Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
 ClinVar
1g.40092463T>ACA339849954PPT1c.*5A>T (n.*5A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.125-2951A>T (n.125-2951A>T)
c.449A>T
c.147A>T
n.181A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.124+4652A>T (n.124+4652A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.125-406A>T (n.125-406A>T)
1g.40092463T>CCA339849957PPT1c.*5A>G (n.*5A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.125-2951A>G (n.125-2951A>G)
c.449A>G
c.147A>G
n.181A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.124+4652A>G (n.124+4652A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.125-406A>G (n.125-406A>G)
1g.40092463T>GCA339849952PPT1c.*5A>C (n.*5A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.125-2951A>C (n.125-2951A>C)
c.449A>C
c.147A>C
n.181A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.124+4652A>C (n.124+4652A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.125-406A>C (n.125-406A>C)
1g.40092463_40092469delinsTTTTTTTCA1144228747PPT1c.167_*5delinsAAAAAAA (n.[c.167_*5delinsAAAAAAA;Ter56=])
c.160_166delinsAAAAAAA (p.Lys54=)
c.163_169delinsAAAAAAA (p.Lys55=)
c.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA (n.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA)
c.443_449delinsAAAAAAA
c.141_147delinsAAAAAAA
n.175_181delinsAAAAAAA
c.250_256delinsAAAAAAA (p.Lys84=)
c.*15_*21delinsAAAAAAA (n.*15_*21delinsAAAAAAA)
c.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA (n.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA)
c.13_19delinsAAAAAAA (p.Lys5=)
c.125-412_125-406delinsAAAAAAA (n.125-412_125-406delinsAAAAAAA)
1g.40092469dupCA263481PPT1c.*5dup (n.*5dup)
c.166dup (p.Met56AsnfsTer?)
c.169dup (p.Met57AsnfsTer?)
c.125-2951dup (n.125-2951dup)
c.449dup
c.147dup
n.181dup
c.256dup (p.Met86AsnfsTer?)
c.*21dup (n.*21dup)
c.124+4652dup (n.124+4652dup)
c.19dup (p.Met7AsnfsTer?)
c.125-406dup (n.125-406dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092469delCA645530871PPT1c.*5del (n.*5del)
c.166del (p.Met56TrpfsTer14)
c.169del (p.Met57TrpfsTer14)
c.125-2951del (n.125-2951del)
c.449del
c.147del
n.181del
c.256del (p.Met86TrpfsTer14)
c.*21del (n.*21del)
c.124+4652del (n.124+4652del)
c.19del (p.Met7TrpfsTer14)
c.125-406del (n.125-406del)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.40092464T>ACA339849962PPT1c.*4A>T (n.*4A>T)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.125-2952A>T (n.125-2952A>T)
c.448A>T
c.146A>T
n.180A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.124+4651A>T (n.124+4651A>T)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.125-407A>T (n.125-407A>T)
1g.40092464T>CCA417322927PPT1c.*4A>G (n.*4A>G)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.125-2952A>G (n.125-2952A>G)
c.448A>G
c.146A>G
n.180A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.124+4651A>G (n.124+4651A>G)
c.18A>G (p.Lys6=)
c.125-407A>G (n.125-407A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092464T>GCA339849959PPT1c.*4A>C (n.*4A>C)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.125-2952A>C (n.125-2952A>C)
c.448A>C
c.146A>C
n.180A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.124+4651A>C (n.124+4651A>C)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.125-407A>C (n.125-407A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092464T=CA1164252785PPT1c.*4A= (n.*4A=)
c.165A= (p.Lys55=)
c.168A= (p.Lys56=)
c.125-2952A= (n.125-2952A=)
c.448A=
c.146A=
n.180A=
c.255A= (p.Lys85=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.124+4651A= (n.124+4651A=)
c.18A= (p.Lys6=)
c.125-407A= (n.125-407A=)
1g.40092465T>ACA339849965PPT1c.*3A>T (n.*3A>T)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.125-2953A>T (n.125-2953A>T)
c.447A>T
c.145A>T
n.179A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.124+4650A>T (n.124+4650A>T)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.125-408A>T (n.125-408A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.40092465T>CCA339849966PPT1c.*3A>G (n.*3A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.125-2953A>G (n.125-2953A>G)
c.447A>G
c.145A>G
n.179A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.124+4650A>G (n.124+4650A>G)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.125-408A>G (n.125-408A>G)
1g.40092465T>GCA339849968PPT1c.*3A>C (n.*3A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.125-2953A>C (n.125-2953A>C)
c.447A>C
c.145A>C
n.179A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.124+4650A>C (n.124+4650A>C)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.125-408A>C (n.125-408A>C)
1g.40092466T>ACA339849971PPT1c.*2A>T (n.*2A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.125-2954A>T (n.125-2954A>T)
c.446A>T
c.144A>T
n.178A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.124+4649A>T (n.124+4649A>T)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.125-409A>T (n.125-409A>T)
1g.40092466T>CCA339849972PPT1c.*2A>G (n.*2A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.125-2954A>G (n.125-2954A>G)
c.446A>G
c.144A>G
n.178A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.124+4649A>G (n.124+4649A>G)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.125-409A>G (n.125-409A>G)
1g.40092466T>GCA339849975PPT1c.*2A>C (n.*2A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.125-2954A>C (n.125-2954A>C)
c.446A>C
c.144A>C
n.178A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.124+4649A>C (n.124+4649A>C)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.125-409A>C (n.125-409A>C)
1g.40092467T>ACA339849978PPT1c.*1A>T (n.*1A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.125-2955A>T (n.125-2955A>T)
c.445A>T
c.143A>T
n.177A>T
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.124+4648A>T (n.124+4648A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.125-410A>T (n.125-410A>T)
1g.40092467T>CCA417322934PPT1c.*1A>G (n.*1A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.125-2955A>G (n.125-2955A>G)
c.445A>G
c.143A>G
n.177A>G
c.252A>G (p.Lys84=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.124+4648A>G (n.124+4648A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
c.125-410A>G (n.125-410A>G)
1g.40092467T>GCA339849980PPT1c.*1A>C (n.*1A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.125-2955A>C (n.125-2955A>C)
c.445A>C
c.143A>C
n.177A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.124+4648A>C (n.124+4648A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.125-410A>C (n.125-410A>C)
1g.40092468T>ACA339849983PPT1c.168A>T (p.Ter56Tyr)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.125-2956A>T (n.125-2956A>T)
c.444A>T
c.142A>T
n.176A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.124+4647A>T (n.124+4647A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.125-411A>T (n.125-411A>T)
1g.40092468T>CCA339849986PPT1c.168A>G (p.Ter56=)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.125-2956A>G (n.125-2956A>G)
c.444A>G
c.142A>G
n.176A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.124+4647A>G (n.124+4647A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.125-411A>G (n.125-411A>G)
 gnomAD v4
1g.40092468T>GCA339849992PPT1c.168A>C (p.Ter56Tyr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.125-2956A>C (n.125-2956A>C)
c.444A>C
c.142A>C
n.176A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.124+4647A>C (n.124+4647A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.125-411A>C (n.125-411A>C)
1g.40092469T>ACA263478PPT1c.167A>T (p.Ter56Leu)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.125-2957A>T (n.125-2957A>T)
c.443A>T
c.141A>T
n.175A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.124+4646A>T (n.124+4646A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.125-412A>T (n.125-412A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092469T>CCA339849999PPT1c.167A>G (p.Ter56=)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.125-2957A>G (n.125-2957A>G)
c.443A>G
c.141A>G
n.175A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.124+4646A>G (n.124+4646A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.125-412A>G (n.125-412A>G)
1g.40092469T>GCA339849996PPT1c.167A>C (p.Ter56Ser)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.125-2957A>C (n.125-2957A>C)
c.443A>C
c.141A>C
n.175A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.124+4646A>C (n.124+4646A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.125-412A>C (n.125-412A>C)
1g.40092469T=CA1144228749PPT1c.167A= (p.Ter56=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.125-2957A= (n.125-2957A=)
c.443A=
c.141A=
n.175A=
c.250A= (p.Lys84=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.124+4646A= (n.124+4646A=)
c.13A= (p.Lys5=)
c.125-412A= (n.125-412A=)
1g.40092470A>CCA339850002PPT1c.166T>G (p.Ter56Glu)
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.125-2958T>G (n.125-2958T>G)
c.442T>G
c.140T>G
n.174T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.124+4645T>G (n.124+4645T>G)
c.12T>G (p.Ile4Met)
c.125-413T>G (n.125-413T>G)
1g.40092470A>GCA417322939PPT1c.166T>C (p.Ter56Gln)
c.159T>C (p.Ile53=)
c.162T>C (p.Ile54=)
c.125-2958T>C (n.125-2958T>C)
c.442T>C
c.140T>C
n.174T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.124+4645T>C (n.124+4645T>C)
c.12T>C (p.Ile4=)
c.125-413T>C (n.125-413T>C)
1g.40092470A>TCA417322940PPT1c.166T>A (p.Ter56Lys)
c.159T>A (p.Ile53=)
c.162T>A (p.Ile54=)
c.125-2958T>A (n.125-2958T>A)
c.442T>A
c.140T>A
n.174T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.124+4645T>A (n.124+4645T>A)
c.12T>A (p.Ile4=)
c.125-413T>A (n.125-413T>A)
1g.40092471A>CCA339850004PPT1c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.125-2959T>G (n.125-2959T>G)
c.441T>G
c.139T>G
n.173T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.124+4644T>G (n.124+4644T>G)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.125-414T>G (n.125-414T>G)
1g.40092471A>GCA339850007PPT1c.165T>C (p.Tyr55=)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.125-2959T>C (n.125-2959T>C)
c.441T>C
c.139T>C
n.173T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.124+4644T>C (n.124+4644T>C)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.125-414T>C (n.125-414T>C)
 gnomAD v4
1g.40092471A>TCA339850009PPT1c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.125-2959T>A (n.125-2959T>A)
c.441T>A
c.139T>A
n.173T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.124+4644T>A (n.124+4644T>A)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.125-414T>A (n.125-414T>A)
1g.40092472T>ACA339850012PPT1c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.125-2960A>T (n.125-2960A>T)
c.440A>T
c.138A>T
n.172A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.124+4643A>T (n.124+4643A>T)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.125-415A>T (n.125-415A>T)
1g.40092472T>CCA339850015PPT1c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.125-2960A>G (n.125-2960A>G)
c.440A>G
c.138A>G
n.172A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.124+4643A>G (n.124+4643A>G)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.125-415A>G (n.125-415A>G)
 dbSNP
1g.40092472T>GCA339850016PPT1c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.125-2960A>C (n.125-2960A>C)
c.440A>C
c.138A>C
n.172A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.124+4643A>C (n.124+4643A>C)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.125-415A>C (n.125-415A>C)
1g.40092473A=CA1164252793PPT1c.163T= (p.Tyr55=)
c.156T= (p.Ala52=)
c.159T= (p.Ala53=)
c.125-2961T= (n.125-2961T=)
c.439T=
c.137T=
n.171T=
c.246T= (p.Ala82=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.124+4642T= (n.124+4642T=)
c.9T= (p.Ala3=)
c.125-416T= (n.125-416T=)
1g.40092473A>CCA417322941PPT1c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.156T>G (p.Ala52=)
c.159T>G (p.Ala53=)
c.125-2961T>G (n.125-2961T>G)
c.439T>G
c.137T>G
n.171T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.124+4642T>G (n.124+4642T>G)
c.9T>G (p.Ala3=)
c.125-416T>G (n.125-416T>G)
1g.40092473A>GCA417322943PPT1c.163T>C (p.Tyr55His)
c.156T>C (p.Ala52=)
c.159T>C (p.Ala53=)
c.125-2961T>C (n.125-2961T>C)
c.439T>C
c.137T>C
n.171T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.124+4642T>C (n.124+4642T>C)
c.9T>C (p.Ala3=)
c.125-416T>C (n.125-416T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092473A>TCA417322942PPT1c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.156T>A (p.Ala52=)
c.159T>A (p.Ala53=)
c.125-2961T>A (n.125-2961T>A)
c.439T>A
c.137T>A
n.171T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.124+4642T>A (n.124+4642T>A)
c.9T>A (p.Ala3=)
c.125-416T>A (n.125-416T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092474G>ACA339850019PPT1c.162C>T (p.Cys54=)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.125-2962C>T (n.125-2962C>T)
c.438C>T
c.136C>T
n.170C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.124+4641C>T (n.124+4641C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.125-417C>T (n.125-417C>T)
1g.40092474G>CCA339850021PPT1c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.125-2962C>G (n.125-2962C>G)
c.438C>G
c.136C>G
n.170C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.124+4641C>G (n.124+4641C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.125-417C>G (n.125-417C>G)
1g.40092474G>TCA339850024PPT1c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.125-2962C>A (n.125-2962C>A)
c.438C>A
c.136C>A
n.170C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.124+4641C>A (n.124+4641C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.125-417C>A (n.125-417C>A)
1g.40092475C>ACA339850029PPT1c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.125-2963G>T (n.125-2963G>T)
c.437G>T
c.135G>T
n.169G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.124+4640G>T (n.124+4640G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.125-418G>T (n.125-418G>T)
1g.40092475C>GCA339850032PPT1c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.125-2963G>C (n.125-2963G>C)
c.437G>C
c.135G>C
n.169G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.124+4640G>C (n.124+4640G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.125-418G>C (n.125-418G>C)
1g.40092475C>TCA339850027PPT1c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.125-2963G>A (n.125-2963G>A)
c.437G>A
c.135G>A
n.169G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.124+4640G>A (n.124+4640G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.125-418G>A (n.125-418G>A)
1g.40092476A>CCA417322948PPT1c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.125-2964T>G (n.125-2964T>G)
c.436T>G
c.134T>G
n.168T>G
c.243T>G (p.Gly81=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.124+4639T>G (n.124+4639T>G)
c.6T>G (p.Gly2=)
c.125-419T>G (n.125-419T>G)
1g.40092476A>GCA417322949PPT1c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.125-2964T>C (n.125-2964T>C)
c.436T>C
c.134T>C
n.168T>C
c.243T>C (p.Gly81=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.124+4639T>C (n.124+4639T>C)
c.6T>C (p.Gly2=)
c.125-419T>C (n.125-419T>C)
1g.40092476A>TCA417322951PPT1c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.156T>A (p.Gly52=)
c.125-2964T>A (n.125-2964T>A)
c.436T>A
c.134T>A
n.168T>A
c.243T>A (p.Gly81=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.124+4639T>A (n.124+4639T>A)
c.6T>A (p.Gly2=)
c.125-419T>A (n.125-419T>A)
1g.40092477C>ACA339850035PPT1c.159G>T (p.Gly53=)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.125-2965G>T (n.125-2965G>T)
c.435G>T
c.133G>T
n.167G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.124+4638G>T (n.124+4638G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.125-420G>T (n.125-420G>T)
1g.40092477C=CA1164252797PPT1c.159G= (p.Gly53=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.125-2965G= (n.125-2965G=)
c.435G=
c.133G=
n.167G=
c.242G= (p.Gly81=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.124+4638G= (n.124+4638G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.125-420G= (n.125-420G=)
1g.40092477C>GCA339850038PPT1c.159G>C (p.Gly53=)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.125-2965G>C (n.125-2965G>C)
c.435G>C
c.133G>C
n.167G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.124+4638G>C (n.124+4638G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.125-420G>C (n.125-420G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092477C>TCA339850040PPT1c.159G>A (p.Gly53=)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.125-2965G>A (n.125-2965G>A)
c.435G>A
c.133G>A
n.167G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.124+4638G>A (n.124+4638G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.125-420G>A (n.125-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092478C>ACA339850044PPT1c.158G>T (p.Gly53Val)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.125-2966G>T (n.125-2966G>T)
c.434G>T
c.132G>T
n.166G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.124+4637G>T (n.124+4637G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.125-421G>T (n.125-421G>T)
1g.40092478C=CA1164252800PPT1c.158G= (p.Gly53=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.125-2966G= (n.125-2966G=)
c.434G=
c.132G=
n.166G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.124+4637G= (n.124+4637G=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.125-421G= (n.125-421G=)
1g.40092478C>GCA339850048PPT1c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.125-2966G>C (n.125-2966G>C)
c.434G>C
c.132G>C
n.166G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.124+4637G>C (n.124+4637G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.125-421G>C (n.125-421G>C)
1g.40092478C>TCA339850049PPT1c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.125-2966G>A (n.125-2966G>A)
c.434G>A
c.132G>A
n.166G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.124+4637G>A (n.124+4637G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.125-421G>A (n.125-421G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092479C>ACA339850051PPT1c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.150G>T (p.Met50Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.125-2967G>T (n.125-2967G>T)
c.433G>T
c.131G>T
n.165G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.124+4636G>T (n.124+4636G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.125-422G>T (n.125-422G>T)
1g.40092479C>GCA339850054PPT1c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.150G>C (p.Met50Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.125-2967G>C (n.125-2967G>C)
c.433G>C
c.131G>C
n.165G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.124+4636G>C (n.124+4636G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.125-422G>C (n.125-422G>C)
1g.40092479C>TCA339850057PPT1c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.150G>A (p.Met50Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.125-2967G>A (n.125-2967G>A)
c.433G>A
c.131G>A
n.165G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.124+4636G>A (n.124+4636G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.125-422G>A (n.125-422G>A)
1g.40092480A=CA1164252805PPT1c.156T= (p.His52=)
c.149T= (p.Met50=)
c.152T= (p.Met51=)
c.125-2968T= (n.125-2968T=)
c.432T=
c.130T=
n.164T=
c.239T= (p.Met80=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.124+4635T= (n.124+4635T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.125-423T= (n.125-423T=)
1g.40092480A>CCA339850060PPT1c.156T>G (p.His52Gln)
c.149T>G (p.Met50Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.125-2968T>G (n.125-2968T>G)
c.432T>G
c.130T>G
n.164T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.124+4635T>G (n.124+4635T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.125-423T>G (n.125-423T>G)
1g.40092480A>GCA21016934PPT1c.156T>C (p.His52=)
c.149T>C (p.Met50Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.125-2968T>C (n.125-2968T>C)
c.432T>C
c.130T>C
n.164T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.124+4635T>C (n.124+4635T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.125-423T>C (n.125-423T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092480A>TCA339850064PPT1c.156T>A (p.His52Gln)
c.149T>A (p.Met50Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.125-2968T>A (n.125-2968T>A)
c.432T>A
c.130T>A
n.164T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.124+4635T>A (n.124+4635T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.125-423T>A (n.125-423T>A)
1g.40092481T>ACA339850069PPT1c.155A>T (p.His52Leu)
c.148A>T (p.Met50Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.125-2969A>T (n.125-2969A>T)
c.431A>T
c.129A>T
n.163A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.124+4634A>T (n.124+4634A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.125-424A>T (n.125-424A>T)
1g.40092481T>CCA339850074PPT1c.155A>G (p.His52Arg)
c.148A>G (p.Met50Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.125-2969A>G (n.125-2969A>G)
c.431A>G
c.129A>G
n.163A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.124+4634A>G (n.124+4634A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.125-424A>G (n.125-424A>G)
1g.40092481T>GCA339850068PPT1c.155A>C (p.His52Pro)
c.148A>C (p.Met50Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.125-2969A>C (n.125-2969A>C)
c.431A>C
c.129A>C
n.163A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.124+4634A>C (n.124+4634A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.125-424A>C (n.125-424A>C)
1g.40092482G>ACA417322961PPT1c.154C>T (p.His52Tyr)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.125-2970C>T (n.125-2970C>T)
c.430C>T
c.128C>T
n.162C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.124+4633C>T (n.124+4633C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.125-425C>T (n.125-425C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092482G>CCA339850077PPT1c.154C>G (p.His52Asp)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.125-2970C>G (n.125-2970C>G)
c.430C>G
c.128C>G
n.162C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.124+4633C>G (n.124+4633C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.125-425C>G (n.125-425C>G)
1g.40092482G=CA1164252810PPT1c.154C= (p.His52=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.150C= (p.Ser50=)
c.125-2970C= (n.125-2970C=)
c.430C=
c.128C=
n.162C=
c.237C= (p.Ser79=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.124+4633C= (n.124+4633C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.125-425C= (n.125-425C=)
1g.40092482G>TCA339850079PPT1c.154C>A (p.His52Asn)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.125-2970C>A (n.125-2970C>A)
c.430C>A
c.128C>A
n.162C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.124+4633C>A (n.124+4633C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.125-425C>A (n.125-425C>A)
1g.40092483C>ACA339850082PPT1c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.125-2971G>T (n.125-2971G>T)
c.429G>T
c.127G>T
n.161G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.124+4632G>T (n.124+4632G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.125-426G>T (n.125-426G>T)
1g.40092483C>GCA339850085PPT1c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.125-2971G>C (n.125-2971G>C)
c.429G>C
c.127G>C
n.161G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.124+4632G>C (n.124+4632G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.125-426G>C (n.125-426G>C)
1g.40092483C>TCA339850088PPT1c.153G>A (p.Lys51=)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.125-2971G>A (n.125-2971G>A)
c.429G>A
c.127G>A
n.161G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.124+4632G>A (n.124+4632G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.125-426G>A (n.125-426G>A)
1g.40092484T>ACA339850096PPT1c.152A>T (p.Lys51Met)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.125-2972A>T (n.125-2972A>T)
c.428A>T
c.126A>T
n.160A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.141A>T (p.Ter47Tyr)
c.124+4631A>T (n.124+4631A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.125-427A>T (n.125-427A>T)
1g.40092484T>CCA339850091PPT1c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.125-2972A>G (n.125-2972A>G)
c.428A>G
c.126A>G
n.160A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.141A>G (p.Ter47=)
c.124+4631A>G (n.124+4631A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.125-427A>G (n.125-427A>G)
1g.40092484T>GCA789790PPT1c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.125-2972A>C (n.125-2972A>C)
c.428A>C
c.126A>C
n.160A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.141A>C (p.Ter47Tyr)
c.124+4631A>C (n.124+4631A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.125-427A>C (n.125-427A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092484T=CA1164252812PPT1c.152A= (p.Lys51=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.148A= (p.Ser50=)
c.125-2972A= (n.125-2972A=)
c.428A=
c.126A=
n.160A=
c.235A= (p.Ser79=)
c.141A= (p.Ter47=)
c.124+4631A= (n.124+4631A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.125-427A= (n.125-427A=)
1g.40092485T>ACA339850098PPT1c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
c.125-2973A>T (n.125-2973A>T)
c.427A>T
c.125A>T
n.159A>T
c.234A>T (p.Leu78Phe)
c.140A>T (p.Ter47Leu)
c.124+4630A>T (n.124+4630A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.125-428A>T (n.125-428A>T)
1g.40092485T>CCA417322963PPT1c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.125-2973A>G (n.125-2973A>G)
c.427A>G
c.125A>G
n.159A>G
c.234A>G (p.Leu78=)
c.140A>G (p.Ter47=)
c.124+4630A>G (n.124+4630A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.125-428A>G (n.125-428A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092485T>GCA789791PPT1c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
c.125-2973A>C (n.125-2973A>C)
c.427A>C
c.125A>C
n.159A>C
c.234A>C (p.Leu78Phe)
c.140A>C (p.Ter47Ser)
c.124+4630A>C (n.124+4630A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.125-428A>C (n.125-428A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092485T=CA1164252817PPT1c.151A= (p.Lys51=)
c.144A= (p.Leu48=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.125-2973A= (n.125-2973A=)
c.427A=
c.125A=
n.159A=
c.234A= (p.Leu78=)
c.140A= (p.Ter47=)
c.124+4630A= (n.124+4630A=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.125-428A= (n.125-428A=)
1g.40092486A=CA1164252826PPT1c.150T= (p.Leu50=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.125-2974T= (n.125-2974T=)
c.426T=
c.124T=
n.158T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.139T= (p.Ter47=)
c.124+4629T= (n.124+4629T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.125-429T= (n.125-429T=)
1g.40092486A>CCA339850103PPT1c.150T>G (p.Leu50=)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
c.125-2974T>G (n.125-2974T>G)
c.426T>G
c.124T>G
n.158T>G
c.233T>G (p.Leu78Ter)
c.139T>G (p.Ter47Glu)
c.124+4629T>G (n.124+4629T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.125-429T>G (n.125-429T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40092486A>GCA339850104PPT1c.150T>C (p.Leu50=)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.125-2974T>C (n.125-2974T>C)
c.426T>C
c.124T>C
n.158T>C
c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.139T>C (p.Ter47Gln)
c.124+4629T>C (n.124+4629T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.125-429T>C (n.125-429T>C)
1g.40092486A>TCA339850107PPT1c.150T>A (p.Leu50=)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.125-2974T>A (n.125-2974T>A)
c.426T>A
c.124T>A
n.158T>A
c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.139T>A (p.Ter47Lys)
c.124+4629T>A (n.124+4629T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.125-429T>A (n.125-429T>A)
1g.40092487A=CA1144043779PPT1c.149T= (p.Leu50=)
c.142T= (p.Leu48=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.125-2975T= (n.125-2975T=)
c.425T=
c.123T=
n.157T=
c.232T= (p.Leu78=)
c.138T= (p.Pro46=)
c.124+4628T= (n.124+4628T=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.125-430T= (n.125-430T=)
1g.40092487A>CCA339850113PPT1c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.125-2975T>G (n.125-2975T>G)
c.425T>G
c.123T>G
n.157T>G
c.232T>G (p.Leu78Val)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.124+4628T>G (n.124+4628T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.125-430T>G (n.125-430T>G)
1g.40092487A>GCA789792PPT1c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.125-2975T>C (n.125-2975T>C)
c.425T>C
c.123T>C
n.157T>C
c.232T>C (p.Leu78=)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.124+4628T>C (n.124+4628T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.125-430T>C (n.125-430T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092487A>TCA339850110PPT1c.149T>A (p.Leu50His)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.125-2975T>A (n.125-2975T>A)
c.425T>A
c.123T>A
n.157T>A
c.232T>A (p.Leu78Ile)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.124+4628T>A (n.124+4628T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.125-430T>A (n.125-430T>A)
1g.40092488G>ACA417322967PPT1c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.125-2976C>T (n.125-2976C>T)
c.424C>T
c.122C>T
n.156C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.124+4627C>T (n.124+4627C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.125-431C>T (n.125-431C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092488G>CCA417322968PPT1c.148C>G (p.Leu50Val)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.125-2976C>G (n.125-2976C>G)
c.424C>G
c.122C>G
n.156C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.124+4627C>G (n.124+4627C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.125-431C>G (n.125-431C>G)
 gnomAD v4
1g.40092488G=CA1164252836PPT1c.148C= (p.Leu50=)
c.141C= (p.Pro47=)
c.144C= (p.Pro48=)
c.125-2976C= (n.125-2976C=)
c.424C=
c.122C=
n.156C=
c.231C= (p.Pro77=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.124+4627C= (n.124+4627C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.125-431C= (n.125-431C=)
1g.40092488G>TCA417322970PPT1c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.125-2976C>A (n.125-2976C>A)
c.424C>A
c.122C>A
n.156C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.124+4627C>A (n.124+4627C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.125-431C>A (n.125-431C>A)
1g.40092489G>ACA339850117PPT1c.147C>T (p.Ser49=)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.125-2977C>T (n.125-2977C>T)
c.423C>T
c.121C>T
n.155C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.124+4626C>T (n.124+4626C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.125-432C>T (n.125-432C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092489G>CCA339850122PPT1c.147C>G (p.Ser49=)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.125-2977C>G (n.125-2977C>G)
c.423C>G
c.121C>G
n.155C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.124+4626C>G (n.124+4626C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.125-432C>G (n.125-432C>G)
1g.40092489G=CA1164252838PPT1c.147C= (p.Ser49=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.125-2977C= (n.125-2977C=)
c.423C=
c.121C=
n.155C=
c.230C= (p.Pro77=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.124+4626C= (n.124+4626C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.125-432C= (n.125-432C=)
1g.40092489G>TCA339850120PPT1c.147C>A (p.Ser49=)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.125-2977C>A (n.125-2977C>A)
c.423C>A
c.121C>A
n.155C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.124+4626C>A (n.124+4626C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.125-432C>A (n.125-432C>A)
1g.40092490G>ACA339850124PPT1c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.125-2978C>T (n.125-2978C>T)
c.422C>T
c.120C>T
n.154C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.124+4625C>T (n.124+4625C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.125-433C>T (n.125-433C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092490G>CCA339850129PPT1c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.125-2978C>G (n.125-2978C>G)
c.422C>G
c.120C>G
n.154C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.124+4625C>G (n.124+4625C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.125-433C>G (n.125-433C>G)
1g.40092490G=CA1164252841PPT1c.146C= (p.Ser49=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.125-2978C= (n.125-2978C=)
c.422C=
c.120C=
n.154C=
c.229C= (p.Pro77=)
c.135C= (p.Ile45=)
c.124+4625C= (n.124+4625C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.125-433C= (n.125-433C=)
1g.40092490G>TCA339850126PPT1c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.125-2978C>A (n.125-2978C>A)
c.422C>A
c.120C>A
n.154C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.124+4625C>A (n.124+4625C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.125-433C>A (n.125-433C>A)
1g.40092491A=CA1164252846PPT1c.145T= (p.Ser49=)
c.138T= (p.Asn46=)
c.141T= (p.Asn47=)
c.125-2979T= (n.125-2979T=)
c.421T=
c.119T=
n.153T=
c.228T= (p.Asn76=)
c.134T= (p.Ile45=)
c.124+4624T= (n.124+4624T=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.125-434T= (n.125-434T=)
1g.40092491A>CCA339850133PPT1c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.125-2979T>G (n.125-2979T>G)
c.421T>G
c.119T>G
n.153T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.124+4624T>G (n.124+4624T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.125-434T>G (n.125-434T>G)
1g.40092491A>GCA789793PPT1c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.138T>C (p.Asn46=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.125-2979T>C (n.125-2979T>C)
c.421T>C
c.119T>C
n.153T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.124+4624T>C (n.124+4624T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.125-434T>C (n.125-434T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092491A>TCA339850138PPT1c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.125-2979T>A (n.125-2979T>A)
c.421T>A
c.119T>A
n.153T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.124+4624T>A (n.124+4624T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.125-434T>A (n.125-434T>A)
1g.40092491_40092492delCA2645092838PPT1c.144_145del (p.Gln48HisfsTer3)
c.137_138del (p.Asn46ThrfsTer8)
c.140_141del (p.Asn47ThrfsTer8)
c.125-2980_125-2979del (n.125-2980_125-2979del)
c.420_421del
c.118_119del
n.152_153del
c.227_228del (p.Asn76ThrfsTer8)
c.133_134del (p.Ile45ProfsTer?)
c.124+4623_124+4624del (n.124+4623_124+4624del)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
c.125-435_125-434del (n.125-435_125-434del)
 gnomAD v4
1g.40092492T>ACA339850143PPT1c.144A>T (p.Gln48His)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.125-2980A>T (n.125-2980A>T)
c.420A>T
c.118A>T
n.152A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.124+4623A>T (n.124+4623A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.125-435A>T (n.125-435A>T)
1g.40092492T>CCA339850152PPT1c.144A>G (p.Gln48=)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.125-2980A>G (n.125-2980A>G)
c.420A>G
c.118A>G
n.152A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.124+4623A>G (n.124+4623A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.125-435A>G (n.125-435A>G)
 gnomAD v4
1g.40092492T>GCA339850155PPT1c.144A>C (p.Gln48His)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.125-2980A>C (n.125-2980A>C)
c.420A>C
c.118A>C
n.152A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.124+4623A>C (n.124+4623A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.125-435A>C (n.125-435A>C)
1g.40092493T>ACA339850158PPT1c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.125-2981A>T (n.125-2981A>T)
c.419A>T
c.117A>T
n.151A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.132A>T (p.Ala44=)
c.124+4622A>T (n.124+4622A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.125-436A>T (n.125-436A>T)
1g.40092493T>CCA339850160PPT1c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.125-2981A>G (n.125-2981A>G)
c.419A>G
c.117A>G
n.151A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.132A>G (p.Ala44=)
c.124+4622A>G (n.124+4622A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.125-436A>G (n.125-436A>G)
1g.40092493T>GCA339850163PPT1c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.136A>C (p.Asn46His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.125-2981A>C (n.125-2981A>C)
c.419A>C
c.117A>C
n.151A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
c.132A>C (p.Ala44=)
c.124+4622A>C (n.124+4622A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.125-436A>C (n.125-436A>C)
1g.40092494G>ACA417322976PPT1c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.135C>T (p.Cys45=)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.125-2982C>T (n.125-2982C>T)
c.418C>T
c.116C>T
n.150C>T
c.225C>T (p.Cys75=)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.124+4621C>T (n.124+4621C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.125-437C>T (n.125-437C>T)
 ClinVar
1g.40092494G>CCA339850165PPT1c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.125-2982C>G (n.125-2982C>G)
c.418C>G
c.116C>G
n.150C>G
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.124+4621C>G (n.124+4621C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.125-437C>G (n.125-437C>G)
1g.40092494G=CA1164252850PPT1c.142C= (p.Gln48=)
c.135C= (p.Cys45=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.125-2982C= (n.125-2982C=)
c.418C=
c.116C=
n.150C=
c.225C= (p.Cys75=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.124+4621C= (n.124+4621C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.125-437C= (n.125-437C=)
1g.40092494G>TCA339850168PPT1c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.125-2982C>A (n.125-2982C>A)
c.418C>A
c.116C>A
n.150C>A
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.124+4621C>A (n.124+4621C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.125-437C>A (n.125-437C>A)
 gnomAD v4
1g.40092495C>ACA339850188PPT1c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.125-2983G>T (n.125-2983G>T)
c.417G>T
c.115G>T
n.149G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.124+4620G>T (n.124+4620G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.125-438G>T (n.125-438G>T)
1g.40092495C=CA1164252853PPT1c.141G= (p.Leu47=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.137G= (p.Cys46=)
c.125-2983G= (n.125-2983G=)
c.417G=
c.115G=
n.149G=
c.224G= (p.Cys75=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.124+4620G= (n.124+4620G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.125-438G= (n.125-438G=)
1g.40092495C>GCA339850185PPT1c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.125-2983G>C (n.125-2983G>C)
c.417G>C
c.115G>C
n.149G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.124+4620G>C (n.124+4620G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.125-438G>C (n.125-438G>C)
1g.40092495C>TCA339850172PPT1c.141G>A (p.Leu47=)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.125-2983G>A (n.125-2983G>A)
c.417G>A
c.115G>A
n.149G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.124+4620G>A (n.124+4620G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.125-438G>A (n.125-438G>A)
 dbSNP
1g.40092495_40092499delinsCAACACA1144228751PPT1c.137_141delinsTGTTG (p.Leu46=)
c.130_134delinsTGTTG (p.Cys44=)
c.133_137delinsTGTTG (p.Cys45=)
c.125-2987_125-2983delinsTGTTG (n.125-2987_125-2983delinsTGTTG)
c.413_417delinsTGTTG
c.111_115delinsTGTTG
n.145_149delinsTGTTG
c.220_224delinsTGTTG (p.Cys74=)
c.126_130delinsTGTTG (p.Ala42=)
c.124+4616_124+4620delinsTGTTG (n.124+4616_124+4620delinsTGTTG)
c.-18_-14delinsTGTTG (n.-18_-14delinsTGTTG)
c.125-442_125-438delinsTGTTG (n.125-442_125-438delinsTGTTG)
1g.40092497_40092499dupCA263475PPT1c.139_141dup (p.Leu47_Gln48insLeu)
c.132_134dup (p.Cys45_Asn46insCys)
c.135_137dup (p.Cys46_Asn47insCys)
c.125-2985_125-2983dup (n.125-2985_125-2983dup)
c.415_417dup
c.113_115dup
n.147_149dup
c.222_224dup (p.Cys75_Asn76insCys)
c.128_130dup (p.Val43_Ala44insVal)
c.124+4618_124+4620dup (n.124+4618_124+4620dup)
c.-16_-14dup (n.-16_-14dup)
c.125-440_125-438dup (n.125-440_125-438dup)
 ClinVar dbSNP
1g.40092496A>CCA339850190PPT1c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.125-2984T>G (n.125-2984T>G)
c.416T>G
c.114T>G
n.148T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.129T>G (p.Val43=)
c.124+4619T>G (n.124+4619T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.125-439T>G (n.125-439T>G)
1g.40092496A>GCA339850192PPT1c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.125-2984T>C (n.125-2984T>C)
c.416T>C
c.114T>C
n.148T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.129T>C (p.Val43=)
c.124+4619T>C (n.124+4619T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.125-439T>C (n.125-439T>C)
1g.40092496A>TCA339850194PPT1c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.125-2984T>A (n.125-2984T>A)
c.416T>A
c.114T>A
n.148T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.129T>A (p.Val43=)
c.124+4619T>A (n.124+4619T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.125-439T>A (n.125-439T>A)
1g.40092497A>CCA339850199PPT1c.139T>G (p.Leu47Val)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
c.125-2985T>G (n.125-2985T>G)
c.415T>G
c.113T>G
n.147T>G
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.124+4618T>G (n.124+4618T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.125-440T>G (n.125-440T>G)
1g.40092497A>GCA417322982PPT1c.139T>C (p.Leu47=)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.135T>C (p.Cys45=)
c.125-2985T>C (n.125-2985T>C)
c.415T>C
c.113T>C
n.147T>C
c.222T>C (p.Cys74=)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.124+4618T>C (n.124+4618T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.125-440T>C (n.125-440T>C)
1g.40092497A>TCA339850202PPT1c.139T>A (p.Leu47Met)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
c.125-2985T>A (n.125-2985T>A)
c.415T>A
c.113T>A
n.147T>A
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.124+4618T>A (n.124+4618T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.125-440T>A (n.125-440T>A)
1g.40092498C>ACA339850203PPT1c.138G>T (p.Leu46=)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.125-2986G>T (n.125-2986G>T)
c.414G>T
c.112G>T
n.146G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.124+4617G>T (n.124+4617G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.125-441G>T (n.125-441G>T)
 gnomAD v4
1g.40092498C=CA1141580727PPT1c.138G= (p.Leu46=)
c.131G= (p.Cys44=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.125-2986G= (n.125-2986G=)
c.414G=
c.112G=
n.146G=
c.221G= (p.Cys74=)
c.127G= (p.Val43=)
c.124+4617G= (n.124+4617G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.125-441G= (n.125-441G=)
1g.40092498C>GCA339850206PPT1c.138G>C (p.Leu46=)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.125-2986G>C (n.125-2986G>C)
c.414G>C
c.112G>C
n.146G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.124+4617G>C (n.124+4617G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.125-441G>C (n.125-441G>C)
1g.40092498C>TCA254590PPT1c.138G>A (p.Leu46=)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.125-2986G>A (n.125-2986G>A)
c.414G>A
c.112G>A
n.146G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.124+4617G>A (n.124+4617G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.125-441G>A (n.125-441G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092499A=CA1164252866PPT1c.137T= (p.Leu46=)
c.130T= (p.Cys44=)
c.133T= (p.Cys45=)
c.125-2987T= (n.125-2987T=)
c.413T=
c.111T=
n.145T=
c.220T= (p.Cys74=)
c.126T= (p.Ala42=)
c.124+4616T= (n.124+4616T=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.125-442T= (n.125-442T=)
1g.40092499A>CCA339850209PPT1c.137T>G (p.Leu46Arg)
c.130T>G (p.Cys44Gly)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.125-2987T>G (n.125-2987T>G)
c.413T>G
c.111T>G
n.145T>G
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.126T>G (p.Ala42=)
c.124+4616T>G (n.124+4616T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.125-442T>G (n.125-442T>G)
1g.40092499A>GCA10581624PPT1c.137T>C (p.Leu46Pro)
c.130T>C (p.Cys44Arg)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.125-2987T>C (n.125-2987T>C)
c.413T>C
c.111T>C
n.145T>C
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.126T>C (p.Ala42=)
c.124+4616T>C (n.124+4616T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.125-442T>C (n.125-442T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092499A>TCA339850212PPT1c.137T>A (p.Leu46Gln)
c.130T>A (p.Cys44Ser)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.125-2987T>A (n.125-2987T>A)
c.413T>A
c.111T>A
n.145T>A
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.126T>A (p.Ala42=)
c.124+4616T>A (n.124+4616T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.125-442T>A (n.125-442T>A)
 gnomAD v4
1g.40092500G>ACA417322987PPT1c.136C>T (p.Leu46=)
c.129C>T (p.Ser43=)
c.132C>T (p.Ser44=)
c.125-2988C>T (n.125-2988C>T)
c.412C>T
c.110C>T
n.144C>T
c.219C>T (p.Ser73=)
c.125C>T (p.Ala42Val)
c.124+4615C>T (n.124+4615C>T)
c.-19C>T (n.-19C>T)
c.125-443C>T (n.125-443C>T)
 gnomAD v4
1g.40092500G>CCA339850215PPT1c.136C>G (p.Leu46Val)
c.129C>G (p.Ser43Arg)
c.132C>G (p.Ser44Arg)
c.125-2988C>G (n.125-2988C>G)
c.412C>G
c.110C>G
n.144C>G
c.219C>G (p.Ser73Arg)
c.125C>G (p.Ala42Gly)
c.124+4615C>G (n.124+4615C>G)
c.-19C>G (n.-19C>G)
c.125-443C>G (n.125-443C>G)
1g.40092500G>TCA339850217PPT1c.136C>A (p.Leu46Met)
c.129C>A (p.Ser43Arg)
c.132C>A (p.Ser44Arg)
c.125-2988C>A (n.125-2988C>A)
c.412C>A
c.110C>A
n.144C>A
c.219C>A (p.Ser73Arg)
c.125C>A (p.Ala42Asp)
c.124+4615C>A (n.124+4615C>A)
c.-19C>A (n.-19C>A)
c.125-443C>A (n.125-443C>A)
1g.40092501C>ACA339850220PPT1c.135G>T (p.Gln45His)
c.128G>T (p.Ser43Ile)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.125-2989G>T (n.125-2989G>T)
c.411G>T
c.109G>T
n.143G>T
c.218G>T (p.Ser73Ile)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.124+4614G>T (n.124+4614G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.125-444G>T (n.125-444G>T)
1g.40092501C>GCA339850222PPT1c.135G>C (p.Gln45His)
c.128G>C (p.Ser43Thr)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.125-2989G>C (n.125-2989G>C)
c.411G>C
c.109G>C
n.143G>C
c.218G>C (p.Ser73Thr)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.124+4614G>C (n.124+4614G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.125-444G>C (n.125-444G>C)
1g.40092501C>TCA339850224PPT1c.135G>A (p.Gln45=)
c.128G>A (p.Ser43Asn)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.125-2989G>A (n.125-2989G>A)
c.411G>A
c.109G>A
n.143G>A
c.218G>A (p.Ser73Asn)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.124+4614G>A (n.124+4614G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.125-444G>A (n.125-444G>A)
1g.40092502T>ACA339850227PPT1c.134A>T (p.Gln45Leu)
c.127A>T (p.Ser43Cys)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.125-2990A>T (n.125-2990A>T)
c.410A>T
c.108A>T
n.142A>T
c.217A>T (p.Ser73Cys)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.124+4613A>T (n.124+4613A>T)
c.-21A>T (n.-21A>T)
c.125-445A>T (n.125-445A>T)
1g.40092502T>CCA339850228PPT1c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.127A>G (p.Ser43Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.125-2990A>G (n.125-2990A>G)
c.410A>G
c.108A>G
n.142A>G
c.217A>G (p.Ser73Gly)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.124+4613A>G (n.124+4613A>G)
c.-21A>G (n.-21A>G)
c.125-445A>G (n.125-445A>G)
1g.40092502T>GCA339850231PPT1c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.127A>C (p.Ser43Arg)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.125-2990A>C (n.125-2990A>C)
c.410A>C
c.108A>C
n.142A>C
c.217A>C (p.Ser73Arg)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.124+4613A>C (n.124+4613A>C)
c.-21A>C (n.-21A>C)
c.125-445A>C (n.125-445A>C)
1g.40092503G>ACA417322989PPT1c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.126C>T (p.Asp42=)
c.129C>T (p.Asp43=)
c.125-2991C>T (n.125-2991C>T)
c.409C>T
c.107C>T
n.141C>T
c.216C>T (p.Asp72=)
c.125-3C>T (n.125-3C>T)
c.124+4612C>T (n.124+4612C>T)
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.125-446C>T (n.125-446C>T)
1g.40092503G>CCA339850237PPT1c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.126C>G (p.Asp42Glu)
c.129C>G (p.Asp43Glu)
c.125-2991C>G (n.125-2991C>G)
c.409C>G
c.107C>G
n.141C>G
c.216C>G (p.Asp72Glu)
c.125-3C>G (n.125-3C>G)
c.124+4612C>G (n.124+4612C>G)
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.125-446C>G (n.125-446C>G)
1g.40092503G>TCA339850234PPT1c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.126C>A (p.Asp42Glu)
c.129C>A (p.Asp43Glu)
c.125-2991C>A (n.125-2991C>A)
c.409C>A
c.107C>A
n.141C>A
c.216C>A (p.Asp72Glu)
c.125-3C>A (n.125-3C>A)
c.124+4612C>A (n.124+4612C>A)
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.125-446C>A (n.125-446C>A)
1g.40092504T>ACA339850241PPT1c.132A>T (p.Arg44Ser)
c.125A>T (p.Asp42Val)
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.125-2992A>T (n.125-2992A>T)
c.408A>T
c.106A>T
n.140A>T
c.215A>T (p.Asp72Val)
c.125-4A>T (n.125-4A>T)
c.124+4611A>T (n.124+4611A>T)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.125-447A>T (n.125-447A>T)
1g.40092504T>CCA339850243PPT1c.132A>G (p.Arg44=)
c.125A>G (p.Asp42Gly)
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.125-2992A>G (n.125-2992A>G)
c.408A>G
c.106A>G
n.140A>G
c.215A>G (p.Asp72Gly)
c.125-4A>G (n.125-4A>G)
c.124+4611A>G (n.124+4611A>G)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.125-447A>G (n.125-447A>G)
1g.40092504T>GCA339850245PPT1c.132A>C (p.Arg44Ser)
c.125A>C (p.Asp42Ala)
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.125-2992A>C (n.125-2992A>C)
c.408A>C
c.106A>C
n.140A>C
c.215A>C (p.Asp72Ala)
c.125-4A>C (n.125-4A>C)
c.124+4611A>C (n.124+4611A>C)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.125-447A>C (n.125-447A>C)
1g.40092505C>ACA339850247PPT1c.131G>T (p.Arg44Ile)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.125-2993G>T (n.125-2993G>T)
c.407G>T
c.105G>T
n.139G>T
c.214G>T (p.Asp72Tyr)
c.125-5G>T (n.125-5G>T)
c.124+4610G>T (n.124+4610G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.125-448G>T (n.125-448G>T)
1g.40092505C=CA1164252870PPT1c.131G= (p.Arg44=)
c.125-1G= (n.125-1G=)
c.127G= (p.Asp43=)
c.125-2993G= (n.125-2993G=)
c.407G=
c.105G=
n.139G=
c.214G= (p.Asp72=)
c.125-5G= (n.125-5G=)
c.124+4610G= (n.124+4610G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.125-448G= (n.125-448G=)
1g.40092505C>GCA339850249PPT1c.131G>C (p.Arg44Thr)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.127G>C (p.Asp43His)
c.125-2993G>C (n.125-2993G>C)
c.407G>C
c.105G>C
n.139G>C
c.214G>C (p.Asp72His)
c.125-5G>C (n.125-5G>C)
c.124+4610G>C (n.124+4610G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.125-448G>C (n.125-448G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092505C>TCA339850252PPT1c.131G>A (p.Arg44Lys)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.125-2993G>A (n.125-2993G>A)
c.407G>A
c.105G>A
n.139G>A
c.214G>A (p.Asp72Asn)
c.125-5G>A (n.125-5G>A)
c.124+4610G>A (n.124+4610G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.125-448G>A (n.125-448G>A)
 gnomAD v4
1g.40092506T>ACA417322992PPT1c.130A>T (p.Arg44Ter)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.126A>T (p.Gly42=)
c.125-2994A>T (n.125-2994A>T)
c.406A>T
c.104A>T
n.138A>T
c.213A>T (p.Gly71=)
c.125-6A>T (n.125-6A>T)
c.124+4609A>T (n.124+4609A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.125-449A>T (n.125-449A>T)
1g.40092506T>CCA417322993PPT1c.130A>G (p.Arg44Gly)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.126A>G (p.Gly42=)
c.125-2994A>G (n.125-2994A>G)
c.406A>G
c.104A>G
n.138A>G
c.213A>G (p.Gly71=)
c.125-6A>G (n.125-6A>G)
c.124+4609A>G (n.124+4609A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.125-449A>G (n.125-449A>G)
1g.40092506T>GCA417322995PPT1c.130A>C (p.Arg44=)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.126A>C (p.Gly42=)
c.125-2994A>C (n.125-2994A>C)
c.406A>C
c.104A>C
n.138A>C
c.213A>C (p.Gly71=)
c.125-6A>C (n.125-6A>C)
c.124+4609A>C (n.124+4609A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.125-449A>C (n.125-449A>C)
1g.40092507C>ACA339850253PPT1c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.125-3G>T (n.125-3G>T)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.125-2995G>T (n.125-2995G>T)
c.405G>T
c.103G>T
n.137G>T
c.212G>T (p.Gly71Val)
c.125-7G>T (n.125-7G>T)
c.124+4608G>T (n.124+4608G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.125-450G>T (n.125-450G>T)
1g.40092507C=CA1144228753PPT1c.129G= (p.Glu43=)
c.125-3G= (n.125-3G=)
c.125G= (p.Gly42=)
c.125-2995G= (n.125-2995G=)
c.405G=
c.103G=
n.137G=
c.212G= (p.Gly71=)
c.125-7G= (n.125-7G=)
c.124+4608G= (n.124+4608G=)
c.-26G= (n.-26G=)
c.125-450G= (n.125-450G=)
1g.40092507C>GCA339850256PPT1c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.125-3G>C (n.125-3G>C)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.125-2995G>C (n.125-2995G>C)
c.405G>C
c.103G>C
n.137G>C
c.212G>C (p.Gly71Ala)
c.125-7G>C (n.125-7G>C)
c.124+4608G>C (n.124+4608G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.125-450G>C (n.125-450G>C)
1g.40092507C>TCA263473PPT1c.129G>A (p.Glu43=)
c.125-3G>A (n.125-3G>A)
c.125G>A (p.Gly42Glu)
c.125-2995G>A (n.125-2995G>A)
c.405G>A
c.103G>A
n.137G>A
c.212G>A (p.Gly71Glu)
c.125-7G>A (n.125-7G>A)
c.124+4608G>A (n.124+4608G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.125-450G>A (n.125-450G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092508C>ACA339850259PPT1c.129-1G>T (n.129-1G>T)
c.125-4G>T (n.125-4G>T)
c.125-1G>T (n.125-1G>T)
c.125-2996G>T (n.125-2996G>T)
c.405-1G>T
c.103-1G>T
n.137-1G>T
c.212-1G>T (n.212-1G>T)
c.125-8G>T (n.125-8G>T)
c.124+4607G>T (n.124+4607G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
c.125-451G>T (n.125-451G>T)
1g.40092508C>GCA339850262PPT1c.129-1G>C (n.129-1G>C)
c.125-4G>C (n.125-4G>C)
c.125-1G>C (n.125-1G>C)
c.125-2996G>C (n.125-2996G>C)
c.405-1G>C
c.103-1G>C
n.137-1G>C
c.212-1G>C (n.212-1G>C)
c.125-8G>C (n.125-8G>C)
c.124+4607G>C (n.124+4607G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
c.125-451G>C (n.125-451G>C)
1g.40092508C>TCA339850266PPT1c.129-1G>A (n.129-1G>A)
c.125-4G>A (n.125-4G>A)
c.125-1G>A (n.125-1G>A)
c.125-2996G>A (n.125-2996G>A)
c.405-1G>A
c.103-1G>A
n.137-1G>A
c.212-1G>A (n.212-1G>A)
c.125-8G>A (n.125-8G>A)
c.124+4607G>A (n.124+4607G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
c.125-451G>A (n.125-451G>A)
1g.40092508_40092509insCACA2695696113PPT1c.129-2_129-1insTG (n.129-2_129-1insTG)
c.125-5_125-4insTG (n.125-5_125-4insTG)
c.125-2_125-1insTG (n.125-2_125-1insTG)
c.125-2997_125-2996insTG (n.125-2997_125-2996insTG)
c.405-2_405-1insTG
c.103-2_103-1insTG
n.137-2_137-1insTG
c.212-2_212-1insTG (n.212-2_212-1insTG)
c.125-9_125-8insTG (n.125-9_125-8insTG)
c.124+4606_124+4607insTG (n.124+4606_124+4607insTG)
c.-26-2_-26-1insTG (n.-26-2_-26-1insTG)
c.125-452_125-451insTG (n.125-452_125-451insTG)
 dbSNP
1g.40092509T>ACA339850273PPT1c.129-2A>T (n.129-2A>T)
c.125-5A>T (n.125-5A>T)
c.125-2A>T (n.125-2A>T)
c.125-2997A>T (n.125-2997A>T)
c.405-2A>T
c.103-2A>T
n.137-2A>T
c.212-2A>T (n.212-2A>T)
c.125-9A>T (n.125-9A>T)
c.124+4606A>T (n.124+4606A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
c.125-452A>T (n.125-452A>T)
 ClinVar
1g.40092509T>CCA263472PPT1c.129-2A>G (n.129-2A>G)
c.125-5A>G (n.125-5A>G)
c.125-2A>G (n.125-2A>G)
c.125-2997A>G (n.125-2997A>G)
c.405-2A>G
c.103-2A>G
n.137-2A>G
c.212-2A>G (n.212-2A>G)
c.125-9A>G (n.125-9A>G)
c.124+4606A>G (n.124+4606A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
c.125-452A>G (n.125-452A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092509T>GCA339850277PPT1c.129-2A>C (n.129-2A>C)
c.125-5A>C (n.125-5A>C)
c.125-2A>C (n.125-2A>C)
c.125-2997A>C (n.125-2997A>C)
c.405-2A>C
c.103-2A>C
n.137-2A>C
c.212-2A>C (n.212-2A>C)
c.125-9A>C (n.125-9A>C)
c.124+4606A>C (n.124+4606A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
c.125-452A>C (n.125-452A>C)
1g.40092509T=CA1144228755PPT1c.129-2A= (n.129-2A=)
c.125-5A= (n.125-5A=)
c.125-2A= (n.125-2A=)
c.125-2997A= (n.125-2997A=)
c.405-2A=
c.103-2A=
n.137-2A=
c.212-2A= (n.212-2A=)
c.125-9A= (n.125-9A=)
c.124+4606A= (n.124+4606A=)
c.-26-2A= (n.-26-2A=)
c.125-452A= (n.125-452A=)
1g.40092509_40092510insCCCATGCCCA2695696117PPT1c.129-3_129-2insGGCATGGG (n.129-3_129-2insGGCATGGG)
c.125-6_125-5insGGCATGGG (n.125-6_125-5insGGCATGGG)
c.125-3_125-2insGGCATGGG (n.125-3_125-2insGGCATGGG)
c.125-2998_125-2997insGGCATGGG (n.125-2998_125-2997insGGCATGGG)
c.405-3_405-2insGGCATGGG
c.103-3_103-2insGGCATGGG
n.137-3_137-2insGGCATGGG
c.212-3_212-2insGGCATGGG (n.212-3_212-2insGGCATGGG)
c.125-10_125-9insGGCATGGG (n.125-10_125-9insGGCATGGG)
c.124+4605_124+4606insGGCATGGG (n.124+4605_124+4606insGGCATGGG)
c.-26-3_-26-2insGGCATGGG (n.-26-3_-26-2insGGCATGGG)
c.125-453_125-452insGGCATGGG (n.125-453_125-452insGGCATGGG)
 dbSNP
1g.40092510A>GCA2580062738PPT1c.129-3T>C (n.129-3T>C)
c.125-6T>C (n.125-6T>C)
c.125-3T>C (n.125-3T>C)
c.125-2998T>C (n.125-2998T>C)
c.405-3T>C
c.103-3T>C
n.137-3T>C
c.212-3T>C (n.212-3T>C)
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
c.124+4605T>C (n.124+4605T>C)
c.-26-3T>C (n.-26-3T>C)
c.125-453T>C (n.125-453T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092510_40092511insTCCCATGCCAGATCACCAACGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCCAGATGCTGCAGCGCCCGAGAAGCCA2645092839PPT1c.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.129-4_129-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-7_125-6insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-4_125-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-2999_125-2998insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.405-4_405-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA
c.103-4_103-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA
n.137-4_137-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA
c.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.212-4_212-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-11_125-10insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.124+4604_124+4605insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.-26-4_-26-3insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
c.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA (n.125-454_125-453insGCTTCTCGGGCGCTGCAGCATCTGGACCCGCCGGCGCCGCTGCCGTTGGTGATCTGGCATGGGA)
 gnomAD v4
1g.40092511G>TCA2645092840PPT1c.129-4C>A (n.129-4C>A)
c.125-7C>A (n.125-7C>A)
c.125-4C>A (n.125-4C>A)
c.125-2999C>A (n.125-2999C>A)
c.405-4C>A
c.103-4C>A
n.137-4C>A
c.212-4C>A (n.212-4C>A)
c.125-11C>A (n.125-11C>A)
c.124+4604C>A (n.124+4604C>A)
c.-26-4C>A (n.-26-4C>A)
c.125-454C>A (n.125-454C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092511_40092512insATCACA2695696122PPT1c.129-5_129-4insTGAT (n.129-5_129-4insTGAT)
c.125-8_125-7insTGAT (n.125-8_125-7insTGAT)
c.125-5_125-4insTGAT (n.125-5_125-4insTGAT)
c.125-3000_125-2999insTGAT (n.125-3000_125-2999insTGAT)
c.405-5_405-4insTGAT
c.103-5_103-4insTGAT
n.137-5_137-4insTGAT
c.212-5_212-4insTGAT (n.212-5_212-4insTGAT)
c.125-12_125-11insTGAT (n.125-12_125-11insTGAT)
c.124+4603_124+4604insTGAT (n.124+4603_124+4604insTGAT)
c.-26-5_-26-4insTGAT (n.-26-5_-26-4insTGAT)
c.125-455_125-454insTGAT (n.125-455_125-454insTGAT)
 dbSNP
1g.40092512C=CA1164252885PPT1c.129-5G= (n.129-5G=)
c.125-8G= (n.125-8G=)
c.125-5G= (n.125-5G=)
c.125-3000G= (n.125-3000G=)
c.405-5G=
c.103-5G=
n.137-5G=
c.212-5G= (n.212-5G=)
c.125-12G= (n.125-12G=)
c.124+4603G= (n.124+4603G=)
c.-26-5G= (n.-26-5G=)
c.125-455G= (n.125-455G=)
1g.40092512C>TCA789794PPT1c.129-5G>A (n.129-5G>A)
c.125-8G>A (n.125-8G>A)
c.125-5G>A (n.125-5G>A)
c.125-3000G>A (n.125-3000G>A)
c.405-5G>A
c.103-5G>A
n.137-5G>A
c.212-5G>A (n.212-5G>A)
c.125-12G>A (n.125-12G>A)
c.124+4603G>A (n.124+4603G>A)
c.-26-5G>A (n.-26-5G>A)
c.125-455G>A (n.125-455G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092513C>GCA2574329830PPT1c.129-6G>C (n.129-6G>C)
c.125-9G>C (n.125-9G>C)
c.125-6G>C (n.125-6G>C)
c.125-3001G>C (n.125-3001G>C)
c.405-6G>C
c.103-6G>C
n.137-6G>C
c.212-6G>C (n.212-6G>C)
c.125-13G>C (n.125-13G>C)
c.124+4602G>C (n.124+4602G>C)
c.-26-6G>C (n.-26-6G>C)
c.125-456G>C (n.125-456G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092514A>CCA2695696130PPT1c.129-7T>G (n.129-7T>G)
c.125-10T>G (n.125-10T>G)
c.125-7T>G (n.125-7T>G)
c.125-3002T>G (n.125-3002T>G)
c.405-7T>G
c.103-7T>G
n.137-7T>G
c.212-7T>G (n.212-7T>G)
c.125-14T>G (n.125-14T>G)
c.124+4601T>G (n.124+4601T>G)
c.-26-7T>G (n.-26-7T>G)
c.125-457T>G (n.125-457T>G)
 dbSNP
1g.40092515A>GCA2695696134PPT1c.129-8T>C (n.129-8T>C)
c.125-11T>C (n.125-11T>C)
c.125-8T>C (n.125-8T>C)
c.125-3003T>C (n.125-3003T>C)
c.405-8T>C
c.103-8T>C
n.137-8T>C
c.212-8T>C (n.212-8T>C)
c.125-15T>C (n.125-15T>C)
c.124+4600T>C (n.124+4600T>C)
c.-26-8T>C (n.-26-8T>C)
c.125-458T>C (n.125-458T>C)
 dbSNP
1g.40092515_40092516insTGCCA2695696149PPT1c.129-9_129-8insGCA (n.129-9_129-8insGCA)
c.125-12_125-11insGCA (n.125-12_125-11insGCA)
c.125-9_125-8insGCA (n.125-9_125-8insGCA)
c.125-3004_125-3003insGCA (n.125-3004_125-3003insGCA)
c.405-9_405-8insGCA
c.103-9_103-8insGCA
n.137-9_137-8insGCA
c.212-9_212-8insGCA (n.212-9_212-8insGCA)
c.125-16_125-15insGCA (n.125-16_125-15insGCA)
c.124+4599_124+4600insGCA (n.124+4599_124+4600insGCA)
c.-26-9_-26-8insGCA (n.-26-9_-26-8insGCA)
c.125-459_125-458insGCA (n.125-459_125-458insGCA)
 dbSNP
1g.40092516C>TCA2645092841PPT1c.129-9G>A (n.129-9G>A)
c.125-12G>A (n.125-12G>A)
c.125-9G>A (n.125-9G>A)
c.125-3004G>A (n.125-3004G>A)
c.405-9G>A
c.103-9G>A
n.137-9G>A
c.212-9G>A (n.212-9G>A)
c.125-16G>A (n.125-16G>A)
c.124+4599G>A (n.124+4599G>A)
c.-26-9G>A (n.-26-9G>A)
c.125-459G>A (n.125-459G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092516_40092517insGGCAGCGGCGCCGGCGGGTCCCA2695696143PPT1c.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.129-9_129-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-12_125-11insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-9_125-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-3004_125-3003insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.405-9_405-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG
c.103-9_103-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG
n.137-9_137-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG
c.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.212-9_212-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-16_125-15insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.124+4599_124+4600insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.-26-9_-26-8insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
c.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG (n.125-459_125-458insGACCCGCCGGCGCCGCTGCCG)
 dbSNP
1g.40092520delCA2574329831PPT1c.129-10del (n.129-10del)
c.125-13del (n.125-13del)
c.125-10del (n.125-10del)
c.125-3005del (n.125-3005del)
c.405-10del
c.103-10del
n.137-10del
c.212-10del (n.212-10del)
c.125-17del (n.125-17del)
c.124+4598del (n.124+4598del)
c.-26-10del (n.-26-10del)
c.125-460del (n.125-460del)
1g.40092518A>GCA2695696314PPT1c.129-11T>C (n.129-11T>C)
c.125-14T>C (n.125-14T>C)
c.125-11T>C (n.125-11T>C)
c.125-3006T>C (n.125-3006T>C)
c.405-11T>C
c.103-11T>C
n.137-11T>C
c.212-11T>C (n.212-11T>C)
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
c.124+4597T>C (n.124+4597T>C)
c.-26-11T>C (n.-26-11T>C)
c.125-461T>C (n.125-461T>C)
 dbSNP
1g.40092521C=CA1164252888PPT1c.129-14G= (n.129-14G=)
c.125-17G= (n.125-17G=)
c.125-14G= (n.125-14G=)
c.125-3009G= (n.125-3009G=)
c.405-14G=
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n.137-14G=
c.212-14G= (n.212-14G=)
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c.-26-14G= (n.-26-14G=)
c.125-464G= (n.125-464G=)
1g.40092521C>TCA1000865201PPT1c.129-14G>A (n.129-14G>A)
c.125-17G>A (n.125-17G>A)
c.125-14G>A (n.125-14G>A)
c.125-3009G>A (n.125-3009G>A)
c.405-14G>A
c.103-14G>A
n.137-14G>A
c.212-14G>A (n.212-14G>A)
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c.124+4594G>A (n.124+4594G>A)
c.-26-14G>A (n.-26-14G>A)
c.125-464G>A (n.125-464G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092522A=CA1144228756PPT1c.129-15T= (n.129-15T=)
c.125-18T= (n.125-18T=)
c.125-15T= (n.125-15T=)
c.125-3010T= (n.125-3010T=)
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c.124+4593T= (n.124+4593T=)
c.-26-15T= (n.-26-15T=)
c.125-465T= (n.125-465T=)
1g.40092522A>CCA263471PPT1c.129-15T>G (n.129-15T>G)
c.125-18T>G (n.125-18T>G)
c.125-15T>G (n.125-15T>G)
c.125-3010T>G (n.125-3010T>G)
c.405-15T>G
c.103-15T>G
n.137-15T>G
c.212-15T>G (n.212-15T>G)
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c.-26-15T>G (n.-26-15T>G)
c.125-465T>G (n.125-465T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092523_40092526delinsCAATCA1164252894PPT1c.129-19_129-16delinsATTG (n.129-19_129-16delinsATTG)
c.125-22_125-19delinsATTG (n.125-22_125-19delinsATTG)
c.125-19_125-16delinsATTG (n.125-19_125-16delinsATTG)
c.125-3014_125-3011delinsATTG (n.125-3014_125-3011delinsATTG)
c.405-19_405-16delinsATTG
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n.137-19_137-16delinsATTG
c.212-19_212-16delinsATTG (n.212-19_212-16delinsATTG)
c.125-26_125-23delinsATTG (n.125-26_125-23delinsATTG)
c.124+4589_124+4592delinsATTG (n.124+4589_124+4592delinsATTG)
c.-26-19_-26-16delinsATTG (n.-26-19_-26-16delinsATTG)
c.125-469_125-466delinsATTG (n.125-469_125-466delinsATTG)
1g.40092524A=CA1164252900PPT1c.129-17T= (n.129-17T=)
c.125-20T= (n.125-20T=)
c.125-17T= (n.125-17T=)
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n.137-17T=
c.212-17T= (n.212-17T=)
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c.124+4591T= (n.124+4591T=)
c.-26-17T= (n.-26-17T=)
c.125-467T= (n.125-467T=)
1g.40092524A>CCA21017015PPT1c.129-17T>G (n.129-17T>G)
c.125-20T>G (n.125-20T>G)
c.125-17T>G (n.125-17T>G)
c.125-3012T>G (n.125-3012T>G)
c.405-17T>G
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n.137-17T>G
c.212-17T>G (n.212-17T>G)
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c.124+4591T>G (n.124+4591T>G)
c.-26-17T>G (n.-26-17T>G)
c.125-467T>G (n.125-467T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092524_40092526delCA789795PPT1c.129-19_129-17del (n.129-19_129-17del)
c.125-22_125-20del (n.125-22_125-20del)
c.125-19_125-17del (n.125-19_125-17del)
c.125-3014_125-3012del (n.125-3014_125-3012del)
c.405-19_405-17del
c.103-19_103-17del
n.137-19_137-17del
c.212-19_212-17del (n.212-19_212-17del)
c.125-26_125-24del (n.125-26_125-24del)
c.124+4589_124+4591del (n.124+4589_124+4591del)
c.-26-19_-26-17del (n.-26-19_-26-17del)
c.125-469_125-467del (n.125-469_125-467del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092525A=CA1164252902PPT1c.129-18T= (n.129-18T=)
c.125-21T= (n.125-21T=)
c.125-18T= (n.125-18T=)
c.125-3013T= (n.125-3013T=)
c.405-18T=
c.103-18T=
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c.212-18T= (n.212-18T=)
c.125-25T= (n.125-25T=)
c.124+4590T= (n.124+4590T=)
c.-26-18T= (n.-26-18T=)
c.125-468T= (n.125-468T=)
1g.40092525A>CCA2645092842PPT1c.129-18T>G (n.129-18T>G)
c.125-21T>G (n.125-21T>G)
c.125-18T>G (n.125-18T>G)
c.125-3013T>G (n.125-3013T>G)
c.405-18T>G
c.103-18T>G
n.137-18T>G
c.212-18T>G (n.212-18T>G)
c.125-25T>G (n.125-25T>G)
c.124+4590T>G (n.124+4590T>G)
c.-26-18T>G (n.-26-18T>G)
c.125-468T>G (n.125-468T>G)
 gnomAD v4
1g.40092525A>GCA735694862PPT1c.129-18T>C (n.129-18T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.125-18T>C (n.125-18T>C)
c.125-3013T>C (n.125-3013T>C)
c.405-18T>C
c.103-18T>C
n.137-18T>C
c.212-18T>C (n.212-18T>C)
c.125-25T>C (n.125-25T>C)
c.124+4590T>C (n.124+4590T>C)
c.-26-18T>C (n.-26-18T>C)
c.125-468T>C (n.125-468T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092528_40092530delCA339850285PPT1c.129-20_129-18del (n.129-20_129-18del)
c.125-23_125-21del (n.125-23_125-21del)
c.125-20_125-18del (n.125-20_125-18del)
c.125-3015_125-3013del (n.125-3015_125-3013del)
c.405-20_405-18del
c.103-20_103-18del
n.137-20_137-18del
c.212-20_212-18del (n.212-20_212-18del)
c.125-27_125-25del (n.125-27_125-25del)
c.124+4588_124+4590del (n.124+4588_124+4590del)
c.-26-20_-26-18del (n.-26-20_-26-18del)
c.125-470_125-468del (n.125-470_125-468del)
1g.40092526T>CCA21017021PPT1c.129-19A>G (n.129-19A>G)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
c.125-19A>G (n.125-19A>G)
c.125-3014A>G (n.125-3014A>G)
c.405-19A>G
c.103-19A>G
n.137-19A>G
c.212-19A>G (n.212-19A>G)
c.125-26A>G (n.125-26A>G)
c.124+4589A>G (n.124+4589A>G)
c.-26-19A>G (n.-26-19A>G)
c.125-469A>G (n.125-469A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092526T=CA1143850080PPT1c.129-19A= (n.129-19A=)
c.125-22A= (n.125-22A=)
c.125-19A= (n.125-19A=)
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c.405-19A=
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c.124+4589A= (n.124+4589A=)
c.-26-19A= (n.-26-19A=)
c.125-469A= (n.125-469A=)
1g.40092527G>TCA2574329832PPT1c.129-20C>A (n.129-20C>A)
c.125-23C>A (n.125-23C>A)
c.125-20C>A (n.125-20C>A)
c.125-3015C>A (n.125-3015C>A)
c.405-20C>A
c.103-20C>A
n.137-20C>A
c.212-20C>A (n.212-20C>A)
c.125-27C>A (n.125-27C>A)
c.124+4588C>A (n.124+4588C>A)
c.-26-20C>A (n.-26-20C>A)
c.125-470C>A (n.125-470C>A)
 gnomAD v4
1g.40092528A>GCA2645092843PPT1c.129-21T>C (n.129-21T>C)
c.125-24T>C (n.125-24T>C)
c.125-21T>C (n.125-21T>C)
c.125-3016T>C (n.125-3016T>C)
c.405-21T>C
c.103-21T>C
n.137-21T>C
c.212-21T>C (n.212-21T>C)
c.125-28T>C (n.125-28T>C)
c.124+4587T>C (n.124+4587T>C)
c.-26-21T>C (n.-26-21T>C)
c.125-471T>C (n.125-471T>C)
 gnomAD v4
1g.40092529T>CCA522421544PPT1c.129-22A>G (n.129-22A>G)
c.125-25A>G (n.125-25A>G)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
c.125-3017A>G (n.125-3017A>G)
c.405-22A>G
c.103-22A>G
n.137-22A>G
c.212-22A>G (n.212-22A>G)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
c.124+4586A>G (n.124+4586A>G)
c.-26-22A>G (n.-26-22A>G)
c.125-472A>G (n.125-472A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092529T=CA1164252905PPT1c.129-22A= (n.129-22A=)
c.125-25A= (n.125-25A=)
c.125-22A= (n.125-22A=)
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c.405-22A=
c.103-22A=
n.137-22A=
c.212-22A= (n.212-22A=)
c.125-29A= (n.125-29A=)
c.124+4586A= (n.124+4586A=)
c.-26-22A= (n.-26-22A=)
c.125-472A= (n.125-472A=)
1g.40092533A=CA1164252907PPT1c.129-26T= (n.129-26T=)
c.125-29T= (n.125-29T=)
c.125-26T= (n.125-26T=)
c.125-3021T= (n.125-3021T=)
c.405-26T=
c.103-26T=
n.137-26T=
c.212-26T= (n.212-26T=)
c.125-33T= (n.125-33T=)
c.124+4582T= (n.124+4582T=)
c.-26-26T= (n.-26-26T=)
c.125-476T= (n.125-476T=)
1g.40092533A>TCA1164252908PPT1c.129-26T>A (n.129-26T>A)
c.125-29T>A (n.125-29T>A)
c.125-26T>A (n.125-26T>A)
c.125-3021T>A (n.125-3021T>A)
c.405-26T>A
c.103-26T>A
n.137-26T>A
c.212-26T>A (n.212-26T>A)
c.125-33T>A (n.125-33T>A)
c.124+4582T>A (n.124+4582T>A)
c.-26-26T>A (n.-26-26T>A)
c.125-476T>A (n.125-476T>A)
 dbSNP
1g.40092534A>GCA2645092844PPT1c.129-27T>C (n.129-27T>C)
c.125-30T>C (n.125-30T>C)
c.125-27T>C (n.125-27T>C)
c.125-3022T>C (n.125-3022T>C)
c.405-27T>C
c.103-27T>C
n.137-27T>C
c.212-27T>C (n.212-27T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.124+4581T>C (n.124+4581T>C)
c.-26-27T>C (n.-26-27T>C)
c.125-477T>C (n.125-477T>C)
 gnomAD v4
1g.40092535C>TCA2645092845PPT1c.129-28G>A (n.129-28G>A)
c.125-31G>A (n.125-31G>A)
c.125-28G>A (n.125-28G>A)
c.125-3023G>A (n.125-3023G>A)
c.405-28G>A
c.103-28G>A
n.137-28G>A
c.212-28G>A (n.212-28G>A)
c.125-35G>A (n.125-35G>A)
c.124+4580G>A (n.124+4580G>A)
c.-26-28G>A (n.-26-28G>A)
c.125-478G>A (n.125-478G>A)
 gnomAD v4
1g.40092536T>CCA1164252910PPT1c.129-29A>G (n.129-29A>G)
c.125-32A>G (n.125-32A>G)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
c.125-3024A>G (n.125-3024A>G)
c.405-29A>G
c.103-29A>G
n.137-29A>G
c.212-29A>G (n.212-29A>G)
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c.124+4579A>G (n.124+4579A>G)
c.-26-29A>G (n.-26-29A>G)
c.125-479A>G (n.125-479A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092536T=CA1164252909PPT1c.129-29A= (n.129-29A=)
c.125-32A= (n.125-32A=)
c.125-29A= (n.125-29A=)
c.125-3024A= (n.125-3024A=)
c.405-29A=
c.103-29A=
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c.212-29A= (n.212-29A=)
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c.124+4579A= (n.124+4579A=)
c.-26-29A= (n.-26-29A=)
c.125-479A= (n.125-479A=)
1g.40092537C>ACA2645092846PPT1c.129-30G>T (n.129-30G>T)
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c.125-30G>T (n.125-30G>T)
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c.405-30G>T
c.103-30G>T
n.137-30G>T
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c.-26-30G>T (n.-26-30G>T)
c.125-480G>T (n.125-480G>T)
 gnomAD v4
1g.40092537C>GCA2645092847PPT1c.129-30G>C (n.129-30G>C)
c.125-33G>C (n.125-33G>C)
c.125-30G>C (n.125-30G>C)
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c.405-30G>C
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c.124+4578G>C (n.124+4578G>C)
c.-26-30G>C (n.-26-30G>C)
c.125-480G>C (n.125-480G>C)
 gnomAD v4
1g.40092538A>CCA2574329833PPT1c.129-31T>G (n.129-31T>G)
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c.125-31T>G (n.125-31T>G)
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c.405-31T>G
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n.137-31T>G
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c.-26-31T>G (n.-26-31T>G)
c.125-481T>G (n.125-481T>G)
 gnomAD v4
1g.40092538A>GCA2574329834PPT1c.129-31T>C (n.129-31T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.125-31T>C (n.125-31T>C)
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c.405-31T>C
c.103-31T>C
n.137-31T>C
c.212-31T>C (n.212-31T>C)
c.125-38T>C (n.125-38T>C)
c.124+4577T>C (n.124+4577T>C)
c.-26-31T>C (n.-26-31T>C)
c.125-481T>C (n.125-481T>C)
1g.40092539T>CCA522421545PPT1c.129-32A>G (n.129-32A>G)
c.125-35A>G (n.125-35A>G)
c.125-32A>G (n.125-32A>G)
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c.405-32A>G
c.103-32A>G
n.137-32A>G
c.212-32A>G (n.212-32A>G)
c.125-39A>G (n.125-39A>G)
c.124+4576A>G (n.124+4576A>G)
c.-26-32A>G (n.-26-32A>G)
c.125-482A>G (n.125-482A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092539T=CA1164252912PPT1c.129-32A= (n.129-32A=)
c.125-35A= (n.125-35A=)
c.125-32A= (n.125-32A=)
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c.-26-32A= (n.-26-32A=)
c.125-482A= (n.125-482A=)
1g.40092539_40092540insACACA2743277156PPT1c.129-33_129-32insTGT (n.129-33_129-32insTGT)
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c.125-33_125-32insTGT (n.125-33_125-32insTGT)
c.125-3028_125-3027insTGT (n.125-3028_125-3027insTGT)
c.405-33_405-32insTGT
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c.125-40_125-39insTGT (n.125-40_125-39insTGT)
c.124+4575_124+4576insTGT (n.124+4575_124+4576insTGT)
c.-26-33_-26-32insTGT (n.-26-33_-26-32insTGT)
c.125-483_125-482insTGT (n.125-483_125-482insTGT)
1g.40092540G>ACA789796PPT1c.129-33C>T (n.129-33C>T)
c.125-36C>T (n.125-36C>T)
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c.405-33C>T
c.103-33C>T
n.137-33C>T
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c.124+4575C>T (n.124+4575C>T)
c.-26-33C>T (n.-26-33C>T)
c.125-483C>T (n.125-483C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092540G>CCA522421546PPT1c.129-33C>G (n.129-33C>G)
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c.124+4575C>G (n.124+4575C>G)
c.-26-33C>G (n.-26-33C>G)
c.125-483C>G (n.125-483C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092540G=CA1149041768PPT1c.129-33C= (n.129-33C=)
c.125-36C= (n.125-36C=)
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c.-26-33C= (n.-26-33C=)
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1g.40092541A=CA1164252916PPT1c.129-34T= (n.129-34T=)
c.125-37T= (n.125-37T=)
c.125-34T= (n.125-34T=)
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c.124+4574T= (n.124+4574T=)
c.-26-34T= (n.-26-34T=)
c.125-484T= (n.125-484T=)
1g.40092541A>GCA522421547PPT1c.129-34T>C (n.129-34T>C)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
c.125-34T>C (n.125-34T>C)
c.125-3029T>C (n.125-3029T>C)
c.405-34T>C
c.103-34T>C
n.137-34T>C
c.212-34T>C (n.212-34T>C)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
c.124+4574T>C (n.124+4574T>C)
c.-26-34T>C (n.-26-34T>C)
c.125-484T>C (n.125-484T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092542G>ACA789797PPT1c.129-35C>T (n.129-35C>T)
c.125-38C>T (n.125-38C>T)
c.125-35C>T (n.125-35C>T)
c.125-3030C>T (n.125-3030C>T)
c.405-35C>T
c.103-35C>T
n.137-35C>T
c.212-35C>T (n.212-35C>T)
c.125-42C>T (n.125-42C>T)
c.124+4573C>T (n.124+4573C>T)
c.-26-35C>T (n.-26-35C>T)
c.125-485C>T (n.125-485C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092542G=CA1164252919PPT1c.129-35C= (n.129-35C=)
c.125-38C= (n.125-38C=)
c.125-35C= (n.125-35C=)
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c.405-35C=
c.103-35C=
n.137-35C=
c.212-35C= (n.212-35C=)
c.125-42C= (n.125-42C=)
c.124+4573C= (n.124+4573C=)
c.-26-35C= (n.-26-35C=)
c.125-485C= (n.125-485C=)
1g.40092543T>GCA2645092848PPT1c.129-36A>C (n.129-36A>C)
c.125-39A>C (n.125-39A>C)
c.125-36A>C (n.125-36A>C)
c.125-3031A>C (n.125-3031A>C)
c.405-36A>C
c.103-36A>C
n.137-36A>C
c.212-36A>C (n.212-36A>C)
c.125-43A>C (n.125-43A>C)
c.124+4572A>C (n.124+4572A>C)
c.-26-36A>C (n.-26-36A>C)
c.125-486A>C (n.125-486A>C)
 gnomAD v4
1g.40092543_40092544insAGACA2743277159PPT1c.129-37_129-36insTCT (n.129-37_129-36insTCT)
c.125-40_125-39insTCT (n.125-40_125-39insTCT)
c.125-37_125-36insTCT (n.125-37_125-36insTCT)
c.125-3032_125-3031insTCT (n.125-3032_125-3031insTCT)
c.405-37_405-36insTCT
c.103-37_103-36insTCT
n.137-37_137-36insTCT
c.212-37_212-36insTCT (n.212-37_212-36insTCT)
c.125-44_125-43insTCT (n.125-44_125-43insTCT)
c.124+4571_124+4572insTCT (n.124+4571_124+4572insTCT)
c.-26-37_-26-36insTCT (n.-26-37_-26-36insTCT)
c.125-487_125-486insTCT (n.125-487_125-486insTCT)
1g.40092544C>ACA2743277160PPT1c.129-37G>T (n.129-37G>T)
c.125-40G>T (n.125-40G>T)
c.125-37G>T (n.125-37G>T)
c.125-3032G>T (n.125-3032G>T)
c.405-37G>T
c.103-37G>T
n.137-37G>T
c.212-37G>T (n.212-37G>T)
c.125-44G>T (n.125-44G>T)
c.124+4571G>T (n.124+4571G>T)
c.-26-37G>T (n.-26-37G>T)
c.125-487G>T (n.125-487G>T)
1g.40092545C>ACA2574329835PPT1c.129-38G>T (n.129-38G>T)
c.125-41G>T (n.125-41G>T)
c.125-38G>T (n.125-38G>T)
c.125-3033G>T (n.125-3033G>T)
c.405-38G>T
c.103-38G>T
n.137-38G>T
c.212-38G>T (n.212-38G>T)
c.125-45G>T (n.125-45G>T)
c.124+4570G>T (n.124+4570G>T)
c.-26-38G>T (n.-26-38G>T)
c.125-488G>T (n.125-488G>T)
 gnomAD v4
1g.40092545C=CA1164252928PPT1c.129-38G= (n.129-38G=)
c.125-41G= (n.125-41G=)
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n.137-38G=
c.212-38G= (n.212-38G=)
c.125-45G= (n.125-45G=)
c.124+4570G= (n.124+4570G=)
c.-26-38G= (n.-26-38G=)
c.125-488G= (n.125-488G=)
1g.40092545C>TCA21017036PPT1c.129-38G>A (n.129-38G>A)
c.125-41G>A (n.125-41G>A)
c.125-38G>A (n.125-38G>A)
c.125-3033G>A (n.125-3033G>A)
c.405-38G>A
c.103-38G>A
n.137-38G>A
c.212-38G>A (n.212-38G>A)
c.125-45G>A (n.125-45G>A)
c.124+4570G>A (n.124+4570G>A)
c.-26-38G>A (n.-26-38G>A)
c.125-488G>A (n.125-488G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092545_40092546delCA2743277161PPT1c.129-39_129-38del (n.129-39_129-38del)
c.125-42_125-41del (n.125-42_125-41del)
c.125-39_125-38del (n.125-39_125-38del)
c.125-3034_125-3033del (n.125-3034_125-3033del)
c.405-39_405-38del
c.103-39_103-38del
n.137-39_137-38del
c.212-39_212-38del (n.212-39_212-38del)
c.125-46_125-45del (n.125-46_125-45del)
c.124+4569_124+4570del (n.124+4569_124+4570del)
c.-26-39_-26-38del (n.-26-39_-26-38del)
c.125-489_125-488del (n.125-489_125-488del)
1g.40092546A>TCA2743277164PPT1c.129-39T>A (n.129-39T>A)
c.125-42T>A (n.125-42T>A)
c.125-39T>A (n.125-39T>A)
c.125-3034T>A (n.125-3034T>A)
c.405-39T>A
c.103-39T>A
n.137-39T>A
c.212-39T>A (n.212-39T>A)
c.125-46T>A (n.125-46T>A)
c.124+4569T>A (n.124+4569T>A)
c.-26-39T>A (n.-26-39T>A)
c.125-489T>A (n.125-489T>A)
1g.40092547A=CA1164252931PPT1c.129-40T= (n.129-40T=)
c.125-43T= (n.125-43T=)
c.125-40T= (n.125-40T=)
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c.124+4568T= (n.124+4568T=)
c.-26-40T= (n.-26-40T=)
c.125-490T= (n.125-490T=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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1g.40092548_40092555delinsATATTGTTCA1164252933PPT1c.129-48_129-41delinsAACAATAT (n.129-48_129-41delinsAACAATAT)
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1g.40092549T>ACA2574329836PPT1c.129-42A>T (n.129-42A>T)
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1g.40092549T>CCA21017056PPT1c.129-42A>G (n.129-42A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40092558_40092564delCA1000865211PPT1c.129-48_129-42del (n.129-48_129-42del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40092551_40092552insACACA2743277168PPT1c.129-45_129-44insTGT (n.129-45_129-44insTGT)
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1g.40092552T>GCA735694892PPT1c.129-45A>C (n.129-45A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40092553G>ACA2695696317PPT1c.129-46C>T (n.129-46C>T)
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 dbSNP
1g.40092553G>TCA2574329837PPT1c.129-46C>A (n.129-46C>A)
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 gnomAD v4
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1g.40092554_40092555insACA2743277169PPT1c.129-48_129-47insT (n.129-48_129-47insT)
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1g.40092555T>CCA2743277170PPT1c.129-48A>G (n.129-48A>G)
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1g.40092557_40092559delCA2645092850PPT1c.129-50_129-48del (n.129-50_129-48del)
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 gnomAD v4
1g.40092556T>GCA522421550PPT1c.129-49A>C (n.129-49A>C)
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c.405-49A>C
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n.137-49A>C
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c.124+4559A>C (n.124+4559A>C)
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 dbSNP gnomAD v2
1g.40092556T=CA1164253003PPT1c.129-49A= (n.129-49A=)
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1g.40092557A>GCA2574329839PPT1c.129-50T>C (n.129-50T>C)
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c.125-3045T>C (n.125-3045T>C)
c.405-50T>C
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n.137-50T>C
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1g.40092558T>CCA2574329840PPT1c.129-51A>G (n.129-51A>G)
c.125-54A>G (n.125-54A>G)
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c.405-51A>G
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1g.40092558T>GCA1164253006PPT1c.129-51A>C (n.129-51A>C)
c.125-54A>C (n.125-54A>C)
c.125-51A>C (n.125-51A>C)
c.125-3046A>C (n.125-3046A>C)
c.405-51A>C
c.103-51A>C
n.137-51A>C
c.212-51A>C (n.212-51A>C)
c.125-58A>C (n.125-58A>C)
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c.125-501A>C (n.125-501A>C)
 dbSNP
1g.40092558T=CA1164253005PPT1c.129-51A= (n.129-51A=)
c.125-54A= (n.125-54A=)
c.125-51A= (n.125-51A=)
c.125-3046A= (n.125-3046A=)
c.405-51A=
c.103-51A=
n.137-51A=
c.212-51A= (n.212-51A=)
c.125-58A= (n.125-58A=)
c.124+4557A= (n.124+4557A=)
c.-26-51A= (n.-26-51A=)
c.125-501A= (n.125-501A=)
1g.40092560_40092563delCA2743277171PPT1c.129-54_129-51del (n.129-54_129-51del)
c.125-57_125-54del (n.125-57_125-54del)
c.125-54_125-51del (n.125-54_125-51del)
c.125-3049_125-3046del (n.125-3049_125-3046del)
c.405-54_405-51del
c.103-54_103-51del
n.137-54_137-51del
c.212-54_212-51del (n.212-54_212-51del)
c.125-61_125-58del (n.125-61_125-58del)
c.124+4554_124+4557del (n.124+4554_124+4557del)
c.-26-54_-26-51del (n.-26-54_-26-51del)
c.125-504_125-501del (n.125-504_125-501del)
1g.40092558_40092559insACCA2743277175PPT1c.129-52_129-51insGT (n.129-52_129-51insGT)
c.125-55_125-54insGT (n.125-55_125-54insGT)
c.125-52_125-51insGT (n.125-52_125-51insGT)
c.125-3047_125-3046insGT (n.125-3047_125-3046insGT)
c.405-52_405-51insGT
c.103-52_103-51insGT
n.137-52_137-51insGT
c.212-52_212-51insGT (n.212-52_212-51insGT)
c.125-59_125-58insGT (n.125-59_125-58insGT)
c.124+4556_124+4557insGT (n.124+4556_124+4557insGT)
c.-26-52_-26-51insGT (n.-26-52_-26-51insGT)
c.125-502_125-501insGT (n.125-502_125-501insGT)
1g.40092559T>CCA522421551PPT1c.129-52A>G (n.129-52A>G)
c.125-55A>G (n.125-55A>G)
c.125-52A>G (n.125-52A>G)
c.125-3047A>G (n.125-3047A>G)
c.405-52A>G
c.103-52A>G
n.137-52A>G
c.212-52A>G (n.212-52A>G)
c.125-59A>G (n.125-59A>G)
c.124+4556A>G (n.124+4556A>G)
c.-26-52A>G (n.-26-52A>G)
c.125-502A>G (n.125-502A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092559T=CA1164253007PPT1c.129-52A= (n.129-52A=)
c.125-55A= (n.125-55A=)
c.125-52A= (n.125-52A=)
c.125-3047A= (n.125-3047A=)
c.405-52A=
c.103-52A=
n.137-52A=
c.212-52A= (n.212-52A=)
c.125-59A= (n.125-59A=)
c.124+4556A= (n.124+4556A=)
c.-26-52A= (n.-26-52A=)
c.125-502A= (n.125-502A=)
1g.40092559_40092565delCA2743277173PPT1c.129-58_129-52del (n.129-58_129-52del)
c.125-61_125-55del (n.125-61_125-55del)
c.125-58_125-52del (n.125-58_125-52del)
c.125-3053_125-3047del (n.125-3053_125-3047del)
c.405-58_405-52del
c.103-58_103-52del
n.137-58_137-52del
c.212-58_212-52del (n.212-58_212-52del)
c.125-65_125-59del (n.125-65_125-59del)
c.124+4550_124+4556del (n.124+4550_124+4556del)
c.-26-58_-26-52del (n.-26-58_-26-52del)
c.125-508_125-502del (n.125-508_125-502del)
1g.40092559_40092560insACACA2743277176PPT1c.129-53_129-52insTGT (n.129-53_129-52insTGT)
c.125-56_125-55insTGT (n.125-56_125-55insTGT)
c.125-53_125-52insTGT (n.125-53_125-52insTGT)
c.125-3048_125-3047insTGT (n.125-3048_125-3047insTGT)
c.405-53_405-52insTGT
c.103-53_103-52insTGT
n.137-53_137-52insTGT
c.212-53_212-52insTGT (n.212-53_212-52insTGT)
c.125-60_125-59insTGT (n.125-60_125-59insTGT)
c.124+4555_124+4556insTGT (n.124+4555_124+4556insTGT)
c.-26-53_-26-52insTGT (n.-26-53_-26-52insTGT)
c.125-503_125-502insTGT (n.125-503_125-502insTGT)
1g.40092560G>TCA2645092851PPT1c.129-53C>A (n.129-53C>A)
c.125-56C>A (n.125-56C>A)
c.125-53C>A (n.125-53C>A)
c.125-3048C>A (n.125-3048C>A)
c.405-53C>A
c.103-53C>A
n.137-53C>A
c.212-53C>A (n.212-53C>A)
c.125-60C>A (n.125-60C>A)
c.124+4555C>A (n.124+4555C>A)
c.-26-53C>A (n.-26-53C>A)
c.125-503C>A (n.125-503C>A)
 gnomAD v4
1g.40092560_40092561insACACA2743277177PPT1c.129-54_129-53insTGT (n.129-54_129-53insTGT)
c.125-57_125-56insTGT (n.125-57_125-56insTGT)
c.125-54_125-53insTGT (n.125-54_125-53insTGT)
c.125-3049_125-3048insTGT (n.125-3049_125-3048insTGT)
c.405-54_405-53insTGT
c.103-54_103-53insTGT
n.137-54_137-53insTGT
c.212-54_212-53insTGT (n.212-54_212-53insTGT)
c.125-61_125-60insTGT (n.125-61_125-60insTGT)
c.124+4554_124+4555insTGT (n.124+4554_124+4555insTGT)
c.-26-54_-26-53insTGT (n.-26-54_-26-53insTGT)
c.125-504_125-503insTGT (n.125-504_125-503insTGT)
1g.40092560_40092561insAGACA2743277178PPT1c.129-54_129-53insTCT (n.129-54_129-53insTCT)
c.125-57_125-56insTCT (n.125-57_125-56insTCT)
c.125-54_125-53insTCT (n.125-54_125-53insTCT)
c.125-3049_125-3048insTCT (n.125-3049_125-3048insTCT)
c.405-54_405-53insTCT
c.103-54_103-53insTCT
n.137-54_137-53insTCT
c.212-54_212-53insTCT (n.212-54_212-53insTCT)
c.125-61_125-60insTCT (n.125-61_125-60insTCT)
c.124+4554_124+4555insTCT (n.124+4554_124+4555insTCT)
c.-26-54_-26-53insTCT (n.-26-54_-26-53insTCT)
c.125-504_125-503insTCT (n.125-504_125-503insTCT)
1g.40092561T>CCA2645092852PPT1c.129-54A>G (n.129-54A>G)
c.125-57A>G (n.125-57A>G)
c.125-54A>G (n.125-54A>G)
c.125-3049A>G (n.125-3049A>G)
c.405-54A>G
c.103-54A>G
n.137-54A>G
c.212-54A>G (n.212-54A>G)
c.125-61A>G (n.125-61A>G)
c.124+4554A>G (n.124+4554A>G)
c.-26-54A>G (n.-26-54A>G)
c.125-504A>G (n.125-504A>G)
 gnomAD v4
1g.40092561_40092562insACGCA2743277179PPT1c.129-55_129-54insCGT (n.129-55_129-54insCGT)
c.125-58_125-57insCGT (n.125-58_125-57insCGT)
c.125-55_125-54insCGT (n.125-55_125-54insCGT)
c.125-3050_125-3049insCGT (n.125-3050_125-3049insCGT)
c.405-55_405-54insCGT
c.103-55_103-54insCGT
n.137-55_137-54insCGT
c.212-55_212-54insCGT (n.212-55_212-54insCGT)
c.125-62_125-61insCGT (n.125-62_125-61insCGT)
c.124+4553_124+4554insCGT (n.124+4553_124+4554insCGT)
c.-26-55_-26-54insCGT (n.-26-55_-26-54insCGT)
c.125-505_125-504insCGT (n.125-505_125-504insCGT)
1g.40092562T>ACA2743277180PPT1c.129-55A>T (n.129-55A>T)
c.125-58A>T (n.125-58A>T)
c.125-55A>T (n.125-55A>T)
c.125-3050A>T (n.125-3050A>T)
c.405-55A>T
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n.137-55A>T
c.212-55A>T (n.212-55A>T)
c.125-62A>T (n.125-62A>T)
c.124+4553A>T (n.124+4553A>T)
c.-26-55A>T (n.-26-55A>T)
c.125-505A>T (n.125-505A>T)
1g.40092562T>CCA2743277181PPT1c.129-55A>G (n.129-55A>G)
c.125-58A>G (n.125-58A>G)
c.125-55A>G (n.125-55A>G)
c.125-3050A>G (n.125-3050A>G)
c.405-55A>G
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n.137-55A>G
c.212-55A>G (n.212-55A>G)
c.125-62A>G (n.125-62A>G)
c.124+4553A>G (n.124+4553A>G)
c.-26-55A>G (n.-26-55A>G)
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1g.40092563T>ACA2645092853PPT1c.129-56A>T (n.129-56A>T)
c.125-59A>T (n.125-59A>T)
c.125-56A>T (n.125-56A>T)
c.125-3051A>T (n.125-3051A>T)
c.405-56A>T
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n.137-56A>T
c.212-56A>T (n.212-56A>T)
c.125-63A>T (n.125-63A>T)
c.124+4552A>T (n.124+4552A>T)
c.-26-56A>T (n.-26-56A>T)
c.125-506A>T (n.125-506A>T)
 gnomAD v4
1g.40092563T>CCA2743277182PPT1c.129-56A>G (n.129-56A>G)
c.125-59A>G (n.125-59A>G)
c.125-56A>G (n.125-56A>G)
c.125-3051A>G (n.125-3051A>G)
c.405-56A>G
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n.137-56A>G
c.212-56A>G (n.212-56A>G)
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c.124+4552A>G (n.124+4552A>G)
c.-26-56A>G (n.-26-56A>G)
c.125-506A>G (n.125-506A>G)

Number of alleles fetched