Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40091310_40091317del | CA2574329747 | PPT1 | c.*269+13_*269+20del (n.*269+13_*269+20del) c.430+13_430+20del (n.430+13_430+20del) c.433+13_433+20del (n.433+13_433+20del) c.125-1804_125-1797del (n.125-1804_125-1797del) c.713+13_713+20del c.305+13_305+20del (n.305+13_305+20del) c.411+13_411+20del n.670+13_670+20del c.45+13_45+20del c.520+13_520+20del (n.520+13_520+20del) c.*285+13_*285+20del (n.*285+13_*285+20del) c.124+5799_124+5806del (n.124+5799_124+5806del) c.118+13_118+20del (n.118+13_118+20del) c.283+13_283+20del (n.283+13_283+20del) c.208+13_208+20del (n.208+13_208+20del) | |
1 | g.40091314_40091315del | CA2739272472 | PPT1 | c.*269+15_*269+16del (n.*269+15_*269+16del) c.430+15_430+16del (n.430+15_430+16del) c.433+15_433+16del (n.433+15_433+16del) c.125-1802_125-1801del (n.125-1802_125-1801del) c.713+15_713+16del c.305+15_305+16del (n.305+15_305+16del) c.411+15_411+16del n.670+15_670+16del c.45+15_45+16del c.520+15_520+16del (n.520+15_520+16del) c.*285+15_*285+16del (n.*285+15_*285+16del) c.124+5801_124+5802del (n.124+5801_124+5802del) c.118+15_118+16del (n.118+15_118+16del) c.283+15_283+16del (n.283+15_283+16del) c.208+15_208+16del (n.208+15_208+16del) | ClinVar |
1 | g.40091314A>T | CA2645092265 | PPT1 | c.*269+15T>A (n.*269+15T>A) c.430+15T>A (n.430+15T>A) c.433+15T>A (n.433+15T>A) c.125-1802T>A (n.125-1802T>A) c.713+15T>A c.305+15T>A (n.305+15T>A) c.411+15T>A n.670+15T>A c.45+15T>A c.520+15T>A (n.520+15T>A) c.*285+15T>A (n.*285+15T>A) c.124+5801T>A (n.124+5801T>A) c.118+15T>A (n.118+15T>A) c.283+15T>A (n.283+15T>A) c.208+15T>A (n.208+15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091315A>G | CA2697552329 | PPT1 | c.*269+14T>C (n.*269+14T>C) c.430+14T>C (n.430+14T>C) c.433+14T>C (n.433+14T>C) c.125-1803T>C (n.125-1803T>C) c.713+14T>C c.305+14T>C (n.305+14T>C) c.411+14T>C n.670+14T>C c.45+14T>C c.520+14T>C (n.520+14T>C) c.*285+14T>C (n.*285+14T>C) c.124+5800T>C (n.124+5800T>C) c.118+14T>C (n.118+14T>C) c.283+14T>C (n.283+14T>C) c.208+14T>C (n.208+14T>C) | ClinVar |
1 | g.40091317del | CA2574329749 | PPT1 | c.*269+12del (n.*269+12del) c.430+12del (n.430+12del) c.433+12del (n.433+12del) c.125-1805del (n.125-1805del) c.713+12del c.305+12del (n.305+12del) c.411+12del n.670+12del c.45+12del c.520+12del (n.520+12del) c.*285+12del (n.*285+12del) c.124+5798del (n.124+5798del) c.118+12del (n.118+12del) c.283+12del (n.283+12del) c.208+12del (n.208+12del) | |
1 | g.40091317A= | CA1164251292 | PPT1 | c.*269+12T= (n.*269+12T=) c.430+12T= (n.430+12T=) c.433+12T= (n.433+12T=) c.125-1805T= (n.125-1805T=) c.713+12T= c.305+12T= (n.305+12T=) c.411+12T= n.670+12T= c.45+12T= c.520+12T= (n.520+12T=) c.*285+12T= (n.*285+12T=) c.124+5798T= (n.124+5798T=) c.118+12T= (n.118+12T=) c.283+12T= (n.283+12T=) c.208+12T= (n.208+12T=) | |
1 | g.40091317A>G | CA21015721 | PPT1 | c.*269+12T>C (n.*269+12T>C) c.430+12T>C (n.430+12T>C) c.433+12T>C (n.433+12T>C) c.125-1805T>C (n.125-1805T>C) c.713+12T>C c.305+12T>C (n.305+12T>C) c.411+12T>C n.670+12T>C c.45+12T>C c.520+12T>C (n.520+12T>C) c.*285+12T>C (n.*285+12T>C) c.124+5798T>C (n.124+5798T>C) c.118+12T>C (n.118+12T>C) c.283+12T>C (n.283+12T>C) c.208+12T>C (n.208+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091318G>A | CA789714 | PPT1 | c.*269+11C>T (n.*269+11C>T) c.430+11C>T (n.430+11C>T) c.433+11C>T (n.433+11C>T) c.125-1806C>T (n.125-1806C>T) c.713+11C>T c.305+11C>T (n.305+11C>T) c.411+11C>T n.670+11C>T c.45+11C>T c.520+11C>T (n.520+11C>T) c.*285+11C>T (n.*285+11C>T) c.124+5797C>T (n.124+5797C>T) c.118+11C>T (n.118+11C>T) c.283+11C>T (n.283+11C>T) c.208+11C>T (n.208+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091318G= | CA1144896482 | PPT1 | c.*269+11C= (n.*269+11C=) c.430+11C= (n.430+11C=) c.433+11C= (n.433+11C=) c.125-1806C= (n.125-1806C=) c.713+11C= c.305+11C= (n.305+11C=) c.411+11C= n.670+11C= c.45+11C= c.520+11C= (n.520+11C=) c.*285+11C= (n.*285+11C=) c.124+5797C= (n.124+5797C=) c.118+11C= (n.118+11C=) c.283+11C= (n.283+11C=) c.208+11C= (n.208+11C=) | |
1 | g.40091319G>A | CA735693572 | PPT1 | c.*269+10C>T (n.*269+10C>T) c.430+10C>T (n.430+10C>T) c.433+10C>T (n.433+10C>T) c.125-1807C>T (n.125-1807C>T) c.713+10C>T c.305+10C>T (n.305+10C>T) c.411+10C>T n.670+10C>T c.45+10C>T c.520+10C>T (n.520+10C>T) c.*285+10C>T (n.*285+10C>T) c.124+5796C>T (n.124+5796C>T) c.118+10C>T (n.118+10C>T) c.283+10C>T (n.283+10C>T) c.208+10C>T (n.208+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091319G= | CA1164251296 | PPT1 | c.*269+10C= (n.*269+10C=) c.430+10C= (n.430+10C=) c.433+10C= (n.433+10C=) c.125-1807C= (n.125-1807C=) c.713+10C= c.305+10C= (n.305+10C=) c.411+10C= n.670+10C= c.45+10C= c.520+10C= (n.520+10C=) c.*285+10C= (n.*285+10C=) c.124+5796C= (n.124+5796C=) c.118+10C= (n.118+10C=) c.283+10C= (n.283+10C=) c.208+10C= (n.208+10C=) | |
1 | g.40091320C= | CA1164251302 | PPT1 | c.*269+9G= (n.*269+9G=) c.430+9G= (n.430+9G=) c.433+9G= (n.433+9G=) c.125-1808G= (n.125-1808G=) c.713+9G= c.305+9G= (n.305+9G=) c.411+9G= n.670+9G= c.45+9G= c.520+9G= (n.520+9G=) c.*285+9G= (n.*285+9G=) c.124+5795G= (n.124+5795G=) c.118+9G= (n.118+9G=) c.283+9G= (n.283+9G=) c.208+9G= (n.208+9G=) | |
1 | g.40091320C>G | CA2499214705 | PPT1 | c.*269+9G>C (n.*269+9G>C) c.430+9G>C (n.430+9G>C) c.433+9G>C (n.433+9G>C) c.125-1808G>C (n.125-1808G>C) c.713+9G>C c.305+9G>C (n.305+9G>C) c.411+9G>C n.670+9G>C c.45+9G>C c.520+9G>C (n.520+9G>C) c.*285+9G>C (n.*285+9G>C) c.124+5795G>C (n.124+5795G>C) c.118+9G>C (n.118+9G>C) c.283+9G>C (n.283+9G>C) c.208+9G>C (n.208+9G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091320C>T | CA1164251303 | PPT1 | c.*269+9G>A (n.*269+9G>A) c.430+9G>A (n.430+9G>A) c.433+9G>A (n.433+9G>A) c.125-1808G>A (n.125-1808G>A) c.713+9G>A c.305+9G>A (n.305+9G>A) c.411+9G>A n.670+9G>A c.45+9G>A c.520+9G>A (n.520+9G>A) c.*285+9G>A (n.*285+9G>A) c.124+5795G>A (n.124+5795G>A) c.118+9G>A (n.118+9G>A) c.283+9G>A (n.283+9G>A) c.208+9G>A (n.208+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091320_40091322delinsCAA | CA1164251301 | PPT1 | c.*269+7_*269+9delinsTTG (n.*269+7_*269+9delinsTTG) c.430+7_430+9delinsTTG (n.430+7_430+9delinsTTG) c.433+7_433+9delinsTTG (n.433+7_433+9delinsTTG) c.125-1810_125-1808delinsTTG (n.125-1810_125-1808delinsTTG) c.713+7_713+9delinsTTG c.305+7_305+9delinsTTG (n.305+7_305+9delinsTTG) c.411+7_411+9delinsTTG n.670+7_670+9delinsTTG c.45+7_45+9delinsTTG c.520+7_520+9delinsTTG (n.520+7_520+9delinsTTG) c.*285+7_*285+9delinsTTG (n.*285+7_*285+9delinsTTG) c.124+5793_124+5795delinsTTG (n.124+5793_124+5795delinsTTG) c.118+7_118+9delinsTTG (n.118+7_118+9delinsTTG) c.283+7_283+9delinsTTG (n.283+7_283+9delinsTTG) c.208+7_208+9delinsTTG (n.208+7_208+9delinsTTG) | |
1 | g.40091322_40091323del | CA789715 | PPT1 | c.*269+7_*269+8del (n.*269+7_*269+8del) c.430+7_430+8del (n.430+7_430+8del) c.433+7_433+8del (n.433+7_433+8del) c.125-1810_125-1809del (n.125-1810_125-1809del) c.713+7_713+8del c.305+7_305+8del (n.305+7_305+8del) c.411+7_411+8del n.670+7_670+8del c.45+7_45+8del c.520+7_520+8del (n.520+7_520+8del) c.*285+7_*285+8del (n.*285+7_*285+8del) c.124+5793_124+5794del (n.124+5793_124+5794del) c.118+7_118+8del (n.118+7_118+8del) c.283+7_283+8del (n.283+7_283+8del) c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091322A= | CA1164251307 | PPT1 | c.*269+7T= (n.*269+7T=) c.430+7T= (n.430+7T=) c.433+7T= (n.433+7T=) c.125-1810T= (n.125-1810T=) c.713+7T= c.305+7T= (n.305+7T=) c.411+7T= n.670+7T= c.45+7T= c.520+7T= (n.520+7T=) c.*285+7T= (n.*285+7T=) c.124+5793T= (n.124+5793T=) c.118+7T= (n.118+7T=) c.283+7T= (n.283+7T=) c.208+7T= (n.208+7T=) | |
1 | g.40091322_40091323insCTTT | CA1164251309 | PPT1 | c.*269+6_*269+7insAAAG (n.*269+6_*269+7insAAAG) c.430+6_430+7insAAAG (n.430+6_430+7insAAAG) c.433+6_433+7insAAAG (n.433+6_433+7insAAAG) c.125-1811_125-1810insAAAG (n.125-1811_125-1810insAAAG) c.713+6_713+7insAAAG c.305+6_305+7insAAAG (n.305+6_305+7insAAAG) c.411+6_411+7insAAAG n.670+6_670+7insAAAG c.45+6_45+7insAAAG c.520+6_520+7insAAAG (n.520+6_520+7insAAAG) c.*285+6_*285+7insAAAG (n.*285+6_*285+7insAAAG) c.124+5792_124+5793insAAAG (n.124+5792_124+5793insAAAG) c.118+6_118+7insAAAG (n.118+6_118+7insAAAG) c.283+6_283+7insAAAG (n.283+6_283+7insAAAG) c.208+6_208+7insAAAG (n.208+6_208+7insAAAG) | dbSNP |
1 | g.40091323A= | CA1164251310 | PPT1 | c.*269+6T= (n.*269+6T=) c.430+6T= (n.430+6T=) c.433+6T= (n.433+6T=) c.125-1811T= (n.125-1811T=) c.713+6T= c.305+6T= (n.305+6T=) c.411+6T= n.670+6T= c.45+6T= c.520+6T= (n.520+6T=) c.*285+6T= (n.*285+6T=) c.124+5792T= (n.124+5792T=) c.118+6T= (n.118+6T=) c.283+6T= (n.283+6T=) c.208+6T= (n.208+6T=) | |
1 | g.40091323A>C | CA1164251311 | PPT1 | c.*269+6T>G (n.*269+6T>G) c.430+6T>G (n.430+6T>G) c.433+6T>G (n.433+6T>G) c.125-1811T>G (n.125-1811T>G) c.713+6T>G c.305+6T>G (n.305+6T>G) c.411+6T>G n.670+6T>G c.45+6T>G c.520+6T>G (n.520+6T>G) c.*285+6T>G (n.*285+6T>G) c.124+5792T>G (n.124+5792T>G) c.118+6T>G (n.118+6T>G) c.283+6T>G (n.283+6T>G) c.208+6T>G (n.208+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091323A>G | CA1164251312 | PPT1 | c.*269+6T>C (n.*269+6T>C) c.430+6T>C (n.430+6T>C) c.433+6T>C (n.433+6T>C) c.125-1811T>C (n.125-1811T>C) c.713+6T>C c.305+6T>C (n.305+6T>C) c.411+6T>C n.670+6T>C c.45+6T>C c.520+6T>C (n.520+6T>C) c.*285+6T>C (n.*285+6T>C) c.124+5792T>C (n.124+5792T>C) c.118+6T>C (n.118+6T>C) c.283+6T>C (n.283+6T>C) c.208+6T>C (n.208+6T>C) | dbSNP |
1 | g.40091324G>A | CA1164251322 | PPT1 | c.*269+5C>T (n.*269+5C>T) c.430+5C>T (n.430+5C>T) c.433+5C>T (n.433+5C>T) c.125-1812C>T (n.125-1812C>T) c.713+5C>T c.305+5C>T (n.305+5C>T) c.411+5C>T n.670+5C>T c.45+5C>T c.520+5C>T (n.520+5C>T) c.*285+5C>T (n.*285+5C>T) c.124+5791C>T (n.124+5791C>T) c.118+5C>T (n.118+5C>T) c.283+5C>T (n.283+5C>T) c.208+5C>T (n.208+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091324G>C | CA658795430 | PPT1 | c.*269+5C>G (n.*269+5C>G) c.430+5C>G (n.430+5C>G) c.433+5C>G (n.433+5C>G) c.125-1812C>G (n.125-1812C>G) c.713+5C>G c.305+5C>G (n.305+5C>G) c.411+5C>G n.670+5C>G c.45+5C>G c.520+5C>G (n.520+5C>G) c.*285+5C>G (n.*285+5C>G) c.124+5791C>G (n.124+5791C>G) c.118+5C>G (n.118+5C>G) c.283+5C>G (n.283+5C>G) c.208+5C>G (n.208+5C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091324G= | CA1164251318 | PPT1 | c.*269+5C= (n.*269+5C=) c.430+5C= (n.430+5C=) c.433+5C= (n.433+5C=) c.125-1812C= (n.125-1812C=) c.713+5C= c.305+5C= (n.305+5C=) c.411+5C= n.670+5C= c.45+5C= c.520+5C= (n.520+5C=) c.*285+5C= (n.*285+5C=) c.124+5791C= (n.124+5791C=) c.118+5C= (n.118+5C=) c.283+5C= (n.283+5C=) c.208+5C= (n.208+5C=) | |
1 | g.40091324G>T | CA915941210 | PPT1 | c.*269+5C>A (n.*269+5C>A) c.430+5C>A (n.430+5C>A) c.433+5C>A (n.433+5C>A) c.125-1812C>A (n.125-1812C>A) c.713+5C>A c.305+5C>A (n.305+5C>A) c.411+5C>A n.670+5C>A c.45+5C>A c.520+5C>A (n.520+5C>A) c.*285+5C>A (n.*285+5C>A) c.124+5791C>A (n.124+5791C>A) c.118+5C>A (n.118+5C>A) c.283+5C>A (n.283+5C>A) c.208+5C>A (n.208+5C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091326T>C | CA1164251324 | PPT1 | c.*269+3A>G (n.*269+3A>G) c.430+3A>G (n.430+3A>G) c.433+3A>G (n.433+3A>G) c.125-1814A>G (n.125-1814A>G) c.713+3A>G c.305+3A>G (n.305+3A>G) c.411+3A>G n.670+3A>G c.45+3A>G c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.*285+3A>G (n.*285+3A>G) c.124+5789A>G (n.124+5789A>G) c.118+3A>G (n.118+3A>G) c.283+3A>G (n.283+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091326T= | CA1164251323 | PPT1 | c.*269+3A= (n.*269+3A=) c.430+3A= (n.430+3A=) c.433+3A= (n.433+3A=) c.125-1814A= (n.125-1814A=) c.713+3A= c.305+3A= (n.305+3A=) c.411+3A= n.670+3A= c.45+3A= c.520+3A= (n.520+3A=) c.*285+3A= (n.*285+3A=) c.124+5789A= (n.124+5789A=) c.118+3A= (n.118+3A=) c.283+3A= (n.283+3A=) c.208+3A= (n.208+3A=) | |
1 | g.40091327A>C | CA339848790 | PPT1 | c.*269+2T>G (n.*269+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.125-1815T>G (n.125-1815T>G) c.713+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.411+2T>G n.670+2T>G c.45+2T>G c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.*285+2T>G (n.*285+2T>G) c.124+5788T>G (n.124+5788T>G) c.118+2T>G (n.118+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) | |
1 | g.40091327A>G | CA339848791 | PPT1 | c.*269+2T>C (n.*269+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.125-1815T>C (n.125-1815T>C) c.713+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.411+2T>C n.670+2T>C c.45+2T>C c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.*285+2T>C (n.*285+2T>C) c.124+5788T>C (n.124+5788T>C) c.118+2T>C (n.118+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) | |
1 | g.40091327A>T | CA339848792 | PPT1 | c.*269+2T>A (n.*269+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.125-1815T>A (n.125-1815T>A) c.713+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.411+2T>A n.670+2T>A c.45+2T>A c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.*285+2T>A (n.*285+2T>A) c.124+5788T>A (n.124+5788T>A) c.118+2T>A (n.118+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) | |
1 | g.40091328C>A | CA339848793 | PPT1 | c.*269+1G>T (n.*269+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.125-1816G>T (n.125-1816G>T) c.713+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.411+1G>T n.670+1G>T c.45+1G>T c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.*285+1G>T (n.*285+1G>T) c.124+5787G>T (n.124+5787G>T) c.118+1G>T (n.118+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) | dbSNP |
1 | g.40091328C= | CA1164251329 | PPT1 | c.*269+1G= (n.*269+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) c.433+1G= (n.433+1G=) c.125-1816G= (n.125-1816G=) c.713+1G= c.305+1G= (n.305+1G=) c.411+1G= n.670+1G= c.45+1G= c.520+1G= (n.520+1G=) c.*285+1G= (n.*285+1G=) c.124+5787G= (n.124+5787G=) c.118+1G= (n.118+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) | |
1 | g.40091328C>G | CA339848795 | PPT1 | c.*269+1G>C (n.*269+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.125-1816G>C (n.125-1816G>C) c.713+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.411+1G>C n.670+1G>C c.45+1G>C c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.*285+1G>C (n.*285+1G>C) c.124+5787G>C (n.124+5787G>C) c.118+1G>C (n.118+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) | |
1 | g.40091328C>T | CA339848794 | PPT1 | c.*269+1G>A (n.*269+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.125-1816G>A (n.125-1816G>A) c.713+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.411+1G>A n.670+1G>A c.45+1G>A c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.*285+1G>A (n.*285+1G>A) c.124+5787G>A (n.124+5787G>A) c.118+1G>A (n.118+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.40091329C>A | CA339848796 | PPT1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.125-1817G>T (n.125-1817G>T) c.713G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.433G>T (p.Val145Leu) c.411G>T n.670G>T c.45G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.*285G>T (n.*285G>T) c.124+5786G>T (n.124+5786G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) | |
1 | g.40091329C= | CA1143646562 | PPT1 | c.*269G= (n.*269G=) c.430G= (p.Gly144=) c.433G= (p.Gly145=) c.125-1817G= (n.125-1817G=) c.713G= c.305G= (p.Ser102=) c.433G= (p.Val145=) c.411G= n.670G= c.45G= c.520G= (p.Gly174=) c.*285G= (n.*285G=) c.124+5786G= (n.124+5786G=) c.118G= (p.Gly40=) c.283G= (p.Gly95=) c.208G= (p.Gly70=) | |
1 | g.40091329C>G | CA245091 | PPT1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.125-1817G>C (n.125-1817G>C) c.713G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.433G>C (p.Val145Leu) c.411G>C n.670G>C c.45G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.124+5786G>C (n.124+5786G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091329C>T | CA10603917 | PPT1 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.125-1817G>A (n.125-1817G>A) c.713G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.433G>A (p.Val145Met) c.411G>A n.670G>A c.45G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.*285G>A (n.*285G>A) c.124+5786G>A (n.124+5786G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091330T>A | CA339848797 | PPT1 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.432A>T (p.Gln144His) c.125-1818A>T (n.125-1818A>T) c.712A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.410A>T n.669A>T c.44A>T c.519A>T (p.Gln173His) c.*284A>T (n.*284A>T) c.124+5785A>T (n.124+5785A>T) c.117A>T (p.Gln39His) c.282A>T (p.Gln94His) c.207A>T (p.Gln69His) | |
1 | g.40091330T>C | CA417322701 | PPT1 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.432A>G (p.Gln144=) c.125-1818A>G (n.125-1818A>G) c.712A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.410A>G n.669A>G c.44A>G c.519A>G (p.Gln173=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.124+5785A>G (n.124+5785A>G) c.117A>G (p.Gln39=) c.282A>G (p.Gln94=) c.207A>G (p.Gln69=) | |
1 | g.40091330T>G | CA339848798 | PPT1 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.432A>C (p.Gln144His) c.125-1818A>C (n.125-1818A>C) c.712A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.410A>C n.669A>C c.44A>C c.519A>C (p.Gln173His) c.*284A>C (n.*284A>C) c.124+5785A>C (n.124+5785A>C) c.117A>C (p.Gln39His) c.282A>C (p.Gln94His) c.207A>C (p.Gln69His) | |
1 | g.40091331del | CA2739272474 | PPT1 | c.*268del (n.*268del) c.429del (p.Gly144ValfsTer23) c.432del (p.Gly145ValfsTer23) c.125-1818del (n.125-1818del) c.712del c.304del (p.Ser102AlafsTer12) c.432del (p.Val145CysfsTer13) c.410del n.669del c.44del c.519del (p.Gly174ValfsTer23) c.*284del (n.*284del) c.124+5785del (n.124+5785del) c.117del (p.Gly40ValfsTer23) c.282del (p.Gly95ValfsTer?) c.207del (p.Gly70ValfsTer23) | ClinVar |
1 | g.40091331T>A | CA339848799 | PPT1 | c.*267A>T (n.*267A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.125-1819A>T (n.125-1819A>T) c.711A>T c.303A>T (p.Ser101=) c.409A>T n.668A>T c.43A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.*283A>T (n.*283A>T) c.124+5784A>T (n.124+5784A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
1 | g.40091331T>C | CA339848800 | PPT1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.125-1819A>G (n.125-1819A>G) c.711A>G c.303A>G (p.Ser101=) c.409A>G n.668A>G c.43A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.124+5784A>G (n.124+5784A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) | |
1 | g.40091331T>G | CA339848801 | PPT1 | c.*267A>C (n.*267A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.125-1819A>C (n.125-1819A>C) c.711A>C c.303A>C (p.Ser101=) c.409A>C n.668A>C c.43A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.*283A>C (n.*283A>C) c.124+5784A>C (n.124+5784A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
1 | g.40091332G>A | CA339848802 | PPT1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.125-1820C>T (n.125-1820C>T) c.710C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) c.408C>T n.667C>T c.42C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*282C>T (n.*282C>T) c.124+5783C>T (n.124+5783C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) | |
1 | g.40091332G>C | CA339848803 | PPT1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.125-1820C>G (n.125-1820C>G) c.710C>G c.302C>G (p.Ser101Ter) c.408C>G n.667C>G c.42C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*282C>G (n.*282C>G) c.124+5783C>G (n.124+5783C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) | ClinVar |
1 | g.40091332G>T | CA339848804 | PPT1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.125-1820C>A (n.125-1820C>A) c.710C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) c.408C>A n.667C>A c.42C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*282C>A (n.*282C>A) c.124+5783C>A (n.124+5783C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) | |
1 | g.40091333A>C | CA339848805 | PPT1 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.426T>G (p.His142Gln) c.429T>G (p.His143Gln) c.125-1821T>G (n.125-1821T>G) c.709T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) c.407T>G n.666T>G c.41T>G c.516T>G (p.His172Gln) c.*281T>G (n.*281T>G) c.124+5782T>G (n.124+5782T>G) c.114T>G (p.His38Gln) c.279T>G (p.His93Gln) c.204T>G (p.His68Gln) | |
1 | g.40091333A>G | CA417322702 | PPT1 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.426T>C (p.His142=) c.429T>C (p.His143=) c.125-1821T>C (n.125-1821T>C) c.709T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) c.407T>C n.666T>C c.41T>C c.516T>C (p.His172=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.124+5782T>C (n.124+5782T>C) c.114T>C (p.His38=) c.279T>C (p.His93=) c.204T>C (p.His68=) | |
1 | g.40091333A>T | CA339848806 | PPT1 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.426T>A (p.His142Gln) c.429T>A (p.His143Gln) c.125-1821T>A (n.125-1821T>A) c.709T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) c.407T>A n.666T>A c.41T>A c.516T>A (p.His172Gln) c.*281T>A (n.*281T>A) c.124+5782T>A (n.124+5782T>A) c.114T>A (p.His38Gln) c.279T>A (p.His93Gln) c.204T>A (p.His68Gln) | |
1 | g.40091334T>A | CA339848807 | PPT1 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.425A>T (p.His142Leu) c.428A>T (p.His143Leu) c.125-1822A>T (n.125-1822A>T) c.708A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.406A>T n.665A>T c.40A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.124+5781A>T (n.124+5781A>T) c.113A>T (p.His38Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.203A>T (p.His68Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091334T>C | CA339848808 | PPT1 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.425A>G (p.His142Arg) c.428A>G (p.His143Arg) c.125-1822A>G (n.125-1822A>G) c.708A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.406A>G n.665A>G c.40A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.124+5781A>G (n.124+5781A>G) c.113A>G (p.His38Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.203A>G (p.His68Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40091334T>G | CA339848809 | PPT1 | c.*264A>C (n.*264A>C) c.425A>C (p.His142Pro) c.428A>C (p.His143Pro) c.125-1822A>C (n.125-1822A>C) c.708A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.406A>C n.665A>C c.40A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) c.124+5781A>C (n.124+5781A>C) c.113A>C (p.His38Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.203A>C (p.His68Pro) | |
1 | g.40091334T= | CA1164251342 | PPT1 | c.*264A= (n.*264A=) c.425A= (p.His142=) c.428A= (p.His143=) c.125-1822A= (n.125-1822A=) c.708A= c.300A= (p.Thr100=) c.406A= n.665A= c.40A= c.515A= (p.His172=) c.*280A= (n.*280A=) c.124+5781A= (n.124+5781A=) c.113A= (p.His38=) c.278A= (p.His93=) c.203A= (p.His68=) | |
1 | g.40091335G>A | CA339848810 | PPT1 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) c.125-1823C>T (n.125-1823C>T) c.707C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.405C>T n.664C>T c.39C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.*279C>T (n.*279C>T) c.124+5780C>T (n.124+5780C>T) c.112C>T (p.His38Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) | |
1 | g.40091335G>C | CA339848811 | PPT1 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.424C>G (p.His142Asp) c.427C>G (p.His143Asp) c.125-1823C>G (n.125-1823C>G) c.707C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.405C>G n.664C>G c.39C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.124+5780C>G (n.124+5780C>G) c.112C>G (p.His38Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.202C>G (p.His68Asp) | |
1 | g.40091335G>T | CA339848812 | PPT1 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.424C>A (p.His142Asn) c.427C>A (p.His143Asn) c.125-1823C>A (n.125-1823C>A) c.707C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.405C>A n.664C>A c.39C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) c.124+5780C>A (n.124+5780C>A) c.112C>A (p.His38Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.202C>A (p.His68Asn) | |
1 | g.40091336T>A | CA339848813 | PPT1 | c.*262A>T (n.*262A>T) c.423A>T (p.Gln141His) c.426A>T (p.Gln142His) c.125-1824A>T (n.125-1824A>T) c.706A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.404A>T n.663A>T c.38A>T c.513A>T (p.Gln171His) c.*278A>T (n.*278A>T) c.124+5779A>T (n.124+5779A>T) c.111A>T (p.Gln37His) c.276A>T (p.Gln92His) c.201A>T (p.Gln67His) | |
1 | g.40091336T>C | CA789716 | PPT1 | c.*262A>G (n.*262A>G) c.423A>G (p.Gln141=) c.426A>G (p.Gln142=) c.125-1824A>G (n.125-1824A>G) c.706A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.404A>G n.663A>G c.38A>G c.513A>G (p.Gln171=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.124+5779A>G (n.124+5779A>G) c.111A>G (p.Gln37=) c.276A>G (p.Gln92=) c.201A>G (p.Gln67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091336T>G | CA339848814 | PPT1 | c.*262A>C (n.*262A>C) c.423A>C (p.Gln141His) c.426A>C (p.Gln142His) c.125-1824A>C (n.125-1824A>C) c.706A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.404A>C n.663A>C c.38A>C c.513A>C (p.Gln171His) c.*278A>C (n.*278A>C) c.124+5779A>C (n.124+5779A>C) c.111A>C (p.Gln37His) c.276A>C (p.Gln92His) c.201A>C (p.Gln67His) | |
1 | g.40091336T= | CA1164251350 | PPT1 | c.*262A= (n.*262A=) c.423A= (p.Gln141=) c.426A= (p.Gln142=) c.125-1824A= (n.125-1824A=) c.706A= c.298A= (p.Thr100=) c.404A= n.663A= c.38A= c.513A= (p.Gln171=) c.*278A= (n.*278A=) c.124+5779A= (n.124+5779A=) c.111A= (p.Gln37=) c.276A= (p.Gln92=) c.201A= (p.Gln67=) | |
1 | g.40091337T>A | CA339848815 | PPT1 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.125-1825A>T (n.125-1825A>T) c.705A>T c.297A>T (p.Thr99=) c.403A>T n.662A>T c.37A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.124+5778A>T (n.124+5778A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) | dbSNP |
1 | g.40091337T>C | CA339848816 | PPT1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.125-1825A>G (n.125-1825A>G) c.705A>G c.297A>G (p.Thr99=) c.403A>G n.662A>G c.37A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.124+5778A>G (n.124+5778A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) | |
1 | g.40091337T>G | CA339848817 | PPT1 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.125-1825A>C (n.125-1825A>C) c.705A>C c.297A>C (p.Thr99=) c.403A>C n.662A>C c.37A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.124+5778A>C (n.124+5778A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
1 | g.40091337T= | CA1164251355 | PPT1 | c.*261A= (n.*261A=) c.422A= (p.Gln141=) c.425A= (p.Gln142=) c.125-1825A= (n.125-1825A=) c.705A= c.297A= (p.Thr99=) c.403A= n.662A= c.37A= c.512A= (p.Gln171=) c.*277A= (n.*277A=) c.124+5778A= (n.124+5778A=) c.110A= (p.Gln37=) c.275A= (p.Gln92=) c.200A= (p.Gln67=) | |
1 | g.40091338G>A | CA316930 | PPT1 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.125-1826C>T (n.125-1826C>T) c.704C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.402C>T n.661C>T c.36C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.124+5777C>T (n.124+5777C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091338G>C | CA339848819 | PPT1 | c.*260C>G (n.*260C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.125-1826C>G (n.125-1826C>G) c.704C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.402C>G n.661C>G c.36C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.124+5777C>G (n.124+5777C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
1 | g.40091338G= | CA1164251356 | PPT1 | c.*260C= (n.*260C=) c.421C= (p.Gln141=) c.424C= (p.Gln142=) c.125-1826C= (n.125-1826C=) c.704C= c.296C= (p.Thr99=) c.402C= n.661C= c.36C= c.511C= (p.Gln171=) c.*276C= (n.*276C=) c.124+5777C= (n.124+5777C=) c.109C= (p.Gln37=) c.274C= (p.Gln92=) c.199C= (p.Gln67=) | |
1 | g.40091338G>T | CA339848818 | PPT1 | c.*260C>A (n.*260C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.125-1826C>A (n.125-1826C>A) c.704C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.402C>A n.661C>A c.36C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.124+5777C>A (n.124+5777C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
1 | g.40091339T>A | CA417322703 | PPT1 | c.*259A>T (n.*259A>T) c.420A>T (p.Gly140=) c.423A>T (p.Gly141=) c.125-1827A>T (n.125-1827A>T) c.703A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.401A>T n.660A>T c.35A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.*275A>T (n.*275A>T) c.124+5776A>T (n.124+5776A>T) c.108A>T (p.Gly36=) c.273A>T (p.Gly91=) c.198A>T (p.Gly66=) | |
1 | g.40091339T>C | CA417322704 | PPT1 | c.*259A>G (n.*259A>G) c.420A>G (p.Gly140=) c.423A>G (p.Gly141=) c.125-1827A>G (n.125-1827A>G) c.703A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.401A>G n.660A>G c.35A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.124+5776A>G (n.124+5776A>G) c.108A>G (p.Gly36=) c.273A>G (p.Gly91=) c.198A>G (p.Gly66=) | |
1 | g.40091339T>G | CA417322705 | PPT1 | c.*259A>C (n.*259A>C) c.420A>C (p.Gly140=) c.423A>C (p.Gly141=) c.125-1827A>C (n.125-1827A>C) c.703A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.401A>C n.660A>C c.35A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.*275A>C (n.*275A>C) c.124+5776A>C (n.124+5776A>C) c.108A>C (p.Gly36=) c.273A>C (p.Gly91=) c.198A>C (p.Gly66=) | |
1 | g.40091340C>A | CA21015774 | PPT1 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.125-1828G>T (n.125-1828G>T) c.702G>T c.294G>T (p.Gly98=) c.400G>T n.659G>T c.34G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.*274G>T (n.*274G>T) c.124+5775G>T (n.124+5775G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.197G>T (p.Gly66Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091340C= | CA1164251357 | PPT1 | c.*258G= (n.*258G=) c.419G= (p.Gly140=) c.422G= (p.Gly141=) c.125-1828G= (n.125-1828G=) c.702G= c.294G= (p.Gly98=) c.400G= n.659G= c.34G= c.509G= (p.Gly170=) c.*274G= (n.*274G=) c.124+5775G= (n.124+5775G=) c.107G= (p.Gly36=) c.272G= (p.Gly91=) c.197G= (p.Gly66=) | |
1 | g.40091340C>G | CA339848820 | PPT1 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.125-1828G>C (n.125-1828G>C) c.702G>C c.294G>C (p.Gly98=) c.400G>C n.659G>C c.34G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) c.124+5775G>C (n.124+5775G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
1 | g.40091340C>T | CA339848821 | PPT1 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.125-1828G>A (n.125-1828G>A) c.702G>A c.294G>A (p.Gly98=) c.400G>A n.659G>A c.34G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.*274G>A (n.*274G>A) c.124+5775G>A (n.124+5775G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.40091344del | CA417322706 | PPT1 | c.*258del (n.*258del) c.419del (p.Gly140AspfsTer27) c.422del (p.Gly141AspfsTer27) c.125-1828del (n.125-1828del) c.702del c.294del (p.Thr99GlnfsTer15) c.422del (p.Gly141AspfsTer17) c.400del n.659del c.34del c.509del (p.Gly170AspfsTer27) c.*274del (n.*274del) c.124+5775del (n.124+5775del) c.107del (p.Gly36AspfsTer27) c.272del (p.Gly91AspfsTer?) c.197del (p.Gly66AspfsTer27) | COSMIC |
1 | g.40091341C>A | CA339848822 | PPT1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.125-1829G>T (n.125-1829G>T) c.701G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.399G>T n.658G>T c.33G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.124+5774G>T (n.124+5774G>T) c.106G>T (p.Gly36Ter) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) | |
1 | g.40091341C= | CA1164251361 | PPT1 | c.*257G= (n.*257G=) c.418G= (p.Gly140=) c.421G= (p.Gly141=) c.125-1829G= (n.125-1829G=) c.701G= c.293G= (p.Gly98=) c.399G= n.658G= c.33G= c.508G= (p.Gly170=) c.*273G= (n.*273G=) c.124+5774G= (n.124+5774G=) c.106G= (p.Gly36=) c.271G= (p.Gly91=) c.196G= (p.Gly66=) | |
1 | g.40091341C>G | CA339848823 | PPT1 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.125-1829G>C (n.125-1829G>C) c.701G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.399G>C n.658G>C c.33G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) c.124+5774G>C (n.124+5774G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
1 | g.40091341C>T | CA339848824 | PPT1 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.125-1829G>A (n.125-1829G>A) c.701G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) c.399G>A n.658G>A c.33G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.*273G>A (n.*273G>A) c.124+5774G>A (n.124+5774G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) | dbSNP |
1 | g.40091342C>A | CA417322707 | PPT1 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.417G>T (p.Gly139=) c.420G>T (p.Gly140=) c.125-1830G>T (n.125-1830G>T) c.700G>T c.292G>T (p.Gly98Trp) c.398G>T n.657G>T c.32G>T c.507G>T (p.Gly169=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.124+5773G>T (n.124+5773G>T) c.105G>T (p.Gly35=) c.270G>T (p.Gly90=) c.195G>T (p.Gly65=) | |
1 | g.40091342C>G | CA417322708 | PPT1 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.417G>C (p.Gly139=) c.420G>C (p.Gly140=) c.125-1830G>C (n.125-1830G>C) c.700G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.398G>C n.657G>C c.32G>C c.507G>C (p.Gly169=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.124+5773G>C (n.124+5773G>C) c.105G>C (p.Gly35=) c.270G>C (p.Gly90=) c.195G>C (p.Gly65=) | |
1 | g.40091342C>T | CA417322709 | PPT1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.417G>A (p.Gly139=) c.420G>A (p.Gly140=) c.125-1830G>A (n.125-1830G>A) c.700G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.398G>A n.657G>A c.32G>A c.507G>A (p.Gly169=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.124+5773G>A (n.124+5773G>A) c.105G>A (p.Gly35=) c.270G>A (p.Gly90=) c.195G>A (p.Gly65=) | |
1 | g.40091343C>A | CA339848825 | PPT1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.125-1831G>T (n.125-1831G>T) c.699G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) c.397G>T n.656G>T c.31G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.*271G>T (n.*271G>T) c.124+5772G>T (n.124+5772G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.194G>T (p.Gly65Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091343C= | CA1164251363 | PPT1 | c.*255G= (n.*255G=) c.416G= (p.Gly139=) c.419G= (p.Gly140=) c.125-1831G= (n.125-1831G=) c.699G= c.291G= (p.Trp97=) c.397G= n.656G= c.31G= c.506G= (p.Gly169=) c.*271G= (n.*271G=) c.124+5772G= (n.124+5772G=) c.104G= (p.Gly35=) c.269G= (p.Gly90=) c.194G= (p.Gly65=) | |
1 | g.40091343C>G | CA339848826 | PPT1 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.125-1831G>C (n.125-1831G>C) c.699G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) c.397G>C n.656G>C c.31G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*271G>C (n.*271G>C) c.124+5772G>C (n.124+5772G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
1 | g.40091343C>T | CA339848827 | PPT1 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.125-1831G>A (n.125-1831G>A) c.699G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) c.397G>A n.656G>A c.31G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) c.*271G>A (n.*271G>A) c.124+5772G>A (n.124+5772G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) | |
1 | g.40091344C>A | CA339848828 | PPT1 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.418G>T (p.Gly140Trp) c.125-1832G>T (n.125-1832G>T) c.698G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) c.396G>T n.655G>T c.30G>T c.505G>T (p.Gly169Trp) c.*270G>T (n.*270G>T) c.124+5771G>T (n.124+5771G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.193G>T (p.Gly65Trp) | |
1 | g.40091344C= | CA1164251366 | PPT1 | c.*254G= (n.*254G=) c.415G= (p.Gly139=) c.418G= (p.Gly140=) c.125-1832G= (n.125-1832G=) c.698G= c.290G= (p.Trp97=) c.396G= n.655G= c.30G= c.505G= (p.Gly169=) c.*270G= (n.*270G=) c.124+5771G= (n.124+5771G=) c.103G= (p.Gly35=) c.268G= (p.Gly90=) c.193G= (p.Gly65=) | |
1 | g.40091344C>G | CA339848829 | PPT1 | c.*254G>C (n.*254G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.125-1832G>C (n.125-1832G>C) c.698G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) c.396G>C n.655G>C c.30G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*270G>C (n.*270G>C) c.124+5771G>C (n.124+5771G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
1 | g.40091344C>T | CA339848830 | PPT1 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.125-1832G>A (n.125-1832G>A) c.698G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) c.396G>A n.655G>A c.30G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.*270G>A (n.*270G>A) c.124+5771G>A (n.124+5771G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091345A>C | CA417322710 | PPT1 | c.*253T>G (n.*253T>G) c.414T>G (p.Val138=) c.417T>G (p.Val139=) c.125-1833T>G (n.125-1833T>G) c.697T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) c.395T>G n.654T>G c.29T>G c.504T>G (p.Val168=) c.*269T>G (n.*269T>G) c.124+5770T>G (n.124+5770T>G) c.102T>G (p.Val34=) c.267T>G (p.Val89=) c.192T>G (p.Val64=) | |
1 | g.40091345A>G | CA417322711 | PPT1 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.414T>C (p.Val138=) c.417T>C (p.Val139=) c.125-1833T>C (n.125-1833T>C) c.697T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) c.395T>C n.654T>C c.29T>C c.504T>C (p.Val168=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.124+5770T>C (n.124+5770T>C) c.102T>C (p.Val34=) c.267T>C (p.Val89=) c.192T>C (p.Val64=) | |
1 | g.40091345A>T | CA417322712 | PPT1 | c.*253T>A (n.*253T>A) c.414T>A (p.Val138=) c.417T>A (p.Val139=) c.125-1833T>A (n.125-1833T>A) c.697T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) c.395T>A n.654T>A c.29T>A c.504T>A (p.Val168=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.124+5770T>A (n.124+5770T>A) c.102T>A (p.Val34=) c.267T>A (p.Val89=) c.192T>A (p.Val64=) | |
1 | g.40091346A= | CA1164251372 | PPT1 | c.*252T= (n.*252T=) c.413T= (p.Val138=) c.416T= (p.Val139=) c.125-1834T= (n.125-1834T=) c.696T= c.288T= (p.Gly96=) c.394T= n.653T= c.28T= c.503T= (p.Val168=) c.*268T= (n.*268T=) c.124+5769T= (n.124+5769T=) c.101T= (p.Val34=) c.266T= (p.Val89=) c.191T= (p.Val64=) | |
1 | g.40091346A>C | CA339848832 | PPT1 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.125-1834T>G (n.125-1834T>G) c.696T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.394T>G n.653T>G c.28T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.124+5769T>G (n.124+5769T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) | |
1 | g.40091346A>G | CA789717 | PPT1 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.125-1834T>C (n.125-1834T>C) c.696T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.394T>C n.653T>C c.28T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) c.124+5769T>C (n.124+5769T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091346A>T | CA339848831 | PPT1 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.125-1834T>A (n.125-1834T>A) c.696T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.394T>A n.653T>A c.28T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.*268T>A (n.*268T>A) c.124+5769T>A (n.124+5769T>A) c.101T>A (p.Val34Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) | |
1 | g.40091347C>A | CA339848833 | PPT1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.125-1835G>T (n.125-1835G>T) c.695G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.393G>T n.652G>T c.27G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) c.124+5768G>T (n.124+5768G>T) c.100G>T (p.Val34Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091347C= | CA1164251376 | PPT1 | c.*251G= (n.*251G=) c.412G= (p.Val138=) c.415G= (p.Val139=) c.125-1835G= (n.125-1835G=) c.695G= c.287G= (p.Gly96=) c.393G= n.652G= c.27G= c.502G= (p.Val168=) c.*267G= (n.*267G=) c.124+5768G= (n.124+5768G=) c.100G= (p.Val34=) c.265G= (p.Val89=) c.190G= (p.Val64=) | |
1 | g.40091347C>G | CA339848834 | PPT1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.125-1835G>C (n.125-1835G>C) c.695G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.393G>C n.652G>C c.27G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) c.124+5768G>C (n.124+5768G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.40091347C>T | CA789718 | PPT1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.125-1835G>A (n.125-1835G>A) c.695G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.393G>A n.652G>A c.27G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.*267G>A (n.*267G>A) c.124+5768G>A (n.124+5768G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091348C>A | CA417322713 | PPT1 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.411G>T (p.Ser137=) c.414G>T (p.Ser138=) c.125-1836G>T (n.125-1836G>T) c.694G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.392G>T n.651G>T c.26G>T c.501G>T (p.Ser167=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.124+5767G>T (n.124+5767G>T) c.99G>T (p.Ser33=) c.264G>T (p.Ser88=) c.189G>T (p.Ser63=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40091348C= | CA1144031903 | PPT1 | c.*250G= (n.*250G=) c.411G= (p.Ser137=) c.414G= (p.Ser138=) c.125-1836G= (n.125-1836G=) c.694G= c.286G= (p.Gly96=) c.392G= n.651G= c.26G= c.501G= (p.Ser167=) c.*266G= (n.*266G=) c.124+5767G= (n.124+5767G=) c.99G= (p.Ser33=) c.264G= (p.Ser88=) c.189G= (p.Ser63=) | |
1 | g.40091348C>G | CA417322714 | PPT1 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.411G>C (p.Ser137=) c.414G>C (p.Ser138=) c.125-1836G>C (n.125-1836G>C) c.694G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.392G>C n.651G>C c.26G>C c.501G>C (p.Ser167=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.124+5767G>C (n.124+5767G>C) c.99G>C (p.Ser33=) c.264G>C (p.Ser88=) c.189G>C (p.Ser63=) | |
1 | g.40091348C>T | CA21015784 | PPT1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.411G>A (p.Ser137=) c.414G>A (p.Ser138=) c.125-1836G>A (n.125-1836G>A) c.694G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.392G>A n.651G>A c.26G>A c.501G>A (p.Ser167=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.124+5767G>A (n.124+5767G>A) c.99G>A (p.Ser33=) c.264G>A (p.Ser88=) c.189G>A (p.Ser63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091349G>A | CA263506 | PPT1 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.410C>T (p.Ser137Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.125-1837C>T (n.125-1837C>T) c.693C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.391C>T n.650C>T c.25C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) c.*265C>T (n.*265C>T) c.124+5766C>T (n.124+5766C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.188C>T (p.Ser63Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091349G>C | CA339848835 | PPT1 | c.*249C>G (n.*249C>G) c.410C>G (p.Ser137Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.125-1837C>G (n.125-1837C>G) c.693C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.391C>G n.650C>G c.25C>G c.500C>G (p.Ser167Trp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.124+5766C>G (n.124+5766C>G) c.98C>G (p.Ser33Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.188C>G (p.Ser63Trp) | |
1 | g.40091349G= | CA1144228730 | PPT1 | c.*249C= (n.*249C=) c.410C= (p.Ser137=) c.413C= (p.Ser138=) c.125-1837C= (n.125-1837C=) c.693C= c.285C= (p.Leu95=) c.391C= n.650C= c.25C= c.500C= (p.Ser167=) c.*265C= (n.*265C=) c.124+5766C= (n.124+5766C=) c.98C= (p.Ser33=) c.263C= (p.Ser88=) c.188C= (p.Ser63=) | |
1 | g.40091349G>T | CA339848836 | PPT1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.410C>A (p.Ser137Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.125-1837C>A (n.125-1837C>A) c.693C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.391C>A n.650C>A c.25C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) c.*265C>A (n.*265C>A) c.124+5766C>A (n.124+5766C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.188C>A (p.Ser63Ter) | |
1 | g.40091350A>C | CA339848837 | PPT1 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.125-1838T>G (n.125-1838T>G) c.692T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.390T>G n.649T>G c.24T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*264T>G (n.*264T>G) c.124+5765T>G (n.124+5765T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) | |
1 | g.40091350A>G | CA339848838 | PPT1 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.125-1838T>C (n.125-1838T>C) c.692T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.390T>C n.649T>C c.24T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.124+5765T>C (n.124+5765T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) | |
1 | g.40091350A>T | CA339848839 | PPT1 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.125-1838T>A (n.125-1838T>A) c.692T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.390T>A n.649T>A c.24T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.124+5765T>A (n.124+5765T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
1 | g.40091351G>A | CA417322715 | PPT1 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.411C>T (p.Ile137=) c.125-1839C>T (n.125-1839C>T) c.691C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.389C>T n.648C>T c.23C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.124+5764C>T (n.124+5764C>T) c.96C>T (p.Ile32=) c.261C>T (p.Ile87=) c.186C>T (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091351G>C | CA339848840 | PPT1 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.125-1839C>G (n.125-1839C>G) c.691C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.389C>G n.648C>G c.23C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.*263C>G (n.*263C>G) c.124+5764C>G (n.124+5764C>G) c.96C>G (p.Ile32Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.186C>G (p.Ile62Met) | |
1 | g.40091351G>T | CA417322716 | PPT1 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.411C>A (p.Ile137=) c.125-1839C>A (n.125-1839C>A) c.691C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.389C>A n.648C>A c.23C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.*263C>A (n.*263C>A) c.124+5764C>A (n.124+5764C>A) c.96C>A (p.Ile32=) c.261C>A (p.Ile87=) c.186C>A (p.Ile62=) | |
1 | g.40091352A= | CA1164251386 | PPT1 | c.*246T= (n.*246T=) c.407T= (p.Ile136=) c.410T= (p.Ile137=) c.125-1840T= (n.125-1840T=) c.690T= c.282T= (p.Asp94=) c.388T= n.647T= c.22T= c.497T= (p.Ile166=) c.*262T= (n.*262T=) c.124+5763T= (n.124+5763T=) c.95T= (p.Ile32=) c.260T= (p.Ile87=) c.185T= (p.Ile62=) | |
1 | g.40091352A>C | CA339848841 | PPT1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.125-1840T>G (n.125-1840T>G) c.690T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) c.388T>G n.647T>G c.22T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*262T>G (n.*262T>G) c.124+5763T>G (n.124+5763T>G) c.95T>G (p.Ile32Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
1 | g.40091352A>G | CA339848842 | PPT1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.125-1840T>C (n.125-1840T>C) c.690T>C c.282T>C (p.Asp94=) c.388T>C n.647T>C c.22T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*262T>C (n.*262T>C) c.124+5763T>C (n.124+5763T>C) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091352A>T | CA339848843 | PPT1 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.125-1840T>A (n.125-1840T>A) c.690T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) c.388T>A n.647T>A c.22T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*262T>A (n.*262T>A) c.124+5763T>A (n.124+5763T>A) c.95T>A (p.Ile32Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40091353T>A | CA339848844 | PPT1 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.125-1841A>T (n.125-1841A>T) c.689A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.387A>T n.646A>T c.21A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*261A>T (n.*261A>T) c.124+5762A>T (n.124+5762A>T) c.94A>T (p.Ile32Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) | |
1 | g.40091353T>C | CA339848845 | PPT1 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.125-1841A>G (n.125-1841A>G) c.689A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.387A>G n.646A>G c.21A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.*261A>G (n.*261A>G) c.124+5762A>G (n.124+5762A>G) c.94A>G (p.Ile32Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.184A>G (p.Ile62Val) | |
1 | g.40091353T>G | CA339848846 | PPT1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.125-1841A>C (n.125-1841A>C) c.689A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.387A>C n.646A>C c.21A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*261A>C (n.*261A>C) c.124+5762A>C (n.124+5762A>C) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) | |
1 | g.40091354C>A | CA417322717 | PPT1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.408G>T (p.Leu136=) c.125-1842G>T (n.125-1842G>T) c.688G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.386G>T n.645G>T c.20G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.124+5761G>T (n.124+5761G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.258G>T (p.Leu86=) c.183G>T (p.Leu61=) | |
1 | g.40091354C>G | CA417322718 | PPT1 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.408G>C (p.Leu136=) c.125-1842G>C (n.125-1842G>C) c.688G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.386G>C n.645G>C c.20G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.124+5761G>C (n.124+5761G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.258G>C (p.Leu86=) c.183G>C (p.Leu61=) | |
1 | g.40091354C>T | CA417322719 | PPT1 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.408G>A (p.Leu136=) c.125-1842G>A (n.125-1842G>A) c.688G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.386G>A n.645G>A c.20G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.124+5761G>A (n.124+5761G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.258G>A (p.Leu86=) c.183G>A (p.Leu61=) | |
1 | g.40091355A>C | CA339848849 | PPT1 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.125-1843T>G (n.125-1843T>G) c.687T>G c.279T>G (p.Ser93=) c.385T>G n.644T>G c.19T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.124+5760T>G (n.124+5760T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
1 | g.40091355A>G | CA339848847 | PPT1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.125-1843T>C (n.125-1843T>C) c.687T>C c.279T>C (p.Ser93=) c.385T>C n.644T>C c.19T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.124+5760T>C (n.124+5760T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.40091355A>T | CA339848848 | PPT1 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.125-1843T>A (n.125-1843T>A) c.687T>A c.279T>A (p.Ser93=) c.385T>A n.644T>A c.19T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.124+5760T>A (n.124+5760T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
1 | g.40091356G>A | CA21015792 | PPT1 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.406C>T (p.Leu136=) c.125-1844C>T (n.125-1844C>T) c.686C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.384C>T n.643C>T c.18C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.124+5759C>T (n.124+5759C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.256C>T (p.Leu86=) c.181C>T (p.Leu61=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091356G>C | CA339848850 | PPT1 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.125-1844C>G (n.125-1844C>G) c.686C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.384C>G n.643C>G c.18C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.124+5759C>G (n.124+5759C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.181C>G (p.Leu61Val) | |
1 | g.40091356G= | CA1164251392 | PPT1 | c.*242C= (n.*242C=) c.403C= (p.Leu135=) c.406C= (p.Leu136=) c.125-1844C= (n.125-1844C=) c.686C= c.278C= (p.Ser93=) c.384C= n.643C= c.18C= c.493C= (p.Leu165=) c.*258C= (n.*258C=) c.124+5759C= (n.124+5759C=) c.91C= (p.Leu31=) c.256C= (p.Leu86=) c.181C= (p.Leu61=) | |
1 | g.40091356G>T | CA339848851 | PPT1 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.125-1844C>A (n.125-1844C>A) c.686C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.384C>A n.643C>A c.18C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.124+5759C>A (n.124+5759C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.181C>A (p.Leu61Met) | |
1 | g.40091357A>C | CA339848852 | PPT1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.125-1845T>G (n.125-1845T>G) c.685T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.383T>G n.642T>G c.17T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.*257T>G (n.*257T>G) c.124+5758T>G (n.124+5758T>G) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) | |
1 | g.40091357A>G | CA417322721 | PPT1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.402T>C (p.Asn134=) c.405T>C (p.Asn135=) c.125-1845T>C (n.125-1845T>C) c.685T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.383T>C n.642T>C c.17T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.124+5758T>C (n.124+5758T>C) c.90T>C (p.Asn30=) c.255T>C (p.Asn85=) c.180T>C (p.Asn60=) | |
1 | g.40091357A>T | CA339848853 | PPT1 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.125-1845T>A (n.125-1845T>A) c.685T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.383T>A n.642T>A c.17T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.*257T>A (n.*257T>A) c.124+5758T>A (n.124+5758T>A) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) | |
1 | g.40091358T>A | CA339848854 | PPT1 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.125-1846A>T (n.125-1846A>T) c.684A>T c.276A>T (p.Gln92His) c.382A>T n.641A>T c.16A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.124+5757A>T (n.124+5757A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
1 | g.40091358T>C | CA339848855 | PPT1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.125-1846A>G (n.125-1846A>G) c.684A>G c.276A>G (p.Gln92=) c.382A>G n.641A>G c.16A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.*256A>G (n.*256A>G) c.124+5757A>G (n.124+5757A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091358T>G | CA339848856 | PPT1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.125-1846A>C (n.125-1846A>C) c.684A>C c.276A>C (p.Gln92His) c.382A>C n.641A>C c.16A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.124+5757A>C (n.124+5757A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
1 | g.40091358T= | CA1164251395 | PPT1 | c.*240A= (n.*240A=) c.401A= (p.Asn134=) c.404A= (p.Asn135=) c.125-1846A= (n.125-1846A=) c.684A= c.276A= (p.Gln92=) c.382A= n.641A= c.16A= c.491A= (p.Asn164=) c.*256A= (n.*256A=) c.124+5757A= (n.124+5757A=) c.89A= (p.Asn30=) c.254A= (p.Asn85=) c.179A= (p.Asn60=) | |
1 | g.40091359del | CA2645092267 | PPT1 | c.*240del (n.*240del) c.401del (p.Asn134IlefsTer2) c.404del (p.Asn135IlefsTer2) c.125-1846del (n.125-1846del) c.684del c.276del (p.Gln92HisfsTer22) c.382del n.641del c.16del c.491del (p.Asn164IlefsTer2) c.*256del (n.*256del) c.124+5757del (n.124+5757del) c.89del (p.Asn30IlefsTer2) c.254del (p.Asn85IlefsTer2) c.179del (p.Asn60IlefsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.40091359T>A | CA339848857 | PPT1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.125-1847A>T (n.125-1847A>T) c.683A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.381A>T n.640A>T c.15A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) c.124+5756A>T (n.124+5756A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
1 | g.40091359T>C | CA339848858 | PPT1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.125-1847A>G (n.125-1847A>G) c.683A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.381A>G n.640A>G c.15A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.*255A>G (n.*255A>G) c.124+5756A>G (n.124+5756A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
1 | g.40091359T>G | CA339848859 | PPT1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.403A>C (p.Asn135His) c.125-1847A>C (n.125-1847A>C) c.683A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.381A>C n.640A>C c.15A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.124+5756A>C (n.124+5756A>C) c.88A>C (p.Asn30His) c.253A>C (p.Asn85His) c.178A>C (p.Asn60His) | gnomAD v4 |
1 | g.40091360G>A | CA417322722 | PPT1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.402C>T (p.Ile134=) c.125-1848C>T (n.125-1848C>T) c.682C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.380C>T n.639C>T c.14C>T c.489C>T (p.Ile163=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.124+5755C>T (n.124+5755C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.252C>T (p.Ile84=) c.177C>T (p.Ile59=) | |
1 | g.40091360G>C | CA339848860 | PPT1 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.125-1848C>G (n.125-1848C>G) c.682C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.380C>G n.639C>G c.14C>G c.489C>G (p.Ile163Met) c.*254C>G (n.*254C>G) c.124+5755C>G (n.124+5755C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.252C>G (p.Ile84Met) c.177C>G (p.Ile59Met) | gnomAD v4 |
1 | g.40091360G>T | CA417322723 | PPT1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.402C>A (p.Ile134=) c.125-1848C>A (n.125-1848C>A) c.682C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.380C>A n.639C>A c.14C>A c.489C>A (p.Ile163=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.124+5755C>A (n.124+5755C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.252C>A (p.Ile84=) c.177C>A (p.Ile59=) | |
1 | g.40091361A= | CA1139894638 | PPT1 | c.*237T= (n.*237T=) c.398T= (p.Ile133=) c.401T= (p.Ile134=) c.125-1849T= (n.125-1849T=) c.681T= c.273T= (p.Asp91=) c.379T= n.638T= c.13T= c.488T= (p.Ile163=) c.*253T= (n.*253T=) c.124+5754T= (n.124+5754T=) c.86T= (p.Ile29=) c.251T= (p.Ile84=) c.176T= (p.Ile59=) | |
1 | g.40091361A>C | CA339848862 | PPT1 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.125-1849T>G (n.125-1849T>G) c.681T>G c.273T>G (p.Asp91Glu) c.379T>G n.638T>G c.13T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.*253T>G (n.*253T>G) c.124+5754T>G (n.124+5754T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40091361A>G | CA288993 | PPT1 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.125-1849T>C (n.125-1849T>C) c.681T>C c.273T>C (p.Asp91=) c.379T>C n.638T>C c.13T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) c.124+5754T>C (n.124+5754T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091361A>T | CA339848861 | PPT1 | c.*237T>A (n.*237T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.125-1849T>A (n.125-1849T>A) c.681T>A c.273T>A (p.Asp91Glu) c.379T>A n.638T>A c.13T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) c.124+5754T>A (n.124+5754T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>A | CA339848863 | PPT1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.125-1850A>T (n.125-1850A>T) c.680A>T c.272A>T (p.Asp91Val) c.378A>T n.637A>T c.12A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) c.124+5753A>T (n.124+5753A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>C | CA339848864 | PPT1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.125-1850A>G (n.125-1850A>G) c.680A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) c.378A>G n.637A>G c.12A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.*252A>G (n.*252A>G) c.124+5753A>G (n.124+5753A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.175A>G (p.Ile59Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>G | CA339848865 | PPT1 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.125-1850A>C (n.125-1850A>C) c.680A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) c.378A>C n.637A>C c.12A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) c.124+5753A>C (n.124+5753A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) | |
1 | g.40091363C>A | CA339848866 | PPT1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.396G>T (p.Met132Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.125-1851G>T (n.125-1851G>T) c.679G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.377G>T n.636G>T c.11G>T c.486G>T (p.Met162Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.124+5752G>T (n.124+5752G>T) c.84G>T (p.Met28Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091363C= | CA1164251403 | PPT1 | c.*235G= (n.*235G=) c.396G= (p.Met132=) c.399G= (p.Met133=) c.125-1851G= (n.125-1851G=) c.679G= c.271G= (p.Asp91=) c.377G= n.636G= c.11G= c.486G= (p.Met162=) c.*251G= (n.*251G=) c.124+5752G= (n.124+5752G=) c.84G= (p.Met28=) c.249G= (p.Met83=) c.174G= (p.Met58=) | |
1 | g.40091363C>G | CA339848867 | PPT1 | c.*235G>C (n.*235G>C) c.396G>C (p.Met132Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.125-1851G>C (n.125-1851G>C) c.679G>C c.271G>C (p.Asp91His) c.377G>C n.636G>C c.11G>C c.486G>C (p.Met162Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) c.124+5752G>C (n.124+5752G>C) c.84G>C (p.Met28Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) | |
1 | g.40091363C>T | CA339848868 | PPT1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.396G>A (p.Met132Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.125-1851G>A (n.125-1851G>A) c.679G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) c.377G>A n.636G>A c.11G>A c.486G>A (p.Met162Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) c.124+5752G>A (n.124+5752G>A) c.84G>A (p.Met28Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) | |
1 | g.40091363_40091364delinsCA | CA1164251402 | PPT1 | c.*234_*235delinsTG (n.*234_*235delinsTG) c.395_396delinsTG (p.Met132=) c.398_399delinsTG (p.Met133=) c.125-1852_125-1851delinsTG (n.125-1852_125-1851delinsTG) c.678_679delinsTG c.270_271delinsTG (p.His90=) c.376_377delinsTG n.635_636delinsTG c.10_11delinsTG c.485_486delinsTG (p.Met162=) c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG) c.124+5751_124+5752delinsTG (n.124+5751_124+5752delinsTG) c.83_84delinsTG (p.Met28=) c.248_249delinsTG (p.Met83=) c.173_174delinsTG (p.Met58=) | |
1 | g.40091364del | CA263502 | PPT1 | c.*234del (n.*234del) c.395del (p.Met132ArgfsTer4) c.398del (p.Met133ArgfsTer4) c.125-1852del (n.125-1852del) c.678del c.270del (p.His90GlnfsTer24) c.376del n.635del c.10del c.485del (p.Met162ArgfsTer4) c.*250del (n.*250del) c.124+5751del (n.124+5751del) c.83del (p.Met28ArgfsTer4) c.248del (p.Met83ArgfsTer4) c.173del (p.Met58ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091364A= | CA1144228731 | PPT1 | c.*234T= (n.*234T=) c.395T= (p.Met132=) c.398T= (p.Met133=) c.125-1852T= (n.125-1852T=) c.678T= c.270T= (p.His90=) c.376T= n.635T= c.10T= c.485T= (p.Met162=) c.*250T= (n.*250T=) c.124+5751T= (n.124+5751T=) c.83T= (p.Met28=) c.248T= (p.Met83=) c.173T= (p.Met58=) | |
1 | g.40091364A>C | CA339848869 | PPT1 | c.*234T>G (n.*234T>G) c.395T>G (p.Met132Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.125-1852T>G (n.125-1852T>G) c.678T>G c.270T>G (p.His90Gln) c.376T>G n.635T>G c.10T>G c.485T>G (p.Met162Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.124+5751T>G (n.124+5751T>G) c.83T>G (p.Met28Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) | |
1 | g.40091364A>G | CA789719 | PPT1 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.395T>C (p.Met132Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.125-1852T>C (n.125-1852T>C) c.678T>C c.270T>C (p.His90=) c.376T>C n.635T>C c.10T>C c.485T>C (p.Met162Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.124+5751T>C (n.124+5751T>C) c.83T>C (p.Met28Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091364A>T | CA339848870 | PPT1 | c.*234T>A (n.*234T>A) c.395T>A (p.Met132Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.125-1852T>A (n.125-1852T>A) c.678T>A c.270T>A (p.His90Gln) c.376T>A n.635T>A c.10T>A c.485T>A (p.Met162Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.124+5751T>A (n.124+5751T>A) c.83T>A (p.Met28Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.40091365T>A | CA339848871 | PPT1 | c.*233A>T (n.*233A>T) c.394A>T (p.Met132Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.125-1853A>T (n.125-1853A>T) c.677A>T c.269A>T (p.His90Leu) c.375A>T n.634A>T c.9A>T c.484A>T (p.Met162Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.124+5750A>T (n.124+5750A>T) c.82A>T (p.Met28Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) | |
1 | g.40091365T>C | CA339848872 | PPT1 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.394A>G (p.Met132Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.125-1853A>G (n.125-1853A>G) c.677A>G c.269A>G (p.His90Arg) c.375A>G n.634A>G c.9A>G c.484A>G (p.Met162Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.124+5750A>G (n.124+5750A>G) c.82A>G (p.Met28Val) c.247A>G (p.Met83Val) c.172A>G (p.Met58Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40091365T>G | CA339848873 | PPT1 | c.*233A>C (n.*233A>C) c.394A>C (p.Met132Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.125-1853A>C (n.125-1853A>C) c.677A>C c.269A>C (p.His90Pro) c.375A>C n.634A>C c.9A>C c.484A>C (p.Met162Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.124+5750A>C (n.124+5750A>C) c.82A>C (p.Met28Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) | |
1 | g.40091366G>A | CA417322725 | PPT1 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.393C>T (p.Pro131=) c.396C>T (p.Pro132=) c.125-1854C>T (n.125-1854C>T) c.676C>T c.268C>T (p.His90Tyr) c.374C>T n.633C>T c.8C>T c.483C>T (p.Pro161=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.124+5749C>T (n.124+5749C>T) c.81C>T (p.Pro27=) c.246C>T (p.Pro82=) c.171C>T (p.Pro57=) | |
1 | g.40091366G>C | CA417322726 | PPT1 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.393C>G (p.Pro131=) c.396C>G (p.Pro132=) c.125-1854C>G (n.125-1854C>G) c.676C>G c.268C>G (p.His90Asp) c.374C>G n.633C>G c.8C>G c.483C>G (p.Pro161=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.124+5749C>G (n.124+5749C>G) c.81C>G (p.Pro27=) c.246C>G (p.Pro82=) c.171C>G (p.Pro57=) | |
1 | g.40091366G>T | CA21015829 | PPT1 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.393C>A (p.Pro131=) c.396C>A (p.Pro132=) c.125-1854C>A (n.125-1854C>A) c.676C>A c.268C>A (p.His90Asn) c.374C>A n.633C>A c.8C>A c.483C>A (p.Pro161=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.124+5749C>A (n.124+5749C>A) c.81C>A (p.Pro27=) c.246C>A (p.Pro82=) c.171C>A (p.Pro57=) | |
1 | g.40091367G>A | CA339848874 | PPT1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.125-1855C>T (n.125-1855C>T) c.675C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.373C>T n.632C>T c.7C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.124+5748C>T (n.124+5748C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) | |
1 | g.40091367G>C | CA339848875 | PPT1 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.125-1855C>G (n.125-1855C>G) c.675C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.373C>G n.632C>G c.7C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.124+5748C>G (n.124+5748C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
1 | g.40091367G>T | CA339848876 | PPT1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.392C>A (p.Pro131His) c.395C>A (p.Pro132His) c.125-1855C>A (n.125-1855C>A) c.675C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.373C>A n.632C>A c.7C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.*247C>A (n.*247C>A) c.124+5748C>A (n.124+5748C>A) c.80C>A (p.Pro27His) c.245C>A (p.Pro82His) c.170C>A (p.Pro57His) | |
1 | g.40091368G>A | CA339848877 | PPT1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.125-1856C>T (n.125-1856C>T) c.674C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.372C>T n.631C>T c.6C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.124+5747C>T (n.124+5747C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) | dbSNP |
1 | g.40091368G>C | CA339848878 | PPT1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.125-1856C>G (n.125-1856C>G) c.674C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.372C>G n.631C>G c.6C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) c.124+5747C>G (n.124+5747C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
1 | g.40091368G= | CA1164251408 | PPT1 | c.*230C= (n.*230C=) c.391C= (p.Pro131=) c.394C= (p.Pro132=) c.125-1856C= (n.125-1856C=) c.674C= c.266C= (p.Ser89=) c.372C= n.631C= c.6C= c.481C= (p.Pro161=) c.*246C= (n.*246C=) c.124+5747C= (n.124+5747C=) c.79C= (p.Pro27=) c.244C= (p.Pro82=) c.169C= (p.Pro57=) | |
1 | g.40091368G>T | CA339848879 | PPT1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.125-1856C>A (n.125-1856C>A) c.674C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.372C>A n.631C>A c.6C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.124+5747C>A (n.124+5747C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) | |
1 | g.40091369A= | CA1164251410 | PPT1 | c.*229T= (n.*229T=) c.390T= (p.Pro130=) c.393T= (p.Pro131=) c.125-1857T= (n.125-1857T=) c.673T= c.265T= (p.Ser89=) c.371T= n.630T= c.5T= c.480T= (p.Pro160=) c.*245T= (n.*245T=) c.124+5746T= (n.124+5746T=) c.78T= (p.Pro26=) c.243T= (p.Pro81=) c.168T= (p.Pro56=) | |
1 | g.40091369A>C | CA417322727 | PPT1 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.393T>G (p.Pro131=) c.125-1857T>G (n.125-1857T>G) c.673T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.371T>G n.630T>G c.5T>G c.480T>G (p.Pro160=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.124+5746T>G (n.124+5746T>G) c.78T>G (p.Pro26=) c.243T>G (p.Pro81=) c.168T>G (p.Pro56=) | |
1 | g.40091369A>G | CA417322728 | PPT1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.393T>C (p.Pro131=) c.125-1857T>C (n.125-1857T>C) c.673T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.371T>C n.630T>C c.5T>C c.480T>C (p.Pro160=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.124+5746T>C (n.124+5746T>C) c.78T>C (p.Pro26=) c.243T>C (p.Pro81=) c.168T>C (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091369A>T | CA417322729 | PPT1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.393T>A (p.Pro131=) c.125-1857T>A (n.125-1857T>A) c.673T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.371T>A n.630T>A c.5T>A c.480T>A (p.Pro160=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.124+5746T>A (n.124+5746T>A) c.78T>A (p.Pro26=) c.243T>A (p.Pro81=) c.168T>A (p.Pro56=) | |
1 | g.40091370G>A | CA339848880 | PPT1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.125-1858C>T (n.125-1858C>T) c.672C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.370C>T n.629C>T c.4C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*244C>T (n.*244C>T) c.124+5745C>T (n.124+5745C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) | |
1 | g.40091370G>C | CA339848881 | PPT1 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.125-1858C>G (n.125-1858C>G) c.672C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.370C>G n.629C>G c.4C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*244C>G (n.*244C>G) c.124+5745C>G (n.124+5745C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
1 | g.40091370G>T | CA339848882 | PPT1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.392C>A (p.Pro131His) c.125-1858C>A (n.125-1858C>A) c.672C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.370C>A n.629C>A c.4C>A c.479C>A (p.Pro160His) c.*244C>A (n.*244C>A) c.124+5745C>A (n.124+5745C>A) c.77C>A (p.Pro26His) c.242C>A (p.Pro81His) c.167C>A (p.Pro56His) | |
1 | g.40091371G>A | CA339848883 | PPT1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.125-1859C>T (n.125-1859C>T) c.671C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.369C>T n.628C>T c.3C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*243C>T (n.*243C>T) c.124+5744C>T (n.124+5744C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
1 | g.40091371G>C | CA339848884 | PPT1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.125-1859C>G (n.125-1859C>G) c.671C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.369C>G n.628C>G c.3C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*243C>G (n.*243C>G) c.124+5744C>G (n.124+5744C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
1 | g.40091371G>T | CA339848885 | PPT1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.125-1859C>A (n.125-1859C>A) c.671C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.369C>A n.628C>A c.3C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.124+5744C>A (n.124+5744C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) | |
1 | g.40091372T>A | CA417322730 | PPT1 | c.*226A>T (n.*226A>T) c.387A>T (p.Ser129=) c.390A>T (p.Ser130=) c.125-1860A>T (n.125-1860A>T) c.670A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) c.368A>T n.627A>T c.2A>T c.477A>T (p.Ser159=) c.*242A>T (n.*242A>T) c.124+5743A>T (n.124+5743A>T) c.75A>T (p.Ser25=) c.240A>T (p.Ser80=) c.165A>T (p.Ser55=) | |
1 | g.40091372T>C | CA16603710 | PPT1 | c.*226A>G (n.*226A>G) c.387A>G (p.Ser129=) c.390A>G (p.Ser130=) c.125-1860A>G (n.125-1860A>G) c.670A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) c.368A>G n.627A>G c.2A>G c.477A>G (p.Ser159=) c.*242A>G (n.*242A>G) c.124+5743A>G (n.124+5743A>G) c.75A>G (p.Ser25=) c.240A>G (p.Ser80=) c.165A>G (p.Ser55=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091372T>G | CA417322731 | PPT1 | c.*226A>C (n.*226A>C) c.387A>C (p.Ser129=) c.390A>C (p.Ser130=) c.125-1860A>C (n.125-1860A>C) c.670A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) c.368A>C n.627A>C c.2A>C c.477A>C (p.Ser159=) c.*242A>C (n.*242A>C) c.124+5743A>C (n.124+5743A>C) c.75A>C (p.Ser25=) c.240A>C (p.Ser80=) c.165A>C (p.Ser55=) | |
1 | g.40091372T= | CA1164251415 | PPT1 | c.*226A= (n.*226A=) c.387A= (p.Ser129=) c.390A= (p.Ser130=) c.125-1860A= (n.125-1860A=) c.670A= c.262A= (p.Thr88=) c.368A= n.627A= c.2A= c.477A= (p.Ser159=) c.*242A= (n.*242A=) c.124+5743A= (n.124+5743A=) c.75A= (p.Ser25=) c.240A= (p.Ser80=) c.165A= (p.Ser55=) | |
1 | g.40091373G>A | CA339848888 | PPT1 | c.*225C>T (n.*225C>T) c.386C>T (p.Ser129Leu) c.389C>T (p.Ser130Leu) c.125-1861C>T (n.125-1861C>T) c.669C>T c.261C>T (p.Phe87=) c.367C>T n.626C>T c.1C>T c.476C>T (p.Ser159Leu) c.*241C>T (n.*241C>T) c.124+5742C>T (n.124+5742C>T) c.74C>T (p.Ser25Leu) c.239C>T (p.Ser80Leu) c.164C>T (p.Ser55Leu) | |
1 | g.40091373G>C | CA339848887 | PPT1 | c.*225C>G (n.*225C>G) c.386C>G (p.Ser129Ter) c.389C>G (p.Ser130Ter) c.125-1861C>G (n.125-1861C>G) c.669C>G c.261C>G (p.Phe87Leu) c.367C>G n.626C>G c.1C>G c.476C>G (p.Ser159Ter) c.*241C>G (n.*241C>G) c.124+5742C>G (n.124+5742C>G) c.74C>G (p.Ser25Ter) c.239C>G (p.Ser80Ter) c.164C>G (p.Ser55Ter) | |
1 | g.40091373G>T | CA339848886 | PPT1 | c.*225C>A (n.*225C>A) c.386C>A (p.Ser129Ter) c.389C>A (p.Ser130Ter) c.125-1861C>A (n.125-1861C>A) c.669C>A c.261C>A (p.Phe87Leu) c.367C>A n.626C>A c.1C>A c.476C>A (p.Ser159Ter) c.*241C>A (n.*241C>A) c.124+5742C>A (n.124+5742C>A) c.74C>A (p.Ser25Ter) c.239C>A (p.Ser80Ter) c.164C>A (p.Ser55Ter) | |
1 | g.40091374A>C | CA339848889 | PPT1 | c.*224T>G (n.*224T>G) c.385T>G (p.Ser129Ala) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.125-1862T>G (n.125-1862T>G) c.668T>G c.260T>G (p.Phe87Cys) c.366T>G n.625T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*240T>G (n.*240T>G) c.124+5741T>G (n.124+5741T>G) c.73T>G (p.Ser25Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) c.163T>G (p.Ser55Ala) | |
1 | g.40091374A>G | CA339848891 | PPT1 | c.*224T>C (n.*224T>C) c.385T>C (p.Ser129Pro) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.125-1862T>C (n.125-1862T>C) c.668T>C c.260T>C (p.Phe87Ser) c.366T>C n.625T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*240T>C (n.*240T>C) c.124+5741T>C (n.124+5741T>C) c.73T>C (p.Ser25Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) c.163T>C (p.Ser55Pro) | |
1 | g.40091374A>T | CA339848890 | PPT1 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.385T>A (p.Ser129Thr) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.125-1862T>A (n.125-1862T>A) c.668T>A c.260T>A (p.Phe87Tyr) c.366T>A n.625T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*240T>A (n.*240T>A) c.124+5741T>A (n.124+5741T>A) c.73T>A (p.Ser25Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) c.163T>A (p.Ser55Thr) | |
1 | g.40091375A= | CA1164251418 | PPT1 | c.*223T= (n.*223T=) c.384T= (p.Pro128=) c.387T= (p.Pro129=) c.125-1863T= (n.125-1863T=) c.667T= c.259T= (p.Phe87=) c.365T= n.624T= c.474T= (p.Pro158=) c.*239T= (n.*239T=) c.124+5740T= (n.124+5740T=) c.72T= (p.Pro24=) c.237T= (p.Pro79=) c.162T= (p.Pro54=) | |
1 | g.40091375A>C | CA417322733 | PPT1 | c.*223T>G (n.*223T>G) c.384T>G (p.Pro128=) c.387T>G (p.Pro129=) c.125-1863T>G (n.125-1863T>G) c.667T>G c.259T>G (p.Phe87Val) c.365T>G n.624T>G c.474T>G (p.Pro158=) c.*239T>G (n.*239T>G) c.124+5740T>G (n.124+5740T>G) c.72T>G (p.Pro24=) c.237T>G (p.Pro79=) c.162T>G (p.Pro54=) | |
1 | g.40091375A>G | CA417322734 | PPT1 | c.*223T>C (n.*223T>C) c.384T>C (p.Pro128=) c.387T>C (p.Pro129=) c.125-1863T>C (n.125-1863T>C) c.667T>C c.259T>C (p.Phe87Leu) c.365T>C n.624T>C c.474T>C (p.Pro158=) c.*239T>C (n.*239T>C) c.124+5740T>C (n.124+5740T>C) c.72T>C (p.Pro24=) c.237T>C (p.Pro79=) c.162T>C (p.Pro54=) | |
1 | g.40091375A>T | CA417322735 | PPT1 | c.*223T>A (n.*223T>A) c.384T>A (p.Pro128=) c.387T>A (p.Pro129=) c.125-1863T>A (n.125-1863T>A) c.667T>A c.259T>A (p.Phe87Ile) c.365T>A n.624T>A c.474T>A (p.Pro158=) c.*239T>A (n.*239T>A) c.124+5740T>A (n.124+5740T>A) c.72T>A (p.Pro24=) c.237T>A (p.Pro79=) c.162T>A (p.Pro54=) | |
1 | g.40091376G>A | CA789720 | PPT1 | c.*222C>T (n.*222C>T) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) c.125-1864C>T (n.125-1864C>T) c.666C>T c.258C>T (p.Pro86=) c.364C>T n.623C>T c.473C>T (p.Pro158Leu) c.*238C>T (n.*238C>T) c.124+5739C>T (n.124+5739C>T) c.71C>T (p.Pro24Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.161C>T (p.Pro54Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091376G>C | CA339848892 | PPT1 | c.*222C>G (n.*222C>G) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) c.125-1864C>G (n.125-1864C>G) c.666C>G c.258C>G (p.Pro86=) c.364C>G n.623C>G c.473C>G (p.Pro158Arg) c.*238C>G (n.*238C>G) c.124+5739C>G (n.124+5739C>G) c.71C>G (p.Pro24Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.161C>G (p.Pro54Arg) | dbSNP |
1 | g.40091376G= | CA1164251423 | PPT1 | c.*222C= (n.*222C=) c.383C= (p.Pro128=) c.386C= (p.Pro129=) c.125-1864C= (n.125-1864C=) c.666C= c.258C= (p.Pro86=) c.364C= n.623C= c.473C= (p.Pro158=) c.*238C= (n.*238C=) c.124+5739C= (n.124+5739C=) c.71C= (p.Pro24=) c.236C= (p.Pro79=) c.161C= (p.Pro54=) | |
1 | g.40091376G>T | CA339848893 | PPT1 | c.*222C>A (n.*222C>A) c.383C>A (p.Pro128His) c.386C>A (p.Pro129His) c.125-1864C>A (n.125-1864C>A) c.666C>A c.258C>A (p.Pro86=) c.364C>A n.623C>A c.473C>A (p.Pro158His) c.*238C>A (n.*238C>A) c.124+5739C>A (n.124+5739C>A) c.71C>A (p.Pro24His) c.236C>A (p.Pro79His) c.161C>A (p.Pro54His) | |
1 | g.40091378dup | CA522420930 | PPT1 | c.*222dup (n.*222dup) c.383dup (p.Ser129PhefsTer?) c.386dup (p.Ser130PhefsTer?) c.125-1864dup (n.125-1864dup) c.666dup c.258dup (p.Phe87LeufsTer5) c.364dup n.623dup c.473dup (p.Ser159PhefsTer?) c.*238dup (n.*238dup) c.124+5739dup (n.124+5739dup) c.71dup (p.Ser25PhefsTer?) c.236dup (p.Ser80PhefsTer?) c.161dup (p.Ser55PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091377G>A | CA339848894 | PPT1 | c.*221C>T (n.*221C>T) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) c.125-1865C>T (n.125-1865C>T) c.665C>T c.257C>T (p.Pro86Leu) c.363C>T n.622C>T c.472C>T (p.Pro158Ser) c.*237C>T (n.*237C>T) c.124+5738C>T (n.124+5738C>T) c.70C>T (p.Pro24Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.160C>T (p.Pro54Ser) | |
1 | g.40091377G>C | CA339848895 | PPT1 | c.*221C>G (n.*221C>G) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) c.125-1865C>G (n.125-1865C>G) c.665C>G c.257C>G (p.Pro86Arg) c.363C>G n.622C>G c.472C>G (p.Pro158Ala) c.*237C>G (n.*237C>G) c.124+5738C>G (n.124+5738C>G) c.70C>G (p.Pro24Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.160C>G (p.Pro54Ala) | |
1 | g.40091377G= | CA1164251427 | PPT1 | c.*221C= (n.*221C=) c.382C= (p.Pro128=) c.385C= (p.Pro129=) c.125-1865C= (n.125-1865C=) c.665C= c.257C= (p.Pro86=) c.363C= n.622C= c.472C= (p.Pro158=) c.*237C= (n.*237C=) c.124+5738C= (n.124+5738C=) c.70C= (p.Pro24=) c.235C= (p.Pro79=) c.160C= (p.Pro54=) | |
1 | g.40091377G>T | CA789721 | PPT1 | c.*221C>A (n.*221C>A) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) c.125-1865C>A (n.125-1865C>A) c.665C>A c.257C>A (p.Pro86His) c.363C>A n.622C>A c.472C>A (p.Pro158Thr) c.*237C>A (n.*237C>A) c.124+5738C>A (n.124+5738C>A) c.70C>A (p.Pro24Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.160C>A (p.Pro54Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091378G>A | CA21015833 | PPT1 | c.*220C>T (n.*220C>T) c.381C>T (p.Cys127=) c.384C>T (p.Cys128=) c.125-1866C>T (n.125-1866C>T) c.664C>T c.256C>T (p.Pro86Ser) c.362C>T n.621C>T c.471C>T (p.Cys157=) c.*236C>T (n.*236C>T) c.124+5737C>T (n.124+5737C>T) c.69C>T (p.Cys23=) c.234C>T (p.Cys78=) c.159C>T (p.Cys53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091378G>C | CA339848896 | PPT1 | c.*220C>G (n.*220C>G) c.381C>G (p.Cys127Trp) c.384C>G (p.Cys128Trp) c.125-1866C>G (n.125-1866C>G) c.664C>G c.256C>G (p.Pro86Ala) c.362C>G n.621C>G c.471C>G (p.Cys157Trp) c.*236C>G (n.*236C>G) c.124+5737C>G (n.124+5737C>G) c.69C>G (p.Cys23Trp) c.234C>G (p.Cys78Trp) c.159C>G (p.Cys53Trp) | |
1 | g.40091378G= | CA1164251431 | PPT1 | c.*220C= (n.*220C=) c.381C= (p.Cys127=) c.384C= (p.Cys128=) c.125-1866C= (n.125-1866C=) c.664C= c.256C= (p.Pro86=) c.362C= n.621C= c.471C= (p.Cys157=) c.*236C= (n.*236C=) c.124+5737C= (n.124+5737C=) c.69C= (p.Cys23=) c.234C= (p.Cys78=) c.159C= (p.Cys53=) | |
1 | g.40091378G>T | CA339848897 | PPT1 | c.*220C>A (n.*220C>A) c.381C>A (p.Cys127Ter) c.384C>A (p.Cys128Ter) c.125-1866C>A (n.125-1866C>A) c.664C>A c.256C>A (p.Pro86Thr) c.362C>A n.621C>A c.471C>A (p.Cys157Ter) c.*236C>A (n.*236C>A) c.124+5737C>A (n.124+5737C>A) c.69C>A (p.Cys23Ter) c.234C>A (p.Cys78Ter) c.159C>A (p.Cys53Ter) | |
1 | g.40091379C>A | CA339848898 | PPT1 | c.*219G>T (n.*219G>T) c.380G>T (p.Cys127Phe) c.383G>T (p.Cys128Phe) c.125-1867G>T (n.125-1867G>T) c.663G>T c.255G>T (p.Met85Ile) c.361G>T n.620G>T c.470G>T (p.Cys157Phe) c.*235G>T (n.*235G>T) c.124+5736G>T (n.124+5736G>T) c.68G>T (p.Cys23Phe) c.233G>T (p.Cys78Phe) c.158G>T (p.Cys53Phe) | |
1 | g.40091379C>G | CA339848899 | PPT1 | c.*219G>C (n.*219G>C) c.380G>C (p.Cys127Ser) c.383G>C (p.Cys128Ser) c.125-1867G>C (n.125-1867G>C) c.663G>C c.255G>C (p.Met85Ile) c.361G>C n.620G>C c.470G>C (p.Cys157Ser) c.*235G>C (n.*235G>C) c.124+5736G>C (n.124+5736G>C) c.68G>C (p.Cys23Ser) c.233G>C (p.Cys78Ser) c.158G>C (p.Cys53Ser) | |
1 | g.40091379C>T | CA339848900 | PPT1 | c.*219G>A (n.*219G>A) c.380G>A (p.Cys127Tyr) c.383G>A (p.Cys128Tyr) c.125-1867G>A (n.125-1867G>A) c.663G>A c.255G>A (p.Met85Ile) c.361G>A n.620G>A c.470G>A (p.Cys157Tyr) c.*235G>A (n.*235G>A) c.124+5736G>A (n.124+5736G>A) c.68G>A (p.Cys23Tyr) c.233G>A (p.Cys78Tyr) c.158G>A (p.Cys53Tyr) | |
1 | g.40091380A>C | CA339848903 | PPT1 | c.*218T>G (n.*218T>G) c.379T>G (p.Cys127Gly) c.382T>G (p.Cys128Gly) c.125-1868T>G (n.125-1868T>G) c.662T>G c.254T>G (p.Met85Arg) c.360T>G n.619T>G c.469T>G (p.Cys157Gly) c.*234T>G (n.*234T>G) c.124+5735T>G (n.124+5735T>G) c.67T>G (p.Cys23Gly) c.232T>G (p.Cys78Gly) c.157T>G (p.Cys53Gly) | |
1 | g.40091380A>G | CA339848902 | PPT1 | c.*218T>C (n.*218T>C) c.379T>C (p.Cys127Arg) c.382T>C (p.Cys128Arg) c.125-1868T>C (n.125-1868T>C) c.662T>C c.254T>C (p.Met85Thr) c.360T>C n.619T>C c.469T>C (p.Cys157Arg) c.*234T>C (n.*234T>C) c.124+5735T>C (n.124+5735T>C) c.67T>C (p.Cys23Arg) c.232T>C (p.Cys78Arg) c.157T>C (p.Cys53Arg) | |
1 | g.40091380A>T | CA339848901 | PPT1 | c.*218T>A (n.*218T>A) c.379T>A (p.Cys127Ser) c.382T>A (p.Cys128Ser) c.125-1868T>A (n.125-1868T>A) c.662T>A c.254T>A (p.Met85Lys) c.360T>A n.619T>A c.469T>A (p.Cys157Ser) c.*234T>A (n.*234T>A) c.124+5735T>A (n.124+5735T>A) c.67T>A (p.Cys23Ser) c.232T>A (p.Cys78Ser) c.157T>A (p.Cys53Ser) | |
1 | g.40091381T>A | CA339848904 | PPT1 | c.*217A>T (n.*217A>T) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) c.125-1869A>T (n.125-1869A>T) c.661A>T c.253A>T (p.Met85Leu) c.359A>T n.618A>T c.468A>T (p.Arg156Ser) c.*233A>T (n.*233A>T) c.124+5734A>T (n.124+5734A>T) c.66A>T (p.Arg22Ser) c.231A>T (p.Arg77Ser) c.156A>T (p.Arg52Ser) | |
1 | g.40091381T>C | CA417322736 | PPT1 | c.*217A>G (n.*217A>G) c.378A>G (p.Arg126=) c.381A>G (p.Arg127=) c.125-1869A>G (n.125-1869A>G) c.661A>G c.253A>G (p.Met85Val) c.359A>G n.618A>G c.468A>G (p.Arg156=) c.*233A>G (n.*233A>G) c.124+5734A>G (n.124+5734A>G) c.66A>G (p.Arg22=) c.231A>G (p.Arg77=) c.156A>G (p.Arg52=) | |
1 | g.40091381T>G | CA339848905 | PPT1 | c.*217A>C (n.*217A>C) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) c.125-1869A>C (n.125-1869A>C) c.661A>C c.253A>C (p.Met85Leu) c.359A>C n.618A>C c.468A>C (p.Arg156Ser) c.*233A>C (n.*233A>C) c.124+5734A>C (n.124+5734A>C) c.66A>C (p.Arg22Ser) c.231A>C (p.Arg77Ser) c.156A>C (p.Arg52Ser) | |
1 | g.40091382C>A | CA339848906 | PPT1 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) c.125-1870G>T (n.125-1870G>T) c.660G>T c.252G>T (p.Glu84Asp) c.358G>T n.617G>T c.467G>T (p.Arg156Ile) c.*232G>T (n.*232G>T) c.124+5733G>T (n.124+5733G>T) c.65G>T (p.Arg22Ile) c.230G>T (p.Arg77Ile) c.155G>T (p.Arg52Ile) | |
1 | g.40091382C= | CA1164251436 | PPT1 | c.*216G= (n.*216G=) c.377G= (p.Arg126=) c.380G= (p.Arg127=) c.125-1870G= (n.125-1870G=) c.660G= c.252G= (p.Glu84=) c.358G= n.617G= c.467G= (p.Arg156=) c.*232G= (n.*232G=) c.124+5733G= (n.124+5733G=) c.65G= (p.Arg22=) c.230G= (p.Arg77=) c.155G= (p.Arg52=) | |
1 | g.40091382C>G | CA339848907 | PPT1 | c.*216G>C (n.*216G>C) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) c.125-1870G>C (n.125-1870G>C) c.660G>C c.252G>C (p.Glu84Asp) c.358G>C n.617G>C c.467G>C (p.Arg156Thr) c.*232G>C (n.*232G>C) c.124+5733G>C (n.124+5733G>C) c.65G>C (p.Arg22Thr) c.230G>C (p.Arg77Thr) c.155G>C (p.Arg52Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091382C>T | CA339848908 | PPT1 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) c.125-1870G>A (n.125-1870G>A) c.660G>A c.252G>A (p.Glu84=) c.358G>A n.617G>A c.467G>A (p.Arg156Lys) c.*232G>A (n.*232G>A) c.124+5733G>A (n.124+5733G>A) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.230G>A (p.Arg77Lys) c.155G>A (p.Arg52Lys) | |
1 | g.40091383T>A | CA339848909 | PPT1 | c.*215A>T (n.*215A>T) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) c.125-1871A>T (n.125-1871A>T) c.659A>T c.251A>T (p.Glu84Val) c.357A>T n.616A>T c.466A>T (p.Arg156Ter) c.*231A>T (n.*231A>T) c.124+5732A>T (n.124+5732A>T) c.64A>T (p.Arg22Ter) c.229A>T (p.Arg77Ter) c.154A>T (p.Arg52Ter) | |
1 | g.40091383T>C | CA339848910 | PPT1 | c.*215A>G (n.*215A>G) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) c.125-1871A>G (n.125-1871A>G) c.659A>G c.251A>G (p.Glu84Gly) c.357A>G n.616A>G c.466A>G (p.Arg156Gly) c.*231A>G (n.*231A>G) c.124+5732A>G (n.124+5732A>G) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.229A>G (p.Arg77Gly) c.154A>G (p.Arg52Gly) | |
1 | g.40091383T>G | CA417322737 | PPT1 | c.*215A>C (n.*215A>C) c.376A>C (p.Arg126=) c.379A>C (p.Arg127=) c.125-1871A>C (n.125-1871A>C) c.659A>C c.251A>C (p.Glu84Ala) c.357A>C n.616A>C c.466A>C (p.Arg156=) c.*231A>C (n.*231A>C) c.124+5732A>C (n.124+5732A>C) c.64A>C (p.Arg22=) c.229A>C (p.Arg77=) c.154A>C (p.Arg52=) | |
1 | g.40091384C>A | CA339848911 | PPT1 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.375G>T (p.Gln125His) c.378G>T (p.Gln126His) c.125-1872G>T (n.125-1872G>T) c.658G>T c.250G>T (p.Glu84Ter) c.356G>T n.615G>T c.465G>T (p.Gln155His) c.*230G>T (n.*230G>T) c.124+5731G>T (n.124+5731G>T) c.63G>T (p.Gln21His) c.228G>T (p.Gln76His) c.153G>T (p.Gln51His) | |
1 | g.40091384C>G | CA339848912 | PPT1 | c.*214G>C (n.*214G>C) c.375G>C (p.Gln125His) c.378G>C (p.Gln126His) c.125-1872G>C (n.125-1872G>C) c.658G>C c.250G>C (p.Glu84Gln) c.356G>C n.615G>C c.465G>C (p.Gln155His) c.*230G>C (n.*230G>C) c.124+5731G>C (n.124+5731G>C) c.63G>C (p.Gln21His) c.228G>C (p.Gln76His) c.153G>C (p.Gln51His) | |
1 | g.40091384C>T | CA417322738 | PPT1 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.375G>A (p.Gln125=) c.378G>A (p.Gln126=) c.125-1872G>A (n.125-1872G>A) c.658G>A c.250G>A (p.Glu84Lys) c.356G>A n.615G>A c.465G>A (p.Gln155=) c.*230G>A (n.*230G>A) c.124+5731G>A (n.124+5731G>A) c.63G>A (p.Gln21=) c.228G>A (p.Gln76=) c.153G>A (p.Gln51=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091385T>A | CA339848913 | PPT1 | c.*213A>T (n.*213A>T) c.374A>T (p.Gln125Leu) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.125-1873A>T (n.125-1873A>T) c.657A>T c.249A>T (p.Ser83=) c.355A>T n.614A>T c.464A>T (p.Gln155Leu) c.*229A>T (n.*229A>T) c.124+5730A>T (n.124+5730A>T) c.62A>T (p.Gln21Leu) c.227A>T (p.Gln76Leu) c.152A>T (p.Gln51Leu) | |
1 | g.40091385T>C | CA339848914 | PPT1 | c.*213A>G (n.*213A>G) c.374A>G (p.Gln125Arg) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.125-1873A>G (n.125-1873A>G) c.657A>G c.249A>G (p.Ser83=) c.355A>G n.614A>G c.464A>G (p.Gln155Arg) c.*229A>G (n.*229A>G) c.124+5730A>G (n.124+5730A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.227A>G (p.Gln76Arg) c.152A>G (p.Gln51Arg) | |
1 | g.40091385T>G | CA339848915 | PPT1 | c.*213A>C (n.*213A>C) c.374A>C (p.Gln125Pro) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.125-1873A>C (n.125-1873A>C) c.657A>C c.249A>C (p.Ser83=) c.355A>C n.614A>C c.464A>C (p.Gln155Pro) c.*229A>C (n.*229A>C) c.124+5730A>C (n.124+5730A>C) c.62A>C (p.Gln21Pro) c.227A>C (p.Gln76Pro) c.152A>C (p.Gln51Pro) | |
1 | g.40091386G>A | CA339848919 | PPT1 | c.*212C>T (n.*212C>T) c.373C>T (p.Gln125Ter) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.125-1874C>T (n.125-1874C>T) c.656C>T c.248C>T (p.Ser83Leu) c.354C>T n.613C>T c.463C>T (p.Gln155Ter) c.*228C>T (n.*228C>T) c.124+5729C>T (n.124+5729C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.226C>T (p.Gln76Ter) c.151C>T (p.Gln51Ter) | |
1 | g.40091386G>C | CA339848918 | PPT1 | c.*212C>G (n.*212C>G) c.373C>G (p.Gln125Glu) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.125-1874C>G (n.125-1874C>G) c.656C>G c.248C>G (p.Ser83Ter) c.354C>G n.613C>G c.463C>G (p.Gln155Glu) c.*228C>G (n.*228C>G) c.124+5729C>G (n.124+5729C>G) c.61C>G (p.Gln21Glu) c.226C>G (p.Gln76Glu) c.151C>G (p.Gln51Glu) | |
1 | g.40091386G>T | CA339848917 | PPT1 | c.*212C>A (n.*212C>A) c.373C>A (p.Gln125Lys) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.125-1874C>A (n.125-1874C>A) c.656C>A c.248C>A (p.Ser83Ter) c.354C>A n.613C>A c.463C>A (p.Gln155Lys) c.*228C>A (n.*228C>A) c.124+5729C>A (n.124+5729C>A) c.61C>A (p.Gln21Lys) c.226C>A (p.Gln76Lys) c.151C>A (p.Gln51Lys) | |
1 | g.40091387A>C | CA417322739 | PPT1 | c.*211T>G (n.*211T>G) c.372T>G (p.Ala124=) c.375T>G (p.Ala125=) c.125-1875T>G (n.125-1875T>G) c.655T>G c.247T>G (p.Ser83Ala) c.353T>G n.612T>G c.462T>G (p.Ala154=) c.*227T>G (n.*227T>G) c.124+5728T>G (n.124+5728T>G) c.60T>G (p.Ala20=) c.225T>G (p.Ala75=) c.150T>G (p.Ala50=) | |
1 | g.40091387A>G | CA417322740 | PPT1 | c.*211T>C (n.*211T>C) c.372T>C (p.Ala124=) c.375T>C (p.Ala125=) c.125-1875T>C (n.125-1875T>C) c.655T>C c.247T>C (p.Ser83Pro) c.353T>C n.612T>C c.462T>C (p.Ala154=) c.*227T>C (n.*227T>C) c.124+5728T>C (n.124+5728T>C) c.60T>C (p.Ala20=) c.225T>C (p.Ala75=) c.150T>C (p.Ala50=) | |
1 | g.40091387A>T | CA417322741 | PPT1 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.372T>A (p.Ala124=) c.375T>A (p.Ala125=) c.125-1875T>A (n.125-1875T>A) c.655T>A c.247T>A (p.Ser83Thr) c.353T>A n.612T>A c.462T>A (p.Ala154=) c.*227T>A (n.*227T>A) c.124+5728T>A (n.124+5728T>A) c.60T>A (p.Ala20=) c.225T>A (p.Ala75=) c.150T>A (p.Ala50=) | |
1 | g.40091388G>A | CA339848920 | PPT1 | c.*210C>T (n.*210C>T) c.371C>T (p.Ala124Val) c.374C>T (p.Ala125Val) c.125-1876C>T (n.125-1876C>T) c.654C>T c.246C>T (p.Gly82=) c.352C>T n.611C>T c.461C>T (p.Ala154Val) c.*226C>T (n.*226C>T) c.124+5727C>T (n.124+5727C>T) c.59C>T (p.Ala20Val) c.224C>T (p.Ala75Val) c.149C>T (p.Ala50Val) | |
1 | g.40091388G>C | CA339848921 | PPT1 | c.*210C>G (n.*210C>G) c.371C>G (p.Ala124Gly) c.374C>G (p.Ala125Gly) c.125-1876C>G (n.125-1876C>G) c.654C>G c.246C>G (p.Gly82=) c.352C>G n.611C>G c.461C>G (p.Ala154Gly) c.*226C>G (n.*226C>G) c.124+5727C>G (n.124+5727C>G) c.59C>G (p.Ala20Gly) c.224C>G (p.Ala75Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.40091388G>T | CA339848922 | PPT1 | c.*210C>A (n.*210C>A) c.371C>A (p.Ala124Asp) c.374C>A (p.Ala125Asp) c.125-1876C>A (n.125-1876C>A) c.654C>A c.246C>A (p.Gly82=) c.352C>A n.611C>A c.461C>A (p.Ala154Asp) c.*226C>A (n.*226C>A) c.124+5727C>A (n.124+5727C>A) c.59C>A (p.Ala20Asp) c.224C>A (p.Ala75Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) | |
1 | g.40091391_40091396del | CA2645092278 | PPT1 | c.*205_*210del (n.*205_*210del) c.366_371del (p.Val123_Ala124del) c.369_374del (p.Val124_Ala125del) c.125-1881_125-1876del (n.125-1881_125-1876del) c.649_654del c.241_246del (p.Ser81_Gly82del) c.347_352del n.606_611del c.456_461del (p.Val153_Ala154del) c.*221_*226del (n.*221_*226del) c.124+5722_124+5727del (n.124+5722_124+5727del) c.54_59del (p.Val19_Ala20del) c.219_224del (p.Val74_Ala75del) c.144_149del (p.Val49_Ala50del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091389C>A | CA339848923 | PPT1 | c.*209G>T (n.*209G>T) c.370G>T (p.Ala124Ser) c.373G>T (p.Ala125Ser) c.125-1877G>T (n.125-1877G>T) c.653G>T c.245G>T (p.Gly82Val) c.351G>T n.610G>T c.460G>T (p.Ala154Ser) c.*225G>T (n.*225G>T) c.124+5726G>T (n.124+5726G>T) c.58G>T (p.Ala20Ser) c.223G>T (p.Ala75Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) | |
1 | g.40091389C>G | CA339848924 | PPT1 | c.*209G>C (n.*209G>C) c.370G>C (p.Ala124Pro) c.373G>C (p.Ala125Pro) c.125-1877G>C (n.125-1877G>C) c.653G>C c.245G>C (p.Gly82Ala) c.351G>C n.610G>C c.460G>C (p.Ala154Pro) c.*225G>C (n.*225G>C) c.124+5726G>C (n.124+5726G>C) c.58G>C (p.Ala20Pro) c.223G>C (p.Ala75Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) | |
1 | g.40091389C>T | CA339848925 | PPT1 | c.*209G>A (n.*209G>A) c.370G>A (p.Ala124Thr) c.373G>A (p.Ala125Thr) c.125-1877G>A (n.125-1877G>A) c.653G>A c.245G>A (p.Gly82Asp) c.351G>A n.610G>A c.460G>A (p.Ala154Thr) c.*225G>A (n.*225G>A) c.124+5726G>A (n.124+5726G>A) c.58G>A (p.Ala20Thr) c.223G>A (p.Ala75Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.40091390C>A | CA417322744 | PPT1 | c.*208G>T (n.*208G>T) c.369G>T (p.Val123=) c.372G>T (p.Val124=) c.125-1878G>T (n.125-1878G>T) c.652G>T c.244G>T (p.Gly82Cys) c.350G>T n.609G>T c.459G>T (p.Val153=) c.*224G>T (n.*224G>T) c.124+5725G>T (n.124+5725G>T) c.57G>T (p.Val19=) c.222G>T (p.Val74=) c.147G>T (p.Val49=) | |
1 | g.40091390C>G | CA417322742 | PPT1 | c.*208G>C (n.*208G>C) c.369G>C (p.Val123=) c.372G>C (p.Val124=) c.125-1878G>C (n.125-1878G>C) c.652G>C c.244G>C (p.Gly82Arg) c.350G>C n.609G>C c.459G>C (p.Val153=) c.*224G>C (n.*224G>C) c.124+5725G>C (n.124+5725G>C) c.57G>C (p.Val19=) c.222G>C (p.Val74=) c.147G>C (p.Val49=) | |
1 | g.40091390C>T | CA417322743 | PPT1 | c.*208G>A (n.*208G>A) c.369G>A (p.Val123=) c.372G>A (p.Val124=) c.125-1878G>A (n.125-1878G>A) c.652G>A c.244G>A (p.Gly82Ser) c.350G>A n.609G>A c.459G>A (p.Val153=) c.*224G>A (n.*224G>A) c.124+5725G>A (n.124+5725G>A) c.57G>A (p.Val19=) c.222G>A (p.Val74=) c.147G>A (p.Val49=) | gnomAD v4 |
1 | g.40091391_40091392dup | CA2586966434 | PPT1 | c.*207_*208dup (n.*207_*208dup) c.368_369dup (p.Ala124TrpfsTer10) c.371_372dup (p.Ala125TrpfsTer10) c.125-1879_125-1878dup (n.125-1879_125-1878dup) c.651_652dup c.243_244dup (p.Gly82ValfsTer?) c.349_350dup n.608_609dup c.458_459dup (p.Ala154TrpfsTer10) c.*223_*224dup (n.*223_*224dup) c.124+5724_124+5725dup (n.124+5724_124+5725dup) c.56_57dup (p.Ala20TrpfsTer10) c.221_222dup (p.Ala75TrpfsTer10) c.146_147dup (p.Ala50TrpfsTer10) | |
1 | g.40091391A= | CA1148454690 | PPT1 | c.*207T= (n.*207T=) c.368T= (p.Val123=) c.371T= (p.Val124=) c.125-1879T= (n.125-1879T=) c.651T= c.243T= (p.Ser81=) c.349T= n.608T= c.458T= (p.Val153=) c.*223T= (n.*223T=) c.124+5724T= (n.124+5724T=) c.56T= (p.Val19=) c.221T= (p.Val74=) c.146T= (p.Val49=) | |
1 | g.40091391A>C | CA339848926 | PPT1 | c.*207T>G (n.*207T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.371T>G (p.Val124Gly) c.125-1879T>G (n.125-1879T>G) c.651T>G c.243T>G (p.Ser81Arg) c.349T>G n.608T>G c.458T>G (p.Val153Gly) c.*223T>G (n.*223T>G) c.124+5724T>G (n.124+5724T>G) c.56T>G (p.Val19Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) | |
1 | g.40091391A>G | CA339848927 | PPT1 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.371T>C (p.Val124Ala) c.125-1879T>C (n.125-1879T>C) c.651T>C c.243T>C (p.Ser81=) c.349T>C n.608T>C c.458T>C (p.Val153Ala) c.*223T>C (n.*223T>C) c.124+5724T>C (n.124+5724T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) | |
1 | g.40091391A>T | CA21015843 | PPT1 | c.*207T>A (n.*207T>A) c.368T>A (p.Val123Glu) c.371T>A (p.Val124Glu) c.125-1879T>A (n.125-1879T>A) c.651T>A c.243T>A (p.Ser81Arg) c.349T>A n.608T>A c.458T>A (p.Val153Glu) c.*223T>A (n.*223T>A) c.124+5724T>A (n.124+5724T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) | dbSNP |
1 | g.40091392C>A | CA339848928 | PPT1 | c.*206G>T (n.*206G>T) c.367G>T (p.Val123Leu) c.370G>T (p.Val124Leu) c.125-1880G>T (n.125-1880G>T) c.650G>T c.242G>T (p.Ser81Ile) c.348G>T n.607G>T c.457G>T (p.Val153Leu) c.*222G>T (n.*222G>T) c.124+5723G>T (n.124+5723G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) | |
1 | g.40091392C= | CA1144124785 | PPT1 | c.*206G= (n.*206G=) c.367G= (p.Val123=) c.370G= (p.Val124=) c.125-1880G= (n.125-1880G=) c.650G= c.242G= (p.Ser81=) c.348G= n.607G= c.457G= (p.Val153=) c.*222G= (n.*222G=) c.124+5723G= (n.124+5723G=) c.55G= (p.Val19=) c.220G= (p.Val74=) c.145G= (p.Val49=) | |
1 | g.40091392C>G | CA339848929 | PPT1 | c.*206G>C (n.*206G>C) c.367G>C (p.Val123Leu) c.370G>C (p.Val124Leu) c.125-1880G>C (n.125-1880G>C) c.650G>C c.242G>C (p.Ser81Thr) c.348G>C n.607G>C c.457G>C (p.Val153Leu) c.*222G>C (n.*222G>C) c.124+5723G>C (n.124+5723G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) | |
1 | g.40091392C>T | CA21015849 | PPT1 | c.*206G>A (n.*206G>A) c.367G>A (p.Val123Met) c.370G>A (p.Val124Met) c.125-1880G>A (n.125-1880G>A) c.650G>A c.242G>A (p.Ser81Asn) c.348G>A n.607G>A c.457G>A (p.Val153Met) c.*222G>A (n.*222G>A) c.124+5723G>A (n.124+5723G>A) c.55G>A (p.Val19Met) c.220G>A (p.Val74Met) c.145G>A (p.Val49Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091393T>A | CA417322746 | PPT1 | c.*205A>T (n.*205A>T) c.366A>T (p.Ala122=) c.369A>T (p.Ala123=) c.125-1881A>T (n.125-1881A>T) c.649A>T c.241A>T (p.Ser81Cys) c.347A>T n.606A>T c.456A>T (p.Ala152=) c.*221A>T (n.*221A>T) c.124+5722A>T (n.124+5722A>T) c.54A>T (p.Ala18=) c.219A>T (p.Ala73=) c.144A>T (p.Ala48=) | |
1 | g.40091393T>C | CA789722 | PPT1 | c.*205A>G (n.*205A>G) c.366A>G (p.Ala122=) c.369A>G (p.Ala123=) c.125-1881A>G (n.125-1881A>G) c.649A>G c.241A>G (p.Ser81Gly) c.347A>G n.606A>G c.456A>G (p.Ala152=) c.*221A>G (n.*221A>G) c.124+5722A>G (n.124+5722A>G) c.54A>G (p.Ala18=) c.219A>G (p.Ala73=) c.144A>G (p.Ala48=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091393T>G | CA417322747 | PPT1 | c.*205A>C (n.*205A>C) c.366A>C (p.Ala122=) c.369A>C (p.Ala123=) c.125-1881A>C (n.125-1881A>C) c.649A>C c.241A>C (p.Ser81Arg) c.347A>C n.606A>C c.456A>C (p.Ala152=) c.*221A>C (n.*221A>C) c.124+5722A>C (n.124+5722A>C) c.54A>C (p.Ala18=) c.219A>C (p.Ala73=) c.144A>C (p.Ala48=) | |
1 | g.40091393T= | CA1141649229 | PPT1 | c.*205A= (n.*205A=) c.366A= (p.Ala122=) c.369A= (p.Ala123=) c.125-1881A= (n.125-1881A=) c.649A= c.241A= (p.Ser81=) c.347A= n.606A= c.456A= (p.Ala152=) c.*221A= (n.*221A=) c.124+5722A= (n.124+5722A=) c.54A= (p.Ala18=) c.219A= (p.Ala73=) c.144A= (p.Ala48=) | |
1 | g.40091394G>A | CA339848932 | PPT1 | c.*204C>T (n.*204C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.125-1882C>T (n.125-1882C>T) c.648C>T c.240C>T (p.Gly80=) c.346C>T n.605C>T c.455C>T (p.Ala152Val) c.*220C>T (n.*220C>T) c.124+5721C>T (n.124+5721C>T) c.53C>T (p.Ala18Val) c.218C>T (p.Ala73Val) c.143C>T (p.Ala48Val) | |
1 | g.40091394G>C | CA339848930 | PPT1 | c.*204C>G (n.*204C>G) c.365C>G (p.Ala122Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.125-1882C>G (n.125-1882C>G) c.648C>G c.240C>G (p.Gly80=) c.346C>G n.605C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) c.*220C>G (n.*220C>G) c.124+5721C>G (n.124+5721C>G) c.53C>G (p.Ala18Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) | |
1 | g.40091394G>T | CA339848931 | PPT1 | c.*204C>A (n.*204C>A) c.365C>A (p.Ala122Glu) c.368C>A (p.Ala123Glu) c.125-1882C>A (n.125-1882C>A) c.648C>A c.240C>A (p.Gly80=) c.346C>A n.605C>A c.455C>A (p.Ala152Glu) c.*220C>A (n.*220C>A) c.124+5721C>A (n.124+5721C>A) c.53C>A (p.Ala18Glu) c.218C>A (p.Ala73Glu) c.143C>A (p.Ala48Glu) | |
1 | g.40091395C>A | CA339848933 | PPT1 | c.*203G>T (n.*203G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.125-1883G>T (n.125-1883G>T) c.647G>T c.239G>T (p.Gly80Val) c.345G>T n.604G>T c.454G>T (p.Ala152Ser) c.*219G>T (n.*219G>T) c.124+5720G>T (n.124+5720G>T) c.52G>T (p.Ala18Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) | |
1 | g.40091395C= | CA1164251445 | PPT1 | c.*203G= (n.*203G=) c.364G= (p.Ala122=) c.367G= (p.Ala123=) c.125-1883G= (n.125-1883G=) c.647G= c.239G= (p.Gly80=) c.345G= n.604G= c.454G= (p.Ala152=) c.*219G= (n.*219G=) c.124+5720G= (n.124+5720G=) c.52G= (p.Ala18=) c.217G= (p.Ala73=) c.142G= (p.Ala48=) | |
1 | g.40091395C>G | CA339848934 | PPT1 | c.*203G>C (n.*203G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.125-1883G>C (n.125-1883G>C) c.647G>C c.239G>C (p.Gly80Ala) c.345G>C n.604G>C c.454G>C (p.Ala152Pro) c.*219G>C (n.*219G>C) c.124+5720G>C (n.124+5720G>C) c.52G>C (p.Ala18Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) | |
1 | g.40091395C>T | CA316927 | PPT1 | c.*203G>A (n.*203G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.125-1883G>A (n.125-1883G>A) c.647G>A c.239G>A (p.Gly80Asp) c.345G>A n.604G>A c.454G>A (p.Ala152Thr) c.*219G>A (n.*219G>A) c.124+5720G>A (n.124+5720G>A) c.52G>A (p.Ala18Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091397dup | CA2645092284 | PPT1 | c.*203dup (n.*203dup) c.364dup (p.Ala122GlyfsTer?) c.367dup (p.Ala123GlyfsTer?) c.125-1883dup (n.125-1883dup) c.647dup c.239dup (p.Ser81GlnfsTer11) c.345dup n.604dup c.454dup (p.Ala152GlyfsTer?) c.*219dup (n.*219dup) c.124+5720dup (n.124+5720dup) c.52dup (p.Ala18GlyfsTer?) c.217dup (p.Ala73GlyfsTer?) c.142dup (p.Ala48GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.40091397del | CA2695198004 | PPT1 | c.*203del (n.*203del) c.364del (p.Ala122GlnfsTer11) c.367del (p.Ala123GlnfsTer11) c.125-1883del (n.125-1883del) c.647del c.239del (p.Gly80AlafsTer?) c.345del n.604del c.454del (p.Ala152GlnfsTer11) c.*219del (n.*219del) c.124+5720del (n.124+5720del) c.52del (p.Ala18GlnfsTer11) c.217del (p.Ala73GlnfsTer11) c.142del (p.Ala48GlnfsTer11) | ClinVar |
1 | g.40091396C>A | CA339848935 | PPT1 | c.*202G>T (n.*202G>T) c.363G>T (p.Arg121Ser) c.366G>T (p.Arg122Ser) c.125-1884G>T (n.125-1884G>T) c.646G>T c.238G>T (p.Gly80Cys) c.344G>T n.603G>T c.453G>T (p.Arg151Ser) c.*218G>T (n.*218G>T) c.124+5719G>T (n.124+5719G>T) c.51G>T (p.Arg17Ser) c.216G>T (p.Arg72Ser) c.141G>T (p.Arg47Ser) | |
1 | g.40091396C>G | CA339848936 | PPT1 | c.*202G>C (n.*202G>C) c.363G>C (p.Arg121Ser) c.366G>C (p.Arg122Ser) c.125-1884G>C (n.125-1884G>C) c.646G>C c.238G>C (p.Gly80Arg) c.344G>C n.603G>C c.453G>C (p.Arg151Ser) c.*218G>C (n.*218G>C) c.124+5719G>C (n.124+5719G>C) c.51G>C (p.Arg17Ser) c.216G>C (p.Arg72Ser) c.141G>C (p.Arg47Ser) | |
1 | g.40091396C>T | CA417322748 | PPT1 | c.*202G>A (n.*202G>A) c.363G>A (p.Arg121=) c.366G>A (p.Arg122=) c.125-1884G>A (n.125-1884G>A) c.646G>A c.238G>A (p.Gly80Ser) c.344G>A n.603G>A c.453G>A (p.Arg151=) c.*218G>A (n.*218G>A) c.124+5719G>A (n.124+5719G>A) c.51G>A (p.Arg17=) c.216G>A (p.Arg72=) c.141G>A (p.Arg47=) | |
1 | g.40091397C>A | CA339848937 | PPT1 | c.*201G>T (n.*201G>T) c.362G>T (p.Arg121Met) c.365G>T (p.Arg122Met) c.125-1885G>T (n.125-1885G>T) c.645G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) c.343G>T n.602G>T c.452G>T (p.Arg151Met) c.*217G>T (n.*217G>T) c.124+5718G>T (n.124+5718G>T) c.50G>T (p.Arg17Met) c.215G>T (p.Arg72Met) c.140G>T (p.Arg47Met) | |
1 | g.40091397C>G | CA339848938 | PPT1 | c.*201G>C (n.*201G>C) c.362G>C (p.Arg121Thr) c.365G>C (p.Arg122Thr) c.125-1885G>C (n.125-1885G>C) c.645G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) c.343G>C n.602G>C c.452G>C (p.Arg151Thr) c.*217G>C (n.*217G>C) c.124+5718G>C (n.124+5718G>C) c.50G>C (p.Arg17Thr) c.215G>C (p.Arg72Thr) c.140G>C (p.Arg47Thr) | |
1 | g.40091397C>T | CA339848939 | PPT1 | c.*201G>A (n.*201G>A) c.362G>A (p.Arg121Lys) c.365G>A (p.Arg122Lys) c.125-1885G>A (n.125-1885G>A) c.645G>A c.237G>A (p.Glu79=) c.343G>A n.602G>A c.452G>A (p.Arg151Lys) c.*217G>A (n.*217G>A) c.124+5718G>A (n.124+5718G>A) c.50G>A (p.Arg17Lys) c.215G>A (p.Arg72Lys) c.140G>A (p.Arg47Lys) | |
1 | g.40091398T>A | CA316952 | PPT1 | c.*200A>T (n.*200A>T) c.361A>T (p.Arg121Trp) c.364A>T (p.Arg122Trp) c.125-1886A>T (n.125-1886A>T) c.644A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.342A>T n.601A>T c.451A>T (p.Arg151Trp) c.*216A>T (n.*216A>T) c.124+5717A>T (n.124+5717A>T) c.49A>T (p.Arg17Trp) c.214A>T (p.Arg72Trp) c.139A>T (p.Arg47Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091398T>C | CA339848940 | PPT1 | c.*200A>G (n.*200A>G) c.361A>G (p.Arg121Gly) c.364A>G (p.Arg122Gly) c.125-1886A>G (n.125-1886A>G) c.644A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.342A>G n.601A>G c.451A>G (p.Arg151Gly) c.*216A>G (n.*216A>G) c.124+5717A>G (n.124+5717A>G) c.49A>G (p.Arg17Gly) c.214A>G (p.Arg72Gly) c.139A>G (p.Arg47Gly) | |
1 | g.40091398T>G | CA417322749 | PPT1 | c.*200A>C (n.*200A>C) c.361A>C (p.Arg121=) c.364A>C (p.Arg122=) c.125-1886A>C (n.125-1886A>C) c.644A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.342A>C n.601A>C c.451A>C (p.Arg151=) c.*216A>C (n.*216A>C) c.124+5717A>C (n.124+5717A>C) c.49A>C (p.Arg17=) c.214A>C (p.Arg72=) c.139A>C (p.Arg47=) | |
1 | g.40091398T= | CA1141580723 | PPT1 | c.*200A= (n.*200A=) c.361A= (p.Arg121=) c.364A= (p.Arg122=) c.125-1886A= (n.125-1886A=) c.644A= c.236A= (p.Glu79=) c.342A= n.601A= c.451A= (p.Arg151=) c.*216A= (n.*216A=) c.124+5717A= (n.124+5717A=) c.49A= (p.Arg17=) c.214A= (p.Arg72=) c.139A= (p.Arg47=) | |
1 | g.40091399C>A | CA789723 | PPT1 | c.*199G>T (n.*199G>T) c.360G>T (p.Leu120=) c.363G>T (p.Leu121=) c.125-1887G>T (n.125-1887G>T) c.643G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.341G>T n.600G>T c.450G>T (p.Leu150=) c.*215G>T (n.*215G>T) c.124+5716G>T (n.124+5716G>T) c.48G>T (p.Leu16=) c.213G>T (p.Leu71=) c.138G>T (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091399C= | CA1143507484 | PPT1 | c.*199G= (n.*199G=) c.360G= (p.Leu120=) c.363G= (p.Leu121=) c.125-1887G= (n.125-1887G=) c.643G= c.235G= (p.Glu79=) c.341G= n.600G= c.450G= (p.Leu150=) c.*215G= (n.*215G=) c.124+5716G= (n.124+5716G=) c.48G= (p.Leu16=) c.213G= (p.Leu71=) c.138G= (p.Leu46=) | |
1 | g.40091399C>G | CA417322750 | PPT1 | c.*199G>C (n.*199G>C) c.360G>C (p.Leu120=) c.363G>C (p.Leu121=) c.125-1887G>C (n.125-1887G>C) c.643G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.341G>C n.600G>C c.450G>C (p.Leu150=) c.*215G>C (n.*215G>C) c.124+5716G>C (n.124+5716G>C) c.48G>C (p.Leu16=) c.213G>C (p.Leu71=) c.138G>C (p.Leu46=) | |
1 | g.40091399C>T | CA21015862 | PPT1 | c.*199G>A (n.*199G>A) c.360G>A (p.Leu120=) c.363G>A (p.Leu121=) c.125-1887G>A (n.125-1887G>A) c.643G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.341G>A n.600G>A c.450G>A (p.Leu150=) c.*215G>A (n.*215G>A) c.124+5716G>A (n.124+5716G>A) c.48G>A (p.Leu16=) c.213G>A (p.Leu71=) c.138G>A (p.Leu46=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091400C>A | CA339848942 | PPT1 | c.*199-1G>T (n.*199-1G>T) c.360-1G>T (n.360-1G>T) c.363-1G>T (n.363-1G>T) c.125-1888G>T (n.125-1888G>T) c.643-1G>T c.235-1G>T (n.235-1G>T) c.341-1G>T n.600-1G>T c.450-1G>T (n.450-1G>T) c.*215-1G>T (n.*215-1G>T) c.124+5715G>T (n.124+5715G>T) c.48-1G>T (n.48-1G>T) c.213-1G>T (n.213-1G>T) c.138-1G>T (n.138-1G>T) | |
1 | g.40091400C>G | CA339848943 | PPT1 | c.*199-1G>C (n.*199-1G>C) c.360-1G>C (n.360-1G>C) c.363-1G>C (n.363-1G>C) c.125-1888G>C (n.125-1888G>C) c.643-1G>C c.235-1G>C (n.235-1G>C) c.341-1G>C n.600-1G>C c.450-1G>C (n.450-1G>C) c.*215-1G>C (n.*215-1G>C) c.124+5715G>C (n.124+5715G>C) c.48-1G>C (n.48-1G>C) c.213-1G>C (n.213-1G>C) c.138-1G>C (n.138-1G>C) | |
1 | g.40091400C>T | CA339848941 | PPT1 | c.*199-1G>A (n.*199-1G>A) c.360-1G>A (n.360-1G>A) c.363-1G>A (n.363-1G>A) c.125-1888G>A (n.125-1888G>A) c.643-1G>A c.235-1G>A (n.235-1G>A) c.341-1G>A n.600-1G>A c.450-1G>A (n.450-1G>A) c.*215-1G>A (n.*215-1G>A) c.124+5715G>A (n.124+5715G>A) c.48-1G>A (n.48-1G>A) c.213-1G>A (n.213-1G>A) c.138-1G>A (n.138-1G>A) | |
1 | g.40091401T>A | CA339848945 | PPT1 | c.*199-2A>T (n.*199-2A>T) c.360-2A>T (n.360-2A>T) c.363-2A>T (n.363-2A>T) c.125-1889A>T (n.125-1889A>T) c.643-2A>T c.235-2A>T (n.235-2A>T) c.341-2A>T n.600-2A>T c.450-2A>T (n.450-2A>T) c.*215-2A>T (n.*215-2A>T) c.124+5714A>T (n.124+5714A>T) c.48-2A>T (n.48-2A>T) c.213-2A>T (n.213-2A>T) c.138-2A>T (n.138-2A>T) | |
1 | g.40091401T>C | CA339848944 | PPT1 | c.*199-2A>G (n.*199-2A>G) c.360-2A>G (n.360-2A>G) c.363-2A>G (n.363-2A>G) c.125-1889A>G (n.125-1889A>G) c.643-2A>G c.235-2A>G (n.235-2A>G) c.341-2A>G n.600-2A>G c.450-2A>G (n.450-2A>G) c.*215-2A>G (n.*215-2A>G) c.124+5714A>G (n.124+5714A>G) c.48-2A>G (n.48-2A>G) c.213-2A>G (n.213-2A>G) c.138-2A>G (n.138-2A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091401T>G | CA339848946 | PPT1 | c.*199-2A>C (n.*199-2A>C) c.360-2A>C (n.360-2A>C) c.363-2A>C (n.363-2A>C) c.125-1889A>C (n.125-1889A>C) c.643-2A>C c.235-2A>C (n.235-2A>C) c.341-2A>C n.600-2A>C c.450-2A>C (n.450-2A>C) c.*215-2A>C (n.*215-2A>C) c.124+5714A>C (n.124+5714A>C) c.48-2A>C (n.48-2A>C) c.213-2A>C (n.213-2A>C) c.138-2A>C (n.138-2A>C) | |
1 | g.40091401T= | CA1164251464 | PPT1 | c.*199-2A= (n.*199-2A=) c.360-2A= (n.360-2A=) c.363-2A= (n.363-2A=) c.125-1889A= (n.125-1889A=) c.643-2A= c.235-2A= (n.235-2A=) c.341-2A= n.600-2A= c.450-2A= (n.450-2A=) c.*215-2A= (n.*215-2A=) c.124+5714A= (n.124+5714A=) c.48-2A= (n.48-2A=) c.213-2A= (n.213-2A=) c.138-2A= (n.138-2A=) | |
1 | g.40091402A= | CA1144228732 | PPT1 | c.*199-3T= (n.*199-3T=) c.360-3T= (n.360-3T=) c.363-3T= (n.363-3T=) c.125-1890T= (n.125-1890T=) c.643-3T= c.235-3T= (n.235-3T=) c.341-3T= n.600-3T= c.450-3T= (n.450-3T=) c.*215-3T= (n.*215-3T=) c.124+5713T= (n.124+5713T=) c.48-3T= (n.48-3T=) c.213-3T= (n.213-3T=) c.138-3T= (n.138-3T=) | |
1 | g.40091402A>C | CA263501 | PPT1 | c.*199-3T>G (n.*199-3T>G) c.360-3T>G (n.360-3T>G) c.363-3T>G (n.363-3T>G) c.125-1890T>G (n.125-1890T>G) c.643-3T>G c.235-3T>G (n.235-3T>G) c.341-3T>G n.600-3T>G c.450-3T>G (n.450-3T>G) c.*215-3T>G (n.*215-3T>G) c.124+5713T>G (n.124+5713T>G) c.48-3T>G (n.48-3T>G) c.213-3T>G (n.213-3T>G) c.138-3T>G (n.138-3T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091402A>G | CA2574329763 | PPT1 | c.*199-3T>C (n.*199-3T>C) c.360-3T>C (n.360-3T>C) c.363-3T>C (n.363-3T>C) c.125-1890T>C (n.125-1890T>C) c.643-3T>C c.235-3T>C (n.235-3T>C) c.341-3T>C n.600-3T>C c.450-3T>C (n.450-3T>C) c.*215-3T>C (n.*215-3T>C) c.124+5713T>C (n.124+5713T>C) c.48-3T>C (n.48-3T>C) c.213-3T>C (n.213-3T>C) c.138-3T>C (n.138-3T>C) | |
1 | g.40091403C>A | CA789724 | PPT1 | c.*199-4G>T (n.*199-4G>T) c.360-4G>T (n.360-4G>T) c.363-4G>T (n.363-4G>T) c.125-1891G>T (n.125-1891G>T) c.643-4G>T c.235-4G>T (n.235-4G>T) c.341-4G>T n.600-4G>T c.450-4G>T (n.450-4G>T) c.*215-4G>T (n.*215-4G>T) c.124+5712G>T (n.124+5712G>T) c.48-4G>T (n.48-4G>T) c.213-4G>T (n.213-4G>T) c.138-4G>T (n.138-4G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091403C= | CA1141563763 | PPT1 | c.*199-4G= (n.*199-4G=) c.360-4G= (n.360-4G=) c.363-4G= (n.363-4G=) c.125-1891G= (n.125-1891G=) c.643-4G= c.235-4G= (n.235-4G=) c.341-4G= n.600-4G= c.450-4G= (n.450-4G=) c.*215-4G= (n.*215-4G=) c.124+5712G= (n.124+5712G=) c.48-4G= (n.48-4G=) c.213-4G= (n.213-4G=) c.138-4G= (n.138-4G=) | |
1 | g.40091403C>G | CA2573132330 | PPT1 | c.*199-4G>C (n.*199-4G>C) c.360-4G>C (n.360-4G>C) c.363-4G>C (n.363-4G>C) c.125-1891G>C (n.125-1891G>C) c.643-4G>C c.235-4G>C (n.235-4G>C) c.341-4G>C n.600-4G>C c.450-4G>C (n.450-4G>C) c.*215-4G>C (n.*215-4G>C) c.124+5712G>C (n.124+5712G>C) c.48-4G>C (n.48-4G>C) c.213-4G>C (n.213-4G>C) c.138-4G>C (n.138-4G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091403C>T | CA288992 | PPT1 | c.*199-4G>A (n.*199-4G>A) c.360-4G>A (n.360-4G>A) c.363-4G>A (n.363-4G>A) c.125-1891G>A (n.125-1891G>A) c.643-4G>A c.235-4G>A (n.235-4G>A) c.341-4G>A n.600-4G>A c.450-4G>A (n.450-4G>A) c.*215-4G>A (n.*215-4G>A) c.124+5712G>A (n.124+5712G>A) c.48-4G>A (n.48-4G>A) c.213-4G>A (n.213-4G>A) c.138-4G>A (n.138-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091404G>A | CA789725 | PPT1 | c.*199-5C>T (n.*199-5C>T) c.360-5C>T (n.360-5C>T) c.363-5C>T (n.363-5C>T) c.125-1892C>T (n.125-1892C>T) c.643-5C>T c.235-5C>T (n.235-5C>T) c.341-5C>T n.600-5C>T c.450-5C>T (n.450-5C>T) c.*215-5C>T (n.*215-5C>T) c.124+5711C>T (n.124+5711C>T) c.48-5C>T (n.48-5C>T) c.213-5C>T (n.213-5C>T) c.138-5C>T (n.138-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091404G>C | CA1164251473 | PPT1 | c.*199-5C>G (n.*199-5C>G) c.360-5C>G (n.360-5C>G) c.363-5C>G (n.363-5C>G) c.125-1892C>G (n.125-1892C>G) c.643-5C>G c.235-5C>G (n.235-5C>G) c.341-5C>G n.600-5C>G c.450-5C>G (n.450-5C>G) c.*215-5C>G (n.*215-5C>G) c.124+5711C>G (n.124+5711C>G) c.48-5C>G (n.48-5C>G) c.213-5C>G (n.213-5C>G) c.138-5C>G (n.138-5C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091404G= | CA1141277765 | PPT1 | c.*199-5C= (n.*199-5C=) c.360-5C= (n.360-5C=) c.363-5C= (n.363-5C=) c.125-1892C= (n.125-1892C=) c.643-5C= c.235-5C= (n.235-5C=) c.341-5C= n.600-5C= c.450-5C= (n.450-5C=) c.*215-5C= (n.*215-5C=) c.124+5711C= (n.124+5711C=) c.48-5C= (n.48-5C=) c.213-5C= (n.213-5C=) c.138-5C= (n.138-5C=) | |
1 | g.40091405G>C | CA2645092292 | PPT1 | c.*199-6C>G (n.*199-6C>G) c.360-6C>G (n.360-6C>G) c.363-6C>G (n.363-6C>G) c.125-1893C>G (n.125-1893C>G) c.643-6C>G c.235-6C>G (n.235-6C>G) c.341-6C>G n.600-6C>G c.450-6C>G (n.450-6C>G) c.*215-6C>G (n.*215-6C>G) c.124+5710C>G (n.124+5710C>G) c.48-6C>G (n.48-6C>G) c.213-6C>G (n.213-6C>G) c.138-6C>G (n.138-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091406A>C | CA2574329765 | PPT1 | c.*199-7T>G (n.*199-7T>G) c.360-7T>G (n.360-7T>G) c.363-7T>G (n.363-7T>G) c.125-1894T>G (n.125-1894T>G) c.643-7T>G c.235-7T>G (n.235-7T>G) c.341-7T>G n.600-7T>G c.450-7T>G (n.450-7T>G) c.*215-7T>G (n.*215-7T>G) c.124+5709T>G (n.124+5709T>G) c.48-7T>G (n.48-7T>G) c.213-7T>G (n.213-7T>G) c.138-7T>G (n.138-7T>G) | |
1 | g.40091408T>C | CA2645092294 | PPT1 | c.*199-9A>G (n.*199-9A>G) c.360-9A>G (n.360-9A>G) c.363-9A>G (n.363-9A>G) c.125-1896A>G (n.125-1896A>G) c.643-9A>G c.235-9A>G (n.235-9A>G) c.341-9A>G n.600-9A>G c.450-9A>G (n.450-9A>G) c.*215-9A>G (n.*215-9A>G) c.124+5707A>G (n.124+5707A>G) c.48-9A>G (n.48-9A>G) c.213-9A>G (n.213-9A>G) c.138-9A>G (n.138-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091412A>C | CA2645092295 | PPT1 | c.*199-13T>G (n.*199-13T>G) c.360-13T>G (n.360-13T>G) c.363-13T>G (n.363-13T>G) c.125-1900T>G (n.125-1900T>G) c.643-13T>G c.235-13T>G (n.235-13T>G) c.341-13T>G n.600-13T>G c.450-13T>G (n.450-13T>G) c.*215-13T>G (n.*215-13T>G) c.124+5703T>G (n.124+5703T>G) c.48-13T>G (n.48-13T>G) c.213-13T>G (n.213-13T>G) c.138-13T>G (n.138-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091412A>G | CA2645092296 | PPT1 | c.*199-13T>C (n.*199-13T>C) c.360-13T>C (n.360-13T>C) c.363-13T>C (n.363-13T>C) c.125-1900T>C (n.125-1900T>C) c.643-13T>C c.235-13T>C (n.235-13T>C) c.341-13T>C n.600-13T>C c.450-13T>C (n.450-13T>C) c.*215-13T>C (n.*215-13T>C) c.124+5703T>C (n.124+5703T>C) c.48-13T>C (n.48-13T>C) c.213-13T>C (n.213-13T>C) c.138-13T>C (n.138-13T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091413G>A | CA2645092298 | PPT1 | c.*199-14C>T (n.*199-14C>T) c.360-14C>T (n.360-14C>T) c.363-14C>T (n.363-14C>T) c.125-1901C>T (n.125-1901C>T) c.643-14C>T c.235-14C>T (n.235-14C>T) c.341-14C>T n.600-14C>T c.450-14C>T (n.450-14C>T) c.*215-14C>T (n.*215-14C>T) c.124+5702C>T (n.124+5702C>T) c.48-14C>T (n.48-14C>T) c.213-14C>T (n.213-14C>T) c.138-14C>T (n.138-14C>T) | gnomAD v4 |