UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40309034_40309036delinsATT | CA2031002424 | LRRK2 | c.4190-72_4190-70delinsATT (n.4190-72_4190-70delinsATT) c.*3099-72_*3099-70delinsATT (n.*3099-72_*3099-70delinsATT) c.3935-72_3935-70delinsATT (n.3935-72_3935-70delinsATT) c.1486-72_1486-70delinsATT n.871-72_871-70delinsATT c.2987-72_2987-70delinsATT (n.2987-72_2987-70delinsATT) c.1106-72_1106-70delinsATT (n.1106-72_1106-70delinsATT) c.452-72_452-70delinsATT (n.452-72_452-70delinsATT) n.4432-72_4432-70delinsATT | |
| 12 | g.40309043dup | CA604503497 | LRRK2 | c.4190-63dup (n.4190-63dup) c.*3099-63dup (n.*3099-63dup) c.3935-63dup (n.3935-63dup) c.1486-63dup n.871-63dup c.2987-63dup (n.2987-63dup) c.1106-63dup (n.1106-63dup) c.452-63dup (n.452-63dup) n.4432-63dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309042_40309043dup | CA2618283262 | LRRK2 | c.4190-64_4190-63dup (n.4190-64_4190-63dup) c.*3099-64_*3099-63dup (n.*3099-64_*3099-63dup) c.3935-64_3935-63dup (n.3935-64_3935-63dup) c.1486-64_1486-63dup n.871-64_871-63dup c.2987-64_2987-63dup (n.2987-64_2987-63dup) c.1106-64_1106-63dup (n.1106-64_1106-63dup) c.452-64_452-63dup (n.452-64_452-63dup) n.4432-64_4432-63dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309041_40309043dup | CA2618283263 | LRRK2 | c.4190-65_4190-63dup (n.4190-65_4190-63dup) c.*3099-65_*3099-63dup (n.*3099-65_*3099-63dup) c.3935-65_3935-63dup (n.3935-65_3935-63dup) c.1486-65_1486-63dup n.871-65_871-63dup c.2987-65_2987-63dup (n.2987-65_2987-63dup) c.1106-65_1106-63dup (n.1106-65_1106-63dup) c.452-65_452-63dup (n.452-65_452-63dup) n.4432-65_4432-63dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309043del | CA235357217 | LRRK2 | c.4190-63del (n.4190-63del) c.*3099-63del (n.*3099-63del) c.3935-63del (n.3935-63del) c.1486-63del n.871-63del c.2987-63del (n.2987-63del) c.1106-63del (n.1106-63del) c.452-63del (n.452-63del) n.4432-63del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309042_40309043del | CA2031002437 | LRRK2 | c.4190-64_4190-63del (n.4190-64_4190-63del) c.*3099-64_*3099-63del (n.*3099-64_*3099-63del) c.3935-64_3935-63del (n.3935-64_3935-63del) c.1486-64_1486-63del n.871-64_871-63del c.2987-64_2987-63del (n.2987-64_2987-63del) c.1106-64_1106-63del (n.1106-64_1106-63del) c.452-64_452-63del (n.452-64_452-63del) n.4432-64_4432-63del | dbSNP |
| 12 | g.40309036T>A | CA235357219 | LRRK2 | c.4190-70T>A (n.4190-70T>A) c.*3099-70T>A (n.*3099-70T>A) c.3935-70T>A (n.3935-70T>A) c.1486-70T>A n.871-70T>A c.2987-70T>A (n.2987-70T>A) c.1106-70T>A (n.1106-70T>A) c.452-70T>A (n.452-70T>A) n.4432-70T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309036T= | CA2031002472 | LRRK2 | c.4190-70T= (n.4190-70T=) c.*3099-70T= (n.*3099-70T=) c.3935-70T= (n.3935-70T=) c.1486-70T= n.871-70T= c.2987-70T= (n.2987-70T=) c.1106-70T= (n.1106-70T=) c.452-70T= (n.452-70T=) n.4432-70T= | |
| 12 | g.40309037T>C | CA2618283264 | LRRK2 | c.4190-69T>C (n.4190-69T>C) c.*3099-69T>C (n.*3099-69T>C) c.3935-69T>C (n.3935-69T>C) c.1486-69T>C n.871-69T>C c.2987-69T>C (n.2987-69T>C) c.1106-69T>C (n.1106-69T>C) c.452-69T>C (n.452-69T>C) n.4432-69T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309039T>G | CA2618283265 | LRRK2 | c.4190-67T>G (n.4190-67T>G) c.*3099-67T>G (n.*3099-67T>G) c.3935-67T>G (n.3935-67T>G) c.1486-67T>G n.871-67T>G c.2987-67T>G (n.2987-67T>G) c.1106-67T>G (n.1106-67T>G) c.452-67T>G (n.452-67T>G) n.4432-67T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309040T>C | CA2618283266 | LRRK2 | c.4190-66T>C (n.4190-66T>C) c.*3099-66T>C (n.*3099-66T>C) c.3935-66T>C (n.3935-66T>C) c.1486-66T>C n.871-66T>C c.2987-66T>C (n.2987-66T>C) c.1106-66T>C (n.1106-66T>C) c.452-66T>C (n.452-66T>C) n.4432-66T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309043T>A | CA235357222 | LRRK2 | c.4190-63T>A (n.4190-63T>A) c.*3099-63T>A (n.*3099-63T>A) c.3935-63T>A (n.3935-63T>A) c.1486-63T>A n.871-63T>A c.2987-63T>A (n.2987-63T>A) c.1106-63T>A (n.1106-63T>A) c.452-63T>A (n.452-63T>A) n.4432-63T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309043T>C | CA2618283268 | LRRK2 | c.4190-63T>C (n.4190-63T>C) c.*3099-63T>C (n.*3099-63T>C) c.3935-63T>C (n.3935-63T>C) c.1486-63T>C n.871-63T>C c.2987-63T>C (n.2987-63T>C) c.1106-63T>C (n.1106-63T>C) c.452-63T>C (n.452-63T>C) n.4432-63T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309043T>G | CA946823929 | LRRK2 | c.4190-63T>G (n.4190-63T>G) c.*3099-63T>G (n.*3099-63T>G) c.3935-63T>G (n.3935-63T>G) c.1486-63T>G n.871-63T>G c.2987-63T>G (n.2987-63T>G) c.1106-63T>G (n.1106-63T>G) c.452-63T>G (n.452-63T>G) n.4432-63T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309043T= | CA2031002483 | LRRK2 | c.4190-63T= (n.4190-63T=) c.*3099-63T= (n.*3099-63T=) c.3935-63T= (n.3935-63T=) c.1486-63T= n.871-63T= c.2987-63T= (n.2987-63T=) c.1106-63T= (n.1106-63T=) c.452-63T= (n.452-63T=) n.4432-63T= | |
| 12 | g.40309043_40309044del | CA2618283267 | LRRK2 | c.4190-63_4190-62del (n.4190-63_4190-62del) c.*3099-63_*3099-62del (n.*3099-63_*3099-62del) c.3935-63_3935-62del (n.3935-63_3935-62del) c.1486-63_1486-62del n.871-63_871-62del c.2987-63_2987-62del (n.2987-63_2987-62del) c.1106-63_1106-62del (n.1106-63_1106-62del) c.452-63_452-62del (n.452-63_452-62del) n.4432-63_4432-62del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309043_40309044delinsTA | CA2031002482 | LRRK2 | c.4190-63_4190-62delinsTA (n.4190-63_4190-62delinsTA) c.*3099-63_*3099-62delinsTA (n.*3099-63_*3099-62delinsTA) c.3935-63_3935-62delinsTA (n.3935-63_3935-62delinsTA) c.1486-63_1486-62delinsTA n.871-63_871-62delinsTA c.2987-63_2987-62delinsTA (n.2987-63_2987-62delinsTA) c.1106-63_1106-62delinsTA (n.1106-63_1106-62delinsTA) c.452-63_452-62delinsTA (n.452-63_452-62delinsTA) n.4432-63_4432-62delinsTA | |
| 12 | g.40309044A= | CA2031002491 | LRRK2 | c.4190-62A= (n.4190-62A=) c.*3099-62A= (n.*3099-62A=) c.3935-62A= (n.3935-62A=) c.1486-62A= n.871-62A= c.2987-62A= (n.2987-62A=) c.1106-62A= (n.1106-62A=) c.452-62A= (n.452-62A=) n.4432-62A= | |
| 12 | g.40309044A>C | CA688724111 | LRRK2 | c.4190-62A>C (n.4190-62A>C) c.*3099-62A>C (n.*3099-62A>C) c.3935-62A>C (n.3935-62A>C) c.1486-62A>C n.871-62A>C c.2987-62A>C (n.2987-62A>C) c.1106-62A>C (n.1106-62A>C) c.452-62A>C (n.452-62A>C) n.4432-62A>C | dbSNP |
| 12 | g.40309044A>T | CA13686080 | LRRK2 | c.4190-62A>T (n.4190-62A>T) c.*3099-62A>T (n.*3099-62A>T) c.3935-62A>T (n.3935-62A>T) c.1486-62A>T n.871-62A>T c.2987-62A>T (n.2987-62A>T) c.1106-62A>T (n.1106-62A>T) c.452-62A>T (n.452-62A>T) n.4432-62A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309044_40309049del | CA2618283269 | LRRK2 | c.4190-62_4190-57del (n.4190-62_4190-57del) c.*3099-62_*3099-57del (n.*3099-62_*3099-57del) c.3935-62_3935-57del (n.3935-62_3935-57del) c.1486-62_1486-57del n.871-62_871-57del c.2987-62_2987-57del (n.2987-62_2987-57del) c.1106-62_1106-57del (n.1106-62_1106-57del) c.452-62_452-57del (n.452-62_452-57del) n.4432-62_4432-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309049_40309050insAAAAAAAAA | CA946823936 | LRRK2 | c.4190-57_4190-56insAAAAAAAAA (n.4190-57_4190-56insAAAAAAAAA) c.*3099-57_*3099-56insAAAAAAAAA (n.*3099-57_*3099-56insAAAAAAAAA) c.3935-57_3935-56insAAAAAAAAA (n.3935-57_3935-56insAAAAAAAAA) c.1486-57_1486-56insAAAAAAAAA n.871-57_871-56insAAAAAAAAA c.2987-57_2987-56insAAAAAAAAA (n.2987-57_2987-56insAAAAAAAAA) c.1106-57_1106-56insAAAAAAAAA (n.1106-57_1106-56insAAAAAAAAA) c.452-57_452-56insAAAAAAAAA (n.452-57_452-56insAAAAAAAAA) n.4432-57_4432-56insAAAAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309049del | CA235357226 | LRRK2 | c.4190-57del (n.4190-57del) c.*3099-57del (n.*3099-57del) c.3935-57del (n.3935-57del) c.1486-57del n.871-57del c.2987-57del (n.2987-57del) c.1106-57del (n.1106-57del) c.452-57del (n.452-57del) n.4432-57del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309048_40309049del | CA2618283270 | LRRK2 | c.4190-58_4190-57del (n.4190-58_4190-57del) c.*3099-58_*3099-57del (n.*3099-58_*3099-57del) c.3935-58_3935-57del (n.3935-58_3935-57del) c.1486-58_1486-57del n.871-58_871-57del c.2987-58_2987-57del (n.2987-58_2987-57del) c.1106-58_1106-57del (n.1106-58_1106-57del) c.452-58_452-57del (n.452-58_452-57del) n.4432-58_4432-57del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309046_40309049del | CA2795669006 | LRRK2 | c.4190-60_4190-57del (n.4190-60_4190-57del) c.*3099-60_*3099-57del (n.*3099-60_*3099-57del) c.3935-60_3935-57del (n.3935-60_3935-57del) c.1486-60_1486-57del n.871-60_871-57del c.2987-60_2987-57del (n.2987-60_2987-57del) c.1106-60_1106-57del (n.1106-60_1106-57del) c.452-60_452-57del (n.452-60_452-57del) n.4432-60_4432-57del | |
| 12 | g.40309044_40309050del | CA2618283271 | LRRK2 | c.4190-62_4190-56del (n.4190-62_4190-56del) c.*3099-62_*3099-56del (n.*3099-62_*3099-56del) c.3935-62_3935-56del (n.3935-62_3935-56del) c.1486-62_1486-56del n.871-62_871-56del c.2987-62_2987-56del (n.2987-62_2987-56del) c.1106-62_1106-56del (n.1106-62_1106-56del) c.452-62_452-56del (n.452-62_452-56del) n.4432-62_4432-56del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309044_40309052del | CA946823945 | LRRK2 | c.4190-62_4190-54del (n.4190-62_4190-54del) c.*3099-62_*3099-54del (n.*3099-62_*3099-54del) c.3935-62_3935-54del (n.3935-62_3935-54del) c.1486-62_1486-54del n.871-62_871-54del c.2987-62_2987-54del (n.2987-62_2987-54del) c.1106-62_1106-54del (n.1106-62_1106-54del) c.452-62_452-54del (n.452-62_452-54del) n.4432-62_4432-54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309045_40309052del | CA946823941 | LRRK2 | c.4190-61_4190-54del (n.4190-61_4190-54del) c.*3099-61_*3099-54del (n.*3099-61_*3099-54del) c.3935-61_3935-54del (n.3935-61_3935-54del) c.1486-61_1486-54del n.871-61_871-54del c.2987-61_2987-54del (n.2987-61_2987-54del) c.1106-61_1106-54del (n.1106-61_1106-54del) c.452-61_452-54del (n.452-61_452-54del) n.4432-61_4432-54del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309044_40309045insT | CA2575189069 | LRRK2 | c.4190-62_4190-61insT (n.4190-62_4190-61insT) c.*3099-62_*3099-61insT (n.*3099-62_*3099-61insT) c.3935-62_3935-61insT (n.3935-62_3935-61insT) c.1486-62_1486-61insT n.871-62_871-61insT c.2987-62_2987-61insT (n.2987-62_2987-61insT) c.1106-62_1106-61insT (n.1106-62_1106-61insT) c.452-62_452-61insT (n.452-62_452-61insT) n.4432-62_4432-61insT | |
| 12 | g.40309045A= | CA2031002497 | LRRK2 | c.4190-61A= (n.4190-61A=) c.*3099-61A= (n.*3099-61A=) c.3935-61A= (n.3935-61A=) c.1486-61A= n.871-61A= c.2987-61A= (n.2987-61A=) c.1106-61A= (n.1106-61A=) c.452-61A= (n.452-61A=) n.4432-61A= | |
| 12 | g.40309045A>G | CA235357232 | LRRK2 | c.4190-61A>G (n.4190-61A>G) c.*3099-61A>G (n.*3099-61A>G) c.3935-61A>G (n.3935-61A>G) c.1486-61A>G n.871-61A>G c.2987-61A>G (n.2987-61A>G) c.1106-61A>G (n.1106-61A>G) c.452-61A>G (n.452-61A>G) n.4432-61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309045A>T | CA235357236 | LRRK2 | c.4190-61A>T (n.4190-61A>T) c.*3099-61A>T (n.*3099-61A>T) c.3935-61A>T (n.3935-61A>T) c.1486-61A>T n.871-61A>T c.2987-61A>T (n.2987-61A>T) c.1106-61A>T (n.1106-61A>T) c.452-61A>T (n.452-61A>T) n.4432-61A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309046A>G | CA2618283272 | LRRK2 | c.4190-60A>G (n.4190-60A>G) c.*3099-60A>G (n.*3099-60A>G) c.3935-60A>G (n.3935-60A>G) c.1486-60A>G n.871-60A>G c.2987-60A>G (n.2987-60A>G) c.1106-60A>G (n.1106-60A>G) c.452-60A>G (n.452-60A>G) n.4432-60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309046A>T | CA2618283273 | LRRK2 | c.4190-60A>T (n.4190-60A>T) c.*3099-60A>T (n.*3099-60A>T) c.3935-60A>T (n.3935-60A>T) c.1486-60A>T n.871-60A>T c.2987-60A>T (n.2987-60A>T) c.1106-60A>T (n.1106-60A>T) c.452-60A>T (n.452-60A>T) n.4432-60A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309047A>G | CA2618283274 | LRRK2 | c.4190-59A>G (n.4190-59A>G) c.*3099-59A>G (n.*3099-59A>G) c.3935-59A>G (n.3935-59A>G) c.1486-59A>G n.871-59A>G c.2987-59A>G (n.2987-59A>G) c.1106-59A>G (n.1106-59A>G) c.452-59A>G (n.452-59A>G) n.4432-59A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309048A= | CA2031002504 | LRRK2 | c.4190-58A= (n.4190-58A=) c.*3099-58A= (n.*3099-58A=) c.3935-58A= (n.3935-58A=) c.1486-58A= n.871-58A= c.2987-58A= (n.2987-58A=) c.1106-58A= (n.1106-58A=) c.452-58A= (n.452-58A=) n.4432-58A= | |
| 12 | g.40309048A>C | CA946823949 | LRRK2 | c.4190-58A>C (n.4190-58A>C) c.*3099-58A>C (n.*3099-58A>C) c.3935-58A>C (n.3935-58A>C) c.1486-58A>C n.871-58A>C c.2987-58A>C (n.2987-58A>C) c.1106-58A>C (n.1106-58A>C) c.452-58A>C (n.452-58A>C) n.4432-58A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309048A>G | CA2618283275 | LRRK2 | c.4190-58A>G (n.4190-58A>G) c.*3099-58A>G (n.*3099-58A>G) c.3935-58A>G (n.3935-58A>G) c.1486-58A>G n.871-58A>G c.2987-58A>G (n.2987-58A>G) c.1106-58A>G (n.1106-58A>G) c.452-58A>G (n.452-58A>G) n.4432-58A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309049A>C | CA2618283276 | LRRK2 | c.4190-57A>C (n.4190-57A>C) c.*3099-57A>C (n.*3099-57A>C) c.3935-57A>C (n.3935-57A>C) c.1486-57A>C n.871-57A>C c.2987-57A>C (n.2987-57A>C) c.1106-57A>C (n.1106-57A>C) c.452-57A>C (n.452-57A>C) n.4432-57A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309049A>G | CA2618283277 | LRRK2 | c.4190-57A>G (n.4190-57A>G) c.*3099-57A>G (n.*3099-57A>G) c.3935-57A>G (n.3935-57A>G) c.1486-57A>G n.871-57A>G c.2987-57A>G (n.2987-57A>G) c.1106-57A>G (n.1106-57A>G) c.452-57A>G (n.452-57A>G) n.4432-57A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309050G>A | CA2031002514 | LRRK2 | c.4190-56G>A (n.4190-56G>A) c.*3099-56G>A (n.*3099-56G>A) c.3935-56G>A (n.3935-56G>A) c.1486-56G>A n.871-56G>A c.2987-56G>A (n.2987-56G>A) c.1106-56G>A (n.1106-56G>A) c.452-56G>A (n.452-56G>A) n.4432-56G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309050G= | CA2031002511 | LRRK2 | c.4190-56G= (n.4190-56G=) c.*3099-56G= (n.*3099-56G=) c.3935-56G= (n.3935-56G=) c.1486-56G= n.871-56G= c.2987-56G= (n.2987-56G=) c.1106-56G= (n.1106-56G=) c.452-56G= (n.452-56G=) n.4432-56G= | |
| 12 | g.40309050G>T | CA688724122 | LRRK2 | c.4190-56G>T (n.4190-56G>T) c.*3099-56G>T (n.*3099-56G>T) c.3935-56G>T (n.3935-56G>T) c.1486-56G>T n.871-56G>T c.2987-56G>T (n.2987-56G>T) c.1106-56G>T (n.1106-56G>T) c.452-56G>T (n.452-56G>T) n.4432-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309051G>A | CA2795669018 | LRRK2 | c.4190-55G>A (n.4190-55G>A) c.*3099-55G>A (n.*3099-55G>A) c.3935-55G>A (n.3935-55G>A) c.1486-55G>A n.871-55G>A c.2987-55G>A (n.2987-55G>A) c.1106-55G>A (n.1106-55G>A) c.452-55G>A (n.452-55G>A) n.4432-55G>A | |
| 12 | g.40309051G>C | CA2031002517 | LRRK2 | c.4190-55G>C (n.4190-55G>C) c.*3099-55G>C (n.*3099-55G>C) c.3935-55G>C (n.3935-55G>C) c.1486-55G>C n.871-55G>C c.2987-55G>C (n.2987-55G>C) c.1106-55G>C (n.1106-55G>C) c.452-55G>C (n.452-55G>C) n.4432-55G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309051G= | CA2031002519 | LRRK2 | c.4190-55G= (n.4190-55G=) c.*3099-55G= (n.*3099-55G=) c.3935-55G= (n.3935-55G=) c.1486-55G= n.871-55G= c.2987-55G= (n.2987-55G=) c.1106-55G= (n.1106-55G=) c.452-55G= (n.452-55G=) n.4432-55G= | |
| 12 | g.40309051G>T | CA946823954 | LRRK2 | c.4190-55G>T (n.4190-55G>T) c.*3099-55G>T (n.*3099-55G>T) c.3935-55G>T (n.3935-55G>T) c.1486-55G>T n.871-55G>T c.2987-55G>T (n.2987-55G>T) c.1106-55G>T (n.1106-55G>T) c.452-55G>T (n.452-55G>T) n.4432-55G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309052A= | CA2031002522 | LRRK2 | c.4190-54A= (n.4190-54A=) c.*3099-54A= (n.*3099-54A=) c.3935-54A= (n.3935-54A=) c.1486-54A= n.871-54A= c.2987-54A= (n.2987-54A=) c.1106-54A= (n.1106-54A=) c.452-54A= (n.452-54A=) n.4432-54A= | |
| 12 | g.40309052A>T | CA235357240 | LRRK2 | c.4190-54A>T (n.4190-54A>T) c.*3099-54A>T (n.*3099-54A>T) c.3935-54A>T (n.3935-54A>T) c.1486-54A>T n.871-54A>T c.2987-54A>T (n.2987-54A>T) c.1106-54A>T (n.1106-54A>T) c.452-54A>T (n.452-54A>T) n.4432-54A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309054_40309055insTTT | CA2795669021 | LRRK2 | c.4190-52_4190-51insTTT (n.4190-52_4190-51insTTT) c.*3099-52_*3099-51insTTT (n.*3099-52_*3099-51insTTT) c.3935-52_3935-51insTTT (n.3935-52_3935-51insTTT) c.1486-52_1486-51insTTT n.871-52_871-51insTTT c.2987-52_2987-51insTTT (n.2987-52_2987-51insTTT) c.1106-52_1106-51insTTT (n.1106-52_1106-51insTTT) c.452-52_452-51insTTT (n.452-52_452-51insTTT) n.4432-52_4432-51insTTT | |
| 12 | g.40309053_40309054dup | CA2795669020 | LRRK2 | c.4190-53_4190-52dup (n.4190-53_4190-52dup) c.*3099-53_*3099-52dup (n.*3099-53_*3099-52dup) c.3935-53_3935-52dup (n.3935-53_3935-52dup) c.1486-53_1486-52dup n.871-53_871-52dup c.2987-53_2987-52dup (n.2987-53_2987-52dup) c.1106-53_1106-52dup (n.1106-53_1106-52dup) c.452-53_452-52dup (n.452-53_452-52dup) n.4432-53_4432-52dup | |
| 12 | g.40309054T>G | CA2618283278 | LRRK2 | c.4190-52T>G (n.4190-52T>G) c.*3099-52T>G (n.*3099-52T>G) c.3935-52T>G (n.3935-52T>G) c.1486-52T>G n.871-52T>G c.2987-52T>G (n.2987-52T>G) c.1106-52T>G (n.1106-52T>G) c.452-52T>G (n.452-52T>G) n.4432-52T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309055C>A | CA2726256487 | LRRK2 | c.4190-51C>A (n.4190-51C>A) c.*3099-51C>A (n.*3099-51C>A) c.3935-51C>A (n.3935-51C>A) c.1486-51C>A n.871-51C>A c.2987-51C>A (n.2987-51C>A) c.1106-51C>A (n.1106-51C>A) c.452-51C>A (n.452-51C>A) n.4432-51C>A | dbSNP |
| 12 | g.40309055C>T | CA946823958 | LRRK2 | c.4190-51C>T (n.4190-51C>T) c.*3099-51C>T (n.*3099-51C>T) c.3935-51C>T (n.3935-51C>T) c.1486-51C>T n.871-51C>T c.2987-51C>T (n.2987-51C>T) c.1106-51C>T (n.1106-51C>T) c.452-51C>T (n.452-51C>T) n.4432-51C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309056T>C | CA2618283279 | LRRK2 | c.4190-50T>C (n.4190-50T>C) c.*3099-50T>C (n.*3099-50T>C) c.3935-50T>C (n.3935-50T>C) c.1486-50T>C n.871-50T>C c.2987-50T>C (n.2987-50T>C) c.1106-50T>C (n.1106-50T>C) c.452-50T>C (n.452-50T>C) n.4432-50T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309058G>T | CA946823962 | LRRK2 | c.4190-48G>T (n.4190-48G>T) c.*3099-48G>T (n.*3099-48G>T) c.3935-48G>T (n.3935-48G>T) c.1486-48G>T n.871-48G>T c.2987-48G>T (n.2987-48G>T) c.1106-48G>T (n.1106-48G>T) c.452-48G>T (n.452-48G>T) n.4432-48G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309059C>A | CA2618283280 | LRRK2 | c.4190-47C>A (n.4190-47C>A) c.*3099-47C>A (n.*3099-47C>A) c.3935-47C>A (n.3935-47C>A) c.1486-47C>A n.871-47C>A c.2987-47C>A (n.2987-47C>A) c.1106-47C>A (n.1106-47C>A) c.452-47C>A (n.452-47C>A) n.4432-47C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309059C= | CA2031002525 | LRRK2 | c.4190-47C= (n.4190-47C=) c.*3099-47C= (n.*3099-47C=) c.3935-47C= (n.3935-47C=) c.1486-47C= n.871-47C= c.2987-47C= (n.2987-47C=) c.1106-47C= (n.1106-47C=) c.452-47C= (n.452-47C=) n.4432-47C= | |
| 12 | g.40309059C>G | CA604503498 | LRRK2 | c.4190-47C>G (n.4190-47C>G) c.*3099-47C>G (n.*3099-47C>G) c.3935-47C>G (n.3935-47C>G) c.1486-47C>G n.871-47C>G c.2987-47C>G (n.2987-47C>G) c.1106-47C>G (n.1106-47C>G) c.452-47C>G (n.452-47C>G) n.4432-47C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40309059C>T | CA6514103 | LRRK2 | c.4190-47C>T (n.4190-47C>T) c.*3099-47C>T (n.*3099-47C>T) c.3935-47C>T (n.3935-47C>T) c.1486-47C>T n.871-47C>T c.2987-47C>T (n.2987-47C>T) c.1106-47C>T (n.1106-47C>T) c.452-47C>T (n.452-47C>T) n.4432-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309060C>T | CA946823968 | LRRK2 | c.4190-46C>T (n.4190-46C>T) c.*3099-46C>T (n.*3099-46C>T) c.3935-46C>T (n.3935-46C>T) c.1486-46C>T n.871-46C>T c.2987-46C>T (n.2987-46C>T) c.1106-46C>T (n.1106-46C>T) c.452-46C>T (n.452-46C>T) n.4432-46C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309061T>C | CA2618283281 | LRRK2 | c.4190-45T>C (n.4190-45T>C) c.*3099-45T>C (n.*3099-45T>C) c.3935-45T>C (n.3935-45T>C) c.1486-45T>C n.871-45T>C c.2987-45T>C (n.2987-45T>C) c.1106-45T>C (n.1106-45T>C) c.452-45T>C (n.452-45T>C) n.4432-45T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309062G>A | CA2618283282 | LRRK2 | c.4190-44G>A (n.4190-44G>A) c.*3099-44G>A (n.*3099-44G>A) c.3935-44G>A (n.3935-44G>A) c.1486-44G>A n.871-44G>A c.2987-44G>A (n.2987-44G>A) c.1106-44G>A (n.1106-44G>A) c.452-44G>A (n.452-44G>A) n.4432-44G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309062G>T | CA946823972 | LRRK2 | c.4190-44G>T (n.4190-44G>T) c.*3099-44G>T (n.*3099-44G>T) c.3935-44G>T (n.3935-44G>T) c.1486-44G>T n.871-44G>T c.2987-44G>T (n.2987-44G>T) c.1106-44G>T (n.1106-44G>T) c.452-44G>T (n.452-44G>T) n.4432-44G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309063T>G | CA2795669025 | LRRK2 | c.4190-43T>G (n.4190-43T>G) c.*3099-43T>G (n.*3099-43T>G) c.3935-43T>G (n.3935-43T>G) c.1486-43T>G n.871-43T>G c.2987-43T>G (n.2987-43T>G) c.1106-43T>G (n.1106-43T>G) c.452-43T>G (n.452-43T>G) n.4432-43T>G | |
| 12 | g.40309064C>A | CA2618283283 | LRRK2 | c.4190-42C>A (n.4190-42C>A) c.*3099-42C>A (n.*3099-42C>A) c.3935-42C>A (n.3935-42C>A) c.1486-42C>A n.871-42C>A c.2987-42C>A (n.2987-42C>A) c.1106-42C>A (n.1106-42C>A) c.452-42C>A (n.452-42C>A) n.4432-42C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309064C= | CA2031002527 | LRRK2 | c.4190-42C= (n.4190-42C=) c.*3099-42C= (n.*3099-42C=) c.3935-42C= (n.3935-42C=) c.1486-42C= n.871-42C= c.2987-42C= (n.2987-42C=) c.1106-42C= (n.1106-42C=) c.452-42C= (n.452-42C=) n.4432-42C= | |
| 12 | g.40309064C>T | CA235357248 | LRRK2 | c.4190-42C>T (n.4190-42C>T) c.*3099-42C>T (n.*3099-42C>T) c.3935-42C>T (n.3935-42C>T) c.1486-42C>T n.871-42C>T c.2987-42C>T (n.2987-42C>T) c.1106-42C>T (n.1106-42C>T) c.452-42C>T (n.452-42C>T) n.4432-42C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309065G>A | CA6514104 | LRRK2 | c.4190-41G>A (n.4190-41G>A) c.*3099-41G>A (n.*3099-41G>A) c.3935-41G>A (n.3935-41G>A) c.1486-41G>A n.871-41G>A c.2987-41G>A (n.2987-41G>A) c.1106-41G>A (n.1106-41G>A) c.452-41G>A (n.452-41G>A) n.4432-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309065G>C | CA2795669030 | LRRK2 | c.4190-41G>C (n.4190-41G>C) c.*3099-41G>C (n.*3099-41G>C) c.3935-41G>C (n.3935-41G>C) c.1486-41G>C n.871-41G>C c.2987-41G>C (n.2987-41G>C) c.1106-41G>C (n.1106-41G>C) c.452-41G>C (n.452-41G>C) n.4432-41G>C | |
| 12 | g.40309065G= | CA2031002533 | LRRK2 | c.4190-41G= (n.4190-41G=) c.*3099-41G= (n.*3099-41G=) c.3935-41G= (n.3935-41G=) c.1486-41G= n.871-41G= c.2987-41G= (n.2987-41G=) c.1106-41G= (n.1106-41G=) c.452-41G= (n.452-41G=) n.4432-41G= | |
| 12 | g.40309065G>T | CA235357249 | LRRK2 | c.4190-41G>T (n.4190-41G>T) c.*3099-41G>T (n.*3099-41G>T) c.3935-41G>T (n.3935-41G>T) c.1486-41G>T n.871-41G>T c.2987-41G>T (n.2987-41G>T) c.1106-41G>T (n.1106-41G>T) c.452-41G>T (n.452-41G>T) n.4432-41G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309066T>C | CA6514105 | LRRK2 | c.4190-40T>C (n.4190-40T>C) c.*3099-40T>C (n.*3099-40T>C) c.3935-40T>C (n.3935-40T>C) c.1486-40T>C n.871-40T>C c.2987-40T>C (n.2987-40T>C) c.1106-40T>C (n.1106-40T>C) c.452-40T>C (n.452-40T>C) n.4432-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309066T= | CA2031002540 | LRRK2 | c.4190-40T= (n.4190-40T=) c.*3099-40T= (n.*3099-40T=) c.3935-40T= (n.3935-40T=) c.1486-40T= n.871-40T= c.2987-40T= (n.2987-40T=) c.1106-40T= (n.1106-40T=) c.452-40T= (n.452-40T=) n.4432-40T= | |
| 12 | g.40309069G>C | CA2618283284 | LRRK2 | c.4190-37G>C (n.4190-37G>C) c.*3099-37G>C (n.*3099-37G>C) c.3935-37G>C (n.3935-37G>C) c.1486-37G>C n.871-37G>C c.2987-37G>C (n.2987-37G>C) c.1106-37G>C (n.1106-37G>C) c.452-37G>C (n.452-37G>C) n.4432-37G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309069G>T | CA946823976 | LRRK2 | c.4190-37G>T (n.4190-37G>T) c.*3099-37G>T (n.*3099-37G>T) c.3935-37G>T (n.3935-37G>T) c.1486-37G>T n.871-37G>T c.2987-37G>T (n.2987-37G>T) c.1106-37G>T (n.1106-37G>T) c.452-37G>T (n.452-37G>T) n.4432-37G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309070_40309073delinsAAAG | CA2031002544 | LRRK2 | c.4190-36_4190-33delinsAAAG (n.4190-36_4190-33delinsAAAG) c.*3099-36_*3099-33delinsAAAG (n.*3099-36_*3099-33delinsAAAG) c.3935-36_3935-33delinsAAAG (n.3935-36_3935-33delinsAAAG) c.1486-36_1486-33delinsAAAG n.871-36_871-33delinsAAAG c.2987-36_2987-33delinsAAAG (n.2987-36_2987-33delinsAAAG) c.1106-36_1106-33delinsAAAG (n.1106-36_1106-33delinsAAAG) c.452-36_452-33delinsAAAG (n.452-36_452-33delinsAAAG) n.4432-36_4432-33delinsAAAG | |
| 12 | g.40309071A= | CA2031002547 | LRRK2 | c.4190-35A= (n.4190-35A=) c.*3099-35A= (n.*3099-35A=) c.3935-35A= (n.3935-35A=) c.1486-35A= n.871-35A= c.2987-35A= (n.2987-35A=) c.1106-35A= (n.1106-35A=) c.452-35A= (n.452-35A=) n.4432-35A= | |
| 12 | g.40309071A>G | CA604503500 | LRRK2 | c.4190-35A>G (n.4190-35A>G) c.*3099-35A>G (n.*3099-35A>G) c.3935-35A>G (n.3935-35A>G) c.1486-35A>G n.871-35A>G c.2987-35A>G (n.2987-35A>G) c.1106-35A>G (n.1106-35A>G) c.452-35A>G (n.452-35A>G) n.4432-35A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309072_40309074del | CA604503499 | LRRK2 | c.4190-34_4190-32del (n.4190-34_4190-32del) c.*3099-34_*3099-32del (n.*3099-34_*3099-32del) c.3935-34_3935-32del (n.3935-34_3935-32del) c.1486-34_1486-32del n.871-34_871-32del c.2987-34_2987-32del (n.2987-34_2987-32del) c.1106-34_1106-32del (n.1106-34_1106-32del) c.452-34_452-32del (n.452-34_452-32del) n.4432-34_4432-32del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309073G>A | CA235357250 | LRRK2 | c.4190-33G>A (n.4190-33G>A) c.*3099-33G>A (n.*3099-33G>A) c.3935-33G>A (n.3935-33G>A) c.1486-33G>A n.871-33G>A c.2987-33G>A (n.2987-33G>A) c.1106-33G>A (n.1106-33G>A) c.452-33G>A (n.452-33G>A) n.4432-33G>A | dbSNP |
| 12 | g.40309073G>C | CA2031002552 | LRRK2 | c.4190-33G>C (n.4190-33G>C) c.*3099-33G>C (n.*3099-33G>C) c.3935-33G>C (n.3935-33G>C) c.1486-33G>C n.871-33G>C c.2987-33G>C (n.2987-33G>C) c.1106-33G>C (n.1106-33G>C) c.452-33G>C (n.452-33G>C) n.4432-33G>C | dbSNP |
| 12 | g.40309073G= | CA2031002550 | LRRK2 | c.4190-33G= (n.4190-33G=) c.*3099-33G= (n.*3099-33G=) c.3935-33G= (n.3935-33G=) c.1486-33G= n.871-33G= c.2987-33G= (n.2987-33G=) c.1106-33G= (n.1106-33G=) c.452-33G= (n.452-33G=) n.4432-33G= | |
| 12 | g.40309073G>T | CA946823993 | LRRK2 | c.4190-33G>T (n.4190-33G>T) c.*3099-33G>T (n.*3099-33G>T) c.3935-33G>T (n.3935-33G>T) c.1486-33G>T n.871-33G>T c.2987-33G>T (n.2987-33G>T) c.1106-33G>T (n.1106-33G>T) c.452-33G>T (n.452-33G>T) n.4432-33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309074A= | CA2031002557 | LRRK2 | c.4190-32A= (n.4190-32A=) c.*3099-32A= (n.*3099-32A=) c.3935-32A= (n.3935-32A=) c.1486-32A= n.871-32A= c.2987-32A= (n.2987-32A=) c.1106-32A= (n.1106-32A=) c.452-32A= (n.452-32A=) n.4432-32A= | |
| 12 | g.40309074A>G | CA6514106 | LRRK2 | c.4190-32A>G (n.4190-32A>G) c.*3099-32A>G (n.*3099-32A>G) c.3935-32A>G (n.3935-32A>G) c.1486-32A>G n.871-32A>G c.2987-32A>G (n.2987-32A>G) c.1106-32A>G (n.1106-32A>G) c.452-32A>G (n.452-32A>G) n.4432-32A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309074A>T | CA235357253 | LRRK2 | c.4190-32A>T (n.4190-32A>T) c.*3099-32A>T (n.*3099-32A>T) c.3935-32A>T (n.3935-32A>T) c.1486-32A>T n.871-32A>T c.2987-32A>T (n.2987-32A>T) c.1106-32A>T (n.1106-32A>T) c.452-32A>T (n.452-32A>T) n.4432-32A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309076T>C | CA2618283285 | LRRK2 | c.4190-30T>C (n.4190-30T>C) c.*3099-30T>C (n.*3099-30T>C) c.3935-30T>C (n.3935-30T>C) c.1486-30T>C n.871-30T>C c.2987-30T>C (n.2987-30T>C) c.1106-30T>C (n.1106-30T>C) c.452-30T>C (n.452-30T>C) n.4432-30T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309076T= | CA2031002559 | LRRK2 | c.4190-30T= (n.4190-30T=) c.*3099-30T= (n.*3099-30T=) c.3935-30T= (n.3935-30T=) c.1486-30T= n.871-30T= c.2987-30T= (n.2987-30T=) c.1106-30T= (n.1106-30T=) c.452-30T= (n.452-30T=) n.4432-30T= | |
| 12 | g.40309077A>G | CA2618283288 | LRRK2 | c.4190-29A>G (n.4190-29A>G) c.*3099-29A>G (n.*3099-29A>G) c.3935-29A>G (n.3935-29A>G) c.1486-29A>G n.871-29A>G c.2987-29A>G (n.2987-29A>G) c.1106-29A>G (n.1106-29A>G) c.452-29A>G (n.452-29A>G) n.4432-29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309077A>T | CA2618283289 | LRRK2 | c.4190-29A>T (n.4190-29A>T) c.*3099-29A>T (n.*3099-29A>T) c.3935-29A>T (n.3935-29A>T) c.1486-29A>T n.871-29A>T c.2987-29A>T (n.2987-29A>T) c.1106-29A>T (n.1106-29A>T) c.452-29A>T (n.452-29A>T) n.4432-29A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309083dup | CA2031002560 | LRRK2 | c.4190-23dup (n.4190-23dup) c.*3099-23dup (n.*3099-23dup) c.3935-23dup (n.3935-23dup) c.1486-23dup n.871-23dup c.2987-23dup (n.2987-23dup) c.1106-23dup (n.1106-23dup) c.452-23dup (n.452-23dup) n.4432-23dup | dbSNP |
| 12 | g.40309083del | CA2618283286 | LRRK2 | c.4190-23del (n.4190-23del) c.*3099-23del (n.*3099-23del) c.3935-23del (n.3935-23del) c.1486-23del n.871-23del c.2987-23del (n.2987-23del) c.1106-23del (n.1106-23del) c.452-23del (n.452-23del) n.4432-23del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309082_40309083del | CA2618283287 | LRRK2 | c.4190-24_4190-23del (n.4190-24_4190-23del) c.*3099-24_*3099-23del (n.*3099-24_*3099-23del) c.3935-24_3935-23del (n.3935-24_3935-23del) c.1486-24_1486-23del n.871-24_871-23del c.2987-24_2987-23del (n.2987-24_2987-23del) c.1106-24_1106-23del (n.1106-24_1106-23del) c.452-24_452-23del (n.452-24_452-23del) n.4432-24_4432-23del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309078A>C | CA2618283290 | LRRK2 | c.4190-28A>C (n.4190-28A>C) c.*3099-28A>C (n.*3099-28A>C) c.3935-28A>C (n.3935-28A>C) c.1486-28A>C n.871-28A>C c.2987-28A>C (n.2987-28A>C) c.1106-28A>C (n.1106-28A>C) c.452-28A>C (n.452-28A>C) n.4432-28A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309080A>C | CA2618283291 | LRRK2 | c.4190-26A>C (n.4190-26A>C) c.*3099-26A>C (n.*3099-26A>C) c.3935-26A>C (n.3935-26A>C) c.1486-26A>C n.871-26A>C c.2987-26A>C (n.2987-26A>C) c.1106-26A>C (n.1106-26A>C) c.452-26A>C (n.452-26A>C) n.4432-26A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309082A= | CA2031002565 | LRRK2 | c.4190-24A= (n.4190-24A=) c.*3099-24A= (n.*3099-24A=) c.3935-24A= (n.3935-24A=) c.1486-24A= n.871-24A= c.2987-24A= (n.2987-24A=) c.1106-24A= (n.1106-24A=) c.452-24A= (n.452-24A=) n.4432-24A= | |
| 12 | g.40309082A>C | CA235357254 | LRRK2 | c.4190-24A>C (n.4190-24A>C) c.*3099-24A>C (n.*3099-24A>C) c.3935-24A>C (n.3935-24A>C) c.1486-24A>C n.871-24A>C c.2987-24A>C (n.2987-24A>C) c.1106-24A>C (n.1106-24A>C) c.452-24A>C (n.452-24A>C) n.4432-24A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309083A= | CA2031002575 | LRRK2 | c.4190-23A= (n.4190-23A=) c.*3099-23A= (n.*3099-23A=) c.3935-23A= (n.3935-23A=) c.1486-23A= n.871-23A= c.2987-23A= (n.2987-23A=) c.1106-23A= (n.1106-23A=) c.452-23A= (n.452-23A=) n.4432-23A= | |
| 12 | g.40309083A>G | CA6514107 | LRRK2 | c.4190-23A>G (n.4190-23A>G) c.*3099-23A>G (n.*3099-23A>G) c.3935-23A>G (n.3935-23A>G) c.1486-23A>G n.871-23A>G c.2987-23A>G (n.2987-23A>G) c.1106-23A>G (n.1106-23A>G) c.452-23A>G (n.452-23A>G) n.4432-23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309083A>T | CA235357255 | LRRK2 | c.4190-23A>T (n.4190-23A>T) c.*3099-23A>T (n.*3099-23A>T) c.3935-23A>T (n.3935-23A>T) c.1486-23A>T n.871-23A>T c.2987-23A>T (n.2987-23A>T) c.1106-23A>T (n.1106-23A>T) c.452-23A>T (n.452-23A>T) n.4432-23A>T | dbSNP |
| 12 | g.40309084T>A | CA235357256 | LRRK2 | c.4190-22T>A (n.4190-22T>A) c.*3099-22T>A (n.*3099-22T>A) c.3935-22T>A (n.3935-22T>A) c.1486-22T>A n.871-22T>A c.2987-22T>A (n.2987-22T>A) c.1106-22T>A (n.1106-22T>A) c.452-22T>A (n.452-22T>A) n.4432-22T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309084T= | CA2031002589 | LRRK2 | c.4190-22T= (n.4190-22T=) c.*3099-22T= (n.*3099-22T=) c.3935-22T= (n.3935-22T=) c.1486-22T= n.871-22T= c.2987-22T= (n.2987-22T=) c.1106-22T= (n.1106-22T=) c.452-22T= (n.452-22T=) n.4432-22T= | |
| 12 | g.40309085T>A | CA2618283292 | LRRK2 | c.4190-21T>A (n.4190-21T>A) c.*3099-21T>A (n.*3099-21T>A) c.3935-21T>A (n.3935-21T>A) c.1486-21T>A n.871-21T>A c.2987-21T>A (n.2987-21T>A) c.1106-21T>A (n.1106-21T>A) c.452-21T>A (n.452-21T>A) n.4432-21T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309085T>G | CA2031002594 | LRRK2 | c.4190-21T>G (n.4190-21T>G) c.*3099-21T>G (n.*3099-21T>G) c.3935-21T>G (n.3935-21T>G) c.1486-21T>G n.871-21T>G c.2987-21T>G (n.2987-21T>G) c.1106-21T>G (n.1106-21T>G) c.452-21T>G (n.452-21T>G) n.4432-21T>G | dbSNP |
| 12 | g.40309085T= | CA2031002593 | LRRK2 | c.4190-21T= (n.4190-21T=) c.*3099-21T= (n.*3099-21T=) c.3935-21T= (n.3935-21T=) c.1486-21T= n.871-21T= c.2987-21T= (n.2987-21T=) c.1106-21T= (n.1106-21T=) c.452-21T= (n.452-21T=) n.4432-21T= | |
| 12 | g.40309088T>A | CA2618283293 | LRRK2 | c.4190-18T>A (n.4190-18T>A) c.*3099-18T>A (n.*3099-18T>A) c.3935-18T>A (n.3935-18T>A) c.1486-18T>A n.871-18T>A c.2987-18T>A (n.2987-18T>A) c.1106-18T>A (n.1106-18T>A) c.452-18T>A (n.452-18T>A) n.4432-18T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309089C>T | CA2618283294 | LRRK2 | c.4190-17C>T (n.4190-17C>T) c.*3099-17C>T (n.*3099-17C>T) c.3935-17C>T (n.3935-17C>T) c.1486-17C>T n.871-17C>T c.2987-17C>T (n.2987-17C>T) c.1106-17C>T (n.1106-17C>T) c.452-17C>T (n.452-17C>T) n.4432-17C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309090T>G | CA2618283295 | LRRK2 | c.4190-16T>G (n.4190-16T>G) c.*3099-16T>G (n.*3099-16T>G) c.3935-16T>G (n.3935-16T>G) c.1486-16T>G n.871-16T>G c.2987-16T>G (n.2987-16T>G) c.1106-16T>G (n.1106-16T>G) c.452-16T>G (n.452-16T>G) n.4432-16T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309091C>A | CA2618283296 | LRRK2 | c.4190-15C>A (n.4190-15C>A) c.*3099-15C>A (n.*3099-15C>A) c.3935-15C>A (n.3935-15C>A) c.1486-15C>A n.871-15C>A c.2987-15C>A (n.2987-15C>A) c.1106-15C>A (n.1106-15C>A) c.452-15C>A (n.452-15C>A) n.4432-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309091C= | CA2031002596 | LRRK2 | c.4190-15C= (n.4190-15C=) c.*3099-15C= (n.*3099-15C=) c.3935-15C= (n.3935-15C=) c.1486-15C= n.871-15C= c.2987-15C= (n.2987-15C=) c.1106-15C= (n.1106-15C=) c.452-15C= (n.452-15C=) n.4432-15C= | |
| 12 | g.40309091C>G | CA604503501 | LRRK2 | c.4190-15C>G (n.4190-15C>G) c.*3099-15C>G (n.*3099-15C>G) c.3935-15C>G (n.3935-15C>G) c.1486-15C>G n.871-15C>G c.2987-15C>G (n.2987-15C>G) c.1106-15C>G (n.1106-15C>G) c.452-15C>G (n.452-15C>G) n.4432-15C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309092T>A | CA2618283297 | LRRK2 | c.4190-14T>A (n.4190-14T>A) c.*3099-14T>A (n.*3099-14T>A) c.3935-14T>A (n.3935-14T>A) c.1486-14T>A n.871-14T>A c.2987-14T>A (n.2987-14T>A) c.1106-14T>A (n.1106-14T>A) c.452-14T>A (n.452-14T>A) n.4432-14T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309092T>C | CA604503502 | LRRK2 | c.4190-14T>C (n.4190-14T>C) c.*3099-14T>C (n.*3099-14T>C) c.3935-14T>C (n.3935-14T>C) c.1486-14T>C n.871-14T>C c.2987-14T>C (n.2987-14T>C) c.1106-14T>C (n.1106-14T>C) c.452-14T>C (n.452-14T>C) n.4432-14T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40309092T= | CA2031002602 | LRRK2 | c.4190-14T= (n.4190-14T=) c.*3099-14T= (n.*3099-14T=) c.3935-14T= (n.3935-14T=) c.1486-14T= n.871-14T= c.2987-14T= (n.2987-14T=) c.1106-14T= (n.1106-14T=) c.452-14T= (n.452-14T=) n.4432-14T= | |
| 12 | g.40309093A= | CA2031002605 | LRRK2 | c.4190-13A= (n.4190-13A=) c.*3099-13A= (n.*3099-13A=) c.3935-13A= (n.3935-13A=) c.1486-13A= n.871-13A= c.2987-13A= (n.2987-13A=) c.1106-13A= (n.1106-13A=) c.452-13A= (n.452-13A=) n.4432-13A= | |
| 12 | g.40309093A>G | CA2031002604 | LRRK2 | c.4190-13A>G (n.4190-13A>G) c.*3099-13A>G (n.*3099-13A>G) c.3935-13A>G (n.3935-13A>G) c.1486-13A>G n.871-13A>G c.2987-13A>G (n.2987-13A>G) c.1106-13A>G (n.1106-13A>G) c.452-13A>G (n.452-13A>G) n.4432-13A>G | dbSNP |
| 12 | g.40309094del | CA2575189070 | LRRK2 | c.4190-12del (n.4190-12del) c.*3099-12del (n.*3099-12del) c.3935-12del (n.3935-12del) c.1486-12del n.871-12del c.2987-12del (n.2987-12del) c.1106-12del (n.1106-12del) c.452-12del (n.452-12del) n.4432-12del | |
| 12 | g.40309094A>G | CA2795669040 | LRRK2 | c.4190-12A>G (n.4190-12A>G) c.*3099-12A>G (n.*3099-12A>G) c.3935-12A>G (n.3935-12A>G) c.1486-12A>G n.871-12A>G c.2987-12A>G (n.2987-12A>G) c.1106-12A>G (n.1106-12A>G) c.452-12A>G (n.452-12A>G) n.4432-12A>G | |
| 12 | g.40309095T>A | CA2618283298 | LRRK2 | c.4190-11T>A (n.4190-11T>A) c.*3099-11T>A (n.*3099-11T>A) c.3935-11T>A (n.3935-11T>A) c.1486-11T>A n.871-11T>A c.2987-11T>A (n.2987-11T>A) c.1106-11T>A (n.1106-11T>A) c.452-11T>A (n.452-11T>A) n.4432-11T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309098T>A | CA2031002610 | LRRK2 | c.4190-8T>A (n.4190-8T>A) c.*3099-8T>A (n.*3099-8T>A) c.3935-8T>A (n.3935-8T>A) c.1486-8T>A n.871-8T>A c.2987-8T>A (n.2987-8T>A) c.1106-8T>A (n.1106-8T>A) c.452-8T>A (n.452-8T>A) n.4432-8T>A | dbSNP |
| 12 | g.40309098T= | CA2031002607 | LRRK2 | c.4190-8T= (n.4190-8T=) c.*3099-8T= (n.*3099-8T=) c.3935-8T= (n.3935-8T=) c.1486-8T= n.871-8T= c.2987-8T= (n.2987-8T=) c.1106-8T= (n.1106-8T=) c.452-8T= (n.452-8T=) n.4432-8T= | |
| 12 | g.40309099T>A | CA235357258 | LRRK2 | c.4190-7T>A (n.4190-7T>A) c.*3099-7T>A (n.*3099-7T>A) c.3935-7T>A (n.3935-7T>A) c.1486-7T>A n.871-7T>A c.2987-7T>A (n.2987-7T>A) c.1106-7T>A (n.1106-7T>A) c.452-7T>A (n.452-7T>A) n.4432-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309099T>C | CA6514108 | LRRK2 | c.4190-7T>C (n.4190-7T>C) c.*3099-7T>C (n.*3099-7T>C) c.3935-7T>C (n.3935-7T>C) c.1486-7T>C n.871-7T>C c.2987-7T>C (n.2987-7T>C) c.1106-7T>C (n.1106-7T>C) c.452-7T>C (n.452-7T>C) n.4432-7T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309099T= | CA2031002617 | LRRK2 | c.4190-7T= (n.4190-7T=) c.*3099-7T= (n.*3099-7T=) c.3935-7T= (n.3935-7T=) c.1486-7T= n.871-7T= c.2987-7T= (n.2987-7T=) c.1106-7T= (n.1106-7T=) c.452-7T= (n.452-7T=) n.4432-7T= | |
| 12 | g.40309101T>A | CA2618283299 | LRRK2 | c.4190-5T>A (n.4190-5T>A) c.*3099-5T>A (n.*3099-5T>A) c.3935-5T>A (n.3935-5T>A) c.1486-5T>A n.871-5T>A c.2987-5T>A (n.2987-5T>A) c.1106-5T>A (n.1106-5T>A) c.452-5T>A (n.452-5T>A) n.4432-5T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309101T>C | CA235357263 | LRRK2 | c.4190-5T>C (n.4190-5T>C) c.*3099-5T>C (n.*3099-5T>C) c.3935-5T>C (n.3935-5T>C) c.1486-5T>C n.871-5T>C c.2987-5T>C (n.2987-5T>C) c.1106-5T>C (n.1106-5T>C) c.452-5T>C (n.452-5T>C) n.4432-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309101T= | CA2031002625 | LRRK2 | c.4190-5T= (n.4190-5T=) c.*3099-5T= (n.*3099-5T=) c.3935-5T= (n.3935-5T=) c.1486-5T= n.871-5T= c.2987-5T= (n.2987-5T=) c.1106-5T= (n.1106-5T=) c.452-5T= (n.452-5T=) n.4432-5T= | |
| 12 | g.40309104A>C | CA384417960 | LRRK2 | c.4190-2A>C (n.4190-2A>C) c.*3099-2A>C (n.*3099-2A>C) c.3935-2A>C (n.3935-2A>C) c.1486-2A>C n.871-2A>C c.2987-2A>C (n.2987-2A>C) c.1106-2A>C (n.1106-2A>C) c.452-2A>C (n.452-2A>C) n.4432-2A>C | |
| 12 | g.40309104A>G | CA384417958 | LRRK2 | c.4190-2A>G (n.4190-2A>G) c.*3099-2A>G (n.*3099-2A>G) c.3935-2A>G (n.3935-2A>G) c.1486-2A>G n.871-2A>G c.2987-2A>G (n.2987-2A>G) c.1106-2A>G (n.1106-2A>G) c.452-2A>G (n.452-2A>G) n.4432-2A>G | |
| 12 | g.40309104A>T | CA384417959 | LRRK2 | c.4190-2A>T (n.4190-2A>T) c.*3099-2A>T (n.*3099-2A>T) c.3935-2A>T (n.3935-2A>T) c.1486-2A>T n.871-2A>T c.2987-2A>T (n.2987-2A>T) c.1106-2A>T (n.1106-2A>T) c.452-2A>T (n.452-2A>T) n.4432-2A>T | |
| 12 | g.40309105G>A | CA384417961 | LRRK2 | c.4190-1G>A (n.4190-1G>A) c.*3099-1G>A (n.*3099-1G>A) c.3935-1G>A (n.3935-1G>A) c.1486-1G>A n.871-1G>A c.2987-1G>A (n.2987-1G>A) c.1106-1G>A (n.1106-1G>A) c.452-1G>A (n.452-1G>A) n.4432-1G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309105G>C | CA384417962 | LRRK2 | c.4190-1G>C (n.4190-1G>C) c.*3099-1G>C (n.*3099-1G>C) c.3935-1G>C (n.3935-1G>C) c.1486-1G>C n.871-1G>C c.2987-1G>C (n.2987-1G>C) c.1106-1G>C (n.1106-1G>C) c.452-1G>C (n.452-1G>C) n.4432-1G>C | |
| 12 | g.40309105G>T | CA384417963 | LRRK2 | c.4190-1G>T (n.4190-1G>T) c.*3099-1G>T (n.*3099-1G>T) c.3935-1G>T (n.3935-1G>T) c.1486-1G>T n.871-1G>T c.2987-1G>T (n.2987-1G>T) c.1106-1G>T (n.1106-1G>T) c.452-1G>T (n.452-1G>T) n.4432-1G>T | |
| 12 | g.40309106G>A | CA384417964 | LRRK2 | c.4190G>A (p.Gly1397Asp) c.*3099G>A (n.*3099G>A) c.3935G>A (p.Gly1312Asp) c.1486G>A n.871G>A c.2987G>A (p.Gly996Asp) c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.452G>A (p.Gly151Asp) n.4432G>A | |
| 12 | g.40309106G>C | CA384417965 | LRRK2 | c.4190G>C (p.Gly1397Ala) c.*3099G>C (n.*3099G>C) c.3935G>C (p.Gly1312Ala) c.1486G>C n.871G>C c.2987G>C (p.Gly996Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.452G>C (p.Gly151Ala) n.4432G>C | |
| 12 | g.40309106G= | CA2031002627 | LRRK2 | c.4190G= (p.Gly1397=) c.*3099G= (n.*3099G=) c.3935G= (p.Gly1312=) c.1486G= n.871G= c.2987G= (p.Gly996=) c.1106G= (p.Gly369=) c.452G= (p.Gly151=) n.4432G= | |
| 12 | g.40309106G>T | CA6514109 | LRRK2 | c.4190G>T (p.Gly1397Val) c.*3099G>T (n.*3099G>T) c.3935G>T (p.Gly1312Val) c.1486G>T n.871G>T c.2987G>T (p.Gly996Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) c.452G>T (p.Gly151Val) n.4432G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309107T>A | CA479258929 | LRRK2 | c.4191T>A (p.Gly1397=) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.3936T>A (p.Gly1312=) c.1487T>A n.872T>A c.2988T>A (p.Gly996=) c.1107T>A (p.Gly369=) c.453T>A (p.Gly151=) n.4433T>A | |
| 12 | g.40309107T>C | CA479258933 | LRRK2 | c.4191T>C (p.Gly1397=) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.3936T>C (p.Gly1312=) c.1487T>C n.872T>C c.2988T>C (p.Gly996=) c.1107T>C (p.Gly369=) c.453T>C (p.Gly151=) n.4433T>C | |
| 12 | g.40309107T>G | CA479258931 | LRRK2 | c.4191T>G (p.Gly1397=) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.3936T>G (p.Gly1312=) c.1487T>G n.872T>G c.2988T>G (p.Gly996=) c.1107T>G (p.Gly369=) c.453T>G (p.Gly151=) n.4433T>G | |
| 12 | g.40309108C>A | CA384417966 | LRRK2 | c.4192C>A (p.Arg1398Ser) c.*3101C>A (n.*3101C>A) c.3937C>A (p.Arg1313Ser) c.1488C>A n.873C>A c.2989C>A (p.Arg997Ser) c.1108C>A (p.Arg370Ser) c.454C>A (p.Arg152Ser) n.4434C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40309108C= | CA2031002632 | LRRK2 | c.4192C= (p.Arg1398=) c.*3101C= (n.*3101C=) c.3937C= (p.Arg1313=) c.1488C= n.873C= c.2989C= (p.Arg997=) c.1108C= (p.Arg370=) c.454C= (p.Arg152=) n.4434C= | |
| 12 | g.40309108C>G | CA384417967 | LRRK2 | c.4192C>G (p.Arg1398Gly) c.*3101C>G (n.*3101C>G) c.3937C>G (p.Arg1313Gly) c.1488C>G n.873C>G c.2989C>G (p.Arg997Gly) c.1108C>G (p.Arg370Gly) c.454C>G (p.Arg152Gly) n.4434C>G | |
| 12 | g.40309108C>T | CA6514110 | LRRK2 | c.4192C>T (p.Arg1398Cys) c.*3101C>T (n.*3101C>T) c.3937C>T (p.Arg1313Cys) c.1488C>T n.873C>T c.2989C>T (p.Arg997Cys) c.1108C>T (p.Arg370Cys) c.454C>T (p.Arg152Cys) n.4434C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309109G>A | CA343567 | LRRK2 | c.4193G>A (p.Arg1398His) c.*3102G>A (n.*3102G>A) c.3938G>A (p.Arg1313His) c.1489G>A n.874G>A c.2990G>A (p.Arg997His) c.1109G>A (p.Arg370His) c.455G>A (p.Arg152His) n.4435G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309109G>C | CA384417968 | LRRK2 | c.4193G>C (p.Arg1398Pro) c.*3102G>C (n.*3102G>C) c.3938G>C (p.Arg1313Pro) c.1489G>C n.874G>C c.2990G>C (p.Arg997Pro) c.1109G>C (p.Arg370Pro) c.455G>C (p.Arg152Pro) n.4435G>C | |
| 12 | g.40309109G= | CA2031002638 | LRRK2 | c.4193G= (p.Arg1398=) c.*3102G= (n.*3102G=) c.3938G= (p.Arg1313=) c.1489G= n.874G= c.2990G= (p.Arg997=) c.1109G= (p.Arg370=) c.455G= (p.Arg152=) n.4435G= | |
| 12 | g.40309109G>T | CA6514111 | LRRK2 | c.4193G>T (p.Arg1398Leu) c.*3102G>T (n.*3102G>T) c.3938G>T (p.Arg1313Leu) c.1489G>T n.874G>T c.2990G>T (p.Arg997Leu) c.1109G>T (p.Arg370Leu) c.455G>T (p.Arg152Leu) n.4435G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309110T>A | CA479258952 | LRRK2 | c.4194T>A (p.Arg1398=) c.*3103T>A (n.*3103T>A) c.3939T>A (p.Arg1313=) c.1490T>A n.875T>A c.2991T>A (p.Arg997=) c.1110T>A (p.Arg370=) c.456T>A (p.Arg152=) n.4436T>A | |
| 12 | g.40309110T>C | CA479258949 | LRRK2 | c.4194T>C (p.Arg1398=) c.*3103T>C (n.*3103T>C) c.3939T>C (p.Arg1313=) c.1490T>C n.875T>C c.2991T>C (p.Arg997=) c.1110T>C (p.Arg370=) c.456T>C (p.Arg152=) n.4436T>C | |
| 12 | g.40309110T>G | CA235357270 | LRRK2 | c.4194T>G (p.Arg1398=) c.*3103T>G (n.*3103T>G) c.3939T>G (p.Arg1313=) c.1490T>G n.875T>G c.2991T>G (p.Arg997=) c.1110T>G (p.Arg370=) c.456T>G (p.Arg152=) n.4436T>G | dbSNP |
| 12 | g.40309110T= | CA2031002646 | LRRK2 | c.4194T= (p.Arg1398=) c.*3103T= (n.*3103T=) c.3939T= (p.Arg1313=) c.1490T= n.875T= c.2991T= (p.Arg997=) c.1110T= (p.Arg370=) c.456T= (p.Arg152=) n.4436T= | |
| 12 | g.40309111G>A | CA384417970 | LRRK2 | c.4195G>A (p.Glu1399Lys) c.*3104G>A (n.*3104G>A) c.3940G>A (p.Glu1314Lys) c.1491G>A n.876G>A c.2992G>A (p.Glu998Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) n.4437G>A | |
| 12 | g.40309111G>C | CA384417971 | LRRK2 | c.4195G>C (p.Glu1399Gln) c.*3104G>C (n.*3104G>C) c.3940G>C (p.Glu1314Gln) c.1491G>C n.876G>C c.2992G>C (p.Glu998Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) n.4437G>C | |
| 12 | g.40309111G>T | CA384417969 | LRRK2 | c.4195G>T (p.Glu1399Ter) c.*3104G>T (n.*3104G>T) c.3940G>T (p.Glu1314Ter) c.1491G>T n.876G>T c.2992G>T (p.Glu998Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) n.4437G>T | |
| 12 | g.40309112A>C | CA384417972 | LRRK2 | c.4196A>C (p.Glu1399Ala) c.*3105A>C (n.*3105A>C) c.3941A>C (p.Glu1314Ala) c.1492A>C n.877A>C c.2993A>C (p.Glu998Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) n.4438A>C | |
| 12 | g.40309112A>G | CA384417973 | LRRK2 | c.4196A>G (p.Glu1399Gly) c.*3105A>G (n.*3105A>G) c.3941A>G (p.Glu1314Gly) c.1492A>G n.877A>G c.2993A>G (p.Glu998Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) n.4438A>G | |
| 12 | g.40309112A>T | CA384417974 | LRRK2 | c.4196A>T (p.Glu1399Val) c.*3105A>T (n.*3105A>T) c.3941A>T (p.Glu1314Val) c.1492A>T n.877A>T c.2993A>T (p.Glu998Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.458A>T (p.Glu153Val) n.4438A>T | |
| 12 | g.40309113G>A | CA479258962 | LRRK2 | c.4197G>A (p.Glu1399=) c.*3106G>A (n.*3106G>A) c.3942G>A (p.Glu1314=) c.1493G>A n.878G>A c.2994G>A (p.Glu998=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.459G>A (p.Glu153=) n.4439G>A | |
| 12 | g.40309113G>C | CA384417975 | LRRK2 | c.4197G>C (p.Glu1399Asp) c.*3106G>C (n.*3106G>C) c.3942G>C (p.Glu1314Asp) c.1493G>C n.878G>C c.2994G>C (p.Glu998Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.459G>C (p.Glu153Asp) n.4439G>C | |
| 12 | g.40309113G>T | CA384417976 | LRRK2 | c.4197G>T (p.Glu1399Asp) c.*3106G>T (n.*3106G>T) c.3942G>T (p.Glu1314Asp) c.1493G>T n.878G>T c.2994G>T (p.Glu998Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.459G>T (p.Glu153Asp) n.4439G>T | |
| 12 | g.40309114G>A | CA235357278 | LRRK2 | c.4198G>A (p.Glu1400Lys) c.*3107G>A (n.*3107G>A) c.3943G>A (p.Glu1315Lys) c.1494G>A n.879G>A c.2995G>A (p.Glu999Lys) c.1114G>A (p.Glu372Lys) c.460G>A (p.Glu154Lys) n.4440G>A | dbSNP |
| 12 | g.40309114G>C | CA384417978 | LRRK2 | c.4198G>C (p.Glu1400Gln) c.*3107G>C (n.*3107G>C) c.3943G>C (p.Glu1315Gln) c.1494G>C n.879G>C c.2995G>C (p.Glu999Gln) c.1114G>C (p.Glu372Gln) c.460G>C (p.Glu154Gln) n.4440G>C | |
| 12 | g.40309114G= | CA2031002648 | LRRK2 | c.4198G= (p.Glu1400=) c.*3107G= (n.*3107G=) c.3943G= (p.Glu1315=) c.1494G= n.879G= c.2995G= (p.Glu999=) c.1114G= (p.Glu372=) c.460G= (p.Glu154=) n.4440G= | |
| 12 | g.40309114G>T | CA384417977 | LRRK2 | c.4198G>T (p.Glu1400Ter) c.*3107G>T (n.*3107G>T) c.3943G>T (p.Glu1315Ter) c.1494G>T n.879G>T c.2995G>T (p.Glu999Ter) c.1114G>T (p.Glu372Ter) c.460G>T (p.Glu154Ter) n.4440G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309115A>C | CA384417979 | LRRK2 | c.4199A>C (p.Glu1400Ala) c.*3108A>C (n.*3108A>C) c.3944A>C (p.Glu1315Ala) c.1495A>C n.880A>C c.2996A>C (p.Glu999Ala) c.1115A>C (p.Glu372Ala) c.461A>C (p.Glu154Ala) n.4441A>C | |
| 12 | g.40309115A>G | CA384417980 | LRRK2 | c.4199A>G (p.Glu1400Gly) c.*3108A>G (n.*3108A>G) c.3944A>G (p.Glu1315Gly) c.1495A>G n.880A>G c.2996A>G (p.Glu999Gly) c.1115A>G (p.Glu372Gly) c.461A>G (p.Glu154Gly) n.4441A>G | |
| 12 | g.40309115A>T | CA384417981 | LRRK2 | c.4199A>T (p.Glu1400Val) c.*3108A>T (n.*3108A>T) c.3944A>T (p.Glu1315Val) c.1495A>T n.880A>T c.2996A>T (p.Glu999Val) c.1115A>T (p.Glu372Val) c.461A>T (p.Glu154Val) n.4441A>T | |
| 12 | g.40309116A= | CA2031002651 | LRRK2 | c.4200A= (p.Glu1400=) c.*3109A= (n.*3109A=) c.3945A= (p.Glu1315=) c.1496A= n.881A= c.2997A= (p.Glu999=) c.1116A= (p.Glu372=) c.462A= (p.Glu154=) n.4442A= | |
| 12 | g.40309116A>C | CA384417982 | LRRK2 | c.4200A>C (p.Glu1400Asp) c.*3109A>C (n.*3109A>C) c.3945A>C (p.Glu1315Asp) c.1496A>C n.881A>C c.2997A>C (p.Glu999Asp) c.1116A>C (p.Glu372Asp) c.462A>C (p.Glu154Asp) n.4442A>C | |
| 12 | g.40309116A>G | CA6514112 | LRRK2 | c.4200A>G (p.Glu1400=) c.*3109A>G (n.*3109A>G) c.3945A>G (p.Glu1315=) c.1496A>G n.881A>G c.2997A>G (p.Glu999=) c.1116A>G (p.Glu372=) c.462A>G (p.Glu154=) n.4442A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309116A>T | CA235357282 | LRRK2 | c.4200A>T (p.Glu1400Asp) c.*3109A>T (n.*3109A>T) c.3945A>T (p.Glu1315Asp) c.1496A>T n.881A>T c.2997A>T (p.Glu999Asp) c.1116A>T (p.Glu372Asp) c.462A>T (p.Glu154Asp) n.4442A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309117T>A | CA384417985 | LRRK2 | c.4201T>A (p.Phe1401Ile) c.*3110T>A (n.*3110T>A) c.3946T>A (p.Phe1316Ile) c.1497T>A n.882T>A c.2998T>A (p.Phe1000Ile) c.1117T>A (p.Phe373Ile) c.463T>A (p.Phe155Ile) n.4443T>A | |
| 12 | g.40309117T>C | CA384417983 | LRRK2 | c.4201T>C (p.Phe1401Leu) c.*3110T>C (n.*3110T>C) c.3946T>C (p.Phe1316Leu) c.1497T>C n.882T>C c.2998T>C (p.Phe1000Leu) c.1117T>C (p.Phe373Leu) c.463T>C (p.Phe155Leu) n.4443T>C | |
| 12 | g.40309117T>G | CA384417984 | LRRK2 | c.4201T>G (p.Phe1401Val) c.*3110T>G (n.*3110T>G) c.3946T>G (p.Phe1316Val) c.1497T>G n.882T>G c.2998T>G (p.Phe1000Val) c.1117T>G (p.Phe373Val) c.463T>G (p.Phe155Val) n.4443T>G | |
| 12 | g.40309118T>A | CA384417986 | LRRK2 | c.4202T>A (p.Phe1401Tyr) c.*3111T>A (n.*3111T>A) c.3947T>A (p.Phe1316Tyr) c.1498T>A n.883T>A c.2999T>A (p.Phe1000Tyr) c.1118T>A (p.Phe373Tyr) c.464T>A (p.Phe155Tyr) n.4444T>A | |
| 12 | g.40309118T>C | CA384417987 | LRRK2 | c.4202T>C (p.Phe1401Ser) c.*3111T>C (n.*3111T>C) c.3947T>C (p.Phe1316Ser) c.1498T>C n.883T>C c.2999T>C (p.Phe1000Ser) c.1118T>C (p.Phe373Ser) c.464T>C (p.Phe155Ser) n.4444T>C | |
| 12 | g.40309118T>G | CA384417988 | LRRK2 | c.4202T>G (p.Phe1401Cys) c.*3111T>G (n.*3111T>G) c.3947T>G (p.Phe1316Cys) c.1498T>G n.883T>G c.2999T>G (p.Phe1000Cys) c.1118T>G (p.Phe373Cys) c.464T>G (p.Phe155Cys) n.4444T>G | |
| 12 | g.40309119C>A | CA384417989 | LRRK2 | c.4203C>A (p.Phe1401Leu) c.*3112C>A (n.*3112C>A) c.3948C>A (p.Phe1316Leu) c.1499C>A n.884C>A c.3000C>A (p.Phe1000Leu) c.1119C>A (p.Phe373Leu) c.465C>A (p.Phe155Leu) n.4445C>A | |
| 12 | g.40309119C>G | CA384417990 | LRRK2 | c.4203C>G (p.Phe1401Leu) c.*3112C>G (n.*3112C>G) c.3948C>G (p.Phe1316Leu) c.1499C>G n.884C>G c.3000C>G (p.Phe1000Leu) c.1119C>G (p.Phe373Leu) c.465C>G (p.Phe155Leu) n.4445C>G | |
| 12 | g.40309119C>T | CA479259002 | LRRK2 | c.4203C>T (p.Phe1401=) c.*3112C>T (n.*3112C>T) c.3948C>T (p.Phe1316=) c.1499C>T n.884C>T c.3000C>T (p.Phe1000=) c.1119C>T (p.Phe373=) c.465C>T (p.Phe155=) n.4445C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40309120T>A | CA384417992 | LRRK2 | c.4204T>A (p.Tyr1402Asn) c.*3113T>A (n.*3113T>A) c.3949T>A (p.Tyr1317Asn) c.1500T>A n.885T>A c.3001T>A (p.Tyr1001Asn) c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.4446T>A | |
| 12 | g.40309120T>C | CA6514113 | LRRK2 | c.4204T>C (p.Tyr1402His) c.*3113T>C (n.*3113T>C) c.3949T>C (p.Tyr1317His) c.1500T>C n.885T>C c.3001T>C (p.Tyr1001His) c.1120T>C (p.Tyr374His) c.466T>C (p.Tyr156His) n.4446T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309120T>G | CA384417991 | LRRK2 | c.4204T>G (p.Tyr1402Asp) c.*3113T>G (n.*3113T>G) c.3949T>G (p.Tyr1317Asp) c.1500T>G n.885T>G c.3001T>G (p.Tyr1001Asp) c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.4446T>G | |
| 12 | g.40309120T= | CA2031002655 | LRRK2 | c.4204T= (p.Tyr1402=) c.*3113T= (n.*3113T=) c.3949T= (p.Tyr1317=) c.1500T= n.885T= c.3001T= (p.Tyr1001=) c.1120T= (p.Tyr374=) c.466T= (p.Tyr156=) n.4446T= | |
| 12 | g.40309121A= | CA2031002658 | LRRK2 | c.4205A= (p.Tyr1402=) c.*3114A= (n.*3114A=) c.3950A= (p.Tyr1317=) c.1501A= n.886A= c.3002A= (p.Tyr1001=) c.1121A= (p.Tyr374=) c.467A= (p.Tyr156=) n.4447A= | |
| 12 | g.40309121A>C | CA384417993 | LRRK2 | c.4205A>C (p.Tyr1402Ser) c.*3114A>C (n.*3114A>C) c.3950A>C (p.Tyr1317Ser) c.1501A>C n.886A>C c.3002A>C (p.Tyr1001Ser) c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.4447A>C | |
| 12 | g.40309121A>G | CA6514114 | LRRK2 | c.4205A>G (p.Tyr1402Cys) c.*3114A>G (n.*3114A>G) c.3950A>G (p.Tyr1317Cys) c.1501A>G n.886A>G c.3002A>G (p.Tyr1001Cys) c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.4447A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309121A>T | CA384417994 | LRRK2 | c.4205A>T (p.Tyr1402Phe) c.*3114A>T (n.*3114A>T) c.3950A>T (p.Tyr1317Phe) c.1501A>T n.886A>T c.3002A>T (p.Tyr1001Phe) c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.4447A>T | |
| 12 | g.40309122T>A | CA384417995 | LRRK2 | c.4206T>A (p.Tyr1402Ter) c.*3115T>A (n.*3115T>A) c.3951T>A (p.Tyr1317Ter) c.1502T>A n.887T>A c.3003T>A (p.Tyr1001Ter) c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.4448T>A | |
| 12 | g.40309122T>C | CA6514115 | LRRK2 | c.4206T>C (p.Tyr1402=) c.*3115T>C (n.*3115T>C) c.3951T>C (p.Tyr1317=) c.1502T>C n.887T>C c.3003T>C (p.Tyr1001=) c.1122T>C (p.Tyr374=) c.468T>C (p.Tyr156=) n.4448T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309122T>G | CA384417996 | LRRK2 | c.4206T>G (p.Tyr1402Ter) c.*3115T>G (n.*3115T>G) c.3951T>G (p.Tyr1317Ter) c.1502T>G n.887T>G c.3003T>G (p.Tyr1001Ter) c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.4448T>G | |
| 12 | g.40309122T= | CA2031002665 | LRRK2 | c.4206T= (p.Tyr1402=) c.*3115T= (n.*3115T=) c.3951T= (p.Tyr1317=) c.1502T= n.887T= c.3003T= (p.Tyr1001=) c.1122T= (p.Tyr374=) c.468T= (p.Tyr156=) n.4448T= | |
| 12 | g.40309123A= | CA2031002670 | LRRK2 | c.4207A= (p.Ser1403=) c.*3116A= (n.*3116A=) c.3952A= (p.Ser1318=) c.1503A= n.888A= c.3004A= (p.Ser1002=) c.1123A= (p.Ser375=) c.469A= (p.Ser157=) n.4449A= | |
| 12 | g.40309123A>C | CA384417997 | LRRK2 | c.4207A>C (p.Ser1403Arg) c.*3116A>C (n.*3116A>C) c.3952A>C (p.Ser1318Arg) c.1503A>C n.888A>C c.3004A>C (p.Ser1002Arg) c.1123A>C (p.Ser375Arg) c.469A>C (p.Ser157Arg) n.4449A>C | |
| 12 | g.40309123A>G | CA384417998 | LRRK2 | c.4207A>G (p.Ser1403Gly) c.*3116A>G (n.*3116A>G) c.3952A>G (p.Ser1318Gly) c.1503A>G n.888A>G c.3004A>G (p.Ser1002Gly) c.1123A>G (p.Ser375Gly) c.469A>G (p.Ser157Gly) n.4449A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309123A>T | CA235357315 | LRRK2 | c.4207A>T (p.Ser1403Cys) c.*3116A>T (n.*3116A>T) c.3952A>T (p.Ser1318Cys) c.1503A>T n.888A>T c.3004A>T (p.Ser1002Cys) c.1123A>T (p.Ser375Cys) c.469A>T (p.Ser157Cys) n.4449A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40309124G>A | CA6514116 | LRRK2 | c.4208G>A (p.Ser1403Asn) c.*3117G>A (n.*3117G>A) c.3953G>A (p.Ser1318Asn) c.1504G>A n.889G>A c.3005G>A (p.Ser1002Asn) c.1124G>A (p.Ser375Asn) c.470G>A (p.Ser157Asn) n.4450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309124G>C | CA384417999 | LRRK2 | c.4208G>C (p.Ser1403Thr) c.*3117G>C (n.*3117G>C) c.3953G>C (p.Ser1318Thr) c.1504G>C n.889G>C c.3005G>C (p.Ser1002Thr) c.1124G>C (p.Ser375Thr) c.470G>C (p.Ser157Thr) n.4450G>C | |
| 12 | g.40309124G= | CA2031002676 | LRRK2 | c.4208G= (p.Ser1403=) c.*3117G= (n.*3117G=) c.3953G= (p.Ser1318=) c.1504G= n.889G= c.3005G= (p.Ser1002=) c.1124G= (p.Ser375=) c.470G= (p.Ser157=) n.4450G= | |
| 12 | g.40309124G>T | CA384418000 | LRRK2 | c.4208G>T (p.Ser1403Ile) c.*3117G>T (n.*3117G>T) c.3953G>T (p.Ser1318Ile) c.1504G>T n.889G>T c.3005G>T (p.Ser1002Ile) c.1124G>T (p.Ser375Ile) c.470G>T (p.Ser157Ile) n.4450G>T | |
| 12 | g.40309125T>A | CA384418001 | LRRK2 | c.4209T>A (p.Ser1403Arg) c.*3118T>A (n.*3118T>A) c.3954T>A (p.Ser1318Arg) c.1505T>A n.890T>A c.3006T>A (p.Ser1002Arg) c.1125T>A (p.Ser375Arg) c.471T>A (p.Ser157Arg) n.4451T>A | |
| 12 | g.40309125T>C | CA479259033 | LRRK2 | c.4209T>C (p.Ser1403=) c.*3118T>C (n.*3118T>C) c.3954T>C (p.Ser1318=) c.1505T>C n.890T>C c.3006T>C (p.Ser1002=) c.1125T>C (p.Ser375=) c.471T>C (p.Ser157=) n.4451T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40309125T>G | CA384418002 | LRRK2 | c.4209T>G (p.Ser1403Arg) c.*3118T>G (n.*3118T>G) c.3954T>G (p.Ser1318Arg) c.1505T>G n.890T>G c.3006T>G (p.Ser1002Arg) c.1125T>G (p.Ser375Arg) c.471T>G (p.Ser157Arg) n.4451T>G | |
| 12 | g.40309126A= | CA2031002682 | LRRK2 | c.4210A= (p.Thr1404=) c.*3119A= (n.*3119A=) c.3955A= (p.Thr1319=) c.1506A= n.891A= c.3007A= (p.Thr1003=) c.1126A= (p.Thr376=) c.472A= (p.Thr158=) n.4452A= | |
| 12 | g.40309126A>C | CA384418004 | LRRK2 | c.4210A>C (p.Thr1404Pro) c.*3119A>C (n.*3119A>C) c.3955A>C (p.Thr1319Pro) c.1506A>C n.891A>C c.3007A>C (p.Thr1003Pro) c.1126A>C (p.Thr376Pro) c.472A>C (p.Thr158Pro) n.4452A>C | |
| 12 | g.40309126A>G | CA384418003 | LRRK2 | c.4210A>G (p.Thr1404Ala) c.*3119A>G (n.*3119A>G) c.3955A>G (p.Thr1319Ala) c.1506A>G n.891A>G c.3007A>G (p.Thr1003Ala) c.1126A>G (p.Thr376Ala) c.472A>G (p.Thr158Ala) n.4452A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309126A>T | CA235357321 | LRRK2 | c.4210A>T (p.Thr1404Ser) c.*3119A>T (n.*3119A>T) c.3955A>T (p.Thr1319Ser) c.1506A>T n.891A>T c.3007A>T (p.Thr1003Ser) c.1126A>T (p.Thr376Ser) c.472A>T (p.Thr158Ser) n.4452A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309127C>A | CA384418005 | LRRK2 | c.4211C>A (p.Thr1404Asn) c.*3120C>A (n.*3120C>A) c.3956C>A (p.Thr1319Asn) c.1507C>A n.892C>A c.3008C>A (p.Thr1003Asn) c.1127C>A (p.Thr376Asn) c.473C>A (p.Thr158Asn) n.4453C>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40309127C>G | CA384418006 | LRRK2 | c.4211C>G (p.Thr1404Ser) c.*3120C>G (n.*3120C>G) c.3956C>G (p.Thr1319Ser) c.1507C>G n.892C>G c.3008C>G (p.Thr1003Ser) c.1127C>G (p.Thr376Ser) c.473C>G (p.Thr158Ser) n.4453C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309127C>T | CA384418007 | LRRK2 | c.4211C>T (p.Thr1404Ile) c.*3120C>T (n.*3120C>T) c.3956C>T (p.Thr1319Ile) c.1507C>T n.892C>T c.3008C>T (p.Thr1003Ile) c.1127C>T (p.Thr376Ile) c.473C>T (p.Thr158Ile) n.4453C>T | |
| 12 | g.40309128T>A | CA479259047 | LRRK2 | c.4212T>A (p.Thr1404=) c.*3121T>A (n.*3121T>A) c.3957T>A (p.Thr1319=) c.1508T>A n.893T>A c.3009T>A (p.Thr1003=) c.1128T>A (p.Thr376=) c.474T>A (p.Thr158=) n.4454T>A | dbSNP |
| 12 | g.40309128T>C | CA479259051 | LRRK2 | c.4212T>C (p.Thr1404=) c.*3121T>C (n.*3121T>C) c.3957T>C (p.Thr1319=) c.1508T>C n.893T>C c.3009T>C (p.Thr1003=) c.1128T>C (p.Thr376=) c.474T>C (p.Thr158=) n.4454T>C | ClinVar |
| 12 | g.40309128T>G | CA479259048 | LRRK2 | c.4212T>G (p.Thr1404=) c.*3121T>G (n.*3121T>G) c.3957T>G (p.Thr1319=) c.1508T>G n.893T>G c.3009T>G (p.Thr1003=) c.1128T>G (p.Thr376=) c.474T>G (p.Thr158=) n.4454T>G | |
| 12 | g.40309128T= | CA2031002686 | LRRK2 | c.4212T= (p.Thr1404=) c.*3121T= (n.*3121T=) c.3957T= (p.Thr1319=) c.1508T= n.893T= c.3009T= (p.Thr1003=) c.1128T= (p.Thr376=) c.474T= (p.Thr158=) n.4454T= | |
| 12 | g.40309129C>A | CA384418008 | LRRK2 | c.4213C>A (p.His1405Asn) c.*3122C>A (n.*3122C>A) c.3958C>A (p.His1320Asn) c.1509C>A n.894C>A c.3010C>A (p.His1004Asn) c.1129C>A (p.His377Asn) c.475C>A (p.His159Asn) n.4455C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40309129C= | CA2031002688 | LRRK2 | c.4213C= (p.His1405=) c.*3122C= (n.*3122C=) c.3958C= (p.His1320=) c.1509C= n.894C= c.3010C= (p.His1004=) c.1129C= (p.His377=) c.475C= (p.His159=) n.4455C= | |
| 12 | g.40309129C>G | CA384418009 | LRRK2 | c.4213C>G (p.His1405Asp) c.*3122C>G (n.*3122C>G) c.3958C>G (p.His1320Asp) c.1509C>G n.894C>G c.3010C>G (p.His1004Asp) c.1129C>G (p.His377Asp) c.475C>G (p.His159Asp) n.4455C>G | |
| 12 | g.40309129C>T | CA384418010 | LRRK2 | c.4213C>T (p.His1405Tyr) c.*3122C>T (n.*3122C>T) c.3958C>T (p.His1320Tyr) c.1509C>T n.894C>T c.3010C>T (p.His1004Tyr) c.1129C>T (p.His377Tyr) c.475C>T (p.His159Tyr) n.4455C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309130A>C | CA384418011 | LRRK2 | c.4214A>C (p.His1405Pro) c.*3123A>C (n.*3123A>C) c.3959A>C (p.His1320Pro) c.1510A>C n.895A>C c.3011A>C (p.His1004Pro) c.1130A>C (p.His377Pro) c.476A>C (p.His159Pro) n.4456A>C | |
| 12 | g.40309130A>G | CA384418013 | LRRK2 | c.4214A>G (p.His1405Arg) c.*3123A>G (n.*3123A>G) c.3959A>G (p.His1320Arg) c.1510A>G n.895A>G c.3011A>G (p.His1004Arg) c.1130A>G (p.His377Arg) c.476A>G (p.His159Arg) n.4456A>G | |
| 12 | g.40309130A>T | CA384418012 | LRRK2 | c.4214A>T (p.His1405Leu) c.*3123A>T (n.*3123A>T) c.3959A>T (p.His1320Leu) c.1510A>T n.895A>T c.3011A>T (p.His1004Leu) c.1130A>T (p.His377Leu) c.476A>T (p.His159Leu) n.4456A>T | ClinVar |
| 12 | g.40309131T>A | CA6514117 | LRRK2 | c.4215T>A (p.His1405Gln) c.*3124T>A (n.*3124T>A) c.3960T>A (p.His1320Gln) c.1511T>A n.896T>A c.3012T>A (p.His1004Gln) c.1131T>A (p.His377Gln) c.477T>A (p.His159Gln) n.4457T>A | ClinVar dbSNP ExAC |
| 12 | g.40309131T>C | CA479259067 | LRRK2 | c.4215T>C (p.His1405=) c.*3124T>C (n.*3124T>C) c.3960T>C (p.His1320=) c.1511T>C n.896T>C c.3012T>C (p.His1004=) c.1131T>C (p.His377=) c.477T>C (p.His159=) n.4457T>C | |
| 12 | g.40309131T>G | CA384418014 | LRRK2 | c.4215T>G (p.His1405Gln) c.*3124T>G (n.*3124T>G) c.3960T>G (p.His1320Gln) c.1511T>G n.896T>G c.3012T>G (p.His1004Gln) c.1131T>G (p.His377Gln) c.477T>G (p.His159Gln) n.4457T>G | |
| 12 | g.40309131T= | CA2031002691 | LRRK2 | c.4215T= (p.His1405=) c.*3124T= (n.*3124T=) c.3960T= (p.His1320=) c.1511T= n.896T= c.3012T= (p.His1004=) c.1131T= (p.His377=) c.477T= (p.His159=) n.4457T= | |
| 12 | g.40309132C>A | CA384418015 | LRRK2 | c.4216C>A (p.Pro1406Thr) c.*3125C>A (n.*3125C>A) c.3961C>A (p.Pro1321Thr) c.1512C>A n.897C>A c.3013C>A (p.Pro1005Thr) c.1132C>A (p.Pro378Thr) c.478C>A (p.Pro160Thr) n.4458C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309132C= | CA2031002694 | LRRK2 | c.4216C= (p.Pro1406=) c.*3125C= (n.*3125C=) c.3961C= (p.Pro1321=) c.1512C= n.897C= c.3013C= (p.Pro1005=) c.1132C= (p.Pro378=) c.478C= (p.Pro160=) n.4458C= | |
| 12 | g.40309132C>G | CA384418016 | LRRK2 | c.4216C>G (p.Pro1406Ala) c.*3125C>G (n.*3125C>G) c.3961C>G (p.Pro1321Ala) c.1512C>G n.897C>G c.3013C>G (p.Pro1005Ala) c.1132C>G (p.Pro378Ala) c.478C>G (p.Pro160Ala) n.4458C>G | |
| 12 | g.40309132C>T | CA384418017 | LRRK2 | c.4216C>T (p.Pro1406Ser) c.*3125C>T (n.*3125C>T) c.3961C>T (p.Pro1321Ser) c.1512C>T n.897C>T c.3013C>T (p.Pro1005Ser) c.1132C>T (p.Pro378Ser) c.478C>T (p.Pro160Ser) n.4458C>T | |
| 12 | g.40309133C>A | CA384418018 | LRRK2 | c.4217C>A (p.Pro1406His) c.*3126C>A (n.*3126C>A) c.3962C>A (p.Pro1321His) c.1513C>A n.898C>A c.3014C>A (p.Pro1005His) c.1133C>A (p.Pro378His) c.479C>A (p.Pro160His) n.4459C>A | |
| 12 | g.40309133C= | CA2031002698 | LRRK2 | c.4217C= (p.Pro1406=) c.*3126C= (n.*3126C=) c.3962C= (p.Pro1321=) c.1513C= n.898C= c.3014C= (p.Pro1005=) c.1133C= (p.Pro378=) c.479C= (p.Pro160=) n.4459C= | |
| 12 | g.40309133C>G | CA384418019 | LRRK2 | c.4217C>G (p.Pro1406Arg) c.*3126C>G (n.*3126C>G) c.3962C>G (p.Pro1321Arg) c.1513C>G n.898C>G c.3014C>G (p.Pro1005Arg) c.1133C>G (p.Pro378Arg) c.479C>G (p.Pro160Arg) n.4459C>G | |
| 12 | g.40309133C>T | CA384418020 | LRRK2 | c.4217C>T (p.Pro1406Leu) c.*3126C>T (n.*3126C>T) c.3962C>T (p.Pro1321Leu) c.1513C>T n.898C>T c.3014C>T (p.Pro1005Leu) c.1133C>T (p.Pro378Leu) c.479C>T (p.Pro160Leu) n.4459C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40309134C>A | CA479259082 | LRRK2 | c.4218C>A (p.Pro1406=) c.*3127C>A (n.*3127C>A) c.3963C>A (p.Pro1321=) c.1514C>A n.899C>A c.3015C>A (p.Pro1005=) c.1134C>A (p.Pro378=) c.480C>A (p.Pro160=) n.4460C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40309134C= | CA2031002716 | LRRK2 | c.4218C= (p.Pro1406=) c.*3127C= (n.*3127C=) c.3963C= (p.Pro1321=) c.1514C= n.899C= c.3015C= (p.Pro1005=) c.1134C= (p.Pro378=) c.480C= (p.Pro160=) n.4460C= | |
| 12 | g.40309134C>G | CA479259086 | LRRK2 | c.4218C>G (p.Pro1406=) c.*3127C>G (n.*3127C>G) c.3963C>G (p.Pro1321=) c.1514C>G n.899C>G c.3015C>G (p.Pro1005=) c.1134C>G (p.Pro378=) c.480C>G (p.Pro160=) n.4460C>G | |
| 12 | g.40309134C>T | CA479259084 | LRRK2 | c.4218C>T (p.Pro1406=) c.*3127C>T (n.*3127C>T) c.3963C>T (p.Pro1321=) c.1514C>T n.899C>T c.3015C>T (p.Pro1005=) c.1134C>T (p.Pro378=) c.480C>T (p.Pro160=) n.4460C>T | |
| 12 | g.40309135C>A | CA384418021 | LRRK2 | c.4219C>A (p.His1407Asn) c.*3128C>A (n.*3128C>A) c.3964C>A (p.His1322Asn) c.1515C>A n.900C>A c.3016C>A (p.His1006Asn) c.1135C>A (p.His379Asn) c.481C>A (p.His161Asn) n.4461C>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40309135C>G | CA384418022 | LRRK2 | c.4219C>G (p.His1407Asp) c.*3128C>G (n.*3128C>G) c.3964C>G (p.His1322Asp) c.1515C>G n.900C>G c.3016C>G (p.His1006Asp) c.1135C>G (p.His379Asp) c.481C>G (p.His161Asp) n.4461C>G | |
| 12 | g.40309135C>T | CA384418023 | LRRK2 | c.4219C>T (p.His1407Tyr) c.*3128C>T (n.*3128C>T) c.3964C>T (p.His1322Tyr) c.1515C>T n.900C>T c.3016C>T (p.His1006Tyr) c.1135C>T (p.His379Tyr) c.481C>T (p.His161Tyr) n.4461C>T | |
| 12 | g.40309136A= | CA2031002718 | LRRK2 | c.4220A= (p.His1407=) c.*3129A= (n.*3129A=) c.3965A= (p.His1322=) c.1516A= n.901A= c.3017A= (p.His1006=) c.1136A= (p.His379=) c.482A= (p.His161=) n.4462A= | |
| 12 | g.40309136A>C | CA384418024 | LRRK2 | c.4220A>C (p.His1407Pro) c.*3129A>C (n.*3129A>C) c.3965A>C (p.His1322Pro) c.1516A>C n.901A>C c.3017A>C (p.His1006Pro) c.1136A>C (p.His379Pro) c.482A>C (p.His161Pro) n.4462A>C | |
| 12 | g.40309136A>G | CA384418026 | LRRK2 | c.4220A>G (p.His1407Arg) c.*3129A>G (n.*3129A>G) c.3965A>G (p.His1322Arg) c.1516A>G n.901A>G c.3017A>G (p.His1006Arg) c.1136A>G (p.His379Arg) c.482A>G (p.His161Arg) n.4462A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40309136A>T | CA384418025 | LRRK2 | c.4220A>T (p.His1407Leu) c.*3129A>T (n.*3129A>T) c.3965A>T (p.His1322Leu) c.1516A>T n.901A>T c.3017A>T (p.His1006Leu) c.1136A>T (p.His379Leu) c.482A>T (p.His161Leu) n.4462A>T | |
| 12 | g.40309136_40309137delinsAT | CA2031002719 | LRRK2 | c.4220_4221delinsAT (p.His1407=) c.*3129_*3130delinsAT (n.*3129_*3130delinsAT) c.3965_3966delinsAT (p.His1322=) c.1516_1517delinsAT n.901_902delinsAT c.3017_3018delinsAT (p.His1006=) c.1136_1137delinsAT (p.His379=) c.482_483delinsAT (p.His161=) n.4462_4463delinsAT |