Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40303695_40303749delCA2743297325COL9A2c.1402-66_1402-12del (n.1402-66_1402-12del)
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1g.40303698_40303729delCA2645101973COL9A2c.1402-46_1402-15del (n.1402-46_1402-15del)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40303722C=CA1164336165COL9A2c.1402-46G= (n.1402-46G=)
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1g.40303722C>GCA1164336166COL9A2c.1402-46G>C (n.1402-46G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40303722C>TCA522802906COL9A2c.1402-46G>A (n.1402-46G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40303722_40303723delinsCGCA1164336167COL9A2c.1402-47_1402-46delinsCG (n.1402-47_1402-46delinsCG)
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c.1120-47_1120-46delinsCG (n.1120-47_1120-46delinsCG)
1g.40303723G>ACA791442COL9A2c.1402-47C>T (n.1402-47C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303723G=CA1164336168COL9A2c.1402-47C= (n.1402-47C=)
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1g.40303723G>TCA2645101996COL9A2c.1402-47C>A (n.1402-47C>A)
c.213-47C>A (n.213-47C>A)
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n.1705-47C>A
c.1414-47C>A (n.1414-47C>A)
c.1132-47C>A (n.1132-47C>A)
c.859-47C>A (n.859-47C>A)
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 gnomAD v4
1g.40303725delCA522802907COL9A2c.1402-47del (n.1402-47del)
c.213-47del (n.213-47del)
n.367-47del
n.1705-47del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303724G>ACA735759459COL9A2c.1402-48C>T (n.1402-48C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303724G=CA1164336169COL9A2c.1402-48C= (n.1402-48C=)
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1g.40303724G>TCA2645101997COL9A2c.1402-48C>A (n.1402-48C>A)
c.213-48C>A (n.213-48C>A)
n.367-48C>A
n.1705-48C>A
c.1414-48C>A (n.1414-48C>A)
c.1132-48C>A (n.1132-48C>A)
c.859-48C>A (n.859-48C>A)
c.1120-48C>A (n.1120-48C>A)
 gnomAD v4
1g.40303725G>ACA791444COL9A2c.1402-49C>T (n.1402-49C>T)
c.213-49C>T (n.213-49C>T)
n.367-49C>T
n.1705-49C>T
c.1414-49C>T (n.1414-49C>T)
c.1132-49C>T (n.1132-49C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303725G=CA1164336170COL9A2c.1402-49C= (n.1402-49C=)
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c.859-49C= (n.859-49C=)
c.1120-49C= (n.1120-49C=)
1g.40303725G>TCA2574330661COL9A2c.1402-49C>A (n.1402-49C>A)
c.213-49C>A (n.213-49C>A)
n.367-49C>A
n.1705-49C>A
c.1414-49C>A (n.1414-49C>A)
c.1132-49C>A (n.1132-49C>A)
c.859-49C>A (n.859-49C>A)
c.1120-49C>A (n.1120-49C>A)
 gnomAD v4
1g.40303730_40303739delCA2645101998COL9A2c.1402-58_1402-49del (n.1402-58_1402-49del)
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n.367-58_367-49del
n.1705-58_1705-49del
c.1414-58_1414-49del (n.1414-58_1414-49del)
c.1132-58_1132-49del (n.1132-58_1132-49del)
c.859-58_859-49del (n.859-58_859-49del)
c.1120-58_1120-49del (n.1120-58_1120-49del)
 gnomAD v4
1g.40303726T>ACA522802908COL9A2c.1402-50A>T (n.1402-50A>T)
c.213-50A>T (n.213-50A>T)
n.367-50A>T
n.1705-50A>T
c.1414-50A>T (n.1414-50A>T)
c.1132-50A>T (n.1132-50A>T)
c.859-50A>T (n.859-50A>T)
c.1120-50A>T (n.1120-50A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303726T>GCA735759463COL9A2c.1402-50A>C (n.1402-50A>C)
c.213-50A>C (n.213-50A>C)
n.367-50A>C
n.1705-50A>C
c.1414-50A>C (n.1414-50A>C)
c.1132-50A>C (n.1132-50A>C)
c.859-50A>C (n.859-50A>C)
c.1120-50A>C (n.1120-50A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303726T=CA1164336171COL9A2c.1402-50A= (n.1402-50A=)
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c.859-50A= (n.859-50A=)
c.1120-50A= (n.1120-50A=)
1g.40303727G>ACA735759468COL9A2c.1402-51C>T (n.1402-51C>T)
c.213-51C>T (n.213-51C>T)
n.367-51C>T
n.1705-51C>T
c.1414-51C>T (n.1414-51C>T)
c.1132-51C>T (n.1132-51C>T)
c.859-51C>T (n.859-51C>T)
c.1120-51C>T (n.1120-51C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303727G=CA1164336172COL9A2c.1402-51C= (n.1402-51C=)
c.213-51C= (n.213-51C=)
n.367-51C=
n.1705-51C=
c.1414-51C= (n.1414-51C=)
c.1132-51C= (n.1132-51C=)
c.859-51C= (n.859-51C=)
c.1120-51C= (n.1120-51C=)
1g.40303727G>TCA2645101999COL9A2c.1402-51C>A (n.1402-51C>A)
c.213-51C>A (n.213-51C>A)
n.367-51C>A
n.1705-51C>A
c.1414-51C>A (n.1414-51C>A)
c.1132-51C>A (n.1132-51C>A)
c.859-51C>A (n.859-51C>A)
c.1120-51C>A (n.1120-51C>A)
 gnomAD v4
1g.40303728G>ACA2562257771COL9A2c.1402-52C>T (n.1402-52C>T)
c.213-52C>T (n.213-52C>T)
n.367-52C>T
n.1705-52C>T
c.1414-52C>T (n.1414-52C>T)
c.1132-52C>T (n.1132-52C>T)
c.859-52C>T (n.859-52C>T)
c.1120-52C>T (n.1120-52C>T)
 gnomAD v4
1g.40303728G>TCA2645102000COL9A2c.1402-52C>A (n.1402-52C>A)
c.213-52C>A (n.213-52C>A)
n.367-52C>A
n.1705-52C>A
c.1414-52C>A (n.1414-52C>A)
c.1132-52C>A (n.1132-52C>A)
c.859-52C>A (n.859-52C>A)
c.1120-52C>A (n.1120-52C>A)
 gnomAD v4
1g.40303729G>ACA1000871928COL9A2c.1402-53C>T (n.1402-53C>T)
c.213-53C>T (n.213-53C>T)
n.367-53C>T
n.1705-53C>T
c.1414-53C>T (n.1414-53C>T)
c.1132-53C>T (n.1132-53C>T)
c.859-53C>T (n.859-53C>T)
c.1120-53C>T (n.1120-53C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303729G=CA1164336173COL9A2c.1402-53C= (n.1402-53C=)
c.213-53C= (n.213-53C=)
n.367-53C=
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c.1414-53C= (n.1414-53C=)
c.1132-53C= (n.1132-53C=)
c.859-53C= (n.859-53C=)
c.1120-53C= (n.1120-53C=)
1g.40303729G>TCA2645102001COL9A2c.1402-53C>A (n.1402-53C>A)
c.213-53C>A (n.213-53C>A)
n.367-53C>A
n.1705-53C>A
c.1414-53C>A (n.1414-53C>A)
c.1132-53C>A (n.1132-53C>A)
c.859-53C>A (n.859-53C>A)
c.1120-53C>A (n.1120-53C>A)
 gnomAD v4
1g.40303730C>ACA2645102002COL9A2c.1402-54G>T (n.1402-54G>T)
c.213-54G>T (n.213-54G>T)
n.367-54G>T
n.1705-54G>T
c.1414-54G>T (n.1414-54G>T)
c.1132-54G>T (n.1132-54G>T)
c.859-54G>T (n.859-54G>T)
c.1120-54G>T (n.1120-54G>T)
 gnomAD v4
1g.40303730C>GCA2645102003COL9A2c.1402-54G>C (n.1402-54G>C)
c.213-54G>C (n.213-54G>C)
n.367-54G>C
n.1705-54G>C
c.1414-54G>C (n.1414-54G>C)
c.1132-54G>C (n.1132-54G>C)
c.859-54G>C (n.859-54G>C)
c.1120-54G>C (n.1120-54G>C)
 gnomAD v4
1g.40303730C>TCA646001832COL9A2c.1402-54G>A (n.1402-54G>A)
c.213-54G>A (n.213-54G>A)
n.367-54G>A
n.1705-54G>A
c.1414-54G>A (n.1414-54G>A)
c.1132-54G>A (n.1132-54G>A)
c.859-54G>A (n.859-54G>A)
c.1120-54G>A (n.1120-54G>A)
 COSMIC
1g.40303731G>ACA2645102004COL9A2c.1402-55C>T (n.1402-55C>T)
c.213-55C>T (n.213-55C>T)
n.367-55C>T
n.1705-55C>T
c.1414-55C>T (n.1414-55C>T)
c.1132-55C>T (n.1132-55C>T)
c.859-55C>T (n.859-55C>T)
c.1120-55C>T (n.1120-55C>T)
 gnomAD v4
1g.40303731G=CA1164336174COL9A2c.1402-55C= (n.1402-55C=)
c.213-55C= (n.213-55C=)
n.367-55C=
n.1705-55C=
c.1414-55C= (n.1414-55C=)
c.1132-55C= (n.1132-55C=)
c.859-55C= (n.859-55C=)
c.1120-55C= (n.1120-55C=)
1g.40303731G>TCA21041283COL9A2c.1402-55C>A (n.1402-55C>A)
c.213-55C>A (n.213-55C>A)
n.367-55C>A
n.1705-55C>A
c.1414-55C>A (n.1414-55C>A)
c.1132-55C>A (n.1132-55C>A)
c.859-55C>A (n.859-55C>A)
c.1120-55C>A (n.1120-55C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303734_40303735delCA2645102005COL9A2c.1402-56_1402-55del (n.1402-56_1402-55del)
c.213-56_213-55del (n.213-56_213-55del)
n.367-56_367-55del
n.1705-56_1705-55del
c.1414-56_1414-55del (n.1414-56_1414-55del)
c.1132-56_1132-55del (n.1132-56_1132-55del)
c.859-56_859-55del (n.859-56_859-55del)
c.1120-56_1120-55del (n.1120-56_1120-55del)
 gnomAD v4
1g.40303732A>CCA2645102006COL9A2c.1402-56T>G (n.1402-56T>G)
c.213-56T>G (n.213-56T>G)
n.367-56T>G
n.1705-56T>G
c.1414-56T>G (n.1414-56T>G)
c.1132-56T>G (n.1132-56T>G)
c.859-56T>G (n.859-56T>G)
c.1120-56T>G (n.1120-56T>G)
 gnomAD v4
1g.40303732A>GCA2645102007COL9A2c.1402-56T>C (n.1402-56T>C)
c.213-56T>C (n.213-56T>C)
n.367-56T>C
n.1705-56T>C
c.1414-56T>C (n.1414-56T>C)
c.1132-56T>C (n.1132-56T>C)
c.859-56T>C (n.859-56T>C)
c.1120-56T>C (n.1120-56T>C)
 gnomAD v4
1g.40303733G>ACA2645102008COL9A2c.1402-57C>T (n.1402-57C>T)
c.213-57C>T (n.213-57C>T)
n.367-57C>T
n.1705-57C>T
c.1414-57C>T (n.1414-57C>T)
c.1132-57C>T (n.1132-57C>T)
c.859-57C>T (n.859-57C>T)
c.1120-57C>T (n.1120-57C>T)
 gnomAD v4
1g.40303733G>CCA1164336176COL9A2c.1402-57C>G (n.1402-57C>G)
c.213-57C>G (n.213-57C>G)
n.367-57C>G
n.1705-57C>G
c.1414-57C>G (n.1414-57C>G)
c.1132-57C>G (n.1132-57C>G)
c.859-57C>G (n.859-57C>G)
c.1120-57C>G (n.1120-57C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303733G=CA1164336175COL9A2c.1402-57C= (n.1402-57C=)
c.213-57C= (n.213-57C=)
n.367-57C=
n.1705-57C=
c.1414-57C= (n.1414-57C=)
c.1132-57C= (n.1132-57C=)
c.859-57C= (n.859-57C=)
c.1120-57C= (n.1120-57C=)
1g.40303733G>TCA2645102009COL9A2c.1402-57C>A (n.1402-57C>A)
c.213-57C>A (n.213-57C>A)
n.367-57C>A
n.1705-57C>A
c.1414-57C>A (n.1414-57C>A)
c.1132-57C>A (n.1132-57C>A)
c.859-57C>A (n.859-57C>A)
c.1120-57C>A (n.1120-57C>A)
 gnomAD v4
1g.40303734A=CA1164336177COL9A2c.1402-58T= (n.1402-58T=)
c.213-58T= (n.213-58T=)
n.367-58T=
n.1705-58T=
c.1414-58T= (n.1414-58T=)
c.1132-58T= (n.1132-58T=)
c.859-58T= (n.859-58T=)
c.1120-58T= (n.1120-58T=)
1g.40303734A>CCA2645102010COL9A2c.1402-58T>G (n.1402-58T>G)
c.213-58T>G (n.213-58T>G)
n.367-58T>G
n.1705-58T>G
c.1414-58T>G (n.1414-58T>G)
c.1132-58T>G (n.1132-58T>G)
c.859-58T>G (n.859-58T>G)
c.1120-58T>G (n.1120-58T>G)
 gnomAD v4
1g.40303734A>GCA1000871934COL9A2c.1402-58T>C (n.1402-58T>C)
c.213-58T>C (n.213-58T>C)
n.367-58T>C
n.1705-58T>C
c.1414-58T>C (n.1414-58T>C)
c.1132-58T>C (n.1132-58T>C)
c.859-58T>C (n.859-58T>C)
c.1120-58T>C (n.1120-58T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303734A>TCA2574330665COL9A2c.1402-58T>A (n.1402-58T>A)
c.213-58T>A (n.213-58T>A)
n.367-58T>A
n.1705-58T>A
c.1414-58T>A (n.1414-58T>A)
c.1132-58T>A (n.1132-58T>A)
c.859-58T>A (n.859-58T>A)
c.1120-58T>A (n.1120-58T>A)
 gnomAD v4
1g.40303735G=CA1164336178COL9A2c.1402-59C= (n.1402-59C=)
c.213-59C= (n.213-59C=)
n.367-59C=
n.1705-59C=
c.1414-59C= (n.1414-59C=)
c.1132-59C= (n.1132-59C=)
c.859-59C= (n.859-59C=)
c.1120-59C= (n.1120-59C=)
1g.40303735G>TCA2574330669COL9A2c.1402-59C>A (n.1402-59C>A)
c.213-59C>A (n.213-59C>A)
n.367-59C>A
n.1705-59C>A
c.1414-59C>A (n.1414-59C>A)
c.1132-59C>A (n.1132-59C>A)
c.859-59C>A (n.859-59C>A)
c.1120-59C>A (n.1120-59C>A)
1g.40303735_40303736insGGCA2571385346COL9A2c.1402-59_1402-58insCC (n.1402-59_1402-58insCC)
c.213-59_213-58insCC (n.213-59_213-58insCC)
n.367-59_367-58insCC
n.1705-59_1705-58insCC
c.1414-59_1414-58insCC (n.1414-59_1414-58insCC)
c.1132-59_1132-58insCC (n.1132-59_1132-58insCC)
c.859-59_859-58insCC (n.859-59_859-58insCC)
c.1120-59_1120-58insCC (n.1120-59_1120-58insCC)
1g.40303742_40303748delCA2574330667COL9A2c.1402-65_1402-59del (n.1402-65_1402-59del)
c.213-65_213-59del (n.213-65_213-59del)
n.367-65_367-59del
n.1705-65_1705-59del
c.1414-65_1414-59del (n.1414-65_1414-59del)
c.1132-65_1132-59del (n.1132-65_1132-59del)
c.859-65_859-59del (n.859-65_859-59del)
c.1120-65_1120-59del (n.1120-65_1120-59del)
 gnomAD v4
1g.40303736delCA2574330673COL9A2c.1402-60del (n.1402-60del)
c.213-60del (n.213-60del)
n.367-60del
n.1705-60del
c.1414-60del (n.1414-60del)
c.1132-60del (n.1132-60del)
c.859-60del (n.859-60del)
c.1120-60del (n.1120-60del)
1g.40303736T>ACA1164336179COL9A2c.1402-60A>T (n.1402-60A>T)
c.213-60A>T (n.213-60A>T)
n.367-60A>T
n.1705-60A>T
c.1414-60A>T (n.1414-60A>T)
c.1132-60A>T (n.1132-60A>T)
c.859-60A>T (n.859-60A>T)
c.1120-60A>T (n.1120-60A>T)
 dbSNP
1g.40303736T>CCA1000871941COL9A2c.1402-60A>G (n.1402-60A>G)
c.213-60A>G (n.213-60A>G)
n.367-60A>G
n.1705-60A>G
c.1414-60A>G (n.1414-60A>G)
c.1132-60A>G (n.1132-60A>G)
c.859-60A>G (n.859-60A>G)
c.1120-60A>G (n.1120-60A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303736T>GCA522802909COL9A2c.1402-60A>C (n.1402-60A>C)
c.213-60A>C (n.213-60A>C)
n.367-60A>C
n.1705-60A>C
c.1414-60A>C (n.1414-60A>C)
c.1132-60A>C (n.1132-60A>C)
c.859-60A>C (n.859-60A>C)
c.1120-60A>C (n.1120-60A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303736T=CA1164336180COL9A2c.1402-60A= (n.1402-60A=)
c.213-60A= (n.213-60A=)
n.367-60A=
n.1705-60A=
c.1414-60A= (n.1414-60A=)
c.1132-60A= (n.1132-60A=)
c.859-60A= (n.859-60A=)
c.1120-60A= (n.1120-60A=)
1g.40303736dupCA1164336182COL9A2c.1402-60dup (n.1402-60dup)
c.213-60dup (n.213-60dup)
n.367-60dup
n.1705-60dup
c.1414-60dup (n.1414-60dup)
c.1132-60dup (n.1132-60dup)
c.859-60dup (n.859-60dup)
c.1120-60dup (n.1120-60dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303736_40303737delinsTGCA1164336181COL9A2c.1402-61_1402-60delinsCA (n.1402-61_1402-60delinsCA)
c.213-61_213-60delinsCA (n.213-61_213-60delinsCA)
n.367-61_367-60delinsCA
n.1705-61_1705-60delinsCA
c.1414-61_1414-60delinsCA (n.1414-61_1414-60delinsCA)
c.1132-61_1132-60delinsCA (n.1132-61_1132-60delinsCA)
c.859-61_859-60delinsCA (n.859-61_859-60delinsCA)
c.1120-61_1120-60delinsCA (n.1120-61_1120-60delinsCA)
1g.40303737G>ACA2645102013COL9A2c.1402-61C>T (n.1402-61C>T)
c.213-61C>T (n.213-61C>T)
n.367-61C>T
n.1705-61C>T
c.1414-61C>T (n.1414-61C>T)
c.1132-61C>T (n.1132-61C>T)
c.859-61C>T (n.859-61C>T)
c.1120-61C>T (n.1120-61C>T)
 gnomAD v4
1g.40303737G>CCA2645102011COL9A2c.1402-61C>G (n.1402-61C>G)
c.213-61C>G (n.213-61C>G)
n.367-61C>G
n.1705-61C>G
c.1414-61C>G (n.1414-61C>G)
c.1132-61C>G (n.1132-61C>G)
c.859-61C>G (n.859-61C>G)
c.1120-61C>G (n.1120-61C>G)
 gnomAD v4
1g.40303737G=CA1141458770COL9A2c.1402-61C= (n.1402-61C=)
c.213-61C= (n.213-61C=)
n.367-61C=
n.1705-61C=
c.1414-61C= (n.1414-61C=)
c.1132-61C= (n.1132-61C=)
c.859-61C= (n.859-61C=)
c.1120-61C= (n.1120-61C=)
1g.40303737G>TCA21041284COL9A2c.1402-61C>A (n.1402-61C>A)
c.213-61C>A (n.213-61C>A)
n.367-61C>A
n.1705-61C>A
c.1414-61C>A (n.1414-61C>A)
c.1132-61C>A (n.1132-61C>A)
c.859-61C>A (n.859-61C>A)
c.1120-61C>A (n.1120-61C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303742_40303743insGGGGGGGGGAGGGGGGGGCA1000871949COL9A2c.1402-61_1402-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.1402-61_1402-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC)
c.213-61_213-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.213-61_213-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC)
n.367-61_367-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC
n.1705-61_1705-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC
c.1414-61_1414-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.1414-61_1414-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1132-61_1132-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.1132-61_1132-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC)
c.859-61_859-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.859-61_859-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1120-61_1120-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC (n.1120-61_1120-60insCCTCCCCCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303742dupCA913241694COL9A2c.1402-61dup (n.1402-61dup)
c.213-61dup (n.213-61dup)
n.367-61dup
n.1705-61dup
c.1414-61dup (n.1414-61dup)
c.1132-61dup (n.1132-61dup)
c.859-61dup (n.859-61dup)
c.1120-61dup (n.1120-61dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303741_40303742dupCA2645102012COL9A2c.1402-62_1402-61dup (n.1402-62_1402-61dup)
c.213-62_213-61dup (n.213-62_213-61dup)
n.367-62_367-61dup
n.1705-62_1705-61dup
c.1414-62_1414-61dup (n.1414-62_1414-61dup)
c.1132-62_1132-61dup (n.1132-62_1132-61dup)
c.859-62_859-61dup (n.859-62_859-61dup)
c.1120-62_1120-61dup (n.1120-62_1120-61dup)
 gnomAD v4
1g.40303742delCA522802911COL9A2c.1402-61del (n.1402-61del)
c.213-61del (n.213-61del)
n.367-61del
n.1705-61del
c.1414-61del (n.1414-61del)
c.1132-61del (n.1132-61del)
c.859-61del (n.859-61del)
c.1120-61del (n.1120-61del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303738G>ACA735759481COL9A2c.1402-62C>T (n.1402-62C>T)
c.213-62C>T (n.213-62C>T)
n.367-62C>T
n.1705-62C>T
c.1414-62C>T (n.1414-62C>T)
c.1132-62C>T (n.1132-62C>T)
c.859-62C>T (n.859-62C>T)
c.1120-62C>T (n.1120-62C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303738G=CA1164336183COL9A2c.1402-62C= (n.1402-62C=)
c.213-62C= (n.213-62C=)
n.367-62C=
n.1705-62C=
c.1414-62C= (n.1414-62C=)
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c.859-62C= (n.859-62C=)
c.1120-62C= (n.1120-62C=)
1g.40303738G>TCA2645102015COL9A2c.1402-62C>A (n.1402-62C>A)
c.213-62C>A (n.213-62C>A)
n.367-62C>A
n.1705-62C>A
c.1414-62C>A (n.1414-62C>A)
c.1132-62C>A (n.1132-62C>A)
c.859-62C>A (n.859-62C>A)
c.1120-62C>A (n.1120-62C>A)
 gnomAD v4
1g.40303744_40303749delCA2645102014COL9A2c.1401+64_1402-62del (n.1401+64_1402-62del)
c.212+64_213-62del (n.212+64_213-62del)
n.366+64_367-62del
n.1704+64_1705-62del
c.1413+64_1414-62del (n.1413+64_1414-62del)
c.1131+64_1132-62del (n.1131+64_1132-62del)
c.858+64_859-62del (n.858+64_859-62del)
c.1119+64_1120-62del (n.1119+64_1120-62del)
 gnomAD v4
1g.40303739G>ACA2645102016COL9A2c.1402-63C>T (n.1402-63C>T)
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n.367-63C>T
n.1705-63C>T
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c.859-63C>T (n.859-63C>T)
c.1120-63C>T (n.1120-63C>T)
 gnomAD v4
1g.40303739G>CCA2645102017COL9A2c.1402-63C>G (n.1402-63C>G)
c.213-63C>G (n.213-63C>G)
n.367-63C>G
n.1705-63C>G
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c.1120-63C>G (n.1120-63C>G)
 gnomAD v4
1g.40303739G>TCA2645102018COL9A2c.1402-63C>A (n.1402-63C>A)
c.213-63C>A (n.213-63C>A)
n.367-63C>A
n.1705-63C>A
c.1414-63C>A (n.1414-63C>A)
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c.859-63C>A (n.859-63C>A)
c.1120-63C>A (n.1120-63C>A)
 gnomAD v4
1g.40303740G>ACA2567275472COL9A2c.1402-64C>T (n.1402-64C>T)
c.213-64C>T (n.213-64C>T)
n.367-64C>T
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c.859-64C>T (n.859-64C>T)
c.1120-64C>T (n.1120-64C>T)
 gnomAD v4
1g.40303740G>TCA2554264715COL9A2c.1402-64C>A (n.1402-64C>A)
c.213-64C>A (n.213-64C>A)
n.367-64C>A
n.1705-64C>A
c.1414-64C>A (n.1414-64C>A)
c.1132-64C>A (n.1132-64C>A)
c.859-64C>A (n.859-64C>A)
c.1120-64C>A (n.1120-64C>A)
 gnomAD v4
1g.40303740_40303741insCCCA2645102019COL9A2c.1402-65_1402-64insGG (n.1402-65_1402-64insGG)
c.213-65_213-64insGG (n.213-65_213-64insGG)
n.367-65_367-64insGG
n.1705-65_1705-64insGG
c.1414-65_1414-64insGG (n.1414-65_1414-64insGG)
c.1132-65_1132-64insGG (n.1132-65_1132-64insGG)
c.859-65_859-64insGG (n.859-65_859-64insGG)
c.1120-65_1120-64insGG (n.1120-65_1120-64insGG)
 gnomAD v4
1g.40303741G>ACA646001833COL9A2c.1402-65C>T (n.1402-65C>T)
c.213-65C>T (n.213-65C>T)
n.367-65C>T
n.1705-65C>T
c.1414-65C>T (n.1414-65C>T)
c.1132-65C>T (n.1132-65C>T)
c.859-65C>T (n.859-65C>T)
c.1120-65C>T (n.1120-65C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303741G=CA1164336184COL9A2c.1402-65C= (n.1402-65C=)
c.213-65C= (n.213-65C=)
n.367-65C=
n.1705-65C=
c.1414-65C= (n.1414-65C=)
c.1132-65C= (n.1132-65C=)
c.859-65C= (n.859-65C=)
c.1120-65C= (n.1120-65C=)
1g.40303741G>TCA1164336185COL9A2c.1402-65C>A (n.1402-65C>A)
c.213-65C>A (n.213-65C>A)
n.367-65C>A
n.1705-65C>A
c.1414-65C>A (n.1414-65C>A)
c.1132-65C>A (n.1132-65C>A)
c.859-65C>A (n.859-65C>A)
c.1120-65C>A (n.1120-65C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303743_40303745delCA1000871953COL9A2c.1401+64_1402-65del (n.1401+64_1402-65del)
c.212+64_213-65del (n.212+64_213-65del)
n.366+64_367-65del
n.1704+64_1705-65del
c.1413+64_1414-65del (n.1413+64_1414-65del)
c.1131+64_1132-65del (n.1131+64_1132-65del)
c.858+64_859-65del (n.858+64_859-65del)
c.1119+64_1120-65del (n.1119+64_1120-65del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303742G>ACA1164336187COL9A2c.1402-66C>T (n.1402-66C>T)
c.213-66C>T (n.213-66C>T)
n.367-66C>T
n.1705-66C>T
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c.859-66C>T (n.859-66C>T)
c.1120-66C>T (n.1120-66C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303742G>CCA2574330677COL9A2c.1402-66C>G (n.1402-66C>G)
c.213-66C>G (n.213-66C>G)
n.367-66C>G
n.1705-66C>G
c.1414-66C>G (n.1414-66C>G)
c.1132-66C>G (n.1132-66C>G)
c.859-66C>G (n.859-66C>G)
c.1120-66C>G (n.1120-66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303742G=CA1164336186COL9A2c.1402-66C= (n.1402-66C=)
c.213-66C= (n.213-66C=)
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n.1705-66C=
c.1414-66C= (n.1414-66C=)
c.1132-66C= (n.1132-66C=)
c.859-66C= (n.859-66C=)
c.1120-66C= (n.1120-66C=)
1g.40303742G>TCA735759484COL9A2c.1402-66C>A (n.1402-66C>A)
c.213-66C>A (n.213-66C>A)
n.367-66C>A
n.1705-66C>A
c.1414-66C>A (n.1414-66C>A)
c.1132-66C>A (n.1132-66C>A)
c.859-66C>A (n.859-66C>A)
c.1120-66C>A (n.1120-66C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303743delCA1000871959COL9A2c.1401+64del (n.1401+64del)
c.212+64del (n.212+64del)
n.366+64del
n.1704+64del
c.1413+64del (n.1413+64del)
c.1131+64del (n.1131+64del)
c.858+64del (n.858+64del)
c.1119+64del (n.1119+64del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303743T>GCA21041285COL9A2c.1401+64A>C (n.1401+64A>C)
c.212+64A>C (n.212+64A>C)
n.366+64A>C
n.1704+64A>C
c.1413+64A>C (n.1413+64A>C)
c.1131+64A>C (n.1131+64A>C)
c.858+64A>C (n.858+64A>C)
c.1119+64A>C (n.1119+64A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303743T=CA1164336188COL9A2c.1401+64A= (n.1401+64A=)
c.212+64A= (n.212+64A=)
n.366+64A=
n.1704+64A=
c.1413+64A= (n.1413+64A=)
c.1131+64A= (n.1131+64A=)
c.858+64A= (n.858+64A=)
c.1119+64A= (n.1119+64A=)
1g.40303743_40303744delinsTGCA1164336189COL9A2c.1401+63_1401+64delinsCA (n.1401+63_1401+64delinsCA)
c.212+63_212+64delinsCA (n.212+63_212+64delinsCA)
n.366+63_366+64delinsCA
n.1704+63_1704+64delinsCA
c.1413+63_1413+64delinsCA (n.1413+63_1413+64delinsCA)
c.1131+63_1131+64delinsCA (n.1131+63_1131+64delinsCA)
c.858+63_858+64delinsCA (n.858+63_858+64delinsCA)
c.1119+63_1119+64delinsCA (n.1119+63_1119+64delinsCA)
1g.40303744G>ACA2645102021COL9A2c.1401+63C>T (n.1401+63C>T)
c.212+63C>T (n.212+63C>T)
n.366+63C>T
n.1704+63C>T
c.1413+63C>T (n.1413+63C>T)
c.1131+63C>T (n.1131+63C>T)
c.858+63C>T (n.858+63C>T)
c.1119+63C>T (n.1119+63C>T)
 gnomAD v4
1g.40303744G>TCA2574330678COL9A2c.1401+63C>A (n.1401+63C>A)
c.212+63C>A (n.212+63C>A)
n.366+63C>A
n.1704+63C>A
c.1413+63C>A (n.1413+63C>A)
c.1131+63C>A (n.1131+63C>A)
c.858+63C>A (n.858+63C>A)
c.1119+63C>A (n.1119+63C>A)
 gnomAD v4
1g.40303748_40303749insGGGGGGGCA1000871967COL9A2c.1401+63_1401+64insCCCCCCC (n.1401+63_1401+64insCCCCCCC)
c.212+63_212+64insCCCCCCC (n.212+63_212+64insCCCCCCC)
n.366+63_366+64insCCCCCCC
n.1704+63_1704+64insCCCCCCC
c.1413+63_1413+64insCCCCCCC (n.1413+63_1413+64insCCCCCCC)
c.1131+63_1131+64insCCCCCCC (n.1131+63_1131+64insCCCCCCC)
c.858+63_858+64insCCCCCCC (n.858+63_858+64insCCCCCCC)
c.1119+63_1119+64insCCCCCCC (n.1119+63_1119+64insCCCCCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303748_40303749insGGGGGGGGGCA2743297328COL9A2c.1401+63_1401+64insCCCCCCCCC (n.1401+63_1401+64insCCCCCCCCC)
c.212+63_212+64insCCCCCCCCC (n.212+63_212+64insCCCCCCCCC)
n.366+63_366+64insCCCCCCCCC
n.1704+63_1704+64insCCCCCCCCC
c.1413+63_1413+64insCCCCCCCCC (n.1413+63_1413+64insCCCCCCCCC)
c.1131+63_1131+64insCCCCCCCCC (n.1131+63_1131+64insCCCCCCCCC)
c.858+63_858+64insCCCCCCCCC (n.858+63_858+64insCCCCCCCCC)
c.1119+63_1119+64insCCCCCCCCC (n.1119+63_1119+64insCCCCCCCCC)
1g.40303748_40303749insGGGGGGGGGGGCA2645102020COL9A2c.1401+63_1401+64insCCCCCCCCCCC (n.1401+63_1401+64insCCCCCCCCCCC)
c.212+63_212+64insCCCCCCCCCCC (n.212+63_212+64insCCCCCCCCCCC)
n.366+63_366+64insCCCCCCCCCCC
n.1704+63_1704+64insCCCCCCCCCCC
c.1413+63_1413+64insCCCCCCCCCCC (n.1413+63_1413+64insCCCCCCCCCCC)
c.1131+63_1131+64insCCCCCCCCCCC (n.1131+63_1131+64insCCCCCCCCCCC)
c.858+63_858+64insCCCCCCCCCCC (n.858+63_858+64insCCCCCCCCCCC)
c.1119+63_1119+64insCCCCCCCCCCC (n.1119+63_1119+64insCCCCCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.40303748dupCA522802913COL9A2c.1401+63dup (n.1401+63dup)
c.212+63dup (n.212+63dup)
n.366+63dup
n.1704+63dup
c.1413+63dup (n.1413+63dup)
c.1131+63dup (n.1131+63dup)
c.858+63dup (n.858+63dup)
c.1119+63dup (n.1119+63dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303748delCA339879014COL9A2c.1401+63del (n.1401+63del)
c.212+63del (n.212+63del)
n.366+63del
n.1704+63del
c.1413+63del (n.1413+63del)
c.1131+63del (n.1131+63del)
c.858+63del (n.858+63del)
c.1119+63del (n.1119+63del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303745G>ACA2645102022COL9A2c.1401+62C>T (n.1401+62C>T)
c.212+62C>T (n.212+62C>T)
n.366+62C>T
n.1704+62C>T
c.1413+62C>T (n.1413+62C>T)
c.1131+62C>T (n.1131+62C>T)
c.858+62C>T (n.858+62C>T)
c.1119+62C>T (n.1119+62C>T)
 gnomAD v4
1g.40303745G>TCA2574330679COL9A2c.1401+62C>A (n.1401+62C>A)
c.212+62C>A (n.212+62C>A)
n.366+62C>A
n.1704+62C>A
c.1413+62C>A (n.1413+62C>A)
c.1131+62C>A (n.1131+62C>A)
c.858+62C>A (n.858+62C>A)
c.1119+62C>A (n.1119+62C>A)
 gnomAD v4
1g.40303746G>TCA2645102023COL9A2c.1401+61C>A (n.1401+61C>A)
c.212+61C>A (n.212+61C>A)
n.366+61C>A
n.1704+61C>A
c.1413+61C>A (n.1413+61C>A)
c.1131+61C>A (n.1131+61C>A)
c.858+61C>A (n.858+61C>A)
c.1119+61C>A (n.1119+61C>A)
 gnomAD v4
1g.40303747G>ACA2645102024COL9A2c.1401+60C>T (n.1401+60C>T)
c.212+60C>T (n.212+60C>T)
n.366+60C>T
n.1704+60C>T
c.1413+60C>T (n.1413+60C>T)
c.1131+60C>T (n.1131+60C>T)
c.858+60C>T (n.858+60C>T)
c.1119+60C>T (n.1119+60C>T)
 gnomAD v4
1g.40303747G>TCA2645102025COL9A2c.1401+60C>A (n.1401+60C>A)
c.212+60C>A (n.212+60C>A)
n.366+60C>A
n.1704+60C>A
c.1413+60C>A (n.1413+60C>A)
c.1131+60C>A (n.1131+60C>A)
c.858+60C>A (n.858+60C>A)
c.1119+60C>A (n.1119+60C>A)
 gnomAD v4
1g.40303748G>ACA2573442878COL9A2c.1401+59C>T (n.1401+59C>T)
c.212+59C>T (n.212+59C>T)
n.366+59C>T
n.1704+59C>T
c.1413+59C>T (n.1413+59C>T)
c.1131+59C>T (n.1131+59C>T)
c.858+59C>T (n.858+59C>T)
c.1119+59C>T (n.1119+59C>T)
 gnomAD v4
1g.40303748G>TCA2645102026COL9A2c.1401+59C>A (n.1401+59C>A)
c.212+59C>A (n.212+59C>A)
n.366+59C>A
n.1704+59C>A
c.1413+59C>A (n.1413+59C>A)
c.1131+59C>A (n.1131+59C>A)
c.858+59C>A (n.858+59C>A)
c.1119+59C>A (n.1119+59C>A)
 gnomAD v4
1g.40303748_40303749insGGGGGGGCCA2645102027COL9A2c.1401+58_1401+59insGCCCCCCC (n.1401+58_1401+59insGCCCCCCC)
c.212+58_212+59insGCCCCCCC (n.212+58_212+59insGCCCCCCC)
n.366+58_366+59insGCCCCCCC
n.1704+58_1704+59insGCCCCCCC
c.1413+58_1413+59insGCCCCCCC (n.1413+58_1413+59insGCCCCCCC)
c.1131+58_1131+59insGCCCCCCC (n.1131+58_1131+59insGCCCCCCC)
c.858+58_858+59insGCCCCCCC (n.858+58_858+59insGCCCCCCC)
c.1119+58_1119+59insGCCCCCCC (n.1119+58_1119+59insGCCCCCCC)
 gnomAD v4
1g.40303749T>ACA2645102028COL9A2c.1401+58A>T (n.1401+58A>T)
c.212+58A>T (n.212+58A>T)
n.366+58A>T
n.1704+58A>T
c.1413+58A>T (n.1413+58A>T)
c.1131+58A>T (n.1131+58A>T)
c.858+58A>T (n.858+58A>T)
c.1119+58A>T (n.1119+58A>T)
 gnomAD v4
1g.40303749T>CCA1164336191COL9A2c.1401+58A>G (n.1401+58A>G)
c.212+58A>G (n.212+58A>G)
n.366+58A>G
n.1704+58A>G
c.1413+58A>G (n.1413+58A>G)
c.1131+58A>G (n.1131+58A>G)
c.858+58A>G (n.858+58A>G)
c.1119+58A>G (n.1119+58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303749T>GCA1000871969COL9A2c.1401+58A>C (n.1401+58A>C)
c.212+58A>C (n.212+58A>C)
n.366+58A>C
n.1704+58A>C
c.1413+58A>C (n.1413+58A>C)
c.1131+58A>C (n.1131+58A>C)
c.858+58A>C (n.858+58A>C)
c.1119+58A>C (n.1119+58A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303749T=CA1164336190COL9A2c.1401+58A= (n.1401+58A=)
c.212+58A= (n.212+58A=)
n.366+58A=
n.1704+58A=
c.1413+58A= (n.1413+58A=)
c.1131+58A= (n.1131+58A=)
c.858+58A= (n.858+58A=)
c.1119+58A= (n.1119+58A=)
1g.40303750C>ACA2645102029COL9A2c.1401+57G>T (n.1401+57G>T)
c.212+57G>T (n.212+57G>T)
n.366+57G>T
n.1704+57G>T
c.1413+57G>T (n.1413+57G>T)
c.1131+57G>T (n.1131+57G>T)
c.858+57G>T (n.858+57G>T)
c.1119+57G>T (n.1119+57G>T)
 gnomAD v4
1g.40303750C>TCA2574330681COL9A2c.1401+57G>A (n.1401+57G>A)
c.212+57G>A (n.212+57G>A)
n.366+57G>A
n.1704+57G>A
c.1413+57G>A (n.1413+57G>A)
c.1131+57G>A (n.1131+57G>A)
c.858+57G>A (n.858+57G>A)
c.1119+57G>A (n.1119+57G>A)
 gnomAD v4
1g.40303750_40303751insCGGCA2645102030COL9A2c.1401+56_1401+57insCCG (n.1401+56_1401+57insCCG)
c.212+56_212+57insCCG (n.212+56_212+57insCCG)
n.366+56_366+57insCCG
n.1704+56_1704+57insCCG
c.1413+56_1413+57insCCG (n.1413+56_1413+57insCCG)
c.1131+56_1131+57insCCG (n.1131+56_1131+57insCCG)
c.858+56_858+57insCCG (n.858+56_858+57insCCG)
c.1119+56_1119+57insCCG (n.1119+56_1119+57insCCG)
 gnomAD v4
1g.40303751G>ACA2645102031COL9A2c.1401+56C>T (n.1401+56C>T)
c.212+56C>T (n.212+56C>T)
n.366+56C>T
n.1704+56C>T
c.1413+56C>T (n.1413+56C>T)
c.1131+56C>T (n.1131+56C>T)
c.858+56C>T (n.858+56C>T)
c.1119+56C>T (n.1119+56C>T)
 gnomAD v4
1g.40303751G>CCA735759496COL9A2c.1401+56C>G (n.1401+56C>G)
c.212+56C>G (n.212+56C>G)
n.366+56C>G
n.1704+56C>G
c.1413+56C>G (n.1413+56C>G)
c.1131+56C>G (n.1131+56C>G)
c.858+56C>G (n.858+56C>G)
c.1119+56C>G (n.1119+56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303751G=CA1164336192COL9A2c.1401+56C= (n.1401+56C=)
c.212+56C= (n.212+56C=)
n.366+56C=
n.1704+56C=
c.1413+56C= (n.1413+56C=)
c.1131+56C= (n.1131+56C=)
c.858+56C= (n.858+56C=)
c.1119+56C= (n.1119+56C=)
1g.40303751G>TCA2645102032COL9A2c.1401+56C>A (n.1401+56C>A)
c.212+56C>A (n.212+56C>A)
n.366+56C>A
n.1704+56C>A
c.1413+56C>A (n.1413+56C>A)
c.1131+56C>A (n.1131+56C>A)
c.858+56C>A (n.858+56C>A)
c.1119+56C>A (n.1119+56C>A)
 gnomAD v4
1g.40303752A>GCA2695610137COL9A2c.1401+55T>C (n.1401+55T>C)
c.212+55T>C (n.212+55T>C)
n.366+55T>C
n.1704+55T>C
c.1413+55T>C (n.1413+55T>C)
c.1131+55T>C (n.1131+55T>C)
c.858+55T>C (n.858+55T>C)
c.1119+55T>C (n.1119+55T>C)
 dbSNP
1g.40303752A>TCA2645102033COL9A2c.1401+55T>A (n.1401+55T>A)
c.212+55T>A (n.212+55T>A)
n.366+55T>A
n.1704+55T>A
c.1413+55T>A (n.1413+55T>A)
c.1131+55T>A (n.1131+55T>A)
c.858+55T>A (n.858+55T>A)
c.1119+55T>A (n.1119+55T>A)
 gnomAD v4
1g.40303753G>ACA1164336193COL9A2c.1401+54C>T (n.1401+54C>T)
c.212+54C>T (n.212+54C>T)
n.366+54C>T
n.1704+54C>T
c.1413+54C>T (n.1413+54C>T)
c.1131+54C>T (n.1131+54C>T)
c.858+54C>T (n.858+54C>T)
c.1119+54C>T (n.1119+54C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303753G=CA1164336194COL9A2c.1401+54C= (n.1401+54C=)
c.212+54C= (n.212+54C=)
n.366+54C=
n.1704+54C=
c.1413+54C= (n.1413+54C=)
c.1131+54C= (n.1131+54C=)
c.858+54C= (n.858+54C=)
c.1119+54C= (n.1119+54C=)
1g.40303753G>TCA2574330682COL9A2c.1401+54C>A (n.1401+54C>A)
c.212+54C>A (n.212+54C>A)
n.366+54C>A
n.1704+54C>A
c.1413+54C>A (n.1413+54C>A)
c.1131+54C>A (n.1131+54C>A)
c.858+54C>A (n.858+54C>A)
c.1119+54C>A (n.1119+54C>A)
 gnomAD v4
1g.40303753_40303754delCA913074779COL9A2c.1401+53_1401+54del (n.1401+53_1401+54del)
c.212+53_212+54del (n.212+53_212+54del)
n.366+53_366+54del
n.1704+53_1704+54del
c.1413+53_1413+54del (n.1413+53_1413+54del)
c.1131+53_1131+54del (n.1131+53_1131+54del)
c.858+53_858+54del (n.858+53_858+54del)
c.1119+53_1119+54del (n.1119+53_1119+54del)
1g.40303754delCA2645102034COL9A2c.1401+54del (n.1401+54del)
c.212+54del (n.212+54del)
n.366+54del
n.1704+54del
c.1413+54del (n.1413+54del)
c.1131+54del (n.1131+54del)
c.858+54del (n.858+54del)
c.1119+54del (n.1119+54del)
 gnomAD v4
1g.40303753_40303754insACA339879018COL9A2c.1401+53_1401+54insT (n.1401+53_1401+54insT)
c.212+53_212+54insT (n.212+53_212+54insT)
n.366+53_366+54insT
n.1704+53_1704+54insT
c.1413+53_1413+54insT (n.1413+53_1413+54insT)
c.1131+53_1131+54insT (n.1131+53_1131+54insT)
c.858+53_858+54insT (n.858+53_858+54insT)
c.1119+53_1119+54insT (n.1119+53_1119+54insT)
 dbSNP
1g.40303754G>ACA735759498COL9A2c.1401+53C>T (n.1401+53C>T)
c.212+53C>T (n.212+53C>T)
n.366+53C>T
n.1704+53C>T
c.1413+53C>T (n.1413+53C>T)
c.1131+53C>T (n.1131+53C>T)
c.858+53C>T (n.858+53C>T)
c.1119+53C>T (n.1119+53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303754G=CA1164336195COL9A2c.1401+53C= (n.1401+53C=)
c.212+53C= (n.212+53C=)
n.366+53C=
n.1704+53C=
c.1413+53C= (n.1413+53C=)
c.1131+53C= (n.1131+53C=)
c.858+53C= (n.858+53C=)
c.1119+53C= (n.1119+53C=)
1g.40303754G>TCA2645102036COL9A2c.1401+53C>A (n.1401+53C>A)
c.212+53C>A (n.212+53C>A)
n.366+53C>A
n.1704+53C>A
c.1413+53C>A (n.1413+53C>A)
c.1131+53C>A (n.1131+53C>A)
c.858+53C>A (n.858+53C>A)
c.1119+53C>A (n.1119+53C>A)
 gnomAD v4
1g.40303754_40303755insGAGGGGGGCCGGGAGCA1000871983COL9A2c.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCCCTCC (n.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCCCTCC)
c.212+53_212+54insTCCCGGCCCCCCTCC (n.212+53_212+54insTCCCGGCCCCCCTCC)
n.366+53_366+54insTCCCGGCCCCCCTCC
n.1704+53_1704+54insTCCCGGCCCCCCTCC
c.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCCCTCC (n.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCCCTCC)
c.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCCCTCC (n.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCCCTCC)
c.858+53_858+54insTCCCGGCCCCCCTCC (n.858+53_858+54insTCCCGGCCCCCCTCC)
c.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCCCTCC (n.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCCCTCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303755_40303756insCGGGAGTGGGGCCGGGAGACA2645102035COL9A2c.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC (n.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC)
c.212+53_212+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC (n.212+53_212+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC)
n.366+53_366+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC
n.1704+53_1704+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC
c.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC (n.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC)
c.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC (n.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC)
c.858+53_858+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC (n.858+53_858+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC)
c.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC (n.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCACTCCCGTC)
 gnomAD v4
1g.40303759_40303760insGGTGGGGCCGGGAGAAGGGCA1000872000COL9A2c.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC (n.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC)
c.212+53_212+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC (n.212+53_212+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC)
n.366+53_366+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC
n.1704+53_1704+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC
c.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC (n.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC)
c.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC (n.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC)
c.858+53_858+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC (n.858+53_858+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC)
c.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC (n.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCACCCCCTTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303760_40303761insCTGGGGCCGGGAGAAGGGACA2645102038COL9A2c.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC (n.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC)
c.212+53_212+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC (n.212+53_212+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC)
n.366+53_366+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC
n.1704+53_1704+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC
c.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC (n.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC)
c.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC (n.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC)
c.858+53_858+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC (n.858+53_858+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC)
c.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC (n.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCAGTCCCTTC)
 gnomAD v4
1g.40303761_40303762insCGGGGCCGGGAGAAGGGAGCA2645102037COL9A2c.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC (n.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC)
c.212+53_212+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC (n.212+53_212+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC)
n.366+53_366+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC
n.1704+53_1704+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC
c.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC (n.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC)
c.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC (n.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC)
c.858+53_858+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC (n.858+53_858+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC)
c.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC (n.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCGCTCCCTTC)
 gnomAD v4
1g.40303761_40303762insGGGGGCCGGGAGAAGGGAGCA1000871999COL9A2c.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC (n.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC)
c.212+53_212+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC (n.212+53_212+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC)
n.366+53_366+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC
n.1704+53_1704+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC
c.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC (n.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC)
c.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC (n.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC)
c.858+53_858+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC (n.858+53_858+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC)
c.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC (n.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCCCTCCCTTC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303764_40303765insGGCCGGGAGAAGGGAGTGGCA21041286COL9A2c.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC (n.1401+53_1401+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC)
c.212+53_212+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC (n.212+53_212+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC)
n.366+53_366+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC
n.1704+53_1704+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC
c.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC (n.1413+53_1413+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC)
c.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC (n.1131+53_1131+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC)
c.858+53_858+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC (n.858+53_858+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC)
c.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC (n.1119+53_1119+54insTCCCGGCCCCACTCCCTTC)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303755A=CA1164336196COL9A2c.1401+52T= (n.1401+52T=)
c.212+52T= (n.212+52T=)
n.366+52T=
n.1704+52T=
c.1413+52T= (n.1413+52T=)
c.1131+52T= (n.1131+52T=)
c.858+52T= (n.858+52T=)
c.1119+52T= (n.1119+52T=)
1g.40303755A>GCA2645102040COL9A2c.1401+52T>C (n.1401+52T>C)
c.212+52T>C (n.212+52T>C)
n.366+52T>C
n.1704+52T>C
c.1413+52T>C (n.1413+52T>C)
c.1131+52T>C (n.1131+52T>C)
c.858+52T>C (n.858+52T>C)
c.1119+52T>C (n.1119+52T>C)
 gnomAD v4
1g.40303755A>TCA735759500COL9A2c.1401+52T>A (n.1401+52T>A)
c.212+52T>A (n.212+52T>A)
n.366+52T>A
n.1704+52T>A
c.1413+52T>A (n.1413+52T>A)
c.1131+52T>A (n.1131+52T>A)
c.858+52T>A (n.858+52T>A)
c.1119+52T>A (n.1119+52T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303755_40303762delCA2645102039COL9A2c.1401+45_1401+52del (n.1401+45_1401+52del)
c.212+45_212+52del (n.212+45_212+52del)
n.366+45_366+52del
n.1704+45_1704+52del
c.1413+45_1413+52del (n.1413+45_1413+52del)
c.1131+45_1131+52del (n.1131+45_1131+52del)
c.858+45_858+52del (n.858+45_858+52del)
c.1119+45_1119+52del (n.1119+45_1119+52del)
 gnomAD v4
1g.40303756A>CCA2743297329COL9A2c.1401+51T>G (n.1401+51T>G)
c.212+51T>G (n.212+51T>G)
n.366+51T>G
n.1704+51T>G
c.1413+51T>G (n.1413+51T>G)
c.1131+51T>G (n.1131+51T>G)
c.858+51T>G (n.858+51T>G)
c.1119+51T>G (n.1119+51T>G)
1g.40303756A>GCA2573442879COL9A2c.1401+51T>C (n.1401+51T>C)
c.212+51T>C (n.212+51T>C)
n.366+51T>C
n.1704+51T>C
c.1413+51T>C (n.1413+51T>C)
c.1131+51T>C (n.1131+51T>C)
c.858+51T>C (n.858+51T>C)
c.1119+51T>C (n.1119+51T>C)
 gnomAD v4
1g.40303756A>TCA2645102041COL9A2c.1401+51T>A (n.1401+51T>A)
c.212+51T>A (n.212+51T>A)
n.366+51T>A
n.1704+51T>A
c.1413+51T>A (n.1413+51T>A)
c.1131+51T>A (n.1131+51T>A)
c.858+51T>A (n.858+51T>A)
c.1119+51T>A (n.1119+51T>A)
 gnomAD v4
1g.40303757G>ACA2645102042COL9A2c.1401+50C>T (n.1401+50C>T)
c.212+50C>T (n.212+50C>T)
n.366+50C>T
n.1704+50C>T
c.1413+50C>T (n.1413+50C>T)
c.1131+50C>T (n.1131+50C>T)
c.858+50C>T (n.858+50C>T)
c.1119+50C>T (n.1119+50C>T)
 gnomAD v4
1g.40303757G>CCA2645102043COL9A2c.1401+50C>G (n.1401+50C>G)
c.212+50C>G (n.212+50C>G)
n.366+50C>G
n.1704+50C>G
c.1413+50C>G (n.1413+50C>G)
c.1131+50C>G (n.1131+50C>G)
c.858+50C>G (n.858+50C>G)
c.1119+50C>G (n.1119+50C>G)
 gnomAD v4
1g.40303757G>TCA2645102044COL9A2c.1401+50C>A (n.1401+50C>A)
c.212+50C>A (n.212+50C>A)
n.366+50C>A
n.1704+50C>A
c.1413+50C>A (n.1413+50C>A)
c.1131+50C>A (n.1131+50C>A)
c.858+50C>A (n.858+50C>A)
c.1119+50C>A (n.1119+50C>A)
 gnomAD v4
1g.40303758G>ACA522802914COL9A2c.1401+49C>T (n.1401+49C>T)
c.212+49C>T (n.212+49C>T)
n.366+49C>T
n.1704+49C>T
c.1413+49C>T (n.1413+49C>T)
c.1131+49C>T (n.1131+49C>T)
c.858+49C>T (n.858+49C>T)
c.1119+49C>T (n.1119+49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303758G>CCA522802915COL9A2c.1401+49C>G (n.1401+49C>G)
c.212+49C>G (n.212+49C>G)
n.366+49C>G
n.1704+49C>G
c.1413+49C>G (n.1413+49C>G)
c.1131+49C>G (n.1131+49C>G)
c.858+49C>G (n.858+49C>G)
c.1119+49C>G (n.1119+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303758G=CA1164336197COL9A2c.1401+49C= (n.1401+49C=)
c.212+49C= (n.212+49C=)
n.366+49C=
n.1704+49C=
c.1413+49C= (n.1413+49C=)
c.1131+49C= (n.1131+49C=)
c.858+49C= (n.858+49C=)
c.1119+49C= (n.1119+49C=)
1g.40303758G>TCA2574330683COL9A2c.1401+49C>A (n.1401+49C>A)
c.212+49C>A (n.212+49C>A)
n.366+49C>A
n.1704+49C>A
c.1413+49C>A (n.1413+49C>A)
c.1131+49C>A (n.1131+49C>A)
c.858+49C>A (n.858+49C>A)
c.1119+49C>A (n.1119+49C>A)
 gnomAD v4
1g.40303759G>ACA791445COL9A2c.1401+48C>T (n.1401+48C>T)
c.212+48C>T (n.212+48C>T)
n.366+48C>T
n.1704+48C>T
c.1413+48C>T (n.1413+48C>T)
c.1131+48C>T (n.1131+48C>T)
c.858+48C>T (n.858+48C>T)
c.1119+48C>T (n.1119+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303759G>CCA2645102045COL9A2c.1401+48C>G (n.1401+48C>G)
c.212+48C>G (n.212+48C>G)
n.366+48C>G
n.1704+48C>G
c.1413+48C>G (n.1413+48C>G)
c.1131+48C>G (n.1131+48C>G)
c.858+48C>G (n.858+48C>G)
c.1119+48C>G (n.1119+48C>G)
 gnomAD v4
1g.40303759G=CA1164336198COL9A2c.1401+48C= (n.1401+48C=)
c.212+48C= (n.212+48C=)
n.366+48C=
n.1704+48C=
c.1413+48C= (n.1413+48C=)
c.1131+48C= (n.1131+48C=)
c.858+48C= (n.858+48C=)
c.1119+48C= (n.1119+48C=)
1g.40303759G>TCA2645102046COL9A2c.1401+48C>A (n.1401+48C>A)
c.212+48C>A (n.212+48C>A)
n.366+48C>A
n.1704+48C>A
c.1413+48C>A (n.1413+48C>A)
c.1131+48C>A (n.1131+48C>A)
c.858+48C>A (n.858+48C>A)
c.1119+48C>A (n.1119+48C>A)
 gnomAD v4
1g.40303760A>TCA2645102047COL9A2c.1401+47T>A (n.1401+47T>A)
c.212+47T>A (n.212+47T>A)
n.366+47T>A
n.1704+47T>A
c.1413+47T>A (n.1413+47T>A)
c.1131+47T>A (n.1131+47T>A)
c.858+47T>A (n.858+47T>A)
c.1119+47T>A (n.1119+47T>A)
 gnomAD v4
1g.40303761G>ACA21041287COL9A2c.1401+46C>T (n.1401+46C>T)
c.212+46C>T (n.212+46C>T)
n.366+46C>T
n.1704+46C>T
c.1413+46C>T (n.1413+46C>T)
c.1131+46C>T (n.1131+46C>T)
c.858+46C>T (n.858+46C>T)
c.1119+46C>T (n.1119+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303761G=CA1164336199COL9A2c.1401+46C= (n.1401+46C=)
c.212+46C= (n.212+46C=)
n.366+46C=
n.1704+46C=
c.1413+46C= (n.1413+46C=)
c.1131+46C= (n.1131+46C=)
c.858+46C= (n.858+46C=)
c.1119+46C= (n.1119+46C=)
1g.40303761G>TCA2573442880COL9A2c.1401+46C>A (n.1401+46C>A)
c.212+46C>A (n.212+46C>A)
n.366+46C>A
n.1704+46C>A
c.1413+46C>A (n.1413+46C>A)
c.1131+46C>A (n.1131+46C>A)
c.858+46C>A (n.858+46C>A)
c.1119+46C>A (n.1119+46C>A)
 gnomAD v4
1g.40303762_40303763delCA2574330684COL9A2c.1401+45_1401+46del (n.1401+45_1401+46del)
c.212+45_212+46del (n.212+45_212+46del)
n.366+45_366+46del
n.1704+45_1704+46del
c.1413+45_1413+46del (n.1413+45_1413+46del)
c.1131+45_1131+46del (n.1131+45_1131+46del)
c.858+45_858+46del (n.858+45_858+46del)
c.1119+45_1119+46del (n.1119+45_1119+46del)
1g.40303762T>CCA2645102048COL9A2c.1401+45A>G (n.1401+45A>G)
c.212+45A>G (n.212+45A>G)
n.366+45A>G
n.1704+45A>G
c.1413+45A>G (n.1413+45A>G)
c.1131+45A>G (n.1131+45A>G)
c.858+45A>G (n.858+45A>G)
c.1119+45A>G (n.1119+45A>G)
 gnomAD v4
1g.40303762T>GCA791448COL9A2c.1401+45A>C (n.1401+45A>C)
c.212+45A>C (n.212+45A>C)
n.366+45A>C
n.1704+45A>C
c.1413+45A>C (n.1413+45A>C)
c.1131+45A>C (n.1131+45A>C)
c.858+45A>C (n.858+45A>C)
c.1119+45A>C (n.1119+45A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303762T=CA1142345139COL9A2c.1401+45A= (n.1401+45A=)
c.212+45A= (n.212+45A=)
n.366+45A=
n.1704+45A=
c.1413+45A= (n.1413+45A=)
c.1131+45A= (n.1131+45A=)
c.858+45A= (n.858+45A=)
c.1119+45A= (n.1119+45A=)
1g.40303762_40303763insTGGGCCGGGAGAAGGGAGGCA791449COL9A2c.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA (n.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA)
c.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA (n.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA)
n.366+44_366+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA
n.1704+44_1704+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA
c.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA (n.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA)
c.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA (n.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA)
c.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA (n.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA)
c.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA (n.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCA)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40303763G>ACA522802917COL9A2c.1401+44C>T (n.1401+44C>T)
c.212+44C>T (n.212+44C>T)
n.366+44C>T
n.1704+44C>T
c.1413+44C>T (n.1413+44C>T)
c.1131+44C>T (n.1131+44C>T)
c.858+44C>T (n.858+44C>T)
c.1119+44C>T (n.1119+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303763G=CA1164336200COL9A2c.1401+44C= (n.1401+44C=)
c.212+44C= (n.212+44C=)
n.366+44C=
n.1704+44C=
c.1413+44C= (n.1413+44C=)
c.1131+44C= (n.1131+44C=)
c.858+44C= (n.858+44C=)
c.1119+44C= (n.1119+44C=)
1g.40303763G>TCA2645102050COL9A2c.1401+44C>A (n.1401+44C>A)
c.212+44C>A (n.212+44C>A)
n.366+44C>A
n.1704+44C>A
c.1413+44C>A (n.1413+44C>A)
c.1131+44C>A (n.1131+44C>A)
c.858+44C>A (n.858+44C>A)
c.1119+44C>A (n.1119+44C>A)
 gnomAD v4
1g.40303763_40303764delinsGGCA1144138604COL9A2c.1401+43_1401+44delinsCC (n.1401+43_1401+44delinsCC)
c.212+43_212+44delinsCC (n.212+43_212+44delinsCC)
n.366+43_366+44delinsCC
n.1704+43_1704+44delinsCC
c.1413+43_1413+44delinsCC (n.1413+43_1413+44delinsCC)
c.1131+43_1131+44delinsCC (n.1131+43_1131+44delinsCC)
c.858+43_858+44delinsCC (n.858+43_858+44delinsCC)
c.1119+43_1119+44delinsCC (n.1119+43_1119+44delinsCC)
1g.40303764_40303765insGTCCGGGAGAAGGGAGGGGCA2645102051COL9A2c.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC (n.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC)
c.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC (n.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC)
n.366+44_366+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC
n.1704+44_1704+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC
c.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC (n.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC)
c.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC (n.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC)
c.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC (n.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC)
c.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC (n.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGACCC)
 gnomAD v4
1g.40303764_40303765insGGCCGGGAGAAAGGAGGGGCA2645102052COL9A2c.1401+44_1401+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC (n.1401+44_1401+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC)
c.212+44_212+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC (n.212+44_212+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC)
n.366+44_366+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC
n.1704+44_1704+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC
c.1413+44_1413+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC (n.1413+44_1413+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC)
c.1131+44_1131+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC (n.1131+44_1131+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC)
c.858+44_858+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC (n.858+44_858+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC)
c.1119+44_1119+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC (n.1119+44_1119+45insCCTCCTTTCTCCCGGCCCC)
 gnomAD v4
1g.40303764_40303765insAGCCGGGAGAAGGGAGGGGCA2645102053COL9A2c.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC (n.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC)
c.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC (n.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC)
n.366+44_366+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC
n.1704+44_1704+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC
c.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC (n.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC)
c.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC (n.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC)
c.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC (n.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC)
c.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC (n.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGCTCC)
 gnomAD v4
1g.40303764_40303765insGGCCGGGAGCAGGGAGGGGCA791447COL9A2c.1401+44_1401+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC (n.1401+44_1401+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC)
c.212+44_212+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC (n.212+44_212+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC)
n.366+44_366+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC
n.1704+44_1704+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC
c.1413+44_1413+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC (n.1413+44_1413+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC)
c.1131+44_1131+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC (n.1131+44_1131+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC)
c.858+44_858+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC (n.858+44_858+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC)
c.1119+44_1119+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC (n.1119+44_1119+45insCCTCCCTGCTCCCGGCCCC)
 dbSNP ExAC
1g.40303764_40303765insGGCCGGGAGAAGGGAGGGGCA791446COL9A2c.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC (n.1401+44_1401+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC)
c.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC (n.212+44_212+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC)
n.366+44_366+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC
n.1704+44_1704+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC
c.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC (n.1413+44_1413+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC)
c.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC (n.1131+44_1131+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC)
c.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC (n.858+44_858+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC)
c.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC (n.1119+44_1119+45insCCTCCCTTCTCCCGGCCCC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303763_40303764dupCA522802916COL9A2c.1401+43_1401+44dup (n.1401+43_1401+44dup)
c.212+43_212+44dup (n.212+43_212+44dup)
n.366+43_366+44dup
n.1704+43_1704+44dup
c.1413+43_1413+44dup (n.1413+43_1413+44dup)
c.1131+43_1131+44dup (n.1131+43_1131+44dup)
c.858+43_858+44dup (n.858+43_858+44dup)
c.1119+43_1119+44dup (n.1119+43_1119+44dup)
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303764delCA2645102049COL9A2c.1401+44del (n.1401+44del)
c.212+44del (n.212+44del)
n.366+44del
n.1704+44del
c.1413+44del (n.1413+44del)
c.1131+44del (n.1131+44del)
c.858+44del (n.858+44del)
c.1119+44del (n.1119+44del)
 gnomAD v4
1g.40303764G>ACA522802918COL9A2c.1401+43C>T (n.1401+43C>T)
c.212+43C>T (n.212+43C>T)
n.366+43C>T
n.1704+43C>T
c.1413+43C>T (n.1413+43C>T)
c.1131+43C>T (n.1131+43C>T)
c.858+43C>T (n.858+43C>T)
c.1119+43C>T (n.1119+43C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303764G=CA1164336202COL9A2c.1401+43C= (n.1401+43C=)
c.212+43C= (n.212+43C=)
n.366+43C=
n.1704+43C=
c.1413+43C= (n.1413+43C=)
c.1131+43C= (n.1131+43C=)
c.858+43C= (n.858+43C=)
c.1119+43C= (n.1119+43C=)
1g.40303764G>TCA2645102055COL9A2c.1401+43C>A (n.1401+43C>A)
c.212+43C>A (n.212+43C>A)
n.366+43C>A
n.1704+43C>A
c.1413+43C>A (n.1413+43C>A)
c.1131+43C>A (n.1131+43C>A)
c.858+43C>A (n.858+43C>A)
c.1119+43C>A (n.1119+43C>A)
 gnomAD v4
1g.40303764_40303765insGGCCGGGAGAAGGGAGGTGCA2645102054COL9A2c.1401+43_1401+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1401+43_1401+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.212+43_212+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.212+43_212+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC)
n.366+43_366+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC
n.1704+43_1704+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC
c.1413+43_1413+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1413+43_1413+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.1131+43_1131+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1131+43_1131+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.858+43_858+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.858+43_858+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.1119+43_1119+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1119+43_1119+44insACCTCCCTTCTCCCGGCCC)
 gnomAD v4
1g.40303764_40303765insGGCCGGGAGAAGGGAGGAGCA1164336201COL9A2c.1401+43_1401+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1401+43_1401+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.212+43_212+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.212+43_212+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC)
n.366+43_366+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC
n.1704+43_1704+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC
c.1413+43_1413+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1413+43_1413+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.1131+43_1131+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1131+43_1131+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.858+43_858+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.858+43_858+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC)
c.1119+43_1119+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC (n.1119+43_1119+44insTCCTCCCTTCTCCCGGCCC)
 dbSNP
1g.40303764_40303766delinsGCCCA1164336203COL9A2c.1401+41_1401+43delinsGGC (n.1401+41_1401+43delinsGGC)
c.212+41_212+43delinsGGC (n.212+41_212+43delinsGGC)
n.366+41_366+43delinsGGC
n.1704+41_1704+43delinsGGC
c.1413+41_1413+43delinsGGC (n.1413+41_1413+43delinsGGC)
c.1131+41_1131+43delinsGGC (n.1131+41_1131+43delinsGGC)
c.858+41_858+43delinsGGC (n.858+41_858+43delinsGGC)
c.1119+41_1119+43delinsGGC (n.1119+41_1119+43delinsGGC)
1g.40303764_40303765insGGCCGGGAGAAGGGAGGGACA791450COL9A2c.1401+42_1401+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC (n.1401+42_1401+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC)
c.212+42_212+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC (n.212+42_212+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC)
n.366+42_366+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC
n.1704+42_1704+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC
c.1413+42_1413+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC (n.1413+42_1413+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC)
c.1131+42_1131+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC (n.1131+42_1131+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC)
c.858+42_858+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC (n.858+42_858+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC)
c.1119+42_1119+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC (n.1119+42_1119+43insTCCCTCCCTTCTCCCGGCC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40303765C>ACA2645102056COL9A2c.1401+42G>T (n.1401+42G>T)
c.212+42G>T (n.212+42G>T)
n.366+42G>T
n.1704+42G>T
c.1413+42G>T (n.1413+42G>T)
c.1131+42G>T (n.1131+42G>T)
c.858+42G>T (n.858+42G>T)
c.1119+42G>T (n.1119+42G>T)
 gnomAD v4
1g.40303765C>GCA2574330685COL9A2c.1401+42G>C (n.1401+42G>C)
c.212+42G>C (n.212+42G>C)
n.366+42G>C
n.1704+42G>C
c.1413+42G>C (n.1413+42G>C)
c.1131+42G>C (n.1131+42G>C)
c.858+42G>C (n.858+42G>C)
c.1119+42G>C (n.1119+42G>C)
 gnomAD v4
1g.40303765C>TCA2645102057COL9A2c.1401+42G>A (n.1401+42G>A)
c.212+42G>A (n.212+42G>A)
n.366+42G>A
n.1704+42G>A
c.1413+42G>A (n.1413+42G>A)
c.1131+42G>A (n.1131+42G>A)
c.858+42G>A (n.858+42G>A)
c.1119+42G>A (n.1119+42G>A)
 gnomAD v4
1g.40303765_40303766delCA1000872010COL9A2c.1401+41_1401+42del (n.1401+41_1401+42del)
c.212+41_212+42del (n.212+41_212+42del)
n.366+41_366+42del
n.1704+41_1704+42del
c.1413+41_1413+42del (n.1413+41_1413+42del)
c.1131+41_1131+42del (n.1131+41_1131+42del)
c.858+41_858+42del (n.858+41_858+42del)
c.1119+41_1119+42del (n.1119+41_1119+42del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303766C>ACA2645102059COL9A2c.1401+41G>T (n.1401+41G>T)
c.212+41G>T (n.212+41G>T)
n.366+41G>T
n.1704+41G>T
c.1413+41G>T (n.1413+41G>T)
c.1131+41G>T (n.1131+41G>T)
c.858+41G>T (n.858+41G>T)
c.1119+41G>T (n.1119+41G>T)
 gnomAD v4
1g.40303766C>TCA2645102060COL9A2c.1401+41G>A (n.1401+41G>A)
c.212+41G>A (n.212+41G>A)
n.366+41G>A
n.1704+41G>A
c.1413+41G>A (n.1413+41G>A)
c.1131+41G>A (n.1131+41G>A)
c.858+41G>A (n.858+41G>A)
c.1119+41G>A (n.1119+41G>A)
 gnomAD v4
1g.40303767_40303768insGGAGAAGGGAGGGGTCGCA2645102058COL9A2c.1401+41_1401+42insACCCCTCCCTTCTCCCG (n.1401+41_1401+42insACCCCTCCCTTCTCCCG)
c.212+41_212+42insACCCCTCCCTTCTCCCG (n.212+41_212+42insACCCCTCCCTTCTCCCG)
n.366+41_366+42insACCCCTCCCTTCTCCCG
n.1704+41_1704+42insACCCCTCCCTTCTCCCG
c.1413+41_1413+42insACCCCTCCCTTCTCCCG (n.1413+41_1413+42insACCCCTCCCTTCTCCCG)
c.1131+41_1131+42insACCCCTCCCTTCTCCCG (n.1131+41_1131+42insACCCCTCCCTTCTCCCG)
c.858+41_858+42insACCCCTCCCTTCTCCCG (n.858+41_858+42insACCCCTCCCTTCTCCCG)
c.1119+41_1119+42insACCCCTCCCTTCTCCCG (n.1119+41_1119+42insACCCCTCCCTTCTCCCG)
 gnomAD v4
1g.40303767G>ACA522802919COL9A2c.1401+40C>T (n.1401+40C>T)
c.212+40C>T (n.212+40C>T)
n.366+40C>T
n.1704+40C>T
c.1413+40C>T (n.1413+40C>T)
c.1131+40C>T (n.1131+40C>T)
c.858+40C>T (n.858+40C>T)
c.1119+40C>T (n.1119+40C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303767G=CA1164336205COL9A2c.1401+40C= (n.1401+40C=)
c.212+40C= (n.212+40C=)
n.366+40C=
n.1704+40C=
c.1413+40C= (n.1413+40C=)
c.1131+40C= (n.1131+40C=)
c.858+40C= (n.858+40C=)
c.1119+40C= (n.1119+40C=)
1g.40303767G>TCA2645102061COL9A2c.1401+40C>A (n.1401+40C>A)
c.212+40C>A (n.212+40C>A)
n.366+40C>A
n.1704+40C>A
c.1413+40C>A (n.1413+40C>A)
c.1131+40C>A (n.1131+40C>A)
c.858+40C>A (n.858+40C>A)
c.1119+40C>A (n.1119+40C>A)
 gnomAD v4
1g.40303767_40303771delinsGCCCACA1164336204COL9A2c.1401+36_1401+40delinsTGGGC (n.1401+36_1401+40delinsTGGGC)
c.212+36_212+40delinsTGGGC (n.212+36_212+40delinsTGGGC)
n.366+36_366+40delinsTGGGC
n.1704+36_1704+40delinsTGGGC
c.1413+36_1413+40delinsTGGGC (n.1413+36_1413+40delinsTGGGC)
c.1131+36_1131+40delinsTGGGC (n.1131+36_1131+40delinsTGGGC)
c.858+36_858+40delinsTGGGC (n.858+36_858+40delinsTGGGC)
c.1119+36_1119+40delinsTGGGC (n.1119+36_1119+40delinsTGGGC)
1g.40303767_40303768insGGAGAAGGGAGGGGCCACA2645102064COL9A2c.1401+39_1401+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC (n.1401+39_1401+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC)
c.212+39_212+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC (n.212+39_212+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC)
n.366+39_366+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC
n.1704+39_1704+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC
c.1413+39_1413+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC (n.1413+39_1413+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC)
c.1131+39_1131+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC (n.1131+39_1131+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC)
c.858+39_858+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC (n.858+39_858+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC)
c.1119+39_1119+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC (n.1119+39_1119+40insTGGCCCCTCCCTTCTCC)
 gnomAD v4
1g.40303768C>ACA2645102062COL9A2c.1401+39G>T (n.1401+39G>T)
c.212+39G>T (n.212+39G>T)
n.366+39G>T
n.1704+39G>T
c.1413+39G>T (n.1413+39G>T)
c.1131+39G>T (n.1131+39G>T)
c.858+39G>T (n.858+39G>T)
c.1119+39G>T (n.1119+39G>T)
 gnomAD v4
1g.40303768C=CA1164336206COL9A2c.1401+39G= (n.1401+39G=)
c.212+39G= (n.212+39G=)
n.366+39G=
n.1704+39G=
c.1413+39G= (n.1413+39G=)
c.1131+39G= (n.1131+39G=)
c.858+39G= (n.858+39G=)
c.1119+39G= (n.1119+39G=)
1g.40303768C>TCA522802920COL9A2c.1401+39G>A (n.1401+39G>A)
c.212+39G>A (n.212+39G>A)
n.366+39G>A
n.1704+39G>A
c.1413+39G>A (n.1413+39G>A)
c.1131+39G>A (n.1131+39G>A)
c.858+39G>A (n.858+39G>A)
c.1119+39G>A (n.1119+39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303768_40303771delCA791451COL9A2c.1401+36_1401+39del (n.1401+36_1401+39del)
c.212+36_212+39del (n.212+36_212+39del)
n.366+36_366+39del
n.1704+36_1704+39del
c.1413+36_1413+39del (n.1413+36_1413+39del)
c.1131+36_1131+39del (n.1131+36_1131+39del)
c.858+36_858+39del (n.858+36_858+39del)
c.1119+36_1119+39del (n.1119+36_1119+39del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303768_40303786delCA2645102063COL9A2c.1401+21_1401+39del (n.1401+21_1401+39del)
c.212+21_212+39del (n.212+21_212+39del)
n.366+21_366+39del
n.1704+21_1704+39del
c.1413+21_1413+39del (n.1413+21_1413+39del)
c.1131+21_1131+39del (n.1131+21_1131+39del)
c.858+21_858+39del (n.858+21_858+39del)
c.1119+21_1119+39del (n.1119+21_1119+39del)
 gnomAD v4
1g.40303769C>ACA2645102065COL9A2c.1401+38G>T (n.1401+38G>T)
c.212+38G>T (n.212+38G>T)
n.366+38G>T
n.1704+38G>T
c.1413+38G>T (n.1413+38G>T)
c.1131+38G>T (n.1131+38G>T)
c.858+38G>T (n.858+38G>T)
c.1119+38G>T (n.1119+38G>T)
 gnomAD v4
1g.40303769C>TCA2645102066COL9A2c.1401+38G>A (n.1401+38G>A)
c.212+38G>A (n.212+38G>A)
n.366+38G>A
n.1704+38G>A
c.1413+38G>A (n.1413+38G>A)
c.1131+38G>A (n.1131+38G>A)
c.858+38G>A (n.858+38G>A)
c.1119+38G>A (n.1119+38G>A)
 gnomAD v4
1g.40303770C>ACA2645102067COL9A2c.1401+37G>T (n.1401+37G>T)
c.212+37G>T (n.212+37G>T)
n.366+37G>T
n.1704+37G>T
c.1413+37G>T (n.1413+37G>T)
c.1131+37G>T (n.1131+37G>T)
c.858+37G>T (n.858+37G>T)
c.1119+37G>T (n.1119+37G>T)
 gnomAD v4
1g.40303770C>GCA2645102068COL9A2c.1401+37G>C (n.1401+37G>C)
c.212+37G>C (n.212+37G>C)
n.366+37G>C
n.1704+37G>C
c.1413+37G>C (n.1413+37G>C)
c.1131+37G>C (n.1131+37G>C)
c.858+37G>C (n.858+37G>C)
c.1119+37G>C (n.1119+37G>C)
 gnomAD v4
1g.40303770C>TCA2645102069COL9A2c.1401+37G>A (n.1401+37G>A)
c.212+37G>A (n.212+37G>A)
n.366+37G>A
n.1704+37G>A
c.1413+37G>A (n.1413+37G>A)
c.1131+37G>A (n.1131+37G>A)
c.858+37G>A (n.858+37G>A)
c.1119+37G>A (n.1119+37G>A)
 gnomAD v4
1g.40303771A>CCA2743297330COL9A2c.1401+36T>G (n.1401+36T>G)
c.212+36T>G (n.212+36T>G)
n.366+36T>G
n.1704+36T>G
c.1413+36T>G (n.1413+36T>G)
c.1131+36T>G (n.1131+36T>G)
c.858+36T>G (n.858+36T>G)
c.1119+36T>G (n.1119+36T>G)
1g.40303771A>GCA2645102070COL9A2c.1401+36T>C (n.1401+36T>C)
c.212+36T>C (n.212+36T>C)
n.366+36T>C
n.1704+36T>C
c.1413+36T>C (n.1413+36T>C)
c.1131+36T>C (n.1131+36T>C)
c.858+36T>C (n.858+36T>C)
c.1119+36T>C (n.1119+36T>C)
 gnomAD v4
1g.40303771A>TCA2743297331COL9A2c.1401+36T>A (n.1401+36T>A)
c.212+36T>A (n.212+36T>A)
n.366+36T>A
n.1704+36T>A
c.1413+36T>A (n.1413+36T>A)
c.1131+36T>A (n.1131+36T>A)
c.858+36T>A (n.858+36T>A)
c.1119+36T>A (n.1119+36T>A)
1g.40303772G>TCA2645102071COL9A2c.1401+35C>A (n.1401+35C>A)
c.212+35C>A (n.212+35C>A)
n.366+35C>A
n.1704+35C>A
c.1413+35C>A (n.1413+35C>A)
c.1131+35C>A (n.1131+35C>A)
c.858+35C>A (n.858+35C>A)
c.1119+35C>A (n.1119+35C>A)
 gnomAD v4
1g.40303773G>ACA417532716COL9A2c.1401+34C>T (n.1401+34C>T)
c.212+34C>T (n.212+34C>T)
n.366+34C>T
n.1704+34C>T
c.1413+34C>T (n.1413+34C>T)
c.1131+34C>T (n.1131+34C>T)
c.858+34C>T (n.858+34C>T)
c.1119+34C>T (n.1119+34C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303773G=CA1164336207COL9A2c.1401+34C= (n.1401+34C=)
c.212+34C= (n.212+34C=)
n.366+34C=
n.1704+34C=
c.1413+34C= (n.1413+34C=)
c.1131+34C= (n.1131+34C=)
c.858+34C= (n.858+34C=)
c.1119+34C= (n.1119+34C=)
1g.40303773G>TCA2645102072COL9A2c.1401+34C>A (n.1401+34C>A)
c.212+34C>A (n.212+34C>A)
n.366+34C>A
n.1704+34C>A
c.1413+34C>A (n.1413+34C>A)
c.1131+34C>A (n.1131+34C>A)
c.858+34C>A (n.858+34C>A)
c.1119+34C>A (n.1119+34C>A)
 gnomAD v4
1g.40303774A>GCA2645102074COL9A2c.1401+33T>C (n.1401+33T>C)
c.212+33T>C (n.212+33T>C)
n.366+33T>C
n.1704+33T>C
c.1413+33T>C (n.1413+33T>C)
c.1131+33T>C (n.1131+33T>C)
c.858+33T>C (n.858+33T>C)
c.1119+33T>C (n.1119+33T>C)
 gnomAD v4
1g.40303776dupCA2645102073COL9A2c.1401+33dup (n.1401+33dup)
c.212+33dup (n.212+33dup)
n.366+33dup
n.1704+33dup
c.1413+33dup (n.1413+33dup)
c.1131+33dup (n.1131+33dup)
c.858+33dup (n.858+33dup)
c.1119+33dup (n.1119+33dup)
 gnomAD v4
1g.40303775A>CCA2743297332COL9A2c.1401+32T>G (n.1401+32T>G)
c.212+32T>G (n.212+32T>G)
n.366+32T>G
n.1704+32T>G
c.1413+32T>G (n.1413+32T>G)
c.1131+32T>G (n.1131+32T>G)
c.858+32T>G (n.858+32T>G)
c.1119+32T>G (n.1119+32T>G)
1g.40303775A>GCA2645102075COL9A2c.1401+32T>C (n.1401+32T>C)
c.212+32T>C (n.212+32T>C)
n.366+32T>C
n.1704+32T>C
c.1413+32T>C (n.1413+32T>C)
c.1131+32T>C (n.1131+32T>C)
c.858+32T>C (n.858+32T>C)
c.1119+32T>C (n.1119+32T>C)
 gnomAD v4
1g.40303776A=CA1164336208COL9A2c.1401+31T= (n.1401+31T=)
c.212+31T= (n.212+31T=)
n.366+31T=
n.1704+31T=
c.1413+31T= (n.1413+31T=)
c.1131+31T= (n.1131+31T=)
c.858+31T= (n.858+31T=)
c.1119+31T= (n.1119+31T=)
1g.40303776A>CCA1164336209COL9A2c.1401+31T>G (n.1401+31T>G)
c.212+31T>G (n.212+31T>G)
n.366+31T>G
n.1704+31T>G
c.1413+31T>G (n.1413+31T>G)
c.1131+31T>G (n.1131+31T>G)
c.858+31T>G (n.858+31T>G)
c.1119+31T>G (n.1119+31T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303777G>ACA21041288COL9A2c.1401+30C>T (n.1401+30C>T)
c.212+30C>T (n.212+30C>T)
n.366+30C>T
n.1704+30C>T
c.1413+30C>T (n.1413+30C>T)
c.1131+30C>T (n.1131+30C>T)
c.858+30C>T (n.858+30C>T)
c.1119+30C>T (n.1119+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303777G>CCA2645102077COL9A2c.1401+30C>G (n.1401+30C>G)
c.212+30C>G (n.212+30C>G)
n.366+30C>G
n.1704+30C>G
c.1413+30C>G (n.1413+30C>G)
c.1131+30C>G (n.1131+30C>G)
c.858+30C>G (n.858+30C>G)
c.1119+30C>G (n.1119+30C>G)
 gnomAD v4
1g.40303777G=CA1164336210COL9A2c.1401+30C= (n.1401+30C=)
c.212+30C= (n.212+30C=)
n.366+30C=
n.1704+30C=
c.1413+30C= (n.1413+30C=)
c.1131+30C= (n.1131+30C=)
c.858+30C= (n.858+30C=)
c.1119+30C= (n.1119+30C=)
1g.40303777G>TCA2645102076COL9A2c.1401+30C>A (n.1401+30C>A)
c.212+30C>A (n.212+30C>A)
n.366+30C>A
n.1704+30C>A
c.1413+30C>A (n.1413+30C>A)
c.1131+30C>A (n.1131+30C>A)
c.858+30C>A (n.858+30C>A)
c.1119+30C>A (n.1119+30C>A)
 gnomAD v4
1g.40303778T>ACA2645102078COL9A2c.1401+29A>T (n.1401+29A>T)
c.212+29A>T (n.212+29A>T)
n.366+29A>T
n.1704+29A>T
c.1413+29A>T (n.1413+29A>T)
c.1131+29A>T (n.1131+29A>T)
c.858+29A>T (n.858+29A>T)
c.1119+29A>T (n.1119+29A>T)
 gnomAD v4
1g.40303778T>CCA735759546COL9A2c.1401+29A>G (n.1401+29A>G)
c.212+29A>G (n.212+29A>G)
n.366+29A>G
n.1704+29A>G
c.1413+29A>G (n.1413+29A>G)
c.1131+29A>G (n.1131+29A>G)
c.858+29A>G (n.858+29A>G)
c.1119+29A>G (n.1119+29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303778T>GCA2645102079COL9A2c.1401+29A>C (n.1401+29A>C)
c.212+29A>C (n.212+29A>C)
n.366+29A>C
n.1704+29A>C
c.1413+29A>C (n.1413+29A>C)
c.1131+29A>C (n.1131+29A>C)
c.858+29A>C (n.858+29A>C)
c.1119+29A>C (n.1119+29A>C)
 gnomAD v4
1g.40303778T=CA1164336211COL9A2c.1401+29A= (n.1401+29A=)
c.212+29A= (n.212+29A=)
n.366+29A=
n.1704+29A=
c.1413+29A= (n.1413+29A=)
c.1131+29A= (n.1131+29A=)
c.858+29A= (n.858+29A=)
c.1119+29A= (n.1119+29A=)
1g.40303779delCA2574330686COL9A2c.1401+28del (n.1401+28del)
c.212+28del (n.212+28del)
n.366+28del
n.1704+28del
c.1413+28del (n.1413+28del)
c.1131+28del (n.1131+28del)
c.858+28del (n.858+28del)
c.1119+28del (n.1119+28del)
1g.40303779C>ACA2645102080COL9A2c.1401+28G>T (n.1401+28G>T)
c.212+28G>T (n.212+28G>T)
n.366+28G>T
n.1704+28G>T
c.1413+28G>T (n.1413+28G>T)
c.1131+28G>T (n.1131+28G>T)
c.858+28G>T (n.858+28G>T)
c.1119+28G>T (n.1119+28G>T)
 gnomAD v4
1g.40303779C=CA1164336212COL9A2c.1401+28G= (n.1401+28G=)
c.212+28G= (n.212+28G=)
n.366+28G=
n.1704+28G=
c.1413+28G= (n.1413+28G=)
c.1131+28G= (n.1131+28G=)
c.858+28G= (n.858+28G=)
c.1119+28G= (n.1119+28G=)
1g.40303779C>GCA2574330687COL9A2c.1401+28G>C (n.1401+28G>C)
c.212+28G>C (n.212+28G>C)
n.366+28G>C
n.1704+28G>C
c.1413+28G>C (n.1413+28G>C)
c.1131+28G>C (n.1131+28G>C)
c.858+28G>C (n.858+28G>C)
c.1119+28G>C (n.1119+28G>C)
 gnomAD v4
1g.40303779C>TCA522802921COL9A2c.1401+28G>A (n.1401+28G>A)
c.212+28G>A (n.212+28G>A)
n.366+28G>A
n.1704+28G>A
c.1413+28G>A (n.1413+28G>A)
c.1131+28G>A (n.1131+28G>A)
c.858+28G>A (n.858+28G>A)
c.1119+28G>A (n.1119+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303780G>ACA522802922COL9A2c.1401+27C>T (n.1401+27C>T)
c.212+27C>T (n.212+27C>T)
n.366+27C>T
n.1704+27C>T
c.1413+27C>T (n.1413+27C>T)
c.1131+27C>T (n.1131+27C>T)
c.858+27C>T (n.858+27C>T)
c.1119+27C>T (n.1119+27C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303780G=CA1164336213COL9A2c.1401+27C= (n.1401+27C=)
c.212+27C= (n.212+27C=)
n.366+27C=
n.1704+27C=
c.1413+27C= (n.1413+27C=)
c.1131+27C= (n.1131+27C=)
c.858+27C= (n.858+27C=)
c.1119+27C= (n.1119+27C=)
1g.40303780G>TCA2645102081COL9A2c.1401+27C>A (n.1401+27C>A)
c.212+27C>A (n.212+27C>A)
n.366+27C>A
n.1704+27C>A
c.1413+27C>A (n.1413+27C>A)
c.1131+27C>A (n.1131+27C>A)
c.858+27C>A (n.858+27C>A)
c.1119+27C>A (n.1119+27C>A)
 gnomAD v4
1g.40303781G>ACA2645102082COL9A2c.1401+26C>T (n.1401+26C>T)
c.212+26C>T (n.212+26C>T)
n.366+26C>T
n.1704+26C>T
c.1413+26C>T (n.1413+26C>T)
c.1131+26C>T (n.1131+26C>T)
c.858+26C>T (n.858+26C>T)
c.1119+26C>T (n.1119+26C>T)
 gnomAD v4
1g.40303781G>TCA2645102083COL9A2c.1401+26C>A (n.1401+26C>A)
c.212+26C>A (n.212+26C>A)
n.366+26C>A
n.1704+26C>A
c.1413+26C>A (n.1413+26C>A)
c.1131+26C>A (n.1131+26C>A)
c.858+26C>A (n.858+26C>A)
c.1119+26C>A (n.1119+26C>A)
 gnomAD v4
1g.40303782A=CA1164336214COL9A2c.1401+25T= (n.1401+25T=)
c.212+25T= (n.212+25T=)
n.366+25T=
n.1704+25T=
c.1413+25T= (n.1413+25T=)
c.1131+25T= (n.1131+25T=)
c.858+25T= (n.858+25T=)
c.1119+25T= (n.1119+25T=)
1g.40303782A>GCA2645102084COL9A2c.1401+25T>C (n.1401+25T>C)
c.212+25T>C (n.212+25T>C)
n.366+25T>C
n.1704+25T>C
c.1413+25T>C (n.1413+25T>C)
c.1131+25T>C (n.1131+25T>C)
c.858+25T>C (n.858+25T>C)
c.1119+25T>C (n.1119+25T>C)
 gnomAD v4
1g.40303782A>TCA522802923COL9A2c.1401+25T>A (n.1401+25T>A)
c.212+25T>A (n.212+25T>A)
n.366+25T>A
n.1704+25T>A
c.1413+25T>A (n.1413+25T>A)
c.1131+25T>A (n.1131+25T>A)
c.858+25T>A (n.858+25T>A)
c.1119+25T>A (n.1119+25T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303783G>ACA2645102085COL9A2c.1401+24C>T (n.1401+24C>T)
c.212+24C>T (n.212+24C>T)
n.366+24C>T
n.1704+24C>T
c.1413+24C>T (n.1413+24C>T)
c.1131+24C>T (n.1131+24C>T)
c.858+24C>T (n.858+24C>T)
c.1119+24C>T (n.1119+24C>T)
 gnomAD v4
1g.40303783G>TCA2645102086COL9A2c.1401+24C>A (n.1401+24C>A)
c.212+24C>A (n.212+24C>A)
n.366+24C>A
n.1704+24C>A
c.1413+24C>A (n.1413+24C>A)
c.1131+24C>A (n.1131+24C>A)
c.858+24C>A (n.858+24C>A)
c.1119+24C>A (n.1119+24C>A)
 gnomAD v4
1g.40303785A>GCA2645102087COL9A2c.1401+22T>C (n.1401+22T>C)
c.212+22T>C (n.212+22T>C)
n.366+22T>C
n.1704+22T>C
c.1413+22T>C (n.1413+22T>C)
c.1131+22T>C (n.1131+22T>C)
c.858+22T>C (n.858+22T>C)
c.1119+22T>C (n.1119+22T>C)
 gnomAD v4
1g.40303786C>ACA2645102090COL9A2c.1401+21G>T (n.1401+21G>T)
c.212+21G>T (n.212+21G>T)
n.366+21G>T
n.1704+21G>T
c.1413+21G>T (n.1413+21G>T)
c.1131+21G>T (n.1131+21G>T)
c.858+21G>T (n.858+21G>T)
c.1119+21G>T (n.1119+21G>T)
 gnomAD v4
1g.40303786C>GCA2645102088COL9A2c.1401+21G>C (n.1401+21G>C)
c.212+21G>C (n.212+21G>C)
n.366+21G>C
n.1704+21G>C
c.1413+21G>C (n.1413+21G>C)
c.1131+21G>C (n.1131+21G>C)
c.858+21G>C (n.858+21G>C)
c.1119+21G>C (n.1119+21G>C)
 gnomAD v4
1g.40303786C>TCA2645102089COL9A2c.1401+21G>A (n.1401+21G>A)
c.212+21G>A (n.212+21G>A)
n.366+21G>A
n.1704+21G>A
c.1413+21G>A (n.1413+21G>A)
c.1131+21G>A (n.1131+21G>A)
c.858+21G>A (n.858+21G>A)
c.1119+21G>A (n.1119+21G>A)
 gnomAD v4
1g.40303787G>ACA522802924COL9A2c.1401+20C>T (n.1401+20C>T)
c.212+20C>T (n.212+20C>T)
n.366+20C>T
n.1704+20C>T
c.1413+20C>T (n.1413+20C>T)
c.1131+20C>T (n.1131+20C>T)
c.858+20C>T (n.858+20C>T)
c.1119+20C>T (n.1119+20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303787G=CA1164336216COL9A2c.1401+20C= (n.1401+20C=)
c.212+20C= (n.212+20C=)
n.366+20C=
n.1704+20C=
c.1413+20C= (n.1413+20C=)
c.1131+20C= (n.1131+20C=)
c.858+20C= (n.858+20C=)
c.1119+20C= (n.1119+20C=)
1g.40303787G>TCA1164336215COL9A2c.1401+20C>A (n.1401+20C>A)
c.212+20C>A (n.212+20C>A)
n.366+20C>A
n.1704+20C>A
c.1413+20C>A (n.1413+20C>A)
c.1131+20C>A (n.1131+20C>A)
c.858+20C>A (n.858+20C>A)
c.1119+20C>A (n.1119+20C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303787_40303788delinsAACA2580062978COL9A2c.1401+19_1401+20delinsTT (n.1401+19_1401+20delinsTT)
c.212+19_212+20delinsTT (n.212+19_212+20delinsTT)
n.366+19_366+20delinsTT
n.1704+19_1704+20delinsTT
c.1413+19_1413+20delinsTT (n.1413+19_1413+20delinsTT)
c.1131+19_1131+20delinsTT (n.1131+19_1131+20delinsTT)
c.858+19_858+20delinsTT (n.858+19_858+20delinsTT)
c.1119+19_1119+20delinsTT (n.1119+19_1119+20delinsTT)
 ClinVar
1g.40303788C>ACA2645102091COL9A2c.1401+19G>T (n.1401+19G>T)
c.212+19G>T (n.212+19G>T)
n.366+19G>T
n.1704+19G>T
c.1413+19G>T (n.1413+19G>T)
c.1131+19G>T (n.1131+19G>T)
c.858+19G>T (n.858+19G>T)
c.1119+19G>T (n.1119+19G>T)
 gnomAD v4
1g.40303788C>GCA2645102092COL9A2c.1401+19G>C (n.1401+19G>C)
c.212+19G>C (n.212+19G>C)
n.366+19G>C
n.1704+19G>C
c.1413+19G>C (n.1413+19G>C)
c.1131+19G>C (n.1131+19G>C)
c.858+19G>C (n.858+19G>C)
c.1119+19G>C (n.1119+19G>C)
 gnomAD v4
1g.40303788C>TCA2645102093COL9A2c.1401+19G>A (n.1401+19G>A)
c.212+19G>A (n.212+19G>A)
n.366+19G>A
n.1704+19G>A
c.1413+19G>A (n.1413+19G>A)
c.1131+19G>A (n.1131+19G>A)
c.858+19G>A (n.858+19G>A)
c.1119+19G>A (n.1119+19G>A)
 gnomAD v4
1g.40303789C>ACA791452COL9A2c.1401+18G>T (n.1401+18G>T)
c.212+18G>T (n.212+18G>T)
n.366+18G>T
n.1704+18G>T
c.1413+18G>T (n.1413+18G>T)
c.1131+18G>T (n.1131+18G>T)
c.858+18G>T (n.858+18G>T)
c.1119+18G>T (n.1119+18G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303789C=CA1164336217COL9A2c.1401+18G= (n.1401+18G=)
c.212+18G= (n.212+18G=)
n.366+18G=
n.1704+18G=
c.1413+18G= (n.1413+18G=)
c.1131+18G= (n.1131+18G=)
c.858+18G= (n.858+18G=)
c.1119+18G= (n.1119+18G=)
1g.40303789C>GCA1164336218COL9A2c.1401+18G>C (n.1401+18G>C)
c.212+18G>C (n.212+18G>C)
n.366+18G>C
n.1704+18G>C
c.1413+18G>C (n.1413+18G>C)
c.1131+18G>C (n.1131+18G>C)
c.858+18G>C (n.858+18G>C)
c.1119+18G>C (n.1119+18G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303789C>TCA791453COL9A2c.1401+18G>A (n.1401+18G>A)
c.212+18G>A (n.212+18G>A)
n.366+18G>A
n.1704+18G>A
c.1413+18G>A (n.1413+18G>A)
c.1131+18G>A (n.1131+18G>A)
c.858+18G>A (n.858+18G>A)
c.1119+18G>A (n.1119+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303790G>ACA2527709302COL9A2c.1401+17C>T (n.1401+17C>T)
c.212+17C>T (n.212+17C>T)
n.366+17C>T
n.1704+17C>T
c.1413+17C>T (n.1413+17C>T)
c.1131+17C>T (n.1131+17C>T)
c.858+17C>T (n.858+17C>T)
c.1119+17C>T (n.1119+17C>T)
 gnomAD v4
1g.40303790G>CCA2580062979COL9A2c.1401+17C>G (n.1401+17C>G)
c.212+17C>G (n.212+17C>G)
n.366+17C>G
n.1704+17C>G
c.1413+17C>G (n.1413+17C>G)
c.1131+17C>G (n.1131+17C>G)
c.858+17C>G (n.858+17C>G)
c.1119+17C>G (n.1119+17C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40303790G>TCA2645102094COL9A2c.1401+17C>A (n.1401+17C>A)
c.212+17C>A (n.212+17C>A)
n.366+17C>A
n.1704+17C>A
c.1413+17C>A (n.1413+17C>A)
c.1131+17C>A (n.1131+17C>A)
c.858+17C>A (n.858+17C>A)
c.1119+17C>A (n.1119+17C>A)
 gnomAD v4
1g.40303792delCA2574330689COL9A2c.1401+17del (n.1401+17del)
c.212+17del (n.212+17del)
n.366+17del
n.1704+17del
c.1413+17del (n.1413+17del)
c.1131+17del (n.1131+17del)
c.858+17del (n.858+17del)
c.1119+17del (n.1119+17del)
1g.40303791G>ACA2645102095COL9A2c.1401+16C>T (n.1401+16C>T)
c.212+16C>T (n.212+16C>T)
n.366+16C>T
n.1704+16C>T
c.1413+16C>T (n.1413+16C>T)
c.1131+16C>T (n.1131+16C>T)
c.858+16C>T (n.858+16C>T)
c.1119+16C>T (n.1119+16C>T)
 gnomAD v4
1g.40303791G>TCA2645102096COL9A2c.1401+16C>A (n.1401+16C>A)
c.212+16C>A (n.212+16C>A)
n.366+16C>A
n.1704+16C>A
c.1413+16C>A (n.1413+16C>A)
c.1131+16C>A (n.1131+16C>A)
c.858+16C>A (n.858+16C>A)
c.1119+16C>A (n.1119+16C>A)
 gnomAD v4
1g.40303792G>ACA522802925COL9A2c.1401+15C>T (n.1401+15C>T)
c.212+15C>T (n.212+15C>T)
n.366+15C>T
n.1704+15C>T
c.1413+15C>T (n.1413+15C>T)
c.1131+15C>T (n.1131+15C>T)
c.858+15C>T (n.858+15C>T)
c.1119+15C>T (n.1119+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303792G>CCA522802926COL9A2c.1401+15C>G (n.1401+15C>G)
c.212+15C>G (n.212+15C>G)
n.366+15C>G
n.1704+15C>G
c.1413+15C>G (n.1413+15C>G)
c.1131+15C>G (n.1131+15C>G)
c.858+15C>G (n.858+15C>G)
c.1119+15C>G (n.1119+15C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303792G=CA1164336219COL9A2c.1401+15C= (n.1401+15C=)
c.212+15C= (n.212+15C=)
n.366+15C=
n.1704+15C=
c.1413+15C= (n.1413+15C=)
c.1131+15C= (n.1131+15C=)
c.858+15C= (n.858+15C=)
c.1119+15C= (n.1119+15C=)
1g.40303792G>TCA2645102097COL9A2c.1401+15C>A (n.1401+15C>A)
c.212+15C>A (n.212+15C>A)
n.366+15C>A
n.1704+15C>A
c.1413+15C>A (n.1413+15C>A)
c.1131+15C>A (n.1131+15C>A)
c.858+15C>A (n.858+15C>A)
c.1119+15C>A (n.1119+15C>A)
 gnomAD v4
1g.40303793delCA2574330690COL9A2c.1401+14del (n.1401+14del)
c.212+14del (n.212+14del)
n.366+14del
n.1704+14del
c.1413+14del (n.1413+14del)
c.1131+14del (n.1131+14del)
c.858+14del (n.858+14del)
c.1119+14del (n.1119+14del)
1g.40303793A>CCA2645102098COL9A2c.1401+14T>G (n.1401+14T>G)
c.212+14T>G (n.212+14T>G)
n.366+14T>G
n.1704+14T>G
c.1413+14T>G (n.1413+14T>G)
c.1131+14T>G (n.1131+14T>G)
c.858+14T>G (n.858+14T>G)
c.1119+14T>G (n.1119+14T>G)
 gnomAD v4
1g.40303793A>GCA2645102099COL9A2c.1401+14T>C (n.1401+14T>C)
c.212+14T>C (n.212+14T>C)
n.366+14T>C
n.1704+14T>C
c.1413+14T>C (n.1413+14T>C)
c.1131+14T>C (n.1131+14T>C)
c.858+14T>C (n.858+14T>C)
c.1119+14T>C (n.1119+14T>C)
 gnomAD v4
1g.40303794G>ACA658795433COL9A2c.1401+13C>T (n.1401+13C>T)
c.212+13C>T (n.212+13C>T)
n.366+13C>T
n.1704+13C>T
c.1413+13C>T (n.1413+13C>T)
c.1131+13C>T (n.1131+13C>T)
c.858+13C>T (n.858+13C>T)
c.1119+13C>T (n.1119+13C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40303794G=CA1164336220COL9A2c.1401+13C= (n.1401+13C=)
c.212+13C= (n.212+13C=)
n.366+13C=
n.1704+13C=
c.1413+13C= (n.1413+13C=)
c.1131+13C= (n.1131+13C=)
c.858+13C= (n.858+13C=)
c.1119+13C= (n.1119+13C=)
1g.40303794G>TCA2645102100COL9A2c.1401+13C>A (n.1401+13C>A)
c.212+13C>A (n.212+13C>A)
n.366+13C>A
n.1704+13C>A
c.1413+13C>A (n.1413+13C>A)
c.1131+13C>A (n.1131+13C>A)
c.858+13C>A (n.858+13C>A)
c.1119+13C>A (n.1119+13C>A)
 gnomAD v4
1g.40303795G>ACA522802927COL9A2c.1401+12C>T (n.1401+12C>T)
c.212+12C>T (n.212+12C>T)
n.366+12C>T
n.1704+12C>T
c.1413+12C>T (n.1413+12C>T)
c.1131+12C>T (n.1131+12C>T)
c.858+12C>T (n.858+12C>T)
c.1119+12C>T (n.1119+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303795G>CCA2645102101COL9A2c.1401+12C>G (n.1401+12C>G)
c.212+12C>G (n.212+12C>G)
n.366+12C>G
n.1704+12C>G
c.1413+12C>G (n.1413+12C>G)
c.1131+12C>G (n.1131+12C>G)
c.858+12C>G (n.858+12C>G)
c.1119+12C>G (n.1119+12C>G)
 gnomAD v4
1g.40303795G=CA1164336221COL9A2c.1401+12C= (n.1401+12C=)
c.212+12C= (n.212+12C=)
n.366+12C=
n.1704+12C=
c.1413+12C= (n.1413+12C=)
c.1131+12C= (n.1131+12C=)
c.858+12C= (n.858+12C=)
c.1119+12C= (n.1119+12C=)
1g.40303795G>TCA2645102102COL9A2c.1401+12C>A (n.1401+12C>A)
c.212+12C>A (n.212+12C>A)
n.366+12C>A
n.1704+12C>A
c.1413+12C>A (n.1413+12C>A)
c.1131+12C>A (n.1131+12C>A)
c.858+12C>A (n.858+12C>A)
c.1119+12C>A (n.1119+12C>A)
 gnomAD v4
1g.40303796G>ACA2645102103COL9A2c.1401+11C>T (n.1401+11C>T)
c.212+11C>T (n.212+11C>T)
n.366+11C>T
n.1704+11C>T
c.1413+11C>T (n.1413+11C>T)
c.1131+11C>T (n.1131+11C>T)
c.858+11C>T (n.858+11C>T)
c.1119+11C>T (n.1119+11C>T)
 gnomAD v4
1g.40303796G>TCA2645102104COL9A2c.1401+11C>A (n.1401+11C>A)
c.212+11C>A (n.212+11C>A)
n.366+11C>A
n.1704+11C>A
c.1413+11C>A (n.1413+11C>A)
c.1131+11C>A (n.1131+11C>A)
c.858+11C>A (n.858+11C>A)
c.1119+11C>A (n.1119+11C>A)
 gnomAD v4
1g.40303797G>ACA2645102105COL9A2c.1401+10C>T (n.1401+10C>T)
c.212+10C>T (n.212+10C>T)
n.366+10C>T
n.1704+10C>T
c.1413+10C>T (n.1413+10C>T)
c.1131+10C>T (n.1131+10C>T)
c.858+10C>T (n.858+10C>T)
c.1119+10C>T (n.1119+10C>T)
 gnomAD v4
1g.40303797G>CCA2645102106COL9A2c.1401+10C>G (n.1401+10C>G)
c.212+10C>G (n.212+10C>G)
n.366+10C>G
n.1704+10C>G
c.1413+10C>G (n.1413+10C>G)
c.1131+10C>G (n.1131+10C>G)
c.858+10C>G (n.858+10C>G)
c.1119+10C>G (n.1119+10C>G)
 gnomAD v4
1g.40303797G=CA1164336222COL9A2c.1401+10C= (n.1401+10C=)
c.212+10C= (n.212+10C=)
n.366+10C=
n.1704+10C=
c.1413+10C= (n.1413+10C=)
c.1131+10C= (n.1131+10C=)
c.858+10C= (n.858+10C=)
c.1119+10C= (n.1119+10C=)
1g.40303797G>TCA21041289COL9A2c.1401+10C>A (n.1401+10C>A)
c.212+10C>A (n.212+10C>A)
n.366+10C>A
n.1704+10C>A
c.1413+10C>A (n.1413+10C>A)
c.1131+10C>A (n.1131+10C>A)
c.858+10C>A (n.858+10C>A)
c.1119+10C>A (n.1119+10C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303798A=CA1164336223COL9A2c.1401+9T= (n.1401+9T=)
c.212+9T= (n.212+9T=)
n.366+9T=
n.1704+9T=
c.1413+9T= (n.1413+9T=)
c.1131+9T= (n.1131+9T=)
c.858+9T= (n.858+9T=)
c.1119+9T= (n.1119+9T=)
1g.40303798A>GCA2645102107COL9A2c.1401+9T>C (n.1401+9T>C)
c.212+9T>C (n.212+9T>C)
n.366+9T>C
n.1704+9T>C
c.1413+9T>C (n.1413+9T>C)
c.1131+9T>C (n.1131+9T>C)
c.858+9T>C (n.858+9T>C)
c.1119+9T>C (n.1119+9T>C)
 gnomAD v4
1g.40303798A>TCA21041290COL9A2c.1401+9T>A (n.1401+9T>A)
c.212+9T>A (n.212+9T>A)
n.366+9T>A
n.1704+9T>A
c.1413+9T>A (n.1413+9T>A)
c.1131+9T>A (n.1131+9T>A)
c.858+9T>A (n.858+9T>A)
c.1119+9T>A (n.1119+9T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303799G>ACA1000872018COL9A2c.1401+8C>T (n.1401+8C>T)
c.212+8C>T (n.212+8C>T)
n.366+8C>T
n.1704+8C>T
c.1413+8C>T (n.1413+8C>T)
c.1131+8C>T (n.1131+8C>T)
c.858+8C>T (n.858+8C>T)
c.1119+8C>T (n.1119+8C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303799G>CCA2645102109COL9A2c.1401+8C>G (n.1401+8C>G)
c.212+8C>G (n.212+8C>G)
n.366+8C>G
n.1704+8C>G
c.1413+8C>G (n.1413+8C>G)
c.1131+8C>G (n.1131+8C>G)
c.858+8C>G (n.858+8C>G)
c.1119+8C>G (n.1119+8C>G)
 gnomAD v4
1g.40303799G=CA1164336224COL9A2c.1401+8C= (n.1401+8C=)
c.212+8C= (n.212+8C=)
n.366+8C=
n.1704+8C=
c.1413+8C= (n.1413+8C=)
c.1131+8C= (n.1131+8C=)
c.858+8C= (n.858+8C=)
c.1119+8C= (n.1119+8C=)
1g.40303799G>TCA2645102108COL9A2c.1401+8C>A (n.1401+8C>A)
c.212+8C>A (n.212+8C>A)
n.366+8C>A
n.1704+8C>A
c.1413+8C>A (n.1413+8C>A)
c.1131+8C>A (n.1131+8C>A)
c.858+8C>A (n.858+8C>A)
c.1119+8C>A (n.1119+8C>A)
 gnomAD v4
1g.40303800delCA2743297333COL9A2c.1401+8del (n.1401+8del)
c.212+8del (n.212+8del)
n.366+8del
n.1704+8del
c.1413+8del (n.1413+8del)
c.1131+8del (n.1131+8del)
c.858+8del (n.858+8del)
c.1119+8del (n.1119+8del)
1g.40303800G>ACA735759596COL9A2c.1401+7C>T (n.1401+7C>T)
c.212+7C>T (n.212+7C>T)
n.366+7C>T
n.1704+7C>T
c.1413+7C>T (n.1413+7C>T)
c.1131+7C>T (n.1131+7C>T)
c.858+7C>T (n.858+7C>T)
c.1119+7C>T (n.1119+7C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303800G=CA1148278974COL9A2c.1401+7C= (n.1401+7C=)
c.212+7C= (n.212+7C=)
n.366+7C=
n.1704+7C=
c.1413+7C= (n.1413+7C=)
c.1131+7C= (n.1131+7C=)
c.858+7C= (n.858+7C=)
c.1119+7C= (n.1119+7C=)
1g.40303800G>TCA791454COL9A2c.1401+7C>A (n.1401+7C>A)
c.212+7C>A (n.212+7C>A)
n.366+7C>A
n.1704+7C>A
c.1413+7C>A (n.1413+7C>A)
c.1131+7C>A (n.1131+7C>A)
c.858+7C>A (n.858+7C>A)
c.1119+7C>A (n.1119+7C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303801A>CCA2645102110COL9A2c.1401+6T>G (n.1401+6T>G)
c.212+6T>G (n.212+6T>G)
n.366+6T>G
n.1704+6T>G
c.1413+6T>G (n.1413+6T>G)
c.1131+6T>G (n.1131+6T>G)
c.858+6T>G (n.858+6T>G)
c.1119+6T>G (n.1119+6T>G)
 gnomAD v4
1g.40303801A>GCA2645102112COL9A2c.1401+6T>C (n.1401+6T>C)
c.212+6T>C (n.212+6T>C)
n.366+6T>C
n.1704+6T>C
c.1413+6T>C (n.1413+6T>C)
c.1131+6T>C (n.1131+6T>C)
c.858+6T>C (n.858+6T>C)
c.1119+6T>C (n.1119+6T>C)
 gnomAD v4
1g.40303801A>TCA2645102111COL9A2c.1401+6T>A (n.1401+6T>A)
c.212+6T>A (n.212+6T>A)
n.366+6T>A
n.1704+6T>A
c.1413+6T>A (n.1413+6T>A)
c.1131+6T>A (n.1131+6T>A)
c.858+6T>A (n.858+6T>A)
c.1119+6T>A (n.1119+6T>A)
 gnomAD v4
1g.40303802C>ACA2645102113COL9A2c.1401+5G>T (n.1401+5G>T)
c.212+5G>T (n.212+5G>T)
n.366+5G>T
n.1704+5G>T
c.1413+5G>T (n.1413+5G>T)
c.1131+5G>T (n.1131+5G>T)
c.858+5G>T (n.858+5G>T)
c.1119+5G>T (n.1119+5G>T)
 gnomAD v4
1g.40303802C>TCA2645102114COL9A2c.1401+5G>A (n.1401+5G>A)
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
n.366+5G>A
n.1704+5G>A
c.1413+5G>A (n.1413+5G>A)
c.1131+5G>A (n.1131+5G>A)
c.858+5G>A (n.858+5G>A)
c.1119+5G>A (n.1119+5G>A)
 gnomAD v4
1g.40303803T>CCA2645102116COL9A2c.1401+4A>G (n.1401+4A>G)
c.212+4A>G (n.212+4A>G)
n.366+4A>G
n.1704+4A>G
c.1413+4A>G (n.1413+4A>G)
c.1131+4A>G (n.1131+4A>G)
c.858+4A>G (n.858+4A>G)
c.1119+4A>G (n.1119+4A>G)
 gnomAD v4
1g.40303803dupCA2645102115COL9A2c.1401+4dup (n.1401+4dup)
c.212+4dup (n.212+4dup)
n.366+4dup
n.1704+4dup
c.1413+4dup (n.1413+4dup)
c.1131+4dup (n.1131+4dup)
c.858+4dup (n.858+4dup)
c.1119+4dup (n.1119+4dup)
 gnomAD v4
1g.40303804C>ACA2645102117COL9A2c.1401+3G>T (n.1401+3G>T)
c.212+3G>T (n.212+3G>T)
n.366+3G>T
n.1704+3G>T
c.1413+3G>T (n.1413+3G>T)
c.1131+3G>T (n.1131+3G>T)
c.858+3G>T (n.858+3G>T)
c.1119+3G>T (n.1119+3G>T)
 gnomAD v4
1g.40303804C=CA1164336225COL9A2c.1401+3G= (n.1401+3G=)
c.212+3G= (n.212+3G=)
n.366+3G=
n.1704+3G=
c.1413+3G= (n.1413+3G=)
c.1131+3G= (n.1131+3G=)
c.858+3G= (n.858+3G=)
c.1119+3G= (n.1119+3G=)
1g.40303804C>TCA522802928COL9A2c.1401+3G>A (n.1401+3G>A)
c.212+3G>A (n.212+3G>A)
n.366+3G>A
n.1704+3G>A
c.1413+3G>A (n.1413+3G>A)
c.1131+3G>A (n.1131+3G>A)
c.858+3G>A (n.858+3G>A)
c.1119+3G>A (n.1119+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303805A>CCA339879081COL9A2c.1401+2T>G (n.1401+2T>G)
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
n.366+2T>G
n.1704+2T>G
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
c.1131+2T>G (n.1131+2T>G)
c.858+2T>G (n.858+2T>G)
c.1119+2T>G (n.1119+2T>G)
1g.40303805A>GCA339879082COL9A2c.1401+2T>C (n.1401+2T>C)
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
n.366+2T>C
n.1704+2T>C
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
c.1131+2T>C (n.1131+2T>C)
c.858+2T>C (n.858+2T>C)
c.1119+2T>C (n.1119+2T>C)
 gnomAD v4
1g.40303805A>TCA339879083COL9A2c.1401+2T>A (n.1401+2T>A)
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
n.366+2T>A
n.1704+2T>A
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
c.1131+2T>A (n.1131+2T>A)
c.858+2T>A (n.858+2T>A)
c.1119+2T>A (n.1119+2T>A)
 gnomAD v4
1g.40303806C>ACA339879085COL9A2c.1401+1G>T (n.1401+1G>T)
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
n.366+1G>T
n.1704+1G>T
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
c.1131+1G>T (n.1131+1G>T)
c.858+1G>T (n.858+1G>T)
c.1119+1G>T (n.1119+1G>T)
 gnomAD v4
1g.40303806C>GCA339879086COL9A2c.1401+1G>C (n.1401+1G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
n.366+1G>C
n.1704+1G>C
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
c.1131+1G>C (n.1131+1G>C)
c.858+1G>C (n.858+1G>C)
c.1119+1G>C (n.1119+1G>C)
1g.40303806C>TCA339879088COL9A2c.1401+1G>A (n.1401+1G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
n.366+1G>A
n.1704+1G>A
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
c.1131+1G>A (n.1131+1G>A)
c.858+1G>A (n.858+1G>A)
c.1119+1G>A (n.1119+1G>A)
 gnomAD v4
1g.40303807C>ACA339879111COL9A2c.1401G>T (p.Gln467His)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
n.366G>T
n.1704G>T
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.1131G>T (p.Gln377His)
c.858G>T (p.Gln286His)
c.1119G>T (p.Gln373His)
 gnomAD v4
1g.40303807C>GCA339879091COL9A2c.1401G>C (p.Gln467His)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
n.366G>C
n.1704G>C
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.1131G>C (p.Gln377His)
c.858G>C (p.Gln286His)
c.1119G>C (p.Gln373His)
1g.40303807C>TCA339879094COL9A2c.1401G>A (p.Gln467=)
c.212G>A (p.Ser71Asn)
n.366G>A
n.1704G>A
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.1131G>A (p.Gln377=)
c.858G>A (p.Gln286=)
c.1119G>A (p.Gln373=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40303808T>ACA21041291COL9A2c.1400A>T (p.Gln467Leu)
c.211A>T (p.Ser71Cys)
n.365A>T
n.1703A>T
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.1118A>T (p.Gln373Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303808T>CCA791455COL9A2c.1400A>G (p.Gln467Arg)
c.211A>G (p.Ser71Gly)
n.365A>G
n.1703A>G
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.1118A>G (p.Gln373Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303808T>GCA339879123COL9A2c.1400A>C (p.Gln467Pro)
c.211A>C (p.Ser71Arg)
n.365A>C
n.1703A>C
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.1118A>C (p.Gln373Pro)
1g.40303808T=CA1143916340COL9A2c.1400A= (p.Gln467=)
c.211A= (p.Ser71=)
n.365A=
n.1703A=
c.1412A= (p.Gln471=)
c.1130A= (p.Gln377=)
c.857A= (p.Gln286=)
c.1118A= (p.Gln373=)
1g.40303809G>ACA339879135COL9A2c.1399C>T (p.Gln467Ter)
c.210C>T (p.Asp70=)
n.364C>T
n.1702C>T
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.1117C>T (p.Gln373Ter)
 gnomAD v4
1g.40303809G>CCA339879139COL9A2c.1399C>G (p.Gln467Glu)
c.210C>G (p.Asp70Glu)
n.364C>G
n.1702C>G
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.1117C>G (p.Gln373Glu)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40303809G=CA1164336226COL9A2c.1399C= (p.Gln467=)
c.210C= (p.Asp70=)
n.364C=
n.1702C=
c.1411C= (p.Gln471=)
c.1129C= (p.Gln377=)
c.856C= (p.Gln286=)
c.1117C= (p.Gln373=)
1g.40303809G>TCA339879141COL9A2c.1399C>A (p.Gln467Lys)
c.210C>A (p.Asp70Glu)
n.364C>A
n.1702C>A
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.1117C>A (p.Gln373Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303810T>ACA339879148COL9A2c.1398A>T (p.Gly466=)
c.209A>T (p.Asp70Val)
n.363A>T
n.1701A>T
c.1410A>T (p.Gly470=)
c.1128A>T (p.Gly376=)
c.855A>T (p.Gly285=)
c.1116A>T (p.Gly372=)
 gnomAD v4
1g.40303810T>CCA339879151COL9A2c.1398A>G (p.Gly466=)
c.209A>G (p.Asp70Gly)
n.363A>G
n.1701A>G
c.1410A>G (p.Gly470=)
c.1128A>G (p.Gly376=)
c.855A>G (p.Gly285=)
c.1116A>G (p.Gly372=)
1g.40303810T>GCA339879153COL9A2c.1398A>C (p.Gly466=)
c.209A>C (p.Asp70Ala)
n.363A>C
n.1701A>C
c.1410A>C (p.Gly470=)
c.1128A>C (p.Gly376=)
c.855A>C (p.Gly285=)
c.1116A>C (p.Gly372=)
1g.40303811C>ACA339879169COL9A2c.1397G>T (p.Gly466Val)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.362G>T
n.1700G>T
c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1127G>T (p.Gly376Val)
c.854G>T (p.Gly285Val)
c.1115G>T (p.Gly372Val)
 gnomAD v4
1g.40303811C=CA1164336227COL9A2c.1397G= (p.Gly466=)
c.208G= (p.Asp70=)
n.362G=
n.1700G=
c.1409G= (p.Gly470=)
c.1127G= (p.Gly376=)
c.854G= (p.Gly285=)
c.1115G= (p.Gly372=)
1g.40303811C>GCA339879157COL9A2c.1397G>C (p.Gly466Ala)
c.208G>C (p.Asp70His)
n.362G>C
n.1700G>C
c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1127G>C (p.Gly376Ala)
c.854G>C (p.Gly285Ala)
c.1115G>C (p.Gly372Ala)
 gnomAD v4
1g.40303811C>TCA339879154COL9A2c.1397G>A (p.Gly466Glu)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
n.362G>A
n.1700G>A
c.1409G>A (p.Gly470Glu)
c.1127G>A (p.Gly376Glu)
c.854G>A (p.Gly285Glu)
c.1115G>A (p.Gly372Glu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303812C>ACA339879174COL9A2c.1396G>T (p.Gly466Ter)
c.207G>T (p.Arg69Ser)
n.361G>T
n.1699G>T
c.1408G>T (p.Gly470Ter)
c.1126G>T (p.Gly376Ter)
c.853G>T (p.Gly285Ter)
c.1114G>T (p.Gly372Ter)
 gnomAD v4
1g.40303812C=CA1164336228COL9A2c.1396G= (p.Gly466=)
c.207G= (p.Arg69=)
n.361G=
n.1699G=
c.1408G= (p.Gly470=)
c.1126G= (p.Gly376=)
c.853G= (p.Gly285=)
c.1114G= (p.Gly372=)
1g.40303812C>GCA339879176COL9A2c.1396G>C (p.Gly466Arg)
c.207G>C (p.Arg69Ser)
n.361G>C
n.1699G>C
c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1126G>C (p.Gly376Arg)
c.853G>C (p.Gly285Arg)
c.1114G>C (p.Gly372Arg)
1g.40303812C>TCA339879179COL9A2c.1396G>A (p.Gly466Arg)
c.207G>A (p.Arg69=)
n.361G>A
n.1699G>A
c.1408G>A (p.Gly470Arg)
c.1126G>A (p.Gly376Arg)
c.853G>A (p.Gly285Arg)
c.1114G>A (p.Gly372Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40303813C>ACA339879182COL9A2c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.206G>T (p.Arg69Met)
n.360G>T
n.1698G>T
c.1407G>T (p.Lys469Asn)
c.1125G>T (p.Lys375Asn)
c.852G>T (p.Lys284Asn)
c.1113G>T (p.Lys371Asn)
 gnomAD v4
1g.40303813C>GCA339879185COL9A2c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.206G>C (p.Arg69Thr)
n.360G>C
n.1698G>C
c.1407G>C (p.Lys469Asn)
c.1125G>C (p.Lys375Asn)
c.852G>C (p.Lys284Asn)
c.1113G>C (p.Lys371Asn)
1g.40303813C>TCA339879187COL9A2c.1395G>A (p.Lys465=)
c.206G>A (p.Arg69Lys)
n.360G>A
n.1698G>A
c.1407G>A (p.Lys469=)
c.1125G>A (p.Lys375=)
c.852G>A (p.Lys284=)
c.1113G>A (p.Lys371=)
 gnomAD v4
1g.40303814T>ACA339879191COL9A2c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.205A>T (p.Arg69Trp)
n.359A>T
n.1697A>T
c.1406A>T (p.Lys469Met)
c.1124A>T (p.Lys375Met)
c.851A>T (p.Lys284Met)
c.1112A>T (p.Lys371Met)
 gnomAD v4
1g.40303814T>CCA339879196COL9A2c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.205A>G (p.Arg69Gly)
n.359A>G
n.1697A>G
c.1406A>G (p.Lys469Arg)
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
c.851A>G (p.Lys284Arg)
c.1112A>G (p.Lys371Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40303814T>GCA339879199COL9A2c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.205A>C (p.Arg69=)
n.359A>C
n.1697A>C
c.1406A>C (p.Lys469Thr)
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
c.851A>C (p.Lys284Thr)
c.1112A>C (p.Lys371Thr)
1g.40303814T=CA1164336229COL9A2c.1394A= (p.Lys465=)
c.205A= (p.Arg69=)
n.359A=
n.1697A=
c.1406A= (p.Lys469=)
c.1124A= (p.Lys375=)
c.851A= (p.Lys284=)
c.1112A= (p.Lys371=)
1g.40303815T>ACA339879202COL9A2c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.204A>T (p.Pro68=)
n.358A>T
n.1696A>T
c.1405A>T (p.Lys469Ter)
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
c.850A>T (p.Lys284Ter)
c.1111A>T (p.Lys371Ter)
1g.40303815T>CCA339879203COL9A2c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.204A>G (p.Pro68=)
n.358A>G
n.1696A>G
c.1405A>G (p.Lys469Glu)
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
c.850A>G (p.Lys284Glu)
c.1111A>G (p.Lys371Glu)
 gnomAD v4
1g.40303815T>GCA339879204COL9A2c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.204A>C (p.Pro68=)
n.358A>C
n.1696A>C
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
c.850A>C (p.Lys284Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
1g.40303816G>ACA339879210COL9A2c.1392C>T (p.Pro464=)
c.203C>T (p.Pro68Leu)
n.357C>T
n.1695C>T
c.1404C>T (p.Pro468=)
c.1122C>T (p.Pro374=)
c.849C>T (p.Pro283=)
c.1110C>T (p.Pro370=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40303816G>CCA339879206COL9A2c.1392C>G (p.Pro464=)
c.203C>G (p.Pro68Arg)
n.357C>G
n.1695C>G
c.1404C>G (p.Pro468=)
c.1122C>G (p.Pro374=)
c.849C>G (p.Pro283=)
c.1110C>G (p.Pro370=)
1g.40303816G=CA1164336230COL9A2c.1392C= (p.Pro464=)
c.203C= (p.Pro68=)
n.357C=
n.1695C=
c.1404C= (p.Pro468=)
c.1122C= (p.Pro374=)
c.849C= (p.Pro283=)
c.1110C= (p.Pro370=)
1g.40303816G>TCA339879209COL9A2c.1392C>A (p.Pro464=)
c.203C>A (p.Pro68Gln)
n.357C>A
n.1695C>A
c.1404C>A (p.Pro468=)
c.1122C>A (p.Pro374=)
c.849C>A (p.Pro283=)
c.1110C>A (p.Pro370=)
 gnomAD v4
1g.40303817G>ACA339879211COL9A2c.1391C>T (p.Pro464Leu)
c.202C>T (p.Pro68Ser)
n.356C>T
n.1694C>T
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1121C>T (p.Pro374Leu)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.1109C>T (p.Pro370Leu)
1g.40303817G>CCA339879212COL9A2c.1391C>G (p.Pro464Arg)
c.202C>G (p.Pro68Ala)
n.356C>G
n.1694C>G
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1121C>G (p.Pro374Arg)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.1109C>G (p.Pro370Arg)
1g.40303817G>TCA339879216COL9A2c.1391C>A (p.Pro464His)
c.202C>A (p.Pro68Thr)
n.356C>A
n.1694C>A
c.1403C>A (p.Pro468His)
c.1121C>A (p.Pro374His)
c.848C>A (p.Pro283His)
c.1109C>A (p.Pro370His)
 gnomAD v4
1g.40303818G>ACA339879219COL9A2c.1390C>T (p.Pro464Ser)
c.201C>T (p.Gly67=)
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c.1108C>T (p.Pro370Ser)
 gnomAD v4
1g.40303818G>CCA339879221COL9A2c.1390C>G (p.Pro464Ala)
c.201C>G (p.Gly67=)
n.355C>G
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c.1120C>G (p.Pro374Ala)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.1108C>G (p.Pro370Ala)
 gnomAD v4
1g.40303818G>TCA339879222COL9A2c.1390C>A (p.Pro464Thr)
c.201C>A (p.Gly67=)
n.355C>A
n.1693C>A
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1120C>A (p.Pro374Thr)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.1108C>A (p.Pro370Thr)
 gnomAD v4
1g.40303819C>ACA21041292COL9A2c.1389G>T (p.Gly463=)
c.200G>T (p.Gly67Val)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40303819C=CA1164336231COL9A2c.1389G= (p.Gly463=)
c.200G= (p.Gly67=)
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1g.40303819C>GCA339879227COL9A2c.1389G>C (p.Gly463=)
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n.1692G>C
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c.1119G>C (p.Gly373=)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.1107G>C (p.Gly369=)
1g.40303819C>TCA339879231COL9A2c.1389G>A (p.Gly463=)
c.200G>A (p.Gly67Asp)
n.354G>A
n.1692G>A
c.1401G>A (p.Gly467=)
c.1119G>A (p.Gly373=)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.1107G>A (p.Gly369=)
 gnomAD v4
1g.40303822delCA2645102118COL9A2c.1389del (p.Lys465ArgfsTer?)
c.200del (p.Gly67AlafsTer?)
n.354del
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c.1401del (p.Lys469ArgfsTer?)
c.1119del (p.Lys375ArgfsTer?)
c.846del (p.Lys284ArgfsTer?)
c.1107del (p.Lys371ArgfsTer?)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched