Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40305979T>G | CA1164337222 | COL9A2 | c.1053+164A>C (n.1053+164A>C) n.1356+164A>C c.1065+164A>C (n.1065+164A>C) c.783+164A>C (n.783+164A>C) c.510+164A>C (n.510+164A>C) c.771+164A>C (n.771+164A>C) | dbSNP |
1 | g.40305979T= | CA1164337221 | COL9A2 | c.1053+164A= (n.1053+164A=) n.1356+164A= c.1065+164A= (n.1065+164A=) c.783+164A= (n.783+164A=) c.510+164A= (n.510+164A=) c.771+164A= (n.771+164A=) | |
1 | g.40305987G>C | CA735762142 | COL9A2 | c.1053+156C>G (n.1053+156C>G) n.1356+156C>G c.1065+156C>G (n.1065+156C>G) c.783+156C>G (n.783+156C>G) c.510+156C>G (n.510+156C>G) c.771+156C>G (n.771+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40305987G= | CA1164337223 | COL9A2 | c.1053+156C= (n.1053+156C=) n.1356+156C= c.1065+156C= (n.1065+156C=) c.783+156C= (n.783+156C=) c.510+156C= (n.510+156C=) c.771+156C= (n.771+156C=) | |
1 | g.40305990T>C | CA1000873607 | COL9A2 | c.1053+153A>G (n.1053+153A>G) n.1356+153A>G c.1065+153A>G (n.1065+153A>G) c.783+153A>G (n.783+153A>G) c.510+153A>G (n.510+153A>G) c.771+153A>G (n.771+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40305990T= | CA1164337224 | COL9A2 | c.1053+153A= (n.1053+153A=) n.1356+153A= c.1065+153A= (n.1065+153A=) c.783+153A= (n.783+153A=) c.510+153A= (n.510+153A=) c.771+153A= (n.771+153A=) | |
1 | g.40305991G>A | CA2645104035 | COL9A2 | c.1053+152C>T (n.1053+152C>T) n.1356+152C>T c.1065+152C>T (n.1065+152C>T) c.783+152C>T (n.783+152C>T) c.510+152C>T (n.510+152C>T) c.771+152C>T (n.771+152C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40305991G>T | CA2645104036 | COL9A2 | c.1053+152C>A (n.1053+152C>A) n.1356+152C>A c.1065+152C>A (n.1065+152C>A) c.783+152C>A (n.783+152C>A) c.510+152C>A (n.510+152C>A) c.771+152C>A (n.771+152C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40305992A>G | CA2645104037 | COL9A2 | c.1053+151T>C (n.1053+151T>C) n.1356+151T>C c.1065+151T>C (n.1065+151T>C) c.783+151T>C (n.783+151T>C) c.510+151T>C (n.510+151T>C) c.771+151T>C (n.771+151T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40305994G>A | CA1164337226 | COL9A2 | c.1053+149C>T (n.1053+149C>T) n.1356+149C>T c.1065+149C>T (n.1065+149C>T) c.783+149C>T (n.783+149C>T) c.510+149C>T (n.510+149C>T) c.771+149C>T (n.771+149C>T) | dbSNP |
1 | g.40305994G= | CA1164337225 | COL9A2 | c.1053+149C= (n.1053+149C=) n.1356+149C= c.1065+149C= (n.1065+149C=) c.783+149C= (n.783+149C=) c.510+149C= (n.510+149C=) c.771+149C= (n.771+149C=) | |
1 | g.40305994G>T | CA2645104038 | COL9A2 | c.1053+149C>A (n.1053+149C>A) n.1356+149C>A c.1065+149C>A (n.1065+149C>A) c.783+149C>A (n.783+149C>A) c.510+149C>A (n.510+149C>A) c.771+149C>A (n.771+149C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40305995G>A | CA2645104040 | COL9A2 | c.1053+148C>T (n.1053+148C>T) n.1356+148C>T c.1065+148C>T (n.1065+148C>T) c.783+148C>T (n.783+148C>T) c.510+148C>T (n.510+148C>T) c.771+148C>T (n.771+148C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40305995G>T | CA2522352255 | COL9A2 | c.1053+148C>A (n.1053+148C>A) n.1356+148C>A c.1065+148C>A (n.1065+148C>A) c.783+148C>A (n.783+148C>A) c.510+148C>A (n.510+148C>A) c.771+148C>A (n.771+148C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40305997_40306010del | CA2645104039 | COL9A2 | c.1053+135_1053+148del (n.1053+135_1053+148del) n.1356+135_1356+148del c.1065+135_1065+148del (n.1065+135_1065+148del) c.783+135_783+148del (n.783+135_783+148del) c.510+135_510+148del (n.510+135_510+148del) c.771+135_771+148del (n.771+135_771+148del) | gnomAD v4 |
1 | g.40305996G>A | CA1164337228 | COL9A2 | c.1053+147C>T (n.1053+147C>T) n.1356+147C>T c.1065+147C>T (n.1065+147C>T) c.783+147C>T (n.783+147C>T) c.510+147C>T (n.510+147C>T) c.771+147C>T (n.771+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40305996G>C | CA2645104041 | COL9A2 | c.1053+147C>G (n.1053+147C>G) n.1356+147C>G c.1065+147C>G (n.1065+147C>G) c.783+147C>G (n.783+147C>G) c.510+147C>G (n.510+147C>G) c.771+147C>G (n.771+147C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40305996G= | CA1164337227 | COL9A2 | c.1053+147C= (n.1053+147C=) n.1356+147C= c.1065+147C= (n.1065+147C=) c.783+147C= (n.783+147C=) c.510+147C= (n.510+147C=) c.771+147C= (n.771+147C=) | |
1 | g.40305996G>T | CA2645104042 | COL9A2 | c.1053+147C>A (n.1053+147C>A) n.1356+147C>A c.1065+147C>A (n.1065+147C>A) c.783+147C>A (n.783+147C>A) c.510+147C>A (n.510+147C>A) c.771+147C>A (n.771+147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40305997T>C | CA21041519 | COL9A2 | c.1053+146A>G (n.1053+146A>G) n.1356+146A>G c.1065+146A>G (n.1065+146A>G) c.783+146A>G (n.783+146A>G) c.510+146A>G (n.510+146A>G) c.771+146A>G (n.771+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40305997T>G | CA1164337229 | COL9A2 | c.1053+146A>C (n.1053+146A>C) n.1356+146A>C c.1065+146A>C (n.1065+146A>C) c.783+146A>C (n.783+146A>C) c.510+146A>C (n.510+146A>C) c.771+146A>C (n.771+146A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40305997T= | CA1164337230 | COL9A2 | c.1053+146A= (n.1053+146A=) n.1356+146A= c.1065+146A= (n.1065+146A=) c.783+146A= (n.783+146A=) c.510+146A= (n.510+146A=) c.771+146A= (n.771+146A=) | |
1 | g.40305998G>T | CA2645104045 | COL9A2 | c.1053+145C>A (n.1053+145C>A) n.1356+145C>A c.1065+145C>A (n.1065+145C>A) c.783+145C>A (n.783+145C>A) c.510+145C>A (n.510+145C>A) c.771+145C>A (n.771+145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306000del | CA2645104043 | COL9A2 | c.1053+145del (n.1053+145del) n.1356+145del c.1065+145del (n.1065+145del) c.783+145del (n.783+145del) c.510+145del (n.510+145del) c.771+145del (n.771+145del) | gnomAD v4 |
1 | g.40306007_40306020del | CA2645104044 | COL9A2 | c.1053+132_1053+145del (n.1053+132_1053+145del) n.1356+132_1356+145del c.1065+132_1065+145del (n.1065+132_1065+145del) c.783+132_783+145del (n.783+132_783+145del) c.510+132_510+145del (n.510+132_510+145del) c.771+132_771+145del (n.771+132_771+145del) | gnomAD v4 |
1 | g.40305999G>T | CA2645104046 | COL9A2 | c.1053+144C>A (n.1053+144C>A) n.1356+144C>A c.1065+144C>A (n.1065+144C>A) c.783+144C>A (n.783+144C>A) c.510+144C>A (n.510+144C>A) c.771+144C>A (n.771+144C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306000G>T | CA2645104047 | COL9A2 | c.1053+143C>A (n.1053+143C>A) n.1356+143C>A c.1065+143C>A (n.1065+143C>A) c.783+143C>A (n.783+143C>A) c.510+143C>A (n.510+143C>A) c.771+143C>A (n.771+143C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306001A>G | CA2645104048 | COL9A2 | c.1053+142T>C (n.1053+142T>C) n.1356+142T>C c.1065+142T>C (n.1065+142T>C) c.783+142T>C (n.783+142T>C) c.510+142T>C (n.510+142T>C) c.771+142T>C (n.771+142T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306001A>T | CA2645104049 | COL9A2 | c.1053+142T>A (n.1053+142T>A) n.1356+142T>A c.1065+142T>A (n.1065+142T>A) c.783+142T>A (n.783+142T>A) c.510+142T>A (n.510+142T>A) c.771+142T>A (n.771+142T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306002G>A | CA2645104050 | COL9A2 | c.1053+141C>T (n.1053+141C>T) n.1356+141C>T c.1065+141C>T (n.1065+141C>T) c.783+141C>T (n.783+141C>T) c.510+141C>T (n.510+141C>T) c.771+141C>T (n.771+141C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306002G>T | CA2645104051 | COL9A2 | c.1053+141C>A (n.1053+141C>A) n.1356+141C>A c.1065+141C>A (n.1065+141C>A) c.783+141C>A (n.783+141C>A) c.510+141C>A (n.510+141C>A) c.771+141C>A (n.771+141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306003G>C | CA1164337232 | COL9A2 | c.1053+140C>G (n.1053+140C>G) n.1356+140C>G c.1065+140C>G (n.1065+140C>G) c.783+140C>G (n.783+140C>G) c.510+140C>G (n.510+140C>G) c.771+140C>G (n.771+140C>G) | dbSNP |
1 | g.40306003G= | CA1164337231 | COL9A2 | c.1053+140C= (n.1053+140C=) n.1356+140C= c.1065+140C= (n.1065+140C=) c.783+140C= (n.783+140C=) c.510+140C= (n.510+140C=) c.771+140C= (n.771+140C=) | |
1 | g.40306004T>A | CA2645104052 | COL9A2 | c.1053+139A>T (n.1053+139A>T) n.1356+139A>T c.1065+139A>T (n.1065+139A>T) c.783+139A>T (n.783+139A>T) c.510+139A>T (n.510+139A>T) c.771+139A>T (n.771+139A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306004T>G | CA1164337234 | COL9A2 | c.1053+139A>C (n.1053+139A>C) n.1356+139A>C c.1065+139A>C (n.1065+139A>C) c.783+139A>C (n.783+139A>C) c.510+139A>C (n.510+139A>C) c.771+139A>C (n.771+139A>C) | dbSNP |
1 | g.40306004T= | CA1164337233 | COL9A2 | c.1053+139A= (n.1053+139A=) n.1356+139A= c.1065+139A= (n.1065+139A=) c.783+139A= (n.783+139A=) c.510+139A= (n.510+139A=) c.771+139A= (n.771+139A=) | |
1 | g.40306005G>T | CA2645104053 | COL9A2 | c.1053+138C>A (n.1053+138C>A) n.1356+138C>A c.1065+138C>A (n.1065+138C>A) c.783+138C>A (n.783+138C>A) c.510+138C>A (n.510+138C>A) c.771+138C>A (n.771+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306006G>A | CA2645104054 | COL9A2 | c.1053+137C>T (n.1053+137C>T) n.1356+137C>T c.1065+137C>T (n.1065+137C>T) c.783+137C>T (n.783+137C>T) c.510+137C>T (n.510+137C>T) c.771+137C>T (n.771+137C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306006G>T | CA2645104055 | COL9A2 | c.1053+137C>A (n.1053+137C>A) n.1356+137C>A c.1065+137C>A (n.1065+137C>A) c.783+137C>A (n.783+137C>A) c.510+137C>A (n.510+137C>A) c.771+137C>A (n.771+137C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306007C>A | CA2645104056 | COL9A2 | c.1053+136G>T (n.1053+136G>T) n.1356+136G>T c.1065+136G>T (n.1065+136G>T) c.783+136G>T (n.783+136G>T) c.510+136G>T (n.510+136G>T) c.771+136G>T (n.771+136G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306007C>T | CA2645104057 | COL9A2 | c.1053+136G>A (n.1053+136G>A) n.1356+136G>A c.1065+136G>A (n.1065+136G>A) c.783+136G>A (n.783+136G>A) c.510+136G>A (n.510+136G>A) c.771+136G>A (n.771+136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306009G>A | CA2645104058 | COL9A2 | c.1053+134C>T (n.1053+134C>T) n.1356+134C>T c.1065+134C>T (n.1065+134C>T) c.783+134C>T (n.783+134C>T) c.510+134C>T (n.510+134C>T) c.771+134C>T (n.771+134C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306010G>A | CA735762149 | COL9A2 | c.1053+133C>T (n.1053+133C>T) n.1356+133C>T c.1065+133C>T (n.1065+133C>T) c.783+133C>T (n.783+133C>T) c.510+133C>T (n.510+133C>T) c.771+133C>T (n.771+133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306010G= | CA1164337235 | COL9A2 | c.1053+133C= (n.1053+133C=) n.1356+133C= c.1065+133C= (n.1065+133C=) c.783+133C= (n.783+133C=) c.510+133C= (n.510+133C=) c.771+133C= (n.771+133C=) | |
1 | g.40306010G>T | CA2645104059 | COL9A2 | c.1053+133C>A (n.1053+133C>A) n.1356+133C>A c.1065+133C>A (n.1065+133C>A) c.783+133C>A (n.783+133C>A) c.510+133C>A (n.510+133C>A) c.771+133C>A (n.771+133C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306011A= | CA1164337236 | COL9A2 | c.1053+132T= (n.1053+132T=) n.1356+132T= c.1065+132T= (n.1065+132T=) c.783+132T= (n.783+132T=) c.510+132T= (n.510+132T=) c.771+132T= (n.771+132T=) | |
1 | g.40306011A>G | CA1164337237 | COL9A2 | c.1053+132T>C (n.1053+132T>C) n.1356+132T>C c.1065+132T>C (n.1065+132T>C) c.783+132T>C (n.783+132T>C) c.510+132T>C (n.510+132T>C) c.771+132T>C (n.771+132T>C) | dbSNP |
1 | g.40306012G>A | CA21041520 | COL9A2 | c.1053+131C>T (n.1053+131C>T) n.1356+131C>T c.1065+131C>T (n.1065+131C>T) c.783+131C>T (n.783+131C>T) c.510+131C>T (n.510+131C>T) c.771+131C>T (n.771+131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306012G>C | CA2645104060 | COL9A2 | c.1053+131C>G (n.1053+131C>G) n.1356+131C>G c.1065+131C>G (n.1065+131C>G) c.783+131C>G (n.783+131C>G) c.510+131C>G (n.510+131C>G) c.771+131C>G (n.771+131C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306012G= | CA1164337238 | COL9A2 | c.1053+131C= (n.1053+131C=) n.1356+131C= c.1065+131C= (n.1065+131C=) c.783+131C= (n.783+131C=) c.510+131C= (n.510+131C=) c.771+131C= (n.771+131C=) | |
1 | g.40306012G>T | CA2645104061 | COL9A2 | c.1053+131C>A (n.1053+131C>A) n.1356+131C>A c.1065+131C>A (n.1065+131C>A) c.783+131C>A (n.783+131C>A) c.510+131C>A (n.510+131C>A) c.771+131C>A (n.771+131C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306014del | CA2743297367 | COL9A2 | c.1053+131del (n.1053+131del) n.1356+131del c.1065+131del (n.1065+131del) c.783+131del (n.783+131del) c.510+131del (n.510+131del) c.771+131del (n.771+131del) | |
1 | g.40306013G>T | CA2645104062 | COL9A2 | c.1053+130C>A (n.1053+130C>A) n.1356+130C>A c.1065+130C>A (n.1065+130C>A) c.783+130C>A (n.783+130C>A) c.510+130C>A (n.510+130C>A) c.771+130C>A (n.771+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306014G>A | CA1164337239 | COL9A2 | c.1053+129C>T (n.1053+129C>T) n.1356+129C>T c.1065+129C>T (n.1065+129C>T) c.783+129C>T (n.783+129C>T) c.510+129C>T (n.510+129C>T) c.771+129C>T (n.771+129C>T) | dbSNP |
1 | g.40306014G>C | CA2645104063 | COL9A2 | c.1053+129C>G (n.1053+129C>G) n.1356+129C>G c.1065+129C>G (n.1065+129C>G) c.783+129C>G (n.783+129C>G) c.510+129C>G (n.510+129C>G) c.771+129C>G (n.771+129C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306014G= | CA1145738811 | COL9A2 | c.1053+129C= (n.1053+129C=) n.1356+129C= c.1065+129C= (n.1065+129C=) c.783+129C= (n.783+129C=) c.510+129C= (n.510+129C=) c.771+129C= (n.771+129C=) | |
1 | g.40306014G>T | CA21041521 | COL9A2 | c.1053+129C>A (n.1053+129C>A) n.1356+129C>A c.1065+129C>A (n.1065+129C>A) c.783+129C>A (n.783+129C>A) c.510+129C>A (n.510+129C>A) c.771+129C>A (n.771+129C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306015A= | CA1164337240 | COL9A2 | c.1053+128T= (n.1053+128T=) n.1356+128T= c.1065+128T= (n.1065+128T=) c.783+128T= (n.783+128T=) c.510+128T= (n.510+128T=) c.771+128T= (n.771+128T=) | |
1 | g.40306015A>C | CA2645104064 | COL9A2 | c.1053+128T>G (n.1053+128T>G) n.1356+128T>G c.1065+128T>G (n.1065+128T>G) c.783+128T>G (n.783+128T>G) c.510+128T>G (n.510+128T>G) c.771+128T>G (n.771+128T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306015A>G | CA1164337241 | COL9A2 | c.1053+128T>C (n.1053+128T>C) n.1356+128T>C c.1065+128T>C (n.1065+128T>C) c.783+128T>C (n.783+128T>C) c.510+128T>C (n.510+128T>C) c.771+128T>C (n.771+128T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306016G>A | CA1000873614 | COL9A2 | c.1053+127C>T (n.1053+127C>T) n.1356+127C>T c.1065+127C>T (n.1065+127C>T) c.783+127C>T (n.783+127C>T) c.510+127C>T (n.510+127C>T) c.771+127C>T (n.771+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306016G>C | CA21041522 | COL9A2 | c.1053+127C>G (n.1053+127C>G) n.1356+127C>G c.1065+127C>G (n.1065+127C>G) c.783+127C>G (n.783+127C>G) c.510+127C>G (n.510+127C>G) c.771+127C>G (n.771+127C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306016G= | CA1142322314 | COL9A2 | c.1053+127C= (n.1053+127C=) n.1356+127C= c.1065+127C= (n.1065+127C=) c.783+127C= (n.783+127C=) c.510+127C= (n.510+127C=) c.771+127C= (n.771+127C=) | |
1 | g.40306016G>T | CA646001843 | COL9A2 | c.1053+127C>A (n.1053+127C>A) n.1356+127C>A c.1065+127C>A (n.1065+127C>A) c.783+127C>A (n.783+127C>A) c.510+127C>A (n.510+127C>A) c.771+127C>A (n.771+127C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40306017G>A | CA2645104066 | COL9A2 | c.1053+126C>T (n.1053+126C>T) n.1356+126C>T c.1065+126C>T (n.1065+126C>T) c.783+126C>T (n.783+126C>T) c.510+126C>T (n.510+126C>T) c.771+126C>T (n.771+126C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306017G>C | CA2645104065 | COL9A2 | c.1053+126C>G (n.1053+126C>G) n.1356+126C>G c.1065+126C>G (n.1065+126C>G) c.783+126C>G (n.783+126C>G) c.510+126C>G (n.510+126C>G) c.771+126C>G (n.771+126C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306017G>T | CA2645104067 | COL9A2 | c.1053+126C>A (n.1053+126C>A) n.1356+126C>A c.1065+126C>A (n.1065+126C>A) c.783+126C>A (n.783+126C>A) c.510+126C>A (n.510+126C>A) c.771+126C>A (n.771+126C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306018T>A | CA21041523 | COL9A2 | c.1053+125A>T (n.1053+125A>T) n.1356+125A>T c.1065+125A>T (n.1065+125A>T) c.783+125A>T (n.783+125A>T) c.510+125A>T (n.510+125A>T) c.771+125A>T (n.771+125A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306018T>G | CA646001844 | COL9A2 | c.1053+125A>C (n.1053+125A>C) n.1356+125A>C c.1065+125A>C (n.1065+125A>C) c.783+125A>C (n.783+125A>C) c.510+125A>C (n.510+125A>C) c.771+125A>C (n.771+125A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306018T= | CA1144910458 | COL9A2 | c.1053+125A= (n.1053+125A=) n.1356+125A= c.1065+125A= (n.1065+125A=) c.783+125A= (n.783+125A=) c.510+125A= (n.510+125A=) c.771+125A= (n.771+125A=) | |
1 | g.40306018_40306019delinsTG | CA1164337242 | COL9A2 | c.1053+124_1053+125delinsCA (n.1053+124_1053+125delinsCA) n.1356+124_1356+125delinsCA c.1065+124_1065+125delinsCA (n.1065+124_1065+125delinsCA) c.783+124_783+125delinsCA (n.783+124_783+125delinsCA) c.510+124_510+125delinsCA (n.510+124_510+125delinsCA) c.771+124_771+125delinsCA (n.771+124_771+125delinsCA) | |
1 | g.40306019G>T | CA2645104068 | COL9A2 | c.1053+124C>A (n.1053+124C>A) n.1356+124C>A c.1065+124C>A (n.1065+124C>A) c.783+124C>A (n.783+124C>A) c.510+124C>A (n.510+124C>A) c.771+124C>A (n.771+124C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306020del | CA735762155 | COL9A2 | c.1053+124del (n.1053+124del) n.1356+124del c.1065+124del (n.1065+124del) c.783+124del (n.783+124del) c.510+124del (n.510+124del) c.771+124del (n.771+124del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306020G>A | CA2645104069 | COL9A2 | c.1053+123C>T (n.1053+123C>T) n.1356+123C>T c.1065+123C>T (n.1065+123C>T) c.783+123C>T (n.783+123C>T) c.510+123C>T (n.510+123C>T) c.771+123C>T (n.771+123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306020G>T | CA2645104070 | COL9A2 | c.1053+123C>A (n.1053+123C>A) n.1356+123C>A c.1065+123C>A (n.1065+123C>A) c.783+123C>A (n.783+123C>A) c.510+123C>A (n.510+123C>A) c.771+123C>A (n.771+123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306023A>C | CA2645104071 | COL9A2 | c.1053+120T>G (n.1053+120T>G) n.1356+120T>G c.1065+120T>G (n.1065+120T>G) c.783+120T>G (n.783+120T>G) c.510+120T>G (n.510+120T>G) c.771+120T>G (n.771+120T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306023A>T | CA2645104072 | COL9A2 | c.1053+120T>A (n.1053+120T>A) n.1356+120T>A c.1065+120T>A (n.1065+120T>A) c.783+120T>A (n.783+120T>A) c.510+120T>A (n.510+120T>A) c.771+120T>A (n.771+120T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306024G>T | CA2645104073 | COL9A2 | c.1053+119C>A (n.1053+119C>A) n.1356+119C>A c.1065+119C>A (n.1065+119C>A) c.783+119C>A (n.783+119C>A) c.510+119C>A (n.510+119C>A) c.771+119C>A (n.771+119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306025G>A | CA2645104074 | COL9A2 | c.1053+118C>T (n.1053+118C>T) n.1356+118C>T c.1065+118C>T (n.1065+118C>T) c.783+118C>T (n.783+118C>T) c.510+118C>T (n.510+118C>T) c.771+118C>T (n.771+118C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306025G>C | CA2645104075 | COL9A2 | c.1053+118C>G (n.1053+118C>G) n.1356+118C>G c.1065+118C>G (n.1065+118C>G) c.783+118C>G (n.783+118C>G) c.510+118C>G (n.510+118C>G) c.771+118C>G (n.771+118C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306025G>T | CA2645104076 | COL9A2 | c.1053+118C>A (n.1053+118C>A) n.1356+118C>A c.1065+118C>A (n.1065+118C>A) c.783+118C>A (n.783+118C>A) c.510+118C>A (n.510+118C>A) c.771+118C>A (n.771+118C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306027C= | CA1148432872 | COL9A2 | c.1053+116G= (n.1053+116G=) n.1356+116G= c.1065+116G= (n.1065+116G=) c.783+116G= (n.783+116G=) c.510+116G= (n.510+116G=) c.771+116G= (n.771+116G=) | |
1 | g.40306027C>T | CA21041524 | COL9A2 | c.1053+116G>A (n.1053+116G>A) n.1356+116G>A c.1065+116G>A (n.1065+116G>A) c.783+116G>A (n.783+116G>A) c.510+116G>A (n.510+116G>A) c.771+116G>A (n.771+116G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306028C>T | CA2502519333 | COL9A2 | c.1053+115G>A (n.1053+115G>A) n.1356+115G>A c.1065+115G>A (n.1065+115G>A) c.783+115G>A (n.783+115G>A) c.510+115G>A (n.510+115G>A) c.771+115G>A (n.771+115G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306029A= | CA1164337243 | COL9A2 | c.1053+114T= (n.1053+114T=) n.1356+114T= c.1065+114T= (n.1065+114T=) c.783+114T= (n.783+114T=) c.510+114T= (n.510+114T=) c.771+114T= (n.771+114T=) | |
1 | g.40306029A>G | CA21041525 | COL9A2 | c.1053+114T>C (n.1053+114T>C) n.1356+114T>C c.1065+114T>C (n.1065+114T>C) c.783+114T>C (n.783+114T>C) c.510+114T>C (n.510+114T>C) c.771+114T>C (n.771+114T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306030A= | CA1164337244 | COL9A2 | c.1053+113T= (n.1053+113T=) n.1356+113T= c.1065+113T= (n.1065+113T=) c.783+113T= (n.783+113T=) c.510+113T= (n.510+113T=) c.771+113T= (n.771+113T=) | |
1 | g.40306030A>C | CA2645104077 | COL9A2 | c.1053+113T>G (n.1053+113T>G) n.1356+113T>G c.1065+113T>G (n.1065+113T>G) c.783+113T>G (n.783+113T>G) c.510+113T>G (n.510+113T>G) c.771+113T>G (n.771+113T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306030A>G | CA522414260 | COL9A2 | c.1053+113T>C (n.1053+113T>C) n.1356+113T>C c.1065+113T>C (n.1065+113T>C) c.783+113T>C (n.783+113T>C) c.510+113T>C (n.510+113T>C) c.771+113T>C (n.771+113T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306031G>A | CA21041526 | COL9A2 | c.1053+112C>T (n.1053+112C>T) n.1356+112C>T c.1065+112C>T (n.1065+112C>T) c.783+112C>T (n.783+112C>T) c.510+112C>T (n.510+112C>T) c.771+112C>T (n.771+112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306031G= | CA1164337245 | COL9A2 | c.1053+112C= (n.1053+112C=) n.1356+112C= c.1065+112C= (n.1065+112C=) c.783+112C= (n.783+112C=) c.510+112C= (n.510+112C=) c.771+112C= (n.771+112C=) | |
1 | g.40306033_40306046del | CA2645104078 | COL9A2 | c.1053+99_1053+112del (n.1053+99_1053+112del) n.1356+99_1356+112del c.1065+99_1065+112del (n.1065+99_1065+112del) c.783+99_783+112del (n.783+99_783+112del) c.510+99_510+112del (n.510+99_510+112del) c.771+99_771+112del (n.771+99_771+112del) | gnomAD v4 |
1 | g.40306032G>A | CA21041527 | COL9A2 | c.1053+111C>T (n.1053+111C>T) n.1356+111C>T c.1065+111C>T (n.1065+111C>T) c.783+111C>T (n.783+111C>T) c.510+111C>T (n.510+111C>T) c.771+111C>T (n.771+111C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306032G= | CA1164337246 | COL9A2 | c.1053+111C= (n.1053+111C=) n.1356+111C= c.1065+111C= (n.1065+111C=) c.783+111C= (n.783+111C=) c.510+111C= (n.510+111C=) c.771+111C= (n.771+111C=) | |
1 | g.40306033G>A | CA1000873627 | COL9A2 | c.1053+110C>T (n.1053+110C>T) n.1356+110C>T c.1065+110C>T (n.1065+110C>T) c.783+110C>T (n.783+110C>T) c.510+110C>T (n.510+110C>T) c.771+110C>T (n.771+110C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306033G>C | CA2645104079 | COL9A2 | c.1053+110C>G (n.1053+110C>G) n.1356+110C>G c.1065+110C>G (n.1065+110C>G) c.783+110C>G (n.783+110C>G) c.510+110C>G (n.510+110C>G) c.771+110C>G (n.771+110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306033G= | CA1164337247 | COL9A2 | c.1053+110C= (n.1053+110C=) n.1356+110C= c.1065+110C= (n.1065+110C=) c.783+110C= (n.783+110C=) c.510+110C= (n.510+110C=) c.771+110C= (n.771+110C=) | |
1 | g.40306033G>T | CA2645104080 | COL9A2 | c.1053+110C>A (n.1053+110C>A) n.1356+110C>A c.1065+110C>A (n.1065+110C>A) c.783+110C>A (n.783+110C>A) c.510+110C>A (n.510+110C>A) c.771+110C>A (n.771+110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306034G>A | CA1164337249 | COL9A2 | c.1053+109C>T (n.1053+109C>T) n.1356+109C>T c.1065+109C>T (n.1065+109C>T) c.783+109C>T (n.783+109C>T) c.510+109C>T (n.510+109C>T) c.771+109C>T (n.771+109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306034G>C | CA735762169 | COL9A2 | c.1053+109C>G (n.1053+109C>G) n.1356+109C>G c.1065+109C>G (n.1065+109C>G) c.783+109C>G (n.783+109C>G) c.510+109C>G (n.510+109C>G) c.771+109C>G (n.771+109C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306034G= | CA1164337248 | COL9A2 | c.1053+109C= (n.1053+109C=) n.1356+109C= c.1065+109C= (n.1065+109C=) c.783+109C= (n.783+109C=) c.510+109C= (n.510+109C=) c.771+109C= (n.771+109C=) | |
1 | g.40306034G>T | CA735762166 | COL9A2 | c.1053+109C>A (n.1053+109C>A) n.1356+109C>A c.1065+109C>A (n.1065+109C>A) c.783+109C>A (n.783+109C>A) c.510+109C>A (n.510+109C>A) c.771+109C>A (n.771+109C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306035C= | CA1146403397 | COL9A2 | c.1053+108G= (n.1053+108G=) n.1356+108G= c.1065+108G= (n.1065+108G=) c.783+108G= (n.783+108G=) c.510+108G= (n.510+108G=) c.771+108G= (n.771+108G=) | |
1 | g.40306035C>T | CA21041528 | COL9A2 | c.1053+108G>A (n.1053+108G>A) n.1356+108G>A c.1065+108G>A (n.1065+108G>A) c.783+108G>A (n.783+108G>A) c.510+108G>A (n.510+108G>A) c.771+108G>A (n.771+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306036T>G | CA21041529 | COL9A2 | c.1053+107A>C (n.1053+107A>C) n.1356+107A>C c.1065+107A>C (n.1065+107A>C) c.783+107A>C (n.783+107A>C) c.510+107A>C (n.510+107A>C) c.771+107A>C (n.771+107A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306036T= | CA1164337250 | COL9A2 | c.1053+107A= (n.1053+107A=) n.1356+107A= c.1065+107A= (n.1065+107A=) c.783+107A= (n.783+107A=) c.510+107A= (n.510+107A=) c.771+107A= (n.771+107A=) | |
1 | g.40306039T>C | CA2596492339 | COL9A2 | c.1053+104A>G (n.1053+104A>G) n.1356+104A>G c.1065+104A>G (n.1065+104A>G) c.783+104A>G (n.783+104A>G) c.510+104A>G (n.510+104A>G) c.771+104A>G (n.771+104A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306040G>C | CA2645104083 | COL9A2 | c.1053+103C>G (n.1053+103C>G) n.1356+103C>G c.1065+103C>G (n.1065+103C>G) c.783+103C>G (n.783+103C>G) c.510+103C>G (n.510+103C>G) c.771+103C>G (n.771+103C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306040G>T | CA2645104082 | COL9A2 | c.1053+103C>A (n.1053+103C>A) n.1356+103C>A c.1065+103C>A (n.1065+103C>A) c.783+103C>A (n.783+103C>A) c.510+103C>A (n.510+103C>A) c.771+103C>A (n.771+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306041T>C | CA2645104084 | COL9A2 | c.1053+102A>G (n.1053+102A>G) n.1356+102A>G c.1065+102A>G (n.1065+102A>G) c.783+102A>G (n.783+102A>G) c.510+102A>G (n.510+102A>G) c.771+102A>G (n.771+102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306043C>T | CA2645104085 | COL9A2 | c.1053+100G>A (n.1053+100G>A) n.1356+100G>A c.1065+100G>A (n.1065+100G>A) c.783+100G>A (n.783+100G>A) c.510+100G>A (n.510+100G>A) c.771+100G>A (n.771+100G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306045G>T | CA2645104086 | COL9A2 | c.1053+98C>A (n.1053+98C>A) n.1356+98C>A c.1065+98C>A (n.1065+98C>A) c.783+98C>A (n.783+98C>A) c.510+98C>A (n.510+98C>A) c.771+98C>A (n.771+98C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306046G>T | CA2574330980 | COL9A2 | c.1053+97C>A (n.1053+97C>A) n.1356+97C>A c.1065+97C>A (n.1065+97C>A) c.783+97C>A (n.783+97C>A) c.510+97C>A (n.510+97C>A) c.771+97C>A (n.771+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306049G>A | CA1164337252 | COL9A2 | c.1053+94C>T (n.1053+94C>T) n.1356+94C>T c.1065+94C>T (n.1065+94C>T) c.783+94C>T (n.783+94C>T) c.510+94C>T (n.510+94C>T) c.771+94C>T (n.771+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306049G= | CA1164337251 | COL9A2 | c.1053+94C= (n.1053+94C=) n.1356+94C= c.1065+94C= (n.1065+94C=) c.783+94C= (n.783+94C=) c.510+94C= (n.510+94C=) c.771+94C= (n.771+94C=) | |
1 | g.40306049G>T | CA2574330981 | COL9A2 | c.1053+94C>A (n.1053+94C>A) n.1356+94C>A c.1065+94C>A (n.1065+94C>A) c.783+94C>A (n.783+94C>A) c.510+94C>A (n.510+94C>A) c.771+94C>A (n.771+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306050A= | CA1164337253 | COL9A2 | c.1053+93T= (n.1053+93T=) n.1356+93T= c.1065+93T= (n.1065+93T=) c.783+93T= (n.783+93T=) c.510+93T= (n.510+93T=) c.771+93T= (n.771+93T=) | |
1 | g.40306050A>G | CA735762177 | COL9A2 | c.1053+93T>C (n.1053+93T>C) n.1356+93T>C c.1065+93T>C (n.1065+93T>C) c.783+93T>C (n.783+93T>C) c.510+93T>C (n.510+93T>C) c.771+93T>C (n.771+93T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306051G>C | CA417330082 | COL9A2 | c.1053+92C>G (n.1053+92C>G) n.1356+92C>G c.1065+92C>G (n.1065+92C>G) c.783+92C>G (n.783+92C>G) c.510+92C>G (n.510+92C>G) c.771+92C>G (n.771+92C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306051G>T | CA2574330982 | COL9A2 | c.1053+92C>A (n.1053+92C>A) n.1356+92C>A c.1065+92C>A (n.1065+92C>A) c.783+92C>A (n.783+92C>A) c.510+92C>A (n.510+92C>A) c.771+92C>A (n.771+92C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306052C>G | CA2645104088 | COL9A2 | c.1053+91G>C (n.1053+91G>C) n.1356+91G>C c.1065+91G>C (n.1065+91G>C) c.783+91G>C (n.783+91G>C) c.510+91G>C (n.510+91G>C) c.771+91G>C (n.771+91G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306053C= | CA1164337254 | COL9A2 | c.1053+90G= (n.1053+90G=) n.1356+90G= c.1065+90G= (n.1065+90G=) c.783+90G= (n.783+90G=) c.510+90G= (n.510+90G=) c.771+90G= (n.771+90G=) | |
1 | g.40306053C>G | CA735762179 | COL9A2 | c.1053+90G>C (n.1053+90G>C) n.1356+90G>C c.1065+90G>C (n.1065+90G>C) c.783+90G>C (n.783+90G>C) c.510+90G>C (n.510+90G>C) c.771+90G>C (n.771+90G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306055C>T | CA2574330983 | COL9A2 | c.1053+88G>A (n.1053+88G>A) n.1356+88G>A c.1065+88G>A (n.1065+88G>A) c.783+88G>A (n.783+88G>A) c.510+88G>A (n.510+88G>A) c.771+88G>A (n.771+88G>A) | |
1 | g.40306056T>C | CA2645104089 | COL9A2 | c.1053+87A>G (n.1053+87A>G) n.1356+87A>G c.1065+87A>G (n.1065+87A>G) c.783+87A>G (n.783+87A>G) c.510+87A>G (n.510+87A>G) c.771+87A>G (n.771+87A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306056T>G | CA21041530 | COL9A2 | c.1053+87A>C (n.1053+87A>C) n.1356+87A>C c.1065+87A>C (n.1065+87A>C) c.783+87A>C (n.783+87A>C) c.510+87A>C (n.510+87A>C) c.771+87A>C (n.771+87A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306056T= | CA1164337255 | COL9A2 | c.1053+87A= (n.1053+87A=) n.1356+87A= c.1065+87A= (n.1065+87A=) c.783+87A= (n.783+87A=) c.510+87A= (n.510+87A=) c.771+87A= (n.771+87A=) | |
1 | g.40306057G>A | CA1000873632 | COL9A2 | c.1053+86C>T (n.1053+86C>T) n.1356+86C>T c.1065+86C>T (n.1065+86C>T) c.783+86C>T (n.783+86C>T) c.510+86C>T (n.510+86C>T) c.771+86C>T (n.771+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306057G>C | CA2645104090 | COL9A2 | c.1053+86C>G (n.1053+86C>G) n.1356+86C>G c.1065+86C>G (n.1065+86C>G) c.783+86C>G (n.783+86C>G) c.510+86C>G (n.510+86C>G) c.771+86C>G (n.771+86C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40306057G= | CA1164337256 | COL9A2 | c.1053+86C= (n.1053+86C=) n.1356+86C= c.1065+86C= (n.1065+86C=) c.783+86C= (n.783+86C=) c.510+86C= (n.510+86C=) c.771+86C= (n.771+86C=) | |
1 | g.40306057G>T | CA2645104091 | COL9A2 | c.1053+86C>A (n.1053+86C>A) n.1356+86C>A c.1065+86C>A (n.1065+86C>A) c.783+86C>A (n.783+86C>A) c.510+86C>A (n.510+86C>A) c.771+86C>A (n.771+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306058A>G | CA2645104092 | COL9A2 | c.1053+85T>C (n.1053+85T>C) n.1356+85T>C c.1065+85T>C (n.1065+85T>C) c.783+85T>C (n.783+85T>C) c.510+85T>C (n.510+85T>C) c.771+85T>C (n.771+85T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306059G>T | CA2645104093 | COL9A2 | c.1053+84C>A (n.1053+84C>A) n.1356+84C>A c.1065+84C>A (n.1065+84C>A) c.783+84C>A (n.783+84C>A) c.510+84C>A (n.510+84C>A) c.771+84C>A (n.771+84C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306060A>G | CA2645104094 | COL9A2 | c.1053+83T>C (n.1053+83T>C) n.1356+83T>C c.1065+83T>C (n.1065+83T>C) c.783+83T>C (n.783+83T>C) c.510+83T>C (n.510+83T>C) c.771+83T>C (n.771+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40306060A>T | CA2574330984 | COL9A2 | c.1053+83T>A (n.1053+83T>A) n.1356+83T>A c.1065+83T>A (n.1065+83T>A) c.783+83T>A (n.783+83T>A) c.510+83T>A (n.510+83T>A) c.771+83T>A (n.771+83T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306061C= | CA1164337257 | COL9A2 | c.1053+82G= (n.1053+82G=) n.1356+82G= c.1065+82G= (n.1065+82G=) c.783+82G= (n.783+82G=) c.510+82G= (n.510+82G=) c.771+82G= (n.771+82G=) | |
1 | g.40306061C>T | CA21041531 | COL9A2 | c.1053+82G>A (n.1053+82G>A) n.1356+82G>A c.1065+82G>A (n.1065+82G>A) c.783+82G>A (n.783+82G>A) c.510+82G>A (n.510+82G>A) c.771+82G>A (n.771+82G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306064G>T | CA2574330985 | COL9A2 | c.1053+79C>A (n.1053+79C>A) n.1356+79C>A c.1065+79C>A (n.1065+79C>A) c.783+79C>A (n.783+79C>A) c.510+79C>A (n.510+79C>A) c.771+79C>A (n.771+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306065G>T | CA2574330986 | COL9A2 | c.1053+78C>A (n.1053+78C>A) n.1356+78C>A c.1065+78C>A (n.1065+78C>A) c.783+78C>A (n.783+78C>A) c.510+78C>A (n.510+78C>A) c.771+78C>A (n.771+78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306066C>A | CA2645104096 | COL9A2 | c.1053+77G>T (n.1053+77G>T) n.1356+77G>T c.1065+77G>T (n.1065+77G>T) c.783+77G>T (n.783+77G>T) c.510+77G>T (n.510+77G>T) c.771+77G>T (n.771+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40306066C= | CA1142070067 | COL9A2 | c.1053+77G= (n.1053+77G=) n.1356+77G= c.1065+77G= (n.1065+77G=) c.783+77G= (n.783+77G=) c.510+77G= (n.510+77G=) c.771+77G= (n.771+77G=) | |
1 | g.40306066C>T | CA21041532 | COL9A2 | c.1053+77G>A (n.1053+77G>A) n.1356+77G>A c.1065+77G>A (n.1065+77G>A) c.783+77G>A (n.783+77G>A) c.510+77G>A (n.510+77G>A) c.771+77G>A (n.771+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306070G>T | CA2574330988 | COL9A2 | c.1053+73C>A (n.1053+73C>A) n.1356+73C>A c.1065+73C>A (n.1065+73C>A) c.783+73C>A (n.783+73C>A) c.510+73C>A (n.510+73C>A) c.771+73C>A (n.771+73C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306071G>T | CA2557766359 | COL9A2 | c.1053+72C>A (n.1053+72C>A) n.1356+72C>A c.1065+72C>A (n.1065+72C>A) c.783+72C>A (n.783+72C>A) c.510+72C>A (n.510+72C>A) c.771+72C>A (n.771+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40306072C= | CA1164337258 | COL9A2 | c.1053+71G= (n.1053+71G=) n.1356+71G= c.1065+71G= (n.1065+71G=) c.783+71G= (n.783+71G=) c.510+71G= (n.510+71G=) c.771+71G= (n.771+71G=) | |
1 | g.40306072C>T | CA735762185 | COL9A2 | c.1053+71G>A (n.1053+71G>A) n.1356+71G>A c.1065+71G>A (n.1065+71G>A) c.783+71G>A (n.783+71G>A) c.510+71G>A (n.510+71G>A) c.771+71G>A (n.771+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306073C= | CA1164337259 | COL9A2 | c.1053+70G= (n.1053+70G=) n.1356+70G= c.1065+70G= (n.1065+70G=) c.783+70G= (n.783+70G=) c.510+70G= (n.510+70G=) c.771+70G= (n.771+70G=) | |
1 | g.40306073C>T | CA735762187 | COL9A2 | c.1053+70G>A (n.1053+70G>A) n.1356+70G>A c.1065+70G>A (n.1065+70G>A) c.783+70G>A (n.783+70G>A) c.510+70G>A (n.510+70G>A) c.771+70G>A (n.771+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40306074T>C | CA21041533 | COL9A2 | c.1053+69A>G (n.1053+69A>G) n.1356+69A>G c.1065+69A>G (n.1065+69A>G) c.783+69A>G (n.783+69A>G) c.510+69A>G (n.510+69A>G) c.771+69A>G (n.771+69A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40306074T= | CA1164337260 | COL9A2 | c.1053+69A= (n.1053+69A=) n.1356+69A= c.1065+69A= (n.1065+69A=) c.783+69A= (n.783+69A=) c.510+69A= (n.510+69A=) c.771+69A= (n.771+69A=) |