Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40091358T>A | CA339848854 | PPT1 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.125-1846A>T (n.125-1846A>T) c.684A>T c.276A>T (p.Gln92His) c.382A>T n.641A>T c.16A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.124+5757A>T (n.124+5757A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
1 | g.40091358T>C | CA339848855 | PPT1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.125-1846A>G (n.125-1846A>G) c.684A>G c.276A>G (p.Gln92=) c.382A>G n.641A>G c.16A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.*256A>G (n.*256A>G) c.124+5757A>G (n.124+5757A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091358T>G | CA339848856 | PPT1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.125-1846A>C (n.125-1846A>C) c.684A>C c.276A>C (p.Gln92His) c.382A>C n.641A>C c.16A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.124+5757A>C (n.124+5757A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
1 | g.40091358T= | CA1164251395 | PPT1 | c.*240A= (n.*240A=) c.401A= (p.Asn134=) c.404A= (p.Asn135=) c.125-1846A= (n.125-1846A=) c.684A= c.276A= (p.Gln92=) c.382A= n.641A= c.16A= c.491A= (p.Asn164=) c.*256A= (n.*256A=) c.124+5757A= (n.124+5757A=) c.89A= (p.Asn30=) c.254A= (p.Asn85=) c.179A= (p.Asn60=) | |
1 | g.40091359del | CA2645092267 | PPT1 | c.*240del (n.*240del) c.401del (p.Asn134IlefsTer2) c.404del (p.Asn135IlefsTer2) c.125-1846del (n.125-1846del) c.684del c.276del (p.Gln92HisfsTer22) c.382del n.641del c.16del c.491del (p.Asn164IlefsTer2) c.*256del (n.*256del) c.124+5757del (n.124+5757del) c.89del (p.Asn30IlefsTer2) c.254del (p.Asn85IlefsTer2) c.179del (p.Asn60IlefsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.40091359T>A | CA339848857 | PPT1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.125-1847A>T (n.125-1847A>T) c.683A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.381A>T n.640A>T c.15A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) c.124+5756A>T (n.124+5756A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
1 | g.40091359T>C | CA339848858 | PPT1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.125-1847A>G (n.125-1847A>G) c.683A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.381A>G n.640A>G c.15A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.*255A>G (n.*255A>G) c.124+5756A>G (n.124+5756A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
1 | g.40091359T>G | CA339848859 | PPT1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.403A>C (p.Asn135His) c.125-1847A>C (n.125-1847A>C) c.683A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.381A>C n.640A>C c.15A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.124+5756A>C (n.124+5756A>C) c.88A>C (p.Asn30His) c.253A>C (p.Asn85His) c.178A>C (p.Asn60His) | gnomAD v4 |
1 | g.40091360G>A | CA417322722 | PPT1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.402C>T (p.Ile134=) c.125-1848C>T (n.125-1848C>T) c.682C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.380C>T n.639C>T c.14C>T c.489C>T (p.Ile163=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.124+5755C>T (n.124+5755C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.252C>T (p.Ile84=) c.177C>T (p.Ile59=) | |
1 | g.40091360G>C | CA339848860 | PPT1 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.125-1848C>G (n.125-1848C>G) c.682C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.380C>G n.639C>G c.14C>G c.489C>G (p.Ile163Met) c.*254C>G (n.*254C>G) c.124+5755C>G (n.124+5755C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.252C>G (p.Ile84Met) c.177C>G (p.Ile59Met) | gnomAD v4 |
1 | g.40091360G>T | CA417322723 | PPT1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.402C>A (p.Ile134=) c.125-1848C>A (n.125-1848C>A) c.682C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.380C>A n.639C>A c.14C>A c.489C>A (p.Ile163=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.124+5755C>A (n.124+5755C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.252C>A (p.Ile84=) c.177C>A (p.Ile59=) | |
1 | g.40091361A= | CA1139894638 | PPT1 | c.*237T= (n.*237T=) c.398T= (p.Ile133=) c.401T= (p.Ile134=) c.125-1849T= (n.125-1849T=) c.681T= c.273T= (p.Asp91=) c.379T= n.638T= c.13T= c.488T= (p.Ile163=) c.*253T= (n.*253T=) c.124+5754T= (n.124+5754T=) c.86T= (p.Ile29=) c.251T= (p.Ile84=) c.176T= (p.Ile59=) | |
1 | g.40091361A>C | CA339848862 | PPT1 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.125-1849T>G (n.125-1849T>G) c.681T>G c.273T>G (p.Asp91Glu) c.379T>G n.638T>G c.13T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.*253T>G (n.*253T>G) c.124+5754T>G (n.124+5754T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40091361A>G | CA288993 | PPT1 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.125-1849T>C (n.125-1849T>C) c.681T>C c.273T>C (p.Asp91=) c.379T>C n.638T>C c.13T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) c.124+5754T>C (n.124+5754T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091361A>T | CA339848861 | PPT1 | c.*237T>A (n.*237T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.125-1849T>A (n.125-1849T>A) c.681T>A c.273T>A (p.Asp91Glu) c.379T>A n.638T>A c.13T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) c.124+5754T>A (n.124+5754T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>A | CA339848863 | PPT1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.125-1850A>T (n.125-1850A>T) c.680A>T c.272A>T (p.Asp91Val) c.378A>T n.637A>T c.12A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) c.124+5753A>T (n.124+5753A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>C | CA339848864 | PPT1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.125-1850A>G (n.125-1850A>G) c.680A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) c.378A>G n.637A>G c.12A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.*252A>G (n.*252A>G) c.124+5753A>G (n.124+5753A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.175A>G (p.Ile59Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>G | CA339848865 | PPT1 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.125-1850A>C (n.125-1850A>C) c.680A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) c.378A>C n.637A>C c.12A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) c.124+5753A>C (n.124+5753A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) | |
1 | g.40091363C>A | CA339848866 | PPT1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.396G>T (p.Met132Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.125-1851G>T (n.125-1851G>T) c.679G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.377G>T n.636G>T c.11G>T c.486G>T (p.Met162Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.124+5752G>T (n.124+5752G>T) c.84G>T (p.Met28Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091363C= | CA1164251403 | PPT1 | c.*235G= (n.*235G=) c.396G= (p.Met132=) c.399G= (p.Met133=) c.125-1851G= (n.125-1851G=) c.679G= c.271G= (p.Asp91=) c.377G= n.636G= c.11G= c.486G= (p.Met162=) c.*251G= (n.*251G=) c.124+5752G= (n.124+5752G=) c.84G= (p.Met28=) c.249G= (p.Met83=) c.174G= (p.Met58=) | |
1 | g.40091363C>G | CA339848867 | PPT1 | c.*235G>C (n.*235G>C) c.396G>C (p.Met132Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.125-1851G>C (n.125-1851G>C) c.679G>C c.271G>C (p.Asp91His) c.377G>C n.636G>C c.11G>C c.486G>C (p.Met162Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) c.124+5752G>C (n.124+5752G>C) c.84G>C (p.Met28Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) | |
1 | g.40091363C>T | CA339848868 | PPT1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.396G>A (p.Met132Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.125-1851G>A (n.125-1851G>A) c.679G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) c.377G>A n.636G>A c.11G>A c.486G>A (p.Met162Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) c.124+5752G>A (n.124+5752G>A) c.84G>A (p.Met28Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) | |
1 | g.40091363_40091364delinsCA | CA1164251402 | PPT1 | c.*234_*235delinsTG (n.*234_*235delinsTG) c.395_396delinsTG (p.Met132=) c.398_399delinsTG (p.Met133=) c.125-1852_125-1851delinsTG (n.125-1852_125-1851delinsTG) c.678_679delinsTG c.270_271delinsTG (p.His90=) c.376_377delinsTG n.635_636delinsTG c.10_11delinsTG c.485_486delinsTG (p.Met162=) c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG) c.124+5751_124+5752delinsTG (n.124+5751_124+5752delinsTG) c.83_84delinsTG (p.Met28=) c.248_249delinsTG (p.Met83=) c.173_174delinsTG (p.Met58=) | |
1 | g.40091364del | CA263502 | PPT1 | c.*234del (n.*234del) c.395del (p.Met132ArgfsTer4) c.398del (p.Met133ArgfsTer4) c.125-1852del (n.125-1852del) c.678del c.270del (p.His90GlnfsTer24) c.376del n.635del c.10del c.485del (p.Met162ArgfsTer4) c.*250del (n.*250del) c.124+5751del (n.124+5751del) c.83del (p.Met28ArgfsTer4) c.248del (p.Met83ArgfsTer4) c.173del (p.Met58ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091364A= | CA1144228731 | PPT1 | c.*234T= (n.*234T=) c.395T= (p.Met132=) c.398T= (p.Met133=) c.125-1852T= (n.125-1852T=) c.678T= c.270T= (p.His90=) c.376T= n.635T= c.10T= c.485T= (p.Met162=) c.*250T= (n.*250T=) c.124+5751T= (n.124+5751T=) c.83T= (p.Met28=) c.248T= (p.Met83=) c.173T= (p.Met58=) | |
1 | g.40091364A>C | CA339848869 | PPT1 | c.*234T>G (n.*234T>G) c.395T>G (p.Met132Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.125-1852T>G (n.125-1852T>G) c.678T>G c.270T>G (p.His90Gln) c.376T>G n.635T>G c.10T>G c.485T>G (p.Met162Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.124+5751T>G (n.124+5751T>G) c.83T>G (p.Met28Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) | |
1 | g.40091364A>G | CA789719 | PPT1 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.395T>C (p.Met132Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.125-1852T>C (n.125-1852T>C) c.678T>C c.270T>C (p.His90=) c.376T>C n.635T>C c.10T>C c.485T>C (p.Met162Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.124+5751T>C (n.124+5751T>C) c.83T>C (p.Met28Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091364A>T | CA339848870 | PPT1 | c.*234T>A (n.*234T>A) c.395T>A (p.Met132Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.125-1852T>A (n.125-1852T>A) c.678T>A c.270T>A (p.His90Gln) c.376T>A n.635T>A c.10T>A c.485T>A (p.Met162Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.124+5751T>A (n.124+5751T>A) c.83T>A (p.Met28Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.40091365T>A | CA339848871 | PPT1 | c.*233A>T (n.*233A>T) c.394A>T (p.Met132Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.125-1853A>T (n.125-1853A>T) c.677A>T c.269A>T (p.His90Leu) c.375A>T n.634A>T c.9A>T c.484A>T (p.Met162Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.124+5750A>T (n.124+5750A>T) c.82A>T (p.Met28Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) | |
1 | g.40091365T>C | CA339848872 | PPT1 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.394A>G (p.Met132Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.125-1853A>G (n.125-1853A>G) c.677A>G c.269A>G (p.His90Arg) c.375A>G n.634A>G c.9A>G c.484A>G (p.Met162Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.124+5750A>G (n.124+5750A>G) c.82A>G (p.Met28Val) c.247A>G (p.Met83Val) c.172A>G (p.Met58Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40091365T>G | CA339848873 | PPT1 | c.*233A>C (n.*233A>C) c.394A>C (p.Met132Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.125-1853A>C (n.125-1853A>C) c.677A>C c.269A>C (p.His90Pro) c.375A>C n.634A>C c.9A>C c.484A>C (p.Met162Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.124+5750A>C (n.124+5750A>C) c.82A>C (p.Met28Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) | |
1 | g.40091366G>A | CA417322725 | PPT1 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.393C>T (p.Pro131=) c.396C>T (p.Pro132=) c.125-1854C>T (n.125-1854C>T) c.676C>T c.268C>T (p.His90Tyr) c.374C>T n.633C>T c.8C>T c.483C>T (p.Pro161=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.124+5749C>T (n.124+5749C>T) c.81C>T (p.Pro27=) c.246C>T (p.Pro82=) c.171C>T (p.Pro57=) | |
1 | g.40091366G>C | CA417322726 | PPT1 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.393C>G (p.Pro131=) c.396C>G (p.Pro132=) c.125-1854C>G (n.125-1854C>G) c.676C>G c.268C>G (p.His90Asp) c.374C>G n.633C>G c.8C>G c.483C>G (p.Pro161=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.124+5749C>G (n.124+5749C>G) c.81C>G (p.Pro27=) c.246C>G (p.Pro82=) c.171C>G (p.Pro57=) | |
1 | g.40091366G>T | CA21015829 | PPT1 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.393C>A (p.Pro131=) c.396C>A (p.Pro132=) c.125-1854C>A (n.125-1854C>A) c.676C>A c.268C>A (p.His90Asn) c.374C>A n.633C>A c.8C>A c.483C>A (p.Pro161=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.124+5749C>A (n.124+5749C>A) c.81C>A (p.Pro27=) c.246C>A (p.Pro82=) c.171C>A (p.Pro57=) | |
1 | g.40091367G>A | CA339848874 | PPT1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.125-1855C>T (n.125-1855C>T) c.675C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.373C>T n.632C>T c.7C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.124+5748C>T (n.124+5748C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) | |
1 | g.40091367G>C | CA339848875 | PPT1 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.125-1855C>G (n.125-1855C>G) c.675C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.373C>G n.632C>G c.7C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.124+5748C>G (n.124+5748C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
1 | g.40091367G>T | CA339848876 | PPT1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.392C>A (p.Pro131His) c.395C>A (p.Pro132His) c.125-1855C>A (n.125-1855C>A) c.675C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.373C>A n.632C>A c.7C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.*247C>A (n.*247C>A) c.124+5748C>A (n.124+5748C>A) c.80C>A (p.Pro27His) c.245C>A (p.Pro82His) c.170C>A (p.Pro57His) | |
1 | g.40091368G>A | CA339848877 | PPT1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.125-1856C>T (n.125-1856C>T) c.674C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.372C>T n.631C>T c.6C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.124+5747C>T (n.124+5747C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) | dbSNP |
1 | g.40091368G>C | CA339848878 | PPT1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.125-1856C>G (n.125-1856C>G) c.674C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.372C>G n.631C>G c.6C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) c.124+5747C>G (n.124+5747C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
1 | g.40091368G= | CA1164251408 | PPT1 | c.*230C= (n.*230C=) c.391C= (p.Pro131=) c.394C= (p.Pro132=) c.125-1856C= (n.125-1856C=) c.674C= c.266C= (p.Ser89=) c.372C= n.631C= c.6C= c.481C= (p.Pro161=) c.*246C= (n.*246C=) c.124+5747C= (n.124+5747C=) c.79C= (p.Pro27=) c.244C= (p.Pro82=) c.169C= (p.Pro57=) | |
1 | g.40091368G>T | CA339848879 | PPT1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.125-1856C>A (n.125-1856C>A) c.674C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.372C>A n.631C>A c.6C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.124+5747C>A (n.124+5747C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) | |
1 | g.40091369A= | CA1164251410 | PPT1 | c.*229T= (n.*229T=) c.390T= (p.Pro130=) c.393T= (p.Pro131=) c.125-1857T= (n.125-1857T=) c.673T= c.265T= (p.Ser89=) c.371T= n.630T= c.5T= c.480T= (p.Pro160=) c.*245T= (n.*245T=) c.124+5746T= (n.124+5746T=) c.78T= (p.Pro26=) c.243T= (p.Pro81=) c.168T= (p.Pro56=) | |
1 | g.40091369A>C | CA417322727 | PPT1 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.393T>G (p.Pro131=) c.125-1857T>G (n.125-1857T>G) c.673T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.371T>G n.630T>G c.5T>G c.480T>G (p.Pro160=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.124+5746T>G (n.124+5746T>G) c.78T>G (p.Pro26=) c.243T>G (p.Pro81=) c.168T>G (p.Pro56=) | |
1 | g.40091369A>G | CA417322728 | PPT1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.393T>C (p.Pro131=) c.125-1857T>C (n.125-1857T>C) c.673T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.371T>C n.630T>C c.5T>C c.480T>C (p.Pro160=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.124+5746T>C (n.124+5746T>C) c.78T>C (p.Pro26=) c.243T>C (p.Pro81=) c.168T>C (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091369A>T | CA417322729 | PPT1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.393T>A (p.Pro131=) c.125-1857T>A (n.125-1857T>A) c.673T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.371T>A n.630T>A c.5T>A c.480T>A (p.Pro160=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.124+5746T>A (n.124+5746T>A) c.78T>A (p.Pro26=) c.243T>A (p.Pro81=) c.168T>A (p.Pro56=) | |
1 | g.40091370G>A | CA339848880 | PPT1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.125-1858C>T (n.125-1858C>T) c.672C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.370C>T n.629C>T c.4C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*244C>T (n.*244C>T) c.124+5745C>T (n.124+5745C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) | |
1 | g.40091370G>C | CA339848881 | PPT1 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.125-1858C>G (n.125-1858C>G) c.672C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.370C>G n.629C>G c.4C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*244C>G (n.*244C>G) c.124+5745C>G (n.124+5745C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
1 | g.40091370G>T | CA339848882 | PPT1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.392C>A (p.Pro131His) c.125-1858C>A (n.125-1858C>A) c.672C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.370C>A n.629C>A c.4C>A c.479C>A (p.Pro160His) c.*244C>A (n.*244C>A) c.124+5745C>A (n.124+5745C>A) c.77C>A (p.Pro26His) c.242C>A (p.Pro81His) c.167C>A (p.Pro56His) | |
1 | g.40091371G>A | CA339848883 | PPT1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.125-1859C>T (n.125-1859C>T) c.671C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.369C>T n.628C>T c.3C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*243C>T (n.*243C>T) c.124+5744C>T (n.124+5744C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
1 | g.40091371G>C | CA339848884 | PPT1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.125-1859C>G (n.125-1859C>G) c.671C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.369C>G n.628C>G c.3C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*243C>G (n.*243C>G) c.124+5744C>G (n.124+5744C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
1 | g.40091371G>T | CA339848885 | PPT1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.125-1859C>A (n.125-1859C>A) c.671C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.369C>A n.628C>A c.3C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.124+5744C>A (n.124+5744C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) | |
1 | g.40091372T>A | CA417322730 | PPT1 | c.*226A>T (n.*226A>T) c.387A>T (p.Ser129=) c.390A>T (p.Ser130=) c.125-1860A>T (n.125-1860A>T) c.670A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.368A>T n.627A>T c.2A>T c.477A>T (p.Ser159=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.124+5743A>T (n.124+5743A>T) c.75A>T (p.Ser25=) c.240A>T (p.Ser80=) c.165A>T (p.Ser55=) | |
1 | g.40091372T>C | CA16603710 | PPT1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.387A>G (p.Ser129=) c.390A>G (p.Ser130=) c.125-1860A>G (n.125-1860A>G) c.670A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.368A>G n.627A>G c.2A>G c.477A>G (p.Ser159=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.124+5743A>G (n.124+5743A>G) c.75A>G (p.Ser25=) c.240A>G (p.Ser80=) c.165A>G (p.Ser55=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091372T>G | CA417322731 | PPT1 | c.*226A>C (n.*226A>C) c.387A>C (p.Ser129=) c.390A>C (p.Ser130=) c.125-1860A>C (n.125-1860A>C) c.670A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.368A>C n.627A>C c.2A>C c.477A>C (p.Ser159=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.124+5743A>C (n.124+5743A>C) c.75A>C (p.Ser25=) c.240A>C (p.Ser80=) c.165A>C (p.Ser55=) | |
1 | g.40091372T= | CA1164251415 | PPT1 | c.*226A= (n.*226A=) c.387A= (p.Ser129=) c.390A= (p.Ser130=) c.125-1860A= (n.125-1860A=) c.670A= c.262A= (p.Thr88=) c.368A= n.627A= c.2A= c.477A= (p.Ser159=) c.*242A= (n.*242A=) c.124+5743A= (n.124+5743A=) c.75A= (p.Ser25=) c.240A= (p.Ser80=) c.165A= (p.Ser55=) | |
1 | g.40091373G>A | CA339848888 | PPT1 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.389C>T (p.Ser130Leu) c.125-1861C>T (n.125-1861C>T) c.669C>T c.261C>T (p.Phe87=) c.367C>T n.626C>T c.1C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) c.*241C>T (n.*241C>T) c.124+5742C>T (n.124+5742C>T) c.74C>T (p.Ser25Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) | |
1 | g.40091373G>C | CA339848887 | PPT1 | c.*225C>G (n.*225C>G) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.389C>G (p.Ser130Ter) c.125-1861C>G (n.125-1861C>G) c.669C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) c.367C>G n.626C>G c.1C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) c.*241C>G (n.*241C>G) c.124+5742C>G (n.124+5742C>G) c.74C>G (p.Ser25Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) | |
1 | g.40091373G>T | CA339848886 | PPT1 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.389C>A (p.Ser130Ter) c.125-1861C>A (n.125-1861C>A) c.669C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) c.367C>A n.626C>A c.1C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.124+5742C>A (n.124+5742C>A) c.74C>A (p.Ser25Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) | |
1 | g.40091374A>C | CA339848889 | PPT1 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.125-1862T>G (n.125-1862T>G) c.668T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) c.366T>G n.625T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.124+5741T>G (n.124+5741T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
1 | g.40091374A>G | CA339848891 | PPT1 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.125-1862T>C (n.125-1862T>C) c.668T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) c.366T>C n.625T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.124+5741T>C (n.124+5741T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) | |
1 | g.40091374A>T | CA339848890 | PPT1 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.125-1862T>A (n.125-1862T>A) c.668T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.366T>A n.625T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.124+5741T>A (n.124+5741T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) | |
1 | g.40091375A= | CA1164251418 | PPT1 | c.*223T= (n.*223T=) c.384T= (p.Pro128=) c.387T= (p.Pro129=) c.125-1863T= (n.125-1863T=) c.667T= c.259T= (p.Phe87=) c.365T= n.624T= c.474T= (p.Pro158=) c.*239T= (n.*239T=) c.124+5740T= (n.124+5740T=) c.72T= (p.Pro24=) c.237T= (p.Pro79=) c.162T= (p.Pro54=) | |
1 | g.40091375A>C | CA417322733 | PPT1 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.384T>G (p.Pro128=) c.387T>G (p.Pro129=) c.125-1863T>G (n.125-1863T>G) c.667T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.365T>G n.624T>G c.474T>G (p.Pro158=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.124+5740T>G (n.124+5740T>G) c.72T>G (p.Pro24=) c.237T>G (p.Pro79=) c.162T>G (p.Pro54=) | |
1 | g.40091375A>G | CA417322734 | PPT1 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.384T>C (p.Pro128=) c.387T>C (p.Pro129=) c.125-1863T>C (n.125-1863T>C) c.667T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.365T>C n.624T>C c.474T>C (p.Pro158=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.124+5740T>C (n.124+5740T>C) c.72T>C (p.Pro24=) c.237T>C (p.Pro79=) c.162T>C (p.Pro54=) | |
1 | g.40091375A>T | CA417322735 | PPT1 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.384T>A (p.Pro128=) c.387T>A (p.Pro129=) c.125-1863T>A (n.125-1863T>A) c.667T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.365T>A n.624T>A c.474T>A (p.Pro158=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.124+5740T>A (n.124+5740T>A) c.72T>A (p.Pro24=) c.237T>A (p.Pro79=) c.162T>A (p.Pro54=) | |
1 | g.40091376G>A | CA789720 | PPT1 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.125-1864C>T (n.125-1864C>T) c.666C>T c.258C>T (p.Pro86=) c.364C>T n.623C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) c.124+5739C>T (n.124+5739C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091376G>C | CA339848892 | PPT1 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.125-1864C>G (n.125-1864C>G) c.666C>G c.258C>G (p.Pro86=) c.364C>G n.623C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*238C>G (n.*238C>G) c.124+5739C>G (n.124+5739C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) | dbSNP |
1 | g.40091376G= | CA1164251423 | PPT1 | c.*222C= (n.*222C=) c.383C= (p.Pro128=) c.386C= (p.Pro129=) c.125-1864C= (n.125-1864C=) c.666C= c.258C= (p.Pro86=) c.364C= n.623C= c.473C= (p.Pro158=) c.*238C= (n.*238C=) c.124+5739C= (n.124+5739C=) c.71C= (p.Pro24=) c.236C= (p.Pro79=) c.161C= (p.Pro54=) | |
1 | g.40091376G>T | CA339848893 | PPT1 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.386C>A (p.Pro129His) c.125-1864C>A (n.125-1864C>A) c.666C>A c.258C>A (p.Pro86=) c.364C>A n.623C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.*238C>A (n.*238C>A) c.124+5739C>A (n.124+5739C>A) c.71C>A (p.Pro24His) c.236C>A (p.Pro79His) c.161C>A (p.Pro54His) | |
1 | g.40091378dup | CA522420930 | PPT1 | c.*222dup (n.*222dup) c.383dup (p.Ser129PhefsTer?) c.386dup (p.Ser130PhefsTer?) c.125-1864dup (n.125-1864dup) c.666dup c.258dup (p.Phe87LeufsTer5) c.364dup n.623dup c.473dup (p.Ser159PhefsTer?) c.*238dup (n.*238dup) c.124+5739dup (n.124+5739dup) c.71dup (p.Ser25PhefsTer?) c.236dup (p.Ser80PhefsTer?) c.161dup (p.Ser55PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091377G>A | CA339848894 | PPT1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.125-1865C>T (n.125-1865C>T) c.665C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) c.363C>T n.622C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*237C>T (n.*237C>T) c.124+5738C>T (n.124+5738C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) | |
1 | g.40091377G>C | CA339848895 | PPT1 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.125-1865C>G (n.125-1865C>G) c.665C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) c.363C>G n.622C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*237C>G (n.*237C>G) c.124+5738C>G (n.124+5738C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) | |
1 | g.40091377G= | CA1164251427 | PPT1 | c.*221C= (n.*221C=) c.382C= (p.Pro128=) c.385C= (p.Pro129=) c.125-1865C= (n.125-1865C=) c.665C= c.257C= (p.Pro86=) c.363C= n.622C= c.472C= (p.Pro158=) c.*237C= (n.*237C=) c.124+5738C= (n.124+5738C=) c.70C= (p.Pro24=) c.235C= (p.Pro79=) c.160C= (p.Pro54=) | |
1 | g.40091377G>T | CA789721 | PPT1 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.125-1865C>A (n.125-1865C>A) c.665C>A c.257C>A (p.Pro86His) c.363C>A n.622C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*237C>A (n.*237C>A) c.124+5738C>A (n.124+5738C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091378G>A | CA21015833 | PPT1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.384C>T (p.Cys128=) c.125-1866C>T (n.125-1866C>T) c.664C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) c.362C>T n.621C>T c.471C>T (p.Cys157=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.124+5737C>T (n.124+5737C>T) c.69C>T (p.Cys23=) c.234C>T (p.Cys78=) c.159C>T (p.Cys53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091378G>C | CA339848896 | PPT1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.125-1866C>G (n.125-1866C>G) c.664C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) c.362C>G n.621C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) c.*236C>G (n.*236C>G) c.124+5737C>G (n.124+5737C>G) c.69C>G (p.Cys23Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.159C>G (p.Cys53Trp) | |
1 | g.40091378G= | CA1164251431 | PPT1 | c.*220C= (n.*220C=) c.381C= (p.Cys127=) c.384C= (p.Cys128=) c.125-1866C= (n.125-1866C=) c.664C= c.256C= (p.Pro86=) c.362C= n.621C= c.471C= (p.Cys157=) c.*236C= (n.*236C=) c.124+5737C= (n.124+5737C=) c.69C= (p.Cys23=) c.234C= (p.Cys78=) c.159C= (p.Cys53=) | |
1 | g.40091378G>T | CA339848897 | PPT1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.125-1866C>A (n.125-1866C>A) c.664C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) c.362C>A n.621C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) c.*236C>A (n.*236C>A) c.124+5737C>A (n.124+5737C>A) c.69C>A (p.Cys23Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.159C>A (p.Cys53Ter) | |
1 | g.40091379C>A | CA339848898 | PPT1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.125-1867G>T (n.125-1867G>T) c.663G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.361G>T n.620G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) c.*235G>T (n.*235G>T) c.124+5736G>T (n.124+5736G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.158G>T (p.Cys53Phe) | |
1 | g.40091379C>G | CA339848899 | PPT1 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.125-1867G>C (n.125-1867G>C) c.663G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.361G>C n.620G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) c.*235G>C (n.*235G>C) c.124+5736G>C (n.124+5736G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.158G>C (p.Cys53Ser) | |
1 | g.40091379C>T | CA339848900 | PPT1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.125-1867G>A (n.125-1867G>A) c.663G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.361G>A n.620G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.124+5736G>A (n.124+5736G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.158G>A (p.Cys53Tyr) | |
1 | g.40091380A>C | CA339848903 | PPT1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.125-1868T>G (n.125-1868T>G) c.662T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.360T>G n.619T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.124+5735T>G (n.124+5735T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.157T>G (p.Cys53Gly) | |
1 | g.40091380A>G | CA339848902 | PPT1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.125-1868T>C (n.125-1868T>C) c.662T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.360T>C n.619T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) c.*234T>C (n.*234T>C) c.124+5735T>C (n.124+5735T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.157T>C (p.Cys53Arg) | |
1 | g.40091380A>T | CA339848901 | PPT1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.125-1868T>A (n.125-1868T>A) c.662T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.360T>A n.619T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) c.*234T>A (n.*234T>A) c.124+5735T>A (n.124+5735T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.157T>A (p.Cys53Ser) | |
1 | g.40091381T>A | CA339848904 | PPT1 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) c.125-1869A>T (n.125-1869A>T) c.661A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.359A>T n.618A>T c.468A>T (p.Arg156Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) c.124+5734A>T (n.124+5734A>T) c.66A>T (p.Arg22Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.156A>T (p.Arg52Ser) | |
1 | g.40091381T>C | CA417322736 | PPT1 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.378A>G (p.Arg126=) c.381A>G (p.Arg127=) c.125-1869A>G (n.125-1869A>G) c.661A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.359A>G n.618A>G c.468A>G (p.Arg156=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.124+5734A>G (n.124+5734A>G) c.66A>G (p.Arg22=) c.231A>G (p.Arg77=) c.156A>G (p.Arg52=) | |
1 | g.40091381T>G | CA339848905 | PPT1 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) c.125-1869A>C (n.125-1869A>C) c.661A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.359A>C n.618A>C c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*233A>C (n.*233A>C) c.124+5734A>C (n.124+5734A>C) c.66A>C (p.Arg22Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.156A>C (p.Arg52Ser) | |
1 | g.40091382C>A | CA339848906 | PPT1 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) c.125-1870G>T (n.125-1870G>T) c.660G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.358G>T n.617G>T c.467G>T (p.Arg156Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) c.124+5733G>T (n.124+5733G>T) c.65G>T (p.Arg22Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.155G>T (p.Arg52Ile) | |
1 | g.40091382C= | CA1164251436 | PPT1 | c.*216G= (n.*216G=) c.377G= (p.Arg126=) c.380G= (p.Arg127=) c.125-1870G= (n.125-1870G=) c.660G= c.252G= (p.Glu84=) c.358G= n.617G= c.467G= (p.Arg156=) c.*232G= (n.*232G=) c.124+5733G= (n.124+5733G=) c.65G= (p.Arg22=) c.230G= (p.Arg77=) c.155G= (p.Arg52=) | |
1 | g.40091382C>G | CA339848907 | PPT1 | c.*216G>C (n.*216G>C) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.125-1870G>C (n.125-1870G>C) c.660G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.358G>C n.617G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*232G>C (n.*232G>C) c.124+5733G>C (n.124+5733G>C) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.155G>C (p.Arg52Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091382C>T | CA339848908 | PPT1 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.125-1870G>A (n.125-1870G>A) c.660G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.358G>A n.617G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*232G>A (n.*232G>A) c.124+5733G>A (n.124+5733G>A) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.155G>A (p.Arg52Lys) | |
1 | g.40091383T>A | CA339848909 | PPT1 | c.*215A>T (n.*215A>T) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) c.125-1871A>T (n.125-1871A>T) c.659A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.357A>T n.616A>T c.466A>T (p.Arg156Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) c.124+5732A>T (n.124+5732A>T) c.64A>T (p.Arg22Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.154A>T (p.Arg52Ter) | |
1 | g.40091383T>C | CA339848910 | PPT1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.125-1871A>G (n.125-1871A>G) c.659A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.357A>G n.616A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.124+5732A>G (n.124+5732A>G) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.154A>G (p.Arg52Gly) | |
1 | g.40091383T>G | CA417322737 | PPT1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.376A>C (p.Arg126=) c.379A>C (p.Arg127=) c.125-1871A>C (n.125-1871A>C) c.659A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.357A>C n.616A>C c.466A>C (p.Arg156=) c.*231A>C (n.*231A>C) c.124+5732A>C (n.124+5732A>C) c.64A>C (p.Arg22=) c.229A>C (p.Arg77=) c.154A>C (p.Arg52=) | |
1 | g.40091384C>A | CA339848911 | PPT1 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.375G>T (p.Gln125His) c.378G>T (p.Gln126His) c.125-1872G>T (n.125-1872G>T) c.658G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.356G>T n.615G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.*230G>T (n.*230G>T) c.124+5731G>T (n.124+5731G>T) c.63G>T (p.Gln21His) c.228G>T (p.Gln76His) c.153G>T (p.Gln51His) | |
1 | g.40091384C>G | CA339848912 | PPT1 | c.*214G>C (n.*214G>C) c.375G>C (p.Gln125His) c.378G>C (p.Gln126His) c.125-1872G>C (n.125-1872G>C) c.658G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.356G>C n.615G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.124+5731G>C (n.124+5731G>C) c.63G>C (p.Gln21His) c.228G>C (p.Gln76His) c.153G>C (p.Gln51His) | |
1 | g.40091384C>T | CA417322738 | PPT1 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.375G>A (p.Gln125=) c.378G>A (p.Gln126=) c.125-1872G>A (n.125-1872G>A) c.658G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.356G>A n.615G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.124+5731G>A (n.124+5731G>A) c.63G>A (p.Gln21=) c.228G>A (p.Gln76=) c.153G>A (p.Gln51=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091385T>A | CA339848913 | PPT1 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.125-1873A>T (n.125-1873A>T) c.657A>T c.249A>T (p.Ser83=) c.355A>T n.614A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.124+5730A>T (n.124+5730A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
1 | g.40091385T>C | CA339848914 | PPT1 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.125-1873A>G (n.125-1873A>G) c.657A>G c.249A>G (p.Ser83=) c.355A>G n.614A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) c.124+5730A>G (n.124+5730A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) | |
1 | g.40091385T>G | CA339848915 | PPT1 | c.*213A>C (n.*213A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.125-1873A>C (n.125-1873A>C) c.657A>C c.249A>C (p.Ser83=) c.355A>C n.614A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) c.124+5730A>C (n.124+5730A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
1 | g.40091386G>A | CA339848919 | PPT1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.125-1874C>T (n.125-1874C>T) c.656C>T c.248C>T (p.Ser83Leu) c.354C>T n.613C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*228C>T (n.*228C>T) c.124+5729C>T (n.124+5729C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) | |
1 | g.40091386G>C | CA339848918 | PPT1 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.125-1874C>G (n.125-1874C>G) c.656C>G c.248C>G (p.Ser83Ter) c.354C>G n.613C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*228C>G (n.*228C>G) c.124+5729C>G (n.124+5729C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
1 | g.40091386G>T | CA339848917 | PPT1 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.125-1874C>A (n.125-1874C>A) c.656C>A c.248C>A (p.Ser83Ter) c.354C>A n.613C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) c.124+5729C>A (n.124+5729C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
1 | g.40091387A>C | CA417322739 | PPT1 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.372T>G (p.Ala124=) c.375T>G (p.Ala125=) c.125-1875T>G (n.125-1875T>G) c.655T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.353T>G n.612T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.124+5728T>G (n.124+5728T>G) c.60T>G (p.Ala20=) c.225T>G (p.Ala75=) c.150T>G (p.Ala50=) | |
1 | g.40091387A>G | CA417322740 | PPT1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.372T>C (p.Ala124=) c.375T>C (p.Ala125=) c.125-1875T>C (n.125-1875T>C) c.655T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.353T>C n.612T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.124+5728T>C (n.124+5728T>C) c.60T>C (p.Ala20=) c.225T>C (p.Ala75=) c.150T>C (p.Ala50=) | |
1 | g.40091387A>T | CA417322741 | PPT1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.372T>A (p.Ala124=) c.375T>A (p.Ala125=) c.125-1875T>A (n.125-1875T>A) c.655T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.353T>A n.612T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.124+5728T>A (n.124+5728T>A) c.60T>A (p.Ala20=) c.225T>A (p.Ala75=) c.150T>A (p.Ala50=) | |
1 | g.40091388G>A | CA339848920 | PPT1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.125-1876C>T (n.125-1876C>T) c.654C>T c.246C>T (p.Gly82=) c.352C>T n.611C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.*226C>T (n.*226C>T) c.124+5727C>T (n.124+5727C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.149C>T (p.Ala50Val) | |
1 | g.40091388G>C | CA339848921 | PPT1 | c.*210C>G (n.*210C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.125-1876C>G (n.125-1876C>G) c.654C>G c.246C>G (p.Gly82=) c.352C>G n.611C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.124+5727C>G (n.124+5727C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.40091388G>T | CA339848922 | PPT1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.125-1876C>A (n.125-1876C>A) c.654C>A c.246C>A (p.Gly82=) c.352C>A n.611C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) c.124+5727C>A (n.124+5727C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) | |
1 | g.40091391_40091396del | CA2645092278 | PPT1 | c.*205_*210del (n.*205_*210del) c.366_371del (p.Val123_Ala124del) c.369_374del (p.Val124_Ala125del) c.125-1881_125-1876del (n.125-1881_125-1876del) c.649_654del c.241_246del (p.Ser81_Gly82del) c.347_352del n.606_611del c.456_461del (p.Val153_Ala154del) c.*221_*226del (n.*221_*226del) c.124+5722_124+5727del (n.124+5722_124+5727del) c.54_59del (p.Val19_Ala20del) c.219_224del (p.Val74_Ala75del) c.144_149del (p.Val49_Ala50del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091389C>A | CA339848923 | PPT1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.125-1877G>T (n.125-1877G>T) c.653G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.351G>T n.610G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) c.124+5726G>T (n.124+5726G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) | |
1 | g.40091389C>G | CA339848924 | PPT1 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.125-1877G>C (n.125-1877G>C) c.653G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.351G>C n.610G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.124+5726G>C (n.124+5726G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
1 | g.40091389C>T | CA339848925 | PPT1 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.125-1877G>A (n.125-1877G>A) c.653G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) c.351G>A n.610G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.124+5726G>A (n.124+5726G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.40091390C>A | CA417322744 | PPT1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.369G>T (p.Val123=) c.372G>T (p.Val124=) c.125-1878G>T (n.125-1878G>T) c.652G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) c.350G>T n.609G>T c.459G>T (p.Val153=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.124+5725G>T (n.124+5725G>T) c.57G>T (p.Val19=) c.222G>T (p.Val74=) c.147G>T (p.Val49=) | |
1 | g.40091390C>G | CA417322742 | PPT1 | c.*208G>C (n.*208G>C) c.369G>C (p.Val123=) c.372G>C (p.Val124=) c.125-1878G>C (n.125-1878G>C) c.652G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.350G>C n.609G>C c.459G>C (p.Val153=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.124+5725G>C (n.124+5725G>C) c.57G>C (p.Val19=) c.222G>C (p.Val74=) c.147G>C (p.Val49=) | |
1 | g.40091390C>T | CA417322743 | PPT1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.369G>A (p.Val123=) c.372G>A (p.Val124=) c.125-1878G>A (n.125-1878G>A) c.652G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) c.350G>A n.609G>A c.459G>A (p.Val153=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.124+5725G>A (n.124+5725G>A) c.57G>A (p.Val19=) c.222G>A (p.Val74=) c.147G>A (p.Val49=) | gnomAD v4 |
1 | g.40091391_40091392dup | CA2586966434 | PPT1 | c.*207_*208dup (n.*207_*208dup) c.368_369dup (p.Ala124TrpfsTer10) c.371_372dup (p.Ala125TrpfsTer10) c.125-1879_125-1878dup (n.125-1879_125-1878dup) c.651_652dup c.243_244dup (p.Gly82ValfsTer?) c.349_350dup n.608_609dup c.458_459dup (p.Ala154TrpfsTer10) c.*223_*224dup (n.*223_*224dup) c.124+5724_124+5725dup (n.124+5724_124+5725dup) c.56_57dup (p.Ala20TrpfsTer10) c.221_222dup (p.Ala75TrpfsTer10) c.146_147dup (p.Ala50TrpfsTer10) | |
1 | g.40091391A= | CA1148454690 | PPT1 | c.*207T= (n.*207T=) c.368T= (p.Val123=) c.371T= (p.Val124=) c.125-1879T= (n.125-1879T=) c.651T= c.243T= (p.Ser81=) c.349T= n.608T= c.458T= (p.Val153=) c.*223T= (n.*223T=) c.124+5724T= (n.124+5724T=) c.56T= (p.Val19=) c.221T= (p.Val74=) c.146T= (p.Val49=) | |
1 | g.40091391A>C | CA339848926 | PPT1 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.125-1879T>G (n.125-1879T>G) c.651T>G c.243T>G (p.Ser81Arg) c.349T>G n.608T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) c.124+5724T>G (n.124+5724T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) | |
1 | g.40091391A>G | CA339848927 | PPT1 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.125-1879T>C (n.125-1879T>C) c.651T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.349T>C n.608T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) c.124+5724T>C (n.124+5724T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) | |
1 | g.40091391A>T | CA21015843 | PPT1 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) c.125-1879T>A (n.125-1879T>A) c.651T>A c.243T>A (p.Ser81Arg) c.349T>A n.608T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.124+5724T>A (n.124+5724T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) | dbSNP |
1 | g.40091392C>A | CA339848928 | PPT1 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) c.125-1880G>T (n.125-1880G>T) c.650G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.348G>T n.607G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.124+5723G>T (n.124+5723G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) | |
1 | g.40091392C= | CA1144124785 | PPT1 | c.*206G= (n.*206G=) c.367G= (p.Val123=) c.370G= (p.Val124=) c.125-1880G= (n.125-1880G=) c.650G= c.242G= (p.Ser81=) c.348G= n.607G= c.457G= (p.Val153=) c.*222G= (n.*222G=) c.124+5723G= (n.124+5723G=) c.55G= (p.Val19=) c.220G= (p.Val74=) c.145G= (p.Val49=) | |
1 | g.40091392C>G | CA339848929 | PPT1 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.125-1880G>C (n.125-1880G>C) c.650G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.348G>C n.607G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.*222G>C (n.*222G>C) c.124+5723G>C (n.124+5723G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) | |
1 | g.40091392C>T | CA21015849 | PPT1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.367G>A (p.Val123Met) c.370G>A (p.Val124Met) c.125-1880G>A (n.125-1880G>A) c.650G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.348G>A n.607G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.*222G>A (n.*222G>A) c.124+5723G>A (n.124+5723G>A) c.55G>A (p.Val19Met) c.220G>A (p.Val74Met) c.145G>A (p.Val49Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091393T>A | CA417322746 | PPT1 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.366A>T (p.Ala122=) c.369A>T (p.Ala123=) c.125-1881A>T (n.125-1881A>T) c.649A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.347A>T n.606A>T c.456A>T (p.Ala152=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.124+5722A>T (n.124+5722A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.219A>T (p.Ala73=) c.144A>T (p.Ala48=) | |
1 | g.40091393T>C | CA789722 | PPT1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.366A>G (p.Ala122=) c.369A>G (p.Ala123=) c.125-1881A>G (n.125-1881A>G) c.649A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.347A>G n.606A>G c.456A>G (p.Ala152=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.124+5722A>G (n.124+5722A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.219A>G (p.Ala73=) c.144A>G (p.Ala48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091393T>G | CA417322747 | PPT1 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.366A>C (p.Ala122=) c.369A>C (p.Ala123=) c.125-1881A>C (n.125-1881A>C) c.649A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.347A>C n.606A>C c.456A>C (p.Ala152=) c.*221A>C (n.*221A>C) c.124+5722A>C (n.124+5722A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.219A>C (p.Ala73=) c.144A>C (p.Ala48=) | |
1 | g.40091393T= | CA1141649229 | PPT1 | c.*205A= (n.*205A=) c.366A= (p.Ala122=) c.369A= (p.Ala123=) c.125-1881A= (n.125-1881A=) c.649A= c.241A= (p.Ser81=) c.347A= n.606A= c.456A= (p.Ala152=) c.*221A= (n.*221A=) c.124+5722A= (n.124+5722A=) c.54A= (p.Ala18=) c.219A= (p.Ala73=) c.144A= (p.Ala48=) | |
1 | g.40091394G>A | CA339848932 | PPT1 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.125-1882C>T (n.125-1882C>T) c.648C>T c.240C>T (p.Gly80=) c.346C>T n.605C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.124+5721C>T (n.124+5721C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.143C>T (p.Ala48Val) | |
1 | g.40091394G>C | CA339848930 | PPT1 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.125-1882C>G (n.125-1882C>G) c.648C>G c.240C>G (p.Gly80=) c.346C>G n.605C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.124+5721C>G (n.124+5721C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
1 | g.40091394G>T | CA339848931 | PPT1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.125-1882C>A (n.125-1882C>A) c.648C>A c.240C>A (p.Gly80=) c.346C>A n.605C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.124+5721C>A (n.124+5721C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.218C>A (p.Ala73Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) | |
1 | g.40091395C>A | CA339848933 | PPT1 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.125-1883G>T (n.125-1883G>T) c.647G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.345G>T n.604G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.124+5720G>T (n.124+5720G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) | |
1 | g.40091395C= | CA1164251445 | PPT1 | c.*203G= (n.*203G=) c.364G= (p.Ala122=) c.367G= (p.Ala123=) c.125-1883G= (n.125-1883G=) c.647G= c.239G= (p.Gly80=) c.345G= n.604G= c.454G= (p.Ala152=) c.*219G= (n.*219G=) c.124+5720G= (n.124+5720G=) c.52G= (p.Ala18=) c.217G= (p.Ala73=) c.142G= (p.Ala48=) | |
1 | g.40091395C>G | CA339848934 | PPT1 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.125-1883G>C (n.125-1883G>C) c.647G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.345G>C n.604G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.124+5720G>C (n.124+5720G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
1 | g.40091395C>T | CA316927 | PPT1 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.125-1883G>A (n.125-1883G>A) c.647G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.345G>A n.604G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.124+5720G>A (n.124+5720G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091397dup | CA2645092284 | PPT1 | c.*203dup (n.*203dup) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?) c.367dup (p.Ala123GlyfsTer?) c.125-1883dup (n.125-1883dup) c.647dup c.239dup (p.Ser81GlnfsTer11) c.345dup n.604dup c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?) c.*219dup (n.*219dup) c.124+5720dup (n.124+5720dup) c.52dup (p.Ala18GlyfsTer?) c.217dup (p.Ala73GlyfsTer?) c.142dup (p.Ala48GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.40091397del | CA2695198004 | PPT1 | c.*203del (n.*203del) c.364del (p.Ala122GlnfsTer11) c.367del (p.Ala123GlnfsTer11) c.125-1883del (n.125-1883del) c.647del c.239del (p.Gly80AlafsTer?) c.345del n.604del c.454del (p.Ala152GlnfsTer11) c.*219del (n.*219del) c.124+5720del (n.124+5720del) c.52del (p.Ala18GlnfsTer11) c.217del (p.Ala73GlnfsTer11) c.142del (p.Ala48GlnfsTer11) | ClinVar |
1 | g.40091396C>A | CA339848935 | PPT1 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser) c.125-1884G>T (n.125-1884G>T) c.646G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.344G>T n.603G>T c.453G>T (p.Arg151Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.124+5719G>T (n.124+5719G>T) c.51G>T (p.Arg17Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.141G>T (p.Arg47Ser) | |
1 | g.40091396C>G | CA339848936 | PPT1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser) c.125-1884G>C (n.125-1884G>C) c.646G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.344G>C n.603G>C c.453G>C (p.Arg151Ser) c.*218G>C (n.*218G>C) c.124+5719G>C (n.124+5719G>C) c.51G>C (p.Arg17Ser) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.141G>C (p.Arg47Ser) | |
1 | g.40091396C>T | CA417322748 | PPT1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.363G>A (p.Arg121=) c.366G>A (p.Arg122=) c.125-1884G>A (n.125-1884G>A) c.646G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.344G>A n.603G>A c.453G>A (p.Arg151=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.124+5719G>A (n.124+5719G>A) c.51G>A (p.Arg17=) c.216G>A (p.Arg72=) c.141G>A (p.Arg47=) | |
1 | g.40091397C>A | CA339848937 | PPT1 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.362G>T (p.Arg121Met) c.365G>T (p.Arg122Met) c.125-1885G>T (n.125-1885G>T) c.645G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) c.343G>T n.602G>T c.452G>T (p.Arg151Met) c.*217G>T (n.*217G>T) c.124+5718G>T (n.124+5718G>T) c.50G>T (p.Arg17Met) c.215G>T (p.Arg72Met) c.140G>T (p.Arg47Met) | |
1 | g.40091397C>G | CA339848938 | PPT1 | c.*201G>C (n.*201G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.125-1885G>C (n.125-1885G>C) c.645G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) c.343G>C n.602G>C c.452G>C (p.Arg151Thr) c.*217G>C (n.*217G>C) c.124+5718G>C (n.124+5718G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) | |
1 | g.40091397C>T | CA339848939 | PPT1 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.125-1885G>A (n.125-1885G>A) c.645G>A c.237G>A (p.Glu79=) c.343G>A n.602G>A c.452G>A (p.Arg151Lys) c.*217G>A (n.*217G>A) c.124+5718G>A (n.124+5718G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) | |
1 | g.40091398T>A | CA316952 | PPT1 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) c.125-1886A>T (n.125-1886A>T) c.644A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.342A>T n.601A>T c.451A>T (p.Arg151Trp) c.*216A>T (n.*216A>T) c.124+5717A>T (n.124+5717A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091398T>C | CA339848940 | PPT1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.125-1886A>G (n.125-1886A>G) c.644A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.342A>G n.601A>G c.451A>G (p.Arg151Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.124+5717A>G (n.124+5717A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) | |
1 | g.40091398T>G | CA417322749 | PPT1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.361A>C (p.Arg121=) c.364A>C (p.Arg122=) c.125-1886A>C (n.125-1886A>C) c.644A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.342A>C n.601A>C c.451A>C (p.Arg151=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.124+5717A>C (n.124+5717A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.214A>C (p.Arg72=) c.139A>C (p.Arg47=) | |
1 | g.40091398T= | CA1141580723 | PPT1 | c.*200A= (n.*200A=) c.361A= (p.Arg121=) c.364A= (p.Arg122=) c.125-1886A= (n.125-1886A=) c.644A= c.236A= (p.Glu79=) c.342A= n.601A= c.451A= (p.Arg151=) c.*216A= (n.*216A=) c.124+5717A= (n.124+5717A=) c.49A= (p.Arg17=) c.214A= (p.Arg72=) c.139A= (p.Arg47=) | |
1 | g.40091399C>A | CA789723 | PPT1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.363G>T (p.Leu121=) c.125-1887G>T (n.125-1887G>T) c.643G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.341G>T n.600G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.124+5716G>T (n.124+5716G>T) c.48G>T (p.Leu16=) c.213G>T (p.Leu71=) c.138G>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091399C= | CA1143507484 | PPT1 | c.*199G= (n.*199G=) c.360G= (p.Leu120=) c.363G= (p.Leu121=) c.125-1887G= (n.125-1887G=) c.643G= c.235G= (p.Glu79=) c.341G= n.600G= c.450G= (p.Leu150=) c.*215G= (n.*215G=) c.124+5716G= (n.124+5716G=) c.48G= (p.Leu16=) c.213G= (p.Leu71=) c.138G= (p.Leu46=) | |
1 | g.40091399C>G | CA417322750 | PPT1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.363G>C (p.Leu121=) c.125-1887G>C (n.125-1887G>C) c.643G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.341G>C n.600G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.124+5716G>C (n.124+5716G>C) c.48G>C (p.Leu16=) c.213G>C (p.Leu71=) c.138G>C (p.Leu46=) | |
1 | g.40091399C>T | CA21015862 | PPT1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.363G>A (p.Leu121=) c.125-1887G>A (n.125-1887G>A) c.643G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.341G>A n.600G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.124+5716G>A (n.124+5716G>A) c.48G>A (p.Leu16=) c.213G>A (p.Leu71=) c.138G>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091400C>A | CA339848942 | PPT1 | c.*199-1G>T (n.*199-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.125-1888G>T (n.125-1888G>T) c.643-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.341-1G>T n.600-1G>T c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.124+5715G>T (n.124+5715G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
1 | g.40091400C>G | CA339848943 | PPT1 | c.*199-1G>C (n.*199-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.125-1888G>C (n.125-1888G>C) c.643-1G>C c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.341-1G>C n.600-1G>C c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.124+5715G>C (n.124+5715G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
1 | g.40091400C>T | CA339848941 | PPT1 | c.*199-1G>A (n.*199-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.125-1888G>A (n.125-1888G>A) c.643-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.341-1G>A n.600-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.124+5715G>A (n.124+5715G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | |
1 | g.40091401T>A | CA339848945 | PPT1 | c.*199-2A>T (n.*199-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.125-1889A>T (n.125-1889A>T) c.643-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.341-2A>T n.600-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.124+5714A>T (n.124+5714A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | |
1 | g.40091401T>C | CA339848944 | PPT1 | c.*199-2A>G (n.*199-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.125-1889A>G (n.125-1889A>G) c.643-2A>G c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.341-2A>G n.600-2A>G c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.124+5714A>G (n.124+5714A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091401T>G | CA339848946 | PPT1 | c.*199-2A>C (n.*199-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.125-1889A>C (n.125-1889A>C) c.643-2A>C c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.341-2A>C n.600-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.124+5714A>C (n.124+5714A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
1 | g.40091401T= | CA1164251464 | PPT1 | c.*199-2A= (n.*199-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) c.125-1889A= (n.125-1889A=) c.643-2A= c.235-2A= (n.235-2A=) c.341-2A= n.600-2A= c.450-2A= (n.450-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.124+5714A= (n.124+5714A=) c.48-2A= (n.48-2A=) c.213-2A= (n.213-2A=) c.138-2A= (n.138-2A=) | |
1 | g.40091402A= | CA1144228732 | PPT1 | c.*199-3T= (n.*199-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.125-1890T= (n.125-1890T=) c.643-3T= c.235-3T= (n.235-3T=) c.341-3T= n.600-3T= c.450-3T= (n.450-3T=) c.*215-3T= (n.*215-3T=) c.124+5713T= (n.124+5713T=) c.48-3T= (n.48-3T=) c.213-3T= (n.213-3T=) c.138-3T= (n.138-3T=) | |
1 | g.40091402A>C | CA263501 | PPT1 | c.*199-3T>G (n.*199-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.125-1890T>G (n.125-1890T>G) c.643-3T>G c.235-3T>G (n.235-3T>G) c.341-3T>G n.600-3T>G c.450-3T>G (n.450-3T>G) c.*215-3T>G (n.*215-3T>G) c.124+5713T>G (n.124+5713T>G) c.48-3T>G (n.48-3T>G) c.213-3T>G (n.213-3T>G) c.138-3T>G (n.138-3T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091402A>G | CA2574329763 | PPT1 | c.*199-3T>C (n.*199-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.125-1890T>C (n.125-1890T>C) c.643-3T>C c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.341-3T>C n.600-3T>C c.450-3T>C (n.450-3T>C) c.*215-3T>C (n.*215-3T>C) c.124+5713T>C (n.124+5713T>C) c.48-3T>C (n.48-3T>C) c.213-3T>C (n.213-3T>C) c.138-3T>C (n.138-3T>C) | |
1 | g.40091403C>A | CA789724 | PPT1 | c.*199-4G>T (n.*199-4G>T) c.360-4G>T (n.360-4G>T) c.363-4G>T (n.363-4G>T) c.125-1891G>T (n.125-1891G>T) c.643-4G>T c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.341-4G>T n.600-4G>T c.450-4G>T (n.450-4G>T) c.*215-4G>T (n.*215-4G>T) c.124+5712G>T (n.124+5712G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) c.213-4G>T (n.213-4G>T) c.138-4G>T (n.138-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091403C= | CA1141563763 | PPT1 | c.*199-4G= (n.*199-4G=) c.360-4G= (n.360-4G=) c.363-4G= (n.363-4G=) c.125-1891G= (n.125-1891G=) c.643-4G= c.235-4G= (n.235-4G=) c.341-4G= n.600-4G= c.450-4G= (n.450-4G=) c.*215-4G= (n.*215-4G=) c.124+5712G= (n.124+5712G=) c.48-4G= (n.48-4G=) c.213-4G= (n.213-4G=) c.138-4G= (n.138-4G=) | |
1 | g.40091403C>G | CA2573132330 | PPT1 | c.*199-4G>C (n.*199-4G>C) c.360-4G>C (n.360-4G>C) c.363-4G>C (n.363-4G>C) c.125-1891G>C (n.125-1891G>C) c.643-4G>C c.235-4G>C (n.235-4G>C) c.341-4G>C n.600-4G>C c.450-4G>C (n.450-4G>C) c.*215-4G>C (n.*215-4G>C) c.124+5712G>C (n.124+5712G>C) c.48-4G>C (n.48-4G>C) c.213-4G>C (n.213-4G>C) c.138-4G>C (n.138-4G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091403C>T | CA288992 | PPT1 | c.*199-4G>A (n.*199-4G>A) c.360-4G>A (n.360-4G>A) c.363-4G>A (n.363-4G>A) c.125-1891G>A (n.125-1891G>A) c.643-4G>A c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.341-4G>A n.600-4G>A c.450-4G>A (n.450-4G>A) c.*215-4G>A (n.*215-4G>A) c.124+5712G>A (n.124+5712G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) c.213-4G>A (n.213-4G>A) c.138-4G>A (n.138-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091404G>A | CA789725 | PPT1 | c.*199-5C>T (n.*199-5C>T) c.360-5C>T (n.360-5C>T) c.363-5C>T (n.363-5C>T) c.125-1892C>T (n.125-1892C>T) c.643-5C>T c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.341-5C>T n.600-5C>T c.450-5C>T (n.450-5C>T) c.*215-5C>T (n.*215-5C>T) c.124+5711C>T (n.124+5711C>T) c.48-5C>T (n.48-5C>T) c.213-5C>T (n.213-5C>T) c.138-5C>T (n.138-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091404G>C | CA1164251473 | PPT1 | c.*199-5C>G (n.*199-5C>G) c.360-5C>G (n.360-5C>G) c.363-5C>G (n.363-5C>G) c.125-1892C>G (n.125-1892C>G) c.643-5C>G c.235-5C>G (n.235-5C>G) c.341-5C>G n.600-5C>G c.450-5C>G (n.450-5C>G) c.*215-5C>G (n.*215-5C>G) c.124+5711C>G (n.124+5711C>G) c.48-5C>G (n.48-5C>G) c.213-5C>G (n.213-5C>G) c.138-5C>G (n.138-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091404G= | CA1141277765 | PPT1 | c.*199-5C= (n.*199-5C=) c.360-5C= (n.360-5C=) c.363-5C= (n.363-5C=) c.125-1892C= (n.125-1892C=) c.643-5C= c.235-5C= (n.235-5C=) c.341-5C= n.600-5C= c.450-5C= (n.450-5C=) c.*215-5C= (n.*215-5C=) c.124+5711C= (n.124+5711C=) c.48-5C= (n.48-5C=) c.213-5C= (n.213-5C=) c.138-5C= (n.138-5C=) | |
1 | g.40091405G>C | CA2645092292 | PPT1 | c.*199-6C>G (n.*199-6C>G) c.360-6C>G (n.360-6C>G) c.363-6C>G (n.363-6C>G) c.125-1893C>G (n.125-1893C>G) c.643-6C>G c.235-6C>G (n.235-6C>G) c.341-6C>G n.600-6C>G c.450-6C>G (n.450-6C>G) c.*215-6C>G (n.*215-6C>G) c.124+5710C>G (n.124+5710C>G) c.48-6C>G (n.48-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) c.138-6C>G (n.138-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091406A>C | CA2574329765 | PPT1 | c.*199-7T>G (n.*199-7T>G) c.360-7T>G (n.360-7T>G) c.363-7T>G (n.363-7T>G) c.125-1894T>G (n.125-1894T>G) c.643-7T>G c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.341-7T>G n.600-7T>G c.450-7T>G (n.450-7T>G) c.*215-7T>G (n.*215-7T>G) c.124+5709T>G (n.124+5709T>G) c.48-7T>G (n.48-7T>G) c.213-7T>G (n.213-7T>G) c.138-7T>G (n.138-7T>G) | |
1 | g.40091408T>C | CA2645092294 | PPT1 | c.*199-9A>G (n.*199-9A>G) c.360-9A>G (n.360-9A>G) c.363-9A>G (n.363-9A>G) c.125-1896A>G (n.125-1896A>G) c.643-9A>G c.235-9A>G (n.235-9A>G) c.341-9A>G n.600-9A>G c.450-9A>G (n.450-9A>G) c.*215-9A>G (n.*215-9A>G) c.124+5707A>G (n.124+5707A>G) c.48-9A>G (n.48-9A>G) c.213-9A>G (n.213-9A>G) c.138-9A>G (n.138-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091412A>C | CA2645092295 | PPT1 | c.*199-13T>G (n.*199-13T>G) c.360-13T>G (n.360-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.125-1900T>G (n.125-1900T>G) c.643-13T>G c.235-13T>G (n.235-13T>G) c.341-13T>G n.600-13T>G c.450-13T>G (n.450-13T>G) c.*215-13T>G (n.*215-13T>G) c.124+5703T>G (n.124+5703T>G) c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.213-13T>G (n.213-13T>G) c.138-13T>G (n.138-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091412A>G | CA2645092296 | PPT1 | c.*199-13T>C (n.*199-13T>C) c.360-13T>C (n.360-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.125-1900T>C (n.125-1900T>C) c.643-13T>C c.235-13T>C (n.235-13T>C) c.341-13T>C n.600-13T>C c.450-13T>C (n.450-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.124+5703T>C (n.124+5703T>C) c.48-13T>C (n.48-13T>C) c.213-13T>C (n.213-13T>C) c.138-13T>C (n.138-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091413G>A | CA2645092298 | PPT1 | c.*199-14C>T (n.*199-14C>T) c.360-14C>T (n.360-14C>T) c.363-14C>T (n.363-14C>T) c.125-1901C>T (n.125-1901C>T) c.643-14C>T c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.341-14C>T n.600-14C>T c.450-14C>T (n.450-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.124+5702C>T (n.124+5702C>T) c.48-14C>T (n.48-14C>T) c.213-14C>T (n.213-14C>T) c.138-14C>T (n.138-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091417G>A | CA789726 | PPT1 | c.*199-18C>T (n.*199-18C>T) c.360-18C>T (n.360-18C>T) c.363-18C>T (n.363-18C>T) c.125-1905C>T (n.125-1905C>T) c.643-18C>T c.235-18C>T (n.235-18C>T) c.341-18C>T n.600-18C>T c.450-18C>T (n.450-18C>T) c.*215-18C>T (n.*215-18C>T) c.124+5698C>T (n.124+5698C>T) c.48-18C>T (n.48-18C>T) c.213-18C>T (n.213-18C>T) c.138-18C>T (n.138-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091417G>C | CA292908 | PPT1 | c.*199-18C>G (n.*199-18C>G) c.360-18C>G (n.360-18C>G) c.363-18C>G (n.363-18C>G) c.125-1905C>G (n.125-1905C>G) c.643-18C>G c.235-18C>G (n.235-18C>G) c.341-18C>G n.600-18C>G c.450-18C>G (n.450-18C>G) c.*215-18C>G (n.*215-18C>G) c.124+5698C>G (n.124+5698C>G) c.48-18C>G (n.48-18C>G) c.213-18C>G (n.213-18C>G) c.138-18C>G (n.138-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091417G= | CA1141916162 | PPT1 | c.*199-18C= (n.*199-18C=) c.360-18C= (n.360-18C=) c.363-18C= (n.363-18C=) c.125-1905C= (n.125-1905C=) c.643-18C= c.235-18C= (n.235-18C=) c.341-18C= n.600-18C= c.450-18C= (n.450-18C=) c.*215-18C= (n.*215-18C=) c.124+5698C= (n.124+5698C=) c.48-18C= (n.48-18C=) c.213-18C= (n.213-18C=) c.138-18C= (n.138-18C=) | |
1 | g.40091418T>C | CA292907 | PPT1 | c.*199-19A>G (n.*199-19A>G) c.360-19A>G (n.360-19A>G) c.363-19A>G (n.363-19A>G) c.125-1906A>G (n.125-1906A>G) c.643-19A>G c.235-19A>G (n.235-19A>G) c.341-19A>G n.600-19A>G c.450-19A>G (n.450-19A>G) c.*215-19A>G (n.*215-19A>G) c.124+5697A>G (n.124+5697A>G) c.48-19A>G (n.48-19A>G) c.213-19A>G (n.213-19A>G) c.138-19A>G (n.138-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091418T= | CA1148224220 | PPT1 | c.*199-19A= (n.*199-19A=) c.360-19A= (n.360-19A=) c.363-19A= (n.363-19A=) c.125-1906A= (n.125-1906A=) c.643-19A= c.235-19A= (n.235-19A=) c.341-19A= n.600-19A= c.450-19A= (n.450-19A=) c.*215-19A= (n.*215-19A=) c.124+5697A= (n.124+5697A=) c.48-19A= (n.48-19A=) c.213-19A= (n.213-19A=) c.138-19A= (n.138-19A=) | |
1 | g.40091421dup | CA1164251482 | PPT1 | c.*199-19dup (n.*199-19dup) c.360-19dup (n.360-19dup) c.363-19dup (n.363-19dup) c.125-1906dup (n.125-1906dup) c.643-19dup c.235-19dup (n.235-19dup) c.341-19dup n.600-19dup c.450-19dup (n.450-19dup) c.*215-19dup (n.*215-19dup) c.124+5697dup (n.124+5697dup) c.48-19dup (n.48-19dup) c.213-19dup (n.213-19dup) c.138-19dup (n.138-19dup) | dbSNP |
1 | g.40091421del | CA2645092301 | PPT1 | c.*199-19del (n.*199-19del) c.360-19del (n.360-19del) c.363-19del (n.363-19del) c.125-1906del (n.125-1906del) c.643-19del c.235-19del (n.235-19del) c.341-19del n.600-19del c.450-19del (n.450-19del) c.*215-19del (n.*215-19del) c.124+5697del (n.124+5697del) c.48-19del (n.48-19del) c.213-19del (n.213-19del) c.138-19del (n.138-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091420T>C | CA2645092303 | PPT1 | c.*199-21A>G (n.*199-21A>G) c.360-21A>G (n.360-21A>G) c.363-21A>G (n.363-21A>G) c.125-1908A>G (n.125-1908A>G) c.643-21A>G c.235-21A>G (n.235-21A>G) c.341-21A>G n.600-21A>G c.450-21A>G (n.450-21A>G) c.*215-21A>G (n.*215-21A>G) c.124+5695A>G (n.124+5695A>G) c.48-21A>G (n.48-21A>G) c.213-21A>G (n.213-21A>G) c.138-21A>G (n.138-21A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091421T>C | CA2645092304 | PPT1 | c.*199-22A>G (n.*199-22A>G) c.360-22A>G (n.360-22A>G) c.363-22A>G (n.363-22A>G) c.125-1909A>G (n.125-1909A>G) c.643-22A>G c.235-22A>G (n.235-22A>G) c.341-22A>G n.600-22A>G c.450-22A>G (n.450-22A>G) c.*215-22A>G (n.*215-22A>G) c.124+5694A>G (n.124+5694A>G) c.48-22A>G (n.48-22A>G) c.213-22A>G (n.213-22A>G) c.138-22A>G (n.138-22A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091423G>A | CA1000864108 | PPT1 | c.*199-24C>T (n.*199-24C>T) c.360-24C>T (n.360-24C>T) c.363-24C>T (n.363-24C>T) c.125-1911C>T (n.125-1911C>T) c.643-24C>T c.235-24C>T (n.235-24C>T) c.341-24C>T n.600-24C>T c.450-24C>T (n.450-24C>T) c.*215-24C>T (n.*215-24C>T) c.124+5692C>T (n.124+5692C>T) c.48-24C>T (n.48-24C>T) c.213-24C>T (n.213-24C>T) c.138-24C>T (n.138-24C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091423G>C | CA2645092307 | PPT1 | c.*199-24C>G (n.*199-24C>G) c.360-24C>G (n.360-24C>G) c.363-24C>G (n.363-24C>G) c.125-1911C>G (n.125-1911C>G) c.643-24C>G c.235-24C>G (n.235-24C>G) c.341-24C>G n.600-24C>G c.450-24C>G (n.450-24C>G) c.*215-24C>G (n.*215-24C>G) c.124+5692C>G (n.124+5692C>G) c.48-24C>G (n.48-24C>G) c.213-24C>G (n.213-24C>G) c.138-24C>G (n.138-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091423G= | CA1164251489 | PPT1 | c.*199-24C= (n.*199-24C=) c.360-24C= (n.360-24C=) c.363-24C= (n.363-24C=) c.125-1911C= (n.125-1911C=) c.643-24C= c.235-24C= (n.235-24C=) c.341-24C= n.600-24C= c.450-24C= (n.450-24C=) c.*215-24C= (n.*215-24C=) c.124+5692C= (n.124+5692C=) c.48-24C= (n.48-24C=) c.213-24C= (n.213-24C=) c.138-24C= (n.138-24C=) | |
1 | g.40091423G>T | CA2645092308 | PPT1 | c.*199-24C>A (n.*199-24C>A) c.360-24C>A (n.360-24C>A) c.363-24C>A (n.363-24C>A) c.125-1911C>A (n.125-1911C>A) c.643-24C>A c.235-24C>A (n.235-24C>A) c.341-24C>A n.600-24C>A c.450-24C>A (n.450-24C>A) c.*215-24C>A (n.*215-24C>A) c.124+5692C>A (n.124+5692C>A) c.48-24C>A (n.48-24C>A) c.213-24C>A (n.213-24C>A) c.138-24C>A (n.138-24C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091424C>T | CA2574329766 | PPT1 | c.*199-25G>A (n.*199-25G>A) c.360-25G>A (n.360-25G>A) c.363-25G>A (n.363-25G>A) c.125-1912G>A (n.125-1912G>A) c.643-25G>A c.235-25G>A (n.235-25G>A) c.341-25G>A n.600-25G>A c.450-25G>A (n.450-25G>A) c.*215-25G>A (n.*215-25G>A) c.124+5691G>A (n.124+5691G>A) c.48-25G>A (n.48-25G>A) c.213-25G>A (n.213-25G>A) c.138-25G>A (n.138-25G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091424dup | CA1000864110 | PPT1 | c.*199-25dup (n.*199-25dup) c.360-25dup (n.360-25dup) c.363-25dup (n.363-25dup) c.125-1912dup (n.125-1912dup) c.643-25dup c.235-25dup (n.235-25dup) c.341-25dup n.600-25dup c.450-25dup (n.450-25dup) c.*215-25dup (n.*215-25dup) c.124+5691dup (n.124+5691dup) c.48-25dup (n.48-25dup) c.213-25dup (n.213-25dup) c.138-25dup (n.138-25dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091426C= | CA1164251491 | PPT1 | c.*199-27G= (n.*199-27G=) c.360-27G= (n.360-27G=) c.363-27G= (n.363-27G=) c.125-1914G= (n.125-1914G=) c.643-27G= c.235-27G= (n.235-27G=) c.341-27G= n.600-27G= c.450-27G= (n.450-27G=) c.*215-27G= (n.*215-27G=) c.124+5689G= (n.124+5689G=) c.48-27G= (n.48-27G=) c.213-27G= (n.213-27G=) c.138-27G= (n.138-27G=) | |
1 | g.40091426C>T | CA522420970 | PPT1 | c.*199-27G>A (n.*199-27G>A) c.360-27G>A (n.360-27G>A) c.363-27G>A (n.363-27G>A) c.125-1914G>A (n.125-1914G>A) c.643-27G>A c.235-27G>A (n.235-27G>A) c.341-27G>A n.600-27G>A c.450-27G>A (n.450-27G>A) c.*215-27G>A (n.*215-27G>A) c.124+5689G>A (n.124+5689G>A) c.48-27G>A (n.48-27G>A) c.213-27G>A (n.213-27G>A) c.138-27G>A (n.138-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091426_40091427del | CA2645092313 | PPT1 | c.*199-28_*199-27del (n.*199-28_*199-27del) c.360-28_360-27del (n.360-28_360-27del) c.363-28_363-27del (n.363-28_363-27del) c.125-1915_125-1914del (n.125-1915_125-1914del) c.643-28_643-27del c.235-28_235-27del (n.235-28_235-27del) c.341-28_341-27del n.600-28_600-27del c.450-28_450-27del (n.450-28_450-27del) c.*215-28_*215-27del (n.*215-28_*215-27del) c.124+5688_124+5689del (n.124+5688_124+5689del) c.48-28_48-27del (n.48-28_48-27del) c.213-28_213-27del (n.213-28_213-27del) c.138-28_138-27del (n.138-28_138-27del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091427C>A | CA2574329767 | PPT1 | c.*199-28G>T (n.*199-28G>T) c.360-28G>T (n.360-28G>T) c.363-28G>T (n.363-28G>T) c.125-1915G>T (n.125-1915G>T) c.643-28G>T c.235-28G>T (n.235-28G>T) c.341-28G>T n.600-28G>T c.450-28G>T (n.450-28G>T) c.*215-28G>T (n.*215-28G>T) c.124+5688G>T (n.124+5688G>T) c.48-28G>T (n.48-28G>T) c.213-28G>T (n.213-28G>T) c.138-28G>T (n.138-28G>T) | |
1 | g.40091427C= | CA1164251496 | PPT1 | c.*199-28G= (n.*199-28G=) c.360-28G= (n.360-28G=) c.363-28G= (n.363-28G=) c.125-1915G= (n.125-1915G=) c.643-28G= c.235-28G= (n.235-28G=) c.341-28G= n.600-28G= c.450-28G= (n.450-28G=) c.*215-28G= (n.*215-28G=) c.124+5688G= (n.124+5688G=) c.48-28G= (n.48-28G=) c.213-28G= (n.213-28G=) c.138-28G= (n.138-28G=) | |
1 | g.40091427C>T | CA789727 | PPT1 | c.*199-28G>A (n.*199-28G>A) c.360-28G>A (n.360-28G>A) c.363-28G>A (n.363-28G>A) c.125-1915G>A (n.125-1915G>A) c.643-28G>A c.235-28G>A (n.235-28G>A) c.341-28G>A n.600-28G>A c.450-28G>A (n.450-28G>A) c.*215-28G>A (n.*215-28G>A) c.124+5688G>A (n.124+5688G>A) c.48-28G>A (n.48-28G>A) c.213-28G>A (n.213-28G>A) c.138-28G>A (n.138-28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091427_40091428insATCT | CA2645092317 | PPT1 | c.*199-29_*199-28insAGAT (n.*199-29_*199-28insAGAT) c.360-29_360-28insAGAT (n.360-29_360-28insAGAT) c.363-29_363-28insAGAT (n.363-29_363-28insAGAT) c.125-1916_125-1915insAGAT (n.125-1916_125-1915insAGAT) c.643-29_643-28insAGAT c.235-29_235-28insAGAT (n.235-29_235-28insAGAT) c.341-29_341-28insAGAT n.600-29_600-28insAGAT c.450-29_450-28insAGAT (n.450-29_450-28insAGAT) c.*215-29_*215-28insAGAT (n.*215-29_*215-28insAGAT) c.124+5687_124+5688insAGAT (n.124+5687_124+5688insAGAT) c.48-29_48-28insAGAT (n.48-29_48-28insAGAT) c.213-29_213-28insAGAT (n.213-29_213-28insAGAT) c.138-29_138-28insAGAT (n.138-29_138-28insAGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.40091428G>A | CA21015904 | PPT1 | c.*199-29C>T (n.*199-29C>T) c.360-29C>T (n.360-29C>T) c.363-29C>T (n.363-29C>T) c.125-1916C>T (n.125-1916C>T) c.643-29C>T c.235-29C>T (n.235-29C>T) c.341-29C>T n.600-29C>T c.450-29C>T (n.450-29C>T) c.*215-29C>T (n.*215-29C>T) c.124+5687C>T (n.124+5687C>T) c.48-29C>T (n.48-29C>T) c.213-29C>T (n.213-29C>T) c.138-29C>T (n.138-29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091428G= | CA1164251500 | PPT1 | c.*199-29C= (n.*199-29C=) c.360-29C= (n.360-29C=) c.363-29C= (n.363-29C=) c.125-1916C= (n.125-1916C=) c.643-29C= c.235-29C= (n.235-29C=) c.341-29C= n.600-29C= c.450-29C= (n.450-29C=) c.*215-29C= (n.*215-29C=) c.124+5687C= (n.124+5687C=) c.48-29C= (n.48-29C=) c.213-29C= (n.213-29C=) c.138-29C= (n.138-29C=) | |
1 | g.40091428G>T | CA2645092315 | PPT1 | c.*199-29C>A (n.*199-29C>A) c.360-29C>A (n.360-29C>A) c.363-29C>A (n.363-29C>A) c.125-1916C>A (n.125-1916C>A) c.643-29C>A c.235-29C>A (n.235-29C>A) c.341-29C>A n.600-29C>A c.450-29C>A (n.450-29C>A) c.*215-29C>A (n.*215-29C>A) c.124+5687C>A (n.124+5687C>A) c.48-29C>A (n.48-29C>A) c.213-29C>A (n.213-29C>A) c.138-29C>A (n.138-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091429A= | CA1164251502 | PPT1 | c.*199-30T= (n.*199-30T=) c.360-30T= (n.360-30T=) c.363-30T= (n.363-30T=) c.125-1917T= (n.125-1917T=) c.643-30T= c.235-30T= (n.235-30T=) c.341-30T= n.600-30T= c.450-30T= (n.450-30T=) c.*215-30T= (n.*215-30T=) c.124+5686T= (n.124+5686T=) c.48-30T= (n.48-30T=) c.213-30T= (n.213-30T=) c.138-30T= (n.138-30T=) | |
1 | g.40091429A>C | CA2645092319 | PPT1 | c.*199-30T>G (n.*199-30T>G) c.360-30T>G (n.360-30T>G) c.363-30T>G (n.363-30T>G) c.125-1917T>G (n.125-1917T>G) c.643-30T>G c.235-30T>G (n.235-30T>G) c.341-30T>G n.600-30T>G c.450-30T>G (n.450-30T>G) c.*215-30T>G (n.*215-30T>G) c.124+5686T>G (n.124+5686T>G) c.48-30T>G (n.48-30T>G) c.213-30T>G (n.213-30T>G) c.138-30T>G (n.138-30T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091429A>G | CA1000864114 | PPT1 | c.*199-30T>C (n.*199-30T>C) c.360-30T>C (n.360-30T>C) c.363-30T>C (n.363-30T>C) c.125-1917T>C (n.125-1917T>C) c.643-30T>C c.235-30T>C (n.235-30T>C) c.341-30T>C n.600-30T>C c.450-30T>C (n.450-30T>C) c.*215-30T>C (n.*215-30T>C) c.124+5686T>C (n.124+5686T>C) c.48-30T>C (n.48-30T>C) c.213-30T>C (n.213-30T>C) c.138-30T>C (n.138-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091430C>G | CA2645092321 | PPT1 | c.*199-31G>C (n.*199-31G>C) c.360-31G>C (n.360-31G>C) c.363-31G>C (n.363-31G>C) c.125-1918G>C (n.125-1918G>C) c.643-31G>C c.235-31G>C (n.235-31G>C) c.341-31G>C n.600-31G>C c.450-31G>C (n.450-31G>C) c.*215-31G>C (n.*215-31G>C) c.124+5685G>C (n.124+5685G>C) c.48-31G>C (n.48-31G>C) c.213-31G>C (n.213-31G>C) c.138-31G>C (n.138-31G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091430C>T | CA2645092323 | PPT1 | c.*199-31G>A (n.*199-31G>A) c.360-31G>A (n.360-31G>A) c.363-31G>A (n.363-31G>A) c.125-1918G>A (n.125-1918G>A) c.643-31G>A c.235-31G>A (n.235-31G>A) c.341-31G>A n.600-31G>A c.450-31G>A (n.450-31G>A) c.*215-31G>A (n.*215-31G>A) c.124+5685G>A (n.124+5685G>A) c.48-31G>A (n.48-31G>A) c.213-31G>A (n.213-31G>A) c.138-31G>A (n.138-31G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091431T>A | CA2645092326 | PPT1 | c.*199-32A>T (n.*199-32A>T) c.360-32A>T (n.360-32A>T) c.363-32A>T (n.363-32A>T) c.125-1919A>T (n.125-1919A>T) c.643-32A>T c.235-32A>T (n.235-32A>T) c.341-32A>T n.600-32A>T c.450-32A>T (n.450-32A>T) c.*215-32A>T (n.*215-32A>T) c.124+5684A>T (n.124+5684A>T) c.48-32A>T (n.48-32A>T) c.213-32A>T (n.213-32A>T) c.138-32A>T (n.138-32A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091432G>C | CA2645092328 | PPT1 | c.*199-33C>G (n.*199-33C>G) c.360-33C>G (n.360-33C>G) c.363-33C>G (n.363-33C>G) c.125-1920C>G (n.125-1920C>G) c.643-33C>G c.235-33C>G (n.235-33C>G) c.341-33C>G n.600-33C>G c.450-33C>G (n.450-33C>G) c.*215-33C>G (n.*215-33C>G) c.124+5683C>G (n.124+5683C>G) c.48-33C>G (n.48-33C>G) c.213-33C>G (n.213-33C>G) c.138-33C>G (n.138-33C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091432G>T | CA2574329769 | PPT1 | c.*199-33C>A (n.*199-33C>A) c.360-33C>A (n.360-33C>A) c.363-33C>A (n.363-33C>A) c.125-1920C>A (n.125-1920C>A) c.643-33C>A c.235-33C>A (n.235-33C>A) c.341-33C>A n.600-33C>A c.450-33C>A (n.450-33C>A) c.*215-33C>A (n.*215-33C>A) c.124+5683C>A (n.124+5683C>A) c.48-33C>A (n.48-33C>A) c.213-33C>A (n.213-33C>A) c.138-33C>A (n.138-33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091433T>C | CA789728 | PPT1 | c.*199-34A>G (n.*199-34A>G) c.360-34A>G (n.360-34A>G) c.363-34A>G (n.363-34A>G) c.125-1921A>G (n.125-1921A>G) c.643-34A>G c.235-34A>G (n.235-34A>G) c.341-34A>G n.600-34A>G c.450-34A>G (n.450-34A>G) c.*215-34A>G (n.*215-34A>G) c.124+5682A>G (n.124+5682A>G) c.48-34A>G (n.48-34A>G) c.213-34A>G (n.213-34A>G) c.138-34A>G (n.138-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091433T= | CA1164251503 | PPT1 | c.*199-34A= (n.*199-34A=) c.360-34A= (n.360-34A=) c.363-34A= (n.363-34A=) c.125-1921A= (n.125-1921A=) c.643-34A= c.235-34A= (n.235-34A=) c.341-34A= n.600-34A= c.450-34A= (n.450-34A=) c.*215-34A= (n.*215-34A=) c.124+5682A= (n.124+5682A=) c.48-34A= (n.48-34A=) c.213-34A= (n.213-34A=) c.138-34A= (n.138-34A=) | |
1 | g.40091435A= | CA1164251507 | PPT1 | c.*199-36T= (n.*199-36T=) c.360-36T= (n.360-36T=) c.363-36T= (n.363-36T=) c.125-1923T= (n.125-1923T=) c.643-36T= c.235-36T= (n.235-36T=) c.341-36T= n.600-36T= c.450-36T= (n.450-36T=) c.*215-36T= (n.*215-36T=) c.124+5680T= (n.124+5680T=) c.48-36T= (n.48-36T=) c.213-36T= (n.213-36T=) c.138-36T= (n.138-36T=) | |
1 | g.40091435A>C | CA1164251506 | PPT1 | c.*199-36T>G (n.*199-36T>G) c.360-36T>G (n.360-36T>G) c.363-36T>G (n.363-36T>G) c.125-1923T>G (n.125-1923T>G) c.643-36T>G c.235-36T>G (n.235-36T>G) c.341-36T>G n.600-36T>G c.450-36T>G (n.450-36T>G) c.*215-36T>G (n.*215-36T>G) c.124+5680T>G (n.124+5680T>G) c.48-36T>G (n.48-36T>G) c.213-36T>G (n.213-36T>G) c.138-36T>G (n.138-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091436G>A | CA1164251509 | PPT1 | c.*199-37C>T (n.*199-37C>T) c.360-37C>T (n.360-37C>T) c.363-37C>T (n.363-37C>T) c.125-1924C>T (n.125-1924C>T) c.643-37C>T c.235-37C>T (n.235-37C>T) c.341-37C>T n.600-37C>T c.450-37C>T (n.450-37C>T) c.*215-37C>T (n.*215-37C>T) c.124+5679C>T (n.124+5679C>T) c.48-37C>T (n.48-37C>T) c.213-37C>T (n.213-37C>T) c.138-37C>T (n.138-37C>T) | dbSNP |
1 | g.40091436G= | CA1164251508 | PPT1 | c.*199-37C= (n.*199-37C=) c.360-37C= (n.360-37C=) c.363-37C= (n.363-37C=) c.125-1924C= (n.125-1924C=) c.643-37C= c.235-37C= (n.235-37C=) c.341-37C= n.600-37C= c.450-37C= (n.450-37C=) c.*215-37C= (n.*215-37C=) c.124+5679C= (n.124+5679C=) c.48-37C= (n.48-37C=) c.213-37C= (n.213-37C=) c.138-37C= (n.138-37C=) | |
1 | g.40091436G>T | CA2574329770 | PPT1 | c.*199-37C>A (n.*199-37C>A) c.360-37C>A (n.360-37C>A) c.363-37C>A (n.363-37C>A) c.125-1924C>A (n.125-1924C>A) c.643-37C>A c.235-37C>A (n.235-37C>A) c.341-37C>A n.600-37C>A c.450-37C>A (n.450-37C>A) c.*215-37C>A (n.*215-37C>A) c.124+5679C>A (n.124+5679C>A) c.48-37C>A (n.48-37C>A) c.213-37C>A (n.213-37C>A) c.138-37C>A (n.138-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091438T>C | CA522420979 | PPT1 | c.*199-39A>G (n.*199-39A>G) c.360-39A>G (n.360-39A>G) c.363-39A>G (n.363-39A>G) c.125-1926A>G (n.125-1926A>G) c.643-39A>G c.235-39A>G (n.235-39A>G) c.341-39A>G n.600-39A>G c.450-39A>G (n.450-39A>G) c.*215-39A>G (n.*215-39A>G) c.124+5677A>G (n.124+5677A>G) c.48-39A>G (n.48-39A>G) c.213-39A>G (n.213-39A>G) c.138-39A>G (n.138-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091438T= | CA1164251511 | PPT1 | c.*199-39A= (n.*199-39A=) c.360-39A= (n.360-39A=) c.363-39A= (n.363-39A=) c.125-1926A= (n.125-1926A=) c.643-39A= c.235-39A= (n.235-39A=) c.341-39A= n.600-39A= c.450-39A= (n.450-39A=) c.*215-39A= (n.*215-39A=) c.124+5677A= (n.124+5677A=) c.48-39A= (n.48-39A=) c.213-39A= (n.213-39A=) c.138-39A= (n.138-39A=) | |
1 | g.40091439G>A | CA789729 | PPT1 | c.*199-40C>T (n.*199-40C>T) c.360-40C>T (n.360-40C>T) c.363-40C>T (n.363-40C>T) c.125-1927C>T (n.125-1927C>T) c.643-40C>T c.235-40C>T (n.235-40C>T) c.341-40C>T n.600-40C>T c.450-40C>T (n.450-40C>T) c.*215-40C>T (n.*215-40C>T) c.124+5676C>T (n.124+5676C>T) c.48-40C>T (n.48-40C>T) c.213-40C>T (n.213-40C>T) c.138-40C>T (n.138-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091439G= | CA1164251513 | PPT1 | c.*199-40C= (n.*199-40C=) c.360-40C= (n.360-40C=) c.363-40C= (n.363-40C=) c.125-1927C= (n.125-1927C=) c.643-40C= c.235-40C= (n.235-40C=) c.341-40C= n.600-40C= c.450-40C= (n.450-40C=) c.*215-40C= (n.*215-40C=) c.124+5676C= (n.124+5676C=) c.48-40C= (n.48-40C=) c.213-40C= (n.213-40C=) c.138-40C= (n.138-40C=) | |
1 | g.40091439G>T | CA2574329771 | PPT1 | c.*199-40C>A (n.*199-40C>A) c.360-40C>A (n.360-40C>A) c.363-40C>A (n.363-40C>A) c.125-1927C>A (n.125-1927C>A) c.643-40C>A c.235-40C>A (n.235-40C>A) c.341-40C>A n.600-40C>A c.450-40C>A (n.450-40C>A) c.*215-40C>A (n.*215-40C>A) c.124+5676C>A (n.124+5676C>A) c.48-40C>A (n.48-40C>A) c.213-40C>A (n.213-40C>A) c.138-40C>A (n.138-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091440G>C | CA789730 | PPT1 | c.*199-41C>G (n.*199-41C>G) c.360-41C>G (n.360-41C>G) c.363-41C>G (n.363-41C>G) c.125-1928C>G (n.125-1928C>G) c.643-41C>G c.235-41C>G (n.235-41C>G) c.341-41C>G n.600-41C>G c.450-41C>G (n.450-41C>G) c.*215-41C>G (n.*215-41C>G) c.124+5675C>G (n.124+5675C>G) c.48-41C>G (n.48-41C>G) c.213-41C>G (n.213-41C>G) c.138-41C>G (n.138-41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091440G= | CA1164251515 | PPT1 | c.*199-41C= (n.*199-41C=) c.360-41C= (n.360-41C=) c.363-41C= (n.363-41C=) c.125-1928C= (n.125-1928C=) c.643-41C= c.235-41C= (n.235-41C=) c.341-41C= n.600-41C= c.450-41C= (n.450-41C=) c.*215-41C= (n.*215-41C=) c.124+5675C= (n.124+5675C=) c.48-41C= (n.48-41C=) c.213-41C= (n.213-41C=) c.138-41C= (n.138-41C=) | |
1 | g.40091442A>G | CA2645092343 | PPT1 | c.*199-43T>C (n.*199-43T>C) c.360-43T>C (n.360-43T>C) c.363-43T>C (n.363-43T>C) c.125-1930T>C (n.125-1930T>C) c.643-43T>C c.235-43T>C (n.235-43T>C) c.341-43T>C n.600-43T>C c.450-43T>C (n.450-43T>C) c.*215-43T>C (n.*215-43T>C) c.124+5673T>C (n.124+5673T>C) c.48-43T>C (n.48-43T>C) c.213-43T>C (n.213-43T>C) c.138-43T>C (n.138-43T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091443A>C | CA2574329772 | PPT1 | c.*199-44T>G (n.*199-44T>G) c.360-44T>G (n.360-44T>G) c.363-44T>G (n.363-44T>G) c.125-1931T>G (n.125-1931T>G) c.643-44T>G c.235-44T>G (n.235-44T>G) c.341-44T>G n.600-44T>G c.450-44T>G (n.450-44T>G) c.*215-44T>G (n.*215-44T>G) c.124+5672T>G (n.124+5672T>G) c.48-44T>G (n.48-44T>G) c.213-44T>G (n.213-44T>G) c.138-44T>G (n.138-44T>G) | |
1 | g.40091444T>C | CA735693794 | PPT1 | c.*199-45A>G (n.*199-45A>G) c.360-45A>G (n.360-45A>G) c.363-45A>G (n.363-45A>G) c.125-1932A>G (n.125-1932A>G) c.643-45A>G c.235-45A>G (n.235-45A>G) c.341-45A>G n.600-45A>G c.450-45A>G (n.450-45A>G) c.*215-45A>G (n.*215-45A>G) c.124+5671A>G (n.124+5671A>G) c.48-45A>G (n.48-45A>G) c.213-45A>G (n.213-45A>G) c.138-45A>G (n.138-45A>G) | dbSNP |
1 | g.40091444T>G | CA2645092345 | PPT1 | c.*199-45A>C (n.*199-45A>C) c.360-45A>C (n.360-45A>C) c.363-45A>C (n.363-45A>C) c.125-1932A>C (n.125-1932A>C) c.643-45A>C c.235-45A>C (n.235-45A>C) c.341-45A>C n.600-45A>C c.450-45A>C (n.450-45A>C) c.*215-45A>C (n.*215-45A>C) c.124+5671A>C (n.124+5671A>C) c.48-45A>C (n.48-45A>C) c.213-45A>C (n.213-45A>C) c.138-45A>C (n.138-45A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091444T= | CA1164251517 | PPT1 | c.*199-45A= (n.*199-45A=) c.360-45A= (n.360-45A=) c.363-45A= (n.363-45A=) c.125-1932A= (n.125-1932A=) c.643-45A= c.235-45A= (n.235-45A=) c.341-45A= n.600-45A= c.450-45A= (n.450-45A=) c.*215-45A= (n.*215-45A=) c.124+5671A= (n.124+5671A=) c.48-45A= (n.48-45A=) c.213-45A= (n.213-45A=) c.138-45A= (n.138-45A=) | |
1 | g.40091444_40091445insA | CA2743276711 | PPT1 | c.*199-46_*199-45insT (n.*199-46_*199-45insT) c.360-46_360-45insT (n.360-46_360-45insT) c.363-46_363-45insT (n.363-46_363-45insT) c.125-1933_125-1932insT (n.125-1933_125-1932insT) c.643-46_643-45insT c.235-46_235-45insT (n.235-46_235-45insT) c.341-46_341-45insT n.600-46_600-45insT c.450-46_450-45insT (n.450-46_450-45insT) c.*215-46_*215-45insT (n.*215-46_*215-45insT) c.124+5670_124+5671insT (n.124+5670_124+5671insT) c.48-46_48-45insT (n.48-46_48-45insT) c.213-46_213-45insT (n.213-46_213-45insT) c.138-46_138-45insT (n.138-46_138-45insT) | |
1 | g.40091445G>T | CA2645092347 | PPT1 | c.*199-46C>A (n.*199-46C>A) c.360-46C>A (n.360-46C>A) c.363-46C>A (n.363-46C>A) c.125-1933C>A (n.125-1933C>A) c.643-46C>A c.235-46C>A (n.235-46C>A) c.341-46C>A n.600-46C>A c.450-46C>A (n.450-46C>A) c.*215-46C>A (n.*215-46C>A) c.124+5670C>A (n.124+5670C>A) c.48-46C>A (n.48-46C>A) c.213-46C>A (n.213-46C>A) c.138-46C>A (n.138-46C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091446T>A | CA2743276712 | PPT1 | c.*199-47A>T (n.*199-47A>T) c.360-47A>T (n.360-47A>T) c.363-47A>T (n.363-47A>T) c.125-1934A>T (n.125-1934A>T) c.643-47A>T c.235-47A>T (n.235-47A>T) c.341-47A>T n.600-47A>T c.450-47A>T (n.450-47A>T) c.*215-47A>T (n.*215-47A>T) c.124+5669A>T (n.124+5669A>T) c.48-47A>T (n.48-47A>T) c.213-47A>T (n.213-47A>T) c.138-47A>T (n.138-47A>T) | |
1 | g.40091447A= | CA1164251519 | PPT1 | c.*199-48T= (n.*199-48T=) c.360-48T= (n.360-48T=) c.363-48T= (n.363-48T=) c.125-1935T= (n.125-1935T=) c.643-48T= c.235-48T= (n.235-48T=) c.341-48T= n.600-48T= c.450-48T= (n.450-48T=) c.*215-48T= (n.*215-48T=) c.124+5668T= (n.124+5668T=) c.48-48T= (n.48-48T=) c.213-48T= (n.213-48T=) c.138-48T= (n.138-48T=) | |
1 | g.40091448T= | CA1164251522 | PPT1 | c.*199-49A= (n.*199-49A=) c.360-49A= (n.360-49A=) c.363-49A= (n.363-49A=) c.125-1936A= (n.125-1936A=) c.643-49A= c.235-49A= (n.235-49A=) c.341-49A= n.600-49A= c.450-49A= (n.450-49A=) c.*215-49A= (n.*215-49A=) c.124+5667A= (n.124+5667A=) c.48-49A= (n.48-49A=) c.213-49A= (n.213-49A=) c.138-49A= (n.138-49A=) | |
1 | g.40091448dup | CA916157683 | PPT1 | c.*199-49dup (n.*199-49dup) c.360-49dup (n.360-49dup) c.363-49dup (n.363-49dup) c.125-1936dup (n.125-1936dup) c.643-49dup c.235-49dup (n.235-49dup) c.341-49dup n.600-49dup c.450-49dup (n.450-49dup) c.*215-49dup (n.*215-49dup) c.124+5667dup (n.124+5667dup) c.48-49dup (n.48-49dup) c.213-49dup (n.213-49dup) c.138-49dup (n.138-49dup) | dbSNP |
1 | g.40091448_40091449insTTGCA | CA522420980 | PPT1 | c.*199-50_*199-49insTGCAA (n.*199-50_*199-49insTGCAA) c.360-50_360-49insTGCAA (n.360-50_360-49insTGCAA) c.363-50_363-49insTGCAA (n.363-50_363-49insTGCAA) c.125-1937_125-1936insTGCAA (n.125-1937_125-1936insTGCAA) c.643-50_643-49insTGCAA c.235-50_235-49insTGCAA (n.235-50_235-49insTGCAA) c.341-50_341-49insTGCAA n.600-50_600-49insTGCAA c.450-50_450-49insTGCAA (n.450-50_450-49insTGCAA) c.*215-50_*215-49insTGCAA (n.*215-50_*215-49insTGCAA) c.124+5666_124+5667insTGCAA (n.124+5666_124+5667insTGCAA) c.48-50_48-49insTGCAA (n.48-50_48-49insTGCAA) c.213-50_213-49insTGCAA (n.213-50_213-49insTGCAA) c.138-50_138-49insTGCAA (n.138-50_138-49insTGCAA) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091449C= | CA1164251526 | PPT1 | c.*199-50G= (n.*199-50G=) c.360-50G= (n.360-50G=) c.363-50G= (n.363-50G=) c.125-1937G= (n.125-1937G=) c.643-50G= c.235-50G= (n.235-50G=) c.341-50G= n.600-50G= c.450-50G= (n.450-50G=) c.*215-50G= (n.*215-50G=) c.124+5666G= (n.124+5666G=) c.48-50G= (n.48-50G=) c.213-50G= (n.213-50G=) c.138-50G= (n.138-50G=) | |
1 | g.40091449C>T | CA1000864117 | PPT1 | c.*199-50G>A (n.*199-50G>A) c.360-50G>A (n.360-50G>A) c.363-50G>A (n.363-50G>A) c.125-1937G>A (n.125-1937G>A) c.643-50G>A c.235-50G>A (n.235-50G>A) c.341-50G>A n.600-50G>A c.450-50G>A (n.450-50G>A) c.*215-50G>A (n.*215-50G>A) c.124+5666G>A (n.124+5666G>A) c.48-50G>A (n.48-50G>A) c.213-50G>A (n.213-50G>A) c.138-50G>A (n.138-50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091449_40091450insTA | CA916157686 | PPT1 | c.*199-51_*199-50insTA (n.*199-51_*199-50insTA) c.360-51_360-50insTA (n.360-51_360-50insTA) c.363-51_363-50insTA (n.363-51_363-50insTA) c.125-1938_125-1937insTA (n.125-1938_125-1937insTA) c.643-51_643-50insTA c.235-51_235-50insTA (n.235-51_235-50insTA) c.341-51_341-50insTA n.600-51_600-50insTA c.450-51_450-50insTA (n.450-51_450-50insTA) c.*215-51_*215-50insTA (n.*215-51_*215-50insTA) c.124+5665_124+5666insTA (n.124+5665_124+5666insTA) c.48-51_48-50insTA (n.48-51_48-50insTA) c.213-51_213-50insTA (n.213-51_213-50insTA) c.138-51_138-50insTA (n.138-51_138-50insTA) | dbSNP |
1 | g.40091451T>C | CA1164251532 | PPT1 | c.*199-52A>G (n.*199-52A>G) c.360-52A>G (n.360-52A>G) c.363-52A>G (n.363-52A>G) c.125-1939A>G (n.125-1939A>G) c.643-52A>G c.235-52A>G (n.235-52A>G) c.341-52A>G n.600-52A>G c.450-52A>G (n.450-52A>G) c.*215-52A>G (n.*215-52A>G) c.124+5664A>G (n.124+5664A>G) c.48-52A>G (n.48-52A>G) c.213-52A>G (n.213-52A>G) c.138-52A>G (n.138-52A>G) | dbSNP |
1 | g.40091451T>G | CA2645092350 | PPT1 | c.*199-52A>C (n.*199-52A>C) c.360-52A>C (n.360-52A>C) c.363-52A>C (n.363-52A>C) c.125-1939A>C (n.125-1939A>C) c.643-52A>C c.235-52A>C (n.235-52A>C) c.341-52A>C n.600-52A>C c.450-52A>C (n.450-52A>C) c.*215-52A>C (n.*215-52A>C) c.124+5664A>C (n.124+5664A>C) c.48-52A>C (n.48-52A>C) c.213-52A>C (n.213-52A>C) c.138-52A>C (n.138-52A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091451T= | CA1164251530 | PPT1 | c.*199-52A= (n.*199-52A=) c.360-52A= (n.360-52A=) c.363-52A= (n.363-52A=) c.125-1939A= (n.125-1939A=) c.643-52A= c.235-52A= (n.235-52A=) c.341-52A= n.600-52A= c.450-52A= (n.450-52A=) c.*215-52A= (n.*215-52A=) c.124+5664A= (n.124+5664A=) c.48-52A= (n.48-52A=) c.213-52A= (n.213-52A=) c.138-52A= (n.138-52A=) | |
1 | g.40091452C>A | CA2645092352 | PPT1 | c.*199-53G>T (n.*199-53G>T) c.360-53G>T (n.360-53G>T) c.363-53G>T (n.363-53G>T) c.125-1940G>T (n.125-1940G>T) c.643-53G>T c.235-53G>T (n.235-53G>T) c.341-53G>T n.600-53G>T c.450-53G>T (n.450-53G>T) c.*215-53G>T (n.*215-53G>T) c.124+5663G>T (n.124+5663G>T) c.48-53G>T (n.48-53G>T) c.213-53G>T (n.213-53G>T) c.138-53G>T (n.138-53G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091452C= | CA1164251534 | PPT1 | c.*199-53G= (n.*199-53G=) c.360-53G= (n.360-53G=) c.363-53G= (n.363-53G=) c.125-1940G= (n.125-1940G=) c.643-53G= c.235-53G= (n.235-53G=) c.341-53G= n.600-53G= c.450-53G= (n.450-53G=) c.*215-53G= (n.*215-53G=) c.124+5663G= (n.124+5663G=) c.48-53G= (n.48-53G=) c.213-53G= (n.213-53G=) c.138-53G= (n.138-53G=) | |
1 | g.40091452C>T | CA735693802 | PPT1 | c.*199-53G>A (n.*199-53G>A) c.360-53G>A (n.360-53G>A) c.363-53G>A (n.363-53G>A) c.125-1940G>A (n.125-1940G>A) c.643-53G>A c.235-53G>A (n.235-53G>A) c.341-53G>A n.600-53G>A c.450-53G>A (n.450-53G>A) c.*215-53G>A (n.*215-53G>A) c.124+5663G>A (n.124+5663G>A) c.48-53G>A (n.48-53G>A) c.213-53G>A (n.213-53G>A) c.138-53G>A (n.138-53G>A) | dbSNP |
1 | g.40091453del | CA2574329773 | PPT1 | c.*199-53del (n.*199-53del) c.360-53del (n.360-53del) c.363-53del (n.363-53del) c.125-1940del (n.125-1940del) c.643-53del c.235-53del (n.235-53del) c.341-53del n.600-53del c.450-53del (n.450-53del) c.*215-53del (n.*215-53del) c.124+5663del (n.124+5663del) c.48-53del (n.48-53del) c.213-53del (n.213-53del) c.138-53del (n.138-53del) | |
1 | g.40091453C>A | CA2645092353 | PPT1 | c.*199-54G>T (n.*199-54G>T) c.360-54G>T (n.360-54G>T) c.363-54G>T (n.363-54G>T) c.125-1941G>T (n.125-1941G>T) c.643-54G>T c.235-54G>T (n.235-54G>T) c.341-54G>T n.600-54G>T c.450-54G>T (n.450-54G>T) c.*215-54G>T (n.*215-54G>T) c.124+5662G>T (n.124+5662G>T) c.48-54G>T (n.48-54G>T) c.213-54G>T (n.213-54G>T) c.138-54G>T (n.138-54G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091453C= | CA1164251535 | PPT1 | c.*199-54G= (n.*199-54G=) c.360-54G= (n.360-54G=) c.363-54G= (n.363-54G=) c.125-1941G= (n.125-1941G=) c.643-54G= c.235-54G= (n.235-54G=) c.341-54G= n.600-54G= c.450-54G= (n.450-54G=) c.*215-54G= (n.*215-54G=) c.124+5662G= (n.124+5662G=) c.48-54G= (n.48-54G=) c.213-54G= (n.213-54G=) c.138-54G= (n.138-54G=) | |
1 | g.40091453C>T | CA1000864311 | PPT1 | c.*199-54G>A (n.*199-54G>A) c.360-54G>A (n.360-54G>A) c.363-54G>A (n.363-54G>A) c.125-1941G>A (n.125-1941G>A) c.643-54G>A c.235-54G>A (n.235-54G>A) c.341-54G>A n.600-54G>A c.450-54G>A (n.450-54G>A) c.*215-54G>A (n.*215-54G>A) c.124+5662G>A (n.124+5662G>A) c.48-54G>A (n.48-54G>A) c.213-54G>A (n.213-54G>A) c.138-54G>A (n.138-54G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091455C= | CA1164251538 | PPT1 | c.*199-56G= (n.*199-56G=) c.360-56G= (n.360-56G=) c.363-56G= (n.363-56G=) c.125-1943G= (n.125-1943G=) c.643-56G= c.235-56G= (n.235-56G=) c.341-56G= n.600-56G= c.450-56G= (n.450-56G=) c.*215-56G= (n.*215-56G=) c.124+5660G= (n.124+5660G=) c.48-56G= (n.48-56G=) c.213-56G= (n.213-56G=) c.138-56G= (n.138-56G=) | |
1 | g.40091455C>T | CA1164251539 | PPT1 | c.*199-56G>A (n.*199-56G>A) c.360-56G>A (n.360-56G>A) c.363-56G>A (n.363-56G>A) c.125-1943G>A (n.125-1943G>A) c.643-56G>A c.235-56G>A (n.235-56G>A) c.341-56G>A n.600-56G>A c.450-56G>A (n.450-56G>A) c.*215-56G>A (n.*215-56G>A) c.124+5660G>A (n.124+5660G>A) c.48-56G>A (n.48-56G>A) c.213-56G>A (n.213-56G>A) c.138-56G>A (n.138-56G>A) | dbSNP |
1 | g.40091456A>G | CA2574329774 | PPT1 | c.*199-57T>C (n.*199-57T>C) c.360-57T>C (n.360-57T>C) c.363-57T>C (n.363-57T>C) c.125-1944T>C (n.125-1944T>C) c.643-57T>C c.235-57T>C (n.235-57T>C) c.341-57T>C n.600-57T>C c.450-57T>C (n.450-57T>C) c.*215-57T>C (n.*215-57T>C) c.124+5659T>C (n.124+5659T>C) c.48-57T>C (n.48-57T>C) c.213-57T>C (n.213-57T>C) c.138-57T>C (n.138-57T>C) | |
1 | g.40091457A= | CA1164251541 | PPT1 | c.*199-58T= (n.*199-58T=) c.360-58T= (n.360-58T=) c.363-58T= (n.363-58T=) c.125-1945T= (n.125-1945T=) c.643-58T= c.235-58T= (n.235-58T=) c.341-58T= n.600-58T= c.450-58T= (n.450-58T=) c.*215-58T= (n.*215-58T=) c.124+5658T= (n.124+5658T=) c.48-58T= (n.48-58T=) c.213-58T= (n.213-58T=) c.138-58T= (n.138-58T=) | |
1 | g.40091457A>C | CA2574329775 | PPT1 | c.*199-58T>G (n.*199-58T>G) c.360-58T>G (n.360-58T>G) c.363-58T>G (n.363-58T>G) c.125-1945T>G (n.125-1945T>G) c.643-58T>G c.235-58T>G (n.235-58T>G) c.341-58T>G n.600-58T>G c.450-58T>G (n.450-58T>G) c.*215-58T>G (n.*215-58T>G) c.124+5658T>G (n.124+5658T>G) c.48-58T>G (n.48-58T>G) c.213-58T>G (n.213-58T>G) c.138-58T>G (n.138-58T>G) | |
1 | g.40091457A>G | CA1000864312 | PPT1 | c.*199-58T>C (n.*199-58T>C) c.360-58T>C (n.360-58T>C) c.363-58T>C (n.363-58T>C) c.125-1945T>C (n.125-1945T>C) c.643-58T>C c.235-58T>C (n.235-58T>C) c.341-58T>C n.600-58T>C c.450-58T>C (n.450-58T>C) c.*215-58T>C (n.*215-58T>C) c.124+5658T>C (n.124+5658T>C) c.48-58T>C (n.48-58T>C) c.213-58T>C (n.213-58T>C) c.138-58T>C (n.138-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091458T>C | CA735693805 | PPT1 | c.*199-59A>G (n.*199-59A>G) c.360-59A>G (n.360-59A>G) c.363-59A>G (n.363-59A>G) c.125-1946A>G (n.125-1946A>G) c.643-59A>G c.235-59A>G (n.235-59A>G) c.341-59A>G n.600-59A>G c.450-59A>G (n.450-59A>G) c.*215-59A>G (n.*215-59A>G) c.124+5657A>G (n.124+5657A>G) c.48-59A>G (n.48-59A>G) c.213-59A>G (n.213-59A>G) c.138-59A>G (n.138-59A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091458T= | CA1164251543 | PPT1 | c.*199-59A= (n.*199-59A=) c.360-59A= (n.360-59A=) c.363-59A= (n.363-59A=) c.125-1946A= (n.125-1946A=) c.643-59A= c.235-59A= (n.235-59A=) c.341-59A= n.600-59A= c.450-59A= (n.450-59A=) c.*215-59A= (n.*215-59A=) c.124+5657A= (n.124+5657A=) c.48-59A= (n.48-59A=) c.213-59A= (n.213-59A=) c.138-59A= (n.138-59A=) |