Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40091319G>ACA735693572PPT1c.*269+10C>T (n.*269+10C>T)
c.430+10C>T (n.430+10C>T)
c.433+10C>T (n.433+10C>T)
c.125-1807C>T (n.125-1807C>T)
c.713+10C>T
c.305+10C>T (n.305+10C>T)
c.411+10C>T
n.670+10C>T
c.45+10C>T
c.520+10C>T (n.520+10C>T)
c.*285+10C>T (n.*285+10C>T)
c.124+5796C>T (n.124+5796C>T)
c.118+10C>T (n.118+10C>T)
c.283+10C>T (n.283+10C>T)
c.208+10C>T (n.208+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091319G=CA1164251296PPT1c.*269+10C= (n.*269+10C=)
c.430+10C= (n.430+10C=)
c.433+10C= (n.433+10C=)
c.125-1807C= (n.125-1807C=)
c.713+10C=
c.305+10C= (n.305+10C=)
c.411+10C=
n.670+10C=
c.45+10C=
c.520+10C= (n.520+10C=)
c.*285+10C= (n.*285+10C=)
c.124+5796C= (n.124+5796C=)
c.118+10C= (n.118+10C=)
c.283+10C= (n.283+10C=)
c.208+10C= (n.208+10C=)
1g.40091320C=CA1164251302PPT1c.*269+9G= (n.*269+9G=)
c.430+9G= (n.430+9G=)
c.433+9G= (n.433+9G=)
c.125-1808G= (n.125-1808G=)
c.713+9G=
c.305+9G= (n.305+9G=)
c.411+9G=
n.670+9G=
c.45+9G=
c.520+9G= (n.520+9G=)
c.*285+9G= (n.*285+9G=)
c.124+5795G= (n.124+5795G=)
c.118+9G= (n.118+9G=)
c.283+9G= (n.283+9G=)
c.208+9G= (n.208+9G=)
1g.40091320C>GCA2499214705PPT1c.*269+9G>C (n.*269+9G>C)
c.430+9G>C (n.430+9G>C)
c.433+9G>C (n.433+9G>C)
c.125-1808G>C (n.125-1808G>C)
c.713+9G>C
c.305+9G>C (n.305+9G>C)
c.411+9G>C
n.670+9G>C
c.45+9G>C
c.520+9G>C (n.520+9G>C)
c.*285+9G>C (n.*285+9G>C)
c.124+5795G>C (n.124+5795G>C)
c.118+9G>C (n.118+9G>C)
c.283+9G>C (n.283+9G>C)
c.208+9G>C (n.208+9G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40091320C>TCA1164251303PPT1c.*269+9G>A (n.*269+9G>A)
c.430+9G>A (n.430+9G>A)
c.433+9G>A (n.433+9G>A)
c.125-1808G>A (n.125-1808G>A)
c.713+9G>A
c.305+9G>A (n.305+9G>A)
c.411+9G>A
n.670+9G>A
c.45+9G>A
c.520+9G>A (n.520+9G>A)
c.*285+9G>A (n.*285+9G>A)
c.124+5795G>A (n.124+5795G>A)
c.118+9G>A (n.118+9G>A)
c.283+9G>A (n.283+9G>A)
c.208+9G>A (n.208+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40091320_40091322delinsCAACA1164251301PPT1c.*269+7_*269+9delinsTTG (n.*269+7_*269+9delinsTTG)
c.430+7_430+9delinsTTG (n.430+7_430+9delinsTTG)
c.433+7_433+9delinsTTG (n.433+7_433+9delinsTTG)
c.125-1810_125-1808delinsTTG (n.125-1810_125-1808delinsTTG)
c.713+7_713+9delinsTTG
c.305+7_305+9delinsTTG (n.305+7_305+9delinsTTG)
c.411+7_411+9delinsTTG
n.670+7_670+9delinsTTG
c.45+7_45+9delinsTTG
c.520+7_520+9delinsTTG (n.520+7_520+9delinsTTG)
c.*285+7_*285+9delinsTTG (n.*285+7_*285+9delinsTTG)
c.124+5793_124+5795delinsTTG (n.124+5793_124+5795delinsTTG)
c.118+7_118+9delinsTTG (n.118+7_118+9delinsTTG)
c.283+7_283+9delinsTTG (n.283+7_283+9delinsTTG)
c.208+7_208+9delinsTTG (n.208+7_208+9delinsTTG)
1g.40091322_40091323delCA789715PPT1c.*269+7_*269+8del (n.*269+7_*269+8del)
c.430+7_430+8del (n.430+7_430+8del)
c.433+7_433+8del (n.433+7_433+8del)
c.125-1810_125-1809del (n.125-1810_125-1809del)
c.713+7_713+8del
c.305+7_305+8del (n.305+7_305+8del)
c.411+7_411+8del
n.670+7_670+8del
c.45+7_45+8del
c.520+7_520+8del (n.520+7_520+8del)
c.*285+7_*285+8del (n.*285+7_*285+8del)
c.124+5793_124+5794del (n.124+5793_124+5794del)
c.118+7_118+8del (n.118+7_118+8del)
c.283+7_283+8del (n.283+7_283+8del)
c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091322A=CA1164251307PPT1c.*269+7T= (n.*269+7T=)
c.430+7T= (n.430+7T=)
c.433+7T= (n.433+7T=)
c.125-1810T= (n.125-1810T=)
c.713+7T=
c.305+7T= (n.305+7T=)
c.411+7T=
n.670+7T=
c.45+7T=
c.520+7T= (n.520+7T=)
c.*285+7T= (n.*285+7T=)
c.124+5793T= (n.124+5793T=)
c.118+7T= (n.118+7T=)
c.283+7T= (n.283+7T=)
c.208+7T= (n.208+7T=)
1g.40091322_40091323insCTTTCA1164251309PPT1c.*269+6_*269+7insAAAG (n.*269+6_*269+7insAAAG)
c.430+6_430+7insAAAG (n.430+6_430+7insAAAG)
c.433+6_433+7insAAAG (n.433+6_433+7insAAAG)
c.125-1811_125-1810insAAAG (n.125-1811_125-1810insAAAG)
c.713+6_713+7insAAAG
c.305+6_305+7insAAAG (n.305+6_305+7insAAAG)
c.411+6_411+7insAAAG
n.670+6_670+7insAAAG
c.45+6_45+7insAAAG
c.520+6_520+7insAAAG (n.520+6_520+7insAAAG)
c.*285+6_*285+7insAAAG (n.*285+6_*285+7insAAAG)
c.124+5792_124+5793insAAAG (n.124+5792_124+5793insAAAG)
c.118+6_118+7insAAAG (n.118+6_118+7insAAAG)
c.283+6_283+7insAAAG (n.283+6_283+7insAAAG)
c.208+6_208+7insAAAG (n.208+6_208+7insAAAG)
 dbSNP
1g.40091323A=CA1164251310PPT1c.*269+6T= (n.*269+6T=)
c.430+6T= (n.430+6T=)
c.433+6T= (n.433+6T=)
c.125-1811T= (n.125-1811T=)
c.713+6T=
c.305+6T= (n.305+6T=)
c.411+6T=
n.670+6T=
c.45+6T=
c.520+6T= (n.520+6T=)
c.*285+6T= (n.*285+6T=)
c.124+5792T= (n.124+5792T=)
c.118+6T= (n.118+6T=)
c.283+6T= (n.283+6T=)
c.208+6T= (n.208+6T=)
1g.40091323A>CCA1164251311PPT1c.*269+6T>G (n.*269+6T>G)
c.430+6T>G (n.430+6T>G)
c.433+6T>G (n.433+6T>G)
c.125-1811T>G (n.125-1811T>G)
c.713+6T>G
c.305+6T>G (n.305+6T>G)
c.411+6T>G
n.670+6T>G
c.45+6T>G
c.520+6T>G (n.520+6T>G)
c.*285+6T>G (n.*285+6T>G)
c.124+5792T>G (n.124+5792T>G)
c.118+6T>G (n.118+6T>G)
c.283+6T>G (n.283+6T>G)
c.208+6T>G (n.208+6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091323A>GCA1164251312PPT1c.*269+6T>C (n.*269+6T>C)
c.430+6T>C (n.430+6T>C)
c.433+6T>C (n.433+6T>C)
c.125-1811T>C (n.125-1811T>C)
c.713+6T>C
c.305+6T>C (n.305+6T>C)
c.411+6T>C
n.670+6T>C
c.45+6T>C
c.520+6T>C (n.520+6T>C)
c.*285+6T>C (n.*285+6T>C)
c.124+5792T>C (n.124+5792T>C)
c.118+6T>C (n.118+6T>C)
c.283+6T>C (n.283+6T>C)
c.208+6T>C (n.208+6T>C)
 dbSNP
1g.40091324G>ACA1164251322PPT1c.*269+5C>T (n.*269+5C>T)
c.430+5C>T (n.430+5C>T)
c.433+5C>T (n.433+5C>T)
c.125-1812C>T (n.125-1812C>T)
c.713+5C>T
c.305+5C>T (n.305+5C>T)
c.411+5C>T
n.670+5C>T
c.45+5C>T
c.520+5C>T (n.520+5C>T)
c.*285+5C>T (n.*285+5C>T)
c.124+5791C>T (n.124+5791C>T)
c.118+5C>T (n.118+5C>T)
c.283+5C>T (n.283+5C>T)
c.208+5C>T (n.208+5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091324G>CCA658795430PPT1c.*269+5C>G (n.*269+5C>G)
c.430+5C>G (n.430+5C>G)
c.433+5C>G (n.433+5C>G)
c.125-1812C>G (n.125-1812C>G)
c.713+5C>G
c.305+5C>G (n.305+5C>G)
c.411+5C>G
n.670+5C>G
c.45+5C>G
c.520+5C>G (n.520+5C>G)
c.*285+5C>G (n.*285+5C>G)
c.124+5791C>G (n.124+5791C>G)
c.118+5C>G (n.118+5C>G)
c.283+5C>G (n.283+5C>G)
c.208+5C>G (n.208+5C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40091324G=CA1164251318PPT1c.*269+5C= (n.*269+5C=)
c.430+5C= (n.430+5C=)
c.433+5C= (n.433+5C=)
c.125-1812C= (n.125-1812C=)
c.713+5C=
c.305+5C= (n.305+5C=)
c.411+5C=
n.670+5C=
c.45+5C=
c.520+5C= (n.520+5C=)
c.*285+5C= (n.*285+5C=)
c.124+5791C= (n.124+5791C=)
c.118+5C= (n.118+5C=)
c.283+5C= (n.283+5C=)
c.208+5C= (n.208+5C=)
1g.40091324G>TCA915941210PPT1c.*269+5C>A (n.*269+5C>A)
c.430+5C>A (n.430+5C>A)
c.433+5C>A (n.433+5C>A)
c.125-1812C>A (n.125-1812C>A)
c.713+5C>A
c.305+5C>A (n.305+5C>A)
c.411+5C>A
n.670+5C>A
c.45+5C>A
c.520+5C>A (n.520+5C>A)
c.*285+5C>A (n.*285+5C>A)
c.124+5791C>A (n.124+5791C>A)
c.118+5C>A (n.118+5C>A)
c.283+5C>A (n.283+5C>A)
c.208+5C>A (n.208+5C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40091326T>CCA1164251324PPT1c.*269+3A>G (n.*269+3A>G)
c.430+3A>G (n.430+3A>G)
c.433+3A>G (n.433+3A>G)
c.125-1814A>G (n.125-1814A>G)
c.713+3A>G
c.305+3A>G (n.305+3A>G)
c.411+3A>G
n.670+3A>G
c.45+3A>G
c.520+3A>G (n.520+3A>G)
c.*285+3A>G (n.*285+3A>G)
c.124+5789A>G (n.124+5789A>G)
c.118+3A>G (n.118+3A>G)
c.283+3A>G (n.283+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091326T=CA1164251323PPT1c.*269+3A= (n.*269+3A=)
c.430+3A= (n.430+3A=)
c.433+3A= (n.433+3A=)
c.125-1814A= (n.125-1814A=)
c.713+3A=
c.305+3A= (n.305+3A=)
c.411+3A=
n.670+3A=
c.45+3A=
c.520+3A= (n.520+3A=)
c.*285+3A= (n.*285+3A=)
c.124+5789A= (n.124+5789A=)
c.118+3A= (n.118+3A=)
c.283+3A= (n.283+3A=)
c.208+3A= (n.208+3A=)
1g.40091327A>CCA339848790PPT1c.*269+2T>G (n.*269+2T>G)
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.433+2T>G (n.433+2T>G)
c.125-1815T>G (n.125-1815T>G)
c.713+2T>G
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
c.411+2T>G
n.670+2T>G
c.45+2T>G
c.520+2T>G (n.520+2T>G)
c.*285+2T>G (n.*285+2T>G)
c.124+5788T>G (n.124+5788T>G)
c.118+2T>G (n.118+2T>G)
c.283+2T>G (n.283+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
1g.40091327A>GCA339848791PPT1c.*269+2T>C (n.*269+2T>C)
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.433+2T>C (n.433+2T>C)
c.125-1815T>C (n.125-1815T>C)
c.713+2T>C
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
c.411+2T>C
n.670+2T>C
c.45+2T>C
c.520+2T>C (n.520+2T>C)
c.*285+2T>C (n.*285+2T>C)
c.124+5788T>C (n.124+5788T>C)
c.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
1g.40091327A>TCA339848792PPT1c.*269+2T>A (n.*269+2T>A)
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.433+2T>A (n.433+2T>A)
c.125-1815T>A (n.125-1815T>A)
c.713+2T>A
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
c.411+2T>A
n.670+2T>A
c.45+2T>A
c.520+2T>A (n.520+2T>A)
c.*285+2T>A (n.*285+2T>A)
c.124+5788T>A (n.124+5788T>A)
c.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
1g.40091328C>ACA339848793PPT1c.*269+1G>T (n.*269+1G>T)
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.433+1G>T (n.433+1G>T)
c.125-1816G>T (n.125-1816G>T)
c.713+1G>T
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
c.411+1G>T
n.670+1G>T
c.45+1G>T
c.520+1G>T (n.520+1G>T)
c.*285+1G>T (n.*285+1G>T)
c.124+5787G>T (n.124+5787G>T)
c.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
 dbSNP
1g.40091328C=CA1164251329PPT1c.*269+1G= (n.*269+1G=)
c.430+1G= (n.430+1G=)
c.433+1G= (n.433+1G=)
c.125-1816G= (n.125-1816G=)
c.713+1G=
c.305+1G= (n.305+1G=)
c.411+1G=
n.670+1G=
c.45+1G=
c.520+1G= (n.520+1G=)
c.*285+1G= (n.*285+1G=)
c.124+5787G= (n.124+5787G=)
c.118+1G= (n.118+1G=)
c.283+1G= (n.283+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
1g.40091328C>GCA339848795PPT1c.*269+1G>C (n.*269+1G>C)
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.433+1G>C (n.433+1G>C)
c.125-1816G>C (n.125-1816G>C)
c.713+1G>C
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
c.411+1G>C
n.670+1G>C
c.45+1G>C
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.*285+1G>C (n.*285+1G>C)
c.124+5787G>C (n.124+5787G>C)
c.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
1g.40091328C>TCA339848794PPT1c.*269+1G>A (n.*269+1G>A)
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.433+1G>A (n.433+1G>A)
c.125-1816G>A (n.125-1816G>A)
c.713+1G>A
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
c.411+1G>A
n.670+1G>A
c.45+1G>A
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.*285+1G>A (n.*285+1G>A)
c.124+5787G>A (n.124+5787G>A)
c.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.40091329C>ACA339848796PPT1c.*269G>T (n.*269G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.125-1817G>T (n.125-1817G>T)
c.713G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.411G>T
n.670G>T
c.45G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.124+5786G>T (n.124+5786G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
1g.40091329C=CA1143646562PPT1c.*269G= (n.*269G=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.125-1817G= (n.125-1817G=)
c.713G=
c.305G= (p.Ser102=)
c.433G= (p.Val145=)
c.411G=
n.670G=
c.45G=
c.520G= (p.Gly174=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.124+5786G= (n.124+5786G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.208G= (p.Gly70=)
1g.40091329C>GCA245091PPT1c.*269G>C (n.*269G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.125-1817G>C (n.125-1817G>C)
c.713G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.411G>C
n.670G>C
c.45G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.124+5786G>C (n.124+5786G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091329C>TCA10603917PPT1c.*269G>A (n.*269G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.125-1817G>A (n.125-1817G>A)
c.713G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.411G>A
n.670G>A
c.45G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.124+5786G>A (n.124+5786G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091330T>ACA339848797PPT1c.*268A>T (n.*268A>T)
c.429A>T (p.Gln143His)
c.432A>T (p.Gln144His)
c.125-1818A>T (n.125-1818A>T)
c.712A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.410A>T
n.669A>T
c.44A>T
c.519A>T (p.Gln173His)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.124+5785A>T (n.124+5785A>T)
c.117A>T (p.Gln39His)
c.282A>T (p.Gln94His)
c.207A>T (p.Gln69His)
1g.40091330T>CCA417322701PPT1c.*268A>G (n.*268A>G)
c.429A>G (p.Gln143=)
c.432A>G (p.Gln144=)
c.125-1818A>G (n.125-1818A>G)
c.712A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.410A>G
n.669A>G
c.44A>G
c.519A>G (p.Gln173=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.124+5785A>G (n.124+5785A>G)
c.117A>G (p.Gln39=)
c.282A>G (p.Gln94=)
c.207A>G (p.Gln69=)
1g.40091330T>GCA339848798PPT1c.*268A>C (n.*268A>C)
c.429A>C (p.Gln143His)
c.432A>C (p.Gln144His)
c.125-1818A>C (n.125-1818A>C)
c.712A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.410A>C
n.669A>C
c.44A>C
c.519A>C (p.Gln173His)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.124+5785A>C (n.124+5785A>C)
c.117A>C (p.Gln39His)
c.282A>C (p.Gln94His)
c.207A>C (p.Gln69His)
1g.40091331delCA2739272474PPT1c.*268del (n.*268del)
c.429del (p.Gly144ValfsTer23)
c.432del (p.Gly145ValfsTer23)
c.125-1818del (n.125-1818del)
c.712del
c.304del (p.Ser102AlafsTer12)
c.432del (p.Val145CysfsTer13)
c.410del
n.669del
c.44del
c.519del (p.Gly174ValfsTer23)
c.*284del (n.*284del)
c.124+5785del (n.124+5785del)
c.117del (p.Gly40ValfsTer23)
c.282del (p.Gly95ValfsTer?)
c.207del (p.Gly70ValfsTer23)
 ClinVar
1g.40091331T>ACA339848799PPT1c.*267A>T (n.*267A>T)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.125-1819A>T (n.125-1819A>T)
c.711A>T
c.303A>T (p.Ser101=)
c.409A>T
n.668A>T
c.43A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.124+5784A>T (n.124+5784A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
1g.40091331T>CCA339848800PPT1c.*267A>G (n.*267A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.125-1819A>G (n.125-1819A>G)
c.711A>G
c.303A>G (p.Ser101=)
c.409A>G
n.668A>G
c.43A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.124+5784A>G (n.124+5784A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
1g.40091331T>GCA339848801PPT1c.*267A>C (n.*267A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.125-1819A>C (n.125-1819A>C)
c.711A>C
c.303A>C (p.Ser101=)
c.409A>C
n.668A>C
c.43A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.124+5784A>C (n.124+5784A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
1g.40091332G>ACA339848802PPT1c.*266C>T (n.*266C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.125-1820C>T (n.125-1820C>T)
c.710C>T
c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.408C>T
n.667C>T
c.42C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.124+5783C>T (n.124+5783C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
1g.40091332G>CCA339848803PPT1c.*266C>G (n.*266C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.125-1820C>G (n.125-1820C>G)
c.710C>G
c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.408C>G
n.667C>G
c.42C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.124+5783C>G (n.124+5783C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
 ClinVar
1g.40091332G>TCA339848804PPT1c.*266C>A (n.*266C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.125-1820C>A (n.125-1820C>A)
c.710C>A
c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.408C>A
n.667C>A
c.42C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.124+5783C>A (n.124+5783C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
1g.40091333A>CCA339848805PPT1c.*265T>G (n.*265T>G)
c.426T>G (p.His142Gln)
c.429T>G (p.His143Gln)
c.125-1821T>G (n.125-1821T>G)
c.709T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.407T>G
n.666T>G
c.41T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.124+5782T>G (n.124+5782T>G)
c.114T>G (p.His38Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.204T>G (p.His68Gln)
1g.40091333A>GCA417322702PPT1c.*265T>C (n.*265T>C)
c.426T>C (p.His142=)
c.429T>C (p.His143=)
c.125-1821T>C (n.125-1821T>C)
c.709T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.407T>C
n.666T>C
c.41T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.124+5782T>C (n.124+5782T>C)
c.114T>C (p.His38=)
c.279T>C (p.His93=)
c.204T>C (p.His68=)
1g.40091333A>TCA339848806PPT1c.*265T>A (n.*265T>A)
c.426T>A (p.His142Gln)
c.429T>A (p.His143Gln)
c.125-1821T>A (n.125-1821T>A)
c.709T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.407T>A
n.666T>A
c.41T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.124+5782T>A (n.124+5782T>A)
c.114T>A (p.His38Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.204T>A (p.His68Gln)
1g.40091334T>ACA339848807PPT1c.*264A>T (n.*264A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
c.125-1822A>T (n.125-1822A>T)
c.708A>T
c.300A>T (p.Thr100=)
c.406A>T
n.665A>T
c.40A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.124+5781A>T (n.124+5781A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.203A>T (p.His68Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091334T>CCA339848808PPT1c.*264A>G (n.*264A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
c.125-1822A>G (n.125-1822A>G)
c.708A>G
c.300A>G (p.Thr100=)
c.406A>G
n.665A>G
c.40A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.124+5781A>G (n.124+5781A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.203A>G (p.His68Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40091334T>GCA339848809PPT1c.*264A>C (n.*264A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
c.125-1822A>C (n.125-1822A>C)
c.708A>C
c.300A>C (p.Thr100=)
c.406A>C
n.665A>C
c.40A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.124+5781A>C (n.124+5781A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.203A>C (p.His68Pro)
1g.40091334T=CA1164251342PPT1c.*264A= (n.*264A=)
c.425A= (p.His142=)
c.428A= (p.His143=)
c.125-1822A= (n.125-1822A=)
c.708A=
c.300A= (p.Thr100=)
c.406A=
n.665A=
c.40A=
c.515A= (p.His172=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.124+5781A= (n.124+5781A=)
c.113A= (p.His38=)
c.278A= (p.His93=)
c.203A= (p.His68=)
1g.40091335G>ACA339848810PPT1c.*263C>T (n.*263C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.125-1823C>T (n.125-1823C>T)
c.707C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.405C>T
n.664C>T
c.39C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.124+5780C>T (n.124+5780C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.202C>T (p.His68Tyr)
1g.40091335G>CCA339848811PPT1c.*263C>G (n.*263C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
c.125-1823C>G (n.125-1823C>G)
c.707C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.405C>G
n.664C>G
c.39C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.124+5780C>G (n.124+5780C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.202C>G (p.His68Asp)
1g.40091335G>TCA339848812PPT1c.*263C>A (n.*263C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
c.125-1823C>A (n.125-1823C>A)
c.707C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.405C>A
n.664C>A
c.39C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.124+5780C>A (n.124+5780C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.202C>A (p.His68Asn)
1g.40091336T>ACA339848813PPT1c.*262A>T (n.*262A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.426A>T (p.Gln142His)
c.125-1824A>T (n.125-1824A>T)
c.706A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.404A>T
n.663A>T
c.38A>T
c.513A>T (p.Gln171His)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.124+5779A>T (n.124+5779A>T)
c.111A>T (p.Gln37His)
c.276A>T (p.Gln92His)
c.201A>T (p.Gln67His)
1g.40091336T>CCA789716PPT1c.*262A>G (n.*262A>G)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.426A>G (p.Gln142=)
c.125-1824A>G (n.125-1824A>G)
c.706A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.404A>G
n.663A>G
c.38A>G
c.513A>G (p.Gln171=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.124+5779A>G (n.124+5779A>G)
c.111A>G (p.Gln37=)
c.276A>G (p.Gln92=)
c.201A>G (p.Gln67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091336T>GCA339848814PPT1c.*262A>C (n.*262A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.426A>C (p.Gln142His)
c.125-1824A>C (n.125-1824A>C)
c.706A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.404A>C
n.663A>C
c.38A>C
c.513A>C (p.Gln171His)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.124+5779A>C (n.124+5779A>C)
c.111A>C (p.Gln37His)
c.276A>C (p.Gln92His)
c.201A>C (p.Gln67His)
1g.40091336T=CA1164251350PPT1c.*262A= (n.*262A=)
c.423A= (p.Gln141=)
c.426A= (p.Gln142=)
c.125-1824A= (n.125-1824A=)
c.706A=
c.298A= (p.Thr100=)
c.404A=
n.663A=
c.38A=
c.513A= (p.Gln171=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.124+5779A= (n.124+5779A=)
c.111A= (p.Gln37=)
c.276A= (p.Gln92=)
c.201A= (p.Gln67=)
1g.40091337T>ACA339848815PPT1c.*261A>T (n.*261A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.125-1825A>T (n.125-1825A>T)
c.705A>T
c.297A>T (p.Thr99=)
c.403A>T
n.662A>T
c.37A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.124+5778A>T (n.124+5778A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
 dbSNP
1g.40091337T>CCA339848816PPT1c.*261A>G (n.*261A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.125-1825A>G (n.125-1825A>G)
c.705A>G
c.297A>G (p.Thr99=)
c.403A>G
n.662A>G
c.37A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.124+5778A>G (n.124+5778A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
1g.40091337T>GCA339848817PPT1c.*261A>C (n.*261A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.125-1825A>C (n.125-1825A>C)
c.705A>C
c.297A>C (p.Thr99=)
c.403A>C
n.662A>C
c.37A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.124+5778A>C (n.124+5778A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
1g.40091337T=CA1164251355PPT1c.*261A= (n.*261A=)
c.422A= (p.Gln141=)
c.425A= (p.Gln142=)
c.125-1825A= (n.125-1825A=)
c.705A=
c.297A= (p.Thr99=)
c.403A=
n.662A=
c.37A=
c.512A= (p.Gln171=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.124+5778A= (n.124+5778A=)
c.110A= (p.Gln37=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.200A= (p.Gln67=)
1g.40091338G>ACA316930PPT1c.*260C>T (n.*260C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.125-1826C>T (n.125-1826C>T)
c.704C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.402C>T
n.661C>T
c.36C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.124+5777C>T (n.124+5777C>T)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091338G>CCA339848819PPT1c.*260C>G (n.*260C>G)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.424C>G (p.Gln142Glu)
c.125-1826C>G (n.125-1826C>G)
c.704C>G
c.296C>G (p.Thr99Arg)
c.402C>G
n.661C>G
c.36C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.124+5777C>G (n.124+5777C>G)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
1g.40091338G=CA1164251356PPT1c.*260C= (n.*260C=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.424C= (p.Gln142=)
c.125-1826C= (n.125-1826C=)
c.704C=
c.296C= (p.Thr99=)
c.402C=
n.661C=
c.36C=
c.511C= (p.Gln171=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.124+5777C= (n.124+5777C=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.274C= (p.Gln92=)
c.199C= (p.Gln67=)
1g.40091338G>TCA339848818PPT1c.*260C>A (n.*260C>A)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.424C>A (p.Gln142Lys)
c.125-1826C>A (n.125-1826C>A)
c.704C>A
c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.402C>A
n.661C>A
c.36C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.124+5777C>A (n.124+5777C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
1g.40091339T>ACA417322703PPT1c.*259A>T (n.*259A>T)
c.420A>T (p.Gly140=)
c.423A>T (p.Gly141=)
c.125-1827A>T (n.125-1827A>T)
c.703A>T
c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.401A>T
n.660A>T
c.35A>T
c.510A>T (p.Gly170=)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.124+5776A>T (n.124+5776A>T)
c.108A>T (p.Gly36=)
c.273A>T (p.Gly91=)
c.198A>T (p.Gly66=)
1g.40091339T>CCA417322704PPT1c.*259A>G (n.*259A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.423A>G (p.Gly141=)
c.125-1827A>G (n.125-1827A>G)
c.703A>G
c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.401A>G
n.660A>G
c.35A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.124+5776A>G (n.124+5776A>G)
c.108A>G (p.Gly36=)
c.273A>G (p.Gly91=)
c.198A>G (p.Gly66=)
1g.40091339T>GCA417322705PPT1c.*259A>C (n.*259A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.125-1827A>C (n.125-1827A>C)
c.703A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.401A>C
n.660A>C
c.35A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.124+5776A>C (n.124+5776A>C)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.273A>C (p.Gly91=)
c.198A>C (p.Gly66=)
1g.40091340C>ACA21015774PPT1c.*258G>T (n.*258G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.125-1828G>T (n.125-1828G>T)
c.702G>T
c.294G>T (p.Gly98=)
c.400G>T
n.659G>T
c.34G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.124+5775G>T (n.124+5775G>T)
c.107G>T (p.Gly36Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091340C=CA1164251357PPT1c.*258G= (n.*258G=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.125-1828G= (n.125-1828G=)
c.702G=
c.294G= (p.Gly98=)
c.400G=
n.659G=
c.34G=
c.509G= (p.Gly170=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.124+5775G= (n.124+5775G=)
c.107G= (p.Gly36=)
c.272G= (p.Gly91=)
c.197G= (p.Gly66=)
1g.40091340C>GCA339848820PPT1c.*258G>C (n.*258G>C)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.125-1828G>C (n.125-1828G>C)
c.702G>C
c.294G>C (p.Gly98=)
c.400G>C
n.659G>C
c.34G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.124+5775G>C (n.124+5775G>C)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
1g.40091340C>TCA339848821PPT1c.*258G>A (n.*258G>A)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.422G>A (p.Gly141Glu)
c.125-1828G>A (n.125-1828G>A)
c.702G>A
c.294G>A (p.Gly98=)
c.400G>A
n.659G>A
c.34G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.124+5775G>A (n.124+5775G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
 gnomAD v4
1g.40091344delCA417322706PPT1c.*258del (n.*258del)
c.419del (p.Gly140AspfsTer27)
c.422del (p.Gly141AspfsTer27)
c.125-1828del (n.125-1828del)
c.702del
c.294del (p.Thr99GlnfsTer15)
c.422del (p.Gly141AspfsTer17)
c.400del
n.659del
c.34del
c.509del (p.Gly170AspfsTer27)
c.*274del (n.*274del)
c.124+5775del (n.124+5775del)
c.107del (p.Gly36AspfsTer27)
c.272del (p.Gly91AspfsTer?)
c.197del (p.Gly66AspfsTer27)
 COSMIC
1g.40091341C>ACA339848822PPT1c.*257G>T (n.*257G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.125-1829G>T (n.125-1829G>T)
c.701G>T
c.293G>T (p.Gly98Val)
c.399G>T
n.658G>T
c.33G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
c.*273G>T (n.*273G>T)
c.124+5774G>T (n.124+5774G>T)
c.106G>T (p.Gly36Ter)
c.271G>T (p.Gly91Ter)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
1g.40091341C=CA1164251361PPT1c.*257G= (n.*257G=)
c.418G= (p.Gly140=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.125-1829G= (n.125-1829G=)
c.701G=
c.293G= (p.Gly98=)
c.399G=
n.658G=
c.33G=
c.508G= (p.Gly170=)
c.*273G= (n.*273G=)
c.124+5774G= (n.124+5774G=)
c.106G= (p.Gly36=)
c.271G= (p.Gly91=)
c.196G= (p.Gly66=)
1g.40091341C>GCA339848823PPT1c.*257G>C (n.*257G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.125-1829G>C (n.125-1829G>C)
c.701G>C
c.293G>C (p.Gly98Ala)
c.399G>C
n.658G>C
c.33G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.*273G>C (n.*273G>C)
c.124+5774G>C (n.124+5774G>C)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
1g.40091341C>TCA339848824PPT1c.*257G>A (n.*257G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
c.125-1829G>A (n.125-1829G>A)
c.701G>A
c.293G>A (p.Gly98Glu)
c.399G>A
n.658G>A
c.33G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.*273G>A (n.*273G>A)
c.124+5774G>A (n.124+5774G>A)
c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
 dbSNP
1g.40091342C>ACA417322707PPT1c.*256G>T (n.*256G>T)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.420G>T (p.Gly140=)
c.125-1830G>T (n.125-1830G>T)
c.700G>T
c.292G>T (p.Gly98Trp)
c.398G>T
n.657G>T
c.32G>T
c.507G>T (p.Gly169=)
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.124+5773G>T (n.124+5773G>T)
c.105G>T (p.Gly35=)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.195G>T (p.Gly65=)
1g.40091342C>GCA417322708PPT1c.*256G>C (n.*256G>C)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.420G>C (p.Gly140=)
c.125-1830G>C (n.125-1830G>C)
c.700G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.398G>C
n.657G>C
c.32G>C
c.507G>C (p.Gly169=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.124+5773G>C (n.124+5773G>C)
c.105G>C (p.Gly35=)
c.270G>C (p.Gly90=)
c.195G>C (p.Gly65=)
1g.40091342C>TCA417322709PPT1c.*256G>A (n.*256G>A)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.420G>A (p.Gly140=)
c.125-1830G>A (n.125-1830G>A)
c.700G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.398G>A
n.657G>A
c.32G>A
c.507G>A (p.Gly169=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.124+5773G>A (n.124+5773G>A)
c.105G>A (p.Gly35=)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.195G>A (p.Gly65=)
1g.40091343C>ACA339848825PPT1c.*255G>T (n.*255G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.125-1831G>T (n.125-1831G>T)
c.699G>T
c.291G>T (p.Trp97Cys)
c.397G>T
n.656G>T
c.31G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*271G>T (n.*271G>T)
c.124+5772G>T (n.124+5772G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091343C=CA1164251363PPT1c.*255G= (n.*255G=)
c.416G= (p.Gly139=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.125-1831G= (n.125-1831G=)
c.699G=
c.291G= (p.Trp97=)
c.397G=
n.656G=
c.31G=
c.506G= (p.Gly169=)
c.*271G= (n.*271G=)
c.124+5772G= (n.124+5772G=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.194G= (p.Gly65=)
1g.40091343C>GCA339848826PPT1c.*255G>C (n.*255G>C)
c.416G>C (p.Gly139Ala)
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.125-1831G>C (n.125-1831G>C)
c.699G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
c.397G>C
n.656G>C
c.31G>C
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*271G>C (n.*271G>C)
c.124+5772G>C (n.124+5772G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
1g.40091343C>TCA339848827PPT1c.*255G>A (n.*255G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.125-1831G>A (n.125-1831G>A)
c.699G>A
c.291G>A (p.Trp97Ter)
c.397G>A
n.656G>A
c.31G>A
c.506G>A (p.Gly169Glu)
c.*271G>A (n.*271G>A)
c.124+5772G>A (n.124+5772G>A)
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
1g.40091344C>ACA339848828PPT1c.*254G>T (n.*254G>T)
c.415G>T (p.Gly139Trp)
c.418G>T (p.Gly140Trp)
c.125-1832G>T (n.125-1832G>T)
c.698G>T
c.290G>T (p.Trp97Leu)
c.396G>T
n.655G>T
c.30G>T
c.505G>T (p.Gly169Trp)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.124+5771G>T (n.124+5771G>T)
c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
1g.40091344C=CA1164251366PPT1c.*254G= (n.*254G=)
c.415G= (p.Gly139=)
c.418G= (p.Gly140=)
c.125-1832G= (n.125-1832G=)
c.698G=
c.290G= (p.Trp97=)
c.396G=
n.655G=
c.30G=
c.505G= (p.Gly169=)
c.*270G= (n.*270G=)
c.124+5771G= (n.124+5771G=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.193G= (p.Gly65=)
1g.40091344C>GCA339848829PPT1c.*254G>C (n.*254G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.125-1832G>C (n.125-1832G>C)
c.698G>C
c.290G>C (p.Trp97Ser)
c.396G>C
n.655G>C
c.30G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.124+5771G>C (n.124+5771G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
1g.40091344C>TCA339848830PPT1c.*254G>A (n.*254G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.125-1832G>A (n.125-1832G>A)
c.698G>A
c.290G>A (p.Trp97Ter)
c.396G>A
n.655G>A
c.30G>A
c.505G>A (p.Gly169Arg)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.124+5771G>A (n.124+5771G>A)
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091345A>CCA417322710PPT1c.*253T>G (n.*253T>G)
c.414T>G (p.Val138=)
c.417T>G (p.Val139=)
c.125-1833T>G (n.125-1833T>G)
c.697T>G
c.289T>G (p.Trp97Gly)
c.395T>G
n.654T>G
c.29T>G
c.504T>G (p.Val168=)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.124+5770T>G (n.124+5770T>G)
c.102T>G (p.Val34=)
c.267T>G (p.Val89=)
c.192T>G (p.Val64=)
1g.40091345A>GCA417322711PPT1c.*253T>C (n.*253T>C)
c.414T>C (p.Val138=)
c.417T>C (p.Val139=)
c.125-1833T>C (n.125-1833T>C)
c.697T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
c.395T>C
n.654T>C
c.29T>C
c.504T>C (p.Val168=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.124+5770T>C (n.124+5770T>C)
c.102T>C (p.Val34=)
c.267T>C (p.Val89=)
c.192T>C (p.Val64=)
1g.40091345A>TCA417322712PPT1c.*253T>A (n.*253T>A)
c.414T>A (p.Val138=)
c.417T>A (p.Val139=)
c.125-1833T>A (n.125-1833T>A)
c.697T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
c.395T>A
n.654T>A
c.29T>A
c.504T>A (p.Val168=)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.124+5770T>A (n.124+5770T>A)
c.102T>A (p.Val34=)
c.267T>A (p.Val89=)
c.192T>A (p.Val64=)
1g.40091346A=CA1164251372PPT1c.*252T= (n.*252T=)
c.413T= (p.Val138=)
c.416T= (p.Val139=)
c.125-1834T= (n.125-1834T=)
c.696T=
c.288T= (p.Gly96=)
c.394T=
n.653T=
c.28T=
c.503T= (p.Val168=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.124+5769T= (n.124+5769T=)
c.101T= (p.Val34=)
c.266T= (p.Val89=)
c.191T= (p.Val64=)
1g.40091346A>CCA339848832PPT1c.*252T>G (n.*252T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.125-1834T>G (n.125-1834T>G)
c.696T>G
c.288T>G (p.Gly96=)
c.394T>G
n.653T>G
c.28T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.124+5769T>G (n.124+5769T>G)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
1g.40091346A>GCA789717PPT1c.*252T>C (n.*252T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.125-1834T>C (n.125-1834T>C)
c.696T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
c.394T>C
n.653T>C
c.28T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.124+5769T>C (n.124+5769T>C)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091346A>TCA339848831PPT1c.*252T>A (n.*252T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.125-1834T>A (n.125-1834T>A)
c.696T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
c.394T>A
n.653T>A
c.28T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.124+5769T>A (n.124+5769T>A)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
1g.40091347C>ACA339848833PPT1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.125-1835G>T (n.125-1835G>T)
c.695G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.393G>T
n.652G>T
c.27G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.124+5768G>T (n.124+5768G>T)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091347C=CA1164251376PPT1c.*251G= (n.*251G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.415G= (p.Val139=)
c.125-1835G= (n.125-1835G=)
c.695G=
c.287G= (p.Gly96=)
c.393G=
n.652G=
c.27G=
c.502G= (p.Val168=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.124+5768G= (n.124+5768G=)
c.100G= (p.Val34=)
c.265G= (p.Val89=)
c.190G= (p.Val64=)
1g.40091347C>GCA339848834PPT1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.125-1835G>C (n.125-1835G>C)
c.695G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.393G>C
n.652G>C
c.27G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.124+5768G>C (n.124+5768G>C)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
 gnomAD v4
1g.40091347C>TCA789718PPT1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.125-1835G>A (n.125-1835G>A)
c.695G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.393G>A
n.652G>A
c.27G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.124+5768G>A (n.124+5768G>A)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091348C>ACA417322713PPT1c.*250G>T (n.*250G>T)
c.411G>T (p.Ser137=)
c.414G>T (p.Ser138=)
c.125-1836G>T (n.125-1836G>T)
c.694G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.392G>T
n.651G>T
c.26G>T
c.501G>T (p.Ser167=)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.124+5767G>T (n.124+5767G>T)
c.99G>T (p.Ser33=)
c.264G>T (p.Ser88=)
c.189G>T (p.Ser63=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40091348C=CA1144031903PPT1c.*250G= (n.*250G=)
c.411G= (p.Ser137=)
c.414G= (p.Ser138=)
c.125-1836G= (n.125-1836G=)
c.694G=
c.286G= (p.Gly96=)
c.392G=
n.651G=
c.26G=
c.501G= (p.Ser167=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.124+5767G= (n.124+5767G=)
c.99G= (p.Ser33=)
c.264G= (p.Ser88=)
c.189G= (p.Ser63=)
1g.40091348C>GCA417322714PPT1c.*250G>C (n.*250G>C)
c.411G>C (p.Ser137=)
c.414G>C (p.Ser138=)
c.125-1836G>C (n.125-1836G>C)
c.694G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.392G>C
n.651G>C
c.26G>C
c.501G>C (p.Ser167=)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.124+5767G>C (n.124+5767G>C)
c.99G>C (p.Ser33=)
c.264G>C (p.Ser88=)
c.189G>C (p.Ser63=)
1g.40091348C>TCA21015784PPT1c.*250G>A (n.*250G>A)
c.411G>A (p.Ser137=)
c.414G>A (p.Ser138=)
c.125-1836G>A (n.125-1836G>A)
c.694G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.392G>A
n.651G>A
c.26G>A
c.501G>A (p.Ser167=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.124+5767G>A (n.124+5767G>A)
c.99G>A (p.Ser33=)
c.264G>A (p.Ser88=)
c.189G>A (p.Ser63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091349G>ACA263506PPT1c.*249C>T (n.*249C>T)
c.410C>T (p.Ser137Leu)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.125-1837C>T (n.125-1837C>T)
c.693C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.391C>T
n.650C>T
c.25C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.124+5766C>T (n.124+5766C>T)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091349G>CCA339848835PPT1c.*249C>G (n.*249C>G)
c.410C>G (p.Ser137Trp)
c.413C>G (p.Ser138Trp)
c.125-1837C>G (n.125-1837C>G)
c.693C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
c.391C>G
n.650C>G
c.25C>G
c.500C>G (p.Ser167Trp)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.124+5766C>G (n.124+5766C>G)
c.98C>G (p.Ser33Trp)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
c.188C>G (p.Ser63Trp)
1g.40091349G=CA1144228730PPT1c.*249C= (n.*249C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.125-1837C= (n.125-1837C=)
c.693C=
c.285C= (p.Leu95=)
c.391C=
n.650C=
c.25C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.124+5766C= (n.124+5766C=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.188C= (p.Ser63=)
1g.40091349G>TCA339848836PPT1c.*249C>A (n.*249C>A)
c.410C>A (p.Ser137Ter)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.125-1837C>A (n.125-1837C>A)
c.693C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.391C>A
n.650C>A
c.25C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.124+5766C>A (n.124+5766C>A)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
1g.40091350A>CCA339848837PPT1c.*248T>G (n.*248T>G)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.412T>G (p.Ser138Ala)
c.125-1838T>G (n.125-1838T>G)
c.692T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.390T>G
n.649T>G
c.24T>G
c.499T>G (p.Ser167Ala)
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.124+5765T>G (n.124+5765T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
c.262T>G (p.Ser88Ala)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
1g.40091350A>GCA339848838PPT1c.*248T>C (n.*248T>C)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.412T>C (p.Ser138Pro)
c.125-1838T>C (n.125-1838T>C)
c.692T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.390T>C
n.649T>C
c.24T>C
c.499T>C (p.Ser167Pro)
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.124+5765T>C (n.124+5765T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
c.262T>C (p.Ser88Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
1g.40091350A>TCA339848839PPT1c.*248T>A (n.*248T>A)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.412T>A (p.Ser138Thr)
c.125-1838T>A (n.125-1838T>A)
c.692T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
c.390T>A
n.649T>A
c.24T>A
c.499T>A (p.Ser167Thr)
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.124+5765T>A (n.124+5765T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
c.262T>A (p.Ser88Thr)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
1g.40091351G>ACA417322715PPT1c.*247C>T (n.*247C>T)
c.408C>T (p.Ile136=)
c.411C>T (p.Ile137=)
c.125-1839C>T (n.125-1839C>T)
c.691C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.389C>T
n.648C>T
c.23C>T
c.498C>T (p.Ile166=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.124+5764C>T (n.124+5764C>T)
c.96C>T (p.Ile32=)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.186C>T (p.Ile62=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40091351G>CCA339848840PPT1c.*247C>G (n.*247C>G)
c.408C>G (p.Ile136Met)
c.411C>G (p.Ile137Met)
c.125-1839C>G (n.125-1839C>G)
c.691C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.389C>G
n.648C>G
c.23C>G
c.498C>G (p.Ile166Met)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.124+5764C>G (n.124+5764C>G)
c.96C>G (p.Ile32Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
1g.40091351G>TCA417322716PPT1c.*247C>A (n.*247C>A)
c.408C>A (p.Ile136=)
c.411C>A (p.Ile137=)
c.125-1839C>A (n.125-1839C>A)
c.691C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.389C>A
n.648C>A
c.23C>A
c.498C>A (p.Ile166=)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.124+5764C>A (n.124+5764C>A)
c.96C>A (p.Ile32=)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.186C>A (p.Ile62=)
1g.40091352A=CA1164251386PPT1c.*246T= (n.*246T=)
c.407T= (p.Ile136=)
c.410T= (p.Ile137=)
c.125-1840T= (n.125-1840T=)
c.690T=
c.282T= (p.Asp94=)
c.388T=
n.647T=
c.22T=
c.497T= (p.Ile166=)
c.*262T= (n.*262T=)
c.124+5763T= (n.124+5763T=)
c.95T= (p.Ile32=)
c.260T= (p.Ile87=)
c.185T= (p.Ile62=)
1g.40091352A>CCA339848841PPT1c.*246T>G (n.*246T>G)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.125-1840T>G (n.125-1840T>G)
c.690T>G
c.282T>G (p.Asp94Glu)
c.388T>G
n.647T>G
c.22T>G
c.497T>G (p.Ile166Ser)
c.*262T>G (n.*262T>G)
c.124+5763T>G (n.124+5763T>G)
c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
1g.40091352A>GCA339848842PPT1c.*246T>C (n.*246T>C)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.125-1840T>C (n.125-1840T>C)
c.690T>C
c.282T>C (p.Asp94=)
c.388T>C
n.647T>C
c.22T>C
c.497T>C (p.Ile166Thr)
c.*262T>C (n.*262T>C)
c.124+5763T>C (n.124+5763T>C)
c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091352A>TCA339848843PPT1c.*246T>A (n.*246T>A)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.125-1840T>A (n.125-1840T>A)
c.690T>A
c.282T>A (p.Asp94Glu)
c.388T>A
n.647T>A
c.22T>A
c.497T>A (p.Ile166Asn)
c.*262T>A (n.*262T>A)
c.124+5763T>A (n.124+5763T>A)
c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
 gnomAD v4
1g.40091353T>ACA339848844PPT1c.*245A>T (n.*245A>T)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.125-1841A>T (n.125-1841A>T)
c.689A>T
c.281A>T (p.Asp94Val)
c.387A>T
n.646A>T
c.21A>T
c.496A>T (p.Ile166Phe)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.124+5762A>T (n.124+5762A>T)
c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
1g.40091353T>CCA339848845PPT1c.*245A>G (n.*245A>G)
c.406A>G (p.Ile136Val)
c.409A>G (p.Ile137Val)
c.125-1841A>G (n.125-1841A>G)
c.689A>G
c.281A>G (p.Asp94Gly)
c.387A>G
n.646A>G
c.21A>G
c.496A>G (p.Ile166Val)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.124+5762A>G (n.124+5762A>G)
c.94A>G (p.Ile32Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
1g.40091353T>GCA339848846PPT1c.*245A>C (n.*245A>C)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.125-1841A>C (n.125-1841A>C)
c.689A>C
c.281A>C (p.Asp94Ala)
c.387A>C
n.646A>C
c.21A>C
c.496A>C (p.Ile166Leu)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.124+5762A>C (n.124+5762A>C)
c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
1g.40091354C>ACA417322717PPT1c.*244G>T (n.*244G>T)
c.405G>T (p.Leu135=)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.125-1842G>T (n.125-1842G>T)
c.688G>T
c.280G>T (p.Asp94Tyr)
c.386G>T
n.645G>T
c.20G>T
c.495G>T (p.Leu165=)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.124+5761G>T (n.124+5761G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.258G>T (p.Leu86=)
c.183G>T (p.Leu61=)
1g.40091354C>GCA417322718PPT1c.*244G>C (n.*244G>C)
c.405G>C (p.Leu135=)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.125-1842G>C (n.125-1842G>C)
c.688G>C
c.280G>C (p.Asp94His)
c.386G>C
n.645G>C
c.20G>C
c.495G>C (p.Leu165=)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.124+5761G>C (n.124+5761G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.258G>C (p.Leu86=)
c.183G>C (p.Leu61=)
1g.40091354C>TCA417322719PPT1c.*244G>A (n.*244G>A)
c.405G>A (p.Leu135=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.125-1842G>A (n.125-1842G>A)
c.688G>A
c.280G>A (p.Asp94Asn)
c.386G>A
n.645G>A
c.20G>A
c.495G>A (p.Leu165=)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.124+5761G>A (n.124+5761G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.258G>A (p.Leu86=)
c.183G>A (p.Leu61=)
1g.40091355A>CCA339848849PPT1c.*243T>G (n.*243T>G)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.125-1843T>G (n.125-1843T>G)
c.687T>G
c.279T>G (p.Ser93=)
c.385T>G
n.644T>G
c.19T>G
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.124+5760T>G (n.124+5760T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
1g.40091355A>GCA339848847PPT1c.*243T>C (n.*243T>C)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.125-1843T>C (n.125-1843T>C)
c.687T>C
c.279T>C (p.Ser93=)
c.385T>C
n.644T>C
c.19T>C
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.124+5760T>C (n.124+5760T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
 gnomAD v4
1g.40091355A>TCA339848848PPT1c.*243T>A (n.*243T>A)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.125-1843T>A (n.125-1843T>A)
c.687T>A
c.279T>A (p.Ser93=)
c.385T>A
n.644T>A
c.19T>A
c.494T>A (p.Leu165Gln)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.124+5760T>A (n.124+5760T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.182T>A (p.Leu61Gln)
1g.40091356G>ACA21015792PPT1c.*242C>T (n.*242C>T)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.125-1844C>T (n.125-1844C>T)
c.686C>T
c.278C>T (p.Ser93Phe)
c.384C>T
n.643C>T
c.18C>T
c.493C>T (p.Leu165=)
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.124+5759C>T (n.124+5759C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.256C>T (p.Leu86=)
c.181C>T (p.Leu61=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091356G>CCA339848850PPT1c.*242C>G (n.*242C>G)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.125-1844C>G (n.125-1844C>G)
c.686C>G
c.278C>G (p.Ser93Cys)
c.384C>G
n.643C>G
c.18C>G
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.124+5759C>G (n.124+5759C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
1g.40091356G=CA1164251392PPT1c.*242C= (n.*242C=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.125-1844C= (n.125-1844C=)
c.686C=
c.278C= (p.Ser93=)
c.384C=
n.643C=
c.18C=
c.493C= (p.Leu165=)
c.*258C= (n.*258C=)
c.124+5759C= (n.124+5759C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.256C= (p.Leu86=)
c.181C= (p.Leu61=)
1g.40091356G>TCA339848851PPT1c.*242C>A (n.*242C>A)
c.403C>A (p.Leu135Met)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.125-1844C>A (n.125-1844C>A)
c.686C>A
c.278C>A (p.Ser93Tyr)
c.384C>A
n.643C>A
c.18C>A
c.493C>A (p.Leu165Met)
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.124+5759C>A (n.124+5759C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
c.181C>A (p.Leu61Met)
1g.40091357A>CCA339848852PPT1c.*241T>G (n.*241T>G)
c.402T>G (p.Asn134Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.125-1845T>G (n.125-1845T>G)
c.685T>G
c.277T>G (p.Ser93Ala)
c.383T>G
n.642T>G
c.17T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
c.*257T>G (n.*257T>G)
c.124+5758T>G (n.124+5758T>G)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.255T>G (p.Asn85Lys)
c.180T>G (p.Asn60Lys)
1g.40091357A>GCA417322721PPT1c.*241T>C (n.*241T>C)
c.402T>C (p.Asn134=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.125-1845T>C (n.125-1845T>C)
c.685T>C
c.277T>C (p.Ser93Pro)
c.383T>C
n.642T>C
c.17T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
c.*257T>C (n.*257T>C)
c.124+5758T>C (n.124+5758T>C)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.255T>C (p.Asn85=)
c.180T>C (p.Asn60=)
1g.40091357A>TCA339848853PPT1c.*241T>A (n.*241T>A)
c.402T>A (p.Asn134Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.125-1845T>A (n.125-1845T>A)
c.685T>A
c.277T>A (p.Ser93Thr)
c.383T>A
n.642T>A
c.17T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
c.*257T>A (n.*257T>A)
c.124+5758T>A (n.124+5758T>A)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.255T>A (p.Asn85Lys)
c.180T>A (p.Asn60Lys)
1g.40091358T>ACA339848854PPT1c.*240A>T (n.*240A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.125-1846A>T (n.125-1846A>T)
c.684A>T
c.276A>T (p.Gln92His)
c.382A>T
n.641A>T
c.16A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.124+5757A>T (n.124+5757A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.254A>T (p.Asn85Ile)
c.179A>T (p.Asn60Ile)
1g.40091358T>CCA339848855PPT1c.*240A>G (n.*240A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.125-1846A>G (n.125-1846A>G)
c.684A>G
c.276A>G (p.Gln92=)
c.382A>G
n.641A>G
c.16A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.124+5757A>G (n.124+5757A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.254A>G (p.Asn85Ser)
c.179A>G (p.Asn60Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091358T>GCA339848856PPT1c.*240A>C (n.*240A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.125-1846A>C (n.125-1846A>C)
c.684A>C
c.276A>C (p.Gln92His)
c.382A>C
n.641A>C
c.16A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.124+5757A>C (n.124+5757A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.254A>C (p.Asn85Thr)
c.179A>C (p.Asn60Thr)
1g.40091358T=CA1164251395PPT1c.*240A= (n.*240A=)
c.401A= (p.Asn134=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.125-1846A= (n.125-1846A=)
c.684A=
c.276A= (p.Gln92=)
c.382A=
n.641A=
c.16A=
c.491A= (p.Asn164=)
c.*256A= (n.*256A=)
c.124+5757A= (n.124+5757A=)
c.89A= (p.Asn30=)
c.254A= (p.Asn85=)
c.179A= (p.Asn60=)
1g.40091359delCA2645092267PPT1c.*240del (n.*240del)
c.401del (p.Asn134IlefsTer2)
c.404del (p.Asn135IlefsTer2)
c.125-1846del (n.125-1846del)
c.684del
c.276del (p.Gln92HisfsTer22)
c.382del
n.641del
c.16del
c.491del (p.Asn164IlefsTer2)
c.*256del (n.*256del)
c.124+5757del (n.124+5757del)
c.89del (p.Asn30IlefsTer2)
c.254del (p.Asn85IlefsTer2)
c.179del (p.Asn60IlefsTer2)
 gnomAD v4
1g.40091359T>ACA339848857PPT1c.*239A>T (n.*239A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.125-1847A>T (n.125-1847A>T)
c.683A>T
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.381A>T
n.640A>T
c.15A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.124+5756A>T (n.124+5756A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.253A>T (p.Asn85Tyr)
c.178A>T (p.Asn60Tyr)
1g.40091359T>CCA339848858PPT1c.*239A>G (n.*239A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.125-1847A>G (n.125-1847A>G)
c.683A>G
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.381A>G
n.640A>G
c.15A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.124+5756A>G (n.124+5756A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.253A>G (p.Asn85Asp)
c.178A>G (p.Asn60Asp)
1g.40091359T>GCA339848859PPT1c.*239A>C (n.*239A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.125-1847A>C (n.125-1847A>C)
c.683A>C
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.381A>C
n.640A>C
c.15A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.124+5756A>C (n.124+5756A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.253A>C (p.Asn85His)
c.178A>C (p.Asn60His)
 gnomAD v4
1g.40091360G>ACA417322722PPT1c.*238C>T (n.*238C>T)
c.399C>T (p.Ile133=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.125-1848C>T (n.125-1848C>T)
c.682C>T
c.274C>T (p.Gln92Ter)
c.380C>T
n.639C>T
c.14C>T
c.489C>T (p.Ile163=)
c.*254C>T (n.*254C>T)
c.124+5755C>T (n.124+5755C>T)
c.87C>T (p.Ile29=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.177C>T (p.Ile59=)
1g.40091360G>CCA339848860PPT1c.*238C>G (n.*238C>G)
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.125-1848C>G (n.125-1848C>G)
c.682C>G
c.274C>G (p.Gln92Glu)
c.380C>G
n.639C>G
c.14C>G
c.489C>G (p.Ile163Met)
c.*254C>G (n.*254C>G)
c.124+5755C>G (n.124+5755C>G)
c.87C>G (p.Ile29Met)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.177C>G (p.Ile59Met)
 gnomAD v4
1g.40091360G>TCA417322723PPT1c.*238C>A (n.*238C>A)
c.399C>A (p.Ile133=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.125-1848C>A (n.125-1848C>A)
c.682C>A
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.380C>A
n.639C>A
c.14C>A
c.489C>A (p.Ile163=)
c.*254C>A (n.*254C>A)
c.124+5755C>A (n.124+5755C>A)
c.87C>A (p.Ile29=)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.177C>A (p.Ile59=)
1g.40091361A=CA1139894638PPT1c.*237T= (n.*237T=)
c.398T= (p.Ile133=)
c.401T= (p.Ile134=)
c.125-1849T= (n.125-1849T=)
c.681T=
c.273T= (p.Asp91=)
c.379T=
n.638T=
c.13T=
c.488T= (p.Ile163=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.124+5754T= (n.124+5754T=)
c.86T= (p.Ile29=)
c.251T= (p.Ile84=)
c.176T= (p.Ile59=)
1g.40091361A>CCA339848862PPT1c.*237T>G (n.*237T>G)
c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.125-1849T>G (n.125-1849T>G)
c.681T>G
c.273T>G (p.Asp91Glu)
c.379T>G
n.638T>G
c.13T>G
c.488T>G (p.Ile163Ser)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.124+5754T>G (n.124+5754T>G)
c.86T>G (p.Ile29Ser)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.176T>G (p.Ile59Ser)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40091361A>GCA288993PPT1c.*237T>C (n.*237T>C)
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.125-1849T>C (n.125-1849T>C)
c.681T>C
c.273T>C (p.Asp91=)
c.379T>C
n.638T>C
c.13T>C
c.488T>C (p.Ile163Thr)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.124+5754T>C (n.124+5754T>C)
c.86T>C (p.Ile29Thr)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.176T>C (p.Ile59Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091361A>TCA339848861PPT1c.*237T>A (n.*237T>A)
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.125-1849T>A (n.125-1849T>A)
c.681T>A
c.273T>A (p.Asp91Glu)
c.379T>A
n.638T>A
c.13T>A
c.488T>A (p.Ile163Asn)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.124+5754T>A (n.124+5754T>A)
c.86T>A (p.Ile29Asn)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.176T>A (p.Ile59Asn)
 gnomAD v4
1g.40091362T>ACA339848863PPT1c.*236A>T (n.*236A>T)
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.125-1850A>T (n.125-1850A>T)
c.680A>T
c.272A>T (p.Asp91Val)
c.378A>T
n.637A>T
c.12A>T
c.487A>T (p.Ile163Phe)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.124+5753A>T (n.124+5753A>T)
c.85A>T (p.Ile29Phe)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.175A>T (p.Ile59Phe)
 gnomAD v4
1g.40091362T>CCA339848864PPT1c.*236A>G (n.*236A>G)
c.397A>G (p.Ile133Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.125-1850A>G (n.125-1850A>G)
c.680A>G
c.272A>G (p.Asp91Gly)
c.378A>G
n.637A>G
c.12A>G
c.487A>G (p.Ile163Val)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.124+5753A>G (n.124+5753A>G)
c.85A>G (p.Ile29Val)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.175A>G (p.Ile59Val)
 gnomAD v4
1g.40091362T>GCA339848865PPT1c.*236A>C (n.*236A>C)
c.397A>C (p.Ile133Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.125-1850A>C (n.125-1850A>C)
c.680A>C
c.272A>C (p.Asp91Ala)
c.378A>C
n.637A>C
c.12A>C
c.487A>C (p.Ile163Leu)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.124+5753A>C (n.124+5753A>C)
c.85A>C (p.Ile29Leu)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.175A>C (p.Ile59Leu)
1g.40091363C>ACA339848866PPT1c.*235G>T (n.*235G>T)
c.396G>T (p.Met132Ile)
c.399G>T (p.Met133Ile)
c.125-1851G>T (n.125-1851G>T)
c.679G>T
c.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.377G>T
n.636G>T
c.11G>T
c.486G>T (p.Met162Ile)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.124+5752G>T (n.124+5752G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
c.174G>T (p.Met58Ile)
 dbSNP gnomAD v2
1g.40091363C=CA1164251403PPT1c.*235G= (n.*235G=)
c.396G= (p.Met132=)
c.399G= (p.Met133=)
c.125-1851G= (n.125-1851G=)
c.679G=
c.271G= (p.Asp91=)
c.377G=
n.636G=
c.11G=
c.486G= (p.Met162=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.124+5752G= (n.124+5752G=)
c.84G= (p.Met28=)
c.249G= (p.Met83=)
c.174G= (p.Met58=)
1g.40091363C>GCA339848867PPT1c.*235G>C (n.*235G>C)
c.396G>C (p.Met132Ile)
c.399G>C (p.Met133Ile)
c.125-1851G>C (n.125-1851G>C)
c.679G>C
c.271G>C (p.Asp91His)
c.377G>C
n.636G>C
c.11G>C
c.486G>C (p.Met162Ile)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.124+5752G>C (n.124+5752G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
c.174G>C (p.Met58Ile)
1g.40091363C>TCA339848868PPT1c.*235G>A (n.*235G>A)
c.396G>A (p.Met132Ile)
c.399G>A (p.Met133Ile)
c.125-1851G>A (n.125-1851G>A)
c.679G>A
c.271G>A (p.Asp91Asn)
c.377G>A
n.636G>A
c.11G>A
c.486G>A (p.Met162Ile)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.124+5752G>A (n.124+5752G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
c.174G>A (p.Met58Ile)
1g.40091363_40091364delinsCACA1164251402PPT1c.*234_*235delinsTG (n.*234_*235delinsTG)
c.395_396delinsTG (p.Met132=)
c.398_399delinsTG (p.Met133=)
c.125-1852_125-1851delinsTG (n.125-1852_125-1851delinsTG)
c.678_679delinsTG
c.270_271delinsTG (p.His90=)
c.376_377delinsTG
n.635_636delinsTG
c.10_11delinsTG
c.485_486delinsTG (p.Met162=)
c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG)
c.124+5751_124+5752delinsTG (n.124+5751_124+5752delinsTG)
c.83_84delinsTG (p.Met28=)
c.248_249delinsTG (p.Met83=)
c.173_174delinsTG (p.Met58=)
1g.40091364delCA263502PPT1c.*234del (n.*234del)
c.395del (p.Met132ArgfsTer4)
c.398del (p.Met133ArgfsTer4)
c.125-1852del (n.125-1852del)
c.678del
c.270del (p.His90GlnfsTer24)
c.376del
n.635del
c.10del
c.485del (p.Met162ArgfsTer4)
c.*250del (n.*250del)
c.124+5751del (n.124+5751del)
c.83del (p.Met28ArgfsTer4)
c.248del (p.Met83ArgfsTer4)
c.173del (p.Met58ArgfsTer4)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091364A=CA1144228731PPT1c.*234T= (n.*234T=)
c.395T= (p.Met132=)
c.398T= (p.Met133=)
c.125-1852T= (n.125-1852T=)
c.678T=
c.270T= (p.His90=)
c.376T=
n.635T=
c.10T=
c.485T= (p.Met162=)
c.*250T= (n.*250T=)
c.124+5751T= (n.124+5751T=)
c.83T= (p.Met28=)
c.248T= (p.Met83=)
c.173T= (p.Met58=)
1g.40091364A>CCA339848869PPT1c.*234T>G (n.*234T>G)
c.395T>G (p.Met132Arg)
c.398T>G (p.Met133Arg)
c.125-1852T>G (n.125-1852T>G)
c.678T>G
c.270T>G (p.His90Gln)
c.376T>G
n.635T>G
c.10T>G
c.485T>G (p.Met162Arg)
c.*250T>G (n.*250T>G)
c.124+5751T>G (n.124+5751T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
c.173T>G (p.Met58Arg)
1g.40091364A>GCA789719PPT1c.*234T>C (n.*234T>C)
c.395T>C (p.Met132Thr)
c.398T>C (p.Met133Thr)
c.125-1852T>C (n.125-1852T>C)
c.678T>C
c.270T>C (p.His90=)
c.376T>C
n.635T>C
c.10T>C
c.485T>C (p.Met162Thr)
c.*250T>C (n.*250T>C)
c.124+5751T>C (n.124+5751T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
c.173T>C (p.Met58Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091364A>TCA339848870PPT1c.*234T>A (n.*234T>A)
c.395T>A (p.Met132Lys)
c.398T>A (p.Met133Lys)
c.125-1852T>A (n.125-1852T>A)
c.678T>A
c.270T>A (p.His90Gln)
c.376T>A
n.635T>A
c.10T>A
c.485T>A (p.Met162Lys)
c.*250T>A (n.*250T>A)
c.124+5751T>A (n.124+5751T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
c.173T>A (p.Met58Lys)
 gnomAD v4
1g.40091365T>ACA339848871PPT1c.*233A>T (n.*233A>T)
c.394A>T (p.Met132Leu)
c.397A>T (p.Met133Leu)
c.125-1853A>T (n.125-1853A>T)
c.677A>T
c.269A>T (p.His90Leu)
c.375A>T
n.634A>T
c.9A>T
c.484A>T (p.Met162Leu)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.124+5750A>T (n.124+5750A>T)
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
c.172A>T (p.Met58Leu)
1g.40091365T>CCA339848872PPT1c.*233A>G (n.*233A>G)
c.394A>G (p.Met132Val)
c.397A>G (p.Met133Val)
c.125-1853A>G (n.125-1853A>G)
c.677A>G
c.269A>G (p.His90Arg)
c.375A>G
n.634A>G
c.9A>G
c.484A>G (p.Met162Val)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.124+5750A>G (n.124+5750A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
c.172A>G (p.Met58Val)
 gnomAD v4
1g.40091365T>GCA339848873PPT1c.*233A>C (n.*233A>C)
c.394A>C (p.Met132Leu)
c.397A>C (p.Met133Leu)
c.125-1853A>C (n.125-1853A>C)
c.677A>C
c.269A>C (p.His90Pro)
c.375A>C
n.634A>C
c.9A>C
c.484A>C (p.Met162Leu)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.124+5750A>C (n.124+5750A>C)
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
c.172A>C (p.Met58Leu)
1g.40091366G>ACA417322725PPT1c.*232C>T (n.*232C>T)
c.393C>T (p.Pro131=)
c.396C>T (p.Pro132=)
c.125-1854C>T (n.125-1854C>T)
c.676C>T
c.268C>T (p.His90Tyr)
c.374C>T
n.633C>T
c.8C>T
c.483C>T (p.Pro161=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.124+5749C>T (n.124+5749C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
c.246C>T (p.Pro82=)
c.171C>T (p.Pro57=)
1g.40091366G>CCA417322726PPT1c.*232C>G (n.*232C>G)
c.393C>G (p.Pro131=)
c.396C>G (p.Pro132=)
c.125-1854C>G (n.125-1854C>G)
c.676C>G
c.268C>G (p.His90Asp)
c.374C>G
n.633C>G
c.8C>G
c.483C>G (p.Pro161=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.124+5749C>G (n.124+5749C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
c.246C>G (p.Pro82=)
c.171C>G (p.Pro57=)
1g.40091366G>TCA21015829PPT1c.*232C>A (n.*232C>A)
c.393C>A (p.Pro131=)
c.396C>A (p.Pro132=)
c.125-1854C>A (n.125-1854C>A)
c.676C>A
c.268C>A (p.His90Asn)
c.374C>A
n.633C>A
c.8C>A
c.483C>A (p.Pro161=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.124+5749C>A (n.124+5749C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
c.246C>A (p.Pro82=)
c.171C>A (p.Pro57=)
1g.40091367G>ACA339848874PPT1c.*231C>T (n.*231C>T)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.125-1855C>T (n.125-1855C>T)
c.675C>T
c.267C>T (p.Ser89=)
c.373C>T
n.632C>T
c.7C>T
c.482C>T (p.Pro161Leu)
c.*247C>T (n.*247C>T)
c.124+5748C>T (n.124+5748C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
1g.40091367G>CCA339848875PPT1c.*231C>G (n.*231C>G)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.125-1855C>G (n.125-1855C>G)
c.675C>G
c.267C>G (p.Ser89=)
c.373C>G
n.632C>G
c.7C>G
c.482C>G (p.Pro161Arg)
c.*247C>G (n.*247C>G)
c.124+5748C>G (n.124+5748C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
1g.40091367G>TCA339848876PPT1c.*231C>A (n.*231C>A)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.395C>A (p.Pro132His)
c.125-1855C>A (n.125-1855C>A)
c.675C>A
c.267C>A (p.Ser89=)
c.373C>A
n.632C>A
c.7C>A
c.482C>A (p.Pro161His)
c.*247C>A (n.*247C>A)
c.124+5748C>A (n.124+5748C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.245C>A (p.Pro82His)
c.170C>A (p.Pro57His)
1g.40091368G>ACA339848877PPT1c.*230C>T (n.*230C>T)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.125-1856C>T (n.125-1856C>T)
c.674C>T
c.266C>T (p.Ser89Phe)
c.372C>T
n.631C>T
c.6C>T
c.481C>T (p.Pro161Ser)
c.*246C>T (n.*246C>T)
c.124+5747C>T (n.124+5747C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
 dbSNP
1g.40091368G>CCA339848878PPT1c.*230C>G (n.*230C>G)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.125-1856C>G (n.125-1856C>G)
c.674C>G
c.266C>G (p.Ser89Cys)
c.372C>G
n.631C>G
c.6C>G
c.481C>G (p.Pro161Ala)
c.*246C>G (n.*246C>G)
c.124+5747C>G (n.124+5747C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
1g.40091368G=CA1164251408PPT1c.*230C= (n.*230C=)
c.391C= (p.Pro131=)
c.394C= (p.Pro132=)
c.125-1856C= (n.125-1856C=)
c.674C=
c.266C= (p.Ser89=)
c.372C=
n.631C=
c.6C=
c.481C= (p.Pro161=)
c.*246C= (n.*246C=)
c.124+5747C= (n.124+5747C=)
c.79C= (p.Pro27=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.169C= (p.Pro57=)
1g.40091368G>TCA339848879PPT1c.*230C>A (n.*230C>A)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.125-1856C>A (n.125-1856C>A)
c.674C>A
c.266C>A (p.Ser89Tyr)
c.372C>A
n.631C>A
c.6C>A
c.481C>A (p.Pro161Thr)
c.*246C>A (n.*246C>A)
c.124+5747C>A (n.124+5747C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
1g.40091369A=CA1164251410PPT1c.*229T= (n.*229T=)
c.390T= (p.Pro130=)
c.393T= (p.Pro131=)
c.125-1857T= (n.125-1857T=)
c.673T=
c.265T= (p.Ser89=)
c.371T=
n.630T=
c.5T=
c.480T= (p.Pro160=)
c.*245T= (n.*245T=)
c.124+5746T= (n.124+5746T=)
c.78T= (p.Pro26=)
c.243T= (p.Pro81=)
c.168T= (p.Pro56=)
1g.40091369A>CCA417322727PPT1c.*229T>G (n.*229T>G)
c.390T>G (p.Pro130=)
c.393T>G (p.Pro131=)
c.125-1857T>G (n.125-1857T>G)
c.673T>G
c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.371T>G
n.630T>G
c.5T>G
c.480T>G (p.Pro160=)
c.*245T>G (n.*245T>G)
c.124+5746T>G (n.124+5746T>G)
c.78T>G (p.Pro26=)
c.243T>G (p.Pro81=)
c.168T>G (p.Pro56=)
1g.40091369A>GCA417322728PPT1c.*229T>C (n.*229T>C)
c.390T>C (p.Pro130=)
c.393T>C (p.Pro131=)
c.125-1857T>C (n.125-1857T>C)
c.673T>C
c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.371T>C
n.630T>C
c.5T>C
c.480T>C (p.Pro160=)
c.*245T>C (n.*245T>C)
c.124+5746T>C (n.124+5746T>C)
c.78T>C (p.Pro26=)
c.243T>C (p.Pro81=)
c.168T>C (p.Pro56=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
1g.40091369A>TCA417322729PPT1c.*229T>A (n.*229T>A)
c.390T>A (p.Pro130=)
c.393T>A (p.Pro131=)
c.125-1857T>A (n.125-1857T>A)
c.673T>A
c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.371T>A
n.630T>A
c.5T>A
c.480T>A (p.Pro160=)
c.*245T>A (n.*245T>A)
c.124+5746T>A (n.124+5746T>A)
c.78T>A (p.Pro26=)
c.243T>A (p.Pro81=)
c.168T>A (p.Pro56=)
1g.40091370G>ACA339848880PPT1c.*228C>T (n.*228C>T)
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.392C>T (p.Pro131Leu)
c.125-1858C>T (n.125-1858C>T)
c.672C>T
c.264C>T (p.Thr88=)
c.370C>T
n.629C>T
c.4C>T
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*244C>T (n.*244C>T)
c.124+5745C>T (n.124+5745C>T)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.167C>T (p.Pro56Leu)
1g.40091370G>CCA339848881PPT1c.*228C>G (n.*228C>G)
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.392C>G (p.Pro131Arg)
c.125-1858C>G (n.125-1858C>G)
c.672C>G
c.264C>G (p.Thr88=)
c.370C>G
n.629C>G
c.4C>G
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*244C>G (n.*244C>G)
c.124+5745C>G (n.124+5745C>G)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.167C>G (p.Pro56Arg)
1g.40091370G>TCA339848882PPT1c.*228C>A (n.*228C>A)
c.389C>A (p.Pro130His)
c.392C>A (p.Pro131His)
c.125-1858C>A (n.125-1858C>A)
c.672C>A
c.264C>A (p.Thr88=)
c.370C>A
n.629C>A
c.4C>A
c.479C>A (p.Pro160His)
c.*244C>A (n.*244C>A)
c.124+5745C>A (n.124+5745C>A)
c.77C>A (p.Pro26His)
c.242C>A (p.Pro81His)
c.167C>A (p.Pro56His)
1g.40091371G>ACA339848883PPT1c.*227C>T (n.*227C>T)
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.391C>T (p.Pro131Ser)
c.125-1859C>T (n.125-1859C>T)
c.671C>T
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.369C>T
n.628C>T
c.3C>T
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*243C>T (n.*243C>T)
c.124+5744C>T (n.124+5744C>T)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.166C>T (p.Pro56Ser)
1g.40091371G>CCA339848884PPT1c.*227C>G (n.*227C>G)
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.391C>G (p.Pro131Ala)
c.125-1859C>G (n.125-1859C>G)
c.671C>G
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.369C>G
n.628C>G
c.3C>G
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*243C>G (n.*243C>G)
c.124+5744C>G (n.124+5744C>G)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.166C>G (p.Pro56Ala)
1g.40091371G>TCA339848885PPT1c.*227C>A (n.*227C>A)
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.391C>A (p.Pro131Thr)
c.125-1859C>A (n.125-1859C>A)
c.671C>A
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.369C>A
n.628C>A
c.3C>A
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*243C>A (n.*243C>A)
c.124+5744C>A (n.124+5744C>A)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.166C>A (p.Pro56Thr)
1g.40091372T>ACA417322730PPT1c.*226A>T (n.*226A>T)
c.387A>T (p.Ser129=)
c.390A>T (p.Ser130=)
c.125-1860A>T (n.125-1860A>T)
c.670A>T
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.368A>T
n.627A>T
c.2A>T
c.477A>T (p.Ser159=)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.124+5743A>T (n.124+5743A>T)
c.75A>T (p.Ser25=)
c.240A>T (p.Ser80=)
c.165A>T (p.Ser55=)
1g.40091372T>CCA16603710PPT1c.*226A>G (n.*226A>G)
c.387A>G (p.Ser129=)
c.390A>G (p.Ser130=)
c.125-1860A>G (n.125-1860A>G)
c.670A>G
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.368A>G
n.627A>G
c.2A>G
c.477A>G (p.Ser159=)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.124+5743A>G (n.124+5743A>G)
c.75A>G (p.Ser25=)
c.240A>G (p.Ser80=)
c.165A>G (p.Ser55=)
 ClinVar dbSNP
1g.40091372T>GCA417322731PPT1c.*226A>C (n.*226A>C)
c.387A>C (p.Ser129=)
c.390A>C (p.Ser130=)
c.125-1860A>C (n.125-1860A>C)
c.670A>C
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.368A>C
n.627A>C
c.2A>C
c.477A>C (p.Ser159=)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.124+5743A>C (n.124+5743A>C)
c.75A>C (p.Ser25=)
c.240A>C (p.Ser80=)
c.165A>C (p.Ser55=)
1g.40091372T=CA1164251415PPT1c.*226A= (n.*226A=)
c.387A= (p.Ser129=)
c.390A= (p.Ser130=)
c.125-1860A= (n.125-1860A=)
c.670A=
c.262A= (p.Thr88=)
c.368A=
n.627A=
c.2A=
c.477A= (p.Ser159=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.124+5743A= (n.124+5743A=)
c.75A= (p.Ser25=)
c.240A= (p.Ser80=)
c.165A= (p.Ser55=)
1g.40091373G>ACA339848888PPT1c.*225C>T (n.*225C>T)
c.386C>T (p.Ser129Leu)
c.389C>T (p.Ser130Leu)
c.125-1861C>T (n.125-1861C>T)
c.669C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
c.367C>T
n.626C>T
c.1C>T
c.476C>T (p.Ser159Leu)
c.*241C>T (n.*241C>T)
c.124+5742C>T (n.124+5742C>T)
c.74C>T (p.Ser25Leu)
c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.164C>T (p.Ser55Leu)
1g.40091373G>CCA339848887PPT1c.*225C>G (n.*225C>G)
c.386C>G (p.Ser129Ter)
c.389C>G (p.Ser130Ter)
c.125-1861C>G (n.125-1861C>G)
c.669C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.367C>G
n.626C>G
c.1C>G
c.476C>G (p.Ser159Ter)
c.*241C>G (n.*241C>G)
c.124+5742C>G (n.124+5742C>G)
c.74C>G (p.Ser25Ter)
c.239C>G (p.Ser80Ter)
c.164C>G (p.Ser55Ter)
1g.40091373G>TCA339848886PPT1c.*225C>A (n.*225C>A)
c.386C>A (p.Ser129Ter)
c.389C>A (p.Ser130Ter)
c.125-1861C>A (n.125-1861C>A)
c.669C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.367C>A
n.626C>A
c.1C>A
c.476C>A (p.Ser159Ter)
c.*241C>A (n.*241C>A)
c.124+5742C>A (n.124+5742C>A)
c.74C>A (p.Ser25Ter)
c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.164C>A (p.Ser55Ter)
1g.40091374A>CCA339848889PPT1c.*224T>G (n.*224T>G)
c.385T>G (p.Ser129Ala)
c.388T>G (p.Ser130Ala)
c.125-1862T>G (n.125-1862T>G)
c.668T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.366T>G
n.625T>G
c.475T>G (p.Ser159Ala)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.124+5741T>G (n.124+5741T>G)
c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.163T>G (p.Ser55Ala)
1g.40091374A>GCA339848891PPT1c.*224T>C (n.*224T>C)
c.385T>C (p.Ser129Pro)
c.388T>C (p.Ser130Pro)
c.125-1862T>C (n.125-1862T>C)
c.668T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.366T>C
n.625T>C
c.475T>C (p.Ser159Pro)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.124+5741T>C (n.124+5741T>C)
c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.163T>C (p.Ser55Pro)
1g.40091374A>TCA339848890PPT1c.*224T>A (n.*224T>A)
c.385T>A (p.Ser129Thr)
c.388T>A (p.Ser130Thr)
c.125-1862T>A (n.125-1862T>A)
c.668T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.366T>A
n.625T>A
c.475T>A (p.Ser159Thr)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.124+5741T>A (n.124+5741T>A)
c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.163T>A (p.Ser55Thr)
1g.40091375A=CA1164251418PPT1c.*223T= (n.*223T=)
c.384T= (p.Pro128=)
c.387T= (p.Pro129=)
c.125-1863T= (n.125-1863T=)
c.667T=
c.259T= (p.Phe87=)
c.365T=
n.624T=
c.474T= (p.Pro158=)
c.*239T= (n.*239T=)
c.124+5740T= (n.124+5740T=)
c.72T= (p.Pro24=)
c.237T= (p.Pro79=)
c.162T= (p.Pro54=)
1g.40091375A>CCA417322733PPT1c.*223T>G (n.*223T>G)
c.384T>G (p.Pro128=)
c.387T>G (p.Pro129=)
c.125-1863T>G (n.125-1863T>G)
c.667T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.365T>G
n.624T>G
c.474T>G (p.Pro158=)
c.*239T>G (n.*239T>G)
c.124+5740T>G (n.124+5740T>G)
c.72T>G (p.Pro24=)
c.237T>G (p.Pro79=)
c.162T>G (p.Pro54=)
1g.40091375A>GCA417322734PPT1c.*223T>C (n.*223T>C)
c.384T>C (p.Pro128=)
c.387T>C (p.Pro129=)
c.125-1863T>C (n.125-1863T>C)
c.667T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.365T>C
n.624T>C
c.474T>C (p.Pro158=)
c.*239T>C (n.*239T>C)
c.124+5740T>C (n.124+5740T>C)
c.72T>C (p.Pro24=)
c.237T>C (p.Pro79=)
c.162T>C (p.Pro54=)
1g.40091375A>TCA417322735PPT1c.*223T>A (n.*223T>A)
c.384T>A (p.Pro128=)
c.387T>A (p.Pro129=)
c.125-1863T>A (n.125-1863T>A)
c.667T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.365T>A
n.624T>A
c.474T>A (p.Pro158=)
c.*239T>A (n.*239T>A)
c.124+5740T>A (n.124+5740T>A)
c.72T>A (p.Pro24=)
c.237T>A (p.Pro79=)
c.162T>A (p.Pro54=)
1g.40091376G>ACA789720PPT1c.*222C>T (n.*222C>T)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.125-1864C>T (n.125-1864C>T)
c.666C>T
c.258C>T (p.Pro86=)
c.364C>T
n.623C>T
c.473C>T (p.Pro158Leu)
c.*238C>T (n.*238C>T)
c.124+5739C>T (n.124+5739C>T)
c.71C>T (p.Pro24Leu)
c.236C>T (p.Pro79Leu)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091376G>CCA339848892PPT1c.*222C>G (n.*222C>G)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.125-1864C>G (n.125-1864C>G)
c.666C>G
c.258C>G (p.Pro86=)
c.364C>G
n.623C>G
c.473C>G (p.Pro158Arg)
c.*238C>G (n.*238C>G)
c.124+5739C>G (n.124+5739C>G)
c.71C>G (p.Pro24Arg)
c.236C>G (p.Pro79Arg)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
 dbSNP
1g.40091376G=CA1164251423PPT1c.*222C= (n.*222C=)
c.383C= (p.Pro128=)
c.386C= (p.Pro129=)
c.125-1864C= (n.125-1864C=)
c.666C=
c.258C= (p.Pro86=)
c.364C=
n.623C=
c.473C= (p.Pro158=)
c.*238C= (n.*238C=)
c.124+5739C= (n.124+5739C=)
c.71C= (p.Pro24=)
c.236C= (p.Pro79=)
c.161C= (p.Pro54=)
1g.40091376G>TCA339848893PPT1c.*222C>A (n.*222C>A)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.386C>A (p.Pro129His)
c.125-1864C>A (n.125-1864C>A)
c.666C>A
c.258C>A (p.Pro86=)
c.364C>A
n.623C>A
c.473C>A (p.Pro158His)
c.*238C>A (n.*238C>A)
c.124+5739C>A (n.124+5739C>A)
c.71C>A (p.Pro24His)
c.236C>A (p.Pro79His)
c.161C>A (p.Pro54His)
1g.40091378dupCA522420930PPT1c.*222dup (n.*222dup)
c.383dup (p.Ser129PhefsTer?)
c.386dup (p.Ser130PhefsTer?)
c.125-1864dup (n.125-1864dup)
c.666dup
c.258dup (p.Phe87LeufsTer5)
c.364dup
n.623dup
c.473dup (p.Ser159PhefsTer?)
c.*238dup (n.*238dup)
c.124+5739dup (n.124+5739dup)
c.71dup (p.Ser25PhefsTer?)
c.236dup (p.Ser80PhefsTer?)
c.161dup (p.Ser55PhefsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091377G>ACA339848894PPT1c.*221C>T (n.*221C>T)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.125-1865C>T (n.125-1865C>T)
c.665C>T
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.363C>T
n.622C>T
c.472C>T (p.Pro158Ser)
c.*237C>T (n.*237C>T)
c.124+5738C>T (n.124+5738C>T)
c.70C>T (p.Pro24Ser)
c.235C>T (p.Pro79Ser)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
1g.40091377G>CCA339848895PPT1c.*221C>G (n.*221C>G)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.125-1865C>G (n.125-1865C>G)
c.665C>G
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.363C>G
n.622C>G
c.472C>G (p.Pro158Ala)
c.*237C>G (n.*237C>G)
c.124+5738C>G (n.124+5738C>G)
c.70C>G (p.Pro24Ala)
c.235C>G (p.Pro79Ala)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
1g.40091377G=CA1164251427PPT1c.*221C= (n.*221C=)
c.382C= (p.Pro128=)
c.385C= (p.Pro129=)
c.125-1865C= (n.125-1865C=)
c.665C=
c.257C= (p.Pro86=)
c.363C=
n.622C=
c.472C= (p.Pro158=)
c.*237C= (n.*237C=)
c.124+5738C= (n.124+5738C=)
c.70C= (p.Pro24=)
c.235C= (p.Pro79=)
c.160C= (p.Pro54=)
1g.40091377G>TCA789721PPT1c.*221C>A (n.*221C>A)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.125-1865C>A (n.125-1865C>A)
c.665C>A
c.257C>A (p.Pro86His)
c.363C>A
n.622C>A
c.472C>A (p.Pro158Thr)
c.*237C>A (n.*237C>A)
c.124+5738C>A (n.124+5738C>A)
c.70C>A (p.Pro24Thr)
c.235C>A (p.Pro79Thr)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091378G>ACA21015833PPT1c.*220C>T (n.*220C>T)
c.381C>T (p.Cys127=)
c.384C>T (p.Cys128=)
c.125-1866C>T (n.125-1866C>T)
c.664C>T
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.362C>T
n.621C>T
c.471C>T (p.Cys157=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
c.124+5737C>T (n.124+5737C>T)
c.69C>T (p.Cys23=)
c.234C>T (p.Cys78=)
c.159C>T (p.Cys53=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091378G>CCA339848896PPT1c.*220C>G (n.*220C>G)
c.381C>G (p.Cys127Trp)
c.384C>G (p.Cys128Trp)
c.125-1866C>G (n.125-1866C>G)
c.664C>G
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.362C>G
n.621C>G
c.471C>G (p.Cys157Trp)
c.*236C>G (n.*236C>G)
c.124+5737C>G (n.124+5737C>G)
c.69C>G (p.Cys23Trp)
c.234C>G (p.Cys78Trp)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
1g.40091378G=CA1164251431PPT1c.*220C= (n.*220C=)
c.381C= (p.Cys127=)
c.384C= (p.Cys128=)
c.125-1866C= (n.125-1866C=)
c.664C=
c.256C= (p.Pro86=)
c.362C=
n.621C=
c.471C= (p.Cys157=)
c.*236C= (n.*236C=)
c.124+5737C= (n.124+5737C=)
c.69C= (p.Cys23=)
c.234C= (p.Cys78=)
c.159C= (p.Cys53=)
1g.40091378G>TCA339848897PPT1c.*220C>A (n.*220C>A)
c.381C>A (p.Cys127Ter)
c.384C>A (p.Cys128Ter)
c.125-1866C>A (n.125-1866C>A)
c.664C>A
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.362C>A
n.621C>A
c.471C>A (p.Cys157Ter)
c.*236C>A (n.*236C>A)
c.124+5737C>A (n.124+5737C>A)
c.69C>A (p.Cys23Ter)
c.234C>A (p.Cys78Ter)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
1g.40091379C>ACA339848898PPT1c.*219G>T (n.*219G>T)
c.380G>T (p.Cys127Phe)
c.383G>T (p.Cys128Phe)
c.125-1867G>T (n.125-1867G>T)
c.663G>T
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.361G>T
n.620G>T
c.470G>T (p.Cys157Phe)
c.*235G>T (n.*235G>T)
c.124+5736G>T (n.124+5736G>T)
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.233G>T (p.Cys78Phe)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
1g.40091379C>GCA339848899PPT1c.*219G>C (n.*219G>C)
c.380G>C (p.Cys127Ser)
c.383G>C (p.Cys128Ser)
c.125-1867G>C (n.125-1867G>C)
c.663G>C
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.361G>C
n.620G>C
c.470G>C (p.Cys157Ser)
c.*235G>C (n.*235G>C)
c.124+5736G>C (n.124+5736G>C)
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.233G>C (p.Cys78Ser)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
1g.40091379C>TCA339848900PPT1c.*219G>A (n.*219G>A)
c.380G>A (p.Cys127Tyr)
c.383G>A (p.Cys128Tyr)
c.125-1867G>A (n.125-1867G>A)
c.663G>A
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.361G>A
n.620G>A
c.470G>A (p.Cys157Tyr)
c.*235G>A (n.*235G>A)
c.124+5736G>A (n.124+5736G>A)
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.233G>A (p.Cys78Tyr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
1g.40091380A>CCA339848903PPT1c.*218T>G (n.*218T>G)
c.379T>G (p.Cys127Gly)
c.382T>G (p.Cys128Gly)
c.125-1868T>G (n.125-1868T>G)
c.662T>G
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.360T>G
n.619T>G
c.469T>G (p.Cys157Gly)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.124+5735T>G (n.124+5735T>G)
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.232T>G (p.Cys78Gly)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
1g.40091380A>GCA339848902PPT1c.*218T>C (n.*218T>C)
c.379T>C (p.Cys127Arg)
c.382T>C (p.Cys128Arg)
c.125-1868T>C (n.125-1868T>C)
c.662T>C
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.360T>C
n.619T>C
c.469T>C (p.Cys157Arg)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.124+5735T>C (n.124+5735T>C)
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.232T>C (p.Cys78Arg)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
1g.40091380A>TCA339848901PPT1c.*218T>A (n.*218T>A)
c.379T>A (p.Cys127Ser)
c.382T>A (p.Cys128Ser)
c.125-1868T>A (n.125-1868T>A)
c.662T>A
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.360T>A
n.619T>A
c.469T>A (p.Cys157Ser)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.124+5735T>A (n.124+5735T>A)
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.232T>A (p.Cys78Ser)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
1g.40091381T>ACA339848904PPT1c.*217A>T (n.*217A>T)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.381A>T (p.Arg127Ser)
c.125-1869A>T (n.125-1869A>T)
c.661A>T
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.359A>T
n.618A>T
c.468A>T (p.Arg156Ser)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.124+5734A>T (n.124+5734A>T)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.231A>T (p.Arg77Ser)
c.156A>T (p.Arg52Ser)
1g.40091381T>CCA417322736PPT1c.*217A>G (n.*217A>G)
c.378A>G (p.Arg126=)
c.381A>G (p.Arg127=)
c.125-1869A>G (n.125-1869A>G)
c.661A>G
c.253A>G (p.Met85Val)
c.359A>G
n.618A>G
c.468A>G (p.Arg156=)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.124+5734A>G (n.124+5734A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.231A>G (p.Arg77=)
c.156A>G (p.Arg52=)
1g.40091381T>GCA339848905PPT1c.*217A>C (n.*217A>C)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.381A>C (p.Arg127Ser)
c.125-1869A>C (n.125-1869A>C)
c.661A>C
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.359A>C
n.618A>C
c.468A>C (p.Arg156Ser)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.124+5734A>C (n.124+5734A>C)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.231A>C (p.Arg77Ser)
c.156A>C (p.Arg52Ser)
1g.40091382C>ACA339848906PPT1c.*216G>T (n.*216G>T)
c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.380G>T (p.Arg127Ile)
c.125-1870G>T (n.125-1870G>T)
c.660G>T
c.252G>T (p.Glu84Asp)
c.358G>T
n.617G>T
c.467G>T (p.Arg156Ile)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.124+5733G>T (n.124+5733G>T)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.230G>T (p.Arg77Ile)
c.155G>T (p.Arg52Ile)
1g.40091382C=CA1164251436PPT1c.*216G= (n.*216G=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.380G= (p.Arg127=)
c.125-1870G= (n.125-1870G=)
c.660G=
c.252G= (p.Glu84=)
c.358G=
n.617G=
c.467G= (p.Arg156=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.124+5733G= (n.124+5733G=)
c.65G= (p.Arg22=)
c.230G= (p.Arg77=)
c.155G= (p.Arg52=)
1g.40091382C>GCA339848907PPT1c.*216G>C (n.*216G>C)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.380G>C (p.Arg127Thr)
c.125-1870G>C (n.125-1870G>C)
c.660G>C
c.252G>C (p.Glu84Asp)
c.358G>C
n.617G>C
c.467G>C (p.Arg156Thr)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.124+5733G>C (n.124+5733G>C)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.230G>C (p.Arg77Thr)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091382C>TCA339848908PPT1c.*216G>A (n.*216G>A)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.380G>A (p.Arg127Lys)
c.125-1870G>A (n.125-1870G>A)
c.660G>A
c.252G>A (p.Glu84=)
c.358G>A
n.617G>A
c.467G>A (p.Arg156Lys)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.124+5733G>A (n.124+5733G>A)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.230G>A (p.Arg77Lys)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
1g.40091383T>ACA339848909PPT1c.*215A>T (n.*215A>T)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.379A>T (p.Arg127Ter)
c.125-1871A>T (n.125-1871A>T)
c.659A>T
c.251A>T (p.Glu84Val)
c.357A>T
n.616A>T
c.466A>T (p.Arg156Ter)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.124+5732A>T (n.124+5732A>T)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.229A>T (p.Arg77Ter)
c.154A>T (p.Arg52Ter)
1g.40091383T>CCA339848910PPT1c.*215A>G (n.*215A>G)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.379A>G (p.Arg127Gly)
c.125-1871A>G (n.125-1871A>G)
c.659A>G
c.251A>G (p.Glu84Gly)
c.357A>G
n.616A>G
c.466A>G (p.Arg156Gly)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.124+5732A>G (n.124+5732A>G)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.229A>G (p.Arg77Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
1g.40091383T>GCA417322737PPT1c.*215A>C (n.*215A>C)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.379A>C (p.Arg127=)
c.125-1871A>C (n.125-1871A>C)
c.659A>C
c.251A>C (p.Glu84Ala)
c.357A>C
n.616A>C
c.466A>C (p.Arg156=)
c.*231A>C (n.*231A>C)
c.124+5732A>C (n.124+5732A>C)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.229A>C (p.Arg77=)
c.154A>C (p.Arg52=)
1g.40091384C>ACA339848911PPT1c.*214G>T (n.*214G>T)
c.375G>T (p.Gln125His)
c.378G>T (p.Gln126His)
c.125-1872G>T (n.125-1872G>T)
c.658G>T
c.250G>T (p.Glu84Ter)
c.356G>T
n.615G>T
c.465G>T (p.Gln155His)
c.*230G>T (n.*230G>T)
c.124+5731G>T (n.124+5731G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.228G>T (p.Gln76His)
c.153G>T (p.Gln51His)
1g.40091384C>GCA339848912PPT1c.*214G>C (n.*214G>C)
c.375G>C (p.Gln125His)
c.378G>C (p.Gln126His)
c.125-1872G>C (n.125-1872G>C)
c.658G>C
c.250G>C (p.Glu84Gln)
c.356G>C
n.615G>C
c.465G>C (p.Gln155His)
c.*230G>C (n.*230G>C)
c.124+5731G>C (n.124+5731G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.228G>C (p.Gln76His)
c.153G>C (p.Gln51His)
1g.40091384C>TCA417322738PPT1c.*214G>A (n.*214G>A)
c.375G>A (p.Gln125=)
c.378G>A (p.Gln126=)
c.125-1872G>A (n.125-1872G>A)
c.658G>A
c.250G>A (p.Glu84Lys)
c.356G>A
n.615G>A
c.465G>A (p.Gln155=)
c.*230G>A (n.*230G>A)
c.124+5731G>A (n.124+5731G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.228G>A (p.Gln76=)
c.153G>A (p.Gln51=)
 ClinVar dbSNP
1g.40091385T>ACA339848913PPT1c.*213A>T (n.*213A>T)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
c.377A>T (p.Gln126Leu)
c.125-1873A>T (n.125-1873A>T)
c.657A>T
c.249A>T (p.Ser83=)
c.355A>T
n.614A>T
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.124+5730A>T (n.124+5730A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.227A>T (p.Gln76Leu)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
1g.40091385T>CCA339848914PPT1c.*213A>G (n.*213A>G)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
c.377A>G (p.Gln126Arg)
c.125-1873A>G (n.125-1873A>G)
c.657A>G
c.249A>G (p.Ser83=)
c.355A>G
n.614A>G
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.124+5730A>G (n.124+5730A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.227A>G (p.Gln76Arg)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
1g.40091385T>GCA339848915PPT1c.*213A>C (n.*213A>C)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
c.377A>C (p.Gln126Pro)
c.125-1873A>C (n.125-1873A>C)
c.657A>C
c.249A>C (p.Ser83=)
c.355A>C
n.614A>C
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.124+5730A>C (n.124+5730A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.227A>C (p.Gln76Pro)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
1g.40091386G>ACA339848919PPT1c.*212C>T (n.*212C>T)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
c.376C>T (p.Gln126Ter)
c.125-1874C>T (n.125-1874C>T)
c.656C>T
c.248C>T (p.Ser83Leu)
c.354C>T
n.613C>T
c.463C>T (p.Gln155Ter)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.124+5729C>T (n.124+5729C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.226C>T (p.Gln76Ter)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
1g.40091386G>CCA339848918PPT1c.*212C>G (n.*212C>G)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
c.376C>G (p.Gln126Glu)
c.125-1874C>G (n.125-1874C>G)
c.656C>G
c.248C>G (p.Ser83Ter)
c.354C>G
n.613C>G
c.463C>G (p.Gln155Glu)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.124+5729C>G (n.124+5729C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.226C>G (p.Gln76Glu)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
1g.40091386G>TCA339848917PPT1c.*212C>A (n.*212C>A)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
c.376C>A (p.Gln126Lys)
c.125-1874C>A (n.125-1874C>A)
c.656C>A
c.248C>A (p.Ser83Ter)
c.354C>A
n.613C>A
c.463C>A (p.Gln155Lys)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.124+5729C>A (n.124+5729C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.226C>A (p.Gln76Lys)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
1g.40091387A>CCA417322739PPT1c.*211T>G (n.*211T>G)
c.372T>G (p.Ala124=)
c.375T>G (p.Ala125=)
c.125-1875T>G (n.125-1875T>G)
c.655T>G
c.247T>G (p.Ser83Ala)
c.353T>G
n.612T>G
c.462T>G (p.Ala154=)
c.*227T>G (n.*227T>G)
c.124+5728T>G (n.124+5728T>G)
c.60T>G (p.Ala20=)
c.225T>G (p.Ala75=)
c.150T>G (p.Ala50=)
1g.40091387A>GCA417322740PPT1c.*211T>C (n.*211T>C)
c.372T>C (p.Ala124=)
c.375T>C (p.Ala125=)
c.125-1875T>C (n.125-1875T>C)
c.655T>C
c.247T>C (p.Ser83Pro)
c.353T>C
n.612T>C
c.462T>C (p.Ala154=)
c.*227T>C (n.*227T>C)
c.124+5728T>C (n.124+5728T>C)
c.60T>C (p.Ala20=)
c.225T>C (p.Ala75=)
c.150T>C (p.Ala50=)
1g.40091387A>TCA417322741PPT1c.*211T>A (n.*211T>A)
c.372T>A (p.Ala124=)
c.375T>A (p.Ala125=)
c.125-1875T>A (n.125-1875T>A)
c.655T>A
c.247T>A (p.Ser83Thr)
c.353T>A
n.612T>A
c.462T>A (p.Ala154=)
c.*227T>A (n.*227T>A)
c.124+5728T>A (n.124+5728T>A)
c.60T>A (p.Ala20=)
c.225T>A (p.Ala75=)
c.150T>A (p.Ala50=)
1g.40091388G>ACA339848920PPT1c.*210C>T (n.*210C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.374C>T (p.Ala125Val)
c.125-1876C>T (n.125-1876C>T)
c.654C>T
c.246C>T (p.Gly82=)
c.352C>T
n.611C>T
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.*226C>T (n.*226C>T)
c.124+5727C>T (n.124+5727C>T)
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.224C>T (p.Ala75Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
1g.40091388G>CCA339848921PPT1c.*210C>G (n.*210C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.374C>G (p.Ala125Gly)
c.125-1876C>G (n.125-1876C>G)
c.654C>G
c.246C>G (p.Gly82=)
c.352C>G
n.611C>G
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.*226C>G (n.*226C>G)
c.124+5727C>G (n.124+5727C>G)
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.224C>G (p.Ala75Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
 gnomAD v4
1g.40091388G>TCA339848922PPT1c.*210C>A (n.*210C>A)
c.371C>A (p.Ala124Asp)
c.374C>A (p.Ala125Asp)
c.125-1876C>A (n.125-1876C>A)
c.654C>A
c.246C>A (p.Gly82=)
c.352C>A
n.611C>A
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.*226C>A (n.*226C>A)
c.124+5727C>A (n.124+5727C>A)
c.59C>A (p.Ala20Asp)
c.224C>A (p.Ala75Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
1g.40091391_40091396delCA2645092278PPT1c.*205_*210del (n.*205_*210del)
c.366_371del (p.Val123_Ala124del)
c.369_374del (p.Val124_Ala125del)
c.125-1881_125-1876del (n.125-1881_125-1876del)
c.649_654del
c.241_246del (p.Ser81_Gly82del)
c.347_352del
n.606_611del
c.456_461del (p.Val153_Ala154del)
c.*221_*226del (n.*221_*226del)
c.124+5722_124+5727del (n.124+5722_124+5727del)
c.54_59del (p.Val19_Ala20del)
c.219_224del (p.Val74_Ala75del)
c.144_149del (p.Val49_Ala50del)
 gnomAD v4
1g.40091389C>ACA339848923PPT1c.*209G>T (n.*209G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.373G>T (p.Ala125Ser)
c.125-1877G>T (n.125-1877G>T)
c.653G>T
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.351G>T
n.610G>T
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.124+5726G>T (n.124+5726G>T)
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.223G>T (p.Ala75Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
1g.40091389C>GCA339848924PPT1c.*209G>C (n.*209G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.373G>C (p.Ala125Pro)
c.125-1877G>C (n.125-1877G>C)
c.653G>C
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.351G>C
n.610G>C
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.124+5726G>C (n.124+5726G>C)
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.223G>C (p.Ala75Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
1g.40091389C>TCA339848925PPT1c.*209G>A (n.*209G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.373G>A (p.Ala125Thr)
c.125-1877G>A (n.125-1877G>A)
c.653G>A
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.351G>A
n.610G>A
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.124+5726G>A (n.124+5726G>A)
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.223G>A (p.Ala75Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
 gnomAD v4
1g.40091390C>ACA417322744PPT1c.*208G>T (n.*208G>T)
c.369G>T (p.Val123=)
c.372G>T (p.Val124=)
c.125-1878G>T (n.125-1878G>T)
c.652G>T
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.350G>T
n.609G>T
c.459G>T (p.Val153=)
c.*224G>T (n.*224G>T)
c.124+5725G>T (n.124+5725G>T)
c.57G>T (p.Val19=)
c.222G>T (p.Val74=)
c.147G>T (p.Val49=)
1g.40091390C>GCA417322742PPT1c.*208G>C (n.*208G>C)
c.369G>C (p.Val123=)
c.372G>C (p.Val124=)
c.125-1878G>C (n.125-1878G>C)
c.652G>C
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.350G>C
n.609G>C
c.459G>C (p.Val153=)
c.*224G>C (n.*224G>C)
c.124+5725G>C (n.124+5725G>C)
c.57G>C (p.Val19=)
c.222G>C (p.Val74=)
c.147G>C (p.Val49=)
1g.40091390C>TCA417322743PPT1c.*208G>A (n.*208G>A)
c.369G>A (p.Val123=)
c.372G>A (p.Val124=)
c.125-1878G>A (n.125-1878G>A)
c.652G>A
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.350G>A
n.609G>A
c.459G>A (p.Val153=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
c.124+5725G>A (n.124+5725G>A)
c.57G>A (p.Val19=)
c.222G>A (p.Val74=)
c.147G>A (p.Val49=)
 gnomAD v4
1g.40091391_40091392dupCA2586966434PPT1c.*207_*208dup (n.*207_*208dup)
c.368_369dup (p.Ala124TrpfsTer10)
c.371_372dup (p.Ala125TrpfsTer10)
c.125-1879_125-1878dup (n.125-1879_125-1878dup)
c.651_652dup
c.243_244dup (p.Gly82ValfsTer?)
c.349_350dup
n.608_609dup
c.458_459dup (p.Ala154TrpfsTer10)
c.*223_*224dup (n.*223_*224dup)
c.124+5724_124+5725dup (n.124+5724_124+5725dup)
c.56_57dup (p.Ala20TrpfsTer10)
c.221_222dup (p.Ala75TrpfsTer10)
c.146_147dup (p.Ala50TrpfsTer10)
1g.40091391A=CA1148454690PPT1c.*207T= (n.*207T=)
c.368T= (p.Val123=)
c.371T= (p.Val124=)
c.125-1879T= (n.125-1879T=)
c.651T=
c.243T= (p.Ser81=)
c.349T=
n.608T=
c.458T= (p.Val153=)
c.*223T= (n.*223T=)
c.124+5724T= (n.124+5724T=)
c.56T= (p.Val19=)
c.221T= (p.Val74=)
c.146T= (p.Val49=)
1g.40091391A>CCA339848926PPT1c.*207T>G (n.*207T>G)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.125-1879T>G (n.125-1879T>G)
c.651T>G
c.243T>G (p.Ser81Arg)
c.349T>G
n.608T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.124+5724T>G (n.124+5724T>G)
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.221T>G (p.Val74Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
1g.40091391A>GCA339848927PPT1c.*207T>C (n.*207T>C)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.125-1879T>C (n.125-1879T>C)
c.651T>C
c.243T>C (p.Ser81=)
c.349T>C
n.608T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.124+5724T>C (n.124+5724T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.221T>C (p.Val74Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
1g.40091391A>TCA21015843PPT1c.*207T>A (n.*207T>A)
c.368T>A (p.Val123Glu)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.125-1879T>A (n.125-1879T>A)
c.651T>A
c.243T>A (p.Ser81Arg)
c.349T>A
n.608T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.124+5724T>A (n.124+5724T>A)
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.221T>A (p.Val74Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
 dbSNP
1g.40091392C>ACA339848928PPT1c.*206G>T (n.*206G>T)
c.367G>T (p.Val123Leu)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.125-1880G>T (n.125-1880G>T)
c.650G>T
c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.348G>T
n.607G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.124+5723G>T (n.124+5723G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
c.220G>T (p.Val74Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
1g.40091392C=CA1144124785PPT1c.*206G= (n.*206G=)
c.367G= (p.Val123=)
c.370G= (p.Val124=)
c.125-1880G= (n.125-1880G=)
c.650G=
c.242G= (p.Ser81=)
c.348G=
n.607G=
c.457G= (p.Val153=)
c.*222G= (n.*222G=)
c.124+5723G= (n.124+5723G=)
c.55G= (p.Val19=)
c.220G= (p.Val74=)
c.145G= (p.Val49=)
1g.40091392C>GCA339848929PPT1c.*206G>C (n.*206G>C)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.125-1880G>C (n.125-1880G>C)
c.650G>C
c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.348G>C
n.607G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.124+5723G>C (n.124+5723G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.220G>C (p.Val74Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
1g.40091392C>TCA21015849PPT1c.*206G>A (n.*206G>A)
c.367G>A (p.Val123Met)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.125-1880G>A (n.125-1880G>A)
c.650G>A
c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.348G>A
n.607G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.124+5723G>A (n.124+5723G>A)
c.55G>A (p.Val19Met)
c.220G>A (p.Val74Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091393T>ACA417322746PPT1c.*205A>T (n.*205A>T)
c.366A>T (p.Ala122=)
c.369A>T (p.Ala123=)
c.125-1881A>T (n.125-1881A>T)
c.649A>T
c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.347A>T
n.606A>T
c.456A>T (p.Ala152=)
c.*221A>T (n.*221A>T)
c.124+5722A>T (n.124+5722A>T)
c.54A>T (p.Ala18=)
c.219A>T (p.Ala73=)
c.144A>T (p.Ala48=)
1g.40091393T>CCA789722PPT1c.*205A>G (n.*205A>G)
c.366A>G (p.Ala122=)
c.369A>G (p.Ala123=)
c.125-1881A>G (n.125-1881A>G)
c.649A>G
c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.347A>G
n.606A>G
c.456A>G (p.Ala152=)
c.*221A>G (n.*221A>G)
c.124+5722A>G (n.124+5722A>G)
c.54A>G (p.Ala18=)
c.219A>G (p.Ala73=)
c.144A>G (p.Ala48=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091393T>GCA417322747PPT1c.*205A>C (n.*205A>C)
c.366A>C (p.Ala122=)
c.369A>C (p.Ala123=)
c.125-1881A>C (n.125-1881A>C)
c.649A>C
c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.347A>C
n.606A>C
c.456A>C (p.Ala152=)
c.*221A>C (n.*221A>C)
c.124+5722A>C (n.124+5722A>C)
c.54A>C (p.Ala18=)
c.219A>C (p.Ala73=)
c.144A>C (p.Ala48=)
1g.40091393T=CA1141649229PPT1c.*205A= (n.*205A=)
c.366A= (p.Ala122=)
c.369A= (p.Ala123=)
c.125-1881A= (n.125-1881A=)
c.649A=
c.241A= (p.Ser81=)
c.347A=
n.606A=
c.456A= (p.Ala152=)
c.*221A= (n.*221A=)
c.124+5722A= (n.124+5722A=)
c.54A= (p.Ala18=)
c.219A= (p.Ala73=)
c.144A= (p.Ala48=)
1g.40091394G>ACA339848932PPT1c.*204C>T (n.*204C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
c.368C>T (p.Ala123Val)
c.125-1882C>T (n.125-1882C>T)
c.648C>T
c.240C>T (p.Gly80=)
c.346C>T
n.605C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.*220C>T (n.*220C>T)
c.124+5721C>T (n.124+5721C>T)
c.53C>T (p.Ala18Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
c.143C>T (p.Ala48Val)
1g.40091394G>CCA339848930PPT1c.*204C>G (n.*204C>G)
c.365C>G (p.Ala122Gly)
c.368C>G (p.Ala123Gly)
c.125-1882C>G (n.125-1882C>G)
c.648C>G
c.240C>G (p.Gly80=)
c.346C>G
n.605C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.*220C>G (n.*220C>G)
c.124+5721C>G (n.124+5721C>G)
c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
1g.40091394G>TCA339848931PPT1c.*204C>A (n.*204C>A)
c.365C>A (p.Ala122Glu)
c.368C>A (p.Ala123Glu)
c.125-1882C>A (n.125-1882C>A)
c.648C>A
c.240C>A (p.Gly80=)
c.346C>A
n.605C>A
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.*220C>A (n.*220C>A)
c.124+5721C>A (n.124+5721C>A)
c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.218C>A (p.Ala73Glu)
c.143C>A (p.Ala48Glu)
1g.40091395C>ACA339848933PPT1c.*203G>T (n.*203G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
c.367G>T (p.Ala123Ser)
c.125-1883G>T (n.125-1883G>T)
c.647G>T
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.345G>T
n.604G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.*219G>T (n.*219G>T)
c.124+5720G>T (n.124+5720G>T)
c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
1g.40091395C=CA1164251445PPT1c.*203G= (n.*203G=)
c.364G= (p.Ala122=)
c.367G= (p.Ala123=)
c.125-1883G= (n.125-1883G=)
c.647G=
c.239G= (p.Gly80=)
c.345G=
n.604G=
c.454G= (p.Ala152=)
c.*219G= (n.*219G=)
c.124+5720G= (n.124+5720G=)
c.52G= (p.Ala18=)
c.217G= (p.Ala73=)
c.142G= (p.Ala48=)
1g.40091395C>GCA339848934PPT1c.*203G>C (n.*203G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
c.367G>C (p.Ala123Pro)
c.125-1883G>C (n.125-1883G>C)
c.647G>C
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.345G>C
n.604G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.*219G>C (n.*219G>C)
c.124+5720G>C (n.124+5720G>C)
c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
1g.40091395C>TCA316927PPT1c.*203G>A (n.*203G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
c.367G>A (p.Ala123Thr)
c.125-1883G>A (n.125-1883G>A)
c.647G>A
c.239G>A (p.Gly80Asp)
c.345G>A
n.604G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.*219G>A (n.*219G>A)
c.124+5720G>A (n.124+5720G>A)
c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091397dupCA2645092284PPT1c.*203dup (n.*203dup)
c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?)
c.367dup (p.Ala123GlyfsTer?)
c.125-1883dup (n.125-1883dup)
c.647dup
c.239dup (p.Ser81GlnfsTer11)
c.345dup
n.604dup
c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?)
c.*219dup (n.*219dup)
c.124+5720dup (n.124+5720dup)
c.52dup (p.Ala18GlyfsTer?)
c.217dup (p.Ala73GlyfsTer?)
c.142dup (p.Ala48GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.40091397delCA2695198004PPT1c.*203del (n.*203del)
c.364del (p.Ala122GlnfsTer11)
c.367del (p.Ala123GlnfsTer11)
c.125-1883del (n.125-1883del)
c.647del
c.239del (p.Gly80AlafsTer?)
c.345del
n.604del
c.454del (p.Ala152GlnfsTer11)
c.*219del (n.*219del)
c.124+5720del (n.124+5720del)
c.52del (p.Ala18GlnfsTer11)
c.217del (p.Ala73GlnfsTer11)
c.142del (p.Ala48GlnfsTer11)
 ClinVar
1g.40091396C>ACA339848935PPT1c.*202G>T (n.*202G>T)
c.363G>T (p.Arg121Ser)
c.366G>T (p.Arg122Ser)
c.125-1884G>T (n.125-1884G>T)
c.646G>T
c.238G>T (p.Gly80Cys)
c.344G>T
n.603G>T
c.453G>T (p.Arg151Ser)
c.*218G>T (n.*218G>T)
c.124+5719G>T (n.124+5719G>T)
c.51G>T (p.Arg17Ser)
c.216G>T (p.Arg72Ser)
c.141G>T (p.Arg47Ser)
1g.40091396C>GCA339848936PPT1c.*202G>C (n.*202G>C)
c.363G>C (p.Arg121Ser)
c.366G>C (p.Arg122Ser)
c.125-1884G>C (n.125-1884G>C)
c.646G>C
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.344G>C
n.603G>C
c.453G>C (p.Arg151Ser)
c.*218G>C (n.*218G>C)
c.124+5719G>C (n.124+5719G>C)
c.51G>C (p.Arg17Ser)
c.216G>C (p.Arg72Ser)
c.141G>C (p.Arg47Ser)
1g.40091396C>TCA417322748PPT1c.*202G>A (n.*202G>A)
c.363G>A (p.Arg121=)
c.366G>A (p.Arg122=)
c.125-1884G>A (n.125-1884G>A)
c.646G>A
c.238G>A (p.Gly80Ser)
c.344G>A
n.603G>A
c.453G>A (p.Arg151=)
c.*218G>A (n.*218G>A)
c.124+5719G>A (n.124+5719G>A)
c.51G>A (p.Arg17=)
c.216G>A (p.Arg72=)
c.141G>A (p.Arg47=)
1g.40091397C>ACA339848937PPT1c.*201G>T (n.*201G>T)
c.362G>T (p.Arg121Met)
c.365G>T (p.Arg122Met)
c.125-1885G>T (n.125-1885G>T)
c.645G>T
c.237G>T (p.Glu79Asp)
c.343G>T
n.602G>T
c.452G>T (p.Arg151Met)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.124+5718G>T (n.124+5718G>T)
c.50G>T (p.Arg17Met)
c.215G>T (p.Arg72Met)
c.140G>T (p.Arg47Met)
1g.40091397C>GCA339848938PPT1c.*201G>C (n.*201G>C)
c.362G>C (p.Arg121Thr)
c.365G>C (p.Arg122Thr)
c.125-1885G>C (n.125-1885G>C)
c.645G>C
c.237G>C (p.Glu79Asp)
c.343G>C
n.602G>C
c.452G>C (p.Arg151Thr)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.124+5718G>C (n.124+5718G>C)
c.50G>C (p.Arg17Thr)
c.215G>C (p.Arg72Thr)
c.140G>C (p.Arg47Thr)
1g.40091397C>TCA339848939PPT1c.*201G>A (n.*201G>A)
c.362G>A (p.Arg121Lys)
c.365G>A (p.Arg122Lys)
c.125-1885G>A (n.125-1885G>A)
c.645G>A
c.237G>A (p.Glu79=)
c.343G>A
n.602G>A
c.452G>A (p.Arg151Lys)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.124+5718G>A (n.124+5718G>A)
c.50G>A (p.Arg17Lys)
c.215G>A (p.Arg72Lys)
c.140G>A (p.Arg47Lys)
1g.40091398T>ACA316952PPT1c.*200A>T (n.*200A>T)
c.361A>T (p.Arg121Trp)
c.364A>T (p.Arg122Trp)
c.125-1886A>T (n.125-1886A>T)
c.644A>T
c.236A>T (p.Glu79Val)
c.342A>T
n.601A>T
c.451A>T (p.Arg151Trp)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.124+5717A>T (n.124+5717A>T)
c.49A>T (p.Arg17Trp)
c.214A>T (p.Arg72Trp)
c.139A>T (p.Arg47Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091398T>CCA339848940PPT1c.*200A>G (n.*200A>G)
c.361A>G (p.Arg121Gly)
c.364A>G (p.Arg122Gly)
c.125-1886A>G (n.125-1886A>G)
c.644A>G
c.236A>G (p.Glu79Gly)
c.342A>G
n.601A>G
c.451A>G (p.Arg151Gly)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.124+5717A>G (n.124+5717A>G)
c.49A>G (p.Arg17Gly)
c.214A>G (p.Arg72Gly)
c.139A>G (p.Arg47Gly)
1g.40091398T>GCA417322749PPT1c.*200A>C (n.*200A>C)
c.361A>C (p.Arg121=)
c.364A>C (p.Arg122=)
c.125-1886A>C (n.125-1886A>C)
c.644A>C
c.236A>C (p.Glu79Ala)
c.342A>C
n.601A>C
c.451A>C (p.Arg151=)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.124+5717A>C (n.124+5717A>C)
c.49A>C (p.Arg17=)
c.214A>C (p.Arg72=)
c.139A>C (p.Arg47=)
1g.40091398T=CA1141580723PPT1c.*200A= (n.*200A=)
c.361A= (p.Arg121=)
c.364A= (p.Arg122=)
c.125-1886A= (n.125-1886A=)
c.644A=
c.236A= (p.Glu79=)
c.342A=
n.601A=
c.451A= (p.Arg151=)
c.*216A= (n.*216A=)
c.124+5717A= (n.124+5717A=)
c.49A= (p.Arg17=)
c.214A= (p.Arg72=)
c.139A= (p.Arg47=)
1g.40091399C>ACA789723PPT1c.*199G>T (n.*199G>T)
c.360G>T (p.Leu120=)
c.363G>T (p.Leu121=)
c.125-1887G>T (n.125-1887G>T)
c.643G>T
c.235G>T (p.Glu79Ter)
c.341G>T
n.600G>T
c.450G>T (p.Leu150=)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.124+5716G>T (n.124+5716G>T)
c.48G>T (p.Leu16=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.138G>T (p.Leu46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091399C=CA1143507484PPT1c.*199G= (n.*199G=)
c.360G= (p.Leu120=)
c.363G= (p.Leu121=)
c.125-1887G= (n.125-1887G=)
c.643G=
c.235G= (p.Glu79=)
c.341G=
n.600G=
c.450G= (p.Leu150=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.124+5716G= (n.124+5716G=)
c.48G= (p.Leu16=)
c.213G= (p.Leu71=)
c.138G= (p.Leu46=)
1g.40091399C>GCA417322750PPT1c.*199G>C (n.*199G>C)
c.360G>C (p.Leu120=)
c.363G>C (p.Leu121=)
c.125-1887G>C (n.125-1887G>C)
c.643G>C
c.235G>C (p.Glu79Gln)
c.341G>C
n.600G>C
c.450G>C (p.Leu150=)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.124+5716G>C (n.124+5716G>C)
c.48G>C (p.Leu16=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.138G>C (p.Leu46=)
1g.40091399C>TCA21015862PPT1c.*199G>A (n.*199G>A)
c.360G>A (p.Leu120=)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.125-1887G>A (n.125-1887G>A)
c.643G>A
c.235G>A (p.Glu79Lys)
c.341G>A
n.600G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
c.124+5716G>A (n.124+5716G>A)
c.48G>A (p.Leu16=)
c.213G>A (p.Leu71=)
c.138G>A (p.Leu46=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091400C>ACA339848942PPT1c.*199-1G>T (n.*199-1G>T)
c.360-1G>T (n.360-1G>T)
c.363-1G>T (n.363-1G>T)
c.125-1888G>T (n.125-1888G>T)
c.643-1G>T
c.235-1G>T (n.235-1G>T)
c.341-1G>T
n.600-1G>T
c.450-1G>T (n.450-1G>T)
c.*215-1G>T (n.*215-1G>T)
c.124+5715G>T (n.124+5715G>T)
c.48-1G>T (n.48-1G>T)
c.213-1G>T (n.213-1G>T)
c.138-1G>T (n.138-1G>T)
1g.40091400C>GCA339848943PPT1c.*199-1G>C (n.*199-1G>C)
c.360-1G>C (n.360-1G>C)
c.363-1G>C (n.363-1G>C)
c.125-1888G>C (n.125-1888G>C)
c.643-1G>C
c.235-1G>C (n.235-1G>C)
c.341-1G>C
n.600-1G>C
c.450-1G>C (n.450-1G>C)
c.*215-1G>C (n.*215-1G>C)
c.124+5715G>C (n.124+5715G>C)
c.48-1G>C (n.48-1G>C)
c.213-1G>C (n.213-1G>C)
c.138-1G>C (n.138-1G>C)
1g.40091400C>TCA339848941PPT1c.*199-1G>A (n.*199-1G>A)
c.360-1G>A (n.360-1G>A)
c.363-1G>A (n.363-1G>A)
c.125-1888G>A (n.125-1888G>A)
c.643-1G>A
c.235-1G>A (n.235-1G>A)
c.341-1G>A
n.600-1G>A
c.450-1G>A (n.450-1G>A)
c.*215-1G>A (n.*215-1G>A)
c.124+5715G>A (n.124+5715G>A)
c.48-1G>A (n.48-1G>A)
c.213-1G>A (n.213-1G>A)
c.138-1G>A (n.138-1G>A)
1g.40091401T>ACA339848945PPT1c.*199-2A>T (n.*199-2A>T)
c.360-2A>T (n.360-2A>T)
c.363-2A>T (n.363-2A>T)
c.125-1889A>T (n.125-1889A>T)
c.643-2A>T
c.235-2A>T (n.235-2A>T)
c.341-2A>T
n.600-2A>T
c.450-2A>T (n.450-2A>T)
c.*215-2A>T (n.*215-2A>T)
c.124+5714A>T (n.124+5714A>T)
c.48-2A>T (n.48-2A>T)
c.213-2A>T (n.213-2A>T)
c.138-2A>T (n.138-2A>T)
1g.40091401T>CCA339848944PPT1c.*199-2A>G (n.*199-2A>G)
c.360-2A>G (n.360-2A>G)
c.363-2A>G (n.363-2A>G)
c.125-1889A>G (n.125-1889A>G)
c.643-2A>G
c.235-2A>G (n.235-2A>G)
c.341-2A>G
n.600-2A>G
c.450-2A>G (n.450-2A>G)
c.*215-2A>G (n.*215-2A>G)
c.124+5714A>G (n.124+5714A>G)
c.48-2A>G (n.48-2A>G)
c.213-2A>G (n.213-2A>G)
c.138-2A>G (n.138-2A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40091401T>GCA339848946PPT1c.*199-2A>C (n.*199-2A>C)
c.360-2A>C (n.360-2A>C)
c.363-2A>C (n.363-2A>C)
c.125-1889A>C (n.125-1889A>C)
c.643-2A>C
c.235-2A>C (n.235-2A>C)
c.341-2A>C
n.600-2A>C
c.450-2A>C (n.450-2A>C)
c.*215-2A>C (n.*215-2A>C)
c.124+5714A>C (n.124+5714A>C)
c.48-2A>C (n.48-2A>C)
c.213-2A>C (n.213-2A>C)
c.138-2A>C (n.138-2A>C)
1g.40091401T=CA1164251464PPT1c.*199-2A= (n.*199-2A=)
c.360-2A= (n.360-2A=)
c.363-2A= (n.363-2A=)
c.125-1889A= (n.125-1889A=)
c.643-2A=
c.235-2A= (n.235-2A=)
c.341-2A=
n.600-2A=
c.450-2A= (n.450-2A=)
c.*215-2A= (n.*215-2A=)
c.124+5714A= (n.124+5714A=)
c.48-2A= (n.48-2A=)
c.213-2A= (n.213-2A=)
c.138-2A= (n.138-2A=)
1g.40091402A=CA1144228732PPT1c.*199-3T= (n.*199-3T=)
c.360-3T= (n.360-3T=)
c.363-3T= (n.363-3T=)
c.125-1890T= (n.125-1890T=)
c.643-3T=
c.235-3T= (n.235-3T=)
c.341-3T=
n.600-3T=
c.450-3T= (n.450-3T=)
c.*215-3T= (n.*215-3T=)
c.124+5713T= (n.124+5713T=)
c.48-3T= (n.48-3T=)
c.213-3T= (n.213-3T=)
c.138-3T= (n.138-3T=)
1g.40091402A>CCA263501PPT1c.*199-3T>G (n.*199-3T>G)
c.360-3T>G (n.360-3T>G)
c.363-3T>G (n.363-3T>G)
c.125-1890T>G (n.125-1890T>G)
c.643-3T>G
c.235-3T>G (n.235-3T>G)
c.341-3T>G
n.600-3T>G
c.450-3T>G (n.450-3T>G)
c.*215-3T>G (n.*215-3T>G)
c.124+5713T>G (n.124+5713T>G)
c.48-3T>G (n.48-3T>G)
c.213-3T>G (n.213-3T>G)
c.138-3T>G (n.138-3T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40091402A>GCA2574329763PPT1c.*199-3T>C (n.*199-3T>C)
c.360-3T>C (n.360-3T>C)
c.363-3T>C (n.363-3T>C)
c.125-1890T>C (n.125-1890T>C)
c.643-3T>C
c.235-3T>C (n.235-3T>C)
c.341-3T>C
n.600-3T>C
c.450-3T>C (n.450-3T>C)
c.*215-3T>C (n.*215-3T>C)
c.124+5713T>C (n.124+5713T>C)
c.48-3T>C (n.48-3T>C)
c.213-3T>C (n.213-3T>C)
c.138-3T>C (n.138-3T>C)
1g.40091403C>ACA789724PPT1c.*199-4G>T (n.*199-4G>T)
c.360-4G>T (n.360-4G>T)
c.363-4G>T (n.363-4G>T)
c.125-1891G>T (n.125-1891G>T)
c.643-4G>T
c.235-4G>T (n.235-4G>T)
c.341-4G>T
n.600-4G>T
c.450-4G>T (n.450-4G>T)
c.*215-4G>T (n.*215-4G>T)
c.124+5712G>T (n.124+5712G>T)
c.48-4G>T (n.48-4G>T)
c.213-4G>T (n.213-4G>T)
c.138-4G>T (n.138-4G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091403C=CA1141563763PPT1c.*199-4G= (n.*199-4G=)
c.360-4G= (n.360-4G=)
c.363-4G= (n.363-4G=)
c.125-1891G= (n.125-1891G=)
c.643-4G=
c.235-4G= (n.235-4G=)
c.341-4G=
n.600-4G=
c.450-4G= (n.450-4G=)
c.*215-4G= (n.*215-4G=)
c.124+5712G= (n.124+5712G=)
c.48-4G= (n.48-4G=)
c.213-4G= (n.213-4G=)
c.138-4G= (n.138-4G=)
1g.40091403C>GCA2573132330PPT1c.*199-4G>C (n.*199-4G>C)
c.360-4G>C (n.360-4G>C)
c.363-4G>C (n.363-4G>C)
c.125-1891G>C (n.125-1891G>C)
c.643-4G>C
c.235-4G>C (n.235-4G>C)
c.341-4G>C
n.600-4G>C
c.450-4G>C (n.450-4G>C)
c.*215-4G>C (n.*215-4G>C)
c.124+5712G>C (n.124+5712G>C)
c.48-4G>C (n.48-4G>C)
c.213-4G>C (n.213-4G>C)
c.138-4G>C (n.138-4G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40091403C>TCA288992PPT1c.*199-4G>A (n.*199-4G>A)
c.360-4G>A (n.360-4G>A)
c.363-4G>A (n.363-4G>A)
c.125-1891G>A (n.125-1891G>A)
c.643-4G>A
c.235-4G>A (n.235-4G>A)
c.341-4G>A
n.600-4G>A
c.450-4G>A (n.450-4G>A)
c.*215-4G>A (n.*215-4G>A)
c.124+5712G>A (n.124+5712G>A)
c.48-4G>A (n.48-4G>A)
c.213-4G>A (n.213-4G>A)
c.138-4G>A (n.138-4G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091404G>ACA789725PPT1c.*199-5C>T (n.*199-5C>T)
c.360-5C>T (n.360-5C>T)
c.363-5C>T (n.363-5C>T)
c.125-1892C>T (n.125-1892C>T)
c.643-5C>T
c.235-5C>T (n.235-5C>T)
c.341-5C>T
n.600-5C>T
c.450-5C>T (n.450-5C>T)
c.*215-5C>T (n.*215-5C>T)
c.124+5711C>T (n.124+5711C>T)
c.48-5C>T (n.48-5C>T)
c.213-5C>T (n.213-5C>T)
c.138-5C>T (n.138-5C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091404G>CCA1164251473PPT1c.*199-5C>G (n.*199-5C>G)
c.360-5C>G (n.360-5C>G)
c.363-5C>G (n.363-5C>G)
c.125-1892C>G (n.125-1892C>G)
c.643-5C>G
c.235-5C>G (n.235-5C>G)
c.341-5C>G
n.600-5C>G
c.450-5C>G (n.450-5C>G)
c.*215-5C>G (n.*215-5C>G)
c.124+5711C>G (n.124+5711C>G)
c.48-5C>G (n.48-5C>G)
c.213-5C>G (n.213-5C>G)
c.138-5C>G (n.138-5C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40091404G=CA1141277765PPT1c.*199-5C= (n.*199-5C=)
c.360-5C= (n.360-5C=)
c.363-5C= (n.363-5C=)
c.125-1892C= (n.125-1892C=)
c.643-5C=
c.235-5C= (n.235-5C=)
c.341-5C=
n.600-5C=
c.450-5C= (n.450-5C=)
c.*215-5C= (n.*215-5C=)
c.124+5711C= (n.124+5711C=)
c.48-5C= (n.48-5C=)
c.213-5C= (n.213-5C=)
c.138-5C= (n.138-5C=)
1g.40091405G>CCA2645092292PPT1c.*199-6C>G (n.*199-6C>G)
c.360-6C>G (n.360-6C>G)
c.363-6C>G (n.363-6C>G)
c.125-1893C>G (n.125-1893C>G)
c.643-6C>G
c.235-6C>G (n.235-6C>G)
c.341-6C>G
n.600-6C>G
c.450-6C>G (n.450-6C>G)
c.*215-6C>G (n.*215-6C>G)
c.124+5710C>G (n.124+5710C>G)
c.48-6C>G (n.48-6C>G)
c.213-6C>G (n.213-6C>G)
c.138-6C>G (n.138-6C>G)
 gnomAD v4
1g.40091406A>CCA2574329765PPT1c.*199-7T>G (n.*199-7T>G)
c.360-7T>G (n.360-7T>G)
c.363-7T>G (n.363-7T>G)
c.125-1894T>G (n.125-1894T>G)
c.643-7T>G
c.235-7T>G (n.235-7T>G)
c.341-7T>G
n.600-7T>G
c.450-7T>G (n.450-7T>G)
c.*215-7T>G (n.*215-7T>G)
c.124+5709T>G (n.124+5709T>G)
c.48-7T>G (n.48-7T>G)
c.213-7T>G (n.213-7T>G)
c.138-7T>G (n.138-7T>G)
1g.40091408T>CCA2645092294PPT1c.*199-9A>G (n.*199-9A>G)
c.360-9A>G (n.360-9A>G)
c.363-9A>G (n.363-9A>G)
c.125-1896A>G (n.125-1896A>G)
c.643-9A>G
c.235-9A>G (n.235-9A>G)
c.341-9A>G
n.600-9A>G
c.450-9A>G (n.450-9A>G)
c.*215-9A>G (n.*215-9A>G)
c.124+5707A>G (n.124+5707A>G)
c.48-9A>G (n.48-9A>G)
c.213-9A>G (n.213-9A>G)
c.138-9A>G (n.138-9A>G)
 gnomAD v4
1g.40091412A>CCA2645092295PPT1c.*199-13T>G (n.*199-13T>G)
c.360-13T>G (n.360-13T>G)
c.363-13T>G (n.363-13T>G)
c.125-1900T>G (n.125-1900T>G)
c.643-13T>G
c.235-13T>G (n.235-13T>G)
c.341-13T>G
n.600-13T>G
c.450-13T>G (n.450-13T>G)
c.*215-13T>G (n.*215-13T>G)
c.124+5703T>G (n.124+5703T>G)
c.48-13T>G (n.48-13T>G)
c.213-13T>G (n.213-13T>G)
c.138-13T>G (n.138-13T>G)
 gnomAD v4
1g.40091412A>GCA2645092296PPT1c.*199-13T>C (n.*199-13T>C)
c.360-13T>C (n.360-13T>C)
c.363-13T>C (n.363-13T>C)
c.125-1900T>C (n.125-1900T>C)
c.643-13T>C
c.235-13T>C (n.235-13T>C)
c.341-13T>C
n.600-13T>C
c.450-13T>C (n.450-13T>C)
c.*215-13T>C (n.*215-13T>C)
c.124+5703T>C (n.124+5703T>C)
c.48-13T>C (n.48-13T>C)
c.213-13T>C (n.213-13T>C)
c.138-13T>C (n.138-13T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091413G>ACA2645092298PPT1c.*199-14C>T (n.*199-14C>T)
c.360-14C>T (n.360-14C>T)
c.363-14C>T (n.363-14C>T)
c.125-1901C>T (n.125-1901C>T)
c.643-14C>T
c.235-14C>T (n.235-14C>T)
c.341-14C>T
n.600-14C>T
c.450-14C>T (n.450-14C>T)
c.*215-14C>T (n.*215-14C>T)
c.124+5702C>T (n.124+5702C>T)
c.48-14C>T (n.48-14C>T)
c.213-14C>T (n.213-14C>T)
c.138-14C>T (n.138-14C>T)
 gnomAD v4
1g.40091417G>ACA789726PPT1c.*199-18C>T (n.*199-18C>T)
c.360-18C>T (n.360-18C>T)
c.363-18C>T (n.363-18C>T)
c.125-1905C>T (n.125-1905C>T)
c.643-18C>T
c.235-18C>T (n.235-18C>T)
c.341-18C>T
n.600-18C>T
c.450-18C>T (n.450-18C>T)
c.*215-18C>T (n.*215-18C>T)
c.124+5698C>T (n.124+5698C>T)
c.48-18C>T (n.48-18C>T)
c.213-18C>T (n.213-18C>T)
c.138-18C>T (n.138-18C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091417G>CCA292908PPT1c.*199-18C>G (n.*199-18C>G)
c.360-18C>G (n.360-18C>G)
c.363-18C>G (n.363-18C>G)
c.125-1905C>G (n.125-1905C>G)
c.643-18C>G
c.235-18C>G (n.235-18C>G)
c.341-18C>G
n.600-18C>G
c.450-18C>G (n.450-18C>G)
c.*215-18C>G (n.*215-18C>G)
c.124+5698C>G (n.124+5698C>G)
c.48-18C>G (n.48-18C>G)
c.213-18C>G (n.213-18C>G)
c.138-18C>G (n.138-18C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091417G=CA1141916162PPT1c.*199-18C= (n.*199-18C=)
c.360-18C= (n.360-18C=)
c.363-18C= (n.363-18C=)
c.125-1905C= (n.125-1905C=)
c.643-18C=
c.235-18C= (n.235-18C=)
c.341-18C=
n.600-18C=
c.450-18C= (n.450-18C=)
c.*215-18C= (n.*215-18C=)
c.124+5698C= (n.124+5698C=)
c.48-18C= (n.48-18C=)
c.213-18C= (n.213-18C=)
c.138-18C= (n.138-18C=)
1g.40091418T>CCA292907PPT1c.*199-19A>G (n.*199-19A>G)
c.360-19A>G (n.360-19A>G)
c.363-19A>G (n.363-19A>G)
c.125-1906A>G (n.125-1906A>G)
c.643-19A>G
c.235-19A>G (n.235-19A>G)
c.341-19A>G
n.600-19A>G
c.450-19A>G (n.450-19A>G)
c.*215-19A>G (n.*215-19A>G)
c.124+5697A>G (n.124+5697A>G)
c.48-19A>G (n.48-19A>G)
c.213-19A>G (n.213-19A>G)
c.138-19A>G (n.138-19A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091418T=CA1148224220PPT1c.*199-19A= (n.*199-19A=)
c.360-19A= (n.360-19A=)
c.363-19A= (n.363-19A=)
c.125-1906A= (n.125-1906A=)
c.643-19A=
c.235-19A= (n.235-19A=)
c.341-19A=
n.600-19A=
c.450-19A= (n.450-19A=)
c.*215-19A= (n.*215-19A=)
c.124+5697A= (n.124+5697A=)
c.48-19A= (n.48-19A=)
c.213-19A= (n.213-19A=)
c.138-19A= (n.138-19A=)
1g.40091421dupCA1164251482PPT1c.*199-19dup (n.*199-19dup)
c.360-19dup (n.360-19dup)
c.363-19dup (n.363-19dup)
c.125-1906dup (n.125-1906dup)
c.643-19dup
c.235-19dup (n.235-19dup)
c.341-19dup
n.600-19dup
c.450-19dup (n.450-19dup)
c.*215-19dup (n.*215-19dup)
c.124+5697dup (n.124+5697dup)
c.48-19dup (n.48-19dup)
c.213-19dup (n.213-19dup)
c.138-19dup (n.138-19dup)
 dbSNP
1g.40091421delCA2645092301PPT1c.*199-19del (n.*199-19del)
c.360-19del (n.360-19del)
c.363-19del (n.363-19del)
c.125-1906del (n.125-1906del)
c.643-19del
c.235-19del (n.235-19del)
c.341-19del
n.600-19del
c.450-19del (n.450-19del)
c.*215-19del (n.*215-19del)
c.124+5697del (n.124+5697del)
c.48-19del (n.48-19del)
c.213-19del (n.213-19del)
c.138-19del (n.138-19del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched