OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40147254C= | CA2259419127 | CASC3 | c.297+5647C= (n.297+5647C=) n.528+5647C= n.309+5647C= c.87+5647C= (n.87+5647C=) n.370+5647C= n.340+5647C= | |
| 17 | g.40147254C>G | CA290475871 | CASC3 | c.297+5647C>G (n.297+5647C>G) n.528+5647C>G n.309+5647C>G c.87+5647C>G (n.87+5647C>G) n.370+5647C>G n.340+5647C>G | dbSNP |
| 17 | g.40147258T>C | CA2259419129 | CASC3 | c.297+5651T>C (n.297+5651T>C) n.528+5651T>C n.309+5651T>C c.87+5651T>C (n.87+5651T>C) n.370+5651T>C n.340+5651T>C | dbSNP |
| 17 | g.40147258T= | CA2259419128 | CASC3 | c.297+5651T= (n.297+5651T=) n.528+5651T= n.309+5651T= c.87+5651T= (n.87+5651T=) n.370+5651T= n.340+5651T= | |
| 17 | g.40147259T>C | CA2809457023 | CASC3 | c.297+5652T>C (n.297+5652T>C) n.528+5652T>C n.309+5652T>C c.87+5652T>C (n.87+5652T>C) n.370+5652T>C n.340+5652T>C | |
| 17 | g.40147261del | CA2809457024 | CASC3 | c.297+5654del (n.297+5654del) n.528+5654del n.309+5654del c.87+5654del (n.87+5654del) n.370+5654del n.340+5654del | |
| 17 | g.40147261G>A | CA290475890 | CASC3 | c.297+5654G>A (n.297+5654G>A) n.528+5654G>A n.309+5654G>A c.87+5654G>A (n.87+5654G>A) n.370+5654G>A n.340+5654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147261G= | CA2259419130 | CASC3 | c.297+5654G= (n.297+5654G=) n.528+5654G= n.309+5654G= c.87+5654G= (n.87+5654G=) n.370+5654G= n.340+5654G= | |
| 17 | g.40147262A= | CA2259419131 | CASC3 | c.297+5655A= (n.297+5655A=) n.528+5655A= n.309+5655A= c.87+5655A= (n.87+5655A=) n.370+5655A= n.340+5655A= | |
| 17 | g.40147262A>G | CA290475901 | CASC3 | c.297+5655A>G (n.297+5655A>G) n.528+5655A>G n.309+5655A>G c.87+5655A>G (n.87+5655A>G) n.370+5655A>G n.340+5655A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147266G>T | CA2809457025 | CASC3 | c.297+5659G>T (n.297+5659G>T) n.528+5659G>T n.309+5659G>T c.87+5659G>T (n.87+5659G>T) n.370+5659G>T n.340+5659G>T | |
| 17 | g.40147269A= | CA2259419132 | CASC3 | c.297+5662A= (n.297+5662A=) n.528+5662A= n.309+5662A= c.87+5662A= (n.87+5662A=) n.370+5662A= n.340+5662A= | |
| 17 | g.40147269A>G | CA771898719 | CASC3 | c.297+5662A>G (n.297+5662A>G) n.528+5662A>G n.309+5662A>G c.87+5662A>G (n.87+5662A>G) n.370+5662A>G n.340+5662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147273G>A | CA2259419134 | CASC3 | c.297+5666G>A (n.297+5666G>A) n.528+5666G>A n.309+5666G>A c.87+5666G>A (n.87+5666G>A) n.370+5666G>A n.340+5666G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147273G= | CA2259419133 | CASC3 | c.297+5666G= (n.297+5666G=) n.528+5666G= n.309+5666G= c.87+5666G= (n.87+5666G=) n.370+5666G= n.340+5666G= | |
| 17 | g.40147275G>A | CA656357120 | CASC3 | c.297+5668G>A (n.297+5668G>A) n.528+5668G>A n.309+5668G>A c.87+5668G>A (n.87+5668G>A) n.370+5668G>A n.340+5668G>A | COSMIC |
| 17 | g.40147279C= | CA2259419135 | CASC3 | c.297+5672C= (n.297+5672C=) n.528+5672C= n.309+5672C= c.87+5672C= (n.87+5672C=) n.370+5672C= n.340+5672C= | |
| 17 | g.40147279C>T | CA983665403 | CASC3 | c.297+5672C>T (n.297+5672C>T) n.528+5672C>T n.309+5672C>T c.87+5672C>T (n.87+5672C>T) n.370+5672C>T n.340+5672C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147281_40147282delinsGA | CA2259419136 | CASC3 | c.297+5674_297+5675delinsGA (n.297+5674_297+5675delinsGA) n.528+5674_528+5675delinsGA n.309+5674_309+5675delinsGA c.87+5674_87+5675delinsGA (n.87+5674_87+5675delinsGA) n.370+5674_370+5675delinsGA n.340+5674_340+5675delinsGA | |
| 17 | g.40147282del | CA2259419137 | CASC3 | c.297+5675del (n.297+5675del) n.528+5675del n.309+5675del c.87+5675del (n.87+5675del) n.370+5675del n.340+5675del | dbSNP |
| 17 | g.40147284T>C | CA2259419139 | CASC3 | c.297+5677T>C (n.297+5677T>C) n.528+5677T>C n.309+5677T>C c.87+5677T>C (n.87+5677T>C) n.370+5677T>C n.340+5677T>C | dbSNP |
| 17 | g.40147284T>G | CA625948911 | CASC3 | c.297+5677T>G (n.297+5677T>G) n.528+5677T>G n.309+5677T>G c.87+5677T>G (n.87+5677T>G) n.370+5677T>G n.340+5677T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147284T= | CA2259419138 | CASC3 | c.297+5677T= (n.297+5677T=) n.528+5677T= n.309+5677T= c.87+5677T= (n.87+5677T=) n.370+5677T= n.340+5677T= | |
| 17 | g.40147286G>A | CA2259419141 | CASC3 | c.297+5679G>A (n.297+5679G>A) n.528+5679G>A n.309+5679G>A c.87+5679G>A (n.87+5679G>A) n.370+5679G>A n.340+5679G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147286G>C | CA2809457026 | CASC3 | c.297+5679G>C (n.297+5679G>C) n.528+5679G>C n.309+5679G>C c.87+5679G>C (n.87+5679G>C) n.370+5679G>C n.340+5679G>C | |
| 17 | g.40147286G= | CA2259419140 | CASC3 | c.297+5679G= (n.297+5679G=) n.528+5679G= n.309+5679G= c.87+5679G= (n.87+5679G=) n.370+5679G= n.340+5679G= | |
| 17 | g.40147288G>A | CA290475905 | CASC3 | c.297+5681G>A (n.297+5681G>A) n.528+5681G>A n.309+5681G>A c.87+5681G>A (n.87+5681G>A) n.370+5681G>A n.340+5681G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147288G>C | CA771898725 | CASC3 | c.297+5681G>C (n.297+5681G>C) n.528+5681G>C n.309+5681G>C c.87+5681G>C (n.87+5681G>C) n.370+5681G>C n.340+5681G>C | dbSNP |
| 17 | g.40147288G= | CA2259419142 | CASC3 | c.297+5681G= (n.297+5681G=) n.528+5681G= n.309+5681G= c.87+5681G= (n.87+5681G=) n.370+5681G= n.340+5681G= | |
| 17 | g.40147290G>A | CA771898729 | CASC3 | c.297+5683G>A (n.297+5683G>A) n.528+5683G>A n.309+5683G>A c.87+5683G>A (n.87+5683G>A) n.370+5683G>A n.340+5683G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147290G= | CA2259419143 | CASC3 | c.297+5683G= (n.297+5683G=) n.528+5683G= n.309+5683G= c.87+5683G= (n.87+5683G=) n.370+5683G= n.340+5683G= | |
| 17 | g.40147294T>G | CA16539177 | CASC3 | c.297+5687T>G (n.297+5687T>G) n.528+5687T>G n.309+5687T>G c.87+5687T>G (n.87+5687T>G) n.370+5687T>G n.340+5687T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147294T= | CA2259419144 | CASC3 | c.297+5687T= (n.297+5687T=) n.528+5687T= n.309+5687T= c.87+5687T= (n.87+5687T=) n.370+5687T= n.340+5687T= | |
| 17 | g.40147304C>A | CA2259419146 | CASC3 | c.297+5697C>A (n.297+5697C>A) n.528+5697C>A n.309+5697C>A c.87+5697C>A (n.87+5697C>A) n.370+5697C>A n.340+5697C>A | dbSNP |
| 17 | g.40147304C= | CA2259419145 | CASC3 | c.297+5697C= (n.297+5697C=) n.528+5697C= n.309+5697C= c.87+5697C= (n.87+5697C=) n.370+5697C= n.340+5697C= | |
| 17 | g.40147305T>C | CA2259419148 | CASC3 | c.297+5698T>C (n.297+5698T>C) n.528+5698T>C n.309+5698T>C c.87+5698T>C (n.87+5698T>C) n.370+5698T>C n.340+5698T>C | dbSNP |
| 17 | g.40147305T= | CA2259419147 | CASC3 | c.297+5698T= (n.297+5698T=) n.528+5698T= n.309+5698T= c.87+5698T= (n.87+5698T=) n.370+5698T= n.340+5698T= | |
| 17 | g.40147306A= | CA2259419149 | CASC3 | c.297+5699A= (n.297+5699A=) n.528+5699A= n.309+5699A= c.87+5699A= (n.87+5699A=) n.370+5699A= n.340+5699A= | |
| 17 | g.40147306A>G | CA2259419150 | CASC3 | c.297+5699A>G (n.297+5699A>G) n.528+5699A>G n.309+5699A>G c.87+5699A>G (n.87+5699A>G) n.370+5699A>G n.340+5699A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147308C= | CA2259419151 | CASC3 | c.297+5701C= (n.297+5701C=) n.528+5701C= n.309+5701C= c.87+5701C= (n.87+5701C=) n.370+5701C= n.340+5701C= | |
| 17 | g.40147308C>T | CA290475918 | CASC3 | c.297+5701C>T (n.297+5701C>T) n.528+5701C>T n.309+5701C>T c.87+5701C>T (n.87+5701C>T) n.370+5701C>T n.340+5701C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147311C= | CA2259419152 | CASC3 | c.297+5704C= (n.297+5704C=) n.528+5704C= n.309+5704C= c.87+5704C= (n.87+5704C=) n.370+5704C= n.340+5704C= | |
| 17 | g.40147311C>T | CA290475920 | CASC3 | c.297+5704C>T (n.297+5704C>T) n.528+5704C>T n.309+5704C>T c.87+5704C>T (n.87+5704C>T) n.370+5704C>T n.340+5704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147317C= | CA2259419153 | CASC3 | c.297+5710C= (n.297+5710C=) n.528+5710C= n.309+5710C= c.87+5710C= (n.87+5710C=) n.370+5710C= n.340+5710C= | |
| 17 | g.40147317C>T | CA290475921 | CASC3 | c.297+5710C>T (n.297+5710C>T) n.528+5710C>T n.309+5710C>T c.87+5710C>T (n.87+5710C>T) n.370+5710C>T n.340+5710C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147318A>G | CA2549600563 | CASC3 | c.297+5711A>G (n.297+5711A>G) n.528+5711A>G n.309+5711A>G c.87+5711A>G (n.87+5711A>G) n.370+5711A>G n.340+5711A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147319T>C | CA625948991 | CASC3 | c.297+5712T>C (n.297+5712T>C) n.528+5712T>C n.309+5712T>C c.87+5712T>C (n.87+5712T>C) n.370+5712T>C n.340+5712T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147319T= | CA2259419154 | CASC3 | c.297+5712T= (n.297+5712T=) n.528+5712T= n.309+5712T= c.87+5712T= (n.87+5712T=) n.370+5712T= n.340+5712T= | |
| 17 | g.40147323T>C | CA290475923 | CASC3 | c.297+5716T>C (n.297+5716T>C) n.528+5716T>C n.309+5716T>C c.87+5716T>C (n.87+5716T>C) n.370+5716T>C n.340+5716T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147323T= | CA2259419155 | CASC3 | c.297+5716T= (n.297+5716T=) n.528+5716T= n.309+5716T= c.87+5716T= (n.87+5716T=) n.370+5716T= n.340+5716T= | |
| 17 | g.40147329G>A | CA2809457027 | CASC3 | c.297+5722G>A (n.297+5722G>A) n.528+5722G>A n.309+5722G>A c.87+5722G>A (n.87+5722G>A) n.370+5722G>A n.340+5722G>A | |
| 17 | g.40147345G>A | CA771898746 | CASC3 | c.297+5738G>A (n.297+5738G>A) n.528+5738G>A n.309+5738G>A c.87+5738G>A (n.87+5738G>A) n.370+5738G>A n.340+5738G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147345G= | CA2259419156 | CASC3 | c.297+5738G= (n.297+5738G=) n.528+5738G= n.309+5738G= c.87+5738G= (n.87+5738G=) n.370+5738G= n.340+5738G= | |
| 17 | g.40147346G>A | CA771898747 | CASC3 | c.297+5739G>A (n.297+5739G>A) n.528+5739G>A n.309+5739G>A c.87+5739G>A (n.87+5739G>A) n.370+5739G>A n.340+5739G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147346G= | CA2259419157 | CASC3 | c.297+5739G= (n.297+5739G=) n.528+5739G= n.309+5739G= c.87+5739G= (n.87+5739G=) n.370+5739G= n.340+5739G= | |
| 17 | g.40147350C= | CA2259419158 | CASC3 | c.297+5743C= (n.297+5743C=) n.528+5743C= n.309+5743C= c.87+5743C= (n.87+5743C=) n.370+5743C= n.340+5743C= | |
| 17 | g.40147351A>G | CA2733571378 | CASC3 | c.297+5744A>G (n.297+5744A>G) n.528+5744A>G n.309+5744A>G c.87+5744A>G (n.87+5744A>G) n.370+5744A>G n.340+5744A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147353dup | CA771898749 | CASC3 | c.297+5746dup (n.297+5746dup) n.528+5746dup n.309+5746dup c.87+5746dup (n.87+5746dup) n.370+5746dup n.340+5746dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147352A= | CA2259419159 | CASC3 | c.297+5745A= (n.297+5745A=) n.528+5745A= n.309+5745A= c.87+5745A= (n.87+5745A=) n.370+5745A= n.340+5745A= | |
| 17 | g.40147352A>G | CA290475926 | CASC3 | c.297+5745A>G (n.297+5745A>G) n.528+5745A>G n.309+5745A>G c.87+5745A>G (n.87+5745A>G) n.370+5745A>G n.340+5745A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147353A= | CA2259419160 | CASC3 | c.297+5746A= (n.297+5746A=) n.528+5746A= n.309+5746A= c.87+5746A= (n.87+5746A=) n.370+5746A= n.340+5746A= | |
| 17 | g.40147353A>G | CA983665418 | CASC3 | c.297+5746A>G (n.297+5746A>G) n.528+5746A>G n.309+5746A>G c.87+5746A>G (n.87+5746A>G) n.370+5746A>G n.340+5746A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147354G>A | CA290475929 | CASC3 | c.297+5747G>A (n.297+5747G>A) n.528+5747G>A n.309+5747G>A c.87+5747G>A (n.87+5747G>A) n.370+5747G>A n.340+5747G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147354G>C | CA290475933 | CASC3 | c.297+5747G>C (n.297+5747G>C) n.528+5747G>C n.309+5747G>C c.87+5747G>C (n.87+5747G>C) n.370+5747G>C n.340+5747G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147354G= | CA2259419161 | CASC3 | c.297+5747G= (n.297+5747G=) n.528+5747G= n.309+5747G= c.87+5747G= (n.87+5747G=) n.370+5747G= n.340+5747G= | |
| 17 | g.40147354G>T | CA290475937 | CASC3 | c.297+5747G>T (n.297+5747G>T) n.528+5747G>T n.309+5747G>T c.87+5747G>T (n.87+5747G>T) n.370+5747G>T n.340+5747G>T | dbSNP |