UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40252879_40252891del | CA2618254802 | LRRK2 | c.1182-31_1182-19del (n.1182-31_1182-19del) c.*91-31_*91-19del (n.*91-31_*91-19del) c.611-86_611-74del (n.611-86_611-74del) c.-22-31_-22-19del (n.-22-31_-22-19del) n.1424-31_1424-19del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252887C>A | CA2618254811 | LRRK2 | c.1182-23C>A (n.1182-23C>A) c.*91-23C>A (n.*91-23C>A) c.611-78C>A (n.611-78C>A) c.-22-23C>A (n.-22-23C>A) n.1424-23C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252887C= | CA2030897505 | LRRK2 | c.1182-23C= (n.1182-23C=) c.*91-23C= (n.*91-23C=) c.611-78C= (n.611-78C=) c.-22-23C= (n.-22-23C=) n.1424-23C= | |
| 12 | g.40252887C>G | CA6513313 | LRRK2 | c.1182-23C>G (n.1182-23C>G) c.*91-23C>G (n.*91-23C>G) c.611-78C>G (n.611-78C>G) c.-22-23C>G (n.-22-23C>G) n.1424-23C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252888A= | CA2030897508 | LRRK2 | c.1182-22A= (n.1182-22A=) c.*91-22A= (n.*91-22A=) c.611-77A= (n.611-77A=) c.-22-22A= (n.-22-22A=) n.1424-22A= | |
| 12 | g.40252888A>G | CA2030897512 | LRRK2 | c.1182-22A>G (n.1182-22A>G) c.*91-22A>G (n.*91-22A>G) c.611-77A>G (n.611-77A>G) c.-22-22A>G (n.-22-22A>G) n.1424-22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252889T>C | CA688729503 | LRRK2 | c.1182-21T>C (n.1182-21T>C) c.*91-21T>C (n.*91-21T>C) c.611-76T>C (n.611-76T>C) c.-22-21T>C (n.-22-21T>C) n.1424-21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252889T= | CA2030897514 | LRRK2 | c.1182-21T= (n.1182-21T=) c.*91-21T= (n.*91-21T=) c.611-76T= (n.611-76T=) c.-22-21T= (n.-22-21T=) n.1424-21T= | |
| 12 | g.40252892T>C | CA6513314 | LRRK2 | c.1182-18T>C (n.1182-18T>C) c.*91-18T>C (n.*91-18T>C) c.611-73T>C (n.611-73T>C) c.-22-18T>C (n.-22-18T>C) n.1424-18T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252892T= | CA2030897517 | LRRK2 | c.1182-18T= (n.1182-18T=) c.*91-18T= (n.*91-18T=) c.611-73T= (n.611-73T=) c.-22-18T= (n.-22-18T=) n.1424-18T= | |
| 12 | g.40252893G>A | CA2795682600 | LRRK2 | c.1182-17G>A (n.1182-17G>A) c.*91-17G>A (n.*91-17G>A) c.611-72G>A (n.611-72G>A) c.-22-17G>A (n.-22-17G>A) n.1424-17G>A | |
| 12 | g.40252894T>C | CA946830987 | LRRK2 | c.1182-16T>C (n.1182-16T>C) c.*91-16T>C (n.*91-16T>C) c.611-71T>C (n.611-71T>C) c.-22-16T>C (n.-22-16T>C) n.1424-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252894T= | CA2030897520 | LRRK2 | c.1182-16T= (n.1182-16T=) c.*91-16T= (n.*91-16T=) c.611-71T= (n.611-71T=) c.-22-16T= (n.-22-16T=) n.1424-16T= | |
| 12 | g.40252897G>T | CA2618254813 | LRRK2 | c.1182-13G>T (n.1182-13G>T) c.*91-13G>T (n.*91-13G>T) c.611-68G>T (n.611-68G>T) c.-22-13G>T (n.-22-13G>T) n.1424-13G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252900T>G | CA2618254815 | LRRK2 | c.1182-10T>G (n.1182-10T>G) c.*91-10T>G (n.*91-10T>G) c.611-65T>G (n.611-65T>G) c.-22-10T>G (n.-22-10T>G) n.1424-10T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252905G>A | CA6513315 | LRRK2 | c.1182-5G>A (n.1182-5G>A) c.*91-5G>A (n.*91-5G>A) c.611-60G>A (n.611-60G>A) c.-22-5G>A (n.-22-5G>A) n.1424-5G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252905G= | CA2030897537 | LRRK2 | c.1182-5G= (n.1182-5G=) c.*91-5G= (n.*91-5G=) c.611-60G= (n.611-60G=) c.-22-5G= (n.-22-5G=) n.1424-5G= | |
| 12 | g.40252905_40252907delinsGAA | CA2030897535 | LRRK2 | c.1182-5_1182-3delinsGAA (n.1182-5_1182-3delinsGAA) c.*91-5_*91-3delinsGAA (n.*91-5_*91-3delinsGAA) c.611-60_611-58delinsGAA (n.611-60_611-58delinsGAA) c.-22-5_-22-3delinsGAA (n.-22-5_-22-3delinsGAA) n.1424-5_1424-3delinsGAA | |
| 12 | g.40252906A= | CA2030897545 | LRRK2 | c.1182-4A= (n.1182-4A=) c.*91-4A= (n.*91-4A=) c.611-59A= (n.611-59A=) c.-22-4A= (n.-22-4A=) n.1424-4A= | |
| 12 | g.40252906A>G | CA6513317 | LRRK2 | c.1182-4A>G (n.1182-4A>G) c.*91-4A>G (n.*91-4A>G) c.611-59A>G (n.611-59A>G) c.-22-4A>G (n.-22-4A>G) n.1424-4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252906A>T | CA2618254821 | LRRK2 | c.1182-4A>T (n.1182-4A>T) c.*91-4A>T (n.*91-4A>T) c.611-59A>T (n.611-59A>T) c.-22-4A>T (n.-22-4A>T) n.1424-4A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252907_40252908del | CA6513316 | LRRK2 | c.1182-3_1182-2del (n.1182-3_1182-2del) c.*91-3_*91-2del (n.*91-3_*91-2del) c.611-58_611-57del (n.611-58_611-57del) c.-22-3_-22-2del (n.-22-3_-22-2del) n.1424-3_1424-2del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252908A>C | CA384409044 | LRRK2 | c.1182-2A>C (n.1182-2A>C) c.*91-2A>C (n.*91-2A>C) c.611-57A>C (n.611-57A>C) c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) n.1424-2A>C | |
| 12 | g.40252908A>G | CA384409047 | LRRK2 | c.1182-2A>G (n.1182-2A>G) c.*91-2A>G (n.*91-2A>G) c.611-57A>G (n.611-57A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) n.1424-2A>G | |
| 12 | g.40252908A>T | CA384409060 | LRRK2 | c.1182-2A>T (n.1182-2A>T) c.*91-2A>T (n.*91-2A>T) c.611-57A>T (n.611-57A>T) c.-22-2A>T (n.-22-2A>T) n.1424-2A>T | |
| 12 | g.40252909G>A | CA384409064 | LRRK2 | c.1182-1G>A (n.1182-1G>A) c.*91-1G>A (n.*91-1G>A) c.611-56G>A (n.611-56G>A) c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) n.1424-1G>A | |
| 12 | g.40252909G>C | CA384409075 | LRRK2 | c.1182-1G>C (n.1182-1G>C) c.*91-1G>C (n.*91-1G>C) c.611-56G>C (n.611-56G>C) c.-22-1G>C (n.-22-1G>C) n.1424-1G>C | |
| 12 | g.40252909G>T | CA384409065 | LRRK2 | c.1182-1G>T (n.1182-1G>T) c.*91-1G>T (n.*91-1G>T) c.611-56G>T (n.611-56G>T) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) n.1424-1G>T | |
| 12 | g.40252910T>A | CA384409078 | LRRK2 | c.1182T>A (p.His394Gln) c.*91T>A (n.*91T>A) c.611-55T>A (n.611-55T>A) c.-22T>A (n.-22T>A) n.1424T>A | |
| 12 | g.40252910T>C | CA235358383 | LRRK2 | c.1182T>C (p.His394=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.611-55T>C (n.611-55T>C) c.-22T>C (n.-22T>C) n.1424T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252910T>G | CA384409082 | LRRK2 | c.1182T>G (p.His394Gln) c.*91T>G (n.*91T>G) c.611-55T>G (n.611-55T>G) c.-22T>G (n.-22T>G) n.1424T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252910T= | CA2030897549 | LRRK2 | c.1182T= (p.His394=) c.*91T= (n.*91T=) c.611-55T= (n.611-55T=) c.-22T= (n.-22T=) n.1424T= | |
| 12 | g.40252911T>A | CA384409086 | LRRK2 | c.1183T>A (p.Phe395Ile) c.*92T>A (n.*92T>A) c.611-54T>A (n.611-54T>A) c.-21T>A (n.-21T>A) n.1425T>A | |
| 12 | g.40252911T>C | CA384409088 | LRRK2 | c.1183T>C (p.Phe395Leu) c.*92T>C (n.*92T>C) c.611-54T>C (n.611-54T>C) c.-21T>C (n.-21T>C) n.1425T>C | |
| 12 | g.40252911T>G | CA384409092 | LRRK2 | c.1183T>G (p.Phe395Val) c.*92T>G (n.*92T>G) c.611-54T>G (n.611-54T>G) c.-21T>G (n.-21T>G) n.1425T>G | |
| 12 | g.40252912T>A | CA384409096 | LRRK2 | c.1184T>A (p.Phe395Tyr) c.*93T>A (n.*93T>A) c.611-53T>A (n.611-53T>A) c.-20T>A (n.-20T>A) n.1426T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252912T>C | CA384409098 | LRRK2 | c.1184T>C (p.Phe395Ser) c.*93T>C (n.*93T>C) c.611-53T>C (n.611-53T>C) c.-20T>C (n.-20T>C) n.1426T>C | |
| 12 | g.40252912T>G | CA384409100 | LRRK2 | c.1184T>G (p.Phe395Cys) c.*93T>G (n.*93T>G) c.611-53T>G (n.611-53T>G) c.-20T>G (n.-20T>G) n.1426T>G | |
| 12 | g.40252912_40252913delinsTC | CA2030897562 | LRRK2 | c.1184_1185delinsTC (p.Phe395=) c.*93_*94delinsTC (n.*93_*94delinsTC) c.611-53_611-52delinsTC (n.611-53_611-52delinsTC) c.-20_-19delinsTC (n.-20_-19delinsTC) n.1426_1427delinsTC | |
| 12 | g.40252913C>A | CA384409102 | LRRK2 | c.1185C>A (p.Phe395Leu) c.*94C>A (n.*94C>A) c.611-52C>A (n.611-52C>A) c.-19C>A (n.-19C>A) n.1427C>A | |
| 12 | g.40252913C>G | CA384409105 | LRRK2 | c.1185C>G (p.Phe395Leu) c.*94C>G (n.*94C>G) c.611-52C>G (n.611-52C>G) c.-19C>G (n.-19C>G) n.1427C>G | |
| 12 | g.40252913C>T | CA479236595 | LRRK2 | c.1185C>T (p.Phe395=) c.*94C>T (n.*94C>T) c.611-52C>T (n.611-52C>T) c.-19C>T (n.-19C>T) n.1427C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252915del | CA2030897567 | LRRK2 | c.1187del (p.Pro396GlnfsTer6) c.*96del (n.*96del) c.611-50del (n.611-50del) c.-17del (n.-17del) n.1429del | dbSNP |
| 12 | g.40252914C>A | CA384409113 | LRRK2 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*95C>A (n.*95C>A) c.611-51C>A (n.611-51C>A) c.-18C>A (n.-18C>A) n.1428C>A | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252914C>G | CA384409110 | LRRK2 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*95C>G (n.*95C>G) c.611-51C>G (n.611-51C>G) c.-18C>G (n.-18C>G) n.1428C>G | |
| 12 | g.40252914C>T | CA384409107 | LRRK2 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*95C>T (n.*95C>T) c.611-51C>T (n.611-51C>T) c.-18C>T (n.-18C>T) n.1428C>T | |
| 12 | g.40252915C>A | CA384409116 | LRRK2 | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.*96C>A (n.*96C>A) c.611-50C>A (n.611-50C>A) c.-17C>A (n.-17C>A) n.1429C>A | |
| 12 | g.40252915C>G | CA384409119 | LRRK2 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.*96C>G (n.*96C>G) c.611-50C>G (n.611-50C>G) c.-17C>G (n.-17C>G) n.1429C>G | |
| 12 | g.40252915C>T | CA384409121 | LRRK2 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*96C>T (n.*96C>T) c.611-50C>T (n.611-50C>T) c.-17C>T (n.-17C>T) n.1429C>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252916A>C | CA479236597 | LRRK2 | c.1188A>C (p.Pro396=) c.*97A>C (n.*97A>C) c.611-49A>C (n.611-49A>C) c.-16A>C (n.-16A>C) n.1430A>C | |
| 12 | g.40252916A>G | CA479236598 | LRRK2 | c.1188A>G (p.Pro396=) c.*97A>G (n.*97A>G) c.611-49A>G (n.611-49A>G) c.-16A>G (n.-16A>G) n.1430A>G | |
| 12 | g.40252916A>T | CA479236599 | LRRK2 | c.1188A>T (p.Pro396=) c.*97A>T (n.*97A>T) c.611-49A>T (n.611-49A>T) c.-16A>T (n.-16A>T) n.1430A>T | |
| 12 | g.40252917G>A | CA384409124 | LRRK2 | c.1189G>A (p.Ala397Thr) c.*98G>A (n.*98G>A) c.611-48G>A (n.611-48G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) n.1431G>A | |
| 12 | g.40252917G>C | CA384409127 | LRRK2 | c.1189G>C (p.Ala397Pro) c.*98G>C (n.*98G>C) c.611-48G>C (n.611-48G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) n.1431G>C | |
| 12 | g.40252917G>T | CA384409129 | LRRK2 | c.1189G>T (p.Ala397Ser) c.*98G>T (n.*98G>T) c.611-48G>T (n.611-48G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) n.1431G>T | |
| 12 | g.40252918C>A | CA384409132 | LRRK2 | c.1190C>A (p.Ala397Asp) c.*99C>A (n.*99C>A) c.611-47C>A (n.611-47C>A) c.-14C>A (n.-14C>A) n.1432C>A | |
| 12 | g.40252918C>G | CA384409135 | LRRK2 | c.1190C>G (p.Ala397Gly) c.*99C>G (n.*99C>G) c.611-47C>G (n.611-47C>G) c.-14C>G (n.-14C>G) n.1432C>G | |
| 12 | g.40252918C>T | CA384409137 | LRRK2 | c.1190C>T (p.Ala397Val) c.*99C>T (n.*99C>T) c.611-47C>T (n.611-47C>T) c.-14C>T (n.-14C>T) n.1432C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252919T>A | CA479236601 | LRRK2 | c.1191T>A (p.Ala397=) c.*100T>A (n.*100T>A) c.611-46T>A (n.611-46T>A) c.-13T>A (n.-13T>A) n.1433T>A | |
| 12 | g.40252919T>C | CA479236603 | LRRK2 | c.1191T>C (p.Ala397=) c.*100T>C (n.*100T>C) c.611-46T>C (n.611-46T>C) c.-13T>C (n.-13T>C) n.1433T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252919T>G | CA479236605 | LRRK2 | c.1191T>G (p.Ala397=) c.*100T>G (n.*100T>G) c.611-46T>G (n.611-46T>G) c.-13T>G (n.-13T>G) n.1433T>G | |
| 12 | g.40252920C>A | CA384409139 | LRRK2 | c.1192C>A (p.His398Asn) c.*101C>A (n.*101C>A) c.611-45C>A (n.611-45C>A) c.-12C>A (n.-12C>A) n.1434C>A | |
| 12 | g.40252920C= | CA2030897574 | LRRK2 | c.1192C= (p.His398=) c.*101C= (n.*101C=) c.611-45C= (n.611-45C=) c.-12C= (n.-12C=) n.1434C= | |
| 12 | g.40252920C>G | CA384409142 | LRRK2 | c.1192C>G (p.His398Asp) c.*101C>G (n.*101C>G) c.611-45C>G (n.611-45C>G) c.-12C>G (n.-12C>G) n.1434C>G | |
| 12 | g.40252920C>T | CA235358386 | LRRK2 | c.1192C>T (p.His398Tyr) c.*101C>T (n.*101C>T) c.611-45C>T (n.611-45C>T) c.-12C>T (n.-12C>T) n.1434C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252921A= | CA2030897579 | LRRK2 | c.1193A= (p.His398=) c.*102A= (n.*102A=) c.611-44A= (n.611-44A=) c.-11A= (n.-11A=) n.1435A= | |
| 12 | g.40252921A>C | CA384409150 | LRRK2 | c.1193A>C (p.His398Pro) c.*102A>C (n.*102A>C) c.611-44A>C (n.611-44A>C) c.-11A>C (n.-11A>C) n.1435A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252921A>G | CA384409154 | LRRK2 | c.1193A>G (p.His398Arg) c.*102A>G (n.*102A>G) c.611-44A>G (n.611-44A>G) c.-11A>G (n.-11A>G) n.1435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252921A>T | CA384409152 | LRRK2 | c.1193A>T (p.His398Leu) c.*102A>T (n.*102A>T) c.611-44A>T (n.611-44A>T) c.-11A>T (n.-11A>T) n.1435A>T | |
| 12 | g.40252922T>A | CA384409158 | LRRK2 | c.1194T>A (p.His398Gln) c.*103T>A (n.*103T>A) c.611-43T>A (n.611-43T>A) c.-10T>A (n.-10T>A) n.1436T>A | |
| 12 | g.40252922T>C | CA6513318 | LRRK2 | c.1194T>C (p.His398=) c.*103T>C (n.*103T>C) c.611-43T>C (n.611-43T>C) c.-10T>C (n.-10T>C) n.1436T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252922T>G | CA384409160 | LRRK2 | c.1194T>G (p.His398Gln) c.*103T>G (n.*103T>G) c.611-43T>G (n.611-43T>G) c.-10T>G (n.-10T>G) n.1436T>G | |
| 12 | g.40252922T= | CA2030897586 | LRRK2 | c.1194T= (p.His398=) c.*103T= (n.*103T=) c.611-43T= (n.611-43T=) c.-10T= (n.-10T=) n.1436T= | |
| 12 | g.40252923A>C | CA479236606 | LRRK2 | c.1195A>C (p.Arg399=) c.*104A>C (n.*104A>C) c.611-42A>C (n.611-42A>C) c.-9A>C (n.-9A>C) n.1437A>C | |
| 12 | g.40252923A>G | CA384409165 | LRRK2 | c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.*104A>G (n.*104A>G) c.611-42A>G (n.611-42A>G) c.-9A>G (n.-9A>G) n.1437A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252923A>T | CA384409168 | LRRK2 | c.1195A>T (p.Arg399Trp) c.*104A>T (n.*104A>T) c.611-42A>T (n.611-42A>T) c.-9A>T (n.-9A>T) n.1437A>T | |
| 12 | g.40252924G>A | CA384409171 | LRRK2 | c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.*105G>A (n.*105G>A) c.611-41G>A (n.611-41G>A) c.-8G>A (n.-8G>A) n.1438G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252924G>C | CA384409182 | LRRK2 | c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.*105G>C (n.*105G>C) c.611-41G>C (n.611-41G>C) c.-8G>C (n.-8G>C) n.1438G>C | |
| 12 | g.40252924G= | CA2030897595 | LRRK2 | c.1196G= (p.Arg399=) c.*105G= (n.*105G=) c.611-41G= (n.611-41G=) c.-8G= (n.-8G=) n.1438G= | |
| 12 | g.40252924G>T | CA384409174 | LRRK2 | c.1196G>T (p.Arg399Met) c.*105G>T (n.*105G>T) c.611-41G>T (n.611-41G>T) c.-8G>T (n.-8G>T) n.1438G>T | |
| 12 | g.40252925G>A | CA479236610 | LRRK2 | c.1197G>A (p.Arg399=) c.*106G>A (n.*106G>A) c.611-40G>A (n.611-40G>A) c.-7G>A (n.-7G>A) n.1439G>A | ClinVar |
| 12 | g.40252925G>C | CA384409189 | LRRK2 | c.1197G>C (p.Arg399Ser) c.*106G>C (n.*106G>C) c.611-40G>C (n.611-40G>C) c.-7G>C (n.-7G>C) n.1439G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252925G>T | CA384409191 | LRRK2 | c.1197G>T (p.Arg399Ser) c.*106G>T (n.*106G>T) c.611-40G>T (n.611-40G>T) c.-7G>T (n.-7G>T) n.1439G>T | |
| 12 | g.40252926G>A | CA384409195 | LRRK2 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.*107G>A (n.*107G>A) c.611-39G>A (n.611-39G>A) c.-6G>A (n.-6G>A) n.1440G>A | |
| 12 | g.40252926G>C | CA384409200 | LRRK2 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.*107G>C (n.*107G>C) c.611-39G>C (n.611-39G>C) c.-6G>C (n.-6G>C) n.1440G>C | ClinVar |
| 12 | g.40252926G>T | CA384409198 | LRRK2 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.*107G>T (n.*107G>T) c.611-39G>T (n.611-39G>T) c.-6G>T (n.-6G>T) n.1440G>T | |
| 12 | g.40252927A>C | CA384409203 | LRRK2 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.*108A>C (n.*108A>C) c.611-38A>C (n.611-38A>C) c.-5A>C (n.-5A>C) n.1441A>C | |
| 12 | g.40252927A>G | CA384409206 | LRRK2 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.611-38A>G (n.611-38A>G) c.-5A>G (n.-5A>G) n.1441A>G | |
| 12 | g.40252927A>T | CA384409205 | LRRK2 | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.*108A>T (n.*108A>T) c.611-38A>T (n.611-38A>T) c.-5A>T (n.-5A>T) n.1441A>T | |
| 12 | g.40252928A>C | CA384409209 | LRRK2 | c.1200A>C (p.Glu400Asp) c.*109A>C (n.*109A>C) c.611-37A>C (n.611-37A>C) c.-4A>C (n.-4A>C) n.1442A>C | |
| 12 | g.40252928A>G | CA479236611 | LRRK2 | c.1200A>G (p.Glu400=) c.*109A>G (n.*109A>G) c.611-37A>G (n.611-37A>G) c.-4A>G (n.-4A>G) n.1442A>G | |
| 12 | g.40252928A>T | CA384409211 | LRRK2 | c.1200A>T (p.Glu400Asp) c.*109A>T (n.*109A>T) c.611-37A>T (n.611-37A>T) c.-4A>T (n.-4A>T) n.1442A>T | |
| 12 | g.40252929G>A | CA384409214 | LRRK2 | c.1201G>A (p.Val401Met) c.*110G>A (n.*110G>A) c.611-36G>A (n.611-36G>A) c.-3G>A (n.-3G>A) n.1443G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252929G>C | CA384409218 | LRRK2 | c.1201G>C (p.Val401Leu) c.*110G>C (n.*110G>C) c.611-36G>C (n.611-36G>C) c.-3G>C (n.-3G>C) n.1443G>C | |
| 12 | g.40252929G= | CA2030897596 | LRRK2 | c.1201G= (p.Val401=) c.*110G= (n.*110G=) c.611-36G= (n.611-36G=) c.-3G= (n.-3G=) n.1443G= | |
| 12 | g.40252929G>T | CA384409215 | LRRK2 | c.1201G>T (p.Val401Leu) c.*110G>T (n.*110G>T) c.611-36G>T (n.611-36G>T) c.-3G>T (n.-3G>T) n.1443G>T | |
| 12 | g.40252930T>A | CA384409220 | LRRK2 | c.1202T>A (p.Val401Glu) c.*111T>A (n.*111T>A) c.611-35T>A (n.611-35T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) n.1444T>A | |
| 12 | g.40252930T>C | CA384409223 | LRRK2 | c.1202T>C (p.Val401Ala) c.*111T>C (n.*111T>C) c.611-35T>C (n.611-35T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) n.1444T>C | |
| 12 | g.40252930T>G | CA384409228 | LRRK2 | c.1202T>G (p.Val401Gly) c.*111T>G (n.*111T>G) c.611-35T>G (n.611-35T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) n.1444T>G | |
| 12 | g.40252931G>A | CA479236613 | LRRK2 | c.1203G>A (p.Val401=) c.*112G>A (n.*112G>A) c.611-34G>A (n.611-34G>A) c.-1G>A (n.-1G>A) n.1445G>A | |
| 12 | g.40252931G>C | CA479236614 | LRRK2 | c.1203G>C (p.Val401=) c.*112G>C (n.*112G>C) c.611-34G>C (n.611-34G>C) c.-1G>C (n.-1G>C) n.1445G>C | |
| 12 | g.40252931G>T | CA479236615 | LRRK2 | c.1203G>T (p.Val401=) c.*112G>T (n.*112G>T) c.611-34G>T (n.611-34G>T) c.-1G>T (n.-1G>T) n.1445G>T | |
| 12 | g.40252932A= | CA2030897599 | LRRK2 | c.1204A= (p.Met402=) c.*113A= (n.*113A=) c.611-33A= (n.611-33A=) c.1A= (p.Met1=) n.1446A= | |
| 12 | g.40252932A>C | CA384409231 | LRRK2 | c.1204A>C (p.Met402Leu) c.*113A>C (n.*113A>C) c.611-33A>C (n.611-33A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) n.1446A>C | |
| 12 | g.40252932A>G | CA384409233 | LRRK2 | c.1204A>G (p.Met402Val) c.*113A>G (n.*113A>G) c.611-33A>G (n.611-33A>G) c.1A>G (p.Met1Val) n.1446A>G | |
| 12 | g.40252932A>T | CA384409235 | LRRK2 | c.1204A>T (p.Met402Leu) c.*113A>T (n.*113A>T) c.611-33A>T (n.611-33A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) n.1446A>T | dbSNP |
| 12 | g.40252933T>A | CA384409240 | LRRK2 | c.1205T>A (p.Met402Lys) c.*114T>A (n.*114T>A) c.611-32T>A (n.611-32T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) n.1447T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252933T>C | CA384409238 | LRRK2 | c.1205T>C (p.Met402Thr) c.*114T>C (n.*114T>C) c.611-32T>C (n.611-32T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) n.1447T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252933T>G | CA384409236 | LRRK2 | c.1205T>G (p.Met402Arg) c.*114T>G (n.*114T>G) c.611-32T>G (n.611-32T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) n.1447T>G | |
| 12 | g.40252933T= | CA2030897600 | LRRK2 | c.1205T= (p.Met402=) c.*114T= (n.*114T=) c.611-32T= (n.611-32T=) c.2T= (p.Met1=) n.1447T= | |
| 12 | g.40252934G>A | CA384409243 | LRRK2 | c.1206G>A (p.Met402Ile) c.*115G>A (n.*115G>A) c.611-31G>A (n.611-31G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) n.1448G>A | |
| 12 | g.40252934G>C | CA384409244 | LRRK2 | c.1206G>C (p.Met402Ile) c.*115G>C (n.*115G>C) c.611-31G>C (n.611-31G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) n.1448G>C | |
| 12 | g.40252934G>T | CA384409251 | LRRK2 | c.1206G>T (p.Met402Ile) c.*115G>T (n.*115G>T) c.611-31G>T (n.611-31G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) n.1448G>T | |
| 12 | g.40252935C>A | CA384409253 | LRRK2 | c.1207C>A (p.Leu403Ile) c.*116C>A (n.*116C>A) c.611-30C>A (n.611-30C>A) c.4C>A (p.Leu2Ile) n.1449C>A | |
| 12 | g.40252935C>G | CA384409259 | LRRK2 | c.1207C>G (p.Leu403Val) c.*116C>G (n.*116C>G) c.611-30C>G (n.611-30C>G) c.4C>G (p.Leu2Val) n.1449C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252935C>T | CA384409261 | LRRK2 | c.1207C>T (p.Leu403Phe) c.*116C>T (n.*116C>T) c.611-30C>T (n.611-30C>T) c.4C>T (p.Leu2Phe) n.1449C>T | ClinVar COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252936T>A | CA384409264 | LRRK2 | c.1208T>A (p.Leu403His) c.*117T>A (n.*117T>A) c.611-29T>A (n.611-29T>A) c.5T>A (p.Leu2His) n.1450T>A | |
| 12 | g.40252936T>C | CA384409268 | LRRK2 | c.1208T>C (p.Leu403Pro) c.*117T>C (n.*117T>C) c.611-29T>C (n.611-29T>C) c.5T>C (p.Leu2Pro) n.1450T>C | |
| 12 | g.40252936T>G | CA384409266 | LRRK2 | c.1208T>G (p.Leu403Arg) c.*117T>G (n.*117T>G) c.611-29T>G (n.611-29T>G) c.5T>G (p.Leu2Arg) n.1450T>G | |
| 12 | g.40252937C>A | CA479236617 | LRRK2 | c.1209C>A (p.Leu403=) c.*118C>A (n.*118C>A) c.611-28C>A (n.611-28C>A) c.6C>A (p.Leu2=) n.1451C>A | |
| 12 | g.40252937C= | CA2030897601 | LRRK2 | c.1209C= (p.Leu403=) c.*118C= (n.*118C=) c.611-28C= (n.611-28C=) c.6C= (p.Leu2=) n.1451C= | |
| 12 | g.40252937C>G | CA6513319 | LRRK2 | c.1209C>G (p.Leu403=) c.*118C>G (n.*118C>G) c.611-28C>G (n.611-28C>G) c.6C>G (p.Leu2=) n.1451C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252937C>T | CA6513320 | LRRK2 | c.1209C>T (p.Leu403=) c.*118C>T (n.*118C>T) c.611-28C>T (n.611-28C>T) c.6C>T (p.Leu2=) n.1451C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252938T>A | CA384409275 | LRRK2 | c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.*119T>A (n.*119T>A) c.611-27T>A (n.611-27T>A) c.7T>A (p.Ser3Thr) n.1452T>A | |
| 12 | g.40252938T>C | CA384409277 | LRRK2 | c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.*119T>C (n.*119T>C) c.611-27T>C (n.611-27T>C) c.7T>C (p.Ser3Pro) n.1452T>C | |
| 12 | g.40252938T>G | CA384409281 | LRRK2 | c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.*119T>G (n.*119T>G) c.611-27T>G (n.611-27T>G) c.7T>G (p.Ser3Ala) n.1452T>G | |
| 12 | g.40252939C>A | CA384409283 | LRRK2 | c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.*120C>A (n.*120C>A) c.611-26C>A (n.611-26C>A) c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.1453C>A | |
| 12 | g.40252939C= | CA2030897604 | LRRK2 | c.1211C= (p.Ser404=) c.*120C= (n.*120C=) c.611-26C= (n.611-26C=) c.8C= (p.Ser3=) n.1453C= | |
| 12 | g.40252939C>G | CA384409285 | LRRK2 | c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.*120C>G (n.*120C>G) c.611-26C>G (n.611-26C>G) c.8C>G (p.Ser3Cys) n.1453C>G | |
| 12 | g.40252939C>T | CA384409287 | LRRK2 | c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.*120C>T (n.*120C>T) c.611-26C>T (n.611-26C>T) c.8C>T (p.Ser3Phe) n.1453C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252940C>A | CA479236621 | LRRK2 | c.1212C>A (p.Ser404=) c.*121C>A (n.*121C>A) c.611-25C>A (n.611-25C>A) c.9C>A (p.Ser3=) n.1454C>A | |
| 12 | g.40252940C= | CA2030897607 | LRRK2 | c.1212C= (p.Ser404=) c.*121C= (n.*121C=) c.611-25C= (n.611-25C=) c.9C= (p.Ser3=) n.1454C= | |
| 12 | g.40252940C>G | CA479236622 | LRRK2 | c.1212C>G (p.Ser404=) c.*121C>G (n.*121C>G) c.611-25C>G (n.611-25C>G) c.9C>G (p.Ser3=) n.1454C>G | |
| 12 | g.40252940C>T | CA6513321 | LRRK2 | c.1212C>T (p.Ser404=) c.*121C>T (n.*121C>T) c.611-25C>T (n.611-25C>T) c.9C>T (p.Ser3=) n.1454C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252941A>C | CA384409292 | LRRK2 | c.1213A>C (p.Met405Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) c.611-24A>C (n.611-24A>C) c.10A>C (p.Met4Leu) n.1455A>C | |
| 12 | g.40252941A>G | CA384409294 | LRRK2 | c.1213A>G (p.Met405Val) c.*122A>G (n.*122A>G) c.611-24A>G (n.611-24A>G) c.10A>G (p.Met4Val) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252941A>T | CA384409296 | LRRK2 | c.1213A>T (p.Met405Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) c.611-24A>T (n.611-24A>T) c.10A>T (p.Met4Leu) n.1455A>T | |
| 12 | g.40252942T>A | CA384409303 | LRRK2 | c.1214T>A (p.Met405Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) c.611-23T>A (n.611-23T>A) c.11T>A (p.Met4Lys) n.1456T>A | |
| 12 | g.40252942T>C | CA384409298 | LRRK2 | c.1214T>C (p.Met405Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) c.611-23T>C (n.611-23T>C) c.11T>C (p.Met4Thr) n.1456T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252942T>G | CA384409300 | LRRK2 | c.1214T>G (p.Met405Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) c.611-23T>G (n.611-23T>G) c.11T>G (p.Met4Arg) n.1456T>G | |
| 12 | g.40252942T= | CA2030897609 | LRRK2 | c.1214T= (p.Met405=) c.*123T= (n.*123T=) c.611-23T= (n.611-23T=) c.11T= (p.Met4=) n.1456T= | |
| 12 | g.40252943G>A | CA384409312 | LRRK2 | c.1215G>A (p.Met405Ile) c.*124G>A (n.*124G>A) c.611-22G>A (n.611-22G>A) c.12G>A (p.Met4Ile) n.1457G>A | |
| 12 | g.40252943G>C | CA384409315 | LRRK2 | c.1215G>C (p.Met405Ile) c.*124G>C (n.*124G>C) c.611-22G>C (n.611-22G>C) c.12G>C (p.Met4Ile) n.1457G>C | |
| 12 | g.40252943G>T | CA384409319 | LRRK2 | c.1215G>T (p.Met405Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) c.611-22G>T (n.611-22G>T) c.12G>T (p.Met4Ile) n.1457G>T | |
| 12 | g.40252944del | CA2618254893 | LRRK2 | c.1216del (p.Leu406Ter) c.*125del (n.*125del) c.611-21del (n.611-21del) c.13del (p.Leu5Ter) n.1458del | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252944C>A | CA384409321 | LRRK2 | c.1216C>A (p.Leu406Met) c.*125C>A (n.*125C>A) c.611-21C>A (n.611-21C>A) c.13C>A (p.Leu5Met) n.1458C>A | |
| 12 | g.40252944C>G | CA384409324 | LRRK2 | c.1216C>G (p.Leu406Val) c.*125C>G (n.*125C>G) c.611-21C>G (n.611-21C>G) c.13C>G (p.Leu5Val) n.1458C>G | |
| 12 | g.40252944C>T | CA479236625 | LRRK2 | c.1216C>T (p.Leu406=) c.*125C>T (n.*125C>T) c.611-21C>T (n.611-21C>T) c.13C>T (p.Leu5=) n.1458C>T | |
| 12 | g.40252945T>A | CA384409331 | LRRK2 | c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.*126T>A (n.*126T>A) c.611-20T>A (n.611-20T>A) c.14T>A (p.Leu5Gln) n.1459T>A | |
| 12 | g.40252945T>C | CA384409329 | LRRK2 | c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.*126T>C (n.*126T>C) c.611-20T>C (n.611-20T>C) c.14T>C (p.Leu5Pro) n.1459T>C | |
| 12 | g.40252945T>G | CA384409327 | LRRK2 | c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.*126T>G (n.*126T>G) c.611-20T>G (n.611-20T>G) c.14T>G (p.Leu5Arg) n.1459T>G | |
| 12 | g.40252946G>A | CA479236627 | LRRK2 | c.1218G>A (p.Leu406=) c.*127G>A (n.*127G>A) c.611-19G>A (n.611-19G>A) c.15G>A (p.Leu5=) n.1460G>A | |
| 12 | g.40252946G>C | CA479236628 | LRRK2 | c.1218G>C (p.Leu406=) c.*127G>C (n.*127G>C) c.611-19G>C (n.611-19G>C) c.15G>C (p.Leu5=) n.1460G>C | ClinVar |
| 12 | g.40252946G>T | CA479236629 | LRRK2 | c.1218G>T (p.Leu406=) c.*127G>T (n.*127G>T) c.611-19G>T (n.611-19G>T) c.15G>T (p.Leu5=) n.1460G>T | dbSNP |
| 12 | g.40252947A>C | CA384409333 | LRRK2 | c.1219A>C (p.Met407Leu) c.*128A>C (n.*128A>C) c.611-18A>C (n.611-18A>C) c.16A>C (p.Met6Leu) n.1461A>C | |
| 12 | g.40252947A>G | CA384409335 | LRRK2 | c.1219A>G (p.Met407Val) c.*128A>G (n.*128A>G) c.611-18A>G (n.611-18A>G) c.16A>G (p.Met6Val) n.1461A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252947A>T | CA384409337 | LRRK2 | c.1219A>T (p.Met407Leu) c.*128A>T (n.*128A>T) c.611-18A>T (n.611-18A>T) c.16A>T (p.Met6Leu) n.1461A>T | |
| 12 | g.40252948T>A | CA384409339 | LRRK2 | c.1220T>A (p.Met407Lys) c.*129T>A (n.*129T>A) c.611-17T>A (n.611-17T>A) c.17T>A (p.Met6Lys) n.1462T>A | |
| 12 | g.40252948T>C | CA384409340 | LRRK2 | c.1220T>C (p.Met407Thr) c.*129T>C (n.*129T>C) c.611-17T>C (n.611-17T>C) c.17T>C (p.Met6Thr) n.1462T>C | |
| 12 | g.40252948T>G | CA384409342 | LRRK2 | c.1220T>G (p.Met407Arg) c.*129T>G (n.*129T>G) c.611-17T>G (n.611-17T>G) c.17T>G (p.Met6Arg) n.1462T>G | |
| 12 | g.40252949G>A | CA384409344 | LRRK2 | c.1221G>A (p.Met407Ile) c.*130G>A (n.*130G>A) c.611-16G>A (n.611-16G>A) c.18G>A (p.Met6Ile) n.1463G>A | |
| 12 | g.40252949G>C | CA384409349 | LRRK2 | c.1221G>C (p.Met407Ile) c.*130G>C (n.*130G>C) c.611-16G>C (n.611-16G>C) c.18G>C (p.Met6Ile) n.1463G>C | |
| 12 | g.40252949G>T | CA384409346 | LRRK2 | c.1221G>T (p.Met407Ile) c.*130G>T (n.*130G>T) c.611-16G>T (n.611-16G>T) c.18G>T (p.Met6Ile) n.1463G>T | |
| 12 | g.40252950C>A | CA384409350 | LRRK2 | c.1222C>A (p.His408Asn) c.*131C>A (n.*131C>A) c.611-15C>A (n.611-15C>A) c.19C>A (p.His7Asn) n.1464C>A | |
| 12 | g.40252950C>G | CA384409352 | LRRK2 | c.1222C>G (p.His408Asp) c.*131C>G (n.*131C>G) c.611-15C>G (n.611-15C>G) c.19C>G (p.His7Asp) n.1464C>G | ClinVar |
| 12 | g.40252950C>T | CA384409354 | LRRK2 | c.1222C>T (p.His408Tyr) c.*131C>T (n.*131C>T) c.611-15C>T (n.611-15C>T) c.19C>T (p.His7Tyr) n.1464C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252951A>C | CA384409356 | LRRK2 | c.1223A>C (p.His408Pro) c.*132A>C (n.*132A>C) c.611-14A>C (n.611-14A>C) c.20A>C (p.His7Pro) n.1465A>C | |
| 12 | g.40252951A>G | CA384409358 | LRRK2 | c.1223A>G (p.His408Arg) c.*132A>G (n.*132A>G) c.611-14A>G (n.611-14A>G) c.20A>G (p.His7Arg) n.1465A>G | |
| 12 | g.40252951A>T | CA384409360 | LRRK2 | c.1223A>T (p.His408Leu) c.*132A>T (n.*132A>T) c.611-14A>T (n.611-14A>T) c.20A>T (p.His7Leu) n.1465A>T | |
| 12 | g.40252952T>A | CA384409362 | LRRK2 | c.1224T>A (p.His408Gln) c.*133T>A (n.*133T>A) c.611-13T>A (n.611-13T>A) c.21T>A (p.His7Gln) n.1466T>A | |
| 12 | g.40252952T>C | CA479236635 | LRRK2 | c.1224T>C (p.His408=) c.*133T>C (n.*133T>C) c.611-13T>C (n.611-13T>C) c.21T>C (p.His7=) n.1466T>C | |
| 12 | g.40252952T>G | CA384409364 | LRRK2 | c.1224T>G (p.His408Gln) c.*133T>G (n.*133T>G) c.611-13T>G (n.611-13T>G) c.21T>G (p.His7Gln) n.1466T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252952T= | CA2030897612 | LRRK2 | c.1224T= (p.His408=) c.*133T= (n.*133T=) c.611-13T= (n.611-13T=) c.21T= (p.His7=) n.1466T= | |
| 12 | g.40252953T>A | CA384409366 | LRRK2 | c.1225T>A (p.Ser409Thr) c.*134T>A (n.*134T>A) c.611-12T>A (n.611-12T>A) c.22T>A (p.Ser8Thr) n.1467T>A | |
| 12 | g.40252953T>C | CA384409370 | LRRK2 | c.1225T>C (p.Ser409Pro) c.*134T>C (n.*134T>C) c.611-12T>C (n.611-12T>C) c.22T>C (p.Ser8Pro) n.1467T>C | |
| 12 | g.40252953T>G | CA384409372 | LRRK2 | c.1225T>G (p.Ser409Ala) c.*134T>G (n.*134T>G) c.611-12T>G (n.611-12T>G) c.22T>G (p.Ser8Ala) n.1467T>G | |
| 12 | g.40252954C>A | CA384409374 | LRRK2 | c.1226C>A (p.Ser409Tyr) c.*135C>A (n.*135C>A) c.611-11C>A (n.611-11C>A) c.23C>A (p.Ser8Tyr) n.1468C>A | ClinVar |
| 12 | g.40252954C>G | CA384409382 | LRRK2 | c.1226C>G (p.Ser409Cys) c.*135C>G (n.*135C>G) c.611-11C>G (n.611-11C>G) c.23C>G (p.Ser8Cys) n.1468C>G | |
| 12 | g.40252954C>T | CA384409380 | LRRK2 | c.1226C>T (p.Ser409Phe) c.*135C>T (n.*135C>T) c.611-11C>T (n.611-11C>T) c.23C>T (p.Ser8Phe) n.1468C>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252955T>A | CA479236641 | LRRK2 | c.1227T>A (p.Ser409=) c.*136T>A (n.*136T>A) c.611-10T>A (n.611-10T>A) c.24T>A (p.Ser8=) n.1469T>A | ClinVar |
| 12 | g.40252955T>C | CA479236643 | LRRK2 | c.1227T>C (p.Ser409=) c.*136T>C (n.*136T>C) c.611-10T>C (n.611-10T>C) c.24T>C (p.Ser8=) n.1469T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252955T>G | CA479236642 | LRRK2 | c.1227T>G (p.Ser409=) c.*136T>G (n.*136T>G) c.611-10T>G (n.611-10T>G) c.24T>G (p.Ser8=) n.1469T>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252955T= | CA2030897619 | LRRK2 | c.1227T= (p.Ser409=) c.*136T= (n.*136T=) c.611-10T= (n.611-10T=) c.24T= (p.Ser8=) n.1469T= | |
| 12 | g.40252956T>A | CA384409384 | LRRK2 | c.1228T>A (p.Ser410Thr) c.*137T>A (n.*137T>A) c.611-9T>A (n.611-9T>A) c.25T>A (p.Ser9Thr) n.1470T>A | dbSNP |
| 12 | g.40252956T>C | CA384409387 | LRRK2 | c.1228T>C (p.Ser410Pro) c.*137T>C (n.*137T>C) c.611-9T>C (n.611-9T>C) c.25T>C (p.Ser9Pro) n.1470T>C | |
| 12 | g.40252956T>G | CA384409385 | LRRK2 | c.1228T>G (p.Ser410Ala) c.*137T>G (n.*137T>G) c.611-9T>G (n.611-9T>G) c.25T>G (p.Ser9Ala) n.1470T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252956T= | CA2030897626 | LRRK2 | c.1228T= (p.Ser410=) c.*137T= (n.*137T=) c.611-9T= (n.611-9T=) c.25T= (p.Ser9=) n.1470T= | |
| 12 | g.40252957C>A | CA384409390 | LRRK2 | c.1229C>A (p.Ser410Ter) c.*138C>A (n.*138C>A) c.611-8C>A (n.611-8C>A) c.26C>A (p.Ser9Ter) n.1471C>A | |
| 12 | g.40252957C>G | CA384409391 | LRRK2 | c.1229C>G (p.Ser410Ter) c.*138C>G (n.*138C>G) c.611-8C>G (n.611-8C>G) c.26C>G (p.Ser9Ter) n.1471C>G | |
| 12 | g.40252957C>T | CA384409393 | LRRK2 | c.1229C>T (p.Ser410Leu) c.*138C>T (n.*138C>T) c.611-8C>T (n.611-8C>T) c.26C>T (p.Ser9Leu) n.1471C>T | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252958A= | CA2030897634 | LRRK2 | c.1230A= (p.Ser410=) c.*139A= (n.*139A=) c.611-7A= (n.611-7A=) c.27A= (p.Ser9=) n.1472A= | |
| 12 | g.40252958A>C | CA6513322 | LRRK2 | c.1230A>C (p.Ser410=) c.*139A>C (n.*139A>C) c.611-7A>C (n.611-7A>C) c.27A>C (p.Ser9=) n.1472A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252958A>G | CA479236648 | LRRK2 | c.1230A>G (p.Ser410=) c.*139A>G (n.*139A>G) c.611-7A>G (n.611-7A>G) c.27A>G (p.Ser9=) n.1472A>G | |
| 12 | g.40252958A>T | CA479236646 | LRRK2 | c.1230A>T (p.Ser410=) c.*139A>T (n.*139A>T) c.611-7A>T (n.611-7A>T) c.27A>T (p.Ser9=) n.1472A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252959T>A | CA384409396 | LRRK2 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.*140T>A (n.*140T>A) c.611-6T>A (n.611-6T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.1473T>A | |
| 12 | g.40252959T>C | CA384409398 | LRRK2 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.*140T>C (n.*140T>C) c.611-6T>C (n.611-6T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.1473T>C | |
| 12 | g.40252959T>G | CA384409400 | LRRK2 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.*140T>G (n.*140T>G) c.611-6T>G (n.611-6T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.1473T>G | |
| 12 | g.40252960C>A | CA384409403 | LRRK2 | c.1232C>A (p.Ser411Ter) c.*141C>A (n.*141C>A) c.611-5C>A (n.611-5C>A) c.29C>A (p.Ser10Ter) n.1474C>A | |
| 12 | g.40252960C>G | CA384409404 | LRRK2 | c.1232C>G (p.Ser411Ter) c.*141C>G (n.*141C>G) c.611-5C>G (n.611-5C>G) c.29C>G (p.Ser10Ter) n.1474C>G | dbSNP |
| 12 | g.40252960C>T | CA384409406 | LRRK2 | c.1232C>T (p.Ser411Leu) c.*141C>T (n.*141C>T) c.611-5C>T (n.611-5C>T) c.29C>T (p.Ser10Leu) n.1474C>T | ClinVar |
| 12 | g.40252961A>C | CA479236653 | LRRK2 | c.1233A>C (p.Ser411=) c.*142A>C (n.*142A>C) c.611-4A>C (n.611-4A>C) c.30A>C (p.Ser10=) n.1475A>C | |
| 12 | g.40252961A>G | CA479236655 | LRRK2 | c.1233A>G (p.Ser411=) c.*142A>G (n.*142A>G) c.611-4A>G (n.611-4A>G) c.30A>G (p.Ser10=) n.1475A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252961A>T | CA479236654 | LRRK2 | c.1233A>T (p.Ser411=) c.*142A>T (n.*142A>T) c.611-4A>T (n.611-4A>T) c.30A>T (p.Ser10=) n.1475A>T | |
| 12 | g.40252962A= | CA2030897644 | LRRK2 | c.1234A= (p.Lys412=) c.*143A= (n.*143A=) c.611-3A= (n.611-3A=) c.31A= (p.Lys11=) n.1476A= | |
| 12 | g.40252962A>C | CA6513323 | LRRK2 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*143A>C (n.*143A>C) c.611-3A>C (n.611-3A>C) c.31A>C (p.Lys11Gln) n.1476A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252962A>G | CA6513324 | LRRK2 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*143A>G (n.*143A>G) c.611-3A>G (n.611-3A>G) c.31A>G (p.Lys11Glu) n.1476A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40252962A>T | CA384409409 | LRRK2 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*143A>T (n.*143A>T) c.611-3A>T (n.611-3A>T) c.31A>T (p.Lys11Ter) n.1476A>T | |
| 12 | g.40252963A>C | CA384409410 | LRRK2 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*144A>C (n.*144A>C) c.611-2A>C (n.611-2A>C) c.32A>C (p.Lys11Thr) n.1477A>C | |
| 12 | g.40252963A>G | CA384409412 | LRRK2 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*144A>G (n.*144A>G) c.611-2A>G (n.611-2A>G) c.32A>G (p.Lys11Arg) n.1477A>G | |
| 12 | g.40252963A>T | CA384409411 | LRRK2 | c.1235A>T (p.Lys412Met) c.*144A>T (n.*144A>T) c.611-2A>T (n.611-2A>T) c.32A>T (p.Lys11Met) n.1477A>T | |
| 12 | g.40252964G>A | CA384409413 | LRRK2 | c.1236G>A (p.Lys412=) c.*145G>A (n.*145G>A) c.611-1G>A (n.611-1G>A) c.33G>A (p.Lys11=) n.1478G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252964G>C | CA384409414 | LRRK2 | c.1236G>C (p.Lys412Asn) c.*145G>C (n.*145G>C) c.611-1G>C (n.611-1G>C) c.33G>C (p.Lys11Asn) n.1478G>C | |
| 12 | g.40252964G>T | CA384409417 | LRRK2 | c.1236G>T (p.Lys412Asn) c.*145G>T (n.*145G>T) c.611-1G>T (n.611-1G>T) c.33G>T (p.Lys11Asn) n.1478G>T | |
| 12 | g.40252965G>A | CA384409419 | LRRK2 | c.1237G>A (p.Glu413Lys) c.*146G>A (n.*146G>A) c.611G>A (p.Arg204Lys) c.34G>A (p.Glu12Lys) n.1479G>A | ClinVar |
| 12 | g.40252965G>C | CA384409421 | LRRK2 | c.1237G>C (p.Glu413Gln) c.*146G>C (n.*146G>C) c.611G>C (p.Arg204Thr) c.34G>C (p.Glu12Gln) n.1479G>C | |
| 12 | g.40252965G>T | CA384409423 | LRRK2 | c.1237G>T (p.Glu413Ter) c.*146G>T (n.*146G>T) c.611G>T (p.Arg204Ile) c.34G>T (p.Glu12Ter) n.1479G>T | |
| 12 | g.40252966A>C | CA384409425 | LRRK2 | c.1238A>C (p.Glu413Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) c.612A>C (p.Arg204Ser) c.35A>C (p.Glu12Ala) n.1480A>C | |
| 12 | g.40252966A>G | CA384409428 | LRRK2 | c.1238A>G (p.Glu413Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) c.612A>G (p.Arg204=) c.35A>G (p.Glu12Gly) n.1480A>G | COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252966A>T | CA384409429 | LRRK2 | c.1238A>T (p.Glu413Val) c.*147A>T (n.*147A>T) c.612A>T (p.Arg204Ser) c.35A>T (p.Glu12Val) n.1480A>T | |
| 12 | g.40252967A>C | CA384409435 | LRRK2 | c.1239A>C (p.Glu413Asp) c.*148A>C (n.*148A>C) c.613A>C (p.Ser205Arg) c.36A>C (p.Glu12Asp) n.1481A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252967A>G | CA384409433 | LRRK2 | c.1239A>G (p.Glu413=) c.*148A>G (n.*148A>G) c.613A>G (p.Ser205Gly) c.36A>G (p.Glu12=) n.1481A>G | |
| 12 | g.40252967A>T | CA384409431 | LRRK2 | c.1239A>T (p.Glu413Asp) c.*148A>T (n.*148A>T) c.613A>T (p.Ser205Cys) c.36A>T (p.Glu12Asp) n.1481A>T | |
| 12 | g.40252968G>A | CA384409436 | LRRK2 | c.1240G>A (p.Val414Ile) c.*149G>A (n.*149G>A) c.614G>A (p.Ser205Asn) c.37G>A (p.Val13Ile) n.1482G>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40252968G>C | CA384409438 | LRRK2 | c.1240G>C (p.Val414Leu) c.*149G>C (n.*149G>C) c.614G>C (p.Ser205Thr) c.37G>C (p.Val13Leu) n.1482G>C | |
| 12 | g.40252968G= | CA2030897654 | LRRK2 | c.1240G= (p.Val414=) c.*149G= (n.*149G=) c.614G= (p.Ser205=) c.37G= (p.Val13=) n.1482G= | |
| 12 | g.40252968G>T | CA384409443 | LRRK2 | c.1240G>T (p.Val414Phe) c.*149G>T (n.*149G>T) c.614G>T (p.Ser205Ile) c.37G>T (p.Val13Phe) n.1482G>T | |
| 12 | g.40252969T>A | CA384409445 | LRRK2 | c.1241T>A (p.Val414Asp) c.*150T>A (n.*150T>A) c.615T>A (p.Ser205Arg) c.38T>A (p.Val13Asp) n.1483T>A | |
| 12 | g.40252969T>C | CA384409447 | LRRK2 | c.1241T>C (p.Val414Ala) c.*150T>C (n.*150T>C) c.615T>C (p.Ser205=) c.38T>C (p.Val13Ala) n.1483T>C | |
| 12 | g.40252969T>G | CA384409449 | LRRK2 | c.1241T>G (p.Val414Gly) c.*150T>G (n.*150T>G) c.615T>G (p.Ser205Arg) c.38T>G (p.Val13Gly) n.1483T>G | |
| 12 | g.40252970T>A | CA384409453 | LRRK2 | c.1242T>A (p.Val414=) c.*151T>A (n.*151T>A) c.616T>A (p.Phe206Ile) c.39T>A (p.Val13=) n.1484T>A | |
| 12 | g.40252970T>C | CA384409455 | LRRK2 | c.1242T>C (p.Val414=) c.*151T>C (n.*151T>C) c.616T>C (p.Phe206Leu) c.39T>C (p.Val13=) n.1484T>C | |
| 12 | g.40252970T>G | CA384409457 | LRRK2 | c.1242T>G (p.Val414=) c.*151T>G (n.*151T>G) c.616T>G (p.Phe206Val) c.39T>G (p.Val13=) n.1484T>G | |
| 12 | g.40252971T>A | CA384409459 | LRRK2 | c.1243T>A (p.Phe415Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.40T>A (p.Phe14Ile) n.1485T>A | |
| 12 | g.40252971T>C | CA384409461 | LRRK2 | c.1243T>C (p.Phe415Leu) c.*152T>C (n.*152T>C) c.617T>C (p.Phe206Ser) c.40T>C (p.Phe14Leu) n.1485T>C | |
| 12 | g.40252971T>G | CA384409463 | LRRK2 | c.1243T>G (p.Phe415Val) c.*152T>G (n.*152T>G) c.617T>G (p.Phe206Cys) c.40T>G (p.Phe14Val) n.1485T>G | dbSNP |
| 12 | g.40252972T>A | CA384409468 | LRRK2 | c.1244T>A (p.Phe415Tyr) c.*153T>A (n.*153T>A) c.618T>A (p.Phe206Leu) c.41T>A (p.Phe14Tyr) n.1486T>A | |
| 12 | g.40252972T>C | CA384409464 | LRRK2 | c.1244T>C (p.Phe415Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) c.618T>C (p.Phe206=) c.41T>C (p.Phe14Ser) n.1486T>C | |
| 12 | g.40252972T>G | CA384409466 | LRRK2 | c.1244T>G (p.Phe415Cys) c.*153T>G (n.*153T>G) c.618T>G (p.Phe206Leu) c.41T>G (p.Phe14Cys) n.1486T>G | |
| 12 | g.40252973C>A | CA384409470 | LRRK2 | c.1245C>A (p.Phe415Leu) c.*154C>A (n.*154C>A) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.42C>A (p.Phe14Leu) n.1487C>A | |
| 12 | g.40252973C>G | CA384409471 | LRRK2 | c.1245C>G (p.Phe415Leu) c.*154C>G (n.*154C>G) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.42C>G (p.Phe14Leu) n.1487C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252973C>T | CA384409473 | LRRK2 | c.1245C>T (p.Phe415=) c.*154C>T (n.*154C>T) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.42C>T (p.Phe14=) n.1487C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252974C>A | CA384409475 | LRRK2 | c.1246C>A (p.Gln416Lys) c.*155C>A (n.*155C>A) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.43C>A (p.Gln15Lys) n.1488C>A | |
| 12 | g.40252974C= | CA2030897661 | LRRK2 | c.1246C= (p.Gln416=) c.*155C= (n.*155C=) c.620C= (p.Pro207=) c.43C= (p.Gln15=) n.1488C= | |
| 12 | g.40252974C>G | CA384409477 | LRRK2 | c.1246C>G (p.Gln416Glu) c.*155C>G (n.*155C>G) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.43C>G (p.Gln15Glu) n.1488C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252974C>T | CA384409479 | LRRK2 | c.1246C>T (p.Gln416Ter) c.*155C>T (n.*155C>T) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.43C>T (p.Gln15Ter) n.1488C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40252975A>C | CA384409481 | LRRK2 | c.1247A>C (p.Gln416Pro) c.*156A>C (n.*156A>C) c.621A>C (p.Pro207=) c.44A>C (p.Gln15Pro) n.1489A>C | |
| 12 | g.40252975A>G | CA384409483 | LRRK2 | c.1247A>G (p.Gln416Arg) c.*156A>G (n.*156A>G) c.621A>G (p.Pro207=) c.44A>G (p.Gln15Arg) n.1489A>G | |
| 12 | g.40252975A>T | CA384409484 | LRRK2 | c.1247A>T (p.Gln416Leu) c.*156A>T (n.*156A>T) c.621A>T (p.Pro207=) c.44A>T (p.Gln15Leu) n.1489A>T | |
| 12 | g.40252976G>A | CA384409486 | LRRK2 | c.1248G>A (p.Gln416=) c.*157G>A (n.*157G>A) c.622G>A (p.Gly208Ser) c.45G>A (p.Gln15=) n.1490G>A | |
| 12 | g.40252976G>C | CA384409487 | LRRK2 | c.1248G>C (p.Gln416His) c.*157G>C (n.*157G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.45G>C (p.Gln15His) n.1490G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252976G>T | CA384409488 | LRRK2 | c.1248G>T (p.Gln416His) c.*157G>T (n.*157G>T) c.622G>T (p.Gly208Cys) c.45G>T (p.Gln15His) n.1490G>T | |
| 12 | g.40252977G>A | CA384409490 | LRRK2 | c.1249G>A (p.Ala417Thr) c.*158G>A (n.*158G>A) c.623G>A (p.Gly208Asp) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.1491G>A | |
| 12 | g.40252977G>C | CA384409491 | LRRK2 | c.1249G>C (p.Ala417Pro) c.*158G>C (n.*158G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.1491G>C | |
| 12 | g.40252977G>T | CA384409489 | LRRK2 | c.1249G>T (p.Ala417Ser) c.*158G>T (n.*158G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.1491G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252978C>A | CA384409495 | LRRK2 | c.1250C>A (p.Ala417Glu) c.*159C>A (n.*159C>A) c.624C>A (p.Gly208=) c.47C>A (p.Ala16Glu) n.1492C>A | |
| 12 | g.40252978C= | CA2030897670 | LRRK2 | c.1250C= (p.Ala417=) c.*159C= (n.*159C=) c.624C= (p.Gly208=) c.47C= (p.Ala16=) n.1492C= | |
| 12 | g.40252978C>G | CA384409493 | LRRK2 | c.1250C>G (p.Ala417Gly) c.*159C>G (n.*159C>G) c.624C>G (p.Gly208=) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.1492C>G | |
| 12 | g.40252978C>T | CA16043846 | LRRK2 | c.1250C>T (p.Ala417Val) c.*159C>T (n.*159C>T) c.624C>T (p.Gly208=) c.47C>T (p.Ala16Val) n.1492C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.40252979A>C | CA384409497 | LRRK2 | c.1251A>C (p.Ala417=) c.*160A>C (n.*160A>C) c.625A>C (p.Ile209Leu) c.48A>C (p.Ala16=) n.1493A>C | |
| 12 | g.40252979A>G | CA384409499 | LRRK2 | c.1251A>G (p.Ala417=) c.*160A>G (n.*160A>G) c.625A>G (p.Ile209Val) c.48A>G (p.Ala16=) n.1493A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 12 | g.40252979A>T | CA384409501 | LRRK2 | c.1251A>T (p.Ala417=) c.*160A>T (n.*160A>T) c.625A>T (p.Ile209Phe) c.48A>T (p.Ala16=) n.1493A>T | |
| 12 | g.40252980T>A | CA384409506 | LRRK2 | c.1252T>A (p.Ser418Thr) c.*161T>A (n.*161T>A) c.626T>A (p.Ile209Asn) c.49T>A (p.Ser17Thr) n.1494T>A | |
| 12 | g.40252980T>C | CA384409505 | LRRK2 | c.1252T>C (p.Ser418Pro) c.*161T>C (n.*161T>C) c.626T>C (p.Ile209Thr) c.49T>C (p.Ser17Pro) n.1494T>C | |
| 12 | g.40252980T>G | CA384409503 | LRRK2 | c.1252T>G (p.Ser418Ala) c.*161T>G (n.*161T>G) c.626T>G (p.Ile209Ser) c.49T>G (p.Ser17Ala) n.1494T>G | |
| 12 | g.40252981C>A | CA384409508 | LRRK2 | c.1253C>A (p.Ser418Tyr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.627C>A (p.Ile209=) c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.1495C>A | |
| 12 | g.40252981C>G | CA384409510 | LRRK2 | c.1253C>G (p.Ser418Cys) c.*162C>G (n.*162C>G) c.627C>G (p.Ile209Met) c.50C>G (p.Ser17Cys) n.1495C>G | |
| 12 | g.40252981C>T | CA384409512 | LRRK2 | c.1253C>T (p.Ser418Phe) c.*162C>T (n.*162C>T) c.627C>T (p.Ile209=) c.50C>T (p.Ser17Phe) n.1495C>T | |
| 12 | g.40252982T>A | CA384409514 | LRRK2 | c.1254T>A (p.Ser418=) c.*163T>A (n.*163T>A) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.51T>A (p.Ser17=) n.1496T>A | |
| 12 | g.40252982T>C | CA384409516 | LRRK2 | c.1254T>C (p.Ser418=) c.*163T>C (n.*163T>C) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.51T>C (p.Ser17=) n.1496T>C | |
| 12 | g.40252982T>G | CA384409518 | LRRK2 | c.1254T>G (p.Ser418=) c.*163T>G (n.*163T>G) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.51T>G (p.Ser17=) n.1496T>G | |
| 12 | g.40252983G>A | CA235358411 | LRRK2 | c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.*164G>A (n.*164G>A) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.52G>A (p.Ala18Thr) n.1497G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252983G>C | CA384409519 | LRRK2 | c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.*164G>C (n.*164G>C) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.52G>C (p.Ala18Pro) n.1497G>C | |
| 12 | g.40252983G= | CA2030897675 | LRRK2 | c.1255G= (p.Ala419=) c.*164G= (n.*164G=) c.629G= (p.Cys210=) c.52G= (p.Ala18=) n.1497G= | |
| 12 | g.40252983G>T | CA384409520 | LRRK2 | c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.*164G>T (n.*164G>T) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.52G>T (p.Ala18Ser) n.1497G>T | |
| 12 | g.40252984C>A | CA384409524 | LRRK2 | c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.*165C>A (n.*165C>A) c.630C>A (p.Cys210Ter) c.53C>A (p.Ala18Glu) n.1498C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252984C= | CA2030897681 | LRRK2 | c.1256C= (p.Ala419=) c.*165C= (n.*165C=) c.630C= (p.Cys210=) c.53C= (p.Ala18=) n.1498C= | |
| 12 | g.40252984C>G | CA384409525 | LRRK2 | c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.*165C>G (n.*165C>G) c.630C>G (p.Cys210Trp) c.53C>G (p.Ala18Gly) n.1498C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.40252984C>T | CA343473 | LRRK2 | c.1256C>T (p.Ala419Val) c.*165C>T (n.*165C>T) c.630C>T (p.Cys210=) c.53C>T (p.Ala18Val) n.1498C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.40252985G>A | CA235358412 | LRRK2 | c.1257G>A (p.Ala419=) c.*166G>A (n.*166G>A) c.631G>A (p.Glu211Lys) c.54G>A (p.Ala18=) n.1499G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252985G>C | CA384409529 | LRRK2 | c.1257G>C (p.Ala419=) c.*166G>C (n.*166G>C) c.631G>C (p.Glu211Gln) c.54G>C (p.Ala18=) n.1499G>C | |
| 12 | g.40252985G= | CA2030897695 | LRRK2 | c.1257G= (p.Ala419=) c.*166G= (n.*166G=) c.631G= (p.Glu211=) c.54G= (p.Ala18=) n.1499G= | |
| 12 | g.40252985G>T | CA384409535 | LRRK2 | c.1257G>T (p.Ala419=) c.*166G>T (n.*166G>T) c.631G>T (p.Glu211Ter) c.54G>T (p.Ala18=) n.1499G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40252986A>C | CA384409537 | LRRK2 | c.1258A>C (p.Asn420His) c.*167A>C (n.*167A>C) c.632A>C (p.Glu211Ala) c.55A>C (p.Asn19His) n.1500A>C | |
| 12 | g.40252986A>G | CA384409539 | LRRK2 | c.1258A>G (p.Asn420Asp) c.*167A>G (n.*167A>G) c.632A>G (p.Glu211Gly) c.55A>G (p.Asn19Asp) n.1500A>G | ClinVar |
| 12 | g.40252986A>T | CA384409540 | LRRK2 | c.1258A>T (p.Asn420Tyr) c.*167A>T (n.*167A>T) c.632A>T (p.Glu211Val) c.55A>T (p.Asn19Tyr) n.1500A>T | |
| 12 | g.40252987A>C | CA384409542 | LRRK2 | c.1259A>C (p.Asn420Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) c.633A>C (p.Glu211Asp) c.56A>C (p.Asn19Thr) n.1501A>C | |
| 12 | g.40252987A>G | CA384409544 | LRRK2 | c.1259A>G (p.Asn420Ser) c.*168A>G (n.*168A>G) c.633A>G (p.Glu211=) c.56A>G (p.Asn19Ser) n.1501A>G | |
| 12 | g.40252987A>T | CA384409546 | LRRK2 | c.1259A>T (p.Asn420Ile) c.*168A>T (n.*168A>T) c.633A>T (p.Glu211Asp) c.56A>T (p.Asn19Ile) n.1501A>T |