UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091215G>T | CA2645092202 | PPT1 | c.*269+114C>A (n.*269+114C>A) c.430+114C>A (n.430+114C>A) c.433+114C>A (n.433+114C>A) c.125-1703C>A (n.125-1703C>A) c.713+114C>A c.305+114C>A (n.305+114C>A) c.411+114C>A n.670+114C>A c.45+114C>A c.520+114C>A (n.520+114C>A) c.*285+114C>A (n.*285+114C>A) c.124+5900C>A (n.124+5900C>A) c.118+114C>A (n.118+114C>A) c.283+114C>A (n.283+114C>A) c.208+114C>A (n.208+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091220del | CA2645092203 | PPT1 | c.*269+112del (n.*269+112del) c.430+112del (n.430+112del) c.433+112del (n.433+112del) c.125-1705del (n.125-1705del) c.713+112del c.305+112del (n.305+112del) c.411+112del n.670+112del c.45+112del c.520+112del (n.520+112del) c.*285+112del (n.*285+112del) c.124+5898del (n.124+5898del) c.118+112del (n.118+112del) c.283+112del (n.283+112del) c.208+112del (n.208+112del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091219T>C | CA2645092204 | PPT1 | c.*269+110A>G (n.*269+110A>G) c.430+110A>G (n.430+110A>G) c.433+110A>G (n.433+110A>G) c.125-1707A>G (n.125-1707A>G) c.713+110A>G c.305+110A>G (n.305+110A>G) c.411+110A>G n.670+110A>G c.45+110A>G c.520+110A>G (n.520+110A>G) c.*285+110A>G (n.*285+110A>G) c.124+5896A>G (n.124+5896A>G) c.118+110A>G (n.118+110A>G) c.283+110A>G (n.283+110A>G) c.208+110A>G (n.208+110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091220T>C | CA21015653 | PPT1 | c.*269+109A>G (n.*269+109A>G) c.430+109A>G (n.430+109A>G) c.433+109A>G (n.433+109A>G) c.125-1708A>G (n.125-1708A>G) c.713+109A>G c.305+109A>G (n.305+109A>G) c.411+109A>G n.670+109A>G c.45+109A>G c.520+109A>G (n.520+109A>G) c.*285+109A>G (n.*285+109A>G) c.124+5895A>G (n.124+5895A>G) c.118+109A>G (n.118+109A>G) c.283+109A>G (n.283+109A>G) c.208+109A>G (n.208+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091220T= | CA1144832617 | PPT1 | c.*269+109A= (n.*269+109A=) c.430+109A= (n.430+109A=) c.433+109A= (n.433+109A=) c.125-1708A= (n.125-1708A=) c.713+109A= c.305+109A= (n.305+109A=) c.411+109A= n.670+109A= c.45+109A= c.520+109A= (n.520+109A=) c.*285+109A= (n.*285+109A=) c.124+5895A= (n.124+5895A=) c.118+109A= (n.118+109A=) c.283+109A= (n.283+109A=) c.208+109A= (n.208+109A=) | |
| 1 | g.40091221G>A | CA735693517 | PPT1 | c.*269+108C>T (n.*269+108C>T) c.430+108C>T (n.430+108C>T) c.433+108C>T (n.433+108C>T) c.125-1709C>T (n.125-1709C>T) c.713+108C>T c.305+108C>T (n.305+108C>T) c.411+108C>T n.670+108C>T c.45+108C>T c.520+108C>T (n.520+108C>T) c.*285+108C>T (n.*285+108C>T) c.124+5894C>T (n.124+5894C>T) c.118+108C>T (n.118+108C>T) c.283+108C>T (n.283+108C>T) c.208+108C>T (n.208+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091221G>C | CA2645092206 | PPT1 | c.*269+108C>G (n.*269+108C>G) c.430+108C>G (n.430+108C>G) c.433+108C>G (n.433+108C>G) c.125-1709C>G (n.125-1709C>G) c.713+108C>G c.305+108C>G (n.305+108C>G) c.411+108C>G n.670+108C>G c.45+108C>G c.520+108C>G (n.520+108C>G) c.*285+108C>G (n.*285+108C>G) c.124+5894C>G (n.124+5894C>G) c.118+108C>G (n.118+108C>G) c.283+108C>G (n.283+108C>G) c.208+108C>G (n.208+108C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091221G= | CA1164251198 | PPT1 | c.*269+108C= (n.*269+108C=) c.430+108C= (n.430+108C=) c.433+108C= (n.433+108C=) c.125-1709C= (n.125-1709C=) c.713+108C= c.305+108C= (n.305+108C=) c.411+108C= n.670+108C= c.45+108C= c.520+108C= (n.520+108C=) c.*285+108C= (n.*285+108C=) c.124+5894C= (n.124+5894C=) c.118+108C= (n.118+108C=) c.283+108C= (n.283+108C=) c.208+108C= (n.208+108C=) | |
| 1 | g.40091221G>T | CA2645092205 | PPT1 | c.*269+108C>A (n.*269+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) c.433+108C>A (n.433+108C>A) c.125-1709C>A (n.125-1709C>A) c.713+108C>A c.305+108C>A (n.305+108C>A) c.411+108C>A n.670+108C>A c.45+108C>A c.520+108C>A (n.520+108C>A) c.*285+108C>A (n.*285+108C>A) c.124+5894C>A (n.124+5894C>A) c.118+108C>A (n.118+108C>A) c.283+108C>A (n.283+108C>A) c.208+108C>A (n.208+108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091222C>A | CA2645092207 | PPT1 | c.*269+107G>T (n.*269+107G>T) c.430+107G>T (n.430+107G>T) c.433+107G>T (n.433+107G>T) c.125-1710G>T (n.125-1710G>T) c.713+107G>T c.305+107G>T (n.305+107G>T) c.411+107G>T n.670+107G>T c.45+107G>T c.520+107G>T (n.520+107G>T) c.*285+107G>T (n.*285+107G>T) c.124+5893G>T (n.124+5893G>T) c.118+107G>T (n.118+107G>T) c.283+107G>T (n.283+107G>T) c.208+107G>T (n.208+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091222C= | CA1164251200 | PPT1 | c.*269+107G= (n.*269+107G=) c.430+107G= (n.430+107G=) c.433+107G= (n.433+107G=) c.125-1710G= (n.125-1710G=) c.713+107G= c.305+107G= (n.305+107G=) c.411+107G= n.670+107G= c.45+107G= c.520+107G= (n.520+107G=) c.*285+107G= (n.*285+107G=) c.124+5893G= (n.124+5893G=) c.118+107G= (n.118+107G=) c.283+107G= (n.283+107G=) c.208+107G= (n.208+107G=) | |
| 1 | g.40091222C>G | CA735693518 | PPT1 | c.*269+107G>C (n.*269+107G>C) c.430+107G>C (n.430+107G>C) c.433+107G>C (n.433+107G>C) c.125-1710G>C (n.125-1710G>C) c.713+107G>C c.305+107G>C (n.305+107G>C) c.411+107G>C n.670+107G>C c.45+107G>C c.520+107G>C (n.520+107G>C) c.*285+107G>C (n.*285+107G>C) c.124+5893G>C (n.124+5893G>C) c.118+107G>C (n.118+107G>C) c.283+107G>C (n.283+107G>C) c.208+107G>C (n.208+107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091222C>T | CA2645092208 | PPT1 | c.*269+107G>A (n.*269+107G>A) c.430+107G>A (n.430+107G>A) c.433+107G>A (n.433+107G>A) c.125-1710G>A (n.125-1710G>A) c.713+107G>A c.305+107G>A (n.305+107G>A) c.411+107G>A n.670+107G>A c.45+107G>A c.520+107G>A (n.520+107G>A) c.*285+107G>A (n.*285+107G>A) c.124+5893G>A (n.124+5893G>A) c.118+107G>A (n.118+107G>A) c.283+107G>A (n.283+107G>A) c.208+107G>A (n.208+107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091224A>G | CA2645092209 | PPT1 | c.*269+105T>C (n.*269+105T>C) c.430+105T>C (n.430+105T>C) c.433+105T>C (n.433+105T>C) c.125-1712T>C (n.125-1712T>C) c.713+105T>C c.305+105T>C (n.305+105T>C) c.411+105T>C n.670+105T>C c.45+105T>C c.520+105T>C (n.520+105T>C) c.*285+105T>C (n.*285+105T>C) c.124+5891T>C (n.124+5891T>C) c.118+105T>C (n.118+105T>C) c.283+105T>C (n.283+105T>C) c.208+105T>C (n.208+105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091225G>A | CA2645092210 | PPT1 | c.*269+104C>T (n.*269+104C>T) c.430+104C>T (n.430+104C>T) c.433+104C>T (n.433+104C>T) c.125-1713C>T (n.125-1713C>T) c.713+104C>T c.305+104C>T (n.305+104C>T) c.411+104C>T n.670+104C>T c.45+104C>T c.520+104C>T (n.520+104C>T) c.*285+104C>T (n.*285+104C>T) c.124+5890C>T (n.124+5890C>T) c.118+104C>T (n.118+104C>T) c.283+104C>T (n.283+104C>T) c.208+104C>T (n.208+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091225G>T | CA2645092211 | PPT1 | c.*269+104C>A (n.*269+104C>A) c.430+104C>A (n.430+104C>A) c.433+104C>A (n.433+104C>A) c.125-1713C>A (n.125-1713C>A) c.713+104C>A c.305+104C>A (n.305+104C>A) c.411+104C>A n.670+104C>A c.45+104C>A c.520+104C>A (n.520+104C>A) c.*285+104C>A (n.*285+104C>A) c.124+5890C>A (n.124+5890C>A) c.118+104C>A (n.118+104C>A) c.283+104C>A (n.283+104C>A) c.208+104C>A (n.208+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091226A>T | CA2645092212 | PPT1 | c.*269+103T>A (n.*269+103T>A) c.430+103T>A (n.430+103T>A) c.433+103T>A (n.433+103T>A) c.125-1714T>A (n.125-1714T>A) c.713+103T>A c.305+103T>A (n.305+103T>A) c.411+103T>A n.670+103T>A c.45+103T>A c.520+103T>A (n.520+103T>A) c.*285+103T>A (n.*285+103T>A) c.124+5889T>A (n.124+5889T>A) c.118+103T>A (n.118+103T>A) c.283+103T>A (n.283+103T>A) c.208+103T>A (n.208+103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091227A>G | CA2645092213 | PPT1 | c.*269+102T>C (n.*269+102T>C) c.430+102T>C (n.430+102T>C) c.433+102T>C (n.433+102T>C) c.125-1715T>C (n.125-1715T>C) c.713+102T>C c.305+102T>C (n.305+102T>C) c.411+102T>C n.670+102T>C c.45+102T>C c.520+102T>C (n.520+102T>C) c.*285+102T>C (n.*285+102T>C) c.124+5888T>C (n.124+5888T>C) c.118+102T>C (n.118+102T>C) c.283+102T>C (n.283+102T>C) c.208+102T>C (n.208+102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091228T>C | CA2645092214 | PPT1 | c.*269+101A>G (n.*269+101A>G) c.430+101A>G (n.430+101A>G) c.433+101A>G (n.433+101A>G) c.125-1716A>G (n.125-1716A>G) c.713+101A>G c.305+101A>G (n.305+101A>G) c.411+101A>G n.670+101A>G c.45+101A>G c.520+101A>G (n.520+101A>G) c.*285+101A>G (n.*285+101A>G) c.124+5887A>G (n.124+5887A>G) c.118+101A>G (n.118+101A>G) c.283+101A>G (n.283+101A>G) c.208+101A>G (n.208+101A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091228T>G | CA2645092215 | PPT1 | c.*269+101A>C (n.*269+101A>C) c.430+101A>C (n.430+101A>C) c.433+101A>C (n.433+101A>C) c.125-1716A>C (n.125-1716A>C) c.713+101A>C c.305+101A>C (n.305+101A>C) c.411+101A>C n.670+101A>C c.45+101A>C c.520+101A>C (n.520+101A>C) c.*285+101A>C (n.*285+101A>C) c.124+5887A>C (n.124+5887A>C) c.118+101A>C (n.118+101A>C) c.283+101A>C (n.283+101A>C) c.208+101A>C (n.208+101A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091229G>A | CA2645092216 | PPT1 | c.*269+100C>T (n.*269+100C>T) c.430+100C>T (n.430+100C>T) c.433+100C>T (n.433+100C>T) c.125-1717C>T (n.125-1717C>T) c.713+100C>T c.305+100C>T (n.305+100C>T) c.411+100C>T n.670+100C>T c.45+100C>T c.520+100C>T (n.520+100C>T) c.*285+100C>T (n.*285+100C>T) c.124+5886C>T (n.124+5886C>T) c.118+100C>T (n.118+100C>T) c.283+100C>T (n.283+100C>T) c.208+100C>T (n.208+100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091229G>T | CA2574329730 | PPT1 | c.*269+100C>A (n.*269+100C>A) c.430+100C>A (n.430+100C>A) c.433+100C>A (n.433+100C>A) c.125-1717C>A (n.125-1717C>A) c.713+100C>A c.305+100C>A (n.305+100C>A) c.411+100C>A n.670+100C>A c.45+100C>A c.520+100C>A (n.520+100C>A) c.*285+100C>A (n.*285+100C>A) c.124+5886C>A (n.124+5886C>A) c.118+100C>A (n.118+100C>A) c.283+100C>A (n.283+100C>A) c.208+100C>A (n.208+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091229_40091230insTGTGTAA | CA2536332615 | PPT1 | c.*269+99_*269+100insTTACACA (n.*269+99_*269+100insTTACACA) c.430+99_430+100insTTACACA (n.430+99_430+100insTTACACA) c.433+99_433+100insTTACACA (n.433+99_433+100insTTACACA) c.125-1718_125-1717insTTACACA (n.125-1718_125-1717insTTACACA) c.713+99_713+100insTTACACA c.305+99_305+100insTTACACA (n.305+99_305+100insTTACACA) c.411+99_411+100insTTACACA n.670+99_670+100insTTACACA c.45+99_45+100insTTACACA c.520+99_520+100insTTACACA (n.520+99_520+100insTTACACA) c.*285+99_*285+100insTTACACA (n.*285+99_*285+100insTTACACA) c.124+5885_124+5886insTTACACA (n.124+5885_124+5886insTTACACA) c.118+99_118+100insTTACACA (n.118+99_118+100insTTACACA) c.283+99_283+100insTTACACA (n.283+99_283+100insTTACACA) c.208+99_208+100insTTACACA (n.208+99_208+100insTTACACA) | |
| 1 | g.40091230G>A | CA2645092218 | PPT1 | c.*269+99C>T (n.*269+99C>T) c.430+99C>T (n.430+99C>T) c.433+99C>T (n.433+99C>T) c.125-1718C>T (n.125-1718C>T) c.713+99C>T c.305+99C>T (n.305+99C>T) c.411+99C>T n.670+99C>T c.45+99C>T c.520+99C>T (n.520+99C>T) c.*285+99C>T (n.*285+99C>T) c.124+5885C>T (n.124+5885C>T) c.118+99C>T (n.118+99C>T) c.283+99C>T (n.283+99C>T) c.208+99C>T (n.208+99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091230G>T | CA2645092217 | PPT1 | c.*269+99C>A (n.*269+99C>A) c.430+99C>A (n.430+99C>A) c.433+99C>A (n.433+99C>A) c.125-1718C>A (n.125-1718C>A) c.713+99C>A c.305+99C>A (n.305+99C>A) c.411+99C>A n.670+99C>A c.45+99C>A c.520+99C>A (n.520+99C>A) c.*285+99C>A (n.*285+99C>A) c.124+5885C>A (n.124+5885C>A) c.118+99C>A (n.118+99C>A) c.283+99C>A (n.283+99C>A) c.208+99C>A (n.208+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091231C>T | CA2645092219 | PPT1 | c.*269+98G>A (n.*269+98G>A) c.430+98G>A (n.430+98G>A) c.433+98G>A (n.433+98G>A) c.125-1719G>A (n.125-1719G>A) c.713+98G>A c.305+98G>A (n.305+98G>A) c.411+98G>A n.670+98G>A c.45+98G>A c.520+98G>A (n.520+98G>A) c.*285+98G>A (n.*285+98G>A) c.124+5884G>A (n.124+5884G>A) c.118+98G>A (n.118+98G>A) c.283+98G>A (n.283+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091232T>A | CA2645092220 | PPT1 | c.*269+97A>T (n.*269+97A>T) c.430+97A>T (n.430+97A>T) c.433+97A>T (n.433+97A>T) c.125-1720A>T (n.125-1720A>T) c.713+97A>T c.305+97A>T (n.305+97A>T) c.411+97A>T n.670+97A>T c.45+97A>T c.520+97A>T (n.520+97A>T) c.*285+97A>T (n.*285+97A>T) c.124+5883A>T (n.124+5883A>T) c.118+97A>T (n.118+97A>T) c.283+97A>T (n.283+97A>T) c.208+97A>T (n.208+97A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091233G= | CA1164251202 | PPT1 | c.*269+96C= (n.*269+96C=) c.430+96C= (n.430+96C=) c.433+96C= (n.433+96C=) c.125-1721C= (n.125-1721C=) c.713+96C= c.305+96C= (n.305+96C=) c.411+96C= n.670+96C= c.45+96C= c.520+96C= (n.520+96C=) c.*285+96C= (n.*285+96C=) c.124+5882C= (n.124+5882C=) c.118+96C= (n.118+96C=) c.283+96C= (n.283+96C=) c.208+96C= (n.208+96C=) | |
| 1 | g.40091233G>T | CA1164251203 | PPT1 | c.*269+96C>A (n.*269+96C>A) c.430+96C>A (n.430+96C>A) c.433+96C>A (n.433+96C>A) c.125-1721C>A (n.125-1721C>A) c.713+96C>A c.305+96C>A (n.305+96C>A) c.411+96C>A n.670+96C>A c.45+96C>A c.520+96C>A (n.520+96C>A) c.*285+96C>A (n.*285+96C>A) c.124+5882C>A (n.124+5882C>A) c.118+96C>A (n.118+96C>A) c.283+96C>A (n.283+96C>A) c.208+96C>A (n.208+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091235T>A | CA2645092221 | PPT1 | c.*269+94A>T (n.*269+94A>T) c.430+94A>T (n.430+94A>T) c.433+94A>T (n.433+94A>T) c.125-1723A>T (n.125-1723A>T) c.713+94A>T c.305+94A>T (n.305+94A>T) c.411+94A>T n.670+94A>T c.45+94A>T c.520+94A>T (n.520+94A>T) c.*285+94A>T (n.*285+94A>T) c.124+5880A>T (n.124+5880A>T) c.118+94A>T (n.118+94A>T) c.283+94A>T (n.283+94A>T) c.208+94A>T (n.208+94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091235T>C | CA2645092222 | PPT1 | c.*269+94A>G (n.*269+94A>G) c.430+94A>G (n.430+94A>G) c.433+94A>G (n.433+94A>G) c.125-1723A>G (n.125-1723A>G) c.713+94A>G c.305+94A>G (n.305+94A>G) c.411+94A>G n.670+94A>G c.45+94A>G c.520+94A>G (n.520+94A>G) c.*285+94A>G (n.*285+94A>G) c.124+5880A>G (n.124+5880A>G) c.118+94A>G (n.118+94A>G) c.283+94A>G (n.283+94A>G) c.208+94A>G (n.208+94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091236G>A | CA2574329731 | PPT1 | c.*269+93C>T (n.*269+93C>T) c.430+93C>T (n.430+93C>T) c.433+93C>T (n.433+93C>T) c.125-1724C>T (n.125-1724C>T) c.713+93C>T c.305+93C>T (n.305+93C>T) c.411+93C>T n.670+93C>T c.45+93C>T c.520+93C>T (n.520+93C>T) c.*285+93C>T (n.*285+93C>T) c.124+5879C>T (n.124+5879C>T) c.118+93C>T (n.118+93C>T) c.283+93C>T (n.283+93C>T) c.208+93C>T (n.208+93C>T) | |
| 1 | g.40091236G>T | CA2645092223 | PPT1 | c.*269+93C>A (n.*269+93C>A) c.430+93C>A (n.430+93C>A) c.433+93C>A (n.433+93C>A) c.125-1724C>A (n.125-1724C>A) c.713+93C>A c.305+93C>A (n.305+93C>A) c.411+93C>A n.670+93C>A c.45+93C>A c.520+93C>A (n.520+93C>A) c.*285+93C>A (n.*285+93C>A) c.124+5879C>A (n.124+5879C>A) c.118+93C>A (n.118+93C>A) c.283+93C>A (n.283+93C>A) c.208+93C>A (n.208+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091237T>C | CA21015660 | PPT1 | c.*269+92A>G (n.*269+92A>G) c.430+92A>G (n.430+92A>G) c.433+92A>G (n.433+92A>G) c.125-1725A>G (n.125-1725A>G) c.713+92A>G c.305+92A>G (n.305+92A>G) c.411+92A>G n.670+92A>G c.45+92A>G c.520+92A>G (n.520+92A>G) c.*285+92A>G (n.*285+92A>G) c.124+5878A>G (n.124+5878A>G) c.118+92A>G (n.118+92A>G) c.283+92A>G (n.283+92A>G) c.208+92A>G (n.208+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091237T= | CA1164251206 | PPT1 | c.*269+92A= (n.*269+92A=) c.430+92A= (n.430+92A=) c.433+92A= (n.433+92A=) c.125-1725A= (n.125-1725A=) c.713+92A= c.305+92A= (n.305+92A=) c.411+92A= n.670+92A= c.45+92A= c.520+92A= (n.520+92A=) c.*285+92A= (n.*285+92A=) c.124+5878A= (n.124+5878A=) c.118+92A= (n.118+92A=) c.283+92A= (n.283+92A=) c.208+92A= (n.208+92A=) | |
| 1 | g.40091238C>A | CA2645092224 | PPT1 | c.*269+91G>T (n.*269+91G>T) c.430+91G>T (n.430+91G>T) c.433+91G>T (n.433+91G>T) c.125-1726G>T (n.125-1726G>T) c.713+91G>T c.305+91G>T (n.305+91G>T) c.411+91G>T n.670+91G>T c.45+91G>T c.520+91G>T (n.520+91G>T) c.*285+91G>T (n.*285+91G>T) c.124+5877G>T (n.124+5877G>T) c.118+91G>T (n.118+91G>T) c.283+91G>T (n.283+91G>T) c.208+91G>T (n.208+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091238C>G | CA2645092225 | PPT1 | c.*269+91G>C (n.*269+91G>C) c.430+91G>C (n.430+91G>C) c.433+91G>C (n.433+91G>C) c.125-1726G>C (n.125-1726G>C) c.713+91G>C c.305+91G>C (n.305+91G>C) c.411+91G>C n.670+91G>C c.45+91G>C c.520+91G>C (n.520+91G>C) c.*285+91G>C (n.*285+91G>C) c.124+5877G>C (n.124+5877G>C) c.118+91G>C (n.118+91G>C) c.283+91G>C (n.283+91G>C) c.208+91G>C (n.208+91G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091239T>C | CA735693523 | PPT1 | c.*269+90A>G (n.*269+90A>G) c.430+90A>G (n.430+90A>G) c.433+90A>G (n.433+90A>G) c.125-1727A>G (n.125-1727A>G) c.713+90A>G c.305+90A>G (n.305+90A>G) c.411+90A>G n.670+90A>G c.45+90A>G c.520+90A>G (n.520+90A>G) c.*285+90A>G (n.*285+90A>G) c.124+5876A>G (n.124+5876A>G) c.118+90A>G (n.118+90A>G) c.283+90A>G (n.283+90A>G) c.208+90A>G (n.208+90A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40091239T= | CA1164251210 | PPT1 | c.*269+90A= (n.*269+90A=) c.430+90A= (n.430+90A=) c.433+90A= (n.433+90A=) c.125-1727A= (n.125-1727A=) c.713+90A= c.305+90A= (n.305+90A=) c.411+90A= n.670+90A= c.45+90A= c.520+90A= (n.520+90A=) c.*285+90A= (n.*285+90A=) c.124+5876A= (n.124+5876A=) c.118+90A= (n.118+90A=) c.283+90A= (n.283+90A=) c.208+90A= (n.208+90A=) | |
| 1 | g.40091240T>C | CA2645092226 | PPT1 | c.*269+89A>G (n.*269+89A>G) c.430+89A>G (n.430+89A>G) c.433+89A>G (n.433+89A>G) c.125-1728A>G (n.125-1728A>G) c.713+89A>G c.305+89A>G (n.305+89A>G) c.411+89A>G n.670+89A>G c.45+89A>G c.520+89A>G (n.520+89A>G) c.*285+89A>G (n.*285+89A>G) c.124+5875A>G (n.124+5875A>G) c.118+89A>G (n.118+89A>G) c.283+89A>G (n.283+89A>G) c.208+89A>G (n.208+89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091241G>A | CA735693527 | PPT1 | c.*269+88C>T (n.*269+88C>T) c.430+88C>T (n.430+88C>T) c.433+88C>T (n.433+88C>T) c.125-1729C>T (n.125-1729C>T) c.713+88C>T c.305+88C>T (n.305+88C>T) c.411+88C>T n.670+88C>T c.45+88C>T c.520+88C>T (n.520+88C>T) c.*285+88C>T (n.*285+88C>T) c.124+5874C>T (n.124+5874C>T) c.118+88C>T (n.118+88C>T) c.283+88C>T (n.283+88C>T) c.208+88C>T (n.208+88C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091241G>C | CA2645092227 | PPT1 | c.*269+88C>G (n.*269+88C>G) c.430+88C>G (n.430+88C>G) c.433+88C>G (n.433+88C>G) c.125-1729C>G (n.125-1729C>G) c.713+88C>G c.305+88C>G (n.305+88C>G) c.411+88C>G n.670+88C>G c.45+88C>G c.520+88C>G (n.520+88C>G) c.*285+88C>G (n.*285+88C>G) c.124+5874C>G (n.124+5874C>G) c.118+88C>G (n.118+88C>G) c.283+88C>G (n.283+88C>G) c.208+88C>G (n.208+88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091241G= | CA1164251212 | PPT1 | c.*269+88C= (n.*269+88C=) c.430+88C= (n.430+88C=) c.433+88C= (n.433+88C=) c.125-1729C= (n.125-1729C=) c.713+88C= c.305+88C= (n.305+88C=) c.411+88C= n.670+88C= c.45+88C= c.520+88C= (n.520+88C=) c.*285+88C= (n.*285+88C=) c.124+5874C= (n.124+5874C=) c.118+88C= (n.118+88C=) c.283+88C= (n.283+88C=) c.208+88C= (n.208+88C=) | |
| 1 | g.40091241G>T | CA735693524 | PPT1 | c.*269+88C>A (n.*269+88C>A) c.430+88C>A (n.430+88C>A) c.433+88C>A (n.433+88C>A) c.125-1729C>A (n.125-1729C>A) c.713+88C>A c.305+88C>A (n.305+88C>A) c.411+88C>A n.670+88C>A c.45+88C>A c.520+88C>A (n.520+88C>A) c.*285+88C>A (n.*285+88C>A) c.124+5874C>A (n.124+5874C>A) c.118+88C>A (n.118+88C>A) c.283+88C>A (n.283+88C>A) c.208+88C>A (n.208+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091242T>C | CA21015663 | PPT1 | c.*269+87A>G (n.*269+87A>G) c.430+87A>G (n.430+87A>G) c.433+87A>G (n.433+87A>G) c.125-1730A>G (n.125-1730A>G) c.713+87A>G c.305+87A>G (n.305+87A>G) c.411+87A>G n.670+87A>G c.45+87A>G c.520+87A>G (n.520+87A>G) c.*285+87A>G (n.*285+87A>G) c.124+5873A>G (n.124+5873A>G) c.118+87A>G (n.118+87A>G) c.283+87A>G (n.283+87A>G) c.208+87A>G (n.208+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091242T= | CA1146342545 | PPT1 | c.*269+87A= (n.*269+87A=) c.430+87A= (n.430+87A=) c.433+87A= (n.433+87A=) c.125-1730A= (n.125-1730A=) c.713+87A= c.305+87A= (n.305+87A=) c.411+87A= n.670+87A= c.45+87A= c.520+87A= (n.520+87A=) c.*285+87A= (n.*285+87A=) c.124+5873A= (n.124+5873A=) c.118+87A= (n.118+87A=) c.283+87A= (n.283+87A=) c.208+87A= (n.208+87A=) | |
| 1 | g.40091243G>A | CA2645092229 | PPT1 | c.*269+86C>T (n.*269+86C>T) c.430+86C>T (n.430+86C>T) c.433+86C>T (n.433+86C>T) c.125-1731C>T (n.125-1731C>T) c.713+86C>T c.305+86C>T (n.305+86C>T) c.411+86C>T n.670+86C>T c.45+86C>T c.520+86C>T (n.520+86C>T) c.*285+86C>T (n.*285+86C>T) c.124+5872C>T (n.124+5872C>T) c.118+86C>T (n.118+86C>T) c.283+86C>T (n.283+86C>T) c.208+86C>T (n.208+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091243G>T | CA2645092228 | PPT1 | c.*269+86C>A (n.*269+86C>A) c.430+86C>A (n.430+86C>A) c.433+86C>A (n.433+86C>A) c.125-1731C>A (n.125-1731C>A) c.713+86C>A c.305+86C>A (n.305+86C>A) c.411+86C>A n.670+86C>A c.45+86C>A c.520+86C>A (n.520+86C>A) c.*285+86C>A (n.*285+86C>A) c.124+5872C>A (n.124+5872C>A) c.118+86C>A (n.118+86C>A) c.283+86C>A (n.283+86C>A) c.208+86C>A (n.208+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091244C>T | CA2645092230 | PPT1 | c.*269+85G>A (n.*269+85G>A) c.430+85G>A (n.430+85G>A) c.433+85G>A (n.433+85G>A) c.125-1732G>A (n.125-1732G>A) c.713+85G>A c.305+85G>A (n.305+85G>A) c.411+85G>A n.670+85G>A c.45+85G>A c.520+85G>A (n.520+85G>A) c.*285+85G>A (n.*285+85G>A) c.124+5871G>A (n.124+5871G>A) c.118+85G>A (n.118+85G>A) c.283+85G>A (n.283+85G>A) c.208+85G>A (n.208+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091248T>C | CA21015667 | PPT1 | c.*269+81A>G (n.*269+81A>G) c.430+81A>G (n.430+81A>G) c.433+81A>G (n.433+81A>G) c.125-1736A>G (n.125-1736A>G) c.713+81A>G c.305+81A>G (n.305+81A>G) c.411+81A>G n.670+81A>G c.45+81A>G c.520+81A>G (n.520+81A>G) c.*285+81A>G (n.*285+81A>G) c.124+5867A>G (n.124+5867A>G) c.118+81A>G (n.118+81A>G) c.283+81A>G (n.283+81A>G) c.208+81A>G (n.208+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091248T= | CA1164251216 | PPT1 | c.*269+81A= (n.*269+81A=) c.430+81A= (n.430+81A=) c.433+81A= (n.433+81A=) c.125-1736A= (n.125-1736A=) c.713+81A= c.305+81A= (n.305+81A=) c.411+81A= n.670+81A= c.45+81A= c.520+81A= (n.520+81A=) c.*285+81A= (n.*285+81A=) c.124+5867A= (n.124+5867A=) c.118+81A= (n.118+81A=) c.283+81A= (n.283+81A=) c.208+81A= (n.208+81A=) | |
| 1 | g.40091249del | CA2645092231 | PPT1 | c.*269+80del (n.*269+80del) c.430+80del (n.430+80del) c.433+80del (n.433+80del) c.125-1737del (n.125-1737del) c.713+80del c.305+80del (n.305+80del) c.411+80del n.670+80del c.45+80del c.520+80del (n.520+80del) c.*285+80del (n.*285+80del) c.124+5866del (n.124+5866del) c.118+80del (n.118+80del) c.283+80del (n.283+80del) c.208+80del (n.208+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091249A>T | CA2645092232 | PPT1 | c.*269+80T>A (n.*269+80T>A) c.430+80T>A (n.430+80T>A) c.433+80T>A (n.433+80T>A) c.125-1737T>A (n.125-1737T>A) c.713+80T>A c.305+80T>A (n.305+80T>A) c.411+80T>A n.670+80T>A c.45+80T>A c.520+80T>A (n.520+80T>A) c.*285+80T>A (n.*285+80T>A) c.124+5866T>A (n.124+5866T>A) c.118+80T>A (n.118+80T>A) c.283+80T>A (n.283+80T>A) c.208+80T>A (n.208+80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>A | CA735693536 | PPT1 | c.*269+79A>T (n.*269+79A>T) c.430+79A>T (n.430+79A>T) c.433+79A>T (n.433+79A>T) c.125-1738A>T (n.125-1738A>T) c.713+79A>T c.305+79A>T (n.305+79A>T) c.411+79A>T n.670+79A>T c.45+79A>T c.520+79A>T (n.520+79A>T) c.*285+79A>T (n.*285+79A>T) c.124+5865A>T (n.124+5865A>T) c.118+79A>T (n.118+79A>T) c.283+79A>T (n.283+79A>T) c.208+79A>T (n.208+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>C | CA21015671 | PPT1 | c.*269+79A>G (n.*269+79A>G) c.430+79A>G (n.430+79A>G) c.433+79A>G (n.433+79A>G) c.125-1738A>G (n.125-1738A>G) c.713+79A>G c.305+79A>G (n.305+79A>G) c.411+79A>G n.670+79A>G c.45+79A>G c.520+79A>G (n.520+79A>G) c.*285+79A>G (n.*285+79A>G) c.124+5865A>G (n.124+5865A>G) c.118+79A>G (n.118+79A>G) c.283+79A>G (n.283+79A>G) c.208+79A>G (n.208+79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>G | CA2581660329 | PPT1 | c.*269+79A>C (n.*269+79A>C) c.430+79A>C (n.430+79A>C) c.433+79A>C (n.433+79A>C) c.125-1738A>C (n.125-1738A>C) c.713+79A>C c.305+79A>C (n.305+79A>C) c.411+79A>C n.670+79A>C c.45+79A>C c.520+79A>C (n.520+79A>C) c.*285+79A>C (n.*285+79A>C) c.124+5865A>C (n.124+5865A>C) c.118+79A>C (n.118+79A>C) c.283+79A>C (n.283+79A>C) c.208+79A>C (n.208+79A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T= | CA1139987467 | PPT1 | c.*269+79A= (n.*269+79A=) c.430+79A= (n.430+79A=) c.433+79A= (n.433+79A=) c.125-1738A= (n.125-1738A=) c.713+79A= c.305+79A= (n.305+79A=) c.411+79A= n.670+79A= c.45+79A= c.520+79A= (n.520+79A=) c.*285+79A= (n.*285+79A=) c.124+5865A= (n.124+5865A=) c.118+79A= (n.118+79A=) c.283+79A= (n.283+79A=) c.208+79A= (n.208+79A=) | |
| 1 | g.40091251A= | CA1164251222 | PPT1 | c.*269+78T= (n.*269+78T=) c.430+78T= (n.430+78T=) c.433+78T= (n.433+78T=) c.125-1739T= (n.125-1739T=) c.713+78T= c.305+78T= (n.305+78T=) c.411+78T= n.670+78T= c.45+78T= c.520+78T= (n.520+78T=) c.*285+78T= (n.*285+78T=) c.124+5864T= (n.124+5864T=) c.118+78T= (n.118+78T=) c.283+78T= (n.283+78T=) c.208+78T= (n.208+78T=) | |
| 1 | g.40091251A>G | CA2645092234 | PPT1 | c.*269+78T>C (n.*269+78T>C) c.430+78T>C (n.430+78T>C) c.433+78T>C (n.433+78T>C) c.125-1739T>C (n.125-1739T>C) c.713+78T>C c.305+78T>C (n.305+78T>C) c.411+78T>C n.670+78T>C c.45+78T>C c.520+78T>C (n.520+78T>C) c.*285+78T>C (n.*285+78T>C) c.124+5864T>C (n.124+5864T>C) c.118+78T>C (n.118+78T>C) c.283+78T>C (n.283+78T>C) c.208+78T>C (n.208+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091251A>T | CA1164251223 | PPT1 | c.*269+78T>A (n.*269+78T>A) c.430+78T>A (n.430+78T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) c.125-1739T>A (n.125-1739T>A) c.713+78T>A c.305+78T>A (n.305+78T>A) c.411+78T>A n.670+78T>A c.45+78T>A c.520+78T>A (n.520+78T>A) c.*285+78T>A (n.*285+78T>A) c.124+5864T>A (n.124+5864T>A) c.118+78T>A (n.118+78T>A) c.283+78T>A (n.283+78T>A) c.208+78T>A (n.208+78T>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091251_40091252del | CA2645092233 | PPT1 | c.*269+77_*269+78del (n.*269+77_*269+78del) c.430+77_430+78del (n.430+77_430+78del) c.433+77_433+78del (n.433+77_433+78del) c.125-1740_125-1739del (n.125-1740_125-1739del) c.713+77_713+78del c.305+77_305+78del (n.305+77_305+78del) c.411+77_411+78del n.670+77_670+78del c.45+77_45+78del c.520+77_520+78del (n.520+77_520+78del) c.*285+77_*285+78del (n.*285+77_*285+78del) c.124+5863_124+5864del (n.124+5863_124+5864del) c.118+77_118+78del (n.118+77_118+78del) c.283+77_283+78del (n.283+77_283+78del) c.208+77_208+78del (n.208+77_208+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091252G>A | CA21015676 | PPT1 | c.*269+77C>T (n.*269+77C>T) c.430+77C>T (n.430+77C>T) c.433+77C>T (n.433+77C>T) c.125-1740C>T (n.125-1740C>T) c.713+77C>T c.305+77C>T (n.305+77C>T) c.411+77C>T n.670+77C>T c.45+77C>T c.520+77C>T (n.520+77C>T) c.*285+77C>T (n.*285+77C>T) c.124+5863C>T (n.124+5863C>T) c.118+77C>T (n.118+77C>T) c.283+77C>T (n.283+77C>T) c.208+77C>T (n.208+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091252G= | CA1147208746 | PPT1 | c.*269+77C= (n.*269+77C=) c.430+77C= (n.430+77C=) c.433+77C= (n.433+77C=) c.125-1740C= (n.125-1740C=) c.713+77C= c.305+77C= (n.305+77C=) c.411+77C= n.670+77C= c.45+77C= c.520+77C= (n.520+77C=) c.*285+77C= (n.*285+77C=) c.124+5863C= (n.124+5863C=) c.118+77C= (n.118+77C=) c.283+77C= (n.283+77C=) c.208+77C= (n.208+77C=) | |
| 1 | g.40091252G>T | CA2645092235 | PPT1 | c.*269+77C>A (n.*269+77C>A) c.430+77C>A (n.430+77C>A) c.433+77C>A (n.433+77C>A) c.125-1740C>A (n.125-1740C>A) c.713+77C>A c.305+77C>A (n.305+77C>A) c.411+77C>A n.670+77C>A c.45+77C>A c.520+77C>A (n.520+77C>A) c.*285+77C>A (n.*285+77C>A) c.124+5863C>A (n.124+5863C>A) c.118+77C>A (n.118+77C>A) c.283+77C>A (n.283+77C>A) c.208+77C>A (n.208+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091255C>A | CA2645092236 | PPT1 | c.*269+74G>T (n.*269+74G>T) c.430+74G>T (n.430+74G>T) c.433+74G>T (n.433+74G>T) c.125-1743G>T (n.125-1743G>T) c.713+74G>T c.305+74G>T (n.305+74G>T) c.411+74G>T n.670+74G>T c.45+74G>T c.520+74G>T (n.520+74G>T) c.*285+74G>T (n.*285+74G>T) c.124+5860G>T (n.124+5860G>T) c.118+74G>T (n.118+74G>T) c.283+74G>T (n.283+74G>T) c.208+74G>T (n.208+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091255C= | CA1164251226 | PPT1 | c.*269+74G= (n.*269+74G=) c.430+74G= (n.430+74G=) c.433+74G= (n.433+74G=) c.125-1743G= (n.125-1743G=) c.713+74G= c.305+74G= (n.305+74G=) c.411+74G= n.670+74G= c.45+74G= c.520+74G= (n.520+74G=) c.*285+74G= (n.*285+74G=) c.124+5860G= (n.124+5860G=) c.118+74G= (n.118+74G=) c.283+74G= (n.283+74G=) c.208+74G= (n.208+74G=) | |
| 1 | g.40091255C>T | CA21015689 | PPT1 | c.*269+74G>A (n.*269+74G>A) c.430+74G>A (n.430+74G>A) c.433+74G>A (n.433+74G>A) c.125-1743G>A (n.125-1743G>A) c.713+74G>A c.305+74G>A (n.305+74G>A) c.411+74G>A n.670+74G>A c.45+74G>A c.520+74G>A (n.520+74G>A) c.*285+74G>A (n.*285+74G>A) c.124+5860G>A (n.124+5860G>A) c.118+74G>A (n.118+74G>A) c.283+74G>A (n.283+74G>A) c.208+74G>A (n.208+74G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091257T>C | CA1164251230 | PPT1 | c.*269+72A>G (n.*269+72A>G) c.430+72A>G (n.430+72A>G) c.433+72A>G (n.433+72A>G) c.125-1745A>G (n.125-1745A>G) c.713+72A>G c.305+72A>G (n.305+72A>G) c.411+72A>G n.670+72A>G c.45+72A>G c.520+72A>G (n.520+72A>G) c.*285+72A>G (n.*285+72A>G) c.124+5858A>G (n.124+5858A>G) c.118+72A>G (n.118+72A>G) c.283+72A>G (n.283+72A>G) c.208+72A>G (n.208+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091257T>G | CA2574329732 | PPT1 | c.*269+72A>C (n.*269+72A>C) c.430+72A>C (n.430+72A>C) c.433+72A>C (n.433+72A>C) c.125-1745A>C (n.125-1745A>C) c.713+72A>C c.305+72A>C (n.305+72A>C) c.411+72A>C n.670+72A>C c.45+72A>C c.520+72A>C (n.520+72A>C) c.*285+72A>C (n.*285+72A>C) c.124+5858A>C (n.124+5858A>C) c.118+72A>C (n.118+72A>C) c.283+72A>C (n.283+72A>C) c.208+72A>C (n.208+72A>C) | |
| 1 | g.40091257T= | CA1164251231 | PPT1 | c.*269+72A= (n.*269+72A=) c.430+72A= (n.430+72A=) c.433+72A= (n.433+72A=) c.125-1745A= (n.125-1745A=) c.713+72A= c.305+72A= (n.305+72A=) c.411+72A= n.670+72A= c.45+72A= c.520+72A= (n.520+72A=) c.*285+72A= (n.*285+72A=) c.124+5858A= (n.124+5858A=) c.118+72A= (n.118+72A=) c.283+72A= (n.283+72A=) c.208+72A= (n.208+72A=) | |
| 1 | g.40091257_40091258delinsTA | CA1164251229 | PPT1 | c.*269+71_*269+72delinsTA (n.*269+71_*269+72delinsTA) c.430+71_430+72delinsTA (n.430+71_430+72delinsTA) c.433+71_433+72delinsTA (n.433+71_433+72delinsTA) c.125-1746_125-1745delinsTA (n.125-1746_125-1745delinsTA) c.713+71_713+72delinsTA c.305+71_305+72delinsTA (n.305+71_305+72delinsTA) c.411+71_411+72delinsTA n.670+71_670+72delinsTA c.45+71_45+72delinsTA c.520+71_520+72delinsTA (n.520+71_520+72delinsTA) c.*285+71_*285+72delinsTA (n.*285+71_*285+72delinsTA) c.124+5857_124+5858delinsTA (n.124+5857_124+5858delinsTA) c.118+71_118+72delinsTA (n.118+71_118+72delinsTA) c.283+71_283+72delinsTA (n.283+71_283+72delinsTA) c.208+71_208+72delinsTA (n.208+71_208+72delinsTA) | |
| 1 | g.40091258del | CA735693538 | PPT1 | c.*269+71del (n.*269+71del) c.430+71del (n.430+71del) c.433+71del (n.433+71del) c.125-1746del (n.125-1746del) c.713+71del c.305+71del (n.305+71del) c.411+71del n.670+71del c.45+71del c.520+71del (n.520+71del) c.*285+71del (n.*285+71del) c.124+5857del (n.124+5857del) c.118+71del (n.118+71del) c.283+71del (n.283+71del) c.208+71del (n.208+71del) | dbSNP |
| 1 | g.40091258A= | CA1164251234 | PPT1 | c.*269+71T= (n.*269+71T=) c.430+71T= (n.430+71T=) c.433+71T= (n.433+71T=) c.125-1746T= (n.125-1746T=) c.713+71T= c.305+71T= (n.305+71T=) c.411+71T= n.670+71T= c.45+71T= c.520+71T= (n.520+71T=) c.*285+71T= (n.*285+71T=) c.124+5857T= (n.124+5857T=) c.118+71T= (n.118+71T=) c.283+71T= (n.283+71T=) c.208+71T= (n.208+71T=) | |
| 1 | g.40091258A>C | CA522420902 | PPT1 | c.*269+71T>G (n.*269+71T>G) c.430+71T>G (n.430+71T>G) c.433+71T>G (n.433+71T>G) c.125-1746T>G (n.125-1746T>G) c.713+71T>G c.305+71T>G (n.305+71T>G) c.411+71T>G n.670+71T>G c.45+71T>G c.520+71T>G (n.520+71T>G) c.*285+71T>G (n.*285+71T>G) c.124+5857T>G (n.124+5857T>G) c.118+71T>G (n.118+71T>G) c.283+71T>G (n.283+71T>G) c.208+71T>G (n.208+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091258A>T | CA2645092237 | PPT1 | c.*269+71T>A (n.*269+71T>A) c.430+71T>A (n.430+71T>A) c.433+71T>A (n.433+71T>A) c.125-1746T>A (n.125-1746T>A) c.713+71T>A c.305+71T>A (n.305+71T>A) c.411+71T>A n.670+71T>A c.45+71T>A c.520+71T>A (n.520+71T>A) c.*285+71T>A (n.*285+71T>A) c.124+5857T>A (n.124+5857T>A) c.118+71T>A (n.118+71T>A) c.283+71T>A (n.283+71T>A) c.208+71T>A (n.208+71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091259G>T | CA2645092238 | PPT1 | c.*269+70C>A (n.*269+70C>A) c.430+70C>A (n.430+70C>A) c.433+70C>A (n.433+70C>A) c.125-1747C>A (n.125-1747C>A) c.713+70C>A c.305+70C>A (n.305+70C>A) c.411+70C>A n.670+70C>A c.45+70C>A c.520+70C>A (n.520+70C>A) c.*285+70C>A (n.*285+70C>A) c.124+5856C>A (n.124+5856C>A) c.118+70C>A (n.118+70C>A) c.283+70C>A (n.283+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260del | CA2645092240 | PPT1 | c.*269+69del (n.*269+69del) c.430+69del (n.430+69del) c.433+69del (n.433+69del) c.125-1748del (n.125-1748del) c.713+69del c.305+69del (n.305+69del) c.411+69del n.670+69del c.45+69del c.520+69del (n.520+69del) c.*285+69del (n.*285+69del) c.124+5855del (n.124+5855del) c.118+69del (n.118+69del) c.283+69del (n.283+69del) c.208+69del (n.208+69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260A>T | CA2645092239 | PPT1 | c.*269+69T>A (n.*269+69T>A) c.430+69T>A (n.430+69T>A) c.433+69T>A (n.433+69T>A) c.125-1748T>A (n.125-1748T>A) c.713+69T>A c.305+69T>A (n.305+69T>A) c.411+69T>A n.670+69T>A c.45+69T>A c.520+69T>A (n.520+69T>A) c.*285+69T>A (n.*285+69T>A) c.124+5855T>A (n.124+5855T>A) c.118+69T>A (n.118+69T>A) c.283+69T>A (n.283+69T>A) c.208+69T>A (n.208+69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260_40091261delinsAT | CA1164251236 | PPT1 | c.*269+68_*269+69delinsAT (n.*269+68_*269+69delinsAT) c.430+68_430+69delinsAT (n.430+68_430+69delinsAT) c.433+68_433+69delinsAT (n.433+68_433+69delinsAT) c.125-1749_125-1748delinsAT (n.125-1749_125-1748delinsAT) c.713+68_713+69delinsAT c.305+68_305+69delinsAT (n.305+68_305+69delinsAT) c.411+68_411+69delinsAT n.670+68_670+69delinsAT c.45+68_45+69delinsAT c.520+68_520+69delinsAT (n.520+68_520+69delinsAT) c.*285+68_*285+69delinsAT (n.*285+68_*285+69delinsAT) c.124+5854_124+5855delinsAT (n.124+5854_124+5855delinsAT) c.118+68_118+69delinsAT (n.118+68_118+69delinsAT) c.283+68_283+69delinsAT (n.283+68_283+69delinsAT) c.208+68_208+69delinsAT (n.208+68_208+69delinsAT) | |
| 1 | g.40091261T>C | CA2574329733 | PPT1 | c.*269+68A>G (n.*269+68A>G) c.430+68A>G (n.430+68A>G) c.433+68A>G (n.433+68A>G) c.125-1749A>G (n.125-1749A>G) c.713+68A>G c.305+68A>G (n.305+68A>G) c.411+68A>G n.670+68A>G c.45+68A>G c.520+68A>G (n.520+68A>G) c.*285+68A>G (n.*285+68A>G) c.124+5854A>G (n.124+5854A>G) c.118+68A>G (n.118+68A>G) c.283+68A>G (n.283+68A>G) c.208+68A>G (n.208+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269dup | CA522420903 | PPT1 | c.*269+68dup (n.*269+68dup) c.430+68dup (n.430+68dup) c.433+68dup (n.433+68dup) c.125-1749dup (n.125-1749dup) c.713+68dup c.305+68dup (n.305+68dup) c.411+68dup n.670+68dup c.45+68dup c.520+68dup (n.520+68dup) c.*285+68dup (n.*285+68dup) c.124+5854dup (n.124+5854dup) c.118+68dup (n.118+68dup) c.283+68dup (n.283+68dup) c.208+68dup (n.208+68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091268_40091269dup | CA2645092241 | PPT1 | c.*269+67_*269+68dup (n.*269+67_*269+68dup) c.430+67_430+68dup (n.430+67_430+68dup) c.433+67_433+68dup (n.433+67_433+68dup) c.125-1750_125-1749dup (n.125-1750_125-1749dup) c.713+67_713+68dup c.305+67_305+68dup (n.305+67_305+68dup) c.411+67_411+68dup n.670+67_670+68dup c.45+67_45+68dup c.520+67_520+68dup (n.520+67_520+68dup) c.*285+67_*285+68dup (n.*285+67_*285+68dup) c.124+5853_124+5854dup (n.124+5853_124+5854dup) c.118+67_118+68dup (n.118+67_118+68dup) c.283+67_283+68dup (n.283+67_283+68dup) c.208+67_208+68dup (n.208+67_208+68dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269del | CA735693542 | PPT1 | c.*269+68del (n.*269+68del) c.430+68del (n.430+68del) c.433+68del (n.433+68del) c.125-1749del (n.125-1749del) c.713+68del c.305+68del (n.305+68del) c.411+68del n.670+68del c.45+68del c.520+68del (n.520+68del) c.*285+68del (n.*285+68del) c.124+5854del (n.124+5854del) c.118+68del (n.118+68del) c.283+68del (n.283+68del) c.208+68del (n.208+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091267_40091269del | CA2645092242 | PPT1 | c.*269+66_*269+68del (n.*269+66_*269+68del) c.430+66_430+68del (n.430+66_430+68del) c.433+66_433+68del (n.433+66_433+68del) c.125-1751_125-1749del (n.125-1751_125-1749del) c.713+66_713+68del c.305+66_305+68del (n.305+66_305+68del) c.411+66_411+68del n.670+66_670+68del c.45+66_45+68del c.520+66_520+68del (n.520+66_520+68del) c.*285+66_*285+68del (n.*285+66_*285+68del) c.124+5852_124+5854del (n.124+5852_124+5854del) c.118+66_118+68del (n.118+66_118+68del) c.283+66_283+68del (n.283+66_283+68del) c.208+66_208+68del (n.208+66_208+68del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091265_40091269del | CA2512898340 | PPT1 | c.*269+64_*269+68del (n.*269+64_*269+68del) c.430+64_430+68del (n.430+64_430+68del) c.433+64_433+68del (n.433+64_433+68del) c.125-1753_125-1749del (n.125-1753_125-1749del) c.713+64_713+68del c.305+64_305+68del (n.305+64_305+68del) c.411+64_411+68del n.670+64_670+68del c.45+64_45+68del c.520+64_520+68del (n.520+64_520+68del) c.*285+64_*285+68del (n.*285+64_*285+68del) c.124+5850_124+5854del (n.124+5850_124+5854del) c.118+64_118+68del (n.118+64_118+68del) c.283+64_283+68del (n.283+64_283+68del) c.208+64_208+68del (n.208+64_208+68del) | |
| 1 | g.40091262T>A | CA1164251239 | PPT1 | c.*269+67A>T (n.*269+67A>T) c.430+67A>T (n.430+67A>T) c.433+67A>T (n.433+67A>T) c.125-1750A>T (n.125-1750A>T) c.713+67A>T c.305+67A>T (n.305+67A>T) c.411+67A>T n.670+67A>T c.45+67A>T c.520+67A>T (n.520+67A>T) c.*285+67A>T (n.*285+67A>T) c.124+5853A>T (n.124+5853A>T) c.118+67A>T (n.118+67A>T) c.283+67A>T (n.283+67A>T) c.208+67A>T (n.208+67A>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091262T= | CA1164251240 | PPT1 | c.*269+67A= (n.*269+67A=) c.430+67A= (n.430+67A=) c.433+67A= (n.433+67A=) c.125-1750A= (n.125-1750A=) c.713+67A= c.305+67A= (n.305+67A=) c.411+67A= n.670+67A= c.45+67A= c.520+67A= (n.520+67A=) c.*285+67A= (n.*285+67A=) c.124+5853A= (n.124+5853A=) c.118+67A= (n.118+67A=) c.283+67A= (n.283+67A=) c.208+67A= (n.208+67A=) | |
| 1 | g.40091264T>G | CA735693550 | PPT1 | c.*269+65A>C (n.*269+65A>C) c.430+65A>C (n.430+65A>C) c.433+65A>C (n.433+65A>C) c.125-1752A>C (n.125-1752A>C) c.713+65A>C c.305+65A>C (n.305+65A>C) c.411+65A>C n.670+65A>C c.45+65A>C c.520+65A>C (n.520+65A>C) c.*285+65A>C (n.*285+65A>C) c.124+5851A>C (n.124+5851A>C) c.118+65A>C (n.118+65A>C) c.283+65A>C (n.283+65A>C) c.208+65A>C (n.208+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091264T= | CA1164251242 | PPT1 | c.*269+65A= (n.*269+65A=) c.430+65A= (n.430+65A=) c.433+65A= (n.433+65A=) c.125-1752A= (n.125-1752A=) c.713+65A= c.305+65A= (n.305+65A=) c.411+65A= n.670+65A= c.45+65A= c.520+65A= (n.520+65A=) c.*285+65A= (n.*285+65A=) c.124+5851A= (n.124+5851A=) c.118+65A= (n.118+65A=) c.283+65A= (n.283+65A=) c.208+65A= (n.208+65A=) | |
| 1 | g.40091267T>C | CA2645092243 | PPT1 | c.*269+62A>G (n.*269+62A>G) c.430+62A>G (n.430+62A>G) c.433+62A>G (n.433+62A>G) c.125-1755A>G (n.125-1755A>G) c.713+62A>G c.305+62A>G (n.305+62A>G) c.411+62A>G n.670+62A>G c.45+62A>G c.520+62A>G (n.520+62A>G) c.*285+62A>G (n.*285+62A>G) c.124+5848A>G (n.124+5848A>G) c.118+62A>G (n.118+62A>G) c.283+62A>G (n.283+62A>G) c.208+62A>G (n.208+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269T>A | CA645896446 | PPT1 | c.*269+60A>T (n.*269+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) c.433+60A>T (n.433+60A>T) c.125-1757A>T (n.125-1757A>T) c.713+60A>T c.305+60A>T (n.305+60A>T) c.411+60A>T n.670+60A>T c.45+60A>T c.520+60A>T (n.520+60A>T) c.*285+60A>T (n.*285+60A>T) c.124+5846A>T (n.124+5846A>T) c.118+60A>T (n.118+60A>T) c.283+60A>T (n.283+60A>T) c.208+60A>T (n.208+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40091269T= | CA1164251246 | PPT1 | c.*269+60A= (n.*269+60A=) c.430+60A= (n.430+60A=) c.433+60A= (n.433+60A=) c.125-1757A= (n.125-1757A=) c.713+60A= c.305+60A= (n.305+60A=) c.411+60A= n.670+60A= c.45+60A= c.520+60A= (n.520+60A=) c.*285+60A= (n.*285+60A=) c.124+5846A= (n.124+5846A=) c.118+60A= (n.118+60A=) c.283+60A= (n.283+60A=) c.208+60A= (n.208+60A=) | |
| 1 | g.40091269_40091270delinsTA | CA1164251249 | PPT1 | c.*269+59_*269+60delinsTA (n.*269+59_*269+60delinsTA) c.430+59_430+60delinsTA (n.430+59_430+60delinsTA) c.433+59_433+60delinsTA (n.433+59_433+60delinsTA) c.125-1758_125-1757delinsTA (n.125-1758_125-1757delinsTA) c.713+59_713+60delinsTA c.305+59_305+60delinsTA (n.305+59_305+60delinsTA) c.411+59_411+60delinsTA n.670+59_670+60delinsTA c.45+59_45+60delinsTA c.520+59_520+60delinsTA (n.520+59_520+60delinsTA) c.*285+59_*285+60delinsTA (n.*285+59_*285+60delinsTA) c.124+5845_124+5846delinsTA (n.124+5845_124+5846delinsTA) c.118+59_118+60delinsTA (n.118+59_118+60delinsTA) c.283+59_283+60delinsTA (n.283+59_283+60delinsTA) c.208+59_208+60delinsTA (n.208+59_208+60delinsTA) | |
| 1 | g.40091270A= | CA1140643535 | PPT1 | c.*269+59T= (n.*269+59T=) c.430+59T= (n.430+59T=) c.433+59T= (n.433+59T=) c.125-1758T= (n.125-1758T=) c.713+59T= c.305+59T= (n.305+59T=) c.411+59T= n.670+59T= c.45+59T= c.520+59T= (n.520+59T=) c.*285+59T= (n.*285+59T=) c.124+5845T= (n.124+5845T=) c.118+59T= (n.118+59T=) c.283+59T= (n.283+59T=) c.208+59T= (n.208+59T=) | |
| 1 | g.40091270A>T | CA10978648 | PPT1 | c.*269+59T>A (n.*269+59T>A) c.430+59T>A (n.430+59T>A) c.433+59T>A (n.433+59T>A) c.125-1758T>A (n.125-1758T>A) c.713+59T>A c.305+59T>A (n.305+59T>A) c.411+59T>A n.670+59T>A c.45+59T>A c.520+59T>A (n.520+59T>A) c.*285+59T>A (n.*285+59T>A) c.124+5845T>A (n.124+5845T>A) c.118+59T>A (n.118+59T>A) c.283+59T>A (n.283+59T>A) c.208+59T>A (n.208+59T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091272del | CA522420906 | PPT1 | c.*269+59del (n.*269+59del) c.430+59del (n.430+59del) c.433+59del (n.433+59del) c.125-1758del (n.125-1758del) c.713+59del c.305+59del (n.305+59del) c.411+59del n.670+59del c.45+59del c.520+59del (n.520+59del) c.*285+59del (n.*285+59del) c.124+5845del (n.124+5845del) c.118+59del (n.118+59del) c.283+59del (n.283+59del) c.208+59del (n.208+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091270_40091276del | CA2645092244 | PPT1 | c.*269+53_*269+59del (n.*269+53_*269+59del) c.430+53_430+59del (n.430+53_430+59del) c.433+53_433+59del (n.433+53_433+59del) c.125-1764_125-1758del (n.125-1764_125-1758del) c.713+53_713+59del c.305+53_305+59del (n.305+53_305+59del) c.411+53_411+59del n.670+53_670+59del c.45+53_45+59del c.520+53_520+59del (n.520+53_520+59del) c.*285+53_*285+59del (n.*285+53_*285+59del) c.124+5839_124+5845del (n.124+5839_124+5845del) c.118+53_118+59del (n.118+53_118+59del) c.283+53_283+59del (n.283+53_283+59del) c.208+53_208+59del (n.208+53_208+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091270_40091277del | CA2645092245 | PPT1 | c.*269+52_*269+59del (n.*269+52_*269+59del) c.430+52_430+59del (n.430+52_430+59del) c.433+52_433+59del (n.433+52_433+59del) c.125-1765_125-1758del (n.125-1765_125-1758del) c.713+52_713+59del c.305+52_305+59del (n.305+52_305+59del) c.411+52_411+59del n.670+52_670+59del c.45+52_45+59del c.520+52_520+59del (n.520+52_520+59del) c.*285+52_*285+59del (n.*285+52_*285+59del) c.124+5838_124+5845del (n.124+5838_124+5845del) c.118+52_118+59del (n.118+52_118+59del) c.283+52_283+59del (n.283+52_283+59del) c.208+52_208+59del (n.208+52_208+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091271A= | CA1164251265 | PPT1 | c.*269+58T= (n.*269+58T=) c.430+58T= (n.430+58T=) c.433+58T= (n.433+58T=) c.125-1759T= (n.125-1759T=) c.713+58T= c.305+58T= (n.305+58T=) c.411+58T= n.670+58T= c.45+58T= c.520+58T= (n.520+58T=) c.*285+58T= (n.*285+58T=) c.124+5844T= (n.124+5844T=) c.118+58T= (n.118+58T=) c.283+58T= (n.283+58T=) c.208+58T= (n.208+58T=) | |
| 1 | g.40091271A>G | CA2645092246 | PPT1 | c.*269+58T>C (n.*269+58T>C) c.430+58T>C (n.430+58T>C) c.433+58T>C (n.433+58T>C) c.125-1759T>C (n.125-1759T>C) c.713+58T>C c.305+58T>C (n.305+58T>C) c.411+58T>C n.670+58T>C c.45+58T>C c.520+58T>C (n.520+58T>C) c.*285+58T>C (n.*285+58T>C) c.124+5844T>C (n.124+5844T>C) c.118+58T>C (n.118+58T>C) c.283+58T>C (n.283+58T>C) c.208+58T>C (n.208+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091271A>T | CA735693555 | PPT1 | c.*269+58T>A (n.*269+58T>A) c.430+58T>A (n.430+58T>A) c.433+58T>A (n.433+58T>A) c.125-1759T>A (n.125-1759T>A) c.713+58T>A c.305+58T>A (n.305+58T>A) c.411+58T>A n.670+58T>A c.45+58T>A c.520+58T>A (n.520+58T>A) c.*285+58T>A (n.*285+58T>A) c.124+5844T>A (n.124+5844T>A) c.118+58T>A (n.118+58T>A) c.283+58T>A (n.283+58T>A) c.208+58T>A (n.208+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091272A>T | CA1000864019 | PPT1 | c.*269+57T>A (n.*269+57T>A) c.430+57T>A (n.430+57T>A) c.433+57T>A (n.433+57T>A) c.125-1760T>A (n.125-1760T>A) c.713+57T>A c.305+57T>A (n.305+57T>A) c.411+57T>A n.670+57T>A c.45+57T>A c.520+57T>A (n.520+57T>A) c.*285+57T>A (n.*285+57T>A) c.124+5843T>A (n.124+5843T>A) c.118+57T>A (n.118+57T>A) c.283+57T>A (n.283+57T>A) c.208+57T>A (n.208+57T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091274C>A | CA1000864022 | PPT1 | c.*269+55G>T (n.*269+55G>T) c.430+55G>T (n.430+55G>T) c.433+55G>T (n.433+55G>T) c.125-1762G>T (n.125-1762G>T) c.713+55G>T c.305+55G>T (n.305+55G>T) c.411+55G>T n.670+55G>T c.45+55G>T c.520+55G>T (n.520+55G>T) c.*285+55G>T (n.*285+55G>T) c.124+5841G>T (n.124+5841G>T) c.118+55G>T (n.118+55G>T) c.283+55G>T (n.283+55G>T) c.208+55G>T (n.208+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091274C= | CA1164251267 | PPT1 | c.*269+55G= (n.*269+55G=) c.430+55G= (n.430+55G=) c.433+55G= (n.433+55G=) c.125-1762G= (n.125-1762G=) c.713+55G= c.305+55G= (n.305+55G=) c.411+55G= n.670+55G= c.45+55G= c.520+55G= (n.520+55G=) c.*285+55G= (n.*285+55G=) c.124+5841G= (n.124+5841G=) c.118+55G= (n.118+55G=) c.283+55G= (n.283+55G=) c.208+55G= (n.208+55G=) | |
| 1 | g.40091274C>T | CA2645092247 | PPT1 | c.*269+55G>A (n.*269+55G>A) c.430+55G>A (n.430+55G>A) c.433+55G>A (n.433+55G>A) c.125-1762G>A (n.125-1762G>A) c.713+55G>A c.305+55G>A (n.305+55G>A) c.411+55G>A n.670+55G>A c.45+55G>A c.520+55G>A (n.520+55G>A) c.*285+55G>A (n.*285+55G>A) c.124+5841G>A (n.124+5841G>A) c.118+55G>A (n.118+55G>A) c.283+55G>A (n.283+55G>A) c.208+55G>A (n.208+55G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091274_40091276del | CA2743276697 | PPT1 | c.*269+53_*269+55del (n.*269+53_*269+55del) c.430+53_430+55del (n.430+53_430+55del) c.433+53_433+55del (n.433+53_433+55del) c.125-1764_125-1762del (n.125-1764_125-1762del) c.713+53_713+55del c.305+53_305+55del (n.305+53_305+55del) c.411+53_411+55del n.670+53_670+55del c.45+53_45+55del c.520+53_520+55del (n.520+53_520+55del) c.*285+53_*285+55del (n.*285+53_*285+55del) c.124+5839_124+5841del (n.124+5839_124+5841del) c.118+53_118+55del (n.118+53_118+55del) c.283+53_283+55del (n.283+53_283+55del) c.208+53_208+55del (n.208+53_208+55del) | |
| 1 | g.40091275del | CA2645092248 | PPT1 | c.*269+54del (n.*269+54del) c.430+54del (n.430+54del) c.433+54del (n.433+54del) c.125-1763del (n.125-1763del) c.713+54del c.305+54del (n.305+54del) c.411+54del n.670+54del c.45+54del c.520+54del (n.520+54del) c.*285+54del (n.*285+54del) c.124+5840del (n.124+5840del) c.118+54del (n.118+54del) c.283+54del (n.283+54del) c.208+54del (n.208+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091275A= | CA1164251268 | PPT1 | c.*269+54T= (n.*269+54T=) c.430+54T= (n.430+54T=) c.433+54T= (n.433+54T=) c.125-1763T= (n.125-1763T=) c.713+54T= c.305+54T= (n.305+54T=) c.411+54T= n.670+54T= c.45+54T= c.520+54T= (n.520+54T=) c.*285+54T= (n.*285+54T=) c.124+5840T= (n.124+5840T=) c.118+54T= (n.118+54T=) c.283+54T= (n.283+54T=) c.208+54T= (n.208+54T=) | |
| 1 | g.40091275A>G | CA2645092249 | PPT1 | c.*269+54T>C (n.*269+54T>C) c.430+54T>C (n.430+54T>C) c.433+54T>C (n.433+54T>C) c.125-1763T>C (n.125-1763T>C) c.713+54T>C c.305+54T>C (n.305+54T>C) c.411+54T>C n.670+54T>C c.45+54T>C c.520+54T>C (n.520+54T>C) c.*285+54T>C (n.*285+54T>C) c.124+5840T>C (n.124+5840T>C) c.118+54T>C (n.118+54T>C) c.283+54T>C (n.283+54T>C) c.208+54T>C (n.208+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091275A>T | CA21015695 | PPT1 | c.*269+54T>A (n.*269+54T>A) c.430+54T>A (n.430+54T>A) c.433+54T>A (n.433+54T>A) c.125-1763T>A (n.125-1763T>A) c.713+54T>A c.305+54T>A (n.305+54T>A) c.411+54T>A n.670+54T>A c.45+54T>A c.520+54T>A (n.520+54T>A) c.*285+54T>A (n.*285+54T>A) c.124+5840T>A (n.124+5840T>A) c.118+54T>A (n.118+54T>A) c.283+54T>A (n.283+54T>A) c.208+54T>A (n.208+54T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091276G>T | CA2574329734 | PPT1 | c.*269+53C>A (n.*269+53C>A) c.430+53C>A (n.430+53C>A) c.433+53C>A (n.433+53C>A) c.125-1764C>A (n.125-1764C>A) c.713+53C>A c.305+53C>A (n.305+53C>A) c.411+53C>A n.670+53C>A c.45+53C>A c.520+53C>A (n.520+53C>A) c.*285+53C>A (n.*285+53C>A) c.124+5839C>A (n.124+5839C>A) c.118+53C>A (n.118+53C>A) c.283+53C>A (n.283+53C>A) c.208+53C>A (n.208+53C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091277G>A | CA2645092250 | PPT1 | c.*269+52C>T (n.*269+52C>T) c.430+52C>T (n.430+52C>T) c.433+52C>T (n.433+52C>T) c.125-1765C>T (n.125-1765C>T) c.713+52C>T c.305+52C>T (n.305+52C>T) c.411+52C>T n.670+52C>T c.45+52C>T c.520+52C>T (n.520+52C>T) c.*285+52C>T (n.*285+52C>T) c.124+5838C>T (n.124+5838C>T) c.118+52C>T (n.118+52C>T) c.283+52C>T (n.283+52C>T) c.208+52C>T (n.208+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091277G>T | CA2645092251 | PPT1 | c.*269+52C>A (n.*269+52C>A) c.430+52C>A (n.430+52C>A) c.433+52C>A (n.433+52C>A) c.125-1765C>A (n.125-1765C>A) c.713+52C>A c.305+52C>A (n.305+52C>A) c.411+52C>A n.670+52C>A c.45+52C>A c.520+52C>A (n.520+52C>A) c.*285+52C>A (n.*285+52C>A) c.124+5838C>A (n.124+5838C>A) c.118+52C>A (n.118+52C>A) c.283+52C>A (n.283+52C>A) c.208+52C>A (n.208+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091278T>G | CA1000864024 | PPT1 | c.*269+51A>C (n.*269+51A>C) c.430+51A>C (n.430+51A>C) c.433+51A>C (n.433+51A>C) c.125-1766A>C (n.125-1766A>C) c.713+51A>C c.305+51A>C (n.305+51A>C) c.411+51A>C n.670+51A>C c.45+51A>C c.520+51A>C (n.520+51A>C) c.*285+51A>C (n.*285+51A>C) c.124+5837A>C (n.124+5837A>C) c.118+51A>C (n.118+51A>C) c.283+51A>C (n.283+51A>C) c.208+51A>C (n.208+51A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.40091279G>T | CA2574329735 | PPT1 | c.*269+50C>A (n.*269+50C>A) c.430+50C>A (n.430+50C>A) c.433+50C>A (n.433+50C>A) c.125-1767C>A (n.125-1767C>A) c.713+50C>A c.305+50C>A (n.305+50C>A) c.411+50C>A n.670+50C>A c.45+50C>A c.520+50C>A (n.520+50C>A) c.*285+50C>A (n.*285+50C>A) c.124+5836C>A (n.124+5836C>A) c.118+50C>A (n.118+50C>A) c.283+50C>A (n.283+50C>A) c.208+50C>A (n.208+50C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091280del | CA2645092252 | PPT1 | c.*269+50del (n.*269+50del) c.430+50del (n.430+50del) c.433+50del (n.433+50del) c.125-1767del (n.125-1767del) c.713+50del c.305+50del (n.305+50del) c.411+50del n.670+50del c.45+50del c.520+50del (n.520+50del) c.*285+50del (n.*285+50del) c.124+5836del (n.124+5836del) c.118+50del (n.118+50del) c.283+50del (n.283+50del) c.208+50del (n.208+50del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091280G>T | CA2645092253 | PPT1 | c.*269+49C>A (n.*269+49C>A) c.430+49C>A (n.430+49C>A) c.433+49C>A (n.433+49C>A) c.125-1768C>A (n.125-1768C>A) c.713+49C>A c.305+49C>A (n.305+49C>A) c.411+49C>A n.670+49C>A c.45+49C>A c.520+49C>A (n.520+49C>A) c.*285+49C>A (n.*285+49C>A) c.124+5835C>A (n.124+5835C>A) c.118+49C>A (n.118+49C>A) c.283+49C>A (n.283+49C>A) c.208+49C>A (n.208+49C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091281del | CA2743276706 | PPT1 | c.*269+48del (n.*269+48del) c.430+48del (n.430+48del) c.433+48del (n.433+48del) c.125-1769del (n.125-1769del) c.713+48del c.305+48del (n.305+48del) c.411+48del n.670+48del c.45+48del c.520+48del (n.520+48del) c.*285+48del (n.*285+48del) c.124+5834del (n.124+5834del) c.118+48del (n.118+48del) c.283+48del (n.283+48del) c.208+48del (n.208+48del) | |
| 1 | g.40091282C>A | CA2645092254 | PPT1 | c.*269+47G>T (n.*269+47G>T) c.430+47G>T (n.430+47G>T) c.433+47G>T (n.433+47G>T) c.125-1770G>T (n.125-1770G>T) c.713+47G>T c.305+47G>T (n.305+47G>T) c.411+47G>T n.670+47G>T c.45+47G>T c.520+47G>T (n.520+47G>T) c.*285+47G>T (n.*285+47G>T) c.124+5833G>T (n.124+5833G>T) c.118+47G>T (n.118+47G>T) c.283+47G>T (n.283+47G>T) c.208+47G>T (n.208+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091282C>T | CA2574329737 | PPT1 | c.*269+47G>A (n.*269+47G>A) c.430+47G>A (n.430+47G>A) c.433+47G>A (n.433+47G>A) c.125-1770G>A (n.125-1770G>A) c.713+47G>A c.305+47G>A (n.305+47G>A) c.411+47G>A n.670+47G>A c.45+47G>A c.520+47G>A (n.520+47G>A) c.*285+47G>A (n.*285+47G>A) c.124+5833G>A (n.124+5833G>A) c.118+47G>A (n.118+47G>A) c.283+47G>A (n.283+47G>A) c.208+47G>A (n.208+47G>A) | |
| 1 | g.40091282dup | CA2574329736 | PPT1 | c.*269+47dup (n.*269+47dup) c.430+47dup (n.430+47dup) c.433+47dup (n.433+47dup) c.125-1770dup (n.125-1770dup) c.713+47dup c.305+47dup (n.305+47dup) c.411+47dup n.670+47dup c.45+47dup c.520+47dup (n.520+47dup) c.*285+47dup (n.*285+47dup) c.124+5833dup (n.124+5833dup) c.118+47dup (n.118+47dup) c.283+47dup (n.283+47dup) c.208+47dup (n.208+47dup) | |
| 1 | g.40091283A= | CA1148874703 | PPT1 | c.*269+46T= (n.*269+46T=) c.430+46T= (n.430+46T=) c.433+46T= (n.433+46T=) c.125-1771T= (n.125-1771T=) c.713+46T= c.305+46T= (n.305+46T=) c.411+46T= n.670+46T= c.45+46T= c.520+46T= (n.520+46T=) c.*285+46T= (n.*285+46T=) c.124+5832T= (n.124+5832T=) c.118+46T= (n.118+46T=) c.283+46T= (n.283+46T=) c.208+46T= (n.208+46T=) | |
| 1 | g.40091283A>G | CA789709 | PPT1 | c.*269+46T>C (n.*269+46T>C) c.430+46T>C (n.430+46T>C) c.433+46T>C (n.433+46T>C) c.125-1771T>C (n.125-1771T>C) c.713+46T>C c.305+46T>C (n.305+46T>C) c.411+46T>C n.670+46T>C c.45+46T>C c.520+46T>C (n.520+46T>C) c.*285+46T>C (n.*285+46T>C) c.124+5832T>C (n.124+5832T>C) c.118+46T>C (n.118+46T>C) c.283+46T>C (n.283+46T>C) c.208+46T>C (n.208+46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091284T>G | CA789710 | PPT1 | c.*269+45A>C (n.*269+45A>C) c.430+45A>C (n.430+45A>C) c.433+45A>C (n.433+45A>C) c.125-1772A>C (n.125-1772A>C) c.713+45A>C c.305+45A>C (n.305+45A>C) c.411+45A>C n.670+45A>C c.45+45A>C c.520+45A>C (n.520+45A>C) c.*285+45A>C (n.*285+45A>C) c.124+5831A>C (n.124+5831A>C) c.118+45A>C (n.118+45A>C) c.283+45A>C (n.283+45A>C) c.208+45A>C (n.208+45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091284T= | CA1164251273 | PPT1 | c.*269+45A= (n.*269+45A=) c.430+45A= (n.430+45A=) c.433+45A= (n.433+45A=) c.125-1772A= (n.125-1772A=) c.713+45A= c.305+45A= (n.305+45A=) c.411+45A= n.670+45A= c.45+45A= c.520+45A= (n.520+45A=) c.*285+45A= (n.*285+45A=) c.124+5831A= (n.124+5831A=) c.118+45A= (n.118+45A=) c.283+45A= (n.283+45A=) c.208+45A= (n.208+45A=) | |
| 1 | g.40091285G>C | CA522420912 | PPT1 | c.*269+44C>G (n.*269+44C>G) c.430+44C>G (n.430+44C>G) c.433+44C>G (n.433+44C>G) c.125-1773C>G (n.125-1773C>G) c.713+44C>G c.305+44C>G (n.305+44C>G) c.411+44C>G n.670+44C>G c.45+44C>G c.520+44C>G (n.520+44C>G) c.*285+44C>G (n.*285+44C>G) c.124+5830C>G (n.124+5830C>G) c.118+44C>G (n.118+44C>G) c.283+44C>G (n.283+44C>G) c.208+44C>G (n.208+44C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091285G= | CA1143067284 | PPT1 | c.*269+44C= (n.*269+44C=) c.430+44C= (n.430+44C=) c.433+44C= (n.433+44C=) c.125-1773C= (n.125-1773C=) c.713+44C= c.305+44C= (n.305+44C=) c.411+44C= n.670+44C= c.45+44C= c.520+44C= (n.520+44C=) c.*285+44C= (n.*285+44C=) c.124+5830C= (n.124+5830C=) c.118+44C= (n.118+44C=) c.283+44C= (n.283+44C=) c.208+44C= (n.208+44C=) | |
| 1 | g.40091285G>T | CA789711 | PPT1 | c.*269+44C>A (n.*269+44C>A) c.430+44C>A (n.430+44C>A) c.433+44C>A (n.433+44C>A) c.125-1773C>A (n.125-1773C>A) c.713+44C>A c.305+44C>A (n.305+44C>A) c.411+44C>A n.670+44C>A c.45+44C>A c.520+44C>A (n.520+44C>A) c.*285+44C>A (n.*285+44C>A) c.124+5830C>A (n.124+5830C>A) c.118+44C>A (n.118+44C>A) c.283+44C>A (n.283+44C>A) c.208+44C>A (n.208+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091286T>C | CA2743276708 | PPT1 | c.*269+43A>G (n.*269+43A>G) c.430+43A>G (n.430+43A>G) c.433+43A>G (n.433+43A>G) c.125-1774A>G (n.125-1774A>G) c.713+43A>G c.305+43A>G (n.305+43A>G) c.411+43A>G n.670+43A>G c.45+43A>G c.520+43A>G (n.520+43A>G) c.*285+43A>G (n.*285+43A>G) c.124+5829A>G (n.124+5829A>G) c.118+43A>G (n.118+43A>G) c.283+43A>G (n.283+43A>G) c.208+43A>G (n.208+43A>G) | |
| 1 | g.40091287G>A | CA735693560 | PPT1 | c.*269+42C>T (n.*269+42C>T) c.430+42C>T (n.430+42C>T) c.433+42C>T (n.433+42C>T) c.125-1775C>T (n.125-1775C>T) c.713+42C>T c.305+42C>T (n.305+42C>T) c.411+42C>T n.670+42C>T c.45+42C>T c.520+42C>T (n.520+42C>T) c.*285+42C>T (n.*285+42C>T) c.124+5828C>T (n.124+5828C>T) c.118+42C>T (n.118+42C>T) c.283+42C>T (n.283+42C>T) c.208+42C>T (n.208+42C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091287G= | CA1164251276 | PPT1 | c.*269+42C= (n.*269+42C=) c.430+42C= (n.430+42C=) c.433+42C= (n.433+42C=) c.125-1775C= (n.125-1775C=) c.713+42C= c.305+42C= (n.305+42C=) c.411+42C= n.670+42C= c.45+42C= c.520+42C= (n.520+42C=) c.*285+42C= (n.*285+42C=) c.124+5828C= (n.124+5828C=) c.118+42C= (n.118+42C=) c.283+42C= (n.283+42C=) c.208+42C= (n.208+42C=) | |
| 1 | g.40091287G>T | CA2645092255 | PPT1 | c.*269+42C>A (n.*269+42C>A) c.430+42C>A (n.430+42C>A) c.433+42C>A (n.433+42C>A) c.125-1775C>A (n.125-1775C>A) c.713+42C>A c.305+42C>A (n.305+42C>A) c.411+42C>A n.670+42C>A c.45+42C>A c.520+42C>A (n.520+42C>A) c.*285+42C>A (n.*285+42C>A) c.124+5828C>A (n.124+5828C>A) c.118+42C>A (n.118+42C>A) c.283+42C>A (n.283+42C>A) c.208+42C>A (n.208+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091288G>A | CA735693562 | PPT1 | c.*269+41C>T (n.*269+41C>T) c.430+41C>T (n.430+41C>T) c.433+41C>T (n.433+41C>T) c.125-1776C>T (n.125-1776C>T) c.713+41C>T c.305+41C>T (n.305+41C>T) c.411+41C>T n.670+41C>T c.45+41C>T c.520+41C>T (n.520+41C>T) c.*285+41C>T (n.*285+41C>T) c.124+5827C>T (n.124+5827C>T) c.118+41C>T (n.118+41C>T) c.283+41C>T (n.283+41C>T) c.208+41C>T (n.208+41C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091288G= | CA1147288587 | PPT1 | c.*269+41C= (n.*269+41C=) c.430+41C= (n.430+41C=) c.433+41C= (n.433+41C=) c.125-1776C= (n.125-1776C=) c.713+41C= c.305+41C= (n.305+41C=) c.411+41C= n.670+41C= c.45+41C= c.520+41C= (n.520+41C=) c.*285+41C= (n.*285+41C=) c.124+5827C= (n.124+5827C=) c.118+41C= (n.118+41C=) c.283+41C= (n.283+41C=) c.208+41C= (n.208+41C=) | |
| 1 | g.40091288G>T | CA789712 | PPT1 | c.*269+41C>A (n.*269+41C>A) c.430+41C>A (n.430+41C>A) c.433+41C>A (n.433+41C>A) c.125-1776C>A (n.125-1776C>A) c.713+41C>A c.305+41C>A (n.305+41C>A) c.411+41C>A n.670+41C>A c.45+41C>A c.520+41C>A (n.520+41C>A) c.*285+41C>A (n.*285+41C>A) c.124+5827C>A (n.124+5827C>A) c.118+41C>A (n.118+41C>A) c.283+41C>A (n.283+41C>A) c.208+41C>A (n.208+41C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091289G>T | CA2743276709 | PPT1 | c.*269+40C>A (n.*269+40C>A) c.430+40C>A (n.430+40C>A) c.433+40C>A (n.433+40C>A) c.125-1777C>A (n.125-1777C>A) c.713+40C>A c.305+40C>A (n.305+40C>A) c.411+40C>A n.670+40C>A c.45+40C>A c.520+40C>A (n.520+40C>A) c.*285+40C>A (n.*285+40C>A) c.124+5826C>A (n.124+5826C>A) c.118+40C>A (n.118+40C>A) c.283+40C>A (n.283+40C>A) c.208+40C>A (n.208+40C>A) | |
| 1 | g.40091290T>G | CA2743276710 | PPT1 | c.*269+39A>C (n.*269+39A>C) c.430+39A>C (n.430+39A>C) c.433+39A>C (n.433+39A>C) c.125-1778A>C (n.125-1778A>C) c.713+39A>C c.305+39A>C (n.305+39A>C) c.411+39A>C n.670+39A>C c.45+39A>C c.520+39A>C (n.520+39A>C) c.*285+39A>C (n.*285+39A>C) c.124+5825A>C (n.124+5825A>C) c.118+39A>C (n.118+39A>C) c.283+39A>C (n.283+39A>C) c.208+39A>C (n.208+39A>C) | |
| 1 | g.40091291del | CA2574329742 | PPT1 | c.*269+39del (n.*269+39del) c.430+39del (n.430+39del) c.433+39del (n.433+39del) c.125-1778del (n.125-1778del) c.713+39del c.305+39del (n.305+39del) c.411+39del n.670+39del c.45+39del c.520+39del (n.520+39del) c.*285+39del (n.*285+39del) c.124+5825del (n.124+5825del) c.118+39del (n.118+39del) c.283+39del (n.283+39del) c.208+39del (n.208+39del) | |
| 1 | g.40091293G>C | CA735693566 | PPT1 | c.*269+36C>G (n.*269+36C>G) c.430+36C>G (n.430+36C>G) c.433+36C>G (n.433+36C>G) c.125-1781C>G (n.125-1781C>G) c.713+36C>G c.305+36C>G (n.305+36C>G) c.411+36C>G n.670+36C>G c.45+36C>G c.520+36C>G (n.520+36C>G) c.*285+36C>G (n.*285+36C>G) c.124+5822C>G (n.124+5822C>G) c.118+36C>G (n.118+36C>G) c.283+36C>G (n.283+36C>G) c.208+36C>G (n.208+36C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091293G= | CA1164251280 | PPT1 | c.*269+36C= (n.*269+36C=) c.430+36C= (n.430+36C=) c.433+36C= (n.433+36C=) c.125-1781C= (n.125-1781C=) c.713+36C= c.305+36C= (n.305+36C=) c.411+36C= n.670+36C= c.45+36C= c.520+36C= (n.520+36C=) c.*285+36C= (n.*285+36C=) c.124+5822C= (n.124+5822C=) c.118+36C= (n.118+36C=) c.283+36C= (n.283+36C=) c.208+36C= (n.208+36C=) | |
| 1 | g.40091293G>T | CA2645092256 | PPT1 | c.*269+36C>A (n.*269+36C>A) c.430+36C>A (n.430+36C>A) c.433+36C>A (n.433+36C>A) c.125-1781C>A (n.125-1781C>A) c.713+36C>A c.305+36C>A (n.305+36C>A) c.411+36C>A n.670+36C>A c.45+36C>A c.520+36C>A (n.520+36C>A) c.*285+36C>A (n.*285+36C>A) c.124+5822C>A (n.124+5822C>A) c.118+36C>A (n.118+36C>A) c.283+36C>A (n.283+36C>A) c.208+36C>A (n.208+36C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091294A>C | CA2645092257 | PPT1 | c.*269+35T>G (n.*269+35T>G) c.430+35T>G (n.430+35T>G) c.433+35T>G (n.433+35T>G) c.125-1782T>G (n.125-1782T>G) c.713+35T>G c.305+35T>G (n.305+35T>G) c.411+35T>G n.670+35T>G c.45+35T>G c.520+35T>G (n.520+35T>G) c.*285+35T>G (n.*285+35T>G) c.124+5821T>G (n.124+5821T>G) c.118+35T>G (n.118+35T>G) c.283+35T>G (n.283+35T>G) c.208+35T>G (n.208+35T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091294A>T | CA2574329744 | PPT1 | c.*269+35T>A (n.*269+35T>A) c.430+35T>A (n.430+35T>A) c.433+35T>A (n.433+35T>A) c.125-1782T>A (n.125-1782T>A) c.713+35T>A c.305+35T>A (n.305+35T>A) c.411+35T>A n.670+35T>A c.45+35T>A c.520+35T>A (n.520+35T>A) c.*285+35T>A (n.*285+35T>A) c.124+5821T>A (n.124+5821T>A) c.118+35T>A (n.118+35T>A) c.283+35T>A (n.283+35T>A) c.208+35T>A (n.208+35T>A) | |
| 1 | g.40091296T>C | CA522420918 | PPT1 | c.*269+33A>G (n.*269+33A>G) c.430+33A>G (n.430+33A>G) c.433+33A>G (n.433+33A>G) c.125-1784A>G (n.125-1784A>G) c.713+33A>G c.305+33A>G (n.305+33A>G) c.411+33A>G n.670+33A>G c.45+33A>G c.520+33A>G (n.520+33A>G) c.*285+33A>G (n.*285+33A>G) c.124+5819A>G (n.124+5819A>G) c.118+33A>G (n.118+33A>G) c.283+33A>G (n.283+33A>G) c.208+33A>G (n.208+33A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091296T= | CA1164251282 | PPT1 | c.*269+33A= (n.*269+33A=) c.430+33A= (n.430+33A=) c.433+33A= (n.433+33A=) c.125-1784A= (n.125-1784A=) c.713+33A= c.305+33A= (n.305+33A=) c.411+33A= n.670+33A= c.45+33A= c.520+33A= (n.520+33A=) c.*285+33A= (n.*285+33A=) c.124+5819A= (n.124+5819A=) c.118+33A= (n.118+33A=) c.283+33A= (n.283+33A=) c.208+33A= (n.208+33A=) | |
| 1 | g.40091297A>G | CA2645092258 | PPT1 | c.*269+32T>C (n.*269+32T>C) c.430+32T>C (n.430+32T>C) c.433+32T>C (n.433+32T>C) c.125-1785T>C (n.125-1785T>C) c.713+32T>C c.305+32T>C (n.305+32T>C) c.411+32T>C n.670+32T>C c.45+32T>C c.520+32T>C (n.520+32T>C) c.*285+32T>C (n.*285+32T>C) c.124+5818T>C (n.124+5818T>C) c.118+32T>C (n.118+32T>C) c.283+32T>C (n.283+32T>C) c.208+32T>C (n.208+32T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091300G>C | CA2645092259 | PPT1 | c.*269+29C>G (n.*269+29C>G) c.430+29C>G (n.430+29C>G) c.433+29C>G (n.433+29C>G) c.125-1788C>G (n.125-1788C>G) c.713+29C>G c.305+29C>G (n.305+29C>G) c.411+29C>G n.670+29C>G c.45+29C>G c.520+29C>G (n.520+29C>G) c.*285+29C>G (n.*285+29C>G) c.124+5815C>G (n.124+5815C>G) c.118+29C>G (n.118+29C>G) c.283+29C>G (n.283+29C>G) c.208+29C>G (n.208+29C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091300G= | CA1164251284 | PPT1 | c.*269+29C= (n.*269+29C=) c.430+29C= (n.430+29C=) c.433+29C= (n.433+29C=) c.125-1788C= (n.125-1788C=) c.713+29C= c.305+29C= (n.305+29C=) c.411+29C= n.670+29C= c.45+29C= c.520+29C= (n.520+29C=) c.*285+29C= (n.*285+29C=) c.124+5815C= (n.124+5815C=) c.118+29C= (n.118+29C=) c.283+29C= (n.283+29C=) c.208+29C= (n.208+29C=) | |
| 1 | g.40091306dup | CA522420919 | PPT1 | c.*269+28dup (n.*269+28dup) c.430+28dup (n.430+28dup) c.433+28dup (n.433+28dup) c.125-1789dup (n.125-1789dup) c.713+28dup c.305+28dup (n.305+28dup) c.411+28dup n.670+28dup c.45+28dup c.520+28dup (n.520+28dup) c.*285+28dup (n.*285+28dup) c.124+5814dup (n.124+5814dup) c.118+28dup (n.118+28dup) c.283+28dup (n.283+28dup) c.208+28dup (n.208+28dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091306del | CA2645092260 | PPT1 | c.*269+28del (n.*269+28del) c.430+28del (n.430+28del) c.433+28del (n.433+28del) c.125-1789del (n.125-1789del) c.713+28del c.305+28del (n.305+28del) c.411+28del n.670+28del c.45+28del c.520+28del (n.520+28del) c.*285+28del (n.*285+28del) c.124+5814del (n.124+5814del) c.118+28del (n.118+28del) c.283+28del (n.283+28del) c.208+28del (n.208+28del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091302A= | CA1164251290 | PPT1 | c.*269+27T= (n.*269+27T=) c.430+27T= (n.430+27T=) c.433+27T= (n.433+27T=) c.125-1790T= (n.125-1790T=) c.713+27T= c.305+27T= (n.305+27T=) c.411+27T= n.670+27T= c.45+27T= c.520+27T= (n.520+27T=) c.*285+27T= (n.*285+27T=) c.124+5813T= (n.124+5813T=) c.118+27T= (n.118+27T=) c.283+27T= (n.283+27T=) c.208+27T= (n.208+27T=) | |
| 1 | g.40091302A>G | CA789713 | PPT1 | c.*269+27T>C (n.*269+27T>C) c.430+27T>C (n.430+27T>C) c.433+27T>C (n.433+27T>C) c.125-1790T>C (n.125-1790T>C) c.713+27T>C c.305+27T>C (n.305+27T>C) c.411+27T>C n.670+27T>C c.45+27T>C c.520+27T>C (n.520+27T>C) c.*285+27T>C (n.*285+27T>C) c.124+5813T>C (n.124+5813T>C) c.118+27T>C (n.118+27T>C) c.283+27T>C (n.283+27T>C) c.208+27T>C (n.208+27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091307G>T | CA2645092261 | PPT1 | c.*269+22C>A (n.*269+22C>A) c.430+22C>A (n.430+22C>A) c.433+22C>A (n.433+22C>A) c.125-1795C>A (n.125-1795C>A) c.713+22C>A c.305+22C>A (n.305+22C>A) c.411+22C>A n.670+22C>A c.45+22C>A c.520+22C>A (n.520+22C>A) c.*285+22C>A (n.*285+22C>A) c.124+5808C>A (n.124+5808C>A) c.118+22C>A (n.118+22C>A) c.283+22C>A (n.283+22C>A) c.208+22C>A (n.208+22C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091308A>G | CA2645092262 | PPT1 | c.*269+21T>C (n.*269+21T>C) c.430+21T>C (n.430+21T>C) c.433+21T>C (n.433+21T>C) c.125-1796T>C (n.125-1796T>C) c.713+21T>C c.305+21T>C (n.305+21T>C) c.411+21T>C n.670+21T>C c.45+21T>C c.520+21T>C (n.520+21T>C) c.*285+21T>C (n.*285+21T>C) c.124+5807T>C (n.124+5807T>C) c.118+21T>C (n.118+21T>C) c.283+21T>C (n.283+21T>C) c.208+21T>C (n.208+21T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091309A>C | CA2645092263 | PPT1 | c.*269+20T>G (n.*269+20T>G) c.430+20T>G (n.430+20T>G) c.433+20T>G (n.433+20T>G) c.125-1797T>G (n.125-1797T>G) c.713+20T>G c.305+20T>G (n.305+20T>G) c.411+20T>G n.670+20T>G c.45+20T>G c.520+20T>G (n.520+20T>G) c.*285+20T>G (n.*285+20T>G) c.124+5806T>G (n.124+5806T>G) c.118+20T>G (n.118+20T>G) c.283+20T>G (n.283+20T>G) c.208+20T>G (n.208+20T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091310_40091317del | CA2574329747 | PPT1 | c.*269+13_*269+20del (n.*269+13_*269+20del) c.430+13_430+20del (n.430+13_430+20del) c.433+13_433+20del (n.433+13_433+20del) c.125-1804_125-1797del (n.125-1804_125-1797del) c.713+13_713+20del c.305+13_305+20del (n.305+13_305+20del) c.411+13_411+20del n.670+13_670+20del c.45+13_45+20del c.520+13_520+20del (n.520+13_520+20del) c.*285+13_*285+20del (n.*285+13_*285+20del) c.124+5799_124+5806del (n.124+5799_124+5806del) c.118+13_118+20del (n.118+13_118+20del) c.283+13_283+20del (n.283+13_283+20del) c.208+13_208+20del (n.208+13_208+20del) | |
| 1 | g.40091311G>T | CA2645092264 | PPT1 | c.*269+18C>A (n.*269+18C>A) c.430+18C>A (n.430+18C>A) c.433+18C>A (n.433+18C>A) c.125-1799C>A (n.125-1799C>A) c.713+18C>A c.305+18C>A (n.305+18C>A) c.411+18C>A n.670+18C>A c.45+18C>A c.520+18C>A (n.520+18C>A) c.*285+18C>A (n.*285+18C>A) c.124+5804C>A (n.124+5804C>A) c.118+18C>A (n.118+18C>A) c.283+18C>A (n.283+18C>A) c.208+18C>A (n.208+18C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091314_40091315del | CA2739272472 | PPT1 | c.*269+15_*269+16del (n.*269+15_*269+16del) c.430+15_430+16del (n.430+15_430+16del) c.433+15_433+16del (n.433+15_433+16del) c.125-1802_125-1801del (n.125-1802_125-1801del) c.713+15_713+16del c.305+15_305+16del (n.305+15_305+16del) c.411+15_411+16del n.670+15_670+16del c.45+15_45+16del c.520+15_520+16del (n.520+15_520+16del) c.*285+15_*285+16del (n.*285+15_*285+16del) c.124+5801_124+5802del (n.124+5801_124+5802del) c.118+15_118+16del (n.118+15_118+16del) c.283+15_283+16del (n.283+15_283+16del) c.208+15_208+16del (n.208+15_208+16del) | ClinVar |
| 1 | g.40091314A>T | CA2645092265 | PPT1 | c.*269+15T>A (n.*269+15T>A) c.430+15T>A (n.430+15T>A) c.433+15T>A (n.433+15T>A) c.125-1802T>A (n.125-1802T>A) c.713+15T>A c.305+15T>A (n.305+15T>A) c.411+15T>A n.670+15T>A c.45+15T>A c.520+15T>A (n.520+15T>A) c.*285+15T>A (n.*285+15T>A) c.124+5801T>A (n.124+5801T>A) c.118+15T>A (n.118+15T>A) c.283+15T>A (n.283+15T>A) c.208+15T>A (n.208+15T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091315A>G | CA2697552329 | PPT1 | c.*269+14T>C (n.*269+14T>C) c.430+14T>C (n.430+14T>C) c.433+14T>C (n.433+14T>C) c.125-1803T>C (n.125-1803T>C) c.713+14T>C c.305+14T>C (n.305+14T>C) c.411+14T>C n.670+14T>C c.45+14T>C c.520+14T>C (n.520+14T>C) c.*285+14T>C (n.*285+14T>C) c.124+5800T>C (n.124+5800T>C) c.118+14T>C (n.118+14T>C) c.283+14T>C (n.283+14T>C) c.208+14T>C (n.208+14T>C) | ClinVar |