Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40306061C=CA1164337257COL9A2c.1053+82G= (n.1053+82G=)
n.1356+82G=
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1g.40306061C>TCA21041531COL9A2c.1053+82G>A (n.1053+82G>A)
n.1356+82G>A
c.1065+82G>A (n.1065+82G>A)
c.783+82G>A (n.783+82G>A)
c.510+82G>A (n.510+82G>A)
c.771+82G>A (n.771+82G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306064G>TCA2574330985COL9A2c.1053+79C>A (n.1053+79C>A)
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c.771+79C>A (n.771+79C>A)
 gnomAD v4
1g.40306065G>TCA2574330986COL9A2c.1053+78C>A (n.1053+78C>A)
n.1356+78C>A
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c.783+78C>A (n.783+78C>A)
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c.771+78C>A (n.771+78C>A)
 gnomAD v4
1g.40306066C>ACA2645104096COL9A2c.1053+77G>T (n.1053+77G>T)
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 gnomAD v4
1g.40306066C=CA1142070067COL9A2c.1053+77G= (n.1053+77G=)
n.1356+77G=
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1g.40306066C>TCA21041532COL9A2c.1053+77G>A (n.1053+77G>A)
n.1356+77G>A
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c.783+77G>A (n.783+77G>A)
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c.771+77G>A (n.771+77G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306070G>TCA2574330988COL9A2c.1053+73C>A (n.1053+73C>A)
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 gnomAD v4
1g.40306071G>TCA2557766359COL9A2c.1053+72C>A (n.1053+72C>A)
n.1356+72C>A
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 gnomAD v4
1g.40306072C=CA1164337258COL9A2c.1053+71G= (n.1053+71G=)
n.1356+71G=
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1g.40306072C>TCA735762185COL9A2c.1053+71G>A (n.1053+71G>A)
n.1356+71G>A
c.1065+71G>A (n.1065+71G>A)
c.783+71G>A (n.783+71G>A)
c.510+71G>A (n.510+71G>A)
c.771+71G>A (n.771+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306073C=CA1164337259COL9A2c.1053+70G= (n.1053+70G=)
n.1356+70G=
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c.771+70G= (n.771+70G=)
1g.40306073C>TCA735762187COL9A2c.1053+70G>A (n.1053+70G>A)
n.1356+70G>A
c.1065+70G>A (n.1065+70G>A)
c.783+70G>A (n.783+70G>A)
c.510+70G>A (n.510+70G>A)
c.771+70G>A (n.771+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306074T>CCA21041533COL9A2c.1053+69A>G (n.1053+69A>G)
n.1356+69A>G
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c.771+69A>G (n.771+69A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40306074T=CA1164337260COL9A2c.1053+69A= (n.1053+69A=)
n.1356+69A=
c.1065+69A= (n.1065+69A=)
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c.771+69A= (n.771+69A=)
1g.40306077delCA2645104098COL9A2c.1053+68del (n.1053+68del)
n.1356+68del
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c.783+68del (n.783+68del)
c.510+68del (n.510+68del)
c.771+68del (n.771+68del)
 gnomAD v4
1g.40306076G>CCA2645104099COL9A2c.1053+67C>G (n.1053+67C>G)
n.1356+67C>G
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 gnomAD v4
1g.40306076G>TCA2505254192COL9A2c.1053+67C>A (n.1053+67C>A)
n.1356+67C>A
c.1065+67C>A (n.1065+67C>A)
c.783+67C>A (n.783+67C>A)
c.510+67C>A (n.510+67C>A)
c.771+67C>A (n.771+67C>A)
1g.40306078C=CA1164337261COL9A2c.1053+65G= (n.1053+65G=)
n.1356+65G=
c.1065+65G= (n.1065+65G=)
c.783+65G= (n.783+65G=)
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c.771+65G= (n.771+65G=)
1g.40306078C>TCA735762198COL9A2c.1053+65G>A (n.1053+65G>A)
n.1356+65G>A
c.1065+65G>A (n.1065+65G>A)
c.783+65G>A (n.783+65G>A)
c.510+65G>A (n.510+65G>A)
c.771+65G>A (n.771+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306080T>CCA2645104101COL9A2c.1053+63A>G (n.1053+63A>G)
n.1356+63A>G
c.1065+63A>G (n.1065+63A>G)
c.783+63A>G (n.783+63A>G)
c.510+63A>G (n.510+63A>G)
c.771+63A>G (n.771+63A>G)
 gnomAD v4
1g.40306082G>ACA2645104102COL9A2c.1053+61C>T (n.1053+61C>T)
n.1356+61C>T
c.1065+61C>T (n.1065+61C>T)
c.783+61C>T (n.783+61C>T)
c.510+61C>T (n.510+61C>T)
c.771+61C>T (n.771+61C>T)
 gnomAD v4
1g.40306082G>CCA2574330989COL9A2c.1053+61C>G (n.1053+61C>G)
n.1356+61C>G
c.1065+61C>G (n.1065+61C>G)
c.783+61C>G (n.783+61C>G)
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c.771+61C>G (n.771+61C>G)
 gnomAD v4
1g.40306083C=CA1144961345COL9A2c.1053+60G= (n.1053+60G=)
n.1356+60G=
c.1065+60G= (n.1065+60G=)
c.783+60G= (n.783+60G=)
c.510+60G= (n.510+60G=)
c.771+60G= (n.771+60G=)
1g.40306083C>GCA2743297368COL9A2c.1053+60G>C (n.1053+60G>C)
n.1356+60G>C
c.1065+60G>C (n.1065+60G>C)
c.783+60G>C (n.783+60G>C)
c.510+60G>C (n.510+60G>C)
c.771+60G>C (n.771+60G>C)
1g.40306083C>TCA21041534COL9A2c.1053+60G>A (n.1053+60G>A)
n.1356+60G>A
c.1065+60G>A (n.1065+60G>A)
c.783+60G>A (n.783+60G>A)
c.510+60G>A (n.510+60G>A)
c.771+60G>A (n.771+60G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306085G>ACA21041535COL9A2c.1053+58C>T (n.1053+58C>T)
n.1356+58C>T
c.1065+58C>T (n.1065+58C>T)
c.783+58C>T (n.783+58C>T)
c.510+58C>T (n.510+58C>T)
c.771+58C>T (n.771+58C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40306085G=CA1164337262COL9A2c.1053+58C= (n.1053+58C=)
n.1356+58C=
c.1065+58C= (n.1065+58C=)
c.783+58C= (n.783+58C=)
c.510+58C= (n.510+58C=)
c.771+58C= (n.771+58C=)
1g.40306085G>TCA2574330990COL9A2c.1053+58C>A (n.1053+58C>A)
n.1356+58C>A
c.1065+58C>A (n.1065+58C>A)
c.783+58C>A (n.783+58C>A)
c.510+58C>A (n.510+58C>A)
c.771+58C>A (n.771+58C>A)
 gnomAD v4
1g.40306087C>ACA2645104103COL9A2c.1053+56G>T (n.1053+56G>T)
n.1356+56G>T
c.1065+56G>T (n.1065+56G>T)
c.783+56G>T (n.783+56G>T)
c.510+56G>T (n.510+56G>T)
c.771+56G>T (n.771+56G>T)
 gnomAD v4
1g.40306087C>TCA2645104104COL9A2c.1053+56G>A (n.1053+56G>A)
n.1356+56G>A
c.1065+56G>A (n.1065+56G>A)
c.783+56G>A (n.783+56G>A)
c.510+56G>A (n.510+56G>A)
c.771+56G>A (n.771+56G>A)
 gnomAD v4
1g.40306090C>GCA646001845COL9A2c.1053+53G>C (n.1053+53G>C)
n.1356+53G>C
c.1065+53G>C (n.1065+53G>C)
c.783+53G>C (n.783+53G>C)
c.510+53G>C (n.510+53G>C)
c.771+53G>C (n.771+53G>C)
 COSMIC
1g.40306090C>TCA2574330991COL9A2c.1053+53G>A (n.1053+53G>A)
n.1356+53G>A
c.1065+53G>A (n.1065+53G>A)
c.783+53G>A (n.783+53G>A)
c.510+53G>A (n.510+53G>A)
c.771+53G>A (n.771+53G>A)
 gnomAD v4
1g.40306091C>GCA2645104105COL9A2c.1053+52G>C (n.1053+52G>C)
n.1356+52G>C
c.1065+52G>C (n.1065+52G>C)
c.783+52G>C (n.783+52G>C)
c.510+52G>C (n.510+52G>C)
c.771+52G>C (n.771+52G>C)
 gnomAD v4
1g.40306093G>CCA791616COL9A2c.1053+50C>G (n.1053+50C>G)
n.1356+50C>G
c.1065+50C>G (n.1065+50C>G)
c.783+50C>G (n.783+50C>G)
c.510+50C>G (n.510+50C>G)
c.771+50C>G (n.771+50C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40306093G=CA1164337263COL9A2c.1053+50C= (n.1053+50C=)
n.1356+50C=
c.1065+50C= (n.1065+50C=)
c.783+50C= (n.783+50C=)
c.510+50C= (n.510+50C=)
c.771+50C= (n.771+50C=)
1g.40306093G>TCA2574330992COL9A2c.1053+50C>A (n.1053+50C>A)
n.1356+50C>A
c.1065+50C>A (n.1065+50C>A)
c.783+50C>A (n.783+50C>A)
c.510+50C>A (n.510+50C>A)
c.771+50C>A (n.771+50C>A)
1g.40306094G>TCA2574330993COL9A2c.1053+49C>A (n.1053+49C>A)
n.1356+49C>A
c.1065+49C>A (n.1065+49C>A)
c.783+49C>A (n.783+49C>A)
c.510+49C>A (n.510+49C>A)
c.771+49C>A (n.771+49C>A)
 gnomAD v4
1g.40306095C>ACA1164337265COL9A2c.1053+48G>T (n.1053+48G>T)
n.1356+48G>T
c.1065+48G>T (n.1065+48G>T)
c.783+48G>T (n.783+48G>T)
c.510+48G>T (n.510+48G>T)
c.771+48G>T (n.771+48G>T)
 dbSNP
1g.40306095C=CA1164337266COL9A2c.1053+48G= (n.1053+48G=)
n.1356+48G=
c.1065+48G= (n.1065+48G=)
c.783+48G= (n.783+48G=)
c.510+48G= (n.510+48G=)
c.771+48G= (n.771+48G=)
1g.40306095C>TCA1164337264COL9A2c.1053+48G>A (n.1053+48G>A)
n.1356+48G>A
c.1065+48G>A (n.1065+48G>A)
c.783+48G>A (n.783+48G>A)
c.510+48G>A (n.510+48G>A)
c.771+48G>A (n.771+48G>A)
 dbSNP
1g.40306096C>TCA2645104106COL9A2c.1053+47G>A (n.1053+47G>A)
n.1356+47G>A
c.1065+47G>A (n.1065+47G>A)
c.783+47G>A (n.783+47G>A)
c.510+47G>A (n.510+47G>A)
c.771+47G>A (n.771+47G>A)
 gnomAD v4
1g.40306097C>ACA2574330994COL9A2c.1053+46G>T (n.1053+46G>T)
n.1356+46G>T
c.1065+46G>T (n.1065+46G>T)
c.783+46G>T (n.783+46G>T)
c.510+46G>T (n.510+46G>T)
c.771+46G>T (n.771+46G>T)
 gnomAD v4
1g.40306098C>TCA2574330996COL9A2c.1053+45G>A (n.1053+45G>A)
n.1356+45G>A
c.1065+45G>A (n.1065+45G>A)
c.783+45G>A (n.783+45G>A)
c.510+45G>A (n.510+45G>A)
c.771+45G>A (n.771+45G>A)
 gnomAD v4
1g.40306098_40306099delCA2574330995COL9A2c.1053+44_1053+45del (n.1053+44_1053+45del)
n.1356+44_1356+45del
c.1065+44_1065+45del (n.1065+44_1065+45del)
c.783+44_783+45del (n.783+44_783+45del)
c.510+44_510+45del (n.510+44_510+45del)
c.771+44_771+45del (n.771+44_771+45del)
1g.40306099A=CA1164337267COL9A2c.1053+44T= (n.1053+44T=)
n.1356+44T=
c.1065+44T= (n.1065+44T=)
c.783+44T= (n.783+44T=)
c.510+44T= (n.510+44T=)
c.771+44T= (n.771+44T=)
1g.40306099A>GCA1164337268COL9A2c.1053+44T>C (n.1053+44T>C)
n.1356+44T>C
c.1065+44T>C (n.1065+44T>C)
c.783+44T>C (n.783+44T>C)
c.510+44T>C (n.510+44T>C)
c.771+44T>C (n.771+44T>C)
 dbSNP
1g.40306100G>ACA735762204COL9A2c.1053+43C>T (n.1053+43C>T)
n.1356+43C>T
c.1065+43C>T (n.1065+43C>T)
c.783+43C>T (n.783+43C>T)
c.510+43C>T (n.510+43C>T)
c.771+43C>T (n.771+43C>T)
 dbSNP
1g.40306100G=CA1164337269COL9A2c.1053+43C= (n.1053+43C=)
n.1356+43C=
c.1065+43C= (n.1065+43C=)
c.783+43C= (n.783+43C=)
c.510+43C= (n.510+43C=)
c.771+43C= (n.771+43C=)
1g.40306100G>TCA2645104107COL9A2c.1053+43C>A (n.1053+43C>A)
n.1356+43C>A
c.1065+43C>A (n.1065+43C>A)
c.783+43C>A (n.783+43C>A)
c.510+43C>A (n.510+43C>A)
c.771+43C>A (n.771+43C>A)
 gnomAD v4
1g.40306107T>CCA21041536COL9A2c.1053+36A>G (n.1053+36A>G)
n.1356+36A>G
c.1065+36A>G (n.1065+36A>G)
c.783+36A>G (n.783+36A>G)
c.510+36A>G (n.510+36A>G)
c.771+36A>G (n.771+36A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306107T=CA1164337270COL9A2c.1053+36A= (n.1053+36A=)
n.1356+36A=
c.1065+36A= (n.1065+36A=)
c.783+36A= (n.783+36A=)
c.510+36A= (n.510+36A=)
c.771+36A= (n.771+36A=)
1g.40306108T>CCA1000873638COL9A2c.1053+35A>G (n.1053+35A>G)
n.1356+35A>G
c.1065+35A>G (n.1065+35A>G)
c.783+35A>G (n.783+35A>G)
c.510+35A>G (n.510+35A>G)
c.771+35A>G (n.771+35A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306108T=CA1164337271COL9A2c.1053+35A= (n.1053+35A=)
n.1356+35A=
c.1065+35A= (n.1065+35A=)
c.783+35A= (n.783+35A=)
c.510+35A= (n.510+35A=)
c.771+35A= (n.771+35A=)
1g.40306110delCA2574330997COL9A2c.1053+33del (n.1053+33del)
n.1356+33del
c.1065+33del (n.1065+33del)
c.783+33del (n.783+33del)
c.510+33del (n.510+33del)
c.771+33del (n.771+33del)
1g.40306110C>ACA2743297369COL9A2c.1053+33G>T (n.1053+33G>T)
n.1356+33G>T
c.1065+33G>T (n.1065+33G>T)
c.783+33G>T (n.783+33G>T)
c.510+33G>T (n.510+33G>T)
c.771+33G>T (n.771+33G>T)
1g.40306111T>ACA2743297370COL9A2c.1053+32A>T (n.1053+32A>T)
n.1356+32A>T
c.1065+32A>T (n.1065+32A>T)
c.783+32A>T (n.783+32A>T)
c.510+32A>T (n.510+32A>T)
c.771+32A>T (n.771+32A>T)
1g.40306112C=CA1164337272COL9A2c.1053+31G= (n.1053+31G=)
n.1356+31G=
c.1065+31G= (n.1065+31G=)
c.783+31G= (n.783+31G=)
c.510+31G= (n.510+31G=)
c.771+31G= (n.771+31G=)
1g.40306112C>TCA791617COL9A2c.1053+31G>A (n.1053+31G>A)
n.1356+31G>A
c.1065+31G>A (n.1065+31G>A)
c.783+31G>A (n.783+31G>A)
c.510+31G>A (n.510+31G>A)
c.771+31G>A (n.771+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40306113A>GCA2645104109COL9A2c.1053+30T>C (n.1053+30T>C)
n.1356+30T>C
c.1065+30T>C (n.1065+30T>C)
c.783+30T>C (n.783+30T>C)
c.510+30T>C (n.510+30T>C)
c.771+30T>C (n.771+30T>C)
 gnomAD v4
1g.40306116T>ACA2743297371COL9A2c.1053+27A>T (n.1053+27A>T)
n.1356+27A>T
c.1065+27A>T (n.1065+27A>T)
c.783+27A>T (n.783+27A>T)
c.510+27A>T (n.510+27A>T)
c.771+27A>T (n.771+27A>T)
1g.40306117C=CA1164337273COL9A2c.1053+26G= (n.1053+26G=)
n.1356+26G=
c.1065+26G= (n.1065+26G=)
c.783+26G= (n.783+26G=)
c.510+26G= (n.510+26G=)
c.771+26G= (n.771+26G=)
1g.40306117C>GCA1164337274COL9A2c.1053+26G>C (n.1053+26G>C)
n.1356+26G>C
c.1065+26G>C (n.1065+26G>C)
c.783+26G>C (n.783+26G>C)
c.510+26G>C (n.510+26G>C)
c.771+26G>C (n.771+26G>C)
 dbSNP
1g.40306118T>CCA2645104110COL9A2c.1053+25A>G (n.1053+25A>G)
n.1356+25A>G
c.1065+25A>G (n.1065+25A>G)
c.783+25A>G (n.783+25A>G)
c.510+25A>G (n.510+25A>G)
c.771+25A>G (n.771+25A>G)
 gnomAD v4
1g.40306119G>ACA735762211COL9A2c.1053+24C>T (n.1053+24C>T)
n.1356+24C>T
c.1065+24C>T (n.1065+24C>T)
c.783+24C>T (n.783+24C>T)
c.510+24C>T (n.510+24C>T)
c.771+24C>T (n.771+24C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40306119G=CA1164337275COL9A2c.1053+24C= (n.1053+24C=)
n.1356+24C=
c.1065+24C= (n.1065+24C=)
c.783+24C= (n.783+24C=)
c.510+24C= (n.510+24C=)
c.771+24C= (n.771+24C=)
1g.40306121C>ACA2695611960COL9A2c.1053+22G>T (n.1053+22G>T)
n.1356+22G>T
c.1065+22G>T (n.1065+22G>T)
c.783+22G>T (n.783+22G>T)
c.510+22G>T (n.510+22G>T)
c.771+22G>T (n.771+22G>T)
 dbSNP
1g.40306121C>TCA2645104111COL9A2c.1053+22G>A (n.1053+22G>A)
n.1356+22G>A
c.1065+22G>A (n.1065+22G>A)
c.783+22G>A (n.783+22G>A)
c.510+22G>A (n.510+22G>A)
c.771+22G>A (n.771+22G>A)
 gnomAD v4
1g.40306124delCA2574330998COL9A2c.1053+22del (n.1053+22del)
n.1356+22del
c.1065+22del (n.1065+22del)
c.783+22del (n.783+22del)
c.510+22del (n.510+22del)
c.771+22del (n.771+22del)
1g.40306122C>ACA2743297373COL9A2c.1053+21G>T (n.1053+21G>T)
n.1356+21G>T
c.1065+21G>T (n.1065+21G>T)
c.783+21G>T (n.783+21G>T)
c.510+21G>T (n.510+21G>T)
c.771+21G>T (n.771+21G>T)
1g.40306123C>GCA2645104113COL9A2c.1053+20G>C (n.1053+20G>C)
n.1356+20G>C
c.1065+20G>C (n.1065+20G>C)
c.783+20G>C (n.783+20G>C)
c.510+20G>C (n.510+20G>C)
c.771+20G>C (n.771+20G>C)
 gnomAD v4
1g.40306127_40306153dupCA2645104112COL9A2c.1047_1053+20dup
n.1350_1356+20dup
c.1059_1065+20dup
c.777_783+20dup
c.504_510+20dup
c.765_771+20dup
 gnomAD v4
1g.40306124C>TCA2645104114COL9A2c.1053+19G>A (n.1053+19G>A)
n.1356+19G>A
c.1065+19G>A (n.1065+19G>A)
c.783+19G>A (n.783+19G>A)
c.510+19G>A (n.510+19G>A)
c.771+19G>A (n.771+19G>A)
 gnomAD v4
1g.40306125A=CA1164337276COL9A2c.1053+18T= (n.1053+18T=)
n.1356+18T=
c.1065+18T= (n.1065+18T=)
c.783+18T= (n.783+18T=)
c.510+18T= (n.510+18T=)
c.771+18T= (n.771+18T=)
1g.40306125A>CCA2645104115COL9A2c.1053+18T>G (n.1053+18T>G)
n.1356+18T>G
c.1065+18T>G (n.1065+18T>G)
c.783+18T>G (n.783+18T>G)
c.510+18T>G (n.510+18T>G)
c.771+18T>G (n.771+18T>G)
 gnomAD v4
1g.40306125A>GCA522414276COL9A2c.1053+18T>C (n.1053+18T>C)
n.1356+18T>C
c.1065+18T>C (n.1065+18T>C)
c.783+18T>C (n.783+18T>C)
c.510+18T>C (n.510+18T>C)
c.771+18T>C (n.771+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40306127C=CA1164337277COL9A2c.1053+16G= (n.1053+16G=)
n.1356+16G=
c.1065+16G= (n.1065+16G=)
c.783+16G= (n.783+16G=)
c.510+16G= (n.510+16G=)
c.771+16G= (n.771+16G=)
1g.40306127C>GCA2574331000COL9A2c.1053+16G>C (n.1053+16G>C)
n.1356+16G>C
c.1065+16G>C (n.1065+16G>C)
c.783+16G>C (n.783+16G>C)
c.510+16G>C (n.510+16G>C)
c.771+16G>C (n.771+16G>C)
1g.40306127C>TCA791618COL9A2c.1053+16G>A (n.1053+16G>A)
n.1356+16G>A
c.1065+16G>A (n.1065+16G>A)
c.783+16G>A (n.783+16G>A)
c.510+16G>A (n.510+16G>A)
c.771+16G>A (n.771+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306132G>ACA2645104116COL9A2c.1053+11C>T (n.1053+11C>T)
n.1356+11C>T
c.1065+11C>T (n.1065+11C>T)
c.783+11C>T (n.783+11C>T)
c.510+11C>T (n.510+11C>T)
c.771+11C>T (n.771+11C>T)
 gnomAD v4
1g.40306133A=CA1164337279COL9A2c.1053+10T= (n.1053+10T=)
n.1356+10T=
c.1065+10T= (n.1065+10T=)
c.783+10T= (n.783+10T=)
c.510+10T= (n.510+10T=)
c.771+10T= (n.771+10T=)
1g.40306133A>TCA1164337278COL9A2c.1053+10T>A (n.1053+10T>A)
n.1356+10T>A
c.1065+10T>A (n.1065+10T>A)
c.783+10T>A (n.783+10T>A)
c.510+10T>A (n.510+10T>A)
c.771+10T>A (n.771+10T>A)
 dbSNP
1g.40306135C>ACA2645104117COL9A2c.1053+8G>T (n.1053+8G>T)
n.1356+8G>T
c.1065+8G>T (n.1065+8G>T)
c.783+8G>T (n.783+8G>T)
c.510+8G>T (n.510+8G>T)
c.771+8G>T (n.771+8G>T)
 gnomAD v4
1g.40306135C=CA1164337280COL9A2c.1053+8G= (n.1053+8G=)
n.1356+8G=
c.1065+8G= (n.1065+8G=)
c.783+8G= (n.783+8G=)
c.510+8G= (n.510+8G=)
c.771+8G= (n.771+8G=)
1g.40306135C>GCA2645104118COL9A2c.1053+8G>C (n.1053+8G>C)
n.1356+8G>C
c.1065+8G>C (n.1065+8G>C)
c.783+8G>C (n.783+8G>C)
c.510+8G>C (n.510+8G>C)
c.771+8G>C (n.771+8G>C)
 gnomAD v4
1g.40306135C>TCA791619COL9A2c.1053+8G>A (n.1053+8G>A)
n.1356+8G>A
c.1065+8G>A (n.1065+8G>A)
c.783+8G>A (n.783+8G>A)
c.510+8G>A (n.510+8G>A)
c.771+8G>A (n.771+8G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306136G>ACA791620COL9A2c.1053+7C>T (n.1053+7C>T)
n.1356+7C>T
c.1065+7C>T (n.1065+7C>T)
c.783+7C>T (n.783+7C>T)
c.510+7C>T (n.510+7C>T)
c.771+7C>T (n.771+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306136G=CA1141151863COL9A2c.1053+7C= (n.1053+7C=)
n.1356+7C=
c.1065+7C= (n.1065+7C=)
c.783+7C= (n.783+7C=)
c.510+7C= (n.510+7C=)
c.771+7C= (n.771+7C=)
1g.40306136G>TCA2574331001COL9A2c.1053+7C>A (n.1053+7C>A)
n.1356+7C>A
c.1065+7C>A (n.1065+7C>A)
c.783+7C>A (n.783+7C>A)
c.510+7C>A (n.510+7C>A)
c.771+7C>A (n.771+7C>A)
 gnomAD v4
1g.40306137C=CA1164337281COL9A2c.1053+6G= (n.1053+6G=)
n.1356+6G=
c.1065+6G= (n.1065+6G=)
c.783+6G= (n.783+6G=)
c.510+6G= (n.510+6G=)
c.771+6G= (n.771+6G=)
1g.40306137C>TCA791621COL9A2c.1053+6G>A (n.1053+6G>A)
n.1356+6G>A
c.1065+6G>A (n.1065+6G>A)
c.783+6G>A (n.783+6G>A)
c.510+6G>A (n.510+6G>A)
c.771+6G>A (n.771+6G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40306140C>TCA2645104121COL9A2c.1053+3G>A (n.1053+3G>A)
n.1356+3G>A
c.1065+3G>A (n.1065+3G>A)
c.783+3G>A (n.783+3G>A)
c.510+3G>A (n.510+3G>A)
c.771+3G>A (n.771+3G>A)
 gnomAD v4
1g.40306141A=CA1164337282COL9A2c.1053+2T= (n.1053+2T=)
n.1356+2T=
c.1065+2T= (n.1065+2T=)
c.783+2T= (n.783+2T=)
c.510+2T= (n.510+2T=)
c.771+2T= (n.771+2T=)
1g.40306141A>CCA339851262COL9A2c.1053+2T>G (n.1053+2T>G)
n.1356+2T>G
c.1065+2T>G (n.1065+2T>G)
c.783+2T>G (n.783+2T>G)
c.510+2T>G (n.510+2T>G)
c.771+2T>G (n.771+2T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40306141A>GCA339851265COL9A2c.1053+2T>C (n.1053+2T>C)
n.1356+2T>C
c.1065+2T>C (n.1065+2T>C)
c.783+2T>C (n.783+2T>C)
c.510+2T>C (n.510+2T>C)
c.771+2T>C (n.771+2T>C)
1g.40306141A>TCA339851268COL9A2c.1053+2T>A (n.1053+2T>A)
n.1356+2T>A
c.1065+2T>A (n.1065+2T>A)
c.783+2T>A (n.783+2T>A)
c.510+2T>A (n.510+2T>A)
c.771+2T>A (n.771+2T>A)
1g.40306142C>ACA339851274COL9A2c.1053+1G>T (n.1053+1G>T)
n.1356+1G>T
c.1065+1G>T (n.1065+1G>T)
c.783+1G>T (n.783+1G>T)
c.510+1G>T (n.510+1G>T)
c.771+1G>T (n.771+1G>T)
1g.40306142C=CA1164337283COL9A2c.1053+1G= (n.1053+1G=)
n.1356+1G=
c.1065+1G= (n.1065+1G=)
c.783+1G= (n.783+1G=)
c.510+1G= (n.510+1G=)
c.771+1G= (n.771+1G=)
1g.40306142C>GCA339851270COL9A2c.1053+1G>C (n.1053+1G>C)
n.1356+1G>C
c.1065+1G>C (n.1065+1G>C)
c.783+1G>C (n.783+1G>C)
c.510+1G>C (n.510+1G>C)
c.771+1G>C (n.771+1G>C)
1g.40306142C>TCA16621561COL9A2c.1053+1G>A (n.1053+1G>A)
n.1356+1G>A
c.1065+1G>A (n.1065+1G>A)
c.783+1G>A (n.783+1G>A)
c.510+1G>A (n.510+1G>A)
c.771+1G>A (n.771+1G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40306143C>ACA339851277COL9A2c.1053G>T (p.Gln351His)
n.1356G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
c.783G>T (p.Gln261His)
c.510G>T (p.Gln170His)
c.771G>T (p.Gln257His)
1g.40306143C>GCA339851279COL9A2c.1053G>C (p.Gln351His)
n.1356G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
c.783G>C (p.Gln261His)
c.510G>C (p.Gln170His)
c.771G>C (p.Gln257His)
1g.40306143C>TCA417330087COL9A2c.1053G>A (p.Gln351=)
n.1356G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
c.783G>A (p.Gln261=)
c.510G>A (p.Gln170=)
c.771G>A (p.Gln257=)
1g.40306144T>ACA339851283COL9A2c.1052A>T (p.Gln351Leu)
n.1355A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.770A>T (p.Gln257Leu)
1g.40306144T>CCA21041537COL9A2c.1052A>G (p.Gln351Arg)
n.1355A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.770A>G (p.Gln257Arg)
 dbSNP
1g.40306144T>GCA339851287COL9A2c.1052A>C (p.Gln351Pro)
n.1355A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.770A>C (p.Gln257Pro)
1g.40306144T=CA1164337284COL9A2c.1052A= (p.Gln351=)
n.1355A=
c.1064A= (p.Gln355=)
c.782A= (p.Gln261=)
c.509A= (p.Gln170=)
c.770A= (p.Gln257=)
1g.40306145G>ACA339851290COL9A2c.1051C>T (p.Gln351Ter)
n.1354C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
 ClinVar
1g.40306145G>CCA339851296COL9A2c.1051C>G (p.Gln351Glu)
n.1354C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.769C>G (p.Gln257Glu)
1g.40306145G>TCA339851293COL9A2c.1051C>A (p.Gln351Lys)
n.1354C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.769C>A (p.Gln257Lys)
1g.40306146G>ACA417330091COL9A2c.1050C>T (p.Asp350=)
n.1353C>T
c.1062C>T (p.Asp354=)
c.780C>T (p.Asp260=)
c.507C>T (p.Asp169=)
c.768C>T (p.Asp256=)
1g.40306146G>CCA339851299COL9A2c.1050C>G (p.Asp350Glu)
n.1353C>G
c.1062C>G (p.Asp354Glu)
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.507C>G (p.Asp169Glu)
c.768C>G (p.Asp256Glu)
1g.40306146G>TCA339851301COL9A2c.1050C>A (p.Asp350Glu)
n.1353C>A
c.1062C>A (p.Asp354Glu)
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.507C>A (p.Asp169Glu)
c.768C>A (p.Asp256Glu)
1g.40306147T>ACA339851305COL9A2c.1049A>T (p.Asp350Val)
n.1352A>T
c.1061A>T (p.Asp354Val)
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.506A>T (p.Asp169Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
1g.40306147T>CCA791622COL9A2c.1049A>G (p.Asp350Gly)
n.1352A>G
c.1061A>G (p.Asp354Gly)
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.506A>G (p.Asp169Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306147T>GCA339851309COL9A2c.1049A>C (p.Asp350Ala)
n.1352A>C
c.1061A>C (p.Asp354Ala)
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.506A>C (p.Asp169Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
1g.40306147T=CA1164337285COL9A2c.1049A= (p.Asp350=)
n.1352A=
c.1061A= (p.Asp354=)
c.779A= (p.Asp260=)
c.506A= (p.Asp169=)
c.767A= (p.Asp256=)
1g.40306148C>ACA339851312COL9A2c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.1351G>T
c.1060G>T (p.Asp354Tyr)
c.778G>T (p.Asp260Tyr)
c.505G>T (p.Asp169Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
1g.40306148C=CA1164337286COL9A2c.1048G= (p.Asp350=)
n.1351G=
c.1060G= (p.Asp354=)
c.778G= (p.Asp260=)
c.505G= (p.Asp169=)
c.766G= (p.Asp256=)
1g.40306148C>GCA339851315COL9A2c.1048G>C (p.Asp350His)
n.1351G>C
c.1060G>C (p.Asp354His)
c.778G>C (p.Asp260His)
c.505G>C (p.Asp169His)
c.766G>C (p.Asp256His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40306148C>TCA339851318COL9A2c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.1351G>A
c.1060G>A (p.Asp354Asn)
c.778G>A (p.Asp260Asn)
c.505G>A (p.Asp169Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
 gnomAD v4
1g.40306149T>ACA417330095COL9A2c.1047A>T (p.Gly349=)
n.1350A>T
c.1059A>T (p.Gly353=)
c.777A>T (p.Gly259=)
c.504A>T (p.Gly168=)
c.765A>T (p.Gly255=)
1g.40306149T>CCA417330096COL9A2c.1047A>G (p.Gly349=)
n.1350A>G
c.1059A>G (p.Gly353=)
c.777A>G (p.Gly259=)
c.504A>G (p.Gly168=)
c.765A>G (p.Gly255=)
1g.40306149T>GCA417330097COL9A2c.1047A>C (p.Gly349=)
n.1350A>C
c.1059A>C (p.Gly353=)
c.777A>C (p.Gly259=)
c.504A>C (p.Gly168=)
c.765A>C (p.Gly255=)
1g.40306150C>ACA339851321COL9A2c.1046G>T (p.Gly349Val)
n.1349G>T
c.1058G>T (p.Gly353Val)
c.776G>T (p.Gly259Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.764G>T (p.Gly255Val)
1g.40306150C>GCA339851325COL9A2c.1046G>C (p.Gly349Ala)
n.1349G>C
c.1058G>C (p.Gly353Ala)
c.776G>C (p.Gly259Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.764G>C (p.Gly255Ala)
1g.40306150C>TCA339851328COL9A2c.1046G>A (p.Gly349Glu)
n.1349G>A
c.1058G>A (p.Gly353Glu)
c.776G>A (p.Gly259Glu)
c.503G>A (p.Gly168Glu)
c.764G>A (p.Gly255Glu)
1g.40306151C>ACA339851333COL9A2c.1045G>T (p.Gly349Ter)
n.1348G>T
c.1057G>T (p.Gly353Ter)
c.775G>T (p.Gly259Ter)
c.502G>T (p.Gly168Ter)
c.763G>T (p.Gly255Ter)
1g.40306151C>GCA339851338COL9A2c.1045G>C (p.Gly349Arg)
n.1348G>C
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.775G>C (p.Gly259Arg)
c.502G>C (p.Gly168Arg)
c.763G>C (p.Gly255Arg)
1g.40306151C>TCA339851336COL9A2c.1045G>A (p.Gly349Arg)
n.1348G>A
c.1057G>A (p.Gly353Arg)
c.775G>A (p.Gly259Arg)
c.502G>A (p.Gly168Arg)
c.763G>A (p.Gly255Arg)
1g.40306152A>CCA417330101COL9A2c.1044T>G (p.Pro348=)
n.1347T>G
c.1056T>G (p.Pro352=)
c.774T>G (p.Pro258=)
c.501T>G (p.Pro167=)
c.762T>G (p.Pro254=)
1g.40306152A>GCA417330100COL9A2c.1044T>C (p.Pro348=)
n.1347T>C
c.1056T>C (p.Pro352=)
c.774T>C (p.Pro258=)
c.501T>C (p.Pro167=)
c.762T>C (p.Pro254=)
1g.40306152A>TCA417330099COL9A2c.1044T>A (p.Pro348=)
n.1347T>A
c.1056T>A (p.Pro352=)
c.774T>A (p.Pro258=)
c.501T>A (p.Pro167=)
c.762T>A (p.Pro254=)
1g.40306153G>ACA339851343COL9A2c.1043C>T (p.Pro348Leu)
n.1346C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
c.500C>T (p.Pro167Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
 dbSNP
1g.40306153G>CCA339851348COL9A2c.1043C>G (p.Pro348Arg)
n.1346C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
c.500C>G (p.Pro167Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
1g.40306153G>TCA339851345COL9A2c.1043C>A (p.Pro348His)
n.1346C>A
c.1055C>A (p.Pro352His)
c.773C>A (p.Pro258His)
c.500C>A (p.Pro167His)
c.761C>A (p.Pro254His)
1g.40306154G>ACA339851351COL9A2c.1042C>T (p.Pro348Ser)
n.1345C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.499C>T (p.Pro167Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
1g.40306154G>CCA339851357COL9A2c.1042C>G (p.Pro348Ala)
n.1345C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.499C>G (p.Pro167Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
1g.40306154G>TCA339851354COL9A2c.1042C>A (p.Pro348Thr)
n.1345C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
1g.40306155G>ACA241924COL9A2c.1041C>T (p.Gly347=)
n.1344C>T
c.1053C>T (p.Gly351=)
c.771C>T (p.Gly257=)
c.498C>T (p.Gly166=)
c.759C>T (p.Gly253=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40306155G>CCA417330105COL9A2c.1041C>G (p.Gly347=)
n.1344C>G
c.1053C>G (p.Gly351=)
c.771C>G (p.Gly257=)
c.498C>G (p.Gly166=)
c.759C>G (p.Gly253=)
1g.40306155G=CA1141645241COL9A2c.1041C= (p.Gly347=)
n.1344C=
c.1053C= (p.Gly351=)
c.771C= (p.Gly257=)
c.498C= (p.Gly166=)
c.759C= (p.Gly253=)
1g.40306155G>TCA417330106COL9A2c.1041C>A (p.Gly347=)
n.1344C>A
c.1053C>A (p.Gly351=)
c.771C>A (p.Gly257=)
c.498C>A (p.Gly166=)
c.759C>A (p.Gly253=)
 ClinVar
1g.40306156C>ACA339851361COL9A2c.1040G>T (p.Gly347Val)
n.1343G>T
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.770G>T (p.Gly257Val)
c.497G>T (p.Gly166Val)
c.758G>T (p.Gly253Val)
1g.40306156C=CA1164337287COL9A2c.1040G= (p.Gly347=)
n.1343G=
c.1052G= (p.Gly351=)
c.770G= (p.Gly257=)
c.497G= (p.Gly166=)
c.758G= (p.Gly253=)
1g.40306156C>GCA339851363COL9A2c.1040G>C (p.Gly347Ala)
n.1343G>C
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.770G>C (p.Gly257Ala)
c.497G>C (p.Gly166Ala)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
1g.40306156C>TCA339851365COL9A2c.1040G>A (p.Gly347Asp)
n.1343G>A
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.770G>A (p.Gly257Asp)
c.497G>A (p.Gly166Asp)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
 dbSNP
1g.40306156_40306173delCA645526763COL9A2c.1023_1040del (p.Gln341_Gly347delinsHis)
n.1326_1343del
c.1035_1052del (p.Gln345_Gly351delinsHis)
c.753_770del (p.Gln251_Gly257delinsHis)
c.480_497del (p.Gln160_Gly166delinsHis)
c.741_758del (p.Gln247_Gly253delinsHis)
 COSMIC
1g.40306157C>ACA339851368COL9A2c.1039G>T (p.Gly347Cys)
n.1342G>T
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.769G>T (p.Gly257Cys)
c.496G>T (p.Gly166Cys)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
1g.40306157C>GCA339851371COL9A2c.1039G>C (p.Gly347Arg)
n.1342G>C
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.769G>C (p.Gly257Arg)
c.496G>C (p.Gly166Arg)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
1g.40306157C>TCA339851373COL9A2c.1039G>A (p.Gly347Ser)
n.1342G>A
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.769G>A (p.Gly257Ser)
c.496G>A (p.Gly166Ser)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
1g.40306158T>ACA417330110COL9A2c.1038A>T (p.Gly346=)
n.1341A>T
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.768A>T (p.Gly256=)
c.495A>T (p.Gly165=)
c.756A>T (p.Gly252=)
1g.40306158T>CCA417330111COL9A2c.1038A>G (p.Gly346=)
n.1341A>G
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.768A>G (p.Gly256=)
c.495A>G (p.Gly165=)
c.756A>G (p.Gly252=)
 ClinVar
1g.40306158T>GCA417330112COL9A2c.1038A>C (p.Gly346=)
n.1341A>C
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.768A>C (p.Gly256=)
c.495A>C (p.Gly165=)
c.756A>C (p.Gly252=)
1g.40306159C>ACA339851375COL9A2c.1037G>T (p.Gly346Val)
n.1340G>T
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c.755G>T (p.Gly252Val)
1g.40306159C=CA1164337288COL9A2c.1037G= (p.Gly346=)
n.1340G=
c.1049G= (p.Gly350=)
c.767G= (p.Gly256=)
c.494G= (p.Gly165=)
c.755G= (p.Gly252=)
1g.40306159C>GCA339851376COL9A2c.1037G>C (p.Gly346Ala)
n.1340G>C
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
c.755G>C (p.Gly252Ala)
 ClinVar dbSNP
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n.1340G>A
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c.494G>A (p.Gly165Glu)
c.755G>A (p.Gly252Glu)
1g.40306160C>ACA339851387COL9A2c.1036G>T (p.Gly346Ter)
n.1339G>T
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c.766G>T (p.Gly256Ter)
c.493G>T (p.Gly165Ter)
c.754G>T (p.Gly252Ter)
1g.40306160C>GCA339851383COL9A2c.1036G>C (p.Gly346Arg)
n.1339G>C
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
c.754G>C (p.Gly252Arg)
1g.40306160C>TCA339851381COL9A2c.1036G>A (p.Gly346Arg)
n.1339G>A
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.493G>A (p.Gly165Arg)
c.754G>A (p.Gly252Arg)
1g.40306161T>ACA339851389COL9A2c.1035A>T (p.Lys345Asn)
n.1338A>T
c.1047A>T (p.Lys349Asn)
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.753A>T (p.Lys251Asn)
1g.40306161T>CCA417330114COL9A2c.1035A>G (p.Lys345=)
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c.1047A>G (p.Lys349=)
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c.492A>G (p.Lys164=)
c.753A>G (p.Lys251=)
1g.40306161T>GCA339851393COL9A2c.1035A>C (p.Lys345Asn)
n.1338A>C
c.1047A>C (p.Lys349Asn)
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.753A>C (p.Lys251Asn)

Number of alleles fetched