UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40303814T>A | CA339879191 | COL9A2 | c.1394A>T (p.Lys465Met) c.205A>T (p.Arg69Trp) n.359A>T n.1697A>T c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1124A>T (p.Lys375Met) c.851A>T (p.Lys284Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303814T>C | CA339879196 | COL9A2 | c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.205A>G (p.Arg69Gly) n.359A>G n.1697A>G c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1124A>G (p.Lys375Arg) c.851A>G (p.Lys284Arg) c.1112A>G (p.Lys371Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303814T>G | CA339879199 | COL9A2 | c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.205A>C (p.Arg69=) n.359A>C n.1697A>C c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1124A>C (p.Lys375Thr) c.851A>C (p.Lys284Thr) c.1112A>C (p.Lys371Thr) | |
| 1 | g.40303814T= | CA1164336229 | COL9A2 | c.1394A= (p.Lys465=) c.205A= (p.Arg69=) n.359A= n.1697A= c.1406A= (p.Lys469=) c.1124A= (p.Lys375=) c.851A= (p.Lys284=) c.1112A= (p.Lys371=) | |
| 1 | g.40303815T>A | CA339879202 | COL9A2 | c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.204A>T (p.Pro68=) n.358A>T n.1696A>T c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1123A>T (p.Lys375Ter) c.850A>T (p.Lys284Ter) c.1111A>T (p.Lys371Ter) | |
| 1 | g.40303815T>C | CA339879203 | COL9A2 | c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.204A>G (p.Pro68=) n.358A>G n.1696A>G c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1123A>G (p.Lys375Glu) c.850A>G (p.Lys284Glu) c.1111A>G (p.Lys371Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303815T>G | CA339879204 | COL9A2 | c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.204A>C (p.Pro68=) n.358A>C n.1696A>C c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1123A>C (p.Lys375Gln) c.850A>C (p.Lys284Gln) c.1111A>C (p.Lys371Gln) | |
| 1 | g.40303816G>A | CA339879210 | COL9A2 | c.1392C>T (p.Pro464=) c.203C>T (p.Pro68Leu) n.357C>T n.1695C>T c.1404C>T (p.Pro468=) c.1122C>T (p.Pro374=) c.849C>T (p.Pro283=) c.1110C>T (p.Pro370=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303816G>C | CA339879206 | COL9A2 | c.1392C>G (p.Pro464=) c.203C>G (p.Pro68Arg) n.357C>G n.1695C>G c.1404C>G (p.Pro468=) c.1122C>G (p.Pro374=) c.849C>G (p.Pro283=) c.1110C>G (p.Pro370=) | |
| 1 | g.40303816G= | CA1164336230 | COL9A2 | c.1392C= (p.Pro464=) c.203C= (p.Pro68=) n.357C= n.1695C= c.1404C= (p.Pro468=) c.1122C= (p.Pro374=) c.849C= (p.Pro283=) c.1110C= (p.Pro370=) | |
| 1 | g.40303816G>T | CA339879209 | COL9A2 | c.1392C>A (p.Pro464=) c.203C>A (p.Pro68Gln) n.357C>A n.1695C>A c.1404C>A (p.Pro468=) c.1122C>A (p.Pro374=) c.849C>A (p.Pro283=) c.1110C>A (p.Pro370=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303817G>A | CA339879211 | COL9A2 | c.1391C>T (p.Pro464Leu) c.202C>T (p.Pro68Ser) n.356C>T n.1694C>T c.1403C>T (p.Pro468Leu) c.1121C>T (p.Pro374Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1109C>T (p.Pro370Leu) | |
| 1 | g.40303817G>C | CA339879212 | COL9A2 | c.1391C>G (p.Pro464Arg) c.202C>G (p.Pro68Ala) n.356C>G n.1694C>G c.1403C>G (p.Pro468Arg) c.1121C>G (p.Pro374Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.1109C>G (p.Pro370Arg) | |
| 1 | g.40303817G>T | CA339879216 | COL9A2 | c.1391C>A (p.Pro464His) c.202C>A (p.Pro68Thr) n.356C>A n.1694C>A c.1403C>A (p.Pro468His) c.1121C>A (p.Pro374His) c.848C>A (p.Pro283His) c.1109C>A (p.Pro370His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303818G>A | CA339879219 | COL9A2 | c.1390C>T (p.Pro464Ser) c.201C>T (p.Gly67=) n.355C>T n.1693C>T c.1402C>T (p.Pro468Ser) c.1120C>T (p.Pro374Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.1108C>T (p.Pro370Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303818G>C | CA339879221 | COL9A2 | c.1390C>G (p.Pro464Ala) c.201C>G (p.Gly67=) n.355C>G n.1693C>G c.1402C>G (p.Pro468Ala) c.1120C>G (p.Pro374Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.1108C>G (p.Pro370Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303818G>T | CA339879222 | COL9A2 | c.1390C>A (p.Pro464Thr) c.201C>A (p.Gly67=) n.355C>A n.1693C>A c.1402C>A (p.Pro468Thr) c.1120C>A (p.Pro374Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.1108C>A (p.Pro370Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303819C>A | CA21041292 | COL9A2 | c.1389G>T (p.Gly463=) c.200G>T (p.Gly67Val) n.354G>T n.1692G>T c.1401G>T (p.Gly467=) c.1119G>T (p.Gly373=) c.846G>T (p.Gly282=) c.1107G>T (p.Gly369=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303819C= | CA1164336231 | COL9A2 | c.1389G= (p.Gly463=) c.200G= (p.Gly67=) n.354G= n.1692G= c.1401G= (p.Gly467=) c.1119G= (p.Gly373=) c.846G= (p.Gly282=) c.1107G= (p.Gly369=) | |
| 1 | g.40303819C>G | CA339879227 | COL9A2 | c.1389G>C (p.Gly463=) c.200G>C (p.Gly67Ala) n.354G>C n.1692G>C c.1401G>C (p.Gly467=) c.1119G>C (p.Gly373=) c.846G>C (p.Gly282=) c.1107G>C (p.Gly369=) | |
| 1 | g.40303819C>T | CA339879231 | COL9A2 | c.1389G>A (p.Gly463=) c.200G>A (p.Gly67Asp) n.354G>A n.1692G>A c.1401G>A (p.Gly467=) c.1119G>A (p.Gly373=) c.846G>A (p.Gly282=) c.1107G>A (p.Gly369=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303822del | CA2645102118 | COL9A2 | c.1389del (p.Lys465ArgfsTer?) c.200del (p.Gly67AlafsTer?) n.354del n.1692del c.1401del (p.Lys469ArgfsTer?) c.1119del (p.Lys375ArgfsTer?) c.846del (p.Lys284ArgfsTer?) c.1107del (p.Lys371ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303820C>A | CA339879236 | COL9A2 | c.1388G>T (p.Gly463Val) c.199G>T (p.Gly67Cys) n.353G>T n.1691G>T c.1400G>T (p.Gly467Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) c.845G>T (p.Gly282Val) c.1106G>T (p.Gly369Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303820C>G | CA339879239 | COL9A2 | c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.199G>C (p.Gly67Arg) n.353G>C n.1691G>C c.1400G>C (p.Gly467Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.1106G>C (p.Gly369Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303820C>T | CA339879244 | COL9A2 | c.1388G>A (p.Gly463Glu) c.199G>A (p.Gly67Ser) n.353G>A n.1691G>A c.1400G>A (p.Gly467Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.1106G>A (p.Gly369Glu) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40303821C>A | CA339879249 | COL9A2 | c.1387G>T (p.Gly463Trp) c.198G>T (p.Arg66=) n.352G>T n.1690G>T c.1399G>T (p.Gly467Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.1105G>T (p.Gly369Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303821C>G | CA339879253 | COL9A2 | c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.198G>C (p.Arg66=) n.352G>C n.1690G>C c.1399G>C (p.Gly467Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.1105G>C (p.Gly369Arg) | |
| 1 | g.40303821C>T | CA339879248 | COL9A2 | c.1387G>A (p.Gly463Arg) c.198G>A (p.Arg66=) n.352G>A n.1690G>A c.1399G>A (p.Gly467Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.1105G>A (p.Gly369Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303822C>A | CA339879259 | COL9A2 | c.1386G>T (p.Pro462=) c.197G>T (p.Arg66Leu) n.351G>T n.1689G>T c.1398G>T (p.Pro466=) c.1116G>T (p.Pro372=) c.843G>T (p.Pro281=) c.1104G>T (p.Pro368=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303822C= | CA1164336232 | COL9A2 | c.1386G= (p.Pro462=) c.197G= (p.Arg66=) n.351G= n.1689G= c.1398G= (p.Pro466=) c.1116G= (p.Pro372=) c.843G= (p.Pro281=) c.1104G= (p.Pro368=) | |
| 1 | g.40303822C>G | CA339879264 | COL9A2 | c.1386G>C (p.Pro462=) c.197G>C (p.Arg66Pro) n.351G>C n.1689G>C c.1398G>C (p.Pro466=) c.1116G>C (p.Pro372=) c.843G>C (p.Pro281=) c.1104G>C (p.Pro368=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303822C>T | CA791456 | COL9A2 | c.1386G>A (p.Pro462=) c.197G>A (p.Arg66Gln) n.351G>A n.1689G>A c.1398G>A (p.Pro466=) c.1116G>A (p.Pro372=) c.843G>A (p.Pro281=) c.1104G>A (p.Pro368=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303823G>A | CA339879278 | COL9A2 | c.1385C>T (p.Pro462Leu) c.196C>T (p.Arg66Trp) n.350C>T n.1688C>T c.1397C>T (p.Pro466Leu) c.1115C>T (p.Pro372Leu) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.1103C>T (p.Pro368Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303823G>C | CA339879285 | COL9A2 | c.1385C>G (p.Pro462Arg) c.196C>G (p.Arg66Gly) n.350C>G n.1688C>G c.1397C>G (p.Pro466Arg) c.1115C>G (p.Pro372Arg) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.1103C>G (p.Pro368Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40303823G= | CA1164336233 | COL9A2 | c.1385C= (p.Pro462=) c.196C= (p.Arg66=) n.350C= n.1688C= c.1397C= (p.Pro466=) c.1115C= (p.Pro372=) c.842C= (p.Pro281=) c.1103C= (p.Pro368=) | |
| 1 | g.40303823G>T | CA21041293 | COL9A2 | c.1385C>A (p.Pro462Gln) c.196C>A (p.Arg66=) n.350C>A n.1688C>A c.1397C>A (p.Pro466Gln) c.1115C>A (p.Pro372Gln) c.842C>A (p.Pro281Gln) c.1103C>A (p.Pro368Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303824G>A | CA339879309 | COL9A2 | c.1384C>T (p.Pro462Ser) c.195C>T (p.Ser65=) n.349C>T n.1687C>T c.1396C>T (p.Pro466Ser) c.1114C>T (p.Pro372Ser) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.1102C>T (p.Pro368Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303824G>C | CA339879296 | COL9A2 | c.1384C>G (p.Pro462Ala) c.195C>G (p.Ser65Arg) n.349C>G n.1687C>G c.1396C>G (p.Pro466Ala) c.1114C>G (p.Pro372Ala) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.1102C>G (p.Pro368Ala) | |
| 1 | g.40303824G= | CA1164336234 | COL9A2 | c.1384C= (p.Pro462=) c.195C= (p.Ser65=) n.349C= n.1687C= c.1396C= (p.Pro466=) c.1114C= (p.Pro372=) c.841C= (p.Pro281=) c.1102C= (p.Pro368=) | |
| 1 | g.40303824G>T | CA339879305 | COL9A2 | c.1384C>A (p.Pro462Thr) c.195C>A (p.Ser65Arg) n.349C>A n.1687C>A c.1396C>A (p.Pro466Thr) c.1114C>A (p.Pro372Thr) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.1102C>A (p.Pro368Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303825C>A | CA339879317 | COL9A2 | c.1383G>T (p.Glu461Asp) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.348G>T n.1686G>T c.1395G>T (p.Glu465Asp) c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.840G>T (p.Glu280Asp) c.1101G>T (p.Glu367Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303825C= | CA1164336236 | COL9A2 | c.1383G= (p.Glu461=) c.194G= (p.Ser65=) n.348G= n.1686G= c.1395G= (p.Glu465=) c.1113G= (p.Glu371=) c.840G= (p.Glu280=) c.1101G= (p.Glu367=) | |
| 1 | g.40303825C>G | CA339879321 | COL9A2 | c.1383G>C (p.Glu461Asp) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.348G>C n.1686G>C c.1395G>C (p.Glu465Asp) c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.840G>C (p.Glu280Asp) c.1101G>C (p.Glu367Asp) | |
| 1 | g.40303825C>T | CA339879334 | COL9A2 | c.1383G>A (p.Glu461=) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.348G>A n.1686G>A c.1395G>A (p.Glu465=) c.1113G>A (p.Glu371=) c.840G>A (p.Glu280=) c.1101G>A (p.Glu367=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303831_40303839dup | CA1164336235 | COL9A2 | c.1375_1383dup (p.Glu461_Pro462insSerGlyGlu) c.186_194dup (p.Ser65_Arg66insProAlaSer) n.340_348dup n.1678_1686dup c.1387_1395dup (p.Glu465_Pro466insSerGlyGlu) c.1105_1113dup (p.Glu371_Pro372insSerGlyGlu) c.832_840dup (p.Glu280_Pro281insSerGlyGlu) c.1093_1101dup (p.Glu367_Pro368insSerGlyGlu) | dbSNP |
| 1 | g.40303826T>A | CA339879336 | COL9A2 | c.1382A>T (p.Glu461Val) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.347A>T n.1685A>T c.1394A>T (p.Glu465Val) c.1112A>T (p.Glu371Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.1100A>T (p.Glu367Val) | |
| 1 | g.40303826T>C | CA339879337 | COL9A2 | c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.347A>G n.1685A>G c.1394A>G (p.Glu465Gly) c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303826T>G | CA339879339 | COL9A2 | c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.347A>C n.1685A>C c.1394A>C (p.Glu465Ala) c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1100A>C (p.Glu367Ala) | |
| 1 | g.40303827C>A | CA339879343 | COL9A2 | c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.192G>T (p.Ala64=) n.346G>T n.1684G>T c.1393G>T (p.Glu465Ter) c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1099G>T (p.Glu367Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303827C= | CA1164336237 | COL9A2 | c.1381G= (p.Glu461=) c.192G= (p.Ala64=) n.346G= n.1684G= c.1393G= (p.Glu465=) c.1111G= (p.Glu371=) c.838G= (p.Glu280=) c.1099G= (p.Glu367=) | |
| 1 | g.40303827C>G | CA339879344 | COL9A2 | c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.192G>C (p.Ala64=) n.346G>C n.1684G>C c.1393G>C (p.Glu465Gln) c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1099G>C (p.Glu367Gln) | |
| 1 | g.40303827C>T | CA21041294 | COL9A2 | c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.192G>A (p.Ala64=) n.346G>A n.1684G>A c.1393G>A (p.Glu465Lys) c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303828G>A | CA791457 | COL9A2 | c.1380C>T (p.Gly460=) c.191C>T (p.Ala64Val) n.345C>T n.1683C>T c.1392C>T (p.Gly464=) c.1110C>T (p.Gly370=) c.837C>T (p.Gly279=) c.1098C>T (p.Gly366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303828G>C | CA339879348 | COL9A2 | c.1380C>G (p.Gly460=) c.191C>G (p.Ala64Gly) n.345C>G n.1683C>G c.1392C>G (p.Gly464=) c.1110C>G (p.Gly370=) c.837C>G (p.Gly279=) c.1098C>G (p.Gly366=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303828G= | CA1148447733 | COL9A2 | c.1380C= (p.Gly460=) c.191C= (p.Ala64=) n.345C= n.1683C= c.1392C= (p.Gly464=) c.1110C= (p.Gly370=) c.837C= (p.Gly279=) c.1098C= (p.Gly366=) | |
| 1 | g.40303828G>T | CA339879350 | COL9A2 | c.1380C>A (p.Gly460=) c.191C>A (p.Ala64Glu) n.345C>A n.1683C>A c.1392C>A (p.Gly464=) c.1110C>A (p.Gly370=) c.837C>A (p.Gly279=) c.1098C>A (p.Gly366=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303829C>A | CA339879360 | COL9A2 | c.1379G>T (p.Gly460Val) c.190G>T (p.Ala64Ser) n.344G>T n.1682G>T c.1391G>T (p.Gly464Val) c.1109G>T (p.Gly370Val) c.836G>T (p.Gly279Val) c.1097G>T (p.Gly366Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303829C= | CA1164336238 | COL9A2 | c.1379G= (p.Gly460=) c.190G= (p.Ala64=) n.344G= n.1682G= c.1391G= (p.Gly464=) c.1109G= (p.Gly370=) c.836G= (p.Gly279=) c.1097G= (p.Gly366=) | |
| 1 | g.40303829C>G | CA339879361 | COL9A2 | c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.190G>C (p.Ala64Pro) n.344G>C n.1682G>C c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.1109G>C (p.Gly370Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) c.1097G>C (p.Gly366Ala) | dbSNP |
| 1 | g.40303829C>T | CA339879364 | COL9A2 | c.1379G>A (p.Gly460Asp) c.190G>A (p.Ala64Thr) n.344G>A n.1682G>A c.1391G>A (p.Gly464Asp) c.1109G>A (p.Gly370Asp) c.836G>A (p.Gly279Asp) c.1097G>A (p.Gly366Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303830C>A | CA339879368 | COL9A2 | c.1378G>T (p.Gly460Cys) c.189G>T (p.Pro63=) n.343G>T n.1681G>T c.1390G>T (p.Gly464Cys) c.1108G>T (p.Gly370Cys) c.835G>T (p.Gly279Cys) c.1096G>T (p.Gly366Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303830C>G | CA339879371 | COL9A2 | c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.189G>C (p.Pro63=) n.343G>C n.1681G>C c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.1108G>C (p.Gly370Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1096G>C (p.Gly366Arg) | |
| 1 | g.40303830C>T | CA339879373 | COL9A2 | c.1378G>A (p.Gly460Ser) c.189G>A (p.Pro63=) n.343G>A n.1681G>A c.1390G>A (p.Gly464Ser) c.1108G>A (p.Gly370Ser) c.835G>A (p.Gly279Ser) c.1096G>A (p.Gly366Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303831G>A | CA339879375 | COL9A2 | c.1377C>T (p.Ser459=) c.188C>T (p.Pro63Leu) n.342C>T n.1680C>T c.1389C>T (p.Ser463=) c.1107C>T (p.Ser369=) c.834C>T (p.Ser278=) c.1095C>T (p.Ser365=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303831G>C | CA21041295 | COL9A2 | c.1377C>G (p.Ser459=) c.188C>G (p.Pro63Arg) n.342C>G n.1680C>G c.1389C>G (p.Ser463=) c.1107C>G (p.Ser369=) c.834C>G (p.Ser278=) c.1095C>G (p.Ser365=) | dbSNP |
| 1 | g.40303831G= | CA1164336239 | COL9A2 | c.1377C= (p.Ser459=) c.188C= (p.Pro63=) n.342C= n.1680C= c.1389C= (p.Ser463=) c.1107C= (p.Ser369=) c.834C= (p.Ser278=) c.1095C= (p.Ser365=) | |
| 1 | g.40303831G>T | CA339879381 | COL9A2 | c.1377C>A (p.Ser459=) c.188C>A (p.Pro63Gln) n.342C>A n.1680C>A c.1389C>A (p.Ser463=) c.1107C>A (p.Ser369=) c.834C>A (p.Ser278=) c.1095C>A (p.Ser365=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303832G>A | CA339879382 | COL9A2 | c.1376C>T (p.Ser459Phe) c.187C>T (p.Pro63Ser) n.341C>T n.1679C>T c.1388C>T (p.Ser463Phe) c.1106C>T (p.Ser369Phe) c.833C>T (p.Ser278Phe) c.1094C>T (p.Ser365Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303832G>C | CA339879391 | COL9A2 | c.1376C>G (p.Ser459Cys) c.187C>G (p.Pro63Ala) n.341C>G n.1679C>G c.1388C>G (p.Ser463Cys) c.1106C>G (p.Ser369Cys) c.833C>G (p.Ser278Cys) c.1094C>G (p.Ser365Cys) | |
| 1 | g.40303832G>T | CA339879383 | COL9A2 | c.1376C>A (p.Ser459Tyr) c.187C>A (p.Pro63Thr) n.341C>A n.1679C>A c.1388C>A (p.Ser463Tyr) c.1106C>A (p.Ser369Tyr) c.833C>A (p.Ser278Tyr) c.1094C>A (p.Ser365Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303833A= | CA1164336240 | COL9A2 | c.1375T= (p.Ser459=) c.186T= (p.Ser62=) n.340T= n.1678T= c.1387T= (p.Ser463=) c.1105T= (p.Ser369=) c.832T= (p.Ser278=) c.1093T= (p.Ser365=) | |
| 1 | g.40303833A>C | CA339879397 | COL9A2 | c.1375T>G (p.Ser459Ala) c.186T>G (p.Ser62Arg) n.340T>G n.1678T>G c.1387T>G (p.Ser463Ala) c.1105T>G (p.Ser369Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.1093T>G (p.Ser365Ala) | |
| 1 | g.40303833A>G | CA21041296 | COL9A2 | c.1375T>C (p.Ser459Pro) c.186T>C (p.Ser62=) n.340T>C n.1678T>C c.1387T>C (p.Ser463Pro) c.1105T>C (p.Ser369Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.1093T>C (p.Ser365Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40303833A>T | CA339879415 | COL9A2 | c.1375T>A (p.Ser459Thr) c.186T>A (p.Ser62Arg) n.340T>A n.1678T>A c.1387T>A (p.Ser463Thr) c.1105T>A (p.Ser369Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.1093T>A (p.Ser365Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303834C>A | CA339879419 | COL9A2 | c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.185G>T (p.Ser62Ile) n.339G>T n.1677G>T c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.1092G>T (p.Glu364Asp) | |
| 1 | g.40303834C>G | CA339879421 | COL9A2 | c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.185G>C (p.Ser62Thr) n.339G>C n.1677G>C c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.1092G>C (p.Glu364Asp) | |
| 1 | g.40303834C>T | CA339879430 | COL9A2 | c.1374G>A (p.Glu458=) c.185G>A (p.Ser62Asn) n.339G>A n.1677G>A c.1386G>A (p.Glu462=) c.1104G>A (p.Glu368=) c.831G>A (p.Glu277=) c.1092G>A (p.Glu364=) | |
| 1 | g.40303835T>A | CA339879434 | COL9A2 | c.1373A>T (p.Glu458Val) c.184A>T (p.Ser62Cys) n.338A>T n.1676A>T c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303835T>C | CA339879443 | COL9A2 | c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.184A>G (p.Ser62Gly) n.338A>G n.1676A>G c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.1091A>G (p.Glu364Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40303835T>G | CA339879444 | COL9A2 | c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.184A>C (p.Ser62Arg) n.338A>C n.1676A>C c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.1091A>C (p.Glu364Ala) | |
| 1 | g.40303836C>A | CA339879446 | COL9A2 | c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.183G>T (p.Ala61=) n.337G>T n.1675G>T c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.1090G>T (p.Glu364Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303836C>G | CA339879457 | COL9A2 | c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.183G>C (p.Ala61=) n.337G>C n.1675G>C c.1384G>C (p.Glu462Gln) c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.1090G>C (p.Glu364Gln) | |
| 1 | g.40303836C>T | CA339879459 | COL9A2 | c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.183G>A (p.Ala61=) n.337G>A n.1675G>A c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.1090G>A (p.Glu364Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303837G>A | CA339879465 | COL9A2 | c.1371C>T (p.Gly457=) c.182C>T (p.Ala61Val) n.336C>T n.1674C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.1101C>T (p.Gly367=) c.828C>T (p.Gly276=) c.1089C>T (p.Gly363=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303837G>C | CA339879462 | COL9A2 | c.1371C>G (p.Gly457=) c.182C>G (p.Ala61Gly) n.336C>G n.1674C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.1101C>G (p.Gly367=) c.828C>G (p.Gly276=) c.1089C>G (p.Gly363=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303837G= | CA1164336241 | COL9A2 | c.1371C= (p.Gly457=) c.182C= (p.Ala61=) n.336C= n.1674C= c.1383C= (p.Gly461=) c.1101C= (p.Gly367=) c.828C= (p.Gly276=) c.1089C= (p.Gly363=) | |
| 1 | g.40303837G>T | CA339879461 | COL9A2 | c.1371C>A (p.Gly457=) c.182C>A (p.Ala61Glu) n.336C>A n.1674C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.1101C>A (p.Gly367=) c.828C>A (p.Gly276=) c.1089C>A (p.Gly363=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303838C>A | CA339879466 | COL9A2 | c.1370G>T (p.Gly457Val) c.181G>T (p.Ala61Ser) n.335G>T n.1673G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1100G>T (p.Gly367Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303838C>G | CA339879474 | COL9A2 | c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.181G>C (p.Ala61Pro) n.335G>C n.1673G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) | |
| 1 | g.40303838C>T | CA339879478 | COL9A2 | c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.181G>A (p.Ala61Thr) n.335G>A n.1673G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1100G>A (p.Gly367Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1088G>A (p.Gly363Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303839C>A | CA339879481 | COL9A2 | c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.180G>T (p.Arg60Ser) n.334G>T n.1672G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1099G>T (p.Gly367Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1087G>T (p.Gly363Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303839C>G | CA339879485 | COL9A2 | c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.180G>C (p.Arg60Ser) n.334G>C n.1672G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) | |
| 1 | g.40303839C>T | CA339879492 | COL9A2 | c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.180G>A (p.Arg60=) n.334G>A n.1672G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1099G>A (p.Gly367Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1087G>A (p.Gly363Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303840C>A | CA339879495 | COL9A2 | c.1369-1G>T (n.1369-1G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) n.334-1G>T n.1672-1G>T c.1381-1G>T (n.1381-1G>T) c.1099-1G>T (n.1099-1G>T) c.826-1G>T (n.826-1G>T) c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303840C>G | CA339879497 | COL9A2 | c.1369-1G>C (n.1369-1G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) n.334-1G>C n.1672-1G>C c.1381-1G>C (n.1381-1G>C) c.1099-1G>C (n.1099-1G>C) c.826-1G>C (n.826-1G>C) c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) | |
| 1 | g.40303840C>T | CA339879498 | COL9A2 | c.1369-1G>A (n.1369-1G>A) c.180-1G>A (n.180-1G>A) n.334-1G>A n.1672-1G>A c.1381-1G>A (n.1381-1G>A) c.1099-1G>A (n.1099-1G>A) c.826-1G>A (n.826-1G>A) c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303841T>A | CA339879501 | COL9A2 | c.1369-2A>T (n.1369-2A>T) c.180-2A>T (n.180-2A>T) n.334-2A>T n.1672-2A>T c.1381-2A>T (n.1381-2A>T) c.1099-2A>T (n.1099-2A>T) c.826-2A>T (n.826-2A>T) c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) | |
| 1 | g.40303841T>C | CA339879504 | COL9A2 | c.1369-2A>G (n.1369-2A>G) c.180-2A>G (n.180-2A>G) n.334-2A>G n.1672-2A>G c.1381-2A>G (n.1381-2A>G) c.1099-2A>G (n.1099-2A>G) c.826-2A>G (n.826-2A>G) c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303841T>G | CA339879508 | COL9A2 | c.1369-2A>C (n.1369-2A>C) c.180-2A>C (n.180-2A>C) n.334-2A>C n.1672-2A>C c.1381-2A>C (n.1381-2A>C) c.1099-2A>C (n.1099-2A>C) c.826-2A>C (n.826-2A>C) c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303841T= | CA1164336242 | COL9A2 | c.1369-2A= (n.1369-2A=) c.180-2A= (n.180-2A=) n.334-2A= n.1672-2A= c.1381-2A= (n.1381-2A=) c.1099-2A= (n.1099-2A=) c.826-2A= (n.826-2A=) c.1087-2A= (n.1087-2A=) | |
| 1 | g.40303842G>A | CA2645102122 | COL9A2 | c.1369-3C>T (n.1369-3C>T) c.180-3C>T (n.180-3C>T) n.334-3C>T n.1672-3C>T c.1381-3C>T (n.1381-3C>T) c.1099-3C>T (n.1099-3C>T) c.826-3C>T (n.826-3C>T) c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303842G>T | CA2645102124 | COL9A2 | c.1369-3C>A (n.1369-3C>A) c.180-3C>A (n.180-3C>A) n.334-3C>A n.1672-3C>A c.1381-3C>A (n.1381-3C>A) c.1099-3C>A (n.1099-3C>A) c.826-3C>A (n.826-3C>A) c.1087-3C>A (n.1087-3C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40303843C>A | CA2645102125 | COL9A2 | c.1369-4G>T (n.1369-4G>T) c.180-4G>T (n.180-4G>T) n.334-4G>T n.1672-4G>T c.1381-4G>T (n.1381-4G>T) c.1099-4G>T (n.1099-4G>T) c.826-4G>T (n.826-4G>T) c.1087-4G>T (n.1087-4G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303843C>T | CA2645102126 | COL9A2 | c.1369-4G>A (n.1369-4G>A) c.180-4G>A (n.180-4G>A) n.334-4G>A n.1672-4G>A c.1381-4G>A (n.1381-4G>A) c.1099-4G>A (n.1099-4G>A) c.826-4G>A (n.826-4G>A) c.1087-4G>A (n.1087-4G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303844A>G | CA2645102127 | COL9A2 | c.1369-5T>C (n.1369-5T>C) c.180-5T>C (n.180-5T>C) n.334-5T>C n.1672-5T>C c.1381-5T>C (n.1381-5T>C) c.1099-5T>C (n.1099-5T>C) c.826-5T>C (n.826-5T>C) c.1087-5T>C (n.1087-5T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303844A>T | CA2645102128 | COL9A2 | c.1369-5T>A (n.1369-5T>A) c.180-5T>A (n.180-5T>A) n.334-5T>A n.1672-5T>A c.1381-5T>A (n.1381-5T>A) c.1099-5T>A (n.1099-5T>A) c.826-5T>A (n.826-5T>A) c.1087-5T>A (n.1087-5T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303845G>A | CA522802929 | COL9A2 | c.1369-6C>T (n.1369-6C>T) c.180-6C>T (n.180-6C>T) n.334-6C>T n.1672-6C>T c.1381-6C>T (n.1381-6C>T) c.1099-6C>T (n.1099-6C>T) c.826-6C>T (n.826-6C>T) c.1087-6C>T (n.1087-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303845G>C | CA2743297334 | COL9A2 | c.1369-6C>G (n.1369-6C>G) c.180-6C>G (n.180-6C>G) n.334-6C>G n.1672-6C>G c.1381-6C>G (n.1381-6C>G) c.1099-6C>G (n.1099-6C>G) c.826-6C>G (n.826-6C>G) c.1087-6C>G (n.1087-6C>G) | |
| 1 | g.40303845G= | CA1164336243 | COL9A2 | c.1369-6C= (n.1369-6C=) c.180-6C= (n.180-6C=) n.334-6C= n.1672-6C= c.1381-6C= (n.1381-6C=) c.1099-6C= (n.1099-6C=) c.826-6C= (n.826-6C=) c.1087-6C= (n.1087-6C=) | |
| 1 | g.40303845G>T | CA2645102130 | COL9A2 | c.1369-6C>A (n.1369-6C>A) c.180-6C>A (n.180-6C>A) n.334-6C>A n.1672-6C>A c.1381-6C>A (n.1381-6C>A) c.1099-6C>A (n.1099-6C>A) c.826-6C>A (n.826-6C>A) c.1087-6C>A (n.1087-6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303846G>A | CA2645102131 | COL9A2 | c.1369-7C>T (n.1369-7C>T) c.180-7C>T (n.180-7C>T) n.334-7C>T n.1672-7C>T c.1381-7C>T (n.1381-7C>T) c.1099-7C>T (n.1099-7C>T) c.826-7C>T (n.826-7C>T) c.1087-7C>T (n.1087-7C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303847C>A | CA2645102133 | COL9A2 | c.1369-8G>T (n.1369-8G>T) c.180-8G>T (n.180-8G>T) n.334-8G>T n.1672-8G>T c.1381-8G>T (n.1381-8G>T) c.1099-8G>T (n.1099-8G>T) c.826-8G>T (n.826-8G>T) c.1087-8G>T (n.1087-8G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303847C= | CA1164336244 | COL9A2 | c.1369-8G= (n.1369-8G=) c.180-8G= (n.180-8G=) n.334-8G= n.1672-8G= c.1381-8G= (n.1381-8G=) c.1099-8G= (n.1099-8G=) c.826-8G= (n.826-8G=) c.1087-8G= (n.1087-8G=) | |
| 1 | g.40303847C>T | CA791458 | COL9A2 | c.1369-8G>A (n.1369-8G>A) c.180-8G>A (n.180-8G>A) n.334-8G>A n.1672-8G>A c.1381-8G>A (n.1381-8G>A) c.1099-8G>A (n.1099-8G>A) c.826-8G>A (n.826-8G>A) c.1087-8G>A (n.1087-8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303848A= | CA1164336245 | COL9A2 | c.1369-9T= (n.1369-9T=) c.180-9T= (n.180-9T=) n.334-9T= n.1672-9T= c.1381-9T= (n.1381-9T=) c.1099-9T= (n.1099-9T=) c.826-9T= (n.826-9T=) c.1087-9T= (n.1087-9T=) | |
| 1 | g.40303848A>G | CA522802930 | COL9A2 | c.1369-9T>C (n.1369-9T>C) c.180-9T>C (n.180-9T>C) n.334-9T>C n.1672-9T>C c.1381-9T>C (n.1381-9T>C) c.1099-9T>C (n.1099-9T>C) c.826-9T>C (n.826-9T>C) c.1087-9T>C (n.1087-9T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303849C= | CA1164336246 | COL9A2 | c.1369-10G= (n.1369-10G=) c.180-10G= (n.180-10G=) n.334-10G= n.1672-10G= c.1381-10G= (n.1381-10G=) c.1099-10G= (n.1099-10G=) c.826-10G= (n.826-10G=) c.1087-10G= (n.1087-10G=) | |
| 1 | g.40303849C>G | CA791459 | COL9A2 | c.1369-10G>C (n.1369-10G>C) c.180-10G>C (n.180-10G>C) n.334-10G>C n.1672-10G>C c.1381-10G>C (n.1381-10G>C) c.1099-10G>C (n.1099-10G>C) c.826-10G>C (n.826-10G>C) c.1087-10G>C (n.1087-10G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303849C>T | CA522802931 | COL9A2 | c.1369-10G>A (n.1369-10G>A) c.180-10G>A (n.180-10G>A) n.334-10G>A n.1672-10G>A c.1381-10G>A (n.1381-10G>A) c.1099-10G>A (n.1099-10G>A) c.826-10G>A (n.826-10G>A) c.1087-10G>A (n.1087-10G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40303851_40303864dup | CA522802932 | COL9A2 | c.1369-23_1369-10dup (n.1369-23_1369-10dup) c.180-23_180-10dup (n.180-23_180-10dup) n.334-23_334-10dup n.1672-23_1672-10dup c.1381-23_1381-10dup (n.1381-23_1381-10dup) c.1099-23_1099-10dup (n.1099-23_1099-10dup) c.826-23_826-10dup (n.826-23_826-10dup) c.1087-23_1087-10dup (n.1087-23_1087-10dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303850A>G | CA2645102139 | COL9A2 | c.1369-11T>C (n.1369-11T>C) c.180-11T>C (n.180-11T>C) n.334-11T>C n.1672-11T>C c.1381-11T>C (n.1381-11T>C) c.1099-11T>C (n.1099-11T>C) c.826-11T>C (n.826-11T>C) c.1087-11T>C (n.1087-11T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303851A>G | CA2645102141 | COL9A2 | c.1369-12T>C (n.1369-12T>C) c.180-12T>C (n.180-12T>C) n.334-12T>C n.1672-12T>C c.1381-12T>C (n.1381-12T>C) c.1099-12T>C (n.1099-12T>C) c.826-12T>C (n.826-12T>C) c.1087-12T>C (n.1087-12T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303851A>T | CA2645102143 | COL9A2 | c.1369-12T>A (n.1369-12T>A) c.180-12T>A (n.180-12T>A) n.334-12T>A n.1672-12T>A c.1381-12T>A (n.1381-12T>A) c.1099-12T>A (n.1099-12T>A) c.826-12T>A (n.826-12T>A) c.1087-12T>A (n.1087-12T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303852G>A | CA2524349970 | COL9A2 | c.1369-13C>T (n.1369-13C>T) c.180-13C>T (n.180-13C>T) n.334-13C>T n.1672-13C>T c.1381-13C>T (n.1381-13C>T) c.1099-13C>T (n.1099-13C>T) c.826-13C>T (n.826-13C>T) c.1087-13C>T (n.1087-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303852G>T | CA2645102147 | COL9A2 | c.1369-13C>A (n.1369-13C>A) c.180-13C>A (n.180-13C>A) n.334-13C>A n.1672-13C>A c.1381-13C>A (n.1381-13C>A) c.1099-13C>A (n.1099-13C>A) c.826-13C>A (n.826-13C>A) c.1087-13C>A (n.1087-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303853G>A | CA735759691 | COL9A2 | c.1369-14C>T (n.1369-14C>T) c.180-14C>T (n.180-14C>T) n.334-14C>T n.1672-14C>T c.1381-14C>T (n.1381-14C>T) c.1099-14C>T (n.1099-14C>T) c.826-14C>T (n.826-14C>T) c.1087-14C>T (n.1087-14C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40303853G>C | CA791460 | COL9A2 | c.1369-14C>G (n.1369-14C>G) c.180-14C>G (n.180-14C>G) n.334-14C>G n.1672-14C>G c.1381-14C>G (n.1381-14C>G) c.1099-14C>G (n.1099-14C>G) c.826-14C>G (n.826-14C>G) c.1087-14C>G (n.1087-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303853G= | CA1164336247 | COL9A2 | c.1369-14C= (n.1369-14C=) c.180-14C= (n.180-14C=) n.334-14C= n.1672-14C= c.1381-14C= (n.1381-14C=) c.1099-14C= (n.1099-14C=) c.826-14C= (n.826-14C=) c.1087-14C= (n.1087-14C=) | |
| 1 | g.40303853G>T | CA2645102154 | COL9A2 | c.1369-14C>A (n.1369-14C>A) c.180-14C>A (n.180-14C>A) n.334-14C>A n.1672-14C>A c.1381-14C>A (n.1381-14C>A) c.1099-14C>A (n.1099-14C>A) c.826-14C>A (n.826-14C>A) c.1087-14C>A (n.1087-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303854_40303885delinsAGCAGCGGTCACGAAGCCGCGGGGACCCCGGG | CA1164336248 | COL9A2 | c.1368+43_1369-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT (n.1368+43_1369-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT) c.179+43_180-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT (n.179+43_180-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT) n.333+43_334-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT n.1671+43_1672-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT c.1380+43_1381-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT (n.1380+43_1381-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT) c.1098+43_1099-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT (n.1098+43_1099-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT) c.825+43_826-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT (n.825+43_826-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT) c.1086+43_1087-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT (n.1086+43_1087-15delinsCCCGGGGTCCCCGCGGCTTCGTGACCGCTGCT) | |
| 1 | g.40303855G= | CA1164336249 | COL9A2 | c.1369-16C= (n.1369-16C=) c.180-16C= (n.180-16C=) n.334-16C= n.1672-16C= c.1381-16C= (n.1381-16C=) c.1099-16C= (n.1099-16C=) c.826-16C= (n.826-16C=) c.1087-16C= (n.1087-16C=) | |
| 1 | g.40303855G>T | CA1164336250 | COL9A2 | c.1369-16C>A (n.1369-16C>A) c.180-16C>A (n.180-16C>A) n.334-16C>A n.1672-16C>A c.1381-16C>A (n.1381-16C>A) c.1099-16C>A (n.1099-16C>A) c.826-16C>A (n.826-16C>A) c.1087-16C>A (n.1087-16C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303857_40303887del | CA735759694 | COL9A2 | c.1368+43_1369-16del (n.1368+43_1369-16del) c.179+43_180-16del (n.179+43_180-16del) n.333+43_334-16del n.1671+43_1672-16del c.1380+43_1381-16del (n.1380+43_1381-16del) c.1098+43_1099-16del (n.1098+43_1099-16del) c.825+43_826-16del (n.825+43_826-16del) c.1086+43_1087-16del (n.1086+43_1087-16del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303856C>A | CA2645102157 | COL9A2 | c.1369-17G>T (n.1369-17G>T) c.180-17G>T (n.180-17G>T) n.334-17G>T n.1672-17G>T c.1381-17G>T (n.1381-17G>T) c.1099-17G>T (n.1099-17G>T) c.826-17G>T (n.826-17G>T) c.1087-17G>T (n.1087-17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303857A= | CA1164336251 | COL9A2 | c.1369-18T= (n.1369-18T=) c.180-18T= (n.180-18T=) n.334-18T= n.1672-18T= c.1381-18T= (n.1381-18T=) c.1099-18T= (n.1099-18T=) c.826-18T= (n.826-18T=) c.1087-18T= (n.1087-18T=) | |
| 1 | g.40303857A>T | CA417532719 | COL9A2 | c.1369-18T>A (n.1369-18T>A) c.180-18T>A (n.180-18T>A) n.334-18T>A n.1672-18T>A c.1381-18T>A (n.1381-18T>A) c.1099-18T>A (n.1099-18T>A) c.826-18T>A (n.826-18T>A) c.1087-18T>A (n.1087-18T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303859C>A | CA522802933 | COL9A2 | c.1369-20G>T (n.1369-20G>T) c.180-20G>T (n.180-20G>T) n.334-20G>T n.1672-20G>T c.1381-20G>T (n.1381-20G>T) c.1099-20G>T (n.1099-20G>T) c.826-20G>T (n.826-20G>T) c.1087-20G>T (n.1087-20G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303859C= | CA1164336252 | COL9A2 | c.1369-20G= (n.1369-20G=) c.180-20G= (n.180-20G=) n.334-20G= n.1672-20G= c.1381-20G= (n.1381-20G=) c.1099-20G= (n.1099-20G=) c.826-20G= (n.826-20G=) c.1087-20G= (n.1087-20G=) | |
| 1 | g.40303859C>T | CA522802934 | COL9A2 | c.1369-20G>A (n.1369-20G>A) c.180-20G>A (n.180-20G>A) n.334-20G>A n.1672-20G>A c.1381-20G>A (n.1381-20G>A) c.1099-20G>A (n.1099-20G>A) c.826-20G>A (n.826-20G>A) c.1087-20G>A (n.1087-20G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303860G>A | CA21041297 | COL9A2 | c.1369-21C>T (n.1369-21C>T) c.180-21C>T (n.180-21C>T) n.334-21C>T n.1672-21C>T c.1381-21C>T (n.1381-21C>T) c.1099-21C>T (n.1099-21C>T) c.826-21C>T (n.826-21C>T) c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303860G>C | CA2645102161 | COL9A2 | c.1369-21C>G (n.1369-21C>G) c.180-21C>G (n.180-21C>G) n.334-21C>G n.1672-21C>G c.1381-21C>G (n.1381-21C>G) c.1099-21C>G (n.1099-21C>G) c.826-21C>G (n.826-21C>G) c.1087-21C>G (n.1087-21C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303860G= | CA1141328254 | COL9A2 | c.1369-21C= (n.1369-21C=) c.180-21C= (n.180-21C=) n.334-21C= n.1672-21C= c.1381-21C= (n.1381-21C=) c.1099-21C= (n.1099-21C=) c.826-21C= (n.826-21C=) c.1087-21C= (n.1087-21C=) | |
| 1 | g.40303860G>T | CA791461 | COL9A2 | c.1369-21C>A (n.1369-21C>A) c.180-21C>A (n.180-21C>A) n.334-21C>A n.1672-21C>A c.1381-21C>A (n.1381-21C>A) c.1099-21C>A (n.1099-21C>A) c.826-21C>A (n.826-21C>A) c.1087-21C>A (n.1087-21C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303861G>A | CA791462 | COL9A2 | c.1369-22C>T (n.1369-22C>T) c.180-22C>T (n.180-22C>T) n.334-22C>T n.1672-22C>T c.1381-22C>T (n.1381-22C>T) c.1099-22C>T (n.1099-22C>T) c.826-22C>T (n.826-22C>T) c.1087-22C>T (n.1087-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303861G>C | CA2645102166 | COL9A2 | c.1369-22C>G (n.1369-22C>G) c.180-22C>G (n.180-22C>G) n.334-22C>G n.1672-22C>G c.1381-22C>G (n.1381-22C>G) c.1099-22C>G (n.1099-22C>G) c.826-22C>G (n.826-22C>G) c.1087-22C>G (n.1087-22C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303861G= | CA1164336253 | COL9A2 | c.1369-22C= (n.1369-22C=) c.180-22C= (n.180-22C=) n.334-22C= n.1672-22C= c.1381-22C= (n.1381-22C=) c.1099-22C= (n.1099-22C=) c.826-22C= (n.826-22C=) c.1087-22C= (n.1087-22C=) | |
| 1 | g.40303862T>A | CA2574330715 | COL9A2 | c.1369-23A>T (n.1369-23A>T) c.180-23A>T (n.180-23A>T) n.334-23A>T n.1672-23A>T c.1381-23A>T (n.1381-23A>T) c.1099-23A>T (n.1099-23A>T) c.826-23A>T (n.826-23A>T) c.1087-23A>T (n.1087-23A>T) | |
| 1 | g.40303864A>G | CA2574330717 | COL9A2 | c.1369-25T>C (n.1369-25T>C) c.180-25T>C (n.180-25T>C) n.334-25T>C n.1672-25T>C c.1381-25T>C (n.1381-25T>C) c.1099-25T>C (n.1099-25T>C) c.826-25T>C (n.826-25T>C) c.1087-25T>C (n.1087-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303865C>A | CA522802935 | COL9A2 | c.1369-26G>T (n.1369-26G>T) c.180-26G>T (n.180-26G>T) n.334-26G>T n.1672-26G>T c.1381-26G>T (n.1381-26G>T) c.1099-26G>T (n.1099-26G>T) c.826-26G>T (n.826-26G>T) c.1087-26G>T (n.1087-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303865C= | CA1164336254 | COL9A2 | c.1369-26G= (n.1369-26G=) c.180-26G= (n.180-26G=) n.334-26G= n.1672-26G= c.1381-26G= (n.1381-26G=) c.1099-26G= (n.1099-26G=) c.826-26G= (n.826-26G=) c.1087-26G= (n.1087-26G=) | |
| 1 | g.40303865C>G | CA522802936 | COL9A2 | c.1369-26G>C (n.1369-26G>C) c.180-26G>C (n.180-26G>C) n.334-26G>C n.1672-26G>C c.1381-26G>C (n.1381-26G>C) c.1099-26G>C (n.1099-26G>C) c.826-26G>C (n.826-26G>C) c.1087-26G>C (n.1087-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303865C>T | CA522802937 | COL9A2 | c.1369-26G>A (n.1369-26G>A) c.180-26G>A (n.180-26G>A) n.334-26G>A n.1672-26G>A c.1381-26G>A (n.1381-26G>A) c.1099-26G>A (n.1099-26G>A) c.826-26G>A (n.826-26G>A) c.1087-26G>A (n.1087-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303866G>A | CA522802938 | COL9A2 | c.1369-27C>T (n.1369-27C>T) c.180-27C>T (n.180-27C>T) n.334-27C>T n.1672-27C>T c.1381-27C>T (n.1381-27C>T) c.1099-27C>T (n.1099-27C>T) c.826-27C>T (n.826-27C>T) c.1087-27C>T (n.1087-27C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303866G>C | CA791463 | COL9A2 | c.1369-27C>G (n.1369-27C>G) c.180-27C>G (n.180-27C>G) n.334-27C>G n.1672-27C>G c.1381-27C>G (n.1381-27C>G) c.1099-27C>G (n.1099-27C>G) c.826-27C>G (n.826-27C>G) c.1087-27C>G (n.1087-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.40303866G= | CA1164336255 | COL9A2 | c.1369-27C= (n.1369-27C=) c.180-27C= (n.180-27C=) n.334-27C= n.1672-27C= c.1381-27C= (n.1381-27C=) c.1099-27C= (n.1099-27C=) c.826-27C= (n.826-27C=) c.1087-27C= (n.1087-27C=) | |
| 1 | g.40303868A>T | CA2574330724 | COL9A2 | c.1369-29T>A (n.1369-29T>A) c.180-29T>A (n.180-29T>A) n.334-29T>A n.1672-29T>A c.1381-29T>A (n.1381-29T>A) c.1099-29T>A (n.1099-29T>A) c.826-29T>A (n.826-29T>A) c.1087-29T>A (n.1087-29T>A) | |
| 1 | g.40303870C>A | CA2645102173 | COL9A2 | c.1369-31G>T (n.1369-31G>T) c.180-31G>T (n.180-31G>T) n.334-31G>T n.1672-31G>T c.1381-31G>T (n.1381-31G>T) c.1099-31G>T (n.1099-31G>T) c.826-31G>T (n.826-31G>T) c.1087-31G>T (n.1087-31G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303870C= | CA1164336256 | COL9A2 | c.1369-31G= (n.1369-31G=) c.180-31G= (n.180-31G=) n.334-31G= n.1672-31G= c.1381-31G= (n.1381-31G=) c.1099-31G= (n.1099-31G=) c.826-31G= (n.826-31G=) c.1087-31G= (n.1087-31G=) | |
| 1 | g.40303870C>T | CA522802939 | COL9A2 | c.1369-31G>A (n.1369-31G>A) c.180-31G>A (n.180-31G>A) n.334-31G>A n.1672-31G>A c.1381-31G>A (n.1381-31G>A) c.1099-31G>A (n.1099-31G>A) c.826-31G>A (n.826-31G>A) c.1087-31G>A (n.1087-31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303871C>A | CA2645102177 | COL9A2 | c.1369-32G>T (n.1369-32G>T) c.180-32G>T (n.180-32G>T) n.334-32G>T n.1672-32G>T c.1381-32G>T (n.1381-32G>T) c.1099-32G>T (n.1099-32G>T) c.826-32G>T (n.826-32G>T) c.1087-32G>T (n.1087-32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303871C= | CA1143438504 | COL9A2 | c.1369-32G= (n.1369-32G=) c.180-32G= (n.180-32G=) n.334-32G= n.1672-32G= c.1381-32G= (n.1381-32G=) c.1099-32G= (n.1099-32G=) c.826-32G= (n.826-32G=) c.1087-32G= (n.1087-32G=) | |
| 1 | g.40303871C>G | CA21041298 | COL9A2 | c.1369-32G>C (n.1369-32G>C) c.180-32G>C (n.180-32G>C) n.334-32G>C n.1672-32G>C c.1381-32G>C (n.1381-32G>C) c.1099-32G>C (n.1099-32G>C) c.826-32G>C (n.826-32G>C) c.1087-32G>C (n.1087-32G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303871C>T | CA522802940 | COL9A2 | c.1369-32G>A (n.1369-32G>A) c.180-32G>A (n.180-32G>A) n.334-32G>A n.1672-32G>A c.1381-32G>A (n.1381-32G>A) c.1099-32G>A (n.1099-32G>A) c.826-32G>A (n.826-32G>A) c.1087-32G>A (n.1087-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303872G>A | CA2645102179 | COL9A2 | c.1369-33C>T (n.1369-33C>T) c.180-33C>T (n.180-33C>T) n.334-33C>T n.1672-33C>T c.1381-33C>T (n.1381-33C>T) c.1099-33C>T (n.1099-33C>T) c.826-33C>T (n.826-33C>T) c.1087-33C>T (n.1087-33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303872G>C | CA522802941 | COL9A2 | c.1369-33C>G (n.1369-33C>G) c.180-33C>G (n.180-33C>G) n.334-33C>G n.1672-33C>G c.1381-33C>G (n.1381-33C>G) c.1099-33C>G (n.1099-33C>G) c.826-33C>G (n.826-33C>G) c.1087-33C>G (n.1087-33C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303872G= | CA1164336257 | COL9A2 | c.1369-33C= (n.1369-33C=) c.180-33C= (n.180-33C=) n.334-33C= n.1672-33C= c.1381-33C= (n.1381-33C=) c.1099-33C= (n.1099-33C=) c.826-33C= (n.826-33C=) c.1087-33C= (n.1087-33C=) | |
| 1 | g.40303873C>A | CA2645102180 | COL9A2 | c.1369-34G>T (n.1369-34G>T) c.180-34G>T (n.180-34G>T) n.334-34G>T n.1672-34G>T c.1381-34G>T (n.1381-34G>T) c.1099-34G>T (n.1099-34G>T) c.826-34G>T (n.826-34G>T) c.1087-34G>T (n.1087-34G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303873C= | CA1164336258 | COL9A2 | c.1369-34G= (n.1369-34G=) c.180-34G= (n.180-34G=) n.334-34G= n.1672-34G= c.1381-34G= (n.1381-34G=) c.1099-34G= (n.1099-34G=) c.826-34G= (n.826-34G=) c.1087-34G= (n.1087-34G=) | |
| 1 | g.40303873C>G | CA2645102181 | COL9A2 | c.1369-34G>C (n.1369-34G>C) c.180-34G>C (n.180-34G>C) n.334-34G>C n.1672-34G>C c.1381-34G>C (n.1381-34G>C) c.1099-34G>C (n.1099-34G>C) c.826-34G>C (n.826-34G>C) c.1087-34G>C (n.1087-34G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303873C>T | CA1164336259 | COL9A2 | c.1369-34G>A (n.1369-34G>A) c.180-34G>A (n.180-34G>A) n.334-34G>A n.1672-34G>A c.1381-34G>A (n.1381-34G>A) c.1099-34G>A (n.1099-34G>A) c.826-34G>A (n.826-34G>A) c.1087-34G>A (n.1087-34G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303874G>A | CA2695610141 | COL9A2 | c.1369-35C>T (n.1369-35C>T) c.180-35C>T (n.180-35C>T) n.334-35C>T n.1672-35C>T c.1381-35C>T (n.1381-35C>T) c.1099-35C>T (n.1099-35C>T) c.826-35C>T (n.826-35C>T) c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40303874G>C | CA2645102182 | COL9A2 | c.1369-35C>G (n.1369-35C>G) c.180-35C>G (n.180-35C>G) n.334-35C>G n.1672-35C>G c.1381-35C>G (n.1381-35C>G) c.1099-35C>G (n.1099-35C>G) c.826-35C>G (n.826-35C>G) c.1087-35C>G (n.1087-35C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303874G>T | CA2645102184 | COL9A2 | c.1369-35C>A (n.1369-35C>A) c.180-35C>A (n.180-35C>A) n.334-35C>A n.1672-35C>A c.1381-35C>A (n.1381-35C>A) c.1099-35C>A (n.1099-35C>A) c.826-35C>A (n.826-35C>A) c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303875G>A | CA2645102185 | COL9A2 | c.1369-36C>T (n.1369-36C>T) c.180-36C>T (n.180-36C>T) n.334-36C>T n.1672-36C>T c.1381-36C>T (n.1381-36C>T) c.1099-36C>T (n.1099-36C>T) c.826-36C>T (n.826-36C>T) c.1087-36C>T (n.1087-36C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303875G>C | CA2695610143 | COL9A2 | c.1369-36C>G (n.1369-36C>G) c.180-36C>G (n.180-36C>G) n.334-36C>G n.1672-36C>G c.1381-36C>G (n.1381-36C>G) c.1099-36C>G (n.1099-36C>G) c.826-36C>G (n.826-36C>G) c.1087-36C>G (n.1087-36C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40303877G>A | CA791464 | COL9A2 | c.1369-38C>T (n.1369-38C>T) c.180-38C>T (n.180-38C>T) n.334-38C>T n.1672-38C>T c.1381-38C>T (n.1381-38C>T) c.1099-38C>T (n.1099-38C>T) c.826-38C>T (n.826-38C>T) c.1087-38C>T (n.1087-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303877G>C | CA1164336261 | COL9A2 | c.1369-38C>G (n.1369-38C>G) c.180-38C>G (n.180-38C>G) n.334-38C>G n.1672-38C>G c.1381-38C>G (n.1381-38C>G) c.1099-38C>G (n.1099-38C>G) c.826-38C>G (n.826-38C>G) c.1087-38C>G (n.1087-38C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40303877G= | CA1164336260 | COL9A2 | c.1369-38C= (n.1369-38C=) c.180-38C= (n.180-38C=) n.334-38C= n.1672-38C= c.1381-38C= (n.1381-38C=) c.1099-38C= (n.1099-38C=) c.826-38C= (n.826-38C=) c.1087-38C= (n.1087-38C=) | |
| 1 | g.40303877G>T | CA1000872051 | COL9A2 | c.1369-38C>A (n.1369-38C>A) c.180-38C>A (n.180-38C>A) n.334-38C>A n.1672-38C>A c.1381-38C>A (n.1381-38C>A) c.1099-38C>A (n.1099-38C>A) c.826-38C>A (n.826-38C>A) c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303878A= | CA1164336262 | COL9A2 | c.1369-39T= (n.1369-39T=) c.180-39T= (n.180-39T=) n.334-39T= n.1672-39T= c.1381-39T= (n.1381-39T=) c.1099-39T= (n.1099-39T=) c.826-39T= (n.826-39T=) c.1087-39T= (n.1087-39T=) | |
| 1 | g.40303878A>C | CA21041299 | COL9A2 | c.1369-39T>G (n.1369-39T>G) c.180-39T>G (n.180-39T>G) n.334-39T>G n.1672-39T>G c.1381-39T>G (n.1381-39T>G) c.1099-39T>G (n.1099-39T>G) c.826-39T>G (n.826-39T>G) c.1087-39T>G (n.1087-39T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303878A>T | CA2574330731 | COL9A2 | c.1369-39T>A (n.1369-39T>A) c.180-39T>A (n.180-39T>A) n.334-39T>A n.1672-39T>A c.1381-39T>A (n.1381-39T>A) c.1099-39T>A (n.1099-39T>A) c.826-39T>A (n.826-39T>A) c.1087-39T>A (n.1087-39T>A) | |
| 1 | g.40303879C>A | CA522802825 | COL9A2 | c.1369-40G>T (n.1369-40G>T) c.180-40G>T (n.180-40G>T) n.334-40G>T n.1672-40G>T c.1381-40G>T (n.1381-40G>T) c.1099-40G>T (n.1099-40G>T) c.826-40G>T (n.826-40G>T) c.1087-40G>T (n.1087-40G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303879C= | CA1143770033 | COL9A2 | c.1369-40G= (n.1369-40G=) c.180-40G= (n.180-40G=) n.334-40G= n.1672-40G= c.1381-40G= (n.1381-40G=) c.1099-40G= (n.1099-40G=) c.826-40G= (n.826-40G=) c.1087-40G= (n.1087-40G=) | |
| 1 | g.40303879C>T | CA791465 | COL9A2 | c.1369-40G>A (n.1369-40G>A) c.180-40G>A (n.180-40G>A) n.334-40G>A n.1672-40G>A c.1381-40G>A (n.1381-40G>A) c.1099-40G>A (n.1099-40G>A) c.826-40G>A (n.826-40G>A) c.1087-40G>A (n.1087-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303880C= | CA1164336263 | COL9A2 | c.1369-41G= (n.1369-41G=) c.180-41G= (n.180-41G=) n.334-41G= n.1672-41G= c.1381-41G= (n.1381-41G=) c.1099-41G= (n.1099-41G=) c.826-41G= (n.826-41G=) c.1087-41G= (n.1087-41G=) | |
| 1 | g.40303880C>T | CA1000872058 | COL9A2 | c.1369-41G>A (n.1369-41G>A) c.180-41G>A (n.180-41G>A) n.334-41G>A n.1672-41G>A c.1381-41G>A (n.1381-41G>A) c.1099-41G>A (n.1099-41G>A) c.826-41G>A (n.826-41G>A) c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303881C>T | CA2645102192 | COL9A2 | c.1369-42G>A (n.1369-42G>A) c.180-42G>A (n.180-42G>A) n.334-42G>A n.1672-42G>A c.1381-42G>A (n.1381-42G>A) c.1099-42G>A (n.1099-42G>A) c.826-42G>A (n.826-42G>A) c.1087-42G>A (n.1087-42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303882C= | CA1164336265 | COL9A2 | c.1369-43G= (n.1369-43G=) c.180-43G= (n.180-43G=) n.334-43G= n.1672-43G= c.1381-43G= (n.1381-43G=) c.1099-43G= (n.1099-43G=) c.826-43G= (n.826-43G=) c.1087-43G= (n.1087-43G=) | |
| 1 | g.40303882C>G | CA2645102193 | COL9A2 | c.1369-43G>C (n.1369-43G>C) c.180-43G>C (n.180-43G>C) n.334-43G>C n.1672-43G>C c.1381-43G>C (n.1381-43G>C) c.1099-43G>C (n.1099-43G>C) c.826-43G>C (n.826-43G>C) c.1087-43G>C (n.1087-43G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303882C>T | CA1164336264 | COL9A2 | c.1369-43G>A (n.1369-43G>A) c.180-43G>A (n.180-43G>A) n.334-43G>A n.1672-43G>A c.1381-43G>A (n.1381-43G>A) c.1099-43G>A (n.1099-43G>A) c.826-43G>A (n.826-43G>A) c.1087-43G>A (n.1087-43G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303882_40303883delinsCG | CA1164336266 | COL9A2 | c.1369-44_1369-43delinsCG (n.1369-44_1369-43delinsCG) c.180-44_180-43delinsCG (n.180-44_180-43delinsCG) n.334-44_334-43delinsCG n.1672-44_1672-43delinsCG c.1381-44_1381-43delinsCG (n.1381-44_1381-43delinsCG) c.1099-44_1099-43delinsCG (n.1099-44_1099-43delinsCG) c.826-44_826-43delinsCG (n.826-44_826-43delinsCG) c.1087-44_1087-43delinsCG (n.1087-44_1087-43delinsCG) | |
| 1 | g.40303883G>A | CA1000872059 | COL9A2 | c.1369-44C>T (n.1369-44C>T) c.180-44C>T (n.180-44C>T) n.334-44C>T n.1672-44C>T c.1381-44C>T (n.1381-44C>T) c.1099-44C>T (n.1099-44C>T) c.826-44C>T (n.826-44C>T) c.1087-44C>T (n.1087-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303883G>C | CA522802826 | COL9A2 | c.1369-44C>G (n.1369-44C>G) c.180-44C>G (n.180-44C>G) n.334-44C>G n.1672-44C>G c.1381-44C>G (n.1381-44C>G) c.1099-44C>G (n.1099-44C>G) c.826-44C>G (n.826-44C>G) c.1087-44C>G (n.1087-44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303883G= | CA1164336267 | COL9A2 | c.1369-44C= (n.1369-44C=) c.180-44C= (n.180-44C=) n.334-44C= n.1672-44C= c.1381-44C= (n.1381-44C=) c.1099-44C= (n.1099-44C=) c.826-44C= (n.826-44C=) c.1087-44C= (n.1087-44C=) | |
| 1 | g.40303886del | CA735759728 | COL9A2 | c.1369-44del (n.1369-44del) c.180-44del (n.180-44del) n.334-44del n.1672-44del c.1381-44del (n.1381-44del) c.1099-44del (n.1099-44del) c.826-44del (n.826-44del) c.1087-44del (n.1087-44del) | dbSNP |
| 1 | g.40303884G>A | CA522802827 | COL9A2 | c.1369-45C>T (n.1369-45C>T) c.180-45C>T (n.180-45C>T) n.334-45C>T n.1672-45C>T c.1381-45C>T (n.1381-45C>T) c.1099-45C>T (n.1099-45C>T) c.826-45C>T (n.826-45C>T) c.1087-45C>T (n.1087-45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303884G>C | CA2574330733 | COL9A2 | c.1369-45C>G (n.1369-45C>G) c.180-45C>G (n.180-45C>G) n.334-45C>G n.1672-45C>G c.1381-45C>G (n.1381-45C>G) c.1099-45C>G (n.1099-45C>G) c.826-45C>G (n.826-45C>G) c.1087-45C>G (n.1087-45C>G) | |
| 1 | g.40303884G= | CA1164336268 | COL9A2 | c.1369-45C= (n.1369-45C=) c.180-45C= (n.180-45C=) n.334-45C= n.1672-45C= c.1381-45C= (n.1381-45C=) c.1099-45C= (n.1099-45C=) c.826-45C= (n.826-45C=) c.1087-45C= (n.1087-45C=) | |
| 1 | g.40303884_40303891del | CA2645102204 | COL9A2 | c.1368+37_1369-45del (n.1368+37_1369-45del) c.179+37_180-45del (n.179+37_180-45del) n.333+37_334-45del n.1671+37_1672-45del c.1380+37_1381-45del (n.1380+37_1381-45del) c.1098+37_1099-45del (n.1098+37_1099-45del) c.825+37_826-45del (n.825+37_826-45del) c.1086+37_1087-45del (n.1086+37_1087-45del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303885G>A | CA522802828 | COL9A2 | c.1368+43C>T (n.1368+43C>T) c.179+43C>T (n.179+43C>T) n.333+43C>T n.1671+43C>T c.1380+43C>T (n.1380+43C>T) c.1098+43C>T (n.1098+43C>T) c.825+43C>T (n.825+43C>T) c.1086+43C>T (n.1086+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303885G= | CA1164336269 | COL9A2 | c.1368+43C= (n.1368+43C=) c.179+43C= (n.179+43C=) n.333+43C= n.1671+43C= c.1380+43C= (n.1380+43C=) c.1098+43C= (n.1098+43C=) c.825+43C= (n.825+43C=) c.1086+43C= (n.1086+43C=) | |
| 1 | g.40303886G>A | CA522802829 | COL9A2 | c.1368+42C>T (n.1368+42C>T) c.179+42C>T (n.179+42C>T) n.333+42C>T n.1671+42C>T c.1380+42C>T (n.1380+42C>T) c.1098+42C>T (n.1098+42C>T) c.825+42C>T (n.825+42C>T) c.1086+42C>T (n.1086+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303886G= | CA1164336270 | COL9A2 | c.1368+42C= (n.1368+42C=) c.179+42C= (n.179+42C=) n.333+42C= n.1671+42C= c.1380+42C= (n.1380+42C=) c.1098+42C= (n.1098+42C=) c.825+42C= (n.825+42C=) c.1086+42C= (n.1086+42C=) | |
| 1 | g.40303889_40303892dup | CA2645102209 | COL9A2 | c.1368+39_1368+42dup (n.1368+39_1368+42dup) c.179+39_179+42dup (n.179+39_179+42dup) n.333+39_333+42dup n.1671+39_1671+42dup c.1380+39_1380+42dup (n.1380+39_1380+42dup) c.1098+39_1098+42dup (n.1098+39_1098+42dup) c.825+39_825+42dup (n.825+39_825+42dup) c.1086+39_1086+42dup (n.1086+39_1086+42dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303887C>A | CA2645102212 | COL9A2 | c.1368+41G>T (n.1368+41G>T) c.179+41G>T (n.179+41G>T) n.333+41G>T n.1671+41G>T c.1380+41G>T (n.1380+41G>T) c.1098+41G>T (n.1098+41G>T) c.825+41G>T (n.825+41G>T) c.1086+41G>T (n.1086+41G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303887C>T | CA2553349526 | COL9A2 | c.1368+41G>A (n.1368+41G>A) c.179+41G>A (n.179+41G>A) n.333+41G>A n.1671+41G>A c.1380+41G>A (n.1380+41G>A) c.1098+41G>A (n.1098+41G>A) c.825+41G>A (n.825+41G>A) c.1086+41G>A (n.1086+41G>A) | |
| 1 | g.40303888C>G | CA2645102213 | COL9A2 | c.1368+40G>C (n.1368+40G>C) c.179+40G>C (n.179+40G>C) n.333+40G>C n.1671+40G>C c.1380+40G>C (n.1380+40G>C) c.1098+40G>C (n.1098+40G>C) c.825+40G>C (n.825+40G>C) c.1086+40G>C (n.1086+40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303890G>A | CA2645102214 | COL9A2 | c.1368+38C>T (n.1368+38C>T) c.179+38C>T (n.179+38C>T) n.333+38C>T n.1671+38C>T c.1380+38C>T (n.1380+38C>T) c.1098+38C>T (n.1098+38C>T) c.825+38C>T (n.825+38C>T) c.1086+38C>T (n.1086+38C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303890G>C | CA2645102215 | COL9A2 | c.1368+38C>G (n.1368+38C>G) c.179+38C>G (n.179+38C>G) n.333+38C>G n.1671+38C>G c.1380+38C>G (n.1380+38C>G) c.1098+38C>G (n.1098+38C>G) c.825+38C>G (n.825+38C>G) c.1086+38C>G (n.1086+38C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303890G>T | CA2645102216 | COL9A2 | c.1368+38C>A (n.1368+38C>A) c.179+38C>A (n.179+38C>A) n.333+38C>A n.1671+38C>A c.1380+38C>A (n.1380+38C>A) c.1098+38C>A (n.1098+38C>A) c.825+38C>A (n.825+38C>A) c.1086+38C>A (n.1086+38C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303891C>A | CA2645102218 | COL9A2 | c.1368+37G>T (n.1368+37G>T) c.179+37G>T (n.179+37G>T) n.333+37G>T n.1671+37G>T c.1380+37G>T (n.1380+37G>T) c.1098+37G>T (n.1098+37G>T) c.825+37G>T (n.825+37G>T) c.1086+37G>T (n.1086+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303891C>T | CA2645102219 | COL9A2 | c.1368+37G>A (n.1368+37G>A) c.179+37G>A (n.179+37G>A) n.333+37G>A n.1671+37G>A c.1380+37G>A (n.1380+37G>A) c.1098+37G>A (n.1098+37G>A) c.825+37G>A (n.825+37G>A) c.1086+37G>A (n.1086+37G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303892C= | CA1164336271 | COL9A2 | c.1368+36G= (n.1368+36G=) c.179+36G= (n.179+36G=) n.333+36G= n.1671+36G= c.1380+36G= (n.1380+36G=) c.1098+36G= (n.1098+36G=) c.825+36G= (n.825+36G=) c.1086+36G= (n.1086+36G=) | |
| 1 | g.40303892C>T | CA522802830 | COL9A2 | c.1368+36G>A (n.1368+36G>A) c.179+36G>A (n.179+36G>A) n.333+36G>A n.1671+36G>A c.1380+36G>A (n.1380+36G>A) c.1098+36G>A (n.1098+36G>A) c.825+36G>A (n.825+36G>A) c.1086+36G>A (n.1086+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303893del | CA2645102223 | COL9A2 | c.1368+35del (n.1368+35del) c.179+35del (n.179+35del) n.333+35del n.1671+35del c.1380+35del (n.1380+35del) c.1098+35del (n.1098+35del) c.825+35del (n.825+35del) c.1086+35del (n.1086+35del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303893G>A | CA522802831 | COL9A2 | c.1368+35C>T (n.1368+35C>T) c.179+35C>T (n.179+35C>T) n.333+35C>T n.1671+35C>T c.1380+35C>T (n.1380+35C>T) c.1098+35C>T (n.1098+35C>T) c.825+35C>T (n.825+35C>T) c.1086+35C>T (n.1086+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303893G= | CA1164336272 | COL9A2 | c.1368+35C= (n.1368+35C=) c.179+35C= (n.179+35C=) n.333+35C= n.1671+35C= c.1380+35C= (n.1380+35C=) c.1098+35C= (n.1098+35C=) c.825+35C= (n.825+35C=) c.1086+35C= (n.1086+35C=) | |
| 1 | g.40303893G>T | CA2645102222 | COL9A2 | c.1368+35C>A (n.1368+35C>A) c.179+35C>A (n.179+35C>A) n.333+35C>A n.1671+35C>A c.1380+35C>A (n.1380+35C>A) c.1098+35C>A (n.1098+35C>A) c.825+35C>A (n.825+35C>A) c.1086+35C>A (n.1086+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303894C>A | CA2645102226 | COL9A2 | c.1368+34G>T (n.1368+34G>T) c.179+34G>T (n.179+34G>T) n.333+34G>T n.1671+34G>T c.1380+34G>T (n.1380+34G>T) c.1098+34G>T (n.1098+34G>T) c.825+34G>T (n.825+34G>T) c.1086+34G>T (n.1086+34G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303894_40303895del | CA2645102225 | COL9A2 | c.1368+33_1368+34del (n.1368+33_1368+34del) c.179+33_179+34del (n.179+33_179+34del) n.333+33_333+34del n.1671+33_1671+34del c.1380+33_1380+34del (n.1380+33_1380+34del) c.1098+33_1098+34del (n.1098+33_1098+34del) c.825+33_825+34del (n.825+33_825+34del) c.1086+33_1086+34del (n.1086+33_1086+34del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303895C>A | CA1164336274 | COL9A2 | c.1368+33G>T (n.1368+33G>T) c.179+33G>T (n.179+33G>T) n.333+33G>T n.1671+33G>T c.1380+33G>T (n.1380+33G>T) c.1098+33G>T (n.1098+33G>T) c.825+33G>T (n.825+33G>T) c.1086+33G>T (n.1086+33G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40303895C= | CA1164336273 | COL9A2 | c.1368+33G= (n.1368+33G=) c.179+33G= (n.179+33G=) n.333+33G= n.1671+33G= c.1380+33G= (n.1380+33G=) c.1098+33G= (n.1098+33G=) c.825+33G= (n.825+33G=) c.1086+33G= (n.1086+33G=) | |
| 1 | g.40303895C>G | CA2743297335 | COL9A2 | c.1368+33G>C (n.1368+33G>C) c.179+33G>C (n.179+33G>C) n.333+33G>C n.1671+33G>C c.1380+33G>C (n.1380+33G>C) c.1098+33G>C (n.1098+33G>C) c.825+33G>C (n.825+33G>C) c.1086+33G>C (n.1086+33G>C) | |
| 1 | g.40303895C>T | CA522802832 | COL9A2 | c.1368+33G>A (n.1368+33G>A) c.179+33G>A (n.179+33G>A) n.333+33G>A n.1671+33G>A c.1380+33G>A (n.1380+33G>A) c.1098+33G>A (n.1098+33G>A) c.825+33G>A (n.825+33G>A) c.1086+33G>A (n.1086+33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303896G>A | CA522802834 | COL9A2 | c.1368+32C>T (n.1368+32C>T) c.179+32C>T (n.179+32C>T) n.333+32C>T n.1671+32C>T c.1380+32C>T (n.1380+32C>T) c.1098+32C>T (n.1098+32C>T) c.825+32C>T (n.825+32C>T) c.1086+32C>T (n.1086+32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303896G>C | CA522802835 | COL9A2 | c.1368+32C>G (n.1368+32C>G) c.179+32C>G (n.179+32C>G) n.333+32C>G n.1671+32C>G c.1380+32C>G (n.1380+32C>G) c.1098+32C>G (n.1098+32C>G) c.825+32C>G (n.825+32C>G) c.1086+32C>G (n.1086+32C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303896G= | CA1164336275 | COL9A2 | c.1368+32C= (n.1368+32C=) c.179+32C= (n.179+32C=) n.333+32C= n.1671+32C= c.1380+32C= (n.1380+32C=) c.1098+32C= (n.1098+32C=) c.825+32C= (n.825+32C=) c.1086+32C= (n.1086+32C=) | |
| 1 | g.40303896G>T | CA522802833 | COL9A2 | c.1368+32C>A (n.1368+32C>A) c.179+32C>A (n.179+32C>A) n.333+32C>A n.1671+32C>A c.1380+32C>A (n.1380+32C>A) c.1098+32C>A (n.1098+32C>A) c.825+32C>A (n.825+32C>A) c.1086+32C>A (n.1086+32C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303897C>A | CA2695548074 | COL9A2 | c.1368+31G>T (n.1368+31G>T) c.179+31G>T (n.179+31G>T) n.333+31G>T n.1671+31G>T c.1380+31G>T (n.1380+31G>T) c.1098+31G>T (n.1098+31G>T) c.825+31G>T (n.825+31G>T) c.1086+31G>T (n.1086+31G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40303897C= | CA1164336276 | COL9A2 | c.1368+31G= (n.1368+31G=) c.179+31G= (n.179+31G=) n.333+31G= n.1671+31G= c.1380+31G= (n.1380+31G=) c.1098+31G= (n.1098+31G=) c.825+31G= (n.825+31G=) c.1086+31G= (n.1086+31G=) | |
| 1 | g.40303897C>T | CA522802836 | COL9A2 | c.1368+31G>A (n.1368+31G>A) c.179+31G>A (n.179+31G>A) n.333+31G>A n.1671+31G>A c.1380+31G>A (n.1380+31G>A) c.1098+31G>A (n.1098+31G>A) c.825+31G>A (n.825+31G>A) c.1086+31G>A (n.1086+31G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303898T>A | CA1164336278 | COL9A2 | c.1368+30A>T (n.1368+30A>T) c.179+30A>T (n.179+30A>T) n.333+30A>T n.1671+30A>T c.1380+30A>T (n.1380+30A>T) c.1098+30A>T (n.1098+30A>T) c.825+30A>T (n.825+30A>T) c.1086+30A>T (n.1086+30A>T) | dbSNP |
| 1 | g.40303898T>C | CA2645102239 | COL9A2 | c.1368+30A>G (n.1368+30A>G) c.179+30A>G (n.179+30A>G) n.333+30A>G n.1671+30A>G c.1380+30A>G (n.1380+30A>G) c.1098+30A>G (n.1098+30A>G) c.825+30A>G (n.825+30A>G) c.1086+30A>G (n.1086+30A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303898T= | CA1164336277 | COL9A2 | c.1368+30A= (n.1368+30A=) c.179+30A= (n.179+30A=) n.333+30A= n.1671+30A= c.1380+30A= (n.1380+30A=) c.1098+30A= (n.1098+30A=) c.825+30A= (n.825+30A=) c.1086+30A= (n.1086+30A=) | |
| 1 | g.40303899C>A | CA1164336280 | COL9A2 | c.1368+29G>T (n.1368+29G>T) c.179+29G>T (n.179+29G>T) n.333+29G>T n.1671+29G>T c.1380+29G>T (n.1380+29G>T) c.1098+29G>T (n.1098+29G>T) c.825+29G>T (n.825+29G>T) c.1086+29G>T (n.1086+29G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40303899C= | CA1164336279 | COL9A2 | c.1368+29G= (n.1368+29G=) c.179+29G= (n.179+29G=) n.333+29G= n.1671+29G= c.1380+29G= (n.1380+29G=) c.1098+29G= (n.1098+29G=) c.825+29G= (n.825+29G=) c.1086+29G= (n.1086+29G=) | |
| 1 | g.40303899C>T | CA522802837 | COL9A2 | c.1368+29G>A (n.1368+29G>A) c.179+29G>A (n.179+29G>A) n.333+29G>A n.1671+29G>A c.1380+29G>A (n.1380+29G>A) c.1098+29G>A (n.1098+29G>A) c.825+29G>A (n.825+29G>A) c.1086+29G>A (n.1086+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303902del | CA2645102241 | COL9A2 | c.1368+29del (n.1368+29del) c.179+29del (n.179+29del) n.333+29del n.1671+29del c.1380+29del (n.1380+29del) c.1098+29del (n.1098+29del) c.825+29del (n.825+29del) c.1086+29del (n.1086+29del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303900C>A | CA2645102246 | COL9A2 | c.1368+28G>T (n.1368+28G>T) c.179+28G>T (n.179+28G>T) n.333+28G>T n.1671+28G>T c.1380+28G>T (n.1380+28G>T) c.1098+28G>T (n.1098+28G>T) c.825+28G>T (n.825+28G>T) c.1086+28G>T (n.1086+28G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303900C= | CA1164336281 | COL9A2 | c.1368+28G= (n.1368+28G=) c.179+28G= (n.179+28G=) n.333+28G= n.1671+28G= c.1380+28G= (n.1380+28G=) c.1098+28G= (n.1098+28G=) c.825+28G= (n.825+28G=) c.1086+28G= (n.1086+28G=) | |
| 1 | g.40303900C>T | CA522802838 | COL9A2 | c.1368+28G>A (n.1368+28G>A) c.179+28G>A (n.179+28G>A) n.333+28G>A n.1671+28G>A c.1380+28G>A (n.1380+28G>A) c.1098+28G>A (n.1098+28G>A) c.825+28G>A (n.825+28G>A) c.1086+28G>A (n.1086+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303901C>A | CA2645102247 | COL9A2 | c.1368+27G>T (n.1368+27G>T) c.179+27G>T (n.179+27G>T) n.333+27G>T n.1671+27G>T c.1380+27G>T (n.1380+27G>T) c.1098+27G>T (n.1098+27G>T) c.825+27G>T (n.825+27G>T) c.1086+27G>T (n.1086+27G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303901C= | CA1164336282 | COL9A2 | c.1368+27G= (n.1368+27G=) c.179+27G= (n.179+27G=) n.333+27G= n.1671+27G= c.1380+27G= (n.1380+27G=) c.1098+27G= (n.1098+27G=) c.825+27G= (n.825+27G=) c.1086+27G= (n.1086+27G=) | |
| 1 | g.40303901C>T | CA522802839 | COL9A2 | c.1368+27G>A (n.1368+27G>A) c.179+27G>A (n.179+27G>A) n.333+27G>A n.1671+27G>A c.1380+27G>A (n.1380+27G>A) c.1098+27G>A (n.1098+27G>A) c.825+27G>A (n.825+27G>A) c.1086+27G>A (n.1086+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303902C>A | CA2645102251 | COL9A2 | c.1368+26G>T (n.1368+26G>T) c.179+26G>T (n.179+26G>T) n.333+26G>T n.1671+26G>T c.1380+26G>T (n.1380+26G>T) c.1098+26G>T (n.1098+26G>T) c.825+26G>T (n.825+26G>T) c.1086+26G>T (n.1086+26G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303902C= | CA1164336283 | COL9A2 | c.1368+26G= (n.1368+26G=) c.179+26G= (n.179+26G=) n.333+26G= n.1671+26G= c.1380+26G= (n.1380+26G=) c.1098+26G= (n.1098+26G=) c.825+26G= (n.825+26G=) c.1086+26G= (n.1086+26G=) | |
| 1 | g.40303902C>G | CA2645102252 | COL9A2 | c.1368+26G>C (n.1368+26G>C) c.179+26G>C (n.179+26G>C) n.333+26G>C n.1671+26G>C c.1380+26G>C (n.1380+26G>C) c.1098+26G>C (n.1098+26G>C) c.825+26G>C (n.825+26G>C) c.1086+26G>C (n.1086+26G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303902C>T | CA522802840 | COL9A2 | c.1368+26G>A (n.1368+26G>A) c.179+26G>A (n.179+26G>A) n.333+26G>A n.1671+26G>A c.1380+26G>A (n.1380+26G>A) c.1098+26G>A (n.1098+26G>A) c.825+26G>A (n.825+26G>A) c.1086+26G>A (n.1086+26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303903del | CA2645102255 | COL9A2 | c.1368+25del (n.1368+25del) c.179+25del (n.179+25del) n.333+25del n.1671+25del c.1380+25del (n.1380+25del) c.1098+25del (n.1098+25del) c.825+25del (n.825+25del) c.1086+25del (n.1086+25del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303903G>A | CA522802841 | COL9A2 | c.1368+25C>T (n.1368+25C>T) c.179+25C>T (n.179+25C>T) n.333+25C>T n.1671+25C>T c.1380+25C>T (n.1380+25C>T) c.1098+25C>T (n.1098+25C>T) c.825+25C>T (n.825+25C>T) c.1086+25C>T (n.1086+25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303903G= | CA1164336284 | COL9A2 | c.1368+25C= (n.1368+25C=) c.179+25C= (n.179+25C=) n.333+25C= n.1671+25C= c.1380+25C= (n.1380+25C=) c.1098+25C= (n.1098+25C=) c.825+25C= (n.825+25C=) c.1086+25C= (n.1086+25C=) | |
| 1 | g.40303903G>T | CA2645102256 | COL9A2 | c.1368+25C>A (n.1368+25C>A) c.179+25C>A (n.179+25C>A) n.333+25C>A n.1671+25C>A c.1380+25C>A (n.1380+25C>A) c.1098+25C>A (n.1098+25C>A) c.825+25C>A (n.825+25C>A) c.1086+25C>A (n.1086+25C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303904C>A | CA2645102257 | COL9A2 | c.1368+24G>T (n.1368+24G>T) c.179+24G>T (n.179+24G>T) n.333+24G>T n.1671+24G>T c.1380+24G>T (n.1380+24G>T) c.1098+24G>T (n.1098+24G>T) c.825+24G>T (n.825+24G>T) c.1086+24G>T (n.1086+24G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303904C>T | CA2574330735 | COL9A2 | c.1368+24G>A (n.1368+24G>A) c.179+24G>A (n.179+24G>A) n.333+24G>A n.1671+24G>A c.1380+24G>A (n.1380+24G>A) c.1098+24G>A (n.1098+24G>A) c.825+24G>A (n.825+24G>A) c.1086+24G>A (n.1086+24G>A) | |
| 1 | g.40303905C>A | CA2645102258 | COL9A2 | c.1368+23G>T (n.1368+23G>T) c.179+23G>T (n.179+23G>T) n.333+23G>T n.1671+23G>T c.1380+23G>T (n.1380+23G>T) c.1098+23G>T (n.1098+23G>T) c.825+23G>T (n.825+23G>T) c.1086+23G>T (n.1086+23G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303906C>A | CA2645102259 | COL9A2 | c.1368+22G>T (n.1368+22G>T) c.179+22G>T (n.179+22G>T) n.333+22G>T n.1671+22G>T c.1380+22G>T (n.1380+22G>T) c.1098+22G>T (n.1098+22G>T) c.825+22G>T (n.825+22G>T) c.1086+22G>T (n.1086+22G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303906C>T | CA2645102260 | COL9A2 | c.1368+22G>A (n.1368+22G>A) c.179+22G>A (n.179+22G>A) n.333+22G>A n.1671+22G>A c.1380+22G>A (n.1380+22G>A) c.1098+22G>A (n.1098+22G>A) c.825+22G>A (n.825+22G>A) c.1086+22G>A (n.1086+22G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303907T>A | CA2645102262 | COL9A2 | c.1368+21A>T (n.1368+21A>T) c.179+21A>T (n.179+21A>T) n.333+21A>T n.1671+21A>T c.1380+21A>T (n.1380+21A>T) c.1098+21A>T (n.1098+21A>T) c.825+21A>T (n.825+21A>T) c.1086+21A>T (n.1086+21A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303907T>G | CA2535461461 | COL9A2 | c.1368+21A>C (n.1368+21A>C) c.179+21A>C (n.179+21A>C) n.333+21A>C n.1671+21A>C c.1380+21A>C (n.1380+21A>C) c.1098+21A>C (n.1098+21A>C) c.825+21A>C (n.825+21A>C) c.1086+21A>C (n.1086+21A>C) | |
| 1 | g.40303908del | CA2645102261 | COL9A2 | c.1368+21del (n.1368+21del) c.179+21del (n.179+21del) n.333+21del n.1671+21del c.1380+21del (n.1380+21del) c.1098+21del (n.1098+21del) c.825+21del (n.825+21del) c.1086+21del (n.1086+21del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303908T>C | CA2645102263 | COL9A2 | c.1368+20A>G (n.1368+20A>G) c.179+20A>G (n.179+20A>G) n.333+20A>G n.1671+20A>G c.1380+20A>G (n.1380+20A>G) c.1098+20A>G (n.1098+20A>G) c.825+20A>G (n.825+20A>G) c.1086+20A>G (n.1086+20A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303909C>T | CA2645102264 | COL9A2 | c.1368+19G>A (n.1368+19G>A) c.179+19G>A (n.179+19G>A) n.333+19G>A n.1671+19G>A c.1380+19G>A (n.1380+19G>A) c.1098+19G>A (n.1098+19G>A) c.825+19G>A (n.825+19G>A) c.1086+19G>A (n.1086+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303910C= | CA1164336285 | COL9A2 | c.1368+18G= (n.1368+18G=) c.179+18G= (n.179+18G=) n.333+18G= n.1671+18G= c.1380+18G= (n.1380+18G=) c.1098+18G= (n.1098+18G=) c.825+18G= (n.825+18G=) c.1086+18G= (n.1086+18G=) | |
| 1 | g.40303910C>T | CA522802842 | COL9A2 | c.1368+18G>A (n.1368+18G>A) c.179+18G>A (n.179+18G>A) n.333+18G>A n.1671+18G>A c.1380+18G>A (n.1380+18G>A) c.1098+18G>A (n.1098+18G>A) c.825+18G>A (n.825+18G>A) c.1086+18G>A (n.1086+18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303911C>A | CA2645102267 | COL9A2 | c.1368+17G>T (n.1368+17G>T) c.179+17G>T (n.179+17G>T) n.333+17G>T n.1671+17G>T c.1380+17G>T (n.1380+17G>T) c.1098+17G>T (n.1098+17G>T) c.825+17G>T (n.825+17G>T) c.1086+17G>T (n.1086+17G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303911C= | CA1164336286 | COL9A2 | c.1368+17G= (n.1368+17G=) c.179+17G= (n.179+17G=) n.333+17G= n.1671+17G= c.1380+17G= (n.1380+17G=) c.1098+17G= (n.1098+17G=) c.825+17G= (n.825+17G=) c.1086+17G= (n.1086+17G=) | |
| 1 | g.40303911C>T | CA522802843 | COL9A2 | c.1368+17G>A (n.1368+17G>A) c.179+17G>A (n.179+17G>A) n.333+17G>A n.1671+17G>A c.1380+17G>A (n.1380+17G>A) c.1098+17G>A (n.1098+17G>A) c.825+17G>A (n.825+17G>A) c.1086+17G>A (n.1086+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303912T>A | CA2581660998 | COL9A2 | c.1368+16A>T (n.1368+16A>T) c.179+16A>T (n.179+16A>T) n.333+16A>T n.1671+16A>T c.1380+16A>T (n.1380+16A>T) c.1098+16A>T (n.1098+16A>T) c.825+16A>T (n.825+16A>T) c.1086+16A>T (n.1086+16A>T) | |
| 1 | g.40303912T>C | CA791466 | COL9A2 | c.1368+16A>G (n.1368+16A>G) c.179+16A>G (n.179+16A>G) n.333+16A>G n.1671+16A>G c.1380+16A>G (n.1380+16A>G) c.1098+16A>G (n.1098+16A>G) c.825+16A>G (n.825+16A>G) c.1086+16A>G (n.1086+16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303912T>G | CA2581660999 | COL9A2 | c.1368+16A>C (n.1368+16A>C) c.179+16A>C (n.179+16A>C) n.333+16A>C n.1671+16A>C c.1380+16A>C (n.1380+16A>C) c.1098+16A>C (n.1098+16A>C) c.825+16A>C (n.825+16A>C) c.1086+16A>C (n.1086+16A>C) | |
| 1 | g.40303912T= | CA1140096910 | COL9A2 | c.1368+16A= (n.1368+16A=) c.179+16A= (n.179+16A=) n.333+16A= n.1671+16A= c.1380+16A= (n.1380+16A=) c.1098+16A= (n.1098+16A=) c.825+16A= (n.825+16A=) c.1086+16A= (n.1086+16A=) | |
| 1 | g.40303913A>G | CA2645102272 | COL9A2 | c.1368+15T>C (n.1368+15T>C) c.179+15T>C (n.179+15T>C) n.333+15T>C n.1671+15T>C c.1380+15T>C (n.1380+15T>C) c.1098+15T>C (n.1098+15T>C) c.825+15T>C (n.825+15T>C) c.1086+15T>C (n.1086+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303914G>A | CA791467 | COL9A2 | c.1368+14C>T (n.1368+14C>T) c.179+14C>T (n.179+14C>T) n.333+14C>T n.1671+14C>T c.1380+14C>T (n.1380+14C>T) c.1098+14C>T (n.1098+14C>T) c.825+14C>T (n.825+14C>T) c.1086+14C>T (n.1086+14C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303914G= | CA1145284698 | COL9A2 | c.1368+14C= (n.1368+14C=) c.179+14C= (n.179+14C=) n.333+14C= n.1671+14C= c.1380+14C= (n.1380+14C=) c.1098+14C= (n.1098+14C=) c.825+14C= (n.825+14C=) c.1086+14C= (n.1086+14C=) |