UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40319869_40319872del | CA2618284156 | LRRK2 | c.4828-119_4828-116del (n.4828-119_4828-116del) c.*3737-119_*3737-116del (n.*3737-119_*3737-116del) c.602-119_602-116del c.273-119_273-116del (n.273-119_273-116del) c.473-119_473-116del c.183-1165_183-1162del (n.183-1165_183-1162del) c.473-1165_473-1162del c.4573-119_4573-116del (n.4573-119_4573-116del) n.812-119_812-116del c.511-119_511-116del (n.511-119_511-116del) c.2124-119_2124-116del n.1509-119_1509-116del n.487-119_487-116del c.3625-119_3625-116del (n.3625-119_3625-116del) c.4828-1165_4828-1162del (n.4828-1165_4828-1162del) c.1744-119_1744-116del (n.1744-119_1744-116del) c.1090-119_1090-116del (n.1090-119_1090-116del) n.5196-119_5196-116del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319873A>C | CA2618284162 | LRRK2 | c.4828-115A>C (n.4828-115A>C) c.*3737-115A>C (n.*3737-115A>C) c.602-115A>C c.273-115A>C (n.273-115A>C) c.473-115A>C c.183-1161A>C (n.183-1161A>C) c.473-1161A>C c.4573-115A>C (n.4573-115A>C) n.812-115A>C c.511-115A>C (n.511-115A>C) c.2124-115A>C n.1509-115A>C n.487-115A>C c.3625-115A>C (n.3625-115A>C) c.4828-1161A>C (n.4828-1161A>C) c.1744-115A>C (n.1744-115A>C) c.1090-115A>C (n.1090-115A>C) n.5196-115A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319873A>G | CA2618284163 | LRRK2 | c.4828-115A>G (n.4828-115A>G) c.*3737-115A>G (n.*3737-115A>G) c.602-115A>G c.273-115A>G (n.273-115A>G) c.473-115A>G c.183-1161A>G (n.183-1161A>G) c.473-1161A>G c.4573-115A>G (n.4573-115A>G) n.812-115A>G c.511-115A>G (n.511-115A>G) c.2124-115A>G n.1509-115A>G n.487-115A>G c.3625-115A>G (n.3625-115A>G) c.4828-1161A>G (n.4828-1161A>G) c.1744-115A>G (n.1744-115A>G) c.1090-115A>G (n.1090-115A>G) n.5196-115A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319873A>T | CA2618284164 | LRRK2 | c.4828-115A>T (n.4828-115A>T) c.*3737-115A>T (n.*3737-115A>T) c.602-115A>T c.273-115A>T (n.273-115A>T) c.473-115A>T c.183-1161A>T (n.183-1161A>T) c.473-1161A>T c.4573-115A>T (n.4573-115A>T) n.812-115A>T c.511-115A>T (n.511-115A>T) c.2124-115A>T n.1509-115A>T n.487-115A>T c.3625-115A>T (n.3625-115A>T) c.4828-1161A>T (n.4828-1161A>T) c.1744-115A>T (n.1744-115A>T) c.1090-115A>T (n.1090-115A>T) n.5196-115A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319874A>C | CA2618284165 | LRRK2 | c.4828-114A>C (n.4828-114A>C) c.*3737-114A>C (n.*3737-114A>C) c.602-114A>C c.273-114A>C (n.273-114A>C) c.473-114A>C c.183-1160A>C (n.183-1160A>C) c.473-1160A>C c.4573-114A>C (n.4573-114A>C) n.812-114A>C c.511-114A>C (n.511-114A>C) c.2124-114A>C n.1509-114A>C n.487-114A>C c.3625-114A>C (n.3625-114A>C) c.4828-1160A>C (n.4828-1160A>C) c.1744-114A>C (n.1744-114A>C) c.1090-114A>C (n.1090-114A>C) n.5196-114A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319877_40319882del | CA2618284166 | LRRK2 | c.4828-111_4828-106del (n.4828-111_4828-106del) c.*3737-111_*3737-106del (n.*3737-111_*3737-106del) c.602-111_602-106del c.273-111_273-106del (n.273-111_273-106del) c.473-111_473-106del c.183-1157_183-1152del (n.183-1157_183-1152del) c.473-1157_473-1152del c.4573-111_4573-106del (n.4573-111_4573-106del) n.812-111_812-106del c.511-111_511-106del (n.511-111_511-106del) c.2124-111_2124-106del n.1509-111_1509-106del n.487-111_487-106del c.3625-111_3625-106del (n.3625-111_3625-106del) c.4828-1157_4828-1152del (n.4828-1157_4828-1152del) c.1744-111_1744-106del (n.1744-111_1744-106del) c.1090-111_1090-106del (n.1090-111_1090-106del) n.5196-111_5196-106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319876A= | CA2030994487 | LRRK2 | c.4828-112A= (n.4828-112A=) c.*3737-112A= (n.*3737-112A=) c.602-112A= c.273-112A= (n.273-112A=) c.473-112A= c.183-1158A= (n.183-1158A=) c.473-1158A= c.4573-112A= (n.4573-112A=) n.812-112A= c.511-112A= (n.511-112A=) c.2124-112A= n.1509-112A= n.487-112A= c.3625-112A= (n.3625-112A=) c.4828-1158A= (n.4828-1158A=) c.1744-112A= (n.1744-112A=) c.1090-112A= (n.1090-112A=) n.5196-112A= | |
| 12 | g.40319876A>G | CA688730572 | LRRK2 | c.4828-112A>G (n.4828-112A>G) c.*3737-112A>G (n.*3737-112A>G) c.602-112A>G c.273-112A>G (n.273-112A>G) c.473-112A>G c.183-1158A>G (n.183-1158A>G) c.473-1158A>G c.4573-112A>G (n.4573-112A>G) n.812-112A>G c.511-112A>G (n.511-112A>G) c.2124-112A>G n.1509-112A>G n.487-112A>G c.3625-112A>G (n.3625-112A>G) c.4828-1158A>G (n.4828-1158A>G) c.1744-112A>G (n.1744-112A>G) c.1090-112A>G (n.1090-112A>G) n.5196-112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319877del | CA2795683157 | LRRK2 | c.4828-111del (n.4828-111del) c.*3737-111del (n.*3737-111del) c.602-111del c.273-111del (n.273-111del) c.473-111del c.183-1157del (n.183-1157del) c.473-1157del c.4573-111del (n.4573-111del) n.812-111del c.511-111del (n.511-111del) c.2124-111del n.1509-111del n.487-111del c.3625-111del (n.3625-111del) c.4828-1157del (n.4828-1157del) c.1744-111del (n.1744-111del) c.1090-111del (n.1090-111del) n.5196-111del | |
| 12 | g.40319877C>A | CA2618284167 | LRRK2 | c.4828-111C>A (n.4828-111C>A) c.*3737-111C>A (n.*3737-111C>A) c.602-111C>A c.273-111C>A (n.273-111C>A) c.473-111C>A c.183-1157C>A (n.183-1157C>A) c.473-1157C>A c.4573-111C>A (n.4573-111C>A) n.812-111C>A c.511-111C>A (n.511-111C>A) c.2124-111C>A n.1509-111C>A n.487-111C>A c.3625-111C>A (n.3625-111C>A) c.4828-1157C>A (n.4828-1157C>A) c.1744-111C>A (n.1744-111C>A) c.1090-111C>A (n.1090-111C>A) n.5196-111C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319877C>T | CA2618284168 | LRRK2 | c.4828-111C>T (n.4828-111C>T) c.*3737-111C>T (n.*3737-111C>T) c.602-111C>T c.273-111C>T (n.273-111C>T) c.473-111C>T c.183-1157C>T (n.183-1157C>T) c.473-1157C>T c.4573-111C>T (n.4573-111C>T) n.812-111C>T c.511-111C>T (n.511-111C>T) c.2124-111C>T n.1509-111C>T n.487-111C>T c.3625-111C>T (n.3625-111C>T) c.4828-1157C>T (n.4828-1157C>T) c.1744-111C>T (n.1744-111C>T) c.1090-111C>T (n.1090-111C>T) n.5196-111C>T | gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319879C>T | CA2030994492 | LRRK2 | c.4828-109C>T (n.4828-109C>T) c.*3737-109C>T (n.*3737-109C>T) c.602-109C>T c.273-109C>T (n.273-109C>T) c.473-109C>T c.183-1155C>T (n.183-1155C>T) c.473-1155C>T c.4573-109C>T (n.4573-109C>T) n.812-109C>T c.511-109C>T (n.511-109C>T) c.2124-109C>T n.1509-109C>T n.487-109C>T c.3625-109C>T (n.3625-109C>T) c.4828-1155C>T (n.4828-1155C>T) c.1744-109C>T (n.1744-109C>T) c.1090-109C>T (n.1090-109C>T) n.5196-109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319884del | CA2618284169 | LRRK2 | c.4828-104del (n.4828-104del) c.*3737-104del (n.*3737-104del) c.602-104del c.273-104del (n.273-104del) c.473-104del c.183-1150del (n.183-1150del) c.473-1150del c.4573-104del (n.4573-104del) n.812-104del c.511-104del (n.511-104del) c.2124-104del n.1509-104del n.487-104del c.3625-104del (n.3625-104del) c.4828-1150del (n.4828-1150del) c.1744-104del (n.1744-104del) c.1090-104del (n.1090-104del) n.5196-104del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319884A= | CA2030994493 | LRRK2 | c.4828-104A= (n.4828-104A=) c.*3737-104A= (n.*3737-104A=) c.602-104A= c.273-104A= (n.273-104A=) c.473-104A= c.183-1150A= (n.183-1150A=) c.473-1150A= c.4573-104A= (n.4573-104A=) n.812-104A= c.511-104A= (n.511-104A=) c.2124-104A= n.1509-104A= n.487-104A= c.3625-104A= (n.3625-104A=) c.4828-1150A= (n.4828-1150A=) c.1744-104A= (n.1744-104A=) c.1090-104A= (n.1090-104A=) n.5196-104A= | |
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| 12 | g.40319957T>C | CA6514293 | LRRK2 | c.4828-31T>C (n.4828-31T>C) c.*3737-31T>C (n.*3737-31T>C) c.602-31T>C c.273-31T>C (n.273-31T>C) c.473-31T>C c.183-1077T>C (n.183-1077T>C) c.473-1077T>C c.4573-31T>C (n.4573-31T>C) n.812-31T>C c.511-31T>C (n.511-31T>C) c.2124-31T>C n.1509-31T>C n.487-31T>C c.3625-31T>C (n.3625-31T>C) c.4828-1077T>C (n.4828-1077T>C) c.1744-31T>C (n.1744-31T>C) c.1090-31T>C (n.1090-31T>C) n.5196-31T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319959A>C | CA2030994589 | LRRK2 | c.4828-29A>C (n.4828-29A>C) c.*3737-29A>C (n.*3737-29A>C) c.602-29A>C c.273-29A>C (n.273-29A>C) c.473-29A>C c.183-1075A>C (n.183-1075A>C) c.473-1075A>C c.4573-29A>C (n.4573-29A>C) n.812-29A>C c.511-29A>C (n.511-29A>C) c.2124-29A>C n.1509-29A>C n.487-29A>C c.3625-29A>C (n.3625-29A>C) c.4828-1075A>C (n.4828-1075A>C) c.1744-29A>C (n.1744-29A>C) c.1090-29A>C (n.1090-29A>C) n.5196-29A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319959A>G | CA6514295 | LRRK2 | c.4828-29A>G (n.4828-29A>G) c.*3737-29A>G (n.*3737-29A>G) c.602-29A>G c.273-29A>G (n.273-29A>G) c.473-29A>G c.183-1075A>G (n.183-1075A>G) c.473-1075A>G c.4573-29A>G (n.4573-29A>G) n.812-29A>G c.511-29A>G (n.511-29A>G) c.2124-29A>G n.1509-29A>G n.487-29A>G c.3625-29A>G (n.3625-29A>G) c.4828-1075A>G (n.4828-1075A>G) c.1744-29A>G (n.1744-29A>G) c.1090-29A>G (n.1090-29A>G) n.5196-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.40319959A>T | CA6514294 | LRRK2 | c.4828-29A>T (n.4828-29A>T) c.*3737-29A>T (n.*3737-29A>T) c.602-29A>T c.273-29A>T (n.273-29A>T) c.473-29A>T c.183-1075A>T (n.183-1075A>T) c.473-1075A>T c.4573-29A>T (n.4573-29A>T) n.812-29A>T c.511-29A>T (n.511-29A>T) c.2124-29A>T n.1509-29A>T n.487-29A>T c.3625-29A>T (n.3625-29A>T) c.4828-1075A>T (n.4828-1075A>T) c.1744-29A>T (n.1744-29A>T) c.1090-29A>T (n.1090-29A>T) n.5196-29A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319962G>A | CA6514296 | LRRK2 | c.4828-26G>A (n.4828-26G>A) c.*3737-26G>A (n.*3737-26G>A) c.602-26G>A c.273-26G>A (n.273-26G>A) c.473-26G>A c.183-1072G>A (n.183-1072G>A) c.473-1072G>A c.4573-26G>A (n.4573-26G>A) n.812-26G>A c.511-26G>A (n.511-26G>A) c.2124-26G>A n.1509-26G>A n.487-26G>A c.3625-26G>A (n.3625-26G>A) c.4828-1072G>A (n.4828-1072G>A) c.1744-26G>A (n.1744-26G>A) c.1090-26G>A (n.1090-26G>A) n.5196-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 12 | g.40319962G>T | CA2618284219 | LRRK2 | c.4828-26G>T (n.4828-26G>T) c.*3737-26G>T (n.*3737-26G>T) c.602-26G>T c.273-26G>T (n.273-26G>T) c.473-26G>T c.183-1072G>T (n.183-1072G>T) c.473-1072G>T c.4573-26G>T (n.4573-26G>T) n.812-26G>T c.511-26G>T (n.511-26G>T) c.2124-26G>T n.1509-26G>T n.487-26G>T c.3625-26G>T (n.3625-26G>T) c.4828-1072G>T (n.4828-1072G>T) c.1744-26G>T (n.1744-26G>T) c.1090-26G>T (n.1090-26G>T) n.5196-26G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319963A>T | CA2618284220 | LRRK2 | c.4828-25A>T (n.4828-25A>T) c.*3737-25A>T (n.*3737-25A>T) c.602-25A>T c.273-25A>T (n.273-25A>T) c.473-25A>T c.183-1071A>T (n.183-1071A>T) c.473-1071A>T c.4573-25A>T (n.4573-25A>T) n.812-25A>T c.511-25A>T (n.511-25A>T) c.2124-25A>T n.1509-25A>T n.487-25A>T c.3625-25A>T (n.3625-25A>T) c.4828-1071A>T (n.4828-1071A>T) c.1744-25A>T (n.1744-25A>T) c.1090-25A>T (n.1090-25A>T) n.5196-25A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319964T>C | CA2618284222 | LRRK2 | c.4828-24T>C (n.4828-24T>C) c.*3737-24T>C (n.*3737-24T>C) c.602-24T>C c.273-24T>C (n.273-24T>C) c.473-24T>C c.183-1070T>C (n.183-1070T>C) c.473-1070T>C c.4573-24T>C (n.4573-24T>C) n.812-24T>C c.511-24T>C (n.511-24T>C) c.2124-24T>C n.1509-24T>C n.487-24T>C c.3625-24T>C (n.3625-24T>C) c.4828-1070T>C (n.4828-1070T>C) c.1744-24T>C (n.1744-24T>C) c.1090-24T>C (n.1090-24T>C) n.5196-24T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319965del | CA2618284221 | LRRK2 | c.4828-23del (n.4828-23del) c.*3737-23del (n.*3737-23del) c.602-23del c.273-23del (n.273-23del) c.473-23del c.183-1069del (n.183-1069del) c.473-1069del c.4573-23del (n.4573-23del) n.812-23del c.511-23del (n.511-23del) c.2124-23del n.1509-23del n.487-23del c.3625-23del (n.3625-23del) c.4828-1069del (n.4828-1069del) c.1744-23del (n.1744-23del) c.1090-23del (n.1090-23del) n.5196-23del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319966A= | CA2030994593 | LRRK2 | c.4828-22A= (n.4828-22A=) c.*3737-22A= (n.*3737-22A=) c.602-22A= c.273-22A= (n.273-22A=) c.473-22A= c.183-1068A= (n.183-1068A=) c.473-1068A= c.4573-22A= (n.4573-22A=) n.812-22A= c.511-22A= (n.511-22A=) c.2124-22A= n.1509-22A= n.487-22A= c.3625-22A= (n.3625-22A=) c.4828-1068A= (n.4828-1068A=) c.1744-22A= (n.1744-22A=) c.1090-22A= (n.1090-22A=) n.5196-22A= | |
| 12 | g.40319966A>G | CA2030994594 | LRRK2 | c.4828-22A>G (n.4828-22A>G) c.*3737-22A>G (n.*3737-22A>G) c.602-22A>G c.273-22A>G (n.273-22A>G) c.473-22A>G c.183-1068A>G (n.183-1068A>G) c.473-1068A>G c.4573-22A>G (n.4573-22A>G) n.812-22A>G c.511-22A>G (n.511-22A>G) c.2124-22A>G n.1509-22A>G n.487-22A>G c.3625-22A>G (n.3625-22A>G) c.4828-1068A>G (n.4828-1068A>G) c.1744-22A>G (n.1744-22A>G) c.1090-22A>G (n.1090-22A>G) n.5196-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40319967T>C | CA2618284223 | LRRK2 | c.4828-21T>C (n.4828-21T>C) c.*3737-21T>C (n.*3737-21T>C) c.602-21T>C c.273-21T>C (n.273-21T>C) c.473-21T>C c.183-1067T>C (n.183-1067T>C) c.473-1067T>C c.4573-21T>C (n.4573-21T>C) n.812-21T>C c.511-21T>C (n.511-21T>C) c.2124-21T>C n.1509-21T>C n.487-21T>C c.3625-21T>C (n.3625-21T>C) c.4828-1067T>C (n.4828-1067T>C) c.1744-21T>C (n.1744-21T>C) c.1090-21T>C (n.1090-21T>C) n.5196-21T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319969T>C | CA2575189190 | LRRK2 | c.4828-19T>C (n.4828-19T>C) c.*3737-19T>C (n.*3737-19T>C) c.602-19T>C c.273-19T>C (n.273-19T>C) c.473-19T>C c.183-1065T>C (n.183-1065T>C) c.473-1065T>C c.4573-19T>C (n.4573-19T>C) n.812-19T>C c.511-19T>C (n.511-19T>C) c.2124-19T>C n.1509-19T>C n.487-19T>C c.3625-19T>C (n.3625-19T>C) c.4828-1065T>C (n.4828-1065T>C) c.1744-19T>C (n.1744-19T>C) c.1090-19T>C (n.1090-19T>C) n.5196-19T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40319970A= | CA2030994595 | LRRK2 | c.4828-18A= (n.4828-18A=) c.*3737-18A= (n.*3737-18A=) c.602-18A= c.273-18A= (n.273-18A=) c.473-18A= c.183-1064A= (n.183-1064A=) c.473-1064A= c.4573-18A= (n.4573-18A=) n.812-18A= c.511-18A= (n.511-18A=) c.2124-18A= n.1509-18A= n.487-18A= c.3625-18A= (n.3625-18A=) c.4828-1064A= (n.4828-1064A=) c.1744-18A= (n.1744-18A=) c.1090-18A= (n.1090-18A=) n.5196-18A= | |
| 12 | g.40319970A>G | CA688730598 | LRRK2 | c.4828-18A>G (n.4828-18A>G) c.*3737-18A>G (n.*3737-18A>G) c.602-18A>G c.273-18A>G (n.273-18A>G) c.473-18A>G c.183-1064A>G (n.183-1064A>G) c.473-1064A>G c.4573-18A>G (n.4573-18A>G) n.812-18A>G c.511-18A>G (n.511-18A>G) c.2124-18A>G n.1509-18A>G n.487-18A>G c.3625-18A>G (n.3625-18A>G) c.4828-1064A>G (n.4828-1064A>G) c.1744-18A>G (n.1744-18A>G) c.1090-18A>G (n.1090-18A>G) n.5196-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40319971T>A | CA2030994598 | LRRK2 | c.4828-17T>A (n.4828-17T>A) c.*3737-17T>A (n.*3737-17T>A) c.602-17T>A c.273-17T>A (n.273-17T>A) c.473-17T>A c.183-1063T>A (n.183-1063T>A) c.473-1063T>A c.4573-17T>A (n.4573-17T>A) n.812-17T>A c.511-17T>A (n.511-17T>A) c.2124-17T>A n.1509-17T>A n.487-17T>A c.3625-17T>A (n.3625-17T>A) c.4828-1063T>A (n.4828-1063T>A) c.1744-17T>A (n.1744-17T>A) c.1090-17T>A (n.1090-17T>A) n.5196-17T>A | dbSNP |
| 12 | g.40319971T>C | CA2618284224 | LRRK2 | c.4828-17T>C (n.4828-17T>C) c.*3737-17T>C (n.*3737-17T>C) c.602-17T>C c.273-17T>C (n.273-17T>C) c.473-17T>C c.183-1063T>C (n.183-1063T>C) c.473-1063T>C c.4573-17T>C (n.4573-17T>C) n.812-17T>C c.511-17T>C (n.511-17T>C) c.2124-17T>C n.1509-17T>C n.487-17T>C c.3625-17T>C (n.3625-17T>C) c.4828-1063T>C (n.4828-1063T>C) c.1744-17T>C (n.1744-17T>C) c.1090-17T>C (n.1090-17T>C) n.5196-17T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40319971T= | CA2030994596 | LRRK2 | c.4828-17T= (n.4828-17T=) c.*3737-17T= (n.*3737-17T=) c.602-17T= c.273-17T= (n.273-17T=) c.473-17T= c.183-1063T= (n.183-1063T=) c.473-1063T= c.4573-17T= (n.4573-17T=) n.812-17T= c.511-17T= (n.511-17T=) c.2124-17T= n.1509-17T= n.487-17T= c.3625-17T= (n.3625-17T=) c.4828-1063T= (n.4828-1063T=) c.1744-17T= (n.1744-17T=) c.1090-17T= (n.1090-17T=) n.5196-17T= |