UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40252988T>A | CA384409548 | LRRK2 | c.1260T>A (p.Asn420Lys) c.*169T>A (n.*169T>A) c.634T>A (p.Cys212Ser) c.57T>A (p.Asn19Lys) n.1502T>A | |
| 12 | g.40252988T>C | CA384409552 | LRRK2 | c.1260T>C (p.Asn420=) c.*169T>C (n.*169T>C) c.634T>C (p.Cys212Arg) c.57T>C (p.Asn19=) n.1502T>C | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40252988T>G | CA384409550 | LRRK2 | c.1260T>G (p.Asn420Lys) c.*169T>G (n.*169T>G) c.634T>G (p.Cys212Gly) c.57T>G (p.Asn19Lys) n.1502T>G | ClinVar |
| 12 | g.40252988T= | CA2030897704 | LRRK2 | c.1260T= (p.Asn420=) c.*169T= (n.*169T=) c.634T= (p.Cys212=) c.57T= (p.Asn19=) n.1502T= | |
| 12 | g.40252989G>A | CA384409555 | LRRK2 | c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.*170G>A (n.*170G>A) c.635G>A (p.Cys212Tyr) c.58G>A (p.Ala20Thr) n.1503G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252989G>C | CA384409556 | LRRK2 | c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.*170G>C (n.*170G>C) c.635G>C (p.Cys212Ser) c.58G>C (p.Ala20Pro) n.1503G>C | |
| 12 | g.40252989G>T | CA384409558 | LRRK2 | c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.*170G>T (n.*170G>T) c.635G>T (p.Cys212Phe) c.58G>T (p.Ala20Ser) n.1503G>T | |
| 12 | g.40252990C>A | CA235358414 | LRRK2 | c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.*171C>A (n.*171C>A) c.636C>A (p.Cys212Ter) c.59C>A (p.Ala20Glu) n.1504C>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40252990C= | CA2030897712 | LRRK2 | c.1262C= (p.Ala421=) c.*171C= (n.*171C=) c.636C= (p.Cys212=) c.59C= (p.Ala20=) n.1504C= | |
| 12 | g.40252990C>G | CA384409561 | LRRK2 | c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.*171C>G (n.*171C>G) c.636C>G (p.Cys212Trp) c.59C>G (p.Ala20Gly) n.1504C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252990C>T | CA384409563 | LRRK2 | c.1262C>T (p.Ala421Val) c.*171C>T (n.*171C>T) c.636C>T (p.Cys212=) c.59C>T (p.Ala20Val) n.1504C>T | |
| 12 | g.40252991A>C | CA384409565 | LRRK2 | c.1263A>C (p.Ala421=) c.*172A>C (n.*172A>C) c.637A>C (p.Ile213Leu) c.60A>C (p.Ala20=) n.1505A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252991A>G | CA384409567 | LRRK2 | c.1263A>G (p.Ala421=) c.*172A>G (n.*172A>G) c.637A>G (p.Ile213Val) c.60A>G (p.Ala20=) n.1505A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252991A>T | CA384409569 | LRRK2 | c.1263A>T (p.Ala421=) c.*172A>T (n.*172A>T) c.637A>T (p.Ile213Phe) c.60A>T (p.Ala20=) n.1505A>T | |
| 12 | g.40252992T>A | CA384409571 | LRRK2 | c.1264T>A (p.Leu422Met) c.*173T>A (n.*173T>A) c.638T>A (p.Ile213Asn) c.61T>A (p.Leu21Met) n.1506T>A | |
| 12 | g.40252992T>C | CA384409573 | LRRK2 | c.1264T>C (p.Leu422=) c.*173T>C (n.*173T>C) c.638T>C (p.Ile213Thr) c.61T>C (p.Leu21=) n.1506T>C | |
| 12 | g.40252992T>G | CA384409575 | LRRK2 | c.1264T>G (p.Leu422Val) c.*173T>G (n.*173T>G) c.638T>G (p.Ile213Ser) c.61T>G (p.Leu21Val) n.1506T>G | |
| 12 | g.40252993T>A | CA384409581 | LRRK2 | c.1265T>A (p.Leu422Ter) c.*174T>A (n.*174T>A) c.639T>A (p.Ile213=) c.62T>A (p.Leu21Ter) n.1507T>A | |
| 12 | g.40252993T>C | CA384409577 | LRRK2 | c.1265T>C (p.Leu422Ser) c.*174T>C (n.*174T>C) c.639T>C (p.Ile213=) c.62T>C (p.Leu21Ser) n.1507T>C | |
| 12 | g.40252993T>G | CA384409579 | LRRK2 | c.1265T>G (p.Leu422Trp) c.*174T>G (n.*174T>G) c.639T>G (p.Ile213Met) c.62T>G (p.Leu21Trp) n.1507T>G | |
| 12 | g.40252994G>A | CA384409583 | LRRK2 | c.1266G>A (p.Leu422=) c.*175G>A (n.*175G>A) c.640G>A (p.Val214Ile) c.63G>A (p.Leu21=) n.1508G>A | |
| 12 | g.40252994G>C | CA384409585 | LRRK2 | c.1266G>C (p.Leu422Phe) c.*175G>C (n.*175G>C) c.640G>C (p.Val214Leu) c.63G>C (p.Leu21Phe) n.1508G>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252994G>T | CA384409587 | LRRK2 | c.1266G>T (p.Leu422Phe) c.*175G>T (n.*175G>T) c.640G>T (p.Val214Phe) c.63G>T (p.Leu21Phe) n.1508G>T | |
| 12 | g.40252995T>A | CA384409589 | LRRK2 | c.1267T>A (p.Ser423Thr) c.*176T>A (n.*176T>A) c.641T>A (p.Val214Asp) c.64T>A (p.Ser22Thr) n.1509T>A | |
| 12 | g.40252995T>C | CA6513325 | LRRK2 | c.1267T>C (p.Ser423Pro) c.*176T>C (n.*176T>C) c.641T>C (p.Val214Ala) c.64T>C (p.Ser22Pro) n.1509T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252995T>G | CA384409592 | LRRK2 | c.1267T>G (p.Ser423Ala) c.*176T>G (n.*176T>G) c.641T>G (p.Val214Gly) c.64T>G (p.Ser22Ala) n.1509T>G | |
| 12 | g.40252995T= | CA2030897718 | LRRK2 | c.1267T= (p.Ser423=) c.*176T= (n.*176T=) c.641T= (p.Val214=) c.64T= (p.Ser22=) n.1509T= | |
| 12 | g.40252996C>A | CA384409594 | LRRK2 | c.1268C>A (p.Ser423Ter) c.*177C>A (n.*177C>A) c.642C>A (p.Val214=) c.65C>A (p.Ser22Ter) n.1510C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252996C>G | CA384409596 | LRRK2 | c.1268C>G (p.Ser423Ter) c.*177C>G (n.*177C>G) c.642C>G (p.Val214=) c.65C>G (p.Ser22Ter) n.1510C>G | |
| 12 | g.40252996C>T | CA384409597 | LRRK2 | c.1268C>T (p.Ser423Leu) c.*177C>T (n.*177C>T) c.642C>T (p.Val214=) c.65C>T (p.Ser22Leu) n.1510C>T | |
| 12 | g.40252997A= | CA2030897726 | LRRK2 | c.1269A= (p.Ser423=) c.*178A= (n.*178A=) c.643A= (p.Asn215=) c.66A= (p.Ser22=) n.1511A= | |
| 12 | g.40252997A>C | CA384409600 | LRRK2 | c.1269A>C (p.Ser423=) c.*178A>C (n.*178A>C) c.643A>C (p.Asn215His) c.66A>C (p.Ser22=) n.1511A>C | |
| 12 | g.40252997A>G | CA384409601 | LRRK2 | c.1269A>G (p.Ser423=) c.*178A>G (n.*178A>G) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.66A>G (p.Ser22=) n.1511A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252997A>T | CA384409603 | LRRK2 | c.1269A>T (p.Ser423=) c.*178A>T (n.*178A>T) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.66A>T (p.Ser22=) n.1511A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252998A= | CA2030897731 | LRRK2 | c.1270A= (p.Thr424=) c.*179A= (n.*179A=) c.644A= (p.Asn215=) c.67A= (p.Thr23=) n.1512A= | |
| 12 | g.40252998A>C | CA384409606 | LRRK2 | c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.*179A>C (n.*179A>C) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.67A>C (p.Thr23Pro) n.1512A>C | |
| 12 | g.40252998A>G | CA6513326 | LRRK2 | c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.*179A>G (n.*179A>G) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.67A>G (p.Thr23Ala) n.1512A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 12 | g.40252998A>T | CA384409604 | LRRK2 | c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.*179A>T (n.*179A>T) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.67A>T (p.Thr23Ser) n.1512A>T | |
| 12 | g.40252999C>A | CA384409610 | LRRK2 | c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.*180C>A (n.*180C>A) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.68C>A (p.Thr23Asn) n.1513C>A | |
| 12 | g.40252999C>G | CA384409609 | LRRK2 | c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.*180C>G (n.*180C>G) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.68C>G (p.Thr23Ser) n.1513C>G | |
| 12 | g.40252999C>T | CA384409612 | LRRK2 | c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.*180C>T (n.*180C>T) c.645C>T (p.Asn215=) c.68C>T (p.Thr23Ile) n.1513C>T | |
| 12 | g.40253000T>A | CA384409614 | LRRK2 | c.1272T>A (p.Thr424=) c.*181T>A (n.*181T>A) c.646T>A (p.Ser216Thr) c.69T>A (p.Thr23=) n.1514T>A | |
| 12 | g.40253000T>C | CA384409616 | LRRK2 | c.1272T>C (p.Thr424=) c.*181T>C (n.*181T>C) c.646T>C (p.Ser216Pro) c.69T>C (p.Thr23=) n.1514T>C | |
| 12 | g.40253000T>G | CA384409617 | LRRK2 | c.1272T>G (p.Thr424=) c.*181T>G (n.*181T>G) c.646T>G (p.Ser216Ala) c.69T>G (p.Thr23=) n.1514T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253000T= | CA2030897737 | LRRK2 | c.1272T= (p.Thr424=) c.*181T= (n.*181T=) c.646T= (p.Ser216=) c.69T= (p.Thr23=) n.1514T= | |
| 12 | g.40253001C>A | CA384409620 | LRRK2 | c.1273C>A (p.Leu425Ile) c.*182C>A (n.*182C>A) c.647C>A (p.Ser216Tyr) c.70C>A (p.Leu24Ile) n.1515C>A | |
| 12 | g.40253001C>G | CA384409622 | LRRK2 | c.1273C>G (p.Leu425Val) c.*182C>G (n.*182C>G) c.647C>G (p.Ser216Cys) c.70C>G (p.Leu24Val) n.1515C>G | ClinVar |
| 12 | g.40253001C>T | CA384409623 | LRRK2 | c.1273C>T (p.Leu425Phe) c.*182C>T (n.*182C>T) c.647C>T (p.Ser216Phe) c.70C>T (p.Leu24Phe) n.1515C>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40253002T>A | CA384409626 | LRRK2 | c.1274T>A (p.Leu425His) c.*183T>A (n.*183T>A) c.648T>A (p.Ser216=) c.71T>A (p.Leu24His) n.1516T>A | |
| 12 | g.40253002T>C | CA384409627 | LRRK2 | c.1274T>C (p.Leu425Pro) c.*183T>C (n.*183T>C) c.648T>C (p.Ser216=) c.71T>C (p.Leu24Pro) n.1516T>C | |
| 12 | g.40253002T>G | CA384409629 | LRRK2 | c.1274T>G (p.Leu425Arg) c.*183T>G (n.*183T>G) c.648T>G (p.Ser216=) c.71T>G (p.Leu24Arg) n.1516T>G | |
| 12 | g.40253003C>A | CA384409631 | LRRK2 | c.1275C>A (p.Leu425=) c.*184C>A (n.*184C>A) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.72C>A (p.Leu24=) n.1517C>A | |
| 12 | g.40253003C= | CA2030897743 | LRRK2 | c.1275C= (p.Leu425=) c.*184C= (n.*184C=) c.649C= (p.Leu217=) c.72C= (p.Leu24=) n.1517C= | |
| 12 | g.40253003C>G | CA384409633 | LRRK2 | c.1275C>G (p.Leu425=) c.*184C>G (n.*184C>G) c.649C>G (p.Leu217Val) c.72C>G (p.Leu24=) n.1517C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40253003C>T | CA384409635 | LRRK2 | c.1275C>T (p.Leu425=) c.*184C>T (n.*184C>T) c.649C>T (p.Leu217Phe) c.72C>T (p.Leu24=) n.1517C>T | |
| 12 | g.40253004T>A | CA384409639 | LRRK2 | c.1276T>A (p.Leu426Ile) c.*185T>A (n.*185T>A) c.650T>A (p.Leu217His) c.73T>A (p.Leu25Ile) n.1518T>A | |
| 12 | g.40253004T>C | CA6513327 | LRRK2 | c.1276T>C (p.Leu426=) c.*185T>C (n.*185T>C) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.73T>C (p.Leu25=) n.1518T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253004T>G | CA384409637 | LRRK2 | c.1276T>G (p.Leu426Val) c.*185T>G (n.*185T>G) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.73T>G (p.Leu25Val) n.1518T>G | |
| 12 | g.40253004T= | CA2030897749 | LRRK2 | c.1276T= (p.Leu426=) c.*185T= (n.*185T=) c.650T= (p.Leu217=) c.73T= (p.Leu25=) n.1518T= | |
| 12 | g.40253005T>A | CA384409642 | LRRK2 | c.1277T>A (p.Leu426Ter) c.*186T>A (n.*186T>A) c.651T>A (p.Leu217=) c.74T>A (p.Leu25Ter) n.1519T>A | |
| 12 | g.40253005T>C | CA384409644 | LRRK2 | c.1277T>C (p.Leu426Ser) c.*186T>C (n.*186T>C) c.651T>C (p.Leu217=) c.74T>C (p.Leu25Ser) n.1519T>C | |
| 12 | g.40253005T>G | CA384409646 | LRRK2 | c.1277T>G (p.Leu426Ter) c.*186T>G (n.*186T>G) c.651T>G (p.Leu217=) c.74T>G (p.Leu25Ter) n.1519T>G | |
| 12 | g.40253006A>C | CA384409648 | LRRK2 | c.1278A>C (p.Leu426Phe) c.*187A>C (n.*187A>C) c.652A>C (p.Arg218=) c.75A>C (p.Leu25Phe) n.1520A>C | |
| 12 | g.40253006A>G | CA384409650 | LRRK2 | c.1278A>G (p.Leu426=) c.*187A>G (n.*187A>G) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.75A>G (p.Leu25=) n.1520A>G | |
| 12 | g.40253006A>T | CA384409651 | LRRK2 | c.1278A>T (p.Leu426Phe) c.*187A>T (n.*187A>T) c.652A>T (p.Arg218Ter) c.75A>T (p.Leu25Phe) n.1520A>T | |
| 12 | g.40253007G>A | CA384409653 | LRRK2 | c.1279G>A (p.Glu427Lys) c.*188G>A (n.*188G>A) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.76G>A (p.Glu26Lys) n.1521G>A | |
| 12 | g.40253007G>C | CA384409655 | LRRK2 | c.1279G>C (p.Glu427Gln) c.*188G>C (n.*188G>C) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.76G>C (p.Glu26Gln) n.1521G>C | |
| 12 | g.40253007G>T | CA384409657 | LRRK2 | c.1279G>T (p.Glu427Ter) c.*188G>T (n.*188G>T) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.76G>T (p.Glu26Ter) n.1521G>T | |
| 12 | g.40253008A>C | CA384409659 | LRRK2 | c.1280A>C (p.Glu427Ala) c.*189A>C (n.*189A>C) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.77A>C (p.Glu26Ala) n.1522A>C | |
| 12 | g.40253008A>G | CA384409661 | LRRK2 | c.1280A>G (p.Glu427Gly) c.*189A>G (n.*189A>G) c.654A>G (p.Arg218=) c.77A>G (p.Glu26Gly) n.1522A>G | |
| 12 | g.40253008A>T | CA384409662 | LRRK2 | c.1280A>T (p.Glu427Val) c.*189A>T (n.*189A>T) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.77A>T (p.Glu26Val) n.1522A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253009A>C | CA384409668 | LRRK2 | c.1281A>C (p.Glu427Asp) c.*190A>C (n.*190A>C) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.78A>C (p.Glu26Asp) n.1523A>C | |
| 12 | g.40253009A>G | CA384409666 | LRRK2 | c.1281A>G (p.Glu427=) c.*190A>G (n.*190A>G) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.78A>G (p.Glu26=) n.1523A>G | |
| 12 | g.40253009A>T | CA384409664 | LRRK2 | c.1281A>T (p.Glu427Asp) c.*190A>T (n.*190A>T) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.78A>T (p.Glu26Asp) n.1523A>T | |
| 12 | g.40253010C>A | CA384409671 | LRRK2 | c.1282C>A (p.Gln428Lys) c.*191C>A (n.*191C>A) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.79C>A (p.Gln27Lys) n.1524C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253010C>G | CA384409672 | LRRK2 | c.1282C>G (p.Gln428Glu) c.*191C>G (n.*191C>G) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.79C>G (p.Gln27Glu) n.1524C>G | |
| 12 | g.40253010C>T | CA384409673 | LRRK2 | c.1282C>T (p.Gln428Ter) c.*191C>T (n.*191C>T) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.79C>T (p.Gln27Ter) n.1524C>T | |
| 12 | g.40253011A>C | CA384409675 | LRRK2 | c.1283A>C (p.Gln428Pro) c.*192A>C (n.*192A>C) c.657A>C (p.Thr219=) c.80A>C (p.Gln27Pro) n.1525A>C | |
| 12 | g.40253011A>G | CA384409677 | LRRK2 | c.1283A>G (p.Gln428Arg) c.*192A>G (n.*192A>G) c.657A>G (p.Thr219=) c.80A>G (p.Gln27Arg) n.1525A>G | |
| 12 | g.40253011A>T | CA384409679 | LRRK2 | c.1283A>T (p.Gln428Leu) c.*192A>T (n.*192A>T) c.657A>T (p.Thr219=) c.80A>T (p.Gln27Leu) n.1525A>T | |
| 12 | g.40253012A= | CA2030897755 | LRRK2 | c.1284A= (p.Gln428=) c.*193A= (n.*193A=) c.658A= (p.Lys220=) c.81A= (p.Gln27=) n.1526A= | |
| 12 | g.40253012A>C | CA384409683 | LRRK2 | c.1284A>C (p.Gln428His) c.*193A>C (n.*193A>C) c.658A>C (p.Lys220Gln) c.81A>C (p.Gln27His) n.1526A>C | |
| 12 | g.40253012A>G | CA6513328 | LRRK2 | c.1284A>G (p.Gln428=) c.*193A>G (n.*193A>G) c.658A>G (p.Lys220Glu) c.81A>G (p.Gln27=) n.1526A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253012A>T | CA384409681 | LRRK2 | c.1284A>T (p.Gln428His) c.*193A>T (n.*193A>T) c.658A>T (p.Lys220Ter) c.81A>T (p.Gln27His) n.1526A>T | |
| 12 | g.40253013A>C | CA384409686 | LRRK2 | c.1285A>C (p.Asn429His) c.*194A>C (n.*194A>C) c.659A>C (p.Lys220Thr) c.82A>C (p.Asn28His) n.1527A>C | |
| 12 | g.40253013A>G | CA384409688 | LRRK2 | c.1285A>G (p.Asn429Asp) c.*194A>G (n.*194A>G) c.659A>G (p.Lys220Arg) c.82A>G (p.Asn28Asp) n.1527A>G | |
| 12 | g.40253013A>T | CA384409689 | LRRK2 | c.1285A>T (p.Asn429Tyr) c.*194A>T (n.*194A>T) c.659A>T (p.Lys220Ile) c.82A>T (p.Asn28Tyr) n.1527A>T | |
| 12 | g.40253014A= | CA2030897765 | LRRK2 | c.1286A= (p.Asn429=) c.*195A= (n.*195A=) c.660A= (p.Lys220=) c.83A= (p.Asn28=) n.1528A= | |
| 12 | g.40253014A>C | CA384409692 | LRRK2 | c.1286A>C (p.Asn429Thr) c.*195A>C (n.*195A>C) c.660A>C (p.Lys220Asn) c.83A>C (p.Asn28Thr) n.1528A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253014A>G | CA384409694 | LRRK2 | c.1286A>G (p.Asn429Ser) c.*195A>G (n.*195A>G) c.660A>G (p.Lys220=) c.83A>G (p.Asn28Ser) n.1528A>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40253014A>T | CA384409695 | LRRK2 | c.1286A>T (p.Asn429Ile) c.*195A>T (n.*195A>T) c.660A>T (p.Lys220Asn) c.83A>T (p.Asn28Ile) n.1528A>T | |
| 12 | g.40253015T>A | CA384409698 | LRRK2 | c.1287T>A (p.Asn429Lys) c.*196T>A (n.*196T>A) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.84T>A (p.Asn28Lys) n.1529T>A | |
| 12 | g.40253015T>C | CA384409700 | LRRK2 | c.1287T>C (p.Asn429=) c.*196T>C (n.*196T>C) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.84T>C (p.Asn28=) n.1529T>C | |
| 12 | g.40253015T>G | CA384409699 | LRRK2 | c.1287T>G (p.Asn429Lys) c.*196T>G (n.*196T>G) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.84T>G (p.Asn28Lys) n.1529T>G | |
| 12 | g.40253016G>A | CA10581606 | LRRK2 | c.1288G>A (p.Val430Ile) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1288G>A (p.Gly430Ser) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.85G>A (p.Val29Ile) n.1530G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253016G>C | CA384409703 | LRRK2 | c.1288G>C (p.Val430Leu) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1288G>C (p.Gly430Arg) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.85G>C (p.Val29Leu) n.1530G>C | |
| 12 | g.40253016G= | CA2030897771 | LRRK2 | c.1288G= (p.Val430=) c.*197G= (n.*197G=) c.1288G= (p.Gly430=) c.662G= (p.Cys221=) c.85G= (p.Val29=) n.1530G= | |
| 12 | g.40253016G>T | CA384409705 | LRRK2 | c.1288G>T (p.Val430Phe) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1288G>T (p.Gly430Cys) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.85G>T (p.Val29Phe) n.1530G>T | dbSNP |
| 12 | g.40253017G>A | CA384409706 | LRRK2 | c.1288+1G>A (n.1288+1G>A) c.*197+1G>A (n.*197+1G>A) c.662+1G>A (n.662+1G>A) c.85+1G>A (n.85+1G>A) n.1530+1G>A | |
| 12 | g.40253017G>C | CA384409707 | LRRK2 | c.1288+1G>C (n.1288+1G>C) c.*197+1G>C (n.*197+1G>C) c.662+1G>C (n.662+1G>C) c.85+1G>C (n.85+1G>C) n.1530+1G>C | |
| 12 | g.40253017G>T | CA384409708 | LRRK2 | c.1288+1G>T (n.1288+1G>T) c.*197+1G>T (n.*197+1G>T) c.662+1G>T (n.662+1G>T) c.85+1G>T (n.85+1G>T) n.1530+1G>T | |
| 12 | g.40253018T>A | CA384409709 | LRRK2 | c.1288+2T>A (n.1288+2T>A) c.*197+2T>A (n.*197+2T>A) c.662+2T>A (n.662+2T>A) c.85+2T>A (n.85+2T>A) n.1530+2T>A | |
| 12 | g.40253018T>C | CA384409710 | LRRK2 | c.1288+2T>C (n.1288+2T>C) c.*197+2T>C (n.*197+2T>C) c.662+2T>C (n.662+2T>C) c.85+2T>C (n.85+2T>C) n.1530+2T>C | |
| 12 | g.40253018T>G | CA384409711 | LRRK2 | c.1288+2T>G (n.1288+2T>G) c.*197+2T>G (n.*197+2T>G) c.662+2T>G (n.662+2T>G) c.85+2T>G (n.85+2T>G) n.1530+2T>G | |
| 12 | g.40253020A= | CA2030897780 | LRRK2 | c.1288+4A= (n.1288+4A=) c.*197+4A= (n.*197+4A=) c.662+4A= (n.662+4A=) c.85+4A= (n.85+4A=) n.1530+4A= | |
| 12 | g.40253020A>C | CA2030897781 | LRRK2 | c.1288+4A>C (n.1288+4A>C) c.*197+4A>C (n.*197+4A>C) c.662+4A>C (n.662+4A>C) c.85+4A>C (n.85+4A>C) n.1530+4A>C | dbSNP |
| 12 | g.40253020_40253021delinsAG | CA2030897779 | LRRK2 | c.1288+4_1288+5delinsAG (n.1288+4_1288+5delinsAG) c.*197+4_*197+5delinsAG (n.*197+4_*197+5delinsAG) c.662+4_662+5delinsAG (n.662+4_662+5delinsAG) c.85+4_85+5delinsAG (n.85+4_85+5delinsAG) n.1530+4_1530+5delinsAG | |
| 12 | g.40253021del | CA2030897784 | LRRK2 | c.1288+5del (n.1288+5del) c.*197+5del (n.*197+5del) c.662+5del (n.662+5del) c.85+5del (n.85+5del) n.1530+5del | dbSNP |
| 12 | g.40253021G>A | CA604495208 | LRRK2 | c.1288+5G>A (n.1288+5G>A) c.*197+5G>A (n.*197+5G>A) c.662+5G>A (n.662+5G>A) c.85+5G>A (n.85+5G>A) n.1530+5G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253021G= | CA2030897785 | LRRK2 | c.1288+5G= (n.1288+5G=) c.*197+5G= (n.*197+5G=) c.662+5G= (n.662+5G=) c.85+5G= (n.85+5G=) n.1530+5G= | |
| 12 | g.40253022C>A | CA2618255032 | LRRK2 | c.1288+6C>A (n.1288+6C>A) c.*197+6C>A (n.*197+6C>A) c.662+6C>A (n.662+6C>A) c.85+6C>A (n.85+6C>A) n.1530+6C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253025T>A | CA645587803 | LRRK2 | c.1288+9T>A (n.1288+9T>A) c.*197+9T>A (n.*197+9T>A) c.662+9T>A (n.662+9T>A) c.85+9T>A (n.85+9T>A) n.1530+9T>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40253026G>A | CA2618255036 | LRRK2 | c.1288+10G>A (n.1288+10G>A) c.*197+10G>A (n.*197+10G>A) c.662+10G>A (n.662+10G>A) c.85+10G>A (n.85+10G>A) n.1530+10G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253026G>T | CA2618255037 | LRRK2 | c.1288+10G>T (n.1288+10G>T) c.*197+10G>T (n.*197+10G>T) c.662+10G>T (n.662+10G>T) c.85+10G>T (n.85+10G>T) n.1530+10G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253028del | CA2618255034 | LRRK2 | c.1288+12del (n.1288+12del) c.*197+12del (n.*197+12del) c.662+12del (n.662+12del) c.85+12del (n.85+12del) n.1530+12del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253027G>C | CA2618255040 | LRRK2 | c.1288+11G>C (n.1288+11G>C) c.*197+11G>C (n.*197+11G>C) c.662+11G>C (n.662+11G>C) c.85+11G>C (n.85+11G>C) n.1530+11G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253027G= | CA2030897791 | LRRK2 | c.1288+11G= (n.1288+11G=) c.*197+11G= (n.*197+11G=) c.662+11G= (n.662+11G=) c.85+11G= (n.85+11G=) n.1530+11G= | |
| 12 | g.40253027G>T | CA2030897789 | LRRK2 | c.1288+11G>T (n.1288+11G>T) c.*197+11G>T (n.*197+11G>T) c.662+11G>T (n.662+11G>T) c.85+11G>T (n.85+11G>T) n.1530+11G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40253028G>A | CA2618255042 | LRRK2 | c.1288+12G>A (n.1288+12G>A) c.*197+12G>A (n.*197+12G>A) c.662+12G>A (n.662+12G>A) c.85+12G>A (n.85+12G>A) n.1530+12G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40253029C>A | CA2618255044 | LRRK2 | c.1288+13C>A (n.1288+13C>A) c.*197+13C>A (n.*197+13C>A) c.662+13C>A (n.662+13C>A) c.85+13C>A (n.85+13C>A) n.1530+13C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253030del | CA2575121515 | LRRK2 | c.1288+14del (n.1288+14del) c.*197+14del (n.*197+14del) c.662+14del (n.662+14del) c.85+14del (n.85+14del) n.1530+14del | |
| 12 | g.40253030C>A | CA2618255046 | LRRK2 | c.1288+14C>A (n.1288+14C>A) c.*197+14C>A (n.*197+14C>A) c.662+14C>A (n.662+14C>A) c.85+14C>A (n.85+14C>A) n.1530+14C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253030C>T | CA2618255047 | LRRK2 | c.1288+14C>T (n.1288+14C>T) c.*197+14C>T (n.*197+14C>T) c.662+14C>T (n.662+14C>T) c.85+14C>T (n.85+14C>T) n.1530+14C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253031A= | CA2030897793 | LRRK2 | c.1288+15A= (n.1288+15A=) c.*197+15A= (n.*197+15A=) c.662+15A= (n.662+15A=) c.85+15A= (n.85+15A=) n.1530+15A= | |
| 12 | g.40253031A>G | CA2618255048 | LRRK2 | c.1288+15A>G (n.1288+15A>G) c.*197+15A>G (n.*197+15A>G) c.662+15A>G (n.662+15A>G) c.85+15A>G (n.85+15A>G) n.1530+15A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253031A>T | CA946831017 | LRRK2 | c.1288+15A>T (n.1288+15A>T) c.*197+15A>T (n.*197+15A>T) c.662+15A>T (n.662+15A>T) c.85+15A>T (n.85+15A>T) n.1530+15A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253032T>C | CA604495211 | LRRK2 | c.1288+16T>C (n.1288+16T>C) c.*197+16T>C (n.*197+16T>C) c.662+16T>C (n.662+16T>C) c.85+16T>C (n.85+16T>C) n.1530+16T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253032T>G | CA6513329 | LRRK2 | c.1288+16T>G (n.1288+16T>G) c.*197+16T>G (n.*197+16T>G) c.662+16T>G (n.662+16T>G) c.85+16T>G (n.85+16T>G) n.1530+16T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253032T= | CA2030897799 | LRRK2 | c.1288+16T= (n.1288+16T=) c.*197+16T= (n.*197+16T=) c.662+16T= (n.662+16T=) c.85+16T= (n.85+16T=) n.1530+16T= | |
| 12 | g.40253033G>A | CA604495214 | LRRK2 | c.1288+17G>A (n.1288+17G>A) c.*197+17G>A (n.*197+17G>A) c.662+17G>A (n.662+17G>A) c.85+17G>A (n.85+17G>A) n.1530+17G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253033G= | CA2030897808 | LRRK2 | c.1288+17G= (n.1288+17G=) c.*197+17G= (n.*197+17G=) c.662+17G= (n.662+17G=) c.85+17G= (n.85+17G=) n.1530+17G= | |
| 12 | g.40253033dup | CA6513330 | LRRK2 | c.1288+17dup (n.1288+17dup) c.*197+17dup (n.*197+17dup) c.662+17dup (n.662+17dup) c.85+17dup (n.85+17dup) n.1530+17dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253034T>C | CA2575121516 | LRRK2 | c.1288+18T>C (n.1288+18T>C) c.*197+18T>C (n.*197+18T>C) c.662+18T>C (n.662+18T>C) c.85+18T>C (n.85+18T>C) n.1530+18T>C | |
| 12 | g.40253037del | CA2618255049 | LRRK2 | c.1288+21del (n.1288+21del) c.*197+21del (n.*197+21del) c.662+21del (n.662+21del) c.85+21del (n.85+21del) n.1530+21del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253036_40253037insCCCTTTATT | CA2618255050 | LRRK2 | c.1288+20_1288+21insCCCTTTATT (n.1288+20_1288+21insCCCTTTATT) c.*197+20_*197+21insCCCTTTATT (n.*197+20_*197+21insCCCTTTATT) c.662+20_662+21insCCCTTTATT (n.662+20_662+21insCCCTTTATT) c.85+20_85+21insCCCTTTATT (n.85+20_85+21insCCCTTTATT) n.1530+20_1530+21insCCCTTTATT | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253038del | CA2575121518 | LRRK2 | c.1288+22del (n.1288+22del) c.*197+22del (n.*197+22del) c.662+22del (n.662+22del) c.85+22del (n.85+22del) n.1530+22del | |
| 12 | g.40253038C>A | CA2618255051 | LRRK2 | c.1288+22C>A (n.1288+22C>A) c.*197+22C>A (n.*197+22C>A) c.662+22C>A (n.662+22C>A) c.85+22C>A (n.85+22C>A) n.1530+22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253038C>G | CA2618255052 | LRRK2 | c.1288+22C>G (n.1288+22C>G) c.*197+22C>G (n.*197+22C>G) c.662+22C>G (n.662+22C>G) c.85+22C>G (n.85+22C>G) n.1530+22C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253040A= | CA2030897811 | LRRK2 | c.1288+24A= (n.1288+24A=) c.*197+24A= (n.*197+24A=) c.662+24A= (n.662+24A=) c.85+24A= (n.85+24A=) n.1530+24A= | |
| 12 | g.40253040A>G | CA235358428 | LRRK2 | c.1288+24A>G (n.1288+24A>G) c.*197+24A>G (n.*197+24A>G) c.662+24A>G (n.662+24A>G) c.85+24A>G (n.85+24A>G) n.1530+24A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40253042T>A | CA2618255053 | LRRK2 | c.1288+26T>A (n.1288+26T>A) c.*197+26T>A (n.*197+26T>A) c.662+26T>A (n.662+26T>A) c.85+26T>A (n.85+26T>A) n.1530+26T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253043A>C | CA2618255055 | LRRK2 | c.1288+27A>C (n.1288+27A>C) c.*197+27A>C (n.*197+27A>C) c.662+27A>C (n.662+27A>C) c.85+27A>C (n.85+27A>C) n.1530+27A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253043_40253046dup | CA2618255054 | LRRK2 | c.1288+27_1288+30dup (n.1288+27_1288+30dup) c.*197+27_*197+30dup (n.*197+27_*197+30dup) c.662+27_662+30dup (n.662+27_662+30dup) c.85+27_85+30dup (n.85+27_85+30dup) n.1530+27_1530+30dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253044A= | CA2030897817 | LRRK2 | c.1288+28A= (n.1288+28A=) c.*197+28A= (n.*197+28A=) c.662+28A= (n.662+28A=) c.85+28A= (n.85+28A=) n.1530+28A= | |
| 12 | g.40253044A>C | CA6513331 | LRRK2 | c.1288+28A>C (n.1288+28A>C) c.*197+28A>C (n.*197+28A>C) c.662+28A>C (n.662+28A>C) c.85+28A>C (n.85+28A>C) n.1530+28A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253044A>G | CA2575121519 | LRRK2 | c.1288+28A>G (n.1288+28A>G) c.*197+28A>G (n.*197+28A>G) c.662+28A>G (n.662+28A>G) c.85+28A>G (n.85+28A>G) n.1530+28A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253045A>C | CA2618255056 | LRRK2 | c.1288+29A>C (n.1288+29A>C) c.*197+29A>C (n.*197+29A>C) c.662+29A>C (n.662+29A>C) c.85+29A>C (n.85+29A>C) n.1530+29A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253045A>T | CA2618255057 | LRRK2 | c.1288+29A>T (n.1288+29A>T) c.*197+29A>T (n.*197+29A>T) c.662+29A>T (n.662+29A>T) c.85+29A>T (n.85+29A>T) n.1530+29A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253046G>A | CA946831018 | LRRK2 | c.1288+30G>A (n.1288+30G>A) c.*197+30G>A (n.*197+30G>A) c.662+30G>A (n.662+30G>A) c.85+30G>A (n.85+30G>A) n.1530+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253046G= | CA2030897820 | LRRK2 | c.1288+30G= (n.1288+30G=) c.*197+30G= (n.*197+30G=) c.662+30G= (n.662+30G=) c.85+30G= (n.85+30G=) n.1530+30G= | |
| 12 | g.40253046G>T | CA2575121520 | LRRK2 | c.1288+30G>T (n.1288+30G>T) c.*197+30G>T (n.*197+30G>T) c.662+30G>T (n.662+30G>T) c.85+30G>T (n.85+30G>T) n.1530+30G>T | |
| 12 | g.40253047G>A | CA604495216 | LRRK2 | c.1288+31G>A (n.1288+31G>A) c.*197+31G>A (n.*197+31G>A) c.662+31G>A (n.662+31G>A) c.85+31G>A (n.85+31G>A) n.1530+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253047G= | CA2030897825 | LRRK2 | c.1288+31G= (n.1288+31G=) c.*197+31G= (n.*197+31G=) c.662+31G= (n.662+31G=) c.85+31G= (n.85+31G=) n.1530+31G= | |
| 12 | g.40253048G>A | CA235358439 | LRRK2 | c.1288+32G>A (n.1288+32G>A) c.*197+32G>A (n.*197+32G>A) c.662+32G>A (n.662+32G>A) c.85+32G>A (n.85+32G>A) n.1530+32G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40253048G= | CA2030897828 | LRRK2 | c.1288+32G= (n.1288+32G=) c.*197+32G= (n.*197+32G=) c.662+32G= (n.662+32G=) c.85+32G= (n.85+32G=) n.1530+32G= | |
| 12 | g.40253048G>T | CA2575121521 | LRRK2 | c.1288+32G>T (n.1288+32G>T) c.*197+32G>T (n.*197+32G>T) c.662+32G>T (n.662+32G>T) c.85+32G>T (n.85+32G>T) n.1530+32G>T | |
| 12 | g.40253051A>G | CA2618255058 | LRRK2 | c.1288+35A>G (n.1288+35A>G) c.*197+35A>G (n.*197+35A>G) c.662+35A>G (n.662+35A>G) c.85+35A>G (n.85+35A>G) n.1530+35A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253052C>A | CA2575121522 | LRRK2 | c.1288+36C>A (n.1288+36C>A) c.*197+36C>A (n.*197+36C>A) c.662+36C>A (n.662+36C>A) c.85+36C>A (n.85+36C>A) n.1530+36C>A | |
| 12 | g.40253052C= | CA2030897831 | LRRK2 | c.1288+36C= (n.1288+36C=) c.*197+36C= (n.*197+36C=) c.662+36C= (n.662+36C=) c.85+36C= (n.85+36C=) n.1530+36C= | |
| 12 | g.40253052C>T | CA2618255059 | LRRK2 | c.1288+36C>T (n.1288+36C>T) c.*197+36C>T (n.*197+36C>T) c.662+36C>T (n.662+36C>T) c.85+36C>T (n.85+36C>T) n.1530+36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253053dup | CA604495218 | LRRK2 | c.1288+37dup (n.1288+37dup) c.*197+37dup (n.*197+37dup) c.662+37dup (n.662+37dup) c.85+37dup (n.85+37dup) n.1530+37dup | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40253054C>A | CA604495220 | LRRK2 | c.1288+38C>A (n.1288+38C>A) c.*197+38C>A (n.*197+38C>A) c.662+38C>A (n.662+38C>A) c.85+38C>A (n.85+38C>A) n.1530+38C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40253054C= | CA2030897835 | LRRK2 | c.1288+38C= (n.1288+38C=) c.*197+38C= (n.*197+38C=) c.662+38C= (n.662+38C=) c.85+38C= (n.85+38C=) n.1530+38C= | |
| 12 | g.40253054C>T | CA2618255061 | LRRK2 | c.1288+38C>T (n.1288+38C>T) c.*197+38C>T (n.*197+38C>T) c.662+38C>T (n.662+38C>T) c.85+38C>T (n.85+38C>T) n.1530+38C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253055A>G | CA2575121523 | LRRK2 | c.1288+39A>G (n.1288+39A>G) c.*197+39A>G (n.*197+39A>G) c.662+39A>G (n.662+39A>G) c.85+39A>G (n.85+39A>G) n.1530+39A>G | |
| 12 | g.40253055A>T | CA2575121524 | LRRK2 | c.1288+39A>T (n.1288+39A>T) c.*197+39A>T (n.*197+39A>T) c.662+39A>T (n.662+39A>T) c.85+39A>T (n.85+39A>T) n.1530+39A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253060dup | CA2618255062 | LRRK2 | c.1288+44dup (n.1288+44dup) c.*197+44dup (n.*197+44dup) c.662+44dup (n.662+44dup) c.85+44dup (n.85+44dup) n.1530+44dup | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253057T>C | CA2030897843 | LRRK2 | c.1288+41T>C (n.1288+41T>C) c.*197+41T>C (n.*197+41T>C) c.662+41T>C (n.662+41T>C) c.85+41T>C (n.85+41T>C) n.1530+41T>C | dbSNP |
| 12 | g.40253057T= | CA2030897841 | LRRK2 | c.1288+41T= (n.1288+41T=) c.*197+41T= (n.*197+41T=) c.662+41T= (n.662+41T=) c.85+41T= (n.85+41T=) n.1530+41T= | |
| 12 | g.40253060T>A | CA604495222 | LRRK2 | c.1288+44T>A (n.1288+44T>A) c.*197+44T>A (n.*197+44T>A) c.662+44T>A (n.662+44T>A) c.85+44T>A (n.85+44T>A) n.1530+44T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.40253060T= | CA2030897846 | LRRK2 | c.1288+44T= (n.1288+44T=) c.*197+44T= (n.*197+44T=) c.662+44T= (n.662+44T=) c.85+44T= (n.85+44T=) n.1530+44T= | |
| 12 | g.40253061G>A | CA604495223 | LRRK2 | c.1288+45G>A (n.1288+45G>A) c.*197+45G>A (n.*197+45G>A) c.662+45G>A (n.662+45G>A) c.85+45G>A (n.85+45G>A) n.1530+45G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253061G= | CA2030897850 | LRRK2 | c.1288+45G= (n.1288+45G=) c.*197+45G= (n.*197+45G=) c.662+45G= (n.662+45G=) c.85+45G= (n.85+45G=) n.1530+45G= | |
| 12 | g.40253062T>A | CA2618255064 | LRRK2 | c.1288+46T>A (n.1288+46T>A) c.*197+46T>A (n.*197+46T>A) c.662+46T>A (n.662+46T>A) c.85+46T>A (n.85+46T>A) n.1530+46T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253063G>A | CA2618255065 | LRRK2 | c.1288+47G>A (n.1288+47G>A) c.*197+47G>A (n.*197+47G>A) c.662+47G>A (n.662+47G>A) c.85+47G>A (n.85+47G>A) n.1530+47G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253063G>T | CA2618255066 | LRRK2 | c.1288+47G>T (n.1288+47G>T) c.*197+47G>T (n.*197+47G>T) c.662+47G>T (n.662+47G>T) c.85+47G>T (n.85+47G>T) n.1530+47G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253064G>A | CA2795682601 | LRRK2 | c.1288+48G>A (n.1288+48G>A) c.*197+48G>A (n.*197+48G>A) c.662+48G>A (n.662+48G>A) c.85+48G>A (n.85+48G>A) n.1530+48G>A | |
| 12 | g.40253065T>C | CA2618255067 | LRRK2 | c.1288+49T>C (n.1288+49T>C) c.*197+49T>C (n.*197+49T>C) c.662+49T>C (n.662+49T>C) c.85+49T>C (n.85+49T>C) n.1530+49T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253067T>A | CA2618255068 | LRRK2 | c.1288+51T>A (n.1288+51T>A) c.*197+51T>A (n.*197+51T>A) c.662+51T>A (n.662+51T>A) c.85+51T>A (n.85+51T>A) n.1530+51T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253069T>A | CA235358445 | LRRK2 | c.1288+53T>A (n.1288+53T>A) c.*197+53T>A (n.*197+53T>A) c.662+53T>A (n.662+53T>A) c.85+53T>A (n.85+53T>A) n.1530+53T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253069T>G | CA688729773 | LRRK2 | c.1288+53T>G (n.1288+53T>G) c.*197+53T>G (n.*197+53T>G) c.662+53T>G (n.662+53T>G) c.85+53T>G (n.85+53T>G) n.1530+53T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253069T= | CA2030897861 | LRRK2 | c.1288+53T= (n.1288+53T=) c.*197+53T= (n.*197+53T=) c.662+53T= (n.662+53T=) c.85+53T= (n.85+53T=) n.1530+53T= | |
| 12 | g.40253070T>G | CA2618255071 | LRRK2 | c.1288+54T>G (n.1288+54T>G) c.*197+54T>G (n.*197+54T>G) c.662+54T>G (n.662+54T>G) c.85+54T>G (n.85+54T>G) n.1530+54T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253075T>A | CA946831020 | LRRK2 | c.1288+59T>A (n.1288+59T>A) c.*197+59T>A (n.*197+59T>A) c.662+59T>A (n.662+59T>A) c.85+59T>A (n.85+59T>A) n.1530+59T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40253075T>C | CA2618255072 | LRRK2 | c.1288+59T>C (n.1288+59T>C) c.*197+59T>C (n.*197+59T>C) c.662+59T>C (n.662+59T>C) c.85+59T>C (n.85+59T>C) n.1530+59T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253075T= | CA2030897865 | LRRK2 | c.1288+59T= (n.1288+59T=) c.*197+59T= (n.*197+59T=) c.662+59T= (n.662+59T=) c.85+59T= (n.85+59T=) n.1530+59T= | |
| 12 | g.40253076A>G | CA2618255073 | LRRK2 | c.1288+60A>G (n.1288+60A>G) c.*197+60A>G (n.*197+60A>G) c.662+60A>G (n.662+60A>G) c.85+60A>G (n.85+60A>G) n.1530+60A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253078A>G | CA2618255074 | LRRK2 | c.1288+62A>G (n.1288+62A>G) c.*197+62A>G (n.*197+62A>G) c.662+62A>G (n.662+62A>G) c.85+62A>G (n.85+62A>G) n.1530+62A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253078A>T | CA2618255075 | LRRK2 | c.1288+62A>T (n.1288+62A>T) c.*197+62A>T (n.*197+62A>T) c.662+62A>T (n.662+62A>T) c.85+62A>T (n.85+62A>T) n.1530+62A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253079G>A | CA2575121526 | LRRK2 | c.1288+63G>A (n.1288+63G>A) c.*197+63G>A (n.*197+63G>A) c.662+63G>A (n.662+63G>A) c.85+63G>A (n.85+63G>A) n.1530+63G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253080A>G | CA2618255078 | LRRK2 | c.1288+64A>G (n.1288+64A>G) c.*197+64A>G (n.*197+64A>G) c.662+64A>G (n.662+64A>G) c.85+64A>G (n.85+64A>G) n.1530+64A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253081A>G | CA2558057914 | LRRK2 | c.1288+65A>G (n.1288+65A>G) c.*197+65A>G (n.*197+65A>G) c.662+65A>G (n.662+65A>G) c.85+65A>G (n.85+65A>G) n.1530+65A>G | |
| 12 | g.40253082G>A | CA235358447 | LRRK2 | c.1288+66G>A (n.1288+66G>A) c.*197+66G>A (n.*197+66G>A) c.662+66G>A (n.662+66G>A) c.85+66G>A (n.85+66G>A) n.1530+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40253082G= | CA2030897869 | LRRK2 | c.1288+66G= (n.1288+66G=) c.*197+66G= (n.*197+66G=) c.662+66G= (n.662+66G=) c.85+66G= (n.85+66G=) n.1530+66G= | |
| 12 | g.40253082G>T | CA2618255082 | LRRK2 | c.1288+66G>T (n.1288+66G>T) c.*197+66G>T (n.*197+66G>T) c.662+66G>T (n.662+66G>T) c.85+66G>T (n.85+66G>T) n.1530+66G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253083C>A | CA2575121527 | LRRK2 | c.1288+67C>A (n.1288+67C>A) c.*197+67C>A (n.*197+67C>A) c.662+67C>A (n.662+67C>A) c.85+67C>A (n.85+67C>A) n.1530+67C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253085A= | CA2030897872 | LRRK2 | c.1288+69A= (n.1288+69A=) c.*197+69A= (n.*197+69A=) c.662+69A= (n.662+69A=) c.85+69A= (n.85+69A=) n.1530+69A= | |
| 12 | g.40253085A>G | CA2618255085 | LRRK2 | c.1288+69A>G (n.1288+69A>G) c.*197+69A>G (n.*197+69A>G) c.662+69A>G (n.662+69A>G) c.85+69A>G (n.85+69A>G) n.1530+69A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253085A>T | CA2030897873 | LRRK2 | c.1288+69A>T (n.1288+69A>T) c.*197+69A>T (n.*197+69A>T) c.662+69A>T (n.662+69A>T) c.85+69A>T (n.85+69A>T) n.1530+69A>T | dbSNP |
| 12 | g.40253086T>C | CA2030897875 | LRRK2 | c.1288+70T>C (n.1288+70T>C) c.*197+70T>C (n.*197+70T>C) c.662+70T>C (n.662+70T>C) c.85+70T>C (n.85+70T>C) n.1530+70T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40253086T= | CA2030897874 | LRRK2 | c.1288+70T= (n.1288+70T=) c.*197+70T= (n.*197+70T=) c.662+70T= (n.662+70T=) c.85+70T= (n.85+70T=) n.1530+70T= | |
| 12 | g.40253087A>C | CA2618255087 | LRRK2 | c.1288+71A>C (n.1288+71A>C) c.*197+71A>C (n.*197+71A>C) c.662+71A>C (n.662+71A>C) c.85+71A>C (n.85+71A>C) n.1530+71A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253087A>G | CA2618255088 | LRRK2 | c.1288+71A>G (n.1288+71A>G) c.*197+71A>G (n.*197+71A>G) c.662+71A>G (n.662+71A>G) c.85+71A>G (n.85+71A>G) n.1530+71A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40253088T>A | CA2618255091 | LRRK2 | c.1288+72T>A (n.1288+72T>A) c.*197+72T>A (n.*197+72T>A) c.662+72T>A (n.662+72T>A) c.85+72T>A (n.85+72T>A) n.1530+72T>A | gnomAD v4 |