UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40319892_40319895del | CA2618284172 | LRRK2 | c.4828-96_4828-93del (n.4828-96_4828-93del) c.*3737-96_*3737-93del (n.*3737-96_*3737-93del) c.602-96_602-93del c.273-96_273-93del (n.273-96_273-93del) c.473-96_473-93del c.183-1142_183-1139del (n.183-1142_183-1139del) c.473-1142_473-1139del c.4573-96_4573-93del (n.4573-96_4573-93del) n.812-96_812-93del c.511-96_511-93del (n.511-96_511-93del) c.2124-96_2124-93del n.1509-96_1509-93del n.487-96_487-93del c.3625-96_3625-93del (n.3625-96_3625-93del) c.4828-1142_4828-1139del (n.4828-1142_4828-1139del) c.1744-96_1744-93del (n.1744-96_1744-93del) c.1090-96_1090-93del (n.1090-96_1090-93del) n.5196-96_5196-93del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319894C>A | CA2618284175 | LRRK2 | c.4828-94C>A (n.4828-94C>A) c.*3737-94C>A (n.*3737-94C>A) c.602-94C>A c.273-94C>A (n.273-94C>A) c.473-94C>A c.183-1140C>A (n.183-1140C>A) c.473-1140C>A c.4573-94C>A (n.4573-94C>A) n.812-94C>A c.511-94C>A (n.511-94C>A) c.2124-94C>A n.1509-94C>A n.487-94C>A c.3625-94C>A (n.3625-94C>A) c.4828-1140C>A (n.4828-1140C>A) c.1744-94C>A (n.1744-94C>A) c.1090-94C>A (n.1090-94C>A) n.5196-94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319895T>G | CA2618284176 | LRRK2 | c.4828-93T>G (n.4828-93T>G) c.*3737-93T>G (n.*3737-93T>G) c.602-93T>G c.273-93T>G (n.273-93T>G) c.473-93T>G c.183-1139T>G (n.183-1139T>G) c.473-1139T>G c.4573-93T>G (n.4573-93T>G) n.812-93T>G c.511-93T>G (n.511-93T>G) c.2124-93T>G n.1509-93T>G n.487-93T>G c.3625-93T>G (n.3625-93T>G) c.4828-1139T>G (n.4828-1139T>G) c.1744-93T>G (n.1744-93T>G) c.1090-93T>G (n.1090-93T>G) n.5196-93T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319896A= | CA2030994514 | LRRK2 | c.4828-92A= (n.4828-92A=) c.*3737-92A= (n.*3737-92A=) c.602-92A= c.273-92A= (n.273-92A=) c.473-92A= c.183-1138A= (n.183-1138A=) c.473-1138A= c.4573-92A= (n.4573-92A=) n.812-92A= c.511-92A= (n.511-92A=) c.2124-92A= n.1509-92A= n.487-92A= c.3625-92A= (n.3625-92A=) c.4828-1138A= (n.4828-1138A=) c.1744-92A= (n.1744-92A=) c.1090-92A= (n.1090-92A=) n.5196-92A= | |
| 12 | g.40319896A>G | CA946827556 | LRRK2 | c.4828-92A>G (n.4828-92A>G) c.*3737-92A>G (n.*3737-92A>G) c.602-92A>G c.273-92A>G (n.273-92A>G) c.473-92A>G c.183-1138A>G (n.183-1138A>G) c.473-1138A>G c.4573-92A>G (n.4573-92A>G) n.812-92A>G c.511-92A>G (n.511-92A>G) c.2124-92A>G n.1509-92A>G n.487-92A>G c.3625-92A>G (n.3625-92A>G) c.4828-1138A>G (n.4828-1138A>G) c.1744-92A>G (n.1744-92A>G) c.1090-92A>G (n.1090-92A>G) n.5196-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319896A>T | CA2575189185 | LRRK2 | c.4828-92A>T (n.4828-92A>T) c.*3737-92A>T (n.*3737-92A>T) c.602-92A>T c.273-92A>T (n.273-92A>T) c.473-92A>T c.183-1138A>T (n.183-1138A>T) c.473-1138A>T c.4573-92A>T (n.4573-92A>T) n.812-92A>T c.511-92A>T (n.511-92A>T) c.2124-92A>T n.1509-92A>T n.487-92A>T c.3625-92A>T (n.3625-92A>T) c.4828-1138A>T (n.4828-1138A>T) c.1744-92A>T (n.1744-92A>T) c.1090-92A>T (n.1090-92A>T) n.5196-92A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319897C>A | CA2618284177 | LRRK2 | c.4828-91C>A (n.4828-91C>A) c.*3737-91C>A (n.*3737-91C>A) c.602-91C>A c.273-91C>A (n.273-91C>A) c.473-91C>A c.183-1137C>A (n.183-1137C>A) c.473-1137C>A c.4573-91C>A (n.4573-91C>A) n.812-91C>A c.511-91C>A (n.511-91C>A) c.2124-91C>A n.1509-91C>A n.487-91C>A c.3625-91C>A (n.3625-91C>A) c.4828-1137C>A (n.4828-1137C>A) c.1744-91C>A (n.1744-91C>A) c.1090-91C>A (n.1090-91C>A) n.5196-91C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319897C= | CA2030994519 | LRRK2 | c.4828-91C= (n.4828-91C=) c.*3737-91C= (n.*3737-91C=) c.602-91C= c.273-91C= (n.273-91C=) c.473-91C= c.183-1137C= (n.183-1137C=) c.473-1137C= c.4573-91C= (n.4573-91C=) n.812-91C= c.511-91C= (n.511-91C=) c.2124-91C= n.1509-91C= n.487-91C= c.3625-91C= (n.3625-91C=) c.4828-1137C= (n.4828-1137C=) c.1744-91C= (n.1744-91C=) c.1090-91C= (n.1090-91C=) n.5196-91C= | |
| 12 | g.40319897C>T | CA2030994521 | LRRK2 | c.4828-91C>T (n.4828-91C>T) c.*3737-91C>T (n.*3737-91C>T) c.602-91C>T c.273-91C>T (n.273-91C>T) c.473-91C>T c.183-1137C>T (n.183-1137C>T) c.473-1137C>T c.4573-91C>T (n.4573-91C>T) n.812-91C>T c.511-91C>T (n.511-91C>T) c.2124-91C>T n.1509-91C>T n.487-91C>T c.3625-91C>T (n.3625-91C>T) c.4828-1137C>T (n.4828-1137C>T) c.1744-91C>T (n.1744-91C>T) c.1090-91C>T (n.1090-91C>T) n.5196-91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319899T>G | CA2618284178 | LRRK2 | c.4828-89T>G (n.4828-89T>G) c.*3737-89T>G (n.*3737-89T>G) c.602-89T>G c.273-89T>G (n.273-89T>G) c.473-89T>G c.183-1135T>G (n.183-1135T>G) c.473-1135T>G c.4573-89T>G (n.4573-89T>G) n.812-89T>G c.511-89T>G (n.511-89T>G) c.2124-89T>G n.1509-89T>G n.487-89T>G c.3625-89T>G (n.3625-89T>G) c.4828-1135T>G (n.4828-1135T>G) c.1744-89T>G (n.1744-89T>G) c.1090-89T>G (n.1090-89T>G) n.5196-89T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319900T>A | CA2618284179 | LRRK2 | c.4828-88T>A (n.4828-88T>A) c.*3737-88T>A (n.*3737-88T>A) c.602-88T>A c.273-88T>A (n.273-88T>A) c.473-88T>A c.183-1134T>A (n.183-1134T>A) c.473-1134T>A c.4573-88T>A (n.4573-88T>A) n.812-88T>A c.511-88T>A (n.511-88T>A) c.2124-88T>A n.1509-88T>A n.487-88T>A c.3625-88T>A (n.3625-88T>A) c.4828-1134T>A (n.4828-1134T>A) c.1744-88T>A (n.1744-88T>A) c.1090-88T>A (n.1090-88T>A) n.5196-88T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319900T>C | CA2618284180 | LRRK2 | c.4828-88T>C (n.4828-88T>C) c.*3737-88T>C (n.*3737-88T>C) c.602-88T>C c.273-88T>C (n.273-88T>C) c.473-88T>C c.183-1134T>C (n.183-1134T>C) c.473-1134T>C c.4573-88T>C (n.4573-88T>C) n.812-88T>C c.511-88T>C (n.511-88T>C) c.2124-88T>C n.1509-88T>C n.487-88T>C c.3625-88T>C (n.3625-88T>C) c.4828-1134T>C (n.4828-1134T>C) c.1744-88T>C (n.1744-88T>C) c.1090-88T>C (n.1090-88T>C) n.5196-88T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319903C>A | CA2618284181 | LRRK2 | c.4828-85C>A (n.4828-85C>A) c.*3737-85C>A (n.*3737-85C>A) c.602-85C>A c.273-85C>A (n.273-85C>A) c.473-85C>A c.183-1131C>A (n.183-1131C>A) c.473-1131C>A c.4573-85C>A (n.4573-85C>A) n.812-85C>A c.511-85C>A (n.511-85C>A) c.2124-85C>A n.1509-85C>A n.487-85C>A c.3625-85C>A (n.3625-85C>A) c.4828-1131C>A (n.4828-1131C>A) c.1744-85C>A (n.1744-85C>A) c.1090-85C>A (n.1090-85C>A) n.5196-85C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319903C>G | CA2575189186 | LRRK2 | c.4828-85C>G (n.4828-85C>G) c.*3737-85C>G (n.*3737-85C>G) c.602-85C>G c.273-85C>G (n.273-85C>G) c.473-85C>G c.183-1131C>G (n.183-1131C>G) c.473-1131C>G c.4573-85C>G (n.4573-85C>G) n.812-85C>G c.511-85C>G (n.511-85C>G) c.2124-85C>G n.1509-85C>G n.487-85C>G c.3625-85C>G (n.3625-85C>G) c.4828-1131C>G (n.4828-1131C>G) c.1744-85C>G (n.1744-85C>G) c.1090-85C>G (n.1090-85C>G) n.5196-85C>G | |
| 12 | g.40319903C>T | CA2618284182 | LRRK2 | c.4828-85C>T (n.4828-85C>T) c.*3737-85C>T (n.*3737-85C>T) c.602-85C>T c.273-85C>T (n.273-85C>T) c.473-85C>T c.183-1131C>T (n.183-1131C>T) c.473-1131C>T c.4573-85C>T (n.4573-85C>T) n.812-85C>T c.511-85C>T (n.511-85C>T) c.2124-85C>T n.1509-85C>T n.487-85C>T c.3625-85C>T (n.3625-85C>T) c.4828-1131C>T (n.4828-1131C>T) c.1744-85C>T (n.1744-85C>T) c.1090-85C>T (n.1090-85C>T) n.5196-85C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319904T>A | CA2618284183 | LRRK2 | c.4828-84T>A (n.4828-84T>A) c.*3737-84T>A (n.*3737-84T>A) c.602-84T>A c.273-84T>A (n.273-84T>A) c.473-84T>A c.183-1130T>A (n.183-1130T>A) c.473-1130T>A c.4573-84T>A (n.4573-84T>A) n.812-84T>A c.511-84T>A (n.511-84T>A) c.2124-84T>A n.1509-84T>A n.487-84T>A c.3625-84T>A (n.3625-84T>A) c.4828-1130T>A (n.4828-1130T>A) c.1744-84T>A (n.1744-84T>A) c.1090-84T>A (n.1090-84T>A) n.5196-84T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319905G>A | CA2030994525 | LRRK2 | c.4828-83G>A (n.4828-83G>A) c.*3737-83G>A (n.*3737-83G>A) c.602-83G>A c.273-83G>A (n.273-83G>A) c.473-83G>A c.183-1129G>A (n.183-1129G>A) c.473-1129G>A c.4573-83G>A (n.4573-83G>A) n.812-83G>A c.511-83G>A (n.511-83G>A) c.2124-83G>A n.1509-83G>A n.487-83G>A c.3625-83G>A (n.3625-83G>A) c.4828-1129G>A (n.4828-1129G>A) c.1744-83G>A (n.1744-83G>A) c.1090-83G>A (n.1090-83G>A) n.5196-83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319906A>G | CA2575189187 | LRRK2 | c.4828-82A>G (n.4828-82A>G) c.*3737-82A>G (n.*3737-82A>G) c.602-82A>G c.273-82A>G (n.273-82A>G) c.473-82A>G c.183-1128A>G (n.183-1128A>G) c.473-1128A>G c.4573-82A>G (n.4573-82A>G) n.812-82A>G c.511-82A>G (n.511-82A>G) c.2124-82A>G n.1509-82A>G n.487-82A>G c.3625-82A>G (n.3625-82A>G) c.4828-1128A>G (n.4828-1128A>G) c.1744-82A>G (n.1744-82A>G) c.1090-82A>G (n.1090-82A>G) n.5196-82A>G | |
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| 12 | g.40319909A>C | CA2618284187 | LRRK2 | c.4828-79A>C (n.4828-79A>C) c.*3737-79A>C (n.*3737-79A>C) c.602-79A>C c.273-79A>C (n.273-79A>C) c.473-79A>C c.183-1125A>C (n.183-1125A>C) c.473-1125A>C c.4573-79A>C (n.4573-79A>C) n.812-79A>C c.511-79A>C (n.511-79A>C) c.2124-79A>C n.1509-79A>C n.487-79A>C c.3625-79A>C (n.3625-79A>C) c.4828-1125A>C (n.4828-1125A>C) c.1744-79A>C (n.1744-79A>C) c.1090-79A>C (n.1090-79A>C) n.5196-79A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319912G>A | CA235362019 | LRRK2 | c.4828-76G>A (n.4828-76G>A) c.*3737-76G>A (n.*3737-76G>A) c.602-76G>A c.273-76G>A (n.273-76G>A) c.473-76G>A c.183-1122G>A (n.183-1122G>A) c.473-1122G>A c.4573-76G>A (n.4573-76G>A) n.812-76G>A c.511-76G>A (n.511-76G>A) c.2124-76G>A n.1509-76G>A n.487-76G>A c.3625-76G>A (n.3625-76G>A) c.4828-1122G>A (n.4828-1122G>A) c.1744-76G>A (n.1744-76G>A) c.1090-76G>A (n.1090-76G>A) n.5196-76G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319913A>G | CA2542147043 | LRRK2 | c.4828-75A>G (n.4828-75A>G) c.*3737-75A>G (n.*3737-75A>G) c.602-75A>G c.273-75A>G (n.273-75A>G) c.473-75A>G c.183-1121A>G (n.183-1121A>G) c.473-1121A>G c.4573-75A>G (n.4573-75A>G) n.812-75A>G c.511-75A>G (n.511-75A>G) c.2124-75A>G n.1509-75A>G n.487-75A>G c.3625-75A>G (n.3625-75A>G) c.4828-1121A>G (n.4828-1121A>G) c.1744-75A>G (n.1744-75A>G) c.1090-75A>G (n.1090-75A>G) n.5196-75A>G | |
| 12 | g.40319913A>T | CA2618284188 | LRRK2 | c.4828-75A>T (n.4828-75A>T) c.*3737-75A>T (n.*3737-75A>T) c.602-75A>T c.273-75A>T (n.273-75A>T) c.473-75A>T c.183-1121A>T (n.183-1121A>T) c.473-1121A>T c.4573-75A>T (n.4573-75A>T) n.812-75A>T c.511-75A>T (n.511-75A>T) c.2124-75A>T n.1509-75A>T n.487-75A>T c.3625-75A>T (n.3625-75A>T) c.4828-1121A>T (n.4828-1121A>T) c.1744-75A>T (n.1744-75A>T) c.1090-75A>T (n.1090-75A>T) n.5196-75A>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319916C>A | CA2618284190 | LRRK2 | c.4828-72C>A (n.4828-72C>A) c.*3737-72C>A (n.*3737-72C>A) c.602-72C>A c.273-72C>A (n.273-72C>A) c.473-72C>A c.183-1118C>A (n.183-1118C>A) c.473-1118C>A c.4573-72C>A (n.4573-72C>A) n.812-72C>A c.511-72C>A (n.511-72C>A) c.2124-72C>A n.1509-72C>A n.487-72C>A c.3625-72C>A (n.3625-72C>A) c.4828-1118C>A (n.4828-1118C>A) c.1744-72C>A (n.1744-72C>A) c.1090-72C>A (n.1090-72C>A) n.5196-72C>A | gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319917A>G | CA235362022 | LRRK2 | c.4828-71A>G (n.4828-71A>G) c.*3737-71A>G (n.*3737-71A>G) c.602-71A>G c.273-71A>G (n.273-71A>G) c.473-71A>G c.183-1117A>G (n.183-1117A>G) c.473-1117A>G c.4573-71A>G (n.4573-71A>G) n.812-71A>G c.511-71A>G (n.511-71A>G) c.2124-71A>G n.1509-71A>G n.487-71A>G c.3625-71A>G (n.3625-71A>G) c.4828-1117A>G (n.4828-1117A>G) c.1744-71A>G (n.1744-71A>G) c.1090-71A>G (n.1090-71A>G) n.5196-71A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319918T= | CA2030994547 | LRRK2 | c.4828-70T= (n.4828-70T=) c.*3737-70T= (n.*3737-70T=) c.602-70T= c.273-70T= (n.273-70T=) c.473-70T= c.183-1116T= (n.183-1116T=) c.473-1116T= c.4573-70T= (n.4573-70T=) n.812-70T= c.511-70T= (n.511-70T=) c.2124-70T= n.1509-70T= n.487-70T= c.3625-70T= (n.3625-70T=) c.4828-1116T= (n.4828-1116T=) c.1744-70T= (n.1744-70T=) c.1090-70T= (n.1090-70T=) n.5196-70T= | |
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| 12 | g.40319954A>T | CA2618284215 | LRRK2 | c.4828-34A>T (n.4828-34A>T) c.*3737-34A>T (n.*3737-34A>T) c.602-34A>T c.273-34A>T (n.273-34A>T) c.473-34A>T c.183-1080A>T (n.183-1080A>T) c.473-1080A>T c.4573-34A>T (n.4573-34A>T) n.812-34A>T c.511-34A>T (n.511-34A>T) c.2124-34A>T n.1509-34A>T n.487-34A>T c.3625-34A>T (n.3625-34A>T) c.4828-1080A>T (n.4828-1080A>T) c.1744-34A>T (n.1744-34A>T) c.1090-34A>T (n.1090-34A>T) n.5196-34A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319956T>C | CA2618284216 | LRRK2 | c.4828-32T>C (n.4828-32T>C) c.*3737-32T>C (n.*3737-32T>C) c.602-32T>C c.273-32T>C (n.273-32T>C) c.473-32T>C c.183-1078T>C (n.183-1078T>C) c.473-1078T>C c.4573-32T>C (n.4573-32T>C) n.812-32T>C c.511-32T>C (n.511-32T>C) c.2124-32T>C n.1509-32T>C n.487-32T>C c.3625-32T>C (n.3625-32T>C) c.4828-1078T>C (n.4828-1078T>C) c.1744-32T>C (n.1744-32T>C) c.1090-32T>C (n.1090-32T>C) n.5196-32T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319957T>A | CA2030994581 | LRRK2 | c.4828-31T>A (n.4828-31T>A) c.*3737-31T>A (n.*3737-31T>A) c.602-31T>A c.273-31T>A (n.273-31T>A) c.473-31T>A c.183-1077T>A (n.183-1077T>A) c.473-1077T>A c.4573-31T>A (n.4573-31T>A) n.812-31T>A c.511-31T>A (n.511-31T>A) c.2124-31T>A n.1509-31T>A n.487-31T>A c.3625-31T>A (n.3625-31T>A) c.4828-1077T>A (n.4828-1077T>A) c.1744-31T>A (n.1744-31T>A) c.1090-31T>A (n.1090-31T>A) n.5196-31T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319957T>C | CA6514293 | LRRK2 | c.4828-31T>C (n.4828-31T>C) c.*3737-31T>C (n.*3737-31T>C) c.602-31T>C c.273-31T>C (n.273-31T>C) c.473-31T>C c.183-1077T>C (n.183-1077T>C) c.473-1077T>C c.4573-31T>C (n.4573-31T>C) n.812-31T>C c.511-31T>C (n.511-31T>C) c.2124-31T>C n.1509-31T>C n.487-31T>C c.3625-31T>C (n.3625-31T>C) c.4828-1077T>C (n.4828-1077T>C) c.1744-31T>C (n.1744-31T>C) c.1090-31T>C (n.1090-31T>C) n.5196-31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319962G>A | CA6514296 | LRRK2 | c.4828-26G>A (n.4828-26G>A) c.*3737-26G>A (n.*3737-26G>A) c.602-26G>A c.273-26G>A (n.273-26G>A) c.473-26G>A c.183-1072G>A (n.183-1072G>A) c.473-1072G>A c.4573-26G>A (n.4573-26G>A) n.812-26G>A c.511-26G>A (n.511-26G>A) c.2124-26G>A n.1509-26G>A n.487-26G>A c.3625-26G>A (n.3625-26G>A) c.4828-1072G>A (n.4828-1072G>A) c.1744-26G>A (n.1744-26G>A) c.1090-26G>A (n.1090-26G>A) n.5196-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319962G= | CA2030994592 | LRRK2 | c.4828-26G= (n.4828-26G=) c.*3737-26G= (n.*3737-26G=) c.602-26G= c.273-26G= (n.273-26G=) c.473-26G= c.183-1072G= (n.183-1072G=) c.473-1072G= c.4573-26G= (n.4573-26G=) n.812-26G= c.511-26G= (n.511-26G=) c.2124-26G= n.1509-26G= n.487-26G= c.3625-26G= (n.3625-26G=) c.4828-1072G= (n.4828-1072G=) c.1744-26G= (n.1744-26G=) c.1090-26G= (n.1090-26G=) n.5196-26G= | |
| 12 | g.40319962G>T | CA2618284219 | LRRK2 | c.4828-26G>T (n.4828-26G>T) c.*3737-26G>T (n.*3737-26G>T) c.602-26G>T c.273-26G>T (n.273-26G>T) c.473-26G>T c.183-1072G>T (n.183-1072G>T) c.473-1072G>T c.4573-26G>T (n.4573-26G>T) n.812-26G>T c.511-26G>T (n.511-26G>T) c.2124-26G>T n.1509-26G>T n.487-26G>T c.3625-26G>T (n.3625-26G>T) c.4828-1072G>T (n.4828-1072G>T) c.1744-26G>T (n.1744-26G>T) c.1090-26G>T (n.1090-26G>T) n.5196-26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319963A>T | CA2618284220 | LRRK2 | c.4828-25A>T (n.4828-25A>T) c.*3737-25A>T (n.*3737-25A>T) c.602-25A>T c.273-25A>T (n.273-25A>T) c.473-25A>T c.183-1071A>T (n.183-1071A>T) c.473-1071A>T c.4573-25A>T (n.4573-25A>T) n.812-25A>T c.511-25A>T (n.511-25A>T) c.2124-25A>T n.1509-25A>T n.487-25A>T c.3625-25A>T (n.3625-25A>T) c.4828-1071A>T (n.4828-1071A>T) c.1744-25A>T (n.1744-25A>T) c.1090-25A>T (n.1090-25A>T) n.5196-25A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319964T>C | CA2618284222 | LRRK2 | c.4828-24T>C (n.4828-24T>C) c.*3737-24T>C (n.*3737-24T>C) c.602-24T>C c.273-24T>C (n.273-24T>C) c.473-24T>C c.183-1070T>C (n.183-1070T>C) c.473-1070T>C c.4573-24T>C (n.4573-24T>C) n.812-24T>C c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.2124-24T>C n.1509-24T>C n.487-24T>C c.3625-24T>C (n.3625-24T>C) c.4828-1070T>C (n.4828-1070T>C) c.1744-24T>C (n.1744-24T>C) c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) n.5196-24T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319965del | CA2618284221 | LRRK2 | c.4828-23del (n.4828-23del) c.*3737-23del (n.*3737-23del) c.602-23del c.273-23del (n.273-23del) c.473-23del c.183-1069del (n.183-1069del) c.473-1069del c.4573-23del (n.4573-23del) n.812-23del c.511-23del (n.511-23del) c.2124-23del n.1509-23del n.487-23del c.3625-23del (n.3625-23del) c.4828-1069del (n.4828-1069del) c.1744-23del (n.1744-23del) c.1090-23del (n.1090-23del) n.5196-23del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319966A= | CA2030994593 | LRRK2 | c.4828-22A= (n.4828-22A=) c.*3737-22A= (n.*3737-22A=) c.602-22A= c.273-22A= (n.273-22A=) c.473-22A= c.183-1068A= (n.183-1068A=) c.473-1068A= c.4573-22A= (n.4573-22A=) n.812-22A= c.511-22A= (n.511-22A=) c.2124-22A= n.1509-22A= n.487-22A= c.3625-22A= (n.3625-22A=) c.4828-1068A= (n.4828-1068A=) c.1744-22A= (n.1744-22A=) c.1090-22A= (n.1090-22A=) n.5196-22A= | |
| 12 | g.40319966A>G | CA2030994594 | LRRK2 | c.4828-22A>G (n.4828-22A>G) c.*3737-22A>G (n.*3737-22A>G) c.602-22A>G c.273-22A>G (n.273-22A>G) c.473-22A>G c.183-1068A>G (n.183-1068A>G) c.473-1068A>G c.4573-22A>G (n.4573-22A>G) n.812-22A>G c.511-22A>G (n.511-22A>G) c.2124-22A>G n.1509-22A>G n.487-22A>G c.3625-22A>G (n.3625-22A>G) c.4828-1068A>G (n.4828-1068A>G) c.1744-22A>G (n.1744-22A>G) c.1090-22A>G (n.1090-22A>G) n.5196-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319967T>C | CA2618284223 | LRRK2 | c.4828-21T>C (n.4828-21T>C) c.*3737-21T>C (n.*3737-21T>C) c.602-21T>C c.273-21T>C (n.273-21T>C) c.473-21T>C c.183-1067T>C (n.183-1067T>C) c.473-1067T>C c.4573-21T>C (n.4573-21T>C) n.812-21T>C c.511-21T>C (n.511-21T>C) c.2124-21T>C n.1509-21T>C n.487-21T>C c.3625-21T>C (n.3625-21T>C) c.4828-1067T>C (n.4828-1067T>C) c.1744-21T>C (n.1744-21T>C) c.1090-21T>C (n.1090-21T>C) n.5196-21T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319969T>C | CA2575189190 | LRRK2 | c.4828-19T>C (n.4828-19T>C) c.*3737-19T>C (n.*3737-19T>C) c.602-19T>C c.273-19T>C (n.273-19T>C) c.473-19T>C c.183-1065T>C (n.183-1065T>C) c.473-1065T>C c.4573-19T>C (n.4573-19T>C) n.812-19T>C c.511-19T>C (n.511-19T>C) c.2124-19T>C n.1509-19T>C n.487-19T>C c.3625-19T>C (n.3625-19T>C) c.4828-1065T>C (n.4828-1065T>C) c.1744-19T>C (n.1744-19T>C) c.1090-19T>C (n.1090-19T>C) n.5196-19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319970A= | CA2030994595 | LRRK2 | c.4828-18A= (n.4828-18A=) c.*3737-18A= (n.*3737-18A=) c.602-18A= c.273-18A= (n.273-18A=) c.473-18A= c.183-1064A= (n.183-1064A=) c.473-1064A= c.4573-18A= (n.4573-18A=) n.812-18A= c.511-18A= (n.511-18A=) c.2124-18A= n.1509-18A= n.487-18A= c.3625-18A= (n.3625-18A=) c.4828-1064A= (n.4828-1064A=) c.1744-18A= (n.1744-18A=) c.1090-18A= (n.1090-18A=) n.5196-18A= | |
| 12 | g.40319970A>G | CA688730598 | LRRK2 | c.4828-18A>G (n.4828-18A>G) c.*3737-18A>G (n.*3737-18A>G) c.602-18A>G c.273-18A>G (n.273-18A>G) c.473-18A>G c.183-1064A>G (n.183-1064A>G) c.473-1064A>G c.4573-18A>G (n.4573-18A>G) n.812-18A>G c.511-18A>G (n.511-18A>G) c.2124-18A>G n.1509-18A>G n.487-18A>G c.3625-18A>G (n.3625-18A>G) c.4828-1064A>G (n.4828-1064A>G) c.1744-18A>G (n.1744-18A>G) c.1090-18A>G (n.1090-18A>G) n.5196-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319971T>A | CA2030994598 | LRRK2 | c.4828-17T>A (n.4828-17T>A) c.*3737-17T>A (n.*3737-17T>A) c.602-17T>A c.273-17T>A (n.273-17T>A) c.473-17T>A c.183-1063T>A (n.183-1063T>A) c.473-1063T>A c.4573-17T>A (n.4573-17T>A) n.812-17T>A c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.2124-17T>A n.1509-17T>A n.487-17T>A c.3625-17T>A (n.3625-17T>A) c.4828-1063T>A (n.4828-1063T>A) c.1744-17T>A (n.1744-17T>A) c.1090-17T>A (n.1090-17T>A) n.5196-17T>A | dbSNP |
| 12 | g.40319971T>C | CA2618284224 | LRRK2 | c.4828-17T>C (n.4828-17T>C) c.*3737-17T>C (n.*3737-17T>C) c.602-17T>C c.273-17T>C (n.273-17T>C) c.473-17T>C c.183-1063T>C (n.183-1063T>C) c.473-1063T>C c.4573-17T>C (n.4573-17T>C) n.812-17T>C c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.2124-17T>C n.1509-17T>C n.487-17T>C c.3625-17T>C (n.3625-17T>C) c.4828-1063T>C (n.4828-1063T>C) c.1744-17T>C (n.1744-17T>C) c.1090-17T>C (n.1090-17T>C) n.5196-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40319971T= | CA2030994596 | LRRK2 | c.4828-17T= (n.4828-17T=) c.*3737-17T= (n.*3737-17T=) c.602-17T= c.273-17T= (n.273-17T=) c.473-17T= c.183-1063T= (n.183-1063T=) c.473-1063T= c.4573-17T= (n.4573-17T=) n.812-17T= c.511-17T= (n.511-17T=) c.2124-17T= n.1509-17T= n.487-17T= c.3625-17T= (n.3625-17T=) c.4828-1063T= (n.4828-1063T=) c.1744-17T= (n.1744-17T=) c.1090-17T= (n.1090-17T=) n.5196-17T= | |
| 12 | g.40319972G>T | CA2618284225 | LRRK2 | c.4828-16G>T (n.4828-16G>T) c.*3737-16G>T (n.*3737-16G>T) c.602-16G>T c.273-16G>T (n.273-16G>T) c.473-16G>T c.183-1062G>T (n.183-1062G>T) c.473-1062G>T c.4573-16G>T (n.4573-16G>T) n.812-16G>T c.511-16G>T (n.511-16G>T) c.2124-16G>T n.1509-16G>T n.487-16G>T c.3625-16G>T (n.3625-16G>T) c.4828-1062G>T (n.4828-1062G>T) c.1744-16G>T (n.1744-16G>T) c.1090-16G>T (n.1090-16G>T) n.5196-16G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>A | CA2618284226 | LRRK2 | c.4828-14C>A (n.4828-14C>A) c.*3737-14C>A (n.*3737-14C>A) c.602-14C>A c.273-14C>A (n.273-14C>A) c.473-14C>A c.183-1060C>A (n.183-1060C>A) c.473-1060C>A c.4573-14C>A (n.4573-14C>A) n.812-14C>A c.511-14C>A (n.511-14C>A) c.2124-14C>A n.1509-14C>A n.487-14C>A c.3625-14C>A (n.3625-14C>A) c.4828-1060C>A (n.4828-1060C>A) c.1744-14C>A (n.1744-14C>A) c.1090-14C>A (n.1090-14C>A) n.5196-14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>G | CA2618284227 | LRRK2 | c.4828-14C>G (n.4828-14C>G) c.*3737-14C>G (n.*3737-14C>G) c.602-14C>G c.273-14C>G (n.273-14C>G) c.473-14C>G c.183-1060C>G (n.183-1060C>G) c.473-1060C>G c.4573-14C>G (n.4573-14C>G) n.812-14C>G c.511-14C>G (n.511-14C>G) c.2124-14C>G n.1509-14C>G n.487-14C>G c.3625-14C>G (n.3625-14C>G) c.4828-1060C>G (n.4828-1060C>G) c.1744-14C>G (n.1744-14C>G) c.1090-14C>G (n.1090-14C>G) n.5196-14C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319974C>T | CA654693911 | LRRK2 | c.4828-14C>T (n.4828-14C>T) c.*3737-14C>T (n.*3737-14C>T) c.602-14C>T c.273-14C>T (n.273-14C>T) c.473-14C>T c.183-1060C>T (n.183-1060C>T) c.473-1060C>T c.4573-14C>T (n.4573-14C>T) n.812-14C>T c.511-14C>T (n.511-14C>T) c.2124-14C>T n.1509-14C>T n.487-14C>T c.3625-14C>T (n.3625-14C>T) c.4828-1060C>T (n.4828-1060C>T) c.1744-14C>T (n.1744-14C>T) c.1090-14C>T (n.1090-14C>T) n.5196-14C>T | COSMIC |
| 12 | g.40319976C>A | CA2618284228 | LRRK2 | c.4828-12C>A (n.4828-12C>A) c.*3737-12C>A (n.*3737-12C>A) c.602-12C>A c.273-12C>A (n.273-12C>A) c.473-12C>A c.183-1058C>A (n.183-1058C>A) c.473-1058C>A c.4573-12C>A (n.4573-12C>A) n.812-12C>A c.511-12C>A (n.511-12C>A) c.2124-12C>A n.1509-12C>A n.487-12C>A c.3625-12C>A (n.3625-12C>A) c.4828-1058C>A (n.4828-1058C>A) c.1744-12C>A (n.1744-12C>A) c.1090-12C>A (n.1090-12C>A) n.5196-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319976C= | CA2030994600 | LRRK2 | c.4828-12C= (n.4828-12C=) c.*3737-12C= (n.*3737-12C=) c.602-12C= c.273-12C= (n.273-12C=) c.473-12C= c.183-1058C= (n.183-1058C=) c.473-1058C= c.4573-12C= (n.4573-12C=) n.812-12C= c.511-12C= (n.511-12C=) c.2124-12C= n.1509-12C= n.487-12C= c.3625-12C= (n.3625-12C=) c.4828-1058C= (n.4828-1058C=) c.1744-12C= (n.1744-12C=) c.1090-12C= (n.1090-12C=) n.5196-12C= | |
| 12 | g.40319976C>T | CA235362039 | LRRK2 | c.4828-12C>T (n.4828-12C>T) c.*3737-12C>T (n.*3737-12C>T) c.602-12C>T c.273-12C>T (n.273-12C>T) c.473-12C>T c.183-1058C>T (n.183-1058C>T) c.473-1058C>T c.4573-12C>T (n.4573-12C>T) n.812-12C>T c.511-12C>T (n.511-12C>T) c.2124-12C>T n.1509-12C>T n.487-12C>T c.3625-12C>T (n.3625-12C>T) c.4828-1058C>T (n.4828-1058C>T) c.1744-12C>T (n.1744-12C>T) c.1090-12C>T (n.1090-12C>T) n.5196-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319977del | CA2618284229 | LRRK2 | c.4828-11del (n.4828-11del) c.*3737-11del (n.*3737-11del) c.602-11del c.273-11del (n.273-11del) c.473-11del c.183-1057del (n.183-1057del) c.473-1057del c.4573-11del (n.4573-11del) n.812-11del c.511-11del (n.511-11del) c.2124-11del n.1509-11del n.487-11del c.3625-11del (n.3625-11del) c.4828-1057del (n.4828-1057del) c.1744-11del (n.1744-11del) c.1090-11del (n.1090-11del) n.5196-11del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319977G>A | CA6514297 | LRRK2 | c.4828-11G>A (n.4828-11G>A) c.*3737-11G>A (n.*3737-11G>A) c.602-11G>A c.273-11G>A (n.273-11G>A) c.473-11G>A c.183-1057G>A (n.183-1057G>A) c.473-1057G>A c.4573-11G>A (n.4573-11G>A) n.812-11G>A c.511-11G>A (n.511-11G>A) c.2124-11G>A n.1509-11G>A n.487-11G>A c.3625-11G>A (n.3625-11G>A) c.4828-1057G>A (n.4828-1057G>A) c.1744-11G>A (n.1744-11G>A) c.1090-11G>A (n.1090-11G>A) n.5196-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.40319977G= | CA2030994605 | LRRK2 | c.4828-11G= (n.4828-11G=) c.*3737-11G= (n.*3737-11G=) c.602-11G= c.273-11G= (n.273-11G=) c.473-11G= c.183-1057G= (n.183-1057G=) c.473-1057G= c.4573-11G= (n.4573-11G=) n.812-11G= c.511-11G= (n.511-11G=) c.2124-11G= n.1509-11G= n.487-11G= c.3625-11G= (n.3625-11G=) c.4828-1057G= (n.4828-1057G=) c.1744-11G= (n.1744-11G=) c.1090-11G= (n.1090-11G=) n.5196-11G= | |
| 12 | g.40319977G>T | CA604810474 | LRRK2 | c.4828-11G>T (n.4828-11G>T) c.*3737-11G>T (n.*3737-11G>T) c.602-11G>T c.273-11G>T (n.273-11G>T) c.473-11G>T c.183-1057G>T (n.183-1057G>T) c.473-1057G>T c.4573-11G>T (n.4573-11G>T) n.812-11G>T c.511-11G>T (n.511-11G>T) c.2124-11G>T n.1509-11G>T n.487-11G>T c.3625-11G>T (n.3625-11G>T) c.4828-1057G>T (n.4828-1057G>T) c.1744-11G>T (n.1744-11G>T) c.1090-11G>T (n.1090-11G>T) n.5196-11G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319979A= | CA2030994622 | LRRK2 | c.4828-9A= (n.4828-9A=) c.*3737-9A= (n.*3737-9A=) c.602-9A= c.273-9A= (n.273-9A=) c.473-9A= c.183-1055A= (n.183-1055A=) c.473-1055A= c.4573-9A= (n.4573-9A=) n.812-9A= c.511-9A= (n.511-9A=) c.2124-9A= n.1509-9A= n.487-9A= c.3625-9A= (n.3625-9A=) c.4828-1055A= (n.4828-1055A=) c.1744-9A= (n.1744-9A=) c.1090-9A= (n.1090-9A=) n.5196-9A= | |
| 12 | g.40319979A>C | CA2575189191 | LRRK2 | c.4828-9A>C (n.4828-9A>C) c.*3737-9A>C (n.*3737-9A>C) c.602-9A>C c.273-9A>C (n.273-9A>C) c.473-9A>C c.183-1055A>C (n.183-1055A>C) c.473-1055A>C c.4573-9A>C (n.4573-9A>C) n.812-9A>C c.511-9A>C (n.511-9A>C) c.2124-9A>C n.1509-9A>C n.487-9A>C c.3625-9A>C (n.3625-9A>C) c.4828-1055A>C (n.4828-1055A>C) c.1744-9A>C (n.1744-9A>C) c.1090-9A>C (n.1090-9A>C) n.5196-9A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319979A>G | CA6514298 | LRRK2 | c.4828-9A>G (n.4828-9A>G) c.*3737-9A>G (n.*3737-9A>G) c.602-9A>G c.273-9A>G (n.273-9A>G) c.473-9A>G c.183-1055A>G (n.183-1055A>G) c.473-1055A>G c.4573-9A>G (n.4573-9A>G) n.812-9A>G c.511-9A>G (n.511-9A>G) c.2124-9A>G n.1509-9A>G n.487-9A>G c.3625-9A>G (n.3625-9A>G) c.4828-1055A>G (n.4828-1055A>G) c.1744-9A>G (n.1744-9A>G) c.1090-9A>G (n.1090-9A>G) n.5196-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319979A>T | CA6514299 | LRRK2 | c.4828-9A>T (n.4828-9A>T) c.*3737-9A>T (n.*3737-9A>T) c.602-9A>T c.273-9A>T (n.273-9A>T) c.473-9A>T c.183-1055A>T (n.183-1055A>T) c.473-1055A>T c.4573-9A>T (n.4573-9A>T) n.812-9A>T c.511-9A>T (n.511-9A>T) c.2124-9A>T n.1509-9A>T n.487-9A>T c.3625-9A>T (n.3625-9A>T) c.4828-1055A>T (n.4828-1055A>T) c.1744-9A>T (n.1744-9A>T) c.1090-9A>T (n.1090-9A>T) n.5196-9A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319981C>A | CA604810475 | LRRK2 | c.4828-7C>A (n.4828-7C>A) c.*3737-7C>A (n.*3737-7C>A) c.602-7C>A c.273-7C>A (n.273-7C>A) c.473-7C>A c.183-1053C>A (n.183-1053C>A) c.473-1053C>A c.4573-7C>A (n.4573-7C>A) n.812-7C>A c.511-7C>A (n.511-7C>A) c.2124-7C>A n.1509-7C>A n.487-7C>A c.3625-7C>A (n.3625-7C>A) c.4828-1053C>A (n.4828-1053C>A) c.1744-7C>A (n.1744-7C>A) c.1090-7C>A (n.1090-7C>A) n.5196-7C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319981C= | CA2030994624 | LRRK2 | c.4828-7C= (n.4828-7C=) c.*3737-7C= (n.*3737-7C=) c.602-7C= c.273-7C= (n.273-7C=) c.473-7C= c.183-1053C= (n.183-1053C=) c.473-1053C= c.4573-7C= (n.4573-7C=) n.812-7C= c.511-7C= (n.511-7C=) c.2124-7C= n.1509-7C= n.487-7C= c.3625-7C= (n.3625-7C=) c.4828-1053C= (n.4828-1053C=) c.1744-7C= (n.1744-7C=) c.1090-7C= (n.1090-7C=) n.5196-7C= | |
| 12 | g.40319985C>A | CA2618284230 | LRRK2 | c.4828-3C>A (n.4828-3C>A) c.*3737-3C>A (n.*3737-3C>A) c.602-3C>A c.273-3C>A (n.273-3C>A) c.473-3C>A c.183-1049C>A (n.183-1049C>A) c.473-1049C>A c.4573-3C>A (n.4573-3C>A) n.812-3C>A c.511-3C>A (n.511-3C>A) c.2124-3C>A n.1509-3C>A n.487-3C>A c.3625-3C>A (n.3625-3C>A) c.4828-1049C>A (n.4828-1049C>A) c.1744-3C>A (n.1744-3C>A) c.1090-3C>A (n.1090-3C>A) n.5196-3C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319986A>C | CA384419383 | LRRK2 | c.4828-2A>C (n.4828-2A>C) c.*3737-2A>C (n.*3737-2A>C) c.602-2A>C c.273-2A>C (n.273-2A>C) c.473-2A>C c.183-1048A>C (n.183-1048A>C) c.473-1048A>C c.4573-2A>C (n.4573-2A>C) n.812-2A>C c.511-2A>C (n.511-2A>C) c.2124-2A>C n.1509-2A>C n.487-2A>C c.3625-2A>C (n.3625-2A>C) c.4828-1048A>C (n.4828-1048A>C) c.1744-2A>C (n.1744-2A>C) c.1090-2A>C (n.1090-2A>C) n.5196-2A>C | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40319986A>G | CA384419384 | LRRK2 | c.4828-2A>G (n.4828-2A>G) c.*3737-2A>G (n.*3737-2A>G) c.602-2A>G c.273-2A>G (n.273-2A>G) c.473-2A>G c.183-1048A>G (n.183-1048A>G) c.473-1048A>G c.4573-2A>G (n.4573-2A>G) n.812-2A>G c.511-2A>G (n.511-2A>G) c.2124-2A>G n.1509-2A>G n.487-2A>G c.3625-2A>G (n.3625-2A>G) c.4828-1048A>G (n.4828-1048A>G) c.1744-2A>G (n.1744-2A>G) c.1090-2A>G (n.1090-2A>G) n.5196-2A>G | |
| 12 | g.40319986A>T | CA384419385 | LRRK2 | c.4828-2A>T (n.4828-2A>T) c.*3737-2A>T (n.*3737-2A>T) c.602-2A>T c.273-2A>T (n.273-2A>T) c.473-2A>T c.183-1048A>T (n.183-1048A>T) c.473-1048A>T c.4573-2A>T (n.4573-2A>T) n.812-2A>T c.511-2A>T (n.511-2A>T) c.2124-2A>T n.1509-2A>T n.487-2A>T c.3625-2A>T (n.3625-2A>T) c.4828-1048A>T (n.4828-1048A>T) c.1744-2A>T (n.1744-2A>T) c.1090-2A>T (n.1090-2A>T) n.5196-2A>T | |
| 12 | g.40319987G>A | CA384419386 | LRRK2 | c.4828-1G>A (n.4828-1G>A) c.*3737-1G>A (n.*3737-1G>A) c.602-1G>A c.273-1G>A (n.273-1G>A) c.473-1G>A c.183-1047G>A (n.183-1047G>A) c.473-1047G>A c.4573-1G>A (n.4573-1G>A) n.812-1G>A c.511-1G>A (n.511-1G>A) c.2124-1G>A n.1509-1G>A n.487-1G>A c.3625-1G>A (n.3625-1G>A) c.4828-1047G>A (n.4828-1047G>A) c.1744-1G>A (n.1744-1G>A) c.1090-1G>A (n.1090-1G>A) n.5196-1G>A | |
| 12 | g.40319987G>C | CA384419387 | LRRK2 | c.4828-1G>C (n.4828-1G>C) c.*3737-1G>C (n.*3737-1G>C) c.602-1G>C c.273-1G>C (n.273-1G>C) c.473-1G>C c.183-1047G>C (n.183-1047G>C) c.473-1047G>C c.4573-1G>C (n.4573-1G>C) n.812-1G>C c.511-1G>C (n.511-1G>C) c.2124-1G>C n.1509-1G>C n.487-1G>C c.3625-1G>C (n.3625-1G>C) c.4828-1047G>C (n.4828-1047G>C) c.1744-1G>C (n.1744-1G>C) c.1090-1G>C (n.1090-1G>C) n.5196-1G>C | |
| 12 | g.40319987G>T | CA384419388 | LRRK2 | c.4828-1G>T (n.4828-1G>T) c.*3737-1G>T (n.*3737-1G>T) c.602-1G>T c.273-1G>T (n.273-1G>T) c.473-1G>T c.183-1047G>T (n.183-1047G>T) c.473-1047G>T c.4573-1G>T (n.4573-1G>T) n.812-1G>T c.511-1G>T (n.511-1G>T) c.2124-1G>T n.1509-1G>T n.487-1G>T c.3625-1G>T (n.3625-1G>T) c.4828-1047G>T (n.4828-1047G>T) c.1744-1G>T (n.1744-1G>T) c.1090-1G>T (n.1090-1G>T) n.5196-1G>T | |
| 12 | g.40319988A>C | CA384419389 | LRRK2 | c.4828A>C (p.Ile1610Leu) c.*3737A>C (n.*3737A>C) c.602A>C c.273A>C (n.273A>C) c.473A>C c.183-1046A>C (n.183-1046A>C) c.473-1046A>C c.4573A>C (p.Ile1525Leu) n.812A>C c.511A>C (p.Ile171Leu) c.2124A>C n.1509A>C n.487A>C c.3625A>C (p.Ile1209Leu) c.4828-1046A>C (n.4828-1046A>C) c.1744A>C (p.Ile582Leu) c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.5196A>C | |
| 12 | g.40319988A>G | CA384419391 | LRRK2 | c.4828A>G (p.Ile1610Val) c.*3737A>G (n.*3737A>G) c.602A>G c.273A>G (n.273A>G) c.473A>G c.183-1046A>G (n.183-1046A>G) c.473-1046A>G c.4573A>G (p.Ile1525Val) n.812A>G c.511A>G (p.Ile171Val) c.2124A>G n.1509A>G n.487A>G c.3625A>G (p.Ile1209Val) c.4828-1046A>G (n.4828-1046A>G) c.1744A>G (p.Ile582Val) c.1090A>G (p.Ile364Val) n.5196A>G | |
| 12 | g.40319988A>T | CA384419390 | LRRK2 | c.4828A>T (p.Ile1610Phe) c.*3737A>T (n.*3737A>T) c.602A>T c.273A>T (n.273A>T) c.473A>T c.183-1046A>T (n.183-1046A>T) c.473-1046A>T c.4573A>T (p.Ile1525Phe) n.812A>T c.511A>T (p.Ile171Phe) c.2124A>T n.1509A>T n.487A>T c.3625A>T (p.Ile1209Phe) c.4828-1046A>T (n.4828-1046A>T) c.1744A>T (p.Ile582Phe) c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.5196A>T | |
| 12 | g.40319989T>A | CA384419392 | LRRK2 | c.4829T>A (p.Ile1610Asn) c.*3738T>A (n.*3738T>A) c.603T>A c.274T>A (n.274T>A) c.474T>A c.183-1045T>A (n.183-1045T>A) c.473-1045T>A c.4574T>A (p.Ile1525Asn) n.813T>A c.512T>A (p.Ile171Asn) c.2125T>A n.1510T>A n.488T>A c.3626T>A (p.Ile1209Asn) c.4828-1045T>A (n.4828-1045T>A) c.1745T>A (p.Ile582Asn) c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.5197T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319989T>C | CA384419394 | LRRK2 | c.4829T>C (p.Ile1610Thr) c.*3738T>C (n.*3738T>C) c.603T>C c.274T>C (n.274T>C) c.474T>C c.183-1045T>C (n.183-1045T>C) c.473-1045T>C c.4574T>C (p.Ile1525Thr) n.813T>C c.512T>C (p.Ile171Thr) c.2125T>C n.1510T>C n.488T>C c.3626T>C (p.Ile1209Thr) c.4828-1045T>C (n.4828-1045T>C) c.1745T>C (p.Ile582Thr) c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.5197T>C | |
| 12 | g.40319989T>G | CA384419393 | LRRK2 | c.4829T>G (p.Ile1610Ser) c.*3738T>G (n.*3738T>G) c.603T>G c.274T>G (n.274T>G) c.474T>G c.183-1045T>G (n.183-1045T>G) c.473-1045T>G c.4574T>G (p.Ile1525Ser) n.813T>G c.512T>G (p.Ile171Ser) c.2125T>G n.1510T>G n.488T>G c.3626T>G (p.Ile1209Ser) c.4828-1045T>G (n.4828-1045T>G) c.1745T>G (p.Ile582Ser) c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.5197T>G | |
| 12 | g.40319990T>A | CA479267655 | LRRK2 | c.4830T>A (p.Ile1610=) c.*3739T>A (n.*3739T>A) c.604T>A c.275T>A (n.275T>A) c.475T>A c.183-1044T>A (n.183-1044T>A) c.473-1044T>A c.4575T>A (p.Ile1525=) n.814T>A c.513T>A (p.Ile171=) c.2126T>A n.1511T>A n.489T>A c.3627T>A (p.Ile1209=) c.4828-1044T>A (n.4828-1044T>A) c.1746T>A (p.Ile582=) c.1092T>A (p.Ile364=) n.5198T>A | dbSNP |
| 12 | g.40319990T>C | CA479267656 | LRRK2 | c.4830T>C (p.Ile1610=) c.*3739T>C (n.*3739T>C) c.604T>C c.275T>C (n.275T>C) c.475T>C c.183-1044T>C (n.183-1044T>C) c.473-1044T>C c.4575T>C (p.Ile1525=) n.814T>C c.513T>C (p.Ile171=) c.2126T>C n.1511T>C n.489T>C c.3627T>C (p.Ile1209=) c.4828-1044T>C (n.4828-1044T>C) c.1746T>C (p.Ile582=) c.1092T>C (p.Ile364=) n.5198T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319990T>G | CA384419395 | LRRK2 | c.4830T>G (p.Ile1610Met) c.*3739T>G (n.*3739T>G) c.604T>G c.275T>G (n.275T>G) c.475T>G c.183-1044T>G (n.183-1044T>G) c.473-1044T>G c.4575T>G (p.Ile1525Met) n.814T>G c.513T>G (p.Ile171Met) c.2126T>G n.1511T>G n.489T>G c.3627T>G (p.Ile1209Met) c.4828-1044T>G (n.4828-1044T>G) c.1746T>G (p.Ile582Met) c.1092T>G (p.Ile364Met) n.5198T>G | |
| 12 | g.40319990T= | CA2030994628 | LRRK2 | c.4830T= (p.Ile1610=) c.*3739T= (n.*3739T=) c.604T= c.275T= (n.275T=) c.475T= c.183-1044T= (n.183-1044T=) c.473-1044T= c.4575T= (p.Ile1525=) n.814T= c.513T= (p.Ile171=) c.2126T= n.1511T= n.489T= c.3627T= (p.Ile1209=) c.4828-1044T= (n.4828-1044T=) c.1746T= (p.Ile582=) c.1092T= (p.Ile364=) n.5198T= | |
| 12 | g.40319991T>A | CA384419397 | LRRK2 | c.4831T>A (p.Leu1611Met) c.*3740T>A (n.*3740T>A) c.605T>A c.276T>A (n.276T>A) c.476T>A c.183-1043T>A (n.183-1043T>A) c.473-1043T>A c.4576T>A (p.Leu1526Met) n.815T>A c.514T>A (p.Leu172Met) c.2127T>A n.1512T>A n.490T>A c.3628T>A (p.Leu1210Met) c.4828-1043T>A (n.4828-1043T>A) c.1747T>A (p.Leu583Met) c.1093T>A (p.Leu365Met) n.5199T>A | |
| 12 | g.40319991T>C | CA479267661 | LRRK2 | c.4831T>C (p.Leu1611=) c.*3740T>C (n.*3740T>C) c.605T>C c.276T>C (n.276T>C) c.476T>C c.183-1043T>C (n.183-1043T>C) c.473-1043T>C c.4576T>C (p.Leu1526=) n.815T>C c.514T>C (p.Leu172=) c.2127T>C n.1512T>C n.490T>C c.3628T>C (p.Leu1210=) c.4828-1043T>C (n.4828-1043T>C) c.1747T>C (p.Leu583=) c.1093T>C (p.Leu365=) n.5199T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319991T>G | CA384419396 | LRRK2 | c.4831T>G (p.Leu1611Val) c.*3740T>G (n.*3740T>G) c.605T>G c.276T>G (n.276T>G) c.476T>G c.183-1043T>G (n.183-1043T>G) c.473-1043T>G c.4576T>G (p.Leu1526Val) n.815T>G c.514T>G (p.Leu172Val) c.2127T>G n.1512T>G n.490T>G c.3628T>G (p.Leu1210Val) c.4828-1043T>G (n.4828-1043T>G) c.1747T>G (p.Leu583Val) c.1093T>G (p.Leu365Val) n.5199T>G | |
| 12 | g.40319992T>A | CA384419398 | LRRK2 | c.4832T>A (p.Leu1611Ter) c.*3741T>A (n.*3741T>A) c.606T>A c.277T>A (n.277T>A) c.477T>A c.183-1042T>A (n.183-1042T>A) c.473-1042T>A c.4577T>A (p.Leu1526Ter) n.816T>A c.515T>A (p.Leu172Ter) c.2128T>A n.1513T>A n.491T>A c.3629T>A (p.Leu1210Ter) c.4828-1042T>A (n.4828-1042T>A) c.1748T>A (p.Leu583Ter) c.1094T>A (p.Leu365Ter) n.5200T>A | |
| 12 | g.40319992T>C | CA384419399 | LRRK2 | c.4832T>C (p.Leu1611Ser) c.*3741T>C (n.*3741T>C) c.606T>C c.277T>C (n.277T>C) c.477T>C c.183-1042T>C (n.183-1042T>C) c.473-1042T>C c.4577T>C (p.Leu1526Ser) n.816T>C c.515T>C (p.Leu172Ser) c.2128T>C n.1513T>C n.491T>C c.3629T>C (p.Leu1210Ser) c.4828-1042T>C (n.4828-1042T>C) c.1748T>C (p.Leu583Ser) c.1094T>C (p.Leu365Ser) n.5200T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319992T>G | CA384419400 | LRRK2 | c.4832T>G (p.Leu1611Trp) c.*3741T>G (n.*3741T>G) c.606T>G c.277T>G (n.277T>G) c.477T>G c.183-1042T>G (n.183-1042T>G) c.473-1042T>G c.4577T>G (p.Leu1526Trp) n.816T>G c.515T>G (p.Leu172Trp) c.2128T>G n.1513T>G n.491T>G c.3629T>G (p.Leu1210Trp) c.4828-1042T>G (n.4828-1042T>G) c.1748T>G (p.Leu583Trp) c.1094T>G (p.Leu365Trp) n.5200T>G | |
| 12 | g.40319992T= | CA2030994630 | LRRK2 | c.4832T= (p.Leu1611=) c.*3741T= (n.*3741T=) c.606T= c.277T= (n.277T=) c.477T= c.183-1042T= (n.183-1042T=) c.473-1042T= c.4577T= (p.Leu1526=) n.816T= c.515T= (p.Leu172=) c.2128T= n.1513T= n.491T= c.3629T= (p.Leu1210=) c.4828-1042T= (n.4828-1042T=) c.1748T= (p.Leu583=) c.1094T= (p.Leu365=) n.5200T= | |
| 12 | g.40319993G>A | CA479267671 | LRRK2 | c.4833G>A (p.Leu1611=) c.*3742G>A (n.*3742G>A) c.607G>A c.278G>A (n.278G>A) c.478G>A c.183-1041G>A (n.183-1041G>A) c.473-1041G>A c.4578G>A (p.Leu1526=) n.817G>A c.516G>A (p.Leu172=) c.2129G>A n.1514G>A n.492G>A c.3630G>A (p.Leu1210=) c.4828-1041G>A (n.4828-1041G>A) c.1749G>A (p.Leu583=) c.1095G>A (p.Leu365=) n.5201G>A | |
| 12 | g.40319993G>C | CA384419401 | LRRK2 | c.4833G>C (p.Leu1611Phe) c.*3742G>C (n.*3742G>C) c.607G>C c.278G>C (n.278G>C) c.478G>C c.183-1041G>C (n.183-1041G>C) c.473-1041G>C c.4578G>C (p.Leu1526Phe) n.817G>C c.516G>C (p.Leu172Phe) c.2129G>C n.1514G>C n.492G>C c.3630G>C (p.Leu1210Phe) c.4828-1041G>C (n.4828-1041G>C) c.1749G>C (p.Leu583Phe) c.1095G>C (p.Leu365Phe) n.5201G>C | |
| 12 | g.40319993G>T | CA384419402 | LRRK2 | c.4833G>T (p.Leu1611Phe) c.*3742G>T (n.*3742G>T) c.607G>T c.278G>T (n.278G>T) c.478G>T c.183-1041G>T (n.183-1041G>T) c.473-1041G>T c.4578G>T (p.Leu1526Phe) n.817G>T c.516G>T (p.Leu172Phe) c.2129G>T n.1514G>T n.492G>T c.3630G>T (p.Leu1210Phe) c.4828-1041G>T (n.4828-1041G>T) c.1749G>T (p.Leu583Phe) c.1095G>T (p.Leu365Phe) n.5201G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319994A= | CA2030994635 | LRRK2 | c.4834A= (p.Thr1612=) c.*3743A= (n.*3743A=) c.608A= c.279A= (n.279A=) c.479A= c.183-1040A= (n.183-1040A=) c.473-1040A= c.4579A= (p.Thr1527=) n.818A= c.517A= (p.Thr173=) c.2130A= n.1515A= n.493A= c.3631A= (p.Thr1211=) c.4828-1040A= (n.4828-1040A=) c.1750A= (p.Thr584=) c.1096A= (p.Thr366=) n.5202A= | |
| 12 | g.40319994A>C | CA384419403 | LRRK2 | c.4834A>C (p.Thr1612Pro) c.*3743A>C (n.*3743A>C) c.608A>C c.279A>C (n.279A>C) c.479A>C c.183-1040A>C (n.183-1040A>C) c.473-1040A>C c.4579A>C (p.Thr1527Pro) n.818A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) c.2130A>C n.1515A>C n.493A>C c.3631A>C (p.Thr1211Pro) c.4828-1040A>C (n.4828-1040A>C) c.1750A>C (p.Thr584Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) n.5202A>C | |
| 12 | g.40319994A>G | CA6514300 | LRRK2 | c.4834A>G (p.Thr1612Ala) c.*3743A>G (n.*3743A>G) c.608A>G c.279A>G (n.279A>G) c.479A>G c.183-1040A>G (n.183-1040A>G) c.473-1040A>G c.4579A>G (p.Thr1527Ala) n.818A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) c.2130A>G n.1515A>G n.493A>G c.3631A>G (p.Thr1211Ala) c.4828-1040A>G (n.4828-1040A>G) c.1750A>G (p.Thr584Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) n.5202A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319994A>T | CA384419404 | LRRK2 | c.4834A>T (p.Thr1612Ser) c.*3743A>T (n.*3743A>T) c.608A>T c.279A>T (n.279A>T) c.479A>T c.183-1040A>T (n.183-1040A>T) c.473-1040A>T c.4579A>T (p.Thr1527Ser) n.818A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) c.2130A>T n.1515A>T n.493A>T c.3631A>T (p.Thr1211Ser) c.4828-1040A>T (n.4828-1040A>T) c.1750A>T (p.Thr584Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) n.5202A>T |