OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40263898C>A | CA384399304 | LRRK2 | c.1653C>A (p.Asn551Lys) c.*562C>A (n.*562C>A) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.450C>A (p.Asn150Lys) n.1895C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263898C= | CA2030916099 | LRRK2 | c.1653C= (p.Asn551=) c.*562C= (n.*562C=) c.1398C= (p.Asn466=) c.897C= (p.Asn299=) c.450C= (p.Asn150=) n.1895C= | |
| 12 | g.40263898C>G | CA343489 | LRRK2 | c.1653C>G (p.Asn551Lys) c.*562C>G (n.*562C>G) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.450C>G (p.Asn150Lys) n.1895C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263898C>T | CA479236951 | LRRK2 | c.1653C>T (p.Asn551=) c.*562C>T (n.*562C>T) c.1398C>T (p.Asn466=) c.897C>T (p.Asn299=) c.450C>T (p.Asn150=) n.1895C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40263899A>C | CA479236952 | LRRK2 | c.1654A>C (p.Arg552=) c.*563A>C (n.*563A>C) c.1399A>C (p.Arg467=) c.898A>C (p.Arg300=) c.451A>C (p.Arg151=) n.1896A>C | |
| 12 | g.40263899A>G | CA384399321 | LRRK2 | c.1654A>G (p.Arg552Gly) c.*563A>G (n.*563A>G) c.1399A>G (p.Arg467Gly) c.898A>G (p.Arg300Gly) c.451A>G (p.Arg151Gly) n.1896A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263899A>T | CA384399324 | LRRK2 | c.1654A>T (p.Arg552Trp) c.*563A>T (n.*563A>T) c.1399A>T (p.Arg467Trp) c.898A>T (p.Arg300Trp) c.451A>T (p.Arg151Trp) n.1896A>T | |
| 12 | g.40263900G>A | CA384399333 | LRRK2 | c.1655G>A (p.Arg552Lys) c.*564G>A (n.*564G>A) c.1400G>A (p.Arg467Lys) c.899G>A (p.Arg300Lys) c.452G>A (p.Arg151Lys) n.1897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263900G>C | CA384399336 | LRRK2 | c.1655G>C (p.Arg552Thr) c.*564G>C (n.*564G>C) c.1400G>C (p.Arg467Thr) c.899G>C (p.Arg300Thr) c.452G>C (p.Arg151Thr) n.1897G>C | |
| 12 | g.40263900G= | CA2030916108 | LRRK2 | c.1655G= (p.Arg552=) c.*564G= (n.*564G=) c.1400G= (p.Arg467=) c.899G= (p.Arg300=) c.452G= (p.Arg151=) n.1897G= | |
| 12 | g.40263900G>T | CA384399344 | LRRK2 | c.1655G>T (p.Arg552Met) c.*564G>T (n.*564G>T) c.1400G>T (p.Arg467Met) c.899G>T (p.Arg300Met) c.452G>T (p.Arg151Met) n.1897G>T | |
| 12 | g.40263901G>A | CA479236953 | LRRK2 | c.1656G>A (p.Arg552=) c.*565G>A (n.*565G>A) c.1401G>A (p.Arg467=) c.900G>A (p.Arg300=) c.453G>A (p.Arg151=) n.1898G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263901G>C | CA384399348 | LRRK2 | c.1656G>C (p.Arg552Ser) c.*565G>C (n.*565G>C) c.1401G>C (p.Arg467Ser) c.900G>C (p.Arg300Ser) c.453G>C (p.Arg151Ser) n.1898G>C | |
| 12 | g.40263901G= | CA2030916127 | LRRK2 | c.1656G= (p.Arg552=) c.*565G= (n.*565G=) c.1401G= (p.Arg467=) c.900G= (p.Arg300=) c.453G= (p.Arg151=) n.1898G= | |
| 12 | g.40263901G>T | CA6513415 | LRRK2 | c.1656G>T (p.Arg552Ser) c.*565G>T (n.*565G>T) c.1401G>T (p.Arg467Ser) c.900G>T (p.Arg300Ser) c.453G>T (p.Arg151Ser) n.1898G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263902G>A | CA384399355 | LRRK2 | c.1656+1G>A (n.1656+1G>A) c.*565+1G>A (n.*565+1G>A) c.1401+1G>A (n.1401+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) c.453+1G>A (n.453+1G>A) n.1898+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263902G>C | CA384399359 | LRRK2 | c.1656+1G>C (n.1656+1G>C) c.*565+1G>C (n.*565+1G>C) c.1401+1G>C (n.1401+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) c.453+1G>C (n.453+1G>C) n.1898+1G>C | |
| 12 | g.40263902G= | CA2030916139 | LRRK2 | c.1656+1G= (n.1656+1G=) c.*565+1G= (n.*565+1G=) c.1401+1G= (n.1401+1G=) c.900+1G= (n.900+1G=) c.453+1G= (n.453+1G=) n.1898+1G= | |
| 12 | g.40263902G>T | CA384399363 | LRRK2 | c.1656+1G>T (n.1656+1G>T) c.*565+1G>T (n.*565+1G>T) c.1401+1G>T (n.1401+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) c.453+1G>T (n.453+1G>T) n.1898+1G>T | |
| 12 | g.40263903T>A | CA384399364 | LRRK2 | c.1656+2T>A (n.1656+2T>A) c.*565+2T>A (n.*565+2T>A) c.1401+2T>A (n.1401+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) c.453+2T>A (n.453+2T>A) n.1898+2T>A | |
| 12 | g.40263903T>C | CA384399365 | LRRK2 | c.1656+2T>C (n.1656+2T>C) c.*565+2T>C (n.*565+2T>C) c.1401+2T>C (n.1401+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) c.453+2T>C (n.453+2T>C) n.1898+2T>C | |
| 12 | g.40263903T>G | CA384399368 | LRRK2 | c.1656+2T>G (n.1656+2T>G) c.*565+2T>G (n.*565+2T>G) c.1401+2T>G (n.1401+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) c.453+2T>G (n.453+2T>G) n.1898+2T>G | |
| 12 | g.40263904A= | CA2030916141 | LRRK2 | c.1656+3A= (n.1656+3A=) c.*565+3A= (n.*565+3A=) c.1401+3A= (n.1401+3A=) c.900+3A= (n.900+3A=) c.453+3A= (n.453+3A=) n.1898+3A= | |
| 12 | g.40263904A>G | CA6513416 | LRRK2 | c.1656+3A>G (n.1656+3A>G) c.*565+3A>G (n.*565+3A>G) c.1401+3A>G (n.1401+3A>G) c.900+3A>G (n.900+3A>G) c.453+3A>G (n.453+3A>G) n.1898+3A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263905T>A | CA946834948 | LRRK2 | c.1656+4T>A (n.1656+4T>A) c.*565+4T>A (n.*565+4T>A) c.1401+4T>A (n.1401+4T>A) c.900+4T>A (n.900+4T>A) c.453+4T>A (n.453+4T>A) n.1898+4T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263905T>C | CA604500131 | LRRK2 | c.1656+4T>C (n.1656+4T>C) c.*565+4T>C (n.*565+4T>C) c.1401+4T>C (n.1401+4T>C) c.900+4T>C (n.900+4T>C) c.453+4T>C (n.453+4T>C) n.1898+4T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263905T= | CA2030916144 | LRRK2 | c.1656+4T= (n.1656+4T=) c.*565+4T= (n.*565+4T=) c.1401+4T= (n.1401+4T=) c.900+4T= (n.900+4T=) c.453+4T= (n.453+4T=) n.1898+4T= | |
| 12 | g.40263907T>C | CA604500132 | LRRK2 | c.1656+6T>C (n.1656+6T>C) c.*565+6T>C (n.*565+6T>C) c.1401+6T>C (n.1401+6T>C) c.900+6T>C (n.900+6T>C) c.453+6T>C (n.453+6T>C) n.1898+6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263907T>G | CA2618280669 | LRRK2 | c.1656+6T>G (n.1656+6T>G) c.*565+6T>G (n.*565+6T>G) c.1401+6T>G (n.1401+6T>G) c.900+6T>G (n.900+6T>G) c.453+6T>G (n.453+6T>G) n.1898+6T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263907T= | CA2030916154 | LRRK2 | c.1656+6T= (n.1656+6T=) c.*565+6T= (n.*565+6T=) c.1401+6T= (n.1401+6T=) c.900+6T= (n.900+6T=) c.453+6T= (n.453+6T=) n.1898+6T= | |
| 12 | g.40263909G>A | CA235319379 | LRRK2 | c.1656+8G>A (n.1656+8G>A) c.*565+8G>A (n.*565+8G>A) c.1401+8G>A (n.1401+8G>A) c.900+8G>A (n.900+8G>A) c.453+8G>A (n.453+8G>A) n.1898+8G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263909G= | CA2030916157 | LRRK2 | c.1656+8G= (n.1656+8G=) c.*565+8G= (n.*565+8G=) c.1401+8G= (n.1401+8G=) c.900+8G= (n.900+8G=) c.453+8G= (n.453+8G=) n.1898+8G= | |
| 12 | g.40263910A= | CA2030916161 | LRRK2 | c.1656+9A= (n.1656+9A=) c.*565+9A= (n.*565+9A=) c.1401+9A= (n.1401+9A=) c.900+9A= (n.900+9A=) c.453+9A= (n.453+9A=) n.1898+9A= | |
| 12 | g.40263910A>C | CA235319389 | LRRK2 | c.1656+9A>C (n.1656+9A>C) c.*565+9A>C (n.*565+9A>C) c.1401+9A>C (n.1401+9A>C) c.900+9A>C (n.900+9A>C) c.453+9A>C (n.453+9A>C) n.1898+9A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263911A>G | CA2618280670 | LRRK2 | c.1656+10A>G (n.1656+10A>G) c.*565+10A>G (n.*565+10A>G) c.1401+10A>G (n.1401+10A>G) c.900+10A>G (n.900+10A>G) c.453+10A>G (n.453+10A>G) n.1898+10A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263913_40263920dup | CA2618280671 | LRRK2 | c.1656+12_1656+19dup (n.1656+12_1656+19dup) c.*565+12_*565+19dup (n.*565+12_*565+19dup) c.1401+12_1401+19dup (n.1401+12_1401+19dup) c.900+12_900+19dup (n.900+12_900+19dup) c.453+12_453+19dup (n.453+12_453+19dup) n.1898+12_1898+19dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263913A= | CA2030916168 | LRRK2 | c.1656+12A= (n.1656+12A=) c.*565+12A= (n.*565+12A=) c.1401+12A= (n.1401+12A=) c.900+12A= (n.900+12A=) c.453+12A= (n.453+12A=) n.1898+12A= | |
| 12 | g.40263913A>G | CA235319390 | LRRK2 | c.1656+12A>G (n.1656+12A>G) c.*565+12A>G (n.*565+12A>G) c.1401+12A>G (n.1401+12A>G) c.900+12A>G (n.900+12A>G) c.453+12A>G (n.453+12A>G) n.1898+12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263913A>T | CA6513417 | LRRK2 | c.1656+12A>T (n.1656+12A>T) c.*565+12A>T (n.*565+12A>T) c.1401+12A>T (n.1401+12A>T) c.900+12A>T (n.900+12A>T) c.453+12A>T (n.453+12A>T) n.1898+12A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263915A>G | CA2618280672 | LRRK2 | c.1656+14A>G (n.1656+14A>G) c.*565+14A>G (n.*565+14A>G) c.1401+14A>G (n.1401+14A>G) c.900+14A>G (n.900+14A>G) c.453+14A>G (n.453+14A>G) n.1898+14A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263916A>T | CA2726211724 | LRRK2 | c.1656+15A>T (n.1656+15A>T) c.*565+15A>T (n.*565+15A>T) c.1401+15A>T (n.1401+15A>T) c.900+15A>T (n.900+15A>T) c.453+15A>T (n.453+15A>T) n.1898+15A>T | dbSNP |
| 12 | g.40263917G>A | CA2575121634 | LRRK2 | c.1656+16G>A (n.1656+16G>A) c.*565+16G>A (n.*565+16G>A) c.1401+16G>A (n.1401+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) c.453+16G>A (n.453+16G>A) n.1898+16G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263917G= | CA2030916186 | LRRK2 | c.1656+16G= (n.1656+16G=) c.*565+16G= (n.*565+16G=) c.1401+16G= (n.1401+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) c.453+16G= (n.453+16G=) n.1898+16G= | |
| 12 | g.40263917G>T | CA6513418 | LRRK2 | c.1656+16G>T (n.1656+16G>T) c.*565+16G>T (n.*565+16G>T) c.1401+16G>T (n.1401+16G>T) c.900+16G>T (n.900+16G>T) c.453+16G>T (n.453+16G>T) n.1898+16G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263918T>C | CA2618280673 | LRRK2 | c.1656+17T>C (n.1656+17T>C) c.*565+17T>C (n.*565+17T>C) c.1401+17T>C (n.1401+17T>C) c.900+17T>C (n.900+17T>C) c.453+17T>C (n.453+17T>C) n.1898+17T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263918T>G | CA2618280674 | LRRK2 | c.1656+17T>G (n.1656+17T>G) c.*565+17T>G (n.*565+17T>G) c.1401+17T>G (n.1401+17T>G) c.900+17T>G (n.900+17T>G) c.453+17T>G (n.453+17T>G) n.1898+17T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263919T>G | CA2030916193 | LRRK2 | c.1656+18T>G (n.1656+18T>G) c.*565+18T>G (n.*565+18T>G) c.1401+18T>G (n.1401+18T>G) c.900+18T>G (n.900+18T>G) c.453+18T>G (n.453+18T>G) n.1898+18T>G | dbSNP |
| 12 | g.40263919T= | CA2030916190 | LRRK2 | c.1656+18T= (n.1656+18T=) c.*565+18T= (n.*565+18T=) c.1401+18T= (n.1401+18T=) c.900+18T= (n.900+18T=) c.453+18T= (n.453+18T=) n.1898+18T= | |
| 12 | g.40263921T>A | CA2618280675 | LRRK2 | c.1656+20T>A (n.1656+20T>A) c.*565+20T>A (n.*565+20T>A) c.1401+20T>A (n.1401+20T>A) c.900+20T>A (n.900+20T>A) c.453+20T>A (n.453+20T>A) n.1898+20T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263922C>A | CA2618280676 | LRRK2 | c.1656+21C>A (n.1656+21C>A) c.*565+21C>A (n.*565+21C>A) c.1401+21C>A (n.1401+21C>A) c.900+21C>A (n.900+21C>A) c.453+21C>A (n.453+21C>A) n.1898+21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263922C= | CA2030916198 | LRRK2 | c.1656+21C= (n.1656+21C=) c.*565+21C= (n.*565+21C=) c.1401+21C= (n.1401+21C=) c.900+21C= (n.900+21C=) c.453+21C= (n.453+21C=) n.1898+21C= | |
| 12 | g.40263922C>G | CA235319407 | LRRK2 | c.1656+21C>G (n.1656+21C>G) c.*565+21C>G (n.*565+21C>G) c.1401+21C>G (n.1401+21C>G) c.900+21C>G (n.900+21C>G) c.453+21C>G (n.453+21C>G) n.1898+21C>G | dbSNP |
| 12 | g.40263922C>T | CA235319411 | LRRK2 | c.1656+21C>T (n.1656+21C>T) c.*565+21C>T (n.*565+21C>T) c.1401+21C>T (n.1401+21C>T) c.900+21C>T (n.900+21C>T) c.453+21C>T (n.453+21C>T) n.1898+21C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263923T>G | CA2618280677 | LRRK2 | c.1656+22T>G (n.1656+22T>G) c.*565+22T>G (n.*565+22T>G) c.1401+22T>G (n.1401+22T>G) c.900+22T>G (n.900+22T>G) c.453+22T>G (n.453+22T>G) n.1898+22T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263923_40263924delinsTG | CA2030916205 | LRRK2 | c.1656+22_1656+23delinsTG (n.1656+22_1656+23delinsTG) c.*565+22_*565+23delinsTG (n.*565+22_*565+23delinsTG) c.1401+22_1401+23delinsTG (n.1401+22_1401+23delinsTG) c.900+22_900+23delinsTG (n.900+22_900+23delinsTG) c.453+22_453+23delinsTG (n.453+22_453+23delinsTG) n.1898+22_1898+23delinsTG | |
| 12 | g.40263924del | CA2030916213 | LRRK2 | c.1656+23del (n.1656+23del) c.*565+23del (n.*565+23del) c.1401+23del (n.1401+23del) c.900+23del (n.900+23del) c.453+23del (n.453+23del) n.1898+23del | dbSNP |
| 12 | g.40263925T>C | CA2618280678 | LRRK2 | c.1656+24T>C (n.1656+24T>C) c.*565+24T>C (n.*565+24T>C) c.1401+24T>C (n.1401+24T>C) c.900+24T>C (n.900+24T>C) c.453+24T>C (n.453+24T>C) n.1898+24T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263926A= | CA2030916221 | LRRK2 | c.1656+25A= (n.1656+25A=) c.*565+25A= (n.*565+25A=) c.1401+25A= (n.1401+25A=) c.900+25A= (n.900+25A=) c.453+25A= (n.453+25A=) n.1898+25A= | |
| 12 | g.40263926A>C | CA2726106353 | LRRK2 | c.1656+25A>C (n.1656+25A>C) c.*565+25A>C (n.*565+25A>C) c.1401+25A>C (n.1401+25A>C) c.900+25A>C (n.900+25A>C) c.453+25A>C (n.453+25A>C) n.1898+25A>C | dbSNP |
| 12 | g.40263926A>G | CA2030916222 | LRRK2 | c.1656+25A>G (n.1656+25A>G) c.*565+25A>G (n.*565+25A>G) c.1401+25A>G (n.1401+25A>G) c.900+25A>G (n.900+25A>G) c.453+25A>G (n.453+25A>G) n.1898+25A>G | dbSNP |
| 12 | g.40263929del | CA2618280679 | LRRK2 | c.1656+28del (n.1656+28del) c.*565+28del (n.*565+28del) c.1401+28del (n.1401+28del) c.900+28del (n.900+28del) c.453+28del (n.453+28del) n.1898+28del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263930A>G | CA2618280680 | LRRK2 | c.1656+29A>G (n.1656+29A>G) c.*565+29A>G (n.*565+29A>G) c.1401+29A>G (n.1401+29A>G) c.900+29A>G (n.900+29A>G) c.453+29A>G (n.453+29A>G) n.1898+29A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263931T>C | CA6513419 | LRRK2 | c.1656+30T>C (n.1656+30T>C) c.*565+30T>C (n.*565+30T>C) c.1401+30T>C (n.1401+30T>C) c.900+30T>C (n.900+30T>C) c.453+30T>C (n.453+30T>C) n.1898+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263931T= | CA2030916224 | LRRK2 | c.1656+30T= (n.1656+30T=) c.*565+30T= (n.*565+30T=) c.1401+30T= (n.1401+30T=) c.900+30T= (n.900+30T=) c.453+30T= (n.453+30T=) n.1898+30T= | |
| 12 | g.40263933C>A | CA2575121636 | LRRK2 | c.1656+32C>A (n.1656+32C>A) c.*565+32C>A (n.*565+32C>A) c.1401+32C>A (n.1401+32C>A) c.900+32C>A (n.900+32C>A) c.453+32C>A (n.453+32C>A) n.1898+32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263933C>T | CA2618280681 | LRRK2 | c.1656+32C>T (n.1656+32C>T) c.*565+32C>T (n.*565+32C>T) c.1401+32C>T (n.1401+32C>T) c.900+32C>T (n.900+32C>T) c.453+32C>T (n.453+32C>T) n.1898+32C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263934T>A | CA2618280682 | LRRK2 | c.1656+33T>A (n.1656+33T>A) c.*565+33T>A (n.*565+33T>A) c.1401+33T>A (n.1401+33T>A) c.900+33T>A (n.900+33T>A) c.453+33T>A (n.453+33T>A) n.1898+33T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263935A= | CA2030916228 | LRRK2 | c.1656+34A= (n.1656+34A=) c.*565+34A= (n.*565+34A=) c.1401+34A= (n.1401+34A=) c.900+34A= (n.900+34A=) c.453+34A= (n.453+34A=) n.1898+34A= | |
| 12 | g.40263935A>G | CA604500133 | LRRK2 | c.1656+34A>G (n.1656+34A>G) c.*565+34A>G (n.*565+34A>G) c.1401+34A>G (n.1401+34A>G) c.900+34A>G (n.900+34A>G) c.453+34A>G (n.453+34A>G) n.1898+34A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263936T>C | CA2030916233 | LRRK2 | c.1656+35T>C (n.1656+35T>C) c.*565+35T>C (n.*565+35T>C) c.1401+35T>C (n.1401+35T>C) c.900+35T>C (n.900+35T>C) c.453+35T>C (n.453+35T>C) n.1898+35T>C | dbSNP |
| 12 | g.40263936T= | CA2030916232 | LRRK2 | c.1656+35T= (n.1656+35T=) c.*565+35T= (n.*565+35T=) c.1401+35T= (n.1401+35T=) c.900+35T= (n.900+35T=) c.453+35T= (n.453+35T=) n.1898+35T= | |
| 12 | g.40263937T>A | CA2618280683 | LRRK2 | c.1656+36T>A (n.1656+36T>A) c.*565+36T>A (n.*565+36T>A) c.1401+36T>A (n.1401+36T>A) c.900+36T>A (n.900+36T>A) c.453+36T>A (n.453+36T>A) n.1898+36T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263939A>G | CA2618280684 | LRRK2 | c.1656+38A>G (n.1656+38A>G) c.*565+38A>G (n.*565+38A>G) c.1401+38A>G (n.1401+38A>G) c.900+38A>G (n.900+38A>G) c.453+38A>G (n.453+38A>G) n.1898+38A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263940C>A | CA688746415 | LRRK2 | c.1656+39C>A (n.1656+39C>A) c.*565+39C>A (n.*565+39C>A) c.1401+39C>A (n.1401+39C>A) c.900+39C>A (n.900+39C>A) c.453+39C>A (n.453+39C>A) n.1898+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263940C= | CA2030916240 | LRRK2 | c.1656+39C= (n.1656+39C=) c.*565+39C= (n.*565+39C=) c.1401+39C= (n.1401+39C=) c.900+39C= (n.900+39C=) c.453+39C= (n.453+39C=) n.1898+39C= | |
| 12 | g.40263940C>G | CA2618280685 | LRRK2 | c.1656+39C>G (n.1656+39C>G) c.*565+39C>G (n.*565+39C>G) c.1401+39C>G (n.1401+39C>G) c.900+39C>G (n.900+39C>G) c.453+39C>G (n.453+39C>G) n.1898+39C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263940C>T | CA6513420 | LRRK2 | c.1656+39C>T (n.1656+39C>T) c.*565+39C>T (n.*565+39C>T) c.1401+39C>T (n.1401+39C>T) c.900+39C>T (n.900+39C>T) c.453+39C>T (n.453+39C>T) n.1898+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263941T>A | CA2575121637 | LRRK2 | c.1656+40T>A (n.1656+40T>A) c.*565+40T>A (n.*565+40T>A) c.1401+40T>A (n.1401+40T>A) c.900+40T>A (n.900+40T>A) c.453+40T>A (n.453+40T>A) n.1898+40T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263942A>G | CA2726211726 | LRRK2 | c.1656+41A>G (n.1656+41A>G) c.*565+41A>G (n.*565+41A>G) c.1401+41A>G (n.1401+41A>G) c.900+41A>G (n.900+41A>G) c.453+41A>G (n.453+41A>G) n.1898+41A>G | dbSNP |
| 12 | g.40263945del | CA2618280686 | LRRK2 | c.1656+44del (n.1656+44del) c.*565+44del (n.*565+44del) c.1401+44del (n.1401+44del) c.900+44del (n.900+44del) c.453+44del (n.453+44del) n.1898+44del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263943A>T | CA2618280687 | LRRK2 | c.1656+42A>T (n.1656+42A>T) c.*565+42A>T (n.*565+42A>T) c.1401+42A>T (n.1401+42A>T) c.900+42A>T (n.900+42A>T) c.453+42A>T (n.453+42A>T) n.1898+42A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263944A>C | CA2618280688 | LRRK2 | c.1656+43A>C (n.1656+43A>C) c.*565+43A>C (n.*565+43A>C) c.1401+43A>C (n.1401+43A>C) c.900+43A>C (n.900+43A>C) c.453+43A>C (n.453+43A>C) n.1898+43A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263945A>G | CA2618280690 | LRRK2 | c.1656+44A>G (n.1656+44A>G) c.*565+44A>G (n.*565+44A>G) c.1401+44A>G (n.1401+44A>G) c.900+44A>G (n.900+44A>G) c.453+44A>G (n.453+44A>G) n.1898+44A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263945A>T | CA2618280691 | LRRK2 | c.1656+44A>T (n.1656+44A>T) c.*565+44A>T (n.*565+44A>T) c.1401+44A>T (n.1401+44A>T) c.900+44A>T (n.900+44A>T) c.453+44A>T (n.453+44A>T) n.1898+44A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263946T>A | CA2618280692 | LRRK2 | c.1656+45T>A (n.1656+45T>A) c.*565+45T>A (n.*565+45T>A) c.1401+45T>A (n.1401+45T>A) c.900+45T>A (n.900+45T>A) c.453+45T>A (n.453+45T>A) n.1898+45T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263947A= | CA2030916247 | LRRK2 | c.1656+46A= (n.1656+46A=) c.*565+46A= (n.*565+46A=) c.1401+46A= (n.1401+46A=) c.900+46A= (n.900+46A=) c.453+46A= (n.453+46A=) n.1898+46A= | |
| 12 | g.40263947A>C | CA2030916251 | LRRK2 | c.1656+46A>C (n.1656+46A>C) c.*565+46A>C (n.*565+46A>C) c.1401+46A>C (n.1401+46A>C) c.900+46A>C (n.900+46A>C) c.453+46A>C (n.453+46A>C) n.1898+46A>C | dbSNP |
| 12 | g.40263947A>G | CA235319420 | LRRK2 | c.1656+46A>G (n.1656+46A>G) c.*565+46A>G (n.*565+46A>G) c.1401+46A>G (n.1401+46A>G) c.900+46A>G (n.900+46A>G) c.453+46A>G (n.453+46A>G) n.1898+46A>G | dbSNP |
| 12 | g.40263947A>T | CA2618280693 | LRRK2 | c.1656+46A>T (n.1656+46A>T) c.*565+46A>T (n.*565+46A>T) c.1401+46A>T (n.1401+46A>T) c.900+46A>T (n.900+46A>T) c.453+46A>T (n.453+46A>T) n.1898+46A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263948T>A | CA2030916259 | LRRK2 | c.1656+47T>A (n.1656+47T>A) c.*565+47T>A (n.*565+47T>A) c.1401+47T>A (n.1401+47T>A) c.900+47T>A (n.900+47T>A) c.453+47T>A (n.453+47T>A) n.1898+47T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263948T>C | CA2618280694 | LRRK2 | c.1656+47T>C (n.1656+47T>C) c.*565+47T>C (n.*565+47T>C) c.1401+47T>C (n.1401+47T>C) c.900+47T>C (n.900+47T>C) c.453+47T>C (n.453+47T>C) n.1898+47T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263948T= | CA2030916258 | LRRK2 | c.1656+47T= (n.1656+47T=) c.*565+47T= (n.*565+47T=) c.1401+47T= (n.1401+47T=) c.900+47T= (n.900+47T=) c.453+47T= (n.453+47T=) n.1898+47T= | |
| 12 | g.40263949T>A | CA2618280695 | LRRK2 | c.1656+48T>A (n.1656+48T>A) c.*565+48T>A (n.*565+48T>A) c.1401+48T>A (n.1401+48T>A) c.900+48T>A (n.900+48T>A) c.453+48T>A (n.453+48T>A) n.1898+48T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263949T>C | CA2618280696 | LRRK2 | c.1656+48T>C (n.1656+48T>C) c.*565+48T>C (n.*565+48T>C) c.1401+48T>C (n.1401+48T>C) c.900+48T>C (n.900+48T>C) c.453+48T>C (n.453+48T>C) n.1898+48T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263949T>G | CA2618280697 | LRRK2 | c.1656+48T>G (n.1656+48T>G) c.*565+48T>G (n.*565+48T>G) c.1401+48T>G (n.1401+48T>G) c.900+48T>G (n.900+48T>G) c.453+48T>G (n.453+48T>G) n.1898+48T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263950A>G | CA2618280698 | LRRK2 | c.1656+49A>G (n.1656+49A>G) c.*565+49A>G (n.*565+49A>G) c.1401+49A>G (n.1401+49A>G) c.900+49A>G (n.900+49A>G) c.453+49A>G (n.453+49A>G) n.1898+49A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263951A= | CA2030916262 | LRRK2 | c.1656+50A= (n.1656+50A=) c.*565+50A= (n.*565+50A=) c.1401+50A= (n.1401+50A=) c.900+50A= (n.900+50A=) c.453+50A= (n.453+50A=) n.1898+50A= | |
| 12 | g.40263951A>G | CA6513421 | LRRK2 | c.1656+50A>G (n.1656+50A>G) c.*565+50A>G (n.*565+50A>G) c.1401+50A>G (n.1401+50A>G) c.900+50A>G (n.900+50A>G) c.453+50A>G (n.453+50A>G) n.1898+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263951_40263952insGGAATCTAT | CA604500134 | LRRK2 | c.1656+50_1656+51insGGAATCTAT (n.1656+50_1656+51insGGAATCTAT) c.*565+50_*565+51insGGAATCTAT (n.*565+50_*565+51insGGAATCTAT) c.1401+50_1401+51insGGAATCTAT (n.1401+50_1401+51insGGAATCTAT) c.900+50_900+51insGGAATCTAT (n.900+50_900+51insGGAATCTAT) c.453+50_453+51insGGAATCTAT (n.453+50_453+51insGGAATCTAT) n.1898+50_1898+51insGGAATCTAT | gnomAD v2 |
| 12 | g.40263953T>A | CA6513422 | LRRK2 | c.1656+52T>A (n.1656+52T>A) c.*565+52T>A (n.*565+52T>A) c.1401+52T>A (n.1401+52T>A) c.900+52T>A (n.900+52T>A) c.453+52T>A (n.453+52T>A) n.1898+52T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.40263953T= | CA2030916266 | LRRK2 | c.1656+52T= (n.1656+52T=) c.*565+52T= (n.*565+52T=) c.1401+52T= (n.1401+52T=) c.900+52T= (n.900+52T=) c.453+52T= (n.453+52T=) n.1898+52T= | |
| 12 | g.40263955T>A | CA2618280699 | LRRK2 | c.1656+54T>A (n.1656+54T>A) c.*565+54T>A (n.*565+54T>A) c.1401+54T>A (n.1401+54T>A) c.900+54T>A (n.900+54T>A) c.453+54T>A (n.453+54T>A) n.1898+54T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263956G>A | CA688746418 | LRRK2 | c.1656+55G>A (n.1656+55G>A) c.*565+55G>A (n.*565+55G>A) c.1401+55G>A (n.1401+55G>A) c.900+55G>A (n.900+55G>A) c.453+55G>A (n.453+55G>A) n.1898+55G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263956G= | CA2030916271 | LRRK2 | c.1656+55G= (n.1656+55G=) c.*565+55G= (n.*565+55G=) c.1401+55G= (n.1401+55G=) c.900+55G= (n.900+55G=) c.453+55G= (n.453+55G=) n.1898+55G= | |
| 12 | g.40263956G>T | CA2618280700 | LRRK2 | c.1656+55G>T (n.1656+55G>T) c.*565+55G>T (n.*565+55G>T) c.1401+55G>T (n.1401+55G>T) c.900+55G>T (n.900+55G>T) c.453+55G>T (n.453+55G>T) n.1898+55G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263957G>A | CA2508633581 | LRRK2 | c.1656+56G>A (n.1656+56G>A) c.*565+56G>A (n.*565+56G>A) c.1401+56G>A (n.1401+56G>A) c.900+56G>A (n.900+56G>A) c.453+56G>A (n.453+56G>A) n.1898+56G>A | |
| 12 | g.40263957G>T | CA2618280701 | LRRK2 | c.1656+56G>T (n.1656+56G>T) c.*565+56G>T (n.*565+56G>T) c.1401+56G>T (n.1401+56G>T) c.900+56G>T (n.900+56G>T) c.453+56G>T (n.453+56G>T) n.1898+56G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263958A>G | CA2618280702 | LRRK2 | c.1656+57A>G (n.1656+57A>G) c.*565+57A>G (n.*565+57A>G) c.1401+57A>G (n.1401+57A>G) c.900+57A>G (n.900+57A>G) c.453+57A>G (n.453+57A>G) n.1898+57A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263959G>A | CA2522125938 | LRRK2 | c.1656+58G>A (n.1656+58G>A) c.*565+58G>A (n.*565+58G>A) c.1401+58G>A (n.1401+58G>A) c.900+58G>A (n.900+58G>A) c.453+58G>A (n.453+58G>A) n.1898+58G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263959G>C | CA2618280703 | LRRK2 | c.1656+58G>C (n.1656+58G>C) c.*565+58G>C (n.*565+58G>C) c.1401+58G>C (n.1401+58G>C) c.900+58G>C (n.900+58G>C) c.453+58G>C (n.453+58G>C) n.1898+58G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263959G>T | CA2618280704 | LRRK2 | c.1656+58G>T (n.1656+58G>T) c.*565+58G>T (n.*565+58G>T) c.1401+58G>T (n.1401+58G>T) c.900+58G>T (n.900+58G>T) c.453+58G>T (n.453+58G>T) n.1898+58G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263960A>G | CA2618280705 | LRRK2 | c.1656+59A>G (n.1656+59A>G) c.*565+59A>G (n.*565+59A>G) c.1401+59A>G (n.1401+59A>G) c.900+59A>G (n.900+59A>G) c.453+59A>G (n.453+59A>G) n.1898+59A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263961A>G | CA2618280706 | LRRK2 | c.1656+60A>G (n.1656+60A>G) c.*565+60A>G (n.*565+60A>G) c.1401+60A>G (n.1401+60A>G) c.900+60A>G (n.900+60A>G) c.453+60A>G (n.453+60A>G) n.1898+60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263962C>A | CA2575121640 | LRRK2 | c.1656+61C>A (n.1656+61C>A) c.*565+61C>A (n.*565+61C>A) c.1401+61C>A (n.1401+61C>A) c.900+61C>A (n.900+61C>A) c.453+61C>A (n.453+61C>A) n.1898+61C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263962C= | CA2030916273 | LRRK2 | c.1656+61C= (n.1656+61C=) c.*565+61C= (n.*565+61C=) c.1401+61C= (n.1401+61C=) c.900+61C= (n.900+61C=) c.453+61C= (n.453+61C=) n.1898+61C= | |
| 12 | g.40263962C>G | CA604500135 | LRRK2 | c.1656+61C>G (n.1656+61C>G) c.*565+61C>G (n.*565+61C>G) c.1401+61C>G (n.1401+61C>G) c.900+61C>G (n.900+61C>G) c.453+61C>G (n.453+61C>G) n.1898+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263963T>C | CA235319446 | LRRK2 | c.1656+62T>C (n.1656+62T>C) c.*565+62T>C (n.*565+62T>C) c.1401+62T>C (n.1401+62T>C) c.900+62T>C (n.900+62T>C) c.453+62T>C (n.453+62T>C) n.1898+62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263963T= | CA2030916288 | LRRK2 | c.1656+62T= (n.1656+62T=) c.*565+62T= (n.*565+62T=) c.1401+62T= (n.1401+62T=) c.900+62T= (n.900+62T=) c.453+62T= (n.453+62T=) n.1898+62T= | |
| 12 | g.40263964A>G | CA2618280707 | LRRK2 | c.1656+63A>G (n.1656+63A>G) c.*565+63A>G (n.*565+63A>G) c.1401+63A>G (n.1401+63A>G) c.900+63A>G (n.900+63A>G) c.453+63A>G (n.453+63A>G) n.1898+63A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263965G>A | CA235319458 | LRRK2 | c.1656+64G>A (n.1656+64G>A) c.*565+64G>A (n.*565+64G>A) c.1401+64G>A (n.1401+64G>A) c.900+64G>A (n.900+64G>A) c.453+64G>A (n.453+64G>A) n.1898+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263965G>C | CA2618280708 | LRRK2 | c.1656+64G>C (n.1656+64G>C) c.*565+64G>C (n.*565+64G>C) c.1401+64G>C (n.1401+64G>C) c.900+64G>C (n.900+64G>C) c.453+64G>C (n.453+64G>C) n.1898+64G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263965G= | CA2030916294 | LRRK2 | c.1656+64G= (n.1656+64G=) c.*565+64G= (n.*565+64G=) c.1401+64G= (n.1401+64G=) c.900+64G= (n.900+64G=) c.453+64G= (n.453+64G=) n.1898+64G= | |
| 12 | g.40263968dup | CA2618280709 | LRRK2 | c.1656+67dup (n.1656+67dup) c.*565+67dup (n.*565+67dup) c.1401+67dup (n.1401+67dup) c.900+67dup (n.900+67dup) c.453+67dup (n.453+67dup) n.1898+67dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263966G>A | CA2513579735 | LRRK2 | c.1656+65G>A (n.1656+65G>A) c.*565+65G>A (n.*565+65G>A) c.1401+65G>A (n.1401+65G>A) c.900+65G>A (n.900+65G>A) c.453+65G>A (n.453+65G>A) n.1898+65G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263966G>T | CA2618280710 | LRRK2 | c.1656+65G>T (n.1656+65G>T) c.*565+65G>T (n.*565+65G>T) c.1401+65G>T (n.1401+65G>T) c.900+65G>T (n.900+65G>T) c.453+65G>T (n.453+65G>T) n.1898+65G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263967G>T | CA2618280711 | LRRK2 | c.1656+66G>T (n.1656+66G>T) c.*565+66G>T (n.*565+66G>T) c.1401+66G>T (n.1401+66G>T) c.900+66G>T (n.900+66G>T) c.453+66G>T (n.453+66G>T) n.1898+66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263968G>A | CA2575121642 | LRRK2 | c.1656+67G>A (n.1656+67G>A) c.*565+67G>A (n.*565+67G>A) c.1401+67G>A (n.1401+67G>A) c.900+67G>A (n.900+67G>A) c.453+67G>A (n.453+67G>A) n.1898+67G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263968G>T | CA2618280712 | LRRK2 | c.1656+67G>T (n.1656+67G>T) c.*565+67G>T (n.*565+67G>T) c.1401+67G>T (n.1401+67G>T) c.900+67G>T (n.900+67G>T) c.453+67G>T (n.453+67G>T) n.1898+67G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263969del | CA2618280713 | LRRK2 | c.1656+68del (n.1656+68del) c.*565+68del (n.*565+68del) c.1401+68del (n.1401+68del) c.900+68del (n.900+68del) c.453+68del (n.453+68del) n.1898+68del | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263969C>A | CA604500136 | LRRK2 | c.1656+68C>A (n.1656+68C>A) c.*565+68C>A (n.*565+68C>A) c.1401+68C>A (n.1401+68C>A) c.900+68C>A (n.900+68C>A) c.453+68C>A (n.453+68C>A) n.1898+68C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263969C= | CA2030916302 | LRRK2 | c.1656+68C= (n.1656+68C=) c.*565+68C= (n.*565+68C=) c.1401+68C= (n.1401+68C=) c.900+68C= (n.900+68C=) c.453+68C= (n.453+68C=) n.1898+68C= | |
| 12 | g.40263969C>G | CA13586504 | LRRK2 | c.1656+68C>G (n.1656+68C>G) c.*565+68C>G (n.*565+68C>G) c.1401+68C>G (n.1401+68C>G) c.900+68C>G (n.900+68C>G) c.453+68C>G (n.453+68C>G) n.1898+68C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263969C>T | CA235319462 | LRRK2 | c.1656+68C>T (n.1656+68C>T) c.*565+68C>T (n.*565+68C>T) c.1401+68C>T (n.1401+68C>T) c.900+68C>T (n.900+68C>T) c.453+68C>T (n.453+68C>T) n.1898+68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263970G>A | CA235319463 | LRRK2 | c.1656+69G>A (n.1656+69G>A) c.*565+69G>A (n.*565+69G>A) c.1401+69G>A (n.1401+69G>A) c.900+69G>A (n.900+69G>A) c.453+69G>A (n.453+69G>A) n.1898+69G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263970G= | CA2030916309 | LRRK2 | c.1656+69G= (n.1656+69G=) c.*565+69G= (n.*565+69G=) c.1401+69G= (n.1401+69G=) c.900+69G= (n.900+69G=) c.453+69G= (n.453+69G=) n.1898+69G= | |
| 12 | g.40263970G>T | CA604500137 | LRRK2 | c.1656+69G>T (n.1656+69G>T) c.*565+69G>T (n.*565+69G>T) c.1401+69G>T (n.1401+69G>T) c.900+69G>T (n.900+69G>T) c.453+69G>T (n.453+69G>T) n.1898+69G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263971C>A | CA2618280714 | LRRK2 | c.1656+70C>A (n.1656+70C>A) c.*565+70C>A (n.*565+70C>A) c.1401+70C>A (n.1401+70C>A) c.900+70C>A (n.900+70C>A) c.453+70C>A (n.453+70C>A) n.1898+70C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263971C= | CA2030916319 | LRRK2 | c.1656+70C= (n.1656+70C=) c.*565+70C= (n.*565+70C=) c.1401+70C= (n.1401+70C=) c.900+70C= (n.900+70C=) c.453+70C= (n.453+70C=) n.1898+70C= | |
| 12 | g.40263971C>G | CA235319464 | LRRK2 | c.1656+70C>G (n.1656+70C>G) c.*565+70C>G (n.*565+70C>G) c.1401+70C>G (n.1401+70C>G) c.900+70C>G (n.900+70C>G) c.453+70C>G (n.453+70C>G) n.1898+70C>G | dbSNP |
| 12 | g.40263971C>T | CA688746440 | LRRK2 | c.1656+70C>T (n.1656+70C>T) c.*565+70C>T (n.*565+70C>T) c.1401+70C>T (n.1401+70C>T) c.900+70C>T (n.900+70C>T) c.453+70C>T (n.453+70C>T) n.1898+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263972T>A | CA2618280716 | LRRK2 | c.1656+71T>A (n.1656+71T>A) c.*565+71T>A (n.*565+71T>A) c.1401+71T>A (n.1401+71T>A) c.900+71T>A (n.900+71T>A) c.453+71T>A (n.453+71T>A) n.1898+71T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263972T>C | CA688746443 | LRRK2 | c.1656+71T>C (n.1656+71T>C) c.*565+71T>C (n.*565+71T>C) c.1401+71T>C (n.1401+71T>C) c.900+71T>C (n.900+71T>C) c.453+71T>C (n.453+71T>C) n.1898+71T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263972T= | CA2030916322 | LRRK2 | c.1656+71T= (n.1656+71T=) c.*565+71T= (n.*565+71T=) c.1401+71T= (n.1401+71T=) c.900+71T= (n.900+71T=) c.453+71T= (n.453+71T=) n.1898+71T= | |
| 12 | g.40263976del | CA2618280715 | LRRK2 | c.1656+75del (n.1656+75del) c.*565+75del (n.*565+75del) c.1401+75del (n.1401+75del) c.900+75del (n.900+75del) c.453+75del (n.453+75del) n.1898+75del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263973T>G | CA2618280718 | LRRK2 | c.1656+72T>G (n.1656+72T>G) c.*565+72T>G (n.*565+72T>G) c.1401+72T>G (n.1401+72T>G) c.900+72T>G (n.900+72T>G) c.453+72T>G (n.453+72T>G) n.1898+72T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263975T>C | CA2618280720 | LRRK2 | c.1656+74T>C (n.1656+74T>C) c.*565+74T>C (n.*565+74T>C) c.1401+74T>C (n.1401+74T>C) c.900+74T>C (n.900+74T>C) c.453+74T>C (n.453+74T>C) n.1898+74T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263977C>A | CA2575121645 | LRRK2 | c.1656+76C>A (n.1656+76C>A) c.*565+76C>A (n.*565+76C>A) c.1401+76C>A (n.1401+76C>A) c.900+76C>A (n.900+76C>A) c.453+76C>A (n.453+76C>A) n.1898+76C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263978A>G | CA2618280721 | LRRK2 | c.1656+77A>G (n.1656+77A>G) c.*565+77A>G (n.*565+77A>G) c.1401+77A>G (n.1401+77A>G) c.900+77A>G (n.900+77A>G) c.453+77A>G (n.453+77A>G) n.1898+77A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263979G>A | CA2526689715 | LRRK2 | c.1656+78G>A (n.1656+78G>A) c.*565+78G>A (n.*565+78G>A) c.1401+78G>A (n.1401+78G>A) c.900+78G>A (n.900+78G>A) c.453+78G>A (n.453+78G>A) n.1898+78G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263979G>C | CA2618280723 | LRRK2 | c.1656+78G>C (n.1656+78G>C) c.*565+78G>C (n.*565+78G>C) c.1401+78G>C (n.1401+78G>C) c.900+78G>C (n.900+78G>C) c.453+78G>C (n.453+78G>C) n.1898+78G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263979G= | CA2030916328 | LRRK2 | c.1656+78G= (n.1656+78G=) c.*565+78G= (n.*565+78G=) c.1401+78G= (n.1401+78G=) c.900+78G= (n.900+78G=) c.453+78G= (n.453+78G=) n.1898+78G= | |
| 12 | g.40263979G>T | CA688746449 | LRRK2 | c.1656+78G>T (n.1656+78G>T) c.*565+78G>T (n.*565+78G>T) c.1401+78G>T (n.1401+78G>T) c.900+78G>T (n.900+78G>T) c.453+78G>T (n.453+78G>T) n.1898+78G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263980T>A | CA2618280725 | LRRK2 | c.1656+79T>A (n.1656+79T>A) c.*565+79T>A (n.*565+79T>A) c.1401+79T>A (n.1401+79T>A) c.900+79T>A (n.900+79T>A) c.453+79T>A (n.453+79T>A) n.1898+79T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263980T>C | CA2618280726 | LRRK2 | c.1656+79T>C (n.1656+79T>C) c.*565+79T>C (n.*565+79T>C) c.1401+79T>C (n.1401+79T>C) c.900+79T>C (n.900+79T>C) c.453+79T>C (n.453+79T>C) n.1898+79T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263981_40263982del | CA2726211945 | LRRK2 | c.1656+80_1656+81del (n.1656+80_1656+81del) c.*565+80_*565+81del (n.*565+80_*565+81del) c.1401+80_1401+81del (n.1401+80_1401+81del) c.900+80_900+81del (n.900+80_900+81del) c.453+80_453+81del (n.453+80_453+81del) n.1898+80_1898+81del | dbSNP |
| 12 | g.40263981C>A | CA2575121646 | LRRK2 | c.1656+80C>A (n.1656+80C>A) c.*565+80C>A (n.*565+80C>A) c.1401+80C>A (n.1401+80C>A) c.900+80C>A (n.900+80C>A) c.453+80C>A (n.453+80C>A) n.1898+80C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263981C= | CA2030916335 | LRRK2 | c.1656+80C= (n.1656+80C=) c.*565+80C= (n.*565+80C=) c.1401+80C= (n.1401+80C=) c.900+80C= (n.900+80C=) c.453+80C= (n.453+80C=) n.1898+80C= | |
| 12 | g.40263981C>G | CA688746450 | LRRK2 | c.1656+80C>G (n.1656+80C>G) c.*565+80C>G (n.*565+80C>G) c.1401+80C>G (n.1401+80C>G) c.900+80C>G (n.900+80C>G) c.453+80C>G (n.453+80C>G) n.1898+80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263982T>A | CA2618280727 | LRRK2 | c.1656+81T>A (n.1656+81T>A) c.*565+81T>A (n.*565+81T>A) c.1401+81T>A (n.1401+81T>A) c.900+81T>A (n.900+81T>A) c.453+81T>A (n.453+81T>A) n.1898+81T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263982T>C | CA2618280728 | LRRK2 | c.1656+81T>C (n.1656+81T>C) c.*565+81T>C (n.*565+81T>C) c.1401+81T>C (n.1401+81T>C) c.900+81T>C (n.900+81T>C) c.453+81T>C (n.453+81T>C) n.1898+81T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263982T>G | CA2618280729 | LRRK2 | c.1656+81T>G (n.1656+81T>G) c.*565+81T>G (n.*565+81T>G) c.1401+81T>G (n.1401+81T>G) c.900+81T>G (n.900+81T>G) c.453+81T>G (n.453+81T>G) n.1898+81T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263983A>C | CA2618280731 | LRRK2 | c.1656+82A>C (n.1656+82A>C) c.*565+82A>C (n.*565+82A>C) c.1401+82A>C (n.1401+82A>C) c.900+82A>C (n.900+82A>C) c.453+82A>C (n.453+82A>C) n.1898+82A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263984del | CA2575121647 | LRRK2 | c.1656+83del (n.1656+83del) c.*565+83del (n.*565+83del) c.1401+83del (n.1401+83del) c.900+83del (n.900+83del) c.453+83del (n.453+83del) n.1898+83del | |
| 12 | g.40263984A>C | CA654692853 | LRRK2 | c.1656+83A>C (n.1656+83A>C) c.*565+83A>C (n.*565+83A>C) c.1401+83A>C (n.1401+83A>C) c.900+83A>C (n.900+83A>C) c.453+83A>C (n.453+83A>C) n.1898+83A>C | COSMIC |
| 12 | g.40263984A>G | CA2618280734 | LRRK2 | c.1656+83A>G (n.1656+83A>G) c.*565+83A>G (n.*565+83A>G) c.1401+83A>G (n.1401+83A>G) c.900+83A>G (n.900+83A>G) c.453+83A>G (n.453+83A>G) n.1898+83A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263986T>A | CA2575121648 | LRRK2 | c.1656+85T>A (n.1656+85T>A) c.*565+85T>A (n.*565+85T>A) c.1401+85T>A (n.1401+85T>A) c.900+85T>A (n.900+85T>A) c.453+85T>A (n.453+85T>A) n.1898+85T>A | |
| 12 | g.40263987T>A | CA2618280736 | LRRK2 | c.1656+86T>A (n.1656+86T>A) c.*565+86T>A (n.*565+86T>A) c.1401+86T>A (n.1401+86T>A) c.900+86T>A (n.900+86T>A) c.453+86T>A (n.453+86T>A) n.1898+86T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263987T>C | CA2618280735 | LRRK2 | c.1656+86T>C (n.1656+86T>C) c.*565+86T>C (n.*565+86T>C) c.1401+86T>C (n.1401+86T>C) c.900+86T>C (n.900+86T>C) c.453+86T>C (n.453+86T>C) n.1898+86T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263988T>C | CA2618280737 | LRRK2 | c.1656+87T>C (n.1656+87T>C) c.*565+87T>C (n.*565+87T>C) c.1401+87T>C (n.1401+87T>C) c.900+87T>C (n.900+87T>C) c.453+87T>C (n.453+87T>C) n.1898+87T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263989T>A | CA2618280738 | LRRK2 | c.1656+88T>A (n.1656+88T>A) c.*565+88T>A (n.*565+88T>A) c.1401+88T>A (n.1401+88T>A) c.900+88T>A (n.900+88T>A) c.453+88T>A (n.453+88T>A) n.1898+88T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263990C>A | CA2618280740 | LRRK2 | c.1656+89C>A (n.1656+89C>A) c.*565+89C>A (n.*565+89C>A) c.1401+89C>A (n.1401+89C>A) c.900+89C>A (n.900+89C>A) c.453+89C>A (n.453+89C>A) n.1898+89C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263990C>G | CA2618280741 | LRRK2 | c.1656+89C>G (n.1656+89C>G) c.*565+89C>G (n.*565+89C>G) c.1401+89C>G (n.1401+89C>G) c.900+89C>G (n.900+89C>G) c.453+89C>G (n.453+89C>G) n.1898+89C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263991T>A | CA235319466 | LRRK2 | c.1656+90T>A (n.1656+90T>A) c.*565+90T>A (n.*565+90T>A) c.1401+90T>A (n.1401+90T>A) c.900+90T>A (n.900+90T>A) c.453+90T>A (n.453+90T>A) n.1898+90T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263991T>G | CA235319470 | LRRK2 | c.1656+90T>G (n.1656+90T>G) c.*565+90T>G (n.*565+90T>G) c.1401+90T>G (n.1401+90T>G) c.900+90T>G (n.900+90T>G) c.453+90T>G (n.453+90T>G) n.1898+90T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263991T= | CA2030916338 | LRRK2 | c.1656+90T= (n.1656+90T=) c.*565+90T= (n.*565+90T=) c.1401+90T= (n.1401+90T=) c.900+90T= (n.900+90T=) c.453+90T= (n.453+90T=) n.1898+90T= | |
| 12 | g.40263992G>A | CA2515120204 | LRRK2 | c.1656+91G>A (n.1656+91G>A) c.*565+91G>A (n.*565+91G>A) c.1401+91G>A (n.1401+91G>A) c.900+91G>A (n.900+91G>A) c.453+91G>A (n.453+91G>A) n.1898+91G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263992G>C | CA235319475 | LRRK2 | c.1656+91G>C (n.1656+91G>C) c.*565+91G>C (n.*565+91G>C) c.1401+91G>C (n.1401+91G>C) c.900+91G>C (n.900+91G>C) c.453+91G>C (n.453+91G>C) n.1898+91G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40263992G= | CA2030916363 | LRRK2 | c.1656+91G= (n.1656+91G=) c.*565+91G= (n.*565+91G=) c.1401+91G= (n.1401+91G=) c.900+91G= (n.900+91G=) c.453+91G= (n.453+91G=) n.1898+91G= | |
| 12 | g.40263992G>T | CA2618280744 | LRRK2 | c.1656+91G>T (n.1656+91G>T) c.*565+91G>T (n.*565+91G>T) c.1401+91G>T (n.1401+91G>T) c.900+91G>T (n.900+91G>T) c.453+91G>T (n.453+91G>T) n.1898+91G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263993T>A | CA2618280747 | LRRK2 | c.1656+92T>A (n.1656+92T>A) c.*565+92T>A (n.*565+92T>A) c.1401+92T>A (n.1401+92T>A) c.900+92T>A (n.900+92T>A) c.453+92T>A (n.453+92T>A) n.1898+92T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263993T>C | CA2618280748 | LRRK2 | c.1656+92T>C (n.1656+92T>C) c.*565+92T>C (n.*565+92T>C) c.1401+92T>C (n.1401+92T>C) c.900+92T>C (n.900+92T>C) c.453+92T>C (n.453+92T>C) n.1898+92T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263993T>G | CA2618280749 | LRRK2 | c.1656+92T>G (n.1656+92T>G) c.*565+92T>G (n.*565+92T>G) c.1401+92T>G (n.1401+92T>G) c.900+92T>G (n.900+92T>G) c.453+92T>G (n.453+92T>G) n.1898+92T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263994_40263997delinsTCTC | CA2030916364 | LRRK2 | c.1656+93_1656+96delinsTCTC (n.1656+93_1656+96delinsTCTC) c.*565+93_*565+96delinsTCTC (n.*565+93_*565+96delinsTCTC) c.1401+93_1401+96delinsTCTC (n.1401+93_1401+96delinsTCTC) c.900+93_900+96delinsTCTC (n.900+93_900+96delinsTCTC) c.453+93_453+96delinsTCTC (n.453+93_453+96delinsTCTC) n.1898+93_1898+96delinsTCTC | |
| 12 | g.40263995C>A | CA2618280751 | LRRK2 | c.1656+94C>A (n.1656+94C>A) c.*565+94C>A (n.*565+94C>A) c.1401+94C>A (n.1401+94C>A) c.900+94C>A (n.900+94C>A) c.453+94C>A (n.453+94C>A) n.1898+94C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263995C= | CA2030916368 | LRRK2 | c.1656+94C= (n.1656+94C=) c.*565+94C= (n.*565+94C=) c.1401+94C= (n.1401+94C=) c.900+94C= (n.900+94C=) c.453+94C= (n.453+94C=) n.1898+94C= | |
| 12 | g.40263995C>T | CA235319496 | LRRK2 | c.1656+94C>T (n.1656+94C>T) c.*565+94C>T (n.*565+94C>T) c.1401+94C>T (n.1401+94C>T) c.900+94C>T (n.900+94C>T) c.453+94C>T (n.453+94C>T) n.1898+94C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263996_40263998del | CA688746456 | LRRK2 | c.1656+95_1656+97del (n.1656+95_1656+97del) c.*565+95_*565+97del (n.*565+95_*565+97del) c.1401+95_1401+97del (n.1401+95_1401+97del) c.900+95_900+97del (n.900+95_900+97del) c.453+95_453+97del (n.453+95_453+97del) n.1898+95_1898+97del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263996T>C | CA2618280753 | LRRK2 | c.1656+95T>C (n.1656+95T>C) c.*565+95T>C (n.*565+95T>C) c.1401+95T>C (n.1401+95T>C) c.900+95T>C (n.900+95T>C) c.453+95T>C (n.453+95T>C) n.1898+95T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263996T>G | CA235319506 | LRRK2 | c.1656+95T>G (n.1656+95T>G) c.*565+95T>G (n.*565+95T>G) c.1401+95T>G (n.1401+95T>G) c.900+95T>G (n.900+95T>G) c.453+95T>G (n.453+95T>G) n.1898+95T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263996T= | CA2030916377 | LRRK2 | c.1656+95T= (n.1656+95T=) c.*565+95T= (n.*565+95T=) c.1401+95T= (n.1401+95T=) c.900+95T= (n.900+95T=) c.453+95T= (n.453+95T=) n.1898+95T= | |
| 12 | g.40263997C>A | CA2618280756 | LRRK2 | c.1656+96C>A (n.1656+96C>A) c.*565+96C>A (n.*565+96C>A) c.1401+96C>A (n.1401+96C>A) c.900+96C>A (n.900+96C>A) c.453+96C>A (n.453+96C>A) n.1898+96C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263997C= | CA2030916383 | LRRK2 | c.1656+96C= (n.1656+96C=) c.*565+96C= (n.*565+96C=) c.1401+96C= (n.1401+96C=) c.900+96C= (n.900+96C=) c.453+96C= (n.453+96C=) n.1898+96C= | |
| 12 | g.40263997C>T | CA688746459 | LRRK2 | c.1656+96C>T (n.1656+96C>T) c.*565+96C>T (n.*565+96C>T) c.1401+96C>T (n.1401+96C>T) c.900+96C>T (n.900+96C>T) c.453+96C>T (n.453+96C>T) n.1898+96C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40263998C>A | CA2618280758 | LRRK2 | c.1656+97C>A (n.1656+97C>A) c.*565+97C>A (n.*565+97C>A) c.1401+97C>A (n.1401+97C>A) c.900+97C>A (n.900+97C>A) c.453+97C>A (n.453+97C>A) n.1898+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40263998C= | CA2030916406 | LRRK2 | c.1656+97C= (n.1656+97C=) c.*565+97C= (n.*565+97C=) c.1401+97C= (n.1401+97C=) c.900+97C= (n.900+97C=) c.453+97C= (n.453+97C=) n.1898+97C= | |
| 12 | g.40263998C>T | CA604500138 | LRRK2 | c.1656+97C>T (n.1656+97C>T) c.*565+97C>T (n.*565+97C>T) c.1401+97C>T (n.1401+97C>T) c.900+97C>T (n.900+97C>T) c.453+97C>T (n.453+97C>T) n.1898+97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |