UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40092218_40092319del | CA2743277075 | PPT1 | c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del) c.231+88_232-37del (n.231+88_232-37del) c.234+88_235-37del (n.234+88_235-37del) c.125-2798_125-2697del (n.125-2798_125-2697del) c.514+88_515-37del c.234+88_234+189del (n.234+88_234+189del) c.212+88_213-37del n.334_435del c.321+88_322-37del (n.321+88_322-37del) c.*86+88_*87-37del (n.*86+88_*87-37del) c.124+4805_124+4906del (n.124+4805_124+4906del) c.84+88_85-37del (n.84+88_85-37del) c.125-253_125-152del (n.125-253_125-152del) | |
| 1 | g.40092234_40092336del | CA2743277080 | PPT1 | c.*70+62_*71-62del (n.*70+62_*71-62del) c.231+62_232-62del (n.231+62_232-62del) c.234+62_235-62del (n.234+62_235-62del) c.125-2824_125-2722del (n.125-2824_125-2722del) c.514+62_515-62del c.234+62_234+164del (n.234+62_234+164del) c.212+62_213-62del n.308_410del c.321+62_322-62del (n.321+62_322-62del) c.*86+62_*87-62del (n.*86+62_*87-62del) c.124+4779_124+4881del (n.124+4779_124+4881del) c.84+62_85-62del (n.84+62_85-62del) c.125-279_125-177del (n.125-279_125-177del) | |
| 1 | g.40092237_40092339del | CA2743277082 | PPT1 | c.*70+60_*71-64del (n.*70+60_*71-64del) c.231+60_232-64del (n.231+60_232-64del) c.234+60_235-64del (n.234+60_235-64del) c.125-2826_125-2724del (n.125-2826_125-2724del) c.514+60_515-64del c.234+60_234+162del (n.234+60_234+162del) c.212+60_213-64del n.306_408del c.321+60_322-64del (n.321+60_322-64del) c.*86+60_*87-64del (n.*86+60_*87-64del) c.124+4777_124+4879del (n.124+4777_124+4879del) c.84+60_85-64del (n.84+60_85-64del) c.125-281_125-179del (n.125-281_125-179del) | |
| 1 | g.40092256T>C | CA1164252497 | PPT1 | c.*71-84A>G (n.*71-84A>G) c.232-84A>G (n.232-84A>G) c.235-84A>G (n.235-84A>G) c.125-2744A>G (n.125-2744A>G) c.515-84A>G c.234+142A>G (n.234+142A>G) c.213-84A>G n.388A>G c.322-84A>G (n.322-84A>G) c.*87-84A>G (n.*87-84A>G) c.124+4859A>G (n.124+4859A>G) c.85-84A>G (n.85-84A>G) c.125-199A>G (n.125-199A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092256T= | CA1164252496 | PPT1 | c.*71-84A= (n.*71-84A=) c.232-84A= (n.232-84A=) c.235-84A= (n.235-84A=) c.125-2744A= (n.125-2744A=) c.515-84A= c.234+142A= (n.234+142A=) c.213-84A= n.388A= c.322-84A= (n.322-84A=) c.*87-84A= (n.*87-84A=) c.124+4859A= (n.124+4859A=) c.85-84A= (n.85-84A=) c.125-199A= (n.125-199A=) | |
| 1 | g.40092256_40092257insAC | CA2743277089 | PPT1 | c.*71-85_*71-84insGT (n.*71-85_*71-84insGT) c.232-85_232-84insGT (n.232-85_232-84insGT) c.235-85_235-84insGT (n.235-85_235-84insGT) c.125-2745_125-2744insGT (n.125-2745_125-2744insGT) c.515-85_515-84insGT c.234+141_234+142insGT (n.234+141_234+142insGT) c.213-85_213-84insGT n.387_388insGT c.322-85_322-84insGT (n.322-85_322-84insGT) c.*87-85_*87-84insGT (n.*87-85_*87-84insGT) c.124+4858_124+4859insGT (n.124+4858_124+4859insGT) c.85-85_85-84insGT (n.85-85_85-84insGT) c.125-200_125-199insGT (n.125-200_125-199insGT) | |
| 1 | g.40092256_40092257insAGA | CA2743277091 | PPT1 | c.*71-85_*71-84insTCT (n.*71-85_*71-84insTCT) c.232-85_232-84insTCT (n.232-85_232-84insTCT) c.235-85_235-84insTCT (n.235-85_235-84insTCT) c.125-2745_125-2744insTCT (n.125-2745_125-2744insTCT) c.515-85_515-84insTCT c.234+141_234+142insTCT (n.234+141_234+142insTCT) c.213-85_213-84insTCT n.387_388insTCT c.322-85_322-84insTCT (n.322-85_322-84insTCT) c.*87-85_*87-84insTCT (n.*87-85_*87-84insTCT) c.124+4858_124+4859insTCT (n.124+4858_124+4859insTCT) c.85-85_85-84insTCT (n.85-85_85-84insTCT) c.125-200_125-199insTCT (n.125-200_125-199insTCT) | |
| 1 | g.40092258_40092260del | CA2743277090 | PPT1 | c.*71-87_*71-85del (n.*71-87_*71-85del) c.232-87_232-85del (n.232-87_232-85del) c.235-87_235-85del (n.235-87_235-85del) c.125-2747_125-2745del (n.125-2747_125-2745del) c.515-87_515-85del c.234+139_234+141del (n.234+139_234+141del) c.213-87_213-85del n.385_387del c.322-87_322-85del (n.322-87_322-85del) c.*87-87_*87-85del (n.*87-87_*87-85del) c.124+4856_124+4858del (n.124+4856_124+4858del) c.85-87_85-85del (n.85-87_85-85del) c.125-202_125-200del (n.125-202_125-200del) | |
| 1 | g.40092258G>A | CA2645092774 | PPT1 | c.*71-86C>T (n.*71-86C>T) c.232-86C>T (n.232-86C>T) c.235-86C>T (n.235-86C>T) c.125-2746C>T (n.125-2746C>T) c.515-86C>T c.234+140C>T (n.234+140C>T) c.213-86C>T n.386C>T c.322-86C>T (n.322-86C>T) c.*87-86C>T (n.*87-86C>T) c.124+4857C>T (n.124+4857C>T) c.85-86C>T (n.85-86C>T) c.125-201C>T (n.125-201C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092258G>T | CA2574329816 | PPT1 | c.*71-86C>A (n.*71-86C>A) c.232-86C>A (n.232-86C>A) c.235-86C>A (n.235-86C>A) c.125-2746C>A (n.125-2746C>A) c.515-86C>A c.234+140C>A (n.234+140C>A) c.213-86C>A n.386C>A c.322-86C>A (n.322-86C>A) c.*87-86C>A (n.*87-86C>A) c.124+4857C>A (n.124+4857C>A) c.85-86C>A (n.85-86C>A) c.125-201C>A (n.125-201C>A) | |
| 1 | g.40092259G>T | CA2574329817 | PPT1 | c.*71-87C>A (n.*71-87C>A) c.232-87C>A (n.232-87C>A) c.235-87C>A (n.235-87C>A) c.125-2747C>A (n.125-2747C>A) c.515-87C>A c.234+139C>A (n.234+139C>A) c.213-87C>A n.385C>A c.322-87C>A (n.322-87C>A) c.*87-87C>A (n.*87-87C>A) c.124+4856C>A (n.124+4856C>A) c.85-87C>A (n.85-87C>A) c.125-202C>A (n.125-202C>A) | |
| 1 | g.40092261A= | CA1164252500 | PPT1 | c.*71-89T= (n.*71-89T=) c.232-89T= (n.232-89T=) c.235-89T= (n.235-89T=) c.125-2749T= (n.125-2749T=) c.515-89T= c.234+137T= (n.234+137T=) c.213-89T= n.383T= c.322-89T= (n.322-89T=) c.*87-89T= (n.*87-89T=) c.124+4854T= (n.124+4854T=) c.85-89T= (n.85-89T=) c.125-204T= (n.125-204T=) | |
| 1 | g.40092261A>G | CA1000864923 | PPT1 | c.*71-89T>C (n.*71-89T>C) c.232-89T>C (n.232-89T>C) c.235-89T>C (n.235-89T>C) c.125-2749T>C (n.125-2749T>C) c.515-89T>C c.234+137T>C (n.234+137T>C) c.213-89T>C n.383T>C c.322-89T>C (n.322-89T>C) c.*87-89T>C (n.*87-89T>C) c.124+4854T>C (n.124+4854T>C) c.85-89T>C (n.85-89T>C) c.125-204T>C (n.125-204T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092261A>T | CA2645092776 | PPT1 | c.*71-89T>A (n.*71-89T>A) c.232-89T>A (n.232-89T>A) c.235-89T>A (n.235-89T>A) c.125-2749T>A (n.125-2749T>A) c.515-89T>A c.234+137T>A (n.234+137T>A) c.213-89T>A n.383T>A c.322-89T>A (n.322-89T>A) c.*87-89T>A (n.*87-89T>A) c.124+4854T>A (n.124+4854T>A) c.85-89T>A (n.85-89T>A) c.125-204T>A (n.125-204T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092262T>A | CA2645092777 | PPT1 | c.*71-90A>T (n.*71-90A>T) c.232-90A>T (n.232-90A>T) c.235-90A>T (n.235-90A>T) c.125-2750A>T (n.125-2750A>T) c.515-90A>T c.234+136A>T (n.234+136A>T) c.213-90A>T n.382A>T c.322-90A>T (n.322-90A>T) c.*87-90A>T (n.*87-90A>T) c.124+4853A>T (n.124+4853A>T) c.85-90A>T (n.85-90A>T) c.125-205A>T (n.125-205A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092262_40092263del | CA2743277092 | PPT1 | c.*71-91_*71-90del (n.*71-91_*71-90del) c.232-91_232-90del (n.232-91_232-90del) c.235-91_235-90del (n.235-91_235-90del) c.125-2751_125-2750del (n.125-2751_125-2750del) c.515-91_515-90del c.234+135_234+136del (n.234+135_234+136del) c.213-91_213-90del n.381_382del c.322-91_322-90del (n.322-91_322-90del) c.*87-91_*87-90del (n.*87-91_*87-90del) c.124+4852_124+4853del (n.124+4852_124+4853del) c.85-91_85-90del (n.85-91_85-90del) c.125-206_125-205del (n.125-206_125-205del) | |
| 1 | g.40092263C= | CA1164252501 | PPT1 | c.*71-91G= (n.*71-91G=) c.232-91G= (n.232-91G=) c.235-91G= (n.235-91G=) c.125-2751G= (n.125-2751G=) c.515-91G= c.234+135G= (n.234+135G=) c.213-91G= n.381G= c.322-91G= (n.322-91G=) c.*87-91G= (n.*87-91G=) c.124+4852G= (n.124+4852G=) c.85-91G= (n.85-91G=) c.125-206G= (n.125-206G=) | |
| 1 | g.40092263C>T | CA21016747 | PPT1 | c.*71-91G>A (n.*71-91G>A) c.232-91G>A (n.232-91G>A) c.235-91G>A (n.235-91G>A) c.125-2751G>A (n.125-2751G>A) c.515-91G>A c.234+135G>A (n.234+135G>A) c.213-91G>A n.381G>A c.322-91G>A (n.322-91G>A) c.*87-91G>A (n.*87-91G>A) c.124+4852G>A (n.124+4852G>A) c.85-91G>A (n.85-91G>A) c.125-206G>A (n.125-206G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092264C= | CA1164252504 | PPT1 | c.*71-92G= (n.*71-92G=) c.232-92G= (n.232-92G=) c.235-92G= (n.235-92G=) c.125-2752G= (n.125-2752G=) c.515-92G= c.234+134G= (n.234+134G=) c.213-92G= n.380G= c.322-92G= (n.322-92G=) c.*87-92G= (n.*87-92G=) c.124+4851G= (n.124+4851G=) c.85-92G= (n.85-92G=) c.125-207G= (n.125-207G=) | |
| 1 | g.40092264C>T | CA735694555 | PPT1 | c.*71-92G>A (n.*71-92G>A) c.232-92G>A (n.232-92G>A) c.235-92G>A (n.235-92G>A) c.125-2752G>A (n.125-2752G>A) c.515-92G>A c.234+134G>A (n.234+134G>A) c.213-92G>A n.380G>A c.322-92G>A (n.322-92G>A) c.*87-92G>A (n.*87-92G>A) c.124+4851G>A (n.124+4851G>A) c.85-92G>A (n.85-92G>A) c.125-207G>A (n.125-207G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092266C= | CA1164252510 | PPT1 | c.*71-94G= (n.*71-94G=) c.232-94G= (n.232-94G=) c.235-94G= (n.235-94G=) c.125-2754G= (n.125-2754G=) c.515-94G= c.234+132G= (n.234+132G=) c.213-94G= n.378G= c.322-94G= (n.322-94G=) c.*87-94G= (n.*87-94G=) c.124+4849G= (n.124+4849G=) c.85-94G= (n.85-94G=) c.125-209G= (n.125-209G=) | |
| 1 | g.40092266C>T | CA1164252511 | PPT1 | c.*71-94G>A (n.*71-94G>A) c.232-94G>A (n.232-94G>A) c.235-94G>A (n.235-94G>A) c.125-2754G>A (n.125-2754G>A) c.515-94G>A c.234+132G>A (n.234+132G>A) c.213-94G>A n.378G>A c.322-94G>A (n.322-94G>A) c.*87-94G>A (n.*87-94G>A) c.124+4849G>A (n.124+4849G>A) c.85-94G>A (n.85-94G>A) c.125-209G>A (n.125-209G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40092267A>G | CA2574329818 | PPT1 | c.*71-95T>C (n.*71-95T>C) c.232-95T>C (n.232-95T>C) c.235-95T>C (n.235-95T>C) c.125-2755T>C (n.125-2755T>C) c.515-95T>C c.234+131T>C (n.234+131T>C) c.213-95T>C n.377T>C c.322-95T>C (n.322-95T>C) c.*87-95T>C (n.*87-95T>C) c.124+4848T>C (n.124+4848T>C) c.85-95T>C (n.85-95T>C) c.125-210T>C (n.125-210T>C) | |
| 1 | g.40092268C>A | CA2645092782 | PPT1 | c.*71-96G>T (n.*71-96G>T) c.232-96G>T (n.232-96G>T) c.235-96G>T (n.235-96G>T) c.125-2756G>T (n.125-2756G>T) c.515-96G>T c.234+130G>T (n.234+130G>T) c.213-96G>T n.376G>T c.322-96G>T (n.322-96G>T) c.*87-96G>T (n.*87-96G>T) c.124+4847G>T (n.124+4847G>T) c.85-96G>T (n.85-96G>T) c.125-211G>T (n.125-211G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092268_40092270delinsCAT | CA1164252513 | PPT1 | c.*71-98_*71-96delinsATG (n.*71-98_*71-96delinsATG) c.232-98_232-96delinsATG (n.232-98_232-96delinsATG) c.235-98_235-96delinsATG (n.235-98_235-96delinsATG) c.125-2758_125-2756delinsATG (n.125-2758_125-2756delinsATG) c.515-98_515-96delinsATG c.234+128_234+130delinsATG (n.234+128_234+130delinsATG) c.213-98_213-96delinsATG n.374_376delinsATG c.322-98_322-96delinsATG (n.322-98_322-96delinsATG) c.*87-98_*87-96delinsATG (n.*87-98_*87-96delinsATG) c.124+4845_124+4847delinsATG (n.124+4845_124+4847delinsATG) c.85-98_85-96delinsATG (n.85-98_85-96delinsATG) c.125-213_125-211delinsATG (n.125-213_125-211delinsATG) | |
| 1 | g.40092269A= | CA1164252518 | PPT1 | c.*71-97T= (n.*71-97T=) c.232-97T= (n.232-97T=) c.235-97T= (n.235-97T=) c.125-2757T= (n.125-2757T=) c.515-97T= c.234+129T= (n.234+129T=) c.213-97T= n.375T= c.322-97T= (n.322-97T=) c.*87-97T= (n.*87-97T=) c.124+4846T= (n.124+4846T=) c.85-97T= (n.85-97T=) c.125-212T= (n.125-212T=) | |
| 1 | g.40092269A>G | CA1164252519 | PPT1 | c.*71-97T>C (n.*71-97T>C) c.232-97T>C (n.232-97T>C) c.235-97T>C (n.235-97T>C) c.125-2757T>C (n.125-2757T>C) c.515-97T>C c.234+129T>C (n.234+129T>C) c.213-97T>C n.375T>C c.322-97T>C (n.322-97T>C) c.*87-97T>C (n.*87-97T>C) c.124+4846T>C (n.124+4846T>C) c.85-97T>C (n.85-97T>C) c.125-212T>C (n.125-212T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092269_40092270del | CA522421524 | PPT1 | c.*71-98_*71-97del (n.*71-98_*71-97del) c.232-98_232-97del (n.232-98_232-97del) c.235-98_235-97del (n.235-98_235-97del) c.125-2758_125-2757del (n.125-2758_125-2757del) c.515-98_515-97del c.234+128_234+129del (n.234+128_234+129del) c.213-98_213-97del n.374_375del c.322-98_322-97del (n.322-98_322-97del) c.*87-98_*87-97del (n.*87-98_*87-97del) c.124+4845_124+4846del (n.124+4845_124+4846del) c.85-98_85-97del (n.85-98_85-97del) c.125-213_125-212del (n.125-213_125-212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092270T>C | CA21016754 | PPT1 | c.*71-98A>G (n.*71-98A>G) c.232-98A>G (n.232-98A>G) c.235-98A>G (n.235-98A>G) c.125-2758A>G (n.125-2758A>G) c.515-98A>G c.234+128A>G (n.234+128A>G) c.213-98A>G n.374A>G c.322-98A>G (n.322-98A>G) c.*87-98A>G (n.*87-98A>G) c.124+4845A>G (n.124+4845A>G) c.85-98A>G (n.85-98A>G) c.125-213A>G (n.125-213A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092270T>G | CA2645092785 | PPT1 | c.*71-98A>C (n.*71-98A>C) c.232-98A>C (n.232-98A>C) c.235-98A>C (n.235-98A>C) c.125-2758A>C (n.125-2758A>C) c.515-98A>C c.234+128A>C (n.234+128A>C) c.213-98A>C n.374A>C c.322-98A>C (n.322-98A>C) c.*87-98A>C (n.*87-98A>C) c.124+4845A>C (n.124+4845A>C) c.85-98A>C (n.85-98A>C) c.125-213A>C (n.125-213A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092270T= | CA1164252520 | PPT1 | c.*71-98A= (n.*71-98A=) c.232-98A= (n.232-98A=) c.235-98A= (n.235-98A=) c.125-2758A= (n.125-2758A=) c.515-98A= c.234+128A= (n.234+128A=) c.213-98A= n.374A= c.322-98A= (n.322-98A=) c.*87-98A= (n.*87-98A=) c.124+4845A= (n.124+4845A=) c.85-98A= (n.85-98A=) c.125-213A= (n.125-213A=) | |
| 1 | g.40092271G>A | CA2645092787 | PPT1 | c.*71-99C>T (n.*71-99C>T) c.232-99C>T (n.232-99C>T) c.235-99C>T (n.235-99C>T) c.125-2759C>T (n.125-2759C>T) c.515-99C>T c.234+127C>T (n.234+127C>T) c.213-99C>T n.373C>T c.322-99C>T (n.322-99C>T) c.*87-99C>T (n.*87-99C>T) c.124+4844C>T (n.124+4844C>T) c.85-99C>T (n.85-99C>T) c.125-214C>T (n.125-214C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092275_40092315del | CA2743277095 | PPT1 | c.*70+83_*71-103del (n.*70+83_*71-103del) c.231+83_232-103del (n.231+83_232-103del) c.234+83_235-103del (n.234+83_235-103del) c.125-2803_125-2763del (n.125-2803_125-2763del) c.514+83_515-103del c.234+83_234+123del (n.234+83_234+123del) c.212+83_213-103del n.329_369del c.321+83_322-103del (n.321+83_322-103del) c.*86+83_*87-103del (n.*86+83_*87-103del) c.124+4800_124+4840del (n.124+4800_124+4840del) c.84+83_85-103del (n.84+83_85-103del) c.125-258_125-218del (n.125-258_125-218del) | |
| 1 | g.40092280_40095905del | CA916082015 | PPT1 | c.128+1211_*71-103del c.124+1215_232-103del c.124+1215_235-103del c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del) c.404+909_515-103del c.124+1215_234+123del c.102+1215_213-103del n.136+1215_369del c.124+1215_322-103del c.124+1215_*87-103del c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del) c.-27+909_85-103del c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del) | ClinVar |
| 1 | g.40092276A>C | CA2645092788 | PPT1 | c.*71-104T>G (n.*71-104T>G) c.232-104T>G (n.232-104T>G) c.235-104T>G (n.235-104T>G) c.125-2764T>G (n.125-2764T>G) c.515-104T>G c.234+122T>G (n.234+122T>G) c.213-104T>G n.368T>G c.322-104T>G (n.322-104T>G) c.*87-104T>G (n.*87-104T>G) c.124+4839T>G (n.124+4839T>G) c.85-104T>G (n.85-104T>G) c.125-219T>G (n.125-219T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092278T>A | CA2645092789 | PPT1 | c.*71-106A>T (n.*71-106A>T) c.232-106A>T (n.232-106A>T) c.235-106A>T (n.235-106A>T) c.125-2766A>T (n.125-2766A>T) c.515-106A>T c.234+120A>T (n.234+120A>T) c.213-106A>T n.366A>T c.322-106A>T (n.322-106A>T) c.*87-106A>T (n.*87-106A>T) c.124+4837A>T (n.124+4837A>T) c.85-106A>T (n.85-106A>T) c.125-221A>T (n.125-221A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092279C>G | CA2743277096 | PPT1 | c.*71-107G>C (n.*71-107G>C) c.232-107G>C (n.232-107G>C) c.235-107G>C (n.235-107G>C) c.125-2767G>C (n.125-2767G>C) c.515-107G>C c.234+119G>C (n.234+119G>C) c.213-107G>C n.365G>C c.322-107G>C (n.322-107G>C) c.*87-107G>C (n.*87-107G>C) c.124+4836G>C (n.124+4836G>C) c.85-107G>C (n.85-107G>C) c.125-222G>C (n.125-222G>C) | |
| 1 | g.40092279_40092280insTAGCCA | CA2645092790 | PPT1 | c.*71-108_*71-107insTGGCTA (n.*71-108_*71-107insTGGCTA) c.232-108_232-107insTGGCTA (n.232-108_232-107insTGGCTA) c.235-108_235-107insTGGCTA (n.235-108_235-107insTGGCTA) c.125-2768_125-2767insTGGCTA (n.125-2768_125-2767insTGGCTA) c.515-108_515-107insTGGCTA c.234+118_234+119insTGGCTA (n.234+118_234+119insTGGCTA) c.213-108_213-107insTGGCTA n.364_365insTGGCTA c.322-108_322-107insTGGCTA (n.322-108_322-107insTGGCTA) c.*87-108_*87-107insTGGCTA (n.*87-108_*87-107insTGGCTA) c.124+4835_124+4836insTGGCTA (n.124+4835_124+4836insTGGCTA) c.85-108_85-107insTGGCTA (n.85-108_85-107insTGGCTA) c.125-223_125-222insTGGCTA (n.125-223_125-222insTGGCTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092279_40092280insTAGCCAAAGTCCCTGCATTAGTCTTACTAGGCCCAAT | CA2645092791 | PPT1 | c.*71-108_*71-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.*71-108_*71-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.232-108_232-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.232-108_232-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.235-108_235-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.235-108_235-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.125-2768_125-2767insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.125-2768_125-2767insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.515-108_515-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA c.234+118_234+119insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.234+118_234+119insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.213-108_213-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA n.364_365insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA c.322-108_322-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.322-108_322-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.*87-108_*87-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.*87-108_*87-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.124+4835_124+4836insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.124+4835_124+4836insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.85-108_85-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.85-108_85-107insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) c.125-223_125-222insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA (n.125-223_125-222insATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGACTTTGGCTA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092282G>A | CA2645092793 | PPT1 | c.*71-110C>T (n.*71-110C>T) c.232-110C>T (n.232-110C>T) c.235-110C>T (n.235-110C>T) c.125-2770C>T (n.125-2770C>T) c.515-110C>T c.234+116C>T (n.234+116C>T) c.213-110C>T n.362C>T c.322-110C>T (n.322-110C>T) c.*87-110C>T (n.*87-110C>T) c.124+4833C>T (n.124+4833C>T) c.85-110C>T (n.85-110C>T) c.125-225C>T (n.125-225C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092282G>C | CA1000864936 | PPT1 | c.*71-110C>G (n.*71-110C>G) c.232-110C>G (n.232-110C>G) c.235-110C>G (n.235-110C>G) c.125-2770C>G (n.125-2770C>G) c.515-110C>G c.234+116C>G (n.234+116C>G) c.213-110C>G n.362C>G c.322-110C>G (n.322-110C>G) c.*87-110C>G (n.*87-110C>G) c.124+4833C>G (n.124+4833C>G) c.85-110C>G (n.85-110C>G) c.125-225C>G (n.125-225C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092282G= | CA1164252522 | PPT1 | c.*71-110C= (n.*71-110C=) c.232-110C= (n.232-110C=) c.235-110C= (n.235-110C=) c.125-2770C= (n.125-2770C=) c.515-110C= c.234+116C= (n.234+116C=) c.213-110C= n.362C= c.322-110C= (n.322-110C=) c.*87-110C= (n.*87-110C=) c.124+4833C= (n.124+4833C=) c.85-110C= (n.85-110C=) c.125-225C= (n.125-225C=) | |
| 1 | g.40092282G>T | CA2743277097 | PPT1 | c.*71-110C>A (n.*71-110C>A) c.232-110C>A (n.232-110C>A) c.235-110C>A (n.235-110C>A) c.125-2770C>A (n.125-2770C>A) c.515-110C>A c.234+116C>A (n.234+116C>A) c.213-110C>A n.362C>A c.322-110C>A (n.322-110C>A) c.*87-110C>A (n.*87-110C>A) c.124+4833C>A (n.124+4833C>A) c.85-110C>A (n.85-110C>A) c.125-225C>A (n.125-225C>A) | |
| 1 | g.40092284del | CA2645092792 | PPT1 | c.*71-110del (n.*71-110del) c.232-110del (n.232-110del) c.235-110del (n.235-110del) c.125-2770del (n.125-2770del) c.515-110del c.234+116del (n.234+116del) c.213-110del n.362del c.322-110del (n.322-110del) c.*87-110del (n.*87-110del) c.124+4833del (n.124+4833del) c.85-110del (n.85-110del) c.125-225del (n.125-225del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092282_40092283insTCCCTGCATTAGTCTTACTAGGCCCAATAACTTCTGTACCTGCCCCTCCCTTCCAAACTAAACTCCTAACTTCTTCCCCTTGCTTACTCATTTCCA | CA2645092794 | PPT1 | c.*71-111_*71-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.*71-111_*71-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.232-111_232-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.232-111_232-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.235-111_235-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.235-111_235-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.125-2771_125-2770insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.125-2771_125-2770insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.515-111_515-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA c.234+115_234+116insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.234+115_234+116insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.213-111_213-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA n.361_362insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA c.322-111_322-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.322-111_322-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.*87-111_*87-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.*87-111_*87-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.124+4832_124+4833insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.124+4832_124+4833insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.85-111_85-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.85-111_85-110insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) c.125-226_125-225insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA (n.125-226_125-225insTGGAAATGAGTAAGCAAGGGGAAGAAGTTAGGAGTTTAGTTTGGAAGGGAGGGGCAGGTACAGAAGTTATTGGGCCTAGTAAGACTAATGCAGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092283G>A | CA1164252528 | PPT1 | c.*71-111C>T (n.*71-111C>T) c.232-111C>T (n.232-111C>T) c.235-111C>T (n.235-111C>T) c.125-2771C>T (n.125-2771C>T) c.515-111C>T c.234+115C>T (n.234+115C>T) c.213-111C>T n.361C>T c.322-111C>T (n.322-111C>T) c.*87-111C>T (n.*87-111C>T) c.124+4832C>T (n.124+4832C>T) c.85-111C>T (n.85-111C>T) c.125-226C>T (n.125-226C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092283G= | CA1164252525 | PPT1 | c.*71-111C= (n.*71-111C=) c.232-111C= (n.232-111C=) c.235-111C= (n.235-111C=) c.125-2771C= (n.125-2771C=) c.515-111C= c.234+115C= (n.234+115C=) c.213-111C= n.361C= c.322-111C= (n.322-111C=) c.*87-111C= (n.*87-111C=) c.124+4832C= (n.124+4832C=) c.85-111C= (n.85-111C=) c.125-226C= (n.125-226C=) | |
| 1 | g.40092284G>A | CA1164252531 | PPT1 | c.*71-112C>T (n.*71-112C>T) c.232-112C>T (n.232-112C>T) c.235-112C>T (n.235-112C>T) c.125-2772C>T (n.125-2772C>T) c.515-112C>T c.234+114C>T (n.234+114C>T) c.213-112C>T n.360C>T c.322-112C>T (n.322-112C>T) c.*87-112C>T (n.*87-112C>T) c.124+4831C>T (n.124+4831C>T) c.85-112C>T (n.85-112C>T) c.125-227C>T (n.125-227C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092284G>C | CA21016755 | PPT1 | c.*71-112C>G (n.*71-112C>G) c.232-112C>G (n.232-112C>G) c.235-112C>G (n.235-112C>G) c.125-2772C>G (n.125-2772C>G) c.515-112C>G c.234+114C>G (n.234+114C>G) c.213-112C>G n.360C>G c.322-112C>G (n.322-112C>G) c.*87-112C>G (n.*87-112C>G) c.124+4831C>G (n.124+4831C>G) c.85-112C>G (n.85-112C>G) c.125-227C>G (n.125-227C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092284G= | CA1146332576 | PPT1 | c.*71-112C= (n.*71-112C=) c.232-112C= (n.232-112C=) c.235-112C= (n.235-112C=) c.125-2772C= (n.125-2772C=) c.515-112C= c.234+114C= (n.234+114C=) c.213-112C= n.360C= c.322-112C= (n.322-112C=) c.*87-112C= (n.*87-112C=) c.124+4831C= (n.124+4831C=) c.85-112C= (n.85-112C=) c.125-227C= (n.125-227C=) | |
| 1 | g.40092284G>T | CA2645092798 | PPT1 | c.*71-112C>A (n.*71-112C>A) c.232-112C>A (n.232-112C>A) c.235-112C>A (n.235-112C>A) c.125-2772C>A (n.125-2772C>A) c.515-112C>A c.234+114C>A (n.234+114C>A) c.213-112C>A n.360C>A c.322-112C>A (n.322-112C>A) c.*87-112C>A (n.*87-112C>A) c.124+4831C>A (n.124+4831C>A) c.85-112C>A (n.85-112C>A) c.125-227C>A (n.125-227C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092285T>A | CA2743277098 | PPT1 | c.*71-113A>T (n.*71-113A>T) c.232-113A>T (n.232-113A>T) c.235-113A>T (n.235-113A>T) c.125-2773A>T (n.125-2773A>T) c.515-113A>T c.234+113A>T (n.234+113A>T) c.213-113A>T n.359A>T c.322-113A>T (n.322-113A>T) c.*87-113A>T (n.*87-113A>T) c.124+4830A>T (n.124+4830A>T) c.85-113A>T (n.85-113A>T) c.125-228A>T (n.125-228A>T) | |
| 1 | g.40092286G>C | CA2743277099 | PPT1 | c.*70+112C>G (n.*70+112C>G) c.231+112C>G (n.231+112C>G) c.234+112C>G (n.234+112C>G) c.125-2774C>G (n.125-2774C>G) c.514+112C>G c.212+112C>G n.358C>G c.321+112C>G (n.321+112C>G) c.*86+112C>G (n.*86+112C>G) c.124+4829C>G (n.124+4829C>G) c.84+112C>G (n.84+112C>G) c.125-229C>G (n.125-229C>G) | |
| 1 | g.40092289A>C | CA2645092801 | PPT1 | c.*70+109T>G (n.*70+109T>G) c.231+109T>G (n.231+109T>G) c.234+109T>G (n.234+109T>G) c.125-2777T>G (n.125-2777T>G) c.514+109T>G c.212+109T>G n.355T>G c.321+109T>G (n.321+109T>G) c.*86+109T>G (n.*86+109T>G) c.124+4826T>G (n.124+4826T>G) c.84+109T>G (n.84+109T>G) c.125-232T>G (n.125-232T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092290G>A | CA2645092803 | PPT1 | c.*70+108C>T (n.*70+108C>T) c.231+108C>T (n.231+108C>T) c.234+108C>T (n.234+108C>T) c.125-2778C>T (n.125-2778C>T) c.514+108C>T c.212+108C>T n.354C>T c.321+108C>T (n.321+108C>T) c.*86+108C>T (n.*86+108C>T) c.124+4825C>T (n.124+4825C>T) c.84+108C>T (n.84+108C>T) c.125-233C>T (n.125-233C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092290G= | CA1164252535 | PPT1 | c.*70+108C= (n.*70+108C=) c.231+108C= (n.231+108C=) c.234+108C= (n.234+108C=) c.125-2778C= (n.125-2778C=) c.514+108C= c.212+108C= n.354C= c.321+108C= (n.321+108C=) c.*86+108C= (n.*86+108C=) c.124+4825C= (n.124+4825C=) c.84+108C= (n.84+108C=) c.125-233C= (n.125-233C=) | |
| 1 | g.40092290G>T | CA2645092802 | PPT1 | c.*70+108C>A (n.*70+108C>A) c.231+108C>A (n.231+108C>A) c.234+108C>A (n.234+108C>A) c.125-2778C>A (n.125-2778C>A) c.514+108C>A c.212+108C>A n.354C>A c.321+108C>A (n.321+108C>A) c.*86+108C>A (n.*86+108C>A) c.124+4825C>A (n.124+4825C>A) c.84+108C>A (n.84+108C>A) c.125-233C>A (n.125-233C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092291dup | CA522421525 | PPT1 | c.*70+107dup (n.*70+107dup) c.231+107dup (n.231+107dup) c.234+107dup (n.234+107dup) c.125-2779dup (n.125-2779dup) c.514+107dup c.212+107dup n.353dup c.321+107dup (n.321+107dup) c.*86+107dup (n.*86+107dup) c.124+4824dup (n.124+4824dup) c.84+107dup (n.84+107dup) c.125-234dup (n.125-234dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092292A= | CA1164252537 | PPT1 | c.*70+106T= (n.*70+106T=) c.231+106T= (n.231+106T=) c.234+106T= (n.234+106T=) c.125-2780T= (n.125-2780T=) c.514+106T= c.212+106T= n.352T= c.321+106T= (n.321+106T=) c.*86+106T= (n.*86+106T=) c.124+4823T= (n.124+4823T=) c.84+106T= (n.84+106T=) c.125-235T= (n.125-235T=) | |
| 1 | g.40092292A>C | CA2743277100 | PPT1 | c.*70+106T>G (n.*70+106T>G) c.231+106T>G (n.231+106T>G) c.234+106T>G (n.234+106T>G) c.125-2780T>G (n.125-2780T>G) c.514+106T>G c.212+106T>G n.352T>G c.321+106T>G (n.321+106T>G) c.*86+106T>G (n.*86+106T>G) c.124+4823T>G (n.124+4823T>G) c.84+106T>G (n.84+106T>G) c.125-235T>G (n.125-235T>G) | |
| 1 | g.40092292A>G | CA735694565 | PPT1 | c.*70+106T>C (n.*70+106T>C) c.231+106T>C (n.231+106T>C) c.234+106T>C (n.234+106T>C) c.125-2780T>C (n.125-2780T>C) c.514+106T>C c.212+106T>C n.352T>C c.321+106T>C (n.321+106T>C) c.*86+106T>C (n.*86+106T>C) c.124+4823T>C (n.124+4823T>C) c.84+106T>C (n.84+106T>C) c.125-235T>C (n.125-235T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092294C>A | CA735694568 | PPT1 | c.*70+104G>T (n.*70+104G>T) c.231+104G>T (n.231+104G>T) c.234+104G>T (n.234+104G>T) c.125-2782G>T (n.125-2782G>T) c.514+104G>T c.212+104G>T n.350G>T c.321+104G>T (n.321+104G>T) c.*86+104G>T (n.*86+104G>T) c.124+4821G>T (n.124+4821G>T) c.84+104G>T (n.84+104G>T) c.125-237G>T (n.125-237G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40092294C= | CA1164252541 | PPT1 | c.*70+104G= (n.*70+104G=) c.231+104G= (n.231+104G=) c.234+104G= (n.234+104G=) c.125-2782G= (n.125-2782G=) c.514+104G= c.212+104G= n.350G= c.321+104G= (n.321+104G=) c.*86+104G= (n.*86+104G=) c.124+4821G= (n.124+4821G=) c.84+104G= (n.84+104G=) c.125-237G= (n.125-237G=) | |
| 1 | g.40092296C>T | CA2695695876 | PPT1 | c.*70+102G>A (n.*70+102G>A) c.231+102G>A (n.231+102G>A) c.234+102G>A (n.234+102G>A) c.125-2784G>A (n.125-2784G>A) c.514+102G>A c.212+102G>A n.348G>A c.321+102G>A (n.321+102G>A) c.*86+102G>A (n.*86+102G>A) c.124+4819G>A (n.124+4819G>A) c.84+102G>A (n.84+102G>A) c.125-239G>A (n.125-239G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40092297del | CA2645092804 | PPT1 | c.*70+101del (n.*70+101del) c.231+101del (n.231+101del) c.234+101del (n.234+101del) c.125-2785del (n.125-2785del) c.514+101del c.212+101del n.347del c.321+101del (n.321+101del) c.*86+101del (n.*86+101del) c.124+4818del (n.124+4818del) c.84+101del (n.84+101del) c.125-240del (n.125-240del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092297T>C | CA1164252545 | PPT1 | c.*70+101A>G (n.*70+101A>G) c.231+101A>G (n.231+101A>G) c.234+101A>G (n.234+101A>G) c.125-2785A>G (n.125-2785A>G) c.514+101A>G c.212+101A>G n.347A>G c.321+101A>G (n.321+101A>G) c.*86+101A>G (n.*86+101A>G) c.124+4818A>G (n.124+4818A>G) c.84+101A>G (n.84+101A>G) c.125-240A>G (n.125-240A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092297T= | CA1164252543 | PPT1 | c.*70+101A= (n.*70+101A=) c.231+101A= (n.231+101A=) c.234+101A= (n.234+101A=) c.125-2785A= (n.125-2785A=) c.514+101A= c.212+101A= n.347A= c.321+101A= (n.321+101A=) c.*86+101A= (n.*86+101A=) c.124+4818A= (n.124+4818A=) c.84+101A= (n.84+101A=) c.125-240A= (n.125-240A=) | |
| 1 | g.40092298G>A | CA1164252547 | PPT1 | c.*70+100C>T (n.*70+100C>T) c.231+100C>T (n.231+100C>T) c.234+100C>T (n.234+100C>T) c.125-2786C>T (n.125-2786C>T) c.514+100C>T c.212+100C>T n.346C>T c.321+100C>T (n.321+100C>T) c.*86+100C>T (n.*86+100C>T) c.124+4817C>T (n.124+4817C>T) c.84+100C>T (n.84+100C>T) c.125-241C>T (n.125-241C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092298G= | CA1164252546 | PPT1 | c.*70+100C= (n.*70+100C=) c.231+100C= (n.231+100C=) c.234+100C= (n.234+100C=) c.125-2786C= (n.125-2786C=) c.514+100C= c.212+100C= n.346C= c.321+100C= (n.321+100C=) c.*86+100C= (n.*86+100C=) c.124+4817C= (n.124+4817C=) c.84+100C= (n.84+100C=) c.125-241C= (n.125-241C=) | |
| 1 | g.40092299T>C | CA21016757 | PPT1 | c.*70+99A>G (n.*70+99A>G) c.231+99A>G (n.231+99A>G) c.234+99A>G (n.234+99A>G) c.125-2787A>G (n.125-2787A>G) c.514+99A>G c.212+99A>G n.345A>G c.321+99A>G (n.321+99A>G) c.*86+99A>G (n.*86+99A>G) c.124+4816A>G (n.124+4816A>G) c.84+99A>G (n.84+99A>G) c.125-242A>G (n.125-242A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092299T= | CA1142852389 | PPT1 | c.*70+99A= (n.*70+99A=) c.231+99A= (n.231+99A=) c.234+99A= (n.234+99A=) c.125-2787A= (n.125-2787A=) c.514+99A= c.212+99A= n.345A= c.321+99A= (n.321+99A=) c.*86+99A= (n.*86+99A=) c.124+4816A= (n.124+4816A=) c.84+99A= (n.84+99A=) c.125-242A= (n.125-242A=) | |
| 1 | g.40092300A>C | CA2645092805 | PPT1 | c.*70+98T>G (n.*70+98T>G) c.231+98T>G (n.231+98T>G) c.234+98T>G (n.234+98T>G) c.125-2788T>G (n.125-2788T>G) c.514+98T>G c.212+98T>G n.344T>G c.321+98T>G (n.321+98T>G) c.*86+98T>G (n.*86+98T>G) c.124+4815T>G (n.124+4815T>G) c.84+98T>G (n.84+98T>G) c.125-243T>G (n.125-243T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092300A>G | CA2645092806 | PPT1 | c.*70+98T>C (n.*70+98T>C) c.231+98T>C (n.231+98T>C) c.234+98T>C (n.234+98T>C) c.125-2788T>C (n.125-2788T>C) c.514+98T>C c.212+98T>C n.344T>C c.321+98T>C (n.321+98T>C) c.*86+98T>C (n.*86+98T>C) c.124+4815T>C (n.124+4815T>C) c.84+98T>C (n.84+98T>C) c.125-243T>C (n.125-243T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092301T>A | CA2645092807 | PPT1 | c.*70+97A>T (n.*70+97A>T) c.231+97A>T (n.231+97A>T) c.234+97A>T (n.234+97A>T) c.125-2789A>T (n.125-2789A>T) c.514+97A>T c.212+97A>T n.343A>T c.321+97A>T (n.321+97A>T) c.*86+97A>T (n.*86+97A>T) c.124+4814A>T (n.124+4814A>T) c.84+97A>T (n.84+97A>T) c.125-244A>T (n.125-244A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092302G>A | CA2645092808 | PPT1 | c.*70+96C>T (n.*70+96C>T) c.231+96C>T (n.231+96C>T) c.234+96C>T (n.234+96C>T) c.125-2790C>T (n.125-2790C>T) c.514+96C>T c.212+96C>T n.342C>T c.321+96C>T (n.321+96C>T) c.*86+96C>T (n.*86+96C>T) c.124+4813C>T (n.124+4813C>T) c.84+96C>T (n.84+96C>T) c.125-245C>T (n.125-245C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092302G= | CA1145503284 | PPT1 | c.*70+96C= (n.*70+96C=) c.231+96C= (n.231+96C=) c.234+96C= (n.234+96C=) c.125-2790C= (n.125-2790C=) c.514+96C= c.212+96C= n.342C= c.321+96C= (n.321+96C=) c.*86+96C= (n.*86+96C=) c.124+4813C= (n.124+4813C=) c.84+96C= (n.84+96C=) c.125-245C= (n.125-245C=) | |
| 1 | g.40092302G>T | CA21016774 | PPT1 | c.*70+96C>A (n.*70+96C>A) c.231+96C>A (n.231+96C>A) c.234+96C>A (n.234+96C>A) c.125-2790C>A (n.125-2790C>A) c.514+96C>A c.212+96C>A n.342C>A c.321+96C>A (n.321+96C>A) c.*86+96C>A (n.*86+96C>A) c.124+4813C>A (n.124+4813C>A) c.84+96C>A (n.84+96C>A) c.125-245C>A (n.125-245C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092305C= | CA1164252549 | PPT1 | c.*70+93G= (n.*70+93G=) c.231+93G= (n.231+93G=) c.234+93G= (n.234+93G=) c.125-2793G= (n.125-2793G=) c.514+93G= c.212+93G= n.339G= c.321+93G= (n.321+93G=) c.*86+93G= (n.*86+93G=) c.124+4810G= (n.124+4810G=) c.84+93G= (n.84+93G=) c.125-248G= (n.125-248G=) | |
| 1 | g.40092305C>G | CA1164252550 | PPT1 | c.*70+93G>C (n.*70+93G>C) c.231+93G>C (n.231+93G>C) c.234+93G>C (n.234+93G>C) c.125-2793G>C (n.125-2793G>C) c.514+93G>C c.212+93G>C n.339G>C c.321+93G>C (n.321+93G>C) c.*86+93G>C (n.*86+93G>C) c.124+4810G>C (n.124+4810G>C) c.84+93G>C (n.84+93G>C) c.125-248G>C (n.125-248G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092305C>T | CA1164252551 | PPT1 | c.*70+93G>A (n.*70+93G>A) c.231+93G>A (n.231+93G>A) c.234+93G>A (n.234+93G>A) c.125-2793G>A (n.125-2793G>A) c.514+93G>A c.212+93G>A n.339G>A c.321+93G>A (n.321+93G>A) c.*86+93G>A (n.*86+93G>A) c.124+4810G>A (n.124+4810G>A) c.84+93G>A (n.84+93G>A) c.125-248G>A (n.125-248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092311_40092313del | CA2743277102 | PPT1 | c.*70+91_*70+93del (n.*70+91_*70+93del) c.231+91_231+93del (n.231+91_231+93del) c.234+91_234+93del (n.234+91_234+93del) c.125-2795_125-2793del (n.125-2795_125-2793del) c.514+91_514+93del c.212+91_212+93del n.337_339del c.321+91_321+93del (n.321+91_321+93del) c.*86+91_*86+93del (n.*86+91_*86+93del) c.124+4808_124+4810del (n.124+4808_124+4810del) c.84+91_84+93del (n.84+91_84+93del) c.125-250_125-248del (n.125-250_125-248del) | |
| 1 | g.40092306T>C | CA2574329819 | PPT1 | c.*70+92A>G (n.*70+92A>G) c.231+92A>G (n.231+92A>G) c.234+92A>G (n.234+92A>G) c.125-2794A>G (n.125-2794A>G) c.514+92A>G c.212+92A>G n.338A>G c.321+92A>G (n.321+92A>G) c.*86+92A>G (n.*86+92A>G) c.124+4809A>G (n.124+4809A>G) c.84+92A>G (n.84+92A>G) c.125-249A>G (n.125-249A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092307G>C | CA2645092810 | PPT1 | c.*70+91C>G (n.*70+91C>G) c.231+91C>G (n.231+91C>G) c.234+91C>G (n.234+91C>G) c.125-2795C>G (n.125-2795C>G) c.514+91C>G c.212+91C>G n.337C>G c.321+91C>G (n.321+91C>G) c.*86+91C>G (n.*86+91C>G) c.124+4808C>G (n.124+4808C>G) c.84+91C>G (n.84+91C>G) c.125-250C>G (n.125-250C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092307G>T | CA2645092809 | PPT1 | c.*70+91C>A (n.*70+91C>A) c.231+91C>A (n.231+91C>A) c.234+91C>A (n.234+91C>A) c.125-2795C>A (n.125-2795C>A) c.514+91C>A c.212+91C>A n.337C>A c.321+91C>A (n.321+91C>A) c.*86+91C>A (n.*86+91C>A) c.124+4808C>A (n.124+4808C>A) c.84+91C>A (n.84+91C>A) c.125-250C>A (n.125-250C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092308C>T | CA2574329820 | PPT1 | c.*70+90G>A (n.*70+90G>A) c.231+90G>A (n.231+90G>A) c.234+90G>A (n.234+90G>A) c.125-2796G>A (n.125-2796G>A) c.514+90G>A c.212+90G>A n.336G>A c.321+90G>A (n.321+90G>A) c.*86+90G>A (n.*86+90G>A) c.124+4807G>A (n.124+4807G>A) c.84+90G>A (n.84+90G>A) c.125-251G>A (n.125-251G>A) | |
| 1 | g.40092309T>C | CA21016776 | PPT1 | c.*70+89A>G (n.*70+89A>G) c.231+89A>G (n.231+89A>G) c.234+89A>G (n.234+89A>G) c.125-2797A>G (n.125-2797A>G) c.514+89A>G c.212+89A>G n.335A>G c.321+89A>G (n.321+89A>G) c.*86+89A>G (n.*86+89A>G) c.124+4806A>G (n.124+4806A>G) c.84+89A>G (n.84+89A>G) c.125-252A>G (n.125-252A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092309T= | CA1143627769 | PPT1 | c.*70+89A= (n.*70+89A=) c.231+89A= (n.231+89A=) c.234+89A= (n.234+89A=) c.125-2797A= (n.125-2797A=) c.514+89A= c.212+89A= n.335A= c.321+89A= (n.321+89A=) c.*86+89A= (n.*86+89A=) c.124+4806A= (n.124+4806A=) c.84+89A= (n.84+89A=) c.125-252A= (n.125-252A=) | |
| 1 | g.40092310G>A | CA2743277105 | PPT1 | c.*70+88C>T (n.*70+88C>T) c.231+88C>T (n.231+88C>T) c.234+88C>T (n.234+88C>T) c.125-2798C>T (n.125-2798C>T) c.514+88C>T c.212+88C>T n.334C>T c.321+88C>T (n.321+88C>T) c.*86+88C>T (n.*86+88C>T) c.124+4805C>T (n.124+4805C>T) c.84+88C>T (n.84+88C>T) c.125-253C>T (n.125-253C>T) | |
| 1 | g.40092310G>C | CA735694572 | PPT1 | c.*70+88C>G (n.*70+88C>G) c.231+88C>G (n.231+88C>G) c.234+88C>G (n.234+88C>G) c.125-2798C>G (n.125-2798C>G) c.514+88C>G c.212+88C>G n.334C>G c.321+88C>G (n.321+88C>G) c.*86+88C>G (n.*86+88C>G) c.124+4805C>G (n.124+4805C>G) c.84+88C>G (n.84+88C>G) c.125-253C>G (n.125-253C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40092310G= | CA1164252555 | PPT1 | c.*70+88C= (n.*70+88C=) c.231+88C= (n.231+88C=) c.234+88C= (n.234+88C=) c.125-2798C= (n.125-2798C=) c.514+88C= c.212+88C= n.334C= c.321+88C= (n.321+88C=) c.*86+88C= (n.*86+88C=) c.124+4805C= (n.124+4805C=) c.84+88C= (n.84+88C=) c.125-253C= (n.125-253C=) | |
| 1 | g.40092311C>T | CA2645092811 | PPT1 | c.*70+87G>A (n.*70+87G>A) c.231+87G>A (n.231+87G>A) c.234+87G>A (n.234+87G>A) c.125-2799G>A (n.125-2799G>A) c.514+87G>A c.212+87G>A n.333G>A c.321+87G>A (n.321+87G>A) c.*86+87G>A (n.*86+87G>A) c.124+4804G>A (n.124+4804G>A) c.84+87G>A (n.84+87G>A) c.125-254G>A (n.125-254G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092311_40092312insA | CA2743277107 | PPT1 | c.*70+86_*70+87insT (n.*70+86_*70+87insT) c.231+86_231+87insT (n.231+86_231+87insT) c.234+86_234+87insT (n.234+86_234+87insT) c.125-2800_125-2799insT (n.125-2800_125-2799insT) c.514+86_514+87insT c.212+86_212+87insT n.332_333insT c.321+86_321+87insT (n.321+86_321+87insT) c.*86+86_*86+87insT (n.*86+86_*86+87insT) c.124+4803_124+4804insT (n.124+4803_124+4804insT) c.84+86_84+87insT (n.84+86_84+87insT) c.125-255_125-254insT (n.125-255_125-254insT) | |
| 1 | g.40092313G>A | CA2645092812 | PPT1 | c.*70+85C>T (n.*70+85C>T) c.231+85C>T (n.231+85C>T) c.234+85C>T (n.234+85C>T) c.125-2801C>T (n.125-2801C>T) c.514+85C>T c.212+85C>T n.331C>T c.321+85C>T (n.321+85C>T) c.*86+85C>T (n.*86+85C>T) c.124+4802C>T (n.124+4802C>T) c.84+85C>T (n.84+85C>T) c.125-256C>T (n.125-256C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092318C= | CA1164252560 | PPT1 | c.*70+80G= (n.*70+80G=) c.231+80G= (n.231+80G=) c.234+80G= (n.234+80G=) c.125-2806G= (n.125-2806G=) c.514+80G= c.212+80G= n.326G= c.321+80G= (n.321+80G=) c.*86+80G= (n.*86+80G=) c.124+4797G= (n.124+4797G=) c.84+80G= (n.84+80G=) c.125-261G= (n.125-261G=) | |
| 1 | g.40092318C>T | CA21016778 | PPT1 | c.*70+80G>A (n.*70+80G>A) c.231+80G>A (n.231+80G>A) c.234+80G>A (n.234+80G>A) c.125-2806G>A (n.125-2806G>A) c.514+80G>A c.212+80G>A n.326G>A c.321+80G>A (n.321+80G>A) c.*86+80G>A (n.*86+80G>A) c.124+4797G>A (n.124+4797G>A) c.84+80G>A (n.84+80G>A) c.125-261G>A (n.125-261G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092319A>T | CA2743277108 | PPT1 | c.*70+79T>A (n.*70+79T>A) c.231+79T>A (n.231+79T>A) c.234+79T>A (n.234+79T>A) c.125-2807T>A (n.125-2807T>A) c.514+79T>A c.212+79T>A n.325T>A c.321+79T>A (n.321+79T>A) c.*86+79T>A (n.*86+79T>A) c.124+4796T>A (n.124+4796T>A) c.84+79T>A (n.84+79T>A) c.125-262T>A (n.125-262T>A) | |
| 1 | g.40092320C>T | CA2645092813 | PPT1 | c.*70+78G>A (n.*70+78G>A) c.231+78G>A (n.231+78G>A) c.234+78G>A (n.234+78G>A) c.125-2808G>A (n.125-2808G>A) c.514+78G>A c.212+78G>A n.324G>A c.321+78G>A (n.321+78G>A) c.*86+78G>A (n.*86+78G>A) c.124+4795G>A (n.124+4795G>A) c.84+78G>A (n.84+78G>A) c.125-263G>A (n.125-263G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092323G>A | CA1164252563 | PPT1 | c.*70+75C>T (n.*70+75C>T) c.231+75C>T (n.231+75C>T) c.234+75C>T (n.234+75C>T) c.125-2811C>T (n.125-2811C>T) c.514+75C>T c.212+75C>T n.321C>T c.321+75C>T (n.321+75C>T) c.*86+75C>T (n.*86+75C>T) c.124+4792C>T (n.124+4792C>T) c.84+75C>T (n.84+75C>T) c.125-266C>T (n.125-266C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092323G= | CA1164252562 | PPT1 | c.*70+75C= (n.*70+75C=) c.231+75C= (n.231+75C=) c.234+75C= (n.234+75C=) c.125-2811C= (n.125-2811C=) c.514+75C= c.212+75C= n.321C= c.321+75C= (n.321+75C=) c.*86+75C= (n.*86+75C=) c.124+4792C= (n.124+4792C=) c.84+75C= (n.84+75C=) c.125-266C= (n.125-266C=) | |
| 1 | g.40092324del | CA2550132005 | PPT1 | c.*70+75del (n.*70+75del) c.231+75del (n.231+75del) c.234+75del (n.234+75del) c.125-2811del (n.125-2811del) c.514+75del c.212+75del n.321del c.321+75del (n.321+75del) c.*86+75del (n.*86+75del) c.124+4792del (n.124+4792del) c.84+75del (n.84+75del) c.125-266del (n.125-266del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G>A | CA522421528 | PPT1 | c.*70+74C>T (n.*70+74C>T) c.231+74C>T (n.231+74C>T) c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.125-2812C>T (n.125-2812C>T) c.514+74C>T c.212+74C>T n.320C>T c.321+74C>T (n.321+74C>T) c.*86+74C>T (n.*86+74C>T) c.124+4791C>T (n.124+4791C>T) c.84+74C>T (n.84+74C>T) c.125-267C>T (n.125-267C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G>C | CA2645092814 | PPT1 | c.*70+74C>G (n.*70+74C>G) c.231+74C>G (n.231+74C>G) c.234+74C>G (n.234+74C>G) c.125-2812C>G (n.125-2812C>G) c.514+74C>G c.212+74C>G n.320C>G c.321+74C>G (n.321+74C>G) c.*86+74C>G (n.*86+74C>G) c.124+4791C>G (n.124+4791C>G) c.84+74C>G (n.84+74C>G) c.125-267C>G (n.125-267C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092324G= | CA1164252566 | PPT1 | c.*70+74C= (n.*70+74C=) c.231+74C= (n.231+74C=) c.234+74C= (n.234+74C=) c.125-2812C= (n.125-2812C=) c.514+74C= c.212+74C= n.320C= c.321+74C= (n.321+74C=) c.*86+74C= (n.*86+74C=) c.124+4791C= (n.124+4791C=) c.84+74C= (n.84+74C=) c.125-267C= (n.125-267C=) | |
| 1 | g.40092324G>T | CA735694578 | PPT1 | c.*70+74C>A (n.*70+74C>A) c.231+74C>A (n.231+74C>A) c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.125-2812C>A (n.125-2812C>A) c.514+74C>A c.212+74C>A n.320C>A c.321+74C>A (n.321+74C>A) c.*86+74C>A (n.*86+74C>A) c.124+4791C>A (n.124+4791C>A) c.84+74C>A (n.84+74C>A) c.125-267C>A (n.125-267C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092325del | CA2574329821 | PPT1 | c.*70+73del (n.*70+73del) c.231+73del (n.231+73del) c.234+73del (n.234+73del) c.125-2813del (n.125-2813del) c.514+73del c.212+73del n.319del c.321+73del (n.321+73del) c.*86+73del (n.*86+73del) c.124+4790del (n.124+4790del) c.84+73del (n.84+73del) c.125-268del (n.125-268del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092325C>T | CA2574329822 | PPT1 | c.*70+73G>A (n.*70+73G>A) c.231+73G>A (n.231+73G>A) c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.125-2813G>A (n.125-2813G>A) c.514+73G>A c.212+73G>A n.319G>A c.321+73G>A (n.321+73G>A) c.*86+73G>A (n.*86+73G>A) c.124+4790G>A (n.124+4790G>A) c.84+73G>A (n.84+73G>A) c.125-268G>A (n.125-268G>A) | |
| 1 | g.40092326A>G | CA2645092816 | PPT1 | c.*70+72T>C (n.*70+72T>C) c.231+72T>C (n.231+72T>C) c.234+72T>C (n.234+72T>C) c.125-2814T>C (n.125-2814T>C) c.514+72T>C c.212+72T>C n.318T>C c.321+72T>C (n.321+72T>C) c.*86+72T>C (n.*86+72T>C) c.124+4789T>C (n.124+4789T>C) c.84+72T>C (n.84+72T>C) c.125-269T>C (n.125-269T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092328del | CA2645092815 | PPT1 | c.*70+72del (n.*70+72del) c.231+72del (n.231+72del) c.234+72del (n.234+72del) c.125-2814del (n.125-2814del) c.514+72del c.212+72del n.318del c.321+72del (n.321+72del) c.*86+72del (n.*86+72del) c.124+4789del (n.124+4789del) c.84+72del (n.84+72del) c.125-269del (n.125-269del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092328A>G | CA2645092817 | PPT1 | c.*70+70T>C (n.*70+70T>C) c.231+70T>C (n.231+70T>C) c.234+70T>C (n.234+70T>C) c.125-2816T>C (n.125-2816T>C) c.514+70T>C c.212+70T>C n.316T>C c.321+70T>C (n.321+70T>C) c.*86+70T>C (n.*86+70T>C) c.124+4787T>C (n.124+4787T>C) c.84+70T>C (n.84+70T>C) c.125-271T>C (n.125-271T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092329G>A | CA2645092818 | PPT1 | c.*70+69C>T (n.*70+69C>T) c.231+69C>T (n.231+69C>T) c.234+69C>T (n.234+69C>T) c.125-2817C>T (n.125-2817C>T) c.514+69C>T c.212+69C>T n.315C>T c.321+69C>T (n.321+69C>T) c.*86+69C>T (n.*86+69C>T) c.124+4786C>T (n.124+4786C>T) c.84+69C>T (n.84+69C>T) c.125-272C>T (n.125-272C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C>A | CA1164252569 | PPT1 | c.*70+68G>T (n.*70+68G>T) c.231+68G>T (n.231+68G>T) c.234+68G>T (n.234+68G>T) c.125-2818G>T (n.125-2818G>T) c.514+68G>T c.212+68G>T n.314G>T c.321+68G>T (n.321+68G>T) c.*86+68G>T (n.*86+68G>T) c.124+4785G>T (n.124+4785G>T) c.84+68G>T (n.84+68G>T) c.125-273G>T (n.125-273G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C= | CA1164252574 | PPT1 | c.*70+68G= (n.*70+68G=) c.231+68G= (n.231+68G=) c.234+68G= (n.234+68G=) c.125-2818G= (n.125-2818G=) c.514+68G= c.212+68G= n.314G= c.321+68G= (n.321+68G=) c.*86+68G= (n.*86+68G=) c.124+4785G= (n.124+4785G=) c.84+68G= (n.84+68G=) c.125-273G= (n.125-273G=) | |
| 1 | g.40092330C>G | CA21016784 | PPT1 | c.*70+68G>C (n.*70+68G>C) c.231+68G>C (n.231+68G>C) c.234+68G>C (n.234+68G>C) c.125-2818G>C (n.125-2818G>C) c.514+68G>C c.212+68G>C n.314G>C c.321+68G>C (n.321+68G>C) c.*86+68G>C (n.*86+68G>C) c.124+4785G>C (n.124+4785G>C) c.84+68G>C (n.84+68G>C) c.125-273G>C (n.125-273G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330C>T | CA2645092819 | PPT1 | c.*70+68G>A (n.*70+68G>A) c.231+68G>A (n.231+68G>A) c.234+68G>A (n.234+68G>A) c.125-2818G>A (n.125-2818G>A) c.514+68G>A c.212+68G>A n.314G>A c.321+68G>A (n.321+68G>A) c.*86+68G>A (n.*86+68G>A) c.124+4785G>A (n.124+4785G>A) c.84+68G>A (n.84+68G>A) c.125-273G>A (n.125-273G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092330_40092333del | CA2645092820 | PPT1 | c.*70+65_*70+68del (n.*70+65_*70+68del) c.231+65_231+68del (n.231+65_231+68del) c.234+65_234+68del (n.234+65_234+68del) c.125-2821_125-2818del (n.125-2821_125-2818del) c.514+65_514+68del c.212+65_212+68del n.311_314del c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del) c.*86+65_*86+68del (n.*86+65_*86+68del) c.124+4782_124+4785del (n.124+4782_124+4785del) c.84+65_84+68del (n.84+65_84+68del) c.125-276_125-273del (n.125-276_125-273del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092332T>C | CA2645092821 | PPT1 | c.*70+66A>G (n.*70+66A>G) c.231+66A>G (n.231+66A>G) c.234+66A>G (n.234+66A>G) c.125-2820A>G (n.125-2820A>G) c.514+66A>G c.212+66A>G n.312A>G c.321+66A>G (n.321+66A>G) c.*86+66A>G (n.*86+66A>G) c.124+4783A>G (n.124+4783A>G) c.84+66A>G (n.84+66A>G) c.125-275A>G (n.125-275A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092337A= | CA1164252576 | PPT1 | c.*70+61T= (n.*70+61T=) c.231+61T= (n.231+61T=) c.234+61T= (n.234+61T=) c.125-2825T= (n.125-2825T=) c.514+61T= c.212+61T= n.307T= c.321+61T= (n.321+61T=) c.*86+61T= (n.*86+61T=) c.124+4778T= (n.124+4778T=) c.84+61T= (n.84+61T=) c.125-280T= (n.125-280T=) | |
| 1 | g.40092337A>G | CA1164252579 | PPT1 | c.*70+61T>C (n.*70+61T>C) c.231+61T>C (n.231+61T>C) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.125-2825T>C (n.125-2825T>C) c.514+61T>C c.212+61T>C n.307T>C c.321+61T>C (n.321+61T>C) c.*86+61T>C (n.*86+61T>C) c.124+4778T>C (n.124+4778T>C) c.84+61T>C (n.84+61T>C) c.125-280T>C (n.125-280T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40092339A>G | CA2645092822 | PPT1 | c.*70+59T>C (n.*70+59T>C) c.231+59T>C (n.231+59T>C) c.234+59T>C (n.234+59T>C) c.125-2827T>C (n.125-2827T>C) c.514+59T>C c.212+59T>C n.305T>C c.321+59T>C (n.321+59T>C) c.*86+59T>C (n.*86+59T>C) c.124+4776T>C (n.124+4776T>C) c.84+59T>C (n.84+59T>C) c.125-282T>C (n.125-282T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092340G>A | CA2645092823 | PPT1 | c.*70+58C>T (n.*70+58C>T) c.231+58C>T (n.231+58C>T) c.234+58C>T (n.234+58C>T) c.125-2828C>T (n.125-2828C>T) c.514+58C>T c.212+58C>T n.304C>T c.321+58C>T (n.321+58C>T) c.*86+58C>T (n.*86+58C>T) c.124+4775C>T (n.124+4775C>T) c.84+58C>T (n.84+58C>T) c.125-283C>T (n.125-283C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092340G>T | CA2574329823 | PPT1 | c.*70+58C>A (n.*70+58C>A) c.231+58C>A (n.231+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.125-2828C>A (n.125-2828C>A) c.514+58C>A c.212+58C>A n.304C>A c.321+58C>A (n.321+58C>A) c.*86+58C>A (n.*86+58C>A) c.124+4775C>A (n.124+4775C>A) c.84+58C>A (n.84+58C>A) c.125-283C>A (n.125-283C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092341T>C | CA417322838 | PPT1 | c.*70+57A>G (n.*70+57A>G) c.231+57A>G (n.231+57A>G) c.234+57A>G (n.234+57A>G) c.125-2829A>G (n.125-2829A>G) c.514+57A>G c.212+57A>G n.303A>G c.321+57A>G (n.321+57A>G) c.*86+57A>G (n.*86+57A>G) c.124+4774A>G (n.124+4774A>G) c.84+57A>G (n.84+57A>G) c.125-284A>G (n.125-284A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092341T= | CA1164252581 | PPT1 | c.*70+57A= (n.*70+57A=) c.231+57A= (n.231+57A=) c.234+57A= (n.234+57A=) c.125-2829A= (n.125-2829A=) c.514+57A= c.212+57A= n.303A= c.321+57A= (n.321+57A=) c.*86+57A= (n.*86+57A=) c.124+4774A= (n.124+4774A=) c.84+57A= (n.84+57A=) c.125-284A= (n.125-284A=) | |
| 1 | g.40092343T>A | CA2574329824 | PPT1 | c.*70+55A>T (n.*70+55A>T) c.231+55A>T (n.231+55A>T) c.234+55A>T (n.234+55A>T) c.125-2831A>T (n.125-2831A>T) c.514+55A>T c.212+55A>T n.301A>T c.321+55A>T (n.321+55A>T) c.*86+55A>T (n.*86+55A>T) c.124+4772A>T (n.124+4772A>T) c.84+55A>T (n.84+55A>T) c.125-286A>T (n.125-286A>T) | |
| 1 | g.40092343T>C | CA1164252583 | PPT1 | c.*70+55A>G (n.*70+55A>G) c.231+55A>G (n.231+55A>G) c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.125-2831A>G (n.125-2831A>G) c.514+55A>G c.212+55A>G n.301A>G c.321+55A>G (n.321+55A>G) c.*86+55A>G (n.*86+55A>G) c.124+4772A>G (n.124+4772A>G) c.84+55A>G (n.84+55A>G) c.125-286A>G (n.125-286A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092343T= | CA1164252582 | PPT1 | c.*70+55A= (n.*70+55A=) c.231+55A= (n.231+55A=) c.234+55A= (n.234+55A=) c.125-2831A= (n.125-2831A=) c.514+55A= c.212+55A= n.301A= c.321+55A= (n.321+55A=) c.*86+55A= (n.*86+55A=) c.124+4772A= (n.124+4772A=) c.84+55A= (n.84+55A=) c.125-286A= (n.125-286A=) | |
| 1 | g.40092344A>G | CA2743277110 | PPT1 | c.*70+54T>C (n.*70+54T>C) c.231+54T>C (n.231+54T>C) c.234+54T>C (n.234+54T>C) c.125-2832T>C (n.125-2832T>C) c.514+54T>C c.212+54T>C n.300T>C c.321+54T>C (n.321+54T>C) c.*86+54T>C (n.*86+54T>C) c.124+4771T>C (n.124+4771T>C) c.84+54T>C (n.84+54T>C) c.125-287T>C (n.125-287T>C) | |
| 1 | g.40092345T>C | CA1164252584 | PPT1 | c.*70+53A>G (n.*70+53A>G) c.231+53A>G (n.231+53A>G) c.234+53A>G (n.234+53A>G) c.125-2833A>G (n.125-2833A>G) c.514+53A>G c.212+53A>G n.299A>G c.321+53A>G (n.321+53A>G) c.*86+53A>G (n.*86+53A>G) c.124+4770A>G (n.124+4770A>G) c.84+53A>G (n.84+53A>G) c.125-288A>G (n.125-288A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40092345T= | CA1164252586 | PPT1 | c.*70+53A= (n.*70+53A=) c.231+53A= (n.231+53A=) c.234+53A= (n.234+53A=) c.125-2833A= (n.125-2833A=) c.514+53A= c.212+53A= n.299A= c.321+53A= (n.321+53A=) c.*86+53A= (n.*86+53A=) c.124+4770A= (n.124+4770A=) c.84+53A= (n.84+53A=) c.125-288A= (n.125-288A=) | |
| 1 | g.40092346G>A | CA2645092824 | PPT1 | c.*70+52C>T (n.*70+52C>T) c.231+52C>T (n.231+52C>T) c.234+52C>T (n.234+52C>T) c.125-2834C>T (n.125-2834C>T) c.514+52C>T c.212+52C>T n.298C>T c.321+52C>T (n.321+52C>T) c.*86+52C>T (n.*86+52C>T) c.124+4769C>T (n.124+4769C>T) c.84+52C>T (n.84+52C>T) c.125-289C>T (n.125-289C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>C | CA2645092825 | PPT1 | c.*70+52C>G (n.*70+52C>G) c.231+52C>G (n.231+52C>G) c.234+52C>G (n.234+52C>G) c.125-2834C>G (n.125-2834C>G) c.514+52C>G c.212+52C>G n.298C>G c.321+52C>G (n.321+52C>G) c.*86+52C>G (n.*86+52C>G) c.124+4769C>G (n.124+4769C>G) c.84+52C>G (n.84+52C>G) c.125-289C>G (n.125-289C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092346G>T | CA2645092826 | PPT1 | c.*70+52C>A (n.*70+52C>A) c.231+52C>A (n.231+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) c.125-2834C>A (n.125-2834C>A) c.514+52C>A c.212+52C>A n.298C>A c.321+52C>A (n.321+52C>A) c.*86+52C>A (n.*86+52C>A) c.124+4769C>A (n.124+4769C>A) c.84+52C>A (n.84+52C>A) c.125-289C>A (n.125-289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092347C>A | CA2645092827 | PPT1 | c.*70+51G>T (n.*70+51G>T) c.231+51G>T (n.231+51G>T) c.234+51G>T (n.234+51G>T) c.125-2835G>T (n.125-2835G>T) c.514+51G>T c.212+51G>T n.297G>T c.321+51G>T (n.321+51G>T) c.*86+51G>T (n.*86+51G>T) c.124+4768G>T (n.124+4768G>T) c.84+51G>T (n.84+51G>T) c.125-290G>T (n.125-290G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092347C>T | CA2743277113 | PPT1 | c.*70+51G>A (n.*70+51G>A) c.231+51G>A (n.231+51G>A) c.234+51G>A (n.234+51G>A) c.125-2835G>A (n.125-2835G>A) c.514+51G>A c.212+51G>A n.297G>A c.321+51G>A (n.321+51G>A) c.*86+51G>A (n.*86+51G>A) c.124+4768G>A (n.124+4768G>A) c.84+51G>A (n.84+51G>A) c.125-290G>A (n.125-290G>A) | |
| 1 | g.40092349A>T | CA2645092828 | PPT1 | c.*70+49T>A (n.*70+49T>A) c.231+49T>A (n.231+49T>A) c.234+49T>A (n.234+49T>A) c.125-2837T>A (n.125-2837T>A) c.514+49T>A c.212+49T>A n.295T>A c.321+49T>A (n.321+49T>A) c.*86+49T>A (n.*86+49T>A) c.124+4766T>A (n.124+4766T>A) c.84+49T>A (n.84+49T>A) c.125-292T>A (n.125-292T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092353A= | CA1164252587 | PPT1 | c.*70+45T= (n.*70+45T=) c.231+45T= (n.231+45T=) c.234+45T= (n.234+45T=) c.125-2841T= (n.125-2841T=) c.514+45T= c.212+45T= n.291T= c.321+45T= (n.321+45T=) c.*86+45T= (n.*86+45T=) c.124+4762T= (n.124+4762T=) c.84+45T= (n.84+45T=) c.125-296T= (n.125-296T=) | |
| 1 | g.40092353A>T | CA735694582 | PPT1 | c.*70+45T>A (n.*70+45T>A) c.231+45T>A (n.231+45T>A) c.234+45T>A (n.234+45T>A) c.125-2841T>A (n.125-2841T>A) c.514+45T>A c.212+45T>A n.291T>A c.321+45T>A (n.321+45T>A) c.*86+45T>A (n.*86+45T>A) c.124+4762T>A (n.124+4762T>A) c.84+45T>A (n.84+45T>A) c.125-296T>A (n.125-296T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092355T>C | CA2574329825 | PPT1 | c.*70+43A>G (n.*70+43A>G) c.231+43A>G (n.231+43A>G) c.234+43A>G (n.234+43A>G) c.125-2843A>G (n.125-2843A>G) c.514+43A>G c.212+43A>G n.289A>G c.321+43A>G (n.321+43A>G) c.*86+43A>G (n.*86+43A>G) c.124+4760A>G (n.124+4760A>G) c.84+43A>G (n.84+43A>G) c.125-298A>G (n.125-298A>G) | |
| 1 | g.40092356C>T | CA2574329826 | PPT1 | c.*70+42G>A (n.*70+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.234+42G>A (n.234+42G>A) c.125-2844G>A (n.125-2844G>A) c.514+42G>A c.212+42G>A n.288G>A c.321+42G>A (n.321+42G>A) c.*86+42G>A (n.*86+42G>A) c.124+4759G>A (n.124+4759G>A) c.84+42G>A (n.84+42G>A) c.125-299G>A (n.125-299G>A) | gnomAD v4 |