UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40303621G>A | CA339878511 | COL9A2 | c.1457C>T (p.Pro486Leu) c.268C>T (p.Gln90Ter) n.422C>T n.1760C>T c.1469C>T (p.Pro490Leu) c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.1175C>T (p.Pro392Leu) | |
| 1 | g.40303621G>C | CA339878514 | COL9A2 | c.1457C>G (p.Pro486Arg) c.268C>G (p.Gln90Glu) n.422C>G n.1760C>G c.1469C>G (p.Pro490Arg) c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.1175C>G (p.Pro392Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303621G= | CA1164336096 | COL9A2 | c.1457C= (p.Pro486=) c.268C= (p.Gln90=) n.422C= n.1760C= c.1469C= (p.Pro490=) c.1187C= (p.Pro396=) c.914C= (p.Pro305=) c.1175C= (p.Pro392=) | |
| 1 | g.40303621G>T | CA339878517 | COL9A2 | c.1457C>A (p.Pro486Gln) c.268C>A (p.Gln90Lys) n.422C>A n.1760C>A c.1469C>A (p.Pro490Gln) c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.1175C>A (p.Pro392Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303622G>A | CA339878520 | COL9A2 | c.1456C>T (p.Pro486Ser) c.267C>T (p.Pro89=) n.421C>T n.1759C>T c.1468C>T (p.Pro490Ser) c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.1174C>T (p.Pro392Ser) | |
| 1 | g.40303622G>C | CA339878522 | COL9A2 | c.1456C>G (p.Pro486Ala) c.267C>G (p.Pro89=) n.421C>G n.1759C>G c.1468C>G (p.Pro490Ala) c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.1174C>G (p.Pro392Ala) | |
| 1 | g.40303622G>T | CA339878527 | COL9A2 | c.1456C>A (p.Pro486Thr) c.267C>A (p.Pro89=) n.421C>A n.1759C>A c.1468C>A (p.Pro490Thr) c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.1174C>A (p.Pro392Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303623G>A | CA339878531 | COL9A2 | c.1455C>T (p.Ala485=) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.420C>T n.1758C>T c.1467C>T (p.Ala489=) c.1185C>T (p.Ala395=) c.912C>T (p.Ala304=) c.1173C>T (p.Ala391=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303623G>C | CA339878533 | COL9A2 | c.1455C>G (p.Ala485=) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.420C>G n.1758C>G c.1467C>G (p.Ala489=) c.1185C>G (p.Ala395=) c.912C>G (p.Ala304=) c.1173C>G (p.Ala391=) | |
| 1 | g.40303623G>T | CA339878532 | COL9A2 | c.1455C>A (p.Ala485=) c.266C>A (p.Pro89His) n.420C>A n.1758C>A c.1467C>A (p.Ala489=) c.1185C>A (p.Ala395=) c.912C>A (p.Ala304=) c.1173C>A (p.Ala391=) | |
| 1 | g.40303624G>A | CA339878537 | COL9A2 | c.1454C>T (p.Ala485Val) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.419C>T n.1757C>T c.1466C>T (p.Ala489Val) c.1184C>T (p.Ala395Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.1172C>T (p.Ala391Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303624G>C | CA339878539 | COL9A2 | c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.419C>G n.1757C>G c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.1184C>G (p.Ala395Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1172C>G (p.Ala391Gly) | |
| 1 | g.40303624G>T | CA339878541 | COL9A2 | c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.419C>A n.1757C>A c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.1184C>A (p.Ala395Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) c.1172C>A (p.Ala391Asp) | |
| 1 | g.40303625C>A | CA339878546 | COL9A2 | c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.264G>T (p.Ala88=) n.418G>T n.1756G>T c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.1183G>T (p.Ala395Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1171G>T (p.Ala391Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303625C= | CA1164336097 | COL9A2 | c.1453G= (p.Ala485=) c.264G= (p.Ala88=) n.418G= n.1756G= c.1465G= (p.Ala489=) c.1183G= (p.Ala395=) c.910G= (p.Ala304=) c.1171G= (p.Ala391=) | |
| 1 | g.40303625C>G | CA339878549 | COL9A2 | c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.264G>C (p.Ala88=) n.418G>C n.1756G>C c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.1183G>C (p.Ala395Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1171G>C (p.Ala391Pro) | |
| 1 | g.40303625C>T | CA791433 | COL9A2 | c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.264G>A (p.Ala88=) n.418G>A n.1756G>A c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.1183G>A (p.Ala395Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1171G>A (p.Ala391Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40303626G>A | CA21041279 | COL9A2 | c.1452C>T (p.Gly484=) c.263C>T (p.Ala88Val) n.417C>T n.1755C>T c.1464C>T (p.Gly488=) c.1182C>T (p.Gly394=) c.909C>T (p.Gly303=) c.1170C>T (p.Gly390=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303626G>C | CA339878558 | COL9A2 | c.1452C>G (p.Gly484=) c.263C>G (p.Ala88Gly) n.417C>G n.1755C>G c.1464C>G (p.Gly488=) c.1182C>G (p.Gly394=) c.909C>G (p.Gly303=) c.1170C>G (p.Gly390=) | |
| 1 | g.40303626G= | CA1164336098 | COL9A2 | c.1452C= (p.Gly484=) c.263C= (p.Ala88=) n.417C= n.1755C= c.1464C= (p.Gly488=) c.1182C= (p.Gly394=) c.909C= (p.Gly303=) c.1170C= (p.Gly390=) | |
| 1 | g.40303626G>T | CA339878560 | COL9A2 | c.1452C>A (p.Gly484=) c.263C>A (p.Ala88Glu) n.417C>A n.1755C>A c.1464C>A (p.Gly488=) c.1182C>A (p.Gly394=) c.909C>A (p.Gly303=) c.1170C>A (p.Gly390=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303627C>A | CA339878565 | COL9A2 | c.1451G>T (p.Gly484Val) c.262G>T (p.Ala88Ser) n.416G>T n.1754G>T c.1463G>T (p.Gly488Val) c.1181G>T (p.Gly394Val) c.908G>T (p.Gly303Val) c.1169G>T (p.Gly390Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303627C>G | CA339878567 | COL9A2 | c.1451G>C (p.Gly484Ala) c.262G>C (p.Ala88Pro) n.416G>C n.1754G>C c.1463G>C (p.Gly488Ala) c.1181G>C (p.Gly394Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) c.1169G>C (p.Gly390Ala) | |
| 1 | g.40303627C>T | CA339878570 | COL9A2 | c.1451G>A (p.Gly484Asp) c.262G>A (p.Ala88Thr) n.416G>A n.1754G>A c.1463G>A (p.Gly488Asp) c.1181G>A (p.Gly394Asp) c.908G>A (p.Gly303Asp) c.1169G>A (p.Gly390Asp) | |
| 1 | g.40303629del | CA2645101959 | COL9A2 | c.1451del (p.Gly484AlafsTer?) c.262del (p.Ala88ArgfsTer?) n.416del n.1754del c.1463del (p.Gly488AlafsTer?) c.1181del (p.Gly394AlafsTer?) c.908del (p.Gly303AlafsTer?) c.1169del (p.Gly390AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303628C>A | CA339878575 | COL9A2 | c.1450G>T (p.Gly484Cys) c.261G>T (p.Arg87=) n.415G>T n.1753G>T c.1462G>T (p.Gly488Cys) c.1180G>T (p.Gly394Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) c.1168G>T (p.Gly390Cys) | |
| 1 | g.40303628C>G | CA339878580 | COL9A2 | c.1450G>C (p.Gly484Arg) c.261G>C (p.Arg87=) n.415G>C n.1753G>C c.1462G>C (p.Gly488Arg) c.1180G>C (p.Gly394Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) c.1168G>C (p.Gly390Arg) | |
| 1 | g.40303628C>T | CA339878577 | COL9A2 | c.1450G>A (p.Gly484Ser) c.261G>A (p.Arg87=) n.415G>A n.1753G>A c.1462G>A (p.Gly488Ser) c.1180G>A (p.Gly394Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) c.1168G>A (p.Gly390Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303629C>A | CA339878583 | COL9A2 | c.1449G>T (p.Ala483=) c.260G>T (p.Arg87Leu) n.414G>T n.1752G>T c.1461G>T (p.Ala487=) c.1179G>T (p.Ala393=) c.906G>T (p.Ala302=) c.1167G>T (p.Ala389=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303629C= | CA1164336099 | COL9A2 | c.1449G= (p.Ala483=) c.260G= (p.Arg87=) n.414G= n.1752G= c.1461G= (p.Ala487=) c.1179G= (p.Ala393=) c.906G= (p.Ala302=) c.1167G= (p.Ala389=) | |
| 1 | g.40303629C>G | CA339878585 | COL9A2 | c.1449G>C (p.Ala483=) c.260G>C (p.Arg87Pro) n.414G>C n.1752G>C c.1461G>C (p.Ala487=) c.1179G>C (p.Ala393=) c.906G>C (p.Ala302=) c.1167G>C (p.Ala389=) | |
| 1 | g.40303629C>T | CA339878586 | COL9A2 | c.1449G>A (p.Ala483=) c.260G>A (p.Arg87Gln) n.414G>A n.1752G>A c.1461G>A (p.Ala487=) c.1179G>A (p.Ala393=) c.906G>A (p.Ala302=) c.1167G>A (p.Ala389=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303630G>A | CA339878589 | COL9A2 | c.1448C>T (p.Ala483Val) c.259C>T (p.Arg87Trp) n.413C>T n.1751C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1178C>T (p.Ala393Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.1166C>T (p.Ala389Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303630G>C | CA339878590 | COL9A2 | c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) n.413C>G n.1751C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1166C>G (p.Ala389Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40303630G= | CA1164336100 | COL9A2 | c.1448C= (p.Ala483=) c.259C= (p.Arg87=) n.413C= n.1751C= c.1460C= (p.Ala487=) c.1178C= (p.Ala393=) c.905C= (p.Ala302=) c.1166C= (p.Ala389=) | |
| 1 | g.40303630G>T | CA339878593 | COL9A2 | c.1448C>A (p.Ala483Glu) c.259C>A (p.Arg87=) n.413C>A n.1751C>A c.1460C>A (p.Ala487Glu) c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.1166C>A (p.Ala389Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303631C>A | CA339878596 | COL9A2 | c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.258G>T (p.Met86Ile) n.412G>T n.1750G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1165G>T (p.Ala389Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303631C= | CA1164336101 | COL9A2 | c.1447G= (p.Ala483=) c.258G= (p.Met86=) n.412G= n.1750G= c.1459G= (p.Ala487=) c.1177G= (p.Ala393=) c.904G= (p.Ala302=) c.1165G= (p.Ala389=) | |
| 1 | g.40303631C>G | CA339878598 | COL9A2 | c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.258G>C (p.Met86Ile) n.412G>C n.1750G>C c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1165G>C (p.Ala389Pro) | |
| 1 | g.40303631C>T | CA791434 | COL9A2 | c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.258G>A (p.Met86Ile) n.412G>A n.1750G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1165G>A (p.Ala389Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303632A>C | CA339878600 | COL9A2 | c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.257T>G (p.Met86Arg) n.411T>G n.1749T>G c.1458T>G (p.Asp486Glu) c.1176T>G (p.Asp392Glu) c.903T>G (p.Asp301Glu) c.1164T>G (p.Asp388Glu) | |
| 1 | g.40303632A>G | CA339878602 | COL9A2 | c.1446T>C (p.Asp482=) c.257T>C (p.Met86Thr) n.411T>C n.1749T>C c.1458T>C (p.Asp486=) c.1176T>C (p.Asp392=) c.903T>C (p.Asp301=) c.1164T>C (p.Asp388=) | |
| 1 | g.40303632A>T | CA339878607 | COL9A2 | c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.257T>A (p.Met86Lys) n.411T>A n.1749T>A c.1458T>A (p.Asp486Glu) c.1176T>A (p.Asp392Glu) c.903T>A (p.Asp301Glu) c.1164T>A (p.Asp388Glu) | |
| 1 | g.40303633T>A | CA339878613 | COL9A2 | c.1445A>T (p.Asp482Val) c.256A>T (p.Met86Leu) n.410A>T n.1748A>T c.1457A>T (p.Asp486Val) c.1175A>T (p.Asp392Val) c.902A>T (p.Asp301Val) c.1163A>T (p.Asp388Val) | |
| 1 | g.40303633T>C | CA339878612 | COL9A2 | c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.256A>G (p.Met86Val) n.410A>G n.1748A>G c.1457A>G (p.Asp486Gly) c.1175A>G (p.Asp392Gly) c.902A>G (p.Asp301Gly) c.1163A>G (p.Asp388Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303633T>G | CA339878609 | COL9A2 | c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.256A>C (p.Met86Leu) n.410A>C n.1748A>C c.1457A>C (p.Asp486Ala) c.1175A>C (p.Asp392Ala) c.902A>C (p.Asp301Ala) c.1163A>C (p.Asp388Ala) | |
| 1 | g.40303634C>A | CA339878617 | COL9A2 | c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.255G>T (p.Gly85=) n.409G>T n.1747G>T c.1456G>T (p.Asp486Tyr) c.1174G>T (p.Asp392Tyr) c.901G>T (p.Asp301Tyr) c.1162G>T (p.Asp388Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303634C>G | CA339878618 | COL9A2 | c.1444G>C (p.Asp482His) c.255G>C (p.Gly85=) n.409G>C n.1747G>C c.1456G>C (p.Asp486His) c.1174G>C (p.Asp392His) c.901G>C (p.Asp301His) c.1162G>C (p.Asp388His) | |
| 1 | g.40303634C>T | CA339878621 | COL9A2 | c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.255G>A (p.Gly85=) n.409G>A n.1747G>A c.1456G>A (p.Asp486Asn) c.1174G>A (p.Asp392Asn) c.901G>A (p.Asp301Asn) c.1162G>A (p.Asp388Asn) | |
| 1 | g.40303635C>A | CA339878624 | COL9A2 | c.1443G>T (p.Gly481=) c.254G>T (p.Gly85Val) n.408G>T n.1746G>T c.1455G>T (p.Gly485=) c.1173G>T (p.Gly391=) c.900G>T (p.Gly300=) c.1161G>T (p.Gly387=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303635C>G | CA339878628 | COL9A2 | c.1443G>C (p.Gly481=) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.408G>C n.1746G>C c.1455G>C (p.Gly485=) c.1173G>C (p.Gly391=) c.900G>C (p.Gly300=) c.1161G>C (p.Gly387=) | |
| 1 | g.40303635C>T | CA339878631 | COL9A2 | c.1443G>A (p.Gly481=) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.408G>A n.1746G>A c.1455G>A (p.Gly485=) c.1173G>A (p.Gly391=) c.900G>A (p.Gly300=) c.1161G>A (p.Gly387=) | |
| 1 | g.40303636C>A | CA339878635 | COL9A2 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.253G>T (p.Gly85Trp) n.407G>T n.1745G>T c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.1160G>T (p.Gly387Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303636C= | CA1164336102 | COL9A2 | c.1442G= (p.Gly481=) c.253G= (p.Gly85=) n.407G= n.1745G= c.1454G= (p.Gly485=) c.1172G= (p.Gly391=) c.899G= (p.Gly300=) c.1160G= (p.Gly387=) | |
| 1 | g.40303636C>G | CA339878638 | COL9A2 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.407G>C n.1745G>C c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.1160G>C (p.Gly387Ala) | |
| 1 | g.40303636C>T | CA339878640 | COL9A2 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.407G>A n.1745G>A c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1172G>A (p.Gly391Glu) c.899G>A (p.Gly300Glu) c.1160G>A (p.Gly387Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303637C>A | CA339878643 | COL9A2 | c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.252G>T (p.Ala84=) n.406G>T n.1744G>T c.1453G>T (p.Gly485Trp) c.1171G>T (p.Gly391Trp) c.898G>T (p.Gly300Trp) c.1159G>T (p.Gly387Trp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303637C= | CA1164336103 | COL9A2 | c.1441G= (p.Gly481=) c.252G= (p.Ala84=) n.406G= n.1744G= c.1453G= (p.Gly485=) c.1171G= (p.Gly391=) c.898G= (p.Gly300=) c.1159G= (p.Gly387=) | |
| 1 | g.40303637C>G | CA339878644 | COL9A2 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.252G>C (p.Ala84=) n.406G>C n.1744G>C c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.1159G>C (p.Gly387Arg) | |
| 1 | g.40303637C>T | CA339878647 | COL9A2 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.252G>A (p.Ala84=) n.406G>A n.1744G>A c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1171G>A (p.Gly391Arg) c.898G>A (p.Gly300Arg) c.1159G>A (p.Gly387Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303638G>A | CA339878654 | COL9A2 | c.1440C>T (p.Ser480=) c.251C>T (p.Ala84Val) n.405C>T n.1743C>T c.1452C>T (p.Ser484=) c.1170C>T (p.Ser390=) c.897C>T (p.Ser299=) c.1158C>T (p.Ser386=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303638G>C | CA339878651 | COL9A2 | c.1440C>G (p.Ser480Arg) c.251C>G (p.Ala84Gly) n.405C>G n.1743C>G c.1452C>G (p.Ser484Arg) c.1170C>G (p.Ser390Arg) c.897C>G (p.Ser299Arg) c.1158C>G (p.Ser386Arg) | |
| 1 | g.40303638G= | CA1164336104 | COL9A2 | c.1440C= (p.Ser480=) c.251C= (p.Ala84=) n.405C= n.1743C= c.1452C= (p.Ser484=) c.1170C= (p.Ser390=) c.897C= (p.Ser299=) c.1158C= (p.Ser386=) | |
| 1 | g.40303638G>T | CA339878650 | COL9A2 | c.1440C>A (p.Ser480Arg) c.251C>A (p.Ala84Glu) n.405C>A n.1743C>A c.1452C>A (p.Ser484Arg) c.1170C>A (p.Ser390Arg) c.897C>A (p.Ser299Arg) c.1158C>A (p.Ser386Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303639C>A | CA339878657 | COL9A2 | c.1439G>T (p.Ser480Ile) c.250G>T (p.Ala84Ser) n.404G>T n.1742G>T c.1451G>T (p.Ser484Ile) c.1169G>T (p.Ser390Ile) c.896G>T (p.Ser299Ile) c.1157G>T (p.Ser386Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303639C= | CA1164336105 | COL9A2 | c.1439G= (p.Ser480=) c.250G= (p.Ala84=) n.404G= n.1742G= c.1451G= (p.Ser484=) c.1169G= (p.Ser390=) c.896G= (p.Ser299=) c.1157G= (p.Ser386=) | |
| 1 | g.40303639C>G | CA339878667 | COL9A2 | c.1439G>C (p.Ser480Thr) c.250G>C (p.Ala84Pro) n.404G>C n.1742G>C c.1451G>C (p.Ser484Thr) c.1169G>C (p.Ser390Thr) c.896G>C (p.Ser299Thr) c.1157G>C (p.Ser386Thr) | |
| 1 | g.40303639C>T | CA339878660 | COL9A2 | c.1439G>A (p.Ser480Asn) c.250G>A (p.Ala84Thr) n.404G>A n.1742G>A c.1451G>A (p.Ser484Asn) c.1169G>A (p.Ser390Asn) c.896G>A (p.Ser299Asn) c.1157G>A (p.Ser386Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303640T>A | CA339878671 | COL9A2 | c.1438A>T (p.Ser480Cys) c.249A>T (p.Pro83=) n.403A>T n.1741A>T c.1450A>T (p.Ser484Cys) c.1168A>T (p.Ser390Cys) c.895A>T (p.Ser299Cys) c.1156A>T (p.Ser386Cys) | |
| 1 | g.40303640T>C | CA339878679 | COL9A2 | c.1438A>G (p.Ser480Gly) c.249A>G (p.Pro83=) n.403A>G n.1741A>G c.1450A>G (p.Ser484Gly) c.1168A>G (p.Ser390Gly) c.895A>G (p.Ser299Gly) c.1156A>G (p.Ser386Gly) | |
| 1 | g.40303640T>G | CA339878674 | COL9A2 | c.1438A>C (p.Ser480Arg) c.249A>C (p.Pro83=) n.403A>C n.1741A>C c.1450A>C (p.Ser484Arg) c.1168A>C (p.Ser390Arg) c.895A>C (p.Ser299Arg) c.1156A>C (p.Ser386Arg) | |
| 1 | g.40303641G>A | CA339878683 | COL9A2 | c.1437C>T (p.Pro479=) c.248C>T (p.Pro83Leu) n.402C>T n.1740C>T c.1449C>T (p.Pro483=) c.1167C>T (p.Pro389=) c.894C>T (p.Pro298=) c.1155C>T (p.Pro385=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303641G>C | CA339878688 | COL9A2 | c.1437C>G (p.Pro479=) c.248C>G (p.Pro83Arg) n.402C>G n.1740C>G c.1449C>G (p.Pro483=) c.1167C>G (p.Pro389=) c.894C>G (p.Pro298=) c.1155C>G (p.Pro385=) | |
| 1 | g.40303641G>T | CA339878685 | COL9A2 | c.1437C>A (p.Pro479=) c.248C>A (p.Pro83Gln) n.402C>A n.1740C>A c.1449C>A (p.Pro483=) c.1167C>A (p.Pro389=) c.894C>A (p.Pro298=) c.1155C>A (p.Pro385=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303644del | CA2645101960 | COL9A2 | c.1437del (p.Ser480AlafsTer?) c.248del (p.Pro83GlnfsTer?) n.402del n.1740del c.1449del (p.Ser484AlafsTer?) c.1167del (p.Ser390AlafsTer?) c.894del (p.Ser299AlafsTer?) c.1155del (p.Ser386AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303642G>A | CA339878691 | COL9A2 | c.1436C>T (p.Pro479Leu) c.247C>T (p.Pro83Ser) n.401C>T n.1739C>T c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.1166C>T (p.Pro389Leu) c.893C>T (p.Pro298Leu) c.1154C>T (p.Pro385Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40303642G>C | CA339878692 | COL9A2 | c.1436C>G (p.Pro479Arg) c.247C>G (p.Pro83Ala) n.401C>G n.1739C>G c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.1166C>G (p.Pro389Arg) c.893C>G (p.Pro298Arg) c.1154C>G (p.Pro385Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303642G= | CA1164336106 | COL9A2 | c.1436C= (p.Pro479=) c.247C= (p.Pro83=) n.401C= n.1739C= c.1448C= (p.Pro483=) c.1166C= (p.Pro389=) c.893C= (p.Pro298=) c.1154C= (p.Pro385=) | |
| 1 | g.40303642G>T | CA339878694 | COL9A2 | c.1436C>A (p.Pro479His) c.247C>A (p.Pro83Thr) n.401C>A n.1739C>A c.1448C>A (p.Pro483His) c.1166C>A (p.Pro389His) c.893C>A (p.Pro298His) c.1154C>A (p.Pro385His) | ClinVar |
| 1 | g.40303643G>A | CA339878698 | COL9A2 | c.1435C>T (p.Pro479Ser) c.246C>T (p.Ala82=) n.400C>T n.1738C>T c.1447C>T (p.Pro483Ser) c.1165C>T (p.Pro389Ser) c.892C>T (p.Pro298Ser) c.1153C>T (p.Pro385Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303643G>C | CA339878703 | COL9A2 | c.1435C>G (p.Pro479Ala) c.246C>G (p.Ala82=) n.400C>G n.1738C>G c.1447C>G (p.Pro483Ala) c.1165C>G (p.Pro389Ala) c.892C>G (p.Pro298Ala) c.1153C>G (p.Pro385Ala) | |
| 1 | g.40303643G= | CA1164336107 | COL9A2 | c.1435C= (p.Pro479=) c.246C= (p.Ala82=) n.400C= n.1738C= c.1447C= (p.Pro483=) c.1165C= (p.Pro389=) c.892C= (p.Pro298=) c.1153C= (p.Pro385=) | |
| 1 | g.40303643G>T | CA339878707 | COL9A2 | c.1435C>A (p.Pro479Thr) c.246C>A (p.Ala82=) n.400C>A n.1738C>A c.1447C>A (p.Pro483Thr) c.1165C>A (p.Pro389Thr) c.892C>A (p.Pro298Thr) c.1153C>A (p.Pro385Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303644G>A | CA339878712 | COL9A2 | c.1434C>T (p.Gly478=) c.245C>T (p.Ala82Val) n.399C>T n.1737C>T c.1446C>T (p.Gly482=) c.1164C>T (p.Gly388=) c.891C>T (p.Gly297=) c.1152C>T (p.Gly384=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303644G>C | CA339878714 | COL9A2 | c.1434C>G (p.Gly478=) c.245C>G (p.Ala82Gly) n.399C>G n.1737C>G c.1446C>G (p.Gly482=) c.1164C>G (p.Gly388=) c.891C>G (p.Gly297=) c.1152C>G (p.Gly384=) | |
| 1 | g.40303644G= | CA1164336108 | COL9A2 | c.1434C= (p.Gly478=) c.245C= (p.Ala82=) n.399C= n.1737C= c.1446C= (p.Gly482=) c.1164C= (p.Gly388=) c.891C= (p.Gly297=) c.1152C= (p.Gly384=) | |
| 1 | g.40303644G>T | CA339878716 | COL9A2 | c.1434C>A (p.Gly478=) c.245C>A (p.Ala82Asp) n.399C>A n.1737C>A c.1446C>A (p.Gly482=) c.1164C>A (p.Gly388=) c.891C>A (p.Gly297=) c.1152C>A (p.Gly384=) | |
| 1 | g.40303645C>A | CA339878719 | COL9A2 | c.1433G>T (p.Gly478Val) c.244G>T (p.Ala82Ser) n.398G>T n.1736G>T c.1445G>T (p.Gly482Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.1151G>T (p.Gly384Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303645C= | CA1164336109 | COL9A2 | c.1433G= (p.Gly478=) c.244G= (p.Ala82=) n.398G= n.1736G= c.1445G= (p.Gly482=) c.1163G= (p.Gly388=) c.890G= (p.Gly297=) c.1151G= (p.Gly384=) | |
| 1 | g.40303645C>G | CA339878721 | COL9A2 | c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.244G>C (p.Ala82Pro) n.398G>C n.1736G>C c.1445G>C (p.Gly482Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.1151G>C (p.Gly384Ala) | |
| 1 | g.40303645C>T | CA339878723 | COL9A2 | c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.244G>A (p.Ala82Thr) n.398G>A n.1736G>A c.1445G>A (p.Gly482Asp) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.1151G>A (p.Gly384Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303646C>A | CA791435 | COL9A2 | c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.243G>T (p.Leu81=) n.397G>T n.1735G>T c.1444G>T (p.Gly482Cys) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.1150G>T (p.Gly384Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40303646C= | CA1164336110 | COL9A2 | c.1432G= (p.Gly478=) c.243G= (p.Leu81=) n.397G= n.1735G= c.1444G= (p.Gly482=) c.1162G= (p.Gly388=) c.889G= (p.Gly297=) c.1150G= (p.Gly384=) | |
| 1 | g.40303646C>G | CA339878730 | COL9A2 | c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.243G>C (p.Leu81=) n.397G>C n.1735G>C c.1444G>C (p.Gly482Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.1150G>C (p.Gly384Arg) | |
| 1 | g.40303646C>T | CA791436 | COL9A2 | c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.243G>A (p.Leu81=) n.397G>A n.1735G>A c.1444G>A (p.Gly482Ser) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.1150G>A (p.Gly384Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303647A= | CA1164336111 | COL9A2 | c.1431T= (p.Pro477=) c.242T= (p.Leu81=) n.396T= n.1734T= c.1443T= (p.Pro481=) c.1161T= (p.Pro387=) c.888T= (p.Pro296=) c.1149T= (p.Pro383=) | |
| 1 | g.40303647A>C | CA339878731 | COL9A2 | c.1431T>G (p.Pro477=) c.242T>G (p.Leu81Arg) n.396T>G n.1734T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.1161T>G (p.Pro387=) c.888T>G (p.Pro296=) c.1149T>G (p.Pro383=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303647A>G | CA339878732 | COL9A2 | c.1431T>C (p.Pro477=) c.242T>C (p.Leu81Pro) n.396T>C n.1734T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.1161T>C (p.Pro387=) c.888T>C (p.Pro296=) c.1149T>C (p.Pro383=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40303647A>T | CA339878735 | COL9A2 | c.1431T>A (p.Pro477=) c.242T>A (p.Leu81Gln) n.396T>A n.1734T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.1161T>A (p.Pro387=) c.888T>A (p.Pro296=) c.1149T>A (p.Pro383=) | |
| 1 | g.40303648G>A | CA339878739 | COL9A2 | c.1430C>T (p.Pro477Leu) c.241C>T (p.Leu81=) n.395C>T n.1733C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1160C>T (p.Pro387Leu) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.1148C>T (p.Pro383Leu) | |
| 1 | g.40303648G>C | CA339878741 | COL9A2 | c.1430C>G (p.Pro477Arg) c.241C>G (p.Leu81Val) n.395C>G n.1733C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1160C>G (p.Pro387Arg) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.1148C>G (p.Pro383Arg) | |
| 1 | g.40303648G= | CA1164336112 | COL9A2 | c.1430C= (p.Pro477=) c.241C= (p.Leu81=) n.395C= n.1733C= c.1442C= (p.Pro481=) c.1160C= (p.Pro387=) c.887C= (p.Pro296=) c.1148C= (p.Pro383=) | |
| 1 | g.40303648G>T | CA339878744 | COL9A2 | c.1430C>A (p.Pro477His) c.241C>A (p.Leu81Met) n.395C>A n.1733C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1160C>A (p.Pro387His) c.887C>A (p.Pro296His) c.1148C>A (p.Pro383His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303649G>A | CA339878747 | COL9A2 | c.1429C>T (p.Pro477Ser) c.240C>T (p.Thr80=) n.394C>T n.1732C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1159C>T (p.Pro387Ser) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.1147C>T (p.Pro383Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303649G>C | CA339878750 | COL9A2 | c.1429C>G (p.Pro477Ala) c.240C>G (p.Thr80=) n.394C>G n.1732C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1159C>G (p.Pro387Ala) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.1147C>G (p.Pro383Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303649G= | CA1164336113 | COL9A2 | c.1429C= (p.Pro477=) c.240C= (p.Thr80=) n.394C= n.1732C= c.1441C= (p.Pro481=) c.1159C= (p.Pro387=) c.886C= (p.Pro296=) c.1147C= (p.Pro383=) | |
| 1 | g.40303649G>T | CA339878751 | COL9A2 | c.1429C>A (p.Pro477Thr) c.240C>A (p.Thr80=) n.394C>A n.1732C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1159C>A (p.Pro387Thr) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.1147C>A (p.Pro383Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303650G>A | CA339878752 | COL9A2 | c.1428C>T (p.Tyr476=) c.239C>T (p.Thr80Ile) n.393C>T n.1731C>T c.1440C>T (p.Tyr480=) c.1158C>T (p.Tyr386=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.1146C>T (p.Tyr382=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303650G>C | CA339878754 | COL9A2 | c.1428C>G (p.Tyr476Ter) c.239C>G (p.Thr80Ser) n.393C>G n.1731C>G c.1440C>G (p.Tyr480Ter) c.1158C>G (p.Tyr386Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.1146C>G (p.Tyr382Ter) | |
| 1 | g.40303650G= | CA1164336114 | COL9A2 | c.1428C= (p.Tyr476=) c.239C= (p.Thr80=) n.393C= n.1731C= c.1440C= (p.Tyr480=) c.1158C= (p.Tyr386=) c.885C= (p.Tyr295=) c.1146C= (p.Tyr382=) | |
| 1 | g.40303650G>T | CA791437 | COL9A2 | c.1428C>A (p.Tyr476Ter) c.239C>A (p.Thr80Asn) n.393C>A n.1731C>A c.1440C>A (p.Tyr480Ter) c.1158C>A (p.Tyr386Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.1146C>A (p.Tyr382Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303651T>A | CA339878756 | COL9A2 | c.1427A>T (p.Tyr476Phe) c.238A>T (p.Thr80Ser) n.392A>T n.1730A>T c.1439A>T (p.Tyr480Phe) c.1157A>T (p.Tyr386Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.1145A>T (p.Tyr382Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303651T>C | CA339878760 | COL9A2 | c.1427A>G (p.Tyr476Cys) c.238A>G (p.Thr80Ala) n.392A>G n.1730A>G c.1439A>G (p.Tyr480Cys) c.1157A>G (p.Tyr386Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.1145A>G (p.Tyr382Cys) | |
| 1 | g.40303651T>G | CA339878763 | COL9A2 | c.1427A>C (p.Tyr476Ser) c.238A>C (p.Thr80Pro) n.392A>C n.1730A>C c.1439A>C (p.Tyr480Ser) c.1157A>C (p.Tyr386Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.1145A>C (p.Tyr382Ser) | |
| 1 | g.40303652A>C | CA339878771 | COL9A2 | c.1426T>G (p.Tyr476Asp) c.237T>G (p.Ala79=) n.391T>G n.1729T>G c.1438T>G (p.Tyr480Asp) c.1156T>G (p.Tyr386Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.1144T>G (p.Tyr382Asp) | |
| 1 | g.40303652A>G | CA339878774 | COL9A2 | c.1426T>C (p.Tyr476His) c.237T>C (p.Ala79=) n.391T>C n.1729T>C c.1438T>C (p.Tyr480His) c.1156T>C (p.Tyr386His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.1144T>C (p.Tyr382His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303652A>T | CA339878778 | COL9A2 | c.1426T>A (p.Tyr476Asn) c.237T>A (p.Ala79=) n.391T>A n.1729T>A c.1438T>A (p.Tyr480Asn) c.1156T>A (p.Tyr386Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.1144T>A (p.Tyr382Asn) | |
| 1 | g.40303653G>A | CA339878782 | COL9A2 | c.1425C>T (p.Gly475=) c.236C>T (p.Ala79Val) n.390C>T n.1728C>T c.1437C>T (p.Gly479=) c.1155C>T (p.Gly385=) c.882C>T (p.Gly294=) c.1143C>T (p.Gly381=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303653G>C | CA339878785 | COL9A2 | c.1425C>G (p.Gly475=) c.236C>G (p.Ala79Gly) n.390C>G n.1728C>G c.1437C>G (p.Gly479=) c.1155C>G (p.Gly385=) c.882C>G (p.Gly294=) c.1143C>G (p.Gly381=) | |
| 1 | g.40303653G>T | CA339878787 | COL9A2 | c.1425C>A (p.Gly475=) c.236C>A (p.Ala79Asp) n.390C>A n.1728C>A c.1437C>A (p.Gly479=) c.1155C>A (p.Gly385=) c.882C>A (p.Gly294=) c.1143C>A (p.Gly381=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303654C>A | CA339878790 | COL9A2 | c.1424G>T (p.Gly475Val) c.235G>T (p.Ala79Ser) n.389G>T n.1727G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.881G>T (p.Gly294Val) c.1142G>T (p.Gly381Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303654C>G | CA339878793 | COL9A2 | c.1424G>C (p.Gly475Ala) c.235G>C (p.Ala79Pro) n.389G>C n.1727G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.1142G>C (p.Gly381Ala) | |
| 1 | g.40303654C>T | CA339878796 | COL9A2 | c.1424G>A (p.Gly475Asp) c.235G>A (p.Ala79Thr) n.389G>A n.1727G>A c.1436G>A (p.Gly479Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.881G>A (p.Gly294Asp) c.1142G>A (p.Gly381Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303655C>A | CA21041280 | COL9A2 | c.1423G>T (p.Gly475Cys) c.234G>T (p.Pro78=) n.388G>T n.1726G>T c.1435G>T (p.Gly479Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.880G>T (p.Gly294Cys) c.1141G>T (p.Gly381Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303655C= | CA1143493287 | COL9A2 | c.1423G= (p.Gly475=) c.234G= (p.Pro78=) n.388G= n.1726G= c.1435G= (p.Gly479=) c.1153G= (p.Gly385=) c.880G= (p.Gly294=) c.1141G= (p.Gly381=) | |
| 1 | g.40303655C>G | CA339878802 | COL9A2 | c.1423G>C (p.Gly475Arg) c.234G>C (p.Pro78=) n.388G>C n.1726G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.1141G>C (p.Gly381Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303655C>T | CA791438 | COL9A2 | c.1423G>A (p.Gly475Ser) c.234G>A (p.Pro78=) n.388G>A n.1726G>A c.1435G>A (p.Gly479Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.880G>A (p.Gly294Ser) c.1141G>A (p.Gly381Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303656G>A | CA339878819 | COL9A2 | c.1422C>T (p.Pro474=) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.387C>T n.1725C>T c.1434C>T (p.Pro478=) c.1152C>T (p.Pro384=) c.879C>T (p.Pro293=) c.1140C>T (p.Pro380=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40303656G>C | CA339878822 | COL9A2 | c.1422C>G (p.Pro474=) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.387C>G n.1725C>G c.1434C>G (p.Pro478=) c.1152C>G (p.Pro384=) c.879C>G (p.Pro293=) c.1140C>G (p.Pro380=) | dbSNP |
| 1 | g.40303656G= | CA1164336115 | COL9A2 | c.1422C= (p.Pro474=) c.233C= (p.Pro78=) n.387C= n.1725C= c.1434C= (p.Pro478=) c.1152C= (p.Pro384=) c.879C= (p.Pro293=) c.1140C= (p.Pro380=) | |
| 1 | g.40303656G>T | CA21041281 | COL9A2 | c.1422C>A (p.Pro474=) c.233C>A (p.Pro78Gln) n.387C>A n.1725C>A c.1434C>A (p.Pro478=) c.1152C>A (p.Pro384=) c.879C>A (p.Pro293=) c.1140C>A (p.Pro380=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303657G>A | CA791439 | COL9A2 | c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.386C>T n.1724C>T c.1433C>T (p.Pro478Leu) c.1151C>T (p.Pro384Leu) c.878C>T (p.Pro293Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303657G>C | CA339878826 | COL9A2 | c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.386C>G n.1724C>G c.1433C>G (p.Pro478Arg) c.1151C>G (p.Pro384Arg) c.878C>G (p.Pro293Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) | |
| 1 | g.40303657G= | CA1164336116 | COL9A2 | c.1421C= (p.Pro474=) c.232C= (p.Pro78=) n.386C= n.1724C= c.1433C= (p.Pro478=) c.1151C= (p.Pro384=) c.878C= (p.Pro293=) c.1139C= (p.Pro380=) | |
| 1 | g.40303657G>T | CA339878827 | COL9A2 | c.1421C>A (p.Pro474His) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.386C>A n.1724C>A c.1433C>A (p.Pro478His) c.1151C>A (p.Pro384His) c.878C>A (p.Pro293His) c.1139C>A (p.Pro380His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303658G>A | CA339878828 | COL9A2 | c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.231C>T (p.Asn77=) n.385C>T n.1723C>T c.1432C>T (p.Pro478Ser) c.1150C>T (p.Pro384Ser) c.877C>T (p.Pro293Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303658G>C | CA339878829 | COL9A2 | c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.231C>G (p.Asn77Lys) n.385C>G n.1723C>G c.1432C>G (p.Pro478Ala) c.1150C>G (p.Pro384Ala) c.877C>G (p.Pro293Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303658G= | CA1164336117 | COL9A2 | c.1420C= (p.Pro474=) c.231C= (p.Asn77=) n.385C= n.1723C= c.1432C= (p.Pro478=) c.1150C= (p.Pro384=) c.877C= (p.Pro293=) c.1138C= (p.Pro380=) | |
| 1 | g.40303658G>T | CA339878830 | COL9A2 | c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.231C>A (p.Asn77Lys) n.385C>A n.1723C>A c.1432C>A (p.Pro478Thr) c.1150C>A (p.Pro384Thr) c.877C>A (p.Pro293Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303659T>A | CA339878831 | COL9A2 | c.1419A>T (p.Glu473Asp) c.230A>T (p.Asn77Ile) n.384A>T n.1722A>T c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1149A>T (p.Glu383Asp) c.876A>T (p.Glu292Asp) c.1137A>T (p.Glu379Asp) | |
| 1 | g.40303659T>C | CA339878833 | COL9A2 | c.1419A>G (p.Glu473=) c.230A>G (p.Asn77Ser) n.384A>G n.1722A>G c.1431A>G (p.Glu477=) c.1149A>G (p.Glu383=) c.876A>G (p.Glu292=) c.1137A>G (p.Glu379=) | |
| 1 | g.40303659T>G | CA339878835 | COL9A2 | c.1419A>C (p.Glu473Asp) c.230A>C (p.Asn77Thr) n.384A>C n.1722A>C c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1149A>C (p.Glu383Asp) c.876A>C (p.Glu292Asp) c.1137A>C (p.Glu379Asp) | |
| 1 | g.40303660T>A | CA339878842 | COL9A2 | c.1418A>T (p.Glu473Val) c.229A>T (p.Asn77Tyr) n.383A>T n.1721A>T c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1148A>T (p.Glu383Val) c.875A>T (p.Glu292Val) c.1136A>T (p.Glu379Val) | |
| 1 | g.40303660T>C | CA339878840 | COL9A2 | c.1418A>G (p.Glu473Gly) c.229A>G (p.Asn77Asp) n.383A>G n.1721A>G c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.875A>G (p.Glu292Gly) c.1136A>G (p.Glu379Gly) | |
| 1 | g.40303660T>G | CA339878838 | COL9A2 | c.1418A>C (p.Glu473Ala) c.229A>C (p.Asn77His) n.383A>C n.1721A>C c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.875A>C (p.Glu292Ala) c.1136A>C (p.Glu379Ala) | |
| 1 | g.40303661C>A | CA339878845 | COL9A2 | c.1417G>T (p.Glu473Ter) c.228G>T (p.Glu76Asp) n.382G>T n.1720G>T c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.874G>T (p.Glu292Ter) c.1135G>T (p.Glu379Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303661C= | CA1164336118 | COL9A2 | c.1417G= (p.Glu473=) c.228G= (p.Glu76=) n.382G= n.1720G= c.1429G= (p.Glu477=) c.1147G= (p.Glu383=) c.874G= (p.Glu292=) c.1135G= (p.Glu379=) | |
| 1 | g.40303661C>G | CA339878848 | COL9A2 | c.1417G>C (p.Glu473Gln) c.228G>C (p.Glu76Asp) n.382G>C n.1720G>C c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.874G>C (p.Glu292Gln) c.1135G>C (p.Glu379Gln) | |
| 1 | g.40303661C>T | CA791440 | COL9A2 | c.1417G>A (p.Glu473Lys) c.228G>A (p.Glu76=) n.382G>A n.1720G>A c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.874G>A (p.Glu292Lys) c.1135G>A (p.Glu379Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303662T>A | CA339878852 | COL9A2 | c.1416A>T (p.Gly472=) c.227A>T (p.Glu76Val) n.381A>T n.1719A>T c.1428A>T (p.Gly476=) c.1146A>T (p.Gly382=) c.873A>T (p.Gly291=) c.1134A>T (p.Gly378=) | |
| 1 | g.40303662T>C | CA339878854 | COL9A2 | c.1416A>G (p.Gly472=) c.227A>G (p.Glu76Gly) n.381A>G n.1719A>G c.1428A>G (p.Gly476=) c.1146A>G (p.Gly382=) c.873A>G (p.Gly291=) c.1134A>G (p.Gly378=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303662T>G | CA339878858 | COL9A2 | c.1416A>C (p.Gly472=) c.227A>C (p.Glu76Ala) n.381A>C n.1719A>C c.1428A>C (p.Gly476=) c.1146A>C (p.Gly382=) c.873A>C (p.Gly291=) c.1134A>C (p.Gly378=) | dbSNP |
| 1 | g.40303662T= | CA1164336119 | COL9A2 | c.1416A= (p.Gly472=) c.227A= (p.Glu76=) n.381A= n.1719A= c.1428A= (p.Gly476=) c.1146A= (p.Gly382=) c.873A= (p.Gly291=) c.1134A= (p.Gly378=) | |
| 1 | g.40303663C>A | CA339878862 | COL9A2 | c.1415G>T (p.Gly472Val) c.226G>T (p.Glu76Ter) n.380G>T n.1718G>T c.1427G>T (p.Gly476Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) c.872G>T (p.Gly291Val) c.1133G>T (p.Gly378Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303663C= | CA1164336120 | COL9A2 | c.1415G= (p.Gly472=) c.226G= (p.Glu76=) n.380G= n.1718G= c.1427G= (p.Gly476=) c.1145G= (p.Gly382=) c.872G= (p.Gly291=) c.1133G= (p.Gly378=) | |
| 1 | g.40303663C>G | CA339878866 | COL9A2 | c.1415G>C (p.Gly472Ala) c.226G>C (p.Glu76Gln) n.380G>C n.1718G>C c.1427G>C (p.Gly476Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) c.1133G>C (p.Gly378Ala) | |
| 1 | g.40303663C>T | CA791441 | COL9A2 | c.1415G>A (p.Gly472Glu) c.226G>A (p.Glu76Lys) n.380G>A n.1718G>A c.1427G>A (p.Gly476Glu) c.1145G>A (p.Gly382Glu) c.872G>A (p.Gly291Glu) c.1133G>A (p.Gly378Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303664C>A | CA339878872 | COL9A2 | c.1414G>T (p.Gly472Ter) c.225G>T (p.Val75=) n.379G>T n.1717G>T c.1426G>T (p.Gly476Ter) c.1144G>T (p.Gly382Ter) c.871G>T (p.Gly291Ter) c.1132G>T (p.Gly378Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303664C>G | CA339878876 | COL9A2 | c.1414G>C (p.Gly472Arg) c.225G>C (p.Val75=) n.379G>C n.1717G>C c.1426G>C (p.Gly476Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) c.1132G>C (p.Gly378Arg) | |
| 1 | g.40303664C>T | CA339878878 | COL9A2 | c.1414G>A (p.Gly472Arg) c.225G>A (p.Val75=) n.379G>A n.1717G>A c.1426G>A (p.Gly476Arg) c.1144G>A (p.Gly382Arg) c.871G>A (p.Gly291Arg) c.1132G>A (p.Gly378Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303665A>C | CA339878880 | COL9A2 | c.1413T>G (p.Arg471=) c.224T>G (p.Val75Gly) n.378T>G n.1716T>G c.1425T>G (p.Arg475=) c.1143T>G (p.Arg381=) c.870T>G (p.Arg290=) c.1131T>G (p.Arg377=) | |
| 1 | g.40303665A>G | CA339878881 | COL9A2 | c.1413T>C (p.Arg471=) c.224T>C (p.Val75Ala) n.378T>C n.1716T>C c.1425T>C (p.Arg475=) c.1143T>C (p.Arg381=) c.870T>C (p.Arg290=) c.1131T>C (p.Arg377=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303665A>T | CA339878884 | COL9A2 | c.1413T>A (p.Arg471=) c.224T>A (p.Val75Glu) n.378T>A n.1716T>A c.1425T>A (p.Arg475=) c.1143T>A (p.Arg381=) c.870T>A (p.Arg290=) c.1131T>A (p.Arg377=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303666C>A | CA339878887 | COL9A2 | c.1412G>T (p.Arg471Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.377G>T n.1715G>T c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1142G>T (p.Arg381Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.1130G>T (p.Arg377Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303666C= | CA1164336121 | COL9A2 | c.1412G= (p.Arg471=) c.223G= (p.Val75=) n.377G= n.1715G= c.1424G= (p.Arg475=) c.1142G= (p.Arg381=) c.869G= (p.Arg290=) c.1130G= (p.Arg377=) | |
| 1 | g.40303666C>G | CA339878893 | COL9A2 | c.1412G>C (p.Arg471Pro) c.223G>C (p.Val75Leu) n.377G>C n.1715G>C c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1142G>C (p.Arg381Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.1130G>C (p.Arg377Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303666C>T | CA339878890 | COL9A2 | c.1412G>A (p.Arg471His) c.223G>A (p.Val75Met) n.377G>A n.1715G>A c.1424G>A (p.Arg475His) c.1142G>A (p.Arg381His) c.869G>A (p.Arg290His) c.1130G>A (p.Arg377His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303667G>A | CA339878896 | COL9A2 | c.1411C>T (p.Arg471Cys) c.222C>T (p.Tyr74=) n.376C>T n.1714C>T c.1423C>T (p.Arg475Cys) c.1141C>T (p.Arg381Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) c.1129C>T (p.Arg377Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303667G>C | CA339878897 | COL9A2 | c.1411C>G (p.Arg471Gly) c.222C>G (p.Tyr74Ter) n.376C>G n.1714C>G c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1141C>G (p.Arg381Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.1129C>G (p.Arg377Gly) | |
| 1 | g.40303667G>T | CA339878898 | COL9A2 | c.1411C>A (p.Arg471Ser) c.222C>A (p.Tyr74Ter) n.376C>A n.1714C>A c.1423C>A (p.Arg475Ser) c.1141C>A (p.Arg381Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) c.1129C>A (p.Arg377Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303668T>A | CA339878904 | COL9A2 | c.1410A>T (p.Val470=) c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.375A>T n.1713A>T c.1422A>T (p.Val474=) c.1140A>T (p.Val380=) c.867A>T (p.Val289=) c.1128A>T (p.Val376=) | |
| 1 | g.40303668T>C | CA339878909 | COL9A2 | c.1410A>G (p.Val470=) c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.375A>G n.1713A>G c.1422A>G (p.Val474=) c.1140A>G (p.Val380=) c.867A>G (p.Val289=) c.1128A>G (p.Val376=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303668T>G | CA339878914 | COL9A2 | c.1410A>C (p.Val470=) c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.375A>C n.1713A>C c.1422A>C (p.Val474=) c.1140A>C (p.Val380=) c.867A>C (p.Val289=) c.1128A>C (p.Val376=) | |
| 1 | g.40303669A= | CA1164336122 | COL9A2 | c.1409T= (p.Val470=) c.220T= (p.Tyr74=) n.374T= n.1712T= c.1421T= (p.Val474=) c.1139T= (p.Val380=) c.866T= (p.Val289=) c.1127T= (p.Val376=) | |
| 1 | g.40303669A>C | CA339878917 | COL9A2 | c.1409T>G (p.Val470Gly) c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.374T>G n.1712T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.1139T>G (p.Val380Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) c.1127T>G (p.Val376Gly) | dbSNP |
| 1 | g.40303669A>G | CA339878920 | COL9A2 | c.1409T>C (p.Val470Ala) c.220T>C (p.Tyr74His) n.374T>C n.1712T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.1139T>C (p.Val380Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) c.1127T>C (p.Val376Ala) | |
| 1 | g.40303669A>T | CA339878922 | COL9A2 | c.1409T>A (p.Val470Glu) c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.374T>A n.1712T>A c.1421T>A (p.Val474Glu) c.1139T>A (p.Val380Glu) c.866T>A (p.Val289Glu) c.1127T>A (p.Val376Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303670C>A | CA339878927 | COL9A2 | c.1408G>T (p.Val470Leu) c.219G>T (p.Glu73Asp) n.373G>T n.1711G>T c.1420G>T (p.Val474Leu) c.1138G>T (p.Val380Leu) c.865G>T (p.Val289Leu) c.1126G>T (p.Val376Leu) | |
| 1 | g.40303670C= | CA1164336123 | COL9A2 | c.1408G= (p.Val470=) c.219G= (p.Glu73=) n.373G= n.1711G= c.1420G= (p.Val474=) c.1138G= (p.Val380=) c.865G= (p.Val289=) c.1126G= (p.Val376=) | |
| 1 | g.40303670C>G | CA339878928 | COL9A2 | c.1408G>C (p.Val470Leu) c.219G>C (p.Glu73Asp) n.373G>C n.1711G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.1138G>C (p.Val380Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) c.1126G>C (p.Val376Leu) | |
| 1 | g.40303670C>T | CA339878924 | COL9A2 | c.1408G>A (p.Val470Ile) c.219G>A (p.Glu73=) n.373G>A n.1711G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.1138G>A (p.Val380Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) c.1126G>A (p.Val376Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303671T>A | CA339878930 | COL9A2 | c.1407A>T (p.Gly469=) c.218A>T (p.Glu73Val) n.372A>T n.1710A>T c.1419A>T (p.Gly473=) c.1137A>T (p.Gly379=) c.864A>T (p.Gly288=) c.1125A>T (p.Gly375=) | |
| 1 | g.40303671T>C | CA339878932 | COL9A2 | c.1407A>G (p.Gly469=) c.218A>G (p.Glu73Gly) n.372A>G n.1710A>G c.1419A>G (p.Gly473=) c.1137A>G (p.Gly379=) c.864A>G (p.Gly288=) c.1125A>G (p.Gly375=) | |
| 1 | g.40303671T>G | CA339878935 | COL9A2 | c.1407A>C (p.Gly469=) c.218A>C (p.Glu73Ala) n.372A>C n.1710A>C c.1419A>C (p.Gly473=) c.1137A>C (p.Gly379=) c.864A>C (p.Gly288=) c.1125A>C (p.Gly375=) | |
| 1 | g.40303672C>A | CA339878936 | COL9A2 | c.1406G>T (p.Gly469Val) c.217G>T (p.Glu73Ter) n.371G>T n.1709G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.1124G>T (p.Gly375Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303672C= | CA1164336124 | COL9A2 | c.1406G= (p.Gly469=) c.217G= (p.Glu73=) n.371G= n.1709G= c.1418G= (p.Gly473=) c.1136G= (p.Gly379=) c.863G= (p.Gly288=) c.1124G= (p.Gly375=) | |
| 1 | g.40303672C>G | CA339878937 | COL9A2 | c.1406G>C (p.Gly469Ala) c.217G>C (p.Glu73Gln) n.371G>C n.1709G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.1124G>C (p.Gly375Ala) | |
| 1 | g.40303672C>T | CA339878938 | COL9A2 | c.1406G>A (p.Gly469Glu) c.217G>A (p.Glu73Lys) n.371G>A n.1709G>A c.1418G>A (p.Gly473Glu) c.1136G>A (p.Gly379Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.1124G>A (p.Gly375Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303673C>A | CA339878941 | COL9A2 | c.1405G>T (p.Gly469Ter) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.370G>T n.1708G>T c.1417G>T (p.Gly473Ter) c.1135G>T (p.Gly379Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.1123G>T (p.Gly375Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303673C>G | CA339878943 | COL9A2 | c.1405G>C (p.Gly469Arg) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.370G>C n.1708G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.1123G>C (p.Gly375Arg) | |
| 1 | g.40303673C>T | CA339878946 | COL9A2 | c.1405G>A (p.Gly469Arg) c.216G>A (p.Lys72=) n.370G>A n.1708G>A c.1417G>A (p.Gly473Arg) c.1135G>A (p.Gly379Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.1123G>A (p.Gly375Arg) | |
| 1 | g.40303674T>A | CA339878953 | COL9A2 | c.1404A>T (p.Gln468His) c.215A>T (p.Lys72Met) n.369A>T n.1707A>T c.1416A>T (p.Gln472His) c.1134A>T (p.Gln378His) c.861A>T (p.Gln287His) c.1122A>T (p.Gln374His) | |
| 1 | g.40303674T>C | CA339878961 | COL9A2 | c.1404A>G (p.Gln468=) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.369A>G n.1707A>G c.1416A>G (p.Gln472=) c.1134A>G (p.Gln378=) c.861A>G (p.Gln287=) c.1122A>G (p.Gln374=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303674T>G | CA339878963 | COL9A2 | c.1404A>C (p.Gln468His) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.369A>C n.1707A>C c.1416A>C (p.Gln472His) c.1134A>C (p.Gln378His) c.861A>C (p.Gln287His) c.1122A>C (p.Gln374His) | |
| 1 | g.40303675T>A | CA339878970 | COL9A2 | c.1403A>T (p.Gln468Leu) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.368A>T n.1706A>T c.1415A>T (p.Gln472Leu) c.1133A>T (p.Gln378Leu) c.860A>T (p.Gln287Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303675T>C | CA339878972 | COL9A2 | c.1403A>G (p.Gln468Arg) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.368A>G n.1706A>G c.1415A>G (p.Gln472Arg) c.1133A>G (p.Gln378Arg) c.860A>G (p.Gln287Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303675T>G | CA339878967 | COL9A2 | c.1403A>C (p.Gln468Pro) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.368A>C n.1706A>C c.1415A>C (p.Gln472Pro) c.1133A>C (p.Gln378Pro) c.860A>C (p.Gln287Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) | |
| 1 | g.40303676G>A | CA339878979 | COL9A2 | c.1402C>T (p.Gln468Ter) c.213C>T (p.Ser71=) n.367C>T n.1705C>T c.1414C>T (p.Gln472Ter) c.1132C>T (p.Gln378Ter) c.859C>T (p.Gln287Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303676G>C | CA339878983 | COL9A2 | c.1402C>G (p.Gln468Glu) c.213C>G (p.Ser71Arg) n.367C>G n.1705C>G c.1414C>G (p.Gln472Glu) c.1132C>G (p.Gln378Glu) c.859C>G (p.Gln287Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) | |
| 1 | g.40303676G= | CA1164336125 | COL9A2 | c.1402C= (p.Gln468=) c.213C= (p.Ser71=) n.367C= n.1705C= c.1414C= (p.Gln472=) c.1132C= (p.Gln378=) c.859C= (p.Gln287=) c.1120C= (p.Gln374=) | |
| 1 | g.40303676G>T | CA21041282 | COL9A2 | c.1402C>A (p.Gln468Lys) c.213C>A (p.Ser71Arg) n.367C>A n.1705C>A c.1414C>A (p.Gln472Lys) c.1132C>A (p.Gln378Lys) c.859C>A (p.Gln287Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303677C>A | CA339878985 | COL9A2 | c.1402-1G>T (n.1402-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) n.367-1G>T n.1705-1G>T c.1414-1G>T (n.1414-1G>T) c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) c.859-1G>T (n.859-1G>T) c.1120-1G>T (n.1120-1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303677C= | CA1164336126 | COL9A2 | c.1402-1G= (n.1402-1G=) c.213-1G= (n.213-1G=) n.367-1G= n.1705-1G= c.1414-1G= (n.1414-1G=) c.1132-1G= (n.1132-1G=) c.859-1G= (n.859-1G=) c.1120-1G= (n.1120-1G=) | |
| 1 | g.40303677C>G | CA339878988 | COL9A2 | c.1402-1G>C (n.1402-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) n.367-1G>C n.1705-1G>C c.1414-1G>C (n.1414-1G>C) c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) c.859-1G>C (n.859-1G>C) c.1120-1G>C (n.1120-1G>C) | |
| 1 | g.40303677C>T | CA339878997 | COL9A2 | c.1402-1G>A (n.1402-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) n.367-1G>A n.1705-1G>A c.1414-1G>A (n.1414-1G>A) c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) c.859-1G>A (n.859-1G>A) c.1120-1G>A (n.1120-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303678T>A | CA339878999 | COL9A2 | c.1402-2A>T (n.1402-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) n.367-2A>T n.1705-2A>T c.1414-2A>T (n.1414-2A>T) c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) c.859-2A>T (n.859-2A>T) c.1120-2A>T (n.1120-2A>T) | |
| 1 | g.40303678T>C | CA339879001 | COL9A2 | c.1402-2A>G (n.1402-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) n.367-2A>G n.1705-2A>G c.1414-2A>G (n.1414-2A>G) c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) c.859-2A>G (n.859-2A>G) c.1120-2A>G (n.1120-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303678T>G | CA339879000 | COL9A2 | c.1402-2A>C (n.1402-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) n.367-2A>C n.1705-2A>C c.1414-2A>C (n.1414-2A>C) c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) c.859-2A>C (n.859-2A>C) c.1120-2A>C (n.1120-2A>C) | |
| 1 | g.40303678T= | CA1164336127 | COL9A2 | c.1402-2A= (n.1402-2A=) c.213-2A= (n.213-2A=) n.367-2A= n.1705-2A= c.1414-2A= (n.1414-2A=) c.1132-2A= (n.1132-2A=) c.859-2A= (n.859-2A=) c.1120-2A= (n.1120-2A=) | |
| 1 | g.40303679G>A | CA522802888 | COL9A2 | c.1402-3C>T (n.1402-3C>T) c.213-3C>T (n.213-3C>T) n.367-3C>T n.1705-3C>T c.1414-3C>T (n.1414-3C>T) c.1132-3C>T (n.1132-3C>T) c.859-3C>T (n.859-3C>T) c.1120-3C>T (n.1120-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40303679G= | CA1164336128 | COL9A2 | c.1402-3C= (n.1402-3C=) c.213-3C= (n.213-3C=) n.367-3C= n.1705-3C= c.1414-3C= (n.1414-3C=) c.1132-3C= (n.1132-3C=) c.859-3C= (n.859-3C=) c.1120-3C= (n.1120-3C=) | |
| 1 | g.40303679G>T | CA2645101961 | COL9A2 | c.1402-3C>A (n.1402-3C>A) c.213-3C>A (n.213-3C>A) n.367-3C>A n.1705-3C>A c.1414-3C>A (n.1414-3C>A) c.1132-3C>A (n.1132-3C>A) c.859-3C>A (n.859-3C>A) c.1120-3C>A (n.1120-3C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303680C>A | CA1164336131 | COL9A2 | c.1402-4G>T (n.1402-4G>T) c.213-4G>T (n.213-4G>T) n.367-4G>T n.1705-4G>T c.1414-4G>T (n.1414-4G>T) c.1132-4G>T (n.1132-4G>T) c.859-4G>T (n.859-4G>T) c.1120-4G>T (n.1120-4G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303680C= | CA1164336130 | COL9A2 | c.1402-4G= (n.1402-4G=) c.213-4G= (n.213-4G=) n.367-4G= n.1705-4G= c.1414-4G= (n.1414-4G=) c.1132-4G= (n.1132-4G=) c.859-4G= (n.859-4G=) c.1120-4G= (n.1120-4G=) | |
| 1 | g.40303680C>T | CA1164336132 | COL9A2 | c.1402-4G>A (n.1402-4G>A) c.213-4G>A (n.213-4G>A) n.367-4G>A n.1705-4G>A c.1414-4G>A (n.1414-4G>A) c.1132-4G>A (n.1132-4G>A) c.859-4G>A (n.859-4G>A) c.1120-4G>A (n.1120-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303680_40303681delinsCG | CA1164336129 | COL9A2 | c.1402-5_1402-4delinsCG (n.1402-5_1402-4delinsCG) c.213-5_213-4delinsCG (n.213-5_213-4delinsCG) n.367-5_367-4delinsCG n.1705-5_1705-4delinsCG c.1414-5_1414-4delinsCG (n.1414-5_1414-4delinsCG) c.1132-5_1132-4delinsCG (n.1132-5_1132-4delinsCG) c.859-5_859-4delinsCG (n.859-5_859-4delinsCG) c.1120-5_1120-4delinsCG (n.1120-5_1120-4delinsCG) | |
| 1 | g.40303681G>A | CA522802889 | COL9A2 | c.1402-5C>T (n.1402-5C>T) c.213-5C>T (n.213-5C>T) n.367-5C>T n.1705-5C>T c.1414-5C>T (n.1414-5C>T) c.1132-5C>T (n.1132-5C>T) c.859-5C>T (n.859-5C>T) c.1120-5C>T (n.1120-5C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303681G>C | CA2645101962 | COL9A2 | c.1402-5C>G (n.1402-5C>G) c.213-5C>G (n.213-5C>G) n.367-5C>G n.1705-5C>G c.1414-5C>G (n.1414-5C>G) c.1132-5C>G (n.1132-5C>G) c.859-5C>G (n.859-5C>G) c.1120-5C>G (n.1120-5C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303681G= | CA1164336133 | COL9A2 | c.1402-5C= (n.1402-5C=) c.213-5C= (n.213-5C=) n.367-5C= n.1705-5C= c.1414-5C= (n.1414-5C=) c.1132-5C= (n.1132-5C=) c.859-5C= (n.859-5C=) c.1120-5C= (n.1120-5C=) | |
| 1 | g.40303681G>T | CA417532711 | COL9A2 | c.1402-5C>A (n.1402-5C>A) c.213-5C>A (n.213-5C>A) n.367-5C>A n.1705-5C>A c.1414-5C>A (n.1414-5C>A) c.1132-5C>A (n.1132-5C>A) c.859-5C>A (n.859-5C>A) c.1120-5C>A (n.1120-5C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303686dup | CA522802890 | COL9A2 | c.1402-5dup (n.1402-5dup) c.213-5dup (n.213-5dup) n.367-5dup n.1705-5dup c.1414-5dup (n.1414-5dup) c.1132-5dup (n.1132-5dup) c.859-5dup (n.859-5dup) c.1120-5dup (n.1120-5dup) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303686del | CA339879002 | COL9A2 | c.1402-5del (n.1402-5del) c.213-5del (n.213-5del) n.367-5del n.1705-5del c.1414-5del (n.1414-5del) c.1132-5del (n.1132-5del) c.859-5del (n.859-5del) c.1120-5del (n.1120-5del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303682G>A | CA2645101964 | COL9A2 | c.1402-6C>T (n.1402-6C>T) c.213-6C>T (n.213-6C>T) n.367-6C>T n.1705-6C>T c.1414-6C>T (n.1414-6C>T) c.1132-6C>T (n.1132-6C>T) c.859-6C>T (n.859-6C>T) c.1120-6C>T (n.1120-6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303682G>C | CA2645101963 | COL9A2 | c.1402-6C>G (n.1402-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) n.367-6C>G n.1705-6C>G c.1414-6C>G (n.1414-6C>G) c.1132-6C>G (n.1132-6C>G) c.859-6C>G (n.859-6C>G) c.1120-6C>G (n.1120-6C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303682G= | CA1164336134 | COL9A2 | c.1402-6C= (n.1402-6C=) c.213-6C= (n.213-6C=) n.367-6C= n.1705-6C= c.1414-6C= (n.1414-6C=) c.1132-6C= (n.1132-6C=) c.859-6C= (n.859-6C=) c.1120-6C= (n.1120-6C=) | |
| 1 | g.40303682G>T | CA522802891 | COL9A2 | c.1402-6C>A (n.1402-6C>A) c.213-6C>A (n.213-6C>A) n.367-6C>A n.1705-6C>A c.1414-6C>A (n.1414-6C>A) c.1132-6C>A (n.1132-6C>A) c.859-6C>A (n.859-6C>A) c.1120-6C>A (n.1120-6C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303683G>T | CA2645101966 | COL9A2 | c.1402-7C>A (n.1402-7C>A) c.213-7C>A (n.213-7C>A) n.367-7C>A n.1705-7C>A c.1414-7C>A (n.1414-7C>A) c.1132-7C>A (n.1132-7C>A) c.859-7C>A (n.859-7C>A) c.1120-7C>A (n.1120-7C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303687_40303692del | CA2645101965 | COL9A2 | c.1402-12_1402-7del (n.1402-12_1402-7del) c.213-12_213-7del (n.213-12_213-7del) n.367-12_367-7del n.1705-12_1705-7del c.1414-12_1414-7del (n.1414-12_1414-7del) c.1132-12_1132-7del (n.1132-12_1132-7del) c.859-12_859-7del (n.859-12_859-7del) c.1120-12_1120-7del (n.1120-12_1120-7del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303684G>A | CA522802892 | COL9A2 | c.1402-8C>T (n.1402-8C>T) c.213-8C>T (n.213-8C>T) n.367-8C>T n.1705-8C>T c.1414-8C>T (n.1414-8C>T) c.1132-8C>T (n.1132-8C>T) c.859-8C>T (n.859-8C>T) c.1120-8C>T (n.1120-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303684G= | CA1164336135 | COL9A2 | c.1402-8C= (n.1402-8C=) c.213-8C= (n.213-8C=) n.367-8C= n.1705-8C= c.1414-8C= (n.1414-8C=) c.1132-8C= (n.1132-8C=) c.859-8C= (n.859-8C=) c.1120-8C= (n.1120-8C=) | |
| 1 | g.40303684G>T | CA2645101967 | COL9A2 | c.1402-8C>A (n.1402-8C>A) c.213-8C>A (n.213-8C>A) n.367-8C>A n.1705-8C>A c.1414-8C>A (n.1414-8C>A) c.1132-8C>A (n.1132-8C>A) c.859-8C>A (n.859-8C>A) c.1120-8C>A (n.1120-8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303685G>A | CA522802893 | COL9A2 | c.1402-9C>T (n.1402-9C>T) c.213-9C>T (n.213-9C>T) n.367-9C>T n.1705-9C>T c.1414-9C>T (n.1414-9C>T) c.1132-9C>T (n.1132-9C>T) c.859-9C>T (n.859-9C>T) c.1120-9C>T (n.1120-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303685G= | CA1164336136 | COL9A2 | c.1402-9C= (n.1402-9C=) c.213-9C= (n.213-9C=) n.367-9C= n.1705-9C= c.1414-9C= (n.1414-9C=) c.1132-9C= (n.1132-9C=) c.859-9C= (n.859-9C=) c.1120-9C= (n.1120-9C=) | |
| 1 | g.40303685G>T | CA522802894 | COL9A2 | c.1402-9C>A (n.1402-9C>A) c.213-9C>A (n.213-9C>A) n.367-9C>A n.1705-9C>A c.1414-9C>A (n.1414-9C>A) c.1132-9C>A (n.1132-9C>A) c.859-9C>A (n.859-9C>A) c.1120-9C>A (n.1120-9C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40303686G>A | CA522802895 | COL9A2 | c.1402-10C>T (n.1402-10C>T) c.213-10C>T (n.213-10C>T) n.367-10C>T n.1705-10C>T c.1414-10C>T (n.1414-10C>T) c.1132-10C>T (n.1132-10C>T) c.859-10C>T (n.859-10C>T) c.1120-10C>T (n.1120-10C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303686G= | CA1164336137 | COL9A2 | c.1402-10C= (n.1402-10C=) c.213-10C= (n.213-10C=) n.367-10C= n.1705-10C= c.1414-10C= (n.1414-10C=) c.1132-10C= (n.1132-10C=) c.859-10C= (n.859-10C=) c.1120-10C= (n.1120-10C=) | |
| 1 | g.40303686G>T | CA2645101968 | COL9A2 | c.1402-10C>A (n.1402-10C>A) c.213-10C>A (n.213-10C>A) n.367-10C>A n.1705-10C>A c.1414-10C>A (n.1414-10C>A) c.1132-10C>A (n.1132-10C>A) c.859-10C>A (n.859-10C>A) c.1120-10C>A (n.1120-10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303686_40303687delinsGA | CA1164336138 | COL9A2 | c.1402-11_1402-10delinsTC (n.1402-11_1402-10delinsTC) c.213-11_213-10delinsTC (n.213-11_213-10delinsTC) n.367-11_367-10delinsTC n.1705-11_1705-10delinsTC c.1414-11_1414-10delinsTC (n.1414-11_1414-10delinsTC) c.1132-11_1132-10delinsTC (n.1132-11_1132-10delinsTC) c.859-11_859-10delinsTC (n.859-11_859-10delinsTC) c.1120-11_1120-10delinsTC (n.1120-11_1120-10delinsTC) | |
| 1 | g.40303687del | CA522802896 | COL9A2 | c.1402-11del (n.1402-11del) c.213-11del (n.213-11del) n.367-11del n.1705-11del c.1414-11del (n.1414-11del) c.1132-11del (n.1132-11del) c.859-11del (n.859-11del) c.1120-11del (n.1120-11del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303687A= | CA1164336139 | COL9A2 | c.1402-11T= (n.1402-11T=) c.213-11T= (n.213-11T=) n.367-11T= n.1705-11T= c.1414-11T= (n.1414-11T=) c.1132-11T= (n.1132-11T=) c.859-11T= (n.859-11T=) c.1120-11T= (n.1120-11T=) | |
| 1 | g.40303687A>C | CA1000871901 | COL9A2 | c.1402-11T>G (n.1402-11T>G) c.213-11T>G (n.213-11T>G) n.367-11T>G n.1705-11T>G c.1414-11T>G (n.1414-11T>G) c.1132-11T>G (n.1132-11T>G) c.859-11T>G (n.859-11T>G) c.1120-11T>G (n.1120-11T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303687A>G | CA522802897 | COL9A2 | c.1402-11T>C (n.1402-11T>C) c.213-11T>C (n.213-11T>C) n.367-11T>C n.1705-11T>C c.1414-11T>C (n.1414-11T>C) c.1132-11T>C (n.1132-11T>C) c.859-11T>C (n.859-11T>C) c.1120-11T>C (n.1120-11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303688T>G | CA735759400 | COL9A2 | c.1402-12A>C (n.1402-12A>C) c.213-12A>C (n.213-12A>C) n.367-12A>C n.1705-12A>C c.1414-12A>C (n.1414-12A>C) c.1132-12A>C (n.1132-12A>C) c.859-12A>C (n.859-12A>C) c.1120-12A>C (n.1120-12A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303688T= | CA1164336140 | COL9A2 | c.1402-12A= (n.1402-12A=) c.213-12A= (n.213-12A=) n.367-12A= n.1705-12A= c.1414-12A= (n.1414-12A=) c.1132-12A= (n.1132-12A=) c.859-12A= (n.859-12A=) c.1120-12A= (n.1120-12A=) | |
| 1 | g.40303688_40303689delinsTG | CA1164336141 | COL9A2 | c.1402-13_1402-12delinsCA (n.1402-13_1402-12delinsCA) c.213-13_213-12delinsCA (n.213-13_213-12delinsCA) n.367-13_367-12delinsCA n.1705-13_1705-12delinsCA c.1414-13_1414-12delinsCA (n.1414-13_1414-12delinsCA) c.1132-13_1132-12delinsCA (n.1132-13_1132-12delinsCA) c.859-13_859-12delinsCA (n.859-13_859-12delinsCA) c.1120-13_1120-12delinsCA (n.1120-13_1120-12delinsCA) | |
| 1 | g.40303692_40303697del | CA2574330650 | COL9A2 | c.1402-17_1402-12del (n.1402-17_1402-12del) c.213-17_213-12del (n.213-17_213-12del) n.367-17_367-12del n.1705-17_1705-12del c.1414-17_1414-12del (n.1414-17_1414-12del) c.1132-17_1132-12del (n.1132-17_1132-12del) c.859-17_859-12del (n.859-17_859-12del) c.1120-17_1120-12del (n.1120-17_1120-12del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303695_40303749del | CA2743297325 | COL9A2 | c.1402-66_1402-12del (n.1402-66_1402-12del) c.213-66_213-12del (n.213-66_213-12del) n.367-66_367-12del n.1705-66_1705-12del c.1414-66_1414-12del (n.1414-66_1414-12del) c.1132-66_1132-12del (n.1132-66_1132-12del) c.859-66_859-12del (n.859-66_859-12del) c.1120-66_1120-12del (n.1120-66_1120-12del) | |
| 1 | g.40303689G>A | CA2645101969 | COL9A2 | c.1402-13C>T (n.1402-13C>T) c.213-13C>T (n.213-13C>T) n.367-13C>T n.1705-13C>T c.1414-13C>T (n.1414-13C>T) c.1132-13C>T (n.1132-13C>T) c.859-13C>T (n.859-13C>T) c.1120-13C>T (n.1120-13C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303689G>C | CA2697552354 | COL9A2 | c.1402-13C>G (n.1402-13C>G) c.213-13C>G (n.213-13C>G) n.367-13C>G n.1705-13C>G c.1414-13C>G (n.1414-13C>G) c.1132-13C>G (n.1132-13C>G) c.859-13C>G (n.859-13C>G) c.1120-13C>G (n.1120-13C>G) | ClinVar |
| 1 | g.40303689G>T | CA2645101970 | COL9A2 | c.1402-13C>A (n.1402-13C>A) c.213-13C>A (n.213-13C>A) n.367-13C>A n.1705-13C>A c.1414-13C>A (n.1414-13C>A) c.1132-13C>A (n.1132-13C>A) c.859-13C>A (n.859-13C>A) c.1120-13C>A (n.1120-13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303693dup | CA2580062976 | COL9A2 | c.1402-13dup (n.1402-13dup) c.213-13dup (n.213-13dup) n.367-13dup n.1705-13dup c.1414-13dup (n.1414-13dup) c.1132-13dup (n.1132-13dup) c.859-13dup (n.859-13dup) c.1120-13dup (n.1120-13dup) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40303693del | CA522802898 | COL9A2 | c.1402-13del (n.1402-13del) c.213-13del (n.213-13del) n.367-13del n.1705-13del c.1414-13del (n.1414-13del) c.1132-13del (n.1132-13del) c.859-13del (n.859-13del) c.1120-13del (n.1120-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303690G>T | CA2645101971 | COL9A2 | c.1402-14C>A (n.1402-14C>A) c.213-14C>A (n.213-14C>A) n.367-14C>A n.1705-14C>A c.1414-14C>A (n.1414-14C>A) c.1132-14C>A (n.1132-14C>A) c.859-14C>A (n.859-14C>A) c.1120-14C>A (n.1120-14C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303691G>A | CA522802899 | COL9A2 | c.1402-15C>T (n.1402-15C>T) c.213-15C>T (n.213-15C>T) n.367-15C>T n.1705-15C>T c.1414-15C>T (n.1414-15C>T) c.1132-15C>T (n.1132-15C>T) c.859-15C>T (n.859-15C>T) c.1120-15C>T (n.1120-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303691G= | CA1164336142 | COL9A2 | c.1402-15C= (n.1402-15C=) c.213-15C= (n.213-15C=) n.367-15C= n.1705-15C= c.1414-15C= (n.1414-15C=) c.1132-15C= (n.1132-15C=) c.859-15C= (n.859-15C=) c.1120-15C= (n.1120-15C=) | |
| 1 | g.40303696_40303711del | CA2645101972 | COL9A2 | c.1402-30_1402-15del (n.1402-30_1402-15del) c.213-30_213-15del (n.213-30_213-15del) n.367-30_367-15del n.1705-30_1705-15del c.1414-30_1414-15del (n.1414-30_1414-15del) c.1132-30_1132-15del (n.1132-30_1132-15del) c.859-30_859-15del (n.859-30_859-15del) c.1120-30_1120-15del (n.1120-30_1120-15del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303698_40303729del | CA2645101973 | COL9A2 | c.1402-46_1402-15del (n.1402-46_1402-15del) c.213-46_213-15del (n.213-46_213-15del) n.367-46_367-15del n.1705-46_1705-15del c.1414-46_1414-15del (n.1414-46_1414-15del) c.1132-46_1132-15del (n.1132-46_1132-15del) c.859-46_859-15del (n.859-46_859-15del) c.1120-46_1120-15del (n.1120-46_1120-15del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303692G>A | CA2645101974 | COL9A2 | c.1402-16C>T (n.1402-16C>T) c.213-16C>T (n.213-16C>T) n.367-16C>T n.1705-16C>T c.1414-16C>T (n.1414-16C>T) c.1132-16C>T (n.1132-16C>T) c.859-16C>T (n.859-16C>T) c.1120-16C>T (n.1120-16C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303693G>A | CA1000871906 | COL9A2 | c.1402-17C>T (n.1402-17C>T) c.213-17C>T (n.213-17C>T) n.367-17C>T n.1705-17C>T c.1414-17C>T (n.1414-17C>T) c.1132-17C>T (n.1132-17C>T) c.859-17C>T (n.859-17C>T) c.1120-17C>T (n.1120-17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303693G>C | CA2739272496 | COL9A2 | c.1402-17C>G (n.1402-17C>G) c.213-17C>G (n.213-17C>G) n.367-17C>G n.1705-17C>G c.1414-17C>G (n.1414-17C>G) c.1132-17C>G (n.1132-17C>G) c.859-17C>G (n.859-17C>G) c.1120-17C>G (n.1120-17C>G) | ClinVar |
| 1 | g.40303693G= | CA1164336143 | COL9A2 | c.1402-17C= (n.1402-17C=) c.213-17C= (n.213-17C=) n.367-17C= n.1705-17C= c.1414-17C= (n.1414-17C=) c.1132-17C= (n.1132-17C=) c.859-17C= (n.859-17C=) c.1120-17C= (n.1120-17C=) | |
| 1 | g.40303693G>T | CA2645101975 | COL9A2 | c.1402-17C>A (n.1402-17C>A) c.213-17C>A (n.213-17C>A) n.367-17C>A n.1705-17C>A c.1414-17C>A (n.1414-17C>A) c.1132-17C>A (n.1132-17C>A) c.859-17C>A (n.859-17C>A) c.1120-17C>A (n.1120-17C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303694T>G | CA735759405 | COL9A2 | c.1402-18A>C (n.1402-18A>C) c.213-18A>C (n.213-18A>C) n.367-18A>C n.1705-18A>C c.1414-18A>C (n.1414-18A>C) c.1132-18A>C (n.1132-18A>C) c.859-18A>C (n.859-18A>C) c.1120-18A>C (n.1120-18A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303694T= | CA1164336144 | COL9A2 | c.1402-18A= (n.1402-18A=) c.213-18A= (n.213-18A=) n.367-18A= n.1705-18A= c.1414-18A= (n.1414-18A=) c.1132-18A= (n.1132-18A=) c.859-18A= (n.859-18A=) c.1120-18A= (n.1120-18A=) | |
| 1 | g.40303695G>T | CA2645101976 | COL9A2 | c.1402-19C>A (n.1402-19C>A) c.213-19C>A (n.213-19C>A) n.367-19C>A n.1705-19C>A c.1414-19C>A (n.1414-19C>A) c.1132-19C>A (n.1132-19C>A) c.859-19C>A (n.859-19C>A) c.1120-19C>A (n.1120-19C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303696G>A | CA2574330652 | COL9A2 | c.1402-20C>T (n.1402-20C>T) c.213-20C>T (n.213-20C>T) n.367-20C>T n.1705-20C>T c.1414-20C>T (n.1414-20C>T) c.1132-20C>T (n.1132-20C>T) c.859-20C>T (n.859-20C>T) c.1120-20C>T (n.1120-20C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303696G>T | CA2645101977 | COL9A2 | c.1402-20C>A (n.1402-20C>A) c.213-20C>A (n.213-20C>A) n.367-20C>A n.1705-20C>A c.1414-20C>A (n.1414-20C>A) c.1132-20C>A (n.1132-20C>A) c.859-20C>A (n.859-20C>A) c.1120-20C>A (n.1120-20C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303697G>A | CA522802900 | COL9A2 | c.1402-21C>T (n.1402-21C>T) c.213-21C>T (n.213-21C>T) n.367-21C>T n.1705-21C>T c.1414-21C>T (n.1414-21C>T) c.1132-21C>T (n.1132-21C>T) c.859-21C>T (n.859-21C>T) c.1120-21C>T (n.1120-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303697G>C | CA735759414 | COL9A2 | c.1402-21C>G (n.1402-21C>G) c.213-21C>G (n.213-21C>G) n.367-21C>G n.1705-21C>G c.1414-21C>G (n.1414-21C>G) c.1132-21C>G (n.1132-21C>G) c.859-21C>G (n.859-21C>G) c.1120-21C>G (n.1120-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303697G= | CA1164336145 | COL9A2 | c.1402-21C= (n.1402-21C=) c.213-21C= (n.213-21C=) n.367-21C= n.1705-21C= c.1414-21C= (n.1414-21C=) c.1132-21C= (n.1132-21C=) c.859-21C= (n.859-21C=) c.1120-21C= (n.1120-21C=) | |
| 1 | g.40303698_40303707del | CA2574330654 | COL9A2 | c.1402-30_1402-21del (n.1402-30_1402-21del) c.213-30_213-21del (n.213-30_213-21del) n.367-30_367-21del n.1705-30_1705-21del c.1414-30_1414-21del (n.1414-30_1414-21del) c.1132-30_1132-21del (n.1132-30_1132-21del) c.859-30_859-21del (n.859-30_859-21del) c.1120-30_1120-21del (n.1120-30_1120-21del) | |
| 1 | g.40303698A= | CA1164336146 | COL9A2 | c.1402-22T= (n.1402-22T=) c.213-22T= (n.213-22T=) n.367-22T= n.1705-22T= c.1414-22T= (n.1414-22T=) c.1132-22T= (n.1132-22T=) c.859-22T= (n.859-22T=) c.1120-22T= (n.1120-22T=) | |
| 1 | g.40303698A>G | CA735759418 | COL9A2 | c.1402-22T>C (n.1402-22T>C) c.213-22T>C (n.213-22T>C) n.367-22T>C n.1705-22T>C c.1414-22T>C (n.1414-22T>C) c.1132-22T>C (n.1132-22T>C) c.859-22T>C (n.859-22T>C) c.1120-22T>C (n.1120-22T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303699G>T | CA2645101978 | COL9A2 | c.1402-23C>A (n.1402-23C>A) c.213-23C>A (n.213-23C>A) n.367-23C>A n.1705-23C>A c.1414-23C>A (n.1414-23C>A) c.1132-23C>A (n.1132-23C>A) c.859-23C>A (n.859-23C>A) c.1120-23C>A (n.1120-23C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303700C>A | CA2645101979 | COL9A2 | c.1402-24G>T (n.1402-24G>T) c.213-24G>T (n.213-24G>T) n.367-24G>T n.1705-24G>T c.1414-24G>T (n.1414-24G>T) c.1132-24G>T (n.1132-24G>T) c.859-24G>T (n.859-24G>T) c.1120-24G>T (n.1120-24G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303700C= | CA1164336147 | COL9A2 | c.1402-24G= (n.1402-24G=) c.213-24G= (n.213-24G=) n.367-24G= n.1705-24G= c.1414-24G= (n.1414-24G=) c.1132-24G= (n.1132-24G=) c.859-24G= (n.859-24G=) c.1120-24G= (n.1120-24G=) | |
| 1 | g.40303700C>T | CA1164336148 | COL9A2 | c.1402-24G>A (n.1402-24G>A) c.213-24G>A (n.213-24G>A) n.367-24G>A n.1705-24G>A c.1414-24G>A (n.1414-24G>A) c.1132-24G>A (n.1132-24G>A) c.859-24G>A (n.859-24G>A) c.1120-24G>A (n.1120-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303701A>C | CA2743297326 | COL9A2 | c.1402-25T>G (n.1402-25T>G) c.213-25T>G (n.213-25T>G) n.367-25T>G n.1705-25T>G c.1414-25T>G (n.1414-25T>G) c.1132-25T>G (n.1132-25T>G) c.859-25T>G (n.859-25T>G) c.1120-25T>G (n.1120-25T>G) | |
| 1 | g.40303701A>G | CA2645101980 | COL9A2 | c.1402-25T>C (n.1402-25T>C) c.213-25T>C (n.213-25T>C) n.367-25T>C n.1705-25T>C c.1414-25T>C (n.1414-25T>C) c.1132-25T>C (n.1132-25T>C) c.859-25T>C (n.859-25T>C) c.1120-25T>C (n.1120-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303702G>A | CA2645101981 | COL9A2 | c.1402-26C>T (n.1402-26C>T) c.213-26C>T (n.213-26C>T) n.367-26C>T n.1705-26C>T c.1414-26C>T (n.1414-26C>T) c.1132-26C>T (n.1132-26C>T) c.859-26C>T (n.859-26C>T) c.1120-26C>T (n.1120-26C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303702G>C | CA2743297327 | COL9A2 | c.1402-26C>G (n.1402-26C>G) c.213-26C>G (n.213-26C>G) n.367-26C>G n.1705-26C>G c.1414-26C>G (n.1414-26C>G) c.1132-26C>G (n.1132-26C>G) c.859-26C>G (n.859-26C>G) c.1120-26C>G (n.1120-26C>G) | |
| 1 | g.40303702G>T | CA2645101982 | COL9A2 | c.1402-26C>A (n.1402-26C>A) c.213-26C>A (n.213-26C>A) n.367-26C>A n.1705-26C>A c.1414-26C>A (n.1414-26C>A) c.1132-26C>A (n.1132-26C>A) c.859-26C>A (n.859-26C>A) c.1120-26C>A (n.1120-26C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303703A= | CA1164336149 | COL9A2 | c.1402-27T= (n.1402-27T=) c.213-27T= (n.213-27T=) n.367-27T= n.1705-27T= c.1414-27T= (n.1414-27T=) c.1132-27T= (n.1132-27T=) c.859-27T= (n.859-27T=) c.1120-27T= (n.1120-27T=) | |
| 1 | g.40303703A>G | CA522802901 | COL9A2 | c.1402-27T>C (n.1402-27T>C) c.213-27T>C (n.213-27T>C) n.367-27T>C n.1705-27T>C c.1414-27T>C (n.1414-27T>C) c.1132-27T>C (n.1132-27T>C) c.859-27T>C (n.859-27T>C) c.1120-27T>C (n.1120-27T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303704G>A | CA522802902 | COL9A2 | c.1402-28C>T (n.1402-28C>T) c.213-28C>T (n.213-28C>T) n.367-28C>T n.1705-28C>T c.1414-28C>T (n.1414-28C>T) c.1132-28C>T (n.1132-28C>T) c.859-28C>T (n.859-28C>T) c.1120-28C>T (n.1120-28C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303704G= | CA1164336150 | COL9A2 | c.1402-28C= (n.1402-28C=) c.213-28C= (n.213-28C=) n.367-28C= n.1705-28C= c.1414-28C= (n.1414-28C=) c.1132-28C= (n.1132-28C=) c.859-28C= (n.859-28C=) c.1120-28C= (n.1120-28C=) | |
| 1 | g.40303704G>T | CA2573442876 | COL9A2 | c.1402-28C>A (n.1402-28C>A) c.213-28C>A (n.213-28C>A) n.367-28C>A n.1705-28C>A c.1414-28C>A (n.1414-28C>A) c.1132-28C>A (n.1132-28C>A) c.859-28C>A (n.859-28C>A) c.1120-28C>A (n.1120-28C>A) | |
| 1 | g.40303705C>A | CA1164336152 | COL9A2 | c.1402-29G>T (n.1402-29G>T) c.213-29G>T (n.213-29G>T) n.367-29G>T n.1705-29G>T c.1414-29G>T (n.1414-29G>T) c.1132-29G>T (n.1132-29G>T) c.859-29G>T (n.859-29G>T) c.1120-29G>T (n.1120-29G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303705C= | CA1164336151 | COL9A2 | c.1402-29G= (n.1402-29G=) c.213-29G= (n.213-29G=) n.367-29G= n.1705-29G= c.1414-29G= (n.1414-29G=) c.1132-29G= (n.1132-29G=) c.859-29G= (n.859-29G=) c.1120-29G= (n.1120-29G=) | |
| 1 | g.40303705C>G | CA1164336153 | COL9A2 | c.1402-29G>C (n.1402-29G>C) c.213-29G>C (n.213-29G>C) n.367-29G>C n.1705-29G>C c.1414-29G>C (n.1414-29G>C) c.1132-29G>C (n.1132-29G>C) c.859-29G>C (n.859-29G>C) c.1120-29G>C (n.1120-29G>C) | dbSNP |
| 1 | g.40303705C>T | CA2645101983 | COL9A2 | c.1402-29G>A (n.1402-29G>A) c.213-29G>A (n.213-29G>A) n.367-29G>A n.1705-29G>A c.1414-29G>A (n.1414-29G>A) c.1132-29G>A (n.1132-29G>A) c.859-29G>A (n.859-29G>A) c.1120-29G>A (n.1120-29G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303706C>A | CA2645101984 | COL9A2 | c.1402-30G>T (n.1402-30G>T) c.213-30G>T (n.213-30G>T) n.367-30G>T n.1705-30G>T c.1414-30G>T (n.1414-30G>T) c.1132-30G>T (n.1132-30G>T) c.859-30G>T (n.859-30G>T) c.1120-30G>T (n.1120-30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303706_40303707delinsCG | CA1164336154 | COL9A2 | c.1402-31_1402-30delinsCG (n.1402-31_1402-30delinsCG) c.213-31_213-30delinsCG (n.213-31_213-30delinsCG) n.367-31_367-30delinsCG n.1705-31_1705-30delinsCG c.1414-31_1414-30delinsCG (n.1414-31_1414-30delinsCG) c.1132-31_1132-30delinsCG (n.1132-31_1132-30delinsCG) c.859-31_859-30delinsCG (n.859-31_859-30delinsCG) c.1120-31_1120-30delinsCG (n.1120-31_1120-30delinsCG) | |
| 1 | g.40303707G>A | CA522802903 | COL9A2 | c.1402-31C>T (n.1402-31C>T) c.213-31C>T (n.213-31C>T) n.367-31C>T n.1705-31C>T c.1414-31C>T (n.1414-31C>T) c.1132-31C>T (n.1132-31C>T) c.859-31C>T (n.859-31C>T) c.1120-31C>T (n.1120-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303707G>C | CA735759432 | COL9A2 | c.1402-31C>G (n.1402-31C>G) c.213-31C>G (n.213-31C>G) n.367-31C>G n.1705-31C>G c.1414-31C>G (n.1414-31C>G) c.1132-31C>G (n.1132-31C>G) c.859-31C>G (n.859-31C>G) c.1120-31C>G (n.1120-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303707G= | CA1164336155 | COL9A2 | c.1402-31C= (n.1402-31C=) c.213-31C= (n.213-31C=) n.367-31C= n.1705-31C= c.1414-31C= (n.1414-31C=) c.1132-31C= (n.1132-31C=) c.859-31C= (n.859-31C=) c.1120-31C= (n.1120-31C=) | |
| 1 | g.40303707G>T | CA2645101985 | COL9A2 | c.1402-31C>A (n.1402-31C>A) c.213-31C>A (n.213-31C>A) n.367-31C>A n.1705-31C>A c.1414-31C>A (n.1414-31C>A) c.1132-31C>A (n.1132-31C>A) c.859-31C>A (n.859-31C>A) c.1120-31C>A (n.1120-31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303709del | CA522802904 | COL9A2 | c.1402-31del (n.1402-31del) c.213-31del (n.213-31del) n.367-31del n.1705-31del c.1414-31del (n.1414-31del) c.1132-31del (n.1132-31del) c.859-31del (n.859-31del) c.1120-31del (n.1120-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303708G>A | CA1164336158 | COL9A2 | c.1402-32C>T (n.1402-32C>T) c.213-32C>T (n.213-32C>T) n.367-32C>T n.1705-32C>T c.1414-32C>T (n.1414-32C>T) c.1132-32C>T (n.1132-32C>T) c.859-32C>T (n.859-32C>T) c.1120-32C>T (n.1120-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303708G>C | CA2574330655 | COL9A2 | c.1402-32C>G (n.1402-32C>G) c.213-32C>G (n.213-32C>G) n.367-32C>G n.1705-32C>G c.1414-32C>G (n.1414-32C>G) c.1132-32C>G (n.1132-32C>G) c.859-32C>G (n.859-32C>G) c.1120-32C>G (n.1120-32C>G) | |
| 1 | g.40303708G= | CA1164336157 | COL9A2 | c.1402-32C= (n.1402-32C=) c.213-32C= (n.213-32C=) n.367-32C= n.1705-32C= c.1414-32C= (n.1414-32C=) c.1132-32C= (n.1132-32C=) c.859-32C= (n.859-32C=) c.1120-32C= (n.1120-32C=) | |
| 1 | g.40303708_40303710delinsGGT | CA1164336156 | COL9A2 | c.1402-34_1402-32delinsACC (n.1402-34_1402-32delinsACC) c.213-34_213-32delinsACC (n.213-34_213-32delinsACC) n.367-34_367-32delinsACC n.1705-34_1705-32delinsACC c.1414-34_1414-32delinsACC (n.1414-34_1414-32delinsACC) c.1132-34_1132-32delinsACC (n.1132-34_1132-32delinsACC) c.859-34_859-32delinsACC (n.859-34_859-32delinsACC) c.1120-34_1120-32delinsACC (n.1120-34_1120-32delinsACC) | |
| 1 | g.40303709G>A | CA2645101986 | COL9A2 | c.1402-33C>T (n.1402-33C>T) c.213-33C>T (n.213-33C>T) n.367-33C>T n.1705-33C>T c.1414-33C>T (n.1414-33C>T) c.1132-33C>T (n.1132-33C>T) c.859-33C>T (n.859-33C>T) c.1120-33C>T (n.1120-33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303709G>T | CA2645101987 | COL9A2 | c.1402-33C>A (n.1402-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) n.367-33C>A n.1705-33C>A c.1414-33C>A (n.1414-33C>A) c.1132-33C>A (n.1132-33C>A) c.859-33C>A (n.859-33C>A) c.1120-33C>A (n.1120-33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303710_40303711del | CA339879004 | COL9A2 | c.1402-34_1402-33del (n.1402-34_1402-33del) c.213-34_213-33del (n.213-34_213-33del) n.367-34_367-33del n.1705-34_1705-33del c.1414-34_1414-33del (n.1414-34_1414-33del) c.1132-34_1132-33del (n.1132-34_1132-33del) c.859-34_859-33del (n.859-34_859-33del) c.1120-34_1120-33del (n.1120-34_1120-33del) | dbSNP |
| 1 | g.40303710T>C | CA2645101988 | COL9A2 | c.1402-34A>G (n.1402-34A>G) c.213-34A>G (n.213-34A>G) n.367-34A>G n.1705-34A>G c.1414-34A>G (n.1414-34A>G) c.1132-34A>G (n.1132-34A>G) c.859-34A>G (n.859-34A>G) c.1120-34A>G (n.1120-34A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303710T>G | CA735759440 | COL9A2 | c.1402-34A>C (n.1402-34A>C) c.213-34A>C (n.213-34A>C) n.367-34A>C n.1705-34A>C c.1414-34A>C (n.1414-34A>C) c.1132-34A>C (n.1132-34A>C) c.859-34A>C (n.859-34A>C) c.1120-34A>C (n.1120-34A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303710T= | CA1164336159 | COL9A2 | c.1402-34A= (n.1402-34A=) c.213-34A= (n.213-34A=) n.367-34A= n.1705-34A= c.1414-34A= (n.1414-34A=) c.1132-34A= (n.1132-34A=) c.859-34A= (n.859-34A=) c.1120-34A= (n.1120-34A=) | |
| 1 | g.40303711G>T | CA2645101989 | COL9A2 | c.1402-35C>A (n.1402-35C>A) c.213-35C>A (n.213-35C>A) n.367-35C>A n.1705-35C>A c.1414-35C>A (n.1414-35C>A) c.1132-35C>A (n.1132-35C>A) c.859-35C>A (n.859-35C>A) c.1120-35C>A (n.1120-35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303712A>G | CA2574330657 | COL9A2 | c.1402-36T>C (n.1402-36T>C) c.213-36T>C (n.213-36T>C) n.367-36T>C n.1705-36T>C c.1414-36T>C (n.1414-36T>C) c.1132-36T>C (n.1132-36T>C) c.859-36T>C (n.859-36T>C) c.1120-36T>C (n.1120-36T>C) | |
| 1 | g.40303713G>A | CA2645101990 | COL9A2 | c.1402-37C>T (n.1402-37C>T) c.213-37C>T (n.213-37C>T) n.367-37C>T n.1705-37C>T c.1414-37C>T (n.1414-37C>T) c.1132-37C>T (n.1132-37C>T) c.859-37C>T (n.859-37C>T) c.1120-37C>T (n.1120-37C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303714A>C | CA2645101991 | COL9A2 | c.1402-38T>G (n.1402-38T>G) c.213-38T>G (n.213-38T>G) n.367-38T>G n.1705-38T>G c.1414-38T>G (n.1414-38T>G) c.1132-38T>G (n.1132-38T>G) c.859-38T>G (n.859-38T>G) c.1120-38T>G (n.1120-38T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303715A= | CA1164336160 | COL9A2 | c.1402-39T= (n.1402-39T=) c.213-39T= (n.213-39T=) n.367-39T= n.1705-39T= c.1414-39T= (n.1414-39T=) c.1132-39T= (n.1132-39T=) c.859-39T= (n.859-39T=) c.1120-39T= (n.1120-39T=) | |
| 1 | g.40303715A>C | CA2573442877 | COL9A2 | c.1402-39T>G (n.1402-39T>G) c.213-39T>G (n.213-39T>G) n.367-39T>G n.1705-39T>G c.1414-39T>G (n.1414-39T>G) c.1132-39T>G (n.1132-39T>G) c.859-39T>G (n.859-39T>G) c.1120-39T>G (n.1120-39T>G) | |
| 1 | g.40303715A>G | CA1164336161 | COL9A2 | c.1402-39T>C (n.1402-39T>C) c.213-39T>C (n.213-39T>C) n.367-39T>C n.1705-39T>C c.1414-39T>C (n.1414-39T>C) c.1132-39T>C (n.1132-39T>C) c.859-39T>C (n.859-39T>C) c.1120-39T>C (n.1120-39T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40303715_40303716del | CA2574330658 | COL9A2 | c.1402-40_1402-39del (n.1402-40_1402-39del) c.213-40_213-39del (n.213-40_213-39del) n.367-40_367-39del n.1705-40_1705-39del c.1414-40_1414-39del (n.1414-40_1414-39del) c.1132-40_1132-39del (n.1132-40_1132-39del) c.859-40_859-39del (n.859-40_859-39del) c.1120-40_1120-39del (n.1120-40_1120-39del) | |
| 1 | g.40303717del | CA2574330659 | COL9A2 | c.1402-40del (n.1402-40del) c.213-40del (n.213-40del) n.367-40del n.1705-40del c.1414-40del (n.1414-40del) c.1132-40del (n.1132-40del) c.859-40del (n.859-40del) c.1120-40del (n.1120-40del) | |
| 1 | g.40303717G>A | CA522802905 | COL9A2 | c.1402-41C>T (n.1402-41C>T) c.213-41C>T (n.213-41C>T) n.367-41C>T n.1705-41C>T c.1414-41C>T (n.1414-41C>T) c.1132-41C>T (n.1132-41C>T) c.859-41C>T (n.859-41C>T) c.1120-41C>T (n.1120-41C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40303717G= | CA1164336162 | COL9A2 | c.1402-41C= (n.1402-41C=) c.213-41C= (n.213-41C=) n.367-41C= n.1705-41C= c.1414-41C= (n.1414-41C=) c.1132-41C= (n.1132-41C=) c.859-41C= (n.859-41C=) c.1120-41C= (n.1120-41C=) | |
| 1 | g.40303718C>T | CA2645101992 | COL9A2 | c.1402-42G>A (n.1402-42G>A) c.213-42G>A (n.213-42G>A) n.367-42G>A n.1705-42G>A c.1414-42G>A (n.1414-42G>A) c.1132-42G>A (n.1132-42G>A) c.859-42G>A (n.859-42G>A) c.1120-42G>A (n.1120-42G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303719G>A | CA2574330660 | COL9A2 | c.1402-43C>T (n.1402-43C>T) c.213-43C>T (n.213-43C>T) n.367-43C>T n.1705-43C>T c.1414-43C>T (n.1414-43C>T) c.1132-43C>T (n.1132-43C>T) c.859-43C>T (n.859-43C>T) c.1120-43C>T (n.1120-43C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40303719G>C | CA2645101993 | COL9A2 | c.1402-43C>G (n.1402-43C>G) c.213-43C>G (n.213-43C>G) n.367-43C>G n.1705-43C>G c.1414-43C>G (n.1414-43C>G) c.1132-43C>G (n.1132-43C>G) c.859-43C>G (n.859-43C>G) c.1120-43C>G (n.1120-43C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303722del | CA2645101994 | COL9A2 | c.1402-44del (n.1402-44del) c.213-44del (n.213-44del) n.367-44del n.1705-44del c.1414-44del (n.1414-44del) c.1132-44del (n.1132-44del) c.859-44del (n.859-44del) c.1120-44del (n.1120-44del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40303721C>A | CA1164336164 | COL9A2 | c.1402-45G>T (n.1402-45G>T) c.213-45G>T (n.213-45G>T) n.367-45G>T n.1705-45G>T c.1414-45G>T (n.1414-45G>T) c.1132-45G>T (n.1132-45G>T) c.859-45G>T (n.859-45G>T) c.1120-45G>T (n.1120-45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40303721C= | CA1164336163 | COL9A2 | c.1402-45G= (n.1402-45G=) c.213-45G= (n.213-45G=) n.367-45G= n.1705-45G= c.1414-45G= (n.1414-45G=) c.1132-45G= (n.1132-45G=) c.859-45G= (n.859-45G=) c.1120-45G= (n.1120-45G=) | |
| 1 | g.40303721C>T | CA2645101995 | COL9A2 | c.1402-45G>A (n.1402-45G>A) c.213-45G>A (n.213-45G>A) n.367-45G>A n.1705-45G>A c.1414-45G>A (n.1414-45G>A) c.1132-45G>A (n.1132-45G>A) c.859-45G>A (n.859-45G>A) c.1120-45G>A (n.1120-45G>A) | gnomAD v4 |