UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092218_40092319del | CA2743277075 | PPT1 | c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del) c.231+88_232-37del (n.231+88_232-37del) c.234+88_235-37del (n.234+88_235-37del) c.125-2798_125-2697del (n.125-2798_125-2697del) c.514+88_515-37del c.234+88_234+189del (n.234+88_234+189del) c.212+88_213-37del n.334_435del c.321+88_322-37del (n.321+88_322-37del) c.*86+88_*87-37del (n.*86+88_*87-37del) c.124+4805_124+4906del (n.124+4805_124+4906del) c.84+88_85-37del (n.84+88_85-37del) c.125-253_125-152del (n.125-253_125-152del) | |
| 1 | g.40092234_40092336del | CA2743277080 | PPT1 | c.*70+62_*71-62del (n.*70+62_*71-62del) c.231+62_232-62del (n.231+62_232-62del) c.234+62_235-62del (n.234+62_235-62del) c.125-2824_125-2722del (n.125-2824_125-2722del) c.514+62_515-62del c.234+62_234+164del (n.234+62_234+164del) c.212+62_213-62del n.308_410del c.321+62_322-62del (n.321+62_322-62del) c.*86+62_*87-62del (n.*86+62_*87-62del) c.124+4779_124+4881del (n.124+4779_124+4881del) c.84+62_85-62del (n.84+62_85-62del) c.125-279_125-177del (n.125-279_125-177del) | |
| 1 | g.40092237_40092339del | CA2743277082 | PPT1 | c.*70+60_*71-64del (n.*70+60_*71-64del) c.231+60_232-64del (n.231+60_232-64del) c.234+60_235-64del (n.234+60_235-64del) c.125-2826_125-2724del (n.125-2826_125-2724del) c.514+60_515-64del c.234+60_234+162del (n.234+60_234+162del) c.212+60_213-64del n.306_408del c.321+60_322-64del (n.321+60_322-64del) c.*86+60_*87-64del (n.*86+60_*87-64del) c.124+4777_124+4879del (n.124+4777_124+4879del) c.84+60_85-64del (n.84+60_85-64del) c.125-281_125-179del (n.125-281_125-179del) | |
| 1 | g.40092275_40092315del | CA2743277095 | PPT1 | c.*70+83_*71-103del (n.*70+83_*71-103del) c.231+83_232-103del (n.231+83_232-103del) c.234+83_235-103del (n.234+83_235-103del) c.125-2803_125-2763del (n.125-2803_125-2763del) c.514+83_515-103del c.234+83_234+123del (n.234+83_234+123del) c.212+83_213-103del n.329_369del c.321+83_322-103del (n.321+83_322-103del) c.*86+83_*87-103del (n.*86+83_*87-103del) c.124+4800_124+4840del (n.124+4800_124+4840del) c.84+83_85-103del (n.84+83_85-103del) c.125-258_125-218del (n.125-258_125-218del) | |
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092305C= | CA1164252549 | PPT1 | c.*70+93G= (n.*70+93G=) c.231+93G= (n.231+93G=) c.234+93G= (n.234+93G=) c.125-2793G= (n.125-2793G=) c.514+93G= c.212+93G= n.339G= c.321+93G= (n.321+93G=) c.*86+93G= (n.*86+93G=) c.124+4810G= (n.124+4810G=) c.84+93G= (n.84+93G=) c.125-248G= (n.125-248G=) | |
| 1 | g.40092305C>G | CA1164252550 | PPT1 | c.*70+93G>C (n.*70+93G>C) c.231+93G>C (n.231+93G>C) c.234+93G>C (n.234+93G>C) c.125-2793G>C (n.125-2793G>C) c.514+93G>C c.212+93G>C n.339G>C c.321+93G>C (n.321+93G>C) c.*86+93G>C (n.*86+93G>C) c.124+4810G>C (n.124+4810G>C) c.84+93G>C (n.84+93G>C) c.125-248G>C (n.125-248G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092305C>T | CA1164252551 | PPT1 | c.*70+93G>A (n.*70+93G>A) c.231+93G>A (n.231+93G>A) c.234+93G>A (n.234+93G>A) c.125-2793G>A (n.125-2793G>A) c.514+93G>A c.212+93G>A n.339G>A c.321+93G>A (n.321+93G>A) c.*86+93G>A (n.*86+93G>A) c.124+4810G>A (n.124+4810G>A) c.84+93G>A (n.84+93G>A) c.125-248G>A (n.125-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092311_40092313del | CA2743277102 | PPT1 | c.*70+91_*70+93del (n.*70+91_*70+93del) c.231+91_231+93del (n.231+91_231+93del) c.234+91_234+93del (n.234+91_234+93del) c.125-2795_125-2793del (n.125-2795_125-2793del) c.514+91_514+93del c.212+91_212+93del n.337_339del c.321+91_321+93del (n.321+91_321+93del) c.*86+91_*86+93del (n.*86+91_*86+93del) c.124+4808_124+4810del (n.124+4808_124+4810del) c.84+91_84+93del (n.84+91_84+93del) c.125-250_125-248del (n.125-250_125-248del) | |
| 1 | g.40092306T>C | CA2574329819 | PPT1 | c.*70+92A>G (n.*70+92A>G) c.231+92A>G (n.231+92A>G) c.234+92A>G (n.234+92A>G) c.125-2794A>G (n.125-2794A>G) c.514+92A>G c.212+92A>G n.338A>G c.321+92A>G (n.321+92A>G) c.*86+92A>G (n.*86+92A>G) c.124+4809A>G (n.124+4809A>G) c.84+92A>G (n.84+92A>G) c.125-249A>G (n.125-249A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092307G>C | CA2645092810 | PPT1 | c.*70+91C>G (n.*70+91C>G) c.231+91C>G (n.231+91C>G) c.234+91C>G (n.234+91C>G) c.125-2795C>G (n.125-2795C>G) c.514+91C>G c.212+91C>G n.337C>G c.321+91C>G (n.321+91C>G) c.*86+91C>G (n.*86+91C>G) c.124+4808C>G (n.124+4808C>G) c.84+91C>G (n.84+91C>G) c.125-250C>G (n.125-250C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092307G>T | CA2645092809 | PPT1 | c.*70+91C>A (n.*70+91C>A) c.231+91C>A (n.231+91C>A) c.234+91C>A (n.234+91C>A) c.125-2795C>A (n.125-2795C>A) c.514+91C>A c.212+91C>A n.337C>A c.321+91C>A (n.321+91C>A) c.*86+91C>A (n.*86+91C>A) c.124+4808C>A (n.124+4808C>A) c.84+91C>A (n.84+91C>A) c.125-250C>A (n.125-250C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092308C>T | CA2574329820 | PPT1 | c.*70+90G>A (n.*70+90G>A) c.231+90G>A (n.231+90G>A) c.234+90G>A (n.234+90G>A) c.125-2796G>A (n.125-2796G>A) c.514+90G>A c.212+90G>A n.336G>A c.321+90G>A (n.321+90G>A) c.*86+90G>A (n.*86+90G>A) c.124+4807G>A (n.124+4807G>A) c.84+90G>A (n.84+90G>A) c.125-251G>A (n.125-251G>A) | |
| 1 | g.40092309T>C | CA21016776 | PPT1 | c.*70+89A>G (n.*70+89A>G) c.231+89A>G (n.231+89A>G) c.234+89A>G (n.234+89A>G) c.125-2797A>G (n.125-2797A>G) c.514+89A>G c.212+89A>G n.335A>G c.321+89A>G (n.321+89A>G) c.*86+89A>G (n.*86+89A>G) c.124+4806A>G (n.124+4806A>G) c.84+89A>G (n.84+89A>G) c.125-252A>G (n.125-252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092309T= | CA1143627769 | PPT1 | c.*70+89A= (n.*70+89A=) c.231+89A= (n.231+89A=) c.234+89A= (n.234+89A=) c.125-2797A= (n.125-2797A=) c.514+89A= c.212+89A= n.335A= c.321+89A= (n.321+89A=) c.*86+89A= (n.*86+89A=) c.124+4806A= (n.124+4806A=) c.84+89A= (n.84+89A=) c.125-252A= (n.125-252A=) | |
| 1 | g.40092310G>A | CA2743277105 | PPT1 | c.*70+88C>T (n.*70+88C>T) c.231+88C>T (n.231+88C>T) c.234+88C>T (n.234+88C>T) c.125-2798C>T (n.125-2798C>T) c.514+88C>T c.212+88C>T n.334C>T c.321+88C>T (n.321+88C>T) c.*86+88C>T (n.*86+88C>T) c.124+4805C>T (n.124+4805C>T) c.84+88C>T (n.84+88C>T) c.125-253C>T (n.125-253C>T) | |
| 1 | g.40092310G>C | CA735694572 | PPT1 | c.*70+88C>G (n.*70+88C>G) c.231+88C>G (n.231+88C>G) c.234+88C>G (n.234+88C>G) c.125-2798C>G (n.125-2798C>G) c.514+88C>G c.212+88C>G n.334C>G c.321+88C>G (n.321+88C>G) c.*86+88C>G (n.*86+88C>G) c.124+4805C>G (n.124+4805C>G) c.84+88C>G (n.84+88C>G) c.125-253C>G (n.125-253C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092310G= | CA1164252555 | PPT1 | c.*70+88C= (n.*70+88C=) c.231+88C= (n.231+88C=) c.234+88C= (n.234+88C=) c.125-2798C= (n.125-2798C=) c.514+88C= c.212+88C= n.334C= c.321+88C= (n.321+88C=) c.*86+88C= (n.*86+88C=) c.124+4805C= (n.124+4805C=) c.84+88C= (n.84+88C=) c.125-253C= (n.125-253C=) | |
| 1 | g.40092311C>T | CA2645092811 | PPT1 | c.*70+87G>A (n.*70+87G>A) c.231+87G>A (n.231+87G>A) c.234+87G>A (n.234+87G>A) c.125-2799G>A (n.125-2799G>A) c.514+87G>A c.212+87G>A n.333G>A c.321+87G>A (n.321+87G>A) c.*86+87G>A (n.*86+87G>A) c.124+4804G>A (n.124+4804G>A) c.84+87G>A (n.84+87G>A) c.125-254G>A (n.125-254G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092311_40092312insA | CA2743277107 | PPT1 | c.*70+86_*70+87insT (n.*70+86_*70+87insT) c.231+86_231+87insT (n.231+86_231+87insT) c.234+86_234+87insT (n.234+86_234+87insT) c.125-2800_125-2799insT (n.125-2800_125-2799insT) c.514+86_514+87insT c.212+86_212+87insT n.332_333insT c.321+86_321+87insT (n.321+86_321+87insT) c.*86+86_*86+87insT (n.*86+86_*86+87insT) c.124+4803_124+4804insT (n.124+4803_124+4804insT) c.84+86_84+87insT (n.84+86_84+87insT) c.125-255_125-254insT (n.125-255_125-254insT) | |
| 1 | g.40092313G>A | CA2645092812 | PPT1 | c.*70+85C>T (n.*70+85C>T) c.231+85C>T (n.231+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) c.125-2801C>T (n.125-2801C>T) c.514+85C>T c.212+85C>T n.331C>T c.321+85C>T (n.321+85C>T) c.*86+85C>T (n.*86+85C>T) c.124+4802C>T (n.124+4802C>T) c.84+85C>T (n.84+85C>T) c.125-256C>T (n.125-256C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092318C= | CA1164252560 | PPT1 | c.*70+80G= (n.*70+80G=) c.231+80G= (n.231+80G=) c.234+80G= (n.234+80G=) c.125-2806G= (n.125-2806G=) c.514+80G= c.212+80G= n.326G= c.321+80G= (n.321+80G=) c.*86+80G= (n.*86+80G=) c.124+4797G= (n.124+4797G=) c.84+80G= (n.84+80G=) c.125-261G= (n.125-261G=) | |
| 1 | g.40092318C>T | CA21016778 | PPT1 | c.*70+80G>A (n.*70+80G>A) c.231+80G>A (n.231+80G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) c.125-2806G>A (n.125-2806G>A) c.514+80G>A c.212+80G>A n.326G>A c.321+80G>A (n.321+80G>A) c.*86+80G>A (n.*86+80G>A) c.124+4797G>A (n.124+4797G>A) c.84+80G>A (n.84+80G>A) c.125-261G>A (n.125-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092319A>T | CA2743277108 | PPT1 | c.*70+79T>A (n.*70+79T>A) c.231+79T>A (n.231+79T>A) c.234+79T>A (n.234+79T>A) c.125-2807T>A (n.125-2807T>A) c.514+79T>A c.212+79T>A n.325T>A c.321+79T>A (n.321+79T>A) c.*86+79T>A (n.*86+79T>A) c.124+4796T>A (n.124+4796T>A) c.84+79T>A (n.84+79T>A) c.125-262T>A (n.125-262T>A) | |
| 1 | g.40092320C>T | CA2645092813 | PPT1 | c.*70+78G>A (n.*70+78G>A) c.231+78G>A (n.231+78G>A) c.234+78G>A (n.234+78G>A) c.125-2808G>A (n.125-2808G>A) c.514+78G>A c.212+78G>A n.324G>A c.321+78G>A (n.321+78G>A) c.*86+78G>A (n.*86+78G>A) c.124+4795G>A (n.124+4795G>A) c.84+78G>A (n.84+78G>A) c.125-263G>A (n.125-263G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092323G>A | CA1164252563 | PPT1 | c.*70+75C>T (n.*70+75C>T) c.231+75C>T (n.231+75C>T) c.234+75C>T (n.234+75C>T) c.125-2811C>T (n.125-2811C>T) c.514+75C>T c.212+75C>T n.321C>T c.321+75C>T (n.321+75C>T) c.*86+75C>T (n.*86+75C>T) c.124+4792C>T (n.124+4792C>T) c.84+75C>T (n.84+75C>T) c.125-266C>T (n.125-266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092323G= | CA1164252562 | PPT1 | c.*70+75C= (n.*70+75C=) c.231+75C= (n.231+75C=) c.234+75C= (n.234+75C=) c.125-2811C= (n.125-2811C=) c.514+75C= c.212+75C= n.321C= c.321+75C= (n.321+75C=) c.*86+75C= (n.*86+75C=) c.124+4792C= (n.124+4792C=) c.84+75C= (n.84+75C=) c.125-266C= (n.125-266C=) | |
| 1 | g.40092324del | CA2550132005 | PPT1 | c.*70+75del (n.*70+75del) c.231+75del (n.231+75del) c.234+75del (n.234+75del) c.125-2811del (n.125-2811del) c.514+75del c.212+75del n.321del c.321+75del (n.321+75del) c.*86+75del (n.*86+75del) c.124+4792del (n.124+4792del) c.84+75del (n.84+75del) c.125-266del (n.125-266del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G>A | CA522421528 | PPT1 | c.*70+74C>T (n.*70+74C>T) c.231+74C>T (n.231+74C>T) c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.125-2812C>T (n.125-2812C>T) c.514+74C>T c.212+74C>T n.320C>T c.321+74C>T (n.321+74C>T) c.*86+74C>T (n.*86+74C>T) c.124+4791C>T (n.124+4791C>T) c.84+74C>T (n.84+74C>T) c.125-267C>T (n.125-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G>C | CA2645092814 | PPT1 | c.*70+74C>G (n.*70+74C>G) c.231+74C>G (n.231+74C>G) c.234+74C>G (n.234+74C>G) c.125-2812C>G (n.125-2812C>G) c.514+74C>G c.212+74C>G n.320C>G c.321+74C>G (n.321+74C>G) c.*86+74C>G (n.*86+74C>G) c.124+4791C>G (n.124+4791C>G) c.84+74C>G (n.84+74C>G) c.125-267C>G (n.125-267C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G= | CA1164252566 | PPT1 | c.*70+74C= (n.*70+74C=) c.231+74C= (n.231+74C=) c.234+74C= (n.234+74C=) c.125-2812C= (n.125-2812C=) c.514+74C= c.212+74C= n.320C= c.321+74C= (n.321+74C=) c.*86+74C= (n.*86+74C=) c.124+4791C= (n.124+4791C=) c.84+74C= (n.84+74C=) c.125-267C= (n.125-267C=) | |
| 1 | g.40092324G>T | CA735694578 | PPT1 | c.*70+74C>A (n.*70+74C>A) c.231+74C>A (n.231+74C>A) c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.125-2812C>A (n.125-2812C>A) c.514+74C>A c.212+74C>A n.320C>A c.321+74C>A (n.321+74C>A) c.*86+74C>A (n.*86+74C>A) c.124+4791C>A (n.124+4791C>A) c.84+74C>A (n.84+74C>A) c.125-267C>A (n.125-267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092325del | CA2574329821 | PPT1 | c.*70+73del (n.*70+73del) c.231+73del (n.231+73del) c.234+73del (n.234+73del) c.125-2813del (n.125-2813del) c.514+73del c.212+73del n.319del c.321+73del (n.321+73del) c.*86+73del (n.*86+73del) c.124+4790del (n.124+4790del) c.84+73del (n.84+73del) c.125-268del (n.125-268del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092325C>T | CA2574329822 | PPT1 | c.*70+73G>A (n.*70+73G>A) c.231+73G>A (n.231+73G>A) c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.125-2813G>A (n.125-2813G>A) c.514+73G>A c.212+73G>A n.319G>A c.321+73G>A (n.321+73G>A) c.*86+73G>A (n.*86+73G>A) c.124+4790G>A (n.124+4790G>A) c.84+73G>A (n.84+73G>A) c.125-268G>A (n.125-268G>A) | |
| 1 | g.40092326A>G | CA2645092816 | PPT1 | c.*70+72T>C (n.*70+72T>C) c.231+72T>C (n.231+72T>C) c.234+72T>C (n.234+72T>C) c.125-2814T>C (n.125-2814T>C) c.514+72T>C c.212+72T>C n.318T>C c.321+72T>C (n.321+72T>C) c.*86+72T>C (n.*86+72T>C) c.124+4789T>C (n.124+4789T>C) c.84+72T>C (n.84+72T>C) c.125-269T>C (n.125-269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092328del | CA2645092815 | PPT1 | c.*70+72del (n.*70+72del) c.231+72del (n.231+72del) c.234+72del (n.234+72del) c.125-2814del (n.125-2814del) c.514+72del c.212+72del n.318del c.321+72del (n.321+72del) c.*86+72del (n.*86+72del) c.124+4789del (n.124+4789del) c.84+72del (n.84+72del) c.125-269del (n.125-269del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092328A>G | CA2645092817 | PPT1 | c.*70+70T>C (n.*70+70T>C) c.231+70T>C (n.231+70T>C) c.234+70T>C (n.234+70T>C) c.125-2816T>C (n.125-2816T>C) c.514+70T>C c.212+70T>C n.316T>C c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.*86+70T>C (n.*86+70T>C) c.124+4787T>C (n.124+4787T>C) c.84+70T>C (n.84+70T>C) c.125-271T>C (n.125-271T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092329G>A | CA2645092818 | PPT1 | c.*70+69C>T (n.*70+69C>T) c.231+69C>T (n.231+69C>T) c.234+69C>T (n.234+69C>T) c.125-2817C>T (n.125-2817C>T) c.514+69C>T c.212+69C>T n.315C>T c.321+69C>T (n.321+69C>T) c.*86+69C>T (n.*86+69C>T) c.124+4786C>T (n.124+4786C>T) c.84+69C>T (n.84+69C>T) c.125-272C>T (n.125-272C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C>A | CA1164252569 | PPT1 | c.*70+68G>T (n.*70+68G>T) c.231+68G>T (n.231+68G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) c.125-2818G>T (n.125-2818G>T) c.514+68G>T c.212+68G>T n.314G>T c.321+68G>T (n.321+68G>T) c.*86+68G>T (n.*86+68G>T) c.124+4785G>T (n.124+4785G>T) c.84+68G>T (n.84+68G>T) c.125-273G>T (n.125-273G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C= | CA1164252574 | PPT1 | c.*70+68G= (n.*70+68G=) c.231+68G= (n.231+68G=) c.234+68G= (n.234+68G=) c.125-2818G= (n.125-2818G=) c.514+68G= c.212+68G= n.314G= c.321+68G= (n.321+68G=) c.*86+68G= (n.*86+68G=) c.124+4785G= (n.124+4785G=) c.84+68G= (n.84+68G=) c.125-273G= (n.125-273G=) | |
| 1 | g.40092330C>G | CA21016784 | PPT1 | c.*70+68G>C (n.*70+68G>C) c.231+68G>C (n.231+68G>C) c.234+68G>C (n.234+68G>C) c.125-2818G>C (n.125-2818G>C) c.514+68G>C c.212+68G>C n.314G>C c.321+68G>C (n.321+68G>C) c.*86+68G>C (n.*86+68G>C) c.124+4785G>C (n.124+4785G>C) c.84+68G>C (n.84+68G>C) c.125-273G>C (n.125-273G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C>T | CA2645092819 | PPT1 | c.*70+68G>A (n.*70+68G>A) c.231+68G>A (n.231+68G>A) c.234+68G>A (n.234+68G>A) c.125-2818G>A (n.125-2818G>A) c.514+68G>A c.212+68G>A n.314G>A c.321+68G>A (n.321+68G>A) c.*86+68G>A (n.*86+68G>A) c.124+4785G>A (n.124+4785G>A) c.84+68G>A (n.84+68G>A) c.125-273G>A (n.125-273G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330_40092333del | CA2645092820 | PPT1 | c.*70+65_*70+68del (n.*70+65_*70+68del) c.231+65_231+68del (n.231+65_231+68del) c.234+65_234+68del (n.234+65_234+68del) c.125-2821_125-2818del (n.125-2821_125-2818del) c.514+65_514+68del c.212+65_212+68del n.311_314del c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del) c.*86+65_*86+68del (n.*86+65_*86+68del) c.124+4782_124+4785del (n.124+4782_124+4785del) c.84+65_84+68del (n.84+65_84+68del) c.125-276_125-273del (n.125-276_125-273del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092332T>C | CA2645092821 | PPT1 | c.*70+66A>G (n.*70+66A>G) c.231+66A>G (n.231+66A>G) c.234+66A>G (n.234+66A>G) c.125-2820A>G (n.125-2820A>G) c.514+66A>G c.212+66A>G n.312A>G c.321+66A>G (n.321+66A>G) c.*86+66A>G (n.*86+66A>G) c.124+4783A>G (n.124+4783A>G) c.84+66A>G (n.84+66A>G) c.125-275A>G (n.125-275A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092337A= | CA1164252576 | PPT1 | c.*70+61T= (n.*70+61T=) c.231+61T= (n.231+61T=) c.234+61T= (n.234+61T=) c.125-2825T= (n.125-2825T=) c.514+61T= c.212+61T= n.307T= c.321+61T= (n.321+61T=) c.*86+61T= (n.*86+61T=) c.124+4778T= (n.124+4778T=) c.84+61T= (n.84+61T=) c.125-280T= (n.125-280T=) | |
| 1 | g.40092337A>G | CA1164252579 | PPT1 | c.*70+61T>C (n.*70+61T>C) c.231+61T>C (n.231+61T>C) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.125-2825T>C (n.125-2825T>C) c.514+61T>C c.212+61T>C n.307T>C c.321+61T>C (n.321+61T>C) c.*86+61T>C (n.*86+61T>C) c.124+4778T>C (n.124+4778T>C) c.84+61T>C (n.84+61T>C) c.125-280T>C (n.125-280T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092339A>G | CA2645092822 | PPT1 | c.*70+59T>C (n.*70+59T>C) c.231+59T>C (n.231+59T>C) c.234+59T>C (n.234+59T>C) c.125-2827T>C (n.125-2827T>C) c.514+59T>C c.212+59T>C n.305T>C c.321+59T>C (n.321+59T>C) c.*86+59T>C (n.*86+59T>C) c.124+4776T>C (n.124+4776T>C) c.84+59T>C (n.84+59T>C) c.125-282T>C (n.125-282T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092340G>A | CA2645092823 | PPT1 | c.*70+58C>T (n.*70+58C>T) c.231+58C>T (n.231+58C>T) c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.125-2828C>T (n.125-2828C>T) c.514+58C>T c.212+58C>T n.304C>T c.321+58C>T (n.321+58C>T) c.*86+58C>T (n.*86+58C>T) c.124+4775C>T (n.124+4775C>T) c.84+58C>T (n.84+58C>T) c.125-283C>T (n.125-283C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092340G>T | CA2574329823 | PPT1 | c.*70+58C>A (n.*70+58C>A) c.231+58C>A (n.231+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.125-2828C>A (n.125-2828C>A) c.514+58C>A c.212+58C>A n.304C>A c.321+58C>A (n.321+58C>A) c.*86+58C>A (n.*86+58C>A) c.124+4775C>A (n.124+4775C>A) c.84+58C>A (n.84+58C>A) c.125-283C>A (n.125-283C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092341T>C | CA417322838 | PPT1 | c.*70+57A>G (n.*70+57A>G) c.231+57A>G (n.231+57A>G) c.234+57A>G (n.234+57A>G) c.125-2829A>G (n.125-2829A>G) c.514+57A>G c.212+57A>G n.303A>G c.321+57A>G (n.321+57A>G) c.*86+57A>G (n.*86+57A>G) c.124+4774A>G (n.124+4774A>G) c.84+57A>G (n.84+57A>G) c.125-284A>G (n.125-284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092341T= | CA1164252581 | PPT1 | c.*70+57A= (n.*70+57A=) c.231+57A= (n.231+57A=) c.234+57A= (n.234+57A=) c.125-2829A= (n.125-2829A=) c.514+57A= c.212+57A= n.303A= c.321+57A= (n.321+57A=) c.*86+57A= (n.*86+57A=) c.124+4774A= (n.124+4774A=) c.84+57A= (n.84+57A=) c.125-284A= (n.125-284A=) | |
| 1 | g.40092343T>A | CA2574329824 | PPT1 | c.*70+55A>T (n.*70+55A>T) c.231+55A>T (n.231+55A>T) c.234+55A>T (n.234+55A>T) c.125-2831A>T (n.125-2831A>T) c.514+55A>T c.212+55A>T n.301A>T c.321+55A>T (n.321+55A>T) c.*86+55A>T (n.*86+55A>T) c.124+4772A>T (n.124+4772A>T) c.84+55A>T (n.84+55A>T) c.125-286A>T (n.125-286A>T) | |
| 1 | g.40092343T>C | CA1164252583 | PPT1 | c.*70+55A>G (n.*70+55A>G) c.231+55A>G (n.231+55A>G) c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.125-2831A>G (n.125-2831A>G) c.514+55A>G c.212+55A>G n.301A>G c.321+55A>G (n.321+55A>G) c.*86+55A>G (n.*86+55A>G) c.124+4772A>G (n.124+4772A>G) c.84+55A>G (n.84+55A>G) c.125-286A>G (n.125-286A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092343T= | CA1164252582 | PPT1 | c.*70+55A= (n.*70+55A=) c.231+55A= (n.231+55A=) c.234+55A= (n.234+55A=) c.125-2831A= (n.125-2831A=) c.514+55A= c.212+55A= n.301A= c.321+55A= (n.321+55A=) c.*86+55A= (n.*86+55A=) c.124+4772A= (n.124+4772A=) c.84+55A= (n.84+55A=) c.125-286A= (n.125-286A=) | |
| 1 | g.40092344A>G | CA2743277110 | PPT1 | c.*70+54T>C (n.*70+54T>C) c.231+54T>C (n.231+54T>C) c.234+54T>C (n.234+54T>C) c.125-2832T>C (n.125-2832T>C) c.514+54T>C c.212+54T>C n.300T>C c.321+54T>C (n.321+54T>C) c.*86+54T>C (n.*86+54T>C) c.124+4771T>C (n.124+4771T>C) c.84+54T>C (n.84+54T>C) c.125-287T>C (n.125-287T>C) | |
| 1 | g.40092345T>C | CA1164252584 | PPT1 | c.*70+53A>G (n.*70+53A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.234+53A>G (n.234+53A>G) c.125-2833A>G (n.125-2833A>G) c.514+53A>G c.212+53A>G n.299A>G c.321+53A>G (n.321+53A>G) c.*86+53A>G (n.*86+53A>G) c.124+4770A>G (n.124+4770A>G) c.84+53A>G (n.84+53A>G) c.125-288A>G (n.125-288A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092345T= | CA1164252586 | PPT1 | c.*70+53A= (n.*70+53A=) c.231+53A= (n.231+53A=) c.234+53A= (n.234+53A=) c.125-2833A= (n.125-2833A=) c.514+53A= c.212+53A= n.299A= c.321+53A= (n.321+53A=) c.*86+53A= (n.*86+53A=) c.124+4770A= (n.124+4770A=) c.84+53A= (n.84+53A=) c.125-288A= (n.125-288A=) | |
| 1 | g.40092346G>A | CA2645092824 | PPT1 | c.*70+52C>T (n.*70+52C>T) c.231+52C>T (n.231+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) c.125-2834C>T (n.125-2834C>T) c.514+52C>T c.212+52C>T n.298C>T c.321+52C>T (n.321+52C>T) c.*86+52C>T (n.*86+52C>T) c.124+4769C>T (n.124+4769C>T) c.84+52C>T (n.84+52C>T) c.125-289C>T (n.125-289C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>C | CA2645092825 | PPT1 | c.*70+52C>G (n.*70+52C>G) c.231+52C>G (n.231+52C>G) c.234+52C>G (n.234+52C>G) c.125-2834C>G (n.125-2834C>G) c.514+52C>G c.212+52C>G n.298C>G c.321+52C>G (n.321+52C>G) c.*86+52C>G (n.*86+52C>G) c.124+4769C>G (n.124+4769C>G) c.84+52C>G (n.84+52C>G) c.125-289C>G (n.125-289C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>T | CA2645092826 | PPT1 | c.*70+52C>A (n.*70+52C>A) c.231+52C>A (n.231+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) c.125-2834C>A (n.125-2834C>A) c.514+52C>A c.212+52C>A n.298C>A c.321+52C>A (n.321+52C>A) c.*86+52C>A (n.*86+52C>A) c.124+4769C>A (n.124+4769C>A) c.84+52C>A (n.84+52C>A) c.125-289C>A (n.125-289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092347C>A | CA2645092827 | PPT1 | c.*70+51G>T (n.*70+51G>T) c.231+51G>T (n.231+51G>T) c.234+51G>T (n.234+51G>T) c.125-2835G>T (n.125-2835G>T) c.514+51G>T c.212+51G>T n.297G>T c.321+51G>T (n.321+51G>T) c.*86+51G>T (n.*86+51G>T) c.124+4768G>T (n.124+4768G>T) c.84+51G>T (n.84+51G>T) c.125-290G>T (n.125-290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092347C>T | CA2743277113 | PPT1 | c.*70+51G>A (n.*70+51G>A) c.231+51G>A (n.231+51G>A) c.234+51G>A (n.234+51G>A) c.125-2835G>A (n.125-2835G>A) c.514+51G>A c.212+51G>A n.297G>A c.321+51G>A (n.321+51G>A) c.*86+51G>A (n.*86+51G>A) c.124+4768G>A (n.124+4768G>A) c.84+51G>A (n.84+51G>A) c.125-290G>A (n.125-290G>A) | |
| 1 | g.40092349A>T | CA2645092828 | PPT1 | c.*70+49T>A (n.*70+49T>A) c.231+49T>A (n.231+49T>A) c.234+49T>A (n.234+49T>A) c.125-2837T>A (n.125-2837T>A) c.514+49T>A c.212+49T>A n.295T>A c.321+49T>A (n.321+49T>A) c.*86+49T>A (n.*86+49T>A) c.124+4766T>A (n.124+4766T>A) c.84+49T>A (n.84+49T>A) c.125-292T>A (n.125-292T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092353A= | CA1164252587 | PPT1 | c.*70+45T= (n.*70+45T=) c.231+45T= (n.231+45T=) c.234+45T= (n.234+45T=) c.125-2841T= (n.125-2841T=) c.514+45T= c.212+45T= n.291T= c.321+45T= (n.321+45T=) c.*86+45T= (n.*86+45T=) c.124+4762T= (n.124+4762T=) c.84+45T= (n.84+45T=) c.125-296T= (n.125-296T=) | |
| 1 | g.40092353A>T | CA735694582 | PPT1 | c.*70+45T>A (n.*70+45T>A) c.231+45T>A (n.231+45T>A) c.234+45T>A (n.234+45T>A) c.125-2841T>A (n.125-2841T>A) c.514+45T>A c.212+45T>A n.291T>A c.321+45T>A (n.321+45T>A) c.*86+45T>A (n.*86+45T>A) c.124+4762T>A (n.124+4762T>A) c.84+45T>A (n.84+45T>A) c.125-296T>A (n.125-296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092355T>C | CA2574329825 | PPT1 | c.*70+43A>G (n.*70+43A>G) c.231+43A>G (n.231+43A>G) c.234+43A>G (n.234+43A>G) c.125-2843A>G (n.125-2843A>G) c.514+43A>G c.212+43A>G n.289A>G c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.*86+43A>G (n.*86+43A>G) c.124+4760A>G (n.124+4760A>G) c.84+43A>G (n.84+43A>G) c.125-298A>G (n.125-298A>G) | |
| 1 | g.40092356C>T | CA2574329826 | PPT1 | c.*70+42G>A (n.*70+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) c.125-2844G>A (n.125-2844G>A) c.514+42G>A c.212+42G>A n.288G>A c.321+42G>A (n.321+42G>A) c.*86+42G>A (n.*86+42G>A) c.124+4759G>A (n.124+4759G>A) c.84+42G>A (n.84+42G>A) c.125-299G>A (n.125-299G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092357A= | CA1164252591 | PPT1 | c.*70+41T= (n.*70+41T=) c.231+41T= (n.231+41T=) c.234+41T= (n.234+41T=) c.125-2845T= (n.125-2845T=) c.514+41T= c.212+41T= n.287T= c.321+41T= (n.321+41T=) c.*86+41T= (n.*86+41T=) c.124+4758T= (n.124+4758T=) c.84+41T= (n.84+41T=) c.125-300T= (n.125-300T=) | |
| 1 | g.40092357A>G | CA2574329827 | PPT1 | c.*70+41T>C (n.*70+41T>C) c.231+41T>C (n.231+41T>C) c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.125-2845T>C (n.125-2845T>C) c.514+41T>C c.212+41T>C n.287T>C c.321+41T>C (n.321+41T>C) c.*86+41T>C (n.*86+41T>C) c.124+4758T>C (n.124+4758T>C) c.84+41T>C (n.84+41T>C) c.125-300T>C (n.125-300T>C) | |
| 1 | g.40092357A>T | CA522421529 | PPT1 | c.*70+41T>A (n.*70+41T>A) c.231+41T>A (n.231+41T>A) c.234+41T>A (n.234+41T>A) c.125-2845T>A (n.125-2845T>A) c.514+41T>A c.212+41T>A n.287T>A c.321+41T>A (n.321+41T>A) c.*86+41T>A (n.*86+41T>A) c.124+4758T>A (n.124+4758T>A) c.84+41T>A (n.84+41T>A) c.125-300T>A (n.125-300T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092360C= | CA1143601100 | PPT1 | c.*70+38G= (n.*70+38G=) c.231+38G= (n.231+38G=) c.234+38G= (n.234+38G=) c.125-2848G= (n.125-2848G=) c.514+38G= c.212+38G= n.284G= c.321+38G= (n.321+38G=) c.*86+38G= (n.*86+38G=) c.124+4755G= (n.124+4755G=) c.84+38G= (n.84+38G=) c.125-303G= (n.125-303G=) | |
| 1 | g.40092360C>T | CA21016792 | PPT1 | c.*70+38G>A (n.*70+38G>A) c.231+38G>A (n.231+38G>A) c.234+38G>A (n.234+38G>A) c.125-2848G>A (n.125-2848G>A) c.514+38G>A c.212+38G>A n.284G>A c.321+38G>A (n.321+38G>A) c.*86+38G>A (n.*86+38G>A) c.124+4755G>A (n.124+4755G>A) c.84+38G>A (n.84+38G>A) c.125-303G>A (n.125-303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092361A>G | CA2645092829 | PPT1 | c.*70+37T>C (n.*70+37T>C) c.231+37T>C (n.231+37T>C) c.234+37T>C (n.234+37T>C) c.125-2849T>C (n.125-2849T>C) c.514+37T>C c.212+37T>C n.283T>C c.321+37T>C (n.321+37T>C) c.*86+37T>C (n.*86+37T>C) c.124+4754T>C (n.124+4754T>C) c.84+37T>C (n.84+37T>C) c.125-304T>C (n.125-304T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092362G>A | CA1164252598 | PPT1 | c.*70+36C>T (n.*70+36C>T) c.231+36C>T (n.231+36C>T) c.234+36C>T (n.234+36C>T) c.125-2850C>T (n.125-2850C>T) c.514+36C>T c.212+36C>T n.282C>T c.321+36C>T (n.321+36C>T) c.*86+36C>T (n.*86+36C>T) c.124+4753C>T (n.124+4753C>T) c.84+36C>T (n.84+36C>T) c.125-305C>T (n.125-305C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092362G= | CA1164252597 | PPT1 | c.*70+36C= (n.*70+36C=) c.231+36C= (n.231+36C=) c.234+36C= (n.234+36C=) c.125-2850C= (n.125-2850C=) c.514+36C= c.212+36C= n.282C= c.321+36C= (n.321+36C=) c.*86+36C= (n.*86+36C=) c.124+4753C= (n.124+4753C=) c.84+36C= (n.84+36C=) c.125-305C= (n.125-305C=) | |
| 1 | g.40092365A>G | CA2645092830 | PPT1 | c.*70+33T>C (n.*70+33T>C) c.231+33T>C (n.231+33T>C) c.234+33T>C (n.234+33T>C) c.125-2853T>C (n.125-2853T>C) c.514+33T>C c.212+33T>C n.279T>C c.321+33T>C (n.321+33T>C) c.*86+33T>C (n.*86+33T>C) c.124+4750T>C (n.124+4750T>C) c.84+33T>C (n.84+33T>C) c.125-308T>C (n.125-308T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092365_40092366delinsAC | CA1164252599 | PPT1 | c.*70+32_*70+33delinsGT (n.*70+32_*70+33delinsGT) c.231+32_231+33delinsGT (n.231+32_231+33delinsGT) c.234+32_234+33delinsGT (n.234+32_234+33delinsGT) c.125-2854_125-2853delinsGT (n.125-2854_125-2853delinsGT) c.514+32_514+33delinsGT c.212+32_212+33delinsGT n.278_279delinsGT c.321+32_321+33delinsGT (n.321+32_321+33delinsGT) c.*86+32_*86+33delinsGT (n.*86+32_*86+33delinsGT) c.124+4749_124+4750delinsGT (n.124+4749_124+4750delinsGT) c.84+32_84+33delinsGT (n.84+32_84+33delinsGT) c.125-309_125-308delinsGT (n.125-309_125-308delinsGT) | |
| 1 | g.40092366C>A | CA789771 | PPT1 | c.*70+32G>T (n.*70+32G>T) c.231+32G>T (n.231+32G>T) c.234+32G>T (n.234+32G>T) c.125-2854G>T (n.125-2854G>T) c.514+32G>T c.212+32G>T n.278G>T c.321+32G>T (n.321+32G>T) c.*86+32G>T (n.*86+32G>T) c.124+4749G>T (n.124+4749G>T) c.84+32G>T (n.84+32G>T) c.125-309G>T (n.125-309G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092366C= | CA1164252602 | PPT1 | c.*70+32G= (n.*70+32G=) c.231+32G= (n.231+32G=) c.234+32G= (n.234+32G=) c.125-2854G= (n.125-2854G=) c.514+32G= c.212+32G= n.278G= c.321+32G= (n.321+32G=) c.*86+32G= (n.*86+32G=) c.124+4749G= (n.124+4749G=) c.84+32G= (n.84+32G=) c.125-309G= (n.125-309G=) | |
| 1 | g.40092366C>T | CA1164252601 | PPT1 | c.*70+32G>A (n.*70+32G>A) c.231+32G>A (n.231+32G>A) c.234+32G>A (n.234+32G>A) c.125-2854G>A (n.125-2854G>A) c.514+32G>A c.212+32G>A n.278G>A c.321+32G>A (n.321+32G>A) c.*86+32G>A (n.*86+32G>A) c.124+4749G>A (n.124+4749G>A) c.84+32G>A (n.84+32G>A) c.125-309G>A (n.125-309G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40092368del | CA522421530 | PPT1 | c.*70+32del (n.*70+32del) c.231+32del (n.231+32del) c.234+32del (n.234+32del) c.125-2854del (n.125-2854del) c.514+32del c.212+32del n.278del c.321+32del (n.321+32del) c.*86+32del (n.*86+32del) c.124+4749del (n.124+4749del) c.84+32del (n.84+32del) c.125-309del (n.125-309del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092367C>A | CA2645092831 | PPT1 | c.*70+31G>T (n.*70+31G>T) c.231+31G>T (n.231+31G>T) c.234+31G>T (n.234+31G>T) c.125-2855G>T (n.125-2855G>T) c.514+31G>T c.212+31G>T n.277G>T c.321+31G>T (n.321+31G>T) c.*86+31G>T (n.*86+31G>T) c.124+4748G>T (n.124+4748G>T) c.84+31G>T (n.84+31G>T) c.125-310G>T (n.125-310G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092368C= | CA1164252605 | PPT1 | c.*70+30G= (n.*70+30G=) c.231+30G= (n.231+30G=) c.234+30G= (n.234+30G=) c.125-2856G= (n.125-2856G=) c.514+30G= c.212+30G= n.276G= c.321+30G= (n.321+30G=) c.*86+30G= (n.*86+30G=) c.124+4747G= (n.124+4747G=) c.84+30G= (n.84+30G=) c.125-311G= (n.125-311G=) | |
| 1 | g.40092368C>T | CA789772 | PPT1 | c.*70+30G>A (n.*70+30G>A) c.231+30G>A (n.231+30G>A) c.234+30G>A (n.234+30G>A) c.125-2856G>A (n.125-2856G>A) c.514+30G>A c.212+30G>A n.276G>A c.321+30G>A (n.321+30G>A) c.*86+30G>A (n.*86+30G>A) c.124+4747G>A (n.124+4747G>A) c.84+30G>A (n.84+30G>A) c.125-311G>A (n.125-311G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092370T>G | CA1164252607 | PPT1 | c.*70+28A>C (n.*70+28A>C) c.231+28A>C (n.231+28A>C) c.234+28A>C (n.234+28A>C) c.125-2858A>C (n.125-2858A>C) c.514+28A>C c.212+28A>C n.274A>C c.321+28A>C (n.321+28A>C) c.*86+28A>C (n.*86+28A>C) c.124+4745A>C (n.124+4745A>C) c.84+28A>C (n.84+28A>C) c.125-313A>C (n.125-313A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092370T= | CA1164252606 | PPT1 | c.*70+28A= (n.*70+28A=) c.231+28A= (n.231+28A=) c.234+28A= (n.234+28A=) c.125-2858A= (n.125-2858A=) c.514+28A= c.212+28A= n.274A= c.321+28A= (n.321+28A=) c.*86+28A= (n.*86+28A=) c.124+4745A= (n.124+4745A=) c.84+28A= (n.84+28A=) c.125-313A= (n.125-313A=) | |
| 1 | g.40092372A>G | CA2529425401 | PPT1 | c.*70+26T>C (n.*70+26T>C) c.231+26T>C (n.231+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.125-2860T>C (n.125-2860T>C) c.514+26T>C c.212+26T>C n.272T>C c.321+26T>C (n.321+26T>C) c.*86+26T>C (n.*86+26T>C) c.124+4743T>C (n.124+4743T>C) c.84+26T>C (n.84+26T>C) c.125-315T>C (n.125-315T>C) | |
| 1 | g.40092373A= | CA1164252609 | PPT1 | c.*70+25T= (n.*70+25T=) c.231+25T= (n.231+25T=) c.234+25T= (n.234+25T=) c.125-2861T= (n.125-2861T=) c.514+25T= c.212+25T= n.271T= c.321+25T= (n.321+25T=) c.*86+25T= (n.*86+25T=) c.124+4742T= (n.124+4742T=) c.84+25T= (n.84+25T=) c.125-316T= (n.125-316T=) | |
| 1 | g.40092373A>G | CA1164252610 | PPT1 | c.*70+25T>C (n.*70+25T>C) c.231+25T>C (n.231+25T>C) c.234+25T>C (n.234+25T>C) c.125-2861T>C (n.125-2861T>C) c.514+25T>C c.212+25T>C n.271T>C c.321+25T>C (n.321+25T>C) c.*86+25T>C (n.*86+25T>C) c.124+4742T>C (n.124+4742T>C) c.84+25T>C (n.84+25T>C) c.125-316T>C (n.125-316T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092374A>T | CA2645092832 | PPT1 | c.*70+24T>A (n.*70+24T>A) c.231+24T>A (n.231+24T>A) c.234+24T>A (n.234+24T>A) c.125-2862T>A (n.125-2862T>A) c.514+24T>A c.212+24T>A n.270T>A c.321+24T>A (n.321+24T>A) c.*86+24T>A (n.*86+24T>A) c.124+4741T>A (n.124+4741T>A) c.84+24T>A (n.84+24T>A) c.125-317T>A (n.125-317T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092376del | CA2645092833 | PPT1 | c.*70+23del (n.*70+23del) c.231+23del (n.231+23del) c.234+23del (n.234+23del) c.125-2863del (n.125-2863del) c.514+23del c.212+23del n.269del c.321+23del (n.321+23del) c.*86+23del (n.*86+23del) c.124+4740del (n.124+4740del) c.84+23del (n.84+23del) c.125-318del (n.125-318del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092376G>T | CA2645092834 | PPT1 | c.*70+22C>A (n.*70+22C>A) c.231+22C>A (n.231+22C>A) c.234+22C>A (n.234+22C>A) c.125-2864C>A (n.125-2864C>A) c.514+22C>A c.212+22C>A n.268C>A c.321+22C>A (n.321+22C>A) c.*86+22C>A (n.*86+22C>A) c.124+4739C>A (n.124+4739C>A) c.84+22C>A (n.84+22C>A) c.125-319C>A (n.125-319C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092377A= | CA1164252613 | PPT1 | c.*70+21T= (n.*70+21T=) c.231+21T= (n.231+21T=) c.234+21T= (n.234+21T=) c.125-2865T= (n.125-2865T=) c.514+21T= c.212+21T= n.267T= c.321+21T= (n.321+21T=) c.*86+21T= (n.*86+21T=) c.124+4738T= (n.124+4738T=) c.84+21T= (n.84+21T=) c.125-320T= (n.125-320T=) | |
| 1 | g.40092377A>G | CA522421532 | PPT1 | c.*70+21T>C (n.*70+21T>C) c.231+21T>C (n.231+21T>C) c.234+21T>C (n.234+21T>C) c.125-2865T>C (n.125-2865T>C) c.514+21T>C c.212+21T>C n.267T>C c.321+21T>C (n.321+21T>C) c.*86+21T>C (n.*86+21T>C) c.124+4738T>C (n.124+4738T>C) c.84+21T>C (n.84+21T>C) c.125-320T>C (n.125-320T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092379C= | CA1164252614 | PPT1 | c.*70+19G= (n.*70+19G=) c.231+19G= (n.231+19G=) c.234+19G= (n.234+19G=) c.125-2867G= (n.125-2867G=) c.514+19G= c.212+19G= n.265G= c.321+19G= (n.321+19G=) c.*86+19G= (n.*86+19G=) c.124+4736G= (n.124+4736G=) c.84+19G= (n.84+19G=) c.125-322G= (n.125-322G=) | |
| 1 | g.40092379C>G | CA645896504 | PPT1 | c.*70+19G>C (n.*70+19G>C) c.231+19G>C (n.231+19G>C) c.234+19G>C (n.234+19G>C) c.125-2867G>C (n.125-2867G>C) c.514+19G>C c.212+19G>C n.265G>C c.321+19G>C (n.321+19G>C) c.*86+19G>C (n.*86+19G>C) c.124+4736G>C (n.124+4736G>C) c.84+19G>C (n.84+19G>C) c.125-322G>C (n.125-322G>C) | COSMIC |
| 1 | g.40092379C>T | CA522421533 | PPT1 | c.*70+19G>A (n.*70+19G>A) c.231+19G>A (n.231+19G>A) c.234+19G>A (n.234+19G>A) c.125-2867G>A (n.125-2867G>A) c.514+19G>A c.212+19G>A n.265G>A c.321+19G>A (n.321+19G>A) c.*86+19G>A (n.*86+19G>A) c.124+4736G>A (n.124+4736G>A) c.84+19G>A (n.84+19G>A) c.125-322G>A (n.125-322G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092380A= | CA1143896535 | PPT1 | c.*70+18T= (n.*70+18T=) c.231+18T= (n.231+18T=) c.234+18T= (n.234+18T=) c.125-2868T= (n.125-2868T=) c.514+18T= c.212+18T= n.264T= c.321+18T= (n.321+18T=) c.*86+18T= (n.*86+18T=) c.124+4735T= (n.124+4735T=) c.84+18T= (n.84+18T=) c.125-323T= (n.125-323T=) | |
| 1 | g.40092380A>G | CA789773 | PPT1 | c.*70+18T>C (n.*70+18T>C) c.231+18T>C (n.231+18T>C) c.234+18T>C (n.234+18T>C) c.125-2868T>C (n.125-2868T>C) c.514+18T>C c.212+18T>C n.264T>C c.321+18T>C (n.321+18T>C) c.*86+18T>C (n.*86+18T>C) c.124+4735T>C (n.124+4735T>C) c.84+18T>C (n.84+18T>C) c.125-323T>C (n.125-323T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092381G>A | CA1164252621 | PPT1 | c.*70+17C>T (n.*70+17C>T) c.231+17C>T (n.231+17C>T) c.234+17C>T (n.234+17C>T) c.125-2869C>T (n.125-2869C>T) c.514+17C>T c.212+17C>T n.263C>T c.321+17C>T (n.321+17C>T) c.*86+17C>T (n.*86+17C>T) c.124+4734C>T (n.124+4734C>T) c.84+17C>T (n.84+17C>T) c.125-324C>T (n.125-324C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092381G= | CA1164252620 | PPT1 | c.*70+17C= (n.*70+17C=) c.231+17C= (n.231+17C=) c.234+17C= (n.234+17C=) c.125-2869C= (n.125-2869C=) c.514+17C= c.212+17C= n.263C= c.321+17C= (n.321+17C=) c.*86+17C= (n.*86+17C=) c.124+4734C= (n.124+4734C=) c.84+17C= (n.84+17C=) c.125-324C= (n.125-324C=) | |
| 1 | g.40092381G>T | CA2645092835 | PPT1 | c.*70+17C>A (n.*70+17C>A) c.231+17C>A (n.231+17C>A) c.234+17C>A (n.234+17C>A) c.125-2869C>A (n.125-2869C>A) c.514+17C>A c.212+17C>A n.263C>A c.321+17C>A (n.321+17C>A) c.*86+17C>A (n.*86+17C>A) c.124+4734C>A (n.124+4734C>A) c.84+17C>A (n.84+17C>A) c.125-324C>A (n.125-324C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092383T>C | CA789774 | PPT1 | c.*70+15A>G (n.*70+15A>G) c.231+15A>G (n.231+15A>G) c.234+15A>G (n.234+15A>G) c.125-2871A>G (n.125-2871A>G) c.514+15A>G c.212+15A>G n.261A>G c.321+15A>G (n.321+15A>G) c.*86+15A>G (n.*86+15A>G) c.124+4732A>G (n.124+4732A>G) c.84+15A>G (n.84+15A>G) c.125-326A>G (n.125-326A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092383T= | CA1164252623 | PPT1 | c.*70+15A= (n.*70+15A=) c.231+15A= (n.231+15A=) c.234+15A= (n.234+15A=) c.125-2871A= (n.125-2871A=) c.514+15A= c.212+15A= n.261A= c.321+15A= (n.321+15A=) c.*86+15A= (n.*86+15A=) c.124+4732A= (n.124+4732A=) c.84+15A= (n.84+15A=) c.125-326A= (n.125-326A=) | |
| 1 | g.40092384G>A | CA789775 | PPT1 | c.*70+14C>T (n.*70+14C>T) c.231+14C>T (n.231+14C>T) c.234+14C>T (n.234+14C>T) c.125-2872C>T (n.125-2872C>T) c.514+14C>T c.212+14C>T n.260C>T c.321+14C>T (n.321+14C>T) c.*86+14C>T (n.*86+14C>T) c.124+4731C>T (n.124+4731C>T) c.84+14C>T (n.84+14C>T) c.125-327C>T (n.125-327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092384G= | CA1164252629 | PPT1 | c.*70+14C= (n.*70+14C=) c.231+14C= (n.231+14C=) c.234+14C= (n.234+14C=) c.125-2872C= (n.125-2872C=) c.514+14C= c.212+14C= n.260C= c.321+14C= (n.321+14C=) c.*86+14C= (n.*86+14C=) c.124+4731C= (n.124+4731C=) c.84+14C= (n.84+14C=) c.125-327C= (n.125-327C=) | |
| 1 | g.40092385T>C | CA1000865085 | PPT1 | c.*70+13A>G (n.*70+13A>G) c.231+13A>G (n.231+13A>G) c.234+13A>G (n.234+13A>G) c.125-2873A>G (n.125-2873A>G) c.514+13A>G c.212+13A>G n.259A>G c.321+13A>G (n.321+13A>G) c.*86+13A>G (n.*86+13A>G) c.124+4730A>G (n.124+4730A>G) c.84+13A>G (n.84+13A>G) c.125-328A>G (n.125-328A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092385T= | CA1164252632 | PPT1 | c.*70+13A= (n.*70+13A=) c.231+13A= (n.231+13A=) c.234+13A= (n.234+13A=) c.125-2873A= (n.125-2873A=) c.514+13A= c.212+13A= n.259A= c.321+13A= (n.321+13A=) c.*86+13A= (n.*86+13A=) c.124+4730A= (n.124+4730A=) c.84+13A= (n.84+13A=) c.125-328A= (n.125-328A=) | |
| 1 | g.40092386G>A | CA2645092836 | PPT1 | c.*70+12C>T (n.*70+12C>T) c.231+12C>T (n.231+12C>T) c.234+12C>T (n.234+12C>T) c.125-2874C>T (n.125-2874C>T) c.514+12C>T c.212+12C>T n.258C>T c.321+12C>T (n.321+12C>T) c.*86+12C>T (n.*86+12C>T) c.124+4729C>T (n.124+4729C>T) c.84+12C>T (n.84+12C>T) c.125-329C>T (n.125-329C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092386G>T | CA2574329828 | PPT1 | c.*70+12C>A (n.*70+12C>A) c.231+12C>A (n.231+12C>A) c.234+12C>A (n.234+12C>A) c.125-2874C>A (n.125-2874C>A) c.514+12C>A c.212+12C>A n.258C>A c.321+12C>A (n.321+12C>A) c.*86+12C>A (n.*86+12C>A) c.124+4729C>A (n.124+4729C>A) c.84+12C>A (n.84+12C>A) c.125-329C>A (n.125-329C>A) | |
| 1 | g.40092387A= | CA1164252635 | PPT1 | c.*70+11T= (n.*70+11T=) c.231+11T= (n.231+11T=) c.234+11T= (n.234+11T=) c.125-2875T= (n.125-2875T=) c.514+11T= c.212+11T= n.257T= c.321+11T= (n.321+11T=) c.*86+11T= (n.*86+11T=) c.124+4728T= (n.124+4728T=) c.84+11T= (n.84+11T=) c.125-330T= (n.125-330T=) | |
| 1 | g.40092387A>G | CA735694595 | PPT1 | c.*70+11T>C (n.*70+11T>C) c.231+11T>C (n.231+11T>C) c.234+11T>C (n.234+11T>C) c.125-2875T>C (n.125-2875T>C) c.514+11T>C c.212+11T>C n.257T>C c.321+11T>C (n.321+11T>C) c.*86+11T>C (n.*86+11T>C) c.124+4728T>C (n.124+4728T>C) c.84+11T>C (n.84+11T>C) c.125-330T>C (n.125-330T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092388A= | CA1164252638 | PPT1 | c.*70+10T= (n.*70+10T=) c.231+10T= (n.231+10T=) c.234+10T= (n.234+10T=) c.125-2876T= (n.125-2876T=) c.514+10T= c.212+10T= n.256T= c.321+10T= (n.321+10T=) c.*86+10T= (n.*86+10T=) c.124+4727T= (n.124+4727T=) c.84+10T= (n.84+10T=) c.125-331T= (n.125-331T=) | |
| 1 | g.40092388A>G | CA2574329829 | PPT1 | c.*70+10T>C (n.*70+10T>C) c.231+10T>C (n.231+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.125-2876T>C (n.125-2876T>C) c.514+10T>C c.212+10T>C n.256T>C c.321+10T>C (n.321+10T>C) c.*86+10T>C (n.*86+10T>C) c.124+4727T>C (n.124+4727T>C) c.84+10T>C (n.84+10T>C) c.125-331T>C (n.125-331T>C) | |
| 1 | g.40092388A>T | CA21016811 | PPT1 | c.*70+10T>A (n.*70+10T>A) c.231+10T>A (n.231+10T>A) c.234+10T>A (n.234+10T>A) c.125-2876T>A (n.125-2876T>A) c.514+10T>A c.212+10T>A n.256T>A c.321+10T>A (n.321+10T>A) c.*86+10T>A (n.*86+10T>A) c.124+4727T>A (n.124+4727T>A) c.84+10T>A (n.84+10T>A) c.125-331T>A (n.125-331T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092390C>A | CA2573132332 | PPT1 | c.*70+8G>T (n.*70+8G>T) c.231+8G>T (n.231+8G>T) c.234+8G>T (n.234+8G>T) c.125-2878G>T (n.125-2878G>T) c.514+8G>T c.212+8G>T n.254G>T c.321+8G>T (n.321+8G>T) c.*86+8G>T (n.*86+8G>T) c.124+4725G>T (n.124+4725G>T) c.84+8G>T (n.84+8G>T) c.125-333G>T (n.125-333G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092390C= | CA1148410037 | PPT1 | c.*70+8G= (n.*70+8G=) c.231+8G= (n.231+8G=) c.234+8G= (n.234+8G=) c.125-2878G= (n.125-2878G=) c.514+8G= c.212+8G= n.254G= c.321+8G= (n.321+8G=) c.*86+8G= (n.*86+8G=) c.124+4725G= (n.124+4725G=) c.84+8G= (n.84+8G=) c.125-333G= (n.125-333G=) | |
| 1 | g.40092390C>G | CA2695533733 | PPT1 | c.*70+8G>C (n.*70+8G>C) c.231+8G>C (n.231+8G>C) c.234+8G>C (n.234+8G>C) c.125-2878G>C (n.125-2878G>C) c.514+8G>C c.212+8G>C n.254G>C c.321+8G>C (n.321+8G>C) c.*86+8G>C (n.*86+8G>C) c.124+4725G>C (n.124+4725G>C) c.84+8G>C (n.84+8G>C) c.125-333G>C (n.125-333G>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092390C>T | CA789776 | PPT1 | c.*70+8G>A (n.*70+8G>A) c.231+8G>A (n.231+8G>A) c.234+8G>A (n.234+8G>A) c.125-2878G>A (n.125-2878G>A) c.514+8G>A c.212+8G>A n.254G>A c.321+8G>A (n.321+8G>A) c.*86+8G>A (n.*86+8G>A) c.124+4725G>A (n.124+4725G>A) c.84+8G>A (n.84+8G>A) c.125-333G>A (n.125-333G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092391G>A | CA789777 | PPT1 | c.*70+7C>T (n.*70+7C>T) c.231+7C>T (n.231+7C>T) c.234+7C>T (n.234+7C>T) c.125-2879C>T (n.125-2879C>T) c.514+7C>T c.212+7C>T n.253C>T c.321+7C>T (n.321+7C>T) c.*86+7C>T (n.*86+7C>T) c.124+4724C>T (n.124+4724C>T) c.84+7C>T (n.84+7C>T) c.125-334C>T (n.125-334C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092391G>C | CA2580062733 | PPT1 | c.*70+7C>G (n.*70+7C>G) c.231+7C>G (n.231+7C>G) c.234+7C>G (n.234+7C>G) c.125-2879C>G (n.125-2879C>G) c.514+7C>G c.212+7C>G n.253C>G c.321+7C>G (n.321+7C>G) c.*86+7C>G (n.*86+7C>G) c.124+4724C>G (n.124+4724C>G) c.84+7C>G (n.84+7C>G) c.125-334C>G (n.125-334C>G) | ClinVar |
| 1 | g.40092391G= | CA1143439431 | PPT1 | c.*70+7C= (n.*70+7C=) c.231+7C= (n.231+7C=) c.234+7C= (n.234+7C=) c.125-2879C= (n.125-2879C=) c.514+7C= c.212+7C= n.253C= c.321+7C= (n.321+7C=) c.*86+7C= (n.*86+7C=) c.124+4724C= (n.124+4724C=) c.84+7C= (n.84+7C=) c.125-334C= (n.125-334C=) | |
| 1 | g.40092391G>T | CA1164252647 | PPT1 | c.*70+7C>A (n.*70+7C>A) c.231+7C>A (n.231+7C>A) c.234+7C>A (n.234+7C>A) c.125-2879C>A (n.125-2879C>A) c.514+7C>A c.212+7C>A n.253C>A c.321+7C>A (n.321+7C>A) c.*86+7C>A (n.*86+7C>A) c.124+4724C>A (n.124+4724C>A) c.84+7C>A (n.84+7C>A) c.125-334C>A (n.125-334C>A) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40092392C>A | CA789778 | PPT1 | c.*70+6G>T (n.*70+6G>T) c.231+6G>T (n.231+6G>T) c.234+6G>T (n.234+6G>T) c.125-2880G>T (n.125-2880G>T) c.514+6G>T c.212+6G>T n.252G>T c.321+6G>T (n.321+6G>T) c.*86+6G>T (n.*86+6G>T) c.124+4723G>T (n.124+4723G>T) c.84+6G>T (n.84+6G>T) c.125-335G>T (n.125-335G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.40092392C= | CA1148224222 | PPT1 | c.*70+6G= (n.*70+6G=) c.231+6G= (n.231+6G=) c.234+6G= (n.234+6G=) c.125-2880G= (n.125-2880G=) c.514+6G= c.212+6G= n.252G= c.321+6G= (n.321+6G=) c.*86+6G= (n.*86+6G=) c.124+4723G= (n.124+4723G=) c.84+6G= (n.84+6G=) c.125-335G= (n.125-335G=) | |
| 1 | g.40092392C>T | CA292905 | PPT1 | c.*70+6G>A (n.*70+6G>A) c.231+6G>A (n.231+6G>A) c.234+6G>A (n.234+6G>A) c.125-2880G>A (n.125-2880G>A) c.514+6G>A c.212+6G>A n.252G>A c.321+6G>A (n.321+6G>A) c.*86+6G>A (n.*86+6G>A) c.124+4723G>A (n.124+4723G>A) c.84+6G>A (n.84+6G>A) c.125-335G>A (n.125-335G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092393C>T | CA2645092837 | PPT1 | c.*70+5G>A (n.*70+5G>A) c.231+5G>A (n.231+5G>A) c.234+5G>A (n.234+5G>A) c.125-2881G>A (n.125-2881G>A) c.514+5G>A c.212+5G>A n.251G>A c.321+5G>A (n.321+5G>A) c.*86+5G>A (n.*86+5G>A) c.124+4722G>A (n.124+4722G>A) c.84+5G>A (n.84+5G>A) c.125-336G>A (n.125-336G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092396A>C | CA339849487 | PPT1 | c.*70+2T>G (n.*70+2T>G) c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.125-2884T>G (n.125-2884T>G) c.514+2T>G c.212+2T>G n.248T>G c.321+2T>G (n.321+2T>G) c.*86+2T>G (n.*86+2T>G) c.124+4719T>G (n.124+4719T>G) c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.125-339T>G (n.125-339T>G) | ClinVar |
| 1 | g.40092396A>G | CA339849489 | PPT1 | c.*70+2T>C (n.*70+2T>C) c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.125-2884T>C (n.125-2884T>C) c.514+2T>C c.212+2T>C n.248T>C c.321+2T>C (n.321+2T>C) c.*86+2T>C (n.*86+2T>C) c.124+4719T>C (n.124+4719T>C) c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.125-339T>C (n.125-339T>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092396A>T | CA339849491 | PPT1 | c.*70+2T>A (n.*70+2T>A) c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.125-2884T>A (n.125-2884T>A) c.514+2T>A c.212+2T>A n.248T>A c.321+2T>A (n.321+2T>A) c.*86+2T>A (n.*86+2T>A) c.124+4719T>A (n.124+4719T>A) c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.125-339T>A (n.125-339T>A) | |
| 1 | g.40092397C>A | CA339849498 | PPT1 | c.*70+1G>T (n.*70+1G>T) c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.125-2885G>T (n.125-2885G>T) c.514+1G>T c.212+1G>T n.247G>T c.321+1G>T (n.321+1G>T) c.*86+1G>T (n.*86+1G>T) c.124+4718G>T (n.124+4718G>T) c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.125-340G>T (n.125-340G>T) | |
| 1 | g.40092397C= | CA1164252656 | PPT1 | c.*70+1G= (n.*70+1G=) c.231+1G= (n.231+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.125-2885G= (n.125-2885G=) c.514+1G= c.212+1G= n.247G= c.321+1G= (n.321+1G=) c.*86+1G= (n.*86+1G=) c.124+4718G= (n.124+4718G=) c.84+1G= (n.84+1G=) c.125-340G= (n.125-340G=) | |
| 1 | g.40092397C>G | CA339849496 | PPT1 | c.*70+1G>C (n.*70+1G>C) c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.125-2885G>C (n.125-2885G>C) c.514+1G>C c.212+1G>C n.247G>C c.321+1G>C (n.321+1G>C) c.*86+1G>C (n.*86+1G>C) c.124+4718G>C (n.124+4718G>C) c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.125-340G>C (n.125-340G>C) | |
| 1 | g.40092397C>T | CA316925 | PPT1 | c.*70+1G>A (n.*70+1G>A) c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.125-2885G>A (n.125-2885G>A) c.514+1G>A c.212+1G>A n.247G>A c.321+1G>A (n.321+1G>A) c.*86+1G>A (n.*86+1G>A) c.124+4718G>A (n.124+4718G>A) c.84+1G>A (n.84+1G>A) c.125-340G>A (n.125-340G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092398C>A | CA339849506 | PPT1 | c.*70G>T (n.*70G>T) c.231G>T (p.Glu77Asp) c.234G>T (p.Glu78Asp) c.125-2886G>T (n.125-2886G>T) c.514G>T c.212G>T n.246G>T c.321G>T (p.Glu107Asp) c.*86G>T (n.*86G>T) c.124+4717G>T (n.124+4717G>T) c.84G>T (p.Glu28Asp) c.125-341G>T (n.125-341G>T) | |
| 1 | g.40092398C= | CA1164252661 | PPT1 | c.*70G= (n.*70G=) c.231G= (p.Glu77=) c.234G= (p.Glu78=) c.125-2886G= (n.125-2886G=) c.514G= c.212G= n.246G= c.321G= (p.Glu107=) c.*86G= (n.*86G=) c.124+4717G= (n.124+4717G=) c.84G= (p.Glu28=) c.125-341G= (n.125-341G=) | |
| 1 | g.40092398C>G | CA339849509 | PPT1 | c.*70G>C (n.*70G>C) c.231G>C (p.Glu77Asp) c.234G>C (p.Glu78Asp) c.125-2886G>C (n.125-2886G>C) c.514G>C c.212G>C n.246G>C c.321G>C (p.Glu107Asp) c.*86G>C (n.*86G>C) c.124+4717G>C (n.124+4717G>C) c.84G>C (p.Glu28Asp) c.125-341G>C (n.125-341G>C) | |
| 1 | g.40092398C>T | CA417322843 | PPT1 | c.*70G>A (n.*70G>A) c.231G>A (p.Glu77=) c.234G>A (p.Glu78=) c.125-2886G>A (n.125-2886G>A) c.514G>A c.212G>A n.246G>A c.321G>A (p.Glu107=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.124+4717G>A (n.124+4717G>A) c.84G>A (p.Glu28=) c.125-341G>A (n.125-341G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T>A | CA339849513 | PPT1 | c.*69A>T (n.*69A>T) c.230A>T (p.Glu77Val) c.233A>T (p.Glu78Val) c.125-2887A>T (n.125-2887A>T) c.513A>T c.211A>T n.245A>T c.320A>T (p.Glu107Val) c.*85A>T (n.*85A>T) c.124+4716A>T (n.124+4716A>T) c.83A>T (p.Glu28Val) c.125-342A>T (n.125-342A>T) | |
| 1 | g.40092399T>C | CA789779 | PPT1 | c.*69A>G (n.*69A>G) c.230A>G (p.Glu77Gly) c.233A>G (p.Glu78Gly) c.125-2887A>G (n.125-2887A>G) c.513A>G c.211A>G n.245A>G c.320A>G (p.Glu107Gly) c.*85A>G (n.*85A>G) c.124+4716A>G (n.124+4716A>G) c.83A>G (p.Glu28Gly) c.125-342A>G (n.125-342A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T>G | CA789780 | PPT1 | c.*69A>C (n.*69A>C) c.230A>C (p.Glu77Ala) c.233A>C (p.Glu78Ala) c.125-2887A>C (n.125-2887A>C) c.513A>C c.211A>C n.245A>C c.320A>C (p.Glu107Ala) c.*85A>C (n.*85A>C) c.124+4716A>C (n.124+4716A>C) c.83A>C (p.Glu28Ala) c.125-342A>C (n.125-342A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092399T= | CA1164252665 | PPT1 | c.*69A= (n.*69A=) c.230A= (p.Glu77=) c.233A= (p.Glu78=) c.125-2887A= (n.125-2887A=) c.513A= c.211A= n.245A= c.320A= (p.Glu107=) c.*85A= (n.*85A=) c.124+4716A= (n.124+4716A=) c.83A= (p.Glu28=) c.125-342A= (n.125-342A=) | |
| 1 | g.40092400C>A | CA339849527 | PPT1 | c.*68G>T (n.*68G>T) c.229G>T (p.Glu77Ter) c.232G>T (p.Glu78Ter) c.125-2888G>T (n.125-2888G>T) c.512G>T c.210G>T n.244G>T c.319G>T (p.Glu107Ter) c.*84G>T (n.*84G>T) c.124+4715G>T (n.124+4715G>T) c.82G>T (p.Glu28Ter) c.125-343G>T (n.125-343G>T) | COSMIC |
| 1 | g.40092400C>G | CA339849523 | PPT1 | c.*68G>C (n.*68G>C) c.229G>C (p.Glu77Gln) c.232G>C (p.Glu78Gln) c.125-2888G>C (n.125-2888G>C) c.512G>C c.210G>C n.244G>C c.319G>C (p.Glu107Gln) c.*84G>C (n.*84G>C) c.124+4715G>C (n.124+4715G>C) c.82G>C (p.Glu28Gln) c.125-343G>C (n.125-343G>C) | |
| 1 | g.40092400C>T | CA339849520 | PPT1 | c.*68G>A (n.*68G>A) c.229G>A (p.Glu77Lys) c.232G>A (p.Glu78Lys) c.125-2888G>A (n.125-2888G>A) c.512G>A c.210G>A n.244G>A c.319G>A (p.Glu107Lys) c.*84G>A (n.*84G>A) c.124+4715G>A (n.124+4715G>A) c.82G>A (p.Glu28Lys) c.125-343G>A (n.125-343G>A) | |
| 1 | g.40092400_40092401insA | CA2528360665 | PPT1 | c.*67_*68insT (n.*67_*68insT) c.228_229insT (p.Glu77Ter) c.231_232insT (p.Glu78Ter) c.125-2889_125-2888insT (n.125-2889_125-2888insT) c.511_512insT c.209_210insT n.243_244insT c.318_319insT (p.Glu107Ter) c.*83_*84insT (n.*83_*84insT) c.124+4714_124+4715insT (n.124+4714_124+4715insT) c.81_82insT (p.Glu28Ter) c.125-344_125-343insT (n.125-344_125-343insT) | |
| 1 | g.40092401C>A | CA339849538 | PPT1 | c.*67G>T (n.*67G>T) c.228G>T (p.Met76Ile) c.231G>T (p.Met77Ile) c.125-2889G>T (n.125-2889G>T) c.511G>T c.209G>T n.243G>T c.318G>T (p.Met106Ile) c.*83G>T (n.*83G>T) c.124+4714G>T (n.124+4714G>T) c.81G>T (p.Met27Ile) c.125-344G>T (n.125-344G>T) | |
| 1 | g.40092401C= | CA1164252669 | PPT1 | c.*67G= (n.*67G=) c.228G= (p.Met76=) c.231G= (p.Met77=) c.125-2889G= (n.125-2889G=) c.511G= c.209G= n.243G= c.318G= (p.Met106=) c.*83G= (n.*83G=) c.124+4714G= (n.124+4714G=) c.81G= (p.Met27=) c.125-344G= (n.125-344G=) | |
| 1 | g.40092401C>G | CA339849541 | PPT1 | c.*67G>C (n.*67G>C) c.228G>C (p.Met76Ile) c.231G>C (p.Met77Ile) c.125-2889G>C (n.125-2889G>C) c.511G>C c.209G>C n.243G>C c.318G>C (p.Met106Ile) c.*83G>C (n.*83G>C) c.124+4714G>C (n.124+4714G>C) c.81G>C (p.Met27Ile) c.125-344G>C (n.125-344G>C) | |
| 1 | g.40092401C>T | CA339849544 | PPT1 | c.*67G>A (n.*67G>A) c.228G>A (p.Met76Ile) c.231G>A (p.Met77Ile) c.125-2889G>A (n.125-2889G>A) c.511G>A c.209G>A n.243G>A c.318G>A (p.Met106Ile) c.*83G>A (n.*83G>A) c.124+4714G>A (n.124+4714G>A) c.81G>A (p.Met27Ile) c.125-344G>A (n.125-344G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092401_40092402del | CA2557983049 | PPT1 | c.*66_*67del (n.*66_*67del) c.227_228del (p.Met76ArgfsTer24) c.230_231del (p.Met77ArgfsTer24) c.125-2890_125-2889del (n.125-2890_125-2889del) c.510_511del c.230_231del (p.Met77ArgfsTer14) c.208_209del n.242_243del c.317_318del (p.Met106ArgfsTer24) c.*82_*83del (n.*82_*83del) c.124+4713_124+4714del (n.124+4713_124+4714del) c.80_81del (p.Met27ArgfsTer24) c.125-345_125-344del (n.125-345_125-344del) | |
| 1 | g.40092402A= | CA1149050619 | PPT1 | c.*66T= (n.*66T=) c.227T= (p.Met76=) c.230T= (p.Met77=) c.125-2890T= (n.125-2890T=) c.510T= c.208T= n.242T= c.317T= (p.Met106=) c.*82T= (n.*82T=) c.124+4713T= (n.124+4713T=) c.80T= (p.Met27=) c.125-345T= (n.125-345T=) | |
| 1 | g.40092402A>C | CA339849553 | PPT1 | c.*66T>G (n.*66T>G) c.227T>G (p.Met76Arg) c.230T>G (p.Met77Arg) c.125-2890T>G (n.125-2890T>G) c.510T>G c.208T>G n.242T>G c.317T>G (p.Met106Arg) c.*82T>G (n.*82T>G) c.124+4713T>G (n.124+4713T>G) c.80T>G (p.Met27Arg) c.125-345T>G (n.125-345T>G) | |
| 1 | g.40092402A>G | CA789781 | PPT1 | c.*66T>C (n.*66T>C) c.227T>C (p.Met76Thr) c.230T>C (p.Met77Thr) c.125-2890T>C (n.125-2890T>C) c.510T>C c.208T>C n.242T>C c.317T>C (p.Met106Thr) c.*82T>C (n.*82T>C) c.124+4713T>C (n.124+4713T>C) c.80T>C (p.Met27Thr) c.125-345T>C (n.125-345T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092402A>T | CA339849557 | PPT1 | c.*66T>A (n.*66T>A) c.227T>A (p.Met76Lys) c.230T>A (p.Met77Lys) c.125-2890T>A (n.125-2890T>A) c.510T>A c.208T>A n.242T>A c.317T>A (p.Met106Lys) c.*82T>A (n.*82T>A) c.124+4713T>A (n.124+4713T>A) c.80T>A (p.Met27Lys) c.125-345T>A (n.125-345T>A) | |
| 1 | g.40092403T>A | CA339849561 | PPT1 | c.*65A>T (n.*65A>T) c.226A>T (p.Met76Leu) c.229A>T (p.Met77Leu) c.125-2891A>T (n.125-2891A>T) c.509A>T c.207A>T n.241A>T c.316A>T (p.Met106Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.124+4712A>T (n.124+4712A>T) c.79A>T (p.Met27Leu) c.125-346A>T (n.125-346A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092403T>C | CA231413 | PPT1 | c.*65A>G (n.*65A>G) c.226A>G (p.Met76Val) c.229A>G (p.Met77Val) c.125-2891A>G (n.125-2891A>G) c.509A>G c.207A>G n.241A>G c.316A>G (p.Met106Val) c.*81A>G (n.*81A>G) c.124+4712A>G (n.124+4712A>G) c.79A>G (p.Met27Val) c.125-346A>G (n.125-346A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092403T>G | CA339849563 | PPT1 | c.*65A>C (n.*65A>C) c.226A>C (p.Met76Leu) c.229A>C (p.Met77Leu) c.125-2891A>C (n.125-2891A>C) c.509A>C c.207A>C n.241A>C c.316A>C (p.Met106Leu) c.*81A>C (n.*81A>C) c.124+4712A>C (n.124+4712A>C) c.79A>C (p.Met27Leu) c.125-346A>C (n.125-346A>C) | |
| 1 | g.40092403T= | CA1148224223 | PPT1 | c.*65A= (n.*65A=) c.226A= (p.Met76=) c.229A= (p.Met77=) c.125-2891A= (n.125-2891A=) c.509A= c.207A= n.241A= c.316A= (p.Met106=) c.*81A= (n.*81A=) c.124+4712A= (n.124+4712A=) c.79A= (p.Met27=) c.125-346A= (n.125-346A=) | |
| 1 | g.40092404C>A | CA417322846 | PPT1 | c.*64G>T (n.*64G>T) c.225G>T (p.Leu75=) c.228G>T (p.Leu76=) c.125-2892G>T (n.125-2892G>T) c.508G>T c.206G>T n.240G>T c.315G>T (p.Leu105=) c.*80G>T (n.*80G>T) c.124+4711G>T (n.124+4711G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.125-347G>T (n.125-347G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092404C>G | CA417322847 | PPT1 | c.*64G>C (n.*64G>C) c.225G>C (p.Leu75=) c.228G>C (p.Leu76=) c.125-2892G>C (n.125-2892G>C) c.508G>C c.206G>C n.240G>C c.315G>C (p.Leu105=) c.*80G>C (n.*80G>C) c.124+4711G>C (n.124+4711G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.125-347G>C (n.125-347G>C) | ClinVar |
| 1 | g.40092404C>T | CA417322848 | PPT1 | c.*64G>A (n.*64G>A) c.225G>A (p.Leu75=) c.228G>A (p.Leu76=) c.125-2892G>A (n.125-2892G>A) c.508G>A c.206G>A n.240G>A c.315G>A (p.Leu105=) c.*80G>A (n.*80G>A) c.124+4711G>A (n.124+4711G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.125-347G>A (n.125-347G>A) | gnomAD v4 COSMIC |