Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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 gnomAD v4
1g.40092584_40092585delCA2645092867PPT1c.129-77_129-76del (n.129-77_129-76del)
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 gnomAD v4
1g.40092583_40097170delCA915941212PPT1c.69_129-76del
c.69_125-79del
c.69_125-76del
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n.81_137-76del
c.69_212-76del
c.69_125-83del
c.69_124+4532del
c.69_125-526del
 ClinVar
1g.40092584C>ACA21017093PPT1c.129-77G>T (n.129-77G>T)
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 dbSNP
1g.40092584C=CA1140023793PPT1c.129-77G= (n.129-77G=)
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1g.40092584C>GCA21017096PPT1c.129-77G>C (n.129-77G>C)
c.125-80G>C (n.125-80G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.125-78T>C (n.125-78T>C)
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1g.40092585A>TCA2645092868PPT1c.129-78T>A (n.129-78T>A)
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c.125-78T>A (n.125-78T>A)
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c.405-78T>A
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c.212-78T>A (n.212-78T>A)
c.125-85T>A (n.125-85T>A)
c.124+4530T>A (n.124+4530T>A)
c.-26-78T>A (n.-26-78T>A)
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 gnomAD v4
1g.40092586G>ACA2743277220PPT1c.129-79C>T (n.129-79C>T)
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1g.40092586G>TCA2645092869PPT1c.129-79C>A (n.129-79C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.405-80G>A
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1g.40092587_40092594delCA2645092870PPT1c.129-87_129-80del (n.129-87_129-80del)
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c.405-87_405-80del
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c.-26-87_-26-80del (n.-26-87_-26-80del)
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 gnomAD v4
1g.40092588A>TCA2645092872PPT1c.129-81T>A (n.129-81T>A)
c.125-84T>A (n.125-84T>A)
c.125-81T>A (n.125-81T>A)
c.125-3076T>A (n.125-3076T>A)
c.405-81T>A
c.103-81T>A
n.137-81T>A
c.212-81T>A (n.212-81T>A)
c.125-88T>A (n.125-88T>A)
c.124+4527T>A (n.124+4527T>A)
c.-26-81T>A (n.-26-81T>A)
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 gnomAD v4
1g.40092588_40092589insCAGCA2743277223PPT1c.129-82_129-81insCTG (n.129-82_129-81insCTG)
c.125-85_125-84insCTG (n.125-85_125-84insCTG)
c.125-82_125-81insCTG (n.125-82_125-81insCTG)
c.125-3077_125-3076insCTG (n.125-3077_125-3076insCTG)
c.405-82_405-81insCTG
c.103-82_103-81insCTG
n.137-82_137-81insCTG
c.212-82_212-81insCTG (n.212-82_212-81insCTG)
c.125-89_125-88insCTG (n.125-89_125-88insCTG)
c.124+4526_124+4527insCTG (n.124+4526_124+4527insCTG)
c.-26-82_-26-81insCTG (n.-26-82_-26-81insCTG)
c.125-532_125-531insCTG (n.125-532_125-531insCTG)
1g.40092589T>ACA2574329845PPT1c.129-82A>T (n.129-82A>T)
c.125-85A>T (n.125-85A>T)
c.125-82A>T (n.125-82A>T)
c.125-3077A>T (n.125-3077A>T)
c.405-82A>T
c.103-82A>T
n.137-82A>T
c.212-82A>T (n.212-82A>T)
c.125-89A>T (n.125-89A>T)
c.124+4526A>T (n.124+4526A>T)
c.-26-82A>T (n.-26-82A>T)
c.125-532A>T (n.125-532A>T)
1g.40092589T>CCA1000865230PPT1c.129-82A>G (n.129-82A>G)
c.125-85A>G (n.125-85A>G)
c.125-82A>G (n.125-82A>G)
c.125-3077A>G (n.125-3077A>G)
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n.137-82A>G
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c.124+4526A>G (n.124+4526A>G)
c.-26-82A>G (n.-26-82A>G)
c.125-532A>G (n.125-532A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092589T>GCA2645092873PPT1c.129-82A>C (n.129-82A>C)
c.125-85A>C (n.125-85A>C)
c.125-82A>C (n.125-82A>C)
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c.405-82A>C
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c.-26-82A>C (n.-26-82A>C)
c.125-532A>C (n.125-532A>C)
 gnomAD v4
1g.40092589T=CA1164253034PPT1c.129-82A= (n.129-82A=)
c.125-85A= (n.125-85A=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40092592T>ACA2574329847PPT1c.129-85A>T (n.129-85A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40092594A>CCA2645092877PPT1c.129-87T>G (n.129-87T>G)
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 gnomAD v4
1g.40092594A>GCA2645092878PPT1c.129-87T>C (n.129-87T>C)
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 gnomAD v4
1g.40092596_40092605delCA2743277227PPT1c.129-96_129-87del (n.129-96_129-87del)
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1g.40092594_40092595insCCA2743277228PPT1c.129-88_129-87insG (n.129-88_129-87insG)
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c.125-538_125-537insG (n.125-538_125-537insG)
1g.40092595A=CA1164253037PPT1c.129-88T= (n.129-88T=)
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1g.40092595A>CCA1000865231PPT1c.129-88T>G (n.129-88T>G)
c.125-91T>G (n.125-91T>G)
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c.405-88T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092595A>GCA2645092879PPT1c.129-88T>C (n.129-88T>C)
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 gnomAD v4
1g.40092595_40092596delCA2743277229PPT1c.129-89_129-88del (n.129-89_129-88del)
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c.405-89_405-88del
c.103-89_103-88del
n.137-89_137-88del
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c.-26-89_-26-88del (n.-26-89_-26-88del)
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1g.40092596G>ACA735694906PPT1c.129-89C>T (n.129-89C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092596G>CCA2743277232PPT1c.129-89C>G (n.129-89C>G)
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c.-26-89C>G (n.-26-89C>G)
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1g.40092596G=CA1164253039PPT1c.129-89C= (n.129-89C=)
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1g.40092596G>TCA2645092880PPT1c.129-89C>A (n.129-89C>A)
c.125-92C>A (n.125-92C>A)
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c.125-3084C>A (n.125-3084C>A)
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c.124+4519C>A (n.124+4519C>A)
c.-26-89C>A (n.-26-89C>A)
c.125-539C>A (n.125-539C>A)
 gnomAD v4
1g.40092596_40092602delCA2743277231PPT1c.129-95_129-89del (n.129-95_129-89del)
c.125-98_125-92del (n.125-98_125-92del)
c.125-95_125-89del (n.125-95_125-89del)
c.125-3090_125-3084del (n.125-3090_125-3084del)
c.405-95_405-89del
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n.137-95_137-89del
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c.125-102_125-96del (n.125-102_125-96del)
c.124+4513_124+4519del (n.124+4513_124+4519del)
c.-26-95_-26-89del (n.-26-95_-26-89del)
c.125-545_125-539del (n.125-545_125-539del)
1g.40092596_40092597insACA2743277233PPT1c.129-90_129-89insT (n.129-90_129-89insT)
c.125-93_125-92insT (n.125-93_125-92insT)
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c.125-3085_125-3084insT (n.125-3085_125-3084insT)
c.405-90_405-89insT
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n.137-90_137-89insT
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c.125-97_125-96insT (n.125-97_125-96insT)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.125-3126_125-3108del (n.125-3126_125-3108del)
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c.-26-131_-26-113del (n.-26-131_-26-113del)
c.125-581_125-563del (n.125-581_125-563del)
1g.40092621G>ACA2743277274PPT1c.129-114C>T (n.129-114C>T)
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c.125-583_125-564del (n.125-583_125-564del)
1g.40092622A>CCA2743277276PPT1c.129-115T>G (n.129-115T>G)
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1g.40092623_40092628delCA2743277275PPT1c.129-120_129-115del (n.129-120_129-115del)
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c.125-570_125-565del (n.125-570_125-565del)
1g.40092623_40092624insAGGCA2743277278PPT1c.129-117_129-116insCCT (n.129-117_129-116insCCT)
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1g.40092623_40092624insACAGCA2743277277PPT1c.129-117_129-116insCTGT (n.129-117_129-116insCTGT)
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1g.40092624G>ACA2645092899PPT1c.129-117C>T (n.129-117C>T)
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c.124+4491C>T (n.124+4491C>T)
c.-26-117C>T (n.-26-117C>T)
c.125-567C>T (n.125-567C>T)
 gnomAD v4
1g.40092624G>CCA2743277279PPT1c.129-117C>G (n.129-117C>G)
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1g.40092624G=CA1164253051PPT1c.129-117C= (n.129-117C=)
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1g.40092624G>TCA522421558PPT1c.129-117C>A (n.129-117C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092625_40092626insGTGCA2743277280PPT1c.129-119_129-118insCAC (n.129-119_129-118insCAC)
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1g.40092626A>GCA2743277281PPT1c.129-119T>C (n.129-119T>C)
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c.125-119T>C (n.125-119T>C)
c.125-3114T>C (n.125-3114T>C)
c.405-119T>C
c.103-119T>C
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1g.40092626A>TCA2743277282PPT1c.129-119T>A (n.129-119T>A)
c.125-122T>A (n.125-122T>A)
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1g.40092628_40092632delCA2743277283PPT1c.129-125_129-121del (n.129-125_129-121del)
c.125-128_125-124del (n.125-128_125-124del)
c.125-125_125-121del (n.125-125_125-121del)
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c.405-125_405-121del
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c.-26-125_-26-121del (n.-26-125_-26-121del)
c.125-575_125-571del (n.125-575_125-571del)
1g.40092629T>CCA2743277284PPT1c.129-122A>G (n.129-122A>G)
c.125-125A>G (n.125-125A>G)
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1g.40092631T>CCA1164253055PPT1c.129-124A>G (n.129-124A>G)
c.125-127A>G (n.125-127A>G)
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c.124+4484A>G (n.124+4484A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40092631T>GCA21017131PPT1c.129-124A>C (n.129-124A>C)
c.125-127A>C (n.125-127A>C)
c.125-124A>C (n.125-124A>C)
c.125-3119A>C (n.125-3119A>C)
c.405-124A>C
c.103-124A>C
n.137-124A>C
c.212-124A>C (n.212-124A>C)
c.125-131A>C (n.125-131A>C)
c.124+4484A>C (n.124+4484A>C)
c.-26-124A>C (n.-26-124A>C)
c.125-574A>C (n.125-574A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092631T=CA1164253053PPT1c.129-124A= (n.129-124A=)
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1g.40092633delCA2743277286PPT1c.129-124del (n.129-124del)
c.125-127del (n.125-127del)
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c.125-3119del (n.125-3119del)
c.405-124del
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n.137-124del
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c.-26-124del (n.-26-124del)
c.125-574del (n.125-574del)
1g.40092631_40092632insACCA2743277287PPT1c.129-125_129-124insGT (n.129-125_129-124insGT)
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c.-26-125_-26-124insGT (n.-26-125_-26-124insGT)
c.125-575_125-574insGT (n.125-575_125-574insGT)
1g.40092632T>CCA2645092900PPT1c.129-125A>G (n.129-125A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.40092654_40092660delCA2743277324PPT1c.129-152_129-146del (n.129-152_129-146del)
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c.-26-152_-26-146del (n.-26-152_-26-146del)
c.125-602_125-596del (n.125-602_125-596del)
1g.40092654G>ACA2743277326PPT1c.129-147C>T (n.129-147C>T)
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1g.40092655G>ACA2645092916PPT1c.129-148C>T (n.129-148C>T)
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c.405-148C>T
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c.212-148C>T (n.212-148C>T)
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 gnomAD v4
1g.40092656G>ACA2645092918PPT1c.129-149C>T (n.129-149C>T)
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 gnomAD v4
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c.-26-149C>A (n.-26-149C>A)
c.125-599C>A (n.125-599C>A)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.40092659T>ACA2645092920PPT1c.129-152A>T (n.129-152A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40092661A=CA1164253086PPT1c.129-154T= (n.129-154T=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40092664T>ACA2743277336PPT1c.129-157A>T (n.129-157A>T)
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1g.40092664T>CCA1164253088PPT1c.129-157A>G (n.129-157A>G)
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 dbSNP
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c.405-158G>T
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n.137-158G>T
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1g.40092665_40092666insACA2743277338PPT1c.129-159_129-158insT (n.129-159_129-158insT)
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c.-26-159_-26-158insT (n.-26-159_-26-158insT)
c.125-609_125-608insT (n.125-609_125-608insT)
1g.40092665_40092666insACACA2743277339PPT1c.129-159_129-158insTGT (n.129-159_129-158insTGT)
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1g.40092666C>GCA2743277340PPT1c.129-159G>C (n.129-159G>C)
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n.137-159G>C
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1g.40092668G>TCA2743277342PPT1c.129-161C>A (n.129-161C>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.40092681A>CCA2743277356PPT1c.129-174T>G (n.129-174T>G)
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1g.40092682T>ACA1000865272PPT1c.129-175A>T (n.129-175A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched