Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40097208_40097220dup | CA789853 | PPT1 | c.29_41dup (p.Leu15GlyfsTer33) c.29_41dup (p.Leu15GlyfsTer?) n.41_53dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097208_40097220del | CA522422882 | PPT1 | c.29_41del (p.Leu10SerfsTer23) n.41_53del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097211_40097223del | CA2586966438 | PPT1 | c.18_30del (p.Cys6TrpfsTer27) n.30_42del | |
1 | g.40097214_40097218dup | CA2580062753 | PPT1 | c.21_25dup (p.Leu9ArgfsTer30) n.33_37dup | ClinVar |
1 | g.40097217_40097221del | CA913074748 | PPT1 | c.18_22del (p.Cys6TrpfsTer?) n.30_34del | |
1 | g.40097217_40097221delinsACAGG | CA1164248505 | PPT1 | c.18_22delinsCCTGT (p.Cys6=) n.30_34delinsCCTGT | |
1 | g.40097218C>A | CA417323279 | PPT1 | c.21G>T (p.Leu7=) n.33G>T | |
1 | g.40097218C>G | CA417323280 | PPT1 | c.21G>C (p.Leu7=) n.33G>C | |
1 | g.40097218C>T | CA417323281 | PPT1 | c.21G>A (p.Leu7=) n.33G>A | ClinVar |
1 | g.40097221_40097224del | CA658821014 | PPT1 | c.18_21del (p.Leu7GlyfsTer29) n.30_33del | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097219A= | CA1164248509 | PPT1 | c.20T= (p.Leu7=) n.32T= | |
1 | g.40097219A>C | CA339850850 | PPT1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.32T>G | |
1 | g.40097219A>G | CA339850851 | PPT1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.32T>C | gnomAD v4 |
1 | g.40097219A>T | CA339850852 | PPT1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.32T>A | dbSNP |
1 | g.40097220G>A | CA789857 | PPT1 | c.19C>T (p.Leu7=) n.31C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097220G>C | CA339850853 | PPT1 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.31C>G | |
1 | g.40097220G= | CA1144048711 | PPT1 | c.19C= (p.Leu7=) n.31C= | |
1 | g.40097220G>T | CA789858 | PPT1 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.31C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097221G>A | CA316909 | PPT1 | c.18C>T (p.Cys6=) n.30C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097221G>C | CA339850854 | PPT1 | c.18C>G (p.Cys6Trp) n.30C>G | |
1 | g.40097221G= | CA1164248514 | PPT1 | c.18C= (p.Cys6=) n.30C= | |
1 | g.40097221G>T | CA339850855 | PPT1 | c.18C>A (p.Cys6Ter) n.30C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097222C>A | CA789861 | PPT1 | c.17G>T (p.Cys6Phe) n.29G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097222C= | CA1143534985 | PPT1 | c.17G= (p.Cys6=) n.29G= | |
1 | g.40097222C>G | CA789860 | PPT1 | c.17G>C (p.Cys6Ser) n.29G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097222C>T | CA789859 | PPT1 | c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.29G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097223A>C | CA339850856 | PPT1 | c.16T>G (p.Cys6Gly) n.28T>G | |
1 | g.40097223A>G | CA339850857 | PPT1 | c.16T>C (p.Cys6Arg) n.28T>C | |
1 | g.40097223A>T | CA339850858 | PPT1 | c.16T>A (p.Cys6Ser) n.28T>A | |
1 | g.40097224G>A | CA789862 | PPT1 | c.15C>T (p.Gly5=) n.27C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097224G>C | CA417323283 | PPT1 | c.15C>G (p.Gly5=) n.27C>G | |
1 | g.40097224G= | CA1149130462 | PPT1 | c.15C= (p.Gly5=) n.27C= | |
1 | g.40097224G>T | CA417323284 | PPT1 | c.15C>A (p.Gly5=) n.27C>A | |
1 | g.40097225C>A | CA339850859 | PPT1 | c.14G>T (p.Gly5Val) n.26G>T | |
1 | g.40097225C= | CA1164248526 | PPT1 | c.14G= (p.Gly5=) n.26G= | |
1 | g.40097225C>G | CA789863 | PPT1 | c.14G>C (p.Gly5Ala) n.26G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097225C>T | CA339850860 | PPT1 | c.14G>A (p.Gly5Asp) n.26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097226C>A | CA789864 | PPT1 | c.13G>T (p.Gly5Cys) n.25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097226C= | CA1164248528 | PPT1 | c.13G= (p.Gly5=) n.25G= | |
1 | g.40097226C>G | CA339850861 | PPT1 | c.13G>C (p.Gly5Arg) n.25G>C | |
1 | g.40097226C>T | CA339850862 | PPT1 | c.13G>A (p.Gly5Ser) n.25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097227G>A | CA789865 | PPT1 | c.12C>T (p.Pro4=) n.24C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097227G>C | CA417323285 | PPT1 | c.12C>G (p.Pro4=) n.24C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097227G= | CA1141733546 | PPT1 | c.12C= (p.Pro4=) n.24C= | |
1 | g.40097227G>T | CA417323286 | PPT1 | c.12C>A (p.Pro4=) n.24C>A | dbSNP |
1 | g.40097228G>A | CA789866 | PPT1 | c.11C>T (p.Pro4Leu) n.23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40097228G>C | CA339850864 | PPT1 | c.11C>G (p.Pro4Arg) n.23C>G | |
1 | g.40097228G= | CA1164248538 | PPT1 | c.11C= (p.Pro4=) n.23C= | |
1 | g.40097228G>T | CA339850863 | PPT1 | c.11C>A (p.Pro4His) n.23C>A | |
1 | g.40097229G>A | CA789867 | PPT1 | c.10C>T (p.Pro4Ser) n.22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097229G>C | CA339850865 | PPT1 | c.10C>G (p.Pro4Ala) n.22C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097229G= | CA1145144028 | PPT1 | c.10C= (p.Pro4=) n.22C= | |
1 | g.40097229G>T | CA339850866 | PPT1 | c.10C>A (p.Pro4Thr) n.22C>A | dbSNP |
1 | g.40097230C>A | CA417323288 | PPT1 | c.9G>T (p.Ser3=) n.21G>T | |
1 | g.40097230C>G | CA417323289 | PPT1 | c.9G>C (p.Ser3=) n.21G>C | |
1 | g.40097230C>T | CA417323290 | PPT1 | c.9G>A (p.Ser3=) n.21G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097231G>A | CA789868 | PPT1 | c.8C>T (p.Ser3Leu) n.20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097231G>C | CA339850867 | PPT1 | c.8C>G (p.Ser3Trp) n.20C>G | COSMIC |
1 | g.40097231G= | CA1148443763 | PPT1 | c.8C= (p.Ser3=) n.20C= | |
1 | g.40097231G>T | CA16040735 | PPT1 | c.8C>A (p.Ser3Ter) n.20C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097232A>C | CA339850868 | PPT1 | c.7T>G (p.Ser3Ala) n.19T>G | |
1 | g.40097232A>G | CA339850870 | PPT1 | c.7T>C (p.Ser3Pro) n.19T>C | |
1 | g.40097232A>T | CA339850869 | PPT1 | c.7T>A (p.Ser3Thr) n.19T>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097232_40097233delinsAC | CA1164248547 | PPT1 | c.6_7delinsGT (p.Ala2=) n.18_19delinsGT | |
1 | g.40097233del | CA915941213 | PPT1 | c.6del (p.Ser3ArgfsTer?) n.18del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097233C>A | CA417323292 | PPT1 | c.6G>T (p.Ala2=) n.18G>T | |
1 | g.40097233C= | CA1148224224 | PPT1 | c.6G= (p.Ala2=) n.18G= | |
1 | g.40097233C>G | CA417323293 | PPT1 | c.6G>C (p.Ala2=) n.18G>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097233C>T | CA21021231 | PPT1 | c.6G>A (p.Ala2=) n.18G>A | dbSNP |
1 | g.40097234G>A | CA789869 | PPT1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097234G>C | CA339850871 | PPT1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.17C>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097234G= | CA1143689975 | PPT1 | c.5C= (p.Ala2=) n.17C= | |
1 | g.40097234G>T | CA339850872 | PPT1 | c.5C>A (p.Ala2Glu) n.17C>A | |
1 | g.40097235C>A | CA339850873 | PPT1 | c.4G>T (p.Ala2Ser) n.16G>T | |
1 | g.40097235C= | CA1164248552 | PPT1 | c.4G= (p.Ala2=) n.16G= | |
1 | g.40097235C>G | CA339850875 | PPT1 | c.4G>C (p.Ala2Pro) n.16G>C | |
1 | g.40097235C>T | CA339850874 | PPT1 | c.4G>A (p.Ala2Thr) n.16G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40097236C>A | CA339850876 | PPT1 | c.3G>T (p.Met1Ile) n.15G>T | |
1 | g.40097236C= | CA1144228765 | PPT1 | c.3G= (p.Met1=) n.15G= | |
1 | g.40097236C>G | CA339850877 | PPT1 | c.3G>C (p.Met1Ile) n.15G>C | |
1 | g.40097236C>T | CA263503 | PPT1 | c.3G>A (p.Met1Ile) n.15G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097237A= | CA1164248559 | PPT1 | c.2T= (p.Met1=) n.14T= | |
1 | g.40097237A>C | CA339850878 | PPT1 | c.2T>G (p.Met1Arg) n.14T>G | |
1 | g.40097237A>G | CA316954 | PPT1 | c.2T>C (p.Met1Thr) n.14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097237A>T | CA339850879 | PPT1 | c.2T>A (p.Met1Lys) n.14T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.40097238T>A | CA339850880 | PPT1 | c.1A>T (p.Met1Leu) n.13A>T | |
1 | g.40097238T>C | CA339850881 | PPT1 | c.1A>G (p.Met1Val) n.13A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097238T>G | CA339850882 | PPT1 | c.1A>C (p.Met1Leu) n.13A>C | ClinVar |
1 | g.40097238T= | CA1164248565 | PPT1 | c.1A= (p.Met1=) n.13A= | |
1 | g.40097239C>A | CA2645093790 | PPT1 | c.-1G>T (n.-1G>T) n.12G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097239C= | CA1164248569 | PPT1 | c.-1G= (n.-1G=) n.12G= | |
1 | g.40097239C>T | CA1164248570 | PPT1 | c.-1G>A (n.-1G>A) n.12G>A | dbSNP |
1 | g.40097241T>C | CA789870 | PPT1 | c.-3A>G (n.-3A>G) n.10A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097241T= | CA1164248571 | PPT1 | c.-3A= (n.-3A=) n.10A= | |
1 | g.40097242C>T | CA2574329860 | PPT1 | c.-4G>A (n.-4G>A) n.9G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097243G>A | CA1000868290 | PPT1 | c.-5C>T (n.-5C>T) n.8C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097243G= | CA1164248573 | PPT1 | c.-5C= (n.-5C=) n.8C= | |
1 | g.40097245T>C | CA2645093791 | PPT1 | c.-7A>G (n.-7A>G) n.6A>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097246G>A | CA522422910 | PPT1 | c.-8C>T (n.-8C>T) n.5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097246G>C | CA522422913 | PPT1 | c.-8C>G (n.-8C>G) n.5C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097246G= | CA1164248577 | PPT1 | c.-8C= (n.-8C=) n.5C= | |
1 | g.40097247T>C | CA1164248585 | PPT1 | c.-9A>G (n.-9A>G) n.4A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097247T>G | CA1000868292 | PPT1 | c.-9A>C (n.-9A>C) n.4A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097247T= | CA1164248583 | PPT1 | c.-9A= (n.-9A=) n.4A= | |
1 | g.40097248G>A | CA789871 | PPT1 | c.-10C>T (n.-10C>T) n.3C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097248G= | CA1164248586 | PPT1 | c.-10C= (n.-10C=) n.3C= | |
1 | g.40097250_40097254del | CA2645093792 | PPT1 | c.-15_-11del (n.-15_-11del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097250C= | CA1164248587 | PPT1 | c.-12G= (n.-12G=) n.1G= | |
1 | g.40097250C>T | CA735697469 | PPT1 | c.-12G>A (n.-12G>A) n.1G>A | dbSNP |
1 | g.40097250_40097251insTCCCACAAGCTTATCGATACGCGTGGTACCAGATCTGAATTCTGACGGTTCACTAAACGAGCTCTGCTT | CA2645093793 | PPT1 | c.-13_-12insAAGCAGAGCTCGTTTAGTGAACCGTCAGAATTCAGATCTGGTACCACGCGTATCGATAAGCTTGTGGGA (n.-13_-12insAAGCAGAGCTCGTTTAGTGAACCGTCAGAATTCAGATCTGGTACCACGCGTATCGATAAGCTTGTGGGA) | gnomAD v4 |
1 | g.40097251A= | CA1164248588 | PPT1 | c.-13T= (n.-13T=) | |
1 | g.40097251A>G | CA1164248589 | PPT1 | c.-13T>C (n.-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097252C= | CA1164248590 | PPT1 | c.-14G= (n.-14G=) | |
1 | g.40097252C>G | CA522422919 | PPT1 | c.-14G>C (n.-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097252C>T | CA1164248591 | PPT1 | c.-14G>A (n.-14G>A) | dbSNP |
1 | g.40097253A= | CA1143775970 | PPT1 | c.-15T= (n.-15T=) | |
1 | g.40097253A>G | CA789872 | PPT1 | c.-15T>C (n.-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097254T>C | CA735697476 | PPT1 | c.-16A>G (n.-16A>G) | dbSNP |
1 | g.40097254T>G | CA21021263 | PPT1 | c.-16A>C (n.-16A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097254T= | CA1164248593 | PPT1 | c.-16A= (n.-16A=) | |
1 | g.40097255G>A | CA2574329861 | PPT1 | c.-17C>T (n.-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097255G>T | CA2645093794 | PPT1 | c.-17C>A (n.-17C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097256_40097268del | CA2645093795 | PPT1 | c.-30_-18del (n.-30_-18del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097258C>A | CA789874 | PPT1 | c.-20G>T (n.-20G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097258C= | CA1143896536 | PPT1 | c.-20G= (n.-20G=) | |
1 | g.40097258C>G | CA789873 | PPT1 | c.-20G>C (n.-20G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097258C>T | CA735697484 | PPT1 | c.-20G>A (n.-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097259G>A | CA789875 | PPT1 | c.-21C>T (n.-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097259G= | CA1164248596 | PPT1 | c.-21C= (n.-21C=) | |
1 | g.40097260C>A | CA522422940 | PPT1 | c.-22G>T (n.-22G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097260C= | CA1164248597 | PPT1 | c.-22G= (n.-22G=) | |
1 | g.40097260C>G | CA2695534068 | PPT1 | c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP |
1 | g.40097260C>T | CA789876 | PPT1 | c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097261G>C | CA735697492 | PPT1 | c.-23C>G (n.-23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097261G= | CA1164248598 | PPT1 | c.-23C= (n.-23C=) | |
1 | g.40097262G>A | CA1164248600 | PPT1 | c.-24C>T (n.-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097262G>C | CA2645093796 | PPT1 | c.-24C>G (n.-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097262G= | CA1164248599 | PPT1 | c.-24C= (n.-24C=) | |
1 | g.40097262G>T | CA2645093797 | PPT1 | c.-24C>A (n.-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097264C>A | CA522422953 | PPT1 | c.-26G>T (n.-26G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097264C= | CA1164248601 | PPT1 | c.-26G= (n.-26G=) | |
1 | g.40097265G>C | CA2645093798 | PPT1 | c.-27C>G (n.-27C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097266C= | CA1164248603 | PPT1 | c.-28G= (n.-28G=) | |
1 | g.40097266C>T | CA789877 | PPT1 | c.-28G>A (n.-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097267G>A | CA2645093799 | PPT1 | c.-29C>T (n.-29C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097267G>C | CA292909 | PPT1 | c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097267G= | CA1148224225 | PPT1 | c.-29C= (n.-29C=) | |
1 | g.40097268A= | CA1164248610 | PPT1 | c.-30T= (n.-30T=) | |
1 | g.40097268A>C | CA522422969 | PPT1 | c.-30T>G (n.-30T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097269G>A | CA2574329862 | PPT1 | c.-31C>T (n.-31C>T) | |
1 | g.40097269G>C | CA735697502 | PPT1 | c.-31C>G (n.-31C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097269G= | CA1164248612 | PPT1 | c.-31C= (n.-31C=) | |
1 | g.40097269G>T | CA2645093800 | PPT1 | c.-31C>A (n.-31C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097272T>A | CA2645093801 | PPT1 | c.-34A>T (n.-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097272T>C | CA21021367 | PPT1 | c.-34A>G (n.-34A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097272T>G | CA522422970 | PPT1 | c.-34A>C (n.-34A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097272T= | CA1164248615 | PPT1 | c.-34A= (n.-34A=) | |
1 | g.40097273C>T | CA2574329863 | PPT1 | c.-35G>A (n.-35G>A) | |
1 | g.40097274C= | CA1164248617 | PPT1 | c.-36G= (n.-36G=) | |
1 | g.40097274C>G | CA2645093802 | PPT1 | c.-36G>C (n.-36G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097274C>T | CA789878 | PPT1 | c.-36G>A (n.-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097275G>A | CA789879 | PPT1 | c.-37C>T (n.-37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097275G>C | CA1000868308 | PPT1 | c.-37C>G (n.-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097275G= | CA1164248620 | PPT1 | c.-37C= (n.-37C=) | |
1 | g.40097276G>C | CA2645093804 | PPT1 | c.-38C>G (n.-38C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097276G= | CA1164248622 | PPT1 | c.-38C= (n.-38C=) | |
1 | g.40097276G>T | CA522422976 | PPT1 | c.-38C>A (n.-38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097277G>T | CA2645093805 | PPT1 | c.-39C>A (n.-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097278A= | CA1164248624 | PPT1 | c.-40T= (n.-40T=) | |
1 | g.40097278A>G | CA1164248625 | PPT1 | c.-40T>C (n.-40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097279A>C | CA2645093806 | PPT1 | c.-41T>G (n.-41T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097281C>A | CA735697511 | PPT1 | c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097281C= | CA1164248627 | PPT1 | c.-43G= (n.-43G=) | |
1 | g.40097281C>G | CA522422985 | PPT1 | c.-43G>C (n.-43G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097281C>T | CA522422988 | PPT1 | c.-43G>A (n.-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097282G>A | CA1164248632 | PPT1 | c.-44C>T (n.-44C>T) | dbSNP |
1 | g.40097282G= | CA1164248631 | PPT1 | c.-44C= (n.-44C=) | |
1 | g.40097282G>T | CA2574329864 | PPT1 | c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097283C>A | CA789880 | PPT1 | c.-45G>T (n.-45G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097283C= | CA1164248634 | PPT1 | c.-45G= (n.-45G=) | |
1 | g.40097284G>A | CA2645093807 | PPT1 | c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097284G>C | CA2574329865 | PPT1 | c.-46C>G (n.-46C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097284G= | CA1146084138 | PPT1 | c.-46C= (n.-46C=) | |
1 | g.40097284G>T | CA789881 | PPT1 | c.-46C>A (n.-46C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097285C>T | CA2743291757 | PPT1 | c.-47G>A (n.-47G>A) | |
1 | g.40097286T>C | CA2695700005 | PPT1 | c.-48A>G (n.-48A>G) | dbSNP |
1 | g.40097287C>A | CA2645093808 | PPT1 | c.-49G>T (n.-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097287C>G | CA2645093809 | PPT1 | c.-49G>C (n.-49G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097288del | CA2517510152 | PPT1 | c.-49del (n.-49del) | |
1 | g.40097288C>A | CA789882 | PPT1 | c.-50G>T (n.-50G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097288C= | CA1164248636 | PPT1 | c.-50G= (n.-50G=) | |
1 | g.40097288C>G | CA2645093810 | PPT1 | c.-50G>C (n.-50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097288C>T | CA522423000 | PPT1 | c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097288_40097289delinsCG | CA1164248638 | PPT1 | c.-51_-50delinsCG (n.-51_-50delinsCG) | |
1 | g.40097292_40097308del | CA2574329866 | PPT1 | c.-66_-50del (n.-66_-50del) | |
1 | g.40097289del | CA735697519 | PPT1 | c.-51del (n.-51del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097289G>A | CA2574329867 | PPT1 | c.-51C>T (n.-51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097289G>C | CA2645093811 | PPT1 | c.-51C>G (n.-51C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097289G>T | CA2645093812 | PPT1 | c.-51C>A (n.-51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097289_40097291delinsGCC | CA1164248639 | PPT1 | c.-53_-51delinsGGC (n.-53_-51delinsGGC) | |
1 | g.40097290C>A | CA2645093813 | PPT1 | c.-52G>T (n.-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097290C= | CA1164248643 | PPT1 | c.-52G= (n.-52G=) | |
1 | g.40097290C>G | CA2574329868 | PPT1 | c.-52G>C (n.-52G>C) | |
1 | g.40097290C>T | CA522423003 | PPT1 | c.-52G>A (n.-52G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097291_40097292del | CA789883 | PPT1 | c.-53_-52del (n.-53_-52del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097292C>A | CA2555149574 | PPT1 | c.-54G>T (n.-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097292C>G | CA2645093815 | PPT1 | c.-54G>C (n.-54G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097292C>T | CA2645093814 | PPT1 | c.-54G>A (n.-54G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097293G>A | CA735697525 | PPT1 | c.-55C>T (n.-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097293G>C | CA21021460 | PPT1 | c.-55C>G (n.-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097293G= | CA1141193653 | PPT1 | c.-55C= (n.-55C=) | |
1 | g.40097293G>T | CA2574329869 | PPT1 | c.-55C>A (n.-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097295C= | CA1164248646 | PPT1 | c.-57G= (n.-57G=) | |
1 | g.40097295C>T | CA1000868320 | PPT1 | c.-57G>A (n.-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097296T>A | CA2645093817 | PPT1 | c.-58A>T (n.-58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097296T>C | CA2645093818 | PPT1 | c.-58A>G (n.-58A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097296T>G | CA1164248651 | PPT1 | c.-58A>C (n.-58A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097296T= | CA1164248649 | PPT1 | c.-58A= (n.-58A=) | |
1 | g.40097297G>A | CA735697540 | PPT1 | c.-59C>T (n.-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097297G= | CA1164248652 | PPT1 | c.-59C= (n.-59C=) | |
1 | g.40097298G>A | CA2645093819 | PPT1 | c.-60C>T (n.-60C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097299G>A | CA1164248655 | PPT1 | c.-61C>T (n.-61C>T) | dbSNP |
1 | g.40097299G= | CA1164248653 | PPT1 | c.-61C= (n.-61C=) | |
1 | g.40097299G>T | CA2645093821 | PPT1 | c.-61C>A (n.-61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097300C>T | CA2645093822 | PPT1 | c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097301G>A | CA21021462 | PPT1 | c.-63C>T (n.-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097301G>C | CA522423006 | PPT1 | c.-63C>G (n.-63C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097301G= | CA1164248656 | PPT1 | c.-63C= (n.-63C=) | |
1 | g.40097301G>T | CA2645093823 | PPT1 | c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097302T>A | CA1164248660 | PPT1 | c.-64A>T (n.-64A>T) | dbSNP |
1 | g.40097302T>C | CA1164248661 | PPT1 | c.-64A>G (n.-64A>G) | dbSNP |
1 | g.40097302T= | CA1164248659 | PPT1 | c.-64A= (n.-64A=) | |
1 | g.40097304G= | CA1164248663 | PPT1 | c.-66C= (n.-66C=) | |
1 | g.40097305C>A | CA2645093825 | PPT1 | c.-67G>T (n.-67G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097305C>T | CA2645093824 | PPT1 | c.-67G>A (n.-67G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097310_40097312dup | CA735697548 | PPT1 | c.-69_-67dup (n.-69_-67dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097306G>T | CA417323299 | PPT1 | c.-68C>A (n.-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097307C>T | CA2645093826 | PPT1 | c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097308C>T | CA2645093827 | PPT1 | c.-70G>A (n.-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097309G>A | CA2645093828 | PPT1 | c.-71C>T (n.-71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097309G= | CA1164248665 | PPT1 | c.-71C= (n.-71C=) | |
1 | g.40097309G>T | CA735697551 | PPT1 | c.-71C>A (n.-71C>A) | dbSNP |
1 | g.40097310C>A | CA2645093829 | PPT1 | c.-72G>T (n.-72G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097310_40097311insA | CA2743291758 | PPT1 | c.-73_-72insT (n.-73_-72insT) | |
1 | g.40097311C>A | CA21021479 | PPT1 | c.-73G>T (n.-73G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097311C= | CA1146657835 | PPT1 | c.-73G= (n.-73G=) | |
1 | g.40097311C>G | CA10610138 | PPT1 | c.-73G>C (n.-73G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097311C>T | CA21021494 | PPT1 | c.-73G>A (n.-73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097312G>A | CA21021501 | PPT1 | c.-74C>T (n.-74C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097312G>C | CA2596491296 | PPT1 | c.-74C>G (n.-74C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097312G= | CA1144719789 | PPT1 | c.-74C= (n.-74C=) | |
1 | g.40097312G>T | CA21021510 | PPT1 | c.-74C>A (n.-74C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097313G>A | CA2645093830 | PPT1 | c.-75C>T (n.-75C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097313G>T | CA2645093831 | PPT1 | c.-75C>A (n.-75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097314T>A | CA1000868331 | PPT1 | c.-76A>T (n.-76A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097314T>G | CA2645093832 | PPT1 | c.-76A>C (n.-76A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097314T= | CA1164248673 | PPT1 | c.-76A= (n.-76A=) | |
1 | g.40097315T>G | CA735697560 | PPT1 | c.-77A>C (n.-77A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097315T= | CA1164248675 | PPT1 | c.-77A= (n.-77A=) | |
1 | g.40097316G>T | CA2645093833 | PPT1 | c.-78C>A (n.-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097317del | CA2743291759 | PPT1 | c.-79del (n.-79del) | |
1 | g.40097317C>T | CA2574329870 | PPT1 | c.-79G>A (n.-79G>A) | |
1 | g.40097318del | CA2645093834 | PPT1 | c.-80del (n.-80del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097318A>G | CA2574329871 | PPT1 | c.-80T>C (n.-80T>C) |