Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40306066C>A | CA2645104096 | COL9A2 | c.1053+77G>T (n.1053+77G>T) n.1356+77G>T c.1065+77G>T (n.1065+77G>T) c.783+77G>T (n.783+77G>T) c.510+77G>T (n.510+77G>T) c.771+77G>T (n.771+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306066C= | CA1142070067 | COL9A2 | c.1053+77G= (n.1053+77G=) n.1356+77G= c.1065+77G= (n.1065+77G=) c.783+77G= (n.783+77G=) c.510+77G= (n.510+77G=) c.771+77G= (n.771+77G=) | |
1 | g.40306066C>T | CA21041532 | COL9A2 | c.1053+77G>A (n.1053+77G>A) n.1356+77G>A c.1065+77G>A (n.1065+77G>A) c.783+77G>A (n.783+77G>A) c.510+77G>A (n.510+77G>A) c.771+77G>A (n.771+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306070G>T | CA2574330988 | COL9A2 | c.1053+73C>A (n.1053+73C>A) n.1356+73C>A c.1065+73C>A (n.1065+73C>A) c.783+73C>A (n.783+73C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.771+73C>A (n.771+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306071G>T | CA2557766359 | COL9A2 | c.1053+72C>A (n.1053+72C>A) n.1356+72C>A c.1065+72C>A (n.1065+72C>A) c.783+72C>A (n.783+72C>A) c.510+72C>A (n.510+72C>A) c.771+72C>A (n.771+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306072C= | CA1164337258 | COL9A2 | c.1053+71G= (n.1053+71G=) n.1356+71G= c.1065+71G= (n.1065+71G=) c.783+71G= (n.783+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) c.771+71G= (n.771+71G=) | |
1 | g.40306072C>T | CA735762185 | COL9A2 | c.1053+71G>A (n.1053+71G>A) n.1356+71G>A c.1065+71G>A (n.1065+71G>A) c.783+71G>A (n.783+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) c.771+71G>A (n.771+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306073C= | CA1164337259 | COL9A2 | c.1053+70G= (n.1053+70G=) n.1356+70G= c.1065+70G= (n.1065+70G=) c.783+70G= (n.783+70G=) c.510+70G= (n.510+70G=) c.771+70G= (n.771+70G=) | |
1 | g.40306073C>T | CA735762187 | COL9A2 | c.1053+70G>A (n.1053+70G>A) n.1356+70G>A c.1065+70G>A (n.1065+70G>A) c.783+70G>A (n.783+70G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) c.771+70G>A (n.771+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306074T>C | CA21041533 | COL9A2 | c.1053+69A>G (n.1053+69A>G) n.1356+69A>G c.1065+69A>G (n.1065+69A>G) c.783+69A>G (n.783+69A>G) c.510+69A>G (n.510+69A>G) c.771+69A>G (n.771+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306074T= | CA1164337260 | COL9A2 | c.1053+69A= (n.1053+69A=) n.1356+69A= c.1065+69A= (n.1065+69A=) c.783+69A= (n.783+69A=) c.510+69A= (n.510+69A=) c.771+69A= (n.771+69A=) | |
1 | g.40306077del | CA2645104098 | COL9A2 | c.1053+68del (n.1053+68del) n.1356+68del c.1065+68del (n.1065+68del) c.783+68del (n.783+68del) c.510+68del (n.510+68del) c.771+68del (n.771+68del) | gnomAD v4 |
1 | g.40306076G>C | CA2645104099 | COL9A2 | c.1053+67C>G (n.1053+67C>G) n.1356+67C>G c.1065+67C>G (n.1065+67C>G) c.783+67C>G (n.783+67C>G) c.510+67C>G (n.510+67C>G) c.771+67C>G (n.771+67C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306076G>T | CA2505254192 | COL9A2 | c.1053+67C>A (n.1053+67C>A) n.1356+67C>A c.1065+67C>A (n.1065+67C>A) c.783+67C>A (n.783+67C>A) c.510+67C>A (n.510+67C>A) c.771+67C>A (n.771+67C>A) | |
1 | g.40306078C= | CA1164337261 | COL9A2 | c.1053+65G= (n.1053+65G=) n.1356+65G= c.1065+65G= (n.1065+65G=) c.783+65G= (n.783+65G=) c.510+65G= (n.510+65G=) c.771+65G= (n.771+65G=) | |
1 | g.40306078C>T | CA735762198 | COL9A2 | c.1053+65G>A (n.1053+65G>A) n.1356+65G>A c.1065+65G>A (n.1065+65G>A) c.783+65G>A (n.783+65G>A) c.510+65G>A (n.510+65G>A) c.771+65G>A (n.771+65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306080T>C | CA2645104101 | COL9A2 | c.1053+63A>G (n.1053+63A>G) n.1356+63A>G c.1065+63A>G (n.1065+63A>G) c.783+63A>G (n.783+63A>G) c.510+63A>G (n.510+63A>G) c.771+63A>G (n.771+63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306082G>A | CA2645104102 | COL9A2 | c.1053+61C>T (n.1053+61C>T) n.1356+61C>T c.1065+61C>T (n.1065+61C>T) c.783+61C>T (n.783+61C>T) c.510+61C>T (n.510+61C>T) c.771+61C>T (n.771+61C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306082G>C | CA2574330989 | COL9A2 | c.1053+61C>G (n.1053+61C>G) n.1356+61C>G c.1065+61C>G (n.1065+61C>G) c.783+61C>G (n.783+61C>G) c.510+61C>G (n.510+61C>G) c.771+61C>G (n.771+61C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306083C= | CA1144961345 | COL9A2 | c.1053+60G= (n.1053+60G=) n.1356+60G= c.1065+60G= (n.1065+60G=) c.783+60G= (n.783+60G=) c.510+60G= (n.510+60G=) c.771+60G= (n.771+60G=) | |
1 | g.40306083C>G | CA2743297368 | COL9A2 | c.1053+60G>C (n.1053+60G>C) n.1356+60G>C c.1065+60G>C (n.1065+60G>C) c.783+60G>C (n.783+60G>C) c.510+60G>C (n.510+60G>C) c.771+60G>C (n.771+60G>C) | |
1 | g.40306083C>T | CA21041534 | COL9A2 | c.1053+60G>A (n.1053+60G>A) n.1356+60G>A c.1065+60G>A (n.1065+60G>A) c.783+60G>A (n.783+60G>A) c.510+60G>A (n.510+60G>A) c.771+60G>A (n.771+60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306085G>A | CA21041535 | COL9A2 | c.1053+58C>T (n.1053+58C>T) n.1356+58C>T c.1065+58C>T (n.1065+58C>T) c.783+58C>T (n.783+58C>T) c.510+58C>T (n.510+58C>T) c.771+58C>T (n.771+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306085G= | CA1164337262 | COL9A2 | c.1053+58C= (n.1053+58C=) n.1356+58C= c.1065+58C= (n.1065+58C=) c.783+58C= (n.783+58C=) c.510+58C= (n.510+58C=) c.771+58C= (n.771+58C=) | |
1 | g.40306085G>T | CA2574330990 | COL9A2 | c.1053+58C>A (n.1053+58C>A) n.1356+58C>A c.1065+58C>A (n.1065+58C>A) c.783+58C>A (n.783+58C>A) c.510+58C>A (n.510+58C>A) c.771+58C>A (n.771+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306087C>A | CA2645104103 | COL9A2 | c.1053+56G>T (n.1053+56G>T) n.1356+56G>T c.1065+56G>T (n.1065+56G>T) c.783+56G>T (n.783+56G>T) c.510+56G>T (n.510+56G>T) c.771+56G>T (n.771+56G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306087C>T | CA2645104104 | COL9A2 | c.1053+56G>A (n.1053+56G>A) n.1356+56G>A c.1065+56G>A (n.1065+56G>A) c.783+56G>A (n.783+56G>A) c.510+56G>A (n.510+56G>A) c.771+56G>A (n.771+56G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306090C>G | CA646001845 | COL9A2 | c.1053+53G>C (n.1053+53G>C) n.1356+53G>C c.1065+53G>C (n.1065+53G>C) c.783+53G>C (n.783+53G>C) c.510+53G>C (n.510+53G>C) c.771+53G>C (n.771+53G>C) | COSMIC |
1 | g.40306090C>T | CA2574330991 | COL9A2 | c.1053+53G>A (n.1053+53G>A) n.1356+53G>A c.1065+53G>A (n.1065+53G>A) c.783+53G>A (n.783+53G>A) c.510+53G>A (n.510+53G>A) c.771+53G>A (n.771+53G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306091C>G | CA2645104105 | COL9A2 | c.1053+52G>C (n.1053+52G>C) n.1356+52G>C c.1065+52G>C (n.1065+52G>C) c.783+52G>C (n.783+52G>C) c.510+52G>C (n.510+52G>C) c.771+52G>C (n.771+52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306093G>C | CA791616 | COL9A2 | c.1053+50C>G (n.1053+50C>G) n.1356+50C>G c.1065+50C>G (n.1065+50C>G) c.783+50C>G (n.783+50C>G) c.510+50C>G (n.510+50C>G) c.771+50C>G (n.771+50C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40306093G= | CA1164337263 | COL9A2 | c.1053+50C= (n.1053+50C=) n.1356+50C= c.1065+50C= (n.1065+50C=) c.783+50C= (n.783+50C=) c.510+50C= (n.510+50C=) c.771+50C= (n.771+50C=) | |
1 | g.40306093G>T | CA2574330992 | COL9A2 | c.1053+50C>A (n.1053+50C>A) n.1356+50C>A c.1065+50C>A (n.1065+50C>A) c.783+50C>A (n.783+50C>A) c.510+50C>A (n.510+50C>A) c.771+50C>A (n.771+50C>A) | |
1 | g.40306094G>T | CA2574330993 | COL9A2 | c.1053+49C>A (n.1053+49C>A) n.1356+49C>A c.1065+49C>A (n.1065+49C>A) c.783+49C>A (n.783+49C>A) c.510+49C>A (n.510+49C>A) c.771+49C>A (n.771+49C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306095C>A | CA1164337265 | COL9A2 | c.1053+48G>T (n.1053+48G>T) n.1356+48G>T c.1065+48G>T (n.1065+48G>T) c.783+48G>T (n.783+48G>T) c.510+48G>T (n.510+48G>T) c.771+48G>T (n.771+48G>T) | dbSNP |
1 | g.40306095C= | CA1164337266 | COL9A2 | c.1053+48G= (n.1053+48G=) n.1356+48G= c.1065+48G= (n.1065+48G=) c.783+48G= (n.783+48G=) c.510+48G= (n.510+48G=) c.771+48G= (n.771+48G=) | |
1 | g.40306095C>T | CA1164337264 | COL9A2 | c.1053+48G>A (n.1053+48G>A) n.1356+48G>A c.1065+48G>A (n.1065+48G>A) c.783+48G>A (n.783+48G>A) c.510+48G>A (n.510+48G>A) c.771+48G>A (n.771+48G>A) | dbSNP |
1 | g.40306096C>T | CA2645104106 | COL9A2 | c.1053+47G>A (n.1053+47G>A) n.1356+47G>A c.1065+47G>A (n.1065+47G>A) c.783+47G>A (n.783+47G>A) c.510+47G>A (n.510+47G>A) c.771+47G>A (n.771+47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306097C>A | CA2574330994 | COL9A2 | c.1053+46G>T (n.1053+46G>T) n.1356+46G>T c.1065+46G>T (n.1065+46G>T) c.783+46G>T (n.783+46G>T) c.510+46G>T (n.510+46G>T) c.771+46G>T (n.771+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306098C>T | CA2574330996 | COL9A2 | c.1053+45G>A (n.1053+45G>A) n.1356+45G>A c.1065+45G>A (n.1065+45G>A) c.783+45G>A (n.783+45G>A) c.510+45G>A (n.510+45G>A) c.771+45G>A (n.771+45G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306098_40306099del | CA2574330995 | COL9A2 | c.1053+44_1053+45del (n.1053+44_1053+45del) n.1356+44_1356+45del c.1065+44_1065+45del (n.1065+44_1065+45del) c.783+44_783+45del (n.783+44_783+45del) c.510+44_510+45del (n.510+44_510+45del) c.771+44_771+45del (n.771+44_771+45del) | |
1 | g.40306099A= | CA1164337267 | COL9A2 | c.1053+44T= (n.1053+44T=) n.1356+44T= c.1065+44T= (n.1065+44T=) c.783+44T= (n.783+44T=) c.510+44T= (n.510+44T=) c.771+44T= (n.771+44T=) | |
1 | g.40306099A>G | CA1164337268 | COL9A2 | c.1053+44T>C (n.1053+44T>C) n.1356+44T>C c.1065+44T>C (n.1065+44T>C) c.783+44T>C (n.783+44T>C) c.510+44T>C (n.510+44T>C) c.771+44T>C (n.771+44T>C) | dbSNP |
1 | g.40306100G>A | CA735762204 | COL9A2 | c.1053+43C>T (n.1053+43C>T) n.1356+43C>T c.1065+43C>T (n.1065+43C>T) c.783+43C>T (n.783+43C>T) c.510+43C>T (n.510+43C>T) c.771+43C>T (n.771+43C>T) | dbSNP |
1 | g.40306100G= | CA1164337269 | COL9A2 | c.1053+43C= (n.1053+43C=) n.1356+43C= c.1065+43C= (n.1065+43C=) c.783+43C= (n.783+43C=) c.510+43C= (n.510+43C=) c.771+43C= (n.771+43C=) | |
1 | g.40306100G>T | CA2645104107 | COL9A2 | c.1053+43C>A (n.1053+43C>A) n.1356+43C>A c.1065+43C>A (n.1065+43C>A) c.783+43C>A (n.783+43C>A) c.510+43C>A (n.510+43C>A) c.771+43C>A (n.771+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306107T>C | CA21041536 | COL9A2 | c.1053+36A>G (n.1053+36A>G) n.1356+36A>G c.1065+36A>G (n.1065+36A>G) c.783+36A>G (n.783+36A>G) c.510+36A>G (n.510+36A>G) c.771+36A>G (n.771+36A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306107T= | CA1164337270 | COL9A2 | c.1053+36A= (n.1053+36A=) n.1356+36A= c.1065+36A= (n.1065+36A=) c.783+36A= (n.783+36A=) c.510+36A= (n.510+36A=) c.771+36A= (n.771+36A=) | |
1 | g.40306108T>C | CA1000873638 | COL9A2 | c.1053+35A>G (n.1053+35A>G) n.1356+35A>G c.1065+35A>G (n.1065+35A>G) c.783+35A>G (n.783+35A>G) c.510+35A>G (n.510+35A>G) c.771+35A>G (n.771+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306108T= | CA1164337271 | COL9A2 | c.1053+35A= (n.1053+35A=) n.1356+35A= c.1065+35A= (n.1065+35A=) c.783+35A= (n.783+35A=) c.510+35A= (n.510+35A=) c.771+35A= (n.771+35A=) | |
1 | g.40306110del | CA2574330997 | COL9A2 | c.1053+33del (n.1053+33del) n.1356+33del c.1065+33del (n.1065+33del) c.783+33del (n.783+33del) c.510+33del (n.510+33del) c.771+33del (n.771+33del) | |
1 | g.40306110C>A | CA2743297369 | COL9A2 | c.1053+33G>T (n.1053+33G>T) n.1356+33G>T c.1065+33G>T (n.1065+33G>T) c.783+33G>T (n.783+33G>T) c.510+33G>T (n.510+33G>T) c.771+33G>T (n.771+33G>T) | |
1 | g.40306111T>A | CA2743297370 | COL9A2 | c.1053+32A>T (n.1053+32A>T) n.1356+32A>T c.1065+32A>T (n.1065+32A>T) c.783+32A>T (n.783+32A>T) c.510+32A>T (n.510+32A>T) c.771+32A>T (n.771+32A>T) | |
1 | g.40306112C= | CA1164337272 | COL9A2 | c.1053+31G= (n.1053+31G=) n.1356+31G= c.1065+31G= (n.1065+31G=) c.783+31G= (n.783+31G=) c.510+31G= (n.510+31G=) c.771+31G= (n.771+31G=) | |
1 | g.40306112C>T | CA791617 | COL9A2 | c.1053+31G>A (n.1053+31G>A) n.1356+31G>A c.1065+31G>A (n.1065+31G>A) c.783+31G>A (n.783+31G>A) c.510+31G>A (n.510+31G>A) c.771+31G>A (n.771+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40306113A>G | CA2645104109 | COL9A2 | c.1053+30T>C (n.1053+30T>C) n.1356+30T>C c.1065+30T>C (n.1065+30T>C) c.783+30T>C (n.783+30T>C) c.510+30T>C (n.510+30T>C) c.771+30T>C (n.771+30T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306116T>A | CA2743297371 | COL9A2 | c.1053+27A>T (n.1053+27A>T) n.1356+27A>T c.1065+27A>T (n.1065+27A>T) c.783+27A>T (n.783+27A>T) c.510+27A>T (n.510+27A>T) c.771+27A>T (n.771+27A>T) | |
1 | g.40306117C= | CA1164337273 | COL9A2 | c.1053+26G= (n.1053+26G=) n.1356+26G= c.1065+26G= (n.1065+26G=) c.783+26G= (n.783+26G=) c.510+26G= (n.510+26G=) c.771+26G= (n.771+26G=) | |
1 | g.40306117C>G | CA1164337274 | COL9A2 | c.1053+26G>C (n.1053+26G>C) n.1356+26G>C c.1065+26G>C (n.1065+26G>C) c.783+26G>C (n.783+26G>C) c.510+26G>C (n.510+26G>C) c.771+26G>C (n.771+26G>C) | dbSNP |
1 | g.40306118T>C | CA2645104110 | COL9A2 | c.1053+25A>G (n.1053+25A>G) n.1356+25A>G c.1065+25A>G (n.1065+25A>G) c.783+25A>G (n.783+25A>G) c.510+25A>G (n.510+25A>G) c.771+25A>G (n.771+25A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306119G>A | CA735762211 | COL9A2 | c.1053+24C>T (n.1053+24C>T) n.1356+24C>T c.1065+24C>T (n.1065+24C>T) c.783+24C>T (n.783+24C>T) c.510+24C>T (n.510+24C>T) c.771+24C>T (n.771+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306119G= | CA1164337275 | COL9A2 | c.1053+24C= (n.1053+24C=) n.1356+24C= c.1065+24C= (n.1065+24C=) c.783+24C= (n.783+24C=) c.510+24C= (n.510+24C=) c.771+24C= (n.771+24C=) | |
1 | g.40306121C>A | CA2695611960 | COL9A2 | c.1053+22G>T (n.1053+22G>T) n.1356+22G>T c.1065+22G>T (n.1065+22G>T) c.783+22G>T (n.783+22G>T) c.510+22G>T (n.510+22G>T) c.771+22G>T (n.771+22G>T) | dbSNP |
1 | g.40306121C>T | CA2645104111 | COL9A2 | c.1053+22G>A (n.1053+22G>A) n.1356+22G>A c.1065+22G>A (n.1065+22G>A) c.783+22G>A (n.783+22G>A) c.510+22G>A (n.510+22G>A) c.771+22G>A (n.771+22G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306124del | CA2574330998 | COL9A2 | c.1053+22del (n.1053+22del) n.1356+22del c.1065+22del (n.1065+22del) c.783+22del (n.783+22del) c.510+22del (n.510+22del) c.771+22del (n.771+22del) | |
1 | g.40306122C>A | CA2743297373 | COL9A2 | c.1053+21G>T (n.1053+21G>T) n.1356+21G>T c.1065+21G>T (n.1065+21G>T) c.783+21G>T (n.783+21G>T) c.510+21G>T (n.510+21G>T) c.771+21G>T (n.771+21G>T) | |
1 | g.40306123C>G | CA2645104113 | COL9A2 | c.1053+20G>C (n.1053+20G>C) n.1356+20G>C c.1065+20G>C (n.1065+20G>C) c.783+20G>C (n.783+20G>C) c.510+20G>C (n.510+20G>C) c.771+20G>C (n.771+20G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306127_40306153dup | CA2645104112 | COL9A2 | c.1047_1053+20dup n.1350_1356+20dup c.1059_1065+20dup c.777_783+20dup c.504_510+20dup c.765_771+20dup | gnomAD v4 |
1 | g.40306124C>T | CA2645104114 | COL9A2 | c.1053+19G>A (n.1053+19G>A) n.1356+19G>A c.1065+19G>A (n.1065+19G>A) c.783+19G>A (n.783+19G>A) c.510+19G>A (n.510+19G>A) c.771+19G>A (n.771+19G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306125A= | CA1164337276 | COL9A2 | c.1053+18T= (n.1053+18T=) n.1356+18T= c.1065+18T= (n.1065+18T=) c.783+18T= (n.783+18T=) c.510+18T= (n.510+18T=) c.771+18T= (n.771+18T=) | |
1 | g.40306125A>C | CA2645104115 | COL9A2 | c.1053+18T>G (n.1053+18T>G) n.1356+18T>G c.1065+18T>G (n.1065+18T>G) c.783+18T>G (n.783+18T>G) c.510+18T>G (n.510+18T>G) c.771+18T>G (n.771+18T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306125A>G | CA522414276 | COL9A2 | c.1053+18T>C (n.1053+18T>C) n.1356+18T>C c.1065+18T>C (n.1065+18T>C) c.783+18T>C (n.783+18T>C) c.510+18T>C (n.510+18T>C) c.771+18T>C (n.771+18T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40306127C= | CA1164337277 | COL9A2 | c.1053+16G= (n.1053+16G=) n.1356+16G= c.1065+16G= (n.1065+16G=) c.783+16G= (n.783+16G=) c.510+16G= (n.510+16G=) c.771+16G= (n.771+16G=) | |
1 | g.40306127C>G | CA2574331000 | COL9A2 | c.1053+16G>C (n.1053+16G>C) n.1356+16G>C c.1065+16G>C (n.1065+16G>C) c.783+16G>C (n.783+16G>C) c.510+16G>C (n.510+16G>C) c.771+16G>C (n.771+16G>C) | |
1 | g.40306127C>T | CA791618 | COL9A2 | c.1053+16G>A (n.1053+16G>A) n.1356+16G>A c.1065+16G>A (n.1065+16G>A) c.783+16G>A (n.783+16G>A) c.510+16G>A (n.510+16G>A) c.771+16G>A (n.771+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306132G>A | CA2645104116 | COL9A2 | c.1053+11C>T (n.1053+11C>T) n.1356+11C>T c.1065+11C>T (n.1065+11C>T) c.783+11C>T (n.783+11C>T) c.510+11C>T (n.510+11C>T) c.771+11C>T (n.771+11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306133A= | CA1164337279 | COL9A2 | c.1053+10T= (n.1053+10T=) n.1356+10T= c.1065+10T= (n.1065+10T=) c.783+10T= (n.783+10T=) c.510+10T= (n.510+10T=) c.771+10T= (n.771+10T=) | |
1 | g.40306133A>T | CA1164337278 | COL9A2 | c.1053+10T>A (n.1053+10T>A) n.1356+10T>A c.1065+10T>A (n.1065+10T>A) c.783+10T>A (n.783+10T>A) c.510+10T>A (n.510+10T>A) c.771+10T>A (n.771+10T>A) | dbSNP |
1 | g.40306135C>A | CA2645104117 | COL9A2 | c.1053+8G>T (n.1053+8G>T) n.1356+8G>T c.1065+8G>T (n.1065+8G>T) c.783+8G>T (n.783+8G>T) c.510+8G>T (n.510+8G>T) c.771+8G>T (n.771+8G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306135C= | CA1164337280 | COL9A2 | c.1053+8G= (n.1053+8G=) n.1356+8G= c.1065+8G= (n.1065+8G=) c.783+8G= (n.783+8G=) c.510+8G= (n.510+8G=) c.771+8G= (n.771+8G=) | |
1 | g.40306135C>G | CA2645104118 | COL9A2 | c.1053+8G>C (n.1053+8G>C) n.1356+8G>C c.1065+8G>C (n.1065+8G>C) c.783+8G>C (n.783+8G>C) c.510+8G>C (n.510+8G>C) c.771+8G>C (n.771+8G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306135C>T | CA791619 | COL9A2 | c.1053+8G>A (n.1053+8G>A) n.1356+8G>A c.1065+8G>A (n.1065+8G>A) c.783+8G>A (n.783+8G>A) c.510+8G>A (n.510+8G>A) c.771+8G>A (n.771+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306136G>A | CA791620 | COL9A2 | c.1053+7C>T (n.1053+7C>T) n.1356+7C>T c.1065+7C>T (n.1065+7C>T) c.783+7C>T (n.783+7C>T) c.510+7C>T (n.510+7C>T) c.771+7C>T (n.771+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306136G= | CA1141151863 | COL9A2 | c.1053+7C= (n.1053+7C=) n.1356+7C= c.1065+7C= (n.1065+7C=) c.783+7C= (n.783+7C=) c.510+7C= (n.510+7C=) c.771+7C= (n.771+7C=) | |
1 | g.40306136G>T | CA2574331001 | COL9A2 | c.1053+7C>A (n.1053+7C>A) n.1356+7C>A c.1065+7C>A (n.1065+7C>A) c.783+7C>A (n.783+7C>A) c.510+7C>A (n.510+7C>A) c.771+7C>A (n.771+7C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306137C= | CA1164337281 | COL9A2 | c.1053+6G= (n.1053+6G=) n.1356+6G= c.1065+6G= (n.1065+6G=) c.783+6G= (n.783+6G=) c.510+6G= (n.510+6G=) c.771+6G= (n.771+6G=) | |
1 | g.40306137C>T | CA791621 | COL9A2 | c.1053+6G>A (n.1053+6G>A) n.1356+6G>A c.1065+6G>A (n.1065+6G>A) c.783+6G>A (n.783+6G>A) c.510+6G>A (n.510+6G>A) c.771+6G>A (n.771+6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40306140C>T | CA2645104121 | COL9A2 | c.1053+3G>A (n.1053+3G>A) n.1356+3G>A c.1065+3G>A (n.1065+3G>A) c.783+3G>A (n.783+3G>A) c.510+3G>A (n.510+3G>A) c.771+3G>A (n.771+3G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306141A= | CA1164337282 | COL9A2 | c.1053+2T= (n.1053+2T=) n.1356+2T= c.1065+2T= (n.1065+2T=) c.783+2T= (n.783+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) c.771+2T= (n.771+2T=) | |
1 | g.40306141A>C | CA339851262 | COL9A2 | c.1053+2T>G (n.1053+2T>G) n.1356+2T>G c.1065+2T>G (n.1065+2T>G) c.783+2T>G (n.783+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.771+2T>G (n.771+2T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40306141A>G | CA339851265 | COL9A2 | c.1053+2T>C (n.1053+2T>C) n.1356+2T>C c.1065+2T>C (n.1065+2T>C) c.783+2T>C (n.783+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.771+2T>C (n.771+2T>C) | |
1 | g.40306141A>T | CA339851268 | COL9A2 | c.1053+2T>A (n.1053+2T>A) n.1356+2T>A c.1065+2T>A (n.1065+2T>A) c.783+2T>A (n.783+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.771+2T>A (n.771+2T>A) | |
1 | g.40306142C>A | CA339851274 | COL9A2 | c.1053+1G>T (n.1053+1G>T) n.1356+1G>T c.1065+1G>T (n.1065+1G>T) c.783+1G>T (n.783+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.771+1G>T (n.771+1G>T) | |
1 | g.40306142C= | CA1164337283 | COL9A2 | c.1053+1G= (n.1053+1G=) n.1356+1G= c.1065+1G= (n.1065+1G=) c.783+1G= (n.783+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.771+1G= (n.771+1G=) | |
1 | g.40306142C>G | CA339851270 | COL9A2 | c.1053+1G>C (n.1053+1G>C) n.1356+1G>C c.1065+1G>C (n.1065+1G>C) c.783+1G>C (n.783+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.771+1G>C (n.771+1G>C) | |
1 | g.40306142C>T | CA16621561 | COL9A2 | c.1053+1G>A (n.1053+1G>A) n.1356+1G>A c.1065+1G>A (n.1065+1G>A) c.783+1G>A (n.783+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.771+1G>A (n.771+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306143C>A | CA339851277 | COL9A2 | c.1053G>T (p.Gln351His) n.1356G>T c.1065G>T (p.Gln355His) c.783G>T (p.Gln261His) c.510G>T (p.Gln170His) c.771G>T (p.Gln257His) | |
1 | g.40306143C>G | CA339851279 | COL9A2 | c.1053G>C (p.Gln351His) n.1356G>C c.1065G>C (p.Gln355His) c.783G>C (p.Gln261His) c.510G>C (p.Gln170His) c.771G>C (p.Gln257His) | |
1 | g.40306143C>T | CA417330087 | COL9A2 | c.1053G>A (p.Gln351=) n.1356G>A c.1065G>A (p.Gln355=) c.783G>A (p.Gln261=) c.510G>A (p.Gln170=) c.771G>A (p.Gln257=) | |
1 | g.40306144T>A | CA339851283 | COL9A2 | c.1052A>T (p.Gln351Leu) n.1355A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.782A>T (p.Gln261Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.770A>T (p.Gln257Leu) | |
1 | g.40306144T>C | CA21041537 | COL9A2 | c.1052A>G (p.Gln351Arg) n.1355A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.782A>G (p.Gln261Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.770A>G (p.Gln257Arg) | dbSNP |
1 | g.40306144T>G | CA339851287 | COL9A2 | c.1052A>C (p.Gln351Pro) n.1355A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.782A>C (p.Gln261Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.770A>C (p.Gln257Pro) | |
1 | g.40306144T= | CA1164337284 | COL9A2 | c.1052A= (p.Gln351=) n.1355A= c.1064A= (p.Gln355=) c.782A= (p.Gln261=) c.509A= (p.Gln170=) c.770A= (p.Gln257=) | |
1 | g.40306145G>A | CA339851290 | COL9A2 | c.1051C>T (p.Gln351Ter) n.1354C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.781C>T (p.Gln261Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.769C>T (p.Gln257Ter) | ClinVar |
1 | g.40306145G>C | CA339851296 | COL9A2 | c.1051C>G (p.Gln351Glu) n.1354C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.781C>G (p.Gln261Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.769C>G (p.Gln257Glu) | |
1 | g.40306145G>T | CA339851293 | COL9A2 | c.1051C>A (p.Gln351Lys) n.1354C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.781C>A (p.Gln261Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.769C>A (p.Gln257Lys) | |
1 | g.40306146G>A | CA417330091 | COL9A2 | c.1050C>T (p.Asp350=) n.1353C>T c.1062C>T (p.Asp354=) c.780C>T (p.Asp260=) c.507C>T (p.Asp169=) c.768C>T (p.Asp256=) | |
1 | g.40306146G>C | CA339851299 | COL9A2 | c.1050C>G (p.Asp350Glu) n.1353C>G c.1062C>G (p.Asp354Glu) c.780C>G (p.Asp260Glu) c.507C>G (p.Asp169Glu) c.768C>G (p.Asp256Glu) | |
1 | g.40306146G>T | CA339851301 | COL9A2 | c.1050C>A (p.Asp350Glu) n.1353C>A c.1062C>A (p.Asp354Glu) c.780C>A (p.Asp260Glu) c.507C>A (p.Asp169Glu) c.768C>A (p.Asp256Glu) | |
1 | g.40306147T>A | CA339851305 | COL9A2 | c.1049A>T (p.Asp350Val) n.1352A>T c.1061A>T (p.Asp354Val) c.779A>T (p.Asp260Val) c.506A>T (p.Asp169Val) c.767A>T (p.Asp256Val) | |
1 | g.40306147T>C | CA791622 | COL9A2 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.1352A>G c.1061A>G (p.Asp354Gly) c.779A>G (p.Asp260Gly) c.506A>G (p.Asp169Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306147T>G | CA339851309 | COL9A2 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.1352A>C c.1061A>C (p.Asp354Ala) c.779A>C (p.Asp260Ala) c.506A>C (p.Asp169Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) | |
1 | g.40306147T= | CA1164337285 | COL9A2 | c.1049A= (p.Asp350=) n.1352A= c.1061A= (p.Asp354=) c.779A= (p.Asp260=) c.506A= (p.Asp169=) c.767A= (p.Asp256=) | |
1 | g.40306148C>A | CA339851312 | COL9A2 | c.1048G>T (p.Asp350Tyr) n.1351G>T c.1060G>T (p.Asp354Tyr) c.778G>T (p.Asp260Tyr) c.505G>T (p.Asp169Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) | |
1 | g.40306148C= | CA1164337286 | COL9A2 | c.1048G= (p.Asp350=) n.1351G= c.1060G= (p.Asp354=) c.778G= (p.Asp260=) c.505G= (p.Asp169=) c.766G= (p.Asp256=) | |
1 | g.40306148C>G | CA339851315 | COL9A2 | c.1048G>C (p.Asp350His) n.1351G>C c.1060G>C (p.Asp354His) c.778G>C (p.Asp260His) c.505G>C (p.Asp169His) c.766G>C (p.Asp256His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306148C>T | CA339851318 | COL9A2 | c.1048G>A (p.Asp350Asn) n.1351G>A c.1060G>A (p.Asp354Asn) c.778G>A (p.Asp260Asn) c.505G>A (p.Asp169Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40306149T>A | CA417330095 | COL9A2 | c.1047A>T (p.Gly349=) n.1350A>T c.1059A>T (p.Gly353=) c.777A>T (p.Gly259=) c.504A>T (p.Gly168=) c.765A>T (p.Gly255=) | |
1 | g.40306149T>C | CA417330096 | COL9A2 | c.1047A>G (p.Gly349=) n.1350A>G c.1059A>G (p.Gly353=) c.777A>G (p.Gly259=) c.504A>G (p.Gly168=) c.765A>G (p.Gly255=) | |
1 | g.40306149T>G | CA417330097 | COL9A2 | c.1047A>C (p.Gly349=) n.1350A>C c.1059A>C (p.Gly353=) c.777A>C (p.Gly259=) c.504A>C (p.Gly168=) c.765A>C (p.Gly255=) | |
1 | g.40306150C>A | CA339851321 | COL9A2 | c.1046G>T (p.Gly349Val) n.1349G>T c.1058G>T (p.Gly353Val) c.776G>T (p.Gly259Val) c.503G>T (p.Gly168Val) c.764G>T (p.Gly255Val) | |
1 | g.40306150C>G | CA339851325 | COL9A2 | c.1046G>C (p.Gly349Ala) n.1349G>C c.1058G>C (p.Gly353Ala) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.503G>C (p.Gly168Ala) c.764G>C (p.Gly255Ala) | |
1 | g.40306150C>T | CA339851328 | COL9A2 | c.1046G>A (p.Gly349Glu) n.1349G>A c.1058G>A (p.Gly353Glu) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.503G>A (p.Gly168Glu) c.764G>A (p.Gly255Glu) | |
1 | g.40306151C>A | CA339851333 | COL9A2 | c.1045G>T (p.Gly349Ter) n.1348G>T c.1057G>T (p.Gly353Ter) c.775G>T (p.Gly259Ter) c.502G>T (p.Gly168Ter) c.763G>T (p.Gly255Ter) | |
1 | g.40306151C>G | CA339851338 | COL9A2 | c.1045G>C (p.Gly349Arg) n.1348G>C c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.502G>C (p.Gly168Arg) c.763G>C (p.Gly255Arg) | |
1 | g.40306151C>T | CA339851336 | COL9A2 | c.1045G>A (p.Gly349Arg) n.1348G>A c.1057G>A (p.Gly353Arg) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.502G>A (p.Gly168Arg) c.763G>A (p.Gly255Arg) | |
1 | g.40306152A>C | CA417330101 | COL9A2 | c.1044T>G (p.Pro348=) n.1347T>G c.1056T>G (p.Pro352=) c.774T>G (p.Pro258=) c.501T>G (p.Pro167=) c.762T>G (p.Pro254=) | |
1 | g.40306152A>G | CA417330100 | COL9A2 | c.1044T>C (p.Pro348=) n.1347T>C c.1056T>C (p.Pro352=) c.774T>C (p.Pro258=) c.501T>C (p.Pro167=) c.762T>C (p.Pro254=) | |
1 | g.40306152A>T | CA417330099 | COL9A2 | c.1044T>A (p.Pro348=) n.1347T>A c.1056T>A (p.Pro352=) c.774T>A (p.Pro258=) c.501T>A (p.Pro167=) c.762T>A (p.Pro254=) | |
1 | g.40306153G>A | CA339851343 | COL9A2 | c.1043C>T (p.Pro348Leu) n.1346C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) c.500C>T (p.Pro167Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) | dbSNP |
1 | g.40306153G>C | CA339851348 | COL9A2 | c.1043C>G (p.Pro348Arg) n.1346C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) c.500C>G (p.Pro167Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) | |
1 | g.40306153G>T | CA339851345 | COL9A2 | c.1043C>A (p.Pro348His) n.1346C>A c.1055C>A (p.Pro352His) c.773C>A (p.Pro258His) c.500C>A (p.Pro167His) c.761C>A (p.Pro254His) | |
1 | g.40306154G>A | CA339851351 | COL9A2 | c.1042C>T (p.Pro348Ser) n.1345C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) c.499C>T (p.Pro167Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) | |
1 | g.40306154G>C | CA339851357 | COL9A2 | c.1042C>G (p.Pro348Ala) n.1345C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) c.499C>G (p.Pro167Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) | |
1 | g.40306154G>T | CA339851354 | COL9A2 | c.1042C>A (p.Pro348Thr) n.1345C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) c.499C>A (p.Pro167Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) | |
1 | g.40306155G>A | CA241924 | COL9A2 | c.1041C>T (p.Gly347=) n.1344C>T c.1053C>T (p.Gly351=) c.771C>T (p.Gly257=) c.498C>T (p.Gly166=) c.759C>T (p.Gly253=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306155G>C | CA417330105 | COL9A2 | c.1041C>G (p.Gly347=) n.1344C>G c.1053C>G (p.Gly351=) c.771C>G (p.Gly257=) c.498C>G (p.Gly166=) c.759C>G (p.Gly253=) | |
1 | g.40306155G= | CA1141645241 | COL9A2 | c.1041C= (p.Gly347=) n.1344C= c.1053C= (p.Gly351=) c.771C= (p.Gly257=) c.498C= (p.Gly166=) c.759C= (p.Gly253=) | |
1 | g.40306155G>T | CA417330106 | COL9A2 | c.1041C>A (p.Gly347=) n.1344C>A c.1053C>A (p.Gly351=) c.771C>A (p.Gly257=) c.498C>A (p.Gly166=) c.759C>A (p.Gly253=) | ClinVar |
1 | g.40306156C>A | CA339851361 | COL9A2 | c.1040G>T (p.Gly347Val) n.1343G>T c.1052G>T (p.Gly351Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.497G>T (p.Gly166Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | |
1 | g.40306156C= | CA1164337287 | COL9A2 | c.1040G= (p.Gly347=) n.1343G= c.1052G= (p.Gly351=) c.770G= (p.Gly257=) c.497G= (p.Gly166=) c.758G= (p.Gly253=) | |
1 | g.40306156C>G | CA339851363 | COL9A2 | c.1040G>C (p.Gly347Ala) n.1343G>C c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.497G>C (p.Gly166Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
1 | g.40306156C>T | CA339851365 | COL9A2 | c.1040G>A (p.Gly347Asp) n.1343G>A c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.770G>A (p.Gly257Asp) c.497G>A (p.Gly166Asp) c.758G>A (p.Gly253Asp) | dbSNP |
1 | g.40306156_40306173del | CA645526763 | COL9A2 | c.1023_1040del (p.Gln341_Gly347delinsHis) n.1326_1343del c.1035_1052del (p.Gln345_Gly351delinsHis) c.753_770del (p.Gln251_Gly257delinsHis) c.480_497del (p.Gln160_Gly166delinsHis) c.741_758del (p.Gln247_Gly253delinsHis) | COSMIC |
1 | g.40306157C>A | CA339851368 | COL9A2 | c.1039G>T (p.Gly347Cys) n.1342G>T c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.769G>T (p.Gly257Cys) c.496G>T (p.Gly166Cys) c.757G>T (p.Gly253Cys) | |
1 | g.40306157C>G | CA339851371 | COL9A2 | c.1039G>C (p.Gly347Arg) n.1342G>C c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.496G>C (p.Gly166Arg) c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
1 | g.40306157C>T | CA339851373 | COL9A2 | c.1039G>A (p.Gly347Ser) n.1342G>A c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.769G>A (p.Gly257Ser) c.496G>A (p.Gly166Ser) c.757G>A (p.Gly253Ser) | |
1 | g.40306158T>A | CA417330110 | COL9A2 | c.1038A>T (p.Gly346=) n.1341A>T c.1050A>T (p.Gly350=) c.768A>T (p.Gly256=) c.495A>T (p.Gly165=) c.756A>T (p.Gly252=) | |
1 | g.40306158T>C | CA417330111 | COL9A2 | c.1038A>G (p.Gly346=) n.1341A>G c.1050A>G (p.Gly350=) c.768A>G (p.Gly256=) c.495A>G (p.Gly165=) c.756A>G (p.Gly252=) | ClinVar |
1 | g.40306158T>G | CA417330112 | COL9A2 | c.1038A>C (p.Gly346=) n.1341A>C c.1050A>C (p.Gly350=) c.768A>C (p.Gly256=) c.495A>C (p.Gly165=) c.756A>C (p.Gly252=) | |
1 | g.40306159C>A | CA339851375 | COL9A2 | c.1037G>T (p.Gly346Val) n.1340G>T c.1049G>T (p.Gly350Val) c.767G>T (p.Gly256Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.755G>T (p.Gly252Val) | |
1 | g.40306159C= | CA1164337288 | COL9A2 | c.1037G= (p.Gly346=) n.1340G= c.1049G= (p.Gly350=) c.767G= (p.Gly256=) c.494G= (p.Gly165=) c.755G= (p.Gly252=) | |
1 | g.40306159C>G | CA339851376 | COL9A2 | c.1037G>C (p.Gly346Ala) n.1340G>C c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.755G>C (p.Gly252Ala) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40306159C>T | CA339851378 | COL9A2 | c.1037G>A (p.Gly346Glu) n.1340G>A c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.767G>A (p.Gly256Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.755G>A (p.Gly252Glu) | |
1 | g.40306160C>A | CA339851387 | COL9A2 | c.1036G>T (p.Gly346Ter) n.1339G>T c.1048G>T (p.Gly350Ter) c.766G>T (p.Gly256Ter) c.493G>T (p.Gly165Ter) c.754G>T (p.Gly252Ter) | |
1 | g.40306160C>G | CA339851383 | COL9A2 | c.1036G>C (p.Gly346Arg) n.1339G>C c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.754G>C (p.Gly252Arg) | |
1 | g.40306160C>T | CA339851381 | COL9A2 | c.1036G>A (p.Gly346Arg) n.1339G>A c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.766G>A (p.Gly256Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.754G>A (p.Gly252Arg) | |
1 | g.40306161T>A | CA339851389 | COL9A2 | c.1035A>T (p.Lys345Asn) n.1338A>T c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.765A>T (p.Lys255Asn) c.492A>T (p.Lys164Asn) c.753A>T (p.Lys251Asn) | |
1 | g.40306161T>C | CA417330114 | COL9A2 | c.1035A>G (p.Lys345=) n.1338A>G c.1047A>G (p.Lys349=) c.765A>G (p.Lys255=) c.492A>G (p.Lys164=) c.753A>G (p.Lys251=) | |
1 | g.40306161T>G | CA339851393 | COL9A2 | c.1035A>C (p.Lys345Asn) n.1338A>C c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.765A>C (p.Lys255Asn) c.492A>C (p.Lys164Asn) c.753A>C (p.Lys251Asn) | |
1 | g.40306162T>A | CA339851396 | COL9A2 | c.1034A>T (p.Lys345Ile) n.1337A>T c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.764A>T (p.Lys255Ile) c.491A>T (p.Lys164Ile) c.752A>T (p.Lys251Ile) | |
1 | g.40306162T>C | CA339851399 | COL9A2 | c.1034A>G (p.Lys345Arg) n.1337A>G c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.764A>G (p.Lys255Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.752A>G (p.Lys251Arg) | |
1 | g.40306162T>G | CA339851403 | COL9A2 | c.1034A>C (p.Lys345Thr) n.1337A>C c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.764A>C (p.Lys255Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.752A>C (p.Lys251Thr) | |
1 | g.40306163T>A | CA339851406 | COL9A2 | c.1033A>T (p.Lys345Ter) n.1336A>T c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.763A>T (p.Lys255Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.751A>T (p.Lys251Ter) | |
1 | g.40306163T>C | CA339851410 | COL9A2 | c.1033A>G (p.Lys345Glu) n.1336A>G c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.763A>G (p.Lys255Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.751A>G (p.Lys251Glu) | |
1 | g.40306163T>G | CA339851411 | COL9A2 | c.1033A>C (p.Lys345Gln) n.1336A>C c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.763A>C (p.Lys255Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.751A>C (p.Lys251Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40306163T= | CA1164337289 | COL9A2 | c.1033A= (p.Lys345=) n.1336A= c.1045A= (p.Lys349=) c.763A= (p.Lys255=) c.490A= (p.Lys164=) c.751A= (p.Lys251=) | |
1 | g.40306164T>A | CA417330115 | COL9A2 | c.1032A>T (p.Thr344=) n.1335A>T c.1044A>T (p.Thr348=) c.762A>T (p.Thr254=) c.489A>T (p.Thr163=) c.750A>T (p.Thr250=) | |
1 | g.40306164T>C | CA417330116 | COL9A2 | c.1032A>G (p.Thr344=) n.1335A>G c.1044A>G (p.Thr348=) c.762A>G (p.Thr254=) c.489A>G (p.Thr163=) c.750A>G (p.Thr250=) | gnomAD v4 |
1 | g.40306164T>G | CA417330117 | COL9A2 | c.1032A>C (p.Thr344=) n.1335A>C c.1044A>C (p.Thr348=) c.762A>C (p.Thr254=) c.489A>C (p.Thr163=) c.750A>C (p.Thr250=) | |
1 | g.40306165G>A | CA339851413 | COL9A2 | c.1031C>T (p.Thr344Ile) n.1334C>T c.1043C>T (p.Thr348Ile) c.761C>T (p.Thr254Ile) c.488C>T (p.Thr163Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) | |
1 | g.40306165G>C | CA339851414 | COL9A2 | c.1031C>G (p.Thr344Arg) n.1334C>G c.1043C>G (p.Thr348Arg) c.761C>G (p.Thr254Arg) c.488C>G (p.Thr163Arg) c.749C>G (p.Thr250Arg) | |
1 | g.40306165G>T | CA339851417 | COL9A2 | c.1031C>A (p.Thr344Lys) n.1334C>A c.1043C>A (p.Thr348Lys) c.761C>A (p.Thr254Lys) c.488C>A (p.Thr163Lys) c.749C>A (p.Thr250Lys) | |
1 | g.40306166T>A | CA339851423 | COL9A2 | c.1030A>T (p.Thr344Ser) n.1333A>T c.1042A>T (p.Thr348Ser) c.760A>T (p.Thr254Ser) c.487A>T (p.Thr163Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) | |
1 | g.40306166T>C | CA339851422 | COL9A2 | c.1030A>G (p.Thr344Ala) n.1333A>G c.1042A>G (p.Thr348Ala) c.760A>G (p.Thr254Ala) c.487A>G (p.Thr163Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) | |
1 | g.40306166T>G | CA339851419 | COL9A2 | c.1030A>C (p.Thr344Pro) n.1333A>C c.1042A>C (p.Thr348Pro) c.760A>C (p.Thr254Pro) c.487A>C (p.Thr163Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) |