Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092583_40097170delCA915941212PPT1c.69_129-76del
c.69_125-79del
c.69_125-76del
c.69_125-3071del
c.43_405-76del
c.47_103-76del
n.81_137-76del
c.69_212-76del
c.69_125-83del
c.69_124+4532del
c.69_125-526del
 ClinVar
1g.40097050A=CA1164248311PPT1c.128+61T= (n.128+61T=)
c.124+65T= (n.124+65T=)
c.163T=
c.102+65T=
n.136+65T=
c.-268T= (n.-268T=)
1g.40097050A>GCA2645093652PPT1c.128+61T>C (n.128+61T>C)
c.124+65T>C (n.124+65T>C)
c.163T>C
c.102+65T>C
n.136+65T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
 gnomAD v4
1g.40097050A>TCA1164248312PPT1c.128+61T>A (n.128+61T>A)
c.124+65T>A (n.124+65T>A)
c.163T>A
c.102+65T>A
n.136+65T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
 dbSNP
1g.40097052A>GCA2645093653PPT1c.128+59T>C (n.128+59T>C)
c.124+63T>C (n.124+63T>C)
c.161T>C
c.102+63T>C
n.136+63T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
 gnomAD v4
1g.40097053T>CCA2574329854PPT1c.128+58A>G (n.128+58A>G)
c.124+62A>G (n.124+62A>G)
c.160A>G
c.102+62A>G
n.136+62A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
 gnomAD v4
1g.40097055C=CA1164248313PPT1c.128+56G= (n.128+56G=)
c.124+60G= (n.124+60G=)
c.158G=
c.102+60G=
n.136+60G=
1g.40097055C>TCA1164248314PPT1c.128+56G>A (n.128+56G>A)
c.124+60G>A (n.124+60G>A)
c.158G>A
c.102+60G>A
n.136+60G>A
 dbSNP
1g.40097056G>TCA2645093654PPT1c.128+55C>A (n.128+55C>A)
c.124+59C>A (n.124+59C>A)
c.157C>A
c.102+59C>A
n.136+59C>A
 gnomAD v4
1g.40097057A>GCA2645093655PPT1c.128+54T>C (n.128+54T>C)
c.124+58T>C (n.124+58T>C)
c.156T>C
c.102+58T>C
n.136+58T>C
 gnomAD v4
1g.40097058A>CCA2645093656PPT1c.128+53T>G (n.128+53T>G)
c.124+57T>G (n.124+57T>G)
c.155T>G
c.102+57T>G
n.136+57T>G
 gnomAD v4
1g.40097060C=CA1164248315PPT1c.128+51G= (n.128+51G=)
c.124+55G= (n.124+55G=)
c.153G=
c.102+55G=
n.136+55G=
1g.40097060C>TCA21020832PPT1c.128+51G>A (n.128+51G>A)
c.124+55G>A (n.124+55G>A)
c.153G>A
c.102+55G>A
n.136+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097061C>TCA2645093657PPT1c.128+50G>A (n.128+50G>A)
c.124+54G>A (n.124+54G>A)
c.152G>A
c.102+54G>A
n.136+54G>A
 gnomAD v4
1g.40097062A>TCA2574329855PPT1c.128+49T>A (n.128+49T>A)
c.124+53T>A (n.124+53T>A)
c.151T>A
c.102+53T>A
n.136+53T>A
1g.40097063G>ACA2645093658PPT1c.128+48C>T (n.128+48C>T)
c.124+52C>T (n.124+52C>T)
c.150C>T
c.102+52C>T
n.136+52C>T
 gnomAD v4
1g.40097064G>ACA2574329856PPT1c.128+47C>T (n.128+47C>T)
c.124+51C>T (n.124+51C>T)
c.149C>T
c.102+51C>T
n.136+51C>T
1g.40097065C>TCA2645093659PPT1c.128+46G>A (n.128+46G>A)
c.124+50G>A (n.124+50G>A)
c.148G>A
c.102+50G>A
n.136+50G>A
 gnomAD v4
1g.40097067A>CCA2574329857PPT1c.128+44T>G (n.128+44T>G)
c.124+48T>G (n.124+48T>G)
c.146T>G
c.102+48T>G
n.136+48T>G
 gnomAD v4
1g.40097068G>ACA2743291755PPT1c.128+43C>T (n.128+43C>T)
c.124+47C>T (n.124+47C>T)
c.145C>T
c.102+47C>T
n.136+47C>T
1g.40097069G>ACA1164248319PPT1c.128+42C>T (n.128+42C>T)
c.124+46C>T (n.124+46C>T)
c.144C>T
c.102+46C>T
n.136+46C>T
 dbSNP
1g.40097069G=CA1164248318PPT1c.128+42C= (n.128+42C=)
c.124+46C= (n.124+46C=)
c.144C=
c.102+46C=
n.136+46C=
1g.40097069G>TCA789821PPT1c.128+42C>A (n.128+42C>A)
c.124+46C>A (n.124+46C>A)
c.144C>A
c.102+46C>A
n.136+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097069_40097070delinsGACA1164248320PPT1c.128+41_128+42delinsTC (n.128+41_128+42delinsTC)
c.124+45_124+46delinsTC (n.124+45_124+46delinsTC)
c.143_144delinsTC
c.102+45_102+46delinsTC
n.136+45_136+46delinsTC
1g.40097069_40097071delinsGAACA1164248316PPT1c.128+40_128+42delinsTTC (n.128+40_128+42delinsTTC)
c.124+44_124+46delinsTTC (n.124+44_124+46delinsTTC)
c.142_144delinsTTC
c.102+44_102+46delinsTTC
n.136+44_136+46delinsTTC
1g.40097070_40097071delCA522422778PPT1c.128+40_128+41del (n.128+40_128+41del)
c.124+44_124+45del (n.124+44_124+45del)
c.142_143del
c.102+44_102+45del
n.136+44_136+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097070_40097071delinsAACA1148442787PPT1c.128+40_128+41delinsTT (n.128+40_128+41delinsTT)
c.124+44_124+45delinsTT (n.124+44_124+45delinsTT)
c.142_143delinsTT
c.102+44_102+45delinsTT
n.136+44_136+45delinsTT
1g.40097071delCA789820PPT1c.128+41del (n.128+41del)
c.124+45del (n.124+45del)
c.143del
c.102+45del
n.136+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097071A>TCA2695699851PPT1c.128+40T>A (n.128+40T>A)
c.124+44T>A (n.124+44T>A)
c.142T>A
c.102+44T>A
n.136+44T>A
 dbSNP
1g.40097076_40097079delCA2645093660PPT1c.128+37_128+40del (n.128+37_128+40del)
c.124+41_124+44del (n.124+41_124+44del)
c.139_142del
c.102+41_102+44del
n.136+41_136+44del
 gnomAD v4
1g.40097072G>ACA2645093661PPT1c.128+39C>T (n.128+39C>T)
c.124+43C>T (n.124+43C>T)
c.141C>T
c.102+43C>T
n.136+43C>T
 gnomAD v4
1g.40097073A>GCA2645093662PPT1c.128+38T>C (n.128+38T>C)
c.124+42T>C (n.124+42T>C)
c.140T>C
c.102+42T>C
n.136+42T>C
 gnomAD v4
1g.40097074G>ACA789823PPT1c.128+37C>T (n.128+37C>T)
c.124+41C>T (n.124+41C>T)
c.139C>T
c.102+41C>T
n.136+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097074G>CCA789822PPT1c.128+37C>G (n.128+37C>G)
c.124+41C>G (n.124+41C>G)
c.139C>G
c.102+41C>G
n.136+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097074G=CA1145596093PPT1c.128+37C= (n.128+37C=)
c.124+41C= (n.124+41C=)
c.139C=
c.102+41C=
n.136+41C=
1g.40097074G>TCA2645093663PPT1c.128+37C>A (n.128+37C>A)
c.124+41C>A (n.124+41C>A)
c.139C>A
c.102+41C>A
n.136+41C>A
 gnomAD v4
1g.40097076G>ACA2517893195PPT1c.128+35C>T (n.128+35C>T)
c.124+39C>T (n.124+39C>T)
c.137C>T
c.102+39C>T
n.136+39C>T
1g.40097079A=CA1164248328PPT1c.128+32T= (n.128+32T=)
c.124+36T= (n.124+36T=)
c.134T=
c.102+36T=
n.136+36T=
1g.40097079A>TCA789824PPT1c.128+32T>A (n.128+32T>A)
c.124+36T>A (n.124+36T>A)
c.134T>A
c.102+36T>A
n.136+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097081T>CCA1164248330PPT1c.128+30A>G (n.128+30A>G)
c.124+34A>G (n.124+34A>G)
c.132A>G
c.102+34A>G
n.136+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.40097081T=CA1164248329PPT1c.128+30A= (n.128+30A=)
c.124+34A= (n.124+34A=)
c.132A=
c.102+34A=
n.136+34A=
1g.40097082C=CA1164248332PPT1c.128+29G= (n.128+29G=)
c.124+33G= (n.124+33G=)
c.131G=
c.102+33G=
n.136+33G=
1g.40097082C>TCA789825PPT1c.128+29G>A (n.128+29G>A)
c.124+33G>A (n.124+33G>A)
c.131G>A
c.102+33G>A
n.136+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097083G>ACA522422783PPT1c.128+28C>T (n.128+28C>T)
c.124+32C>T (n.124+32C>T)
c.130C>T
c.102+32C>T
n.136+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097083G=CA1164248333PPT1c.128+28C= (n.128+28C=)
c.124+32C= (n.124+32C=)
c.130C=
c.102+32C=
n.136+32C=
1g.40097084C=CA1164248334PPT1c.128+27G= (n.128+27G=)
c.124+31G= (n.124+31G=)
c.129G=
c.102+31G=
n.136+31G=
1g.40097084C>TCA789826PPT1c.128+27G>A (n.128+27G>A)
c.124+31G>A (n.124+31G>A)
c.129G>A
c.102+31G>A
n.136+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097085_40097086delinsCACA1164248335PPT1c.128+25_128+26delinsTG (n.128+25_128+26delinsTG)
c.124+29_124+30delinsTG (n.124+29_124+30delinsTG)
c.127_128delinsTG
c.102+29_102+30delinsTG
n.136+29_136+30delinsTG
1g.40097088delCA1164248336PPT1c.128+25del (n.128+25del)
c.124+29del (n.124+29del)
c.127del
c.102+29del
n.136+29del
 dbSNP gnomAD v4
1g.40097089C=CA1142530544PPT1c.128+22G= (n.128+22G=)
c.124+26G= (n.124+26G=)
c.124G=
c.102+26G=
n.136+26G=
1g.40097089C>TCA789827PPT1c.128+22G>A (n.128+22G>A)
c.124+26G>A (n.124+26G>A)
c.124G>A
c.102+26G>A
n.136+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097090C=CA1164248337PPT1c.128+21G= (n.128+21G=)
c.124+25G= (n.124+25G=)
c.123G=
c.102+25G=
n.136+25G=
1g.40097090C>GCA2645093664PPT1c.128+21G>C (n.128+21G>C)
c.124+25G>C (n.124+25G>C)
c.123G>C
c.102+25G>C
n.136+25G>C
 gnomAD v4
1g.40097090C>TCA735697183PPT1c.128+21G>A (n.128+21G>A)
c.124+25G>A (n.124+25G>A)
c.123G>A
c.102+25G>A
n.136+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097094T>CCA2645093665PPT1c.128+17A>G (n.128+17A>G)
c.124+21A>G (n.124+21A>G)
c.119A>G
c.102+21A>G
n.136+21A>G
 gnomAD v4
1g.40097095T>CCA735697185PPT1c.128+16A>G (n.128+16A>G)
c.124+20A>G (n.124+20A>G)
c.118A>G
c.102+20A>G
n.136+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097095T=CA1164248338PPT1c.128+16A= (n.128+16A=)
c.124+20A= (n.124+20A=)
c.118A=
c.102+20A=
n.136+20A=
1g.40097096A=CA1164248339PPT1c.128+15T= (n.128+15T=)
c.124+19T= (n.124+19T=)
c.117T=
c.102+19T=
n.136+19T=
1g.40097096A>CCA735697189PPT1c.128+15T>G (n.128+15T>G)
c.124+19T>G (n.124+19T>G)
c.117T>G
c.102+19T>G
n.136+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40097097A=CA1141333232PPT1c.128+14T= (n.128+14T=)
c.124+18T= (n.124+18T=)
c.116T=
c.102+18T=
n.136+18T=
1g.40097097A>CCA292910PPT1c.128+14T>G (n.128+14T>G)
c.124+18T>G (n.124+18T>G)
c.116T>G
c.102+18T>G
n.136+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097097A>GCA2581660333PPT1c.128+14T>C (n.128+14T>C)
c.124+18T>C (n.124+18T>C)
c.116T>C
c.102+18T>C
n.136+18T>C
1g.40097097A>TCA2581660332PPT1c.128+14T>A (n.128+14T>A)
c.124+18T>A (n.124+18T>A)
c.116T>A
c.102+18T>A
n.136+18T>A
1g.40097100T>ACA2739272477PPT1c.128+11A>T (n.128+11A>T)
c.124+15A>T (n.124+15A>T)
c.113A>T
c.102+15A>T
n.136+15A>T
 ClinVar
1g.40097101T>CCA2740090637PPT1c.128+10A>G (n.128+10A>G)
c.124+14A>G (n.124+14A>G)
c.112A>G
c.102+14A>G
n.136+14A>G
 ClinVar
1g.40097101_40097105delinsTCTCACA1164248340PPT1c.128+6_128+10delinsTGAGA (n.128+6_128+10delinsTGAGA)
c.124+10_124+14delinsTGAGA (n.124+10_124+14delinsTGAGA)
c.108_112delinsTGAGA
c.102+10_102+14delinsTGAGA
n.136+10_136+14delinsTGAGA
1g.40097102C>ACA2645093666PPT1c.128+9G>T (n.128+9G>T)
c.124+13G>T (n.124+13G>T)
c.111G>T
c.102+13G>T
n.136+13G>T
 gnomAD v4
1g.40097102C=CA1164248341PPT1c.128+9G= (n.128+9G=)
c.124+13G= (n.124+13G=)
c.111G=
c.102+13G=
n.136+13G=
1g.40097102C>TCA789829PPT1c.128+9G>A (n.128+9G>A)
c.124+13G>A (n.124+13G>A)
c.111G>A
c.102+13G>A
n.136+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097111_40097114dupCA2574329858PPT1c.128+6_128+9dup
c.124+10_124+13dup (n.124+10_124+13dup)
c.108_111dup
c.102+10_102+13dup
n.136+10_136+13dup
1g.40097111_40097114delCA789828PPT1c.128+6_128+9del
c.124+10_124+13del (n.124+10_124+13del)
c.108_111del
c.102+10_102+13del
n.136+10_136+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097106C=CA1145800709PPT1c.128+5G= (n.128+5G=)
c.124+9G= (n.124+9G=)
c.107G=
c.102+9G=
n.136+9G=
1g.40097106C>GCA789830PPT1c.128+5G>C (n.128+5G>C)
c.124+9G>C (n.124+9G>C)
c.107G>C
c.102+9G>C
n.136+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097106C>TCA522422800PPT1c.128+5G>A (n.128+5G>A)
c.124+9G>A (n.124+9G>A)
c.107G>A
c.102+9G>A
n.136+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097107T>CCA789831PPT1c.128+4A>G (n.128+4A>G)
c.124+8A>G (n.124+8A>G)
c.106A>G
c.102+8A>G
n.136+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097107T>GCA2580062745PPT1c.128+4A>C (n.128+4A>C)
c.124+8A>C (n.124+8A>C)
c.106A>C
c.102+8A>C
n.136+8A>C
 ClinVar
1g.40097107T=CA1164248343PPT1c.128+4A= (n.128+4A=)
c.124+8A= (n.124+8A=)
c.106A=
c.102+8A=
n.136+8A=
1g.40097108C>ACA1164248345PPT1c.128+3G>T (n.128+3G>T)
c.124+7G>T (n.124+7G>T)
c.105G>T
c.102+7G>T
n.136+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40097108C=CA1164248344PPT1c.128+3G= (n.128+3G=)
c.124+7G= (n.124+7G=)
c.105G=
c.102+7G=
n.136+7G=
1g.40097108C>TCA2574329859PPT1c.128+3G>A (n.128+3G>A)
c.124+7G>A (n.124+7G>A)
c.105G>A
c.102+7G>A
n.136+7G>A
 ClinVar
1g.40097109A=CA1164248349PPT1c.128+2T= (n.128+2T=)
c.124+6T= (n.124+6T=)
c.104T=
c.102+6T=
n.136+6T=
1g.40097109A>GCA789832PPT1c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.124+6T>C (n.124+6T>C)
c.104T>C
c.102+6T>C
n.136+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097113A=CA1164248352PPT1c.126T= (p.Gly42=)
c.124+2T= (n.124+2T=)
c.100T=
c.102+2T=
n.136+2T=
1g.40097113A>CCA339850644PPT1c.126T>G (p.Gly42=)
c.124+2T>G (n.124+2T>G)
c.100T>G
c.102+2T>G
n.136+2T>G
1g.40097113A>GCA339850645PPT1c.126T>C (p.Gly42=)
c.124+2T>C (n.124+2T>C)
c.100T>C
c.102+2T>C
n.136+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097113A>TCA16040733PPT1c.126T>A (p.Gly42=)
c.124+2T>A (n.124+2T>A)
c.100T>A
c.102+2T>A
n.136+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.40097114C>ACA339850646PPT1c.125G>T (p.Gly42Val)
c.124+1G>T (n.124+1G>T)
c.99G>T
c.102+1G>T
n.136+1G>T
1g.40097114C=CA1144228758PPT1c.125G= (p.Gly42=)
c.124+1G= (n.124+1G=)
c.99G=
c.102+1G=
n.136+1G=
1g.40097114C>GCA339850647PPT1c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.124+1G>C (n.124+1G>C)
c.99G>C
c.102+1G>C
n.136+1G>C
1g.40097114C>TCA263470PPT1c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.124+1G>A (n.124+1G>A)
c.99G>A
c.102+1G>A
n.136+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097115C>ACA339850650PPT1c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.98G>T
c.102G>T
n.136G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
1g.40097115C=CA1164248356PPT1c.124G= (p.Gly42=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.98G=
c.102G=
n.136G=
c.124G= (p.Ala42=)
1g.40097115C>GCA339850649PPT1c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.98G>C
c.102G>C
n.136G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
 gnomAD v4
1g.40097115C>TCA339850648PPT1c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.98G>A
c.102G>A
n.136G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.40097116C>ACA339850651PPT1c.123G>T (p.Met41Ile)
c.97G>T
c.101G>T
n.135G>T
1g.40097116C=CA1164248358PPT1c.123G= (p.Met41=)
c.97G=
c.101G=
n.135G=
1g.40097116C>GCA339850652PPT1c.123G>C (p.Met41Ile)
c.97G>C
c.101G>C
n.135G>C
1g.40097116C>TCA339850653PPT1c.123G>A (p.Met41Ile)
c.97G>A
c.101G>A
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097117A>CCA339850654PPT1c.122T>G (p.Met41Arg)
c.96T>G
c.100T>G
n.134T>G
 COSMIC
1g.40097117A>GCA339850655PPT1c.122T>C (p.Met41Thr)
c.96T>C
c.100T>C
n.134T>C
1g.40097117A>TCA339850656PPT1c.122T>A (p.Met41Lys)
c.96T>A
c.100T>A
n.134T>A
1g.40097118T>ACA339850657PPT1c.121A>T (p.Met41Leu)
c.95A>T
c.99A>T
n.133A>T
1g.40097118T>CCA339850658PPT1c.121A>G (p.Met41Val)
c.95A>G
c.99A>G
n.133A>G
1g.40097118T>GCA339850659PPT1c.121A>C (p.Met41Leu)
c.95A>C
c.99A>C
n.133A>C
1g.40097119C>ACA417323178PPT1c.120G>T (p.Gly40=)
c.94G>T
c.98G>T
n.132G>T
1g.40097119C=CA1164248360PPT1c.120G= (p.Gly40=)
c.94G=
c.98G=
n.132G=
1g.40097119C>GCA417323180PPT1c.120G>C (p.Gly40=)
c.94G>C
c.98G>C
n.132G>C
1g.40097119C>TCA417323179PPT1c.120G>A (p.Gly40=)
c.94G>A
c.98G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097121_40097126delCA2573132333PPT1c.115_120del (p.His39_Gly40del)
c.89_94del
c.93_98del
n.127_132del
 ClinVar dbSNP
1g.40097120C>ACA339850660PPT1c.119G>T (p.Gly40Val)
c.93G>T
c.97G>T
n.131G>T
1g.40097120C>GCA339850661PPT1c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.93G>C
c.97G>C
n.131G>C
1g.40097120C>TCA339850662PPT1c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.93G>A
c.97G>A
n.131G>A
1g.40097121C>ACA339850665PPT1c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.92G>T
c.96G>T
n.130G>T
1g.40097121C=CA1164248363PPT1c.118G= (p.Gly40=)
c.92G=
c.96G=
n.130G=
1g.40097121C>GCA339850664PPT1c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.92G>C
c.96G>C
n.130G>C
1g.40097121C>TCA339850663PPT1c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.92G>A
c.96G>A
n.130G>A
 ClinVar dbSNP
1g.40097121_40097122insCACCAAACACACCCAACACCA2743291756PPT1c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer10)
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer21)
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer22)
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer25)
c.92_93insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
c.96_97insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
n.130_131insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer?)
1g.40097122A=CA1144228761PPT1c.117T= (p.His39=)
c.91T=
c.95T=
n.129T=
1g.40097122A>CCA339850666PPT1c.117T>G (p.His39Gln)
c.91T>G
c.95T>G
n.129T>G
1g.40097122A>GCA417323184PPT1c.117T>C (p.His39=)
c.91T>C
c.95T>C
n.129T>C
1g.40097122A>TCA263468PPT1c.117T>A (p.His39Gln)
c.91T>A
c.95T>A
n.129T>A
 ClinVar dbSNP
1g.40097123T>ACA339850667PPT1c.116A>T (p.His39Leu)
c.90A>T
c.94A>T
n.128A>T
1g.40097123T>CCA339850668PPT1c.116A>G (p.His39Arg)
c.90A>G
c.94A>G
n.128A>G
1g.40097123T>GCA789833PPT1c.116A>C (p.His39Pro)
c.90A>C
c.94A>C
n.128A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097123T=CA1164248367PPT1c.116A= (p.His39=)
c.90A=
c.94A=
n.128A=
1g.40097124G>ACA339850669PPT1c.115C>T (p.His39Tyr)
c.89C>T
c.93C>T
n.127C>T
1g.40097124G>CCA339850670PPT1c.115C>G (p.His39Asp)
c.89C>G
c.93C>G
n.127C>G
1g.40097124G>TCA339850671PPT1c.115C>A (p.His39Asn)
c.89C>A
c.93C>A
n.127C>A
1g.40097124_40097125delinsGCCA1164248368PPT1c.114_115delinsGC (p.Trp38=)
c.88_89delinsGC
c.92_93delinsGC
n.126_127delinsGC
1g.40097125C>ACA263461PPT1c.114G>T (p.Trp38Cys)
c.88G>T
c.92G>T
n.126G>T
 ClinVar dbSNP
1g.40097125C=CA1144228764PPT1c.114G= (p.Trp38=)
c.88G=
c.92G=
n.126G=
1g.40097125C>GCA339850672PPT1c.114G>C (p.Trp38Cys)
c.88G>C
c.92G>C
n.126G>C
1g.40097125C>TCA263458PPT1c.114G>A (p.Trp38Ter)
c.88G>A
c.92G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP
1g.40097125_40097126delinsCCCA1144228763PPT1c.113_114delinsGG (p.Trp38=)
c.87_88delinsGG
c.91_92delinsGG
n.125_126delinsGG
1g.40097126delCA263467PPT1c.114del (p.Trp38CysfsTer?)
c.114del (p.Trp38CysfsTer11)
c.114del (p.Trp38CysfsTer12)
c.114del (p.Trp38CysfsTer27)
c.88del
c.92del
n.126del
c.114del (p.Trp38CysfsTer15)
c.114del (p.Trp38CysfsTer13)
c.114del (p.Trp38CysfsTer9)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40097126C>ACA339850673PPT1c.113G>T (p.Trp38Leu)
c.87G>T
c.91G>T
n.125G>T
1g.40097126C=CA1164248376PPT1c.113G= (p.Trp38=)
c.87G=
c.91G=
n.125G=
1g.40097126C>GCA21020975PPT1c.113G>C (p.Trp38Ser)
c.87G>C
c.91G>C
n.125G>C
 ClinVar dbSNP
1g.40097126C>TCA21020979PPT1c.113G>A (p.Trp38Ter)
c.87G>A
c.91G>A
n.125G>A
 dbSNP
1g.40097127delCA2580062747PPT1c.112del (p.Trp38GlyfsTer?)
c.112del (p.Trp38GlyfsTer11)
c.112del (p.Trp38GlyfsTer12)
c.112del (p.Trp38GlyfsTer27)
c.86del
c.90del
n.124del
c.112del (p.Trp38GlyfsTer15)
c.112del (p.Trp38GlyfsTer13)
c.112del (p.Trp38GlyfsTer9)
 ClinVar
1g.40097127A>CCA339850674PPT1c.112T>G (p.Trp38Gly)
c.86T>G
c.90T>G
n.124T>G
1g.40097127A>GCA339850676PPT1c.112T>C (p.Trp38Arg)
c.86T>C
c.90T>C
n.124T>C
1g.40097127A>TCA339850675PPT1c.112T>A (p.Trp38Arg)
c.86T>A
c.90T>A
n.124T>A
1g.40097128G>ACA417323186PPT1c.111C>T (p.Ile37=)
c.85C>T
c.89C>T
n.123C>T
1g.40097128G>CCA339850677PPT1c.111C>G (p.Ile37Met)
c.85C>G
c.89C>G
n.123C>G
1g.40097128G>TCA417323187PPT1c.111C>A (p.Ile37=)
c.85C>A
c.89C>A
n.123C>A
1g.40097129A>CCA339850678PPT1c.110T>G (p.Ile37Ser)
c.84T>G
c.88T>G
n.122T>G
1g.40097129A>GCA339850679PPT1c.110T>C (p.Ile37Thr)
c.84T>C
c.88T>C
n.122T>C
1g.40097129A>TCA339850680PPT1c.110T>A (p.Ile37Asn)
c.84T>A
c.88T>A
n.122T>A
1g.40097130T>ACA339850681PPT1c.109A>T (p.Ile37Phe)
c.83A>T
c.87A>T
n.121A>T
1g.40097130T>CCA789834PPT1c.109A>G (p.Ile37Val)
c.83A>G
c.87A>G
n.121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097130T>GCA339850682PPT1c.109A>C (p.Ile37Leu)
c.83A>C
c.87A>C
n.121A>C
1g.40097130T=CA1164248379PPT1c.109A= (p.Ile37=)
c.83A=
c.87A=
n.121A=
1g.40097131C>ACA417323189PPT1c.108G>T (p.Val36=)
c.82G>T
c.86G>T
n.120G>T
 ClinVar dbSNP
1g.40097131C>GCA417323190PPT1c.108G>C (p.Val36=)
c.82G>C
c.86G>C
n.120G>C
1g.40097131C>TCA417323191PPT1c.108G>A (p.Val36=)
c.82G>A
c.86G>A
n.120G>A
1g.40097132A=CA1164248381PPT1c.107T= (p.Val36=)
c.81T=
c.85T=
n.119T=
1g.40097132A>CCA339850683PPT1c.107T>G (p.Val36Gly)
c.81T>G
c.85T>G
n.119T>G
 dbSNP
1g.40097132A>GCA339850684PPT1c.107T>C (p.Val36Ala)
c.81T>C
c.85T>C
n.119T>C
1g.40097132A>TCA339850685PPT1c.107T>A (p.Val36Glu)
c.81T>A
c.85T>A
n.119T>A
1g.40097133C>ACA339850688PPT1c.106G>T (p.Val36Leu)
c.80G>T
c.84G>T
n.118G>T
1g.40097133C>GCA339850687PPT1c.106G>C (p.Val36Leu)
c.80G>C
c.84G>C
n.118G>C
1g.40097133C>TCA339850686PPT1c.106G>A (p.Val36Met)
c.80G>A
c.84G>A
n.118G>A
1g.40097134C>ACA339850689PPT1c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.79G>T
c.83G>T
n.117G>T
1g.40097134C=CA1164248383PPT1c.105G= (p.Leu35=)
c.79G=
c.83G=
n.117G=
1g.40097134C>GCA339850690PPT1c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.79G>C
c.83G>C
n.117G>C
1g.40097134C>TCA417323192PPT1c.105G>A (p.Leu35=)
c.79G>A
c.83G>A
n.117G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097135A>CCA339850691PPT1c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.78T>G
c.82T>G
n.116T>G
1g.40097135A>GCA339850692PPT1c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.78T>C
c.82T>C
n.116T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.40097135A>TCA339850693PPT1c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.78T>A
c.82T>A
n.116T>A
1g.40097136A>CCA339850694PPT1c.103T>G (p.Leu35Val)
c.77T>G
c.81T>G
n.115T>G
1g.40097136A>GCA417323195PPT1c.103T>C (p.Leu35=)
c.77T>C
c.81T>C
n.115T>C
1g.40097136A>TCA339850695PPT1c.103T>A (p.Leu35Met)
c.77T>A
c.81T>A
n.115T>A
1g.40097136_40097137delinsACCA1164248385PPT1c.102_103delinsGT (p.Pro34=)
c.76_77delinsGT
c.80_81delinsGT
n.114_115delinsGT
1g.40097137delCA916082017PPT1c.102del (p.Leu35TrpfsTer2)
c.76del
c.80del
n.114del
 ClinVar dbSNP
1g.40097137C>ACA789835PPT1c.102G>T (p.Pro34=)
c.76G>T
c.80G>T
n.114G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097137C=CA1146813535PPT1c.102G= (p.Pro34=)
c.76G=
c.80G=
n.114G=
1g.40097137C>GCA417323197PPT1c.102G>C (p.Pro34=)
c.76G>C
c.80G>C
n.114G>C
 ClinVar gnomAD v4
1g.40097137C>TCA789836PPT1c.102G>A (p.Pro34=)
c.76G>A
c.80G>A
n.114G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097138G>ACA339850696PPT1c.101C>T (p.Pro34Leu)
c.75C>T
c.79C>T
n.113C>T
1g.40097138G>CCA339850697PPT1c.101C>G (p.Pro34Arg)
c.75C>G
c.79C>G
n.113C>G
1g.40097138G>TCA339850698PPT1c.101C>A (p.Pro34Gln)
c.75C>A
c.79C>A
n.113C>A
1g.40097139G>ACA339850700PPT1c.100C>T (p.Pro34Ser)
c.74C>T
c.78C>T
n.112C>T
1g.40097139G>CCA339850701PPT1c.100C>G (p.Pro34Ala)
c.74C>G
c.78C>G
n.112C>G
 dbSNP
1g.40097139G>TCA339850699PPT1c.100C>A (p.Pro34Thr)
c.74C>A
c.78C>A
n.112C>A
1g.40097140C>ACA417323198PPT1c.99G>T (p.Leu33=)
c.73G>T
c.77G>T
n.111G>T
1g.40097140C=CA1164248388PPT1c.99G= (p.Leu33=)
c.73G=
c.77G=
n.111G=
1g.40097140C>GCA417323199PPT1c.99G>C (p.Leu33=)
c.73G>C
c.77G>C
n.111G>C
1g.40097140C>TCA417323200PPT1c.99G>A (p.Leu33=)
c.73G>A
c.77G>A
n.111G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097141A>CCA339850702PPT1c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.72T>G
c.76T>G
n.110T>G
1g.40097141A>GCA339850703PPT1c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.72T>C
c.76T>C
n.110T>C
1g.40097141A>TCA339850704PPT1c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.72T>A
c.76T>A
n.110T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40097142G>ACA417323202PPT1c.97C>T (p.Leu33=)
c.71C>T
c.75C>T
n.109C>T
 ClinVar
1g.40097142G>CCA339850705PPT1c.97C>G (p.Leu33Val)
c.71C>G
c.75C>G
n.109C>G
1g.40097142G>TCA339850706PPT1c.97C>A (p.Leu33Met)
c.71C>A
c.75C>A
n.109C>A
1g.40097143C>ACA417323205PPT1c.96G>T (p.Pro32=)
c.70G>T
c.74G>T
n.108G>T
1g.40097143C>GCA417323206PPT1c.96G>C (p.Pro32=)
c.70G>C
c.74G>C
n.108G>C
1g.40097143C>TCA417323207PPT1c.96G>A (p.Pro32=)
c.70G>A
c.74G>A
n.108G>A
1g.40097144G>ACA339850709PPT1c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.69C>T
c.73C>T
n.107C>T
 gnomAD v4
1g.40097144G>CCA339850708PPT1c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.69C>G
c.73C>G
n.107C>G
1g.40097144G>TCA339850707PPT1c.95C>A (p.Pro32Gln)
c.69C>A
c.73C>A
n.107C>A
1g.40097145G>ACA339850710PPT1c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.68C>T
c.72C>T
n.106C>T
1g.40097145G>CCA339850711PPT1c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.68C>G
c.72C>G
n.106C>G
1g.40097145G>TCA339850712PPT1c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.68C>A
c.72C>A
n.106C>A
1g.40097146C>ACA417323208PPT1c.93G>T (p.Ala31=)
c.67G>T
c.71G>T
n.105G>T
1g.40097146C>GCA417323209PPT1c.93G>C (p.Ala31=)
c.67G>C
c.71G>C
n.105G>C
1g.40097146C>TCA417323210PPT1c.93G>A (p.Ala31=)
c.67G>A
c.71G>A
n.105G>A
1g.40097147G>ACA339850713PPT1c.92C>T (p.Ala31Val)
c.66C>T
c.70C>T
n.104C>T
 gnomAD v4
1g.40097147G>CCA339850714PPT1c.92C>G (p.Ala31Gly)
c.66C>G
c.70C>G
n.104C>G
 gnomAD v4
1g.40097147G>TCA339850715PPT1c.92C>A (p.Ala31Glu)
c.66C>A
c.70C>A
n.104C>A
1g.40097148C>ACA339850716PPT1c.91G>T (p.Ala31Ser)
c.65G>T
c.69G>T
n.103G>T
1g.40097148C>GCA339850718PPT1c.91G>C (p.Ala31Pro)
c.65G>C
c.69G>C
n.103G>C
1g.40097148C>TCA339850717PPT1c.91G>A (p.Ala31Thr)
c.65G>A
c.69G>A
n.103G>A
 gnomAD v4
1g.40097149C>ACA417323213PPT1c.90G>T (p.Pro30=)
c.64G>T
c.68G>T
n.102G>T
1g.40097149C=CA1164248390PPT1c.90G= (p.Pro30=)
c.64G=
c.68G=
n.102G=
1g.40097149C>GCA417323214PPT1c.90G>C (p.Pro30=)
c.64G>C
c.68G>C
n.102G>C
1g.40097149C>TCA789837PPT1c.90G>A (p.Pro30=)
c.64G>A
c.68G>A
n.102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched