Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092583_40097170delCA915941212PPT1c.69_129-76del
c.69_125-79del
c.69_125-76del
c.69_125-3071del
c.43_405-76del
c.47_103-76del
n.81_137-76del
c.69_212-76del
c.69_125-83del
c.69_124+4532del
c.69_125-526del
 ClinVar
1g.40097021C>ACA2645093642PPT1c.128+90G>T (n.128+90G>T)
c.124+94G>T (n.124+94G>T)
c.192G>T
c.102+94G>T
n.136+94G>T
c.-239G>T (n.-239G>T)
 gnomAD v4
1g.40097022_40097026delCA2533195687PPT1c.128+85_128+89del (n.128+85_128+89del)
c.124+89_124+93del (n.124+89_124+93del)
c.187_191del
c.102+89_102+93del
n.136+89_136+93del
c.-244_-240del (n.-244_-240del)
1g.40097023T>ACA2645093643PPT1c.128+88A>T (n.128+88A>T)
c.124+92A>T (n.124+92A>T)
c.190A>T
c.102+92A>T
n.136+92A>T
c.-241A>T (n.-241A>T)
 gnomAD v4
1g.40097024C>ACA2645093644PPT1c.128+87G>T (n.128+87G>T)
c.124+91G>T (n.124+91G>T)
c.189G>T
c.102+91G>T
n.136+91G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
 gnomAD v4
1g.40097024C>TCA2574329850PPT1c.128+87G>A (n.128+87G>A)
c.124+91G>A (n.124+91G>A)
c.189G>A
c.102+91G>A
n.136+91G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
 gnomAD v4
1g.40097025C=CA1164248295PPT1c.128+86G= (n.128+86G=)
c.124+90G= (n.124+90G=)
c.188G=
c.102+90G=
n.136+90G=
c.-243G= (n.-243G=)
1g.40097025C>TCA735697134PPT1c.128+86G>A (n.128+86G>A)
c.124+90G>A (n.124+90G>A)
c.188G>A
c.102+90G>A
n.136+90G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097026T>ACA2645093645PPT1c.128+85A>T (n.128+85A>T)
c.124+89A>T (n.124+89A>T)
c.187A>T
c.102+89A>T
n.136+89A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
 gnomAD v4
1g.40097028G>CCA1164248297PPT1c.128+83C>G (n.128+83C>G)
c.124+87C>G (n.124+87C>G)
c.185C>G
c.102+87C>G
n.136+87C>G
c.-246C>G (n.-246C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40097028G=CA1164248296PPT1c.128+83C= (n.128+83C=)
c.124+87C= (n.124+87C=)
c.185C=
c.102+87C=
n.136+87C=
c.-246C= (n.-246C=)
1g.40097029C>ACA1000868177PPT1c.128+82G>T (n.128+82G>T)
c.124+86G>T (n.124+86G>T)
c.184G>T
c.102+86G>T
n.136+86G>T
c.-247G>T (n.-247G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097029C=CA1164248298PPT1c.128+82G= (n.128+82G=)
c.124+86G= (n.124+86G=)
c.184G=
c.102+86G=
n.136+86G=
c.-247G= (n.-247G=)
1g.40097029C>TCA2645093646PPT1c.128+82G>A (n.128+82G>A)
c.124+86G>A (n.124+86G>A)
c.184G>A
c.102+86G>A
n.136+86G>A
c.-247G>A (n.-247G>A)
 gnomAD v4
1g.40097030C>GCA2542344975PPT1c.128+81G>C (n.128+81G>C)
c.124+85G>C (n.124+85G>C)
c.183G>C
c.102+85G>C
n.136+85G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
1g.40097031C>ACA2500343420PPT1c.128+80G>T (n.128+80G>T)
c.124+84G>T (n.124+84G>T)
c.182G>T
c.102+84G>T
n.136+84G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
1g.40097033C=CA1144546186PPT1c.128+78G= (n.128+78G=)
c.124+82G= (n.124+82G=)
c.180G=
c.102+82G=
n.136+82G=
c.-251G= (n.-251G=)
1g.40097033C>TCA21020798PPT1c.128+78G>A (n.128+78G>A)
c.124+82G>A (n.124+82G>A)
c.180G>A
c.102+82G>A
n.136+82G>A
c.-251G>A (n.-251G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097035A>GCA2574329851PPT1c.128+76T>C (n.128+76T>C)
c.124+80T>C (n.124+80T>C)
c.178T>C
c.102+80T>C
n.136+80T>C
c.-253T>C (n.-253T>C)
1g.40097036C=CA1164248299PPT1c.128+75G= (n.128+75G=)
c.124+79G= (n.124+79G=)
c.177G=
c.102+79G=
n.136+79G=
c.-254G= (n.-254G=)
1g.40097036C>TCA735697139PPT1c.128+75G>A (n.128+75G>A)
c.124+79G>A (n.124+79G>A)
c.177G>A
c.102+79G>A
n.136+79G>A
c.-254G>A (n.-254G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097037A=CA1145418482PPT1c.128+74T= (n.128+74T=)
c.124+78T= (n.124+78T=)
c.176T=
c.102+78T=
n.136+78T=
c.-255T= (n.-255T=)
1g.40097037A>CCA21020809PPT1c.128+74T>G (n.128+74T>G)
c.124+78T>G (n.124+78T>G)
c.176T>G
c.102+78T>G
n.136+78T>G
c.-255T>G (n.-255T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097037A>GCA1000868179PPT1c.128+74T>C (n.128+74T>C)
c.124+78T>C (n.124+78T>C)
c.176T>C
c.102+78T>C
n.136+78T>C
c.-255T>C (n.-255T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097037_40097038insGCA2645093648PPT1c.128+73_128+74insC (n.128+73_128+74insC)
c.124+77_124+78insC (n.124+77_124+78insC)
c.175_176insC
c.102+77_102+78insC
n.136+77_136+78insC
c.-256_-255insC (n.-256_-255insC)
 gnomAD v4
1g.40097038C>TCA2645093649PPT1c.128+73G>A (n.128+73G>A)
c.124+77G>A (n.124+77G>A)
c.175G>A
c.102+77G>A
n.136+77G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
 gnomAD v4
1g.40097040delCA2574329852PPT1c.128+73del (n.128+73del)
c.124+77del (n.124+77del)
c.175del
c.102+77del
n.136+77del
c.-256del (n.-256del)
 gnomAD v4
1g.40097040C=CA1164248304PPT1c.128+71G= (n.128+71G=)
c.124+75G= (n.124+75G=)
c.173G=
c.102+75G=
n.136+75G=
c.-258G= (n.-258G=)
1g.40097040C>GCA2645093650PPT1c.128+71G>C (n.128+71G>C)
c.124+75G>C (n.124+75G>C)
c.173G>C
c.102+75G>C
n.136+75G>C
c.-258G>C (n.-258G>C)
 gnomAD v4
1g.40097040C>TCA21020814PPT1c.128+71G>A (n.128+71G>A)
c.124+75G>A (n.124+75G>A)
c.173G>A
c.102+75G>A
n.136+75G>A
c.-258G>A (n.-258G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40097041G>ACA2695582001PPT1c.128+70C>T (n.128+70C>T)
c.124+74C>T (n.124+74C>T)
c.172C>T
c.102+74C>T
n.136+74C>T
c.-259C>T (n.-259C>T)
 dbSNP
1g.40097041G=CA1164248306PPT1c.128+70C= (n.128+70C=)
c.124+74C= (n.124+74C=)
c.172C=
c.102+74C=
n.136+74C=
c.-259C= (n.-259C=)
1g.40097041G>TCA1000868180PPT1c.128+70C>A (n.128+70C>A)
c.124+74C>A (n.124+74C>A)
c.172C>A
c.102+74C>A
n.136+74C>A
c.-259C>A (n.-259C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097042C=CA1164248307PPT1c.128+69G= (n.128+69G=)
c.124+73G= (n.124+73G=)
c.171G=
c.102+73G=
n.136+73G=
c.-260G= (n.-260G=)
1g.40097042C>TCA21020821PPT1c.128+69G>A (n.128+69G>A)
c.124+73G>A (n.124+73G>A)
c.171G>A
c.102+73G>A
n.136+73G>A
c.-260G>A (n.-260G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097046T>GCA522422777PPT1c.128+65A>C (n.128+65A>C)
c.124+69A>C (n.124+69A>C)
c.167A>C
c.102+69A>C
n.136+69A>C
c.-264A>C (n.-264A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097046T=CA1164248308PPT1c.128+65A= (n.128+65A=)
c.124+69A= (n.124+69A=)
c.167A=
c.102+69A=
n.136+69A=
c.-264A= (n.-264A=)
1g.40097047T>GCA2645093651PPT1c.128+64A>C (n.128+64A>C)
c.124+68A>C (n.124+68A>C)
c.166A>C
c.102+68A>C
n.136+68A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
 gnomAD v4
1g.40097048G>ACA735697159PPT1c.128+63C>T (n.128+63C>T)
c.124+67C>T (n.124+67C>T)
c.165C>T
c.102+67C>T
n.136+67C>T
c.-266C>T (n.-266C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097048G=CA1164248310PPT1c.128+63C= (n.128+63C=)
c.124+67C= (n.124+67C=)
c.165C=
c.102+67C=
n.136+67C=
c.-266C= (n.-266C=)
1g.40097048G>TCA2574329853PPT1c.128+63C>A (n.128+63C>A)
c.124+67C>A (n.124+67C>A)
c.165C>A
c.102+67C>A
n.136+67C>A
c.-266C>A (n.-266C>A)
1g.40097050A=CA1164248311PPT1c.128+61T= (n.128+61T=)
c.124+65T= (n.124+65T=)
c.163T=
c.102+65T=
n.136+65T=
c.-268T= (n.-268T=)
1g.40097050A>GCA2645093652PPT1c.128+61T>C (n.128+61T>C)
c.124+65T>C (n.124+65T>C)
c.163T>C
c.102+65T>C
n.136+65T>C
c.-268T>C (n.-268T>C)
 gnomAD v4
1g.40097050A>TCA1164248312PPT1c.128+61T>A (n.128+61T>A)
c.124+65T>A (n.124+65T>A)
c.163T>A
c.102+65T>A
n.136+65T>A
c.-268T>A (n.-268T>A)
 dbSNP
1g.40097052A>GCA2645093653PPT1c.128+59T>C (n.128+59T>C)
c.124+63T>C (n.124+63T>C)
c.161T>C
c.102+63T>C
n.136+63T>C
c.-270T>C (n.-270T>C)
 gnomAD v4
1g.40097053T>CCA2574329854PPT1c.128+58A>G (n.128+58A>G)
c.124+62A>G (n.124+62A>G)
c.160A>G
c.102+62A>G
n.136+62A>G
c.-271A>G (n.-271A>G)
 gnomAD v4
1g.40097055C=CA1164248313PPT1c.128+56G= (n.128+56G=)
c.124+60G= (n.124+60G=)
c.158G=
c.102+60G=
n.136+60G=
1g.40097055C>TCA1164248314PPT1c.128+56G>A (n.128+56G>A)
c.124+60G>A (n.124+60G>A)
c.158G>A
c.102+60G>A
n.136+60G>A
 dbSNP
1g.40097056G>TCA2645093654PPT1c.128+55C>A (n.128+55C>A)
c.124+59C>A (n.124+59C>A)
c.157C>A
c.102+59C>A
n.136+59C>A
 gnomAD v4
1g.40097057A>GCA2645093655PPT1c.128+54T>C (n.128+54T>C)
c.124+58T>C (n.124+58T>C)
c.156T>C
c.102+58T>C
n.136+58T>C
 gnomAD v4
1g.40097058A>CCA2645093656PPT1c.128+53T>G (n.128+53T>G)
c.124+57T>G (n.124+57T>G)
c.155T>G
c.102+57T>G
n.136+57T>G
 gnomAD v4
1g.40097060C=CA1164248315PPT1c.128+51G= (n.128+51G=)
c.124+55G= (n.124+55G=)
c.153G=
c.102+55G=
n.136+55G=
1g.40097060C>TCA21020832PPT1c.128+51G>A (n.128+51G>A)
c.124+55G>A (n.124+55G>A)
c.153G>A
c.102+55G>A
n.136+55G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097061C>TCA2645093657PPT1c.128+50G>A (n.128+50G>A)
c.124+54G>A (n.124+54G>A)
c.152G>A
c.102+54G>A
n.136+54G>A
 gnomAD v4
1g.40097062A>TCA2574329855PPT1c.128+49T>A (n.128+49T>A)
c.124+53T>A (n.124+53T>A)
c.151T>A
c.102+53T>A
n.136+53T>A
1g.40097063G>ACA2645093658PPT1c.128+48C>T (n.128+48C>T)
c.124+52C>T (n.124+52C>T)
c.150C>T
c.102+52C>T
n.136+52C>T
 gnomAD v4
1g.40097064G>ACA2574329856PPT1c.128+47C>T (n.128+47C>T)
c.124+51C>T (n.124+51C>T)
c.149C>T
c.102+51C>T
n.136+51C>T
1g.40097065C>TCA2645093659PPT1c.128+46G>A (n.128+46G>A)
c.124+50G>A (n.124+50G>A)
c.148G>A
c.102+50G>A
n.136+50G>A
 gnomAD v4
1g.40097067A>CCA2574329857PPT1c.128+44T>G (n.128+44T>G)
c.124+48T>G (n.124+48T>G)
c.146T>G
c.102+48T>G
n.136+48T>G
 gnomAD v4
1g.40097068G>ACA2743291755PPT1c.128+43C>T (n.128+43C>T)
c.124+47C>T (n.124+47C>T)
c.145C>T
c.102+47C>T
n.136+47C>T
1g.40097069G>ACA1164248319PPT1c.128+42C>T (n.128+42C>T)
c.124+46C>T (n.124+46C>T)
c.144C>T
c.102+46C>T
n.136+46C>T
 dbSNP
1g.40097069G=CA1164248318PPT1c.128+42C= (n.128+42C=)
c.124+46C= (n.124+46C=)
c.144C=
c.102+46C=
n.136+46C=
1g.40097069G>TCA789821PPT1c.128+42C>A (n.128+42C>A)
c.124+46C>A (n.124+46C>A)
c.144C>A
c.102+46C>A
n.136+46C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097069_40097070delinsGACA1164248320PPT1c.128+41_128+42delinsTC (n.128+41_128+42delinsTC)
c.124+45_124+46delinsTC (n.124+45_124+46delinsTC)
c.143_144delinsTC
c.102+45_102+46delinsTC
n.136+45_136+46delinsTC
1g.40097069_40097071delinsGAACA1164248316PPT1c.128+40_128+42delinsTTC (n.128+40_128+42delinsTTC)
c.124+44_124+46delinsTTC (n.124+44_124+46delinsTTC)
c.142_144delinsTTC
c.102+44_102+46delinsTTC
n.136+44_136+46delinsTTC
1g.40097070_40097071delCA522422778PPT1c.128+40_128+41del (n.128+40_128+41del)
c.124+44_124+45del (n.124+44_124+45del)
c.142_143del
c.102+44_102+45del
n.136+44_136+45del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097070_40097071delinsAACA1148442787PPT1c.128+40_128+41delinsTT (n.128+40_128+41delinsTT)
c.124+44_124+45delinsTT (n.124+44_124+45delinsTT)
c.142_143delinsTT
c.102+44_102+45delinsTT
n.136+44_136+45delinsTT
1g.40097071delCA789820PPT1c.128+41del (n.128+41del)
c.124+45del (n.124+45del)
c.143del
c.102+45del
n.136+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097071A>TCA2695699851PPT1c.128+40T>A (n.128+40T>A)
c.124+44T>A (n.124+44T>A)
c.142T>A
c.102+44T>A
n.136+44T>A
 dbSNP
1g.40097076_40097079delCA2645093660PPT1c.128+37_128+40del (n.128+37_128+40del)
c.124+41_124+44del (n.124+41_124+44del)
c.139_142del
c.102+41_102+44del
n.136+41_136+44del
 gnomAD v4
1g.40097072G>ACA2645093661PPT1c.128+39C>T (n.128+39C>T)
c.124+43C>T (n.124+43C>T)
c.141C>T
c.102+43C>T
n.136+43C>T
 gnomAD v4
1g.40097073A>GCA2645093662PPT1c.128+38T>C (n.128+38T>C)
c.124+42T>C (n.124+42T>C)
c.140T>C
c.102+42T>C
n.136+42T>C
 gnomAD v4
1g.40097074G>ACA789823PPT1c.128+37C>T (n.128+37C>T)
c.124+41C>T (n.124+41C>T)
c.139C>T
c.102+41C>T
n.136+41C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097074G>CCA789822PPT1c.128+37C>G (n.128+37C>G)
c.124+41C>G (n.124+41C>G)
c.139C>G
c.102+41C>G
n.136+41C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097074G=CA1145596093PPT1c.128+37C= (n.128+37C=)
c.124+41C= (n.124+41C=)
c.139C=
c.102+41C=
n.136+41C=
1g.40097074G>TCA2645093663PPT1c.128+37C>A (n.128+37C>A)
c.124+41C>A (n.124+41C>A)
c.139C>A
c.102+41C>A
n.136+41C>A
 gnomAD v4
1g.40097076G>ACA2517893195PPT1c.128+35C>T (n.128+35C>T)
c.124+39C>T (n.124+39C>T)
c.137C>T
c.102+39C>T
n.136+39C>T
1g.40097079A=CA1164248328PPT1c.128+32T= (n.128+32T=)
c.124+36T= (n.124+36T=)
c.134T=
c.102+36T=
n.136+36T=
1g.40097079A>TCA789824PPT1c.128+32T>A (n.128+32T>A)
c.124+36T>A (n.124+36T>A)
c.134T>A
c.102+36T>A
n.136+36T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097081T>CCA1164248330PPT1c.128+30A>G (n.128+30A>G)
c.124+34A>G (n.124+34A>G)
c.132A>G
c.102+34A>G
n.136+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.40097081T=CA1164248329PPT1c.128+30A= (n.128+30A=)
c.124+34A= (n.124+34A=)
c.132A=
c.102+34A=
n.136+34A=
1g.40097082C=CA1164248332PPT1c.128+29G= (n.128+29G=)
c.124+33G= (n.124+33G=)
c.131G=
c.102+33G=
n.136+33G=
1g.40097082C>TCA789825PPT1c.128+29G>A (n.128+29G>A)
c.124+33G>A (n.124+33G>A)
c.131G>A
c.102+33G>A
n.136+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097083G>ACA522422783PPT1c.128+28C>T (n.128+28C>T)
c.124+32C>T (n.124+32C>T)
c.130C>T
c.102+32C>T
n.136+32C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097083G=CA1164248333PPT1c.128+28C= (n.128+28C=)
c.124+32C= (n.124+32C=)
c.130C=
c.102+32C=
n.136+32C=
1g.40097084C=CA1164248334PPT1c.128+27G= (n.128+27G=)
c.124+31G= (n.124+31G=)
c.129G=
c.102+31G=
n.136+31G=
1g.40097084C>TCA789826PPT1c.128+27G>A (n.128+27G>A)
c.124+31G>A (n.124+31G>A)
c.129G>A
c.102+31G>A
n.136+31G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097085_40097086delinsCACA1164248335PPT1c.128+25_128+26delinsTG (n.128+25_128+26delinsTG)
c.124+29_124+30delinsTG (n.124+29_124+30delinsTG)
c.127_128delinsTG
c.102+29_102+30delinsTG
n.136+29_136+30delinsTG
1g.40097088delCA1164248336PPT1c.128+25del (n.128+25del)
c.124+29del (n.124+29del)
c.127del
c.102+29del
n.136+29del
 dbSNP gnomAD v4
1g.40097089C=CA1142530544PPT1c.128+22G= (n.128+22G=)
c.124+26G= (n.124+26G=)
c.124G=
c.102+26G=
n.136+26G=
1g.40097089C>TCA789827PPT1c.128+22G>A (n.128+22G>A)
c.124+26G>A (n.124+26G>A)
c.124G>A
c.102+26G>A
n.136+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097090C=CA1164248337PPT1c.128+21G= (n.128+21G=)
c.124+25G= (n.124+25G=)
c.123G=
c.102+25G=
n.136+25G=
1g.40097090C>GCA2645093664PPT1c.128+21G>C (n.128+21G>C)
c.124+25G>C (n.124+25G>C)
c.123G>C
c.102+25G>C
n.136+25G>C
 gnomAD v4
1g.40097090C>TCA735697183PPT1c.128+21G>A (n.128+21G>A)
c.124+25G>A (n.124+25G>A)
c.123G>A
c.102+25G>A
n.136+25G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097094T>CCA2645093665PPT1c.128+17A>G (n.128+17A>G)
c.124+21A>G (n.124+21A>G)
c.119A>G
c.102+21A>G
n.136+21A>G
 gnomAD v4
1g.40097095T>CCA735697185PPT1c.128+16A>G (n.128+16A>G)
c.124+20A>G (n.124+20A>G)
c.118A>G
c.102+20A>G
n.136+20A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097095T=CA1164248338PPT1c.128+16A= (n.128+16A=)
c.124+20A= (n.124+20A=)
c.118A=
c.102+20A=
n.136+20A=
1g.40097096A=CA1164248339PPT1c.128+15T= (n.128+15T=)
c.124+19T= (n.124+19T=)
c.117T=
c.102+19T=
n.136+19T=
1g.40097096A>CCA735697189PPT1c.128+15T>G (n.128+15T>G)
c.124+19T>G (n.124+19T>G)
c.117T>G
c.102+19T>G
n.136+19T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40097097A=CA1141333232PPT1c.128+14T= (n.128+14T=)
c.124+18T= (n.124+18T=)
c.116T=
c.102+18T=
n.136+18T=
1g.40097097A>CCA292910PPT1c.128+14T>G (n.128+14T>G)
c.124+18T>G (n.124+18T>G)
c.116T>G
c.102+18T>G
n.136+18T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097097A>GCA2581660333PPT1c.128+14T>C (n.128+14T>C)
c.124+18T>C (n.124+18T>C)
c.116T>C
c.102+18T>C
n.136+18T>C
1g.40097097A>TCA2581660332PPT1c.128+14T>A (n.128+14T>A)
c.124+18T>A (n.124+18T>A)
c.116T>A
c.102+18T>A
n.136+18T>A
1g.40097100T>ACA2739272477PPT1c.128+11A>T (n.128+11A>T)
c.124+15A>T (n.124+15A>T)
c.113A>T
c.102+15A>T
n.136+15A>T
 ClinVar
1g.40097101T>CCA2740090637PPT1c.128+10A>G (n.128+10A>G)
c.124+14A>G (n.124+14A>G)
c.112A>G
c.102+14A>G
n.136+14A>G
 ClinVar
1g.40097101_40097105delinsTCTCACA1164248340PPT1c.128+6_128+10delinsTGAGA (n.128+6_128+10delinsTGAGA)
c.124+10_124+14delinsTGAGA (n.124+10_124+14delinsTGAGA)
c.108_112delinsTGAGA
c.102+10_102+14delinsTGAGA
n.136+10_136+14delinsTGAGA
1g.40097102C>ACA2645093666PPT1c.128+9G>T (n.128+9G>T)
c.124+13G>T (n.124+13G>T)
c.111G>T
c.102+13G>T
n.136+13G>T
 gnomAD v4
1g.40097102C=CA1164248341PPT1c.128+9G= (n.128+9G=)
c.124+13G= (n.124+13G=)
c.111G=
c.102+13G=
n.136+13G=
1g.40097102C>TCA789829PPT1c.128+9G>A (n.128+9G>A)
c.124+13G>A (n.124+13G>A)
c.111G>A
c.102+13G>A
n.136+13G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097111_40097114dupCA2574329858PPT1c.128+6_128+9dup
c.124+10_124+13dup (n.124+10_124+13dup)
c.108_111dup
c.102+10_102+13dup
n.136+10_136+13dup
1g.40097111_40097114delCA789828PPT1c.128+6_128+9del
c.124+10_124+13del (n.124+10_124+13del)
c.108_111del
c.102+10_102+13del
n.136+10_136+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097106C=CA1145800709PPT1c.128+5G= (n.128+5G=)
c.124+9G= (n.124+9G=)
c.107G=
c.102+9G=
n.136+9G=
1g.40097106C>GCA789830PPT1c.128+5G>C (n.128+5G>C)
c.124+9G>C (n.124+9G>C)
c.107G>C
c.102+9G>C
n.136+9G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097106C>TCA522422800PPT1c.128+5G>A (n.128+5G>A)
c.124+9G>A (n.124+9G>A)
c.107G>A
c.102+9G>A
n.136+9G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097107T>CCA789831PPT1c.128+4A>G (n.128+4A>G)
c.124+8A>G (n.124+8A>G)
c.106A>G
c.102+8A>G
n.136+8A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40097107T>GCA2580062745PPT1c.128+4A>C (n.128+4A>C)
c.124+8A>C (n.124+8A>C)
c.106A>C
c.102+8A>C
n.136+8A>C
 ClinVar
1g.40097107T=CA1164248343PPT1c.128+4A= (n.128+4A=)
c.124+8A= (n.124+8A=)
c.106A=
c.102+8A=
n.136+8A=
1g.40097108C>ACA1164248345PPT1c.128+3G>T (n.128+3G>T)
c.124+7G>T (n.124+7G>T)
c.105G>T
c.102+7G>T
n.136+7G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40097108C=CA1164248344PPT1c.128+3G= (n.128+3G=)
c.124+7G= (n.124+7G=)
c.105G=
c.102+7G=
n.136+7G=
1g.40097108C>TCA2574329859PPT1c.128+3G>A (n.128+3G>A)
c.124+7G>A (n.124+7G>A)
c.105G>A
c.102+7G>A
n.136+7G>A
 ClinVar
1g.40097109A=CA1164248349PPT1c.128+2T= (n.128+2T=)
c.124+6T= (n.124+6T=)
c.104T=
c.102+6T=
n.136+6T=
1g.40097109A>GCA789832PPT1c.128+2T>C (n.128+2T>C)
c.124+6T>C (n.124+6T>C)
c.104T>C
c.102+6T>C
n.136+6T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097113A=CA1164248352PPT1c.126T= (p.Gly42=)
c.124+2T= (n.124+2T=)
c.100T=
c.102+2T=
n.136+2T=
1g.40097113A>CCA339850644PPT1c.126T>G (p.Gly42=)
c.124+2T>G (n.124+2T>G)
c.100T>G
c.102+2T>G
n.136+2T>G
1g.40097113A>GCA339850645PPT1c.126T>C (p.Gly42=)
c.124+2T>C (n.124+2T>C)
c.100T>C
c.102+2T>C
n.136+2T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097113A>TCA16040733PPT1c.126T>A (p.Gly42=)
c.124+2T>A (n.124+2T>A)
c.100T>A
c.102+2T>A
n.136+2T>A
 ClinVar dbSNP
1g.40097114C>ACA339850646PPT1c.125G>T (p.Gly42Val)
c.124+1G>T (n.124+1G>T)
c.99G>T
c.102+1G>T
n.136+1G>T
1g.40097114C=CA1144228758PPT1c.125G= (p.Gly42=)
c.124+1G= (n.124+1G=)
c.99G=
c.102+1G=
n.136+1G=
1g.40097114C>GCA339850647PPT1c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.124+1G>C (n.124+1G>C)
c.99G>C
c.102+1G>C
n.136+1G>C
1g.40097114C>TCA263470PPT1c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.124+1G>A (n.124+1G>A)
c.99G>A
c.102+1G>A
n.136+1G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097115C>ACA339850650PPT1c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.124G>T (p.Asp42Tyr)
c.124G>T (p.Gly42Ter)
c.98G>T
c.102G>T
n.136G>T
c.124G>T (p.Gly42Trp)
c.124G>T (p.Ala42Ser)
1g.40097115C=CA1164248356PPT1c.124G= (p.Gly42=)
c.124G= (p.Asp42=)
c.98G=
c.102G=
n.136G=
c.124G= (p.Ala42=)
1g.40097115C>GCA339850649PPT1c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.124G>C (p.Asp42His)
c.98G>C
c.102G>C
n.136G>C
c.124G>C (p.Ala42Pro)
 gnomAD v4
1g.40097115C>TCA339850648PPT1c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.124G>A (p.Asp42Asn)
c.124G>A (p.Gly42Arg)
c.98G>A
c.102G>A
n.136G>A
c.124G>A (p.Ala42Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.40097116C>ACA339850651PPT1c.123G>T (p.Met41Ile)
c.97G>T
c.101G>T
n.135G>T
1g.40097116C=CA1164248358PPT1c.123G= (p.Met41=)
c.97G=
c.101G=
n.135G=
1g.40097116C>GCA339850652PPT1c.123G>C (p.Met41Ile)
c.97G>C
c.101G>C
n.135G>C
1g.40097116C>TCA339850653PPT1c.123G>A (p.Met41Ile)
c.97G>A
c.101G>A
n.135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40097117A>CCA339850654PPT1c.122T>G (p.Met41Arg)
c.96T>G
c.100T>G
n.134T>G
 COSMIC
1g.40097117A>GCA339850655PPT1c.122T>C (p.Met41Thr)
c.96T>C
c.100T>C
n.134T>C
1g.40097117A>TCA339850656PPT1c.122T>A (p.Met41Lys)
c.96T>A
c.100T>A
n.134T>A
1g.40097118T>ACA339850657PPT1c.121A>T (p.Met41Leu)
c.95A>T
c.99A>T
n.133A>T
1g.40097118T>CCA339850658PPT1c.121A>G (p.Met41Val)
c.95A>G
c.99A>G
n.133A>G
1g.40097118T>GCA339850659PPT1c.121A>C (p.Met41Leu)
c.95A>C
c.99A>C
n.133A>C
1g.40097119C>ACA417323178PPT1c.120G>T (p.Gly40=)
c.94G>T
c.98G>T
n.132G>T
1g.40097119C=CA1164248360PPT1c.120G= (p.Gly40=)
c.94G=
c.98G=
n.132G=
1g.40097119C>GCA417323180PPT1c.120G>C (p.Gly40=)
c.94G>C
c.98G>C
n.132G>C
1g.40097119C>TCA417323179PPT1c.120G>A (p.Gly40=)
c.94G>A
c.98G>A
n.132G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40097121_40097126delCA2573132333PPT1c.115_120del (p.His39_Gly40del)
c.89_94del
c.93_98del
n.127_132del
 ClinVar dbSNP
1g.40097120C>ACA339850660PPT1c.119G>T (p.Gly40Val)
c.93G>T
c.97G>T
n.131G>T
1g.40097120C>GCA339850661PPT1c.119G>C (p.Gly40Ala)
c.93G>C
c.97G>C
n.131G>C
1g.40097120C>TCA339850662PPT1c.119G>A (p.Gly40Glu)
c.93G>A
c.97G>A
n.131G>A
1g.40097121C>ACA339850665PPT1c.118G>T (p.Gly40Trp)
c.92G>T
c.96G>T
n.130G>T
1g.40097121C=CA1164248363PPT1c.118G= (p.Gly40=)
c.92G=
c.96G=
n.130G=
1g.40097121C>GCA339850664PPT1c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.92G>C
c.96G>C
n.130G>C
1g.40097121C>TCA339850663PPT1c.118G>A (p.Gly40Arg)
c.92G>A
c.96G>A
n.130G>A
 ClinVar dbSNP
1g.40097121_40097122insCACCAAACACACCCAACACCA2743291756PPT1c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer10)
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer21)
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer22)
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer25)
c.92_93insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
c.96_97insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
n.130_131insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG
c.118_119insTGTTGGGTGTGTTTGGTGG (p.Gly40ValfsTer?)

Number of alleles fetched