Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40092583_40097170del | CA915941212 | PPT1 | c.69_129-76del c.69_125-79del c.69_125-76del c.69_125-3071del c.43_405-76del c.47_103-76del n.81_137-76del c.69_212-76del c.69_125-83del c.69_124+4532del c.69_125-526del | ClinVar |
1 | g.40097011T>G | CA21020790 | PPT1 | c.128+100A>C (n.128+100A>C) c.124+104A>C (n.124+104A>C) c.202A>C c.102+104A>C n.136+104A>C c.-229A>C (n.-229A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097011T= | CA1146911349 | PPT1 | c.128+100A= (n.128+100A=) c.124+104A= (n.124+104A=) c.202A= c.102+104A= n.136+104A= c.-229A= (n.-229A=) | |
1 | g.40097011_40097015del | CA2567719920 | PPT1 | c.128+96_128+100del (n.128+96_128+100del) c.124+100_124+104del (n.124+100_124+104del) c.198_202del c.102+100_102+104del n.136+100_136+104del c.-233_-229del (n.-233_-229del) | |
1 | g.40097012G>A | CA2545978729 | PPT1 | c.128+99C>T (n.128+99C>T) c.124+103C>T (n.124+103C>T) c.201C>T c.102+103C>T n.136+103C>T c.-230C>T (n.-230C>T) | |
1 | g.40097012G>C | CA2645093638 | PPT1 | c.128+99C>G (n.128+99C>G) c.124+103C>G (n.124+103C>G) c.201C>G c.102+103C>G n.136+103C>G c.-230C>G (n.-230C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097016del | CA2645093639 | PPT1 | c.128+97del (n.128+97del) c.124+101del (n.124+101del) c.199del c.102+101del n.136+101del c.-232del (n.-232del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097015G>A | CA735697126 | PPT1 | c.128+96C>T (n.128+96C>T) c.124+100C>T (n.124+100C>T) c.198C>T c.102+100C>T n.136+100C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097015G= | CA1164248282 | PPT1 | c.128+96C= (n.128+96C=) c.124+100C= (n.124+100C=) c.198C= c.102+100C= n.136+100C= c.-233C= (n.-233C=) | |
1 | g.40097016G>A | CA2645093640 | PPT1 | c.128+95C>T (n.128+95C>T) c.124+99C>T (n.124+99C>T) c.197C>T c.102+99C>T n.136+99C>T c.-234C>T (n.-234C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097016G>C | CA735697129 | PPT1 | c.128+95C>G (n.128+95C>G) c.124+99C>G (n.124+99C>G) c.197C>G c.102+99C>G n.136+99C>G c.-234C>G (n.-234C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097016G= | CA1164248284 | PPT1 | c.128+95C= (n.128+95C=) c.124+99C= (n.124+99C=) c.197C= c.102+99C= n.136+99C= c.-234C= (n.-234C=) | |
1 | g.40097016G>T | CA2645093641 | PPT1 | c.128+95C>A (n.128+95C>A) c.124+99C>A (n.124+99C>A) c.197C>A c.102+99C>A n.136+99C>A c.-234C>A (n.-234C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097017A= | CA1164248285 | PPT1 | c.128+94T= (n.128+94T=) c.124+98T= (n.124+98T=) c.196T= c.102+98T= n.136+98T= c.-235T= (n.-235T=) | |
1 | g.40097017A>G | CA735697130 | PPT1 | c.128+94T>C (n.128+94T>C) c.124+98T>C (n.124+98T>C) c.196T>C c.102+98T>C n.136+98T>C c.-235T>C (n.-235T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097018C= | CA1164248288 | PPT1 | c.128+93G= (n.128+93G=) c.124+97G= (n.124+97G=) c.195G= c.102+97G= n.136+97G= c.-236G= (n.-236G=) | |
1 | g.40097018C>T | CA522422772 | PPT1 | c.128+93G>A (n.128+93G>A) c.124+97G>A (n.124+97G>A) c.195G>A c.102+97G>A n.136+97G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097019C>A | CA2499311959 | PPT1 | c.128+92G>T (n.128+92G>T) c.124+96G>T (n.124+96G>T) c.194G>T c.102+96G>T n.136+96G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | |
1 | g.40097020A= | CA1164248290 | PPT1 | c.128+91T= (n.128+91T=) c.124+95T= (n.124+95T=) c.193T= c.102+95T= n.136+95T= c.-238T= (n.-238T=) | |
1 | g.40097020A>G | CA1164248291 | PPT1 | c.128+91T>C (n.128+91T>C) c.124+95T>C (n.124+95T>C) c.193T>C c.102+95T>C n.136+95T>C c.-238T>C (n.-238T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097020A>T | CA1164248292 | PPT1 | c.128+91T>A (n.128+91T>A) c.124+95T>A (n.124+95T>A) c.193T>A c.102+95T>A n.136+95T>A c.-238T>A (n.-238T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097021C>A | CA2645093642 | PPT1 | c.128+90G>T (n.128+90G>T) c.124+94G>T (n.124+94G>T) c.192G>T c.102+94G>T n.136+94G>T c.-239G>T (n.-239G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097022_40097026del | CA2533195687 | PPT1 | c.128+85_128+89del (n.128+85_128+89del) c.124+89_124+93del (n.124+89_124+93del) c.187_191del c.102+89_102+93del n.136+89_136+93del c.-244_-240del (n.-244_-240del) | |
1 | g.40097023T>A | CA2645093643 | PPT1 | c.128+88A>T (n.128+88A>T) c.124+92A>T (n.124+92A>T) c.190A>T c.102+92A>T n.136+92A>T c.-241A>T (n.-241A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097024C>A | CA2645093644 | PPT1 | c.128+87G>T (n.128+87G>T) c.124+91G>T (n.124+91G>T) c.189G>T c.102+91G>T n.136+91G>T c.-242G>T (n.-242G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097024C>T | CA2574329850 | PPT1 | c.128+87G>A (n.128+87G>A) c.124+91G>A (n.124+91G>A) c.189G>A c.102+91G>A n.136+91G>A c.-242G>A (n.-242G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097025C= | CA1164248295 | PPT1 | c.128+86G= (n.128+86G=) c.124+90G= (n.124+90G=) c.188G= c.102+90G= n.136+90G= c.-243G= (n.-243G=) | |
1 | g.40097025C>T | CA735697134 | PPT1 | c.128+86G>A (n.128+86G>A) c.124+90G>A (n.124+90G>A) c.188G>A c.102+90G>A n.136+90G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097026T>A | CA2645093645 | PPT1 | c.128+85A>T (n.128+85A>T) c.124+89A>T (n.124+89A>T) c.187A>T c.102+89A>T n.136+89A>T c.-244A>T (n.-244A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40097028G>C | CA1164248297 | PPT1 | c.128+83C>G (n.128+83C>G) c.124+87C>G (n.124+87C>G) c.185C>G c.102+87C>G n.136+87C>G c.-246C>G (n.-246C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097028G= | CA1164248296 | PPT1 | c.128+83C= (n.128+83C=) c.124+87C= (n.124+87C=) c.185C= c.102+87C= n.136+87C= c.-246C= (n.-246C=) | |
1 | g.40097029C>A | CA1000868177 | PPT1 | c.128+82G>T (n.128+82G>T) c.124+86G>T (n.124+86G>T) c.184G>T c.102+86G>T n.136+86G>T c.-247G>T (n.-247G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097029C= | CA1164248298 | PPT1 | c.128+82G= (n.128+82G=) c.124+86G= (n.124+86G=) c.184G= c.102+86G= n.136+86G= c.-247G= (n.-247G=) | |
1 | g.40097029C>T | CA2645093646 | PPT1 | c.128+82G>A (n.128+82G>A) c.124+86G>A (n.124+86G>A) c.184G>A c.102+86G>A n.136+86G>A c.-247G>A (n.-247G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097030C>G | CA2542344975 | PPT1 | c.128+81G>C (n.128+81G>C) c.124+85G>C (n.124+85G>C) c.183G>C c.102+85G>C n.136+85G>C c.-248G>C (n.-248G>C) | |
1 | g.40097031C>A | CA2500343420 | PPT1 | c.128+80G>T (n.128+80G>T) c.124+84G>T (n.124+84G>T) c.182G>T c.102+84G>T n.136+84G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | |
1 | g.40097033C= | CA1144546186 | PPT1 | c.128+78G= (n.128+78G=) c.124+82G= (n.124+82G=) c.180G= c.102+82G= n.136+82G= c.-251G= (n.-251G=) | |
1 | g.40097033C>T | CA21020798 | PPT1 | c.128+78G>A (n.128+78G>A) c.124+82G>A (n.124+82G>A) c.180G>A c.102+82G>A n.136+82G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097035A>G | CA2574329851 | PPT1 | c.128+76T>C (n.128+76T>C) c.124+80T>C (n.124+80T>C) c.178T>C c.102+80T>C n.136+80T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | |
1 | g.40097036C= | CA1164248299 | PPT1 | c.128+75G= (n.128+75G=) c.124+79G= (n.124+79G=) c.177G= c.102+79G= n.136+79G= c.-254G= (n.-254G=) | |
1 | g.40097036C>T | CA735697139 | PPT1 | c.128+75G>A (n.128+75G>A) c.124+79G>A (n.124+79G>A) c.177G>A c.102+79G>A n.136+79G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097037A= | CA1145418482 | PPT1 | c.128+74T= (n.128+74T=) c.124+78T= (n.124+78T=) c.176T= c.102+78T= n.136+78T= c.-255T= (n.-255T=) | |
1 | g.40097037A>C | CA21020809 | PPT1 | c.128+74T>G (n.128+74T>G) c.124+78T>G (n.124+78T>G) c.176T>G c.102+78T>G n.136+78T>G c.-255T>G (n.-255T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097037A>G | CA1000868179 | PPT1 | c.128+74T>C (n.128+74T>C) c.124+78T>C (n.124+78T>C) c.176T>C c.102+78T>C n.136+78T>C c.-255T>C (n.-255T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097037_40097038insG | CA2645093648 | PPT1 | c.128+73_128+74insC (n.128+73_128+74insC) c.124+77_124+78insC (n.124+77_124+78insC) c.175_176insC c.102+77_102+78insC n.136+77_136+78insC c.-256_-255insC (n.-256_-255insC) | gnomAD v4 |
1 | g.40097038C>T | CA2645093649 | PPT1 | c.128+73G>A (n.128+73G>A) c.124+77G>A (n.124+77G>A) c.175G>A c.102+77G>A n.136+77G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40097040del | CA2574329852 | PPT1 | c.128+73del (n.128+73del) c.124+77del (n.124+77del) c.175del c.102+77del n.136+77del c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
1 | g.40097040C= | CA1164248304 | PPT1 | c.128+71G= (n.128+71G=) c.124+75G= (n.124+75G=) c.173G= c.102+75G= n.136+75G= c.-258G= (n.-258G=) | |
1 | g.40097040C>G | CA2645093650 | PPT1 | c.128+71G>C (n.128+71G>C) c.124+75G>C (n.124+75G>C) c.173G>C c.102+75G>C n.136+75G>C c.-258G>C (n.-258G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097040C>T | CA21020814 | PPT1 | c.128+71G>A (n.128+71G>A) c.124+75G>A (n.124+75G>A) c.173G>A c.102+75G>A n.136+75G>A c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097041G>A | CA2695582001 | PPT1 | c.128+70C>T (n.128+70C>T) c.124+74C>T (n.124+74C>T) c.172C>T c.102+74C>T n.136+74C>T c.-259C>T (n.-259C>T) | dbSNP |
1 | g.40097041G= | CA1164248306 | PPT1 | c.128+70C= (n.128+70C=) c.124+74C= (n.124+74C=) c.172C= c.102+74C= n.136+74C= c.-259C= (n.-259C=) | |
1 | g.40097041G>T | CA1000868180 | PPT1 | c.128+70C>A (n.128+70C>A) c.124+74C>A (n.124+74C>A) c.172C>A c.102+74C>A n.136+74C>A c.-259C>A (n.-259C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097042C= | CA1164248307 | PPT1 | c.128+69G= (n.128+69G=) c.124+73G= (n.124+73G=) c.171G= c.102+73G= n.136+73G= c.-260G= (n.-260G=) | |
1 | g.40097042C>T | CA21020821 | PPT1 | c.128+69G>A (n.128+69G>A) c.124+73G>A (n.124+73G>A) c.171G>A c.102+73G>A n.136+73G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097046T>G | CA522422777 | PPT1 | c.128+65A>C (n.128+65A>C) c.124+69A>C (n.124+69A>C) c.167A>C c.102+69A>C n.136+69A>C c.-264A>C (n.-264A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097046T= | CA1164248308 | PPT1 | c.128+65A= (n.128+65A=) c.124+69A= (n.124+69A=) c.167A= c.102+69A= n.136+69A= c.-264A= (n.-264A=) | |
1 | g.40097047T>G | CA2645093651 | PPT1 | c.128+64A>C (n.128+64A>C) c.124+68A>C (n.124+68A>C) c.166A>C c.102+68A>C n.136+68A>C c.-265A>C (n.-265A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097048G>A | CA735697159 | PPT1 | c.128+63C>T (n.128+63C>T) c.124+67C>T (n.124+67C>T) c.165C>T c.102+67C>T n.136+67C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097048G= | CA1164248310 | PPT1 | c.128+63C= (n.128+63C=) c.124+67C= (n.124+67C=) c.165C= c.102+67C= n.136+67C= c.-266C= (n.-266C=) | |
1 | g.40097048G>T | CA2574329853 | PPT1 | c.128+63C>A (n.128+63C>A) c.124+67C>A (n.124+67C>A) c.165C>A c.102+67C>A n.136+67C>A c.-266C>A (n.-266C>A) | |
1 | g.40097050A= | CA1164248311 | PPT1 | c.128+61T= (n.128+61T=) c.124+65T= (n.124+65T=) c.163T= c.102+65T= n.136+65T= c.-268T= (n.-268T=) | |
1 | g.40097050A>G | CA2645093652 | PPT1 | c.128+61T>C (n.128+61T>C) c.124+65T>C (n.124+65T>C) c.163T>C c.102+65T>C n.136+65T>C c.-268T>C (n.-268T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097050A>T | CA1164248312 | PPT1 | c.128+61T>A (n.128+61T>A) c.124+65T>A (n.124+65T>A) c.163T>A c.102+65T>A n.136+65T>A c.-268T>A (n.-268T>A) | dbSNP |
1 | g.40097052A>G | CA2645093653 | PPT1 | c.128+59T>C (n.128+59T>C) c.124+63T>C (n.124+63T>C) c.161T>C c.102+63T>C n.136+63T>C c.-270T>C (n.-270T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40097053T>C | CA2574329854 | PPT1 | c.128+58A>G (n.128+58A>G) c.124+62A>G (n.124+62A>G) c.160A>G c.102+62A>G n.136+62A>G c.-271A>G (n.-271A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40097055C= | CA1164248313 | PPT1 | c.128+56G= (n.128+56G=) c.124+60G= (n.124+60G=) c.158G= c.102+60G= n.136+60G= | |
1 | g.40097055C>T | CA1164248314 | PPT1 | c.128+56G>A (n.128+56G>A) c.124+60G>A (n.124+60G>A) c.158G>A c.102+60G>A n.136+60G>A | dbSNP |
1 | g.40097056G>T | CA2645093654 | PPT1 | c.128+55C>A (n.128+55C>A) c.124+59C>A (n.124+59C>A) c.157C>A c.102+59C>A n.136+59C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097057A>G | CA2645093655 | PPT1 | c.128+54T>C (n.128+54T>C) c.124+58T>C (n.124+58T>C) c.156T>C c.102+58T>C n.136+58T>C | gnomAD v4 |
1 | g.40097058A>C | CA2645093656 | PPT1 | c.128+53T>G (n.128+53T>G) c.124+57T>G (n.124+57T>G) c.155T>G c.102+57T>G n.136+57T>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097060C= | CA1164248315 | PPT1 | c.128+51G= (n.128+51G=) c.124+55G= (n.124+55G=) c.153G= c.102+55G= n.136+55G= | |
1 | g.40097060C>T | CA21020832 | PPT1 | c.128+51G>A (n.128+51G>A) c.124+55G>A (n.124+55G>A) c.153G>A c.102+55G>A n.136+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097061C>T | CA2645093657 | PPT1 | c.128+50G>A (n.128+50G>A) c.124+54G>A (n.124+54G>A) c.152G>A c.102+54G>A n.136+54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097062A>T | CA2574329855 | PPT1 | c.128+49T>A (n.128+49T>A) c.124+53T>A (n.124+53T>A) c.151T>A c.102+53T>A n.136+53T>A | |
1 | g.40097063G>A | CA2645093658 | PPT1 | c.128+48C>T (n.128+48C>T) c.124+52C>T (n.124+52C>T) c.150C>T c.102+52C>T n.136+52C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097064G>A | CA2574329856 | PPT1 | c.128+47C>T (n.128+47C>T) c.124+51C>T (n.124+51C>T) c.149C>T c.102+51C>T n.136+51C>T | |
1 | g.40097065C>T | CA2645093659 | PPT1 | c.128+46G>A (n.128+46G>A) c.124+50G>A (n.124+50G>A) c.148G>A c.102+50G>A n.136+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097067A>C | CA2574329857 | PPT1 | c.128+44T>G (n.128+44T>G) c.124+48T>G (n.124+48T>G) c.146T>G c.102+48T>G n.136+48T>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097068G>A | CA2743291755 | PPT1 | c.128+43C>T (n.128+43C>T) c.124+47C>T (n.124+47C>T) c.145C>T c.102+47C>T n.136+47C>T | |
1 | g.40097069G>A | CA1164248319 | PPT1 | c.128+42C>T (n.128+42C>T) c.124+46C>T (n.124+46C>T) c.144C>T c.102+46C>T n.136+46C>T | dbSNP |
1 | g.40097069G= | CA1164248318 | PPT1 | c.128+42C= (n.128+42C=) c.124+46C= (n.124+46C=) c.144C= c.102+46C= n.136+46C= | |
1 | g.40097069G>T | CA789821 | PPT1 | c.128+42C>A (n.128+42C>A) c.124+46C>A (n.124+46C>A) c.144C>A c.102+46C>A n.136+46C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097069_40097070delinsGA | CA1164248320 | PPT1 | c.128+41_128+42delinsTC (n.128+41_128+42delinsTC) c.124+45_124+46delinsTC (n.124+45_124+46delinsTC) c.143_144delinsTC c.102+45_102+46delinsTC n.136+45_136+46delinsTC | |
1 | g.40097069_40097071delinsGAA | CA1164248316 | PPT1 | c.128+40_128+42delinsTTC (n.128+40_128+42delinsTTC) c.124+44_124+46delinsTTC (n.124+44_124+46delinsTTC) c.142_144delinsTTC c.102+44_102+46delinsTTC n.136+44_136+46delinsTTC | |
1 | g.40097070_40097071del | CA522422778 | PPT1 | c.128+40_128+41del (n.128+40_128+41del) c.124+44_124+45del (n.124+44_124+45del) c.142_143del c.102+44_102+45del n.136+44_136+45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097070_40097071delinsAA | CA1148442787 | PPT1 | c.128+40_128+41delinsTT (n.128+40_128+41delinsTT) c.124+44_124+45delinsTT (n.124+44_124+45delinsTT) c.142_143delinsTT c.102+44_102+45delinsTT n.136+44_136+45delinsTT | |
1 | g.40097071del | CA789820 | PPT1 | c.128+41del (n.128+41del) c.124+45del (n.124+45del) c.143del c.102+45del n.136+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097071A>T | CA2695699851 | PPT1 | c.128+40T>A (n.128+40T>A) c.124+44T>A (n.124+44T>A) c.142T>A c.102+44T>A n.136+44T>A | dbSNP |
1 | g.40097076_40097079del | CA2645093660 | PPT1 | c.128+37_128+40del (n.128+37_128+40del) c.124+41_124+44del (n.124+41_124+44del) c.139_142del c.102+41_102+44del n.136+41_136+44del | gnomAD v4 |
1 | g.40097072G>A | CA2645093661 | PPT1 | c.128+39C>T (n.128+39C>T) c.124+43C>T (n.124+43C>T) c.141C>T c.102+43C>T n.136+43C>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097073A>G | CA2645093662 | PPT1 | c.128+38T>C (n.128+38T>C) c.124+42T>C (n.124+42T>C) c.140T>C c.102+42T>C n.136+42T>C | gnomAD v4 |
1 | g.40097074G>A | CA789823 | PPT1 | c.128+37C>T (n.128+37C>T) c.124+41C>T (n.124+41C>T) c.139C>T c.102+41C>T n.136+41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097074G>C | CA789822 | PPT1 | c.128+37C>G (n.128+37C>G) c.124+41C>G (n.124+41C>G) c.139C>G c.102+41C>G n.136+41C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097074G= | CA1145596093 | PPT1 | c.128+37C= (n.128+37C=) c.124+41C= (n.124+41C=) c.139C= c.102+41C= n.136+41C= | |
1 | g.40097074G>T | CA2645093663 | PPT1 | c.128+37C>A (n.128+37C>A) c.124+41C>A (n.124+41C>A) c.139C>A c.102+41C>A n.136+41C>A | gnomAD v4 |
1 | g.40097076G>A | CA2517893195 | PPT1 | c.128+35C>T (n.128+35C>T) c.124+39C>T (n.124+39C>T) c.137C>T c.102+39C>T n.136+39C>T | |
1 | g.40097079A= | CA1164248328 | PPT1 | c.128+32T= (n.128+32T=) c.124+36T= (n.124+36T=) c.134T= c.102+36T= n.136+36T= | |
1 | g.40097079A>T | CA789824 | PPT1 | c.128+32T>A (n.128+32T>A) c.124+36T>A (n.124+36T>A) c.134T>A c.102+36T>A n.136+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097081T>C | CA1164248330 | PPT1 | c.128+30A>G (n.128+30A>G) c.124+34A>G (n.124+34A>G) c.132A>G c.102+34A>G n.136+34A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097081T= | CA1164248329 | PPT1 | c.128+30A= (n.128+30A=) c.124+34A= (n.124+34A=) c.132A= c.102+34A= n.136+34A= | |
1 | g.40097082C= | CA1164248332 | PPT1 | c.128+29G= (n.128+29G=) c.124+33G= (n.124+33G=) c.131G= c.102+33G= n.136+33G= | |
1 | g.40097082C>T | CA789825 | PPT1 | c.128+29G>A (n.128+29G>A) c.124+33G>A (n.124+33G>A) c.131G>A c.102+33G>A n.136+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097083G>A | CA522422783 | PPT1 | c.128+28C>T (n.128+28C>T) c.124+32C>T (n.124+32C>T) c.130C>T c.102+32C>T n.136+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097083G= | CA1164248333 | PPT1 | c.128+28C= (n.128+28C=) c.124+32C= (n.124+32C=) c.130C= c.102+32C= n.136+32C= | |
1 | g.40097084C= | CA1164248334 | PPT1 | c.128+27G= (n.128+27G=) c.124+31G= (n.124+31G=) c.129G= c.102+31G= n.136+31G= | |
1 | g.40097084C>T | CA789826 | PPT1 | c.128+27G>A (n.128+27G>A) c.124+31G>A (n.124+31G>A) c.129G>A c.102+31G>A n.136+31G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097085_40097086delinsCA | CA1164248335 | PPT1 | c.128+25_128+26delinsTG (n.128+25_128+26delinsTG) c.124+29_124+30delinsTG (n.124+29_124+30delinsTG) c.127_128delinsTG c.102+29_102+30delinsTG n.136+29_136+30delinsTG | |
1 | g.40097088del | CA1164248336 | PPT1 | c.128+25del (n.128+25del) c.124+29del (n.124+29del) c.127del c.102+29del n.136+29del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097089C= | CA1142530544 | PPT1 | c.128+22G= (n.128+22G=) c.124+26G= (n.124+26G=) c.124G= c.102+26G= n.136+26G= | |
1 | g.40097089C>T | CA789827 | PPT1 | c.128+22G>A (n.128+22G>A) c.124+26G>A (n.124+26G>A) c.124G>A c.102+26G>A n.136+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097090C= | CA1164248337 | PPT1 | c.128+21G= (n.128+21G=) c.124+25G= (n.124+25G=) c.123G= c.102+25G= n.136+25G= | |
1 | g.40097090C>G | CA2645093664 | PPT1 | c.128+21G>C (n.128+21G>C) c.124+25G>C (n.124+25G>C) c.123G>C c.102+25G>C n.136+25G>C | gnomAD v4 |
1 | g.40097090C>T | CA735697183 | PPT1 | c.128+21G>A (n.128+21G>A) c.124+25G>A (n.124+25G>A) c.123G>A c.102+25G>A n.136+25G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097094T>C | CA2645093665 | PPT1 | c.128+17A>G (n.128+17A>G) c.124+21A>G (n.124+21A>G) c.119A>G c.102+21A>G n.136+21A>G | gnomAD v4 |
1 | g.40097095T>C | CA735697185 | PPT1 | c.128+16A>G (n.128+16A>G) c.124+20A>G (n.124+20A>G) c.118A>G c.102+20A>G n.136+20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097095T= | CA1164248338 | PPT1 | c.128+16A= (n.128+16A=) c.124+20A= (n.124+20A=) c.118A= c.102+20A= n.136+20A= | |
1 | g.40097096A= | CA1164248339 | PPT1 | c.128+15T= (n.128+15T=) c.124+19T= (n.124+19T=) c.117T= c.102+19T= n.136+19T= | |
1 | g.40097096A>C | CA735697189 | PPT1 | c.128+15T>G (n.128+15T>G) c.124+19T>G (n.124+19T>G) c.117T>G c.102+19T>G n.136+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097097A= | CA1141333232 | PPT1 | c.128+14T= (n.128+14T=) c.124+18T= (n.124+18T=) c.116T= c.102+18T= n.136+18T= | |
1 | g.40097097A>C | CA292910 | PPT1 | c.128+14T>G (n.128+14T>G) c.124+18T>G (n.124+18T>G) c.116T>G c.102+18T>G n.136+18T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097097A>G | CA2581660333 | PPT1 | c.128+14T>C (n.128+14T>C) c.124+18T>C (n.124+18T>C) c.116T>C c.102+18T>C n.136+18T>C | |
1 | g.40097097A>T | CA2581660332 | PPT1 | c.128+14T>A (n.128+14T>A) c.124+18T>A (n.124+18T>A) c.116T>A c.102+18T>A n.136+18T>A | |
1 | g.40097100T>A | CA2739272477 | PPT1 | c.128+11A>T (n.128+11A>T) c.124+15A>T (n.124+15A>T) c.113A>T c.102+15A>T n.136+15A>T | ClinVar |
1 | g.40097101T>C | CA2740090637 | PPT1 | c.128+10A>G (n.128+10A>G) c.124+14A>G (n.124+14A>G) c.112A>G c.102+14A>G n.136+14A>G | ClinVar |
1 | g.40097101_40097105delinsTCTCA | CA1164248340 | PPT1 | c.128+6_128+10delinsTGAGA (n.128+6_128+10delinsTGAGA) c.124+10_124+14delinsTGAGA (n.124+10_124+14delinsTGAGA) c.108_112delinsTGAGA c.102+10_102+14delinsTGAGA n.136+10_136+14delinsTGAGA | |
1 | g.40097102C>A | CA2645093666 | PPT1 | c.128+9G>T (n.128+9G>T) c.124+13G>T (n.124+13G>T) c.111G>T c.102+13G>T n.136+13G>T | gnomAD v4 |
1 | g.40097102C= | CA1164248341 | PPT1 | c.128+9G= (n.128+9G=) c.124+13G= (n.124+13G=) c.111G= c.102+13G= n.136+13G= | |
1 | g.40097102C>T | CA789829 | PPT1 | c.128+9G>A (n.128+9G>A) c.124+13G>A (n.124+13G>A) c.111G>A c.102+13G>A n.136+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097111_40097114dup | CA2574329858 | PPT1 | c.128+6_128+9dup c.124+10_124+13dup (n.124+10_124+13dup) c.108_111dup c.102+10_102+13dup n.136+10_136+13dup | |
1 | g.40097111_40097114del | CA789828 | PPT1 | c.128+6_128+9del c.124+10_124+13del (n.124+10_124+13del) c.108_111del c.102+10_102+13del n.136+10_136+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097106C= | CA1145800709 | PPT1 | c.128+5G= (n.128+5G=) c.124+9G= (n.124+9G=) c.107G= c.102+9G= n.136+9G= | |
1 | g.40097106C>G | CA789830 | PPT1 | c.128+5G>C (n.128+5G>C) c.124+9G>C (n.124+9G>C) c.107G>C c.102+9G>C n.136+9G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40097106C>T | CA522422800 | PPT1 | c.128+5G>A (n.128+5G>A) c.124+9G>A (n.124+9G>A) c.107G>A c.102+9G>A n.136+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40097107T>C | CA789831 | PPT1 | c.128+4A>G (n.128+4A>G) c.124+8A>G (n.124+8A>G) c.106A>G c.102+8A>G n.136+8A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40097107T>G | CA2580062745 | PPT1 | c.128+4A>C (n.128+4A>C) c.124+8A>C (n.124+8A>C) c.106A>C c.102+8A>C n.136+8A>C | ClinVar |
1 | g.40097107T= | CA1164248343 | PPT1 | c.128+4A= (n.128+4A=) c.124+8A= (n.124+8A=) c.106A= c.102+8A= n.136+8A= | |
1 | g.40097108C>A | CA1164248345 | PPT1 | c.128+3G>T (n.128+3G>T) c.124+7G>T (n.124+7G>T) c.105G>T c.102+7G>T n.136+7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40097108C= | CA1164248344 | PPT1 | c.128+3G= (n.128+3G=) c.124+7G= (n.124+7G=) c.105G= c.102+7G= n.136+7G= | |
1 | g.40097108C>T | CA2574329859 | PPT1 | c.128+3G>A (n.128+3G>A) c.124+7G>A (n.124+7G>A) c.105G>A c.102+7G>A n.136+7G>A | ClinVar |
1 | g.40097109A= | CA1164248349 | PPT1 | c.128+2T= (n.128+2T=) c.124+6T= (n.124+6T=) c.104T= c.102+6T= n.136+6T= | |
1 | g.40097109A>G | CA789832 | PPT1 | c.128+2T>C (n.128+2T>C) c.124+6T>C (n.124+6T>C) c.104T>C c.102+6T>C n.136+6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |