Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.40263725C>A | CA2618280612 | LRRK2 | c.1544-64C>A (n.1544-64C>A) c.*453-64C>A (n.*453-64C>A) c.1289-64C>A (n.1289-64C>A) c.788-64C>A (n.788-64C>A) c.341-64C>A (n.341-64C>A) n.1786-64C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263725C>T | CA2618280613 | LRRK2 | c.1544-64C>T (n.1544-64C>T) c.*453-64C>T (n.*453-64C>T) c.1289-64C>T (n.1289-64C>T) c.788-64C>T (n.788-64C>T) c.341-64C>T (n.341-64C>T) n.1786-64C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263727G>A | CA2030915626 | LRRK2 | c.1544-62G>A (n.1544-62G>A) c.*453-62G>A (n.*453-62G>A) c.1289-62G>A (n.1289-62G>A) c.788-62G>A (n.788-62G>A) c.341-62G>A (n.341-62G>A) n.1786-62G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263727G= | CA2030915625 | LRRK2 | c.1544-62G= (n.1544-62G=) c.*453-62G= (n.*453-62G=) c.1289-62G= (n.1289-62G=) c.788-62G= (n.788-62G=) c.341-62G= (n.341-62G=) n.1786-62G= | |
12 | g.40263727G>T | CA2618280614 | LRRK2 | c.1544-62G>T (n.1544-62G>T) c.*453-62G>T (n.*453-62G>T) c.1289-62G>T (n.1289-62G>T) c.788-62G>T (n.788-62G>T) c.341-62G>T (n.341-62G>T) n.1786-62G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263728T>C | CA2618280615 | LRRK2 | c.1544-61T>C (n.1544-61T>C) c.*453-61T>C (n.*453-61T>C) c.1289-61T>C (n.1289-61T>C) c.788-61T>C (n.788-61T>C) c.341-61T>C (n.341-61T>C) n.1786-61T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263729C>A | CA2618280616 | LRRK2 | c.1544-60C>A (n.1544-60C>A) c.*453-60C>A (n.*453-60C>A) c.1289-60C>A (n.1289-60C>A) c.788-60C>A (n.788-60C>A) c.341-60C>A (n.341-60C>A) n.1786-60C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263730T>A | CA2575121612 | LRRK2 | c.1544-59T>A (n.1544-59T>A) c.*453-59T>A (n.*453-59T>A) c.1289-59T>A (n.1289-59T>A) c.788-59T>A (n.788-59T>A) c.341-59T>A (n.341-59T>A) n.1786-59T>A | |
12 | g.40263730T>C | CA2618280617 | LRRK2 | c.1544-59T>C (n.1544-59T>C) c.*453-59T>C (n.*453-59T>C) c.1289-59T>C (n.1289-59T>C) c.788-59T>C (n.788-59T>C) c.341-59T>C (n.341-59T>C) n.1786-59T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263731G>A | CA2618280618 | LRRK2 | c.1544-58G>A (n.1544-58G>A) c.*453-58G>A (n.*453-58G>A) c.1289-58G>A (n.1289-58G>A) c.788-58G>A (n.788-58G>A) c.341-58G>A (n.341-58G>A) n.1786-58G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263731G= | CA2030915631 | LRRK2 | c.1544-58G= (n.1544-58G=) c.*453-58G= (n.*453-58G=) c.1289-58G= (n.1289-58G=) c.788-58G= (n.788-58G=) c.341-58G= (n.341-58G=) n.1786-58G= | |
12 | g.40263731G>T | CA604500125 | LRRK2 | c.1544-58G>T (n.1544-58G>T) c.*453-58G>T (n.*453-58G>T) c.1289-58G>T (n.1289-58G>T) c.788-58G>T (n.788-58G>T) c.341-58G>T (n.341-58G>T) n.1786-58G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263734C>A | CA2618280619 | LRRK2 | c.1544-55C>A (n.1544-55C>A) c.*453-55C>A (n.*453-55C>A) c.1289-55C>A (n.1289-55C>A) c.788-55C>A (n.788-55C>A) c.341-55C>A (n.341-55C>A) n.1786-55C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263734C= | CA2030915633 | LRRK2 | c.1544-55C= (n.1544-55C=) c.*453-55C= (n.*453-55C=) c.1289-55C= (n.1289-55C=) c.788-55C= (n.788-55C=) c.341-55C= (n.341-55C=) n.1786-55C= | |
12 | g.40263734C>T | CA604500126 | LRRK2 | c.1544-55C>T (n.1544-55C>T) c.*453-55C>T (n.*453-55C>T) c.1289-55C>T (n.1289-55C>T) c.788-55C>T (n.788-55C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) n.1786-55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263735A= | CA2030915638 | LRRK2 | c.1544-54A= (n.1544-54A=) c.*453-54A= (n.*453-54A=) c.1289-54A= (n.1289-54A=) c.788-54A= (n.788-54A=) c.341-54A= (n.341-54A=) n.1786-54A= | |
12 | g.40263735A>C | CA2581082061 | LRRK2 | c.1544-54A>C (n.1544-54A>C) c.*453-54A>C (n.*453-54A>C) c.1289-54A>C (n.1289-54A>C) c.788-54A>C (n.788-54A>C) c.341-54A>C (n.341-54A>C) n.1786-54A>C | |
12 | g.40263735A>G | CA235319259 | LRRK2 | c.1544-54A>G (n.1544-54A>G) c.*453-54A>G (n.*453-54A>G) c.1289-54A>G (n.1289-54A>G) c.788-54A>G (n.788-54A>G) c.341-54A>G (n.341-54A>G) n.1786-54A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263735A>T | CA235319260 | LRRK2 | c.1544-54A>T (n.1544-54A>T) c.*453-54A>T (n.*453-54A>T) c.1289-54A>T (n.1289-54A>T) c.788-54A>T (n.788-54A>T) c.341-54A>T (n.341-54A>T) n.1786-54A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263736A>T | CA2618280620 | LRRK2 | c.1544-53A>T (n.1544-53A>T) c.*453-53A>T (n.*453-53A>T) c.1289-53A>T (n.1289-53A>T) c.788-53A>T (n.788-53A>T) c.341-53A>T (n.341-53A>T) n.1786-53A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263737C>A | CA2575121613 | LRRK2 | c.1544-52C>A (n.1544-52C>A) c.*453-52C>A (n.*453-52C>A) c.1289-52C>A (n.1289-52C>A) c.788-52C>A (n.788-52C>A) c.341-52C>A (n.341-52C>A) n.1786-52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263737C= | CA2030915642 | LRRK2 | c.1544-52C= (n.1544-52C=) c.*453-52C= (n.*453-52C=) c.1289-52C= (n.1289-52C=) c.788-52C= (n.788-52C=) c.341-52C= (n.341-52C=) n.1786-52C= | |
12 | g.40263737C>T | CA235319261 | LRRK2 | c.1544-52C>T (n.1544-52C>T) c.*453-52C>T (n.*453-52C>T) c.1289-52C>T (n.1289-52C>T) c.788-52C>T (n.788-52C>T) c.341-52C>T (n.341-52C>T) n.1786-52C>T | dbSNP |
12 | g.40263738T>C | CA2618280621 | LRRK2 | c.1544-51T>C (n.1544-51T>C) c.*453-51T>C (n.*453-51T>C) c.1289-51T>C (n.1289-51T>C) c.788-51T>C (n.788-51T>C) c.341-51T>C (n.341-51T>C) n.1786-51T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263738T>G | CA479236888 | LRRK2 | c.1544-51T>G (n.1544-51T>G) c.*453-51T>G (n.*453-51T>G) c.1289-51T>G (n.1289-51T>G) c.788-51T>G (n.788-51T>G) c.341-51T>G (n.341-51T>G) n.1786-51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263738T= | CA2030915649 | LRRK2 | c.1544-51T= (n.1544-51T=) c.*453-51T= (n.*453-51T=) c.1289-51T= (n.1289-51T=) c.788-51T= (n.788-51T=) c.341-51T= (n.341-51T=) n.1786-51T= | |
12 | g.40263739C>A | CA2618280622 | LRRK2 | c.1544-50C>A (n.1544-50C>A) c.*453-50C>A (n.*453-50C>A) c.1289-50C>A (n.1289-50C>A) c.788-50C>A (n.788-50C>A) c.341-50C>A (n.341-50C>A) n.1786-50C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263739C>G | CA2618280623 | LRRK2 | c.1544-50C>G (n.1544-50C>G) c.*453-50C>G (n.*453-50C>G) c.1289-50C>G (n.1289-50C>G) c.788-50C>G (n.788-50C>G) c.341-50C>G (n.341-50C>G) n.1786-50C>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263739C>T | CA2618280624 | LRRK2 | c.1544-50C>T (n.1544-50C>T) c.*453-50C>T (n.*453-50C>T) c.1289-50C>T (n.1289-50C>T) c.788-50C>T (n.788-50C>T) c.341-50C>T (n.341-50C>T) n.1786-50C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263741A>T | CA2618280625 | LRRK2 | c.1544-48A>T (n.1544-48A>T) c.*453-48A>T (n.*453-48A>T) c.1289-48A>T (n.1289-48A>T) c.788-48A>T (n.788-48A>T) c.341-48A>T (n.341-48A>T) n.1786-48A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263742A>G | CA2618280626 | LRRK2 | c.1544-47A>G (n.1544-47A>G) c.*453-47A>G (n.*453-47A>G) c.1289-47A>G (n.1289-47A>G) c.788-47A>G (n.788-47A>G) c.341-47A>G (n.341-47A>G) n.1786-47A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263742A>T | CA2575121614 | LRRK2 | c.1544-47A>T (n.1544-47A>T) c.*453-47A>T (n.*453-47A>T) c.1289-47A>T (n.1289-47A>T) c.788-47A>T (n.788-47A>T) c.341-47A>T (n.341-47A>T) n.1786-47A>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263744G>A | CA2575121615 | LRRK2 | c.1544-45G>A (n.1544-45G>A) c.*453-45G>A (n.*453-45G>A) c.1289-45G>A (n.1289-45G>A) c.788-45G>A (n.788-45G>A) c.341-45G>A (n.341-45G>A) n.1786-45G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263745T>A | CA2618280627 | LRRK2 | c.1544-44T>A (n.1544-44T>A) c.*453-44T>A (n.*453-44T>A) c.1289-44T>A (n.1289-44T>A) c.788-44T>A (n.788-44T>A) c.341-44T>A (n.341-44T>A) n.1786-44T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263745T>C | CA2618280628 | LRRK2 | c.1544-44T>C (n.1544-44T>C) c.*453-44T>C (n.*453-44T>C) c.1289-44T>C (n.1289-44T>C) c.788-44T>C (n.788-44T>C) c.341-44T>C (n.341-44T>C) n.1786-44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263746T>C | CA2618280629 | LRRK2 | c.1544-43T>C (n.1544-43T>C) c.*453-43T>C (n.*453-43T>C) c.1289-43T>C (n.1289-43T>C) c.788-43T>C (n.788-43T>C) c.341-43T>C (n.341-43T>C) n.1786-43T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263746T>G | CA2618280630 | LRRK2 | c.1544-43T>G (n.1544-43T>G) c.*453-43T>G (n.*453-43T>G) c.1289-43T>G (n.1289-43T>G) c.788-43T>G (n.788-43T>G) c.341-43T>G (n.341-43T>G) n.1786-43T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263747T>C | CA2618280631 | LRRK2 | c.1544-42T>C (n.1544-42T>C) c.*453-42T>C (n.*453-42T>C) c.1289-42T>C (n.1289-42T>C) c.788-42T>C (n.788-42T>C) c.341-42T>C (n.341-42T>C) n.1786-42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263748A>G | CA2618280632 | LRRK2 | c.1544-41A>G (n.1544-41A>G) c.*453-41A>G (n.*453-41A>G) c.1289-41A>G (n.1289-41A>G) c.788-41A>G (n.788-41A>G) c.341-41A>G (n.341-41A>G) n.1786-41A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263749T>A | CA2618280633 | LRRK2 | c.1544-40T>A (n.1544-40T>A) c.*453-40T>A (n.*453-40T>A) c.1289-40T>A (n.1289-40T>A) c.788-40T>A (n.788-40T>A) c.341-40T>A (n.341-40T>A) n.1786-40T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263749T>C | CA604500127 | LRRK2 | c.1544-40T>C (n.1544-40T>C) c.*453-40T>C (n.*453-40T>C) c.1289-40T>C (n.1289-40T>C) c.788-40T>C (n.788-40T>C) c.341-40T>C (n.341-40T>C) n.1786-40T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263749T= | CA2030915655 | LRRK2 | c.1544-40T= (n.1544-40T=) c.*453-40T= (n.*453-40T=) c.1289-40T= (n.1289-40T=) c.788-40T= (n.788-40T=) c.341-40T= (n.341-40T=) n.1786-40T= | |
12 | g.40263750A= | CA2030915671 | LRRK2 | c.1544-39A= (n.1544-39A=) c.*453-39A= (n.*453-39A=) c.1289-39A= (n.1289-39A=) c.788-39A= (n.788-39A=) c.341-39A= (n.341-39A=) n.1786-39A= | |
12 | g.40263750A>C | CA688746112 | LRRK2 | c.1544-39A>C (n.1544-39A>C) c.*453-39A>C (n.*453-39A>C) c.1289-39A>C (n.1289-39A>C) c.788-39A>C (n.788-39A>C) c.341-39A>C (n.341-39A>C) n.1786-39A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263750A>G | CA2618280635 | LRRK2 | c.1544-39A>G (n.1544-39A>G) c.*453-39A>G (n.*453-39A>G) c.1289-39A>G (n.1289-39A>G) c.788-39A>G (n.788-39A>G) c.341-39A>G (n.341-39A>G) n.1786-39A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263750A>T | CA604500128 | LRRK2 | c.1544-39A>T (n.1544-39A>T) c.*453-39A>T (n.*453-39A>T) c.1289-39A>T (n.1289-39A>T) c.788-39A>T (n.788-39A>T) c.341-39A>T (n.341-39A>T) n.1786-39A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263751A= | CA2030915676 | LRRK2 | c.1544-38A= (n.1544-38A=) c.*453-38A= (n.*453-38A=) c.1289-38A= (n.1289-38A=) c.788-38A= (n.788-38A=) c.341-38A= (n.341-38A=) n.1786-38A= | |
12 | g.40263751A>C | CA2575121616 | LRRK2 | c.1544-38A>C (n.1544-38A>C) c.*453-38A>C (n.*453-38A>C) c.1289-38A>C (n.1289-38A>C) c.788-38A>C (n.788-38A>C) c.341-38A>C (n.341-38A>C) n.1786-38A>C | |
12 | g.40263751A>G | CA2030915700 | LRRK2 | c.1544-38A>G (n.1544-38A>G) c.*453-38A>G (n.*453-38A>G) c.1289-38A>G (n.1289-38A>G) c.788-38A>G (n.788-38A>G) c.341-38A>G (n.341-38A>G) n.1786-38A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263752G= | CA2030915702 | LRRK2 | c.1544-37G= (n.1544-37G=) c.*453-37G= (n.*453-37G=) c.1289-37G= (n.1289-37G=) c.788-37G= (n.788-37G=) c.341-37G= (n.341-37G=) n.1786-37G= | |
12 | g.40263752G>T | CA2618280636 | LRRK2 | c.1544-37G>T (n.1544-37G>T) c.*453-37G>T (n.*453-37G>T) c.1289-37G>T (n.1289-37G>T) c.788-37G>T (n.788-37G>T) c.341-37G>T (n.341-37G>T) n.1786-37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263753A= | CA2030915705 | LRRK2 | c.1544-36A= (n.1544-36A=) c.*453-36A= (n.*453-36A=) c.1289-36A= (n.1289-36A=) c.788-36A= (n.788-36A=) c.341-36A= (n.341-36A=) n.1786-36A= | |
12 | g.40263753A>C | CA6513395 | LRRK2 | c.1544-36A>C (n.1544-36A>C) c.*453-36A>C (n.*453-36A>C) c.1289-36A>C (n.1289-36A>C) c.788-36A>C (n.788-36A>C) c.341-36A>C (n.341-36A>C) n.1786-36A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263756dup | CA6513394 | LRRK2 | c.1544-33dup (n.1544-33dup) c.*453-33dup (n.*453-33dup) c.1289-33dup (n.1289-33dup) c.788-33dup (n.788-33dup) c.341-33dup (n.341-33dup) n.1786-33dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263754A>G | CA2618280637 | LRRK2 | c.1544-35A>G (n.1544-35A>G) c.*453-35A>G (n.*453-35A>G) c.1289-35A>G (n.1289-35A>G) c.788-35A>G (n.788-35A>G) c.341-35A>G (n.341-35A>G) n.1786-35A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263756A>G | CA2795682276 | LRRK2 | c.1544-33A>G (n.1544-33A>G) c.*453-33A>G (n.*453-33A>G) c.1289-33A>G (n.1289-33A>G) c.788-33A>G (n.788-33A>G) c.341-33A>G (n.341-33A>G) n.1786-33A>G | |
12 | g.40263756_40263760delinsATTCT | CA2030915709 | LRRK2 | c.1544-33_1544-29delinsATTCT (n.1544-33_1544-29delinsATTCT) c.*453-33_*453-29delinsATTCT (n.*453-33_*453-29delinsATTCT) c.1289-33_1289-29delinsATTCT (n.1289-33_1289-29delinsATTCT) c.788-33_788-29delinsATTCT (n.788-33_788-29delinsATTCT) c.341-33_341-29delinsATTCT (n.341-33_341-29delinsATTCT) n.1786-33_1786-29delinsATTCT | |
12 | g.40263757T>G | CA2618280638 | LRRK2 | c.1544-32T>G (n.1544-32T>G) c.*453-32T>G (n.*453-32T>G) c.1289-32T>G (n.1289-32T>G) c.788-32T>G (n.788-32T>G) c.341-32T>G (n.341-32T>G) n.1786-32T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263763_40263766del | CA2030915710 | LRRK2 | c.1544-26_1544-23del (n.1544-26_1544-23del) c.*453-26_*453-23del (n.*453-26_*453-23del) c.1289-26_1289-23del (n.1289-26_1289-23del) c.788-26_788-23del (n.788-26_788-23del) c.341-26_341-23del (n.341-26_341-23del) n.1786-26_1786-23del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263758T>A | CA2537830191 | LRRK2 | c.1544-31T>A (n.1544-31T>A) c.*453-31T>A (n.*453-31T>A) c.1289-31T>A (n.1289-31T>A) c.788-31T>A (n.788-31T>A) c.341-31T>A (n.341-31T>A) n.1786-31T>A | |
12 | g.40263759C>A | CA6513397 | LRRK2 | c.1544-30C>A (n.1544-30C>A) c.*453-30C>A (n.*453-30C>A) c.1289-30C>A (n.1289-30C>A) c.788-30C>A (n.788-30C>A) c.341-30C>A (n.341-30C>A) n.1786-30C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263759C= | CA2030915718 | LRRK2 | c.1544-30C= (n.1544-30C=) c.*453-30C= (n.*453-30C=) c.1289-30C= (n.1289-30C=) c.788-30C= (n.788-30C=) c.341-30C= (n.341-30C=) n.1786-30C= | |
12 | g.40263759C>G | CA688746131 | LRRK2 | c.1544-30C>G (n.1544-30C>G) c.*453-30C>G (n.*453-30C>G) c.1289-30C>G (n.1289-30C>G) c.788-30C>G (n.788-30C>G) c.341-30C>G (n.341-30C>G) n.1786-30C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263759C>T | CA2618280640 | LRRK2 | c.1544-30C>T (n.1544-30C>T) c.*453-30C>T (n.*453-30C>T) c.1289-30C>T (n.1289-30C>T) c.788-30C>T (n.788-30C>T) c.341-30C>T (n.341-30C>T) n.1786-30C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263759_40263760delinsCT | CA2030915722 | LRRK2 | c.1544-30_1544-29delinsCT (n.1544-30_1544-29delinsCT) c.*453-30_*453-29delinsCT (n.*453-30_*453-29delinsCT) c.1289-30_1289-29delinsCT (n.1289-30_1289-29delinsCT) c.788-30_788-29delinsCT (n.788-30_788-29delinsCT) c.341-30_341-29delinsCT (n.341-30_341-29delinsCT) n.1786-30_1786-29delinsCT | |
12 | g.40263760T>A | CA2030915737 | LRRK2 | c.1544-29T>A (n.1544-29T>A) c.*453-29T>A (n.*453-29T>A) c.1289-29T>A (n.1289-29T>A) c.788-29T>A (n.788-29T>A) c.341-29T>A (n.341-29T>A) n.1786-29T>A | dbSNP |
12 | g.40263760T= | CA2030915731 | LRRK2 | c.1544-29T= (n.1544-29T=) c.*453-29T= (n.*453-29T=) c.1289-29T= (n.1289-29T=) c.788-29T= (n.788-29T=) c.341-29T= (n.341-29T=) n.1786-29T= | |
12 | g.40263762_40263763insTTTTTTTTTTTTTTT | CA946834847 | LRRK2 | c.1544-27_1544-26insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1544-27_1544-26insTTTTTTTTTTTTTTT) c.*453-27_*453-26insTTTTTTTTTTTTTTT (n.*453-27_*453-26insTTTTTTTTTTTTTTT) c.1289-27_1289-26insTTTTTTTTTTTTTTT (n.1289-27_1289-26insTTTTTTTTTTTTTTT) c.788-27_788-26insTTTTTTTTTTTTTTT (n.788-27_788-26insTTTTTTTTTTTTTTT) c.341-27_341-26insTTTTTTTTTTTTTTT (n.341-27_341-26insTTTTTTTTTTTTTTT) n.1786-27_1786-26insTTTTTTTTTTTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263762del | CA6513396 | LRRK2 | c.1544-27del (n.1544-27del) c.*453-27del (n.*453-27del) c.1289-27del (n.1289-27del) c.788-27del (n.788-27del) c.341-27del (n.341-27del) n.1786-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263761T>C | CA604500129 | LRRK2 | c.1544-28T>C (n.1544-28T>C) c.*453-28T>C (n.*453-28T>C) c.1289-28T>C (n.1289-28T>C) c.788-28T>C (n.788-28T>C) c.341-28T>C (n.341-28T>C) n.1786-28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263761T>G | CA2618280642 | LRRK2 | c.1544-28T>G (n.1544-28T>G) c.*453-28T>G (n.*453-28T>G) c.1289-28T>G (n.1289-28T>G) c.788-28T>G (n.788-28T>G) c.341-28T>G (n.341-28T>G) n.1786-28T>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263761T= | CA2030915742 | LRRK2 | c.1544-28T= (n.1544-28T=) c.*453-28T= (n.*453-28T=) c.1289-28T= (n.1289-28T=) c.788-28T= (n.788-28T=) c.341-28T= (n.341-28T=) n.1786-28T= | |
12 | g.40263762T>C | CA2618280643 | LRRK2 | c.1544-27T>C (n.1544-27T>C) c.*453-27T>C (n.*453-27T>C) c.1289-27T>C (n.1289-27T>C) c.788-27T>C (n.788-27T>C) c.341-27T>C (n.341-27T>C) n.1786-27T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263763C>A | CA6513399 | LRRK2 | c.1544-26C>A (n.1544-26C>A) c.*453-26C>A (n.*453-26C>A) c.1289-26C>A (n.1289-26C>A) c.788-26C>A (n.788-26C>A) c.341-26C>A (n.341-26C>A) n.1786-26C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263763C= | CA2030915750 | LRRK2 | c.1544-26C= (n.1544-26C=) c.*453-26C= (n.*453-26C=) c.1289-26C= (n.1289-26C=) c.788-26C= (n.788-26C=) c.341-26C= (n.341-26C=) n.1786-26C= | |
12 | g.40263763C>T | CA946834852 | LRRK2 | c.1544-26C>T (n.1544-26C>T) c.*453-26C>T (n.*453-26C>T) c.1289-26C>T (n.1289-26C>T) c.788-26C>T (n.788-26C>T) c.341-26C>T (n.341-26C>T) n.1786-26C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263763_40263767delinsCTTTA | CA2030915755 | LRRK2 | c.1544-26_1544-22delinsCTTTA (n.1544-26_1544-22delinsCTTTA) c.*453-26_*453-22delinsCTTTA (n.*453-26_*453-22delinsCTTTA) c.1289-26_1289-22delinsCTTTA (n.1289-26_1289-22delinsCTTTA) c.788-26_788-22delinsCTTTA (n.788-26_788-22delinsCTTTA) c.341-26_341-22delinsCTTTA (n.341-26_341-22delinsCTTTA) n.1786-26_1786-22delinsCTTTA | |
12 | g.40263773_40263776del | CA6513398 | LRRK2 | c.1544-16_1544-13del (n.1544-16_1544-13del) c.*453-16_*453-13del (n.*453-16_*453-13del) c.1289-16_1289-13del (n.1289-16_1289-13del) c.788-16_788-13del (n.788-16_788-13del) c.341-16_341-13del (n.341-16_341-13del) n.1786-16_1786-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263765T>C | CA2618280645 | LRRK2 | c.1544-24T>C (n.1544-24T>C) c.*453-24T>C (n.*453-24T>C) c.1289-24T>C (n.1289-24T>C) c.788-24T>C (n.788-24T>C) c.341-24T>C (n.341-24T>C) n.1786-24T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263765T>G | CA946834860 | LRRK2 | c.1544-24T>G (n.1544-24T>G) c.*453-24T>G (n.*453-24T>G) c.1289-24T>G (n.1289-24T>G) c.788-24T>G (n.788-24T>G) c.341-24T>G (n.341-24T>G) n.1786-24T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263765T= | CA2030915763 | LRRK2 | c.1544-24T= (n.1544-24T=) c.*453-24T= (n.*453-24T=) c.1289-24T= (n.1289-24T=) c.788-24T= (n.788-24T=) c.341-24T= (n.341-24T=) n.1786-24T= | |
12 | g.40263767A= | CA2030915768 | LRRK2 | c.1544-22A= (n.1544-22A=) c.*453-22A= (n.*453-22A=) c.1289-22A= (n.1289-22A=) c.788-22A= (n.788-22A=) c.341-22A= (n.341-22A=) n.1786-22A= | |
12 | g.40263767A>C | CA6513400 | LRRK2 | c.1544-22A>C (n.1544-22A>C) c.*453-22A>C (n.*453-22A>C) c.1289-22A>C (n.1289-22A>C) c.788-22A>C (n.788-22A>C) c.341-22A>C (n.341-22A>C) n.1786-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263767A>G | CA2618280648 | LRRK2 | c.1544-22A>G (n.1544-22A>G) c.*453-22A>G (n.*453-22A>G) c.1289-22A>G (n.1289-22A>G) c.788-22A>G (n.788-22A>G) c.341-22A>G (n.341-22A>G) n.1786-22A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263767A>T | CA946834864 | LRRK2 | c.1544-22A>T (n.1544-22A>T) c.*453-22A>T (n.*453-22A>T) c.1289-22A>T (n.1289-22A>T) c.788-22A>T (n.788-22A>T) c.341-22A>T (n.341-22A>T) n.1786-22A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263768T>C | CA2618280649 | LRRK2 | c.1544-21T>C (n.1544-21T>C) c.*453-21T>C (n.*453-21T>C) c.1289-21T>C (n.1289-21T>C) c.788-21T>C (n.788-21T>C) c.341-21T>C (n.341-21T>C) n.1786-21T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263769T>A | CA2618280650 | LRRK2 | c.1544-20T>A (n.1544-20T>A) c.*453-20T>A (n.*453-20T>A) c.1289-20T>A (n.1289-20T>A) c.788-20T>A (n.788-20T>A) c.341-20T>A (n.341-20T>A) n.1786-20T>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263769T>C | CA479236889 | LRRK2 | c.1544-20T>C (n.1544-20T>C) c.*453-20T>C (n.*453-20T>C) c.1289-20T>C (n.1289-20T>C) c.788-20T>C (n.788-20T>C) c.341-20T>C (n.341-20T>C) n.1786-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263769T= | CA2030915773 | LRRK2 | c.1544-20T= (n.1544-20T=) c.*453-20T= (n.*453-20T=) c.1289-20T= (n.1289-20T=) c.788-20T= (n.788-20T=) c.341-20T= (n.341-20T=) n.1786-20T= | |
12 | g.40263771A>T | CA946834910 | LRRK2 | c.1544-18A>T (n.1544-18A>T) c.*453-18A>T (n.*453-18A>T) c.1289-18A>T (n.1289-18A>T) c.788-18A>T (n.788-18A>T) c.341-18A>T (n.341-18A>T) n.1786-18A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263772T>C | CA2618280651 | LRRK2 | c.1544-17T>C (n.1544-17T>C) c.*453-17T>C (n.*453-17T>C) c.1289-17T>C (n.1289-17T>C) c.788-17T>C (n.788-17T>C) c.341-17T>C (n.341-17T>C) n.1786-17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263775A= | CA2030915791 | LRRK2 | c.1544-14A= (n.1544-14A=) c.*453-14A= (n.*453-14A=) c.1289-14A= (n.1289-14A=) c.788-14A= (n.788-14A=) c.341-14A= (n.341-14A=) n.1786-14A= | |
12 | g.40263775A>G | CA2030915794 | LRRK2 | c.1544-14A>G (n.1544-14A>G) c.*453-14A>G (n.*453-14A>G) c.1289-14A>G (n.1289-14A>G) c.788-14A>G (n.788-14A>G) c.341-14A>G (n.341-14A>G) n.1786-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263777C>A | CA2618280652 | LRRK2 | c.1544-12C>A (n.1544-12C>A) c.*453-12C>A (n.*453-12C>A) c.1289-12C>A (n.1289-12C>A) c.788-12C>A (n.788-12C>A) c.341-12C>A (n.341-12C>A) n.1786-12C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263777C= | CA2030915800 | LRRK2 | c.1544-12C= (n.1544-12C=) c.*453-12C= (n.*453-12C=) c.1289-12C= (n.1289-12C=) c.788-12C= (n.788-12C=) c.341-12C= (n.341-12C=) n.1786-12C= | |
12 | g.40263777C>T | CA235319308 | LRRK2 | c.1544-12C>T (n.1544-12C>T) c.*453-12C>T (n.*453-12C>T) c.1289-12C>T (n.1289-12C>T) c.788-12C>T (n.788-12C>T) c.341-12C>T (n.341-12C>T) n.1786-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263778T>C | CA2030915806 | LRRK2 | c.1544-11T>C (n.1544-11T>C) c.*453-11T>C (n.*453-11T>C) c.1289-11T>C (n.1289-11T>C) c.788-11T>C (n.788-11T>C) c.341-11T>C (n.341-11T>C) n.1786-11T>C | dbSNP |
12 | g.40263778T= | CA2030915805 | LRRK2 | c.1544-11T= (n.1544-11T=) c.*453-11T= (n.*453-11T=) c.1289-11T= (n.1289-11T=) c.788-11T= (n.788-11T=) c.341-11T= (n.341-11T=) n.1786-11T= | |
12 | g.40263779G>A | CA2030915814 | LRRK2 | c.1544-10G>A (n.1544-10G>A) c.*453-10G>A (n.*453-10G>A) c.1289-10G>A (n.1289-10G>A) c.788-10G>A (n.788-10G>A) c.341-10G>A (n.341-10G>A) n.1786-10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263779G= | CA2030915811 | LRRK2 | c.1544-10G= (n.1544-10G=) c.*453-10G= (n.*453-10G=) c.1289-10G= (n.1289-10G=) c.788-10G= (n.788-10G=) c.341-10G= (n.341-10G=) n.1786-10G= | |
12 | g.40263780T>C | CA2618280654 | LRRK2 | c.1544-9T>C (n.1544-9T>C) c.*453-9T>C (n.*453-9T>C) c.1289-9T>C (n.1289-9T>C) c.788-9T>C (n.788-9T>C) c.341-9T>C (n.341-9T>C) n.1786-9T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263781G>A | CA2618280655 | LRRK2 | c.1544-8G>A (n.1544-8G>A) c.*453-8G>A (n.*453-8G>A) c.1289-8G>A (n.1289-8G>A) c.788-8G>A (n.788-8G>A) c.341-8G>A (n.341-8G>A) n.1786-8G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263781G>T | CA645587807 | LRRK2 | c.1544-8G>T (n.1544-8G>T) c.*453-8G>T (n.*453-8G>T) c.1289-8G>T (n.1289-8G>T) c.788-8G>T (n.788-8G>T) c.341-8G>T (n.341-8G>T) n.1786-8G>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40263782C>A | CA2575121617 | LRRK2 | c.1544-7C>A (n.1544-7C>A) c.*453-7C>A (n.*453-7C>A) c.1289-7C>A (n.1289-7C>A) c.788-7C>A (n.788-7C>A) c.341-7C>A (n.341-7C>A) n.1786-7C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263783A= | CA2030915817 | LRRK2 | c.1544-6A= (n.1544-6A=) c.*453-6A= (n.*453-6A=) c.1289-6A= (n.1289-6A=) c.788-6A= (n.788-6A=) c.341-6A= (n.341-6A=) n.1786-6A= | |
12 | g.40263783A>T | CA688746139 | LRRK2 | c.1544-6A>T (n.1544-6A>T) c.*453-6A>T (n.*453-6A>T) c.1289-6A>T (n.1289-6A>T) c.788-6A>T (n.788-6A>T) c.341-6A>T (n.341-6A>T) n.1786-6A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263787A>C | CA384398611 | LRRK2 | c.1544-2A>C (n.1544-2A>C) c.*453-2A>C (n.*453-2A>C) c.1289-2A>C (n.1289-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) c.341-2A>C (n.341-2A>C) n.1786-2A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263787A>G | CA384398609 | LRRK2 | c.1544-2A>G (n.1544-2A>G) c.*453-2A>G (n.*453-2A>G) c.1289-2A>G (n.1289-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) c.341-2A>G (n.341-2A>G) n.1786-2A>G | gnomAD v4 |
12 | g.40263787A>T | CA384398606 | LRRK2 | c.1544-2A>T (n.1544-2A>T) c.*453-2A>T (n.*453-2A>T) c.1289-2A>T (n.1289-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) c.341-2A>T (n.341-2A>T) n.1786-2A>T | |
12 | g.40263788G>A | CA384398616 | LRRK2 | c.1544-1G>A (n.1544-1G>A) c.*453-1G>A (n.*453-1G>A) c.1289-1G>A (n.1289-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) c.341-1G>A (n.341-1G>A) n.1786-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263788G>C | CA384398619 | LRRK2 | c.1544-1G>C (n.1544-1G>C) c.*453-1G>C (n.*453-1G>C) c.1289-1G>C (n.1289-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) c.341-1G>C (n.341-1G>C) n.1786-1G>C | |
12 | g.40263788G= | CA2030915823 | LRRK2 | c.1544-1G= (n.1544-1G=) c.*453-1G= (n.*453-1G=) c.1289-1G= (n.1289-1G=) c.788-1G= (n.788-1G=) c.341-1G= (n.341-1G=) n.1786-1G= | |
12 | g.40263788G>T | CA384398621 | LRRK2 | c.1544-1G>T (n.1544-1G>T) c.*453-1G>T (n.*453-1G>T) c.1289-1G>T (n.1289-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) c.341-1G>T (n.341-1G>T) n.1786-1G>T | |
12 | g.40263789G>A | CA384398625 | LRRK2 | c.1544G>A (p.Gly515Asp) c.*453G>A (n.*453G>A) c.1289G>A (p.Gly430Asp) c.788G>A (p.Gly263Asp) c.341G>A (p.Gly114Asp) n.1786G>A | |
12 | g.40263789G>C | CA384398627 | LRRK2 | c.1544G>C (p.Gly515Ala) c.*453G>C (n.*453G>C) c.1289G>C (p.Gly430Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.341G>C (p.Gly114Ala) n.1786G>C | |
12 | g.40263789G>T | CA384398630 | LRRK2 | c.1544G>T (p.Gly515Val) c.*453G>T (n.*453G>T) c.1289G>T (p.Gly430Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.341G>T (p.Gly114Val) n.1786G>T | |
12 | g.40263790C>A | CA479236890 | LRRK2 | c.1545C>A (p.Gly515=) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1290C>A (p.Gly430=) c.789C>A (p.Gly263=) c.342C>A (p.Gly114=) n.1787C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263790C>G | CA479236892 | LRRK2 | c.1545C>G (p.Gly515=) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1290C>G (p.Gly430=) c.789C>G (p.Gly263=) c.342C>G (p.Gly114=) n.1787C>G | |
12 | g.40263790C>T | CA479236891 | LRRK2 | c.1545C>T (p.Gly515=) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1290C>T (p.Gly430=) c.789C>T (p.Gly263=) c.342C>T (p.Gly114=) n.1787C>T | |
12 | g.40263791A= | CA2030915831 | LRRK2 | c.1546A= (p.Met516=) c.*455A= (n.*455A=) c.1291A= (p.Met431=) c.790A= (p.Met264=) c.343A= (p.Met115=) n.1788A= | |
12 | g.40263791A>C | CA384398633 | LRRK2 | c.1546A>C (p.Met516Leu) c.*455A>C (n.*455A>C) c.1291A>C (p.Met431Leu) c.790A>C (p.Met264Leu) c.343A>C (p.Met115Leu) n.1788A>C | |
12 | g.40263791A>G | CA6513401 | LRRK2 | c.1546A>G (p.Met516Val) c.*455A>G (n.*455A>G) c.1291A>G (p.Met431Val) c.790A>G (p.Met264Val) c.343A>G (p.Met115Val) n.1788A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263791A>T | CA384398636 | LRRK2 | c.1546A>T (p.Met516Leu) c.*455A>T (n.*455A>T) c.1291A>T (p.Met431Leu) c.790A>T (p.Met264Leu) c.343A>T (p.Met115Leu) n.1788A>T | |
12 | g.40263792T>A | CA384398649 | LRRK2 | c.1547T>A (p.Met516Lys) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1292T>A (p.Met431Lys) c.791T>A (p.Met264Lys) c.344T>A (p.Met115Lys) n.1789T>A | |
12 | g.40263792T>C | CA384398650 | LRRK2 | c.1547T>C (p.Met516Thr) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1292T>C (p.Met431Thr) c.791T>C (p.Met264Thr) c.344T>C (p.Met115Thr) n.1789T>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263792T>G | CA384398653 | LRRK2 | c.1547T>G (p.Met516Arg) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1292T>G (p.Met431Arg) c.791T>G (p.Met264Arg) c.344T>G (p.Met115Arg) n.1789T>G | |
12 | g.40263793G>A | CA384398667 | LRRK2 | c.1548G>A (p.Met516Ile) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1293G>A (p.Met431Ile) c.792G>A (p.Met264Ile) c.345G>A (p.Met115Ile) n.1790G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263793G>C | CA384398670 | LRRK2 | c.1548G>C (p.Met516Ile) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1293G>C (p.Met431Ile) c.792G>C (p.Met264Ile) c.345G>C (p.Met115Ile) n.1790G>C | |
12 | g.40263793G>T | CA384398671 | LRRK2 | c.1548G>T (p.Met516Ile) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1293G>T (p.Met431Ile) c.792G>T (p.Met264Ile) c.345G>T (p.Met115Ile) n.1790G>T | |
12 | g.40263794C>A | CA384398674 | LRRK2 | c.1549C>A (p.Pro517Thr) c.*458C>A (n.*458C>A) c.1294C>A (p.Pro432Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.346C>A (p.Pro116Thr) n.1791C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263794C= | CA2030915838 | LRRK2 | c.1549C= (p.Pro517=) c.*458C= (n.*458C=) c.1294C= (p.Pro432=) c.793C= (p.Pro265=) c.346C= (p.Pro116=) n.1791C= | |
12 | g.40263794C>G | CA384398676 | LRRK2 | c.1549C>G (p.Pro517Ala) c.*458C>G (n.*458C>G) c.1294C>G (p.Pro432Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.346C>G (p.Pro116Ala) n.1791C>G | dbSNP |
12 | g.40263794C>T | CA384398679 | LRRK2 | c.1549C>T (p.Pro517Ser) c.*458C>T (n.*458C>T) c.1294C>T (p.Pro432Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.346C>T (p.Pro116Ser) n.1791C>T | |
12 | g.40263795C>A | CA384398682 | LRRK2 | c.1550C>A (p.Pro517Gln) c.*459C>A (n.*459C>A) c.1295C>A (p.Pro432Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.347C>A (p.Pro116Gln) n.1792C>A | |
12 | g.40263795C= | CA2030915845 | LRRK2 | c.1550C= (p.Pro517=) c.*459C= (n.*459C=) c.1295C= (p.Pro432=) c.794C= (p.Pro265=) c.347C= (p.Pro116=) n.1792C= | |
12 | g.40263795C>G | CA384398684 | LRRK2 | c.1550C>G (p.Pro517Arg) c.*459C>G (n.*459C>G) c.1295C>G (p.Pro432Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.347C>G (p.Pro116Arg) n.1792C>G | |
12 | g.40263795C>T | CA384398686 | LRRK2 | c.1550C>T (p.Pro517Leu) c.*459C>T (n.*459C>T) c.1295C>T (p.Pro432Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.347C>T (p.Pro116Leu) n.1792C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263796A>C | CA479236893 | LRRK2 | c.1551A>C (p.Pro517=) c.*460A>C (n.*460A>C) c.1296A>C (p.Pro432=) c.795A>C (p.Pro265=) c.348A>C (p.Pro116=) n.1793A>C | |
12 | g.40263796A>G | CA479236895 | LRRK2 | c.1551A>G (p.Pro517=) c.*460A>G (n.*460A>G) c.1296A>G (p.Pro432=) c.795A>G (p.Pro265=) c.348A>G (p.Pro116=) n.1793A>G | |
12 | g.40263796A>T | CA479236894 | LRRK2 | c.1551A>T (p.Pro517=) c.*460A>T (n.*460A>T) c.1296A>T (p.Pro432=) c.795A>T (p.Pro265=) c.348A>T (p.Pro116=) n.1793A>T | COSMIC COSMIC |
12 | g.40263797G>A | CA6513402 | LRRK2 | c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.*461G>A (n.*461G>A) c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) n.1794G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263797G>C | CA384398693 | LRRK2 | c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.*461G>C (n.*461G>C) c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) n.1794G>C | |
12 | g.40263797G= | CA2030915857 | LRRK2 | c.1552G= (p.Glu518=) c.*461G= (n.*461G=) c.1297G= (p.Glu433=) c.796G= (p.Glu266=) c.349G= (p.Glu117=) n.1794G= | |
12 | g.40263797G>T | CA384398691 | LRRK2 | c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) n.1794G>T | |
12 | g.40263798A>C | CA384398696 | LRRK2 | c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.*462A>C (n.*462A>C) c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) n.1795A>C | ClinVar |
12 | g.40263798A>G | CA384398699 | LRRK2 | c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.*462A>G (n.*462A>G) c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) n.1795A>G | |
12 | g.40263798A>T | CA384398701 | LRRK2 | c.1553A>T (p.Glu518Val) c.*462A>T (n.*462A>T) c.1298A>T (p.Glu433Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.350A>T (p.Glu117Val) n.1795A>T | |
12 | g.40263799A>C | CA384398704 | LRRK2 | c.1554A>C (p.Glu518Asp) c.*463A>C (n.*463A>C) c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.351A>C (p.Glu117Asp) n.1796A>C | |
12 | g.40263799A>G | CA479236896 | LRRK2 | c.1554A>G (p.Glu518=) c.*463A>G (n.*463A>G) c.1299A>G (p.Glu433=) c.798A>G (p.Glu266=) c.351A>G (p.Glu117=) n.1796A>G | |
12 | g.40263799A>T | CA384398706 | LRRK2 | c.1554A>T (p.Glu518Asp) c.*463A>T (n.*463A>T) c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.351A>T (p.Glu117Asp) n.1796A>T | |
12 | g.40263800G>A | CA384398710 | LRRK2 | c.1555G>A (p.Glu519Lys) c.*464G>A (n.*464G>A) c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.799G>A (p.Glu267Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.1797G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263800G>C | CA384398712 | LRRK2 | c.1555G>C (p.Glu519Gln) c.*464G>C (n.*464G>C) c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.799G>C (p.Glu267Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.1797G>C | |
12 | g.40263800G>T | CA384398715 | LRRK2 | c.1555G>T (p.Glu519Ter) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.799G>T (p.Glu267Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.1797G>T | |
12 | g.40263801A= | CA2030915864 | LRRK2 | c.1556A= (p.Glu519=) c.*465A= (n.*465A=) c.1301A= (p.Glu434=) c.800A= (p.Glu267=) c.353A= (p.Glu118=) n.1798A= | |
12 | g.40263801A>C | CA384398716 | LRRK2 | c.1556A>C (p.Glu519Ala) c.*465A>C (n.*465A>C) c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.800A>C (p.Glu267Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.1798A>C | gnomAD v4 |
12 | g.40263801A>G | CA384398717 | LRRK2 | c.1556A>G (p.Glu519Gly) c.*465A>G (n.*465A>G) c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.800A>G (p.Glu267Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.1798A>G | dbSNP |
12 | g.40263801A>T | CA384398718 | LRRK2 | c.1556A>T (p.Glu519Val) c.*465A>T (n.*465A>T) c.1301A>T (p.Glu434Val) c.800A>T (p.Glu267Val) c.353A>T (p.Glu118Val) n.1798A>T | |
12 | g.40263802A>C | CA384398722 | LRRK2 | c.1557A>C (p.Glu519Asp) c.*466A>C (n.*466A>C) c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.801A>C (p.Glu267Asp) c.354A>C (p.Glu118Asp) n.1799A>C | |
12 | g.40263802A>G | CA479236897 | LRRK2 | c.1557A>G (p.Glu519=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.1302A>G (p.Glu434=) c.801A>G (p.Glu267=) c.354A>G (p.Glu118=) n.1799A>G | ClinVar |
12 | g.40263802A>T | CA384398723 | LRRK2 | c.1557A>T (p.Glu519Asp) c.*466A>T (n.*466A>T) c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.801A>T (p.Glu267Asp) c.354A>T (p.Glu118Asp) n.1799A>T | |
12 | g.40263803T>A | CA384398726 | LRRK2 | c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.*467T>A (n.*467T>A) c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) n.1800T>A | |
12 | g.40263803T>C | CA384398730 | LRRK2 | c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.*467T>C (n.*467T>C) c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) n.1800T>C | |
12 | g.40263803T>G | CA384398729 | LRRK2 | c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.*467T>G (n.*467T>G) c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) n.1800T>G | |
12 | g.40263804C>A | CA384398733 | LRRK2 | c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.*468C>A (n.*468C>A) c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) c.356C>A (p.Ser119Tyr) n.1801C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.40263804C= | CA2030915871 | LRRK2 | c.1559C= (p.Ser520=) c.*468C= (n.*468C=) c.1304C= (p.Ser435=) c.803C= (p.Ser268=) c.356C= (p.Ser119=) n.1801C= | |
12 | g.40263804C>G | CA384398736 | LRRK2 | c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.*468C>G (n.*468C>G) c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) c.356C>G (p.Ser119Cys) n.1801C>G | |
12 | g.40263804C>T | CA384398739 | LRRK2 | c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.*468C>T (n.*468C>T) c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) c.356C>T (p.Ser119Phe) n.1801C>T | |
12 | g.40263805C>A | CA479236898 | LRRK2 | c.1560C>A (p.Ser520=) c.*469C>A (n.*469C>A) c.1305C>A (p.Ser435=) c.804C>A (p.Ser268=) c.357C>A (p.Ser119=) n.1802C>A | |
12 | g.40263805C>G | CA479236899 | LRRK2 | c.1560C>G (p.Ser520=) c.*469C>G (n.*469C>G) c.1305C>G (p.Ser435=) c.804C>G (p.Ser268=) c.357C>G (p.Ser119=) n.1802C>G | ClinVar |
12 | g.40263805C>T | CA479236900 | LRRK2 | c.1560C>T (p.Ser520=) c.*469C>T (n.*469C>T) c.1305C>T (p.Ser435=) c.804C>T (p.Ser268=) c.357C>T (p.Ser119=) n.1802C>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263806A= | CA2030915879 | LRRK2 | c.1561A= (p.Arg521=) c.*470A= (n.*470A=) c.1306A= (p.Arg436=) c.805A= (p.Arg269=) c.358A= (p.Arg120=) n.1803A= | |
12 | g.40263806A>C | CA479236901 | LRRK2 | c.1561A>C (p.Arg521=) c.*470A>C (n.*470A>C) c.1306A>C (p.Arg436=) c.805A>C (p.Arg269=) c.358A>C (p.Arg120=) n.1803A>C | |
12 | g.40263806A>G | CA343485 | LRRK2 | c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) c.1306A>G (p.Arg436Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.358A>G (p.Arg120Gly) n.1803A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40263806A>T | CA384398742 | LRRK2 | c.1561A>T (p.Arg521Trp) c.*470A>T (n.*470A>T) c.1306A>T (p.Arg436Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.358A>T (p.Arg120Trp) n.1803A>T | |
12 | g.40263807G>A | CA384398745 | LRRK2 | c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) c.1307G>A (p.Arg436Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.359G>A (p.Arg120Lys) n.1804G>A | |
12 | g.40263807G>C | CA384398747 | LRRK2 | c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) c.1307G>C (p.Arg436Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.359G>C (p.Arg120Thr) n.1804G>C | |
12 | g.40263807G>T | CA384398749 | LRRK2 | c.1562G>T (p.Arg521Met) c.*471G>T (n.*471G>T) c.1307G>T (p.Arg436Met) c.806G>T (p.Arg269Met) c.359G>T (p.Arg120Met) n.1804G>T | ClinVar |
12 | g.40263808G>A | CA479236902 | LRRK2 | c.1563G>A (p.Arg521=) c.*472G>A (n.*472G>A) c.1308G>A (p.Arg436=) c.807G>A (p.Arg269=) c.360G>A (p.Arg120=) n.1805G>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263808G>C | CA384398752 | LRRK2 | c.1563G>C (p.Arg521Ser) c.*472G>C (n.*472G>C) c.1308G>C (p.Arg436Ser) c.807G>C (p.Arg269Ser) c.360G>C (p.Arg120Ser) n.1805G>C | |
12 | g.40263808G>T | CA384398755 | LRRK2 | c.1563G>T (p.Arg521Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) c.1308G>T (p.Arg436Ser) c.807G>T (p.Arg269Ser) c.360G>T (p.Arg120Ser) n.1805G>T | |
12 | g.40263809G>A | CA384398766 | LRRK2 | c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.*473G>A (n.*473G>A) c.1309G>A (p.Glu437Lys) c.808G>A (p.Glu270Lys) c.361G>A (p.Glu121Lys) n.1806G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.40263809G>C | CA384398761 | LRRK2 | c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.*473G>C (n.*473G>C) c.1309G>C (p.Glu437Gln) c.808G>C (p.Glu270Gln) c.361G>C (p.Glu121Gln) n.1806G>C | |
12 | g.40263809G>T | CA384398760 | LRRK2 | c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.*473G>T (n.*473G>T) c.1309G>T (p.Glu437Ter) c.808G>T (p.Glu270Ter) c.361G>T (p.Glu121Ter) n.1806G>T | |
12 | g.40263810A= | CA2030915888 | LRRK2 | c.1565A= (p.Glu522=) c.*474A= (n.*474A=) c.1310A= (p.Glu437=) c.809A= (p.Glu270=) c.362A= (p.Glu121=) n.1807A= | |
12 | g.40263810A>C | CA384398769 | LRRK2 | c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.*474A>C (n.*474A>C) c.1310A>C (p.Glu437Ala) c.809A>C (p.Glu270Ala) c.362A>C (p.Glu121Ala) n.1807A>C | |
12 | g.40263810A>G | CA6513403 | LRRK2 | c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.*474A>G (n.*474A>G) c.1310A>G (p.Glu437Gly) c.809A>G (p.Glu270Gly) c.362A>G (p.Glu121Gly) n.1807A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263810A>T | CA384398774 | LRRK2 | c.1565A>T (p.Glu522Val) c.*474A>T (n.*474A>T) c.1310A>T (p.Glu437Val) c.809A>T (p.Glu270Val) c.362A>T (p.Glu121Val) n.1807A>T | |
12 | g.40263811G>A | CA6513404 | LRRK2 | c.1566G>A (p.Glu522=) c.*475G>A (n.*475G>A) c.1311G>A (p.Glu437=) c.810G>A (p.Glu270=) c.363G>A (p.Glu121=) n.1808G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263811G>C | CA384398778 | LRRK2 | c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.*475G>C (n.*475G>C) c.1311G>C (p.Glu437Asp) c.810G>C (p.Glu270Asp) c.363G>C (p.Glu121Asp) n.1808G>C | |
12 | g.40263811G= | CA2030915901 | LRRK2 | c.1566G= (p.Glu522=) c.*475G= (n.*475G=) c.1311G= (p.Glu437=) c.810G= (p.Glu270=) c.363G= (p.Glu121=) n.1808G= | |
12 | g.40263811G>T | CA384398781 | LRRK2 | c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.*475G>T (n.*475G>T) c.1311G>T (p.Glu437Asp) c.810G>T (p.Glu270Asp) c.363G>T (p.Glu121Asp) n.1808G>T | |
12 | g.40263812G>A | CA384398785 | LRRK2 | c.1567G>A (p.Asp523Asn) c.*476G>A (n.*476G>A) c.1312G>A (p.Asp438Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) c.364G>A (p.Asp122Asn) n.1809G>A | |
12 | g.40263812G>C | CA384398787 | LRRK2 | c.1567G>C (p.Asp523His) c.*476G>C (n.*476G>C) c.1312G>C (p.Asp438His) c.811G>C (p.Asp271His) c.364G>C (p.Asp122His) n.1809G>C | |
12 | g.40263812G>T | CA384398789 | LRRK2 | c.1567G>T (p.Asp523Tyr) c.*476G>T (n.*476G>T) c.1312G>T (p.Asp438Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.1809G>T | gnomAD v4 |
12 | g.40263813A>C | CA384398791 | LRRK2 | c.1568A>C (p.Asp523Ala) c.*477A>C (n.*477A>C) c.1313A>C (p.Asp438Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) c.365A>C (p.Asp122Ala) n.1810A>C | |
12 | g.40263813A>G | CA384398795 | LRRK2 | c.1568A>G (p.Asp523Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.1313A>G (p.Asp438Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) c.365A>G (p.Asp122Gly) n.1810A>G | |
12 | g.40263813A>T | CA384398797 | LRRK2 | c.1568A>T (p.Asp523Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.1313A>T (p.Asp438Val) c.812A>T (p.Asp271Val) c.365A>T (p.Asp122Val) n.1810A>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40263814T>A | CA6513405 | LRRK2 | c.1569T>A (p.Asp523Glu) c.*478T>A (n.*478T>A) c.1314T>A (p.Asp438Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) c.366T>A (p.Asp122Glu) n.1811T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263814T>C | CA479236903 | LRRK2 | c.1569T>C (p.Asp523=) c.*478T>C (n.*478T>C) c.1314T>C (p.Asp438=) c.813T>C (p.Asp271=) c.366T>C (p.Asp122=) n.1811T>C | |
12 | g.40263814T>G | CA384398801 | LRRK2 | c.1569T>G (p.Asp523Glu) c.*478T>G (n.*478T>G) c.1314T>G (p.Asp438Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) c.366T>G (p.Asp122Glu) n.1811T>G | |
12 | g.40263814T= | CA2030915913 | LRRK2 | c.1569T= (p.Asp523=) c.*478T= (n.*478T=) c.1314T= (p.Asp438=) c.813T= (p.Asp271=) c.366T= (p.Asp122=) n.1811T= | |
12 | g.40263815A= | CA2030915922 | LRRK2 | c.1570A= (p.Thr524=) c.*479A= (n.*479A=) c.1315A= (p.Thr439=) c.814A= (p.Thr272=) c.367A= (p.Thr123=) n.1812A= | |
12 | g.40263815A>C | CA384398809 | LRRK2 | c.1570A>C (p.Thr524Pro) c.*479A>C (n.*479A>C) c.1315A>C (p.Thr439Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.367A>C (p.Thr123Pro) n.1812A>C | |
12 | g.40263815A>G | CA384398804 | LRRK2 | c.1570A>G (p.Thr524Ala) c.*479A>G (n.*479A>G) c.1315A>G (p.Thr439Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.367A>G (p.Thr123Ala) n.1812A>G | dbSNP |
12 | g.40263815A>T | CA384398807 | LRRK2 | c.1570A>T (p.Thr524Ser) c.*479A>T (n.*479A>T) c.1315A>T (p.Thr439Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.367A>T (p.Thr123Ser) n.1812A>T | |
12 | g.40263816C>A | CA384398812 | LRRK2 | c.1571C>A (p.Thr524Lys) c.*480C>A (n.*480C>A) c.1316C>A (p.Thr439Lys) c.815C>A (p.Thr272Lys) c.368C>A (p.Thr123Lys) n.1813C>A | gnomAD v4 |
12 | g.40263816C>G | CA384398813 | LRRK2 | c.1571C>G (p.Thr524Arg) c.*480C>G (n.*480C>G) c.1316C>G (p.Thr439Arg) c.815C>G (p.Thr272Arg) c.368C>G (p.Thr123Arg) n.1813C>G | |
12 | g.40263816C>T | CA384398814 | LRRK2 | c.1571C>T (p.Thr524Ile) c.*480C>T (n.*480C>T) c.1316C>T (p.Thr439Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.368C>T (p.Thr123Ile) n.1813C>T | |
12 | g.40263817A>C | CA479236904 | LRRK2 | c.1572A>C (p.Thr524=) c.*481A>C (n.*481A>C) c.1317A>C (p.Thr439=) c.816A>C (p.Thr272=) c.369A>C (p.Thr123=) n.1814A>C | |
12 | g.40263817A>G | CA479236906 | LRRK2 | c.1572A>G (p.Thr524=) c.*481A>G (n.*481A>G) c.1317A>G (p.Thr439=) c.816A>G (p.Thr272=) c.369A>G (p.Thr123=) n.1814A>G | |
12 | g.40263817A>T | CA479236905 | LRRK2 | c.1572A>T (p.Thr524=) c.*481A>T (n.*481A>T) c.1317A>T (p.Thr439=) c.816A>T (p.Thr272=) c.369A>T (p.Thr123=) n.1814A>T | |
12 | g.40263818G>A | CA384398816 | LRRK2 | c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.*482G>A (n.*482G>A) c.1318G>A (p.Glu440Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.370G>A (p.Glu124Lys) n.1815G>A | |
12 | g.40263818G>C | CA384398819 | LRRK2 | c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.*482G>C (n.*482G>C) c.1318G>C (p.Glu440Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.370G>C (p.Glu124Gln) n.1815G>C | |
12 | g.40263818G>T | CA384398821 | LRRK2 | c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.*482G>T (n.*482G>T) c.1318G>T (p.Glu440Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.370G>T (p.Glu124Ter) n.1815G>T | |
12 | g.40263819A>C | CA384398824 | LRRK2 | c.1574A>C (p.Glu525Ala) c.*483A>C (n.*483A>C) c.1319A>C (p.Glu440Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.371A>C (p.Glu124Ala) n.1816A>C | |
12 | g.40263819A>G | CA384398831 | LRRK2 | c.1574A>G (p.Glu525Gly) c.*483A>G (n.*483A>G) c.1319A>G (p.Glu440Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.371A>G (p.Glu124Gly) n.1816A>G | |
12 | g.40263819A>T | CA384398834 | LRRK2 | c.1574A>T (p.Glu525Val) c.*483A>T (n.*483A>T) c.1319A>T (p.Glu440Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.371A>T (p.Glu124Val) n.1816A>T | |
12 | g.40263820A>C | CA384398835 | LRRK2 | c.1575A>C (p.Glu525Asp) c.*484A>C (n.*484A>C) c.1320A>C (p.Glu440Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.372A>C (p.Glu124Asp) n.1817A>C | |
12 | g.40263820A>G | CA479236907 | LRRK2 | c.1575A>G (p.Glu525=) c.*484A>G (n.*484A>G) c.1320A>G (p.Glu440=) c.819A>G (p.Glu273=) c.372A>G (p.Glu124=) n.1817A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40263820A>T | CA384398837 | LRRK2 | c.1575A>T (p.Glu525Asp) c.*484A>T (n.*484A>T) c.1320A>T (p.Glu440Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.372A>T (p.Glu124Asp) n.1817A>T | |
12 | g.40263821T>A | CA384398842 | LRRK2 | c.1576T>A (p.Phe526Ile) c.*485T>A (n.*485T>A) c.1321T>A (p.Phe441Ile) c.820T>A (p.Phe274Ile) c.373T>A (p.Phe125Ile) n.1818T>A | |
12 | g.40263821T>C | CA384398844 | LRRK2 | c.1576T>C (p.Phe526Leu) c.*485T>C (n.*485T>C) c.1321T>C (p.Phe441Leu) c.820T>C (p.Phe274Leu) c.373T>C (p.Phe125Leu) n.1818T>C | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.40263821T>G | CA384398840 | LRRK2 | c.1576T>G (p.Phe526Val) c.*485T>G (n.*485T>G) c.1321T>G (p.Phe441Val) c.820T>G (p.Phe274Val) c.373T>G (p.Phe125Val) n.1818T>G | |
12 | g.40263822T>A | CA384398847 | LRRK2 | c.1577T>A (p.Phe526Tyr) c.*486T>A (n.*486T>A) c.1322T>A (p.Phe441Tyr) c.821T>A (p.Phe274Tyr) c.374T>A (p.Phe125Tyr) n.1819T>A | ClinVar |
12 | g.40263822T>C | CA384398848 | LRRK2 | c.1577T>C (p.Phe526Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) c.1322T>C (p.Phe441Ser) c.821T>C (p.Phe274Ser) c.374T>C (p.Phe125Ser) n.1819T>C | |
12 | g.40263822T>G | CA384398850 | LRRK2 | c.1577T>G (p.Phe526Cys) c.*486T>G (n.*486T>G) c.1322T>G (p.Phe441Cys) c.821T>G (p.Phe274Cys) c.374T>G (p.Phe125Cys) n.1819T>G | |
12 | g.40263823T>A | CA384398852 | LRRK2 | c.1578T>A (p.Phe526Leu) c.*487T>A (n.*487T>A) c.1323T>A (p.Phe441Leu) c.822T>A (p.Phe274Leu) c.375T>A (p.Phe125Leu) n.1820T>A | |
12 | g.40263823T>C | CA479236908 | LRRK2 | c.1578T>C (p.Phe526=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.1323T>C (p.Phe441=) c.822T>C (p.Phe274=) c.375T>C (p.Phe125=) n.1820T>C | |
12 | g.40263823T>G | CA384398854 | LRRK2 | c.1578T>G (p.Phe526Leu) c.*487T>G (n.*487T>G) c.1323T>G (p.Phe441Leu) c.822T>G (p.Phe274Leu) c.375T>G (p.Phe125Leu) n.1820T>G | |
12 | g.40263827_40263829del | CA2618280663 | LRRK2 | c.1582_1584del (p.His528del) c.*491_*493del (n.*491_*493del) c.1327_1329del (p.His443del) c.826_828del (p.His276del) c.379_381del (p.His127del) n.1824_1826del | gnomAD v4 |
12 | g.40263824C>A | CA384398855 | LRRK2 | c.1579C>A (p.His527Asn) c.*488C>A (n.*488C>A) c.1324C>A (p.His442Asn) c.823C>A (p.His275Asn) c.376C>A (p.His126Asn) n.1821C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.40263824C= | CA2030915931 | LRRK2 | c.1579C= (p.His527=) c.*488C= (n.*488C=) c.1324C= (p.His442=) c.823C= (p.His275=) c.376C= (p.His126=) n.1821C= | |
12 | g.40263824C>G | CA384398856 | LRRK2 | c.1579C>G (p.His527Asp) c.*488C>G (n.*488C>G) c.1324C>G (p.His442Asp) c.823C>G (p.His275Asp) c.376C>G (p.His126Asp) n.1821C>G | |
12 | g.40263824C>T | CA384398857 | LRRK2 | c.1579C>T (p.His527Tyr) c.*488C>T (n.*488C>T) c.1324C>T (p.His442Tyr) c.823C>T (p.His275Tyr) c.376C>T (p.His126Tyr) n.1821C>T | |
12 | g.40263825A>C | CA384398858 | LRRK2 | c.1580A>C (p.His527Pro) c.*489A>C (n.*489A>C) c.1325A>C (p.His442Pro) c.824A>C (p.His275Pro) c.377A>C (p.His126Pro) n.1822A>C | |
12 | g.40263825A>G | CA384398860 | LRRK2 | c.1580A>G (p.His527Arg) c.*489A>G (n.*489A>G) c.1325A>G (p.His442Arg) c.824A>G (p.His275Arg) c.377A>G (p.His126Arg) n.1822A>G | |
12 | g.40263825A>T | CA384398862 | LRRK2 | c.1580A>T (p.His527Leu) c.*489A>T (n.*489A>T) c.1325A>T (p.His442Leu) c.824A>T (p.His275Leu) c.377A>T (p.His126Leu) n.1822A>T |