UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.40147206_40147210delinsAGGAT | CA2259419105 | CASC3 | c.297+5599_297+5603delinsAGGAT (n.297+5599_297+5603delinsAGGAT) n.528+5599_528+5603delinsAGGAT n.309+5599_309+5603delinsAGGAT c.87+5599_87+5603delinsAGGAT (n.87+5599_87+5603delinsAGGAT) n.370+5599_370+5603delinsAGGAT n.340+5599_340+5603delinsAGGAT | |
| 17 | g.40147207G>C | CA2259419107 | CASC3 | c.297+5600G>C (n.297+5600G>C) n.528+5600G>C n.309+5600G>C c.87+5600G>C (n.87+5600G>C) n.370+5600G>C n.340+5600G>C | dbSNP |
| 17 | g.40147207G= | CA2259419106 | CASC3 | c.297+5600G= (n.297+5600G=) n.528+5600G= n.309+5600G= c.87+5600G= (n.87+5600G=) n.370+5600G= n.340+5600G= | |
| 17 | g.40147207G>T | CA771898690 | CASC3 | c.297+5600G>T (n.297+5600G>T) n.528+5600G>T n.309+5600G>T c.87+5600G>T (n.87+5600G>T) n.370+5600G>T n.340+5600G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147207_40147210del | CA290475823 | CASC3 | c.297+5600_297+5603del (n.297+5600_297+5603del) n.528+5600_528+5603del n.309+5600_309+5603del c.87+5600_87+5603del (n.87+5600_87+5603del) n.370+5600_370+5603del n.340+5600_340+5603del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147209A= | CA2259419108 | CASC3 | c.297+5602A= (n.297+5602A=) n.528+5602A= n.309+5602A= c.87+5602A= (n.87+5602A=) n.370+5602A= n.340+5602A= | |
| 17 | g.40147209A>G | CA290475836 | CASC3 | c.297+5602A>G (n.297+5602A>G) n.528+5602A>G n.309+5602A>G c.87+5602A>G (n.87+5602A>G) n.370+5602A>G n.340+5602A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147215C= | CA2259419109 | CASC3 | c.297+5608C= (n.297+5608C=) n.528+5608C= n.309+5608C= c.87+5608C= (n.87+5608C=) n.370+5608C= n.340+5608C= | |
| 17 | g.40147215C>T | CA2259419110 | CASC3 | c.297+5608C>T (n.297+5608C>T) n.528+5608C>T n.309+5608C>T c.87+5608C>T (n.87+5608C>T) n.370+5608C>T n.340+5608C>T | dbSNP |
| 17 | g.40147218G>A | CA771898694 | CASC3 | c.297+5611G>A (n.297+5611G>A) n.528+5611G>A n.309+5611G>A c.87+5611G>A (n.87+5611G>A) n.370+5611G>A n.340+5611G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147218G= | CA2259419111 | CASC3 | c.297+5611G= (n.297+5611G=) n.528+5611G= n.309+5611G= c.87+5611G= (n.87+5611G=) n.370+5611G= n.340+5611G= | |
| 17 | g.40147222C= | CA2259419112 | CASC3 | c.297+5615C= (n.297+5615C=) n.528+5615C= n.309+5615C= c.87+5615C= (n.87+5615C=) n.370+5615C= n.340+5615C= | |
| 17 | g.40147222C>G | CA290475840 | CASC3 | c.297+5615C>G (n.297+5615C>G) n.528+5615C>G n.309+5615C>G c.87+5615C>G (n.87+5615C>G) n.370+5615C>G n.340+5615C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147223A= | CA2259419113 | CASC3 | c.297+5616A= (n.297+5616A=) n.528+5616A= n.309+5616A= c.87+5616A= (n.87+5616A=) n.370+5616A= n.340+5616A= | |
| 17 | g.40147223A>G | CA771898703 | CASC3 | c.297+5616A>G (n.297+5616A>G) n.528+5616A>G n.309+5616A>G c.87+5616A>G (n.87+5616A>G) n.370+5616A>G n.340+5616A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147227C>A | CA771898711 | CASC3 | c.297+5620C>A (n.297+5620C>A) n.528+5620C>A n.309+5620C>A c.87+5620C>A (n.87+5620C>A) n.370+5620C>A n.340+5620C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147227C= | CA2259419114 | CASC3 | c.297+5620C= (n.297+5620C=) n.528+5620C= n.309+5620C= c.87+5620C= (n.87+5620C=) n.370+5620C= n.340+5620C= | |
| 17 | g.40147227C>T | CA290475843 | CASC3 | c.297+5620C>T (n.297+5620C>T) n.528+5620C>T n.309+5620C>T c.87+5620C>T (n.87+5620C>T) n.370+5620C>T n.340+5620C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147228G>A | CA290475845 | CASC3 | c.297+5621G>A (n.297+5621G>A) n.528+5621G>A n.309+5621G>A c.87+5621G>A (n.87+5621G>A) n.370+5621G>A n.340+5621G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147228G= | CA2259419115 | CASC3 | c.297+5621G= (n.297+5621G=) n.528+5621G= n.309+5621G= c.87+5621G= (n.87+5621G=) n.370+5621G= n.340+5621G= | |
| 17 | g.40147228G>T | CA2809457021 | CASC3 | c.297+5621G>T (n.297+5621G>T) n.528+5621G>T n.309+5621G>T c.87+5621G>T (n.87+5621G>T) n.370+5621G>T n.340+5621G>T | |
| 17 | g.40147234G>A | CA290475847 | CASC3 | c.297+5627G>A (n.297+5627G>A) n.528+5627G>A n.309+5627G>A c.87+5627G>A (n.87+5627G>A) n.370+5627G>A n.340+5627G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147234G= | CA2259419116 | CASC3 | c.297+5627G= (n.297+5627G=) n.528+5627G= n.309+5627G= c.87+5627G= (n.87+5627G=) n.370+5627G= n.340+5627G= | |
| 17 | g.40147234_40147235delinsGC | CA2259419117 | CASC3 | c.297+5627_297+5628delinsGC (n.297+5627_297+5628delinsGC) n.528+5627_528+5628delinsGC n.309+5627_309+5628delinsGC c.87+5627_87+5628delinsGC (n.87+5627_87+5628delinsGC) n.370+5627_370+5628delinsGC n.340+5627_340+5628delinsGC | |
| 17 | g.40147235C>A | CA983665390 | CASC3 | c.297+5628C>A (n.297+5628C>A) n.528+5628C>A n.309+5628C>A c.87+5628C>A (n.87+5628C>A) n.370+5628C>A n.340+5628C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147235C= | CA2259419118 | CASC3 | c.297+5628C= (n.297+5628C=) n.528+5628C= n.309+5628C= c.87+5628C= (n.87+5628C=) n.370+5628C= n.340+5628C= | |
| 17 | g.40147238del | CA625948910 | CASC3 | c.297+5631del (n.297+5631del) n.528+5631del n.309+5631del c.87+5631del (n.87+5631del) n.370+5631del n.340+5631del | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.40147237C= | CA2259419119 | CASC3 | c.297+5630C= (n.297+5630C=) n.528+5630C= n.309+5630C= c.87+5630C= (n.87+5630C=) n.370+5630C= n.340+5630C= | |
| 17 | g.40147237C>T | CA290475854 | CASC3 | c.297+5630C>T (n.297+5630C>T) n.528+5630C>T n.309+5630C>T c.87+5630C>T (n.87+5630C>T) n.370+5630C>T n.340+5630C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147240A= | CA2259419121 | CASC3 | c.297+5633A= (n.297+5633A=) n.528+5633A= n.309+5633A= c.87+5633A= (n.87+5633A=) n.370+5633A= n.340+5633A= | |
| 17 | g.40147240A>G | CA2259419120 | CASC3 | c.297+5633A>G (n.297+5633A>G) n.528+5633A>G n.309+5633A>G c.87+5633A>G (n.87+5633A>G) n.370+5633A>G n.340+5633A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147244A= | CA2259419122 | CASC3 | c.297+5637A= (n.297+5637A=) n.528+5637A= n.309+5637A= c.87+5637A= (n.87+5637A=) n.370+5637A= n.340+5637A= | |
| 17 | g.40147244A>G | CA290475857 | CASC3 | c.297+5637A>G (n.297+5637A>G) n.528+5637A>G n.309+5637A>G c.87+5637A>G (n.87+5637A>G) n.370+5637A>G n.340+5637A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147246G>A | CA290475860 | CASC3 | c.297+5639G>A (n.297+5639G>A) n.528+5639G>A n.309+5639G>A c.87+5639G>A (n.87+5639G>A) n.370+5639G>A n.340+5639G>A | dbSNP |
| 17 | g.40147246G= | CA2259419123 | CASC3 | c.297+5639G= (n.297+5639G=) n.528+5639G= n.309+5639G= c.87+5639G= (n.87+5639G=) n.370+5639G= n.340+5639G= | |
| 17 | g.40147251A= | CA2259419124 | CASC3 | c.297+5644A= (n.297+5644A=) n.528+5644A= n.309+5644A= c.87+5644A= (n.87+5644A=) n.370+5644A= n.340+5644A= | |
| 17 | g.40147251A>G | CA2259419125 | CASC3 | c.297+5644A>G (n.297+5644A>G) n.528+5644A>G n.309+5644A>G c.87+5644A>G (n.87+5644A>G) n.370+5644A>G n.340+5644A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147253A= | CA2259419126 | CASC3 | c.297+5646A= (n.297+5646A=) n.528+5646A= n.309+5646A= c.87+5646A= (n.87+5646A=) n.370+5646A= n.340+5646A= | |
| 17 | g.40147253A>G | CA290475868 | CASC3 | c.297+5646A>G (n.297+5646A>G) n.528+5646A>G n.309+5646A>G c.87+5646A>G (n.87+5646A>G) n.370+5646A>G n.340+5646A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147253A>T | CA2809457022 | CASC3 | c.297+5646A>T (n.297+5646A>T) n.528+5646A>T n.309+5646A>T c.87+5646A>T (n.87+5646A>T) n.370+5646A>T n.340+5646A>T | |
| 17 | g.40147254C= | CA2259419127 | CASC3 | c.297+5647C= (n.297+5647C=) n.528+5647C= n.309+5647C= c.87+5647C= (n.87+5647C=) n.370+5647C= n.340+5647C= | |
| 17 | g.40147254C>G | CA290475871 | CASC3 | c.297+5647C>G (n.297+5647C>G) n.528+5647C>G n.309+5647C>G c.87+5647C>G (n.87+5647C>G) n.370+5647C>G n.340+5647C>G | dbSNP |
| 17 | g.40147258T>C | CA2259419129 | CASC3 | c.297+5651T>C (n.297+5651T>C) n.528+5651T>C n.309+5651T>C c.87+5651T>C (n.87+5651T>C) n.370+5651T>C n.340+5651T>C | dbSNP |
| 17 | g.40147258T= | CA2259419128 | CASC3 | c.297+5651T= (n.297+5651T=) n.528+5651T= n.309+5651T= c.87+5651T= (n.87+5651T=) n.370+5651T= n.340+5651T= | |
| 17 | g.40147259T>C | CA2809457023 | CASC3 | c.297+5652T>C (n.297+5652T>C) n.528+5652T>C n.309+5652T>C c.87+5652T>C (n.87+5652T>C) n.370+5652T>C n.340+5652T>C | |
| 17 | g.40147261del | CA2809457024 | CASC3 | c.297+5654del (n.297+5654del) n.528+5654del n.309+5654del c.87+5654del (n.87+5654del) n.370+5654del n.340+5654del | |
| 17 | g.40147261G>A | CA290475890 | CASC3 | c.297+5654G>A (n.297+5654G>A) n.528+5654G>A n.309+5654G>A c.87+5654G>A (n.87+5654G>A) n.370+5654G>A n.340+5654G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147261G= | CA2259419130 | CASC3 | c.297+5654G= (n.297+5654G=) n.528+5654G= n.309+5654G= c.87+5654G= (n.87+5654G=) n.370+5654G= n.340+5654G= | |
| 17 | g.40147262A= | CA2259419131 | CASC3 | c.297+5655A= (n.297+5655A=) n.528+5655A= n.309+5655A= c.87+5655A= (n.87+5655A=) n.370+5655A= n.340+5655A= | |
| 17 | g.40147262A>G | CA290475901 | CASC3 | c.297+5655A>G (n.297+5655A>G) n.528+5655A>G n.309+5655A>G c.87+5655A>G (n.87+5655A>G) n.370+5655A>G n.340+5655A>G | dbSNP |
| 17 | g.40147266G>T | CA2809457025 | CASC3 | c.297+5659G>T (n.297+5659G>T) n.528+5659G>T n.309+5659G>T c.87+5659G>T (n.87+5659G>T) n.370+5659G>T n.340+5659G>T | |
| 17 | g.40147269A= | CA2259419132 | CASC3 | c.297+5662A= (n.297+5662A=) n.528+5662A= n.309+5662A= c.87+5662A= (n.87+5662A=) n.370+5662A= n.340+5662A= | |
| 17 | g.40147269A>G | CA771898719 | CASC3 | c.297+5662A>G (n.297+5662A>G) n.528+5662A>G n.309+5662A>G c.87+5662A>G (n.87+5662A>G) n.370+5662A>G n.340+5662A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.40147273G>A | CA2259419134 | CASC3 | c.297+5666G>A (n.297+5666G>A) n.528+5666G>A n.309+5666G>A c.87+5666G>A (n.87+5666G>A) n.370+5666G>A n.340+5666G>A | dbSNP |
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| 17 | g.40147275G>A | CA656357120 | CASC3 | c.297+5668G>A (n.297+5668G>A) n.528+5668G>A n.309+5668G>A c.87+5668G>A (n.87+5668G>A) n.370+5668G>A n.340+5668G>A | COSMIC |
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