Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.40078645_40078661delCA2739272470PPT1c.625-2_639del
c.628-2_642del
c.319-2_333del
c.397-2_411del
c.-30-2_-16del
c.*251-2_*265del
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n.865-2_879del
c.149-1747_149-1731del
c.715-2_729del
c.*480-2_*494del
c.*57-2_*71del
n.25-2_39del
c.313-2_327del
c.403-2_417del
 ClinVar
1g.40078647C>ACA339846935PPT1c.636G>T (p.Glu212Asp)
c.639G>T (p.Glu213Asp)
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c.408G>T (p.Glu136Asp)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
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n.36G>T
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c.414G>T (p.Glu138Asp)
1g.40078647C=CA1164245546PPT1c.636G= (p.Glu212=)
c.639G= (p.Glu213=)
c.330G= (p.Glu110=)
c.408G= (p.Glu136=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.617G=
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c.149-1734G=
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1g.40078647C>GCA339846937PPT1c.636G>C (p.Glu212Asp)
c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.330G>C (p.Glu110Asp)
c.408G>C (p.Glu136Asp)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.617G>C
n.876G>C
c.149-1734G>C
c.726G>C (p.Glu242Asp)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.36G>C
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.414G>C (p.Glu138Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078647C>TCA789594PPT1c.636G>A (p.Glu212=)
c.639G>A (p.Glu213=)
c.330G>A (p.Glu110=)
c.408G>A (p.Glu136=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.617G>A
n.876G>A
c.149-1734G>A
c.726G>A (p.Glu242=)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.36G>A
c.324G>A (p.Glu108=)
c.414G>A (p.Glu138=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078648T>ACA339846940PPT1c.635A>T (p.Glu212Val)
c.638A>T (p.Glu213Val)
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.407A>T (p.Glu136Val)
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.616A>T
n.875A>T
c.149-1735A>T
c.725A>T (p.Glu242Val)
c.*490A>T (n.*490A>T)
c.*67A>T (n.*67A>T)
n.35A>T
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.413A>T (p.Glu138Val)
1g.40078648T>CCA339846944PPT1c.635A>G (p.Glu212Gly)
c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.407A>G (p.Glu136Gly)
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.616A>G
n.875A>G
c.149-1735A>G
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c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.35A>G
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.413A>G (p.Glu138Gly)
1g.40078648T>GCA339846942PPT1c.635A>C (p.Glu212Ala)
c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.407A>C (p.Glu136Ala)
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.616A>C
n.875A>C
c.149-1735A>C
c.725A>C (p.Glu242Ala)
c.*490A>C (n.*490A>C)
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.35A>C
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.413A>C (p.Glu138Ala)
1g.40078649C>ACA339846946PPT1c.634G>T (p.Glu212Ter)
c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.328G>T (p.Glu110Ter)
c.406G>T (p.Glu136Ter)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.615G>T
n.874G>T
c.149-1736G>T
c.724G>T (p.Glu242Ter)
c.*489G>T (n.*489G>T)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.34G>T
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.412G>T (p.Glu138Ter)
 ClinVar
1g.40078649C=CA1164245547PPT1c.634G= (p.Glu212=)
c.637G= (p.Glu213=)
c.328G= (p.Glu110=)
c.406G= (p.Glu136=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.*260G= (n.*260G=)
c.615G=
n.874G=
c.149-1736G=
c.724G= (p.Glu242=)
c.*489G= (n.*489G=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.34G=
c.322G= (p.Glu108=)
c.412G= (p.Glu138=)
1g.40078649C>GCA339846950PPT1c.634G>C (p.Glu212Gln)
c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.328G>C (p.Glu110Gln)
c.406G>C (p.Glu136Gln)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.615G>C
n.874G>C
c.149-1736G>C
c.724G>C (p.Glu242Gln)
c.*489G>C (n.*489G>C)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.34G>C
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.412G>C (p.Glu138Gln)
1g.40078649C>TCA339846948PPT1c.634G>A (p.Glu212Lys)
c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.328G>A (p.Glu110Lys)
c.406G>A (p.Glu136Lys)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.615G>A
n.874G>A
c.149-1736G>A
c.724G>A (p.Glu242Lys)
c.*489G>A (n.*489G>A)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.34G>A
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.412G>A (p.Glu138Lys)
1g.40078650A>CCA339846953PPT1c.633T>G (p.Asn211Lys)
c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.327T>G (p.Asn109Lys)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.-22T>G (n.-22T>G)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.614T>G
n.873T>G
c.149-1737T>G
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.*488T>G (n.*488T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.33T>G
c.321T>G (p.Asn107Lys)
c.411T>G (p.Asn137Lys)
 gnomAD v4
1g.40078650A>GCA417322238PPT1c.633T>C (p.Asn211=)
c.636T>C (p.Asn212=)
c.327T>C (p.Asn109=)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.614T>C
n.873T>C
c.149-1737T>C
c.723T>C (p.Asn241=)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.33T>C
c.321T>C (p.Asn107=)
c.411T>C (p.Asn137=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.40078650A>TCA339846954PPT1c.633T>A (p.Asn211Lys)
c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.327T>A (p.Asn109Lys)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.-22T>A (n.-22T>A)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.614T>A
n.873T>A
c.149-1737T>A
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.33T>A
c.321T>A (p.Asn107Lys)
c.411T>A (p.Asn137Lys)
1g.40078652_40078655dupCA789595PPT1c.630_633dup (p.Glu212GlnfsTer2)
c.633_636dup (p.Glu213GlnfsTer2)
c.324_327dup (p.Glu110GlnfsTer2)
c.402_405dup (p.Glu136GlnfsTer2)
c.-25_-22dup (n.-25_-22dup)
c.*256_*259dup (n.*256_*259dup)
c.611_614dup
n.870_873dup
c.149-1740_149-1737dup
c.720_723dup (p.Glu242GlnfsTer2)
c.*485_*488dup (n.*485_*488dup)
c.*62_*65dup (n.*62_*65dup)
n.30_33dup
c.318_321dup (p.Glu108GlnfsTer2)
c.408_411dup (p.Glu138GlnfsTer2)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40078651T>ACA339846957PPT1c.632A>T (p.Asn211Ile)
c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.326A>T (p.Asn109Ile)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.613A>T
n.872A>T
c.149-1738A>T
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.*487A>T (n.*487A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.32A>T
c.320A>T (p.Asn107Ile)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
1g.40078651T>CCA789596PPT1c.632A>G (p.Asn211Ser)
c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.326A>G (p.Asn109Ser)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.613A>G
n.872A>G
c.149-1738A>G
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.*487A>G (n.*487A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.32A>G
c.320A>G (p.Asn107Ser)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078651T>GCA339846958PPT1c.632A>C (p.Asn211Thr)
c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.326A>C (p.Asn109Thr)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.613A>C
n.872A>C
c.149-1738A>C
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.*487A>C (n.*487A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.32A>C
c.320A>C (p.Asn107Thr)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
1g.40078651T=CA1147395366PPT1c.632A= (p.Asn211=)
c.635A= (p.Asn212=)
c.326A= (p.Asn109=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.-23A= (n.-23A=)
c.*258A= (n.*258A=)
c.613A=
n.872A=
c.149-1738A=
c.722A= (p.Asn241=)
c.*487A= (n.*487A=)
c.*64A= (n.*64A=)
n.32A=
c.320A= (p.Asn107=)
c.410A= (p.Asn137=)
1g.40078652T>ACA21005886PPT1c.631A>T (p.Asn211Tyr)
c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.325A>T (p.Asn109Tyr)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.-24A>T (n.-24A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.612A>T
n.871A>T
c.149-1739A>T
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.31A>T
c.319A>T (p.Asn107Tyr)
c.409A>T (p.Asn137Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.40078652T>CCA789597PPT1c.631A>G (p.Asn211Asp)
c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.325A>G (p.Asn109Asp)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.-24A>G (n.-24A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.612A>G
n.871A>G
c.149-1739A>G
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.31A>G
c.319A>G (p.Asn107Asp)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078652T>GCA339846962PPT1c.631A>C (p.Asn211His)
c.634A>C (p.Asn212His)
c.325A>C (p.Asn109His)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.-24A>C (n.-24A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.612A>C
n.871A>C
c.149-1739A>C
c.721A>C (p.Asn241His)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.31A>C
c.319A>C (p.Asn107His)
c.409A>C (p.Asn137His)
1g.40078652T=CA1144086277PPT1c.631A= (p.Asn211=)
c.634A= (p.Asn212=)
c.325A= (p.Asn109=)
c.403A= (p.Asn135=)
c.-24A= (n.-24A=)
c.*257A= (n.*257A=)
c.612A=
n.871A=
c.149-1739A=
c.721A= (p.Asn241=)
c.*486A= (n.*486A=)
c.*63A= (n.*63A=)
n.31A=
c.319A= (p.Asn107=)
c.409A= (p.Asn137=)
1g.40078653G>ACA21005901PPT1c.630C>T (p.Ile210=)
c.633C>T (p.Ile211=)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.402C>T (p.Ile134=)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.*256C>T (n.*256C>T)
c.611C>T
n.870C>T
c.149-1740C>T
c.720C>T (p.Ile240=)
c.*485C>T (n.*485C>T)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.30C>T
c.318C>T (p.Ile106=)
c.408C>T (p.Ile136=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078653G>CCA339846964PPT1c.630C>G (p.Ile210Met)
c.633C>G (p.Ile211Met)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.402C>G (p.Ile134Met)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.*256C>G (n.*256C>G)
c.611C>G
n.870C>G
c.149-1740C>G
c.720C>G (p.Ile240Met)
c.*485C>G (n.*485C>G)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.30C>G
c.318C>G (p.Ile106Met)
c.408C>G (p.Ile136Met)
1g.40078653G=CA1164245548PPT1c.630C= (p.Ile210=)
c.633C= (p.Ile211=)
c.324C= (p.Ile108=)
c.402C= (p.Ile134=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.*256C= (n.*256C=)
c.611C=
n.870C=
c.149-1740C=
c.720C= (p.Ile240=)
c.*485C= (n.*485C=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.30C=
c.318C= (p.Ile106=)
c.408C= (p.Ile136=)
1g.40078653G>TCA417322239PPT1c.630C>A (p.Ile210=)
c.633C>A (p.Ile211=)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.402C>A (p.Ile134=)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.*256C>A (n.*256C>A)
c.611C>A
n.870C>A
c.149-1740C>A
c.720C>A (p.Ile240=)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.30C>A
c.318C>A (p.Ile106=)
c.408C>A (p.Ile136=)
 COSMIC
1g.40078654A>CCA339846967PPT1c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.632T>G (p.Ile211Ser)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.401T>G (p.Ile134Ser)
c.-26T>G (n.-26T>G)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.610T>G
n.869T>G
c.149-1741T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.29T>G
c.317T>G (p.Ile106Ser)
c.407T>G (p.Ile136Ser)
 gnomAD v4
1g.40078654A>GCA339846969PPT1c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.632T>C (p.Ile211Thr)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.401T>C (p.Ile134Thr)
c.-26T>C (n.-26T>C)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.610T>C
n.869T>C
c.149-1741T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.29T>C
c.317T>C (p.Ile106Thr)
c.407T>C (p.Ile136Thr)
1g.40078654A>TCA339846971PPT1c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.632T>A (p.Ile211Asn)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.401T>A (p.Ile134Asn)
c.-26T>A (n.-26T>A)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.610T>A
n.869T>A
c.149-1741T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.29T>A
c.317T>A (p.Ile106Asn)
c.407T>A (p.Ile136Asn)
1g.40078655T>ACA339846973PPT1c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.631A>T (p.Ile211Phe)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.400A>T (p.Ile134Phe)
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.609A>T
n.868A>T
c.149-1742A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
n.28A>T
c.316A>T (p.Ile106Phe)
c.406A>T (p.Ile136Phe)
1g.40078655T>CCA339846978PPT1c.628A>G (p.Ile210Val)
c.631A>G (p.Ile211Val)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.400A>G (p.Ile134Val)
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.609A>G
n.868A>G
c.149-1742A>G
c.718A>G (p.Ile240Val)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
n.28A>G
c.316A>G (p.Ile106Val)
c.406A>G (p.Ile136Val)
1g.40078655T>GCA339846975PPT1c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.631A>C (p.Ile211Leu)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.400A>C (p.Ile134Leu)
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.609A>C
n.868A>C
c.149-1742A>C
c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
n.28A>C
c.316A>C (p.Ile106Leu)
c.406A>C (p.Ile136Leu)
1g.40078655T=CA1164245549PPT1c.628A= (p.Ile210=)
c.631A= (p.Ile211=)
c.322A= (p.Ile108=)
c.400A= (p.Ile134=)
c.-27A= (n.-27A=)
c.*254A= (n.*254A=)
c.609A=
n.868A=
c.149-1742A=
c.718A= (p.Ile240=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*60A= (n.*60A=)
n.28A=
c.316A= (p.Ile106=)
c.406A= (p.Ile136=)
1g.40078656A=CA1164245550PPT1c.627T= (p.Gly209=)
c.630T= (p.Gly210=)
c.321T= (p.Gly107=)
c.399T= (p.Gly133=)
c.-28T= (n.-28T=)
c.*253T= (n.*253T=)
c.608T=
n.867T=
c.149-1743T=
c.717T= (p.Gly239=)
c.*482T= (n.*482T=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.27T=
c.315T= (p.Gly105=)
c.405T= (p.Gly135=)
1g.40078656A>CCA417322240PPT1c.627T>G (p.Gly209=)
c.630T>G (p.Gly210=)
c.321T>G (p.Gly107=)
c.399T>G (p.Gly133=)
c.-28T>G (n.-28T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.608T>G
n.867T>G
c.149-1743T>G
c.717T>G (p.Gly239=)
c.*482T>G (n.*482T>G)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.27T>G
c.315T>G (p.Gly105=)
c.405T>G (p.Gly135=)
1g.40078656A>GCA417322241PPT1c.627T>C (p.Gly209=)
c.630T>C (p.Gly210=)
c.321T>C (p.Gly107=)
c.399T>C (p.Gly133=)
c.-28T>C (n.-28T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.608T>C
n.867T>C
c.149-1743T>C
c.717T>C (p.Gly239=)
c.*482T>C (n.*482T>C)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.27T>C
c.315T>C (p.Gly105=)
c.405T>C (p.Gly135=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40078656A>TCA417322242PPT1c.627T>A (p.Gly209=)
c.630T>A (p.Gly210=)
c.321T>A (p.Gly107=)
c.399T>A (p.Gly133=)
c.-28T>A (n.-28T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.608T>A
n.867T>A
c.149-1743T>A
c.717T>A (p.Gly239=)
c.*482T>A (n.*482T>A)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.27T>A
c.315T>A (p.Gly105=)
c.405T>A (p.Gly135=)
1g.40078656_40078657dupCA735686448PPT1c.626_627dup (p.Ile210ValfsTer10)
c.629_630dup (p.Ile211ValfsTer10)
c.320_321dup (p.Ile108ValfsTer10)
c.398_399dup (p.Ile134ValfsTer10)
c.-29_-28dup (n.-29_-28dup)
c.*252_*253dup (n.*252_*253dup)
c.607_608dup
n.866_867dup
c.149-1744_149-1743dup
c.716_717dup (p.Ile240ValfsTer10)
c.*481_*482dup (n.*481_*482dup)
c.*58_*59dup (n.*58_*59dup)
n.26_27dup
c.314_315dup (p.Ile106ValfsTer10)
c.404_405dup (p.Ile136ValfsTer10)
 ClinVar dbSNP
1g.40078657C>ACA339846980PPT1c.626G>T (p.Gly209Val)
c.629G>T (p.Gly210Val)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.398G>T (p.Gly133Val)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.607G>T
n.866G>T
c.149-1744G>T
c.716G>T (p.Gly239Val)
c.*481G>T (n.*481G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.26G>T
c.314G>T (p.Gly105Val)
c.404G>T (p.Gly135Val)
 ClinVar
1g.40078657C=CA1164245551PPT1c.626G= (p.Gly209=)
c.629G= (p.Gly210=)
c.320G= (p.Gly107=)
c.398G= (p.Gly133=)
c.-29G= (n.-29G=)
c.*252G= (n.*252G=)
c.607G=
n.866G=
c.149-1744G=
c.716G= (p.Gly239=)
c.*481G= (n.*481G=)
c.*58G= (n.*58G=)
n.26G=
c.314G= (p.Gly105=)
c.404G= (p.Gly135=)
1g.40078657C>GCA339846981PPT1c.626G>C (p.Gly209Ala)
c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.*252G>C (n.*252G>C)
c.607G>C
n.866G>C
c.149-1744G>C
c.716G>C (p.Gly239Ala)
c.*481G>C (n.*481G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
n.26G>C
c.314G>C (p.Gly105Ala)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
1g.40078657C>TCA789598PPT1c.626G>A (p.Gly209Asp)
c.629G>A (p.Gly210Asp)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.607G>A
n.866G>A
c.149-1744G>A
c.716G>A (p.Gly239Asp)
c.*481G>A (n.*481G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.26G>A
c.314G>A (p.Gly105Asp)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078658C>ACA339846984PPT1c.625G>T (p.Gly209Cys)
c.628G>T (p.Gly210Cys)
c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.606G>T
n.865G>T
c.149-1745G>T
c.715G>T (p.Gly239Cys)
c.*480G>T (n.*480G>T)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.25G>T
c.313G>T (p.Gly105Cys)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
1g.40078658C=CA1143416722PPT1c.625G= (p.Gly209=)
c.628G= (p.Gly210=)
c.319G= (p.Gly107=)
c.397G= (p.Gly133=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.*251G= (n.*251G=)
c.606G=
n.865G=
c.149-1745G=
c.715G= (p.Gly239=)
c.*480G= (n.*480G=)
c.*57G= (n.*57G=)
n.25G=
c.313G= (p.Gly105=)
c.403G= (p.Gly135=)
1g.40078658C>GCA789599PPT1c.625G>C (p.Gly209Arg)
c.628G>C (p.Gly210Arg)
c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.606G>C
n.865G>C
c.149-1745G>C
c.715G>C (p.Gly239Arg)
c.*480G>C (n.*480G>C)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.25G>C
c.313G>C (p.Gly105Arg)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078658C>TCA789600PPT1c.625G>A (p.Gly209Ser)
c.628G>A (p.Gly210Ser)
c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.606G>A
n.865G>A
c.149-1745G>A
c.715G>A (p.Gly239Ser)
c.*480G>A (n.*480G>A)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.25G>A
c.313G>A (p.Gly105Ser)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078659C>ACA263536PPT1c.625-1G>T (n.625-1G>T)
c.628-1G>T (n.628-1G>T)
c.319-1G>T (n.319-1G>T)
c.397-1G>T (n.397-1G>T)
c.-30-1G>T (n.-30-1G>T)
c.*251-1G>T (n.*251-1G>T)
c.606-1G>T
n.865-1G>T
c.149-1746G>T
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
c.*480-1G>T (n.*480-1G>T)
c.*57-1G>T (n.*57-1G>T)
n.25-1G>T
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
c.403-1G>T (n.403-1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078659C=CA1144228762PPT1c.625-1G= (n.625-1G=)
c.628-1G= (n.628-1G=)
c.319-1G= (n.319-1G=)
c.397-1G= (n.397-1G=)
c.-30-1G= (n.-30-1G=)
c.*251-1G= (n.*251-1G=)
c.606-1G=
n.865-1G=
c.149-1746G=
c.715-1G= (n.715-1G=)
c.*480-1G= (n.*480-1G=)
c.*57-1G= (n.*57-1G=)
n.25-1G=
c.313-1G= (n.313-1G=)
c.403-1G= (n.403-1G=)
1g.40078659C>GCA339846989PPT1c.625-1G>C (n.625-1G>C)
c.628-1G>C (n.628-1G>C)
c.319-1G>C (n.319-1G>C)
c.397-1G>C (n.397-1G>C)
c.-30-1G>C (n.-30-1G>C)
c.*251-1G>C (n.*251-1G>C)
c.606-1G>C
n.865-1G>C
c.149-1746G>C
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
c.*480-1G>C (n.*480-1G>C)
c.*57-1G>C (n.*57-1G>C)
n.25-1G>C
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
c.403-1G>C (n.403-1G>C)
1g.40078659C>TCA789601PPT1c.625-1G>A (n.625-1G>A)
c.628-1G>A (n.628-1G>A)
c.319-1G>A (n.319-1G>A)
c.397-1G>A (n.397-1G>A)
c.-30-1G>A (n.-30-1G>A)
c.*251-1G>A (n.*251-1G>A)
c.606-1G>A
n.865-1G>A
c.149-1746G>A
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
c.*480-1G>A (n.*480-1G>A)
c.*57-1G>A (n.*57-1G>A)
n.25-1G>A
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
c.403-1G>A (n.403-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.40078660T>ACA339846993PPT1c.625-2A>T (n.625-2A>T)
c.628-2A>T (n.628-2A>T)
c.319-2A>T (n.319-2A>T)
c.397-2A>T (n.397-2A>T)
c.-30-2A>T (n.-30-2A>T)
c.*251-2A>T (n.*251-2A>T)
c.606-2A>T
n.865-2A>T
c.149-1747A>T
c.715-2A>T (n.715-2A>T)
c.*480-2A>T (n.*480-2A>T)
c.*57-2A>T (n.*57-2A>T)
n.25-2A>T
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
c.403-2A>T (n.403-2A>T)
 ClinVar
1g.40078660T>CCA339846991PPT1c.625-2A>G (n.625-2A>G)
c.628-2A>G (n.628-2A>G)
c.319-2A>G (n.319-2A>G)
c.397-2A>G (n.397-2A>G)
c.-30-2A>G (n.-30-2A>G)
c.*251-2A>G (n.*251-2A>G)
c.606-2A>G
n.865-2A>G
c.149-1747A>G
c.715-2A>G (n.715-2A>G)
c.*480-2A>G (n.*480-2A>G)
c.*57-2A>G (n.*57-2A>G)
n.25-2A>G
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
c.403-2A>G (n.403-2A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.40078660T>GCA339846990PPT1c.625-2A>C (n.625-2A>C)
c.628-2A>C (n.628-2A>C)
c.319-2A>C (n.319-2A>C)
c.397-2A>C (n.397-2A>C)
c.-30-2A>C (n.-30-2A>C)
c.*251-2A>C (n.*251-2A>C)
c.606-2A>C
n.865-2A>C
c.149-1747A>C
c.715-2A>C (n.715-2A>C)
c.*480-2A>C (n.*480-2A>C)
c.*57-2A>C (n.*57-2A>C)
n.25-2A>C
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
c.403-2A>C (n.403-2A>C)
1g.40078660_40078664delinsTGAAACA1164245552PPT1c.625-6_625-2delinsTTTCA (n.625-6_625-2delinsTTTCA)
c.628-6_628-2delinsTTTCA (n.628-6_628-2delinsTTTCA)
c.319-6_319-2delinsTTTCA (n.319-6_319-2delinsTTTCA)
c.397-6_397-2delinsTTTCA (n.397-6_397-2delinsTTTCA)
c.-30-6_-30-2delinsTTTCA (n.-30-6_-30-2delinsTTTCA)
c.*251-6_*251-2delinsTTTCA (n.*251-6_*251-2delinsTTTCA)
c.606-6_606-2delinsTTTCA
n.865-6_865-2delinsTTTCA
c.149-1751_149-1747delinsTTTCA
c.715-6_715-2delinsTTTCA (n.715-6_715-2delinsTTTCA)
c.*480-6_*480-2delinsTTTCA (n.*480-6_*480-2delinsTTTCA)
c.*57-6_*57-2delinsTTTCA (n.*57-6_*57-2delinsTTTCA)
n.25-6_25-2delinsTTTCA
c.313-6_313-2delinsTTTCA (n.313-6_313-2delinsTTTCA)
c.403-6_403-2delinsTTTCA (n.403-6_403-2delinsTTTCA)
1g.40078661G>ACA2574329638PPT1c.625-3C>T (n.625-3C>T)
c.628-3C>T (n.628-3C>T)
c.319-3C>T (n.319-3C>T)
c.397-3C>T (n.397-3C>T)
c.-30-3C>T (n.-30-3C>T)
c.*251-3C>T (n.*251-3C>T)
c.606-3C>T
n.865-3C>T
c.149-1748C>T
c.715-3C>T (n.715-3C>T)
c.*480-3C>T (n.*480-3C>T)
c.*57-3C>T (n.*57-3C>T)
n.25-3C>T
c.313-3C>T (n.313-3C>T)
c.403-3C>T (n.403-3C>T)
1g.40078661G>CCA2645091518PPT1c.625-3C>G (n.625-3C>G)
c.628-3C>G (n.628-3C>G)
c.319-3C>G (n.319-3C>G)
c.397-3C>G (n.397-3C>G)
c.-30-3C>G (n.-30-3C>G)
c.*251-3C>G (n.*251-3C>G)
c.606-3C>G
n.865-3C>G
c.149-1748C>G
c.715-3C>G (n.715-3C>G)
c.*480-3C>G (n.*480-3C>G)
c.*57-3C>G (n.*57-3C>G)
n.25-3C>G
c.313-3C>G (n.313-3C>G)
c.403-3C>G (n.403-3C>G)
 gnomAD v4
1g.40078661G>TCA2645091519PPT1c.625-3C>A (n.625-3C>A)
c.628-3C>A (n.628-3C>A)
c.319-3C>A (n.319-3C>A)
c.397-3C>A (n.397-3C>A)
c.-30-3C>A (n.-30-3C>A)
c.*251-3C>A (n.*251-3C>A)
c.606-3C>A
n.865-3C>A
c.149-1748C>A
c.715-3C>A (n.715-3C>A)
c.*480-3C>A (n.*480-3C>A)
c.*57-3C>A (n.*57-3C>A)
n.25-3C>A
c.313-3C>A (n.313-3C>A)
c.403-3C>A (n.403-3C>A)
 gnomAD v4
1g.40078661dupCA2739272471PPT1c.625-3dup (n.625-3dup)
c.628-3dup (n.628-3dup)
c.319-3dup (n.319-3dup)
c.397-3dup (n.397-3dup)
c.-30-3dup (n.-30-3dup)
c.*251-3dup (n.*251-3dup)
c.606-3dup
n.865-3dup
c.149-1748dup
c.715-3dup (n.715-3dup)
c.*480-3dup (n.*480-3dup)
c.*57-3dup (n.*57-3dup)
n.25-3dup
c.313-3dup (n.313-3dup)
c.403-3dup (n.403-3dup)
 ClinVar
1g.40078666_40078669delCA735686461PPT1c.625-6_625-3del (n.625-6_625-3del)
c.628-6_628-3del (n.628-6_628-3del)
c.319-6_319-3del (n.319-6_319-3del)
c.397-6_397-3del (n.397-6_397-3del)
c.-30-6_-30-3del (n.-30-6_-30-3del)
c.*251-6_*251-3del (n.*251-6_*251-3del)
c.606-6_606-3del
n.865-6_865-3del
c.149-1751_149-1748del
c.715-6_715-3del (n.715-6_715-3del)
c.*480-6_*480-3del (n.*480-6_*480-3del)
c.*57-6_*57-3del (n.*57-6_*57-3del)
n.25-6_25-3del
c.313-6_313-3del (n.313-6_313-3del)
c.403-6_403-3del (n.403-6_403-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078663A=CA1164245553PPT1c.625-5T= (n.625-5T=)
c.628-5T= (n.628-5T=)
c.319-5T= (n.319-5T=)
c.397-5T= (n.397-5T=)
c.-30-5T= (n.-30-5T=)
c.*251-5T= (n.*251-5T=)
c.606-5T=
n.865-5T=
c.149-1750T=
c.715-5T= (n.715-5T=)
c.*480-5T= (n.*480-5T=)
c.*57-5T= (n.*57-5T=)
n.25-5T=
c.313-5T= (n.313-5T=)
c.403-5T= (n.403-5T=)
1g.40078663A>CCA522418072PPT1c.625-5T>G (n.625-5T>G)
c.628-5T>G (n.628-5T>G)
c.319-5T>G (n.319-5T>G)
c.397-5T>G (n.397-5T>G)
c.-30-5T>G (n.-30-5T>G)
c.*251-5T>G (n.*251-5T>G)
c.606-5T>G
n.865-5T>G
c.149-1750T>G
c.715-5T>G (n.715-5T>G)
c.*480-5T>G (n.*480-5T>G)
c.*57-5T>G (n.*57-5T>G)
n.25-5T>G
c.313-5T>G (n.313-5T>G)
c.403-5T>G (n.403-5T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078665G>ACA2574329639PPT1c.625-7C>T (n.625-7C>T)
c.628-7C>T (n.628-7C>T)
c.319-7C>T (n.319-7C>T)
c.397-7C>T (n.397-7C>T)
c.-30-7C>T (n.-30-7C>T)
c.*251-7C>T (n.*251-7C>T)
c.606-7C>T
n.865-7C>T
c.149-1752C>T
c.715-7C>T (n.715-7C>T)
c.*480-7C>T (n.*480-7C>T)
c.*57-7C>T (n.*57-7C>T)
n.25-7C>T
c.313-7C>T (n.313-7C>T)
c.403-7C>T (n.403-7C>T)
1g.40078665G=CA1164245554PPT1c.625-7C= (n.625-7C=)
c.628-7C= (n.628-7C=)
c.319-7C= (n.319-7C=)
c.397-7C= (n.397-7C=)
c.-30-7C= (n.-30-7C=)
c.*251-7C= (n.*251-7C=)
c.606-7C=
n.865-7C=
c.149-1752C=
c.715-7C= (n.715-7C=)
c.*480-7C= (n.*480-7C=)
c.*57-7C= (n.*57-7C=)
n.25-7C=
c.313-7C= (n.313-7C=)
c.403-7C= (n.403-7C=)
1g.40078665G>TCA1164245555PPT1c.625-7C>A (n.625-7C>A)
c.628-7C>A (n.628-7C>A)
c.319-7C>A (n.319-7C>A)
c.397-7C>A (n.397-7C>A)
c.-30-7C>A (n.-30-7C>A)
c.*251-7C>A (n.*251-7C>A)
c.606-7C>A
n.865-7C>A
c.149-1752C>A
c.715-7C>A (n.715-7C>A)
c.*480-7C>A (n.*480-7C>A)
c.*57-7C>A (n.*57-7C>A)
n.25-7C>A
c.313-7C>A (n.313-7C>A)
c.403-7C>A (n.403-7C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078665dupCA2645091520PPT1c.625-7dup (n.625-7dup)
c.628-7dup (n.628-7dup)
c.319-7dup (n.319-7dup)
c.397-7dup (n.397-7dup)
c.-30-7dup (n.-30-7dup)
c.*251-7dup (n.*251-7dup)
c.606-7dup
n.865-7dup
c.149-1752dup
c.715-7dup (n.715-7dup)
c.*480-7dup (n.*480-7dup)
c.*57-7dup (n.*57-7dup)
n.25-7dup
c.313-7dup (n.313-7dup)
c.403-7dup (n.403-7dup)
 gnomAD v4
1g.40078666A=CA1164245556PPT1c.625-8T= (n.625-8T=)
c.628-8T= (n.628-8T=)
c.319-8T= (n.319-8T=)
c.397-8T= (n.397-8T=)
c.-30-8T= (n.-30-8T=)
c.*251-8T= (n.*251-8T=)
c.606-8T=
n.865-8T=
c.149-1753T=
c.715-8T= (n.715-8T=)
c.*480-8T= (n.*480-8T=)
c.*57-8T= (n.*57-8T=)
n.25-8T=
c.313-8T= (n.313-8T=)
c.403-8T= (n.403-8T=)
1g.40078666A>GCA789602PPT1c.625-8T>C (n.625-8T>C)
c.628-8T>C (n.628-8T>C)
c.319-8T>C (n.319-8T>C)
c.397-8T>C (n.397-8T>C)
c.-30-8T>C (n.-30-8T>C)
c.*251-8T>C (n.*251-8T>C)
c.606-8T>C
n.865-8T>C
c.149-1753T>C
c.715-8T>C (n.715-8T>C)
c.*480-8T>C (n.*480-8T>C)
c.*57-8T>C (n.*57-8T>C)
n.25-8T>C
c.313-8T>C (n.313-8T>C)
c.403-8T>C (n.403-8T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078666_40078667delinsGCCA2499214703PPT1c.625-9_625-8delinsGC (n.625-9_625-8delinsGC)
c.628-9_628-8delinsGC (n.628-9_628-8delinsGC)
c.319-9_319-8delinsGC (n.319-9_319-8delinsGC)
c.397-9_397-8delinsGC (n.397-9_397-8delinsGC)
c.-30-9_-30-8delinsGC (n.-30-9_-30-8delinsGC)
c.*251-9_*251-8delinsGC (n.*251-9_*251-8delinsGC)
c.606-9_606-8delinsGC
n.865-9_865-8delinsGC
c.149-1754_149-1753delinsGC
c.715-9_715-8delinsGC (n.715-9_715-8delinsGC)
c.*480-9_*480-8delinsGC (n.*480-9_*480-8delinsGC)
c.*57-9_*57-8delinsGC (n.*57-9_*57-8delinsGC)
n.25-9_25-8delinsGC
c.313-9_313-8delinsGC (n.313-9_313-8delinsGC)
c.403-9_403-8delinsGC (n.403-9_403-8delinsGC)
 ClinVar dbSNP
1g.40078667A>CCA2645091522PPT1c.625-9T>G (n.625-9T>G)
c.628-9T>G (n.628-9T>G)
c.319-9T>G (n.319-9T>G)
c.397-9T>G (n.397-9T>G)
c.-30-9T>G (n.-30-9T>G)
c.*251-9T>G (n.*251-9T>G)
c.606-9T>G
n.865-9T>G
c.149-1754T>G
c.715-9T>G (n.715-9T>G)
c.*480-9T>G (n.*480-9T>G)
c.*57-9T>G (n.*57-9T>G)
n.25-9T>G
c.313-9T>G (n.313-9T>G)
c.403-9T>G (n.403-9T>G)
 gnomAD v4
1g.40078668A=CA1146544073PPT1c.625-10T= (n.625-10T=)
c.628-10T= (n.628-10T=)
c.319-10T= (n.319-10T=)
c.397-10T= (n.397-10T=)
c.-30-10T= (n.-30-10T=)
c.*251-10T= (n.*251-10T=)
c.606-10T=
n.865-10T=
c.149-1755T=
c.715-10T= (n.715-10T=)
c.*480-10T= (n.*480-10T=)
c.*57-10T= (n.*57-10T=)
n.25-10T=
c.313-10T= (n.313-10T=)
c.403-10T= (n.403-10T=)
1g.40078668A>GCA789603PPT1c.625-10T>C (n.625-10T>C)
c.628-10T>C (n.628-10T>C)
c.319-10T>C (n.319-10T>C)
c.397-10T>C (n.397-10T>C)
c.-30-10T>C (n.-30-10T>C)
c.*251-10T>C (n.*251-10T>C)
c.606-10T>C
n.865-10T>C
c.149-1755T>C
c.715-10T>C (n.715-10T>C)
c.*480-10T>C (n.*480-10T>C)
c.*57-10T>C (n.*57-10T>C)
n.25-10T>C
c.313-10T>C (n.313-10T>C)
c.403-10T>C (n.403-10T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078668A>TCA789604PPT1c.625-10T>A (n.625-10T>A)
c.628-10T>A (n.628-10T>A)
c.319-10T>A (n.319-10T>A)
c.397-10T>A (n.397-10T>A)
c.-30-10T>A (n.-30-10T>A)
c.*251-10T>A (n.*251-10T>A)
c.606-10T>A
n.865-10T>A
c.149-1755T>A
c.715-10T>A (n.715-10T>A)
c.*480-10T>A (n.*480-10T>A)
c.*57-10T>A (n.*57-10T>A)
n.25-10T>A
c.313-10T>A (n.313-10T>A)
c.403-10T>A (n.403-10T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078669G>TCA2697552324PPT1c.625-11C>A (n.625-11C>A)
c.628-11C>A (n.628-11C>A)
c.319-11C>A (n.319-11C>A)
c.397-11C>A (n.397-11C>A)
c.-30-11C>A (n.-30-11C>A)
c.*251-11C>A (n.*251-11C>A)
c.606-11C>A
n.865-11C>A
c.149-1756C>A
c.715-11C>A (n.715-11C>A)
c.*480-11C>A (n.*480-11C>A)
c.*57-11C>A (n.*57-11C>A)
n.25-11C>A
c.313-11C>A (n.313-11C>A)
c.403-11C>A (n.403-11C>A)
 ClinVar
1g.40078669_40078673delinsGGCCACA1164245557PPT1c.625-15_625-11delinsTGGCC (n.625-15_625-11delinsTGGCC)
c.628-15_628-11delinsTGGCC (n.628-15_628-11delinsTGGCC)
c.319-15_319-11delinsTGGCC (n.319-15_319-11delinsTGGCC)
c.397-15_397-11delinsTGGCC (n.397-15_397-11delinsTGGCC)
c.-30-15_-30-11delinsTGGCC (n.-30-15_-30-11delinsTGGCC)
c.*251-15_*251-11delinsTGGCC (n.*251-15_*251-11delinsTGGCC)
c.606-15_606-11delinsTGGCC
n.865-15_865-11delinsTGGCC
c.149-1760_149-1756delinsTGGCC
c.715-15_715-11delinsTGGCC (n.715-15_715-11delinsTGGCC)
c.*480-15_*480-11delinsTGGCC (n.*480-15_*480-11delinsTGGCC)
c.*57-15_*57-11delinsTGGCC (n.*57-15_*57-11delinsTGGCC)
n.25-15_25-11delinsTGGCC
c.313-15_313-11delinsTGGCC (n.313-15_313-11delinsTGGCC)
c.403-15_403-11delinsTGGCC (n.403-15_403-11delinsTGGCC)
1g.40078672_40078675delCA735686470PPT1c.625-15_625-12del (n.625-15_625-12del)
c.628-15_628-12del (n.628-15_628-12del)
c.319-15_319-12del (n.319-15_319-12del)
c.397-15_397-12del (n.397-15_397-12del)
c.-30-15_-30-12del (n.-30-15_-30-12del)
c.*251-15_*251-12del (n.*251-15_*251-12del)
c.606-15_606-12del
n.865-15_865-12del
c.149-1760_149-1757del
c.715-15_715-12del (n.715-15_715-12del)
c.*480-15_*480-12del (n.*480-15_*480-12del)
c.*57-15_*57-12del (n.*57-15_*57-12del)
n.25-15_25-12del
c.313-15_313-12del (n.313-15_313-12del)
c.403-15_403-12del (n.403-15_403-12del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078671C=CA1164245558PPT1c.625-13G= (n.625-13G=)
c.628-13G= (n.628-13G=)
c.319-13G= (n.319-13G=)
c.397-13G= (n.397-13G=)
c.-30-13G= (n.-30-13G=)
c.*251-13G= (n.*251-13G=)
c.606-13G=
n.865-13G=
c.149-1758G=
c.715-13G= (n.715-13G=)
c.*480-13G= (n.*480-13G=)
c.*57-13G= (n.*57-13G=)
n.25-13G=
c.313-13G= (n.313-13G=)
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1g.40078671C>TCA1164245559PPT1c.625-13G>A (n.625-13G>A)
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n.25-13G>A
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 dbSNP
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1g.40078672C>TCA2645091527PPT1c.625-14G>A (n.625-14G>A)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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1g.40078674G>TCA2645091528PPT1c.625-16C>A (n.625-16C>A)
c.628-16C>A (n.628-16C>A)
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 gnomAD v4
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n.25-17dup
c.313-17dup (n.313-17dup)
c.403-17dup (n.403-17dup)
 dbSNP
1g.40078677A>TCA2645091530PPT1c.625-19T>A (n.625-19T>A)
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 ClinVar gnomAD v4
1g.40078679_40078680delinsACCA1164245561PPT1c.625-22_625-21delinsGT (n.625-22_625-21delinsGT)
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1g.40078681delCA522418079PPT1c.625-22del (n.625-22del)
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n.25-22del
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078680_40078681insACA2743276713PPT1c.625-23_625-22insT (n.625-23_625-22insT)
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c.-30-23_-30-22insT (n.-30-23_-30-22insT)
c.*251-23_*251-22insT (n.*251-23_*251-22insT)
c.606-23_606-22insT
n.865-23_865-22insT
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c.*480-23_*480-22insT (n.*480-23_*480-22insT)
c.*57-23_*57-22insT (n.*57-23_*57-22insT)
n.25-23_25-22insT
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c.403-23_403-22insT (n.403-23_403-22insT)
1g.40078681C=CA1164245562PPT1c.625-23G= (n.625-23G=)
c.628-23G= (n.628-23G=)
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1g.40078681C>GCA21005971PPT1c.625-23G>C (n.625-23G>C)
c.628-23G>C (n.628-23G>C)
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c.-30-23G>C (n.-30-23G>C)
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c.606-23G>C
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c.149-1768G>C
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c.403-23G>C (n.403-23G>C)
 dbSNP
1g.40078682T>GCA522418080PPT1c.625-24A>C (n.625-24A>C)
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c.-30-24A>C (n.-30-24A>C)
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c.606-24A>C
n.865-24A>C
c.149-1769A>C
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n.25-24A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078682T=CA1164245563PPT1c.625-24A= (n.625-24A=)
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c.313-24A= (n.313-24A=)
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c.628-25_628-24del (n.628-25_628-24del)
c.319-25_319-24del (n.319-25_319-24del)
c.397-25_397-24del (n.397-25_397-24del)
c.-30-25_-30-24del (n.-30-25_-30-24del)
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n.25-25_25-24del
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1g.40078683A>GCA2645091536PPT1c.625-25T>C (n.625-25T>C)
c.628-25T>C (n.628-25T>C)
c.319-25T>C (n.319-25T>C)
c.397-25T>C (n.397-25T>C)
c.-30-25T>C (n.-30-25T>C)
c.*251-25T>C (n.*251-25T>C)
c.606-25T>C
n.865-25T>C
c.149-1770T>C
c.715-25T>C (n.715-25T>C)
c.*480-25T>C (n.*480-25T>C)
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n.25-25T>C
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 gnomAD v4
1g.40078685_40078687delCA2743276717PPT1c.625-29_625-27del (n.625-29_625-27del)
c.628-29_628-27del (n.628-29_628-27del)
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c.-30-29_-30-27del (n.-30-29_-30-27del)
c.*251-29_*251-27del (n.*251-29_*251-27del)
c.606-29_606-27del
n.865-29_865-27del
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n.25-29_25-27del
c.313-29_313-27del (n.313-29_313-27del)
c.403-29_403-27del (n.403-29_403-27del)
1g.40078686G>CCA2645091539PPT1c.625-28C>G (n.625-28C>G)
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 gnomAD v4
1g.40078686G=CA1164245564PPT1c.625-28C= (n.625-28C=)
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1g.40078686G>TCA735686474PPT1c.625-28C>A (n.625-28C>A)
c.628-28C>A (n.628-28C>A)
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 dbSNP
1g.40078686_40078691delCA2743276719PPT1c.625-33_625-28del (n.625-33_625-28del)
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c.319-33_319-28del (n.319-33_319-28del)
c.397-33_397-28del (n.397-33_397-28del)
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1g.40078687_40078688insATCTCTCTTTTAGGTAAATCTCTAGAGAAAAATCCA2645091542PPT1c.625-30_625-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.625-30_625-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.40078688C>ACA2645091545PPT1c.625-30G>T (n.625-30G>T)
c.628-30G>T (n.628-30G>T)
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c.-30-30G>T (n.-30-30G>T)
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n.25-30G>T
c.313-30G>T (n.313-30G>T)
c.403-30G>T (n.403-30G>T)
 gnomAD v4
1g.40078688C>TCA2574329641PPT1c.625-30G>A (n.625-30G>A)
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 gnomAD v4
1g.40078689delCA2743276721PPT1c.625-31del (n.625-31del)
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n.25-31del
c.313-31del (n.313-31del)
c.403-31del (n.403-31del)
1g.40078689A=CA1143858005PPT1c.625-31T= (n.625-31T=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.40078691T>ACA2645091553PPT1c.625-33A>T (n.625-33A>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40078693C>GCA2743276722PPT1c.625-35G>C (n.625-35G>C)
c.628-35G>C (n.628-35G>C)
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1g.40078693C>TCA789606PPT1c.625-35G>A (n.625-35G>A)
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n.25-35G>A
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c.403-35G>A (n.403-35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078694C>ACA2743276724PPT1c.625-36G>T (n.625-36G>T)
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c.606-36G>T
n.865-36G>T
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c.715-36G>T (n.715-36G>T)
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c.*57-36G>T (n.*57-36G>T)
n.25-36G>T
c.313-36G>T (n.313-36G>T)
c.403-36G>T (n.403-36G>T)
1g.40078694C>TCA2645091562PPT1c.625-36G>A (n.625-36G>A)
c.628-36G>A (n.628-36G>A)
c.319-36G>A (n.319-36G>A)
c.397-36G>A (n.397-36G>A)
c.-30-36G>A (n.-30-36G>A)
c.*251-36G>A (n.*251-36G>A)
c.606-36G>A
n.865-36G>A
c.149-1781G>A
c.715-36G>A (n.715-36G>A)
c.*480-36G>A (n.*480-36G>A)
c.*57-36G>A (n.*57-36G>A)
n.25-36G>A
c.313-36G>A (n.313-36G>A)
c.403-36G>A (n.403-36G>A)
 gnomAD v4
1g.40078695A=CA1164245566PPT1c.625-37T= (n.625-37T=)
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n.865-37T=
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c.313-37T= (n.313-37T=)
c.403-37T= (n.403-37T=)
1g.40078695A>GCA1164245567PPT1c.625-37T>C (n.625-37T>C)
c.628-37T>C (n.628-37T>C)
c.319-37T>C (n.319-37T>C)
c.397-37T>C (n.397-37T>C)
c.-30-37T>C (n.-30-37T>C)
c.*251-37T>C (n.*251-37T>C)
c.606-37T>C
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c.149-1782T>C
c.715-37T>C (n.715-37T>C)
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n.25-37T>C
c.313-37T>C (n.313-37T>C)
c.403-37T>C (n.403-37T>C)
 dbSNP
1g.40078696T>CCA2645091563PPT1c.625-38A>G (n.625-38A>G)
c.628-38A>G (n.628-38A>G)
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 dbSNP
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n.25-48C>A
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 gnomAD v4
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c.*251-49_*251-48insACT (n.*251-49_*251-48insACT)
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c.*480-49_*480-48insACT (n.*480-49_*480-48insACT)
c.*57-49_*57-48insACT (n.*57-49_*57-48insACT)
n.25-49_25-48insACT
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c.403-49_403-48insACT (n.403-49_403-48insACT)
1g.40078707C>ACA2645091570PPT1c.625-49G>T (n.625-49G>T)
c.628-49G>T (n.628-49G>T)
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c.403-49G>T (n.403-49G>T)
 gnomAD v4
1g.40078708A=CA1148720584PPT1c.625-50T= (n.625-50T=)
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1g.40078708A>GCA789607PPT1c.625-50T>C (n.625-50T>C)
c.628-50T>C (n.628-50T>C)
c.319-50T>C (n.319-50T>C)
c.397-50T>C (n.397-50T>C)
c.-30-50T>C (n.-30-50T>C)
c.*251-50T>C (n.*251-50T>C)
c.606-50T>C
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c.149-1795T>C
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n.25-50T>C
c.313-50T>C (n.313-50T>C)
c.403-50T>C (n.403-50T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.40078709G>ACA2574329644PPT1c.625-51C>T (n.625-51C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.40078735G>TCA1164245582PPT1c.625-77C>A (n.625-77C>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.24+76_25-77insT
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1g.40078735_40078736insAGACA2743276789PPT1c.625-78_625-77insTCT (n.625-78_625-77insTCT)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.40078743_40078744insACCA2743276826PPT1c.625-86_625-85insGT (n.625-86_625-85insGT)
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n.24+68C>A
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 gnomAD v4
1g.40078744_40078745insTCA2743276831PPT1c.625-87_625-86insA (n.625-87_625-86insA)
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n.24+67_24+68insA
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1g.40078746C>ACA2645091594PPT1c.625-88G>T (n.625-88G>T)
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 gnomAD v4
1g.40078746C=CA1164245587PPT1c.625-88G= (n.625-88G=)
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