UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40147368T>G | CA2502449932 | CASC3 | c.297+5761T>G (n.297+5761T>G) n.528+5761T>G n.309+5761T>G c.87+5761T>G (n.87+5761T>G) n.370+5761T>G n.340+5761T>G | |
| 17 | g.40147372C>T | CA2733571381 | CASC3 | c.297+5765C>T (n.297+5765C>T) n.528+5765C>T n.309+5765C>T c.87+5765C>T (n.87+5765C>T) n.370+5765C>T n.340+5765C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147373T>C | CA771898760 | CASC3 | c.297+5766T>C (n.297+5766T>C) n.528+5766T>C n.309+5766T>C c.87+5766T>C (n.87+5766T>C) n.370+5766T>C n.340+5766T>C | dbSNP |
| 17 | g.40147373T= | CA2259419170 | CASC3 | c.297+5766T= (n.297+5766T=) n.528+5766T= n.309+5766T= c.87+5766T= (n.87+5766T=) n.370+5766T= n.340+5766T= | |
| 17 | g.40147374C= | CA2259419171 | CASC3 | c.297+5767C= (n.297+5767C=) n.528+5767C= n.309+5767C= c.87+5767C= (n.87+5767C=) n.370+5767C= n.340+5767C= | |
| 17 | g.40147374C>G | CA290475945 | CASC3 | c.297+5767C>G (n.297+5767C>G) n.528+5767C>G n.309+5767C>G c.87+5767C>G (n.87+5767C>G) n.370+5767C>G n.340+5767C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40147376T>A | CA983665442 | CASC3 | c.297+5769T>A (n.297+5769T>A) n.528+5769T>A n.309+5769T>A c.87+5769T>A (n.87+5769T>A) n.370+5769T>A n.340+5769T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147376T= | CA2259419172 | CASC3 | c.297+5769T= (n.297+5769T=) n.528+5769T= n.309+5769T= c.87+5769T= (n.87+5769T=) n.370+5769T= n.340+5769T= | |
| 17 | g.40147377G>A | CA290475949 | CASC3 | c.297+5770G>A (n.297+5770G>A) n.528+5770G>A n.309+5770G>A c.87+5770G>A (n.87+5770G>A) n.370+5770G>A n.340+5770G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147377G>C | CA290475950 | CASC3 | c.297+5770G>C (n.297+5770G>C) n.528+5770G>C n.309+5770G>C c.87+5770G>C (n.87+5770G>C) n.370+5770G>C n.340+5770G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147377G= | CA2259419173 | CASC3 | c.297+5770G= (n.297+5770G=) n.528+5770G= n.309+5770G= c.87+5770G= (n.87+5770G=) n.370+5770G= n.340+5770G= | |
| 17 | g.40147378C= | CA2259419174 | CASC3 | c.297+5771C= (n.297+5771C=) n.528+5771C= n.309+5771C= c.87+5771C= (n.87+5771C=) n.370+5771C= n.340+5771C= | |
| 17 | g.40147378C>T | CA771898762 | CASC3 | c.297+5771C>T (n.297+5771C>T) n.528+5771C>T n.309+5771C>T c.87+5771C>T (n.87+5771C>T) n.370+5771C>T n.340+5771C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147387A= | CA2259419175 | CASC3 | c.297+5780A= (n.297+5780A=) n.528+5780A= n.309+5780A= c.87+5780A= (n.87+5780A=) n.370+5780A= n.340+5780A= | |
| 17 | g.40147387A>C | CA983665449 | CASC3 | c.297+5780A>C (n.297+5780A>C) n.528+5780A>C n.309+5780A>C c.87+5780A>C (n.87+5780A>C) n.370+5780A>C n.340+5780A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147388C= | CA2259419176 | CASC3 | c.297+5781C= (n.297+5781C=) n.528+5781C= n.309+5781C= c.87+5781C= (n.87+5781C=) n.370+5781C= n.340+5781C= | |
| 17 | g.40147388C>T | CA771898763 | CASC3 | c.297+5781C>T (n.297+5781C>T) n.528+5781C>T n.309+5781C>T c.87+5781C>T (n.87+5781C>T) n.370+5781C>T n.340+5781C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147391C= | CA2259419177 | CASC3 | c.297+5784C= (n.297+5784C=) n.528+5784C= n.309+5784C= c.87+5784C= (n.87+5784C=) n.370+5784C= n.340+5784C= | |
| 17 | g.40147391C>G | CA290475953 | CASC3 | c.297+5784C>G (n.297+5784C>G) n.528+5784C>G n.309+5784C>G c.87+5784C>G (n.87+5784C>G) n.370+5784C>G n.340+5784C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147391C>T | CA625948993 | CASC3 | c.297+5784C>T (n.297+5784C>T) n.528+5784C>T n.309+5784C>T c.87+5784C>T (n.87+5784C>T) n.370+5784C>T n.340+5784C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147392_40147393delinsAT | CA2259419178 | CASC3 | c.297+5785_297+5786delinsAT (n.297+5785_297+5786delinsAT) n.528+5785_528+5786delinsAT n.309+5785_309+5786delinsAT c.87+5785_87+5786delinsAT (n.87+5785_87+5786delinsAT) n.370+5785_370+5786delinsAT n.340+5785_340+5786delinsAT | |
| 17 | g.40147393T>C | CA2523927519 | CASC3 | c.297+5786T>C (n.297+5786T>C) n.528+5786T>C n.309+5786T>C c.87+5786T>C (n.87+5786T>C) n.370+5786T>C n.340+5786T>C | |
| 17 | g.40147396del | CA983665462 | CASC3 | c.297+5789del (n.297+5789del) n.528+5789del n.309+5789del c.87+5789del (n.87+5789del) n.370+5789del n.340+5789del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147396T>C | CA983665464 | CASC3 | c.297+5789T>C (n.297+5789T>C) n.528+5789T>C n.309+5789T>C c.87+5789T>C (n.87+5789T>C) n.370+5789T>C n.340+5789T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147396T= | CA2259419179 | CASC3 | c.297+5789T= (n.297+5789T=) n.528+5789T= n.309+5789T= c.87+5789T= (n.87+5789T=) n.370+5789T= n.340+5789T= | |
| 17 | g.40147401G>A | CA771898768 | CASC3 | c.297+5794G>A (n.297+5794G>A) n.528+5794G>A n.309+5794G>A c.87+5794G>A (n.87+5794G>A) n.370+5794G>A n.340+5794G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147401G= | CA2259419180 | CASC3 | c.297+5794G= (n.297+5794G=) n.528+5794G= n.309+5794G= c.87+5794G= (n.87+5794G=) n.370+5794G= n.340+5794G= | |
| 17 | g.40147402G>A | CA2259419182 | CASC3 | c.297+5795G>A (n.297+5795G>A) n.528+5795G>A n.309+5795G>A c.87+5795G>A (n.87+5795G>A) n.370+5795G>A n.340+5795G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147402G= | CA2259419181 | CASC3 | c.297+5795G= (n.297+5795G=) n.528+5795G= n.309+5795G= c.87+5795G= (n.87+5795G=) n.370+5795G= n.340+5795G= | |
| 17 | g.40147404T>C | CA2515497749 | CASC3 | c.297+5797T>C (n.297+5797T>C) n.528+5797T>C n.309+5797T>C c.87+5797T>C (n.87+5797T>C) n.370+5797T>C n.340+5797T>C | |
| 17 | g.40147407G>A | CA2259419184 | CASC3 | c.297+5800G>A (n.297+5800G>A) n.528+5800G>A n.309+5800G>A c.87+5800G>A (n.87+5800G>A) n.370+5800G>A n.340+5800G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147407G= | CA2259419183 | CASC3 | c.297+5800G= (n.297+5800G=) n.528+5800G= n.309+5800G= c.87+5800G= (n.87+5800G=) n.370+5800G= n.340+5800G= | |
| 17 | g.40147408G= | CA2259419185 | CASC3 | c.297+5801G= (n.297+5801G=) n.528+5801G= n.309+5801G= c.87+5801G= (n.87+5801G=) n.370+5801G= n.340+5801G= | |
| 17 | g.40147408G>T | CA2259419186 | CASC3 | c.297+5801G>T (n.297+5801G>T) n.528+5801G>T n.309+5801G>T c.87+5801G>T (n.87+5801G>T) n.370+5801G>T n.340+5801G>T | dbSNP |
| 17 | g.40147409C= | CA2259419187 | CASC3 | c.297+5802C= (n.297+5802C=) n.528+5802C= n.309+5802C= c.87+5802C= (n.87+5802C=) n.370+5802C= n.340+5802C= | |
| 17 | g.40147409C>T | CA2259419188 | CASC3 | c.297+5802C>T (n.297+5802C>T) n.528+5802C>T n.309+5802C>T c.87+5802C>T (n.87+5802C>T) n.370+5802C>T n.340+5802C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147413T>G | CA2259419189 | CASC3 | c.297+5806T>G (n.297+5806T>G) n.528+5806T>G n.309+5806T>G c.87+5806T>G (n.87+5806T>G) n.370+5806T>G n.340+5806T>G | dbSNP |
| 17 | g.40147413T= | CA2259419190 | CASC3 | c.297+5806T= (n.297+5806T=) n.528+5806T= n.309+5806T= c.87+5806T= (n.87+5806T=) n.370+5806T= n.340+5806T= | |
| 17 | g.40147414G>A | CA771898769 | CASC3 | c.297+5807G>A (n.297+5807G>A) n.528+5807G>A n.309+5807G>A c.87+5807G>A (n.87+5807G>A) n.370+5807G>A n.340+5807G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147414G= | CA2259419191 | CASC3 | c.297+5807G= (n.297+5807G=) n.528+5807G= n.309+5807G= c.87+5807G= (n.87+5807G=) n.370+5807G= n.340+5807G= | |
| 17 | g.40147419G>C | CA771898770 | CASC3 | c.297+5812G>C (n.297+5812G>C) n.528+5812G>C n.309+5812G>C c.87+5812G>C (n.87+5812G>C) n.370+5812G>C n.340+5812G>C | dbSNP |
| 17 | g.40147419G= | CA2259419192 | CASC3 | c.297+5812G= (n.297+5812G=) n.528+5812G= n.309+5812G= c.87+5812G= (n.87+5812G=) n.370+5812G= n.340+5812G= | |
| 17 | g.40147421T>C | CA2259419194 | CASC3 | c.297+5814T>C (n.297+5814T>C) n.528+5814T>C n.309+5814T>C c.87+5814T>C (n.87+5814T>C) n.370+5814T>C n.340+5814T>C | dbSNP |
| 17 | g.40147421T= | CA2259419193 | CASC3 | c.297+5814T= (n.297+5814T=) n.528+5814T= n.309+5814T= c.87+5814T= (n.87+5814T=) n.370+5814T= n.340+5814T= | |
| 17 | g.40147422T>A | CA2259419196 | CASC3 | c.297+5815T>A (n.297+5815T>A) n.528+5815T>A n.309+5815T>A c.87+5815T>A (n.87+5815T>A) n.370+5815T>A n.340+5815T>A | dbSNP |
| 17 | g.40147422T= | CA2259419195 | CASC3 | c.297+5815T= (n.297+5815T=) n.528+5815T= n.309+5815T= c.87+5815T= (n.87+5815T=) n.370+5815T= n.340+5815T= | |
| 17 | g.40147425G= | CA2259419197 | CASC3 | c.297+5818G= (n.297+5818G=) n.528+5818G= n.309+5818G= c.87+5818G= (n.87+5818G=) n.370+5818G= n.340+5818G= | |
| 17 | g.40147425G>T | CA983665472 | CASC3 | c.297+5818G>T (n.297+5818G>T) n.528+5818G>T n.309+5818G>T c.87+5818G>T (n.87+5818G>T) n.370+5818G>T n.340+5818G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147428C= | CA2259419198 | CASC3 | c.297+5821C= (n.297+5821C=) n.528+5821C= n.309+5821C= c.87+5821C= (n.87+5821C=) n.370+5821C= n.340+5821C= | |
| 17 | g.40147428C>T | CA290475956 | CASC3 | c.297+5821C>T (n.297+5821C>T) n.528+5821C>T n.309+5821C>T c.87+5821C>T (n.87+5821C>T) n.370+5821C>T n.340+5821C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147429A= | CA2259419199 | CASC3 | c.297+5822A= (n.297+5822A=) n.528+5822A= n.309+5822A= c.87+5822A= (n.87+5822A=) n.370+5822A= n.340+5822A= | |
| 17 | g.40147429A>G | CA2259419200 | CASC3 | c.297+5822A>G (n.297+5822A>G) n.528+5822A>G n.309+5822A>G c.87+5822A>G (n.87+5822A>G) n.370+5822A>G n.340+5822A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147435C>T | CA2733571384 | CASC3 | c.297+5828C>T (n.297+5828C>T) n.528+5828C>T n.309+5828C>T c.87+5828C>T (n.87+5828C>T) n.370+5828C>T n.340+5828C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147439G>A | CA2259419201 | CASC3 | c.297+5832G>A (n.297+5832G>A) n.528+5832G>A n.309+5832G>A c.87+5832G>A (n.87+5832G>A) n.370+5832G>A n.340+5832G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147439G= | CA2259419202 | CASC3 | c.297+5832G= (n.297+5832G=) n.528+5832G= n.309+5832G= c.87+5832G= (n.87+5832G=) n.370+5832G= n.340+5832G= | |
| 17 | g.40147440A>G | CA2593775475 | CASC3 | c.297+5833A>G (n.297+5833A>G) n.528+5833A>G n.309+5833A>G c.87+5833A>G (n.87+5833A>G) n.370+5833A>G n.340+5833A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147440_40147441delinsAC | CA2259419203 | CASC3 | c.297+5833_297+5834delinsAC (n.297+5833_297+5834delinsAC) n.528+5833_528+5834delinsAC n.309+5833_309+5834delinsAC c.87+5833_87+5834delinsAC (n.87+5833_87+5834delinsAC) n.370+5833_370+5834delinsAC n.340+5833_340+5834delinsAC | |
| 17 | g.40147441C= | CA2259419204 | CASC3 | c.297+5834C= (n.297+5834C=) n.528+5834C= n.309+5834C= c.87+5834C= (n.87+5834C=) n.370+5834C= n.340+5834C= | |
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| 17 | g.40147463A>G | CA290475970 | CASC3 | c.297+5856A>G (n.297+5856A>G) n.528+5856A>G n.309+5856A>G c.87+5856A>G (n.87+5856A>G) n.370+5856A>G n.340+5856A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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