Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40091423G>ACA1000864108PPT1c.*199-24C>T (n.*199-24C>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40091428G>ACA21015904PPT1c.*199-29C>T (n.*199-29C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091428G=CA1164251500PPT1c.*199-29C= (n.*199-29C=)
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1g.40091428G>TCA2645092315PPT1c.*199-29C>A (n.*199-29C>A)
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c.643-29C>A
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c.*215-29C>A (n.*215-29C>A)
c.124+5687C>A (n.124+5687C>A)
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 gnomAD v4
1g.40091429A=CA1164251502PPT1c.*199-30T= (n.*199-30T=)
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1g.40091429A>CCA2645092319PPT1c.*199-30T>G (n.*199-30T>G)
c.360-30T>G (n.360-30T>G)
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c.643-30T>G
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c.48-30T>G (n.48-30T>G)
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 gnomAD v4
1g.40091429A>GCA1000864114PPT1c.*199-30T>C (n.*199-30T>C)
c.360-30T>C (n.360-30T>C)
c.363-30T>C (n.363-30T>C)
c.125-1917T>C (n.125-1917T>C)
c.643-30T>C
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c.341-30T>C
n.600-30T>C
c.450-30T>C (n.450-30T>C)
c.*215-30T>C (n.*215-30T>C)
c.124+5686T>C (n.124+5686T>C)
c.48-30T>C (n.48-30T>C)
c.213-30T>C (n.213-30T>C)
c.138-30T>C (n.138-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091430C>GCA2645092321PPT1c.*199-31G>C (n.*199-31G>C)
c.360-31G>C (n.360-31G>C)
c.363-31G>C (n.363-31G>C)
c.125-1918G>C (n.125-1918G>C)
c.643-31G>C
c.235-31G>C (n.235-31G>C)
c.341-31G>C
n.600-31G>C
c.450-31G>C (n.450-31G>C)
c.*215-31G>C (n.*215-31G>C)
c.124+5685G>C (n.124+5685G>C)
c.48-31G>C (n.48-31G>C)
c.213-31G>C (n.213-31G>C)
c.138-31G>C (n.138-31G>C)
 gnomAD v4
1g.40091430C>TCA2645092323PPT1c.*199-31G>A (n.*199-31G>A)
c.360-31G>A (n.360-31G>A)
c.363-31G>A (n.363-31G>A)
c.125-1918G>A (n.125-1918G>A)
c.643-31G>A
c.235-31G>A (n.235-31G>A)
c.341-31G>A
n.600-31G>A
c.450-31G>A (n.450-31G>A)
c.*215-31G>A (n.*215-31G>A)
c.124+5685G>A (n.124+5685G>A)
c.48-31G>A (n.48-31G>A)
c.213-31G>A (n.213-31G>A)
c.138-31G>A (n.138-31G>A)
 gnomAD v4
1g.40091431T>ACA2645092326PPT1c.*199-32A>T (n.*199-32A>T)
c.360-32A>T (n.360-32A>T)
c.363-32A>T (n.363-32A>T)
c.125-1919A>T (n.125-1919A>T)
c.643-32A>T
c.235-32A>T (n.235-32A>T)
c.341-32A>T
n.600-32A>T
c.450-32A>T (n.450-32A>T)
c.*215-32A>T (n.*215-32A>T)
c.124+5684A>T (n.124+5684A>T)
c.48-32A>T (n.48-32A>T)
c.213-32A>T (n.213-32A>T)
c.138-32A>T (n.138-32A>T)
 gnomAD v4
1g.40091432G>CCA2645092328PPT1c.*199-33C>G (n.*199-33C>G)
c.360-33C>G (n.360-33C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091440G=CA1164251515PPT1c.*199-41C= (n.*199-41C=)
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1g.40091442A>GCA2645092343PPT1c.*199-43T>C (n.*199-43T>C)
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 gnomAD v4
1g.40091443A>CCA2574329772PPT1c.*199-44T>G (n.*199-44T>G)
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1g.40091444T>CCA735693794PPT1c.*199-45A>G (n.*199-45A>G)
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 dbSNP
1g.40091444T>GCA2645092345PPT1c.*199-45A>C (n.*199-45A>C)
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c.643-45A>C
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c.*215-45A>C (n.*215-45A>C)
c.124+5671A>C (n.124+5671A>C)
c.48-45A>C (n.48-45A>C)
c.213-45A>C (n.213-45A>C)
c.138-45A>C (n.138-45A>C)
 gnomAD v4
1g.40091444T=CA1164251517PPT1c.*199-45A= (n.*199-45A=)
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c.124+5671A= (n.124+5671A=)
c.48-45A= (n.48-45A=)
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c.138-45A= (n.138-45A=)
1g.40091444_40091445insACA2743276711PPT1c.*199-46_*199-45insT (n.*199-46_*199-45insT)
c.360-46_360-45insT (n.360-46_360-45insT)
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c.643-46_643-45insT
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n.600-46_600-45insT
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c.*215-46_*215-45insT (n.*215-46_*215-45insT)
c.124+5670_124+5671insT (n.124+5670_124+5671insT)
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1g.40091445G>TCA2645092347PPT1c.*199-46C>A (n.*199-46C>A)
c.360-46C>A (n.360-46C>A)
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c.*215-46C>A (n.*215-46C>A)
c.124+5670C>A (n.124+5670C>A)
c.48-46C>A (n.48-46C>A)
c.213-46C>A (n.213-46C>A)
c.138-46C>A (n.138-46C>A)
 gnomAD v4
1g.40091446T>ACA2743276712PPT1c.*199-47A>T (n.*199-47A>T)
c.360-47A>T (n.360-47A>T)
c.363-47A>T (n.363-47A>T)
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c.643-47A>T
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n.600-47A>T
c.450-47A>T (n.450-47A>T)
c.*215-47A>T (n.*215-47A>T)
c.124+5669A>T (n.124+5669A>T)
c.48-47A>T (n.48-47A>T)
c.213-47A>T (n.213-47A>T)
c.138-47A>T (n.138-47A>T)
1g.40091447A=CA1164251519PPT1c.*199-48T= (n.*199-48T=)
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1g.40091448T=CA1164251522PPT1c.*199-49A= (n.*199-49A=)
c.360-49A= (n.360-49A=)
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1g.40091448dupCA916157683PPT1c.*199-49dup (n.*199-49dup)
c.360-49dup (n.360-49dup)
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c.643-49dup
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c.341-49dup
n.600-49dup
c.450-49dup (n.450-49dup)
c.*215-49dup (n.*215-49dup)
c.124+5667dup (n.124+5667dup)
c.48-49dup (n.48-49dup)
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c.138-49dup (n.138-49dup)
 dbSNP
1g.40091448_40091449insTTGCACA522420980PPT1c.*199-50_*199-49insTGCAA (n.*199-50_*199-49insTGCAA)
c.360-50_360-49insTGCAA (n.360-50_360-49insTGCAA)
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c.643-50_643-49insTGCAA
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n.600-50_600-49insTGCAA
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c.138-50_138-49insTGCAA (n.138-50_138-49insTGCAA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40091449C=CA1164251526PPT1c.*199-50G= (n.*199-50G=)
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1g.40091449C>TCA1000864117PPT1c.*199-50G>A (n.*199-50G>A)
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c.643-50G>A
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c.138-50G>A (n.138-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091449_40091450insTACA916157686PPT1c.*199-51_*199-50insTA (n.*199-51_*199-50insTA)
c.360-51_360-50insTA (n.360-51_360-50insTA)
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c.341-51_341-50insTA
n.600-51_600-50insTA
c.450-51_450-50insTA (n.450-51_450-50insTA)
c.*215-51_*215-50insTA (n.*215-51_*215-50insTA)
c.124+5665_124+5666insTA (n.124+5665_124+5666insTA)
c.48-51_48-50insTA (n.48-51_48-50insTA)
c.213-51_213-50insTA (n.213-51_213-50insTA)
c.138-51_138-50insTA (n.138-51_138-50insTA)
 dbSNP
1g.40091451T>CCA1164251532PPT1c.*199-52A>G (n.*199-52A>G)
c.360-52A>G (n.360-52A>G)
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 dbSNP
1g.40091451T>GCA2645092350PPT1c.*199-52A>C (n.*199-52A>C)
c.360-52A>C (n.360-52A>C)
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c.*215-52A>C (n.*215-52A>C)
c.124+5664A>C (n.124+5664A>C)
c.48-52A>C (n.48-52A>C)
c.213-52A>C (n.213-52A>C)
c.138-52A>C (n.138-52A>C)
 gnomAD v4
1g.40091451T=CA1164251530PPT1c.*199-52A= (n.*199-52A=)
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1g.40091452C>ACA2645092352PPT1c.*199-53G>T (n.*199-53G>T)
c.360-53G>T (n.360-53G>T)
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c.643-53G>T
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c.124+5663G>T (n.124+5663G>T)
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c.138-53G>T (n.138-53G>T)
 gnomAD v4
1g.40091452C=CA1164251534PPT1c.*199-53G= (n.*199-53G=)
c.360-53G= (n.360-53G=)
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1g.40091452C>TCA735693802PPT1c.*199-53G>A (n.*199-53G>A)
c.360-53G>A (n.360-53G>A)
c.363-53G>A (n.363-53G>A)
c.125-1940G>A (n.125-1940G>A)
c.643-53G>A
c.235-53G>A (n.235-53G>A)
c.341-53G>A
n.600-53G>A
c.450-53G>A (n.450-53G>A)
c.*215-53G>A (n.*215-53G>A)
c.124+5663G>A (n.124+5663G>A)
c.48-53G>A (n.48-53G>A)
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c.138-53G>A (n.138-53G>A)
 dbSNP
1g.40091453delCA2574329773PPT1c.*199-53del (n.*199-53del)
c.360-53del (n.360-53del)
c.363-53del (n.363-53del)
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c.643-53del
c.235-53del (n.235-53del)
c.341-53del
n.600-53del
c.450-53del (n.450-53del)
c.*215-53del (n.*215-53del)
c.124+5663del (n.124+5663del)
c.48-53del (n.48-53del)
c.213-53del (n.213-53del)
c.138-53del (n.138-53del)
1g.40091453C>ACA2645092353PPT1c.*199-54G>T (n.*199-54G>T)
c.360-54G>T (n.360-54G>T)
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c.125-1941G>T (n.125-1941G>T)
c.643-54G>T
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c.341-54G>T
n.600-54G>T
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c.*215-54G>T (n.*215-54G>T)
c.124+5662G>T (n.124+5662G>T)
c.48-54G>T (n.48-54G>T)
c.213-54G>T (n.213-54G>T)
c.138-54G>T (n.138-54G>T)
 gnomAD v4
1g.40091453C=CA1164251535PPT1c.*199-54G= (n.*199-54G=)
c.360-54G= (n.360-54G=)
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1g.40091453C>TCA1000864311PPT1c.*199-54G>A (n.*199-54G>A)
c.360-54G>A (n.360-54G>A)
c.363-54G>A (n.363-54G>A)
c.125-1941G>A (n.125-1941G>A)
c.643-54G>A
c.235-54G>A (n.235-54G>A)
c.341-54G>A
n.600-54G>A
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c.*215-54G>A (n.*215-54G>A)
c.124+5662G>A (n.124+5662G>A)
c.48-54G>A (n.48-54G>A)
c.213-54G>A (n.213-54G>A)
c.138-54G>A (n.138-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091455C=CA1164251538PPT1c.*199-56G= (n.*199-56G=)
c.360-56G= (n.360-56G=)
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c.124+5660G= (n.124+5660G=)
c.48-56G= (n.48-56G=)
c.213-56G= (n.213-56G=)
c.138-56G= (n.138-56G=)
1g.40091455C>TCA1164251539PPT1c.*199-56G>A (n.*199-56G>A)
c.360-56G>A (n.360-56G>A)
c.363-56G>A (n.363-56G>A)
c.125-1943G>A (n.125-1943G>A)
c.643-56G>A
c.235-56G>A (n.235-56G>A)
c.341-56G>A
n.600-56G>A
c.450-56G>A (n.450-56G>A)
c.*215-56G>A (n.*215-56G>A)
c.124+5660G>A (n.124+5660G>A)
c.48-56G>A (n.48-56G>A)
c.213-56G>A (n.213-56G>A)
c.138-56G>A (n.138-56G>A)
 dbSNP
1g.40091456A>GCA2574329774PPT1c.*199-57T>C (n.*199-57T>C)
c.360-57T>C (n.360-57T>C)
c.363-57T>C (n.363-57T>C)
c.125-1944T>C (n.125-1944T>C)
c.643-57T>C
c.235-57T>C (n.235-57T>C)
c.341-57T>C
n.600-57T>C
c.450-57T>C (n.450-57T>C)
c.*215-57T>C (n.*215-57T>C)
c.124+5659T>C (n.124+5659T>C)
c.48-57T>C (n.48-57T>C)
c.213-57T>C (n.213-57T>C)
c.138-57T>C (n.138-57T>C)
1g.40091457A=CA1164251541PPT1c.*199-58T= (n.*199-58T=)
c.360-58T= (n.360-58T=)
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c.*215-58T= (n.*215-58T=)
c.124+5658T= (n.124+5658T=)
c.48-58T= (n.48-58T=)
c.213-58T= (n.213-58T=)
c.138-58T= (n.138-58T=)
1g.40091457A>CCA2574329775PPT1c.*199-58T>G (n.*199-58T>G)
c.360-58T>G (n.360-58T>G)
c.363-58T>G (n.363-58T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40091459C>TCA2645092355PPT1c.*199-60G>A (n.*199-60G>A)
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 gnomAD v4
1g.40091459_40091460insGGGTTAGAATACAGAAAAAAGAACA2509492716PPT1c.*199-61_*199-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC (n.*199-61_*199-60insTTCTTTTTTCTGTATTCTAACCC)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40091463A>TCA2574329776PPT1c.*199-64T>A (n.*199-64T>A)
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c.643-64T>A
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1g.40091464T>ACA2743276716PPT1c.*199-65A>T (n.*199-65A>T)
c.360-65A>T (n.360-65A>T)
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c.643-65A>T
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c.124+5651A>T (n.124+5651A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.40091466A=CA1143873823PPT1c.*199-67T= (n.*199-67T=)
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1g.40091466A>GCA21015936PPT1c.*199-67T>C (n.*199-67T>C)
c.360-67T>C (n.360-67T>C)
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c.125-1954T>C (n.125-1954T>C)
c.643-67T>C
c.235-67T>C (n.235-67T>C)
c.341-67T>C
n.600-67T>C
c.450-67T>C (n.450-67T>C)
c.*215-67T>C (n.*215-67T>C)
c.124+5649T>C (n.124+5649T>C)
c.48-67T>C (n.48-67T>C)
c.213-67T>C (n.213-67T>C)
c.138-67T>C (n.138-67T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091466A>TCA2645092369PPT1c.*199-67T>A (n.*199-67T>A)
c.360-67T>A (n.360-67T>A)
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n.600-67T>A
c.450-67T>A (n.450-67T>A)
c.*215-67T>A (n.*215-67T>A)
c.124+5649T>A (n.124+5649T>A)
c.48-67T>A (n.48-67T>A)
c.213-67T>A (n.213-67T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.600-82G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.40091498C>ACA2574329784PPT1c.*199-99G>T (n.*199-99G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40091503_40091504insACCCAACA2743276776PPT1c.*199-105_*199-104insTTGGGT (n.*199-105_*199-104insTTGGGT)
c.360-105_360-104insTTGGGT (n.360-105_360-104insTTGGGT)
c.363-105_363-104insTTGGGT (n.363-105_363-104insTTGGGT)
c.125-1992_125-1991insTTGGGT (n.125-1992_125-1991insTTGGGT)
c.643-105_643-104insTTGGGT
c.235-105_235-104insTTGGGT (n.235-105_235-104insTTGGGT)
c.341-105_341-104insTTGGGT
n.600-105_600-104insTTGGGT
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1g.40091504C>ACA2525758737PPT1c.*199-105G>T (n.*199-105G>T)
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n.600-105G>T
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 gnomAD v4
1g.40091504C=CA1141579734PPT1c.*199-105G= (n.*199-105G=)
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1g.40091504C>TCA21015950PPT1c.*199-105G>A (n.*199-105G>A)
c.360-105G>A (n.360-105G>A)
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c.125-1992G>A (n.125-1992G>A)
c.643-105G>A
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n.600-105G>A
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c.213-105G>A (n.213-105G>A)
c.138-105G>A (n.138-105G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091504_40091505insCACA2743276786PPT1c.*199-106_*199-105insTG (n.*199-106_*199-105insTG)
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1g.40091505G>ACA21015965PPT1c.*199-106C>T (n.*199-106C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091505G=CA1140999798PPT1c.*199-106C= (n.*199-106C=)
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1g.40091505G>TCA2645092427PPT1c.*199-106C>A (n.*199-106C>A)
c.360-106C>A (n.360-106C>A)
c.363-106C>A (n.363-106C>A)
c.125-1993C>A (n.125-1993C>A)
c.643-106C>A
c.235-106C>A (n.235-106C>A)
c.341-106C>A
n.600-106C>A
c.450-106C>A (n.450-106C>A)
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c.124+5610C>A (n.124+5610C>A)
c.48-106C>A (n.48-106C>A)
c.213-106C>A (n.213-106C>A)
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 gnomAD v4
1g.40091505_40091508delCA2743276785PPT1c.*199-109_*199-106del (n.*199-109_*199-106del)
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c.363-109_363-106del (n.363-109_363-106del)
c.125-1996_125-1993del (n.125-1996_125-1993del)
c.643-109_643-106del
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c.341-109_341-106del
n.600-109_600-106del
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c.*215-109_*215-106del (n.*215-109_*215-106del)
c.124+5607_124+5610del (n.124+5607_124+5610del)
c.48-109_48-106del (n.48-109_48-106del)
c.213-109_213-106del (n.213-109_213-106del)
c.138-109_138-106del (n.138-109_138-106del)
1g.40091506_40091508delCA2743276788PPT1c.*199-108_*199-106del (n.*199-108_*199-106del)
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c.*215-108_*215-106del (n.*215-108_*215-106del)
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1g.40091506_40091508delinsCAGCA1164251571PPT1c.*199-109_*199-107delinsCTG (n.*199-109_*199-107delinsCTG)
c.360-109_360-107delinsCTG (n.360-109_360-107delinsCTG)
c.363-109_363-107delinsCTG (n.363-109_363-107delinsCTG)
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c.643-109_643-107delinsCTG
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n.600-109_600-107delinsCTG
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c.*215-109_*215-107delinsCTG (n.*215-109_*215-107delinsCTG)
c.124+5607_124+5609delinsCTG (n.124+5607_124+5609delinsCTG)
c.48-109_48-107delinsCTG (n.48-109_48-107delinsCTG)
c.213-109_213-107delinsCTG (n.213-109_213-107delinsCTG)
c.138-109_138-107delinsCTG (n.138-109_138-107delinsCTG)
1g.40091507A=CA1164251574PPT1c.*199-108T= (n.*199-108T=)
c.360-108T= (n.360-108T=)
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c.643-108T=
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c.450-108T= (n.450-108T=)
c.*215-108T= (n.*215-108T=)
c.124+5608T= (n.124+5608T=)
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1g.40091507A>GCA735693845PPT1c.*199-108T>C (n.*199-108T>C)
c.360-108T>C (n.360-108T>C)
c.363-108T>C (n.363-108T>C)
c.125-1995T>C (n.125-1995T>C)
c.643-108T>C
c.235-108T>C (n.235-108T>C)
c.341-108T>C
n.600-108T>C
c.450-108T>C (n.450-108T>C)
c.*215-108T>C (n.*215-108T>C)
c.124+5608T>C (n.124+5608T>C)
c.48-108T>C (n.48-108T>C)
c.213-108T>C (n.213-108T>C)
c.138-108T>C (n.138-108T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091509_40091510delCA1000864326PPT1c.*199-109_*199-108del (n.*199-109_*199-108del)
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c.643-109_643-108del
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c.341-109_341-108del
n.600-109_600-108del
c.450-109_450-108del (n.450-109_450-108del)
c.*215-109_*215-108del (n.*215-109_*215-108del)
c.124+5607_124+5608del (n.124+5607_124+5608del)
c.48-109_48-108del (n.48-109_48-108del)
c.213-109_213-108del (n.213-109_213-108del)
c.138-109_138-108del (n.138-109_138-108del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091508G>TCA2645092428PPT1c.*199-109C>A (n.*199-109C>A)
c.360-109C>A (n.360-109C>A)
c.363-109C>A (n.363-109C>A)
c.125-1996C>A (n.125-1996C>A)
c.643-109C>A
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c.341-109C>A
n.600-109C>A
c.450-109C>A (n.450-109C>A)
c.*215-109C>A (n.*215-109C>A)
c.124+5607C>A (n.124+5607C>A)
c.48-109C>A (n.48-109C>A)
c.213-109C>A (n.213-109C>A)
c.138-109C>A (n.138-109C>A)
 gnomAD v4
1g.40091509A>TCA2645092429PPT1c.*199-110T>A (n.*199-110T>A)
c.360-110T>A (n.360-110T>A)
c.363-110T>A (n.363-110T>A)
c.125-1997T>A (n.125-1997T>A)
c.643-110T>A
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c.341-110T>A
n.600-110T>A
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c.*215-110T>A (n.*215-110T>A)
c.124+5606T>A (n.124+5606T>A)
c.48-110T>A (n.48-110T>A)
c.213-110T>A (n.213-110T>A)
c.138-110T>A (n.138-110T>A)
 gnomAD v4
1g.40091510G>ACA21015968PPT1c.*199-111C>T (n.*199-111C>T)
c.360-111C>T (n.360-111C>T)
c.363-111C>T (n.363-111C>T)
c.125-1998C>T (n.125-1998C>T)
c.643-111C>T
c.235-111C>T (n.235-111C>T)
c.341-111C>T
n.600-111C>T
c.450-111C>T (n.450-111C>T)
c.*215-111C>T (n.*215-111C>T)
c.124+5605C>T (n.124+5605C>T)
c.48-111C>T (n.48-111C>T)
c.213-111C>T (n.213-111C>T)
c.138-111C>T (n.138-111C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091510G>CCA2743276792PPT1c.*199-111C>G (n.*199-111C>G)
c.360-111C>G (n.360-111C>G)
c.363-111C>G (n.363-111C>G)
c.125-1998C>G (n.125-1998C>G)
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n.600-111C>G
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c.*215-111C>G (n.*215-111C>G)
c.124+5605C>G (n.124+5605C>G)
c.48-111C>G (n.48-111C>G)
c.213-111C>G (n.213-111C>G)
c.138-111C>G (n.138-111C>G)
1g.40091510G=CA1164251578PPT1c.*199-111C= (n.*199-111C=)
c.360-111C= (n.360-111C=)
c.363-111C= (n.363-111C=)
c.125-1998C= (n.125-1998C=)
c.643-111C=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched