Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40091356G>ACA21015792PPT1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.125-1844C>T (n.125-1844C>T)
c.686C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.384C>T
n.643C>T
c.18C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.124+5759C>T (n.124+5759C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.181C>T (p.Leu61=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091356G>CCA339848850PPT1c.*242C>G (n.*242C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.125-1844C>G (n.125-1844C>G)
c.686C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.384C>G
n.643C>G
c.18C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.124+5759C>G (n.124+5759C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
1g.40091356G=CA1164251392PPT1c.*242C= (n.*242C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.125-1844C= (n.125-1844C=)
c.686C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.384C=
n.643C=
c.18C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.124+5759C= (n.124+5759C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.181C= (p.Leu61=)
1g.40091356G>TCA339848851PPT1c.*242C>A (n.*242C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.125-1844C>A (n.125-1844C>A)
c.686C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.384C>A
n.643C>A
c.18C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.124+5759C>A (n.124+5759C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
1g.40091357A>CCA339848852PPT1c.*241T>G (n.*241T>G)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.125-1845T>G (n.125-1845T>G)
c.685T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.383T>G
n.642T>G
c.17T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.124+5758T>G (n.124+5758T>G)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
1g.40091357A>GCA417322721PPT1c.*241T>C (n.*241T>C)
c.402T>C (p.Asn134=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.125-1845T>C (n.125-1845T>C)
c.685T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.383T>C
n.642T>C
c.17T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.124+5758T>C (n.124+5758T>C)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.180T>C (p.Asn60=)
1g.40091357A>TCA339848853PPT1c.*241T>A (n.*241T>A)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.125-1845T>A (n.125-1845T>A)
c.685T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.383T>A
n.642T>A
c.17T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.124+5758T>A (n.124+5758T>A)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
1g.40091358T>ACA339848854PPT1c.*240A>T (n.*240A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.125-1846A>T (n.125-1846A>T)
c.684A>T
c.276A>T (p.Gln92His)
c.382A>T
n.641A>T
c.16A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.124+5757A>T (n.124+5757A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
1g.40091358T>CCA339848855PPT1c.*240A>G (n.*240A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.125-1846A>G (n.125-1846A>G)
c.684A>G
c.276A>G (p.Gln92=)
c.382A>G
n.641A>G
c.16A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.124+5757A>G (n.124+5757A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091358T>GCA339848856PPT1c.*240A>C (n.*240A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.125-1846A>C (n.125-1846A>C)
c.684A>C
c.276A>C (p.Gln92His)
c.382A>C
n.641A>C
c.16A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.124+5757A>C (n.124+5757A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
1g.40091358T=CA1164251395PPT1c.*240A= (n.*240A=)
c.401A= (p.Asn134=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.125-1846A= (n.125-1846A=)
c.684A=
c.276A= (p.Gln92=)
c.382A=
n.641A=
c.16A=
c.491A= (p.Asn164=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.124+5757A= (n.124+5757A=)
c.89A= (p.Asn30=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.179A= (p.Asn60=)
1g.40091359delCA2645092267PPT1c.*240del (n.*240del)
c.401del (p.Asn134IlefsTer2)
c.404del (p.Asn135IlefsTer2)
c.125-1846del (n.125-1846del)
c.684del
c.276del (p.Gln92HisfsTer22)
c.382del
n.641del
c.16del
c.491del (p.Asn164IlefsTer2)
c.*256del (n.*256del)
c.124+5757del (n.124+5757del)
c.89del (p.Asn30IlefsTer2)
c.254del (p.Asn85IlefsTer2)
c.179del (p.Asn60IlefsTer2)
 gnomAD v4
1g.40091359T>ACA339848857PPT1c.*239A>T (n.*239A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.125-1847A>T (n.125-1847A>T)
c.683A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.381A>T
n.640A>T
c.15A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.124+5756A>T (n.124+5756A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
1g.40091359T>CCA339848858PPT1c.*239A>G (n.*239A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.125-1847A>G (n.125-1847A>G)
c.683A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.381A>G
n.640A>G
c.15A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.124+5756A>G (n.124+5756A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
1g.40091359T>GCA339848859PPT1c.*239A>C (n.*239A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.125-1847A>C (n.125-1847A>C)
c.683A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.381A>C
n.640A>C
c.15A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.124+5756A>C (n.124+5756A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.178A>C (p.Asn60His)
 gnomAD v4
1g.40091360G>ACA417322722PPT1c.*238C>T (n.*238C>T)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.125-1848C>T (n.125-1848C>T)
c.682C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.380C>T
n.639C>T
c.14C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.124+5755C>T (n.124+5755C>T)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.177C>T (p.Ile59=)
1g.40091360G>CCA339848860PPT1c.*238C>G (n.*238C>G)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.125-1848C>G (n.125-1848C>G)
c.682C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.380C>G
n.639C>G
c.14C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.124+5755C>G (n.124+5755C>G)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
 gnomAD v4
1g.40091360G>TCA417322723PPT1c.*238C>A (n.*238C>A)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.125-1848C>A (n.125-1848C>A)
c.682C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.380C>A
n.639C>A
c.14C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.124+5755C>A (n.124+5755C>A)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.177C>A (p.Ile59=)
1g.40091361A=CA1139894638PPT1c.*237T= (n.*237T=)
c.398T= (p.Ile133=)
c.401T= (p.Ile134=)
c.125-1849T= (n.125-1849T=)
c.681T=
c.273T= (p.Asp91=)
c.379T=
n.638T=
c.13T=
c.488T= (p.Ile163=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.124+5754T= (n.124+5754T=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.176T= (p.Ile59=)
1g.40091361A>CCA339848862PPT1c.*237T>G (n.*237T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.125-1849T>G (n.125-1849T>G)
c.681T>G
c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.379T>G
n.638T>G
c.13T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.124+5754T>G (n.124+5754T>G)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40091361A>GCA288993PPT1c.*237T>C (n.*237T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.125-1849T>C (n.125-1849T>C)
c.681T>C
c.273T>C (p.Asp91=)
c.379T>C
n.638T>C
c.13T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.124+5754T>C (n.124+5754T>C)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091361A>TCA339848861PPT1c.*237T>A (n.*237T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.125-1849T>A (n.125-1849T>A)
c.681T>A
c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.379T>A
n.638T>A
c.13T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.124+5754T>A (n.124+5754T>A)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
 gnomAD v4
1g.40091362T>ACA339848863PPT1c.*236A>T (n.*236A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.125-1850A>T (n.125-1850A>T)
c.680A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.378A>T
n.637A>T
c.12A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.124+5753A>T (n.124+5753A>T)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
 gnomAD v4
1g.40091362T>CCA339848864PPT1c.*236A>G (n.*236A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.125-1850A>G (n.125-1850A>G)
c.680A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.378A>G
n.637A>G
c.12A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.124+5753A>G (n.124+5753A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
 gnomAD v4
1g.40091362T>GCA339848865PPT1c.*236A>C (n.*236A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.125-1850A>C (n.125-1850A>C)
c.680A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.378A>C
n.637A>C
c.12A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.124+5753A>C (n.124+5753A>C)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
1g.40091363C>ACA339848866PPT1c.*235G>T (n.*235G>T)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.125-1851G>T (n.125-1851G>T)
c.679G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.377G>T
n.636G>T
c.11G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.124+5752G>T (n.124+5752G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.174G>T (p.Met58Ile)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40091363C=CA1164251403PPT1c.*235G= (n.*235G=)
c.396G= (p.Met132=)
c.399G= (p.Met133=)
c.125-1851G= (n.125-1851G=)
c.679G=
c.271G= (p.Asp91=)
c.377G=
n.636G=
c.11G=
c.486G= (p.Met162=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.124+5752G= (n.124+5752G=)
c.84G= (p.Met28=)
c.249G= (p.Met83=)
c.174G= (p.Met58=)
1g.40091363C>GCA339848867PPT1c.*235G>C (n.*235G>C)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.125-1851G>C (n.125-1851G>C)
c.679G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
c.377G>C
n.636G>C
c.11G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.124+5752G>C (n.124+5752G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.174G>C (p.Met58Ile)
1g.40091363C>TCA339848868PPT1c.*235G>A (n.*235G>A)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.125-1851G>A (n.125-1851G>A)
c.679G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.377G>A
n.636G>A
c.11G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.124+5752G>A (n.124+5752G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.174G>A (p.Met58Ile)
1g.40091363_40091364delinsCACA1164251402PPT1c.*234_*235delinsTG (n.*234_*235delinsTG)
c.395_396delinsTG (p.Met132=)
c.398_399delinsTG (p.Met133=)
c.125-1852_125-1851delinsTG (n.125-1852_125-1851delinsTG)
c.678_679delinsTG
c.270_271delinsTG (p.His90=)
c.376_377delinsTG
n.635_636delinsTG
c.10_11delinsTG
c.485_486delinsTG (p.Met162=)
c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG)
c.124+5751_124+5752delinsTG (n.124+5751_124+5752delinsTG)
c.83_84delinsTG (p.Met28=)
c.248_249delinsTG (p.Met83=)
c.173_174delinsTG (p.Met58=)
1g.40091364delCA263502PPT1c.*234del (n.*234del)
c.395del (p.Met132ArgfsTer4)
c.398del (p.Met133ArgfsTer4)
c.125-1852del (n.125-1852del)
c.678del
c.270del (p.His90GlnfsTer24)
c.376del
n.635del
c.10del
c.485del (p.Met162ArgfsTer4)
c.*250del (n.*250del)
c.124+5751del (n.124+5751del)
c.83del (p.Met28ArgfsTer4)
c.248del (p.Met83ArgfsTer4)
c.173del (p.Met58ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091364A=CA1144228731PPT1c.*234T= (n.*234T=)
c.395T= (p.Met132=)
c.398T= (p.Met133=)
c.125-1852T= (n.125-1852T=)
c.678T=
c.270T= (p.His90=)
c.376T=
n.635T=
c.10T=
c.485T= (p.Met162=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.124+5751T= (n.124+5751T=)
c.83T= (p.Met28=)
c.248T= (p.Met83=)
c.173T= (p.Met58=)
1g.40091364A>CCA339848869PPT1c.*234T>G (n.*234T>G)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.125-1852T>G (n.125-1852T>G)
c.678T>G
c.270T>G (p.His90Gln)
c.376T>G
n.635T>G
c.10T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.124+5751T>G (n.124+5751T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.173T>G (p.Met58Arg)
1g.40091364A>GCA789719PPT1c.*234T>C (n.*234T>C)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.125-1852T>C (n.125-1852T>C)
c.678T>C
c.270T>C (p.His90=)
c.376T>C
n.635T>C
c.10T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.124+5751T>C (n.124+5751T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.173T>C (p.Met58Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091364A>TCA339848870PPT1c.*234T>A (n.*234T>A)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.125-1852T>A (n.125-1852T>A)
c.678T>A
c.270T>A (p.His90Gln)
c.376T>A
n.635T>A
c.10T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.124+5751T>A (n.124+5751T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.173T>A (p.Met58Lys)
 gnomAD v4
1g.40091365T>ACA339848871PPT1c.*233A>T (n.*233A>T)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.125-1853A>T (n.125-1853A>T)
c.677A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
c.375A>T
n.634A>T
c.9A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.124+5750A>T (n.124+5750A>T)
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.172A>T (p.Met58Leu)
1g.40091365T>CCA339848872PPT1c.*233A>G (n.*233A>G)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.125-1853A>G (n.125-1853A>G)
c.677A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
c.375A>G
n.634A>G
c.9A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.124+5750A>G (n.124+5750A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.172A>G (p.Met58Val)
 gnomAD v4
1g.40091365T>GCA339848873PPT1c.*233A>C (n.*233A>C)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.125-1853A>C (n.125-1853A>C)
c.677A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
c.375A>C
n.634A>C
c.9A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.124+5750A>C (n.124+5750A>C)
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.172A>C (p.Met58Leu)
1g.40091366G>ACA417322725PPT1c.*232C>T (n.*232C>T)
c.393C>T (p.Pro131=)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.125-1854C>T (n.125-1854C>T)
c.676C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.374C>T
n.633C>T
c.8C>T
c.483C>T (p.Pro161=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.124+5749C>T (n.124+5749C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.246C>T (p.Pro82=)
c.171C>T (p.Pro57=)
1g.40091366G>CCA417322726PPT1c.*232C>G (n.*232C>G)
c.393C>G (p.Pro131=)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.125-1854C>G (n.125-1854C>G)
c.676C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
c.374C>G
n.633C>G
c.8C>G
c.483C>G (p.Pro161=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.124+5749C>G (n.124+5749C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.246C>G (p.Pro82=)
c.171C>G (p.Pro57=)
1g.40091366G>TCA21015829PPT1c.*232C>A (n.*232C>A)
c.393C>A (p.Pro131=)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.125-1854C>A (n.125-1854C>A)
c.676C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
c.374C>A
n.633C>A
c.8C>A
c.483C>A (p.Pro161=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.124+5749C>A (n.124+5749C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.246C>A (p.Pro82=)
c.171C>A (p.Pro57=)
1g.40091367G>ACA339848874PPT1c.*231C>T (n.*231C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.125-1855C>T (n.125-1855C>T)
c.675C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.373C>T
n.632C>T
c.7C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.124+5748C>T (n.124+5748C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
1g.40091367G>CCA339848875PPT1c.*231C>G (n.*231C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.125-1855C>G (n.125-1855C>G)
c.675C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.373C>G
n.632C>G
c.7C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.124+5748C>G (n.124+5748C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
1g.40091367G>TCA339848876PPT1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.125-1855C>A (n.125-1855C>A)
c.675C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.373C>A
n.632C>A
c.7C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.124+5748C>A (n.124+5748C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.170C>A (p.Pro57His)
1g.40091368G>ACA339848877PPT1c.*230C>T (n.*230C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.125-1856C>T (n.125-1856C>T)
c.674C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.372C>T
n.631C>T
c.6C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.124+5747C>T (n.124+5747C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
 dbSNP
1g.40091368G>CCA339848878PPT1c.*230C>G (n.*230C>G)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.125-1856C>G (n.125-1856C>G)
c.674C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.372C>G
n.631C>G
c.6C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.124+5747C>G (n.124+5747C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
1g.40091368G=CA1164251408PPT1c.*230C= (n.*230C=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.125-1856C= (n.125-1856C=)
c.674C=
c.266C= (p.Ser89=)
c.372C=
n.631C=
c.6C=
c.481C= (p.Pro161=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.124+5747C= (n.124+5747C=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.169C= (p.Pro57=)
1g.40091368G>TCA339848879PPT1c.*230C>A (n.*230C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.125-1856C>A (n.125-1856C>A)
c.674C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.372C>A
n.631C>A
c.6C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.124+5747C>A (n.124+5747C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
1g.40091369A=CA1164251410PPT1c.*229T= (n.*229T=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.393T= (p.Pro131=)
c.125-1857T= (n.125-1857T=)
c.673T=
c.265T= (p.Ser89=)
c.371T=
n.630T=
c.5T=
c.480T= (p.Pro160=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.124+5746T= (n.124+5746T=)
c.78T= (p.Pro26=)
c.243T= (p.Pro81=)
c.168T= (p.Pro56=)
1g.40091369A>CCA417322727PPT1c.*229T>G (n.*229T>G)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.125-1857T>G (n.125-1857T>G)
c.673T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.371T>G
n.630T>G
c.5T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.124+5746T>G (n.124+5746T>G)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.168T>G (p.Pro56=)
1g.40091369A>GCA417322728PPT1c.*229T>C (n.*229T>C)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.125-1857T>C (n.125-1857T>C)
c.673T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.371T>C
n.630T>C
c.5T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.124+5746T>C (n.124+5746T>C)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.168T>C (p.Pro56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.40091369A>TCA417322729PPT1c.*229T>A (n.*229T>A)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.125-1857T>A (n.125-1857T>A)
c.673T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.371T>A
n.630T>A
c.5T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.124+5746T>A (n.124+5746T>A)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.168T>A (p.Pro56=)
1g.40091370G>ACA339848880PPT1c.*228C>T (n.*228C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.125-1858C>T (n.125-1858C>T)
c.672C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.370C>T
n.629C>T
c.4C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.124+5745C>T (n.124+5745C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
1g.40091370G>CCA339848881PPT1c.*228C>G (n.*228C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.125-1858C>G (n.125-1858C>G)
c.672C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.370C>G
n.629C>G
c.4C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.124+5745C>G (n.124+5745C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
1g.40091370G>TCA339848882PPT1c.*228C>A (n.*228C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.125-1858C>A (n.125-1858C>A)
c.672C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.370C>A
n.629C>A
c.4C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.124+5745C>A (n.124+5745C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.167C>A (p.Pro56His)
1g.40091371G>ACA339848883PPT1c.*227C>T (n.*227C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.125-1859C>T (n.125-1859C>T)
c.671C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.369C>T
n.628C>T
c.3C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.124+5744C>T (n.124+5744C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
1g.40091371G>CCA339848884PPT1c.*227C>G (n.*227C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.125-1859C>G (n.125-1859C>G)
c.671C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.369C>G
n.628C>G
c.3C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.124+5744C>G (n.124+5744C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
1g.40091371G>TCA339848885PPT1c.*227C>A (n.*227C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.125-1859C>A (n.125-1859C>A)
c.671C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.369C>A
n.628C>A
c.3C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.124+5744C>A (n.124+5744C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
1g.40091372T>ACA417322730PPT1c.*226A>T (n.*226A>T)
c.387A>T (p.Ser129=)
c.390A>T (p.Ser130=)
c.125-1860A>T (n.125-1860A>T)
c.670A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.368A>T
n.627A>T
c.2A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.124+5743A>T (n.124+5743A>T)
c.75A>T (p.Ser25=)
c.240A>T (p.Ser80=)
c.165A>T (p.Ser55=)
1g.40091372T>CCA16603710PPT1c.*226A>G (n.*226A>G)
c.387A>G (p.Ser129=)
c.390A>G (p.Ser130=)
c.125-1860A>G (n.125-1860A>G)
c.670A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.368A>G
n.627A>G
c.2A>G
c.477A>G (p.Ser159=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.124+5743A>G (n.124+5743A>G)
c.75A>G (p.Ser25=)
c.240A>G (p.Ser80=)
c.165A>G (p.Ser55=)
 ClinVar dbSNP
1g.40091372T>GCA417322731PPT1c.*226A>C (n.*226A>C)
c.387A>C (p.Ser129=)
c.390A>C (p.Ser130=)
c.125-1860A>C (n.125-1860A>C)
c.670A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.368A>C
n.627A>C
c.2A>C
c.477A>C (p.Ser159=)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.124+5743A>C (n.124+5743A>C)
c.75A>C (p.Ser25=)
c.240A>C (p.Ser80=)
c.165A>C (p.Ser55=)
1g.40091372T=CA1164251415PPT1c.*226A= (n.*226A=)
c.387A= (p.Ser129=)
c.390A= (p.Ser130=)
c.125-1860A= (n.125-1860A=)
c.670A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.368A=
n.627A=
c.2A=
c.477A= (p.Ser159=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.124+5743A= (n.124+5743A=)
c.75A= (p.Ser25=)
c.240A= (p.Ser80=)
c.165A= (p.Ser55=)
1g.40091373G>ACA339848888PPT1c.*225C>T (n.*225C>T)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.125-1861C>T (n.125-1861C>T)
c.669C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
c.367C>T
n.626C>T
c.1C>T
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.124+5742C>T (n.124+5742C>T)
c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
1g.40091373G>CCA339848887PPT1c.*225C>G (n.*225C>G)
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.389C>G (p.Ser130Ter)
c.125-1861C>G (n.125-1861C>G)
c.669C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.367C>G
n.626C>G
c.1C>G
c.476C>G (p.Ser159Ter)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.124+5742C>G (n.124+5742C>G)
c.74C>G (p.Ser25Ter)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
c.164C>G (p.Ser55Ter)
1g.40091373G>TCA339848886PPT1c.*225C>A (n.*225C>A)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.125-1861C>A (n.125-1861C>A)
c.669C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.367C>A
n.626C>A
c.1C>A
c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.124+5742C>A (n.124+5742C>A)
c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
1g.40091374A>CCA339848889PPT1c.*224T>G (n.*224T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.125-1862T>G (n.125-1862T>G)
c.668T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.366T>G
n.625T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.124+5741T>G (n.124+5741T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
1g.40091374A>GCA339848891PPT1c.*224T>C (n.*224T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.125-1862T>C (n.125-1862T>C)
c.668T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.366T>C
n.625T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.124+5741T>C (n.124+5741T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
1g.40091374A>TCA339848890PPT1c.*224T>A (n.*224T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.125-1862T>A (n.125-1862T>A)
c.668T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.366T>A
n.625T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.124+5741T>A (n.124+5741T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
1g.40091375A=CA1164251418PPT1c.*223T= (n.*223T=)
c.384T= (p.Pro128=)
c.387T= (p.Pro129=)
c.125-1863T= (n.125-1863T=)
c.667T=
c.259T= (p.Phe87=)
c.365T=
n.624T=
c.474T= (p.Pro158=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.124+5740T= (n.124+5740T=)
c.72T= (p.Pro24=)
c.237T= (p.Pro79=)
c.162T= (p.Pro54=)
1g.40091375A>CCA417322733PPT1c.*223T>G (n.*223T>G)
c.384T>G (p.Pro128=)
c.387T>G (p.Pro129=)
c.125-1863T>G (n.125-1863T>G)
c.667T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.365T>G
n.624T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.124+5740T>G (n.124+5740T>G)
c.72T>G (p.Pro24=)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.162T>G (p.Pro54=)
1g.40091375A>GCA417322734PPT1c.*223T>C (n.*223T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
c.387T>C (p.Pro129=)
c.125-1863T>C (n.125-1863T>C)
c.667T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.365T>C
n.624T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.124+5740T>C (n.124+5740T>C)
c.72T>C (p.Pro24=)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.162T>C (p.Pro54=)
1g.40091375A>TCA417322735PPT1c.*223T>A (n.*223T>A)
c.384T>A (p.Pro128=)
c.387T>A (p.Pro129=)
c.125-1863T>A (n.125-1863T>A)
c.667T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.365T>A
n.624T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.124+5740T>A (n.124+5740T>A)
c.72T>A (p.Pro24=)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.162T>A (p.Pro54=)
1g.40091376G>ACA789720PPT1c.*222C>T (n.*222C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.125-1864C>T (n.125-1864C>T)
c.666C>T
c.258C>T (p.Pro86=)
c.364C>T
n.623C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.124+5739C>T (n.124+5739C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091376G>CCA339848892PPT1c.*222C>G (n.*222C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.125-1864C>G (n.125-1864C>G)
c.666C>G
c.258C>G (p.Pro86=)
c.364C>G
n.623C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.124+5739C>G (n.124+5739C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
 dbSNP
1g.40091376G=CA1164251423PPT1c.*222C= (n.*222C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.125-1864C= (n.125-1864C=)
c.666C=
c.258C= (p.Pro86=)
c.364C=
n.623C=
c.473C= (p.Pro158=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.124+5739C= (n.124+5739C=)
c.71C= (p.Pro24=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.161C= (p.Pro54=)
1g.40091376G>TCA339848893PPT1c.*222C>A (n.*222C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.125-1864C>A (n.125-1864C>A)
c.666C>A
c.258C>A (p.Pro86=)
c.364C>A
n.623C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.124+5739C>A (n.124+5739C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.161C>A (p.Pro54His)
1g.40091378dupCA522420930PPT1c.*222dup (n.*222dup)
c.383dup (p.Ser129PhefsTer?)
c.386dup (p.Ser130PhefsTer?)
c.125-1864dup (n.125-1864dup)
c.666dup
c.258dup (p.Phe87LeufsTer5)
c.364dup
n.623dup
c.473dup (p.Ser159PhefsTer?)
c.*238dup (n.*238dup)
c.124+5739dup (n.124+5739dup)
c.71dup (p.Ser25PhefsTer?)
c.236dup (p.Ser80PhefsTer?)
c.161dup (p.Ser55PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091377G>ACA339848894PPT1c.*221C>T (n.*221C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.125-1865C>T (n.125-1865C>T)
c.665C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.363C>T
n.622C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.124+5738C>T (n.124+5738C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
1g.40091377G>CCA339848895PPT1c.*221C>G (n.*221C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.125-1865C>G (n.125-1865C>G)
c.665C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.363C>G
n.622C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.124+5738C>G (n.124+5738C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
1g.40091377G=CA1164251427PPT1c.*221C= (n.*221C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.125-1865C= (n.125-1865C=)
c.665C=
c.257C= (p.Pro86=)
c.363C=
n.622C=
c.472C= (p.Pro158=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.124+5738C= (n.124+5738C=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.160C= (p.Pro54=)
1g.40091377G>TCA789721PPT1c.*221C>A (n.*221C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.125-1865C>A (n.125-1865C>A)
c.665C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
c.363C>A
n.622C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.124+5738C>A (n.124+5738C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091378G>ACA21015833PPT1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.384C>T (p.Cys128=)
c.125-1866C>T (n.125-1866C>T)
c.664C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.362C>T
n.621C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.124+5737C>T (n.124+5737C>T)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.159C>T (p.Cys53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091378G>CCA339848896PPT1c.*220C>G (n.*220C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.125-1866C>G (n.125-1866C>G)
c.664C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.362C>G
n.621C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.124+5737C>G (n.124+5737C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
1g.40091378G=CA1164251431PPT1c.*220C= (n.*220C=)
c.381C= (p.Cys127=)
c.384C= (p.Cys128=)
c.125-1866C= (n.125-1866C=)
c.664C=
c.256C= (p.Pro86=)
c.362C=
n.621C=
c.471C= (p.Cys157=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.124+5737C= (n.124+5737C=)
c.69C= (p.Cys23=)
c.234C= (p.Cys78=)
c.159C= (p.Cys53=)
1g.40091378G>TCA339848897PPT1c.*220C>A (n.*220C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.125-1866C>A (n.125-1866C>A)
c.664C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.362C>A
n.621C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.124+5737C>A (n.124+5737C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
1g.40091379C>ACA339848898PPT1c.*219G>T (n.*219G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.125-1867G>T (n.125-1867G>T)
c.663G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.361G>T
n.620G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.124+5736G>T (n.124+5736G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
1g.40091379C>GCA339848899PPT1c.*219G>C (n.*219G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.125-1867G>C (n.125-1867G>C)
c.663G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.361G>C
n.620G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.124+5736G>C (n.124+5736G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
1g.40091379C>TCA339848900PPT1c.*219G>A (n.*219G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.125-1867G>A (n.125-1867G>A)
c.663G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.361G>A
n.620G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.124+5736G>A (n.124+5736G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
1g.40091380A>CCA339848903PPT1c.*218T>G (n.*218T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.125-1868T>G (n.125-1868T>G)
c.662T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.360T>G
n.619T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.124+5735T>G (n.124+5735T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
1g.40091380A>GCA339848902PPT1c.*218T>C (n.*218T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.125-1868T>C (n.125-1868T>C)
c.662T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.360T>C
n.619T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.124+5735T>C (n.124+5735T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
1g.40091380A>TCA339848901PPT1c.*218T>A (n.*218T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.125-1868T>A (n.125-1868T>A)
c.662T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.360T>A
n.619T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.124+5735T>A (n.124+5735T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
1g.40091381T>ACA339848904PPT1c.*217A>T (n.*217A>T)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
c.125-1869A>T (n.125-1869A>T)
c.661A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.359A>T
n.618A>T
c.468A>T (p.Arg156Ser)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.124+5734A>T (n.124+5734A>T)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
1g.40091381T>CCA417322736PPT1c.*217A>G (n.*217A>G)
c.378A>G (p.Arg126=)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.125-1869A>G (n.125-1869A>G)
c.661A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
c.359A>G
n.618A>G
c.468A>G (p.Arg156=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.124+5734A>G (n.124+5734A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.156A>G (p.Arg52=)
1g.40091381T>GCA339848905PPT1c.*217A>C (n.*217A>C)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
c.125-1869A>C (n.125-1869A>C)
c.661A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.359A>C
n.618A>C
c.468A>C (p.Arg156Ser)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.124+5734A>C (n.124+5734A>C)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
1g.40091382C>ACA339848906PPT1c.*216G>T (n.*216G>T)
c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
c.125-1870G>T (n.125-1870G>T)
c.660G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.358G>T
n.617G>T
c.467G>T (p.Arg156Ile)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.124+5733G>T (n.124+5733G>T)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
1g.40091382C=CA1164251436PPT1c.*216G= (n.*216G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.125-1870G= (n.125-1870G=)
c.660G=
c.252G= (p.Glu84=)
c.358G=
n.617G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.124+5733G= (n.124+5733G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.155G= (p.Arg52=)
1g.40091382C>GCA339848907PPT1c.*216G>C (n.*216G>C)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.125-1870G>C (n.125-1870G>C)
c.660G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.358G>C
n.617G>C
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.124+5733G>C (n.124+5733G>C)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091382C>TCA339848908PPT1c.*216G>A (n.*216G>A)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.125-1870G>A (n.125-1870G>A)
c.660G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.358G>A
n.617G>A
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.124+5733G>A (n.124+5733G>A)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
1g.40091383T>ACA339848909PPT1c.*215A>T (n.*215A>T)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
c.125-1871A>T (n.125-1871A>T)
c.659A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.357A>T
n.616A>T
c.466A>T (p.Arg156Ter)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.124+5732A>T (n.124+5732A>T)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
1g.40091383T>CCA339848910PPT1c.*215A>G (n.*215A>G)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.125-1871A>G (n.125-1871A>G)
c.659A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.357A>G
n.616A>G
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.124+5732A>G (n.124+5732A>G)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
1g.40091383T>GCA417322737PPT1c.*215A>C (n.*215A>C)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.379A>C (p.Arg127=)
c.125-1871A>C (n.125-1871A>C)
c.659A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.357A>C
n.616A>C
c.466A>C (p.Arg156=)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.124+5732A>C (n.124+5732A>C)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.154A>C (p.Arg52=)
1g.40091384C>ACA339848911PPT1c.*214G>T (n.*214G>T)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.125-1872G>T (n.125-1872G>T)
c.658G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.356G>T
n.615G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.124+5731G>T (n.124+5731G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.153G>T (p.Gln51His)
1g.40091384C>GCA339848912PPT1c.*214G>C (n.*214G>C)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.125-1872G>C (n.125-1872G>C)
c.658G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.356G>C
n.615G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.124+5731G>C (n.124+5731G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.153G>C (p.Gln51His)
1g.40091384C>TCA417322738PPT1c.*214G>A (n.*214G>A)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.125-1872G>A (n.125-1872G>A)
c.658G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.356G>A
n.615G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.124+5731G>A (n.124+5731G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.153G>A (p.Gln51=)
 ClinVar dbSNP
1g.40091385T>ACA339848913PPT1c.*213A>T (n.*213A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.125-1873A>T (n.125-1873A>T)
c.657A>T
c.249A>T (p.Ser83=)
c.355A>T
n.614A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.124+5730A>T (n.124+5730A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
1g.40091385T>CCA339848914PPT1c.*213A>G (n.*213A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.125-1873A>G (n.125-1873A>G)
c.657A>G
c.249A>G (p.Ser83=)
c.355A>G
n.614A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.124+5730A>G (n.124+5730A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
1g.40091385T>GCA339848915PPT1c.*213A>C (n.*213A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.125-1873A>C (n.125-1873A>C)
c.657A>C
c.249A>C (p.Ser83=)
c.355A>C
n.614A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.124+5730A>C (n.124+5730A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
1g.40091386G>ACA339848919PPT1c.*212C>T (n.*212C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.125-1874C>T (n.125-1874C>T)
c.656C>T
c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.354C>T
n.613C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.124+5729C>T (n.124+5729C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
1g.40091386G>CCA339848918PPT1c.*212C>G (n.*212C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.125-1874C>G (n.125-1874C>G)
c.656C>G
c.248C>G (p.Ser83Ter)
c.354C>G
n.613C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.124+5729C>G (n.124+5729C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
1g.40091386G>TCA339848917PPT1c.*212C>A (n.*212C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.125-1874C>A (n.125-1874C>A)
c.656C>A
c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.354C>A
n.613C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.124+5729C>A (n.124+5729C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
1g.40091387A>CCA417322739PPT1c.*211T>G (n.*211T>G)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.125-1875T>G (n.125-1875T>G)
c.655T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.353T>G
n.612T>G
c.462T>G (p.Ala154=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.124+5728T>G (n.124+5728T>G)
c.60T>G (p.Ala20=)
c.225T>G (p.Ala75=)
c.150T>G (p.Ala50=)
1g.40091387A>GCA417322740PPT1c.*211T>C (n.*211T>C)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.125-1875T>C (n.125-1875T>C)
c.655T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.353T>C
n.612T>C
c.462T>C (p.Ala154=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.124+5728T>C (n.124+5728T>C)
c.60T>C (p.Ala20=)
c.225T>C (p.Ala75=)
c.150T>C (p.Ala50=)
1g.40091387A>TCA417322741PPT1c.*211T>A (n.*211T>A)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.125-1875T>A (n.125-1875T>A)
c.655T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.353T>A
n.612T>A
c.462T>A (p.Ala154=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.124+5728T>A (n.124+5728T>A)
c.60T>A (p.Ala20=)
c.225T>A (p.Ala75=)
c.150T>A (p.Ala50=)
1g.40091388G>ACA339848920PPT1c.*210C>T (n.*210C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.125-1876C>T (n.125-1876C>T)
c.654C>T
c.246C>T (p.Gly82=)
c.352C>T
n.611C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.124+5727C>T (n.124+5727C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
1g.40091388G>CCA339848921PPT1c.*210C>G (n.*210C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.125-1876C>G (n.125-1876C>G)
c.654C>G
c.246C>G (p.Gly82=)
c.352C>G
n.611C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.124+5727C>G (n.124+5727C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
 gnomAD v4
1g.40091388G>TCA339848922PPT1c.*210C>A (n.*210C>A)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.125-1876C>A (n.125-1876C>A)
c.654C>A
c.246C>A (p.Gly82=)
c.352C>A
n.611C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.124+5727C>A (n.124+5727C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
1g.40091391_40091396delCA2645092278PPT1c.*205_*210del (n.*205_*210del)
c.366_371del (p.Val123_Ala124del)
c.369_374del (p.Val124_Ala125del)
c.125-1881_125-1876del (n.125-1881_125-1876del)
c.649_654del
c.241_246del (p.Ser81_Gly82del)
c.347_352del
n.606_611del
c.456_461del (p.Val153_Ala154del)
c.*221_*226del (n.*221_*226del)
c.124+5722_124+5727del (n.124+5722_124+5727del)
c.54_59del (p.Val19_Ala20del)
c.219_224del (p.Val74_Ala75del)
c.144_149del (p.Val49_Ala50del)
 gnomAD v4
1g.40091389C>ACA339848923PPT1c.*209G>T (n.*209G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.125-1877G>T (n.125-1877G>T)
c.653G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.351G>T
n.610G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.124+5726G>T (n.124+5726G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
1g.40091389C>GCA339848924PPT1c.*209G>C (n.*209G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.125-1877G>C (n.125-1877G>C)
c.653G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.351G>C
n.610G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.124+5726G>C (n.124+5726G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
1g.40091389C>TCA339848925PPT1c.*209G>A (n.*209G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.125-1877G>A (n.125-1877G>A)
c.653G>A
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.351G>A
n.610G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.124+5726G>A (n.124+5726G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
 gnomAD v4
1g.40091390C>ACA417322744PPT1c.*208G>T (n.*208G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
c.372G>T (p.Val124=)
c.125-1878G>T (n.125-1878G>T)
c.652G>T
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.350G>T
n.609G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.124+5725G>T (n.124+5725G>T)
c.57G>T (p.Val19=)
c.222G>T (p.Val74=)
c.147G>T (p.Val49=)
1g.40091390C>GCA417322742PPT1c.*208G>C (n.*208G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
c.372G>C (p.Val124=)
c.125-1878G>C (n.125-1878G>C)
c.652G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.350G>C
n.609G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.124+5725G>C (n.124+5725G>C)
c.57G>C (p.Val19=)
c.222G>C (p.Val74=)
c.147G>C (p.Val49=)
1g.40091390C>TCA417322743PPT1c.*208G>A (n.*208G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
c.372G>A (p.Val124=)
c.125-1878G>A (n.125-1878G>A)
c.652G>A
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.350G>A
n.609G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.124+5725G>A (n.124+5725G>A)
c.57G>A (p.Val19=)
c.222G>A (p.Val74=)
c.147G>A (p.Val49=)
 gnomAD v4
1g.40091391_40091392dupCA2586966434PPT1c.*207_*208dup (n.*207_*208dup)
c.368_369dup (p.Ala124TrpfsTer10)
c.371_372dup (p.Ala125TrpfsTer10)
c.125-1879_125-1878dup (n.125-1879_125-1878dup)
c.651_652dup
c.243_244dup (p.Gly82ValfsTer?)
c.349_350dup
n.608_609dup
c.458_459dup (p.Ala154TrpfsTer10)
c.*223_*224dup (n.*223_*224dup)
c.124+5724_124+5725dup (n.124+5724_124+5725dup)
c.56_57dup (p.Ala20TrpfsTer10)
c.221_222dup (p.Ala75TrpfsTer10)
c.146_147dup (p.Ala50TrpfsTer10)
1g.40091391A=CA1148454690PPT1c.*207T= (n.*207T=)
c.368T= (p.Val123=)
c.371T= (p.Val124=)
c.125-1879T= (n.125-1879T=)
c.651T=
c.243T= (p.Ser81=)
c.349T=
n.608T=
c.458T= (p.Val153=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.124+5724T= (n.124+5724T=)
c.56T= (p.Val19=)
c.221T= (p.Val74=)
c.146T= (p.Val49=)
1g.40091391A>CCA339848926PPT1c.*207T>G (n.*207T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.125-1879T>G (n.125-1879T>G)
c.651T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.349T>G
n.608T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.124+5724T>G (n.124+5724T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
1g.40091391A>GCA339848927PPT1c.*207T>C (n.*207T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.125-1879T>C (n.125-1879T>C)
c.651T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
c.349T>C
n.608T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.124+5724T>C (n.124+5724T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
1g.40091391A>TCA21015843PPT1c.*207T>A (n.*207T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.125-1879T>A (n.125-1879T>A)
c.651T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.349T>A
n.608T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.124+5724T>A (n.124+5724T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
 dbSNP
1g.40091392C>ACA339848928PPT1c.*206G>T (n.*206G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.125-1880G>T (n.125-1880G>T)
c.650G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.348G>T
n.607G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.124+5723G>T (n.124+5723G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
1g.40091392C=CA1144124785PPT1c.*206G= (n.*206G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.370G= (p.Val124=)
c.125-1880G= (n.125-1880G=)
c.650G=
c.242G= (p.Ser81=)
c.348G=
n.607G=
c.457G= (p.Val153=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.124+5723G= (n.124+5723G=)
c.55G= (p.Val19=)
c.220G= (p.Val74=)
c.145G= (p.Val49=)
1g.40091392C>GCA339848929PPT1c.*206G>C (n.*206G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.125-1880G>C (n.125-1880G>C)
c.650G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.348G>C
n.607G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.124+5723G>C (n.124+5723G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
1g.40091392C>TCA21015849PPT1c.*206G>A (n.*206G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.125-1880G>A (n.125-1880G>A)
c.650G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.348G>A
n.607G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.124+5723G>A (n.124+5723G>A)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091393T>ACA417322746PPT1c.*205A>T (n.*205A>T)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.369A>T (p.Ala123=)
c.125-1881A>T (n.125-1881A>T)
c.649A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.347A>T
n.606A>T
c.456A>T (p.Ala152=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.124+5722A>T (n.124+5722A>T)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.219A>T (p.Ala73=)
c.144A>T (p.Ala48=)
1g.40091393T>CCA789722PPT1c.*205A>G (n.*205A>G)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.369A>G (p.Ala123=)
c.125-1881A>G (n.125-1881A>G)
c.649A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.347A>G
n.606A>G
c.456A>G (p.Ala152=)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.124+5722A>G (n.124+5722A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.219A>G (p.Ala73=)
c.144A>G (p.Ala48=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091393T>GCA417322747PPT1c.*205A>C (n.*205A>C)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.369A>C (p.Ala123=)
c.125-1881A>C (n.125-1881A>C)
c.649A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.347A>C
n.606A>C
c.456A>C (p.Ala152=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.124+5722A>C (n.124+5722A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.219A>C (p.Ala73=)
c.144A>C (p.Ala48=)
1g.40091393T=CA1141649229PPT1c.*205A= (n.*205A=)
c.366A= (p.Ala122=)
c.369A= (p.Ala123=)
c.125-1881A= (n.125-1881A=)
c.649A=
c.241A= (p.Ser81=)
c.347A=
n.606A=
c.456A= (p.Ala152=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.124+5722A= (n.124+5722A=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.219A= (p.Ala73=)
c.144A= (p.Ala48=)
1g.40091394G>ACA339848932PPT1c.*204C>T (n.*204C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.125-1882C>T (n.125-1882C>T)
c.648C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
c.346C>T
n.605C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.124+5721C>T (n.124+5721C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
1g.40091394G>CCA339848930PPT1c.*204C>G (n.*204C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.125-1882C>G (n.125-1882C>G)
c.648C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
c.346C>G
n.605C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.124+5721C>G (n.124+5721C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
1g.40091394G>TCA339848931PPT1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.125-1882C>A (n.125-1882C>A)
c.648C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
c.346C>A
n.605C>A
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.124+5721C>A (n.124+5721C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
1g.40091395C>ACA339848933PPT1c.*203G>T (n.*203G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.125-1883G>T (n.125-1883G>T)
c.647G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.345G>T
n.604G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.124+5720G>T (n.124+5720G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
1g.40091395C=CA1164251445PPT1c.*203G= (n.*203G=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.125-1883G= (n.125-1883G=)
c.647G=
c.239G= (p.Gly80=)
c.345G=
n.604G=
c.454G= (p.Ala152=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.124+5720G= (n.124+5720G=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.142G= (p.Ala48=)
1g.40091395C>GCA339848934PPT1c.*203G>C (n.*203G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.125-1883G>C (n.125-1883G>C)
c.647G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.345G>C
n.604G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.124+5720G>C (n.124+5720G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
1g.40091395C>TCA316927PPT1c.*203G>A (n.*203G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.125-1883G>A (n.125-1883G>A)
c.647G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.345G>A
n.604G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.124+5720G>A (n.124+5720G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091397dupCA2645092284PPT1c.*203dup (n.*203dup)
c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?)
c.367dup (p.Ala123GlyfsTer?)
c.125-1883dup (n.125-1883dup)
c.647dup
c.239dup (p.Ser81GlnfsTer11)
c.345dup
n.604dup
c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?)
c.*219dup (n.*219dup)
c.124+5720dup (n.124+5720dup)
c.52dup (p.Ala18GlyfsTer?)
c.217dup (p.Ala73GlyfsTer?)
c.142dup (p.Ala48GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.40091397delCA2695198004PPT1c.*203del (n.*203del)
c.364del (p.Ala122GlnfsTer11)
c.367del (p.Ala123GlnfsTer11)
c.125-1883del (n.125-1883del)
c.647del
c.239del (p.Gly80AlafsTer?)
c.345del
n.604del
c.454del (p.Ala152GlnfsTer11)
c.*219del (n.*219del)
c.124+5720del (n.124+5720del)
c.52del (p.Ala18GlnfsTer11)
c.217del (p.Ala73GlnfsTer11)
c.142del (p.Ala48GlnfsTer11)
 ClinVar
1g.40091396C>ACA339848935PPT1c.*202G>T (n.*202G>T)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.125-1884G>T (n.125-1884G>T)
c.646G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.344G>T
n.603G>T
c.453G>T (p.Arg151Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.124+5719G>T (n.124+5719G>T)
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.141G>T (p.Arg47Ser)
1g.40091396C>GCA339848936PPT1c.*202G>C (n.*202G>C)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.125-1884G>C (n.125-1884G>C)
c.646G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.344G>C
n.603G>C
c.453G>C (p.Arg151Ser)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.124+5719G>C (n.124+5719G>C)
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.141G>C (p.Arg47Ser)
1g.40091396C>TCA417322748PPT1c.*202G>A (n.*202G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.125-1884G>A (n.125-1884G>A)
c.646G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.344G>A
n.603G>A
c.453G>A (p.Arg151=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.124+5719G>A (n.124+5719G>A)
c.51G>A (p.Arg17=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.141G>A (p.Arg47=)
1g.40091397C>ACA339848937PPT1c.*201G>T (n.*201G>T)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.125-1885G>T (n.125-1885G>T)
c.645G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.343G>T
n.602G>T
c.452G>T (p.Arg151Met)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.124+5718G>T (n.124+5718G>T)
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.140G>T (p.Arg47Met)
1g.40091397C>GCA339848938PPT1c.*201G>C (n.*201G>C)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.125-1885G>C (n.125-1885G>C)
c.645G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.343G>C
n.602G>C
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.124+5718G>C (n.124+5718G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
1g.40091397C>TCA339848939PPT1c.*201G>A (n.*201G>A)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.125-1885G>A (n.125-1885G>A)
c.645G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
c.343G>A
n.602G>A
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.124+5718G>A (n.124+5718G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
1g.40091398T>ACA316952PPT1c.*200A>T (n.*200A>T)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.125-1886A>T (n.125-1886A>T)
c.644A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.342A>T
n.601A>T
c.451A>T (p.Arg151Trp)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.124+5717A>T (n.124+5717A>T)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.139A>T (p.Arg47Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091398T>CCA339848940PPT1c.*200A>G (n.*200A>G)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.125-1886A>G (n.125-1886A>G)
c.644A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.342A>G
n.601A>G
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.124+5717A>G (n.124+5717A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
1g.40091398T>GCA417322749PPT1c.*200A>C (n.*200A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
c.364A>C (p.Arg122=)
c.125-1886A>C (n.125-1886A>C)
c.644A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.342A>C
n.601A>C
c.451A>C (p.Arg151=)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.124+5717A>C (n.124+5717A>C)
c.49A>C (p.Arg17=)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.139A>C (p.Arg47=)
1g.40091398T=CA1141580723PPT1c.*200A= (n.*200A=)
c.361A= (p.Arg121=)
c.364A= (p.Arg122=)
c.125-1886A= (n.125-1886A=)
c.644A=
c.236A= (p.Glu79=)
c.342A=
n.601A=
c.451A= (p.Arg151=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.124+5717A= (n.124+5717A=)
c.49A= (p.Arg17=)
c.214A= (p.Arg72=)
c.139A= (p.Arg47=)
1g.40091399C>ACA789723PPT1c.*199G>T (n.*199G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.125-1887G>T (n.125-1887G>T)
c.643G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.341G>T
n.600G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.124+5716G>T (n.124+5716G>T)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.138G>T (p.Leu46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091399C=CA1143507484PPT1c.*199G= (n.*199G=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.125-1887G= (n.125-1887G=)
c.643G=
c.235G= (p.Glu79=)
c.341G=
n.600G=
c.450G= (p.Leu150=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.124+5716G= (n.124+5716G=)
c.48G= (p.Leu16=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.138G= (p.Leu46=)
1g.40091399C>GCA417322750PPT1c.*199G>C (n.*199G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.125-1887G>C (n.125-1887G>C)
c.643G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.341G>C
n.600G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.124+5716G>C (n.124+5716G>C)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.138G>C (p.Leu46=)
1g.40091399C>TCA21015862PPT1c.*199G>A (n.*199G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.125-1887G>A (n.125-1887G>A)
c.643G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.341G>A
n.600G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.124+5716G>A (n.124+5716G>A)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.138G>A (p.Leu46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091400C>ACA339848942PPT1c.*199-1G>T (n.*199-1G>T)
c.360-1G>T (n.360-1G>T)
c.363-1G>T (n.363-1G>T)
c.125-1888G>T (n.125-1888G>T)
c.643-1G>T
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.341-1G>T
n.600-1G>T
c.450-1G>T (n.450-1G>T)
c.*215-1G>T (n.*215-1G>T)
c.124+5715G>T (n.124+5715G>T)
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
1g.40091400C>GCA339848943PPT1c.*199-1G>C (n.*199-1G>C)
c.360-1G>C (n.360-1G>C)
c.363-1G>C (n.363-1G>C)
c.125-1888G>C (n.125-1888G>C)
c.643-1G>C
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.341-1G>C
n.600-1G>C
c.450-1G>C (n.450-1G>C)
c.*215-1G>C (n.*215-1G>C)
c.124+5715G>C (n.124+5715G>C)
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
1g.40091400C>TCA339848941PPT1c.*199-1G>A (n.*199-1G>A)
c.360-1G>A (n.360-1G>A)
c.363-1G>A (n.363-1G>A)
c.125-1888G>A (n.125-1888G>A)
c.643-1G>A
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.341-1G>A
n.600-1G>A
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
c.*215-1G>A (n.*215-1G>A)
c.124+5715G>A (n.124+5715G>A)
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
1g.40091401T>ACA339848945PPT1c.*199-2A>T (n.*199-2A>T)
c.360-2A>T (n.360-2A>T)
c.363-2A>T (n.363-2A>T)
c.125-1889A>T (n.125-1889A>T)
c.643-2A>T
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.341-2A>T
n.600-2A>T
c.450-2A>T (n.450-2A>T)
c.*215-2A>T (n.*215-2A>T)
c.124+5714A>T (n.124+5714A>T)
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
1g.40091401T>CCA339848944PPT1c.*199-2A>G (n.*199-2A>G)
c.360-2A>G (n.360-2A>G)
c.363-2A>G (n.363-2A>G)
c.125-1889A>G (n.125-1889A>G)
c.643-2A>G
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.341-2A>G
n.600-2A>G
c.450-2A>G (n.450-2A>G)
c.*215-2A>G (n.*215-2A>G)
c.124+5714A>G (n.124+5714A>G)
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40091401T>GCA339848946PPT1c.*199-2A>C (n.*199-2A>C)
c.360-2A>C (n.360-2A>C)
c.363-2A>C (n.363-2A>C)
c.125-1889A>C (n.125-1889A>C)
c.643-2A>C
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.341-2A>C
n.600-2A>C
c.450-2A>C (n.450-2A>C)
c.*215-2A>C (n.*215-2A>C)
c.124+5714A>C (n.124+5714A>C)
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
1g.40091401T=CA1164251464PPT1c.*199-2A= (n.*199-2A=)
c.360-2A= (n.360-2A=)
c.363-2A= (n.363-2A=)
c.125-1889A= (n.125-1889A=)
c.643-2A=
c.235-2A= (n.235-2A=)
c.341-2A=
n.600-2A=
c.450-2A= (n.450-2A=)
c.*215-2A= (n.*215-2A=)
c.124+5714A= (n.124+5714A=)
c.48-2A= (n.48-2A=)
c.213-2A= (n.213-2A=)
c.138-2A= (n.138-2A=)
1g.40091402A=CA1144228732PPT1c.*199-3T= (n.*199-3T=)
c.360-3T= (n.360-3T=)
c.363-3T= (n.363-3T=)
c.125-1890T= (n.125-1890T=)
c.643-3T=
c.235-3T= (n.235-3T=)
c.341-3T=
n.600-3T=
c.450-3T= (n.450-3T=)
c.*215-3T= (n.*215-3T=)
c.124+5713T= (n.124+5713T=)
c.48-3T= (n.48-3T=)
c.213-3T= (n.213-3T=)
c.138-3T= (n.138-3T=)
1g.40091402A>CCA263501PPT1c.*199-3T>G (n.*199-3T>G)
c.360-3T>G (n.360-3T>G)
c.363-3T>G (n.363-3T>G)
c.125-1890T>G (n.125-1890T>G)
c.643-3T>G
c.235-3T>G (n.235-3T>G)
c.341-3T>G
n.600-3T>G
c.450-3T>G (n.450-3T>G)
c.*215-3T>G (n.*215-3T>G)
c.124+5713T>G (n.124+5713T>G)
c.48-3T>G (n.48-3T>G)
c.213-3T>G (n.213-3T>G)
c.138-3T>G (n.138-3T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40091402A>GCA2574329763PPT1c.*199-3T>C (n.*199-3T>C)
c.360-3T>C (n.360-3T>C)
c.363-3T>C (n.363-3T>C)
c.125-1890T>C (n.125-1890T>C)
c.643-3T>C
c.235-3T>C (n.235-3T>C)
c.341-3T>C
n.600-3T>C
c.450-3T>C (n.450-3T>C)
c.*215-3T>C (n.*215-3T>C)
c.124+5713T>C (n.124+5713T>C)
c.48-3T>C (n.48-3T>C)
c.213-3T>C (n.213-3T>C)
c.138-3T>C (n.138-3T>C)
1g.40091403C>ACA789724PPT1c.*199-4G>T (n.*199-4G>T)
c.360-4G>T (n.360-4G>T)
c.363-4G>T (n.363-4G>T)
c.125-1891G>T (n.125-1891G>T)
c.643-4G>T
c.235-4G>T (n.235-4G>T)
c.341-4G>T
n.600-4G>T
c.450-4G>T (n.450-4G>T)
c.*215-4G>T (n.*215-4G>T)
c.124+5712G>T (n.124+5712G>T)
c.48-4G>T (n.48-4G>T)
c.213-4G>T (n.213-4G>T)
c.138-4G>T (n.138-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091403C=CA1141563763PPT1c.*199-4G= (n.*199-4G=)
c.360-4G= (n.360-4G=)
c.363-4G= (n.363-4G=)
c.125-1891G= (n.125-1891G=)
c.643-4G=
c.235-4G= (n.235-4G=)
c.341-4G=
n.600-4G=
c.450-4G= (n.450-4G=)
c.*215-4G= (n.*215-4G=)
c.124+5712G= (n.124+5712G=)
c.48-4G= (n.48-4G=)
c.213-4G= (n.213-4G=)
c.138-4G= (n.138-4G=)
1g.40091403C>GCA2573132330PPT1c.*199-4G>C (n.*199-4G>C)
c.360-4G>C (n.360-4G>C)
c.363-4G>C (n.363-4G>C)
c.125-1891G>C (n.125-1891G>C)
c.643-4G>C
c.235-4G>C (n.235-4G>C)
c.341-4G>C
n.600-4G>C
c.450-4G>C (n.450-4G>C)
c.*215-4G>C (n.*215-4G>C)
c.124+5712G>C (n.124+5712G>C)
c.48-4G>C (n.48-4G>C)
c.213-4G>C (n.213-4G>C)
c.138-4G>C (n.138-4G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40091403C>TCA288992PPT1c.*199-4G>A (n.*199-4G>A)
c.360-4G>A (n.360-4G>A)
c.363-4G>A (n.363-4G>A)
c.125-1891G>A (n.125-1891G>A)
c.643-4G>A
c.235-4G>A (n.235-4G>A)
c.341-4G>A
n.600-4G>A
c.450-4G>A (n.450-4G>A)
c.*215-4G>A (n.*215-4G>A)
c.124+5712G>A (n.124+5712G>A)
c.48-4G>A (n.48-4G>A)
c.213-4G>A (n.213-4G>A)
c.138-4G>A (n.138-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091404G>ACA789725PPT1c.*199-5C>T (n.*199-5C>T)
c.360-5C>T (n.360-5C>T)
c.363-5C>T (n.363-5C>T)
c.125-1892C>T (n.125-1892C>T)
c.643-5C>T
c.235-5C>T (n.235-5C>T)
c.341-5C>T
n.600-5C>T
c.450-5C>T (n.450-5C>T)
c.*215-5C>T (n.*215-5C>T)
c.124+5711C>T (n.124+5711C>T)
c.48-5C>T (n.48-5C>T)
c.213-5C>T (n.213-5C>T)
c.138-5C>T (n.138-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091404G>CCA1164251473PPT1c.*199-5C>G (n.*199-5C>G)
c.360-5C>G (n.360-5C>G)
c.363-5C>G (n.363-5C>G)
c.125-1892C>G (n.125-1892C>G)
c.643-5C>G
c.235-5C>G (n.235-5C>G)
c.341-5C>G
n.600-5C>G
c.450-5C>G (n.450-5C>G)
c.*215-5C>G (n.*215-5C>G)
c.124+5711C>G (n.124+5711C>G)
c.48-5C>G (n.48-5C>G)
c.213-5C>G (n.213-5C>G)
c.138-5C>G (n.138-5C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40091404G=CA1141277765PPT1c.*199-5C= (n.*199-5C=)
c.360-5C= (n.360-5C=)
c.363-5C= (n.363-5C=)
c.125-1892C= (n.125-1892C=)
c.643-5C=
c.235-5C= (n.235-5C=)
c.341-5C=
n.600-5C=
c.450-5C= (n.450-5C=)
c.*215-5C= (n.*215-5C=)
c.124+5711C= (n.124+5711C=)
c.48-5C= (n.48-5C=)
c.213-5C= (n.213-5C=)
c.138-5C= (n.138-5C=)
1g.40091405G>CCA2645092292PPT1c.*199-6C>G (n.*199-6C>G)
c.360-6C>G (n.360-6C>G)
c.363-6C>G (n.363-6C>G)
c.125-1893C>G (n.125-1893C>G)
c.643-6C>G
c.235-6C>G (n.235-6C>G)
c.341-6C>G
n.600-6C>G
c.450-6C>G (n.450-6C>G)
c.*215-6C>G (n.*215-6C>G)
c.124+5710C>G (n.124+5710C>G)
c.48-6C>G (n.48-6C>G)
c.213-6C>G (n.213-6C>G)
c.138-6C>G (n.138-6C>G)
 gnomAD v4
1g.40091406A>CCA2574329765PPT1c.*199-7T>G (n.*199-7T>G)
c.360-7T>G (n.360-7T>G)
c.363-7T>G (n.363-7T>G)
c.125-1894T>G (n.125-1894T>G)
c.643-7T>G
c.235-7T>G (n.235-7T>G)
c.341-7T>G
n.600-7T>G
c.450-7T>G (n.450-7T>G)
c.*215-7T>G (n.*215-7T>G)
c.124+5709T>G (n.124+5709T>G)
c.48-7T>G (n.48-7T>G)
c.213-7T>G (n.213-7T>G)
c.138-7T>G (n.138-7T>G)
1g.40091408T>CCA2645092294PPT1c.*199-9A>G (n.*199-9A>G)
c.360-9A>G (n.360-9A>G)
c.363-9A>G (n.363-9A>G)
c.125-1896A>G (n.125-1896A>G)
c.643-9A>G
c.235-9A>G (n.235-9A>G)
c.341-9A>G
n.600-9A>G
c.450-9A>G (n.450-9A>G)
c.*215-9A>G (n.*215-9A>G)
c.124+5707A>G (n.124+5707A>G)
c.48-9A>G (n.48-9A>G)
c.213-9A>G (n.213-9A>G)
c.138-9A>G (n.138-9A>G)
 gnomAD v4
1g.40091412A>CCA2645092295PPT1c.*199-13T>G (n.*199-13T>G)
c.360-13T>G (n.360-13T>G)
c.363-13T>G (n.363-13T>G)
c.125-1900T>G (n.125-1900T>G)
c.643-13T>G
c.235-13T>G (n.235-13T>G)
c.341-13T>G
n.600-13T>G
c.450-13T>G (n.450-13T>G)
c.*215-13T>G (n.*215-13T>G)
c.124+5703T>G (n.124+5703T>G)
c.48-13T>G (n.48-13T>G)
c.213-13T>G (n.213-13T>G)
c.138-13T>G (n.138-13T>G)
 gnomAD v4
1g.40091412A>GCA2645092296PPT1c.*199-13T>C (n.*199-13T>C)
c.360-13T>C (n.360-13T>C)
c.363-13T>C (n.363-13T>C)
c.125-1900T>C (n.125-1900T>C)
c.643-13T>C
c.235-13T>C (n.235-13T>C)
c.341-13T>C
n.600-13T>C
c.450-13T>C (n.450-13T>C)
c.*215-13T>C (n.*215-13T>C)
c.124+5703T>C (n.124+5703T>C)
c.48-13T>C (n.48-13T>C)
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
c.138-13T>C (n.138-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091413G>ACA2645092298PPT1c.*199-14C>T (n.*199-14C>T)
c.360-14C>T (n.360-14C>T)
c.363-14C>T (n.363-14C>T)
c.125-1901C>T (n.125-1901C>T)
c.643-14C>T
c.235-14C>T (n.235-14C>T)
c.341-14C>T
n.600-14C>T
c.450-14C>T (n.450-14C>T)
c.*215-14C>T (n.*215-14C>T)
c.124+5702C>T (n.124+5702C>T)
c.48-14C>T (n.48-14C>T)
c.213-14C>T (n.213-14C>T)
c.138-14C>T (n.138-14C>T)
 gnomAD v4
1g.40091417G>ACA789726PPT1c.*199-18C>T (n.*199-18C>T)
c.360-18C>T (n.360-18C>T)
c.363-18C>T (n.363-18C>T)
c.125-1905C>T (n.125-1905C>T)
c.643-18C>T
c.235-18C>T (n.235-18C>T)
c.341-18C>T
n.600-18C>T
c.450-18C>T (n.450-18C>T)
c.*215-18C>T (n.*215-18C>T)
c.124+5698C>T (n.124+5698C>T)
c.48-18C>T (n.48-18C>T)
c.213-18C>T (n.213-18C>T)
c.138-18C>T (n.138-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091417G>CCA292908PPT1c.*199-18C>G (n.*199-18C>G)
c.360-18C>G (n.360-18C>G)
c.363-18C>G (n.363-18C>G)
c.125-1905C>G (n.125-1905C>G)
c.643-18C>G
c.235-18C>G (n.235-18C>G)
c.341-18C>G
n.600-18C>G
c.450-18C>G (n.450-18C>G)
c.*215-18C>G (n.*215-18C>G)
c.124+5698C>G (n.124+5698C>G)
c.48-18C>G (n.48-18C>G)
c.213-18C>G (n.213-18C>G)
c.138-18C>G (n.138-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091417G=CA1141916162PPT1c.*199-18C= (n.*199-18C=)
c.360-18C= (n.360-18C=)
c.363-18C= (n.363-18C=)
c.125-1905C= (n.125-1905C=)
c.643-18C=
c.235-18C= (n.235-18C=)
c.341-18C=
n.600-18C=
c.450-18C= (n.450-18C=)
c.*215-18C= (n.*215-18C=)
c.124+5698C= (n.124+5698C=)
c.48-18C= (n.48-18C=)
c.213-18C= (n.213-18C=)
c.138-18C= (n.138-18C=)
1g.40091418T>CCA292907PPT1c.*199-19A>G (n.*199-19A>G)
c.360-19A>G (n.360-19A>G)
c.363-19A>G (n.363-19A>G)
c.125-1906A>G (n.125-1906A>G)
c.643-19A>G
c.235-19A>G (n.235-19A>G)
c.341-19A>G
n.600-19A>G
c.450-19A>G (n.450-19A>G)
c.*215-19A>G (n.*215-19A>G)
c.124+5697A>G (n.124+5697A>G)
c.48-19A>G (n.48-19A>G)
c.213-19A>G (n.213-19A>G)
c.138-19A>G (n.138-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091418T=CA1148224220PPT1c.*199-19A= (n.*199-19A=)
c.360-19A= (n.360-19A=)
c.363-19A= (n.363-19A=)
c.125-1906A= (n.125-1906A=)
c.643-19A=
c.235-19A= (n.235-19A=)
c.341-19A=
n.600-19A=
c.450-19A= (n.450-19A=)
c.*215-19A= (n.*215-19A=)
c.124+5697A= (n.124+5697A=)
c.48-19A= (n.48-19A=)
c.213-19A= (n.213-19A=)
c.138-19A= (n.138-19A=)
1g.40091421dupCA1164251482PPT1c.*199-19dup (n.*199-19dup)
c.360-19dup (n.360-19dup)
c.363-19dup (n.363-19dup)
c.125-1906dup (n.125-1906dup)
c.643-19dup
c.235-19dup (n.235-19dup)
c.341-19dup
n.600-19dup
c.450-19dup (n.450-19dup)
c.*215-19dup (n.*215-19dup)
c.124+5697dup (n.124+5697dup)
c.48-19dup (n.48-19dup)
c.213-19dup (n.213-19dup)
c.138-19dup (n.138-19dup)
 dbSNP
1g.40091421delCA2645092301PPT1c.*199-19del (n.*199-19del)
c.360-19del (n.360-19del)
c.363-19del (n.363-19del)
c.125-1906del (n.125-1906del)
c.643-19del
c.235-19del (n.235-19del)
c.341-19del
n.600-19del
c.450-19del (n.450-19del)
c.*215-19del (n.*215-19del)
c.124+5697del (n.124+5697del)
c.48-19del (n.48-19del)
c.213-19del (n.213-19del)
c.138-19del (n.138-19del)
 gnomAD v4
1g.40091420T>CCA2645092303PPT1c.*199-21A>G (n.*199-21A>G)
c.360-21A>G (n.360-21A>G)
c.363-21A>G (n.363-21A>G)
c.125-1908A>G (n.125-1908A>G)
c.643-21A>G
c.235-21A>G (n.235-21A>G)
c.341-21A>G
n.600-21A>G
c.450-21A>G (n.450-21A>G)
c.*215-21A>G (n.*215-21A>G)
c.124+5695A>G (n.124+5695A>G)
c.48-21A>G (n.48-21A>G)
c.213-21A>G (n.213-21A>G)
c.138-21A>G (n.138-21A>G)
 gnomAD v4
1g.40091421T>CCA2645092304PPT1c.*199-22A>G (n.*199-22A>G)
c.360-22A>G (n.360-22A>G)
c.363-22A>G (n.363-22A>G)
c.125-1909A>G (n.125-1909A>G)
c.643-22A>G
c.235-22A>G (n.235-22A>G)
c.341-22A>G
n.600-22A>G
c.450-22A>G (n.450-22A>G)
c.*215-22A>G (n.*215-22A>G)
c.124+5694A>G (n.124+5694A>G)
c.48-22A>G (n.48-22A>G)
c.213-22A>G (n.213-22A>G)
c.138-22A>G (n.138-22A>G)
 gnomAD v4
1g.40091423G>ACA1000864108PPT1c.*199-24C>T (n.*199-24C>T)
c.360-24C>T (n.360-24C>T)
c.363-24C>T (n.363-24C>T)
c.125-1911C>T (n.125-1911C>T)
c.643-24C>T
c.235-24C>T (n.235-24C>T)
c.341-24C>T
n.600-24C>T
c.450-24C>T (n.450-24C>T)
c.*215-24C>T (n.*215-24C>T)
c.124+5692C>T (n.124+5692C>T)
c.48-24C>T (n.48-24C>T)
c.213-24C>T (n.213-24C>T)
c.138-24C>T (n.138-24C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091423G>CCA2645092307PPT1c.*199-24C>G (n.*199-24C>G)
c.360-24C>G (n.360-24C>G)
c.363-24C>G (n.363-24C>G)
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c.643-24C>G
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c.124+5692C>G (n.124+5692C>G)
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c.213-24C>G (n.213-24C>G)
c.138-24C>G (n.138-24C>G)
 gnomAD v4
1g.40091423G=CA1164251489PPT1c.*199-24C= (n.*199-24C=)
c.360-24C= (n.360-24C=)
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c.138-24C= (n.138-24C=)
1g.40091423G>TCA2645092308PPT1c.*199-24C>A (n.*199-24C>A)
c.360-24C>A (n.360-24C>A)
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c.643-24C>A
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c.*215-24C>A (n.*215-24C>A)
c.124+5692C>A (n.124+5692C>A)
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c.213-24C>A (n.213-24C>A)
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 gnomAD v4
1g.40091424C>TCA2574329766PPT1c.*199-25G>A (n.*199-25G>A)
c.360-25G>A (n.360-25G>A)
c.363-25G>A (n.363-25G>A)
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c.643-25G>A
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 gnomAD v4
1g.40091424dupCA1000864110PPT1c.*199-25dup (n.*199-25dup)
c.360-25dup (n.360-25dup)
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c.643-25dup
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c.341-25dup
n.600-25dup
c.450-25dup (n.450-25dup)
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 dbSNP gnomAD v4
1g.40091426C=CA1164251491PPT1c.*199-27G= (n.*199-27G=)
c.360-27G= (n.360-27G=)
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1g.40091426C>TCA522420970PPT1c.*199-27G>A (n.*199-27G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091426_40091427delCA2645092313PPT1c.*199-28_*199-27del (n.*199-28_*199-27del)
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c.643-28_643-27del
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n.600-28_600-27del
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 gnomAD v4
1g.40091427C>ACA2574329767PPT1c.*199-28G>T (n.*199-28G>T)
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1g.40091427C=CA1164251496PPT1c.*199-28G= (n.*199-28G=)
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1g.40091427C>TCA789727PPT1c.*199-28G>A (n.*199-28G>A)
c.360-28G>A (n.360-28G>A)
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c.643-28G>A
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n.600-28G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091427_40091428insATCTCA2645092317PPT1c.*199-29_*199-28insAGAT (n.*199-29_*199-28insAGAT)
c.360-29_360-28insAGAT (n.360-29_360-28insAGAT)
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c.643-29_643-28insAGAT
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c.*215-29_*215-28insAGAT (n.*215-29_*215-28insAGAT)
c.124+5687_124+5688insAGAT (n.124+5687_124+5688insAGAT)
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c.138-29_138-28insAGAT (n.138-29_138-28insAGAT)
 gnomAD v4
1g.40091428G>ACA21015904PPT1c.*199-29C>T (n.*199-29C>T)
c.360-29C>T (n.360-29C>T)
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c.643-29C>T
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c.*215-29C>T (n.*215-29C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091428G=CA1164251500PPT1c.*199-29C= (n.*199-29C=)
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1g.40091428G>TCA2645092315PPT1c.*199-29C>A (n.*199-29C>A)
c.360-29C>A (n.360-29C>A)
c.363-29C>A (n.363-29C>A)
c.125-1916C>A (n.125-1916C>A)
c.643-29C>A
c.235-29C>A (n.235-29C>A)
c.341-29C>A
n.600-29C>A
c.450-29C>A (n.450-29C>A)
c.*215-29C>A (n.*215-29C>A)
c.124+5687C>A (n.124+5687C>A)
c.48-29C>A (n.48-29C>A)
c.213-29C>A (n.213-29C>A)
c.138-29C>A (n.138-29C>A)
 gnomAD v4
1g.40091429A=CA1164251502PPT1c.*199-30T= (n.*199-30T=)
c.360-30T= (n.360-30T=)
c.363-30T= (n.363-30T=)
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c.124+5686T= (n.124+5686T=)
c.48-30T= (n.48-30T=)
c.213-30T= (n.213-30T=)
c.138-30T= (n.138-30T=)
1g.40091429A>CCA2645092319PPT1c.*199-30T>G (n.*199-30T>G)
c.360-30T>G (n.360-30T>G)
c.363-30T>G (n.363-30T>G)
c.125-1917T>G (n.125-1917T>G)
c.643-30T>G
c.235-30T>G (n.235-30T>G)
c.341-30T>G
n.600-30T>G
c.450-30T>G (n.450-30T>G)
c.*215-30T>G (n.*215-30T>G)
c.124+5686T>G (n.124+5686T>G)
c.48-30T>G (n.48-30T>G)
c.213-30T>G (n.213-30T>G)
c.138-30T>G (n.138-30T>G)
 gnomAD v4
1g.40091429A>GCA1000864114PPT1c.*199-30T>C (n.*199-30T>C)
c.360-30T>C (n.360-30T>C)
c.363-30T>C (n.363-30T>C)
c.125-1917T>C (n.125-1917T>C)
c.643-30T>C
c.235-30T>C (n.235-30T>C)
c.341-30T>C
n.600-30T>C
c.450-30T>C (n.450-30T>C)
c.*215-30T>C (n.*215-30T>C)
c.124+5686T>C (n.124+5686T>C)
c.48-30T>C (n.48-30T>C)
c.213-30T>C (n.213-30T>C)
c.138-30T>C (n.138-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091430C>GCA2645092321PPT1c.*199-31G>C (n.*199-31G>C)
c.360-31G>C (n.360-31G>C)
c.363-31G>C (n.363-31G>C)
c.125-1918G>C (n.125-1918G>C)
c.643-31G>C
c.235-31G>C (n.235-31G>C)
c.341-31G>C
n.600-31G>C
c.450-31G>C (n.450-31G>C)
c.*215-31G>C (n.*215-31G>C)
c.124+5685G>C (n.124+5685G>C)
c.48-31G>C (n.48-31G>C)
c.213-31G>C (n.213-31G>C)
c.138-31G>C (n.138-31G>C)
 gnomAD v4
1g.40091430C>TCA2645092323PPT1c.*199-31G>A (n.*199-31G>A)
c.360-31G>A (n.360-31G>A)
c.363-31G>A (n.363-31G>A)
c.125-1918G>A (n.125-1918G>A)
c.643-31G>A
c.235-31G>A (n.235-31G>A)
c.341-31G>A
n.600-31G>A
c.450-31G>A (n.450-31G>A)
c.*215-31G>A (n.*215-31G>A)
c.124+5685G>A (n.124+5685G>A)
c.48-31G>A (n.48-31G>A)
c.213-31G>A (n.213-31G>A)
c.138-31G>A (n.138-31G>A)
 gnomAD v4
1g.40091431T>ACA2645092326PPT1c.*199-32A>T (n.*199-32A>T)
c.360-32A>T (n.360-32A>T)
c.363-32A>T (n.363-32A>T)
c.125-1919A>T (n.125-1919A>T)
c.643-32A>T
c.235-32A>T (n.235-32A>T)
c.341-32A>T
n.600-32A>T
c.450-32A>T (n.450-32A>T)
c.*215-32A>T (n.*215-32A>T)
c.124+5684A>T (n.124+5684A>T)
c.48-32A>T (n.48-32A>T)
c.213-32A>T (n.213-32A>T)
c.138-32A>T (n.138-32A>T)
 gnomAD v4
1g.40091432G>CCA2645092328PPT1c.*199-33C>G (n.*199-33C>G)
c.360-33C>G (n.360-33C>G)
c.363-33C>G (n.363-33C>G)
c.125-1920C>G (n.125-1920C>G)
c.643-33C>G
c.235-33C>G (n.235-33C>G)
c.341-33C>G
n.600-33C>G
c.450-33C>G (n.450-33C>G)
c.*215-33C>G (n.*215-33C>G)
c.124+5683C>G (n.124+5683C>G)
c.48-33C>G (n.48-33C>G)
c.213-33C>G (n.213-33C>G)
c.138-33C>G (n.138-33C>G)
 gnomAD v4
1g.40091432G>TCA2574329769PPT1c.*199-33C>A (n.*199-33C>A)
c.360-33C>A (n.360-33C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40091443A>CCA2574329772PPT1c.*199-44T>G (n.*199-44T>G)
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1g.40091444T>CCA735693794PPT1c.*199-45A>G (n.*199-45A>G)
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 dbSNP
1g.40091444T>GCA2645092345PPT1c.*199-45A>C (n.*199-45A>C)
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c.124+5671A>C (n.124+5671A>C)
c.48-45A>C (n.48-45A>C)
c.213-45A>C (n.213-45A>C)
c.138-45A>C (n.138-45A>C)
 gnomAD v4
1g.40091444T=CA1164251517PPT1c.*199-45A= (n.*199-45A=)
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1g.40091444_40091445insACA2743276711PPT1c.*199-46_*199-45insT (n.*199-46_*199-45insT)
c.360-46_360-45insT (n.360-46_360-45insT)
c.363-46_363-45insT (n.363-46_363-45insT)
c.125-1933_125-1932insT (n.125-1933_125-1932insT)
c.643-46_643-45insT
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n.600-46_600-45insT
c.450-46_450-45insT (n.450-46_450-45insT)
c.*215-46_*215-45insT (n.*215-46_*215-45insT)
c.124+5670_124+5671insT (n.124+5670_124+5671insT)
c.48-46_48-45insT (n.48-46_48-45insT)
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1g.40091445G>TCA2645092347PPT1c.*199-46C>A (n.*199-46C>A)
c.360-46C>A (n.360-46C>A)
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n.600-46C>A
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c.*215-46C>A (n.*215-46C>A)
c.124+5670C>A (n.124+5670C>A)
c.48-46C>A (n.48-46C>A)
c.213-46C>A (n.213-46C>A)
c.138-46C>A (n.138-46C>A)
 gnomAD v4
1g.40091446T>ACA2743276712PPT1c.*199-47A>T (n.*199-47A>T)
c.360-47A>T (n.360-47A>T)
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c.*215-47A>T (n.*215-47A>T)
c.124+5669A>T (n.124+5669A>T)
c.48-47A>T (n.48-47A>T)
c.213-47A>T (n.213-47A>T)
c.138-47A>T (n.138-47A>T)
1g.40091447A=CA1164251519PPT1c.*199-48T= (n.*199-48T=)
c.360-48T= (n.360-48T=)
c.363-48T= (n.363-48T=)
c.125-1935T= (n.125-1935T=)
c.643-48T=
c.235-48T= (n.235-48T=)
c.341-48T=
n.600-48T=
c.450-48T= (n.450-48T=)
c.*215-48T= (n.*215-48T=)
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c.48-48T= (n.48-48T=)
c.213-48T= (n.213-48T=)
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1g.40091448T=CA1164251522PPT1c.*199-49A= (n.*199-49A=)
c.360-49A= (n.360-49A=)
c.363-49A= (n.363-49A=)
c.125-1936A= (n.125-1936A=)
c.643-49A=
c.235-49A= (n.235-49A=)
c.341-49A=
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1g.40091448dupCA916157683PPT1c.*199-49dup (n.*199-49dup)
c.360-49dup (n.360-49dup)
c.363-49dup (n.363-49dup)
c.125-1936dup (n.125-1936dup)
c.643-49dup
c.235-49dup (n.235-49dup)
c.341-49dup
n.600-49dup
c.450-49dup (n.450-49dup)
c.*215-49dup (n.*215-49dup)
c.124+5667dup (n.124+5667dup)
c.48-49dup (n.48-49dup)
c.213-49dup (n.213-49dup)
c.138-49dup (n.138-49dup)
 dbSNP
1g.40091448_40091449insTTGCACA522420980PPT1c.*199-50_*199-49insTGCAA (n.*199-50_*199-49insTGCAA)
c.360-50_360-49insTGCAA (n.360-50_360-49insTGCAA)
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c.643-50_643-49insTGCAA
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c.341-50_341-49insTGCAA
n.600-50_600-49insTGCAA
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c.*215-50_*215-49insTGCAA (n.*215-50_*215-49insTGCAA)
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c.48-50_48-49insTGCAA (n.48-50_48-49insTGCAA)
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c.138-50_138-49insTGCAA (n.138-50_138-49insTGCAA)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40091449C=CA1164251526PPT1c.*199-50G= (n.*199-50G=)
c.360-50G= (n.360-50G=)
c.363-50G= (n.363-50G=)
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c.235-50G= (n.235-50G=)
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c.213-50G= (n.213-50G=)
c.138-50G= (n.138-50G=)
1g.40091449C>TCA1000864117PPT1c.*199-50G>A (n.*199-50G>A)
c.360-50G>A (n.360-50G>A)
c.363-50G>A (n.363-50G>A)
c.125-1937G>A (n.125-1937G>A)
c.643-50G>A
c.235-50G>A (n.235-50G>A)
c.341-50G>A
n.600-50G>A
c.450-50G>A (n.450-50G>A)
c.*215-50G>A (n.*215-50G>A)
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c.48-50G>A (n.48-50G>A)
c.213-50G>A (n.213-50G>A)
c.138-50G>A (n.138-50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091449_40091450insTACA916157686PPT1c.*199-51_*199-50insTA (n.*199-51_*199-50insTA)
c.360-51_360-50insTA (n.360-51_360-50insTA)
c.363-51_363-50insTA (n.363-51_363-50insTA)
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c.643-51_643-50insTA
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c.341-51_341-50insTA
n.600-51_600-50insTA
c.450-51_450-50insTA (n.450-51_450-50insTA)
c.*215-51_*215-50insTA (n.*215-51_*215-50insTA)
c.124+5665_124+5666insTA (n.124+5665_124+5666insTA)
c.48-51_48-50insTA (n.48-51_48-50insTA)
c.213-51_213-50insTA (n.213-51_213-50insTA)
c.138-51_138-50insTA (n.138-51_138-50insTA)
 dbSNP
1g.40091451T>CCA1164251532PPT1c.*199-52A>G (n.*199-52A>G)
c.360-52A>G (n.360-52A>G)
c.363-52A>G (n.363-52A>G)
c.125-1939A>G (n.125-1939A>G)
c.643-52A>G
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c.341-52A>G
n.600-52A>G
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c.*215-52A>G (n.*215-52A>G)
c.124+5664A>G (n.124+5664A>G)
c.48-52A>G (n.48-52A>G)
c.213-52A>G (n.213-52A>G)
c.138-52A>G (n.138-52A>G)
 dbSNP
1g.40091451T>GCA2645092350PPT1c.*199-52A>C (n.*199-52A>C)
c.360-52A>C (n.360-52A>C)
c.363-52A>C (n.363-52A>C)
c.125-1939A>C (n.125-1939A>C)
c.643-52A>C
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c.341-52A>C
n.600-52A>C
c.450-52A>C (n.450-52A>C)
c.*215-52A>C (n.*215-52A>C)
c.124+5664A>C (n.124+5664A>C)
c.48-52A>C (n.48-52A>C)
c.213-52A>C (n.213-52A>C)
c.138-52A>C (n.138-52A>C)
 gnomAD v4
1g.40091451T=CA1164251530PPT1c.*199-52A= (n.*199-52A=)
c.360-52A= (n.360-52A=)
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c.643-52A=
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1g.40091452C>ACA2645092352PPT1c.*199-53G>T (n.*199-53G>T)
c.360-53G>T (n.360-53G>T)
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c.125-1940G>T (n.125-1940G>T)
c.643-53G>T
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n.600-53G>T
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c.*215-53G>T (n.*215-53G>T)
c.124+5663G>T (n.124+5663G>T)
c.48-53G>T (n.48-53G>T)
c.213-53G>T (n.213-53G>T)
c.138-53G>T (n.138-53G>T)
 gnomAD v4
1g.40091452C=CA1164251534PPT1c.*199-53G= (n.*199-53G=)
c.360-53G= (n.360-53G=)
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c.125-1940G= (n.125-1940G=)
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1g.40091452C>TCA735693802PPT1c.*199-53G>A (n.*199-53G>A)
c.360-53G>A (n.360-53G>A)
c.363-53G>A (n.363-53G>A)
c.125-1940G>A (n.125-1940G>A)
c.643-53G>A
c.235-53G>A (n.235-53G>A)
c.341-53G>A
n.600-53G>A
c.450-53G>A (n.450-53G>A)
c.*215-53G>A (n.*215-53G>A)
c.124+5663G>A (n.124+5663G>A)
c.48-53G>A (n.48-53G>A)
c.213-53G>A (n.213-53G>A)
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 dbSNP
1g.40091453delCA2574329773PPT1c.*199-53del (n.*199-53del)
c.360-53del (n.360-53del)
c.363-53del (n.363-53del)
c.125-1940del (n.125-1940del)
c.643-53del
c.235-53del (n.235-53del)
c.341-53del
n.600-53del
c.450-53del (n.450-53del)
c.*215-53del (n.*215-53del)
c.124+5663del (n.124+5663del)
c.48-53del (n.48-53del)
c.213-53del (n.213-53del)
c.138-53del (n.138-53del)
1g.40091453C>ACA2645092353PPT1c.*199-54G>T (n.*199-54G>T)
c.360-54G>T (n.360-54G>T)
c.363-54G>T (n.363-54G>T)
c.125-1941G>T (n.125-1941G>T)
c.643-54G>T
c.235-54G>T (n.235-54G>T)
c.341-54G>T
n.600-54G>T
c.450-54G>T (n.450-54G>T)
c.*215-54G>T (n.*215-54G>T)
c.124+5662G>T (n.124+5662G>T)
c.48-54G>T (n.48-54G>T)
c.213-54G>T (n.213-54G>T)
c.138-54G>T (n.138-54G>T)
 gnomAD v4
1g.40091453C=CA1164251535PPT1c.*199-54G= (n.*199-54G=)
c.360-54G= (n.360-54G=)
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c.138-54G= (n.138-54G=)
1g.40091453C>TCA1000864311PPT1c.*199-54G>A (n.*199-54G>A)
c.360-54G>A (n.360-54G>A)
c.363-54G>A (n.363-54G>A)
c.125-1941G>A (n.125-1941G>A)
c.643-54G>A
c.235-54G>A (n.235-54G>A)
c.341-54G>A
n.600-54G>A
c.450-54G>A (n.450-54G>A)
c.*215-54G>A (n.*215-54G>A)
c.124+5662G>A (n.124+5662G>A)
c.48-54G>A (n.48-54G>A)
c.213-54G>A (n.213-54G>A)
c.138-54G>A (n.138-54G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091455C=CA1164251538PPT1c.*199-56G= (n.*199-56G=)
c.360-56G= (n.360-56G=)
c.363-56G= (n.363-56G=)
c.125-1943G= (n.125-1943G=)
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c.*215-56G= (n.*215-56G=)
c.124+5660G= (n.124+5660G=)
c.48-56G= (n.48-56G=)
c.213-56G= (n.213-56G=)
c.138-56G= (n.138-56G=)
1g.40091455C>TCA1164251539PPT1c.*199-56G>A (n.*199-56G>A)
c.360-56G>A (n.360-56G>A)
c.363-56G>A (n.363-56G>A)
c.125-1943G>A (n.125-1943G>A)
c.643-56G>A
c.235-56G>A (n.235-56G>A)
c.341-56G>A
n.600-56G>A
c.450-56G>A (n.450-56G>A)
c.*215-56G>A (n.*215-56G>A)
c.124+5660G>A (n.124+5660G>A)
c.48-56G>A (n.48-56G>A)
c.213-56G>A (n.213-56G>A)
c.138-56G>A (n.138-56G>A)
 dbSNP
1g.40091456A>GCA2574329774PPT1c.*199-57T>C (n.*199-57T>C)
c.360-57T>C (n.360-57T>C)
c.363-57T>C (n.363-57T>C)
c.125-1944T>C (n.125-1944T>C)
c.643-57T>C
c.235-57T>C (n.235-57T>C)
c.341-57T>C
n.600-57T>C
c.450-57T>C (n.450-57T>C)
c.*215-57T>C (n.*215-57T>C)
c.124+5659T>C (n.124+5659T>C)
c.48-57T>C (n.48-57T>C)
c.213-57T>C (n.213-57T>C)
c.138-57T>C (n.138-57T>C)

Number of alleles fetched