UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092343T>A | CA2574329824 | PPT1 | c.*70+55A>T (n.*70+55A>T) c.231+55A>T (n.231+55A>T) c.234+55A>T (n.234+55A>T) c.125-2831A>T (n.125-2831A>T) c.514+55A>T c.212+55A>T n.301A>T c.321+55A>T (n.321+55A>T) c.*86+55A>T (n.*86+55A>T) c.124+4772A>T (n.124+4772A>T) c.84+55A>T (n.84+55A>T) c.125-286A>T (n.125-286A>T) | |
| 1 | g.40092343T>C | CA1164252583 | PPT1 | c.*70+55A>G (n.*70+55A>G) c.231+55A>G (n.231+55A>G) c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.125-2831A>G (n.125-2831A>G) c.514+55A>G c.212+55A>G n.301A>G c.321+55A>G (n.321+55A>G) c.*86+55A>G (n.*86+55A>G) c.124+4772A>G (n.124+4772A>G) c.84+55A>G (n.84+55A>G) c.125-286A>G (n.125-286A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092343T= | CA1164252582 | PPT1 | c.*70+55A= (n.*70+55A=) c.231+55A= (n.231+55A=) c.234+55A= (n.234+55A=) c.125-2831A= (n.125-2831A=) c.514+55A= c.212+55A= n.301A= c.321+55A= (n.321+55A=) c.*86+55A= (n.*86+55A=) c.124+4772A= (n.124+4772A=) c.84+55A= (n.84+55A=) c.125-286A= (n.125-286A=) | |
| 1 | g.40092344A>G | CA2743277110 | PPT1 | c.*70+54T>C (n.*70+54T>C) c.231+54T>C (n.231+54T>C) c.234+54T>C (n.234+54T>C) c.125-2832T>C (n.125-2832T>C) c.514+54T>C c.212+54T>C n.300T>C c.321+54T>C (n.321+54T>C) c.*86+54T>C (n.*86+54T>C) c.124+4771T>C (n.124+4771T>C) c.84+54T>C (n.84+54T>C) c.125-287T>C (n.125-287T>C) | |
| 1 | g.40092345T>C | CA1164252584 | PPT1 | c.*70+53A>G (n.*70+53A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.234+53A>G (n.234+53A>G) c.125-2833A>G (n.125-2833A>G) c.514+53A>G c.212+53A>G n.299A>G c.321+53A>G (n.321+53A>G) c.*86+53A>G (n.*86+53A>G) c.124+4770A>G (n.124+4770A>G) c.84+53A>G (n.84+53A>G) c.125-288A>G (n.125-288A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092345T= | CA1164252586 | PPT1 | c.*70+53A= (n.*70+53A=) c.231+53A= (n.231+53A=) c.234+53A= (n.234+53A=) c.125-2833A= (n.125-2833A=) c.514+53A= c.212+53A= n.299A= c.321+53A= (n.321+53A=) c.*86+53A= (n.*86+53A=) c.124+4770A= (n.124+4770A=) c.84+53A= (n.84+53A=) c.125-288A= (n.125-288A=) | |
| 1 | g.40092346G>A | CA2645092824 | PPT1 | c.*70+52C>T (n.*70+52C>T) c.231+52C>T (n.231+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) c.125-2834C>T (n.125-2834C>T) c.514+52C>T c.212+52C>T n.298C>T c.321+52C>T (n.321+52C>T) c.*86+52C>T (n.*86+52C>T) c.124+4769C>T (n.124+4769C>T) c.84+52C>T (n.84+52C>T) c.125-289C>T (n.125-289C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>C | CA2645092825 | PPT1 | c.*70+52C>G (n.*70+52C>G) c.231+52C>G (n.231+52C>G) c.234+52C>G (n.234+52C>G) c.125-2834C>G (n.125-2834C>G) c.514+52C>G c.212+52C>G n.298C>G c.321+52C>G (n.321+52C>G) c.*86+52C>G (n.*86+52C>G) c.124+4769C>G (n.124+4769C>G) c.84+52C>G (n.84+52C>G) c.125-289C>G (n.125-289C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>T | CA2645092826 | PPT1 | c.*70+52C>A (n.*70+52C>A) c.231+52C>A (n.231+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) c.125-2834C>A (n.125-2834C>A) c.514+52C>A c.212+52C>A n.298C>A c.321+52C>A (n.321+52C>A) c.*86+52C>A (n.*86+52C>A) c.124+4769C>A (n.124+4769C>A) c.84+52C>A (n.84+52C>A) c.125-289C>A (n.125-289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092347C>A | CA2645092827 | PPT1 | c.*70+51G>T (n.*70+51G>T) c.231+51G>T (n.231+51G>T) c.234+51G>T (n.234+51G>T) c.125-2835G>T (n.125-2835G>T) c.514+51G>T c.212+51G>T n.297G>T c.321+51G>T (n.321+51G>T) c.*86+51G>T (n.*86+51G>T) c.124+4768G>T (n.124+4768G>T) c.84+51G>T (n.84+51G>T) c.125-290G>T (n.125-290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092347C>T | CA2743277113 | PPT1 | c.*70+51G>A (n.*70+51G>A) c.231+51G>A (n.231+51G>A) c.234+51G>A (n.234+51G>A) c.125-2835G>A (n.125-2835G>A) c.514+51G>A c.212+51G>A n.297G>A c.321+51G>A (n.321+51G>A) c.*86+51G>A (n.*86+51G>A) c.124+4768G>A (n.124+4768G>A) c.84+51G>A (n.84+51G>A) c.125-290G>A (n.125-290G>A) | |
| 1 | g.40092349A>T | CA2645092828 | PPT1 | c.*70+49T>A (n.*70+49T>A) c.231+49T>A (n.231+49T>A) c.234+49T>A (n.234+49T>A) c.125-2837T>A (n.125-2837T>A) c.514+49T>A c.212+49T>A n.295T>A c.321+49T>A (n.321+49T>A) c.*86+49T>A (n.*86+49T>A) c.124+4766T>A (n.124+4766T>A) c.84+49T>A (n.84+49T>A) c.125-292T>A (n.125-292T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092353A= | CA1164252587 | PPT1 | c.*70+45T= (n.*70+45T=) c.231+45T= (n.231+45T=) c.234+45T= (n.234+45T=) c.125-2841T= (n.125-2841T=) c.514+45T= c.212+45T= n.291T= c.321+45T= (n.321+45T=) c.*86+45T= (n.*86+45T=) c.124+4762T= (n.124+4762T=) c.84+45T= (n.84+45T=) c.125-296T= (n.125-296T=) | |
| 1 | g.40092353A>T | CA735694582 | PPT1 | c.*70+45T>A (n.*70+45T>A) c.231+45T>A (n.231+45T>A) c.234+45T>A (n.234+45T>A) c.125-2841T>A (n.125-2841T>A) c.514+45T>A c.212+45T>A n.291T>A c.321+45T>A (n.321+45T>A) c.*86+45T>A (n.*86+45T>A) c.124+4762T>A (n.124+4762T>A) c.84+45T>A (n.84+45T>A) c.125-296T>A (n.125-296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092355T>C | CA2574329825 | PPT1 | c.*70+43A>G (n.*70+43A>G) c.231+43A>G (n.231+43A>G) c.234+43A>G (n.234+43A>G) c.125-2843A>G (n.125-2843A>G) c.514+43A>G c.212+43A>G n.289A>G c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.*86+43A>G (n.*86+43A>G) c.124+4760A>G (n.124+4760A>G) c.84+43A>G (n.84+43A>G) c.125-298A>G (n.125-298A>G) | |
| 1 | g.40092356C>T | CA2574329826 | PPT1 | c.*70+42G>A (n.*70+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) c.125-2844G>A (n.125-2844G>A) c.514+42G>A c.212+42G>A n.288G>A c.321+42G>A (n.321+42G>A) c.*86+42G>A (n.*86+42G>A) c.124+4759G>A (n.124+4759G>A) c.84+42G>A (n.84+42G>A) c.125-299G>A (n.125-299G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092357A= | CA1164252591 | PPT1 | c.*70+41T= (n.*70+41T=) c.231+41T= (n.231+41T=) c.234+41T= (n.234+41T=) c.125-2845T= (n.125-2845T=) c.514+41T= c.212+41T= n.287T= c.321+41T= (n.321+41T=) c.*86+41T= (n.*86+41T=) c.124+4758T= (n.124+4758T=) c.84+41T= (n.84+41T=) c.125-300T= (n.125-300T=) | |
| 1 | g.40092357A>G | CA2574329827 | PPT1 | c.*70+41T>C (n.*70+41T>C) c.231+41T>C (n.231+41T>C) c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.125-2845T>C (n.125-2845T>C) c.514+41T>C c.212+41T>C n.287T>C c.321+41T>C (n.321+41T>C) c.*86+41T>C (n.*86+41T>C) c.124+4758T>C (n.124+4758T>C) c.84+41T>C (n.84+41T>C) c.125-300T>C (n.125-300T>C) | |
| 1 | g.40092357A>T | CA522421529 | PPT1 | c.*70+41T>A (n.*70+41T>A) c.231+41T>A (n.231+41T>A) c.234+41T>A (n.234+41T>A) c.125-2845T>A (n.125-2845T>A) c.514+41T>A c.212+41T>A n.287T>A c.321+41T>A (n.321+41T>A) c.*86+41T>A (n.*86+41T>A) c.124+4758T>A (n.124+4758T>A) c.84+41T>A (n.84+41T>A) c.125-300T>A (n.125-300T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092360C= | CA1143601100 | PPT1 | c.*70+38G= (n.*70+38G=) c.231+38G= (n.231+38G=) c.234+38G= (n.234+38G=) c.125-2848G= (n.125-2848G=) c.514+38G= c.212+38G= n.284G= c.321+38G= (n.321+38G=) c.*86+38G= (n.*86+38G=) c.124+4755G= (n.124+4755G=) c.84+38G= (n.84+38G=) c.125-303G= (n.125-303G=) | |
| 1 | g.40092360C>T | CA21016792 | PPT1 | c.*70+38G>A (n.*70+38G>A) c.231+38G>A (n.231+38G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.125-2848G>A (n.125-2848G>A) c.514+38G>A c.212+38G>A n.284G>A c.321+38G>A (n.321+38G>A) c.*86+38G>A (n.*86+38G>A) c.124+4755G>A (n.124+4755G>A) c.84+38G>A (n.84+38G>A) c.125-303G>A (n.125-303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092361A>G | CA2645092829 | PPT1 | c.*70+37T>C (n.*70+37T>C) c.231+37T>C (n.231+37T>C) c.234+37T>C (n.234+37T>C) c.125-2849T>C (n.125-2849T>C) c.514+37T>C c.212+37T>C n.283T>C c.321+37T>C (n.321+37T>C) c.*86+37T>C (n.*86+37T>C) c.124+4754T>C (n.124+4754T>C) c.84+37T>C (n.84+37T>C) c.125-304T>C (n.125-304T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092362G>A | CA1164252598 | PPT1 | c.*70+36C>T (n.*70+36C>T) c.231+36C>T (n.231+36C>T) c.234+36C>T (n.234+36C>T) c.125-2850C>T (n.125-2850C>T) c.514+36C>T c.212+36C>T n.282C>T c.321+36C>T (n.321+36C>T) c.*86+36C>T (n.*86+36C>T) c.124+4753C>T (n.124+4753C>T) c.84+36C>T (n.84+36C>T) c.125-305C>T (n.125-305C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092362G= | CA1164252597 | PPT1 | c.*70+36C= (n.*70+36C=) c.231+36C= (n.231+36C=) c.234+36C= (n.234+36C=) c.125-2850C= (n.125-2850C=) c.514+36C= c.212+36C= n.282C= c.321+36C= (n.321+36C=) c.*86+36C= (n.*86+36C=) c.124+4753C= (n.124+4753C=) c.84+36C= (n.84+36C=) c.125-305C= (n.125-305C=) | |
| 1 | g.40092365A>G | CA2645092830 | PPT1 | c.*70+33T>C (n.*70+33T>C) c.231+33T>C (n.231+33T>C) c.234+33T>C (n.234+33T>C) c.125-2853T>C (n.125-2853T>C) c.514+33T>C c.212+33T>C n.279T>C c.321+33T>C (n.321+33T>C) c.*86+33T>C (n.*86+33T>C) c.124+4750T>C (n.124+4750T>C) c.84+33T>C (n.84+33T>C) c.125-308T>C (n.125-308T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092365_40092366delinsAC | CA1164252599 | PPT1 | c.*70+32_*70+33delinsGT (n.*70+32_*70+33delinsGT) c.231+32_231+33delinsGT (n.231+32_231+33delinsGT) c.234+32_234+33delinsGT (n.234+32_234+33delinsGT) c.125-2854_125-2853delinsGT (n.125-2854_125-2853delinsGT) c.514+32_514+33delinsGT c.212+32_212+33delinsGT n.278_279delinsGT c.321+32_321+33delinsGT (n.321+32_321+33delinsGT) c.*86+32_*86+33delinsGT (n.*86+32_*86+33delinsGT) c.124+4749_124+4750delinsGT (n.124+4749_124+4750delinsGT) c.84+32_84+33delinsGT (n.84+32_84+33delinsGT) c.125-309_125-308delinsGT (n.125-309_125-308delinsGT) | |
| 1 | g.40092366C>A | CA789771 | PPT1 | c.*70+32G>T (n.*70+32G>T) c.231+32G>T (n.231+32G>T) c.234+32G>T (n.234+32G>T) c.125-2854G>T (n.125-2854G>T) c.514+32G>T c.212+32G>T n.278G>T c.321+32G>T (n.321+32G>T) c.*86+32G>T (n.*86+32G>T) c.124+4749G>T (n.124+4749G>T) c.84+32G>T (n.84+32G>T) c.125-309G>T (n.125-309G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092366C= | CA1164252602 | PPT1 | c.*70+32G= (n.*70+32G=) c.231+32G= (n.231+32G=) c.234+32G= (n.234+32G=) c.125-2854G= (n.125-2854G=) c.514+32G= c.212+32G= n.278G= c.321+32G= (n.321+32G=) c.*86+32G= (n.*86+32G=) c.124+4749G= (n.124+4749G=) c.84+32G= (n.84+32G=) c.125-309G= (n.125-309G=) | |
| 1 | g.40092366C>T | CA1164252601 | PPT1 | c.*70+32G>A (n.*70+32G>A) c.231+32G>A (n.231+32G>A) c.234+32G>A (n.234+32G>A) c.125-2854G>A (n.125-2854G>A) c.514+32G>A c.212+32G>A n.278G>A c.321+32G>A (n.321+32G>A) c.*86+32G>A (n.*86+32G>A) c.124+4749G>A (n.124+4749G>A) c.84+32G>A (n.84+32G>A) c.125-309G>A (n.125-309G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40092368del | CA522421530 | PPT1 | c.*70+32del (n.*70+32del) c.231+32del (n.231+32del) c.234+32del (n.234+32del) c.125-2854del (n.125-2854del) c.514+32del c.212+32del n.278del c.321+32del (n.321+32del) c.*86+32del (n.*86+32del) c.124+4749del (n.124+4749del) c.84+32del (n.84+32del) c.125-309del (n.125-309del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092367C>A | CA2645092831 | PPT1 | c.*70+31G>T (n.*70+31G>T) c.231+31G>T (n.231+31G>T) c.234+31G>T (n.234+31G>T) c.125-2855G>T (n.125-2855G>T) c.514+31G>T c.212+31G>T n.277G>T c.321+31G>T (n.321+31G>T) c.*86+31G>T (n.*86+31G>T) c.124+4748G>T (n.124+4748G>T) c.84+31G>T (n.84+31G>T) c.125-310G>T (n.125-310G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092368C= | CA1164252605 | PPT1 | c.*70+30G= (n.*70+30G=) c.231+30G= (n.231+30G=) c.234+30G= (n.234+30G=) c.125-2856G= (n.125-2856G=) c.514+30G= c.212+30G= n.276G= c.321+30G= (n.321+30G=) c.*86+30G= (n.*86+30G=) c.124+4747G= (n.124+4747G=) c.84+30G= (n.84+30G=) c.125-311G= (n.125-311G=) | |
| 1 | g.40092368C>T | CA789772 | PPT1 | c.*70+30G>A (n.*70+30G>A) c.231+30G>A (n.231+30G>A) c.234+30G>A (n.234+30G>A) c.125-2856G>A (n.125-2856G>A) c.514+30G>A c.212+30G>A n.276G>A c.321+30G>A (n.321+30G>A) c.*86+30G>A (n.*86+30G>A) c.124+4747G>A (n.124+4747G>A) c.84+30G>A (n.84+30G>A) c.125-311G>A (n.125-311G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092370T>G | CA1164252607 | PPT1 | c.*70+28A>C (n.*70+28A>C) c.231+28A>C (n.231+28A>C) c.234+28A>C (n.234+28A>C) c.125-2858A>C (n.125-2858A>C) c.514+28A>C c.212+28A>C n.274A>C c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.*86+28A>C (n.*86+28A>C) c.124+4745A>C (n.124+4745A>C) c.84+28A>C (n.84+28A>C) c.125-313A>C (n.125-313A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092370T= | CA1164252606 | PPT1 | c.*70+28A= (n.*70+28A=) c.231+28A= (n.231+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) c.125-2858A= (n.125-2858A=) c.514+28A= c.212+28A= n.274A= c.321+28A= (n.321+28A=) c.*86+28A= (n.*86+28A=) c.124+4745A= (n.124+4745A=) c.84+28A= (n.84+28A=) c.125-313A= (n.125-313A=) | |
| 1 | g.40092372A>G | CA2529425401 | PPT1 | c.*70+26T>C (n.*70+26T>C) c.231+26T>C (n.231+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.125-2860T>C (n.125-2860T>C) c.514+26T>C c.212+26T>C n.272T>C c.321+26T>C (n.321+26T>C) c.*86+26T>C (n.*86+26T>C) c.124+4743T>C (n.124+4743T>C) c.84+26T>C (n.84+26T>C) c.125-315T>C (n.125-315T>C) | |
| 1 | g.40092373A= | CA1164252609 | PPT1 | c.*70+25T= (n.*70+25T=) c.231+25T= (n.231+25T=) c.234+25T= (n.234+25T=) c.125-2861T= (n.125-2861T=) c.514+25T= c.212+25T= n.271T= c.321+25T= (n.321+25T=) c.*86+25T= (n.*86+25T=) c.124+4742T= (n.124+4742T=) c.84+25T= (n.84+25T=) c.125-316T= (n.125-316T=) | |
| 1 | g.40092373A>G | CA1164252610 | PPT1 | c.*70+25T>C (n.*70+25T>C) c.231+25T>C (n.231+25T>C) c.234+25T>C (n.234+25T>C) c.125-2861T>C (n.125-2861T>C) c.514+25T>C c.212+25T>C n.271T>C c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.*86+25T>C (n.*86+25T>C) c.124+4742T>C (n.124+4742T>C) c.84+25T>C (n.84+25T>C) c.125-316T>C (n.125-316T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092374A>T | CA2645092832 | PPT1 | c.*70+24T>A (n.*70+24T>A) c.231+24T>A (n.231+24T>A) c.234+24T>A (n.234+24T>A) c.125-2862T>A (n.125-2862T>A) c.514+24T>A c.212+24T>A n.270T>A c.321+24T>A (n.321+24T>A) c.*86+24T>A (n.*86+24T>A) c.124+4741T>A (n.124+4741T>A) c.84+24T>A (n.84+24T>A) c.125-317T>A (n.125-317T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092376del | CA2645092833 | PPT1 | c.*70+23del (n.*70+23del) c.231+23del (n.231+23del) c.234+23del (n.234+23del) c.125-2863del (n.125-2863del) c.514+23del c.212+23del n.269del c.321+23del (n.321+23del) c.*86+23del (n.*86+23del) c.124+4740del (n.124+4740del) c.84+23del (n.84+23del) c.125-318del (n.125-318del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092376G>T | CA2645092834 | PPT1 | c.*70+22C>A (n.*70+22C>A) c.231+22C>A (n.231+22C>A) c.234+22C>A (n.234+22C>A) c.125-2864C>A (n.125-2864C>A) c.514+22C>A c.212+22C>A n.268C>A c.321+22C>A (n.321+22C>A) c.*86+22C>A (n.*86+22C>A) c.124+4739C>A (n.124+4739C>A) c.84+22C>A (n.84+22C>A) c.125-319C>A (n.125-319C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092377A= | CA1164252613 | PPT1 | c.*70+21T= (n.*70+21T=) c.231+21T= (n.231+21T=) c.234+21T= (n.234+21T=) c.125-2865T= (n.125-2865T=) c.514+21T= c.212+21T= n.267T= c.321+21T= (n.321+21T=) c.*86+21T= (n.*86+21T=) c.124+4738T= (n.124+4738T=) c.84+21T= (n.84+21T=) c.125-320T= (n.125-320T=) | |
| 1 | g.40092377A>G | CA522421532 | PPT1 | c.*70+21T>C (n.*70+21T>C) c.231+21T>C (n.231+21T>C) c.234+21T>C (n.234+21T>C) c.125-2865T>C (n.125-2865T>C) c.514+21T>C c.212+21T>C n.267T>C c.321+21T>C (n.321+21T>C) c.*86+21T>C (n.*86+21T>C) c.124+4738T>C (n.124+4738T>C) c.84+21T>C (n.84+21T>C) c.125-320T>C (n.125-320T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092379C= | CA1164252614 | PPT1 | c.*70+19G= (n.*70+19G=) c.231+19G= (n.231+19G=) c.234+19G= (n.234+19G=) c.125-2867G= (n.125-2867G=) c.514+19G= c.212+19G= n.265G= c.321+19G= (n.321+19G=) c.*86+19G= (n.*86+19G=) c.124+4736G= (n.124+4736G=) c.84+19G= (n.84+19G=) c.125-322G= (n.125-322G=) | |
| 1 | g.40092379C>G | CA645896504 | PPT1 | c.*70+19G>C (n.*70+19G>C) c.231+19G>C (n.231+19G>C) c.234+19G>C (n.234+19G>C) c.125-2867G>C (n.125-2867G>C) c.514+19G>C c.212+19G>C n.265G>C c.321+19G>C (n.321+19G>C) c.*86+19G>C (n.*86+19G>C) c.124+4736G>C (n.124+4736G>C) c.84+19G>C (n.84+19G>C) c.125-322G>C (n.125-322G>C) | COSMIC |
| 1 | g.40092379C>T | CA522421533 | PPT1 | c.*70+19G>A (n.*70+19G>A) c.231+19G>A (n.231+19G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) c.125-2867G>A (n.125-2867G>A) c.514+19G>A c.212+19G>A n.265G>A c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.*86+19G>A (n.*86+19G>A) c.124+4736G>A (n.124+4736G>A) c.84+19G>A (n.84+19G>A) c.125-322G>A (n.125-322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092380A= | CA1143896535 | PPT1 | c.*70+18T= (n.*70+18T=) c.231+18T= (n.231+18T=) c.234+18T= (n.234+18T=) c.125-2868T= (n.125-2868T=) c.514+18T= c.212+18T= n.264T= c.321+18T= (n.321+18T=) c.*86+18T= (n.*86+18T=) c.124+4735T= (n.124+4735T=) c.84+18T= (n.84+18T=) c.125-323T= (n.125-323T=) | |
| 1 | g.40092380A>G | CA789773 | PPT1 | c.*70+18T>C (n.*70+18T>C) c.231+18T>C (n.231+18T>C) c.234+18T>C (n.234+18T>C) c.125-2868T>C (n.125-2868T>C) c.514+18T>C c.212+18T>C n.264T>C c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.*86+18T>C (n.*86+18T>C) c.124+4735T>C (n.124+4735T>C) c.84+18T>C (n.84+18T>C) c.125-323T>C (n.125-323T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092381G>A | CA1164252621 | PPT1 | c.*70+17C>T (n.*70+17C>T) c.231+17C>T (n.231+17C>T) c.234+17C>T (n.234+17C>T) c.125-2869C>T (n.125-2869C>T) c.514+17C>T c.212+17C>T n.263C>T c.321+17C>T (n.321+17C>T) c.*86+17C>T (n.*86+17C>T) c.124+4734C>T (n.124+4734C>T) c.84+17C>T (n.84+17C>T) c.125-324C>T (n.125-324C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092381G= | CA1164252620 | PPT1 | c.*70+17C= (n.*70+17C=) c.231+17C= (n.231+17C=) c.234+17C= (n.234+17C=) c.125-2869C= (n.125-2869C=) c.514+17C= c.212+17C= n.263C= c.321+17C= (n.321+17C=) c.*86+17C= (n.*86+17C=) c.124+4734C= (n.124+4734C=) c.84+17C= (n.84+17C=) c.125-324C= (n.125-324C=) | |
| 1 | g.40092381G>T | CA2645092835 | PPT1 | c.*70+17C>A (n.*70+17C>A) c.231+17C>A (n.231+17C>A) c.234+17C>A (n.234+17C>A) c.125-2869C>A (n.125-2869C>A) c.514+17C>A c.212+17C>A n.263C>A c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.*86+17C>A (n.*86+17C>A) c.124+4734C>A (n.124+4734C>A) c.84+17C>A (n.84+17C>A) c.125-324C>A (n.125-324C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092383T>C | CA789774 | PPT1 | c.*70+15A>G (n.*70+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.234+15A>G (n.234+15A>G) c.125-2871A>G (n.125-2871A>G) c.514+15A>G c.212+15A>G n.261A>G c.321+15A>G (n.321+15A>G) c.*86+15A>G (n.*86+15A>G) c.124+4732A>G (n.124+4732A>G) c.84+15A>G (n.84+15A>G) c.125-326A>G (n.125-326A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092383T= | CA1164252623 | PPT1 | c.*70+15A= (n.*70+15A=) c.231+15A= (n.231+15A=) c.234+15A= (n.234+15A=) c.125-2871A= (n.125-2871A=) c.514+15A= c.212+15A= n.261A= c.321+15A= (n.321+15A=) c.*86+15A= (n.*86+15A=) c.124+4732A= (n.124+4732A=) c.84+15A= (n.84+15A=) c.125-326A= (n.125-326A=) | |
| 1 | g.40092384G>A | CA789775 | PPT1 | c.*70+14C>T (n.*70+14C>T) c.231+14C>T (n.231+14C>T) c.234+14C>T (n.234+14C>T) c.125-2872C>T (n.125-2872C>T) c.514+14C>T c.212+14C>T n.260C>T c.321+14C>T (n.321+14C>T) c.*86+14C>T (n.*86+14C>T) c.124+4731C>T (n.124+4731C>T) c.84+14C>T (n.84+14C>T) c.125-327C>T (n.125-327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092384G= | CA1164252629 | PPT1 | c.*70+14C= (n.*70+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.234+14C= (n.234+14C=) c.125-2872C= (n.125-2872C=) c.514+14C= c.212+14C= n.260C= c.321+14C= (n.321+14C=) c.*86+14C= (n.*86+14C=) c.124+4731C= (n.124+4731C=) c.84+14C= (n.84+14C=) c.125-327C= (n.125-327C=) | |
| 1 | g.40092385T>C | CA1000865085 | PPT1 | c.*70+13A>G (n.*70+13A>G) c.231+13A>G (n.231+13A>G) c.234+13A>G (n.234+13A>G) c.125-2873A>G (n.125-2873A>G) c.514+13A>G c.212+13A>G n.259A>G c.321+13A>G (n.321+13A>G) c.*86+13A>G (n.*86+13A>G) c.124+4730A>G (n.124+4730A>G) c.84+13A>G (n.84+13A>G) c.125-328A>G (n.125-328A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092385T= | CA1164252632 | PPT1 | c.*70+13A= (n.*70+13A=) c.231+13A= (n.231+13A=) c.234+13A= (n.234+13A=) c.125-2873A= (n.125-2873A=) c.514+13A= c.212+13A= n.259A= c.321+13A= (n.321+13A=) c.*86+13A= (n.*86+13A=) c.124+4730A= (n.124+4730A=) c.84+13A= (n.84+13A=) c.125-328A= (n.125-328A=) | |
| 1 | g.40092386G>A | CA2645092836 | PPT1 | c.*70+12C>T (n.*70+12C>T) c.231+12C>T (n.231+12C>T) c.234+12C>T (n.234+12C>T) c.125-2874C>T (n.125-2874C>T) c.514+12C>T c.212+12C>T n.258C>T c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.*86+12C>T (n.*86+12C>T) c.124+4729C>T (n.124+4729C>T) c.84+12C>T (n.84+12C>T) c.125-329C>T (n.125-329C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092386G>T | CA2574329828 | PPT1 | c.*70+12C>A (n.*70+12C>A) c.231+12C>A (n.231+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) c.125-2874C>A (n.125-2874C>A) c.514+12C>A c.212+12C>A n.258C>A c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.*86+12C>A (n.*86+12C>A) c.124+4729C>A (n.124+4729C>A) c.84+12C>A (n.84+12C>A) c.125-329C>A (n.125-329C>A) | |
| 1 | g.40092387A= | CA1164252635 | PPT1 | c.*70+11T= (n.*70+11T=) c.231+11T= (n.231+11T=) c.234+11T= (n.234+11T=) c.125-2875T= (n.125-2875T=) c.514+11T= c.212+11T= n.257T= c.321+11T= (n.321+11T=) c.*86+11T= (n.*86+11T=) c.124+4728T= (n.124+4728T=) c.84+11T= (n.84+11T=) c.125-330T= (n.125-330T=) | |
| 1 | g.40092387A>G | CA735694595 | PPT1 | c.*70+11T>C (n.*70+11T>C) c.231+11T>C (n.231+11T>C) c.234+11T>C (n.234+11T>C) c.125-2875T>C (n.125-2875T>C) c.514+11T>C c.212+11T>C n.257T>C c.321+11T>C (n.321+11T>C) c.*86+11T>C (n.*86+11T>C) c.124+4728T>C (n.124+4728T>C) c.84+11T>C (n.84+11T>C) c.125-330T>C (n.125-330T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092388A= | CA1164252638 | PPT1 | c.*70+10T= (n.*70+10T=) c.231+10T= (n.231+10T=) c.234+10T= (n.234+10T=) c.125-2876T= (n.125-2876T=) c.514+10T= c.212+10T= n.256T= c.321+10T= (n.321+10T=) c.*86+10T= (n.*86+10T=) c.124+4727T= (n.124+4727T=) c.84+10T= (n.84+10T=) c.125-331T= (n.125-331T=) | |
| 1 | g.40092388A>G | CA2574329829 | PPT1 | c.*70+10T>C (n.*70+10T>C) c.231+10T>C (n.231+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.125-2876T>C (n.125-2876T>C) c.514+10T>C c.212+10T>C n.256T>C c.321+10T>C (n.321+10T>C) c.*86+10T>C (n.*86+10T>C) c.124+4727T>C (n.124+4727T>C) c.84+10T>C (n.84+10T>C) c.125-331T>C (n.125-331T>C) | |
| 1 | g.40092388A>T | CA21016811 | PPT1 | c.*70+10T>A (n.*70+10T>A) c.231+10T>A (n.231+10T>A) c.234+10T>A (n.234+10T>A) c.125-2876T>A (n.125-2876T>A) c.514+10T>A c.212+10T>A n.256T>A c.321+10T>A (n.321+10T>A) c.*86+10T>A (n.*86+10T>A) c.124+4727T>A (n.124+4727T>A) c.84+10T>A (n.84+10T>A) c.125-331T>A (n.125-331T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092390C>A | CA2573132332 | PPT1 | c.*70+8G>T (n.*70+8G>T) c.231+8G>T (n.231+8G>T) c.234+8G>T (n.234+8G>T) c.125-2878G>T (n.125-2878G>T) c.514+8G>T c.212+8G>T n.254G>T c.321+8G>T (n.321+8G>T) c.*86+8G>T (n.*86+8G>T) c.124+4725G>T (n.124+4725G>T) c.84+8G>T (n.84+8G>T) c.125-333G>T (n.125-333G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092390C= | CA1148410037 | PPT1 | c.*70+8G= (n.*70+8G=) c.231+8G= (n.231+8G=) c.234+8G= (n.234+8G=) c.125-2878G= (n.125-2878G=) c.514+8G= c.212+8G= n.254G= c.321+8G= (n.321+8G=) c.*86+8G= (n.*86+8G=) c.124+4725G= (n.124+4725G=) c.84+8G= (n.84+8G=) c.125-333G= (n.125-333G=) | |
| 1 | g.40092390C>G | CA2695533733 | PPT1 | c.*70+8G>C (n.*70+8G>C) c.231+8G>C (n.231+8G>C) c.234+8G>C (n.234+8G>C) c.125-2878G>C (n.125-2878G>C) c.514+8G>C c.212+8G>C n.254G>C c.321+8G>C (n.321+8G>C) c.*86+8G>C (n.*86+8G>C) c.124+4725G>C (n.124+4725G>C) c.84+8G>C (n.84+8G>C) c.125-333G>C (n.125-333G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092390C>T | CA789776 | PPT1 | c.*70+8G>A (n.*70+8G>A) c.231+8G>A (n.231+8G>A) c.234+8G>A (n.234+8G>A) c.125-2878G>A (n.125-2878G>A) c.514+8G>A c.212+8G>A n.254G>A c.321+8G>A (n.321+8G>A) c.*86+8G>A (n.*86+8G>A) c.124+4725G>A (n.124+4725G>A) c.84+8G>A (n.84+8G>A) c.125-333G>A (n.125-333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092391G>A | CA789777 | PPT1 | c.*70+7C>T (n.*70+7C>T) c.231+7C>T (n.231+7C>T) c.234+7C>T (n.234+7C>T) c.125-2879C>T (n.125-2879C>T) c.514+7C>T c.212+7C>T n.253C>T c.321+7C>T (n.321+7C>T) c.*86+7C>T (n.*86+7C>T) c.124+4724C>T (n.124+4724C>T) c.84+7C>T (n.84+7C>T) c.125-334C>T (n.125-334C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092391G>C | CA2580062733 | PPT1 | c.*70+7C>G (n.*70+7C>G) c.231+7C>G (n.231+7C>G) c.234+7C>G (n.234+7C>G) c.125-2879C>G (n.125-2879C>G) c.514+7C>G c.212+7C>G n.253C>G c.321+7C>G (n.321+7C>G) c.*86+7C>G (n.*86+7C>G) c.124+4724C>G (n.124+4724C>G) c.84+7C>G (n.84+7C>G) c.125-334C>G (n.125-334C>G) | ClinVar |
| 1 | g.40092391G= | CA1143439431 | PPT1 | c.*70+7C= (n.*70+7C=) c.231+7C= (n.231+7C=) c.234+7C= (n.234+7C=) c.125-2879C= (n.125-2879C=) c.514+7C= c.212+7C= n.253C= c.321+7C= (n.321+7C=) c.*86+7C= (n.*86+7C=) c.124+4724C= (n.124+4724C=) c.84+7C= (n.84+7C=) c.125-334C= (n.125-334C=) | |
| 1 | g.40092391G>T | CA1164252647 | PPT1 | c.*70+7C>A (n.*70+7C>A) c.231+7C>A (n.231+7C>A) c.234+7C>A (n.234+7C>A) c.125-2879C>A (n.125-2879C>A) c.514+7C>A c.212+7C>A n.253C>A c.321+7C>A (n.321+7C>A) c.*86+7C>A (n.*86+7C>A) c.124+4724C>A (n.124+4724C>A) c.84+7C>A (n.84+7C>A) c.125-334C>A (n.125-334C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092392C>A | CA789778 | PPT1 | c.*70+6G>T (n.*70+6G>T) c.231+6G>T (n.231+6G>T) c.234+6G>T (n.234+6G>T) c.125-2880G>T (n.125-2880G>T) c.514+6G>T c.212+6G>T n.252G>T c.321+6G>T (n.321+6G>T) c.*86+6G>T (n.*86+6G>T) c.124+4723G>T (n.124+4723G>T) c.84+6G>T (n.84+6G>T) c.125-335G>T (n.125-335G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40092392C= | CA1148224222 | PPT1 | c.*70+6G= (n.*70+6G=) c.231+6G= (n.231+6G=) c.234+6G= (n.234+6G=) c.125-2880G= (n.125-2880G=) c.514+6G= c.212+6G= n.252G= c.321+6G= (n.321+6G=) c.*86+6G= (n.*86+6G=) c.124+4723G= (n.124+4723G=) c.84+6G= (n.84+6G=) c.125-335G= (n.125-335G=) | |
| 1 | g.40092392C>T | CA292905 | PPT1 | c.*70+6G>A (n.*70+6G>A) c.231+6G>A (n.231+6G>A) c.234+6G>A (n.234+6G>A) c.125-2880G>A (n.125-2880G>A) c.514+6G>A c.212+6G>A n.252G>A c.321+6G>A (n.321+6G>A) c.*86+6G>A (n.*86+6G>A) c.124+4723G>A (n.124+4723G>A) c.84+6G>A (n.84+6G>A) c.125-335G>A (n.125-335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092393C>T | CA2645092837 | PPT1 | c.*70+5G>A (n.*70+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.125-2881G>A (n.125-2881G>A) c.514+5G>A c.212+5G>A n.251G>A c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.*86+5G>A (n.*86+5G>A) c.124+4722G>A (n.124+4722G>A) c.84+5G>A (n.84+5G>A) c.125-336G>A (n.125-336G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092396A>C | CA339849487 | PPT1 | c.*70+2T>G (n.*70+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.125-2884T>G (n.125-2884T>G) c.514+2T>G c.212+2T>G n.248T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.*86+2T>G (n.*86+2T>G) c.124+4719T>G (n.124+4719T>G) c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.125-339T>G (n.125-339T>G) | ClinVar |
| 1 | g.40092396A>G | CA339849489 | PPT1 | c.*70+2T>C (n.*70+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.125-2884T>C (n.125-2884T>C) c.514+2T>C c.212+2T>C n.248T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.*86+2T>C (n.*86+2T>C) c.124+4719T>C (n.124+4719T>C) c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.125-339T>C (n.125-339T>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092396A>T | CA339849491 | PPT1 | c.*70+2T>A (n.*70+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.125-2884T>A (n.125-2884T>A) c.514+2T>A c.212+2T>A n.248T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.*86+2T>A (n.*86+2T>A) c.124+4719T>A (n.124+4719T>A) c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.125-339T>A (n.125-339T>A) | |
| 1 | g.40092397C>A | CA339849498 | PPT1 | c.*70+1G>T (n.*70+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.125-2885G>T (n.125-2885G>T) c.514+1G>T c.212+1G>T n.247G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.*86+1G>T (n.*86+1G>T) c.124+4718G>T (n.124+4718G>T) c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.125-340G>T (n.125-340G>T) | |
| 1 | g.40092397C= | CA1164252656 | PPT1 | c.*70+1G= (n.*70+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.125-2885G= (n.125-2885G=) c.514+1G= c.212+1G= n.247G= c.321+1G= (n.321+1G=) c.*86+1G= (n.*86+1G=) c.124+4718G= (n.124+4718G=) c.84+1G= (n.84+1G=) c.125-340G= (n.125-340G=) | |
| 1 | g.40092397C>G | CA339849496 | PPT1 | c.*70+1G>C (n.*70+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.125-2885G>C (n.125-2885G>C) c.514+1G>C c.212+1G>C n.247G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.*86+1G>C (n.*86+1G>C) c.124+4718G>C (n.124+4718G>C) c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.125-340G>C (n.125-340G>C) | |
| 1 | g.40092397C>T | CA316925 | PPT1 | c.*70+1G>A (n.*70+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.125-2885G>A (n.125-2885G>A) c.514+1G>A c.212+1G>A n.247G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.*86+1G>A (n.*86+1G>A) c.124+4718G>A (n.124+4718G>A) c.84+1G>A (n.84+1G>A) c.125-340G>A (n.125-340G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092398C>A | CA339849506 | PPT1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.125-2886G>T (n.125-2886G>T) c.514G>T c.212G>T n.246G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*86G>T (n.*86G>T) c.124+4717G>T (n.124+4717G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.125-341G>T (n.125-341G>T) | |
| 1 | g.40092398C= | CA1164252661 | PPT1 | c.*70G= (n.*70G=) c.231G= (p.Glu77=) c.234G= (p.Glu78=) c.125-2886G= (n.125-2886G=) c.514G= c.212G= n.246G= c.321G= (p.Glu107=) c.*86G= (n.*86G=) c.124+4717G= (n.124+4717G=) c.84G= (p.Glu28=) c.125-341G= (n.125-341G=) | |
| 1 | g.40092398C>G | CA339849509 | PPT1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.125-2886G>C (n.125-2886G>C) c.514G>C c.212G>C n.246G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) c.124+4717G>C (n.124+4717G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.125-341G>C (n.125-341G>C) | |
| 1 | g.40092398C>T | CA417322843 | PPT1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.231G>A (p.Glu77=) c.234G>A (p.Glu78=) c.125-2886G>A (n.125-2886G>A) c.514G>A c.212G>A n.246G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.124+4717G>A (n.124+4717G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.125-341G>A (n.125-341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T>A | CA339849513 | PPT1 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.125-2887A>T (n.125-2887A>T) c.513A>T c.211A>T n.245A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.124+4716A>T (n.124+4716A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.125-342A>T (n.125-342A>T) | |
| 1 | g.40092399T>C | CA789779 | PPT1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.125-2887A>G (n.125-2887A>G) c.513A>G c.211A>G n.245A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.124+4716A>G (n.124+4716A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.125-342A>G (n.125-342A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T>G | CA789780 | PPT1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.125-2887A>C (n.125-2887A>C) c.513A>C c.211A>C n.245A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.124+4716A>C (n.124+4716A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.125-342A>C (n.125-342A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T= | CA1164252665 | PPT1 | c.*69A= (n.*69A=) c.230A= (p.Glu77=) c.233A= (p.Glu78=) c.125-2887A= (n.125-2887A=) c.513A= c.211A= n.245A= c.320A= (p.Glu107=) c.*85A= (n.*85A=) c.124+4716A= (n.124+4716A=) c.83A= (p.Glu28=) c.125-342A= (n.125-342A=) | |
| 1 | g.40092400C>A | CA339849527 | PPT1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.125-2888G>T (n.125-2888G>T) c.512G>T c.210G>T n.244G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.124+4715G>T (n.124+4715G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.125-343G>T (n.125-343G>T) | COSMIC |
| 1 | g.40092400C>G | CA339849523 | PPT1 | c.*68G>C (n.*68G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.125-2888G>C (n.125-2888G>C) c.512G>C c.210G>C n.244G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.124+4715G>C (n.124+4715G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.125-343G>C (n.125-343G>C) | |
| 1 | g.40092400C>T | CA339849520 | PPT1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.125-2888G>A (n.125-2888G>A) c.512G>A c.210G>A n.244G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.124+4715G>A (n.124+4715G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.125-343G>A (n.125-343G>A) | |
| 1 | g.40092400_40092401insA | CA2528360665 | PPT1 | c.*67_*68insT (n.*67_*68insT) c.228_229insT (p.Glu77Ter) c.231_232insT (p.Glu78Ter) c.125-2889_125-2888insT (n.125-2889_125-2888insT) c.511_512insT c.209_210insT n.243_244insT c.318_319insT (p.Glu107Ter) c.*83_*84insT (n.*83_*84insT) c.124+4714_124+4715insT (n.124+4714_124+4715insT) c.81_82insT (p.Glu28Ter) c.125-344_125-343insT (n.125-344_125-343insT) | |
| 1 | g.40092401C>A | CA339849538 | PPT1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.231G>T (p.Met77Ile) c.125-2889G>T (n.125-2889G>T) c.511G>T c.209G>T n.243G>T c.318G>T (p.Met106Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) c.124+4714G>T (n.124+4714G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.125-344G>T (n.125-344G>T) | |
| 1 | g.40092401C= | CA1164252669 | PPT1 | c.*67G= (n.*67G=) c.228G= (p.Met76=) c.231G= (p.Met77=) c.125-2889G= (n.125-2889G=) c.511G= c.209G= n.243G= c.318G= (p.Met106=) c.*83G= (n.*83G=) c.124+4714G= (n.124+4714G=) c.81G= (p.Met27=) c.125-344G= (n.125-344G=) | |
| 1 | g.40092401C>G | CA339849541 | PPT1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) c.231G>C (p.Met77Ile) c.125-2889G>C (n.125-2889G>C) c.511G>C c.209G>C n.243G>C c.318G>C (p.Met106Ile) c.*83G>C (n.*83G>C) c.124+4714G>C (n.124+4714G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.125-344G>C (n.125-344G>C) | |
| 1 | g.40092401C>T | CA339849544 | PPT1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) c.231G>A (p.Met77Ile) c.125-2889G>A (n.125-2889G>A) c.511G>A c.209G>A n.243G>A c.318G>A (p.Met106Ile) c.*83G>A (n.*83G>A) c.124+4714G>A (n.124+4714G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.125-344G>A (n.125-344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092401_40092402del | CA2557983049 | PPT1 | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.227_228del (p.Met76ArgfsTer24) c.230_231del (p.Met77ArgfsTer24) c.125-2890_125-2889del (n.125-2890_125-2889del) c.510_511del c.230_231del (p.Met77ArgfsTer14) c.208_209del n.242_243del c.317_318del (p.Met106ArgfsTer24) c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.124+4713_124+4714del (n.124+4713_124+4714del) c.80_81del (p.Met27ArgfsTer24) c.125-345_125-344del (n.125-345_125-344del) | |
| 1 | g.40092402A= | CA1149050619 | PPT1 | c.*66T= (n.*66T=) c.227T= (p.Met76=) c.230T= (p.Met77=) c.125-2890T= (n.125-2890T=) c.510T= c.208T= n.242T= c.317T= (p.Met106=) c.*82T= (n.*82T=) c.124+4713T= (n.124+4713T=) c.80T= (p.Met27=) c.125-345T= (n.125-345T=) | |
| 1 | g.40092402A>C | CA339849553 | PPT1 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) c.230T>G (p.Met77Arg) c.125-2890T>G (n.125-2890T>G) c.510T>G c.208T>G n.242T>G c.317T>G (p.Met106Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.124+4713T>G (n.124+4713T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.125-345T>G (n.125-345T>G) | |
| 1 | g.40092402A>G | CA789781 | PPT1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) c.230T>C (p.Met77Thr) c.125-2890T>C (n.125-2890T>C) c.510T>C c.208T>C n.242T>C c.317T>C (p.Met106Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.124+4713T>C (n.124+4713T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.125-345T>C (n.125-345T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092402A>T | CA339849557 | PPT1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) c.230T>A (p.Met77Lys) c.125-2890T>A (n.125-2890T>A) c.510T>A c.208T>A n.242T>A c.317T>A (p.Met106Lys) c.*82T>A (n.*82T>A) c.124+4713T>A (n.124+4713T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.125-345T>A (n.125-345T>A) | |
| 1 | g.40092403T>A | CA339849561 | PPT1 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) c.229A>T (p.Met77Leu) c.125-2891A>T (n.125-2891A>T) c.509A>T c.207A>T n.241A>T c.316A>T (p.Met106Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.124+4712A>T (n.124+4712A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.125-346A>T (n.125-346A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092403T>C | CA231413 | PPT1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.226A>G (p.Met76Val) c.229A>G (p.Met77Val) c.125-2891A>G (n.125-2891A>G) c.509A>G c.207A>G n.241A>G c.316A>G (p.Met106Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.124+4712A>G (n.124+4712A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.125-346A>G (n.125-346A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092403T>G | CA339849563 | PPT1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) c.229A>C (p.Met77Leu) c.125-2891A>C (n.125-2891A>C) c.509A>C c.207A>C n.241A>C c.316A>C (p.Met106Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.124+4712A>C (n.124+4712A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.125-346A>C (n.125-346A>C) | |
| 1 | g.40092403T= | CA1148224223 | PPT1 | c.*65A= (n.*65A=) c.226A= (p.Met76=) c.229A= (p.Met77=) c.125-2891A= (n.125-2891A=) c.509A= c.207A= n.241A= c.316A= (p.Met106=) c.*81A= (n.*81A=) c.124+4712A= (n.124+4712A=) c.79A= (p.Met27=) c.125-346A= (n.125-346A=) | |
| 1 | g.40092404C>A | CA417322846 | PPT1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.228G>T (p.Leu76=) c.125-2892G>T (n.125-2892G>T) c.508G>T c.206G>T n.240G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.124+4711G>T (n.124+4711G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.125-347G>T (n.125-347G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092404C>G | CA417322847 | PPT1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.228G>C (p.Leu76=) c.125-2892G>C (n.125-2892G>C) c.508G>C c.206G>C n.240G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.124+4711G>C (n.124+4711G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.125-347G>C (n.125-347G>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092404C>T | CA417322848 | PPT1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.228G>A (p.Leu76=) c.125-2892G>A (n.125-2892G>A) c.508G>A c.206G>A n.240G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.124+4711G>A (n.124+4711G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.125-347G>A (n.125-347G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40092404_40092405insTG | CA2534276627 | PPT1 | c.*63_*64insCA (n.*63_*64insCA) c.224_225insCA (p.Met76ArgfsTer11) c.227_228insCA (p.Met77ArgfsTer11) c.125-2893_125-2892insCA (n.125-2893_125-2892insCA) c.507_508insCA c.227_228insCA (p.Met77ArgfsTer?) c.205_206insCA n.239_240insCA c.314_315insCA (p.Met106ArgfsTer11) c.*79_*80insCA (n.*79_*80insCA) c.124+4710_124+4711insCA (n.124+4710_124+4711insCA) c.77_78insCA (p.Met27ArgfsTer11) c.125-348_125-347insCA (n.125-348_125-347insCA) | |
| 1 | g.40092405A>C | CA339849566 | PPT1 | c.*63T>G (n.*63T>G) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.125-2893T>G (n.125-2893T>G) c.507T>G c.205T>G n.239T>G c.314T>G (p.Leu105Arg) c.*79T>G (n.*79T>G) c.124+4710T>G (n.124+4710T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.125-348T>G (n.125-348T>G) | |
| 1 | g.40092405A>G | CA339849568 | PPT1 | c.*63T>C (n.*63T>C) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.125-2893T>C (n.125-2893T>C) c.507T>C c.205T>C n.239T>C c.314T>C (p.Leu105Pro) c.*79T>C (n.*79T>C) c.124+4710T>C (n.124+4710T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.125-348T>C (n.125-348T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092405A>T | CA339849570 | PPT1 | c.*63T>A (n.*63T>A) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) c.125-2893T>A (n.125-2893T>A) c.507T>A c.205T>A n.239T>A c.314T>A (p.Leu105Gln) c.*79T>A (n.*79T>A) c.124+4710T>A (n.124+4710T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.125-348T>A (n.125-348T>A) | |
| 1 | g.40092406G>A | CA417322850 | PPT1 | c.*62C>T (n.*62C>T) c.223C>T (p.Leu75=) c.226C>T (p.Leu76=) c.125-2894C>T (n.125-2894C>T) c.506C>T c.204C>T n.238C>T c.313C>T (p.Leu105=) c.*78C>T (n.*78C>T) c.124+4709C>T (n.124+4709C>T) c.76C>T (p.Leu26=) c.125-349C>T (n.125-349C>T) | |
| 1 | g.40092406G>C | CA339849573 | PPT1 | c.*62C>G (n.*62C>G) c.223C>G (p.Leu75Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.125-2894C>G (n.125-2894C>G) c.506C>G c.204C>G n.238C>G c.313C>G (p.Leu105Val) c.*78C>G (n.*78C>G) c.124+4709C>G (n.124+4709C>G) c.76C>G (p.Leu26Val) c.125-349C>G (n.125-349C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092406G>T | CA339849574 | PPT1 | c.*62C>A (n.*62C>A) c.223C>A (p.Leu75Met) c.226C>A (p.Leu76Met) c.125-2894C>A (n.125-2894C>A) c.506C>A c.204C>A n.238C>A c.313C>A (p.Leu105Met) c.*78C>A (n.*78C>A) c.124+4709C>A (n.124+4709C>A) c.76C>A (p.Leu26Met) c.125-349C>A (n.125-349C>A) | |
| 1 | g.40092407G>A | CA417322851 | PPT1 | c.*61C>T (n.*61C>T) c.222C>T (p.Thr74=) c.225C>T (p.Thr75=) c.125-2895C>T (n.125-2895C>T) c.505C>T c.203C>T n.237C>T c.312C>T (p.Thr104=) c.*77C>T (n.*77C>T) c.124+4708C>T (n.124+4708C>T) c.75C>T (p.Thr25=) c.125-350C>T (n.125-350C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092407G>C | CA417322852 | PPT1 | c.*61C>G (n.*61C>G) c.222C>G (p.Thr74=) c.225C>G (p.Thr75=) c.125-2895C>G (n.125-2895C>G) c.505C>G c.203C>G n.237C>G c.312C>G (p.Thr104=) c.*77C>G (n.*77C>G) c.124+4708C>G (n.124+4708C>G) c.75C>G (p.Thr25=) c.125-350C>G (n.125-350C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092407G= | CA1164252676 | PPT1 | c.*61C= (n.*61C=) c.222C= (p.Thr74=) c.225C= (p.Thr75=) c.125-2895C= (n.125-2895C=) c.505C= c.203C= n.237C= c.312C= (p.Thr104=) c.*77C= (n.*77C=) c.124+4708C= (n.124+4708C=) c.75C= (p.Thr25=) c.125-350C= (n.125-350C=) | |
| 1 | g.40092407G>T | CA417322853 | PPT1 | c.*61C>A (n.*61C>A) c.222C>A (p.Thr74=) c.225C>A (p.Thr75=) c.125-2895C>A (n.125-2895C>A) c.505C>A c.203C>A n.237C>A c.312C>A (p.Thr104=) c.*77C>A (n.*77C>A) c.124+4708C>A (n.124+4708C>A) c.75C>A (p.Thr25=) c.125-350C>A (n.125-350C>A) | |
| 1 | g.40092408G>A | CA339849577 | PPT1 | c.*60C>T (n.*60C>T) c.221C>T (p.Thr74Ile) c.224C>T (p.Thr75Ile) c.125-2896C>T (n.125-2896C>T) c.504C>T c.202C>T n.236C>T c.311C>T (p.Thr104Ile) c.*76C>T (n.*76C>T) c.124+4707C>T (n.124+4707C>T) c.74C>T (p.Thr25Ile) c.125-351C>T (n.125-351C>T) | |
| 1 | g.40092408G>C | CA339849580 | PPT1 | c.*60C>G (n.*60C>G) c.221C>G (p.Thr74Ser) c.224C>G (p.Thr75Ser) c.125-2896C>G (n.125-2896C>G) c.504C>G c.202C>G n.236C>G c.311C>G (p.Thr104Ser) c.*76C>G (n.*76C>G) c.124+4707C>G (n.124+4707C>G) c.74C>G (p.Thr25Ser) c.125-351C>G (n.125-351C>G) | |
| 1 | g.40092408G= | CA1145677909 | PPT1 | c.*60C= (n.*60C=) c.221C= (p.Thr74=) c.224C= (p.Thr75=) c.125-2896C= (n.125-2896C=) c.504C= c.202C= n.236C= c.311C= (p.Thr104=) c.*76C= (n.*76C=) c.124+4707C= (n.124+4707C=) c.74C= (p.Thr25=) c.125-351C= (n.125-351C=) | |
| 1 | g.40092408G>T | CA789782 | PPT1 | c.*60C>A (n.*60C>A) c.221C>A (p.Thr74Asn) c.224C>A (p.Thr75Asn) c.125-2896C>A (n.125-2896C>A) c.504C>A c.202C>A n.236C>A c.311C>A (p.Thr104Asn) c.*76C>A (n.*76C>A) c.124+4707C>A (n.124+4707C>A) c.74C>A (p.Thr25Asn) c.125-351C>A (n.125-351C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092409T>A | CA339849583 | PPT1 | c.*59A>T (n.*59A>T) c.220A>T (p.Thr74Ser) c.223A>T (p.Thr75Ser) c.125-2897A>T (n.125-2897A>T) c.503A>T c.201A>T n.235A>T c.310A>T (p.Thr104Ser) c.*75A>T (n.*75A>T) c.124+4706A>T (n.124+4706A>T) c.73A>T (p.Thr25Ser) c.125-352A>T (n.125-352A>T) | |
| 1 | g.40092409T>C | CA339849586 | PPT1 | c.*59A>G (n.*59A>G) c.220A>G (p.Thr74Ala) c.223A>G (p.Thr75Ala) c.125-2897A>G (n.125-2897A>G) c.503A>G c.201A>G n.235A>G c.310A>G (p.Thr104Ala) c.*75A>G (n.*75A>G) c.124+4706A>G (n.124+4706A>G) c.73A>G (p.Thr25Ala) c.125-352A>G (n.125-352A>G) | |
| 1 | g.40092409T>G | CA254577 | PPT1 | c.*59A>C (n.*59A>C) c.220A>C (p.Thr74Pro) c.223A>C (p.Thr75Pro) c.125-2897A>C (n.125-2897A>C) c.503A>C c.201A>C n.235A>C c.310A>C (p.Thr104Pro) c.*75A>C (n.*75A>C) c.124+4706A>C (n.124+4706A>C) c.73A>C (p.Thr25Pro) c.125-352A>C (n.125-352A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092409T= | CA1141580726 | PPT1 | c.*59A= (n.*59A=) c.220A= (p.Thr74=) c.223A= (p.Thr75=) c.125-2897A= (n.125-2897A=) c.503A= c.201A= n.235A= c.310A= (p.Thr104=) c.*75A= (n.*75A=) c.124+4706A= (n.124+4706A=) c.73A= (p.Thr25=) c.125-352A= (n.125-352A=) | |
| 1 | g.40092410C>A | CA339849589 | PPT1 | c.*58G>T (n.*58G>T) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.222G>T (p.Lys74Asn) c.125-2898G>T (n.125-2898G>T) c.502G>T c.200G>T n.234G>T c.309G>T (p.Lys103Asn) c.*74G>T (n.*74G>T) c.124+4705G>T (n.124+4705G>T) c.72G>T (p.Lys24Asn) c.125-353G>T (n.125-353G>T) | |
| 1 | g.40092410C>G | CA339849591 | PPT1 | c.*58G>C (n.*58G>C) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.222G>C (p.Lys74Asn) c.125-2898G>C (n.125-2898G>C) c.502G>C c.200G>C n.234G>C c.309G>C (p.Lys103Asn) c.*74G>C (n.*74G>C) c.124+4705G>C (n.124+4705G>C) c.72G>C (p.Lys24Asn) c.125-353G>C (n.125-353G>C) | |
| 1 | g.40092410C>T | CA417322855 | PPT1 | c.*58G>A (n.*58G>A) c.219G>A (p.Lys73=) c.222G>A (p.Lys74=) c.125-2898G>A (n.125-2898G>A) c.502G>A c.200G>A n.234G>A c.309G>A (p.Lys103=) c.*74G>A (n.*74G>A) c.124+4705G>A (n.124+4705G>A) c.72G>A (p.Lys24=) c.125-353G>A (n.125-353G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092411T>A | CA339849593 | PPT1 | c.*57A>T (n.*57A>T) c.218A>T (p.Lys73Met) c.221A>T (p.Lys74Met) c.125-2899A>T (n.125-2899A>T) c.501A>T c.199A>T n.233A>T c.308A>T (p.Lys103Met) c.*73A>T (n.*73A>T) c.124+4704A>T (n.124+4704A>T) c.71A>T (p.Lys24Met) c.125-354A>T (n.125-354A>T) | |
| 1 | g.40092411T>C | CA339849597 | PPT1 | c.*57A>G (n.*57A>G) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) c.125-2899A>G (n.125-2899A>G) c.501A>G c.199A>G n.233A>G c.308A>G (p.Lys103Arg) c.*73A>G (n.*73A>G) c.124+4704A>G (n.124+4704A>G) c.71A>G (p.Lys24Arg) c.125-354A>G (n.125-354A>G) | |
| 1 | g.40092411T>G | CA339849595 | PPT1 | c.*57A>C (n.*57A>C) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) c.125-2899A>C (n.125-2899A>C) c.501A>C c.199A>C n.233A>C c.308A>C (p.Lys103Thr) c.*73A>C (n.*73A>C) c.124+4704A>C (n.124+4704A>C) c.71A>C (p.Lys24Thr) c.125-354A>C (n.125-354A>C) | |
| 1 | g.40092412T>A | CA339849598 | PPT1 | c.*56A>T (n.*56A>T) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) c.125-2900A>T (n.125-2900A>T) c.500A>T c.198A>T n.232A>T c.307A>T (p.Lys103Ter) c.*72A>T (n.*72A>T) c.124+4703A>T (n.124+4703A>T) c.70A>T (p.Lys24Ter) c.125-355A>T (n.125-355A>T) | |
| 1 | g.40092412T>C | CA339849600 | PPT1 | c.*56A>G (n.*56A>G) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) c.125-2900A>G (n.125-2900A>G) c.500A>G c.198A>G n.232A>G c.307A>G (p.Lys103Glu) c.*72A>G (n.*72A>G) c.124+4703A>G (n.124+4703A>G) c.70A>G (p.Lys24Glu) c.125-355A>G (n.125-355A>G) | |
| 1 | g.40092412T>G | CA339849602 | PPT1 | c.*56A>C (n.*56A>C) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) c.125-2900A>C (n.125-2900A>C) c.500A>C c.198A>C n.232A>C c.307A>C (p.Lys103Gln) c.*72A>C (n.*72A>C) c.124+4703A>C (n.124+4703A>C) c.70A>C (p.Lys24Gln) c.125-355A>C (n.125-355A>C) | |
| 1 | g.40092413C>A | CA417322856 | PPT1 | c.*55G>T (n.*55G>T) c.216G>T (p.Gly72=) c.219G>T (p.Gly73=) c.125-2901G>T (n.125-2901G>T) c.499G>T c.197G>T n.231G>T c.306G>T (p.Gly102=) c.*71G>T (n.*71G>T) c.124+4702G>T (n.124+4702G>T) c.69G>T (p.Gly23=) c.125-356G>T (n.125-356G>T) | |
| 1 | g.40092413C>G | CA417322857 | PPT1 | c.*55G>C (n.*55G>C) c.216G>C (p.Gly72=) c.219G>C (p.Gly73=) c.125-2901G>C (n.125-2901G>C) c.499G>C c.197G>C n.231G>C c.306G>C (p.Gly102=) c.*71G>C (n.*71G>C) c.124+4702G>C (n.124+4702G>C) c.69G>C (p.Gly23=) c.125-356G>C (n.125-356G>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092413C>T | CA417322858 | PPT1 | c.*55G>A (n.*55G>A) c.216G>A (p.Gly72=) c.219G>A (p.Gly73=) c.125-2901G>A (n.125-2901G>A) c.499G>A c.197G>A n.231G>A c.306G>A (p.Gly102=) c.*71G>A (n.*71G>A) c.124+4702G>A (n.124+4702G>A) c.69G>A (p.Gly23=) c.125-356G>A (n.125-356G>A) | |
| 1 | g.40092414C>A | CA339849614 | PPT1 | c.*54G>T (n.*54G>T) c.215G>T (p.Gly72Val) c.218G>T (p.Gly73Val) c.125-2902G>T (n.125-2902G>T) c.498G>T c.196G>T n.230G>T c.305G>T (p.Gly102Val) c.*70G>T (n.*70G>T) c.124+4701G>T (n.124+4701G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) c.125-357G>T (n.125-357G>T) | |
| 1 | g.40092414C= | CA1164252683 | PPT1 | c.*54G= (n.*54G=) c.215G= (p.Gly72=) c.218G= (p.Gly73=) c.125-2902G= (n.125-2902G=) c.498G= c.196G= n.230G= c.305G= (p.Gly102=) c.*70G= (n.*70G=) c.124+4701G= (n.124+4701G=) c.68G= (p.Gly23=) c.125-357G= (n.125-357G=) | |
| 1 | g.40092414C>G | CA339849616 | PPT1 | c.*54G>C (n.*54G>C) c.215G>C (p.Gly72Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) c.125-2902G>C (n.125-2902G>C) c.498G>C c.196G>C n.230G>C c.305G>C (p.Gly102Ala) c.*70G>C (n.*70G>C) c.124+4701G>C (n.124+4701G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) c.125-357G>C (n.125-357G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092414C>T | CA339849619 | PPT1 | c.*54G>A (n.*54G>A) c.215G>A (p.Gly72Glu) c.218G>A (p.Gly73Glu) c.125-2902G>A (n.125-2902G>A) c.498G>A c.196G>A n.230G>A c.305G>A (p.Gly102Glu) c.*70G>A (n.*70G>A) c.124+4701G>A (n.124+4701G>A) c.68G>A (p.Gly23Glu) c.125-357G>A (n.125-357G>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092415C>A | CA339849622 | PPT1 | c.*53G>T (n.*53G>T) c.214G>T (p.Gly72Trp) c.217G>T (p.Gly73Trp) c.125-2903G>T (n.125-2903G>T) c.497G>T c.195G>T n.229G>T c.304G>T (p.Gly102Trp) c.*69G>T (n.*69G>T) c.124+4700G>T (n.124+4700G>T) c.67G>T (p.Gly23Trp) c.125-358G>T (n.125-358G>T) | |
| 1 | g.40092415C>G | CA339849625 | PPT1 | c.*53G>C (n.*53G>C) c.214G>C (p.Gly72Arg) c.217G>C (p.Gly73Arg) c.125-2903G>C (n.125-2903G>C) c.497G>C c.195G>C n.229G>C c.304G>C (p.Gly102Arg) c.*69G>C (n.*69G>C) c.124+4700G>C (n.124+4700G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) c.125-358G>C (n.125-358G>C) | |
| 1 | g.40092415C>T | CA339849627 | PPT1 | c.*53G>A (n.*53G>A) c.214G>A (p.Gly72Arg) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.125-2903G>A (n.125-2903G>A) c.497G>A c.195G>A n.229G>A c.304G>A (p.Gly102Arg) c.*69G>A (n.*69G>A) c.124+4700G>A (n.124+4700G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) c.125-358G>A (n.125-358G>A) | |
| 1 | g.40092416A= | CA1164252692 | PPT1 | c.*52T= (n.*52T=) c.213T= (p.Ile71=) c.216T= (p.Ile72=) c.125-2904T= (n.125-2904T=) c.496T= c.194T= n.228T= c.303T= (p.Ile101=) c.*68T= (n.*68T=) c.124+4699T= (n.124+4699T=) c.66T= (p.Ile22=) c.125-359T= (n.125-359T=) | |
| 1 | g.40092416A>C | CA339849631 | PPT1 | c.*52T>G (n.*52T>G) c.213T>G (p.Ile71Met) c.216T>G (p.Ile72Met) c.125-2904T>G (n.125-2904T>G) c.496T>G c.194T>G n.228T>G c.303T>G (p.Ile101Met) c.*68T>G (n.*68T>G) c.124+4699T>G (n.124+4699T>G) c.66T>G (p.Ile22Met) c.125-359T>G (n.125-359T>G) | |
| 1 | g.40092416A>G | CA21016876 | PPT1 | c.*52T>C (n.*52T>C) c.213T>C (p.Ile71=) c.216T>C (p.Ile72=) c.125-2904T>C (n.125-2904T>C) c.496T>C c.194T>C n.228T>C c.303T>C (p.Ile101=) c.*68T>C (n.*68T>C) c.124+4699T>C (n.124+4699T>C) c.66T>C (p.Ile22=) c.125-359T>C (n.125-359T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092416A>T | CA417322859 | PPT1 | c.*52T>A (n.*52T>A) c.213T>A (p.Ile71=) c.216T>A (p.Ile72=) c.125-2904T>A (n.125-2904T>A) c.496T>A c.194T>A n.228T>A c.303T>A (p.Ile101=) c.*68T>A (n.*68T>A) c.124+4699T>A (n.124+4699T>A) c.66T>A (p.Ile22=) c.125-359T>A (n.125-359T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092417A= | CA1164252697 | PPT1 | c.*51T= (n.*51T=) c.212T= (p.Ile71=) c.215T= (p.Ile72=) c.125-2905T= (n.125-2905T=) c.495T= c.193T= n.227T= c.302T= (p.Ile101=) c.*67T= (n.*67T=) c.124+4698T= (n.124+4698T=) c.65T= (p.Ile22=) c.125-360T= (n.125-360T=) | |
| 1 | g.40092417A>C | CA339849634 | PPT1 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.212T>G (p.Ile71Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) c.125-2905T>G (n.125-2905T>G) c.495T>G c.193T>G n.227T>G c.302T>G (p.Ile101Ser) c.*67T>G (n.*67T>G) c.124+4698T>G (n.124+4698T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.125-360T>G (n.125-360T>G) | |
| 1 | g.40092417A>G | CA339849636 | PPT1 | c.*51T>C (n.*51T>C) c.212T>C (p.Ile71Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) c.125-2905T>C (n.125-2905T>C) c.495T>C c.193T>C n.227T>C c.302T>C (p.Ile101Thr) c.*67T>C (n.*67T>C) c.124+4698T>C (n.124+4698T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.125-360T>C (n.125-360T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092417A>T | CA339849637 | PPT1 | c.*51T>A (n.*51T>A) c.212T>A (p.Ile71Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) c.125-2905T>A (n.125-2905T>A) c.495T>A c.193T>A n.227T>A c.302T>A (p.Ile101Asn) c.*67T>A (n.*67T>A) c.124+4698T>A (n.124+4698T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.125-360T>A (n.125-360T>A) | |
| 1 | g.40092418T>A | CA339849640 | PPT1 | c.*50A>T (n.*50A>T) c.211A>T (p.Ile71Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) c.125-2906A>T (n.125-2906A>T) c.494A>T c.192A>T n.226A>T c.301A>T (p.Ile101Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) c.124+4697A>T (n.124+4697A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.125-361A>T (n.125-361A>T) | |
| 1 | g.40092418T>C | CA339849645 | PPT1 | c.*50A>G (n.*50A>G) c.211A>G (p.Ile71Val) c.214A>G (p.Ile72Val) c.125-2906A>G (n.125-2906A>G) c.494A>G c.192A>G n.226A>G c.301A>G (p.Ile101Val) c.*66A>G (n.*66A>G) c.124+4697A>G (n.124+4697A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.125-361A>G (n.125-361A>G) | |
| 1 | g.40092418T>G | CA339849643 | PPT1 | c.*50A>C (n.*50A>C) c.211A>C (p.Ile71Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) c.125-2906A>C (n.125-2906A>C) c.494A>C c.192A>C n.226A>C c.301A>C (p.Ile101Leu) c.*66A>C (n.*66A>C) c.124+4697A>C (n.124+4697A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.125-361A>C (n.125-361A>C) | |
| 1 | g.40092419C>A | CA339849648 | PPT1 | c.*49G>T (n.*49G>T) c.210G>T (p.Glu70Asp) c.213G>T (p.Glu71Asp) c.125-2907G>T (n.125-2907G>T) c.493G>T c.191G>T n.225G>T c.300G>T (p.Glu100Asp) c.*65G>T (n.*65G>T) c.124+4696G>T (n.124+4696G>T) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.125-362G>T (n.125-362G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40092419C>G | CA339849649 | PPT1 | c.*49G>C (n.*49G>C) c.210G>C (p.Glu70Asp) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.125-2907G>C (n.125-2907G>C) c.493G>C c.191G>C n.225G>C c.300G>C (p.Glu100Asp) c.*65G>C (n.*65G>C) c.124+4696G>C (n.124+4696G>C) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.125-362G>C (n.125-362G>C) | |
| 1 | g.40092419C>T | CA417322863 | PPT1 | c.*49G>A (n.*49G>A) c.210G>A (p.Glu70=) c.213G>A (p.Glu71=) c.125-2907G>A (n.125-2907G>A) c.493G>A c.191G>A n.225G>A c.300G>A (p.Glu100=) c.*65G>A (n.*65G>A) c.124+4696G>A (n.124+4696G>A) c.63G>A (p.Glu21=) c.125-362G>A (n.125-362G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092420T>A | CA339849652 | PPT1 | c.*48A>T (n.*48A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) c.212A>T (p.Glu71Val) c.125-2908A>T (n.125-2908A>T) c.492A>T c.190A>T n.224A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.*64A>T (n.*64A>T) c.124+4695A>T (n.124+4695A>T) c.62A>T (p.Glu21Val) c.125-363A>T (n.125-363A>T) | |
| 1 | g.40092420T>C | CA339849655 | PPT1 | c.*48A>G (n.*48A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) c.125-2908A>G (n.125-2908A>G) c.492A>G c.190A>G n.224A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.*64A>G (n.*64A>G) c.124+4695A>G (n.124+4695A>G) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.125-363A>G (n.125-363A>G) | |
| 1 | g.40092420T>G | CA339849658 | PPT1 | c.*48A>C (n.*48A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) c.125-2908A>C (n.125-2908A>C) c.492A>C c.190A>C n.224A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.*64A>C (n.*64A>C) c.124+4695A>C (n.124+4695A>C) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.125-363A>C (n.125-363A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092420T= | CA1164252699 | PPT1 | c.*48A= (n.*48A=) c.209A= (p.Glu70=) c.212A= (p.Glu71=) c.125-2908A= (n.125-2908A=) c.492A= c.190A= n.224A= c.299A= (p.Glu100=) c.*64A= (n.*64A=) c.124+4695A= (n.124+4695A=) c.62A= (p.Glu21=) c.125-363A= (n.125-363A=) | |
| 1 | g.40092421C>A | CA339849661 | PPT1 | c.*47G>T (n.*47G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) c.125-2909G>T (n.125-2909G>T) c.491G>T c.189G>T n.223G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.*63G>T (n.*63G>T) c.124+4694G>T (n.124+4694G>T) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.125-364G>T (n.125-364G>T) | |
| 1 | g.40092421C= | CA1164252702 | PPT1 | c.*47G= (n.*47G=) c.208G= (p.Glu70=) c.211G= (p.Glu71=) c.125-2909G= (n.125-2909G=) c.491G= c.189G= n.223G= c.298G= (p.Glu100=) c.*63G= (n.*63G=) c.124+4694G= (n.124+4694G=) c.61G= (p.Glu21=) c.125-364G= (n.125-364G=) | |
| 1 | g.40092421C>G | CA339849662 | PPT1 | c.*47G>C (n.*47G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) c.125-2909G>C (n.125-2909G>C) c.491G>C c.189G>C n.223G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.*63G>C (n.*63G>C) c.124+4694G>C (n.124+4694G>C) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.125-364G>C (n.125-364G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092421C>T | CA339849664 | PPT1 | c.*47G>A (n.*47G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) c.125-2909G>A (n.125-2909G>A) c.491G>A c.189G>A n.223G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.*63G>A (n.*63G>A) c.124+4694G>A (n.124+4694G>A) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.125-364G>A (n.125-364G>A) | |
| 1 | g.40092422T>A | CA339849667 | PPT1 | c.*46A>T (n.*46A>T) c.207A>T (p.Leu69Phe) c.210A>T (p.Leu70Phe) c.125-2910A>T (n.125-2910A>T) c.490A>T c.188A>T n.222A>T c.297A>T (p.Leu99Phe) c.*62A>T (n.*62A>T) c.124+4693A>T (n.124+4693A>T) c.60A>T (p.Leu20Phe) c.125-365A>T (n.125-365A>T) | |
| 1 | g.40092422T>C | CA417322865 | PPT1 | c.*46A>G (n.*46A>G) c.207A>G (p.Leu69=) c.210A>G (p.Leu70=) c.125-2910A>G (n.125-2910A>G) c.490A>G c.188A>G n.222A>G c.297A>G (p.Leu99=) c.*62A>G (n.*62A>G) c.124+4693A>G (n.124+4693A>G) c.60A>G (p.Leu20=) c.125-365A>G (n.125-365A>G) | |
| 1 | g.40092422T>G | CA339849670 | PPT1 | c.*46A>C (n.*46A>C) c.207A>C (p.Leu69Phe) c.210A>C (p.Leu70Phe) c.125-2910A>C (n.125-2910A>C) c.490A>C c.188A>C n.222A>C c.297A>C (p.Leu99Phe) c.*62A>C (n.*62A>C) c.124+4693A>C (n.124+4693A>C) c.60A>C (p.Leu20Phe) c.125-365A>C (n.125-365A>C) | |
| 1 | g.40092423A>C | CA339849677 | PPT1 | c.*45T>G (n.*45T>G) c.206T>G (p.Leu69Ter) c.209T>G (p.Leu70Ter) c.125-2911T>G (n.125-2911T>G) c.489T>G c.187T>G n.221T>G c.296T>G (p.Leu99Ter) c.*61T>G (n.*61T>G) c.124+4692T>G (n.124+4692T>G) c.59T>G (p.Leu20Ter) c.125-366T>G (n.125-366T>G) | |
| 1 | g.40092423A>G | CA339849675 | PPT1 | c.*45T>C (n.*45T>C) c.206T>C (p.Leu69Ser) c.209T>C (p.Leu70Ser) c.125-2911T>C (n.125-2911T>C) c.489T>C c.187T>C n.221T>C c.296T>C (p.Leu99Ser) c.*61T>C (n.*61T>C) c.124+4692T>C (n.124+4692T>C) c.59T>C (p.Leu20Ser) c.125-366T>C (n.125-366T>C) | |
| 1 | g.40092423A>T | CA339849672 | PPT1 | c.*45T>A (n.*45T>A) c.206T>A (p.Leu69Ter) c.209T>A (p.Leu70Ter) c.125-2911T>A (n.125-2911T>A) c.489T>A c.187T>A n.221T>A c.296T>A (p.Leu99Ter) c.*61T>A (n.*61T>A) c.124+4692T>A (n.124+4692T>A) c.59T>A (p.Leu20Ter) c.125-366T>A (n.125-366T>A) | |
| 1 | g.40092424A= | CA1164252704 | PPT1 | c.*44T= (n.*44T=) c.205T= (p.Leu69=) c.208T= (p.Leu70=) c.125-2912T= (n.125-2912T=) c.488T= c.186T= n.220T= c.295T= (p.Leu99=) c.*60T= (n.*60T=) c.124+4691T= (n.124+4691T=) c.58T= (p.Leu20=) c.125-367T= (n.125-367T=) | |
| 1 | g.40092424A>C | CA789783 | PPT1 | c.*44T>G (n.*44T>G) c.205T>G (p.Leu69Val) c.208T>G (p.Leu70Val) c.125-2912T>G (n.125-2912T>G) c.488T>G c.186T>G n.220T>G c.295T>G (p.Leu99Val) c.*60T>G (n.*60T>G) c.124+4691T>G (n.124+4691T>G) c.58T>G (p.Leu20Val) c.125-367T>G (n.125-367T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092424A>G | CA417322872 | PPT1 | c.*44T>C (n.*44T>C) c.205T>C (p.Leu69=) c.208T>C (p.Leu70=) c.125-2912T>C (n.125-2912T>C) c.488T>C c.186T>C n.220T>C c.295T>C (p.Leu99=) c.*60T>C (n.*60T>C) c.124+4691T>C (n.124+4691T>C) c.58T>C (p.Leu20=) c.125-367T>C (n.125-367T>C) | |
| 1 | g.40092424A>T | CA339849681 | PPT1 | c.*44T>A (n.*44T>A) c.205T>A (p.Leu69Ile) c.208T>A (p.Leu70Ile) c.125-2912T>A (n.125-2912T>A) c.488T>A c.186T>A n.220T>A c.295T>A (p.Leu99Ile) c.*60T>A (n.*60T>A) c.124+4691T>A (n.124+4691T>A) c.58T>A (p.Leu20Ile) c.125-367T>A (n.125-367T>A) | |
| 1 | g.40092425A>C | CA417322874 | PPT1 | c.*43T>G (n.*43T>G) c.204T>G (p.Ser68=) c.207T>G (p.Ser69=) c.125-2913T>G (n.125-2913T>G) c.487T>G c.185T>G n.219T>G c.294T>G (p.Ser98=) c.*59T>G (n.*59T>G) c.124+4690T>G (n.124+4690T>G) c.57T>G (p.Ser19=) c.125-368T>G (n.125-368T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092425A>G | CA417322873 | PPT1 | c.*43T>C (n.*43T>C) c.204T>C (p.Ser68=) c.207T>C (p.Ser69=) c.125-2913T>C (n.125-2913T>C) c.487T>C c.185T>C n.219T>C c.294T>C (p.Ser98=) c.*59T>C (n.*59T>C) c.124+4690T>C (n.124+4690T>C) c.57T>C (p.Ser19=) c.125-368T>C (n.125-368T>C) | |
| 1 | g.40092425A>T | CA417322875 | PPT1 | c.*43T>A (n.*43T>A) c.204T>A (p.Ser68=) c.207T>A (p.Ser69=) c.125-2913T>A (n.125-2913T>A) c.487T>A c.185T>A n.219T>A c.294T>A (p.Ser98=) c.*59T>A (n.*59T>A) c.124+4690T>A (n.124+4690T>A) c.57T>A (p.Ser19=) c.125-368T>A (n.125-368T>A) | |
| 1 | g.40092426G>A | CA339849684 | PPT1 | c.*42C>T (n.*42C>T) c.203C>T (p.Ser68Phe) c.206C>T (p.Ser69Phe) c.125-2914C>T (n.125-2914C>T) c.486C>T c.184C>T n.218C>T c.293C>T (p.Ser98Phe) c.*58C>T (n.*58C>T) c.124+4689C>T (n.124+4689C>T) c.56C>T (p.Ser19Phe) c.125-369C>T (n.125-369C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092426G>C | CA339849687 | PPT1 | c.*42C>G (n.*42C>G) c.203C>G (p.Ser68Cys) c.206C>G (p.Ser69Cys) c.125-2914C>G (n.125-2914C>G) c.486C>G c.184C>G n.218C>G c.293C>G (p.Ser98Cys) c.*58C>G (n.*58C>G) c.124+4689C>G (n.124+4689C>G) c.56C>G (p.Ser19Cys) c.125-369C>G (n.125-369C>G) | |
| 1 | g.40092426G>T | CA339849692 | PPT1 | c.*42C>A (n.*42C>A) c.203C>A (p.Ser68Tyr) c.206C>A (p.Ser69Tyr) c.125-2914C>A (n.125-2914C>A) c.486C>A c.184C>A n.218C>A c.293C>A (p.Ser98Tyr) c.*58C>A (n.*58C>A) c.124+4689C>A (n.124+4689C>A) c.56C>A (p.Ser19Tyr) c.125-369C>A (n.125-369C>A) | |
| 1 | g.40092427A>C | CA339849695 | PPT1 | c.*41T>G (n.*41T>G) c.202T>G (p.Ser68Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.125-2915T>G (n.125-2915T>G) c.485T>G c.183T>G n.217T>G c.292T>G (p.Ser98Ala) c.*57T>G (n.*57T>G) c.124+4688T>G (n.124+4688T>G) c.55T>G (p.Ser19Ala) c.125-370T>G (n.125-370T>G) | |
| 1 | g.40092427A>G | CA339849698 | PPT1 | c.*41T>C (n.*41T>C) c.202T>C (p.Ser68Pro) c.205T>C (p.Ser69Pro) c.125-2915T>C (n.125-2915T>C) c.485T>C c.183T>C n.217T>C c.292T>C (p.Ser98Pro) c.*57T>C (n.*57T>C) c.124+4688T>C (n.124+4688T>C) c.55T>C (p.Ser19Pro) c.125-370T>C (n.125-370T>C) | |
| 1 | g.40092427A>T | CA339849701 | PPT1 | c.*41T>A (n.*41T>A) c.202T>A (p.Ser68Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.125-2915T>A (n.125-2915T>A) c.485T>A c.183T>A n.217T>A c.292T>A (p.Ser98Thr) c.*57T>A (n.*57T>A) c.124+4688T>A (n.124+4688T>A) c.55T>A (p.Ser19Thr) c.125-370T>A (n.125-370T>A) | |
| 1 | g.40092428T>A | CA339849702 | PPT1 | c.*40A>T (n.*40A>T) c.201A>T (p.Leu67Phe) c.204A>T (p.Leu68Phe) c.125-2916A>T (n.125-2916A>T) c.484A>T c.182A>T n.216A>T c.291A>T (p.Leu97Phe) c.*56A>T (n.*56A>T) c.124+4687A>T (n.124+4687A>T) c.54A>T (p.Leu18Phe) c.125-371A>T (n.125-371A>T) | |
| 1 | g.40092428T>C | CA417322878 | PPT1 | c.*40A>G (n.*40A>G) c.201A>G (p.Leu67=) c.204A>G (p.Leu68=) c.125-2916A>G (n.125-2916A>G) c.484A>G c.182A>G n.216A>G c.291A>G (p.Leu97=) c.*56A>G (n.*56A>G) c.124+4687A>G (n.124+4687A>G) c.54A>G (p.Leu18=) c.125-371A>G (n.125-371A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092428T>G | CA339849704 | PPT1 | c.*40A>C (n.*40A>C) c.201A>C (p.Leu67Phe) c.204A>C (p.Leu68Phe) c.125-2916A>C (n.125-2916A>C) c.484A>C c.182A>C n.216A>C c.291A>C (p.Leu97Phe) c.*56A>C (n.*56A>C) c.124+4687A>C (n.124+4687A>C) c.54A>C (p.Leu18Phe) c.125-371A>C (n.125-371A>C) | |
| 1 | g.40092429A>C | CA339849710 | PPT1 | c.*39T>G (n.*39T>G) c.200T>G (p.Leu67Ter) c.203T>G (p.Leu68Ter) c.125-2917T>G (n.125-2917T>G) c.483T>G c.181T>G n.215T>G c.290T>G (p.Leu97Ter) c.*55T>G (n.*55T>G) c.124+4686T>G (n.124+4686T>G) c.53T>G (p.Leu18Ter) c.125-372T>G (n.125-372T>G) | |
| 1 | g.40092429A>G | CA339849713 | PPT1 | c.*39T>C (n.*39T>C) c.200T>C (p.Leu67Ser) c.203T>C (p.Leu68Ser) c.125-2917T>C (n.125-2917T>C) c.483T>C c.181T>C n.215T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.*55T>C (n.*55T>C) c.124+4686T>C (n.124+4686T>C) c.53T>C (p.Leu18Ser) c.125-372T>C (n.125-372T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092429A>T | CA339849716 | PPT1 | c.*39T>A (n.*39T>A) c.200T>A (p.Leu67Ter) c.203T>A (p.Leu68Ter) c.125-2917T>A (n.125-2917T>A) c.483T>A c.181T>A n.215T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.*55T>A (n.*55T>A) c.124+4686T>A (n.124+4686T>A) c.53T>A (p.Leu18Ter) c.125-372T>A (n.125-372T>A) | |
| 1 | g.40092430A>C | CA339849721 | PPT1 | c.*38T>G (n.*38T>G) c.199T>G (p.Leu67Val) c.202T>G (p.Leu68Val) c.125-2918T>G (n.125-2918T>G) c.482T>G c.180T>G n.214T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.*54T>G (n.*54T>G) c.124+4685T>G (n.124+4685T>G) c.52T>G (p.Leu18Val) c.125-373T>G (n.125-373T>G) | |
| 1 | g.40092430A>G | CA417322879 | PPT1 | c.*38T>C (n.*38T>C) c.199T>C (p.Leu67=) c.202T>C (p.Leu68=) c.125-2918T>C (n.125-2918T>C) c.482T>C c.180T>C n.214T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.*54T>C (n.*54T>C) c.124+4685T>C (n.124+4685T>C) c.52T>C (p.Leu18=) c.125-373T>C (n.125-373T>C) | COSMIC |
| 1 | g.40092430A>T | CA339849718 | PPT1 | c.*38T>A (n.*38T>A) c.199T>A (p.Leu67Ile) c.202T>A (p.Leu68Ile) c.125-2918T>A (n.125-2918T>A) c.482T>A c.180T>A n.214T>A c.289T>A (p.Leu97Ile) c.*54T>A (n.*54T>A) c.124+4685T>A (n.124+4685T>A) c.52T>A (p.Leu18Ile) c.125-373T>A (n.125-373T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092431G>A | CA417322880 | PPT1 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.198C>T (p.Val66=) c.201C>T (p.Val67=) c.125-2919C>T (n.125-2919C>T) c.481C>T c.179C>T n.213C>T c.288C>T (p.Val96=) c.*53C>T (n.*53C>T) c.124+4684C>T (n.124+4684C>T) c.51C>T (p.Val17=) c.125-374C>T (n.125-374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092431G>C | CA417322881 | PPT1 | c.*37C>G (n.*37C>G) c.198C>G (p.Val66=) c.201C>G (p.Val67=) c.125-2919C>G (n.125-2919C>G) c.481C>G c.179C>G n.213C>G c.288C>G (p.Val96=) c.*53C>G (n.*53C>G) c.124+4684C>G (n.124+4684C>G) c.51C>G (p.Val17=) c.125-374C>G (n.125-374C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092431G= | CA1164252707 | PPT1 | c.*37C= (n.*37C=) c.198C= (p.Val66=) c.201C= (p.Val67=) c.125-2919C= (n.125-2919C=) c.481C= c.179C= n.213C= c.288C= (p.Val96=) c.*53C= (n.*53C=) c.124+4684C= (n.124+4684C=) c.51C= (p.Val17=) c.125-374C= (n.125-374C=) | |
| 1 | g.40092431G>T | CA417322882 | PPT1 | c.*37C>A (n.*37C>A) c.198C>A (p.Val66=) c.201C>A (p.Val67=) c.125-2919C>A (n.125-2919C>A) c.481C>A c.179C>A n.213C>A c.288C>A (p.Val96=) c.*53C>A (n.*53C>A) c.124+4684C>A (n.124+4684C>A) c.51C>A (p.Val17=) c.125-374C>A (n.125-374C>A) | COSMIC |
| 1 | g.40092432A>C | CA339849729 | PPT1 | c.*36T>G (n.*36T>G) c.197T>G (p.Val66Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) c.125-2920T>G (n.125-2920T>G) c.480T>G c.178T>G n.212T>G c.287T>G (p.Val96Gly) c.*52T>G (n.*52T>G) c.124+4683T>G (n.124+4683T>G) c.50T>G (p.Val17Gly) c.125-375T>G (n.125-375T>G) | |
| 1 | g.40092432A>G | CA339849731 | PPT1 | c.*36T>C (n.*36T>C) c.197T>C (p.Val66Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) c.125-2920T>C (n.125-2920T>C) c.480T>C c.178T>C n.212T>C c.287T>C (p.Val96Ala) c.*52T>C (n.*52T>C) c.124+4683T>C (n.124+4683T>C) c.50T>C (p.Val17Ala) c.125-375T>C (n.125-375T>C) | |
| 1 | g.40092432A>T | CA339849734 | PPT1 | c.*36T>A (n.*36T>A) c.197T>A (p.Val66Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) c.125-2920T>A (n.125-2920T>A) c.480T>A c.178T>A n.212T>A c.287T>A (p.Val96Asp) c.*52T>A (n.*52T>A) c.124+4683T>A (n.124+4683T>A) c.50T>A (p.Val17Asp) c.125-375T>A (n.125-375T>A) | |
| 1 | g.40092433C>A | CA339849737 | PPT1 | c.*35G>T (n.*35G>T) c.196G>T (p.Val66Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) c.125-2921G>T (n.125-2921G>T) c.479G>T c.177G>T n.211G>T c.286G>T (p.Val96Phe) c.*51G>T (n.*51G>T) c.124+4682G>T (n.124+4682G>T) c.49G>T (p.Val17Phe) c.125-376G>T (n.125-376G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092433C= | CA1142333236 | PPT1 | c.*35G= (n.*35G=) c.196G= (p.Val66=) c.199G= (p.Val67=) c.125-2921G= (n.125-2921G=) c.479G= c.177G= n.211G= c.286G= (p.Val96=) c.*51G= (n.*51G=) c.124+4682G= (n.124+4682G=) c.49G= (p.Val17=) c.125-376G= (n.125-376G=) | |
| 1 | g.40092433C>G | CA339849739 | PPT1 | c.*35G>C (n.*35G>C) c.196G>C (p.Val66Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) c.125-2921G>C (n.125-2921G>C) c.479G>C c.177G>C n.211G>C c.286G>C (p.Val96Leu) c.*51G>C (n.*51G>C) c.124+4682G>C (n.124+4682G>C) c.49G>C (p.Val17Leu) c.125-376G>C (n.125-376G>C) | |
| 1 | g.40092433C>T | CA316922 | PPT1 | c.*35G>A (n.*35G>A) c.196G>A (p.Val66Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) c.125-2921G>A (n.125-2921G>A) c.479G>A c.177G>A n.211G>A c.286G>A (p.Val96Ile) c.*51G>A (n.*51G>A) c.124+4682G>A (n.124+4682G>A) c.49G>A (p.Val17Ile) c.125-376G>A (n.125-376G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092434G>A | CA789784 | PPT1 | c.*34C>T (n.*34C>T) c.195C>T (p.Tyr65=) c.198C>T (p.Tyr66=) c.125-2922C>T (n.125-2922C>T) c.478C>T c.176C>T n.210C>T c.285C>T (p.Tyr95=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.124+4681C>T (n.124+4681C>T) c.48C>T (p.Tyr16=) c.125-377C>T (n.125-377C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092434G>C | CA339849747 | PPT1 | c.*34C>G (n.*34C>G) c.195C>G (p.Tyr65Ter) c.198C>G (p.Tyr66Ter) c.125-2922C>G (n.125-2922C>G) c.478C>G c.176C>G n.210C>G c.285C>G (p.Tyr95Ter) c.*50C>G (n.*50C>G) c.124+4681C>G (n.124+4681C>G) c.48C>G (p.Tyr16Ter) c.125-377C>G (n.125-377C>G) | |
| 1 | g.40092434G= | CA1143391185 | PPT1 | c.*34C= (n.*34C=) c.195C= (p.Tyr65=) c.198C= (p.Tyr66=) c.125-2922C= (n.125-2922C=) c.478C= c.176C= n.210C= c.285C= (p.Tyr95=) c.*50C= (n.*50C=) c.124+4681C= (n.124+4681C=) c.48C= (p.Tyr16=) c.125-377C= (n.125-377C=) | |
| 1 | g.40092434G>T | CA339849749 | PPT1 | c.*34C>A (n.*34C>A) c.195C>A (p.Tyr65Ter) c.198C>A (p.Tyr66Ter) c.125-2922C>A (n.125-2922C>A) c.478C>A c.176C>A n.210C>A c.285C>A (p.Tyr95Ter) c.*50C>A (n.*50C>A) c.124+4681C>A (n.124+4681C>A) c.48C>A (p.Tyr16Ter) c.125-377C>A (n.125-377C>A) | |
| 1 | g.40092435T>A | CA339849751 | PPT1 | c.*33A>T (n.*33A>T) c.194A>T (p.Tyr65Phe) c.197A>T (p.Tyr66Phe) c.125-2923A>T (n.125-2923A>T) c.477A>T c.175A>T n.209A>T c.284A>T (p.Tyr95Phe) c.*49A>T (n.*49A>T) c.124+4680A>T (n.124+4680A>T) c.47A>T (p.Tyr16Phe) c.125-378A>T (n.125-378A>T) | |
| 1 | g.40092435T>C | CA16617141 | PPT1 | c.*33A>G (n.*33A>G) c.194A>G (p.Tyr65Cys) c.197A>G (p.Tyr66Cys) c.125-2923A>G (n.125-2923A>G) c.477A>G c.175A>G n.209A>G c.284A>G (p.Tyr95Cys) c.*49A>G (n.*49A>G) c.124+4680A>G (n.124+4680A>G) c.47A>G (p.Tyr16Cys) c.125-378A>G (n.125-378A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092435T>G | CA339849756 | PPT1 | c.*33A>C (n.*33A>C) c.194A>C (p.Tyr65Ser) c.197A>C (p.Tyr66Ser) c.125-2923A>C (n.125-2923A>C) c.477A>C c.175A>C n.209A>C c.284A>C (p.Tyr95Ser) c.*49A>C (n.*49A>C) c.124+4680A>C (n.124+4680A>C) c.47A>C (p.Tyr16Ser) c.125-378A>C (n.125-378A>C) | |
| 1 | g.40092435T= | CA1164252718 | PPT1 | c.*33A= (n.*33A=) c.194A= (p.Tyr65=) c.197A= (p.Tyr66=) c.125-2923A= (n.125-2923A=) c.477A= c.175A= n.209A= c.284A= (p.Tyr95=) c.*49A= (n.*49A=) c.124+4680A= (n.124+4680A=) c.47A= (p.Tyr16=) c.125-378A= (n.125-378A=) | |
| 1 | g.40092436A>C | CA339849766 | PPT1 | c.*32T>G (n.*32T>G) c.193T>G (p.Tyr65Asp) c.196T>G (p.Tyr66Asp) c.125-2924T>G (n.125-2924T>G) c.476T>G c.174T>G n.208T>G c.283T>G (p.Tyr95Asp) c.*48T>G (n.*48T>G) c.124+4679T>G (n.124+4679T>G) c.46T>G (p.Tyr16Asp) c.125-379T>G (n.125-379T>G) | |
| 1 | g.40092436A>G | CA339849764 | PPT1 | c.*32T>C (n.*32T>C) c.193T>C (p.Tyr65His) c.196T>C (p.Tyr66His) c.125-2924T>C (n.125-2924T>C) c.476T>C c.174T>C n.208T>C c.283T>C (p.Tyr95His) c.*48T>C (n.*48T>C) c.124+4679T>C (n.124+4679T>C) c.46T>C (p.Tyr16His) c.125-379T>C (n.125-379T>C) | |
| 1 | g.40092436A>T | CA339849761 | PPT1 | c.*32T>A (n.*32T>A) c.193T>A (p.Tyr65Asn) c.196T>A (p.Tyr66Asn) c.125-2924T>A (n.125-2924T>A) c.476T>A c.174T>A n.208T>A c.283T>A (p.Tyr95Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) c.124+4679T>A (n.124+4679T>A) c.46T>A (p.Tyr16Asn) c.125-379T>A (n.125-379T>A) | |
| 1 | g.40092437A>C | CA339849769 | PPT1 | c.*31T>G (n.*31T>G) c.192T>G (p.Ile64Met) c.195T>G (p.Ile65Met) c.125-2925T>G (n.125-2925T>G) c.475T>G c.173T>G n.207T>G c.282T>G (p.Ile94Met) c.*47T>G (n.*47T>G) c.124+4678T>G (n.124+4678T>G) c.45T>G (p.Ile15Met) c.125-380T>G (n.125-380T>G) | |
| 1 | g.40092437A>G | CA417322891 | PPT1 | c.*31T>C (n.*31T>C) c.192T>C (p.Ile64=) c.195T>C (p.Ile65=) c.125-2925T>C (n.125-2925T>C) c.475T>C c.173T>C n.207T>C c.282T>C (p.Ile94=) c.*47T>C (n.*47T>C) c.124+4678T>C (n.124+4678T>C) c.45T>C (p.Ile15=) c.125-380T>C (n.125-380T>C) | |
| 1 | g.40092437A>T | CA417322892 | PPT1 | c.*31T>A (n.*31T>A) c.192T>A (p.Ile64=) c.195T>A (p.Ile65=) c.125-2925T>A (n.125-2925T>A) c.475T>A c.173T>A n.207T>A c.282T>A (p.Ile94=) c.*47T>A (n.*47T>A) c.124+4678T>A (n.124+4678T>A) c.45T>A (p.Ile15=) c.125-380T>A (n.125-380T>A) | ClinVar |
| 1 | g.40092438A>C | CA339849778 | PPT1 | c.*30T>G (n.*30T>G) c.191T>G (p.Ile64Ser) c.194T>G (p.Ile65Ser) c.125-2926T>G (n.125-2926T>G) c.474T>G c.172T>G n.206T>G c.281T>G (p.Ile94Ser) c.*46T>G (n.*46T>G) c.124+4677T>G (n.124+4677T>G) c.44T>G (p.Ile15Ser) c.125-381T>G (n.125-381T>G) | |
| 1 | g.40092438A>G | CA339849771 | PPT1 | c.*30T>C (n.*30T>C) c.191T>C (p.Ile64Thr) c.194T>C (p.Ile65Thr) c.125-2926T>C (n.125-2926T>C) c.474T>C c.172T>C n.206T>C c.281T>C (p.Ile94Thr) c.*46T>C (n.*46T>C) c.124+4677T>C (n.124+4677T>C) c.44T>C (p.Ile15Thr) c.125-381T>C (n.125-381T>C) | |
| 1 | g.40092438A>T | CA339849775 | PPT1 | c.*30T>A (n.*30T>A) c.191T>A (p.Ile64Asn) c.194T>A (p.Ile65Asn) c.125-2926T>A (n.125-2926T>A) c.474T>A c.172T>A n.206T>A c.281T>A (p.Ile94Asn) c.*46T>A (n.*46T>A) c.124+4677T>A (n.124+4677T>A) c.44T>A (p.Ile15Asn) c.125-381T>A (n.125-381T>A) | |
| 1 | g.40092439T>A | CA339849782 | PPT1 | c.*29A>T (n.*29A>T) c.190A>T (p.Ile64Phe) c.193A>T (p.Ile65Phe) c.125-2927A>T (n.125-2927A>T) c.473A>T c.171A>T n.205A>T c.280A>T (p.Ile94Phe) c.*45A>T (n.*45A>T) c.124+4676A>T (n.124+4676A>T) c.43A>T (p.Ile15Phe) c.125-382A>T (n.125-382A>T) | |
| 1 | g.40092439T>C | CA339849784 | PPT1 | c.*29A>G (n.*29A>G) c.190A>G (p.Ile64Val) c.193A>G (p.Ile65Val) c.125-2927A>G (n.125-2927A>G) c.473A>G c.171A>G n.205A>G c.280A>G (p.Ile94Val) c.*45A>G (n.*45A>G) c.124+4676A>G (n.124+4676A>G) c.43A>G (p.Ile15Val) c.125-382A>G (n.125-382A>G) | |
| 1 | g.40092439T>G | CA339849787 | PPT1 | c.*29A>C (n.*29A>C) c.190A>C (p.Ile64Leu) c.193A>C (p.Ile65Leu) c.125-2927A>C (n.125-2927A>C) c.473A>C c.171A>C n.205A>C c.280A>C (p.Ile94Leu) c.*45A>C (n.*45A>C) c.124+4676A>C (n.124+4676A>C) c.43A>C (p.Ile15Leu) c.125-382A>C (n.125-382A>C) | |
| 1 | g.40092440T>A | CA417322893 | PPT1 | c.*28A>T (n.*28A>T) c.189A>T (p.Gly63=) c.192A>T (p.Gly64=) c.125-2928A>T (n.125-2928A>T) c.472A>T c.170A>T n.204A>T c.279A>T (p.Gly93=) c.*44A>T (n.*44A>T) c.124+4675A>T (n.124+4675A>T) c.42A>T (p.Gly14=) c.125-383A>T (n.125-383A>T) | |
| 1 | g.40092440T>C | CA417322894 | PPT1 | c.*28A>G (n.*28A>G) c.189A>G (p.Gly63=) c.192A>G (p.Gly64=) c.125-2928A>G (n.125-2928A>G) c.472A>G c.170A>G n.204A>G c.279A>G (p.Gly93=) c.*44A>G (n.*44A>G) c.124+4675A>G (n.124+4675A>G) c.42A>G (p.Gly14=) c.125-383A>G (n.125-383A>G) | |
| 1 | g.40092440T>G | CA417322896 | PPT1 | c.*28A>C (n.*28A>C) c.189A>C (p.Gly63=) c.192A>C (p.Gly64=) c.125-2928A>C (n.125-2928A>C) c.472A>C c.170A>C n.204A>C c.279A>C (p.Gly93=) c.*44A>C (n.*44A>C) c.124+4675A>C (n.124+4675A>C) c.42A>C (p.Gly14=) c.125-383A>C (n.125-383A>C) | |
| 1 | g.40092441C>A | CA339849795 | PPT1 | c.*27G>T (n.*27G>T) c.188G>T (p.Gly63Val) c.191G>T (p.Gly64Val) c.125-2929G>T (n.125-2929G>T) c.471G>T c.169G>T n.203G>T c.278G>T (p.Gly93Val) c.*43G>T (n.*43G>T) c.124+4674G>T (n.124+4674G>T) c.41G>T (p.Gly14Val) c.125-384G>T (n.125-384G>T) | |
| 1 | g.40092441C>G | CA339849793 | PPT1 | c.*27G>C (n.*27G>C) c.188G>C (p.Gly63Ala) c.191G>C (p.Gly64Ala) c.125-2929G>C (n.125-2929G>C) c.471G>C c.169G>C n.203G>C c.278G>C (p.Gly93Ala) c.*43G>C (n.*43G>C) c.124+4674G>C (n.124+4674G>C) c.41G>C (p.Gly14Ala) c.125-384G>C (n.125-384G>C) | |
| 1 | g.40092441C>T | CA339849791 | PPT1 | c.*27G>A (n.*27G>A) c.188G>A (p.Gly63Glu) c.191G>A (p.Gly64Glu) c.125-2929G>A (n.125-2929G>A) c.471G>A c.169G>A n.203G>A c.278G>A (p.Gly93Glu) c.*43G>A (n.*43G>A) c.124+4674G>A (n.124+4674G>A) c.41G>A (p.Gly14Glu) c.125-384G>A (n.125-384G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.40092442C>A | CA339849798 | PPT1 | c.*26G>T (n.*26G>T) c.187G>T (p.Gly63Ter) c.190G>T (p.Gly64Ter) c.125-2930G>T (n.125-2930G>T) c.470G>T c.168G>T n.202G>T c.277G>T (p.Gly93Ter) c.*42G>T (n.*42G>T) c.124+4673G>T (n.124+4673G>T) c.40G>T (p.Gly14Ter) c.125-385G>T (n.125-385G>T) | |
| 1 | g.40092442C= | CA1164252721 | PPT1 | c.*26G= (n.*26G=) c.187G= (p.Gly63=) c.190G= (p.Gly64=) c.125-2930G= (n.125-2930G=) c.470G= c.168G= n.202G= c.277G= (p.Gly93=) c.*42G= (n.*42G=) c.124+4673G= (n.124+4673G=) c.40G= (p.Gly14=) c.125-385G= (n.125-385G=) | |
| 1 | g.40092442C>G | CA789785 | PPT1 | c.*26G>C (n.*26G>C) c.187G>C (p.Gly63Arg) c.190G>C (p.Gly64Arg) c.125-2930G>C (n.125-2930G>C) c.470G>C c.168G>C n.202G>C c.277G>C (p.Gly93Arg) c.*42G>C (n.*42G>C) c.124+4673G>C (n.124+4673G>C) c.40G>C (p.Gly14Arg) c.125-385G>C (n.125-385G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092442C>T | CA339849811 | PPT1 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.187G>A (p.Gly63Arg) c.190G>A (p.Gly64Arg) c.125-2930G>A (n.125-2930G>A) c.470G>A c.168G>A n.202G>A c.277G>A (p.Gly93Arg) c.*42G>A (n.*42G>A) c.124+4673G>A (n.124+4673G>A) c.40G>A (p.Gly14Arg) c.125-385G>A (n.125-385G>A) | |
| 1 | g.40092443A= | CA1164252722 | PPT1 | c.*25T= (n.*25T=) c.186T= (p.Pro62=) c.189T= (p.Pro63=) c.125-2931T= (n.125-2931T=) c.469T= c.167T= n.201T= c.276T= (p.Pro92=) c.*41T= (n.*41T=) c.124+4672T= (n.124+4672T=) c.39T= (p.Pro13=) c.125-386T= (n.125-386T=) | |
| 1 | g.40092443A>C | CA417322900 | PPT1 | c.*25T>G (n.*25T>G) c.186T>G (p.Pro62=) c.189T>G (p.Pro63=) c.125-2931T>G (n.125-2931T>G) c.469T>G c.167T>G n.201T>G c.276T>G (p.Pro92=) c.*41T>G (n.*41T>G) c.124+4672T>G (n.124+4672T>G) c.39T>G (p.Pro13=) c.125-386T>G (n.125-386T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092443A>G | CA417322901 | PPT1 | c.*25T>C (n.*25T>C) c.186T>C (p.Pro62=) c.189T>C (p.Pro63=) c.125-2931T>C (n.125-2931T>C) c.469T>C c.167T>C n.201T>C c.276T>C (p.Pro92=) c.*41T>C (n.*41T>C) c.124+4672T>C (n.124+4672T>C) c.39T>C (p.Pro13=) c.125-386T>C (n.125-386T>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092443A>T | CA417322903 | PPT1 | c.*25T>A (n.*25T>A) c.186T>A (p.Pro62=) c.189T>A (p.Pro63=) c.125-2931T>A (n.125-2931T>A) c.469T>A c.167T>A n.201T>A c.276T>A (p.Pro92=) c.*41T>A (n.*41T>A) c.124+4672T>A (n.124+4672T>A) c.39T>A (p.Pro13=) c.125-386T>A (n.125-386T>A) |