UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40091176C= | CA1164251138 | PPT1 | c.*269+153G= (n.*269+153G=) c.430+153G= (n.430+153G=) c.433+153G= (n.433+153G=) c.125-1664G= (n.125-1664G=) c.713+153G= c.305+153G= (n.305+153G=) c.411+153G= n.670+153G= c.45+153G= c.520+153G= (n.520+153G=) c.*285+153G= (n.*285+153G=) c.124+5939G= (n.124+5939G=) c.118+153G= (n.118+153G=) c.283+153G= (n.283+153G=) c.208+153G= (n.208+153G=) | |
| 1 | g.40091176C>T | CA1164251139 | PPT1 | c.*269+153G>A (n.*269+153G>A) c.430+153G>A (n.430+153G>A) c.433+153G>A (n.433+153G>A) c.125-1664G>A (n.125-1664G>A) c.713+153G>A c.305+153G>A (n.305+153G>A) c.411+153G>A n.670+153G>A c.45+153G>A c.520+153G>A (n.520+153G>A) c.*285+153G>A (n.*285+153G>A) c.124+5939G>A (n.124+5939G>A) c.118+153G>A (n.118+153G>A) c.283+153G>A (n.283+153G>A) c.208+153G>A (n.208+153G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091177A= | CA1164251141 | PPT1 | c.*269+152T= (n.*269+152T=) c.430+152T= (n.430+152T=) c.433+152T= (n.433+152T=) c.125-1665T= (n.125-1665T=) c.713+152T= c.305+152T= (n.305+152T=) c.411+152T= n.670+152T= c.45+152T= c.520+152T= (n.520+152T=) c.*285+152T= (n.*285+152T=) c.124+5938T= (n.124+5938T=) c.118+152T= (n.118+152T=) c.283+152T= (n.283+152T=) c.208+152T= (n.208+152T=) | |
| 1 | g.40091177A>G | CA21015617 | PPT1 | c.*269+152T>C (n.*269+152T>C) c.430+152T>C (n.430+152T>C) c.433+152T>C (n.433+152T>C) c.125-1665T>C (n.125-1665T>C) c.713+152T>C c.305+152T>C (n.305+152T>C) c.411+152T>C n.670+152T>C c.45+152T>C c.520+152T>C (n.520+152T>C) c.*285+152T>C (n.*285+152T>C) c.124+5938T>C (n.124+5938T>C) c.118+152T>C (n.118+152T>C) c.283+152T>C (n.283+152T>C) c.208+152T>C (n.208+152T>C) | dbSNP |
| 1 | g.40091178G>A | CA735693509 | PPT1 | c.*269+151C>T (n.*269+151C>T) c.430+151C>T (n.430+151C>T) c.433+151C>T (n.433+151C>T) c.125-1666C>T (n.125-1666C>T) c.713+151C>T c.305+151C>T (n.305+151C>T) c.411+151C>T n.670+151C>T c.45+151C>T c.520+151C>T (n.520+151C>T) c.*285+151C>T (n.*285+151C>T) c.124+5937C>T (n.124+5937C>T) c.118+151C>T (n.118+151C>T) c.283+151C>T (n.283+151C>T) c.208+151C>T (n.208+151C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091178G= | CA1164251142 | PPT1 | c.*269+151C= (n.*269+151C=) c.430+151C= (n.430+151C=) c.433+151C= (n.433+151C=) c.125-1666C= (n.125-1666C=) c.713+151C= c.305+151C= (n.305+151C=) c.411+151C= n.670+151C= c.45+151C= c.520+151C= (n.520+151C=) c.*285+151C= (n.*285+151C=) c.124+5937C= (n.124+5937C=) c.118+151C= (n.118+151C=) c.283+151C= (n.283+151C=) c.208+151C= (n.208+151C=) | |
| 1 | g.40091178G>T | CA2645092180 | PPT1 | c.*269+151C>A (n.*269+151C>A) c.430+151C>A (n.430+151C>A) c.433+151C>A (n.433+151C>A) c.125-1666C>A (n.125-1666C>A) c.713+151C>A c.305+151C>A (n.305+151C>A) c.411+151C>A n.670+151C>A c.45+151C>A c.520+151C>A (n.520+151C>A) c.*285+151C>A (n.*285+151C>A) c.124+5937C>A (n.124+5937C>A) c.118+151C>A (n.118+151C>A) c.283+151C>A (n.283+151C>A) c.208+151C>A (n.208+151C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091179C>A | CA2645092181 | PPT1 | c.*269+150G>T (n.*269+150G>T) c.430+150G>T (n.430+150G>T) c.433+150G>T (n.433+150G>T) c.125-1667G>T (n.125-1667G>T) c.713+150G>T c.305+150G>T (n.305+150G>T) c.411+150G>T n.670+150G>T c.45+150G>T c.520+150G>T (n.520+150G>T) c.*285+150G>T (n.*285+150G>T) c.124+5936G>T (n.124+5936G>T) c.118+150G>T (n.118+150G>T) c.283+150G>T (n.283+150G>T) c.208+150G>T (n.208+150G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091179C= | CA1164251143 | PPT1 | c.*269+150G= (n.*269+150G=) c.430+150G= (n.430+150G=) c.433+150G= (n.433+150G=) c.125-1667G= (n.125-1667G=) c.713+150G= c.305+150G= (n.305+150G=) c.411+150G= n.670+150G= c.45+150G= c.520+150G= (n.520+150G=) c.*285+150G= (n.*285+150G=) c.124+5936G= (n.124+5936G=) c.118+150G= (n.118+150G=) c.283+150G= (n.283+150G=) c.208+150G= (n.208+150G=) | |
| 1 | g.40091179C>T | CA21015628 | PPT1 | c.*269+150G>A (n.*269+150G>A) c.430+150G>A (n.430+150G>A) c.433+150G>A (n.433+150G>A) c.125-1667G>A (n.125-1667G>A) c.713+150G>A c.305+150G>A (n.305+150G>A) c.411+150G>A n.670+150G>A c.45+150G>A c.520+150G>A (n.520+150G>A) c.*285+150G>A (n.*285+150G>A) c.124+5936G>A (n.124+5936G>A) c.118+150G>A (n.118+150G>A) c.283+150G>A (n.283+150G>A) c.208+150G>A (n.208+150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091181A= | CA1164251146 | PPT1 | c.*269+148T= (n.*269+148T=) c.430+148T= (n.430+148T=) c.433+148T= (n.433+148T=) c.125-1669T= (n.125-1669T=) c.713+148T= c.305+148T= (n.305+148T=) c.411+148T= n.670+148T= c.45+148T= c.520+148T= (n.520+148T=) c.*285+148T= (n.*285+148T=) c.124+5934T= (n.124+5934T=) c.118+148T= (n.118+148T=) c.283+148T= (n.283+148T=) c.208+148T= (n.208+148T=) | |
| 1 | g.40091181A>G | CA735693510 | PPT1 | c.*269+148T>C (n.*269+148T>C) c.430+148T>C (n.430+148T>C) c.433+148T>C (n.433+148T>C) c.125-1669T>C (n.125-1669T>C) c.713+148T>C c.305+148T>C (n.305+148T>C) c.411+148T>C n.670+148T>C c.45+148T>C c.520+148T>C (n.520+148T>C) c.*285+148T>C (n.*285+148T>C) c.124+5934T>C (n.124+5934T>C) c.118+148T>C (n.118+148T>C) c.283+148T>C (n.283+148T>C) c.208+148T>C (n.208+148T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091182T>C | CA2645092182 | PPT1 | c.*269+147A>G (n.*269+147A>G) c.430+147A>G (n.430+147A>G) c.433+147A>G (n.433+147A>G) c.125-1670A>G (n.125-1670A>G) c.713+147A>G c.305+147A>G (n.305+147A>G) c.411+147A>G n.670+147A>G c.45+147A>G c.520+147A>G (n.520+147A>G) c.*285+147A>G (n.*285+147A>G) c.124+5933A>G (n.124+5933A>G) c.118+147A>G (n.118+147A>G) c.283+147A>G (n.283+147A>G) c.208+147A>G (n.208+147A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091183G>T | CA2645092183 | PPT1 | c.*269+146C>A (n.*269+146C>A) c.430+146C>A (n.430+146C>A) c.433+146C>A (n.433+146C>A) c.125-1671C>A (n.125-1671C>A) c.713+146C>A c.305+146C>A (n.305+146C>A) c.411+146C>A n.670+146C>A c.45+146C>A c.520+146C>A (n.520+146C>A) c.*285+146C>A (n.*285+146C>A) c.124+5932C>A (n.124+5932C>A) c.118+146C>A (n.118+146C>A) c.283+146C>A (n.283+146C>A) c.208+146C>A (n.208+146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091184C>A | CA735693511 | PPT1 | c.*269+145G>T (n.*269+145G>T) c.430+145G>T (n.430+145G>T) c.433+145G>T (n.433+145G>T) c.125-1672G>T (n.125-1672G>T) c.713+145G>T c.305+145G>T (n.305+145G>T) c.411+145G>T n.670+145G>T c.45+145G>T c.520+145G>T (n.520+145G>T) c.*285+145G>T (n.*285+145G>T) c.124+5931G>T (n.124+5931G>T) c.118+145G>T (n.118+145G>T) c.283+145G>T (n.283+145G>T) c.208+145G>T (n.208+145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091184C= | CA1164251154 | PPT1 | c.*269+145G= (n.*269+145G=) c.430+145G= (n.430+145G=) c.433+145G= (n.433+145G=) c.125-1672G= (n.125-1672G=) c.713+145G= c.305+145G= (n.305+145G=) c.411+145G= n.670+145G= c.45+145G= c.520+145G= (n.520+145G=) c.*285+145G= (n.*285+145G=) c.124+5931G= (n.124+5931G=) c.118+145G= (n.118+145G=) c.283+145G= (n.283+145G=) c.208+145G= (n.208+145G=) | |
| 1 | g.40091184C>G | CA2645092184 | PPT1 | c.*269+145G>C (n.*269+145G>C) c.430+145G>C (n.430+145G>C) c.433+145G>C (n.433+145G>C) c.125-1672G>C (n.125-1672G>C) c.713+145G>C c.305+145G>C (n.305+145G>C) c.411+145G>C n.670+145G>C c.45+145G>C c.520+145G>C (n.520+145G>C) c.*285+145G>C (n.*285+145G>C) c.124+5931G>C (n.124+5931G>C) c.118+145G>C (n.118+145G>C) c.283+145G>C (n.283+145G>C) c.208+145G>C (n.208+145G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091184C>T | CA1164251155 | PPT1 | c.*269+145G>A (n.*269+145G>A) c.430+145G>A (n.430+145G>A) c.433+145G>A (n.433+145G>A) c.125-1672G>A (n.125-1672G>A) c.713+145G>A c.305+145G>A (n.305+145G>A) c.411+145G>A n.670+145G>A c.45+145G>A c.520+145G>A (n.520+145G>A) c.*285+145G>A (n.*285+145G>A) c.124+5931G>A (n.124+5931G>A) c.118+145G>A (n.118+145G>A) c.283+145G>A (n.283+145G>A) c.208+145G>A (n.208+145G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091185T>C | CA522420888 | PPT1 | c.*269+144A>G (n.*269+144A>G) c.430+144A>G (n.430+144A>G) c.433+144A>G (n.433+144A>G) c.125-1673A>G (n.125-1673A>G) c.713+144A>G c.305+144A>G (n.305+144A>G) c.411+144A>G n.670+144A>G c.45+144A>G c.520+144A>G (n.520+144A>G) c.*285+144A>G (n.*285+144A>G) c.124+5930A>G (n.124+5930A>G) c.118+144A>G (n.118+144A>G) c.283+144A>G (n.283+144A>G) c.208+144A>G (n.208+144A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091185T= | CA1164251157 | PPT1 | c.*269+144A= (n.*269+144A=) c.430+144A= (n.430+144A=) c.433+144A= (n.433+144A=) c.125-1673A= (n.125-1673A=) c.713+144A= c.305+144A= (n.305+144A=) c.411+144A= n.670+144A= c.45+144A= c.520+144A= (n.520+144A=) c.*285+144A= (n.*285+144A=) c.124+5930A= (n.124+5930A=) c.118+144A= (n.118+144A=) c.283+144A= (n.283+144A=) c.208+144A= (n.208+144A=) | |
| 1 | g.40091187G= | CA1164251160 | PPT1 | c.*269+142C= (n.*269+142C=) c.430+142C= (n.430+142C=) c.433+142C= (n.433+142C=) c.125-1675C= (n.125-1675C=) c.713+142C= c.305+142C= (n.305+142C=) c.411+142C= n.670+142C= c.45+142C= c.520+142C= (n.520+142C=) c.*285+142C= (n.*285+142C=) c.124+5928C= (n.124+5928C=) c.118+142C= (n.118+142C=) c.283+142C= (n.283+142C=) c.208+142C= (n.208+142C=) | |
| 1 | g.40091187G>T | CA1164251164 | PPT1 | c.*269+142C>A (n.*269+142C>A) c.430+142C>A (n.430+142C>A) c.433+142C>A (n.433+142C>A) c.125-1675C>A (n.125-1675C>A) c.713+142C>A c.305+142C>A (n.305+142C>A) c.411+142C>A n.670+142C>A c.45+142C>A c.520+142C>A (n.520+142C>A) c.*285+142C>A (n.*285+142C>A) c.124+5928C>A (n.124+5928C>A) c.118+142C>A (n.118+142C>A) c.283+142C>A (n.283+142C>A) c.208+142C>A (n.208+142C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091188C>A | CA2645092185 | PPT1 | c.*269+141G>T (n.*269+141G>T) c.430+141G>T (n.430+141G>T) c.433+141G>T (n.433+141G>T) c.125-1676G>T (n.125-1676G>T) c.713+141G>T c.305+141G>T (n.305+141G>T) c.411+141G>T n.670+141G>T c.45+141G>T c.520+141G>T (n.520+141G>T) c.*285+141G>T (n.*285+141G>T) c.124+5927G>T (n.124+5927G>T) c.118+141G>T (n.118+141G>T) c.283+141G>T (n.283+141G>T) c.208+141G>T (n.208+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091189T>C | CA2645092186 | PPT1 | c.*269+140A>G (n.*269+140A>G) c.430+140A>G (n.430+140A>G) c.433+140A>G (n.433+140A>G) c.125-1677A>G (n.125-1677A>G) c.713+140A>G c.305+140A>G (n.305+140A>G) c.411+140A>G n.670+140A>G c.45+140A>G c.520+140A>G (n.520+140A>G) c.*285+140A>G (n.*285+140A>G) c.124+5926A>G (n.124+5926A>G) c.118+140A>G (n.118+140A>G) c.283+140A>G (n.283+140A>G) c.208+140A>G (n.208+140A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091190A= | CA1164251170 | PPT1 | c.*269+139T= (n.*269+139T=) c.430+139T= (n.430+139T=) c.433+139T= (n.433+139T=) c.125-1678T= (n.125-1678T=) c.713+139T= c.305+139T= (n.305+139T=) c.411+139T= n.670+139T= c.45+139T= c.520+139T= (n.520+139T=) c.*285+139T= (n.*285+139T=) c.124+5925T= (n.124+5925T=) c.118+139T= (n.118+139T=) c.283+139T= (n.283+139T=) c.208+139T= (n.208+139T=) | |
| 1 | g.40091190A>G | CA522420889 | PPT1 | c.*269+139T>C (n.*269+139T>C) c.430+139T>C (n.430+139T>C) c.433+139T>C (n.433+139T>C) c.125-1678T>C (n.125-1678T>C) c.713+139T>C c.305+139T>C (n.305+139T>C) c.411+139T>C n.670+139T>C c.45+139T>C c.520+139T>C (n.520+139T>C) c.*285+139T>C (n.*285+139T>C) c.124+5925T>C (n.124+5925T>C) c.118+139T>C (n.118+139T>C) c.283+139T>C (n.283+139T>C) c.208+139T>C (n.208+139T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091190A>T | CA2645092187 | PPT1 | c.*269+139T>A (n.*269+139T>A) c.430+139T>A (n.430+139T>A) c.433+139T>A (n.433+139T>A) c.125-1678T>A (n.125-1678T>A) c.713+139T>A c.305+139T>A (n.305+139T>A) c.411+139T>A n.670+139T>A c.45+139T>A c.520+139T>A (n.520+139T>A) c.*285+139T>A (n.*285+139T>A) c.124+5925T>A (n.124+5925T>A) c.118+139T>A (n.118+139T>A) c.283+139T>A (n.283+139T>A) c.208+139T>A (n.208+139T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091191G>A | CA2695694540 | PPT1 | c.*269+138C>T (n.*269+138C>T) c.430+138C>T (n.430+138C>T) c.433+138C>T (n.433+138C>T) c.125-1679C>T (n.125-1679C>T) c.713+138C>T c.305+138C>T (n.305+138C>T) c.411+138C>T n.670+138C>T c.45+138C>T c.520+138C>T (n.520+138C>T) c.*285+138C>T (n.*285+138C>T) c.124+5924C>T (n.124+5924C>T) c.118+138C>T (n.118+138C>T) c.283+138C>T (n.283+138C>T) c.208+138C>T (n.208+138C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091191G>T | CA2645092188 | PPT1 | c.*269+138C>A (n.*269+138C>A) c.430+138C>A (n.430+138C>A) c.433+138C>A (n.433+138C>A) c.125-1679C>A (n.125-1679C>A) c.713+138C>A c.305+138C>A (n.305+138C>A) c.411+138C>A n.670+138C>A c.45+138C>A c.520+138C>A (n.520+138C>A) c.*285+138C>A (n.*285+138C>A) c.124+5924C>A (n.124+5924C>A) c.118+138C>A (n.118+138C>A) c.283+138C>A (n.283+138C>A) c.208+138C>A (n.208+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091192T>C | CA2645092189 | PPT1 | c.*269+137A>G (n.*269+137A>G) c.430+137A>G (n.430+137A>G) c.433+137A>G (n.433+137A>G) c.125-1680A>G (n.125-1680A>G) c.713+137A>G c.305+137A>G (n.305+137A>G) c.411+137A>G n.670+137A>G c.45+137A>G c.520+137A>G (n.520+137A>G) c.*285+137A>G (n.*285+137A>G) c.124+5923A>G (n.124+5923A>G) c.118+137A>G (n.118+137A>G) c.283+137A>G (n.283+137A>G) c.208+137A>G (n.208+137A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091195G>C | CA735693512 | PPT1 | c.*269+134C>G (n.*269+134C>G) c.430+134C>G (n.430+134C>G) c.433+134C>G (n.433+134C>G) c.125-1683C>G (n.125-1683C>G) c.713+134C>G c.305+134C>G (n.305+134C>G) c.411+134C>G n.670+134C>G c.45+134C>G c.520+134C>G (n.520+134C>G) c.*285+134C>G (n.*285+134C>G) c.124+5920C>G (n.124+5920C>G) c.118+134C>G (n.118+134C>G) c.283+134C>G (n.283+134C>G) c.208+134C>G (n.208+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091195G= | CA1164251171 | PPT1 | c.*269+134C= (n.*269+134C=) c.430+134C= (n.430+134C=) c.433+134C= (n.433+134C=) c.125-1683C= (n.125-1683C=) c.713+134C= c.305+134C= (n.305+134C=) c.411+134C= n.670+134C= c.45+134C= c.520+134C= (n.520+134C=) c.*285+134C= (n.*285+134C=) c.124+5920C= (n.124+5920C=) c.118+134C= (n.118+134C=) c.283+134C= (n.283+134C=) c.208+134C= (n.208+134C=) | |
| 1 | g.40091195G>T | CA2645092190 | PPT1 | c.*269+134C>A (n.*269+134C>A) c.430+134C>A (n.430+134C>A) c.433+134C>A (n.433+134C>A) c.125-1683C>A (n.125-1683C>A) c.713+134C>A c.305+134C>A (n.305+134C>A) c.411+134C>A n.670+134C>A c.45+134C>A c.520+134C>A (n.520+134C>A) c.*285+134C>A (n.*285+134C>A) c.124+5920C>A (n.124+5920C>A) c.118+134C>A (n.118+134C>A) c.283+134C>A (n.283+134C>A) c.208+134C>A (n.208+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091196T>C | CA2645092191 | PPT1 | c.*269+133A>G (n.*269+133A>G) c.430+133A>G (n.430+133A>G) c.433+133A>G (n.433+133A>G) c.125-1684A>G (n.125-1684A>G) c.713+133A>G c.305+133A>G (n.305+133A>G) c.411+133A>G n.670+133A>G c.45+133A>G c.520+133A>G (n.520+133A>G) c.*285+133A>G (n.*285+133A>G) c.124+5919A>G (n.124+5919A>G) c.118+133A>G (n.118+133A>G) c.283+133A>G (n.283+133A>G) c.208+133A>G (n.208+133A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091197T>C | CA21015633 | PPT1 | c.*269+132A>G (n.*269+132A>G) c.430+132A>G (n.430+132A>G) c.433+132A>G (n.433+132A>G) c.125-1685A>G (n.125-1685A>G) c.713+132A>G c.305+132A>G (n.305+132A>G) c.411+132A>G n.670+132A>G c.45+132A>G c.520+132A>G (n.520+132A>G) c.*285+132A>G (n.*285+132A>G) c.124+5918A>G (n.124+5918A>G) c.118+132A>G (n.118+132A>G) c.283+132A>G (n.283+132A>G) c.208+132A>G (n.208+132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091197T= | CA1164251174 | PPT1 | c.*269+132A= (n.*269+132A=) c.430+132A= (n.430+132A=) c.433+132A= (n.433+132A=) c.125-1685A= (n.125-1685A=) c.713+132A= c.305+132A= (n.305+132A=) c.411+132A= n.670+132A= c.45+132A= c.520+132A= (n.520+132A=) c.*285+132A= (n.*285+132A=) c.124+5918A= (n.124+5918A=) c.118+132A= (n.118+132A=) c.283+132A= (n.283+132A=) c.208+132A= (n.208+132A=) | |
| 1 | g.40091198A>T | CA2645092192 | PPT1 | c.*269+131T>A (n.*269+131T>A) c.430+131T>A (n.430+131T>A) c.433+131T>A (n.433+131T>A) c.125-1686T>A (n.125-1686T>A) c.713+131T>A c.305+131T>A (n.305+131T>A) c.411+131T>A n.670+131T>A c.45+131T>A c.520+131T>A (n.520+131T>A) c.*285+131T>A (n.*285+131T>A) c.124+5917T>A (n.124+5917T>A) c.118+131T>A (n.118+131T>A) c.283+131T>A (n.283+131T>A) c.208+131T>A (n.208+131T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091199A>G | CA2645092193 | PPT1 | c.*269+130T>C (n.*269+130T>C) c.430+130T>C (n.430+130T>C) c.433+130T>C (n.433+130T>C) c.125-1687T>C (n.125-1687T>C) c.713+130T>C c.305+130T>C (n.305+130T>C) c.411+130T>C n.670+130T>C c.45+130T>C c.520+130T>C (n.520+130T>C) c.*285+130T>C (n.*285+130T>C) c.124+5916T>C (n.124+5916T>C) c.118+130T>C (n.118+130T>C) c.283+130T>C (n.283+130T>C) c.208+130T>C (n.208+130T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091200A= | CA1164251176 | PPT1 | c.*269+129T= (n.*269+129T=) c.430+129T= (n.430+129T=) c.433+129T= (n.433+129T=) c.125-1688T= (n.125-1688T=) c.713+129T= c.305+129T= (n.305+129T=) c.411+129T= n.670+129T= c.45+129T= c.520+129T= (n.520+129T=) c.*285+129T= (n.*285+129T=) c.124+5915T= (n.124+5915T=) c.118+129T= (n.118+129T=) c.283+129T= (n.283+129T=) c.208+129T= (n.208+129T=) | |
| 1 | g.40091200A>C | CA1000863984 | PPT1 | c.*269+129T>G (n.*269+129T>G) c.430+129T>G (n.430+129T>G) c.433+129T>G (n.433+129T>G) c.125-1688T>G (n.125-1688T>G) c.713+129T>G c.305+129T>G (n.305+129T>G) c.411+129T>G n.670+129T>G c.45+129T>G c.520+129T>G (n.520+129T>G) c.*285+129T>G (n.*285+129T>G) c.124+5915T>G (n.124+5915T>G) c.118+129T>G (n.118+129T>G) c.283+129T>G (n.283+129T>G) c.208+129T>G (n.208+129T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091202G>A | CA2596491089 | PPT1 | c.*269+127C>T (n.*269+127C>T) c.430+127C>T (n.430+127C>T) c.433+127C>T (n.433+127C>T) c.125-1690C>T (n.125-1690C>T) c.713+127C>T c.305+127C>T (n.305+127C>T) c.411+127C>T n.670+127C>T c.45+127C>T c.520+127C>T (n.520+127C>T) c.*285+127C>T (n.*285+127C>T) c.124+5913C>T (n.124+5913C>T) c.118+127C>T (n.118+127C>T) c.283+127C>T (n.283+127C>T) c.208+127C>T (n.208+127C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091202G>T | CA2645092194 | PPT1 | c.*269+127C>A (n.*269+127C>A) c.430+127C>A (n.430+127C>A) c.433+127C>A (n.433+127C>A) c.125-1690C>A (n.125-1690C>A) c.713+127C>A c.305+127C>A (n.305+127C>A) c.411+127C>A n.670+127C>A c.45+127C>A c.520+127C>A (n.520+127C>A) c.*285+127C>A (n.*285+127C>A) c.124+5913C>A (n.124+5913C>A) c.118+127C>A (n.118+127C>A) c.283+127C>A (n.283+127C>A) c.208+127C>A (n.208+127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091203C>A | CA2645092195 | PPT1 | c.*269+126G>T (n.*269+126G>T) c.430+126G>T (n.430+126G>T) c.433+126G>T (n.433+126G>T) c.125-1691G>T (n.125-1691G>T) c.713+126G>T c.305+126G>T (n.305+126G>T) c.411+126G>T n.670+126G>T c.45+126G>T c.520+126G>T (n.520+126G>T) c.*285+126G>T (n.*285+126G>T) c.124+5912G>T (n.124+5912G>T) c.118+126G>T (n.118+126G>T) c.283+126G>T (n.283+126G>T) c.208+126G>T (n.208+126G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091203C= | CA1164251178 | PPT1 | c.*269+126G= (n.*269+126G=) c.430+126G= (n.430+126G=) c.433+126G= (n.433+126G=) c.125-1691G= (n.125-1691G=) c.713+126G= c.305+126G= (n.305+126G=) c.411+126G= n.670+126G= c.45+126G= c.520+126G= (n.520+126G=) c.*285+126G= (n.*285+126G=) c.124+5912G= (n.124+5912G=) c.118+126G= (n.118+126G=) c.283+126G= (n.283+126G=) c.208+126G= (n.208+126G=) | |
| 1 | g.40091203C>T | CA1164251179 | PPT1 | c.*269+126G>A (n.*269+126G>A) c.430+126G>A (n.430+126G>A) c.433+126G>A (n.433+126G>A) c.125-1691G>A (n.125-1691G>A) c.713+126G>A c.305+126G>A (n.305+126G>A) c.411+126G>A n.670+126G>A c.45+126G>A c.520+126G>A (n.520+126G>A) c.*285+126G>A (n.*285+126G>A) c.124+5912G>A (n.124+5912G>A) c.118+126G>A (n.118+126G>A) c.283+126G>A (n.283+126G>A) c.208+126G>A (n.208+126G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091205A>G | CA2645092196 | PPT1 | c.*269+124T>C (n.*269+124T>C) c.430+124T>C (n.430+124T>C) c.433+124T>C (n.433+124T>C) c.125-1693T>C (n.125-1693T>C) c.713+124T>C c.305+124T>C (n.305+124T>C) c.411+124T>C n.670+124T>C c.45+124T>C c.520+124T>C (n.520+124T>C) c.*285+124T>C (n.*285+124T>C) c.124+5910T>C (n.124+5910T>C) c.118+124T>C (n.118+124T>C) c.283+124T>C (n.283+124T>C) c.208+124T>C (n.208+124T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091206G>A | CA21015647 | PPT1 | c.*269+123C>T (n.*269+123C>T) c.430+123C>T (n.430+123C>T) c.433+123C>T (n.433+123C>T) c.125-1694C>T (n.125-1694C>T) c.713+123C>T c.305+123C>T (n.305+123C>T) c.411+123C>T n.670+123C>T c.45+123C>T c.520+123C>T (n.520+123C>T) c.*285+123C>T (n.*285+123C>T) c.124+5909C>T (n.124+5909C>T) c.118+123C>T (n.118+123C>T) c.283+123C>T (n.283+123C>T) c.208+123C>T (n.208+123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091206G= | CA1164251180 | PPT1 | c.*269+123C= (n.*269+123C=) c.430+123C= (n.430+123C=) c.433+123C= (n.433+123C=) c.125-1694C= (n.125-1694C=) c.713+123C= c.305+123C= (n.305+123C=) c.411+123C= n.670+123C= c.45+123C= c.520+123C= (n.520+123C=) c.*285+123C= (n.*285+123C=) c.124+5909C= (n.124+5909C=) c.118+123C= (n.118+123C=) c.283+123C= (n.283+123C=) c.208+123C= (n.208+123C=) | |
| 1 | g.40091206G>T | CA2645092197 | PPT1 | c.*269+123C>A (n.*269+123C>A) c.430+123C>A (n.430+123C>A) c.433+123C>A (n.433+123C>A) c.125-1694C>A (n.125-1694C>A) c.713+123C>A c.305+123C>A (n.305+123C>A) c.411+123C>A n.670+123C>A c.45+123C>A c.520+123C>A (n.520+123C>A) c.*285+123C>A (n.*285+123C>A) c.124+5909C>A (n.124+5909C>A) c.118+123C>A (n.118+123C>A) c.283+123C>A (n.283+123C>A) c.208+123C>A (n.208+123C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091208G>T | CA2645092198 | PPT1 | c.*269+121C>A (n.*269+121C>A) c.430+121C>A (n.430+121C>A) c.433+121C>A (n.433+121C>A) c.125-1696C>A (n.125-1696C>A) c.713+121C>A c.305+121C>A (n.305+121C>A) c.411+121C>A n.670+121C>A c.45+121C>A c.520+121C>A (n.520+121C>A) c.*285+121C>A (n.*285+121C>A) c.124+5907C>A (n.124+5907C>A) c.118+121C>A (n.118+121C>A) c.283+121C>A (n.283+121C>A) c.208+121C>A (n.208+121C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091208_40091209delinsGA | CA1164251181 | PPT1 | c.*269+120_*269+121delinsTC (n.*269+120_*269+121delinsTC) c.430+120_430+121delinsTC (n.430+120_430+121delinsTC) c.433+120_433+121delinsTC (n.433+120_433+121delinsTC) c.125-1697_125-1696delinsTC (n.125-1697_125-1696delinsTC) c.713+120_713+121delinsTC c.305+120_305+121delinsTC (n.305+120_305+121delinsTC) c.411+120_411+121delinsTC n.670+120_670+121delinsTC c.45+120_45+121delinsTC c.520+120_520+121delinsTC (n.520+120_520+121delinsTC) c.*285+120_*285+121delinsTC (n.*285+120_*285+121delinsTC) c.124+5906_124+5907delinsTC (n.124+5906_124+5907delinsTC) c.118+120_118+121delinsTC (n.118+120_118+121delinsTC) c.283+120_283+121delinsTC (n.283+120_283+121delinsTC) c.208+120_208+121delinsTC (n.208+120_208+121delinsTC) | |
| 1 | g.40091209A= | CA1164251185 | PPT1 | c.*269+120T= (n.*269+120T=) c.430+120T= (n.430+120T=) c.433+120T= (n.433+120T=) c.125-1697T= (n.125-1697T=) c.713+120T= c.305+120T= (n.305+120T=) c.411+120T= n.670+120T= c.45+120T= c.520+120T= (n.520+120T=) c.*285+120T= (n.*285+120T=) c.124+5906T= (n.124+5906T=) c.118+120T= (n.118+120T=) c.283+120T= (n.283+120T=) c.208+120T= (n.208+120T=) | |
| 1 | g.40091209A>G | CA1000863993 | PPT1 | c.*269+120T>C (n.*269+120T>C) c.430+120T>C (n.430+120T>C) c.433+120T>C (n.433+120T>C) c.125-1697T>C (n.125-1697T>C) c.713+120T>C c.305+120T>C (n.305+120T>C) c.411+120T>C n.670+120T>C c.45+120T>C c.520+120T>C (n.520+120T>C) c.*285+120T>C (n.*285+120T>C) c.124+5906T>C (n.124+5906T>C) c.118+120T>C (n.118+120T>C) c.283+120T>C (n.283+120T>C) c.208+120T>C (n.208+120T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091211del | CA522420892 | PPT1 | c.*269+120del (n.*269+120del) c.430+120del (n.430+120del) c.433+120del (n.433+120del) c.125-1697del (n.125-1697del) c.713+120del c.305+120del (n.305+120del) c.411+120del n.670+120del c.45+120del c.520+120del (n.520+120del) c.*285+120del (n.*285+120del) c.124+5906del (n.124+5906del) c.118+120del (n.118+120del) c.283+120del (n.283+120del) c.208+120del (n.208+120del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.40091210A= | CA1164251187 | PPT1 | c.*269+119T= (n.*269+119T=) c.430+119T= (n.430+119T=) c.433+119T= (n.433+119T=) c.125-1698T= (n.125-1698T=) c.713+119T= c.305+119T= (n.305+119T=) c.411+119T= n.670+119T= c.45+119T= c.520+119T= (n.520+119T=) c.*285+119T= (n.*285+119T=) c.124+5905T= (n.124+5905T=) c.118+119T= (n.118+119T=) c.283+119T= (n.283+119T=) c.208+119T= (n.208+119T=) | |
| 1 | g.40091210A>G | CA1164251188 | PPT1 | c.*269+119T>C (n.*269+119T>C) c.430+119T>C (n.430+119T>C) c.433+119T>C (n.433+119T>C) c.125-1698T>C (n.125-1698T>C) c.713+119T>C c.305+119T>C (n.305+119T>C) c.411+119T>C n.670+119T>C c.45+119T>C c.520+119T>C (n.520+119T>C) c.*285+119T>C (n.*285+119T>C) c.124+5905T>C (n.124+5905T>C) c.118+119T>C (n.118+119T>C) c.283+119T>C (n.283+119T>C) c.208+119T>C (n.208+119T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091211A= | CA1164251191 | PPT1 | c.*269+118T= (n.*269+118T=) c.430+118T= (n.430+118T=) c.433+118T= (n.433+118T=) c.125-1699T= (n.125-1699T=) c.713+118T= c.305+118T= (n.305+118T=) c.411+118T= n.670+118T= c.45+118T= c.520+118T= (n.520+118T=) c.*285+118T= (n.*285+118T=) c.124+5904T= (n.124+5904T=) c.118+118T= (n.118+118T=) c.283+118T= (n.283+118T=) c.208+118T= (n.208+118T=) | |
| 1 | g.40091211A>C | CA1164251192 | PPT1 | c.*269+118T>G (n.*269+118T>G) c.430+118T>G (n.430+118T>G) c.433+118T>G (n.433+118T>G) c.125-1699T>G (n.125-1699T>G) c.713+118T>G c.305+118T>G (n.305+118T>G) c.411+118T>G n.670+118T>G c.45+118T>G c.520+118T>G (n.520+118T>G) c.*285+118T>G (n.*285+118T>G) c.124+5904T>G (n.124+5904T>G) c.118+118T>G (n.118+118T>G) c.283+118T>G (n.283+118T>G) c.208+118T>G (n.208+118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091212C>T | CA2645092199 | PPT1 | c.*269+117G>A (n.*269+117G>A) c.430+117G>A (n.430+117G>A) c.433+117G>A (n.433+117G>A) c.125-1700G>A (n.125-1700G>A) c.713+117G>A c.305+117G>A (n.305+117G>A) c.411+117G>A n.670+117G>A c.45+117G>A c.520+117G>A (n.520+117G>A) c.*285+117G>A (n.*285+117G>A) c.124+5903G>A (n.124+5903G>A) c.118+117G>A (n.118+117G>A) c.283+117G>A (n.283+117G>A) c.208+117G>A (n.208+117G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091213A>G | CA2645092200 | PPT1 | c.*269+116T>C (n.*269+116T>C) c.430+116T>C (n.430+116T>C) c.433+116T>C (n.433+116T>C) c.125-1701T>C (n.125-1701T>C) c.713+116T>C c.305+116T>C (n.305+116T>C) c.411+116T>C n.670+116T>C c.45+116T>C c.520+116T>C (n.520+116T>C) c.*285+116T>C (n.*285+116T>C) c.124+5902T>C (n.124+5902T>C) c.118+116T>C (n.118+116T>C) c.283+116T>C (n.283+116T>C) c.208+116T>C (n.208+116T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091214G>A | CA21015650 | PPT1 | c.*269+115C>T (n.*269+115C>T) c.430+115C>T (n.430+115C>T) c.433+115C>T (n.433+115C>T) c.125-1702C>T (n.125-1702C>T) c.713+115C>T c.305+115C>T (n.305+115C>T) c.411+115C>T n.670+115C>T c.45+115C>T c.520+115C>T (n.520+115C>T) c.*285+115C>T (n.*285+115C>T) c.124+5901C>T (n.124+5901C>T) c.118+115C>T (n.118+115C>T) c.283+115C>T (n.283+115C>T) c.208+115C>T (n.208+115C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091214G= | CA1147486163 | PPT1 | c.*269+115C= (n.*269+115C=) c.430+115C= (n.430+115C=) c.433+115C= (n.433+115C=) c.125-1702C= (n.125-1702C=) c.713+115C= c.305+115C= (n.305+115C=) c.411+115C= n.670+115C= c.45+115C= c.520+115C= (n.520+115C=) c.*285+115C= (n.*285+115C=) c.124+5901C= (n.124+5901C=) c.118+115C= (n.118+115C=) c.283+115C= (n.283+115C=) c.208+115C= (n.208+115C=) | |
| 1 | g.40091214G>T | CA2645092201 | PPT1 | c.*269+115C>A (n.*269+115C>A) c.430+115C>A (n.430+115C>A) c.433+115C>A (n.433+115C>A) c.125-1702C>A (n.125-1702C>A) c.713+115C>A c.305+115C>A (n.305+115C>A) c.411+115C>A n.670+115C>A c.45+115C>A c.520+115C>A (n.520+115C>A) c.*285+115C>A (n.*285+115C>A) c.124+5901C>A (n.124+5901C>A) c.118+115C>A (n.118+115C>A) c.283+115C>A (n.283+115C>A) c.208+115C>A (n.208+115C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091215G>T | CA2645092202 | PPT1 | c.*269+114C>A (n.*269+114C>A) c.430+114C>A (n.430+114C>A) c.433+114C>A (n.433+114C>A) c.125-1703C>A (n.125-1703C>A) c.713+114C>A c.305+114C>A (n.305+114C>A) c.411+114C>A n.670+114C>A c.45+114C>A c.520+114C>A (n.520+114C>A) c.*285+114C>A (n.*285+114C>A) c.124+5900C>A (n.124+5900C>A) c.118+114C>A (n.118+114C>A) c.283+114C>A (n.283+114C>A) c.208+114C>A (n.208+114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091220del | CA2645092203 | PPT1 | c.*269+112del (n.*269+112del) c.430+112del (n.430+112del) c.433+112del (n.433+112del) c.125-1705del (n.125-1705del) c.713+112del c.305+112del (n.305+112del) c.411+112del n.670+112del c.45+112del c.520+112del (n.520+112del) c.*285+112del (n.*285+112del) c.124+5898del (n.124+5898del) c.118+112del (n.118+112del) c.283+112del (n.283+112del) c.208+112del (n.208+112del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091219T>C | CA2645092204 | PPT1 | c.*269+110A>G (n.*269+110A>G) c.430+110A>G (n.430+110A>G) c.433+110A>G (n.433+110A>G) c.125-1707A>G (n.125-1707A>G) c.713+110A>G c.305+110A>G (n.305+110A>G) c.411+110A>G n.670+110A>G c.45+110A>G c.520+110A>G (n.520+110A>G) c.*285+110A>G (n.*285+110A>G) c.124+5896A>G (n.124+5896A>G) c.118+110A>G (n.118+110A>G) c.283+110A>G (n.283+110A>G) c.208+110A>G (n.208+110A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091220T>C | CA21015653 | PPT1 | c.*269+109A>G (n.*269+109A>G) c.430+109A>G (n.430+109A>G) c.433+109A>G (n.433+109A>G) c.125-1708A>G (n.125-1708A>G) c.713+109A>G c.305+109A>G (n.305+109A>G) c.411+109A>G n.670+109A>G c.45+109A>G c.520+109A>G (n.520+109A>G) c.*285+109A>G (n.*285+109A>G) c.124+5895A>G (n.124+5895A>G) c.118+109A>G (n.118+109A>G) c.283+109A>G (n.283+109A>G) c.208+109A>G (n.208+109A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091220T= | CA1144832617 | PPT1 | c.*269+109A= (n.*269+109A=) c.430+109A= (n.430+109A=) c.433+109A= (n.433+109A=) c.125-1708A= (n.125-1708A=) c.713+109A= c.305+109A= (n.305+109A=) c.411+109A= n.670+109A= c.45+109A= c.520+109A= (n.520+109A=) c.*285+109A= (n.*285+109A=) c.124+5895A= (n.124+5895A=) c.118+109A= (n.118+109A=) c.283+109A= (n.283+109A=) c.208+109A= (n.208+109A=) | |
| 1 | g.40091221G>A | CA735693517 | PPT1 | c.*269+108C>T (n.*269+108C>T) c.430+108C>T (n.430+108C>T) c.433+108C>T (n.433+108C>T) c.125-1709C>T (n.125-1709C>T) c.713+108C>T c.305+108C>T (n.305+108C>T) c.411+108C>T n.670+108C>T c.45+108C>T c.520+108C>T (n.520+108C>T) c.*285+108C>T (n.*285+108C>T) c.124+5894C>T (n.124+5894C>T) c.118+108C>T (n.118+108C>T) c.283+108C>T (n.283+108C>T) c.208+108C>T (n.208+108C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091221G>C | CA2645092206 | PPT1 | c.*269+108C>G (n.*269+108C>G) c.430+108C>G (n.430+108C>G) c.433+108C>G (n.433+108C>G) c.125-1709C>G (n.125-1709C>G) c.713+108C>G c.305+108C>G (n.305+108C>G) c.411+108C>G n.670+108C>G c.45+108C>G c.520+108C>G (n.520+108C>G) c.*285+108C>G (n.*285+108C>G) c.124+5894C>G (n.124+5894C>G) c.118+108C>G (n.118+108C>G) c.283+108C>G (n.283+108C>G) c.208+108C>G (n.208+108C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091221G= | CA1164251198 | PPT1 | c.*269+108C= (n.*269+108C=) c.430+108C= (n.430+108C=) c.433+108C= (n.433+108C=) c.125-1709C= (n.125-1709C=) c.713+108C= c.305+108C= (n.305+108C=) c.411+108C= n.670+108C= c.45+108C= c.520+108C= (n.520+108C=) c.*285+108C= (n.*285+108C=) c.124+5894C= (n.124+5894C=) c.118+108C= (n.118+108C=) c.283+108C= (n.283+108C=) c.208+108C= (n.208+108C=) | |
| 1 | g.40091221G>T | CA2645092205 | PPT1 | c.*269+108C>A (n.*269+108C>A) c.430+108C>A (n.430+108C>A) c.433+108C>A (n.433+108C>A) c.125-1709C>A (n.125-1709C>A) c.713+108C>A c.305+108C>A (n.305+108C>A) c.411+108C>A n.670+108C>A c.45+108C>A c.520+108C>A (n.520+108C>A) c.*285+108C>A (n.*285+108C>A) c.124+5894C>A (n.124+5894C>A) c.118+108C>A (n.118+108C>A) c.283+108C>A (n.283+108C>A) c.208+108C>A (n.208+108C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091222C>A | CA2645092207 | PPT1 | c.*269+107G>T (n.*269+107G>T) c.430+107G>T (n.430+107G>T) c.433+107G>T (n.433+107G>T) c.125-1710G>T (n.125-1710G>T) c.713+107G>T c.305+107G>T (n.305+107G>T) c.411+107G>T n.670+107G>T c.45+107G>T c.520+107G>T (n.520+107G>T) c.*285+107G>T (n.*285+107G>T) c.124+5893G>T (n.124+5893G>T) c.118+107G>T (n.118+107G>T) c.283+107G>T (n.283+107G>T) c.208+107G>T (n.208+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091222C= | CA1164251200 | PPT1 | c.*269+107G= (n.*269+107G=) c.430+107G= (n.430+107G=) c.433+107G= (n.433+107G=) c.125-1710G= (n.125-1710G=) c.713+107G= c.305+107G= (n.305+107G=) c.411+107G= n.670+107G= c.45+107G= c.520+107G= (n.520+107G=) c.*285+107G= (n.*285+107G=) c.124+5893G= (n.124+5893G=) c.118+107G= (n.118+107G=) c.283+107G= (n.283+107G=) c.208+107G= (n.208+107G=) | |
| 1 | g.40091222C>G | CA735693518 | PPT1 | c.*269+107G>C (n.*269+107G>C) c.430+107G>C (n.430+107G>C) c.433+107G>C (n.433+107G>C) c.125-1710G>C (n.125-1710G>C) c.713+107G>C c.305+107G>C (n.305+107G>C) c.411+107G>C n.670+107G>C c.45+107G>C c.520+107G>C (n.520+107G>C) c.*285+107G>C (n.*285+107G>C) c.124+5893G>C (n.124+5893G>C) c.118+107G>C (n.118+107G>C) c.283+107G>C (n.283+107G>C) c.208+107G>C (n.208+107G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091222C>T | CA2645092208 | PPT1 | c.*269+107G>A (n.*269+107G>A) c.430+107G>A (n.430+107G>A) c.433+107G>A (n.433+107G>A) c.125-1710G>A (n.125-1710G>A) c.713+107G>A c.305+107G>A (n.305+107G>A) c.411+107G>A n.670+107G>A c.45+107G>A c.520+107G>A (n.520+107G>A) c.*285+107G>A (n.*285+107G>A) c.124+5893G>A (n.124+5893G>A) c.118+107G>A (n.118+107G>A) c.283+107G>A (n.283+107G>A) c.208+107G>A (n.208+107G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091224A>G | CA2645092209 | PPT1 | c.*269+105T>C (n.*269+105T>C) c.430+105T>C (n.430+105T>C) c.433+105T>C (n.433+105T>C) c.125-1712T>C (n.125-1712T>C) c.713+105T>C c.305+105T>C (n.305+105T>C) c.411+105T>C n.670+105T>C c.45+105T>C c.520+105T>C (n.520+105T>C) c.*285+105T>C (n.*285+105T>C) c.124+5891T>C (n.124+5891T>C) c.118+105T>C (n.118+105T>C) c.283+105T>C (n.283+105T>C) c.208+105T>C (n.208+105T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091225G>A | CA2645092210 | PPT1 | c.*269+104C>T (n.*269+104C>T) c.430+104C>T (n.430+104C>T) c.433+104C>T (n.433+104C>T) c.125-1713C>T (n.125-1713C>T) c.713+104C>T c.305+104C>T (n.305+104C>T) c.411+104C>T n.670+104C>T c.45+104C>T c.520+104C>T (n.520+104C>T) c.*285+104C>T (n.*285+104C>T) c.124+5890C>T (n.124+5890C>T) c.118+104C>T (n.118+104C>T) c.283+104C>T (n.283+104C>T) c.208+104C>T (n.208+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091225G>T | CA2645092211 | PPT1 | c.*269+104C>A (n.*269+104C>A) c.430+104C>A (n.430+104C>A) c.433+104C>A (n.433+104C>A) c.125-1713C>A (n.125-1713C>A) c.713+104C>A c.305+104C>A (n.305+104C>A) c.411+104C>A n.670+104C>A c.45+104C>A c.520+104C>A (n.520+104C>A) c.*285+104C>A (n.*285+104C>A) c.124+5890C>A (n.124+5890C>A) c.118+104C>A (n.118+104C>A) c.283+104C>A (n.283+104C>A) c.208+104C>A (n.208+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091226A>T | CA2645092212 | PPT1 | c.*269+103T>A (n.*269+103T>A) c.430+103T>A (n.430+103T>A) c.433+103T>A (n.433+103T>A) c.125-1714T>A (n.125-1714T>A) c.713+103T>A c.305+103T>A (n.305+103T>A) c.411+103T>A n.670+103T>A c.45+103T>A c.520+103T>A (n.520+103T>A) c.*285+103T>A (n.*285+103T>A) c.124+5889T>A (n.124+5889T>A) c.118+103T>A (n.118+103T>A) c.283+103T>A (n.283+103T>A) c.208+103T>A (n.208+103T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091227A>G | CA2645092213 | PPT1 | c.*269+102T>C (n.*269+102T>C) c.430+102T>C (n.430+102T>C) c.433+102T>C (n.433+102T>C) c.125-1715T>C (n.125-1715T>C) c.713+102T>C c.305+102T>C (n.305+102T>C) c.411+102T>C n.670+102T>C c.45+102T>C c.520+102T>C (n.520+102T>C) c.*285+102T>C (n.*285+102T>C) c.124+5888T>C (n.124+5888T>C) c.118+102T>C (n.118+102T>C) c.283+102T>C (n.283+102T>C) c.208+102T>C (n.208+102T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091228T>C | CA2645092214 | PPT1 | c.*269+101A>G (n.*269+101A>G) c.430+101A>G (n.430+101A>G) c.433+101A>G (n.433+101A>G) c.125-1716A>G (n.125-1716A>G) c.713+101A>G c.305+101A>G (n.305+101A>G) c.411+101A>G n.670+101A>G c.45+101A>G c.520+101A>G (n.520+101A>G) c.*285+101A>G (n.*285+101A>G) c.124+5887A>G (n.124+5887A>G) c.118+101A>G (n.118+101A>G) c.283+101A>G (n.283+101A>G) c.208+101A>G (n.208+101A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091228T>G | CA2645092215 | PPT1 | c.*269+101A>C (n.*269+101A>C) c.430+101A>C (n.430+101A>C) c.433+101A>C (n.433+101A>C) c.125-1716A>C (n.125-1716A>C) c.713+101A>C c.305+101A>C (n.305+101A>C) c.411+101A>C n.670+101A>C c.45+101A>C c.520+101A>C (n.520+101A>C) c.*285+101A>C (n.*285+101A>C) c.124+5887A>C (n.124+5887A>C) c.118+101A>C (n.118+101A>C) c.283+101A>C (n.283+101A>C) c.208+101A>C (n.208+101A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091229G>A | CA2645092216 | PPT1 | c.*269+100C>T (n.*269+100C>T) c.430+100C>T (n.430+100C>T) c.433+100C>T (n.433+100C>T) c.125-1717C>T (n.125-1717C>T) c.713+100C>T c.305+100C>T (n.305+100C>T) c.411+100C>T n.670+100C>T c.45+100C>T c.520+100C>T (n.520+100C>T) c.*285+100C>T (n.*285+100C>T) c.124+5886C>T (n.124+5886C>T) c.118+100C>T (n.118+100C>T) c.283+100C>T (n.283+100C>T) c.208+100C>T (n.208+100C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091229G>T | CA2574329730 | PPT1 | c.*269+100C>A (n.*269+100C>A) c.430+100C>A (n.430+100C>A) c.433+100C>A (n.433+100C>A) c.125-1717C>A (n.125-1717C>A) c.713+100C>A c.305+100C>A (n.305+100C>A) c.411+100C>A n.670+100C>A c.45+100C>A c.520+100C>A (n.520+100C>A) c.*285+100C>A (n.*285+100C>A) c.124+5886C>A (n.124+5886C>A) c.118+100C>A (n.118+100C>A) c.283+100C>A (n.283+100C>A) c.208+100C>A (n.208+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091229_40091230insTGTGTAA | CA2536332615 | PPT1 | c.*269+99_*269+100insTTACACA (n.*269+99_*269+100insTTACACA) c.430+99_430+100insTTACACA (n.430+99_430+100insTTACACA) c.433+99_433+100insTTACACA (n.433+99_433+100insTTACACA) c.125-1718_125-1717insTTACACA (n.125-1718_125-1717insTTACACA) c.713+99_713+100insTTACACA c.305+99_305+100insTTACACA (n.305+99_305+100insTTACACA) c.411+99_411+100insTTACACA n.670+99_670+100insTTACACA c.45+99_45+100insTTACACA c.520+99_520+100insTTACACA (n.520+99_520+100insTTACACA) c.*285+99_*285+100insTTACACA (n.*285+99_*285+100insTTACACA) c.124+5885_124+5886insTTACACA (n.124+5885_124+5886insTTACACA) c.118+99_118+100insTTACACA (n.118+99_118+100insTTACACA) c.283+99_283+100insTTACACA (n.283+99_283+100insTTACACA) c.208+99_208+100insTTACACA (n.208+99_208+100insTTACACA) | |
| 1 | g.40091230G>A | CA2645092218 | PPT1 | c.*269+99C>T (n.*269+99C>T) c.430+99C>T (n.430+99C>T) c.433+99C>T (n.433+99C>T) c.125-1718C>T (n.125-1718C>T) c.713+99C>T c.305+99C>T (n.305+99C>T) c.411+99C>T n.670+99C>T c.45+99C>T c.520+99C>T (n.520+99C>T) c.*285+99C>T (n.*285+99C>T) c.124+5885C>T (n.124+5885C>T) c.118+99C>T (n.118+99C>T) c.283+99C>T (n.283+99C>T) c.208+99C>T (n.208+99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091230G>T | CA2645092217 | PPT1 | c.*269+99C>A (n.*269+99C>A) c.430+99C>A (n.430+99C>A) c.433+99C>A (n.433+99C>A) c.125-1718C>A (n.125-1718C>A) c.713+99C>A c.305+99C>A (n.305+99C>A) c.411+99C>A n.670+99C>A c.45+99C>A c.520+99C>A (n.520+99C>A) c.*285+99C>A (n.*285+99C>A) c.124+5885C>A (n.124+5885C>A) c.118+99C>A (n.118+99C>A) c.283+99C>A (n.283+99C>A) c.208+99C>A (n.208+99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091231C>T | CA2645092219 | PPT1 | c.*269+98G>A (n.*269+98G>A) c.430+98G>A (n.430+98G>A) c.433+98G>A (n.433+98G>A) c.125-1719G>A (n.125-1719G>A) c.713+98G>A c.305+98G>A (n.305+98G>A) c.411+98G>A n.670+98G>A c.45+98G>A c.520+98G>A (n.520+98G>A) c.*285+98G>A (n.*285+98G>A) c.124+5884G>A (n.124+5884G>A) c.118+98G>A (n.118+98G>A) c.283+98G>A (n.283+98G>A) c.208+98G>A (n.208+98G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091232T>A | CA2645092220 | PPT1 | c.*269+97A>T (n.*269+97A>T) c.430+97A>T (n.430+97A>T) c.433+97A>T (n.433+97A>T) c.125-1720A>T (n.125-1720A>T) c.713+97A>T c.305+97A>T (n.305+97A>T) c.411+97A>T n.670+97A>T c.45+97A>T c.520+97A>T (n.520+97A>T) c.*285+97A>T (n.*285+97A>T) c.124+5883A>T (n.124+5883A>T) c.118+97A>T (n.118+97A>T) c.283+97A>T (n.283+97A>T) c.208+97A>T (n.208+97A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091233G= | CA1164251202 | PPT1 | c.*269+96C= (n.*269+96C=) c.430+96C= (n.430+96C=) c.433+96C= (n.433+96C=) c.125-1721C= (n.125-1721C=) c.713+96C= c.305+96C= (n.305+96C=) c.411+96C= n.670+96C= c.45+96C= c.520+96C= (n.520+96C=) c.*285+96C= (n.*285+96C=) c.124+5882C= (n.124+5882C=) c.118+96C= (n.118+96C=) c.283+96C= (n.283+96C=) c.208+96C= (n.208+96C=) | |
| 1 | g.40091233G>T | CA1164251203 | PPT1 | c.*269+96C>A (n.*269+96C>A) c.430+96C>A (n.430+96C>A) c.433+96C>A (n.433+96C>A) c.125-1721C>A (n.125-1721C>A) c.713+96C>A c.305+96C>A (n.305+96C>A) c.411+96C>A n.670+96C>A c.45+96C>A c.520+96C>A (n.520+96C>A) c.*285+96C>A (n.*285+96C>A) c.124+5882C>A (n.124+5882C>A) c.118+96C>A (n.118+96C>A) c.283+96C>A (n.283+96C>A) c.208+96C>A (n.208+96C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091235T>A | CA2645092221 | PPT1 | c.*269+94A>T (n.*269+94A>T) c.430+94A>T (n.430+94A>T) c.433+94A>T (n.433+94A>T) c.125-1723A>T (n.125-1723A>T) c.713+94A>T c.305+94A>T (n.305+94A>T) c.411+94A>T n.670+94A>T c.45+94A>T c.520+94A>T (n.520+94A>T) c.*285+94A>T (n.*285+94A>T) c.124+5880A>T (n.124+5880A>T) c.118+94A>T (n.118+94A>T) c.283+94A>T (n.283+94A>T) c.208+94A>T (n.208+94A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091235T>C | CA2645092222 | PPT1 | c.*269+94A>G (n.*269+94A>G) c.430+94A>G (n.430+94A>G) c.433+94A>G (n.433+94A>G) c.125-1723A>G (n.125-1723A>G) c.713+94A>G c.305+94A>G (n.305+94A>G) c.411+94A>G n.670+94A>G c.45+94A>G c.520+94A>G (n.520+94A>G) c.*285+94A>G (n.*285+94A>G) c.124+5880A>G (n.124+5880A>G) c.118+94A>G (n.118+94A>G) c.283+94A>G (n.283+94A>G) c.208+94A>G (n.208+94A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091236G>A | CA2574329731 | PPT1 | c.*269+93C>T (n.*269+93C>T) c.430+93C>T (n.430+93C>T) c.433+93C>T (n.433+93C>T) c.125-1724C>T (n.125-1724C>T) c.713+93C>T c.305+93C>T (n.305+93C>T) c.411+93C>T n.670+93C>T c.45+93C>T c.520+93C>T (n.520+93C>T) c.*285+93C>T (n.*285+93C>T) c.124+5879C>T (n.124+5879C>T) c.118+93C>T (n.118+93C>T) c.283+93C>T (n.283+93C>T) c.208+93C>T (n.208+93C>T) | |
| 1 | g.40091236G>T | CA2645092223 | PPT1 | c.*269+93C>A (n.*269+93C>A) c.430+93C>A (n.430+93C>A) c.433+93C>A (n.433+93C>A) c.125-1724C>A (n.125-1724C>A) c.713+93C>A c.305+93C>A (n.305+93C>A) c.411+93C>A n.670+93C>A c.45+93C>A c.520+93C>A (n.520+93C>A) c.*285+93C>A (n.*285+93C>A) c.124+5879C>A (n.124+5879C>A) c.118+93C>A (n.118+93C>A) c.283+93C>A (n.283+93C>A) c.208+93C>A (n.208+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091237T>C | CA21015660 | PPT1 | c.*269+92A>G (n.*269+92A>G) c.430+92A>G (n.430+92A>G) c.433+92A>G (n.433+92A>G) c.125-1725A>G (n.125-1725A>G) c.713+92A>G c.305+92A>G (n.305+92A>G) c.411+92A>G n.670+92A>G c.45+92A>G c.520+92A>G (n.520+92A>G) c.*285+92A>G (n.*285+92A>G) c.124+5878A>G (n.124+5878A>G) c.118+92A>G (n.118+92A>G) c.283+92A>G (n.283+92A>G) c.208+92A>G (n.208+92A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091237T= | CA1164251206 | PPT1 | c.*269+92A= (n.*269+92A=) c.430+92A= (n.430+92A=) c.433+92A= (n.433+92A=) c.125-1725A= (n.125-1725A=) c.713+92A= c.305+92A= (n.305+92A=) c.411+92A= n.670+92A= c.45+92A= c.520+92A= (n.520+92A=) c.*285+92A= (n.*285+92A=) c.124+5878A= (n.124+5878A=) c.118+92A= (n.118+92A=) c.283+92A= (n.283+92A=) c.208+92A= (n.208+92A=) | |
| 1 | g.40091238C>A | CA2645092224 | PPT1 | c.*269+91G>T (n.*269+91G>T) c.430+91G>T (n.430+91G>T) c.433+91G>T (n.433+91G>T) c.125-1726G>T (n.125-1726G>T) c.713+91G>T c.305+91G>T (n.305+91G>T) c.411+91G>T n.670+91G>T c.45+91G>T c.520+91G>T (n.520+91G>T) c.*285+91G>T (n.*285+91G>T) c.124+5877G>T (n.124+5877G>T) c.118+91G>T (n.118+91G>T) c.283+91G>T (n.283+91G>T) c.208+91G>T (n.208+91G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091238C>G | CA2645092225 | PPT1 | c.*269+91G>C (n.*269+91G>C) c.430+91G>C (n.430+91G>C) c.433+91G>C (n.433+91G>C) c.125-1726G>C (n.125-1726G>C) c.713+91G>C c.305+91G>C (n.305+91G>C) c.411+91G>C n.670+91G>C c.45+91G>C c.520+91G>C (n.520+91G>C) c.*285+91G>C (n.*285+91G>C) c.124+5877G>C (n.124+5877G>C) c.118+91G>C (n.118+91G>C) c.283+91G>C (n.283+91G>C) c.208+91G>C (n.208+91G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091239T>C | CA735693523 | PPT1 | c.*269+90A>G (n.*269+90A>G) c.430+90A>G (n.430+90A>G) c.433+90A>G (n.433+90A>G) c.125-1727A>G (n.125-1727A>G) c.713+90A>G c.305+90A>G (n.305+90A>G) c.411+90A>G n.670+90A>G c.45+90A>G c.520+90A>G (n.520+90A>G) c.*285+90A>G (n.*285+90A>G) c.124+5876A>G (n.124+5876A>G) c.118+90A>G (n.118+90A>G) c.283+90A>G (n.283+90A>G) c.208+90A>G (n.208+90A>G) | dbSNP |
| 1 | g.40091239T= | CA1164251210 | PPT1 | c.*269+90A= (n.*269+90A=) c.430+90A= (n.430+90A=) c.433+90A= (n.433+90A=) c.125-1727A= (n.125-1727A=) c.713+90A= c.305+90A= (n.305+90A=) c.411+90A= n.670+90A= c.45+90A= c.520+90A= (n.520+90A=) c.*285+90A= (n.*285+90A=) c.124+5876A= (n.124+5876A=) c.118+90A= (n.118+90A=) c.283+90A= (n.283+90A=) c.208+90A= (n.208+90A=) | |
| 1 | g.40091240T>C | CA2645092226 | PPT1 | c.*269+89A>G (n.*269+89A>G) c.430+89A>G (n.430+89A>G) c.433+89A>G (n.433+89A>G) c.125-1728A>G (n.125-1728A>G) c.713+89A>G c.305+89A>G (n.305+89A>G) c.411+89A>G n.670+89A>G c.45+89A>G c.520+89A>G (n.520+89A>G) c.*285+89A>G (n.*285+89A>G) c.124+5875A>G (n.124+5875A>G) c.118+89A>G (n.118+89A>G) c.283+89A>G (n.283+89A>G) c.208+89A>G (n.208+89A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091241G>A | CA735693527 | PPT1 | c.*269+88C>T (n.*269+88C>T) c.430+88C>T (n.430+88C>T) c.433+88C>T (n.433+88C>T) c.125-1729C>T (n.125-1729C>T) c.713+88C>T c.305+88C>T (n.305+88C>T) c.411+88C>T n.670+88C>T c.45+88C>T c.520+88C>T (n.520+88C>T) c.*285+88C>T (n.*285+88C>T) c.124+5874C>T (n.124+5874C>T) c.118+88C>T (n.118+88C>T) c.283+88C>T (n.283+88C>T) c.208+88C>T (n.208+88C>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091241G>C | CA2645092227 | PPT1 | c.*269+88C>G (n.*269+88C>G) c.430+88C>G (n.430+88C>G) c.433+88C>G (n.433+88C>G) c.125-1729C>G (n.125-1729C>G) c.713+88C>G c.305+88C>G (n.305+88C>G) c.411+88C>G n.670+88C>G c.45+88C>G c.520+88C>G (n.520+88C>G) c.*285+88C>G (n.*285+88C>G) c.124+5874C>G (n.124+5874C>G) c.118+88C>G (n.118+88C>G) c.283+88C>G (n.283+88C>G) c.208+88C>G (n.208+88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091241G= | CA1164251212 | PPT1 | c.*269+88C= (n.*269+88C=) c.430+88C= (n.430+88C=) c.433+88C= (n.433+88C=) c.125-1729C= (n.125-1729C=) c.713+88C= c.305+88C= (n.305+88C=) c.411+88C= n.670+88C= c.45+88C= c.520+88C= (n.520+88C=) c.*285+88C= (n.*285+88C=) c.124+5874C= (n.124+5874C=) c.118+88C= (n.118+88C=) c.283+88C= (n.283+88C=) c.208+88C= (n.208+88C=) | |
| 1 | g.40091241G>T | CA735693524 | PPT1 | c.*269+88C>A (n.*269+88C>A) c.430+88C>A (n.430+88C>A) c.433+88C>A (n.433+88C>A) c.125-1729C>A (n.125-1729C>A) c.713+88C>A c.305+88C>A (n.305+88C>A) c.411+88C>A n.670+88C>A c.45+88C>A c.520+88C>A (n.520+88C>A) c.*285+88C>A (n.*285+88C>A) c.124+5874C>A (n.124+5874C>A) c.118+88C>A (n.118+88C>A) c.283+88C>A (n.283+88C>A) c.208+88C>A (n.208+88C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091242T>C | CA21015663 | PPT1 | c.*269+87A>G (n.*269+87A>G) c.430+87A>G (n.430+87A>G) c.433+87A>G (n.433+87A>G) c.125-1730A>G (n.125-1730A>G) c.713+87A>G c.305+87A>G (n.305+87A>G) c.411+87A>G n.670+87A>G c.45+87A>G c.520+87A>G (n.520+87A>G) c.*285+87A>G (n.*285+87A>G) c.124+5873A>G (n.124+5873A>G) c.118+87A>G (n.118+87A>G) c.283+87A>G (n.283+87A>G) c.208+87A>G (n.208+87A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091242T= | CA1146342545 | PPT1 | c.*269+87A= (n.*269+87A=) c.430+87A= (n.430+87A=) c.433+87A= (n.433+87A=) c.125-1730A= (n.125-1730A=) c.713+87A= c.305+87A= (n.305+87A=) c.411+87A= n.670+87A= c.45+87A= c.520+87A= (n.520+87A=) c.*285+87A= (n.*285+87A=) c.124+5873A= (n.124+5873A=) c.118+87A= (n.118+87A=) c.283+87A= (n.283+87A=) c.208+87A= (n.208+87A=) | |
| 1 | g.40091243G>A | CA2645092229 | PPT1 | c.*269+86C>T (n.*269+86C>T) c.430+86C>T (n.430+86C>T) c.433+86C>T (n.433+86C>T) c.125-1731C>T (n.125-1731C>T) c.713+86C>T c.305+86C>T (n.305+86C>T) c.411+86C>T n.670+86C>T c.45+86C>T c.520+86C>T (n.520+86C>T) c.*285+86C>T (n.*285+86C>T) c.124+5872C>T (n.124+5872C>T) c.118+86C>T (n.118+86C>T) c.283+86C>T (n.283+86C>T) c.208+86C>T (n.208+86C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091243G>T | CA2645092228 | PPT1 | c.*269+86C>A (n.*269+86C>A) c.430+86C>A (n.430+86C>A) c.433+86C>A (n.433+86C>A) c.125-1731C>A (n.125-1731C>A) c.713+86C>A c.305+86C>A (n.305+86C>A) c.411+86C>A n.670+86C>A c.45+86C>A c.520+86C>A (n.520+86C>A) c.*285+86C>A (n.*285+86C>A) c.124+5872C>A (n.124+5872C>A) c.118+86C>A (n.118+86C>A) c.283+86C>A (n.283+86C>A) c.208+86C>A (n.208+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091244C>T | CA2645092230 | PPT1 | c.*269+85G>A (n.*269+85G>A) c.430+85G>A (n.430+85G>A) c.433+85G>A (n.433+85G>A) c.125-1732G>A (n.125-1732G>A) c.713+85G>A c.305+85G>A (n.305+85G>A) c.411+85G>A n.670+85G>A c.45+85G>A c.520+85G>A (n.520+85G>A) c.*285+85G>A (n.*285+85G>A) c.124+5871G>A (n.124+5871G>A) c.118+85G>A (n.118+85G>A) c.283+85G>A (n.283+85G>A) c.208+85G>A (n.208+85G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091248T>C | CA21015667 | PPT1 | c.*269+81A>G (n.*269+81A>G) c.430+81A>G (n.430+81A>G) c.433+81A>G (n.433+81A>G) c.125-1736A>G (n.125-1736A>G) c.713+81A>G c.305+81A>G (n.305+81A>G) c.411+81A>G n.670+81A>G c.45+81A>G c.520+81A>G (n.520+81A>G) c.*285+81A>G (n.*285+81A>G) c.124+5867A>G (n.124+5867A>G) c.118+81A>G (n.118+81A>G) c.283+81A>G (n.283+81A>G) c.208+81A>G (n.208+81A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091248T= | CA1164251216 | PPT1 | c.*269+81A= (n.*269+81A=) c.430+81A= (n.430+81A=) c.433+81A= (n.433+81A=) c.125-1736A= (n.125-1736A=) c.713+81A= c.305+81A= (n.305+81A=) c.411+81A= n.670+81A= c.45+81A= c.520+81A= (n.520+81A=) c.*285+81A= (n.*285+81A=) c.124+5867A= (n.124+5867A=) c.118+81A= (n.118+81A=) c.283+81A= (n.283+81A=) c.208+81A= (n.208+81A=) | |
| 1 | g.40091249del | CA2645092231 | PPT1 | c.*269+80del (n.*269+80del) c.430+80del (n.430+80del) c.433+80del (n.433+80del) c.125-1737del (n.125-1737del) c.713+80del c.305+80del (n.305+80del) c.411+80del n.670+80del c.45+80del c.520+80del (n.520+80del) c.*285+80del (n.*285+80del) c.124+5866del (n.124+5866del) c.118+80del (n.118+80del) c.283+80del (n.283+80del) c.208+80del (n.208+80del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091249A>T | CA2645092232 | PPT1 | c.*269+80T>A (n.*269+80T>A) c.430+80T>A (n.430+80T>A) c.433+80T>A (n.433+80T>A) c.125-1737T>A (n.125-1737T>A) c.713+80T>A c.305+80T>A (n.305+80T>A) c.411+80T>A n.670+80T>A c.45+80T>A c.520+80T>A (n.520+80T>A) c.*285+80T>A (n.*285+80T>A) c.124+5866T>A (n.124+5866T>A) c.118+80T>A (n.118+80T>A) c.283+80T>A (n.283+80T>A) c.208+80T>A (n.208+80T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>A | CA735693536 | PPT1 | c.*269+79A>T (n.*269+79A>T) c.430+79A>T (n.430+79A>T) c.433+79A>T (n.433+79A>T) c.125-1738A>T (n.125-1738A>T) c.713+79A>T c.305+79A>T (n.305+79A>T) c.411+79A>T n.670+79A>T c.45+79A>T c.520+79A>T (n.520+79A>T) c.*285+79A>T (n.*285+79A>T) c.124+5865A>T (n.124+5865A>T) c.118+79A>T (n.118+79A>T) c.283+79A>T (n.283+79A>T) c.208+79A>T (n.208+79A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>C | CA21015671 | PPT1 | c.*269+79A>G (n.*269+79A>G) c.430+79A>G (n.430+79A>G) c.433+79A>G (n.433+79A>G) c.125-1738A>G (n.125-1738A>G) c.713+79A>G c.305+79A>G (n.305+79A>G) c.411+79A>G n.670+79A>G c.45+79A>G c.520+79A>G (n.520+79A>G) c.*285+79A>G (n.*285+79A>G) c.124+5865A>G (n.124+5865A>G) c.118+79A>G (n.118+79A>G) c.283+79A>G (n.283+79A>G) c.208+79A>G (n.208+79A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T>G | CA2581660329 | PPT1 | c.*269+79A>C (n.*269+79A>C) c.430+79A>C (n.430+79A>C) c.433+79A>C (n.433+79A>C) c.125-1738A>C (n.125-1738A>C) c.713+79A>C c.305+79A>C (n.305+79A>C) c.411+79A>C n.670+79A>C c.45+79A>C c.520+79A>C (n.520+79A>C) c.*285+79A>C (n.*285+79A>C) c.124+5865A>C (n.124+5865A>C) c.118+79A>C (n.118+79A>C) c.283+79A>C (n.283+79A>C) c.208+79A>C (n.208+79A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091250T= | CA1139987467 | PPT1 | c.*269+79A= (n.*269+79A=) c.430+79A= (n.430+79A=) c.433+79A= (n.433+79A=) c.125-1738A= (n.125-1738A=) c.713+79A= c.305+79A= (n.305+79A=) c.411+79A= n.670+79A= c.45+79A= c.520+79A= (n.520+79A=) c.*285+79A= (n.*285+79A=) c.124+5865A= (n.124+5865A=) c.118+79A= (n.118+79A=) c.283+79A= (n.283+79A=) c.208+79A= (n.208+79A=) | |
| 1 | g.40091251A= | CA1164251222 | PPT1 | c.*269+78T= (n.*269+78T=) c.430+78T= (n.430+78T=) c.433+78T= (n.433+78T=) c.125-1739T= (n.125-1739T=) c.713+78T= c.305+78T= (n.305+78T=) c.411+78T= n.670+78T= c.45+78T= c.520+78T= (n.520+78T=) c.*285+78T= (n.*285+78T=) c.124+5864T= (n.124+5864T=) c.118+78T= (n.118+78T=) c.283+78T= (n.283+78T=) c.208+78T= (n.208+78T=) | |
| 1 | g.40091251A>G | CA2645092234 | PPT1 | c.*269+78T>C (n.*269+78T>C) c.430+78T>C (n.430+78T>C) c.433+78T>C (n.433+78T>C) c.125-1739T>C (n.125-1739T>C) c.713+78T>C c.305+78T>C (n.305+78T>C) c.411+78T>C n.670+78T>C c.45+78T>C c.520+78T>C (n.520+78T>C) c.*285+78T>C (n.*285+78T>C) c.124+5864T>C (n.124+5864T>C) c.118+78T>C (n.118+78T>C) c.283+78T>C (n.283+78T>C) c.208+78T>C (n.208+78T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091251A>T | CA1164251223 | PPT1 | c.*269+78T>A (n.*269+78T>A) c.430+78T>A (n.430+78T>A) c.433+78T>A (n.433+78T>A) c.125-1739T>A (n.125-1739T>A) c.713+78T>A c.305+78T>A (n.305+78T>A) c.411+78T>A n.670+78T>A c.45+78T>A c.520+78T>A (n.520+78T>A) c.*285+78T>A (n.*285+78T>A) c.124+5864T>A (n.124+5864T>A) c.118+78T>A (n.118+78T>A) c.283+78T>A (n.283+78T>A) c.208+78T>A (n.208+78T>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091251_40091252del | CA2645092233 | PPT1 | c.*269+77_*269+78del (n.*269+77_*269+78del) c.430+77_430+78del (n.430+77_430+78del) c.433+77_433+78del (n.433+77_433+78del) c.125-1740_125-1739del (n.125-1740_125-1739del) c.713+77_713+78del c.305+77_305+78del (n.305+77_305+78del) c.411+77_411+78del n.670+77_670+78del c.45+77_45+78del c.520+77_520+78del (n.520+77_520+78del) c.*285+77_*285+78del (n.*285+77_*285+78del) c.124+5863_124+5864del (n.124+5863_124+5864del) c.118+77_118+78del (n.118+77_118+78del) c.283+77_283+78del (n.283+77_283+78del) c.208+77_208+78del (n.208+77_208+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091252G>A | CA21015676 | PPT1 | c.*269+77C>T (n.*269+77C>T) c.430+77C>T (n.430+77C>T) c.433+77C>T (n.433+77C>T) c.125-1740C>T (n.125-1740C>T) c.713+77C>T c.305+77C>T (n.305+77C>T) c.411+77C>T n.670+77C>T c.45+77C>T c.520+77C>T (n.520+77C>T) c.*285+77C>T (n.*285+77C>T) c.124+5863C>T (n.124+5863C>T) c.118+77C>T (n.118+77C>T) c.283+77C>T (n.283+77C>T) c.208+77C>T (n.208+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091252G= | CA1147208746 | PPT1 | c.*269+77C= (n.*269+77C=) c.430+77C= (n.430+77C=) c.433+77C= (n.433+77C=) c.125-1740C= (n.125-1740C=) c.713+77C= c.305+77C= (n.305+77C=) c.411+77C= n.670+77C= c.45+77C= c.520+77C= (n.520+77C=) c.*285+77C= (n.*285+77C=) c.124+5863C= (n.124+5863C=) c.118+77C= (n.118+77C=) c.283+77C= (n.283+77C=) c.208+77C= (n.208+77C=) | |
| 1 | g.40091252G>T | CA2645092235 | PPT1 | c.*269+77C>A (n.*269+77C>A) c.430+77C>A (n.430+77C>A) c.433+77C>A (n.433+77C>A) c.125-1740C>A (n.125-1740C>A) c.713+77C>A c.305+77C>A (n.305+77C>A) c.411+77C>A n.670+77C>A c.45+77C>A c.520+77C>A (n.520+77C>A) c.*285+77C>A (n.*285+77C>A) c.124+5863C>A (n.124+5863C>A) c.118+77C>A (n.118+77C>A) c.283+77C>A (n.283+77C>A) c.208+77C>A (n.208+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091255C>A | CA2645092236 | PPT1 | c.*269+74G>T (n.*269+74G>T) c.430+74G>T (n.430+74G>T) c.433+74G>T (n.433+74G>T) c.125-1743G>T (n.125-1743G>T) c.713+74G>T c.305+74G>T (n.305+74G>T) c.411+74G>T n.670+74G>T c.45+74G>T c.520+74G>T (n.520+74G>T) c.*285+74G>T (n.*285+74G>T) c.124+5860G>T (n.124+5860G>T) c.118+74G>T (n.118+74G>T) c.283+74G>T (n.283+74G>T) c.208+74G>T (n.208+74G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091255C= | CA1164251226 | PPT1 | c.*269+74G= (n.*269+74G=) c.430+74G= (n.430+74G=) c.433+74G= (n.433+74G=) c.125-1743G= (n.125-1743G=) c.713+74G= c.305+74G= (n.305+74G=) c.411+74G= n.670+74G= c.45+74G= c.520+74G= (n.520+74G=) c.*285+74G= (n.*285+74G=) c.124+5860G= (n.124+5860G=) c.118+74G= (n.118+74G=) c.283+74G= (n.283+74G=) c.208+74G= (n.208+74G=) | |
| 1 | g.40091255C>T | CA21015689 | PPT1 | c.*269+74G>A (n.*269+74G>A) c.430+74G>A (n.430+74G>A) c.433+74G>A (n.433+74G>A) c.125-1743G>A (n.125-1743G>A) c.713+74G>A c.305+74G>A (n.305+74G>A) c.411+74G>A n.670+74G>A c.45+74G>A c.520+74G>A (n.520+74G>A) c.*285+74G>A (n.*285+74G>A) c.124+5860G>A (n.124+5860G>A) c.118+74G>A (n.118+74G>A) c.283+74G>A (n.283+74G>A) c.208+74G>A (n.208+74G>A) | dbSNP |
| 1 | g.40091257T>C | CA1164251230 | PPT1 | c.*269+72A>G (n.*269+72A>G) c.430+72A>G (n.430+72A>G) c.433+72A>G (n.433+72A>G) c.125-1745A>G (n.125-1745A>G) c.713+72A>G c.305+72A>G (n.305+72A>G) c.411+72A>G n.670+72A>G c.45+72A>G c.520+72A>G (n.520+72A>G) c.*285+72A>G (n.*285+72A>G) c.124+5858A>G (n.124+5858A>G) c.118+72A>G (n.118+72A>G) c.283+72A>G (n.283+72A>G) c.208+72A>G (n.208+72A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091257T>G | CA2574329732 | PPT1 | c.*269+72A>C (n.*269+72A>C) c.430+72A>C (n.430+72A>C) c.433+72A>C (n.433+72A>C) c.125-1745A>C (n.125-1745A>C) c.713+72A>C c.305+72A>C (n.305+72A>C) c.411+72A>C n.670+72A>C c.45+72A>C c.520+72A>C (n.520+72A>C) c.*285+72A>C (n.*285+72A>C) c.124+5858A>C (n.124+5858A>C) c.118+72A>C (n.118+72A>C) c.283+72A>C (n.283+72A>C) c.208+72A>C (n.208+72A>C) | |
| 1 | g.40091257T= | CA1164251231 | PPT1 | c.*269+72A= (n.*269+72A=) c.430+72A= (n.430+72A=) c.433+72A= (n.433+72A=) c.125-1745A= (n.125-1745A=) c.713+72A= c.305+72A= (n.305+72A=) c.411+72A= n.670+72A= c.45+72A= c.520+72A= (n.520+72A=) c.*285+72A= (n.*285+72A=) c.124+5858A= (n.124+5858A=) c.118+72A= (n.118+72A=) c.283+72A= (n.283+72A=) c.208+72A= (n.208+72A=) | |
| 1 | g.40091257_40091258delinsTA | CA1164251229 | PPT1 | c.*269+71_*269+72delinsTA (n.*269+71_*269+72delinsTA) c.430+71_430+72delinsTA (n.430+71_430+72delinsTA) c.433+71_433+72delinsTA (n.433+71_433+72delinsTA) c.125-1746_125-1745delinsTA (n.125-1746_125-1745delinsTA) c.713+71_713+72delinsTA c.305+71_305+72delinsTA (n.305+71_305+72delinsTA) c.411+71_411+72delinsTA n.670+71_670+72delinsTA c.45+71_45+72delinsTA c.520+71_520+72delinsTA (n.520+71_520+72delinsTA) c.*285+71_*285+72delinsTA (n.*285+71_*285+72delinsTA) c.124+5857_124+5858delinsTA (n.124+5857_124+5858delinsTA) c.118+71_118+72delinsTA (n.118+71_118+72delinsTA) c.283+71_283+72delinsTA (n.283+71_283+72delinsTA) c.208+71_208+72delinsTA (n.208+71_208+72delinsTA) | |
| 1 | g.40091258del | CA735693538 | PPT1 | c.*269+71del (n.*269+71del) c.430+71del (n.430+71del) c.433+71del (n.433+71del) c.125-1746del (n.125-1746del) c.713+71del c.305+71del (n.305+71del) c.411+71del n.670+71del c.45+71del c.520+71del (n.520+71del) c.*285+71del (n.*285+71del) c.124+5857del (n.124+5857del) c.118+71del (n.118+71del) c.283+71del (n.283+71del) c.208+71del (n.208+71del) | dbSNP |
| 1 | g.40091258A= | CA1164251234 | PPT1 | c.*269+71T= (n.*269+71T=) c.430+71T= (n.430+71T=) c.433+71T= (n.433+71T=) c.125-1746T= (n.125-1746T=) c.713+71T= c.305+71T= (n.305+71T=) c.411+71T= n.670+71T= c.45+71T= c.520+71T= (n.520+71T=) c.*285+71T= (n.*285+71T=) c.124+5857T= (n.124+5857T=) c.118+71T= (n.118+71T=) c.283+71T= (n.283+71T=) c.208+71T= (n.208+71T=) | |
| 1 | g.40091258A>C | CA522420902 | PPT1 | c.*269+71T>G (n.*269+71T>G) c.430+71T>G (n.430+71T>G) c.433+71T>G (n.433+71T>G) c.125-1746T>G (n.125-1746T>G) c.713+71T>G c.305+71T>G (n.305+71T>G) c.411+71T>G n.670+71T>G c.45+71T>G c.520+71T>G (n.520+71T>G) c.*285+71T>G (n.*285+71T>G) c.124+5857T>G (n.124+5857T>G) c.118+71T>G (n.118+71T>G) c.283+71T>G (n.283+71T>G) c.208+71T>G (n.208+71T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091258A>T | CA2645092237 | PPT1 | c.*269+71T>A (n.*269+71T>A) c.430+71T>A (n.430+71T>A) c.433+71T>A (n.433+71T>A) c.125-1746T>A (n.125-1746T>A) c.713+71T>A c.305+71T>A (n.305+71T>A) c.411+71T>A n.670+71T>A c.45+71T>A c.520+71T>A (n.520+71T>A) c.*285+71T>A (n.*285+71T>A) c.124+5857T>A (n.124+5857T>A) c.118+71T>A (n.118+71T>A) c.283+71T>A (n.283+71T>A) c.208+71T>A (n.208+71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091259G>T | CA2645092238 | PPT1 | c.*269+70C>A (n.*269+70C>A) c.430+70C>A (n.430+70C>A) c.433+70C>A (n.433+70C>A) c.125-1747C>A (n.125-1747C>A) c.713+70C>A c.305+70C>A (n.305+70C>A) c.411+70C>A n.670+70C>A c.45+70C>A c.520+70C>A (n.520+70C>A) c.*285+70C>A (n.*285+70C>A) c.124+5856C>A (n.124+5856C>A) c.118+70C>A (n.118+70C>A) c.283+70C>A (n.283+70C>A) c.208+70C>A (n.208+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260del | CA2645092240 | PPT1 | c.*269+69del (n.*269+69del) c.430+69del (n.430+69del) c.433+69del (n.433+69del) c.125-1748del (n.125-1748del) c.713+69del c.305+69del (n.305+69del) c.411+69del n.670+69del c.45+69del c.520+69del (n.520+69del) c.*285+69del (n.*285+69del) c.124+5855del (n.124+5855del) c.118+69del (n.118+69del) c.283+69del (n.283+69del) c.208+69del (n.208+69del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260A>T | CA2645092239 | PPT1 | c.*269+69T>A (n.*269+69T>A) c.430+69T>A (n.430+69T>A) c.433+69T>A (n.433+69T>A) c.125-1748T>A (n.125-1748T>A) c.713+69T>A c.305+69T>A (n.305+69T>A) c.411+69T>A n.670+69T>A c.45+69T>A c.520+69T>A (n.520+69T>A) c.*285+69T>A (n.*285+69T>A) c.124+5855T>A (n.124+5855T>A) c.118+69T>A (n.118+69T>A) c.283+69T>A (n.283+69T>A) c.208+69T>A (n.208+69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091260_40091261delinsAT | CA1164251236 | PPT1 | c.*269+68_*269+69delinsAT (n.*269+68_*269+69delinsAT) c.430+68_430+69delinsAT (n.430+68_430+69delinsAT) c.433+68_433+69delinsAT (n.433+68_433+69delinsAT) c.125-1749_125-1748delinsAT (n.125-1749_125-1748delinsAT) c.713+68_713+69delinsAT c.305+68_305+69delinsAT (n.305+68_305+69delinsAT) c.411+68_411+69delinsAT n.670+68_670+69delinsAT c.45+68_45+69delinsAT c.520+68_520+69delinsAT (n.520+68_520+69delinsAT) c.*285+68_*285+69delinsAT (n.*285+68_*285+69delinsAT) c.124+5854_124+5855delinsAT (n.124+5854_124+5855delinsAT) c.118+68_118+69delinsAT (n.118+68_118+69delinsAT) c.283+68_283+69delinsAT (n.283+68_283+69delinsAT) c.208+68_208+69delinsAT (n.208+68_208+69delinsAT) | |
| 1 | g.40091261T>C | CA2574329733 | PPT1 | c.*269+68A>G (n.*269+68A>G) c.430+68A>G (n.430+68A>G) c.433+68A>G (n.433+68A>G) c.125-1749A>G (n.125-1749A>G) c.713+68A>G c.305+68A>G (n.305+68A>G) c.411+68A>G n.670+68A>G c.45+68A>G c.520+68A>G (n.520+68A>G) c.*285+68A>G (n.*285+68A>G) c.124+5854A>G (n.124+5854A>G) c.118+68A>G (n.118+68A>G) c.283+68A>G (n.283+68A>G) c.208+68A>G (n.208+68A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269dup | CA522420903 | PPT1 | c.*269+68dup (n.*269+68dup) c.430+68dup (n.430+68dup) c.433+68dup (n.433+68dup) c.125-1749dup (n.125-1749dup) c.713+68dup c.305+68dup (n.305+68dup) c.411+68dup n.670+68dup c.45+68dup c.520+68dup (n.520+68dup) c.*285+68dup (n.*285+68dup) c.124+5854dup (n.124+5854dup) c.118+68dup (n.118+68dup) c.283+68dup (n.283+68dup) c.208+68dup (n.208+68dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091268_40091269dup | CA2645092241 | PPT1 | c.*269+67_*269+68dup (n.*269+67_*269+68dup) c.430+67_430+68dup (n.430+67_430+68dup) c.433+67_433+68dup (n.433+67_433+68dup) c.125-1750_125-1749dup (n.125-1750_125-1749dup) c.713+67_713+68dup c.305+67_305+68dup (n.305+67_305+68dup) c.411+67_411+68dup n.670+67_670+68dup c.45+67_45+68dup c.520+67_520+68dup (n.520+67_520+68dup) c.*285+67_*285+68dup (n.*285+67_*285+68dup) c.124+5853_124+5854dup (n.124+5853_124+5854dup) c.118+67_118+68dup (n.118+67_118+68dup) c.283+67_283+68dup (n.283+67_283+68dup) c.208+67_208+68dup (n.208+67_208+68dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269del | CA735693542 | PPT1 | c.*269+68del (n.*269+68del) c.430+68del (n.430+68del) c.433+68del (n.433+68del) c.125-1749del (n.125-1749del) c.713+68del c.305+68del (n.305+68del) c.411+68del n.670+68del c.45+68del c.520+68del (n.520+68del) c.*285+68del (n.*285+68del) c.124+5854del (n.124+5854del) c.118+68del (n.118+68del) c.283+68del (n.283+68del) c.208+68del (n.208+68del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091267_40091269del | CA2645092242 | PPT1 | c.*269+66_*269+68del (n.*269+66_*269+68del) c.430+66_430+68del (n.430+66_430+68del) c.433+66_433+68del (n.433+66_433+68del) c.125-1751_125-1749del (n.125-1751_125-1749del) c.713+66_713+68del c.305+66_305+68del (n.305+66_305+68del) c.411+66_411+68del n.670+66_670+68del c.45+66_45+68del c.520+66_520+68del (n.520+66_520+68del) c.*285+66_*285+68del (n.*285+66_*285+68del) c.124+5852_124+5854del (n.124+5852_124+5854del) c.118+66_118+68del (n.118+66_118+68del) c.283+66_283+68del (n.283+66_283+68del) c.208+66_208+68del (n.208+66_208+68del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091265_40091269del | CA2512898340 | PPT1 | c.*269+64_*269+68del (n.*269+64_*269+68del) c.430+64_430+68del (n.430+64_430+68del) c.433+64_433+68del (n.433+64_433+68del) c.125-1753_125-1749del (n.125-1753_125-1749del) c.713+64_713+68del c.305+64_305+68del (n.305+64_305+68del) c.411+64_411+68del n.670+64_670+68del c.45+64_45+68del c.520+64_520+68del (n.520+64_520+68del) c.*285+64_*285+68del (n.*285+64_*285+68del) c.124+5850_124+5854del (n.124+5850_124+5854del) c.118+64_118+68del (n.118+64_118+68del) c.283+64_283+68del (n.283+64_283+68del) c.208+64_208+68del (n.208+64_208+68del) | |
| 1 | g.40091262T>A | CA1164251239 | PPT1 | c.*269+67A>T (n.*269+67A>T) c.430+67A>T (n.430+67A>T) c.433+67A>T (n.433+67A>T) c.125-1750A>T (n.125-1750A>T) c.713+67A>T c.305+67A>T (n.305+67A>T) c.411+67A>T n.670+67A>T c.45+67A>T c.520+67A>T (n.520+67A>T) c.*285+67A>T (n.*285+67A>T) c.124+5853A>T (n.124+5853A>T) c.118+67A>T (n.118+67A>T) c.283+67A>T (n.283+67A>T) c.208+67A>T (n.208+67A>T) | dbSNP |
| 1 | g.40091262T= | CA1164251240 | PPT1 | c.*269+67A= (n.*269+67A=) c.430+67A= (n.430+67A=) c.433+67A= (n.433+67A=) c.125-1750A= (n.125-1750A=) c.713+67A= c.305+67A= (n.305+67A=) c.411+67A= n.670+67A= c.45+67A= c.520+67A= (n.520+67A=) c.*285+67A= (n.*285+67A=) c.124+5853A= (n.124+5853A=) c.118+67A= (n.118+67A=) c.283+67A= (n.283+67A=) c.208+67A= (n.208+67A=) | |
| 1 | g.40091264T>G | CA735693550 | PPT1 | c.*269+65A>C (n.*269+65A>C) c.430+65A>C (n.430+65A>C) c.433+65A>C (n.433+65A>C) c.125-1752A>C (n.125-1752A>C) c.713+65A>C c.305+65A>C (n.305+65A>C) c.411+65A>C n.670+65A>C c.45+65A>C c.520+65A>C (n.520+65A>C) c.*285+65A>C (n.*285+65A>C) c.124+5851A>C (n.124+5851A>C) c.118+65A>C (n.118+65A>C) c.283+65A>C (n.283+65A>C) c.208+65A>C (n.208+65A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091264T= | CA1164251242 | PPT1 | c.*269+65A= (n.*269+65A=) c.430+65A= (n.430+65A=) c.433+65A= (n.433+65A=) c.125-1752A= (n.125-1752A=) c.713+65A= c.305+65A= (n.305+65A=) c.411+65A= n.670+65A= c.45+65A= c.520+65A= (n.520+65A=) c.*285+65A= (n.*285+65A=) c.124+5851A= (n.124+5851A=) c.118+65A= (n.118+65A=) c.283+65A= (n.283+65A=) c.208+65A= (n.208+65A=) | |
| 1 | g.40091267T>C | CA2645092243 | PPT1 | c.*269+62A>G (n.*269+62A>G) c.430+62A>G (n.430+62A>G) c.433+62A>G (n.433+62A>G) c.125-1755A>G (n.125-1755A>G) c.713+62A>G c.305+62A>G (n.305+62A>G) c.411+62A>G n.670+62A>G c.45+62A>G c.520+62A>G (n.520+62A>G) c.*285+62A>G (n.*285+62A>G) c.124+5848A>G (n.124+5848A>G) c.118+62A>G (n.118+62A>G) c.283+62A>G (n.283+62A>G) c.208+62A>G (n.208+62A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40091269T>A | CA645896446 | PPT1 | c.*269+60A>T (n.*269+60A>T) c.430+60A>T (n.430+60A>T) c.433+60A>T (n.433+60A>T) c.125-1757A>T (n.125-1757A>T) c.713+60A>T c.305+60A>T (n.305+60A>T) c.411+60A>T n.670+60A>T c.45+60A>T c.520+60A>T (n.520+60A>T) c.*285+60A>T (n.*285+60A>T) c.124+5846A>T (n.124+5846A>T) c.118+60A>T (n.118+60A>T) c.283+60A>T (n.283+60A>T) c.208+60A>T (n.208+60A>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.40091269T= | CA1164251246 | PPT1 | c.*269+60A= (n.*269+60A=) c.430+60A= (n.430+60A=) c.433+60A= (n.433+60A=) c.125-1757A= (n.125-1757A=) c.713+60A= c.305+60A= (n.305+60A=) c.411+60A= n.670+60A= c.45+60A= c.520+60A= (n.520+60A=) c.*285+60A= (n.*285+60A=) c.124+5846A= (n.124+5846A=) c.118+60A= (n.118+60A=) c.283+60A= (n.283+60A=) c.208+60A= (n.208+60A=) | |
| 1 | g.40091269_40091270delinsTA | CA1164251249 | PPT1 | c.*269+59_*269+60delinsTA (n.*269+59_*269+60delinsTA) c.430+59_430+60delinsTA (n.430+59_430+60delinsTA) c.433+59_433+60delinsTA (n.433+59_433+60delinsTA) c.125-1758_125-1757delinsTA (n.125-1758_125-1757delinsTA) c.713+59_713+60delinsTA c.305+59_305+60delinsTA (n.305+59_305+60delinsTA) c.411+59_411+60delinsTA n.670+59_670+60delinsTA c.45+59_45+60delinsTA c.520+59_520+60delinsTA (n.520+59_520+60delinsTA) c.*285+59_*285+60delinsTA (n.*285+59_*285+60delinsTA) c.124+5845_124+5846delinsTA (n.124+5845_124+5846delinsTA) c.118+59_118+60delinsTA (n.118+59_118+60delinsTA) c.283+59_283+60delinsTA (n.283+59_283+60delinsTA) c.208+59_208+60delinsTA (n.208+59_208+60delinsTA) | |
| 1 | g.40091270A= | CA1140643535 | PPT1 | c.*269+59T= (n.*269+59T=) c.430+59T= (n.430+59T=) c.433+59T= (n.433+59T=) c.125-1758T= (n.125-1758T=) c.713+59T= c.305+59T= (n.305+59T=) c.411+59T= n.670+59T= c.45+59T= c.520+59T= (n.520+59T=) c.*285+59T= (n.*285+59T=) c.124+5845T= (n.124+5845T=) c.118+59T= (n.118+59T=) c.283+59T= (n.283+59T=) c.208+59T= (n.208+59T=) | |
| 1 | g.40091270A>T | CA10978648 | PPT1 | c.*269+59T>A (n.*269+59T>A) c.430+59T>A (n.430+59T>A) c.433+59T>A (n.433+59T>A) c.125-1758T>A (n.125-1758T>A) c.713+59T>A c.305+59T>A (n.305+59T>A) c.411+59T>A n.670+59T>A c.45+59T>A c.520+59T>A (n.520+59T>A) c.*285+59T>A (n.*285+59T>A) c.124+5845T>A (n.124+5845T>A) c.118+59T>A (n.118+59T>A) c.283+59T>A (n.283+59T>A) c.208+59T>A (n.208+59T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091272del | CA522420906 | PPT1 | c.*269+59del (n.*269+59del) c.430+59del (n.430+59del) c.433+59del (n.433+59del) c.125-1758del (n.125-1758del) c.713+59del c.305+59del (n.305+59del) c.411+59del n.670+59del c.45+59del c.520+59del (n.520+59del) c.*285+59del (n.*285+59del) c.124+5845del (n.124+5845del) c.118+59del (n.118+59del) c.283+59del (n.283+59del) c.208+59del (n.208+59del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40091270_40091276del | CA2645092244 | PPT1 | c.*269+53_*269+59del (n.*269+53_*269+59del) c.430+53_430+59del (n.430+53_430+59del) c.433+53_433+59del (n.433+53_433+59del) c.125-1764_125-1758del (n.125-1764_125-1758del) c.713+53_713+59del c.305+53_305+59del (n.305+53_305+59del) c.411+53_411+59del n.670+53_670+59del c.45+53_45+59del c.520+53_520+59del (n.520+53_520+59del) c.*285+53_*285+59del (n.*285+53_*285+59del) c.124+5839_124+5845del (n.124+5839_124+5845del) c.118+53_118+59del (n.118+53_118+59del) c.283+53_283+59del (n.283+53_283+59del) c.208+53_208+59del (n.208+53_208+59del) | gnomAD v4 |
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| 1 | g.40091271A>G | CA2645092246 | PPT1 | c.*269+58T>C (n.*269+58T>C) c.430+58T>C (n.430+58T>C) c.433+58T>C (n.433+58T>C) c.125-1759T>C (n.125-1759T>C) c.713+58T>C c.305+58T>C (n.305+58T>C) c.411+58T>C n.670+58T>C c.45+58T>C c.520+58T>C (n.520+58T>C) c.*285+58T>C (n.*285+58T>C) c.124+5844T>C (n.124+5844T>C) c.118+58T>C (n.118+58T>C) c.283+58T>C (n.283+58T>C) c.208+58T>C (n.208+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40091271A>T | CA735693555 | PPT1 | c.*269+58T>A (n.*269+58T>A) c.430+58T>A (n.430+58T>A) c.433+58T>A (n.433+58T>A) c.125-1759T>A (n.125-1759T>A) c.713+58T>A c.305+58T>A (n.305+58T>A) c.411+58T>A n.670+58T>A c.45+58T>A c.520+58T>A (n.520+58T>A) c.*285+58T>A (n.*285+58T>A) c.124+5844T>A (n.124+5844T>A) c.118+58T>A (n.118+58T>A) c.283+58T>A (n.283+58T>A) c.208+58T>A (n.208+58T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |