Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.40319987G>ACA384419386LRRK2c.4828-1G>A (n.4828-1G>A)
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n.5196-1G>A
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n.5196-1G>C
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n.487-1G>T
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n.5196-1G>T
12g.40319988A>CCA384419389LRRK2c.4828A>C (p.Ile1610Leu)
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n.812A>C
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n.487A>C
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n.5196A>C
12g.40319988A>GCA384419391LRRK2c.4828A>G (p.Ile1610Val)
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n.5196A>G
12g.40319988A>TCA384419390LRRK2c.4828A>T (p.Ile1610Phe)
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n.812A>T
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c.2124A>T
n.1509A>T
n.487A>T
c.3625A>T (p.Ile1209Phe)
c.4828-1046A>T (n.4828-1046A>T)
c.1744A>T (p.Ile582Phe)
c.1090A>T (p.Ile364Phe)
n.5196A>T
12g.40319989T>ACA384419392LRRK2c.4829T>A (p.Ile1610Asn)
c.*3738T>A (n.*3738T>A)
c.603T>A
c.274T>A (n.274T>A)
c.474T>A
c.183-1045T>A (n.183-1045T>A)
c.473-1045T>A
c.4574T>A (p.Ile1525Asn)
n.813T>A
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.2125T>A
n.1510T>A
n.488T>A
c.3626T>A (p.Ile1209Asn)
c.4828-1045T>A (n.4828-1045T>A)
c.1745T>A (p.Ile582Asn)
c.1091T>A (p.Ile364Asn)
n.5197T>A
gnomAD v4
12g.40319989T>CCA384419394LRRK2c.4829T>C (p.Ile1610Thr)
c.*3738T>C (n.*3738T>C)
c.603T>C
c.274T>C (n.274T>C)
c.474T>C
c.183-1045T>C (n.183-1045T>C)
c.473-1045T>C
c.4574T>C (p.Ile1525Thr)
n.813T>C
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.2125T>C
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c.4828-1045T>C (n.4828-1045T>C)
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c.1091T>C (p.Ile364Thr)
n.5197T>C
12g.40319989T>GCA384419393LRRK2c.4829T>G (p.Ile1610Ser)
c.*3738T>G (n.*3738T>G)
c.603T>G
c.274T>G (n.274T>G)
c.474T>G
c.183-1045T>G (n.183-1045T>G)
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c.4574T>G (p.Ile1525Ser)
n.813T>G
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.2125T>G
n.1510T>G
n.488T>G
c.3626T>G (p.Ile1209Ser)
c.4828-1045T>G (n.4828-1045T>G)
c.1745T>G (p.Ile582Ser)
c.1091T>G (p.Ile364Ser)
n.5197T>G
12g.40319990T>ACA479267655LRRK2c.4830T>A (p.Ile1610=)
c.*3739T>A (n.*3739T>A)
c.604T>A
c.275T>A (n.275T>A)
c.475T>A
c.183-1044T>A (n.183-1044T>A)
c.473-1044T>A
c.4575T>A (p.Ile1525=)
n.814T>A
c.513T>A (p.Ile171=)
c.2126T>A
n.1511T>A
n.489T>A
c.3627T>A (p.Ile1209=)
c.4828-1044T>A (n.4828-1044T>A)
c.1746T>A (p.Ile582=)
c.1092T>A (p.Ile364=)
n.5198T>A
dbSNP
12g.40319990T>CCA479267656LRRK2c.4830T>C (p.Ile1610=)
c.*3739T>C (n.*3739T>C)
c.604T>C
c.275T>C (n.275T>C)
c.475T>C
c.183-1044T>C (n.183-1044T>C)
c.473-1044T>C
c.4575T>C (p.Ile1525=)
n.814T>C
c.513T>C (p.Ile171=)
c.2126T>C
n.1511T>C
n.489T>C
c.3627T>C (p.Ile1209=)
c.4828-1044T>C (n.4828-1044T>C)
c.1746T>C (p.Ile582=)
c.1092T>C (p.Ile364=)
n.5198T>C
gnomAD v4
12g.40319990T>GCA384419395LRRK2c.4830T>G (p.Ile1610Met)
c.*3739T>G (n.*3739T>G)
c.604T>G
c.275T>G (n.275T>G)
c.475T>G
c.183-1044T>G (n.183-1044T>G)
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c.4575T>G (p.Ile1525Met)
n.814T>G
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c.2126T>G
n.1511T>G
n.489T>G
c.3627T>G (p.Ile1209Met)
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c.1746T>G (p.Ile582Met)
c.1092T>G (p.Ile364Met)
n.5198T>G
12g.40319990T=CA2030994628LRRK2c.4830T= (p.Ile1610=)
c.*3739T= (n.*3739T=)
c.604T=
c.275T= (n.275T=)
c.475T=
c.183-1044T= (n.183-1044T=)
c.473-1044T=
c.4575T= (p.Ile1525=)
n.814T=
c.513T= (p.Ile171=)
c.2126T=
n.1511T=
n.489T=
c.3627T= (p.Ile1209=)
c.4828-1044T= (n.4828-1044T=)
c.1746T= (p.Ile582=)
c.1092T= (p.Ile364=)
n.5198T=
12g.40319991T>ACA384419397LRRK2c.4831T>A (p.Leu1611Met)
c.*3740T>A (n.*3740T>A)
c.605T>A
c.276T>A (n.276T>A)
c.476T>A
c.183-1043T>A (n.183-1043T>A)
c.473-1043T>A
c.4576T>A (p.Leu1526Met)
n.815T>A
c.514T>A (p.Leu172Met)
c.2127T>A
n.1512T>A
n.490T>A
c.3628T>A (p.Leu1210Met)
c.4828-1043T>A (n.4828-1043T>A)
c.1747T>A (p.Leu583Met)
c.1093T>A (p.Leu365Met)
n.5199T>A
12g.40319991T>CCA479267661LRRK2c.4831T>C (p.Leu1611=)
c.*3740T>C (n.*3740T>C)
c.605T>C
c.276T>C (n.276T>C)
c.476T>C
c.183-1043T>C (n.183-1043T>C)
c.473-1043T>C
c.4576T>C (p.Leu1526=)
n.815T>C
c.514T>C (p.Leu172=)
c.2127T>C
n.1512T>C
n.490T>C
c.3628T>C (p.Leu1210=)
c.4828-1043T>C (n.4828-1043T>C)
c.1747T>C (p.Leu583=)
c.1093T>C (p.Leu365=)
n.5199T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40319991T>GCA384419396LRRK2c.4831T>G (p.Leu1611Val)
c.*3740T>G (n.*3740T>G)
c.605T>G
c.276T>G (n.276T>G)
c.476T>G
c.183-1043T>G (n.183-1043T>G)
c.473-1043T>G
c.4576T>G (p.Leu1526Val)
n.815T>G
c.514T>G (p.Leu172Val)
c.2127T>G
n.1512T>G
n.490T>G
c.3628T>G (p.Leu1210Val)
c.4828-1043T>G (n.4828-1043T>G)
c.1747T>G (p.Leu583Val)
c.1093T>G (p.Leu365Val)
n.5199T>G
12g.40319992T>ACA384419398LRRK2c.4832T>A (p.Leu1611Ter)
c.*3741T>A (n.*3741T>A)
c.606T>A
c.277T>A (n.277T>A)
c.477T>A
c.183-1042T>A (n.183-1042T>A)
c.473-1042T>A
c.4577T>A (p.Leu1526Ter)
n.816T>A
c.515T>A (p.Leu172Ter)
c.2128T>A
n.1513T>A
n.491T>A
c.3629T>A (p.Leu1210Ter)
c.4828-1042T>A (n.4828-1042T>A)
c.1748T>A (p.Leu583Ter)
c.1094T>A (p.Leu365Ter)
n.5200T>A
12g.40319992T>CCA384419399LRRK2c.4832T>C (p.Leu1611Ser)
c.*3741T>C (n.*3741T>C)
c.606T>C
c.277T>C (n.277T>C)
c.477T>C
c.183-1042T>C (n.183-1042T>C)
c.473-1042T>C
c.4577T>C (p.Leu1526Ser)
n.816T>C
c.515T>C (p.Leu172Ser)
c.2128T>C
n.1513T>C
n.491T>C
c.3629T>C (p.Leu1210Ser)
c.4828-1042T>C (n.4828-1042T>C)
c.1748T>C (p.Leu583Ser)
c.1094T>C (p.Leu365Ser)
n.5200T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40319992T>GCA384419400LRRK2c.4832T>G (p.Leu1611Trp)
c.*3741T>G (n.*3741T>G)
c.606T>G
c.277T>G (n.277T>G)
c.477T>G
c.183-1042T>G (n.183-1042T>G)
c.473-1042T>G
c.4577T>G (p.Leu1526Trp)
n.816T>G
c.515T>G (p.Leu172Trp)
c.2128T>G
n.1513T>G
n.491T>G
c.3629T>G (p.Leu1210Trp)
c.4828-1042T>G (n.4828-1042T>G)
c.1748T>G (p.Leu583Trp)
c.1094T>G (p.Leu365Trp)
n.5200T>G
12g.40319992T=CA2030994630LRRK2c.4832T= (p.Leu1611=)
c.*3741T= (n.*3741T=)
c.606T=
c.277T= (n.277T=)
c.477T=
c.183-1042T= (n.183-1042T=)
c.473-1042T=
c.4577T= (p.Leu1526=)
n.816T=
c.515T= (p.Leu172=)
c.2128T=
n.1513T=
n.491T=
c.3629T= (p.Leu1210=)
c.4828-1042T= (n.4828-1042T=)
c.1748T= (p.Leu583=)
c.1094T= (p.Leu365=)
n.5200T=
12g.40319993G>ACA479267671LRRK2c.4833G>A (p.Leu1611=)
c.*3742G>A (n.*3742G>A)
c.607G>A
c.278G>A (n.278G>A)
c.478G>A
c.183-1041G>A (n.183-1041G>A)
c.473-1041G>A
c.4578G>A (p.Leu1526=)
n.817G>A
c.516G>A (p.Leu172=)
c.2129G>A
n.1514G>A
n.492G>A
c.3630G>A (p.Leu1210=)
c.4828-1041G>A (n.4828-1041G>A)
c.1749G>A (p.Leu583=)
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.5201G>A
12g.40319993G>CCA384419401LRRK2c.4833G>C (p.Leu1611Phe)
c.*3742G>C (n.*3742G>C)
c.607G>C
c.278G>C (n.278G>C)
c.478G>C
c.183-1041G>C (n.183-1041G>C)
c.473-1041G>C
c.4578G>C (p.Leu1526Phe)
n.817G>C
c.516G>C (p.Leu172Phe)
c.2129G>C
n.1514G>C
n.492G>C
c.3630G>C (p.Leu1210Phe)
c.4828-1041G>C (n.4828-1041G>C)
c.1749G>C (p.Leu583Phe)
c.1095G>C (p.Leu365Phe)
n.5201G>C
12g.40319993G>TCA384419402LRRK2c.4833G>T (p.Leu1611Phe)
c.*3742G>T (n.*3742G>T)
c.607G>T
c.278G>T (n.278G>T)
c.478G>T
c.183-1041G>T (n.183-1041G>T)
c.473-1041G>T
c.4578G>T (p.Leu1526Phe)
n.817G>T
c.516G>T (p.Leu172Phe)
c.2129G>T
n.1514G>T
n.492G>T
c.3630G>T (p.Leu1210Phe)
c.4828-1041G>T (n.4828-1041G>T)
c.1749G>T (p.Leu583Phe)
c.1095G>T (p.Leu365Phe)
n.5201G>T
gnomAD v4
12g.40319994A=CA2030994635LRRK2c.4834A= (p.Thr1612=)
c.*3743A= (n.*3743A=)
c.608A=
c.279A= (n.279A=)
c.479A=
c.183-1040A= (n.183-1040A=)
c.473-1040A=
c.4579A= (p.Thr1527=)
n.818A=
c.517A= (p.Thr173=)
c.2130A=
n.1515A=
n.493A=
c.3631A= (p.Thr1211=)
c.4828-1040A= (n.4828-1040A=)
c.1750A= (p.Thr584=)
c.1096A= (p.Thr366=)
n.5202A=
12g.40319994A>CCA384419403LRRK2c.4834A>C (p.Thr1612Pro)
c.*3743A>C (n.*3743A>C)
c.608A>C
c.279A>C (n.279A>C)
c.479A>C
c.183-1040A>C (n.183-1040A>C)
c.473-1040A>C
c.4579A>C (p.Thr1527Pro)
n.818A>C
c.517A>C (p.Thr173Pro)
c.2130A>C
n.1515A>C
n.493A>C
c.3631A>C (p.Thr1211Pro)
c.4828-1040A>C (n.4828-1040A>C)
c.1750A>C (p.Thr584Pro)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
n.5202A>C
12g.40319994A>GCA6514300LRRK2c.4834A>G (p.Thr1612Ala)
c.*3743A>G (n.*3743A>G)
c.608A>G
c.279A>G (n.279A>G)
c.479A>G
c.183-1040A>G (n.183-1040A>G)
c.473-1040A>G
c.4579A>G (p.Thr1527Ala)
n.818A>G
c.517A>G (p.Thr173Ala)
c.2130A>G
n.1515A>G
n.493A>G
c.3631A>G (p.Thr1211Ala)
c.4828-1040A>G (n.4828-1040A>G)
c.1750A>G (p.Thr584Ala)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
n.5202A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40319994A>TCA384419404LRRK2c.4834A>T (p.Thr1612Ser)
c.*3743A>T (n.*3743A>T)
c.608A>T
c.279A>T (n.279A>T)
c.479A>T
c.183-1040A>T (n.183-1040A>T)
c.473-1040A>T
c.4579A>T (p.Thr1527Ser)
n.818A>T
c.517A>T (p.Thr173Ser)
c.2130A>T
n.1515A>T
n.493A>T
c.3631A>T (p.Thr1211Ser)
c.4828-1040A>T (n.4828-1040A>T)
c.1750A>T (p.Thr584Ser)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
n.5202A>T
12g.40319995C>ACA384419405LRRK2c.4835C>A (p.Thr1612Lys)
c.*3744C>A (n.*3744C>A)
c.609C>A
c.280C>A (n.280C>A)
c.480C>A
c.183-1039C>A (n.183-1039C>A)
c.473-1039C>A
c.4580C>A (p.Thr1527Lys)
n.819C>A
c.518C>A (p.Thr173Lys)
c.2131C>A
n.1516C>A
n.494C>A
c.3632C>A (p.Thr1211Lys)
c.4828-1039C>A (n.4828-1039C>A)
c.1751C>A (p.Thr584Lys)
c.1097C>A (p.Thr366Lys)
n.5203C>A
gnomAD v4
12g.40319995C>GCA384419406LRRK2c.4835C>G (p.Thr1612Arg)
c.*3744C>G (n.*3744C>G)
c.609C>G
c.280C>G (n.280C>G)
c.480C>G
c.183-1039C>G (n.183-1039C>G)
c.473-1039C>G
c.4580C>G (p.Thr1527Arg)
n.819C>G
c.518C>G (p.Thr173Arg)
c.2131C>G
n.1516C>G
n.494C>G
c.3632C>G (p.Thr1211Arg)
c.4828-1039C>G (n.4828-1039C>G)
c.1751C>G (p.Thr584Arg)
c.1097C>G (p.Thr366Arg)
n.5203C>G
12g.40319995C>TCA384419407LRRK2c.4835C>T (p.Thr1612Ile)
c.*3744C>T (n.*3744C>T)
c.609C>T
c.280C>T (n.280C>T)
c.480C>T
c.183-1039C>T (n.183-1039C>T)
c.473-1039C>T
c.4580C>T (p.Thr1527Ile)
n.819C>T
c.518C>T (p.Thr173Ile)
c.2131C>T
n.1516C>T
n.494C>T
c.3632C>T (p.Thr1211Ile)
c.4828-1039C>T (n.4828-1039C>T)
c.1751C>T (p.Thr584Ile)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
n.5203C>T
gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40319996A>CCA479267685LRRK2c.4836A>C (p.Thr1612=)
c.*3745A>C (n.*3745A>C)
c.610A>C
c.281A>C (n.281A>C)
c.481A>C
c.183-1038A>C (n.183-1038A>C)
c.473-1038A>C
c.4581A>C (p.Thr1527=)
n.820A>C
c.519A>C (p.Thr173=)
c.2132A>C
n.1517A>C
n.495A>C
c.3633A>C (p.Thr1211=)
c.4828-1038A>C (n.4828-1038A>C)
c.1752A>C (p.Thr584=)
c.1098A>C (p.Thr366=)
n.5204A>C
12g.40319996A>GCA479267687LRRK2c.4836A>G (p.Thr1612=)
c.*3745A>G (n.*3745A>G)
c.610A>G
c.281A>G (n.281A>G)
c.481A>G
c.183-1038A>G (n.183-1038A>G)
c.473-1038A>G
c.4581A>G (p.Thr1527=)
n.820A>G
c.519A>G (p.Thr173=)
c.2132A>G
n.1517A>G
n.495A>G
c.3633A>G (p.Thr1211=)
c.4828-1038A>G (n.4828-1038A>G)
c.1752A>G (p.Thr584=)
c.1098A>G (p.Thr366=)
n.5204A>G
12g.40319996A>TCA479267688LRRK2c.4836A>T (p.Thr1612=)
c.*3745A>T (n.*3745A>T)
c.610A>T
c.281A>T (n.281A>T)
c.481A>T
c.183-1038A>T (n.183-1038A>T)
c.473-1038A>T
c.4581A>T (p.Thr1527=)
n.820A>T
c.519A>T (p.Thr173=)
c.2132A>T
n.1517A>T
n.495A>T
c.3633A>T (p.Thr1211=)
c.4828-1038A>T (n.4828-1038A>T)
c.1752A>T (p.Thr584=)
c.1098A>T (p.Thr366=)
n.5204A>T
12g.40319997G>ACA384419410LRRK2c.4837G>A (p.Val1613Met)
c.*3746G>A (n.*3746G>A)
c.611G>A
c.282G>A (n.282G>A)
c.482G>A
c.183-1037G>A (n.183-1037G>A)
c.473-1037G>A
c.4582G>A (p.Val1528Met)
n.821G>A
c.520G>A (p.Val174Met)
c.2133G>A
n.1518G>A
n.496G>A
c.3634G>A (p.Val1212Met)
c.4828-1037G>A (n.4828-1037G>A)
c.1753G>A (p.Val585Met)
c.1099G>A (p.Val367Met)
n.5205G>A
dbSNP gnomAD v2
12g.40319997G>CCA384419408LRRK2c.4837G>C (p.Val1613Leu)
c.*3746G>C (n.*3746G>C)
c.611G>C
c.282G>C (n.282G>C)
c.482G>C
c.183-1037G>C (n.183-1037G>C)
c.473-1037G>C
c.4582G>C (p.Val1528Leu)
n.821G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
c.2133G>C
n.1518G>C
n.496G>C
c.3634G>C (p.Val1212Leu)
c.4828-1037G>C (n.4828-1037G>C)
c.1753G>C (p.Val585Leu)
c.1099G>C (p.Val367Leu)
n.5205G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40319997G=CA2030994650LRRK2c.4837G= (p.Val1613=)
c.*3746G= (n.*3746G=)
c.611G=
c.282G= (n.282G=)
c.482G=
c.183-1037G= (n.183-1037G=)
c.473-1037G=
c.4582G= (p.Val1528=)
n.821G=
c.520G= (p.Val174=)
c.2133G=
n.1518G=
n.496G=
c.3634G= (p.Val1212=)
c.4828-1037G= (n.4828-1037G=)
c.1753G= (p.Val585=)
c.1099G= (p.Val367=)
n.5205G=
12g.40319997G>TCA384419409LRRK2c.4837G>T (p.Val1613Leu)
c.*3746G>T (n.*3746G>T)
c.611G>T
c.282G>T (n.282G>T)
c.482G>T
c.183-1037G>T (n.183-1037G>T)
c.473-1037G>T
c.4582G>T (p.Val1528Leu)
n.821G>T
c.520G>T (p.Val174Leu)
c.2133G>T
n.1518G>T
n.496G>T
c.3634G>T (p.Val1212Leu)
c.4828-1037G>T (n.4828-1037G>T)
c.1753G>T (p.Val585Leu)
c.1099G>T (p.Val367Leu)
n.5205G>T
12g.40319998T>ACA384419411LRRK2c.4838T>A (p.Val1613Glu)
c.*3747T>A (n.*3747T>A)
c.612T>A
c.283T>A (n.283T>A)
c.483T>A
c.183-1036T>A (n.183-1036T>A)
c.473-1036T>A
c.4583T>A (p.Val1528Glu)
n.822T>A
c.521T>A (p.Val174Glu)
c.2134T>A
n.1519T>A
n.497T>A
c.3635T>A (p.Val1212Glu)
c.4828-1036T>A (n.4828-1036T>A)
c.1754T>A (p.Val585Glu)
c.1100T>A (p.Val367Glu)
n.5206T>A
dbSNP
12g.40319998T>CCA343602LRRK2c.4838T>C (p.Val1613Ala)
c.*3747T>C (n.*3747T>C)
c.612T>C
c.283T>C (n.283T>C)
c.483T>C
c.183-1036T>C (n.183-1036T>C)
c.473-1036T>C
c.4583T>C (p.Val1528Ala)
n.822T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
c.2134T>C
n.1519T>C
n.497T>C
c.3635T>C (p.Val1212Ala)
c.4828-1036T>C (n.4828-1036T>C)
c.1754T>C (p.Val585Ala)
c.1100T>C (p.Val367Ala)
n.5206T>C
ClinVar dbSNP
12g.40319998T>GCA384419412LRRK2c.4838T>G (p.Val1613Gly)
c.*3747T>G (n.*3747T>G)
c.612T>G
c.283T>G (n.283T>G)
c.483T>G
c.183-1036T>G (n.183-1036T>G)
c.473-1036T>G
c.4583T>G (p.Val1528Gly)
n.822T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
c.2134T>G
n.1519T>G
n.497T>G
c.3635T>G (p.Val1212Gly)
c.4828-1036T>G (n.4828-1036T>G)
c.1754T>G (p.Val585Gly)
c.1100T>G (p.Val367Gly)
n.5206T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40319998T=CA2030994655LRRK2c.4838T= (p.Val1613=)
c.*3747T= (n.*3747T=)
c.612T=
c.283T= (n.283T=)
c.483T=
c.183-1036T= (n.183-1036T=)
c.473-1036T=
c.4583T= (p.Val1528=)
n.822T=
c.521T= (p.Val174=)
c.2134T=
n.1519T=
n.497T=
c.3635T= (p.Val1212=)
c.4828-1036T= (n.4828-1036T=)
c.1754T= (p.Val585=)
c.1100T= (p.Val367=)
n.5206T=
12g.40319999G>ACA479267700LRRK2c.4839G>A (p.Val1613=)
c.*3748G>A (n.*3748G>A)
c.613G>A
c.284G>A (n.284G>A)
c.484G>A
c.183-1035G>A (n.183-1035G>A)
c.473-1035G>A
c.4584G>A (p.Val1528=)
n.823G>A
c.522G>A (p.Val174=)
c.2135G>A
n.1520G>A
n.498G>A
c.3636G>A (p.Val1212=)
c.4828-1035G>A (n.4828-1035G>A)
c.1755G>A (p.Val585=)
c.1101G>A (p.Val367=)
n.5207G>A
12g.40319999G>CCA479267702LRRK2c.4839G>C (p.Val1613=)
c.*3748G>C (n.*3748G>C)
c.613G>C
c.284G>C (n.284G>C)
c.484G>C
c.183-1035G>C (n.183-1035G>C)
c.473-1035G>C
c.4584G>C (p.Val1528=)
n.823G>C
c.522G>C (p.Val174=)
c.2135G>C
n.1520G>C
n.498G>C
c.3636G>C (p.Val1212=)
c.4828-1035G>C (n.4828-1035G>C)
c.1755G>C (p.Val585=)
c.1101G>C (p.Val367=)
n.5207G>C
12g.40319999G>TCA479267704LRRK2c.4839G>T (p.Val1613=)
c.*3748G>T (n.*3748G>T)
c.613G>T
c.284G>T (n.284G>T)
c.484G>T
c.183-1035G>T (n.183-1035G>T)
c.473-1035G>T
c.4584G>T (p.Val1528=)
n.823G>T
c.522G>T (p.Val174=)
c.2135G>T
n.1520G>T
n.498G>T
c.3636G>T (p.Val1212=)
c.4828-1035G>T (n.4828-1035G>T)
c.1755G>T (p.Val585=)
c.1101G>T (p.Val367=)
n.5207G>T
12g.40320000A=CA2030994659LRRK2c.4840A= (p.Lys1614=)
c.*3749A= (n.*3749A=)
c.614A=
c.285A= (n.285A=)
c.485A=
c.183-1034A= (n.183-1034A=)
c.473-1034A=
c.4585A= (p.Lys1529=)
n.824A=
c.523A= (p.Lys175=)
c.2136A=
n.1521A=
n.499A=
c.3637A= (p.Lys1213=)
c.4828-1034A= (n.4828-1034A=)
c.1756A= (p.Lys586=)
c.1102A= (p.Lys368=)
n.5208A=
12g.40320000A>CCA384419413LRRK2c.4840A>C (p.Lys1614Gln)
c.*3749A>C (n.*3749A>C)
c.614A>C
c.285A>C (n.285A>C)
c.485A>C
c.183-1034A>C (n.183-1034A>C)
c.473-1034A>C
c.4585A>C (p.Lys1529Gln)
n.824A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.2136A>C
n.1521A>C
n.499A>C
c.3637A>C (p.Lys1213Gln)
c.4828-1034A>C (n.4828-1034A>C)
c.1756A>C (p.Lys586Gln)
c.1102A>C (p.Lys368Gln)
n.5208A>C
12g.40320000A>GCA384419414LRRK2c.4840A>G (p.Lys1614Glu)
c.*3749A>G (n.*3749A>G)
c.614A>G
c.285A>G (n.285A>G)
c.485A>G
c.183-1034A>G (n.183-1034A>G)
c.473-1034A>G
c.4585A>G (p.Lys1529Glu)
n.824A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.2136A>G
n.1521A>G
n.499A>G
c.3637A>G (p.Lys1213Glu)
c.4828-1034A>G (n.4828-1034A>G)
c.1756A>G (p.Lys586Glu)
c.1102A>G (p.Lys368Glu)
n.5208A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320000A>TCA384419415LRRK2c.4840A>T (p.Lys1614Ter)
c.*3749A>T (n.*3749A>T)
c.614A>T
c.285A>T (n.285A>T)
c.485A>T
c.183-1034A>T (n.183-1034A>T)
c.473-1034A>T
c.4585A>T (p.Lys1529Ter)
n.824A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.2136A>T
n.1521A>T
n.499A>T
c.3637A>T (p.Lys1213Ter)
c.4828-1034A>T (n.4828-1034A>T)
c.1756A>T (p.Lys586Ter)
c.1102A>T (p.Lys368Ter)
n.5208A>T
12g.40320001A>CCA384419416LRRK2c.4841A>C (p.Lys1614Thr)
c.*3750A>C (n.*3750A>C)
c.615A>C
c.286A>C (n.286A>C)
c.486A>C
c.183-1033A>C (n.183-1033A>C)
c.473-1033A>C
c.4586A>C (p.Lys1529Thr)
n.825A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.2137A>C
n.1522A>C
n.500A>C
c.3638A>C (p.Lys1213Thr)
c.4828-1033A>C (n.4828-1033A>C)
c.1757A>C (p.Lys586Thr)
c.1103A>C (p.Lys368Thr)
n.5209A>C
12g.40320001A>GCA384419417LRRK2c.4841A>G (p.Lys1614Arg)
c.*3750A>G (n.*3750A>G)
c.615A>G
c.286A>G (n.286A>G)
c.486A>G
c.183-1033A>G (n.183-1033A>G)
c.473-1033A>G
c.4586A>G (p.Lys1529Arg)
n.825A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.2137A>G
n.1522A>G
n.500A>G
c.3638A>G (p.Lys1213Arg)
c.4828-1033A>G (n.4828-1033A>G)
c.1757A>G (p.Lys586Arg)
c.1103A>G (p.Lys368Arg)
n.5209A>G
12g.40320001A>TCA384419418LRRK2c.4841A>T (p.Lys1614Ile)
c.*3750A>T (n.*3750A>T)
c.615A>T
c.286A>T (n.286A>T)
c.486A>T
c.183-1033A>T (n.183-1033A>T)
c.473-1033A>T
c.4586A>T (p.Lys1529Ile)
n.825A>T
c.524A>T (p.Lys175Ile)
c.2137A>T
n.1522A>T
n.500A>T
c.3638A>T (p.Lys1213Ile)
c.4828-1033A>T (n.4828-1033A>T)
c.1757A>T (p.Lys586Ile)
c.1103A>T (p.Lys368Ile)
n.5209A>T
12g.40320002A>CCA384419419LRRK2c.4842A>C (p.Lys1614Asn)
c.*3751A>C (n.*3751A>C)
c.616A>C
c.287A>C (n.287A>C)
c.487A>C
c.183-1032A>C (n.183-1032A>C)
c.473-1032A>C
c.4587A>C (p.Lys1529Asn)
n.826A>C
c.525A>C (p.Lys175Asn)
c.2138A>C
n.1523A>C
n.501A>C
c.3639A>C (p.Lys1213Asn)
c.4828-1032A>C (n.4828-1032A>C)
c.1758A>C (p.Lys586Asn)
c.1104A>C (p.Lys368Asn)
n.5210A>C
12g.40320002A>GCA479267718LRRK2c.4842A>G (p.Lys1614=)
c.*3751A>G (n.*3751A>G)
c.616A>G
c.287A>G (n.287A>G)
c.487A>G
c.183-1032A>G (n.183-1032A>G)
c.473-1032A>G
c.4587A>G (p.Lys1529=)
n.826A>G
c.525A>G (p.Lys175=)
c.2138A>G
n.1523A>G
n.501A>G
c.3639A>G (p.Lys1213=)
c.4828-1032A>G (n.4828-1032A>G)
c.1758A>G (p.Lys586=)
c.1104A>G (p.Lys368=)
n.5210A>G
12g.40320002A>TCA384419420LRRK2c.4842A>T (p.Lys1614Asn)
c.*3751A>T (n.*3751A>T)
c.616A>T
c.287A>T (n.287A>T)
c.487A>T
c.183-1032A>T (n.183-1032A>T)
c.473-1032A>T
c.4587A>T (p.Lys1529Asn)
n.826A>T
c.525A>T (p.Lys175Asn)
c.2138A>T
n.1523A>T
n.501A>T
c.3639A>T (p.Lys1213Asn)
c.4828-1032A>T (n.4828-1032A>T)
c.1758A>T (p.Lys586Asn)
c.1104A>T (p.Lys368Asn)
n.5210A>T
12g.40320003G>ACA6514301LRRK2c.4843G>A (p.Val1615Met)
c.*3752G>A (n.*3752G>A)
c.617G>A
c.288G>A (n.288G>A)
c.488G>A
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c.473-1031G>A
c.4588G>A (p.Val1530Met)
n.827G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
c.2139G>A
n.1524G>A
n.502G>A
c.3640G>A (p.Val1214Met)
c.4828-1031G>A (n.4828-1031G>A)
c.1759G>A (p.Val587Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
n.5211G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320003G>CCA384419422LRRK2c.4843G>C (p.Val1615Leu)
c.*3752G>C (n.*3752G>C)
c.617G>C
c.288G>C (n.288G>C)
c.488G>C
c.183-1031G>C (n.183-1031G>C)
c.473-1031G>C
c.4588G>C (p.Val1530Leu)
n.827G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.2139G>C
n.1524G>C
n.502G>C
c.3640G>C (p.Val1214Leu)
c.4828-1031G>C (n.4828-1031G>C)
c.1759G>C (p.Val587Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.5211G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320003G=CA2030994663LRRK2c.4843G= (p.Val1615=)
c.*3752G= (n.*3752G=)
c.617G=
c.288G= (n.288G=)
c.488G=
c.183-1031G= (n.183-1031G=)
c.473-1031G=
c.4588G= (p.Val1530=)
n.827G=
c.526G= (p.Val176=)
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n.1524G=
n.502G=
c.3640G= (p.Val1214=)
c.4828-1031G= (n.4828-1031G=)
c.1759G= (p.Val587=)
c.1105G= (p.Val369=)
n.5211G=
12g.40320003G>TCA384419421LRRK2c.4843G>T (p.Val1615Leu)
c.*3752G>T (n.*3752G>T)
c.617G>T
c.288G>T (n.288G>T)
c.488G>T
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c.473-1031G>T
c.4588G>T (p.Val1530Leu)
n.827G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.2139G>T
n.1524G>T
n.502G>T
c.3640G>T (p.Val1214Leu)
c.4828-1031G>T (n.4828-1031G>T)
c.1759G>T (p.Val587Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.5211G>T
12g.40320004T>ACA384419423LRRK2c.4844T>A (p.Val1615Glu)
c.*3753T>A (n.*3753T>A)
c.618T>A
c.289T>A (n.289T>A)
c.489T>A
c.183-1030T>A (n.183-1030T>A)
c.473-1030T>A
c.4589T>A (p.Val1530Glu)
n.828T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.2140T>A
n.1525T>A
n.503T>A
c.3641T>A (p.Val1214Glu)
c.4828-1030T>A (n.4828-1030T>A)
c.1760T>A (p.Val587Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.5212T>A
12g.40320004T>CCA384419424LRRK2c.4844T>C (p.Val1615Ala)
c.*3753T>C (n.*3753T>C)
c.618T>C
c.289T>C (n.289T>C)
c.489T>C
c.183-1030T>C (n.183-1030T>C)
c.473-1030T>C
c.4589T>C (p.Val1530Ala)
n.828T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.2140T>C
n.1525T>C
n.503T>C
c.3641T>C (p.Val1214Ala)
c.4828-1030T>C (n.4828-1030T>C)
c.1760T>C (p.Val587Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.5212T>C
12g.40320004T>GCA384419425LRRK2c.4844T>G (p.Val1615Gly)
c.*3753T>G (n.*3753T>G)
c.618T>G
c.289T>G (n.289T>G)
c.489T>G
c.183-1030T>G (n.183-1030T>G)
c.473-1030T>G
c.4589T>G (p.Val1530Gly)
n.828T>G
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c.2140T>G
n.1525T>G
n.503T>G
c.3641T>G (p.Val1214Gly)
c.4828-1030T>G (n.4828-1030T>G)
c.1760T>G (p.Val587Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.5212T>G
12g.40320005G>ACA6514302LRRK2c.4845G>A (p.Val1615=)
c.*3754G>A (n.*3754G>A)
c.619G>A
c.290G>A (n.290G>A)
c.490G>A
c.183-1029G>A (n.183-1029G>A)
c.473-1029G>A
c.4590G>A (p.Val1530=)
n.829G>A
c.528G>A (p.Val176=)
c.2141G>A
n.1526G>A
n.504G>A
c.3642G>A (p.Val1214=)
c.4828-1029G>A (n.4828-1029G>A)
c.1761G>A (p.Val587=)
c.1107G>A (p.Val369=)
n.5213G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320005G>CCA479267733LRRK2c.4845G>C (p.Val1615=)
c.*3754G>C (n.*3754G>C)
c.619G>C
c.290G>C (n.290G>C)
c.490G>C
c.183-1029G>C (n.183-1029G>C)
c.473-1029G>C
c.4590G>C (p.Val1530=)
n.829G>C
c.528G>C (p.Val176=)
c.2141G>C
n.1526G>C
n.504G>C
c.3642G>C (p.Val1214=)
c.4828-1029G>C (n.4828-1029G>C)
c.1761G>C (p.Val587=)
c.1107G>C (p.Val369=)
n.5213G>C
12g.40320005G=CA2030994673LRRK2c.4845G= (p.Val1615=)
c.*3754G= (n.*3754G=)
c.619G=
c.290G= (n.290G=)
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c.183-1029G= (n.183-1029G=)
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n.504G=
c.3642G= (p.Val1214=)
c.4828-1029G= (n.4828-1029G=)
c.1761G= (p.Val587=)
c.1107G= (p.Val369=)
n.5213G=
12g.40320005G>TCA479267731LRRK2c.4845G>T (p.Val1615=)
c.*3754G>T (n.*3754G>T)
c.619G>T
c.290G>T (n.290G>T)
c.490G>T
c.183-1029G>T (n.183-1029G>T)
c.473-1029G>T
c.4590G>T (p.Val1530=)
n.829G>T
c.528G>T (p.Val176=)
c.2141G>T
n.1526G>T
n.504G>T
c.3642G>T (p.Val1214=)
c.4828-1029G>T (n.4828-1029G>T)
c.1761G>T (p.Val587=)
c.1107G>T (p.Val369=)
n.5213G>T
gnomAD v4
12g.40320006G>ACA6514303LRRK2c.4846G>A (p.Glu1616Lys)
c.*3755G>A (n.*3755G>A)
c.620G>A
c.291G>A (n.291G>A)
c.491G>A
c.183-1028G>A (n.183-1028G>A)
c.473-1028G>A
c.4591G>A (p.Glu1531Lys)
n.830G>A
c.529G>A (p.Glu177Lys)
c.2142G>A
n.1527G>A
n.505G>A
c.3643G>A (p.Glu1215Lys)
c.4828-1028G>A (n.4828-1028G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.5214G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320006G>CCA384419426LRRK2c.4846G>C (p.Glu1616Gln)
c.*3755G>C (n.*3755G>C)
c.620G>C
c.291G>C (n.291G>C)
c.491G>C
c.183-1028G>C (n.183-1028G>C)
c.473-1028G>C
c.4591G>C (p.Glu1531Gln)
n.830G>C
c.529G>C (p.Glu177Gln)
c.2142G>C
n.1527G>C
n.505G>C
c.3643G>C (p.Glu1215Gln)
c.4828-1028G>C (n.4828-1028G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.5214G>C
12g.40320006G=CA2030994676LRRK2c.4846G= (p.Glu1616=)
c.*3755G= (n.*3755G=)
c.620G=
c.291G= (n.291G=)
c.491G=
c.183-1028G= (n.183-1028G=)
c.473-1028G=
c.4591G= (p.Glu1531=)
n.830G=
c.529G= (p.Glu177=)
c.2142G=
n.1527G=
n.505G=
c.3643G= (p.Glu1215=)
c.4828-1028G= (n.4828-1028G=)
c.1762G= (p.Glu588=)
c.1108G= (p.Glu370=)
n.5214G=
12g.40320006G>TCA384419427LRRK2c.4846G>T (p.Glu1616Ter)
c.*3755G>T (n.*3755G>T)
c.620G>T
c.291G>T (n.291G>T)
c.491G>T
c.183-1028G>T (n.183-1028G>T)
c.473-1028G>T
c.4591G>T (p.Glu1531Ter)
n.830G>T
c.529G>T (p.Glu177Ter)
c.2142G>T
n.1527G>T
n.505G>T
c.3643G>T (p.Glu1215Ter)
c.4828-1028G>T (n.4828-1028G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.5214G>T
12g.40320006_40320007insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTCCA2527175375LRRK2c.4846_4847insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu1616ValfsTer15)
c.*3755_*3756insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.*3755_*3756insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC)
c.620_621insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
c.291_292insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.291_292insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC)
c.491_492insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
c.183-1028_183-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.183-1028_183-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC)
c.473-1028_473-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
c.4591_4592insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu1531ValfsTer15)
n.830_831insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
c.529_530insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu177ValfsTer15)
c.2142_2143insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
n.1527_1528insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
n.505_506insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
c.3643_3644insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu1215ValfsTer15)
c.4828-1028_4828-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.4828-1028_4828-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC)
c.1762_1763insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu588ValfsTer15)
c.1108_1109insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu370ValfsTer15)
n.5214_5215insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC
12g.40320007A>CCA384419428LRRK2c.4847A>C (p.Glu1616Ala)
c.*3756A>C (n.*3756A>C)
c.621A>C
c.292A>C (n.292A>C)
c.492A>C
c.183-1027A>C (n.183-1027A>C)
c.473-1027A>C
c.4592A>C (p.Glu1531Ala)
n.831A>C
c.530A>C (p.Glu177Ala)
c.2143A>C
n.1528A>C
n.506A>C
c.3644A>C (p.Glu1215Ala)
c.4828-1027A>C (n.4828-1027A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.5215A>C
12g.40320007A>GCA384419429LRRK2c.4847A>G (p.Glu1616Gly)
c.*3756A>G (n.*3756A>G)
c.621A>G
c.292A>G (n.292A>G)
c.492A>G
c.183-1027A>G (n.183-1027A>G)
c.473-1027A>G
c.4592A>G (p.Glu1531Gly)
n.831A>G
c.530A>G (p.Glu177Gly)
c.2143A>G
n.1528A>G
n.506A>G
c.3644A>G (p.Glu1215Gly)
c.4828-1027A>G (n.4828-1027A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.5215A>G
ClinVar
12g.40320007A>TCA384419430LRRK2c.4847A>T (p.Glu1616Val)
c.*3756A>T (n.*3756A>T)
c.621A>T
c.292A>T (n.292A>T)
c.492A>T
c.183-1027A>T (n.183-1027A>T)
c.473-1027A>T
c.4592A>T (p.Glu1531Val)
n.831A>T
c.530A>T (p.Glu177Val)
c.2143A>T
n.1528A>T
n.506A>T
c.3644A>T (p.Glu1215Val)
c.4828-1027A>T (n.4828-1027A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.5215A>T
12g.40320008delCA2618284231LRRK2c.4848del (p.Gly1617ValfsTer?)
c.*3757del (n.*3757del)
c.622del
c.293del (n.293del)
c.493del
c.183-1026del (n.183-1026del)
c.473-1026del
c.4593del (p.Gly1532ValfsTer?)
n.832del
c.531del (p.Gly178ValfsTer?)
c.2144del
n.1529del
n.507del
c.3645del (p.Gly1216ValfsTer?)
c.4828-1026del (n.4828-1026del)
c.1764del (p.Gly589ValfsTer?)
c.1110del (p.Gly371ValfsTer?)
n.5216del
gnomAD v4
12g.40320008A>CCA384419431LRRK2c.4848A>C (p.Glu1616Asp)
c.*3757A>C (n.*3757A>C)
c.622A>C
c.293A>C (n.293A>C)
c.493A>C
c.183-1026A>C (n.183-1026A>C)
c.473-1026A>C
c.4593A>C (p.Glu1531Asp)
n.832A>C
c.531A>C (p.Glu177Asp)
c.2144A>C
n.1529A>C
n.507A>C
c.3645A>C (p.Glu1215Asp)
c.4828-1026A>C (n.4828-1026A>C)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
c.1110A>C (p.Glu370Asp)
n.5216A>C
12g.40320008A>GCA479267748LRRK2c.4848A>G (p.Glu1616=)
c.*3757A>G (n.*3757A>G)
c.622A>G
c.293A>G (n.293A>G)
c.493A>G
c.183-1026A>G (n.183-1026A>G)
c.473-1026A>G
c.4593A>G (p.Glu1531=)
n.832A>G
c.531A>G (p.Glu177=)
c.2144A>G
n.1529A>G
n.507A>G
c.3645A>G (p.Glu1215=)
c.4828-1026A>G (n.4828-1026A>G)
c.1764A>G (p.Glu588=)
c.1110A>G (p.Glu370=)
n.5216A>G
ClinVar
12g.40320008A>TCA384419432LRRK2c.4848A>T (p.Glu1616Asp)
c.*3757A>T (n.*3757A>T)
c.622A>T
c.293A>T (n.293A>T)
c.493A>T
c.183-1026A>T (n.183-1026A>T)
c.473-1026A>T
c.4593A>T (p.Glu1531Asp)
n.832A>T
c.531A>T (p.Glu177Asp)
c.2144A>T
n.1529A>T
n.507A>T
c.3645A>T (p.Glu1215Asp)
c.4828-1026A>T (n.4828-1026A>T)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
c.1110A>T (p.Glu370Asp)
n.5216A>T
12g.40320009G>ACA384419435LRRK2c.4849G>A (p.Gly1617Ser)
c.*3758G>A (n.*3758G>A)
c.623G>A
c.294G>A (n.294G>A)
c.494G>A
c.183-1025G>A (n.183-1025G>A)
c.473-1025G>A
c.4594G>A (p.Gly1532Ser)
n.833G>A
c.532G>A (p.Gly178Ser)
c.2145G>A
n.1530G>A
n.508G>A
c.3646G>A (p.Gly1216Ser)
c.4828-1025G>A (n.4828-1025G>A)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1111G>A (p.Gly371Ser)
n.5217G>A
12g.40320009G>CCA384419433LRRK2c.4849G>C (p.Gly1617Arg)
c.*3758G>C (n.*3758G>C)
c.623G>C
c.294G>C (n.294G>C)
c.494G>C
c.183-1025G>C (n.183-1025G>C)
c.473-1025G>C
c.4594G>C (p.Gly1532Arg)
n.833G>C
c.532G>C (p.Gly178Arg)
c.2145G>C
n.1530G>C
n.508G>C
c.3646G>C (p.Gly1216Arg)
c.4828-1025G>C (n.4828-1025G>C)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1111G>C (p.Gly371Arg)
n.5217G>C
12g.40320009G>TCA384419434LRRK2c.4849G>T (p.Gly1617Cys)
c.*3758G>T (n.*3758G>T)
c.623G>T
c.294G>T (n.294G>T)
c.494G>T
c.183-1025G>T (n.183-1025G>T)
c.473-1025G>T
c.4594G>T (p.Gly1532Cys)
n.833G>T
c.532G>T (p.Gly178Cys)
c.2145G>T
n.1530G>T
n.508G>T
c.3646G>T (p.Gly1216Cys)
c.4828-1025G>T (n.4828-1025G>T)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1111G>T (p.Gly371Cys)
n.5217G>T
12g.40320010G>ACA235362052LRRK2c.4850G>A (p.Gly1617Asp)
c.*3759G>A (n.*3759G>A)
c.624G>A
c.295G>A (n.295G>A)
c.495G>A
c.183-1024G>A (n.183-1024G>A)
c.473-1024G>A
c.4595G>A (p.Gly1532Asp)
n.834G>A
c.533G>A (p.Gly178Asp)
c.2146G>A
n.1531G>A
n.509G>A
c.3647G>A (p.Gly1216Asp)
c.4828-1024G>A (n.4828-1024G>A)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1112G>A (p.Gly371Asp)
n.5218G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320010G>CCA384419436LRRK2c.4850G>C (p.Gly1617Ala)
c.*3759G>C (n.*3759G>C)
c.624G>C
c.295G>C (n.295G>C)
c.495G>C
c.183-1024G>C (n.183-1024G>C)
c.473-1024G>C
c.4595G>C (p.Gly1532Ala)
n.834G>C
c.533G>C (p.Gly178Ala)
c.2146G>C
n.1531G>C
n.509G>C
c.3647G>C (p.Gly1216Ala)
c.4828-1024G>C (n.4828-1024G>C)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1112G>C (p.Gly371Ala)
n.5218G>C
12g.40320010G=CA2030994682LRRK2c.4850G= (p.Gly1617=)
c.*3759G= (n.*3759G=)
c.624G=
c.295G= (n.295G=)
c.495G=
c.183-1024G= (n.183-1024G=)
c.473-1024G=
c.4595G= (p.Gly1532=)
n.834G=
c.533G= (p.Gly178=)
c.2146G=
n.1531G=
n.509G=
c.3647G= (p.Gly1216=)
c.4828-1024G= (n.4828-1024G=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1112G= (p.Gly371=)
n.5218G=
12g.40320010G>TCA384419437LRRK2c.4850G>T (p.Gly1617Val)
c.*3759G>T (n.*3759G>T)
c.624G>T
c.295G>T (n.295G>T)
c.495G>T
c.183-1024G>T (n.183-1024G>T)
c.473-1024G>T
c.4595G>T (p.Gly1532Val)
n.834G>T
c.533G>T (p.Gly178Val)
c.2146G>T
n.1531G>T
n.509G>T
c.3647G>T (p.Gly1216Val)
c.4828-1024G>T (n.4828-1024G>T)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1112G>T (p.Gly371Val)
n.5218G>T
COSMIC COSMIC
12g.40320011T>ACA479267764LRRK2c.4851T>A (p.Gly1617=)
c.*3760T>A (n.*3760T>A)
c.625T>A
c.296T>A (n.296T>A)
c.496T>A
c.183-1023T>A (n.183-1023T>A)
c.473-1023T>A
c.4596T>A (p.Gly1532=)
n.835T>A
c.534T>A (p.Gly178=)
c.2147T>A
n.1532T>A
n.510T>A
c.3648T>A (p.Gly1216=)
c.4828-1023T>A (n.4828-1023T>A)
c.1767T>A (p.Gly589=)
c.1113T>A (p.Gly371=)
n.5219T>A
12g.40320011T>CCA479267767LRRK2c.4851T>C (p.Gly1617=)
c.*3760T>C (n.*3760T>C)
c.625T>C
c.296T>C (n.296T>C)
c.496T>C
c.183-1023T>C (n.183-1023T>C)
c.473-1023T>C
c.4596T>C (p.Gly1532=)
n.835T>C
c.534T>C (p.Gly178=)
c.2147T>C
n.1532T>C
n.510T>C
c.3648T>C (p.Gly1216=)
c.4828-1023T>C (n.4828-1023T>C)
c.1767T>C (p.Gly589=)
c.1113T>C (p.Gly371=)
n.5219T>C
ClinVar gnomAD v4
12g.40320011T>GCA479267766LRRK2c.4851T>G (p.Gly1617=)
c.*3760T>G (n.*3760T>G)
c.625T>G
c.296T>G (n.296T>G)
c.496T>G
c.183-1023T>G (n.183-1023T>G)
c.473-1023T>G
c.4596T>G (p.Gly1532=)
n.835T>G
c.534T>G (p.Gly178=)
c.2147T>G
n.1532T>G
n.510T>G
c.3648T>G (p.Gly1216=)
c.4828-1023T>G (n.4828-1023T>G)
c.1767T>G (p.Gly589=)
c.1113T>G (p.Gly371=)
n.5219T>G
12g.40320012T>ACA384419438LRRK2c.4852T>A (p.Cys1618Ser)
c.*3761T>A (n.*3761T>A)
c.626T>A
c.297T>A (n.297T>A)
c.497T>A
c.183-1022T>A (n.183-1022T>A)
c.473-1022T>A
c.4597T>A (p.Cys1533Ser)
n.836T>A
c.535T>A (p.Cys179Ser)
c.2148T>A
n.1533T>A
n.511T>A
c.3649T>A (p.Cys1217Ser)
c.4828-1022T>A (n.4828-1022T>A)
c.1768T>A (p.Cys590Ser)
c.1114T>A (p.Cys372Ser)
n.5220T>A
12g.40320012T>CCA6514304LRRK2c.4852T>C (p.Cys1618Arg)
c.*3761T>C (n.*3761T>C)
c.626T>C
c.297T>C (n.297T>C)
c.497T>C
c.183-1022T>C (n.183-1022T>C)
c.473-1022T>C
c.4597T>C (p.Cys1533Arg)
n.836T>C
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.2148T>C
n.1533T>C
n.511T>C
c.3649T>C (p.Cys1217Arg)
c.4828-1022T>C (n.4828-1022T>C)
c.1768T>C (p.Cys590Arg)
c.1114T>C (p.Cys372Arg)
n.5220T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320012T>GCA384419439LRRK2c.4852T>G (p.Cys1618Gly)
c.*3761T>G (n.*3761T>G)
c.626T>G
c.297T>G (n.297T>G)
c.497T>G
c.183-1022T>G (n.183-1022T>G)
c.473-1022T>G
c.4597T>G (p.Cys1533Gly)
n.836T>G
c.535T>G (p.Cys179Gly)
c.2148T>G
n.1533T>G
n.511T>G
c.3649T>G (p.Cys1217Gly)
c.4828-1022T>G (n.4828-1022T>G)
c.1768T>G (p.Cys590Gly)
c.1114T>G (p.Cys372Gly)
n.5220T>G
12g.40320012T=CA2030994694LRRK2c.4852T= (p.Cys1618=)
c.*3761T= (n.*3761T=)
c.626T=
c.297T= (n.297T=)
c.497T=
c.183-1022T= (n.183-1022T=)
c.473-1022T=
c.4597T= (p.Cys1533=)
n.836T=
c.535T= (p.Cys179=)
c.2148T=
n.1533T=
n.511T=
c.3649T= (p.Cys1217=)
c.4828-1022T= (n.4828-1022T=)
c.1768T= (p.Cys590=)
c.1114T= (p.Cys372=)
n.5220T=
12g.40320013G>ACA6514305LRRK2c.4853G>A (p.Cys1618Tyr)
c.*3762G>A (n.*3762G>A)
c.627G>A
c.298G>A (n.298G>A)
c.498G>A
c.183-1021G>A (n.183-1021G>A)
c.473-1021G>A
c.4598G>A (p.Cys1533Tyr)
n.837G>A
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.2149G>A
n.1534G>A
n.512G>A
c.3650G>A (p.Cys1217Tyr)
c.4828-1021G>A (n.4828-1021G>A)
c.1769G>A (p.Cys590Tyr)
c.1115G>A (p.Cys372Tyr)
n.5221G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320013G>CCA384419440LRRK2c.4853G>C (p.Cys1618Ser)
c.*3762G>C (n.*3762G>C)
c.627G>C
c.298G>C (n.298G>C)
c.498G>C
c.183-1021G>C (n.183-1021G>C)
c.473-1021G>C
c.4598G>C (p.Cys1533Ser)
n.837G>C
c.536G>C (p.Cys179Ser)
c.2149G>C
n.1534G>C
n.512G>C
c.3650G>C (p.Cys1217Ser)
c.4828-1021G>C (n.4828-1021G>C)
c.1769G>C (p.Cys590Ser)
c.1115G>C (p.Cys372Ser)
n.5221G>C
12g.40320013G=CA2030994701LRRK2c.4853G= (p.Cys1618=)
c.*3762G= (n.*3762G=)
c.627G=
c.298G= (n.298G=)
c.498G=
c.183-1021G= (n.183-1021G=)
c.473-1021G=
c.4598G= (p.Cys1533=)
n.837G=
c.536G= (p.Cys179=)
c.2149G=
n.1534G=
n.512G=
c.3650G= (p.Cys1217=)
c.4828-1021G= (n.4828-1021G=)
c.1769G= (p.Cys590=)
c.1115G= (p.Cys372=)
n.5221G=
12g.40320013G>TCA384419441LRRK2c.4853G>T (p.Cys1618Phe)
c.*3762G>T (n.*3762G>T)
c.627G>T
c.298G>T (n.298G>T)
c.498G>T
c.183-1021G>T (n.183-1021G>T)
c.473-1021G>T
c.4598G>T (p.Cys1533Phe)
n.837G>T
c.536G>T (p.Cys179Phe)
c.2149G>T
n.1534G>T
n.512G>T
c.3650G>T (p.Cys1217Phe)
c.4828-1021G>T (n.4828-1021G>T)
c.1769G>T (p.Cys590Phe)
c.1115G>T (p.Cys372Phe)
n.5221G>T
12g.40320014T>ACA384419442LRRK2c.4854T>A (p.Cys1618Ter)
c.*3763T>A (n.*3763T>A)
c.628T>A
c.299T>A (n.299T>A)
c.499T>A
c.183-1020T>A (n.183-1020T>A)
c.473-1020T>A
c.4599T>A (p.Cys1533Ter)
n.838T>A
c.537T>A (p.Cys179Ter)
c.2150T>A
n.1535T>A
n.513T>A
c.3651T>A (p.Cys1217Ter)
c.4828-1020T>A (n.4828-1020T>A)
c.1770T>A (p.Cys590Ter)
c.1116T>A (p.Cys372Ter)
n.5222T>A
dbSNP gnomAD v4
12g.40320014T>CCA479267784LRRK2c.4854T>C (p.Cys1618=)
c.*3763T>C (n.*3763T>C)
c.628T>C
c.299T>C (n.299T>C)
c.499T>C
c.183-1020T>C (n.183-1020T>C)
c.473-1020T>C
c.4599T>C (p.Cys1533=)
n.838T>C
c.537T>C (p.Cys179=)
c.2150T>C
n.1535T>C
n.513T>C
c.3651T>C (p.Cys1217=)
c.4828-1020T>C (n.4828-1020T>C)
c.1770T>C (p.Cys590=)
c.1116T>C (p.Cys372=)
n.5222T>C
12g.40320014T>GCA384419443LRRK2c.4854T>G (p.Cys1618Trp)
c.*3763T>G (n.*3763T>G)
c.628T>G
c.299T>G (n.299T>G)
c.499T>G
c.183-1020T>G (n.183-1020T>G)
c.473-1020T>G
c.4599T>G (p.Cys1533Trp)
n.838T>G
c.537T>G (p.Cys179Trp)
c.2150T>G
n.1535T>G
n.513T>G
c.3651T>G (p.Cys1217Trp)
c.4828-1020T>G (n.4828-1020T>G)
c.1770T>G (p.Cys590Trp)
c.1116T>G (p.Cys372Trp)
n.5222T>G
12g.40320015C>ACA384419446LRRK2c.4855C>A (p.Pro1619Thr)
c.*3764C>A (n.*3764C>A)
c.629C>A
c.300C>A (n.300C>A)
c.500C>A
c.183-1019C>A (n.183-1019C>A)
c.473-1019C>A
c.4600C>A (p.Pro1534Thr)
n.839C>A
c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.2151C>A
n.1536C>A
n.514C>A
c.3652C>A (p.Pro1218Thr)
c.4828-1019C>A (n.4828-1019C>A)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
n.5223C>A
gnomAD v4
12g.40320015C>GCA384419445LRRK2c.4855C>G (p.Pro1619Ala)
c.*3764C>G (n.*3764C>G)
c.629C>G
c.300C>G (n.300C>G)
c.500C>G
c.183-1019C>G (n.183-1019C>G)
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n.839C>G
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c.2151C>G
n.1536C>G
n.514C>G
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c.4828-1019C>G (n.4828-1019C>G)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
n.5223C>G
12g.40320015C>TCA384419444LRRK2c.4855C>T (p.Pro1619Ser)
c.*3764C>T (n.*3764C>T)
c.629C>T
c.300C>T (n.300C>T)
c.500C>T
c.183-1019C>T (n.183-1019C>T)
c.473-1019C>T
c.4600C>T (p.Pro1534Ser)
n.839C>T
c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.2151C>T
n.1536C>T
n.514C>T
c.3652C>T (p.Pro1218Ser)
c.4828-1019C>T (n.4828-1019C>T)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
n.5223C>T
ClinVar
12g.40320016C>ACA384419447LRRK2c.4856C>A (p.Pro1619Gln)
c.*3765C>A (n.*3765C>A)
c.630C>A
c.301C>A (n.301C>A)
c.501C>A
c.183-1018C>A (n.183-1018C>A)
c.473-1018C>A
c.4601C>A (p.Pro1534Gln)
n.840C>A
c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.2152C>A
n.1537C>A
n.515C>A
c.3653C>A (p.Pro1218Gln)
c.4828-1018C>A (n.4828-1018C>A)
c.1772C>A (p.Pro591Gln)
c.1118C>A (p.Pro373Gln)
n.5224C>A
12g.40320016C=CA2030994712LRRK2c.4856C= (p.Pro1619=)
c.*3765C= (n.*3765C=)
c.630C=
c.301C= (n.301C=)
c.501C=
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c.473-1018C=
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n.840C=
c.539C= (p.Pro180=)
c.2152C=
n.1537C=
n.515C=
c.3653C= (p.Pro1218=)
c.4828-1018C= (n.4828-1018C=)
c.1772C= (p.Pro591=)
c.1118C= (p.Pro373=)
n.5224C=
12g.40320016C>GCA384419448LRRK2c.4856C>G (p.Pro1619Arg)
c.*3765C>G (n.*3765C>G)
c.630C>G
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c.501C>G
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n.840C>G
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c.2152C>G
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n.515C>G
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c.4828-1018C>G (n.4828-1018C>G)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
n.5224C>G
12g.40320016C>TCA6514306LRRK2c.4856C>T (p.Pro1619Leu)
c.*3765C>T (n.*3765C>T)
c.630C>T
c.301C>T (n.301C>T)
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c.473-1018C>T
c.4601C>T (p.Pro1534Leu)
n.840C>T
c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.2152C>T
n.1537C>T
n.515C>T
c.3653C>T (p.Pro1218Leu)
c.4828-1018C>T (n.4828-1018C>T)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
n.5224C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320017A=CA2030994720LRRK2c.4857A= (p.Pro1619=)
c.*3766A= (n.*3766A=)
c.631A=
c.302A= (n.302A=)
c.502A=
c.183-1017A= (n.183-1017A=)
c.473-1017A=
c.4602A= (p.Pro1534=)
n.841A=
c.540A= (p.Pro180=)
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n.1538A=
n.516A=
c.3654A= (p.Pro1218=)
c.4828-1017A= (n.4828-1017A=)
c.1773A= (p.Pro591=)
c.1119A= (p.Pro373=)
n.5225A=
12g.40320017A>CCA6514308LRRK2c.4857A>C (p.Pro1619=)
c.*3766A>C (n.*3766A>C)
c.631A>C
c.302A>C (n.302A>C)
c.502A>C
c.183-1017A>C (n.183-1017A>C)
c.473-1017A>C
c.4602A>C (p.Pro1534=)
n.841A>C
c.540A>C (p.Pro180=)
c.2153A>C
n.1538A>C
n.516A>C
c.3654A>C (p.Pro1218=)
c.4828-1017A>C (n.4828-1017A>C)
c.1773A>C (p.Pro591=)
c.1119A>C (p.Pro373=)
n.5225A>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40320017A>GCA6514307LRRK2c.4857A>G (p.Pro1619=)
c.*3766A>G (n.*3766A>G)
c.631A>G
c.302A>G (n.302A>G)
c.502A>G
c.183-1017A>G (n.183-1017A>G)
c.473-1017A>G
c.4602A>G (p.Pro1534=)
n.841A>G
c.540A>G (p.Pro180=)
c.2153A>G
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n.516A>G
c.3654A>G (p.Pro1218=)
c.4828-1017A>G (n.4828-1017A>G)
c.1773A>G (p.Pro591=)
c.1119A>G (p.Pro373=)
n.5225A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320017A>TCA479267800LRRK2c.4857A>T (p.Pro1619=)
c.*3766A>T (n.*3766A>T)
c.631A>T
c.302A>T (n.302A>T)
c.502A>T
c.183-1017A>T (n.183-1017A>T)
c.473-1017A>T
c.4602A>T (p.Pro1534=)
n.841A>T
c.540A>T (p.Pro180=)
c.2153A>T
n.1538A>T
n.516A>T
c.3654A>T (p.Pro1218=)
c.4828-1017A>T (n.4828-1017A>T)
c.1773A>T (p.Pro591=)
c.1119A>T (p.Pro373=)
n.5225A>T
12g.40320018A=CA2030994725LRRK2c.4858A= (p.Lys1620=)
c.*3767A= (n.*3767A=)
c.632A=
c.303A= (n.303A=)
c.503A=
c.183-1016A= (n.183-1016A=)
c.473-1016A=
c.4603A= (p.Lys1535=)
n.842A=
c.541A= (p.Lys181=)
c.2154A=
n.1539A=
n.517A=
c.3655A= (p.Lys1219=)
c.4828-1016A= (n.4828-1016A=)
c.1774A= (p.Lys592=)
c.1120A= (p.Lys374=)
n.5226A=
12g.40320018A>CCA384419449LRRK2c.4858A>C (p.Lys1620Gln)
c.*3767A>C (n.*3767A>C)
c.632A>C
c.303A>C (n.303A>C)
c.503A>C
c.183-1016A>C (n.183-1016A>C)
c.473-1016A>C
c.4603A>C (p.Lys1535Gln)
n.842A>C
c.541A>C (p.Lys181Gln)
c.2154A>C
n.1539A>C
n.517A>C
c.3655A>C (p.Lys1219Gln)
c.4828-1016A>C (n.4828-1016A>C)
c.1774A>C (p.Lys592Gln)
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.5226A>C
12g.40320018A>GCA384419450LRRK2c.4858A>G (p.Lys1620Glu)
c.*3767A>G (n.*3767A>G)
c.632A>G
c.303A>G (n.303A>G)
c.503A>G
c.183-1016A>G (n.183-1016A>G)
c.473-1016A>G
c.4603A>G (p.Lys1535Glu)
n.842A>G
c.541A>G (p.Lys181Glu)
c.2154A>G
n.1539A>G
n.517A>G
c.3655A>G (p.Lys1219Glu)
c.4828-1016A>G (n.4828-1016A>G)
c.1774A>G (p.Lys592Glu)
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
n.5226A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320018A>TCA384419451LRRK2c.4858A>T (p.Lys1620Ter)
c.*3767A>T (n.*3767A>T)
c.632A>T
c.303A>T (n.303A>T)
c.503A>T
c.183-1016A>T (n.183-1016A>T)
c.473-1016A>T
c.4603A>T (p.Lys1535Ter)
n.842A>T
c.541A>T (p.Lys181Ter)
c.2154A>T
n.1539A>T
n.517A>T
c.3655A>T (p.Lys1219Ter)
c.4828-1016A>T (n.4828-1016A>T)
c.1774A>T (p.Lys592Ter)
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
n.5226A>T
12g.40320019A>CCA384419452LRRK2c.4859A>C (p.Lys1620Thr)
c.*3768A>C (n.*3768A>C)
c.633A>C
c.304A>C (n.304A>C)
c.504A>C
c.183-1015A>C (n.183-1015A>C)
c.473-1015A>C
c.4604A>C (p.Lys1535Thr)
n.843A>C
c.542A>C (p.Lys181Thr)
c.2155A>C
n.1540A>C
n.518A>C
c.3656A>C (p.Lys1219Thr)
c.4828-1015A>C (n.4828-1015A>C)
c.1775A>C (p.Lys592Thr)
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
n.5227A>C
12g.40320019A>GCA384419453LRRK2c.4859A>G (p.Lys1620Arg)
c.*3768A>G (n.*3768A>G)
c.633A>G
c.304A>G (n.304A>G)
c.504A>G
c.183-1015A>G (n.183-1015A>G)
c.473-1015A>G
c.4604A>G (p.Lys1535Arg)
n.843A>G
c.542A>G (p.Lys181Arg)
c.2155A>G
n.1540A>G
n.518A>G
c.3656A>G (p.Lys1219Arg)
c.4828-1015A>G (n.4828-1015A>G)
c.1775A>G (p.Lys592Arg)
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
n.5227A>G
12g.40320019A>TCA384419454LRRK2c.4859A>T (p.Lys1620Ile)
c.*3768A>T (n.*3768A>T)
c.633A>T
c.304A>T (n.304A>T)
c.504A>T
c.183-1015A>T (n.183-1015A>T)
c.473-1015A>T
c.4604A>T (p.Lys1535Ile)
n.843A>T
c.542A>T (p.Lys181Ile)
c.2155A>T
n.1540A>T
n.518A>T
c.3656A>T (p.Lys1219Ile)
c.4828-1015A>T (n.4828-1015A>T)
c.1775A>T (p.Lys592Ile)
c.1121A>T (p.Lys374Ile)
n.5227A>T
12g.40320020A>CCA384419455LRRK2c.4860A>C (p.Lys1620Asn)
c.*3769A>C (n.*3769A>C)
c.634A>C
c.305A>C (n.305A>C)
c.505A>C
c.183-1014A>C (n.183-1014A>C)
c.473-1014A>C
c.4605A>C (p.Lys1535Asn)
n.844A>C
c.543A>C (p.Lys181Asn)
c.2156A>C
n.1541A>C
n.519A>C
c.3657A>C (p.Lys1219Asn)
c.4828-1014A>C (n.4828-1014A>C)
c.1776A>C (p.Lys592Asn)
c.1122A>C (p.Lys374Asn)
n.5228A>C
12g.40320020A>GCA479267814LRRK2c.4860A>G (p.Lys1620=)
c.*3769A>G (n.*3769A>G)
c.634A>G
c.305A>G (n.305A>G)
c.505A>G
c.183-1014A>G (n.183-1014A>G)
c.473-1014A>G
c.4605A>G (p.Lys1535=)
n.844A>G
c.543A>G (p.Lys181=)
c.2156A>G
n.1541A>G
n.519A>G
c.3657A>G (p.Lys1219=)
c.4828-1014A>G (n.4828-1014A>G)
c.1776A>G (p.Lys592=)
c.1122A>G (p.Lys374=)
n.5228A>G
12g.40320020A>TCA384419456LRRK2c.4860A>T (p.Lys1620Asn)
c.*3769A>T (n.*3769A>T)
c.634A>T
c.305A>T (n.305A>T)
c.505A>T
c.183-1014A>T (n.183-1014A>T)
c.473-1014A>T
c.4605A>T (p.Lys1535Asn)
n.844A>T
c.543A>T (p.Lys181Asn)
c.2156A>T
n.1541A>T
n.519A>T
c.3657A>T (p.Lys1219Asn)
c.4828-1014A>T (n.4828-1014A>T)
c.1776A>T (p.Lys592Asn)
c.1122A>T (p.Lys374Asn)
n.5228A>T
12g.40320021C>ACA384419459LRRK2c.4861C>A (p.His1621Asn)
c.*3770C>A (n.*3770C>A)
c.635C>A
c.306C>A (n.306C>A)
c.506C>A
c.183-1013C>A (n.183-1013C>A)
c.473-1013C>A
c.4606C>A (p.His1536Asn)
n.845C>A
c.544C>A (p.His182Asn)
c.2157C>A
n.1542C>A
n.520C>A
c.3658C>A (p.His1220Asn)
c.4828-1013C>A (n.4828-1013C>A)
c.1777C>A (p.His593Asn)
c.1123C>A (p.His375Asn)
n.5229C>A
12g.40320021C>GCA384419458LRRK2c.4861C>G (p.His1621Asp)
c.*3770C>G (n.*3770C>G)
c.635C>G
c.306C>G (n.306C>G)
c.506C>G
c.183-1013C>G (n.183-1013C>G)
c.473-1013C>G
c.4606C>G (p.His1536Asp)
n.845C>G
c.544C>G (p.His182Asp)
c.2157C>G
n.1542C>G
n.520C>G
c.3658C>G (p.His1220Asp)
c.4828-1013C>G (n.4828-1013C>G)
c.1777C>G (p.His593Asp)
c.1123C>G (p.His375Asp)
n.5229C>G
12g.40320021C>TCA384419457LRRK2c.4861C>T (p.His1621Tyr)
c.*3770C>T (n.*3770C>T)
c.635C>T
c.306C>T (n.306C>T)
c.506C>T
c.183-1013C>T (n.183-1013C>T)
c.473-1013C>T
c.4606C>T (p.His1536Tyr)
n.845C>T
c.544C>T (p.His182Tyr)
c.2157C>T
n.1542C>T
n.520C>T
c.3658C>T (p.His1220Tyr)
c.4828-1013C>T (n.4828-1013C>T)
c.1777C>T (p.His593Tyr)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.5229C>T
12g.40320022A=CA2030994728LRRK2c.4862A= (p.His1621=)
c.*3771A= (n.*3771A=)
c.636A=
c.307A= (n.307A=)
c.507A=
c.183-1012A= (n.183-1012A=)
c.473-1012A=
c.4607A= (p.His1536=)
n.846A=
c.545A= (p.His182=)
c.2158A=
n.1543A=
n.521A=
c.3659A= (p.His1220=)
c.4828-1012A= (n.4828-1012A=)
c.1778A= (p.His593=)
c.1124A= (p.His375=)
n.5230A=
12g.40320022A>CCA384419460LRRK2c.4862A>C (p.His1621Pro)
c.*3771A>C (n.*3771A>C)
c.636A>C
c.307A>C (n.307A>C)
c.507A>C
c.183-1012A>C (n.183-1012A>C)
c.473-1012A>C
c.4607A>C (p.His1536Pro)
n.846A>C
c.545A>C (p.His182Pro)
c.2158A>C
n.1543A>C
n.521A>C
c.3659A>C (p.His1220Pro)
c.4828-1012A>C (n.4828-1012A>C)
c.1778A>C (p.His593Pro)
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.5230A>C
12g.40320022A>GCA384419461LRRK2c.4862A>G (p.His1621Arg)
c.*3771A>G (n.*3771A>G)
c.636A>G
c.307A>G (n.307A>G)
c.507A>G
c.183-1012A>G (n.183-1012A>G)
c.473-1012A>G
c.4607A>G (p.His1536Arg)
n.846A>G
c.545A>G (p.His182Arg)
c.2158A>G
n.1543A>G
n.521A>G
c.3659A>G (p.His1220Arg)
c.4828-1012A>G (n.4828-1012A>G)
c.1778A>G (p.His593Arg)
c.1124A>G (p.His375Arg)
n.5230A>G
12g.40320022A>TCA6514309LRRK2c.4862A>T (p.His1621Leu)
c.*3771A>T (n.*3771A>T)
c.636A>T
c.307A>T (n.307A>T)
c.507A>T
c.183-1012A>T (n.183-1012A>T)
c.473-1012A>T
c.4607A>T (p.His1536Leu)
n.846A>T
c.545A>T (p.His182Leu)
c.2158A>T
n.1543A>T
n.521A>T
c.3659A>T (p.His1220Leu)
c.4828-1012A>T (n.4828-1012A>T)
c.1778A>T (p.His593Leu)
c.1124A>T (p.His375Leu)
n.5230A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320022_40320023delinsTACA2499221626LRRK2c.4862_4863delinsTA (p.His1621Leu)
c.*3771_*3772delinsTA (n.*3771_*3772delinsTA)
c.636_637delinsTA
c.307_308delinsTA (n.307_308delinsTA)
c.507_508delinsTA
c.183-1012_183-1011delinsTA (n.183-1012_183-1011delinsTA)
c.473-1012_473-1011delinsTA
c.4607_4608delinsTA (p.His1536Leu)
n.846_847delinsTA
c.545_546delinsTA (p.His182Leu)
c.2158_2159delinsTA
n.1543_1544delinsTA
n.521_522delinsTA
c.3659_3660delinsTA (p.His1220Leu)
c.4828-1012_4828-1011delinsTA (n.4828-1012_4828-1011delinsTA)
c.1778_1779delinsTA (p.His593Leu)
c.1124_1125delinsTA (p.His375Leu)
n.5230_5231delinsTA
ClinVar dbSNP
12g.40320023C>ACA6514310LRRK2c.4863C>A (p.His1621Gln)
c.*3772C>A (n.*3772C>A)
c.637C>A
c.308C>A (n.308C>A)
c.508C>A
c.183-1011C>A (n.183-1011C>A)
c.473-1011C>A
c.4608C>A (p.His1536Gln)
n.847C>A
c.546C>A (p.His182Gln)
c.2159C>A
n.1544C>A
n.522C>A
c.3660C>A (p.His1220Gln)
c.4828-1011C>A (n.4828-1011C>A)
c.1779C>A (p.His593Gln)
c.1125C>A (p.His375Gln)
n.5231C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320023C=CA2030994734LRRK2c.4863C= (p.His1621=)
c.*3772C= (n.*3772C=)
c.637C=
c.308C= (n.308C=)
c.508C=
c.183-1011C= (n.183-1011C=)
c.473-1011C=
c.4608C= (p.His1536=)
n.847C=
c.546C= (p.His182=)
c.2159C=
n.1544C=
n.522C=
c.3660C= (p.His1220=)
c.4828-1011C= (n.4828-1011C=)
c.1779C= (p.His593=)
c.1125C= (p.His375=)
n.5231C=
12g.40320023C>GCA384419462LRRK2c.4863C>G (p.His1621Gln)
c.*3772C>G (n.*3772C>G)
c.637C>G
c.308C>G (n.308C>G)
c.508C>G
c.183-1011C>G (n.183-1011C>G)
c.473-1011C>G
c.4608C>G (p.His1536Gln)
n.847C>G
c.546C>G (p.His182Gln)
c.2159C>G
n.1544C>G
n.522C>G
c.3660C>G (p.His1220Gln)
c.4828-1011C>G (n.4828-1011C>G)
c.1779C>G (p.His593Gln)
c.1125C>G (p.His375Gln)
n.5231C>G
12g.40320023C>TCA479267831LRRK2c.4863C>T (p.His1621=)
c.*3772C>T (n.*3772C>T)
c.637C>T
c.308C>T (n.308C>T)
c.508C>T
c.183-1011C>T (n.183-1011C>T)
c.473-1011C>T
c.4608C>T (p.His1536=)
n.847C>T
c.546C>T (p.His182=)
c.2159C>T
n.1544C>T
n.522C>T
c.3660C>T (p.His1220=)
c.4828-1011C>T (n.4828-1011C>T)
c.1779C>T (p.His593=)
c.1125C>T (p.His375=)
n.5231C>T
gnomAD v4
12g.40320025delCA2618284232LRRK2c.4865del (p.Pro1622LeufsTer?)
c.*3774del (n.*3774del)
c.639del
c.310del (n.310del)
c.510del
c.183-1009del (n.183-1009del)
c.473-1009del
c.4610del (p.Pro1537LeufsTer?)
n.849del
c.548del (p.Pro183LeufsTer?)
c.2161del
n.1546del
n.524del
c.3662del (p.Pro1221LeufsTer?)
c.4828-1009del (n.4828-1009del)
c.1781del (p.Pro594LeufsTer?)
c.1127del (p.Pro376LeufsTer?)
n.5233del
gnomAD v4
12g.40320024C>ACA384419463LRRK2c.4864C>A (p.Pro1622Thr)
c.*3773C>A (n.*3773C>A)
c.638C>A
c.309C>A (n.309C>A)
c.509C>A
c.183-1010C>A (n.183-1010C>A)
c.473-1010C>A
c.4609C>A (p.Pro1537Thr)
n.848C>A
c.547C>A (p.Pro183Thr)
c.2160C>A
n.1545C>A
n.523C>A
c.3661C>A (p.Pro1221Thr)
c.4828-1010C>A (n.4828-1010C>A)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
c.1126C>A (p.Pro376Thr)
n.5232C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320024C=CA2030994737LRRK2c.4864C= (p.Pro1622=)
c.*3773C= (n.*3773C=)
c.638C=
c.309C= (n.309C=)
c.509C=
c.183-1010C= (n.183-1010C=)
c.473-1010C=
c.4609C= (p.Pro1537=)
n.848C=
c.547C= (p.Pro183=)
c.2160C=
n.1545C=
n.523C=
c.3661C= (p.Pro1221=)
c.4828-1010C= (n.4828-1010C=)
c.1780C= (p.Pro594=)
c.1126C= (p.Pro376=)
n.5232C=
12g.40320024C>GCA384419464LRRK2c.4864C>G (p.Pro1622Ala)
c.*3773C>G (n.*3773C>G)
c.638C>G
c.309C>G (n.309C>G)
c.509C>G
c.183-1010C>G (n.183-1010C>G)
c.473-1010C>G
c.4609C>G (p.Pro1537Ala)
n.848C>G
c.547C>G (p.Pro183Ala)
c.2160C>G
n.1545C>G
n.523C>G
c.3661C>G (p.Pro1221Ala)
c.4828-1010C>G (n.4828-1010C>G)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
c.1126C>G (p.Pro376Ala)
n.5232C>G
12g.40320024C>TCA384419465LRRK2c.4864C>T (p.Pro1622Ser)
c.*3773C>T (n.*3773C>T)
c.638C>T
c.309C>T (n.309C>T)
c.509C>T
c.183-1010C>T (n.183-1010C>T)
c.473-1010C>T
c.4609C>T (p.Pro1537Ser)
n.848C>T
c.547C>T (p.Pro183Ser)
c.2160C>T
n.1545C>T
n.523C>T
c.3661C>T (p.Pro1221Ser)
c.4828-1010C>T (n.4828-1010C>T)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
c.1126C>T (p.Pro376Ser)
n.5232C>T
12g.40320025C>ACA384419466LRRK2c.4865C>A (p.Pro1622His)
c.*3774C>A (n.*3774C>A)
c.639C>A
c.310C>A (n.310C>A)
c.510C>A
c.183-1009C>A (n.183-1009C>A)
c.473-1009C>A
c.4610C>A (p.Pro1537His)
n.849C>A
c.548C>A (p.Pro183His)
c.2161C>A
n.1546C>A
n.524C>A
c.3662C>A (p.Pro1221His)
c.4828-1009C>A (n.4828-1009C>A)
c.1781C>A (p.Pro594His)
c.1127C>A (p.Pro376His)
n.5233C>A
12g.40320025C=CA2030994740LRRK2c.4865C= (p.Pro1622=)
c.*3774C= (n.*3774C=)
c.639C=
c.310C= (n.310C=)
c.510C=
c.183-1009C= (n.183-1009C=)
c.473-1009C=
c.4610C= (p.Pro1537=)
n.849C=
c.548C= (p.Pro183=)
c.2161C=
n.1546C=
n.524C=
c.3662C= (p.Pro1221=)
c.4828-1009C= (n.4828-1009C=)
c.1781C= (p.Pro594=)
c.1127C= (p.Pro376=)
n.5233C=
12g.40320025C>GCA384419467LRRK2c.4865C>G (p.Pro1622Arg)
c.*3774C>G (n.*3774C>G)
c.639C>G
c.310C>G (n.310C>G)
c.510C>G
c.183-1009C>G (n.183-1009C>G)
c.473-1009C>G
c.4610C>G (p.Pro1537Arg)
n.849C>G
c.548C>G (p.Pro183Arg)
c.2161C>G
n.1546C>G
n.524C>G
c.3662C>G (p.Pro1221Arg)
c.4828-1009C>G (n.4828-1009C>G)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
c.1127C>G (p.Pro376Arg)
n.5233C>G
12g.40320025C>TCA6514311LRRK2c.4865C>T (p.Pro1622Leu)
c.*3774C>T (n.*3774C>T)
c.639C>T
c.310C>T (n.310C>T)
c.510C>T
c.183-1009C>T (n.183-1009C>T)
c.473-1009C>T
c.4610C>T (p.Pro1537Leu)
n.849C>T
c.548C>T (p.Pro183Leu)
c.2161C>T
n.1546C>T
n.524C>T
c.3662C>T (p.Pro1221Leu)
c.4828-1009C>T (n.4828-1009C>T)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
c.1127C>T (p.Pro376Leu)
n.5233C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.40320026T>ACA479267852LRRK2c.4866T>A (p.Pro1622=)
c.*3775T>A (n.*3775T>A)
c.640T>A
c.311T>A (n.311T>A)
c.511T>A
c.183-1008T>A (n.183-1008T>A)
c.473-1008T>A
c.4611T>A (p.Pro1537=)
n.850T>A
c.549T>A (p.Pro183=)
c.2162T>A
n.1547T>A
n.525T>A
c.3663T>A (p.Pro1221=)
c.4828-1008T>A (n.4828-1008T>A)
c.1782T>A (p.Pro594=)
c.1128T>A (p.Pro376=)
n.5234T>A
12g.40320026T>CCA479267856LRRK2c.4866T>C (p.Pro1622=)
c.*3775T>C (n.*3775T>C)
c.640T>C
c.311T>C (n.311T>C)
c.511T>C
c.183-1008T>C (n.183-1008T>C)
c.473-1008T>C
c.4611T>C (p.Pro1537=)
n.850T>C
c.549T>C (p.Pro183=)
c.2162T>C
n.1547T>C
n.525T>C
c.3663T>C (p.Pro1221=)
c.4828-1008T>C (n.4828-1008T>C)
c.1782T>C (p.Pro594=)
c.1128T>C (p.Pro376=)
n.5234T>C
12g.40320026T>GCA479267855LRRK2c.4866T>G (p.Pro1622=)
c.*3775T>G (n.*3775T>G)
c.640T>G
c.311T>G (n.311T>G)
c.511T>G
c.183-1008T>G (n.183-1008T>G)
c.473-1008T>G
c.4611T>G (p.Pro1537=)
n.850T>G
c.549T>G (p.Pro183=)
c.2162T>G
n.1547T>G
n.525T>G
c.3663T>G (p.Pro1221=)
c.4828-1008T>G (n.4828-1008T>G)
c.1782T>G (p.Pro594=)
c.1128T>G (p.Pro376=)
n.5234T>G
12g.40320027A>CCA384419469LRRK2c.4867A>C (p.Lys1623Gln)
c.*3776A>C (n.*3776A>C)
c.641A>C
c.312A>C (n.312A>C)
c.512A>C
c.183-1007A>C (n.183-1007A>C)
c.473-1007A>C
c.4612A>C (p.Lys1538Gln)
n.851A>C
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.2163A>C
n.1548A>C
n.526A>C
c.3664A>C (p.Lys1222Gln)
c.4828-1007A>C (n.4828-1007A>C)
c.1783A>C (p.Lys595Gln)
c.1129A>C (p.Lys377Gln)
n.5235A>C
12g.40320027A>GCA384419470LRRK2c.4867A>G (p.Lys1623Glu)
c.*3776A>G (n.*3776A>G)
c.641A>G
c.312A>G (n.312A>G)
c.512A>G
c.183-1007A>G (n.183-1007A>G)
c.473-1007A>G
c.4612A>G (p.Lys1538Glu)
n.851A>G
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.2163A>G
n.1548A>G
n.526A>G
c.3664A>G (p.Lys1222Glu)
c.4828-1007A>G (n.4828-1007A>G)
c.1783A>G (p.Lys595Glu)
c.1129A>G (p.Lys377Glu)
n.5235A>G
12g.40320027A>TCA384419468LRRK2c.4867A>T (p.Lys1623Ter)
c.*3776A>T (n.*3776A>T)
c.641A>T
c.312A>T (n.312A>T)
c.512A>T
c.183-1007A>T (n.183-1007A>T)
c.473-1007A>T
c.4612A>T (p.Lys1538Ter)
n.851A>T
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.2163A>T
n.1548A>T
n.526A>T
c.3664A>T (p.Lys1222Ter)
c.4828-1007A>T (n.4828-1007A>T)
c.1783A>T (p.Lys595Ter)
c.1129A>T (p.Lys377Ter)
n.5235A>T
12g.40320028A=CA2030994747LRRK2c.4868A= (p.Lys1623=)
c.*3777A= (n.*3777A=)
c.642A=
c.313A= (n.313A=)
c.513A=
c.183-1006A= (n.183-1006A=)
c.473-1006A=
c.4613A= (p.Lys1538=)
n.852A=
c.551A= (p.Lys184=)
c.2164A=
n.1549A=
n.527A=
c.3665A= (p.Lys1222=)
c.4828-1006A= (n.4828-1006A=)
c.1784A= (p.Lys595=)
c.1130A= (p.Lys377=)
n.5236A=
12g.40320028A>CCA384419471LRRK2c.4868A>C (p.Lys1623Thr)
c.*3777A>C (n.*3777A>C)
c.642A>C
c.313A>C (n.313A>C)
c.513A>C
c.183-1006A>C (n.183-1006A>C)
c.473-1006A>C
c.4613A>C (p.Lys1538Thr)
n.852A>C
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.2164A>C
n.1549A>C
n.527A>C
c.3665A>C (p.Lys1222Thr)
c.4828-1006A>C (n.4828-1006A>C)
c.1784A>C (p.Lys595Thr)
c.1130A>C (p.Lys377Thr)
n.5236A>C
12g.40320028A>GCA384419472LRRK2c.4868A>G (p.Lys1623Arg)
c.*3777A>G (n.*3777A>G)
c.642A>G
c.313A>G (n.313A>G)
c.513A>G
c.183-1006A>G (n.183-1006A>G)
c.473-1006A>G
c.4613A>G (p.Lys1538Arg)
n.852A>G
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.2164A>G
n.1549A>G
n.527A>G
c.3665A>G (p.Lys1222Arg)
c.4828-1006A>G (n.4828-1006A>G)
c.1784A>G (p.Lys595Arg)
c.1130A>G (p.Lys377Arg)
n.5236A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320028A>TCA384419473LRRK2c.4868A>T (p.Lys1623Met)
c.*3777A>T (n.*3777A>T)
c.642A>T
c.313A>T (n.313A>T)
c.513A>T
c.183-1006A>T (n.183-1006A>T)
c.473-1006A>T
c.4613A>T (p.Lys1538Met)
n.852A>T
c.551A>T (p.Lys184Met)
c.2164A>T
n.1549A>T
n.527A>T
c.3665A>T (p.Lys1222Met)
c.4828-1006A>T (n.4828-1006A>T)
c.1784A>T (p.Lys595Met)
c.1130A>T (p.Lys377Met)
n.5236A>T
12g.40320029G>ACA479267869LRRK2c.4869G>A (p.Lys1623=)
c.*3778G>A (n.*3778G>A)
c.643G>A
c.314G>A (n.314G>A)
c.514G>A
c.183-1005G>A (n.183-1005G>A)
c.473-1005G>A
c.4614G>A (p.Lys1538=)
n.853G>A
c.552G>A (p.Lys184=)
c.2165G>A
n.1550G>A
n.528G>A
c.3666G>A (p.Lys1222=)
c.4828-1005G>A (n.4828-1005G>A)
c.1785G>A (p.Lys595=)
c.1131G>A (p.Lys377=)
n.5237G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320029G>CCA384419474LRRK2c.4869G>C (p.Lys1623Asn)
c.*3778G>C (n.*3778G>C)
c.643G>C
c.314G>C (n.314G>C)
c.514G>C
c.183-1005G>C (n.183-1005G>C)
c.473-1005G>C
c.4614G>C (p.Lys1538Asn)
n.853G>C
c.552G>C (p.Lys184Asn)
c.2165G>C
n.1550G>C
n.528G>C
c.3666G>C (p.Lys1222Asn)
c.4828-1005G>C (n.4828-1005G>C)
c.1785G>C (p.Lys595Asn)
c.1131G>C (p.Lys377Asn)
n.5237G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320029G=CA2030994753LRRK2c.4869G= (p.Lys1623=)
c.*3778G= (n.*3778G=)
c.643G=
c.314G= (n.314G=)
c.514G=
c.183-1005G= (n.183-1005G=)
c.473-1005G=
c.4614G= (p.Lys1538=)
n.853G=
c.552G= (p.Lys184=)
c.2165G=
n.1550G=
n.528G=
c.3666G= (p.Lys1222=)
c.4828-1005G= (n.4828-1005G=)
c.1785G= (p.Lys595=)
c.1131G= (p.Lys377=)
n.5237G=
12g.40320029G>TCA384419475LRRK2c.4869G>T (p.Lys1623Asn)
c.*3778G>T (n.*3778G>T)
c.643G>T
c.314G>T (n.314G>T)
c.514G>T
c.183-1005G>T (n.183-1005G>T)
c.473-1005G>T
c.4614G>T (p.Lys1538Asn)
n.853G>T
c.552G>T (p.Lys184Asn)
c.2165G>T
n.1550G>T
n.528G>T
c.3666G>T (p.Lys1222Asn)
c.4828-1005G>T (n.4828-1005G>T)
c.1785G>T (p.Lys595Asn)
c.1131G>T (p.Lys377Asn)
n.5237G>T
gnomAD v4
12g.40320030G>ACA384419476LRRK2c.4870G>A (p.Gly1624Ser)
c.*3779G>A (n.*3779G>A)
c.644G>A
c.315G>A (n.315G>A)
c.515G>A
c.183-1004G>A (n.183-1004G>A)
c.473-1004G>A
c.4615G>A (p.Gly1539Ser)
n.854G>A
c.553G>A (p.Gly185Ser)
c.2166G>A
n.1551G>A
n.529G>A
c.3667G>A (p.Gly1223Ser)
c.4828-1004G>A (n.4828-1004G>A)
c.1786G>A (p.Gly596Ser)
c.1132G>A (p.Gly378Ser)
n.5238G>A
12g.40320030G>CCA384419477LRRK2c.4870G>C (p.Gly1624Arg)
c.*3779G>C (n.*3779G>C)
c.644G>C
c.315G>C (n.315G>C)
c.515G>C
c.183-1004G>C (n.183-1004G>C)
c.473-1004G>C
c.4615G>C (p.Gly1539Arg)
n.854G>C
c.553G>C (p.Gly185Arg)
c.2166G>C
n.1551G>C
n.529G>C
c.3667G>C (p.Gly1223Arg)
c.4828-1004G>C (n.4828-1004G>C)
c.1786G>C (p.Gly596Arg)
c.1132G>C (p.Gly378Arg)
n.5238G>C
12g.40320030G>TCA384419478LRRK2c.4870G>T (p.Gly1624Cys)
c.*3779G>T (n.*3779G>T)
c.644G>T
c.315G>T (n.315G>T)
c.515G>T
c.183-1004G>T (n.183-1004G>T)
c.473-1004G>T
c.4615G>T (p.Gly1539Cys)
n.854G>T
c.553G>T (p.Gly185Cys)
c.2166G>T
n.1551G>T
n.529G>T
c.3667G>T (p.Gly1223Cys)
c.4828-1004G>T (n.4828-1004G>T)
c.1786G>T (p.Gly596Cys)
c.1132G>T (p.Gly378Cys)
n.5238G>T
gnomAD v4
12g.40320031G>ACA384419479LRRK2c.4871G>A (p.Gly1624Asp)
c.*3780G>A (n.*3780G>A)
c.645G>A
c.316G>A (n.316G>A)
c.516G>A
c.183-1003G>A (n.183-1003G>A)
c.473-1003G>A
c.4616G>A (p.Gly1539Asp)
n.855G>A
c.554G>A (p.Gly185Asp)
c.2167G>A
n.1552G>A
n.530G>A
c.3668G>A (p.Gly1223Asp)
c.4828-1003G>A (n.4828-1003G>A)
c.1787G>A (p.Gly596Asp)
c.1133G>A (p.Gly378Asp)
n.5239G>A
ClinVar
12g.40320031G>CCA384419480LRRK2c.4871G>C (p.Gly1624Ala)
c.*3780G>C (n.*3780G>C)
c.645G>C
c.316G>C (n.316G>C)
c.516G>C
c.183-1003G>C (n.183-1003G>C)
c.473-1003G>C
c.4616G>C (p.Gly1539Ala)
n.855G>C
c.554G>C (p.Gly185Ala)
c.2167G>C
n.1552G>C
n.530G>C
c.3668G>C (p.Gly1223Ala)
c.4828-1003G>C (n.4828-1003G>C)
c.1787G>C (p.Gly596Ala)
c.1133G>C (p.Gly378Ala)
n.5239G>C
12g.40320031G>TCA384419481LRRK2c.4871G>T (p.Gly1624Val)
c.*3780G>T (n.*3780G>T)
c.645G>T
c.316G>T (n.316G>T)
c.516G>T
c.183-1003G>T (n.183-1003G>T)
c.473-1003G>T
c.4616G>T (p.Gly1539Val)
n.855G>T
c.554G>T (p.Gly185Val)
c.2167G>T
n.1552G>T
n.530G>T
c.3668G>T (p.Gly1223Val)
c.4828-1003G>T (n.4828-1003G>T)
c.1787G>T (p.Gly596Val)
c.1133G>T (p.Gly378Val)
n.5239G>T
ClinVar
12g.40320032C>ACA343604LRRK2c.4872C>A (p.Gly1624=)
c.*3781C>A (n.*3781C>A)
c.646C>A
c.317C>A (n.317C>A)
c.517C>A
c.183-1002C>A (n.183-1002C>A)
c.473-1002C>A
c.4617C>A (p.Gly1539=)
n.856C>A
c.555C>A (p.Gly185=)
c.2168C>A
n.1553C>A
n.531C>A
c.3669C>A (p.Gly1223=)
c.4828-1002C>A (n.4828-1002C>A)
c.1788C>A (p.Gly596=)
c.1134C>A (p.Gly378=)
n.5240C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320032C=CA1630855592LRRK2c.4872C= (p.Gly1624=)
c.*3781C= (n.*3781C=)
c.646C=
c.317C= (n.317C=)
c.517C=
c.183-1002C= (n.183-1002C=)
c.473-1002C=
c.4617C= (p.Gly1539=)
n.856C=
c.555C= (p.Gly185=)
c.2168C=
n.1553C=
n.531C=
c.3669C= (p.Gly1223=)
c.4828-1002C= (n.4828-1002C=)
c.1788C= (p.Gly596=)
c.1134C= (p.Gly378=)
n.5240C=
12g.40320032C>GCA479267887LRRK2c.4872C>G (p.Gly1624=)
c.*3781C>G (n.*3781C>G)
c.646C>G
c.317C>G (n.317C>G)
c.517C>G
c.183-1002C>G (n.183-1002C>G)
c.473-1002C>G
c.4617C>G (p.Gly1539=)
n.856C>G
c.555C>G (p.Gly185=)
c.2168C>G
n.1553C>G
n.531C>G
c.3669C>G (p.Gly1223=)
c.4828-1002C>G (n.4828-1002C>G)
c.1788C>G (p.Gly596=)
c.1134C>G (p.Gly378=)
n.5240C>G
dbSNP gnomAD v4
12g.40320032C>TCA479267889LRRK2c.4872C>T (p.Gly1624=)
c.*3781C>T (n.*3781C>T)
c.646C>T
c.317C>T (n.317C>T)
c.517C>T
c.183-1002C>T (n.183-1002C>T)
c.473-1002C>T
c.4617C>T (p.Gly1539=)
n.856C>T
c.555C>T (p.Gly185=)
c.2168C>T
n.1553C>T
n.531C>T
c.3669C>T (p.Gly1223=)
c.4828-1002C>T (n.4828-1002C>T)
c.1788C>T (p.Gly596=)
c.1134C>T (p.Gly378=)
n.5240C>T
dbSNP
12g.40320033A>CCA384419483LRRK2c.4873A>C (p.Ile1625Leu)
c.*3782A>C (n.*3782A>C)
c.647A>C
c.318A>C (n.318A>C)
c.518A>C
c.183-1001A>C (n.183-1001A>C)
c.473-1001A>C
c.4618A>C (p.Ile1540Leu)
n.857A>C
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.2169A>C
n.1554A>C
n.532A>C
c.3670A>C (p.Ile1224Leu)
c.4828-1001A>C (n.4828-1001A>C)
c.1789A>C (p.Ile597Leu)
c.1135A>C (p.Ile379Leu)
n.5241A>C
12g.40320033A>GCA384419484LRRK2c.4873A>G (p.Ile1625Val)
c.*3782A>G (n.*3782A>G)
c.647A>G
c.318A>G (n.318A>G)
c.518A>G
c.183-1001A>G (n.183-1001A>G)
c.473-1001A>G
c.4618A>G (p.Ile1540Val)
n.857A>G
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.2169A>G
n.1554A>G
n.532A>G
c.3670A>G (p.Ile1224Val)
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n.5241A>G
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c.*3782A>T (n.*3782A>T)
c.647A>T
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c.518A>T
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n.5241A>T
12g.40320034T>ACA384419485LRRK2c.4874T>A (p.Ile1625Asn)
c.*3783T>A (n.*3783T>A)
c.648T>A
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c.519T>A
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c.4619T>A (p.Ile1540Asn)
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c.2170T>A
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n.533T>A
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c.1790T>A (p.Ile597Asn)
c.1136T>A (p.Ile379Asn)
n.5242T>A
12g.40320034T>CCA384419486LRRK2c.4874T>C (p.Ile1625Thr)
c.*3783T>C (n.*3783T>C)
c.648T>C
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c.519T>C
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c.473-1000T>C
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n.5242T>C
ClinVar
12g.40320034T>GCA384419487LRRK2c.4874T>G (p.Ile1625Ser)
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n.5242T>G
12g.40320035T>ACA479267901LRRK2c.4875T>A (p.Ile1625=)
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n.5243T>A
12g.40320035T>CCA479267903LRRK2c.4875T>C (p.Ile1625=)
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c.1137T>C (p.Ile379=)
n.5243T>C
12g.40320035T>GCA235362065LRRK2c.4875T>G (p.Ile1625Met)
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n.5243T>G
dbSNP
12g.40320035T=CA2030994766LRRK2c.4875T= (p.Ile1625=)
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12g.40320036A>CCA384419490LRRK2c.4876A>C (p.Ile1626Leu)
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n.5244A>C
12g.40320036A>GCA384419489LRRK2c.4876A>G (p.Ile1626Val)
c.*3785A>G (n.*3785A>G)
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n.5244A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320036A>TCA384419488LRRK2c.4876A>T (p.Ile1626Phe)
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n.5244A>T
12g.40320037T>ACA384419491LRRK2c.4877T>A (p.Ile1626Asn)
c.*3786T>A (n.*3786T>A)
c.651T>A
c.322T>A (n.322T>A)
c.522T>A
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n.861T>A
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n.5245T>A
gnomAD v4
12g.40320037T>CCA384419492LRRK2c.4877T>C (p.Ile1626Thr)
c.*3786T>C (n.*3786T>C)
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c.4828-997T>C (n.4828-997T>C)
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n.5245T>C
gnomAD v4
12g.40320037T>GCA384419493LRRK2c.4877T>G (p.Ile1626Ser)
c.*3786T>G (n.*3786T>G)
c.651T>G
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n.5245T>G
12g.40320038T>ACA479267916LRRK2c.4878T>A (p.Ile1626=)
c.*3787T>A (n.*3787T>A)
c.652T>A
c.323T>A (n.323T>A)
c.523T>A
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c.473-996T>A
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n.862T>A
c.561T>A (p.Ile187=)
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n.1559T>A
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n.5246T>A
12g.40320038T>CCA479267917LRRK2c.4878T>C (p.Ile1626=)
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c.652T>C
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c.523T>C
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c.473-996T>C
c.4623T>C (p.Ile1541=)
n.862T>C
c.561T>C (p.Ile187=)
c.2174T>C
n.1559T>C
n.537T>C
c.3675T>C (p.Ile1225=)
c.4828-996T>C (n.4828-996T>C)
c.1794T>C (p.Ile598=)
c.1140T>C (p.Ile380=)
n.5246T>C
12g.40320038T>GCA384419494LRRK2c.4878T>G (p.Ile1626Met)
c.*3787T>G (n.*3787T>G)
c.652T>G
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c.473-996T>G
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n.862T>G
c.561T>G (p.Ile187Met)
c.2174T>G
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n.537T>G
c.3675T>G (p.Ile1225Met)
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c.1794T>G (p.Ile598Met)
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n.5246T>G
12g.40320039T>ACA384419495LRRK2c.4879T>A (p.Ser1627Thr)
c.*3788T>A (n.*3788T>A)
c.653T>A
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c.473-995T>A
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n.863T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
c.2175T>A
n.1560T>A
n.538T>A
c.3676T>A (p.Ser1226Thr)
c.4828-995T>A (n.4828-995T>A)
c.1795T>A (p.Ser599Thr)
c.1141T>A (p.Ser381Thr)
n.5247T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320039T>CCA384419496LRRK2c.4879T>C (p.Ser1627Pro)
c.*3788T>C (n.*3788T>C)
c.653T>C
c.324T>C (n.324T>C)
c.524T>C
c.183-995T>C (n.183-995T>C)
c.473-995T>C
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n.863T>C
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c.2175T>C
n.1560T>C
n.538T>C
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c.4828-995T>C (n.4828-995T>C)
c.1795T>C (p.Ser599Pro)
c.1141T>C (p.Ser381Pro)
n.5247T>C
12g.40320039T>GCA384419497LRRK2c.4879T>G (p.Ser1627Ala)
c.*3788T>G (n.*3788T>G)
c.653T>G
c.324T>G (n.324T>G)
c.524T>G
c.183-995T>G (n.183-995T>G)
c.473-995T>G
c.4624T>G (p.Ser1542Ala)
n.863T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
c.2175T>G
n.1560T>G
n.538T>G
c.3676T>G (p.Ser1226Ala)
c.4828-995T>G (n.4828-995T>G)
c.1795T>G (p.Ser599Ala)
c.1141T>G (p.Ser381Ala)
n.5247T>G
12g.40320039T=CA2030994778LRRK2c.4879T= (p.Ser1627=)
c.*3788T= (n.*3788T=)
c.653T=
c.324T= (n.324T=)
c.524T=
c.183-995T= (n.183-995T=)
c.473-995T=
c.4624T= (p.Ser1542=)
n.863T=
c.562T= (p.Ser188=)
c.2175T=
n.1560T=
n.538T=
c.3676T= (p.Ser1226=)
c.4828-995T= (n.4828-995T=)
c.1795T= (p.Ser599=)
c.1141T= (p.Ser381=)
n.5247T=
12g.40320040C>ACA384419498LRRK2c.4880C>A (p.Ser1627Ter)
c.*3789C>A (n.*3789C>A)
c.654C>A
c.325C>A (n.325C>A)
c.525C>A
c.183-994C>A (n.183-994C>A)
c.473-994C>A
c.4625C>A (p.Ser1542Ter)
n.864C>A
c.563C>A (p.Ser188Ter)
c.2176C>A
n.1561C>A
n.539C>A
c.3677C>A (p.Ser1226Ter)
c.4828-994C>A (n.4828-994C>A)
c.1796C>A (p.Ser599Ter)
c.1142C>A (p.Ser381Ter)
n.5248C>A
12g.40320040C=CA2030994784LRRK2c.4880C= (p.Ser1627=)
c.*3789C= (n.*3789C=)
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c.473-994C=
c.4625C= (p.Ser1542=)
n.864C=
c.563C= (p.Ser188=)
c.2176C=
n.1561C=
n.539C=
c.3677C= (p.Ser1226=)
c.4828-994C= (n.4828-994C=)
c.1796C= (p.Ser599=)
c.1142C= (p.Ser381=)
n.5248C=
12g.40320040C>GCA384419499LRRK2c.4880C>G (p.Ser1627Trp)
c.*3789C>G (n.*3789C>G)
c.654C>G
c.325C>G (n.325C>G)
c.525C>G
c.183-994C>G (n.183-994C>G)
c.473-994C>G
c.4625C>G (p.Ser1542Trp)
n.864C>G
c.563C>G (p.Ser188Trp)
c.2176C>G
n.1561C>G
n.539C>G
c.3677C>G (p.Ser1226Trp)
c.4828-994C>G (n.4828-994C>G)
c.1796C>G (p.Ser599Trp)
c.1142C>G (p.Ser381Trp)
n.5248C>G
12g.40320040C>TCA235362067LRRK2c.4880C>T (p.Ser1627Leu)
c.*3789C>T (n.*3789C>T)
c.654C>T
c.325C>T (n.325C>T)
c.525C>T
c.183-994C>T (n.183-994C>T)
c.473-994C>T
c.4625C>T (p.Ser1542Leu)
n.864C>T
c.563C>T (p.Ser188Leu)
c.2176C>T
n.1561C>T
n.539C>T
c.3677C>T (p.Ser1226Leu)
c.4828-994C>T (n.4828-994C>T)
c.1796C>T (p.Ser599Leu)
c.1142C>T (p.Ser381Leu)
n.5248C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320041G>ACA6514312LRRK2c.4881G>A (p.Ser1627=)
c.*3790G>A (n.*3790G>A)
c.655G>A
c.326G>A (n.326G>A)
c.526G>A
c.183-993G>A (n.183-993G>A)
c.473-993G>A
c.4626G>A (p.Ser1542=)
n.865G>A
c.564G>A (p.Ser188=)
c.2177G>A
n.1562G>A
n.540G>A
c.3678G>A (p.Ser1226=)
c.4828-993G>A (n.4828-993G>A)
c.1797G>A (p.Ser599=)
c.1143G>A (p.Ser381=)
n.5249G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320041G>CCA479267933LRRK2c.4881G>C (p.Ser1627=)
c.*3790G>C (n.*3790G>C)
c.655G>C
c.326G>C (n.326G>C)
c.526G>C
c.183-993G>C (n.183-993G>C)
c.473-993G>C
c.4626G>C (p.Ser1542=)
n.865G>C
c.564G>C (p.Ser188=)
c.2177G>C
n.1562G>C
n.540G>C
c.3678G>C (p.Ser1226=)
c.4828-993G>C (n.4828-993G>C)
c.1797G>C (p.Ser599=)
c.1143G>C (p.Ser381=)
n.5249G>C
12g.40320041G=CA2030994795LRRK2c.4881G= (p.Ser1627=)
c.*3790G= (n.*3790G=)
c.655G=
c.326G= (n.326G=)
c.526G=
c.183-993G= (n.183-993G=)
c.473-993G=
c.4626G= (p.Ser1542=)
n.865G=
c.564G= (p.Ser188=)
c.2177G=
n.1562G=
n.540G=
c.3678G= (p.Ser1226=)
c.4828-993G= (n.4828-993G=)
c.1797G= (p.Ser599=)
c.1143G= (p.Ser381=)
n.5249G=
12g.40320041G>TCA6514313LRRK2c.4881G>T (p.Ser1627=)
c.*3790G>T (n.*3790G>T)
c.655G>T
c.326G>T (n.326G>T)
c.526G>T
c.183-993G>T (n.183-993G>T)
c.473-993G>T
c.4626G>T (p.Ser1542=)
n.865G>T
c.564G>T (p.Ser188=)
c.2177G>T
n.1562G>T
n.540G>T
c.3678G>T (p.Ser1226=)
c.4828-993G>T (n.4828-993G>T)
c.1797G>T (p.Ser599=)
c.1143G>T (p.Ser381=)
n.5249G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320042C>ACA384419501LRRK2c.4882C>A (p.Arg1628Ser)
c.*3791C>A (n.*3791C>A)
c.656C>A
c.327C>A (n.327C>A)
c.527C>A
c.183-992C>A (n.183-992C>A)
c.473-992C>A
c.4627C>A (p.Arg1543Ser)
n.866C>A
c.565C>A (p.Arg189Ser)
c.2178C>A
n.1563C>A
n.541C>A
c.3679C>A (p.Arg1227Ser)
c.4828-992C>A (n.4828-992C>A)
c.1798C>A (p.Arg600Ser)
c.1144C>A (p.Arg382Ser)
n.5250C>A
12g.40320042C=CA2030994801LRRK2c.4882C= (p.Arg1628=)
c.*3791C= (n.*3791C=)
c.656C=
c.327C= (n.327C=)
c.527C=
c.183-992C= (n.183-992C=)
c.473-992C=
c.4627C= (p.Arg1543=)
n.866C=
c.565C= (p.Arg189=)
c.2178C=
n.1563C=
n.541C=
c.3679C= (p.Arg1227=)
c.4828-992C= (n.4828-992C=)
c.1798C= (p.Arg600=)
c.1144C= (p.Arg382=)
n.5250C=
12g.40320042C>GCA384419500LRRK2c.4882C>G (p.Arg1628Gly)
c.*3791C>G (n.*3791C>G)
c.656C>G
c.327C>G (n.327C>G)
c.527C>G
c.183-992C>G (n.183-992C>G)
c.473-992C>G
c.4627C>G (p.Arg1543Gly)
n.866C>G
c.565C>G (p.Arg189Gly)
c.2178C>G
n.1563C>G
n.541C>G
c.3679C>G (p.Arg1227Gly)
c.4828-992C>G (n.4828-992C>G)
c.1798C>G (p.Arg600Gly)
c.1144C>G (p.Arg382Gly)
n.5250C>G
12g.40320042C>TCA6514314LRRK2c.4882C>T (p.Arg1628Cys)
c.*3791C>T (n.*3791C>T)
c.656C>T
c.327C>T (n.327C>T)
c.527C>T
c.183-992C>T (n.183-992C>T)
c.473-992C>T
c.4627C>T (p.Arg1543Cys)
n.866C>T
c.565C>T (p.Arg189Cys)
c.2178C>T
n.1563C>T
n.541C>T
c.3679C>T (p.Arg1227Cys)
c.4828-992C>T (n.4828-992C>T)
c.1798C>T (p.Arg600Cys)
c.1144C>T (p.Arg382Cys)
n.5250C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320043G>ACA6514315LRRK2c.4883G>A (p.Arg1628His)
c.*3792G>A (n.*3792G>A)
c.657G>A
c.328G>A (n.328G>A)
c.528G>A
c.183-991G>A (n.183-991G>A)
c.473-991G>A
c.4628G>A (p.Arg1543His)
n.867G>A
c.566G>A (p.Arg189His)
c.2179G>A
n.1564G>A
n.542G>A
c.3680G>A (p.Arg1227His)
c.4828-991G>A (n.4828-991G>A)
c.1799G>A (p.Arg600His)
c.1145G>A (p.Arg382His)
n.5251G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40320043G>CCA343606LRRK2c.4883G>C (p.Arg1628Pro)
c.*3792G>C (n.*3792G>C)
c.657G>C
c.328G>C (n.328G>C)
c.528G>C
c.183-991G>C (n.183-991G>C)
c.473-991G>C
c.4628G>C (p.Arg1543Pro)
n.867G>C
c.566G>C (p.Arg189Pro)
c.2179G>C
n.1564G>C
n.542G>C
c.3680G>C (p.Arg1227Pro)
c.4828-991G>C (n.4828-991G>C)
c.1799G>C (p.Arg600Pro)
c.1145G>C (p.Arg382Pro)
n.5251G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320043G=CA2030994810LRRK2c.4883G= (p.Arg1628=)
c.*3792G= (n.*3792G=)
c.657G=
c.328G= (n.328G=)
c.528G=
c.183-991G= (n.183-991G=)
c.473-991G=
c.4628G= (p.Arg1543=)
n.867G=
c.566G= (p.Arg189=)
c.2179G=
n.1564G=
n.542G=
c.3680G= (p.Arg1227=)
c.4828-991G= (n.4828-991G=)
c.1799G= (p.Arg600=)
c.1145G= (p.Arg382=)
n.5251G=
12g.40320043G>TCA6514316LRRK2c.4883G>T (p.Arg1628Leu)
c.*3792G>T (n.*3792G>T)
c.657G>T
c.328G>T (n.328G>T)
c.528G>T
c.183-991G>T (n.183-991G>T)
c.473-991G>T
c.4628G>T (p.Arg1543Leu)
n.867G>T
c.566G>T (p.Arg189Leu)
c.2179G>T
n.1564G>T
n.542G>T
c.3680G>T (p.Arg1227Leu)
c.4828-991G>T (n.4828-991G>T)
c.1799G>T (p.Arg600Leu)
c.1145G>T (p.Arg382Leu)
n.5251G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320044T>ACA479267949LRRK2c.4884T>A (p.Arg1628=)
c.*3793T>A (n.*3793T>A)
c.658T>A
c.329T>A (n.329T>A)
c.529T>A
c.183-990T>A (n.183-990T>A)
c.473-990T>A
c.4629T>A (p.Arg1543=)
n.868T>A
c.567T>A (p.Arg189=)
c.2180T>A
n.1565T>A
n.543T>A
c.3681T>A (p.Arg1227=)
c.4828-990T>A (n.4828-990T>A)
c.1800T>A (p.Arg600=)
c.1146T>A (p.Arg382=)
n.5252T>A
12g.40320044T>CCA479267951LRRK2c.4884T>C (p.Arg1628=)
c.*3793T>C (n.*3793T>C)
c.658T>C
c.329T>C (n.329T>C)
c.529T>C
c.183-990T>C (n.183-990T>C)
c.473-990T>C
c.4629T>C (p.Arg1543=)
n.868T>C
c.567T>C (p.Arg189=)
c.2180T>C
n.1565T>C
n.543T>C
c.3681T>C (p.Arg1227=)
c.4828-990T>C (n.4828-990T>C)
c.1800T>C (p.Arg600=)
c.1146T>C (p.Arg382=)
n.5252T>C
12g.40320044T>GCA479267952LRRK2c.4884T>G (p.Arg1628=)
c.*3793T>G (n.*3793T>G)
c.658T>G
c.329T>G (n.329T>G)
c.529T>G
c.183-990T>G (n.183-990T>G)
c.473-990T>G
c.4629T>G (p.Arg1543=)
n.868T>G
c.567T>G (p.Arg189=)
c.2180T>G
n.1565T>G
n.543T>G
c.3681T>G (p.Arg1227=)
c.4828-990T>G (n.4828-990T>G)
c.1800T>G (p.Arg600=)
c.1146T>G (p.Arg382=)
n.5252T>G
12g.40320045A>CCA479267959LRRK2c.4885A>C (p.Arg1629=)
c.*3794A>C (n.*3794A>C)
c.659A>C
c.330A>C (n.330A>C)
c.530A>C
c.183-989A>C (n.183-989A>C)
c.473-989A>C
c.4630A>C (p.Arg1544=)
n.869A>C
c.568A>C (p.Arg190=)
c.2181A>C
n.1566A>C
n.544A>C
c.3682A>C (p.Arg1228=)
c.4828-989A>C (n.4828-989A>C)
c.1801A>C (p.Arg601=)
c.1147A>C (p.Arg383=)
n.5253A>C
gnomAD v4
12g.40320045A>GCA384419502LRRK2c.4885A>G (p.Arg1629Gly)
c.*3794A>G (n.*3794A>G)
c.659A>G
c.330A>G (n.330A>G)
c.530A>G
c.183-989A>G (n.183-989A>G)
c.473-989A>G
c.4630A>G (p.Arg1544Gly)
n.869A>G
c.568A>G (p.Arg190Gly)
c.2181A>G
n.1566A>G
n.544A>G
c.3682A>G (p.Arg1228Gly)
c.4828-989A>G (n.4828-989A>G)
c.1801A>G (p.Arg601Gly)
c.1147A>G (p.Arg383Gly)
n.5253A>G
gnomAD v4
12g.40320045A>TCA384419503LRRK2c.4885A>T (p.Arg1629Ter)
c.*3794A>T (n.*3794A>T)
c.659A>T
c.330A>T (n.330A>T)
c.530A>T
c.183-989A>T (n.183-989A>T)
c.473-989A>T
c.4630A>T (p.Arg1544Ter)
n.869A>T
c.568A>T (p.Arg190Ter)
c.2181A>T
n.1566A>T
n.544A>T
c.3682A>T (p.Arg1228Ter)
c.4828-989A>T (n.4828-989A>T)
c.1801A>T (p.Arg601Ter)
c.1147A>T (p.Arg383Ter)
n.5253A>T
12g.40320046G>ACA384419504LRRK2c.4886G>A (p.Arg1629Lys)
c.*3795G>A (n.*3795G>A)
c.660G>A
c.331G>A (n.331G>A)
c.531G>A
c.183-988G>A (n.183-988G>A)
c.473-988G>A
c.4631G>A (p.Arg1544Lys)
n.870G>A
c.569G>A (p.Arg190Lys)
c.2182G>A
n.1567G>A
n.545G>A
c.3683G>A (p.Arg1228Lys)
c.4828-988G>A (n.4828-988G>A)
c.1802G>A (p.Arg601Lys)
c.1148G>A (p.Arg383Lys)
n.5254G>A
12g.40320046G>CCA384419505LRRK2c.4886G>C (p.Arg1629Thr)
c.*3795G>C (n.*3795G>C)
c.660G>C
c.331G>C (n.331G>C)
c.531G>C
c.183-988G>C (n.183-988G>C)
c.473-988G>C
c.4631G>C (p.Arg1544Thr)
n.870G>C
c.569G>C (p.Arg190Thr)
c.2182G>C
n.1567G>C
n.545G>C
c.3683G>C (p.Arg1228Thr)
c.4828-988G>C (n.4828-988G>C)
c.1802G>C (p.Arg601Thr)
c.1148G>C (p.Arg383Thr)
n.5254G>C
ClinVar gnomAD v4
12g.40320046G>TCA384419506LRRK2c.4886G>T (p.Arg1629Ile)
c.*3795G>T (n.*3795G>T)
c.660G>T
c.331G>T (n.331G>T)
c.531G>T
c.183-988G>T (n.183-988G>T)
c.473-988G>T
c.4631G>T (p.Arg1544Ile)
n.870G>T
c.569G>T (p.Arg190Ile)
c.2182G>T
n.1567G>T
n.545G>T
c.3683G>T (p.Arg1228Ile)
c.4828-988G>T (n.4828-988G>T)
c.1802G>T (p.Arg601Ile)
c.1148G>T (p.Arg383Ile)
n.5254G>T
12g.40320047A>CCA384419507LRRK2c.4887A>C (p.Arg1629Ser)
c.*3796A>C (n.*3796A>C)
c.661A>C
c.332A>C (n.332A>C)
c.532A>C
c.183-987A>C (n.183-987A>C)
c.473-987A>C
c.4632A>C (p.Arg1544Ser)
n.871A>C
c.570A>C (p.Arg190Ser)
c.2183A>C
n.1568A>C
n.546A>C
c.3684A>C (p.Arg1228Ser)
c.4828-987A>C (n.4828-987A>C)
c.1803A>C (p.Arg601Ser)
c.1149A>C (p.Arg383Ser)
n.5255A>C
gnomAD v4
12g.40320047A>GCA479267968LRRK2c.4887A>G (p.Arg1629=)
c.*3796A>G (n.*3796A>G)
c.661A>G
c.332A>G (n.332A>G)
c.532A>G
c.183-987A>G (n.183-987A>G)
c.473-987A>G
c.4632A>G (p.Arg1544=)
n.871A>G
c.570A>G (p.Arg190=)
c.2183A>G
n.1568A>G
n.546A>G
c.3684A>G (p.Arg1228=)
c.4828-987A>G (n.4828-987A>G)
c.1803A>G (p.Arg601=)
c.1149A>G (p.Arg383=)
n.5255A>G
12g.40320047A>TCA384419508LRRK2c.4887A>T (p.Arg1629Ser)
c.*3796A>T (n.*3796A>T)
c.661A>T
c.332A>T (n.332A>T)
c.532A>T
c.183-987A>T (n.183-987A>T)
c.473-987A>T
c.4632A>T (p.Arg1544Ser)
n.871A>T
c.570A>T (p.Arg190Ser)
c.2183A>T
n.1568A>T
n.546A>T
c.3684A>T (p.Arg1228Ser)
c.4828-987A>T (n.4828-987A>T)
c.1803A>T (p.Arg601Ser)
c.1149A>T (p.Arg383Ser)
n.5255A>T
12g.40320048G>ACA384419509LRRK2c.4888G>A (p.Asp1630Asn)
c.*3797G>A (n.*3797G>A)
c.662G>A
c.333G>A (n.333G>A)
c.533G>A
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c.473-986G>A
c.4633G>A (p.Asp1545Asn)
n.872G>A
c.571G>A (p.Asp191Asn)
c.2184G>A
n.1569G>A
n.547G>A
c.3685G>A (p.Asp1229Asn)
c.4828-986G>A (n.4828-986G>A)
c.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.1150G>A (p.Asp384Asn)
n.5256G>A
12g.40320048G>CCA384419510LRRK2c.4888G>C (p.Asp1630His)
c.*3797G>C (n.*3797G>C)
c.662G>C
c.333G>C (n.333G>C)
c.533G>C
c.183-986G>C (n.183-986G>C)
c.473-986G>C
c.4633G>C (p.Asp1545His)
n.872G>C
c.571G>C (p.Asp191His)
c.2184G>C
n.1569G>C
n.547G>C
c.3685G>C (p.Asp1229His)
c.4828-986G>C (n.4828-986G>C)
c.1804G>C (p.Asp602His)
c.1150G>C (p.Asp384His)
n.5256G>C
12g.40320048G>TCA384419511LRRK2c.4888G>T (p.Asp1630Tyr)
c.*3797G>T (n.*3797G>T)
c.662G>T
c.333G>T (n.333G>T)
c.533G>T
c.183-986G>T (n.183-986G>T)
c.473-986G>T
c.4633G>T (p.Asp1545Tyr)
n.872G>T
c.571G>T (p.Asp191Tyr)
c.2184G>T
n.1569G>T
n.547G>T
c.3685G>T (p.Asp1229Tyr)
c.4828-986G>T (n.4828-986G>T)
c.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.1150G>T (p.Asp384Tyr)
n.5256G>T
COSMIC COSMIC
12g.40320049A>CCA384419514LRRK2c.4889A>C (p.Asp1630Ala)
c.*3798A>C (n.*3798A>C)
c.663A>C
c.334A>C (n.334A>C)
c.534A>C
c.183-985A>C (n.183-985A>C)
c.473-985A>C
c.4634A>C (p.Asp1545Ala)
n.873A>C
c.572A>C (p.Asp191Ala)
c.2185A>C
n.1570A>C
n.548A>C
c.3686A>C (p.Asp1229Ala)
c.4828-985A>C (n.4828-985A>C)
c.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.1151A>C (p.Asp384Ala)
n.5257A>C
12g.40320049A>GCA384419513LRRK2c.4889A>G (p.Asp1630Gly)
c.*3798A>G (n.*3798A>G)
c.663A>G
c.334A>G (n.334A>G)
c.534A>G
c.183-985A>G (n.183-985A>G)
c.473-985A>G
c.4634A>G (p.Asp1545Gly)
n.873A>G
c.572A>G (p.Asp191Gly)
c.2185A>G
n.1570A>G
n.548A>G
c.3686A>G (p.Asp1229Gly)
c.4828-985A>G (n.4828-985A>G)
c.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.1151A>G (p.Asp384Gly)
n.5257A>G
12g.40320049A>TCA384419512LRRK2c.4889A>T (p.Asp1630Val)
c.*3798A>T (n.*3798A>T)
c.663A>T
c.334A>T (n.334A>T)
c.534A>T
c.183-985A>T (n.183-985A>T)
c.473-985A>T
c.4634A>T (p.Asp1545Val)
n.873A>T
c.572A>T (p.Asp191Val)
c.2185A>T
n.1570A>T
n.548A>T
c.3686A>T (p.Asp1229Val)
c.4828-985A>T (n.4828-985A>T)
c.1805A>T (p.Asp602Val)
c.1151A>T (p.Asp384Val)
n.5257A>T
12g.40320050T>ACA384419515LRRK2c.4890T>A (p.Asp1630Glu)
c.*3799T>A (n.*3799T>A)
c.664T>A
c.335T>A (n.335T>A)
c.535T>A
c.183-984T>A (n.183-984T>A)
c.473-984T>A
c.4635T>A (p.Asp1545Glu)
n.874T>A
c.573T>A (p.Asp191Glu)
c.2186T>A
n.1571T>A
n.549T>A
c.3687T>A (p.Asp1229Glu)
c.4828-984T>A (n.4828-984T>A)
c.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.1152T>A (p.Asp384Glu)
n.5258T>A
12g.40320050T>CCA479267981LRRK2c.4890T>C (p.Asp1630=)
c.*3799T>C (n.*3799T>C)
c.664T>C
c.335T>C (n.335T>C)
c.535T>C
c.183-984T>C (n.183-984T>C)
c.473-984T>C
c.4635T>C (p.Asp1545=)
n.874T>C
c.573T>C (p.Asp191=)
c.2186T>C
n.1571T>C
n.549T>C
c.3687T>C (p.Asp1229=)
c.4828-984T>C (n.4828-984T>C)
c.1806T>C (p.Asp602=)
c.1152T>C (p.Asp384=)
n.5258T>C
12g.40320050T>GCA384419516LRRK2c.4890T>G (p.Asp1630Glu)
c.*3799T>G (n.*3799T>G)
c.664T>G
c.335T>G (n.335T>G)
c.535T>G
c.183-984T>G (n.183-984T>G)
c.473-984T>G
c.4635T>G (p.Asp1545Glu)
n.874T>G
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c.2186T>G
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n.549T>G
c.3687T>G (p.Asp1229Glu)
c.4828-984T>G (n.4828-984T>G)
c.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.1152T>G (p.Asp384Glu)
n.5258T>G
12g.40320051G>ACA384419517LRRK2c.4891G>A (p.Val1631Met)
c.*3800G>A (n.*3800G>A)
c.665G>A
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c.536G>A
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c.473-983G>A
c.4636G>A (p.Val1546Met)
n.875G>A
c.574G>A (p.Val192Met)
c.2187G>A
n.1572G>A
n.550G>A
c.3688G>A (p.Val1230Met)
c.4828-983G>A (n.4828-983G>A)
c.1807G>A (p.Val603Met)
c.1153G>A (p.Val385Met)
n.5259G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320051G>CCA384419518LRRK2c.4891G>C (p.Val1631Leu)
c.*3800G>C (n.*3800G>C)
c.665G>C
c.336G>C (n.336G>C)
c.536G>C
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c.473-983G>C
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n.875G>C
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c.2187G>C
n.1572G>C
n.550G>C
c.3688G>C (p.Val1230Leu)
c.4828-983G>C (n.4828-983G>C)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
c.1153G>C (p.Val385Leu)
n.5259G>C
12g.40320051G=CA2030994818LRRK2c.4891G= (p.Val1631=)
c.*3800G= (n.*3800G=)
c.665G=
c.336G= (n.336G=)
c.536G=
c.183-983G= (n.183-983G=)
c.473-983G=
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n.550G=
c.3688G= (p.Val1230=)
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c.1807G= (p.Val603=)
c.1153G= (p.Val385=)
n.5259G=
12g.40320051G>TCA384419519LRRK2c.4891G>T (p.Val1631Leu)
c.*3800G>T (n.*3800G>T)
c.665G>T
c.336G>T (n.336G>T)
c.536G>T
c.183-983G>T (n.183-983G>T)
c.473-983G>T
c.4636G>T (p.Val1546Leu)
n.875G>T
c.574G>T (p.Val192Leu)
c.2187G>T
n.1572G>T
n.550G>T
c.3688G>T (p.Val1230Leu)
c.4828-983G>T (n.4828-983G>T)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
c.1153G>T (p.Val385Leu)
n.5259G>T
12g.40320051_40320052delinsGTCA2030994819LRRK2c.4891_4892delinsGT (p.Val1631=)
c.*3800_*3801delinsGT (n.*3800_*3801delinsGT)
c.665_666delinsGT
c.336_337delinsGT (n.336_337delinsGT)
c.536_537delinsGT
c.183-983_183-982delinsGT (n.183-983_183-982delinsGT)
c.473-983_473-982delinsGT
c.4636_4637delinsGT (p.Val1546=)
n.875_876delinsGT
c.574_575delinsGT (p.Val192=)
c.2187_2188delinsGT
n.1572_1573delinsGT
n.550_551delinsGT
c.3688_3689delinsGT (p.Val1230=)
c.4828-983_4828-982delinsGT (n.4828-983_4828-982delinsGT)
c.1807_1808delinsGT (p.Val603=)
c.1153_1154delinsGT (p.Val385=)
n.5259_5260delinsGT
12g.40320052delCA2030994824LRRK2c.4892del (p.Val1631GlyfsTer23)
c.*3801del (n.*3801del)
c.666del
c.337del (n.337del)
c.537del
c.183-982del (n.183-982del)
c.473-982del
c.4637del (p.Val1546GlyfsTer23)
n.876del
c.575del (p.Val192GlyfsTer23)
c.2188del
n.1573del
n.551del
c.3689del (p.Val1230GlyfsTer23)
c.4828-982del (n.4828-982del)
c.1808del (p.Val603GlyfsTer23)
c.1154del (p.Val385GlyfsTer23)
n.5260del
dbSNP
12g.40320052T>ACA384419520LRRK2c.4892T>A (p.Val1631Glu)
c.*3801T>A (n.*3801T>A)
c.666T>A
c.337T>A (n.337T>A)
c.537T>A
c.183-982T>A (n.183-982T>A)
c.473-982T>A
c.4637T>A (p.Val1546Glu)
n.876T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
c.2188T>A
n.1573T>A
n.551T>A
c.3689T>A (p.Val1230Glu)
c.4828-982T>A (n.4828-982T>A)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
c.1154T>A (p.Val385Glu)
n.5260T>A
12g.40320052T>CCA384419521LRRK2c.4892T>C (p.Val1631Ala)
c.*3801T>C (n.*3801T>C)
c.666T>C
c.337T>C (n.337T>C)
c.537T>C
c.183-982T>C (n.183-982T>C)
c.473-982T>C
c.4637T>C (p.Val1546Ala)
n.876T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
c.2188T>C
n.1573T>C
n.551T>C
c.3689T>C (p.Val1230Ala)
c.4828-982T>C (n.4828-982T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
c.1154T>C (p.Val385Ala)
n.5260T>C
12g.40320052T>GCA384419522LRRK2c.4892T>G (p.Val1631Gly)
c.*3801T>G (n.*3801T>G)
c.666T>G
c.337T>G (n.337T>G)
c.537T>G
c.183-982T>G (n.183-982T>G)
c.473-982T>G
c.4637T>G (p.Val1546Gly)
n.876T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
c.2188T>G
n.1573T>G
n.551T>G
c.3689T>G (p.Val1230Gly)
c.4828-982T>G (n.4828-982T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
c.1154T>G (p.Val385Gly)
n.5260T>G
12g.40320053G>ACA479267994LRRK2c.4893G>A (p.Val1631=)
c.*3802G>A (n.*3802G>A)
c.667G>A
c.338G>A (n.338G>A)
c.538G>A
c.183-981G>A (n.183-981G>A)
c.473-981G>A
c.4638G>A (p.Val1546=)
n.877G>A
c.576G>A (p.Val192=)
c.2189G>A
n.1574G>A
n.552G>A
c.3690G>A (p.Val1230=)
c.4828-981G>A (n.4828-981G>A)
c.1809G>A (p.Val603=)
c.1155G>A (p.Val385=)
n.5261G>A
12g.40320053G>CCA479268002LRRK2c.4893G>C (p.Val1631=)
c.*3802G>C (n.*3802G>C)
c.667G>C
c.338G>C (n.338G>C)
c.538G>C
c.183-981G>C (n.183-981G>C)
c.473-981G>C
c.4638G>C (p.Val1546=)
n.877G>C
c.576G>C (p.Val192=)
c.2189G>C
n.1574G>C
n.552G>C
c.3690G>C (p.Val1230=)
c.4828-981G>C (n.4828-981G>C)
c.1809G>C (p.Val603=)
c.1155G>C (p.Val385=)
n.5261G>C
12g.40320053G>TCA479267996LRRK2c.4893G>T (p.Val1631=)
c.*3802G>T (n.*3802G>T)
c.667G>T
c.338G>T (n.338G>T)
c.538G>T
c.183-981G>T (n.183-981G>T)
c.473-981G>T
c.4638G>T (p.Val1546=)
n.877G>T
c.576G>T (p.Val192=)
c.2189G>T
n.1574G>T
n.552G>T
c.3690G>T (p.Val1230=)
c.4828-981G>T (n.4828-981G>T)
c.1809G>T (p.Val603=)
c.1155G>T (p.Val385=)
n.5261G>T
12g.40320054G>ACA384419523LRRK2c.4894G>A (p.Glu1632Lys)
c.*3803G>A (n.*3803G>A)
c.668G>A
c.339G>A (n.339G>A)
c.539G>A
c.183-980G>A (n.183-980G>A)
c.473-980G>A
c.4639G>A (p.Glu1547Lys)
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c.2190G>A
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n.553G>A
c.3691G>A (p.Glu1231Lys)
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c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
n.5262G>A
12g.40320054G>CCA235362088LRRK2c.4894G>C (p.Glu1632Gln)
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c.339G>C (n.339G>C)
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n.5262G>C
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320054G=CA2030994831LRRK2c.4894G= (p.Glu1632=)
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n.5262G=
12g.40320054G>TCA384419524LRRK2c.4894G>T (p.Glu1632Ter)
c.*3803G>T (n.*3803G>T)
c.668G>T
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c.539G>T
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c.473-980G>T
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n.5262G>T
12g.40320055A>CCA384419527LRRK2c.4895A>C (p.Glu1632Ala)
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n.879A>C
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n.554A>C
c.3692A>C (p.Glu1231Ala)
c.4828-979A>C (n.4828-979A>C)
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n.5263A>C
12g.40320055A>GCA384419526LRRK2c.4895A>G (p.Glu1632Gly)
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n.5263A>G
12g.40320055A>TCA384419525LRRK2c.4895A>T (p.Glu1632Val)
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n.5263A>T
12g.40320060_40320073delCA2618284233LRRK2c.4900_4913del (p.Phe1634LysfsTer13)
c.*3809_*3822del (n.*3809_*3822del)
c.674_687del
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c.545_558del
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n.884_897del
c.583_596del (p.Phe195LysfsTer13)
c.2196_2209del
n.1581_1594del
c.3697_3710del (p.Phe1233LysfsTer13)
c.4828-974_4828-961del (n.4828-974_4828-961del)
c.1816_1829del (p.Phe606LysfsTer13)
c.1162_1175del (p.Phe388LysfsTer13)
n.5268_5281del
gnomAD v4
12g.40320056A>CCA384419528LRRK2c.4896A>C (p.Glu1632Asp)
c.*3805A>C (n.*3805A>C)
c.670A>C
c.341A>C (n.341A>C)
c.541A>C
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c.473-978A>C
c.4641A>C (p.Glu1547Asp)
n.880A>C
c.579A>C (p.Glu193Asp)
c.2192A>C
n.1577A>C
n.555A>C
c.3693A>C (p.Glu1231Asp)
c.4828-978A>C (n.4828-978A>C)
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
n.5264A>C
12g.40320056A>GCA479268018LRRK2c.4896A>G (p.Glu1632=)
c.*3805A>G (n.*3805A>G)
c.670A>G
c.341A>G (n.341A>G)
c.541A>G
c.183-978A>G (n.183-978A>G)
c.473-978A>G
c.4641A>G (p.Glu1547=)
n.880A>G
c.579A>G (p.Glu193=)
c.2192A>G
n.1577A>G
n.555A>G
c.3693A>G (p.Glu1231=)
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c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1158A>G (p.Glu386=)
n.5264A>G
12g.40320056A>TCA384419529LRRK2c.4896A>T (p.Glu1632Asp)
c.*3805A>T (n.*3805A>T)
c.670A>T
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c.541A>T
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c.473-978A>T
c.4641A>T (p.Glu1547Asp)
n.880A>T
c.579A>T (p.Glu193Asp)
c.2192A>T
n.1577A>T
n.555A>T
c.3693A>T (p.Glu1231Asp)
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c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
n.5264A>T
12g.40320057A>CCA384419530LRRK2c.4897A>C (p.Lys1633Gln)
c.*3806A>C (n.*3806A>C)
c.671A>C
c.342A>C (n.342A>C)
c.542A>C
c.183-977A>C (n.183-977A>C)
c.473-977A>C
c.4642A>C (p.Lys1548Gln)
n.881A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
c.2193A>C
n.1578A>C
n.556A>C
c.3694A>C (p.Lys1232Gln)
c.4828-977A>C (n.4828-977A>C)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1159A>C (p.Lys387Gln)
n.5265A>C
gnomAD v4
12g.40320057A>GCA384419531LRRK2c.4897A>G (p.Lys1633Glu)
c.*3806A>G (n.*3806A>G)
c.671A>G
c.342A>G (n.342A>G)
c.542A>G
c.183-977A>G (n.183-977A>G)
c.473-977A>G
c.4642A>G (p.Lys1548Glu)
n.881A>G
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c.2193A>G
n.1578A>G
n.556A>G
c.3694A>G (p.Lys1232Glu)
c.4828-977A>G (n.4828-977A>G)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1159A>G (p.Lys387Glu)
n.5265A>G
gnomAD v4
12g.40320057A>TCA384419532LRRK2c.4897A>T (p.Lys1633Ter)
c.*3806A>T (n.*3806A>T)
c.671A>T
c.342A>T (n.342A>T)
c.542A>T
c.183-977A>T (n.183-977A>T)
c.473-977A>T
c.4642A>T (p.Lys1548Ter)
n.881A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
c.2193A>T
n.1578A>T
n.556A>T
c.3694A>T (p.Lys1232Ter)
c.4828-977A>T (n.4828-977A>T)
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c.1159A>T (p.Lys387Ter)
n.5265A>T
12g.40320064_40320084delCA2618284234LRRK2c.4904_4924del (p.Leu1635_Phe1641del)
c.*3813_*3833del (n.*3813_*3833del)
c.678_698del
c.349_369del (n.349_369del)
c.549_569del
c.183-970_183-950del (n.183-970_183-950del)
c.473-970_473-950del
c.4649_4669del (p.Leu1550_Phe1556del)
n.888_908del
c.587_607del (p.Leu196_Phe202del)
c.2200_2220del
n.1585_1605del
c.3701_3721del (p.Leu1234_Phe1240del)
c.4828-970_4828-950del (n.4828-970_4828-950del)
c.1820_1840del (p.Leu607_Phe613del)
c.1166_1186del (p.Leu389_Phe395del)
n.5272_5292del
gnomAD v4
12g.40320058A=CA2030994836LRRK2c.4898A= (p.Lys1633=)
c.*3807A= (n.*3807A=)
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c.343A= (n.343A=)
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c.4643A= (p.Lys1548=)
n.882A=
c.581A= (p.Lys194=)
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n.1579A=
n.557A=
c.3695A= (p.Lys1232=)
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c.1814A= (p.Lys605=)
c.1160A= (p.Lys387=)
n.5266A=
12g.40320058A>CCA384419533LRRK2c.4898A>C (p.Lys1633Thr)
c.*3807A>C (n.*3807A>C)
c.672A>C
c.343A>C (n.343A>C)
c.543A>C
c.183-976A>C (n.183-976A>C)
c.473-976A>C
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n.882A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
c.2194A>C
n.1579A>C
n.557A>C
c.3695A>C (p.Lys1232Thr)
c.4828-976A>C (n.4828-976A>C)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1160A>C (p.Lys387Thr)
n.5266A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320058A>GCA384419534LRRK2c.4898A>G (p.Lys1633Arg)
c.*3807A>G (n.*3807A>G)
c.672A>G
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n.882A>G
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c.1160A>G (p.Lys387Arg)
n.5266A>G
12g.40320058A>TCA384419535LRRK2c.4898A>T (p.Lys1633Ile)
c.*3807A>T (n.*3807A>T)
c.672A>T
c.343A>T (n.343A>T)
c.543A>T
c.183-976A>T (n.183-976A>T)
c.473-976A>T
c.4643A>T (p.Lys1548Ile)
n.882A>T
c.581A>T (p.Lys194Ile)
c.2194A>T
n.1579A>T
n.557A>T
c.3695A>T (p.Lys1232Ile)
c.4828-976A>T (n.4828-976A>T)
c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.1160A>T (p.Lys387Ile)
n.5266A>T
12g.40320059A>CCA384419536LRRK2c.4899A>C (p.Lys1633Asn)
c.*3808A>C (n.*3808A>C)
c.673A>C
c.344A>C (n.344A>C)
c.544A>C
c.183-975A>C (n.183-975A>C)
c.473-975A>C
c.4644A>C (p.Lys1548Asn)
n.883A>C
c.582A>C (p.Lys194Asn)
c.2195A>C
n.1580A>C
n.558A>C
c.3696A>C (p.Lys1232Asn)
c.4828-975A>C (n.4828-975A>C)
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.1161A>C (p.Lys387Asn)
n.5267A>C
12g.40320059A>GCA479268035LRRK2c.4899A>G (p.Lys1633=)
c.*3808A>G (n.*3808A>G)
c.673A>G
c.344A>G (n.344A>G)
c.544A>G
c.183-975A>G (n.183-975A>G)
c.473-975A>G
c.4644A>G (p.Lys1548=)
n.883A>G
c.582A>G (p.Lys194=)
c.2195A>G
n.1580A>G
n.558A>G
c.3696A>G (p.Lys1232=)
c.4828-975A>G (n.4828-975A>G)
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.1161A>G (p.Lys387=)
n.5267A>G
gnomAD v4
12g.40320059A>TCA384419537LRRK2c.4899A>T (p.Lys1633Asn)
c.*3808A>T (n.*3808A>T)
c.673A>T
c.344A>T (n.344A>T)
c.544A>T
c.183-975A>T (n.183-975A>T)
c.473-975A>T
c.4644A>T (p.Lys1548Asn)
n.883A>T
c.582A>T (p.Lys194Asn)
c.2195A>T
n.1580A>T
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c.4828-975A>T (n.4828-975A>T)
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.1161A>T (p.Lys387Asn)
n.5267A>T
12g.40320060T>ACA384419538LRRK2c.4900T>A (p.Phe1634Ile)
c.*3809T>A (n.*3809T>A)
c.674T>A
c.345T>A (n.345T>A)
c.545T>A
c.183-974T>A (n.183-974T>A)
c.473-974T>A
c.4645T>A (p.Phe1549Ile)
n.884T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
c.2196T>A
n.1581T>A
n.559T>A
c.3697T>A (p.Phe1233Ile)
c.4828-974T>A (n.4828-974T>A)
c.1816T>A (p.Phe606Ile)
c.1162T>A (p.Phe388Ile)
n.5268T>A
12g.40320060T>CCA384419539LRRK2c.4900T>C (p.Phe1634Leu)
c.*3809T>C (n.*3809T>C)
c.674T>C
c.345T>C (n.345T>C)
c.545T>C
c.183-974T>C (n.183-974T>C)
c.473-974T>C
c.4645T>C (p.Phe1549Leu)
n.884T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
c.2196T>C
n.1581T>C
n.559T>C
c.3697T>C (p.Phe1233Leu)
c.4828-974T>C (n.4828-974T>C)
c.1816T>C (p.Phe606Leu)
c.1162T>C (p.Phe388Leu)
n.5268T>C
12g.40320060T>GCA384419540LRRK2c.4900T>G (p.Phe1634Val)
c.*3809T>G (n.*3809T>G)
c.674T>G
c.345T>G (n.345T>G)
c.545T>G
c.183-974T>G (n.183-974T>G)
c.473-974T>G
c.4645T>G (p.Phe1549Val)
n.884T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
c.2196T>G
n.1581T>G
n.559T>G
c.3697T>G (p.Phe1233Val)
c.4828-974T>G (n.4828-974T>G)
c.1816T>G (p.Phe606Val)
c.1162T>G (p.Phe388Val)
n.5268T>G
12g.40320060_40320067delCA2618284235LRRK2c.4900_4907del (p.Phe1634LysfsTer15)
c.*3809_*3816del (n.*3809_*3816del)
c.674_681del
c.345_352del (n.345_352del)
c.545_552del
c.183-974_183-967del (n.183-974_183-967del)
c.473-974_473-967del
c.4645_4652del (p.Phe1549LysfsTer15)
n.884_891del
c.583_590del (p.Phe195LysfsTer15)
c.2196_2203del
n.1581_1588del
c.3697_3704del (p.Phe1233LysfsTer15)
c.4828-974_4828-967del (n.4828-974_4828-967del)
c.1816_1823del (p.Phe606LysfsTer15)
c.1162_1169del (p.Phe388LysfsTer15)
n.5268_5275del
gnomAD v4
12g.40320061T>ACA384419541LRRK2c.4901T>A (p.Phe1634Tyr)
c.*3810T>A (n.*3810T>A)
c.675T>A
c.346T>A (n.346T>A)
c.546T>A
c.183-973T>A (n.183-973T>A)
c.473-973T>A
c.4646T>A (p.Phe1549Tyr)
n.885T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
c.2197T>A
n.1582T>A
n.560T>A
c.3698T>A (p.Phe1233Tyr)
c.4828-973T>A (n.4828-973T>A)
c.1817T>A (p.Phe606Tyr)
c.1163T>A (p.Phe388Tyr)
n.5269T>A
12g.40320061T>CCA235362089LRRK2c.4901T>C (p.Phe1634Ser)
c.*3810T>C (n.*3810T>C)
c.675T>C
c.346T>C (n.346T>C)
c.546T>C
c.183-973T>C (n.183-973T>C)
c.473-973T>C
c.4646T>C (p.Phe1549Ser)
n.885T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
c.2197T>C
n.1582T>C
n.560T>C
c.3698T>C (p.Phe1233Ser)
c.4828-973T>C (n.4828-973T>C)
c.1817T>C (p.Phe606Ser)
c.1163T>C (p.Phe388Ser)
n.5269T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320061T>GCA384419542LRRK2c.4901T>G (p.Phe1634Cys)
c.*3810T>G (n.*3810T>G)
c.675T>G
c.346T>G (n.346T>G)
c.546T>G
c.183-973T>G (n.183-973T>G)
c.473-973T>G
c.4646T>G (p.Phe1549Cys)
n.885T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
c.2197T>G
n.1582T>G
n.560T>G
c.3698T>G (p.Phe1233Cys)
c.4828-973T>G (n.4828-973T>G)
c.1817T>G (p.Phe606Cys)
c.1163T>G (p.Phe388Cys)
n.5269T>G
12g.40320061T=CA2030994854LRRK2c.4901T= (p.Phe1634=)
c.*3810T= (n.*3810T=)
c.675T=
c.346T= (n.346T=)
c.546T=
c.183-973T= (n.183-973T=)
c.473-973T=
c.4646T= (p.Phe1549=)
n.885T=
c.584T= (p.Phe195=)
c.2197T=
n.1582T=
n.560T=
c.3698T= (p.Phe1233=)
c.4828-973T= (n.4828-973T=)
c.1817T= (p.Phe606=)
c.1163T= (p.Phe388=)
n.5269T=
12g.40320061_40320063delinsTTCCA2030994857LRRK2c.4901_4903delinsTTC (p.Phe1634=)
c.*3810_*3812delinsTTC (n.*3810_*3812delinsTTC)
c.675_677delinsTTC
c.346_348delinsTTC (n.346_348delinsTTC)
c.546_548delinsTTC
c.183-973_183-971delinsTTC (n.183-973_183-971delinsTTC)
c.473-973_473-971delinsTTC
c.4646_4648delinsTTC (p.Phe1549=)
n.885_887delinsTTC
c.584_586delinsTTC (p.Phe195=)
c.2197_2199delinsTTC
n.1582_1584delinsTTC
c.3698_3700delinsTTC (p.Phe1233=)
c.4828-973_4828-971delinsTTC (n.4828-973_4828-971delinsTTC)
c.1817_1819delinsTTC (p.Phe606=)
c.1163_1165delinsTTC (p.Phe388=)
n.5269_5271delinsTTC
12g.40320062T>ACA384419543LRRK2c.4902T>A (p.Phe1634Leu)
c.*3811T>A (n.*3811T>A)
c.676T>A
c.347T>A (n.347T>A)
c.547T>A
c.183-972T>A (n.183-972T>A)
c.473-972T>A
c.4647T>A (p.Phe1549Leu)
n.886T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
c.2198T>A
n.1583T>A
n.561T>A
c.3699T>A (p.Phe1233Leu)
c.4828-972T>A (n.4828-972T>A)
c.1818T>A (p.Phe606Leu)
c.1164T>A (p.Phe388Leu)
n.5270T>A
12g.40320062T>CCA479268050LRRK2c.4902T>C (p.Phe1634=)
c.*3811T>C (n.*3811T>C)
c.676T>C
c.347T>C (n.347T>C)
c.547T>C
c.183-972T>C (n.183-972T>C)
c.473-972T>C
c.4647T>C (p.Phe1549=)
n.886T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
c.2198T>C
n.1583T>C
n.561T>C
c.3699T>C (p.Phe1233=)
c.4828-972T>C (n.4828-972T>C)
c.1818T>C (p.Phe606=)
c.1164T>C (p.Phe388=)
n.5270T>C
ClinVar
12g.40320062T>GCA384419544LRRK2c.4902T>G (p.Phe1634Leu)
c.*3811T>G (n.*3811T>G)
c.676T>G
c.347T>G (n.347T>G)
c.547T>G
c.183-972T>G (n.183-972T>G)
c.473-972T>G
c.4647T>G (p.Phe1549Leu)
n.886T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
c.2198T>G
n.1583T>G
n.561T>G
c.3699T>G (p.Phe1233Leu)
c.4828-972T>G (n.4828-972T>G)
c.1818T>G (p.Phe606Leu)
c.1164T>G (p.Phe388Leu)
n.5270T>G
12g.40320063_40320064delCA688730810LRRK2c.4903_4904del (p.Leu1635PhefsTer16)
c.*3812_*3813del (n.*3812_*3813del)
c.677_678del
c.348_349del (n.348_349del)
c.548_549del
c.183-971_183-970del (n.183-971_183-970del)
c.473-971_473-970del
c.4648_4649del (p.Leu1550PhefsTer16)
n.887_888del
c.586_587del (p.Leu196PhefsTer16)
c.2199_2200del
n.1584_1585del
c.3700_3701del (p.Leu1234PhefsTer16)
c.4828-971_4828-970del (n.4828-971_4828-970del)
c.1819_1820del (p.Leu607PhefsTer16)
c.1165_1166del (p.Leu389PhefsTer16)
n.5271_5272del
dbSNP
12g.40320063C>ACA384419545LRRK2c.4903C>A (p.Leu1635Ile)
c.*3812C>A (n.*3812C>A)
c.677C>A
c.348C>A (n.348C>A)
c.548C>A
c.183-971C>A (n.183-971C>A)
c.473-971C>A
c.4648C>A (p.Leu1550Ile)
n.887C>A
c.586C>A (p.Leu196Ile)
c.2199C>A
n.1584C>A
c.3700C>A (p.Leu1234Ile)
c.4828-971C>A (n.4828-971C>A)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1165C>A (p.Leu389Ile)
n.5271C>A
gnomAD v4
12g.40320063C=CA2030994863LRRK2c.4903C= (p.Leu1635=)
c.*3812C= (n.*3812C=)
c.677C=
c.348C= (n.348C=)
c.548C=
c.183-971C= (n.183-971C=)
c.473-971C=
c.4648C= (p.Leu1550=)
n.887C=
c.586C= (p.Leu196=)
c.2199C=
n.1584C=
c.3700C= (p.Leu1234=)
c.4828-971C= (n.4828-971C=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1165C= (p.Leu389=)
n.5271C=
12g.40320063C>GCA384419546LRRK2c.4903C>G (p.Leu1635Val)
c.*3812C>G (n.*3812C>G)
c.677C>G
c.348C>G (n.348C>G)
c.548C>G
c.183-971C>G (n.183-971C>G)
c.473-971C>G
c.4648C>G (p.Leu1550Val)
n.887C>G
c.586C>G (p.Leu196Val)
c.2199C>G
n.1584C>G
c.3700C>G (p.Leu1234Val)
c.4828-971C>G (n.4828-971C>G)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1165C>G (p.Leu389Val)
n.5271C>G
dbSNP
12g.40320063C>TCA384419547LRRK2c.4903C>T (p.Leu1635Phe)
c.*3812C>T (n.*3812C>T)
c.677C>T
c.348C>T (n.348C>T)
c.548C>T
c.183-971C>T (n.183-971C>T)
c.473-971C>T
c.4648C>T (p.Leu1550Phe)
n.887C>T
c.586C>T (p.Leu196Phe)
c.2199C>T
n.1584C>T
c.3700C>T (p.Leu1234Phe)
c.4828-971C>T (n.4828-971C>T)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1165C>T (p.Leu389Phe)
n.5271C>T
12g.40320064T>ACA384419548LRRK2c.4904T>A (p.Leu1635His)
c.*3813T>A (n.*3813T>A)
c.678T>A
c.349T>A (n.349T>A)
c.549T>A
c.183-970T>A (n.183-970T>A)
c.473-970T>A
c.4649T>A (p.Leu1550His)
n.888T>A
c.587T>A (p.Leu196His)
c.2200T>A
n.1585T>A
c.3701T>A (p.Leu1234His)
c.4828-970T>A (n.4828-970T>A)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1166T>A (p.Leu389His)
n.5272T>A
12g.40320064T>CCA384419549LRRK2c.4904T>C (p.Leu1635Pro)
c.*3813T>C (n.*3813T>C)
c.678T>C
c.349T>C (n.349T>C)
c.549T>C
c.183-970T>C (n.183-970T>C)
c.473-970T>C
c.4649T>C (p.Leu1550Pro)
n.888T>C
c.587T>C (p.Leu196Pro)
c.2200T>C
n.1585T>C
c.3701T>C (p.Leu1234Pro)
c.4828-970T>C (n.4828-970T>C)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.5272T>C
ClinVar
12g.40320064T>GCA384419550LRRK2c.4904T>G (p.Leu1635Arg)
c.*3813T>G (n.*3813T>G)
c.678T>G
c.349T>G (n.349T>G)
c.549T>G
c.183-970T>G (n.183-970T>G)
c.473-970T>G
c.4649T>G (p.Leu1550Arg)
n.888T>G
c.587T>G (p.Leu196Arg)
c.2200T>G
n.1585T>G
c.3701T>G (p.Leu1234Arg)
c.4828-970T>G (n.4828-970T>G)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.5272T>G
12g.40320065T>ACA479268064LRRK2c.4905T>A (p.Leu1635=)
c.*3814T>A (n.*3814T>A)
c.679T>A
c.350T>A (n.350T>A)
c.550T>A
c.183-969T>A (n.183-969T>A)
c.473-969T>A
c.4650T>A (p.Leu1550=)
n.889T>A
c.588T>A (p.Leu196=)
c.2201T>A
n.1586T>A
c.3702T>A (p.Leu1234=)
c.4828-969T>A (n.4828-969T>A)
c.1821T>A (p.Leu607=)
c.1167T>A (p.Leu389=)
n.5273T>A
12g.40320065T>CCA479268066LRRK2c.4905T>C (p.Leu1635=)
c.*3814T>C (n.*3814T>C)
c.679T>C
c.350T>C (n.350T>C)
c.550T>C
c.183-969T>C (n.183-969T>C)
c.473-969T>C
c.4650T>C (p.Leu1550=)
n.889T>C
c.588T>C (p.Leu196=)
c.2201T>C
n.1586T>C
c.3702T>C (p.Leu1234=)
c.4828-969T>C (n.4828-969T>C)
c.1821T>C (p.Leu607=)
c.1167T>C (p.Leu389=)
n.5273T>C
12g.40320065T>GCA479268067LRRK2c.4905T>G (p.Leu1635=)
c.*3814T>G (n.*3814T>G)
c.679T>G
c.350T>G (n.350T>G)
c.550T>G
c.183-969T>G (n.183-969T>G)
c.473-969T>G
c.4650T>G (p.Leu1550=)
n.889T>G
c.588T>G (p.Leu196=)
c.2201T>G
n.1586T>G
c.3702T>G (p.Leu1234=)
c.4828-969T>G (n.4828-969T>G)
c.1821T>G (p.Leu607=)
c.1167T>G (p.Leu389=)
n.5273T>G
dbSNP
12g.40320066T>ACA384419551LRRK2c.4906T>A (p.Ser1636Thr)
c.*3815T>A (n.*3815T>A)
c.680T>A
c.351T>A (n.351T>A)
c.551T>A
c.183-968T>A (n.183-968T>A)
c.473-968T>A
c.4651T>A (p.Ser1551Thr)
n.890T>A
c.589T>A (p.Ser197Thr)
c.2202T>A
n.1587T>A
c.3703T>A (p.Ser1235Thr)
c.4828-968T>A (n.4828-968T>A)
c.1822T>A (p.Ser608Thr)
c.1168T>A (p.Ser390Thr)
n.5274T>A
12g.40320066T>CCA384419552LRRK2c.4906T>C (p.Ser1636Pro)
c.*3815T>C (n.*3815T>C)
c.680T>C
c.351T>C (n.351T>C)
c.551T>C
c.183-968T>C (n.183-968T>C)
c.473-968T>C
c.4651T>C (p.Ser1551Pro)
n.890T>C
c.589T>C (p.Ser197Pro)
c.2202T>C
n.1587T>C
c.3703T>C (p.Ser1235Pro)
c.4828-968T>C (n.4828-968T>C)
c.1822T>C (p.Ser608Pro)
c.1168T>C (p.Ser390Pro)
n.5274T>C
12g.40320066T>GCA384419553LRRK2c.4906T>G (p.Ser1636Ala)
c.*3815T>G (n.*3815T>G)
c.680T>G
c.351T>G (n.351T>G)
c.551T>G
c.183-968T>G (n.183-968T>G)
c.473-968T>G
c.4651T>G (p.Ser1551Ala)
n.890T>G
c.589T>G (p.Ser197Ala)
c.2202T>G
n.1587T>G
c.3703T>G (p.Ser1235Ala)
c.4828-968T>G (n.4828-968T>G)
c.1822T>G (p.Ser608Ala)
c.1168T>G (p.Ser390Ala)
n.5274T>G
12g.40320067C>ACA384419555LRRK2c.4907C>A (p.Ser1636Ter)
c.*3816C>A (n.*3816C>A)
c.681C>A
c.352C>A (n.352C>A)
c.552C>A
c.183-967C>A (n.183-967C>A)
c.473-967C>A
c.4652C>A (p.Ser1551Ter)
n.891C>A
c.590C>A (p.Ser197Ter)
c.2203C>A
n.1588C>A
c.3704C>A (p.Ser1235Ter)
c.4828-967C>A (n.4828-967C>A)
c.1823C>A (p.Ser608Ter)
c.1169C>A (p.Ser390Ter)
n.5275C>A
COSMIC COSMIC
12g.40320067C>GCA384419556LRRK2c.4907C>G (p.Ser1636Ter)
c.*3816C>G (n.*3816C>G)
c.681C>G
c.352C>G (n.352C>G)
c.552C>G
c.183-967C>G (n.183-967C>G)
c.473-967C>G
c.4652C>G (p.Ser1551Ter)
n.891C>G
c.590C>G (p.Ser197Ter)
c.2203C>G
n.1588C>G
c.3704C>G (p.Ser1235Ter)
c.4828-967C>G (n.4828-967C>G)
c.1823C>G (p.Ser608Ter)
c.1169C>G (p.Ser390Ter)
n.5275C>G
12g.40320067C>TCA384419554LRRK2c.4907C>T (p.Ser1636Leu)
c.*3816C>T (n.*3816C>T)
c.681C>T
c.352C>T (n.352C>T)
c.552C>T
c.183-967C>T (n.183-967C>T)
c.473-967C>T
c.4652C>T (p.Ser1551Leu)
n.891C>T
c.590C>T (p.Ser197Leu)
c.2203C>T
n.1588C>T
c.3704C>T (p.Ser1235Leu)
c.4828-967C>T (n.4828-967C>T)
c.1823C>T (p.Ser608Leu)
c.1169C>T (p.Ser390Leu)
n.5275C>T
COSMIC COSMIC
12g.40320067_40320068delinsCACA2030994864LRRK2c.4907_4908delinsCA (p.Ser1636=)
c.*3816_*3817delinsCA (n.*3816_*3817delinsCA)
c.681_682delinsCA
c.352_353delinsCA (n.352_353delinsCA)
c.552_553delinsCA
c.183-967_183-966delinsCA (n.183-967_183-966delinsCA)
c.473-967_473-966delinsCA
c.4652_4653delinsCA (p.Ser1551=)
n.891_892delinsCA
c.590_591delinsCA (p.Ser197=)
c.2203_2204delinsCA
n.1588_1589delinsCA
c.3704_3705delinsCA (p.Ser1235=)
c.4828-967_4828-966delinsCA (n.4828-967_4828-966delinsCA)
c.1823_1824delinsCA (p.Ser608=)
c.1169_1170delinsCA (p.Ser390=)
n.5275_5276delinsCA
12g.40320068A>CCA479268081LRRK2c.4908A>C (p.Ser1636=)
c.*3817A>C (n.*3817A>C)
c.682A>C
c.353A>C (n.353A>C)
c.553A>C
c.183-966A>C (n.183-966A>C)
c.473-966A>C
c.4653A>C (p.Ser1551=)
n.892A>C
c.591A>C (p.Ser197=)
c.2204A>C
n.1589A>C
c.3705A>C (p.Ser1235=)
c.4828-966A>C (n.4828-966A>C)
c.1824A>C (p.Ser608=)
c.1170A>C (p.Ser390=)
n.5276A>C
12g.40320068A>GCA479268099LRRK2c.4908A>G (p.Ser1636=)
c.*3817A>G (n.*3817A>G)
c.682A>G
c.353A>G (n.353A>G)
c.553A>G
c.183-966A>G (n.183-966A>G)
c.473-966A>G
c.4653A>G (p.Ser1551=)
n.892A>G
c.591A>G (p.Ser197=)
c.2204A>G
n.1589A>G
c.3705A>G (p.Ser1235=)
c.4828-966A>G (n.4828-966A>G)
c.1824A>G (p.Ser608=)
c.1170A>G (p.Ser390=)
n.5276A>G
12g.40320068A>TCA479268085LRRK2c.4908A>T (p.Ser1636=)
c.*3817A>T (n.*3817A>T)
c.682A>T
c.353A>T (n.353A>T)
c.553A>T
c.183-966A>T (n.183-966A>T)
c.473-966A>T
c.4653A>T (p.Ser1551=)
n.892A>T
c.591A>T (p.Ser197=)
c.2204A>T
n.1589A>T
c.3705A>T (p.Ser1235=)
c.4828-966A>T (n.4828-966A>T)
c.1824A>T (p.Ser608=)
c.1170A>T (p.Ser390=)
n.5276A>T
12g.40320075dupCA479268096LRRK2c.4915dup (p.Arg1639LysfsTer13)
c.*3824dup (n.*3824dup)
c.689dup
c.360dup (n.360dup)
c.560dup
c.183-959dup (n.183-959dup)
c.473-959dup
c.4660dup (p.Arg1554LysfsTer13)
n.899dup
c.598dup (p.Arg200LysfsTer13)
c.2211dup
n.1596dup
c.3712dup (p.Arg1238LysfsTer13)
c.4828-959dup (n.4828-959dup)
c.1831dup (p.Arg611LysfsTer13)
c.1177dup (p.Arg393LysfsTer13)
n.5283dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40320075delCA6514317LRRK2c.4915del (p.Arg1639GlyfsTer15)
c.*3824del (n.*3824del)
c.689del
c.360del (n.360del)
c.560del
c.183-959del (n.183-959del)
c.473-959del
c.4660del (p.Arg1554GlyfsTer15)
n.899del
c.598del (p.Arg200GlyfsTer15)
c.2211del
n.1596del
c.3712del (p.Arg1238GlyfsTer15)
c.4828-959del (n.4828-959del)
c.1831del (p.Arg611GlyfsTer15)
c.1177del (p.Arg393GlyfsTer15)
n.5283del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
12g.40320069A>CCA384419557LRRK2c.4909A>C (p.Lys1637Gln)
c.*3818A>C (n.*3818A>C)
c.683A>C
c.354A>C (n.354A>C)
c.554A>C
c.183-965A>C (n.183-965A>C)
c.473-965A>C
c.4654A>C (p.Lys1552Gln)
n.893A>C
c.592A>C (p.Lys198Gln)
c.2205A>C
n.1590A>C
c.3706A>C (p.Lys1236Gln)
c.4828-965A>C (n.4828-965A>C)
c.1825A>C (p.Lys609Gln)
c.1171A>C (p.Lys391Gln)
n.5277A>C
12g.40320069A>GCA384419558LRRK2c.4909A>G (p.Lys1637Glu)
c.*3818A>G (n.*3818A>G)
c.683A>G
c.354A>G (n.354A>G)
c.554A>G
c.183-965A>G (n.183-965A>G)
c.473-965A>G
c.4654A>G (p.Lys1552Glu)
n.893A>G
c.592A>G (p.Lys198Glu)
c.2205A>G
n.1590A>G
c.3706A>G (p.Lys1236Glu)
c.4828-965A>G (n.4828-965A>G)
c.1825A>G (p.Lys609Glu)
c.1171A>G (p.Lys391Glu)
n.5277A>G
gnomAD v4
12g.40320069A>TCA384419559LRRK2c.4909A>T (p.Lys1637Ter)
c.*3818A>T (n.*3818A>T)
c.683A>T
c.354A>T (n.354A>T)
c.554A>T
c.183-965A>T (n.183-965A>T)
c.473-965A>T
c.4654A>T (p.Lys1552Ter)
n.893A>T
c.592A>T (p.Lys198Ter)
c.2205A>T
n.1590A>T
c.3706A>T (p.Lys1236Ter)
c.4828-965A>T (n.4828-965A>T)
c.1825A>T (p.Lys609Ter)
c.1171A>T (p.Lys391Ter)
n.5277A>T
12g.40320070A=CA2030994870LRRK2c.4910A= (p.Lys1637=)
c.*3819A= (n.*3819A=)
c.684A=
c.355A= (n.355A=)
c.555A=
c.183-964A= (n.183-964A=)
c.473-964A=
c.4655A= (p.Lys1552=)
n.894A=
c.593A= (p.Lys198=)
c.2206A=
n.1591A=
c.3707A= (p.Lys1236=)
c.4828-964A= (n.4828-964A=)
c.1826A= (p.Lys609=)
c.1172A= (p.Lys391=)
n.5278A=
12g.40320070A>CCA384419560LRRK2c.4910A>C (p.Lys1637Thr)
c.*3819A>C (n.*3819A>C)
c.684A>C
c.355A>C (n.355A>C)
c.555A>C
c.183-964A>C (n.183-964A>C)
c.473-964A>C
c.4655A>C (p.Lys1552Thr)
n.894A>C
c.593A>C (p.Lys198Thr)
c.2206A>C
n.1591A>C
c.3707A>C (p.Lys1236Thr)
c.4828-964A>C (n.4828-964A>C)
c.1826A>C (p.Lys609Thr)
c.1172A>C (p.Lys391Thr)
n.5278A>C
12g.40320070A>GCA384419561LRRK2c.4910A>G (p.Lys1637Arg)
c.*3819A>G (n.*3819A>G)
c.684A>G
c.355A>G (n.355A>G)
c.555A>G
c.183-964A>G (n.183-964A>G)
c.473-964A>G
c.4655A>G (p.Lys1552Arg)
n.894A>G
c.593A>G (p.Lys198Arg)
c.2206A>G
n.1591A>G
c.3707A>G (p.Lys1236Arg)
c.4828-964A>G (n.4828-964A>G)
c.1826A>G (p.Lys609Arg)
c.1172A>G (p.Lys391Arg)
n.5278A>G
12g.40320070A>TCA384419562LRRK2c.4910A>T (p.Lys1637Ile)
c.*3819A>T (n.*3819A>T)
c.684A>T
c.355A>T (n.355A>T)
c.555A>T
c.183-964A>T (n.183-964A>T)
c.473-964A>T
c.4655A>T (p.Lys1552Ile)
n.894A>T
c.593A>T (p.Lys198Ile)
c.2206A>T
n.1591A>T
c.3707A>T (p.Lys1236Ile)
c.4828-964A>T (n.4828-964A>T)
c.1826A>T (p.Lys609Ile)
c.1172A>T (p.Lys391Ile)
n.5278A>T
12g.40320070_40320071insGCA235362092LRRK2c.4910_4911insG (p.Arg1639LysfsTer13)
c.*3819_*3820insG (n.*3819_*3820insG)
c.684_685insG
c.355_356insG (n.355_356insG)
c.555_556insG
c.183-964_183-963insG (n.183-964_183-963insG)
c.473-964_473-963insG
c.4655_4656insG (p.Arg1554LysfsTer13)
n.894_895insG
c.593_594insG (p.Arg200LysfsTer13)
c.2206_2207insG
n.1591_1592insG
c.3707_3708insG (p.Arg1238LysfsTer13)
c.4828-964_4828-963insG (n.4828-964_4828-963insG)
c.1826_1827insG (p.Arg611LysfsTer13)
c.1172_1173insG (p.Arg393LysfsTer13)
n.5278_5279insG
dbSNP
12g.40320071A=CA1630855593LRRK2c.4911A= (p.Lys1637=)
c.*3820A= (n.*3820A=)
c.685A=
c.356A= (n.356A=)
c.556A=
c.183-963A= (n.183-963A=)
c.473-963A=
c.4656A= (p.Lys1552=)
n.895A=
c.594A= (p.Lys198=)
c.2207A=
n.1592A=
c.3708A= (p.Lys1236=)
c.4828-963A= (n.4828-963A=)
c.1827A= (p.Lys609=)
c.1173A= (p.Lys391=)
n.5279A=
12g.40320071A>CCA384419564LRRK2c.4911A>C (p.Lys1637Asn)
c.*3820A>C (n.*3820A>C)
c.685A>C
c.356A>C (n.356A>C)
c.556A>C
c.183-963A>C (n.183-963A>C)
c.473-963A>C
c.4656A>C (p.Lys1552Asn)
n.895A>C
c.594A>C (p.Lys198Asn)
c.2207A>C
n.1592A>C
c.3708A>C (p.Lys1236Asn)
c.4828-963A>C (n.4828-963A>C)
c.1827A>C (p.Lys609Asn)
c.1173A>C (p.Lys391Asn)
n.5279A>C
12g.40320071A>GCA343608LRRK2c.4911A>G (p.Lys1637=)
c.*3820A>G (n.*3820A>G)
c.685A>G
c.356A>G (n.356A>G)
c.556A>G
c.183-963A>G (n.183-963A>G)
c.473-963A>G
c.4656A>G (p.Lys1552=)
n.895A>G
c.594A>G (p.Lys198=)
c.2207A>G
n.1592A>G
c.3708A>G (p.Lys1236=)
c.4828-963A>G (n.4828-963A>G)
c.1827A>G (p.Lys609=)
c.1173A>G (p.Lys391=)
n.5279A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320071A>TCA384419563LRRK2c.4911A>T (p.Lys1637Asn)
c.*3820A>T (n.*3820A>T)
c.685A>T
c.356A>T (n.356A>T)
c.556A>T
c.183-963A>T (n.183-963A>T)
c.473-963A>T
c.4656A>T (p.Lys1552Asn)
n.895A>T
c.594A>T (p.Lys198Asn)
c.2207A>T
n.1592A>T
c.3708A>T (p.Lys1236Asn)
c.4828-963A>T (n.4828-963A>T)
c.1827A>T (p.Lys609Asn)
c.1173A>T (p.Lys391Asn)
n.5279A>T
12g.40320072A=CA2030994881LRRK2c.4912A= (p.Lys1638=)
c.*3821A= (n.*3821A=)
c.686A=
c.357A= (n.357A=)
c.557A=
c.183-962A= (n.183-962A=)
c.473-962A=
c.4657A= (p.Lys1553=)
n.896A=
c.595A= (p.Lys199=)
c.2208A=
n.1593A=
c.3709A= (p.Lys1237=)
c.4828-962A= (n.4828-962A=)
c.1828A= (p.Lys610=)
c.1174A= (p.Lys392=)
n.5280A=
12g.40320072A>CCA6514319LRRK2c.4912A>C (p.Lys1638Gln)
c.*3821A>C (n.*3821A>C)
c.686A>C
c.357A>C (n.357A>C)
c.557A>C
c.183-962A>C (n.183-962A>C)
c.473-962A>C
c.4657A>C (p.Lys1553Gln)
n.896A>C
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.2208A>C
n.1593A>C
c.3709A>C (p.Lys1237Gln)
c.4828-962A>C (n.4828-962A>C)
c.1828A>C (p.Lys610Gln)
c.1174A>C (p.Lys392Gln)
n.5280A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320072A>GCA6514318LRRK2c.4912A>G (p.Lys1638Glu)
c.*3821A>G (n.*3821A>G)
c.686A>G
c.357A>G (n.357A>G)
c.557A>G
c.183-962A>G (n.183-962A>G)
c.473-962A>G
c.4657A>G (p.Lys1553Glu)
n.896A>G
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.2208A>G
n.1593A>G
c.3709A>G (p.Lys1237Glu)
c.4828-962A>G (n.4828-962A>G)
c.1828A>G (p.Lys610Glu)
c.1174A>G (p.Lys392Glu)
n.5280A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320072A>TCA384419565LRRK2c.4912A>T (p.Lys1638Ter)
c.*3821A>T (n.*3821A>T)
c.686A>T
c.357A>T (n.357A>T)
c.557A>T
c.183-962A>T (n.183-962A>T)
c.473-962A>T
c.4657A>T (p.Lys1553Ter)
n.896A>T
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n.1593A>T
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n.5280A>T
12g.40320073A=CA2030994885LRRK2c.4913A= (p.Lys1638=)
c.*3822A= (n.*3822A=)
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c.1829A= (p.Lys610=)
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n.5281A=
12g.40320073A>CCA384419566LRRK2c.4913A>C (p.Lys1638Thr)
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c.687A>C
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n.897A>C
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n.1594A>C
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n.5281A>C
12g.40320073A>GCA384419568LRRK2c.4913A>G (p.Lys1638Arg)
c.*3822A>G (n.*3822A>G)
c.687A>G
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c.2209A>G
n.1594A>G
c.3710A>G (p.Lys1237Arg)
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c.1829A>G (p.Lys610Arg)
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n.5281A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.40320073A>TCA384419567LRRK2c.4913A>T (p.Lys1638Ile)
c.*3822A>T (n.*3822A>T)
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n.5281A>T
12g.40320074A=CA2030994890LRRK2c.4914A= (p.Lys1638=)
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n.5282A=
12g.40320074A>CCA384419569LRRK2c.4914A>C (p.Lys1638Asn)
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c.559A>C
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c.1176A>C (p.Lys392Asn)
n.5282A>C
dbSNP
12g.40320074A>GCA479268124LRRK2c.4914A>G (p.Lys1638=)
c.*3823A>G (n.*3823A>G)
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c.473-960A>G
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c.1830A>G (p.Lys610=)
c.1176A>G (p.Lys392=)
n.5282A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320074A>TCA384419570LRRK2c.4914A>T (p.Lys1638Asn)
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n.5282A>T
12g.40320075A=CA2030994895LRRK2c.4915A= (p.Arg1639=)
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n.5283A=
12g.40320075A>CCA479268130LRRK2c.4915A>C (p.Arg1639=)
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n.5283A>C
12g.40320075A>GCA6514320LRRK2c.4915A>G (p.Arg1639Gly)
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n.5283A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.40320075A>TCA384419571LRRK2c.4915A>T (p.Arg1639Trp)
c.*3824A>T (n.*3824A>T)
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c.473-959A>T
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n.899A>T
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n.1596A>T
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n.5283A>T
12g.40320076G>ACA384419572LRRK2c.4916G>A (p.Arg1639Lys)
c.*3825G>A (n.*3825G>A)
c.690G>A
c.361G>A (n.361G>A)
c.561G>A
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c.473-958G>A
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n.900G>A
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n.5284G>A
12g.40320076G>CCA384419573LRRK2c.4916G>C (p.Arg1639Thr)
c.*3825G>C (n.*3825G>C)
c.690G>C
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c.561G>C
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c.473-958G>C
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n.900G>C
c.599G>C (p.Arg200Thr)
c.2212G>C
n.1597G>C
c.3713G>C (p.Arg1238Thr)
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c.1832G>C (p.Arg611Thr)
c.1178G>C (p.Arg393Thr)
n.5284G>C
12g.40320076G>TCA384419574LRRK2c.4916G>T (p.Arg1639Met)
c.*3825G>T (n.*3825G>T)
c.690G>T
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c.561G>T
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c.473-958G>T
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n.900G>T
c.599G>T (p.Arg200Met)
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n.1597G>T
c.3713G>T (p.Arg1238Met)
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c.1178G>T (p.Arg393Met)
n.5284G>T
12g.40320077G>ACA479268141LRRK2c.4917G>A (p.Arg1639=)
c.*3826G>A (n.*3826G>A)
c.691G>A
c.362G>A (n.362G>A)
c.562G>A
c.183-957G>A (n.183-957G>A)
c.473-957G>A
c.4662G>A (p.Arg1554=)
n.901G>A
c.600G>A (p.Arg200=)
c.2213G>A
n.1598G>A
c.3714G>A (p.Arg1238=)
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c.1833G>A (p.Arg611=)
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n.5285G>A
12g.40320077G>CCA6514321LRRK2c.4917G>C (p.Arg1639Ser)
c.*3826G>C (n.*3826G>C)
c.691G>C
c.362G>C (n.362G>C)
c.562G>C
c.183-957G>C (n.183-957G>C)
c.473-957G>C
c.4662G>C (p.Arg1554Ser)
n.901G>C
c.600G>C (p.Arg200Ser)
c.2213G>C
n.1598G>C
c.3714G>C (p.Arg1238Ser)
c.4828-957G>C (n.4828-957G>C)
c.1833G>C (p.Arg611Ser)
c.1179G>C (p.Arg393Ser)
n.5285G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320077G=CA2030994905LRRK2c.4917G= (p.Arg1639=)
c.*3826G= (n.*3826G=)
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n.5285G=
12g.40320077G>TCA384419575LRRK2c.4917G>T (p.Arg1639Ser)
c.*3826G>T (n.*3826G>T)
c.691G>T
c.362G>T (n.362G>T)
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n.901G>T
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c.2213G>T
n.1598G>T
c.3714G>T (p.Arg1238Ser)
c.4828-957G>T (n.4828-957G>T)
c.1833G>T (p.Arg611Ser)
c.1179G>T (p.Arg393Ser)
n.5285G>T
gnomAD v4
12g.40320078A=CA2030994907LRRK2c.4918A= (p.Lys1640=)
c.*3827A= (n.*3827A=)
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c.563A=
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n.902A=
c.601A= (p.Lys201=)
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n.1599A=
c.3715A= (p.Lys1239=)
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c.1834A= (p.Lys612=)
c.1180A= (p.Lys394=)
n.5286A=
12g.40320078A>CCA384419576LRRK2c.4918A>C (p.Lys1640Gln)
c.*3827A>C (n.*3827A>C)
c.692A>C
c.363A>C (n.363A>C)
c.563A>C
c.183-956A>C (n.183-956A>C)
c.473-956A>C
c.4663A>C (p.Lys1555Gln)
n.902A>C
c.601A>C (p.Lys201Gln)
c.2214A>C
n.1599A>C
c.3715A>C (p.Lys1239Gln)
c.4828-956A>C (n.4828-956A>C)
c.1834A>C (p.Lys612Gln)
c.1180A>C (p.Lys394Gln)
n.5286A>C
gnomAD v4
12g.40320078A>GCA384419577LRRK2c.4918A>G (p.Lys1640Glu)
c.*3827A>G (n.*3827A>G)
c.692A>G
c.363A>G (n.363A>G)
c.563A>G
c.183-956A>G (n.183-956A>G)
c.473-956A>G
c.4663A>G (p.Lys1555Glu)
n.902A>G
c.601A>G (p.Lys201Glu)
c.2214A>G
n.1599A>G
c.3715A>G (p.Lys1239Glu)
c.4828-956A>G (n.4828-956A>G)
c.1834A>G (p.Lys612Glu)
c.1180A>G (p.Lys394Glu)
n.5286A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.40320078A>TCA384419578LRRK2c.4918A>T (p.Lys1640Ter)
c.*3827A>T (n.*3827A>T)
c.692A>T
c.363A>T (n.363A>T)
c.563A>T
c.183-956A>T (n.183-956A>T)
c.473-956A>T
c.4663A>T (p.Lys1555Ter)
n.902A>T
c.601A>T (p.Lys201Ter)
c.2214A>T
n.1599A>T
c.3715A>T (p.Lys1239Ter)
c.4828-956A>T (n.4828-956A>T)
c.1834A>T (p.Lys612Ter)
c.1180A>T (p.Lys394Ter)
n.5286A>T
12g.40320079A>CCA384419579LRRK2c.4919A>C (p.Lys1640Thr)
c.*3828A>C (n.*3828A>C)
c.693A>C
c.364A>C (n.364A>C)
c.564A>C
c.183-955A>C (n.183-955A>C)
c.473-955A>C
c.4664A>C (p.Lys1555Thr)
n.903A>C
c.602A>C (p.Lys201Thr)
c.2215A>C
n.1600A>C
c.3716A>C (p.Lys1239Thr)
c.4828-955A>C (n.4828-955A>C)
c.1835A>C (p.Lys612Thr)
c.1181A>C (p.Lys394Thr)
n.5287A>C
12g.40320079A>GCA384419581LRRK2c.4919A>G (p.Lys1640Arg)
c.*3828A>G (n.*3828A>G)
c.693A>G
c.364A>G (n.364A>G)
c.564A>G
c.183-955A>G (n.183-955A>G)
c.473-955A>G
c.4664A>G (p.Lys1555Arg)
n.903A>G
c.602A>G (p.Lys201Arg)
c.2215A>G
n.1600A>G
c.3716A>G (p.Lys1239Arg)
c.4828-955A>G (n.4828-955A>G)
c.1835A>G (p.Lys612Arg)
c.1181A>G (p.Lys394Arg)
n.5287A>G
12g.40320079A>TCA384419580LRRK2c.4919A>T (p.Lys1640Ile)
c.*3828A>T (n.*3828A>T)
c.693A>T
c.364A>T (n.364A>T)
c.564A>T
c.183-955A>T (n.183-955A>T)
c.473-955A>T
c.4664A>T (p.Lys1555Ile)
n.903A>T
c.602A>T (p.Lys201Ile)
c.2215A>T
n.1600A>T
c.3716A>T (p.Lys1239Ile)
c.4828-955A>T (n.4828-955A>T)
c.1835A>T (p.Lys612Ile)
c.1181A>T (p.Lys394Ile)
n.5287A>T
12g.40320080A=CA2030994912LRRK2c.4920A= (p.Lys1640=)
c.*3829A= (n.*3829A=)
c.694A=
c.365A= (n.365A=)
c.565A=
c.183-954A= (n.183-954A=)
c.473-954A=
c.4665A= (p.Lys1555=)
n.904A=
c.603A= (p.Lys201=)
c.2216A=
n.1601A=
c.3717A= (p.Lys1239=)
c.4828-954A= (n.4828-954A=)
c.1836A= (p.Lys612=)
c.1182A= (p.Lys394=)
n.5288A=
12g.40320080A>CCA384419582LRRK2c.4920A>C (p.Lys1640Asn)
c.*3829A>C (n.*3829A>C)
c.694A>C
c.365A>C (n.365A>C)
c.565A>C
c.183-954A>C (n.183-954A>C)
c.473-954A>C
c.4665A>C (p.Lys1555Asn)
n.904A>C
c.603A>C (p.Lys201Asn)
c.2216A>C
n.1601A>C
c.3717A>C (p.Lys1239Asn)
c.4828-954A>C (n.4828-954A>C)
c.1836A>C (p.Lys612Asn)
c.1182A>C (p.Lys394Asn)
n.5288A>C
12g.40320080A>GCA479268163LRRK2c.4920A>G (p.Lys1640=)
c.*3829A>G (n.*3829A>G)
c.694A>G
c.365A>G (n.365A>G)
c.565A>G
c.183-954A>G (n.183-954A>G)
c.473-954A>G
c.4665A>G (p.Lys1555=)
n.904A>G
c.603A>G (p.Lys201=)
c.2216A>G
n.1601A>G
c.3717A>G (p.Lys1239=)
c.4828-954A>G (n.4828-954A>G)
c.1836A>G (p.Lys612=)
c.1182A>G (p.Lys394=)
n.5288A>G
ClinVar
12g.40320080A>TCA6514322LRRK2c.4920A>T (p.Lys1640Asn)
c.*3829A>T (n.*3829A>T)
c.694A>T
c.365A>T (n.365A>T)
c.565A>T
c.183-954A>T (n.183-954A>T)
c.473-954A>T
c.4665A>T (p.Lys1555Asn)
n.904A>T
c.603A>T (p.Lys201Asn)
c.2216A>T
n.1601A>T
c.3717A>T (p.Lys1239Asn)
c.4828-954A>T (n.4828-954A>T)
c.1836A>T (p.Lys612Asn)
c.1182A>T (p.Lys394Asn)
n.5288A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.40320081T>ACA384419583LRRK2c.4921T>A (p.Phe1641Ile)
c.*3830T>A (n.*3830T>A)
c.695T>A
c.366T>A (n.366T>A)
c.566T>A
c.183-953T>A (n.183-953T>A)
c.473-953T>A
c.4666T>A (p.Phe1556Ile)
n.905T>A
c.604T>A (p.Phe202Ile)
c.2217T>A
n.1602T>A
c.3718T>A (p.Phe1240Ile)
c.4828-953T>A (n.4828-953T>A)
c.1837T>A (p.Phe613Ile)
c.1183T>A (p.Phe395Ile)
n.5289T>A
12g.40320081T>CCA384419584LRRK2c.4921T>C (p.Phe1641Leu)
c.*3830T>C (n.*3830T>C)
c.695T>C
c.366T>C (n.366T>C)
c.566T>C
c.183-953T>C (n.183-953T>C)
c.473-953T>C
c.4666T>C (p.Phe1556Leu)
n.905T>C
c.604T>C (p.Phe202Leu)
c.2217T>C
n.1602T>C
c.3718T>C (p.Phe1240Leu)
c.4828-953T>C (n.4828-953T>C)
c.1837T>C (p.Phe613Leu)
c.1183T>C (p.Phe395Leu)
n.5289T>C
12g.40320081T>GCA384419585LRRK2c.4921T>G (p.Phe1641Val)
c.*3830T>G (n.*3830T>G)
c.695T>G
c.366T>G (n.366T>G)
c.566T>G
c.183-953T>G (n.183-953T>G)
c.473-953T>G
c.4666T>G (p.Phe1556Val)
n.905T>G
c.604T>G (p.Phe202Val)
c.2217T>G
n.1602T>G
c.3718T>G (p.Phe1240Val)
c.4828-953T>G (n.4828-953T>G)
c.1837T>G (p.Phe613Val)
c.1183T>G (p.Phe395Val)
n.5289T>G
12g.40320082T>ACA384419586LRRK2c.4922T>A (p.Phe1641Tyr)
c.*3831T>A (n.*3831T>A)
c.696T>A
c.367T>A (n.367T>A)
c.567T>A
c.183-952T>A (n.183-952T>A)
c.473-952T>A
c.4667T>A (p.Phe1556Tyr)
n.906T>A
c.605T>A (p.Phe202Tyr)
c.2218T>A
n.1603T>A
c.3719T>A (p.Phe1240Tyr)
c.4828-952T>A (n.4828-952T>A)
c.1838T>A (p.Phe613Tyr)
c.1184T>A (p.Phe395Tyr)
n.5290T>A
12g.40320082T>CCA384419587LRRK2c.4922T>C (p.Phe1641Ser)
c.*3831T>C (n.*3831T>C)
c.696T>C
c.367T>C (n.367T>C)
c.567T>C
c.183-952T>C (n.183-952T>C)
c.473-952T>C
c.4667T>C (p.Phe1556Ser)
n.906T>C
c.605T>C (p.Phe202Ser)
c.2218T>C
n.1603T>C
c.3719T>C (p.Phe1240Ser)
c.4828-952T>C (n.4828-952T>C)
c.1838T>C (p.Phe613Ser)
c.1184T>C (p.Phe395Ser)
n.5290T>C
dbSNP
12g.40320082T>GCA384419588LRRK2c.4922T>G (p.Phe1641Cys)
c.*3831T>G (n.*3831T>G)
c.696T>G
c.367T>G (n.367T>G)
c.567T>G
c.183-952T>G (n.183-952T>G)
c.473-952T>G
c.4667T>G (p.Phe1556Cys)
n.906T>G
c.605T>G (p.Phe202Cys)
c.2218T>G
n.1603T>G
c.3719T>G (p.Phe1240Cys)
c.4828-952T>G (n.4828-952T>G)
c.1838T>G (p.Phe613Cys)
c.1184T>G (p.Phe395Cys)
n.5290T>G
gnomAD v4
12g.40320082T=CA2030994936LRRK2c.4922T= (p.Phe1641=)
c.*3831T= (n.*3831T=)
c.696T=
c.367T= (n.367T=)
c.567T=
c.183-952T= (n.183-952T=)
c.473-952T=
c.4667T= (p.Phe1556=)
n.906T=
c.605T= (p.Phe202=)
c.2218T=
n.1603T=
c.3719T= (p.Phe1240=)
c.4828-952T= (n.4828-952T=)
c.1838T= (p.Phe613=)
c.1184T= (p.Phe395=)
n.5290T=
12g.40320083T>ACA384419589LRRK2c.4923T>A (p.Phe1641Leu)
c.*3832T>A (n.*3832T>A)
c.697T>A
c.368T>A (n.368T>A)
c.568T>A
c.183-951T>A (n.183-951T>A)
c.473-951T>A
c.4668T>A (p.Phe1556Leu)
n.907T>A
c.606T>A (p.Phe202Leu)
c.2219T>A
n.1604T>A
c.3720T>A (p.Phe1240Leu)
c.4828-951T>A (n.4828-951T>A)
c.1839T>A (p.Phe613Leu)
c.1185T>A (p.Phe395Leu)
n.5291T>A
12g.40320083T>CCA479268197LRRK2c.4923T>C (p.Phe1641=)
c.*3832T>C (n.*3832T>C)
c.697T>C
c.368T>C (n.368T>C)
c.568T>C
c.183-951T>C (n.183-951T>C)
c.473-951T>C
c.4668T>C (p.Phe1556=)
n.907T>C
c.606T>C (p.Phe202=)
c.2219T>C
n.1604T>C
c.3720T>C (p.Phe1240=)
c.4828-951T>C (n.4828-951T>C)
c.1839T>C (p.Phe613=)
c.1185T>C (p.Phe395=)
n.5291T>C
gnomAD v4
12g.40320083T>GCA384419590LRRK2c.4923T>G (p.Phe1641Leu)
c.*3832T>G (n.*3832T>G)
c.697T>G
c.368T>G (n.368T>G)
c.568T>G
c.183-951T>G (n.183-951T>G)
c.473-951T>G
c.4668T>G (p.Phe1556Leu)
n.907T>G
c.606T>G (p.Phe202Leu)
c.2219T>G
n.1604T>G
c.3720T>G (p.Phe1240Leu)
c.4828-951T>G (n.4828-951T>G)
c.1839T>G (p.Phe613Leu)
c.1185T>G (p.Phe395Leu)
n.5291T>G
12g.40320084C>ACA384419591LRRK2c.4924C>A (p.Pro1642Thr)
c.*3833C>A (n.*3833C>A)
c.698C>A
c.369C>A (n.369C>A)
c.569C>A
c.183-950C>A (n.183-950C>A)
c.473-950C>A
c.4669C>A (p.Pro1557Thr)
n.908C>A
c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.2220C>A
n.1605C>A
c.3721C>A (p.Pro1241Thr)
c.4828-950C>A (n.4828-950C>A)
c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.1186C>A (p.Pro396Thr)
n.5292C>A
12g.40320084C>GCA384419592LRRK2c.4924C>G (p.Pro1642Ala)
c.*3833C>G (n.*3833C>G)
c.698C>G
c.369C>G (n.369C>G)
c.569C>G
c.183-950C>G (n.183-950C>G)
c.473-950C>G
c.4669C>G (p.Pro1557Ala)
n.908C>G
c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.2220C>G
n.1605C>G
c.3721C>G (p.Pro1241Ala)
c.4828-950C>G (n.4828-950C>G)
c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.1186C>G (p.Pro396Ala)
n.5292C>G
12g.40320084C>TCA384419593LRRK2c.4924C>T (p.Pro1642Ser)
c.*3833C>T (n.*3833C>T)
c.698C>T
c.369C>T (n.369C>T)
c.569C>T
c.183-950C>T (n.183-950C>T)
c.473-950C>T
c.4669C>T (p.Pro1557Ser)
n.908C>T
c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.2220C>T
n.1605C>T
c.3721C>T (p.Pro1241Ser)
c.4828-950C>T (n.4828-950C>T)
c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.1186C>T (p.Pro396Ser)
n.5292C>T
12g.40320085C>ACA384419596LRRK2c.4925C>A (p.Pro1642Gln)
c.*3834C>A (n.*3834C>A)
c.699C>A
c.370C>A (n.370C>A)
c.570C>A
c.183-949C>A (n.183-949C>A)
c.473-949C>A
c.4670C>A (p.Pro1557Gln)
n.909C>A
c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.2221C>A
n.1606C>A
c.3722C>A (p.Pro1241Gln)
c.4828-949C>A (n.4828-949C>A)
c.1841C>A (p.Pro614Gln)
c.1187C>A (p.Pro396Gln)
n.5293C>A
12g.40320085C>GCA384419594LRRK2c.4925C>G (p.Pro1642Arg)
c.*3834C>G (n.*3834C>G)
c.699C>G
c.370C>G (n.370C>G)
c.570C>G
c.183-949C>G (n.183-949C>G)
c.473-949C>G
c.4670C>G (p.Pro1557Arg)
n.909C>G
c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.2221C>G
n.1606C>G
c.3722C>G (p.Pro1241Arg)
c.4828-949C>G (n.4828-949C>G)
c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.1187C>G (p.Pro396Arg)
n.5293C>G
12g.40320085C>TCA384419595LRRK2c.4925C>T (p.Pro1642Leu)
c.*3834C>T (n.*3834C>T)
c.699C>T
c.370C>T (n.370C>T)
c.570C>T
c.183-949C>T (n.183-949C>T)
c.473-949C>T
c.4670C>T (p.Pro1557Leu)
n.909C>T
c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.2221C>T
n.1606C>T
c.3722C>T (p.Pro1241Leu)
c.4828-949C>T (n.4828-949C>T)
c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.1187C>T (p.Pro396Leu)
n.5293C>T
ClinVar gnomAD v4
12g.40320085_40320091delinsCAAAGAACA2030994942LRRK2c.4925_4931delinsCAAAGAA (p.Pro1642=)
c.*3834_*3840delinsCAAAGAA (n.*3834_*3840delinsCAAAGAA)
c.699_705delinsCAAAGAA
c.370_376delinsCAAAGAA (n.370_376delinsCAAAGAA)
c.570_576delinsCAAAGAA
c.183-949_183-943delinsCAAAGAA (n.183-949_183-943delinsCAAAGAA)
c.473-949_473-943delinsCAAAGAA
c.4670_4676delinsCAAAGAA (p.Pro1557=)
n.909_915delinsCAAAGAA
c.608_614delinsCAAAGAA (p.Pro203=)
c.2221_2227delinsCAAAGAA
n.1606_1612delinsCAAAGAA
c.3722_3728delinsCAAAGAA (p.Pro1241=)
c.4828-949_4828-943delinsCAAAGAA (n.4828-949_4828-943delinsCAAAGAA)
c.1841_1847delinsCAAAGAA (p.Pro614=)
c.1187_1193delinsCAAAGAA (p.Pro396=)
n.5293_5299delinsCAAAGAA
12g.40320086A=CA2030994957LRRK2c.4926A= (p.Pro1642=)
c.*3835A= (n.*3835A=)
c.700A=
c.371A= (n.371A=)
c.571A=
c.183-948A= (n.183-948A=)
c.473-948A=
c.4671A= (p.Pro1557=)
n.910A=
c.609A= (p.Pro203=)
c.2222A=
n.1607A=
c.3723A= (p.Pro1241=)
c.4828-948A= (n.4828-948A=)
c.1842A= (p.Pro614=)
c.1188A= (p.Pro396=)
n.5294A=
12g.40320086A>CCA479268214LRRK2c.4926A>C (p.Pro1642=)
c.*3835A>C (n.*3835A>C)
c.700A>C
c.371A>C (n.371A>C)
c.571A>C
c.183-948A>C (n.183-948A>C)
c.473-948A>C
c.4671A>C (p.Pro1557=)
n.910A>C
c.609A>C (p.Pro203=)
c.2222A>C
n.1607A>C
c.3723A>C (p.Pro1241=)
c.4828-948A>C (n.4828-948A>C)
c.1842A>C (p.Pro614=)
c.1188A>C (p.Pro396=)
n.5294A>C
12g.40320086A>GCA6514323LRRK2c.4926A>G (p.Pro1642=)
c.*3835A>G (n.*3835A>G)
c.700A>G
c.371A>G (n.371A>G)
c.571A>G
c.183-948A>G (n.183-948A>G)
c.473-948A>G
c.4671A>G (p.Pro1557=)
n.910A>G
c.609A>G (p.Pro203=)
c.2222A>G
n.1607A>G
c.3723A>G (p.Pro1241=)
c.4828-948A>G (n.4828-948A>G)
c.1842A>G (p.Pro614=)
c.1188A>G (p.Pro396=)
n.5294A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.40320086A>TCA479268218LRRK2c.4926A>T (p.Pro1642=)
c.*3835A>T (n.*3835A>T)
c.700A>T
c.371A>T (n.371A>T)
c.571A>T
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c.473-948A>T
c.4671A>T (p.Pro1557=)
n.910A>T
c.609A>T (p.Pro203=)
c.2222A>T
n.1607A>T
c.3723A>T (p.Pro1241=)
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c.1842A>T (p.Pro614=)
c.1188A>T (p.Pro396=)
n.5294A>T
12g.40320086_40320091delCA2030994947LRRK2c.4926_4931del (p.Lys1643_Asn1644del)
c.*3835_*3840del (n.*3835_*3840del)
c.700_705del
c.371_376del (n.371_376del)
c.571_576del
c.183-948_183-943del (n.183-948_183-943del)
c.473-948_473-943del
c.4671_4676del (p.Lys1558_Asn1559del)
n.910_915del
c.609_614del (p.Lys204_Asn205del)
c.2222_2227del
n.1607_1612del
c.3723_3728del (p.Lys1242_Asn1243del)
c.4828-948_4828-943del (n.4828-948_4828-943del)
c.1842_1847del (p.Lys615_Asn616del)
c.1188_1193del (p.Lys397_Asn398del)
n.5294_5299del
dbSNP
12g.40320087A=CA2030994962LRRK2c.4927A= (p.Lys1643=)
c.*3836A= (n.*3836A=)
c.701A=
c.372A= (n.372A=)
c.572A=
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c.473-947A=
c.4672A= (p.Lys1558=)
n.911A=
c.610A= (p.Lys204=)
c.2223A=
n.1608A=
c.3724A= (p.Lys1242=)
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c.1189A= (p.Lys397=)
n.5295A=
12g.40320087A>CCA384419597LRRK2c.4927A>C (p.Lys1643Gln)
c.*3836A>C (n.*3836A>C)
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n.911A>C
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n.1608A>C
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c.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.1189A>C (p.Lys397Gln)
n.5295A>C
12g.40320087A>GCA235362115LRRK2c.4927A>G (p.Lys1643Glu)
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c.701A>G
c.372A>G (n.372A>G)
c.572A>G
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n.5295A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.40320087A>TCA384419598LRRK2c.4927A>T (p.Lys1643Ter)
c.*3836A>T (n.*3836A>T)
c.701A>T
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c.610A>T (p.Lys204Ter)
c.2223A>T
n.1608A>T
c.3724A>T (p.Lys1242Ter)
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c.1843A>T (p.Lys615Ter)
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n.5295A>T

Number of alleles fetched