Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40091249delCA2645092231PPT1c.*269+80del (n.*269+80del)
c.430+80del (n.430+80del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40091250T>ACA735693536PPT1c.*269+79A>T (n.*269+79A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091250T>GCA2581660329PPT1c.*269+79A>C (n.*269+79A>C)
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 gnomAD v4
1g.40091250T=CA1139987467PPT1c.*269+79A= (n.*269+79A=)
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1g.40091251A=CA1164251222PPT1c.*269+78T= (n.*269+78T=)
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1g.40091251A>GCA2645092234PPT1c.*269+78T>C (n.*269+78T>C)
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 gnomAD v4
1g.40091251A>TCA1164251223PPT1c.*269+78T>A (n.*269+78T>A)
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 dbSNP
1g.40091251_40091252delCA2645092233PPT1c.*269+77_*269+78del (n.*269+77_*269+78del)
c.430+77_430+78del (n.430+77_430+78del)
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c.713+77_713+78del
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 gnomAD v4
1g.40091252G>ACA21015676PPT1c.*269+77C>T (n.*269+77C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091252G=CA1147208746PPT1c.*269+77C= (n.*269+77C=)
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1g.40091252G>TCA2645092235PPT1c.*269+77C>A (n.*269+77C>A)
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 gnomAD v4
1g.40091255C>ACA2645092236PPT1c.*269+74G>T (n.*269+74G>T)
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 gnomAD v4
1g.40091255C=CA1164251226PPT1c.*269+74G= (n.*269+74G=)
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c.283+74G= (n.283+74G=)
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1g.40091255C>TCA21015689PPT1c.*269+74G>A (n.*269+74G>A)
c.430+74G>A (n.430+74G>A)
c.433+74G>A (n.433+74G>A)
c.125-1743G>A (n.125-1743G>A)
c.713+74G>A
c.305+74G>A (n.305+74G>A)
c.411+74G>A
n.670+74G>A
c.45+74G>A
c.520+74G>A (n.520+74G>A)
c.*285+74G>A (n.*285+74G>A)
c.124+5860G>A (n.124+5860G>A)
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 dbSNP
1g.40091257T>CCA1164251230PPT1c.*269+72A>G (n.*269+72A>G)
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c.283+72A>G (n.283+72A>G)
c.208+72A>G (n.208+72A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091257T>GCA2574329732PPT1c.*269+72A>C (n.*269+72A>C)
c.430+72A>C (n.430+72A>C)
c.433+72A>C (n.433+72A>C)
c.125-1745A>C (n.125-1745A>C)
c.713+72A>C
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c.411+72A>C
n.670+72A>C
c.45+72A>C
c.520+72A>C (n.520+72A>C)
c.*285+72A>C (n.*285+72A>C)
c.124+5858A>C (n.124+5858A>C)
c.118+72A>C (n.118+72A>C)
c.283+72A>C (n.283+72A>C)
c.208+72A>C (n.208+72A>C)
1g.40091257T=CA1164251231PPT1c.*269+72A= (n.*269+72A=)
c.430+72A= (n.430+72A=)
c.433+72A= (n.433+72A=)
c.125-1745A= (n.125-1745A=)
c.713+72A=
c.305+72A= (n.305+72A=)
c.411+72A=
n.670+72A=
c.45+72A=
c.520+72A= (n.520+72A=)
c.*285+72A= (n.*285+72A=)
c.124+5858A= (n.124+5858A=)
c.118+72A= (n.118+72A=)
c.283+72A= (n.283+72A=)
c.208+72A= (n.208+72A=)
1g.40091257_40091258delinsTACA1164251229PPT1c.*269+71_*269+72delinsTA (n.*269+71_*269+72delinsTA)
c.430+71_430+72delinsTA (n.430+71_430+72delinsTA)
c.433+71_433+72delinsTA (n.433+71_433+72delinsTA)
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n.670+71_670+72delinsTA
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c.*285+71_*285+72delinsTA (n.*285+71_*285+72delinsTA)
c.124+5857_124+5858delinsTA (n.124+5857_124+5858delinsTA)
c.118+71_118+72delinsTA (n.118+71_118+72delinsTA)
c.283+71_283+72delinsTA (n.283+71_283+72delinsTA)
c.208+71_208+72delinsTA (n.208+71_208+72delinsTA)
1g.40091258delCA735693538PPT1c.*269+71del (n.*269+71del)
c.430+71del (n.430+71del)
c.433+71del (n.433+71del)
c.125-1746del (n.125-1746del)
c.713+71del
c.305+71del (n.305+71del)
c.411+71del
n.670+71del
c.45+71del
c.520+71del (n.520+71del)
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c.124+5857del (n.124+5857del)
c.118+71del (n.118+71del)
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c.208+71del (n.208+71del)
 dbSNP
1g.40091258A=CA1164251234PPT1c.*269+71T= (n.*269+71T=)
c.430+71T= (n.430+71T=)
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c.305+71T= (n.305+71T=)
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n.670+71T=
c.45+71T=
c.520+71T= (n.520+71T=)
c.*285+71T= (n.*285+71T=)
c.124+5857T= (n.124+5857T=)
c.118+71T= (n.118+71T=)
c.283+71T= (n.283+71T=)
c.208+71T= (n.208+71T=)
1g.40091258A>CCA522420902PPT1c.*269+71T>G (n.*269+71T>G)
c.430+71T>G (n.430+71T>G)
c.433+71T>G (n.433+71T>G)
c.125-1746T>G (n.125-1746T>G)
c.713+71T>G
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n.670+71T>G
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c.124+5857T>G (n.124+5857T>G)
c.118+71T>G (n.118+71T>G)
c.283+71T>G (n.283+71T>G)
c.208+71T>G (n.208+71T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091258A>TCA2645092237PPT1c.*269+71T>A (n.*269+71T>A)
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c.713+71T>A
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c.118+71T>A (n.118+71T>A)
c.283+71T>A (n.283+71T>A)
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 gnomAD v4
1g.40091259G>TCA2645092238PPT1c.*269+70C>A (n.*269+70C>A)
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c.*285+70C>A (n.*285+70C>A)
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 gnomAD v4
1g.40091260delCA2645092240PPT1c.*269+69del (n.*269+69del)
c.430+69del (n.430+69del)
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 gnomAD v4
1g.40091260A>TCA2645092239PPT1c.*269+69T>A (n.*269+69T>A)
c.430+69T>A (n.430+69T>A)
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c.713+69T>A
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c.520+69T>A (n.520+69T>A)
c.*285+69T>A (n.*285+69T>A)
c.124+5855T>A (n.124+5855T>A)
c.118+69T>A (n.118+69T>A)
c.283+69T>A (n.283+69T>A)
c.208+69T>A (n.208+69T>A)
 gnomAD v4
1g.40091260_40091261delinsATCA1164251236PPT1c.*269+68_*269+69delinsAT (n.*269+68_*269+69delinsAT)
c.430+68_430+69delinsAT (n.430+68_430+69delinsAT)
c.433+68_433+69delinsAT (n.433+68_433+69delinsAT)
c.125-1749_125-1748delinsAT (n.125-1749_125-1748delinsAT)
c.713+68_713+69delinsAT
c.305+68_305+69delinsAT (n.305+68_305+69delinsAT)
c.411+68_411+69delinsAT
n.670+68_670+69delinsAT
c.45+68_45+69delinsAT
c.520+68_520+69delinsAT (n.520+68_520+69delinsAT)
c.*285+68_*285+69delinsAT (n.*285+68_*285+69delinsAT)
c.124+5854_124+5855delinsAT (n.124+5854_124+5855delinsAT)
c.118+68_118+69delinsAT (n.118+68_118+69delinsAT)
c.283+68_283+69delinsAT (n.283+68_283+69delinsAT)
c.208+68_208+69delinsAT (n.208+68_208+69delinsAT)
1g.40091261T>CCA2574329733PPT1c.*269+68A>G (n.*269+68A>G)
c.430+68A>G (n.430+68A>G)
c.433+68A>G (n.433+68A>G)
c.125-1749A>G (n.125-1749A>G)
c.713+68A>G
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n.670+68A>G
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c.520+68A>G (n.520+68A>G)
c.*285+68A>G (n.*285+68A>G)
c.124+5854A>G (n.124+5854A>G)
c.118+68A>G (n.118+68A>G)
c.283+68A>G (n.283+68A>G)
c.208+68A>G (n.208+68A>G)
 gnomAD v4
1g.40091269dupCA522420903PPT1c.*269+68dup (n.*269+68dup)
c.430+68dup (n.430+68dup)
c.433+68dup (n.433+68dup)
c.125-1749dup (n.125-1749dup)
c.713+68dup
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n.670+68dup
c.45+68dup
c.520+68dup (n.520+68dup)
c.*285+68dup (n.*285+68dup)
c.124+5854dup (n.124+5854dup)
c.118+68dup (n.118+68dup)
c.283+68dup (n.283+68dup)
c.208+68dup (n.208+68dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091268_40091269dupCA2645092241PPT1c.*269+67_*269+68dup (n.*269+67_*269+68dup)
c.430+67_430+68dup (n.430+67_430+68dup)
c.433+67_433+68dup (n.433+67_433+68dup)
c.125-1750_125-1749dup (n.125-1750_125-1749dup)
c.713+67_713+68dup
c.305+67_305+68dup (n.305+67_305+68dup)
c.411+67_411+68dup
n.670+67_670+68dup
c.45+67_45+68dup
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c.*285+67_*285+68dup (n.*285+67_*285+68dup)
c.124+5853_124+5854dup (n.124+5853_124+5854dup)
c.118+67_118+68dup (n.118+67_118+68dup)
c.283+67_283+68dup (n.283+67_283+68dup)
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 gnomAD v4
1g.40091269delCA735693542PPT1c.*269+68del (n.*269+68del)
c.430+68del (n.430+68del)
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c.125-1749del (n.125-1749del)
c.713+68del
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c.45+68del
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c.*285+68del (n.*285+68del)
c.124+5854del (n.124+5854del)
c.118+68del (n.118+68del)
c.283+68del (n.283+68del)
c.208+68del (n.208+68del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091267_40091269delCA2645092242PPT1c.*269+66_*269+68del (n.*269+66_*269+68del)
c.430+66_430+68del (n.430+66_430+68del)
c.433+66_433+68del (n.433+66_433+68del)
c.125-1751_125-1749del (n.125-1751_125-1749del)
c.713+66_713+68del
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n.670+66_670+68del
c.45+66_45+68del
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c.*285+66_*285+68del (n.*285+66_*285+68del)
c.124+5852_124+5854del (n.124+5852_124+5854del)
c.118+66_118+68del (n.118+66_118+68del)
c.283+66_283+68del (n.283+66_283+68del)
c.208+66_208+68del (n.208+66_208+68del)
 gnomAD v4
1g.40091265_40091269delCA2512898340PPT1c.*269+64_*269+68del (n.*269+64_*269+68del)
c.430+64_430+68del (n.430+64_430+68del)
c.433+64_433+68del (n.433+64_433+68del)
c.125-1753_125-1749del (n.125-1753_125-1749del)
c.713+64_713+68del
c.305+64_305+68del (n.305+64_305+68del)
c.411+64_411+68del
n.670+64_670+68del
c.45+64_45+68del
c.520+64_520+68del (n.520+64_520+68del)
c.*285+64_*285+68del (n.*285+64_*285+68del)
c.124+5850_124+5854del (n.124+5850_124+5854del)
c.118+64_118+68del (n.118+64_118+68del)
c.283+64_283+68del (n.283+64_283+68del)
c.208+64_208+68del (n.208+64_208+68del)
1g.40091262T>ACA1164251239PPT1c.*269+67A>T (n.*269+67A>T)
c.430+67A>T (n.430+67A>T)
c.433+67A>T (n.433+67A>T)
c.125-1750A>T (n.125-1750A>T)
c.713+67A>T
c.305+67A>T (n.305+67A>T)
c.411+67A>T
n.670+67A>T
c.45+67A>T
c.520+67A>T (n.520+67A>T)
c.*285+67A>T (n.*285+67A>T)
c.124+5853A>T (n.124+5853A>T)
c.118+67A>T (n.118+67A>T)
c.283+67A>T (n.283+67A>T)
c.208+67A>T (n.208+67A>T)
 dbSNP
1g.40091262T=CA1164251240PPT1c.*269+67A= (n.*269+67A=)
c.430+67A= (n.430+67A=)
c.433+67A= (n.433+67A=)
c.125-1750A= (n.125-1750A=)
c.713+67A=
c.305+67A= (n.305+67A=)
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n.670+67A=
c.45+67A=
c.520+67A= (n.520+67A=)
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c.118+67A= (n.118+67A=)
c.283+67A= (n.283+67A=)
c.208+67A= (n.208+67A=)
1g.40091264T>GCA735693550PPT1c.*269+65A>C (n.*269+65A>C)
c.430+65A>C (n.430+65A>C)
c.433+65A>C (n.433+65A>C)
c.125-1752A>C (n.125-1752A>C)
c.713+65A>C
c.305+65A>C (n.305+65A>C)
c.411+65A>C
n.670+65A>C
c.45+65A>C
c.520+65A>C (n.520+65A>C)
c.*285+65A>C (n.*285+65A>C)
c.124+5851A>C (n.124+5851A>C)
c.118+65A>C (n.118+65A>C)
c.283+65A>C (n.283+65A>C)
c.208+65A>C (n.208+65A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091264T=CA1164251242PPT1c.*269+65A= (n.*269+65A=)
c.430+65A= (n.430+65A=)
c.433+65A= (n.433+65A=)
c.125-1752A= (n.125-1752A=)
c.713+65A=
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c.411+65A=
n.670+65A=
c.45+65A=
c.520+65A= (n.520+65A=)
c.*285+65A= (n.*285+65A=)
c.124+5851A= (n.124+5851A=)
c.118+65A= (n.118+65A=)
c.283+65A= (n.283+65A=)
c.208+65A= (n.208+65A=)
1g.40091267T>CCA2645092243PPT1c.*269+62A>G (n.*269+62A>G)
c.430+62A>G (n.430+62A>G)
c.433+62A>G (n.433+62A>G)
c.125-1755A>G (n.125-1755A>G)
c.713+62A>G
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c.411+62A>G
n.670+62A>G
c.45+62A>G
c.520+62A>G (n.520+62A>G)
c.*285+62A>G (n.*285+62A>G)
c.124+5848A>G (n.124+5848A>G)
c.118+62A>G (n.118+62A>G)
c.283+62A>G (n.283+62A>G)
c.208+62A>G (n.208+62A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091269T>ACA645896446PPT1c.*269+60A>T (n.*269+60A>T)
c.430+60A>T (n.430+60A>T)
c.433+60A>T (n.433+60A>T)
c.125-1757A>T (n.125-1757A>T)
c.713+60A>T
c.305+60A>T (n.305+60A>T)
c.411+60A>T
n.670+60A>T
c.45+60A>T
c.520+60A>T (n.520+60A>T)
c.*285+60A>T (n.*285+60A>T)
c.124+5846A>T (n.124+5846A>T)
c.118+60A>T (n.118+60A>T)
c.283+60A>T (n.283+60A>T)
c.208+60A>T (n.208+60A>T)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.40091269T=CA1164251246PPT1c.*269+60A= (n.*269+60A=)
c.430+60A= (n.430+60A=)
c.433+60A= (n.433+60A=)
c.125-1757A= (n.125-1757A=)
c.713+60A=
c.305+60A= (n.305+60A=)
c.411+60A=
n.670+60A=
c.45+60A=
c.520+60A= (n.520+60A=)
c.*285+60A= (n.*285+60A=)
c.124+5846A= (n.124+5846A=)
c.118+60A= (n.118+60A=)
c.283+60A= (n.283+60A=)
c.208+60A= (n.208+60A=)
1g.40091269_40091270delinsTACA1164251249PPT1c.*269+59_*269+60delinsTA (n.*269+59_*269+60delinsTA)
c.430+59_430+60delinsTA (n.430+59_430+60delinsTA)
c.433+59_433+60delinsTA (n.433+59_433+60delinsTA)
c.125-1758_125-1757delinsTA (n.125-1758_125-1757delinsTA)
c.713+59_713+60delinsTA
c.305+59_305+60delinsTA (n.305+59_305+60delinsTA)
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c.45+59_45+60delinsTA
c.520+59_520+60delinsTA (n.520+59_520+60delinsTA)
c.*285+59_*285+60delinsTA (n.*285+59_*285+60delinsTA)
c.124+5845_124+5846delinsTA (n.124+5845_124+5846delinsTA)
c.118+59_118+60delinsTA (n.118+59_118+60delinsTA)
c.283+59_283+60delinsTA (n.283+59_283+60delinsTA)
c.208+59_208+60delinsTA (n.208+59_208+60delinsTA)
1g.40091270A=CA1140643535PPT1c.*269+59T= (n.*269+59T=)
c.430+59T= (n.430+59T=)
c.433+59T= (n.433+59T=)
c.125-1758T= (n.125-1758T=)
c.713+59T=
c.305+59T= (n.305+59T=)
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c.124+5845T= (n.124+5845T=)
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1g.40091270A>TCA10978648PPT1c.*269+59T>A (n.*269+59T>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091272delCA522420906PPT1c.*269+59del (n.*269+59del)
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n.670+59del
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c.208+59del (n.208+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091270_40091276delCA2645092244PPT1c.*269+53_*269+59del (n.*269+53_*269+59del)
c.430+53_430+59del (n.430+53_430+59del)
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c.283+53_283+59del (n.283+53_283+59del)
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 gnomAD v4
1g.40091270_40091277delCA2645092245PPT1c.*269+52_*269+59del (n.*269+52_*269+59del)
c.430+52_430+59del (n.430+52_430+59del)
c.433+52_433+59del (n.433+52_433+59del)
c.125-1765_125-1758del (n.125-1765_125-1758del)
c.713+52_713+59del
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c.*285+52_*285+59del (n.*285+52_*285+59del)
c.124+5838_124+5845del (n.124+5838_124+5845del)
c.118+52_118+59del (n.118+52_118+59del)
c.283+52_283+59del (n.283+52_283+59del)
c.208+52_208+59del (n.208+52_208+59del)
 gnomAD v4
1g.40091271A=CA1164251265PPT1c.*269+58T= (n.*269+58T=)
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c.208+58T= (n.208+58T=)
1g.40091271A>GCA2645092246PPT1c.*269+58T>C (n.*269+58T>C)
c.430+58T>C (n.430+58T>C)
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c.713+58T>C
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 gnomAD v4
1g.40091271A>TCA735693555PPT1c.*269+58T>A (n.*269+58T>A)
c.430+58T>A (n.430+58T>A)
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c.713+58T>A
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c.411+58T>A
n.670+58T>A
c.45+58T>A
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c.208+58T>A (n.208+58T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091272A>TCA1000864019PPT1c.*269+57T>A (n.*269+57T>A)
c.430+57T>A (n.430+57T>A)
c.433+57T>A (n.433+57T>A)
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c.713+57T>A
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c.411+57T>A
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 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091274C>ACA1000864022PPT1c.*269+55G>T (n.*269+55G>T)
c.430+55G>T (n.430+55G>T)
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c.125-1762G>T (n.125-1762G>T)
c.713+55G>T
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n.670+55G>T
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c.208+55G>T (n.208+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091274C=CA1164251267PPT1c.*269+55G= (n.*269+55G=)
c.430+55G= (n.430+55G=)
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c.208+55G= (n.208+55G=)
1g.40091274C>TCA2645092247PPT1c.*269+55G>A (n.*269+55G>A)
c.430+55G>A (n.430+55G>A)
c.433+55G>A (n.433+55G>A)
c.125-1762G>A (n.125-1762G>A)
c.713+55G>A
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c.411+55G>A
n.670+55G>A
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c.*285+55G>A (n.*285+55G>A)
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c.118+55G>A (n.118+55G>A)
c.283+55G>A (n.283+55G>A)
c.208+55G>A (n.208+55G>A)
 gnomAD v4
1g.40091274_40091276delCA2743276697PPT1c.*269+53_*269+55del (n.*269+53_*269+55del)
c.430+53_430+55del (n.430+53_430+55del)
c.433+53_433+55del (n.433+53_433+55del)
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n.670+53_670+55del
c.45+53_45+55del
c.520+53_520+55del (n.520+53_520+55del)
c.*285+53_*285+55del (n.*285+53_*285+55del)
c.124+5839_124+5841del (n.124+5839_124+5841del)
c.118+53_118+55del (n.118+53_118+55del)
c.283+53_283+55del (n.283+53_283+55del)
c.208+53_208+55del (n.208+53_208+55del)
1g.40091275delCA2645092248PPT1c.*269+54del (n.*269+54del)
c.430+54del (n.430+54del)
c.433+54del (n.433+54del)
c.125-1763del (n.125-1763del)
c.713+54del
c.305+54del (n.305+54del)
c.411+54del
n.670+54del
c.45+54del
c.520+54del (n.520+54del)
c.*285+54del (n.*285+54del)
c.124+5840del (n.124+5840del)
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c.283+54del (n.283+54del)
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 gnomAD v4
1g.40091275A=CA1164251268PPT1c.*269+54T= (n.*269+54T=)
c.430+54T= (n.430+54T=)
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c.125-1763T= (n.125-1763T=)
c.713+54T=
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c.*285+54T= (n.*285+54T=)
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c.283+54T= (n.283+54T=)
c.208+54T= (n.208+54T=)
1g.40091275A>GCA2645092249PPT1c.*269+54T>C (n.*269+54T>C)
c.430+54T>C (n.430+54T>C)
c.433+54T>C (n.433+54T>C)
c.125-1763T>C (n.125-1763T>C)
c.713+54T>C
c.305+54T>C (n.305+54T>C)
c.411+54T>C
n.670+54T>C
c.45+54T>C
c.520+54T>C (n.520+54T>C)
c.*285+54T>C (n.*285+54T>C)
c.124+5840T>C (n.124+5840T>C)
c.118+54T>C (n.118+54T>C)
c.283+54T>C (n.283+54T>C)
c.208+54T>C (n.208+54T>C)
 gnomAD v4
1g.40091275A>TCA21015695PPT1c.*269+54T>A (n.*269+54T>A)
c.430+54T>A (n.430+54T>A)
c.433+54T>A (n.433+54T>A)
c.125-1763T>A (n.125-1763T>A)
c.713+54T>A
c.305+54T>A (n.305+54T>A)
c.411+54T>A
n.670+54T>A
c.45+54T>A
c.520+54T>A (n.520+54T>A)
c.*285+54T>A (n.*285+54T>A)
c.124+5840T>A (n.124+5840T>A)
c.118+54T>A (n.118+54T>A)
c.283+54T>A (n.283+54T>A)
c.208+54T>A (n.208+54T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091276G>TCA2574329734PPT1c.*269+53C>A (n.*269+53C>A)
c.430+53C>A (n.430+53C>A)
c.433+53C>A (n.433+53C>A)
c.125-1764C>A (n.125-1764C>A)
c.713+53C>A
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c.411+53C>A
n.670+53C>A
c.45+53C>A
c.520+53C>A (n.520+53C>A)
c.*285+53C>A (n.*285+53C>A)
c.124+5839C>A (n.124+5839C>A)
c.118+53C>A (n.118+53C>A)
c.283+53C>A (n.283+53C>A)
c.208+53C>A (n.208+53C>A)
 gnomAD v4
1g.40091277G>ACA2645092250PPT1c.*269+52C>T (n.*269+52C>T)
c.430+52C>T (n.430+52C>T)
c.433+52C>T (n.433+52C>T)
c.125-1765C>T (n.125-1765C>T)
c.713+52C>T
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c.411+52C>T
n.670+52C>T
c.45+52C>T
c.520+52C>T (n.520+52C>T)
c.*285+52C>T (n.*285+52C>T)
c.124+5838C>T (n.124+5838C>T)
c.118+52C>T (n.118+52C>T)
c.283+52C>T (n.283+52C>T)
c.208+52C>T (n.208+52C>T)
 gnomAD v4
1g.40091277G>TCA2645092251PPT1c.*269+52C>A (n.*269+52C>A)
c.430+52C>A (n.430+52C>A)
c.433+52C>A (n.433+52C>A)
c.125-1765C>A (n.125-1765C>A)
c.713+52C>A
c.305+52C>A (n.305+52C>A)
c.411+52C>A
n.670+52C>A
c.45+52C>A
c.520+52C>A (n.520+52C>A)
c.*285+52C>A (n.*285+52C>A)
c.124+5838C>A (n.124+5838C>A)
c.118+52C>A (n.118+52C>A)
c.283+52C>A (n.283+52C>A)
c.208+52C>A (n.208+52C>A)
 gnomAD v4
1g.40091278T>GCA1000864024PPT1c.*269+51A>C (n.*269+51A>C)
c.430+51A>C (n.430+51A>C)
c.433+51A>C (n.433+51A>C)
c.125-1766A>C (n.125-1766A>C)
c.713+51A>C
c.305+51A>C (n.305+51A>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.713+35T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40091306dupCA522420919PPT1c.*269+28dup (n.*269+28dup)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091306delCA2645092260PPT1c.*269+28del (n.*269+28del)
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 gnomAD v4
1g.40091302A=CA1164251290PPT1c.*269+27T= (n.*269+27T=)
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c.208+27T= (n.208+27T=)
1g.40091302A>GCA789713PPT1c.*269+27T>C (n.*269+27T>C)
c.430+27T>C (n.430+27T>C)
c.433+27T>C (n.433+27T>C)
c.125-1790T>C (n.125-1790T>C)
c.713+27T>C
c.305+27T>C (n.305+27T>C)
c.411+27T>C
n.670+27T>C
c.45+27T>C
c.520+27T>C (n.520+27T>C)
c.*285+27T>C (n.*285+27T>C)
c.124+5813T>C (n.124+5813T>C)
c.118+27T>C (n.118+27T>C)
c.283+27T>C (n.283+27T>C)
c.208+27T>C (n.208+27T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091307G>TCA2645092261PPT1c.*269+22C>A (n.*269+22C>A)
c.430+22C>A (n.430+22C>A)
c.433+22C>A (n.433+22C>A)
c.125-1795C>A (n.125-1795C>A)
c.713+22C>A
c.305+22C>A (n.305+22C>A)
c.411+22C>A
n.670+22C>A
c.45+22C>A
c.520+22C>A (n.520+22C>A)
c.*285+22C>A (n.*285+22C>A)
c.124+5808C>A (n.124+5808C>A)
c.118+22C>A (n.118+22C>A)
c.283+22C>A (n.283+22C>A)
c.208+22C>A (n.208+22C>A)
 gnomAD v4
1g.40091308A>GCA2645092262PPT1c.*269+21T>C (n.*269+21T>C)
c.430+21T>C (n.430+21T>C)
c.433+21T>C (n.433+21T>C)
c.125-1796T>C (n.125-1796T>C)
c.713+21T>C
c.305+21T>C (n.305+21T>C)
c.411+21T>C
n.670+21T>C
c.45+21T>C
c.520+21T>C (n.520+21T>C)
c.*285+21T>C (n.*285+21T>C)
c.124+5807T>C (n.124+5807T>C)
c.118+21T>C (n.118+21T>C)
c.283+21T>C (n.283+21T>C)
c.208+21T>C (n.208+21T>C)
 gnomAD v4
1g.40091309A>CCA2645092263PPT1c.*269+20T>G (n.*269+20T>G)
c.430+20T>G (n.430+20T>G)
c.433+20T>G (n.433+20T>G)
c.125-1797T>G (n.125-1797T>G)
c.713+20T>G
c.305+20T>G (n.305+20T>G)
c.411+20T>G
n.670+20T>G
c.45+20T>G
c.520+20T>G (n.520+20T>G)
c.*285+20T>G (n.*285+20T>G)
c.124+5806T>G (n.124+5806T>G)
c.118+20T>G (n.118+20T>G)
c.283+20T>G (n.283+20T>G)
c.208+20T>G (n.208+20T>G)
 gnomAD v4
1g.40091310_40091317delCA2574329747PPT1c.*269+13_*269+20del (n.*269+13_*269+20del)
c.430+13_430+20del (n.430+13_430+20del)
c.433+13_433+20del (n.433+13_433+20del)
c.125-1804_125-1797del (n.125-1804_125-1797del)
c.713+13_713+20del
c.305+13_305+20del (n.305+13_305+20del)
c.411+13_411+20del
n.670+13_670+20del
c.45+13_45+20del
c.520+13_520+20del (n.520+13_520+20del)
c.*285+13_*285+20del (n.*285+13_*285+20del)
c.124+5799_124+5806del (n.124+5799_124+5806del)
c.118+13_118+20del (n.118+13_118+20del)
c.283+13_283+20del (n.283+13_283+20del)
c.208+13_208+20del (n.208+13_208+20del)
1g.40091311G>TCA2645092264PPT1c.*269+18C>A (n.*269+18C>A)
c.430+18C>A (n.430+18C>A)
c.433+18C>A (n.433+18C>A)
c.125-1799C>A (n.125-1799C>A)
c.713+18C>A
c.305+18C>A (n.305+18C>A)
c.411+18C>A
n.670+18C>A
c.45+18C>A
c.520+18C>A (n.520+18C>A)
c.*285+18C>A (n.*285+18C>A)
c.124+5804C>A (n.124+5804C>A)
c.118+18C>A (n.118+18C>A)
c.283+18C>A (n.283+18C>A)
c.208+18C>A (n.208+18C>A)
 gnomAD v4
1g.40091314_40091315delCA2739272472PPT1c.*269+15_*269+16del (n.*269+15_*269+16del)
c.430+15_430+16del (n.430+15_430+16del)
c.433+15_433+16del (n.433+15_433+16del)
c.125-1802_125-1801del (n.125-1802_125-1801del)
c.713+15_713+16del
c.305+15_305+16del (n.305+15_305+16del)
c.411+15_411+16del
n.670+15_670+16del
c.45+15_45+16del
c.520+15_520+16del (n.520+15_520+16del)
c.*285+15_*285+16del (n.*285+15_*285+16del)
c.124+5801_124+5802del (n.124+5801_124+5802del)
c.118+15_118+16del (n.118+15_118+16del)
c.283+15_283+16del (n.283+15_283+16del)
c.208+15_208+16del (n.208+15_208+16del)
 ClinVar
1g.40091314A>TCA2645092265PPT1c.*269+15T>A (n.*269+15T>A)
c.430+15T>A (n.430+15T>A)
c.433+15T>A (n.433+15T>A)
c.125-1802T>A (n.125-1802T>A)
c.713+15T>A
c.305+15T>A (n.305+15T>A)
c.411+15T>A
n.670+15T>A
c.45+15T>A
c.520+15T>A (n.520+15T>A)
c.*285+15T>A (n.*285+15T>A)
c.124+5801T>A (n.124+5801T>A)
c.118+15T>A (n.118+15T>A)
c.283+15T>A (n.283+15T>A)
c.208+15T>A (n.208+15T>A)
 gnomAD v4
1g.40091315A>GCA2697552329PPT1c.*269+14T>C (n.*269+14T>C)
c.430+14T>C (n.430+14T>C)
c.433+14T>C (n.433+14T>C)
c.125-1803T>C (n.125-1803T>C)
c.713+14T>C
c.305+14T>C (n.305+14T>C)
c.411+14T>C
n.670+14T>C
c.45+14T>C
c.520+14T>C (n.520+14T>C)
c.*285+14T>C (n.*285+14T>C)
c.124+5800T>C (n.124+5800T>C)
c.118+14T>C (n.118+14T>C)
c.283+14T>C (n.283+14T>C)
c.208+14T>C (n.208+14T>C)
 ClinVar
1g.40091317delCA2574329749PPT1c.*269+12del (n.*269+12del)
c.430+12del (n.430+12del)
c.433+12del (n.433+12del)
c.125-1805del (n.125-1805del)
c.713+12del
c.305+12del (n.305+12del)
c.411+12del
n.670+12del
c.45+12del
c.520+12del (n.520+12del)
c.*285+12del (n.*285+12del)
c.124+5798del (n.124+5798del)
c.118+12del (n.118+12del)
c.283+12del (n.283+12del)
c.208+12del (n.208+12del)
1g.40091317A=CA1164251292PPT1c.*269+12T= (n.*269+12T=)
c.430+12T= (n.430+12T=)
c.433+12T= (n.433+12T=)
c.125-1805T= (n.125-1805T=)
c.713+12T=
c.305+12T= (n.305+12T=)
c.411+12T=
n.670+12T=
c.45+12T=
c.520+12T= (n.520+12T=)
c.*285+12T= (n.*285+12T=)
c.124+5798T= (n.124+5798T=)
c.118+12T= (n.118+12T=)
c.283+12T= (n.283+12T=)
c.208+12T= (n.208+12T=)
1g.40091317A>GCA21015721PPT1c.*269+12T>C (n.*269+12T>C)
c.430+12T>C (n.430+12T>C)
c.433+12T>C (n.433+12T>C)
c.125-1805T>C (n.125-1805T>C)
c.713+12T>C
c.305+12T>C (n.305+12T>C)
c.411+12T>C
n.670+12T>C
c.45+12T>C
c.520+12T>C (n.520+12T>C)
c.*285+12T>C (n.*285+12T>C)
c.124+5798T>C (n.124+5798T>C)
c.118+12T>C (n.118+12T>C)
c.283+12T>C (n.283+12T>C)
c.208+12T>C (n.208+12T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091318G>ACA789714PPT1c.*269+11C>T (n.*269+11C>T)
c.430+11C>T (n.430+11C>T)
c.433+11C>T (n.433+11C>T)
c.125-1806C>T (n.125-1806C>T)
c.713+11C>T
c.305+11C>T (n.305+11C>T)
c.411+11C>T
n.670+11C>T
c.45+11C>T
c.520+11C>T (n.520+11C>T)
c.*285+11C>T (n.*285+11C>T)
c.124+5797C>T (n.124+5797C>T)
c.118+11C>T (n.118+11C>T)
c.283+11C>T (n.283+11C>T)
c.208+11C>T (n.208+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091318G=CA1144896482PPT1c.*269+11C= (n.*269+11C=)
c.430+11C= (n.430+11C=)
c.433+11C= (n.433+11C=)
c.125-1806C= (n.125-1806C=)
c.713+11C=
c.305+11C= (n.305+11C=)
c.411+11C=
n.670+11C=
c.45+11C=
c.520+11C= (n.520+11C=)
c.*285+11C= (n.*285+11C=)
c.124+5797C= (n.124+5797C=)
c.118+11C= (n.118+11C=)
c.283+11C= (n.283+11C=)
c.208+11C= (n.208+11C=)
1g.40091319G>ACA735693572PPT1c.*269+10C>T (n.*269+10C>T)
c.430+10C>T (n.430+10C>T)
c.433+10C>T (n.433+10C>T)
c.125-1807C>T (n.125-1807C>T)
c.713+10C>T
c.305+10C>T (n.305+10C>T)
c.411+10C>T
n.670+10C>T
c.45+10C>T
c.520+10C>T (n.520+10C>T)
c.*285+10C>T (n.*285+10C>T)
c.124+5796C>T (n.124+5796C>T)
c.118+10C>T (n.118+10C>T)
c.283+10C>T (n.283+10C>T)
c.208+10C>T (n.208+10C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091319G=CA1164251296PPT1c.*269+10C= (n.*269+10C=)
c.430+10C= (n.430+10C=)
c.433+10C= (n.433+10C=)
c.125-1807C= (n.125-1807C=)
c.713+10C=
c.305+10C= (n.305+10C=)
c.411+10C=
n.670+10C=
c.45+10C=
c.520+10C= (n.520+10C=)
c.*285+10C= (n.*285+10C=)
c.124+5796C= (n.124+5796C=)
c.118+10C= (n.118+10C=)
c.283+10C= (n.283+10C=)
c.208+10C= (n.208+10C=)
1g.40091320C=CA1164251302PPT1c.*269+9G= (n.*269+9G=)
c.430+9G= (n.430+9G=)
c.433+9G= (n.433+9G=)
c.125-1808G= (n.125-1808G=)
c.713+9G=
c.305+9G= (n.305+9G=)
c.411+9G=
n.670+9G=
c.45+9G=
c.520+9G= (n.520+9G=)
c.*285+9G= (n.*285+9G=)
c.124+5795G= (n.124+5795G=)
c.118+9G= (n.118+9G=)
c.283+9G= (n.283+9G=)
c.208+9G= (n.208+9G=)
1g.40091320C>GCA2499214705PPT1c.*269+9G>C (n.*269+9G>C)
c.430+9G>C (n.430+9G>C)
c.433+9G>C (n.433+9G>C)
c.125-1808G>C (n.125-1808G>C)
c.713+9G>C
c.305+9G>C (n.305+9G>C)
c.411+9G>C
n.670+9G>C
c.45+9G>C
c.520+9G>C (n.520+9G>C)
c.*285+9G>C (n.*285+9G>C)
c.124+5795G>C (n.124+5795G>C)
c.118+9G>C (n.118+9G>C)
c.283+9G>C (n.283+9G>C)
c.208+9G>C (n.208+9G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.40091320C>TCA1164251303PPT1c.*269+9G>A (n.*269+9G>A)
c.430+9G>A (n.430+9G>A)
c.433+9G>A (n.433+9G>A)
c.125-1808G>A (n.125-1808G>A)
c.713+9G>A
c.305+9G>A (n.305+9G>A)
c.411+9G>A
n.670+9G>A
c.45+9G>A
c.520+9G>A (n.520+9G>A)
c.*285+9G>A (n.*285+9G>A)
c.124+5795G>A (n.124+5795G>A)
c.118+9G>A (n.118+9G>A)
c.283+9G>A (n.283+9G>A)
c.208+9G>A (n.208+9G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40091320_40091322delinsCAACA1164251301PPT1c.*269+7_*269+9delinsTTG (n.*269+7_*269+9delinsTTG)
c.430+7_430+9delinsTTG (n.430+7_430+9delinsTTG)
c.433+7_433+9delinsTTG (n.433+7_433+9delinsTTG)
c.125-1810_125-1808delinsTTG (n.125-1810_125-1808delinsTTG)
c.713+7_713+9delinsTTG
c.305+7_305+9delinsTTG (n.305+7_305+9delinsTTG)
c.411+7_411+9delinsTTG
n.670+7_670+9delinsTTG
c.45+7_45+9delinsTTG
c.520+7_520+9delinsTTG (n.520+7_520+9delinsTTG)
c.*285+7_*285+9delinsTTG (n.*285+7_*285+9delinsTTG)
c.124+5793_124+5795delinsTTG (n.124+5793_124+5795delinsTTG)
c.118+7_118+9delinsTTG (n.118+7_118+9delinsTTG)
c.283+7_283+9delinsTTG (n.283+7_283+9delinsTTG)
c.208+7_208+9delinsTTG (n.208+7_208+9delinsTTG)
1g.40091322_40091323delCA789715PPT1c.*269+7_*269+8del (n.*269+7_*269+8del)
c.430+7_430+8del (n.430+7_430+8del)
c.433+7_433+8del (n.433+7_433+8del)
c.125-1810_125-1809del (n.125-1810_125-1809del)
c.713+7_713+8del
c.305+7_305+8del (n.305+7_305+8del)
c.411+7_411+8del
n.670+7_670+8del
c.45+7_45+8del
c.520+7_520+8del (n.520+7_520+8del)
c.*285+7_*285+8del (n.*285+7_*285+8del)
c.124+5793_124+5794del (n.124+5793_124+5794del)
c.118+7_118+8del (n.118+7_118+8del)
c.283+7_283+8del (n.283+7_283+8del)
c.208+7_208+8del (n.208+7_208+8del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091322A=CA1164251307PPT1c.*269+7T= (n.*269+7T=)
c.430+7T= (n.430+7T=)
c.433+7T= (n.433+7T=)
c.125-1810T= (n.125-1810T=)
c.713+7T=
c.305+7T= (n.305+7T=)
c.411+7T=
n.670+7T=
c.45+7T=
c.520+7T= (n.520+7T=)
c.*285+7T= (n.*285+7T=)
c.124+5793T= (n.124+5793T=)
c.118+7T= (n.118+7T=)
c.283+7T= (n.283+7T=)
c.208+7T= (n.208+7T=)
1g.40091322_40091323insCTTTCA1164251309PPT1c.*269+6_*269+7insAAAG (n.*269+6_*269+7insAAAG)
c.430+6_430+7insAAAG (n.430+6_430+7insAAAG)
c.433+6_433+7insAAAG (n.433+6_433+7insAAAG)
c.125-1811_125-1810insAAAG (n.125-1811_125-1810insAAAG)
c.713+6_713+7insAAAG
c.305+6_305+7insAAAG (n.305+6_305+7insAAAG)
c.411+6_411+7insAAAG
n.670+6_670+7insAAAG
c.45+6_45+7insAAAG
c.520+6_520+7insAAAG (n.520+6_520+7insAAAG)
c.*285+6_*285+7insAAAG (n.*285+6_*285+7insAAAG)
c.124+5792_124+5793insAAAG (n.124+5792_124+5793insAAAG)
c.118+6_118+7insAAAG (n.118+6_118+7insAAAG)
c.283+6_283+7insAAAG (n.283+6_283+7insAAAG)
c.208+6_208+7insAAAG (n.208+6_208+7insAAAG)
 dbSNP
1g.40091323A=CA1164251310PPT1c.*269+6T= (n.*269+6T=)
c.430+6T= (n.430+6T=)
c.433+6T= (n.433+6T=)
c.125-1811T= (n.125-1811T=)
c.713+6T=
c.305+6T= (n.305+6T=)
c.411+6T=
n.670+6T=
c.45+6T=
c.520+6T= (n.520+6T=)
c.*285+6T= (n.*285+6T=)
c.124+5792T= (n.124+5792T=)
c.118+6T= (n.118+6T=)
c.283+6T= (n.283+6T=)
c.208+6T= (n.208+6T=)
1g.40091323A>CCA1164251311PPT1c.*269+6T>G (n.*269+6T>G)
c.430+6T>G (n.430+6T>G)
c.433+6T>G (n.433+6T>G)
c.125-1811T>G (n.125-1811T>G)
c.713+6T>G
c.305+6T>G (n.305+6T>G)
c.411+6T>G
n.670+6T>G
c.45+6T>G
c.520+6T>G (n.520+6T>G)
c.*285+6T>G (n.*285+6T>G)
c.124+5792T>G (n.124+5792T>G)
c.118+6T>G (n.118+6T>G)
c.283+6T>G (n.283+6T>G)
c.208+6T>G (n.208+6T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091323A>GCA1164251312PPT1c.*269+6T>C (n.*269+6T>C)
c.430+6T>C (n.430+6T>C)
c.433+6T>C (n.433+6T>C)
c.125-1811T>C (n.125-1811T>C)
c.713+6T>C
c.305+6T>C (n.305+6T>C)
c.411+6T>C
n.670+6T>C
c.45+6T>C
c.520+6T>C (n.520+6T>C)
c.*285+6T>C (n.*285+6T>C)
c.124+5792T>C (n.124+5792T>C)
c.118+6T>C (n.118+6T>C)
c.283+6T>C (n.283+6T>C)
c.208+6T>C (n.208+6T>C)
 dbSNP
1g.40091324G>ACA1164251322PPT1c.*269+5C>T (n.*269+5C>T)
c.430+5C>T (n.430+5C>T)
c.433+5C>T (n.433+5C>T)
c.125-1812C>T (n.125-1812C>T)
c.713+5C>T
c.305+5C>T (n.305+5C>T)
c.411+5C>T
n.670+5C>T
c.45+5C>T
c.520+5C>T (n.520+5C>T)
c.*285+5C>T (n.*285+5C>T)
c.124+5791C>T (n.124+5791C>T)
c.118+5C>T (n.118+5C>T)
c.283+5C>T (n.283+5C>T)
c.208+5C>T (n.208+5C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091324G>CCA658795430PPT1c.*269+5C>G (n.*269+5C>G)
c.430+5C>G (n.430+5C>G)
c.433+5C>G (n.433+5C>G)
c.125-1812C>G (n.125-1812C>G)
c.713+5C>G
c.305+5C>G (n.305+5C>G)
c.411+5C>G
n.670+5C>G
c.45+5C>G
c.520+5C>G (n.520+5C>G)
c.*285+5C>G (n.*285+5C>G)
c.124+5791C>G (n.124+5791C>G)
c.118+5C>G (n.118+5C>G)
c.283+5C>G (n.283+5C>G)
c.208+5C>G (n.208+5C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.40091324G=CA1164251318PPT1c.*269+5C= (n.*269+5C=)
c.430+5C= (n.430+5C=)
c.433+5C= (n.433+5C=)
c.125-1812C= (n.125-1812C=)
c.713+5C=
c.305+5C= (n.305+5C=)
c.411+5C=
n.670+5C=
c.45+5C=
c.520+5C= (n.520+5C=)
c.*285+5C= (n.*285+5C=)
c.124+5791C= (n.124+5791C=)
c.118+5C= (n.118+5C=)
c.283+5C= (n.283+5C=)
c.208+5C= (n.208+5C=)
1g.40091324G>TCA915941210PPT1c.*269+5C>A (n.*269+5C>A)
c.430+5C>A (n.430+5C>A)
c.433+5C>A (n.433+5C>A)
c.125-1812C>A (n.125-1812C>A)
c.713+5C>A
c.305+5C>A (n.305+5C>A)
c.411+5C>A
n.670+5C>A
c.45+5C>A
c.520+5C>A (n.520+5C>A)
c.*285+5C>A (n.*285+5C>A)
c.124+5791C>A (n.124+5791C>A)
c.118+5C>A (n.118+5C>A)
c.283+5C>A (n.283+5C>A)
c.208+5C>A (n.208+5C>A)
 ClinVar dbSNP
1g.40091326T>CCA1164251324PPT1c.*269+3A>G (n.*269+3A>G)
c.430+3A>G (n.430+3A>G)
c.433+3A>G (n.433+3A>G)
c.125-1814A>G (n.125-1814A>G)
c.713+3A>G
c.305+3A>G (n.305+3A>G)
c.411+3A>G
n.670+3A>G
c.45+3A>G
c.520+3A>G (n.520+3A>G)
c.*285+3A>G (n.*285+3A>G)
c.124+5789A>G (n.124+5789A>G)
c.118+3A>G (n.118+3A>G)
c.283+3A>G (n.283+3A>G)
c.208+3A>G (n.208+3A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.40091326T=CA1164251323PPT1c.*269+3A= (n.*269+3A=)
c.430+3A= (n.430+3A=)
c.433+3A= (n.433+3A=)
c.125-1814A= (n.125-1814A=)
c.713+3A=
c.305+3A= (n.305+3A=)
c.411+3A=
n.670+3A=
c.45+3A=
c.520+3A= (n.520+3A=)
c.*285+3A= (n.*285+3A=)
c.124+5789A= (n.124+5789A=)
c.118+3A= (n.118+3A=)
c.283+3A= (n.283+3A=)
c.208+3A= (n.208+3A=)
1g.40091327A>CCA339848790PPT1c.*269+2T>G (n.*269+2T>G)
c.430+2T>G (n.430+2T>G)
c.433+2T>G (n.433+2T>G)
c.125-1815T>G (n.125-1815T>G)
c.713+2T>G
c.305+2T>G (n.305+2T>G)
c.411+2T>G
n.670+2T>G
c.45+2T>G
c.520+2T>G (n.520+2T>G)
c.*285+2T>G (n.*285+2T>G)
c.124+5788T>G (n.124+5788T>G)
c.118+2T>G (n.118+2T>G)
c.283+2T>G (n.283+2T>G)
c.208+2T>G (n.208+2T>G)
1g.40091327A>GCA339848791PPT1c.*269+2T>C (n.*269+2T>C)
c.430+2T>C (n.430+2T>C)
c.433+2T>C (n.433+2T>C)
c.125-1815T>C (n.125-1815T>C)
c.713+2T>C
c.305+2T>C (n.305+2T>C)
c.411+2T>C
n.670+2T>C
c.45+2T>C
c.520+2T>C (n.520+2T>C)
c.*285+2T>C (n.*285+2T>C)
c.124+5788T>C (n.124+5788T>C)
c.118+2T>C (n.118+2T>C)
c.283+2T>C (n.283+2T>C)
c.208+2T>C (n.208+2T>C)
1g.40091327A>TCA339848792PPT1c.*269+2T>A (n.*269+2T>A)
c.430+2T>A (n.430+2T>A)
c.433+2T>A (n.433+2T>A)
c.125-1815T>A (n.125-1815T>A)
c.713+2T>A
c.305+2T>A (n.305+2T>A)
c.411+2T>A
n.670+2T>A
c.45+2T>A
c.520+2T>A (n.520+2T>A)
c.*285+2T>A (n.*285+2T>A)
c.124+5788T>A (n.124+5788T>A)
c.118+2T>A (n.118+2T>A)
c.283+2T>A (n.283+2T>A)
c.208+2T>A (n.208+2T>A)
1g.40091328C>ACA339848793PPT1c.*269+1G>T (n.*269+1G>T)
c.430+1G>T (n.430+1G>T)
c.433+1G>T (n.433+1G>T)
c.125-1816G>T (n.125-1816G>T)
c.713+1G>T
c.305+1G>T (n.305+1G>T)
c.411+1G>T
n.670+1G>T
c.45+1G>T
c.520+1G>T (n.520+1G>T)
c.*285+1G>T (n.*285+1G>T)
c.124+5787G>T (n.124+5787G>T)
c.118+1G>T (n.118+1G>T)
c.283+1G>T (n.283+1G>T)
c.208+1G>T (n.208+1G>T)
 dbSNP
1g.40091328C=CA1164251329PPT1c.*269+1G= (n.*269+1G=)
c.430+1G= (n.430+1G=)
c.433+1G= (n.433+1G=)
c.125-1816G= (n.125-1816G=)
c.713+1G=
c.305+1G= (n.305+1G=)
c.411+1G=
n.670+1G=
c.45+1G=
c.520+1G= (n.520+1G=)
c.*285+1G= (n.*285+1G=)
c.124+5787G= (n.124+5787G=)
c.118+1G= (n.118+1G=)
c.283+1G= (n.283+1G=)
c.208+1G= (n.208+1G=)
1g.40091328C>GCA339848795PPT1c.*269+1G>C (n.*269+1G>C)
c.430+1G>C (n.430+1G>C)
c.433+1G>C (n.433+1G>C)
c.125-1816G>C (n.125-1816G>C)
c.713+1G>C
c.305+1G>C (n.305+1G>C)
c.411+1G>C
n.670+1G>C
c.45+1G>C
c.520+1G>C (n.520+1G>C)
c.*285+1G>C (n.*285+1G>C)
c.124+5787G>C (n.124+5787G>C)
c.118+1G>C (n.118+1G>C)
c.283+1G>C (n.283+1G>C)
c.208+1G>C (n.208+1G>C)
1g.40091328C>TCA339848794PPT1c.*269+1G>A (n.*269+1G>A)
c.430+1G>A (n.430+1G>A)
c.433+1G>A (n.433+1G>A)
c.125-1816G>A (n.125-1816G>A)
c.713+1G>A
c.305+1G>A (n.305+1G>A)
c.411+1G>A
n.670+1G>A
c.45+1G>A
c.520+1G>A (n.520+1G>A)
c.*285+1G>A (n.*285+1G>A)
c.124+5787G>A (n.124+5787G>A)
c.118+1G>A (n.118+1G>A)
c.283+1G>A (n.283+1G>A)
c.208+1G>A (n.208+1G>A)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.40091329C>ACA339848796PPT1c.*269G>T (n.*269G>T)
c.430G>T (p.Gly144Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
c.125-1817G>T (n.125-1817G>T)
c.713G>T
c.305G>T (p.Ser102Ile)
c.433G>T (p.Val145Leu)
c.411G>T
n.670G>T
c.45G>T
c.520G>T (p.Gly174Cys)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.124+5786G>T (n.124+5786G>T)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.208G>T (p.Gly70Cys)
1g.40091329C=CA1143646562PPT1c.*269G= (n.*269G=)
c.430G= (p.Gly144=)
c.433G= (p.Gly145=)
c.125-1817G= (n.125-1817G=)
c.713G=
c.305G= (p.Ser102=)
c.433G= (p.Val145=)
c.411G=
n.670G=
c.45G=
c.520G= (p.Gly174=)
c.*285G= (n.*285G=)
c.124+5786G= (n.124+5786G=)
c.118G= (p.Gly40=)
c.283G= (p.Gly95=)
c.208G= (p.Gly70=)
1g.40091329C>GCA245091PPT1c.*269G>C (n.*269G>C)
c.430G>C (p.Gly144Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
c.125-1817G>C (n.125-1817G>C)
c.713G>C
c.305G>C (p.Ser102Thr)
c.433G>C (p.Val145Leu)
c.411G>C
n.670G>C
c.45G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.124+5786G>C (n.124+5786G>C)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.208G>C (p.Gly70Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091329C>TCA10603917PPT1c.*269G>A (n.*269G>A)
c.430G>A (p.Gly144Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
c.125-1817G>A (n.125-1817G>A)
c.713G>A
c.305G>A (p.Ser102Asn)
c.433G>A (p.Val145Met)
c.411G>A
n.670G>A
c.45G>A
c.520G>A (p.Gly174Ser)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.124+5786G>A (n.124+5786G>A)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.208G>A (p.Gly70Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091330T>ACA339848797PPT1c.*268A>T (n.*268A>T)
c.429A>T (p.Gln143His)
c.432A>T (p.Gln144His)
c.125-1818A>T (n.125-1818A>T)
c.712A>T
c.304A>T (p.Ser102Cys)
c.410A>T
n.669A>T
c.44A>T
c.519A>T (p.Gln173His)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.124+5785A>T (n.124+5785A>T)
c.117A>T (p.Gln39His)
c.282A>T (p.Gln94His)
c.207A>T (p.Gln69His)
1g.40091330T>CCA417322701PPT1c.*268A>G (n.*268A>G)
c.429A>G (p.Gln143=)
c.432A>G (p.Gln144=)
c.125-1818A>G (n.125-1818A>G)
c.712A>G
c.304A>G (p.Ser102Gly)
c.410A>G
n.669A>G
c.44A>G
c.519A>G (p.Gln173=)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.124+5785A>G (n.124+5785A>G)
c.117A>G (p.Gln39=)
c.282A>G (p.Gln94=)
c.207A>G (p.Gln69=)
1g.40091330T>GCA339848798PPT1c.*268A>C (n.*268A>C)
c.429A>C (p.Gln143His)
c.432A>C (p.Gln144His)
c.125-1818A>C (n.125-1818A>C)
c.712A>C
c.304A>C (p.Ser102Arg)
c.410A>C
n.669A>C
c.44A>C
c.519A>C (p.Gln173His)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.124+5785A>C (n.124+5785A>C)
c.117A>C (p.Gln39His)
c.282A>C (p.Gln94His)
c.207A>C (p.Gln69His)
1g.40091331delCA2739272474PPT1c.*268del (n.*268del)
c.429del (p.Gly144ValfsTer23)
c.432del (p.Gly145ValfsTer23)
c.125-1818del (n.125-1818del)
c.712del
c.304del (p.Ser102AlafsTer12)
c.432del (p.Val145CysfsTer13)
c.410del
n.669del
c.44del
c.519del (p.Gly174ValfsTer23)
c.*284del (n.*284del)
c.124+5785del (n.124+5785del)
c.117del (p.Gly40ValfsTer23)
c.282del (p.Gly95ValfsTer?)
c.207del (p.Gly70ValfsTer23)
 ClinVar
1g.40091331T>ACA339848799PPT1c.*267A>T (n.*267A>T)
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.431A>T (p.Gln144Leu)
c.125-1819A>T (n.125-1819A>T)
c.711A>T
c.303A>T (p.Ser101=)
c.409A>T
n.668A>T
c.43A>T
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.124+5784A>T (n.124+5784A>T)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.206A>T (p.Gln69Leu)
1g.40091331T>CCA339848800PPT1c.*267A>G (n.*267A>G)
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.431A>G (p.Gln144Arg)
c.125-1819A>G (n.125-1819A>G)
c.711A>G
c.303A>G (p.Ser101=)
c.409A>G
n.668A>G
c.43A>G
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.124+5784A>G (n.124+5784A>G)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.206A>G (p.Gln69Arg)
1g.40091331T>GCA339848801PPT1c.*267A>C (n.*267A>C)
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.431A>C (p.Gln144Pro)
c.125-1819A>C (n.125-1819A>C)
c.711A>C
c.303A>C (p.Ser101=)
c.409A>C
n.668A>C
c.43A>C
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.124+5784A>C (n.124+5784A>C)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.206A>C (p.Gln69Pro)
1g.40091332G>ACA339848802PPT1c.*266C>T (n.*266C>T)
c.427C>T (p.Gln143Ter)
c.430C>T (p.Gln144Ter)
c.125-1820C>T (n.125-1820C>T)
c.710C>T
c.302C>T (p.Ser101Leu)
c.408C>T
n.667C>T
c.42C>T
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.124+5783C>T (n.124+5783C>T)
c.115C>T (p.Gln39Ter)
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.205C>T (p.Gln69Ter)
1g.40091332G>CCA339848803PPT1c.*266C>G (n.*266C>G)
c.427C>G (p.Gln143Glu)
c.430C>G (p.Gln144Glu)
c.125-1820C>G (n.125-1820C>G)
c.710C>G
c.302C>G (p.Ser101Ter)
c.408C>G
n.667C>G
c.42C>G
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.124+5783C>G (n.124+5783C>G)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.205C>G (p.Gln69Glu)
 ClinVar
1g.40091332G>TCA339848804PPT1c.*266C>A (n.*266C>A)
c.427C>A (p.Gln143Lys)
c.430C>A (p.Gln144Lys)
c.125-1820C>A (n.125-1820C>A)
c.710C>A
c.302C>A (p.Ser101Ter)
c.408C>A
n.667C>A
c.42C>A
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.124+5783C>A (n.124+5783C>A)
c.115C>A (p.Gln39Lys)
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.205C>A (p.Gln69Lys)
1g.40091333A>CCA339848805PPT1c.*265T>G (n.*265T>G)
c.426T>G (p.His142Gln)
c.429T>G (p.His143Gln)
c.125-1821T>G (n.125-1821T>G)
c.709T>G
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.407T>G
n.666T>G
c.41T>G
c.516T>G (p.His172Gln)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.124+5782T>G (n.124+5782T>G)
c.114T>G (p.His38Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
c.204T>G (p.His68Gln)
1g.40091333A>GCA417322702PPT1c.*265T>C (n.*265T>C)
c.426T>C (p.His142=)
c.429T>C (p.His143=)
c.125-1821T>C (n.125-1821T>C)
c.709T>C
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.407T>C
n.666T>C
c.41T>C
c.516T>C (p.His172=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.124+5782T>C (n.124+5782T>C)
c.114T>C (p.His38=)
c.279T>C (p.His93=)
c.204T>C (p.His68=)
1g.40091333A>TCA339848806PPT1c.*265T>A (n.*265T>A)
c.426T>A (p.His142Gln)
c.429T>A (p.His143Gln)
c.125-1821T>A (n.125-1821T>A)
c.709T>A
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.407T>A
n.666T>A
c.41T>A
c.516T>A (p.His172Gln)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.124+5782T>A (n.124+5782T>A)
c.114T>A (p.His38Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
c.204T>A (p.His68Gln)
1g.40091334T>ACA339848807PPT1c.*264A>T (n.*264A>T)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.428A>T (p.His143Leu)
c.125-1822A>T (n.125-1822A>T)
c.708A>T
c.300A>T (p.Thr100=)
c.406A>T
n.665A>T
c.40A>T
c.515A>T (p.His172Leu)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.124+5781A>T (n.124+5781A>T)
c.113A>T (p.His38Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
c.203A>T (p.His68Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091334T>CCA339848808PPT1c.*264A>G (n.*264A>G)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.428A>G (p.His143Arg)
c.125-1822A>G (n.125-1822A>G)
c.708A>G
c.300A>G (p.Thr100=)
c.406A>G
n.665A>G
c.40A>G
c.515A>G (p.His172Arg)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.124+5781A>G (n.124+5781A>G)
c.113A>G (p.His38Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
c.203A>G (p.His68Arg)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40091334T>GCA339848809PPT1c.*264A>C (n.*264A>C)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.428A>C (p.His143Pro)
c.125-1822A>C (n.125-1822A>C)
c.708A>C
c.300A>C (p.Thr100=)
c.406A>C
n.665A>C
c.40A>C
c.515A>C (p.His172Pro)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.124+5781A>C (n.124+5781A>C)
c.113A>C (p.His38Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
c.203A>C (p.His68Pro)
1g.40091334T=CA1164251342PPT1c.*264A= (n.*264A=)
c.425A= (p.His142=)
c.428A= (p.His143=)
c.125-1822A= (n.125-1822A=)
c.708A=
c.300A= (p.Thr100=)
c.406A=
n.665A=
c.40A=
c.515A= (p.His172=)
c.*280A= (n.*280A=)
c.124+5781A= (n.124+5781A=)
c.113A= (p.His38=)
c.278A= (p.His93=)
c.203A= (p.His68=)
1g.40091335G>ACA339848810PPT1c.*263C>T (n.*263C>T)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.427C>T (p.His143Tyr)
c.125-1823C>T (n.125-1823C>T)
c.707C>T
c.299C>T (p.Thr100Ile)
c.405C>T
n.664C>T
c.39C>T
c.514C>T (p.His172Tyr)
c.*279C>T (n.*279C>T)
c.124+5780C>T (n.124+5780C>T)
c.112C>T (p.His38Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.202C>T (p.His68Tyr)
1g.40091335G>CCA339848811PPT1c.*263C>G (n.*263C>G)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.427C>G (p.His143Asp)
c.125-1823C>G (n.125-1823C>G)
c.707C>G
c.299C>G (p.Thr100Arg)
c.405C>G
n.664C>G
c.39C>G
c.514C>G (p.His172Asp)
c.*279C>G (n.*279C>G)
c.124+5780C>G (n.124+5780C>G)
c.112C>G (p.His38Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
c.202C>G (p.His68Asp)
1g.40091335G>TCA339848812PPT1c.*263C>A (n.*263C>A)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.427C>A (p.His143Asn)
c.125-1823C>A (n.125-1823C>A)
c.707C>A
c.299C>A (p.Thr100Lys)
c.405C>A
n.664C>A
c.39C>A
c.514C>A (p.His172Asn)
c.*279C>A (n.*279C>A)
c.124+5780C>A (n.124+5780C>A)
c.112C>A (p.His38Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
c.202C>A (p.His68Asn)
1g.40091336T>ACA339848813PPT1c.*262A>T (n.*262A>T)
c.423A>T (p.Gln141His)
c.426A>T (p.Gln142His)
c.125-1824A>T (n.125-1824A>T)
c.706A>T
c.298A>T (p.Thr100Ser)
c.404A>T
n.663A>T
c.38A>T
c.513A>T (p.Gln171His)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.124+5779A>T (n.124+5779A>T)
c.111A>T (p.Gln37His)
c.276A>T (p.Gln92His)
c.201A>T (p.Gln67His)
1g.40091336T>CCA789716PPT1c.*262A>G (n.*262A>G)
c.423A>G (p.Gln141=)
c.426A>G (p.Gln142=)
c.125-1824A>G (n.125-1824A>G)
c.706A>G
c.298A>G (p.Thr100Ala)
c.404A>G
n.663A>G
c.38A>G
c.513A>G (p.Gln171=)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.124+5779A>G (n.124+5779A>G)
c.111A>G (p.Gln37=)
c.276A>G (p.Gln92=)
c.201A>G (p.Gln67=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091336T>GCA339848814PPT1c.*262A>C (n.*262A>C)
c.423A>C (p.Gln141His)
c.426A>C (p.Gln142His)
c.125-1824A>C (n.125-1824A>C)
c.706A>C
c.298A>C (p.Thr100Pro)
c.404A>C
n.663A>C
c.38A>C
c.513A>C (p.Gln171His)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.124+5779A>C (n.124+5779A>C)
c.111A>C (p.Gln37His)
c.276A>C (p.Gln92His)
c.201A>C (p.Gln67His)
1g.40091336T=CA1164251350PPT1c.*262A= (n.*262A=)
c.423A= (p.Gln141=)
c.426A= (p.Gln142=)
c.125-1824A= (n.125-1824A=)
c.706A=
c.298A= (p.Thr100=)
c.404A=
n.663A=
c.38A=
c.513A= (p.Gln171=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.124+5779A= (n.124+5779A=)
c.111A= (p.Gln37=)
c.276A= (p.Gln92=)
c.201A= (p.Gln67=)
1g.40091337T>ACA339848815PPT1c.*261A>T (n.*261A>T)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.125-1825A>T (n.125-1825A>T)
c.705A>T
c.297A>T (p.Thr99=)
c.403A>T
n.662A>T
c.37A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.124+5778A>T (n.124+5778A>T)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
 dbSNP
1g.40091337T>CCA339848816PPT1c.*261A>G (n.*261A>G)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.125-1825A>G (n.125-1825A>G)
c.705A>G
c.297A>G (p.Thr99=)
c.403A>G
n.662A>G
c.37A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.124+5778A>G (n.124+5778A>G)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
1g.40091337T>GCA339848817PPT1c.*261A>C (n.*261A>C)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.125-1825A>C (n.125-1825A>C)
c.705A>C
c.297A>C (p.Thr99=)
c.403A>C
n.662A>C
c.37A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.124+5778A>C (n.124+5778A>C)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
1g.40091337T=CA1164251355PPT1c.*261A= (n.*261A=)
c.422A= (p.Gln141=)
c.425A= (p.Gln142=)
c.125-1825A= (n.125-1825A=)
c.705A=
c.297A= (p.Thr99=)
c.403A=
n.662A=
c.37A=
c.512A= (p.Gln171=)
c.*277A= (n.*277A=)
c.124+5778A= (n.124+5778A=)
c.110A= (p.Gln37=)
c.275A= (p.Gln92=)
c.200A= (p.Gln67=)
1g.40091338G>ACA316930PPT1c.*260C>T (n.*260C>T)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.125-1826C>T (n.125-1826C>T)
c.704C>T
c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.402C>T
n.661C>T
c.36C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.124+5777C>T (n.124+5777C>T)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091338G>CCA339848819PPT1c.*260C>G (n.*260C>G)
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1g.40091338G=CA1164251356PPT1c.*260C= (n.*260C=)
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c.424C= (p.Gln142=)
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c.274C= (p.Gln92=)
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1g.40091338G>TCA339848818PPT1c.*260C>A (n.*260C>A)
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c.424C>A (p.Gln142Lys)
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c.296C>A (p.Thr99Lys)
c.402C>A
n.661C>A
c.36C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.124+5777C>A (n.124+5777C>A)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
1g.40091339T>ACA417322703PPT1c.*259A>T (n.*259A>T)
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1g.40091339T>CCA417322704PPT1c.*259A>G (n.*259A>G)
c.420A>G (p.Gly140=)
c.423A>G (p.Gly141=)
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c.295A>G (p.Thr99Ala)
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c.35A>G
c.510A>G (p.Gly170=)
c.*275A>G (n.*275A>G)
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c.108A>G (p.Gly36=)
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c.198A>G (p.Gly66=)
1g.40091339T>GCA417322705PPT1c.*259A>C (n.*259A>C)
c.420A>C (p.Gly140=)
c.423A>C (p.Gly141=)
c.125-1827A>C (n.125-1827A>C)
c.703A>C
c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.401A>C
n.660A>C
c.35A>C
c.510A>C (p.Gly170=)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.124+5776A>C (n.124+5776A>C)
c.108A>C (p.Gly36=)
c.273A>C (p.Gly91=)
c.198A>C (p.Gly66=)
1g.40091340C>ACA21015774PPT1c.*258G>T (n.*258G>T)
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
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c.702G>T
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c.400G>T
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c.34G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
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c.107G>T (p.Gly36Val)
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c.197G>T (p.Gly66Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091340C=CA1164251357PPT1c.*258G= (n.*258G=)
c.419G= (p.Gly140=)
c.422G= (p.Gly141=)
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c.702G=
c.294G= (p.Gly98=)
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n.659G=
c.34G=
c.509G= (p.Gly170=)
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c.107G= (p.Gly36=)
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c.197G= (p.Gly66=)
1g.40091340C>GCA339848820PPT1c.*258G>C (n.*258G>C)
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c.702G>C
c.294G>C (p.Gly98=)
c.400G>C
n.659G>C
c.34G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.124+5775G>C (n.124+5775G>C)
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1g.40091340C>TCA339848821PPT1c.*258G>A (n.*258G>A)
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c.702G>A
c.294G>A (p.Gly98=)
c.400G>A
n.659G>A
c.34G>A
c.509G>A (p.Gly170Glu)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.124+5775G>A (n.124+5775G>A)
c.107G>A (p.Gly36Glu)
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c.197G>A (p.Gly66Glu)
 gnomAD v4
1g.40091344delCA417322706PPT1c.*258del (n.*258del)
c.419del (p.Gly140AspfsTer27)
c.422del (p.Gly141AspfsTer27)
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c.702del
c.294del (p.Thr99GlnfsTer15)
c.422del (p.Gly141AspfsTer17)
c.400del
n.659del
c.34del
c.509del (p.Gly170AspfsTer27)
c.*274del (n.*274del)
c.124+5775del (n.124+5775del)
c.107del (p.Gly36AspfsTer27)
c.272del (p.Gly91AspfsTer?)
c.197del (p.Gly66AspfsTer27)
 COSMIC
1g.40091341C>ACA339848822PPT1c.*257G>T (n.*257G>T)
c.418G>T (p.Gly140Ter)
c.421G>T (p.Gly141Ter)
c.125-1829G>T (n.125-1829G>T)
c.701G>T
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c.399G>T
n.658G>T
c.33G>T
c.508G>T (p.Gly170Ter)
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c.196G>T (p.Gly66Ter)
1g.40091341C=CA1164251361PPT1c.*257G= (n.*257G=)
c.418G= (p.Gly140=)
c.421G= (p.Gly141=)
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c.33G=
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c.271G= (p.Gly91=)
c.196G= (p.Gly66=)
1g.40091341C>GCA339848823PPT1c.*257G>C (n.*257G>C)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
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c.701G>C
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c.399G>C
n.658G>C
c.33G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.*273G>C (n.*273G>C)
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c.106G>C (p.Gly36Arg)
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c.196G>C (p.Gly66Arg)
1g.40091341C>TCA339848824PPT1c.*257G>A (n.*257G>A)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
c.421G>A (p.Gly141Arg)
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c.399G>A
n.658G>A
c.33G>A
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.*273G>A (n.*273G>A)
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c.106G>A (p.Gly36Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
 dbSNP
1g.40091342C>ACA417322707PPT1c.*256G>T (n.*256G>T)
c.417G>T (p.Gly139=)
c.420G>T (p.Gly140=)
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c.700G>T
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c.398G>T
n.657G>T
c.32G>T
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c.105G>T (p.Gly35=)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.195G>T (p.Gly65=)
1g.40091342C>GCA417322708PPT1c.*256G>C (n.*256G>C)
c.417G>C (p.Gly139=)
c.420G>C (p.Gly140=)
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c.700G>C
c.292G>C (p.Gly98Arg)
c.398G>C
n.657G>C
c.32G>C
c.507G>C (p.Gly169=)
c.*272G>C (n.*272G>C)
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c.105G>C (p.Gly35=)
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1g.40091342C>TCA417322709PPT1c.*256G>A (n.*256G>A)
c.417G>A (p.Gly139=)
c.420G>A (p.Gly140=)
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c.700G>A
c.292G>A (p.Gly98Arg)
c.398G>A
n.657G>A
c.32G>A
c.507G>A (p.Gly169=)
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.124+5773G>A (n.124+5773G>A)
c.105G>A (p.Gly35=)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.195G>A (p.Gly65=)
1g.40091343C>ACA339848825PPT1c.*255G>T (n.*255G>T)
c.416G>T (p.Gly139Val)
c.419G>T (p.Gly140Val)
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c.699G>T
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c.397G>T
n.656G>T
c.31G>T
c.506G>T (p.Gly169Val)
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c.194G>T (p.Gly65Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091343C=CA1164251363PPT1c.*255G= (n.*255G=)
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c.194G= (p.Gly65=)
1g.40091343C>GCA339848826PPT1c.*255G>C (n.*255G>C)
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c.419G>C (p.Gly140Ala)
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c.699G>C
c.291G>C (p.Trp97Cys)
c.397G>C
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c.*271G>C (n.*271G>C)
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c.194G>C (p.Gly65Ala)
1g.40091343C>TCA339848827PPT1c.*255G>A (n.*255G>A)
c.416G>A (p.Gly139Glu)
c.419G>A (p.Gly140Glu)
c.125-1831G>A (n.125-1831G>A)
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c.397G>A
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c.31G>A
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c.*271G>A (n.*271G>A)
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c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
1g.40091344C>ACA339848828PPT1c.*254G>T (n.*254G>T)
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c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.193G>T (p.Gly65Trp)
1g.40091344C=CA1164251366PPT1c.*254G= (n.*254G=)
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c.193G= (p.Gly65=)
1g.40091344C>GCA339848829PPT1c.*254G>C (n.*254G>C)
c.415G>C (p.Gly139Arg)
c.418G>C (p.Gly140Arg)
c.125-1832G>C (n.125-1832G>C)
c.698G>C
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c.396G>C
n.655G>C
c.30G>C
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*270G>C (n.*270G>C)
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c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
1g.40091344C>TCA339848830PPT1c.*254G>A (n.*254G>A)
c.415G>A (p.Gly139Arg)
c.418G>A (p.Gly140Arg)
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c.290G>A (p.Trp97Ter)
c.396G>A
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c.30G>A
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c.*270G>A (n.*270G>A)
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c.193G>A (p.Gly65Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091345A>CCA417322710PPT1c.*253T>G (n.*253T>G)
c.414T>G (p.Val138=)
c.417T>G (p.Val139=)
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c.102T>G (p.Val34=)
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c.192T>G (p.Val64=)
1g.40091345A>GCA417322711PPT1c.*253T>C (n.*253T>C)
c.414T>C (p.Val138=)
c.417T>C (p.Val139=)
c.125-1833T>C (n.125-1833T>C)
c.697T>C
c.289T>C (p.Trp97Arg)
c.395T>C
n.654T>C
c.29T>C
c.504T>C (p.Val168=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.124+5770T>C (n.124+5770T>C)
c.102T>C (p.Val34=)
c.267T>C (p.Val89=)
c.192T>C (p.Val64=)
1g.40091345A>TCA417322712PPT1c.*253T>A (n.*253T>A)
c.414T>A (p.Val138=)
c.417T>A (p.Val139=)
c.125-1833T>A (n.125-1833T>A)
c.697T>A
c.289T>A (p.Trp97Arg)
c.395T>A
n.654T>A
c.29T>A
c.504T>A (p.Val168=)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.124+5770T>A (n.124+5770T>A)
c.102T>A (p.Val34=)
c.267T>A (p.Val89=)
c.192T>A (p.Val64=)
1g.40091346A=CA1164251372PPT1c.*252T= (n.*252T=)
c.413T= (p.Val138=)
c.416T= (p.Val139=)
c.125-1834T= (n.125-1834T=)
c.696T=
c.288T= (p.Gly96=)
c.394T=
n.653T=
c.28T=
c.503T= (p.Val168=)
c.*268T= (n.*268T=)
c.124+5769T= (n.124+5769T=)
c.101T= (p.Val34=)
c.266T= (p.Val89=)
c.191T= (p.Val64=)
1g.40091346A>CCA339848832PPT1c.*252T>G (n.*252T>G)
c.413T>G (p.Val138Gly)
c.416T>G (p.Val139Gly)
c.125-1834T>G (n.125-1834T>G)
c.696T>G
c.288T>G (p.Gly96=)
c.394T>G
n.653T>G
c.28T>G
c.503T>G (p.Val168Gly)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.124+5769T>G (n.124+5769T>G)
c.101T>G (p.Val34Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
1g.40091346A>GCA789717PPT1c.*252T>C (n.*252T>C)
c.413T>C (p.Val138Ala)
c.416T>C (p.Val139Ala)
c.125-1834T>C (n.125-1834T>C)
c.696T>C
c.288T>C (p.Gly96=)
c.394T>C
n.653T>C
c.28T>C
c.503T>C (p.Val168Ala)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.124+5769T>C (n.124+5769T>C)
c.101T>C (p.Val34Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
c.191T>C (p.Val64Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091346A>TCA339848831PPT1c.*252T>A (n.*252T>A)
c.413T>A (p.Val138Asp)
c.416T>A (p.Val139Asp)
c.125-1834T>A (n.125-1834T>A)
c.696T>A
c.288T>A (p.Gly96=)
c.394T>A
n.653T>A
c.28T>A
c.503T>A (p.Val168Asp)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.124+5769T>A (n.124+5769T>A)
c.101T>A (p.Val34Asp)
c.266T>A (p.Val89Asp)
c.191T>A (p.Val64Asp)
1g.40091347C>ACA339848833PPT1c.*251G>T (n.*251G>T)
c.412G>T (p.Val138Phe)
c.415G>T (p.Val139Phe)
c.125-1835G>T (n.125-1835G>T)
c.695G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
c.393G>T
n.652G>T
c.27G>T
c.502G>T (p.Val168Phe)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.124+5768G>T (n.124+5768G>T)
c.100G>T (p.Val34Phe)
c.265G>T (p.Val89Phe)
c.190G>T (p.Val64Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40091347C=CA1164251376PPT1c.*251G= (n.*251G=)
c.412G= (p.Val138=)
c.415G= (p.Val139=)
c.125-1835G= (n.125-1835G=)
c.695G=
c.287G= (p.Gly96=)
c.393G=
n.652G=
c.27G=
c.502G= (p.Val168=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.124+5768G= (n.124+5768G=)
c.100G= (p.Val34=)
c.265G= (p.Val89=)
c.190G= (p.Val64=)
1g.40091347C>GCA339848834PPT1c.*251G>C (n.*251G>C)
c.412G>C (p.Val138Leu)
c.415G>C (p.Val139Leu)
c.125-1835G>C (n.125-1835G>C)
c.695G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
c.393G>C
n.652G>C
c.27G>C
c.502G>C (p.Val168Leu)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.124+5768G>C (n.124+5768G>C)
c.100G>C (p.Val34Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
c.190G>C (p.Val64Leu)
 gnomAD v4
1g.40091347C>TCA789718PPT1c.*251G>A (n.*251G>A)
c.412G>A (p.Val138Ile)
c.415G>A (p.Val139Ile)
c.125-1835G>A (n.125-1835G>A)
c.695G>A
c.287G>A (p.Gly96Asp)
c.393G>A
n.652G>A
c.27G>A
c.502G>A (p.Val168Ile)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.124+5768G>A (n.124+5768G>A)
c.100G>A (p.Val34Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
c.190G>A (p.Val64Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40091348C>ACA417322713PPT1c.*250G>T (n.*250G>T)
c.411G>T (p.Ser137=)
c.414G>T (p.Ser138=)
c.125-1836G>T (n.125-1836G>T)
c.694G>T
c.286G>T (p.Gly96Cys)
c.392G>T
n.651G>T
c.26G>T
c.501G>T (p.Ser167=)
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.124+5767G>T (n.124+5767G>T)
c.99G>T (p.Ser33=)
c.264G>T (p.Ser88=)
c.189G>T (p.Ser63=)
 ClinVar gnomAD v4
1g.40091348C=CA1144031903PPT1c.*250G= (n.*250G=)
c.411G= (p.Ser137=)
c.414G= (p.Ser138=)
c.125-1836G= (n.125-1836G=)
c.694G=
c.286G= (p.Gly96=)
c.392G=
n.651G=
c.26G=
c.501G= (p.Ser167=)
c.*266G= (n.*266G=)
c.124+5767G= (n.124+5767G=)
c.99G= (p.Ser33=)
c.264G= (p.Ser88=)
c.189G= (p.Ser63=)
1g.40091348C>GCA417322714PPT1c.*250G>C (n.*250G>C)
c.411G>C (p.Ser137=)
c.414G>C (p.Ser138=)
c.125-1836G>C (n.125-1836G>C)
c.694G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
c.392G>C
n.651G>C
c.26G>C
c.501G>C (p.Ser167=)
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.124+5767G>C (n.124+5767G>C)
c.99G>C (p.Ser33=)
c.264G>C (p.Ser88=)
c.189G>C (p.Ser63=)
1g.40091348C>TCA21015784PPT1c.*250G>A (n.*250G>A)
c.411G>A (p.Ser137=)
c.414G>A (p.Ser138=)
c.125-1836G>A (n.125-1836G>A)
c.694G>A
c.286G>A (p.Gly96Ser)
c.392G>A
n.651G>A
c.26G>A
c.501G>A (p.Ser167=)
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.124+5767G>A (n.124+5767G>A)
c.99G>A (p.Ser33=)
c.264G>A (p.Ser88=)
c.189G>A (p.Ser63=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091349G>ACA263506PPT1c.*249C>T (n.*249C>T)
c.410C>T (p.Ser137Leu)
c.413C>T (p.Ser138Leu)
c.125-1837C>T (n.125-1837C>T)
c.693C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.391C>T
n.650C>T
c.25C>T
c.500C>T (p.Ser167Leu)
c.*265C>T (n.*265C>T)
c.124+5766C>T (n.124+5766C>T)
c.98C>T (p.Ser33Leu)
c.263C>T (p.Ser88Leu)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.40091349G>CCA339848835PPT1c.*249C>G (n.*249C>G)
c.410C>G (p.Ser137Trp)
c.413C>G (p.Ser138Trp)
c.125-1837C>G (n.125-1837C>G)
c.693C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
c.391C>G
n.650C>G
c.25C>G
c.500C>G (p.Ser167Trp)
c.*265C>G (n.*265C>G)
c.124+5766C>G (n.124+5766C>G)
c.98C>G (p.Ser33Trp)
c.263C>G (p.Ser88Trp)
c.188C>G (p.Ser63Trp)
1g.40091349G=CA1144228730PPT1c.*249C= (n.*249C=)
c.410C= (p.Ser137=)
c.413C= (p.Ser138=)
c.125-1837C= (n.125-1837C=)
c.693C=
c.285C= (p.Leu95=)
c.391C=
n.650C=
c.25C=
c.500C= (p.Ser167=)
c.*265C= (n.*265C=)
c.124+5766C= (n.124+5766C=)
c.98C= (p.Ser33=)
c.263C= (p.Ser88=)
c.188C= (p.Ser63=)
1g.40091349G>TCA339848836PPT1c.*249C>A (n.*249C>A)
c.410C>A (p.Ser137Ter)
c.413C>A (p.Ser138Ter)
c.125-1837C>A (n.125-1837C>A)
c.693C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.391C>A
n.650C>A
c.25C>A
c.500C>A (p.Ser167Ter)
c.*265C>A (n.*265C>A)
c.124+5766C>A (n.124+5766C>A)
c.98C>A (p.Ser33Ter)
c.263C>A (p.Ser88Ter)
c.188C>A (p.Ser63Ter)

Number of alleles fetched