Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
 ClinVar
1g.40092511G>TCA2645092840PPT1c.129-4C>A (n.129-4C>A)
c.125-7C>A (n.125-7C>A)
c.125-4C>A (n.125-4C>A)
c.125-2999C>A (n.125-2999C>A)
c.405-4C>A
c.103-4C>A
n.137-4C>A
c.212-4C>A (n.212-4C>A)
c.125-11C>A (n.125-11C>A)
c.124+4604C>A (n.124+4604C>A)
c.-26-4C>A (n.-26-4C>A)
c.125-454C>A (n.125-454C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092511_40092512insATCACA2695696122PPT1c.129-5_129-4insTGAT (n.129-5_129-4insTGAT)
c.125-8_125-7insTGAT (n.125-8_125-7insTGAT)
c.125-5_125-4insTGAT (n.125-5_125-4insTGAT)
c.125-3000_125-2999insTGAT (n.125-3000_125-2999insTGAT)
c.405-5_405-4insTGAT
c.103-5_103-4insTGAT
n.137-5_137-4insTGAT
c.212-5_212-4insTGAT (n.212-5_212-4insTGAT)
c.125-12_125-11insTGAT (n.125-12_125-11insTGAT)
c.124+4603_124+4604insTGAT (n.124+4603_124+4604insTGAT)
c.-26-5_-26-4insTGAT (n.-26-5_-26-4insTGAT)
c.125-455_125-454insTGAT (n.125-455_125-454insTGAT)
 dbSNP
1g.40092512C=CA1164252885PPT1c.129-5G= (n.129-5G=)
c.125-8G= (n.125-8G=)
c.125-5G= (n.125-5G=)
c.125-3000G= (n.125-3000G=)
c.405-5G=
c.103-5G=
n.137-5G=
c.212-5G= (n.212-5G=)
c.125-12G= (n.125-12G=)
c.124+4603G= (n.124+4603G=)
c.-26-5G= (n.-26-5G=)
c.125-455G= (n.125-455G=)
1g.40092512C>TCA789794PPT1c.129-5G>A (n.129-5G>A)
c.125-8G>A (n.125-8G>A)
c.125-5G>A (n.125-5G>A)
c.125-3000G>A (n.125-3000G>A)
c.405-5G>A
c.103-5G>A
n.137-5G>A
c.212-5G>A (n.212-5G>A)
c.125-12G>A (n.125-12G>A)
c.124+4603G>A (n.124+4603G>A)
c.-26-5G>A (n.-26-5G>A)
c.125-455G>A (n.125-455G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092513C>GCA2574329830PPT1c.129-6G>C (n.129-6G>C)
c.125-9G>C (n.125-9G>C)
c.125-6G>C (n.125-6G>C)
c.125-3001G>C (n.125-3001G>C)
c.405-6G>C
c.103-6G>C
n.137-6G>C
c.212-6G>C (n.212-6G>C)
c.125-13G>C (n.125-13G>C)
c.124+4602G>C (n.124+4602G>C)
c.-26-6G>C (n.-26-6G>C)
c.125-456G>C (n.125-456G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092514A>CCA2695696130PPT1c.129-7T>G (n.129-7T>G)
c.125-10T>G (n.125-10T>G)
c.125-7T>G (n.125-7T>G)
c.125-3002T>G (n.125-3002T>G)
c.405-7T>G
c.103-7T>G
n.137-7T>G
c.212-7T>G (n.212-7T>G)
c.125-14T>G (n.125-14T>G)
c.124+4601T>G (n.124+4601T>G)
c.-26-7T>G (n.-26-7T>G)
c.125-457T>G (n.125-457T>G)
 dbSNP
1g.40092515A>GCA2695696134PPT1c.129-8T>C (n.129-8T>C)
c.125-11T>C (n.125-11T>C)
c.125-8T>C (n.125-8T>C)
c.125-3003T>C (n.125-3003T>C)
c.405-8T>C
c.103-8T>C
n.137-8T>C
c.212-8T>C (n.212-8T>C)
c.125-15T>C (n.125-15T>C)
c.124+4600T>C (n.124+4600T>C)
c.-26-8T>C (n.-26-8T>C)
c.125-458T>C (n.125-458T>C)
 dbSNP
1g.40092515_40092516insTGCCA2695696149PPT1c.129-9_129-8insGCA (n.129-9_129-8insGCA)
c.125-12_125-11insGCA (n.125-12_125-11insGCA)
c.125-9_125-8insGCA (n.125-9_125-8insGCA)
c.125-3004_125-3003insGCA (n.125-3004_125-3003insGCA)
c.405-9_405-8insGCA
c.103-9_103-8insGCA
n.137-9_137-8insGCA
c.212-9_212-8insGCA (n.212-9_212-8insGCA)
c.125-16_125-15insGCA (n.125-16_125-15insGCA)
c.124+4599_124+4600insGCA (n.124+4599_124+4600insGCA)
c.-26-9_-26-8insGCA (n.-26-9_-26-8insGCA)
c.125-459_125-458insGCA (n.125-459_125-458insGCA)
 dbSNP
1g.40092516C>TCA2645092841PPT1c.129-9G>A (n.129-9G>A)
c.125-12G>A (n.125-12G>A)
c.125-9G>A (n.125-9G>A)
c.125-3004G>A (n.125-3004G>A)
c.405-9G>A
c.103-9G>A
n.137-9G>A
c.212-9G>A (n.212-9G>A)
c.125-16G>A (n.125-16G>A)
c.124+4599G>A (n.124+4599G>A)
c.-26-9G>A (n.-26-9G>A)
c.125-459G>A (n.125-459G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092516_40092517insGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCCCA2695696143PPT1c.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.405-9_405-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG
c.103-9_103-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG
n.137-9_137-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG
c.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
 dbSNP
1g.40092520delCA2574329831PPT1c.129-10del (n.129-10del)
c.125-13del (n.125-13del)
c.125-10del (n.125-10del)
c.125-3005del (n.125-3005del)
c.405-10del
c.103-10del
n.137-10del
c.212-10del (n.212-10del)
c.125-17del (n.125-17del)
c.124+4598del (n.124+4598del)
c.-26-10del (n.-26-10del)
c.125-460del (n.125-460del)
1g.40092518A>GCA2695696314PPT1c.129-11T>C (n.129-11T>C)
c.125-14T>C (n.125-14T>C)
c.125-11T>C (n.125-11T>C)
c.125-3006T>C (n.125-3006T>C)
c.405-11T>C
c.103-11T>C
n.137-11T>C
c.212-11T>C (n.212-11T>C)
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
c.124+4597T>C (n.124+4597T>C)
c.-26-11T>C (n.-26-11T>C)
c.125-461T>C (n.125-461T>C)
 dbSNP
1g.40092521C=CA1164252888PPT1c.129-14G= (n.129-14G=)
c.125-17G= (n.125-17G=)
c.125-14G= (n.125-14G=)
c.125-3009G= (n.125-3009G=)
c.405-14G=
c.103-14G=
n.137-14G=
c.212-14G= (n.212-14G=)
c.125-21G= (n.125-21G=)
c.124+4594G= (n.124+4594G=)
c.-26-14G= (n.-26-14G=)
c.125-464G= (n.125-464G=)
1g.40092521C>TCA1000865201PPT1c.129-14G>A (n.129-14G>A)
c.125-17G>A (n.125-17G>A)
c.125-14G>A (n.125-14G>A)
c.125-3009G>A (n.125-3009G>A)
c.405-14G>A
c.103-14G>A
n.137-14G>A
c.212-14G>A (n.212-14G>A)
c.125-21G>A (n.125-21G>A)
c.124+4594G>A (n.124+4594G>A)
c.-26-14G>A (n.-26-14G>A)
c.125-464G>A (n.125-464G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092522A=CA1144228756PPT1c.129-15T= (n.129-15T=)
c.125-18T= (n.125-18T=)
c.125-15T= (n.125-15T=)
c.125-3010T= (n.125-3010T=)
c.405-15T=
c.103-15T=
n.137-15T=
c.212-15T= (n.212-15T=)
c.125-22T= (n.125-22T=)
c.124+4593T= (n.124+4593T=)
c.-26-15T= (n.-26-15T=)
c.125-465T= (n.125-465T=)
1g.40092522A>CCA263471PPT1c.129-15T>G (n.129-15T>G)
c.125-18T>G (n.125-18T>G)
c.125-15T>G (n.125-15T>G)
c.125-3010T>G (n.125-3010T>G)
c.405-15T>G
c.103-15T>G
n.137-15T>G
c.212-15T>G (n.212-15T>G)
c.125-22T>G (n.125-22T>G)
c.124+4593T>G (n.124+4593T>G)
c.-26-15T>G (n.-26-15T>G)
c.125-465T>G (n.125-465T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092523_40092526delinsCAATCA1164252894PPT1c.129-19_129-16delinsATTG (n.129-19_129-16delinsATTG)
c.125-22_125-19delinsATTG (n.125-22_125-19delinsATTG)
c.125-19_125-16delinsATTG (n.125-19_125-16delinsATTG)
c.125-3014_125-3011delinsATTG (n.125-3014_125-3011delinsATTG)
c.405-19_405-16delinsATTG
c.103-19_103-16delinsATTG
n.137-19_137-16delinsATTG
c.212-19_212-16delinsATTG (n.212-19_212-16delinsATTG)
c.125-26_125-23delinsATTG (n.125-26_125-23delinsATTG)
c.124+4589_124+4592delinsATTG (n.124+4589_124+4592delinsATTG)
c.-26-19_-26-16delinsATTG (n.-26-19_-26-16delinsATTG)
c.125-469_125-466delinsATTG (n.125-469_125-466delinsATTG)
1g.40092524A=CA1164252900PPT1c.129-17T= (n.129-17T=)
c.125-20T= (n.125-20T=)
c.125-17T= (n.125-17T=)
c.125-3012T= (n.125-3012T=)
c.405-17T=
c.103-17T=
n.137-17T=
c.212-17T= (n.212-17T=)
c.125-24T= (n.125-24T=)
c.124+4591T= (n.124+4591T=)
c.-26-17T= (n.-26-17T=)
c.125-467T= (n.125-467T=)
1g.40092524A>CCA21017015PPT1c.129-17T>G (n.129-17T>G)
c.125-20T>G (n.125-20T>G)
c.125-17T>G (n.125-17T>G)
c.125-3012T>G (n.125-3012T>G)
c.405-17T>G
c.103-17T>G
n.137-17T>G
c.212-17T>G (n.212-17T>G)
c.125-24T>G (n.125-24T>G)
c.124+4591T>G (n.124+4591T>G)
c.-26-17T>G (n.-26-17T>G)
c.125-467T>G (n.125-467T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092524_40092526delCA789795PPT1c.129-19_129-17del (n.129-19_129-17del)
c.125-22_125-20del (n.125-22_125-20del)
c.125-19_125-17del (n.125-19_125-17del)
c.125-3014_125-3012del (n.125-3014_125-3012del)
c.405-19_405-17del
c.103-19_103-17del
n.137-19_137-17del
c.212-19_212-17del (n.212-19_212-17del)
c.125-26_125-24del (n.125-26_125-24del)
c.124+4589_124+4591del (n.124+4589_124+4591del)
c.-26-19_-26-17del (n.-26-19_-26-17del)
c.125-469_125-467del (n.125-469_125-467del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092525A=CA1164252902PPT1c.129-18T= (n.129-18T=)
c.125-21T= (n.125-21T=)
c.125-18T= (n.125-18T=)
c.125-3013T= (n.125-3013T=)
c.405-18T=
c.103-18T=
n.137-18T=
c.212-18T= (n.212-18T=)
c.125-25T= (n.125-25T=)
c.124+4590T= (n.124+4590T=)
c.-26-18T= (n.-26-18T=)
c.125-468T= (n.125-468T=)
1g.40092525A>CCA2645092842PPT1c.129-18T>G (n.129-18T>G)
c.125-21T>G (n.125-21T>G)
c.125-18T>G (n.125-18T>G)
c.125-3013T>G (n.125-3013T>G)
c.405-18T>G
c.103-18T>G
n.137-18T>G
c.212-18T>G (n.212-18T>G)
c.125-25T>G (n.125-25T>G)
c.124+4590T>G (n.124+4590T>G)
c.-26-18T>G (n.-26-18T>G)
c.125-468T>G (n.125-468T>G)
 gnomAD v4
1g.40092525A>GCA735694862PPT1c.129-18T>C (n.129-18T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
c.125-3013T>C (n.125-3013T>C)
c.405-18T>C
c.103-18T>C
n.137-18T>C
c.212-18T>C (n.212-18T>C)
c.125-25T>C (n.125-25T>C)
c.124+4590T>C (n.124+4590T>C)
c.-26-18T>C (n.-26-18T>C)
c.125-468T>C (n.125-468T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092528_40092530delCA339850285PPT1c.129-20_129-18del (n.129-20_129-18del)
c.125-23_125-21del (n.125-23_125-21del)
c.125-20_125-18del (n.125-20_125-18del)
c.125-3015_125-3013del (n.125-3015_125-3013del)
c.405-20_405-18del
c.103-20_103-18del
n.137-20_137-18del
c.212-20_212-18del (n.212-20_212-18del)
c.125-27_125-25del (n.125-27_125-25del)
c.124+4588_124+4590del (n.124+4588_124+4590del)
c.-26-20_-26-18del (n.-26-20_-26-18del)
c.125-470_125-468del (n.125-470_125-468del)
1g.40092526T>CCA21017021PPT1c.129-19A>G (n.129-19A>G)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
c.125-19A>G (n.125-19A>G)
c.125-3014A>G (n.125-3014A>G)
c.405-19A>G
c.103-19A>G
n.137-19A>G
c.212-19A>G (n.212-19A>G)
c.125-26A>G (n.125-26A>G)
c.124+4589A>G (n.124+4589A>G)
c.-26-19A>G (n.-26-19A>G)
c.125-469A>G (n.125-469A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092526T=CA1143850080PPT1c.129-19A= (n.129-19A=)
c.125-22A= (n.125-22A=)
c.125-19A= (n.125-19A=)
c.125-3014A= (n.125-3014A=)
c.405-19A=
c.103-19A=
n.137-19A=
c.212-19A= (n.212-19A=)
c.125-26A= (n.125-26A=)
c.124+4589A= (n.124+4589A=)
c.-26-19A= (n.-26-19A=)
c.125-469A= (n.125-469A=)
1g.40092527G>TCA2574329832PPT1c.129-20C>A (n.129-20C>A)
c.125-23C>A (n.125-23C>A)
c.125-20C>A (n.125-20C>A)
c.125-3015C>A (n.125-3015C>A)
c.405-20C>A
c.103-20C>A
n.137-20C>A
c.212-20C>A (n.212-20C>A)
c.125-27C>A (n.125-27C>A)
c.124+4588C>A (n.124+4588C>A)
c.-26-20C>A (n.-26-20C>A)
c.125-470C>A (n.125-470C>A)
 gnomAD v4
1g.40092528A>GCA2645092843PPT1c.129-21T>C (n.129-21T>C)
c.125-24T>C (n.125-24T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.125-3016T>C (n.125-3016T>C)
c.405-21T>C
c.103-21T>C
n.137-21T>C
c.212-21T>C (n.212-21T>C)
c.125-28T>C (n.125-28T>C)
c.124+4587T>C (n.124+4587T>C)
c.-26-21T>C (n.-26-21T>C)
c.125-471T>C (n.125-471T>C)
 gnomAD v4
1g.40092529T>CCA522421544PPT1c.129-22A>G (n.129-22A>G)
c.125-25A>G (n.125-25A>G)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
c.125-3017A>G (n.125-3017A>G)
c.405-22A>G
c.103-22A>G
n.137-22A>G
c.212-22A>G (n.212-22A>G)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
c.124+4586A>G (n.124+4586A>G)
c.-26-22A>G (n.-26-22A>G)
c.125-472A>G (n.125-472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092529T=CA1164252905PPT1c.129-22A= (n.129-22A=)
c.125-25A= (n.125-25A=)
c.125-22A= (n.125-22A=)
c.125-3017A= (n.125-3017A=)
c.405-22A=
c.103-22A=
n.137-22A=
c.212-22A= (n.212-22A=)
c.125-29A= (n.125-29A=)
c.124+4586A= (n.124+4586A=)
c.-26-22A= (n.-26-22A=)
c.125-472A= (n.125-472A=)
1g.40092533A=CA1164252907PPT1c.129-26T= (n.129-26T=)
c.125-29T= (n.125-29T=)
c.125-26T= (n.125-26T=)
c.125-3021T= (n.125-3021T=)
c.405-26T=
c.103-26T=
n.137-26T=
c.212-26T= (n.212-26T=)
c.125-33T= (n.125-33T=)
c.124+4582T= (n.124+4582T=)
c.-26-26T= (n.-26-26T=)
c.125-476T= (n.125-476T=)
1g.40092533A>TCA1164252908PPT1c.129-26T>A (n.129-26T>A)
c.125-29T>A (n.125-29T>A)
c.125-26T>A (n.125-26T>A)
c.125-3021T>A (n.125-3021T>A)
c.405-26T>A
c.103-26T>A
n.137-26T>A
c.212-26T>A (n.212-26T>A)
c.125-33T>A (n.125-33T>A)
c.124+4582T>A (n.124+4582T>A)
c.-26-26T>A (n.-26-26T>A)
c.125-476T>A (n.125-476T>A)
 dbSNP
1g.40092534A>GCA2645092844PPT1c.129-27T>C (n.129-27T>C)
c.125-30T>C (n.125-30T>C)
c.125-27T>C (n.125-27T>C)
c.125-3022T>C (n.125-3022T>C)
c.405-27T>C
c.103-27T>C
n.137-27T>C
c.212-27T>C (n.212-27T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.124+4581T>C (n.124+4581T>C)
c.-26-27T>C (n.-26-27T>C)
c.125-477T>C (n.125-477T>C)
 gnomAD v4
1g.40092535C>TCA2645092845PPT1c.129-28G>A (n.129-28G>A)
c.125-31G>A (n.125-31G>A)
c.125-28G>A (n.125-28G>A)
c.125-3023G>A (n.125-3023G>A)
c.405-28G>A
c.103-28G>A
n.137-28G>A
c.212-28G>A (n.212-28G>A)
c.125-35G>A (n.125-35G>A)
c.124+4580G>A (n.124+4580G>A)
c.-26-28G>A (n.-26-28G>A)
c.125-478G>A (n.125-478G>A)
 gnomAD v4
1g.40092536T>CCA1164252910PPT1c.129-29A>G (n.129-29A>G)
c.125-32A>G (n.125-32A>G)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
c.125-3024A>G (n.125-3024A>G)
c.405-29A>G
c.103-29A>G
n.137-29A>G
c.212-29A>G (n.212-29A>G)
c.125-36A>G (n.125-36A>G)
c.124+4579A>G (n.124+4579A>G)
c.-26-29A>G (n.-26-29A>G)
c.125-479A>G (n.125-479A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092536T=CA1164252909PPT1c.129-29A= (n.129-29A=)
c.125-32A= (n.125-32A=)
c.125-29A= (n.125-29A=)
c.125-3024A= (n.125-3024A=)
c.405-29A=
c.103-29A=
n.137-29A=
c.212-29A= (n.212-29A=)
c.125-36A= (n.125-36A=)
c.124+4579A= (n.124+4579A=)
c.-26-29A= (n.-26-29A=)
c.125-479A= (n.125-479A=)
1g.40092537C>ACA2645092846PPT1c.129-30G>T (n.129-30G>T)
c.125-33G>T (n.125-33G>T)
c.125-30G>T (n.125-30G>T)
c.125-3025G>T (n.125-3025G>T)
c.405-30G>T
c.103-30G>T
n.137-30G>T
c.212-30G>T (n.212-30G>T)
c.125-37G>T (n.125-37G>T)
c.124+4578G>T (n.124+4578G>T)
c.-26-30G>T (n.-26-30G>T)
c.125-480G>T (n.125-480G>T)
 gnomAD v4
1g.40092537C>GCA2645092847PPT1c.129-30G>C (n.129-30G>C)
c.125-33G>C (n.125-33G>C)
c.125-30G>C (n.125-30G>C)
c.125-3025G>C (n.125-3025G>C)
c.405-30G>C
c.103-30G>C
n.137-30G>C
c.212-30G>C (n.212-30G>C)
c.125-37G>C (n.125-37G>C)
c.124+4578G>C (n.124+4578G>C)
c.-26-30G>C (n.-26-30G>C)
c.125-480G>C (n.125-480G>C)
 gnomAD v4
1g.40092538A>CCA2574329833PPT1c.129-31T>G (n.129-31T>G)
c.125-34T>G (n.125-34T>G)
c.125-31T>G (n.125-31T>G)
c.125-3026T>G (n.125-3026T>G)
c.405-31T>G
c.103-31T>G
n.137-31T>G
c.212-31T>G (n.212-31T>G)
c.125-38T>G (n.125-38T>G)
c.124+4577T>G (n.124+4577T>G)
c.-26-31T>G (n.-26-31T>G)
c.125-481T>G (n.125-481T>G)
 gnomAD v4
1g.40092538A>GCA2574329834PPT1c.129-31T>C (n.129-31T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.125-31T>C (n.125-31T>C)
c.125-3026T>C (n.125-3026T>C)
c.405-31T>C
c.103-31T>C
n.137-31T>C
c.212-31T>C (n.212-31T>C)
c.125-38T>C (n.125-38T>C)
c.124+4577T>C (n.124+4577T>C)
c.-26-31T>C (n.-26-31T>C)
c.125-481T>C (n.125-481T>C)
1g.40092539T>CCA522421545PPT1c.129-32A>G (n.129-32A>G)
c.125-35A>G (n.125-35A>G)
c.125-32A>G (n.125-32A>G)
c.125-3027A>G (n.125-3027A>G)
c.405-32A>G
c.103-32A>G
n.137-32A>G
c.212-32A>G (n.212-32A>G)
c.125-39A>G (n.125-39A>G)
c.124+4576A>G (n.124+4576A>G)
c.-26-32A>G (n.-26-32A>G)
c.125-482A>G (n.125-482A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092539T=CA1164252912PPT1c.129-32A= (n.129-32A=)
c.125-35A= (n.125-35A=)
c.125-32A= (n.125-32A=)
c.125-3027A= (n.125-3027A=)
c.405-32A=
c.103-32A=
n.137-32A=
c.212-32A= (n.212-32A=)
c.125-39A= (n.125-39A=)
c.124+4576A= (n.124+4576A=)
c.-26-32A= (n.-26-32A=)
c.125-482A= (n.125-482A=)
1g.40092539_40092540insACACA2743277156PPT1c.129-33_129-32insTGT (n.129-33_129-32insTGT)
c.125-36_125-35insTGT (n.125-36_125-35insTGT)
c.125-33_125-32insTGT (n.125-33_125-32insTGT)
c.125-3028_125-3027insTGT (n.125-3028_125-3027insTGT)
c.405-33_405-32insTGT
c.103-33_103-32insTGT
n.137-33_137-32insTGT
c.212-33_212-32insTGT (n.212-33_212-32insTGT)
c.125-40_125-39insTGT (n.125-40_125-39insTGT)
c.124+4575_124+4576insTGT (n.124+4575_124+4576insTGT)
c.-26-33_-26-32insTGT (n.-26-33_-26-32insTGT)
c.125-483_125-482insTGT (n.125-483_125-482insTGT)
1g.40092540G>ACA789796PPT1c.129-33C>T (n.129-33C>T)
c.125-36C>T (n.125-36C>T)
c.125-33C>T (n.125-33C>T)
c.125-3028C>T (n.125-3028C>T)
c.405-33C>T
c.103-33C>T
n.137-33C>T
c.212-33C>T (n.212-33C>T)
c.125-40C>T (n.125-40C>T)
c.124+4575C>T (n.124+4575C>T)
c.-26-33C>T (n.-26-33C>T)
c.125-483C>T (n.125-483C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092540G>CCA522421546PPT1c.129-33C>G (n.129-33C>G)
c.125-36C>G (n.125-36C>G)
c.125-33C>G (n.125-33C>G)
c.125-3028C>G (n.125-3028C>G)
c.405-33C>G
c.103-33C>G
n.137-33C>G
c.212-33C>G (n.212-33C>G)
c.125-40C>G (n.125-40C>G)
c.124+4575C>G (n.124+4575C>G)
c.-26-33C>G (n.-26-33C>G)
c.125-483C>G (n.125-483C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092540G=CA1149041768PPT1c.129-33C= (n.129-33C=)
c.125-36C= (n.125-36C=)
c.125-33C= (n.125-33C=)
c.125-3028C= (n.125-3028C=)
c.405-33C=
c.103-33C=
n.137-33C=
c.212-33C= (n.212-33C=)
c.125-40C= (n.125-40C=)
c.124+4575C= (n.124+4575C=)
c.-26-33C= (n.-26-33C=)
c.125-483C= (n.125-483C=)
1g.40092541A=CA1164252916PPT1c.129-34T= (n.129-34T=)
c.125-37T= (n.125-37T=)
c.125-34T= (n.125-34T=)
c.125-3029T= (n.125-3029T=)
c.405-34T=
c.103-34T=
n.137-34T=
c.212-34T= (n.212-34T=)
c.125-41T= (n.125-41T=)
c.124+4574T= (n.124+4574T=)
c.-26-34T= (n.-26-34T=)
c.125-484T= (n.125-484T=)
1g.40092541A>GCA522421547PPT1c.129-34T>C (n.129-34T>C)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.125-3029T>C (n.125-3029T>C)
c.405-34T>C
c.103-34T>C
n.137-34T>C
c.212-34T>C (n.212-34T>C)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
c.124+4574T>C (n.124+4574T>C)
c.-26-34T>C (n.-26-34T>C)
c.125-484T>C (n.125-484T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092542G>ACA789797PPT1c.129-35C>T (n.129-35C>T)
c.125-38C>T (n.125-38C>T)
c.125-35C>T (n.125-35C>T)
c.125-3030C>T (n.125-3030C>T)
c.405-35C>T
c.103-35C>T
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c.125-485C>T (n.125-485C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.40092543T>GCA2645092848PPT1c.129-36A>C (n.129-36A>C)
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c.405-36A>C
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n.137-36A>C
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 gnomAD v4
1g.40092543_40092544insAGACA2743277159PPT1c.129-37_129-36insTCT (n.129-37_129-36insTCT)
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c.-26-37_-26-36insTCT (n.-26-37_-26-36insTCT)
c.125-487_125-486insTCT (n.125-487_125-486insTCT)
1g.40092544C>ACA2743277160PPT1c.129-37G>T (n.129-37G>T)
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1g.40092545C>ACA2574329835PPT1c.129-38G>T (n.129-38G>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40092545_40092546delCA2743277161PPT1c.129-39_129-38del (n.129-39_129-38del)
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c.125-489_125-488del (n.125-489_125-488del)
1g.40092546A>TCA2743277164PPT1c.129-39T>A (n.129-39T>A)
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1g.40092547A=CA1164252931PPT1c.129-40T= (n.129-40T=)
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1g.40092547A>CCA1164252932PPT1c.129-40T>G (n.129-40T>G)
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 dbSNP
1g.40092548A>CCA2645092849PPT1c.129-41T>G (n.129-41T>G)
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 gnomAD v4
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1g.40092548_40092555delinsATATTGTTCA1164252933PPT1c.129-48_129-41delinsAACAATAT (n.129-48_129-41delinsAACAATAT)
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c.405-48_405-41delinsAACAATAT
c.103-48_103-41delinsAACAATAT
n.137-48_137-41delinsAACAATAT
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c.124+4560_124+4567delinsAACAATAT (n.124+4560_124+4567delinsAACAATAT)
c.-26-48_-26-41delinsAACAATAT (n.-26-48_-26-41delinsAACAATAT)
c.125-498_125-491delinsAACAATAT (n.125-498_125-491delinsAACAATAT)
1g.40092549T>ACA2574329836PPT1c.129-42A>T (n.129-42A>T)
c.125-45A>T (n.125-45A>T)
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c.-26-42A>T (n.-26-42A>T)
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1g.40092549T>CCA21017056PPT1c.129-42A>G (n.129-42A>G)
c.125-45A>G (n.125-45A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092549T=CA1164252935PPT1c.129-42A= (n.129-42A=)
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1g.40092558_40092564delCA1000865211PPT1c.129-48_129-42del (n.129-48_129-42del)
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c.405-48_405-42del
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n.137-48_137-42del
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c.125-498_125-492del (n.125-498_125-492del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092551T=CA1164252937PPT1c.129-44A= (n.129-44A=)
c.125-47A= (n.125-47A=)
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1g.40092551_40092552insACACA2743277168PPT1c.129-45_129-44insTGT (n.129-45_129-44insTGT)
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1g.40092552T>GCA735694892PPT1c.129-45A>C (n.129-45A>C)
c.125-48A>C (n.125-48A>C)
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c.125-3040A>C (n.125-3040A>C)
c.405-45A>C
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c.124+4563A>C (n.124+4563A>C)
c.-26-45A>C (n.-26-45A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092552T=CA1164252939PPT1c.129-45A= (n.129-45A=)
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1g.40092553G>ACA2695696317PPT1c.129-46C>T (n.129-46C>T)
c.125-49C>T (n.125-49C>T)
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c.405-46C>T
c.103-46C>T
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40092570_40092714delCA2743277195PPT1c.129-207_129-63del (n.129-207_129-63del)
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c.125-207_125-63del (n.125-207_125-63del)
c.125-3202_125-3058del (n.125-3202_125-3058del)
c.405-207_405-63del
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c.-26-207_-26-63del (n.-26-207_-26-63del)
c.125-657_125-513del (n.125-657_125-513del)
1g.40092571C>ACA2645092856PPT1c.129-64G>T (n.129-64G>T)
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c.-26-64G>T (n.-26-64G>T)
c.125-514G>T (n.125-514G>T)
 gnomAD v4
1g.40092571C=CA1164253012PPT1c.129-64G= (n.129-64G=)
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1g.40092571C>GCA1164253013PPT1c.129-64G>C (n.129-64G>C)
c.125-67G>C (n.125-67G>C)
c.125-64G>C (n.125-64G>C)
c.125-3059G>C (n.125-3059G>C)
c.405-64G>C
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n.137-64G>C
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c.124+4544G>C (n.124+4544G>C)
c.-26-64G>C (n.-26-64G>C)
c.125-514G>C (n.125-514G>C)
 dbSNP
1g.40092572T>ACA2645092857PPT1c.129-65A>T (n.129-65A>T)
c.125-68A>T (n.125-68A>T)
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c.-26-65A>T (n.-26-65A>T)
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 gnomAD v4
1g.40092572T>GCA21017079PPT1c.129-65A>C (n.129-65A>C)
c.125-68A>C (n.125-68A>C)
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c.405-65A>C
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c.124+4543A>C (n.124+4543A>C)
c.-26-65A>C (n.-26-65A>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092572T=CA1144353568PPT1c.129-65A= (n.129-65A=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.137-74_137-71del
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c.125-524_125-521del (n.125-524_125-521del)
1g.40092578_40092582delCA2743277212PPT1c.129-75_129-71del (n.129-75_129-71del)
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c.103-75_103-71del
n.137-75_137-71del
c.212-75_212-71del (n.212-75_212-71del)
c.125-82_125-78del (n.125-82_125-78del)
c.124+4533_124+4537del (n.124+4533_124+4537del)
c.-26-75_-26-71del (n.-26-75_-26-71del)
c.125-525_125-521del (n.125-525_125-521del)
1g.40092579T>ACA2645092862PPT1c.129-72A>T (n.129-72A>T)
c.125-75A>T (n.125-75A>T)
c.125-72A>T (n.125-72A>T)
c.125-3067A>T (n.125-3067A>T)
c.405-72A>T
c.103-72A>T
n.137-72A>T
c.212-72A>T (n.212-72A>T)
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c.124+4536A>T (n.124+4536A>T)
c.-26-72A>T (n.-26-72A>T)
c.125-522A>T (n.125-522A>T)
 gnomAD v4
1g.40092579T>CCA2574329842PPT1c.129-72A>G (n.129-72A>G)
c.125-75A>G (n.125-75A>G)
c.125-72A>G (n.125-72A>G)
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c.405-72A>G
c.103-72A>G
n.137-72A>G
c.212-72A>G (n.212-72A>G)
c.125-79A>G (n.125-79A>G)
c.124+4536A>G (n.124+4536A>G)
c.-26-72A>G (n.-26-72A>G)
c.125-522A>G (n.125-522A>G)
1g.40092580C>ACA2645092863PPT1c.129-73G>T (n.129-73G>T)
c.125-76G>T (n.125-76G>T)
c.125-73G>T (n.125-73G>T)
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c.405-73G>T
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n.137-73G>T
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c.-26-73G>T (n.-26-73G>T)
c.125-523G>T (n.125-523G>T)
 gnomAD v4
1g.40092580_40092582delCA2743277215PPT1c.129-75_129-73del (n.129-75_129-73del)
c.125-78_125-76del (n.125-78_125-76del)
c.125-75_125-73del (n.125-75_125-73del)
c.125-3070_125-3068del (n.125-3070_125-3068del)
c.405-75_405-73del
c.103-75_103-73del
n.137-75_137-73del
c.212-75_212-73del (n.212-75_212-73del)
c.125-82_125-80del (n.125-82_125-80del)
c.124+4533_124+4535del (n.124+4533_124+4535del)
c.-26-75_-26-73del (n.-26-75_-26-73del)
c.125-525_125-523del (n.125-525_125-523del)
1g.40092580_40092584delCA2743277216PPT1c.129-77_129-73del (n.129-77_129-73del)
c.125-80_125-76del (n.125-80_125-76del)
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c.125-3072_125-3068del (n.125-3072_125-3068del)
c.405-77_405-73del
c.103-77_103-73del
n.137-77_137-73del
c.212-77_212-73del (n.212-77_212-73del)
c.125-84_125-80del (n.125-84_125-80del)
c.124+4531_124+4535del (n.124+4531_124+4535del)
c.-26-77_-26-73del (n.-26-77_-26-73del)
c.125-527_125-523del (n.125-527_125-523del)
1g.40092581A>GCA2574329843PPT1c.129-74T>C (n.129-74T>C)
c.125-77T>C (n.125-77T>C)
c.125-74T>C (n.125-74T>C)
c.125-3069T>C (n.125-3069T>C)
c.405-74T>C
c.103-74T>C
n.137-74T>C
c.212-74T>C (n.212-74T>C)
c.125-81T>C (n.125-81T>C)
c.124+4534T>C (n.124+4534T>C)
c.-26-74T>C (n.-26-74T>C)
c.125-524T>C (n.125-524T>C)
1g.40092582A>CCA2645092864PPT1c.129-75T>G (n.129-75T>G)
c.125-78T>G (n.125-78T>G)
c.125-75T>G (n.125-75T>G)
c.125-3070T>G (n.125-3070T>G)
c.405-75T>G
c.103-75T>G
n.137-75T>G
c.212-75T>G (n.212-75T>G)
c.125-82T>G (n.125-82T>G)
c.124+4533T>G (n.124+4533T>G)
c.-26-75T>G (n.-26-75T>G)
c.125-525T>G (n.125-525T>G)
 gnomAD v4
1g.40092582A>GCA2645092865PPT1c.129-75T>C (n.129-75T>C)
c.125-78T>C (n.125-78T>C)
c.125-75T>C (n.125-75T>C)
c.125-3070T>C (n.125-3070T>C)
c.405-75T>C
c.103-75T>C
n.137-75T>C
c.212-75T>C (n.212-75T>C)
c.125-82T>C (n.125-82T>C)
c.124+4533T>C (n.124+4533T>C)
c.-26-75T>C (n.-26-75T>C)
c.125-525T>C (n.125-525T>C)
 gnomAD v4
1g.40092583A>CCA2645092866PPT1c.129-76T>G (n.129-76T>G)
c.125-79T>G (n.125-79T>G)
c.125-76T>G (n.125-76T>G)
c.125-3071T>G (n.125-3071T>G)
c.405-76T>G
c.103-76T>G
n.137-76T>G
c.212-76T>G (n.212-76T>G)
c.125-83T>G (n.125-83T>G)
c.124+4532T>G (n.124+4532T>G)
c.-26-76T>G (n.-26-76T>G)
c.125-526T>G (n.125-526T>G)
 gnomAD v4
1g.40092584_40092585delCA2645092867PPT1c.129-77_129-76del (n.129-77_129-76del)
c.125-80_125-79del (n.125-80_125-79del)
c.125-77_125-76del (n.125-77_125-76del)
c.125-3072_125-3071del (n.125-3072_125-3071del)
c.405-77_405-76del
c.103-77_103-76del
n.137-77_137-76del
c.212-77_212-76del (n.212-77_212-76del)
c.125-84_125-83del (n.125-84_125-83del)
c.124+4531_124+4532del (n.124+4531_124+4532del)
c.-26-77_-26-76del (n.-26-77_-26-76del)
c.125-527_125-526del (n.125-527_125-526del)
 gnomAD v4
1g.40092583_40097170delCA915941212PPT1c.69_129-76del
c.69_125-79del
c.69_125-76del
c.69_125-3071del
c.43_405-76del
c.47_103-76del
n.81_137-76del
c.69_212-76del
c.69_125-83del
c.69_124+4532del
c.69_125-526del
 ClinVar
1g.40092584C>ACA21017093PPT1c.129-77G>T (n.129-77G>T)
c.125-80G>T (n.125-80G>T)
c.125-77G>T (n.125-77G>T)
c.125-3072G>T (n.125-3072G>T)
c.405-77G>T
c.103-77G>T
n.137-77G>T
c.212-77G>T (n.212-77G>T)
c.125-84G>T (n.125-84G>T)
c.124+4531G>T (n.124+4531G>T)
c.-26-77G>T (n.-26-77G>T)
c.125-527G>T (n.125-527G>T)
 dbSNP
1g.40092584C=CA1140023793PPT1c.129-77G= (n.129-77G=)
c.125-80G= (n.125-80G=)
c.125-77G= (n.125-77G=)
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c.405-77G=
c.103-77G=
n.137-77G=
c.212-77G= (n.212-77G=)
c.125-84G= (n.125-84G=)
c.124+4531G= (n.124+4531G=)
c.-26-77G= (n.-26-77G=)
c.125-527G= (n.125-527G=)
1g.40092584C>GCA21017096PPT1c.129-77G>C (n.129-77G>C)
c.125-80G>C (n.125-80G>C)
c.125-77G>C (n.125-77G>C)
c.125-3072G>C (n.125-3072G>C)
c.405-77G>C
c.103-77G>C
n.137-77G>C
c.212-77G>C (n.212-77G>C)
c.125-84G>C (n.125-84G>C)
c.124+4531G>C (n.124+4531G>C)
c.-26-77G>C (n.-26-77G>C)
c.125-527G>C (n.125-527G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092584C>TCA1000865228PPT1c.129-77G>A (n.129-77G>A)
c.125-80G>A (n.125-80G>A)
c.125-77G>A (n.125-77G>A)
c.125-3072G>A (n.125-3072G>A)
c.405-77G>A
c.103-77G>A
n.137-77G>A
c.212-77G>A (n.212-77G>A)
c.125-84G>A (n.125-84G>A)
c.124+4531G>A (n.124+4531G>A)
c.-26-77G>A (n.-26-77G>A)
c.125-527G>A (n.125-527G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092585A>GCA2574329844PPT1c.129-78T>C (n.129-78T>C)
c.125-81T>C (n.125-81T>C)
c.125-78T>C (n.125-78T>C)
c.125-3073T>C (n.125-3073T>C)
c.405-78T>C
c.103-78T>C
n.137-78T>C
c.212-78T>C (n.212-78T>C)
c.125-85T>C (n.125-85T>C)
c.124+4530T>C (n.124+4530T>C)
c.-26-78T>C (n.-26-78T>C)
c.125-528T>C (n.125-528T>C)
1g.40092585A>TCA2645092868PPT1c.129-78T>A (n.129-78T>A)
c.125-81T>A (n.125-81T>A)
c.125-78T>A (n.125-78T>A)
c.125-3073T>A (n.125-3073T>A)
c.405-78T>A
c.103-78T>A
n.137-78T>A
c.212-78T>A (n.212-78T>A)
c.125-85T>A (n.125-85T>A)
c.124+4530T>A (n.124+4530T>A)
c.-26-78T>A (n.-26-78T>A)
c.125-528T>A (n.125-528T>A)
 gnomAD v4
1g.40092586G>ACA2743277220PPT1c.129-79C>T (n.129-79C>T)
c.125-82C>T (n.125-82C>T)
c.125-79C>T (n.125-79C>T)
c.125-3074C>T (n.125-3074C>T)
c.405-79C>T
c.103-79C>T
n.137-79C>T
c.212-79C>T (n.212-79C>T)
c.125-86C>T (n.125-86C>T)
c.124+4529C>T (n.124+4529C>T)
c.-26-79C>T (n.-26-79C>T)
c.125-529C>T (n.125-529C>T)
1g.40092586G>TCA2645092869PPT1c.129-79C>A (n.129-79C>A)
c.125-82C>A (n.125-82C>A)
c.125-79C>A (n.125-79C>A)
c.125-3074C>A (n.125-3074C>A)
c.405-79C>A
c.103-79C>A
n.137-79C>A
c.212-79C>A (n.212-79C>A)
c.125-86C>A (n.125-86C>A)
c.124+4529C>A (n.124+4529C>A)
c.-26-79C>A (n.-26-79C>A)
c.125-529C>A (n.125-529C>A)
 gnomAD v4
1g.40092587C>ACA2645092871PPT1c.129-80G>T (n.129-80G>T)
c.125-83G>T (n.125-83G>T)
c.125-80G>T (n.125-80G>T)
c.125-3075G>T (n.125-3075G>T)
c.405-80G>T
c.103-80G>T
n.137-80G>T
c.212-80G>T (n.212-80G>T)
c.125-87G>T (n.125-87G>T)
c.124+4528G>T (n.124+4528G>T)
c.-26-80G>T (n.-26-80G>T)
c.125-530G>T (n.125-530G>T)
 gnomAD v4
1g.40092587C>TCA2743277221PPT1c.129-80G>A (n.129-80G>A)
c.125-83G>A (n.125-83G>A)
c.125-80G>A (n.125-80G>A)
c.125-3075G>A (n.125-3075G>A)
c.405-80G>A
c.103-80G>A
n.137-80G>A
c.212-80G>A (n.212-80G>A)
c.125-87G>A (n.125-87G>A)
c.124+4528G>A (n.124+4528G>A)
c.-26-80G>A (n.-26-80G>A)
c.125-530G>A (n.125-530G>A)
1g.40092587_40092594delCA2645092870PPT1c.129-87_129-80del (n.129-87_129-80del)
c.125-90_125-83del (n.125-90_125-83del)
c.125-87_125-80del (n.125-87_125-80del)
c.125-3082_125-3075del (n.125-3082_125-3075del)
c.405-87_405-80del
c.103-87_103-80del
n.137-87_137-80del
c.212-87_212-80del (n.212-87_212-80del)
c.125-94_125-87del (n.125-94_125-87del)
c.124+4521_124+4528del (n.124+4521_124+4528del)
c.-26-87_-26-80del (n.-26-87_-26-80del)
c.125-537_125-530del (n.125-537_125-530del)
 gnomAD v4
1g.40092588A>TCA2645092872PPT1c.129-81T>A (n.129-81T>A)
c.125-84T>A (n.125-84T>A)
c.125-81T>A (n.125-81T>A)
c.125-3076T>A (n.125-3076T>A)
c.405-81T>A
c.103-81T>A
n.137-81T>A
c.212-81T>A (n.212-81T>A)
c.125-88T>A (n.125-88T>A)
c.124+4527T>A (n.124+4527T>A)
c.-26-81T>A (n.-26-81T>A)
c.125-531T>A (n.125-531T>A)
 gnomAD v4
1g.40092588_40092589insCAGCA2743277223PPT1c.129-82_129-81insCTG (n.129-82_129-81insCTG)
c.125-85_125-84insCTG (n.125-85_125-84insCTG)
c.125-82_125-81insCTG (n.125-82_125-81insCTG)
c.125-3077_125-3076insCTG (n.125-3077_125-3076insCTG)
c.405-82_405-81insCTG
c.103-82_103-81insCTG
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c.124+4526_124+4527insCTG (n.124+4526_124+4527insCTG)
c.-26-82_-26-81insCTG (n.-26-82_-26-81insCTG)
c.125-532_125-531insCTG (n.125-532_125-531insCTG)
1g.40092589T>ACA2574329845PPT1c.129-82A>T (n.129-82A>T)
c.125-85A>T (n.125-85A>T)
c.125-82A>T (n.125-82A>T)
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c.405-82A>T
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c.124+4526A>T (n.124+4526A>T)
c.-26-82A>T (n.-26-82A>T)
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1g.40092589T>CCA1000865230PPT1c.129-82A>G (n.129-82A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092589T>GCA2645092873PPT1c.129-82A>C (n.129-82A>C)
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c.405-82A>C
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 gnomAD v4
1g.40092589T=CA1164253034PPT1c.129-82A= (n.129-82A=)
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c.125-533_125-532insTGT (n.125-533_125-532insTGT)
1g.40092590T>ACA2574329846PPT1c.129-83A>T (n.129-83A>T)
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c.-26-83A>T (n.-26-83A>T)
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 gnomAD v4
1g.40092590T>GCA2645092874PPT1c.129-83A>C (n.129-83A>C)
c.125-86A>C (n.125-86A>C)
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c.405-83A>C
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c.124+4525A>C (n.124+4525A>C)
c.-26-83A>C (n.-26-83A>C)
c.125-533A>C (n.125-533A>C)
 gnomAD v4
1g.40092591A>GCA2743277225PPT1c.129-84T>C (n.129-84T>C)
c.125-87T>C (n.125-87T>C)
c.125-84T>C (n.125-84T>C)
c.125-3079T>C (n.125-3079T>C)
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c.-26-84T>C (n.-26-84T>C)
c.125-534T>C (n.125-534T>C)
1g.40092592T>ACA2574329847PPT1c.129-85A>T (n.129-85A>T)
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c.-26-85A>T (n.-26-85A>T)
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 gnomAD v4
1g.40092592T>CCA2645092875PPT1c.129-85A>G (n.129-85A>G)
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 gnomAD v4
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c.-26-86_-26-85insTGT (n.-26-86_-26-85insTGT)
c.125-536_125-535insTGT (n.125-536_125-535insTGT)
1g.40092593C>ACA2645092876PPT1c.129-86G>T (n.129-86G>T)
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 gnomAD v4
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c.405-86G>A
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1g.40092594A>CCA2645092877PPT1c.129-87T>G (n.129-87T>G)
c.125-90T>G (n.125-90T>G)
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c.405-87T>G
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c.124+4521T>G (n.124+4521T>G)
c.-26-87T>G (n.-26-87T>G)
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 gnomAD v4
1g.40092594A>GCA2645092878PPT1c.129-87T>C (n.129-87T>C)
c.125-90T>C (n.125-90T>C)
c.125-87T>C (n.125-87T>C)
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c.405-87T>C
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c.124+4521T>C (n.124+4521T>C)
c.-26-87T>C (n.-26-87T>C)
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 gnomAD v4
1g.40092596_40092605delCA2743277227PPT1c.129-96_129-87del (n.129-96_129-87del)
c.125-99_125-90del (n.125-99_125-90del)
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1g.40092594_40092595insCCA2743277228PPT1c.129-88_129-87insG (n.129-88_129-87insG)
c.125-91_125-90insG (n.125-91_125-90insG)
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c.405-88_405-87insG
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c.124+4520_124+4521insG (n.124+4520_124+4521insG)
c.-26-88_-26-87insG (n.-26-88_-26-87insG)
c.125-538_125-537insG (n.125-538_125-537insG)
1g.40092595A=CA1164253037PPT1c.129-88T= (n.129-88T=)
c.125-91T= (n.125-91T=)
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1g.40092595A>CCA1000865231PPT1c.129-88T>G (n.129-88T>G)
c.125-91T>G (n.125-91T>G)
c.125-88T>G (n.125-88T>G)
c.125-3083T>G (n.125-3083T>G)
c.405-88T>G
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n.137-88T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092595A>GCA2645092879PPT1c.129-88T>C (n.129-88T>C)
c.125-91T>C (n.125-91T>C)
c.125-88T>C (n.125-88T>C)
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c.405-88T>C
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c.212-88T>C (n.212-88T>C)
c.125-95T>C (n.125-95T>C)
c.124+4520T>C (n.124+4520T>C)
c.-26-88T>C (n.-26-88T>C)
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 gnomAD v4
1g.40092595_40092596delCA2743277229PPT1c.129-89_129-88del (n.129-89_129-88del)
c.125-92_125-91del (n.125-92_125-91del)
c.125-89_125-88del (n.125-89_125-88del)
c.125-3084_125-3083del (n.125-3084_125-3083del)
c.405-89_405-88del
c.103-89_103-88del
n.137-89_137-88del
c.212-89_212-88del (n.212-89_212-88del)
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c.124+4519_124+4520del (n.124+4519_124+4520del)
c.-26-89_-26-88del (n.-26-89_-26-88del)
c.125-539_125-538del (n.125-539_125-538del)
1g.40092596G>ACA735694906PPT1c.129-89C>T (n.129-89C>T)
c.125-92C>T (n.125-92C>T)
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c.125-3084C>T (n.125-3084C>T)
c.405-89C>T
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n.137-89C>T
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c.125-96C>T (n.125-96C>T)
c.124+4519C>T (n.124+4519C>T)
c.-26-89C>T (n.-26-89C>T)
c.125-539C>T (n.125-539C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092596G>CCA2743277232PPT1c.129-89C>G (n.129-89C>G)
c.125-92C>G (n.125-92C>G)
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c.-26-89C>G (n.-26-89C>G)
c.125-539C>G (n.125-539C>G)
1g.40092596G=CA1164253039PPT1c.129-89C= (n.129-89C=)
c.125-92C= (n.125-92C=)
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c.-26-98T>G (n.-26-98T>G)
c.125-548T>G (n.125-548T>G)
1g.40092605A>GCA2743277247PPT1c.129-98T>C (n.129-98T>C)
c.125-101T>C (n.125-101T>C)
c.125-98T>C (n.125-98T>C)
c.125-3093T>C (n.125-3093T>C)
c.405-98T>C
c.103-98T>C
n.137-98T>C
c.212-98T>C (n.212-98T>C)
c.125-105T>C (n.125-105T>C)
c.124+4510T>C (n.124+4510T>C)
c.-26-98T>C (n.-26-98T>C)
c.125-548T>C (n.125-548T>C)
1g.40092606A>CCA2645092886PPT1c.129-99T>G (n.129-99T>G)
c.125-102T>G (n.125-102T>G)
c.125-99T>G (n.125-99T>G)
c.125-3094T>G (n.125-3094T>G)
c.405-99T>G
c.103-99T>G
n.137-99T>G
c.212-99T>G (n.212-99T>G)
c.125-106T>G (n.125-106T>G)
c.124+4509T>G (n.124+4509T>G)
c.-26-99T>G (n.-26-99T>G)
c.125-549T>G (n.125-549T>G)
 gnomAD v4
1g.40092606_40092607insAGAGCA2743277248PPT1c.129-100_129-99insCTCT (n.129-100_129-99insCTCT)
c.125-103_125-102insCTCT (n.125-103_125-102insCTCT)
c.125-100_125-99insCTCT (n.125-100_125-99insCTCT)
c.125-3095_125-3094insCTCT (n.125-3095_125-3094insCTCT)
c.405-100_405-99insCTCT
c.103-100_103-99insCTCT
n.137-100_137-99insCTCT
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c.125-107_125-106insCTCT (n.125-107_125-106insCTCT)
c.124+4508_124+4509insCTCT (n.124+4508_124+4509insCTCT)
c.-26-100_-26-99insCTCT (n.-26-100_-26-99insCTCT)
c.125-550_125-549insCTCT (n.125-550_125-549insCTCT)
1g.40092607C>ACA735694917PPT1c.129-100G>T (n.129-100G>T)
c.125-103G>T (n.125-103G>T)
c.125-100G>T (n.125-100G>T)
c.125-3095G>T (n.125-3095G>T)
c.405-100G>T
c.103-100G>T
n.137-100G>T
c.212-100G>T (n.212-100G>T)
c.125-107G>T (n.125-107G>T)
c.124+4508G>T (n.124+4508G>T)
c.-26-100G>T (n.-26-100G>T)
c.125-550G>T (n.125-550G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092607C=CA1164253041PPT1c.129-100G= (n.129-100G=)
c.125-103G= (n.125-103G=)
c.125-100G= (n.125-100G=)
c.125-3095G= (n.125-3095G=)
c.405-100G=
c.103-100G=
n.137-100G=
c.212-100G= (n.212-100G=)
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c.124+4508G= (n.124+4508G=)
c.-26-100G= (n.-26-100G=)
c.125-550G= (n.125-550G=)
1g.40092607C>TCA2645092887PPT1c.129-100G>A (n.129-100G>A)
c.125-103G>A (n.125-103G>A)
c.125-100G>A (n.125-100G>A)
c.125-3095G>A (n.125-3095G>A)
c.405-100G>A
c.103-100G>A
n.137-100G>A
c.212-100G>A (n.212-100G>A)
c.125-107G>A (n.125-107G>A)
c.124+4508G>A (n.124+4508G>A)
c.-26-100G>A (n.-26-100G>A)
c.125-550G>A (n.125-550G>A)
 gnomAD v4
1g.40092608_40092609insCCA2743277249PPT1c.129-102_129-101insG (n.129-102_129-101insG)
c.125-105_125-104insG (n.125-105_125-104insG)
c.125-102_125-101insG (n.125-102_125-101insG)
c.125-3097_125-3096insG (n.125-3097_125-3096insG)
c.405-102_405-101insG
c.103-102_103-101insG
n.137-102_137-101insG
c.212-102_212-101insG (n.212-102_212-101insG)
c.125-109_125-108insG (n.125-109_125-108insG)
c.124+4506_124+4507insG (n.124+4506_124+4507insG)
c.-26-102_-26-101insG (n.-26-102_-26-101insG)
c.125-552_125-551insG (n.125-552_125-551insG)
1g.40092609A>TCA2645092888PPT1c.129-102T>A (n.129-102T>A)
c.125-105T>A (n.125-105T>A)
c.125-102T>A (n.125-102T>A)
c.125-3097T>A (n.125-3097T>A)
c.405-102T>A
c.103-102T>A
n.137-102T>A
c.212-102T>A (n.212-102T>A)
c.125-109T>A (n.125-109T>A)
c.124+4506T>A (n.124+4506T>A)
c.-26-102T>A (n.-26-102T>A)
c.125-552T>A (n.125-552T>A)
 gnomAD v4
1g.40092611_40092614delCA2743277250PPT1c.129-105_129-102del (n.129-105_129-102del)
c.125-108_125-105del (n.125-108_125-105del)
c.125-105_125-102del (n.125-105_125-102del)
c.125-3100_125-3097del (n.125-3100_125-3097del)
c.405-105_405-102del
c.103-105_103-102del
n.137-105_137-102del
c.212-105_212-102del (n.212-105_212-102del)
c.125-112_125-109del (n.125-112_125-109del)
c.124+4503_124+4506del (n.124+4503_124+4506del)
c.-26-105_-26-102del (n.-26-105_-26-102del)
c.125-555_125-552del (n.125-555_125-552del)
1g.40092610T>CCA21017109PPT1c.129-103A>G (n.129-103A>G)
c.125-106A>G (n.125-106A>G)
c.125-103A>G (n.125-103A>G)
c.125-3098A>G (n.125-3098A>G)
c.405-103A>G
c.103-103A>G
n.137-103A>G
c.212-103A>G (n.212-103A>G)
c.125-110A>G (n.125-110A>G)
c.124+4505A>G (n.124+4505A>G)
c.-26-103A>G (n.-26-103A>G)
c.125-553A>G (n.125-553A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092610T>GCA2743277252PPT1c.129-103A>C (n.129-103A>C)
c.125-106A>C (n.125-106A>C)
c.125-103A>C (n.125-103A>C)
c.125-3098A>C (n.125-3098A>C)
c.405-103A>C
c.103-103A>C
n.137-103A>C
c.212-103A>C (n.212-103A>C)
c.125-110A>C (n.125-110A>C)
c.124+4505A>C (n.124+4505A>C)
c.-26-103A>C (n.-26-103A>C)
c.125-553A>C (n.125-553A>C)
1g.40092610T=CA1164253044PPT1c.129-103A= (n.129-103A=)
c.125-106A= (n.125-106A=)
c.125-103A= (n.125-103A=)
c.125-3098A= (n.125-3098A=)
c.405-103A=
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n.137-103A=
c.212-103A= (n.212-103A=)
c.125-110A= (n.125-110A=)
c.124+4505A= (n.124+4505A=)
c.-26-103A= (n.-26-103A=)
c.125-553A= (n.125-553A=)
1g.40092611_40092612delCA2743277251PPT1c.129-104_129-103del (n.129-104_129-103del)
c.125-107_125-106del (n.125-107_125-106del)
c.125-104_125-103del (n.125-104_125-103del)
c.125-3099_125-3098del (n.125-3099_125-3098del)
c.405-104_405-103del
c.103-104_103-103del
n.137-104_137-103del
c.212-104_212-103del (n.212-104_212-103del)
c.125-111_125-110del (n.125-111_125-110del)
c.124+4504_124+4505del (n.124+4504_124+4505del)
c.-26-104_-26-103del (n.-26-104_-26-103del)
c.125-554_125-553del (n.125-554_125-553del)
1g.40092610_40092611insACA2743277253PPT1c.129-104_129-103insT (n.129-104_129-103insT)
c.125-107_125-106insT (n.125-107_125-106insT)
c.125-104_125-103insT (n.125-104_125-103insT)
c.125-3099_125-3098insT (n.125-3099_125-3098insT)
c.405-104_405-103insT
c.103-104_103-103insT
n.137-104_137-103insT
c.212-104_212-103insT (n.212-104_212-103insT)
c.125-111_125-110insT (n.125-111_125-110insT)
c.124+4504_124+4505insT (n.124+4504_124+4505insT)
c.-26-104_-26-103insT (n.-26-104_-26-103insT)
c.125-554_125-553insT (n.125-554_125-553insT)
1g.40092611G>ACA735694925PPT1c.129-104C>T (n.129-104C>T)
c.125-107C>T (n.125-107C>T)
c.125-104C>T (n.125-104C>T)
c.125-3099C>T (n.125-3099C>T)
c.405-104C>T
c.103-104C>T
n.137-104C>T
c.212-104C>T (n.212-104C>T)
c.125-111C>T (n.125-111C>T)
c.124+4504C>T (n.124+4504C>T)
c.-26-104C>T (n.-26-104C>T)
c.125-554C>T (n.125-554C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092611G>CCA1164253047PPT1c.129-104C>G (n.129-104C>G)
c.125-107C>G (n.125-107C>G)
c.125-104C>G (n.125-104C>G)
c.125-3099C>G (n.125-3099C>G)
c.405-104C>G
c.103-104C>G
n.137-104C>G
c.212-104C>G (n.212-104C>G)
c.125-111C>G (n.125-111C>G)
c.124+4504C>G (n.124+4504C>G)
c.-26-104C>G (n.-26-104C>G)
c.125-554C>G (n.125-554C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092611G=CA1164253046PPT1c.129-104C= (n.129-104C=)
c.125-107C= (n.125-107C=)
c.125-104C= (n.125-104C=)
c.125-3099C= (n.125-3099C=)
c.405-104C=
c.103-104C=
n.137-104C=
c.212-104C= (n.212-104C=)
c.125-111C= (n.125-111C=)
c.124+4504C= (n.124+4504C=)
c.-26-104C= (n.-26-104C=)
c.125-554C= (n.125-554C=)
1g.40092611G>TCA2645092889PPT1c.129-104C>A (n.129-104C>A)
c.125-107C>A (n.125-107C>A)
c.125-104C>A (n.125-104C>A)
c.125-3099C>A (n.125-3099C>A)
c.405-104C>A
c.103-104C>A
n.137-104C>A
c.212-104C>A (n.212-104C>A)
c.125-111C>A (n.125-111C>A)
c.124+4504C>A (n.124+4504C>A)
c.-26-104C>A (n.-26-104C>A)
c.125-554C>A (n.125-554C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched