Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40298479G>A | CA479391299 | LRRK2 | c.3333G>A (p.Gln1111=) c.*2242G>A (n.*2242G>A) c.3078G>A (p.Gln1026=) c.377G>A n.14G>A c.2130G>A (p.Gln710=) c.249G>A (p.Gln83=) n.3575G>A | |
12 | g.40298479G>C | CA384415223 | LRRK2 | c.3333G>C (p.Gln1111His) c.*2242G>C (n.*2242G>C) c.3078G>C (p.Gln1026His) c.377G>C n.14G>C c.2130G>C (p.Gln710His) c.249G>C (p.Gln83His) n.3575G>C | |
12 | g.40298479G= | CA2030982855 | LRRK2 | c.3333G= (p.Gln1111=) c.*2242G= (n.*2242G=) c.3078G= (p.Gln1026=) c.377G= n.14G= c.2130G= (p.Gln710=) c.249G= (p.Gln83=) n.3575G= | |
12 | g.40298479G>T | CA343537 | LRRK2 | c.3333G>T (p.Gln1111His) c.*2242G>T (n.*2242G>T) c.3078G>T (p.Gln1026His) c.377G>T n.14G>T c.2130G>T (p.Gln710His) c.249G>T (p.Gln83His) n.3575G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298480C>A | CA384415229 | LRRK2 | c.3334C>A (p.Leu1112Ile) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.3079C>A (p.Leu1027Ile) c.378C>A n.15C>A c.2131C>A (p.Leu711Ile) c.250C>A (p.Leu84Ile) n.3576C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298480C>G | CA384415225 | LRRK2 | c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.3079C>G (p.Leu1027Val) c.378C>G n.15C>G c.2131C>G (p.Leu711Val) c.250C>G (p.Leu84Val) n.3576C>G | |
12 | g.40298480C>T | CA384415227 | LRRK2 | c.3334C>T (p.Leu1112Phe) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.3079C>T (p.Leu1027Phe) c.378C>T n.15C>T c.2131C>T (p.Leu711Phe) c.250C>T (p.Leu84Phe) n.3576C>T | ClinVar |
12 | g.40298481T>A | CA384415231 | LRRK2 | c.3335T>A (p.Leu1112His) c.*2244T>A (n.*2244T>A) c.3080T>A (p.Leu1027His) c.379T>A n.16T>A c.2132T>A (p.Leu711His) c.251T>A (p.Leu84His) n.3577T>A | |
12 | g.40298481T>C | CA6513869 | LRRK2 | c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.*2244T>C (n.*2244T>C) c.3080T>C (p.Leu1027Pro) c.379T>C n.16T>C c.2132T>C (p.Leu711Pro) c.251T>C (p.Leu84Pro) n.3577T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298481T>G | CA384415233 | LRRK2 | c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.*2244T>G (n.*2244T>G) c.3080T>G (p.Leu1027Arg) c.379T>G n.16T>G c.2132T>G (p.Leu711Arg) c.251T>G (p.Leu84Arg) n.3577T>G | |
12 | g.40298481T= | CA2030982856 | LRRK2 | c.3335T= (p.Leu1112=) c.*2244T= (n.*2244T=) c.3080T= (p.Leu1027=) c.379T= n.16T= c.2132T= (p.Leu711=) c.251T= (p.Leu84=) n.3577T= | |
12 | g.40298482C>A | CA479390938 | LRRK2 | c.3336C>A (p.Leu1112=) c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.3081C>A (p.Leu1027=) c.380C>A n.17C>A c.2133C>A (p.Leu711=) c.252C>A (p.Leu84=) n.3578C>A | |
12 | g.40298482C>G | CA479390939 | LRRK2 | c.3336C>G (p.Leu1112=) c.*2245C>G (n.*2245C>G) c.3081C>G (p.Leu1027=) c.380C>G n.17C>G c.2133C>G (p.Leu711=) c.252C>G (p.Leu84=) n.3578C>G | |
12 | g.40298482C>T | CA479390940 | LRRK2 | c.3336C>T (p.Leu1112=) c.*2245C>T (n.*2245C>T) c.3081C>T (p.Leu1027=) c.380C>T n.17C>T c.2133C>T (p.Leu711=) c.252C>T (p.Leu84=) n.3578C>T | |
12 | g.40298483A= | CA2030982857 | LRRK2 | c.3337A= (p.Ile1113=) c.*2246A= (n.*2246A=) c.3082A= (p.Ile1028=) c.381A= n.18A= c.2134A= (p.Ile712=) c.253A= (p.Ile85=) n.3579A= | |
12 | g.40298483A>C | CA384415236 | LRRK2 | c.3337A>C (p.Ile1113Leu) c.*2246A>C (n.*2246A>C) c.3082A>C (p.Ile1028Leu) c.381A>C n.18A>C c.2134A>C (p.Ile712Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) n.3579A>C | |
12 | g.40298483A>G | CA384415237 | LRRK2 | c.3337A>G (p.Ile1113Val) c.*2246A>G (n.*2246A>G) c.3082A>G (p.Ile1028Val) c.381A>G n.18A>G c.2134A>G (p.Ile712Val) c.253A>G (p.Ile85Val) n.3579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298483A>T | CA384415239 | LRRK2 | c.3337A>T (p.Ile1113Phe) c.*2246A>T (n.*2246A>T) c.3082A>T (p.Ile1028Phe) c.381A>T n.18A>T c.2134A>T (p.Ile712Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) n.3579A>T | |
12 | g.40298484T>A | CA384415243 | LRRK2 | c.3338T>A (p.Ile1113Asn) c.*2247T>A (n.*2247T>A) c.3083T>A (p.Ile1028Asn) c.382T>A n.19T>A c.2135T>A (p.Ile712Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) n.3580T>A | |
12 | g.40298484T>C | CA384415246 | LRRK2 | c.3338T>C (p.Ile1113Thr) c.*2247T>C (n.*2247T>C) c.3083T>C (p.Ile1028Thr) c.382T>C n.19T>C c.2135T>C (p.Ile712Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) n.3580T>C | |
12 | g.40298484T>G | CA384415242 | LRRK2 | c.3338T>G (p.Ile1113Ser) c.*2247T>G (n.*2247T>G) c.3083T>G (p.Ile1028Ser) c.382T>G n.19T>G c.2135T>G (p.Ile712Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) n.3580T>G | |
12 | g.40298485T>A | CA479390942 | LRRK2 | c.3339T>A (p.Ile1113=) c.*2248T>A (n.*2248T>A) c.3084T>A (p.Ile1028=) c.383T>A n.20T>A c.2136T>A (p.Ile712=) c.255T>A (p.Ile85=) n.3581T>A | |
12 | g.40298485T>C | CA479390943 | LRRK2 | c.3339T>C (p.Ile1113=) c.*2248T>C (n.*2248T>C) c.3084T>C (p.Ile1028=) c.383T>C n.20T>C c.2136T>C (p.Ile712=) c.255T>C (p.Ile85=) n.3581T>C | |
12 | g.40298485T>G | CA384415248 | LRRK2 | c.3339T>G (p.Ile1113Met) c.*2248T>G (n.*2248T>G) c.3084T>G (p.Ile1028Met) c.383T>G n.20T>G c.2136T>G (p.Ile712Met) c.255T>G (p.Ile85Met) n.3581T>G | |
12 | g.40298486T>A | CA384415250 | LRRK2 | c.3340T>A (p.Leu1114Ile) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.3085T>A (p.Leu1029Ile) c.384T>A n.21T>A c.2137T>A (p.Leu713Ile) c.256T>A (p.Leu86Ile) n.3582T>A | |
12 | g.40298486T>C | CA479390945 | LRRK2 | c.3340T>C (p.Leu1114=) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.3085T>C (p.Leu1029=) c.384T>C n.21T>C c.2137T>C (p.Leu713=) c.256T>C (p.Leu86=) n.3582T>C | |
12 | g.40298486T>G | CA384415251 | LRRK2 | c.3340T>G (p.Leu1114Val) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.3085T>G (p.Leu1029Val) c.384T>G n.21T>G c.2137T>G (p.Leu713Val) c.256T>G (p.Leu86Val) n.3582T>G | |
12 | g.40298487T>A | CA384415254 | LRRK2 | c.3341T>A (p.Leu1114Ter) c.*2250T>A (n.*2250T>A) c.3086T>A (p.Leu1029Ter) c.385T>A n.22T>A c.2138T>A (p.Leu713Ter) c.257T>A (p.Leu86Ter) n.3583T>A | |
12 | g.40298487T>C | CA6513870 | LRRK2 | c.3341T>C (p.Leu1114Ser) c.*2250T>C (n.*2250T>C) c.3086T>C (p.Leu1029Ser) c.385T>C n.22T>C c.2138T>C (p.Leu713Ser) c.257T>C (p.Leu86Ser) n.3583T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298487T>G | CA384415256 | LRRK2 | c.3341T>G (p.Leu1114Ter) c.*2250T>G (n.*2250T>G) c.3086T>G (p.Leu1029Ter) c.385T>G n.22T>G c.2138T>G (p.Leu713Ter) c.257T>G (p.Leu86Ter) n.3583T>G | |
12 | g.40298487T= | CA2030982858 | LRRK2 | c.3341T= (p.Leu1114=) c.*2250T= (n.*2250T=) c.3086T= (p.Leu1029=) c.385T= n.22T= c.2138T= (p.Leu713=) c.257T= (p.Leu86=) n.3583T= | |
12 | g.40298488A= | CA2030982859 | LRRK2 | c.3342A= (p.Leu1114=) c.*2251A= (n.*2251A=) c.3087A= (p.Leu1029=) c.386A= n.23A= c.2139A= (p.Leu713=) c.258A= (p.Leu86=) n.3584A= | |
12 | g.40298488A>C | CA384415259 | LRRK2 | c.3342A>C (p.Leu1114Phe) c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.3087A>C (p.Leu1029Phe) c.386A>C n.23A>C c.2139A>C (p.Leu713Phe) c.258A>C (p.Leu86Phe) n.3584A>C | |
12 | g.40298488A>G | CA343539 | LRRK2 | c.3342A>G (p.Leu1114=) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.3087A>G (p.Leu1029=) c.386A>G n.23A>G c.2139A>G (p.Leu713=) c.258A>G (p.Leu86=) n.3584A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298488A>T | CA384415261 | LRRK2 | c.3342A>T (p.Leu1114Phe) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.3087A>T (p.Leu1029Phe) c.386A>T n.23A>T c.2139A>T (p.Leu713Phe) c.258A>T (p.Leu86Phe) n.3584A>T | COSMIC |
12 | g.40298489G>A | CA384415264 | LRRK2 | c.3343G>A (p.Glu1115Lys) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.3088G>A (p.Glu1030Lys) c.387G>A n.24G>A c.2140G>A (p.Glu714Lys) c.259G>A (p.Glu87Lys) n.3585G>A | |
12 | g.40298489G>C | CA384415265 | LRRK2 | c.3343G>C (p.Glu1115Gln) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.3088G>C (p.Glu1030Gln) c.387G>C n.24G>C c.2140G>C (p.Glu714Gln) c.259G>C (p.Glu87Gln) n.3585G>C | |
12 | g.40298489G>T | CA384415268 | LRRK2 | c.3343G>T (p.Glu1115Ter) c.*2252G>T (n.*2252G>T) c.3088G>T (p.Glu1030Ter) c.387G>T n.24G>T c.2140G>T (p.Glu714Ter) c.259G>T (p.Glu87Ter) n.3585G>T | |
12 | g.40298490A>C | CA384415270 | LRRK2 | c.3344A>C (p.Glu1115Ala) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.3089A>C (p.Glu1030Ala) c.388A>C n.25A>C c.2141A>C (p.Glu714Ala) c.260A>C (p.Glu87Ala) n.3586A>C | |
12 | g.40298490A>G | CA384415271 | LRRK2 | c.3344A>G (p.Glu1115Gly) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.3089A>G (p.Glu1030Gly) c.388A>G n.25A>G c.2141A>G (p.Glu714Gly) c.260A>G (p.Glu87Gly) n.3586A>G | |
12 | g.40298490A>T | CA384415273 | LRRK2 | c.3344A>T (p.Glu1115Val) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.3089A>T (p.Glu1030Val) c.388A>T n.25A>T c.2141A>T (p.Glu714Val) c.260A>T (p.Glu87Val) n.3586A>T | |
12 | g.40298491A>C | CA384415275 | LRRK2 | c.3345A>C (p.Glu1115Asp) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.3090A>C (p.Glu1030Asp) c.389A>C n.26A>C c.2142A>C (p.Glu714Asp) c.261A>C (p.Glu87Asp) n.3587A>C | |
12 | g.40298491A>G | CA479390955 | LRRK2 | c.3345A>G (p.Glu1115=) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.3090A>G (p.Glu1030=) c.389A>G n.26A>G c.2142A>G (p.Glu714=) c.261A>G (p.Glu87=) n.3587A>G | |
12 | g.40298491A>T | CA384415277 | LRRK2 | c.3345A>T (p.Glu1115Asp) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.3090A>T (p.Glu1030Asp) c.389A>T n.26A>T c.2142A>T (p.Glu714Asp) c.261A>T (p.Glu87Asp) n.3587A>T | |
12 | g.40298492G>A | CA235348892 | LRRK2 | c.3346G>A (p.Gly1116Arg) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.3091G>A (p.Gly1031Arg) c.390G>A n.27G>A c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.262G>A (p.Gly88Arg) n.3588G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298492G>C | CA384415281 | LRRK2 | c.3346G>C (p.Gly1116Arg) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.3091G>C (p.Gly1031Arg) c.390G>C n.27G>C c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.262G>C (p.Gly88Arg) n.3588G>C | |
12 | g.40298492G= | CA2030982860 | LRRK2 | c.3346G= (p.Gly1116=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.3091G= (p.Gly1031=) c.390G= n.27G= c.2143G= (p.Gly715=) c.262G= (p.Gly88=) n.3588G= | |
12 | g.40298492G>T | CA384415279 | LRRK2 | c.3346G>T (p.Gly1116Ter) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.3091G>T (p.Gly1031Ter) c.390G>T n.27G>T c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.262G>T (p.Gly88Ter) n.3588G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40298493G>A | CA384415283 | LRRK2 | c.3347G>A (p.Gly1116Glu) c.*2256G>A (n.*2256G>A) c.3092G>A (p.Gly1031Glu) c.391G>A n.28G>A c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.263G>A (p.Gly88Glu) n.3589G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298493G>C | CA384415285 | LRRK2 | c.3347G>C (p.Gly1116Ala) c.*2256G>C (n.*2256G>C) c.3092G>C (p.Gly1031Ala) c.391G>C n.28G>C c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.263G>C (p.Gly88Ala) n.3589G>C | dbSNP |
12 | g.40298493G= | CA2030982861 | LRRK2 | c.3347G= (p.Gly1116=) c.*2256G= (n.*2256G=) c.3092G= (p.Gly1031=) c.391G= n.28G= c.2144G= (p.Gly715=) c.263G= (p.Gly88=) n.3589G= | |
12 | g.40298493G>T | CA384415287 | LRRK2 | c.3347G>T (p.Gly1116Val) c.*2256G>T (n.*2256G>T) c.3092G>T (p.Gly1031Val) c.391G>T n.28G>T c.2144G>T (p.Gly715Val) c.263G>T (p.Gly88Val) n.3589G>T | |
12 | g.40298494G>A | CA384415289 | LRRK2 | c.3347+1G>A (n.3347+1G>A) c.*2256+1G>A (n.*2256+1G>A) c.3092+1G>A (n.3092+1G>A) c.391+1G>A n.28+1G>A c.2144+1G>A (n.2144+1G>A) c.263+1G>A (n.263+1G>A) n.3589+1G>A | |
12 | g.40298494G>C | CA384415291 | LRRK2 | c.3347+1G>C (n.3347+1G>C) c.*2256+1G>C (n.*2256+1G>C) c.3092+1G>C (n.3092+1G>C) c.391+1G>C n.28+1G>C c.2144+1G>C (n.2144+1G>C) c.263+1G>C (n.263+1G>C) n.3589+1G>C | |
12 | g.40298494G>T | CA384415293 | LRRK2 | c.3347+1G>T (n.3347+1G>T) c.*2256+1G>T (n.*2256+1G>T) c.3092+1G>T (n.3092+1G>T) c.391+1G>T n.28+1G>T c.2144+1G>T (n.2144+1G>T) c.263+1G>T (n.263+1G>T) n.3589+1G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40298495T>A | CA384415295 | LRRK2 | c.3347+2T>A (n.3347+2T>A) c.*2256+2T>A (n.*2256+2T>A) c.3092+2T>A (n.3092+2T>A) c.391+2T>A n.28+2T>A c.2144+2T>A (n.2144+2T>A) c.263+2T>A (n.263+2T>A) n.3589+2T>A | |
12 | g.40298495T>C | CA384415297 | LRRK2 | c.3347+2T>C (n.3347+2T>C) c.*2256+2T>C (n.*2256+2T>C) c.3092+2T>C (n.3092+2T>C) c.391+2T>C n.28+2T>C c.2144+2T>C (n.2144+2T>C) c.263+2T>C (n.263+2T>C) n.3589+2T>C | |
12 | g.40298495T>G | CA384415298 | LRRK2 | c.3347+2T>G (n.3347+2T>G) c.*2256+2T>G (n.*2256+2T>G) c.3092+2T>G (n.3092+2T>G) c.391+2T>G n.28+2T>G c.2144+2T>G (n.2144+2T>G) c.263+2T>G (n.263+2T>G) n.3589+2T>G | |
12 | g.40298496A= | CA2030982862 | LRRK2 | c.3347+3A= (n.3347+3A=) c.*2256+3A= (n.*2256+3A=) c.3092+3A= (n.3092+3A=) c.391+3A= n.28+3A= c.2144+3A= (n.2144+3A=) c.263+3A= (n.263+3A=) n.3589+3A= | |
12 | g.40298496A>G | CA604810382 | LRRK2 | c.3347+3A>G (n.3347+3A>G) c.*2256+3A>G (n.*2256+3A>G) c.3092+3A>G (n.3092+3A>G) c.391+3A>G n.28+3A>G c.2144+3A>G (n.2144+3A>G) c.263+3A>G (n.263+3A>G) n.3589+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298499A= | CA2030982863 | LRRK2 | c.3347+6A= (n.3347+6A=) c.*2256+6A= (n.*2256+6A=) c.3092+6A= (n.3092+6A=) c.391+6A= n.28+6A= c.2144+6A= (n.2144+6A=) c.263+6A= (n.263+6A=) n.3589+6A= | |
12 | g.40298499A>T | CA6513871 | LRRK2 | c.3347+6A>T (n.3347+6A>T) c.*2256+6A>T (n.*2256+6A>T) c.3092+6A>T (n.3092+6A>T) c.391+6A>T n.28+6A>T c.2144+6A>T (n.2144+6A>T) c.263+6A>T (n.263+6A>T) n.3589+6A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298500A= | CA2030982864 | LRRK2 | c.3347+7A= (n.3347+7A=) c.*2256+7A= (n.*2256+7A=) c.3092+7A= (n.3092+7A=) c.391+7A= n.28+7A= c.2144+7A= (n.2144+7A=) c.263+7A= (n.263+7A=) n.3589+7A= | |
12 | g.40298500A>G | CA2030982865 | LRRK2 | c.3347+7A>G (n.3347+7A>G) c.*2256+7A>G (n.*2256+7A>G) c.3092+7A>G (n.3092+7A>G) c.391+7A>G n.28+7A>G c.2144+7A>G (n.2144+7A>G) c.263+7A>G (n.263+7A>G) n.3589+7A>G | dbSNP |
12 | g.40298501A= | CA2030982866 | LRRK2 | c.3347+8A= (n.3347+8A=) c.*2256+8A= (n.*2256+8A=) c.3092+8A= (n.3092+8A=) c.391+8A= n.28+8A= c.2144+8A= (n.2144+8A=) c.263+8A= (n.263+8A=) n.3589+8A= | |
12 | g.40298501A>G | CA6513872 | LRRK2 | c.3347+8A>G (n.3347+8A>G) c.*2256+8A>G (n.*2256+8A>G) c.3092+8A>G (n.3092+8A>G) c.391+8A>G n.28+8A>G c.2144+8A>G (n.2144+8A>G) c.263+8A>G (n.263+8A>G) n.3589+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298503A= | CA2030982867 | LRRK2 | c.3347+10A= (n.3347+10A=) c.*2256+10A= (n.*2256+10A=) c.3092+10A= (n.3092+10A=) c.391+10A= n.28+10A= c.2144+10A= (n.2144+10A=) c.263+10A= (n.263+10A=) n.3589+10A= | |
12 | g.40298503A>G | CA6513873 | LRRK2 | c.3347+10A>G (n.3347+10A>G) c.*2256+10A>G (n.*2256+10A>G) c.3092+10A>G (n.3092+10A>G) c.391+10A>G n.28+10A>G c.2144+10A>G (n.2144+10A>G) c.263+10A>G (n.263+10A>G) n.3589+10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298503A>T | CA2618282098 | LRRK2 | c.3347+10A>T (n.3347+10A>T) c.*2256+10A>T (n.*2256+10A>T) c.3092+10A>T (n.3092+10A>T) c.391+10A>T n.28+10A>T c.2144+10A>T (n.2144+10A>T) c.263+10A>T (n.263+10A>T) n.3589+10A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40298504G= | CA2030982868 | LRRK2 | c.3347+11G= (n.3347+11G=) c.*2256+11G= (n.*2256+11G=) c.3092+11G= (n.3092+11G=) c.391+11G= n.28+11G= c.2144+11G= (n.2144+11G=) c.263+11G= (n.263+11G=) n.3589+11G= | |
12 | g.40298504G>T | CA6513874 | LRRK2 | c.3347+11G>T (n.3347+11G>T) c.*2256+11G>T (n.*2256+11G>T) c.3092+11G>T (n.3092+11G>T) c.391+11G>T n.28+11G>T c.2144+11G>T (n.2144+11G>T) c.263+11G>T (n.263+11G>T) n.3589+11G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298505C>T | CA2726212732 | LRRK2 | c.3347+12C>T (n.3347+12C>T) c.*2256+12C>T (n.*2256+12C>T) c.3092+12C>T (n.3092+12C>T) c.391+12C>T n.28+12C>T c.2144+12C>T (n.2144+12C>T) c.263+12C>T (n.263+12C>T) n.3589+12C>T | dbSNP |
12 | g.40298506T>A | CA2618282099 | LRRK2 | c.3347+13T>A (n.3347+13T>A) c.*2256+13T>A (n.*2256+13T>A) c.3092+13T>A (n.3092+13T>A) c.391+13T>A n.28+13T>A c.2144+13T>A (n.2144+13T>A) c.263+13T>A (n.263+13T>A) n.3589+13T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298507C>A | CA2618282100 | LRRK2 | c.3347+14C>A (n.3347+14C>A) c.*2256+14C>A (n.*2256+14C>A) c.3092+14C>A (n.3092+14C>A) c.391+14C>A n.28+14C>A c.2144+14C>A (n.2144+14C>A) c.263+14C>A (n.263+14C>A) n.3589+14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298507C= | CA2030982869 | LRRK2 | c.3347+14C= (n.3347+14C=) c.*2256+14C= (n.*2256+14C=) c.3092+14C= (n.3092+14C=) c.391+14C= n.28+14C= c.2144+14C= (n.2144+14C=) c.263+14C= (n.263+14C=) n.3589+14C= | |
12 | g.40298507C>T | CA604810383 | LRRK2 | c.3347+14C>T (n.3347+14C>T) c.*2256+14C>T (n.*2256+14C>T) c.3092+14C>T (n.3092+14C>T) c.391+14C>T n.28+14C>T c.2144+14C>T (n.2144+14C>T) c.263+14C>T (n.263+14C>T) n.3589+14C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298508A= | CA2030982870 | LRRK2 | c.3347+15A= (n.3347+15A=) c.*2256+15A= (n.*2256+15A=) c.3092+15A= (n.3092+15A=) c.391+15A= n.28+15A= c.2144+15A= (n.2144+15A=) c.263+15A= (n.263+15A=) n.3589+15A= | |
12 | g.40298508A>C | CA6513875 | LRRK2 | c.3347+15A>C (n.3347+15A>C) c.*2256+15A>C (n.*2256+15A>C) c.3092+15A>C (n.3092+15A>C) c.391+15A>C n.28+15A>C c.2144+15A>C (n.2144+15A>C) c.263+15A>C (n.263+15A>C) n.3589+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298509T>C | CA2618282101 | LRRK2 | c.3347+16T>C (n.3347+16T>C) c.*2256+16T>C (n.*2256+16T>C) c.3092+16T>C (n.3092+16T>C) c.391+16T>C n.28+16T>C c.2144+16T>C (n.2144+16T>C) c.263+16T>C (n.263+16T>C) n.3589+16T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40298510T>C | CA688716821 | LRRK2 | c.3347+17T>C (n.3347+17T>C) c.*2256+17T>C (n.*2256+17T>C) c.3092+17T>C (n.3092+17T>C) c.391+17T>C n.28+17T>C c.2144+17T>C (n.2144+17T>C) c.263+17T>C (n.263+17T>C) n.3589+17T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40298510T= | CA2030982871 | LRRK2 | c.3347+17T= (n.3347+17T=) c.*2256+17T= (n.*2256+17T=) c.3092+17T= (n.3092+17T=) c.391+17T= n.28+17T= c.2144+17T= (n.2144+17T=) c.263+17T= (n.263+17T=) n.3589+17T= | |
12 | g.40298511A>T | CA2618282102 | LRRK2 | c.3347+18A>T (n.3347+18A>T) c.*2256+18A>T (n.*2256+18A>T) c.3092+18A>T (n.3092+18A>T) c.391+18A>T n.28+18A>T c.2144+18A>T (n.2144+18A>T) c.263+18A>T (n.263+18A>T) n.3589+18A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40298515A= | CA2030982872 | LRRK2 | c.3347+22A= (n.3347+22A=) c.*2256+22A= (n.*2256+22A=) c.3092+22A= (n.3092+22A=) c.391+22A= n.28+22A= c.2144+22A= (n.2144+22A=) c.263+22A= (n.263+22A=) n.3589+22A= | |
12 | g.40298515A>G | CA6513876 | LRRK2 | c.3347+22A>G (n.3347+22A>G) c.*2256+22A>G (n.*2256+22A>G) c.3092+22A>G (n.3092+22A>G) c.391+22A>G n.28+22A>G c.2144+22A>G (n.2144+22A>G) c.263+22A>G (n.263+22A>G) n.3589+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298516T>C | CA2575121847 | LRRK2 | c.3347+23T>C (n.3347+23T>C) c.*2256+23T>C (n.*2256+23T>C) c.3092+23T>C (n.3092+23T>C) c.391+23T>C n.28+23T>C c.2144+23T>C (n.2144+23T>C) c.263+23T>C (n.263+23T>C) n.3589+23T>C | |
12 | g.40298518A>T | CA2618282103 | LRRK2 | c.3347+25A>T (n.3347+25A>T) c.*2256+25A>T (n.*2256+25A>T) c.3092+25A>T (n.3092+25A>T) c.391+25A>T n.28+25A>T c.2144+25A>T (n.2144+25A>T) c.263+25A>T (n.263+25A>T) n.3589+25A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40298521G>A | CA6513877 | LRRK2 | c.3347+28G>A (n.3347+28G>A) c.*2256+28G>A (n.*2256+28G>A) c.3092+28G>A (n.3092+28G>A) c.391+28G>A n.28+28G>A c.2144+28G>A (n.2144+28G>A) c.263+28G>A (n.263+28G>A) n.3589+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298521G>C | CA604810384 | LRRK2 | c.3347+28G>C (n.3347+28G>C) c.*2256+28G>C (n.*2256+28G>C) c.3092+28G>C (n.3092+28G>C) c.391+28G>C n.28+28G>C c.2144+28G>C (n.2144+28G>C) c.263+28G>C (n.263+28G>C) n.3589+28G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298521G= | CA2030982873 | LRRK2 | c.3347+28G= (n.3347+28G=) c.*2256+28G= (n.*2256+28G=) c.3092+28G= (n.3092+28G=) c.391+28G= n.28+28G= c.2144+28G= (n.2144+28G=) c.263+28G= (n.263+28G=) n.3589+28G= | |
12 | g.40298522_40298526del | CA2618282104 | LRRK2 | c.3347+29_3347+33del (n.3347+29_3347+33del) c.*2256+29_*2256+33del (n.*2256+29_*2256+33del) c.3092+29_3092+33del (n.3092+29_3092+33del) c.391+29_391+33del n.28+29_28+33del c.2144+29_2144+33del (n.2144+29_2144+33del) c.263+29_263+33del (n.263+29_263+33del) n.3589+29_3589+33del | gnomAD v4 |
12 | g.40298522G>A | CA6513878 | LRRK2 | c.3347+29G>A (n.3347+29G>A) c.*2256+29G>A (n.*2256+29G>A) c.3092+29G>A (n.3092+29G>A) c.391+29G>A n.28+29G>A c.2144+29G>A (n.2144+29G>A) c.263+29G>A (n.263+29G>A) n.3589+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298522G= | CA2030982874 | LRRK2 | c.3347+29G= (n.3347+29G=) c.*2256+29G= (n.*2256+29G=) c.3092+29G= (n.3092+29G=) c.391+29G= n.28+29G= c.2144+29G= (n.2144+29G=) c.263+29G= (n.263+29G=) n.3589+29G= | |
12 | g.40298522G>T | CA235348909 | LRRK2 | c.3347+29G>T (n.3347+29G>T) c.*2256+29G>T (n.*2256+29G>T) c.3092+29G>T (n.3092+29G>T) c.391+29G>T n.28+29G>T c.2144+29G>T (n.2144+29G>T) c.263+29G>T (n.263+29G>T) n.3589+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40298523G>A | CA604810385 | LRRK2 | c.3347+30G>A (n.3347+30G>A) c.*2256+30G>A (n.*2256+30G>A) c.3092+30G>A (n.3092+30G>A) c.391+30G>A n.28+30G>A c.2144+30G>A (n.2144+30G>A) c.263+30G>A (n.263+30G>A) n.3589+30G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298523G= | CA2030982875 | LRRK2 | c.3347+30G= (n.3347+30G=) c.*2256+30G= (n.*2256+30G=) c.3092+30G= (n.3092+30G=) c.391+30G= n.28+30G= c.2144+30G= (n.2144+30G=) c.263+30G= (n.263+30G=) n.3589+30G= | |
12 | g.40298524T>C | CA6513879 | LRRK2 | c.3347+31T>C (n.3347+31T>C) c.*2256+31T>C (n.*2256+31T>C) c.3092+31T>C (n.3092+31T>C) c.391+31T>C n.28+31T>C c.2144+31T>C (n.2144+31T>C) c.263+31T>C (n.263+31T>C) n.3589+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298524T= | CA2030982876 | LRRK2 | c.3347+31T= (n.3347+31T=) c.*2256+31T= (n.*2256+31T=) c.3092+31T= (n.3092+31T=) c.391+31T= n.28+31T= c.2144+31T= (n.2144+31T=) c.263+31T= (n.263+31T=) n.3589+31T= | |
12 | g.40298525T>C | CA2575121848 | LRRK2 | c.3347+32T>C (n.3347+32T>C) c.*2256+32T>C (n.*2256+32T>C) c.3092+32T>C (n.3092+32T>C) c.391+32T>C n.28+32T>C c.2144+32T>C (n.2144+32T>C) c.263+32T>C (n.263+32T>C) n.3589+32T>C | |
12 | g.40298527C>A | CA2575121849 | LRRK2 | c.3347+34C>A (n.3347+34C>A) c.*2256+34C>A (n.*2256+34C>A) c.3092+34C>A (n.3092+34C>A) c.391+34C>A n.28+34C>A c.2144+34C>A (n.2144+34C>A) c.263+34C>A (n.263+34C>A) n.3589+34C>A | |
12 | g.40298530A>G | CA2618282105 | LRRK2 | c.3347+37A>G (n.3347+37A>G) c.*2256+37A>G (n.*2256+37A>G) c.3092+37A>G (n.3092+37A>G) c.391+37A>G n.28+37A>G c.2144+37A>G (n.2144+37A>G) c.263+37A>G (n.263+37A>G) n.3589+37A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40298531A= | CA2030982877 | LRRK2 | c.3347+38A= (n.3347+38A=) c.*2256+38A= (n.*2256+38A=) c.3092+38A= (n.3092+38A=) c.391+38A= n.28+38A= c.2144+38A= (n.2144+38A=) c.263+38A= (n.263+38A=) n.3589+38A= | |
12 | g.40298531A>C | CA2030982878 | LRRK2 | c.3347+38A>C (n.3347+38A>C) c.*2256+38A>C (n.*2256+38A>C) c.3092+38A>C (n.3092+38A>C) c.391+38A>C n.28+38A>C c.2144+38A>C (n.2144+38A>C) c.263+38A>C (n.263+38A>C) n.3589+38A>C | dbSNP |
12 | g.40298532A= | CA2030982879 | LRRK2 | c.3347+39A= (n.3347+39A=) c.*2256+39A= (n.*2256+39A=) c.3092+39A= (n.3092+39A=) c.391+39A= n.28+39A= c.2144+39A= (n.2144+39A=) c.263+39A= (n.263+39A=) n.3589+39A= | |
12 | g.40298532A>G | CA2618282106 | LRRK2 | c.3347+39A>G (n.3347+39A>G) c.*2256+39A>G (n.*2256+39A>G) c.3092+39A>G (n.3092+39A>G) c.391+39A>G n.28+39A>G c.2144+39A>G (n.2144+39A>G) c.263+39A>G (n.263+39A>G) n.3589+39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40298533_40298534insTT | CA235348914 | LRRK2 | c.3347+40_3347+41insTT (n.3347+40_3347+41insTT) c.*2256+40_*2256+41insTT (n.*2256+40_*2256+41insTT) c.3092+40_3092+41insTT (n.3092+40_3092+41insTT) c.391+40_391+41insTT n.28+40_28+41insTT c.2144+40_2144+41insTT (n.2144+40_2144+41insTT) c.263+40_263+41insTT (n.263+40_263+41insTT) n.3589+40_3589+41insTT | dbSNP |
12 | g.40298535T>A | CA2618282107 | LRRK2 | c.3347+42T>A (n.3347+42T>A) c.*2256+42T>A (n.*2256+42T>A) c.3092+42T>A (n.3092+42T>A) c.391+42T>A n.28+42T>A c.2144+42T>A (n.2144+42T>A) c.263+42T>A (n.263+42T>A) n.3589+42T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298535T>C | CA604810386 | LRRK2 | c.3347+42T>C (n.3347+42T>C) c.*2256+42T>C (n.*2256+42T>C) c.3092+42T>C (n.3092+42T>C) c.391+42T>C n.28+42T>C c.2144+42T>C (n.2144+42T>C) c.263+42T>C (n.263+42T>C) n.3589+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298535T>G | CA6513880 | LRRK2 | c.3347+42T>G (n.3347+42T>G) c.*2256+42T>G (n.*2256+42T>G) c.3092+42T>G (n.3092+42T>G) c.391+42T>G n.28+42T>G c.2144+42T>G (n.2144+42T>G) c.263+42T>G (n.263+42T>G) n.3589+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40298535T= | CA2030982880 | LRRK2 | c.3347+42T= (n.3347+42T=) c.*2256+42T= (n.*2256+42T=) c.3092+42T= (n.3092+42T=) c.391+42T= n.28+42T= c.2144+42T= (n.2144+42T=) c.263+42T= (n.263+42T=) n.3589+42T= | |
12 | g.40298537C>A | CA2618282108 | LRRK2 | c.3347+44C>A (n.3347+44C>A) c.*2256+44C>A (n.*2256+44C>A) c.3092+44C>A (n.3092+44C>A) c.391+44C>A n.28+44C>A c.2144+44C>A (n.2144+44C>A) c.263+44C>A (n.263+44C>A) n.3589+44C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298537C>T | CA2618282109 | LRRK2 | c.3347+44C>T (n.3347+44C>T) c.*2256+44C>T (n.*2256+44C>T) c.3092+44C>T (n.3092+44C>T) c.391+44C>T n.28+44C>T c.2144+44C>T (n.2144+44C>T) c.263+44C>T (n.263+44C>T) n.3589+44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40298538T= | CA2030982881 | LRRK2 | c.3347+45T= (n.3347+45T=) c.*2256+45T= (n.*2256+45T=) c.3092+45T= (n.3092+45T=) c.391+45T= n.28+45T= c.2144+45T= (n.2144+45T=) c.263+45T= (n.263+45T=) n.3589+45T= | |
12 | g.40298540_40298542del | CA2618282110 | LRRK2 | c.3347+47_3347+49del (n.3347+47_3347+49del) c.*2256+47_*2256+49del (n.*2256+47_*2256+49del) c.3092+47_3092+49del (n.3092+47_3092+49del) c.391+47_391+49del n.28+47_28+49del c.2144+47_2144+49del (n.2144+47_2144+49del) c.263+47_263+49del (n.263+47_263+49del) n.3589+47_3589+49del | gnomAD v4 |
12 | g.40298539G>A | CA2575121850 | LRRK2 | c.3347+46G>A (n.3347+46G>A) c.*2256+46G>A (n.*2256+46G>A) c.3092+46G>A (n.3092+46G>A) c.391+46G>A n.28+46G>A c.2144+46G>A (n.2144+46G>A) c.263+46G>A (n.263+46G>A) n.3589+46G>A | |
12 | g.40298539G= | CA2030982882 | LRRK2 | c.3347+46G= (n.3347+46G=) c.*2256+46G= (n.*2256+46G=) c.3092+46G= (n.3092+46G=) c.391+46G= n.28+46G= c.2144+46G= (n.2144+46G=) c.263+46G= (n.263+46G=) n.3589+46G= | |
12 | g.40298539G>T | CA6513881 | LRRK2 | c.3347+46G>T (n.3347+46G>T) c.*2256+46G>T (n.*2256+46G>T) c.3092+46G>T (n.3092+46G>T) c.391+46G>T n.28+46G>T c.2144+46G>T (n.2144+46G>T) c.263+46G>T (n.263+46G>T) n.3589+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298539dup | CA235348925 | LRRK2 | c.3347+46dup (n.3347+46dup) c.*2256+46dup (n.*2256+46dup) c.3092+46dup (n.3092+46dup) c.391+46dup n.28+46dup c.2144+46dup (n.2144+46dup) c.263+46dup (n.263+46dup) n.3589+46dup | dbSNP |
12 | g.40298540A= | CA2030982883 | LRRK2 | c.3347+47A= (n.3347+47A=) c.*2256+47A= (n.*2256+47A=) c.3092+47A= (n.3092+47A=) c.391+47A= n.28+47A= c.2144+47A= (n.2144+47A=) c.263+47A= (n.263+47A=) n.3589+47A= | |
12 | g.40298540A>G | CA2030982884 | LRRK2 | c.3347+47A>G (n.3347+47A>G) c.*2256+47A>G (n.*2256+47A>G) c.3092+47A>G (n.3092+47A>G) c.391+47A>G n.28+47A>G c.2144+47A>G (n.2144+47A>G) c.263+47A>G (n.263+47A>G) n.3589+47A>G | dbSNP |
12 | g.40298542G>A | CA2795681675 | LRRK2 | c.3347+49G>A (n.3347+49G>A) c.*2256+49G>A (n.*2256+49G>A) c.3092+49G>A (n.3092+49G>A) c.391+49G>A n.28+49G>A c.2144+49G>A (n.2144+49G>A) c.263+49G>A (n.263+49G>A) n.3589+49G>A | |
12 | g.40298542G>C | CA6513882 | LRRK2 | c.3347+49G>C (n.3347+49G>C) c.*2256+49G>C (n.*2256+49G>C) c.3092+49G>C (n.3092+49G>C) c.391+49G>C n.28+49G>C c.2144+49G>C (n.2144+49G>C) c.263+49G>C (n.263+49G>C) n.3589+49G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298542G= | CA2030982885 | LRRK2 | c.3347+49G= (n.3347+49G=) c.*2256+49G= (n.*2256+49G=) c.3092+49G= (n.3092+49G=) c.391+49G= n.28+49G= c.2144+49G= (n.2144+49G=) c.263+49G= (n.263+49G=) n.3589+49G= | |
12 | g.40298546del | CA2618282111 | LRRK2 | c.3347+53del (n.3347+53del) c.*2256+53del (n.*2256+53del) c.3092+53del (n.3092+53del) c.391+53del n.28+53del c.2144+53del (n.2144+53del) c.263+53del (n.263+53del) n.3589+53del | gnomAD v4 |
12 | g.40298546A>G | CA2618282112 | LRRK2 | c.3347+53A>G (n.3347+53A>G) c.*2256+53A>G (n.*2256+53A>G) c.3092+53A>G (n.3092+53A>G) c.391+53A>G n.28+53A>G c.2144+53A>G (n.2144+53A>G) c.263+53A>G (n.263+53A>G) n.3589+53A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40298547_40298549delinsCAA | CA2030982886 | LRRK2 | c.3347+54_3347+56delinsCAA (n.3347+54_3347+56delinsCAA) c.*2256+54_*2256+56delinsCAA (n.*2256+54_*2256+56delinsCAA) c.3092+54_3092+56delinsCAA (n.3092+54_3092+56delinsCAA) c.391+54_391+56delinsCAA n.28+54_28+56delinsCAA c.2144+54_2144+56delinsCAA (n.2144+54_2144+56delinsCAA) c.263+54_263+56delinsCAA (n.263+54_263+56delinsCAA) n.3589+54_3589+56delinsCAA | |
12 | g.40298550_40298551del | CA2030982887 | LRRK2 | c.3347+57_3347+58del (n.3347+57_3347+58del) c.*2256+57_*2256+58del (n.*2256+57_*2256+58del) c.3092+57_3092+58del (n.3092+57_3092+58del) c.391+57_391+58del n.28+57_28+58del c.2144+57_2144+58del (n.2144+57_2144+58del) c.263+57_263+58del (n.263+57_263+58del) n.3589+57_3589+58del | dbSNP |
12 | g.40298551A>T | CA2618282113 | LRRK2 | c.3347+58A>T (n.3347+58A>T) c.*2256+58A>T (n.*2256+58A>T) c.3092+58A>T (n.3092+58A>T) c.391+58A>T n.28+58A>T c.2144+58A>T (n.2144+58A>T) c.263+58A>T (n.263+58A>T) n.3589+58A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40298553A= | CA2030982888 | LRRK2 | c.3347+60A= (n.3347+60A=) c.*2256+60A= (n.*2256+60A=) c.3092+60A= (n.3092+60A=) c.391+60A= n.28+60A= c.2144+60A= (n.2144+60A=) c.263+60A= (n.263+60A=) n.3589+60A= | |
12 | g.40298553A>G | CA2030982889 | LRRK2 | c.3347+60A>G (n.3347+60A>G) c.*2256+60A>G (n.*2256+60A>G) c.3092+60A>G (n.3092+60A>G) c.391+60A>G n.28+60A>G c.2144+60A>G (n.2144+60A>G) c.263+60A>G (n.263+60A>G) n.3589+60A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40298554T>C | CA2575121851 | LRRK2 | c.3347+61T>C (n.3347+61T>C) c.*2256+61T>C (n.*2256+61T>C) c.3092+61T>C (n.3092+61T>C) c.391+61T>C n.28+61T>C c.2144+61T>C (n.2144+61T>C) c.263+61T>C (n.263+61T>C) n.3589+61T>C | |
12 | g.40298554T>G | CA2030982891 | LRRK2 | c.3347+61T>G (n.3347+61T>G) c.*2256+61T>G (n.*2256+61T>G) c.3092+61T>G (n.3092+61T>G) c.391+61T>G n.28+61T>G c.2144+61T>G (n.2144+61T>G) c.263+61T>G (n.263+61T>G) n.3589+61T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40298554T= | CA2030982890 | LRRK2 | c.3347+61T= (n.3347+61T=) c.*2256+61T= (n.*2256+61T=) c.3092+61T= (n.3092+61T=) c.391+61T= n.28+61T= c.2144+61T= (n.2144+61T=) c.263+61T= (n.263+61T=) n.3589+61T= | |
12 | g.40298554_40298569delinsTGCTGACATTTTTATA | CA2030982892 | LRRK2 | c.3347+61_3347+76delinsTGCTGACATTTTTATA (n.3347+61_3347+76delinsTGCTGACATTTTTATA) c.*2256+61_*2256+76delinsTGCTGACATTTTTATA (n.*2256+61_*2256+76delinsTGCTGACATTTTTATA) c.3092+61_3092+76delinsTGCTGACATTTTTATA (n.3092+61_3092+76delinsTGCTGACATTTTTATA) c.391+61_391+76delinsTGCTGACATTTTTATA n.28+61_28+76delinsTGCTGACATTTTTATA c.2144+61_2144+76delinsTGCTGACATTTTTATA (n.2144+61_2144+76delinsTGCTGACATTTTTATA) c.263+61_263+76delinsTGCTGACATTTTTATA (n.263+61_263+76delinsTGCTGACATTTTTATA) n.3589+61_3589+76delinsTGCTGACATTTTTATA | |
12 | g.40298555G>A | CA2795681676 | LRRK2 | c.3347+62G>A (n.3347+62G>A) c.*2256+62G>A (n.*2256+62G>A) c.3092+62G>A (n.3092+62G>A) c.391+62G>A n.28+62G>A c.2144+62G>A (n.2144+62G>A) c.263+62G>A (n.263+62G>A) n.3589+62G>A | |
12 | g.40298555G>T | CA2618282114 | LRRK2 | c.3347+62G>T (n.3347+62G>T) c.*2256+62G>T (n.*2256+62G>T) c.3092+62G>T (n.3092+62G>T) c.391+62G>T n.28+62G>T c.2144+62G>T (n.2144+62G>T) c.263+62G>T (n.263+62G>T) n.3589+62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40298557_40298571del | CA946843859 | LRRK2 | c.3347+64_3347+78del (n.3347+64_3347+78del) c.*2256+64_*2256+78del (n.*2256+64_*2256+78del) c.3092+64_3092+78del (n.3092+64_3092+78del) c.391+64_391+78del n.28+64_28+78del c.2144+64_2144+78del (n.2144+64_2144+78del) c.263+64_263+78del (n.263+64_263+78del) n.3589+64_3589+78del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298556C>A | CA2618282115 | LRRK2 | c.3347+63C>A (n.3347+63C>A) c.*2256+63C>A (n.*2256+63C>A) c.3092+63C>A (n.3092+63C>A) c.391+63C>A n.28+63C>A c.2144+63C>A (n.2144+63C>A) c.263+63C>A (n.263+63C>A) n.3589+63C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298557T>C | CA2618282116 | LRRK2 | c.3347+64T>C (n.3347+64T>C) c.*2256+64T>C (n.*2256+64T>C) c.3092+64T>C (n.3092+64T>C) c.391+64T>C n.28+64T>C c.2144+64T>C (n.2144+64T>C) c.263+64T>C (n.263+64T>C) n.3589+64T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40298559A>G | CA2618282117 | LRRK2 | c.3347+66A>G (n.3347+66A>G) c.*2256+66A>G (n.*2256+66A>G) c.3092+66A>G (n.3092+66A>G) c.391+66A>G n.28+66A>G c.2144+66A>G (n.2144+66A>G) c.263+66A>G (n.263+66A>G) n.3589+66A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40298562T>C | CA235348940 | LRRK2 | c.3347+69T>C (n.3347+69T>C) c.*2256+69T>C (n.*2256+69T>C) c.3092+69T>C (n.3092+69T>C) c.391+69T>C n.28+69T>C c.2144+69T>C (n.2144+69T>C) c.263+69T>C (n.263+69T>C) n.3589+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298562T= | CA2030982893 | LRRK2 | c.3347+69T= (n.3347+69T=) c.*2256+69T= (n.*2256+69T=) c.3092+69T= (n.3092+69T=) c.391+69T= n.28+69T= c.2144+69T= (n.2144+69T=) c.263+69T= (n.263+69T=) n.3589+69T= | |
12 | g.40298566del | CA2618282118 | LRRK2 | c.3347+73del (n.3347+73del) c.*2256+73del (n.*2256+73del) c.3092+73del (n.3092+73del) c.391+73del n.28+73del c.2144+73del (n.2144+73del) c.263+73del (n.263+73del) n.3589+73del | gnomAD v4 |
12 | g.40298564T>C | CA2618282119 | LRRK2 | c.3347+71T>C (n.3347+71T>C) c.*2256+71T>C (n.*2256+71T>C) c.3092+71T>C (n.3092+71T>C) c.391+71T>C n.28+71T>C c.2144+71T>C (n.2144+71T>C) c.263+71T>C (n.263+71T>C) n.3589+71T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40298568T>A | CA2618282120 | LRRK2 | c.3347+75T>A (n.3347+75T>A) c.*2256+75T>A (n.*2256+75T>A) c.3092+75T>A (n.3092+75T>A) c.391+75T>A n.28+75T>A c.2144+75T>A (n.2144+75T>A) c.263+75T>A (n.263+75T>A) n.3589+75T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298568T>C | CA2618282121 | LRRK2 | c.3347+75T>C (n.3347+75T>C) c.*2256+75T>C (n.*2256+75T>C) c.3092+75T>C (n.3092+75T>C) c.391+75T>C n.28+75T>C c.2144+75T>C (n.2144+75T>C) c.263+75T>C (n.263+75T>C) n.3589+75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40298569A= | CA2030982895 | LRRK2 | c.3347+76A= (n.3347+76A=) c.*2256+76A= (n.*2256+76A=) c.3092+76A= (n.3092+76A=) c.391+76A= n.28+76A= c.2144+76A= (n.2144+76A=) c.263+76A= (n.263+76A=) n.3589+76A= | |
12 | g.40298569A>T | CA2030982894 | LRRK2 | c.3347+76A>T (n.3347+76A>T) c.*2256+76A>T (n.*2256+76A>T) c.3092+76A>T (n.3092+76A>T) c.391+76A>T n.28+76A>T c.2144+76A>T (n.2144+76A>T) c.263+76A>T (n.263+76A>T) n.3589+76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40298570G>A | CA2575121852 | LRRK2 | c.3347+77G>A (n.3347+77G>A) c.*2256+77G>A (n.*2256+77G>A) c.3092+77G>A (n.3092+77G>A) c.391+77G>A n.28+77G>A c.2144+77G>A (n.2144+77G>A) c.263+77G>A (n.263+77G>A) n.3589+77G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298570G= | CA2030982896 | LRRK2 | c.3347+77G= (n.3347+77G=) c.*2256+77G= (n.*2256+77G=) c.3092+77G= (n.3092+77G=) c.391+77G= n.28+77G= c.2144+77G= (n.2144+77G=) c.263+77G= (n.263+77G=) n.3589+77G= | |
12 | g.40298570G>T | CA946843881 | LRRK2 | c.3347+77G>T (n.3347+77G>T) c.*2256+77G>T (n.*2256+77G>T) c.3092+77G>T (n.3092+77G>T) c.391+77G>T n.28+77G>T c.2144+77G>T (n.2144+77G>T) c.263+77G>T (n.263+77G>T) n.3589+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298571C>A | CA2575121853 | LRRK2 | c.3347+78C>A (n.3347+78C>A) c.*2256+78C>A (n.*2256+78C>A) c.3092+78C>A (n.3092+78C>A) c.391+78C>A n.28+78C>A c.2144+78C>A (n.2144+78C>A) c.263+78C>A (n.263+78C>A) n.3589+78C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40298572A>G | CA2575121854 | LRRK2 | c.3347+79A>G (n.3347+79A>G) c.*2256+79A>G (n.*2256+79A>G) c.3092+79A>G (n.3092+79A>G) c.391+79A>G n.28+79A>G c.2144+79A>G (n.2144+79A>G) c.263+79A>G (n.263+79A>G) n.3589+79A>G | |
12 | g.40298573A= | CA2030982897 | LRRK2 | c.3347+80A= (n.3347+80A=) c.*2256+80A= (n.*2256+80A=) c.3092+80A= (n.3092+80A=) c.391+80A= n.28+80A= c.2144+80A= (n.2144+80A=) c.263+80A= (n.263+80A=) n.3589+80A= | |
12 | g.40298573A>G | CA688716859 | LRRK2 | c.3347+80A>G (n.3347+80A>G) c.*2256+80A>G (n.*2256+80A>G) c.3092+80A>G (n.3092+80A>G) c.391+80A>G n.28+80A>G c.2144+80A>G (n.2144+80A>G) c.263+80A>G (n.263+80A>G) n.3589+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298574T>G | CA688716865 | LRRK2 | c.3347+81T>G (n.3347+81T>G) c.*2256+81T>G (n.*2256+81T>G) c.3092+81T>G (n.3092+81T>G) c.391+81T>G n.28+81T>G c.2144+81T>G (n.2144+81T>G) c.263+81T>G (n.263+81T>G) n.3589+81T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298574T= | CA2030982898 | LRRK2 | c.3347+81T= (n.3347+81T=) c.*2256+81T= (n.*2256+81T=) c.3092+81T= (n.3092+81T=) c.391+81T= n.28+81T= c.2144+81T= (n.2144+81T=) c.263+81T= (n.263+81T=) n.3589+81T= | |
12 | g.40298575G>T | CA2618282122 | LRRK2 | c.3347+82G>T (n.3347+82G>T) c.*2256+82G>T (n.*2256+82G>T) c.3092+82G>T (n.3092+82G>T) c.391+82G>T n.28+82G>T c.2144+82G>T (n.2144+82G>T) c.263+82G>T (n.263+82G>T) n.3589+82G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40298575_40298576delinsGA | CA2030982899 | LRRK2 | c.3347+82_3347+83delinsGA (n.3347+82_3347+83delinsGA) c.*2256+82_*2256+83delinsGA (n.*2256+82_*2256+83delinsGA) c.3092+82_3092+83delinsGA (n.3092+82_3092+83delinsGA) c.391+82_391+83delinsGA n.28+82_28+83delinsGA c.2144+82_2144+83delinsGA (n.2144+82_2144+83delinsGA) c.263+82_263+83delinsGA (n.263+82_263+83delinsGA) n.3589+82_3589+83delinsGA | |
12 | g.40298576del | CA688716866 | LRRK2 | c.3347+83del (n.3347+83del) c.*2256+83del (n.*2256+83del) c.3092+83del (n.3092+83del) c.391+83del n.28+83del c.2144+83del (n.2144+83del) c.263+83del (n.263+83del) n.3589+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298576A>G | CA2575121855 | LRRK2 | c.3347+83A>G (n.3347+83A>G) c.*2256+83A>G (n.*2256+83A>G) c.3092+83A>G (n.3092+83A>G) c.391+83A>G n.28+83A>G c.2144+83A>G (n.2144+83A>G) c.263+83A>G (n.263+83A>G) n.3589+83A>G | |
12 | g.40298577G>A | CA235348946 | LRRK2 | c.3347+84G>A (n.3347+84G>A) c.*2256+84G>A (n.*2256+84G>A) c.3092+84G>A (n.3092+84G>A) c.391+84G>A n.28+84G>A c.2144+84G>A (n.2144+84G>A) c.263+84G>A (n.263+84G>A) n.3589+84G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40298577G= | CA2030982900 | LRRK2 | c.3347+84G= (n.3347+84G=) c.*2256+84G= (n.*2256+84G=) c.3092+84G= (n.3092+84G=) c.391+84G= n.28+84G= c.2144+84G= (n.2144+84G=) c.263+84G= (n.263+84G=) n.3589+84G= | |
12 | g.40298578T>C | CA688716871 | LRRK2 | c.3347+85T>C (n.3347+85T>C) c.*2256+85T>C (n.*2256+85T>C) c.3092+85T>C (n.3092+85T>C) c.391+85T>C n.28+85T>C c.2144+85T>C (n.2144+85T>C) c.263+85T>C (n.263+85T>C) n.3589+85T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40298578T>G | CA2575121856 | LRRK2 | c.3347+85T>G (n.3347+85T>G) c.*2256+85T>G (n.*2256+85T>G) c.3092+85T>G (n.3092+85T>G) c.391+85T>G n.28+85T>G c.2144+85T>G (n.2144+85T>G) c.263+85T>G (n.263+85T>G) n.3589+85T>G | |
12 | g.40298578T= | CA2030982901 | LRRK2 | c.3347+85T= (n.3347+85T=) c.*2256+85T= (n.*2256+85T=) c.3092+85T= (n.3092+85T=) c.391+85T= n.28+85T= c.2144+85T= (n.2144+85T=) c.263+85T= (n.263+85T=) n.3589+85T= |