UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40310341G>A | CA2575189080 | LRRK2 | c.4318-90G>A (n.4318-90G>A) c.*3227-90G>A (n.*3227-90G>A) c.4063-90G>A (n.4063-90G>A) c.1614-90G>A n.999-90G>A c.3115-90G>A (n.3115-90G>A) c.1234-90G>A (n.1234-90G>A) c.580-90G>A (n.580-90G>A) n.4560-90G>A | |
| 12 | g.40310342T>A | CA2618283729 | LRRK2 | c.4318-89T>A (n.4318-89T>A) c.*3227-89T>A (n.*3227-89T>A) c.4063-89T>A (n.4063-89T>A) c.1614-89T>A n.999-89T>A c.3115-89T>A (n.3115-89T>A) c.1234-89T>A (n.1234-89T>A) c.580-89T>A (n.580-89T>A) n.4560-89T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310343del | CA2618283730 | LRRK2 | c.4318-88del (n.4318-88del) c.*3227-88del (n.*3227-88del) c.4063-88del (n.4063-88del) c.1614-88del n.999-88del c.3115-88del (n.3115-88del) c.1234-88del (n.1234-88del) c.580-88del (n.580-88del) n.4560-88del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310344A>T | CA2618283731 | LRRK2 | c.4318-87A>T (n.4318-87A>T) c.*3227-87A>T (n.*3227-87A>T) c.4063-87A>T (n.4063-87A>T) c.1614-87A>T n.999-87A>T c.3115-87A>T (n.3115-87A>T) c.1234-87A>T (n.1234-87A>T) c.580-87A>T (n.580-87A>T) n.4560-87A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310346T>A | CA604503545 | LRRK2 | c.4318-85T>A (n.4318-85T>A) c.*3227-85T>A (n.*3227-85T>A) c.4063-85T>A (n.4063-85T>A) c.1614-85T>A n.999-85T>A c.3115-85T>A (n.3115-85T>A) c.1234-85T>A (n.1234-85T>A) c.580-85T>A (n.580-85T>A) n.4560-85T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310346T>C | CA688725034 | LRRK2 | c.4318-85T>C (n.4318-85T>C) c.*3227-85T>C (n.*3227-85T>C) c.4063-85T>C (n.4063-85T>C) c.1614-85T>C n.999-85T>C c.3115-85T>C (n.3115-85T>C) c.1234-85T>C (n.1234-85T>C) c.580-85T>C (n.580-85T>C) n.4560-85T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310346T= | CA2031005920 | LRRK2 | c.4318-85T= (n.4318-85T=) c.*3227-85T= (n.*3227-85T=) c.4063-85T= (n.4063-85T=) c.1614-85T= n.999-85T= c.3115-85T= (n.3115-85T=) c.1234-85T= (n.1234-85T=) c.580-85T= (n.580-85T=) n.4560-85T= | |
| 12 | g.40310347G>A | CA2575189081 | LRRK2 | c.4318-84G>A (n.4318-84G>A) c.*3227-84G>A (n.*3227-84G>A) c.4063-84G>A (n.4063-84G>A) c.1614-84G>A n.999-84G>A c.3115-84G>A (n.3115-84G>A) c.1234-84G>A (n.1234-84G>A) c.580-84G>A (n.580-84G>A) n.4560-84G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310348T>C | CA688725038 | LRRK2 | c.4318-83T>C (n.4318-83T>C) c.*3227-83T>C (n.*3227-83T>C) c.4063-83T>C (n.4063-83T>C) c.1614-83T>C n.999-83T>C c.3115-83T>C (n.3115-83T>C) c.1234-83T>C (n.1234-83T>C) c.580-83T>C (n.580-83T>C) n.4560-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310348T= | CA2031005924 | LRRK2 | c.4318-83T= (n.4318-83T=) c.*3227-83T= (n.*3227-83T=) c.4063-83T= (n.4063-83T=) c.1614-83T= n.999-83T= c.3115-83T= (n.3115-83T=) c.1234-83T= (n.1234-83T=) c.580-83T= (n.580-83T=) n.4560-83T= | |
| 12 | g.40310349C>A | CA2575189082 | LRRK2 | c.4318-82C>A (n.4318-82C>A) c.*3227-82C>A (n.*3227-82C>A) c.4063-82C>A (n.4063-82C>A) c.1614-82C>A n.999-82C>A c.3115-82C>A (n.3115-82C>A) c.1234-82C>A (n.1234-82C>A) c.580-82C>A (n.580-82C>A) n.4560-82C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310349C>T | CA2618283732 | LRRK2 | c.4318-82C>T (n.4318-82C>T) c.*3227-82C>T (n.*3227-82C>T) c.4063-82C>T (n.4063-82C>T) c.1614-82C>T n.999-82C>T c.3115-82C>T (n.3115-82C>T) c.1234-82C>T (n.1234-82C>T) c.580-82C>T (n.580-82C>T) n.4560-82C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310350A>G | CA2726258879 | LRRK2 | c.4318-81A>G (n.4318-81A>G) c.*3227-81A>G (n.*3227-81A>G) c.4063-81A>G (n.4063-81A>G) c.1614-81A>G n.999-81A>G c.3115-81A>G (n.3115-81A>G) c.1234-81A>G (n.1234-81A>G) c.580-81A>G (n.580-81A>G) n.4560-81A>G | dbSNP |
| 12 | g.40310351C>A | CA2575189083 | LRRK2 | c.4318-80C>A (n.4318-80C>A) c.*3227-80C>A (n.*3227-80C>A) c.4063-80C>A (n.4063-80C>A) c.1614-80C>A n.999-80C>A c.3115-80C>A (n.3115-80C>A) c.1234-80C>A (n.1234-80C>A) c.580-80C>A (n.580-80C>A) n.4560-80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310351C= | CA2031005930 | LRRK2 | c.4318-80C= (n.4318-80C=) c.*3227-80C= (n.*3227-80C=) c.4063-80C= (n.4063-80C=) c.1614-80C= n.999-80C= c.3115-80C= (n.3115-80C=) c.1234-80C= (n.1234-80C=) c.580-80C= (n.580-80C=) n.4560-80C= | |
| 12 | g.40310351C>G | CA2581081739 | LRRK2 | c.4318-80C>G (n.4318-80C>G) c.*3227-80C>G (n.*3227-80C>G) c.4063-80C>G (n.4063-80C>G) c.1614-80C>G n.999-80C>G c.3115-80C>G (n.3115-80C>G) c.1234-80C>G (n.1234-80C>G) c.580-80C>G (n.580-80C>G) n.4560-80C>G | |
| 12 | g.40310351C>T | CA235357994 | LRRK2 | c.4318-80C>T (n.4318-80C>T) c.*3227-80C>T (n.*3227-80C>T) c.4063-80C>T (n.4063-80C>T) c.1614-80C>T n.999-80C>T c.3115-80C>T (n.3115-80C>T) c.1234-80C>T (n.1234-80C>T) c.580-80C>T (n.580-80C>T) n.4560-80C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310352G>A | CA688725042 | LRRK2 | c.4318-79G>A (n.4318-79G>A) c.*3227-79G>A (n.*3227-79G>A) c.4063-79G>A (n.4063-79G>A) c.1614-79G>A n.999-79G>A c.3115-79G>A (n.3115-79G>A) c.1234-79G>A (n.1234-79G>A) c.580-79G>A (n.580-79G>A) n.4560-79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310352G>C | CA2618283733 | LRRK2 | c.4318-79G>C (n.4318-79G>C) c.*3227-79G>C (n.*3227-79G>C) c.4063-79G>C (n.4063-79G>C) c.1614-79G>C n.999-79G>C c.3115-79G>C (n.3115-79G>C) c.1234-79G>C (n.1234-79G>C) c.580-79G>C (n.580-79G>C) n.4560-79G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310352G= | CA2031005933 | LRRK2 | c.4318-79G= (n.4318-79G=) c.*3227-79G= (n.*3227-79G=) c.4063-79G= (n.4063-79G=) c.1614-79G= n.999-79G= c.3115-79G= (n.3115-79G=) c.1234-79G= (n.1234-79G=) c.580-79G= (n.580-79G=) n.4560-79G= | |
| 12 | g.40310352G>T | CA2575189084 | LRRK2 | c.4318-79G>T (n.4318-79G>T) c.*3227-79G>T (n.*3227-79G>T) c.4063-79G>T (n.4063-79G>T) c.1614-79G>T n.999-79G>T c.3115-79G>T (n.3115-79G>T) c.1234-79G>T (n.1234-79G>T) c.580-79G>T (n.580-79G>T) n.4560-79G>T | |
| 12 | g.40310353G>A | CA2795669283 | LRRK2 | c.4318-78G>A (n.4318-78G>A) c.*3227-78G>A (n.*3227-78G>A) c.4063-78G>A (n.4063-78G>A) c.1614-78G>A n.999-78G>A c.3115-78G>A (n.3115-78G>A) c.1234-78G>A (n.1234-78G>A) c.580-78G>A (n.580-78G>A) n.4560-78G>A | |
| 12 | g.40310362_40310400del | CA2618283734 | LRRK2 | c.4318-69_4318-31del (n.4318-69_4318-31del) c.*3227-69_*3227-31del (n.*3227-69_*3227-31del) c.4063-69_4063-31del (n.4063-69_4063-31del) c.1614-69_1614-31del n.999-69_999-31del c.3115-69_3115-31del (n.3115-69_3115-31del) c.1234-69_1234-31del (n.1234-69_1234-31del) c.580-69_580-31del (n.580-69_580-31del) n.4560-69_4560-31del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310355A= | CA2031005940 | LRRK2 | c.4318-76A= (n.4318-76A=) c.*3227-76A= (n.*3227-76A=) c.4063-76A= (n.4063-76A=) c.1614-76A= n.999-76A= c.3115-76A= (n.3115-76A=) c.1234-76A= (n.1234-76A=) c.580-76A= (n.580-76A=) n.4560-76A= | |
| 12 | g.40310355A>C | CA2031005938 | LRRK2 | c.4318-76A>C (n.4318-76A>C) c.*3227-76A>C (n.*3227-76A>C) c.4063-76A>C (n.4063-76A>C) c.1614-76A>C n.999-76A>C c.3115-76A>C (n.3115-76A>C) c.1234-76A>C (n.1234-76A>C) c.580-76A>C (n.580-76A>C) n.4560-76A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40310355A>G | CA2618283735 | LRRK2 | c.4318-76A>G (n.4318-76A>G) c.*3227-76A>G (n.*3227-76A>G) c.4063-76A>G (n.4063-76A>G) c.1614-76A>G n.999-76A>G c.3115-76A>G (n.3115-76A>G) c.1234-76A>G (n.1234-76A>G) c.580-76A>G (n.580-76A>G) n.4560-76A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310358C>T | CA2618283736 | LRRK2 | c.4318-73C>T (n.4318-73C>T) c.*3227-73C>T (n.*3227-73C>T) c.4063-73C>T (n.4063-73C>T) c.1614-73C>T n.999-73C>T c.3115-73C>T (n.3115-73C>T) c.1234-73C>T (n.1234-73C>T) c.580-73C>T (n.580-73C>T) n.4560-73C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310361A>G | CA2618283737 | LRRK2 | c.4318-70A>G (n.4318-70A>G) c.*3227-70A>G (n.*3227-70A>G) c.4063-70A>G (n.4063-70A>G) c.1614-70A>G n.999-70A>G c.3115-70A>G (n.3115-70A>G) c.1234-70A>G (n.1234-70A>G) c.580-70A>G (n.580-70A>G) n.4560-70A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310362T>C | CA688725043 | LRRK2 | c.4318-69T>C (n.4318-69T>C) c.*3227-69T>C (n.*3227-69T>C) c.4063-69T>C (n.4063-69T>C) c.1614-69T>C n.999-69T>C c.3115-69T>C (n.3115-69T>C) c.1234-69T>C (n.1234-69T>C) c.580-69T>C (n.580-69T>C) n.4560-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40310362T= | CA2031005955 | LRRK2 | c.4318-69T= (n.4318-69T=) c.*3227-69T= (n.*3227-69T=) c.4063-69T= (n.4063-69T=) c.1614-69T= n.999-69T= c.3115-69T= (n.3115-69T=) c.1234-69T= (n.1234-69T=) c.580-69T= (n.580-69T=) n.4560-69T= | |
| 12 | g.40310364T>G | CA2031005964 | LRRK2 | c.4318-67T>G (n.4318-67T>G) c.*3227-67T>G (n.*3227-67T>G) c.4063-67T>G (n.4063-67T>G) c.1614-67T>G n.999-67T>G c.3115-67T>G (n.3115-67T>G) c.1234-67T>G (n.1234-67T>G) c.580-67T>G (n.580-67T>G) n.4560-67T>G | dbSNP |
| 12 | g.40310364T= | CA2031005960 | LRRK2 | c.4318-67T= (n.4318-67T=) c.*3227-67T= (n.*3227-67T=) c.4063-67T= (n.4063-67T=) c.1614-67T= n.999-67T= c.3115-67T= (n.3115-67T=) c.1234-67T= (n.1234-67T=) c.580-67T= (n.580-67T=) n.4560-67T= | |
| 12 | g.40310365C>A | CA2618283738 | LRRK2 | c.4318-66C>A (n.4318-66C>A) c.*3227-66C>A (n.*3227-66C>A) c.4063-66C>A (n.4063-66C>A) c.1614-66C>A n.999-66C>A c.3115-66C>A (n.3115-66C>A) c.1234-66C>A (n.1234-66C>A) c.580-66C>A (n.580-66C>A) n.4560-66C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310365C>T | CA2618283739 | LRRK2 | c.4318-66C>T (n.4318-66C>T) c.*3227-66C>T (n.*3227-66C>T) c.4063-66C>T (n.4063-66C>T) c.1614-66C>T n.999-66C>T c.3115-66C>T (n.3115-66C>T) c.1234-66C>T (n.1234-66C>T) c.580-66C>T (n.580-66C>T) n.4560-66C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310367A= | CA2031005967 | LRRK2 | c.4318-64A= (n.4318-64A=) c.*3227-64A= (n.*3227-64A=) c.4063-64A= (n.4063-64A=) c.1614-64A= n.999-64A= c.3115-64A= (n.3115-64A=) c.1234-64A= (n.1234-64A=) c.580-64A= (n.580-64A=) n.4560-64A= | |
| 12 | g.40310367A>G | CA2031005968 | LRRK2 | c.4318-64A>G (n.4318-64A>G) c.*3227-64A>G (n.*3227-64A>G) c.4063-64A>G (n.4063-64A>G) c.1614-64A>G n.999-64A>G c.3115-64A>G (n.3115-64A>G) c.1234-64A>G (n.1234-64A>G) c.580-64A>G (n.580-64A>G) n.4560-64A>G | dbSNP |
| 12 | g.40310368C>A | CA2618283740 | LRRK2 | c.4318-63C>A (n.4318-63C>A) c.*3227-63C>A (n.*3227-63C>A) c.4063-63C>A (n.4063-63C>A) c.1614-63C>A n.999-63C>A c.3115-63C>A (n.3115-63C>A) c.1234-63C>A (n.1234-63C>A) c.580-63C>A (n.580-63C>A) n.4560-63C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310368C= | CA2031005970 | LRRK2 | c.4318-63C= (n.4318-63C=) c.*3227-63C= (n.*3227-63C=) c.4063-63C= (n.4063-63C=) c.1614-63C= n.999-63C= c.3115-63C= (n.3115-63C=) c.1234-63C= (n.1234-63C=) c.580-63C= (n.580-63C=) n.4560-63C= | |
| 12 | g.40310368C>T | CA688725048 | LRRK2 | c.4318-63C>T (n.4318-63C>T) c.*3227-63C>T (n.*3227-63C>T) c.4063-63C>T (n.4063-63C>T) c.1614-63C>T n.999-63C>T c.3115-63C>T (n.3115-63C>T) c.1234-63C>T (n.1234-63C>T) c.580-63C>T (n.580-63C>T) n.4560-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310369A= | CA2031005974 | LRRK2 | c.4318-62A= (n.4318-62A=) c.*3227-62A= (n.*3227-62A=) c.4063-62A= (n.4063-62A=) c.1614-62A= n.999-62A= c.3115-62A= (n.3115-62A=) c.1234-62A= (n.1234-62A=) c.580-62A= (n.580-62A=) n.4560-62A= | |
| 12 | g.40310369A>C | CA688725052 | LRRK2 | c.4318-62A>C (n.4318-62A>C) c.*3227-62A>C (n.*3227-62A>C) c.4063-62A>C (n.4063-62A>C) c.1614-62A>C n.999-62A>C c.3115-62A>C (n.3115-62A>C) c.1234-62A>C (n.1234-62A>C) c.580-62A>C (n.580-62A>C) n.4560-62A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310370G>A | CA2618283741 | LRRK2 | c.4318-61G>A (n.4318-61G>A) c.*3227-61G>A (n.*3227-61G>A) c.4063-61G>A (n.4063-61G>A) c.1614-61G>A n.999-61G>A c.3115-61G>A (n.3115-61G>A) c.1234-61G>A (n.1234-61G>A) c.580-61G>A (n.580-61G>A) n.4560-61G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310370G>T | CA2575189085 | LRRK2 | c.4318-61G>T (n.4318-61G>T) c.*3227-61G>T (n.*3227-61G>T) c.4063-61G>T (n.4063-61G>T) c.1614-61G>T n.999-61G>T c.3115-61G>T (n.3115-61G>T) c.1234-61G>T (n.1234-61G>T) c.580-61G>T (n.580-61G>T) n.4560-61G>T | |
| 12 | g.40310372A>C | CA2618283742 | LRRK2 | c.4318-59A>C (n.4318-59A>C) c.*3227-59A>C (n.*3227-59A>C) c.4063-59A>C (n.4063-59A>C) c.1614-59A>C n.999-59A>C c.3115-59A>C (n.3115-59A>C) c.1234-59A>C (n.1234-59A>C) c.580-59A>C (n.580-59A>C) n.4560-59A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310373A= | CA2031005975 | LRRK2 | c.4318-58A= (n.4318-58A=) c.*3227-58A= (n.*3227-58A=) c.4063-58A= (n.4063-58A=) c.1614-58A= n.999-58A= c.3115-58A= (n.3115-58A=) c.1234-58A= (n.1234-58A=) c.580-58A= (n.580-58A=) n.4560-58A= | |
| 12 | g.40310373A>G | CA946824515 | LRRK2 | c.4318-58A>G (n.4318-58A>G) c.*3227-58A>G (n.*3227-58A>G) c.4063-58A>G (n.4063-58A>G) c.1614-58A>G n.999-58A>G c.3115-58A>G (n.3115-58A>G) c.1234-58A>G (n.1234-58A>G) c.580-58A>G (n.580-58A>G) n.4560-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310374T>C | CA2618283743 | LRRK2 | c.4318-57T>C (n.4318-57T>C) c.*3227-57T>C (n.*3227-57T>C) c.4063-57T>C (n.4063-57T>C) c.1614-57T>C n.999-57T>C c.3115-57T>C (n.3115-57T>C) c.1234-57T>C (n.1234-57T>C) c.580-57T>C (n.580-57T>C) n.4560-57T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310375G>A | CA2575189086 | LRRK2 | c.4318-56G>A (n.4318-56G>A) c.*3227-56G>A (n.*3227-56G>A) c.4063-56G>A (n.4063-56G>A) c.1614-56G>A n.999-56G>A c.3115-56G>A (n.3115-56G>A) c.1234-56G>A (n.1234-56G>A) c.580-56G>A (n.580-56G>A) n.4560-56G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310376T>C | CA2618283744 | LRRK2 | c.4318-55T>C (n.4318-55T>C) c.*3227-55T>C (n.*3227-55T>C) c.4063-55T>C (n.4063-55T>C) c.1614-55T>C n.999-55T>C c.3115-55T>C (n.3115-55T>C) c.1234-55T>C (n.1234-55T>C) c.580-55T>C (n.580-55T>C) n.4560-55T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40310377G>A | CA946824520 | LRRK2 | c.4318-54G>A (n.4318-54G>A) c.*3227-54G>A (n.*3227-54G>A) c.4063-54G>A (n.4063-54G>A) c.1614-54G>A n.999-54G>A c.3115-54G>A (n.3115-54G>A) c.1234-54G>A (n.1234-54G>A) c.580-54G>A (n.580-54G>A) n.4560-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310377G= | CA2031005977 | LRRK2 | c.4318-54G= (n.4318-54G=) c.*3227-54G= (n.*3227-54G=) c.4063-54G= (n.4063-54G=) c.1614-54G= n.999-54G= c.3115-54G= (n.3115-54G=) c.1234-54G= (n.1234-54G=) c.580-54G= (n.580-54G=) n.4560-54G= | |
| 12 | g.40310378A>G | CA2726259254 | LRRK2 | c.4318-53A>G (n.4318-53A>G) c.*3227-53A>G (n.*3227-53A>G) c.4063-53A>G (n.4063-53A>G) c.1614-53A>G n.999-53A>G c.3115-53A>G (n.3115-53A>G) c.1234-53A>G (n.1234-53A>G) c.580-53A>G (n.580-53A>G) n.4560-53A>G | dbSNP |
| 12 | g.40310379G>A | CA946824526 | LRRK2 | c.4318-52G>A (n.4318-52G>A) c.*3227-52G>A (n.*3227-52G>A) c.4063-52G>A (n.4063-52G>A) c.1614-52G>A n.999-52G>A c.3115-52G>A (n.3115-52G>A) c.1234-52G>A (n.1234-52G>A) c.580-52G>A (n.580-52G>A) n.4560-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310379G= | CA2031005980 | LRRK2 | c.4318-52G= (n.4318-52G=) c.*3227-52G= (n.*3227-52G=) c.4063-52G= (n.4063-52G=) c.1614-52G= n.999-52G= c.3115-52G= (n.3115-52G=) c.1234-52G= (n.1234-52G=) c.580-52G= (n.580-52G=) n.4560-52G= | |
| 12 | g.40310379G>T | CA604503546 | LRRK2 | c.4318-52G>T (n.4318-52G>T) c.*3227-52G>T (n.*3227-52G>T) c.4063-52G>T (n.4063-52G>T) c.1614-52G>T n.999-52G>T c.3115-52G>T (n.3115-52G>T) c.1234-52G>T (n.1234-52G>T) c.580-52G>T (n.580-52G>T) n.4560-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310380C>A | CA2618283745 | LRRK2 | c.4318-51C>A (n.4318-51C>A) c.*3227-51C>A (n.*3227-51C>A) c.4063-51C>A (n.4063-51C>A) c.1614-51C>A n.999-51C>A c.3115-51C>A (n.3115-51C>A) c.1234-51C>A (n.1234-51C>A) c.580-51C>A (n.580-51C>A) n.4560-51C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310380C>T | CA2575189087 | LRRK2 | c.4318-51C>T (n.4318-51C>T) c.*3227-51C>T (n.*3227-51C>T) c.4063-51C>T (n.4063-51C>T) c.1614-51C>T n.999-51C>T c.3115-51C>T (n.3115-51C>T) c.1234-51C>T (n.1234-51C>T) c.580-51C>T (n.580-51C>T) n.4560-51C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310382G>A | CA6514147 | LRRK2 | c.4318-49G>A (n.4318-49G>A) c.*3227-49G>A (n.*3227-49G>A) c.4063-49G>A (n.4063-49G>A) c.1614-49G>A n.999-49G>A c.3115-49G>A (n.3115-49G>A) c.1234-49G>A (n.1234-49G>A) c.580-49G>A (n.580-49G>A) n.4560-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310382G= | CA2031005984 | LRRK2 | c.4318-49G= (n.4318-49G=) c.*3227-49G= (n.*3227-49G=) c.4063-49G= (n.4063-49G=) c.1614-49G= n.999-49G= c.3115-49G= (n.3115-49G=) c.1234-49G= (n.1234-49G=) c.580-49G= (n.580-49G=) n.4560-49G= | |
| 12 | g.40310383G>A | CA6514148 | LRRK2 | c.4318-48G>A (n.4318-48G>A) c.*3227-48G>A (n.*3227-48G>A) c.4063-48G>A (n.4063-48G>A) c.1614-48G>A n.999-48G>A c.3115-48G>A (n.3115-48G>A) c.1234-48G>A (n.1234-48G>A) c.580-48G>A (n.580-48G>A) n.4560-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310383G= | CA2031005985 | LRRK2 | c.4318-48G= (n.4318-48G=) c.*3227-48G= (n.*3227-48G=) c.4063-48G= (n.4063-48G=) c.1614-48G= n.999-48G= c.3115-48G= (n.3115-48G=) c.1234-48G= (n.1234-48G=) c.580-48G= (n.580-48G=) n.4560-48G= | |
| 12 | g.40310383G>T | CA2031005987 | LRRK2 | c.4318-48G>T (n.4318-48G>T) c.*3227-48G>T (n.*3227-48G>T) c.4063-48G>T (n.4063-48G>T) c.1614-48G>T n.999-48G>T c.3115-48G>T (n.3115-48G>T) c.1234-48G>T (n.1234-48G>T) c.580-48G>T (n.580-48G>T) n.4560-48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40310385C>A | CA6514149 | LRRK2 | c.4318-46C>A (n.4318-46C>A) c.*3227-46C>A (n.*3227-46C>A) c.4063-46C>A (n.4063-46C>A) c.1614-46C>A n.999-46C>A c.3115-46C>A (n.3115-46C>A) c.1234-46C>A (n.1234-46C>A) c.580-46C>A (n.580-46C>A) n.4560-46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310385C= | CA2031005991 | LRRK2 | c.4318-46C= (n.4318-46C=) c.*3227-46C= (n.*3227-46C=) c.4063-46C= (n.4063-46C=) c.1614-46C= n.999-46C= c.3115-46C= (n.3115-46C=) c.1234-46C= (n.1234-46C=) c.580-46C= (n.580-46C=) n.4560-46C= | |
| 12 | g.40310386C= | CA2031006013 | LRRK2 | c.4318-45C= (n.4318-45C=) c.*3227-45C= (n.*3227-45C=) c.4063-45C= (n.4063-45C=) c.1614-45C= n.999-45C= c.3115-45C= (n.3115-45C=) c.1234-45C= (n.1234-45C=) c.580-45C= (n.580-45C=) n.4560-45C= | |
| 12 | g.40310386C>T | CA604503547 | LRRK2 | c.4318-45C>T (n.4318-45C>T) c.*3227-45C>T (n.*3227-45C>T) c.4063-45C>T (n.4063-45C>T) c.1614-45C>T n.999-45C>T c.3115-45C>T (n.3115-45C>T) c.1234-45C>T (n.1234-45C>T) c.580-45C>T (n.580-45C>T) n.4560-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310388G>C | CA604503548 | LRRK2 | c.4318-43G>C (n.4318-43G>C) c.*3227-43G>C (n.*3227-43G>C) c.4063-43G>C (n.4063-43G>C) c.1614-43G>C n.999-43G>C c.3115-43G>C (n.3115-43G>C) c.1234-43G>C (n.1234-43G>C) c.580-43G>C (n.580-43G>C) n.4560-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310388G= | CA2031006018 | LRRK2 | c.4318-43G= (n.4318-43G=) c.*3227-43G= (n.*3227-43G=) c.4063-43G= (n.4063-43G=) c.1614-43G= n.999-43G= c.3115-43G= (n.3115-43G=) c.1234-43G= (n.1234-43G=) c.580-43G= (n.580-43G=) n.4560-43G= | |
| 12 | g.40310390T>A | CA6514150 | LRRK2 | c.4318-41T>A (n.4318-41T>A) c.*3227-41T>A (n.*3227-41T>A) c.4063-41T>A (n.4063-41T>A) c.1614-41T>A n.999-41T>A c.3115-41T>A (n.3115-41T>A) c.1234-41T>A (n.1234-41T>A) c.580-41T>A (n.580-41T>A) n.4560-41T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310390T>C | CA2560841260 | LRRK2 | c.4318-41T>C (n.4318-41T>C) c.*3227-41T>C (n.*3227-41T>C) c.4063-41T>C (n.4063-41T>C) c.1614-41T>C n.999-41T>C c.3115-41T>C (n.3115-41T>C) c.1234-41T>C (n.1234-41T>C) c.580-41T>C (n.580-41T>C) n.4560-41T>C | |
| 12 | g.40310390T= | CA2031006025 | LRRK2 | c.4318-41T= (n.4318-41T=) c.*3227-41T= (n.*3227-41T=) c.4063-41T= (n.4063-41T=) c.1614-41T= n.999-41T= c.3115-41T= (n.3115-41T=) c.1234-41T= (n.1234-41T=) c.580-41T= (n.580-41T=) n.4560-41T= | |
| 12 | g.40310391T>C | CA2618283747 | LRRK2 | c.4318-40T>C (n.4318-40T>C) c.*3227-40T>C (n.*3227-40T>C) c.4063-40T>C (n.4063-40T>C) c.1614-40T>C n.999-40T>C c.3115-40T>C (n.3115-40T>C) c.1234-40T>C (n.1234-40T>C) c.580-40T>C (n.580-40T>C) n.4560-40T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310392G>C | CA604503549 | LRRK2 | c.4318-39G>C (n.4318-39G>C) c.*3227-39G>C (n.*3227-39G>C) c.4063-39G>C (n.4063-39G>C) c.1614-39G>C n.999-39G>C c.3115-39G>C (n.3115-39G>C) c.1234-39G>C (n.1234-39G>C) c.580-39G>C (n.580-39G>C) n.4560-39G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310392G= | CA2031006029 | LRRK2 | c.4318-39G= (n.4318-39G=) c.*3227-39G= (n.*3227-39G=) c.4063-39G= (n.4063-39G=) c.1614-39G= n.999-39G= c.3115-39G= (n.3115-39G=) c.1234-39G= (n.1234-39G=) c.580-39G= (n.580-39G=) n.4560-39G= | |
| 12 | g.40310392G>T | CA2575189088 | LRRK2 | c.4318-39G>T (n.4318-39G>T) c.*3227-39G>T (n.*3227-39G>T) c.4063-39G>T (n.4063-39G>T) c.1614-39G>T n.999-39G>T c.3115-39G>T (n.3115-39G>T) c.1234-39G>T (n.1234-39G>T) c.580-39G>T (n.580-39G>T) n.4560-39G>T | |
| 12 | g.40310396G>A | CA235357998 | LRRK2 | c.4318-35G>A (n.4318-35G>A) c.*3227-35G>A (n.*3227-35G>A) c.4063-35G>A (n.4063-35G>A) c.1614-35G>A n.999-35G>A c.3115-35G>A (n.3115-35G>A) c.1234-35G>A (n.1234-35G>A) c.580-35G>A (n.580-35G>A) n.4560-35G>A | dbSNP |
| 12 | g.40310396G= | CA2031006036 | LRRK2 | c.4318-35G= (n.4318-35G=) c.*3227-35G= (n.*3227-35G=) c.4063-35G= (n.4063-35G=) c.1614-35G= n.999-35G= c.3115-35G= (n.3115-35G=) c.1234-35G= (n.1234-35G=) c.580-35G= (n.580-35G=) n.4560-35G= | |
| 12 | g.40310397C>A | CA6514151 | LRRK2 | c.4318-34C>A (n.4318-34C>A) c.*3227-34C>A (n.*3227-34C>A) c.4063-34C>A (n.4063-34C>A) c.1614-34C>A n.999-34C>A c.3115-34C>A (n.3115-34C>A) c.1234-34C>A (n.1234-34C>A) c.580-34C>A (n.580-34C>A) n.4560-34C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310397C= | CA2031006044 | LRRK2 | c.4318-34C= (n.4318-34C=) c.*3227-34C= (n.*3227-34C=) c.4063-34C= (n.4063-34C=) c.1614-34C= n.999-34C= c.3115-34C= (n.3115-34C=) c.1234-34C= (n.1234-34C=) c.580-34C= (n.580-34C=) n.4560-34C= | |
| 12 | g.40310397C>G | CA688725068 | LRRK2 | c.4318-34C>G (n.4318-34C>G) c.*3227-34C>G (n.*3227-34C>G) c.4063-34C>G (n.4063-34C>G) c.1614-34C>G n.999-34C>G c.3115-34C>G (n.3115-34C>G) c.1234-34C>G (n.1234-34C>G) c.580-34C>G (n.580-34C>G) n.4560-34C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310402A= | CA2031006050 | LRRK2 | c.4318-29A= (n.4318-29A=) c.*3227-29A= (n.*3227-29A=) c.4063-29A= (n.4063-29A=) c.1614-29A= n.999-29A= c.3115-29A= (n.3115-29A=) c.1234-29A= (n.1234-29A=) c.580-29A= (n.580-29A=) n.4560-29A= | |
| 12 | g.40310402A>G | CA604503550 | LRRK2 | c.4318-29A>G (n.4318-29A>G) c.*3227-29A>G (n.*3227-29A>G) c.4063-29A>G (n.4063-29A>G) c.1614-29A>G n.999-29A>G c.3115-29A>G (n.3115-29A>G) c.1234-29A>G (n.1234-29A>G) c.580-29A>G (n.580-29A>G) n.4560-29A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310403C= | CA2031006063 | LRRK2 | c.4318-28C= (n.4318-28C=) c.*3227-28C= (n.*3227-28C=) c.4063-28C= (n.4063-28C=) c.1614-28C= n.999-28C= c.3115-28C= (n.3115-28C=) c.1234-28C= (n.1234-28C=) c.580-28C= (n.580-28C=) n.4560-28C= | |
| 12 | g.40310403C>G | CA6514152 | LRRK2 | c.4318-28C>G (n.4318-28C>G) c.*3227-28C>G (n.*3227-28C>G) c.4063-28C>G (n.4063-28C>G) c.1614-28C>G n.999-28C>G c.3115-28C>G (n.3115-28C>G) c.1234-28C>G (n.1234-28C>G) c.580-28C>G (n.580-28C>G) n.4560-28C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310404A= | CA2031006064 | LRRK2 | c.4318-27A= (n.4318-27A=) c.*3227-27A= (n.*3227-27A=) c.4063-27A= (n.4063-27A=) c.1614-27A= n.999-27A= c.3115-27A= (n.3115-27A=) c.1234-27A= (n.1234-27A=) c.580-27A= (n.580-27A=) n.4560-27A= | |
| 12 | g.40310404A>G | CA6514153 | LRRK2 | c.4318-27A>G (n.4318-27A>G) c.*3227-27A>G (n.*3227-27A>G) c.4063-27A>G (n.4063-27A>G) c.1614-27A>G n.999-27A>G c.3115-27A>G (n.3115-27A>G) c.1234-27A>G (n.1234-27A>G) c.580-27A>G (n.580-27A>G) n.4560-27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310405A= | CA2031006067 | LRRK2 | c.4318-26A= (n.4318-26A=) c.*3227-26A= (n.*3227-26A=) c.4063-26A= (n.4063-26A=) c.1614-26A= n.999-26A= c.3115-26A= (n.3115-26A=) c.1234-26A= (n.1234-26A=) c.580-26A= (n.580-26A=) n.4560-26A= | |
| 12 | g.40310405A>G | CA6514154 | LRRK2 | c.4318-26A>G (n.4318-26A>G) c.*3227-26A>G (n.*3227-26A>G) c.4063-26A>G (n.4063-26A>G) c.1614-26A>G n.999-26A>G c.3115-26A>G (n.3115-26A>G) c.1234-26A>G (n.1234-26A>G) c.580-26A>G (n.580-26A>G) n.4560-26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310407A= | CA2031006075 | LRRK2 | c.4318-24A= (n.4318-24A=) c.*3227-24A= (n.*3227-24A=) c.4063-24A= (n.4063-24A=) c.1614-24A= n.999-24A= c.3115-24A= (n.3115-24A=) c.1234-24A= (n.1234-24A=) c.580-24A= (n.580-24A=) n.4560-24A= | |
| 12 | g.40310407A>T | CA6514156 | LRRK2 | c.4318-24A>T (n.4318-24A>T) c.*3227-24A>T (n.*3227-24A>T) c.4063-24A>T (n.4063-24A>T) c.1614-24A>T n.999-24A>T c.3115-24A>T (n.3115-24A>T) c.1234-24A>T (n.1234-24A>T) c.580-24A>T (n.580-24A>T) n.4560-24A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310407_40310410delinsAGGG | CA2031006071 | LRRK2 | c.4318-24_4318-21delinsAGGG (n.4318-24_4318-21delinsAGGG) c.*3227-24_*3227-21delinsAGGG (n.*3227-24_*3227-21delinsAGGG) c.4063-24_4063-21delinsAGGG (n.4063-24_4063-21delinsAGGG) c.1614-24_1614-21delinsAGGG n.999-24_999-21delinsAGGG c.3115-24_3115-21delinsAGGG (n.3115-24_3115-21delinsAGGG) c.1234-24_1234-21delinsAGGG (n.1234-24_1234-21delinsAGGG) c.580-24_580-21delinsAGGG (n.580-24_580-21delinsAGGG) n.4560-24_4560-21delinsAGGG | |
| 12 | g.40310408G>A | CA2618283748 | LRRK2 | c.4318-23G>A (n.4318-23G>A) c.*3227-23G>A (n.*3227-23G>A) c.4063-23G>A (n.4063-23G>A) c.1614-23G>A n.999-23G>A c.3115-23G>A (n.3115-23G>A) c.1234-23G>A (n.1234-23G>A) c.580-23G>A (n.580-23G>A) n.4560-23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310408G>C | CA6514157 | LRRK2 | c.4318-23G>C (n.4318-23G>C) c.*3227-23G>C (n.*3227-23G>C) c.4063-23G>C (n.4063-23G>C) c.1614-23G>C n.999-23G>C c.3115-23G>C (n.3115-23G>C) c.1234-23G>C (n.1234-23G>C) c.580-23G>C (n.580-23G>C) n.4560-23G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310408G= | CA2031006084 | LRRK2 | c.4318-23G= (n.4318-23G=) c.*3227-23G= (n.*3227-23G=) c.4063-23G= (n.4063-23G=) c.1614-23G= n.999-23G= c.3115-23G= (n.3115-23G=) c.1234-23G= (n.1234-23G=) c.580-23G= (n.580-23G=) n.4560-23G= | |
| 12 | g.40310408G>T | CA604503551 | LRRK2 | c.4318-23G>T (n.4318-23G>T) c.*3227-23G>T (n.*3227-23G>T) c.4063-23G>T (n.4063-23G>T) c.1614-23G>T n.999-23G>T c.3115-23G>T (n.3115-23G>T) c.1234-23G>T (n.1234-23G>T) c.580-23G>T (n.580-23G>T) n.4560-23G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40310408_40310410del | CA6514155 | LRRK2 | c.4318-23_4318-21del (n.4318-23_4318-21del) c.*3227-23_*3227-21del (n.*3227-23_*3227-21del) c.4063-23_4063-21del (n.4063-23_4063-21del) c.1614-23_1614-21del n.999-23_999-21del c.3115-23_3115-21del (n.3115-23_3115-21del) c.1234-23_1234-21del (n.1234-23_1234-21del) c.580-23_580-21del (n.580-23_580-21del) n.4560-23_4560-21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310409G= | CA2031006091 | LRRK2 | c.4318-22G= (n.4318-22G=) c.*3227-22G= (n.*3227-22G=) c.4063-22G= (n.4063-22G=) c.1614-22G= n.999-22G= c.3115-22G= (n.3115-22G=) c.1234-22G= (n.1234-22G=) c.580-22G= (n.580-22G=) n.4560-22G= | |
| 12 | g.40310409G>T | CA688725085 | LRRK2 | c.4318-22G>T (n.4318-22G>T) c.*3227-22G>T (n.*3227-22G>T) c.4063-22G>T (n.4063-22G>T) c.1614-22G>T n.999-22G>T c.3115-22G>T (n.3115-22G>T) c.1234-22G>T (n.1234-22G>T) c.580-22G>T (n.580-22G>T) n.4560-22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310410G>A | CA2618283750 | LRRK2 | c.4318-21G>A (n.4318-21G>A) c.*3227-21G>A (n.*3227-21G>A) c.4063-21G>A (n.4063-21G>A) c.1614-21G>A n.999-21G>A c.3115-21G>A (n.3115-21G>A) c.1234-21G>A (n.1234-21G>A) c.580-21G>A (n.580-21G>A) n.4560-21G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310410_40310412del | CA2618283749 | LRRK2 | c.4318-21_4318-19del (n.4318-21_4318-19del) c.*3227-21_*3227-19del (n.*3227-21_*3227-19del) c.4063-21_4063-19del (n.4063-21_4063-19del) c.1614-21_1614-19del n.999-21_999-19del c.3115-21_3115-19del (n.3115-21_3115-19del) c.1234-21_1234-19del (n.1234-21_1234-19del) c.580-21_580-19del (n.580-21_580-19del) n.4560-21_4560-19del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310414T>C | CA2618283751 | LRRK2 | c.4318-17T>C (n.4318-17T>C) c.*3227-17T>C (n.*3227-17T>C) c.4063-17T>C (n.4063-17T>C) c.1614-17T>C n.999-17T>C c.3115-17T>C (n.3115-17T>C) c.1234-17T>C (n.1234-17T>C) c.580-17T>C (n.580-17T>C) n.4560-17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310415G>A | CA2618283752 | LRRK2 | c.4318-16G>A (n.4318-16G>A) c.*3227-16G>A (n.*3227-16G>A) c.4063-16G>A (n.4063-16G>A) c.1614-16G>A n.999-16G>A c.3115-16G>A (n.3115-16G>A) c.1234-16G>A (n.1234-16G>A) c.580-16G>A (n.580-16G>A) n.4560-16G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310415G>C | CA688725086 | LRRK2 | c.4318-16G>C (n.4318-16G>C) c.*3227-16G>C (n.*3227-16G>C) c.4063-16G>C (n.4063-16G>C) c.1614-16G>C n.999-16G>C c.3115-16G>C (n.3115-16G>C) c.1234-16G>C (n.1234-16G>C) c.580-16G>C (n.580-16G>C) n.4560-16G>C | dbSNP |
| 12 | g.40310415G= | CA2031006093 | LRRK2 | c.4318-16G= (n.4318-16G=) c.*3227-16G= (n.*3227-16G=) c.4063-16G= (n.4063-16G=) c.1614-16G= n.999-16G= c.3115-16G= (n.3115-16G=) c.1234-16G= (n.1234-16G=) c.580-16G= (n.580-16G=) n.4560-16G= | |
| 12 | g.40310416T>A | CA235358029 | LRRK2 | c.4318-15T>A (n.4318-15T>A) c.*3227-15T>A (n.*3227-15T>A) c.4063-15T>A (n.4063-15T>A) c.1614-15T>A n.999-15T>A c.3115-15T>A (n.3115-15T>A) c.1234-15T>A (n.1234-15T>A) c.580-15T>A (n.580-15T>A) n.4560-15T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310416T= | CA2031006096 | LRRK2 | c.4318-15T= (n.4318-15T=) c.*3227-15T= (n.*3227-15T=) c.4063-15T= (n.4063-15T=) c.1614-15T= n.999-15T= c.3115-15T= (n.3115-15T=) c.1234-15T= (n.1234-15T=) c.580-15T= (n.580-15T=) n.4560-15T= | |
| 12 | g.40310417G>A | CA2031006108 | LRRK2 | c.4318-14G>A (n.4318-14G>A) c.*3227-14G>A (n.*3227-14G>A) c.4063-14G>A (n.4063-14G>A) c.1614-14G>A n.999-14G>A c.3115-14G>A (n.3115-14G>A) c.1234-14G>A (n.1234-14G>A) c.580-14G>A (n.580-14G>A) n.4560-14G>A | dbSNP |
| 12 | g.40310417G= | CA2031006105 | LRRK2 | c.4318-14G= (n.4318-14G=) c.*3227-14G= (n.*3227-14G=) c.4063-14G= (n.4063-14G=) c.1614-14G= n.999-14G= c.3115-14G= (n.3115-14G=) c.1234-14G= (n.1234-14G=) c.580-14G= (n.580-14G=) n.4560-14G= | |
| 12 | g.40310417G>T | CA2618283753 | LRRK2 | c.4318-14G>T (n.4318-14G>T) c.*3227-14G>T (n.*3227-14G>T) c.4063-14G>T (n.4063-14G>T) c.1614-14G>T n.999-14G>T c.3115-14G>T (n.3115-14G>T) c.1234-14G>T (n.1234-14G>T) c.580-14G>T (n.580-14G>T) n.4560-14G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310418T>A | CA2618283754 | LRRK2 | c.4318-13T>A (n.4318-13T>A) c.*3227-13T>A (n.*3227-13T>A) c.4063-13T>A (n.4063-13T>A) c.1614-13T>A n.999-13T>A c.3115-13T>A (n.3115-13T>A) c.1234-13T>A (n.1234-13T>A) c.580-13T>A (n.580-13T>A) n.4560-13T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310419C>A | CA2575189089 | LRRK2 | c.4318-12C>A (n.4318-12C>A) c.*3227-12C>A (n.*3227-12C>A) c.4063-12C>A (n.4063-12C>A) c.1614-12C>A n.999-12C>A c.3115-12C>A (n.3115-12C>A) c.1234-12C>A (n.1234-12C>A) c.580-12C>A (n.580-12C>A) n.4560-12C>A | |
| 12 | g.40310422T>C | CA2618283755 | LRRK2 | c.4318-9T>C (n.4318-9T>C) c.*3227-9T>C (n.*3227-9T>C) c.4063-9T>C (n.4063-9T>C) c.1614-9T>C n.999-9T>C c.3115-9T>C (n.3115-9T>C) c.1234-9T>C (n.1234-9T>C) c.580-9T>C (n.580-9T>C) n.4560-9T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310425C= | CA2031006113 | LRRK2 | c.4318-6C= (n.4318-6C=) c.*3227-6C= (n.*3227-6C=) c.4063-6C= (n.4063-6C=) c.1614-6C= n.999-6C= c.3115-6C= (n.3115-6C=) c.1234-6C= (n.1234-6C=) c.580-6C= (n.580-6C=) n.4560-6C= | |
| 12 | g.40310425C>G | CA2618283756 | LRRK2 | c.4318-6C>G (n.4318-6C>G) c.*3227-6C>G (n.*3227-6C>G) c.4063-6C>G (n.4063-6C>G) c.1614-6C>G n.999-6C>G c.3115-6C>G (n.3115-6C>G) c.1234-6C>G (n.1234-6C>G) c.580-6C>G (n.580-6C>G) n.4560-6C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310425C>T | CA6514158 | LRRK2 | c.4318-6C>T (n.4318-6C>T) c.*3227-6C>T (n.*3227-6C>T) c.4063-6C>T (n.4063-6C>T) c.1614-6C>T n.999-6C>T c.3115-6C>T (n.3115-6C>T) c.1234-6C>T (n.1234-6C>T) c.580-6C>T (n.580-6C>T) n.4560-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310428C= | CA2031006122 | LRRK2 | c.4318-3C= (n.4318-3C=) c.*3227-3C= (n.*3227-3C=) c.4063-3C= (n.4063-3C=) c.1614-3C= n.999-3C= c.3115-3C= (n.3115-3C=) c.1234-3C= (n.1234-3C=) c.580-3C= (n.580-3C=) n.4560-3C= | |
| 12 | g.40310428C>T | CA6514159 | LRRK2 | c.4318-3C>T (n.4318-3C>T) c.*3227-3C>T (n.*3227-3C>T) c.4063-3C>T (n.4063-3C>T) c.1614-3C>T n.999-3C>T c.3115-3C>T (n.3115-3C>T) c.1234-3C>T (n.1234-3C>T) c.580-3C>T (n.580-3C>T) n.4560-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310429A>C | CA384418255 | LRRK2 | c.4318-2A>C (n.4318-2A>C) c.*3227-2A>C (n.*3227-2A>C) c.4063-2A>C (n.4063-2A>C) c.1614-2A>C n.999-2A>C c.3115-2A>C (n.3115-2A>C) c.1234-2A>C (n.1234-2A>C) c.580-2A>C (n.580-2A>C) n.4560-2A>C | |
| 12 | g.40310429A>G | CA384418254 | LRRK2 | c.4318-2A>G (n.4318-2A>G) c.*3227-2A>G (n.*3227-2A>G) c.4063-2A>G (n.4063-2A>G) c.1614-2A>G n.999-2A>G c.3115-2A>G (n.3115-2A>G) c.1234-2A>G (n.1234-2A>G) c.580-2A>G (n.580-2A>G) n.4560-2A>G | |
| 12 | g.40310429A>T | CA384418253 | LRRK2 | c.4318-2A>T (n.4318-2A>T) c.*3227-2A>T (n.*3227-2A>T) c.4063-2A>T (n.4063-2A>T) c.1614-2A>T n.999-2A>T c.3115-2A>T (n.3115-2A>T) c.1234-2A>T (n.1234-2A>T) c.580-2A>T (n.580-2A>T) n.4560-2A>T | |
| 12 | g.40310430G>A | CA384418256 | LRRK2 | c.4318-1G>A (n.4318-1G>A) c.*3227-1G>A (n.*3227-1G>A) c.4063-1G>A (n.4063-1G>A) c.1614-1G>A n.999-1G>A c.3115-1G>A (n.3115-1G>A) c.1234-1G>A (n.1234-1G>A) c.580-1G>A (n.580-1G>A) n.4560-1G>A | |
| 12 | g.40310430G>C | CA384418257 | LRRK2 | c.4318-1G>C (n.4318-1G>C) c.*3227-1G>C (n.*3227-1G>C) c.4063-1G>C (n.4063-1G>C) c.1614-1G>C n.999-1G>C c.3115-1G>C (n.3115-1G>C) c.1234-1G>C (n.1234-1G>C) c.580-1G>C (n.580-1G>C) n.4560-1G>C | |
| 12 | g.40310430G>T | CA384418258 | LRRK2 | c.4318-1G>T (n.4318-1G>T) c.*3227-1G>T (n.*3227-1G>T) c.4063-1G>T (n.4063-1G>T) c.1614-1G>T n.999-1G>T c.3115-1G>T (n.3115-1G>T) c.1234-1G>T (n.1234-1G>T) c.580-1G>T (n.580-1G>T) n.4560-1G>T | |
| 12 | g.40310431G>A | CA384418259 | LRRK2 | c.4318G>A (p.Ala1440Thr) c.*3227G>A (n.*3227G>A) c.4063G>A (p.Ala1355Thr) c.1G>A (p.Ala1Thr) c.1614G>A n.999G>A c.3115G>A (p.Ala1039Thr) c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.580G>A (p.Ala194Thr) n.4560G>A | |
| 12 | g.40310431G>C | CA384418260 | LRRK2 | c.4318G>C (p.Ala1440Pro) c.*3227G>C (n.*3227G>C) c.4063G>C (p.Ala1355Pro) c.1G>C (p.Ala1Pro) c.1614G>C n.999G>C c.3115G>C (p.Ala1039Pro) c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.580G>C (p.Ala194Pro) n.4560G>C | dbSNP |
| 12 | g.40310431G= | CA2031006127 | LRRK2 | c.4318G= (p.Ala1440=) c.*3227G= (n.*3227G=) c.4063G= (p.Ala1355=) c.1G= (p.Ala1=) c.1614G= n.999G= c.3115G= (p.Ala1039=) c.1234G= (p.Ala412=) c.580G= (p.Ala194=) n.4560G= | |
| 12 | g.40310431G>T | CA384418261 | LRRK2 | c.4318G>T (p.Ala1440Ser) c.*3227G>T (n.*3227G>T) c.4063G>T (p.Ala1355Ser) c.1G>T (p.Ala1Ser) c.1614G>T n.999G>T c.3115G>T (p.Ala1039Ser) c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.580G>T (p.Ala194Ser) n.4560G>T | |
| 12 | g.40310432C>A | CA384418262 | LRRK2 | c.4319C>A (p.Ala1440Asp) c.*3228C>A (n.*3228C>A) c.4064C>A (p.Ala1355Asp) c.2C>A (p.Ala1Asp) c.1615C>A n.1000C>A c.3116C>A (p.Ala1039Asp) c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.581C>A (p.Ala194Asp) n.4561C>A | |
| 12 | g.40310432C>G | CA384418264 | LRRK2 | c.4319C>G (p.Ala1440Gly) c.*3228C>G (n.*3228C>G) c.4064C>G (p.Ala1355Gly) c.2C>G (p.Ala1Gly) c.1615C>G n.1000C>G c.3116C>G (p.Ala1039Gly) c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.581C>G (p.Ala194Gly) n.4561C>G | |
| 12 | g.40310432C>T | CA384418263 | LRRK2 | c.4319C>T (p.Ala1440Val) c.*3228C>T (n.*3228C>T) c.4064C>T (p.Ala1355Val) c.2C>T (p.Ala1Val) c.1615C>T n.1000C>T c.3116C>T (p.Ala1039Val) c.1235C>T (p.Ala412Val) c.581C>T (p.Ala194Val) n.4561C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40310433T>A | CA479259700 | LRRK2 | c.4320T>A (p.Ala1440=) c.*3229T>A (n.*3229T>A) c.4065T>A (p.Ala1355=) c.3T>A (p.Ala1=) c.1616T>A n.1001T>A c.3117T>A (p.Ala1039=) c.1236T>A (p.Ala412=) c.582T>A (p.Ala194=) n.4562T>A | |
| 12 | g.40310433T>C | CA235358034 | LRRK2 | c.4320T>C (p.Ala1440=) c.*3229T>C (n.*3229T>C) c.4065T>C (p.Ala1355=) c.3T>C (p.Ala1=) c.1616T>C n.1001T>C c.3117T>C (p.Ala1039=) c.1236T>C (p.Ala412=) c.582T>C (p.Ala194=) n.4562T>C | dbSNP |
| 12 | g.40310433T>G | CA479259703 | LRRK2 | c.4320T>G (p.Ala1440=) c.*3229T>G (n.*3229T>G) c.4065T>G (p.Ala1355=) c.3T>G (p.Ala1=) c.1616T>G n.1001T>G c.3117T>G (p.Ala1039=) c.1236T>G (p.Ala412=) c.582T>G (p.Ala194=) n.4562T>G | |
| 12 | g.40310433T= | CA2031006133 | LRRK2 | c.4320T= (p.Ala1440=) c.*3229T= (n.*3229T=) c.4065T= (p.Ala1355=) c.3T= (p.Ala1=) c.1616T= n.1001T= c.3117T= (p.Ala1039=) c.1236T= (p.Ala412=) c.582T= (p.Ala194=) n.4562T= | |
| 12 | g.40310434C>A | CA358589 | LRRK2 | c.4321C>A (p.Arg1441Ser) c.*3230C>A (n.*3230C>A) c.4066C>A (p.Arg1356Ser) c.4C>A (p.Arg2Ser) c.1617C>A n.1002C>A c.3118C>A (p.Arg1040Ser) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.583C>A (p.Arg195Ser) n.4563C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40310434C= | CA2031006144 | LRRK2 | c.4321C= (p.Arg1441=) c.*3230C= (n.*3230C=) c.4066C= (p.Arg1356=) c.4C= (p.Arg2=) c.1617C= n.1002C= c.3118C= (p.Arg1040=) c.1237C= (p.Arg413=) c.583C= (p.Arg195=) n.4563C= | |
| 12 | g.40310434C>G | CA339918 | LRRK2 | c.4321C>G (p.Arg1441Gly) c.*3230C>G (n.*3230C>G) c.4066C>G (p.Arg1356Gly) c.4C>G (p.Arg2Gly) c.1617C>G n.1002C>G c.3118C>G (p.Arg1040Gly) c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.583C>G (p.Arg195Gly) n.4563C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310434C>T | CA339922 | LRRK2 | c.4321C>T (p.Arg1441Cys) c.*3230C>T (n.*3230C>T) c.4066C>T (p.Arg1356Cys) c.4C>T (p.Arg2Cys) c.1617C>T n.1002C>T c.3118C>T (p.Arg1040Cys) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.583C>T (p.Arg195Cys) n.4563C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310435G>A | CA339930 | LRRK2 | c.4322G>A (p.Arg1441His) c.*3231G>A (n.*3231G>A) c.4067G>A (p.Arg1356His) c.5G>A (p.Arg2His) c.1618G>A n.1003G>A c.3119G>A (p.Arg1040His) c.1238G>A (p.Arg413His) c.584G>A (p.Arg195His) n.4564G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310435G>C | CA384418265 | LRRK2 | c.4322G>C (p.Arg1441Pro) c.*3231G>C (n.*3231G>C) c.4067G>C (p.Arg1356Pro) c.5G>C (p.Arg2Pro) c.1618G>C n.1003G>C c.3119G>C (p.Arg1040Pro) c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.584G>C (p.Arg195Pro) n.4564G>C | ClinVar |
| 12 | g.40310435G= | CA2031006159 | LRRK2 | c.4322G= (p.Arg1441=) c.*3231G= (n.*3231G=) c.4067G= (p.Arg1356=) c.5G= (p.Arg2=) c.1618G= n.1003G= c.3119G= (p.Arg1040=) c.1238G= (p.Arg413=) c.584G= (p.Arg195=) n.4564G= | |
| 12 | g.40310435G>T | CA384418266 | LRRK2 | c.4322G>T (p.Arg1441Leu) c.*3231G>T (n.*3231G>T) c.4067G>T (p.Arg1356Leu) c.5G>T (p.Arg2Leu) c.1618G>T n.1003G>T c.3119G>T (p.Arg1040Leu) c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.584G>T (p.Arg195Leu) n.4564G>T | |
| 12 | g.40310436C>A | CA479259715 | LRRK2 | c.4323C>A (p.Arg1441=) c.*3232C>A (n.*3232C>A) c.4068C>A (p.Arg1356=) c.6C>A (p.Arg2=) c.1619C>A n.1004C>A c.3120C>A (p.Arg1040=) c.1239C>A (p.Arg413=) c.585C>A (p.Arg195=) n.4565C>A | |
| 12 | g.40310436C= | CA2031006171 | LRRK2 | c.4323C= (p.Arg1441=) c.*3232C= (n.*3232C=) c.4068C= (p.Arg1356=) c.6C= (p.Arg2=) c.1619C= n.1004C= c.3120C= (p.Arg1040=) c.1239C= (p.Arg413=) c.585C= (p.Arg195=) n.4565C= | |
| 12 | g.40310436C>G | CA479259716 | LRRK2 | c.4323C>G (p.Arg1441=) c.*3232C>G (n.*3232C>G) c.4068C>G (p.Arg1356=) c.6C>G (p.Arg2=) c.1619C>G n.1004C>G c.3120C>G (p.Arg1040=) c.1239C>G (p.Arg413=) c.585C>G (p.Arg195=) n.4565C>G | |
| 12 | g.40310436C>T | CA343579 | LRRK2 | c.4323C>T (p.Arg1441=) c.*3232C>T (n.*3232C>T) c.4068C>T (p.Arg1356=) c.6C>T (p.Arg2=) c.1619C>T n.1004C>T c.3120C>T (p.Arg1040=) c.1239C>T (p.Arg413=) c.585C>T (p.Arg195=) n.4565C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310437G>A | CA6514160 | LRRK2 | c.4324G>A (p.Ala1442Thr) c.*3233G>A (n.*3233G>A) c.4069G>A (p.Ala1357Thr) c.7G>A (p.Ala3Thr) c.1620G>A n.1005G>A c.3121G>A (p.Ala1041Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr) n.4566G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40310437G>C | CA343581 | LRRK2 | c.4324G>C (p.Ala1442Pro) c.*3233G>C (n.*3233G>C) c.4069G>C (p.Ala1357Pro) c.7G>C (p.Ala3Pro) c.1620G>C n.1005G>C c.3121G>C (p.Ala1041Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro) n.4566G>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40310437G= | CA2031006183 | LRRK2 | c.4324G= (p.Ala1442=) c.*3233G= (n.*3233G=) c.4069G= (p.Ala1357=) c.7G= (p.Ala3=) c.1620G= n.1005G= c.3121G= (p.Ala1041=) c.1240G= (p.Ala414=) c.586G= (p.Ala196=) n.4566G= | |
| 12 | g.40310437G>T | CA384418267 | LRRK2 | c.4324G>T (p.Ala1442Ser) c.*3233G>T (n.*3233G>T) c.4069G>T (p.Ala1357Ser) c.7G>T (p.Ala3Ser) c.1620G>T n.1005G>T c.3121G>T (p.Ala1041Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser) n.4566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310437_40310440delinsGCTT | CA2031006188 | LRRK2 | c.4324_4327delinsGCTT (p.Ala1442=) c.*3233_*3236delinsGCTT (n.*3233_*3236delinsGCTT) c.4069_4072delinsGCTT (p.Ala1357=) c.7_10delinsGCTT (p.Ala3=) c.1620_1623delinsGCTT n.1005_1008delinsGCTT c.3121_3124delinsGCTT (p.Ala1041=) c.1240_1243delinsGCTT (p.Ala414=) c.586_589delinsGCTT (p.Ala196=) n.4566_4569delinsGCTT | |
| 12 | g.40310438C>A | CA384418269 | LRRK2 | c.4325C>A (p.Ala1442Asp) c.*3234C>A (n.*3234C>A) c.4070C>A (p.Ala1357Asp) c.8C>A (p.Ala3Asp) c.1621C>A n.1006C>A c.3122C>A (p.Ala1041Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp) n.4567C>A | |
| 12 | g.40310438C>G | CA384418270 | LRRK2 | c.4325C>G (p.Ala1442Gly) c.*3234C>G (n.*3234C>G) c.4070C>G (p.Ala1357Gly) c.8C>G (p.Ala3Gly) c.1621C>G n.1006C>G c.3122C>G (p.Ala1041Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly) n.4567C>G | |
| 12 | g.40310438C>T | CA384418268 | LRRK2 | c.4325C>T (p.Ala1442Val) c.*3234C>T (n.*3234C>T) c.4070C>T (p.Ala1357Val) c.8C>T (p.Ala3Val) c.1621C>T n.1006C>T c.3122C>T (p.Ala1041Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.587C>T (p.Ala196Val) n.4567C>T | |
| 12 | g.40310445_40310447del | CA604503552 | LRRK2 | c.4332_4334del (p.Ser1445del) c.*3241_*3243del (n.*3241_*3243del) c.4077_4079del (p.Ser1360del) c.15_17del (p.Ser6del) c.1628_1630del n.1013_1015del c.3129_3131del (p.Ser1044del) c.1248_1250del (p.Ser417del) c.594_596del (p.Ser199del) n.4574_4576del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310439T>A | CA479259727 | LRRK2 | c.4326T>A (p.Ala1442=) c.*3235T>A (n.*3235T>A) c.4071T>A (p.Ala1357=) c.9T>A (p.Ala3=) c.1622T>A n.1007T>A c.3123T>A (p.Ala1041=) c.1242T>A (p.Ala414=) c.588T>A (p.Ala196=) n.4568T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40310439T>C | CA479259729 | LRRK2 | c.4326T>C (p.Ala1442=) c.*3235T>C (n.*3235T>C) c.4071T>C (p.Ala1357=) c.9T>C (p.Ala3=) c.1622T>C n.1007T>C c.3123T>C (p.Ala1041=) c.1242T>C (p.Ala414=) c.588T>C (p.Ala196=) n.4568T>C | ClinVar |
| 12 | g.40310439T>G | CA479259732 | LRRK2 | c.4326T>G (p.Ala1442=) c.*3235T>G (n.*3235T>G) c.4071T>G (p.Ala1357=) c.9T>G (p.Ala3=) c.1622T>G n.1007T>G c.3123T>G (p.Ala1041=) c.1242T>G (p.Ala414=) c.588T>G (p.Ala196=) n.4568T>G | |
| 12 | g.40310440T>A | CA384418272 | LRRK2 | c.4327T>A (p.Ser1443Thr) c.*3236T>A (n.*3236T>A) c.4072T>A (p.Ser1358Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.1623T>A n.1008T>A c.3124T>A (p.Ser1042Thr) c.1243T>A (p.Ser415Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr) n.4569T>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40310440T>C | CA384418271 | LRRK2 | c.4327T>C (p.Ser1443Pro) c.*3236T>C (n.*3236T>C) c.4072T>C (p.Ser1358Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.1623T>C n.1008T>C c.3124T>C (p.Ser1042Pro) c.1243T>C (p.Ser415Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro) n.4569T>C | |
| 12 | g.40310440T>G | CA6514161 | LRRK2 | c.4327T>G (p.Ser1443Ala) c.*3236T>G (n.*3236T>G) c.4072T>G (p.Ser1358Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.1623T>G n.1008T>G c.3124T>G (p.Ser1042Ala) c.1243T>G (p.Ser415Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala) n.4569T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40310440T= | CA2031006204 | LRRK2 | c.4327T= (p.Ser1443=) c.*3236T= (n.*3236T=) c.4072T= (p.Ser1358=) c.10T= (p.Ser4=) c.1623T= n.1008T= c.3124T= (p.Ser1042=) c.1243T= (p.Ser415=) c.589T= (p.Ser197=) n.4569T= | |
| 12 | g.40310441C>A | CA384418273 | LRRK2 | c.4328C>A (p.Ser1443Tyr) c.*3237C>A (n.*3237C>A) c.4073C>A (p.Ser1358Tyr) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.1624C>A n.1009C>A c.3125C>A (p.Ser1042Tyr) c.1244C>A (p.Ser415Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr) n.4570C>A | ClinVar |
| 12 | g.40310441C= | CA2031006212 | LRRK2 | c.4328C= (p.Ser1443=) c.*3237C= (n.*3237C=) c.4073C= (p.Ser1358=) c.11C= (p.Ser4=) c.1624C= n.1009C= c.3125C= (p.Ser1042=) c.1244C= (p.Ser415=) c.590C= (p.Ser197=) n.4570C= | |
| 12 | g.40310441C>G | CA384418274 | LRRK2 | c.4328C>G (p.Ser1443Cys) c.*3237C>G (n.*3237C>G) c.4073C>G (p.Ser1358Cys) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.1624C>G n.1009C>G c.3125C>G (p.Ser1042Cys) c.1244C>G (p.Ser415Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys) n.4570C>G | |
| 12 | g.40310441C>T | CA6514162 | LRRK2 | c.4328C>T (p.Ser1443Phe) c.*3237C>T (n.*3237C>T) c.4073C>T (p.Ser1358Phe) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.1624C>T n.1009C>T c.3125C>T (p.Ser1042Phe) c.1244C>T (p.Ser415Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe) n.4570C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |