Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.40319979A>C | CA2575189191 | LRRK2 | c.4828-9A>C (n.4828-9A>C) c.*3737-9A>C (n.*3737-9A>C) c.602-9A>C c.273-9A>C (n.273-9A>C) c.473-9A>C c.183-1055A>C (n.183-1055A>C) c.473-1055A>C c.4573-9A>C (n.4573-9A>C) n.812-9A>C c.511-9A>C (n.511-9A>C) c.2124-9A>C n.1509-9A>C n.487-9A>C c.3625-9A>C (n.3625-9A>C) c.4828-1055A>C (n.4828-1055A>C) c.1744-9A>C (n.1744-9A>C) c.1090-9A>C (n.1090-9A>C) n.5196-9A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40319979A>G | CA6514298 | LRRK2 | c.4828-9A>G (n.4828-9A>G) c.*3737-9A>G (n.*3737-9A>G) c.602-9A>G c.273-9A>G (n.273-9A>G) c.473-9A>G c.183-1055A>G (n.183-1055A>G) c.473-1055A>G c.4573-9A>G (n.4573-9A>G) n.812-9A>G c.511-9A>G (n.511-9A>G) c.2124-9A>G n.1509-9A>G n.487-9A>G c.3625-9A>G (n.3625-9A>G) c.4828-1055A>G (n.4828-1055A>G) c.1744-9A>G (n.1744-9A>G) c.1090-9A>G (n.1090-9A>G) n.5196-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40319979A>T | CA6514299 | LRRK2 | c.4828-9A>T (n.4828-9A>T) c.*3737-9A>T (n.*3737-9A>T) c.602-9A>T c.273-9A>T (n.273-9A>T) c.473-9A>T c.183-1055A>T (n.183-1055A>T) c.473-1055A>T c.4573-9A>T (n.4573-9A>T) n.812-9A>T c.511-9A>T (n.511-9A>T) c.2124-9A>T n.1509-9A>T n.487-9A>T c.3625-9A>T (n.3625-9A>T) c.4828-1055A>T (n.4828-1055A>T) c.1744-9A>T (n.1744-9A>T) c.1090-9A>T (n.1090-9A>T) n.5196-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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12 | g.40319981C= | CA2030994624 | LRRK2 | c.4828-7C= (n.4828-7C=) c.*3737-7C= (n.*3737-7C=) c.602-7C= c.273-7C= (n.273-7C=) c.473-7C= c.183-1053C= (n.183-1053C=) c.473-1053C= c.4573-7C= (n.4573-7C=) n.812-7C= c.511-7C= (n.511-7C=) c.2124-7C= n.1509-7C= n.487-7C= c.3625-7C= (n.3625-7C=) c.4828-1053C= (n.4828-1053C=) c.1744-7C= (n.1744-7C=) c.1090-7C= (n.1090-7C=) n.5196-7C= | |
12 | g.40319985C>A | CA2618284230 | LRRK2 | c.4828-3C>A (n.4828-3C>A) c.*3737-3C>A (n.*3737-3C>A) c.602-3C>A c.273-3C>A (n.273-3C>A) c.473-3C>A c.183-1049C>A (n.183-1049C>A) c.473-1049C>A c.4573-3C>A (n.4573-3C>A) n.812-3C>A c.511-3C>A (n.511-3C>A) c.2124-3C>A n.1509-3C>A n.487-3C>A c.3625-3C>A (n.3625-3C>A) c.4828-1049C>A (n.4828-1049C>A) c.1744-3C>A (n.1744-3C>A) c.1090-3C>A (n.1090-3C>A) n.5196-3C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40319986A>C | CA384419383 | LRRK2 | c.4828-2A>C (n.4828-2A>C) c.*3737-2A>C (n.*3737-2A>C) c.602-2A>C c.273-2A>C (n.273-2A>C) c.473-2A>C c.183-1048A>C (n.183-1048A>C) c.473-1048A>C c.4573-2A>C (n.4573-2A>C) n.812-2A>C c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.2124-2A>C n.1509-2A>C n.487-2A>C c.3625-2A>C (n.3625-2A>C) c.4828-1048A>C (n.4828-1048A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.5196-2A>C | COSMIC COSMIC |
12 | g.40319986A>G | CA384419384 | LRRK2 | c.4828-2A>G (n.4828-2A>G) c.*3737-2A>G (n.*3737-2A>G) c.602-2A>G c.273-2A>G (n.273-2A>G) c.473-2A>G c.183-1048A>G (n.183-1048A>G) c.473-1048A>G c.4573-2A>G (n.4573-2A>G) n.812-2A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.2124-2A>G n.1509-2A>G n.487-2A>G c.3625-2A>G (n.3625-2A>G) c.4828-1048A>G (n.4828-1048A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.5196-2A>G | |
12 | g.40319986A>T | CA384419385 | LRRK2 | c.4828-2A>T (n.4828-2A>T) c.*3737-2A>T (n.*3737-2A>T) c.602-2A>T c.273-2A>T (n.273-2A>T) c.473-2A>T c.183-1048A>T (n.183-1048A>T) c.473-1048A>T c.4573-2A>T (n.4573-2A>T) n.812-2A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.2124-2A>T n.1509-2A>T n.487-2A>T c.3625-2A>T (n.3625-2A>T) c.4828-1048A>T (n.4828-1048A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.5196-2A>T | |
12 | g.40319987G>A | CA384419386 | LRRK2 | c.4828-1G>A (n.4828-1G>A) c.*3737-1G>A (n.*3737-1G>A) c.602-1G>A c.273-1G>A (n.273-1G>A) c.473-1G>A c.183-1047G>A (n.183-1047G>A) c.473-1047G>A c.4573-1G>A (n.4573-1G>A) n.812-1G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.2124-1G>A n.1509-1G>A n.487-1G>A c.3625-1G>A (n.3625-1G>A) c.4828-1047G>A (n.4828-1047G>A) c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.5196-1G>A | |
12 | g.40319987G>C | CA384419387 | LRRK2 | c.4828-1G>C (n.4828-1G>C) c.*3737-1G>C (n.*3737-1G>C) c.602-1G>C c.273-1G>C (n.273-1G>C) c.473-1G>C c.183-1047G>C (n.183-1047G>C) c.473-1047G>C c.4573-1G>C (n.4573-1G>C) n.812-1G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.2124-1G>C n.1509-1G>C n.487-1G>C c.3625-1G>C (n.3625-1G>C) c.4828-1047G>C (n.4828-1047G>C) c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.5196-1G>C | |
12 | g.40319987G>T | CA384419388 | LRRK2 | c.4828-1G>T (n.4828-1G>T) c.*3737-1G>T (n.*3737-1G>T) c.602-1G>T c.273-1G>T (n.273-1G>T) c.473-1G>T c.183-1047G>T (n.183-1047G>T) c.473-1047G>T c.4573-1G>T (n.4573-1G>T) n.812-1G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.2124-1G>T n.1509-1G>T n.487-1G>T c.3625-1G>T (n.3625-1G>T) c.4828-1047G>T (n.4828-1047G>T) c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.5196-1G>T | |
12 | g.40319988A>C | CA384419389 | LRRK2 | c.4828A>C (p.Ile1610Leu) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.602A>C c.273A>C (n.273A>C) c.473A>C c.183-1046A>C (n.183-1046A>C) c.473-1046A>C c.4573A>C (p.Ile1525Leu) n.812A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.2124A>C n.1509A>C n.487A>C c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.4828-1046A>C (n.4828-1046A>C) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.5196A>C | |
12 | g.40319988A>G | CA384419391 | LRRK2 | c.4828A>G (p.Ile1610Val) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.602A>G c.273A>G (n.273A>G) c.473A>G c.183-1046A>G (n.183-1046A>G) c.473-1046A>G c.4573A>G (p.Ile1525Val) n.812A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.2124A>G n.1509A>G n.487A>G c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.4828-1046A>G (n.4828-1046A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.5196A>G | |
12 | g.40319988A>T | CA384419390 | LRRK2 | c.4828A>T (p.Ile1610Phe) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.602A>T c.273A>T (n.273A>T) c.473A>T c.183-1046A>T (n.183-1046A>T) c.473-1046A>T c.4573A>T (p.Ile1525Phe) n.812A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.2124A>T n.1509A>T n.487A>T c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.4828-1046A>T (n.4828-1046A>T) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.5196A>T | |
12 | g.40319989T>A | CA384419392 | LRRK2 | c.4829T>A (p.Ile1610Asn) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.603T>A c.274T>A (n.274T>A) c.474T>A c.183-1045T>A (n.183-1045T>A) c.473-1045T>A c.4574T>A (p.Ile1525Asn) n.813T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.2125T>A n.1510T>A n.488T>A c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.4828-1045T>A (n.4828-1045T>A) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.5197T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40319989T>C | CA384419394 | LRRK2 | c.4829T>C (p.Ile1610Thr) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.603T>C c.274T>C (n.274T>C) c.474T>C c.183-1045T>C (n.183-1045T>C) c.473-1045T>C c.4574T>C (p.Ile1525Thr) n.813T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.2125T>C n.1510T>C n.488T>C c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.4828-1045T>C (n.4828-1045T>C) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.5197T>C | |
12 | g.40319989T>G | CA384419393 | LRRK2 | c.4829T>G (p.Ile1610Ser) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.603T>G c.274T>G (n.274T>G) c.474T>G c.183-1045T>G (n.183-1045T>G) c.473-1045T>G c.4574T>G (p.Ile1525Ser) n.813T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.2125T>G n.1510T>G n.488T>G c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.4828-1045T>G (n.4828-1045T>G) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.5197T>G | |
12 | g.40319990T>A | CA479267655 | LRRK2 | c.4830T>A (p.Ile1610=) c.*3739T>A (n.*3739T>A) c.604T>A c.275T>A (n.275T>A) c.475T>A c.183-1044T>A (n.183-1044T>A) c.473-1044T>A c.4575T>A (p.Ile1525=) n.814T>A c.513T>A (p.Ile171=) c.2126T>A n.1511T>A n.489T>A c.3627T>A (p.Ile1209=) c.4828-1044T>A (n.4828-1044T>A) c.1746T>A (p.Ile582=) c.1092T>A (p.Ile364=) n.5198T>A | dbSNP |
12 | g.40319990T>C | CA479267656 | LRRK2 | c.4830T>C (p.Ile1610=) c.*3739T>C (n.*3739T>C) c.604T>C c.275T>C (n.275T>C) c.475T>C c.183-1044T>C (n.183-1044T>C) c.473-1044T>C c.4575T>C (p.Ile1525=) n.814T>C c.513T>C (p.Ile171=) c.2126T>C n.1511T>C n.489T>C c.3627T>C (p.Ile1209=) c.4828-1044T>C (n.4828-1044T>C) c.1746T>C (p.Ile582=) c.1092T>C (p.Ile364=) n.5198T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40319990T>G | CA384419395 | LRRK2 | c.4830T>G (p.Ile1610Met) c.*3739T>G (n.*3739T>G) c.604T>G c.275T>G (n.275T>G) c.475T>G c.183-1044T>G (n.183-1044T>G) c.473-1044T>G c.4575T>G (p.Ile1525Met) n.814T>G c.513T>G (p.Ile171Met) c.2126T>G n.1511T>G n.489T>G c.3627T>G (p.Ile1209Met) c.4828-1044T>G (n.4828-1044T>G) c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) n.5198T>G | |
12 | g.40319990T= | CA2030994628 | LRRK2 | c.4830T= (p.Ile1610=) c.*3739T= (n.*3739T=) c.604T= c.275T= (n.275T=) c.475T= c.183-1044T= (n.183-1044T=) c.473-1044T= c.4575T= (p.Ile1525=) n.814T= c.513T= (p.Ile171=) c.2126T= n.1511T= n.489T= c.3627T= (p.Ile1209=) c.4828-1044T= (n.4828-1044T=) c.1746T= (p.Ile582=) c.1092T= (p.Ile364=) n.5198T= | |
12 | g.40319991T>A | CA384419397 | LRRK2 | c.4831T>A (p.Leu1611Met) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.605T>A c.276T>A (n.276T>A) c.476T>A c.183-1043T>A (n.183-1043T>A) c.473-1043T>A c.4576T>A (p.Leu1526Met) n.815T>A c.514T>A (p.Leu172Met) c.2127T>A n.1512T>A n.490T>A c.3628T>A (p.Leu1210Met) c.4828-1043T>A (n.4828-1043T>A) c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1093T>A (p.Leu365Met) n.5199T>A | |
12 | g.40319991T>C | CA479267661 | LRRK2 | c.4831T>C (p.Leu1611=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.605T>C c.276T>C (n.276T>C) c.476T>C c.183-1043T>C (n.183-1043T>C) c.473-1043T>C c.4576T>C (p.Leu1526=) n.815T>C c.514T>C (p.Leu172=) c.2127T>C n.1512T>C n.490T>C c.3628T>C (p.Leu1210=) c.4828-1043T>C (n.4828-1043T>C) c.1747T>C (p.Leu583=) c.1093T>C (p.Leu365=) n.5199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40319991T>G | CA384419396 | LRRK2 | c.4831T>G (p.Leu1611Val) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.605T>G c.276T>G (n.276T>G) c.476T>G c.183-1043T>G (n.183-1043T>G) c.473-1043T>G c.4576T>G (p.Leu1526Val) n.815T>G c.514T>G (p.Leu172Val) c.2127T>G n.1512T>G n.490T>G c.3628T>G (p.Leu1210Val) c.4828-1043T>G (n.4828-1043T>G) c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) n.5199T>G | |
12 | g.40319992T>A | CA384419398 | LRRK2 | c.4832T>A (p.Leu1611Ter) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.606T>A c.277T>A (n.277T>A) c.477T>A c.183-1042T>A (n.183-1042T>A) c.473-1042T>A c.4577T>A (p.Leu1526Ter) n.816T>A c.515T>A (p.Leu172Ter) c.2128T>A n.1513T>A n.491T>A c.3629T>A (p.Leu1210Ter) c.4828-1042T>A (n.4828-1042T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.5200T>A | |
12 | g.40319992T>C | CA384419399 | LRRK2 | c.4832T>C (p.Leu1611Ser) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.606T>C c.277T>C (n.277T>C) c.477T>C c.183-1042T>C (n.183-1042T>C) c.473-1042T>C c.4577T>C (p.Leu1526Ser) n.816T>C c.515T>C (p.Leu172Ser) c.2128T>C n.1513T>C n.491T>C c.3629T>C (p.Leu1210Ser) c.4828-1042T>C (n.4828-1042T>C) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.5200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40319992T>G | CA384419400 | LRRK2 | c.4832T>G (p.Leu1611Trp) c.*3741T>G (n.*3741T>G) c.606T>G c.277T>G (n.277T>G) c.477T>G c.183-1042T>G (n.183-1042T>G) c.473-1042T>G c.4577T>G (p.Leu1526Trp) n.816T>G c.515T>G (p.Leu172Trp) c.2128T>G n.1513T>G n.491T>G c.3629T>G (p.Leu1210Trp) c.4828-1042T>G (n.4828-1042T>G) c.1748T>G (p.Leu583Trp) c.1094T>G (p.Leu365Trp) n.5200T>G | |
12 | g.40319992T= | CA2030994630 | LRRK2 | c.4832T= (p.Leu1611=) c.*3741T= (n.*3741T=) c.606T= c.277T= (n.277T=) c.477T= c.183-1042T= (n.183-1042T=) c.473-1042T= c.4577T= (p.Leu1526=) n.816T= c.515T= (p.Leu172=) c.2128T= n.1513T= n.491T= c.3629T= (p.Leu1210=) c.4828-1042T= (n.4828-1042T=) c.1748T= (p.Leu583=) c.1094T= (p.Leu365=) n.5200T= | |
12 | g.40319993G>A | CA479267671 | LRRK2 | c.4833G>A (p.Leu1611=) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.607G>A c.278G>A (n.278G>A) c.478G>A c.183-1041G>A (n.183-1041G>A) c.473-1041G>A c.4578G>A (p.Leu1526=) n.817G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.2129G>A n.1514G>A n.492G>A c.3630G>A (p.Leu1210=) c.4828-1041G>A (n.4828-1041G>A) c.1749G>A (p.Leu583=) c.1095G>A (p.Leu365=) n.5201G>A | |
12 | g.40319993G>C | CA384419401 | LRRK2 | c.4833G>C (p.Leu1611Phe) c.*3742G>C (n.*3742G>C) c.607G>C c.278G>C (n.278G>C) c.478G>C c.183-1041G>C (n.183-1041G>C) c.473-1041G>C c.4578G>C (p.Leu1526Phe) n.817G>C c.516G>C (p.Leu172Phe) c.2129G>C n.1514G>C n.492G>C c.3630G>C (p.Leu1210Phe) c.4828-1041G>C (n.4828-1041G>C) c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.1095G>C (p.Leu365Phe) n.5201G>C | |
12 | g.40319993G>T | CA384419402 | LRRK2 | c.4833G>T (p.Leu1611Phe) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.607G>T c.278G>T (n.278G>T) c.478G>T c.183-1041G>T (n.183-1041G>T) c.473-1041G>T c.4578G>T (p.Leu1526Phe) n.817G>T c.516G>T (p.Leu172Phe) c.2129G>T n.1514G>T n.492G>T c.3630G>T (p.Leu1210Phe) c.4828-1041G>T (n.4828-1041G>T) c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.1095G>T (p.Leu365Phe) n.5201G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40319994A= | CA2030994635 | LRRK2 | c.4834A= (p.Thr1612=) c.*3743A= (n.*3743A=) c.608A= c.279A= (n.279A=) c.479A= c.183-1040A= (n.183-1040A=) c.473-1040A= c.4579A= (p.Thr1527=) n.818A= c.517A= (p.Thr173=) c.2130A= n.1515A= n.493A= c.3631A= (p.Thr1211=) c.4828-1040A= (n.4828-1040A=) c.1750A= (p.Thr584=) c.1096A= (p.Thr366=) n.5202A= | |
12 | g.40319994A>C | CA384419403 | LRRK2 | c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.*3743A>C (n.*3743A>C) c.608A>C c.279A>C (n.279A>C) c.479A>C c.183-1040A>C (n.183-1040A>C) c.473-1040A>C c.4579A>C (p.Thr1527Pro) n.818A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.2130A>C n.1515A>C n.493A>C c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.4828-1040A>C (n.4828-1040A>C) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.5202A>C | |
12 | g.40319994A>G | CA6514300 | LRRK2 | c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.*3743A>G (n.*3743A>G) c.608A>G c.279A>G (n.279A>G) c.479A>G c.183-1040A>G (n.183-1040A>G) c.473-1040A>G c.4579A>G (p.Thr1527Ala) n.818A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.2130A>G n.1515A>G n.493A>G c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.4828-1040A>G (n.4828-1040A>G) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.5202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40319994A>T | CA384419404 | LRRK2 | c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.*3743A>T (n.*3743A>T) c.608A>T c.279A>T (n.279A>T) c.479A>T c.183-1040A>T (n.183-1040A>T) c.473-1040A>T c.4579A>T (p.Thr1527Ser) n.818A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.2130A>T n.1515A>T n.493A>T c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.4828-1040A>T (n.4828-1040A>T) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.5202A>T | |
12 | g.40319995C>A | CA384419405 | LRRK2 | c.4835C>A (p.Thr1612Lys) c.*3744C>A (n.*3744C>A) c.609C>A c.280C>A (n.280C>A) c.480C>A c.183-1039C>A (n.183-1039C>A) c.473-1039C>A c.4580C>A (p.Thr1527Lys) n.819C>A c.518C>A (p.Thr173Lys) c.2131C>A n.1516C>A n.494C>A c.3632C>A (p.Thr1211Lys) c.4828-1039C>A (n.4828-1039C>A) c.1751C>A (p.Thr584Lys) c.1097C>A (p.Thr366Lys) n.5203C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40319995C>G | CA384419406 | LRRK2 | c.4835C>G (p.Thr1612Arg) c.*3744C>G (n.*3744C>G) c.609C>G c.280C>G (n.280C>G) c.480C>G c.183-1039C>G (n.183-1039C>G) c.473-1039C>G c.4580C>G (p.Thr1527Arg) n.819C>G c.518C>G (p.Thr173Arg) c.2131C>G n.1516C>G n.494C>G c.3632C>G (p.Thr1211Arg) c.4828-1039C>G (n.4828-1039C>G) c.1751C>G (p.Thr584Arg) c.1097C>G (p.Thr366Arg) n.5203C>G | |
12 | g.40319995C>T | CA384419407 | LRRK2 | c.4835C>T (p.Thr1612Ile) c.*3744C>T (n.*3744C>T) c.609C>T c.280C>T (n.280C>T) c.480C>T c.183-1039C>T (n.183-1039C>T) c.473-1039C>T c.4580C>T (p.Thr1527Ile) n.819C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) c.2131C>T n.1516C>T n.494C>T c.3632C>T (p.Thr1211Ile) c.4828-1039C>T (n.4828-1039C>T) c.1751C>T (p.Thr584Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) n.5203C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40319996A>C | CA479267685 | LRRK2 | c.4836A>C (p.Thr1612=) c.*3745A>C (n.*3745A>C) c.610A>C c.281A>C (n.281A>C) c.481A>C c.183-1038A>C (n.183-1038A>C) c.473-1038A>C c.4581A>C (p.Thr1527=) n.820A>C c.519A>C (p.Thr173=) c.2132A>C n.1517A>C n.495A>C c.3633A>C (p.Thr1211=) c.4828-1038A>C (n.4828-1038A>C) c.1752A>C (p.Thr584=) c.1098A>C (p.Thr366=) n.5204A>C | |
12 | g.40319996A>G | CA479267687 | LRRK2 | c.4836A>G (p.Thr1612=) c.*3745A>G (n.*3745A>G) c.610A>G c.281A>G (n.281A>G) c.481A>G c.183-1038A>G (n.183-1038A>G) c.473-1038A>G c.4581A>G (p.Thr1527=) n.820A>G c.519A>G (p.Thr173=) c.2132A>G n.1517A>G n.495A>G c.3633A>G (p.Thr1211=) c.4828-1038A>G (n.4828-1038A>G) c.1752A>G (p.Thr584=) c.1098A>G (p.Thr366=) n.5204A>G | |
12 | g.40319996A>T | CA479267688 | LRRK2 | c.4836A>T (p.Thr1612=) c.*3745A>T (n.*3745A>T) c.610A>T c.281A>T (n.281A>T) c.481A>T c.183-1038A>T (n.183-1038A>T) c.473-1038A>T c.4581A>T (p.Thr1527=) n.820A>T c.519A>T (p.Thr173=) c.2132A>T n.1517A>T n.495A>T c.3633A>T (p.Thr1211=) c.4828-1038A>T (n.4828-1038A>T) c.1752A>T (p.Thr584=) c.1098A>T (p.Thr366=) n.5204A>T | |
12 | g.40319997G>A | CA384419410 | LRRK2 | c.4837G>A (p.Val1613Met) c.*3746G>A (n.*3746G>A) c.611G>A c.282G>A (n.282G>A) c.482G>A c.183-1037G>A (n.183-1037G>A) c.473-1037G>A c.4582G>A (p.Val1528Met) n.821G>A c.520G>A (p.Val174Met) c.2133G>A n.1518G>A n.496G>A c.3634G>A (p.Val1212Met) c.4828-1037G>A (n.4828-1037G>A) c.1753G>A (p.Val585Met) c.1099G>A (p.Val367Met) n.5205G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.40319997G>C | CA384419408 | LRRK2 | c.4837G>C (p.Val1613Leu) c.*3746G>C (n.*3746G>C) c.611G>C c.282G>C (n.282G>C) c.482G>C c.183-1037G>C (n.183-1037G>C) c.473-1037G>C c.4582G>C (p.Val1528Leu) n.821G>C c.520G>C (p.Val174Leu) c.2133G>C n.1518G>C n.496G>C c.3634G>C (p.Val1212Leu) c.4828-1037G>C (n.4828-1037G>C) c.1753G>C (p.Val585Leu) c.1099G>C (p.Val367Leu) n.5205G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40319997G= | CA2030994650 | LRRK2 | c.4837G= (p.Val1613=) c.*3746G= (n.*3746G=) c.611G= c.282G= (n.282G=) c.482G= c.183-1037G= (n.183-1037G=) c.473-1037G= c.4582G= (p.Val1528=) n.821G= c.520G= (p.Val174=) c.2133G= n.1518G= n.496G= c.3634G= (p.Val1212=) c.4828-1037G= (n.4828-1037G=) c.1753G= (p.Val585=) c.1099G= (p.Val367=) n.5205G= | |
12 | g.40319997G>T | CA384419409 | LRRK2 | c.4837G>T (p.Val1613Leu) c.*3746G>T (n.*3746G>T) c.611G>T c.282G>T (n.282G>T) c.482G>T c.183-1037G>T (n.183-1037G>T) c.473-1037G>T c.4582G>T (p.Val1528Leu) n.821G>T c.520G>T (p.Val174Leu) c.2133G>T n.1518G>T n.496G>T c.3634G>T (p.Val1212Leu) c.4828-1037G>T (n.4828-1037G>T) c.1753G>T (p.Val585Leu) c.1099G>T (p.Val367Leu) n.5205G>T | |
12 | g.40319998T>A | CA384419411 | LRRK2 | c.4838T>A (p.Val1613Glu) c.*3747T>A (n.*3747T>A) c.612T>A c.283T>A (n.283T>A) c.483T>A c.183-1036T>A (n.183-1036T>A) c.473-1036T>A c.4583T>A (p.Val1528Glu) n.822T>A c.521T>A (p.Val174Glu) c.2134T>A n.1519T>A n.497T>A c.3635T>A (p.Val1212Glu) c.4828-1036T>A (n.4828-1036T>A) c.1754T>A (p.Val585Glu) c.1100T>A (p.Val367Glu) n.5206T>A | dbSNP |
12 | g.40319998T>C | CA343602 | LRRK2 | c.4838T>C (p.Val1613Ala) c.*3747T>C (n.*3747T>C) c.612T>C c.283T>C (n.283T>C) c.483T>C c.183-1036T>C (n.183-1036T>C) c.473-1036T>C c.4583T>C (p.Val1528Ala) n.822T>C c.521T>C (p.Val174Ala) c.2134T>C n.1519T>C n.497T>C c.3635T>C (p.Val1212Ala) c.4828-1036T>C (n.4828-1036T>C) c.1754T>C (p.Val585Ala) c.1100T>C (p.Val367Ala) n.5206T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.40319998T>G | CA384419412 | LRRK2 | c.4838T>G (p.Val1613Gly) c.*3747T>G (n.*3747T>G) c.612T>G c.283T>G (n.283T>G) c.483T>G c.183-1036T>G (n.183-1036T>G) c.473-1036T>G c.4583T>G (p.Val1528Gly) n.822T>G c.521T>G (p.Val174Gly) c.2134T>G n.1519T>G n.497T>G c.3635T>G (p.Val1212Gly) c.4828-1036T>G (n.4828-1036T>G) c.1754T>G (p.Val585Gly) c.1100T>G (p.Val367Gly) n.5206T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40319998T= | CA2030994655 | LRRK2 | c.4838T= (p.Val1613=) c.*3747T= (n.*3747T=) c.612T= c.283T= (n.283T=) c.483T= c.183-1036T= (n.183-1036T=) c.473-1036T= c.4583T= (p.Val1528=) n.822T= c.521T= (p.Val174=) c.2134T= n.1519T= n.497T= c.3635T= (p.Val1212=) c.4828-1036T= (n.4828-1036T=) c.1754T= (p.Val585=) c.1100T= (p.Val367=) n.5206T= | |
12 | g.40319999G>A | CA479267700 | LRRK2 | c.4839G>A (p.Val1613=) c.*3748G>A (n.*3748G>A) c.613G>A c.284G>A (n.284G>A) c.484G>A c.183-1035G>A (n.183-1035G>A) c.473-1035G>A c.4584G>A (p.Val1528=) n.823G>A c.522G>A (p.Val174=) c.2135G>A n.1520G>A n.498G>A c.3636G>A (p.Val1212=) c.4828-1035G>A (n.4828-1035G>A) c.1755G>A (p.Val585=) c.1101G>A (p.Val367=) n.5207G>A | |
12 | g.40319999G>C | CA479267702 | LRRK2 | c.4839G>C (p.Val1613=) c.*3748G>C (n.*3748G>C) c.613G>C c.284G>C (n.284G>C) c.484G>C c.183-1035G>C (n.183-1035G>C) c.473-1035G>C c.4584G>C (p.Val1528=) n.823G>C c.522G>C (p.Val174=) c.2135G>C n.1520G>C n.498G>C c.3636G>C (p.Val1212=) c.4828-1035G>C (n.4828-1035G>C) c.1755G>C (p.Val585=) c.1101G>C (p.Val367=) n.5207G>C | |
12 | g.40319999G>T | CA479267704 | LRRK2 | c.4839G>T (p.Val1613=) c.*3748G>T (n.*3748G>T) c.613G>T c.284G>T (n.284G>T) c.484G>T c.183-1035G>T (n.183-1035G>T) c.473-1035G>T c.4584G>T (p.Val1528=) n.823G>T c.522G>T (p.Val174=) c.2135G>T n.1520G>T n.498G>T c.3636G>T (p.Val1212=) c.4828-1035G>T (n.4828-1035G>T) c.1755G>T (p.Val585=) c.1101G>T (p.Val367=) n.5207G>T | |
12 | g.40320000A= | CA2030994659 | LRRK2 | c.4840A= (p.Lys1614=) c.*3749A= (n.*3749A=) c.614A= c.285A= (n.285A=) c.485A= c.183-1034A= (n.183-1034A=) c.473-1034A= c.4585A= (p.Lys1529=) n.824A= c.523A= (p.Lys175=) c.2136A= n.1521A= n.499A= c.3637A= (p.Lys1213=) c.4828-1034A= (n.4828-1034A=) c.1756A= (p.Lys586=) c.1102A= (p.Lys368=) n.5208A= | |
12 | g.40320000A>C | CA384419413 | LRRK2 | c.4840A>C (p.Lys1614Gln) c.*3749A>C (n.*3749A>C) c.614A>C c.285A>C (n.285A>C) c.485A>C c.183-1034A>C (n.183-1034A>C) c.473-1034A>C c.4585A>C (p.Lys1529Gln) n.824A>C c.523A>C (p.Lys175Gln) c.2136A>C n.1521A>C n.499A>C c.3637A>C (p.Lys1213Gln) c.4828-1034A>C (n.4828-1034A>C) c.1756A>C (p.Lys586Gln) c.1102A>C (p.Lys368Gln) n.5208A>C | |
12 | g.40320000A>G | CA384419414 | LRRK2 | c.4840A>G (p.Lys1614Glu) c.*3749A>G (n.*3749A>G) c.614A>G c.285A>G (n.285A>G) c.485A>G c.183-1034A>G (n.183-1034A>G) c.473-1034A>G c.4585A>G (p.Lys1529Glu) n.824A>G c.523A>G (p.Lys175Glu) c.2136A>G n.1521A>G n.499A>G c.3637A>G (p.Lys1213Glu) c.4828-1034A>G (n.4828-1034A>G) c.1756A>G (p.Lys586Glu) c.1102A>G (p.Lys368Glu) n.5208A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320000A>T | CA384419415 | LRRK2 | c.4840A>T (p.Lys1614Ter) c.*3749A>T (n.*3749A>T) c.614A>T c.285A>T (n.285A>T) c.485A>T c.183-1034A>T (n.183-1034A>T) c.473-1034A>T c.4585A>T (p.Lys1529Ter) n.824A>T c.523A>T (p.Lys175Ter) c.2136A>T n.1521A>T n.499A>T c.3637A>T (p.Lys1213Ter) c.4828-1034A>T (n.4828-1034A>T) c.1756A>T (p.Lys586Ter) c.1102A>T (p.Lys368Ter) n.5208A>T | |
12 | g.40320001A>C | CA384419416 | LRRK2 | c.4841A>C (p.Lys1614Thr) c.*3750A>C (n.*3750A>C) c.615A>C c.286A>C (n.286A>C) c.486A>C c.183-1033A>C (n.183-1033A>C) c.473-1033A>C c.4586A>C (p.Lys1529Thr) n.825A>C c.524A>C (p.Lys175Thr) c.2137A>C n.1522A>C n.500A>C c.3638A>C (p.Lys1213Thr) c.4828-1033A>C (n.4828-1033A>C) c.1757A>C (p.Lys586Thr) c.1103A>C (p.Lys368Thr) n.5209A>C | |
12 | g.40320001A>G | CA384419417 | LRRK2 | c.4841A>G (p.Lys1614Arg) c.*3750A>G (n.*3750A>G) c.615A>G c.286A>G (n.286A>G) c.486A>G c.183-1033A>G (n.183-1033A>G) c.473-1033A>G c.4586A>G (p.Lys1529Arg) n.825A>G c.524A>G (p.Lys175Arg) c.2137A>G n.1522A>G n.500A>G c.3638A>G (p.Lys1213Arg) c.4828-1033A>G (n.4828-1033A>G) c.1757A>G (p.Lys586Arg) c.1103A>G (p.Lys368Arg) n.5209A>G | |
12 | g.40320001A>T | CA384419418 | LRRK2 | c.4841A>T (p.Lys1614Ile) c.*3750A>T (n.*3750A>T) c.615A>T c.286A>T (n.286A>T) c.486A>T c.183-1033A>T (n.183-1033A>T) c.473-1033A>T c.4586A>T (p.Lys1529Ile) n.825A>T c.524A>T (p.Lys175Ile) c.2137A>T n.1522A>T n.500A>T c.3638A>T (p.Lys1213Ile) c.4828-1033A>T (n.4828-1033A>T) c.1757A>T (p.Lys586Ile) c.1103A>T (p.Lys368Ile) n.5209A>T | |
12 | g.40320002A>C | CA384419419 | LRRK2 | c.4842A>C (p.Lys1614Asn) c.*3751A>C (n.*3751A>C) c.616A>C c.287A>C (n.287A>C) c.487A>C c.183-1032A>C (n.183-1032A>C) c.473-1032A>C c.4587A>C (p.Lys1529Asn) n.826A>C c.525A>C (p.Lys175Asn) c.2138A>C n.1523A>C n.501A>C c.3639A>C (p.Lys1213Asn) c.4828-1032A>C (n.4828-1032A>C) c.1758A>C (p.Lys586Asn) c.1104A>C (p.Lys368Asn) n.5210A>C | |
12 | g.40320002A>G | CA479267718 | LRRK2 | c.4842A>G (p.Lys1614=) c.*3751A>G (n.*3751A>G) c.616A>G c.287A>G (n.287A>G) c.487A>G c.183-1032A>G (n.183-1032A>G) c.473-1032A>G c.4587A>G (p.Lys1529=) n.826A>G c.525A>G (p.Lys175=) c.2138A>G n.1523A>G n.501A>G c.3639A>G (p.Lys1213=) c.4828-1032A>G (n.4828-1032A>G) c.1758A>G (p.Lys586=) c.1104A>G (p.Lys368=) n.5210A>G | |
12 | g.40320002A>T | CA384419420 | LRRK2 | c.4842A>T (p.Lys1614Asn) c.*3751A>T (n.*3751A>T) c.616A>T c.287A>T (n.287A>T) c.487A>T c.183-1032A>T (n.183-1032A>T) c.473-1032A>T c.4587A>T (p.Lys1529Asn) n.826A>T c.525A>T (p.Lys175Asn) c.2138A>T n.1523A>T n.501A>T c.3639A>T (p.Lys1213Asn) c.4828-1032A>T (n.4828-1032A>T) c.1758A>T (p.Lys586Asn) c.1104A>T (p.Lys368Asn) n.5210A>T | |
12 | g.40320003G>A | CA6514301 | LRRK2 | c.4843G>A (p.Val1615Met) c.*3752G>A (n.*3752G>A) c.617G>A c.288G>A (n.288G>A) c.488G>A c.183-1031G>A (n.183-1031G>A) c.473-1031G>A c.4588G>A (p.Val1530Met) n.827G>A c.526G>A (p.Val176Met) c.2139G>A n.1524G>A n.502G>A c.3640G>A (p.Val1214Met) c.4828-1031G>A (n.4828-1031G>A) c.1759G>A (p.Val587Met) c.1105G>A (p.Val369Met) n.5211G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320003G>C | CA384419422 | LRRK2 | c.4843G>C (p.Val1615Leu) c.*3752G>C (n.*3752G>C) c.617G>C c.288G>C (n.288G>C) c.488G>C c.183-1031G>C (n.183-1031G>C) c.473-1031G>C c.4588G>C (p.Val1530Leu) n.827G>C c.526G>C (p.Val176Leu) c.2139G>C n.1524G>C n.502G>C c.3640G>C (p.Val1214Leu) c.4828-1031G>C (n.4828-1031G>C) c.1759G>C (p.Val587Leu) c.1105G>C (p.Val369Leu) n.5211G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320003G= | CA2030994663 | LRRK2 | c.4843G= (p.Val1615=) c.*3752G= (n.*3752G=) c.617G= c.288G= (n.288G=) c.488G= c.183-1031G= (n.183-1031G=) c.473-1031G= c.4588G= (p.Val1530=) n.827G= c.526G= (p.Val176=) c.2139G= n.1524G= n.502G= c.3640G= (p.Val1214=) c.4828-1031G= (n.4828-1031G=) c.1759G= (p.Val587=) c.1105G= (p.Val369=) n.5211G= | |
12 | g.40320003G>T | CA384419421 | LRRK2 | c.4843G>T (p.Val1615Leu) c.*3752G>T (n.*3752G>T) c.617G>T c.288G>T (n.288G>T) c.488G>T c.183-1031G>T (n.183-1031G>T) c.473-1031G>T c.4588G>T (p.Val1530Leu) n.827G>T c.526G>T (p.Val176Leu) c.2139G>T n.1524G>T n.502G>T c.3640G>T (p.Val1214Leu) c.4828-1031G>T (n.4828-1031G>T) c.1759G>T (p.Val587Leu) c.1105G>T (p.Val369Leu) n.5211G>T | |
12 | g.40320004T>A | CA384419423 | LRRK2 | c.4844T>A (p.Val1615Glu) c.*3753T>A (n.*3753T>A) c.618T>A c.289T>A (n.289T>A) c.489T>A c.183-1030T>A (n.183-1030T>A) c.473-1030T>A c.4589T>A (p.Val1530Glu) n.828T>A c.527T>A (p.Val176Glu) c.2140T>A n.1525T>A n.503T>A c.3641T>A (p.Val1214Glu) c.4828-1030T>A (n.4828-1030T>A) c.1760T>A (p.Val587Glu) c.1106T>A (p.Val369Glu) n.5212T>A | |
12 | g.40320004T>C | CA384419424 | LRRK2 | c.4844T>C (p.Val1615Ala) c.*3753T>C (n.*3753T>C) c.618T>C c.289T>C (n.289T>C) c.489T>C c.183-1030T>C (n.183-1030T>C) c.473-1030T>C c.4589T>C (p.Val1530Ala) n.828T>C c.527T>C (p.Val176Ala) c.2140T>C n.1525T>C n.503T>C c.3641T>C (p.Val1214Ala) c.4828-1030T>C (n.4828-1030T>C) c.1760T>C (p.Val587Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) n.5212T>C | |
12 | g.40320004T>G | CA384419425 | LRRK2 | c.4844T>G (p.Val1615Gly) c.*3753T>G (n.*3753T>G) c.618T>G c.289T>G (n.289T>G) c.489T>G c.183-1030T>G (n.183-1030T>G) c.473-1030T>G c.4589T>G (p.Val1530Gly) n.828T>G c.527T>G (p.Val176Gly) c.2140T>G n.1525T>G n.503T>G c.3641T>G (p.Val1214Gly) c.4828-1030T>G (n.4828-1030T>G) c.1760T>G (p.Val587Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) n.5212T>G | |
12 | g.40320005G>A | CA6514302 | LRRK2 | c.4845G>A (p.Val1615=) c.*3754G>A (n.*3754G>A) c.619G>A c.290G>A (n.290G>A) c.490G>A c.183-1029G>A (n.183-1029G>A) c.473-1029G>A c.4590G>A (p.Val1530=) n.829G>A c.528G>A (p.Val176=) c.2141G>A n.1526G>A n.504G>A c.3642G>A (p.Val1214=) c.4828-1029G>A (n.4828-1029G>A) c.1761G>A (p.Val587=) c.1107G>A (p.Val369=) n.5213G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320005G>C | CA479267733 | LRRK2 | c.4845G>C (p.Val1615=) c.*3754G>C (n.*3754G>C) c.619G>C c.290G>C (n.290G>C) c.490G>C c.183-1029G>C (n.183-1029G>C) c.473-1029G>C c.4590G>C (p.Val1530=) n.829G>C c.528G>C (p.Val176=) c.2141G>C n.1526G>C n.504G>C c.3642G>C (p.Val1214=) c.4828-1029G>C (n.4828-1029G>C) c.1761G>C (p.Val587=) c.1107G>C (p.Val369=) n.5213G>C | |
12 | g.40320005G= | CA2030994673 | LRRK2 | c.4845G= (p.Val1615=) c.*3754G= (n.*3754G=) c.619G= c.290G= (n.290G=) c.490G= c.183-1029G= (n.183-1029G=) c.473-1029G= c.4590G= (p.Val1530=) n.829G= c.528G= (p.Val176=) c.2141G= n.1526G= n.504G= c.3642G= (p.Val1214=) c.4828-1029G= (n.4828-1029G=) c.1761G= (p.Val587=) c.1107G= (p.Val369=) n.5213G= | |
12 | g.40320005G>T | CA479267731 | LRRK2 | c.4845G>T (p.Val1615=) c.*3754G>T (n.*3754G>T) c.619G>T c.290G>T (n.290G>T) c.490G>T c.183-1029G>T (n.183-1029G>T) c.473-1029G>T c.4590G>T (p.Val1530=) n.829G>T c.528G>T (p.Val176=) c.2141G>T n.1526G>T n.504G>T c.3642G>T (p.Val1214=) c.4828-1029G>T (n.4828-1029G>T) c.1761G>T (p.Val587=) c.1107G>T (p.Val369=) n.5213G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320006G>A | CA6514303 | LRRK2 | c.4846G>A (p.Glu1616Lys) c.*3755G>A (n.*3755G>A) c.620G>A c.291G>A (n.291G>A) c.491G>A c.183-1028G>A (n.183-1028G>A) c.473-1028G>A c.4591G>A (p.Glu1531Lys) n.830G>A c.529G>A (p.Glu177Lys) c.2142G>A n.1527G>A n.505G>A c.3643G>A (p.Glu1215Lys) c.4828-1028G>A (n.4828-1028G>A) c.1762G>A (p.Glu588Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.5214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320006G>C | CA384419426 | LRRK2 | c.4846G>C (p.Glu1616Gln) c.*3755G>C (n.*3755G>C) c.620G>C c.291G>C (n.291G>C) c.491G>C c.183-1028G>C (n.183-1028G>C) c.473-1028G>C c.4591G>C (p.Glu1531Gln) n.830G>C c.529G>C (p.Glu177Gln) c.2142G>C n.1527G>C n.505G>C c.3643G>C (p.Glu1215Gln) c.4828-1028G>C (n.4828-1028G>C) c.1762G>C (p.Glu588Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.5214G>C | |
12 | g.40320006G= | CA2030994676 | LRRK2 | c.4846G= (p.Glu1616=) c.*3755G= (n.*3755G=) c.620G= c.291G= (n.291G=) c.491G= c.183-1028G= (n.183-1028G=) c.473-1028G= c.4591G= (p.Glu1531=) n.830G= c.529G= (p.Glu177=) c.2142G= n.1527G= n.505G= c.3643G= (p.Glu1215=) c.4828-1028G= (n.4828-1028G=) c.1762G= (p.Glu588=) c.1108G= (p.Glu370=) n.5214G= | |
12 | g.40320006G>T | CA384419427 | LRRK2 | c.4846G>T (p.Glu1616Ter) c.*3755G>T (n.*3755G>T) c.620G>T c.291G>T (n.291G>T) c.491G>T c.183-1028G>T (n.183-1028G>T) c.473-1028G>T c.4591G>T (p.Glu1531Ter) n.830G>T c.529G>T (p.Glu177Ter) c.2142G>T n.1527G>T n.505G>T c.3643G>T (p.Glu1215Ter) c.4828-1028G>T (n.4828-1028G>T) c.1762G>T (p.Glu588Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.5214G>T | |
12 | g.40320006_40320007insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC | CA2527175375 | LRRK2 | c.4846_4847insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu1616ValfsTer15) c.*3755_*3756insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.*3755_*3756insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC) c.620_621insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC c.291_292insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.291_292insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC) c.491_492insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC c.183-1028_183-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.183-1028_183-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC) c.473-1028_473-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC c.4591_4592insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu1531ValfsTer15) n.830_831insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC c.529_530insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu177ValfsTer15) c.2142_2143insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC n.1527_1528insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC n.505_506insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC c.3643_3644insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu1215ValfsTer15) c.4828-1028_4828-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (n.4828-1028_4828-1027insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC) c.1762_1763insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu588ValfsTer15) c.1108_1109insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC (p.Glu370ValfsTer15) n.5214_5215insTCAGAAAGATTTTAGTGTTTTC | |
12 | g.40320007A>C | CA384419428 | LRRK2 | c.4847A>C (p.Glu1616Ala) c.*3756A>C (n.*3756A>C) c.621A>C c.292A>C (n.292A>C) c.492A>C c.183-1027A>C (n.183-1027A>C) c.473-1027A>C c.4592A>C (p.Glu1531Ala) n.831A>C c.530A>C (p.Glu177Ala) c.2143A>C n.1528A>C n.506A>C c.3644A>C (p.Glu1215Ala) c.4828-1027A>C (n.4828-1027A>C) c.1763A>C (p.Glu588Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.5215A>C | |
12 | g.40320007A>G | CA384419429 | LRRK2 | c.4847A>G (p.Glu1616Gly) c.*3756A>G (n.*3756A>G) c.621A>G c.292A>G (n.292A>G) c.492A>G c.183-1027A>G (n.183-1027A>G) c.473-1027A>G c.4592A>G (p.Glu1531Gly) n.831A>G c.530A>G (p.Glu177Gly) c.2143A>G n.1528A>G n.506A>G c.3644A>G (p.Glu1215Gly) c.4828-1027A>G (n.4828-1027A>G) c.1763A>G (p.Glu588Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.5215A>G | ClinVar |
12 | g.40320007A>T | CA384419430 | LRRK2 | c.4847A>T (p.Glu1616Val) c.*3756A>T (n.*3756A>T) c.621A>T c.292A>T (n.292A>T) c.492A>T c.183-1027A>T (n.183-1027A>T) c.473-1027A>T c.4592A>T (p.Glu1531Val) n.831A>T c.530A>T (p.Glu177Val) c.2143A>T n.1528A>T n.506A>T c.3644A>T (p.Glu1215Val) c.4828-1027A>T (n.4828-1027A>T) c.1763A>T (p.Glu588Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.5215A>T | |
12 | g.40320008del | CA2618284231 | LRRK2 | c.4848del (p.Gly1617ValfsTer?) c.*3757del (n.*3757del) c.622del c.293del (n.293del) c.493del c.183-1026del (n.183-1026del) c.473-1026del c.4593del (p.Gly1532ValfsTer?) n.832del c.531del (p.Gly178ValfsTer?) c.2144del n.1529del n.507del c.3645del (p.Gly1216ValfsTer?) c.4828-1026del (n.4828-1026del) c.1764del (p.Gly589ValfsTer?) c.1110del (p.Gly371ValfsTer?) n.5216del | gnomAD v4 |
12 | g.40320008A>C | CA384419431 | LRRK2 | c.4848A>C (p.Glu1616Asp) c.*3757A>C (n.*3757A>C) c.622A>C c.293A>C (n.293A>C) c.493A>C c.183-1026A>C (n.183-1026A>C) c.473-1026A>C c.4593A>C (p.Glu1531Asp) n.832A>C c.531A>C (p.Glu177Asp) c.2144A>C n.1529A>C n.507A>C c.3645A>C (p.Glu1215Asp) c.4828-1026A>C (n.4828-1026A>C) c.1764A>C (p.Glu588Asp) c.1110A>C (p.Glu370Asp) n.5216A>C | |
12 | g.40320008A>G | CA479267748 | LRRK2 | c.4848A>G (p.Glu1616=) c.*3757A>G (n.*3757A>G) c.622A>G c.293A>G (n.293A>G) c.493A>G c.183-1026A>G (n.183-1026A>G) c.473-1026A>G c.4593A>G (p.Glu1531=) n.832A>G c.531A>G (p.Glu177=) c.2144A>G n.1529A>G n.507A>G c.3645A>G (p.Glu1215=) c.4828-1026A>G (n.4828-1026A>G) c.1764A>G (p.Glu588=) c.1110A>G (p.Glu370=) n.5216A>G | ClinVar |
12 | g.40320008A>T | CA384419432 | LRRK2 | c.4848A>T (p.Glu1616Asp) c.*3757A>T (n.*3757A>T) c.622A>T c.293A>T (n.293A>T) c.493A>T c.183-1026A>T (n.183-1026A>T) c.473-1026A>T c.4593A>T (p.Glu1531Asp) n.832A>T c.531A>T (p.Glu177Asp) c.2144A>T n.1529A>T n.507A>T c.3645A>T (p.Glu1215Asp) c.4828-1026A>T (n.4828-1026A>T) c.1764A>T (p.Glu588Asp) c.1110A>T (p.Glu370Asp) n.5216A>T | |
12 | g.40320009G>A | CA384419435 | LRRK2 | c.4849G>A (p.Gly1617Ser) c.*3758G>A (n.*3758G>A) c.623G>A c.294G>A (n.294G>A) c.494G>A c.183-1025G>A (n.183-1025G>A) c.473-1025G>A c.4594G>A (p.Gly1532Ser) n.833G>A c.532G>A (p.Gly178Ser) c.2145G>A n.1530G>A n.508G>A c.3646G>A (p.Gly1216Ser) c.4828-1025G>A (n.4828-1025G>A) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1111G>A (p.Gly371Ser) n.5217G>A | |
12 | g.40320009G>C | CA384419433 | LRRK2 | c.4849G>C (p.Gly1617Arg) c.*3758G>C (n.*3758G>C) c.623G>C c.294G>C (n.294G>C) c.494G>C c.183-1025G>C (n.183-1025G>C) c.473-1025G>C c.4594G>C (p.Gly1532Arg) n.833G>C c.532G>C (p.Gly178Arg) c.2145G>C n.1530G>C n.508G>C c.3646G>C (p.Gly1216Arg) c.4828-1025G>C (n.4828-1025G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1111G>C (p.Gly371Arg) n.5217G>C | |
12 | g.40320009G>T | CA384419434 | LRRK2 | c.4849G>T (p.Gly1617Cys) c.*3758G>T (n.*3758G>T) c.623G>T c.294G>T (n.294G>T) c.494G>T c.183-1025G>T (n.183-1025G>T) c.473-1025G>T c.4594G>T (p.Gly1532Cys) n.833G>T c.532G>T (p.Gly178Cys) c.2145G>T n.1530G>T n.508G>T c.3646G>T (p.Gly1216Cys) c.4828-1025G>T (n.4828-1025G>T) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1111G>T (p.Gly371Cys) n.5217G>T | |
12 | g.40320010G>A | CA235362052 | LRRK2 | c.4850G>A (p.Gly1617Asp) c.*3759G>A (n.*3759G>A) c.624G>A c.295G>A (n.295G>A) c.495G>A c.183-1024G>A (n.183-1024G>A) c.473-1024G>A c.4595G>A (p.Gly1532Asp) n.834G>A c.533G>A (p.Gly178Asp) c.2146G>A n.1531G>A n.509G>A c.3647G>A (p.Gly1216Asp) c.4828-1024G>A (n.4828-1024G>A) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1112G>A (p.Gly371Asp) n.5218G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320010G>C | CA384419436 | LRRK2 | c.4850G>C (p.Gly1617Ala) c.*3759G>C (n.*3759G>C) c.624G>C c.295G>C (n.295G>C) c.495G>C c.183-1024G>C (n.183-1024G>C) c.473-1024G>C c.4595G>C (p.Gly1532Ala) n.834G>C c.533G>C (p.Gly178Ala) c.2146G>C n.1531G>C n.509G>C c.3647G>C (p.Gly1216Ala) c.4828-1024G>C (n.4828-1024G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1112G>C (p.Gly371Ala) n.5218G>C | |
12 | g.40320010G= | CA2030994682 | LRRK2 | c.4850G= (p.Gly1617=) c.*3759G= (n.*3759G=) c.624G= c.295G= (n.295G=) c.495G= c.183-1024G= (n.183-1024G=) c.473-1024G= c.4595G= (p.Gly1532=) n.834G= c.533G= (p.Gly178=) c.2146G= n.1531G= n.509G= c.3647G= (p.Gly1216=) c.4828-1024G= (n.4828-1024G=) c.1766G= (p.Gly589=) c.1112G= (p.Gly371=) n.5218G= | |
12 | g.40320010G>T | CA384419437 | LRRK2 | c.4850G>T (p.Gly1617Val) c.*3759G>T (n.*3759G>T) c.624G>T c.295G>T (n.295G>T) c.495G>T c.183-1024G>T (n.183-1024G>T) c.473-1024G>T c.4595G>T (p.Gly1532Val) n.834G>T c.533G>T (p.Gly178Val) c.2146G>T n.1531G>T n.509G>T c.3647G>T (p.Gly1216Val) c.4828-1024G>T (n.4828-1024G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1112G>T (p.Gly371Val) n.5218G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320011T>A | CA479267764 | LRRK2 | c.4851T>A (p.Gly1617=) c.*3760T>A (n.*3760T>A) c.625T>A c.296T>A (n.296T>A) c.496T>A c.183-1023T>A (n.183-1023T>A) c.473-1023T>A c.4596T>A (p.Gly1532=) n.835T>A c.534T>A (p.Gly178=) c.2147T>A n.1532T>A n.510T>A c.3648T>A (p.Gly1216=) c.4828-1023T>A (n.4828-1023T>A) c.1767T>A (p.Gly589=) c.1113T>A (p.Gly371=) n.5219T>A | |
12 | g.40320011T>C | CA479267767 | LRRK2 | c.4851T>C (p.Gly1617=) c.*3760T>C (n.*3760T>C) c.625T>C c.296T>C (n.296T>C) c.496T>C c.183-1023T>C (n.183-1023T>C) c.473-1023T>C c.4596T>C (p.Gly1532=) n.835T>C c.534T>C (p.Gly178=) c.2147T>C n.1532T>C n.510T>C c.3648T>C (p.Gly1216=) c.4828-1023T>C (n.4828-1023T>C) c.1767T>C (p.Gly589=) c.1113T>C (p.Gly371=) n.5219T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320011T>G | CA479267766 | LRRK2 | c.4851T>G (p.Gly1617=) c.*3760T>G (n.*3760T>G) c.625T>G c.296T>G (n.296T>G) c.496T>G c.183-1023T>G (n.183-1023T>G) c.473-1023T>G c.4596T>G (p.Gly1532=) n.835T>G c.534T>G (p.Gly178=) c.2147T>G n.1532T>G n.510T>G c.3648T>G (p.Gly1216=) c.4828-1023T>G (n.4828-1023T>G) c.1767T>G (p.Gly589=) c.1113T>G (p.Gly371=) n.5219T>G | |
12 | g.40320012T>A | CA384419438 | LRRK2 | c.4852T>A (p.Cys1618Ser) c.*3761T>A (n.*3761T>A) c.626T>A c.297T>A (n.297T>A) c.497T>A c.183-1022T>A (n.183-1022T>A) c.473-1022T>A c.4597T>A (p.Cys1533Ser) n.836T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) c.2148T>A n.1533T>A n.511T>A c.3649T>A (p.Cys1217Ser) c.4828-1022T>A (n.4828-1022T>A) c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.1114T>A (p.Cys372Ser) n.5220T>A | |
12 | g.40320012T>C | CA6514304 | LRRK2 | c.4852T>C (p.Cys1618Arg) c.*3761T>C (n.*3761T>C) c.626T>C c.297T>C (n.297T>C) c.497T>C c.183-1022T>C (n.183-1022T>C) c.473-1022T>C c.4597T>C (p.Cys1533Arg) n.836T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) c.2148T>C n.1533T>C n.511T>C c.3649T>C (p.Cys1217Arg) c.4828-1022T>C (n.4828-1022T>C) c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.1114T>C (p.Cys372Arg) n.5220T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320012T>G | CA384419439 | LRRK2 | c.4852T>G (p.Cys1618Gly) c.*3761T>G (n.*3761T>G) c.626T>G c.297T>G (n.297T>G) c.497T>G c.183-1022T>G (n.183-1022T>G) c.473-1022T>G c.4597T>G (p.Cys1533Gly) n.836T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) c.2148T>G n.1533T>G n.511T>G c.3649T>G (p.Cys1217Gly) c.4828-1022T>G (n.4828-1022T>G) c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.1114T>G (p.Cys372Gly) n.5220T>G | |
12 | g.40320012T= | CA2030994694 | LRRK2 | c.4852T= (p.Cys1618=) c.*3761T= (n.*3761T=) c.626T= c.297T= (n.297T=) c.497T= c.183-1022T= (n.183-1022T=) c.473-1022T= c.4597T= (p.Cys1533=) n.836T= c.535T= (p.Cys179=) c.2148T= n.1533T= n.511T= c.3649T= (p.Cys1217=) c.4828-1022T= (n.4828-1022T=) c.1768T= (p.Cys590=) c.1114T= (p.Cys372=) n.5220T= | |
12 | g.40320013G>A | CA6514305 | LRRK2 | c.4853G>A (p.Cys1618Tyr) c.*3762G>A (n.*3762G>A) c.627G>A c.298G>A (n.298G>A) c.498G>A c.183-1021G>A (n.183-1021G>A) c.473-1021G>A c.4598G>A (p.Cys1533Tyr) n.837G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) c.2149G>A n.1534G>A n.512G>A c.3650G>A (p.Cys1217Tyr) c.4828-1021G>A (n.4828-1021G>A) c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.1115G>A (p.Cys372Tyr) n.5221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320013G>C | CA384419440 | LRRK2 | c.4853G>C (p.Cys1618Ser) c.*3762G>C (n.*3762G>C) c.627G>C c.298G>C (n.298G>C) c.498G>C c.183-1021G>C (n.183-1021G>C) c.473-1021G>C c.4598G>C (p.Cys1533Ser) n.837G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) c.2149G>C n.1534G>C n.512G>C c.3650G>C (p.Cys1217Ser) c.4828-1021G>C (n.4828-1021G>C) c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.1115G>C (p.Cys372Ser) n.5221G>C | |
12 | g.40320013G= | CA2030994701 | LRRK2 | c.4853G= (p.Cys1618=) c.*3762G= (n.*3762G=) c.627G= c.298G= (n.298G=) c.498G= c.183-1021G= (n.183-1021G=) c.473-1021G= c.4598G= (p.Cys1533=) n.837G= c.536G= (p.Cys179=) c.2149G= n.1534G= n.512G= c.3650G= (p.Cys1217=) c.4828-1021G= (n.4828-1021G=) c.1769G= (p.Cys590=) c.1115G= (p.Cys372=) n.5221G= | |
12 | g.40320013G>T | CA384419441 | LRRK2 | c.4853G>T (p.Cys1618Phe) c.*3762G>T (n.*3762G>T) c.627G>T c.298G>T (n.298G>T) c.498G>T c.183-1021G>T (n.183-1021G>T) c.473-1021G>T c.4598G>T (p.Cys1533Phe) n.837G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) c.2149G>T n.1534G>T n.512G>T c.3650G>T (p.Cys1217Phe) c.4828-1021G>T (n.4828-1021G>T) c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.1115G>T (p.Cys372Phe) n.5221G>T | |
12 | g.40320014T>A | CA384419442 | LRRK2 | c.4854T>A (p.Cys1618Ter) c.*3763T>A (n.*3763T>A) c.628T>A c.299T>A (n.299T>A) c.499T>A c.183-1020T>A (n.183-1020T>A) c.473-1020T>A c.4599T>A (p.Cys1533Ter) n.838T>A c.537T>A (p.Cys179Ter) c.2150T>A n.1535T>A n.513T>A c.3651T>A (p.Cys1217Ter) c.4828-1020T>A (n.4828-1020T>A) c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.1116T>A (p.Cys372Ter) n.5222T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320014T>C | CA479267784 | LRRK2 | c.4854T>C (p.Cys1618=) c.*3763T>C (n.*3763T>C) c.628T>C c.299T>C (n.299T>C) c.499T>C c.183-1020T>C (n.183-1020T>C) c.473-1020T>C c.4599T>C (p.Cys1533=) n.838T>C c.537T>C (p.Cys179=) c.2150T>C n.1535T>C n.513T>C c.3651T>C (p.Cys1217=) c.4828-1020T>C (n.4828-1020T>C) c.1770T>C (p.Cys590=) c.1116T>C (p.Cys372=) n.5222T>C | |
12 | g.40320014T>G | CA384419443 | LRRK2 | c.4854T>G (p.Cys1618Trp) c.*3763T>G (n.*3763T>G) c.628T>G c.299T>G (n.299T>G) c.499T>G c.183-1020T>G (n.183-1020T>G) c.473-1020T>G c.4599T>G (p.Cys1533Trp) n.838T>G c.537T>G (p.Cys179Trp) c.2150T>G n.1535T>G n.513T>G c.3651T>G (p.Cys1217Trp) c.4828-1020T>G (n.4828-1020T>G) c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.1116T>G (p.Cys372Trp) n.5222T>G | |
12 | g.40320015C>A | CA384419446 | LRRK2 | c.4855C>A (p.Pro1619Thr) c.*3764C>A (n.*3764C>A) c.629C>A c.300C>A (n.300C>A) c.500C>A c.183-1019C>A (n.183-1019C>A) c.473-1019C>A c.4600C>A (p.Pro1534Thr) n.839C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) c.2151C>A n.1536C>A n.514C>A c.3652C>A (p.Pro1218Thr) c.4828-1019C>A (n.4828-1019C>A) c.1771C>A (p.Pro591Thr) c.1117C>A (p.Pro373Thr) n.5223C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320015C>G | CA384419445 | LRRK2 | c.4855C>G (p.Pro1619Ala) c.*3764C>G (n.*3764C>G) c.629C>G c.300C>G (n.300C>G) c.500C>G c.183-1019C>G (n.183-1019C>G) c.473-1019C>G c.4600C>G (p.Pro1534Ala) n.839C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) c.2151C>G n.1536C>G n.514C>G c.3652C>G (p.Pro1218Ala) c.4828-1019C>G (n.4828-1019C>G) c.1771C>G (p.Pro591Ala) c.1117C>G (p.Pro373Ala) n.5223C>G | |
12 | g.40320015C>T | CA384419444 | LRRK2 | c.4855C>T (p.Pro1619Ser) c.*3764C>T (n.*3764C>T) c.629C>T c.300C>T (n.300C>T) c.500C>T c.183-1019C>T (n.183-1019C>T) c.473-1019C>T c.4600C>T (p.Pro1534Ser) n.839C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) c.2151C>T n.1536C>T n.514C>T c.3652C>T (p.Pro1218Ser) c.4828-1019C>T (n.4828-1019C>T) c.1771C>T (p.Pro591Ser) c.1117C>T (p.Pro373Ser) n.5223C>T | ClinVar |
12 | g.40320016C>A | CA384419447 | LRRK2 | c.4856C>A (p.Pro1619Gln) c.*3765C>A (n.*3765C>A) c.630C>A c.301C>A (n.301C>A) c.501C>A c.183-1018C>A (n.183-1018C>A) c.473-1018C>A c.4601C>A (p.Pro1534Gln) n.840C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) c.2152C>A n.1537C>A n.515C>A c.3653C>A (p.Pro1218Gln) c.4828-1018C>A (n.4828-1018C>A) c.1772C>A (p.Pro591Gln) c.1118C>A (p.Pro373Gln) n.5224C>A | |
12 | g.40320016C= | CA2030994712 | LRRK2 | c.4856C= (p.Pro1619=) c.*3765C= (n.*3765C=) c.630C= c.301C= (n.301C=) c.501C= c.183-1018C= (n.183-1018C=) c.473-1018C= c.4601C= (p.Pro1534=) n.840C= c.539C= (p.Pro180=) c.2152C= n.1537C= n.515C= c.3653C= (p.Pro1218=) c.4828-1018C= (n.4828-1018C=) c.1772C= (p.Pro591=) c.1118C= (p.Pro373=) n.5224C= | |
12 | g.40320016C>G | CA384419448 | LRRK2 | c.4856C>G (p.Pro1619Arg) c.*3765C>G (n.*3765C>G) c.630C>G c.301C>G (n.301C>G) c.501C>G c.183-1018C>G (n.183-1018C>G) c.473-1018C>G c.4601C>G (p.Pro1534Arg) n.840C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) c.2152C>G n.1537C>G n.515C>G c.3653C>G (p.Pro1218Arg) c.4828-1018C>G (n.4828-1018C>G) c.1772C>G (p.Pro591Arg) c.1118C>G (p.Pro373Arg) n.5224C>G | |
12 | g.40320016C>T | CA6514306 | LRRK2 | c.4856C>T (p.Pro1619Leu) c.*3765C>T (n.*3765C>T) c.630C>T c.301C>T (n.301C>T) c.501C>T c.183-1018C>T (n.183-1018C>T) c.473-1018C>T c.4601C>T (p.Pro1534Leu) n.840C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) c.2152C>T n.1537C>T n.515C>T c.3653C>T (p.Pro1218Leu) c.4828-1018C>T (n.4828-1018C>T) c.1772C>T (p.Pro591Leu) c.1118C>T (p.Pro373Leu) n.5224C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320017A= | CA2030994720 | LRRK2 | c.4857A= (p.Pro1619=) c.*3766A= (n.*3766A=) c.631A= c.302A= (n.302A=) c.502A= c.183-1017A= (n.183-1017A=) c.473-1017A= c.4602A= (p.Pro1534=) n.841A= c.540A= (p.Pro180=) c.2153A= n.1538A= n.516A= c.3654A= (p.Pro1218=) c.4828-1017A= (n.4828-1017A=) c.1773A= (p.Pro591=) c.1119A= (p.Pro373=) n.5225A= | |
12 | g.40320017A>C | CA6514308 | LRRK2 | c.4857A>C (p.Pro1619=) c.*3766A>C (n.*3766A>C) c.631A>C c.302A>C (n.302A>C) c.502A>C c.183-1017A>C (n.183-1017A>C) c.473-1017A>C c.4602A>C (p.Pro1534=) n.841A>C c.540A>C (p.Pro180=) c.2153A>C n.1538A>C n.516A>C c.3654A>C (p.Pro1218=) c.4828-1017A>C (n.4828-1017A>C) c.1773A>C (p.Pro591=) c.1119A>C (p.Pro373=) n.5225A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40320017A>G | CA6514307 | LRRK2 | c.4857A>G (p.Pro1619=) c.*3766A>G (n.*3766A>G) c.631A>G c.302A>G (n.302A>G) c.502A>G c.183-1017A>G (n.183-1017A>G) c.473-1017A>G c.4602A>G (p.Pro1534=) n.841A>G c.540A>G (p.Pro180=) c.2153A>G n.1538A>G n.516A>G c.3654A>G (p.Pro1218=) c.4828-1017A>G (n.4828-1017A>G) c.1773A>G (p.Pro591=) c.1119A>G (p.Pro373=) n.5225A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320017A>T | CA479267800 | LRRK2 | c.4857A>T (p.Pro1619=) c.*3766A>T (n.*3766A>T) c.631A>T c.302A>T (n.302A>T) c.502A>T c.183-1017A>T (n.183-1017A>T) c.473-1017A>T c.4602A>T (p.Pro1534=) n.841A>T c.540A>T (p.Pro180=) c.2153A>T n.1538A>T n.516A>T c.3654A>T (p.Pro1218=) c.4828-1017A>T (n.4828-1017A>T) c.1773A>T (p.Pro591=) c.1119A>T (p.Pro373=) n.5225A>T | |
12 | g.40320018A= | CA2030994725 | LRRK2 | c.4858A= (p.Lys1620=) c.*3767A= (n.*3767A=) c.632A= c.303A= (n.303A=) c.503A= c.183-1016A= (n.183-1016A=) c.473-1016A= c.4603A= (p.Lys1535=) n.842A= c.541A= (p.Lys181=) c.2154A= n.1539A= n.517A= c.3655A= (p.Lys1219=) c.4828-1016A= (n.4828-1016A=) c.1774A= (p.Lys592=) c.1120A= (p.Lys374=) n.5226A= | |
12 | g.40320018A>C | CA384419449 | LRRK2 | c.4858A>C (p.Lys1620Gln) c.*3767A>C (n.*3767A>C) c.632A>C c.303A>C (n.303A>C) c.503A>C c.183-1016A>C (n.183-1016A>C) c.473-1016A>C c.4603A>C (p.Lys1535Gln) n.842A>C c.541A>C (p.Lys181Gln) c.2154A>C n.1539A>C n.517A>C c.3655A>C (p.Lys1219Gln) c.4828-1016A>C (n.4828-1016A>C) c.1774A>C (p.Lys592Gln) c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.5226A>C | |
12 | g.40320018A>G | CA384419450 | LRRK2 | c.4858A>G (p.Lys1620Glu) c.*3767A>G (n.*3767A>G) c.632A>G c.303A>G (n.303A>G) c.503A>G c.183-1016A>G (n.183-1016A>G) c.473-1016A>G c.4603A>G (p.Lys1535Glu) n.842A>G c.541A>G (p.Lys181Glu) c.2154A>G n.1539A>G n.517A>G c.3655A>G (p.Lys1219Glu) c.4828-1016A>G (n.4828-1016A>G) c.1774A>G (p.Lys592Glu) c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.5226A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320018A>T | CA384419451 | LRRK2 | c.4858A>T (p.Lys1620Ter) c.*3767A>T (n.*3767A>T) c.632A>T c.303A>T (n.303A>T) c.503A>T c.183-1016A>T (n.183-1016A>T) c.473-1016A>T c.4603A>T (p.Lys1535Ter) n.842A>T c.541A>T (p.Lys181Ter) c.2154A>T n.1539A>T n.517A>T c.3655A>T (p.Lys1219Ter) c.4828-1016A>T (n.4828-1016A>T) c.1774A>T (p.Lys592Ter) c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.5226A>T | |
12 | g.40320019A>C | CA384419452 | LRRK2 | c.4859A>C (p.Lys1620Thr) c.*3768A>C (n.*3768A>C) c.633A>C c.304A>C (n.304A>C) c.504A>C c.183-1015A>C (n.183-1015A>C) c.473-1015A>C c.4604A>C (p.Lys1535Thr) n.843A>C c.542A>C (p.Lys181Thr) c.2155A>C n.1540A>C n.518A>C c.3656A>C (p.Lys1219Thr) c.4828-1015A>C (n.4828-1015A>C) c.1775A>C (p.Lys592Thr) c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.5227A>C | |
12 | g.40320019A>G | CA384419453 | LRRK2 | c.4859A>G (p.Lys1620Arg) c.*3768A>G (n.*3768A>G) c.633A>G c.304A>G (n.304A>G) c.504A>G c.183-1015A>G (n.183-1015A>G) c.473-1015A>G c.4604A>G (p.Lys1535Arg) n.843A>G c.542A>G (p.Lys181Arg) c.2155A>G n.1540A>G n.518A>G c.3656A>G (p.Lys1219Arg) c.4828-1015A>G (n.4828-1015A>G) c.1775A>G (p.Lys592Arg) c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.5227A>G | |
12 | g.40320019A>T | CA384419454 | LRRK2 | c.4859A>T (p.Lys1620Ile) c.*3768A>T (n.*3768A>T) c.633A>T c.304A>T (n.304A>T) c.504A>T c.183-1015A>T (n.183-1015A>T) c.473-1015A>T c.4604A>T (p.Lys1535Ile) n.843A>T c.542A>T (p.Lys181Ile) c.2155A>T n.1540A>T n.518A>T c.3656A>T (p.Lys1219Ile) c.4828-1015A>T (n.4828-1015A>T) c.1775A>T (p.Lys592Ile) c.1121A>T (p.Lys374Ile) n.5227A>T | |
12 | g.40320020A>C | CA384419455 | LRRK2 | c.4860A>C (p.Lys1620Asn) c.*3769A>C (n.*3769A>C) c.634A>C c.305A>C (n.305A>C) c.505A>C c.183-1014A>C (n.183-1014A>C) c.473-1014A>C c.4605A>C (p.Lys1535Asn) n.844A>C c.543A>C (p.Lys181Asn) c.2156A>C n.1541A>C n.519A>C c.3657A>C (p.Lys1219Asn) c.4828-1014A>C (n.4828-1014A>C) c.1776A>C (p.Lys592Asn) c.1122A>C (p.Lys374Asn) n.5228A>C | |
12 | g.40320020A>G | CA479267814 | LRRK2 | c.4860A>G (p.Lys1620=) c.*3769A>G (n.*3769A>G) c.634A>G c.305A>G (n.305A>G) c.505A>G c.183-1014A>G (n.183-1014A>G) c.473-1014A>G c.4605A>G (p.Lys1535=) n.844A>G c.543A>G (p.Lys181=) c.2156A>G n.1541A>G n.519A>G c.3657A>G (p.Lys1219=) c.4828-1014A>G (n.4828-1014A>G) c.1776A>G (p.Lys592=) c.1122A>G (p.Lys374=) n.5228A>G | |
12 | g.40320020A>T | CA384419456 | LRRK2 | c.4860A>T (p.Lys1620Asn) c.*3769A>T (n.*3769A>T) c.634A>T c.305A>T (n.305A>T) c.505A>T c.183-1014A>T (n.183-1014A>T) c.473-1014A>T c.4605A>T (p.Lys1535Asn) n.844A>T c.543A>T (p.Lys181Asn) c.2156A>T n.1541A>T n.519A>T c.3657A>T (p.Lys1219Asn) c.4828-1014A>T (n.4828-1014A>T) c.1776A>T (p.Lys592Asn) c.1122A>T (p.Lys374Asn) n.5228A>T | |
12 | g.40320021C>A | CA384419459 | LRRK2 | c.4861C>A (p.His1621Asn) c.*3770C>A (n.*3770C>A) c.635C>A c.306C>A (n.306C>A) c.506C>A c.183-1013C>A (n.183-1013C>A) c.473-1013C>A c.4606C>A (p.His1536Asn) n.845C>A c.544C>A (p.His182Asn) c.2157C>A n.1542C>A n.520C>A c.3658C>A (p.His1220Asn) c.4828-1013C>A (n.4828-1013C>A) c.1777C>A (p.His593Asn) c.1123C>A (p.His375Asn) n.5229C>A | |
12 | g.40320021C>G | CA384419458 | LRRK2 | c.4861C>G (p.His1621Asp) c.*3770C>G (n.*3770C>G) c.635C>G c.306C>G (n.306C>G) c.506C>G c.183-1013C>G (n.183-1013C>G) c.473-1013C>G c.4606C>G (p.His1536Asp) n.845C>G c.544C>G (p.His182Asp) c.2157C>G n.1542C>G n.520C>G c.3658C>G (p.His1220Asp) c.4828-1013C>G (n.4828-1013C>G) c.1777C>G (p.His593Asp) c.1123C>G (p.His375Asp) n.5229C>G | |
12 | g.40320021C>T | CA384419457 | LRRK2 | c.4861C>T (p.His1621Tyr) c.*3770C>T (n.*3770C>T) c.635C>T c.306C>T (n.306C>T) c.506C>T c.183-1013C>T (n.183-1013C>T) c.473-1013C>T c.4606C>T (p.His1536Tyr) n.845C>T c.544C>T (p.His182Tyr) c.2157C>T n.1542C>T n.520C>T c.3658C>T (p.His1220Tyr) c.4828-1013C>T (n.4828-1013C>T) c.1777C>T (p.His593Tyr) c.1123C>T (p.His375Tyr) n.5229C>T | |
12 | g.40320022A= | CA2030994728 | LRRK2 | c.4862A= (p.His1621=) c.*3771A= (n.*3771A=) c.636A= c.307A= (n.307A=) c.507A= c.183-1012A= (n.183-1012A=) c.473-1012A= c.4607A= (p.His1536=) n.846A= c.545A= (p.His182=) c.2158A= n.1543A= n.521A= c.3659A= (p.His1220=) c.4828-1012A= (n.4828-1012A=) c.1778A= (p.His593=) c.1124A= (p.His375=) n.5230A= | |
12 | g.40320022A>C | CA384419460 | LRRK2 | c.4862A>C (p.His1621Pro) c.*3771A>C (n.*3771A>C) c.636A>C c.307A>C (n.307A>C) c.507A>C c.183-1012A>C (n.183-1012A>C) c.473-1012A>C c.4607A>C (p.His1536Pro) n.846A>C c.545A>C (p.His182Pro) c.2158A>C n.1543A>C n.521A>C c.3659A>C (p.His1220Pro) c.4828-1012A>C (n.4828-1012A>C) c.1778A>C (p.His593Pro) c.1124A>C (p.His375Pro) n.5230A>C | |
12 | g.40320022A>G | CA384419461 | LRRK2 | c.4862A>G (p.His1621Arg) c.*3771A>G (n.*3771A>G) c.636A>G c.307A>G (n.307A>G) c.507A>G c.183-1012A>G (n.183-1012A>G) c.473-1012A>G c.4607A>G (p.His1536Arg) n.846A>G c.545A>G (p.His182Arg) c.2158A>G n.1543A>G n.521A>G c.3659A>G (p.His1220Arg) c.4828-1012A>G (n.4828-1012A>G) c.1778A>G (p.His593Arg) c.1124A>G (p.His375Arg) n.5230A>G | |
12 | g.40320022A>T | CA6514309 | LRRK2 | c.4862A>T (p.His1621Leu) c.*3771A>T (n.*3771A>T) c.636A>T c.307A>T (n.307A>T) c.507A>T c.183-1012A>T (n.183-1012A>T) c.473-1012A>T c.4607A>T (p.His1536Leu) n.846A>T c.545A>T (p.His182Leu) c.2158A>T n.1543A>T n.521A>T c.3659A>T (p.His1220Leu) c.4828-1012A>T (n.4828-1012A>T) c.1778A>T (p.His593Leu) c.1124A>T (p.His375Leu) n.5230A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320022_40320023delinsTA | CA2499221626 | LRRK2 | c.4862_4863delinsTA (p.His1621Leu) c.*3771_*3772delinsTA (n.*3771_*3772delinsTA) c.636_637delinsTA c.307_308delinsTA (n.307_308delinsTA) c.507_508delinsTA c.183-1012_183-1011delinsTA (n.183-1012_183-1011delinsTA) c.473-1012_473-1011delinsTA c.4607_4608delinsTA (p.His1536Leu) n.846_847delinsTA c.545_546delinsTA (p.His182Leu) c.2158_2159delinsTA n.1543_1544delinsTA n.521_522delinsTA c.3659_3660delinsTA (p.His1220Leu) c.4828-1012_4828-1011delinsTA (n.4828-1012_4828-1011delinsTA) c.1778_1779delinsTA (p.His593Leu) c.1124_1125delinsTA (p.His375Leu) n.5230_5231delinsTA | ClinVar dbSNP |
12 | g.40320023C>A | CA6514310 | LRRK2 | c.4863C>A (p.His1621Gln) c.*3772C>A (n.*3772C>A) c.637C>A c.308C>A (n.308C>A) c.508C>A c.183-1011C>A (n.183-1011C>A) c.473-1011C>A c.4608C>A (p.His1536Gln) n.847C>A c.546C>A (p.His182Gln) c.2159C>A n.1544C>A n.522C>A c.3660C>A (p.His1220Gln) c.4828-1011C>A (n.4828-1011C>A) c.1779C>A (p.His593Gln) c.1125C>A (p.His375Gln) n.5231C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320023C= | CA2030994734 | LRRK2 | c.4863C= (p.His1621=) c.*3772C= (n.*3772C=) c.637C= c.308C= (n.308C=) c.508C= c.183-1011C= (n.183-1011C=) c.473-1011C= c.4608C= (p.His1536=) n.847C= c.546C= (p.His182=) c.2159C= n.1544C= n.522C= c.3660C= (p.His1220=) c.4828-1011C= (n.4828-1011C=) c.1779C= (p.His593=) c.1125C= (p.His375=) n.5231C= | |
12 | g.40320023C>G | CA384419462 | LRRK2 | c.4863C>G (p.His1621Gln) c.*3772C>G (n.*3772C>G) c.637C>G c.308C>G (n.308C>G) c.508C>G c.183-1011C>G (n.183-1011C>G) c.473-1011C>G c.4608C>G (p.His1536Gln) n.847C>G c.546C>G (p.His182Gln) c.2159C>G n.1544C>G n.522C>G c.3660C>G (p.His1220Gln) c.4828-1011C>G (n.4828-1011C>G) c.1779C>G (p.His593Gln) c.1125C>G (p.His375Gln) n.5231C>G | |
12 | g.40320023C>T | CA479267831 | LRRK2 | c.4863C>T (p.His1621=) c.*3772C>T (n.*3772C>T) c.637C>T c.308C>T (n.308C>T) c.508C>T c.183-1011C>T (n.183-1011C>T) c.473-1011C>T c.4608C>T (p.His1536=) n.847C>T c.546C>T (p.His182=) c.2159C>T n.1544C>T n.522C>T c.3660C>T (p.His1220=) c.4828-1011C>T (n.4828-1011C>T) c.1779C>T (p.His593=) c.1125C>T (p.His375=) n.5231C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320025del | CA2618284232 | LRRK2 | c.4865del (p.Pro1622LeufsTer?) c.*3774del (n.*3774del) c.639del c.310del (n.310del) c.510del c.183-1009del (n.183-1009del) c.473-1009del c.4610del (p.Pro1537LeufsTer?) n.849del c.548del (p.Pro183LeufsTer?) c.2161del n.1546del n.524del c.3662del (p.Pro1221LeufsTer?) c.4828-1009del (n.4828-1009del) c.1781del (p.Pro594LeufsTer?) c.1127del (p.Pro376LeufsTer?) n.5233del | gnomAD v4 |
12 | g.40320024C>A | CA384419463 | LRRK2 | c.4864C>A (p.Pro1622Thr) c.*3773C>A (n.*3773C>A) c.638C>A c.309C>A (n.309C>A) c.509C>A c.183-1010C>A (n.183-1010C>A) c.473-1010C>A c.4609C>A (p.Pro1537Thr) n.848C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.2160C>A n.1545C>A n.523C>A c.3661C>A (p.Pro1221Thr) c.4828-1010C>A (n.4828-1010C>A) c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1126C>A (p.Pro376Thr) n.5232C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320024C= | CA2030994737 | LRRK2 | c.4864C= (p.Pro1622=) c.*3773C= (n.*3773C=) c.638C= c.309C= (n.309C=) c.509C= c.183-1010C= (n.183-1010C=) c.473-1010C= c.4609C= (p.Pro1537=) n.848C= c.547C= (p.Pro183=) c.2160C= n.1545C= n.523C= c.3661C= (p.Pro1221=) c.4828-1010C= (n.4828-1010C=) c.1780C= (p.Pro594=) c.1126C= (p.Pro376=) n.5232C= | |
12 | g.40320024C>G | CA384419464 | LRRK2 | c.4864C>G (p.Pro1622Ala) c.*3773C>G (n.*3773C>G) c.638C>G c.309C>G (n.309C>G) c.509C>G c.183-1010C>G (n.183-1010C>G) c.473-1010C>G c.4609C>G (p.Pro1537Ala) n.848C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.2160C>G n.1545C>G n.523C>G c.3661C>G (p.Pro1221Ala) c.4828-1010C>G (n.4828-1010C>G) c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1126C>G (p.Pro376Ala) n.5232C>G | |
12 | g.40320024C>T | CA384419465 | LRRK2 | c.4864C>T (p.Pro1622Ser) c.*3773C>T (n.*3773C>T) c.638C>T c.309C>T (n.309C>T) c.509C>T c.183-1010C>T (n.183-1010C>T) c.473-1010C>T c.4609C>T (p.Pro1537Ser) n.848C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.2160C>T n.1545C>T n.523C>T c.3661C>T (p.Pro1221Ser) c.4828-1010C>T (n.4828-1010C>T) c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1126C>T (p.Pro376Ser) n.5232C>T | |
12 | g.40320025C>A | CA384419466 | LRRK2 | c.4865C>A (p.Pro1622His) c.*3774C>A (n.*3774C>A) c.639C>A c.310C>A (n.310C>A) c.510C>A c.183-1009C>A (n.183-1009C>A) c.473-1009C>A c.4610C>A (p.Pro1537His) n.849C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.2161C>A n.1546C>A n.524C>A c.3662C>A (p.Pro1221His) c.4828-1009C>A (n.4828-1009C>A) c.1781C>A (p.Pro594His) c.1127C>A (p.Pro376His) n.5233C>A | |
12 | g.40320025C= | CA2030994740 | LRRK2 | c.4865C= (p.Pro1622=) c.*3774C= (n.*3774C=) c.639C= c.310C= (n.310C=) c.510C= c.183-1009C= (n.183-1009C=) c.473-1009C= c.4610C= (p.Pro1537=) n.849C= c.548C= (p.Pro183=) c.2161C= n.1546C= n.524C= c.3662C= (p.Pro1221=) c.4828-1009C= (n.4828-1009C=) c.1781C= (p.Pro594=) c.1127C= (p.Pro376=) n.5233C= | |
12 | g.40320025C>G | CA384419467 | LRRK2 | c.4865C>G (p.Pro1622Arg) c.*3774C>G (n.*3774C>G) c.639C>G c.310C>G (n.310C>G) c.510C>G c.183-1009C>G (n.183-1009C>G) c.473-1009C>G c.4610C>G (p.Pro1537Arg) n.849C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.2161C>G n.1546C>G n.524C>G c.3662C>G (p.Pro1221Arg) c.4828-1009C>G (n.4828-1009C>G) c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1127C>G (p.Pro376Arg) n.5233C>G | |
12 | g.40320025C>T | CA6514311 | LRRK2 | c.4865C>T (p.Pro1622Leu) c.*3774C>T (n.*3774C>T) c.639C>T c.310C>T (n.310C>T) c.510C>T c.183-1009C>T (n.183-1009C>T) c.473-1009C>T c.4610C>T (p.Pro1537Leu) n.849C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.2161C>T n.1546C>T n.524C>T c.3662C>T (p.Pro1221Leu) c.4828-1009C>T (n.4828-1009C>T) c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1127C>T (p.Pro376Leu) n.5233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.40320026T>A | CA479267852 | LRRK2 | c.4866T>A (p.Pro1622=) c.*3775T>A (n.*3775T>A) c.640T>A c.311T>A (n.311T>A) c.511T>A c.183-1008T>A (n.183-1008T>A) c.473-1008T>A c.4611T>A (p.Pro1537=) n.850T>A c.549T>A (p.Pro183=) c.2162T>A n.1547T>A n.525T>A c.3663T>A (p.Pro1221=) c.4828-1008T>A (n.4828-1008T>A) c.1782T>A (p.Pro594=) c.1128T>A (p.Pro376=) n.5234T>A | |
12 | g.40320026T>C | CA479267856 | LRRK2 | c.4866T>C (p.Pro1622=) c.*3775T>C (n.*3775T>C) c.640T>C c.311T>C (n.311T>C) c.511T>C c.183-1008T>C (n.183-1008T>C) c.473-1008T>C c.4611T>C (p.Pro1537=) n.850T>C c.549T>C (p.Pro183=) c.2162T>C n.1547T>C n.525T>C c.3663T>C (p.Pro1221=) c.4828-1008T>C (n.4828-1008T>C) c.1782T>C (p.Pro594=) c.1128T>C (p.Pro376=) n.5234T>C | |
12 | g.40320026T>G | CA479267855 | LRRK2 | c.4866T>G (p.Pro1622=) c.*3775T>G (n.*3775T>G) c.640T>G c.311T>G (n.311T>G) c.511T>G c.183-1008T>G (n.183-1008T>G) c.473-1008T>G c.4611T>G (p.Pro1537=) n.850T>G c.549T>G (p.Pro183=) c.2162T>G n.1547T>G n.525T>G c.3663T>G (p.Pro1221=) c.4828-1008T>G (n.4828-1008T>G) c.1782T>G (p.Pro594=) c.1128T>G (p.Pro376=) n.5234T>G | |
12 | g.40320027A>C | CA384419469 | LRRK2 | c.4867A>C (p.Lys1623Gln) c.*3776A>C (n.*3776A>C) c.641A>C c.312A>C (n.312A>C) c.512A>C c.183-1007A>C (n.183-1007A>C) c.473-1007A>C c.4612A>C (p.Lys1538Gln) n.851A>C c.550A>C (p.Lys184Gln) c.2163A>C n.1548A>C n.526A>C c.3664A>C (p.Lys1222Gln) c.4828-1007A>C (n.4828-1007A>C) c.1783A>C (p.Lys595Gln) c.1129A>C (p.Lys377Gln) n.5235A>C | |
12 | g.40320027A>G | CA384419470 | LRRK2 | c.4867A>G (p.Lys1623Glu) c.*3776A>G (n.*3776A>G) c.641A>G c.312A>G (n.312A>G) c.512A>G c.183-1007A>G (n.183-1007A>G) c.473-1007A>G c.4612A>G (p.Lys1538Glu) n.851A>G c.550A>G (p.Lys184Glu) c.2163A>G n.1548A>G n.526A>G c.3664A>G (p.Lys1222Glu) c.4828-1007A>G (n.4828-1007A>G) c.1783A>G (p.Lys595Glu) c.1129A>G (p.Lys377Glu) n.5235A>G | |
12 | g.40320027A>T | CA384419468 | LRRK2 | c.4867A>T (p.Lys1623Ter) c.*3776A>T (n.*3776A>T) c.641A>T c.312A>T (n.312A>T) c.512A>T c.183-1007A>T (n.183-1007A>T) c.473-1007A>T c.4612A>T (p.Lys1538Ter) n.851A>T c.550A>T (p.Lys184Ter) c.2163A>T n.1548A>T n.526A>T c.3664A>T (p.Lys1222Ter) c.4828-1007A>T (n.4828-1007A>T) c.1783A>T (p.Lys595Ter) c.1129A>T (p.Lys377Ter) n.5235A>T | |
12 | g.40320028A= | CA2030994747 | LRRK2 | c.4868A= (p.Lys1623=) c.*3777A= (n.*3777A=) c.642A= c.313A= (n.313A=) c.513A= c.183-1006A= (n.183-1006A=) c.473-1006A= c.4613A= (p.Lys1538=) n.852A= c.551A= (p.Lys184=) c.2164A= n.1549A= n.527A= c.3665A= (p.Lys1222=) c.4828-1006A= (n.4828-1006A=) c.1784A= (p.Lys595=) c.1130A= (p.Lys377=) n.5236A= | |
12 | g.40320028A>C | CA384419471 | LRRK2 | c.4868A>C (p.Lys1623Thr) c.*3777A>C (n.*3777A>C) c.642A>C c.313A>C (n.313A>C) c.513A>C c.183-1006A>C (n.183-1006A>C) c.473-1006A>C c.4613A>C (p.Lys1538Thr) n.852A>C c.551A>C (p.Lys184Thr) c.2164A>C n.1549A>C n.527A>C c.3665A>C (p.Lys1222Thr) c.4828-1006A>C (n.4828-1006A>C) c.1784A>C (p.Lys595Thr) c.1130A>C (p.Lys377Thr) n.5236A>C | |
12 | g.40320028A>G | CA384419472 | LRRK2 | c.4868A>G (p.Lys1623Arg) c.*3777A>G (n.*3777A>G) c.642A>G c.313A>G (n.313A>G) c.513A>G c.183-1006A>G (n.183-1006A>G) c.473-1006A>G c.4613A>G (p.Lys1538Arg) n.852A>G c.551A>G (p.Lys184Arg) c.2164A>G n.1549A>G n.527A>G c.3665A>G (p.Lys1222Arg) c.4828-1006A>G (n.4828-1006A>G) c.1784A>G (p.Lys595Arg) c.1130A>G (p.Lys377Arg) n.5236A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320028A>T | CA384419473 | LRRK2 | c.4868A>T (p.Lys1623Met) c.*3777A>T (n.*3777A>T) c.642A>T c.313A>T (n.313A>T) c.513A>T c.183-1006A>T (n.183-1006A>T) c.473-1006A>T c.4613A>T (p.Lys1538Met) n.852A>T c.551A>T (p.Lys184Met) c.2164A>T n.1549A>T n.527A>T c.3665A>T (p.Lys1222Met) c.4828-1006A>T (n.4828-1006A>T) c.1784A>T (p.Lys595Met) c.1130A>T (p.Lys377Met) n.5236A>T | |
12 | g.40320029G>A | CA479267869 | LRRK2 | c.4869G>A (p.Lys1623=) c.*3778G>A (n.*3778G>A) c.643G>A c.314G>A (n.314G>A) c.514G>A c.183-1005G>A (n.183-1005G>A) c.473-1005G>A c.4614G>A (p.Lys1538=) n.853G>A c.552G>A (p.Lys184=) c.2165G>A n.1550G>A n.528G>A c.3666G>A (p.Lys1222=) c.4828-1005G>A (n.4828-1005G>A) c.1785G>A (p.Lys595=) c.1131G>A (p.Lys377=) n.5237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320029G>C | CA384419474 | LRRK2 | c.4869G>C (p.Lys1623Asn) c.*3778G>C (n.*3778G>C) c.643G>C c.314G>C (n.314G>C) c.514G>C c.183-1005G>C (n.183-1005G>C) c.473-1005G>C c.4614G>C (p.Lys1538Asn) n.853G>C c.552G>C (p.Lys184Asn) c.2165G>C n.1550G>C n.528G>C c.3666G>C (p.Lys1222Asn) c.4828-1005G>C (n.4828-1005G>C) c.1785G>C (p.Lys595Asn) c.1131G>C (p.Lys377Asn) n.5237G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320029G= | CA2030994753 | LRRK2 | c.4869G= (p.Lys1623=) c.*3778G= (n.*3778G=) c.643G= c.314G= (n.314G=) c.514G= c.183-1005G= (n.183-1005G=) c.473-1005G= c.4614G= (p.Lys1538=) n.853G= c.552G= (p.Lys184=) c.2165G= n.1550G= n.528G= c.3666G= (p.Lys1222=) c.4828-1005G= (n.4828-1005G=) c.1785G= (p.Lys595=) c.1131G= (p.Lys377=) n.5237G= | |
12 | g.40320029G>T | CA384419475 | LRRK2 | c.4869G>T (p.Lys1623Asn) c.*3778G>T (n.*3778G>T) c.643G>T c.314G>T (n.314G>T) c.514G>T c.183-1005G>T (n.183-1005G>T) c.473-1005G>T c.4614G>T (p.Lys1538Asn) n.853G>T c.552G>T (p.Lys184Asn) c.2165G>T n.1550G>T n.528G>T c.3666G>T (p.Lys1222Asn) c.4828-1005G>T (n.4828-1005G>T) c.1785G>T (p.Lys595Asn) c.1131G>T (p.Lys377Asn) n.5237G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320030G>A | CA384419476 | LRRK2 | c.4870G>A (p.Gly1624Ser) c.*3779G>A (n.*3779G>A) c.644G>A c.315G>A (n.315G>A) c.515G>A c.183-1004G>A (n.183-1004G>A) c.473-1004G>A c.4615G>A (p.Gly1539Ser) n.854G>A c.553G>A (p.Gly185Ser) c.2166G>A n.1551G>A n.529G>A c.3667G>A (p.Gly1223Ser) c.4828-1004G>A (n.4828-1004G>A) c.1786G>A (p.Gly596Ser) c.1132G>A (p.Gly378Ser) n.5238G>A | |
12 | g.40320030G>C | CA384419477 | LRRK2 | c.4870G>C (p.Gly1624Arg) c.*3779G>C (n.*3779G>C) c.644G>C c.315G>C (n.315G>C) c.515G>C c.183-1004G>C (n.183-1004G>C) c.473-1004G>C c.4615G>C (p.Gly1539Arg) n.854G>C c.553G>C (p.Gly185Arg) c.2166G>C n.1551G>C n.529G>C c.3667G>C (p.Gly1223Arg) c.4828-1004G>C (n.4828-1004G>C) c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.5238G>C | |
12 | g.40320030G>T | CA384419478 | LRRK2 | c.4870G>T (p.Gly1624Cys) c.*3779G>T (n.*3779G>T) c.644G>T c.315G>T (n.315G>T) c.515G>T c.183-1004G>T (n.183-1004G>T) c.473-1004G>T c.4615G>T (p.Gly1539Cys) n.854G>T c.553G>T (p.Gly185Cys) c.2166G>T n.1551G>T n.529G>T c.3667G>T (p.Gly1223Cys) c.4828-1004G>T (n.4828-1004G>T) c.1786G>T (p.Gly596Cys) c.1132G>T (p.Gly378Cys) n.5238G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320031G>A | CA384419479 | LRRK2 | c.4871G>A (p.Gly1624Asp) c.*3780G>A (n.*3780G>A) c.645G>A c.316G>A (n.316G>A) c.516G>A c.183-1003G>A (n.183-1003G>A) c.473-1003G>A c.4616G>A (p.Gly1539Asp) n.855G>A c.554G>A (p.Gly185Asp) c.2167G>A n.1552G>A n.530G>A c.3668G>A (p.Gly1223Asp) c.4828-1003G>A (n.4828-1003G>A) c.1787G>A (p.Gly596Asp) c.1133G>A (p.Gly378Asp) n.5239G>A | ClinVar |
12 | g.40320031G>C | CA384419480 | LRRK2 | c.4871G>C (p.Gly1624Ala) c.*3780G>C (n.*3780G>C) c.645G>C c.316G>C (n.316G>C) c.516G>C c.183-1003G>C (n.183-1003G>C) c.473-1003G>C c.4616G>C (p.Gly1539Ala) n.855G>C c.554G>C (p.Gly185Ala) c.2167G>C n.1552G>C n.530G>C c.3668G>C (p.Gly1223Ala) c.4828-1003G>C (n.4828-1003G>C) c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.5239G>C | |
12 | g.40320031G>T | CA384419481 | LRRK2 | c.4871G>T (p.Gly1624Val) c.*3780G>T (n.*3780G>T) c.645G>T c.316G>T (n.316G>T) c.516G>T c.183-1003G>T (n.183-1003G>T) c.473-1003G>T c.4616G>T (p.Gly1539Val) n.855G>T c.554G>T (p.Gly185Val) c.2167G>T n.1552G>T n.530G>T c.3668G>T (p.Gly1223Val) c.4828-1003G>T (n.4828-1003G>T) c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) n.5239G>T | ClinVar |
12 | g.40320032C>A | CA343604 | LRRK2 | c.4872C>A (p.Gly1624=) c.*3781C>A (n.*3781C>A) c.646C>A c.317C>A (n.317C>A) c.517C>A c.183-1002C>A (n.183-1002C>A) c.473-1002C>A c.4617C>A (p.Gly1539=) n.856C>A c.555C>A (p.Gly185=) c.2168C>A n.1553C>A n.531C>A c.3669C>A (p.Gly1223=) c.4828-1002C>A (n.4828-1002C>A) c.1788C>A (p.Gly596=) c.1134C>A (p.Gly378=) n.5240C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320032C= | CA1630855592 | LRRK2 | c.4872C= (p.Gly1624=) c.*3781C= (n.*3781C=) c.646C= c.317C= (n.317C=) c.517C= c.183-1002C= (n.183-1002C=) c.473-1002C= c.4617C= (p.Gly1539=) n.856C= c.555C= (p.Gly185=) c.2168C= n.1553C= n.531C= c.3669C= (p.Gly1223=) c.4828-1002C= (n.4828-1002C=) c.1788C= (p.Gly596=) c.1134C= (p.Gly378=) n.5240C= | |
12 | g.40320032C>G | CA479267887 | LRRK2 | c.4872C>G (p.Gly1624=) c.*3781C>G (n.*3781C>G) c.646C>G c.317C>G (n.317C>G) c.517C>G c.183-1002C>G (n.183-1002C>G) c.473-1002C>G c.4617C>G (p.Gly1539=) n.856C>G c.555C>G (p.Gly185=) c.2168C>G n.1553C>G n.531C>G c.3669C>G (p.Gly1223=) c.4828-1002C>G (n.4828-1002C>G) c.1788C>G (p.Gly596=) c.1134C>G (p.Gly378=) n.5240C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320032C>T | CA479267889 | LRRK2 | c.4872C>T (p.Gly1624=) c.*3781C>T (n.*3781C>T) c.646C>T c.317C>T (n.317C>T) c.517C>T c.183-1002C>T (n.183-1002C>T) c.473-1002C>T c.4617C>T (p.Gly1539=) n.856C>T c.555C>T (p.Gly185=) c.2168C>T n.1553C>T n.531C>T c.3669C>T (p.Gly1223=) c.4828-1002C>T (n.4828-1002C>T) c.1788C>T (p.Gly596=) c.1134C>T (p.Gly378=) n.5240C>T | dbSNP |
12 | g.40320033A>C | CA384419483 | LRRK2 | c.4873A>C (p.Ile1625Leu) c.*3782A>C (n.*3782A>C) c.647A>C c.318A>C (n.318A>C) c.518A>C c.183-1001A>C (n.183-1001A>C) c.473-1001A>C c.4618A>C (p.Ile1540Leu) n.857A>C c.556A>C (p.Ile186Leu) c.2169A>C n.1554A>C n.532A>C c.3670A>C (p.Ile1224Leu) c.4828-1001A>C (n.4828-1001A>C) c.1789A>C (p.Ile597Leu) c.1135A>C (p.Ile379Leu) n.5241A>C | |
12 | g.40320033A>G | CA384419484 | LRRK2 | c.4873A>G (p.Ile1625Val) c.*3782A>G (n.*3782A>G) c.647A>G c.318A>G (n.318A>G) c.518A>G c.183-1001A>G (n.183-1001A>G) c.473-1001A>G c.4618A>G (p.Ile1540Val) n.857A>G c.556A>G (p.Ile186Val) c.2169A>G n.1554A>G n.532A>G c.3670A>G (p.Ile1224Val) c.4828-1001A>G (n.4828-1001A>G) c.1789A>G (p.Ile597Val) c.1135A>G (p.Ile379Val) n.5241A>G | |
12 | g.40320033A>T | CA384419482 | LRRK2 | c.4873A>T (p.Ile1625Phe) c.*3782A>T (n.*3782A>T) c.647A>T c.318A>T (n.318A>T) c.518A>T c.183-1001A>T (n.183-1001A>T) c.473-1001A>T c.4618A>T (p.Ile1540Phe) n.857A>T c.556A>T (p.Ile186Phe) c.2169A>T n.1554A>T n.532A>T c.3670A>T (p.Ile1224Phe) c.4828-1001A>T (n.4828-1001A>T) c.1789A>T (p.Ile597Phe) c.1135A>T (p.Ile379Phe) n.5241A>T | |
12 | g.40320034T>A | CA384419485 | LRRK2 | c.4874T>A (p.Ile1625Asn) c.*3783T>A (n.*3783T>A) c.648T>A c.319T>A (n.319T>A) c.519T>A c.183-1000T>A (n.183-1000T>A) c.473-1000T>A c.4619T>A (p.Ile1540Asn) n.858T>A c.557T>A (p.Ile186Asn) c.2170T>A n.1555T>A n.533T>A c.3671T>A (p.Ile1224Asn) c.4828-1000T>A (n.4828-1000T>A) c.1790T>A (p.Ile597Asn) c.1136T>A (p.Ile379Asn) n.5242T>A | |
12 | g.40320034T>C | CA384419486 | LRRK2 | c.4874T>C (p.Ile1625Thr) c.*3783T>C (n.*3783T>C) c.648T>C c.319T>C (n.319T>C) c.519T>C c.183-1000T>C (n.183-1000T>C) c.473-1000T>C c.4619T>C (p.Ile1540Thr) n.858T>C c.557T>C (p.Ile186Thr) c.2170T>C n.1555T>C n.533T>C c.3671T>C (p.Ile1224Thr) c.4828-1000T>C (n.4828-1000T>C) c.1790T>C (p.Ile597Thr) c.1136T>C (p.Ile379Thr) n.5242T>C | ClinVar |
12 | g.40320034T>G | CA384419487 | LRRK2 | c.4874T>G (p.Ile1625Ser) c.*3783T>G (n.*3783T>G) c.648T>G c.319T>G (n.319T>G) c.519T>G c.183-1000T>G (n.183-1000T>G) c.473-1000T>G c.4619T>G (p.Ile1540Ser) n.858T>G c.557T>G (p.Ile186Ser) c.2170T>G n.1555T>G n.533T>G c.3671T>G (p.Ile1224Ser) c.4828-1000T>G (n.4828-1000T>G) c.1790T>G (p.Ile597Ser) c.1136T>G (p.Ile379Ser) n.5242T>G | |
12 | g.40320035T>A | CA479267901 | LRRK2 | c.4875T>A (p.Ile1625=) c.*3784T>A (n.*3784T>A) c.649T>A c.320T>A (n.320T>A) c.520T>A c.183-999T>A (n.183-999T>A) c.473-999T>A c.4620T>A (p.Ile1540=) n.859T>A c.558T>A (p.Ile186=) c.2171T>A n.1556T>A n.534T>A c.3672T>A (p.Ile1224=) c.4828-999T>A (n.4828-999T>A) c.1791T>A (p.Ile597=) c.1137T>A (p.Ile379=) n.5243T>A | |
12 | g.40320035T>C | CA479267903 | LRRK2 | c.4875T>C (p.Ile1625=) c.*3784T>C (n.*3784T>C) c.649T>C c.320T>C (n.320T>C) c.520T>C c.183-999T>C (n.183-999T>C) c.473-999T>C c.4620T>C (p.Ile1540=) n.859T>C c.558T>C (p.Ile186=) c.2171T>C n.1556T>C n.534T>C c.3672T>C (p.Ile1224=) c.4828-999T>C (n.4828-999T>C) c.1791T>C (p.Ile597=) c.1137T>C (p.Ile379=) n.5243T>C | |
12 | g.40320035T>G | CA235362065 | LRRK2 | c.4875T>G (p.Ile1625Met) c.*3784T>G (n.*3784T>G) c.649T>G c.320T>G (n.320T>G) c.520T>G c.183-999T>G (n.183-999T>G) c.473-999T>G c.4620T>G (p.Ile1540Met) n.859T>G c.558T>G (p.Ile186Met) c.2171T>G n.1556T>G n.534T>G c.3672T>G (p.Ile1224Met) c.4828-999T>G (n.4828-999T>G) c.1791T>G (p.Ile597Met) c.1137T>G (p.Ile379Met) n.5243T>G | dbSNP |
12 | g.40320035T= | CA2030994766 | LRRK2 | c.4875T= (p.Ile1625=) c.*3784T= (n.*3784T=) c.649T= c.320T= (n.320T=) c.520T= c.183-999T= (n.183-999T=) c.473-999T= c.4620T= (p.Ile1540=) n.859T= c.558T= (p.Ile186=) c.2171T= n.1556T= n.534T= c.3672T= (p.Ile1224=) c.4828-999T= (n.4828-999T=) c.1791T= (p.Ile597=) c.1137T= (p.Ile379=) n.5243T= | |
12 | g.40320036A= | CA2030994773 | LRRK2 | c.4876A= (p.Ile1626=) c.*3785A= (n.*3785A=) c.650A= c.321A= (n.321A=) c.521A= c.183-998A= (n.183-998A=) c.473-998A= c.4621A= (p.Ile1541=) n.860A= c.559A= (p.Ile187=) c.2172A= n.1557A= n.535A= c.3673A= (p.Ile1225=) c.4828-998A= (n.4828-998A=) c.1792A= (p.Ile598=) c.1138A= (p.Ile380=) n.5244A= | |
12 | g.40320036A>C | CA384419490 | LRRK2 | c.4876A>C (p.Ile1626Leu) c.*3785A>C (n.*3785A>C) c.650A>C c.321A>C (n.321A>C) c.521A>C c.183-998A>C (n.183-998A>C) c.473-998A>C c.4621A>C (p.Ile1541Leu) n.860A>C c.559A>C (p.Ile187Leu) c.2172A>C n.1557A>C n.535A>C c.3673A>C (p.Ile1225Leu) c.4828-998A>C (n.4828-998A>C) c.1792A>C (p.Ile598Leu) c.1138A>C (p.Ile380Leu) n.5244A>C | |
12 | g.40320036A>G | CA384419489 | LRRK2 | c.4876A>G (p.Ile1626Val) c.*3785A>G (n.*3785A>G) c.650A>G c.321A>G (n.321A>G) c.521A>G c.183-998A>G (n.183-998A>G) c.473-998A>G c.4621A>G (p.Ile1541Val) n.860A>G c.559A>G (p.Ile187Val) c.2172A>G n.1557A>G n.535A>G c.3673A>G (p.Ile1225Val) c.4828-998A>G (n.4828-998A>G) c.1792A>G (p.Ile598Val) c.1138A>G (p.Ile380Val) n.5244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320036A>T | CA384419488 | LRRK2 | c.4876A>T (p.Ile1626Phe) c.*3785A>T (n.*3785A>T) c.650A>T c.321A>T (n.321A>T) c.521A>T c.183-998A>T (n.183-998A>T) c.473-998A>T c.4621A>T (p.Ile1541Phe) n.860A>T c.559A>T (p.Ile187Phe) c.2172A>T n.1557A>T n.535A>T c.3673A>T (p.Ile1225Phe) c.4828-998A>T (n.4828-998A>T) c.1792A>T (p.Ile598Phe) c.1138A>T (p.Ile380Phe) n.5244A>T | |
12 | g.40320037T>A | CA384419491 | LRRK2 | c.4877T>A (p.Ile1626Asn) c.*3786T>A (n.*3786T>A) c.651T>A c.322T>A (n.322T>A) c.522T>A c.183-997T>A (n.183-997T>A) c.473-997T>A c.4622T>A (p.Ile1541Asn) n.861T>A c.560T>A (p.Ile187Asn) c.2173T>A n.1558T>A n.536T>A c.3674T>A (p.Ile1225Asn) c.4828-997T>A (n.4828-997T>A) c.1793T>A (p.Ile598Asn) c.1139T>A (p.Ile380Asn) n.5245T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320037T>C | CA384419492 | LRRK2 | c.4877T>C (p.Ile1626Thr) c.*3786T>C (n.*3786T>C) c.651T>C c.322T>C (n.322T>C) c.522T>C c.183-997T>C (n.183-997T>C) c.473-997T>C c.4622T>C (p.Ile1541Thr) n.861T>C c.560T>C (p.Ile187Thr) c.2173T>C n.1558T>C n.536T>C c.3674T>C (p.Ile1225Thr) c.4828-997T>C (n.4828-997T>C) c.1793T>C (p.Ile598Thr) c.1139T>C (p.Ile380Thr) n.5245T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320037T>G | CA384419493 | LRRK2 | c.4877T>G (p.Ile1626Ser) c.*3786T>G (n.*3786T>G) c.651T>G c.322T>G (n.322T>G) c.522T>G c.183-997T>G (n.183-997T>G) c.473-997T>G c.4622T>G (p.Ile1541Ser) n.861T>G c.560T>G (p.Ile187Ser) c.2173T>G n.1558T>G n.536T>G c.3674T>G (p.Ile1225Ser) c.4828-997T>G (n.4828-997T>G) c.1793T>G (p.Ile598Ser) c.1139T>G (p.Ile380Ser) n.5245T>G | |
12 | g.40320038T>A | CA479267916 | LRRK2 | c.4878T>A (p.Ile1626=) c.*3787T>A (n.*3787T>A) c.652T>A c.323T>A (n.323T>A) c.523T>A c.183-996T>A (n.183-996T>A) c.473-996T>A c.4623T>A (p.Ile1541=) n.862T>A c.561T>A (p.Ile187=) c.2174T>A n.1559T>A n.537T>A c.3675T>A (p.Ile1225=) c.4828-996T>A (n.4828-996T>A) c.1794T>A (p.Ile598=) c.1140T>A (p.Ile380=) n.5246T>A | |
12 | g.40320038T>C | CA479267917 | LRRK2 | c.4878T>C (p.Ile1626=) c.*3787T>C (n.*3787T>C) c.652T>C c.323T>C (n.323T>C) c.523T>C c.183-996T>C (n.183-996T>C) c.473-996T>C c.4623T>C (p.Ile1541=) n.862T>C c.561T>C (p.Ile187=) c.2174T>C n.1559T>C n.537T>C c.3675T>C (p.Ile1225=) c.4828-996T>C (n.4828-996T>C) c.1794T>C (p.Ile598=) c.1140T>C (p.Ile380=) n.5246T>C | |
12 | g.40320038T>G | CA384419494 | LRRK2 | c.4878T>G (p.Ile1626Met) c.*3787T>G (n.*3787T>G) c.652T>G c.323T>G (n.323T>G) c.523T>G c.183-996T>G (n.183-996T>G) c.473-996T>G c.4623T>G (p.Ile1541Met) n.862T>G c.561T>G (p.Ile187Met) c.2174T>G n.1559T>G n.537T>G c.3675T>G (p.Ile1225Met) c.4828-996T>G (n.4828-996T>G) c.1794T>G (p.Ile598Met) c.1140T>G (p.Ile380Met) n.5246T>G | |
12 | g.40320039T>A | CA384419495 | LRRK2 | c.4879T>A (p.Ser1627Thr) c.*3788T>A (n.*3788T>A) c.653T>A c.324T>A (n.324T>A) c.524T>A c.183-995T>A (n.183-995T>A) c.473-995T>A c.4624T>A (p.Ser1542Thr) n.863T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) c.2175T>A n.1560T>A n.538T>A c.3676T>A (p.Ser1226Thr) c.4828-995T>A (n.4828-995T>A) c.1795T>A (p.Ser599Thr) c.1141T>A (p.Ser381Thr) n.5247T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320039T>C | CA384419496 | LRRK2 | c.4879T>C (p.Ser1627Pro) c.*3788T>C (n.*3788T>C) c.653T>C c.324T>C (n.324T>C) c.524T>C c.183-995T>C (n.183-995T>C) c.473-995T>C c.4624T>C (p.Ser1542Pro) n.863T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) c.2175T>C n.1560T>C n.538T>C c.3676T>C (p.Ser1226Pro) c.4828-995T>C (n.4828-995T>C) c.1795T>C (p.Ser599Pro) c.1141T>C (p.Ser381Pro) n.5247T>C | |
12 | g.40320039T>G | CA384419497 | LRRK2 | c.4879T>G (p.Ser1627Ala) c.*3788T>G (n.*3788T>G) c.653T>G c.324T>G (n.324T>G) c.524T>G c.183-995T>G (n.183-995T>G) c.473-995T>G c.4624T>G (p.Ser1542Ala) n.863T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) c.2175T>G n.1560T>G n.538T>G c.3676T>G (p.Ser1226Ala) c.4828-995T>G (n.4828-995T>G) c.1795T>G (p.Ser599Ala) c.1141T>G (p.Ser381Ala) n.5247T>G | |
12 | g.40320039T= | CA2030994778 | LRRK2 | c.4879T= (p.Ser1627=) c.*3788T= (n.*3788T=) c.653T= c.324T= (n.324T=) c.524T= c.183-995T= (n.183-995T=) c.473-995T= c.4624T= (p.Ser1542=) n.863T= c.562T= (p.Ser188=) c.2175T= n.1560T= n.538T= c.3676T= (p.Ser1226=) c.4828-995T= (n.4828-995T=) c.1795T= (p.Ser599=) c.1141T= (p.Ser381=) n.5247T= | |
12 | g.40320040C>A | CA384419498 | LRRK2 | c.4880C>A (p.Ser1627Ter) c.*3789C>A (n.*3789C>A) c.654C>A c.325C>A (n.325C>A) c.525C>A c.183-994C>A (n.183-994C>A) c.473-994C>A c.4625C>A (p.Ser1542Ter) n.864C>A c.563C>A (p.Ser188Ter) c.2176C>A n.1561C>A n.539C>A c.3677C>A (p.Ser1226Ter) c.4828-994C>A (n.4828-994C>A) c.1796C>A (p.Ser599Ter) c.1142C>A (p.Ser381Ter) n.5248C>A | |
12 | g.40320040C= | CA2030994784 | LRRK2 | c.4880C= (p.Ser1627=) c.*3789C= (n.*3789C=) c.654C= c.325C= (n.325C=) c.525C= c.183-994C= (n.183-994C=) c.473-994C= c.4625C= (p.Ser1542=) n.864C= c.563C= (p.Ser188=) c.2176C= n.1561C= n.539C= c.3677C= (p.Ser1226=) c.4828-994C= (n.4828-994C=) c.1796C= (p.Ser599=) c.1142C= (p.Ser381=) n.5248C= | |
12 | g.40320040C>G | CA384419499 | LRRK2 | c.4880C>G (p.Ser1627Trp) c.*3789C>G (n.*3789C>G) c.654C>G c.325C>G (n.325C>G) c.525C>G c.183-994C>G (n.183-994C>G) c.473-994C>G c.4625C>G (p.Ser1542Trp) n.864C>G c.563C>G (p.Ser188Trp) c.2176C>G n.1561C>G n.539C>G c.3677C>G (p.Ser1226Trp) c.4828-994C>G (n.4828-994C>G) c.1796C>G (p.Ser599Trp) c.1142C>G (p.Ser381Trp) n.5248C>G | |
12 | g.40320040C>T | CA235362067 | LRRK2 | c.4880C>T (p.Ser1627Leu) c.*3789C>T (n.*3789C>T) c.654C>T c.325C>T (n.325C>T) c.525C>T c.183-994C>T (n.183-994C>T) c.473-994C>T c.4625C>T (p.Ser1542Leu) n.864C>T c.563C>T (p.Ser188Leu) c.2176C>T n.1561C>T n.539C>T c.3677C>T (p.Ser1226Leu) c.4828-994C>T (n.4828-994C>T) c.1796C>T (p.Ser599Leu) c.1142C>T (p.Ser381Leu) n.5248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320041G>A | CA6514312 | LRRK2 | c.4881G>A (p.Ser1627=) c.*3790G>A (n.*3790G>A) c.655G>A c.326G>A (n.326G>A) c.526G>A c.183-993G>A (n.183-993G>A) c.473-993G>A c.4626G>A (p.Ser1542=) n.865G>A c.564G>A (p.Ser188=) c.2177G>A n.1562G>A n.540G>A c.3678G>A (p.Ser1226=) c.4828-993G>A (n.4828-993G>A) c.1797G>A (p.Ser599=) c.1143G>A (p.Ser381=) n.5249G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320041G>C | CA479267933 | LRRK2 | c.4881G>C (p.Ser1627=) c.*3790G>C (n.*3790G>C) c.655G>C c.326G>C (n.326G>C) c.526G>C c.183-993G>C (n.183-993G>C) c.473-993G>C c.4626G>C (p.Ser1542=) n.865G>C c.564G>C (p.Ser188=) c.2177G>C n.1562G>C n.540G>C c.3678G>C (p.Ser1226=) c.4828-993G>C (n.4828-993G>C) c.1797G>C (p.Ser599=) c.1143G>C (p.Ser381=) n.5249G>C | |
12 | g.40320041G= | CA2030994795 | LRRK2 | c.4881G= (p.Ser1627=) c.*3790G= (n.*3790G=) c.655G= c.326G= (n.326G=) c.526G= c.183-993G= (n.183-993G=) c.473-993G= c.4626G= (p.Ser1542=) n.865G= c.564G= (p.Ser188=) c.2177G= n.1562G= n.540G= c.3678G= (p.Ser1226=) c.4828-993G= (n.4828-993G=) c.1797G= (p.Ser599=) c.1143G= (p.Ser381=) n.5249G= | |
12 | g.40320041G>T | CA6514313 | LRRK2 | c.4881G>T (p.Ser1627=) c.*3790G>T (n.*3790G>T) c.655G>T c.326G>T (n.326G>T) c.526G>T c.183-993G>T (n.183-993G>T) c.473-993G>T c.4626G>T (p.Ser1542=) n.865G>T c.564G>T (p.Ser188=) c.2177G>T n.1562G>T n.540G>T c.3678G>T (p.Ser1226=) c.4828-993G>T (n.4828-993G>T) c.1797G>T (p.Ser599=) c.1143G>T (p.Ser381=) n.5249G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320042C>A | CA384419501 | LRRK2 | c.4882C>A (p.Arg1628Ser) c.*3791C>A (n.*3791C>A) c.656C>A c.327C>A (n.327C>A) c.527C>A c.183-992C>A (n.183-992C>A) c.473-992C>A c.4627C>A (p.Arg1543Ser) n.866C>A c.565C>A (p.Arg189Ser) c.2178C>A n.1563C>A n.541C>A c.3679C>A (p.Arg1227Ser) c.4828-992C>A (n.4828-992C>A) c.1798C>A (p.Arg600Ser) c.1144C>A (p.Arg382Ser) n.5250C>A | |
12 | g.40320042C= | CA2030994801 | LRRK2 | c.4882C= (p.Arg1628=) c.*3791C= (n.*3791C=) c.656C= c.327C= (n.327C=) c.527C= c.183-992C= (n.183-992C=) c.473-992C= c.4627C= (p.Arg1543=) n.866C= c.565C= (p.Arg189=) c.2178C= n.1563C= n.541C= c.3679C= (p.Arg1227=) c.4828-992C= (n.4828-992C=) c.1798C= (p.Arg600=) c.1144C= (p.Arg382=) n.5250C= | |
12 | g.40320042C>G | CA384419500 | LRRK2 | c.4882C>G (p.Arg1628Gly) c.*3791C>G (n.*3791C>G) c.656C>G c.327C>G (n.327C>G) c.527C>G c.183-992C>G (n.183-992C>G) c.473-992C>G c.4627C>G (p.Arg1543Gly) n.866C>G c.565C>G (p.Arg189Gly) c.2178C>G n.1563C>G n.541C>G c.3679C>G (p.Arg1227Gly) c.4828-992C>G (n.4828-992C>G) c.1798C>G (p.Arg600Gly) c.1144C>G (p.Arg382Gly) n.5250C>G | |
12 | g.40320042C>T | CA6514314 | LRRK2 | c.4882C>T (p.Arg1628Cys) c.*3791C>T (n.*3791C>T) c.656C>T c.327C>T (n.327C>T) c.527C>T c.183-992C>T (n.183-992C>T) c.473-992C>T c.4627C>T (p.Arg1543Cys) n.866C>T c.565C>T (p.Arg189Cys) c.2178C>T n.1563C>T n.541C>T c.3679C>T (p.Arg1227Cys) c.4828-992C>T (n.4828-992C>T) c.1798C>T (p.Arg600Cys) c.1144C>T (p.Arg382Cys) n.5250C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320043G>A | CA6514315 | LRRK2 | c.4883G>A (p.Arg1628His) c.*3792G>A (n.*3792G>A) c.657G>A c.328G>A (n.328G>A) c.528G>A c.183-991G>A (n.183-991G>A) c.473-991G>A c.4628G>A (p.Arg1543His) n.867G>A c.566G>A (p.Arg189His) c.2179G>A n.1564G>A n.542G>A c.3680G>A (p.Arg1227His) c.4828-991G>A (n.4828-991G>A) c.1799G>A (p.Arg600His) c.1145G>A (p.Arg382His) n.5251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320043G>C | CA343606 | LRRK2 | c.4883G>C (p.Arg1628Pro) c.*3792G>C (n.*3792G>C) c.657G>C c.328G>C (n.328G>C) c.528G>C c.183-991G>C (n.183-991G>C) c.473-991G>C c.4628G>C (p.Arg1543Pro) n.867G>C c.566G>C (p.Arg189Pro) c.2179G>C n.1564G>C n.542G>C c.3680G>C (p.Arg1227Pro) c.4828-991G>C (n.4828-991G>C) c.1799G>C (p.Arg600Pro) c.1145G>C (p.Arg382Pro) n.5251G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320043G= | CA2030994810 | LRRK2 | c.4883G= (p.Arg1628=) c.*3792G= (n.*3792G=) c.657G= c.328G= (n.328G=) c.528G= c.183-991G= (n.183-991G=) c.473-991G= c.4628G= (p.Arg1543=) n.867G= c.566G= (p.Arg189=) c.2179G= n.1564G= n.542G= c.3680G= (p.Arg1227=) c.4828-991G= (n.4828-991G=) c.1799G= (p.Arg600=) c.1145G= (p.Arg382=) n.5251G= | |
12 | g.40320043G>T | CA6514316 | LRRK2 | c.4883G>T (p.Arg1628Leu) c.*3792G>T (n.*3792G>T) c.657G>T c.328G>T (n.328G>T) c.528G>T c.183-991G>T (n.183-991G>T) c.473-991G>T c.4628G>T (p.Arg1543Leu) n.867G>T c.566G>T (p.Arg189Leu) c.2179G>T n.1564G>T n.542G>T c.3680G>T (p.Arg1227Leu) c.4828-991G>T (n.4828-991G>T) c.1799G>T (p.Arg600Leu) c.1145G>T (p.Arg382Leu) n.5251G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320044T>A | CA479267949 | LRRK2 | c.4884T>A (p.Arg1628=) c.*3793T>A (n.*3793T>A) c.658T>A c.329T>A (n.329T>A) c.529T>A c.183-990T>A (n.183-990T>A) c.473-990T>A c.4629T>A (p.Arg1543=) n.868T>A c.567T>A (p.Arg189=) c.2180T>A n.1565T>A n.543T>A c.3681T>A (p.Arg1227=) c.4828-990T>A (n.4828-990T>A) c.1800T>A (p.Arg600=) c.1146T>A (p.Arg382=) n.5252T>A | |
12 | g.40320044T>C | CA479267951 | LRRK2 | c.4884T>C (p.Arg1628=) c.*3793T>C (n.*3793T>C) c.658T>C c.329T>C (n.329T>C) c.529T>C c.183-990T>C (n.183-990T>C) c.473-990T>C c.4629T>C (p.Arg1543=) n.868T>C c.567T>C (p.Arg189=) c.2180T>C n.1565T>C n.543T>C c.3681T>C (p.Arg1227=) c.4828-990T>C (n.4828-990T>C) c.1800T>C (p.Arg600=) c.1146T>C (p.Arg382=) n.5252T>C | |
12 | g.40320044T>G | CA479267952 | LRRK2 | c.4884T>G (p.Arg1628=) c.*3793T>G (n.*3793T>G) c.658T>G c.329T>G (n.329T>G) c.529T>G c.183-990T>G (n.183-990T>G) c.473-990T>G c.4629T>G (p.Arg1543=) n.868T>G c.567T>G (p.Arg189=) c.2180T>G n.1565T>G n.543T>G c.3681T>G (p.Arg1227=) c.4828-990T>G (n.4828-990T>G) c.1800T>G (p.Arg600=) c.1146T>G (p.Arg382=) n.5252T>G | |
12 | g.40320045A>C | CA479267959 | LRRK2 | c.4885A>C (p.Arg1629=) c.*3794A>C (n.*3794A>C) c.659A>C c.330A>C (n.330A>C) c.530A>C c.183-989A>C (n.183-989A>C) c.473-989A>C c.4630A>C (p.Arg1544=) n.869A>C c.568A>C (p.Arg190=) c.2181A>C n.1566A>C n.544A>C c.3682A>C (p.Arg1228=) c.4828-989A>C (n.4828-989A>C) c.1801A>C (p.Arg601=) c.1147A>C (p.Arg383=) n.5253A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320045A>G | CA384419502 | LRRK2 | c.4885A>G (p.Arg1629Gly) c.*3794A>G (n.*3794A>G) c.659A>G c.330A>G (n.330A>G) c.530A>G c.183-989A>G (n.183-989A>G) c.473-989A>G c.4630A>G (p.Arg1544Gly) n.869A>G c.568A>G (p.Arg190Gly) c.2181A>G n.1566A>G n.544A>G c.3682A>G (p.Arg1228Gly) c.4828-989A>G (n.4828-989A>G) c.1801A>G (p.Arg601Gly) c.1147A>G (p.Arg383Gly) n.5253A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320045A>T | CA384419503 | LRRK2 | c.4885A>T (p.Arg1629Ter) c.*3794A>T (n.*3794A>T) c.659A>T c.330A>T (n.330A>T) c.530A>T c.183-989A>T (n.183-989A>T) c.473-989A>T c.4630A>T (p.Arg1544Ter) n.869A>T c.568A>T (p.Arg190Ter) c.2181A>T n.1566A>T n.544A>T c.3682A>T (p.Arg1228Ter) c.4828-989A>T (n.4828-989A>T) c.1801A>T (p.Arg601Ter) c.1147A>T (p.Arg383Ter) n.5253A>T | |
12 | g.40320046G>A | CA384419504 | LRRK2 | c.4886G>A (p.Arg1629Lys) c.*3795G>A (n.*3795G>A) c.660G>A c.331G>A (n.331G>A) c.531G>A c.183-988G>A (n.183-988G>A) c.473-988G>A c.4631G>A (p.Arg1544Lys) n.870G>A c.569G>A (p.Arg190Lys) c.2182G>A n.1567G>A n.545G>A c.3683G>A (p.Arg1228Lys) c.4828-988G>A (n.4828-988G>A) c.1802G>A (p.Arg601Lys) c.1148G>A (p.Arg383Lys) n.5254G>A | |
12 | g.40320046G>C | CA384419505 | LRRK2 | c.4886G>C (p.Arg1629Thr) c.*3795G>C (n.*3795G>C) c.660G>C c.331G>C (n.331G>C) c.531G>C c.183-988G>C (n.183-988G>C) c.473-988G>C c.4631G>C (p.Arg1544Thr) n.870G>C c.569G>C (p.Arg190Thr) c.2182G>C n.1567G>C n.545G>C c.3683G>C (p.Arg1228Thr) c.4828-988G>C (n.4828-988G>C) c.1802G>C (p.Arg601Thr) c.1148G>C (p.Arg383Thr) n.5254G>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40320046G>T | CA384419506 | LRRK2 | c.4886G>T (p.Arg1629Ile) c.*3795G>T (n.*3795G>T) c.660G>T c.331G>T (n.331G>T) c.531G>T c.183-988G>T (n.183-988G>T) c.473-988G>T c.4631G>T (p.Arg1544Ile) n.870G>T c.569G>T (p.Arg190Ile) c.2182G>T n.1567G>T n.545G>T c.3683G>T (p.Arg1228Ile) c.4828-988G>T (n.4828-988G>T) c.1802G>T (p.Arg601Ile) c.1148G>T (p.Arg383Ile) n.5254G>T | |
12 | g.40320047A>C | CA384419507 | LRRK2 | c.4887A>C (p.Arg1629Ser) c.*3796A>C (n.*3796A>C) c.661A>C c.332A>C (n.332A>C) c.532A>C c.183-987A>C (n.183-987A>C) c.473-987A>C c.4632A>C (p.Arg1544Ser) n.871A>C c.570A>C (p.Arg190Ser) c.2183A>C n.1568A>C n.546A>C c.3684A>C (p.Arg1228Ser) c.4828-987A>C (n.4828-987A>C) c.1803A>C (p.Arg601Ser) c.1149A>C (p.Arg383Ser) n.5255A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320047A>G | CA479267968 | LRRK2 | c.4887A>G (p.Arg1629=) c.*3796A>G (n.*3796A>G) c.661A>G c.332A>G (n.332A>G) c.532A>G c.183-987A>G (n.183-987A>G) c.473-987A>G c.4632A>G (p.Arg1544=) n.871A>G c.570A>G (p.Arg190=) c.2183A>G n.1568A>G n.546A>G c.3684A>G (p.Arg1228=) c.4828-987A>G (n.4828-987A>G) c.1803A>G (p.Arg601=) c.1149A>G (p.Arg383=) n.5255A>G | |
12 | g.40320047A>T | CA384419508 | LRRK2 | c.4887A>T (p.Arg1629Ser) c.*3796A>T (n.*3796A>T) c.661A>T c.332A>T (n.332A>T) c.532A>T c.183-987A>T (n.183-987A>T) c.473-987A>T c.4632A>T (p.Arg1544Ser) n.871A>T c.570A>T (p.Arg190Ser) c.2183A>T n.1568A>T n.546A>T c.3684A>T (p.Arg1228Ser) c.4828-987A>T (n.4828-987A>T) c.1803A>T (p.Arg601Ser) c.1149A>T (p.Arg383Ser) n.5255A>T | |
12 | g.40320048G>A | CA384419509 | LRRK2 | c.4888G>A (p.Asp1630Asn) c.*3797G>A (n.*3797G>A) c.662G>A c.333G>A (n.333G>A) c.533G>A c.183-986G>A (n.183-986G>A) c.473-986G>A c.4633G>A (p.Asp1545Asn) n.872G>A c.571G>A (p.Asp191Asn) c.2184G>A n.1569G>A n.547G>A c.3685G>A (p.Asp1229Asn) c.4828-986G>A (n.4828-986G>A) c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) n.5256G>A | |
12 | g.40320048G>C | CA384419510 | LRRK2 | c.4888G>C (p.Asp1630His) c.*3797G>C (n.*3797G>C) c.662G>C c.333G>C (n.333G>C) c.533G>C c.183-986G>C (n.183-986G>C) c.473-986G>C c.4633G>C (p.Asp1545His) n.872G>C c.571G>C (p.Asp191His) c.2184G>C n.1569G>C n.547G>C c.3685G>C (p.Asp1229His) c.4828-986G>C (n.4828-986G>C) c.1804G>C (p.Asp602His) c.1150G>C (p.Asp384His) n.5256G>C | |
12 | g.40320048G>T | CA384419511 | LRRK2 | c.4888G>T (p.Asp1630Tyr) c.*3797G>T (n.*3797G>T) c.662G>T c.333G>T (n.333G>T) c.533G>T c.183-986G>T (n.183-986G>T) c.473-986G>T c.4633G>T (p.Asp1545Tyr) n.872G>T c.571G>T (p.Asp191Tyr) c.2184G>T n.1569G>T n.547G>T c.3685G>T (p.Asp1229Tyr) c.4828-986G>T (n.4828-986G>T) c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) n.5256G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320049A>C | CA384419514 | LRRK2 | c.4889A>C (p.Asp1630Ala) c.*3798A>C (n.*3798A>C) c.663A>C c.334A>C (n.334A>C) c.534A>C c.183-985A>C (n.183-985A>C) c.473-985A>C c.4634A>C (p.Asp1545Ala) n.873A>C c.572A>C (p.Asp191Ala) c.2185A>C n.1570A>C n.548A>C c.3686A>C (p.Asp1229Ala) c.4828-985A>C (n.4828-985A>C) c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) n.5257A>C | |
12 | g.40320049A>G | CA384419513 | LRRK2 | c.4889A>G (p.Asp1630Gly) c.*3798A>G (n.*3798A>G) c.663A>G c.334A>G (n.334A>G) c.534A>G c.183-985A>G (n.183-985A>G) c.473-985A>G c.4634A>G (p.Asp1545Gly) n.873A>G c.572A>G (p.Asp191Gly) c.2185A>G n.1570A>G n.548A>G c.3686A>G (p.Asp1229Gly) c.4828-985A>G (n.4828-985A>G) c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) n.5257A>G | |
12 | g.40320049A>T | CA384419512 | LRRK2 | c.4889A>T (p.Asp1630Val) c.*3798A>T (n.*3798A>T) c.663A>T c.334A>T (n.334A>T) c.534A>T c.183-985A>T (n.183-985A>T) c.473-985A>T c.4634A>T (p.Asp1545Val) n.873A>T c.572A>T (p.Asp191Val) c.2185A>T n.1570A>T n.548A>T c.3686A>T (p.Asp1229Val) c.4828-985A>T (n.4828-985A>T) c.1805A>T (p.Asp602Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) n.5257A>T | |
12 | g.40320050T>A | CA384419515 | LRRK2 | c.4890T>A (p.Asp1630Glu) c.*3799T>A (n.*3799T>A) c.664T>A c.335T>A (n.335T>A) c.535T>A c.183-984T>A (n.183-984T>A) c.473-984T>A c.4635T>A (p.Asp1545Glu) n.874T>A c.573T>A (p.Asp191Glu) c.2186T>A n.1571T>A n.549T>A c.3687T>A (p.Asp1229Glu) c.4828-984T>A (n.4828-984T>A) c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.1152T>A (p.Asp384Glu) n.5258T>A | |
12 | g.40320050T>C | CA479267981 | LRRK2 | c.4890T>C (p.Asp1630=) c.*3799T>C (n.*3799T>C) c.664T>C c.335T>C (n.335T>C) c.535T>C c.183-984T>C (n.183-984T>C) c.473-984T>C c.4635T>C (p.Asp1545=) n.874T>C c.573T>C (p.Asp191=) c.2186T>C n.1571T>C n.549T>C c.3687T>C (p.Asp1229=) c.4828-984T>C (n.4828-984T>C) c.1806T>C (p.Asp602=) c.1152T>C (p.Asp384=) n.5258T>C | ClinVar |
12 | g.40320050T>G | CA384419516 | LRRK2 | c.4890T>G (p.Asp1630Glu) c.*3799T>G (n.*3799T>G) c.664T>G c.335T>G (n.335T>G) c.535T>G c.183-984T>G (n.183-984T>G) c.473-984T>G c.4635T>G (p.Asp1545Glu) n.874T>G c.573T>G (p.Asp191Glu) c.2186T>G n.1571T>G n.549T>G c.3687T>G (p.Asp1229Glu) c.4828-984T>G (n.4828-984T>G) c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.1152T>G (p.Asp384Glu) n.5258T>G | |
12 | g.40320051G>A | CA384419517 | LRRK2 | c.4891G>A (p.Val1631Met) c.*3800G>A (n.*3800G>A) c.665G>A c.336G>A (n.336G>A) c.536G>A c.183-983G>A (n.183-983G>A) c.473-983G>A c.4636G>A (p.Val1546Met) n.875G>A c.574G>A (p.Val192Met) c.2187G>A n.1572G>A n.550G>A c.3688G>A (p.Val1230Met) c.4828-983G>A (n.4828-983G>A) c.1807G>A (p.Val603Met) c.1153G>A (p.Val385Met) n.5259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320051G>C | CA384419518 | LRRK2 | c.4891G>C (p.Val1631Leu) c.*3800G>C (n.*3800G>C) c.665G>C c.336G>C (n.336G>C) c.536G>C c.183-983G>C (n.183-983G>C) c.473-983G>C c.4636G>C (p.Val1546Leu) n.875G>C c.574G>C (p.Val192Leu) c.2187G>C n.1572G>C n.550G>C c.3688G>C (p.Val1230Leu) c.4828-983G>C (n.4828-983G>C) c.1807G>C (p.Val603Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.5259G>C | |
12 | g.40320051G= | CA2030994818 | LRRK2 | c.4891G= (p.Val1631=) c.*3800G= (n.*3800G=) c.665G= c.336G= (n.336G=) c.536G= c.183-983G= (n.183-983G=) c.473-983G= c.4636G= (p.Val1546=) n.875G= c.574G= (p.Val192=) c.2187G= n.1572G= n.550G= c.3688G= (p.Val1230=) c.4828-983G= (n.4828-983G=) c.1807G= (p.Val603=) c.1153G= (p.Val385=) n.5259G= | |
12 | g.40320051G>T | CA384419519 | LRRK2 | c.4891G>T (p.Val1631Leu) c.*3800G>T (n.*3800G>T) c.665G>T c.336G>T (n.336G>T) c.536G>T c.183-983G>T (n.183-983G>T) c.473-983G>T c.4636G>T (p.Val1546Leu) n.875G>T c.574G>T (p.Val192Leu) c.2187G>T n.1572G>T n.550G>T c.3688G>T (p.Val1230Leu) c.4828-983G>T (n.4828-983G>T) c.1807G>T (p.Val603Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.5259G>T | |
12 | g.40320051_40320052delinsGT | CA2030994819 | LRRK2 | c.4891_4892delinsGT (p.Val1631=) c.*3800_*3801delinsGT (n.*3800_*3801delinsGT) c.665_666delinsGT c.336_337delinsGT (n.336_337delinsGT) c.536_537delinsGT c.183-983_183-982delinsGT (n.183-983_183-982delinsGT) c.473-983_473-982delinsGT c.4636_4637delinsGT (p.Val1546=) n.875_876delinsGT c.574_575delinsGT (p.Val192=) c.2187_2188delinsGT n.1572_1573delinsGT n.550_551delinsGT c.3688_3689delinsGT (p.Val1230=) c.4828-983_4828-982delinsGT (n.4828-983_4828-982delinsGT) c.1807_1808delinsGT (p.Val603=) c.1153_1154delinsGT (p.Val385=) n.5259_5260delinsGT | |
12 | g.40320052del | CA2030994824 | LRRK2 | c.4892del (p.Val1631GlyfsTer23) c.*3801del (n.*3801del) c.666del c.337del (n.337del) c.537del c.183-982del (n.183-982del) c.473-982del c.4637del (p.Val1546GlyfsTer23) n.876del c.575del (p.Val192GlyfsTer23) c.2188del n.1573del n.551del c.3689del (p.Val1230GlyfsTer23) c.4828-982del (n.4828-982del) c.1808del (p.Val603GlyfsTer23) c.1154del (p.Val385GlyfsTer23) n.5260del | dbSNP |
12 | g.40320052T>A | CA384419520 | LRRK2 | c.4892T>A (p.Val1631Glu) c.*3801T>A (n.*3801T>A) c.666T>A c.337T>A (n.337T>A) c.537T>A c.183-982T>A (n.183-982T>A) c.473-982T>A c.4637T>A (p.Val1546Glu) n.876T>A c.575T>A (p.Val192Glu) c.2188T>A n.1573T>A n.551T>A c.3689T>A (p.Val1230Glu) c.4828-982T>A (n.4828-982T>A) c.1808T>A (p.Val603Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.5260T>A | |
12 | g.40320052T>C | CA384419521 | LRRK2 | c.4892T>C (p.Val1631Ala) c.*3801T>C (n.*3801T>C) c.666T>C c.337T>C (n.337T>C) c.537T>C c.183-982T>C (n.183-982T>C) c.473-982T>C c.4637T>C (p.Val1546Ala) n.876T>C c.575T>C (p.Val192Ala) c.2188T>C n.1573T>C n.551T>C c.3689T>C (p.Val1230Ala) c.4828-982T>C (n.4828-982T>C) c.1808T>C (p.Val603Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.5260T>C | |
12 | g.40320052T>G | CA384419522 | LRRK2 | c.4892T>G (p.Val1631Gly) c.*3801T>G (n.*3801T>G) c.666T>G c.337T>G (n.337T>G) c.537T>G c.183-982T>G (n.183-982T>G) c.473-982T>G c.4637T>G (p.Val1546Gly) n.876T>G c.575T>G (p.Val192Gly) c.2188T>G n.1573T>G n.551T>G c.3689T>G (p.Val1230Gly) c.4828-982T>G (n.4828-982T>G) c.1808T>G (p.Val603Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.5260T>G | |
12 | g.40320053G>A | CA479267994 | LRRK2 | c.4893G>A (p.Val1631=) c.*3802G>A (n.*3802G>A) c.667G>A c.338G>A (n.338G>A) c.538G>A c.183-981G>A (n.183-981G>A) c.473-981G>A c.4638G>A (p.Val1546=) n.877G>A c.576G>A (p.Val192=) c.2189G>A n.1574G>A n.552G>A c.3690G>A (p.Val1230=) c.4828-981G>A (n.4828-981G>A) c.1809G>A (p.Val603=) c.1155G>A (p.Val385=) n.5261G>A | |
12 | g.40320053G>C | CA479268002 | LRRK2 | c.4893G>C (p.Val1631=) c.*3802G>C (n.*3802G>C) c.667G>C c.338G>C (n.338G>C) c.538G>C c.183-981G>C (n.183-981G>C) c.473-981G>C c.4638G>C (p.Val1546=) n.877G>C c.576G>C (p.Val192=) c.2189G>C n.1574G>C n.552G>C c.3690G>C (p.Val1230=) c.4828-981G>C (n.4828-981G>C) c.1809G>C (p.Val603=) c.1155G>C (p.Val385=) n.5261G>C | |
12 | g.40320053G>T | CA479267996 | LRRK2 | c.4893G>T (p.Val1631=) c.*3802G>T (n.*3802G>T) c.667G>T c.338G>T (n.338G>T) c.538G>T c.183-981G>T (n.183-981G>T) c.473-981G>T c.4638G>T (p.Val1546=) n.877G>T c.576G>T (p.Val192=) c.2189G>T n.1574G>T n.552G>T c.3690G>T (p.Val1230=) c.4828-981G>T (n.4828-981G>T) c.1809G>T (p.Val603=) c.1155G>T (p.Val385=) n.5261G>T | |
12 | g.40320054G>A | CA384419523 | LRRK2 | c.4894G>A (p.Glu1632Lys) c.*3803G>A (n.*3803G>A) c.668G>A c.339G>A (n.339G>A) c.539G>A c.183-980G>A (n.183-980G>A) c.473-980G>A c.4639G>A (p.Glu1547Lys) n.878G>A c.577G>A (p.Glu193Lys) c.2190G>A n.1575G>A n.553G>A c.3691G>A (p.Glu1231Lys) c.4828-980G>A (n.4828-980G>A) c.1810G>A (p.Glu604Lys) c.1156G>A (p.Glu386Lys) n.5262G>A | |
12 | g.40320054G>C | CA235362088 | LRRK2 | c.4894G>C (p.Glu1632Gln) c.*3803G>C (n.*3803G>C) c.668G>C c.339G>C (n.339G>C) c.539G>C c.183-980G>C (n.183-980G>C) c.473-980G>C c.4639G>C (p.Glu1547Gln) n.878G>C c.577G>C (p.Glu193Gln) c.2190G>C n.1575G>C n.553G>C c.3691G>C (p.Glu1231Gln) c.4828-980G>C (n.4828-980G>C) c.1810G>C (p.Glu604Gln) c.1156G>C (p.Glu386Gln) n.5262G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320054G= | CA2030994831 | LRRK2 | c.4894G= (p.Glu1632=) c.*3803G= (n.*3803G=) c.668G= c.339G= (n.339G=) c.539G= c.183-980G= (n.183-980G=) c.473-980G= c.4639G= (p.Glu1547=) n.878G= c.577G= (p.Glu193=) c.2190G= n.1575G= n.553G= c.3691G= (p.Glu1231=) c.4828-980G= (n.4828-980G=) c.1810G= (p.Glu604=) c.1156G= (p.Glu386=) n.5262G= | |
12 | g.40320054G>T | CA384419524 | LRRK2 | c.4894G>T (p.Glu1632Ter) c.*3803G>T (n.*3803G>T) c.668G>T c.339G>T (n.339G>T) c.539G>T c.183-980G>T (n.183-980G>T) c.473-980G>T c.4639G>T (p.Glu1547Ter) n.878G>T c.577G>T (p.Glu193Ter) c.2190G>T n.1575G>T n.553G>T c.3691G>T (p.Glu1231Ter) c.4828-980G>T (n.4828-980G>T) c.1810G>T (p.Glu604Ter) c.1156G>T (p.Glu386Ter) n.5262G>T | |
12 | g.40320055A>C | CA384419527 | LRRK2 | c.4895A>C (p.Glu1632Ala) c.*3804A>C (n.*3804A>C) c.669A>C c.340A>C (n.340A>C) c.540A>C c.183-979A>C (n.183-979A>C) c.473-979A>C c.4640A>C (p.Glu1547Ala) n.879A>C c.578A>C (p.Glu193Ala) c.2191A>C n.1576A>C n.554A>C c.3692A>C (p.Glu1231Ala) c.4828-979A>C (n.4828-979A>C) c.1811A>C (p.Glu604Ala) c.1157A>C (p.Glu386Ala) n.5263A>C | |
12 | g.40320055A>G | CA384419526 | LRRK2 | c.4895A>G (p.Glu1632Gly) c.*3804A>G (n.*3804A>G) c.669A>G c.340A>G (n.340A>G) c.540A>G c.183-979A>G (n.183-979A>G) c.473-979A>G c.4640A>G (p.Glu1547Gly) n.879A>G c.578A>G (p.Glu193Gly) c.2191A>G n.1576A>G n.554A>G c.3692A>G (p.Glu1231Gly) c.4828-979A>G (n.4828-979A>G) c.1811A>G (p.Glu604Gly) c.1157A>G (p.Glu386Gly) n.5263A>G | |
12 | g.40320055A>T | CA384419525 | LRRK2 | c.4895A>T (p.Glu1632Val) c.*3804A>T (n.*3804A>T) c.669A>T c.340A>T (n.340A>T) c.540A>T c.183-979A>T (n.183-979A>T) c.473-979A>T c.4640A>T (p.Glu1547Val) n.879A>T c.578A>T (p.Glu193Val) c.2191A>T n.1576A>T n.554A>T c.3692A>T (p.Glu1231Val) c.4828-979A>T (n.4828-979A>T) c.1811A>T (p.Glu604Val) c.1157A>T (p.Glu386Val) n.5263A>T | |
12 | g.40320060_40320073del | CA2618284233 | LRRK2 | c.4900_4913del (p.Phe1634LysfsTer13) c.*3809_*3822del (n.*3809_*3822del) c.674_687del c.345_358del (n.345_358del) c.545_558del c.183-974_183-961del (n.183-974_183-961del) c.473-974_473-961del c.4645_4658del (p.Phe1549LysfsTer13) n.884_897del c.583_596del (p.Phe195LysfsTer13) c.2196_2209del n.1581_1594del c.3697_3710del (p.Phe1233LysfsTer13) c.4828-974_4828-961del (n.4828-974_4828-961del) c.1816_1829del (p.Phe606LysfsTer13) c.1162_1175del (p.Phe388LysfsTer13) n.5268_5281del | gnomAD v4 |
12 | g.40320056A>C | CA384419528 | LRRK2 | c.4896A>C (p.Glu1632Asp) c.*3805A>C (n.*3805A>C) c.670A>C c.341A>C (n.341A>C) c.541A>C c.183-978A>C (n.183-978A>C) c.473-978A>C c.4641A>C (p.Glu1547Asp) n.880A>C c.579A>C (p.Glu193Asp) c.2192A>C n.1577A>C n.555A>C c.3693A>C (p.Glu1231Asp) c.4828-978A>C (n.4828-978A>C) c.1812A>C (p.Glu604Asp) c.1158A>C (p.Glu386Asp) n.5264A>C | |
12 | g.40320056A>G | CA479268018 | LRRK2 | c.4896A>G (p.Glu1632=) c.*3805A>G (n.*3805A>G) c.670A>G c.341A>G (n.341A>G) c.541A>G c.183-978A>G (n.183-978A>G) c.473-978A>G c.4641A>G (p.Glu1547=) n.880A>G c.579A>G (p.Glu193=) c.2192A>G n.1577A>G n.555A>G c.3693A>G (p.Glu1231=) c.4828-978A>G (n.4828-978A>G) c.1812A>G (p.Glu604=) c.1158A>G (p.Glu386=) n.5264A>G | |
12 | g.40320056A>T | CA384419529 | LRRK2 | c.4896A>T (p.Glu1632Asp) c.*3805A>T (n.*3805A>T) c.670A>T c.341A>T (n.341A>T) c.541A>T c.183-978A>T (n.183-978A>T) c.473-978A>T c.4641A>T (p.Glu1547Asp) n.880A>T c.579A>T (p.Glu193Asp) c.2192A>T n.1577A>T n.555A>T c.3693A>T (p.Glu1231Asp) c.4828-978A>T (n.4828-978A>T) c.1812A>T (p.Glu604Asp) c.1158A>T (p.Glu386Asp) n.5264A>T | |
12 | g.40320057A>C | CA384419530 | LRRK2 | c.4897A>C (p.Lys1633Gln) c.*3806A>C (n.*3806A>C) c.671A>C c.342A>C (n.342A>C) c.542A>C c.183-977A>C (n.183-977A>C) c.473-977A>C c.4642A>C (p.Lys1548Gln) n.881A>C c.580A>C (p.Lys194Gln) c.2193A>C n.1578A>C n.556A>C c.3694A>C (p.Lys1232Gln) c.4828-977A>C (n.4828-977A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) c.1159A>C (p.Lys387Gln) n.5265A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320057A>G | CA384419531 | LRRK2 | c.4897A>G (p.Lys1633Glu) c.*3806A>G (n.*3806A>G) c.671A>G c.342A>G (n.342A>G) c.542A>G c.183-977A>G (n.183-977A>G) c.473-977A>G c.4642A>G (p.Lys1548Glu) n.881A>G c.580A>G (p.Lys194Glu) c.2193A>G n.1578A>G n.556A>G c.3694A>G (p.Lys1232Glu) c.4828-977A>G (n.4828-977A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) c.1159A>G (p.Lys387Glu) n.5265A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320057A>T | CA384419532 | LRRK2 | c.4897A>T (p.Lys1633Ter) c.*3806A>T (n.*3806A>T) c.671A>T c.342A>T (n.342A>T) c.542A>T c.183-977A>T (n.183-977A>T) c.473-977A>T c.4642A>T (p.Lys1548Ter) n.881A>T c.580A>T (p.Lys194Ter) c.2193A>T n.1578A>T n.556A>T c.3694A>T (p.Lys1232Ter) c.4828-977A>T (n.4828-977A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) c.1159A>T (p.Lys387Ter) n.5265A>T | |
12 | g.40320064_40320084del | CA2618284234 | LRRK2 | c.4904_4924del (p.Leu1635_Phe1641del) c.*3813_*3833del (n.*3813_*3833del) c.678_698del c.349_369del (n.349_369del) c.549_569del c.183-970_183-950del (n.183-970_183-950del) c.473-970_473-950del c.4649_4669del (p.Leu1550_Phe1556del) n.888_908del c.587_607del (p.Leu196_Phe202del) c.2200_2220del n.1585_1605del c.3701_3721del (p.Leu1234_Phe1240del) c.4828-970_4828-950del (n.4828-970_4828-950del) c.1820_1840del (p.Leu607_Phe613del) c.1166_1186del (p.Leu389_Phe395del) n.5272_5292del | gnomAD v4 |
12 | g.40320058A= | CA2030994836 | LRRK2 | c.4898A= (p.Lys1633=) c.*3807A= (n.*3807A=) c.672A= c.343A= (n.343A=) c.543A= c.183-976A= (n.183-976A=) c.473-976A= c.4643A= (p.Lys1548=) n.882A= c.581A= (p.Lys194=) c.2194A= n.1579A= n.557A= c.3695A= (p.Lys1232=) c.4828-976A= (n.4828-976A=) c.1814A= (p.Lys605=) c.1160A= (p.Lys387=) n.5266A= | |
12 | g.40320058A>C | CA384419533 | LRRK2 | c.4898A>C (p.Lys1633Thr) c.*3807A>C (n.*3807A>C) c.672A>C c.343A>C (n.343A>C) c.543A>C c.183-976A>C (n.183-976A>C) c.473-976A>C c.4643A>C (p.Lys1548Thr) n.882A>C c.581A>C (p.Lys194Thr) c.2194A>C n.1579A>C n.557A>C c.3695A>C (p.Lys1232Thr) c.4828-976A>C (n.4828-976A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) c.1160A>C (p.Lys387Thr) n.5266A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320058A>G | CA384419534 | LRRK2 | c.4898A>G (p.Lys1633Arg) c.*3807A>G (n.*3807A>G) c.672A>G c.343A>G (n.343A>G) c.543A>G c.183-976A>G (n.183-976A>G) c.473-976A>G c.4643A>G (p.Lys1548Arg) n.882A>G c.581A>G (p.Lys194Arg) c.2194A>G n.1579A>G n.557A>G c.3695A>G (p.Lys1232Arg) c.4828-976A>G (n.4828-976A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) c.1160A>G (p.Lys387Arg) n.5266A>G | |
12 | g.40320058A>T | CA384419535 | LRRK2 | c.4898A>T (p.Lys1633Ile) c.*3807A>T (n.*3807A>T) c.672A>T c.343A>T (n.343A>T) c.543A>T c.183-976A>T (n.183-976A>T) c.473-976A>T c.4643A>T (p.Lys1548Ile) n.882A>T c.581A>T (p.Lys194Ile) c.2194A>T n.1579A>T n.557A>T c.3695A>T (p.Lys1232Ile) c.4828-976A>T (n.4828-976A>T) c.1814A>T (p.Lys605Ile) c.1160A>T (p.Lys387Ile) n.5266A>T | |
12 | g.40320059A>C | CA384419536 | LRRK2 | c.4899A>C (p.Lys1633Asn) c.*3808A>C (n.*3808A>C) c.673A>C c.344A>C (n.344A>C) c.544A>C c.183-975A>C (n.183-975A>C) c.473-975A>C c.4644A>C (p.Lys1548Asn) n.883A>C c.582A>C (p.Lys194Asn) c.2195A>C n.1580A>C n.558A>C c.3696A>C (p.Lys1232Asn) c.4828-975A>C (n.4828-975A>C) c.1815A>C (p.Lys605Asn) c.1161A>C (p.Lys387Asn) n.5267A>C | |
12 | g.40320059A>G | CA479268035 | LRRK2 | c.4899A>G (p.Lys1633=) c.*3808A>G (n.*3808A>G) c.673A>G c.344A>G (n.344A>G) c.544A>G c.183-975A>G (n.183-975A>G) c.473-975A>G c.4644A>G (p.Lys1548=) n.883A>G c.582A>G (p.Lys194=) c.2195A>G n.1580A>G n.558A>G c.3696A>G (p.Lys1232=) c.4828-975A>G (n.4828-975A>G) c.1815A>G (p.Lys605=) c.1161A>G (p.Lys387=) n.5267A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320059A>T | CA384419537 | LRRK2 | c.4899A>T (p.Lys1633Asn) c.*3808A>T (n.*3808A>T) c.673A>T c.344A>T (n.344A>T) c.544A>T c.183-975A>T (n.183-975A>T) c.473-975A>T c.4644A>T (p.Lys1548Asn) n.883A>T c.582A>T (p.Lys194Asn) c.2195A>T n.1580A>T n.558A>T c.3696A>T (p.Lys1232Asn) c.4828-975A>T (n.4828-975A>T) c.1815A>T (p.Lys605Asn) c.1161A>T (p.Lys387Asn) n.5267A>T | |
12 | g.40320060T>A | CA384419538 | LRRK2 | c.4900T>A (p.Phe1634Ile) c.*3809T>A (n.*3809T>A) c.674T>A c.345T>A (n.345T>A) c.545T>A c.183-974T>A (n.183-974T>A) c.473-974T>A c.4645T>A (p.Phe1549Ile) n.884T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.2196T>A n.1581T>A n.559T>A c.3697T>A (p.Phe1233Ile) c.4828-974T>A (n.4828-974T>A) c.1816T>A (p.Phe606Ile) c.1162T>A (p.Phe388Ile) n.5268T>A | |
12 | g.40320060T>C | CA384419539 | LRRK2 | c.4900T>C (p.Phe1634Leu) c.*3809T>C (n.*3809T>C) c.674T>C c.345T>C (n.345T>C) c.545T>C c.183-974T>C (n.183-974T>C) c.473-974T>C c.4645T>C (p.Phe1549Leu) n.884T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.2196T>C n.1581T>C n.559T>C c.3697T>C (p.Phe1233Leu) c.4828-974T>C (n.4828-974T>C) c.1816T>C (p.Phe606Leu) c.1162T>C (p.Phe388Leu) n.5268T>C | |
12 | g.40320060T>G | CA384419540 | LRRK2 | c.4900T>G (p.Phe1634Val) c.*3809T>G (n.*3809T>G) c.674T>G c.345T>G (n.345T>G) c.545T>G c.183-974T>G (n.183-974T>G) c.473-974T>G c.4645T>G (p.Phe1549Val) n.884T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.2196T>G n.1581T>G n.559T>G c.3697T>G (p.Phe1233Val) c.4828-974T>G (n.4828-974T>G) c.1816T>G (p.Phe606Val) c.1162T>G (p.Phe388Val) n.5268T>G | |
12 | g.40320060_40320067del | CA2618284235 | LRRK2 | c.4900_4907del (p.Phe1634LysfsTer15) c.*3809_*3816del (n.*3809_*3816del) c.674_681del c.345_352del (n.345_352del) c.545_552del c.183-974_183-967del (n.183-974_183-967del) c.473-974_473-967del c.4645_4652del (p.Phe1549LysfsTer15) n.884_891del c.583_590del (p.Phe195LysfsTer15) c.2196_2203del n.1581_1588del c.3697_3704del (p.Phe1233LysfsTer15) c.4828-974_4828-967del (n.4828-974_4828-967del) c.1816_1823del (p.Phe606LysfsTer15) c.1162_1169del (p.Phe388LysfsTer15) n.5268_5275del | gnomAD v4 |
12 | g.40320061T>A | CA384419541 | LRRK2 | c.4901T>A (p.Phe1634Tyr) c.*3810T>A (n.*3810T>A) c.675T>A c.346T>A (n.346T>A) c.546T>A c.183-973T>A (n.183-973T>A) c.473-973T>A c.4646T>A (p.Phe1549Tyr) n.885T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.2197T>A n.1582T>A n.560T>A c.3698T>A (p.Phe1233Tyr) c.4828-973T>A (n.4828-973T>A) c.1817T>A (p.Phe606Tyr) c.1163T>A (p.Phe388Tyr) n.5269T>A | |
12 | g.40320061T>C | CA235362089 | LRRK2 | c.4901T>C (p.Phe1634Ser) c.*3810T>C (n.*3810T>C) c.675T>C c.346T>C (n.346T>C) c.546T>C c.183-973T>C (n.183-973T>C) c.473-973T>C c.4646T>C (p.Phe1549Ser) n.885T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.2197T>C n.1582T>C n.560T>C c.3698T>C (p.Phe1233Ser) c.4828-973T>C (n.4828-973T>C) c.1817T>C (p.Phe606Ser) c.1163T>C (p.Phe388Ser) n.5269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320061T>G | CA384419542 | LRRK2 | c.4901T>G (p.Phe1634Cys) c.*3810T>G (n.*3810T>G) c.675T>G c.346T>G (n.346T>G) c.546T>G c.183-973T>G (n.183-973T>G) c.473-973T>G c.4646T>G (p.Phe1549Cys) n.885T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.2197T>G n.1582T>G n.560T>G c.3698T>G (p.Phe1233Cys) c.4828-973T>G (n.4828-973T>G) c.1817T>G (p.Phe606Cys) c.1163T>G (p.Phe388Cys) n.5269T>G | |
12 | g.40320061T= | CA2030994854 | LRRK2 | c.4901T= (p.Phe1634=) c.*3810T= (n.*3810T=) c.675T= c.346T= (n.346T=) c.546T= c.183-973T= (n.183-973T=) c.473-973T= c.4646T= (p.Phe1549=) n.885T= c.584T= (p.Phe195=) c.2197T= n.1582T= n.560T= c.3698T= (p.Phe1233=) c.4828-973T= (n.4828-973T=) c.1817T= (p.Phe606=) c.1163T= (p.Phe388=) n.5269T= | |
12 | g.40320061_40320063delinsTTC | CA2030994857 | LRRK2 | c.4901_4903delinsTTC (p.Phe1634=) c.*3810_*3812delinsTTC (n.*3810_*3812delinsTTC) c.675_677delinsTTC c.346_348delinsTTC (n.346_348delinsTTC) c.546_548delinsTTC c.183-973_183-971delinsTTC (n.183-973_183-971delinsTTC) c.473-973_473-971delinsTTC c.4646_4648delinsTTC (p.Phe1549=) n.885_887delinsTTC c.584_586delinsTTC (p.Phe195=) c.2197_2199delinsTTC n.1582_1584delinsTTC c.3698_3700delinsTTC (p.Phe1233=) c.4828-973_4828-971delinsTTC (n.4828-973_4828-971delinsTTC) c.1817_1819delinsTTC (p.Phe606=) c.1163_1165delinsTTC (p.Phe388=) n.5269_5271delinsTTC | |
12 | g.40320062T>A | CA384419543 | LRRK2 | c.4902T>A (p.Phe1634Leu) c.*3811T>A (n.*3811T>A) c.676T>A c.347T>A (n.347T>A) c.547T>A c.183-972T>A (n.183-972T>A) c.473-972T>A c.4647T>A (p.Phe1549Leu) n.886T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) c.2198T>A n.1583T>A n.561T>A c.3699T>A (p.Phe1233Leu) c.4828-972T>A (n.4828-972T>A) c.1818T>A (p.Phe606Leu) c.1164T>A (p.Phe388Leu) n.5270T>A | |
12 | g.40320062T>C | CA479268050 | LRRK2 | c.4902T>C (p.Phe1634=) c.*3811T>C (n.*3811T>C) c.676T>C c.347T>C (n.347T>C) c.547T>C c.183-972T>C (n.183-972T>C) c.473-972T>C c.4647T>C (p.Phe1549=) n.886T>C c.585T>C (p.Phe195=) c.2198T>C n.1583T>C n.561T>C c.3699T>C (p.Phe1233=) c.4828-972T>C (n.4828-972T>C) c.1818T>C (p.Phe606=) c.1164T>C (p.Phe388=) n.5270T>C | ClinVar |
12 | g.40320062T>G | CA384419544 | LRRK2 | c.4902T>G (p.Phe1634Leu) c.*3811T>G (n.*3811T>G) c.676T>G c.347T>G (n.347T>G) c.547T>G c.183-972T>G (n.183-972T>G) c.473-972T>G c.4647T>G (p.Phe1549Leu) n.886T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) c.2198T>G n.1583T>G n.561T>G c.3699T>G (p.Phe1233Leu) c.4828-972T>G (n.4828-972T>G) c.1818T>G (p.Phe606Leu) c.1164T>G (p.Phe388Leu) n.5270T>G | |
12 | g.40320063_40320064del | CA688730810 | LRRK2 | c.4903_4904del (p.Leu1635PhefsTer16) c.*3812_*3813del (n.*3812_*3813del) c.677_678del c.348_349del (n.348_349del) c.548_549del c.183-971_183-970del (n.183-971_183-970del) c.473-971_473-970del c.4648_4649del (p.Leu1550PhefsTer16) n.887_888del c.586_587del (p.Leu196PhefsTer16) c.2199_2200del n.1584_1585del c.3700_3701del (p.Leu1234PhefsTer16) c.4828-971_4828-970del (n.4828-971_4828-970del) c.1819_1820del (p.Leu607PhefsTer16) c.1165_1166del (p.Leu389PhefsTer16) n.5271_5272del | dbSNP |
12 | g.40320063C>A | CA384419545 | LRRK2 | c.4903C>A (p.Leu1635Ile) c.*3812C>A (n.*3812C>A) c.677C>A c.348C>A (n.348C>A) c.548C>A c.183-971C>A (n.183-971C>A) c.473-971C>A c.4648C>A (p.Leu1550Ile) n.887C>A c.586C>A (p.Leu196Ile) c.2199C>A n.1584C>A c.3700C>A (p.Leu1234Ile) c.4828-971C>A (n.4828-971C>A) c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) n.5271C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40320063C= | CA2030994863 | LRRK2 | c.4903C= (p.Leu1635=) c.*3812C= (n.*3812C=) c.677C= c.348C= (n.348C=) c.548C= c.183-971C= (n.183-971C=) c.473-971C= c.4648C= (p.Leu1550=) n.887C= c.586C= (p.Leu196=) c.2199C= n.1584C= c.3700C= (p.Leu1234=) c.4828-971C= (n.4828-971C=) c.1819C= (p.Leu607=) c.1165C= (p.Leu389=) n.5271C= | |
12 | g.40320063C>G | CA384419546 | LRRK2 | c.4903C>G (p.Leu1635Val) c.*3812C>G (n.*3812C>G) c.677C>G c.348C>G (n.348C>G) c.548C>G c.183-971C>G (n.183-971C>G) c.473-971C>G c.4648C>G (p.Leu1550Val) n.887C>G c.586C>G (p.Leu196Val) c.2199C>G n.1584C>G c.3700C>G (p.Leu1234Val) c.4828-971C>G (n.4828-971C>G) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.5271C>G | dbSNP |
12 | g.40320063C>T | CA384419547 | LRRK2 | c.4903C>T (p.Leu1635Phe) c.*3812C>T (n.*3812C>T) c.677C>T c.348C>T (n.348C>T) c.548C>T c.183-971C>T (n.183-971C>T) c.473-971C>T c.4648C>T (p.Leu1550Phe) n.887C>T c.586C>T (p.Leu196Phe) c.2199C>T n.1584C>T c.3700C>T (p.Leu1234Phe) c.4828-971C>T (n.4828-971C>T) c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1165C>T (p.Leu389Phe) n.5271C>T | |
12 | g.40320064T>A | CA384419548 | LRRK2 | c.4904T>A (p.Leu1635His) c.*3813T>A (n.*3813T>A) c.678T>A c.349T>A (n.349T>A) c.549T>A c.183-970T>A (n.183-970T>A) c.473-970T>A c.4649T>A (p.Leu1550His) n.888T>A c.587T>A (p.Leu196His) c.2200T>A n.1585T>A c.3701T>A (p.Leu1234His) c.4828-970T>A (n.4828-970T>A) c.1820T>A (p.Leu607His) c.1166T>A (p.Leu389His) n.5272T>A | |
12 | g.40320064T>C | CA384419549 | LRRK2 | c.4904T>C (p.Leu1635Pro) c.*3813T>C (n.*3813T>C) c.678T>C c.349T>C (n.349T>C) c.549T>C c.183-970T>C (n.183-970T>C) c.473-970T>C c.4649T>C (p.Leu1550Pro) n.888T>C c.587T>C (p.Leu196Pro) c.2200T>C n.1585T>C c.3701T>C (p.Leu1234Pro) c.4828-970T>C (n.4828-970T>C) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.5272T>C | ClinVar |
12 | g.40320064T>G | CA384419550 | LRRK2 | c.4904T>G (p.Leu1635Arg) c.*3813T>G (n.*3813T>G) c.678T>G c.349T>G (n.349T>G) c.549T>G c.183-970T>G (n.183-970T>G) c.473-970T>G c.4649T>G (p.Leu1550Arg) n.888T>G c.587T>G (p.Leu196Arg) c.2200T>G n.1585T>G c.3701T>G (p.Leu1234Arg) c.4828-970T>G (n.4828-970T>G) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.5272T>G | |
12 | g.40320065T>A | CA479268064 | LRRK2 | c.4905T>A (p.Leu1635=) c.*3814T>A (n.*3814T>A) c.679T>A c.350T>A (n.350T>A) c.550T>A c.183-969T>A (n.183-969T>A) c.473-969T>A c.4650T>A (p.Leu1550=) n.889T>A c.588T>A (p.Leu196=) c.2201T>A n.1586T>A c.3702T>A (p.Leu1234=) c.4828-969T>A (n.4828-969T>A) c.1821T>A (p.Leu607=) c.1167T>A (p.Leu389=) n.5273T>A | |
12 | g.40320065T>C | CA479268066 | LRRK2 | c.4905T>C (p.Leu1635=) c.*3814T>C (n.*3814T>C) c.679T>C c.350T>C (n.350T>C) c.550T>C c.183-969T>C (n.183-969T>C) c.473-969T>C c.4650T>C (p.Leu1550=) n.889T>C c.588T>C (p.Leu196=) c.2201T>C n.1586T>C c.3702T>C (p.Leu1234=) c.4828-969T>C (n.4828-969T>C) c.1821T>C (p.Leu607=) c.1167T>C (p.Leu389=) n.5273T>C | |
12 | g.40320065T>G | CA479268067 | LRRK2 | c.4905T>G (p.Leu1635=) c.*3814T>G (n.*3814T>G) c.679T>G c.350T>G (n.350T>G) c.550T>G c.183-969T>G (n.183-969T>G) c.473-969T>G c.4650T>G (p.Leu1550=) n.889T>G c.588T>G (p.Leu196=) c.2201T>G n.1586T>G c.3702T>G (p.Leu1234=) c.4828-969T>G (n.4828-969T>G) c.1821T>G (p.Leu607=) c.1167T>G (p.Leu389=) n.5273T>G | dbSNP |
12 | g.40320066T>A | CA384419551 | LRRK2 | c.4906T>A (p.Ser1636Thr) c.*3815T>A (n.*3815T>A) c.680T>A c.351T>A (n.351T>A) c.551T>A c.183-968T>A (n.183-968T>A) c.473-968T>A c.4651T>A (p.Ser1551Thr) n.890T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.2202T>A n.1587T>A c.3703T>A (p.Ser1235Thr) c.4828-968T>A (n.4828-968T>A) c.1822T>A (p.Ser608Thr) c.1168T>A (p.Ser390Thr) n.5274T>A | |
12 | g.40320066T>C | CA384419552 | LRRK2 | c.4906T>C (p.Ser1636Pro) c.*3815T>C (n.*3815T>C) c.680T>C c.351T>C (n.351T>C) c.551T>C c.183-968T>C (n.183-968T>C) c.473-968T>C c.4651T>C (p.Ser1551Pro) n.890T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.2202T>C n.1587T>C c.3703T>C (p.Ser1235Pro) c.4828-968T>C (n.4828-968T>C) c.1822T>C (p.Ser608Pro) c.1168T>C (p.Ser390Pro) n.5274T>C | |
12 | g.40320066T>G | CA384419553 | LRRK2 | c.4906T>G (p.Ser1636Ala) c.*3815T>G (n.*3815T>G) c.680T>G c.351T>G (n.351T>G) c.551T>G c.183-968T>G (n.183-968T>G) c.473-968T>G c.4651T>G (p.Ser1551Ala) n.890T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.2202T>G n.1587T>G c.3703T>G (p.Ser1235Ala) c.4828-968T>G (n.4828-968T>G) c.1822T>G (p.Ser608Ala) c.1168T>G (p.Ser390Ala) n.5274T>G | |
12 | g.40320067C>A | CA384419555 | LRRK2 | c.4907C>A (p.Ser1636Ter) c.*3816C>A (n.*3816C>A) c.681C>A c.352C>A (n.352C>A) c.552C>A c.183-967C>A (n.183-967C>A) c.473-967C>A c.4652C>A (p.Ser1551Ter) n.891C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) c.2203C>A n.1588C>A c.3704C>A (p.Ser1235Ter) c.4828-967C>A (n.4828-967C>A) c.1823C>A (p.Ser608Ter) c.1169C>A (p.Ser390Ter) n.5275C>A | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320067C>G | CA384419556 | LRRK2 | c.4907C>G (p.Ser1636Ter) c.*3816C>G (n.*3816C>G) c.681C>G c.352C>G (n.352C>G) c.552C>G c.183-967C>G (n.183-967C>G) c.473-967C>G c.4652C>G (p.Ser1551Ter) n.891C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) c.2203C>G n.1588C>G c.3704C>G (p.Ser1235Ter) c.4828-967C>G (n.4828-967C>G) c.1823C>G (p.Ser608Ter) c.1169C>G (p.Ser390Ter) n.5275C>G | |
12 | g.40320067C>T | CA384419554 | LRRK2 | c.4907C>T (p.Ser1636Leu) c.*3816C>T (n.*3816C>T) c.681C>T c.352C>T (n.352C>T) c.552C>T c.183-967C>T (n.183-967C>T) c.473-967C>T c.4652C>T (p.Ser1551Leu) n.891C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) c.2203C>T n.1588C>T c.3704C>T (p.Ser1235Leu) c.4828-967C>T (n.4828-967C>T) c.1823C>T (p.Ser608Leu) c.1169C>T (p.Ser390Leu) n.5275C>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40320067_40320068delinsCA | CA2030994864 | LRRK2 | c.4907_4908delinsCA (p.Ser1636=) c.*3816_*3817delinsCA (n.*3816_*3817delinsCA) c.681_682delinsCA c.352_353delinsCA (n.352_353delinsCA) c.552_553delinsCA c.183-967_183-966delinsCA (n.183-967_183-966delinsCA) c.473-967_473-966delinsCA c.4652_4653delinsCA (p.Ser1551=) n.891_892delinsCA c.590_591delinsCA (p.Ser197=) c.2203_2204delinsCA n.1588_1589delinsCA c.3704_3705delinsCA (p.Ser1235=) c.4828-967_4828-966delinsCA (n.4828-967_4828-966delinsCA) c.1823_1824delinsCA (p.Ser608=) c.1169_1170delinsCA (p.Ser390=) n.5275_5276delinsCA | |
12 | g.40320068A>C | CA479268081 | LRRK2 | c.4908A>C (p.Ser1636=) c.*3817A>C (n.*3817A>C) c.682A>C c.353A>C (n.353A>C) c.553A>C c.183-966A>C (n.183-966A>C) c.473-966A>C c.4653A>C (p.Ser1551=) n.892A>C c.591A>C (p.Ser197=) c.2204A>C n.1589A>C c.3705A>C (p.Ser1235=) c.4828-966A>C (n.4828-966A>C) c.1824A>C (p.Ser608=) c.1170A>C (p.Ser390=) n.5276A>C | |
12 | g.40320068A>G | CA479268099 | LRRK2 | c.4908A>G (p.Ser1636=) c.*3817A>G (n.*3817A>G) c.682A>G c.353A>G (n.353A>G) c.553A>G c.183-966A>G (n.183-966A>G) c.473-966A>G c.4653A>G (p.Ser1551=) n.892A>G c.591A>G (p.Ser197=) c.2204A>G n.1589A>G c.3705A>G (p.Ser1235=) c.4828-966A>G (n.4828-966A>G) c.1824A>G (p.Ser608=) c.1170A>G (p.Ser390=) n.5276A>G | |
12 | g.40320068A>T | CA479268085 | LRRK2 | c.4908A>T (p.Ser1636=) c.*3817A>T (n.*3817A>T) c.682A>T c.353A>T (n.353A>T) c.553A>T c.183-966A>T (n.183-966A>T) c.473-966A>T c.4653A>T (p.Ser1551=) n.892A>T c.591A>T (p.Ser197=) c.2204A>T n.1589A>T c.3705A>T (p.Ser1235=) c.4828-966A>T (n.4828-966A>T) c.1824A>T (p.Ser608=) c.1170A>T (p.Ser390=) n.5276A>T | |
12 | g.40320075dup | CA479268096 | LRRK2 | c.4915dup (p.Arg1639LysfsTer13) c.*3824dup (n.*3824dup) c.689dup c.360dup (n.360dup) c.560dup c.183-959dup (n.183-959dup) c.473-959dup c.4660dup (p.Arg1554LysfsTer13) n.899dup c.598dup (p.Arg200LysfsTer13) c.2211dup n.1596dup c.3712dup (p.Arg1238LysfsTer13) c.4828-959dup (n.4828-959dup) c.1831dup (p.Arg611LysfsTer13) c.1177dup (p.Arg393LysfsTer13) n.5283dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40320075del | CA6514317 | LRRK2 | c.4915del (p.Arg1639GlyfsTer15) c.*3824del (n.*3824del) c.689del c.360del (n.360del) c.560del c.183-959del (n.183-959del) c.473-959del c.4660del (p.Arg1554GlyfsTer15) n.899del c.598del (p.Arg200GlyfsTer15) c.2211del n.1596del c.3712del (p.Arg1238GlyfsTer15) c.4828-959del (n.4828-959del) c.1831del (p.Arg611GlyfsTer15) c.1177del (p.Arg393GlyfsTer15) n.5283del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
12 | g.40320069A>C | CA384419557 | LRRK2 | c.4909A>C (p.Lys1637Gln) c.*3818A>C (n.*3818A>C) c.683A>C c.354A>C (n.354A>C) c.554A>C c.183-965A>C (n.183-965A>C) c.473-965A>C c.4654A>C (p.Lys1552Gln) n.893A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.2205A>C n.1590A>C c.3706A>C (p.Lys1236Gln) c.4828-965A>C (n.4828-965A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.5277A>C | |
12 | g.40320069A>G | CA384419558 | LRRK2 | c.4909A>G (p.Lys1637Glu) c.*3818A>G (n.*3818A>G) c.683A>G c.354A>G (n.354A>G) c.554A>G c.183-965A>G (n.183-965A>G) c.473-965A>G c.4654A>G (p.Lys1552Glu) n.893A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.2205A>G n.1590A>G c.3706A>G (p.Lys1236Glu) c.4828-965A>G (n.4828-965A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.5277A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40320069A>T | CA384419559 | LRRK2 | c.4909A>T (p.Lys1637Ter) c.*3818A>T (n.*3818A>T) c.683A>T c.354A>T (n.354A>T) c.554A>T c.183-965A>T (n.183-965A>T) c.473-965A>T c.4654A>T (p.Lys1552Ter) n.893A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.2205A>T n.1590A>T c.3706A>T (p.Lys1236Ter) c.4828-965A>T (n.4828-965A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.5277A>T | |
12 | g.40320070A= | CA2030994870 | LRRK2 | c.4910A= (p.Lys1637=) c.*3819A= (n.*3819A=) c.684A= c.355A= (n.355A=) c.555A= c.183-964A= (n.183-964A=) c.473-964A= c.4655A= (p.Lys1552=) n.894A= c.593A= (p.Lys198=) c.2206A= n.1591A= c.3707A= (p.Lys1236=) c.4828-964A= (n.4828-964A=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1172A= (p.Lys391=) n.5278A= | |
12 | g.40320070A>C | CA384419560 | LRRK2 | c.4910A>C (p.Lys1637Thr) c.*3819A>C (n.*3819A>C) c.684A>C c.355A>C (n.355A>C) c.555A>C c.183-964A>C (n.183-964A>C) c.473-964A>C c.4655A>C (p.Lys1552Thr) n.894A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.2206A>C n.1591A>C c.3707A>C (p.Lys1236Thr) c.4828-964A>C (n.4828-964A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.5278A>C | |
12 | g.40320070A>G | CA384419561 | LRRK2 | c.4910A>G (p.Lys1637Arg) c.*3819A>G (n.*3819A>G) c.684A>G c.355A>G (n.355A>G) c.555A>G c.183-964A>G (n.183-964A>G) c.473-964A>G c.4655A>G (p.Lys1552Arg) n.894A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.2206A>G n.1591A>G c.3707A>G (p.Lys1236Arg) c.4828-964A>G (n.4828-964A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.5278A>G | |
12 | g.40320070A>T | CA384419562 | LRRK2 | c.4910A>T (p.Lys1637Ile) c.*3819A>T (n.*3819A>T) c.684A>T c.355A>T (n.355A>T) c.555A>T c.183-964A>T (n.183-964A>T) c.473-964A>T c.4655A>T (p.Lys1552Ile) n.894A>T c.593A>T (p.Lys198Ile) c.2206A>T n.1591A>T c.3707A>T (p.Lys1236Ile) c.4828-964A>T (n.4828-964A>T) c.1826A>T (p.Lys609Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.5278A>T | |
12 | g.40320070_40320071insG | CA235362092 | LRRK2 | c.4910_4911insG (p.Arg1639LysfsTer13) c.*3819_*3820insG (n.*3819_*3820insG) c.684_685insG c.355_356insG (n.355_356insG) c.555_556insG c.183-964_183-963insG (n.183-964_183-963insG) c.473-964_473-963insG c.4655_4656insG (p.Arg1554LysfsTer13) n.894_895insG c.593_594insG (p.Arg200LysfsTer13) c.2206_2207insG n.1591_1592insG c.3707_3708insG (p.Arg1238LysfsTer13) c.4828-964_4828-963insG (n.4828-964_4828-963insG) c.1826_1827insG (p.Arg611LysfsTer13) c.1172_1173insG (p.Arg393LysfsTer13) n.5278_5279insG | dbSNP |
12 | g.40320071A= | CA1630855593 | LRRK2 | c.4911A= (p.Lys1637=) c.*3820A= (n.*3820A=) c.685A= c.356A= (n.356A=) c.556A= c.183-963A= (n.183-963A=) c.473-963A= c.4656A= (p.Lys1552=) n.895A= c.594A= (p.Lys198=) c.2207A= n.1592A= c.3708A= (p.Lys1236=) c.4828-963A= (n.4828-963A=) c.1827A= (p.Lys609=) c.1173A= (p.Lys391=) n.5279A= | |
12 | g.40320071A>C | CA384419564 | LRRK2 | c.4911A>C (p.Lys1637Asn) c.*3820A>C (n.*3820A>C) c.685A>C c.356A>C (n.356A>C) c.556A>C c.183-963A>C (n.183-963A>C) c.473-963A>C c.4656A>C (p.Lys1552Asn) n.895A>C c.594A>C (p.Lys198Asn) c.2207A>C n.1592A>C c.3708A>C (p.Lys1236Asn) c.4828-963A>C (n.4828-963A>C) c.1827A>C (p.Lys609Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.5279A>C | |
12 | g.40320071A>G | CA343608 | LRRK2 | c.4911A>G (p.Lys1637=) c.*3820A>G (n.*3820A>G) c.685A>G c.356A>G (n.356A>G) c.556A>G c.183-963A>G (n.183-963A>G) c.473-963A>G c.4656A>G (p.Lys1552=) n.895A>G c.594A>G (p.Lys198=) c.2207A>G n.1592A>G c.3708A>G (p.Lys1236=) c.4828-963A>G (n.4828-963A>G) c.1827A>G (p.Lys609=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.5279A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320071A>T | CA384419563 | LRRK2 | c.4911A>T (p.Lys1637Asn) c.*3820A>T (n.*3820A>T) c.685A>T c.356A>T (n.356A>T) c.556A>T c.183-963A>T (n.183-963A>T) c.473-963A>T c.4656A>T (p.Lys1552Asn) n.895A>T c.594A>T (p.Lys198Asn) c.2207A>T n.1592A>T c.3708A>T (p.Lys1236Asn) c.4828-963A>T (n.4828-963A>T) c.1827A>T (p.Lys609Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.5279A>T | |
12 | g.40320072A= | CA2030994881 | LRRK2 | c.4912A= (p.Lys1638=) c.*3821A= (n.*3821A=) c.686A= c.357A= (n.357A=) c.557A= c.183-962A= (n.183-962A=) c.473-962A= c.4657A= (p.Lys1553=) n.896A= c.595A= (p.Lys199=) c.2208A= n.1593A= c.3709A= (p.Lys1237=) c.4828-962A= (n.4828-962A=) c.1828A= (p.Lys610=) c.1174A= (p.Lys392=) n.5280A= | |
12 | g.40320072A>C | CA6514319 | LRRK2 | c.4912A>C (p.Lys1638Gln) c.*3821A>C (n.*3821A>C) c.686A>C c.357A>C (n.357A>C) c.557A>C c.183-962A>C (n.183-962A>C) c.473-962A>C c.4657A>C (p.Lys1553Gln) n.896A>C c.595A>C (p.Lys199Gln) c.2208A>C n.1593A>C c.3709A>C (p.Lys1237Gln) c.4828-962A>C (n.4828-962A>C) c.1828A>C (p.Lys610Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.5280A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320072A>G | CA6514318 | LRRK2 | c.4912A>G (p.Lys1638Glu) c.*3821A>G (n.*3821A>G) c.686A>G c.357A>G (n.357A>G) c.557A>G c.183-962A>G (n.183-962A>G) c.473-962A>G c.4657A>G (p.Lys1553Glu) n.896A>G c.595A>G (p.Lys199Glu) c.2208A>G n.1593A>G c.3709A>G (p.Lys1237Glu) c.4828-962A>G (n.4828-962A>G) c.1828A>G (p.Lys610Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.5280A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320072A>T | CA384419565 | LRRK2 | c.4912A>T (p.Lys1638Ter) c.*3821A>T (n.*3821A>T) c.686A>T c.357A>T (n.357A>T) c.557A>T c.183-962A>T (n.183-962A>T) c.473-962A>T c.4657A>T (p.Lys1553Ter) n.896A>T c.595A>T (p.Lys199Ter) c.2208A>T n.1593A>T c.3709A>T (p.Lys1237Ter) c.4828-962A>T (n.4828-962A>T) c.1828A>T (p.Lys610Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.5280A>T | |
12 | g.40320073A= | CA2030994885 | LRRK2 | c.4913A= (p.Lys1638=) c.*3822A= (n.*3822A=) c.687A= c.358A= (n.358A=) c.558A= c.183-961A= (n.183-961A=) c.473-961A= c.4658A= (p.Lys1553=) n.897A= c.596A= (p.Lys199=) c.2209A= n.1594A= c.3710A= (p.Lys1237=) c.4828-961A= (n.4828-961A=) c.1829A= (p.Lys610=) c.1175A= (p.Lys392=) n.5281A= | |
12 | g.40320073A>C | CA384419566 | LRRK2 | c.4913A>C (p.Lys1638Thr) c.*3822A>C (n.*3822A>C) c.687A>C c.358A>C (n.358A>C) c.558A>C c.183-961A>C (n.183-961A>C) c.473-961A>C c.4658A>C (p.Lys1553Thr) n.897A>C c.596A>C (p.Lys199Thr) c.2209A>C n.1594A>C c.3710A>C (p.Lys1237Thr) c.4828-961A>C (n.4828-961A>C) c.1829A>C (p.Lys610Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.5281A>C | |
12 | g.40320073A>G | CA384419568 | LRRK2 | c.4913A>G (p.Lys1638Arg) c.*3822A>G (n.*3822A>G) c.687A>G c.358A>G (n.358A>G) c.558A>G c.183-961A>G (n.183-961A>G) c.473-961A>G c.4658A>G (p.Lys1553Arg) n.897A>G c.596A>G (p.Lys199Arg) c.2209A>G n.1594A>G c.3710A>G (p.Lys1237Arg) c.4828-961A>G (n.4828-961A>G) c.1829A>G (p.Lys610Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.5281A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40320073A>T | CA384419567 | LRRK2 | c.4913A>T (p.Lys1638Ile) c.*3822A>T (n.*3822A>T) c.687A>T c.358A>T (n.358A>T) c.558A>T c.183-961A>T (n.183-961A>T) c.473-961A>T c.4658A>T (p.Lys1553Ile) n.897A>T c.596A>T (p.Lys199Ile) c.2209A>T n.1594A>T c.3710A>T (p.Lys1237Ile) c.4828-961A>T (n.4828-961A>T) c.1829A>T (p.Lys610Ile) c.1175A>T (p.Lys392Ile) n.5281A>T | |
12 | g.40320074A= | CA2030994890 | LRRK2 | c.4914A= (p.Lys1638=) c.*3823A= (n.*3823A=) c.688A= c.359A= (n.359A=) c.559A= c.183-960A= (n.183-960A=) c.473-960A= c.4659A= (p.Lys1553=) n.898A= c.597A= (p.Lys199=) c.2210A= n.1595A= c.3711A= (p.Lys1237=) c.4828-960A= (n.4828-960A=) c.1830A= (p.Lys610=) c.1176A= (p.Lys392=) n.5282A= | |
12 | g.40320074A>C | CA384419569 | LRRK2 | c.4914A>C (p.Lys1638Asn) c.*3823A>C (n.*3823A>C) c.688A>C c.359A>C (n.359A>C) c.559A>C c.183-960A>C (n.183-960A>C) c.473-960A>C c.4659A>C (p.Lys1553Asn) n.898A>C c.597A>C (p.Lys199Asn) c.2210A>C n.1595A>C c.3711A>C (p.Lys1237Asn) c.4828-960A>C (n.4828-960A>C) c.1830A>C (p.Lys610Asn) c.1176A>C (p.Lys392Asn) n.5282A>C | dbSNP |
12 | g.40320074A>G | CA479268124 | LRRK2 | c.4914A>G (p.Lys1638=) c.*3823A>G (n.*3823A>G) c.688A>G c.359A>G (n.359A>G) c.559A>G c.183-960A>G (n.183-960A>G) c.473-960A>G c.4659A>G (p.Lys1553=) n.898A>G c.597A>G (p.Lys199=) c.2210A>G n.1595A>G c.3711A>G (p.Lys1237=) c.4828-960A>G (n.4828-960A>G) c.1830A>G (p.Lys610=) c.1176A>G (p.Lys392=) n.5282A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320074A>T | CA384419570 | LRRK2 | c.4914A>T (p.Lys1638Asn) c.*3823A>T (n.*3823A>T) c.688A>T c.359A>T (n.359A>T) c.559A>T c.183-960A>T (n.183-960A>T) c.473-960A>T c.4659A>T (p.Lys1553Asn) n.898A>T c.597A>T (p.Lys199Asn) c.2210A>T n.1595A>T c.3711A>T (p.Lys1237Asn) c.4828-960A>T (n.4828-960A>T) c.1830A>T (p.Lys610Asn) c.1176A>T (p.Lys392Asn) n.5282A>T | |
12 | g.40320075A= | CA2030994895 | LRRK2 | c.4915A= (p.Arg1639=) c.*3824A= (n.*3824A=) c.689A= c.360A= (n.360A=) c.560A= c.183-959A= (n.183-959A=) c.473-959A= c.4660A= (p.Arg1554=) n.899A= c.598A= (p.Arg200=) c.2211A= n.1596A= c.3712A= (p.Arg1238=) c.4828-959A= (n.4828-959A=) c.1831A= (p.Arg611=) c.1177A= (p.Arg393=) n.5283A= | |
12 | g.40320075A>C | CA479268130 | LRRK2 | c.4915A>C (p.Arg1639=) c.*3824A>C (n.*3824A>C) c.689A>C c.360A>C (n.360A>C) c.560A>C c.183-959A>C (n.183-959A>C) c.473-959A>C c.4660A>C (p.Arg1554=) n.899A>C c.598A>C (p.Arg200=) c.2211A>C n.1596A>C c.3712A>C (p.Arg1238=) c.4828-959A>C (n.4828-959A>C) c.1831A>C (p.Arg611=) c.1177A>C (p.Arg393=) n.5283A>C | |
12 | g.40320075A>G | CA6514320 | LRRK2 | c.4915A>G (p.Arg1639Gly) c.*3824A>G (n.*3824A>G) c.689A>G c.360A>G (n.360A>G) c.560A>G c.183-959A>G (n.183-959A>G) c.473-959A>G c.4660A>G (p.Arg1554Gly) n.899A>G c.598A>G (p.Arg200Gly) c.2211A>G n.1596A>G c.3712A>G (p.Arg1238Gly) c.4828-959A>G (n.4828-959A>G) c.1831A>G (p.Arg611Gly) c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.5283A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.40320075A>T | CA384419571 | LRRK2 | c.4915A>T (p.Arg1639Trp) c.*3824A>T (n.*3824A>T) c.689A>T c.360A>T (n.360A>T) c.560A>T c.183-959A>T (n.183-959A>T) c.473-959A>T c.4660A>T (p.Arg1554Trp) n.899A>T c.598A>T (p.Arg200Trp) c.2211A>T n.1596A>T c.3712A>T (p.Arg1238Trp) c.4828-959A>T (n.4828-959A>T) c.1831A>T (p.Arg611Trp) c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.5283A>T | |
12 | g.40320076G>A | CA384419572 | LRRK2 | c.4916G>A (p.Arg1639Lys) c.*3825G>A (n.*3825G>A) c.690G>A c.361G>A (n.361G>A) c.561G>A c.183-958G>A (n.183-958G>A) c.473-958G>A c.4661G>A (p.Arg1554Lys) n.900G>A c.599G>A (p.Arg200Lys) c.2212G>A n.1597G>A c.3713G>A (p.Arg1238Lys) c.4828-958G>A (n.4828-958G>A) c.1832G>A (p.Arg611Lys) c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.5284G>A | |
12 | g.40320076G>C | CA384419573 | LRRK2 | c.4916G>C (p.Arg1639Thr) c.*3825G>C (n.*3825G>C) c.690G>C c.361G>C (n.361G>C) c.561G>C c.183-958G>C (n.183-958G>C) c.473-958G>C c.4661G>C (p.Arg1554Thr) n.900G>C c.599G>C (p.Arg200Thr) c.2212G>C n.1597G>C c.3713G>C (p.Arg1238Thr) c.4828-958G>C (n.4828-958G>C) c.1832G>C (p.Arg611Thr) c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.5284G>C | |
12 | g.40320076G>T | CA384419574 | LRRK2 | c.4916G>T (p.Arg1639Met) c.*3825G>T (n.*3825G>T) c.690G>T c.361G>T (n.361G>T) c.561G>T c.183-958G>T (n.183-958G>T) c.473-958G>T c.4661G>T (p.Arg1554Met) n.900G>T c.599G>T (p.Arg200Met) c.2212G>T n.1597G>T c.3713G>T (p.Arg1238Met) c.4828-958G>T (n.4828-958G>T) c.1832G>T (p.Arg611Met) c.1178G>T (p.Arg393Met) n.5284G>T | |
12 | g.40320077G>A | CA479268141 | LRRK2 | c.4917G>A (p.Arg1639=) c.*3826G>A (n.*3826G>A) c.691G>A c.362G>A (n.362G>A) c.562G>A c.183-957G>A (n.183-957G>A) c.473-957G>A c.4662G>A (p.Arg1554=) n.901G>A c.600G>A (p.Arg200=) c.2213G>A n.1598G>A c.3714G>A (p.Arg1238=) c.4828-957G>A (n.4828-957G>A) c.1833G>A (p.Arg611=) c.1179G>A (p.Arg393=) n.5285G>A | |
12 | g.40320077G>C | CA6514321 | LRRK2 | c.4917G>C (p.Arg1639Ser) c.*3826G>C (n.*3826G>C) c.691G>C c.362G>C (n.362G>C) c.562G>C c.183-957G>C (n.183-957G>C) c.473-957G>C c.4662G>C (p.Arg1554Ser) n.901G>C c.600G>C (p.Arg200Ser) c.2213G>C n.1598G>C c.3714G>C (p.Arg1238Ser) c.4828-957G>C (n.4828-957G>C) c.1833G>C (p.Arg611Ser) c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.5285G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40320077G= | CA2030994905 | LRRK2 | c.4917G= (p.Arg1639=) c.*3826G= (n.*3826G=) c.691G= c.362G= (n.362G=) c.562G= c.183-957G= (n.183-957G=) c.473-957G= c.4662G= (p.Arg1554=) n.901G= c.600G= (p.Arg200=) c.2213G= n.1598G= c.3714G= (p.Arg1238=) c.4828-957G= (n.4828-957G=) c.1833G= (p.Arg611=) c.1179G= (p.Arg393=) n.5285G= | |
12 | g.40320077G>T | CA384419575 | LRRK2 | c.4917G>T (p.Arg1639Ser) c.*3826G>T (n.*3826G>T) c.691G>T c.362G>T (n.362G>T) c.562G>T c.183-957G>T (n.183-957G>T) c.473-957G>T c.4662G>T (p.Arg1554Ser) n.901G>T c.600G>T (p.Arg200Ser) c.2213G>T n.1598G>T c.3714G>T (p.Arg1238Ser) c.4828-957G>T (n.4828-957G>T) c.1833G>T (p.Arg611Ser) c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.5285G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40320078A= | CA2030994907 | LRRK2 | c.4918A= (p.Lys1640=) c.*3827A= (n.*3827A=) c.692A= c.363A= (n.363A=) c.563A= c.183-956A= (n.183-956A=) c.473-956A= c.4663A= (p.Lys1555=) n.902A= c.601A= (p.Lys201=) c.2214A= n.1599A= c.3715A= (p.Lys1239=) c.4828-956A= (n.4828-956A=) c.1834A= (p.Lys612=) c.1180A= (p.Lys394=) n.5286A= | |
12 | g.40320078A>C | CA384419576 | LRRK2 | c.4918A>C (p.Lys1640Gln) c.*3827A>C (n.*3827A>C) c.692A>C c.363A>C (n.363A>C) c.563A>C c.183-956A>C (n.183-956A>C) c.473-956A>C c.4663A>C (p.Lys1555Gln) n.902A>C c.601A>C (p.Lys201Gln) c.2214A>C n.1599A>C c.3715A>C (p.Lys1239Gln) c.4828-956A>C (n.4828-956A>C) c.1834A>C (p.Lys612Gln) c.1180A>C (p.Lys394Gln) n.5286A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40320078A>G | CA384419577 | LRRK2 | c.4918A>G (p.Lys1640Glu) c.*3827A>G (n.*3827A>G) c.692A>G c.363A>G (n.363A>G) c.563A>G c.183-956A>G (n.183-956A>G) c.473-956A>G c.4663A>G (p.Lys1555Glu) n.902A>G c.601A>G (p.Lys201Glu) c.2214A>G n.1599A>G c.3715A>G (p.Lys1239Glu) c.4828-956A>G (n.4828-956A>G) c.1834A>G (p.Lys612Glu) c.1180A>G (p.Lys394Glu) n.5286A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40320078A>T | CA384419578 | LRRK2 | c.4918A>T (p.Lys1640Ter) c.*3827A>T (n.*3827A>T) c.692A>T c.363A>T (n.363A>T) c.563A>T c.183-956A>T (n.183-956A>T) c.473-956A>T c.4663A>T (p.Lys1555Ter) n.902A>T c.601A>T (p.Lys201Ter) c.2214A>T n.1599A>T c.3715A>T (p.Lys1239Ter) c.4828-956A>T (n.4828-956A>T) c.1834A>T (p.Lys612Ter) c.1180A>T (p.Lys394Ter) n.5286A>T | |
12 | g.40320079A>C | CA384419579 | LRRK2 | c.4919A>C (p.Lys1640Thr) c.*3828A>C (n.*3828A>C) c.693A>C c.364A>C (n.364A>C) c.564A>C c.183-955A>C (n.183-955A>C) c.473-955A>C c.4664A>C (p.Lys1555Thr) n.903A>C c.602A>C (p.Lys201Thr) c.2215A>C n.1600A>C c.3716A>C (p.Lys1239Thr) c.4828-955A>C (n.4828-955A>C) c.1835A>C (p.Lys612Thr) c.1181A>C (p.Lys394Thr) n.5287A>C | |
12 | g.40320079A>G | CA384419581 | LRRK2 | c.4919A>G (p.Lys1640Arg) c.*3828A>G (n.*3828A>G) c.693A>G c.364A>G (n.364A>G) c.564A>G c.183-955A>G (n.183-955A>G) c.473-955A>G c.4664A>G (p.Lys1555Arg) n.903A>G c.602A>G (p.Lys201Arg) c.2215A>G n.1600A>G c.3716A>G (p.Lys1239Arg) c.4828-955A>G (n.4828-955A>G) c.1835A>G (p.Lys612Arg) c.1181A>G (p.Lys394Arg) n.5287A>G | |
12 | g.40320079A>T | CA384419580 | LRRK2 | c.4919A>T (p.Lys1640Ile) c.*3828A>T (n.*3828A>T) c.693A>T c.364A>T (n.364A>T) c.564A>T c.183-955A>T (n.183-955A>T) c.473-955A>T c.4664A>T (p.Lys1555Ile) n.903A>T c.602A>T (p.Lys201Ile) c.2215A>T n.1600A>T c.3716A>T (p.Lys1239Ile) c.4828-955A>T (n.4828-955A>T) c.1835A>T (p.Lys612Ile) c.1181A>T (p.Lys394Ile) n.5287A>T |