UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091911T>A | CA2645092481 | PPT1 | c.*198+134A>T (n.*198+134A>T) c.359+134A>T (n.359+134A>T) c.362+134A>T (n.362+134A>T) c.125-2399A>T (n.125-2399A>T) c.642+134A>T c.234+487A>T (n.234+487A>T) c.340+134A>T n.599+134A>T c.449+134A>T (n.449+134A>T) c.*214+134A>T (n.*214+134A>T) c.124+5204A>T (n.124+5204A>T) c.47+134A>T (n.47+134A>T) c.212+134A>T (n.212+134A>T) c.137+134A>T (n.137+134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091911T>C | CA1164251966 | PPT1 | c.*198+134A>G (n.*198+134A>G) c.359+134A>G (n.359+134A>G) c.362+134A>G (n.362+134A>G) c.125-2399A>G (n.125-2399A>G) c.642+134A>G c.234+487A>G (n.234+487A>G) c.340+134A>G n.599+134A>G c.449+134A>G (n.449+134A>G) c.*214+134A>G (n.*214+134A>G) c.124+5204A>G (n.124+5204A>G) c.47+134A>G (n.47+134A>G) c.212+134A>G (n.212+134A>G) c.137+134A>G (n.137+134A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091911T= | CA1164251969 | PPT1 | c.*198+134A= (n.*198+134A=) c.359+134A= (n.359+134A=) c.362+134A= (n.362+134A=) c.125-2399A= (n.125-2399A=) c.642+134A= c.234+487A= (n.234+487A=) c.340+134A= n.599+134A= c.449+134A= (n.449+134A=) c.*214+134A= (n.*214+134A=) c.124+5204A= (n.124+5204A=) c.47+134A= (n.47+134A=) c.212+134A= (n.212+134A=) c.137+134A= (n.137+134A=) | |
| 1 | g.40091912A>T | CA2645092482 | PPT1 | c.*198+133T>A (n.*198+133T>A) c.359+133T>A (n.359+133T>A) c.362+133T>A (n.362+133T>A) c.125-2400T>A (n.125-2400T>A) c.642+133T>A c.234+486T>A (n.234+486T>A) c.340+133T>A n.599+133T>A c.449+133T>A (n.449+133T>A) c.*214+133T>A (n.*214+133T>A) c.124+5203T>A (n.124+5203T>A) c.47+133T>A (n.47+133T>A) c.212+133T>A (n.212+133T>A) c.137+133T>A (n.137+133T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091913C>A | CA2645092483 | PPT1 | c.*198+132G>T (n.*198+132G>T) c.359+132G>T (n.359+132G>T) c.362+132G>T (n.362+132G>T) c.125-2401G>T (n.125-2401G>T) c.642+132G>T c.234+485G>T (n.234+485G>T) c.340+132G>T n.599+132G>T c.449+132G>T (n.449+132G>T) c.*214+132G>T (n.*214+132G>T) c.124+5202G>T (n.124+5202G>T) c.47+132G>T (n.47+132G>T) c.212+132G>T (n.212+132G>T) c.137+132G>T (n.137+132G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091913C>T | CA2645092484 | PPT1 | c.*198+132G>A (n.*198+132G>A) c.359+132G>A (n.359+132G>A) c.362+132G>A (n.362+132G>A) c.125-2401G>A (n.125-2401G>A) c.642+132G>A c.234+485G>A (n.234+485G>A) c.340+132G>A n.599+132G>A c.449+132G>A (n.449+132G>A) c.*214+132G>A (n.*214+132G>A) c.124+5202G>A (n.124+5202G>A) c.47+132G>A (n.47+132G>A) c.212+132G>A (n.212+132G>A) c.137+132G>A (n.137+132G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091915C>A | CA2645092485 | PPT1 | c.*198+130G>T (n.*198+130G>T) c.359+130G>T (n.359+130G>T) c.362+130G>T (n.362+130G>T) c.125-2403G>T (n.125-2403G>T) c.642+130G>T c.234+483G>T (n.234+483G>T) c.340+130G>T n.599+130G>T c.449+130G>T (n.449+130G>T) c.*214+130G>T (n.*214+130G>T) c.124+5200G>T (n.124+5200G>T) c.47+130G>T (n.47+130G>T) c.212+130G>T (n.212+130G>T) c.137+130G>T (n.137+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091915C= | CA1164251971 | PPT1 | c.*198+130G= (n.*198+130G=) c.359+130G= (n.359+130G=) c.362+130G= (n.362+130G=) c.125-2403G= (n.125-2403G=) c.642+130G= c.234+483G= (n.234+483G=) c.340+130G= n.599+130G= c.449+130G= (n.449+130G=) c.*214+130G= (n.*214+130G=) c.124+5200G= (n.124+5200G=) c.47+130G= (n.47+130G=) c.212+130G= (n.212+130G=) c.137+130G= (n.137+130G=) | |
| 1 | g.40091915C>G | CA2645092486 | PPT1 | c.*198+130G>C (n.*198+130G>C) c.359+130G>C (n.359+130G>C) c.362+130G>C (n.362+130G>C) c.125-2403G>C (n.125-2403G>C) c.642+130G>C c.234+483G>C (n.234+483G>C) c.340+130G>C n.599+130G>C c.449+130G>C (n.449+130G>C) c.*214+130G>C (n.*214+130G>C) c.124+5200G>C (n.124+5200G>C) c.47+130G>C (n.47+130G>C) c.212+130G>C (n.212+130G>C) c.137+130G>C (n.137+130G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091915C>T | CA1164251973 | PPT1 | c.*198+130G>A (n.*198+130G>A) c.359+130G>A (n.359+130G>A) c.362+130G>A (n.362+130G>A) c.125-2403G>A (n.125-2403G>A) c.642+130G>A c.234+483G>A (n.234+483G>A) c.340+130G>A n.599+130G>A c.449+130G>A (n.449+130G>A) c.*214+130G>A (n.*214+130G>A) c.124+5200G>A (n.124+5200G>A) c.47+130G>A (n.47+130G>A) c.212+130G>A (n.212+130G>A) c.137+130G>A (n.137+130G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091916A>T | CA2645092487 | PPT1 | c.*198+129T>A (n.*198+129T>A) c.359+129T>A (n.359+129T>A) c.362+129T>A (n.362+129T>A) c.125-2404T>A (n.125-2404T>A) c.642+129T>A c.234+482T>A (n.234+482T>A) c.340+129T>A n.599+129T>A c.449+129T>A (n.449+129T>A) c.*214+129T>A (n.*214+129T>A) c.124+5199T>A (n.124+5199T>A) c.47+129T>A (n.47+129T>A) c.212+129T>A (n.212+129T>A) c.137+129T>A (n.137+129T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091917G>T | CA2645092488 | PPT1 | c.*198+128C>A (n.*198+128C>A) c.359+128C>A (n.359+128C>A) c.362+128C>A (n.362+128C>A) c.125-2405C>A (n.125-2405C>A) c.642+128C>A c.234+481C>A (n.234+481C>A) c.340+128C>A n.599+128C>A c.449+128C>A (n.449+128C>A) c.*214+128C>A (n.*214+128C>A) c.124+5198C>A (n.124+5198C>A) c.47+128C>A (n.47+128C>A) c.212+128C>A (n.212+128C>A) c.137+128C>A (n.137+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091918G>C | CA1164251976 | PPT1 | c.*198+127C>G (n.*198+127C>G) c.359+127C>G (n.359+127C>G) c.362+127C>G (n.362+127C>G) c.125-2406C>G (n.125-2406C>G) c.642+127C>G c.234+480C>G (n.234+480C>G) c.340+127C>G n.599+127C>G c.449+127C>G (n.449+127C>G) c.*214+127C>G (n.*214+127C>G) c.124+5197C>G (n.124+5197C>G) c.47+127C>G (n.47+127C>G) c.212+127C>G (n.212+127C>G) c.137+127C>G (n.137+127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091918G= | CA1164251974 | PPT1 | c.*198+127C= (n.*198+127C=) c.359+127C= (n.359+127C=) c.362+127C= (n.362+127C=) c.125-2406C= (n.125-2406C=) c.642+127C= c.234+480C= (n.234+480C=) c.340+127C= n.599+127C= c.449+127C= (n.449+127C=) c.*214+127C= (n.*214+127C=) c.124+5197C= (n.124+5197C=) c.47+127C= (n.47+127C=) c.212+127C= (n.212+127C=) c.137+127C= (n.137+127C=) | |
| 1 | g.40091918G>T | CA1164251978 | PPT1 | c.*198+127C>A (n.*198+127C>A) c.359+127C>A (n.359+127C>A) c.362+127C>A (n.362+127C>A) c.125-2406C>A (n.125-2406C>A) c.642+127C>A c.234+480C>A (n.234+480C>A) c.340+127C>A n.599+127C>A c.449+127C>A (n.449+127C>A) c.*214+127C>A (n.*214+127C>A) c.124+5197C>A (n.124+5197C>A) c.47+127C>A (n.47+127C>A) c.212+127C>A (n.212+127C>A) c.137+127C>A (n.137+127C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091920A= | CA1164251979 | PPT1 | c.*198+125T= (n.*198+125T=) c.359+125T= (n.359+125T=) c.362+125T= (n.362+125T=) c.125-2408T= (n.125-2408T=) c.642+125T= c.234+478T= (n.234+478T=) c.340+125T= n.599+125T= c.449+125T= (n.449+125T=) c.*214+125T= (n.*214+125T=) c.124+5195T= (n.124+5195T=) c.47+125T= (n.47+125T=) c.212+125T= (n.212+125T=) c.137+125T= (n.137+125T=) | |
| 1 | g.40091920A>G | CA1164251980 | PPT1 | c.*198+125T>C (n.*198+125T>C) c.359+125T>C (n.359+125T>C) c.362+125T>C (n.362+125T>C) c.125-2408T>C (n.125-2408T>C) c.642+125T>C c.234+478T>C (n.234+478T>C) c.340+125T>C n.599+125T>C c.449+125T>C (n.449+125T>C) c.*214+125T>C (n.*214+125T>C) c.124+5195T>C (n.124+5195T>C) c.47+125T>C (n.47+125T>C) c.212+125T>C (n.212+125T>C) c.137+125T>C (n.137+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091921C>A | CA2645092489 | PPT1 | c.*198+124G>T (n.*198+124G>T) c.359+124G>T (n.359+124G>T) c.362+124G>T (n.362+124G>T) c.125-2409G>T (n.125-2409G>T) c.642+124G>T c.234+477G>T (n.234+477G>T) c.340+124G>T n.599+124G>T c.449+124G>T (n.449+124G>T) c.*214+124G>T (n.*214+124G>T) c.124+5194G>T (n.124+5194G>T) c.47+124G>T (n.47+124G>T) c.212+124G>T (n.212+124G>T) c.137+124G>T (n.137+124G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091921C>T | CA2645092490 | PPT1 | c.*198+124G>A (n.*198+124G>A) c.359+124G>A (n.359+124G>A) c.362+124G>A (n.362+124G>A) c.125-2409G>A (n.125-2409G>A) c.642+124G>A c.234+477G>A (n.234+477G>A) c.340+124G>A n.599+124G>A c.449+124G>A (n.449+124G>A) c.*214+124G>A (n.*214+124G>A) c.124+5194G>A (n.124+5194G>A) c.47+124G>A (n.47+124G>A) c.212+124G>A (n.212+124G>A) c.137+124G>A (n.137+124G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091922A= | CA1164251982 | PPT1 | c.*198+123T= (n.*198+123T=) c.359+123T= (n.359+123T=) c.362+123T= (n.362+123T=) c.125-2410T= (n.125-2410T=) c.642+123T= c.234+476T= (n.234+476T=) c.340+123T= n.599+123T= c.449+123T= (n.449+123T=) c.*214+123T= (n.*214+123T=) c.124+5193T= (n.124+5193T=) c.47+123T= (n.47+123T=) c.212+123T= (n.212+123T=) c.137+123T= (n.137+123T=) | |
| 1 | g.40091922A>G | CA735694136 | PPT1 | c.*198+123T>C (n.*198+123T>C) c.359+123T>C (n.359+123T>C) c.362+123T>C (n.362+123T>C) c.125-2410T>C (n.125-2410T>C) c.642+123T>C c.234+476T>C (n.234+476T>C) c.340+123T>C n.599+123T>C c.449+123T>C (n.449+123T>C) c.*214+123T>C (n.*214+123T>C) c.124+5193T>C (n.124+5193T>C) c.47+123T>C (n.47+123T>C) c.212+123T>C (n.212+123T>C) c.137+123T>C (n.137+123T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091925T>G | CA1000864679 | PPT1 | c.*198+120A>C (n.*198+120A>C) c.359+120A>C (n.359+120A>C) c.362+120A>C (n.362+120A>C) c.125-2413A>C (n.125-2413A>C) c.642+120A>C c.234+473A>C (n.234+473A>C) c.340+120A>C n.599+120A>C c.449+120A>C (n.449+120A>C) c.*214+120A>C (n.*214+120A>C) c.124+5190A>C (n.124+5190A>C) c.47+120A>C (n.47+120A>C) c.212+120A>C (n.212+120A>C) c.137+120A>C (n.137+120A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091925T= | CA1164251983 | PPT1 | c.*198+120A= (n.*198+120A=) c.359+120A= (n.359+120A=) c.362+120A= (n.362+120A=) c.125-2413A= (n.125-2413A=) c.642+120A= c.234+473A= (n.234+473A=) c.340+120A= n.599+120A= c.449+120A= (n.449+120A=) c.*214+120A= (n.*214+120A=) c.124+5190A= (n.124+5190A=) c.47+120A= (n.47+120A=) c.212+120A= (n.212+120A=) c.137+120A= (n.137+120A=) | |
| 1 | g.40091927A= | CA1164251985 | PPT1 | c.*198+118T= (n.*198+118T=) c.359+118T= (n.359+118T=) c.362+118T= (n.362+118T=) c.125-2415T= (n.125-2415T=) c.642+118T= c.234+471T= (n.234+471T=) c.340+118T= n.599+118T= c.449+118T= (n.449+118T=) c.*214+118T= (n.*214+118T=) c.124+5188T= (n.124+5188T=) c.47+118T= (n.47+118T=) c.212+118T= (n.212+118T=) c.137+118T= (n.137+118T=) | |
| 1 | g.40091927A>C | CA2645092491 | PPT1 | c.*198+118T>G (n.*198+118T>G) c.359+118T>G (n.359+118T>G) c.362+118T>G (n.362+118T>G) c.125-2415T>G (n.125-2415T>G) c.642+118T>G c.234+471T>G (n.234+471T>G) c.340+118T>G n.599+118T>G c.449+118T>G (n.449+118T>G) c.*214+118T>G (n.*214+118T>G) c.124+5188T>G (n.124+5188T>G) c.47+118T>G (n.47+118T>G) c.212+118T>G (n.212+118T>G) c.137+118T>G (n.137+118T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091927A>G | CA735694140 | PPT1 | c.*198+118T>C (n.*198+118T>C) c.359+118T>C (n.359+118T>C) c.362+118T>C (n.362+118T>C) c.125-2415T>C (n.125-2415T>C) c.642+118T>C c.234+471T>C (n.234+471T>C) c.340+118T>C n.599+118T>C c.449+118T>C (n.449+118T>C) c.*214+118T>C (n.*214+118T>C) c.124+5188T>C (n.124+5188T>C) c.47+118T>C (n.47+118T>C) c.212+118T>C (n.212+118T>C) c.137+118T>C (n.137+118T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091928G>T | CA2645092492 | PPT1 | c.*198+117C>A (n.*198+117C>A) c.359+117C>A (n.359+117C>A) c.362+117C>A (n.362+117C>A) c.125-2416C>A (n.125-2416C>A) c.642+117C>A c.234+470C>A (n.234+470C>A) c.340+117C>A n.599+117C>A c.449+117C>A (n.449+117C>A) c.*214+117C>A (n.*214+117C>A) c.124+5187C>A (n.124+5187C>A) c.47+117C>A (n.47+117C>A) c.212+117C>A (n.212+117C>A) c.137+117C>A (n.137+117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091933T>C | CA2645092493 | PPT1 | c.*198+112A>G (n.*198+112A>G) c.359+112A>G (n.359+112A>G) c.362+112A>G (n.362+112A>G) c.125-2421A>G (n.125-2421A>G) c.642+112A>G c.234+465A>G (n.234+465A>G) c.340+112A>G n.599+112A>G c.449+112A>G (n.449+112A>G) c.*214+112A>G (n.*214+112A>G) c.124+5182A>G (n.124+5182A>G) c.47+112A>G (n.47+112A>G) c.212+112A>G (n.212+112A>G) c.137+112A>G (n.137+112A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091934T>C | CA1164251987 | PPT1 | c.*198+111A>G (n.*198+111A>G) c.359+111A>G (n.359+111A>G) c.362+111A>G (n.362+111A>G) c.125-2422A>G (n.125-2422A>G) c.642+111A>G c.234+464A>G (n.234+464A>G) c.340+111A>G n.599+111A>G c.449+111A>G (n.449+111A>G) c.*214+111A>G (n.*214+111A>G) c.124+5181A>G (n.124+5181A>G) c.47+111A>G (n.47+111A>G) c.212+111A>G (n.212+111A>G) c.137+111A>G (n.137+111A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091934T= | CA1164251986 | PPT1 | c.*198+111A= (n.*198+111A=) c.359+111A= (n.359+111A=) c.362+111A= (n.362+111A=) c.125-2422A= (n.125-2422A=) c.642+111A= c.234+464A= (n.234+464A=) c.340+111A= n.599+111A= c.449+111A= (n.449+111A=) c.*214+111A= (n.*214+111A=) c.124+5181A= (n.124+5181A=) c.47+111A= (n.47+111A=) c.212+111A= (n.212+111A=) c.137+111A= (n.137+111A=) | |
| 1 | g.40091937C>T | CA2645092494 | PPT1 | c.*198+108G>A (n.*198+108G>A) c.359+108G>A (n.359+108G>A) c.362+108G>A (n.362+108G>A) c.125-2425G>A (n.125-2425G>A) c.642+108G>A c.234+461G>A (n.234+461G>A) c.340+108G>A n.599+108G>A c.449+108G>A (n.449+108G>A) c.*214+108G>A (n.*214+108G>A) c.124+5178G>A (n.124+5178G>A) c.47+108G>A (n.47+108G>A) c.212+108G>A (n.212+108G>A) c.137+108G>A (n.137+108G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091945G>A | CA2645092495 | PPT1 | c.*198+100C>T (n.*198+100C>T) c.359+100C>T (n.359+100C>T) c.362+100C>T (n.362+100C>T) c.125-2433C>T (n.125-2433C>T) c.642+100C>T c.234+453C>T (n.234+453C>T) c.340+100C>T n.599+100C>T c.449+100C>T (n.449+100C>T) c.*214+100C>T (n.*214+100C>T) c.124+5170C>T (n.124+5170C>T) c.47+100C>T (n.47+100C>T) c.212+100C>T (n.212+100C>T) c.137+100C>T (n.137+100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091945G>T | CA2645092496 | PPT1 | c.*198+100C>A (n.*198+100C>A) c.359+100C>A (n.359+100C>A) c.362+100C>A (n.362+100C>A) c.125-2433C>A (n.125-2433C>A) c.642+100C>A c.234+453C>A (n.234+453C>A) c.340+100C>A n.599+100C>A c.449+100C>A (n.449+100C>A) c.*214+100C>A (n.*214+100C>A) c.124+5170C>A (n.124+5170C>A) c.47+100C>A (n.47+100C>A) c.212+100C>A (n.212+100C>A) c.137+100C>A (n.137+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091946_40091951dup | CA2645092497 | PPT1 | c.*198+94_*198+99dup (n.*198+94_*198+99dup) c.359+94_359+99dup (n.359+94_359+99dup) c.362+94_362+99dup (n.362+94_362+99dup) c.125-2439_125-2434dup (n.125-2439_125-2434dup) c.642+94_642+99dup c.234+447_234+452dup (n.234+447_234+452dup) c.340+94_340+99dup n.599+94_599+99dup c.449+94_449+99dup (n.449+94_449+99dup) c.*214+94_*214+99dup (n.*214+94_*214+99dup) c.124+5164_124+5169dup (n.124+5164_124+5169dup) c.47+94_47+99dup (n.47+94_47+99dup) c.212+94_212+99dup (n.212+94_212+99dup) c.137+94_137+99dup (n.137+94_137+99dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091947T>C | CA21016338 | PPT1 | c.*198+98A>G (n.*198+98A>G) c.359+98A>G (n.359+98A>G) c.362+98A>G (n.362+98A>G) c.125-2435A>G (n.125-2435A>G) c.642+98A>G c.234+451A>G (n.234+451A>G) c.340+98A>G n.599+98A>G c.449+98A>G (n.449+98A>G) c.*214+98A>G (n.*214+98A>G) c.124+5168A>G (n.124+5168A>G) c.47+98A>G (n.47+98A>G) c.212+98A>G (n.212+98A>G) c.137+98A>G (n.137+98A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091947T>G | CA2645092498 | PPT1 | c.*198+98A>C (n.*198+98A>C) c.359+98A>C (n.359+98A>C) c.362+98A>C (n.362+98A>C) c.125-2435A>C (n.125-2435A>C) c.642+98A>C c.234+451A>C (n.234+451A>C) c.340+98A>C n.599+98A>C c.449+98A>C (n.449+98A>C) c.*214+98A>C (n.*214+98A>C) c.124+5168A>C (n.124+5168A>C) c.47+98A>C (n.47+98A>C) c.212+98A>C (n.212+98A>C) c.137+98A>C (n.137+98A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091947T= | CA1164251990 | PPT1 | c.*198+98A= (n.*198+98A=) c.359+98A= (n.359+98A=) c.362+98A= (n.362+98A=) c.125-2435A= (n.125-2435A=) c.642+98A= c.234+451A= (n.234+451A=) c.340+98A= n.599+98A= c.449+98A= (n.449+98A=) c.*214+98A= (n.*214+98A=) c.124+5168A= (n.124+5168A=) c.47+98A= (n.47+98A=) c.212+98A= (n.212+98A=) c.137+98A= (n.137+98A=) | |
| 1 | g.40091948A>G | CA2645092499 | PPT1 | c.*198+97T>C (n.*198+97T>C) c.359+97T>C (n.359+97T>C) c.362+97T>C (n.362+97T>C) c.125-2436T>C (n.125-2436T>C) c.642+97T>C c.234+450T>C (n.234+450T>C) c.340+97T>C n.599+97T>C c.449+97T>C (n.449+97T>C) c.*214+97T>C (n.*214+97T>C) c.124+5167T>C (n.124+5167T>C) c.47+97T>C (n.47+97T>C) c.212+97T>C (n.212+97T>C) c.137+97T>C (n.137+97T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091949G>T | CA2645092500 | PPT1 | c.*198+96C>A (n.*198+96C>A) c.359+96C>A (n.359+96C>A) c.362+96C>A (n.362+96C>A) c.125-2437C>A (n.125-2437C>A) c.642+96C>A c.234+449C>A (n.234+449C>A) c.340+96C>A n.599+96C>A c.449+96C>A (n.449+96C>A) c.*214+96C>A (n.*214+96C>A) c.124+5166C>A (n.124+5166C>A) c.47+96C>A (n.47+96C>A) c.212+96C>A (n.212+96C>A) c.137+96C>A (n.137+96C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091950G>A | CA2645092501 | PPT1 | c.*198+95C>T (n.*198+95C>T) c.359+95C>T (n.359+95C>T) c.362+95C>T (n.362+95C>T) c.125-2438C>T (n.125-2438C>T) c.642+95C>T c.234+448C>T (n.234+448C>T) c.340+95C>T n.599+95C>T c.449+95C>T (n.449+95C>T) c.*214+95C>T (n.*214+95C>T) c.124+5165C>T (n.124+5165C>T) c.47+95C>T (n.47+95C>T) c.212+95C>T (n.212+95C>T) c.137+95C>T (n.137+95C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091950G>C | CA1164251994 | PPT1 | c.*198+95C>G (n.*198+95C>G) c.359+95C>G (n.359+95C>G) c.362+95C>G (n.362+95C>G) c.125-2438C>G (n.125-2438C>G) c.642+95C>G c.234+448C>G (n.234+448C>G) c.340+95C>G n.599+95C>G c.449+95C>G (n.449+95C>G) c.*214+95C>G (n.*214+95C>G) c.124+5165C>G (n.124+5165C>G) c.47+95C>G (n.47+95C>G) c.212+95C>G (n.212+95C>G) c.137+95C>G (n.137+95C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091950G= | CA1164251993 | PPT1 | c.*198+95C= (n.*198+95C=) c.359+95C= (n.359+95C=) c.362+95C= (n.362+95C=) c.125-2438C= (n.125-2438C=) c.642+95C= c.234+448C= (n.234+448C=) c.340+95C= n.599+95C= c.449+95C= (n.449+95C=) c.*214+95C= (n.*214+95C=) c.124+5165C= (n.124+5165C=) c.47+95C= (n.47+95C=) c.212+95C= (n.212+95C=) c.137+95C= (n.137+95C=) | |
| 1 | g.40091950G>T | CA2645092502 | PPT1 | c.*198+95C>A (n.*198+95C>A) c.359+95C>A (n.359+95C>A) c.362+95C>A (n.362+95C>A) c.125-2438C>A (n.125-2438C>A) c.642+95C>A c.234+448C>A (n.234+448C>A) c.340+95C>A n.599+95C>A c.449+95C>A (n.449+95C>A) c.*214+95C>A (n.*214+95C>A) c.124+5165C>A (n.124+5165C>A) c.47+95C>A (n.47+95C>A) c.212+95C>A (n.212+95C>A) c.137+95C>A (n.137+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091951T>C | CA2645092503 | PPT1 | c.*198+94A>G (n.*198+94A>G) c.359+94A>G (n.359+94A>G) c.362+94A>G (n.362+94A>G) c.125-2439A>G (n.125-2439A>G) c.642+94A>G c.234+447A>G (n.234+447A>G) c.340+94A>G n.599+94A>G c.449+94A>G (n.449+94A>G) c.*214+94A>G (n.*214+94A>G) c.124+5164A>G (n.124+5164A>G) c.47+94A>G (n.47+94A>G) c.212+94A>G (n.212+94A>G) c.137+94A>G (n.137+94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091952G>A | CA21016348 | PPT1 | c.*198+93C>T (n.*198+93C>T) c.359+93C>T (n.359+93C>T) c.362+93C>T (n.362+93C>T) c.125-2440C>T (n.125-2440C>T) c.642+93C>T c.234+446C>T (n.234+446C>T) c.340+93C>T n.599+93C>T c.449+93C>T (n.449+93C>T) c.*214+93C>T (n.*214+93C>T) c.124+5163C>T (n.124+5163C>T) c.47+93C>T (n.47+93C>T) c.212+93C>T (n.212+93C>T) c.137+93C>T (n.137+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091952G= | CA1164251995 | PPT1 | c.*198+93C= (n.*198+93C=) c.359+93C= (n.359+93C=) c.362+93C= (n.362+93C=) c.125-2440C= (n.125-2440C=) c.642+93C= c.234+446C= (n.234+446C=) c.340+93C= n.599+93C= c.449+93C= (n.449+93C=) c.*214+93C= (n.*214+93C=) c.124+5163C= (n.124+5163C=) c.47+93C= (n.47+93C=) c.212+93C= (n.212+93C=) c.137+93C= (n.137+93C=) | |
| 1 | g.40091952G>T | CA2645092504 | PPT1 | c.*198+93C>A (n.*198+93C>A) c.359+93C>A (n.359+93C>A) c.362+93C>A (n.362+93C>A) c.125-2440C>A (n.125-2440C>A) c.642+93C>A c.234+446C>A (n.234+446C>A) c.340+93C>A n.599+93C>A c.449+93C>A (n.449+93C>A) c.*214+93C>A (n.*214+93C>A) c.124+5163C>A (n.124+5163C>A) c.47+93C>A (n.47+93C>A) c.212+93C>A (n.212+93C>A) c.137+93C>A (n.137+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091953A= | CA1164251998 | PPT1 | c.*198+92T= (n.*198+92T=) c.359+92T= (n.359+92T=) c.362+92T= (n.362+92T=) c.125-2441T= (n.125-2441T=) c.642+92T= c.234+445T= (n.234+445T=) c.340+92T= n.599+92T= c.449+92T= (n.449+92T=) c.*214+92T= (n.*214+92T=) c.124+5162T= (n.124+5162T=) c.47+92T= (n.47+92T=) c.212+92T= (n.212+92T=) c.137+92T= (n.137+92T=) | |
| 1 | g.40091953A>G | CA21016354 | PPT1 | c.*198+92T>C (n.*198+92T>C) c.359+92T>C (n.359+92T>C) c.362+92T>C (n.362+92T>C) c.125-2441T>C (n.125-2441T>C) c.642+92T>C c.234+445T>C (n.234+445T>C) c.340+92T>C n.599+92T>C c.449+92T>C (n.449+92T>C) c.*214+92T>C (n.*214+92T>C) c.124+5162T>C (n.124+5162T>C) c.47+92T>C (n.47+92T>C) c.212+92T>C (n.212+92T>C) c.137+92T>C (n.137+92T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091954C>A | CA2645092505 | PPT1 | c.*198+91G>T (n.*198+91G>T) c.359+91G>T (n.359+91G>T) c.362+91G>T (n.362+91G>T) c.125-2442G>T (n.125-2442G>T) c.642+91G>T c.234+444G>T (n.234+444G>T) c.340+91G>T n.599+91G>T c.449+91G>T (n.449+91G>T) c.*214+91G>T (n.*214+91G>T) c.124+5161G>T (n.124+5161G>T) c.47+91G>T (n.47+91G>T) c.212+91G>T (n.212+91G>T) c.137+91G>T (n.137+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091954C= | CA1164252003 | PPT1 | c.*198+91G= (n.*198+91G=) c.359+91G= (n.359+91G=) c.362+91G= (n.362+91G=) c.125-2442G= (n.125-2442G=) c.642+91G= c.234+444G= (n.234+444G=) c.340+91G= n.599+91G= c.449+91G= (n.449+91G=) c.*214+91G= (n.*214+91G=) c.124+5161G= (n.124+5161G=) c.47+91G= (n.47+91G=) c.212+91G= (n.212+91G=) c.137+91G= (n.137+91G=) | |
| 1 | g.40091954C>G | CA21016356 | PPT1 | c.*198+91G>C (n.*198+91G>C) c.359+91G>C (n.359+91G>C) c.362+91G>C (n.362+91G>C) c.125-2442G>C (n.125-2442G>C) c.642+91G>C c.234+444G>C (n.234+444G>C) c.340+91G>C n.599+91G>C c.449+91G>C (n.449+91G>C) c.*214+91G>C (n.*214+91G>C) c.124+5161G>C (n.124+5161G>C) c.47+91G>C (n.47+91G>C) c.212+91G>C (n.212+91G>C) c.137+91G>C (n.137+91G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091954C>T | CA2743277048 | PPT1 | c.*198+91G>A (n.*198+91G>A) c.359+91G>A (n.359+91G>A) c.362+91G>A (n.362+91G>A) c.125-2442G>A (n.125-2442G>A) c.642+91G>A c.234+444G>A (n.234+444G>A) c.340+91G>A n.599+91G>A c.449+91G>A (n.449+91G>A) c.*214+91G>A (n.*214+91G>A) c.124+5161G>A (n.124+5161G>A) c.47+91G>A (n.47+91G>A) c.212+91G>A (n.212+91G>A) c.137+91G>A (n.137+91G>A) | |
| 1 | g.40091956dup | CA2743277049 | PPT1 | c.*198+90dup (n.*198+90dup) c.359+90dup (n.359+90dup) c.362+90dup (n.362+90dup) c.125-2443dup (n.125-2443dup) c.642+90dup c.234+443dup (n.234+443dup) c.340+90dup n.599+90dup c.449+90dup (n.449+90dup) c.*214+90dup (n.*214+90dup) c.124+5160dup (n.124+5160dup) c.47+90dup (n.47+90dup) c.212+90dup (n.212+90dup) c.137+90dup (n.137+90dup) | |
| 1 | g.40091958C>A | CA2645092506 | PPT1 | c.*198+87G>T (n.*198+87G>T) c.359+87G>T (n.359+87G>T) c.362+87G>T (n.362+87G>T) c.125-2446G>T (n.125-2446G>T) c.642+87G>T c.234+440G>T (n.234+440G>T) c.340+87G>T n.599+87G>T c.449+87G>T (n.449+87G>T) c.*214+87G>T (n.*214+87G>T) c.124+5157G>T (n.124+5157G>T) c.47+87G>T (n.47+87G>T) c.212+87G>T (n.212+87G>T) c.137+87G>T (n.137+87G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091960T>A | CA2645092507 | PPT1 | c.*198+85A>T (n.*198+85A>T) c.359+85A>T (n.359+85A>T) c.362+85A>T (n.362+85A>T) c.125-2448A>T (n.125-2448A>T) c.642+85A>T c.234+438A>T (n.234+438A>T) c.340+85A>T n.599+85A>T c.449+85A>T (n.449+85A>T) c.*214+85A>T (n.*214+85A>T) c.124+5155A>T (n.124+5155A>T) c.47+85A>T (n.47+85A>T) c.212+85A>T (n.212+85A>T) c.137+85A>T (n.137+85A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091960T>C | CA1000864685 | PPT1 | c.*198+85A>G (n.*198+85A>G) c.359+85A>G (n.359+85A>G) c.362+85A>G (n.362+85A>G) c.125-2448A>G (n.125-2448A>G) c.642+85A>G c.234+438A>G (n.234+438A>G) c.340+85A>G n.599+85A>G c.449+85A>G (n.449+85A>G) c.*214+85A>G (n.*214+85A>G) c.124+5155A>G (n.124+5155A>G) c.47+85A>G (n.47+85A>G) c.212+85A>G (n.212+85A>G) c.137+85A>G (n.137+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091960T= | CA1164252005 | PPT1 | c.*198+85A= (n.*198+85A=) c.359+85A= (n.359+85A=) c.362+85A= (n.362+85A=) c.125-2448A= (n.125-2448A=) c.642+85A= c.234+438A= (n.234+438A=) c.340+85A= n.599+85A= c.449+85A= (n.449+85A=) c.*214+85A= (n.*214+85A=) c.124+5155A= (n.124+5155A=) c.47+85A= (n.47+85A=) c.212+85A= (n.212+85A=) c.137+85A= (n.137+85A=) | |
| 1 | g.40091961G>T | CA2645092508 | PPT1 | c.*198+84C>A (n.*198+84C>A) c.359+84C>A (n.359+84C>A) c.362+84C>A (n.362+84C>A) c.125-2449C>A (n.125-2449C>A) c.642+84C>A c.234+437C>A (n.234+437C>A) c.340+84C>A n.599+84C>A c.449+84C>A (n.449+84C>A) c.*214+84C>A (n.*214+84C>A) c.124+5154C>A (n.124+5154C>A) c.47+84C>A (n.47+84C>A) c.212+84C>A (n.212+84C>A) c.137+84C>A (n.137+84C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091964T>C | CA2645092509 | PPT1 | c.*198+81A>G (n.*198+81A>G) c.359+81A>G (n.359+81A>G) c.362+81A>G (n.362+81A>G) c.125-2452A>G (n.125-2452A>G) c.642+81A>G c.234+434A>G (n.234+434A>G) c.340+81A>G n.599+81A>G c.449+81A>G (n.449+81A>G) c.*214+81A>G (n.*214+81A>G) c.124+5151A>G (n.124+5151A>G) c.47+81A>G (n.47+81A>G) c.212+81A>G (n.212+81A>G) c.137+81A>G (n.137+81A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091966G>T | CA2645092511 | PPT1 | c.*198+79C>A (n.*198+79C>A) c.359+79C>A (n.359+79C>A) c.362+79C>A (n.362+79C>A) c.125-2454C>A (n.125-2454C>A) c.642+79C>A c.234+432C>A (n.234+432C>A) c.340+79C>A n.599+79C>A c.449+79C>A (n.449+79C>A) c.*214+79C>A (n.*214+79C>A) c.124+5149C>A (n.124+5149C>A) c.47+79C>A (n.47+79C>A) c.212+79C>A (n.212+79C>A) c.137+79C>A (n.137+79C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091967G>A | CA2645092512 | PPT1 | c.*198+78C>T (n.*198+78C>T) c.359+78C>T (n.359+78C>T) c.362+78C>T (n.362+78C>T) c.125-2455C>T (n.125-2455C>T) c.642+78C>T c.234+431C>T (n.234+431C>T) c.340+78C>T n.599+78C>T c.449+78C>T (n.449+78C>T) c.*214+78C>T (n.*214+78C>T) c.124+5148C>T (n.124+5148C>T) c.47+78C>T (n.47+78C>T) c.212+78C>T (n.212+78C>T) c.137+78C>T (n.137+78C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091967G= | CA1164252008 | PPT1 | c.*198+78C= (n.*198+78C=) c.359+78C= (n.359+78C=) c.362+78C= (n.362+78C=) c.125-2455C= (n.125-2455C=) c.642+78C= c.234+431C= (n.234+431C=) c.340+78C= n.599+78C= c.449+78C= (n.449+78C=) c.*214+78C= (n.*214+78C=) c.124+5148C= (n.124+5148C=) c.47+78C= (n.47+78C=) c.212+78C= (n.212+78C=) c.137+78C= (n.137+78C=) | |
| 1 | g.40091967G>T | CA2645092514 | PPT1 | c.*198+78C>A (n.*198+78C>A) c.359+78C>A (n.359+78C>A) c.362+78C>A (n.362+78C>A) c.125-2455C>A (n.125-2455C>A) c.642+78C>A c.234+431C>A (n.234+431C>A) c.340+78C>A n.599+78C>A c.449+78C>A (n.449+78C>A) c.*214+78C>A (n.*214+78C>A) c.124+5148C>A (n.124+5148C>A) c.47+78C>A (n.47+78C>A) c.212+78C>A (n.212+78C>A) c.137+78C>A (n.137+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091968A>G | CA2645092515 | PPT1 | c.*198+77T>C (n.*198+77T>C) c.359+77T>C (n.359+77T>C) c.362+77T>C (n.362+77T>C) c.125-2456T>C (n.125-2456T>C) c.642+77T>C c.234+430T>C (n.234+430T>C) c.340+77T>C n.599+77T>C c.449+77T>C (n.449+77T>C) c.*214+77T>C (n.*214+77T>C) c.124+5147T>C (n.124+5147T>C) c.47+77T>C (n.47+77T>C) c.212+77T>C (n.212+77T>C) c.137+77T>C (n.137+77T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091968dup | CA1000864687 | PPT1 | c.*198+77dup (n.*198+77dup) c.359+77dup (n.359+77dup) c.362+77dup (n.362+77dup) c.125-2456dup (n.125-2456dup) c.642+77dup c.234+430dup (n.234+430dup) c.340+77dup n.599+77dup c.449+77dup (n.449+77dup) c.*214+77dup (n.*214+77dup) c.124+5147dup (n.124+5147dup) c.47+77dup (n.47+77dup) c.212+77dup (n.212+77dup) c.137+77dup (n.137+77dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091969G>A | CA735694149 | PPT1 | c.*198+76C>T (n.*198+76C>T) c.359+76C>T (n.359+76C>T) c.362+76C>T (n.362+76C>T) c.125-2457C>T (n.125-2457C>T) c.642+76C>T c.234+429C>T (n.234+429C>T) c.340+76C>T n.599+76C>T c.449+76C>T (n.449+76C>T) c.*214+76C>T (n.*214+76C>T) c.124+5146C>T (n.124+5146C>T) c.47+76C>T (n.47+76C>T) c.212+76C>T (n.212+76C>T) c.137+76C>T (n.137+76C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091969G>C | CA2645092517 | PPT1 | c.*198+76C>G (n.*198+76C>G) c.359+76C>G (n.359+76C>G) c.362+76C>G (n.362+76C>G) c.125-2457C>G (n.125-2457C>G) c.642+76C>G c.234+429C>G (n.234+429C>G) c.340+76C>G n.599+76C>G c.449+76C>G (n.449+76C>G) c.*214+76C>G (n.*214+76C>G) c.124+5146C>G (n.124+5146C>G) c.47+76C>G (n.47+76C>G) c.212+76C>G (n.212+76C>G) c.137+76C>G (n.137+76C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091969G= | CA1164252010 | PPT1 | c.*198+76C= (n.*198+76C=) c.359+76C= (n.359+76C=) c.362+76C= (n.362+76C=) c.125-2457C= (n.125-2457C=) c.642+76C= c.234+429C= (n.234+429C=) c.340+76C= n.599+76C= c.449+76C= (n.449+76C=) c.*214+76C= (n.*214+76C=) c.124+5146C= (n.124+5146C=) c.47+76C= (n.47+76C=) c.212+76C= (n.212+76C=) c.137+76C= (n.137+76C=) | |
| 1 | g.40091969G>T | CA2645092516 | PPT1 | c.*198+76C>A (n.*198+76C>A) c.359+76C>A (n.359+76C>A) c.362+76C>A (n.362+76C>A) c.125-2457C>A (n.125-2457C>A) c.642+76C>A c.234+429C>A (n.234+429C>A) c.340+76C>A n.599+76C>A c.449+76C>A (n.449+76C>A) c.*214+76C>A (n.*214+76C>A) c.124+5146C>A (n.124+5146C>A) c.47+76C>A (n.47+76C>A) c.212+76C>A (n.212+76C>A) c.137+76C>A (n.137+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091970G>A | CA735694156 | PPT1 | c.*198+75C>T (n.*198+75C>T) c.359+75C>T (n.359+75C>T) c.362+75C>T (n.362+75C>T) c.125-2458C>T (n.125-2458C>T) c.642+75C>T c.234+428C>T (n.234+428C>T) c.340+75C>T n.599+75C>T c.449+75C>T (n.449+75C>T) c.*214+75C>T (n.*214+75C>T) c.124+5145C>T (n.124+5145C>T) c.47+75C>T (n.47+75C>T) c.212+75C>T (n.212+75C>T) c.137+75C>T (n.137+75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091970G>C | CA21016357 | PPT1 | c.*198+75C>G (n.*198+75C>G) c.359+75C>G (n.359+75C>G) c.362+75C>G (n.362+75C>G) c.125-2458C>G (n.125-2458C>G) c.642+75C>G c.234+428C>G (n.234+428C>G) c.340+75C>G n.599+75C>G c.449+75C>G (n.449+75C>G) c.*214+75C>G (n.*214+75C>G) c.124+5145C>G (n.124+5145C>G) c.47+75C>G (n.47+75C>G) c.212+75C>G (n.212+75C>G) c.137+75C>G (n.137+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091970G= | CA1164252013 | PPT1 | c.*198+75C= (n.*198+75C=) c.359+75C= (n.359+75C=) c.362+75C= (n.362+75C=) c.125-2458C= (n.125-2458C=) c.642+75C= c.234+428C= (n.234+428C=) c.340+75C= n.599+75C= c.449+75C= (n.449+75C=) c.*214+75C= (n.*214+75C=) c.124+5145C= (n.124+5145C=) c.47+75C= (n.47+75C=) c.212+75C= (n.212+75C=) c.137+75C= (n.137+75C=) | |
| 1 | g.40091970G>T | CA2645092518 | PPT1 | c.*198+75C>A (n.*198+75C>A) c.359+75C>A (n.359+75C>A) c.362+75C>A (n.362+75C>A) c.125-2458C>A (n.125-2458C>A) c.642+75C>A c.234+428C>A (n.234+428C>A) c.340+75C>A n.599+75C>A c.449+75C>A (n.449+75C>A) c.*214+75C>A (n.*214+75C>A) c.124+5145C>A (n.124+5145C>A) c.47+75C>A (n.47+75C>A) c.212+75C>A (n.212+75C>A) c.137+75C>A (n.137+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091971A>C | CA2645092520 | PPT1 | c.*198+74T>G (n.*198+74T>G) c.359+74T>G (n.359+74T>G) c.362+74T>G (n.362+74T>G) c.125-2459T>G (n.125-2459T>G) c.642+74T>G c.234+427T>G (n.234+427T>G) c.340+74T>G n.599+74T>G c.449+74T>G (n.449+74T>G) c.*214+74T>G (n.*214+74T>G) c.124+5144T>G (n.124+5144T>G) c.47+74T>G (n.47+74T>G) c.212+74T>G (n.212+74T>G) c.137+74T>G (n.137+74T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091972G>T | CA2645092521 | PPT1 | c.*198+73C>A (n.*198+73C>A) c.359+73C>A (n.359+73C>A) c.362+73C>A (n.362+73C>A) c.125-2460C>A (n.125-2460C>A) c.642+73C>A c.234+426C>A (n.234+426C>A) c.340+73C>A n.599+73C>A c.449+73C>A (n.449+73C>A) c.*214+73C>A (n.*214+73C>A) c.124+5143C>A (n.124+5143C>A) c.47+73C>A (n.47+73C>A) c.212+73C>A (n.212+73C>A) c.137+73C>A (n.137+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091974G>A | CA2574329785 | PPT1 | c.*198+71C>T (n.*198+71C>T) c.359+71C>T (n.359+71C>T) c.362+71C>T (n.362+71C>T) c.125-2462C>T (n.125-2462C>T) c.642+71C>T c.234+424C>T (n.234+424C>T) c.340+71C>T n.599+71C>T c.449+71C>T (n.449+71C>T) c.*214+71C>T (n.*214+71C>T) c.124+5141C>T (n.124+5141C>T) c.47+71C>T (n.47+71C>T) c.212+71C>T (n.212+71C>T) c.137+71C>T (n.137+71C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091974G>T | CA2574329786 | PPT1 | c.*198+71C>A (n.*198+71C>A) c.359+71C>A (n.359+71C>A) c.362+71C>A (n.362+71C>A) c.125-2462C>A (n.125-2462C>A) c.642+71C>A c.234+424C>A (n.234+424C>A) c.340+71C>A n.599+71C>A c.449+71C>A (n.449+71C>A) c.*214+71C>A (n.*214+71C>A) c.124+5141C>A (n.124+5141C>A) c.47+71C>A (n.47+71C>A) c.212+71C>A (n.212+71C>A) c.137+71C>A (n.137+71C>A) | |
| 1 | g.40091975G>A | CA735694159 | PPT1 | c.*198+70C>T (n.*198+70C>T) c.359+70C>T (n.359+70C>T) c.362+70C>T (n.362+70C>T) c.125-2463C>T (n.125-2463C>T) c.642+70C>T c.234+423C>T (n.234+423C>T) c.340+70C>T n.599+70C>T c.449+70C>T (n.449+70C>T) c.*214+70C>T (n.*214+70C>T) c.124+5140C>T (n.124+5140C>T) c.47+70C>T (n.47+70C>T) c.212+70C>T (n.212+70C>T) c.137+70C>T (n.137+70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091975G= | CA1164252017 | PPT1 | c.*198+70C= (n.*198+70C=) c.359+70C= (n.359+70C=) c.362+70C= (n.362+70C=) c.125-2463C= (n.125-2463C=) c.642+70C= c.234+423C= (n.234+423C=) c.340+70C= n.599+70C= c.449+70C= (n.449+70C=) c.*214+70C= (n.*214+70C=) c.124+5140C= (n.124+5140C=) c.47+70C= (n.47+70C=) c.212+70C= (n.212+70C=) c.137+70C= (n.137+70C=) | |
| 1 | g.40091975G>T | CA2645092523 | PPT1 | c.*198+70C>A (n.*198+70C>A) c.359+70C>A (n.359+70C>A) c.362+70C>A (n.362+70C>A) c.125-2463C>A (n.125-2463C>A) c.642+70C>A c.234+423C>A (n.234+423C>A) c.340+70C>A n.599+70C>A c.449+70C>A (n.449+70C>A) c.*214+70C>A (n.*214+70C>A) c.124+5140C>A (n.124+5140C>A) c.47+70C>A (n.47+70C>A) c.212+70C>A (n.212+70C>A) c.137+70C>A (n.137+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091977T>A | CA2574329787 | PPT1 | c.*198+68A>T (n.*198+68A>T) c.359+68A>T (n.359+68A>T) c.362+68A>T (n.362+68A>T) c.125-2465A>T (n.125-2465A>T) c.642+68A>T c.234+421A>T (n.234+421A>T) c.340+68A>T n.599+68A>T c.449+68A>T (n.449+68A>T) c.*214+68A>T (n.*214+68A>T) c.124+5138A>T (n.124+5138A>T) c.47+68A>T (n.47+68A>T) c.212+68A>T (n.212+68A>T) c.137+68A>T (n.137+68A>T) | |
| 1 | g.40091978T>C | CA735694162 | PPT1 | c.*198+67A>G (n.*198+67A>G) c.359+67A>G (n.359+67A>G) c.362+67A>G (n.362+67A>G) c.125-2466A>G (n.125-2466A>G) c.642+67A>G c.234+420A>G (n.234+420A>G) c.340+67A>G n.599+67A>G c.449+67A>G (n.449+67A>G) c.*214+67A>G (n.*214+67A>G) c.124+5137A>G (n.124+5137A>G) c.47+67A>G (n.47+67A>G) c.212+67A>G (n.212+67A>G) c.137+67A>G (n.137+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091978T= | CA1164252019 | PPT1 | c.*198+67A= (n.*198+67A=) c.359+67A= (n.359+67A=) c.362+67A= (n.362+67A=) c.125-2466A= (n.125-2466A=) c.642+67A= c.234+420A= (n.234+420A=) c.340+67A= n.599+67A= c.449+67A= (n.449+67A=) c.*214+67A= (n.*214+67A=) c.124+5137A= (n.124+5137A=) c.47+67A= (n.47+67A=) c.212+67A= (n.212+67A=) c.137+67A= (n.137+67A=) | |
| 1 | g.40091979T>A | CA1000864703 | PPT1 | c.*198+66A>T (n.*198+66A>T) c.359+66A>T (n.359+66A>T) c.362+66A>T (n.362+66A>T) c.125-2467A>T (n.125-2467A>T) c.642+66A>T c.234+419A>T (n.234+419A>T) c.340+66A>T n.599+66A>T c.449+66A>T (n.449+66A>T) c.*214+66A>T (n.*214+66A>T) c.124+5136A>T (n.124+5136A>T) c.47+66A>T (n.47+66A>T) c.212+66A>T (n.212+66A>T) c.137+66A>T (n.137+66A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091979T= | CA1164252022 | PPT1 | c.*198+66A= (n.*198+66A=) c.359+66A= (n.359+66A=) c.362+66A= (n.362+66A=) c.125-2467A= (n.125-2467A=) c.642+66A= c.234+419A= (n.234+419A=) c.340+66A= n.599+66A= c.449+66A= (n.449+66A=) c.*214+66A= (n.*214+66A=) c.124+5136A= (n.124+5136A=) c.47+66A= (n.47+66A=) c.212+66A= (n.212+66A=) c.137+66A= (n.137+66A=) | |
| 1 | g.40091980_40091981insAATAAAA | CA1164252024 | PPT1 | c.*198+65_*198+66insTTTATTT (n.*198+65_*198+66insTTTATTT) c.359+65_359+66insTTTATTT (n.359+65_359+66insTTTATTT) c.362+65_362+66insTTTATTT (n.362+65_362+66insTTTATTT) c.125-2468_125-2467insTTTATTT (n.125-2468_125-2467insTTTATTT) c.642+65_642+66insTTTATTT c.234+418_234+419insTTTATTT (n.234+418_234+419insTTTATTT) c.340+65_340+66insTTTATTT n.599+65_599+66insTTTATTT c.449+65_449+66insTTTATTT (n.449+65_449+66insTTTATTT) c.*214+65_*214+66insTTTATTT (n.*214+65_*214+66insTTTATTT) c.124+5135_124+5136insTTTATTT (n.124+5135_124+5136insTTTATTT) c.47+65_47+66insTTTATTT (n.47+65_47+66insTTTATTT) c.212+65_212+66insTTTATTT (n.212+65_212+66insTTTATTT) c.137+65_137+66insTTTATTT (n.137+65_137+66insTTTATTT) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091982C>A | CA2549902981 | PPT1 | c.*198+63G>T (n.*198+63G>T) c.359+63G>T (n.359+63G>T) c.362+63G>T (n.362+63G>T) c.125-2470G>T (n.125-2470G>T) c.642+63G>T c.234+416G>T (n.234+416G>T) c.340+63G>T n.599+63G>T c.449+63G>T (n.449+63G>T) c.*214+63G>T (n.*214+63G>T) c.124+5133G>T (n.124+5133G>T) c.47+63G>T (n.47+63G>T) c.212+63G>T (n.212+63G>T) c.137+63G>T (n.137+63G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091982C= | CA1142454598 | PPT1 | c.*198+63G= (n.*198+63G=) c.359+63G= (n.359+63G=) c.362+63G= (n.362+63G=) c.125-2470G= (n.125-2470G=) c.642+63G= c.234+416G= (n.234+416G=) c.340+63G= n.599+63G= c.449+63G= (n.449+63G=) c.*214+63G= (n.*214+63G=) c.124+5133G= (n.124+5133G=) c.47+63G= (n.47+63G=) c.212+63G= (n.212+63G=) c.137+63G= (n.137+63G=) | |
| 1 | g.40091982C>T | CA21016376 | PPT1 | c.*198+63G>A (n.*198+63G>A) c.359+63G>A (n.359+63G>A) c.362+63G>A (n.362+63G>A) c.125-2470G>A (n.125-2470G>A) c.642+63G>A c.234+416G>A (n.234+416G>A) c.340+63G>A n.599+63G>A c.449+63G>A (n.449+63G>A) c.*214+63G>A (n.*214+63G>A) c.124+5133G>A (n.124+5133G>A) c.47+63G>A (n.47+63G>A) c.212+63G>A (n.212+63G>A) c.137+63G>A (n.137+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091983T>A | CA2550505277 | PPT1 | c.*198+62A>T (n.*198+62A>T) c.359+62A>T (n.359+62A>T) c.362+62A>T (n.362+62A>T) c.125-2471A>T (n.125-2471A>T) c.642+62A>T c.234+415A>T (n.234+415A>T) c.340+62A>T n.599+62A>T c.449+62A>T (n.449+62A>T) c.*214+62A>T (n.*214+62A>T) c.124+5132A>T (n.124+5132A>T) c.47+62A>T (n.47+62A>T) c.212+62A>T (n.212+62A>T) c.137+62A>T (n.137+62A>T) | |
| 1 | g.40091983T>C | CA2574329788 | PPT1 | c.*198+62A>G (n.*198+62A>G) c.359+62A>G (n.359+62A>G) c.362+62A>G (n.362+62A>G) c.125-2471A>G (n.125-2471A>G) c.642+62A>G c.234+415A>G (n.234+415A>G) c.340+62A>G n.599+62A>G c.449+62A>G (n.449+62A>G) c.*214+62A>G (n.*214+62A>G) c.124+5132A>G (n.124+5132A>G) c.47+62A>G (n.47+62A>G) c.212+62A>G (n.212+62A>G) c.137+62A>G (n.137+62A>G) | |
| 1 | g.40091983T>G | CA2574329789 | PPT1 | c.*198+62A>C (n.*198+62A>C) c.359+62A>C (n.359+62A>C) c.362+62A>C (n.362+62A>C) c.125-2471A>C (n.125-2471A>C) c.642+62A>C c.234+415A>C (n.234+415A>C) c.340+62A>C n.599+62A>C c.449+62A>C (n.449+62A>C) c.*214+62A>C (n.*214+62A>C) c.124+5132A>C (n.124+5132A>C) c.47+62A>C (n.47+62A>C) c.212+62A>C (n.212+62A>C) c.137+62A>C (n.137+62A>C) | |
| 1 | g.40091984G>A | CA10977500 | PPT1 | c.*198+61C>T (n.*198+61C>T) c.359+61C>T (n.359+61C>T) c.362+61C>T (n.362+61C>T) c.125-2472C>T (n.125-2472C>T) c.642+61C>T c.234+414C>T (n.234+414C>T) c.340+61C>T n.599+61C>T c.449+61C>T (n.449+61C>T) c.*214+61C>T (n.*214+61C>T) c.124+5131C>T (n.124+5131C>T) c.47+61C>T (n.47+61C>T) c.212+61C>T (n.212+61C>T) c.137+61C>T (n.137+61C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091984G>C | CA1164252035 | PPT1 | c.*198+61C>G (n.*198+61C>G) c.359+61C>G (n.359+61C>G) c.362+61C>G (n.362+61C>G) c.125-2472C>G (n.125-2472C>G) c.642+61C>G c.234+414C>G (n.234+414C>G) c.340+61C>G n.599+61C>G c.449+61C>G (n.449+61C>G) c.*214+61C>G (n.*214+61C>G) c.124+5131C>G (n.124+5131C>G) c.47+61C>G (n.47+61C>G) c.212+61C>G (n.212+61C>G) c.137+61C>G (n.137+61C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40091984G= | CA1140084944 | PPT1 | c.*198+61C= (n.*198+61C=) c.359+61C= (n.359+61C=) c.362+61C= (n.362+61C=) c.125-2472C= (n.125-2472C=) c.642+61C= c.234+414C= (n.234+414C=) c.340+61C= n.599+61C= c.449+61C= (n.449+61C=) c.*214+61C= (n.*214+61C=) c.124+5131C= (n.124+5131C=) c.47+61C= (n.47+61C=) c.212+61C= (n.212+61C=) c.137+61C= (n.137+61C=) | |
| 1 | g.40091984G>T | CA2581660330 | PPT1 | c.*198+61C>A (n.*198+61C>A) c.359+61C>A (n.359+61C>A) c.362+61C>A (n.362+61C>A) c.125-2472C>A (n.125-2472C>A) c.642+61C>A c.234+414C>A (n.234+414C>A) c.340+61C>A n.599+61C>A c.449+61C>A (n.449+61C>A) c.*214+61C>A (n.*214+61C>A) c.124+5131C>A (n.124+5131C>A) c.47+61C>A (n.47+61C>A) c.212+61C>A (n.212+61C>A) c.137+61C>A (n.137+61C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091991A= | CA1164252038 | PPT1 | c.*198+54T= (n.*198+54T=) c.359+54T= (n.359+54T=) c.362+54T= (n.362+54T=) c.125-2479T= (n.125-2479T=) c.642+54T= c.234+407T= (n.234+407T=) c.340+54T= n.599+54T= c.449+54T= (n.449+54T=) c.*214+54T= (n.*214+54T=) c.124+5124T= (n.124+5124T=) c.47+54T= (n.47+54T=) c.212+54T= (n.212+54T=) c.137+54T= (n.137+54T=) | |
| 1 | g.40091991A>C | CA21016399 | PPT1 | c.*198+54T>G (n.*198+54T>G) c.359+54T>G (n.359+54T>G) c.362+54T>G (n.362+54T>G) c.125-2479T>G (n.125-2479T>G) c.642+54T>G c.234+407T>G (n.234+407T>G) c.340+54T>G n.599+54T>G c.449+54T>G (n.449+54T>G) c.*214+54T>G (n.*214+54T>G) c.124+5124T>G (n.124+5124T>G) c.47+54T>G (n.47+54T>G) c.212+54T>G (n.212+54T>G) c.137+54T>G (n.137+54T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091991A>G | CA2645092532 | PPT1 | c.*198+54T>C (n.*198+54T>C) c.359+54T>C (n.359+54T>C) c.362+54T>C (n.362+54T>C) c.125-2479T>C (n.125-2479T>C) c.642+54T>C c.234+407T>C (n.234+407T>C) c.340+54T>C n.599+54T>C c.449+54T>C (n.449+54T>C) c.*214+54T>C (n.*214+54T>C) c.124+5124T>C (n.124+5124T>C) c.47+54T>C (n.47+54T>C) c.212+54T>C (n.212+54T>C) c.137+54T>C (n.137+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091992G>T | CA2645092534 | PPT1 | c.*198+53C>A (n.*198+53C>A) c.359+53C>A (n.359+53C>A) c.362+53C>A (n.362+53C>A) c.125-2480C>A (n.125-2480C>A) c.642+53C>A c.234+406C>A (n.234+406C>A) c.340+53C>A n.599+53C>A c.449+53C>A (n.449+53C>A) c.*214+53C>A (n.*214+53C>A) c.124+5123C>A (n.124+5123C>A) c.47+53C>A (n.47+53C>A) c.212+53C>A (n.212+53C>A) c.137+53C>A (n.137+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091993A>C | CA2574329790 | PPT1 | c.*198+52T>G (n.*198+52T>G) c.359+52T>G (n.359+52T>G) c.362+52T>G (n.362+52T>G) c.125-2481T>G (n.125-2481T>G) c.642+52T>G c.234+405T>G (n.234+405T>G) c.340+52T>G n.599+52T>G c.449+52T>G (n.449+52T>G) c.*214+52T>G (n.*214+52T>G) c.124+5122T>G (n.124+5122T>G) c.47+52T>G (n.47+52T>G) c.212+52T>G (n.212+52T>G) c.137+52T>G (n.137+52T>G) | |
| 1 | g.40091996C>A | CA645896502 | PPT1 | c.*198+49G>T (n.*198+49G>T) c.359+49G>T (n.359+49G>T) c.362+49G>T (n.362+49G>T) c.125-2484G>T (n.125-2484G>T) c.642+49G>T c.234+402G>T (n.234+402G>T) c.340+49G>T n.599+49G>T c.449+49G>T (n.449+49G>T) c.*214+49G>T (n.*214+49G>T) c.124+5119G>T (n.124+5119G>T) c.47+49G>T (n.47+49G>T) c.212+49G>T (n.212+49G>T) c.137+49G>T (n.137+49G>T) | COSMIC |
| 1 | g.40092000A>C | CA2743277051 | PPT1 | c.*198+45T>G (n.*198+45T>G) c.359+45T>G (n.359+45T>G) c.362+45T>G (n.362+45T>G) c.125-2488T>G (n.125-2488T>G) c.642+45T>G c.234+398T>G (n.234+398T>G) c.340+45T>G n.599+45T>G c.449+45T>G (n.449+45T>G) c.*214+45T>G (n.*214+45T>G) c.124+5115T>G (n.124+5115T>G) c.47+45T>G (n.47+45T>G) c.212+45T>G (n.212+45T>G) c.137+45T>G (n.137+45T>G) | |
| 1 | g.40092000_40092003delinsAATC | CA1164252040 | PPT1 | c.*198+42_*198+45delinsGATT (n.*198+42_*198+45delinsGATT) c.359+42_359+45delinsGATT (n.359+42_359+45delinsGATT) c.362+42_362+45delinsGATT (n.362+42_362+45delinsGATT) c.125-2491_125-2488delinsGATT (n.125-2491_125-2488delinsGATT) c.642+42_642+45delinsGATT c.234+395_234+398delinsGATT (n.234+395_234+398delinsGATT) c.340+42_340+45delinsGATT n.599+42_599+45delinsGATT c.449+42_449+45delinsGATT (n.449+42_449+45delinsGATT) c.*214+42_*214+45delinsGATT (n.*214+42_*214+45delinsGATT) c.124+5112_124+5115delinsGATT (n.124+5112_124+5115delinsGATT) c.47+42_47+45delinsGATT (n.47+42_47+45delinsGATT) c.212+42_212+45delinsGATT (n.212+42_212+45delinsGATT) c.137+42_137+45delinsGATT (n.137+42_137+45delinsGATT) | |
| 1 | g.40092002_40092004del | CA522421260 | PPT1 | c.*198+42_*198+44del (n.*198+42_*198+44del) c.359+42_359+44del (n.359+42_359+44del) c.362+42_362+44del (n.362+42_362+44del) c.125-2491_125-2489del (n.125-2491_125-2489del) c.642+42_642+44del c.234+395_234+397del (n.234+395_234+397del) c.340+42_340+44del n.599+42_599+44del c.449+42_449+44del (n.449+42_449+44del) c.*214+42_*214+44del (n.*214+42_*214+44del) c.124+5112_124+5114del (n.124+5112_124+5114del) c.47+42_47+44del (n.47+42_47+44del) c.212+42_212+44del (n.212+42_212+44del) c.137+42_137+44del (n.137+42_137+44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092003C>A | CA1000864722 | PPT1 | c.*198+42G>T (n.*198+42G>T) c.359+42G>T (n.359+42G>T) c.362+42G>T (n.362+42G>T) c.125-2491G>T (n.125-2491G>T) c.642+42G>T c.234+395G>T (n.234+395G>T) c.340+42G>T n.599+42G>T c.449+42G>T (n.449+42G>T) c.*214+42G>T (n.*214+42G>T) c.124+5112G>T (n.124+5112G>T) c.47+42G>T (n.47+42G>T) c.212+42G>T (n.212+42G>T) c.137+42G>T (n.137+42G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092003C= | CA1164252041 | PPT1 | c.*198+42G= (n.*198+42G=) c.359+42G= (n.359+42G=) c.362+42G= (n.362+42G=) c.125-2491G= (n.125-2491G=) c.642+42G= c.234+395G= (n.234+395G=) c.340+42G= n.599+42G= c.449+42G= (n.449+42G=) c.*214+42G= (n.*214+42G=) c.124+5112G= (n.124+5112G=) c.47+42G= (n.47+42G=) c.212+42G= (n.212+42G=) c.137+42G= (n.137+42G=) | |
| 1 | g.40092005A>G | CA2645092539 | PPT1 | c.*198+40T>C (n.*198+40T>C) c.359+40T>C (n.359+40T>C) c.362+40T>C (n.362+40T>C) c.125-2493T>C (n.125-2493T>C) c.642+40T>C c.234+393T>C (n.234+393T>C) c.340+40T>C n.599+40T>C c.449+40T>C (n.449+40T>C) c.*214+40T>C (n.*214+40T>C) c.124+5110T>C (n.124+5110T>C) c.47+40T>C (n.47+40T>C) c.212+40T>C (n.212+40T>C) c.137+40T>C (n.137+40T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092007_40092011del | CA2574329791 | PPT1 | c.*198+36_*198+40del (n.*198+36_*198+40del) c.359+36_359+40del (n.359+36_359+40del) c.362+36_362+40del (n.362+36_362+40del) c.125-2497_125-2493del (n.125-2497_125-2493del) c.642+36_642+40del c.234+389_234+393del (n.234+389_234+393del) c.340+36_340+40del n.599+36_599+40del c.449+36_449+40del (n.449+36_449+40del) c.*214+36_*214+40del (n.*214+36_*214+40del) c.124+5106_124+5110del (n.124+5106_124+5110del) c.47+36_47+40del (n.47+36_47+40del) c.212+36_212+40del (n.212+36_212+40del) c.137+36_137+40del (n.137+36_137+40del) | |
| 1 | g.40092006T>A | CA789731 | PPT1 | c.*198+39A>T (n.*198+39A>T) c.359+39A>T (n.359+39A>T) c.362+39A>T (n.362+39A>T) c.125-2494A>T (n.125-2494A>T) c.642+39A>T c.234+392A>T (n.234+392A>T) c.340+39A>T n.599+39A>T c.449+39A>T (n.449+39A>T) c.*214+39A>T (n.*214+39A>T) c.124+5109A>T (n.124+5109A>T) c.47+39A>T (n.47+39A>T) c.212+39A>T (n.212+39A>T) c.137+39A>T (n.137+39A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092006T= | CA1143691956 | PPT1 | c.*198+39A= (n.*198+39A=) c.359+39A= (n.359+39A=) c.362+39A= (n.362+39A=) c.125-2494A= (n.125-2494A=) c.642+39A= c.234+392A= (n.234+392A=) c.340+39A= n.599+39A= c.449+39A= (n.449+39A=) c.*214+39A= (n.*214+39A=) c.124+5109A= (n.124+5109A=) c.47+39A= (n.47+39A=) c.212+39A= (n.212+39A=) c.137+39A= (n.137+39A=) | |
| 1 | g.40092007T>C | CA2645092541 | PPT1 | c.*198+38A>G (n.*198+38A>G) c.359+38A>G (n.359+38A>G) c.362+38A>G (n.362+38A>G) c.125-2495A>G (n.125-2495A>G) c.642+38A>G c.234+391A>G (n.234+391A>G) c.340+38A>G n.599+38A>G c.449+38A>G (n.449+38A>G) c.*214+38A>G (n.*214+38A>G) c.124+5108A>G (n.124+5108A>G) c.47+38A>G (n.47+38A>G) c.212+38A>G (n.212+38A>G) c.137+38A>G (n.137+38A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40092011T>A | CA1000864726 | PPT1 | c.*198+34A>T (n.*198+34A>T) c.359+34A>T (n.359+34A>T) c.362+34A>T (n.362+34A>T) c.125-2499A>T (n.125-2499A>T) c.642+34A>T c.234+387A>T (n.234+387A>T) c.340+34A>T n.599+34A>T c.449+34A>T (n.449+34A>T) c.*214+34A>T (n.*214+34A>T) c.124+5104A>T (n.124+5104A>T) c.47+34A>T (n.47+34A>T) c.212+34A>T (n.212+34A>T) c.137+34A>T (n.137+34A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40092011T>C | CA2574329792 | PPT1 | c.*198+34A>G (n.*198+34A>G) c.359+34A>G (n.359+34A>G) c.362+34A>G (n.362+34A>G) c.125-2499A>G (n.125-2499A>G) c.642+34A>G c.234+387A>G (n.234+387A>G) c.340+34A>G n.599+34A>G c.449+34A>G (n.449+34A>G) c.*214+34A>G (n.*214+34A>G) c.124+5104A>G (n.124+5104A>G) c.47+34A>G (n.47+34A>G) c.212+34A>G (n.212+34A>G) c.137+34A>G (n.137+34A>G) | |
| 1 | g.40092011T= | CA1164252045 | PPT1 | c.*198+34A= (n.*198+34A=) c.359+34A= (n.359+34A=) c.362+34A= (n.362+34A=) c.125-2499A= (n.125-2499A=) c.642+34A= c.234+387A= (n.234+387A=) c.340+34A= n.599+34A= c.449+34A= (n.449+34A=) c.*214+34A= (n.*214+34A=) c.124+5104A= (n.124+5104A=) c.47+34A= (n.47+34A=) c.212+34A= (n.212+34A=) c.137+34A= (n.137+34A=) |