Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40091272del | CA522420906 | PPT1 | c.*269+59del (n.*269+59del) c.430+59del (n.430+59del) c.433+59del (n.433+59del) c.125-1758del (n.125-1758del) c.713+59del c.305+59del (n.305+59del) c.411+59del n.670+59del c.45+59del c.520+59del (n.520+59del) c.*285+59del (n.*285+59del) c.124+5845del (n.124+5845del) c.118+59del (n.118+59del) c.283+59del (n.283+59del) c.208+59del (n.208+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091270_40091276del | CA2645092244 | PPT1 | c.*269+53_*269+59del (n.*269+53_*269+59del) c.430+53_430+59del (n.430+53_430+59del) c.433+53_433+59del (n.433+53_433+59del) c.125-1764_125-1758del (n.125-1764_125-1758del) c.713+53_713+59del c.305+53_305+59del (n.305+53_305+59del) c.411+53_411+59del n.670+53_670+59del c.45+53_45+59del c.520+53_520+59del (n.520+53_520+59del) c.*285+53_*285+59del (n.*285+53_*285+59del) c.124+5839_124+5845del (n.124+5839_124+5845del) c.118+53_118+59del (n.118+53_118+59del) c.283+53_283+59del (n.283+53_283+59del) c.208+53_208+59del (n.208+53_208+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091270_40091277del | CA2645092245 | PPT1 | c.*269+52_*269+59del (n.*269+52_*269+59del) c.430+52_430+59del (n.430+52_430+59del) c.433+52_433+59del (n.433+52_433+59del) c.125-1765_125-1758del (n.125-1765_125-1758del) c.713+52_713+59del c.305+52_305+59del (n.305+52_305+59del) c.411+52_411+59del n.670+52_670+59del c.45+52_45+59del c.520+52_520+59del (n.520+52_520+59del) c.*285+52_*285+59del (n.*285+52_*285+59del) c.124+5838_124+5845del (n.124+5838_124+5845del) c.118+52_118+59del (n.118+52_118+59del) c.283+52_283+59del (n.283+52_283+59del) c.208+52_208+59del (n.208+52_208+59del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091271A= | CA1164251265 | PPT1 | c.*269+58T= (n.*269+58T=) c.430+58T= (n.430+58T=) c.433+58T= (n.433+58T=) c.125-1759T= (n.125-1759T=) c.713+58T= c.305+58T= (n.305+58T=) c.411+58T= n.670+58T= c.45+58T= c.520+58T= (n.520+58T=) c.*285+58T= (n.*285+58T=) c.124+5844T= (n.124+5844T=) c.118+58T= (n.118+58T=) c.283+58T= (n.283+58T=) c.208+58T= (n.208+58T=) | |
1 | g.40091271A>G | CA2645092246 | PPT1 | c.*269+58T>C (n.*269+58T>C) c.430+58T>C (n.430+58T>C) c.433+58T>C (n.433+58T>C) c.125-1759T>C (n.125-1759T>C) c.713+58T>C c.305+58T>C (n.305+58T>C) c.411+58T>C n.670+58T>C c.45+58T>C c.520+58T>C (n.520+58T>C) c.*285+58T>C (n.*285+58T>C) c.124+5844T>C (n.124+5844T>C) c.118+58T>C (n.118+58T>C) c.283+58T>C (n.283+58T>C) c.208+58T>C (n.208+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091271A>T | CA735693555 | PPT1 | c.*269+58T>A (n.*269+58T>A) c.430+58T>A (n.430+58T>A) c.433+58T>A (n.433+58T>A) c.125-1759T>A (n.125-1759T>A) c.713+58T>A c.305+58T>A (n.305+58T>A) c.411+58T>A n.670+58T>A c.45+58T>A c.520+58T>A (n.520+58T>A) c.*285+58T>A (n.*285+58T>A) c.124+5844T>A (n.124+5844T>A) c.118+58T>A (n.118+58T>A) c.283+58T>A (n.283+58T>A) c.208+58T>A (n.208+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091272A>T | CA1000864019 | PPT1 | c.*269+57T>A (n.*269+57T>A) c.430+57T>A (n.430+57T>A) c.433+57T>A (n.433+57T>A) c.125-1760T>A (n.125-1760T>A) c.713+57T>A c.305+57T>A (n.305+57T>A) c.411+57T>A n.670+57T>A c.45+57T>A c.520+57T>A (n.520+57T>A) c.*285+57T>A (n.*285+57T>A) c.124+5843T>A (n.124+5843T>A) c.118+57T>A (n.118+57T>A) c.283+57T>A (n.283+57T>A) c.208+57T>A (n.208+57T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091274C>A | CA1000864022 | PPT1 | c.*269+55G>T (n.*269+55G>T) c.430+55G>T (n.430+55G>T) c.433+55G>T (n.433+55G>T) c.125-1762G>T (n.125-1762G>T) c.713+55G>T c.305+55G>T (n.305+55G>T) c.411+55G>T n.670+55G>T c.45+55G>T c.520+55G>T (n.520+55G>T) c.*285+55G>T (n.*285+55G>T) c.124+5841G>T (n.124+5841G>T) c.118+55G>T (n.118+55G>T) c.283+55G>T (n.283+55G>T) c.208+55G>T (n.208+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091274C= | CA1164251267 | PPT1 | c.*269+55G= (n.*269+55G=) c.430+55G= (n.430+55G=) c.433+55G= (n.433+55G=) c.125-1762G= (n.125-1762G=) c.713+55G= c.305+55G= (n.305+55G=) c.411+55G= n.670+55G= c.45+55G= c.520+55G= (n.520+55G=) c.*285+55G= (n.*285+55G=) c.124+5841G= (n.124+5841G=) c.118+55G= (n.118+55G=) c.283+55G= (n.283+55G=) c.208+55G= (n.208+55G=) | |
1 | g.40091274C>T | CA2645092247 | PPT1 | c.*269+55G>A (n.*269+55G>A) c.430+55G>A (n.430+55G>A) c.433+55G>A (n.433+55G>A) c.125-1762G>A (n.125-1762G>A) c.713+55G>A c.305+55G>A (n.305+55G>A) c.411+55G>A n.670+55G>A c.45+55G>A c.520+55G>A (n.520+55G>A) c.*285+55G>A (n.*285+55G>A) c.124+5841G>A (n.124+5841G>A) c.118+55G>A (n.118+55G>A) c.283+55G>A (n.283+55G>A) c.208+55G>A (n.208+55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091274_40091276del | CA2743276697 | PPT1 | c.*269+53_*269+55del (n.*269+53_*269+55del) c.430+53_430+55del (n.430+53_430+55del) c.433+53_433+55del (n.433+53_433+55del) c.125-1764_125-1762del (n.125-1764_125-1762del) c.713+53_713+55del c.305+53_305+55del (n.305+53_305+55del) c.411+53_411+55del n.670+53_670+55del c.45+53_45+55del c.520+53_520+55del (n.520+53_520+55del) c.*285+53_*285+55del (n.*285+53_*285+55del) c.124+5839_124+5841del (n.124+5839_124+5841del) c.118+53_118+55del (n.118+53_118+55del) c.283+53_283+55del (n.283+53_283+55del) c.208+53_208+55del (n.208+53_208+55del) | |
1 | g.40091275del | CA2645092248 | PPT1 | c.*269+54del (n.*269+54del) c.430+54del (n.430+54del) c.433+54del (n.433+54del) c.125-1763del (n.125-1763del) c.713+54del c.305+54del (n.305+54del) c.411+54del n.670+54del c.45+54del c.520+54del (n.520+54del) c.*285+54del (n.*285+54del) c.124+5840del (n.124+5840del) c.118+54del (n.118+54del) c.283+54del (n.283+54del) c.208+54del (n.208+54del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091275A= | CA1164251268 | PPT1 | c.*269+54T= (n.*269+54T=) c.430+54T= (n.430+54T=) c.433+54T= (n.433+54T=) c.125-1763T= (n.125-1763T=) c.713+54T= c.305+54T= (n.305+54T=) c.411+54T= n.670+54T= c.45+54T= c.520+54T= (n.520+54T=) c.*285+54T= (n.*285+54T=) c.124+5840T= (n.124+5840T=) c.118+54T= (n.118+54T=) c.283+54T= (n.283+54T=) c.208+54T= (n.208+54T=) | |
1 | g.40091275A>G | CA2645092249 | PPT1 | c.*269+54T>C (n.*269+54T>C) c.430+54T>C (n.430+54T>C) c.433+54T>C (n.433+54T>C) c.125-1763T>C (n.125-1763T>C) c.713+54T>C c.305+54T>C (n.305+54T>C) c.411+54T>C n.670+54T>C c.45+54T>C c.520+54T>C (n.520+54T>C) c.*285+54T>C (n.*285+54T>C) c.124+5840T>C (n.124+5840T>C) c.118+54T>C (n.118+54T>C) c.283+54T>C (n.283+54T>C) c.208+54T>C (n.208+54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091275A>T | CA21015695 | PPT1 | c.*269+54T>A (n.*269+54T>A) c.430+54T>A (n.430+54T>A) c.433+54T>A (n.433+54T>A) c.125-1763T>A (n.125-1763T>A) c.713+54T>A c.305+54T>A (n.305+54T>A) c.411+54T>A n.670+54T>A c.45+54T>A c.520+54T>A (n.520+54T>A) c.*285+54T>A (n.*285+54T>A) c.124+5840T>A (n.124+5840T>A) c.118+54T>A (n.118+54T>A) c.283+54T>A (n.283+54T>A) c.208+54T>A (n.208+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091276G>T | CA2574329734 | PPT1 | c.*269+53C>A (n.*269+53C>A) c.430+53C>A (n.430+53C>A) c.433+53C>A (n.433+53C>A) c.125-1764C>A (n.125-1764C>A) c.713+53C>A c.305+53C>A (n.305+53C>A) c.411+53C>A n.670+53C>A c.45+53C>A c.520+53C>A (n.520+53C>A) c.*285+53C>A (n.*285+53C>A) c.124+5839C>A (n.124+5839C>A) c.118+53C>A (n.118+53C>A) c.283+53C>A (n.283+53C>A) c.208+53C>A (n.208+53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091277G>A | CA2645092250 | PPT1 | c.*269+52C>T (n.*269+52C>T) c.430+52C>T (n.430+52C>T) c.433+52C>T (n.433+52C>T) c.125-1765C>T (n.125-1765C>T) c.713+52C>T c.305+52C>T (n.305+52C>T) c.411+52C>T n.670+52C>T c.45+52C>T c.520+52C>T (n.520+52C>T) c.*285+52C>T (n.*285+52C>T) c.124+5838C>T (n.124+5838C>T) c.118+52C>T (n.118+52C>T) c.283+52C>T (n.283+52C>T) c.208+52C>T (n.208+52C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091277G>T | CA2645092251 | PPT1 | c.*269+52C>A (n.*269+52C>A) c.430+52C>A (n.430+52C>A) c.433+52C>A (n.433+52C>A) c.125-1765C>A (n.125-1765C>A) c.713+52C>A c.305+52C>A (n.305+52C>A) c.411+52C>A n.670+52C>A c.45+52C>A c.520+52C>A (n.520+52C>A) c.*285+52C>A (n.*285+52C>A) c.124+5838C>A (n.124+5838C>A) c.118+52C>A (n.118+52C>A) c.283+52C>A (n.283+52C>A) c.208+52C>A (n.208+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091278T>G | CA1000864024 | PPT1 | c.*269+51A>C (n.*269+51A>C) c.430+51A>C (n.430+51A>C) c.433+51A>C (n.433+51A>C) c.125-1766A>C (n.125-1766A>C) c.713+51A>C c.305+51A>C (n.305+51A>C) c.411+51A>C n.670+51A>C c.45+51A>C c.520+51A>C (n.520+51A>C) c.*285+51A>C (n.*285+51A>C) c.124+5837A>C (n.124+5837A>C) c.118+51A>C (n.118+51A>C) c.283+51A>C (n.283+51A>C) c.208+51A>C (n.208+51A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40091279G>T | CA2574329735 | PPT1 | c.*269+50C>A (n.*269+50C>A) c.430+50C>A (n.430+50C>A) c.433+50C>A (n.433+50C>A) c.125-1767C>A (n.125-1767C>A) c.713+50C>A c.305+50C>A (n.305+50C>A) c.411+50C>A n.670+50C>A c.45+50C>A c.520+50C>A (n.520+50C>A) c.*285+50C>A (n.*285+50C>A) c.124+5836C>A (n.124+5836C>A) c.118+50C>A (n.118+50C>A) c.283+50C>A (n.283+50C>A) c.208+50C>A (n.208+50C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091280G>T | CA2645092253 | PPT1 | c.*269+49C>A (n.*269+49C>A) c.430+49C>A (n.430+49C>A) c.433+49C>A (n.433+49C>A) c.125-1768C>A (n.125-1768C>A) c.713+49C>A c.305+49C>A (n.305+49C>A) c.411+49C>A n.670+49C>A c.45+49C>A c.520+49C>A (n.520+49C>A) c.*285+49C>A (n.*285+49C>A) c.124+5835C>A (n.124+5835C>A) c.118+49C>A (n.118+49C>A) c.283+49C>A (n.283+49C>A) c.208+49C>A (n.208+49C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40091282C>A | CA2645092254 | PPT1 | c.*269+47G>T (n.*269+47G>T) c.430+47G>T (n.430+47G>T) c.433+47G>T (n.433+47G>T) c.125-1770G>T (n.125-1770G>T) c.713+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.411+47G>T n.670+47G>T c.45+47G>T c.520+47G>T (n.520+47G>T) c.*285+47G>T (n.*285+47G>T) c.124+5833G>T (n.124+5833G>T) c.118+47G>T (n.118+47G>T) c.283+47G>T (n.283+47G>T) c.208+47G>T (n.208+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40091282C>T | CA2574329737 | PPT1 | c.*269+47G>A (n.*269+47G>A) c.430+47G>A (n.430+47G>A) c.433+47G>A (n.433+47G>A) c.125-1770G>A (n.125-1770G>A) c.713+47G>A c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.411+47G>A n.670+47G>A c.45+47G>A c.520+47G>A (n.520+47G>A) c.*285+47G>A (n.*285+47G>A) c.124+5833G>A (n.124+5833G>A) c.118+47G>A (n.118+47G>A) c.283+47G>A (n.283+47G>A) c.208+47G>A (n.208+47G>A) | |
1 | g.40091282dup | CA2574329736 | PPT1 | c.*269+47dup (n.*269+47dup) c.430+47dup (n.430+47dup) c.433+47dup (n.433+47dup) c.125-1770dup (n.125-1770dup) c.713+47dup c.305+47dup (n.305+47dup) c.411+47dup n.670+47dup c.45+47dup c.520+47dup (n.520+47dup) c.*285+47dup (n.*285+47dup) c.124+5833dup (n.124+5833dup) c.118+47dup (n.118+47dup) c.283+47dup (n.283+47dup) c.208+47dup (n.208+47dup) | |
1 | g.40091283A= | CA1148874703 | PPT1 | c.*269+46T= (n.*269+46T=) c.430+46T= (n.430+46T=) c.433+46T= (n.433+46T=) c.125-1771T= (n.125-1771T=) c.713+46T= c.305+46T= (n.305+46T=) c.411+46T= n.670+46T= c.45+46T= c.520+46T= (n.520+46T=) c.*285+46T= (n.*285+46T=) c.124+5832T= (n.124+5832T=) c.118+46T= (n.118+46T=) c.283+46T= (n.283+46T=) c.208+46T= (n.208+46T=) | |
1 | g.40091283A>G | CA789709 | PPT1 | c.*269+46T>C (n.*269+46T>C) c.430+46T>C (n.430+46T>C) c.433+46T>C (n.433+46T>C) c.125-1771T>C (n.125-1771T>C) c.713+46T>C c.305+46T>C (n.305+46T>C) c.411+46T>C n.670+46T>C c.45+46T>C c.520+46T>C (n.520+46T>C) c.*285+46T>C (n.*285+46T>C) c.124+5832T>C (n.124+5832T>C) c.118+46T>C (n.118+46T>C) c.283+46T>C (n.283+46T>C) c.208+46T>C (n.208+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091284T>G | CA789710 | PPT1 | c.*269+45A>C (n.*269+45A>C) c.430+45A>C (n.430+45A>C) c.433+45A>C (n.433+45A>C) c.125-1772A>C (n.125-1772A>C) c.713+45A>C c.305+45A>C (n.305+45A>C) c.411+45A>C n.670+45A>C c.45+45A>C c.520+45A>C (n.520+45A>C) c.*285+45A>C (n.*285+45A>C) c.124+5831A>C (n.124+5831A>C) c.118+45A>C (n.118+45A>C) c.283+45A>C (n.283+45A>C) c.208+45A>C (n.208+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091284T= | CA1164251273 | PPT1 | c.*269+45A= (n.*269+45A=) c.430+45A= (n.430+45A=) c.433+45A= (n.433+45A=) c.125-1772A= (n.125-1772A=) c.713+45A= c.305+45A= (n.305+45A=) c.411+45A= n.670+45A= c.45+45A= c.520+45A= (n.520+45A=) c.*285+45A= (n.*285+45A=) c.124+5831A= (n.124+5831A=) c.118+45A= (n.118+45A=) c.283+45A= (n.283+45A=) c.208+45A= (n.208+45A=) | |
1 | g.40091285G>C | CA522420912 | PPT1 | c.*269+44C>G (n.*269+44C>G) c.430+44C>G (n.430+44C>G) c.433+44C>G (n.433+44C>G) c.125-1773C>G (n.125-1773C>G) c.713+44C>G c.305+44C>G (n.305+44C>G) c.411+44C>G n.670+44C>G c.45+44C>G c.520+44C>G (n.520+44C>G) c.*285+44C>G (n.*285+44C>G) c.124+5830C>G (n.124+5830C>G) c.118+44C>G (n.118+44C>G) c.283+44C>G (n.283+44C>G) c.208+44C>G (n.208+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091285G= | CA1143067284 | PPT1 | c.*269+44C= (n.*269+44C=) c.430+44C= (n.430+44C=) c.433+44C= (n.433+44C=) c.125-1773C= (n.125-1773C=) c.713+44C= c.305+44C= (n.305+44C=) c.411+44C= n.670+44C= c.45+44C= c.520+44C= (n.520+44C=) c.*285+44C= (n.*285+44C=) c.124+5830C= (n.124+5830C=) c.118+44C= (n.118+44C=) c.283+44C= (n.283+44C=) c.208+44C= (n.208+44C=) | |
1 | g.40091285G>T | CA789711 | PPT1 | c.*269+44C>A (n.*269+44C>A) c.430+44C>A (n.430+44C>A) c.433+44C>A (n.433+44C>A) c.125-1773C>A (n.125-1773C>A) c.713+44C>A c.305+44C>A (n.305+44C>A) c.411+44C>A n.670+44C>A c.45+44C>A c.520+44C>A (n.520+44C>A) c.*285+44C>A (n.*285+44C>A) c.124+5830C>A (n.124+5830C>A) c.118+44C>A (n.118+44C>A) c.283+44C>A (n.283+44C>A) c.208+44C>A (n.208+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091286T>C | CA2743276708 | PPT1 | c.*269+43A>G (n.*269+43A>G) c.430+43A>G (n.430+43A>G) c.433+43A>G (n.433+43A>G) c.125-1774A>G (n.125-1774A>G) c.713+43A>G c.305+43A>G (n.305+43A>G) c.411+43A>G n.670+43A>G c.45+43A>G c.520+43A>G (n.520+43A>G) c.*285+43A>G (n.*285+43A>G) c.124+5829A>G (n.124+5829A>G) c.118+43A>G (n.118+43A>G) c.283+43A>G (n.283+43A>G) c.208+43A>G (n.208+43A>G) | |
1 | g.40091287G>A | CA735693560 | PPT1 | c.*269+42C>T (n.*269+42C>T) c.430+42C>T (n.430+42C>T) c.433+42C>T (n.433+42C>T) c.125-1775C>T (n.125-1775C>T) c.713+42C>T c.305+42C>T (n.305+42C>T) c.411+42C>T n.670+42C>T c.45+42C>T c.520+42C>T (n.520+42C>T) c.*285+42C>T (n.*285+42C>T) c.124+5828C>T (n.124+5828C>T) c.118+42C>T (n.118+42C>T) c.283+42C>T (n.283+42C>T) c.208+42C>T (n.208+42C>T) | dbSNP |
1 | g.40091287G= | CA1164251276 | PPT1 | c.*269+42C= (n.*269+42C=) c.430+42C= (n.430+42C=) c.433+42C= (n.433+42C=) c.125-1775C= (n.125-1775C=) c.713+42C= c.305+42C= (n.305+42C=) c.411+42C= n.670+42C= c.45+42C= c.520+42C= (n.520+42C=) c.*285+42C= (n.*285+42C=) c.124+5828C= (n.124+5828C=) c.118+42C= (n.118+42C=) c.283+42C= (n.283+42C=) c.208+42C= (n.208+42C=) | |
1 | g.40091287G>T | CA2645092255 | PPT1 | c.*269+42C>A (n.*269+42C>A) c.430+42C>A (n.430+42C>A) c.433+42C>A (n.433+42C>A) c.125-1775C>A (n.125-1775C>A) c.713+42C>A c.305+42C>A (n.305+42C>A) c.411+42C>A n.670+42C>A c.45+42C>A c.520+42C>A (n.520+42C>A) c.*285+42C>A (n.*285+42C>A) c.124+5828C>A (n.124+5828C>A) c.118+42C>A (n.118+42C>A) c.283+42C>A (n.283+42C>A) c.208+42C>A (n.208+42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091288G>A | CA735693562 | PPT1 | c.*269+41C>T (n.*269+41C>T) c.430+41C>T (n.430+41C>T) c.433+41C>T (n.433+41C>T) c.125-1776C>T (n.125-1776C>T) c.713+41C>T c.305+41C>T (n.305+41C>T) c.411+41C>T n.670+41C>T c.45+41C>T c.520+41C>T (n.520+41C>T) c.*285+41C>T (n.*285+41C>T) c.124+5827C>T (n.124+5827C>T) c.118+41C>T (n.118+41C>T) c.283+41C>T (n.283+41C>T) c.208+41C>T (n.208+41C>T) | dbSNP |
1 | g.40091288G= | CA1147288587 | PPT1 | c.*269+41C= (n.*269+41C=) c.430+41C= (n.430+41C=) c.433+41C= (n.433+41C=) c.125-1776C= (n.125-1776C=) c.713+41C= c.305+41C= (n.305+41C=) c.411+41C= n.670+41C= c.45+41C= c.520+41C= (n.520+41C=) c.*285+41C= (n.*285+41C=) c.124+5827C= (n.124+5827C=) c.118+41C= (n.118+41C=) c.283+41C= (n.283+41C=) c.208+41C= (n.208+41C=) | |
1 | g.40091288G>T | CA789712 | PPT1 | c.*269+41C>A (n.*269+41C>A) c.430+41C>A (n.430+41C>A) c.433+41C>A (n.433+41C>A) c.125-1776C>A (n.125-1776C>A) c.713+41C>A c.305+41C>A (n.305+41C>A) c.411+41C>A n.670+41C>A c.45+41C>A c.520+41C>A (n.520+41C>A) c.*285+41C>A (n.*285+41C>A) c.124+5827C>A (n.124+5827C>A) c.118+41C>A (n.118+41C>A) c.283+41C>A (n.283+41C>A) c.208+41C>A (n.208+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091289G>T | CA2743276709 | PPT1 | c.*269+40C>A (n.*269+40C>A) c.430+40C>A (n.430+40C>A) c.433+40C>A (n.433+40C>A) c.125-1777C>A (n.125-1777C>A) c.713+40C>A c.305+40C>A (n.305+40C>A) c.411+40C>A n.670+40C>A c.45+40C>A c.520+40C>A (n.520+40C>A) c.*285+40C>A (n.*285+40C>A) c.124+5826C>A (n.124+5826C>A) c.118+40C>A (n.118+40C>A) c.283+40C>A (n.283+40C>A) c.208+40C>A (n.208+40C>A) | |
1 | g.40091290T>G | CA2743276710 | PPT1 | c.*269+39A>C (n.*269+39A>C) c.430+39A>C (n.430+39A>C) c.433+39A>C (n.433+39A>C) c.125-1778A>C (n.125-1778A>C) c.713+39A>C c.305+39A>C (n.305+39A>C) c.411+39A>C n.670+39A>C c.45+39A>C c.520+39A>C (n.520+39A>C) c.*285+39A>C (n.*285+39A>C) c.124+5825A>C (n.124+5825A>C) c.118+39A>C (n.118+39A>C) c.283+39A>C (n.283+39A>C) c.208+39A>C (n.208+39A>C) | |
1 | g.40091291del | CA2574329742 | PPT1 | c.*269+39del (n.*269+39del) c.430+39del (n.430+39del) c.433+39del (n.433+39del) c.125-1778del (n.125-1778del) c.713+39del c.305+39del (n.305+39del) c.411+39del n.670+39del c.45+39del c.520+39del (n.520+39del) c.*285+39del (n.*285+39del) c.124+5825del (n.124+5825del) c.118+39del (n.118+39del) c.283+39del (n.283+39del) c.208+39del (n.208+39del) | |
1 | g.40091293G>C | CA735693566 | PPT1 | c.*269+36C>G (n.*269+36C>G) c.430+36C>G (n.430+36C>G) c.433+36C>G (n.433+36C>G) c.125-1781C>G (n.125-1781C>G) c.713+36C>G c.305+36C>G (n.305+36C>G) c.411+36C>G n.670+36C>G c.45+36C>G c.520+36C>G (n.520+36C>G) c.*285+36C>G (n.*285+36C>G) c.124+5822C>G (n.124+5822C>G) c.118+36C>G (n.118+36C>G) c.283+36C>G (n.283+36C>G) c.208+36C>G (n.208+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091293G= | CA1164251280 | PPT1 | c.*269+36C= (n.*269+36C=) c.430+36C= (n.430+36C=) c.433+36C= (n.433+36C=) c.125-1781C= (n.125-1781C=) c.713+36C= c.305+36C= (n.305+36C=) c.411+36C= n.670+36C= c.45+36C= c.520+36C= (n.520+36C=) c.*285+36C= (n.*285+36C=) c.124+5822C= (n.124+5822C=) c.118+36C= (n.118+36C=) c.283+36C= (n.283+36C=) c.208+36C= (n.208+36C=) | |
1 | g.40091293G>T | CA2645092256 | PPT1 | c.*269+36C>A (n.*269+36C>A) c.430+36C>A (n.430+36C>A) c.433+36C>A (n.433+36C>A) c.125-1781C>A (n.125-1781C>A) c.713+36C>A c.305+36C>A (n.305+36C>A) c.411+36C>A n.670+36C>A c.45+36C>A c.520+36C>A (n.520+36C>A) c.*285+36C>A (n.*285+36C>A) c.124+5822C>A (n.124+5822C>A) c.118+36C>A (n.118+36C>A) c.283+36C>A (n.283+36C>A) c.208+36C>A (n.208+36C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091294A>C | CA2645092257 | PPT1 | c.*269+35T>G (n.*269+35T>G) c.430+35T>G (n.430+35T>G) c.433+35T>G (n.433+35T>G) c.125-1782T>G (n.125-1782T>G) c.713+35T>G c.305+35T>G (n.305+35T>G) c.411+35T>G n.670+35T>G c.45+35T>G c.520+35T>G (n.520+35T>G) c.*285+35T>G (n.*285+35T>G) c.124+5821T>G (n.124+5821T>G) c.118+35T>G (n.118+35T>G) c.283+35T>G (n.283+35T>G) c.208+35T>G (n.208+35T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091294A>T | CA2574329744 | PPT1 | c.*269+35T>A (n.*269+35T>A) c.430+35T>A (n.430+35T>A) c.433+35T>A (n.433+35T>A) c.125-1782T>A (n.125-1782T>A) c.713+35T>A c.305+35T>A (n.305+35T>A) c.411+35T>A n.670+35T>A c.45+35T>A c.520+35T>A (n.520+35T>A) c.*285+35T>A (n.*285+35T>A) c.124+5821T>A (n.124+5821T>A) c.118+35T>A (n.118+35T>A) c.283+35T>A (n.283+35T>A) c.208+35T>A (n.208+35T>A) | |
1 | g.40091296T>C | CA522420918 | PPT1 | c.*269+33A>G (n.*269+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.433+33A>G (n.433+33A>G) c.125-1784A>G (n.125-1784A>G) c.713+33A>G c.305+33A>G (n.305+33A>G) c.411+33A>G n.670+33A>G c.45+33A>G c.520+33A>G (n.520+33A>G) c.*285+33A>G (n.*285+33A>G) c.124+5819A>G (n.124+5819A>G) c.118+33A>G (n.118+33A>G) c.283+33A>G (n.283+33A>G) c.208+33A>G (n.208+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091296T= | CA1164251282 | PPT1 | c.*269+33A= (n.*269+33A=) c.430+33A= (n.430+33A=) c.433+33A= (n.433+33A=) c.125-1784A= (n.125-1784A=) c.713+33A= c.305+33A= (n.305+33A=) c.411+33A= n.670+33A= c.45+33A= c.520+33A= (n.520+33A=) c.*285+33A= (n.*285+33A=) c.124+5819A= (n.124+5819A=) c.118+33A= (n.118+33A=) c.283+33A= (n.283+33A=) c.208+33A= (n.208+33A=) | |
1 | g.40091297A>G | CA2645092258 | PPT1 | c.*269+32T>C (n.*269+32T>C) c.430+32T>C (n.430+32T>C) c.433+32T>C (n.433+32T>C) c.125-1785T>C (n.125-1785T>C) c.713+32T>C c.305+32T>C (n.305+32T>C) c.411+32T>C n.670+32T>C c.45+32T>C c.520+32T>C (n.520+32T>C) c.*285+32T>C (n.*285+32T>C) c.124+5818T>C (n.124+5818T>C) c.118+32T>C (n.118+32T>C) c.283+32T>C (n.283+32T>C) c.208+32T>C (n.208+32T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091300G>C | CA2645092259 | PPT1 | c.*269+29C>G (n.*269+29C>G) c.430+29C>G (n.430+29C>G) c.433+29C>G (n.433+29C>G) c.125-1788C>G (n.125-1788C>G) c.713+29C>G c.305+29C>G (n.305+29C>G) c.411+29C>G n.670+29C>G c.45+29C>G c.520+29C>G (n.520+29C>G) c.*285+29C>G (n.*285+29C>G) c.124+5815C>G (n.124+5815C>G) c.118+29C>G (n.118+29C>G) c.283+29C>G (n.283+29C>G) c.208+29C>G (n.208+29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091300G= | CA1164251284 | PPT1 | c.*269+29C= (n.*269+29C=) c.430+29C= (n.430+29C=) c.433+29C= (n.433+29C=) c.125-1788C= (n.125-1788C=) c.713+29C= c.305+29C= (n.305+29C=) c.411+29C= n.670+29C= c.45+29C= c.520+29C= (n.520+29C=) c.*285+29C= (n.*285+29C=) c.124+5815C= (n.124+5815C=) c.118+29C= (n.118+29C=) c.283+29C= (n.283+29C=) c.208+29C= (n.208+29C=) | |
1 | g.40091306dup | CA522420919 | PPT1 | c.*269+28dup (n.*269+28dup) c.430+28dup (n.430+28dup) c.433+28dup (n.433+28dup) c.125-1789dup (n.125-1789dup) c.713+28dup c.305+28dup (n.305+28dup) c.411+28dup n.670+28dup c.45+28dup c.520+28dup (n.520+28dup) c.*285+28dup (n.*285+28dup) c.124+5814dup (n.124+5814dup) c.118+28dup (n.118+28dup) c.283+28dup (n.283+28dup) c.208+28dup (n.208+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091306del | CA2645092260 | PPT1 | c.*269+28del (n.*269+28del) c.430+28del (n.430+28del) c.433+28del (n.433+28del) c.125-1789del (n.125-1789del) c.713+28del c.305+28del (n.305+28del) c.411+28del n.670+28del c.45+28del c.520+28del (n.520+28del) c.*285+28del (n.*285+28del) c.124+5814del (n.124+5814del) c.118+28del (n.118+28del) c.283+28del (n.283+28del) c.208+28del (n.208+28del) | gnomAD v4 |
1 | g.40091302A= | CA1164251290 | PPT1 | c.*269+27T= (n.*269+27T=) c.430+27T= (n.430+27T=) c.433+27T= (n.433+27T=) c.125-1790T= (n.125-1790T=) c.713+27T= c.305+27T= (n.305+27T=) c.411+27T= n.670+27T= c.45+27T= c.520+27T= (n.520+27T=) c.*285+27T= (n.*285+27T=) c.124+5813T= (n.124+5813T=) c.118+27T= (n.118+27T=) c.283+27T= (n.283+27T=) c.208+27T= (n.208+27T=) | |
1 | g.40091302A>G | CA789713 | PPT1 | c.*269+27T>C (n.*269+27T>C) c.430+27T>C (n.430+27T>C) c.433+27T>C (n.433+27T>C) c.125-1790T>C (n.125-1790T>C) c.713+27T>C c.305+27T>C (n.305+27T>C) c.411+27T>C n.670+27T>C c.45+27T>C c.520+27T>C (n.520+27T>C) c.*285+27T>C (n.*285+27T>C) c.124+5813T>C (n.124+5813T>C) c.118+27T>C (n.118+27T>C) c.283+27T>C (n.283+27T>C) c.208+27T>C (n.208+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091307G>T | CA2645092261 | PPT1 | c.*269+22C>A (n.*269+22C>A) c.430+22C>A (n.430+22C>A) c.433+22C>A (n.433+22C>A) c.125-1795C>A (n.125-1795C>A) c.713+22C>A c.305+22C>A (n.305+22C>A) c.411+22C>A n.670+22C>A c.45+22C>A c.520+22C>A (n.520+22C>A) c.*285+22C>A (n.*285+22C>A) c.124+5808C>A (n.124+5808C>A) c.118+22C>A (n.118+22C>A) c.283+22C>A (n.283+22C>A) c.208+22C>A (n.208+22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091308A>G | CA2645092262 | PPT1 | c.*269+21T>C (n.*269+21T>C) c.430+21T>C (n.430+21T>C) c.433+21T>C (n.433+21T>C) c.125-1796T>C (n.125-1796T>C) c.713+21T>C c.305+21T>C (n.305+21T>C) c.411+21T>C n.670+21T>C c.45+21T>C c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.*285+21T>C (n.*285+21T>C) c.124+5807T>C (n.124+5807T>C) c.118+21T>C (n.118+21T>C) c.283+21T>C (n.283+21T>C) c.208+21T>C (n.208+21T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40091309A>C | CA2645092263 | PPT1 | c.*269+20T>G (n.*269+20T>G) c.430+20T>G (n.430+20T>G) c.433+20T>G (n.433+20T>G) c.125-1797T>G (n.125-1797T>G) c.713+20T>G c.305+20T>G (n.305+20T>G) c.411+20T>G n.670+20T>G c.45+20T>G c.520+20T>G (n.520+20T>G) c.*285+20T>G (n.*285+20T>G) c.124+5806T>G (n.124+5806T>G) c.118+20T>G (n.118+20T>G) c.283+20T>G (n.283+20T>G) c.208+20T>G (n.208+20T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40091310_40091317del | CA2574329747 | PPT1 | c.*269+13_*269+20del (n.*269+13_*269+20del) c.430+13_430+20del (n.430+13_430+20del) c.433+13_433+20del (n.433+13_433+20del) c.125-1804_125-1797del (n.125-1804_125-1797del) c.713+13_713+20del c.305+13_305+20del (n.305+13_305+20del) c.411+13_411+20del n.670+13_670+20del c.45+13_45+20del c.520+13_520+20del (n.520+13_520+20del) c.*285+13_*285+20del (n.*285+13_*285+20del) c.124+5799_124+5806del (n.124+5799_124+5806del) c.118+13_118+20del (n.118+13_118+20del) c.283+13_283+20del (n.283+13_283+20del) c.208+13_208+20del (n.208+13_208+20del) | |
1 | g.40091311G>T | CA2645092264 | PPT1 | c.*269+18C>A (n.*269+18C>A) c.430+18C>A (n.430+18C>A) c.433+18C>A (n.433+18C>A) c.125-1799C>A (n.125-1799C>A) c.713+18C>A c.305+18C>A (n.305+18C>A) c.411+18C>A n.670+18C>A c.45+18C>A c.520+18C>A (n.520+18C>A) c.*285+18C>A (n.*285+18C>A) c.124+5804C>A (n.124+5804C>A) c.118+18C>A (n.118+18C>A) c.283+18C>A (n.283+18C>A) c.208+18C>A (n.208+18C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091314_40091315del | CA2739272472 | PPT1 | c.*269+15_*269+16del (n.*269+15_*269+16del) c.430+15_430+16del (n.430+15_430+16del) c.433+15_433+16del (n.433+15_433+16del) c.125-1802_125-1801del (n.125-1802_125-1801del) c.713+15_713+16del c.305+15_305+16del (n.305+15_305+16del) c.411+15_411+16del n.670+15_670+16del c.45+15_45+16del c.520+15_520+16del (n.520+15_520+16del) c.*285+15_*285+16del (n.*285+15_*285+16del) c.124+5801_124+5802del (n.124+5801_124+5802del) c.118+15_118+16del (n.118+15_118+16del) c.283+15_283+16del (n.283+15_283+16del) c.208+15_208+16del (n.208+15_208+16del) | ClinVar |
1 | g.40091314A>T | CA2645092265 | PPT1 | c.*269+15T>A (n.*269+15T>A) c.430+15T>A (n.430+15T>A) c.433+15T>A (n.433+15T>A) c.125-1802T>A (n.125-1802T>A) c.713+15T>A c.305+15T>A (n.305+15T>A) c.411+15T>A n.670+15T>A c.45+15T>A c.520+15T>A (n.520+15T>A) c.*285+15T>A (n.*285+15T>A) c.124+5801T>A (n.124+5801T>A) c.118+15T>A (n.118+15T>A) c.283+15T>A (n.283+15T>A) c.208+15T>A (n.208+15T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40091315A>G | CA2697552329 | PPT1 | c.*269+14T>C (n.*269+14T>C) c.430+14T>C (n.430+14T>C) c.433+14T>C (n.433+14T>C) c.125-1803T>C (n.125-1803T>C) c.713+14T>C c.305+14T>C (n.305+14T>C) c.411+14T>C n.670+14T>C c.45+14T>C c.520+14T>C (n.520+14T>C) c.*285+14T>C (n.*285+14T>C) c.124+5800T>C (n.124+5800T>C) c.118+14T>C (n.118+14T>C) c.283+14T>C (n.283+14T>C) c.208+14T>C (n.208+14T>C) | ClinVar |
1 | g.40091317del | CA2574329749 | PPT1 | c.*269+12del (n.*269+12del) c.430+12del (n.430+12del) c.433+12del (n.433+12del) c.125-1805del (n.125-1805del) c.713+12del c.305+12del (n.305+12del) c.411+12del n.670+12del c.45+12del c.520+12del (n.520+12del) c.*285+12del (n.*285+12del) c.124+5798del (n.124+5798del) c.118+12del (n.118+12del) c.283+12del (n.283+12del) c.208+12del (n.208+12del) | |
1 | g.40091317A= | CA1164251292 | PPT1 | c.*269+12T= (n.*269+12T=) c.430+12T= (n.430+12T=) c.433+12T= (n.433+12T=) c.125-1805T= (n.125-1805T=) c.713+12T= c.305+12T= (n.305+12T=) c.411+12T= n.670+12T= c.45+12T= c.520+12T= (n.520+12T=) c.*285+12T= (n.*285+12T=) c.124+5798T= (n.124+5798T=) c.118+12T= (n.118+12T=) c.283+12T= (n.283+12T=) c.208+12T= (n.208+12T=) | |
1 | g.40091317A>G | CA21015721 | PPT1 | c.*269+12T>C (n.*269+12T>C) c.430+12T>C (n.430+12T>C) c.433+12T>C (n.433+12T>C) c.125-1805T>C (n.125-1805T>C) c.713+12T>C c.305+12T>C (n.305+12T>C) c.411+12T>C n.670+12T>C c.45+12T>C c.520+12T>C (n.520+12T>C) c.*285+12T>C (n.*285+12T>C) c.124+5798T>C (n.124+5798T>C) c.118+12T>C (n.118+12T>C) c.283+12T>C (n.283+12T>C) c.208+12T>C (n.208+12T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091318G>A | CA789714 | PPT1 | c.*269+11C>T (n.*269+11C>T) c.430+11C>T (n.430+11C>T) c.433+11C>T (n.433+11C>T) c.125-1806C>T (n.125-1806C>T) c.713+11C>T c.305+11C>T (n.305+11C>T) c.411+11C>T n.670+11C>T c.45+11C>T c.520+11C>T (n.520+11C>T) c.*285+11C>T (n.*285+11C>T) c.124+5797C>T (n.124+5797C>T) c.118+11C>T (n.118+11C>T) c.283+11C>T (n.283+11C>T) c.208+11C>T (n.208+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091318G= | CA1144896482 | PPT1 | c.*269+11C= (n.*269+11C=) c.430+11C= (n.430+11C=) c.433+11C= (n.433+11C=) c.125-1806C= (n.125-1806C=) c.713+11C= c.305+11C= (n.305+11C=) c.411+11C= n.670+11C= c.45+11C= c.520+11C= (n.520+11C=) c.*285+11C= (n.*285+11C=) c.124+5797C= (n.124+5797C=) c.118+11C= (n.118+11C=) c.283+11C= (n.283+11C=) c.208+11C= (n.208+11C=) | |
1 | g.40091319G>A | CA735693572 | PPT1 | c.*269+10C>T (n.*269+10C>T) c.430+10C>T (n.430+10C>T) c.433+10C>T (n.433+10C>T) c.125-1807C>T (n.125-1807C>T) c.713+10C>T c.305+10C>T (n.305+10C>T) c.411+10C>T n.670+10C>T c.45+10C>T c.520+10C>T (n.520+10C>T) c.*285+10C>T (n.*285+10C>T) c.124+5796C>T (n.124+5796C>T) c.118+10C>T (n.118+10C>T) c.283+10C>T (n.283+10C>T) c.208+10C>T (n.208+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091319G= | CA1164251296 | PPT1 | c.*269+10C= (n.*269+10C=) c.430+10C= (n.430+10C=) c.433+10C= (n.433+10C=) c.125-1807C= (n.125-1807C=) c.713+10C= c.305+10C= (n.305+10C=) c.411+10C= n.670+10C= c.45+10C= c.520+10C= (n.520+10C=) c.*285+10C= (n.*285+10C=) c.124+5796C= (n.124+5796C=) c.118+10C= (n.118+10C=) c.283+10C= (n.283+10C=) c.208+10C= (n.208+10C=) | |
1 | g.40091320C= | CA1164251302 | PPT1 | c.*269+9G= (n.*269+9G=) c.430+9G= (n.430+9G=) c.433+9G= (n.433+9G=) c.125-1808G= (n.125-1808G=) c.713+9G= c.305+9G= (n.305+9G=) c.411+9G= n.670+9G= c.45+9G= c.520+9G= (n.520+9G=) c.*285+9G= (n.*285+9G=) c.124+5795G= (n.124+5795G=) c.118+9G= (n.118+9G=) c.283+9G= (n.283+9G=) c.208+9G= (n.208+9G=) | |
1 | g.40091320C>G | CA2499214705 | PPT1 | c.*269+9G>C (n.*269+9G>C) c.430+9G>C (n.430+9G>C) c.433+9G>C (n.433+9G>C) c.125-1808G>C (n.125-1808G>C) c.713+9G>C c.305+9G>C (n.305+9G>C) c.411+9G>C n.670+9G>C c.45+9G>C c.520+9G>C (n.520+9G>C) c.*285+9G>C (n.*285+9G>C) c.124+5795G>C (n.124+5795G>C) c.118+9G>C (n.118+9G>C) c.283+9G>C (n.283+9G>C) c.208+9G>C (n.208+9G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091320C>T | CA1164251303 | PPT1 | c.*269+9G>A (n.*269+9G>A) c.430+9G>A (n.430+9G>A) c.433+9G>A (n.433+9G>A) c.125-1808G>A (n.125-1808G>A) c.713+9G>A c.305+9G>A (n.305+9G>A) c.411+9G>A n.670+9G>A c.45+9G>A c.520+9G>A (n.520+9G>A) c.*285+9G>A (n.*285+9G>A) c.124+5795G>A (n.124+5795G>A) c.118+9G>A (n.118+9G>A) c.283+9G>A (n.283+9G>A) c.208+9G>A (n.208+9G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091320_40091322delinsCAA | CA1164251301 | PPT1 | c.*269+7_*269+9delinsTTG (n.*269+7_*269+9delinsTTG) c.430+7_430+9delinsTTG (n.430+7_430+9delinsTTG) c.433+7_433+9delinsTTG (n.433+7_433+9delinsTTG) c.125-1810_125-1808delinsTTG (n.125-1810_125-1808delinsTTG) c.713+7_713+9delinsTTG c.305+7_305+9delinsTTG (n.305+7_305+9delinsTTG) c.411+7_411+9delinsTTG n.670+7_670+9delinsTTG c.45+7_45+9delinsTTG c.520+7_520+9delinsTTG (n.520+7_520+9delinsTTG) c.*285+7_*285+9delinsTTG (n.*285+7_*285+9delinsTTG) c.124+5793_124+5795delinsTTG (n.124+5793_124+5795delinsTTG) c.118+7_118+9delinsTTG (n.118+7_118+9delinsTTG) c.283+7_283+9delinsTTG (n.283+7_283+9delinsTTG) c.208+7_208+9delinsTTG (n.208+7_208+9delinsTTG) | |
1 | g.40091322_40091323del | CA789715 | PPT1 | c.*269+7_*269+8del (n.*269+7_*269+8del) c.430+7_430+8del (n.430+7_430+8del) c.433+7_433+8del (n.433+7_433+8del) c.125-1810_125-1809del (n.125-1810_125-1809del) c.713+7_713+8del c.305+7_305+8del (n.305+7_305+8del) c.411+7_411+8del n.670+7_670+8del c.45+7_45+8del c.520+7_520+8del (n.520+7_520+8del) c.*285+7_*285+8del (n.*285+7_*285+8del) c.124+5793_124+5794del (n.124+5793_124+5794del) c.118+7_118+8del (n.118+7_118+8del) c.283+7_283+8del (n.283+7_283+8del) c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091322A= | CA1164251307 | PPT1 | c.*269+7T= (n.*269+7T=) c.430+7T= (n.430+7T=) c.433+7T= (n.433+7T=) c.125-1810T= (n.125-1810T=) c.713+7T= c.305+7T= (n.305+7T=) c.411+7T= n.670+7T= c.45+7T= c.520+7T= (n.520+7T=) c.*285+7T= (n.*285+7T=) c.124+5793T= (n.124+5793T=) c.118+7T= (n.118+7T=) c.283+7T= (n.283+7T=) c.208+7T= (n.208+7T=) | |
1 | g.40091322_40091323insCTTT | CA1164251309 | PPT1 | c.*269+6_*269+7insAAAG (n.*269+6_*269+7insAAAG) c.430+6_430+7insAAAG (n.430+6_430+7insAAAG) c.433+6_433+7insAAAG (n.433+6_433+7insAAAG) c.125-1811_125-1810insAAAG (n.125-1811_125-1810insAAAG) c.713+6_713+7insAAAG c.305+6_305+7insAAAG (n.305+6_305+7insAAAG) c.411+6_411+7insAAAG n.670+6_670+7insAAAG c.45+6_45+7insAAAG c.520+6_520+7insAAAG (n.520+6_520+7insAAAG) c.*285+6_*285+7insAAAG (n.*285+6_*285+7insAAAG) c.124+5792_124+5793insAAAG (n.124+5792_124+5793insAAAG) c.118+6_118+7insAAAG (n.118+6_118+7insAAAG) c.283+6_283+7insAAAG (n.283+6_283+7insAAAG) c.208+6_208+7insAAAG (n.208+6_208+7insAAAG) | dbSNP |
1 | g.40091323A= | CA1164251310 | PPT1 | c.*269+6T= (n.*269+6T=) c.430+6T= (n.430+6T=) c.433+6T= (n.433+6T=) c.125-1811T= (n.125-1811T=) c.713+6T= c.305+6T= (n.305+6T=) c.411+6T= n.670+6T= c.45+6T= c.520+6T= (n.520+6T=) c.*285+6T= (n.*285+6T=) c.124+5792T= (n.124+5792T=) c.118+6T= (n.118+6T=) c.283+6T= (n.283+6T=) c.208+6T= (n.208+6T=) | |
1 | g.40091323A>C | CA1164251311 | PPT1 | c.*269+6T>G (n.*269+6T>G) c.430+6T>G (n.430+6T>G) c.433+6T>G (n.433+6T>G) c.125-1811T>G (n.125-1811T>G) c.713+6T>G c.305+6T>G (n.305+6T>G) c.411+6T>G n.670+6T>G c.45+6T>G c.520+6T>G (n.520+6T>G) c.*285+6T>G (n.*285+6T>G) c.124+5792T>G (n.124+5792T>G) c.118+6T>G (n.118+6T>G) c.283+6T>G (n.283+6T>G) c.208+6T>G (n.208+6T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091323A>G | CA1164251312 | PPT1 | c.*269+6T>C (n.*269+6T>C) c.430+6T>C (n.430+6T>C) c.433+6T>C (n.433+6T>C) c.125-1811T>C (n.125-1811T>C) c.713+6T>C c.305+6T>C (n.305+6T>C) c.411+6T>C n.670+6T>C c.45+6T>C c.520+6T>C (n.520+6T>C) c.*285+6T>C (n.*285+6T>C) c.124+5792T>C (n.124+5792T>C) c.118+6T>C (n.118+6T>C) c.283+6T>C (n.283+6T>C) c.208+6T>C (n.208+6T>C) | dbSNP |
1 | g.40091324G>A | CA1164251322 | PPT1 | c.*269+5C>T (n.*269+5C>T) c.430+5C>T (n.430+5C>T) c.433+5C>T (n.433+5C>T) c.125-1812C>T (n.125-1812C>T) c.713+5C>T c.305+5C>T (n.305+5C>T) c.411+5C>T n.670+5C>T c.45+5C>T c.520+5C>T (n.520+5C>T) c.*285+5C>T (n.*285+5C>T) c.124+5791C>T (n.124+5791C>T) c.118+5C>T (n.118+5C>T) c.283+5C>T (n.283+5C>T) c.208+5C>T (n.208+5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091324G>C | CA658795430 | PPT1 | c.*269+5C>G (n.*269+5C>G) c.430+5C>G (n.430+5C>G) c.433+5C>G (n.433+5C>G) c.125-1812C>G (n.125-1812C>G) c.713+5C>G c.305+5C>G (n.305+5C>G) c.411+5C>G n.670+5C>G c.45+5C>G c.520+5C>G (n.520+5C>G) c.*285+5C>G (n.*285+5C>G) c.124+5791C>G (n.124+5791C>G) c.118+5C>G (n.118+5C>G) c.283+5C>G (n.283+5C>G) c.208+5C>G (n.208+5C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091324G= | CA1164251318 | PPT1 | c.*269+5C= (n.*269+5C=) c.430+5C= (n.430+5C=) c.433+5C= (n.433+5C=) c.125-1812C= (n.125-1812C=) c.713+5C= c.305+5C= (n.305+5C=) c.411+5C= n.670+5C= c.45+5C= c.520+5C= (n.520+5C=) c.*285+5C= (n.*285+5C=) c.124+5791C= (n.124+5791C=) c.118+5C= (n.118+5C=) c.283+5C= (n.283+5C=) c.208+5C= (n.208+5C=) | |
1 | g.40091324G>T | CA915941210 | PPT1 | c.*269+5C>A (n.*269+5C>A) c.430+5C>A (n.430+5C>A) c.433+5C>A (n.433+5C>A) c.125-1812C>A (n.125-1812C>A) c.713+5C>A c.305+5C>A (n.305+5C>A) c.411+5C>A n.670+5C>A c.45+5C>A c.520+5C>A (n.520+5C>A) c.*285+5C>A (n.*285+5C>A) c.124+5791C>A (n.124+5791C>A) c.118+5C>A (n.118+5C>A) c.283+5C>A (n.283+5C>A) c.208+5C>A (n.208+5C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40091326T>C | CA1164251324 | PPT1 | c.*269+3A>G (n.*269+3A>G) c.430+3A>G (n.430+3A>G) c.433+3A>G (n.433+3A>G) c.125-1814A>G (n.125-1814A>G) c.713+3A>G c.305+3A>G (n.305+3A>G) c.411+3A>G n.670+3A>G c.45+3A>G c.520+3A>G (n.520+3A>G) c.*285+3A>G (n.*285+3A>G) c.124+5789A>G (n.124+5789A>G) c.118+3A>G (n.118+3A>G) c.283+3A>G (n.283+3A>G) c.208+3A>G (n.208+3A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091326T= | CA1164251323 | PPT1 | c.*269+3A= (n.*269+3A=) c.430+3A= (n.430+3A=) c.433+3A= (n.433+3A=) c.125-1814A= (n.125-1814A=) c.713+3A= c.305+3A= (n.305+3A=) c.411+3A= n.670+3A= c.45+3A= c.520+3A= (n.520+3A=) c.*285+3A= (n.*285+3A=) c.124+5789A= (n.124+5789A=) c.118+3A= (n.118+3A=) c.283+3A= (n.283+3A=) c.208+3A= (n.208+3A=) | |
1 | g.40091327A>C | CA339848790 | PPT1 | c.*269+2T>G (n.*269+2T>G) c.430+2T>G (n.430+2T>G) c.433+2T>G (n.433+2T>G) c.125-1815T>G (n.125-1815T>G) c.713+2T>G c.305+2T>G (n.305+2T>G) c.411+2T>G n.670+2T>G c.45+2T>G c.520+2T>G (n.520+2T>G) c.*285+2T>G (n.*285+2T>G) c.124+5788T>G (n.124+5788T>G) c.118+2T>G (n.118+2T>G) c.283+2T>G (n.283+2T>G) c.208+2T>G (n.208+2T>G) | |
1 | g.40091327A>G | CA339848791 | PPT1 | c.*269+2T>C (n.*269+2T>C) c.430+2T>C (n.430+2T>C) c.433+2T>C (n.433+2T>C) c.125-1815T>C (n.125-1815T>C) c.713+2T>C c.305+2T>C (n.305+2T>C) c.411+2T>C n.670+2T>C c.45+2T>C c.520+2T>C (n.520+2T>C) c.*285+2T>C (n.*285+2T>C) c.124+5788T>C (n.124+5788T>C) c.118+2T>C (n.118+2T>C) c.283+2T>C (n.283+2T>C) c.208+2T>C (n.208+2T>C) | |
1 | g.40091327A>T | CA339848792 | PPT1 | c.*269+2T>A (n.*269+2T>A) c.430+2T>A (n.430+2T>A) c.433+2T>A (n.433+2T>A) c.125-1815T>A (n.125-1815T>A) c.713+2T>A c.305+2T>A (n.305+2T>A) c.411+2T>A n.670+2T>A c.45+2T>A c.520+2T>A (n.520+2T>A) c.*285+2T>A (n.*285+2T>A) c.124+5788T>A (n.124+5788T>A) c.118+2T>A (n.118+2T>A) c.283+2T>A (n.283+2T>A) c.208+2T>A (n.208+2T>A) | |
1 | g.40091328C>A | CA339848793 | PPT1 | c.*269+1G>T (n.*269+1G>T) c.430+1G>T (n.430+1G>T) c.433+1G>T (n.433+1G>T) c.125-1816G>T (n.125-1816G>T) c.713+1G>T c.305+1G>T (n.305+1G>T) c.411+1G>T n.670+1G>T c.45+1G>T c.520+1G>T (n.520+1G>T) c.*285+1G>T (n.*285+1G>T) c.124+5787G>T (n.124+5787G>T) c.118+1G>T (n.118+1G>T) c.283+1G>T (n.283+1G>T) c.208+1G>T (n.208+1G>T) | dbSNP |
1 | g.40091328C= | CA1164251329 | PPT1 | c.*269+1G= (n.*269+1G=) c.430+1G= (n.430+1G=) c.433+1G= (n.433+1G=) c.125-1816G= (n.125-1816G=) c.713+1G= c.305+1G= (n.305+1G=) c.411+1G= n.670+1G= c.45+1G= c.520+1G= (n.520+1G=) c.*285+1G= (n.*285+1G=) c.124+5787G= (n.124+5787G=) c.118+1G= (n.118+1G=) c.283+1G= (n.283+1G=) c.208+1G= (n.208+1G=) | |
1 | g.40091328C>G | CA339848795 | PPT1 | c.*269+1G>C (n.*269+1G>C) c.430+1G>C (n.430+1G>C) c.433+1G>C (n.433+1G>C) c.125-1816G>C (n.125-1816G>C) c.713+1G>C c.305+1G>C (n.305+1G>C) c.411+1G>C n.670+1G>C c.45+1G>C c.520+1G>C (n.520+1G>C) c.*285+1G>C (n.*285+1G>C) c.124+5787G>C (n.124+5787G>C) c.118+1G>C (n.118+1G>C) c.283+1G>C (n.283+1G>C) c.208+1G>C (n.208+1G>C) | |
1 | g.40091328C>T | CA339848794 | PPT1 | c.*269+1G>A (n.*269+1G>A) c.430+1G>A (n.430+1G>A) c.433+1G>A (n.433+1G>A) c.125-1816G>A (n.125-1816G>A) c.713+1G>A c.305+1G>A (n.305+1G>A) c.411+1G>A n.670+1G>A c.45+1G>A c.520+1G>A (n.520+1G>A) c.*285+1G>A (n.*285+1G>A) c.124+5787G>A (n.124+5787G>A) c.118+1G>A (n.118+1G>A) c.283+1G>A (n.283+1G>A) c.208+1G>A (n.208+1G>A) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.40091329C>A | CA339848796 | PPT1 | c.*269G>T (n.*269G>T) c.430G>T (p.Gly144Cys) c.433G>T (p.Gly145Cys) c.125-1817G>T (n.125-1817G>T) c.713G>T c.305G>T (p.Ser102Ile) c.433G>T (p.Val145Leu) c.411G>T n.670G>T c.45G>T c.520G>T (p.Gly174Cys) c.*285G>T (n.*285G>T) c.124+5786G>T (n.124+5786G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) c.208G>T (p.Gly70Cys) | |
1 | g.40091329C= | CA1143646562 | PPT1 | c.*269G= (n.*269G=) c.430G= (p.Gly144=) c.433G= (p.Gly145=) c.125-1817G= (n.125-1817G=) c.713G= c.305G= (p.Ser102=) c.433G= (p.Val145=) c.411G= n.670G= c.45G= c.520G= (p.Gly174=) c.*285G= (n.*285G=) c.124+5786G= (n.124+5786G=) c.118G= (p.Gly40=) c.283G= (p.Gly95=) c.208G= (p.Gly70=) | |
1 | g.40091329C>G | CA245091 | PPT1 | c.*269G>C (n.*269G>C) c.430G>C (p.Gly144Arg) c.433G>C (p.Gly145Arg) c.125-1817G>C (n.125-1817G>C) c.713G>C c.305G>C (p.Ser102Thr) c.433G>C (p.Val145Leu) c.411G>C n.670G>C c.45G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.*285G>C (n.*285G>C) c.124+5786G>C (n.124+5786G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) c.208G>C (p.Gly70Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091329C>T | CA10603917 | PPT1 | c.*269G>A (n.*269G>A) c.430G>A (p.Gly144Ser) c.433G>A (p.Gly145Ser) c.125-1817G>A (n.125-1817G>A) c.713G>A c.305G>A (p.Ser102Asn) c.433G>A (p.Val145Met) c.411G>A n.670G>A c.45G>A c.520G>A (p.Gly174Ser) c.*285G>A (n.*285G>A) c.124+5786G>A (n.124+5786G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) c.208G>A (p.Gly70Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091330T>A | CA339848797 | PPT1 | c.*268A>T (n.*268A>T) c.429A>T (p.Gln143His) c.432A>T (p.Gln144His) c.125-1818A>T (n.125-1818A>T) c.712A>T c.304A>T (p.Ser102Cys) c.410A>T n.669A>T c.44A>T c.519A>T (p.Gln173His) c.*284A>T (n.*284A>T) c.124+5785A>T (n.124+5785A>T) c.117A>T (p.Gln39His) c.282A>T (p.Gln94His) c.207A>T (p.Gln69His) | |
1 | g.40091330T>C | CA417322701 | PPT1 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.429A>G (p.Gln143=) c.432A>G (p.Gln144=) c.125-1818A>G (n.125-1818A>G) c.712A>G c.304A>G (p.Ser102Gly) c.410A>G n.669A>G c.44A>G c.519A>G (p.Gln173=) c.*284A>G (n.*284A>G) c.124+5785A>G (n.124+5785A>G) c.117A>G (p.Gln39=) c.282A>G (p.Gln94=) c.207A>G (p.Gln69=) | |
1 | g.40091330T>G | CA339848798 | PPT1 | c.*268A>C (n.*268A>C) c.429A>C (p.Gln143His) c.432A>C (p.Gln144His) c.125-1818A>C (n.125-1818A>C) c.712A>C c.304A>C (p.Ser102Arg) c.410A>C n.669A>C c.44A>C c.519A>C (p.Gln173His) c.*284A>C (n.*284A>C) c.124+5785A>C (n.124+5785A>C) c.117A>C (p.Gln39His) c.282A>C (p.Gln94His) c.207A>C (p.Gln69His) | |
1 | g.40091331del | CA2739272474 | PPT1 | c.*268del (n.*268del) c.429del (p.Gly144ValfsTer23) c.432del (p.Gly145ValfsTer23) c.125-1818del (n.125-1818del) c.712del c.304del (p.Ser102AlafsTer12) c.432del (p.Val145CysfsTer13) c.410del n.669del c.44del c.519del (p.Gly174ValfsTer23) c.*284del (n.*284del) c.124+5785del (n.124+5785del) c.117del (p.Gly40ValfsTer23) c.282del (p.Gly95ValfsTer?) c.207del (p.Gly70ValfsTer23) | ClinVar |
1 | g.40091331T>A | CA339848799 | PPT1 | c.*267A>T (n.*267A>T) c.428A>T (p.Gln143Leu) c.431A>T (p.Gln144Leu) c.125-1819A>T (n.125-1819A>T) c.711A>T c.303A>T (p.Ser101=) c.409A>T n.668A>T c.43A>T c.518A>T (p.Gln173Leu) c.*283A>T (n.*283A>T) c.124+5784A>T (n.124+5784A>T) c.116A>T (p.Gln39Leu) c.281A>T (p.Gln94Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) | |
1 | g.40091331T>C | CA339848800 | PPT1 | c.*267A>G (n.*267A>G) c.428A>G (p.Gln143Arg) c.431A>G (p.Gln144Arg) c.125-1819A>G (n.125-1819A>G) c.711A>G c.303A>G (p.Ser101=) c.409A>G n.668A>G c.43A>G c.518A>G (p.Gln173Arg) c.*283A>G (n.*283A>G) c.124+5784A>G (n.124+5784A>G) c.116A>G (p.Gln39Arg) c.281A>G (p.Gln94Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) | |
1 | g.40091331T>G | CA339848801 | PPT1 | c.*267A>C (n.*267A>C) c.428A>C (p.Gln143Pro) c.431A>C (p.Gln144Pro) c.125-1819A>C (n.125-1819A>C) c.711A>C c.303A>C (p.Ser101=) c.409A>C n.668A>C c.43A>C c.518A>C (p.Gln173Pro) c.*283A>C (n.*283A>C) c.124+5784A>C (n.124+5784A>C) c.116A>C (p.Gln39Pro) c.281A>C (p.Gln94Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) | |
1 | g.40091332G>A | CA339848802 | PPT1 | c.*266C>T (n.*266C>T) c.427C>T (p.Gln143Ter) c.430C>T (p.Gln144Ter) c.125-1820C>T (n.125-1820C>T) c.710C>T c.302C>T (p.Ser101Leu) c.408C>T n.667C>T c.42C>T c.517C>T (p.Gln173Ter) c.*282C>T (n.*282C>T) c.124+5783C>T (n.124+5783C>T) c.115C>T (p.Gln39Ter) c.280C>T (p.Gln94Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) | |
1 | g.40091332G>C | CA339848803 | PPT1 | c.*266C>G (n.*266C>G) c.427C>G (p.Gln143Glu) c.430C>G (p.Gln144Glu) c.125-1820C>G (n.125-1820C>G) c.710C>G c.302C>G (p.Ser101Ter) c.408C>G n.667C>G c.42C>G c.517C>G (p.Gln173Glu) c.*282C>G (n.*282C>G) c.124+5783C>G (n.124+5783C>G) c.115C>G (p.Gln39Glu) c.280C>G (p.Gln94Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) | ClinVar |
1 | g.40091332G>T | CA339848804 | PPT1 | c.*266C>A (n.*266C>A) c.427C>A (p.Gln143Lys) c.430C>A (p.Gln144Lys) c.125-1820C>A (n.125-1820C>A) c.710C>A c.302C>A (p.Ser101Ter) c.408C>A n.667C>A c.42C>A c.517C>A (p.Gln173Lys) c.*282C>A (n.*282C>A) c.124+5783C>A (n.124+5783C>A) c.115C>A (p.Gln39Lys) c.280C>A (p.Gln94Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) | |
1 | g.40091333A>C | CA339848805 | PPT1 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.426T>G (p.His142Gln) c.429T>G (p.His143Gln) c.125-1821T>G (n.125-1821T>G) c.709T>G c.301T>G (p.Ser101Ala) c.407T>G n.666T>G c.41T>G c.516T>G (p.His172Gln) c.*281T>G (n.*281T>G) c.124+5782T>G (n.124+5782T>G) c.114T>G (p.His38Gln) c.279T>G (p.His93Gln) c.204T>G (p.His68Gln) | |
1 | g.40091333A>G | CA417322702 | PPT1 | c.*265T>C (n.*265T>C) c.426T>C (p.His142=) c.429T>C (p.His143=) c.125-1821T>C (n.125-1821T>C) c.709T>C c.301T>C (p.Ser101Pro) c.407T>C n.666T>C c.41T>C c.516T>C (p.His172=) c.*281T>C (n.*281T>C) c.124+5782T>C (n.124+5782T>C) c.114T>C (p.His38=) c.279T>C (p.His93=) c.204T>C (p.His68=) | |
1 | g.40091333A>T | CA339848806 | PPT1 | c.*265T>A (n.*265T>A) c.426T>A (p.His142Gln) c.429T>A (p.His143Gln) c.125-1821T>A (n.125-1821T>A) c.709T>A c.301T>A (p.Ser101Thr) c.407T>A n.666T>A c.41T>A c.516T>A (p.His172Gln) c.*281T>A (n.*281T>A) c.124+5782T>A (n.124+5782T>A) c.114T>A (p.His38Gln) c.279T>A (p.His93Gln) c.204T>A (p.His68Gln) | |
1 | g.40091334T>A | CA339848807 | PPT1 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.425A>T (p.His142Leu) c.428A>T (p.His143Leu) c.125-1822A>T (n.125-1822A>T) c.708A>T c.300A>T (p.Thr100=) c.406A>T n.665A>T c.40A>T c.515A>T (p.His172Leu) c.*280A>T (n.*280A>T) c.124+5781A>T (n.124+5781A>T) c.113A>T (p.His38Leu) c.278A>T (p.His93Leu) c.203A>T (p.His68Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091334T>C | CA339848808 | PPT1 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.425A>G (p.His142Arg) c.428A>G (p.His143Arg) c.125-1822A>G (n.125-1822A>G) c.708A>G c.300A>G (p.Thr100=) c.406A>G n.665A>G c.40A>G c.515A>G (p.His172Arg) c.*280A>G (n.*280A>G) c.124+5781A>G (n.124+5781A>G) c.113A>G (p.His38Arg) c.278A>G (p.His93Arg) c.203A>G (p.His68Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40091334T>G | CA339848809 | PPT1 | c.*264A>C (n.*264A>C) c.425A>C (p.His142Pro) c.428A>C (p.His143Pro) c.125-1822A>C (n.125-1822A>C) c.708A>C c.300A>C (p.Thr100=) c.406A>C n.665A>C c.40A>C c.515A>C (p.His172Pro) c.*280A>C (n.*280A>C) c.124+5781A>C (n.124+5781A>C) c.113A>C (p.His38Pro) c.278A>C (p.His93Pro) c.203A>C (p.His68Pro) | |
1 | g.40091334T= | CA1164251342 | PPT1 | c.*264A= (n.*264A=) c.425A= (p.His142=) c.428A= (p.His143=) c.125-1822A= (n.125-1822A=) c.708A= c.300A= (p.Thr100=) c.406A= n.665A= c.40A= c.515A= (p.His172=) c.*280A= (n.*280A=) c.124+5781A= (n.124+5781A=) c.113A= (p.His38=) c.278A= (p.His93=) c.203A= (p.His68=) | |
1 | g.40091335G>A | CA339848810 | PPT1 | c.*263C>T (n.*263C>T) c.424C>T (p.His142Tyr) c.427C>T (p.His143Tyr) c.125-1823C>T (n.125-1823C>T) c.707C>T c.299C>T (p.Thr100Ile) c.405C>T n.664C>T c.39C>T c.514C>T (p.His172Tyr) c.*279C>T (n.*279C>T) c.124+5780C>T (n.124+5780C>T) c.112C>T (p.His38Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) c.202C>T (p.His68Tyr) | |
1 | g.40091335G>C | CA339848811 | PPT1 | c.*263C>G (n.*263C>G) c.424C>G (p.His142Asp) c.427C>G (p.His143Asp) c.125-1823C>G (n.125-1823C>G) c.707C>G c.299C>G (p.Thr100Arg) c.405C>G n.664C>G c.39C>G c.514C>G (p.His172Asp) c.*279C>G (n.*279C>G) c.124+5780C>G (n.124+5780C>G) c.112C>G (p.His38Asp) c.277C>G (p.His93Asp) c.202C>G (p.His68Asp) | |
1 | g.40091335G>T | CA339848812 | PPT1 | c.*263C>A (n.*263C>A) c.424C>A (p.His142Asn) c.427C>A (p.His143Asn) c.125-1823C>A (n.125-1823C>A) c.707C>A c.299C>A (p.Thr100Lys) c.405C>A n.664C>A c.39C>A c.514C>A (p.His172Asn) c.*279C>A (n.*279C>A) c.124+5780C>A (n.124+5780C>A) c.112C>A (p.His38Asn) c.277C>A (p.His93Asn) c.202C>A (p.His68Asn) | |
1 | g.40091336T>A | CA339848813 | PPT1 | c.*262A>T (n.*262A>T) c.423A>T (p.Gln141His) c.426A>T (p.Gln142His) c.125-1824A>T (n.125-1824A>T) c.706A>T c.298A>T (p.Thr100Ser) c.404A>T n.663A>T c.38A>T c.513A>T (p.Gln171His) c.*278A>T (n.*278A>T) c.124+5779A>T (n.124+5779A>T) c.111A>T (p.Gln37His) c.276A>T (p.Gln92His) c.201A>T (p.Gln67His) | |
1 | g.40091336T>C | CA789716 | PPT1 | c.*262A>G (n.*262A>G) c.423A>G (p.Gln141=) c.426A>G (p.Gln142=) c.125-1824A>G (n.125-1824A>G) c.706A>G c.298A>G (p.Thr100Ala) c.404A>G n.663A>G c.38A>G c.513A>G (p.Gln171=) c.*278A>G (n.*278A>G) c.124+5779A>G (n.124+5779A>G) c.111A>G (p.Gln37=) c.276A>G (p.Gln92=) c.201A>G (p.Gln67=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091336T>G | CA339848814 | PPT1 | c.*262A>C (n.*262A>C) c.423A>C (p.Gln141His) c.426A>C (p.Gln142His) c.125-1824A>C (n.125-1824A>C) c.706A>C c.298A>C (p.Thr100Pro) c.404A>C n.663A>C c.38A>C c.513A>C (p.Gln171His) c.*278A>C (n.*278A>C) c.124+5779A>C (n.124+5779A>C) c.111A>C (p.Gln37His) c.276A>C (p.Gln92His) c.201A>C (p.Gln67His) | |
1 | g.40091336T= | CA1164251350 | PPT1 | c.*262A= (n.*262A=) c.423A= (p.Gln141=) c.426A= (p.Gln142=) c.125-1824A= (n.125-1824A=) c.706A= c.298A= (p.Thr100=) c.404A= n.663A= c.38A= c.513A= (p.Gln171=) c.*278A= (n.*278A=) c.124+5779A= (n.124+5779A=) c.111A= (p.Gln37=) c.276A= (p.Gln92=) c.201A= (p.Gln67=) | |
1 | g.40091337T>A | CA339848815 | PPT1 | c.*261A>T (n.*261A>T) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.425A>T (p.Gln142Leu) c.125-1825A>T (n.125-1825A>T) c.705A>T c.297A>T (p.Thr99=) c.403A>T n.662A>T c.37A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) c.*277A>T (n.*277A>T) c.124+5778A>T (n.124+5778A>T) c.110A>T (p.Gln37Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) | dbSNP |
1 | g.40091337T>C | CA339848816 | PPT1 | c.*261A>G (n.*261A>G) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.425A>G (p.Gln142Arg) c.125-1825A>G (n.125-1825A>G) c.705A>G c.297A>G (p.Thr99=) c.403A>G n.662A>G c.37A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) c.*277A>G (n.*277A>G) c.124+5778A>G (n.124+5778A>G) c.110A>G (p.Gln37Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) | |
1 | g.40091337T>G | CA339848817 | PPT1 | c.*261A>C (n.*261A>C) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.425A>C (p.Gln142Pro) c.125-1825A>C (n.125-1825A>C) c.705A>C c.297A>C (p.Thr99=) c.403A>C n.662A>C c.37A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) c.*277A>C (n.*277A>C) c.124+5778A>C (n.124+5778A>C) c.110A>C (p.Gln37Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) | |
1 | g.40091337T= | CA1164251355 | PPT1 | c.*261A= (n.*261A=) c.422A= (p.Gln141=) c.425A= (p.Gln142=) c.125-1825A= (n.125-1825A=) c.705A= c.297A= (p.Thr99=) c.403A= n.662A= c.37A= c.512A= (p.Gln171=) c.*277A= (n.*277A=) c.124+5778A= (n.124+5778A=) c.110A= (p.Gln37=) c.275A= (p.Gln92=) c.200A= (p.Gln67=) | |
1 | g.40091338G>A | CA316930 | PPT1 | c.*260C>T (n.*260C>T) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.424C>T (p.Gln142Ter) c.125-1826C>T (n.125-1826C>T) c.704C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.402C>T n.661C>T c.36C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) c.*276C>T (n.*276C>T) c.124+5777C>T (n.124+5777C>T) c.109C>T (p.Gln37Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091338G>C | CA339848819 | PPT1 | c.*260C>G (n.*260C>G) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.424C>G (p.Gln142Glu) c.125-1826C>G (n.125-1826C>G) c.704C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.402C>G n.661C>G c.36C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) c.*276C>G (n.*276C>G) c.124+5777C>G (n.124+5777C>G) c.109C>G (p.Gln37Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) | |
1 | g.40091338G= | CA1164251356 | PPT1 | c.*260C= (n.*260C=) c.421C= (p.Gln141=) c.424C= (p.Gln142=) c.125-1826C= (n.125-1826C=) c.704C= c.296C= (p.Thr99=) c.402C= n.661C= c.36C= c.511C= (p.Gln171=) c.*276C= (n.*276C=) c.124+5777C= (n.124+5777C=) c.109C= (p.Gln37=) c.274C= (p.Gln92=) c.199C= (p.Gln67=) | |
1 | g.40091338G>T | CA339848818 | PPT1 | c.*260C>A (n.*260C>A) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.424C>A (p.Gln142Lys) c.125-1826C>A (n.125-1826C>A) c.704C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.402C>A n.661C>A c.36C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) c.*276C>A (n.*276C>A) c.124+5777C>A (n.124+5777C>A) c.109C>A (p.Gln37Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) | |
1 | g.40091339T>A | CA417322703 | PPT1 | c.*259A>T (n.*259A>T) c.420A>T (p.Gly140=) c.423A>T (p.Gly141=) c.125-1827A>T (n.125-1827A>T) c.703A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.401A>T n.660A>T c.35A>T c.510A>T (p.Gly170=) c.*275A>T (n.*275A>T) c.124+5776A>T (n.124+5776A>T) c.108A>T (p.Gly36=) c.273A>T (p.Gly91=) c.198A>T (p.Gly66=) | |
1 | g.40091339T>C | CA417322704 | PPT1 | c.*259A>G (n.*259A>G) c.420A>G (p.Gly140=) c.423A>G (p.Gly141=) c.125-1827A>G (n.125-1827A>G) c.703A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.401A>G n.660A>G c.35A>G c.510A>G (p.Gly170=) c.*275A>G (n.*275A>G) c.124+5776A>G (n.124+5776A>G) c.108A>G (p.Gly36=) c.273A>G (p.Gly91=) c.198A>G (p.Gly66=) | |
1 | g.40091339T>G | CA417322705 | PPT1 | c.*259A>C (n.*259A>C) c.420A>C (p.Gly140=) c.423A>C (p.Gly141=) c.125-1827A>C (n.125-1827A>C) c.703A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.401A>C n.660A>C c.35A>C c.510A>C (p.Gly170=) c.*275A>C (n.*275A>C) c.124+5776A>C (n.124+5776A>C) c.108A>C (p.Gly36=) c.273A>C (p.Gly91=) c.198A>C (p.Gly66=) | |
1 | g.40091340C>A | CA21015774 | PPT1 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.419G>T (p.Gly140Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.125-1828G>T (n.125-1828G>T) c.702G>T c.294G>T (p.Gly98=) c.400G>T n.659G>T c.34G>T c.509G>T (p.Gly170Val) c.*274G>T (n.*274G>T) c.124+5775G>T (n.124+5775G>T) c.107G>T (p.Gly36Val) c.272G>T (p.Gly91Val) c.197G>T (p.Gly66Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091340C= | CA1164251357 | PPT1 | c.*258G= (n.*258G=) c.419G= (p.Gly140=) c.422G= (p.Gly141=) c.125-1828G= (n.125-1828G=) c.702G= c.294G= (p.Gly98=) c.400G= n.659G= c.34G= c.509G= (p.Gly170=) c.*274G= (n.*274G=) c.124+5775G= (n.124+5775G=) c.107G= (p.Gly36=) c.272G= (p.Gly91=) c.197G= (p.Gly66=) | |
1 | g.40091340C>G | CA339848820 | PPT1 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.125-1828G>C (n.125-1828G>C) c.702G>C c.294G>C (p.Gly98=) c.400G>C n.659G>C c.34G>C c.509G>C (p.Gly170Ala) c.*274G>C (n.*274G>C) c.124+5775G>C (n.124+5775G>C) c.107G>C (p.Gly36Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) | |
1 | g.40091340C>T | CA339848821 | PPT1 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.422G>A (p.Gly141Glu) c.125-1828G>A (n.125-1828G>A) c.702G>A c.294G>A (p.Gly98=) c.400G>A n.659G>A c.34G>A c.509G>A (p.Gly170Glu) c.*274G>A (n.*274G>A) c.124+5775G>A (n.124+5775G>A) c.107G>A (p.Gly36Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) c.197G>A (p.Gly66Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.40091344del | CA417322706 | PPT1 | c.*258del (n.*258del) c.419del (p.Gly140AspfsTer27) c.422del (p.Gly141AspfsTer27) c.125-1828del (n.125-1828del) c.702del c.294del (p.Thr99GlnfsTer15) c.422del (p.Gly141AspfsTer17) c.400del n.659del c.34del c.509del (p.Gly170AspfsTer27) c.*274del (n.*274del) c.124+5775del (n.124+5775del) c.107del (p.Gly36AspfsTer27) c.272del (p.Gly91AspfsTer?) c.197del (p.Gly66AspfsTer27) | COSMIC |
1 | g.40091341C>A | CA339848822 | PPT1 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.418G>T (p.Gly140Ter) c.421G>T (p.Gly141Ter) c.125-1829G>T (n.125-1829G>T) c.701G>T c.293G>T (p.Gly98Val) c.399G>T n.658G>T c.33G>T c.508G>T (p.Gly170Ter) c.*273G>T (n.*273G>T) c.124+5774G>T (n.124+5774G>T) c.106G>T (p.Gly36Ter) c.271G>T (p.Gly91Ter) c.196G>T (p.Gly66Ter) | |
1 | g.40091341C= | CA1164251361 | PPT1 | c.*257G= (n.*257G=) c.418G= (p.Gly140=) c.421G= (p.Gly141=) c.125-1829G= (n.125-1829G=) c.701G= c.293G= (p.Gly98=) c.399G= n.658G= c.33G= c.508G= (p.Gly170=) c.*273G= (n.*273G=) c.124+5774G= (n.124+5774G=) c.106G= (p.Gly36=) c.271G= (p.Gly91=) c.196G= (p.Gly66=) | |
1 | g.40091341C>G | CA339848823 | PPT1 | c.*257G>C (n.*257G>C) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.125-1829G>C (n.125-1829G>C) c.701G>C c.293G>C (p.Gly98Ala) c.399G>C n.658G>C c.33G>C c.508G>C (p.Gly170Arg) c.*273G>C (n.*273G>C) c.124+5774G>C (n.124+5774G>C) c.106G>C (p.Gly36Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) | |
1 | g.40091341C>T | CA339848824 | PPT1 | c.*257G>A (n.*257G>A) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.421G>A (p.Gly141Arg) c.125-1829G>A (n.125-1829G>A) c.701G>A c.293G>A (p.Gly98Glu) c.399G>A n.658G>A c.33G>A c.508G>A (p.Gly170Arg) c.*273G>A (n.*273G>A) c.124+5774G>A (n.124+5774G>A) c.106G>A (p.Gly36Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) c.196G>A (p.Gly66Arg) | dbSNP |
1 | g.40091342C>A | CA417322707 | PPT1 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.417G>T (p.Gly139=) c.420G>T (p.Gly140=) c.125-1830G>T (n.125-1830G>T) c.700G>T c.292G>T (p.Gly98Trp) c.398G>T n.657G>T c.32G>T c.507G>T (p.Gly169=) c.*272G>T (n.*272G>T) c.124+5773G>T (n.124+5773G>T) c.105G>T (p.Gly35=) c.270G>T (p.Gly90=) c.195G>T (p.Gly65=) | |
1 | g.40091342C>G | CA417322708 | PPT1 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.417G>C (p.Gly139=) c.420G>C (p.Gly140=) c.125-1830G>C (n.125-1830G>C) c.700G>C c.292G>C (p.Gly98Arg) c.398G>C n.657G>C c.32G>C c.507G>C (p.Gly169=) c.*272G>C (n.*272G>C) c.124+5773G>C (n.124+5773G>C) c.105G>C (p.Gly35=) c.270G>C (p.Gly90=) c.195G>C (p.Gly65=) | |
1 | g.40091342C>T | CA417322709 | PPT1 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.417G>A (p.Gly139=) c.420G>A (p.Gly140=) c.125-1830G>A (n.125-1830G>A) c.700G>A c.292G>A (p.Gly98Arg) c.398G>A n.657G>A c.32G>A c.507G>A (p.Gly169=) c.*272G>A (n.*272G>A) c.124+5773G>A (n.124+5773G>A) c.105G>A (p.Gly35=) c.270G>A (p.Gly90=) c.195G>A (p.Gly65=) | |
1 | g.40091343C>A | CA339848825 | PPT1 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.416G>T (p.Gly139Val) c.419G>T (p.Gly140Val) c.125-1831G>T (n.125-1831G>T) c.699G>T c.291G>T (p.Trp97Cys) c.397G>T n.656G>T c.31G>T c.506G>T (p.Gly169Val) c.*271G>T (n.*271G>T) c.124+5772G>T (n.124+5772G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.269G>T (p.Gly90Val) c.194G>T (p.Gly65Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091343C= | CA1164251363 | PPT1 | c.*255G= (n.*255G=) c.416G= (p.Gly139=) c.419G= (p.Gly140=) c.125-1831G= (n.125-1831G=) c.699G= c.291G= (p.Trp97=) c.397G= n.656G= c.31G= c.506G= (p.Gly169=) c.*271G= (n.*271G=) c.124+5772G= (n.124+5772G=) c.104G= (p.Gly35=) c.269G= (p.Gly90=) c.194G= (p.Gly65=) | |
1 | g.40091343C>G | CA339848826 | PPT1 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.416G>C (p.Gly139Ala) c.419G>C (p.Gly140Ala) c.125-1831G>C (n.125-1831G>C) c.699G>C c.291G>C (p.Trp97Cys) c.397G>C n.656G>C c.31G>C c.506G>C (p.Gly169Ala) c.*271G>C (n.*271G>C) c.124+5772G>C (n.124+5772G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.269G>C (p.Gly90Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) | |
1 | g.40091343C>T | CA339848827 | PPT1 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.416G>A (p.Gly139Glu) c.419G>A (p.Gly140Glu) c.125-1831G>A (n.125-1831G>A) c.699G>A c.291G>A (p.Trp97Ter) c.397G>A n.656G>A c.31G>A c.506G>A (p.Gly169Glu) c.*271G>A (n.*271G>A) c.124+5772G>A (n.124+5772G>A) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.269G>A (p.Gly90Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) | |
1 | g.40091344C>A | CA339848828 | PPT1 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.415G>T (p.Gly139Trp) c.418G>T (p.Gly140Trp) c.125-1832G>T (n.125-1832G>T) c.698G>T c.290G>T (p.Trp97Leu) c.396G>T n.655G>T c.30G>T c.505G>T (p.Gly169Trp) c.*270G>T (n.*270G>T) c.124+5771G>T (n.124+5771G>T) c.103G>T (p.Gly35Trp) c.268G>T (p.Gly90Trp) c.193G>T (p.Gly65Trp) | |
1 | g.40091344C= | CA1164251366 | PPT1 | c.*254G= (n.*254G=) c.415G= (p.Gly139=) c.418G= (p.Gly140=) c.125-1832G= (n.125-1832G=) c.698G= c.290G= (p.Trp97=) c.396G= n.655G= c.30G= c.505G= (p.Gly169=) c.*270G= (n.*270G=) c.124+5771G= (n.124+5771G=) c.103G= (p.Gly35=) c.268G= (p.Gly90=) c.193G= (p.Gly65=) | |
1 | g.40091344C>G | CA339848829 | PPT1 | c.*254G>C (n.*254G>C) c.415G>C (p.Gly139Arg) c.418G>C (p.Gly140Arg) c.125-1832G>C (n.125-1832G>C) c.698G>C c.290G>C (p.Trp97Ser) c.396G>C n.655G>C c.30G>C c.505G>C (p.Gly169Arg) c.*270G>C (n.*270G>C) c.124+5771G>C (n.124+5771G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.268G>C (p.Gly90Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) | |
1 | g.40091344C>T | CA339848830 | PPT1 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.415G>A (p.Gly139Arg) c.418G>A (p.Gly140Arg) c.125-1832G>A (n.125-1832G>A) c.698G>A c.290G>A (p.Trp97Ter) c.396G>A n.655G>A c.30G>A c.505G>A (p.Gly169Arg) c.*270G>A (n.*270G>A) c.124+5771G>A (n.124+5771G>A) c.103G>A (p.Gly35Arg) c.268G>A (p.Gly90Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091345A>C | CA417322710 | PPT1 | c.*253T>G (n.*253T>G) c.414T>G (p.Val138=) c.417T>G (p.Val139=) c.125-1833T>G (n.125-1833T>G) c.697T>G c.289T>G (p.Trp97Gly) c.395T>G n.654T>G c.29T>G c.504T>G (p.Val168=) c.*269T>G (n.*269T>G) c.124+5770T>G (n.124+5770T>G) c.102T>G (p.Val34=) c.267T>G (p.Val89=) c.192T>G (p.Val64=) | |
1 | g.40091345A>G | CA417322711 | PPT1 | c.*253T>C (n.*253T>C) c.414T>C (p.Val138=) c.417T>C (p.Val139=) c.125-1833T>C (n.125-1833T>C) c.697T>C c.289T>C (p.Trp97Arg) c.395T>C n.654T>C c.29T>C c.504T>C (p.Val168=) c.*269T>C (n.*269T>C) c.124+5770T>C (n.124+5770T>C) c.102T>C (p.Val34=) c.267T>C (p.Val89=) c.192T>C (p.Val64=) | |
1 | g.40091345A>T | CA417322712 | PPT1 | c.*253T>A (n.*253T>A) c.414T>A (p.Val138=) c.417T>A (p.Val139=) c.125-1833T>A (n.125-1833T>A) c.697T>A c.289T>A (p.Trp97Arg) c.395T>A n.654T>A c.29T>A c.504T>A (p.Val168=) c.*269T>A (n.*269T>A) c.124+5770T>A (n.124+5770T>A) c.102T>A (p.Val34=) c.267T>A (p.Val89=) c.192T>A (p.Val64=) | |
1 | g.40091346A= | CA1164251372 | PPT1 | c.*252T= (n.*252T=) c.413T= (p.Val138=) c.416T= (p.Val139=) c.125-1834T= (n.125-1834T=) c.696T= c.288T= (p.Gly96=) c.394T= n.653T= c.28T= c.503T= (p.Val168=) c.*268T= (n.*268T=) c.124+5769T= (n.124+5769T=) c.101T= (p.Val34=) c.266T= (p.Val89=) c.191T= (p.Val64=) | |
1 | g.40091346A>C | CA339848832 | PPT1 | c.*252T>G (n.*252T>G) c.413T>G (p.Val138Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.125-1834T>G (n.125-1834T>G) c.696T>G c.288T>G (p.Gly96=) c.394T>G n.653T>G c.28T>G c.503T>G (p.Val168Gly) c.*268T>G (n.*268T>G) c.124+5769T>G (n.124+5769T>G) c.101T>G (p.Val34Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) c.191T>G (p.Val64Gly) | |
1 | g.40091346A>G | CA789717 | PPT1 | c.*252T>C (n.*252T>C) c.413T>C (p.Val138Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.125-1834T>C (n.125-1834T>C) c.696T>C c.288T>C (p.Gly96=) c.394T>C n.653T>C c.28T>C c.503T>C (p.Val168Ala) c.*268T>C (n.*268T>C) c.124+5769T>C (n.124+5769T>C) c.101T>C (p.Val34Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) c.191T>C (p.Val64Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091346A>T | CA339848831 | PPT1 | c.*252T>A (n.*252T>A) c.413T>A (p.Val138Asp) c.416T>A (p.Val139Asp) c.125-1834T>A (n.125-1834T>A) c.696T>A c.288T>A (p.Gly96=) c.394T>A n.653T>A c.28T>A c.503T>A (p.Val168Asp) c.*268T>A (n.*268T>A) c.124+5769T>A (n.124+5769T>A) c.101T>A (p.Val34Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) c.191T>A (p.Val64Asp) | |
1 | g.40091347C>A | CA339848833 | PPT1 | c.*251G>T (n.*251G>T) c.412G>T (p.Val138Phe) c.415G>T (p.Val139Phe) c.125-1835G>T (n.125-1835G>T) c.695G>T c.287G>T (p.Gly96Val) c.393G>T n.652G>T c.27G>T c.502G>T (p.Val168Phe) c.*267G>T (n.*267G>T) c.124+5768G>T (n.124+5768G>T) c.100G>T (p.Val34Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) c.190G>T (p.Val64Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091347C= | CA1164251376 | PPT1 | c.*251G= (n.*251G=) c.412G= (p.Val138=) c.415G= (p.Val139=) c.125-1835G= (n.125-1835G=) c.695G= c.287G= (p.Gly96=) c.393G= n.652G= c.27G= c.502G= (p.Val168=) c.*267G= (n.*267G=) c.124+5768G= (n.124+5768G=) c.100G= (p.Val34=) c.265G= (p.Val89=) c.190G= (p.Val64=) | |
1 | g.40091347C>G | CA339848834 | PPT1 | c.*251G>C (n.*251G>C) c.412G>C (p.Val138Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.125-1835G>C (n.125-1835G>C) c.695G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) c.393G>C n.652G>C c.27G>C c.502G>C (p.Val168Leu) c.*267G>C (n.*267G>C) c.124+5768G>C (n.124+5768G>C) c.100G>C (p.Val34Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) c.190G>C (p.Val64Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.40091347C>T | CA789718 | PPT1 | c.*251G>A (n.*251G>A) c.412G>A (p.Val138Ile) c.415G>A (p.Val139Ile) c.125-1835G>A (n.125-1835G>A) c.695G>A c.287G>A (p.Gly96Asp) c.393G>A n.652G>A c.27G>A c.502G>A (p.Val168Ile) c.*267G>A (n.*267G>A) c.124+5768G>A (n.124+5768G>A) c.100G>A (p.Val34Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) c.190G>A (p.Val64Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091348C>A | CA417322713 | PPT1 | c.*250G>T (n.*250G>T) c.411G>T (p.Ser137=) c.414G>T (p.Ser138=) c.125-1836G>T (n.125-1836G>T) c.694G>T c.286G>T (p.Gly96Cys) c.392G>T n.651G>T c.26G>T c.501G>T (p.Ser167=) c.*266G>T (n.*266G>T) c.124+5767G>T (n.124+5767G>T) c.99G>T (p.Ser33=) c.264G>T (p.Ser88=) c.189G>T (p.Ser63=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40091348C= | CA1144031903 | PPT1 | c.*250G= (n.*250G=) c.411G= (p.Ser137=) c.414G= (p.Ser138=) c.125-1836G= (n.125-1836G=) c.694G= c.286G= (p.Gly96=) c.392G= n.651G= c.26G= c.501G= (p.Ser167=) c.*266G= (n.*266G=) c.124+5767G= (n.124+5767G=) c.99G= (p.Ser33=) c.264G= (p.Ser88=) c.189G= (p.Ser63=) | |
1 | g.40091348C>G | CA417322714 | PPT1 | c.*250G>C (n.*250G>C) c.411G>C (p.Ser137=) c.414G>C (p.Ser138=) c.125-1836G>C (n.125-1836G>C) c.694G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) c.392G>C n.651G>C c.26G>C c.501G>C (p.Ser167=) c.*266G>C (n.*266G>C) c.124+5767G>C (n.124+5767G>C) c.99G>C (p.Ser33=) c.264G>C (p.Ser88=) c.189G>C (p.Ser63=) | |
1 | g.40091348C>T | CA21015784 | PPT1 | c.*250G>A (n.*250G>A) c.411G>A (p.Ser137=) c.414G>A (p.Ser138=) c.125-1836G>A (n.125-1836G>A) c.694G>A c.286G>A (p.Gly96Ser) c.392G>A n.651G>A c.26G>A c.501G>A (p.Ser167=) c.*266G>A (n.*266G>A) c.124+5767G>A (n.124+5767G>A) c.99G>A (p.Ser33=) c.264G>A (p.Ser88=) c.189G>A (p.Ser63=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091349G>A | CA263506 | PPT1 | c.*249C>T (n.*249C>T) c.410C>T (p.Ser137Leu) c.413C>T (p.Ser138Leu) c.125-1837C>T (n.125-1837C>T) c.693C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.391C>T n.650C>T c.25C>T c.500C>T (p.Ser167Leu) c.*265C>T (n.*265C>T) c.124+5766C>T (n.124+5766C>T) c.98C>T (p.Ser33Leu) c.263C>T (p.Ser88Leu) c.188C>T (p.Ser63Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40091349G>C | CA339848835 | PPT1 | c.*249C>G (n.*249C>G) c.410C>G (p.Ser137Trp) c.413C>G (p.Ser138Trp) c.125-1837C>G (n.125-1837C>G) c.693C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.391C>G n.650C>G c.25C>G c.500C>G (p.Ser167Trp) c.*265C>G (n.*265C>G) c.124+5766C>G (n.124+5766C>G) c.98C>G (p.Ser33Trp) c.263C>G (p.Ser88Trp) c.188C>G (p.Ser63Trp) | |
1 | g.40091349G= | CA1144228730 | PPT1 | c.*249C= (n.*249C=) c.410C= (p.Ser137=) c.413C= (p.Ser138=) c.125-1837C= (n.125-1837C=) c.693C= c.285C= (p.Leu95=) c.391C= n.650C= c.25C= c.500C= (p.Ser167=) c.*265C= (n.*265C=) c.124+5766C= (n.124+5766C=) c.98C= (p.Ser33=) c.263C= (p.Ser88=) c.188C= (p.Ser63=) | |
1 | g.40091349G>T | CA339848836 | PPT1 | c.*249C>A (n.*249C>A) c.410C>A (p.Ser137Ter) c.413C>A (p.Ser138Ter) c.125-1837C>A (n.125-1837C>A) c.693C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.391C>A n.650C>A c.25C>A c.500C>A (p.Ser167Ter) c.*265C>A (n.*265C>A) c.124+5766C>A (n.124+5766C>A) c.98C>A (p.Ser33Ter) c.263C>A (p.Ser88Ter) c.188C>A (p.Ser63Ter) | |
1 | g.40091350A>C | CA339848837 | PPT1 | c.*248T>G (n.*248T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.125-1838T>G (n.125-1838T>G) c.692T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.390T>G n.649T>G c.24T>G c.499T>G (p.Ser167Ala) c.*264T>G (n.*264T>G) c.124+5765T>G (n.124+5765T>G) c.97T>G (p.Ser33Ala) c.262T>G (p.Ser88Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) | |
1 | g.40091350A>G | CA339848838 | PPT1 | c.*248T>C (n.*248T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.125-1838T>C (n.125-1838T>C) c.692T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.390T>C n.649T>C c.24T>C c.499T>C (p.Ser167Pro) c.*264T>C (n.*264T>C) c.124+5765T>C (n.124+5765T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.262T>C (p.Ser88Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) | |
1 | g.40091350A>T | CA339848839 | PPT1 | c.*248T>A (n.*248T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.125-1838T>A (n.125-1838T>A) c.692T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.390T>A n.649T>A c.24T>A c.499T>A (p.Ser167Thr) c.*264T>A (n.*264T>A) c.124+5765T>A (n.124+5765T>A) c.97T>A (p.Ser33Thr) c.262T>A (p.Ser88Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) | |
1 | g.40091351G>A | CA417322715 | PPT1 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.408C>T (p.Ile136=) c.411C>T (p.Ile137=) c.125-1839C>T (n.125-1839C>T) c.691C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.389C>T n.648C>T c.23C>T c.498C>T (p.Ile166=) c.*263C>T (n.*263C>T) c.124+5764C>T (n.124+5764C>T) c.96C>T (p.Ile32=) c.261C>T (p.Ile87=) c.186C>T (p.Ile62=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40091351G>C | CA339848840 | PPT1 | c.*247C>G (n.*247C>G) c.408C>G (p.Ile136Met) c.411C>G (p.Ile137Met) c.125-1839C>G (n.125-1839C>G) c.691C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.389C>G n.648C>G c.23C>G c.498C>G (p.Ile166Met) c.*263C>G (n.*263C>G) c.124+5764C>G (n.124+5764C>G) c.96C>G (p.Ile32Met) c.261C>G (p.Ile87Met) c.186C>G (p.Ile62Met) | |
1 | g.40091351G>T | CA417322716 | PPT1 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.408C>A (p.Ile136=) c.411C>A (p.Ile137=) c.125-1839C>A (n.125-1839C>A) c.691C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.389C>A n.648C>A c.23C>A c.498C>A (p.Ile166=) c.*263C>A (n.*263C>A) c.124+5764C>A (n.124+5764C>A) c.96C>A (p.Ile32=) c.261C>A (p.Ile87=) c.186C>A (p.Ile62=) | |
1 | g.40091352A= | CA1164251386 | PPT1 | c.*246T= (n.*246T=) c.407T= (p.Ile136=) c.410T= (p.Ile137=) c.125-1840T= (n.125-1840T=) c.690T= c.282T= (p.Asp94=) c.388T= n.647T= c.22T= c.497T= (p.Ile166=) c.*262T= (n.*262T=) c.124+5763T= (n.124+5763T=) c.95T= (p.Ile32=) c.260T= (p.Ile87=) c.185T= (p.Ile62=) | |
1 | g.40091352A>C | CA339848841 | PPT1 | c.*246T>G (n.*246T>G) c.407T>G (p.Ile136Ser) c.410T>G (p.Ile137Ser) c.125-1840T>G (n.125-1840T>G) c.690T>G c.282T>G (p.Asp94Glu) c.388T>G n.647T>G c.22T>G c.497T>G (p.Ile166Ser) c.*262T>G (n.*262T>G) c.124+5763T>G (n.124+5763T>G) c.95T>G (p.Ile32Ser) c.260T>G (p.Ile87Ser) c.185T>G (p.Ile62Ser) | |
1 | g.40091352A>G | CA339848842 | PPT1 | c.*246T>C (n.*246T>C) c.407T>C (p.Ile136Thr) c.410T>C (p.Ile137Thr) c.125-1840T>C (n.125-1840T>C) c.690T>C c.282T>C (p.Asp94=) c.388T>C n.647T>C c.22T>C c.497T>C (p.Ile166Thr) c.*262T>C (n.*262T>C) c.124+5763T>C (n.124+5763T>C) c.95T>C (p.Ile32Thr) c.260T>C (p.Ile87Thr) c.185T>C (p.Ile62Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091352A>T | CA339848843 | PPT1 | c.*246T>A (n.*246T>A) c.407T>A (p.Ile136Asn) c.410T>A (p.Ile137Asn) c.125-1840T>A (n.125-1840T>A) c.690T>A c.282T>A (p.Asp94Glu) c.388T>A n.647T>A c.22T>A c.497T>A (p.Ile166Asn) c.*262T>A (n.*262T>A) c.124+5763T>A (n.124+5763T>A) c.95T>A (p.Ile32Asn) c.260T>A (p.Ile87Asn) c.185T>A (p.Ile62Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40091353T>A | CA339848844 | PPT1 | c.*245A>T (n.*245A>T) c.406A>T (p.Ile136Phe) c.409A>T (p.Ile137Phe) c.125-1841A>T (n.125-1841A>T) c.689A>T c.281A>T (p.Asp94Val) c.387A>T n.646A>T c.21A>T c.496A>T (p.Ile166Phe) c.*261A>T (n.*261A>T) c.124+5762A>T (n.124+5762A>T) c.94A>T (p.Ile32Phe) c.259A>T (p.Ile87Phe) c.184A>T (p.Ile62Phe) | |
1 | g.40091353T>C | CA339848845 | PPT1 | c.*245A>G (n.*245A>G) c.406A>G (p.Ile136Val) c.409A>G (p.Ile137Val) c.125-1841A>G (n.125-1841A>G) c.689A>G c.281A>G (p.Asp94Gly) c.387A>G n.646A>G c.21A>G c.496A>G (p.Ile166Val) c.*261A>G (n.*261A>G) c.124+5762A>G (n.124+5762A>G) c.94A>G (p.Ile32Val) c.259A>G (p.Ile87Val) c.184A>G (p.Ile62Val) | |
1 | g.40091353T>G | CA339848846 | PPT1 | c.*245A>C (n.*245A>C) c.406A>C (p.Ile136Leu) c.409A>C (p.Ile137Leu) c.125-1841A>C (n.125-1841A>C) c.689A>C c.281A>C (p.Asp94Ala) c.387A>C n.646A>C c.21A>C c.496A>C (p.Ile166Leu) c.*261A>C (n.*261A>C) c.124+5762A>C (n.124+5762A>C) c.94A>C (p.Ile32Leu) c.259A>C (p.Ile87Leu) c.184A>C (p.Ile62Leu) | |
1 | g.40091354C>A | CA417322717 | PPT1 | c.*244G>T (n.*244G>T) c.405G>T (p.Leu135=) c.408G>T (p.Leu136=) c.125-1842G>T (n.125-1842G>T) c.688G>T c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.386G>T n.645G>T c.20G>T c.495G>T (p.Leu165=) c.*260G>T (n.*260G>T) c.124+5761G>T (n.124+5761G>T) c.93G>T (p.Leu31=) c.258G>T (p.Leu86=) c.183G>T (p.Leu61=) | |
1 | g.40091354C>G | CA417322718 | PPT1 | c.*244G>C (n.*244G>C) c.405G>C (p.Leu135=) c.408G>C (p.Leu136=) c.125-1842G>C (n.125-1842G>C) c.688G>C c.280G>C (p.Asp94His) c.386G>C n.645G>C c.20G>C c.495G>C (p.Leu165=) c.*260G>C (n.*260G>C) c.124+5761G>C (n.124+5761G>C) c.93G>C (p.Leu31=) c.258G>C (p.Leu86=) c.183G>C (p.Leu61=) | |
1 | g.40091354C>T | CA417322719 | PPT1 | c.*244G>A (n.*244G>A) c.405G>A (p.Leu135=) c.408G>A (p.Leu136=) c.125-1842G>A (n.125-1842G>A) c.688G>A c.280G>A (p.Asp94Asn) c.386G>A n.645G>A c.20G>A c.495G>A (p.Leu165=) c.*260G>A (n.*260G>A) c.124+5761G>A (n.124+5761G>A) c.93G>A (p.Leu31=) c.258G>A (p.Leu86=) c.183G>A (p.Leu61=) | |
1 | g.40091355A>C | CA339848849 | PPT1 | c.*243T>G (n.*243T>G) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.407T>G (p.Leu136Arg) c.125-1843T>G (n.125-1843T>G) c.687T>G c.279T>G (p.Ser93=) c.385T>G n.644T>G c.19T>G c.494T>G (p.Leu165Arg) c.*259T>G (n.*259T>G) c.124+5760T>G (n.124+5760T>G) c.92T>G (p.Leu31Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) c.182T>G (p.Leu61Arg) | |
1 | g.40091355A>G | CA339848847 | PPT1 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.407T>C (p.Leu136Pro) c.125-1843T>C (n.125-1843T>C) c.687T>C c.279T>C (p.Ser93=) c.385T>C n.644T>C c.19T>C c.494T>C (p.Leu165Pro) c.*259T>C (n.*259T>C) c.124+5760T>C (n.124+5760T>C) c.92T>C (p.Leu31Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) c.182T>C (p.Leu61Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.40091355A>T | CA339848848 | PPT1 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.407T>A (p.Leu136Gln) c.125-1843T>A (n.125-1843T>A) c.687T>A c.279T>A (p.Ser93=) c.385T>A n.644T>A c.19T>A c.494T>A (p.Leu165Gln) c.*259T>A (n.*259T>A) c.124+5760T>A (n.124+5760T>A) c.92T>A (p.Leu31Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) c.182T>A (p.Leu61Gln) | |
1 | g.40091356G>A | CA21015792 | PPT1 | c.*242C>T (n.*242C>T) c.403C>T (p.Leu135=) c.406C>T (p.Leu136=) c.125-1844C>T (n.125-1844C>T) c.686C>T c.278C>T (p.Ser93Phe) c.384C>T n.643C>T c.18C>T c.493C>T (p.Leu165=) c.*258C>T (n.*258C>T) c.124+5759C>T (n.124+5759C>T) c.91C>T (p.Leu31=) c.256C>T (p.Leu86=) c.181C>T (p.Leu61=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091356G>C | CA339848850 | PPT1 | c.*242C>G (n.*242C>G) c.403C>G (p.Leu135Val) c.406C>G (p.Leu136Val) c.125-1844C>G (n.125-1844C>G) c.686C>G c.278C>G (p.Ser93Cys) c.384C>G n.643C>G c.18C>G c.493C>G (p.Leu165Val) c.*258C>G (n.*258C>G) c.124+5759C>G (n.124+5759C>G) c.91C>G (p.Leu31Val) c.256C>G (p.Leu86Val) c.181C>G (p.Leu61Val) | |
1 | g.40091356G= | CA1164251392 | PPT1 | c.*242C= (n.*242C=) c.403C= (p.Leu135=) c.406C= (p.Leu136=) c.125-1844C= (n.125-1844C=) c.686C= c.278C= (p.Ser93=) c.384C= n.643C= c.18C= c.493C= (p.Leu165=) c.*258C= (n.*258C=) c.124+5759C= (n.124+5759C=) c.91C= (p.Leu31=) c.256C= (p.Leu86=) c.181C= (p.Leu61=) | |
1 | g.40091356G>T | CA339848851 | PPT1 | c.*242C>A (n.*242C>A) c.403C>A (p.Leu135Met) c.406C>A (p.Leu136Met) c.125-1844C>A (n.125-1844C>A) c.686C>A c.278C>A (p.Ser93Tyr) c.384C>A n.643C>A c.18C>A c.493C>A (p.Leu165Met) c.*258C>A (n.*258C>A) c.124+5759C>A (n.124+5759C>A) c.91C>A (p.Leu31Met) c.256C>A (p.Leu86Met) c.181C>A (p.Leu61Met) | |
1 | g.40091357A>C | CA339848852 | PPT1 | c.*241T>G (n.*241T>G) c.402T>G (p.Asn134Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.125-1845T>G (n.125-1845T>G) c.685T>G c.277T>G (p.Ser93Ala) c.383T>G n.642T>G c.17T>G c.492T>G (p.Asn164Lys) c.*257T>G (n.*257T>G) c.124+5758T>G (n.124+5758T>G) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.255T>G (p.Asn85Lys) c.180T>G (p.Asn60Lys) | |
1 | g.40091357A>G | CA417322721 | PPT1 | c.*241T>C (n.*241T>C) c.402T>C (p.Asn134=) c.405T>C (p.Asn135=) c.125-1845T>C (n.125-1845T>C) c.685T>C c.277T>C (p.Ser93Pro) c.383T>C n.642T>C c.17T>C c.492T>C (p.Asn164=) c.*257T>C (n.*257T>C) c.124+5758T>C (n.124+5758T>C) c.90T>C (p.Asn30=) c.255T>C (p.Asn85=) c.180T>C (p.Asn60=) | |
1 | g.40091357A>T | CA339848853 | PPT1 | c.*241T>A (n.*241T>A) c.402T>A (p.Asn134Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.125-1845T>A (n.125-1845T>A) c.685T>A c.277T>A (p.Ser93Thr) c.383T>A n.642T>A c.17T>A c.492T>A (p.Asn164Lys) c.*257T>A (n.*257T>A) c.124+5758T>A (n.124+5758T>A) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.255T>A (p.Asn85Lys) c.180T>A (p.Asn60Lys) | |
1 | g.40091358T>A | CA339848854 | PPT1 | c.*240A>T (n.*240A>T) c.401A>T (p.Asn134Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.125-1846A>T (n.125-1846A>T) c.684A>T c.276A>T (p.Gln92His) c.382A>T n.641A>T c.16A>T c.491A>T (p.Asn164Ile) c.*256A>T (n.*256A>T) c.124+5757A>T (n.124+5757A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.254A>T (p.Asn85Ile) c.179A>T (p.Asn60Ile) | |
1 | g.40091358T>C | CA339848855 | PPT1 | c.*240A>G (n.*240A>G) c.401A>G (p.Asn134Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.125-1846A>G (n.125-1846A>G) c.684A>G c.276A>G (p.Gln92=) c.382A>G n.641A>G c.16A>G c.491A>G (p.Asn164Ser) c.*256A>G (n.*256A>G) c.124+5757A>G (n.124+5757A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.254A>G (p.Asn85Ser) c.179A>G (p.Asn60Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091358T>G | CA339848856 | PPT1 | c.*240A>C (n.*240A>C) c.401A>C (p.Asn134Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.125-1846A>C (n.125-1846A>C) c.684A>C c.276A>C (p.Gln92His) c.382A>C n.641A>C c.16A>C c.491A>C (p.Asn164Thr) c.*256A>C (n.*256A>C) c.124+5757A>C (n.124+5757A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.254A>C (p.Asn85Thr) c.179A>C (p.Asn60Thr) | |
1 | g.40091358T= | CA1164251395 | PPT1 | c.*240A= (n.*240A=) c.401A= (p.Asn134=) c.404A= (p.Asn135=) c.125-1846A= (n.125-1846A=) c.684A= c.276A= (p.Gln92=) c.382A= n.641A= c.16A= c.491A= (p.Asn164=) c.*256A= (n.*256A=) c.124+5757A= (n.124+5757A=) c.89A= (p.Asn30=) c.254A= (p.Asn85=) c.179A= (p.Asn60=) | |
1 | g.40091359del | CA2645092267 | PPT1 | c.*240del (n.*240del) c.401del (p.Asn134IlefsTer2) c.404del (p.Asn135IlefsTer2) c.125-1846del (n.125-1846del) c.684del c.276del (p.Gln92HisfsTer22) c.382del n.641del c.16del c.491del (p.Asn164IlefsTer2) c.*256del (n.*256del) c.124+5757del (n.124+5757del) c.89del (p.Asn30IlefsTer2) c.254del (p.Asn85IlefsTer2) c.179del (p.Asn60IlefsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.40091359T>A | CA339848857 | PPT1 | c.*239A>T (n.*239A>T) c.400A>T (p.Asn134Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.125-1847A>T (n.125-1847A>T) c.683A>T c.275A>T (p.Gln92Leu) c.381A>T n.640A>T c.15A>T c.490A>T (p.Asn164Tyr) c.*255A>T (n.*255A>T) c.124+5756A>T (n.124+5756A>T) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.253A>T (p.Asn85Tyr) c.178A>T (p.Asn60Tyr) | |
1 | g.40091359T>C | CA339848858 | PPT1 | c.*239A>G (n.*239A>G) c.400A>G (p.Asn134Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.125-1847A>G (n.125-1847A>G) c.683A>G c.275A>G (p.Gln92Arg) c.381A>G n.640A>G c.15A>G c.490A>G (p.Asn164Asp) c.*255A>G (n.*255A>G) c.124+5756A>G (n.124+5756A>G) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.253A>G (p.Asn85Asp) c.178A>G (p.Asn60Asp) | |
1 | g.40091359T>G | CA339848859 | PPT1 | c.*239A>C (n.*239A>C) c.400A>C (p.Asn134His) c.403A>C (p.Asn135His) c.125-1847A>C (n.125-1847A>C) c.683A>C c.275A>C (p.Gln92Pro) c.381A>C n.640A>C c.15A>C c.490A>C (p.Asn164His) c.*255A>C (n.*255A>C) c.124+5756A>C (n.124+5756A>C) c.88A>C (p.Asn30His) c.253A>C (p.Asn85His) c.178A>C (p.Asn60His) | gnomAD v4 |
1 | g.40091360G>A | CA417322722 | PPT1 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.399C>T (p.Ile133=) c.402C>T (p.Ile134=) c.125-1848C>T (n.125-1848C>T) c.682C>T c.274C>T (p.Gln92Ter) c.380C>T n.639C>T c.14C>T c.489C>T (p.Ile163=) c.*254C>T (n.*254C>T) c.124+5755C>T (n.124+5755C>T) c.87C>T (p.Ile29=) c.252C>T (p.Ile84=) c.177C>T (p.Ile59=) | |
1 | g.40091360G>C | CA339848860 | PPT1 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.399C>G (p.Ile133Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.125-1848C>G (n.125-1848C>G) c.682C>G c.274C>G (p.Gln92Glu) c.380C>G n.639C>G c.14C>G c.489C>G (p.Ile163Met) c.*254C>G (n.*254C>G) c.124+5755C>G (n.124+5755C>G) c.87C>G (p.Ile29Met) c.252C>G (p.Ile84Met) c.177C>G (p.Ile59Met) | gnomAD v4 |
1 | g.40091360G>T | CA417322723 | PPT1 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.399C>A (p.Ile133=) c.402C>A (p.Ile134=) c.125-1848C>A (n.125-1848C>A) c.682C>A c.274C>A (p.Gln92Lys) c.380C>A n.639C>A c.14C>A c.489C>A (p.Ile163=) c.*254C>A (n.*254C>A) c.124+5755C>A (n.124+5755C>A) c.87C>A (p.Ile29=) c.252C>A (p.Ile84=) c.177C>A (p.Ile59=) | |
1 | g.40091361A= | CA1139894638 | PPT1 | c.*237T= (n.*237T=) c.398T= (p.Ile133=) c.401T= (p.Ile134=) c.125-1849T= (n.125-1849T=) c.681T= c.273T= (p.Asp91=) c.379T= n.638T= c.13T= c.488T= (p.Ile163=) c.*253T= (n.*253T=) c.124+5754T= (n.124+5754T=) c.86T= (p.Ile29=) c.251T= (p.Ile84=) c.176T= (p.Ile59=) | |
1 | g.40091361A>C | CA339848862 | PPT1 | c.*237T>G (n.*237T>G) c.398T>G (p.Ile133Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.125-1849T>G (n.125-1849T>G) c.681T>G c.273T>G (p.Asp91Glu) c.379T>G n.638T>G c.13T>G c.488T>G (p.Ile163Ser) c.*253T>G (n.*253T>G) c.124+5754T>G (n.124+5754T>G) c.86T>G (p.Ile29Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) c.176T>G (p.Ile59Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40091361A>G | CA288993 | PPT1 | c.*237T>C (n.*237T>C) c.398T>C (p.Ile133Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.125-1849T>C (n.125-1849T>C) c.681T>C c.273T>C (p.Asp91=) c.379T>C n.638T>C c.13T>C c.488T>C (p.Ile163Thr) c.*253T>C (n.*253T>C) c.124+5754T>C (n.124+5754T>C) c.86T>C (p.Ile29Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) c.176T>C (p.Ile59Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40091361A>T | CA339848861 | PPT1 | c.*237T>A (n.*237T>A) c.398T>A (p.Ile133Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.125-1849T>A (n.125-1849T>A) c.681T>A c.273T>A (p.Asp91Glu) c.379T>A n.638T>A c.13T>A c.488T>A (p.Ile163Asn) c.*253T>A (n.*253T>A) c.124+5754T>A (n.124+5754T>A) c.86T>A (p.Ile29Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) c.176T>A (p.Ile59Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>A | CA339848863 | PPT1 | c.*236A>T (n.*236A>T) c.397A>T (p.Ile133Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.125-1850A>T (n.125-1850A>T) c.680A>T c.272A>T (p.Asp91Val) c.378A>T n.637A>T c.12A>T c.487A>T (p.Ile163Phe) c.*252A>T (n.*252A>T) c.124+5753A>T (n.124+5753A>T) c.85A>T (p.Ile29Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) c.175A>T (p.Ile59Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>C | CA339848864 | PPT1 | c.*236A>G (n.*236A>G) c.397A>G (p.Ile133Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.125-1850A>G (n.125-1850A>G) c.680A>G c.272A>G (p.Asp91Gly) c.378A>G n.637A>G c.12A>G c.487A>G (p.Ile163Val) c.*252A>G (n.*252A>G) c.124+5753A>G (n.124+5753A>G) c.85A>G (p.Ile29Val) c.250A>G (p.Ile84Val) c.175A>G (p.Ile59Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40091362T>G | CA339848865 | PPT1 | c.*236A>C (n.*236A>C) c.397A>C (p.Ile133Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.125-1850A>C (n.125-1850A>C) c.680A>C c.272A>C (p.Asp91Ala) c.378A>C n.637A>C c.12A>C c.487A>C (p.Ile163Leu) c.*252A>C (n.*252A>C) c.124+5753A>C (n.124+5753A>C) c.85A>C (p.Ile29Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) c.175A>C (p.Ile59Leu) | |
1 | g.40091363C>A | CA339848866 | PPT1 | c.*235G>T (n.*235G>T) c.396G>T (p.Met132Ile) c.399G>T (p.Met133Ile) c.125-1851G>T (n.125-1851G>T) c.679G>T c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.377G>T n.636G>T c.11G>T c.486G>T (p.Met162Ile) c.*251G>T (n.*251G>T) c.124+5752G>T (n.124+5752G>T) c.84G>T (p.Met28Ile) c.249G>T (p.Met83Ile) c.174G>T (p.Met58Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091363C= | CA1164251403 | PPT1 | c.*235G= (n.*235G=) c.396G= (p.Met132=) c.399G= (p.Met133=) c.125-1851G= (n.125-1851G=) c.679G= c.271G= (p.Asp91=) c.377G= n.636G= c.11G= c.486G= (p.Met162=) c.*251G= (n.*251G=) c.124+5752G= (n.124+5752G=) c.84G= (p.Met28=) c.249G= (p.Met83=) c.174G= (p.Met58=) | |
1 | g.40091363C>G | CA339848867 | PPT1 | c.*235G>C (n.*235G>C) c.396G>C (p.Met132Ile) c.399G>C (p.Met133Ile) c.125-1851G>C (n.125-1851G>C) c.679G>C c.271G>C (p.Asp91His) c.377G>C n.636G>C c.11G>C c.486G>C (p.Met162Ile) c.*251G>C (n.*251G>C) c.124+5752G>C (n.124+5752G>C) c.84G>C (p.Met28Ile) c.249G>C (p.Met83Ile) c.174G>C (p.Met58Ile) | |
1 | g.40091363C>T | CA339848868 | PPT1 | c.*235G>A (n.*235G>A) c.396G>A (p.Met132Ile) c.399G>A (p.Met133Ile) c.125-1851G>A (n.125-1851G>A) c.679G>A c.271G>A (p.Asp91Asn) c.377G>A n.636G>A c.11G>A c.486G>A (p.Met162Ile) c.*251G>A (n.*251G>A) c.124+5752G>A (n.124+5752G>A) c.84G>A (p.Met28Ile) c.249G>A (p.Met83Ile) c.174G>A (p.Met58Ile) | |
1 | g.40091363_40091364delinsCA | CA1164251402 | PPT1 | c.*234_*235delinsTG (n.*234_*235delinsTG) c.395_396delinsTG (p.Met132=) c.398_399delinsTG (p.Met133=) c.125-1852_125-1851delinsTG (n.125-1852_125-1851delinsTG) c.678_679delinsTG c.270_271delinsTG (p.His90=) c.376_377delinsTG n.635_636delinsTG c.10_11delinsTG c.485_486delinsTG (p.Met162=) c.*250_*251delinsTG (n.*250_*251delinsTG) c.124+5751_124+5752delinsTG (n.124+5751_124+5752delinsTG) c.83_84delinsTG (p.Met28=) c.248_249delinsTG (p.Met83=) c.173_174delinsTG (p.Met58=) | |
1 | g.40091364del | CA263502 | PPT1 | c.*234del (n.*234del) c.395del (p.Met132ArgfsTer4) c.398del (p.Met133ArgfsTer4) c.125-1852del (n.125-1852del) c.678del c.270del (p.His90GlnfsTer24) c.376del n.635del c.10del c.485del (p.Met162ArgfsTer4) c.*250del (n.*250del) c.124+5751del (n.124+5751del) c.83del (p.Met28ArgfsTer4) c.248del (p.Met83ArgfsTer4) c.173del (p.Met58ArgfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091364A= | CA1144228731 | PPT1 | c.*234T= (n.*234T=) c.395T= (p.Met132=) c.398T= (p.Met133=) c.125-1852T= (n.125-1852T=) c.678T= c.270T= (p.His90=) c.376T= n.635T= c.10T= c.485T= (p.Met162=) c.*250T= (n.*250T=) c.124+5751T= (n.124+5751T=) c.83T= (p.Met28=) c.248T= (p.Met83=) c.173T= (p.Met58=) | |
1 | g.40091364A>C | CA339848869 | PPT1 | c.*234T>G (n.*234T>G) c.395T>G (p.Met132Arg) c.398T>G (p.Met133Arg) c.125-1852T>G (n.125-1852T>G) c.678T>G c.270T>G (p.His90Gln) c.376T>G n.635T>G c.10T>G c.485T>G (p.Met162Arg) c.*250T>G (n.*250T>G) c.124+5751T>G (n.124+5751T>G) c.83T>G (p.Met28Arg) c.248T>G (p.Met83Arg) c.173T>G (p.Met58Arg) | |
1 | g.40091364A>G | CA789719 | PPT1 | c.*234T>C (n.*234T>C) c.395T>C (p.Met132Thr) c.398T>C (p.Met133Thr) c.125-1852T>C (n.125-1852T>C) c.678T>C c.270T>C (p.His90=) c.376T>C n.635T>C c.10T>C c.485T>C (p.Met162Thr) c.*250T>C (n.*250T>C) c.124+5751T>C (n.124+5751T>C) c.83T>C (p.Met28Thr) c.248T>C (p.Met83Thr) c.173T>C (p.Met58Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40091364A>T | CA339848870 | PPT1 | c.*234T>A (n.*234T>A) c.395T>A (p.Met132Lys) c.398T>A (p.Met133Lys) c.125-1852T>A (n.125-1852T>A) c.678T>A c.270T>A (p.His90Gln) c.376T>A n.635T>A c.10T>A c.485T>A (p.Met162Lys) c.*250T>A (n.*250T>A) c.124+5751T>A (n.124+5751T>A) c.83T>A (p.Met28Lys) c.248T>A (p.Met83Lys) c.173T>A (p.Met58Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.40091365T>A | CA339848871 | PPT1 | c.*233A>T (n.*233A>T) c.394A>T (p.Met132Leu) c.397A>T (p.Met133Leu) c.125-1853A>T (n.125-1853A>T) c.677A>T c.269A>T (p.His90Leu) c.375A>T n.634A>T c.9A>T c.484A>T (p.Met162Leu) c.*249A>T (n.*249A>T) c.124+5750A>T (n.124+5750A>T) c.82A>T (p.Met28Leu) c.247A>T (p.Met83Leu) c.172A>T (p.Met58Leu) | |
1 | g.40091365T>C | CA339848872 | PPT1 | c.*233A>G (n.*233A>G) c.394A>G (p.Met132Val) c.397A>G (p.Met133Val) c.125-1853A>G (n.125-1853A>G) c.677A>G c.269A>G (p.His90Arg) c.375A>G n.634A>G c.9A>G c.484A>G (p.Met162Val) c.*249A>G (n.*249A>G) c.124+5750A>G (n.124+5750A>G) c.82A>G (p.Met28Val) c.247A>G (p.Met83Val) c.172A>G (p.Met58Val) | gnomAD v4 |
1 | g.40091365T>G | CA339848873 | PPT1 | c.*233A>C (n.*233A>C) c.394A>C (p.Met132Leu) c.397A>C (p.Met133Leu) c.125-1853A>C (n.125-1853A>C) c.677A>C c.269A>C (p.His90Pro) c.375A>C n.634A>C c.9A>C c.484A>C (p.Met162Leu) c.*249A>C (n.*249A>C) c.124+5750A>C (n.124+5750A>C) c.82A>C (p.Met28Leu) c.247A>C (p.Met83Leu) c.172A>C (p.Met58Leu) | |
1 | g.40091366G>A | CA417322725 | PPT1 | c.*232C>T (n.*232C>T) c.393C>T (p.Pro131=) c.396C>T (p.Pro132=) c.125-1854C>T (n.125-1854C>T) c.676C>T c.268C>T (p.His90Tyr) c.374C>T n.633C>T c.8C>T c.483C>T (p.Pro161=) c.*248C>T (n.*248C>T) c.124+5749C>T (n.124+5749C>T) c.81C>T (p.Pro27=) c.246C>T (p.Pro82=) c.171C>T (p.Pro57=) | |
1 | g.40091366G>C | CA417322726 | PPT1 | c.*232C>G (n.*232C>G) c.393C>G (p.Pro131=) c.396C>G (p.Pro132=) c.125-1854C>G (n.125-1854C>G) c.676C>G c.268C>G (p.His90Asp) c.374C>G n.633C>G c.8C>G c.483C>G (p.Pro161=) c.*248C>G (n.*248C>G) c.124+5749C>G (n.124+5749C>G) c.81C>G (p.Pro27=) c.246C>G (p.Pro82=) c.171C>G (p.Pro57=) | |
1 | g.40091366G>T | CA21015829 | PPT1 | c.*232C>A (n.*232C>A) c.393C>A (p.Pro131=) c.396C>A (p.Pro132=) c.125-1854C>A (n.125-1854C>A) c.676C>A c.268C>A (p.His90Asn) c.374C>A n.633C>A c.8C>A c.483C>A (p.Pro161=) c.*248C>A (n.*248C>A) c.124+5749C>A (n.124+5749C>A) c.81C>A (p.Pro27=) c.246C>A (p.Pro82=) c.171C>A (p.Pro57=) | |
1 | g.40091367G>A | CA339848874 | PPT1 | c.*231C>T (n.*231C>T) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.395C>T (p.Pro132Leu) c.125-1855C>T (n.125-1855C>T) c.675C>T c.267C>T (p.Ser89=) c.373C>T n.632C>T c.7C>T c.482C>T (p.Pro161Leu) c.*247C>T (n.*247C>T) c.124+5748C>T (n.124+5748C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.170C>T (p.Pro57Leu) | |
1 | g.40091367G>C | CA339848875 | PPT1 | c.*231C>G (n.*231C>G) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.395C>G (p.Pro132Arg) c.125-1855C>G (n.125-1855C>G) c.675C>G c.267C>G (p.Ser89=) c.373C>G n.632C>G c.7C>G c.482C>G (p.Pro161Arg) c.*247C>G (n.*247C>G) c.124+5748C>G (n.124+5748C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.170C>G (p.Pro57Arg) | |
1 | g.40091367G>T | CA339848876 | PPT1 | c.*231C>A (n.*231C>A) c.392C>A (p.Pro131His) c.395C>A (p.Pro132His) c.125-1855C>A (n.125-1855C>A) c.675C>A c.267C>A (p.Ser89=) c.373C>A n.632C>A c.7C>A c.482C>A (p.Pro161His) c.*247C>A (n.*247C>A) c.124+5748C>A (n.124+5748C>A) c.80C>A (p.Pro27His) c.245C>A (p.Pro82His) c.170C>A (p.Pro57His) | |
1 | g.40091368G>A | CA339848877 | PPT1 | c.*230C>T (n.*230C>T) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.394C>T (p.Pro132Ser) c.125-1856C>T (n.125-1856C>T) c.674C>T c.266C>T (p.Ser89Phe) c.372C>T n.631C>T c.6C>T c.481C>T (p.Pro161Ser) c.*246C>T (n.*246C>T) c.124+5747C>T (n.124+5747C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.169C>T (p.Pro57Ser) | dbSNP |
1 | g.40091368G>C | CA339848878 | PPT1 | c.*230C>G (n.*230C>G) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.394C>G (p.Pro132Ala) c.125-1856C>G (n.125-1856C>G) c.674C>G c.266C>G (p.Ser89Cys) c.372C>G n.631C>G c.6C>G c.481C>G (p.Pro161Ala) c.*246C>G (n.*246C>G) c.124+5747C>G (n.124+5747C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.169C>G (p.Pro57Ala) | |
1 | g.40091368G= | CA1164251408 | PPT1 | c.*230C= (n.*230C=) c.391C= (p.Pro131=) c.394C= (p.Pro132=) c.125-1856C= (n.125-1856C=) c.674C= c.266C= (p.Ser89=) c.372C= n.631C= c.6C= c.481C= (p.Pro161=) c.*246C= (n.*246C=) c.124+5747C= (n.124+5747C=) c.79C= (p.Pro27=) c.244C= (p.Pro82=) c.169C= (p.Pro57=) | |
1 | g.40091368G>T | CA339848879 | PPT1 | c.*230C>A (n.*230C>A) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.394C>A (p.Pro132Thr) c.125-1856C>A (n.125-1856C>A) c.674C>A c.266C>A (p.Ser89Tyr) c.372C>A n.631C>A c.6C>A c.481C>A (p.Pro161Thr) c.*246C>A (n.*246C>A) c.124+5747C>A (n.124+5747C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.169C>A (p.Pro57Thr) | |
1 | g.40091369A= | CA1164251410 | PPT1 | c.*229T= (n.*229T=) c.390T= (p.Pro130=) c.393T= (p.Pro131=) c.125-1857T= (n.125-1857T=) c.673T= c.265T= (p.Ser89=) c.371T= n.630T= c.5T= c.480T= (p.Pro160=) c.*245T= (n.*245T=) c.124+5746T= (n.124+5746T=) c.78T= (p.Pro26=) c.243T= (p.Pro81=) c.168T= (p.Pro56=) | |
1 | g.40091369A>C | CA417322727 | PPT1 | c.*229T>G (n.*229T>G) c.390T>G (p.Pro130=) c.393T>G (p.Pro131=) c.125-1857T>G (n.125-1857T>G) c.673T>G c.265T>G (p.Ser89Ala) c.371T>G n.630T>G c.5T>G c.480T>G (p.Pro160=) c.*245T>G (n.*245T>G) c.124+5746T>G (n.124+5746T>G) c.78T>G (p.Pro26=) c.243T>G (p.Pro81=) c.168T>G (p.Pro56=) | |
1 | g.40091369A>G | CA417322728 | PPT1 | c.*229T>C (n.*229T>C) c.390T>C (p.Pro130=) c.393T>C (p.Pro131=) c.125-1857T>C (n.125-1857T>C) c.673T>C c.265T>C (p.Ser89Pro) c.371T>C n.630T>C c.5T>C c.480T>C (p.Pro160=) c.*245T>C (n.*245T>C) c.124+5746T>C (n.124+5746T>C) c.78T>C (p.Pro26=) c.243T>C (p.Pro81=) c.168T>C (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.40091369A>T | CA417322729 | PPT1 | c.*229T>A (n.*229T>A) c.390T>A (p.Pro130=) c.393T>A (p.Pro131=) c.125-1857T>A (n.125-1857T>A) c.673T>A c.265T>A (p.Ser89Thr) c.371T>A n.630T>A c.5T>A c.480T>A (p.Pro160=) c.*245T>A (n.*245T>A) c.124+5746T>A (n.124+5746T>A) c.78T>A (p.Pro26=) c.243T>A (p.Pro81=) c.168T>A (p.Pro56=) | |
1 | g.40091370G>A | CA339848880 | PPT1 | c.*228C>T (n.*228C>T) c.389C>T (p.Pro130Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.125-1858C>T (n.125-1858C>T) c.672C>T c.264C>T (p.Thr88=) c.370C>T n.629C>T c.4C>T c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*244C>T (n.*244C>T) c.124+5745C>T (n.124+5745C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) | |
1 | g.40091370G>C | CA339848881 | PPT1 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.389C>G (p.Pro130Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.125-1858C>G (n.125-1858C>G) c.672C>G c.264C>G (p.Thr88=) c.370C>G n.629C>G c.4C>G c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*244C>G (n.*244C>G) c.124+5745C>G (n.124+5745C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
1 | g.40091370G>T | CA339848882 | PPT1 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.389C>A (p.Pro130His) c.392C>A (p.Pro131His) c.125-1858C>A (n.125-1858C>A) c.672C>A c.264C>A (p.Thr88=) c.370C>A n.629C>A c.4C>A c.479C>A (p.Pro160His) c.*244C>A (n.*244C>A) c.124+5745C>A (n.124+5745C>A) c.77C>A (p.Pro26His) c.242C>A (p.Pro81His) c.167C>A (p.Pro56His) | |
1 | g.40091371G>A | CA339848883 | PPT1 | c.*227C>T (n.*227C>T) c.388C>T (p.Pro130Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.125-1859C>T (n.125-1859C>T) c.671C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) c.369C>T n.628C>T c.3C>T c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*243C>T (n.*243C>T) c.124+5744C>T (n.124+5744C>T) c.76C>T (p.Pro26Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) | |
1 | g.40091371G>C | CA339848884 | PPT1 | c.*227C>G (n.*227C>G) c.388C>G (p.Pro130Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.125-1859C>G (n.125-1859C>G) c.671C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) c.369C>G n.628C>G c.3C>G c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*243C>G (n.*243C>G) c.124+5744C>G (n.124+5744C>G) c.76C>G (p.Pro26Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) | |
1 | g.40091371G>T | CA339848885 | PPT1 | c.*227C>A (n.*227C>A) c.388C>A (p.Pro130Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.125-1859C>A (n.125-1859C>A) c.671C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) c.369C>A n.628C>A c.3C>A c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*243C>A (n.*243C>A) c.124+5744C>A (n.124+5744C>A) c.76C>A (p.Pro26Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) |