Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092218_40092319delCA2743277075PPT1c.*70+88_*71-37del (n.*70+88_*71-37del)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.125-185_125-184insT (n.125-185_125-184insT)
1g.40092242T>CCA2574329812PPT1c.*71-70A>G (n.*71-70A>G)
c.232-70A>G (n.232-70A>G)
c.235-70A>G (n.235-70A>G)
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1g.40092247T>CCA1164252480PPT1c.*71-75A>G (n.*71-75A>G)
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 dbSNP
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1g.40092248C=CA1164252481PPT1c.*71-76G= (n.*71-76G=)
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1g.40092248C>TCA735694543PPT1c.*71-76G>A (n.*71-76G>A)
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c.124+4867G>A (n.124+4867G>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092249A=CA1164252483PPT1c.*71-77T= (n.*71-77T=)
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1g.40092249A>CCA2574329813PPT1c.*71-77T>G (n.*71-77T>G)
c.232-77T>G (n.232-77T>G)
c.235-77T>G (n.235-77T>G)
c.125-2737T>G (n.125-2737T>G)
c.515-77T>G
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c.213-77T>G
n.395T>G
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 gnomAD v4
1g.40092249A>GCA21016743PPT1c.*71-77T>C (n.*71-77T>C)
c.232-77T>C (n.232-77T>C)
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c.125-2737T>C (n.125-2737T>C)
c.515-77T>C
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c.213-77T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092251_40092252delCA2743277084PPT1c.*71-79_*71-78del (n.*71-79_*71-78del)
c.232-79_232-78del (n.232-79_232-78del)
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c.515-79_515-78del
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n.393_394del
c.322-79_322-78del (n.322-79_322-78del)
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c.124+4864_124+4865del (n.124+4864_124+4865del)
c.85-79_85-78del (n.85-79_85-78del)
c.125-194_125-193del (n.125-194_125-193del)
1g.40092250_40092251insACA2743277085PPT1c.*71-79_*71-78insT (n.*71-79_*71-78insT)
c.232-79_232-78insT (n.232-79_232-78insT)
c.235-79_235-78insT (n.235-79_235-78insT)
c.125-2739_125-2738insT (n.125-2739_125-2738insT)
c.515-79_515-78insT
c.234+147_234+148insT (n.234+147_234+148insT)
c.213-79_213-78insT
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c.*87-79_*87-78insT (n.*87-79_*87-78insT)
c.124+4864_124+4865insT (n.124+4864_124+4865insT)
c.85-79_85-78insT (n.85-79_85-78insT)
c.125-194_125-193insT (n.125-194_125-193insT)
1g.40092251T>GCA2743277086PPT1c.*71-79A>C (n.*71-79A>C)
c.232-79A>C (n.232-79A>C)
c.235-79A>C (n.235-79A>C)
c.125-2739A>C (n.125-2739A>C)
c.515-79A>C
c.234+147A>C (n.234+147A>C)
c.213-79A>C
n.393A>C
c.322-79A>C (n.322-79A>C)
c.*87-79A>C (n.*87-79A>C)
c.124+4864A>C (n.124+4864A>C)
c.85-79A>C (n.85-79A>C)
c.125-194A>C (n.125-194A>C)
1g.40092251T=CA1164252486PPT1c.*71-79A= (n.*71-79A=)
c.232-79A= (n.232-79A=)
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c.213-79A=
n.393A=
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1g.40092251_40092252insAGCA2743277087PPT1c.*71-80_*71-79insCT (n.*71-80_*71-79insCT)
c.232-80_232-79insCT (n.232-80_232-79insCT)
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c.125-2740_125-2739insCT (n.125-2740_125-2739insCT)
c.515-80_515-79insCT
c.234+146_234+147insCT (n.234+146_234+147insCT)
c.213-80_213-79insCT
n.392_393insCT
c.322-80_322-79insCT (n.322-80_322-79insCT)
c.*87-80_*87-79insCT (n.*87-80_*87-79insCT)
c.124+4863_124+4864insCT (n.124+4863_124+4864insCT)
c.85-80_85-79insCT (n.85-80_85-79insCT)
c.125-195_125-194insCT (n.125-195_125-194insCT)
1g.40092252_40092254dupCA735694545PPT1c.*71-82_*71-80dup (n.*71-82_*71-80dup)
c.232-82_232-80dup (n.232-82_232-80dup)
c.235-82_235-80dup (n.235-82_235-80dup)
c.125-2742_125-2740dup (n.125-2742_125-2740dup)
c.515-82_515-80dup
c.234+144_234+146dup (n.234+144_234+146dup)
c.213-82_213-80dup
n.390_392dup
c.322-82_322-80dup (n.322-82_322-80dup)
c.*87-82_*87-80dup (n.*87-82_*87-80dup)
c.124+4861_124+4863dup (n.124+4861_124+4863dup)
c.85-82_85-80dup (n.85-82_85-80dup)
c.125-197_125-195dup (n.125-197_125-195dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092253delCA2645092771PPT1c.*71-81del (n.*71-81del)
c.232-81del (n.232-81del)
c.235-81del (n.235-81del)
c.125-2741del (n.125-2741del)
c.515-81del
c.234+145del (n.234+145del)
c.213-81del
n.391del
c.322-81del (n.322-81del)
c.*87-81del (n.*87-81del)
c.124+4862del (n.124+4862del)
c.85-81del (n.85-81del)
c.125-196del (n.125-196del)
 gnomAD v4
1g.40092253A=CA1164252488PPT1c.*71-81T= (n.*71-81T=)
c.232-81T= (n.232-81T=)
c.235-81T= (n.235-81T=)
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c.515-81T=
c.234+145T= (n.234+145T=)
c.213-81T=
n.391T=
c.322-81T= (n.322-81T=)
c.*87-81T= (n.*87-81T=)
c.124+4862T= (n.124+4862T=)
c.85-81T= (n.85-81T=)
c.125-196T= (n.125-196T=)
1g.40092253A>CCA1000864921PPT1c.*71-81T>G (n.*71-81T>G)
c.232-81T>G (n.232-81T>G)
c.235-81T>G (n.235-81T>G)
c.125-2741T>G (n.125-2741T>G)
c.515-81T>G
c.234+145T>G (n.234+145T>G)
c.213-81T>G
n.391T>G
c.322-81T>G (n.322-81T>G)
c.*87-81T>G (n.*87-81T>G)
c.124+4862T>G (n.124+4862T>G)
c.85-81T>G (n.85-81T>G)
c.125-196T>G (n.125-196T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092254G>ACA2574329814PPT1c.*71-82C>T (n.*71-82C>T)
c.232-82C>T (n.232-82C>T)
c.235-82C>T (n.235-82C>T)
c.125-2742C>T (n.125-2742C>T)
c.515-82C>T
c.234+144C>T (n.234+144C>T)
c.213-82C>T
n.390C>T
c.322-82C>T (n.322-82C>T)
c.*87-82C>T (n.*87-82C>T)
c.124+4861C>T (n.124+4861C>T)
c.85-82C>T (n.85-82C>T)
c.125-197C>T (n.125-197C>T)
1g.40092254_40092255insAACA2743277088PPT1c.*71-83_*71-82insTT (n.*71-83_*71-82insTT)
c.232-83_232-82insTT (n.232-83_232-82insTT)
c.235-83_235-82insTT (n.235-83_235-82insTT)
c.125-2743_125-2742insTT (n.125-2743_125-2742insTT)
c.515-83_515-82insTT
c.234+143_234+144insTT (n.234+143_234+144insTT)
c.213-83_213-82insTT
n.389_390insTT
c.322-83_322-82insTT (n.322-83_322-82insTT)
c.*87-83_*87-82insTT (n.*87-83_*87-82insTT)
c.124+4860_124+4861insTT (n.124+4860_124+4861insTT)
c.85-83_85-82insTT (n.85-83_85-82insTT)
c.125-198_125-197insTT (n.125-198_125-197insTT)
1g.40092255G>ACA2574329815PPT1c.*71-83C>T (n.*71-83C>T)
c.232-83C>T (n.232-83C>T)
c.235-83C>T (n.235-83C>T)
c.125-2743C>T (n.125-2743C>T)
c.515-83C>T
c.234+143C>T (n.234+143C>T)
c.213-83C>T
n.389C>T
c.322-83C>T (n.322-83C>T)
c.*87-83C>T (n.*87-83C>T)
c.124+4860C>T (n.124+4860C>T)
c.85-83C>T (n.85-83C>T)
c.125-198C>T (n.125-198C>T)
 gnomAD v4
1g.40092255G>CCA1164252492PPT1c.*71-83C>G (n.*71-83C>G)
c.232-83C>G (n.232-83C>G)
c.235-83C>G (n.235-83C>G)
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c.515-83C>G
c.234+143C>G (n.234+143C>G)
c.213-83C>G
n.389C>G
c.322-83C>G (n.322-83C>G)
c.*87-83C>G (n.*87-83C>G)
c.124+4860C>G (n.124+4860C>G)
c.85-83C>G (n.85-83C>G)
c.125-198C>G (n.125-198C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092255G=CA1164252494PPT1c.*71-83C= (n.*71-83C=)
c.232-83C= (n.232-83C=)
c.235-83C= (n.235-83C=)
c.125-2743C= (n.125-2743C=)
c.515-83C=
c.234+143C= (n.234+143C=)
c.213-83C=
n.389C=
c.322-83C= (n.322-83C=)
c.*87-83C= (n.*87-83C=)
c.124+4860C= (n.124+4860C=)
c.85-83C= (n.85-83C=)
c.125-198C= (n.125-198C=)
1g.40092255G>TCA735694548PPT1c.*71-83C>A (n.*71-83C>A)
c.232-83C>A (n.232-83C>A)
c.235-83C>A (n.235-83C>A)
c.125-2743C>A (n.125-2743C>A)
c.515-83C>A
c.234+143C>A (n.234+143C>A)
c.213-83C>A
n.389C>A
c.322-83C>A (n.322-83C>A)
c.*87-83C>A (n.*87-83C>A)
c.124+4860C>A (n.124+4860C>A)
c.85-83C>A (n.85-83C>A)
c.125-198C>A (n.125-198C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092256T>CCA1164252497PPT1c.*71-84A>G (n.*71-84A>G)
c.232-84A>G (n.232-84A>G)
c.235-84A>G (n.235-84A>G)
c.125-2744A>G (n.125-2744A>G)
c.515-84A>G
c.234+142A>G (n.234+142A>G)
c.213-84A>G
n.388A>G
c.322-84A>G (n.322-84A>G)
c.*87-84A>G (n.*87-84A>G)
c.124+4859A>G (n.124+4859A>G)
c.85-84A>G (n.85-84A>G)
c.125-199A>G (n.125-199A>G)
 dbSNP
1g.40092256T=CA1164252496PPT1c.*71-84A= (n.*71-84A=)
c.232-84A= (n.232-84A=)
c.235-84A= (n.235-84A=)
c.125-2744A= (n.125-2744A=)
c.515-84A=
c.234+142A= (n.234+142A=)
c.213-84A=
n.388A=
c.322-84A= (n.322-84A=)
c.*87-84A= (n.*87-84A=)
c.124+4859A= (n.124+4859A=)
c.85-84A= (n.85-84A=)
c.125-199A= (n.125-199A=)
1g.40092256_40092257insACCA2743277089PPT1c.*71-85_*71-84insGT (n.*71-85_*71-84insGT)
c.232-85_232-84insGT (n.232-85_232-84insGT)
c.235-85_235-84insGT (n.235-85_235-84insGT)
c.125-2745_125-2744insGT (n.125-2745_125-2744insGT)
c.515-85_515-84insGT
c.234+141_234+142insGT (n.234+141_234+142insGT)
c.213-85_213-84insGT
n.387_388insGT
c.322-85_322-84insGT (n.322-85_322-84insGT)
c.*87-85_*87-84insGT (n.*87-85_*87-84insGT)
c.124+4858_124+4859insGT (n.124+4858_124+4859insGT)
c.85-85_85-84insGT (n.85-85_85-84insGT)
c.125-200_125-199insGT (n.125-200_125-199insGT)
1g.40092256_40092257insAGACA2743277091PPT1c.*71-85_*71-84insTCT (n.*71-85_*71-84insTCT)
c.232-85_232-84insTCT (n.232-85_232-84insTCT)
c.235-85_235-84insTCT (n.235-85_235-84insTCT)
c.125-2745_125-2744insTCT (n.125-2745_125-2744insTCT)
c.515-85_515-84insTCT
c.234+141_234+142insTCT (n.234+141_234+142insTCT)
c.213-85_213-84insTCT
n.387_388insTCT
c.322-85_322-84insTCT (n.322-85_322-84insTCT)
c.*87-85_*87-84insTCT (n.*87-85_*87-84insTCT)
c.124+4858_124+4859insTCT (n.124+4858_124+4859insTCT)
c.85-85_85-84insTCT (n.85-85_85-84insTCT)
c.125-200_125-199insTCT (n.125-200_125-199insTCT)
1g.40092258_40092260delCA2743277090PPT1c.*71-87_*71-85del (n.*71-87_*71-85del)
c.232-87_232-85del (n.232-87_232-85del)
c.235-87_235-85del (n.235-87_235-85del)
c.125-2747_125-2745del (n.125-2747_125-2745del)
c.515-87_515-85del
c.234+139_234+141del (n.234+139_234+141del)
c.213-87_213-85del
n.385_387del
c.322-87_322-85del (n.322-87_322-85del)
c.*87-87_*87-85del (n.*87-87_*87-85del)
c.124+4856_124+4858del (n.124+4856_124+4858del)
c.85-87_85-85del (n.85-87_85-85del)
c.125-202_125-200del (n.125-202_125-200del)
1g.40092258G>ACA2645092774PPT1c.*71-86C>T (n.*71-86C>T)
c.232-86C>T (n.232-86C>T)
c.235-86C>T (n.235-86C>T)
c.125-2746C>T (n.125-2746C>T)
c.515-86C>T
c.234+140C>T (n.234+140C>T)
c.213-86C>T
n.386C>T
c.322-86C>T (n.322-86C>T)
c.*87-86C>T (n.*87-86C>T)
c.124+4857C>T (n.124+4857C>T)
c.85-86C>T (n.85-86C>T)
c.125-201C>T (n.125-201C>T)
 gnomAD v4
1g.40092258G>TCA2574329816PPT1c.*71-86C>A (n.*71-86C>A)
c.232-86C>A (n.232-86C>A)
c.235-86C>A (n.235-86C>A)
c.125-2746C>A (n.125-2746C>A)
c.515-86C>A
c.234+140C>A (n.234+140C>A)
c.213-86C>A
n.386C>A
c.322-86C>A (n.322-86C>A)
c.*87-86C>A (n.*87-86C>A)
c.124+4857C>A (n.124+4857C>A)
c.85-86C>A (n.85-86C>A)
c.125-201C>A (n.125-201C>A)
1g.40092259G>TCA2574329817PPT1c.*71-87C>A (n.*71-87C>A)
c.232-87C>A (n.232-87C>A)
c.235-87C>A (n.235-87C>A)
c.125-2747C>A (n.125-2747C>A)
c.515-87C>A
c.234+139C>A (n.234+139C>A)
c.213-87C>A
n.385C>A
c.322-87C>A (n.322-87C>A)
c.*87-87C>A (n.*87-87C>A)
c.124+4856C>A (n.124+4856C>A)
c.85-87C>A (n.85-87C>A)
c.125-202C>A (n.125-202C>A)
1g.40092261A=CA1164252500PPT1c.*71-89T= (n.*71-89T=)
c.232-89T= (n.232-89T=)
c.235-89T= (n.235-89T=)
c.125-2749T= (n.125-2749T=)
c.515-89T=
c.234+137T= (n.234+137T=)
c.213-89T=
n.383T=
c.322-89T= (n.322-89T=)
c.*87-89T= (n.*87-89T=)
c.124+4854T= (n.124+4854T=)
c.85-89T= (n.85-89T=)
c.125-204T= (n.125-204T=)
1g.40092261A>GCA1000864923PPT1c.*71-89T>C (n.*71-89T>C)
c.232-89T>C (n.232-89T>C)
c.235-89T>C (n.235-89T>C)
c.125-2749T>C (n.125-2749T>C)
c.515-89T>C
c.234+137T>C (n.234+137T>C)
c.213-89T>C
n.383T>C
c.322-89T>C (n.322-89T>C)
c.*87-89T>C (n.*87-89T>C)
c.124+4854T>C (n.124+4854T>C)
c.85-89T>C (n.85-89T>C)
c.125-204T>C (n.125-204T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092261A>TCA2645092776PPT1c.*71-89T>A (n.*71-89T>A)
c.232-89T>A (n.232-89T>A)
c.235-89T>A (n.235-89T>A)
c.125-2749T>A (n.125-2749T>A)
c.515-89T>A
c.234+137T>A (n.234+137T>A)
c.213-89T>A
n.383T>A
c.322-89T>A (n.322-89T>A)
c.*87-89T>A (n.*87-89T>A)
c.124+4854T>A (n.124+4854T>A)
c.85-89T>A (n.85-89T>A)
c.125-204T>A (n.125-204T>A)
 gnomAD v4
1g.40092262T>ACA2645092777PPT1c.*71-90A>T (n.*71-90A>T)
c.232-90A>T (n.232-90A>T)
c.235-90A>T (n.235-90A>T)
c.125-2750A>T (n.125-2750A>T)
c.515-90A>T
c.234+136A>T (n.234+136A>T)
c.213-90A>T
n.382A>T
c.322-90A>T (n.322-90A>T)
c.*87-90A>T (n.*87-90A>T)
c.124+4853A>T (n.124+4853A>T)
c.85-90A>T (n.85-90A>T)
c.125-205A>T (n.125-205A>T)
 gnomAD v4
1g.40092262_40092263delCA2743277092PPT1c.*71-91_*71-90del (n.*71-91_*71-90del)
c.232-91_232-90del (n.232-91_232-90del)
c.235-91_235-90del (n.235-91_235-90del)
c.125-2751_125-2750del (n.125-2751_125-2750del)
c.515-91_515-90del
c.234+135_234+136del (n.234+135_234+136del)
c.213-91_213-90del
n.381_382del
c.322-91_322-90del (n.322-91_322-90del)
c.*87-91_*87-90del (n.*87-91_*87-90del)
c.124+4852_124+4853del (n.124+4852_124+4853del)
c.85-91_85-90del (n.85-91_85-90del)
c.125-206_125-205del (n.125-206_125-205del)
1g.40092263C=CA1164252501PPT1c.*71-91G= (n.*71-91G=)
c.232-91G= (n.232-91G=)
c.235-91G= (n.235-91G=)
c.125-2751G= (n.125-2751G=)
c.515-91G=
c.234+135G= (n.234+135G=)
c.213-91G=
n.381G=
c.322-91G= (n.322-91G=)
c.*87-91G= (n.*87-91G=)
c.124+4852G= (n.124+4852G=)
c.85-91G= (n.85-91G=)
c.125-206G= (n.125-206G=)
1g.40092263C>TCA21016747PPT1c.*71-91G>A (n.*71-91G>A)
c.232-91G>A (n.232-91G>A)
c.235-91G>A (n.235-91G>A)
c.125-2751G>A (n.125-2751G>A)
c.515-91G>A
c.234+135G>A (n.234+135G>A)
c.213-91G>A
n.381G>A
c.322-91G>A (n.322-91G>A)
c.*87-91G>A (n.*87-91G>A)
c.124+4852G>A (n.124+4852G>A)
c.85-91G>A (n.85-91G>A)
c.125-206G>A (n.125-206G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092264C=CA1164252504PPT1c.*71-92G= (n.*71-92G=)
c.232-92G= (n.232-92G=)
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c.234+134G= (n.234+134G=)
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n.380G=
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c.85-92G= (n.85-92G=)
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1g.40092264C>TCA735694555PPT1c.*71-92G>A (n.*71-92G>A)
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c.235-92G>A (n.235-92G>A)
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c.515-92G>A
c.234+134G>A (n.234+134G>A)
c.213-92G>A
n.380G>A
c.322-92G>A (n.322-92G>A)
c.*87-92G>A (n.*87-92G>A)
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c.85-92G>A (n.85-92G>A)
c.125-207G>A (n.125-207G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092266C=CA1164252510PPT1c.*71-94G= (n.*71-94G=)
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c.125-209G= (n.125-209G=)
1g.40092266C>TCA1164252511PPT1c.*71-94G>A (n.*71-94G>A)
c.232-94G>A (n.232-94G>A)
c.235-94G>A (n.235-94G>A)
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c.515-94G>A
c.234+132G>A (n.234+132G>A)
c.213-94G>A
n.378G>A
c.322-94G>A (n.322-94G>A)
c.*87-94G>A (n.*87-94G>A)
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c.85-94G>A (n.85-94G>A)
c.125-209G>A (n.125-209G>A)
 dbSNP
1g.40092267A>GCA2574329818PPT1c.*71-95T>C (n.*71-95T>C)
c.232-95T>C (n.232-95T>C)
c.235-95T>C (n.235-95T>C)
c.125-2755T>C (n.125-2755T>C)
c.515-95T>C
c.234+131T>C (n.234+131T>C)
c.213-95T>C
n.377T>C
c.322-95T>C (n.322-95T>C)
c.*87-95T>C (n.*87-95T>C)
c.124+4848T>C (n.124+4848T>C)
c.85-95T>C (n.85-95T>C)
c.125-210T>C (n.125-210T>C)
1g.40092268C>ACA2645092782PPT1c.*71-96G>T (n.*71-96G>T)
c.232-96G>T (n.232-96G>T)
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c.125-2756G>T (n.125-2756G>T)
c.515-96G>T
c.234+130G>T (n.234+130G>T)
c.213-96G>T
n.376G>T
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c.*87-96G>T (n.*87-96G>T)
c.124+4847G>T (n.124+4847G>T)
c.85-96G>T (n.85-96G>T)
c.125-211G>T (n.125-211G>T)
 gnomAD v4
1g.40092268_40092270delinsCATCA1164252513PPT1c.*71-98_*71-96delinsATG (n.*71-98_*71-96delinsATG)
c.232-98_232-96delinsATG (n.232-98_232-96delinsATG)
c.235-98_235-96delinsATG (n.235-98_235-96delinsATG)
c.125-2758_125-2756delinsATG (n.125-2758_125-2756delinsATG)
c.515-98_515-96delinsATG
c.234+128_234+130delinsATG (n.234+128_234+130delinsATG)
c.213-98_213-96delinsATG
n.374_376delinsATG
c.322-98_322-96delinsATG (n.322-98_322-96delinsATG)
c.*87-98_*87-96delinsATG (n.*87-98_*87-96delinsATG)
c.124+4845_124+4847delinsATG (n.124+4845_124+4847delinsATG)
c.85-98_85-96delinsATG (n.85-98_85-96delinsATG)
c.125-213_125-211delinsATG (n.125-213_125-211delinsATG)
1g.40092269A=CA1164252518PPT1c.*71-97T= (n.*71-97T=)
c.232-97T= (n.232-97T=)
c.235-97T= (n.235-97T=)
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c.515-97T=
c.234+129T= (n.234+129T=)
c.213-97T=
n.375T=
c.322-97T= (n.322-97T=)
c.*87-97T= (n.*87-97T=)
c.124+4846T= (n.124+4846T=)
c.85-97T= (n.85-97T=)
c.125-212T= (n.125-212T=)
1g.40092269A>GCA1164252519PPT1c.*71-97T>C (n.*71-97T>C)
c.232-97T>C (n.232-97T>C)
c.235-97T>C (n.235-97T>C)
c.125-2757T>C (n.125-2757T>C)
c.515-97T>C
c.234+129T>C (n.234+129T>C)
c.213-97T>C
n.375T>C
c.322-97T>C (n.322-97T>C)
c.*87-97T>C (n.*87-97T>C)
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c.85-97T>C (n.85-97T>C)
c.125-212T>C (n.125-212T>C)
 dbSNP
1g.40092269_40092270delCA522421524PPT1c.*71-98_*71-97del (n.*71-98_*71-97del)
c.232-98_232-97del (n.232-98_232-97del)
c.235-98_235-97del (n.235-98_235-97del)
c.125-2758_125-2757del (n.125-2758_125-2757del)
c.515-98_515-97del
c.234+128_234+129del (n.234+128_234+129del)
c.213-98_213-97del
n.374_375del
c.322-98_322-97del (n.322-98_322-97del)
c.*87-98_*87-97del (n.*87-98_*87-97del)
c.124+4845_124+4846del (n.124+4845_124+4846del)
c.85-98_85-97del (n.85-98_85-97del)
c.125-213_125-212del (n.125-213_125-212del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092270T>CCA21016754PPT1c.*71-98A>G (n.*71-98A>G)
c.232-98A>G (n.232-98A>G)
c.235-98A>G (n.235-98A>G)
c.125-2758A>G (n.125-2758A>G)
c.515-98A>G
c.234+128A>G (n.234+128A>G)
c.213-98A>G
n.374A>G
c.322-98A>G (n.322-98A>G)
c.*87-98A>G (n.*87-98A>G)
c.124+4845A>G (n.124+4845A>G)
c.85-98A>G (n.85-98A>G)
c.125-213A>G (n.125-213A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092270T>GCA2645092785PPT1c.*71-98A>C (n.*71-98A>C)
c.232-98A>C (n.232-98A>C)
c.235-98A>C (n.235-98A>C)
c.125-2758A>C (n.125-2758A>C)
c.515-98A>C
c.234+128A>C (n.234+128A>C)
c.213-98A>C
n.374A>C
c.322-98A>C (n.322-98A>C)
c.*87-98A>C (n.*87-98A>C)
c.124+4845A>C (n.124+4845A>C)
c.85-98A>C (n.85-98A>C)
c.125-213A>C (n.125-213A>C)
 gnomAD v4
1g.40092270T=CA1164252520PPT1c.*71-98A= (n.*71-98A=)
c.232-98A= (n.232-98A=)
c.235-98A= (n.235-98A=)
c.125-2758A= (n.125-2758A=)
c.515-98A=
c.234+128A= (n.234+128A=)
c.213-98A=
n.374A=
c.322-98A= (n.322-98A=)
c.*87-98A= (n.*87-98A=)
c.124+4845A= (n.124+4845A=)
c.85-98A= (n.85-98A=)
c.125-213A= (n.125-213A=)
1g.40092271G>ACA2645092787PPT1c.*71-99C>T (n.*71-99C>T)
c.232-99C>T (n.232-99C>T)
c.235-99C>T (n.235-99C>T)
c.125-2759C>T (n.125-2759C>T)
c.515-99C>T
c.234+127C>T (n.234+127C>T)
c.213-99C>T
n.373C>T
c.322-99C>T (n.322-99C>T)
c.*87-99C>T (n.*87-99C>T)
c.124+4844C>T (n.124+4844C>T)
c.85-99C>T (n.85-99C>T)
c.125-214C>T (n.125-214C>T)
 gnomAD v4
1g.40092275_40092315delCA2743277095PPT1c.*70+83_*71-103del (n.*70+83_*71-103del)
c.231+83_232-103del (n.231+83_232-103del)
c.234+83_235-103del (n.234+83_235-103del)
c.125-2803_125-2763del (n.125-2803_125-2763del)
c.514+83_515-103del
c.234+83_234+123del (n.234+83_234+123del)
c.212+83_213-103del
n.329_369del
c.321+83_322-103del (n.321+83_322-103del)
c.*86+83_*87-103del (n.*86+83_*87-103del)
c.124+4800_124+4840del (n.124+4800_124+4840del)
c.84+83_85-103del (n.84+83_85-103del)
c.125-258_125-218del (n.125-258_125-218del)
1g.40092280_40095905delCA916082015PPT1c.128+1211_*71-103del
c.124+1215_232-103del
c.124+1215_235-103del
c.124+1215_125-2763del (n.124+1215_125-2763del)
c.404+909_515-103del
c.124+1215_234+123del
c.102+1215_213-103del
n.136+1215_369del
c.124+1215_322-103del
c.124+1215_*87-103del
c.124+1215_124+4840del (n.124+1215_124+4840del)
c.-27+909_85-103del
c.124+1215_125-218del (n.124+1215_125-218del)
 ClinVar
1g.40092276A>CCA2645092788PPT1c.*71-104T>G (n.*71-104T>G)
c.232-104T>G (n.232-104T>G)
c.235-104T>G (n.235-104T>G)
c.125-2764T>G (n.125-2764T>G)
c.515-104T>G
c.234+122T>G (n.234+122T>G)
c.213-104T>G
n.368T>G
c.322-104T>G (n.322-104T>G)
c.*87-104T>G (n.*87-104T>G)
c.124+4839T>G (n.124+4839T>G)
c.85-104T>G (n.85-104T>G)
c.125-219T>G (n.125-219T>G)
 gnomAD v4
1g.40092278T>ACA2645092789PPT1c.*71-106A>T (n.*71-106A>T)
c.232-106A>T (n.232-106A>T)
c.235-106A>T (n.235-106A>T)
c.125-2766A>T (n.125-2766A>T)
c.515-106A>T
c.234+120A>T (n.234+120A>T)
c.213-106A>T
n.366A>T
c.322-106A>T (n.322-106A>T)
c.*87-106A>T (n.*87-106A>T)
c.124+4837A>T (n.124+4837A>T)
c.85-106A>T (n.85-106A>T)
c.125-221A>T (n.125-221A>T)
 gnomAD v4
1g.40092279C>GCA2743277096PPT1c.*71-107G>C (n.*71-107G>C)
c.232-107G>C (n.232-107G>C)
c.235-107G>C (n.235-107G>C)
c.125-2767G>C (n.125-2767G>C)
c.515-107G>C
c.234+119G>C (n.234+119G>C)
c.213-107G>C
n.365G>C
c.322-107G>C (n.322-107G>C)
c.*87-107G>C (n.*87-107G>C)
c.124+4836G>C (n.124+4836G>C)
c.85-107G>C (n.85-107G>C)
c.125-222G>C (n.125-222G>C)
1g.40092279_40092280insTAGCCACA2645092790PPT1c.*71-108_*71-107insTGGCTA (n.*71-108_*71-107insTGGCTA)
c.232-108_232-107insTGGCTA (n.232-108_232-107insTGGCTA)
c.235-108_235-107insTGGCTA (n.235-108_235-107insTGGCTA)
c.125-2768_125-2767insTGGCTA (n.125-2768_125-2767insTGGCTA)
c.515-108_515-107insTGGCTA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.125-233C= (n.125-233C=)
1g.40092290G>TCA2645092802PPT1c.*70+108C>A (n.*70+108C>A)
c.231+108C>A (n.231+108C>A)
c.234+108C>A (n.234+108C>A)
c.125-2778C>A (n.125-2778C>A)
c.514+108C>A
c.212+108C>A
n.354C>A
c.321+108C>A (n.321+108C>A)
c.*86+108C>A (n.*86+108C>A)
c.124+4825C>A (n.124+4825C>A)
c.84+108C>A (n.84+108C>A)
c.125-233C>A (n.125-233C>A)
 gnomAD v4
1g.40092291dupCA522421525PPT1c.*70+107dup (n.*70+107dup)
c.231+107dup (n.231+107dup)
c.234+107dup (n.234+107dup)
c.125-2779dup (n.125-2779dup)
c.514+107dup
c.212+107dup
n.353dup
c.321+107dup (n.321+107dup)
c.*86+107dup (n.*86+107dup)
c.124+4824dup (n.124+4824dup)
c.84+107dup (n.84+107dup)
c.125-234dup (n.125-234dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092292A=CA1164252537PPT1c.*70+106T= (n.*70+106T=)
c.231+106T= (n.231+106T=)
c.234+106T= (n.234+106T=)
c.125-2780T= (n.125-2780T=)
c.514+106T=
c.212+106T=
n.352T=
c.321+106T= (n.321+106T=)
c.*86+106T= (n.*86+106T=)
c.124+4823T= (n.124+4823T=)
c.84+106T= (n.84+106T=)
c.125-235T= (n.125-235T=)
1g.40092292A>CCA2743277100PPT1c.*70+106T>G (n.*70+106T>G)
c.231+106T>G (n.231+106T>G)
c.234+106T>G (n.234+106T>G)
c.125-2780T>G (n.125-2780T>G)
c.514+106T>G
c.212+106T>G
n.352T>G
c.321+106T>G (n.321+106T>G)
c.*86+106T>G (n.*86+106T>G)
c.124+4823T>G (n.124+4823T>G)
c.84+106T>G (n.84+106T>G)
c.125-235T>G (n.125-235T>G)
1g.40092292A>GCA735694565PPT1c.*70+106T>C (n.*70+106T>C)
c.231+106T>C (n.231+106T>C)
c.234+106T>C (n.234+106T>C)
c.125-2780T>C (n.125-2780T>C)
c.514+106T>C
c.212+106T>C
n.352T>C
c.321+106T>C (n.321+106T>C)
c.*86+106T>C (n.*86+106T>C)
c.124+4823T>C (n.124+4823T>C)
c.84+106T>C (n.84+106T>C)
c.125-235T>C (n.125-235T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092294C>ACA735694568PPT1c.*70+104G>T (n.*70+104G>T)
c.231+104G>T (n.231+104G>T)
c.234+104G>T (n.234+104G>T)
c.125-2782G>T (n.125-2782G>T)
c.514+104G>T
c.212+104G>T
n.350G>T
c.321+104G>T (n.321+104G>T)
c.*86+104G>T (n.*86+104G>T)
c.124+4821G>T (n.124+4821G>T)
c.84+104G>T (n.84+104G>T)
c.125-237G>T (n.125-237G>T)
 dbSNP
1g.40092294C=CA1164252541PPT1c.*70+104G= (n.*70+104G=)
c.231+104G= (n.231+104G=)
c.234+104G= (n.234+104G=)
c.125-2782G= (n.125-2782G=)
c.514+104G=
c.212+104G=
n.350G=
c.321+104G= (n.321+104G=)
c.*86+104G= (n.*86+104G=)
c.124+4821G= (n.124+4821G=)
c.84+104G= (n.84+104G=)
c.125-237G= (n.125-237G=)
1g.40092296C>TCA2695695876PPT1c.*70+102G>A (n.*70+102G>A)
c.231+102G>A (n.231+102G>A)
c.234+102G>A (n.234+102G>A)
c.125-2784G>A (n.125-2784G>A)
c.514+102G>A
c.212+102G>A
n.348G>A
c.321+102G>A (n.321+102G>A)
c.*86+102G>A (n.*86+102G>A)
c.124+4819G>A (n.124+4819G>A)
c.84+102G>A (n.84+102G>A)
c.125-239G>A (n.125-239G>A)
 dbSNP
1g.40092297delCA2645092804PPT1c.*70+101del (n.*70+101del)
c.231+101del (n.231+101del)
c.234+101del (n.234+101del)
c.125-2785del (n.125-2785del)
c.514+101del
c.212+101del
n.347del
c.321+101del (n.321+101del)
c.*86+101del (n.*86+101del)
c.124+4818del (n.124+4818del)
c.84+101del (n.84+101del)
c.125-240del (n.125-240del)
 gnomAD v4
1g.40092297T>CCA1164252545PPT1c.*70+101A>G (n.*70+101A>G)
c.231+101A>G (n.231+101A>G)
c.234+101A>G (n.234+101A>G)
c.125-2785A>G (n.125-2785A>G)
c.514+101A>G
c.212+101A>G
n.347A>G
c.321+101A>G (n.321+101A>G)
c.*86+101A>G (n.*86+101A>G)
c.124+4818A>G (n.124+4818A>G)
c.84+101A>G (n.84+101A>G)
c.125-240A>G (n.125-240A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092297T=CA1164252543PPT1c.*70+101A= (n.*70+101A=)
c.231+101A= (n.231+101A=)
c.234+101A= (n.234+101A=)
c.125-2785A= (n.125-2785A=)
c.514+101A=
c.212+101A=
n.347A=
c.321+101A= (n.321+101A=)
c.*86+101A= (n.*86+101A=)
c.124+4818A= (n.124+4818A=)
c.84+101A= (n.84+101A=)
c.125-240A= (n.125-240A=)
1g.40092298G>ACA1164252547PPT1c.*70+100C>T (n.*70+100C>T)
c.231+100C>T (n.231+100C>T)
c.234+100C>T (n.234+100C>T)
c.125-2786C>T (n.125-2786C>T)
c.514+100C>T
c.212+100C>T
n.346C>T
c.321+100C>T (n.321+100C>T)
c.*86+100C>T (n.*86+100C>T)
c.124+4817C>T (n.124+4817C>T)
c.84+100C>T (n.84+100C>T)
c.125-241C>T (n.125-241C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092298G=CA1164252546PPT1c.*70+100C= (n.*70+100C=)
c.231+100C= (n.231+100C=)
c.234+100C= (n.234+100C=)
c.125-2786C= (n.125-2786C=)
c.514+100C=
c.212+100C=
n.346C=
c.321+100C= (n.321+100C=)
c.*86+100C= (n.*86+100C=)
c.124+4817C= (n.124+4817C=)
c.84+100C= (n.84+100C=)
c.125-241C= (n.125-241C=)
1g.40092299T>CCA21016757PPT1c.*70+99A>G (n.*70+99A>G)
c.231+99A>G (n.231+99A>G)
c.234+99A>G (n.234+99A>G)
c.125-2787A>G (n.125-2787A>G)
c.514+99A>G
c.212+99A>G
n.345A>G
c.321+99A>G (n.321+99A>G)
c.*86+99A>G (n.*86+99A>G)
c.124+4816A>G (n.124+4816A>G)
c.84+99A>G (n.84+99A>G)
c.125-242A>G (n.125-242A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092299T=CA1142852389PPT1c.*70+99A= (n.*70+99A=)
c.231+99A= (n.231+99A=)
c.234+99A= (n.234+99A=)
c.125-2787A= (n.125-2787A=)
c.514+99A=
c.212+99A=
n.345A=
c.321+99A= (n.321+99A=)
c.*86+99A= (n.*86+99A=)
c.124+4816A= (n.124+4816A=)
c.84+99A= (n.84+99A=)
c.125-242A= (n.125-242A=)
1g.40092300A>CCA2645092805PPT1c.*70+98T>G (n.*70+98T>G)
c.231+98T>G (n.231+98T>G)
c.234+98T>G (n.234+98T>G)
c.125-2788T>G (n.125-2788T>G)
c.514+98T>G
c.212+98T>G
n.344T>G
c.321+98T>G (n.321+98T>G)
c.*86+98T>G (n.*86+98T>G)
c.124+4815T>G (n.124+4815T>G)
c.84+98T>G (n.84+98T>G)
c.125-243T>G (n.125-243T>G)
 gnomAD v4
1g.40092300A>GCA2645092806PPT1c.*70+98T>C (n.*70+98T>C)
c.231+98T>C (n.231+98T>C)
c.234+98T>C (n.234+98T>C)
c.125-2788T>C (n.125-2788T>C)
c.514+98T>C
c.212+98T>C
n.344T>C
c.321+98T>C (n.321+98T>C)
c.*86+98T>C (n.*86+98T>C)
c.124+4815T>C (n.124+4815T>C)
c.84+98T>C (n.84+98T>C)
c.125-243T>C (n.125-243T>C)
 gnomAD v4
1g.40092301T>ACA2645092807PPT1c.*70+97A>T (n.*70+97A>T)
c.231+97A>T (n.231+97A>T)
c.234+97A>T (n.234+97A>T)
c.125-2789A>T (n.125-2789A>T)
c.514+97A>T
c.212+97A>T
n.343A>T
c.321+97A>T (n.321+97A>T)
c.*86+97A>T (n.*86+97A>T)
c.124+4814A>T (n.124+4814A>T)
c.84+97A>T (n.84+97A>T)
c.125-244A>T (n.125-244A>T)
 gnomAD v4
1g.40092302G>ACA2645092808PPT1c.*70+96C>T (n.*70+96C>T)
c.231+96C>T (n.231+96C>T)
c.234+96C>T (n.234+96C>T)
c.125-2790C>T (n.125-2790C>T)
c.514+96C>T
c.212+96C>T
n.342C>T
c.321+96C>T (n.321+96C>T)
c.*86+96C>T (n.*86+96C>T)
c.124+4813C>T (n.124+4813C>T)
c.84+96C>T (n.84+96C>T)
c.125-245C>T (n.125-245C>T)
 gnomAD v4
1g.40092302G=CA1145503284PPT1c.*70+96C= (n.*70+96C=)
c.231+96C= (n.231+96C=)
c.234+96C= (n.234+96C=)
c.125-2790C= (n.125-2790C=)
c.514+96C=
c.212+96C=
n.342C=
c.321+96C= (n.321+96C=)
c.*86+96C= (n.*86+96C=)
c.124+4813C= (n.124+4813C=)
c.84+96C= (n.84+96C=)
c.125-245C= (n.125-245C=)
1g.40092302G>TCA21016774PPT1c.*70+96C>A (n.*70+96C>A)
c.231+96C>A (n.231+96C>A)
c.234+96C>A (n.234+96C>A)
c.125-2790C>A (n.125-2790C>A)
c.514+96C>A
c.212+96C>A
n.342C>A
c.321+96C>A (n.321+96C>A)
c.*86+96C>A (n.*86+96C>A)
c.124+4813C>A (n.124+4813C>A)
c.84+96C>A (n.84+96C>A)
c.125-245C>A (n.125-245C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092305C=CA1164252549PPT1c.*70+93G= (n.*70+93G=)
c.231+93G= (n.231+93G=)
c.234+93G= (n.234+93G=)
c.125-2793G= (n.125-2793G=)
c.514+93G=
c.212+93G=
n.339G=
c.321+93G= (n.321+93G=)
c.*86+93G= (n.*86+93G=)
c.124+4810G= (n.124+4810G=)
c.84+93G= (n.84+93G=)
c.125-248G= (n.125-248G=)
1g.40092305C>GCA1164252550PPT1c.*70+93G>C (n.*70+93G>C)
c.231+93G>C (n.231+93G>C)
c.234+93G>C (n.234+93G>C)
c.125-2793G>C (n.125-2793G>C)
c.514+93G>C
c.212+93G>C
n.339G>C
c.321+93G>C (n.321+93G>C)
c.*86+93G>C (n.*86+93G>C)
c.124+4810G>C (n.124+4810G>C)
c.84+93G>C (n.84+93G>C)
c.125-248G>C (n.125-248G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092305C>TCA1164252551PPT1c.*70+93G>A (n.*70+93G>A)
c.231+93G>A (n.231+93G>A)
c.234+93G>A (n.234+93G>A)
c.125-2793G>A (n.125-2793G>A)
c.514+93G>A
c.212+93G>A
n.339G>A
c.321+93G>A (n.321+93G>A)
c.*86+93G>A (n.*86+93G>A)
c.124+4810G>A (n.124+4810G>A)
c.84+93G>A (n.84+93G>A)
c.125-248G>A (n.125-248G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092311_40092313delCA2743277102PPT1c.*70+91_*70+93del (n.*70+91_*70+93del)
c.231+91_231+93del (n.231+91_231+93del)
c.234+91_234+93del (n.234+91_234+93del)
c.125-2795_125-2793del (n.125-2795_125-2793del)
c.514+91_514+93del
c.212+91_212+93del
n.337_339del
c.321+91_321+93del (n.321+91_321+93del)
c.*86+91_*86+93del (n.*86+91_*86+93del)
c.124+4808_124+4810del (n.124+4808_124+4810del)
c.84+91_84+93del (n.84+91_84+93del)
c.125-250_125-248del (n.125-250_125-248del)
1g.40092306T>CCA2574329819PPT1c.*70+92A>G (n.*70+92A>G)
c.231+92A>G (n.231+92A>G)
c.234+92A>G (n.234+92A>G)
c.125-2794A>G (n.125-2794A>G)
c.514+92A>G
c.212+92A>G
n.338A>G
c.321+92A>G (n.321+92A>G)
c.*86+92A>G (n.*86+92A>G)
c.124+4809A>G (n.124+4809A>G)
c.84+92A>G (n.84+92A>G)
c.125-249A>G (n.125-249A>G)
 gnomAD v4
1g.40092307G>CCA2645092810PPT1c.*70+91C>G (n.*70+91C>G)
c.231+91C>G (n.231+91C>G)
c.234+91C>G (n.234+91C>G)
c.125-2795C>G (n.125-2795C>G)
c.514+91C>G
c.212+91C>G
n.337C>G
c.321+91C>G (n.321+91C>G)
c.*86+91C>G (n.*86+91C>G)
c.124+4808C>G (n.124+4808C>G)
c.84+91C>G (n.84+91C>G)
c.125-250C>G (n.125-250C>G)
 gnomAD v4
1g.40092307G>TCA2645092809PPT1c.*70+91C>A (n.*70+91C>A)
c.231+91C>A (n.231+91C>A)
c.234+91C>A (n.234+91C>A)
c.125-2795C>A (n.125-2795C>A)
c.514+91C>A
c.212+91C>A
n.337C>A
c.321+91C>A (n.321+91C>A)
c.*86+91C>A (n.*86+91C>A)
c.124+4808C>A (n.124+4808C>A)
c.84+91C>A (n.84+91C>A)
c.125-250C>A (n.125-250C>A)
 gnomAD v4
1g.40092308C>TCA2574329820PPT1c.*70+90G>A (n.*70+90G>A)
c.231+90G>A (n.231+90G>A)
c.234+90G>A (n.234+90G>A)
c.125-2796G>A (n.125-2796G>A)
c.514+90G>A
c.212+90G>A
n.336G>A
c.321+90G>A (n.321+90G>A)
c.*86+90G>A (n.*86+90G>A)
c.124+4807G>A (n.124+4807G>A)
c.84+90G>A (n.84+90G>A)
c.125-251G>A (n.125-251G>A)
1g.40092309T>CCA21016776PPT1c.*70+89A>G (n.*70+89A>G)
c.231+89A>G (n.231+89A>G)
c.234+89A>G (n.234+89A>G)
c.125-2797A>G (n.125-2797A>G)
c.514+89A>G
c.212+89A>G
n.335A>G
c.321+89A>G (n.321+89A>G)
c.*86+89A>G (n.*86+89A>G)
c.124+4806A>G (n.124+4806A>G)
c.84+89A>G (n.84+89A>G)
c.125-252A>G (n.125-252A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092309T=CA1143627769PPT1c.*70+89A= (n.*70+89A=)
c.231+89A= (n.231+89A=)
c.234+89A= (n.234+89A=)
c.125-2797A= (n.125-2797A=)
c.514+89A=
c.212+89A=
n.335A=
c.321+89A= (n.321+89A=)
c.*86+89A= (n.*86+89A=)
c.124+4806A= (n.124+4806A=)
c.84+89A= (n.84+89A=)
c.125-252A= (n.125-252A=)
1g.40092310G>ACA2743277105PPT1c.*70+88C>T (n.*70+88C>T)
c.231+88C>T (n.231+88C>T)
c.234+88C>T (n.234+88C>T)
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c.514+88C>T
c.212+88C>T
n.334C>T
c.321+88C>T (n.321+88C>T)
c.*86+88C>T (n.*86+88C>T)
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c.84+88C>T (n.84+88C>T)
c.125-253C>T (n.125-253C>T)
1g.40092310G>CCA735694572PPT1c.*70+88C>G (n.*70+88C>G)
c.231+88C>G (n.231+88C>G)
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c.514+88C>G
c.212+88C>G
n.334C>G
c.321+88C>G (n.321+88C>G)
c.*86+88C>G (n.*86+88C>G)
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c.125-253C>G (n.125-253C>G)
 dbSNP
1g.40092310G=CA1164252555PPT1c.*70+88C= (n.*70+88C=)
c.231+88C= (n.231+88C=)
c.234+88C= (n.234+88C=)
c.125-2798C= (n.125-2798C=)
c.514+88C=
c.212+88C=
n.334C=
c.321+88C= (n.321+88C=)
c.*86+88C= (n.*86+88C=)
c.124+4805C= (n.124+4805C=)
c.84+88C= (n.84+88C=)
c.125-253C= (n.125-253C=)
1g.40092311C>TCA2645092811PPT1c.*70+87G>A (n.*70+87G>A)
c.231+87G>A (n.231+87G>A)
c.234+87G>A (n.234+87G>A)
c.125-2799G>A (n.125-2799G>A)
c.514+87G>A
c.212+87G>A
n.333G>A
c.321+87G>A (n.321+87G>A)
c.*86+87G>A (n.*86+87G>A)
c.124+4804G>A (n.124+4804G>A)
c.84+87G>A (n.84+87G>A)
c.125-254G>A (n.125-254G>A)
 gnomAD v4
1g.40092311_40092312insACA2743277107PPT1c.*70+86_*70+87insT (n.*70+86_*70+87insT)
c.231+86_231+87insT (n.231+86_231+87insT)
c.234+86_234+87insT (n.234+86_234+87insT)
c.125-2800_125-2799insT (n.125-2800_125-2799insT)
c.514+86_514+87insT
c.212+86_212+87insT
n.332_333insT
c.321+86_321+87insT (n.321+86_321+87insT)
c.*86+86_*86+87insT (n.*86+86_*86+87insT)
c.124+4803_124+4804insT (n.124+4803_124+4804insT)
c.84+86_84+87insT (n.84+86_84+87insT)
c.125-255_125-254insT (n.125-255_125-254insT)
1g.40092313G>ACA2645092812PPT1c.*70+85C>T (n.*70+85C>T)
c.231+85C>T (n.231+85C>T)
c.234+85C>T (n.234+85C>T)
c.125-2801C>T (n.125-2801C>T)
c.514+85C>T
c.212+85C>T
n.331C>T
c.321+85C>T (n.321+85C>T)
c.*86+85C>T (n.*86+85C>T)
c.124+4802C>T (n.124+4802C>T)
c.84+85C>T (n.84+85C>T)
c.125-256C>T (n.125-256C>T)
 gnomAD v4
1g.40092318C=CA1164252560PPT1c.*70+80G= (n.*70+80G=)
c.231+80G= (n.231+80G=)
c.234+80G= (n.234+80G=)
c.125-2806G= (n.125-2806G=)
c.514+80G=
c.212+80G=
n.326G=
c.321+80G= (n.321+80G=)
c.*86+80G= (n.*86+80G=)
c.124+4797G= (n.124+4797G=)
c.84+80G= (n.84+80G=)
c.125-261G= (n.125-261G=)
1g.40092318C>TCA21016778PPT1c.*70+80G>A (n.*70+80G>A)
c.231+80G>A (n.231+80G>A)
c.234+80G>A (n.234+80G>A)
c.125-2806G>A (n.125-2806G>A)
c.514+80G>A
c.212+80G>A
n.326G>A
c.321+80G>A (n.321+80G>A)
c.*86+80G>A (n.*86+80G>A)
c.124+4797G>A (n.124+4797G>A)
c.84+80G>A (n.84+80G>A)
c.125-261G>A (n.125-261G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092319A>TCA2743277108PPT1c.*70+79T>A (n.*70+79T>A)
c.231+79T>A (n.231+79T>A)
c.234+79T>A (n.234+79T>A)
c.125-2807T>A (n.125-2807T>A)
c.514+79T>A
c.212+79T>A
n.325T>A
c.321+79T>A (n.321+79T>A)
c.*86+79T>A (n.*86+79T>A)
c.124+4796T>A (n.124+4796T>A)
c.84+79T>A (n.84+79T>A)
c.125-262T>A (n.125-262T>A)
1g.40092320C>TCA2645092813PPT1c.*70+78G>A (n.*70+78G>A)
c.231+78G>A (n.231+78G>A)
c.234+78G>A (n.234+78G>A)
c.125-2808G>A (n.125-2808G>A)
c.514+78G>A
c.212+78G>A
n.324G>A
c.321+78G>A (n.321+78G>A)
c.*86+78G>A (n.*86+78G>A)
c.124+4795G>A (n.124+4795G>A)
c.84+78G>A (n.84+78G>A)
c.125-263G>A (n.125-263G>A)
 gnomAD v4
1g.40092323G>ACA1164252563PPT1c.*70+75C>T (n.*70+75C>T)
c.231+75C>T (n.231+75C>T)
c.234+75C>T (n.234+75C>T)
c.125-2811C>T (n.125-2811C>T)
c.514+75C>T
c.212+75C>T
n.321C>T
c.321+75C>T (n.321+75C>T)
c.*86+75C>T (n.*86+75C>T)
c.124+4792C>T (n.124+4792C>T)
c.84+75C>T (n.84+75C>T)
c.125-266C>T (n.125-266C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092323G=CA1164252562PPT1c.*70+75C= (n.*70+75C=)
c.231+75C= (n.231+75C=)
c.234+75C= (n.234+75C=)
c.125-2811C= (n.125-2811C=)
c.514+75C=
c.212+75C=
n.321C=
c.321+75C= (n.321+75C=)
c.*86+75C= (n.*86+75C=)
c.124+4792C= (n.124+4792C=)
c.84+75C= (n.84+75C=)
c.125-266C= (n.125-266C=)
1g.40092324delCA2550132005PPT1c.*70+75del (n.*70+75del)
c.231+75del (n.231+75del)
c.234+75del (n.234+75del)
c.125-2811del (n.125-2811del)
c.514+75del
c.212+75del
n.321del
c.321+75del (n.321+75del)
c.*86+75del (n.*86+75del)
c.124+4792del (n.124+4792del)
c.84+75del (n.84+75del)
c.125-266del (n.125-266del)
 gnomAD v4
1g.40092324G>ACA522421528PPT1c.*70+74C>T (n.*70+74C>T)
c.231+74C>T (n.231+74C>T)
c.234+74C>T (n.234+74C>T)
c.125-2812C>T (n.125-2812C>T)
c.514+74C>T
c.212+74C>T
n.320C>T
c.321+74C>T (n.321+74C>T)
c.*86+74C>T (n.*86+74C>T)
c.124+4791C>T (n.124+4791C>T)
c.84+74C>T (n.84+74C>T)
c.125-267C>T (n.125-267C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092324G>CCA2645092814PPT1c.*70+74C>G (n.*70+74C>G)
c.231+74C>G (n.231+74C>G)
c.234+74C>G (n.234+74C>G)
c.125-2812C>G (n.125-2812C>G)
c.514+74C>G
c.212+74C>G
n.320C>G
c.321+74C>G (n.321+74C>G)
c.*86+74C>G (n.*86+74C>G)
c.124+4791C>G (n.124+4791C>G)
c.84+74C>G (n.84+74C>G)
c.125-267C>G (n.125-267C>G)
 gnomAD v4
1g.40092324G=CA1164252566PPT1c.*70+74C= (n.*70+74C=)
c.231+74C= (n.231+74C=)
c.234+74C= (n.234+74C=)
c.125-2812C= (n.125-2812C=)
c.514+74C=
c.212+74C=
n.320C=
c.321+74C= (n.321+74C=)
c.*86+74C= (n.*86+74C=)
c.124+4791C= (n.124+4791C=)
c.84+74C= (n.84+74C=)
c.125-267C= (n.125-267C=)
1g.40092324G>TCA735694578PPT1c.*70+74C>A (n.*70+74C>A)
c.231+74C>A (n.231+74C>A)
c.234+74C>A (n.234+74C>A)
c.125-2812C>A (n.125-2812C>A)
c.514+74C>A
c.212+74C>A
n.320C>A
c.321+74C>A (n.321+74C>A)
c.*86+74C>A (n.*86+74C>A)
c.124+4791C>A (n.124+4791C>A)
c.84+74C>A (n.84+74C>A)
c.125-267C>A (n.125-267C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092325delCA2574329821PPT1c.*70+73del (n.*70+73del)
c.231+73del (n.231+73del)
c.234+73del (n.234+73del)
c.125-2813del (n.125-2813del)
c.514+73del
c.212+73del
n.319del
c.321+73del (n.321+73del)
c.*86+73del (n.*86+73del)
c.124+4790del (n.124+4790del)
c.84+73del (n.84+73del)
c.125-268del (n.125-268del)
 gnomAD v4
1g.40092325C>TCA2574329822PPT1c.*70+73G>A (n.*70+73G>A)
c.231+73G>A (n.231+73G>A)
c.234+73G>A (n.234+73G>A)
c.125-2813G>A (n.125-2813G>A)
c.514+73G>A
c.212+73G>A
n.319G>A
c.321+73G>A (n.321+73G>A)
c.*86+73G>A (n.*86+73G>A)
c.124+4790G>A (n.124+4790G>A)
c.84+73G>A (n.84+73G>A)
c.125-268G>A (n.125-268G>A)
1g.40092326A>GCA2645092816PPT1c.*70+72T>C (n.*70+72T>C)
c.231+72T>C (n.231+72T>C)
c.234+72T>C (n.234+72T>C)
c.125-2814T>C (n.125-2814T>C)
c.514+72T>C
c.212+72T>C
n.318T>C
c.321+72T>C (n.321+72T>C)
c.*86+72T>C (n.*86+72T>C)
c.124+4789T>C (n.124+4789T>C)
c.84+72T>C (n.84+72T>C)
c.125-269T>C (n.125-269T>C)
 gnomAD v4
1g.40092328delCA2645092815PPT1c.*70+72del (n.*70+72del)
c.231+72del (n.231+72del)
c.234+72del (n.234+72del)
c.125-2814del (n.125-2814del)
c.514+72del
c.212+72del
n.318del
c.321+72del (n.321+72del)
c.*86+72del (n.*86+72del)
c.124+4789del (n.124+4789del)
c.84+72del (n.84+72del)
c.125-269del (n.125-269del)
 gnomAD v4
1g.40092328A>GCA2645092817PPT1c.*70+70T>C (n.*70+70T>C)
c.231+70T>C (n.231+70T>C)
c.234+70T>C (n.234+70T>C)
c.125-2816T>C (n.125-2816T>C)
c.514+70T>C
c.212+70T>C
n.316T>C
c.321+70T>C (n.321+70T>C)
c.*86+70T>C (n.*86+70T>C)
c.124+4787T>C (n.124+4787T>C)
c.84+70T>C (n.84+70T>C)
c.125-271T>C (n.125-271T>C)
 gnomAD v4
1g.40092329G>ACA2645092818PPT1c.*70+69C>T (n.*70+69C>T)
c.231+69C>T (n.231+69C>T)
c.234+69C>T (n.234+69C>T)
c.125-2817C>T (n.125-2817C>T)
c.514+69C>T
c.212+69C>T
n.315C>T
c.321+69C>T (n.321+69C>T)
c.*86+69C>T (n.*86+69C>T)
c.124+4786C>T (n.124+4786C>T)
c.84+69C>T (n.84+69C>T)
c.125-272C>T (n.125-272C>T)
 gnomAD v4
1g.40092330C>ACA1164252569PPT1c.*70+68G>T (n.*70+68G>T)
c.231+68G>T (n.231+68G>T)
c.234+68G>T (n.234+68G>T)
c.125-2818G>T (n.125-2818G>T)
c.514+68G>T
c.212+68G>T
n.314G>T
c.321+68G>T (n.321+68G>T)
c.*86+68G>T (n.*86+68G>T)
c.124+4785G>T (n.124+4785G>T)
c.84+68G>T (n.84+68G>T)
c.125-273G>T (n.125-273G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092330C=CA1164252574PPT1c.*70+68G= (n.*70+68G=)
c.231+68G= (n.231+68G=)
c.234+68G= (n.234+68G=)
c.125-2818G= (n.125-2818G=)
c.514+68G=
c.212+68G=
n.314G=
c.321+68G= (n.321+68G=)
c.*86+68G= (n.*86+68G=)
c.124+4785G= (n.124+4785G=)
c.84+68G= (n.84+68G=)
c.125-273G= (n.125-273G=)
1g.40092330C>GCA21016784PPT1c.*70+68G>C (n.*70+68G>C)
c.231+68G>C (n.231+68G>C)
c.234+68G>C (n.234+68G>C)
c.125-2818G>C (n.125-2818G>C)
c.514+68G>C
c.212+68G>C
n.314G>C
c.321+68G>C (n.321+68G>C)
c.*86+68G>C (n.*86+68G>C)
c.124+4785G>C (n.124+4785G>C)
c.84+68G>C (n.84+68G>C)
c.125-273G>C (n.125-273G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092330C>TCA2645092819PPT1c.*70+68G>A (n.*70+68G>A)
c.231+68G>A (n.231+68G>A)
c.234+68G>A (n.234+68G>A)
c.125-2818G>A (n.125-2818G>A)
c.514+68G>A
c.212+68G>A
n.314G>A
c.321+68G>A (n.321+68G>A)
c.*86+68G>A (n.*86+68G>A)
c.124+4785G>A (n.124+4785G>A)
c.84+68G>A (n.84+68G>A)
c.125-273G>A (n.125-273G>A)
 gnomAD v4
1g.40092330_40092333delCA2645092820PPT1c.*70+65_*70+68del (n.*70+65_*70+68del)
c.231+65_231+68del (n.231+65_231+68del)
c.234+65_234+68del (n.234+65_234+68del)
c.125-2821_125-2818del (n.125-2821_125-2818del)
c.514+65_514+68del
c.212+65_212+68del
n.311_314del
c.321+65_321+68del (n.321+65_321+68del)
c.*86+65_*86+68del (n.*86+65_*86+68del)
c.124+4782_124+4785del (n.124+4782_124+4785del)
c.84+65_84+68del (n.84+65_84+68del)
c.125-276_125-273del (n.125-276_125-273del)
 gnomAD v4
1g.40092332T>CCA2645092821PPT1c.*70+66A>G (n.*70+66A>G)
c.231+66A>G (n.231+66A>G)
c.234+66A>G (n.234+66A>G)
c.125-2820A>G (n.125-2820A>G)
c.514+66A>G
c.212+66A>G
n.312A>G
c.321+66A>G (n.321+66A>G)
c.*86+66A>G (n.*86+66A>G)
c.124+4783A>G (n.124+4783A>G)
c.84+66A>G (n.84+66A>G)
c.125-275A>G (n.125-275A>G)
 gnomAD v4
1g.40092337A=CA1164252576PPT1c.*70+61T= (n.*70+61T=)
c.231+61T= (n.231+61T=)
c.234+61T= (n.234+61T=)
c.125-2825T= (n.125-2825T=)
c.514+61T=
c.212+61T=
n.307T=
c.321+61T= (n.321+61T=)
c.*86+61T= (n.*86+61T=)
c.124+4778T= (n.124+4778T=)
c.84+61T= (n.84+61T=)
c.125-280T= (n.125-280T=)
1g.40092337A>GCA1164252579PPT1c.*70+61T>C (n.*70+61T>C)
c.231+61T>C (n.231+61T>C)
c.234+61T>C (n.234+61T>C)
c.125-2825T>C (n.125-2825T>C)
c.514+61T>C
c.212+61T>C
n.307T>C
c.321+61T>C (n.321+61T>C)
c.*86+61T>C (n.*86+61T>C)
c.124+4778T>C (n.124+4778T>C)
c.84+61T>C (n.84+61T>C)
c.125-280T>C (n.125-280T>C)
 dbSNP

Number of alleles fetched