1404T>A) c.1604T>A c.1126T>A (n.1126T>A) c.1416T>A c.5704T>A (p.Ser1902Thr) n.1943T>A c.1642T>A (p.Ser548Thr) c.3255T>A n.2640T>A c.4756T>A (p.Ser1586Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) c.2221T>A (p.Ser741Thr) | |
| 12 | g.40340304T>C | CA384403508 | LRRK2 | c.5959T>C (p.Ser1987Pro) c.*4868T>C (n.*4868T>C) c.1733T>C c.1404T>C (n.1404T>C) c.1604T>C c.1126T>C (n.1126T>C) c.1416T>C c.5704T>C (p.Ser1902Pro) n.1943T>C c.1642T>C (p.Ser548Pro) c.3255T>C n.2640T>C c.4756T>C (p.Ser1586Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) c.2221T>C (p.Ser741Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340304T>G | CA384403510 | LRRK2 | c.5959T>G (p.Ser1987Ala) c.*4868T>G (n.*4868T>G) c.1733T>G c.1404T>G (n.1404T>G) c.1604T>G c.1126T>G (n.1126T>G) c.1416T>G c.5704T>G (p.Ser1902Ala) n.1943T>G c.1642T>G (p.Ser548Ala) c.3255T>G n.2640T>G c.4756T>G (p.Ser1586Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) c.2221T>G (p.Ser741Ala) | |
| 12 | g.40340304T= | CA2031027111 | LRRK2 | c.5959T= (p.Ser1987=) c.*4868T= (n.*4868T=) c.1733T= c.1404T= (n.1404T=) c.1604T= c.1126T= (n.1126T=) c.1416T= c.5704T= (p.Ser1902=) n.1943T= c.1642T= (p.Ser548=) c.3255T= n.2640T= c.4756T= (p.Ser1586=) c.2875T= (p.Ser959=) c.2221T= (p.Ser741=) | |
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| 12 | g.40340305C>T | CA384403516 | LRRK2 | c.5960C>T (p.Ser1987Leu) c.*4869C>T (n.*4869C>T) c.1734C>T c.1405C>T (n.1405C>T) c.1605C>T c.1127C>T (n.1127C>T) c.1417C>T c.5705C>T (p.Ser1902Leu) n.1944C>T c.1643C>T (p.Ser548Leu) c.3256C>T n.2641C>T c.4757C>T (p.Ser1586Leu) c.2876C>T (p.Ser959Leu) c.2222C>T (p.Ser741Leu) | gnomAD v4 |
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| 12 | g.40340306A>T | CA479238389 | LRRK2 | c.5961A>T (p.Ser1987=) c.*4870A>T (n.*4870A>T) c.1735A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.1606A>T c.1128A>T (n.1128A>T) c.1418A>T c.5706A>T (p.Ser1902=) n.1945A>T c.1644A>T (p.Ser548=) c.3257A>T n.2642A>T c.4758A>T (p.Ser1586=) c.2877A>T (p.Ser959=) c.2223A>T (p.Ser741=) | |
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| 12 | g.40340307G>T | CA384403521 | LRRK2 | c.5962G>T (p.Ala1988Ser) c.*4871G>T (n.*4871G>T) c.1736G>T c.1407G>T (n.1407G>T) c.1607G>T c.1129G>T (n.1129G>T) c.1419G>T c.5707G>T (p.Ala1903Ser) n.1946G>T c.1645G>T (p.Ala549Ser) c.3258G>T n.2643G>T c.4759G>T (p.Ala1587Ser) c.2878G>T (p.Ala960Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) | |
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| 12 | g.40340308C>G | CA384403525 | LRRK2 | c.5963C>G (p.Ala1988Gly) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.1737C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1608C>G c.1130C>G (n.1130C>G) c.1420C>G c.5708C>G (p.Ala1903Gly) n.1947C>G c.1646C>G (p.Ala549Gly) c.3259C>G n.2644C>G c.4760C>G (p.Ala1587Gly) c.2879C>G (p.Ala960Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) | |
| 12 | g.40340308C>T | CA384403527 | LRRK2 | c.5963C>T (p.Ala1988Val) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.1737C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1608C>T c.1130C>T (n.1130C>T) c.1420C>T c.5708C>T (p.Ala1903Val) n.1947C>T c.1646C>T (p.Ala549Val) c.3259C>T n.2644C>T c.4760C>T (p.Ala1587Val) c.2879C>T (p.Ala960Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) | |
| 12 | g.40340309C>A | CA479238396 | LRRK2 | c.5964C>A (p.Ala1988=) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.1738C>A c.1409C>A (n.1409C>A) c.1609C>A c.1131C>A (n.1131C>A) c.1421C>A c.5709C>A (p.Ala1903=) n.1948C>A c.1647C>A (p.Ala549=) c.3260C>A n.2645C>A c.4761C>A (p.Ala1587=) c.2880C>A (p.Ala960=) c.2226C>A (p.Ala742=) | |
| 12 | g.40340309C>G | CA479238398 | LRRK2 | c.5964C>G (p.Ala1988=) c.*4873C>G (n.*4873C>G) c.1738C>G c.1409C>G (n.1409C>G) c.1609C>G c.1131C>G (n.1131C>G) c.1421C>G c.5709C>G (p.Ala1903=) n.1948C>G c.1647C>G (p.Ala549=) c.3260C>G n.2645C>G c.4761C>G (p.Ala1587=) c.2880C>G (p.Ala960=) c.2226C>G (p.Ala742=) | |
| 12 | g.40340309C>T | CA479238400 | LRRK2 | c.5964C>T (p.Ala1988=) c.*4873C>T (n.*4873C>T) c.1738C>T c.1409C>T (n.1409C>T) c.1609C>T c.1131C>T (n.1131C>T) c.1421C>T c.5709C>T (p.Ala1903=) n.1948C>T c.1647C>T (p.Ala549=) c.3260C>T n.2645C>T c.4761C>T (p.Ala1587=) c.2880C>T (p.Ala960=) c.2226C>T (p.Ala742=) | |
| 12 | g.40340310A>C | CA384403532 | LRRK2 | c.5965A>C (p.Met1989Leu) c.*4874A>C (n.*4874A>C) c.1739A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.1610A>C c.1132A>C (n.1132A>C) c.1422A>C c.5710A>C (p.Met1904Leu) n.1949A>C c.1648A>C (p.Met550Leu) c.3261A>C n.2646A>C c.4762A>C (p.Met1588Leu) c.2881A>C (p.Met961Leu) c.2227A>C (p.Met743Leu) | |
| 12 | g.40340310A>G | CA384403529 | LRRK2 | c.5965A>G (p.Met1989Val) c.*4874A>G (n.*4874A>G) c.1739A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.1610A>G c.1132A>G (n.1132A>G) c.1422A>G c.5710A>G (p.Met1904Val) n.1949A>G c.1648A>G (p.Met550Val) c.3261A>G n.2646A>G c.4762A>G (p.Met1588Val) c.2881A>G (p.Met961Val) c.2227A>G (p.Met743Val) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40340310A>T | CA384403530 | LRRK2 | c.5965A>T (p.Met1989Leu) c.*4874A>T (n.*4874A>T) c.1739A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.1610A>T c.1132A>T (n.1132A>T) c.1422A>T c.5710A>T (p.Met1904Leu) n.1949A>T c.1648A>T (p.Met550Leu) c.3261A>T n.2646A>T c.4762A>T (p.Met1588Leu) c.2881A>T (p.Met961Leu) c.2227A>T (p.Met743Leu) | |
| 12 | g.40340311T>A | CA384403534 | LRRK2 | c.5966T>A (p.Met1989Lys) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.1740T>A c.1411T>A (n.1411T>A) c.1611T>A c.1133T>A (n.1133T>A) c.1423T>A c.5711T>A (p.Met1904Lys) n.1950T>A c.1649T>A (p.Met550Lys) c.3262T>A n.2647T>A c.4763T>A (p.Met1588Lys) c.2882T>A (p.Met961Lys) c.2228T>A (p.Met743Lys) | |
| 12 | g.40340311T>C | CA384403535 | LRRK2 | c.5966T>C (p.Met1989Thr) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.1740T>C c.1411T>C (n.1411T>C) c.1611T>C c.1133T>C (n.1133T>C) c.1423T>C c.5711T>C (p.Met1904Thr) n.1950T>C c.1649T>C (p.Met550Thr) c.3262T>C n.2647T>C c.4763T>C (p.Met1588Thr) c.2882T>C (p.Met961Thr) c.2228T>C (p.Met743Thr) | |
| 12 | g.40340311T>G | CA384403536 | LRRK2 | c.5966T>G (p.Met1989Arg) c.*4875T>G (n.*4875T>G) c.1740T>G c.1411T>G (n.1411T>G) c.1611T>G c.1133T>G (n.1133T>G) c.1423T>G c.5711T>G (p.Met1904Arg) n.1950T>G c.1649T>G (p.Met550Arg) c.3262T>G n.2647T>G c.4763T>G (p.Met1588Arg) c.2882T>G (p.Met961Arg) c.2228T>G (p.Met743Arg) | ClinVar |
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| 12 | g.40340312G>C | CA384403540 | LRRK2 | c.5967G>C (p.Met1989Ile) c.*4876G>C (n.*4876G>C) c.1741G>C c.1412G>C (n.1412G>C) c.1612G>C c.1134G>C (n.1134G>C) c.1424G>C c.5712G>C (p.Met1904Ile) n.1951G>C c.1650G>C (p.Met550Ile) c.3263G>C n.2648G>C c.4764G>C (p.Met1588Ile) c.2883G>C (p.Met961Ile) c.2229G>C (p.Met743Ile) | |
| 12 | g.40340312G>T | CA384403542 | LRRK2 | c.5967G>T (p.Met1989Ile) c.*4876G>T (n.*4876G>T) c.1741G>T c.1412G>T (n.1412G>T) c.1612G>T c.1134G>T (n.1134G>T) c.1424G>T c.5712G>T (p.Met1904Ile) n.1951G>T c.1650G>T (p.Met550Ile) c.3263G>T n.2648G>T c.4764G>T (p.Met1588Ile) c.2883G>T (p.Met961Ile) c.2229G>T (p.Met743Ile) | |
| 12 | g.40340313A>C | CA384403544 | LRRK2 | c.5968A>C (p.Ile1990Leu) c.*4877A>C (n.*4877A>C) c.1742A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.1613A>C c.1135A>C (n.1135A>C) c.1425A>C c.5713A>C (p.Ile1905Leu) n.1952A>C c.1651A>C (p.Ile551Leu) c.3264A>C n.2649A>C c.4765A>C (p.Ile1589Leu) c.2884A>C (p.Ile962Leu) c.2230A>C (p.Ile744Leu) | |
| 12 | g.40340313A>G | CA384403546 | LRRK2 | c.5968A>G (p.Ile1990Val) c.*4877A>G (n.*4877A>G) c.1742A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.1613A>G c.1135A>G (n.1135A>G) c.1425A>G c.5713A>G (p.Ile1905Val) n.1952A>G c.1651A>G (p.Ile551Val) c.3264A>G n.2649A>G c.4765A>G (p.Ile1589Val) c.2884A>G (p.Ile962Val) c.2230A>G (p.Ile744Val) | |
| 12 | g.40340313A>T | CA384403548 | LRRK2 | c.5968A>T (p.Ile1990Phe) c.*4877A>T (n.*4877A>T) c.1742A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.1613A>T c.1135A>T (n.1135A>T) c.1425A>T c.5713A>T (p.Ile1905Phe) n.1952A>T c.1651A>T (p.Ile551Phe) c.3264A>T n.2649A>T c.4765A>T (p.Ile1589Phe) c.2884A>T (p.Ile962Phe) c.2230A>T (p.Ile744Phe) | |
| 12 | g.40340314T>A | CA384403550 | LRRK2 | c.5969T>A (p.Ile1990Asn) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.1743T>A c.1414T>A (n.1414T>A) c.1614T>A c.1136T>A (n.1136T>A) c.1426T>A c.5714T>A (p.Ile1905Asn) n.1953T>A c.1652T>A (p.Ile551Asn) c.3265T>A n.2650T>A c.4766T>A (p.Ile1589Asn) c.2885T>A (p.Ile962Asn) c.2231T>A (p.Ile744Asn) | |
| 12 | g.40340314T>C | CA384403552 | LRRK2 | c.5969T>C (p.Ile1990Thr) c.*4878T>C (n.*4878T>C) c.1743T>C c.1414T>C (n.1414T>C) c.1614T>C c.1136T>C (n.1136T>C) c.1426T>C c.5714T>C (p.Ile1905Thr) n.1953T>C c.1652T>C (p.Ile551Thr) c.3265T>C n.2650T>C c.4766T>C (p.Ile1589Thr) c.2885T>C (p.Ile962Thr) c.2231T>C (p.Ile744Thr) | |
| 12 | g.40340314T>G | CA384403554 | LRRK2 | c.5969T>G (p.Ile1990Ser) c.*4878T>G (n.*4878T>G) c.1743T>G c.1414T>G (n.1414T>G) c.1614T>G c.1136T>G (n.1136T>G) c.1426T>G c.5714T>G (p.Ile1905Ser) n.1953T>G c.1652T>G (p.Ile551Ser) c.3265T>G n.2650T>G c.4766T>G (p.Ile1589Ser) c.2885T>G (p.Ile962Ser) c.2231T>G (p.Ile744Ser) | |
| 12 | g.40340315T>A | CA479238417 | LRRK2 | c.5970T>A (p.Ile1990=) c.*4879T>A (n.*4879T>A) c.1744T>A c.1415T>A (n.1415T>A) c.1615T>A c.1137T>A (n.1137T>A) c.1427T>A c.5715T>A (p.Ile1905=) n.1954T>A c.1653T>A (p.Ile551=) c.3266T>A n.2651T>A c.4767T>A (p.Ile1589=) c.2886T>A (p.Ile962=) c.2232T>A (p.Ile744=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40340315T>C | CA479238419 | LRRK2 | c.5970T>C (p.Ile1990=) c.*4879T>C (n.*4879T>C) c.1744T>C c.1415T>C (n.1415T>C) c.1615T>C c.1137T>C (n.1137T>C) c.1427T>C c.5715T>C (p.Ile1905=) n.1954T>C c.1653T>C (p.Ile551=) c.3266T>C n.2651T>C c.4767T>C (p.Ile1589=) c.2886T>C (p.Ile962=) c.2232T>C (p.Ile744=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40340315T>G | CA384403556 | LRRK2 | c.5970T>G (p.Ile1990Met) c.*4879T>G (n.*4879T>G) c.1744T>G c.1415T>G (n.1415T>G) c.1615T>G c.1137T>G (n.1137T>G) c.1427T>G c.5715T>G (p.Ile1905Met) n.1954T>G c.1653T>G (p.Ile551Met) c.3266T>G n.2651T>G c.4767T>G (p.Ile1589Met) c.2886T>G (p.Ile962Met) c.2232T>G (p.Ile744Met) | |
| 12 | g.40340315T= | CA2031027113 | LRRK2 | c.5970T= (p.Ile1990=) c.*4879T= (n.*4879T=) c.1744T= c.1415T= (n.1415T=) c.1615T= c.1137T= (n.1137T=) c.1427T= c.5715T= (p.Ile1905=) n.1954T= c.1653T= (p.Ile551=) c.3266T= n.2651T= c.4767T= (p.Ile1589=) c.2886T= (p.Ile962=) c.2232T= (p.Ile744=) | |
| 12 | g.40340316A>C | CA384403561 | LRRK2 | c.5971A>C (p.Ile1991Leu) c.*4880A>C (n.*4880A>C) c.1745A>C c.1416A>C (n.1416A>C) c.1616A>C c.1138A>C (n.1138A>C) c.1428A>C c.5716A>C (p.Ile1906Leu) n.1955A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.3267A>C n.2652A>C c.4768A>C (p.Ile1590Leu) c.2887A>C (p.Ile963Leu) c.2233A>C (p.Ile745Leu) | |
| 12 | g.40340316A>G | CA384403558 | LRRK2 | c.5971A>G (p.Ile1991Val) c.*4880A>G (n.*4880A>G) c.1745A>G c.1416A>G (n.1416A>G) c.1616A>G c.1138A>G (n.1138A>G) c.1428A>G c.5716A>G (p.Ile1906Val) n.1955A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.3267A>G n.2652A>G c.4768A>G (p.Ile1590Val) c.2887A>G (p.Ile963Val) c.2233A>G (p.Ile745Val) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40340316A>T | CA384403560 | LRRK2 | c.5971A>T (p.Ile1991Leu) c.*4880A>T (n.*4880A>T) c.1745A>T c.1416A>T (n.1416A>T) c.1616A>T c.1138A>T (n.1138A>T) c.1428A>T c.5716A>T (p.Ile1906Leu) n.1955A>T c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.3267A>T n.2652A>T c.4768A>T (p.Ile1590Leu) c.2887A>T (p.Ile963Leu) c.2233A>T (p.Ile745Leu) |