Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092085C>ACA339849054PPT1c.*158G>T (n.*158G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.125-2573G>T (n.125-2573G>T)
c.602G>T
c.234+313G>T (n.234+313G>T)
c.300G>T
n.559G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.124+5030G>T (n.124+5030G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.125-28G>T (n.125-28G>T)
1g.40092085C=CA1141580724PPT1c.*158G= (n.*158G=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.125-2573G= (n.125-2573G=)
c.602G=
c.234+313G= (n.234+313G=)
c.300G=
n.559G=
c.409G= (p.Gly137=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.124+5030G= (n.124+5030G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.125-28G= (n.125-28G=)
1g.40092085C>GCA254588PPT1c.*158G>C (n.*158G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.125-2573G>C (n.125-2573G>C)
c.602G>C
c.234+313G>C (n.234+313G>C)
c.300G>C
n.559G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.124+5030G>C (n.124+5030G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.125-28G>C (n.125-28G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092085C>TCA339849057PPT1c.*158G>A (n.*158G>A)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.125-2573G>A (n.125-2573G>A)
c.602G>A
c.234+313G>A (n.234+313G>A)
c.300G>A
n.559G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.124+5030G>A (n.124+5030G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.125-28G>A (n.125-28G>A)
1g.40092086T>ACA339849059PPT1c.*157A>T (n.*157A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.125-2574A>T (n.125-2574A>T)
c.601A>T
c.234+312A>T (n.234+312A>T)
c.299A>T
n.558A>T
c.408A>T (p.Gln136His)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.124+5029A>T (n.124+5029A>T)
c.6A>T (p.Gln2His)
c.171A>T (p.Gln57His)
c.125-29A>T (n.125-29A>T)
1g.40092086T>CCA417322779PPT1c.*157A>G (n.*157A>G)
c.318A>G (p.Gln106=)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.125-2574A>G (n.125-2574A>G)
c.601A>G
c.234+312A>G (n.234+312A>G)
c.299A>G
n.558A>G
c.408A>G (p.Gln136=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.124+5029A>G (n.124+5029A>G)
c.6A>G (p.Gln2=)
c.171A>G (p.Gln57=)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
1g.40092086T>GCA339849061PPT1c.*157A>C (n.*157A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.125-2574A>C (n.125-2574A>C)
c.601A>C
c.234+312A>C (n.234+312A>C)
c.299A>C
n.558A>C
c.408A>C (p.Gln136His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.124+5029A>C (n.124+5029A>C)
c.6A>C (p.Gln2His)
c.171A>C (p.Gln57His)
c.125-29A>C (n.125-29A>C)
1g.40092087T>ACA339849063PPT1c.*156A>T (n.*156A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.125-2575A>T (n.125-2575A>T)
c.600A>T
c.234+311A>T (n.234+311A>T)
c.298A>T
n.557A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.124+5028A>T (n.124+5028A>T)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.125-30A>T (n.125-30A>T)
1g.40092087T>CCA339849065PPT1c.*156A>G (n.*156A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.125-2575A>G (n.125-2575A>G)
c.600A>G
c.234+311A>G (n.234+311A>G)
c.298A>G
n.557A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.124+5028A>G (n.124+5028A>G)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.125-30A>G (n.125-30A>G)
1g.40092087T>GCA339849067PPT1c.*156A>C (n.*156A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.125-2575A>C (n.125-2575A>C)
c.600A>C
c.234+311A>C (n.234+311A>C)
c.298A>C
n.557A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.124+5028A>C (n.124+5028A>C)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.125-30A>C (n.125-30A>C)
1g.40092088G>ACA339849068PPT1c.*155C>T (n.*155C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.125-2576C>T (n.125-2576C>T)
c.599C>T
c.234+310C>T (n.234+310C>T)
c.297C>T
n.556C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.124+5027C>T (n.124+5027C>T)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.125-31C>T (n.125-31C>T)
 ClinVar
1g.40092088G>CCA339849070PPT1c.*155C>G (n.*155C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.125-2576C>G (n.125-2576C>G)
c.599C>G
c.234+310C>G (n.234+310C>G)
c.297C>G
n.556C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.124+5027C>G (n.124+5027C>G)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.125-31C>G (n.125-31C>G)
1g.40092088G>TCA339849072PPT1c.*155C>A (n.*155C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.125-2576C>A (n.125-2576C>A)
c.599C>A
c.234+310C>A (n.234+310C>A)
c.297C>A
n.556C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.124+5027C>A (n.124+5027C>A)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.125-31C>A (n.125-31C>A)
1g.40092089C>ACA339849073PPT1c.*154G>T (n.*154G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.125-2577G>T (n.125-2577G>T)
c.598G>T
c.234+309G>T (n.234+309G>T)
c.296G>T
n.555G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.124+5026G>T (n.124+5026G>T)
c.3G>T (p.Gln1His)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.125-32G>T (n.125-32G>T)
1g.40092089C>GCA339849074PPT1c.*154G>C (n.*154G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.125-2577G>C (n.125-2577G>C)
c.598G>C
c.234+309G>C (n.234+309G>C)
c.296G>C
n.555G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.124+5026G>C (n.124+5026G>C)
c.3G>C (p.Gln1His)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.125-32G>C (n.125-32G>C)
1g.40092089C>TCA417322780PPT1c.*154G>A (n.*154G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.125-2577G>A (n.125-2577G>A)
c.598G>A
c.234+309G>A (n.234+309G>A)
c.296G>A
n.555G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.124+5026G>A (n.124+5026G>A)
c.3G>A (p.Gln1=)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.125-32G>A (n.125-32G>A)
1g.40092090T>ACA339849079PPT1c.*153A>T (n.*153A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.125-2578A>T (n.125-2578A>T)
c.597A>T
c.234+308A>T (n.234+308A>T)
c.295A>T
n.554A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.124+5025A>T (n.124+5025A>T)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.125-33A>T (n.125-33A>T)
1g.40092090T>CCA339849077PPT1c.*153A>G (n.*153A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.125-2578A>G (n.125-2578A>G)
c.597A>G
c.234+308A>G (n.234+308A>G)
c.295A>G
n.554A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.124+5025A>G (n.124+5025A>G)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.125-33A>G (n.125-33A>G)
 ClinVar
1g.40092090T>GCA339849078PPT1c.*153A>C (n.*153A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.125-2578A>C (n.125-2578A>C)
c.597A>C
c.234+308A>C (n.234+308A>C)
c.295A>C
n.554A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.124+5025A>C (n.124+5025A>C)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.125-33A>C (n.125-33A>C)
1g.40092091G>ACA339849081PPT1c.*152C>T (n.*152C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.125-2579C>T (n.125-2579C>T)
c.596C>T
c.234+307C>T (n.234+307C>T)
c.294C>T
n.553C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.124+5024C>T (n.124+5024C>T)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.125-34C>T (n.125-34C>T)
 ClinVar
1g.40092091G>CCA339849082PPT1c.*152C>G (n.*152C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.125-2579C>G (n.125-2579C>G)
c.596C>G
c.234+307C>G (n.234+307C>G)
c.294C>G
n.553C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.124+5024C>G (n.124+5024C>G)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.125-34C>G (n.125-34C>G)
 gnomAD v4
1g.40092091G>TCA339849084PPT1c.*152C>A (n.*152C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.125-2579C>A (n.125-2579C>A)
c.596C>A
c.234+307C>A (n.234+307C>A)
c.294C>A
n.553C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.124+5024C>A (n.124+5024C>A)
c.1C>A (p.Gln1Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.125-34C>A (n.125-34C>A)
1g.40092092C>ACA339849086PPT1c.*151G>T (n.*151G>T)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.125-2580G>T (n.125-2580G>T)
c.595G>T
c.234+306G>T (n.234+306G>T)
c.293G>T
n.552G>T
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.124+5023G>T (n.124+5023G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.125-35G>T (n.125-35G>T)
1g.40092092C=CA1164252198PPT1c.*151G= (n.*151G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.125-2580G= (n.125-2580G=)
c.595G=
c.234+306G= (n.234+306G=)
c.293G=
n.552G=
c.402G= (p.Leu134=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.124+5023G= (n.124+5023G=)
c.165G= (p.Leu55=)
c.125-35G= (n.125-35G=)
1g.40092092C>GCA339849087PPT1c.*151G>C (n.*151G>C)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.125-2580G>C (n.125-2580G>C)
c.595G>C
c.234+306G>C (n.234+306G>C)
c.293G>C
n.552G>C
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.124+5023G>C (n.124+5023G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.125-35G>C (n.125-35G>C)
1g.40092092C>TCA789750PPT1c.*151G>A (n.*151G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.125-2580G>A (n.125-2580G>A)
c.595G>A
c.234+306G>A (n.234+306G>A)
c.293G>A
n.552G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.124+5023G>A (n.124+5023G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.125-35G>A (n.125-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40092093A>CCA339849089PPT1c.*150T>G (n.*150T>G)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.125-2581T>G (n.125-2581T>G)
c.594T>G
c.234+305T>G (n.234+305T>G)
c.292T>G
n.551T>G
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.124+5022T>G (n.124+5022T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.125-36T>G (n.125-36T>G)
1g.40092093A>GCA339849091PPT1c.*150T>C (n.*150T>C)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.125-2581T>C (n.125-2581T>C)
c.594T>C
c.234+305T>C (n.234+305T>C)
c.292T>C
n.551T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.124+5022T>C (n.124+5022T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.125-36T>C (n.125-36T>C)
1g.40092093A>TCA339849093PPT1c.*150T>A (n.*150T>A)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.125-2581T>A (n.125-2581T>A)
c.594T>A
c.234+305T>A (n.234+305T>A)
c.292T>A
n.551T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.124+5022T>A (n.124+5022T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.125-36T>A (n.125-36T>A)
1g.40092094A=CA1164252202PPT1c.*149T= (n.*149T=)
c.310T= (p.Leu104=)
c.313T= (p.Leu105=)
c.125-2582T= (n.125-2582T=)
c.593T=
c.234+304T= (n.234+304T=)
c.291T=
n.550T=
c.400T= (p.Leu134=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.124+5021T= (n.124+5021T=)
c.163T= (p.Leu55=)
c.125-37T= (n.125-37T=)
1g.40092094A>CCA339849095PPT1c.*149T>G (n.*149T>G)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.125-2582T>G (n.125-2582T>G)
c.593T>G
c.234+304T>G (n.234+304T>G)
c.291T>G
n.550T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.124+5021T>G (n.124+5021T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.125-37T>G (n.125-37T>G)
1g.40092094A>GCA789751PPT1c.*149T>C (n.*149T>C)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.125-2582T>C (n.125-2582T>C)
c.593T>C
c.234+304T>C (n.234+304T>C)
c.291T>C
n.550T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.124+5021T>C (n.124+5021T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092094A>TCA339849098PPT1c.*149T>A (n.*149T>A)
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.125-2582T>A (n.125-2582T>A)
c.593T>A
c.234+304T>A (n.234+304T>A)
c.291T>A
n.550T>A
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.124+5021T>A (n.124+5021T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.125-37T>A (n.125-37T>A)
1g.40092095T>ACA339849102PPT1c.*148A>T (n.*148A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.125-2583A>T (n.125-2583A>T)
c.592A>T
c.234+303A>T (n.234+303A>T)
c.290A>T
n.549A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.124+5020A>T (n.124+5020A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.125-38A>T (n.125-38A>T)
1g.40092095T>CCA417322781PPT1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.312A>G (p.Lys104=)
c.125-2583A>G (n.125-2583A>G)
c.592A>G
c.234+303A>G (n.234+303A>G)
c.290A>G
n.549A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.124+5020A>G (n.124+5020A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.125-38A>G (n.125-38A>G)
1g.40092095T>GCA339849100PPT1c.*148A>C (n.*148A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.125-2583A>C (n.125-2583A>C)
c.592A>C
c.234+303A>C (n.234+303A>C)
c.290A>C
n.549A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.124+5020A>C (n.124+5020A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.125-38A>C (n.125-38A>C)
1g.40092097delCA2586966436PPT1c.*148del (n.*148del)
c.309del (p.Lys103AsnfsTer18)
c.312del (p.Lys104AsnfsTer18)
c.125-2583del (n.125-2583del)
c.592del
c.234+303del (n.234+303del)
c.290del
n.549del
c.399del (p.Lys133AsnfsTer18)
c.*164del (n.*164del)
c.124+5020del (n.124+5020del)
c.162del (p.Lys54AsnfsTer18)
c.125-38del (n.125-38del)
 gnomAD v4
1g.40092096T>ACA339849104PPT1c.*147A>T (n.*147A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.125-2584A>T (n.125-2584A>T)
c.591A>T
c.234+302A>T (n.234+302A>T)
c.289A>T
n.548A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.124+5019A>T (n.124+5019A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.125-39A>T (n.125-39A>T)
1g.40092096T>CCA339849107PPT1c.*147A>G (n.*147A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.125-2584A>G (n.125-2584A>G)
c.591A>G
c.234+302A>G (n.234+302A>G)
c.289A>G
n.548A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.124+5019A>G (n.124+5019A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.125-39A>G (n.125-39A>G)
1g.40092096T>GCA339849105PPT1c.*147A>C (n.*147A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.125-2584A>C (n.125-2584A>C)
c.591A>C
c.234+302A>C (n.234+302A>C)
c.289A>C
n.548A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.124+5019A>C (n.124+5019A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.125-39A>C (n.125-39A>C)
1g.40092097T>ACA263496PPT1c.*146A>T (n.*146A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.125-2585A>T (n.125-2585A>T)
c.590A>T
c.234+301A>T (n.234+301A>T)
c.288A>T
n.547A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.124+5018A>T (n.124+5018A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.125-40A>T (n.125-40A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092097T>CCA316906PPT1c.*146A>G (n.*146A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.125-2585A>G (n.125-2585A>G)
c.590A>G
c.234+301A>G (n.234+301A>G)
c.288A>G
n.547A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.124+5018A>G (n.124+5018A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.125-40A>G (n.125-40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092097T>GCA339849110PPT1c.*146A>C (n.*146A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.125-2585A>C (n.125-2585A>C)
c.590A>C
c.234+301A>C (n.234+301A>C)
c.288A>C
n.547A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.124+5018A>C (n.124+5018A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.125-40A>C (n.125-40A>C)
1g.40092097T=CA1144228734PPT1c.*146A= (n.*146A=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.125-2585A= (n.125-2585A=)
c.590A=
c.234+301A= (n.234+301A=)
c.288A=
n.547A=
c.397A= (p.Lys133=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.124+5018A= (n.124+5018A=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.125-40A= (n.125-40A=)
1g.40092098A>CCA417322784PPT1c.*145T>G (n.*145T>G)
c.306T>G (p.Pro102=)
c.309T>G (p.Pro103=)
c.125-2586T>G (n.125-2586T>G)
c.589T>G
c.234+300T>G (n.234+300T>G)
c.287T>G
n.546T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.124+5017T>G (n.124+5017T>G)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.125-41T>G (n.125-41T>G)
1g.40092098A>GCA417322782PPT1c.*145T>C (n.*145T>C)
c.306T>C (p.Pro102=)
c.309T>C (p.Pro103=)
c.125-2586T>C (n.125-2586T>C)
c.589T>C
c.234+300T>C (n.234+300T>C)
c.287T>C
n.546T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.124+5017T>C (n.124+5017T>C)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
 ClinVar
1g.40092098A>TCA417322783PPT1c.*145T>A (n.*145T>A)
c.306T>A (p.Pro102=)
c.309T>A (p.Pro103=)
c.125-2586T>A (n.125-2586T>A)
c.589T>A
c.234+300T>A (n.234+300T>A)
c.287T>A
n.546T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.124+5017T>A (n.124+5017T>A)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.125-41T>A (n.125-41T>A)
1g.40092099G>ACA339849112PPT1c.*144C>T (n.*144C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.125-2587C>T (n.125-2587C>T)
c.588C>T
c.234+299C>T (n.234+299C>T)
c.286C>T
n.545C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.124+5016C>T (n.124+5016C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.125-42C>T (n.125-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40092099G>CCA339849114PPT1c.*144C>G (n.*144C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.125-2587C>G (n.125-2587C>G)
c.588C>G
c.234+299C>G (n.234+299C>G)
c.286C>G
n.545C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.124+5016C>G (n.124+5016C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.125-42C>G (n.125-42C>G)
1g.40092099G=CA1164252210PPT1c.*144C= (n.*144C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.125-2587C= (n.125-2587C=)
c.588C=
c.234+299C= (n.234+299C=)
c.286C=
n.545C=
c.395C= (p.Pro132=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.124+5016C= (n.124+5016C=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.125-42C= (n.125-42C=)
1g.40092099G>TCA339849115PPT1c.*144C>A (n.*144C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.125-2587C>A (n.125-2587C>A)
c.588C>A
c.234+299C>A (n.234+299C>A)
c.286C>A
n.545C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.124+5016C>A (n.124+5016C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.125-42C>A (n.125-42C>A)
 COSMIC
1g.40092100G>ACA339849116PPT1c.*143C>T (n.*143C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
c.125-2588C>T (n.125-2588C>T)
c.587C>T
c.234+298C>T (n.234+298C>T)
c.285C>T
n.544C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.124+5015C>T (n.124+5015C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.125-43C>T (n.125-43C>T)
1g.40092100G>CCA339849118PPT1c.*143C>G (n.*143C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.125-2588C>G (n.125-2588C>G)
c.587C>G
c.234+298C>G (n.234+298C>G)
c.285C>G
n.544C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.124+5015C>G (n.124+5015C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.125-43C>G (n.125-43C>G)
1g.40092100G>TCA339849120PPT1c.*143C>A (n.*143C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.125-2588C>A (n.125-2588C>A)
c.587C>A
c.234+298C>A (n.234+298C>A)
c.285C>A
n.544C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.124+5015C>A (n.124+5015C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.125-43C>A (n.125-43C>A)
1g.40092101A=CA1164252215PPT1c.*142T= (n.*142T=)
c.303T= (p.Asp101=)
c.306T= (p.Asp102=)
c.125-2589T= (n.125-2589T=)
c.586T=
c.234+297T= (n.234+297T=)
c.284T=
n.543T=
c.393T= (p.Asp131=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.124+5014T= (n.124+5014T=)
c.156T= (p.Asp52=)
c.125-44T= (n.125-44T=)
1g.40092101A>CCA339849122PPT1c.*142T>G (n.*142T>G)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.125-2589T>G (n.125-2589T>G)
c.586T>G
c.234+297T>G (n.234+297T>G)
c.284T>G
n.543T>G
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.124+5014T>G (n.124+5014T>G)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.125-44T>G (n.125-44T>G)
1g.40092101A>GCA21016534PPT1c.*142T>C (n.*142T>C)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.125-2589T>C (n.125-2589T>C)
c.586T>C
c.234+297T>C (n.234+297T>C)
c.284T>C
n.543T>C
c.393T>C (p.Asp131=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.124+5014T>C (n.124+5014T>C)
c.156T>C (p.Asp52=)
c.125-44T>C (n.125-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092101A>TCA339849124PPT1c.*142T>A (n.*142T>A)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.125-2589T>A (n.125-2589T>A)
c.586T>A
c.234+297T>A (n.234+297T>A)
c.284T>A
n.543T>A
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.124+5014T>A (n.124+5014T>A)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.125-44T>A (n.125-44T>A)
1g.40092102T>ACA339849128PPT1c.*141A>T (n.*141A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.125-2590A>T (n.125-2590A>T)
c.585A>T
c.234+296A>T (n.234+296A>T)
c.283A>T
n.542A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.124+5013A>T (n.124+5013A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.125-45A>T (n.125-45A>T)
 gnomAD v4
1g.40092102T>CCA339849125PPT1c.*141A>G (n.*141A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.125-2590A>G (n.125-2590A>G)
c.585A>G
c.234+296A>G (n.234+296A>G)
c.283A>G
n.542A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.124+5013A>G (n.124+5013A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.125-45A>G (n.125-45A>G)
1g.40092102T>GCA339849127PPT1c.*141A>C (n.*141A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.125-2590A>C (n.125-2590A>C)
c.585A>C
c.234+296A>C (n.234+296A>C)
c.283A>C
n.542A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.124+5013A>C (n.124+5013A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.125-45A>C (n.125-45A>C)
1g.40092103C>ACA339849129PPT1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.125-2591G>T (n.125-2591G>T)
c.584G>T
c.234+295G>T (n.234+295G>T)
c.282G>T
n.541G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.124+5012G>T (n.124+5012G>T)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.125-46G>T (n.125-46G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.40092103C>GCA339849130PPT1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.125-2591G>C (n.125-2591G>C)
c.584G>C
c.234+295G>C (n.234+295G>C)
c.282G>C
n.541G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.124+5012G>C (n.124+5012G>C)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.125-46G>C (n.125-46G>C)
1g.40092103C>TCA339849131PPT1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.125-2591G>A (n.125-2591G>A)
c.584G>A
c.234+295G>A (n.234+295G>A)
c.282G>A
n.541G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.124+5012G>A (n.124+5012G>A)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.125-46G>A (n.125-46G>A)
1g.40092104C>ACA339849133PPT1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.125-2592G>T (n.125-2592G>T)
c.583G>T
c.234+294G>T (n.234+294G>T)
c.281G>T
n.540G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.124+5011G>T (n.124+5011G>T)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.125-47G>T (n.125-47G>T)
1g.40092104C>GCA339849135PPT1c.*139G>C (n.*139G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.125-2592G>C (n.125-2592G>C)
c.583G>C
c.234+294G>C (n.234+294G>C)
c.281G>C
n.540G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.124+5011G>C (n.124+5011G>C)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.125-47G>C (n.125-47G>C)
1g.40092104C>TCA417322785PPT1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.125-2592G>A (n.125-2592G>A)
c.583G>A
c.234+294G>A (n.234+294G>A)
c.281G>A
n.540G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.124+5011G>A (n.124+5011G>A)
c.153G>A (p.Lys51=)
c.125-47G>A (n.125-47G>A)
1g.40092105T>ACA339849137PPT1c.*138A>T (n.*138A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.125-2593A>T (n.125-2593A>T)
c.582A>T
c.234+293A>T (n.234+293A>T)
c.280A>T
n.539A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.124+5010A>T (n.124+5010A>T)
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.125-48A>T (n.125-48A>T)
1g.40092105T>CCA339849139PPT1c.*138A>G (n.*138A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.125-2593A>G (n.125-2593A>G)
c.582A>G
c.234+293A>G (n.234+293A>G)
c.280A>G
n.539A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.124+5010A>G (n.124+5010A>G)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.125-48A>G (n.125-48A>G)
1g.40092105T>GCA339849140PPT1c.*138A>C (n.*138A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.125-2593A>C (n.125-2593A>C)
c.582A>C
c.234+293A>C (n.234+293A>C)
c.280A>C
n.539A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.124+5010A>C (n.124+5010A>C)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.125-48A>C (n.125-48A>C)
1g.40092106T>ACA339849142PPT1c.*137A>T (n.*137A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.125-2594A>T (n.125-2594A>T)
c.581A>T
c.234+292A>T (n.234+292A>T)
c.279A>T
n.538A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.124+5009A>T (n.124+5009A>T)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.125-49A>T (n.125-49A>T)
1g.40092106T>CCA339849144PPT1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.125-2594A>G (n.125-2594A>G)
c.581A>G
c.234+292A>G (n.234+292A>G)
c.279A>G
n.538A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.124+5009A>G (n.124+5009A>G)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.125-49A>G (n.125-49A>G)
1g.40092106T>GCA339849146PPT1c.*137A>C (n.*137A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.125-2594A>C (n.125-2594A>C)
c.581A>C
c.234+292A>C (n.234+292A>C)
c.279A>C
n.538A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.124+5009A>C (n.124+5009A>C)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.125-49A>C (n.125-49A>C)
1g.40092107A>CCA417322786PPT1c.*136T>G (n.*136T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.125-2595T>G (n.125-2595T>G)
c.580T>G
c.234+291T>G (n.234+291T>G)
c.278T>G
n.537T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.124+5008T>G (n.124+5008T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.125-50T>G (n.125-50T>G)
1g.40092107A>GCA417322787PPT1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.125-2595T>C (n.125-2595T>C)
c.580T>C
c.234+291T>C (n.234+291T>C)
c.278T>C
n.537T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.124+5008T>C (n.124+5008T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.125-50T>C (n.125-50T>C)
 gnomAD v4
1g.40092107A>TCA417322788PPT1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.125-2595T>A (n.125-2595T>A)
c.580T>A
c.234+291T>A (n.234+291T>A)
c.278T>A
n.537T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.124+5008T>A (n.124+5008T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.125-50T>A (n.125-50T>A)
1g.40092108G>ACA339849149PPT1c.*135C>T (n.*135C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.125-2596C>T (n.125-2596C>T)
c.579C>T
c.234+290C>T (n.234+290C>T)
c.277C>T
n.536C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.124+5007C>T (n.124+5007C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.125-51C>T (n.125-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092108G>CCA339849150PPT1c.*135C>G (n.*135C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.125-2596C>G (n.125-2596C>G)
c.579C>G
c.234+290C>G (n.234+290C>G)
c.277C>G
n.536C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.124+5007C>G (n.124+5007C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.125-51C>G (n.125-51C>G)
1g.40092108G=CA1164252216PPT1c.*135C= (n.*135C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.125-2596C= (n.125-2596C=)
c.579C=
c.234+290C= (n.234+290C=)
c.277C=
n.536C=
c.386C= (p.Ala129=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.124+5007C= (n.124+5007C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.125-51C= (n.125-51C=)
1g.40092108G>TCA339849147PPT1c.*135C>A (n.*135C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.125-2596C>A (n.125-2596C>A)
c.579C>A
c.234+290C>A (n.234+290C>A)
c.277C>A
n.536C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.124+5007C>A (n.124+5007C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.125-51C>A (n.125-51C>A)
1g.40092109C>ACA339849152PPT1c.*134G>T (n.*134G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.125-2597G>T (n.125-2597G>T)
c.578G>T
c.234+289G>T (n.234+289G>T)
c.276G>T
n.535G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.124+5006G>T (n.124+5006G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.125-52G>T (n.125-52G>T)
1g.40092109C=CA1164252220PPT1c.*134G= (n.*134G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.125-2597G= (n.125-2597G=)
c.578G=
c.234+289G= (n.234+289G=)
c.276G=
n.535G=
c.385G= (p.Ala129=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.124+5006G= (n.124+5006G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.125-52G= (n.125-52G=)
1g.40092109C>GCA339849153PPT1c.*134G>C (n.*134G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.125-2597G>C (n.125-2597G>C)
c.578G>C
c.234+289G>C (n.234+289G>C)
c.276G>C
n.535G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.124+5006G>C (n.124+5006G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.125-52G>C (n.125-52G>C)
1g.40092109C>TCA339849154PPT1c.*134G>A (n.*134G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.125-2597G>A (n.125-2597G>A)
c.578G>A
c.234+289G>A (n.234+289G>A)
c.276G>A
n.535G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.124+5006G>A (n.124+5006G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.125-52G>A (n.125-52G>A)
1g.40092110A>CCA417322789PPT1c.*133T>G (n.*133T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
c.297T>G (p.Leu99=)
c.125-2598T>G (n.125-2598T>G)
c.577T>G
c.234+288T>G (n.234+288T>G)
c.275T>G
n.534T>G
c.384T>G (p.Leu128=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.124+5005T>G (n.124+5005T>G)
c.147T>G (p.Leu49=)
c.125-53T>G (n.125-53T>G)
 gnomAD v4
1g.40092110A>GCA417322790PPT1c.*133T>C (n.*133T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
c.297T>C (p.Leu99=)
c.125-2598T>C (n.125-2598T>C)
c.577T>C
c.234+288T>C (n.234+288T>C)
c.275T>C
n.534T>C
c.384T>C (p.Leu128=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.124+5005T>C (n.124+5005T>C)
c.147T>C (p.Leu49=)
c.125-53T>C (n.125-53T>C)
1g.40092110A>TCA417322791PPT1c.*133T>A (n.*133T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
c.297T>A (p.Leu99=)
c.125-2598T>A (n.125-2598T>A)
c.577T>A
c.234+288T>A (n.234+288T>A)
c.275T>A
n.534T>A
c.384T>A (p.Leu128=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.124+5005T>A (n.124+5005T>A)
c.147T>A (p.Leu49=)
c.125-53T>A (n.125-53T>A)
1g.40092110_40092113dupCA16040731PPT1c.*130_*133dup (n.*130_*133dup)
c.291_294dup (p.Ala99ThrfsTer3)
c.294_297dup (p.Ala100ThrfsTer3)
c.125-2601_125-2598dup (n.125-2601_125-2598dup)
c.574_577dup
c.234+285_234+288dup (n.234+285_234+288dup)
c.272_275dup
n.531_534dup
c.381_384dup (p.Ala129ThrfsTer3)
c.*146_*149dup (n.*146_*149dup)
c.124+5002_124+5005dup (n.124+5002_124+5005dup)
c.144_147dup (p.Ala50ThrfsTer3)
c.125-56_125-53dup (n.125-56_125-53dup)
 ClinVar dbSNP
1g.40092111A>CCA339849158PPT1c.*132T>G (n.*132T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.125-2599T>G (n.125-2599T>G)
c.576T>G
c.234+287T>G (n.234+287T>G)
c.274T>G
n.533T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.124+5004T>G (n.124+5004T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.125-54T>G (n.125-54T>G)
1g.40092111A>GCA339849159PPT1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.125-2599T>C (n.125-2599T>C)
c.576T>C
c.234+287T>C (n.234+287T>C)
c.274T>C
n.533T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.124+5004T>C (n.124+5004T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.125-54T>C (n.125-54T>C)
1g.40092111A>TCA339849161PPT1c.*132T>A (n.*132T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.125-2599T>A (n.125-2599T>A)
c.576T>A
c.234+287T>A (n.234+287T>A)
c.274T>A
n.533T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.124+5004T>A (n.124+5004T>A)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.125-54T>A (n.125-54T>A)
1g.40092112G>ACA339849163PPT1c.*131C>T (n.*131C>T)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.295C>T (p.Leu99Phe)
c.125-2600C>T (n.125-2600C>T)
c.575C>T
c.234+286C>T (n.234+286C>T)
c.273C>T
n.532C>T
c.382C>T (p.Leu128Phe)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.124+5003C>T (n.124+5003C>T)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.125-55C>T (n.125-55C>T)
1g.40092112G>CCA339849165PPT1c.*131C>G (n.*131C>G)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.125-2600C>G (n.125-2600C>G)
c.575C>G
c.234+286C>G (n.234+286C>G)
c.273C>G
n.532C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.124+5003C>G (n.124+5003C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.125-55C>G (n.125-55C>G)
1g.40092112G>TCA339849166PPT1c.*131C>A (n.*131C>A)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.295C>A (p.Leu99Ile)
c.125-2600C>A (n.125-2600C>A)
c.575C>A
c.234+286C>A (n.234+286C>A)
c.273C>A
n.532C>A
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.124+5003C>A (n.124+5003C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.125-55C>A (n.125-55C>A)
1g.40092113T>ACA417322792PPT1c.*130A>T (n.*130A>T)
c.291A>T (p.Ala97=)
c.294A>T (p.Ala98=)
c.125-2601A>T (n.125-2601A>T)
c.574A>T
c.234+285A>T (n.234+285A>T)
c.272A>T
n.531A>T
c.381A>T (p.Ala127=)
c.*146A>T (n.*146A>T)
c.124+5002A>T (n.124+5002A>T)
c.144A>T (p.Ala48=)
c.125-56A>T (n.125-56A>T)
1g.40092113T>CCA417322793PPT1c.*130A>G (n.*130A>G)
c.291A>G (p.Ala97=)
c.294A>G (p.Ala98=)
c.125-2601A>G (n.125-2601A>G)
c.574A>G
c.234+285A>G (n.234+285A>G)
c.272A>G
n.531A>G
c.381A>G (p.Ala127=)
c.*146A>G (n.*146A>G)
c.124+5002A>G (n.124+5002A>G)
c.144A>G (p.Ala48=)
c.125-56A>G (n.125-56A>G)
 gnomAD v4
1g.40092113T>GCA417322794PPT1c.*130A>C (n.*130A>C)
c.291A>C (p.Ala97=)
c.294A>C (p.Ala98=)
c.125-2601A>C (n.125-2601A>C)
c.574A>C
c.234+285A>C (n.234+285A>C)
c.272A>C
n.531A>C
c.381A>C (p.Ala127=)
c.*146A>C (n.*146A>C)
c.124+5002A>C (n.124+5002A>C)
c.144A>C (p.Ala48=)
c.125-56A>C (n.125-56A>C)
1g.40092114G>ACA789752PPT1c.*129C>T (n.*129C>T)
c.290C>T (p.Ala97Val)
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.125-2602C>T (n.125-2602C>T)
c.573C>T
c.234+284C>T (n.234+284C>T)
c.271C>T
n.530C>T
c.380C>T (p.Ala127Val)
c.*145C>T (n.*145C>T)
c.124+5001C>T (n.124+5001C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.125-57C>T (n.125-57C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092114G>CCA339849168PPT1c.*129C>G (n.*129C>G)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.125-2602C>G (n.125-2602C>G)
c.573C>G
c.234+284C>G (n.234+284C>G)
c.271C>G
n.530C>G
c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.*145C>G (n.*145C>G)
c.124+5001C>G (n.124+5001C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.125-57C>G (n.125-57C>G)
1g.40092114G=CA1164252226PPT1c.*129C= (n.*129C=)
c.290C= (p.Ala97=)
c.293C= (p.Ala98=)
c.125-2602C= (n.125-2602C=)
c.573C=
c.234+284C= (n.234+284C=)
c.271C=
n.530C=
c.380C= (p.Ala127=)
c.*145C= (n.*145C=)
c.124+5001C= (n.124+5001C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.125-57C= (n.125-57C=)
1g.40092114G>TCA339849170PPT1c.*129C>A (n.*129C>A)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
c.293C>A (p.Ala98Glu)
c.125-2602C>A (n.125-2602C>A)
c.573C>A
c.234+284C>A (n.234+284C>A)
c.271C>A
n.530C>A
c.380C>A (p.Ala127Glu)
c.*145C>A (n.*145C>A)
c.124+5001C>A (n.124+5001C>A)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
c.125-57C>A (n.125-57C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092115C>ACA339849173PPT1c.*128G>T (n.*128G>T)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.125-2603G>T (n.125-2603G>T)
c.572G>T
c.234+283G>T (n.234+283G>T)
c.270G>T
n.529G>T
c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.124+5000G>T (n.124+5000G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.125-58G>T (n.125-58G>T)
1g.40092115C=CA1164252229PPT1c.*128G= (n.*128G=)
c.289G= (p.Ala97=)
c.292G= (p.Ala98=)
c.125-2603G= (n.125-2603G=)
c.572G=
c.234+283G= (n.234+283G=)
c.270G=
n.529G=
c.379G= (p.Ala127=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.124+5000G= (n.124+5000G=)
c.142G= (p.Ala48=)
c.125-58G= (n.125-58G=)
1g.40092115C>GCA339849175PPT1c.*128G>C (n.*128G>C)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.125-2603G>C (n.125-2603G>C)
c.572G>C
c.234+283G>C (n.234+283G>C)
c.270G>C
n.529G>C
c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.124+5000G>C (n.124+5000G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.125-58G>C (n.125-58G>C)
1g.40092115C>TCA339849172PPT1c.*128G>A (n.*128G>A)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.125-2603G>A (n.125-2603G>A)
c.572G>A
c.234+283G>A (n.234+283G>A)
c.270G>A
n.529G>A
c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.124+5000G>A (n.124+5000G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.125-58G>A (n.125-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092116C>ACA339849177PPT1c.*127G>T (n.*127G>T)
c.288G>T (p.Gln96His)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.125-2604G>T (n.125-2604G>T)
c.571G>T
c.234+282G>T (n.234+282G>T)
c.269G>T
n.528G>T
c.378G>T (p.Gln126His)
c.*143G>T (n.*143G>T)
c.124+4999G>T (n.124+4999G>T)
c.141G>T (p.Gln47His)
c.125-59G>T (n.125-59G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092116C=CA1164252232PPT1c.*127G= (n.*127G=)
c.288G= (p.Gln96=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.125-2604G= (n.125-2604G=)
c.571G=
c.234+282G= (n.234+282G=)
c.269G=
n.528G=
c.378G= (p.Gln126=)
c.*143G= (n.*143G=)
c.124+4999G= (n.124+4999G=)
c.141G= (p.Gln47=)
c.125-59G= (n.125-59G=)
1g.40092116C>GCA339849179PPT1c.*127G>C (n.*127G>C)
c.288G>C (p.Gln96His)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.125-2604G>C (n.125-2604G>C)
c.571G>C
c.234+282G>C (n.234+282G>C)
c.269G>C
n.528G>C
c.378G>C (p.Gln126His)
c.*143G>C (n.*143G>C)
c.124+4999G>C (n.124+4999G>C)
c.141G>C (p.Gln47His)
c.125-59G>C (n.125-59G>C)
1g.40092116C>TCA417322795PPT1c.*127G>A (n.*127G>A)
c.288G>A (p.Gln96=)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.125-2604G>A (n.125-2604G>A)
c.571G>A
c.234+282G>A (n.234+282G>A)
c.269G>A
n.528G>A
c.378G>A (p.Gln126=)
c.*143G>A (n.*143G>A)
c.124+4999G>A (n.124+4999G>A)
c.141G>A (p.Gln47=)
c.125-59G>A (n.125-59G>A)
1g.40092116_40092118delinsCTGCA1164252233PPT1c.*125_*127delinsCAG (n.*125_*127delinsCAG)
c.286_288delinsCAG (p.Gln96=)
c.289_291delinsCAG (p.Gln97=)
c.125-2606_125-2604delinsCAG (n.125-2606_125-2604delinsCAG)
c.569_571delinsCAG
c.234+280_234+282delinsCAG (n.234+280_234+282delinsCAG)
c.267_269delinsCAG
n.526_528delinsCAG
c.376_378delinsCAG (p.Gln126=)
c.*141_*143delinsCAG (n.*141_*143delinsCAG)
c.124+4997_124+4999delinsCAG (n.124+4997_124+4999delinsCAG)
c.139_141delinsCAG (p.Gln47=)
c.125-61_125-59delinsCAG (n.125-61_125-59delinsCAG)
1g.40092117delCA2739272476PPT1c.*126del (n.*126del)
c.287del (p.Gln96ArgfsTer25)
c.290del (p.Gln97ArgfsTer25)
c.125-2605del (n.125-2605del)
c.570del
c.234+281del (n.234+281del)
c.268del
n.527del
c.377del (p.Gln126ArgfsTer25)
c.*142del (n.*142del)
c.124+4998del (n.124+4998del)
c.140del (p.Gln47ArgfsTer25)
c.125-60del (n.125-60del)
 ClinVar
1g.40092117T>ACA339849180PPT1c.*126A>T (n.*126A>T)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.125-2605A>T (n.125-2605A>T)
c.570A>T
c.234+281A>T (n.234+281A>T)
c.268A>T
n.527A>T
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.*142A>T (n.*142A>T)
c.124+4998A>T (n.124+4998A>T)
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.125-60A>T (n.125-60A>T)
1g.40092117T>CCA339849181PPT1c.*126A>G (n.*126A>G)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.125-2605A>G (n.125-2605A>G)
c.570A>G
c.234+281A>G (n.234+281A>G)
c.268A>G
n.527A>G
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.*142A>G (n.*142A>G)
c.124+4998A>G (n.124+4998A>G)
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.125-60A>G (n.125-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092117T>GCA339849182PPT1c.*126A>C (n.*126A>C)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.125-2605A>C (n.125-2605A>C)
c.570A>C
c.234+281A>C (n.234+281A>C)
c.268A>C
n.527A>C
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.*142A>C (n.*142A>C)
c.124+4998A>C (n.124+4998A>C)
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.125-60A>C (n.125-60A>C)
1g.40092117_40092118delCA916082014PPT1c.*125_*126del (n.*125_*126del)
c.286_287del (p.Gln96GlyfsTer4)
c.289_290del (p.Gln97GlyfsTer4)
c.125-2606_125-2605del (n.125-2606_125-2605del)
c.569_570del
c.234+280_234+281del (n.234+280_234+281del)
c.267_268del
n.526_527del
c.376_377del (p.Gln126GlyfsTer4)
c.*141_*142del (n.*141_*142del)
c.124+4997_124+4998del (n.124+4997_124+4998del)
c.139_140del (p.Gln47GlyfsTer4)
c.125-61_125-60del (n.125-61_125-60del)
 ClinVar dbSNP
1g.40092118G>ACA339849186PPT1c.*125C>T (n.*125C>T)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.125-2606C>T (n.125-2606C>T)
c.569C>T
c.234+280C>T (n.234+280C>T)
c.267C>T
n.526C>T
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.124+4997C>T (n.124+4997C>T)
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.125-61C>T (n.125-61C>T)
1g.40092118G>CCA339849185PPT1c.*125C>G (n.*125C>G)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.125-2606C>G (n.125-2606C>G)
c.569C>G
c.234+280C>G (n.234+280C>G)
c.267C>G
n.526C>G
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.124+4997C>G (n.124+4997C>G)
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.125-61C>G (n.125-61C>G)
1g.40092118G>TCA339849184PPT1c.*125C>A (n.*125C>A)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.125-2606C>A (n.125-2606C>A)
c.569C>A
c.234+280C>A (n.234+280C>A)
c.267C>A
n.526C>A
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.124+4997C>A (n.124+4997C>A)
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.125-61C>A (n.125-61C>A)
1g.40092118_40092121dupCA2695198005PPT1c.*122_*125dup (n.*122_*125dup)
c.283_286dup (p.Gln96LeufsTer6)
c.286_289dup (p.Gln97LeufsTer6)
c.125-2609_125-2606dup (n.125-2609_125-2606dup)
c.566_569dup
c.234+277_234+280dup (n.234+277_234+280dup)
c.264_267dup
n.523_526dup
c.373_376dup (p.Gln126LeufsTer6)
c.*138_*141dup (n.*138_*141dup)
c.124+4994_124+4997dup (n.124+4994_124+4997dup)
c.136_139dup (p.Gln47LeufsTer6)
c.125-64_125-61dup (n.125-64_125-61dup)
 ClinVar
1g.40092119A=CA1144085261PPT1c.*124T= (n.*124T=)
c.285T= (p.Cys95=)
c.288T= (p.Cys96=)
c.125-2607T= (n.125-2607T=)
c.568T=
c.234+279T= (n.234+279T=)
c.266T=
n.525T=
c.375T= (p.Cys125=)
c.*140T= (n.*140T=)
c.124+4996T= (n.124+4996T=)
c.138T= (p.Cys46=)
c.125-62T= (n.125-62T=)
1g.40092119A>CCA339849187PPT1c.*124T>G (n.*124T>G)
c.285T>G (p.Cys95Trp)
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.125-2607T>G (n.125-2607T>G)
c.568T>G
c.234+279T>G (n.234+279T>G)
c.266T>G
n.525T>G
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.*140T>G (n.*140T>G)
c.124+4996T>G (n.124+4996T>G)
c.138T>G (p.Cys46Trp)
c.125-62T>G (n.125-62T>G)
 gnomAD v4
1g.40092119A>GCA789753PPT1c.*124T>C (n.*124T>C)
c.285T>C (p.Cys95=)
c.288T>C (p.Cys96=)
c.125-2607T>C (n.125-2607T>C)
c.568T>C
c.234+279T>C (n.234+279T>C)
c.266T>C
n.525T>C
c.375T>C (p.Cys125=)
c.*140T>C (n.*140T>C)
c.124+4996T>C (n.124+4996T>C)
c.138T>C (p.Cys46=)
c.125-62T>C (n.125-62T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092119A>TCA339849190PPT1c.*124T>A (n.*124T>A)
c.285T>A (p.Cys95Ter)
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.125-2607T>A (n.125-2607T>A)
c.568T>A
c.234+279T>A (n.234+279T>A)
c.266T>A
n.525T>A
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.*140T>A (n.*140T>A)
c.124+4996T>A (n.124+4996T>A)
c.138T>A (p.Cys46Ter)
c.125-62T>A (n.125-62T>A)
1g.40092119_40092136delinsACACACTGTTGTTACTTGCA1164252243PPT1c.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*107_*124delinsCAAGTAACAACAGTGTGT)
c.268_285delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln90=)
c.271_288delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln91=)
c.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-2624_125-2607delinsCAAGTAACAACAGTGTGT)
c.551_568delinsCAAGTAACAACAGTGTGT
c.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.234+262_234+279delinsCAAGTAACAACAGTGTGT)
c.249_266delinsCAAGTAACAACAGTGTGT
n.508_525delinsCAAGTAACAACAGTGTGT
c.358_375delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln120=)
c.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.*123_*140delinsCAAGTAACAACAGTGTGT)
c.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.124+4979_124+4996delinsCAAGTAACAACAGTGTGT)
c.121_138delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (p.Gln41=)
c.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT (n.125-79_125-62delinsCAAGTAACAACAGTGTGT)
1g.40092120C>ACA339849192PPT1c.*123G>T (n.*123G>T)
c.284G>T (p.Cys95Phe)
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.125-2608G>T (n.125-2608G>T)
c.567G>T
c.234+278G>T (n.234+278G>T)
c.265G>T
n.524G>T
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.*139G>T (n.*139G>T)
c.124+4995G>T (n.124+4995G>T)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
c.125-63G>T (n.125-63G>T)
1g.40092120C=CA1144228736PPT1c.*123G= (n.*123G=)
c.284G= (p.Cys95=)
c.287G= (p.Cys96=)
c.125-2608G= (n.125-2608G=)
c.567G=
c.234+278G= (n.234+278G=)
c.265G=
n.524G=
c.374G= (p.Cys125=)
c.*139G= (n.*139G=)
c.124+4995G= (n.124+4995G=)
c.137G= (p.Cys46=)
c.125-63G= (n.125-63G=)
1g.40092120C>GCA339849193PPT1c.*123G>C (n.*123G>C)
c.284G>C (p.Cys95Ser)
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.125-2608G>C (n.125-2608G>C)
c.567G>C
c.234+278G>C (n.234+278G>C)
c.265G>C
n.524G>C
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.*139G>C (n.*139G>C)
c.124+4995G>C (n.124+4995G>C)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
c.125-63G>C (n.125-63G>C)
1g.40092120C>TCA263493PPT1c.*123G>A (n.*123G>A)
c.284G>A (p.Cys95Tyr)
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.125-2608G>A (n.125-2608G>A)
c.567G>A
c.234+278G>A (n.234+278G>A)
c.265G>A
n.524G>A
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.*139G>A (n.*139G>A)
c.124+4995G>A (n.124+4995G>A)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
c.125-63G>A (n.125-63G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092120_40092136delinsAACA263487PPT1c.*107_*123delinsTT (n.*107_*123delinsTT)
c.268_284delinsTT (p.Gln90_Cys95delinsPhe)
c.271_287delinsTT (p.Gln91_Cys96delinsPhe)
c.125-2624_125-2608delinsTT (n.125-2624_125-2608delinsTT)
c.551_567delinsTT
c.234+262_234+278delinsTT (n.234+262_234+278delinsTT)
c.249_265delinsTT
n.508_524delinsTT
c.358_374delinsTT (p.Gln120_Cys125delinsPhe)
c.*123_*139delinsTT (n.*123_*139delinsTT)
c.124+4979_124+4995delinsTT (n.124+4979_124+4995delinsTT)
c.121_137delinsTT (p.Gln41_Cys46delinsPhe)
c.125-79_125-63delinsTT (n.125-79_125-63delinsTT)
 ClinVar dbSNP
1g.40092120_40092136delinsCACACTGTTGTTACTTGCA1144228738PPT1c.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*107_*123delinsCAAGTAACAACAGTGTG)
c.268_284delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln90=)
c.271_287delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln91=)
c.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-2624_125-2608delinsCAAGTAACAACAGTGTG)
c.551_567delinsCAAGTAACAACAGTGTG
c.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.234+262_234+278delinsCAAGTAACAACAGTGTG)
c.249_265delinsCAAGTAACAACAGTGTG
n.508_524delinsCAAGTAACAACAGTGTG
c.358_374delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln120=)
c.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.*123_*139delinsCAAGTAACAACAGTGTG)
c.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.124+4979_124+4995delinsCAAGTAACAACAGTGTG)
c.121_137delinsCAAGTAACAACAGTGTG (p.Gln41=)
c.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG (n.125-79_125-63delinsCAAGTAACAACAGTGTG)
1g.40092121A>CCA339849197PPT1c.*122T>G (n.*122T>G)
c.283T>G (p.Cys95Gly)
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.125-2609T>G (n.125-2609T>G)
c.566T>G
c.234+277T>G (n.234+277T>G)
c.264T>G
n.523T>G
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.*138T>G (n.*138T>G)
c.124+4994T>G (n.124+4994T>G)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
c.125-64T>G (n.125-64T>G)
1g.40092121A>GCA339849198PPT1c.*122T>C (n.*122T>C)
c.283T>C (p.Cys95Arg)
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.125-2609T>C (n.125-2609T>C)
c.566T>C
c.234+277T>C (n.234+277T>C)
c.264T>C
n.523T>C
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.*138T>C (n.*138T>C)
c.124+4994T>C (n.124+4994T>C)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
c.125-64T>C (n.125-64T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092121A>TCA339849196PPT1c.*122T>A (n.*122T>A)
c.283T>A (p.Cys95Ser)
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.125-2609T>A (n.125-2609T>A)
c.566T>A
c.234+277T>A (n.234+277T>A)
c.264T>A
n.523T>A
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.*138T>A (n.*138T>A)
c.124+4994T>A (n.124+4994T>A)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
c.125-64T>A (n.125-64T>A)
1g.40092122C>ACA417322796PPT1c.*121G>T (n.*121G>T)
c.282G>T (p.Val94=)
c.285G>T (p.Val95=)
c.125-2610G>T (n.125-2610G>T)
c.565G>T
c.234+276G>T (n.234+276G>T)
c.263G>T
n.522G>T
c.372G>T (p.Val124=)
c.*137G>T (n.*137G>T)
c.124+4993G>T (n.124+4993G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
c.125-65G>T (n.125-65G>T)
1g.40092122C=CA1164252260PPT1c.*121G= (n.*121G=)
c.282G= (p.Val94=)
c.285G= (p.Val95=)
c.125-2610G= (n.125-2610G=)
c.565G=
c.234+276G= (n.234+276G=)
c.263G=
n.522G=
c.372G= (p.Val124=)
c.*137G= (n.*137G=)
c.124+4993G= (n.124+4993G=)
c.135G= (p.Val45=)
c.125-65G= (n.125-65G=)
1g.40092122C>GCA417322797PPT1c.*121G>C (n.*121G>C)
c.282G>C (p.Val94=)
c.285G>C (p.Val95=)
c.125-2610G>C (n.125-2610G>C)
c.565G>C
c.234+276G>C (n.234+276G>C)
c.263G>C
n.522G>C
c.372G>C (p.Val124=)
c.*137G>C (n.*137G>C)
c.124+4993G>C (n.124+4993G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
c.125-65G>C (n.125-65G>C)
1g.40092122C>TCA789754PPT1c.*121G>A (n.*121G>A)
c.282G>A (p.Val94=)
c.285G>A (p.Val95=)
c.125-2610G>A (n.125-2610G>A)
c.565G>A
c.234+276G>A (n.234+276G>A)
c.263G>A
n.522G>A
c.372G>A (p.Val124=)
c.*137G>A (n.*137G>A)
c.124+4993G>A (n.124+4993G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
c.125-65G>A (n.125-65G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092123A>CCA339849202PPT1c.*120T>G (n.*120T>G)
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.284T>G (p.Val95Gly)
c.125-2611T>G (n.125-2611T>G)
c.564T>G
c.234+275T>G (n.234+275T>G)
c.262T>G
n.521T>G
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.124+4992T>G (n.124+4992T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
c.125-66T>G (n.125-66T>G)
1g.40092123A>GCA339849204PPT1c.*120T>C (n.*120T>C)
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.284T>C (p.Val95Ala)
c.125-2611T>C (n.125-2611T>C)
c.564T>C
c.234+275T>C (n.234+275T>C)
c.262T>C
n.521T>C
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.124+4992T>C (n.124+4992T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
c.125-66T>C (n.125-66T>C)
1g.40092123A>TCA339849203PPT1c.*120T>A (n.*120T>A)
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.284T>A (p.Val95Glu)
c.125-2611T>A (n.125-2611T>A)
c.564T>A
c.234+275T>A (n.234+275T>A)
c.262T>A
n.521T>A
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.124+4992T>A (n.124+4992T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
c.125-66T>A (n.125-66T>A)
1g.40092124C>ACA339849207PPT1c.*119G>T (n.*119G>T)
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.283G>T (p.Val95Leu)
c.125-2612G>T (n.125-2612G>T)
c.563G>T
c.234+274G>T (n.234+274G>T)
c.261G>T
n.520G>T
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.*135G>T (n.*135G>T)
c.124+4991G>T (n.124+4991G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
c.125-67G>T (n.125-67G>T)
1g.40092124C=CA1164252263PPT1c.*119G= (n.*119G=)
c.280G= (p.Val94=)
c.283G= (p.Val95=)
c.125-2612G= (n.125-2612G=)
c.563G=
c.234+274G= (n.234+274G=)
c.261G=
n.520G=
c.370G= (p.Val124=)
c.*135G= (n.*135G=)
c.124+4991G= (n.124+4991G=)
c.133G= (p.Val45=)
c.125-67G= (n.125-67G=)
1g.40092124C>GCA21016582PPT1c.*119G>C (n.*119G>C)
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.283G>C (p.Val95Leu)
c.125-2612G>C (n.125-2612G>C)
c.563G>C
c.234+274G>C (n.234+274G>C)
c.261G>C
n.520G>C
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.*135G>C (n.*135G>C)
c.124+4991G>C (n.124+4991G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
c.125-67G>C (n.125-67G>C)
 dbSNP
1g.40092124C>TCA339849209PPT1c.*119G>A (n.*119G>A)
c.280G>A (p.Val94Met)
c.283G>A (p.Val95Met)
c.125-2612G>A (n.125-2612G>A)
c.563G>A
c.234+274G>A (n.234+274G>A)
c.261G>A
n.520G>A
c.370G>A (p.Val124Met)
c.*135G>A (n.*135G>A)
c.124+4991G>A (n.124+4991G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
c.125-67G>A (n.125-67G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092124_40092126delCA913074742PPT1c.*117_*119del (n.*117_*119del)
c.278_280del (p.Thr93_Val94delinsMet)
c.281_283del (p.Thr94_Val95delinsMet)
c.125-2614_125-2612del (n.125-2614_125-2612del)
c.561_563del
c.234+272_234+274del (n.234+272_234+274del)
c.259_261del
n.518_520del
c.368_370del (p.Thr123_Val124delinsMet)
c.*133_*135del (n.*133_*135del)
c.124+4989_124+4991del (n.124+4989_124+4991del)
c.131_133del (p.Thr44_Val45delinsMet)
c.125-69_125-67del (n.125-69_125-67del)
1g.40092124_40092126delinsCTGCA1164252266PPT1c.*117_*119delinsCAG (n.*117_*119delinsCAG)
c.278_280delinsCAG (p.Thr93=)
c.281_283delinsCAG (p.Thr94=)
c.125-2614_125-2612delinsCAG (n.125-2614_125-2612delinsCAG)
c.561_563delinsCAG
c.234+272_234+274delinsCAG (n.234+272_234+274delinsCAG)
c.259_261delinsCAG
n.518_520delinsCAG
c.368_370delinsCAG (p.Thr123=)
c.*133_*135delinsCAG (n.*133_*135delinsCAG)
c.124+4989_124+4991delinsCAG (n.124+4989_124+4991delinsCAG)
c.131_133delinsCAG (p.Thr44=)
c.125-69_125-67delinsCAG (n.125-69_125-67delinsCAG)
1g.40092125T>ACA417322798PPT1c.*118A>T (n.*118A>T)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.282A>T (p.Thr94=)
c.125-2613A>T (n.125-2613A>T)
c.562A>T
c.234+273A>T (n.234+273A>T)
c.260A>T
n.519A>T
c.369A>T (p.Thr123=)
c.*134A>T (n.*134A>T)
c.124+4990A>T (n.124+4990A>T)
c.132A>T (p.Thr44=)
c.125-68A>T (n.125-68A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092125T>CCA789755PPT1c.*118A>G (n.*118A>G)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.282A>G (p.Thr94=)
c.125-2613A>G (n.125-2613A>G)
c.562A>G
c.234+273A>G (n.234+273A>G)
c.260A>G
n.519A>G
c.369A>G (p.Thr123=)
c.*134A>G (n.*134A>G)
c.124+4990A>G (n.124+4990A>G)
c.132A>G (p.Thr44=)
c.125-68A>G (n.125-68A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092125T>GCA417322799PPT1c.*118A>C (n.*118A>C)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.282A>C (p.Thr94=)
c.125-2613A>C (n.125-2613A>C)
c.562A>C
c.234+273A>C (n.234+273A>C)
c.260A>C
n.519A>C
c.369A>C (p.Thr123=)
c.*134A>C (n.*134A>C)
c.124+4990A>C (n.124+4990A>C)
c.132A>C (p.Thr44=)
c.125-68A>C (n.125-68A>C)
1g.40092125T=CA1164252274PPT1c.*118A= (n.*118A=)
c.279A= (p.Thr93=)
c.282A= (p.Thr94=)
c.125-2613A= (n.125-2613A=)
c.562A=
c.234+273A= (n.234+273A=)
c.260A=
n.519A=
c.369A= (p.Thr123=)
c.*134A= (n.*134A=)
c.124+4990A= (n.124+4990A=)
c.132A= (p.Thr44=)
c.125-68A= (n.125-68A=)
1g.40092126_40092127delCA658821012PPT1c.*117_*118del (n.*117_*118del)
c.278_279del (p.Thr93SerfsTer7)
c.281_282del (p.Thr94SerfsTer7)
c.125-2614_125-2613del (n.125-2614_125-2613del)
c.561_562del
c.234+272_234+273del (n.234+272_234+273del)
c.259_260del
n.518_519del
c.368_369del (p.Thr123SerfsTer7)
c.*133_*134del (n.*133_*134del)
c.124+4989_124+4990del (n.124+4989_124+4990del)
c.131_132del (p.Thr44SerfsTer7)
c.125-69_125-68del (n.125-69_125-68del)
 ClinVar dbSNP
1g.40092126G>ACA339849212PPT1c.*117C>T (n.*117C>T)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.281C>T (p.Thr94Ile)
c.125-2614C>T (n.125-2614C>T)
c.561C>T
c.234+272C>T (n.234+272C>T)
c.259C>T
n.518C>T
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.*133C>T (n.*133C>T)
c.124+4989C>T (n.124+4989C>T)
c.131C>T (p.Thr44Ile)
c.125-69C>T (n.125-69C>T)
1g.40092126G>CCA339849213PPT1c.*117C>G (n.*117C>G)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.281C>G (p.Thr94Arg)
c.125-2614C>G (n.125-2614C>G)
c.561C>G
c.234+272C>G (n.234+272C>G)
c.259C>G
n.518C>G
c.368C>G (p.Thr123Arg)
c.*133C>G (n.*133C>G)
c.124+4989C>G (n.124+4989C>G)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.125-69C>G (n.125-69C>G)
1g.40092126G>TCA339849214PPT1c.*117C>A (n.*117C>A)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.281C>A (p.Thr94Lys)
c.125-2614C>A (n.125-2614C>A)
c.561C>A
c.234+272C>A (n.234+272C>A)
c.259C>A
n.518C>A
c.368C>A (p.Thr123Lys)
c.*133C>A (n.*133C>A)
c.124+4989C>A (n.124+4989C>A)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.125-69C>A (n.125-69C>A)
1g.40092127T>ACA339849216PPT1c.*116A>T (n.*116A>T)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.280A>T (p.Thr94Ser)
c.125-2615A>T (n.125-2615A>T)
c.560A>T
c.234+271A>T (n.234+271A>T)
c.258A>T
n.517A>T
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.124+4988A>T (n.124+4988A>T)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.125-70A>T (n.125-70A>T)
1g.40092127T>CCA339849218PPT1c.*116A>G (n.*116A>G)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.280A>G (p.Thr94Ala)
c.125-2615A>G (n.125-2615A>G)
c.560A>G
c.234+271A>G (n.234+271A>G)
c.258A>G
n.517A>G
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.124+4988A>G (n.124+4988A>G)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.125-70A>G (n.125-70A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092127T>GCA339849220PPT1c.*116A>C (n.*116A>C)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.280A>C (p.Thr94Pro)
c.125-2615A>C (n.125-2615A>C)
c.560A>C
c.234+271A>C (n.234+271A>C)
c.258A>C
n.517A>C
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.124+4988A>C (n.124+4988A>C)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.125-70A>C (n.125-70A>C)
 dbSNP
1g.40092127T=CA1164252281PPT1c.*116A= (n.*116A=)
c.277A= (p.Thr93=)
c.280A= (p.Thr94=)
c.125-2615A= (n.125-2615A=)
c.560A=
c.234+271A= (n.234+271A=)
c.258A=
n.517A=
c.367A= (p.Thr123=)
c.*132A= (n.*132A=)
c.124+4988A= (n.124+4988A=)
c.130A= (p.Thr44=)
c.125-70A= (n.125-70A=)
1g.40092128T>ACA417322802PPT1c.*115A>T (n.*115A>T)
c.276A>T (p.Thr92=)
c.279A>T (p.Thr93=)
c.125-2616A>T (n.125-2616A>T)
c.559A>T
c.234+270A>T (n.234+270A>T)
c.257A>T
n.516A>T
c.366A>T (p.Thr122=)
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.124+4987A>T (n.124+4987A>T)
c.129A>T (p.Thr43=)
c.125-71A>T (n.125-71A>T)
 gnomAD v4
1g.40092128T>CCA417322801PPT1c.*115A>G (n.*115A>G)
c.276A>G (p.Thr92=)
c.279A>G (p.Thr93=)
c.125-2616A>G (n.125-2616A>G)
c.559A>G
c.234+270A>G (n.234+270A>G)
c.257A>G
n.516A>G
c.366A>G (p.Thr122=)
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.124+4987A>G (n.124+4987A>G)
c.129A>G (p.Thr43=)
c.125-71A>G (n.125-71A>G)
1g.40092128T>GCA417322800PPT1c.*115A>C (n.*115A>C)
c.276A>C (p.Thr92=)
c.279A>C (p.Thr93=)
c.125-2616A>C (n.125-2616A>C)
c.559A>C
c.234+270A>C (n.234+270A>C)
c.257A>C
n.516A>C
c.366A>C (p.Thr122=)
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.124+4987A>C (n.124+4987A>C)
c.129A>C (p.Thr43=)
c.125-71A>C (n.125-71A>C)
1g.40092129G>ACA339849221PPT1c.*114C>T (n.*114C>T)
c.275C>T (p.Thr92Ile)
c.278C>T (p.Thr93Ile)
c.125-2617C>T (n.125-2617C>T)
c.558C>T
c.234+269C>T (n.234+269C>T)
c.256C>T
n.515C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.124+4986C>T (n.124+4986C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.125-72C>T (n.125-72C>T)
1g.40092129G>CCA339849222PPT1c.*114C>G (n.*114C>G)
c.275C>G (p.Thr92Arg)
c.278C>G (p.Thr93Arg)
c.125-2617C>G (n.125-2617C>G)
c.558C>G
c.234+269C>G (n.234+269C>G)
c.256C>G
n.515C>G
c.365C>G (p.Thr122Arg)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.124+4986C>G (n.124+4986C>G)
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.125-72C>G (n.125-72C>G)
1g.40092129G=CA1164252284PPT1c.*114C= (n.*114C=)
c.275C= (p.Thr92=)
c.278C= (p.Thr93=)
c.125-2617C= (n.125-2617C=)
c.558C=
c.234+269C= (n.234+269C=)
c.256C=
n.515C=
c.365C= (p.Thr122=)
c.*130C= (n.*130C=)
c.124+4986C= (n.124+4986C=)
c.128C= (p.Thr43=)
c.125-72C= (n.125-72C=)
1g.40092129G>TCA339849224PPT1c.*114C>A (n.*114C>A)
c.275C>A (p.Thr92Lys)
c.278C>A (p.Thr93Lys)
c.125-2617C>A (n.125-2617C>A)
c.558C>A
c.234+269C>A (n.234+269C>A)
c.256C>A
n.515C>A
c.365C>A (p.Thr122Lys)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.124+4986C>A (n.124+4986C>A)
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.125-72C>A (n.125-72C>A)
 dbSNP
1g.40092130T>ACA339849228PPT1c.*113A>T (n.*113A>T)
c.274A>T (p.Thr92Ser)
c.277A>T (p.Thr93Ser)
c.125-2618A>T (n.125-2618A>T)
c.557A>T
c.234+268A>T (n.234+268A>T)
c.255A>T
n.514A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.124+4985A>T (n.124+4985A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.125-73A>T (n.125-73A>T)
1g.40092130T>CCA339849226PPT1c.*113A>G (n.*113A>G)
c.274A>G (p.Thr92Ala)
c.277A>G (p.Thr93Ala)
c.125-2618A>G (n.125-2618A>G)
c.557A>G
c.234+268A>G (n.234+268A>G)
c.255A>G
n.514A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.124+4985A>G (n.124+4985A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.125-73A>G (n.125-73A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092130T>GCA339849225PPT1c.*113A>C (n.*113A>C)
c.274A>C (p.Thr92Pro)
c.277A>C (p.Thr93Pro)
c.125-2618A>C (n.125-2618A>C)
c.557A>C
c.234+268A>C (n.234+268A>C)
c.255A>C
n.514A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.124+4985A>C (n.124+4985A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.125-73A>C (n.125-73A>C)
1g.40092131T>ACA417322803PPT1c.*112A>T (n.*112A>T)
c.273A>T (p.Val91=)
c.276A>T (p.Val92=)
c.125-2619A>T (n.125-2619A>T)
c.556A>T
c.234+267A>T (n.234+267A>T)
c.254A>T
n.513A>T
c.363A>T (p.Val121=)
c.*128A>T (n.*128A>T)
c.124+4984A>T (n.124+4984A>T)
c.126A>T (p.Val42=)
c.125-74A>T (n.125-74A>T)
1g.40092131T>CCA417322805PPT1c.*112A>G (n.*112A>G)
c.273A>G (p.Val91=)
c.276A>G (p.Val92=)
c.125-2619A>G (n.125-2619A>G)
c.556A>G
c.234+267A>G (n.234+267A>G)
c.254A>G
n.513A>G
c.363A>G (p.Val121=)
c.*128A>G (n.*128A>G)
c.124+4984A>G (n.124+4984A>G)
c.126A>G (p.Val42=)
c.125-74A>G (n.125-74A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40092131T>GCA417322804PPT1c.*112A>C (n.*112A>C)
c.273A>C (p.Val91=)
c.276A>C (p.Val92=)
c.125-2619A>C (n.125-2619A>C)
c.556A>C
c.234+267A>C (n.234+267A>C)
c.254A>C
n.513A>C
c.363A>C (p.Val121=)
c.*128A>C (n.*128A>C)
c.124+4984A>C (n.124+4984A>C)
c.126A>C (p.Val42=)
c.125-74A>C (n.125-74A>C)
1g.40092131T=CA1164252288PPT1c.*112A= (n.*112A=)
c.273A= (p.Val91=)
c.276A= (p.Val92=)
c.125-2619A= (n.125-2619A=)
c.556A=
c.234+267A= (n.234+267A=)
c.254A=
n.513A=
c.363A= (p.Val121=)
c.*128A= (n.*128A=)
c.124+4984A= (n.124+4984A=)
c.126A= (p.Val42=)
c.125-74A= (n.125-74A=)
1g.40092132A=CA1164252294PPT1c.*111T= (n.*111T=)
c.272T= (p.Val91=)
c.275T= (p.Val92=)
c.125-2620T= (n.125-2620T=)
c.555T=
c.234+266T= (n.234+266T=)
c.253T=
n.512T=
c.362T= (p.Val121=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.124+4983T= (n.124+4983T=)
c.125T= (p.Val42=)
c.125-75T= (n.125-75T=)
1g.40092132A>CCA339849230PPT1c.*111T>G (n.*111T>G)
c.272T>G (p.Val91Gly)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.125-2620T>G (n.125-2620T>G)
c.555T>G
c.234+266T>G (n.234+266T>G)
c.253T>G
n.512T>G
c.362T>G (p.Val121Gly)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.124+4983T>G (n.124+4983T>G)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.125-75T>G (n.125-75T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092132A>GCA339849232PPT1c.*111T>C (n.*111T>C)
c.272T>C (p.Val91Ala)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.125-2620T>C (n.125-2620T>C)
c.555T>C
c.234+266T>C (n.234+266T>C)
c.253T>C
n.512T>C
c.362T>C (p.Val121Ala)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.124+4983T>C (n.124+4983T>C)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.125-75T>C (n.125-75T>C)
1g.40092132A>TCA339849233PPT1c.*111T>A (n.*111T>A)
c.272T>A (p.Val91Glu)
c.275T>A (p.Val92Glu)
c.125-2620T>A (n.125-2620T>A)
c.555T>A
c.234+266T>A (n.234+266T>A)
c.253T>A
n.512T>A
c.362T>A (p.Val121Glu)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.124+4983T>A (n.124+4983T>A)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.125-75T>A (n.125-75T>A)
1g.40092133C>ACA339849236PPT1c.*110G>T (n.*110G>T)
c.271G>T (p.Val91Leu)
c.274G>T (p.Val92Leu)
c.125-2621G>T (n.125-2621G>T)
c.554G>T
c.234+265G>T (n.234+265G>T)
c.252G>T
n.511G>T
c.361G>T (p.Val121Leu)
c.*126G>T (n.*126G>T)
c.124+4982G>T (n.124+4982G>T)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.125-76G>T (n.125-76G>T)
1g.40092133C>GCA339849238PPT1c.*110G>C (n.*110G>C)
c.271G>C (p.Val91Leu)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.125-2621G>C (n.125-2621G>C)
c.554G>C
c.234+265G>C (n.234+265G>C)
c.252G>C
n.511G>C
c.361G>C (p.Val121Leu)
c.*126G>C (n.*126G>C)
c.124+4982G>C (n.124+4982G>C)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.125-76G>C (n.125-76G>C)
1g.40092133C>TCA339849239PPT1c.*110G>A (n.*110G>A)
c.271G>A (p.Val91Ile)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.125-2621G>A (n.125-2621G>A)
c.554G>A
c.234+265G>A (n.234+265G>A)
c.252G>A
n.511G>A
c.361G>A (p.Val121Ile)
c.*126G>A (n.*126G>A)
c.124+4982G>A (n.124+4982G>A)
c.124G>A (p.Val42Ile)
c.125-76G>A (n.125-76G>A)
1g.40092134T>ACA339849240PPT1c.*109A>T (n.*109A>T)
c.270A>T (p.Gln90His)
c.273A>T (p.Gln91His)
c.125-2622A>T (n.125-2622A>T)
c.553A>T
c.234+264A>T (n.234+264A>T)
c.251A>T
n.510A>T
c.360A>T (p.Gln120His)
c.*125A>T (n.*125A>T)
c.124+4981A>T (n.124+4981A>T)
c.123A>T (p.Gln41His)
c.125-77A>T (n.125-77A>T)
1g.40092134T>CCA417322806PPT1c.*109A>G (n.*109A>G)
c.270A>G (p.Gln90=)
c.273A>G (p.Gln91=)
c.125-2622A>G (n.125-2622A>G)
c.553A>G
c.234+264A>G (n.234+264A>G)
c.251A>G
n.510A>G
c.360A>G (p.Gln120=)
c.*125A>G (n.*125A>G)
c.124+4981A>G (n.124+4981A>G)
c.123A>G (p.Gln41=)
c.125-77A>G (n.125-77A>G)
 gnomAD v4
1g.40092134T>GCA339849242PPT1c.*109A>C (n.*109A>C)
c.270A>C (p.Gln90His)
c.273A>C (p.Gln91His)
c.125-2622A>C (n.125-2622A>C)
c.553A>C
c.234+264A>C (n.234+264A>C)
c.251A>C
n.510A>C
c.360A>C (p.Gln120His)
c.*125A>C (n.*125A>C)
c.124+4981A>C (n.124+4981A>C)
c.123A>C (p.Gln41His)
c.125-77A>C (n.125-77A>C)
1g.40092135T>ACA339849244PPT1c.*108A>T (n.*108A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.125-2623A>T (n.125-2623A>T)
c.552A>T
c.234+263A>T (n.234+263A>T)
c.250A>T
n.509A>T
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.*124A>T (n.*124A>T)
c.124+4980A>T (n.124+4980A>T)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.125-78A>T (n.125-78A>T)
1g.40092135T>CCA339849245PPT1c.*108A>G (n.*108A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.125-2623A>G (n.125-2623A>G)
c.552A>G
c.234+263A>G (n.234+263A>G)
c.250A>G
n.509A>G
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.*124A>G (n.*124A>G)
c.124+4980A>G (n.124+4980A>G)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.125-78A>G (n.125-78A>G)
1g.40092135T>GCA263490PPT1c.*108A>C (n.*108A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.125-2623A>C (n.125-2623A>C)
c.552A>C
c.234+263A>C (n.234+263A>C)
c.250A>C
n.509A>C
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.*124A>C (n.*124A>C)
c.124+4980A>C (n.124+4980A>C)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.125-78A>C (n.125-78A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092135T=CA1144228739PPT1c.*108A= (n.*108A=)
c.269A= (p.Gln90=)
c.272A= (p.Gln91=)
c.125-2623A= (n.125-2623A=)
c.552A=
c.234+263A= (n.234+263A=)
c.250A=
n.509A=
c.359A= (p.Gln120=)
c.*124A= (n.*124A=)
c.124+4980A= (n.124+4980A=)
c.122A= (p.Gln41=)
c.125-78A= (n.125-78A=)
1g.40092136G>ACA339849248PPT1c.*107C>T (n.*107C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.125-2624C>T (n.125-2624C>T)
c.551C>T
c.234+262C>T (n.234+262C>T)
c.249C>T
n.508C>T
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.*123C>T (n.*123C>T)
c.124+4979C>T (n.124+4979C>T)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.125-79C>T (n.125-79C>T)
1g.40092136G>CCA339849249PPT1c.*107C>G (n.*107C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.125-2624C>G (n.125-2624C>G)
c.551C>G
c.234+262C>G (n.234+262C>G)
c.249C>G
n.508C>G
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.*123C>G (n.*123C>G)
c.124+4979C>G (n.124+4979C>G)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.125-79C>G (n.125-79C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40092136G=CA1164252302PPT1c.*107C= (n.*107C=)
c.268C= (p.Gln90=)
c.271C= (p.Gln91=)
c.125-2624C= (n.125-2624C=)
c.551C=
c.234+262C= (n.234+262C=)
c.249C=
n.508C=
c.358C= (p.Gln120=)
c.*123C= (n.*123C=)
c.124+4979C= (n.124+4979C=)
c.121C= (p.Gln41=)
c.125-79C= (n.125-79C=)
1g.40092136G>TCA339849251PPT1c.*107C>A (n.*107C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.125-2624C>A (n.125-2624C>A)
c.551C>A
c.234+262C>A (n.234+262C>A)
c.249C>A
n.508C>A
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.*123C>A (n.*123C>A)
c.124+4979C>A (n.124+4979C>A)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.125-79C>A (n.125-79C>A)
1g.40092137G>ACA417322807PPT1c.*106C>T (n.*106C>T)
c.267C>T (p.Ser89=)
c.270C>T (p.Ser90=)
c.125-2625C>T (n.125-2625C>T)
c.550C>T
c.234+261C>T (n.234+261C>T)
c.248C>T
n.507C>T
c.357C>T (p.Ser119=)
c.*122C>T (n.*122C>T)
c.124+4978C>T (n.124+4978C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.125-80C>T (n.125-80C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092137G>CCA417322808PPT1c.*106C>G (n.*106C>G)
c.267C>G (p.Ser89=)
c.270C>G (p.Ser90=)
c.125-2625C>G (n.125-2625C>G)
c.550C>G
c.234+261C>G (n.234+261C>G)
c.248C>G
n.507C>G
c.357C>G (p.Ser119=)
c.*122C>G (n.*122C>G)
c.124+4978C>G (n.124+4978C>G)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.125-80C>G (n.125-80C>G)
1g.40092137G>TCA417322809PPT1c.*106C>A (n.*106C>A)
c.267C>A (p.Ser89=)
c.270C>A (p.Ser90=)
c.125-2625C>A (n.125-2625C>A)
c.550C>A
c.234+261C>A (n.234+261C>A)
c.248C>A
n.507C>A
c.357C>A (p.Ser119=)
c.*122C>A (n.*122C>A)
c.124+4978C>A (n.124+4978C>A)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.125-80C>A (n.125-80C>A)
1g.40092138G>ACA339849255PPT1c.*105C>T (n.*105C>T)
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.269C>T (p.Ser90Phe)
c.125-2626C>T (n.125-2626C>T)
c.549C>T
c.234+260C>T (n.234+260C>T)
c.247C>T
n.506C>T
c.356C>T (p.Ser119Phe)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.124+4977C>T (n.124+4977C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.125-81C>T (n.125-81C>T)
1g.40092138G>CCA339849256PPT1c.*105C>G (n.*105C>G)
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.269C>G (p.Ser90Cys)
c.125-2626C>G (n.125-2626C>G)
c.549C>G
c.234+260C>G (n.234+260C>G)
c.247C>G
n.506C>G
c.356C>G (p.Ser119Cys)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.124+4977C>G (n.124+4977C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.125-81C>G (n.125-81C>G)
1g.40092138G>TCA339849253PPT1c.*105C>A (n.*105C>A)
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.269C>A (p.Ser90Tyr)
c.125-2626C>A (n.125-2626C>A)
c.549C>A
c.234+260C>A (n.234+260C>A)
c.247C>A
n.506C>A
c.356C>A (p.Ser119Tyr)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.124+4977C>A (n.124+4977C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.125-81C>A (n.125-81C>A)
1g.40092139A>CCA339849257PPT1c.*104T>G (n.*104T>G)
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.268T>G (p.Ser90Ala)
c.125-2627T>G (n.125-2627T>G)
c.548T>G
c.234+259T>G (n.234+259T>G)
c.246T>G
n.505T>G
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.124+4976T>G (n.124+4976T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.125-82T>G (n.125-82T>G)
1g.40092139A>GCA339849258PPT1c.*104T>C (n.*104T>C)
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.268T>C (p.Ser90Pro)
c.125-2627T>C (n.125-2627T>C)
c.548T>C
c.234+259T>C (n.234+259T>C)
c.246T>C
n.505T>C
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.124+4976T>C (n.124+4976T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.125-82T>C (n.125-82T>C)
1g.40092139A>TCA339849260PPT1c.*104T>A (n.*104T>A)
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.268T>A (p.Ser90Thr)
c.125-2627T>A (n.125-2627T>A)
c.548T>A
c.234+259T>A (n.234+259T>A)
c.246T>A
n.505T>A
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.124+4976T>A (n.124+4976T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.125-82T>A (n.125-82T>A)
1g.40092140A>CCA339849261PPT1c.*103T>G (n.*103T>G)
c.264T>G (p.Asn88Lys)
c.267T>G (p.Asn89Lys)
c.125-2628T>G (n.125-2628T>G)
c.547T>G
c.234+258T>G (n.234+258T>G)
c.245T>G
n.504T>G
c.354T>G (p.Asn118Lys)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.124+4975T>G (n.124+4975T>G)
c.117T>G (p.Asn39Lys)
c.125-83T>G (n.125-83T>G)
1g.40092140A>GCA417322810PPT1c.*103T>C (n.*103T>C)
c.264T>C (p.Asn88=)
c.267T>C (p.Asn89=)
c.125-2628T>C (n.125-2628T>C)
c.547T>C
c.234+258T>C (n.234+258T>C)
c.245T>C
n.504T>C
c.354T>C (p.Asn118=)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.124+4975T>C (n.124+4975T>C)
c.117T>C (p.Asn39=)
c.125-83T>C (n.125-83T>C)
1g.40092140A>TCA339849262PPT1c.*103T>A (n.*103T>A)
c.264T>A (p.Asn88Lys)
c.267T>A (p.Asn89Lys)
c.125-2628T>A (n.125-2628T>A)
c.547T>A
c.234+258T>A (n.234+258T>A)
c.245T>A
n.504T>A
c.354T>A (p.Asn118Lys)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.124+4975T>A (n.124+4975T>A)
c.117T>A (p.Asn39Lys)
c.125-83T>A (n.125-83T>A)
1g.40092141T>ACA339849267PPT1c.*102A>T (n.*102A>T)
c.263A>T (p.Asn88Ile)
c.266A>T (p.Asn89Ile)
c.125-2629A>T (n.125-2629A>T)
c.546A>T
c.234+257A>T (n.234+257A>T)
c.244A>T
n.503A>T
c.353A>T (p.Asn118Ile)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.124+4974A>T (n.124+4974A>T)
c.116A>T (p.Asn39Ile)
c.125-84A>T (n.125-84A>T)
1g.40092141T>CCA339849266PPT1c.*102A>G (n.*102A>G)
c.263A>G (p.Asn88Ser)
c.266A>G (p.Asn89Ser)
c.125-2629A>G (n.125-2629A>G)
c.546A>G
c.234+257A>G (n.234+257A>G)
c.244A>G
n.503A>G
c.353A>G (p.Asn118Ser)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.124+4974A>G (n.124+4974A>G)
c.116A>G (p.Asn39Ser)
c.125-84A>G (n.125-84A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092141T>GCA339849264PPT1c.*102A>C (n.*102A>C)
c.263A>C (p.Asn88Thr)
c.266A>C (p.Asn89Thr)
c.125-2629A>C (n.125-2629A>C)
c.546A>C
c.234+257A>C (n.234+257A>C)
c.244A>C
n.503A>C
c.353A>C (p.Asn118Thr)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.124+4974A>C (n.124+4974A>C)
c.116A>C (p.Asn39Thr)
c.125-84A>C (n.125-84A>C)
1g.40092141T=CA1164252307PPT1c.*102A= (n.*102A=)
c.263A= (p.Asn88=)
c.266A= (p.Asn89=)
c.125-2629A= (n.125-2629A=)
c.546A=
c.234+257A= (n.234+257A=)
c.244A=
n.503A=
c.353A= (p.Asn118=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.124+4974A= (n.124+4974A=)
c.116A= (p.Asn39=)
c.125-84A= (n.125-84A=)
1g.40092142T>ACA339849270PPT1c.*101A>T (n.*101A>T)
c.262A>T (p.Asn88Tyr)
c.265A>T (p.Asn89Tyr)
c.125-2630A>T (n.125-2630A>T)
c.545A>T
c.234+256A>T (n.234+256A>T)
c.243A>T
n.502A>T
c.352A>T (p.Asn118Tyr)
c.*117A>T (n.*117A>T)
c.124+4973A>T (n.124+4973A>T)
c.115A>T (p.Asn39Tyr)
c.125-85A>T (n.125-85A>T)
1g.40092142T>CCA339849271PPT1c.*101A>G (n.*101A>G)
c.262A>G (p.Asn88Asp)
c.265A>G (p.Asn89Asp)
c.125-2630A>G (n.125-2630A>G)
c.545A>G
c.234+256A>G (n.234+256A>G)
c.243A>G
n.502A>G
c.352A>G (p.Asn118Asp)
c.*117A>G (n.*117A>G)
c.124+4973A>G (n.124+4973A>G)
c.115A>G (p.Asn39Asp)
c.125-85A>G (n.125-85A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40092142T>GCA339849273PPT1c.*101A>C (n.*101A>C)
c.262A>C (p.Asn88His)
c.265A>C (p.Asn89His)
c.125-2630A>C (n.125-2630A>C)
c.545A>C
c.234+256A>C (n.234+256A>C)
c.243A>C
n.502A>C
c.352A>C (p.Asn118His)
c.*117A>C (n.*117A>C)
c.124+4973A>C (n.124+4973A>C)
c.115A>C (p.Asn39His)
c.125-85A>C (n.125-85A>C)
1g.40092142T=CA1164252314PPT1c.*101A= (n.*101A=)
c.262A= (p.Asn88=)
c.265A= (p.Asn89=)
c.125-2630A= (n.125-2630A=)
c.545A=
c.234+256A= (n.234+256A=)
c.243A=
n.502A=
c.352A= (p.Asn118=)
c.*117A= (n.*117A=)
c.124+4973A= (n.124+4973A=)
c.115A= (p.Asn39=)
c.125-85A= (n.125-85A=)
1g.40092143G>ACA417322811PPT1c.*100C>T (n.*100C>T)
c.261C>T (p.Val87=)
c.264C>T (p.Val88=)
c.125-2631C>T (n.125-2631C>T)
c.544C>T
c.234+255C>T (n.234+255C>T)
c.242C>T
n.501C>T
c.351C>T (p.Val117=)
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.124+4972C>T (n.124+4972C>T)
c.114C>T (p.Val38=)
c.125-86C>T (n.125-86C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092143G>CCA417322812PPT1c.*100C>G (n.*100C>G)
c.261C>G (p.Val87=)
c.264C>G (p.Val88=)
c.125-2631C>G (n.125-2631C>G)
c.544C>G
c.234+255C>G (n.234+255C>G)
c.242C>G
n.501C>G
c.351C>G (p.Val117=)
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.124+4972C>G (n.124+4972C>G)
c.114C>G (p.Val38=)
c.125-86C>G (n.125-86C>G)
1g.40092143G>TCA417322813PPT1c.*100C>A (n.*100C>A)
c.261C>A (p.Val87=)
c.264C>A (p.Val88=)
c.125-2631C>A (n.125-2631C>A)
c.544C>A
c.234+255C>A (n.234+255C>A)
c.242C>A
n.501C>A
c.351C>A (p.Val117=)
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.124+4972C>A (n.124+4972C>A)
c.114C>A (p.Val38=)
c.125-86C>A (n.125-86C>A)
1g.40092144delCA2499214708PPT1c.*99del (n.*99del)
c.260del (p.Val87AlafsTer5)
c.263del (p.Val88AlafsTer5)
c.125-2632del (n.125-2632del)
c.543del
c.234+254del (n.234+254del)
c.241del
n.500del
c.350del (p.Val117AlafsTer5)
c.*115del (n.*115del)
c.124+4971del (n.124+4971del)
c.113del (p.Val38AlafsTer5)
c.125-87del (n.125-87del)
 ClinVar dbSNP
1g.40092144A>CCA339849275PPT1c.*99T>G (n.*99T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.263T>G (p.Val88Gly)
c.125-2632T>G (n.125-2632T>G)
c.543T>G
c.234+254T>G (n.234+254T>G)
c.241T>G
n.500T>G
c.350T>G (p.Val117Gly)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.124+4971T>G (n.124+4971T>G)
c.113T>G (p.Val38Gly)
c.125-87T>G (n.125-87T>G)
1g.40092144A>GCA339849277PPT1c.*99T>C (n.*99T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.263T>C (p.Val88Ala)
c.125-2632T>C (n.125-2632T>C)
c.543T>C
c.234+254T>C (n.234+254T>C)
c.241T>C
n.500T>C
c.350T>C (p.Val117Ala)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.124+4971T>C (n.124+4971T>C)
c.113T>C (p.Val38Ala)
c.125-87T>C (n.125-87T>C)
1g.40092144A>TCA339849279PPT1c.*99T>A (n.*99T>A)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.263T>A (p.Val88Asp)
c.125-2632T>A (n.125-2632T>A)
c.543T>A
c.234+254T>A (n.234+254T>A)
c.241T>A
n.500T>A
c.350T>A (p.Val117Asp)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.124+4971T>A (n.124+4971T>A)
c.113T>A (p.Val38Asp)
c.125-87T>A (n.125-87T>A)
1g.40092145C>ACA339849281PPT1c.*98G>T (n.*98G>T)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.262G>T (p.Val88Phe)
c.125-2633G>T (n.125-2633G>T)
c.542G>T
c.234+253G>T (n.234+253G>T)
c.240G>T
n.499G>T
c.349G>T (p.Val117Phe)
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.124+4970G>T (n.124+4970G>T)
c.112G>T (p.Val38Phe)
c.125-88G>T (n.125-88G>T)
1g.40092145C>GCA339849285PPT1c.*98G>C (n.*98G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.262G>C (p.Val88Leu)
c.125-2633G>C (n.125-2633G>C)
c.542G>C
c.234+253G>C (n.234+253G>C)
c.240G>C
n.499G>C
c.349G>C (p.Val117Leu)
c.*114G>C (n.*114G>C)
c.124+4970G>C (n.124+4970G>C)
c.112G>C (p.Val38Leu)
c.125-88G>C (n.125-88G>C)
1g.40092145C>TCA339849283PPT1c.*98G>A (n.*98G>A)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.262G>A (p.Val88Ile)
c.125-2633G>A (n.125-2633G>A)
c.542G>A
c.234+253G>A (n.234+253G>A)
c.240G>A
n.499G>A
c.349G>A (p.Val117Ile)
c.*114G>A (n.*114G>A)
c.124+4970G>A (n.124+4970G>A)
c.112G>A (p.Val38Ile)
c.125-88G>A (n.125-88G>A)
1g.40092146A=CA1164252318PPT1c.*97T= (n.*97T=)
c.258T= (p.Asn86=)
c.261T= (p.Asn87=)
c.125-2634T= (n.125-2634T=)
c.541T=
c.234+252T= (n.234+252T=)
c.239T=
n.498T=
c.348T= (p.Asn116=)
c.*113T= (n.*113T=)
c.124+4969T= (n.124+4969T=)
c.111T= (p.Asn37=)
c.125-89T= (n.125-89T=)
1g.40092146A>CCA339849287PPT1c.*97T>G (n.*97T>G)
c.258T>G (p.Asn86Lys)
c.261T>G (p.Asn87Lys)
c.125-2634T>G (n.125-2634T>G)
c.541T>G
c.234+252T>G (n.234+252T>G)
c.239T>G
n.498T>G
c.348T>G (p.Asn116Lys)
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.124+4969T>G (n.124+4969T>G)
c.111T>G (p.Asn37Lys)
c.125-89T>G (n.125-89T>G)
1g.40092146A>GCA417322814PPT1c.*97T>C (n.*97T>C)
c.258T>C (p.Asn86=)
c.261T>C (p.Asn87=)
c.125-2634T>C (n.125-2634T>C)
c.541T>C
c.234+252T>C (n.234+252T>C)
c.239T>C
n.498T>C
c.348T>C (p.Asn116=)
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.124+4969T>C (n.124+4969T>C)
c.111T>C (p.Asn37=)
c.125-89T>C (n.125-89T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092146A>TCA339849289PPT1c.*97T>A (n.*97T>A)
c.258T>A (p.Asn86Lys)
c.261T>A (p.Asn87Lys)
c.125-2634T>A (n.125-2634T>A)
c.541T>A
c.234+252T>A (n.234+252T>A)
c.239T>A
n.498T>A
c.348T>A (p.Asn116Lys)
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.124+4969T>A (n.124+4969T>A)
c.111T>A (p.Asn37Lys)
c.125-89T>A (n.125-89T>A)
1g.40092147T>ACA339849291PPT1c.*96A>T (n.*96A>T)
c.257A>T (p.Asn86Ile)
c.260A>T (p.Asn87Ile)
c.125-2635A>T (n.125-2635A>T)
c.540A>T
c.234+251A>T (n.234+251A>T)
c.238A>T
n.497A>T
c.347A>T (p.Asn116Ile)
c.*112A>T (n.*112A>T)
c.124+4968A>T (n.124+4968A>T)
c.110A>T (p.Asn37Ile)
c.125-90A>T (n.125-90A>T)
1g.40092147T>CCA339849292PPT1c.*96A>G (n.*96A>G)
c.257A>G (p.Asn86Ser)
c.260A>G (p.Asn87Ser)
c.125-2635A>G (n.125-2635A>G)
c.540A>G
c.234+251A>G (n.234+251A>G)
c.238A>G
n.497A>G
c.347A>G (p.Asn116Ser)
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.124+4968A>G (n.124+4968A>G)
c.110A>G (p.Asn37Ser)
c.125-90A>G (n.125-90A>G)
 gnomAD v4
1g.40092147T>GCA339849294PPT1c.*96A>C (n.*96A>C)
c.257A>C (p.Asn86Thr)
c.260A>C (p.Asn87Thr)
c.125-2635A>C (n.125-2635A>C)
c.540A>C
c.234+251A>C (n.234+251A>C)
c.238A>C
n.497A>C
c.347A>C (p.Asn116Thr)
c.*112A>C (n.*112A>C)
c.124+4968A>C (n.124+4968A>C)
c.110A>C (p.Asn37Thr)
c.125-90A>C (n.125-90A>C)
1g.40092148T>ACA339849296PPT1c.*95A>T (n.*95A>T)
c.256A>T (p.Asn86Tyr)
c.259A>T (p.Asn87Tyr)
c.125-2636A>T (n.125-2636A>T)
c.539A>T
c.234+250A>T (n.234+250A>T)
c.237A>T
n.496A>T
c.346A>T (p.Asn116Tyr)
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.124+4967A>T (n.124+4967A>T)
c.109A>T (p.Asn37Tyr)
c.125-91A>T (n.125-91A>T)
1g.40092148T>CCA339849298PPT1c.*95A>G (n.*95A>G)
c.256A>G (p.Asn86Asp)
c.259A>G (p.Asn87Asp)
c.125-2636A>G (n.125-2636A>G)
c.539A>G
c.234+250A>G (n.234+250A>G)
c.237A>G
n.496A>G
c.346A>G (p.Asn116Asp)
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.124+4967A>G (n.124+4967A>G)
c.109A>G (p.Asn37Asp)
c.125-91A>G (n.125-91A>G)
1g.40092148T>GCA339849299PPT1c.*95A>C (n.*95A>C)
c.256A>C (p.Asn86His)
c.259A>C (p.Asn87His)
c.125-2636A>C (n.125-2636A>C)
c.539A>C
c.234+250A>C (n.234+250A>C)
c.237A>C
n.496A>C
c.346A>C (p.Asn116His)
c.*111A>C (n.*111A>C)
c.124+4967A>C (n.124+4967A>C)
c.109A>C (p.Asn37His)
c.125-91A>C (n.125-91A>C)
1g.40092149C>ACA339849301PPT1c.*94G>T (n.*94G>T)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
c.125-2637G>T (n.125-2637G>T)
c.538G>T
c.234+249G>T (n.234+249G>T)
c.236G>T
n.495G>T
c.345G>T (p.Leu115Phe)
c.*110G>T (n.*110G>T)
c.124+4966G>T (n.124+4966G>T)
c.108G>T (p.Leu36Phe)
c.125-92G>T (n.125-92G>T)
1g.40092149C>GCA339849302PPT1c.*94G>C (n.*94G>C)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
c.125-2637G>C (n.125-2637G>C)
c.538G>C
c.234+249G>C (n.234+249G>C)
c.236G>C
n.495G>C
c.345G>C (p.Leu115Phe)
c.*110G>C (n.*110G>C)
c.124+4966G>C (n.124+4966G>C)
c.108G>C (p.Leu36Phe)
c.125-92G>C (n.125-92G>C)
1g.40092149C>TCA417322816PPT1c.*94G>A (n.*94G>A)
c.255G>A (p.Leu85=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.125-2637G>A (n.125-2637G>A)
c.538G>A
c.234+249G>A (n.234+249G>A)
c.236G>A
n.495G>A
c.345G>A (p.Leu115=)
c.*110G>A (n.*110G>A)
c.124+4966G>A (n.124+4966G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.125-92G>A (n.125-92G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40092149_40092152delinsCAAGCA1164252320PPT1c.*91_*94delinsCTTG (n.*91_*94delinsCTTG)
c.252_255delinsCTTG (p.Phe84=)
c.255_258delinsCTTG (p.Phe85=)
c.125-2640_125-2637delinsCTTG (n.125-2640_125-2637delinsCTTG)
c.535_538delinsCTTG
c.234+246_234+249delinsCTTG (n.234+246_234+249delinsCTTG)
c.233_236delinsCTTG
n.492_495delinsCTTG
c.342_345delinsCTTG (p.Phe114=)
c.*107_*110delinsCTTG (n.*107_*110delinsCTTG)
c.124+4963_124+4966delinsCTTG (n.124+4963_124+4966delinsCTTG)
c.105_108delinsCTTG (p.Phe35=)
c.125-95_125-92delinsCTTG (n.125-95_125-92delinsCTTG)
1g.40092150A>CCA339849308PPT1c.*93T>G (n.*93T>G)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
c.125-2638T>G (n.125-2638T>G)
c.537T>G
c.234+248T>G (n.234+248T>G)
c.235T>G
n.494T>G
c.344T>G (p.Leu115Trp)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.124+4965T>G (n.124+4965T>G)
c.107T>G (p.Leu36Trp)
c.125-93T>G (n.125-93T>G)
1g.40092150A>GCA339849306PPT1c.*93T>C (n.*93T>C)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
c.125-2638T>C (n.125-2638T>C)
c.537T>C
c.234+248T>C (n.234+248T>C)
c.235T>C
n.494T>C
c.344T>C (p.Leu115Ser)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.124+4965T>C (n.124+4965T>C)
c.107T>C (p.Leu36Ser)
c.125-93T>C (n.125-93T>C)
1g.40092150A>TCA339849304PPT1c.*93T>A (n.*93T>A)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
c.125-2638T>A (n.125-2638T>A)
c.537T>A
c.234+248T>A (n.234+248T>A)
c.235T>A
n.494T>A
c.344T>A (p.Leu115Ter)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.124+4965T>A (n.124+4965T>A)
c.107T>A (p.Leu36Ter)
c.125-93T>A (n.125-93T>A)
1g.40092150_40092158delinsAAGAAGAAGCA1144228741PPT1c.*85_*93delinsCTTCTTCTT (n.*85_*93delinsCTTCTTCTT)
c.246_254delinsCTTCTTCTT (p.Ser82=)
c.249_257delinsCTTCTTCTT (p.Ser83=)
c.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT (n.125-2646_125-2638delinsCTTCTTCTT)
c.529_537delinsCTTCTTCTT
c.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT (n.234+240_234+248delinsCTTCTTCTT)
c.227_235delinsCTTCTTCTT
n.486_494delinsCTTCTTCTT
c.336_344delinsCTTCTTCTT (p.Ser112=)
c.*101_*109delinsCTTCTTCTT (n.*101_*109delinsCTTCTTCTT)
c.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT (n.124+4957_124+4965delinsCTTCTTCTT)
c.99_107delinsCTTCTTCTT (p.Ser33=)
c.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT (n.125-101_125-93delinsCTTCTTCTT)
1g.40092156_40092158delCA263484PPT1c.*91_*93del (n.*91_*93del)
c.252_254del (p.Phe84del)
c.255_257del (p.Phe85del)
c.125-2640_125-2638del (n.125-2640_125-2638del)
c.535_537del
c.234+246_234+248del (n.234+246_234+248del)
c.233_235del
n.492_494del
c.342_344del (p.Phe114del)
c.*107_*109del (n.*107_*109del)
c.124+4963_124+4965del (n.124+4963_124+4965del)
c.105_107del (p.Phe35del)
c.125-95_125-93del (n.125-95_125-93del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092151A=CA1164252329PPT1c.*92T= (n.*92T=)
c.253T= (p.Leu85=)
c.256T= (p.Leu86=)
c.125-2639T= (n.125-2639T=)
c.536T=
c.234+247T= (n.234+247T=)
c.234T=
n.493T=
c.343T= (p.Leu115=)
c.*108T= (n.*108T=)
c.124+4964T= (n.124+4964T=)
c.106T= (p.Leu36=)
c.125-94T= (n.125-94T=)
1g.40092151A>CCA339849312PPT1c.*92T>G (n.*92T>G)
c.253T>G (p.Leu85Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
c.125-2639T>G (n.125-2639T>G)
c.536T>G
c.234+247T>G (n.234+247T>G)
c.234T>G
n.493T>G
c.343T>G (p.Leu115Val)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.124+4964T>G (n.124+4964T>G)
c.106T>G (p.Leu36Val)
c.125-94T>G (n.125-94T>G)
1g.40092151A>GCA417322817PPT1c.*92T>C (n.*92T>C)
c.253T>C (p.Leu85=)
c.256T>C (p.Leu86=)
c.125-2639T>C (n.125-2639T>C)
c.536T>C
c.234+247T>C (n.234+247T>C)
c.234T>C
n.493T>C
c.343T>C (p.Leu115=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.124+4964T>C (n.124+4964T>C)
c.106T>C (p.Leu36=)
c.125-94T>C (n.125-94T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092151A>TCA339849310PPT1c.*92T>A (n.*92T>A)
c.253T>A (p.Leu85Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
c.125-2639T>A (n.125-2639T>A)
c.536T>A
c.234+247T>A (n.234+247T>A)
c.234T>A
n.493T>A
c.343T>A (p.Leu115Met)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.124+4964T>A (n.124+4964T>A)
c.106T>A (p.Leu36Met)
c.125-94T>A (n.125-94T>A)
1g.40092152G>ACA789756PPT1c.*91C>T (n.*91C>T)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.255C>T (p.Phe85=)
c.125-2640C>T (n.125-2640C>T)
c.535C>T
c.234+246C>T (n.234+246C>T)
c.233C>T
n.492C>T
c.342C>T (p.Phe114=)
c.*107C>T (n.*107C>T)
c.124+4963C>T (n.124+4963C>T)
c.105C>T (p.Phe35=)
c.125-95C>T (n.125-95C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092152G>CCA339849314PPT1c.*91C>G (n.*91C>G)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.255C>G (p.Phe85Leu)
c.125-2640C>G (n.125-2640C>G)
c.535C>G
c.234+246C>G (n.234+246C>G)
c.233C>G
n.492C>G
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.*107C>G (n.*107C>G)
c.124+4963C>G (n.124+4963C>G)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
c.125-95C>G (n.125-95C>G)
1g.40092152G=CA1146959286PPT1c.*91C= (n.*91C=)
c.252C= (p.Phe84=)
c.255C= (p.Phe85=)
c.125-2640C= (n.125-2640C=)
c.535C=
c.234+246C= (n.234+246C=)
c.233C=
n.492C=
c.342C= (p.Phe114=)
c.*107C= (n.*107C=)
c.124+4963C= (n.124+4963C=)
c.105C= (p.Phe35=)
c.125-95C= (n.125-95C=)
1g.40092152G>TCA339849316PPT1c.*91C>A (n.*91C>A)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.255C>A (p.Phe85Leu)
c.125-2640C>A (n.125-2640C>A)
c.535C>A
c.234+246C>A (n.234+246C>A)
c.233C>A
n.492C>A
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.*107C>A (n.*107C>A)
c.124+4963C>A (n.124+4963C>A)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
c.125-95C>A (n.125-95C>A)
1g.40092153A>CCA339849319PPT1c.*90T>G (n.*90T>G)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.254T>G (p.Phe85Cys)
c.125-2641T>G (n.125-2641T>G)
c.534T>G
c.234+245T>G (n.234+245T>G)
c.232T>G
n.491T>G
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.*106T>G (n.*106T>G)
c.124+4962T>G (n.124+4962T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.125-96T>G (n.125-96T>G)
1g.40092153A>GCA339849321PPT1c.*90T>C (n.*90T>C)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.254T>C (p.Phe85Ser)
c.125-2641T>C (n.125-2641T>C)
c.534T>C
c.234+245T>C (n.234+245T>C)
c.232T>C
n.491T>C
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.*106T>C (n.*106T>C)
c.124+4962T>C (n.124+4962T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.125-96T>C (n.125-96T>C)
1g.40092153A>TCA339849323PPT1c.*90T>A (n.*90T>A)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.254T>A (p.Phe85Tyr)
c.125-2641T>A (n.125-2641T>A)
c.534T>A
c.234+245T>A (n.234+245T>A)
c.232T>A
n.491T>A
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.*106T>A (n.*106T>A)
c.124+4962T>A (n.124+4962T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.125-96T>A (n.125-96T>A)
1g.40092154delCA2645092706PPT1c.*90del (n.*90del)
c.251del (p.Phe84SerfsTer2)
c.254del (p.Phe85SerfsTer2)
c.125-2641del (n.125-2641del)
c.534del
c.234+245del (n.234+245del)
c.232del
n.491del
c.341del (p.Phe114SerfsTer2)
c.*106del (n.*106del)
c.124+4962del (n.124+4962del)
c.104del (p.Phe35SerfsTer2)
c.125-96del (n.125-96del)
 gnomAD v4
1g.40092154A>CCA339849325PPT1c.*89T>G (n.*89T>G)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.253T>G (p.Phe85Val)
c.125-2642T>G (n.125-2642T>G)
c.533T>G
c.234+244T>G (n.234+244T>G)
c.231T>G
n.490T>G
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.*105T>G (n.*105T>G)
c.124+4961T>G (n.124+4961T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.125-97T>G (n.125-97T>G)
1g.40092154A>GCA339849326PPT1c.*89T>C (n.*89T>C)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.253T>C (p.Phe85Leu)
c.125-2642T>C (n.125-2642T>C)
c.533T>C
c.234+244T>C (n.234+244T>C)
c.231T>C
n.490T>C
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.*105T>C (n.*105T>C)
c.124+4961T>C (n.124+4961T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.125-97T>C (n.125-97T>C)
1g.40092154A>TCA339849328PPT1c.*89T>A (n.*89T>A)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.253T>A (p.Phe85Ile)
c.125-2642T>A (n.125-2642T>A)
c.533T>A
c.234+244T>A (n.234+244T>A)
c.231T>A
n.490T>A
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.*105T>A (n.*105T>A)
c.124+4961T>A (n.124+4961T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.125-97T>A (n.125-97T>A)
1g.40092155G>ACA417322818PPT1c.*88C>T (n.*88C>T)
c.249C>T (p.Phe83=)
c.252C>T (p.Phe84=)
c.125-2643C>T (n.125-2643C>T)
c.532C>T
c.234+243C>T (n.234+243C>T)
c.230C>T
n.489C>T
c.339C>T (p.Phe113=)
c.*104C>T (n.*104C>T)
c.124+4960C>T (n.124+4960C>T)
c.102C>T (p.Phe34=)
c.125-98C>T (n.125-98C>T)
1g.40092155G>CCA339849330PPT1c.*88C>G (n.*88C>G)
c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.125-2643C>G (n.125-2643C>G)
c.532C>G
c.234+243C>G (n.234+243C>G)
c.230C>G
n.489C>G
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.*104C>G (n.*104C>G)
c.124+4960C>G (n.124+4960C>G)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
c.125-98C>G (n.125-98C>G)
1g.40092155G>TCA339849332PPT1c.*88C>A (n.*88C>A)
c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.125-2643C>A (n.125-2643C>A)
c.532C>A
c.234+243C>A (n.234+243C>A)
c.230C>A
n.489C>A
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.*104C>A (n.*104C>A)
c.124+4960C>A (n.124+4960C>A)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
c.125-98C>A (n.125-98C>A)
1g.40092156A>CCA339849335PPT1c.*87T>G (n.*87T>G)
c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.125-2644T>G (n.125-2644T>G)
c.531T>G
c.234+242T>G (n.234+242T>G)
c.229T>G
n.488T>G
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.124+4959T>G (n.124+4959T>G)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
c.125-99T>G (n.125-99T>G)
1g.40092156A>GCA339849336PPT1c.*87T>C (n.*87T>C)
c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.125-2644T>C (n.125-2644T>C)
c.531T>C
c.234+242T>C (n.234+242T>C)
c.229T>C
n.488T>C
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.124+4959T>C (n.124+4959T>C)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
c.125-99T>C (n.125-99T>C)
1g.40092156A>TCA339849337PPT1c.*87T>A (n.*87T>A)
c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.125-2644T>A (n.125-2644T>A)
c.531T>A
c.234+242T>A (n.234+242T>A)
c.229T>A
n.488T>A
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.124+4959T>A (n.124+4959T>A)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
c.125-99T>A (n.125-99T>A)
1g.40092157A=CA1141634334PPT1c.*86T= (n.*86T=)
c.247T= (p.Phe83=)
c.250T= (p.Phe84=)
c.125-2645T= (n.125-2645T=)
c.530T=
c.234+241T= (n.234+241T=)
c.228T=
n.487T=
c.337T= (p.Phe113=)
c.*102T= (n.*102T=)
c.124+4958T= (n.124+4958T=)
c.100T= (p.Phe34=)
c.125-100T= (n.125-100T=)
1g.40092157A>CCA339849340PPT1c.*86T>G (n.*86T>G)
c.247T>G (p.Phe83Val)
c.250T>G (p.Phe84Val)
c.125-2645T>G (n.125-2645T>G)
c.530T>G
c.234+241T>G (n.234+241T>G)
c.228T>G
n.487T>G
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.*102T>G (n.*102T>G)
c.124+4958T>G (n.124+4958T>G)
c.100T>G (p.Phe34Val)
c.125-100T>G (n.125-100T>G)
1g.40092157A>GCA789757PPT1c.*86T>C (n.*86T>C)
c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.125-2645T>C (n.125-2645T>C)
c.530T>C
c.234+241T>C (n.234+241T>C)
c.228T>C
n.487T>C
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.*102T>C (n.*102T>C)
c.124+4958T>C (n.124+4958T>C)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
c.125-100T>C (n.125-100T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092157A>TCA339849342PPT1c.*86T>A (n.*86T>A)
c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.125-2645T>A (n.125-2645T>A)
c.530T>A
c.234+241T>A (n.234+241T>A)
c.228T>A
n.487T>A
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.*102T>A (n.*102T>A)
c.124+4958T>A (n.124+4958T>A)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
c.125-100T>A (n.125-100T>A)
1g.40092158G>ACA417322819PPT1c.*85C>T (n.*85C>T)
c.246C>T (p.Ser82=)
c.249C>T (p.Ser83=)
c.125-2646C>T (n.125-2646C>T)
c.529C>T
c.234+240C>T (n.234+240C>T)
c.227C>T
n.486C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.124+4957C>T (n.124+4957C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
c.125-101C>T (n.125-101C>T)
1g.40092158G>CCA339849344PPT1c.*85C>G (n.*85C>G)
c.246C>G (p.Ser82Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
c.125-2646C>G (n.125-2646C>G)
c.529C>G
c.234+240C>G (n.234+240C>G)
c.227C>G
n.486C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.124+4957C>G (n.124+4957C>G)
c.99C>G (p.Ser33Arg)
c.125-101C>G (n.125-101C>G)
1g.40092158G>TCA339849345PPT1c.*85C>A (n.*85C>A)
c.246C>A (p.Ser82Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
c.125-2646C>A (n.125-2646C>A)
c.529C>A
c.234+240C>A (n.234+240C>A)
c.227C>A
n.486C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.124+4957C>A (n.124+4957C>A)
c.99C>A (p.Ser33Arg)
c.125-101C>A (n.125-101C>A)
1g.40092159C>ACA339849347PPT1c.*84G>T (n.*84G>T)
c.245G>T (p.Ser82Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
c.125-2647G>T (n.125-2647G>T)
c.528G>T
c.234+239G>T (n.234+239G>T)
c.226G>T
n.485G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*100G>T (n.*100G>T)
c.124+4956G>T (n.124+4956G>T)
c.98G>T (p.Ser33Ile)
c.125-102G>T (n.125-102G>T)
1g.40092159C>GCA339849349PPT1c.*84G>C (n.*84G>C)
c.245G>C (p.Ser82Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
c.125-2647G>C (n.125-2647G>C)
c.528G>C
c.234+239G>C (n.234+239G>C)
c.226G>C
n.485G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*100G>C (n.*100G>C)
c.124+4956G>C (n.124+4956G>C)
c.98G>C (p.Ser33Thr)
c.125-102G>C (n.125-102G>C)
1g.40092159C>TCA339849350PPT1c.*84G>A (n.*84G>A)
c.245G>A (p.Ser82Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
c.125-2647G>A (n.125-2647G>A)
c.528G>A
c.234+239G>A (n.234+239G>A)
c.226G>A
n.485G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*100G>A (n.*100G>A)
c.124+4956G>A (n.124+4956G>A)
c.98G>A (p.Ser33Asn)
c.125-102G>A (n.125-102G>A)
 gnomAD v4
1g.40092160T>ACA339849352PPT1c.*83A>T (n.*83A>T)
c.244A>T (p.Ser82Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
c.125-2648A>T (n.125-2648A>T)
c.527A>T
c.234+238A>T (n.234+238A>T)
c.225A>T
n.484A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*99A>T (n.*99A>T)
c.124+4955A>T (n.124+4955A>T)
c.97A>T (p.Ser33Cys)
c.125-103A>T (n.125-103A>T)
1g.40092160T>CCA339849354PPT1c.*83A>G (n.*83A>G)
c.244A>G (p.Ser82Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
c.125-2648A>G (n.125-2648A>G)
c.527A>G
c.234+238A>G (n.234+238A>G)
c.225A>G
n.484A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*99A>G (n.*99A>G)
c.124+4955A>G (n.124+4955A>G)
c.97A>G (p.Ser33Gly)
c.125-103A>G (n.125-103A>G)
1g.40092160T>GCA339849356PPT1c.*83A>C (n.*83A>C)
c.244A>C (p.Ser82Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
c.125-2648A>C (n.125-2648A>C)
c.527A>C
c.234+238A>C (n.234+238A>C)
c.225A>C
n.484A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*99A>C (n.*99A>C)
c.124+4955A>C (n.124+4955A>C)
c.97A>C (p.Ser33Arg)
c.125-103A>C (n.125-103A>C)
1g.40092160_40092161insTTATCA417322820PPT1c.*83_*84insTAAA (n.*83_*84insTAAA)
c.244_245insTAAA (p.Ser82IlefsTer20)
c.247_248insTAAA (p.Ser83IlefsTer20)
c.125-2648_125-2647insTAAA (n.125-2648_125-2647insTAAA)
c.527_528insTAAA
c.234+238_234+239insTAAA (n.234+238_234+239insTAAA)
c.225_226insTAAA
n.484_485insTAAA
c.334_335insTAAA (p.Ser112IlefsTer20)
c.*99_*100insTAAA (n.*99_*100insTAAA)
c.124+4955_124+4956insTAAA (n.124+4955_124+4956insTAAA)
c.97_98insTAAA (p.Ser33IlefsTer20)
c.125-103_125-102insTAAA (n.125-103_125-102insTAAA)
1g.40092161G>ACA417322827PPT1c.*82C>T (n.*82C>T)
c.243C>T (p.Asn81=)
c.246C>T (p.Asn82=)
c.125-2649C>T (n.125-2649C>T)
c.526C>T
c.234+237C>T (n.234+237C>T)
c.224C>T
n.483C>T
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.124+4954C>T (n.124+4954C>T)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.125-104C>T (n.125-104C>T)
1g.40092161G>CCA339849358PPT1c.*82C>G (n.*82C>G)
c.243C>G (p.Asn81Lys)
c.246C>G (p.Asn82Lys)
c.125-2649C>G (n.125-2649C>G)
c.526C>G
c.234+237C>G (n.234+237C>G)
c.224C>G
n.483C>G
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.124+4954C>G (n.124+4954C>G)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.125-104C>G (n.125-104C>G)
1g.40092161G>TCA339849360PPT1c.*82C>A (n.*82C>A)
c.243C>A (p.Asn81Lys)
c.246C>A (p.Asn82Lys)
c.125-2649C>A (n.125-2649C>A)
c.526C>A
c.234+237C>A (n.234+237C>A)
c.224C>A
n.483C>A
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.124+4954C>A (n.124+4954C>A)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.125-104C>A (n.125-104C>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092161_40092162insGAACCA417322828PPT1c.*81_*82insGTTC (n.*81_*82insGTTC)
c.242_243insGTTC (p.Asn81LysfsTer21)
c.245_246insGTTC (p.Asn82LysfsTer21)
c.125-2650_125-2649insGTTC (n.125-2650_125-2649insGTTC)
c.525_526insGTTC
c.234+236_234+237insGTTC (n.234+236_234+237insGTTC)
c.223_224insGTTC
n.482_483insGTTC
c.332_333insGTTC (p.Asn111LysfsTer21)
c.*97_*98insGTTC (n.*97_*98insGTTC)
c.124+4953_124+4954insGTTC (n.124+4953_124+4954insGTTC)
c.95_96insGTTC (p.Asn32LysfsTer21)
c.125-105_125-104insGTTC (n.125-105_125-104insGTTC)
1g.40092162T>ACA339849364PPT1c.*81A>T (n.*81A>T)
c.242A>T (p.Asn81Ile)
c.245A>T (p.Asn82Ile)
c.125-2650A>T (n.125-2650A>T)
c.525A>T
c.234+236A>T (n.234+236A>T)
c.223A>T
n.482A>T
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*97A>T (n.*97A>T)
c.124+4953A>T (n.124+4953A>T)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.125-105A>T (n.125-105A>T)
1g.40092162T>CCA21016629PPT1c.*81A>G (n.*81A>G)
c.242A>G (p.Asn81Ser)
c.245A>G (p.Asn82Ser)
c.125-2650A>G (n.125-2650A>G)
c.525A>G
c.234+236A>G (n.234+236A>G)
c.223A>G
n.482A>G
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.124+4953A>G (n.124+4953A>G)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.125-105A>G (n.125-105A>G)
 dbSNP
1g.40092162T>GCA339849363PPT1c.*81A>C (n.*81A>C)
c.242A>C (p.Asn81Thr)
c.245A>C (p.Asn82Thr)
c.125-2650A>C (n.125-2650A>C)
c.525A>C
c.234+236A>C (n.234+236A>C)
c.223A>C
n.482A>C
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.124+4953A>C (n.124+4953A>C)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.125-105A>C (n.125-105A>C)
1g.40092162T=CA1141259940PPT1c.*81A= (n.*81A=)
c.242A= (p.Asn81=)
c.245A= (p.Asn82=)
c.125-2650A= (n.125-2650A=)
c.525A=
c.234+236A= (n.234+236A=)
c.223A=
n.482A=
c.332A= (p.Asn111=)
c.*97A= (n.*97A=)
c.124+4953A= (n.124+4953A=)
c.95A= (p.Asn32=)
c.125-105A= (n.125-105A=)
1g.40092163T>ACA339849368PPT1c.*80A>T (n.*80A>T)
c.241A>T (p.Asn81Tyr)
c.244A>T (p.Asn82Tyr)
c.125-2651A>T (n.125-2651A>T)
c.524A>T
c.234+235A>T (n.234+235A>T)
c.222A>T
n.481A>T
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*96A>T (n.*96A>T)
c.124+4952A>T (n.124+4952A>T)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.125-106A>T (n.125-106A>T)
1g.40092163T>CCA339849369PPT1c.*80A>G (n.*80A>G)
c.241A>G (p.Asn81Asp)
c.244A>G (p.Asn82Asp)
c.125-2651A>G (n.125-2651A>G)
c.524A>G
c.234+235A>G (n.234+235A>G)
c.222A>G
n.481A>G
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*96A>G (n.*96A>G)
c.124+4952A>G (n.124+4952A>G)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.125-106A>G (n.125-106A>G)
1g.40092163T>GCA339849370PPT1c.*80A>C (n.*80A>C)
c.241A>C (p.Asn81His)
c.244A>C (p.Asn82His)
c.125-2651A>C (n.125-2651A>C)
c.524A>C
c.234+235A>C (n.234+235A>C)
c.222A>C
n.481A>C
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*96A>C (n.*96A>C)
c.124+4952A>C (n.124+4952A>C)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.125-106A>C (n.125-106A>C)
1g.40092164C>ACA339849372PPT1c.*79G>T (n.*79G>T)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
c.243G>T (p.Glu81Asp)
c.125-2652G>T (n.125-2652G>T)
c.523G>T
c.234+234G>T (n.234+234G>T)
c.221G>T
n.480G>T
c.330G>T (p.Glu110Asp)
c.*95G>T (n.*95G>T)
c.124+4951G>T (n.124+4951G>T)
c.93G>T (p.Glu31Asp)
c.125-107G>T (n.125-107G>T)
1g.40092164C>GCA339849374PPT1c.*79G>C (n.*79G>C)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
c.243G>C (p.Glu81Asp)
c.125-2652G>C (n.125-2652G>C)
c.523G>C
c.234+234G>C (n.234+234G>C)
c.221G>C
n.480G>C
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.*95G>C (n.*95G>C)
c.124+4951G>C (n.124+4951G>C)
c.93G>C (p.Glu31Asp)
c.125-107G>C (n.125-107G>C)
1g.40092164C>TCA417322829PPT1c.*79G>A (n.*79G>A)
c.240G>A (p.Glu80=)
c.243G>A (p.Glu81=)
c.125-2652G>A (n.125-2652G>A)
c.523G>A
c.234+234G>A (n.234+234G>A)
c.221G>A
n.480G>A
c.330G>A (p.Glu110=)
c.*95G>A (n.*95G>A)
c.124+4951G>A (n.124+4951G>A)
c.93G>A (p.Glu31=)
c.125-107G>A (n.125-107G>A)
1g.40092165T>ACA339849379PPT1c.*78A>T (n.*78A>T)
c.239A>T (p.Glu80Val)
c.242A>T (p.Glu81Val)
c.125-2653A>T (n.125-2653A>T)
c.522A>T
c.234+233A>T (n.234+233A>T)
c.220A>T
n.479A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.*94A>T (n.*94A>T)
c.124+4950A>T (n.124+4950A>T)
c.92A>T (p.Glu31Val)
c.125-108A>T (n.125-108A>T)
1g.40092165T>CCA339849377PPT1c.*78A>G (n.*78A>G)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
c.242A>G (p.Glu81Gly)
c.125-2653A>G (n.125-2653A>G)
c.522A>G
c.234+233A>G (n.234+233A>G)
c.220A>G
n.479A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.124+4950A>G (n.124+4950A>G)
c.92A>G (p.Glu31Gly)
c.125-108A>G (n.125-108A>G)
1g.40092165T>GCA339849375PPT1c.*78A>C (n.*78A>C)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
c.242A>C (p.Glu81Ala)
c.125-2653A>C (n.125-2653A>C)
c.522A>C
c.234+233A>C (n.234+233A>C)
c.220A>C
n.479A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.*94A>C (n.*94A>C)
c.124+4950A>C (n.124+4950A>C)
c.92A>C (p.Glu31Ala)
c.125-108A>C (n.125-108A>C)
1g.40092166C>ACA339849381PPT1c.*77G>T (n.*77G>T)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
c.241G>T (p.Glu81Ter)
c.125-2654G>T (n.125-2654G>T)
c.521G>T
c.234+232G>T (n.234+232G>T)
c.219G>T
n.478G>T
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.124+4949G>T (n.124+4949G>T)
c.91G>T (p.Glu31Ter)
c.125-109G>T (n.125-109G>T)
1g.40092166C>GCA339849383PPT1c.*77G>C (n.*77G>C)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
c.241G>C (p.Glu81Gln)
c.125-2654G>C (n.125-2654G>C)
c.521G>C
c.234+232G>C (n.234+232G>C)
c.219G>C
n.478G>C
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.124+4949G>C (n.124+4949G>C)
c.91G>C (p.Glu31Gln)
c.125-109G>C (n.125-109G>C)
1g.40092166C>TCA339849385PPT1c.*77G>A (n.*77G>A)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
c.241G>A (p.Glu81Lys)
c.125-2654G>A (n.125-2654G>A)
c.521G>A
c.234+232G>A (n.234+232G>A)
c.219G>A
n.478G>A
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.124+4949G>A (n.124+4949G>A)
c.91G>A (p.Glu31Lys)
c.125-109G>A (n.125-109G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092167C>ACA417322831PPT1c.*76G>T (n.*76G>T)
c.237G>T (p.Val79=)
c.240G>T (p.Val80=)
c.125-2655G>T (n.125-2655G>T)
c.520G>T
c.234+231G>T (n.234+231G>T)
c.218G>T
n.477G>T
c.327G>T (p.Val109=)
c.*92G>T (n.*92G>T)
c.124+4948G>T (n.124+4948G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
c.125-110G>T (n.125-110G>T)
1g.40092167C>GCA417322832PPT1c.*76G>C (n.*76G>C)
c.237G>C (p.Val79=)
c.240G>C (p.Val80=)
c.125-2655G>C (n.125-2655G>C)
c.520G>C
c.234+231G>C (n.234+231G>C)
c.218G>C
n.477G>C
c.327G>C (p.Val109=)
c.*92G>C (n.*92G>C)
c.124+4948G>C (n.124+4948G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
c.125-110G>C (n.125-110G>C)
1g.40092167C>TCA417322833PPT1c.*76G>A (n.*76G>A)
c.237G>A (p.Val79=)
c.240G>A (p.Val80=)
c.125-2655G>A (n.125-2655G>A)
c.520G>A
c.234+231G>A (n.234+231G>A)
c.218G>A
n.477G>A
c.327G>A (p.Val109=)
c.*92G>A (n.*92G>A)
c.124+4948G>A (n.124+4948G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
c.125-110G>A (n.125-110G>A)
 gnomAD v4
1g.40092168A=CA1164252342PPT1c.*75T= (n.*75T=)
c.236T= (p.Val79=)
c.239T= (p.Val80=)
c.125-2656T= (n.125-2656T=)
c.519T=
c.234+230T= (n.234+230T=)
c.217T=
n.476T=
c.326T= (p.Val109=)
c.*91T= (n.*91T=)
c.124+4947T= (n.124+4947T=)
c.89T= (p.Val30=)
c.125-111T= (n.125-111T=)
1g.40092168A>CCA21016648PPT1c.*75T>G (n.*75T>G)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
c.125-2656T>G (n.125-2656T>G)
c.519T>G
c.234+230T>G (n.234+230T>G)
c.217T>G
n.476T>G
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.124+4947T>G (n.124+4947T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.125-111T>G (n.125-111T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092168A>GCA339849388PPT1c.*75T>C (n.*75T>C)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
c.125-2656T>C (n.125-2656T>C)
c.519T>C
c.234+230T>C (n.234+230T>C)
c.217T>C
n.476T>C
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.124+4947T>C (n.124+4947T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.125-111T>C (n.125-111T>C)
1g.40092168A>TCA339849389PPT1c.*75T>A (n.*75T>A)
c.236T>A (p.Val79Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
c.125-2656T>A (n.125-2656T>A)
c.519T>A
c.234+230T>A (n.234+230T>A)
c.217T>A
n.476T>A
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.124+4947T>A (n.124+4947T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.125-111T>A (n.125-111T>A)
1g.40092169C>ACA339849395PPT1c.*74G>T (n.*74G>T)
c.235G>T (p.Val79Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
c.125-2657G>T (n.125-2657G>T)
c.518G>T
c.234+229G>T (n.234+229G>T)
c.216G>T
n.475G>T
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.*90G>T (n.*90G>T)
c.124+4946G>T (n.124+4946G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.125-112G>T (n.125-112G>T)
1g.40092169C=CA1143726550PPT1c.*74G= (n.*74G=)
c.235G= (p.Val79=)
c.238G= (p.Val80=)
c.125-2657G= (n.125-2657G=)
c.518G=
c.234+229G= (n.234+229G=)
c.216G=
n.475G=
c.325G= (p.Val109=)
c.*90G= (n.*90G=)
c.124+4946G= (n.124+4946G=)
c.88G= (p.Val30=)
c.125-112G= (n.125-112G=)
1g.40092169C>GCA339849400PPT1c.*74G>C (n.*74G>C)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
c.125-2657G>C (n.125-2657G>C)
c.518G>C
c.234+229G>C (n.234+229G>C)
c.216G>C
n.475G>C
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*90G>C (n.*90G>C)
c.124+4946G>C (n.124+4946G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.125-112G>C (n.125-112G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092169C>TCA21016660PPT1c.*74G>A (n.*74G>A)
c.235G>A (p.Val79Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
c.125-2657G>A (n.125-2657G>A)
c.518G>A
c.234+229G>A (n.234+229G>A)
c.216G>A
n.475G>A
c.325G>A (p.Val109Met)
c.*90G>A (n.*90G>A)
c.124+4946G>A (n.124+4946G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.125-112G>A (n.125-112G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092169_40092170insACACA2743277067PPT1c.*73_*74insTGT (n.*73_*74insTGT)
c.234_235insTGT (p.Asp78_Val79insCys)
c.237_238insTGT (p.Asp79_Val80insCys)
c.125-2658_125-2657insTGT (n.125-2658_125-2657insTGT)
c.517_518insTGT
c.234+228_234+229insTGT (n.234+228_234+229insTGT)
c.215_216insTGT
n.474_475insTGT
c.324_325insTGT (p.Asp108_Val109insCys)
c.*89_*90insTGT (n.*89_*90insTGT)
c.124+4945_124+4946insTGT (n.124+4945_124+4946insTGT)
c.87_88insTGT (p.Asp29_Val30insCys)
c.125-113_125-112insTGT (n.125-113_125-112insTGT)
1g.40092170G>ACA789758PPT1c.*73C>T (n.*73C>T)
c.234C>T (p.Asp78=)
c.237C>T (p.Asp79=)
c.125-2658C>T (n.125-2658C>T)
c.517C>T
c.234+228C>T (n.234+228C>T)
c.215C>T
n.474C>T
c.324C>T (p.Asp108=)
c.*89C>T (n.*89C>T)
c.124+4945C>T (n.124+4945C>T)
c.87C>T (p.Asp29=)
c.125-113C>T (n.125-113C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092170G>CCA339849404PPT1c.*73C>G (n.*73C>G)
c.234C>G (p.Asp78Glu)
c.237C>G (p.Asp79Glu)
c.125-2658C>G (n.125-2658C>G)
c.517C>G
c.234+228C>G (n.234+228C>G)
c.215C>G
n.474C>G
c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.*89C>G (n.*89C>G)
c.124+4945C>G (n.124+4945C>G)
c.87C>G (p.Asp29Glu)
c.125-113C>G (n.125-113C>G)
1g.40092170G=CA1143956784PPT1c.*73C= (n.*73C=)
c.234C= (p.Asp78=)
c.237C= (p.Asp79=)
c.125-2658C= (n.125-2658C=)
c.517C=
c.234+228C= (n.234+228C=)
c.215C=
n.474C=
c.324C= (p.Asp108=)
c.*89C= (n.*89C=)
c.124+4945C= (n.124+4945C=)
c.87C= (p.Asp29=)
c.125-113C= (n.125-113C=)
1g.40092170G>TCA339849406PPT1c.*73C>A (n.*73C>A)
c.234C>A (p.Asp78Glu)
c.237C>A (p.Asp79Glu)
c.125-2658C>A (n.125-2658C>A)
c.517C>A
c.234+228C>A (n.234+228C>A)
c.215C>A
n.474C>A
c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.*89C>A (n.*89C>A)
c.124+4945C>A (n.124+4945C>A)
c.87C>A (p.Asp29Glu)
c.125-113C>A (n.125-113C>A)
 ClinVar
1g.40092170_40092174delCA2743277068PPT1c.*71-2_*73del
c.232-2_234del
c.235-2_237del
c.125-2662_125-2658del (n.125-2662_125-2658del)
c.515-2_517del
c.234+224_234+228del (n.234+224_234+228del)
c.213-2_215del
n.470_474del
c.322-2_324del
c.*87-2_*89del
c.124+4941_124+4945del (n.124+4941_124+4945del)
c.85-2_87del
c.125-117_125-113del (n.125-117_125-113del)
1g.40092171T>ACA339849409PPT1c.*72A>T (n.*72A>T)
c.233A>T (p.Asp78Val)
c.236A>T (p.Asp79Val)
c.125-2659A>T (n.125-2659A>T)
c.516A>T
c.234+227A>T (n.234+227A>T)
c.214A>T
n.473A>T
c.323A>T (p.Asp108Val)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.124+4944A>T (n.124+4944A>T)
c.86A>T (p.Asp29Val)
c.125-114A>T (n.125-114A>T)
1g.40092171T>CCA254579PPT1c.*72A>G (n.*72A>G)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.236A>G (p.Asp79Gly)
c.125-2659A>G (n.125-2659A>G)
c.516A>G
c.234+227A>G (n.234+227A>G)
c.214A>G
n.473A>G
c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.124+4944A>G (n.124+4944A>G)
c.86A>G (p.Asp29Gly)
c.125-114A>G (n.125-114A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092171T>GCA339849413PPT1c.*72A>C (n.*72A>C)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.236A>C (p.Asp79Ala)
c.125-2659A>C (n.125-2659A>C)
c.516A>C
c.234+227A>C (n.234+227A>C)
c.214A>C
n.473A>C
c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.124+4944A>C (n.124+4944A>C)
c.86A>C (p.Asp29Ala)
c.125-114A>C (n.125-114A>C)
1g.40092171T=CA1141580725PPT1c.*72A= (n.*72A=)
c.233A= (p.Asp78=)
c.236A= (p.Asp79=)
c.125-2659A= (n.125-2659A=)
c.516A=
c.234+227A= (n.234+227A=)
c.214A=
n.473A=
c.323A= (p.Asp108=)
c.*88A= (n.*88A=)
c.124+4944A= (n.124+4944A=)
c.86A= (p.Asp29=)
c.125-114A= (n.125-114A=)
1g.40092172C>ACA339849417PPT1c.*71G>T (n.*71G>T)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.235G>T (p.Asp79Tyr)
c.125-2660G>T (n.125-2660G>T)
c.515G>T
c.234+226G>T (n.234+226G>T)
c.213G>T
n.472G>T
c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.*87G>T (n.*87G>T)
c.124+4943G>T (n.124+4943G>T)
c.85G>T (p.Asp29Tyr)
c.125-115G>T (n.125-115G>T)
 dbSNP
1g.40092172C>GCA339849420PPT1c.*71G>C (n.*71G>C)
c.232G>C (p.Asp78His)
c.235G>C (p.Asp79His)
c.125-2660G>C (n.125-2660G>C)
c.515G>C
c.234+226G>C (n.234+226G>C)
c.213G>C
n.472G>C
c.322G>C (p.Asp108His)
c.*87G>C (n.*87G>C)
c.124+4943G>C (n.124+4943G>C)
c.85G>C (p.Asp29His)
c.125-115G>C (n.125-115G>C)
1g.40092172C>TCA339849423PPT1c.*71G>A (n.*71G>A)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.235G>A (p.Asp79Asn)
c.125-2660G>A (n.125-2660G>A)
c.515G>A
c.234+226G>A (n.234+226G>A)
c.213G>A
n.472G>A
c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.*87G>A (n.*87G>A)
c.124+4943G>A (n.124+4943G>A)
c.85G>A (p.Asp29Asn)
c.125-115G>A (n.125-115G>A)
1g.40092173C>ACA339849427PPT1c.*71-1G>T (n.*71-1G>T)
c.232-1G>T (n.232-1G>T)
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.125-2661G>T (n.125-2661G>T)
c.515-1G>T
c.234+225G>T (n.234+225G>T)
c.213-1G>T
n.471G>T
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.*87-1G>T (n.*87-1G>T)
c.124+4942G>T (n.124+4942G>T)
c.85-1G>T (n.85-1G>T)
c.125-116G>T (n.125-116G>T)
1g.40092173C>GCA339849429PPT1c.*71-1G>C (n.*71-1G>C)
c.232-1G>C (n.232-1G>C)
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.125-2661G>C (n.125-2661G>C)
c.515-1G>C
c.234+225G>C (n.234+225G>C)
c.213-1G>C
n.471G>C
c.322-1G>C (n.322-1G>C)
c.*87-1G>C (n.*87-1G>C)
c.124+4942G>C (n.124+4942G>C)
c.85-1G>C (n.85-1G>C)
c.125-116G>C (n.125-116G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092173C>TCA339849432PPT1c.*71-1G>A (n.*71-1G>A)
c.232-1G>A (n.232-1G>A)
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.125-2661G>A (n.125-2661G>A)
c.515-1G>A
c.234+225G>A (n.234+225G>A)
c.213-1G>A
n.471G>A
c.322-1G>A (n.322-1G>A)
c.*87-1G>A (n.*87-1G>A)
c.124+4942G>A (n.124+4942G>A)
c.85-1G>A (n.85-1G>A)
c.125-116G>A (n.125-116G>A)
 ClinVar
1g.40092174T>ACA339849438PPT1c.*71-2A>T (n.*71-2A>T)
c.232-2A>T (n.232-2A>T)
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.125-2662A>T (n.125-2662A>T)
c.515-2A>T
c.234+224A>T (n.234+224A>T)
c.213-2A>T
n.470A>T
c.322-2A>T (n.322-2A>T)
c.*87-2A>T (n.*87-2A>T)
c.124+4941A>T (n.124+4941A>T)
c.85-2A>T (n.85-2A>T)
c.125-117A>T (n.125-117A>T)
1g.40092174T>CCA789759PPT1c.*71-2A>G (n.*71-2A>G)
c.232-2A>G (n.232-2A>G)
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.125-2662A>G (n.125-2662A>G)
c.515-2A>G
c.234+224A>G (n.234+224A>G)
c.213-2A>G
n.470A>G
c.322-2A>G (n.322-2A>G)
c.*87-2A>G (n.*87-2A>G)
c.124+4941A>G (n.124+4941A>G)
c.85-2A>G (n.85-2A>G)
c.125-117A>G (n.125-117A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092174T>GCA339849435PPT1c.*71-2A>C (n.*71-2A>C)
c.232-2A>C (n.232-2A>C)
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.125-2662A>C (n.125-2662A>C)
c.515-2A>C
c.234+224A>C (n.234+224A>C)
c.213-2A>C
n.470A>C
c.322-2A>C (n.322-2A>C)
c.*87-2A>C (n.*87-2A>C)
c.124+4941A>C (n.124+4941A>C)
c.85-2A>C (n.85-2A>C)
c.125-117A>C (n.125-117A>C)
1g.40092174T=CA1148421976PPT1c.*71-2A= (n.*71-2A=)
c.232-2A= (n.232-2A=)
c.235-2A= (n.235-2A=)
c.125-2662A= (n.125-2662A=)
c.515-2A=
c.234+224A= (n.234+224A=)
c.213-2A=
n.470A=
c.322-2A= (n.322-2A=)
c.*87-2A= (n.*87-2A=)
c.124+4941A= (n.124+4941A=)
c.85-2A= (n.85-2A=)
c.125-117A= (n.125-117A=)
1g.40092174_40092175delinsTACA1164252364PPT1c.*71-3_*71-2delinsTA (n.*71-3_*71-2delinsTA)
c.232-3_232-2delinsTA (n.232-3_232-2delinsTA)
c.235-3_235-2delinsTA (n.235-3_235-2delinsTA)
c.125-2663_125-2662delinsTA (n.125-2663_125-2662delinsTA)
c.515-3_515-2delinsTA
c.234+223_234+224delinsTA (n.234+223_234+224delinsTA)
c.213-3_213-2delinsTA
n.469_470delinsTA
c.322-3_322-2delinsTA (n.322-3_322-2delinsTA)
c.*87-3_*87-2delinsTA (n.*87-3_*87-2delinsTA)
c.124+4940_124+4941delinsTA (n.124+4940_124+4941delinsTA)
c.85-3_85-2delinsTA (n.85-3_85-2delinsTA)
c.125-118_125-117delinsTA (n.125-118_125-117delinsTA)
1g.40092175A=CA1144228743PPT1c.*71-3T= (n.*71-3T=)
c.232-3T= (n.232-3T=)
c.235-3T= (n.235-3T=)
c.125-2663T= (n.125-2663T=)
c.515-3T=
c.234+223T= (n.234+223T=)
c.213-3T=
n.469T=
c.322-3T= (n.322-3T=)
c.*87-3T= (n.*87-3T=)
c.124+4940T= (n.124+4940T=)
c.85-3T= (n.85-3T=)
c.125-118T= (n.125-118T=)
1g.40092175A>GCA263483PPT1c.*71-3T>C (n.*71-3T>C)
c.232-3T>C (n.232-3T>C)
c.235-3T>C (n.235-3T>C)
c.125-2663T>C (n.125-2663T>C)
c.515-3T>C
c.234+223T>C (n.234+223T>C)
c.213-3T>C
n.469T>C
c.322-3T>C (n.322-3T>C)
c.*87-3T>C (n.*87-3T>C)
c.124+4940T>C (n.124+4940T>C)
c.85-3T>C (n.85-3T>C)
c.125-118T>C (n.125-118T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092180dupCA2645092747PPT1c.*71-3dup (n.*71-3dup)
c.232-3dup (n.232-3dup)
c.235-3dup (n.235-3dup)
c.125-2663dup (n.125-2663dup)
c.515-3dup
c.234+223dup (n.234+223dup)
c.213-3dup
n.469dup
c.322-3dup (n.322-3dup)
c.*87-3dup (n.*87-3dup)
c.124+4940dup (n.124+4940dup)
c.85-3dup (n.85-3dup)
c.125-118dup (n.125-118dup)
 gnomAD v4
1g.40092180delCA1164252367PPT1c.*71-3del (n.*71-3del)
c.232-3del (n.232-3del)
c.235-3del (n.235-3del)
c.125-2663del (n.125-2663del)
c.515-3del
c.234+223del (n.234+223del)
c.213-3del
n.469del
c.322-3del (n.322-3del)
c.*87-3del (n.*87-3del)
c.124+4940del (n.124+4940del)
c.85-3del (n.85-3del)
c.125-118del (n.125-118del)
 dbSNP
1g.40092176A>CCA2743277069PPT1c.*71-4T>G (n.*71-4T>G)
c.232-4T>G (n.232-4T>G)
c.235-4T>G (n.235-4T>G)
c.125-2664T>G (n.125-2664T>G)
c.515-4T>G
c.234+222T>G (n.234+222T>G)
c.213-4T>G
n.468T>G
c.322-4T>G (n.322-4T>G)
c.*87-4T>G (n.*87-4T>G)
c.124+4939T>G (n.124+4939T>G)
c.85-4T>G (n.85-4T>G)
c.125-119T>G (n.125-119T>G)
1g.40092177A=CA1164252376PPT1c.*71-5T= (n.*71-5T=)
c.232-5T= (n.232-5T=)
c.235-5T= (n.235-5T=)
c.125-2665T= (n.125-2665T=)
c.515-5T=
c.234+221T= (n.234+221T=)
c.213-5T=
n.467T=
c.322-5T= (n.322-5T=)
c.*87-5T= (n.*87-5T=)
c.124+4938T= (n.124+4938T=)
c.85-5T= (n.85-5T=)
c.125-120T= (n.125-120T=)
1g.40092177A>CCA735694502PPT1c.*71-5T>G (n.*71-5T>G)
c.232-5T>G (n.232-5T>G)
c.235-5T>G (n.235-5T>G)
c.125-2665T>G (n.125-2665T>G)
c.515-5T>G
c.234+221T>G (n.234+221T>G)
c.213-5T>G
n.467T>G
c.322-5T>G (n.322-5T>G)
c.*87-5T>G (n.*87-5T>G)
c.124+4938T>G (n.124+4938T>G)
c.85-5T>G (n.85-5T>G)
c.125-120T>G (n.125-120T>G)
 dbSNP
1g.40092177A>GCA522421519PPT1c.*71-5T>C (n.*71-5T>C)
c.232-5T>C (n.232-5T>C)
c.235-5T>C (n.235-5T>C)
c.125-2665T>C (n.125-2665T>C)
c.515-5T>C
c.234+221T>C (n.234+221T>C)
c.213-5T>C
n.467T>C
c.322-5T>C (n.322-5T>C)
c.*87-5T>C (n.*87-5T>C)
c.124+4938T>C (n.124+4938T>C)
c.85-5T>C (n.85-5T>C)
c.125-120T>C (n.125-120T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092177A>TCA2574329805PPT1c.*71-5T>A (n.*71-5T>A)
c.232-5T>A (n.232-5T>A)
c.235-5T>A (n.235-5T>A)
c.125-2665T>A (n.125-2665T>A)
c.515-5T>A
c.234+221T>A (n.234+221T>A)
c.213-5T>A
n.467T>A
c.322-5T>A (n.322-5T>A)
c.*87-5T>A (n.*87-5T>A)
c.124+4938T>A (n.124+4938T>A)
c.85-5T>A (n.85-5T>A)
c.125-120T>A (n.125-120T>A)
1g.40092178A=CA1144177097PPT1c.*71-6T= (n.*71-6T=)
c.232-6T= (n.232-6T=)
c.235-6T= (n.235-6T=)
c.125-2666T= (n.125-2666T=)
c.515-6T=
c.234+220T= (n.234+220T=)
c.213-6T=
n.466T=
c.322-6T= (n.322-6T=)
c.*87-6T= (n.*87-6T=)
c.124+4937T= (n.124+4937T=)
c.85-6T= (n.85-6T=)
c.125-121T= (n.125-121T=)
1g.40092178A>GCA789760PPT1c.*71-6T>C (n.*71-6T>C)
c.232-6T>C (n.232-6T>C)
c.235-6T>C (n.235-6T>C)
c.125-2666T>C (n.125-2666T>C)
c.515-6T>C
c.234+220T>C (n.234+220T>C)
c.213-6T>C
n.466T>C
c.322-6T>C (n.322-6T>C)
c.*87-6T>C (n.*87-6T>C)
c.124+4937T>C (n.124+4937T>C)
c.85-6T>C (n.85-6T>C)
c.125-121T>C (n.125-121T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40092179A=CA1164252384PPT1c.*71-7T= (n.*71-7T=)
c.232-7T= (n.232-7T=)
c.235-7T= (n.235-7T=)
c.125-2667T= (n.125-2667T=)
c.515-7T=
c.234+219T= (n.234+219T=)
c.213-7T=
n.465T=
c.322-7T= (n.322-7T=)
c.*87-7T= (n.*87-7T=)
c.124+4936T= (n.124+4936T=)
c.85-7T= (n.85-7T=)
c.125-122T= (n.125-122T=)
1g.40092179A>CCA735694513PPT1c.*71-7T>G (n.*71-7T>G)
c.232-7T>G (n.232-7T>G)
c.235-7T>G (n.235-7T>G)
c.125-2667T>G (n.125-2667T>G)
c.515-7T>G
c.234+219T>G (n.234+219T>G)
c.213-7T>G
n.465T>G
c.322-7T>G (n.322-7T>G)
c.*87-7T>G (n.*87-7T>G)
c.124+4936T>G (n.124+4936T>G)
c.85-7T>G (n.85-7T>G)
c.125-122T>G (n.125-122T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092180A=CA1164252386PPT1c.*71-8T= (n.*71-8T=)
c.232-8T= (n.232-8T=)
c.235-8T= (n.235-8T=)
c.125-2668T= (n.125-2668T=)
c.515-8T=
c.234+218T= (n.234+218T=)
c.213-8T=
n.464T=
c.322-8T= (n.322-8T=)
c.*87-8T= (n.*87-8T=)
c.124+4935T= (n.124+4935T=)
c.85-8T= (n.85-8T=)
c.125-123T= (n.125-123T=)
1g.40092180A>CCA789761PPT1c.*71-8T>G (n.*71-8T>G)
c.232-8T>G (n.232-8T>G)
c.235-8T>G (n.235-8T>G)
c.125-2668T>G (n.125-2668T>G)
c.515-8T>G
c.234+218T>G (n.234+218T>G)
c.213-8T>G
n.464T>G
c.322-8T>G (n.322-8T>G)
c.*87-8T>G (n.*87-8T>G)
c.124+4935T>G (n.124+4935T>G)
c.85-8T>G (n.85-8T>G)
c.125-123T>G (n.125-123T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092180A>GCA2574329806PPT1c.*71-8T>C (n.*71-8T>C)
c.232-8T>C (n.232-8T>C)
c.235-8T>C (n.235-8T>C)
c.125-2668T>C (n.125-2668T>C)
c.515-8T>C
c.234+218T>C (n.234+218T>C)
c.213-8T>C
n.464T>C
c.322-8T>C (n.322-8T>C)
c.*87-8T>C (n.*87-8T>C)
c.124+4935T>C (n.124+4935T>C)
c.85-8T>C (n.85-8T>C)
c.125-123T>C (n.125-123T>C)
1g.40092181G>CCA735694516PPT1c.*71-9C>G (n.*71-9C>G)
c.232-9C>G (n.232-9C>G)
c.235-9C>G (n.235-9C>G)
c.125-2669C>G (n.125-2669C>G)
c.515-9C>G
c.234+217C>G (n.234+217C>G)
c.213-9C>G
n.463C>G
c.322-9C>G (n.322-9C>G)
c.*87-9C>G (n.*87-9C>G)
c.124+4934C>G (n.124+4934C>G)
c.85-9C>G (n.85-9C>G)
c.125-124C>G (n.125-124C>G)
 dbSNP
1g.40092181G=CA1164252391PPT1c.*71-9C= (n.*71-9C=)
c.232-9C= (n.232-9C=)
c.235-9C= (n.235-9C=)
c.125-2669C= (n.125-2669C=)
c.515-9C=
c.234+217C= (n.234+217C=)
c.213-9C=
n.463C=
c.322-9C= (n.322-9C=)
c.*87-9C= (n.*87-9C=)
c.124+4934C= (n.124+4934C=)
c.85-9C= (n.85-9C=)
c.125-124C= (n.125-124C=)
1g.40092181G>TCA522421521PPT1c.*71-9C>A (n.*71-9C>A)
c.232-9C>A (n.232-9C>A)
c.235-9C>A (n.235-9C>A)
c.125-2669C>A (n.125-2669C>A)
c.515-9C>A
c.234+217C>A (n.234+217C>A)
c.213-9C>A
n.463C>A
c.322-9C>A (n.322-9C>A)
c.*87-9C>A (n.*87-9C>A)
c.124+4934C>A (n.124+4934C>A)
c.85-9C>A (n.85-9C>A)
c.125-124C>A (n.125-124C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092184G=CA1164252393PPT1c.*71-12C= (n.*71-12C=)
c.232-12C= (n.232-12C=)
c.235-12C= (n.235-12C=)
c.125-2672C= (n.125-2672C=)
c.515-12C=
c.234+214C= (n.234+214C=)
c.213-12C=
n.460C=
c.322-12C= (n.322-12C=)
c.*87-12C= (n.*87-12C=)
c.124+4931C= (n.124+4931C=)
c.85-12C= (n.85-12C=)
c.125-127C= (n.125-127C=)
1g.40092184G>TCA735694517PPT1c.*71-12C>A (n.*71-12C>A)
c.232-12C>A (n.232-12C>A)
c.235-12C>A (n.235-12C>A)
c.125-2672C>A (n.125-2672C>A)
c.515-12C>A
c.234+214C>A (n.234+214C>A)
c.213-12C>A
n.460C>A
c.322-12C>A (n.322-12C>A)
c.*87-12C>A (n.*87-12C>A)
c.124+4931C>A (n.124+4931C>A)
c.85-12C>A (n.85-12C>A)
c.125-127C>A (n.125-127C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched