Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40092007_40092011delCA2574329791PPT1c.*198+36_*198+40del (n.*198+36_*198+40del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092013T>CCA2645092543PPT1c.*198+32A>G (n.*198+32A>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40092020T>ACA2574329793PPT1c.*198+25A>T (n.*198+25A>T)
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1g.40092020T>CCA2645092552PPT1c.*198+25A>G (n.*198+25A>G)
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 gnomAD v4
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c.340+24_340+25del
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c.124+5094_124+5095del (n.124+5094_124+5095del)
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c.137+24_137+25del (n.137+24_137+25del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092021A=CA1164252058PPT1c.*198+24T= (n.*198+24T=)
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c.*214+24T= (n.*214+24T=)
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c.137+24T= (n.137+24T=)
1g.40092021A>GCA789733PPT1c.*198+24T>C (n.*198+24T>C)
c.359+24T>C (n.359+24T>C)
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c.125-2509T>C (n.125-2509T>C)
c.642+24T>C
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c.340+24T>C
n.599+24T>C
c.449+24T>C (n.449+24T>C)
c.*214+24T>C (n.*214+24T>C)
c.124+5094T>C (n.124+5094T>C)
c.47+24T>C (n.47+24T>C)
c.212+24T>C (n.212+24T>C)
c.137+24T>C (n.137+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092022C>ACA21016436PPT1c.*198+23G>T (n.*198+23G>T)
c.359+23G>T (n.359+23G>T)
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c.125-2510G>T (n.125-2510G>T)
c.642+23G>T
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c.340+23G>T
n.599+23G>T
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c.*214+23G>T (n.*214+23G>T)
c.124+5093G>T (n.124+5093G>T)
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c.212+23G>T (n.212+23G>T)
c.137+23G>T (n.137+23G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092022C=CA1145038218PPT1c.*198+23G= (n.*198+23G=)
c.359+23G= (n.359+23G=)
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c.137+23G= (n.137+23G=)
1g.40092022C>TCA522421278PPT1c.*198+23G>A (n.*198+23G>A)
c.359+23G>A (n.359+23G>A)
c.362+23G>A (n.362+23G>A)
c.125-2510G>A (n.125-2510G>A)
c.642+23G>A
c.234+376G>A (n.234+376G>A)
c.340+23G>A
n.599+23G>A
c.449+23G>A (n.449+23G>A)
c.*214+23G>A (n.*214+23G>A)
c.124+5093G>A (n.124+5093G>A)
c.47+23G>A (n.47+23G>A)
c.212+23G>A (n.212+23G>A)
c.137+23G>A (n.137+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092023A>GCA2645092557PPT1c.*198+22T>C (n.*198+22T>C)
c.359+22T>C (n.359+22T>C)
c.362+22T>C (n.362+22T>C)
c.125-2511T>C (n.125-2511T>C)
c.642+22T>C
c.234+375T>C (n.234+375T>C)
c.340+22T>C
n.599+22T>C
c.449+22T>C (n.449+22T>C)
c.*214+22T>C (n.*214+22T>C)
c.124+5092T>C (n.124+5092T>C)
c.47+22T>C (n.47+22T>C)
c.212+22T>C (n.212+22T>C)
c.137+22T>C (n.137+22T>C)
 gnomAD v4
1g.40092025T>CCA735694180PPT1c.*198+20A>G (n.*198+20A>G)
c.359+20A>G (n.359+20A>G)
c.362+20A>G (n.362+20A>G)
c.125-2513A>G (n.125-2513A>G)
c.642+20A>G
c.234+373A>G (n.234+373A>G)
c.340+20A>G
n.599+20A>G
c.449+20A>G (n.449+20A>G)
c.*214+20A>G (n.*214+20A>G)
c.124+5090A>G (n.124+5090A>G)
c.47+20A>G (n.47+20A>G)
c.212+20A>G (n.212+20A>G)
c.137+20A>G (n.137+20A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092025T=CA1164252063PPT1c.*198+20A= (n.*198+20A=)
c.359+20A= (n.359+20A=)
c.362+20A= (n.362+20A=)
c.125-2513A= (n.125-2513A=)
c.642+20A=
c.234+373A= (n.234+373A=)
c.340+20A=
n.599+20A=
c.449+20A= (n.449+20A=)
c.*214+20A= (n.*214+20A=)
c.124+5090A= (n.124+5090A=)
c.47+20A= (n.47+20A=)
c.212+20A= (n.212+20A=)
c.137+20A= (n.137+20A=)
1g.40092026A=CA1146610939PPT1c.*198+19T= (n.*198+19T=)
c.359+19T= (n.359+19T=)
c.362+19T= (n.362+19T=)
c.125-2514T= (n.125-2514T=)
c.642+19T=
c.234+372T= (n.234+372T=)
c.340+19T=
n.599+19T=
c.449+19T= (n.449+19T=)
c.*214+19T= (n.*214+19T=)
c.124+5089T= (n.124+5089T=)
c.47+19T= (n.47+19T=)
c.212+19T= (n.212+19T=)
c.137+19T= (n.137+19T=)
1g.40092026A>GCA789734PPT1c.*198+19T>C (n.*198+19T>C)
c.359+19T>C (n.359+19T>C)
c.362+19T>C (n.362+19T>C)
c.125-2514T>C (n.125-2514T>C)
c.642+19T>C
c.234+372T>C (n.234+372T>C)
c.340+19T>C
n.599+19T>C
c.449+19T>C (n.449+19T>C)
c.*214+19T>C (n.*214+19T>C)
c.124+5089T>C (n.124+5089T>C)
c.47+19T>C (n.47+19T>C)
c.212+19T>C (n.212+19T>C)
c.137+19T>C (n.137+19T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092026A>TCA789735PPT1c.*198+19T>A (n.*198+19T>A)
c.359+19T>A (n.359+19T>A)
c.362+19T>A (n.362+19T>A)
c.125-2514T>A (n.125-2514T>A)
c.642+19T>A
c.234+372T>A (n.234+372T>A)
c.340+19T>A
n.599+19T>A
c.449+19T>A (n.449+19T>A)
c.*214+19T>A (n.*214+19T>A)
c.124+5089T>A (n.124+5089T>A)
c.47+19T>A (n.47+19T>A)
c.212+19T>A (n.212+19T>A)
c.137+19T>A (n.137+19T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092027T>ACA16603703PPT1c.*198+18A>T (n.*198+18A>T)
c.359+18A>T (n.359+18A>T)
c.362+18A>T (n.362+18A>T)
c.125-2515A>T (n.125-2515A>T)
c.642+18A>T
c.234+371A>T (n.234+371A>T)
c.340+18A>T
n.599+18A>T
c.449+18A>T (n.449+18A>T)
c.*214+18A>T (n.*214+18A>T)
c.124+5088A>T (n.124+5088A>T)
c.47+18A>T (n.47+18A>T)
c.212+18A>T (n.212+18A>T)
c.137+18A>T (n.137+18A>T)
 ClinVar dbSNP
1g.40092027T>CCA789736PPT1c.*198+18A>G (n.*198+18A>G)
c.359+18A>G (n.359+18A>G)
c.362+18A>G (n.362+18A>G)
c.125-2515A>G (n.125-2515A>G)
c.642+18A>G
c.234+371A>G (n.234+371A>G)
c.340+18A>G
n.599+18A>G
c.449+18A>G (n.449+18A>G)
c.*214+18A>G (n.*214+18A>G)
c.124+5088A>G (n.124+5088A>G)
c.47+18A>G (n.47+18A>G)
c.212+18A>G (n.212+18A>G)
c.137+18A>G (n.137+18A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092027T=CA1143500857PPT1c.*198+18A= (n.*198+18A=)
c.359+18A= (n.359+18A=)
c.362+18A= (n.362+18A=)
c.125-2515A= (n.125-2515A=)
c.642+18A=
c.234+371A= (n.234+371A=)
c.340+18A=
n.599+18A=
c.449+18A= (n.449+18A=)
c.*214+18A= (n.*214+18A=)
c.124+5088A= (n.124+5088A=)
c.47+18A= (n.47+18A=)
c.212+18A= (n.212+18A=)
c.137+18A= (n.137+18A=)
1g.40092027dupCA2645092569PPT1c.*198+18dup (n.*198+18dup)
c.359+18dup (n.359+18dup)
c.362+18dup (n.362+18dup)
c.125-2515dup (n.125-2515dup)
c.642+18dup
c.234+371dup (n.234+371dup)
c.340+18dup
n.599+18dup
c.449+18dup (n.449+18dup)
c.*214+18dup (n.*214+18dup)
c.124+5088dup (n.124+5088dup)
c.47+18dup (n.47+18dup)
c.212+18dup (n.212+18dup)
c.137+18dup (n.137+18dup)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092031A>GCA2645092572PPT1c.*198+14T>C (n.*198+14T>C)
c.359+14T>C (n.359+14T>C)
c.362+14T>C (n.362+14T>C)
c.125-2519T>C (n.125-2519T>C)
c.642+14T>C
c.234+367T>C (n.234+367T>C)
c.340+14T>C
n.599+14T>C
c.449+14T>C (n.449+14T>C)
c.*214+14T>C (n.*214+14T>C)
c.124+5084T>C (n.124+5084T>C)
c.47+14T>C (n.47+14T>C)
c.212+14T>C (n.212+14T>C)
c.137+14T>C (n.137+14T>C)
 gnomAD v4
1g.40092033A=CA1164252073PPT1c.*198+12T= (n.*198+12T=)
c.359+12T= (n.359+12T=)
c.362+12T= (n.362+12T=)
c.125-2521T= (n.125-2521T=)
c.642+12T=
c.234+365T= (n.234+365T=)
c.340+12T=
n.599+12T=
c.449+12T= (n.449+12T=)
c.*214+12T= (n.*214+12T=)
c.124+5082T= (n.124+5082T=)
c.47+12T= (n.47+12T=)
c.212+12T= (n.212+12T=)
c.137+12T= (n.137+12T=)
1g.40092033A>TCA522421285PPT1c.*198+12T>A (n.*198+12T>A)
c.359+12T>A (n.359+12T>A)
c.362+12T>A (n.362+12T>A)
c.125-2521T>A (n.125-2521T>A)
c.642+12T>A
c.234+365T>A (n.234+365T>A)
c.340+12T>A
n.599+12T>A
c.449+12T>A (n.449+12T>A)
c.*214+12T>A (n.*214+12T>A)
c.124+5082T>A (n.124+5082T>A)
c.47+12T>A (n.47+12T>A)
c.212+12T>A (n.212+12T>A)
c.137+12T>A (n.137+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092034A=CA1164252079PPT1c.*198+11T= (n.*198+11T=)
c.359+11T= (n.359+11T=)
c.362+11T= (n.362+11T=)
c.125-2522T= (n.125-2522T=)
c.642+11T=
c.234+364T= (n.234+364T=)
c.340+11T=
n.599+11T=
c.449+11T= (n.449+11T=)
c.*214+11T= (n.*214+11T=)
c.124+5081T= (n.124+5081T=)
c.47+11T= (n.47+11T=)
c.212+11T= (n.212+11T=)
c.137+11T= (n.137+11T=)
1g.40092034A>GCA2574329794PPT1c.*198+11T>C (n.*198+11T>C)
c.359+11T>C (n.359+11T>C)
c.362+11T>C (n.362+11T>C)
c.125-2522T>C (n.125-2522T>C)
c.642+11T>C
c.234+364T>C (n.234+364T>C)
c.340+11T>C
n.599+11T>C
c.449+11T>C (n.449+11T>C)
c.*214+11T>C (n.*214+11T>C)
c.124+5081T>C (n.124+5081T>C)
c.47+11T>C (n.47+11T>C)
c.212+11T>C (n.212+11T>C)
c.137+11T>C (n.137+11T>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40092034A>TCA658795431PPT1c.*198+11T>A (n.*198+11T>A)
c.359+11T>A (n.359+11T>A)
c.362+11T>A (n.362+11T>A)
c.125-2522T>A (n.125-2522T>A)
c.642+11T>A
c.234+364T>A (n.234+364T>A)
c.340+11T>A
n.599+11T>A
c.449+11T>A (n.449+11T>A)
c.*214+11T>A (n.*214+11T>A)
c.124+5081T>A (n.124+5081T>A)
c.47+11T>A (n.47+11T>A)
c.212+11T>A (n.212+11T>A)
c.137+11T>A (n.137+11T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40092035A>GCA2507523488PPT1c.*198+10T>C (n.*198+10T>C)
c.359+10T>C (n.359+10T>C)
c.362+10T>C (n.362+10T>C)
c.125-2523T>C (n.125-2523T>C)
c.642+10T>C
c.234+363T>C (n.234+363T>C)
c.340+10T>C
n.599+10T>C
c.449+10T>C (n.449+10T>C)
c.*214+10T>C (n.*214+10T>C)
c.124+5080T>C (n.124+5080T>C)
c.47+10T>C (n.47+10T>C)
c.212+10T>C (n.212+10T>C)
c.137+10T>C (n.137+10T>C)
1g.40092035A>TCA2499214706PPT1c.*198+10T>A (n.*198+10T>A)
c.359+10T>A (n.359+10T>A)
c.362+10T>A (n.362+10T>A)
c.125-2523T>A (n.125-2523T>A)
c.642+10T>A
c.234+363T>A (n.234+363T>A)
c.340+10T>A
n.599+10T>A
c.449+10T>A (n.449+10T>A)
c.*214+10T>A (n.*214+10T>A)
c.124+5080T>A (n.124+5080T>A)
c.47+10T>A (n.47+10T>A)
c.212+10T>A (n.212+10T>A)
c.137+10T>A (n.137+10T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40092036G>ACA2573132331PPT1c.*198+9C>T (n.*198+9C>T)
c.359+9C>T (n.359+9C>T)
c.362+9C>T (n.362+9C>T)
c.125-2524C>T (n.125-2524C>T)
c.642+9C>T
c.234+362C>T (n.234+362C>T)
c.340+9C>T
n.599+9C>T
c.449+9C>T (n.449+9C>T)
c.*214+9C>T (n.*214+9C>T)
c.124+5079C>T (n.124+5079C>T)
c.47+9C>T (n.47+9C>T)
c.212+9C>T (n.212+9C>T)
c.137+9C>T (n.137+9C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.40092036G>CCA789737PPT1c.*198+9C>G (n.*198+9C>G)
c.359+9C>G (n.359+9C>G)
c.362+9C>G (n.362+9C>G)
c.125-2524C>G (n.125-2524C>G)
c.642+9C>G
c.234+362C>G (n.234+362C>G)
c.340+9C>G
n.599+9C>G
c.449+9C>G (n.449+9C>G)
c.*214+9C>G (n.*214+9C>G)
c.124+5079C>G (n.124+5079C>G)
c.47+9C>G (n.47+9C>G)
c.212+9C>G (n.212+9C>G)
c.137+9C>G (n.137+9C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092036G=CA1164252081PPT1c.*198+9C= (n.*198+9C=)
c.359+9C= (n.359+9C=)
c.362+9C= (n.362+9C=)
c.125-2524C= (n.125-2524C=)
c.642+9C=
c.234+362C= (n.234+362C=)
c.340+9C=
n.599+9C=
c.449+9C= (n.449+9C=)
c.*214+9C= (n.*214+9C=)
c.124+5079C= (n.124+5079C=)
c.47+9C= (n.47+9C=)
c.212+9C= (n.212+9C=)
c.137+9C= (n.137+9C=)
1g.40092037G>ACA2499214707PPT1c.*198+8C>T (n.*198+8C>T)
c.359+8C>T (n.359+8C>T)
c.362+8C>T (n.362+8C>T)
c.125-2525C>T (n.125-2525C>T)
c.642+8C>T
c.234+361C>T (n.234+361C>T)
c.340+8C>T
n.599+8C>T
c.449+8C>T (n.449+8C>T)
c.*214+8C>T (n.*214+8C>T)
c.124+5078C>T (n.124+5078C>T)
c.47+8C>T (n.47+8C>T)
c.212+8C>T (n.212+8C>T)
c.137+8C>T (n.137+8C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.40092037G>TCA2645092580PPT1c.*198+8C>A (n.*198+8C>A)
c.359+8C>A (n.359+8C>A)
c.362+8C>A (n.362+8C>A)
c.125-2525C>A (n.125-2525C>A)
c.642+8C>A
c.234+361C>A (n.234+361C>A)
c.340+8C>A
n.599+8C>A
c.449+8C>A (n.449+8C>A)
c.*214+8C>A (n.*214+8C>A)
c.124+5078C>A (n.124+5078C>A)
c.47+8C>A (n.47+8C>A)
c.212+8C>A (n.212+8C>A)
c.137+8C>A (n.137+8C>A)
 gnomAD v4
1g.40092039A=CA1164252083PPT1c.*198+6T= (n.*198+6T=)
c.359+6T= (n.359+6T=)
c.362+6T= (n.362+6T=)
c.125-2527T= (n.125-2527T=)
c.642+6T=
c.234+359T= (n.234+359T=)
c.340+6T=
n.599+6T=
c.449+6T= (n.449+6T=)
c.*214+6T= (n.*214+6T=)
c.124+5076T= (n.124+5076T=)
c.47+6T= (n.47+6T=)
c.212+6T= (n.212+6T=)
c.137+6T= (n.137+6T=)
1g.40092039A>TCA522421289PPT1c.*198+6T>A (n.*198+6T>A)
c.359+6T>A (n.359+6T>A)
c.362+6T>A (n.362+6T>A)
c.125-2527T>A (n.125-2527T>A)
c.642+6T>A
c.234+359T>A (n.234+359T>A)
c.340+6T>A
n.599+6T>A
c.449+6T>A (n.449+6T>A)
c.*214+6T>A (n.*214+6T>A)
c.124+5076T>A (n.124+5076T>A)
c.47+6T>A (n.47+6T>A)
c.212+6T>A (n.212+6T>A)
c.137+6T>A (n.137+6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092040C>ACA1164252089PPT1c.*198+5G>T (n.*198+5G>T)
c.359+5G>T (n.359+5G>T)
c.362+5G>T (n.362+5G>T)
c.125-2528G>T (n.125-2528G>T)
c.642+5G>T
c.234+358G>T (n.234+358G>T)
c.340+5G>T
n.599+5G>T
c.449+5G>T (n.449+5G>T)
c.*214+5G>T (n.*214+5G>T)
c.124+5075G>T (n.124+5075G>T)
c.47+5G>T (n.47+5G>T)
c.212+5G>T (n.212+5G>T)
c.137+5G>T (n.137+5G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092040C=CA1164252087PPT1c.*198+5G= (n.*198+5G=)
c.359+5G= (n.359+5G=)
c.362+5G= (n.362+5G=)
c.125-2528G= (n.125-2528G=)
c.642+5G=
c.234+358G= (n.234+358G=)
c.340+5G=
n.599+5G=
c.449+5G= (n.449+5G=)
c.*214+5G= (n.*214+5G=)
c.124+5075G= (n.124+5075G=)
c.47+5G= (n.47+5G=)
c.212+5G= (n.212+5G=)
c.137+5G= (n.137+5G=)
1g.40092040C>TCA316926PPT1c.*198+5G>A (n.*198+5G>A)
c.359+5G>A (n.359+5G>A)
c.362+5G>A (n.362+5G>A)
c.125-2528G>A (n.125-2528G>A)
c.642+5G>A
c.234+358G>A (n.234+358G>A)
c.340+5G>A
n.599+5G>A
c.449+5G>A (n.449+5G>A)
c.*214+5G>A (n.*214+5G>A)
c.124+5075G>A (n.124+5075G>A)
c.47+5G>A (n.47+5G>A)
c.212+5G>A (n.212+5G>A)
c.137+5G>A (n.137+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092041G>ACA789738PPT1c.*198+4C>T (n.*198+4C>T)
c.359+4C>T (n.359+4C>T)
c.362+4C>T (n.362+4C>T)
c.125-2529C>T (n.125-2529C>T)
c.642+4C>T
c.234+357C>T (n.234+357C>T)
c.340+4C>T
n.599+4C>T
c.449+4C>T (n.449+4C>T)
c.*214+4C>T (n.*214+4C>T)
c.124+5074C>T (n.124+5074C>T)
c.47+4C>T (n.47+4C>T)
c.212+4C>T (n.212+4C>T)
c.137+4C>T (n.137+4C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092041G>CCA21016444PPT1c.*198+4C>G (n.*198+4C>G)
c.359+4C>G (n.359+4C>G)
c.362+4C>G (n.362+4C>G)
c.125-2529C>G (n.125-2529C>G)
c.642+4C>G
c.234+357C>G (n.234+357C>G)
c.340+4C>G
n.599+4C>G
c.449+4C>G (n.449+4C>G)
c.*214+4C>G (n.*214+4C>G)
c.124+5074C>G (n.124+5074C>G)
c.47+4C>G (n.47+4C>G)
c.212+4C>G (n.212+4C>G)
c.137+4C>G (n.137+4C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092041G=CA1144792679PPT1c.*198+4C= (n.*198+4C=)
c.359+4C= (n.359+4C=)
c.362+4C= (n.362+4C=)
c.125-2529C= (n.125-2529C=)
c.642+4C=
c.234+357C= (n.234+357C=)
c.340+4C=
n.599+4C=
c.449+4C= (n.449+4C=)
c.*214+4C= (n.*214+4C=)
c.124+5074C= (n.124+5074C=)
c.47+4C= (n.47+4C=)
c.212+4C= (n.212+4C=)
c.137+4C= (n.137+4C=)
1g.40092042T>CCA789739PPT1c.*198+3A>G (n.*198+3A>G)
c.359+3A>G (n.359+3A>G)
c.362+3A>G (n.362+3A>G)
c.125-2530A>G (n.125-2530A>G)
c.642+3A>G
c.234+356A>G (n.234+356A>G)
c.340+3A>G
n.599+3A>G
c.449+3A>G (n.449+3A>G)
c.*214+3A>G (n.*214+3A>G)
c.124+5073A>G (n.124+5073A>G)
c.47+3A>G (n.47+3A>G)
c.212+3A>G (n.212+3A>G)
c.137+3A>G (n.137+3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092042T=CA1164252095PPT1c.*198+3A= (n.*198+3A=)
c.359+3A= (n.359+3A=)
c.362+3A= (n.362+3A=)
c.125-2530A= (n.125-2530A=)
c.642+3A=
c.234+356A= (n.234+356A=)
c.340+3A=
n.599+3A=
c.449+3A= (n.449+3A=)
c.*214+3A= (n.*214+3A=)
c.124+5073A= (n.124+5073A=)
c.47+3A= (n.47+3A=)
c.212+3A= (n.212+3A=)
c.137+3A= (n.137+3A=)
1g.40092042_40092043dupCA1164252097PPT1c.*198+2_*198+3dup (n.*198+2_*198+3dup)
c.359+2_359+3dup (n.359+2_359+3dup)
c.362+2_362+3dup (n.362+2_362+3dup)
c.125-2531_125-2530dup (n.125-2531_125-2530dup)
c.642+2_642+3dup
c.234+355_234+356dup (n.234+355_234+356dup)
c.340+2_340+3dup
n.599+2_599+3dup
c.449+2_449+3dup (n.449+2_449+3dup)
c.*214+2_*214+3dup (n.*214+2_*214+3dup)
c.124+5072_124+5073dup (n.124+5072_124+5073dup)
c.47+2_47+3dup (n.47+2_47+3dup)
c.212+2_212+3dup (n.212+2_212+3dup)
c.137+2_137+3dup (n.137+2_137+3dup)
 dbSNP
1g.40092043A>CCA339848947PPT1c.*198+2T>G (n.*198+2T>G)
c.359+2T>G (n.359+2T>G)
c.362+2T>G (n.362+2T>G)
c.125-2531T>G (n.125-2531T>G)
c.642+2T>G
c.234+355T>G (n.234+355T>G)
c.340+2T>G
n.599+2T>G
c.449+2T>G (n.449+2T>G)
c.*214+2T>G (n.*214+2T>G)
c.124+5072T>G (n.124+5072T>G)
c.47+2T>G (n.47+2T>G)
c.212+2T>G (n.212+2T>G)
c.137+2T>G (n.137+2T>G)
1g.40092043A>GCA339848948PPT1c.*198+2T>C (n.*198+2T>C)
c.359+2T>C (n.359+2T>C)
c.362+2T>C (n.362+2T>C)
c.125-2531T>C (n.125-2531T>C)
c.642+2T>C
c.234+355T>C (n.234+355T>C)
c.340+2T>C
n.599+2T>C
c.449+2T>C (n.449+2T>C)
c.*214+2T>C (n.*214+2T>C)
c.124+5072T>C (n.124+5072T>C)
c.47+2T>C (n.47+2T>C)
c.212+2T>C (n.212+2T>C)
c.137+2T>C (n.137+2T>C)
1g.40092043A>TCA339848949PPT1c.*198+2T>A (n.*198+2T>A)
c.359+2T>A (n.359+2T>A)
c.362+2T>A (n.362+2T>A)
c.125-2531T>A (n.125-2531T>A)
c.642+2T>A
c.234+355T>A (n.234+355T>A)
c.340+2T>A
n.599+2T>A
c.449+2T>A (n.449+2T>A)
c.*214+2T>A (n.*214+2T>A)
c.124+5072T>A (n.124+5072T>A)
c.47+2T>A (n.47+2T>A)
c.212+2T>A (n.212+2T>A)
c.137+2T>A (n.137+2T>A)
1g.40092044C>ACA339848950PPT1c.*198+1G>T (n.*198+1G>T)
c.359+1G>T (n.359+1G>T)
c.362+1G>T (n.362+1G>T)
c.125-2532G>T (n.125-2532G>T)
c.642+1G>T
c.234+354G>T (n.234+354G>T)
c.340+1G>T
n.599+1G>T
c.449+1G>T (n.449+1G>T)
c.*214+1G>T (n.*214+1G>T)
c.124+5071G>T (n.124+5071G>T)
c.47+1G>T (n.47+1G>T)
c.212+1G>T (n.212+1G>T)
c.137+1G>T (n.137+1G>T)
 dbSNP
1g.40092044C=CA1164252102PPT1c.*198+1G= (n.*198+1G=)
c.359+1G= (n.359+1G=)
c.362+1G= (n.362+1G=)
c.125-2532G= (n.125-2532G=)
c.642+1G=
c.234+354G= (n.234+354G=)
c.340+1G=
n.599+1G=
c.449+1G= (n.449+1G=)
c.*214+1G= (n.*214+1G=)
c.124+5071G= (n.124+5071G=)
c.47+1G= (n.47+1G=)
c.212+1G= (n.212+1G=)
c.137+1G= (n.137+1G=)
1g.40092044C>GCA339848951PPT1c.*198+1G>C (n.*198+1G>C)
c.359+1G>C (n.359+1G>C)
c.362+1G>C (n.362+1G>C)
c.125-2532G>C (n.125-2532G>C)
c.642+1G>C
c.234+354G>C (n.234+354G>C)
c.340+1G>C
n.599+1G>C
c.449+1G>C (n.449+1G>C)
c.*214+1G>C (n.*214+1G>C)
c.124+5071G>C (n.124+5071G>C)
c.47+1G>C (n.47+1G>C)
c.212+1G>C (n.212+1G>C)
c.137+1G>C (n.137+1G>C)
1g.40092044C>TCA16040729PPT1c.*198+1G>A (n.*198+1G>A)
c.359+1G>A (n.359+1G>A)
c.362+1G>A (n.362+1G>A)
c.125-2532G>A (n.125-2532G>A)
c.642+1G>A
c.234+354G>A (n.234+354G>A)
c.340+1G>A
n.599+1G>A
c.449+1G>A (n.449+1G>A)
c.*214+1G>A (n.*214+1G>A)
c.124+5071G>A (n.124+5071G>A)
c.47+1G>A (n.47+1G>A)
c.212+1G>A (n.212+1G>A)
c.137+1G>A (n.137+1G>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40092045A>CCA339848953PPT1c.*198T>G (n.*198T>G)
c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.125-2533T>G (n.125-2533T>G)
c.642T>G
c.234+353T>G (n.234+353T>G)
c.340T>G
n.599T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*214T>G (n.*214T>G)
c.124+5070T>G (n.124+5070T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
1g.40092045A>GCA339848954PPT1c.*198T>C (n.*198T>C)
c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.125-2533T>C (n.125-2533T>C)
c.642T>C
c.234+353T>C (n.234+353T>C)
c.340T>C
n.599T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*214T>C (n.*214T>C)
c.124+5070T>C (n.124+5070T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
1g.40092045A>TCA339848952PPT1c.*198T>A (n.*198T>A)
c.359T>A (p.Leu120Gln)
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.125-2533T>A (n.125-2533T>A)
c.642T>A
c.234+353T>A (n.234+353T>A)
c.340T>A
n.599T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
c.*214T>A (n.*214T>A)
c.124+5070T>A (n.124+5070T>A)
c.47T>A (p.Leu16Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
1g.40092046G>ACA417322756PPT1c.*197C>T (n.*197C>T)
c.358C>T (p.Leu120=)
c.361C>T (p.Leu121=)
c.125-2534C>T (n.125-2534C>T)
c.641C>T
c.234+352C>T (n.234+352C>T)
c.339C>T
n.598C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
c.*213C>T (n.*213C>T)
c.124+5069C>T (n.124+5069C>T)
c.46C>T (p.Leu16=)
c.211C>T (p.Leu71=)
c.136C>T (p.Leu46=)
 dbSNP
1g.40092046G>CCA339848956PPT1c.*197C>G (n.*197C>G)
c.358C>G (p.Leu120Val)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.125-2534C>G (n.125-2534C>G)
c.641C>G
c.234+352C>G (n.234+352C>G)
c.339C>G
n.598C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
c.*213C>G (n.*213C>G)
c.124+5069C>G (n.124+5069C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
1g.40092046G=CA1164252106PPT1c.*197C= (n.*197C=)
c.358C= (p.Leu120=)
c.361C= (p.Leu121=)
c.125-2534C= (n.125-2534C=)
c.641C=
c.234+352C= (n.234+352C=)
c.339C=
n.598C=
c.448C= (p.Leu150=)
c.*213C= (n.*213C=)
c.124+5069C= (n.124+5069C=)
c.46C= (p.Leu16=)
c.211C= (p.Leu71=)
c.136C= (p.Leu46=)
1g.40092046G>TCA339848955PPT1c.*197C>A (n.*197C>A)
c.358C>A (p.Leu120Met)
c.361C>A (p.Leu121Met)
c.125-2534C>A (n.125-2534C>A)
c.641C>A
c.234+352C>A (n.234+352C>A)
c.339C>A
n.598C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
c.*213C>A (n.*213C>A)
c.124+5069C>A (n.124+5069C>A)
c.46C>A (p.Leu16Met)
c.211C>A (p.Leu71Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
1g.40092047A=CA1164252109PPT1c.*196T= (n.*196T=)
c.357T= (p.Phe119=)
c.360T= (p.Phe120=)
c.125-2535T= (n.125-2535T=)
c.640T=
c.234+351T= (n.234+351T=)
c.338T=
n.597T=
c.447T= (p.Phe149=)
c.*212T= (n.*212T=)
c.124+5068T= (n.124+5068T=)
c.45T= (p.Phe15=)
c.210T= (p.Phe70=)
c.135T= (p.Phe45=)
1g.40092047A>CCA339848957PPT1c.*196T>G (n.*196T>G)
c.357T>G (p.Phe119Leu)
c.360T>G (p.Phe120Leu)
c.125-2535T>G (n.125-2535T>G)
c.640T>G
c.234+351T>G (n.234+351T>G)
c.338T>G
n.597T>G
c.447T>G (p.Phe149Leu)
c.*212T>G (n.*212T>G)
c.124+5068T>G (n.124+5068T>G)
c.45T>G (p.Phe15Leu)
c.210T>G (p.Phe70Leu)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092047A>GCA417322757PPT1c.*196T>C (n.*196T>C)
c.357T>C (p.Phe119=)
c.360T>C (p.Phe120=)
c.125-2535T>C (n.125-2535T>C)
c.640T>C
c.234+351T>C (n.234+351T>C)
c.338T>C
n.597T>C
c.447T>C (p.Phe149=)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.124+5068T>C (n.124+5068T>C)
c.45T>C (p.Phe15=)
c.210T>C (p.Phe70=)
c.135T>C (p.Phe45=)
1g.40092047A>TCA339848958PPT1c.*196T>A (n.*196T>A)
c.357T>A (p.Phe119Leu)
c.360T>A (p.Phe120Leu)
c.125-2535T>A (n.125-2535T>A)
c.640T>A
c.234+351T>A (n.234+351T>A)
c.338T>A
n.597T>A
c.447T>A (p.Phe149Leu)
c.*212T>A (n.*212T>A)
c.124+5068T>A (n.124+5068T>A)
c.45T>A (p.Phe15Leu)
c.210T>A (p.Phe70Leu)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
1g.40092048A>CCA339848959PPT1c.*195T>G (n.*195T>G)
c.356T>G (p.Phe119Cys)
c.359T>G (p.Phe120Cys)
c.125-2536T>G (n.125-2536T>G)
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c.337T>G
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c.446T>G (p.Phe149Cys)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.124+5067T>G (n.124+5067T>G)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
1g.40092048A>GCA339848960PPT1c.*195T>C (n.*195T>C)
c.356T>C (p.Phe119Ser)
c.359T>C (p.Phe120Ser)
c.125-2536T>C (n.125-2536T>C)
c.639T>C
c.234+350T>C (n.234+350T>C)
c.337T>C
n.596T>C
c.446T>C (p.Phe149Ser)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.124+5067T>C (n.124+5067T>C)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
1g.40092048A>TCA339848961PPT1c.*195T>A (n.*195T>A)
c.356T>A (p.Phe119Tyr)
c.359T>A (p.Phe120Tyr)
c.125-2536T>A (n.125-2536T>A)
c.639T>A
c.234+350T>A (n.234+350T>A)
c.337T>A
n.596T>A
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.124+5067T>A (n.124+5067T>A)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
1g.40092049A>CCA339848962PPT1c.*194T>G (n.*194T>G)
c.355T>G (p.Phe119Val)
c.358T>G (p.Phe120Val)
c.125-2537T>G (n.125-2537T>G)
c.638T>G
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c.336T>G
n.595T>G
c.445T>G (p.Phe149Val)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.124+5066T>G (n.124+5066T>G)
c.43T>G (p.Phe15Val)
c.208T>G (p.Phe70Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
 gnomAD v4
1g.40092049A>GCA339848963PPT1c.*194T>C (n.*194T>C)
c.355T>C (p.Phe119Leu)
c.358T>C (p.Phe120Leu)
c.125-2537T>C (n.125-2537T>C)
c.638T>C
c.234+349T>C (n.234+349T>C)
c.336T>C
n.595T>C
c.445T>C (p.Phe149Leu)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.124+5066T>C (n.124+5066T>C)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
1g.40092049A>TCA339848964PPT1c.*194T>A (n.*194T>A)
c.355T>A (p.Phe119Ile)
c.358T>A (p.Phe120Ile)
c.125-2537T>A (n.125-2537T>A)
c.638T>A
c.234+349T>A (n.234+349T>A)
c.336T>A
n.595T>A
c.445T>A (p.Phe149Ile)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.124+5066T>A (n.124+5066T>A)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
1g.40092050T>ACA339848965PPT1c.*193A>T (n.*193A>T)
c.354A>T (p.Gln118His)
c.357A>T (p.Gln119His)
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c.*209A>T (n.*209A>T)
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1g.40092050T>CCA789740PPT1c.*193A>G (n.*193A>G)
c.354A>G (p.Gln118=)
c.357A>G (p.Gln119=)
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c.335A>G
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c.124+5065A>G (n.124+5065A>G)
c.42A>G (p.Gln14=)
c.207A>G (p.Gln69=)
c.132A>G (p.Gln44=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092050T>GCA339848966PPT1c.*193A>C (n.*193A>C)
c.354A>C (p.Gln118His)
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c.335A>C
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c.444A>C (p.Gln148His)
c.*209A>C (n.*209A>C)
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c.42A>C (p.Gln14His)
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1g.40092050T=CA1149119584PPT1c.*193A= (n.*193A=)
c.354A= (p.Gln118=)
c.357A= (p.Gln119=)
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c.234+348A= (n.234+348A=)
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n.594A=
c.444A= (p.Gln148=)
c.*209A= (n.*209A=)
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c.42A= (p.Gln14=)
c.207A= (p.Gln69=)
c.132A= (p.Gln44=)
1g.40092051T>ACA339848968PPT1c.*192A>T (n.*192A>T)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
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c.*208A>T (n.*208A>T)
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c.41A>T (p.Gln14Leu)
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1g.40092051T>CCA339848969PPT1c.*192A>G (n.*192A>G)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
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c.*208A>G (n.*208A>G)
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1g.40092051T>GCA339848967PPT1c.*192A>C (n.*192A>C)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
c.356A>C (p.Gln119Pro)
c.125-2539A>C (n.125-2539A>C)
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c.334A>C
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c.*208A>C (n.*208A>C)
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c.41A>C (p.Gln14Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
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1g.40092052G>ACA339848970PPT1c.*191C>T (n.*191C>T)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
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n.592C>T
c.442C>T (p.Gln148Ter)
c.*207C>T (n.*207C>T)
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c.40C>T (p.Gln14Ter)
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1g.40092052G>CCA339848971PPT1c.*191C>G (n.*191C>G)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
c.355C>G (p.Gln119Glu)
c.125-2540C>G (n.125-2540C>G)
c.635C>G
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c.333C>G
n.592C>G
c.442C>G (p.Gln148Glu)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.124+5063C>G (n.124+5063C>G)
c.40C>G (p.Gln14Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
1g.40092052G>TCA339848972PPT1c.*191C>A (n.*191C>A)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
c.355C>A (p.Gln119Lys)
c.125-2540C>A (n.125-2540C>A)
c.635C>A
c.234+346C>A (n.234+346C>A)
c.333C>A
n.592C>A
c.442C>A (p.Gln148Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.124+5063C>A (n.124+5063C>A)
c.40C>A (p.Gln14Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
1g.40092053G>ACA417322758PPT1c.*190C>T (n.*190C>T)
c.351C>T (p.Gly117=)
c.354C>T (p.Gly118=)
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c.634C>T
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c.332C>T
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c.441C>T (p.Gly147=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
c.124+5062C>T (n.124+5062C>T)
c.39C>T (p.Gly13=)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.129C>T (p.Gly43=)
1g.40092053G>CCA417322759PPT1c.*190C>G (n.*190C>G)
c.351C>G (p.Gly117=)
c.354C>G (p.Gly118=)
c.125-2541C>G (n.125-2541C>G)
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c.332C>G
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c.441C>G (p.Gly147=)
c.*206C>G (n.*206C>G)
c.124+5062C>G (n.124+5062C>G)
c.39C>G (p.Gly13=)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.129C>G (p.Gly43=)
1g.40092053G>TCA417322760PPT1c.*190C>A (n.*190C>A)
c.351C>A (p.Gly117=)
c.354C>A (p.Gly118=)
c.125-2541C>A (n.125-2541C>A)
c.634C>A
c.234+345C>A (n.234+345C>A)
c.332C>A
n.591C>A
c.441C>A (p.Gly147=)
c.*206C>A (n.*206C>A)
c.124+5062C>A (n.124+5062C>A)
c.39C>A (p.Gly13=)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.129C>A (p.Gly43=)
1g.40092054C>ACA339848973PPT1c.*189G>T (n.*189G>T)
c.350G>T (p.Gly117Val)
c.353G>T (p.Gly118Val)
c.125-2542G>T (n.125-2542G>T)
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c.331G>T
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c.440G>T (p.Gly147Val)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.124+5061G>T (n.124+5061G>T)
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
1g.40092054C=CA1141942968PPT1c.*189G= (n.*189G=)
c.350G= (p.Gly117=)
c.353G= (p.Gly118=)
c.125-2542G= (n.125-2542G=)
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c.440G= (p.Gly147=)
c.*205G= (n.*205G=)
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c.38G= (p.Gly13=)
c.203G= (p.Gly68=)
c.128G= (p.Gly43=)
1g.40092054C>GCA339848974PPT1c.*189G>C (n.*189G>C)
c.350G>C (p.Gly117Ala)
c.353G>C (p.Gly118Ala)
c.125-2542G>C (n.125-2542G>C)
c.633G>C
c.234+344G>C (n.234+344G>C)
c.331G>C
n.590G>C
c.440G>C (p.Gly147Ala)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.124+5061G>C (n.124+5061G>C)
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
1g.40092054C>TCA789741PPT1c.*189G>A (n.*189G>A)
c.350G>A (p.Gly117Asp)
c.353G>A (p.Gly118Asp)
c.125-2542G>A (n.125-2542G>A)
c.633G>A
c.234+344G>A (n.234+344G>A)
c.331G>A
n.590G>A
c.440G>A (p.Gly147Asp)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.124+5061G>A (n.124+5061G>A)
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092055C>ACA339848975PPT1c.*188G>T (n.*188G>T)
c.349G>T (p.Gly117Cys)
c.352G>T (p.Gly118Cys)
c.125-2543G>T (n.125-2543G>T)
c.632G>T
c.234+343G>T (n.234+343G>T)
c.330G>T
n.589G>T
c.439G>T (p.Gly147Cys)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.124+5060G>T (n.124+5060G>T)
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092055C=CA1164252117PPT1c.*188G= (n.*188G=)
c.349G= (p.Gly117=)
c.352G= (p.Gly118=)
c.125-2543G= (n.125-2543G=)
c.632G=
c.234+343G= (n.234+343G=)
c.330G=
n.589G=
c.439G= (p.Gly147=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.124+5060G= (n.124+5060G=)
c.37G= (p.Gly13=)
c.202G= (p.Gly68=)
c.127G= (p.Gly43=)
1g.40092055C>GCA339848977PPT1c.*188G>C (n.*188G>C)
c.349G>C (p.Gly117Arg)
c.352G>C (p.Gly118Arg)
c.125-2543G>C (n.125-2543G>C)
c.632G>C
c.234+343G>C (n.234+343G>C)
c.330G>C
n.589G>C
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c.*204G>C (n.*204G>C)
c.124+5060G>C (n.124+5060G>C)
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1g.40092055C>TCA339848976PPT1c.*188G>A (n.*188G>A)
c.349G>A (p.Gly117Ser)
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c.330G>A
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c.*204G>A (n.*204G>A)
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c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
1g.40092056T>ACA417322762PPT1c.*187A>T (n.*187A>T)
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c.36A>T (p.Gly12=)
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1g.40092056T>CCA789742PPT1c.*187A>G (n.*187A>G)
c.348A>G (p.Gly116=)
c.351A>G (p.Gly117=)
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c.329A>G
n.588A>G
c.438A>G (p.Gly146=)
c.*203A>G (n.*203A>G)
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c.36A>G (p.Gly12=)
c.201A>G (p.Gly67=)
c.126A>G (p.Gly42=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092056T>GCA417322761PPT1c.*187A>C (n.*187A>C)
c.348A>C (p.Gly116=)
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c.36A>C (p.Gly12=)
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1g.40092056T=CA1164252121PPT1c.*187A= (n.*187A=)
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c.126A= (p.Gly42=)
1g.40092057C>ACA339848978PPT1c.*186G>T (n.*186G>T)
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1g.40092058C>ACA339848983PPT1c.*185G>T (n.*185G>T)
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c.327G>C
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c.436G>C (p.Gly146Arg)
c.*201G>C (n.*201G>C)
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c.346G>A (p.Gly116Arg)
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c.327G>A
n.586G>A
c.436G>A (p.Gly146Arg)
c.*201G>A (n.*201G>A)
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1g.40092059C>ACA339848984PPT1c.*184G>T (n.*184G>T)
c.345G>T (p.Gln115His)
c.348G>T (p.Gln116His)
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n.585G>T
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c.*200G>T (n.*200G>T)
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c.33G>T (p.Gln11His)
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1g.40092059C=CA1164252125PPT1c.*184G= (n.*184G=)
c.345G= (p.Gln115=)
c.348G= (p.Gln116=)
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c.435G= (p.Gln145=)
c.*200G= (n.*200G=)
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c.198G= (p.Gln66=)
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1g.40092059C>GCA339848985PPT1c.*184G>C (n.*184G>C)
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c.*200G>C (n.*200G>C)
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c.33G>C (p.Gln11His)
c.198G>C (p.Gln66His)
c.125-2G>C (n.125-2G>C)
1g.40092059C>TCA339848986PPT1c.*184G>A (n.*184G>A)
c.345G>A (p.Gln115=)
c.348G>A (p.Gln116=)
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n.585G>A
c.435G>A (p.Gln145=)
c.*200G>A (n.*200G>A)
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c.33G>A (p.Gln11=)
c.198G>A (p.Gln66=)
c.125-2G>A (n.125-2G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092060T>ACA339848987PPT1c.*183A>T (n.*183A>T)
c.344A>T (p.Gln115Leu)
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c.627A>T
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c.325A>T
n.584A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.*199A>T (n.*199A>T)
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c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.125-3A>T (n.125-3A>T)
1g.40092060T>CCA789743PPT1c.*183A>G (n.*183A>G)
c.344A>G (p.Gln115Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
c.125-2548A>G (n.125-2548A>G)
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c.325A>G
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c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.125-3A>G (n.125-3A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092060T>GCA339848988PPT1c.*183A>C (n.*183A>C)
c.344A>C (p.Gln115Pro)
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c.*199A>C (n.*199A>C)
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c.32A>C (p.Gln11Pro)
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c.125-3A>C (n.125-3A>C)
1g.40092060T=CA1148250122PPT1c.*183A= (n.*183A=)
c.344A= (p.Gln115=)
c.347A= (p.Gln116=)
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c.125-3A= (n.125-3A=)
1g.40092060_40092061delCA2586966435PPT1c.*182_*183del (n.*182_*183del)
c.343_344del (p.Gln115GlyfsTer?)
c.346_347del (p.Gln116GlyfsTer?)
c.125-2549_125-2548del (n.125-2549_125-2548del)
c.626_627del
c.234+337_234+338del (n.234+337_234+338del)
c.324_325del
n.583_584del
c.433_434del (p.Gln145GlyfsTer?)
c.*198_*199del (n.*198_*199del)
c.124+5054_124+5055del (n.124+5054_124+5055del)
c.31_32del (p.Gln11GlyfsTer?)
c.196_197del (p.Gln66GlyfsTer?)
c.125-4_125-3del (n.125-4_125-3del)
1g.40092060_40092061delinsTGCA1164252129PPT1c.*182_*183delinsCA (n.*182_*183delinsCA)
c.343_344delinsCA (p.Gln115=)
c.346_347delinsCA (p.Gln116=)
c.125-2549_125-2548delinsCA (n.125-2549_125-2548delinsCA)
c.626_627delinsCA
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c.*198_*199delinsCA (n.*198_*199delinsCA)
c.124+5054_124+5055delinsCA (n.124+5054_124+5055delinsCA)
c.31_32delinsCA (p.Gln11=)
c.196_197delinsCA (p.Gln66=)
c.125-4_125-3delinsCA (n.125-4_125-3delinsCA)
1g.40092061G>ACA339848989PPT1c.*182C>T (n.*182C>T)
c.343C>T (p.Gln115Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
c.125-2549C>T (n.125-2549C>T)
c.626C>T
c.234+337C>T (n.234+337C>T)
c.324C>T
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c.*198C>T (n.*198C>T)
c.124+5054C>T (n.124+5054C>T)
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.125-4C>T (n.125-4C>T)
1g.40092061G>CCA339848990PPT1c.*182C>G (n.*182C>G)
c.343C>G (p.Gln115Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
c.125-2549C>G (n.125-2549C>G)
c.626C>G
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c.324C>G
n.583C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.124+5054C>G (n.124+5054C>G)
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.125-4C>G (n.125-4C>G)
1g.40092061G>TCA339848991PPT1c.*182C>A (n.*182C>A)
c.343C>A (p.Gln115Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
c.125-2549C>A (n.125-2549C>A)
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c.*198C>A (n.*198C>A)
c.124+5054C>A (n.124+5054C>A)
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.125-4C>A (n.125-4C>A)
1g.40092063delCA1139656054PPT1c.*182del (n.*182del)
c.343del (p.Gln115ArgfsTer6)
c.346del (p.Gln116ArgfsTer6)
c.125-2549del (n.125-2549del)
c.626del
c.234+337del (n.234+337del)
c.324del
n.583del
c.433del (p.Gln145ArgfsTer6)
c.*198del (n.*198del)
c.124+5054del (n.124+5054del)
c.31del (p.Gln11ArgfsTer6)
c.196del (p.Gln66ArgfsTer6)
c.125-4del (n.125-4del)
 ClinVar dbSNP
1g.40092062G>ACA417322764PPT1c.*181C>T (n.*181C>T)
c.342C>T (p.Ser114=)
c.345C>T (p.Ser115=)
c.125-2550C>T (n.125-2550C>T)
c.625C>T
c.234+336C>T (n.234+336C>T)
c.323C>T
n.582C>T
c.432C>T (p.Ser144=)
c.*197C>T (n.*197C>T)
c.124+5053C>T (n.124+5053C>T)
c.30C>T (p.Ser10=)
c.195C>T (p.Ser65=)
c.125-5C>T (n.125-5C>T)
 gnomAD v4
1g.40092062G>CCA417322765PPT1c.*181C>G (n.*181C>G)
c.342C>G (p.Ser114=)
c.345C>G (p.Ser115=)
c.125-2550C>G (n.125-2550C>G)
c.625C>G
c.234+336C>G (n.234+336C>G)
c.323C>G
n.582C>G
c.432C>G (p.Ser144=)
c.*197C>G (n.*197C>G)
c.124+5053C>G (n.124+5053C>G)
c.30C>G (p.Ser10=)
c.195C>G (p.Ser65=)
c.125-5C>G (n.125-5C>G)
1g.40092062G>TCA417322766PPT1c.*181C>A (n.*181C>A)
c.342C>A (p.Ser114=)
c.345C>A (p.Ser115=)
c.125-2550C>A (n.125-2550C>A)
c.625C>A
c.234+336C>A (n.234+336C>A)
c.323C>A
n.582C>A
c.432C>A (p.Ser144=)
c.*197C>A (n.*197C>A)
c.124+5053C>A (n.124+5053C>A)
c.30C>A (p.Ser10=)
c.195C>A (p.Ser65=)
c.125-5C>A (n.125-5C>A)
 gnomAD v4
1g.40092063G>ACA339848992PPT1c.*180C>T (n.*180C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
c.125-2551C>T (n.125-2551C>T)
c.624C>T
c.234+335C>T (n.234+335C>T)
c.322C>T
n.581C>T
c.431C>T (p.Ser144Phe)
c.*196C>T (n.*196C>T)
c.124+5052C>T (n.124+5052C>T)
c.29C>T (p.Ser10Phe)
c.194C>T (p.Ser65Phe)
c.125-6C>T (n.125-6C>T)
 COSMIC
1g.40092063G>CCA339848993PPT1c.*180C>G (n.*180C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
c.125-2551C>G (n.125-2551C>G)
c.624C>G
c.234+335C>G (n.234+335C>G)
c.322C>G
n.581C>G
c.431C>G (p.Ser144Cys)
c.*196C>G (n.*196C>G)
c.124+5052C>G (n.124+5052C>G)
c.29C>G (p.Ser10Cys)
c.194C>G (p.Ser65Cys)
c.125-6C>G (n.125-6C>G)
1g.40092063G>TCA339848994PPT1c.*180C>A (n.*180C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
c.125-2551C>A (n.125-2551C>A)
c.624C>A
c.234+335C>A (n.234+335C>A)
c.322C>A
n.581C>A
c.431C>A (p.Ser144Tyr)
c.*196C>A (n.*196C>A)
c.124+5052C>A (n.124+5052C>A)
c.29C>A (p.Ser10Tyr)
c.194C>A (p.Ser65Tyr)
c.125-6C>A (n.125-6C>A)
1g.40092065_40092066dupCA2580611437PPT1c.*179_*180dup (n.*179_*180dup)
c.340_341dup (p.Gln115ProfsTer7)
c.343_344dup (p.Gln116ProfsTer7)
c.125-2552_125-2551dup (n.125-2552_125-2551dup)
c.623_624dup
c.234+334_234+335dup (n.234+334_234+335dup)
c.321_322dup
n.580_581dup
c.430_431dup (p.Gln145ProfsTer7)
c.*195_*196dup (n.*195_*196dup)
c.124+5051_124+5052dup (n.124+5051_124+5052dup)
c.28_29dup (p.Gln11ProfsTer7)
c.193_194dup (p.Gln66ProfsTer7)
c.125-7_125-6dup (n.125-7_125-6dup)
 ClinVar dbSNP
1g.40092064A>CCA339848996PPT1c.*179T>G (n.*179T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
c.125-2552T>G (n.125-2552T>G)
c.623T>G
c.234+334T>G (n.234+334T>G)
c.321T>G
n.580T>G
c.430T>G (p.Ser144Ala)
c.*195T>G (n.*195T>G)
c.124+5051T>G (n.124+5051T>G)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.193T>G (p.Ser65Ala)
c.125-7T>G (n.125-7T>G)
1g.40092064A>GCA339848997PPT1c.*179T>C (n.*179T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
c.125-2552T>C (n.125-2552T>C)
c.623T>C
c.234+334T>C (n.234+334T>C)
c.321T>C
n.580T>C
c.430T>C (p.Ser144Pro)
c.*195T>C (n.*195T>C)
c.124+5051T>C (n.124+5051T>C)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.193T>C (p.Ser65Pro)
c.125-7T>C (n.125-7T>C)
 COSMIC
1g.40092064A>TCA339848995PPT1c.*179T>A (n.*179T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
c.125-2552T>A (n.125-2552T>A)
c.623T>A
c.234+334T>A (n.234+334T>A)
c.321T>A
n.580T>A
c.430T>A (p.Ser144Thr)
c.*195T>A (n.*195T>A)
c.124+5051T>A (n.124+5051T>A)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.193T>A (p.Ser65Thr)
c.125-7T>A (n.125-7T>A)
1g.40092065G>ACA417322767PPT1c.*178C>T (n.*178C>T)
c.339C>T (p.Phe113=)
c.342C>T (p.Phe114=)
c.125-2553C>T (n.125-2553C>T)
c.622C>T
c.234+333C>T (n.234+333C>T)
c.320C>T
n.579C>T
c.429C>T (p.Phe143=)
c.*194C>T (n.*194C>T)
c.124+5050C>T (n.124+5050C>T)
c.27C>T (p.Phe9=)
c.192C>T (p.Phe64=)
c.125-8C>T (n.125-8C>T)
1g.40092065G>CCA339848998PPT1c.*178C>G (n.*178C>G)
c.339C>G (p.Phe113Leu)
c.342C>G (p.Phe114Leu)
c.125-2553C>G (n.125-2553C>G)
c.622C>G
c.234+333C>G (n.234+333C>G)
c.320C>G
n.579C>G
c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.*194C>G (n.*194C>G)
c.124+5050C>G (n.124+5050C>G)
c.27C>G (p.Phe9Leu)
c.192C>G (p.Phe64Leu)
c.125-8C>G (n.125-8C>G)
1g.40092065G>TCA339848999PPT1c.*178C>A (n.*178C>A)
c.339C>A (p.Phe113Leu)
c.342C>A (p.Phe114Leu)
c.125-2553C>A (n.125-2553C>A)
c.622C>A
c.234+333C>A (n.234+333C>A)
c.320C>A
n.579C>A
c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.*194C>A (n.*194C>A)
c.124+5050C>A (n.124+5050C>A)
c.27C>A (p.Phe9Leu)
c.192C>A (p.Phe64Leu)
c.125-8C>A (n.125-8C>A)
1g.40092066A=CA1164252141PPT1c.*177T= (n.*177T=)
c.338T= (p.Phe113=)
c.341T= (p.Phe114=)
c.125-2554T= (n.125-2554T=)
c.621T=
c.234+332T= (n.234+332T=)
c.319T=
n.578T=
c.428T= (p.Phe143=)
c.*193T= (n.*193T=)
c.124+5049T= (n.124+5049T=)
c.26T= (p.Phe9=)
c.191T= (p.Phe64=)
c.125-9T= (n.125-9T=)
1g.40092066A>CCA789744PPT1c.*177T>G (n.*177T>G)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
c.341T>G (p.Phe114Cys)
c.125-2554T>G (n.125-2554T>G)
c.621T>G
c.234+332T>G (n.234+332T>G)
c.319T>G
n.578T>G
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.124+5049T>G (n.124+5049T>G)
c.26T>G (p.Phe9Cys)
c.191T>G (p.Phe64Cys)
c.125-9T>G (n.125-9T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092066A>GCA789745PPT1c.*177T>C (n.*177T>C)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
c.341T>C (p.Phe114Ser)
c.125-2554T>C (n.125-2554T>C)
c.621T>C
c.234+332T>C (n.234+332T>C)
c.319T>C
n.578T>C
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.124+5049T>C (n.124+5049T>C)
c.26T>C (p.Phe9Ser)
c.191T>C (p.Phe64Ser)
c.125-9T>C (n.125-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.40092066A>TCA339849000PPT1c.*177T>A (n.*177T>A)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
c.341T>A (p.Phe114Tyr)
c.125-2554T>A (n.125-2554T>A)
c.621T>A
c.234+332T>A (n.234+332T>A)
c.319T>A
n.578T>A
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.124+5049T>A (n.124+5049T>A)
c.26T>A (p.Phe9Tyr)
c.191T>A (p.Phe64Tyr)
c.125-9T>A (n.125-9T>A)
1g.40092067A>CCA339849003PPT1c.*176T>G (n.*176T>G)
c.337T>G (p.Phe113Val)
c.340T>G (p.Phe114Val)
c.125-2555T>G (n.125-2555T>G)
c.620T>G
c.234+331T>G (n.234+331T>G)
c.318T>G
n.577T>G
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.*192T>G (n.*192T>G)
c.124+5048T>G (n.124+5048T>G)
c.25T>G (p.Phe9Val)
c.190T>G (p.Phe64Val)
c.125-10T>G (n.125-10T>G)
1g.40092067A>GCA339849001PPT1c.*176T>C (n.*176T>C)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
c.340T>C (p.Phe114Leu)
c.125-2555T>C (n.125-2555T>C)
c.620T>C
c.234+331T>C (n.234+331T>C)
c.318T>C
n.577T>C
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.124+5048T>C (n.124+5048T>C)
c.25T>C (p.Phe9Leu)
c.190T>C (p.Phe64Leu)
c.125-10T>C (n.125-10T>C)
1g.40092067A>TCA339849002PPT1c.*176T>A (n.*176T>A)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
c.340T>A (p.Phe114Ile)
c.125-2555T>A (n.125-2555T>A)
c.620T>A
c.234+331T>A (n.234+331T>A)
c.318T>A
n.577T>A
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.*192T>A (n.*192T>A)
c.124+5048T>A (n.124+5048T>A)
c.25T>A (p.Phe9Ile)
c.190T>A (p.Phe64Ile)
c.125-10T>A (n.125-10T>A)
1g.40092068T>ACA417322768PPT1c.*175A>T (n.*175A>T)
c.336A>T (p.Gly112=)
c.339A>T (p.Gly113=)
c.125-2556A>T (n.125-2556A>T)
c.619A>T
c.234+330A>T (n.234+330A>T)
c.317A>T
n.576A>T
c.426A>T (p.Gly142=)
c.*191A>T (n.*191A>T)
c.124+5047A>T (n.124+5047A>T)
c.24A>T (p.Gly8=)
c.189A>T (p.Gly63=)
c.125-11A>T (n.125-11A>T)
1g.40092068T>CCA417322769PPT1c.*175A>G (n.*175A>G)
c.336A>G (p.Gly112=)
c.339A>G (p.Gly113=)
c.125-2556A>G (n.125-2556A>G)
c.619A>G
c.234+330A>G (n.234+330A>G)
c.317A>G
n.576A>G
c.426A>G (p.Gly142=)
c.*191A>G (n.*191A>G)
c.124+5047A>G (n.124+5047A>G)
c.24A>G (p.Gly8=)
c.189A>G (p.Gly63=)
c.125-11A>G (n.125-11A>G)
1g.40092068T>GCA417322770PPT1c.*175A>C (n.*175A>C)
c.336A>C (p.Gly112=)
c.339A>C (p.Gly113=)
c.125-2556A>C (n.125-2556A>C)
c.619A>C
c.234+330A>C (n.234+330A>C)
c.317A>C
n.576A>C
c.426A>C (p.Gly142=)
c.*191A>C (n.*191A>C)
c.124+5047A>C (n.124+5047A>C)
c.24A>C (p.Gly8=)
c.189A>C (p.Gly63=)
c.125-11A>C (n.125-11A>C)
1g.40092068_40092069delCA913074741PPT1c.*174_*175del (n.*174_*175del)
c.335_336del (p.Gly112ValfsTer?)
c.338_339del (p.Gly113ValfsTer?)
c.125-2557_125-2556del (n.125-2557_125-2556del)
c.618_619del
c.234+329_234+330del (n.234+329_234+330del)
c.316_317del
n.575_576del
c.425_426del (p.Gly142ValfsTer?)
c.*190_*191del (n.*190_*191del)
c.124+5046_124+5047del (n.124+5046_124+5047del)
c.23_24del (p.Gly8ValfsTer?)
c.188_189del (p.Gly63ValfsTer?)
c.125-12_125-11del (n.125-12_125-11del)
1g.40092068_40092069delinsTCCA1164252145PPT1c.*174_*175delinsGA (n.*174_*175delinsGA)
c.335_336delinsGA (p.Gly112=)
c.338_339delinsGA (p.Gly113=)
c.125-2557_125-2556delinsGA (n.125-2557_125-2556delinsGA)
c.618_619delinsGA
c.234+329_234+330delinsGA (n.234+329_234+330delinsGA)
c.316_317delinsGA
n.575_576delinsGA
c.425_426delinsGA (p.Gly142=)
c.*190_*191delinsGA (n.*190_*191delinsGA)
c.124+5046_124+5047delinsGA (n.124+5046_124+5047delinsGA)
c.23_24delinsGA (p.Gly8=)
c.188_189delinsGA (p.Gly63=)
c.125-12_125-11delinsGA (n.125-12_125-11delinsGA)
1g.40092069C>ACA339849004PPT1c.*174G>T (n.*174G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.125-2557G>T (n.125-2557G>T)
c.618G>T
c.234+329G>T (n.234+329G>T)
c.316G>T
n.575G>T
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.*190G>T (n.*190G>T)
c.124+5046G>T (n.124+5046G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.125-12G>T (n.125-12G>T)
1g.40092069C>GCA339849005PPT1c.*174G>C (n.*174G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.125-2557G>C (n.125-2557G>C)
c.618G>C
c.234+329G>C (n.234+329G>C)
c.316G>C
n.575G>C
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.124+5046G>C (n.124+5046G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.125-12G>C (n.125-12G>C)
1g.40092069C>TCA339849006PPT1c.*174G>A (n.*174G>A)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.338G>A (p.Gly113Glu)
c.125-2557G>A (n.125-2557G>A)
c.618G>A
c.234+329G>A (n.234+329G>A)
c.316G>A
n.575G>A
c.425G>A (p.Gly142Glu)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.124+5046G>A (n.124+5046G>A)
c.23G>A (p.Gly8Glu)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
c.125-12G>A (n.125-12G>A)
1g.40092071delCA658821011PPT1c.*174del (n.*174del)
c.335del (p.Gly112AspfsTer9)
c.338del (p.Gly113AspfsTer9)
c.125-2557del (n.125-2557del)
c.618del
c.234+329del (n.234+329del)
c.316del
n.575del
c.425del (p.Gly142AspfsTer9)
c.*190del (n.*190del)
c.124+5046del (n.124+5046del)
c.23del (p.Gly8AspfsTer9)
c.188del (p.Gly63AspfsTer9)
c.125-12del (n.125-12del)
 ClinVar dbSNP
1g.40092070C>ACA339849007PPT1c.*173G>T (n.*173G>T)
c.334G>T (p.Gly112Ter)
c.337G>T (p.Gly113Ter)
c.125-2558G>T (n.125-2558G>T)
c.617G>T
c.234+328G>T (n.234+328G>T)
c.315G>T
n.574G>T
c.424G>T (p.Gly142Ter)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.124+5045G>T (n.124+5045G>T)
c.22G>T (p.Gly8Ter)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
c.125-13G>T (n.125-13G>T)
1g.40092070C>GCA339849008PPT1c.*173G>C (n.*173G>C)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.125-2558G>C (n.125-2558G>C)
c.617G>C
c.234+328G>C (n.234+328G>C)
c.315G>C
n.574G>C
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.124+5045G>C (n.124+5045G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.125-13G>C (n.125-13G>C)
1g.40092070C>TCA339849009PPT1c.*173G>A (n.*173G>A)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.337G>A (p.Gly113Arg)
c.125-2558G>A (n.125-2558G>A)
c.617G>A
c.234+328G>A (n.234+328G>A)
c.315G>A
n.574G>A
c.424G>A (p.Gly142Arg)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.124+5045G>A (n.124+5045G>A)
c.22G>A (p.Gly8Arg)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
c.125-13G>A (n.125-13G>A)
1g.40092070_40092072delinsCCACA1164252148PPT1c.*171_*173delinsTGG (n.*171_*173delinsTGG)
c.332_334delinsTGG (p.Met111=)
c.335_337delinsTGG (p.Met112=)
c.125-2560_125-2558delinsTGG (n.125-2560_125-2558delinsTGG)
c.615_617delinsTGG
c.234+326_234+328delinsTGG (n.234+326_234+328delinsTGG)
c.313_315delinsTGG
n.572_574delinsTGG
c.422_424delinsTGG (p.Met141=)
c.*187_*189delinsTGG (n.*187_*189delinsTGG)
c.124+5043_124+5045delinsTGG (n.124+5043_124+5045delinsTGG)
c.20_22delinsTGG (p.Met7=)
c.185_187delinsTGG (p.Met62=)
c.125-15_125-13delinsTGG (n.125-15_125-13delinsTGG)
1g.40092071C>ACA339849011PPT1c.*172G>T (n.*172G>T)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.336G>T (p.Met112Ile)
c.125-2559G>T (n.125-2559G>T)
c.616G>T
c.234+327G>T (n.234+327G>T)
c.314G>T
n.573G>T
c.423G>T (p.Met141Ile)
c.*188G>T (n.*188G>T)
c.124+5044G>T (n.124+5044G>T)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.186G>T (p.Met62Ile)
c.125-14G>T (n.125-14G>T)
1g.40092071C>GCA339849012PPT1c.*172G>C (n.*172G>C)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.336G>C (p.Met112Ile)
c.125-2559G>C (n.125-2559G>C)
c.616G>C
c.234+327G>C (n.234+327G>C)
c.314G>C
n.573G>C
c.423G>C (p.Met141Ile)
c.*188G>C (n.*188G>C)
c.124+5044G>C (n.124+5044G>C)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.186G>C (p.Met62Ile)
c.125-14G>C (n.125-14G>C)
1g.40092071C>TCA339849010PPT1c.*172G>A (n.*172G>A)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.336G>A (p.Met112Ile)
c.125-2559G>A (n.125-2559G>A)
c.616G>A
c.234+327G>A (n.234+327G>A)
c.314G>A
n.573G>A
c.423G>A (p.Met141Ile)
c.*188G>A (n.*188G>A)
c.124+5044G>A (n.124+5044G>A)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.186G>A (p.Met62Ile)
c.125-14G>A (n.125-14G>A)
 gnomAD v4
1g.40092071_40092072delCA915941211PPT1c.*171_*172del (n.*171_*172del)
c.332_333del (p.Met111ArgfsTer?)
c.335_336del (p.Met112ArgfsTer?)
c.125-2560_125-2559del (n.125-2560_125-2559del)
c.615_616del
c.234+326_234+327del (n.234+326_234+327del)
c.313_314del
n.572_573del
c.422_423del (p.Met141ArgfsTer?)
c.*187_*188del (n.*187_*188del)
c.124+5043_124+5044del (n.124+5043_124+5044del)
c.20_21del (p.Met7ArgfsTer?)
c.185_186del (p.Met62ArgfsTer?)
c.125-15_125-14del (n.125-15_125-14del)
 ClinVar dbSNP
1g.40092072A>CCA339849014PPT1c.*171T>G (n.*171T>G)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.335T>G (p.Met112Arg)
c.125-2560T>G (n.125-2560T>G)
c.615T>G
c.234+326T>G (n.234+326T>G)
c.313T>G
n.572T>G
c.422T>G (p.Met141Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
c.124+5043T>G (n.124+5043T>G)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.185T>G (p.Met62Arg)
c.125-15T>G (n.125-15T>G)
1g.40092072A>GCA339849013PPT1c.*171T>C (n.*171T>C)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.335T>C (p.Met112Thr)
c.125-2560T>C (n.125-2560T>C)
c.615T>C
c.234+326T>C (n.234+326T>C)
c.313T>C
n.572T>C
c.422T>C (p.Met141Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
c.124+5043T>C (n.124+5043T>C)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.185T>C (p.Met62Thr)
c.125-15T>C (n.125-15T>C)
 ClinVar
1g.40092072A>TCA339849015PPT1c.*171T>A (n.*171T>A)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.335T>A (p.Met112Lys)
c.125-2560T>A (n.125-2560T>A)
c.615T>A
c.234+326T>A (n.234+326T>A)
c.313T>A
n.572T>A
c.422T>A (p.Met141Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
c.124+5043T>A (n.124+5043T>A)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.185T>A (p.Met62Lys)
c.125-15T>A (n.125-15T>A)
1g.40092073T>ACA789746PPT1c.*170A>T (n.*170A>T)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.334A>T (p.Met112Leu)
c.125-2561A>T (n.125-2561A>T)
c.614A>T
c.234+325A>T (n.234+325A>T)
c.312A>T
n.571A>T
c.421A>T (p.Met141Leu)
c.*186A>T (n.*186A>T)
c.124+5042A>T (n.124+5042A>T)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.184A>T (p.Met62Leu)
c.125-16A>T (n.125-16A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092073T>CCA339849016PPT1c.*170A>G (n.*170A>G)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.334A>G (p.Met112Val)
c.125-2561A>G (n.125-2561A>G)
c.614A>G
c.234+325A>G (n.234+325A>G)
c.312A>G
n.571A>G
c.421A>G (p.Met141Val)
c.*186A>G (n.*186A>G)
c.124+5042A>G (n.124+5042A>G)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.184A>G (p.Met62Val)
c.125-16A>G (n.125-16A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092073T>GCA339849017PPT1c.*170A>C (n.*170A>C)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.334A>C (p.Met112Leu)
c.125-2561A>C (n.125-2561A>C)
c.614A>C
c.234+325A>C (n.234+325A>C)
c.312A>C
n.571A>C
c.421A>C (p.Met141Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
c.124+5042A>C (n.124+5042A>C)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.184A>C (p.Met62Leu)
c.125-16A>C (n.125-16A>C)
1g.40092073T=CA1164252161PPT1c.*170A= (n.*170A=)
c.331A= (p.Met111=)
c.334A= (p.Met112=)
c.125-2561A= (n.125-2561A=)
c.614A=
c.234+325A= (n.234+325A=)
c.312A=
n.571A=
c.421A= (p.Met141=)
c.*186A= (n.*186A=)
c.124+5042A= (n.124+5042A=)
c.19A= (p.Met7=)
c.184A= (p.Met62=)
c.125-16A= (n.125-16A=)
1g.40092074A=CA1164252163PPT1c.*169T= (n.*169T=)
c.330T= (p.Ala110=)
c.333T= (p.Ala111=)
c.125-2562T= (n.125-2562T=)
c.613T=
c.234+324T= (n.234+324T=)
c.311T=
n.570T=
c.420T= (p.Ala140=)
c.*185T= (n.*185T=)
c.124+5041T= (n.124+5041T=)
c.18T= (p.Ala6=)
c.183T= (p.Ala61=)
c.125-17T= (n.125-17T=)
1g.40092074A>CCA417322771PPT1c.*169T>G (n.*169T>G)
c.330T>G (p.Ala110=)
c.333T>G (p.Ala111=)
c.125-2562T>G (n.125-2562T>G)
c.613T>G
c.234+324T>G (n.234+324T>G)
c.311T>G
n.570T>G
c.420T>G (p.Ala140=)
c.*185T>G (n.*185T>G)
c.124+5041T>G (n.124+5041T>G)
c.18T>G (p.Ala6=)
c.183T>G (p.Ala61=)
c.125-17T>G (n.125-17T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092074A>GCA417322772PPT1c.*169T>C (n.*169T>C)
c.330T>C (p.Ala110=)
c.333T>C (p.Ala111=)
c.125-2562T>C (n.125-2562T>C)
c.613T>C
c.234+324T>C (n.234+324T>C)
c.311T>C
n.570T>C
c.420T>C (p.Ala140=)
c.*185T>C (n.*185T>C)
c.124+5041T>C (n.124+5041T>C)
c.18T>C (p.Ala6=)
c.183T>C (p.Ala61=)
c.125-17T>C (n.125-17T>C)
1g.40092074A>TCA417322773PPT1c.*169T>A (n.*169T>A)
c.330T>A (p.Ala110=)
c.333T>A (p.Ala111=)
c.125-2562T>A (n.125-2562T>A)
c.613T>A
c.234+324T>A (n.234+324T>A)
c.311T>A
n.570T>A
c.420T>A (p.Ala140=)
c.*185T>A (n.*185T>A)
c.124+5041T>A (n.124+5041T>A)
c.18T>A (p.Ala6=)
c.183T>A (p.Ala61=)
c.125-17T>A (n.125-17T>A)
1g.40092075G>ACA339849018PPT1c.*168C>T (n.*168C>T)
c.329C>T (p.Ala110Val)
c.332C>T (p.Ala111Val)
c.125-2563C>T (n.125-2563C>T)
c.612C>T
c.234+323C>T (n.234+323C>T)
c.310C>T
n.569C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.124+5040C>T (n.124+5040C>T)
c.17C>T (p.Ala6Val)
c.182C>T (p.Ala61Val)
c.125-18C>T (n.125-18C>T)
1g.40092075G>CCA339849019PPT1c.*168C>G (n.*168C>G)
c.329C>G (p.Ala110Gly)
c.332C>G (p.Ala111Gly)
c.125-2563C>G (n.125-2563C>G)
c.612C>G
c.234+323C>G (n.234+323C>G)
c.310C>G
n.569C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.124+5040C>G (n.124+5040C>G)
c.17C>G (p.Ala6Gly)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
c.125-18C>G (n.125-18C>G)
1g.40092075G>TCA339849020PPT1c.*168C>A (n.*168C>A)
c.329C>A (p.Ala110Asp)
c.332C>A (p.Ala111Asp)
c.125-2563C>A (n.125-2563C>A)
c.612C>A
c.234+323C>A (n.234+323C>A)
c.310C>A
n.569C>A
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.124+5040C>A (n.124+5040C>A)
c.17C>A (p.Ala6Asp)
c.182C>A (p.Ala61Asp)
c.125-18C>A (n.125-18C>A)
1g.40092076C>ACA339849023PPT1c.*167G>T (n.*167G>T)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
c.331G>T (p.Ala111Ser)
c.125-2564G>T (n.125-2564G>T)
c.611G>T
c.234+322G>T (n.234+322G>T)
c.309G>T
n.568G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.*183G>T (n.*183G>T)
c.124+5039G>T (n.124+5039G>T)
c.16G>T (p.Ala6Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
c.125-19G>T (n.125-19G>T)
1g.40092076C>GCA339849021PPT1c.*167G>C (n.*167G>C)
c.328G>C (p.Ala110Pro)
c.331G>C (p.Ala111Pro)
c.125-2564G>C (n.125-2564G>C)
c.611G>C
c.234+322G>C (n.234+322G>C)
c.309G>C
n.568G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.*183G>C (n.*183G>C)
c.124+5039G>C (n.124+5039G>C)
c.16G>C (p.Ala6Pro)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
c.125-19G>C (n.125-19G>C)
1g.40092076C>TCA339849022PPT1c.*167G>A (n.*167G>A)
c.328G>A (p.Ala110Thr)
c.331G>A (p.Ala111Thr)
c.125-2564G>A (n.125-2564G>A)
c.611G>A
c.234+322G>A (n.234+322G>A)
c.309G>A
n.568G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.*183G>A (n.*183G>A)
c.124+5039G>A (n.124+5039G>A)
c.16G>A (p.Ala6Thr)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
c.125-19G>A (n.125-19G>A)
1g.40092077A=CA1164252165PPT1c.*166T= (n.*166T=)
c.327T= (p.Asn109=)
c.330T= (p.Asn110=)
c.125-2565T= (n.125-2565T=)
c.610T=
c.234+321T= (n.234+321T=)
c.308T=
n.567T=
c.417T= (p.Asn139=)
c.*182T= (n.*182T=)
c.124+5038T= (n.124+5038T=)
c.15T= (p.Asn5=)
c.180T= (p.Asn60=)
c.125-20T= (n.125-20T=)
1g.40092077A>CCA339849024PPT1c.*166T>G (n.*166T>G)
c.327T>G (p.Asn109Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.125-2565T>G (n.125-2565T>G)
c.610T>G
c.234+321T>G (n.234+321T>G)
c.308T>G
n.567T>G
c.417T>G (p.Asn139Lys)
c.*182T>G (n.*182T>G)
c.124+5038T>G (n.124+5038T>G)
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
c.125-20T>G (n.125-20T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092077A>GCA417322774PPT1c.*166T>C (n.*166T>C)
c.327T>C (p.Asn109=)
c.330T>C (p.Asn110=)
c.125-2565T>C (n.125-2565T>C)
c.610T>C
c.234+321T>C (n.234+321T>C)
c.308T>C
n.567T>C
c.417T>C (p.Asn139=)
c.*182T>C (n.*182T>C)
c.124+5038T>C (n.124+5038T>C)
c.15T>C (p.Asn5=)
c.180T>C (p.Asn60=)
c.125-20T>C (n.125-20T>C)
1g.40092077A>TCA339849025PPT1c.*166T>A (n.*166T>A)
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.125-2565T>A (n.125-2565T>A)
c.610T>A
c.234+321T>A (n.234+321T>A)
c.308T>A
n.567T>A
c.417T>A (p.Asn139Lys)
c.*182T>A (n.*182T>A)
c.124+5038T>A (n.124+5038T>A)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
c.125-20T>A (n.125-20T>A)
 ClinVar
1g.40092078T>ACA339849026PPT1c.*165A>T (n.*165A>T)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.125-2566A>T (n.125-2566A>T)
c.609A>T
c.234+320A>T (n.234+320A>T)
c.307A>T
n.566A>T
c.416A>T (p.Asn139Ile)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.124+5037A>T (n.124+5037A>T)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
c.125-21A>T (n.125-21A>T)
1g.40092078T>CCA243138PPT1c.*165A>G (n.*165A>G)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.125-2566A>G (n.125-2566A>G)
c.609A>G
c.234+320A>G (n.234+320A>G)
c.307A>G
n.566A>G
c.416A>G (p.Asn139Ser)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.124+5037A>G (n.124+5037A>G)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
c.125-21A>G (n.125-21A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092078T>GCA339849029PPT1c.*165A>C (n.*165A>C)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.125-2566A>C (n.125-2566A>C)
c.609A>C
c.234+320A>C (n.234+320A>C)
c.307A>C
n.566A>C
c.416A>C (p.Asn139Thr)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.124+5037A>C (n.124+5037A>C)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
c.125-21A>C (n.125-21A>C)
1g.40092078T=CA1141895328PPT1c.*165A= (n.*165A=)
c.326A= (p.Asn109=)
c.329A= (p.Asn110=)
c.125-2566A= (n.125-2566A=)
c.609A=
c.234+320A= (n.234+320A=)
c.307A=
n.566A=
c.416A= (p.Asn139=)
c.*181A= (n.*181A=)
c.124+5037A= (n.124+5037A=)
c.14A= (p.Asn5=)
c.179A= (p.Asn60=)
c.125-21A= (n.125-21A=)
1g.40092079T>ACA339849031PPT1c.*164A>T (n.*164A>T)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.125-2567A>T (n.125-2567A>T)
c.608A>T
c.234+319A>T (n.234+319A>T)
c.306A>T
n.565A>T
c.415A>T (p.Asn139Tyr)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.124+5036A>T (n.124+5036A>T)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
c.125-22A>T (n.125-22A>T)
1g.40092079T>CCA789748PPT1c.*164A>G (n.*164A>G)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.125-2567A>G (n.125-2567A>G)
c.608A>G
c.234+319A>G (n.234+319A>G)
c.306A>G
n.565A>G
c.415A>G (p.Asn139Asp)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.124+5036A>G (n.124+5036A>G)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
c.125-22A>G (n.125-22A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092079T>GCA339849033PPT1c.*164A>C (n.*164A>C)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.125-2567A>C (n.125-2567A>C)
c.608A>C
c.234+319A>C (n.234+319A>C)
c.306A>C
n.565A>C
c.415A>C (p.Asn139His)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.124+5036A>C (n.124+5036A>C)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.178A>C (p.Asn60His)
c.125-22A>C (n.125-22A>C)
1g.40092079T=CA1164252175PPT1c.*164A= (n.*164A=)
c.325A= (p.Asn109=)
c.328A= (p.Asn110=)
c.125-2567A= (n.125-2567A=)
c.608A=
c.234+319A= (n.234+319A=)
c.306A=
n.565A=
c.415A= (p.Asn139=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.124+5036A= (n.124+5036A=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.178A= (p.Asn60=)
c.125-22A= (n.125-22A=)
1g.40092079_40092080insCTTATACTTTTAAAAACA789747PPT1c.*163_*164insTTTTTAAAAGTATAAG (n.*163_*164insTTTTTAAAAGTATAAG)
c.324_325insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn109PhefsTer5)
c.327_328insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn110PhefsTer5)
c.125-2568_125-2567insTTTTTAAAAGTATAAG (n.125-2568_125-2567insTTTTTAAAAGTATAAG)
c.607_608insTTTTTAAAAGTATAAG
c.234+318_234+319insTTTTTAAAAGTATAAG (n.234+318_234+319insTTTTTAAAAGTATAAG)
c.305_306insTTTTTAAAAGTATAAG
n.564_565insTTTTTAAAAGTATAAG
c.414_415insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn139PhefsTer5)
c.*179_*180insTTTTTAAAAGTATAAG (n.*179_*180insTTTTTAAAAGTATAAG)
c.124+5035_124+5036insTTTTTAAAAGTATAAG (n.124+5035_124+5036insTTTTTAAAAGTATAAG)
c.12_13insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn5PhefsTer5)
c.177_178insTTTTTAAAAGTATAAG (p.Asn60PhefsTer5)
c.125-23_125-22insTTTTTAAAAGTATAAG (n.125-23_125-22insTTTTTAAAAGTATAAG)
 dbSNP ExAC
1g.40092080G>ACA417322775PPT1c.*163C>T (n.*163C>T)
c.324C>T (p.Tyr108=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
c.125-2568C>T (n.125-2568C>T)
c.607C>T
c.234+318C>T (n.234+318C>T)
c.305C>T
n.564C>T
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.*179C>T (n.*179C>T)
c.124+5035C>T (n.124+5035C>T)
c.12C>T (p.Tyr4=)
c.177C>T (p.Tyr59=)
c.125-23C>T (n.125-23C>T)
1g.40092080G>CCA339849037PPT1c.*163C>G (n.*163C>G)
c.324C>G (p.Tyr108Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
c.125-2568C>G (n.125-2568C>G)
c.607C>G
c.234+318C>G (n.234+318C>G)
c.305C>G
n.564C>G
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.*179C>G (n.*179C>G)
c.124+5035C>G (n.124+5035C>G)
c.12C>G (p.Tyr4Ter)
c.177C>G (p.Tyr59Ter)
c.125-23C>G (n.125-23C>G)
1g.40092080G=CA1164252180PPT1c.*163C= (n.*163C=)
c.324C= (p.Tyr108=)
c.327C= (p.Tyr109=)
c.125-2568C= (n.125-2568C=)
c.607C=
c.234+318C= (n.234+318C=)
c.305C=
n.564C=
c.414C= (p.Tyr138=)
c.*179C= (n.*179C=)
c.124+5035C= (n.124+5035C=)
c.12C= (p.Tyr4=)
c.177C= (p.Tyr59=)
c.125-23C= (n.125-23C=)
1g.40092080G>TCA16040730PPT1c.*163C>A (n.*163C>A)
c.324C>A (p.Tyr108Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
c.125-2568C>A (n.125-2568C>A)
c.607C>A
c.234+318C>A (n.234+318C>A)
c.305C>A
n.564C>A
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.*179C>A (n.*179C>A)
c.124+5035C>A (n.124+5035C>A)
c.12C>A (p.Tyr4Ter)
c.177C>A (p.Tyr59Ter)
c.125-23C>A (n.125-23C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40092081T>ACA339849040PPT1c.*162A>T (n.*162A>T)
c.323A>T (p.Tyr108Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
c.125-2569A>T (n.125-2569A>T)
c.606A>T
c.234+317A>T (n.234+317A>T)
c.304A>T
n.563A>T
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.*178A>T (n.*178A>T)
c.124+5034A>T (n.124+5034A>T)
c.11A>T (p.Tyr4Phe)
c.176A>T (p.Tyr59Phe)
c.125-24A>T (n.125-24A>T)
1g.40092081T>CCA339849041PPT1c.*162A>G (n.*162A>G)
c.323A>G (p.Tyr108Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
c.125-2569A>G (n.125-2569A>G)
c.606A>G
c.234+317A>G (n.234+317A>G)
c.304A>G
n.563A>G
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.*178A>G (n.*178A>G)
c.124+5034A>G (n.124+5034A>G)
c.11A>G (p.Tyr4Cys)
c.176A>G (p.Tyr59Cys)
c.125-24A>G (n.125-24A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.40092081T>GCA339849042PPT1c.*162A>C (n.*162A>C)
c.323A>C (p.Tyr108Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
c.125-2569A>C (n.125-2569A>C)
c.606A>C
c.234+317A>C (n.234+317A>C)
c.304A>C
n.563A>C
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.*178A>C (n.*178A>C)
c.124+5034A>C (n.124+5034A>C)
c.11A>C (p.Tyr4Ser)
c.176A>C (p.Tyr59Ser)
c.125-24A>C (n.125-24A>C)
 ClinVar
1g.40092081T=CA1164252183PPT1c.*162A= (n.*162A=)
c.323A= (p.Tyr108=)
c.326A= (p.Tyr109=)
c.125-2569A= (n.125-2569A=)
c.606A=
c.234+317A= (n.234+317A=)
c.304A=
n.563A=
c.413A= (p.Tyr138=)
c.*178A= (n.*178A=)
c.124+5034A= (n.124+5034A=)
c.11A= (p.Tyr4=)
c.176A= (p.Tyr59=)
c.125-24A= (n.125-24A=)
1g.40092082A=CA1144228733PPT1c.*161T= (n.*161T=)
c.322T= (p.Tyr108=)
c.325T= (p.Tyr109=)
c.125-2570T= (n.125-2570T=)
c.605T=
c.234+316T= (n.234+316T=)
c.303T=
n.562T=
c.412T= (p.Tyr138=)
c.*177T= (n.*177T=)
c.124+5033T= (n.124+5033T=)
c.10T= (p.Tyr4=)
c.175T= (p.Tyr59=)
c.125-25T= (n.125-25T=)
1g.40092082A>CCA263499PPT1c.*161T>G (n.*161T>G)
c.322T>G (p.Tyr108Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
c.125-2570T>G (n.125-2570T>G)
c.605T>G
c.234+316T>G (n.234+316T>G)
c.303T>G
n.562T>G
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.*177T>G (n.*177T>G)
c.124+5033T>G (n.124+5033T>G)
c.10T>G (p.Tyr4Asp)
c.175T>G (p.Tyr59Asp)
c.125-25T>G (n.125-25T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092082A>GCA339849047PPT1c.*161T>C (n.*161T>C)
c.322T>C (p.Tyr108His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
c.125-2570T>C (n.125-2570T>C)
c.605T>C
c.234+316T>C (n.234+316T>C)
c.303T>C
n.562T>C
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.*177T>C (n.*177T>C)
c.124+5033T>C (n.124+5033T>C)
c.10T>C (p.Tyr4His)
c.175T>C (p.Tyr59His)
c.125-25T>C (n.125-25T>C)
1g.40092082A>TCA339849048PPT1c.*161T>A (n.*161T>A)
c.322T>A (p.Tyr108Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
c.125-2570T>A (n.125-2570T>A)
c.605T>A
c.234+316T>A (n.234+316T>A)
c.303T>A
n.562T>A
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.*177T>A (n.*177T>A)
c.124+5033T>A (n.124+5033T>A)
c.10T>A (p.Tyr4Asn)
c.175T>A (p.Tyr59Asn)
c.125-25T>A (n.125-25T>A)
1g.40092082_40092083insTTTTCCTACCTATTATTTCACTTTATCCTCTGAAAAATTCCCATAGGACACA789749PPT1c.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*161_*162insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.322_323insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr108CysfsTer11)
c.325_326insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr109CysfsTer11)
c.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-2570_125-2569insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.605_606insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT
c.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.234+316_234+317insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.303_304insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT
n.562_563insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT
c.412_413insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr138CysfsTer11)
c.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.*177_*178insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.124+5033_124+5034insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
c.10_11insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr4CysfsTer11)
c.175_176insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (p.Tyr59CysfsTer11)
c.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT (n.125-25_125-24insGTCCTATGGGAATTTTTCAGAGGATAAAGTGAAATAATAGGTAGGAAAAT)
 dbSNP ExAC
1g.40092083G>ACA417322776PPT1c.*160C>T (n.*160C>T)
c.321C>T (p.Gly107=)
c.324C>T (p.Gly108=)
c.125-2571C>T (n.125-2571C>T)
c.604C>T
c.234+315C>T (n.234+315C>T)
c.302C>T
n.561C>T
c.411C>T (p.Gly137=)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.124+5032C>T (n.124+5032C>T)
c.9C>T (p.Gly3=)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.125-26C>T (n.125-26C>T)
1g.40092083G>CCA417322777PPT1c.*160C>G (n.*160C>G)
c.321C>G (p.Gly107=)
c.324C>G (p.Gly108=)
c.125-2571C>G (n.125-2571C>G)
c.604C>G
c.234+315C>G (n.234+315C>G)
c.302C>G
n.561C>G
c.411C>G (p.Gly137=)
c.*176C>G (n.*176C>G)
c.124+5032C>G (n.124+5032C>G)
c.9C>G (p.Gly3=)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.125-26C>G (n.125-26C>G)
1g.40092083G>TCA417322778PPT1c.*160C>A (n.*160C>A)
c.321C>A (p.Gly107=)
c.324C>A (p.Gly108=)
c.125-2571C>A (n.125-2571C>A)
c.604C>A
c.234+315C>A (n.234+315C>A)
c.302C>A
n.561C>A
c.411C>A (p.Gly137=)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.124+5032C>A (n.124+5032C>A)
c.9C>A (p.Gly3=)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.125-26C>A (n.125-26C>A)
 gnomAD v4
1g.40092084C>ACA339849052PPT1c.*159G>T (n.*159G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.323G>T (p.Gly108Val)
c.125-2572G>T (n.125-2572G>T)
c.603G>T
c.234+314G>T (n.234+314G>T)
c.301G>T
n.560G>T
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.124+5031G>T (n.124+5031G>T)
c.8G>T (p.Gly3Val)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.125-27G>T (n.125-27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092084C=CA1164252190PPT1c.*159G= (n.*159G=)
c.320G= (p.Gly107=)
c.323G= (p.Gly108=)
c.125-2572G= (n.125-2572G=)
c.603G=
c.234+314G= (n.234+314G=)
c.301G=
n.560G=
c.410G= (p.Gly137=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.124+5031G= (n.124+5031G=)
c.8G= (p.Gly3=)
c.173G= (p.Gly58=)
c.125-27G= (n.125-27G=)
1g.40092084C>GCA339849051PPT1c.*159G>C (n.*159G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.323G>C (p.Gly108Ala)
c.125-2572G>C (n.125-2572G>C)
c.603G>C
c.234+314G>C (n.234+314G>C)
c.301G>C
n.560G>C
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.124+5031G>C (n.124+5031G>C)
c.8G>C (p.Gly3Ala)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.125-27G>C (n.125-27G>C)
1g.40092084C>TCA339849050PPT1c.*159G>A (n.*159G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.323G>A (p.Gly108Asp)
c.125-2572G>A (n.125-2572G>A)
c.603G>A
c.234+314G>A (n.234+314G>A)
c.301G>A
n.560G>A
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.124+5031G>A (n.124+5031G>A)
c.8G>A (p.Gly3Asp)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.125-27G>A (n.125-27G>A)
1g.40092085C>ACA339849054PPT1c.*158G>T (n.*158G>T)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.322G>T (p.Gly108Cys)
c.125-2573G>T (n.125-2573G>T)
c.602G>T
c.234+313G>T (n.234+313G>T)
c.300G>T
n.559G>T
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.*174G>T (n.*174G>T)
c.124+5030G>T (n.124+5030G>T)
c.7G>T (p.Gly3Cys)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.125-28G>T (n.125-28G>T)
1g.40092085C=CA1141580724PPT1c.*158G= (n.*158G=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.322G= (p.Gly108=)
c.125-2573G= (n.125-2573G=)
c.602G=
c.234+313G= (n.234+313G=)
c.300G=
n.559G=
c.409G= (p.Gly137=)
c.*174G= (n.*174G=)
c.124+5030G= (n.124+5030G=)
c.7G= (p.Gly3=)
c.172G= (p.Gly58=)
c.125-28G= (n.125-28G=)
1g.40092085C>GCA254588PPT1c.*158G>C (n.*158G>C)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.322G>C (p.Gly108Arg)
c.125-2573G>C (n.125-2573G>C)
c.602G>C
c.234+313G>C (n.234+313G>C)
c.300G>C
n.559G>C
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.*174G>C (n.*174G>C)
c.124+5030G>C (n.124+5030G>C)
c.7G>C (p.Gly3Arg)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.125-28G>C (n.125-28G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40092085C>TCA339849057PPT1c.*158G>A (n.*158G>A)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.322G>A (p.Gly108Ser)
c.125-2573G>A (n.125-2573G>A)
c.602G>A
c.234+313G>A (n.234+313G>A)
c.300G>A
n.559G>A
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.*174G>A (n.*174G>A)
c.124+5030G>A (n.124+5030G>A)
c.7G>A (p.Gly3Ser)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.125-28G>A (n.125-28G>A)
1g.40092086T>ACA339849059PPT1c.*157A>T (n.*157A>T)
c.318A>T (p.Gln106His)
c.321A>T (p.Gln107His)
c.125-2574A>T (n.125-2574A>T)
c.601A>T
c.234+312A>T (n.234+312A>T)
c.299A>T
n.558A>T
c.408A>T (p.Gln136His)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.124+5029A>T (n.124+5029A>T)
c.6A>T (p.Gln2His)
c.171A>T (p.Gln57His)
c.125-29A>T (n.125-29A>T)
1g.40092086T>CCA417322779PPT1c.*157A>G (n.*157A>G)
c.318A>G (p.Gln106=)
c.321A>G (p.Gln107=)
c.125-2574A>G (n.125-2574A>G)
c.601A>G
c.234+312A>G (n.234+312A>G)
c.299A>G
n.558A>G
c.408A>G (p.Gln136=)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.124+5029A>G (n.124+5029A>G)
c.6A>G (p.Gln2=)
c.171A>G (p.Gln57=)
c.125-29A>G (n.125-29A>G)
1g.40092086T>GCA339849061PPT1c.*157A>C (n.*157A>C)
c.318A>C (p.Gln106His)
c.321A>C (p.Gln107His)
c.125-2574A>C (n.125-2574A>C)
c.601A>C
c.234+312A>C (n.234+312A>C)
c.299A>C
n.558A>C
c.408A>C (p.Gln136His)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.124+5029A>C (n.124+5029A>C)
c.6A>C (p.Gln2His)
c.171A>C (p.Gln57His)
c.125-29A>C (n.125-29A>C)
1g.40092087T>ACA339849063PPT1c.*156A>T (n.*156A>T)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.320A>T (p.Gln107Leu)
c.125-2575A>T (n.125-2575A>T)
c.600A>T
c.234+311A>T (n.234+311A>T)
c.298A>T
n.557A>T
c.407A>T (p.Gln136Leu)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.124+5028A>T (n.124+5028A>T)
c.5A>T (p.Gln2Leu)
c.170A>T (p.Gln57Leu)
c.125-30A>T (n.125-30A>T)
1g.40092087T>CCA339849065PPT1c.*156A>G (n.*156A>G)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.320A>G (p.Gln107Arg)
c.125-2575A>G (n.125-2575A>G)
c.600A>G
c.234+311A>G (n.234+311A>G)
c.298A>G
n.557A>G
c.407A>G (p.Gln136Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.124+5028A>G (n.124+5028A>G)
c.5A>G (p.Gln2Arg)
c.170A>G (p.Gln57Arg)
c.125-30A>G (n.125-30A>G)
1g.40092087T>GCA339849067PPT1c.*156A>C (n.*156A>C)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.320A>C (p.Gln107Pro)
c.125-2575A>C (n.125-2575A>C)
c.600A>C
c.234+311A>C (n.234+311A>C)
c.298A>C
n.557A>C
c.407A>C (p.Gln136Pro)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.124+5028A>C (n.124+5028A>C)
c.5A>C (p.Gln2Pro)
c.170A>C (p.Gln57Pro)
c.125-30A>C (n.125-30A>C)
1g.40092088G>ACA339849068PPT1c.*155C>T (n.*155C>T)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.319C>T (p.Gln107Ter)
c.125-2576C>T (n.125-2576C>T)
c.599C>T
c.234+310C>T (n.234+310C>T)
c.297C>T
n.556C>T
c.406C>T (p.Gln136Ter)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.124+5027C>T (n.124+5027C>T)
c.4C>T (p.Gln2Ter)
c.169C>T (p.Gln57Ter)
c.125-31C>T (n.125-31C>T)
 ClinVar
1g.40092088G>CCA339849070PPT1c.*155C>G (n.*155C>G)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.319C>G (p.Gln107Glu)
c.125-2576C>G (n.125-2576C>G)
c.599C>G
c.234+310C>G (n.234+310C>G)
c.297C>G
n.556C>G
c.406C>G (p.Gln136Glu)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.124+5027C>G (n.124+5027C>G)
c.4C>G (p.Gln2Glu)
c.169C>G (p.Gln57Glu)
c.125-31C>G (n.125-31C>G)
1g.40092088G>TCA339849072PPT1c.*155C>A (n.*155C>A)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.319C>A (p.Gln107Lys)
c.125-2576C>A (n.125-2576C>A)
c.599C>A
c.234+310C>A (n.234+310C>A)
c.297C>A
n.556C>A
c.406C>A (p.Gln136Lys)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.124+5027C>A (n.124+5027C>A)
c.4C>A (p.Gln2Lys)
c.169C>A (p.Gln57Lys)
c.125-31C>A (n.125-31C>A)
1g.40092089C>ACA339849073PPT1c.*154G>T (n.*154G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.318G>T (p.Gln106His)
c.125-2577G>T (n.125-2577G>T)
c.598G>T
c.234+309G>T (n.234+309G>T)
c.296G>T
n.555G>T
c.405G>T (p.Gln135His)
c.*170G>T (n.*170G>T)
c.124+5026G>T (n.124+5026G>T)
c.3G>T (p.Gln1His)
c.168G>T (p.Gln56His)
c.125-32G>T (n.125-32G>T)
1g.40092089C>GCA339849074PPT1c.*154G>C (n.*154G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.318G>C (p.Gln106His)
c.125-2577G>C (n.125-2577G>C)
c.598G>C
c.234+309G>C (n.234+309G>C)
c.296G>C
n.555G>C
c.405G>C (p.Gln135His)
c.*170G>C (n.*170G>C)
c.124+5026G>C (n.124+5026G>C)
c.3G>C (p.Gln1His)
c.168G>C (p.Gln56His)
c.125-32G>C (n.125-32G>C)
1g.40092089C>TCA417322780PPT1c.*154G>A (n.*154G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.318G>A (p.Gln106=)
c.125-2577G>A (n.125-2577G>A)
c.598G>A
c.234+309G>A (n.234+309G>A)
c.296G>A
n.555G>A
c.405G>A (p.Gln135=)
c.*170G>A (n.*170G>A)
c.124+5026G>A (n.124+5026G>A)
c.3G>A (p.Gln1=)
c.168G>A (p.Gln56=)
c.125-32G>A (n.125-32G>A)
1g.40092090T>ACA339849079PPT1c.*153A>T (n.*153A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.317A>T (p.Gln106Leu)
c.125-2578A>T (n.125-2578A>T)
c.597A>T
c.234+308A>T (n.234+308A>T)
c.295A>T
n.554A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
c.*169A>T (n.*169A>T)
c.124+5025A>T (n.124+5025A>T)
c.2A>T (p.Gln1Leu)
c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.125-33A>T (n.125-33A>T)
1g.40092090T>CCA339849077PPT1c.*153A>G (n.*153A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.317A>G (p.Gln106Arg)
c.125-2578A>G (n.125-2578A>G)
c.597A>G
c.234+308A>G (n.234+308A>G)
c.295A>G
n.554A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
c.*169A>G (n.*169A>G)
c.124+5025A>G (n.124+5025A>G)
c.2A>G (p.Gln1Arg)
c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.125-33A>G (n.125-33A>G)
 ClinVar
1g.40092090T>GCA339849078PPT1c.*153A>C (n.*153A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.317A>C (p.Gln106Pro)
c.125-2578A>C (n.125-2578A>C)
c.597A>C
c.234+308A>C (n.234+308A>C)
c.295A>C
n.554A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
c.*169A>C (n.*169A>C)
c.124+5025A>C (n.124+5025A>C)
c.2A>C (p.Gln1Pro)
c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.125-33A>C (n.125-33A>C)
1g.40092091G>ACA339849081PPT1c.*152C>T (n.*152C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.316C>T (p.Gln106Ter)
c.125-2579C>T (n.125-2579C>T)
c.596C>T
c.234+307C>T (n.234+307C>T)
c.294C>T
n.553C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.124+5024C>T (n.124+5024C>T)
c.1C>T (p.Gln1Ter)
c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.125-34C>T (n.125-34C>T)
 ClinVar
1g.40092091G>CCA339849082PPT1c.*152C>G (n.*152C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.316C>G (p.Gln106Glu)
c.125-2579C>G (n.125-2579C>G)
c.596C>G
c.234+307C>G (n.234+307C>G)
c.294C>G
n.553C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.124+5024C>G (n.124+5024C>G)
c.1C>G (p.Gln1Glu)
c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.125-34C>G (n.125-34C>G)
 gnomAD v4
1g.40092091G>TCA339849084PPT1c.*152C>A (n.*152C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.316C>A (p.Gln106Lys)
c.125-2579C>A (n.125-2579C>A)
c.596C>A
c.234+307C>A (n.234+307C>A)
c.294C>A
n.553C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.124+5024C>A (n.124+5024C>A)
c.1C>A (p.Gln1Lys)
c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.125-34C>A (n.125-34C>A)
1g.40092092C>ACA339849086PPT1c.*151G>T (n.*151G>T)
c.312G>T (p.Leu104Phe)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.125-2580G>T (n.125-2580G>T)
c.595G>T
c.234+306G>T (n.234+306G>T)
c.293G>T
n.552G>T
c.402G>T (p.Leu134Phe)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.124+5023G>T (n.124+5023G>T)
c.165G>T (p.Leu55Phe)
c.125-35G>T (n.125-35G>T)
1g.40092092C=CA1164252198PPT1c.*151G= (n.*151G=)
c.312G= (p.Leu104=)
c.315G= (p.Leu105=)
c.125-2580G= (n.125-2580G=)
c.595G=
c.234+306G= (n.234+306G=)
c.293G=
n.552G=
c.402G= (p.Leu134=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.124+5023G= (n.124+5023G=)
c.165G= (p.Leu55=)
c.125-35G= (n.125-35G=)
1g.40092092C>GCA339849087PPT1c.*151G>C (n.*151G>C)
c.312G>C (p.Leu104Phe)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.125-2580G>C (n.125-2580G>C)
c.595G>C
c.234+306G>C (n.234+306G>C)
c.293G>C
n.552G>C
c.402G>C (p.Leu134Phe)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.124+5023G>C (n.124+5023G>C)
c.165G>C (p.Leu55Phe)
c.125-35G>C (n.125-35G>C)
1g.40092092C>TCA789750PPT1c.*151G>A (n.*151G>A)
c.312G>A (p.Leu104=)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.125-2580G>A (n.125-2580G>A)
c.595G>A
c.234+306G>A (n.234+306G>A)
c.293G>A
n.552G>A
c.402G>A (p.Leu134=)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.124+5023G>A (n.124+5023G>A)
c.165G>A (p.Leu55=)
c.125-35G>A (n.125-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40092093A>CCA339849089PPT1c.*150T>G (n.*150T>G)
c.311T>G (p.Leu104Trp)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.125-2581T>G (n.125-2581T>G)
c.594T>G
c.234+305T>G (n.234+305T>G)
c.292T>G
n.551T>G
c.401T>G (p.Leu134Trp)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.124+5022T>G (n.124+5022T>G)
c.164T>G (p.Leu55Trp)
c.125-36T>G (n.125-36T>G)
1g.40092093A>GCA339849091PPT1c.*150T>C (n.*150T>C)
c.311T>C (p.Leu104Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.125-2581T>C (n.125-2581T>C)
c.594T>C
c.234+305T>C (n.234+305T>C)
c.292T>C
n.551T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.124+5022T>C (n.124+5022T>C)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
c.125-36T>C (n.125-36T>C)
1g.40092093A>TCA339849093PPT1c.*150T>A (n.*150T>A)
c.311T>A (p.Leu104Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.125-2581T>A (n.125-2581T>A)
c.594T>A
c.234+305T>A (n.234+305T>A)
c.292T>A
n.551T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.124+5022T>A (n.124+5022T>A)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
c.125-36T>A (n.125-36T>A)
1g.40092094A=CA1164252202PPT1c.*149T= (n.*149T=)
c.310T= (p.Leu104=)
c.313T= (p.Leu105=)
c.125-2582T= (n.125-2582T=)
c.593T=
c.234+304T= (n.234+304T=)
c.291T=
n.550T=
c.400T= (p.Leu134=)
c.*165T= (n.*165T=)
c.124+5021T= (n.124+5021T=)
c.163T= (p.Leu55=)
c.125-37T= (n.125-37T=)
1g.40092094A>CCA339849095PPT1c.*149T>G (n.*149T>G)
c.310T>G (p.Leu104Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.125-2582T>G (n.125-2582T>G)
c.593T>G
c.234+304T>G (n.234+304T>G)
c.291T>G
n.550T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.*165T>G (n.*165T>G)
c.124+5021T>G (n.124+5021T>G)
c.163T>G (p.Leu55Val)
c.125-37T>G (n.125-37T>G)
1g.40092094A>GCA789751PPT1c.*149T>C (n.*149T>C)
c.310T>C (p.Leu104=)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.125-2582T>C (n.125-2582T>C)
c.593T>C
c.234+304T>C (n.234+304T>C)
c.291T>C
n.550T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.*165T>C (n.*165T>C)
c.124+5021T>C (n.124+5021T>C)
c.163T>C (p.Leu55=)
c.125-37T>C (n.125-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092094A>TCA339849098PPT1c.*149T>A (n.*149T>A)
c.310T>A (p.Leu104Met)
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.125-2582T>A (n.125-2582T>A)
c.593T>A
c.234+304T>A (n.234+304T>A)
c.291T>A
n.550T>A
c.400T>A (p.Leu134Met)
c.*165T>A (n.*165T>A)
c.124+5021T>A (n.124+5021T>A)
c.163T>A (p.Leu55Met)
c.125-37T>A (n.125-37T>A)
1g.40092095T>ACA339849102PPT1c.*148A>T (n.*148A>T)
c.309A>T (p.Lys103Asn)
c.312A>T (p.Lys104Asn)
c.125-2583A>T (n.125-2583A>T)
c.592A>T
c.234+303A>T (n.234+303A>T)
c.290A>T
n.549A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.124+5020A>T (n.124+5020A>T)
c.162A>T (p.Lys54Asn)
c.125-38A>T (n.125-38A>T)
1g.40092095T>CCA417322781PPT1c.*148A>G (n.*148A>G)
c.309A>G (p.Lys103=)
c.312A>G (p.Lys104=)
c.125-2583A>G (n.125-2583A>G)
c.592A>G
c.234+303A>G (n.234+303A>G)
c.290A>G
n.549A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.124+5020A>G (n.124+5020A>G)
c.162A>G (p.Lys54=)
c.125-38A>G (n.125-38A>G)
1g.40092095T>GCA339849100PPT1c.*148A>C (n.*148A>C)
c.309A>C (p.Lys103Asn)
c.312A>C (p.Lys104Asn)
c.125-2583A>C (n.125-2583A>C)
c.592A>C
c.234+303A>C (n.234+303A>C)
c.290A>C
n.549A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.124+5020A>C (n.124+5020A>C)
c.162A>C (p.Lys54Asn)
c.125-38A>C (n.125-38A>C)
1g.40092097delCA2586966436PPT1c.*148del (n.*148del)
c.309del (p.Lys103AsnfsTer18)
c.312del (p.Lys104AsnfsTer18)
c.125-2583del (n.125-2583del)
c.592del
c.234+303del (n.234+303del)
c.290del
n.549del
c.399del (p.Lys133AsnfsTer18)
c.*164del (n.*164del)
c.124+5020del (n.124+5020del)
c.162del (p.Lys54AsnfsTer18)
c.125-38del (n.125-38del)
 gnomAD v4
1g.40092096T>ACA339849104PPT1c.*147A>T (n.*147A>T)
c.308A>T (p.Lys103Ile)
c.311A>T (p.Lys104Ile)
c.125-2584A>T (n.125-2584A>T)
c.591A>T
c.234+302A>T (n.234+302A>T)
c.289A>T
n.548A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.124+5019A>T (n.124+5019A>T)
c.161A>T (p.Lys54Ile)
c.125-39A>T (n.125-39A>T)
1g.40092096T>CCA339849107PPT1c.*147A>G (n.*147A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.311A>G (p.Lys104Arg)
c.125-2584A>G (n.125-2584A>G)
c.591A>G
c.234+302A>G (n.234+302A>G)
c.289A>G
n.548A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.124+5019A>G (n.124+5019A>G)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.125-39A>G (n.125-39A>G)
1g.40092096T>GCA339849105PPT1c.*147A>C (n.*147A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.311A>C (p.Lys104Thr)
c.125-2584A>C (n.125-2584A>C)
c.591A>C
c.234+302A>C (n.234+302A>C)
c.289A>C
n.548A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.124+5019A>C (n.124+5019A>C)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.125-39A>C (n.125-39A>C)
1g.40092097T>ACA263496PPT1c.*146A>T (n.*146A>T)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.310A>T (p.Lys104Ter)
c.125-2585A>T (n.125-2585A>T)
c.590A>T
c.234+301A>T (n.234+301A>T)
c.288A>T
n.547A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.*162A>T (n.*162A>T)
c.124+5018A>T (n.124+5018A>T)
c.160A>T (p.Lys54Ter)
c.125-40A>T (n.125-40A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40092097T>CCA316906PPT1c.*146A>G (n.*146A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.310A>G (p.Lys104Glu)
c.125-2585A>G (n.125-2585A>G)
c.590A>G
c.234+301A>G (n.234+301A>G)
c.288A>G
n.547A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.*162A>G (n.*162A>G)
c.124+5018A>G (n.124+5018A>G)
c.160A>G (p.Lys54Glu)
c.125-40A>G (n.125-40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40092097T>GCA339849110PPT1c.*146A>C (n.*146A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.310A>C (p.Lys104Gln)
c.125-2585A>C (n.125-2585A>C)
c.590A>C
c.234+301A>C (n.234+301A>C)
c.288A>C
n.547A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.*162A>C (n.*162A>C)
c.124+5018A>C (n.124+5018A>C)
c.160A>C (p.Lys54Gln)
c.125-40A>C (n.125-40A>C)
1g.40092097T=CA1144228734PPT1c.*146A= (n.*146A=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.310A= (p.Lys104=)
c.125-2585A= (n.125-2585A=)
c.590A=
c.234+301A= (n.234+301A=)
c.288A=
n.547A=
c.397A= (p.Lys133=)
c.*162A= (n.*162A=)
c.124+5018A= (n.124+5018A=)
c.160A= (p.Lys54=)
c.125-40A= (n.125-40A=)
1g.40092098A>CCA417322784PPT1c.*145T>G (n.*145T>G)
c.306T>G (p.Pro102=)
c.309T>G (p.Pro103=)
c.125-2586T>G (n.125-2586T>G)
c.589T>G
c.234+300T>G (n.234+300T>G)
c.287T>G
n.546T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.124+5017T>G (n.124+5017T>G)
c.159T>G (p.Pro53=)
c.125-41T>G (n.125-41T>G)
1g.40092098A>GCA417322782PPT1c.*145T>C (n.*145T>C)
c.306T>C (p.Pro102=)
c.309T>C (p.Pro103=)
c.125-2586T>C (n.125-2586T>C)
c.589T>C
c.234+300T>C (n.234+300T>C)
c.287T>C
n.546T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.124+5017T>C (n.124+5017T>C)
c.159T>C (p.Pro53=)
c.125-41T>C (n.125-41T>C)
 ClinVar
1g.40092098A>TCA417322783PPT1c.*145T>A (n.*145T>A)
c.306T>A (p.Pro102=)
c.309T>A (p.Pro103=)
c.125-2586T>A (n.125-2586T>A)
c.589T>A
c.234+300T>A (n.234+300T>A)
c.287T>A
n.546T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.124+5017T>A (n.124+5017T>A)
c.159T>A (p.Pro53=)
c.125-41T>A (n.125-41T>A)
1g.40092099G>ACA339849112PPT1c.*144C>T (n.*144C>T)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
c.308C>T (p.Pro103Leu)
c.125-2587C>T (n.125-2587C>T)
c.588C>T
c.234+299C>T (n.234+299C>T)
c.286C>T
n.545C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.124+5016C>T (n.124+5016C>T)
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.125-42C>T (n.125-42C>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40092099G>CCA339849114PPT1c.*144C>G (n.*144C>G)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
c.308C>G (p.Pro103Arg)
c.125-2587C>G (n.125-2587C>G)
c.588C>G
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c.286C>G
n.545C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.124+5016C>G (n.124+5016C>G)
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.125-42C>G (n.125-42C>G)
1g.40092099G=CA1164252210PPT1c.*144C= (n.*144C=)
c.305C= (p.Pro102=)
c.308C= (p.Pro103=)
c.125-2587C= (n.125-2587C=)
c.588C=
c.234+299C= (n.234+299C=)
c.286C=
n.545C=
c.395C= (p.Pro132=)
c.*160C= (n.*160C=)
c.124+5016C= (n.124+5016C=)
c.158C= (p.Pro53=)
c.125-42C= (n.125-42C=)
1g.40092099G>TCA339849115PPT1c.*144C>A (n.*144C>A)
c.305C>A (p.Pro102His)
c.308C>A (p.Pro103His)
c.125-2587C>A (n.125-2587C>A)
c.588C>A
c.234+299C>A (n.234+299C>A)
c.286C>A
n.545C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.124+5016C>A (n.124+5016C>A)
c.158C>A (p.Pro53His)
c.125-42C>A (n.125-42C>A)
 COSMIC
1g.40092100G>ACA339849116PPT1c.*143C>T (n.*143C>T)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
c.307C>T (p.Pro103Ser)
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c.587C>T
c.234+298C>T (n.234+298C>T)
c.285C>T
n.544C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.*159C>T (n.*159C>T)
c.124+5015C>T (n.124+5015C>T)
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.125-43C>T (n.125-43C>T)
1g.40092100G>CCA339849118PPT1c.*143C>G (n.*143C>G)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
c.307C>G (p.Pro103Ala)
c.125-2588C>G (n.125-2588C>G)
c.587C>G
c.234+298C>G (n.234+298C>G)
c.285C>G
n.544C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.*159C>G (n.*159C>G)
c.124+5015C>G (n.124+5015C>G)
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.125-43C>G (n.125-43C>G)
1g.40092100G>TCA339849120PPT1c.*143C>A (n.*143C>A)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
c.307C>A (p.Pro103Thr)
c.125-2588C>A (n.125-2588C>A)
c.587C>A
c.234+298C>A (n.234+298C>A)
c.285C>A
n.544C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.*159C>A (n.*159C>A)
c.124+5015C>A (n.124+5015C>A)
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.125-43C>A (n.125-43C>A)
1g.40092101A=CA1164252215PPT1c.*142T= (n.*142T=)
c.303T= (p.Asp101=)
c.306T= (p.Asp102=)
c.125-2589T= (n.125-2589T=)
c.586T=
c.234+297T= (n.234+297T=)
c.284T=
n.543T=
c.393T= (p.Asp131=)
c.*158T= (n.*158T=)
c.124+5014T= (n.124+5014T=)
c.156T= (p.Asp52=)
c.125-44T= (n.125-44T=)
1g.40092101A>CCA339849122PPT1c.*142T>G (n.*142T>G)
c.303T>G (p.Asp101Glu)
c.306T>G (p.Asp102Glu)
c.125-2589T>G (n.125-2589T>G)
c.586T>G
c.234+297T>G (n.234+297T>G)
c.284T>G
n.543T>G
c.393T>G (p.Asp131Glu)
c.*158T>G (n.*158T>G)
c.124+5014T>G (n.124+5014T>G)
c.156T>G (p.Asp52Glu)
c.125-44T>G (n.125-44T>G)
1g.40092101A>GCA21016534PPT1c.*142T>C (n.*142T>C)
c.303T>C (p.Asp101=)
c.306T>C (p.Asp102=)
c.125-2589T>C (n.125-2589T>C)
c.586T>C
c.234+297T>C (n.234+297T>C)
c.284T>C
n.543T>C
c.393T>C (p.Asp131=)
c.*158T>C (n.*158T>C)
c.124+5014T>C (n.124+5014T>C)
c.156T>C (p.Asp52=)
c.125-44T>C (n.125-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40092101A>TCA339849124PPT1c.*142T>A (n.*142T>A)
c.303T>A (p.Asp101Glu)
c.306T>A (p.Asp102Glu)
c.125-2589T>A (n.125-2589T>A)
c.586T>A
c.234+297T>A (n.234+297T>A)
c.284T>A
n.543T>A
c.393T>A (p.Asp131Glu)
c.*158T>A (n.*158T>A)
c.124+5014T>A (n.124+5014T>A)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
c.125-44T>A (n.125-44T>A)
1g.40092102T>ACA339849128PPT1c.*141A>T (n.*141A>T)
c.302A>T (p.Asp101Val)
c.305A>T (p.Asp102Val)
c.125-2590A>T (n.125-2590A>T)
c.585A>T
c.234+296A>T (n.234+296A>T)
c.283A>T
n.542A>T
c.392A>T (p.Asp131Val)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.124+5013A>T (n.124+5013A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.125-45A>T (n.125-45A>T)
 gnomAD v4
1g.40092102T>CCA339849125PPT1c.*141A>G (n.*141A>G)
c.302A>G (p.Asp101Gly)
c.305A>G (p.Asp102Gly)
c.125-2590A>G (n.125-2590A>G)
c.585A>G
c.234+296A>G (n.234+296A>G)
c.283A>G
n.542A>G
c.392A>G (p.Asp131Gly)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.124+5013A>G (n.124+5013A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.125-45A>G (n.125-45A>G)
1g.40092102T>GCA339849127PPT1c.*141A>C (n.*141A>C)
c.302A>C (p.Asp101Ala)
c.305A>C (p.Asp102Ala)
c.125-2590A>C (n.125-2590A>C)
c.585A>C
c.234+296A>C (n.234+296A>C)
c.283A>C
n.542A>C
c.392A>C (p.Asp131Ala)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.124+5013A>C (n.124+5013A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.125-45A>C (n.125-45A>C)
1g.40092103C>ACA339849129PPT1c.*140G>T (n.*140G>T)
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
c.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.125-2591G>T (n.125-2591G>T)
c.584G>T
c.234+295G>T (n.234+295G>T)
c.282G>T
n.541G>T
c.391G>T (p.Asp131Tyr)
c.*156G>T (n.*156G>T)
c.124+5012G>T (n.124+5012G>T)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.125-46G>T (n.125-46G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.40092103C>GCA339849130PPT1c.*140G>C (n.*140G>C)
c.301G>C (p.Asp101His)
c.304G>C (p.Asp102His)
c.125-2591G>C (n.125-2591G>C)
c.584G>C
c.234+295G>C (n.234+295G>C)
c.282G>C
n.541G>C
c.391G>C (p.Asp131His)
c.*156G>C (n.*156G>C)
c.124+5012G>C (n.124+5012G>C)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.125-46G>C (n.125-46G>C)
1g.40092103C>TCA339849131PPT1c.*140G>A (n.*140G>A)
c.301G>A (p.Asp101Asn)
c.304G>A (p.Asp102Asn)
c.125-2591G>A (n.125-2591G>A)
c.584G>A
c.234+295G>A (n.234+295G>A)
c.282G>A
n.541G>A
c.391G>A (p.Asp131Asn)
c.*156G>A (n.*156G>A)
c.124+5012G>A (n.124+5012G>A)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.125-46G>A (n.125-46G>A)
1g.40092104C>ACA339849133PPT1c.*139G>T (n.*139G>T)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.303G>T (p.Lys101Asn)
c.125-2592G>T (n.125-2592G>T)
c.583G>T
c.234+294G>T (n.234+294G>T)
c.281G>T
n.540G>T
c.390G>T (p.Lys130Asn)
c.*155G>T (n.*155G>T)
c.124+5011G>T (n.124+5011G>T)
c.153G>T (p.Lys51Asn)
c.125-47G>T (n.125-47G>T)
1g.40092104C>GCA339849135PPT1c.*139G>C (n.*139G>C)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.303G>C (p.Lys101Asn)
c.125-2592G>C (n.125-2592G>C)
c.583G>C
c.234+294G>C (n.234+294G>C)
c.281G>C
n.540G>C
c.390G>C (p.Lys130Asn)
c.*155G>C (n.*155G>C)
c.124+5011G>C (n.124+5011G>C)
c.153G>C (p.Lys51Asn)
c.125-47G>C (n.125-47G>C)
1g.40092104C>TCA417322785PPT1c.*139G>A (n.*139G>A)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.303G>A (p.Lys101=)
c.125-2592G>A (n.125-2592G>A)
c.583G>A
c.234+294G>A (n.234+294G>A)
c.281G>A
n.540G>A
c.390G>A (p.Lys130=)
c.*155G>A (n.*155G>A)
c.124+5011G>A (n.124+5011G>A)
c.153G>A (p.Lys51=)
c.125-47G>A (n.125-47G>A)
1g.40092105T>ACA339849137PPT1c.*138A>T (n.*138A>T)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.302A>T (p.Lys101Met)
c.125-2593A>T (n.125-2593A>T)
c.582A>T
c.234+293A>T (n.234+293A>T)
c.280A>T
n.539A>T
c.389A>T (p.Lys130Met)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.124+5010A>T (n.124+5010A>T)
c.152A>T (p.Lys51Met)
c.125-48A>T (n.125-48A>T)
1g.40092105T>CCA339849139PPT1c.*138A>G (n.*138A>G)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.302A>G (p.Lys101Arg)
c.125-2593A>G (n.125-2593A>G)
c.582A>G
c.234+293A>G (n.234+293A>G)
c.280A>G
n.539A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.*154A>G (n.*154A>G)
c.124+5010A>G (n.124+5010A>G)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
c.125-48A>G (n.125-48A>G)
1g.40092105T>GCA339849140PPT1c.*138A>C (n.*138A>C)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.302A>C (p.Lys101Thr)
c.125-2593A>C (n.125-2593A>C)
c.582A>C
c.234+293A>C (n.234+293A>C)
c.280A>C
n.539A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.*154A>C (n.*154A>C)
c.124+5010A>C (n.124+5010A>C)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
c.125-48A>C (n.125-48A>C)
1g.40092106T>ACA339849142PPT1c.*137A>T (n.*137A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.301A>T (p.Lys101Ter)
c.125-2594A>T (n.125-2594A>T)
c.581A>T
c.234+292A>T (n.234+292A>T)
c.279A>T
n.538A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.124+5009A>T (n.124+5009A>T)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
c.125-49A>T (n.125-49A>T)
1g.40092106T>CCA339849144PPT1c.*137A>G (n.*137A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.301A>G (p.Lys101Glu)
c.125-2594A>G (n.125-2594A>G)
c.581A>G
c.234+292A>G (n.234+292A>G)
c.279A>G
n.538A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.124+5009A>G (n.124+5009A>G)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
c.125-49A>G (n.125-49A>G)
1g.40092106T>GCA339849146PPT1c.*137A>C (n.*137A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.301A>C (p.Lys101Gln)
c.125-2594A>C (n.125-2594A>C)
c.581A>C
c.234+292A>C (n.234+292A>C)
c.279A>C
n.538A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.124+5009A>C (n.124+5009A>C)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
c.125-49A>C (n.125-49A>C)
1g.40092107A>CCA417322786PPT1c.*136T>G (n.*136T>G)
c.297T>G (p.Ala99=)
c.300T>G (p.Ala100=)
c.125-2595T>G (n.125-2595T>G)
c.580T>G
c.234+291T>G (n.234+291T>G)
c.278T>G
n.537T>G
c.387T>G (p.Ala129=)
c.*152T>G (n.*152T>G)
c.124+5008T>G (n.124+5008T>G)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.125-50T>G (n.125-50T>G)
1g.40092107A>GCA417322787PPT1c.*136T>C (n.*136T>C)
c.297T>C (p.Ala99=)
c.300T>C (p.Ala100=)
c.125-2595T>C (n.125-2595T>C)
c.580T>C
c.234+291T>C (n.234+291T>C)
c.278T>C
n.537T>C
c.387T>C (p.Ala129=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
c.124+5008T>C (n.124+5008T>C)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.125-50T>C (n.125-50T>C)
 gnomAD v4
1g.40092107A>TCA417322788PPT1c.*136T>A (n.*136T>A)
c.297T>A (p.Ala99=)
c.300T>A (p.Ala100=)
c.125-2595T>A (n.125-2595T>A)
c.580T>A
c.234+291T>A (n.234+291T>A)
c.278T>A
n.537T>A
c.387T>A (p.Ala129=)
c.*152T>A (n.*152T>A)
c.124+5008T>A (n.124+5008T>A)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.125-50T>A (n.125-50T>A)
1g.40092108G>ACA339849149PPT1c.*135C>T (n.*135C>T)
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.299C>T (p.Ala100Val)
c.125-2596C>T (n.125-2596C>T)
c.579C>T
c.234+290C>T (n.234+290C>T)
c.277C>T
n.536C>T
c.386C>T (p.Ala129Val)
c.*151C>T (n.*151C>T)
c.124+5007C>T (n.124+5007C>T)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.125-51C>T (n.125-51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40092108G>CCA339849150PPT1c.*135C>G (n.*135C>G)
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.299C>G (p.Ala100Gly)
c.125-2596C>G (n.125-2596C>G)
c.579C>G
c.234+290C>G (n.234+290C>G)
c.277C>G
n.536C>G
c.386C>G (p.Ala129Gly)
c.*151C>G (n.*151C>G)
c.124+5007C>G (n.124+5007C>G)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.125-51C>G (n.125-51C>G)
1g.40092108G=CA1164252216PPT1c.*135C= (n.*135C=)
c.296C= (p.Ala99=)
c.299C= (p.Ala100=)
c.125-2596C= (n.125-2596C=)
c.579C=
c.234+290C= (n.234+290C=)
c.277C=
n.536C=
c.386C= (p.Ala129=)
c.*151C= (n.*151C=)
c.124+5007C= (n.124+5007C=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.125-51C= (n.125-51C=)
1g.40092108G>TCA339849147PPT1c.*135C>A (n.*135C>A)
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.299C>A (p.Ala100Asp)
c.125-2596C>A (n.125-2596C>A)
c.579C>A
c.234+290C>A (n.234+290C>A)
c.277C>A
n.536C>A
c.386C>A (p.Ala129Asp)
c.*151C>A (n.*151C>A)
c.124+5007C>A (n.124+5007C>A)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.125-51C>A (n.125-51C>A)
1g.40092109C>ACA339849152PPT1c.*134G>T (n.*134G>T)
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.298G>T (p.Ala100Ser)
c.125-2597G>T (n.125-2597G>T)
c.578G>T
c.234+289G>T (n.234+289G>T)
c.276G>T
n.535G>T
c.385G>T (p.Ala129Ser)
c.*150G>T (n.*150G>T)
c.124+5006G>T (n.124+5006G>T)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.125-52G>T (n.125-52G>T)
1g.40092109C=CA1164252220PPT1c.*134G= (n.*134G=)
c.295G= (p.Ala99=)
c.298G= (p.Ala100=)
c.125-2597G= (n.125-2597G=)
c.578G=
c.234+289G= (n.234+289G=)
c.276G=
n.535G=
c.385G= (p.Ala129=)
c.*150G= (n.*150G=)
c.124+5006G= (n.124+5006G=)
c.148G= (p.Ala50=)
c.125-52G= (n.125-52G=)
1g.40092109C>GCA339849153PPT1c.*134G>C (n.*134G>C)
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.298G>C (p.Ala100Pro)
c.125-2597G>C (n.125-2597G>C)
c.578G>C
c.234+289G>C (n.234+289G>C)
c.276G>C
n.535G>C
c.385G>C (p.Ala129Pro)
c.*150G>C (n.*150G>C)
c.124+5006G>C (n.124+5006G>C)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.125-52G>C (n.125-52G>C)
1g.40092109C>TCA339849154PPT1c.*134G>A (n.*134G>A)
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.298G>A (p.Ala100Thr)
c.125-2597G>A (n.125-2597G>A)
c.578G>A
c.234+289G>A (n.234+289G>A)
c.276G>A
n.535G>A
c.385G>A (p.Ala129Thr)
c.*150G>A (n.*150G>A)
c.124+5006G>A (n.124+5006G>A)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.125-52G>A (n.125-52G>A)
1g.40092110A>CCA417322789PPT1c.*133T>G (n.*133T>G)
c.294T>G (p.Leu98=)
c.297T>G (p.Leu99=)
c.125-2598T>G (n.125-2598T>G)
c.577T>G
c.234+288T>G (n.234+288T>G)
c.275T>G
n.534T>G
c.384T>G (p.Leu128=)
c.*149T>G (n.*149T>G)
c.124+5005T>G (n.124+5005T>G)
c.147T>G (p.Leu49=)
c.125-53T>G (n.125-53T>G)
 gnomAD v4
1g.40092110A>GCA417322790PPT1c.*133T>C (n.*133T>C)
c.294T>C (p.Leu98=)
c.297T>C (p.Leu99=)
c.125-2598T>C (n.125-2598T>C)
c.577T>C
c.234+288T>C (n.234+288T>C)
c.275T>C
n.534T>C
c.384T>C (p.Leu128=)
c.*149T>C (n.*149T>C)
c.124+5005T>C (n.124+5005T>C)
c.147T>C (p.Leu49=)
c.125-53T>C (n.125-53T>C)
1g.40092110A>TCA417322791PPT1c.*133T>A (n.*133T>A)
c.294T>A (p.Leu98=)
c.297T>A (p.Leu99=)
c.125-2598T>A (n.125-2598T>A)
c.577T>A
c.234+288T>A (n.234+288T>A)
c.275T>A
n.534T>A
c.384T>A (p.Leu128=)
c.*149T>A (n.*149T>A)
c.124+5005T>A (n.124+5005T>A)
c.147T>A (p.Leu49=)
c.125-53T>A (n.125-53T>A)
1g.40092110_40092113dupCA16040731PPT1c.*130_*133dup (n.*130_*133dup)
c.291_294dup (p.Ala99ThrfsTer3)
c.294_297dup (p.Ala100ThrfsTer3)
c.125-2601_125-2598dup (n.125-2601_125-2598dup)
c.574_577dup
c.234+285_234+288dup (n.234+285_234+288dup)
c.272_275dup
n.531_534dup
c.381_384dup (p.Ala129ThrfsTer3)
c.*146_*149dup (n.*146_*149dup)
c.124+5002_124+5005dup (n.124+5002_124+5005dup)
c.144_147dup (p.Ala50ThrfsTer3)
c.125-56_125-53dup (n.125-56_125-53dup)
 ClinVar dbSNP
1g.40092111A>CCA339849158PPT1c.*132T>G (n.*132T>G)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.125-2599T>G (n.125-2599T>G)
c.576T>G
c.234+287T>G (n.234+287T>G)
c.274T>G
n.533T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.*148T>G (n.*148T>G)
c.124+5004T>G (n.124+5004T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.125-54T>G (n.125-54T>G)
1g.40092111A>GCA339849159PPT1c.*132T>C (n.*132T>C)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.125-2599T>C (n.125-2599T>C)
c.576T>C
c.234+287T>C (n.234+287T>C)
c.274T>C
n.533T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.*148T>C (n.*148T>C)
c.124+5004T>C (n.124+5004T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.125-54T>C (n.125-54T>C)
1g.40092111A>TCA339849161PPT1c.*132T>A (n.*132T>A)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.296T>A (p.Leu99His)
c.125-2599T>A (n.125-2599T>A)
c.576T>A
c.234+287T>A (n.234+287T>A)
c.274T>A
n.533T>A
c.383T>A (p.Leu128His)
c.*148T>A (n.*148T>A)
c.124+5004T>A (n.124+5004T>A)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.125-54T>A (n.125-54T>A)

Number of alleles fetched