Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
 ClinVar
1g.40092398C>ACA339849506PPT1c.*70G>T (n.*70G>T)
c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.234G>T (p.Glu78Asp)
c.125-2886G>T (n.125-2886G>T)
c.514G>T
c.212G>T
n.246G>T
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.124+4717G>T (n.124+4717G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.125-341G>T (n.125-341G>T)
1g.40092398C=CA1164252661PPT1c.*70G= (n.*70G=)
c.231G= (p.Glu77=)
c.234G= (p.Glu78=)
c.125-2886G= (n.125-2886G=)
c.514G=
c.212G=
n.246G=
c.321G= (p.Glu107=)
c.*86G= (n.*86G=)
c.124+4717G= (n.124+4717G=)
c.84G= (p.Glu28=)
c.125-341G= (n.125-341G=)
1g.40092398C>GCA339849509PPT1c.*70G>C (n.*70G>C)
c.231G>C (p.Glu77Asp)
c.234G>C (p.Glu78Asp)
c.125-2886G>C (n.125-2886G>C)
c.514G>C
c.212G>C
n.246G>C
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.*86G>C (n.*86G>C)
c.124+4717G>C (n.124+4717G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.125-341G>C (n.125-341G>C)
1g.40092398C>TCA417322843PPT1c.*70G>A (n.*70G>A)
c.231G>A (p.Glu77=)
c.234G>A (p.Glu78=)
c.125-2886G>A (n.125-2886G>A)
c.514G>A
c.212G>A
n.246G>A
c.321G>A (p.Glu107=)
c.*86G>A (n.*86G>A)
c.124+4717G>A (n.124+4717G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.125-341G>A (n.125-341G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092399T>ACA339849513PPT1c.*69A>T (n.*69A>T)
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.233A>T (p.Glu78Val)
c.125-2887A>T (n.125-2887A>T)
c.513A>T
c.211A>T
n.245A>T
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.*85A>T (n.*85A>T)
c.124+4716A>T (n.124+4716A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.125-342A>T (n.125-342A>T)
1g.40092399T>CCA789779PPT1c.*69A>G (n.*69A>G)
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.233A>G (p.Glu78Gly)
c.125-2887A>G (n.125-2887A>G)
c.513A>G
c.211A>G
n.245A>G
c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.*85A>G (n.*85A>G)
c.124+4716A>G (n.124+4716A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.125-342A>G (n.125-342A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092399T>GCA789780PPT1c.*69A>C (n.*69A>C)
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.233A>C (p.Glu78Ala)
c.125-2887A>C (n.125-2887A>C)
c.513A>C
c.211A>C
n.245A>C
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.*85A>C (n.*85A>C)
c.124+4716A>C (n.124+4716A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.125-342A>C (n.125-342A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092399T=CA1164252665PPT1c.*69A= (n.*69A=)
c.230A= (p.Glu77=)
c.233A= (p.Glu78=)
c.125-2887A= (n.125-2887A=)
c.513A=
c.211A=
n.245A=
c.320A= (p.Glu107=)
c.*85A= (n.*85A=)
c.124+4716A= (n.124+4716A=)
c.83A= (p.Glu28=)
c.125-342A= (n.125-342A=)
1g.40092400C>ACA339849527PPT1c.*68G>T (n.*68G>T)
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.232G>T (p.Glu78Ter)
c.125-2888G>T (n.125-2888G>T)
c.512G>T
c.210G>T
n.244G>T
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.*84G>T (n.*84G>T)
c.124+4715G>T (n.124+4715G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.125-343G>T (n.125-343G>T)
 COSMIC
1g.40092400C>GCA339849523PPT1c.*68G>C (n.*68G>C)
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.232G>C (p.Glu78Gln)
c.125-2888G>C (n.125-2888G>C)
c.512G>C
c.210G>C
n.244G>C
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.*84G>C (n.*84G>C)
c.124+4715G>C (n.124+4715G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.125-343G>C (n.125-343G>C)
1g.40092400C>TCA339849520PPT1c.*68G>A (n.*68G>A)
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.232G>A (p.Glu78Lys)
c.125-2888G>A (n.125-2888G>A)
c.512G>A
c.210G>A
n.244G>A
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.*84G>A (n.*84G>A)
c.124+4715G>A (n.124+4715G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.125-343G>A (n.125-343G>A)
1g.40092400_40092401insACA2528360665PPT1c.*67_*68insT (n.*67_*68insT)
c.228_229insT (p.Glu77Ter)
c.231_232insT (p.Glu78Ter)
c.125-2889_125-2888insT (n.125-2889_125-2888insT)
c.511_512insT
c.209_210insT
n.243_244insT
c.318_319insT (p.Glu107Ter)
c.*83_*84insT (n.*83_*84insT)
c.124+4714_124+4715insT (n.124+4714_124+4715insT)
c.81_82insT (p.Glu28Ter)
c.125-344_125-343insT (n.125-344_125-343insT)
1g.40092401C>ACA339849538PPT1c.*67G>T (n.*67G>T)
c.228G>T (p.Met76Ile)
c.231G>T (p.Met77Ile)
c.125-2889G>T (n.125-2889G>T)
c.511G>T
c.209G>T
n.243G>T
c.318G>T (p.Met106Ile)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.124+4714G>T (n.124+4714G>T)
c.81G>T (p.Met27Ile)
c.125-344G>T (n.125-344G>T)
1g.40092401C=CA1164252669PPT1c.*67G= (n.*67G=)
c.228G= (p.Met76=)
c.231G= (p.Met77=)
c.125-2889G= (n.125-2889G=)
c.511G=
c.209G=
n.243G=
c.318G= (p.Met106=)
c.*83G= (n.*83G=)
c.124+4714G= (n.124+4714G=)
c.81G= (p.Met27=)
c.125-344G= (n.125-344G=)
1g.40092401C>GCA339849541PPT1c.*67G>C (n.*67G>C)
c.228G>C (p.Met76Ile)
c.231G>C (p.Met77Ile)
c.125-2889G>C (n.125-2889G>C)
c.511G>C
c.209G>C
n.243G>C
c.318G>C (p.Met106Ile)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.124+4714G>C (n.124+4714G>C)
c.81G>C (p.Met27Ile)
c.125-344G>C (n.125-344G>C)
1g.40092401C>TCA339849544PPT1c.*67G>A (n.*67G>A)
c.228G>A (p.Met76Ile)
c.231G>A (p.Met77Ile)
c.125-2889G>A (n.125-2889G>A)
c.511G>A
c.209G>A
n.243G>A
c.318G>A (p.Met106Ile)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.124+4714G>A (n.124+4714G>A)
c.81G>A (p.Met27Ile)
c.125-344G>A (n.125-344G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092401_40092402delCA2557983049PPT1c.*66_*67del (n.*66_*67del)
c.227_228del (p.Met76ArgfsTer24)
c.230_231del (p.Met77ArgfsTer24)
c.125-2890_125-2889del (n.125-2890_125-2889del)
c.510_511del
c.230_231del (p.Met77ArgfsTer14)
c.208_209del
n.242_243del
c.317_318del (p.Met106ArgfsTer24)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
c.124+4713_124+4714del (n.124+4713_124+4714del)
c.80_81del (p.Met27ArgfsTer24)
c.125-345_125-344del (n.125-345_125-344del)
1g.40092402A=CA1149050619PPT1c.*66T= (n.*66T=)
c.227T= (p.Met76=)
c.230T= (p.Met77=)
c.125-2890T= (n.125-2890T=)
c.510T=
c.208T=
n.242T=
c.317T= (p.Met106=)
c.*82T= (n.*82T=)
c.124+4713T= (n.124+4713T=)
c.80T= (p.Met27=)
c.125-345T= (n.125-345T=)
1g.40092402A>CCA339849553PPT1c.*66T>G (n.*66T>G)
c.227T>G (p.Met76Arg)
c.230T>G (p.Met77Arg)
c.125-2890T>G (n.125-2890T>G)
c.510T>G
c.208T>G
n.242T>G
c.317T>G (p.Met106Arg)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.124+4713T>G (n.124+4713T>G)
c.80T>G (p.Met27Arg)
c.125-345T>G (n.125-345T>G)
1g.40092402A>GCA789781PPT1c.*66T>C (n.*66T>C)
c.227T>C (p.Met76Thr)
c.230T>C (p.Met77Thr)
c.125-2890T>C (n.125-2890T>C)
c.510T>C
c.208T>C
n.242T>C
c.317T>C (p.Met106Thr)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.124+4713T>C (n.124+4713T>C)
c.80T>C (p.Met27Thr)
c.125-345T>C (n.125-345T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092402A>TCA339849557PPT1c.*66T>A (n.*66T>A)
c.227T>A (p.Met76Lys)
c.230T>A (p.Met77Lys)
c.125-2890T>A (n.125-2890T>A)
c.510T>A
c.208T>A
n.242T>A
c.317T>A (p.Met106Lys)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.124+4713T>A (n.124+4713T>A)
c.80T>A (p.Met27Lys)
c.125-345T>A (n.125-345T>A)
1g.40092403T>ACA339849561PPT1c.*65A>T (n.*65A>T)
c.226A>T (p.Met76Leu)
c.229A>T (p.Met77Leu)
c.125-2891A>T (n.125-2891A>T)
c.509A>T
c.207A>T
n.241A>T
c.316A>T (p.Met106Leu)
c.*81A>T (n.*81A>T)
c.124+4712A>T (n.124+4712A>T)
c.79A>T (p.Met27Leu)
c.125-346A>T (n.125-346A>T)
 gnomAD v4
1g.40092403T>CCA231413PPT1c.*65A>G (n.*65A>G)
c.226A>G (p.Met76Val)
c.229A>G (p.Met77Val)
c.125-2891A>G (n.125-2891A>G)
c.509A>G
c.207A>G
n.241A>G
c.316A>G (p.Met106Val)
c.*81A>G (n.*81A>G)
c.124+4712A>G (n.124+4712A>G)
c.79A>G (p.Met27Val)
c.125-346A>G (n.125-346A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092403T>GCA339849563PPT1c.*65A>C (n.*65A>C)
c.226A>C (p.Met76Leu)
c.229A>C (p.Met77Leu)
c.125-2891A>C (n.125-2891A>C)
c.509A>C
c.207A>C
n.241A>C
c.316A>C (p.Met106Leu)
c.*81A>C (n.*81A>C)
c.124+4712A>C (n.124+4712A>C)
c.79A>C (p.Met27Leu)
c.125-346A>C (n.125-346A>C)
1g.40092403T=CA1148224223PPT1c.*65A= (n.*65A=)
c.226A= (p.Met76=)
c.229A= (p.Met77=)
c.125-2891A= (n.125-2891A=)
c.509A=
c.207A=
n.241A=
c.316A= (p.Met106=)
c.*81A= (n.*81A=)
c.124+4712A= (n.124+4712A=)
c.79A= (p.Met27=)
c.125-346A= (n.125-346A=)
1g.40092404C>ACA417322846PPT1c.*64G>T (n.*64G>T)
c.225G>T (p.Leu75=)
c.228G>T (p.Leu76=)
c.125-2892G>T (n.125-2892G>T)
c.508G>T
c.206G>T
n.240G>T
c.315G>T (p.Leu105=)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.124+4711G>T (n.124+4711G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.125-347G>T (n.125-347G>T)
 gnomAD v4
1g.40092404C>GCA417322847PPT1c.*64G>C (n.*64G>C)
c.225G>C (p.Leu75=)
c.228G>C (p.Leu76=)
c.125-2892G>C (n.125-2892G>C)
c.508G>C
c.206G>C
n.240G>C
c.315G>C (p.Leu105=)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.124+4711G>C (n.124+4711G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.125-347G>C (n.125-347G>C)
 ClinVar
1g.40092404C>TCA417322848PPT1c.*64G>A (n.*64G>A)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.228G>A (p.Leu76=)
c.125-2892G>A (n.125-2892G>A)
c.508G>A
c.206G>A
n.240G>A
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.124+4711G>A (n.124+4711G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.125-347G>A (n.125-347G>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.40092404_40092405insTGCA2534276627PPT1c.*63_*64insCA (n.*63_*64insCA)
c.224_225insCA (p.Met76ArgfsTer11)
c.227_228insCA (p.Met77ArgfsTer11)
c.125-2893_125-2892insCA (n.125-2893_125-2892insCA)
c.507_508insCA
c.227_228insCA (p.Met77ArgfsTer?)
c.205_206insCA
n.239_240insCA
c.314_315insCA (p.Met106ArgfsTer11)
c.*79_*80insCA (n.*79_*80insCA)
c.124+4710_124+4711insCA (n.124+4710_124+4711insCA)
c.77_78insCA (p.Met27ArgfsTer11)
c.125-348_125-347insCA (n.125-348_125-347insCA)
1g.40092405A>CCA339849566PPT1c.*63T>G (n.*63T>G)
c.224T>G (p.Leu75Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.125-2893T>G (n.125-2893T>G)
c.507T>G
c.205T>G
n.239T>G
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.124+4710T>G (n.124+4710T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.125-348T>G (n.125-348T>G)
1g.40092405A>GCA339849568PPT1c.*63T>C (n.*63T>C)
c.224T>C (p.Leu75Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.125-2893T>C (n.125-2893T>C)
c.507T>C
c.205T>C
n.239T>C
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.124+4710T>C (n.124+4710T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.125-348T>C (n.125-348T>C)
 gnomAD v4
1g.40092405A>TCA339849570PPT1c.*63T>A (n.*63T>A)
c.224T>A (p.Leu75Gln)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
c.125-2893T>A (n.125-2893T>A)
c.507T>A
c.205T>A
n.239T>A
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.124+4710T>A (n.124+4710T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.125-348T>A (n.125-348T>A)
1g.40092406G>ACA417322850PPT1c.*62C>T (n.*62C>T)
c.223C>T (p.Leu75=)
c.226C>T (p.Leu76=)
c.125-2894C>T (n.125-2894C>T)
c.506C>T
c.204C>T
n.238C>T
c.313C>T (p.Leu105=)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.124+4709C>T (n.124+4709C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.125-349C>T (n.125-349C>T)
1g.40092406G>CCA339849573PPT1c.*62C>G (n.*62C>G)
c.223C>G (p.Leu75Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.125-2894C>G (n.125-2894C>G)
c.506C>G
c.204C>G
n.238C>G
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.124+4709C>G (n.124+4709C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.125-349C>G (n.125-349C>G)
 gnomAD v4
1g.40092406G>TCA339849574PPT1c.*62C>A (n.*62C>A)
c.223C>A (p.Leu75Met)
c.226C>A (p.Leu76Met)
c.125-2894C>A (n.125-2894C>A)
c.506C>A
c.204C>A
n.238C>A
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.124+4709C>A (n.124+4709C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.125-349C>A (n.125-349C>A)
1g.40092407G>ACA417322851PPT1c.*61C>T (n.*61C>T)
c.222C>T (p.Thr74=)
c.225C>T (p.Thr75=)
c.125-2895C>T (n.125-2895C>T)
c.505C>T
c.203C>T
n.237C>T
c.312C>T (p.Thr104=)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.124+4708C>T (n.124+4708C>T)
c.75C>T (p.Thr25=)
c.125-350C>T (n.125-350C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092407G>CCA417322852PPT1c.*61C>G (n.*61C>G)
c.222C>G (p.Thr74=)
c.225C>G (p.Thr75=)
c.125-2895C>G (n.125-2895C>G)
c.505C>G
c.203C>G
n.237C>G
c.312C>G (p.Thr104=)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.124+4708C>G (n.124+4708C>G)
c.75C>G (p.Thr25=)
c.125-350C>G (n.125-350C>G)
 gnomAD v4
1g.40092407G=CA1164252676PPT1c.*61C= (n.*61C=)
c.222C= (p.Thr74=)
c.225C= (p.Thr75=)
c.125-2895C= (n.125-2895C=)
c.505C=
c.203C=
n.237C=
c.312C= (p.Thr104=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.124+4708C= (n.124+4708C=)
c.75C= (p.Thr25=)
c.125-350C= (n.125-350C=)
1g.40092407G>TCA417322853PPT1c.*61C>A (n.*61C>A)
c.222C>A (p.Thr74=)
c.225C>A (p.Thr75=)
c.125-2895C>A (n.125-2895C>A)
c.505C>A
c.203C>A
n.237C>A
c.312C>A (p.Thr104=)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.124+4708C>A (n.124+4708C>A)
c.75C>A (p.Thr25=)
c.125-350C>A (n.125-350C>A)
1g.40092408G>ACA339849577PPT1c.*60C>T (n.*60C>T)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
c.125-2896C>T (n.125-2896C>T)
c.504C>T
c.202C>T
n.236C>T
c.311C>T (p.Thr104Ile)
c.*76C>T (n.*76C>T)
c.124+4707C>T (n.124+4707C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.125-351C>T (n.125-351C>T)
1g.40092408G>CCA339849580PPT1c.*60C>G (n.*60C>G)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
c.125-2896C>G (n.125-2896C>G)
c.504C>G
c.202C>G
n.236C>G
c.311C>G (p.Thr104Ser)
c.*76C>G (n.*76C>G)
c.124+4707C>G (n.124+4707C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.125-351C>G (n.125-351C>G)
1g.40092408G=CA1145677909PPT1c.*60C= (n.*60C=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.224C= (p.Thr75=)
c.125-2896C= (n.125-2896C=)
c.504C=
c.202C=
n.236C=
c.311C= (p.Thr104=)
c.*76C= (n.*76C=)
c.124+4707C= (n.124+4707C=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.125-351C= (n.125-351C=)
1g.40092408G>TCA789782PPT1c.*60C>A (n.*60C>A)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
c.125-2896C>A (n.125-2896C>A)
c.504C>A
c.202C>A
n.236C>A
c.311C>A (p.Thr104Asn)
c.*76C>A (n.*76C>A)
c.124+4707C>A (n.124+4707C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.125-351C>A (n.125-351C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092409T>ACA339849583PPT1c.*59A>T (n.*59A>T)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
c.125-2897A>T (n.125-2897A>T)
c.503A>T
c.201A>T
n.235A>T
c.310A>T (p.Thr104Ser)
c.*75A>T (n.*75A>T)
c.124+4706A>T (n.124+4706A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.125-352A>T (n.125-352A>T)
1g.40092409T>CCA339849586PPT1c.*59A>G (n.*59A>G)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
c.125-2897A>G (n.125-2897A>G)
c.503A>G
c.201A>G
n.235A>G
c.310A>G (p.Thr104Ala)
c.*75A>G (n.*75A>G)
c.124+4706A>G (n.124+4706A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.125-352A>G (n.125-352A>G)
1g.40092409T>GCA254577PPT1c.*59A>C (n.*59A>C)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
c.125-2897A>C (n.125-2897A>C)
c.503A>C
c.201A>C
n.235A>C
c.310A>C (p.Thr104Pro)
c.*75A>C (n.*75A>C)
c.124+4706A>C (n.124+4706A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.125-352A>C (n.125-352A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092409T=CA1141580726PPT1c.*59A= (n.*59A=)
c.220A= (p.Thr74=)
c.223A= (p.Thr75=)
c.125-2897A= (n.125-2897A=)
c.503A=
c.201A=
n.235A=
c.310A= (p.Thr104=)
c.*75A= (n.*75A=)
c.124+4706A= (n.124+4706A=)
c.73A= (p.Thr25=)
c.125-352A= (n.125-352A=)
1g.40092410C>ACA339849589PPT1c.*58G>T (n.*58G>T)
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.125-2898G>T (n.125-2898G>T)
c.502G>T
c.200G>T
n.234G>T
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.124+4705G>T (n.124+4705G>T)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
c.125-353G>T (n.125-353G>T)
1g.40092410C>GCA339849591PPT1c.*58G>C (n.*58G>C)
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.125-2898G>C (n.125-2898G>C)
c.502G>C
c.200G>C
n.234G>C
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.124+4705G>C (n.124+4705G>C)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
c.125-353G>C (n.125-353G>C)
1g.40092410C>TCA417322855PPT1c.*58G>A (n.*58G>A)
c.219G>A (p.Lys73=)
c.222G>A (p.Lys74=)
c.125-2898G>A (n.125-2898G>A)
c.502G>A
c.200G>A
n.234G>A
c.309G>A (p.Lys103=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.124+4705G>A (n.124+4705G>A)
c.72G>A (p.Lys24=)
c.125-353G>A (n.125-353G>A)
 gnomAD v4
1g.40092411T>ACA339849593PPT1c.*57A>T (n.*57A>T)
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.125-2899A>T (n.125-2899A>T)
c.501A>T
c.199A>T
n.233A>T
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.*73A>T (n.*73A>T)
c.124+4704A>T (n.124+4704A>T)
c.71A>T (p.Lys24Met)
c.125-354A>T (n.125-354A>T)
1g.40092411T>CCA339849597PPT1c.*57A>G (n.*57A>G)
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.125-2899A>G (n.125-2899A>G)
c.501A>G
c.199A>G
n.233A>G
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*73A>G (n.*73A>G)
c.124+4704A>G (n.124+4704A>G)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
c.125-354A>G (n.125-354A>G)
1g.40092411T>GCA339849595PPT1c.*57A>C (n.*57A>C)
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.125-2899A>C (n.125-2899A>C)
c.501A>C
c.199A>C
n.233A>C
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*73A>C (n.*73A>C)
c.124+4704A>C (n.124+4704A>C)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
c.125-354A>C (n.125-354A>C)
1g.40092412T>ACA339849598PPT1c.*56A>T (n.*56A>T)
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.125-2900A>T (n.125-2900A>T)
c.500A>T
c.198A>T
n.232A>T
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*72A>T (n.*72A>T)
c.124+4703A>T (n.124+4703A>T)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
c.125-355A>T (n.125-355A>T)
1g.40092412T>CCA339849600PPT1c.*56A>G (n.*56A>G)
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.125-2900A>G (n.125-2900A>G)
c.500A>G
c.198A>G
n.232A>G
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*72A>G (n.*72A>G)
c.124+4703A>G (n.124+4703A>G)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
c.125-355A>G (n.125-355A>G)
1g.40092412T>GCA339849602PPT1c.*56A>C (n.*56A>C)
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.125-2900A>C (n.125-2900A>C)
c.500A>C
c.198A>C
n.232A>C
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*72A>C (n.*72A>C)
c.124+4703A>C (n.124+4703A>C)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
c.125-355A>C (n.125-355A>C)
1g.40092413C>ACA417322856PPT1c.*55G>T (n.*55G>T)
c.216G>T (p.Gly72=)
c.219G>T (p.Gly73=)
c.125-2901G>T (n.125-2901G>T)
c.499G>T
c.197G>T
n.231G>T
c.306G>T (p.Gly102=)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.124+4702G>T (n.124+4702G>T)
c.69G>T (p.Gly23=)
c.125-356G>T (n.125-356G>T)
1g.40092413C>GCA417322857PPT1c.*55G>C (n.*55G>C)
c.216G>C (p.Gly72=)
c.219G>C (p.Gly73=)
c.125-2901G>C (n.125-2901G>C)
c.499G>C
c.197G>C
n.231G>C
c.306G>C (p.Gly102=)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.124+4702G>C (n.124+4702G>C)
c.69G>C (p.Gly23=)
c.125-356G>C (n.125-356G>C)
 ClinVar
1g.40092413C>TCA417322858PPT1c.*55G>A (n.*55G>A)
c.216G>A (p.Gly72=)
c.219G>A (p.Gly73=)
c.125-2901G>A (n.125-2901G>A)
c.499G>A
c.197G>A
n.231G>A
c.306G>A (p.Gly102=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.124+4702G>A (n.124+4702G>A)
c.69G>A (p.Gly23=)
c.125-356G>A (n.125-356G>A)
1g.40092414C>ACA339849614PPT1c.*54G>T (n.*54G>T)
c.215G>T (p.Gly72Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.125-2902G>T (n.125-2902G>T)
c.498G>T
c.196G>T
n.230G>T
c.305G>T (p.Gly102Val)
c.*70G>T (n.*70G>T)
c.124+4701G>T (n.124+4701G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.125-357G>T (n.125-357G>T)
1g.40092414C=CA1164252683PPT1c.*54G= (n.*54G=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.218G= (p.Gly73=)
c.125-2902G= (n.125-2902G=)
c.498G=
c.196G=
n.230G=
c.305G= (p.Gly102=)
c.*70G= (n.*70G=)
c.124+4701G= (n.124+4701G=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.125-357G= (n.125-357G=)
1g.40092414C>GCA339849616PPT1c.*54G>C (n.*54G>C)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.125-2902G>C (n.125-2902G>C)
c.498G>C
c.196G>C
n.230G>C
c.305G>C (p.Gly102Ala)
c.*70G>C (n.*70G>C)
c.124+4701G>C (n.124+4701G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.125-357G>C (n.125-357G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092414C>TCA339849619PPT1c.*54G>A (n.*54G>A)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
c.125-2902G>A (n.125-2902G>A)
c.498G>A
c.196G>A
n.230G>A
c.305G>A (p.Gly102Glu)
c.*70G>A (n.*70G>A)
c.124+4701G>A (n.124+4701G>A)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
c.125-357G>A (n.125-357G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40092415C>ACA339849622PPT1c.*53G>T (n.*53G>T)
c.214G>T (p.Gly72Trp)
c.217G>T (p.Gly73Trp)
c.125-2903G>T (n.125-2903G>T)
c.497G>T
c.195G>T
n.229G>T
c.304G>T (p.Gly102Trp)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.124+4700G>T (n.124+4700G>T)
c.67G>T (p.Gly23Trp)
c.125-358G>T (n.125-358G>T)
1g.40092415C>GCA339849625PPT1c.*53G>C (n.*53G>C)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.125-2903G>C (n.125-2903G>C)
c.497G>C
c.195G>C
n.229G>C
c.304G>C (p.Gly102Arg)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.124+4700G>C (n.124+4700G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.125-358G>C (n.125-358G>C)
1g.40092415C>TCA339849627PPT1c.*53G>A (n.*53G>A)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
c.125-2903G>A (n.125-2903G>A)
c.497G>A
c.195G>A
n.229G>A
c.304G>A (p.Gly102Arg)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.124+4700G>A (n.124+4700G>A)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
c.125-358G>A (n.125-358G>A)
1g.40092416A=CA1164252692PPT1c.*52T= (n.*52T=)
c.213T= (p.Ile71=)
c.216T= (p.Ile72=)
c.125-2904T= (n.125-2904T=)
c.496T=
c.194T=
n.228T=
c.303T= (p.Ile101=)
c.*68T= (n.*68T=)
c.124+4699T= (n.124+4699T=)
c.66T= (p.Ile22=)
c.125-359T= (n.125-359T=)
1g.40092416A>CCA339849631PPT1c.*52T>G (n.*52T>G)
c.213T>G (p.Ile71Met)
c.216T>G (p.Ile72Met)
c.125-2904T>G (n.125-2904T>G)
c.496T>G
c.194T>G
n.228T>G
c.303T>G (p.Ile101Met)
c.*68T>G (n.*68T>G)
c.124+4699T>G (n.124+4699T>G)
c.66T>G (p.Ile22Met)
c.125-359T>G (n.125-359T>G)
1g.40092416A>GCA21016876PPT1c.*52T>C (n.*52T>C)
c.213T>C (p.Ile71=)
c.216T>C (p.Ile72=)
c.125-2904T>C (n.125-2904T>C)
c.496T>C
c.194T>C
n.228T>C
c.303T>C (p.Ile101=)
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.124+4699T>C (n.124+4699T>C)
c.66T>C (p.Ile22=)
c.125-359T>C (n.125-359T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092416A>TCA417322859PPT1c.*52T>A (n.*52T>A)
c.213T>A (p.Ile71=)
c.216T>A (p.Ile72=)
c.125-2904T>A (n.125-2904T>A)
c.496T>A
c.194T>A
n.228T>A
c.303T>A (p.Ile101=)
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.124+4699T>A (n.124+4699T>A)
c.66T>A (p.Ile22=)
c.125-359T>A (n.125-359T>A)
 gnomAD v4
1g.40092417A=CA1164252697PPT1c.*51T= (n.*51T=)
c.212T= (p.Ile71=)
c.215T= (p.Ile72=)
c.125-2905T= (n.125-2905T=)
c.495T=
c.193T=
n.227T=
c.302T= (p.Ile101=)
c.*67T= (n.*67T=)
c.124+4698T= (n.124+4698T=)
c.65T= (p.Ile22=)
c.125-360T= (n.125-360T=)
1g.40092417A>CCA339849634PPT1c.*51T>G (n.*51T>G)
c.212T>G (p.Ile71Ser)
c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.125-2905T>G (n.125-2905T>G)
c.495T>G
c.193T>G
n.227T>G
c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.124+4698T>G (n.124+4698T>G)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.125-360T>G (n.125-360T>G)
1g.40092417A>GCA339849636PPT1c.*51T>C (n.*51T>C)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.125-2905T>C (n.125-2905T>C)
c.495T>C
c.193T>C
n.227T>C
c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.124+4698T>C (n.124+4698T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.125-360T>C (n.125-360T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092417A>TCA339849637PPT1c.*51T>A (n.*51T>A)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.125-2905T>A (n.125-2905T>A)
c.495T>A
c.193T>A
n.227T>A
c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.124+4698T>A (n.124+4698T>A)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.125-360T>A (n.125-360T>A)
1g.40092418T>ACA339849640PPT1c.*50A>T (n.*50A>T)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.125-2906A>T (n.125-2906A>T)
c.494A>T
c.192A>T
n.226A>T
c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.124+4697A>T (n.124+4697A>T)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.125-361A>T (n.125-361A>T)
1g.40092418T>CCA339849645PPT1c.*50A>G (n.*50A>G)
c.211A>G (p.Ile71Val)
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.125-2906A>G (n.125-2906A>G)
c.494A>G
c.192A>G
n.226A>G
c.301A>G (p.Ile101Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.124+4697A>G (n.124+4697A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.125-361A>G (n.125-361A>G)
1g.40092418T>GCA339849643PPT1c.*50A>C (n.*50A>C)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.125-2906A>C (n.125-2906A>C)
c.494A>C
c.192A>C
n.226A>C
c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.124+4697A>C (n.124+4697A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.125-361A>C (n.125-361A>C)
1g.40092419C>ACA339849648PPT1c.*49G>T (n.*49G>T)
c.210G>T (p.Glu70Asp)
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.125-2907G>T (n.125-2907G>T)
c.493G>T
c.191G>T
n.225G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.124+4696G>T (n.124+4696G>T)
c.63G>T (p.Glu21Asp)
c.125-362G>T (n.125-362G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.40092419C>GCA339849649PPT1c.*49G>C (n.*49G>C)
c.210G>C (p.Glu70Asp)
c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.125-2907G>C (n.125-2907G>C)
c.493G>C
c.191G>C
n.225G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.124+4696G>C (n.124+4696G>C)
c.63G>C (p.Glu21Asp)
c.125-362G>C (n.125-362G>C)
1g.40092419C>TCA417322863PPT1c.*49G>A (n.*49G>A)
c.210G>A (p.Glu70=)
c.213G>A (p.Glu71=)
c.125-2907G>A (n.125-2907G>A)
c.493G>A
c.191G>A
n.225G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.124+4696G>A (n.124+4696G>A)
c.63G>A (p.Glu21=)
c.125-362G>A (n.125-362G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092420T>ACA339849652PPT1c.*48A>T (n.*48A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.125-2908A>T (n.125-2908A>T)
c.492A>T
c.190A>T
n.224A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.124+4695A>T (n.124+4695A>T)
c.62A>T (p.Glu21Val)
c.125-363A>T (n.125-363A>T)
1g.40092420T>CCA339849655PPT1c.*48A>G (n.*48A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.125-2908A>G (n.125-2908A>G)
c.492A>G
c.190A>G
n.224A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.124+4695A>G (n.124+4695A>G)
c.62A>G (p.Glu21Gly)
c.125-363A>G (n.125-363A>G)
1g.40092420T>GCA339849658PPT1c.*48A>C (n.*48A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.125-2908A>C (n.125-2908A>C)
c.492A>C
c.190A>C
n.224A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.124+4695A>C (n.124+4695A>C)
c.62A>C (p.Glu21Ala)
c.125-363A>C (n.125-363A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092420T=CA1164252699PPT1c.*48A= (n.*48A=)
c.209A= (p.Glu70=)
c.212A= (p.Glu71=)
c.125-2908A= (n.125-2908A=)
c.492A=
c.190A=
n.224A=
c.299A= (p.Glu100=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.124+4695A= (n.124+4695A=)
c.62A= (p.Glu21=)
c.125-363A= (n.125-363A=)
1g.40092421C>ACA339849661PPT1c.*47G>T (n.*47G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.125-2909G>T (n.125-2909G>T)
c.491G>T
c.189G>T
n.223G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.124+4694G>T (n.124+4694G>T)
c.61G>T (p.Glu21Ter)
c.125-364G>T (n.125-364G>T)
1g.40092421C=CA1164252702PPT1c.*47G= (n.*47G=)
c.208G= (p.Glu70=)
c.211G= (p.Glu71=)
c.125-2909G= (n.125-2909G=)
c.491G=
c.189G=
n.223G=
c.298G= (p.Glu100=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.124+4694G= (n.124+4694G=)
c.61G= (p.Glu21=)
c.125-364G= (n.125-364G=)
1g.40092421C>GCA339849662PPT1c.*47G>C (n.*47G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.125-2909G>C (n.125-2909G>C)
c.491G>C
c.189G>C
n.223G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.124+4694G>C (n.124+4694G>C)
c.61G>C (p.Glu21Gln)
c.125-364G>C (n.125-364G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092421C>TCA339849664PPT1c.*47G>A (n.*47G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.125-2909G>A (n.125-2909G>A)
c.491G>A
c.189G>A
n.223G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.124+4694G>A (n.124+4694G>A)
c.61G>A (p.Glu21Lys)
c.125-364G>A (n.125-364G>A)
1g.40092422T>ACA339849667PPT1c.*46A>T (n.*46A>T)
c.207A>T (p.Leu69Phe)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
c.125-2910A>T (n.125-2910A>T)
c.490A>T
c.188A>T
n.222A>T
c.297A>T (p.Leu99Phe)
c.*62A>T (n.*62A>T)
c.124+4693A>T (n.124+4693A>T)
c.60A>T (p.Leu20Phe)
c.125-365A>T (n.125-365A>T)
1g.40092422T>CCA417322865PPT1c.*46A>G (n.*46A>G)
c.207A>G (p.Leu69=)
c.210A>G (p.Leu70=)
c.125-2910A>G (n.125-2910A>G)
c.490A>G
c.188A>G
n.222A>G
c.297A>G (p.Leu99=)
c.*62A>G (n.*62A>G)
c.124+4693A>G (n.124+4693A>G)
c.60A>G (p.Leu20=)
c.125-365A>G (n.125-365A>G)
1g.40092422T>GCA339849670PPT1c.*46A>C (n.*46A>C)
c.207A>C (p.Leu69Phe)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
c.125-2910A>C (n.125-2910A>C)
c.490A>C
c.188A>C
n.222A>C
c.297A>C (p.Leu99Phe)
c.*62A>C (n.*62A>C)
c.124+4693A>C (n.124+4693A>C)
c.60A>C (p.Leu20Phe)
c.125-365A>C (n.125-365A>C)
1g.40092423A>CCA339849677PPT1c.*45T>G (n.*45T>G)
c.206T>G (p.Leu69Ter)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
c.125-2911T>G (n.125-2911T>G)
c.489T>G
c.187T>G
n.221T>G
c.296T>G (p.Leu99Ter)
c.*61T>G (n.*61T>G)
c.124+4692T>G (n.124+4692T>G)
c.59T>G (p.Leu20Ter)
c.125-366T>G (n.125-366T>G)
1g.40092423A>GCA339849675PPT1c.*45T>C (n.*45T>C)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
c.125-2911T>C (n.125-2911T>C)
c.489T>C
c.187T>C
n.221T>C
c.296T>C (p.Leu99Ser)
c.*61T>C (n.*61T>C)
c.124+4692T>C (n.124+4692T>C)
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.125-366T>C (n.125-366T>C)
1g.40092423A>TCA339849672PPT1c.*45T>A (n.*45T>A)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
c.125-2911T>A (n.125-2911T>A)
c.489T>A
c.187T>A
n.221T>A
c.296T>A (p.Leu99Ter)
c.*61T>A (n.*61T>A)
c.124+4692T>A (n.124+4692T>A)
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.125-366T>A (n.125-366T>A)
1g.40092424A=CA1164252704PPT1c.*44T= (n.*44T=)
c.205T= (p.Leu69=)
c.208T= (p.Leu70=)
c.125-2912T= (n.125-2912T=)
c.488T=
c.186T=
n.220T=
c.295T= (p.Leu99=)
c.*60T= (n.*60T=)
c.124+4691T= (n.124+4691T=)
c.58T= (p.Leu20=)
c.125-367T= (n.125-367T=)
1g.40092424A>CCA789783PPT1c.*44T>G (n.*44T>G)
c.205T>G (p.Leu69Val)
c.208T>G (p.Leu70Val)
c.125-2912T>G (n.125-2912T>G)
c.488T>G
c.186T>G
n.220T>G
c.295T>G (p.Leu99Val)
c.*60T>G (n.*60T>G)
c.124+4691T>G (n.124+4691T>G)
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.125-367T>G (n.125-367T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092424A>GCA417322872PPT1c.*44T>C (n.*44T>C)
c.205T>C (p.Leu69=)
c.208T>C (p.Leu70=)
c.125-2912T>C (n.125-2912T>C)
c.488T>C
c.186T>C
n.220T>C
c.295T>C (p.Leu99=)
c.*60T>C (n.*60T>C)
c.124+4691T>C (n.124+4691T>C)
c.58T>C (p.Leu20=)
c.125-367T>C (n.125-367T>C)
1g.40092424A>TCA339849681PPT1c.*44T>A (n.*44T>A)
c.205T>A (p.Leu69Ile)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
c.125-2912T>A (n.125-2912T>A)
c.488T>A
c.186T>A
n.220T>A
c.295T>A (p.Leu99Ile)
c.*60T>A (n.*60T>A)
c.124+4691T>A (n.124+4691T>A)
c.58T>A (p.Leu20Ile)
c.125-367T>A (n.125-367T>A)
1g.40092425A>CCA417322874PPT1c.*43T>G (n.*43T>G)
c.204T>G (p.Ser68=)
c.207T>G (p.Ser69=)
c.125-2913T>G (n.125-2913T>G)
c.487T>G
c.185T>G
n.219T>G
c.294T>G (p.Ser98=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
c.124+4690T>G (n.124+4690T>G)
c.57T>G (p.Ser19=)
c.125-368T>G (n.125-368T>G)
 gnomAD v4
1g.40092425A>GCA417322873PPT1c.*43T>C (n.*43T>C)
c.204T>C (p.Ser68=)
c.207T>C (p.Ser69=)
c.125-2913T>C (n.125-2913T>C)
c.487T>C
c.185T>C
n.219T>C
c.294T>C (p.Ser98=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
c.124+4690T>C (n.124+4690T>C)
c.57T>C (p.Ser19=)
c.125-368T>C (n.125-368T>C)
1g.40092425A>TCA417322875PPT1c.*43T>A (n.*43T>A)
c.204T>A (p.Ser68=)
c.207T>A (p.Ser69=)
c.125-2913T>A (n.125-2913T>A)
c.487T>A
c.185T>A
n.219T>A
c.294T>A (p.Ser98=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
c.124+4690T>A (n.124+4690T>A)
c.57T>A (p.Ser19=)
c.125-368T>A (n.125-368T>A)
1g.40092426G>ACA339849684PPT1c.*42C>T (n.*42C>T)
c.203C>T (p.Ser68Phe)
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.125-2914C>T (n.125-2914C>T)
c.486C>T
c.184C>T
n.218C>T
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.*58C>T (n.*58C>T)
c.124+4689C>T (n.124+4689C>T)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
c.125-369C>T (n.125-369C>T)
 gnomAD v4
1g.40092426G>CCA339849687PPT1c.*42C>G (n.*42C>G)
c.203C>G (p.Ser68Cys)
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.125-2914C>G (n.125-2914C>G)
c.486C>G
c.184C>G
n.218C>G
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.*58C>G (n.*58C>G)
c.124+4689C>G (n.124+4689C>G)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
c.125-369C>G (n.125-369C>G)
1g.40092426G>TCA339849692PPT1c.*42C>A (n.*42C>A)
c.203C>A (p.Ser68Tyr)
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.125-2914C>A (n.125-2914C>A)
c.486C>A
c.184C>A
n.218C>A
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.*58C>A (n.*58C>A)
c.124+4689C>A (n.124+4689C>A)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
c.125-369C>A (n.125-369C>A)
1g.40092427A>CCA339849695PPT1c.*41T>G (n.*41T>G)
c.202T>G (p.Ser68Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.125-2915T>G (n.125-2915T>G)
c.485T>G
c.183T>G
n.217T>G
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.*57T>G (n.*57T>G)
c.124+4688T>G (n.124+4688T>G)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
c.125-370T>G (n.125-370T>G)
1g.40092427A>GCA339849698PPT1c.*41T>C (n.*41T>C)
c.202T>C (p.Ser68Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.125-2915T>C (n.125-2915T>C)
c.485T>C
c.183T>C
n.217T>C
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.*57T>C (n.*57T>C)
c.124+4688T>C (n.124+4688T>C)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
c.125-370T>C (n.125-370T>C)
1g.40092427A>TCA339849701PPT1c.*41T>A (n.*41T>A)
c.202T>A (p.Ser68Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.125-2915T>A (n.125-2915T>A)
c.485T>A
c.183T>A
n.217T>A
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.*57T>A (n.*57T>A)
c.124+4688T>A (n.124+4688T>A)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
c.125-370T>A (n.125-370T>A)
1g.40092428T>ACA339849702PPT1c.*40A>T (n.*40A>T)
c.201A>T (p.Leu67Phe)
c.204A>T (p.Leu68Phe)
c.125-2916A>T (n.125-2916A>T)
c.484A>T
c.182A>T
n.216A>T
c.291A>T (p.Leu97Phe)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.124+4687A>T (n.124+4687A>T)
c.54A>T (p.Leu18Phe)
c.125-371A>T (n.125-371A>T)
1g.40092428T>CCA417322878PPT1c.*40A>G (n.*40A>G)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.204A>G (p.Leu68=)
c.125-2916A>G (n.125-2916A>G)
c.484A>G
c.182A>G
n.216A>G
c.291A>G (p.Leu97=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.124+4687A>G (n.124+4687A>G)
c.54A>G (p.Leu18=)
c.125-371A>G (n.125-371A>G)
 gnomAD v4
1g.40092428T>GCA339849704PPT1c.*40A>C (n.*40A>C)
c.201A>C (p.Leu67Phe)
c.204A>C (p.Leu68Phe)
c.125-2916A>C (n.125-2916A>C)
c.484A>C
c.182A>C
n.216A>C
c.291A>C (p.Leu97Phe)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.124+4687A>C (n.124+4687A>C)
c.54A>C (p.Leu18Phe)
c.125-371A>C (n.125-371A>C)
1g.40092429A>CCA339849710PPT1c.*39T>G (n.*39T>G)
c.200T>G (p.Leu67Ter)
c.203T>G (p.Leu68Ter)
c.125-2917T>G (n.125-2917T>G)
c.483T>G
c.181T>G
n.215T>G
c.290T>G (p.Leu97Ter)
c.*55T>G (n.*55T>G)
c.124+4686T>G (n.124+4686T>G)
c.53T>G (p.Leu18Ter)
c.125-372T>G (n.125-372T>G)
1g.40092429A>GCA339849713PPT1c.*39T>C (n.*39T>C)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
c.203T>C (p.Leu68Ser)
c.125-2917T>C (n.125-2917T>C)
c.483T>C
c.181T>C
n.215T>C
c.290T>C (p.Leu97Ser)
c.*55T>C (n.*55T>C)
c.124+4686T>C (n.124+4686T>C)
c.53T>C (p.Leu18Ser)
c.125-372T>C (n.125-372T>C)
 gnomAD v4
1g.40092429A>TCA339849716PPT1c.*39T>A (n.*39T>A)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
c.203T>A (p.Leu68Ter)
c.125-2917T>A (n.125-2917T>A)
c.483T>A
c.181T>A
n.215T>A
c.290T>A (p.Leu97Ter)
c.*55T>A (n.*55T>A)
c.124+4686T>A (n.124+4686T>A)
c.53T>A (p.Leu18Ter)
c.125-372T>A (n.125-372T>A)
1g.40092430A>CCA339849721PPT1c.*38T>G (n.*38T>G)
c.199T>G (p.Leu67Val)
c.202T>G (p.Leu68Val)
c.125-2918T>G (n.125-2918T>G)
c.482T>G
c.180T>G
n.214T>G
c.289T>G (p.Leu97Val)
c.*54T>G (n.*54T>G)
c.124+4685T>G (n.124+4685T>G)
c.52T>G (p.Leu18Val)
c.125-373T>G (n.125-373T>G)
1g.40092430A>GCA417322879PPT1c.*38T>C (n.*38T>C)
c.199T>C (p.Leu67=)
c.202T>C (p.Leu68=)
c.125-2918T>C (n.125-2918T>C)
c.482T>C
c.180T>C
n.214T>C
c.289T>C (p.Leu97=)
c.*54T>C (n.*54T>C)
c.124+4685T>C (n.124+4685T>C)
c.52T>C (p.Leu18=)
c.125-373T>C (n.125-373T>C)
 COSMIC
1g.40092430A>TCA339849718PPT1c.*38T>A (n.*38T>A)
c.199T>A (p.Leu67Ile)
c.202T>A (p.Leu68Ile)
c.125-2918T>A (n.125-2918T>A)
c.482T>A
c.180T>A
n.214T>A
c.289T>A (p.Leu97Ile)
c.*54T>A (n.*54T>A)
c.124+4685T>A (n.124+4685T>A)
c.52T>A (p.Leu18Ile)
c.125-373T>A (n.125-373T>A)
 gnomAD v4
1g.40092431G>ACA417322880PPT1c.*37C>T (n.*37C>T)
c.198C>T (p.Val66=)
c.201C>T (p.Val67=)
c.125-2919C>T (n.125-2919C>T)
c.481C>T
c.179C>T
n.213C>T
c.288C>T (p.Val96=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.124+4684C>T (n.124+4684C>T)
c.51C>T (p.Val17=)
c.125-374C>T (n.125-374C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092431G>CCA417322881PPT1c.*37C>G (n.*37C>G)
c.198C>G (p.Val66=)
c.201C>G (p.Val67=)
c.125-2919C>G (n.125-2919C>G)
c.481C>G
c.179C>G
n.213C>G
c.288C>G (p.Val96=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.124+4684C>G (n.124+4684C>G)
c.51C>G (p.Val17=)
c.125-374C>G (n.125-374C>G)
 gnomAD v4
1g.40092431G=CA1164252707PPT1c.*37C= (n.*37C=)
c.198C= (p.Val66=)
c.201C= (p.Val67=)
c.125-2919C= (n.125-2919C=)
c.481C=
c.179C=
n.213C=
c.288C= (p.Val96=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.124+4684C= (n.124+4684C=)
c.51C= (p.Val17=)
c.125-374C= (n.125-374C=)
1g.40092431G>TCA417322882PPT1c.*37C>A (n.*37C>A)
c.198C>A (p.Val66=)
c.201C>A (p.Val67=)
c.125-2919C>A (n.125-2919C>A)
c.481C>A
c.179C>A
n.213C>A
c.288C>A (p.Val96=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.124+4684C>A (n.124+4684C>A)
c.51C>A (p.Val17=)
c.125-374C>A (n.125-374C>A)
 COSMIC
1g.40092432A>CCA339849729PPT1c.*36T>G (n.*36T>G)
c.197T>G (p.Val66Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.125-2920T>G (n.125-2920T>G)
c.480T>G
c.178T>G
n.212T>G
c.287T>G (p.Val96Gly)
c.*52T>G (n.*52T>G)
c.124+4683T>G (n.124+4683T>G)
c.50T>G (p.Val17Gly)
c.125-375T>G (n.125-375T>G)
1g.40092432A>GCA339849731PPT1c.*36T>C (n.*36T>C)
c.197T>C (p.Val66Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.125-2920T>C (n.125-2920T>C)
c.480T>C
c.178T>C
n.212T>C
c.287T>C (p.Val96Ala)
c.*52T>C (n.*52T>C)
c.124+4683T>C (n.124+4683T>C)
c.50T>C (p.Val17Ala)
c.125-375T>C (n.125-375T>C)
1g.40092432A>TCA339849734PPT1c.*36T>A (n.*36T>A)
c.197T>A (p.Val66Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
c.125-2920T>A (n.125-2920T>A)
c.480T>A
c.178T>A
n.212T>A
c.287T>A (p.Val96Asp)
c.*52T>A (n.*52T>A)
c.124+4683T>A (n.124+4683T>A)
c.50T>A (p.Val17Asp)
c.125-375T>A (n.125-375T>A)
1g.40092433C>ACA339849737PPT1c.*35G>T (n.*35G>T)
c.196G>T (p.Val66Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
c.125-2921G>T (n.125-2921G>T)
c.479G>T
c.177G>T
n.211G>T
c.286G>T (p.Val96Phe)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.124+4682G>T (n.124+4682G>T)
c.49G>T (p.Val17Phe)
c.125-376G>T (n.125-376G>T)
 gnomAD v4
1g.40092433C=CA1142333236PPT1c.*35G= (n.*35G=)
c.196G= (p.Val66=)
c.199G= (p.Val67=)
c.125-2921G= (n.125-2921G=)
c.479G=
c.177G=
n.211G=
c.286G= (p.Val96=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.124+4682G= (n.124+4682G=)
c.49G= (p.Val17=)
c.125-376G= (n.125-376G=)
1g.40092433C>GCA339849739PPT1c.*35G>C (n.*35G>C)
c.196G>C (p.Val66Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
c.125-2921G>C (n.125-2921G>C)
c.479G>C
c.177G>C
n.211G>C
c.286G>C (p.Val96Leu)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.124+4682G>C (n.124+4682G>C)
c.49G>C (p.Val17Leu)
c.125-376G>C (n.125-376G>C)
1g.40092433C>TCA316922PPT1c.*35G>A (n.*35G>A)
c.196G>A (p.Val66Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
c.125-2921G>A (n.125-2921G>A)
c.479G>A
c.177G>A
n.211G>A
c.286G>A (p.Val96Ile)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.124+4682G>A (n.124+4682G>A)
c.49G>A (p.Val17Ile)
c.125-376G>A (n.125-376G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092434G>ACA789784PPT1c.*34C>T (n.*34C>T)
c.195C>T (p.Tyr65=)
c.198C>T (p.Tyr66=)
c.125-2922C>T (n.125-2922C>T)
c.478C>T
c.176C>T
n.210C>T
c.285C>T (p.Tyr95=)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.124+4681C>T (n.124+4681C>T)
c.48C>T (p.Tyr16=)
c.125-377C>T (n.125-377C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092434G>CCA339849747PPT1c.*34C>G (n.*34C>G)
c.195C>G (p.Tyr65Ter)
c.198C>G (p.Tyr66Ter)
c.125-2922C>G (n.125-2922C>G)
c.478C>G
c.176C>G
n.210C>G
c.285C>G (p.Tyr95Ter)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.124+4681C>G (n.124+4681C>G)
c.48C>G (p.Tyr16Ter)
c.125-377C>G (n.125-377C>G)
1g.40092434G=CA1143391185PPT1c.*34C= (n.*34C=)
c.195C= (p.Tyr65=)
c.198C= (p.Tyr66=)
c.125-2922C= (n.125-2922C=)
c.478C=
c.176C=
n.210C=
c.285C= (p.Tyr95=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.124+4681C= (n.124+4681C=)
c.48C= (p.Tyr16=)
c.125-377C= (n.125-377C=)
1g.40092434G>TCA339849749PPT1c.*34C>A (n.*34C>A)
c.195C>A (p.Tyr65Ter)
c.198C>A (p.Tyr66Ter)
c.125-2922C>A (n.125-2922C>A)
c.478C>A
c.176C>A
n.210C>A
c.285C>A (p.Tyr95Ter)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.124+4681C>A (n.124+4681C>A)
c.48C>A (p.Tyr16Ter)
c.125-377C>A (n.125-377C>A)
1g.40092435T>ACA339849751PPT1c.*33A>T (n.*33A>T)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.125-2923A>T (n.125-2923A>T)
c.477A>T
c.175A>T
n.209A>T
c.284A>T (p.Tyr95Phe)
c.*49A>T (n.*49A>T)
c.124+4680A>T (n.124+4680A>T)
c.47A>T (p.Tyr16Phe)
c.125-378A>T (n.125-378A>T)
1g.40092435T>CCA16617141PPT1c.*33A>G (n.*33A>G)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.125-2923A>G (n.125-2923A>G)
c.477A>G
c.175A>G
n.209A>G
c.284A>G (p.Tyr95Cys)
c.*49A>G (n.*49A>G)
c.124+4680A>G (n.124+4680A>G)
c.47A>G (p.Tyr16Cys)
c.125-378A>G (n.125-378A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40092435T>GCA339849756PPT1c.*33A>C (n.*33A>C)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.125-2923A>C (n.125-2923A>C)
c.477A>C
c.175A>C
n.209A>C
c.284A>C (p.Tyr95Ser)
c.*49A>C (n.*49A>C)
c.124+4680A>C (n.124+4680A>C)
c.47A>C (p.Tyr16Ser)
c.125-378A>C (n.125-378A>C)
1g.40092435T=CA1164252718PPT1c.*33A= (n.*33A=)
c.194A= (p.Tyr65=)
c.197A= (p.Tyr66=)
c.125-2923A= (n.125-2923A=)
c.477A=
c.175A=
n.209A=
c.284A= (p.Tyr95=)
c.*49A= (n.*49A=)
c.124+4680A= (n.124+4680A=)
c.47A= (p.Tyr16=)
c.125-378A= (n.125-378A=)
1g.40092436A>CCA339849766PPT1c.*32T>G (n.*32T>G)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.125-2924T>G (n.125-2924T>G)
c.476T>G
c.174T>G
n.208T>G
c.283T>G (p.Tyr95Asp)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.124+4679T>G (n.124+4679T>G)
c.46T>G (p.Tyr16Asp)
c.125-379T>G (n.125-379T>G)
1g.40092436A>GCA339849764PPT1c.*32T>C (n.*32T>C)
c.193T>C (p.Tyr65His)
c.196T>C (p.Tyr66His)
c.125-2924T>C (n.125-2924T>C)
c.476T>C
c.174T>C
n.208T>C
c.283T>C (p.Tyr95His)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.124+4679T>C (n.124+4679T>C)
c.46T>C (p.Tyr16His)
c.125-379T>C (n.125-379T>C)
1g.40092436A>TCA339849761PPT1c.*32T>A (n.*32T>A)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.125-2924T>A (n.125-2924T>A)
c.476T>A
c.174T>A
n.208T>A
c.283T>A (p.Tyr95Asn)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.124+4679T>A (n.124+4679T>A)
c.46T>A (p.Tyr16Asn)
c.125-379T>A (n.125-379T>A)
1g.40092437A>CCA339849769PPT1c.*31T>G (n.*31T>G)
c.192T>G (p.Ile64Met)
c.195T>G (p.Ile65Met)
c.125-2925T>G (n.125-2925T>G)
c.475T>G
c.173T>G
n.207T>G
c.282T>G (p.Ile94Met)
c.*47T>G (n.*47T>G)
c.124+4678T>G (n.124+4678T>G)
c.45T>G (p.Ile15Met)
c.125-380T>G (n.125-380T>G)
1g.40092437A>GCA417322891PPT1c.*31T>C (n.*31T>C)
c.192T>C (p.Ile64=)
c.195T>C (p.Ile65=)
c.125-2925T>C (n.125-2925T>C)
c.475T>C
c.173T>C
n.207T>C
c.282T>C (p.Ile94=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
c.124+4678T>C (n.124+4678T>C)
c.45T>C (p.Ile15=)
c.125-380T>C (n.125-380T>C)
1g.40092437A>TCA417322892PPT1c.*31T>A (n.*31T>A)
c.192T>A (p.Ile64=)
c.195T>A (p.Ile65=)
c.125-2925T>A (n.125-2925T>A)
c.475T>A
c.173T>A
n.207T>A
c.282T>A (p.Ile94=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
c.124+4678T>A (n.124+4678T>A)
c.45T>A (p.Ile15=)
c.125-380T>A (n.125-380T>A)
 ClinVar
1g.40092438A>CCA339849778PPT1c.*30T>G (n.*30T>G)
c.191T>G (p.Ile64Ser)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
c.125-2926T>G (n.125-2926T>G)
c.474T>G
c.172T>G
n.206T>G
c.281T>G (p.Ile94Ser)
c.*46T>G (n.*46T>G)
c.124+4677T>G (n.124+4677T>G)
c.44T>G (p.Ile15Ser)
c.125-381T>G (n.125-381T>G)
1g.40092438A>GCA339849771PPT1c.*30T>C (n.*30T>C)
c.191T>C (p.Ile64Thr)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
c.125-2926T>C (n.125-2926T>C)
c.474T>C
c.172T>C
n.206T>C
c.281T>C (p.Ile94Thr)
c.*46T>C (n.*46T>C)
c.124+4677T>C (n.124+4677T>C)
c.44T>C (p.Ile15Thr)
c.125-381T>C (n.125-381T>C)
1g.40092438A>TCA339849775PPT1c.*30T>A (n.*30T>A)
c.191T>A (p.Ile64Asn)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
c.125-2926T>A (n.125-2926T>A)
c.474T>A
c.172T>A
n.206T>A
c.281T>A (p.Ile94Asn)
c.*46T>A (n.*46T>A)
c.124+4677T>A (n.124+4677T>A)
c.44T>A (p.Ile15Asn)
c.125-381T>A (n.125-381T>A)
1g.40092439T>ACA339849782PPT1c.*29A>T (n.*29A>T)
c.190A>T (p.Ile64Phe)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
c.125-2927A>T (n.125-2927A>T)
c.473A>T
c.171A>T
n.205A>T
c.280A>T (p.Ile94Phe)
c.*45A>T (n.*45A>T)
c.124+4676A>T (n.124+4676A>T)
c.43A>T (p.Ile15Phe)
c.125-382A>T (n.125-382A>T)
1g.40092439T>CCA339849784PPT1c.*29A>G (n.*29A>G)
c.190A>G (p.Ile64Val)
c.193A>G (p.Ile65Val)
c.125-2927A>G (n.125-2927A>G)
c.473A>G
c.171A>G
n.205A>G
c.280A>G (p.Ile94Val)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.124+4676A>G (n.124+4676A>G)
c.43A>G (p.Ile15Val)
c.125-382A>G (n.125-382A>G)
1g.40092439T>GCA339849787PPT1c.*29A>C (n.*29A>C)
c.190A>C (p.Ile64Leu)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
c.125-2927A>C (n.125-2927A>C)
c.473A>C
c.171A>C
n.205A>C
c.280A>C (p.Ile94Leu)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.124+4676A>C (n.124+4676A>C)
c.43A>C (p.Ile15Leu)
c.125-382A>C (n.125-382A>C)
1g.40092440T>ACA417322893PPT1c.*28A>T (n.*28A>T)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.192A>T (p.Gly64=)
c.125-2928A>T (n.125-2928A>T)
c.472A>T
c.170A>T
n.204A>T
c.279A>T (p.Gly93=)
c.*44A>T (n.*44A>T)
c.124+4675A>T (n.124+4675A>T)
c.42A>T (p.Gly14=)
c.125-383A>T (n.125-383A>T)
1g.40092440T>CCA417322894PPT1c.*28A>G (n.*28A>G)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.192A>G (p.Gly64=)
c.125-2928A>G (n.125-2928A>G)
c.472A>G
c.170A>G
n.204A>G
c.279A>G (p.Gly93=)
c.*44A>G (n.*44A>G)
c.124+4675A>G (n.124+4675A>G)
c.42A>G (p.Gly14=)
c.125-383A>G (n.125-383A>G)
1g.40092440T>GCA417322896PPT1c.*28A>C (n.*28A>C)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.192A>C (p.Gly64=)
c.125-2928A>C (n.125-2928A>C)
c.472A>C
c.170A>C
n.204A>C
c.279A>C (p.Gly93=)
c.*44A>C (n.*44A>C)
c.124+4675A>C (n.124+4675A>C)
c.42A>C (p.Gly14=)
c.125-383A>C (n.125-383A>C)
1g.40092441C>ACA339849795PPT1c.*27G>T (n.*27G>T)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.125-2929G>T (n.125-2929G>T)
c.471G>T
c.169G>T
n.203G>T
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.*43G>T (n.*43G>T)
c.124+4674G>T (n.124+4674G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.125-384G>T (n.125-384G>T)
1g.40092441C>GCA339849793PPT1c.*27G>C (n.*27G>C)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.125-2929G>C (n.125-2929G>C)
c.471G>C
c.169G>C
n.203G>C
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.*43G>C (n.*43G>C)
c.124+4674G>C (n.124+4674G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.125-384G>C (n.125-384G>C)
1g.40092441C>TCA339849791PPT1c.*27G>A (n.*27G>A)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.191G>A (p.Gly64Glu)
c.125-2929G>A (n.125-2929G>A)
c.471G>A
c.169G>A
n.203G>A
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.*43G>A (n.*43G>A)
c.124+4674G>A (n.124+4674G>A)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.125-384G>A (n.125-384G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092442C>ACA339849798PPT1c.*26G>T (n.*26G>T)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.190G>T (p.Gly64Ter)
c.125-2930G>T (n.125-2930G>T)
c.470G>T
c.168G>T
n.202G>T
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.124+4673G>T (n.124+4673G>T)
c.40G>T (p.Gly14Ter)
c.125-385G>T (n.125-385G>T)
1g.40092442C=CA1164252721PPT1c.*26G= (n.*26G=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.125-2930G= (n.125-2930G=)
c.470G=
c.168G=
n.202G=
c.277G= (p.Gly93=)
c.*42G= (n.*42G=)
c.124+4673G= (n.124+4673G=)
c.40G= (p.Gly14=)
c.125-385G= (n.125-385G=)
1g.40092442C>GCA789785PPT1c.*26G>C (n.*26G>C)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.125-2930G>C (n.125-2930G>C)
c.470G>C
c.168G>C
n.202G>C
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.124+4673G>C (n.124+4673G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.125-385G>C (n.125-385G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092442C>TCA339849811PPT1c.*26G>A (n.*26G>A)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.190G>A (p.Gly64Arg)
c.125-2930G>A (n.125-2930G>A)
c.470G>A
c.168G>A
n.202G>A
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.124+4673G>A (n.124+4673G>A)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.125-385G>A (n.125-385G>A)
1g.40092443A=CA1164252722PPT1c.*25T= (n.*25T=)
c.186T= (p.Pro62=)
c.189T= (p.Pro63=)
c.125-2931T= (n.125-2931T=)
c.469T=
c.167T=
n.201T=
c.276T= (p.Pro92=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.124+4672T= (n.124+4672T=)
c.39T= (p.Pro13=)
c.125-386T= (n.125-386T=)
1g.40092443A>CCA417322900PPT1c.*25T>G (n.*25T>G)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.189T>G (p.Pro63=)
c.125-2931T>G (n.125-2931T>G)
c.469T>G
c.167T>G
n.201T>G
c.276T>G (p.Pro92=)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.124+4672T>G (n.124+4672T>G)
c.39T>G (p.Pro13=)
c.125-386T>G (n.125-386T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092443A>GCA417322901PPT1c.*25T>C (n.*25T>C)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.189T>C (p.Pro63=)
c.125-2931T>C (n.125-2931T>C)
c.469T>C
c.167T>C
n.201T>C
c.276T>C (p.Pro92=)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.124+4672T>C (n.124+4672T>C)
c.39T>C (p.Pro13=)
c.125-386T>C (n.125-386T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092443A>TCA417322903PPT1c.*25T>A (n.*25T>A)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.189T>A (p.Pro63=)
c.125-2931T>A (n.125-2931T>A)
c.469T>A
c.167T>A
n.201T>A
c.276T>A (p.Pro92=)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.124+4672T>A (n.124+4672T>A)
c.39T>A (p.Pro13=)
c.125-386T>A (n.125-386T>A)
1g.40092444G>ACA339849814PPT1c.*24C>T (n.*24C>T)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.125-2932C>T (n.125-2932C>T)
c.468C>T
c.166C>T
n.200C>T
c.275C>T (p.Pro92Leu)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.124+4671C>T (n.124+4671C>T)
c.38C>T (p.Pro13Leu)
c.125-387C>T (n.125-387C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092444G>CCA339849816PPT1c.*24C>G (n.*24C>G)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.125-2932C>G (n.125-2932C>G)
c.468C>G
c.166C>G
n.200C>G
c.275C>G (p.Pro92Arg)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.124+4671C>G (n.124+4671C>G)
c.38C>G (p.Pro13Arg)
c.125-387C>G (n.125-387C>G)
1g.40092444G=CA1164252724PPT1c.*24C= (n.*24C=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.125-2932C= (n.125-2932C=)
c.468C=
c.166C=
n.200C=
c.275C= (p.Pro92=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.124+4671C= (n.124+4671C=)
c.38C= (p.Pro13=)
c.125-387C= (n.125-387C=)
1g.40092444G>TCA339849818PPT1c.*24C>A (n.*24C>A)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.188C>A (p.Pro63His)
c.125-2932C>A (n.125-2932C>A)
c.468C>A
c.166C>A
n.200C>A
c.275C>A (p.Pro92His)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.124+4671C>A (n.124+4671C>A)
c.38C>A (p.Pro13His)
c.125-387C>A (n.125-387C>A)
1g.40092445G>ACA339849825PPT1c.*23C>T (n.*23C>T)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.125-2933C>T (n.125-2933C>T)
c.467C>T
c.165C>T
n.199C>T
c.274C>T (p.Pro92Ser)
c.*39C>T (n.*39C>T)
c.124+4670C>T (n.124+4670C>T)
c.37C>T (p.Pro13Ser)
c.125-388C>T (n.125-388C>T)
1g.40092445G>CCA339849820PPT1c.*23C>G (n.*23C>G)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.125-2933C>G (n.125-2933C>G)
c.467C>G
c.165C>G
n.199C>G
c.274C>G (p.Pro92Ala)
c.*39C>G (n.*39C>G)
c.124+4670C>G (n.124+4670C>G)
c.37C>G (p.Pro13Ala)
c.125-388C>G (n.125-388C>G)
1g.40092445G>TCA339849822PPT1c.*23C>A (n.*23C>A)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.125-2933C>A (n.125-2933C>A)
c.467C>A
c.165C>A
n.199C>A
c.274C>A (p.Pro92Thr)
c.*39C>A (n.*39C>A)
c.124+4670C>A (n.124+4670C>A)
c.37C>A (p.Pro13Thr)
c.125-388C>A (n.125-388C>A)
1g.40092446T>ACA417322905PPT1c.*22A>T (n.*22A>T)
c.183A>T (p.Ile61=)
c.186A>T (p.Ile62=)
c.125-2934A>T (n.125-2934A>T)
c.466A>T
c.164A>T
n.198A>T
c.273A>T (p.Ile91=)
c.*38A>T (n.*38A>T)
c.124+4669A>T (n.124+4669A>T)
c.36A>T (p.Ile12=)
c.125-389A>T (n.125-389A>T)
1g.40092446T>CCA339849827PPT1c.*22A>G (n.*22A>G)
c.183A>G (p.Ile61Met)
c.186A>G (p.Ile62Met)
c.125-2934A>G (n.125-2934A>G)
c.466A>G
c.164A>G
n.198A>G
c.273A>G (p.Ile91Met)
c.*38A>G (n.*38A>G)
c.124+4669A>G (n.124+4669A>G)
c.36A>G (p.Ile12Met)
c.125-389A>G (n.125-389A>G)
1g.40092446T>GCA417322904PPT1c.*22A>C (n.*22A>C)
c.183A>C (p.Ile61=)
c.186A>C (p.Ile62=)
c.125-2934A>C (n.125-2934A>C)
c.466A>C
c.164A>C
n.198A>C
c.273A>C (p.Ile91=)
c.*38A>C (n.*38A>C)
c.124+4669A>C (n.124+4669A>C)
c.36A>C (p.Ile12=)
c.125-389A>C (n.125-389A>C)
1g.40092447A>CCA339849829PPT1c.*21T>G (n.*21T>G)
c.182T>G (p.Ile61Arg)
c.185T>G (p.Ile62Arg)
c.125-2935T>G (n.125-2935T>G)
c.465T>G
c.163T>G
n.197T>G
c.272T>G (p.Ile91Arg)
c.*37T>G (n.*37T>G)
c.124+4668T>G (n.124+4668T>G)
c.35T>G (p.Ile12Arg)
c.125-390T>G (n.125-390T>G)
1g.40092447A>GCA339849831PPT1c.*21T>C (n.*21T>C)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
c.125-2935T>C (n.125-2935T>C)
c.465T>C
c.163T>C
n.197T>C
c.272T>C (p.Ile91Thr)
c.*37T>C (n.*37T>C)
c.124+4668T>C (n.124+4668T>C)
c.35T>C (p.Ile12Thr)
c.125-390T>C (n.125-390T>C)
 gnomAD v4
1g.40092447A>TCA339849833PPT1c.*21T>A (n.*21T>A)
c.182T>A (p.Ile61Lys)
c.185T>A (p.Ile62Lys)
c.125-2935T>A (n.125-2935T>A)
c.465T>A
c.163T>A
n.197T>A
c.272T>A (p.Ile91Lys)
c.*37T>A (n.*37T>A)
c.124+4668T>A (n.124+4668T>A)
c.35T>A (p.Ile12Lys)
c.125-390T>A (n.125-390T>A)
1g.40092447_40092448delinsATCA1164252726PPT1c.*20_*21delinsAT (n.*20_*21delinsAT)
c.181_182delinsAT (p.Ile61=)
c.184_185delinsAT (p.Ile62=)
c.125-2936_125-2935delinsAT (n.125-2936_125-2935delinsAT)
c.464_465delinsAT
c.162_163delinsAT
n.196_197delinsAT
c.271_272delinsAT (p.Ile91=)
c.*36_*37delinsAT (n.*36_*37delinsAT)
c.124+4667_124+4668delinsAT (n.124+4667_124+4668delinsAT)
c.34_35delinsAT (p.Ile12=)
c.125-391_125-390delinsAT (n.125-391_125-390delinsAT)
1g.40092448T>ACA339849837PPT1c.*20A>T (n.*20A>T)
c.181A>T (p.Ile61Leu)
c.184A>T (p.Ile62Leu)
c.125-2936A>T (n.125-2936A>T)
c.464A>T
c.162A>T
n.196A>T
c.271A>T (p.Ile91Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.124+4667A>T (n.124+4667A>T)
c.34A>T (p.Ile12Leu)
c.125-391A>T (n.125-391A>T)
1g.40092448T>CCA339849839PPT1c.*20A>G (n.*20A>G)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
c.125-2936A>G (n.125-2936A>G)
c.464A>G
c.162A>G
n.196A>G
c.271A>G (p.Ile91Val)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.124+4667A>G (n.124+4667A>G)
c.34A>G (p.Ile12Val)
c.125-391A>G (n.125-391A>G)
1g.40092448T>GCA789786PPT1c.*20A>C (n.*20A>C)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
c.125-2936A>C (n.125-2936A>C)
c.464A>C
c.162A>C
n.196A>C
c.271A>C (p.Ile91Leu)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.124+4667A>C (n.124+4667A>C)
c.34A>C (p.Ile12Leu)
c.125-391A>C (n.125-391A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092448T=CA1164252730PPT1c.*20A= (n.*20A=)
c.181A= (p.Ile61=)
c.184A= (p.Ile62=)
c.125-2936A= (n.125-2936A=)
c.464A=
c.162A=
n.196A=
c.271A= (p.Ile91=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.124+4667A= (n.124+4667A=)
c.34A= (p.Ile12=)
c.125-391A= (n.125-391A=)
1g.40092451delCA16040732PPT1c.*20del (n.*20del)
c.181del (p.Ile61TyrfsTer9)
c.184del (p.Ile62TyrfsTer9)
c.125-2936del (n.125-2936del)
c.464del
c.162del
n.196del
c.271del (p.Ile91TyrfsTer9)
c.*36del (n.*36del)
c.124+4667del (n.124+4667del)
c.34del (p.Ile12TyrfsTer9)
c.125-391del (n.125-391del)
 ClinVar dbSNP
1g.40092449T>ACA339849846PPT1c.*19A>T (n.*19A>T)
c.180A>T (p.Lys60Asn)
c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.125-2937A>T (n.125-2937A>T)
c.463A>T
c.161A>T
n.195A>T
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.*35A>T (n.*35A>T)
c.124+4666A>T (n.124+4666A>T)
c.33A>T (p.Lys11Asn)
c.125-392A>T (n.125-392A>T)
1g.40092449T>CCA417322908PPT1c.*19A>G (n.*19A>G)
c.180A>G (p.Lys60=)
c.183A>G (p.Lys61=)
c.125-2937A>G (n.125-2937A>G)
c.463A>G
c.161A>G
n.195A>G
c.270A>G (p.Lys90=)
c.*35A>G (n.*35A>G)
c.124+4666A>G (n.124+4666A>G)
c.33A>G (p.Lys11=)
c.125-392A>G (n.125-392A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092449T>GCA339849849PPT1c.*19A>C (n.*19A>C)
c.180A>C (p.Lys60Asn)
c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.125-2937A>C (n.125-2937A>C)
c.463A>C
c.161A>C
n.195A>C
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.*35A>C (n.*35A>C)
c.124+4666A>C (n.124+4666A>C)
c.33A>C (p.Lys11Asn)
c.125-392A>C (n.125-392A>C)
1g.40092449T=CA1164252735PPT1c.*19A= (n.*19A=)
c.180A= (p.Lys60=)
c.183A= (p.Lys61=)
c.125-2937A= (n.125-2937A=)
c.463A=
c.161A=
n.195A=
c.270A= (p.Lys90=)
c.*35A= (n.*35A=)
c.124+4666A= (n.124+4666A=)
c.33A= (p.Lys11=)
c.125-392A= (n.125-392A=)
1g.40092450T>ACA339849852PPT1c.*18A>T (n.*18A>T)
c.179A>T (p.Lys60Ile)
c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.125-2938A>T (n.125-2938A>T)
c.462A>T
c.160A>T
n.194A>T
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.124+4665A>T (n.124+4665A>T)
c.32A>T (p.Lys11Ile)
c.125-393A>T (n.125-393A>T)
1g.40092450T>CCA339849855PPT1c.*18A>G (n.*18A>G)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.125-2938A>G (n.125-2938A>G)
c.462A>G
c.160A>G
n.194A>G
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.124+4665A>G (n.124+4665A>G)
c.32A>G (p.Lys11Arg)
c.125-393A>G (n.125-393A>G)
 dbSNP
1g.40092450T>GCA339849858PPT1c.*18A>C (n.*18A>C)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.125-2938A>C (n.125-2938A>C)
c.462A>C
c.160A>C
n.194A>C
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.124+4665A>C (n.124+4665A>C)
c.32A>C (p.Lys11Thr)
c.125-393A>C (n.125-393A>C)
1g.40092450T=CA1164252736PPT1c.*18A= (n.*18A=)
c.179A= (p.Lys60=)
c.182A= (p.Lys61=)
c.125-2938A= (n.125-2938A=)
c.462A=
c.160A=
n.194A=
c.269A= (p.Lys90=)
c.*34A= (n.*34A=)
c.124+4665A= (n.124+4665A=)
c.32A= (p.Lys11=)
c.125-393A= (n.125-393A=)
1g.40092451T>ACA339849866PPT1c.*17A>T (n.*17A>T)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.125-2939A>T (n.125-2939A>T)
c.461A>T
c.159A>T
n.193A>T
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.*33A>T (n.*33A>T)
c.124+4664A>T (n.124+4664A>T)
c.31A>T (p.Lys11Ter)
c.125-394A>T (n.125-394A>T)
1g.40092451T>CCA339849861PPT1c.*17A>G (n.*17A>G)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.125-2939A>G (n.125-2939A>G)
c.461A>G
c.159A>G
n.193A>G
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.*33A>G (n.*33A>G)
c.124+4664A>G (n.124+4664A>G)
c.31A>G (p.Lys11Glu)
c.125-394A>G (n.125-394A>G)
1g.40092451T>GCA339849863PPT1c.*17A>C (n.*17A>C)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.125-2939A>C (n.125-2939A>C)
c.461A>C
c.159A>C
n.193A>C
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.*33A>C (n.*33A>C)
c.124+4664A>C (n.124+4664A>C)
c.31A>C (p.Lys11Gln)
c.125-394A>C (n.125-394A>C)
1g.40092452C>ACA339849869PPT1c.*16G>T (n.*16G>T)
c.177G>T (p.Lys59Asn)
c.180G>T (p.Lys60Asn)
c.125-2940G>T (n.125-2940G>T)
c.460G>T
c.158G>T
n.192G>T
c.267G>T (p.Lys89Asn)
c.*32G>T (n.*32G>T)
c.124+4663G>T (n.124+4663G>T)
c.30G>T (p.Lys10Asn)
c.125-395G>T (n.125-395G>T)
1g.40092452C>GCA339849871PPT1c.*16G>C (n.*16G>C)
c.177G>C (p.Lys59Asn)
c.180G>C (p.Lys60Asn)
c.125-2940G>C (n.125-2940G>C)
c.460G>C
c.158G>C
n.192G>C
c.267G>C (p.Lys89Asn)
c.*32G>C (n.*32G>C)
c.124+4663G>C (n.124+4663G>C)
c.30G>C (p.Lys10Asn)
c.125-395G>C (n.125-395G>C)
1g.40092452C>TCA417322912PPT1c.*16G>A (n.*16G>A)
c.177G>A (p.Lys59=)
c.180G>A (p.Lys60=)
c.125-2940G>A (n.125-2940G>A)
c.460G>A
c.158G>A
n.192G>A
c.267G>A (p.Lys89=)
c.*32G>A (n.*32G>A)
c.124+4663G>A (n.124+4663G>A)
c.30G>A (p.Lys10=)
c.125-395G>A (n.125-395G>A)
1g.40092453T>ACA339849874PPT1c.*15A>T (n.*15A>T)
c.176A>T (p.Lys59Met)
c.179A>T (p.Lys60Met)
c.125-2941A>T (n.125-2941A>T)
c.459A>T
c.157A>T
n.191A>T
c.266A>T (p.Lys89Met)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.124+4662A>T (n.124+4662A>T)
c.29A>T (p.Lys10Met)
c.125-396A>T (n.125-396A>T)
1g.40092453T>CCA339849876PPT1c.*15A>G (n.*15A>G)
c.176A>G (p.Lys59Arg)
c.179A>G (p.Lys60Arg)
c.125-2941A>G (n.125-2941A>G)
c.459A>G
c.157A>G
n.191A>G
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.124+4662A>G (n.124+4662A>G)
c.29A>G (p.Lys10Arg)
c.125-396A>G (n.125-396A>G)
 gnomAD v4
1g.40092453T>GCA339849879PPT1c.*15A>C (n.*15A>C)
c.176A>C (p.Lys59Thr)
c.179A>C (p.Lys60Thr)
c.125-2941A>C (n.125-2941A>C)
c.459A>C
c.157A>C
n.191A>C
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.124+4662A>C (n.124+4662A>C)
c.29A>C (p.Lys10Thr)
c.125-396A>C (n.125-396A>C)
1g.40092454T>ACA339849882PPT1c.*14A>T (n.*14A>T)
c.175A>T (p.Lys59Ter)
c.178A>T (p.Lys60Ter)
c.125-2942A>T (n.125-2942A>T)
c.458A>T
c.156A>T
n.190A>T
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.124+4661A>T (n.124+4661A>T)
c.28A>T (p.Lys10Ter)
c.125-397A>T (n.125-397A>T)
1g.40092454T>CCA339849883PPT1c.*14A>G (n.*14A>G)
c.175A>G (p.Lys59Glu)
c.178A>G (p.Lys60Glu)
c.125-2942A>G (n.125-2942A>G)
c.458A>G
c.156A>G
n.190A>G
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.124+4661A>G (n.124+4661A>G)
c.28A>G (p.Lys10Glu)
c.125-397A>G (n.125-397A>G)
1g.40092454T>GCA339849886PPT1c.*14A>C (n.*14A>C)
c.175A>C (p.Lys59Gln)
c.178A>C (p.Lys60Gln)
c.125-2942A>C (n.125-2942A>C)
c.458A>C
c.156A>C
n.190A>C
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.124+4661A>C (n.124+4661A>C)
c.28A>C (p.Lys10Gln)
c.125-397A>C (n.125-397A>C)
1g.40092454_40092457delCA913074743PPT1c.*11_*14del (n.*11_*14del)
c.172_175del (p.Glu58ArgfsTer11)
c.175_178del (p.Glu59ArgfsTer11)
c.125-2945_125-2942del (n.125-2945_125-2942del)
c.455_458del
c.153_156del
n.187_190del
c.262_265del (p.Glu88ArgfsTer11)
c.*27_*30del (n.*27_*30del)
c.124+4658_124+4661del (n.124+4658_124+4661del)
c.25_28del (p.Glu9ArgfsTer11)
c.125-400_125-397del (n.125-400_125-397del)
1g.40092454_40092457delinsTCTCCA1164252739PPT1c.*11_*14delinsGAGA (n.*11_*14delinsGAGA)
c.172_175delinsGAGA (p.Glu58=)
c.175_178delinsGAGA (p.Glu59=)
c.125-2945_125-2942delinsGAGA (n.125-2945_125-2942delinsGAGA)
c.455_458delinsGAGA
c.153_156delinsGAGA
n.187_190delinsGAGA
c.262_265delinsGAGA (p.Glu88=)
c.*27_*30delinsGAGA (n.*27_*30delinsGAGA)
c.124+4658_124+4661delinsGAGA (n.124+4658_124+4661delinsGAGA)
c.25_28delinsGAGA (p.Glu9=)
c.125-400_125-397delinsGAGA (n.125-400_125-397delinsGAGA)
1g.40092455C>ACA339849889PPT1c.*13G>T (n.*13G>T)
c.174G>T (p.Glu58Asp)
c.177G>T (p.Glu59Asp)
c.125-2943G>T (n.125-2943G>T)
c.457G>T
c.155G>T
n.189G>T
c.264G>T (p.Glu88Asp)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.124+4660G>T (n.124+4660G>T)
c.27G>T (p.Glu9Asp)
c.125-398G>T (n.125-398G>T)
1g.40092455C=CA1164252745PPT1c.*13G= (n.*13G=)
c.174G= (p.Glu58=)
c.177G= (p.Glu59=)
c.125-2943G= (n.125-2943G=)
c.457G=
c.155G=
n.189G=
c.264G= (p.Glu88=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.124+4660G= (n.124+4660G=)
c.27G= (p.Glu9=)
c.125-398G= (n.125-398G=)
1g.40092455C>GCA339849892PPT1c.*13G>C (n.*13G>C)
c.174G>C (p.Glu58Asp)
c.177G>C (p.Glu59Asp)
c.125-2943G>C (n.125-2943G>C)
c.457G>C
c.155G>C
n.189G>C
c.264G>C (p.Glu88Asp)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.124+4660G>C (n.124+4660G>C)
c.27G>C (p.Glu9Asp)
c.125-398G>C (n.125-398G>C)
1g.40092455C>TCA417322916PPT1c.*13G>A (n.*13G>A)
c.174G>A (p.Glu58=)
c.177G>A (p.Glu59=)
c.125-2943G>A (n.125-2943G>A)
c.457G>A
c.155G>A
n.189G>A
c.264G>A (p.Glu88=)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.124+4660G>A (n.124+4660G>A)
c.27G>A (p.Glu9=)
c.125-398G>A (n.125-398G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092456_40092458delCA658821013PPT1c.*11_*13del (n.*11_*13del)
c.172_174del (p.Glu58del)
c.175_177del (p.Glu59del)
c.125-2945_125-2943del (n.125-2945_125-2943del)
c.455_457del
c.153_155del
n.187_189del
c.262_264del (p.Glu88del)
c.*27_*29del (n.*27_*29del)
c.124+4658_124+4660del (n.124+4658_124+4660del)
c.25_27del (p.Glu9del)
c.125-400_125-398del (n.125-400_125-398del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092456T>ACA339849894PPT1c.*12A>T (n.*12A>T)
c.173A>T (p.Glu58Val)
c.176A>T (p.Glu59Val)
c.125-2944A>T (n.125-2944A>T)
c.456A>T
c.154A>T
n.188A>T
c.263A>T (p.Glu88Val)
c.*28A>T (n.*28A>T)
c.124+4659A>T (n.124+4659A>T)
c.26A>T (p.Glu9Val)
c.125-399A>T (n.125-399A>T)
1g.40092456T>CCA339849897PPT1c.*12A>G (n.*12A>G)
c.173A>G (p.Glu58Gly)
c.176A>G (p.Glu59Gly)
c.125-2944A>G (n.125-2944A>G)
c.456A>G
c.154A>G
n.188A>G
c.263A>G (p.Glu88Gly)
c.*28A>G (n.*28A>G)
c.124+4659A>G (n.124+4659A>G)
c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.125-399A>G (n.125-399A>G)
1g.40092456T>GCA339849905PPT1c.*12A>C (n.*12A>C)
c.173A>C (p.Glu58Ala)
c.176A>C (p.Glu59Ala)
c.125-2944A>C (n.125-2944A>C)
c.456A>C
c.154A>C
n.188A>C
c.263A>C (p.Glu88Ala)
c.*28A>C (n.*28A>C)
c.124+4659A>C (n.124+4659A>C)
c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.125-399A>C (n.125-399A>C)
1g.40092456_40092457delinsTCCA1164252751PPT1c.*11_*12delinsGA (n.*11_*12delinsGA)
c.172_173delinsGA (p.Glu58=)
c.175_176delinsGA (p.Glu59=)
c.125-2945_125-2944delinsGA (n.125-2945_125-2944delinsGA)
c.455_456delinsGA
c.153_154delinsGA
n.187_188delinsGA
c.262_263delinsGA (p.Glu88=)
c.*27_*28delinsGA (n.*27_*28delinsGA)
c.124+4658_124+4659delinsGA (n.124+4658_124+4659delinsGA)
c.25_26delinsGA (p.Glu9=)
c.125-400_125-399delinsGA (n.125-400_125-399delinsGA)
1g.40092457C>ACA339849922PPT1c.*11G>T (n.*11G>T)
c.172G>T (p.Glu58Ter)
c.175G>T (p.Glu59Ter)
c.125-2945G>T (n.125-2945G>T)
c.455G>T
c.153G>T
n.187G>T
c.262G>T (p.Glu88Ter)
c.*27G>T (n.*27G>T)
c.124+4658G>T (n.124+4658G>T)
c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.125-400G>T (n.125-400G>T)
1g.40092457C=CA1164252759PPT1c.*11G= (n.*11G=)
c.172G= (p.Glu58=)
c.175G= (p.Glu59=)
c.125-2945G= (n.125-2945G=)
c.455G=
c.153G=
n.187G=
c.262G= (p.Glu88=)
c.*27G= (n.*27G=)
c.124+4658G= (n.124+4658G=)
c.25G= (p.Glu9=)
c.125-400G= (n.125-400G=)
1g.40092457C>GCA339849918PPT1c.*11G>C (n.*11G>C)
c.172G>C (p.Glu58Gln)
c.175G>C (p.Glu59Gln)
c.125-2945G>C (n.125-2945G>C)
c.455G>C
c.153G>C
n.187G>C
c.262G>C (p.Glu88Gln)
c.*27G>C (n.*27G>C)
c.124+4658G>C (n.124+4658G>C)
c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.125-400G>C (n.125-400G>C)
1g.40092457C>TCA316919PPT1c.*11G>A (n.*11G>A)
c.172G>A (p.Glu58Lys)
c.175G>A (p.Glu59Lys)
c.125-2945G>A (n.125-2945G>A)
c.455G>A
c.153G>A
n.187G>A
c.262G>A (p.Glu88Lys)
c.*27G>A (n.*27G>A)
c.124+4658G>A (n.124+4658G>A)
c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.125-400G>A (n.125-400G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092457_40092458delinsCCCA1144228745PPT1c.*10_*11delinsGG (n.*10_*11delinsGG)
c.171_172delinsGG (p.Val57=)
c.174_175delinsGG (p.Val58=)
c.125-2946_125-2945delinsGG (n.125-2946_125-2945delinsGG)
c.454_455delinsGG
c.152_153delinsGG
n.186_187delinsGG
c.261_262delinsGG (p.Val87=)
c.*26_*27delinsGG (n.*26_*27delinsGG)
c.124+4657_124+4658delinsGG (n.124+4657_124+4658delinsGG)
c.24_25delinsGG (p.Val8=)
c.125-401_125-400delinsGG (n.125-401_125-400delinsGG)
1g.40092458delCA263482PPT1c.*11del (n.*11del)
c.172del (p.Glu58ArgfsTer12)
c.175del (p.Glu59ArgfsTer12)
c.125-2945del (n.125-2945del)
c.455del
c.153del
n.187del
c.262del (p.Glu88ArgfsTer12)
c.*27del (n.*27del)
c.124+4658del (n.124+4658del)
c.25del (p.Glu9ArgfsTer12)
c.125-400del (n.125-400del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092458C>ACA417322921PPT1c.*10G>T (n.*10G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
c.174G>T (p.Val58=)
c.125-2946G>T (n.125-2946G>T)
c.454G>T
c.152G>T
n.186G>T
c.261G>T (p.Val87=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.124+4657G>T (n.124+4657G>T)
c.24G>T (p.Val8=)
c.125-401G>T (n.125-401G>T)
1g.40092458C>GCA417322922PPT1c.*10G>C (n.*10G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
c.174G>C (p.Val58=)
c.125-2946G>C (n.125-2946G>C)
c.454G>C
c.152G>C
n.186G>C
c.261G>C (p.Val87=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.124+4657G>C (n.124+4657G>C)
c.24G>C (p.Val8=)
c.125-401G>C (n.125-401G>C)
1g.40092458C>TCA417322923PPT1c.*10G>A (n.*10G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
c.174G>A (p.Val58=)
c.125-2946G>A (n.125-2946G>A)
c.454G>A
c.152G>A
n.186G>A
c.261G>A (p.Val87=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.124+4657G>A (n.124+4657G>A)
c.24G>A (p.Val8=)
c.125-401G>A (n.125-401G>A)
1g.40092459A=CA1164252769PPT1c.*9T= (n.*9T=)
c.170T= (p.Val57=)
c.173T= (p.Val58=)
c.125-2947T= (n.125-2947T=)
c.453T=
c.151T=
n.185T=
c.260T= (p.Val87=)
c.*25T= (n.*25T=)
c.124+4656T= (n.124+4656T=)
c.23T= (p.Val8=)
c.125-402T= (n.125-402T=)
1g.40092459A>CCA339849924PPT1c.*9T>G (n.*9T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.125-2947T>G (n.125-2947T>G)
c.453T>G
c.151T>G
n.185T>G
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
c.124+4656T>G (n.124+4656T>G)
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.125-402T>G (n.125-402T>G)
1g.40092459A>GCA789787PPT1c.*9T>C (n.*9T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.125-2947T>C (n.125-2947T>C)
c.453T>C
c.151T>C
n.185T>C
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*25T>C (n.*25T>C)
c.124+4656T>C (n.124+4656T>C)
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.125-402T>C (n.125-402T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092459A>TCA339849929PPT1c.*9T>A (n.*9T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.125-2947T>A (n.125-2947T>A)
c.453T>A
c.151T>A
n.185T>A
c.260T>A (p.Val87Glu)
c.*25T>A (n.*25T>A)
c.124+4656T>A (n.124+4656T>A)
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.125-402T>A (n.125-402T>A)
1g.40092460C>ACA339849931PPT1c.*8G>T (n.*8G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
c.125-2948G>T (n.125-2948G>T)
c.452G>T
c.150G>T
n.184G>T
c.259G>T (p.Val87Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.124+4655G>T (n.124+4655G>T)
c.22G>T (p.Val8Leu)
c.125-403G>T (n.125-403G>T)
1g.40092460C>GCA339849933PPT1c.*8G>C (n.*8G>C)
c.169G>C (p.Val57Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.125-2948G>C (n.125-2948G>C)
c.452G>C
c.150G>C
n.184G>C
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.124+4655G>C (n.124+4655G>C)
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.125-403G>C (n.125-403G>C)
1g.40092460C>TCA339849936PPT1c.*8G>A (n.*8G>A)
c.169G>A (p.Val57Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
c.125-2948G>A (n.125-2948G>A)
c.452G>A
c.150G>A
n.184G>A
c.259G>A (p.Val87Met)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.124+4655G>A (n.124+4655G>A)
c.22G>A (p.Val8Met)
c.125-403G>A (n.125-403G>A)
1g.40092461C>ACA339849938PPT1c.*7G>T (n.*7G>T)
c.168G>T (p.Met56Ile)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.125-2949G>T (n.125-2949G>T)
c.451G>T
c.149G>T
n.183G>T
c.258G>T (p.Met86Ile)
c.*23G>T (n.*23G>T)
c.124+4654G>T (n.124+4654G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.125-404G>T (n.125-404G>T)
1g.40092461C>GCA339849940PPT1c.*7G>C (n.*7G>C)
c.168G>C (p.Met56Ile)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.125-2949G>C (n.125-2949G>C)
c.451G>C
c.149G>C
n.183G>C
c.258G>C (p.Met86Ile)
c.*23G>C (n.*23G>C)
c.124+4654G>C (n.124+4654G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.125-404G>C (n.125-404G>C)
1g.40092461C>TCA339849942PPT1c.*7G>A (n.*7G>A)
c.168G>A (p.Met56Ile)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.125-2949G>A (n.125-2949G>A)
c.451G>A
c.149G>A
n.183G>A
c.258G>A (p.Met86Ile)
c.*23G>A (n.*23G>A)
c.124+4654G>A (n.124+4654G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.125-404G>A (n.125-404G>A)
 gnomAD v4
1g.40092462A=CA1164252776PPT1c.*6T= (n.*6T=)
c.167T= (p.Met56=)
c.170T= (p.Met57=)
c.125-2950T= (n.125-2950T=)
c.450T=
c.148T=
n.182T=
c.257T= (p.Met86=)
c.*22T= (n.*22T=)
c.124+4653T= (n.124+4653T=)
c.20T= (p.Met7=)
c.125-405T= (n.125-405T=)
1g.40092462A>CCA339849943PPT1c.*6T>G (n.*6T>G)
c.167T>G (p.Met56Arg)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.125-2950T>G (n.125-2950T>G)
c.450T>G
c.148T>G
n.182T>G
c.257T>G (p.Met86Arg)
c.*22T>G (n.*22T>G)
c.124+4653T>G (n.124+4653T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.125-405T>G (n.125-405T>G)
1g.40092462A>GCA789789PPT1c.*6T>C (n.*6T>C)
c.167T>C (p.Met56Thr)
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.125-2950T>C (n.125-2950T>C)
c.450T>C
c.148T>C
n.182T>C
c.257T>C (p.Met86Thr)
c.*22T>C (n.*22T>C)
c.124+4653T>C (n.124+4653T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.125-405T>C (n.125-405T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092462A>TCA789788PPT1c.*6T>A (n.*6T>A)
c.167T>A (p.Met56Lys)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.125-2950T>A (n.125-2950T>A)
c.450T>A
c.148T>A
n.182T>A
c.257T>A (p.Met86Lys)
c.*22T>A (n.*22T>A)
c.124+4653T>A (n.124+4653T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.125-405T>A (n.125-405T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092463T>ACA339849954PPT1c.*5A>T (n.*5A>T)
c.166A>T (p.Met56Leu)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.125-2951A>T (n.125-2951A>T)
c.449A>T
c.147A>T
n.181A>T
c.256A>T (p.Met86Leu)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.124+4652A>T (n.124+4652A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.125-406A>T (n.125-406A>T)
1g.40092463T>CCA339849957PPT1c.*5A>G (n.*5A>G)
c.166A>G (p.Met56Val)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.125-2951A>G (n.125-2951A>G)
c.449A>G
c.147A>G
n.181A>G
c.256A>G (p.Met86Val)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.124+4652A>G (n.124+4652A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.125-406A>G (n.125-406A>G)
1g.40092463T>GCA339849952PPT1c.*5A>C (n.*5A>C)
c.166A>C (p.Met56Leu)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.125-2951A>C (n.125-2951A>C)
c.449A>C
c.147A>C
n.181A>C
c.256A>C (p.Met86Leu)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.124+4652A>C (n.124+4652A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.125-406A>C (n.125-406A>C)
1g.40092463_40092469delinsTTTTTTTCA1144228747PPT1c.167_*5delinsAAAAAAA (n.[c.167_*5delinsAAAAAAA;Ter56=])
c.160_166delinsAAAAAAA (p.Lys54=)
c.163_169delinsAAAAAAA (p.Lys55=)
c.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA (n.125-2957_125-2951delinsAAAAAAA)
c.443_449delinsAAAAAAA
c.141_147delinsAAAAAAA
n.175_181delinsAAAAAAA
c.250_256delinsAAAAAAA (p.Lys84=)
c.*15_*21delinsAAAAAAA (n.*15_*21delinsAAAAAAA)
c.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA (n.124+4646_124+4652delinsAAAAAAA)
c.13_19delinsAAAAAAA (p.Lys5=)
c.125-412_125-406delinsAAAAAAA (n.125-412_125-406delinsAAAAAAA)
1g.40092469dupCA263481PPT1c.*5dup (n.*5dup)
c.166dup (p.Met56AsnfsTer?)
c.169dup (p.Met57AsnfsTer?)
c.125-2951dup (n.125-2951dup)
c.449dup
c.147dup
n.181dup
c.256dup (p.Met86AsnfsTer?)
c.*21dup (n.*21dup)
c.124+4652dup (n.124+4652dup)
c.19dup (p.Met7AsnfsTer?)
c.125-406dup (n.125-406dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092469delCA645530871PPT1c.*5del (n.*5del)
c.166del (p.Met56TrpfsTer14)
c.169del (p.Met57TrpfsTer14)
c.125-2951del (n.125-2951del)
c.449del
c.147del
n.181del
c.256del (p.Met86TrpfsTer14)
c.*21del (n.*21del)
c.124+4652del (n.124+4652del)
c.19del (p.Met7TrpfsTer14)
c.125-406del (n.125-406del)
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC
1g.40092464T>ACA339849962PPT1c.*4A>T (n.*4A>T)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
c.125-2952A>T (n.125-2952A>T)
c.448A>T
c.146A>T
n.180A>T
c.255A>T (p.Lys85Asn)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.124+4651A>T (n.124+4651A>T)
c.18A>T (p.Lys6Asn)
c.125-407A>T (n.125-407A>T)
1g.40092464T>CCA417322927PPT1c.*4A>G (n.*4A>G)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.168A>G (p.Lys56=)
c.125-2952A>G (n.125-2952A>G)
c.448A>G
c.146A>G
n.180A>G
c.255A>G (p.Lys85=)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.124+4651A>G (n.124+4651A>G)
c.18A>G (p.Lys6=)
c.125-407A>G (n.125-407A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092464T>GCA339849959PPT1c.*4A>C (n.*4A>C)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.125-2952A>C (n.125-2952A>C)
c.448A>C
c.146A>C
n.180A>C
c.255A>C (p.Lys85Asn)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.124+4651A>C (n.124+4651A>C)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
c.125-407A>C (n.125-407A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092464T=CA1164252785PPT1c.*4A= (n.*4A=)
c.165A= (p.Lys55=)
c.168A= (p.Lys56=)
c.125-2952A= (n.125-2952A=)
c.448A=
c.146A=
n.180A=
c.255A= (p.Lys85=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.124+4651A= (n.124+4651A=)
c.18A= (p.Lys6=)
c.125-407A= (n.125-407A=)
1g.40092465T>ACA339849965PPT1c.*3A>T (n.*3A>T)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
c.125-2953A>T (n.125-2953A>T)
c.447A>T
c.145A>T
n.179A>T
c.254A>T (p.Lys85Ile)
c.*19A>T (n.*19A>T)
c.124+4650A>T (n.124+4650A>T)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
c.125-408A>T (n.125-408A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.40092465T>CCA339849966PPT1c.*3A>G (n.*3A>G)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
c.125-2953A>G (n.125-2953A>G)
c.447A>G
c.145A>G
n.179A>G
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.*19A>G (n.*19A>G)
c.124+4650A>G (n.124+4650A>G)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
c.125-408A>G (n.125-408A>G)
1g.40092465T>GCA339849968PPT1c.*3A>C (n.*3A>C)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
c.125-2953A>C (n.125-2953A>C)
c.447A>C
c.145A>C
n.179A>C
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.*19A>C (n.*19A>C)
c.124+4650A>C (n.124+4650A>C)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
c.125-408A>C (n.125-408A>C)
1g.40092466T>ACA339849971PPT1c.*2A>T (n.*2A>T)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
c.125-2954A>T (n.125-2954A>T)
c.446A>T
c.144A>T
n.178A>T
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.*18A>T (n.*18A>T)
c.124+4649A>T (n.124+4649A>T)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
c.125-409A>T (n.125-409A>T)
1g.40092466T>CCA339849972PPT1c.*2A>G (n.*2A>G)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
c.125-2954A>G (n.125-2954A>G)
c.446A>G
c.144A>G
n.178A>G
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.*18A>G (n.*18A>G)
c.124+4649A>G (n.124+4649A>G)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
c.125-409A>G (n.125-409A>G)
1g.40092466T>GCA339849975PPT1c.*2A>C (n.*2A>C)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.125-2954A>C (n.125-2954A>C)
c.446A>C
c.144A>C
n.178A>C
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.*18A>C (n.*18A>C)
c.124+4649A>C (n.124+4649A>C)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
c.125-409A>C (n.125-409A>C)
1g.40092467T>ACA339849978PPT1c.*1A>T (n.*1A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.165A>T (p.Lys55Asn)
c.125-2955A>T (n.125-2955A>T)
c.445A>T
c.143A>T
n.177A>T
c.252A>T (p.Lys84Asn)
c.*17A>T (n.*17A>T)
c.124+4648A>T (n.124+4648A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.125-410A>T (n.125-410A>T)
1g.40092467T>CCA417322934PPT1c.*1A>G (n.*1A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.165A>G (p.Lys55=)
c.125-2955A>G (n.125-2955A>G)
c.445A>G
c.143A>G
n.177A>G
c.252A>G (p.Lys84=)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.124+4648A>G (n.124+4648A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
c.125-410A>G (n.125-410A>G)
1g.40092467T>GCA339849980PPT1c.*1A>C (n.*1A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.165A>C (p.Lys55Asn)
c.125-2955A>C (n.125-2955A>C)
c.445A>C
c.143A>C
n.177A>C
c.252A>C (p.Lys84Asn)
c.*17A>C (n.*17A>C)
c.124+4648A>C (n.124+4648A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.125-410A>C (n.125-410A>C)
1g.40092468T>ACA339849983PPT1c.168A>T (p.Ter56Tyr)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.164A>T (p.Lys55Ile)
c.125-2956A>T (n.125-2956A>T)
c.444A>T
c.142A>T
n.176A>T
c.251A>T (p.Lys84Ile)
c.*16A>T (n.*16A>T)
c.124+4647A>T (n.124+4647A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.125-411A>T (n.125-411A>T)
1g.40092468T>CCA339849986PPT1c.168A>G (p.Ter56=)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.125-2956A>G (n.125-2956A>G)
c.444A>G
c.142A>G
n.176A>G
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.*16A>G (n.*16A>G)
c.124+4647A>G (n.124+4647A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.125-411A>G (n.125-411A>G)
 gnomAD v4
1g.40092468T>GCA339849992PPT1c.168A>C (p.Ter56Tyr)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.125-2956A>C (n.125-2956A>C)
c.444A>C
c.142A>C
n.176A>C
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.*16A>C (n.*16A>C)
c.124+4647A>C (n.124+4647A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.125-411A>C (n.125-411A>C)
1g.40092469T>ACA263478PPT1c.167A>T (p.Ter56Leu)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.125-2957A>T (n.125-2957A>T)
c.443A>T
c.141A>T
n.175A>T
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.*15A>T (n.*15A>T)
c.124+4646A>T (n.124+4646A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.125-412A>T (n.125-412A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092469T>CCA339849999PPT1c.167A>G (p.Ter56=)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.125-2957A>G (n.125-2957A>G)
c.443A>G
c.141A>G
n.175A>G
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.*15A>G (n.*15A>G)
c.124+4646A>G (n.124+4646A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.125-412A>G (n.125-412A>G)
1g.40092469T>GCA339849996PPT1c.167A>C (p.Ter56Ser)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.125-2957A>C (n.125-2957A>C)
c.443A>C
c.141A>C
n.175A>C
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.*15A>C (n.*15A>C)
c.124+4646A>C (n.124+4646A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.125-412A>C (n.125-412A>C)
1g.40092469T=CA1144228749PPT1c.167A= (p.Ter56=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.125-2957A= (n.125-2957A=)
c.443A=
c.141A=
n.175A=
c.250A= (p.Lys84=)
c.*15A= (n.*15A=)
c.124+4646A= (n.124+4646A=)
c.13A= (p.Lys5=)
c.125-412A= (n.125-412A=)
1g.40092470A>CCA339850002PPT1c.166T>G (p.Ter56Glu)
c.159T>G (p.Ile53Met)
c.162T>G (p.Ile54Met)
c.125-2958T>G (n.125-2958T>G)
c.442T>G
c.140T>G
n.174T>G
c.249T>G (p.Ile83Met)
c.*14T>G (n.*14T>G)
c.124+4645T>G (n.124+4645T>G)
c.12T>G (p.Ile4Met)
c.125-413T>G (n.125-413T>G)
1g.40092470A>GCA417322939PPT1c.166T>C (p.Ter56Gln)
c.159T>C (p.Ile53=)
c.162T>C (p.Ile54=)
c.125-2958T>C (n.125-2958T>C)
c.442T>C
c.140T>C
n.174T>C
c.249T>C (p.Ile83=)
c.*14T>C (n.*14T>C)
c.124+4645T>C (n.124+4645T>C)
c.12T>C (p.Ile4=)
c.125-413T>C (n.125-413T>C)
1g.40092470A>TCA417322940PPT1c.166T>A (p.Ter56Lys)
c.159T>A (p.Ile53=)
c.162T>A (p.Ile54=)
c.125-2958T>A (n.125-2958T>A)
c.442T>A
c.140T>A
n.174T>A
c.249T>A (p.Ile83=)
c.*14T>A (n.*14T>A)
c.124+4645T>A (n.124+4645T>A)
c.12T>A (p.Ile4=)
c.125-413T>A (n.125-413T>A)
1g.40092471A>CCA339850004PPT1c.165T>G (p.Tyr55Ter)
c.158T>G (p.Ile53Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
c.125-2959T>G (n.125-2959T>G)
c.441T>G
c.139T>G
n.173T>G
c.248T>G (p.Ile83Ser)
c.*13T>G (n.*13T>G)
c.124+4644T>G (n.124+4644T>G)
c.11T>G (p.Ile4Ser)
c.125-414T>G (n.125-414T>G)
1g.40092471A>GCA339850007PPT1c.165T>C (p.Tyr55=)
c.158T>C (p.Ile53Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
c.125-2959T>C (n.125-2959T>C)
c.441T>C
c.139T>C
n.173T>C
c.248T>C (p.Ile83Thr)
c.*13T>C (n.*13T>C)
c.124+4644T>C (n.124+4644T>C)
c.11T>C (p.Ile4Thr)
c.125-414T>C (n.125-414T>C)
 gnomAD v4
1g.40092471A>TCA339850009PPT1c.165T>A (p.Tyr55Ter)
c.158T>A (p.Ile53Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
c.125-2959T>A (n.125-2959T>A)
c.441T>A
c.139T>A
n.173T>A
c.248T>A (p.Ile83Asn)
c.*13T>A (n.*13T>A)
c.124+4644T>A (n.124+4644T>A)
c.11T>A (p.Ile4Asn)
c.125-414T>A (n.125-414T>A)
1g.40092472T>ACA339850012PPT1c.164A>T (p.Tyr55Phe)
c.157A>T (p.Ile53Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
c.125-2960A>T (n.125-2960A>T)
c.440A>T
c.138A>T
n.172A>T
c.247A>T (p.Ile83Phe)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.124+4643A>T (n.124+4643A>T)
c.10A>T (p.Ile4Phe)
c.125-415A>T (n.125-415A>T)
1g.40092472T>CCA339850015PPT1c.164A>G (p.Tyr55Cys)
c.157A>G (p.Ile53Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
c.125-2960A>G (n.125-2960A>G)
c.440A>G
c.138A>G
n.172A>G
c.247A>G (p.Ile83Val)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.124+4643A>G (n.124+4643A>G)
c.10A>G (p.Ile4Val)
c.125-415A>G (n.125-415A>G)
 dbSNP
1g.40092472T>GCA339850016PPT1c.164A>C (p.Tyr55Ser)
c.157A>C (p.Ile53Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
c.125-2960A>C (n.125-2960A>C)
c.440A>C
c.138A>C
n.172A>C
c.247A>C (p.Ile83Leu)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.124+4643A>C (n.124+4643A>C)
c.10A>C (p.Ile4Leu)
c.125-415A>C (n.125-415A>C)
1g.40092473A=CA1164252793PPT1c.163T= (p.Tyr55=)
c.156T= (p.Ala52=)
c.159T= (p.Ala53=)
c.125-2961T= (n.125-2961T=)
c.439T=
c.137T=
n.171T=
c.246T= (p.Ala82=)
c.*11T= (n.*11T=)
c.124+4642T= (n.124+4642T=)
c.9T= (p.Ala3=)
c.125-416T= (n.125-416T=)
1g.40092473A>CCA417322941PPT1c.163T>G (p.Tyr55Asp)
c.156T>G (p.Ala52=)
c.159T>G (p.Ala53=)
c.125-2961T>G (n.125-2961T>G)
c.439T>G
c.137T>G
n.171T>G
c.246T>G (p.Ala82=)
c.*11T>G (n.*11T>G)
c.124+4642T>G (n.124+4642T>G)
c.9T>G (p.Ala3=)
c.125-416T>G (n.125-416T>G)
1g.40092473A>GCA417322943PPT1c.163T>C (p.Tyr55His)
c.156T>C (p.Ala52=)
c.159T>C (p.Ala53=)
c.125-2961T>C (n.125-2961T>C)
c.439T>C
c.137T>C
n.171T>C
c.246T>C (p.Ala82=)
c.*11T>C (n.*11T>C)
c.124+4642T>C (n.124+4642T>C)
c.9T>C (p.Ala3=)
c.125-416T>C (n.125-416T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092473A>TCA417322942PPT1c.163T>A (p.Tyr55Asn)
c.156T>A (p.Ala52=)
c.159T>A (p.Ala53=)
c.125-2961T>A (n.125-2961T>A)
c.439T>A
c.137T>A
n.171T>A
c.246T>A (p.Ala82=)
c.*11T>A (n.*11T>A)
c.124+4642T>A (n.124+4642T>A)
c.9T>A (p.Ala3=)
c.125-416T>A (n.125-416T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092474G>ACA339850019PPT1c.162C>T (p.Cys54=)
c.155C>T (p.Ala52Val)
c.158C>T (p.Ala53Val)
c.125-2962C>T (n.125-2962C>T)
c.438C>T
c.136C>T
n.170C>T
c.245C>T (p.Ala82Val)
c.*10C>T (n.*10C>T)
c.124+4641C>T (n.124+4641C>T)
c.8C>T (p.Ala3Val)
c.125-417C>T (n.125-417C>T)
1g.40092474G>CCA339850021PPT1c.162C>G (p.Cys54Trp)
c.155C>G (p.Ala52Gly)
c.158C>G (p.Ala53Gly)
c.125-2962C>G (n.125-2962C>G)
c.438C>G
c.136C>G
n.170C>G
c.245C>G (p.Ala82Gly)
c.*10C>G (n.*10C>G)
c.124+4641C>G (n.124+4641C>G)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
c.125-417C>G (n.125-417C>G)
1g.40092474G>TCA339850024PPT1c.162C>A (p.Cys54Ter)
c.155C>A (p.Ala52Asp)
c.158C>A (p.Ala53Asp)
c.125-2962C>A (n.125-2962C>A)
c.438C>A
c.136C>A
n.170C>A
c.245C>A (p.Ala82Asp)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.124+4641C>A (n.124+4641C>A)
c.8C>A (p.Ala3Asp)
c.125-417C>A (n.125-417C>A)
1g.40092475C>ACA339850029PPT1c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.154G>T (p.Ala52Ser)
c.157G>T (p.Ala53Ser)
c.125-2963G>T (n.125-2963G>T)
c.437G>T
c.135G>T
n.169G>T
c.244G>T (p.Ala82Ser)
c.*9G>T (n.*9G>T)
c.124+4640G>T (n.124+4640G>T)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
c.125-418G>T (n.125-418G>T)
1g.40092475C>GCA339850032PPT1c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.154G>C (p.Ala52Pro)
c.157G>C (p.Ala53Pro)
c.125-2963G>C (n.125-2963G>C)
c.437G>C
c.135G>C
n.169G>C
c.244G>C (p.Ala82Pro)
c.*9G>C (n.*9G>C)
c.124+4640G>C (n.124+4640G>C)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
c.125-418G>C (n.125-418G>C)
1g.40092475C>TCA339850027PPT1c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.154G>A (p.Ala52Thr)
c.157G>A (p.Ala53Thr)
c.125-2963G>A (n.125-2963G>A)
c.437G>A
c.135G>A
n.169G>A
c.244G>A (p.Ala82Thr)
c.*9G>A (n.*9G>A)
c.124+4640G>A (n.124+4640G>A)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
c.125-418G>A (n.125-418G>A)
1g.40092476A>CCA417322948PPT1c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.153T>G (p.Gly51=)
c.156T>G (p.Gly52=)
c.125-2964T>G (n.125-2964T>G)
c.436T>G
c.134T>G
n.168T>G
c.243T>G (p.Gly81=)
c.*8T>G (n.*8T>G)
c.124+4639T>G (n.124+4639T>G)
c.6T>G (p.Gly2=)
c.125-419T>G (n.125-419T>G)
1g.40092476A>GCA417322949PPT1c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.153T>C (p.Gly51=)
c.156T>C (p.Gly52=)
c.125-2964T>C (n.125-2964T>C)
c.436T>C
c.134T>C
n.168T>C
c.243T>C (p.Gly81=)
c.*8T>C (n.*8T>C)
c.124+4639T>C (n.124+4639T>C)
c.6T>C (p.Gly2=)
c.125-419T>C (n.125-419T>C)
1g.40092476A>TCA417322951PPT1c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.153T>A (p.Gly51=)
c.156T>A (p.Gly52=)
c.125-2964T>A (n.125-2964T>A)
c.436T>A
c.134T>A
n.168T>A
c.243T>A (p.Gly81=)
c.*8T>A (n.*8T>A)
c.124+4639T>A (n.124+4639T>A)
c.6T>A (p.Gly2=)
c.125-419T>A (n.125-419T>A)
1g.40092477C>ACA339850035PPT1c.159G>T (p.Gly53=)
c.152G>T (p.Gly51Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.125-2965G>T (n.125-2965G>T)
c.435G>T
c.133G>T
n.167G>T
c.242G>T (p.Gly81Val)
c.*7G>T (n.*7G>T)
c.124+4638G>T (n.124+4638G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.125-420G>T (n.125-420G>T)
1g.40092477C=CA1164252797PPT1c.159G= (p.Gly53=)
c.152G= (p.Gly51=)
c.155G= (p.Gly52=)
c.125-2965G= (n.125-2965G=)
c.435G=
c.133G=
n.167G=
c.242G= (p.Gly81=)
c.*7G= (n.*7G=)
c.124+4638G= (n.124+4638G=)
c.5G= (p.Gly2=)
c.125-420G= (n.125-420G=)
1g.40092477C>GCA339850038PPT1c.159G>C (p.Gly53=)
c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.125-2965G>C (n.125-2965G>C)
c.435G>C
c.133G>C
n.167G>C
c.242G>C (p.Gly81Ala)
c.*7G>C (n.*7G>C)
c.124+4638G>C (n.124+4638G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.125-420G>C (n.125-420G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092477C>TCA339850040PPT1c.159G>A (p.Gly53=)
c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.125-2965G>A (n.125-2965G>A)
c.435G>A
c.133G>A
n.167G>A
c.242G>A (p.Gly81Asp)
c.*7G>A (n.*7G>A)
c.124+4638G>A (n.124+4638G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.125-420G>A (n.125-420G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092478C>ACA339850044PPT1c.158G>T (p.Gly53Val)
c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.125-2966G>T (n.125-2966G>T)
c.434G>T
c.132G>T
n.166G>T
c.241G>T (p.Gly81Cys)
c.*6G>T (n.*6G>T)
c.124+4637G>T (n.124+4637G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.125-421G>T (n.125-421G>T)
1g.40092478C=CA1164252800PPT1c.158G= (p.Gly53=)
c.151G= (p.Gly51=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.125-2966G= (n.125-2966G=)
c.434G=
c.132G=
n.166G=
c.241G= (p.Gly81=)
c.*6G= (n.*6G=)
c.124+4637G= (n.124+4637G=)
c.4G= (p.Gly2=)
c.125-421G= (n.125-421G=)
1g.40092478C>GCA339850048PPT1c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.125-2966G>C (n.125-2966G>C)
c.434G>C
c.132G>C
n.166G>C
c.241G>C (p.Gly81Arg)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.124+4637G>C (n.124+4637G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.125-421G>C (n.125-421G>C)
1g.40092478C>TCA339850049PPT1c.158G>A (p.Gly53Glu)
c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.125-2966G>A (n.125-2966G>A)
c.434G>A
c.132G>A
n.166G>A
c.241G>A (p.Gly81Ser)
c.*6G>A (n.*6G>A)
c.124+4637G>A (n.124+4637G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.125-421G>A (n.125-421G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092479C>ACA339850051PPT1c.157G>T (p.Gly53Trp)
c.150G>T (p.Met50Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
c.125-2967G>T (n.125-2967G>T)
c.433G>T
c.131G>T
n.165G>T
c.240G>T (p.Met80Ile)
c.*5G>T (n.*5G>T)
c.124+4636G>T (n.124+4636G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.125-422G>T (n.125-422G>T)
1g.40092479C>GCA339850054PPT1c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.150G>C (p.Met50Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
c.125-2967G>C (n.125-2967G>C)
c.433G>C
c.131G>C
n.165G>C
c.240G>C (p.Met80Ile)
c.*5G>C (n.*5G>C)
c.124+4636G>C (n.124+4636G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.125-422G>C (n.125-422G>C)
1g.40092479C>TCA339850057PPT1c.157G>A (p.Gly53Arg)
c.150G>A (p.Met50Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
c.125-2967G>A (n.125-2967G>A)
c.433G>A
c.131G>A
n.165G>A
c.240G>A (p.Met80Ile)
c.*5G>A (n.*5G>A)
c.124+4636G>A (n.124+4636G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.125-422G>A (n.125-422G>A)
1g.40092480A=CA1164252805PPT1c.156T= (p.His52=)
c.149T= (p.Met50=)
c.152T= (p.Met51=)
c.125-2968T= (n.125-2968T=)
c.432T=
c.130T=
n.164T=
c.239T= (p.Met80=)
c.*4T= (n.*4T=)
c.124+4635T= (n.124+4635T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.125-423T= (n.125-423T=)
1g.40092480A>CCA339850060PPT1c.156T>G (p.His52Gln)
c.149T>G (p.Met50Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
c.125-2968T>G (n.125-2968T>G)
c.432T>G
c.130T>G
n.164T>G
c.239T>G (p.Met80Arg)
c.*4T>G (n.*4T>G)
c.124+4635T>G (n.124+4635T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.125-423T>G (n.125-423T>G)
1g.40092480A>GCA21016934PPT1c.156T>C (p.His52=)
c.149T>C (p.Met50Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
c.125-2968T>C (n.125-2968T>C)
c.432T>C
c.130T>C
n.164T>C
c.239T>C (p.Met80Thr)
c.*4T>C (n.*4T>C)
c.124+4635T>C (n.124+4635T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.125-423T>C (n.125-423T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092480A>TCA339850064PPT1c.156T>A (p.His52Gln)
c.149T>A (p.Met50Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
c.125-2968T>A (n.125-2968T>A)
c.432T>A
c.130T>A
n.164T>A
c.239T>A (p.Met80Lys)
c.*4T>A (n.*4T>A)
c.124+4635T>A (n.124+4635T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.125-423T>A (n.125-423T>A)
1g.40092481T>ACA339850069PPT1c.155A>T (p.His52Leu)
c.148A>T (p.Met50Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
c.125-2969A>T (n.125-2969A>T)
c.431A>T
c.129A>T
n.163A>T
c.238A>T (p.Met80Leu)
c.*3A>T (n.*3A>T)
c.124+4634A>T (n.124+4634A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.125-424A>T (n.125-424A>T)
1g.40092481T>CCA339850074PPT1c.155A>G (p.His52Arg)
c.148A>G (p.Met50Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
c.125-2969A>G (n.125-2969A>G)
c.431A>G
c.129A>G
n.163A>G
c.238A>G (p.Met80Val)
c.*3A>G (n.*3A>G)
c.124+4634A>G (n.124+4634A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.125-424A>G (n.125-424A>G)
1g.40092481T>GCA339850068PPT1c.155A>C (p.His52Pro)
c.148A>C (p.Met50Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
c.125-2969A>C (n.125-2969A>C)
c.431A>C
c.129A>C
n.163A>C
c.238A>C (p.Met80Leu)
c.*3A>C (n.*3A>C)
c.124+4634A>C (n.124+4634A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.125-424A>C (n.125-424A>C)
1g.40092482G>ACA417322961PPT1c.154C>T (p.His52Tyr)
c.147C>T (p.Ser49=)
c.150C>T (p.Ser50=)
c.125-2970C>T (n.125-2970C>T)
c.430C>T
c.128C>T
n.162C>T
c.237C>T (p.Ser79=)
c.*2C>T (n.*2C>T)
c.124+4633C>T (n.124+4633C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.125-425C>T (n.125-425C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092482G>CCA339850077PPT1c.154C>G (p.His52Asp)
c.147C>G (p.Ser49Arg)
c.150C>G (p.Ser50Arg)
c.125-2970C>G (n.125-2970C>G)
c.430C>G
c.128C>G
n.162C>G
c.237C>G (p.Ser79Arg)
c.*2C>G (n.*2C>G)
c.124+4633C>G (n.124+4633C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.125-425C>G (n.125-425C>G)
1g.40092482G=CA1164252810PPT1c.154C= (p.His52=)
c.147C= (p.Ser49=)
c.150C= (p.Ser50=)
c.125-2970C= (n.125-2970C=)
c.430C=
c.128C=
n.162C=
c.237C= (p.Ser79=)
c.*2C= (n.*2C=)
c.124+4633C= (n.124+4633C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.125-425C= (n.125-425C=)
1g.40092482G>TCA339850079PPT1c.154C>A (p.His52Asn)
c.147C>A (p.Ser49Arg)
c.150C>A (p.Ser50Arg)
c.125-2970C>A (n.125-2970C>A)
c.430C>A
c.128C>A
n.162C>A
c.237C>A (p.Ser79Arg)
c.*2C>A (n.*2C>A)
c.124+4633C>A (n.124+4633C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.125-425C>A (n.125-425C>A)
1g.40092483C>ACA339850082PPT1c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.146G>T (p.Ser49Ile)
c.149G>T (p.Ser50Ile)
c.125-2971G>T (n.125-2971G>T)
c.429G>T
c.127G>T
n.161G>T
c.236G>T (p.Ser79Ile)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.124+4632G>T (n.124+4632G>T)
c.-2G>T (n.-2G>T)
c.125-426G>T (n.125-426G>T)
1g.40092483C>GCA339850085PPT1c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.146G>C (p.Ser49Thr)
c.149G>C (p.Ser50Thr)
c.125-2971G>C (n.125-2971G>C)
c.429G>C
c.127G>C
n.161G>C
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.124+4632G>C (n.124+4632G>C)
c.-2G>C (n.-2G>C)
c.125-426G>C (n.125-426G>C)
1g.40092483C>TCA339850088PPT1c.153G>A (p.Lys51=)
c.146G>A (p.Ser49Asn)
c.149G>A (p.Ser50Asn)
c.125-2971G>A (n.125-2971G>A)
c.429G>A
c.127G>A
n.161G>A
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.124+4632G>A (n.124+4632G>A)
c.-2G>A (n.-2G>A)
c.125-426G>A (n.125-426G>A)
1g.40092484T>ACA339850096PPT1c.152A>T (p.Lys51Met)
c.145A>T (p.Ser49Cys)
c.148A>T (p.Ser50Cys)
c.125-2972A>T (n.125-2972A>T)
c.428A>T
c.126A>T
n.160A>T
c.235A>T (p.Ser79Cys)
c.141A>T (p.Ter47Tyr)
c.124+4631A>T (n.124+4631A>T)
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.125-427A>T (n.125-427A>T)
1g.40092484T>CCA339850091PPT1c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.145A>G (p.Ser49Gly)
c.148A>G (p.Ser50Gly)
c.125-2972A>G (n.125-2972A>G)
c.428A>G
c.126A>G
n.160A>G
c.235A>G (p.Ser79Gly)
c.141A>G (p.Ter47=)
c.124+4631A>G (n.124+4631A>G)
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.125-427A>G (n.125-427A>G)
1g.40092484T>GCA789790PPT1c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.145A>C (p.Ser49Arg)
c.148A>C (p.Ser50Arg)
c.125-2972A>C (n.125-2972A>C)
c.428A>C
c.126A>C
n.160A>C
c.235A>C (p.Ser79Arg)
c.141A>C (p.Ter47Tyr)
c.124+4631A>C (n.124+4631A>C)
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.125-427A>C (n.125-427A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092484T=CA1164252812PPT1c.152A= (p.Lys51=)
c.145A= (p.Ser49=)
c.148A= (p.Ser50=)
c.125-2972A= (n.125-2972A=)
c.428A=
c.126A=
n.160A=
c.235A= (p.Ser79=)
c.141A= (p.Ter47=)
c.124+4631A= (n.124+4631A=)
c.-3A= (n.-3A=)
c.125-427A= (n.125-427A=)
1g.40092485T>ACA339850098PPT1c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
c.125-2973A>T (n.125-2973A>T)
c.427A>T
c.125A>T
n.159A>T
c.234A>T (p.Leu78Phe)
c.140A>T (p.Ter47Leu)
c.124+4630A>T (n.124+4630A>T)
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.125-428A>T (n.125-428A>T)
1g.40092485T>CCA417322963PPT1c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.147A>G (p.Leu49=)
c.125-2973A>G (n.125-2973A>G)
c.427A>G
c.125A>G
n.159A>G
c.234A>G (p.Leu78=)
c.140A>G (p.Ter47=)
c.124+4630A>G (n.124+4630A>G)
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.125-428A>G (n.125-428A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092485T>GCA789791PPT1c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
c.125-2973A>C (n.125-2973A>C)
c.427A>C
c.125A>C
n.159A>C
c.234A>C (p.Leu78Phe)
c.140A>C (p.Ter47Ser)
c.124+4630A>C (n.124+4630A>C)
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.125-428A>C (n.125-428A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092485T=CA1164252817PPT1c.151A= (p.Lys51=)
c.144A= (p.Leu48=)
c.147A= (p.Leu49=)
c.125-2973A= (n.125-2973A=)
c.427A=
c.125A=
n.159A=
c.234A= (p.Leu78=)
c.140A= (p.Ter47=)
c.124+4630A= (n.124+4630A=)
c.-4A= (n.-4A=)
c.125-428A= (n.125-428A=)
1g.40092486A=CA1164252826PPT1c.150T= (p.Leu50=)
c.143T= (p.Leu48=)
c.146T= (p.Leu49=)
c.125-2974T= (n.125-2974T=)
c.426T=
c.124T=
n.158T=
c.233T= (p.Leu78=)
c.139T= (p.Ter47=)
c.124+4629T= (n.124+4629T=)
c.-5T= (n.-5T=)
c.125-429T= (n.125-429T=)
1g.40092486A>CCA339850103PPT1c.150T>G (p.Leu50=)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
c.125-2974T>G (n.125-2974T>G)
c.426T>G
c.124T>G
n.158T>G
c.233T>G (p.Leu78Ter)
c.139T>G (p.Ter47Glu)
c.124+4629T>G (n.124+4629T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.125-429T>G (n.125-429T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40092486A>GCA339850104PPT1c.150T>C (p.Leu50=)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
c.125-2974T>C (n.125-2974T>C)
c.426T>C
c.124T>C
n.158T>C
c.233T>C (p.Leu78Ser)
c.139T>C (p.Ter47Gln)
c.124+4629T>C (n.124+4629T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.125-429T>C (n.125-429T>C)
1g.40092486A>TCA339850107PPT1c.150T>A (p.Leu50=)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
c.125-2974T>A (n.125-2974T>A)
c.426T>A
c.124T>A
n.158T>A
c.233T>A (p.Leu78Ter)
c.139T>A (p.Ter47Lys)
c.124+4629T>A (n.124+4629T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.125-429T>A (n.125-429T>A)
1g.40092487A=CA1144043779PPT1c.149T= (p.Leu50=)
c.142T= (p.Leu48=)
c.145T= (p.Leu49=)
c.125-2975T= (n.125-2975T=)
c.425T=
c.123T=
n.157T=
c.232T= (p.Leu78=)
c.138T= (p.Pro46=)
c.124+4628T= (n.124+4628T=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.125-430T= (n.125-430T=)
1g.40092487A>CCA339850113PPT1c.149T>G (p.Leu50Arg)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.145T>G (p.Leu49Val)
c.125-2975T>G (n.125-2975T>G)
c.425T>G
c.123T>G
n.157T>G
c.232T>G (p.Leu78Val)
c.138T>G (p.Pro46=)
c.124+4628T>G (n.124+4628T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.125-430T>G (n.125-430T>G)
1g.40092487A>GCA789792PPT1c.149T>C (p.Leu50Pro)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.145T>C (p.Leu49=)
c.125-2975T>C (n.125-2975T>C)
c.425T>C
c.123T>C
n.157T>C
c.232T>C (p.Leu78=)
c.138T>C (p.Pro46=)
c.124+4628T>C (n.124+4628T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.125-430T>C (n.125-430T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092487A>TCA339850110PPT1c.149T>A (p.Leu50His)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
c.125-2975T>A (n.125-2975T>A)
c.425T>A
c.123T>A
n.157T>A
c.232T>A (p.Leu78Ile)
c.138T>A (p.Pro46=)
c.124+4628T>A (n.124+4628T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.125-430T>A (n.125-430T>A)
1g.40092488G>ACA417322967PPT1c.148C>T (p.Leu50Phe)
c.141C>T (p.Pro47=)
c.144C>T (p.Pro48=)
c.125-2976C>T (n.125-2976C>T)
c.424C>T
c.122C>T
n.156C>T
c.231C>T (p.Pro77=)
c.137C>T (p.Pro46Leu)
c.124+4627C>T (n.124+4627C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.125-431C>T (n.125-431C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092488G>CCA417322968PPT1c.148C>G (p.Leu50Val)
c.141C>G (p.Pro47=)
c.144C>G (p.Pro48=)
c.125-2976C>G (n.125-2976C>G)
c.424C>G
c.122C>G
n.156C>G
c.231C>G (p.Pro77=)
c.137C>G (p.Pro46Arg)
c.124+4627C>G (n.124+4627C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.125-431C>G (n.125-431C>G)
 gnomAD v4
1g.40092488G=CA1164252836PPT1c.148C= (p.Leu50=)
c.141C= (p.Pro47=)
c.144C= (p.Pro48=)
c.125-2976C= (n.125-2976C=)
c.424C=
c.122C=
n.156C=
c.231C= (p.Pro77=)
c.137C= (p.Pro46=)
c.124+4627C= (n.124+4627C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.125-431C= (n.125-431C=)
1g.40092488G>TCA417322970PPT1c.148C>A (p.Leu50Ile)
c.141C>A (p.Pro47=)
c.144C>A (p.Pro48=)
c.125-2976C>A (n.125-2976C>A)
c.424C>A
c.122C>A
n.156C>A
c.231C>A (p.Pro77=)
c.137C>A (p.Pro46His)
c.124+4627C>A (n.124+4627C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.125-431C>A (n.125-431C>A)
1g.40092489G>ACA339850117PPT1c.147C>T (p.Ser49=)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
c.143C>T (p.Pro48Leu)
c.125-2977C>T (n.125-2977C>T)
c.423C>T
c.121C>T
n.155C>T
c.230C>T (p.Pro77Leu)
c.136C>T (p.Pro46Ser)
c.124+4626C>T (n.124+4626C>T)
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.125-432C>T (n.125-432C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092489G>CCA339850122PPT1c.147C>G (p.Ser49=)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
c.143C>G (p.Pro48Arg)
c.125-2977C>G (n.125-2977C>G)
c.423C>G
c.121C>G
n.155C>G
c.230C>G (p.Pro77Arg)
c.136C>G (p.Pro46Ala)
c.124+4626C>G (n.124+4626C>G)
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.125-432C>G (n.125-432C>G)
1g.40092489G=CA1164252838PPT1c.147C= (p.Ser49=)
c.140C= (p.Pro47=)
c.143C= (p.Pro48=)
c.125-2977C= (n.125-2977C=)
c.423C=
c.121C=
n.155C=
c.230C= (p.Pro77=)
c.136C= (p.Pro46=)
c.124+4626C= (n.124+4626C=)
c.-8C= (n.-8C=)
c.125-432C= (n.125-432C=)
1g.40092489G>TCA339850120PPT1c.147C>A (p.Ser49=)
c.140C>A (p.Pro47His)
c.143C>A (p.Pro48His)
c.125-2977C>A (n.125-2977C>A)
c.423C>A
c.121C>A
n.155C>A
c.230C>A (p.Pro77His)
c.136C>A (p.Pro46Thr)
c.124+4626C>A (n.124+4626C>A)
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.125-432C>A (n.125-432C>A)
1g.40092490G>ACA339850124PPT1c.146C>T (p.Ser49Phe)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
c.142C>T (p.Pro48Ser)
c.125-2978C>T (n.125-2978C>T)
c.422C>T
c.120C>T
n.154C>T
c.229C>T (p.Pro77Ser)
c.135C>T (p.Ile45=)
c.124+4625C>T (n.124+4625C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.125-433C>T (n.125-433C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092490G>CCA339850129PPT1c.146C>G (p.Ser49Cys)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
c.142C>G (p.Pro48Ala)
c.125-2978C>G (n.125-2978C>G)
c.422C>G
c.120C>G
n.154C>G
c.229C>G (p.Pro77Ala)
c.135C>G (p.Ile45Met)
c.124+4625C>G (n.124+4625C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.125-433C>G (n.125-433C>G)
1g.40092490G=CA1164252841PPT1c.146C= (p.Ser49=)
c.139C= (p.Pro47=)
c.142C= (p.Pro48=)
c.125-2978C= (n.125-2978C=)
c.422C=
c.120C=
n.154C=
c.229C= (p.Pro77=)
c.135C= (p.Ile45=)
c.124+4625C= (n.124+4625C=)
c.-9C= (n.-9C=)
c.125-433C= (n.125-433C=)
1g.40092490G>TCA339850126PPT1c.146C>A (p.Ser49Tyr)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
c.142C>A (p.Pro48Thr)
c.125-2978C>A (n.125-2978C>A)
c.422C>A
c.120C>A
n.154C>A
c.229C>A (p.Pro77Thr)
c.135C>A (p.Ile45=)
c.124+4625C>A (n.124+4625C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.125-433C>A (n.125-433C>A)
1g.40092491A=CA1164252846PPT1c.145T= (p.Ser49=)
c.138T= (p.Asn46=)
c.141T= (p.Asn47=)
c.125-2979T= (n.125-2979T=)
c.421T=
c.119T=
n.153T=
c.228T= (p.Asn76=)
c.134T= (p.Ile45=)
c.124+4624T= (n.124+4624T=)
c.-10T= (n.-10T=)
c.125-434T= (n.125-434T=)
1g.40092491A>CCA339850133PPT1c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.138T>G (p.Asn46Lys)
c.141T>G (p.Asn47Lys)
c.125-2979T>G (n.125-2979T>G)
c.421T>G
c.119T>G
n.153T>G
c.228T>G (p.Asn76Lys)
c.134T>G (p.Ile45Ser)
c.124+4624T>G (n.124+4624T>G)
c.-10T>G (n.-10T>G)
c.125-434T>G (n.125-434T>G)
1g.40092491A>GCA789793PPT1c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.138T>C (p.Asn46=)
c.141T>C (p.Asn47=)
c.125-2979T>C (n.125-2979T>C)
c.421T>C
c.119T>C
n.153T>C
c.228T>C (p.Asn76=)
c.134T>C (p.Ile45Thr)
c.124+4624T>C (n.124+4624T>C)
c.-10T>C (n.-10T>C)
c.125-434T>C (n.125-434T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092491A>TCA339850138PPT1c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.138T>A (p.Asn46Lys)
c.141T>A (p.Asn47Lys)
c.125-2979T>A (n.125-2979T>A)
c.421T>A
c.119T>A
n.153T>A
c.228T>A (p.Asn76Lys)
c.134T>A (p.Ile45Asn)
c.124+4624T>A (n.124+4624T>A)
c.-10T>A (n.-10T>A)
c.125-434T>A (n.125-434T>A)
1g.40092491_40092492delCA2645092838PPT1c.144_145del (p.Gln48HisfsTer3)
c.137_138del (p.Asn46ThrfsTer8)
c.140_141del (p.Asn47ThrfsTer8)
c.125-2980_125-2979del (n.125-2980_125-2979del)
c.420_421del
c.118_119del
n.152_153del
c.227_228del (p.Asn76ThrfsTer8)
c.133_134del (p.Ile45ProfsTer?)
c.124+4623_124+4624del (n.124+4623_124+4624del)
c.-11_-10del (n.-11_-10del)
c.125-435_125-434del (n.125-435_125-434del)
 gnomAD v4
1g.40092492T>ACA339850143PPT1c.144A>T (p.Gln48His)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
c.140A>T (p.Asn47Ile)
c.125-2980A>T (n.125-2980A>T)
c.420A>T
c.118A>T
n.152A>T
c.227A>T (p.Asn76Ile)
c.133A>T (p.Ile45Phe)
c.124+4623A>T (n.124+4623A>T)
c.-11A>T (n.-11A>T)
c.125-435A>T (n.125-435A>T)
1g.40092492T>CCA339850152PPT1c.144A>G (p.Gln48=)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
c.140A>G (p.Asn47Ser)
c.125-2980A>G (n.125-2980A>G)
c.420A>G
c.118A>G
n.152A>G
c.227A>G (p.Asn76Ser)
c.133A>G (p.Ile45Val)
c.124+4623A>G (n.124+4623A>G)
c.-11A>G (n.-11A>G)
c.125-435A>G (n.125-435A>G)
 gnomAD v4
1g.40092492T>GCA339850155PPT1c.144A>C (p.Gln48His)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
c.140A>C (p.Asn47Thr)
c.125-2980A>C (n.125-2980A>C)
c.420A>C
c.118A>C
n.152A>C
c.227A>C (p.Asn76Thr)
c.133A>C (p.Ile45Leu)
c.124+4623A>C (n.124+4623A>C)
c.-11A>C (n.-11A>C)
c.125-435A>C (n.125-435A>C)
1g.40092493T>ACA339850158PPT1c.143A>T (p.Gln48Leu)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
c.139A>T (p.Asn47Tyr)
c.125-2981A>T (n.125-2981A>T)
c.419A>T
c.117A>T
n.151A>T
c.226A>T (p.Asn76Tyr)
c.132A>T (p.Ala44=)
c.124+4622A>T (n.124+4622A>T)
c.-12A>T (n.-12A>T)
c.125-436A>T (n.125-436A>T)
1g.40092493T>CCA339850160PPT1c.143A>G (p.Gln48Arg)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
c.139A>G (p.Asn47Asp)
c.125-2981A>G (n.125-2981A>G)
c.419A>G
c.117A>G
n.151A>G
c.226A>G (p.Asn76Asp)
c.132A>G (p.Ala44=)
c.124+4622A>G (n.124+4622A>G)
c.-12A>G (n.-12A>G)
c.125-436A>G (n.125-436A>G)
1g.40092493T>GCA339850163PPT1c.143A>C (p.Gln48Pro)
c.136A>C (p.Asn46His)
c.139A>C (p.Asn47His)
c.125-2981A>C (n.125-2981A>C)
c.419A>C
c.117A>C
n.151A>C
c.226A>C (p.Asn76His)
c.132A>C (p.Ala44=)
c.124+4622A>C (n.124+4622A>C)
c.-12A>C (n.-12A>C)
c.125-436A>C (n.125-436A>C)
1g.40092494G>ACA417322976PPT1c.142C>T (p.Gln48Ter)
c.135C>T (p.Cys45=)
c.138C>T (p.Cys46=)
c.125-2982C>T (n.125-2982C>T)
c.418C>T
c.116C>T
n.150C>T
c.225C>T (p.Cys75=)
c.131C>T (p.Ala44Val)
c.124+4621C>T (n.124+4621C>T)
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.125-437C>T (n.125-437C>T)
 ClinVar
1g.40092494G>CCA339850165PPT1c.142C>G (p.Gln48Glu)
c.135C>G (p.Cys45Trp)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
c.125-2982C>G (n.125-2982C>G)
c.418C>G
c.116C>G
n.150C>G
c.225C>G (p.Cys75Trp)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
c.124+4621C>G (n.124+4621C>G)
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.125-437C>G (n.125-437C>G)
1g.40092494G=CA1164252850PPT1c.142C= (p.Gln48=)
c.135C= (p.Cys45=)
c.138C= (p.Cys46=)
c.125-2982C= (n.125-2982C=)
c.418C=
c.116C=
n.150C=
c.225C= (p.Cys75=)
c.131C= (p.Ala44=)
c.124+4621C= (n.124+4621C=)
c.-13C= (n.-13C=)
c.125-437C= (n.125-437C=)
1g.40092494G>TCA339850168PPT1c.142C>A (p.Gln48Lys)
c.135C>A (p.Cys45Ter)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
c.125-2982C>A (n.125-2982C>A)
c.418C>A
c.116C>A
n.150C>A
c.225C>A (p.Cys75Ter)
c.131C>A (p.Ala44Glu)
c.124+4621C>A (n.124+4621C>A)
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.125-437C>A (n.125-437C>A)
 gnomAD v4
1g.40092495C>ACA339850188PPT1c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.125-2983G>T (n.125-2983G>T)
c.417G>T
c.115G>T
n.149G>T
c.224G>T (p.Cys75Phe)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
c.124+4620G>T (n.124+4620G>T)
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.125-438G>T (n.125-438G>T)
1g.40092495C=CA1164252853PPT1c.141G= (p.Leu47=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.137G= (p.Cys46=)
c.125-2983G= (n.125-2983G=)
c.417G=
c.115G=
n.149G=
c.224G= (p.Cys75=)
c.130G= (p.Ala44=)
c.124+4620G= (n.124+4620G=)
c.-14G= (n.-14G=)
c.125-438G= (n.125-438G=)
1g.40092495C>GCA339850185PPT1c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.125-2983G>C (n.125-2983G>C)
c.417G>C
c.115G>C
n.149G>C
c.224G>C (p.Cys75Ser)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
c.124+4620G>C (n.124+4620G>C)
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.125-438G>C (n.125-438G>C)
1g.40092495C>TCA339850172PPT1c.141G>A (p.Leu47=)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.125-2983G>A (n.125-2983G>A)
c.417G>A
c.115G>A
n.149G>A
c.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.130G>A (p.Ala44Thr)
c.124+4620G>A (n.124+4620G>A)
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.125-438G>A (n.125-438G>A)
 dbSNP
1g.40092495_40092499delinsCAACACA1144228751PPT1c.137_141delinsTGTTG (p.Leu46=)
c.130_134delinsTGTTG (p.Cys44=)
c.133_137delinsTGTTG (p.Cys45=)
c.125-2987_125-2983delinsTGTTG (n.125-2987_125-2983delinsTGTTG)
c.413_417delinsTGTTG
c.111_115delinsTGTTG
n.145_149delinsTGTTG
c.220_224delinsTGTTG (p.Cys74=)
c.126_130delinsTGTTG (p.Ala42=)
c.124+4616_124+4620delinsTGTTG (n.124+4616_124+4620delinsTGTTG)
c.-18_-14delinsTGTTG (n.-18_-14delinsTGTTG)
c.125-442_125-438delinsTGTTG (n.125-442_125-438delinsTGTTG)
1g.40092497_40092499dupCA263475PPT1c.139_141dup (p.Leu47_Gln48insLeu)
c.132_134dup (p.Cys45_Asn46insCys)
c.135_137dup (p.Cys46_Asn47insCys)
c.125-2985_125-2983dup (n.125-2985_125-2983dup)
c.415_417dup
c.113_115dup
n.147_149dup
c.222_224dup (p.Cys75_Asn76insCys)
c.128_130dup (p.Val43_Ala44insVal)
c.124+4618_124+4620dup (n.124+4618_124+4620dup)
c.-16_-14dup (n.-16_-14dup)
c.125-440_125-438dup (n.125-440_125-438dup)
 ClinVar dbSNP
1g.40092496A>CCA339850190PPT1c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.125-2984T>G (n.125-2984T>G)
c.416T>G
c.114T>G
n.148T>G
c.223T>G (p.Cys75Gly)
c.129T>G (p.Val43=)
c.124+4619T>G (n.124+4619T>G)
c.-15T>G (n.-15T>G)
c.125-439T>G (n.125-439T>G)
1g.40092496A>GCA339850192PPT1c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.125-2984T>C (n.125-2984T>C)
c.416T>C
c.114T>C
n.148T>C
c.223T>C (p.Cys75Arg)
c.129T>C (p.Val43=)
c.124+4619T>C (n.124+4619T>C)
c.-15T>C (n.-15T>C)
c.125-439T>C (n.125-439T>C)
1g.40092496A>TCA339850194PPT1c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.125-2984T>A (n.125-2984T>A)
c.416T>A
c.114T>A
n.148T>A
c.223T>A (p.Cys75Ser)
c.129T>A (p.Val43=)
c.124+4619T>A (n.124+4619T>A)
c.-15T>A (n.-15T>A)
c.125-439T>A (n.125-439T>A)
1g.40092497A>CCA339850199PPT1c.139T>G (p.Leu47Val)
c.132T>G (p.Cys44Trp)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
c.125-2985T>G (n.125-2985T>G)
c.415T>G
c.113T>G
n.147T>G
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.128T>G (p.Val43Gly)
c.124+4618T>G (n.124+4618T>G)
c.-16T>G (n.-16T>G)
c.125-440T>G (n.125-440T>G)
1g.40092497A>GCA417322982PPT1c.139T>C (p.Leu47=)
c.132T>C (p.Cys44=)
c.135T>C (p.Cys45=)
c.125-2985T>C (n.125-2985T>C)
c.415T>C
c.113T>C
n.147T>C
c.222T>C (p.Cys74=)
c.128T>C (p.Val43Ala)
c.124+4618T>C (n.124+4618T>C)
c.-16T>C (n.-16T>C)
c.125-440T>C (n.125-440T>C)
1g.40092497A>TCA339850202PPT1c.139T>A (p.Leu47Met)
c.132T>A (p.Cys44Ter)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
c.125-2985T>A (n.125-2985T>A)
c.415T>A
c.113T>A
n.147T>A
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.128T>A (p.Val43Asp)
c.124+4618T>A (n.124+4618T>A)
c.-16T>A (n.-16T>A)
c.125-440T>A (n.125-440T>A)
1g.40092498C>ACA339850203PPT1c.138G>T (p.Leu46=)
c.131G>T (p.Cys44Phe)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.125-2986G>T (n.125-2986G>T)
c.414G>T
c.112G>T
n.146G>T
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.127G>T (p.Val43Phe)
c.124+4617G>T (n.124+4617G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.125-441G>T (n.125-441G>T)
 gnomAD v4
1g.40092498C=CA1141580727PPT1c.138G= (p.Leu46=)
c.131G= (p.Cys44=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.125-2986G= (n.125-2986G=)
c.414G=
c.112G=
n.146G=
c.221G= (p.Cys74=)
c.127G= (p.Val43=)
c.124+4617G= (n.124+4617G=)
c.-17G= (n.-17G=)
c.125-441G= (n.125-441G=)
1g.40092498C>GCA339850206PPT1c.138G>C (p.Leu46=)
c.131G>C (p.Cys44Ser)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.125-2986G>C (n.125-2986G>C)
c.414G>C
c.112G>C
n.146G>C
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.127G>C (p.Val43Leu)
c.124+4617G>C (n.124+4617G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.125-441G>C (n.125-441G>C)
1g.40092498C>TCA254590PPT1c.138G>A (p.Leu46=)
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.125-2986G>A (n.125-2986G>A)
c.414G>A
c.112G>A
n.146G>A
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.127G>A (p.Val43Ile)
c.124+4617G>A (n.124+4617G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.125-441G>A (n.125-441G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched