Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.40078641G>A | CA21005856 | PPT1 | c.642C>T (p.Tyr214=) c.645C>T (p.Tyr215=) c.336C>T (p.Tyr112=) c.414C>T (p.Tyr138=) c.-13C>T (n.-13C>T) c.*268C>T (n.*268C>T) c.623C>T n.882C>T c.149-1728C>T c.732C>T (p.Tyr244=) c.*497C>T (n.*497C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.42C>T c.330C>T (p.Tyr110=) c.420C>T (p.Tyr140=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078641G>C | CA339846905 | PPT1 | c.642C>G (p.Tyr214Ter) c.645C>G (p.Tyr215Ter) c.336C>G (p.Tyr112Ter) c.414C>G (p.Tyr138Ter) c.-13C>G (n.-13C>G) c.*268C>G (n.*268C>G) c.623C>G n.882C>G c.149-1728C>G c.732C>G (p.Tyr244Ter) c.*497C>G (n.*497C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.42C>G c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.420C>G (p.Tyr140Ter) | |
1 | g.40078641G= | CA1164245544 | PPT1 | c.642C= (p.Tyr214=) c.645C= (p.Tyr215=) c.336C= (p.Tyr112=) c.414C= (p.Tyr138=) c.-13C= (n.-13C=) c.*268C= (n.*268C=) c.623C= n.882C= c.149-1728C= c.732C= (p.Tyr244=) c.*497C= (n.*497C=) c.*74C= (n.*74C=) n.42C= c.330C= (p.Tyr110=) c.420C= (p.Tyr140=) | |
1 | g.40078641G>T | CA339846907 | PPT1 | c.642C>A (p.Tyr214Ter) c.645C>A (p.Tyr215Ter) c.336C>A (p.Tyr112Ter) c.414C>A (p.Tyr138Ter) c.-13C>A (n.-13C>A) c.*268C>A (n.*268C>A) c.623C>A n.882C>A c.149-1728C>A c.732C>A (p.Tyr244Ter) c.*497C>A (n.*497C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.42C>A c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.420C>A (p.Tyr140Ter) | |
1 | g.40078641_40078642delinsGT | CA1164245543 | PPT1 | c.641_642delinsAC (p.Tyr214=) c.644_645delinsAC (p.Tyr215=) c.335_336delinsAC (p.Tyr112=) c.413_414delinsAC (p.Tyr138=) c.-14_-13delinsAC (n.-14_-13delinsAC) c.*267_*268delinsAC (n.*267_*268delinsAC) c.622_623delinsAC n.881_882delinsAC c.149-1729_149-1728delinsAC c.731_732delinsAC (p.Tyr244=) c.*496_*497delinsAC (n.*496_*497delinsAC) c.*73_*74delinsAC (n.*73_*74delinsAC) n.41_42delinsAC c.329_330delinsAC (p.Tyr110=) c.419_420delinsAC (p.Tyr140=) | |
1 | g.40078642del | CA263537 | PPT1 | c.641del (p.Tyr214SerfsTer5) c.644del (p.Tyr215SerfsTer5) c.335del (p.Tyr112SerfsTer5) c.413del (p.Tyr138SerfsTer5) c.-14del (n.-14del) c.*267del (n.*267del) c.622del n.881del c.149-1729del c.731del (p.Tyr244SerfsTer5) c.*496del (n.*496del) c.*73del (n.*73del) n.41del c.329del (p.Tyr110SerfsTer5) c.419del (p.Tyr140SerfsTer5) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40078642T>A | CA339846910 | PPT1 | c.641A>T (p.Tyr214Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) c.335A>T (p.Tyr112Phe) c.413A>T (p.Tyr138Phe) c.-14A>T (n.-14A>T) c.*267A>T (n.*267A>T) c.622A>T n.881A>T c.149-1729A>T c.731A>T (p.Tyr244Phe) c.*496A>T (n.*496A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) n.41A>T c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.419A>T (p.Tyr140Phe) | |
1 | g.40078642T>C | CA339846912 | PPT1 | c.641A>G (p.Tyr214Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) c.335A>G (p.Tyr112Cys) c.413A>G (p.Tyr138Cys) c.-14A>G (n.-14A>G) c.*267A>G (n.*267A>G) c.622A>G n.881A>G c.149-1729A>G c.731A>G (p.Tyr244Cys) c.*496A>G (n.*496A>G) c.*73A>G (n.*73A>G) n.41A>G c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.419A>G (p.Tyr140Cys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40078642T>G | CA339846914 | PPT1 | c.641A>C (p.Tyr214Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) c.335A>C (p.Tyr112Ser) c.413A>C (p.Tyr138Ser) c.-14A>C (n.-14A>C) c.*267A>C (n.*267A>C) c.622A>C n.881A>C c.149-1729A>C c.731A>C (p.Tyr244Ser) c.*496A>C (n.*496A>C) c.*73A>C (n.*73A>C) n.41A>C c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.419A>C (p.Tyr140Ser) | |
1 | g.40078642T= | CA1144228759 | PPT1 | c.641A= (p.Tyr214=) c.644A= (p.Tyr215=) c.335A= (p.Tyr112=) c.413A= (p.Tyr138=) c.-14A= (n.-14A=) c.*267A= (n.*267A=) c.622A= n.881A= c.149-1729A= c.731A= (p.Tyr244=) c.*496A= (n.*496A=) c.*73A= (n.*73A=) n.41A= c.329A= (p.Tyr110=) c.419A= (p.Tyr140=) | |
1 | g.40078643A>C | CA339846918 | PPT1 | c.640T>G (p.Tyr214Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) c.334T>G (p.Tyr112Asp) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.-15T>G (n.-15T>G) c.*266T>G (n.*266T>G) c.621T>G n.880T>G c.149-1730T>G c.730T>G (p.Tyr244Asp) c.*495T>G (n.*495T>G) c.*72T>G (n.*72T>G) n.40T>G c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.418T>G (p.Tyr140Asp) | |
1 | g.40078643A>G | CA339846919 | PPT1 | c.640T>C (p.Tyr214His) c.643T>C (p.Tyr215His) c.334T>C (p.Tyr112His) c.412T>C (p.Tyr138His) c.-15T>C (n.-15T>C) c.*266T>C (n.*266T>C) c.621T>C n.880T>C c.149-1730T>C c.730T>C (p.Tyr244His) c.*495T>C (n.*495T>C) c.*72T>C (n.*72T>C) n.40T>C c.328T>C (p.Tyr110His) c.418T>C (p.Tyr140His) | |
1 | g.40078643A>T | CA339846920 | PPT1 | c.640T>A (p.Tyr214Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) c.334T>A (p.Tyr112Asn) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.-15T>A (n.-15T>A) c.*266T>A (n.*266T>A) c.621T>A n.880T>A c.149-1730T>A c.730T>A (p.Tyr244Asn) c.*495T>A (n.*495T>A) c.*72T>A (n.*72T>A) n.40T>A c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.418T>A (p.Tyr140Asn) | |
1 | g.40078644G>A | CA417322236 | PPT1 | c.639C>T (p.Ser213=) c.642C>T (p.Ser214=) c.333C>T (p.Ser111=) c.411C>T (p.Ser137=) c.-16C>T (n.-16C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.620C>T n.879C>T c.149-1731C>T c.729C>T (p.Ser243=) c.*494C>T (n.*494C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.39C>T c.327C>T (p.Ser109=) c.417C>T (p.Ser139=) | gnomAD v4 |
1 | g.40078644G>C | CA417322237 | PPT1 | c.639C>G (p.Ser213=) c.642C>G (p.Ser214=) c.333C>G (p.Ser111=) c.411C>G (p.Ser137=) c.-16C>G (n.-16C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) c.620C>G n.879C>G c.149-1731C>G c.729C>G (p.Ser243=) c.*494C>G (n.*494C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.39C>G c.327C>G (p.Ser109=) c.417C>G (p.Ser139=) | |
1 | g.40078644G>T | CA417322235 | PPT1 | c.639C>A (p.Ser213=) c.642C>A (p.Ser214=) c.333C>A (p.Ser111=) c.411C>A (p.Ser137=) c.-16C>A (n.-16C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) c.620C>A n.879C>A c.149-1731C>A c.729C>A (p.Ser243=) c.*494C>A (n.*494C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.39C>A c.327C>A (p.Ser109=) c.417C>A (p.Ser139=) | |
1 | g.40078645del | CA2645091484 | PPT1 | c.639del (p.Tyr214ThrfsTer5) c.642del (p.Tyr215ThrfsTer5) c.333del (p.Tyr112ThrfsTer5) c.411del (p.Tyr138ThrfsTer5) c.-16del (n.-16del) c.*265del (n.*265del) c.620del n.879del c.149-1731del c.729del (p.Tyr244ThrfsTer5) c.*494del (n.*494del) c.*71del (n.*71del) n.39del c.327del (p.Tyr110ThrfsTer5) c.417del (p.Tyr140ThrfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.40078645_40078661del | CA2739272470 | PPT1 | c.625-2_639del c.628-2_642del c.319-2_333del c.397-2_411del c.-30-2_-16del c.*251-2_*265del c.606-2_620del n.865-2_879del c.149-1747_149-1731del c.715-2_729del c.*480-2_*494del c.*57-2_*71del n.25-2_39del c.313-2_327del c.403-2_417del | ClinVar |
1 | g.40078645G>A | CA339846923 | PPT1 | c.638C>T (p.Ser213Phe) c.641C>T (p.Ser214Phe) c.332C>T (p.Ser111Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.-17C>T (n.-17C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) c.619C>T n.878C>T c.149-1732C>T c.728C>T (p.Ser243Phe) c.*493C>T (n.*493C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.38C>T c.326C>T (p.Ser109Phe) c.416C>T (p.Ser139Phe) | |
1 | g.40078645G>C | CA339846925 | PPT1 | c.638C>G (p.Ser213Cys) c.641C>G (p.Ser214Cys) c.332C>G (p.Ser111Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.-17C>G (n.-17C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.619C>G n.878C>G c.149-1732C>G c.728C>G (p.Ser243Cys) c.*493C>G (n.*493C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.38C>G c.326C>G (p.Ser109Cys) c.416C>G (p.Ser139Cys) | |
1 | g.40078645G>T | CA339846926 | PPT1 | c.638C>A (p.Ser213Tyr) c.641C>A (p.Ser214Tyr) c.332C>A (p.Ser111Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.-17C>A (n.-17C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.619C>A n.878C>A c.149-1732C>A c.728C>A (p.Ser243Tyr) c.*493C>A (n.*493C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.38C>A c.326C>A (p.Ser109Tyr) c.416C>A (p.Ser139Tyr) | |
1 | g.40078646A= | CA1164245545 | PPT1 | c.637T= (p.Ser213=) c.640T= (p.Ser214=) c.331T= (p.Ser111=) c.409T= (p.Ser137=) c.-18T= (n.-18T=) c.*263T= (n.*263T=) c.618T= n.877T= c.149-1733T= c.727T= (p.Ser243=) c.*492T= (n.*492T=) c.*69T= (n.*69T=) n.37T= c.325T= (p.Ser109=) c.415T= (p.Ser139=) | |
1 | g.40078646A>C | CA339846929 | PPT1 | c.637T>G (p.Ser213Ala) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.331T>G (p.Ser111Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.-18T>G (n.-18T>G) c.*263T>G (n.*263T>G) c.618T>G n.877T>G c.149-1733T>G c.727T>G (p.Ser243Ala) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.37T>G c.325T>G (p.Ser109Ala) c.415T>G (p.Ser139Ala) | dbSNP |
1 | g.40078646A>G | CA339846930 | PPT1 | c.637T>C (p.Ser213Pro) c.640T>C (p.Ser214Pro) c.331T>C (p.Ser111Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.-18T>C (n.-18T>C) c.*263T>C (n.*263T>C) c.618T>C n.877T>C c.149-1733T>C c.727T>C (p.Ser243Pro) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.37T>C c.325T>C (p.Ser109Pro) c.415T>C (p.Ser139Pro) | |
1 | g.40078646A>T | CA339846931 | PPT1 | c.637T>A (p.Ser213Thr) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.331T>A (p.Ser111Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.-18T>A (n.-18T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.618T>A n.877T>A c.149-1733T>A c.727T>A (p.Ser243Thr) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.37T>A c.325T>A (p.Ser109Thr) c.415T>A (p.Ser139Thr) | |
1 | g.40078647C>A | CA339846935 | PPT1 | c.636G>T (p.Glu212Asp) c.639G>T (p.Glu213Asp) c.330G>T (p.Glu110Asp) c.408G>T (p.Glu136Asp) c.-19G>T (n.-19G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.617G>T n.876G>T c.149-1734G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.36G>T c.324G>T (p.Glu108Asp) c.414G>T (p.Glu138Asp) | |
1 | g.40078647C= | CA1164245546 | PPT1 | c.636G= (p.Glu212=) c.639G= (p.Glu213=) c.330G= (p.Glu110=) c.408G= (p.Glu136=) c.-19G= (n.-19G=) c.*262G= (n.*262G=) c.617G= n.876G= c.149-1734G= c.726G= (p.Glu242=) c.*491G= (n.*491G=) c.*68G= (n.*68G=) n.36G= c.324G= (p.Glu108=) c.414G= (p.Glu138=) | |
1 | g.40078647C>G | CA339846937 | PPT1 | c.636G>C (p.Glu212Asp) c.639G>C (p.Glu213Asp) c.330G>C (p.Glu110Asp) c.408G>C (p.Glu136Asp) c.-19G>C (n.-19G>C) c.*262G>C (n.*262G>C) c.617G>C n.876G>C c.149-1734G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.36G>C c.324G>C (p.Glu108Asp) c.414G>C (p.Glu138Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40078647C>T | CA789594 | PPT1 | c.636G>A (p.Glu212=) c.639G>A (p.Glu213=) c.330G>A (p.Glu110=) c.408G>A (p.Glu136=) c.-19G>A (n.-19G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.617G>A n.876G>A c.149-1734G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.36G>A c.324G>A (p.Glu108=) c.414G>A (p.Glu138=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078648T>A | CA339846940 | PPT1 | c.635A>T (p.Glu212Val) c.638A>T (p.Glu213Val) c.329A>T (p.Glu110Val) c.407A>T (p.Glu136Val) c.-20A>T (n.-20A>T) c.*261A>T (n.*261A>T) c.616A>T n.875A>T c.149-1735A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*67A>T (n.*67A>T) n.35A>T c.323A>T (p.Glu108Val) c.413A>T (p.Glu138Val) | |
1 | g.40078648T>C | CA339846944 | PPT1 | c.635A>G (p.Glu212Gly) c.638A>G (p.Glu213Gly) c.329A>G (p.Glu110Gly) c.407A>G (p.Glu136Gly) c.-20A>G (n.-20A>G) c.*261A>G (n.*261A>G) c.616A>G n.875A>G c.149-1735A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*67A>G (n.*67A>G) n.35A>G c.323A>G (p.Glu108Gly) c.413A>G (p.Glu138Gly) | |
1 | g.40078648T>G | CA339846942 | PPT1 | c.635A>C (p.Glu212Ala) c.638A>C (p.Glu213Ala) c.329A>C (p.Glu110Ala) c.407A>C (p.Glu136Ala) c.-20A>C (n.-20A>C) c.*261A>C (n.*261A>C) c.616A>C n.875A>C c.149-1735A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*67A>C (n.*67A>C) n.35A>C c.323A>C (p.Glu108Ala) c.413A>C (p.Glu138Ala) | |
1 | g.40078649C>A | CA339846946 | PPT1 | c.634G>T (p.Glu212Ter) c.637G>T (p.Glu213Ter) c.328G>T (p.Glu110Ter) c.406G>T (p.Glu136Ter) c.-21G>T (n.-21G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) c.615G>T n.874G>T c.149-1736G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*66G>T (n.*66G>T) n.34G>T c.322G>T (p.Glu108Ter) c.412G>T (p.Glu138Ter) | ClinVar |
1 | g.40078649C= | CA1164245547 | PPT1 | c.634G= (p.Glu212=) c.637G= (p.Glu213=) c.328G= (p.Glu110=) c.406G= (p.Glu136=) c.-21G= (n.-21G=) c.*260G= (n.*260G=) c.615G= n.874G= c.149-1736G= c.724G= (p.Glu242=) c.*489G= (n.*489G=) c.*66G= (n.*66G=) n.34G= c.322G= (p.Glu108=) c.412G= (p.Glu138=) | |
1 | g.40078649C>G | CA339846950 | PPT1 | c.634G>C (p.Glu212Gln) c.637G>C (p.Glu213Gln) c.328G>C (p.Glu110Gln) c.406G>C (p.Glu136Gln) c.-21G>C (n.-21G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) c.615G>C n.874G>C c.149-1736G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*66G>C (n.*66G>C) n.34G>C c.322G>C (p.Glu108Gln) c.412G>C (p.Glu138Gln) | |
1 | g.40078649C>T | CA339846948 | PPT1 | c.634G>A (p.Glu212Lys) c.637G>A (p.Glu213Lys) c.328G>A (p.Glu110Lys) c.406G>A (p.Glu136Lys) c.-21G>A (n.-21G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) c.615G>A n.874G>A c.149-1736G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*66G>A (n.*66G>A) n.34G>A c.322G>A (p.Glu108Lys) c.412G>A (p.Glu138Lys) | |
1 | g.40078650A>C | CA339846953 | PPT1 | c.633T>G (p.Asn211Lys) c.636T>G (p.Asn212Lys) c.327T>G (p.Asn109Lys) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.-22T>G (n.-22T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.614T>G n.873T>G c.149-1737T>G c.723T>G (p.Asn241Lys) c.*488T>G (n.*488T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.33T>G c.321T>G (p.Asn107Lys) c.411T>G (p.Asn137Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.40078650A>G | CA417322238 | PPT1 | c.633T>C (p.Asn211=) c.636T>C (p.Asn212=) c.327T>C (p.Asn109=) c.405T>C (p.Asn135=) c.-22T>C (n.-22T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.614T>C n.873T>C c.149-1737T>C c.723T>C (p.Asn241=) c.*488T>C (n.*488T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.33T>C c.321T>C (p.Asn107=) c.411T>C (p.Asn137=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.40078650A>T | CA339846954 | PPT1 | c.633T>A (p.Asn211Lys) c.636T>A (p.Asn212Lys) c.327T>A (p.Asn109Lys) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.-22T>A (n.-22T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.614T>A n.873T>A c.149-1737T>A c.723T>A (p.Asn241Lys) c.*488T>A (n.*488T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.33T>A c.321T>A (p.Asn107Lys) c.411T>A (p.Asn137Lys) | |
1 | g.40078652_40078655dup | CA789595 | PPT1 | c.630_633dup (p.Glu212GlnfsTer2) c.633_636dup (p.Glu213GlnfsTer2) c.324_327dup (p.Glu110GlnfsTer2) c.402_405dup (p.Glu136GlnfsTer2) c.-25_-22dup (n.-25_-22dup) c.*256_*259dup (n.*256_*259dup) c.611_614dup n.870_873dup c.149-1740_149-1737dup c.720_723dup (p.Glu242GlnfsTer2) c.*485_*488dup (n.*485_*488dup) c.*62_*65dup (n.*62_*65dup) n.30_33dup c.318_321dup (p.Glu108GlnfsTer2) c.408_411dup (p.Glu138GlnfsTer2) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40078651T>A | CA339846957 | PPT1 | c.632A>T (p.Asn211Ile) c.635A>T (p.Asn212Ile) c.326A>T (p.Asn109Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.-23A>T (n.-23A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) c.613A>T n.872A>T c.149-1738A>T c.722A>T (p.Asn241Ile) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*64A>T (n.*64A>T) n.32A>T c.320A>T (p.Asn107Ile) c.410A>T (p.Asn137Ile) | |
1 | g.40078651T>C | CA789596 | PPT1 | c.632A>G (p.Asn211Ser) c.635A>G (p.Asn212Ser) c.326A>G (p.Asn109Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.-23A>G (n.-23A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) c.613A>G n.872A>G c.149-1738A>G c.722A>G (p.Asn241Ser) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*64A>G (n.*64A>G) n.32A>G c.320A>G (p.Asn107Ser) c.410A>G (p.Asn137Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078651T>G | CA339846958 | PPT1 | c.632A>C (p.Asn211Thr) c.635A>C (p.Asn212Thr) c.326A>C (p.Asn109Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.-23A>C (n.-23A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) c.613A>C n.872A>C c.149-1738A>C c.722A>C (p.Asn241Thr) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*64A>C (n.*64A>C) n.32A>C c.320A>C (p.Asn107Thr) c.410A>C (p.Asn137Thr) | |
1 | g.40078651T= | CA1147395366 | PPT1 | c.632A= (p.Asn211=) c.635A= (p.Asn212=) c.326A= (p.Asn109=) c.404A= (p.Asn135=) c.-23A= (n.-23A=) c.*258A= (n.*258A=) c.613A= n.872A= c.149-1738A= c.722A= (p.Asn241=) c.*487A= (n.*487A=) c.*64A= (n.*64A=) n.32A= c.320A= (p.Asn107=) c.410A= (p.Asn137=) | |
1 | g.40078652T>A | CA21005886 | PPT1 | c.631A>T (p.Asn211Tyr) c.634A>T (p.Asn212Tyr) c.325A>T (p.Asn109Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.-24A>T (n.-24A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.612A>T n.871A>T c.149-1739A>T c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.*486A>T (n.*486A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.31A>T c.319A>T (p.Asn107Tyr) c.409A>T (p.Asn137Tyr) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40078652T>C | CA789597 | PPT1 | c.631A>G (p.Asn211Asp) c.634A>G (p.Asn212Asp) c.325A>G (p.Asn109Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.-24A>G (n.-24A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.612A>G n.871A>G c.149-1739A>G c.721A>G (p.Asn241Asp) c.*486A>G (n.*486A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.31A>G c.319A>G (p.Asn107Asp) c.409A>G (p.Asn137Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078652T>G | CA339846962 | PPT1 | c.631A>C (p.Asn211His) c.634A>C (p.Asn212His) c.325A>C (p.Asn109His) c.403A>C (p.Asn135His) c.-24A>C (n.-24A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.612A>C n.871A>C c.149-1739A>C c.721A>C (p.Asn241His) c.*486A>C (n.*486A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.31A>C c.319A>C (p.Asn107His) c.409A>C (p.Asn137His) | |
1 | g.40078652T= | CA1144086277 | PPT1 | c.631A= (p.Asn211=) c.634A= (p.Asn212=) c.325A= (p.Asn109=) c.403A= (p.Asn135=) c.-24A= (n.-24A=) c.*257A= (n.*257A=) c.612A= n.871A= c.149-1739A= c.721A= (p.Asn241=) c.*486A= (n.*486A=) c.*63A= (n.*63A=) n.31A= c.319A= (p.Asn107=) c.409A= (p.Asn137=) | |
1 | g.40078653G>A | CA21005901 | PPT1 | c.630C>T (p.Ile210=) c.633C>T (p.Ile211=) c.324C>T (p.Ile108=) c.402C>T (p.Ile134=) c.-25C>T (n.-25C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.611C>T n.870C>T c.149-1740C>T c.720C>T (p.Ile240=) c.*485C>T (n.*485C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.30C>T c.318C>T (p.Ile106=) c.408C>T (p.Ile136=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078653G>C | CA339846964 | PPT1 | c.630C>G (p.Ile210Met) c.633C>G (p.Ile211Met) c.324C>G (p.Ile108Met) c.402C>G (p.Ile134Met) c.-25C>G (n.-25C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.611C>G n.870C>G c.149-1740C>G c.720C>G (p.Ile240Met) c.*485C>G (n.*485C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.30C>G c.318C>G (p.Ile106Met) c.408C>G (p.Ile136Met) | |
1 | g.40078653G= | CA1164245548 | PPT1 | c.630C= (p.Ile210=) c.633C= (p.Ile211=) c.324C= (p.Ile108=) c.402C= (p.Ile134=) c.-25C= (n.-25C=) c.*256C= (n.*256C=) c.611C= n.870C= c.149-1740C= c.720C= (p.Ile240=) c.*485C= (n.*485C=) c.*62C= (n.*62C=) n.30C= c.318C= (p.Ile106=) c.408C= (p.Ile136=) | |
1 | g.40078653G>T | CA417322239 | PPT1 | c.630C>A (p.Ile210=) c.633C>A (p.Ile211=) c.324C>A (p.Ile108=) c.402C>A (p.Ile134=) c.-25C>A (n.-25C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.611C>A n.870C>A c.149-1740C>A c.720C>A (p.Ile240=) c.*485C>A (n.*485C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.30C>A c.318C>A (p.Ile106=) c.408C>A (p.Ile136=) | COSMIC |
1 | g.40078654A>C | CA339846967 | PPT1 | c.629T>G (p.Ile210Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.323T>G (p.Ile108Ser) c.401T>G (p.Ile134Ser) c.-26T>G (n.-26T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.610T>G n.869T>G c.149-1741T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) n.29T>G c.317T>G (p.Ile106Ser) c.407T>G (p.Ile136Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.40078654A>G | CA339846969 | PPT1 | c.629T>C (p.Ile210Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.323T>C (p.Ile108Thr) c.401T>C (p.Ile134Thr) c.-26T>C (n.-26T>C) c.*255T>C (n.*255T>C) c.610T>C n.869T>C c.149-1741T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) n.29T>C c.317T>C (p.Ile106Thr) c.407T>C (p.Ile136Thr) | |
1 | g.40078654A>T | CA339846971 | PPT1 | c.629T>A (p.Ile210Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.323T>A (p.Ile108Asn) c.401T>A (p.Ile134Asn) c.-26T>A (n.-26T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.610T>A n.869T>A c.149-1741T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) n.29T>A c.317T>A (p.Ile106Asn) c.407T>A (p.Ile136Asn) | |
1 | g.40078655T>A | CA339846973 | PPT1 | c.628A>T (p.Ile210Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.322A>T (p.Ile108Phe) c.400A>T (p.Ile134Phe) c.-27A>T (n.-27A>T) c.*254A>T (n.*254A>T) c.609A>T n.868A>T c.149-1742A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.28A>T c.316A>T (p.Ile106Phe) c.406A>T (p.Ile136Phe) | |
1 | g.40078655T>C | CA339846978 | PPT1 | c.628A>G (p.Ile210Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.322A>G (p.Ile108Val) c.400A>G (p.Ile134Val) c.-27A>G (n.-27A>G) c.*254A>G (n.*254A>G) c.609A>G n.868A>G c.149-1742A>G c.718A>G (p.Ile240Val) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.28A>G c.316A>G (p.Ile106Val) c.406A>G (p.Ile136Val) | |
1 | g.40078655T>G | CA339846975 | PPT1 | c.628A>C (p.Ile210Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.322A>C (p.Ile108Leu) c.400A>C (p.Ile134Leu) c.-27A>C (n.-27A>C) c.*254A>C (n.*254A>C) c.609A>C n.868A>C c.149-1742A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.28A>C c.316A>C (p.Ile106Leu) c.406A>C (p.Ile136Leu) | |
1 | g.40078655T= | CA1164245549 | PPT1 | c.628A= (p.Ile210=) c.631A= (p.Ile211=) c.322A= (p.Ile108=) c.400A= (p.Ile134=) c.-27A= (n.-27A=) c.*254A= (n.*254A=) c.609A= n.868A= c.149-1742A= c.718A= (p.Ile240=) c.*483A= (n.*483A=) c.*60A= (n.*60A=) n.28A= c.316A= (p.Ile106=) c.406A= (p.Ile136=) | |
1 | g.40078656A= | CA1164245550 | PPT1 | c.627T= (p.Gly209=) c.630T= (p.Gly210=) c.321T= (p.Gly107=) c.399T= (p.Gly133=) c.-28T= (n.-28T=) c.*253T= (n.*253T=) c.608T= n.867T= c.149-1743T= c.717T= (p.Gly239=) c.*482T= (n.*482T=) c.*59T= (n.*59T=) n.27T= c.315T= (p.Gly105=) c.405T= (p.Gly135=) | |
1 | g.40078656A>C | CA417322240 | PPT1 | c.627T>G (p.Gly209=) c.630T>G (p.Gly210=) c.321T>G (p.Gly107=) c.399T>G (p.Gly133=) c.-28T>G (n.-28T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) c.608T>G n.867T>G c.149-1743T>G c.717T>G (p.Gly239=) c.*482T>G (n.*482T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) n.27T>G c.315T>G (p.Gly105=) c.405T>G (p.Gly135=) | |
1 | g.40078656A>G | CA417322241 | PPT1 | c.627T>C (p.Gly209=) c.630T>C (p.Gly210=) c.321T>C (p.Gly107=) c.399T>C (p.Gly133=) c.-28T>C (n.-28T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) c.608T>C n.867T>C c.149-1743T>C c.717T>C (p.Gly239=) c.*482T>C (n.*482T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) n.27T>C c.315T>C (p.Gly105=) c.405T>C (p.Gly135=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40078656A>T | CA417322242 | PPT1 | c.627T>A (p.Gly209=) c.630T>A (p.Gly210=) c.321T>A (p.Gly107=) c.399T>A (p.Gly133=) c.-28T>A (n.-28T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) c.608T>A n.867T>A c.149-1743T>A c.717T>A (p.Gly239=) c.*482T>A (n.*482T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) n.27T>A c.315T>A (p.Gly105=) c.405T>A (p.Gly135=) | |
1 | g.40078656_40078657dup | CA735686448 | PPT1 | c.626_627dup (p.Ile210ValfsTer10) c.629_630dup (p.Ile211ValfsTer10) c.320_321dup (p.Ile108ValfsTer10) c.398_399dup (p.Ile134ValfsTer10) c.-29_-28dup (n.-29_-28dup) c.*252_*253dup (n.*252_*253dup) c.607_608dup n.866_867dup c.149-1744_149-1743dup c.716_717dup (p.Ile240ValfsTer10) c.*481_*482dup (n.*481_*482dup) c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) n.26_27dup c.314_315dup (p.Ile106ValfsTer10) c.404_405dup (p.Ile136ValfsTer10) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40078657C>A | CA339846980 | PPT1 | c.626G>T (p.Gly209Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.320G>T (p.Gly107Val) c.398G>T (p.Gly133Val) c.-29G>T (n.-29G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.607G>T n.866G>T c.149-1744G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*58G>T (n.*58G>T) n.26G>T c.314G>T (p.Gly105Val) c.404G>T (p.Gly135Val) | ClinVar |
1 | g.40078657C= | CA1164245551 | PPT1 | c.626G= (p.Gly209=) c.629G= (p.Gly210=) c.320G= (p.Gly107=) c.398G= (p.Gly133=) c.-29G= (n.-29G=) c.*252G= (n.*252G=) c.607G= n.866G= c.149-1744G= c.716G= (p.Gly239=) c.*481G= (n.*481G=) c.*58G= (n.*58G=) n.26G= c.314G= (p.Gly105=) c.404G= (p.Gly135=) | |
1 | g.40078657C>G | CA339846981 | PPT1 | c.626G>C (p.Gly209Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.320G>C (p.Gly107Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) c.-29G>C (n.-29G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.607G>C n.866G>C c.149-1744G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*58G>C (n.*58G>C) n.26G>C c.314G>C (p.Gly105Ala) c.404G>C (p.Gly135Ala) | |
1 | g.40078657C>T | CA789598 | PPT1 | c.626G>A (p.Gly209Asp) c.629G>A (p.Gly210Asp) c.320G>A (p.Gly107Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) c.-29G>A (n.-29G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.607G>A n.866G>A c.149-1744G>A c.716G>A (p.Gly239Asp) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*58G>A (n.*58G>A) n.26G>A c.314G>A (p.Gly105Asp) c.404G>A (p.Gly135Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078658C>A | CA339846984 | PPT1 | c.625G>T (p.Gly209Cys) c.628G>T (p.Gly210Cys) c.319G>T (p.Gly107Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) c.-30G>T (n.-30G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.606G>T n.865G>T c.149-1745G>T c.715G>T (p.Gly239Cys) c.*480G>T (n.*480G>T) c.*57G>T (n.*57G>T) n.25G>T c.313G>T (p.Gly105Cys) c.403G>T (p.Gly135Cys) | |
1 | g.40078658C= | CA1143416722 | PPT1 | c.625G= (p.Gly209=) c.628G= (p.Gly210=) c.319G= (p.Gly107=) c.397G= (p.Gly133=) c.-30G= (n.-30G=) c.*251G= (n.*251G=) c.606G= n.865G= c.149-1745G= c.715G= (p.Gly239=) c.*480G= (n.*480G=) c.*57G= (n.*57G=) n.25G= c.313G= (p.Gly105=) c.403G= (p.Gly135=) | |
1 | g.40078658C>G | CA789599 | PPT1 | c.625G>C (p.Gly209Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.319G>C (p.Gly107Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) c.-30G>C (n.-30G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.606G>C n.865G>C c.149-1745G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.*480G>C (n.*480G>C) c.*57G>C (n.*57G>C) n.25G>C c.313G>C (p.Gly105Arg) c.403G>C (p.Gly135Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078658C>T | CA789600 | PPT1 | c.625G>A (p.Gly209Ser) c.628G>A (p.Gly210Ser) c.319G>A (p.Gly107Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) c.-30G>A (n.-30G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.606G>A n.865G>A c.149-1745G>A c.715G>A (p.Gly239Ser) c.*480G>A (n.*480G>A) c.*57G>A (n.*57G>A) n.25G>A c.313G>A (p.Gly105Ser) c.403G>A (p.Gly135Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40078659C>A | CA263536 | PPT1 | c.625-1G>T (n.625-1G>T) c.628-1G>T (n.628-1G>T) c.319-1G>T (n.319-1G>T) c.397-1G>T (n.397-1G>T) c.-30-1G>T (n.-30-1G>T) c.*251-1G>T (n.*251-1G>T) c.606-1G>T n.865-1G>T c.149-1746G>T c.715-1G>T (n.715-1G>T) c.*480-1G>T (n.*480-1G>T) c.*57-1G>T (n.*57-1G>T) n.25-1G>T c.313-1G>T (n.313-1G>T) c.403-1G>T (n.403-1G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078659C= | CA1144228762 | PPT1 | c.625-1G= (n.625-1G=) c.628-1G= (n.628-1G=) c.319-1G= (n.319-1G=) c.397-1G= (n.397-1G=) c.-30-1G= (n.-30-1G=) c.*251-1G= (n.*251-1G=) c.606-1G= n.865-1G= c.149-1746G= c.715-1G= (n.715-1G=) c.*480-1G= (n.*480-1G=) c.*57-1G= (n.*57-1G=) n.25-1G= c.313-1G= (n.313-1G=) c.403-1G= (n.403-1G=) | |
1 | g.40078659C>G | CA339846989 | PPT1 | c.625-1G>C (n.625-1G>C) c.628-1G>C (n.628-1G>C) c.319-1G>C (n.319-1G>C) c.397-1G>C (n.397-1G>C) c.-30-1G>C (n.-30-1G>C) c.*251-1G>C (n.*251-1G>C) c.606-1G>C n.865-1G>C c.149-1746G>C c.715-1G>C (n.715-1G>C) c.*480-1G>C (n.*480-1G>C) c.*57-1G>C (n.*57-1G>C) n.25-1G>C c.313-1G>C (n.313-1G>C) c.403-1G>C (n.403-1G>C) | |
1 | g.40078659C>T | CA789601 | PPT1 | c.625-1G>A (n.625-1G>A) c.628-1G>A (n.628-1G>A) c.319-1G>A (n.319-1G>A) c.397-1G>A (n.397-1G>A) c.-30-1G>A (n.-30-1G>A) c.*251-1G>A (n.*251-1G>A) c.606-1G>A n.865-1G>A c.149-1746G>A c.715-1G>A (n.715-1G>A) c.*480-1G>A (n.*480-1G>A) c.*57-1G>A (n.*57-1G>A) n.25-1G>A c.313-1G>A (n.313-1G>A) c.403-1G>A (n.403-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.40078660T>A | CA339846993 | PPT1 | c.625-2A>T (n.625-2A>T) c.628-2A>T (n.628-2A>T) c.319-2A>T (n.319-2A>T) c.397-2A>T (n.397-2A>T) c.-30-2A>T (n.-30-2A>T) c.*251-2A>T (n.*251-2A>T) c.606-2A>T n.865-2A>T c.149-1747A>T c.715-2A>T (n.715-2A>T) c.*480-2A>T (n.*480-2A>T) c.*57-2A>T (n.*57-2A>T) n.25-2A>T c.313-2A>T (n.313-2A>T) c.403-2A>T (n.403-2A>T) | ClinVar |
1 | g.40078660T>C | CA339846991 | PPT1 | c.625-2A>G (n.625-2A>G) c.628-2A>G (n.628-2A>G) c.319-2A>G (n.319-2A>G) c.397-2A>G (n.397-2A>G) c.-30-2A>G (n.-30-2A>G) c.*251-2A>G (n.*251-2A>G) c.606-2A>G n.865-2A>G c.149-1747A>G c.715-2A>G (n.715-2A>G) c.*480-2A>G (n.*480-2A>G) c.*57-2A>G (n.*57-2A>G) n.25-2A>G c.313-2A>G (n.313-2A>G) c.403-2A>G (n.403-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.40078660T>G | CA339846990 | PPT1 | c.625-2A>C (n.625-2A>C) c.628-2A>C (n.628-2A>C) c.319-2A>C (n.319-2A>C) c.397-2A>C (n.397-2A>C) c.-30-2A>C (n.-30-2A>C) c.*251-2A>C (n.*251-2A>C) c.606-2A>C n.865-2A>C c.149-1747A>C c.715-2A>C (n.715-2A>C) c.*480-2A>C (n.*480-2A>C) c.*57-2A>C (n.*57-2A>C) n.25-2A>C c.313-2A>C (n.313-2A>C) c.403-2A>C (n.403-2A>C) | |
1 | g.40078660_40078664delinsTGAAA | CA1164245552 | PPT1 | c.625-6_625-2delinsTTTCA (n.625-6_625-2delinsTTTCA) c.628-6_628-2delinsTTTCA (n.628-6_628-2delinsTTTCA) c.319-6_319-2delinsTTTCA (n.319-6_319-2delinsTTTCA) c.397-6_397-2delinsTTTCA (n.397-6_397-2delinsTTTCA) c.-30-6_-30-2delinsTTTCA (n.-30-6_-30-2delinsTTTCA) c.*251-6_*251-2delinsTTTCA (n.*251-6_*251-2delinsTTTCA) c.606-6_606-2delinsTTTCA n.865-6_865-2delinsTTTCA c.149-1751_149-1747delinsTTTCA c.715-6_715-2delinsTTTCA (n.715-6_715-2delinsTTTCA) c.*480-6_*480-2delinsTTTCA (n.*480-6_*480-2delinsTTTCA) c.*57-6_*57-2delinsTTTCA (n.*57-6_*57-2delinsTTTCA) n.25-6_25-2delinsTTTCA c.313-6_313-2delinsTTTCA (n.313-6_313-2delinsTTTCA) c.403-6_403-2delinsTTTCA (n.403-6_403-2delinsTTTCA) | |
1 | g.40078661G>A | CA2574329638 | PPT1 | c.625-3C>T (n.625-3C>T) c.628-3C>T (n.628-3C>T) c.319-3C>T (n.319-3C>T) c.397-3C>T (n.397-3C>T) c.-30-3C>T (n.-30-3C>T) c.*251-3C>T (n.*251-3C>T) c.606-3C>T n.865-3C>T c.149-1748C>T c.715-3C>T (n.715-3C>T) c.*480-3C>T (n.*480-3C>T) c.*57-3C>T (n.*57-3C>T) n.25-3C>T c.313-3C>T (n.313-3C>T) c.403-3C>T (n.403-3C>T) | |
1 | g.40078661G>C | CA2645091518 | PPT1 | c.625-3C>G (n.625-3C>G) c.628-3C>G (n.628-3C>G) c.319-3C>G (n.319-3C>G) c.397-3C>G (n.397-3C>G) c.-30-3C>G (n.-30-3C>G) c.*251-3C>G (n.*251-3C>G) c.606-3C>G n.865-3C>G c.149-1748C>G c.715-3C>G (n.715-3C>G) c.*480-3C>G (n.*480-3C>G) c.*57-3C>G (n.*57-3C>G) n.25-3C>G c.313-3C>G (n.313-3C>G) c.403-3C>G (n.403-3C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40078661G>T | CA2645091519 | PPT1 | c.625-3C>A (n.625-3C>A) c.628-3C>A (n.628-3C>A) c.319-3C>A (n.319-3C>A) c.397-3C>A (n.397-3C>A) c.-30-3C>A (n.-30-3C>A) c.*251-3C>A (n.*251-3C>A) c.606-3C>A n.865-3C>A c.149-1748C>A c.715-3C>A (n.715-3C>A) c.*480-3C>A (n.*480-3C>A) c.*57-3C>A (n.*57-3C>A) n.25-3C>A c.313-3C>A (n.313-3C>A) c.403-3C>A (n.403-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078661dup | CA2739272471 | PPT1 | c.625-3dup (n.625-3dup) c.628-3dup (n.628-3dup) c.319-3dup (n.319-3dup) c.397-3dup (n.397-3dup) c.-30-3dup (n.-30-3dup) c.*251-3dup (n.*251-3dup) c.606-3dup n.865-3dup c.149-1748dup c.715-3dup (n.715-3dup) c.*480-3dup (n.*480-3dup) c.*57-3dup (n.*57-3dup) n.25-3dup c.313-3dup (n.313-3dup) c.403-3dup (n.403-3dup) | ClinVar |
1 | g.40078666_40078669del | CA735686461 | PPT1 | c.625-6_625-3del (n.625-6_625-3del) c.628-6_628-3del (n.628-6_628-3del) c.319-6_319-3del (n.319-6_319-3del) c.397-6_397-3del (n.397-6_397-3del) c.-30-6_-30-3del (n.-30-6_-30-3del) c.*251-6_*251-3del (n.*251-6_*251-3del) c.606-6_606-3del n.865-6_865-3del c.149-1751_149-1748del c.715-6_715-3del (n.715-6_715-3del) c.*480-6_*480-3del (n.*480-6_*480-3del) c.*57-6_*57-3del (n.*57-6_*57-3del) n.25-6_25-3del c.313-6_313-3del (n.313-6_313-3del) c.403-6_403-3del (n.403-6_403-3del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078663A= | CA1164245553 | PPT1 | c.625-5T= (n.625-5T=) c.628-5T= (n.628-5T=) c.319-5T= (n.319-5T=) c.397-5T= (n.397-5T=) c.-30-5T= (n.-30-5T=) c.*251-5T= (n.*251-5T=) c.606-5T= n.865-5T= c.149-1750T= c.715-5T= (n.715-5T=) c.*480-5T= (n.*480-5T=) c.*57-5T= (n.*57-5T=) n.25-5T= c.313-5T= (n.313-5T=) c.403-5T= (n.403-5T=) | |
1 | g.40078663A>C | CA522418072 | PPT1 | c.625-5T>G (n.625-5T>G) c.628-5T>G (n.628-5T>G) c.319-5T>G (n.319-5T>G) c.397-5T>G (n.397-5T>G) c.-30-5T>G (n.-30-5T>G) c.*251-5T>G (n.*251-5T>G) c.606-5T>G n.865-5T>G c.149-1750T>G c.715-5T>G (n.715-5T>G) c.*480-5T>G (n.*480-5T>G) c.*57-5T>G (n.*57-5T>G) n.25-5T>G c.313-5T>G (n.313-5T>G) c.403-5T>G (n.403-5T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40078665G>A | CA2574329639 | PPT1 | c.625-7C>T (n.625-7C>T) c.628-7C>T (n.628-7C>T) c.319-7C>T (n.319-7C>T) c.397-7C>T (n.397-7C>T) c.-30-7C>T (n.-30-7C>T) c.*251-7C>T (n.*251-7C>T) c.606-7C>T n.865-7C>T c.149-1752C>T c.715-7C>T (n.715-7C>T) c.*480-7C>T (n.*480-7C>T) c.*57-7C>T (n.*57-7C>T) n.25-7C>T c.313-7C>T (n.313-7C>T) c.403-7C>T (n.403-7C>T) | |
1 | g.40078665G= | CA1164245554 | PPT1 | c.625-7C= (n.625-7C=) c.628-7C= (n.628-7C=) c.319-7C= (n.319-7C=) c.397-7C= (n.397-7C=) c.-30-7C= (n.-30-7C=) c.*251-7C= (n.*251-7C=) c.606-7C= n.865-7C= c.149-1752C= c.715-7C= (n.715-7C=) c.*480-7C= (n.*480-7C=) c.*57-7C= (n.*57-7C=) n.25-7C= c.313-7C= (n.313-7C=) c.403-7C= (n.403-7C=) | |
1 | g.40078665G>T | CA1164245555 | PPT1 | c.625-7C>A (n.625-7C>A) c.628-7C>A (n.628-7C>A) c.319-7C>A (n.319-7C>A) c.397-7C>A (n.397-7C>A) c.-30-7C>A (n.-30-7C>A) c.*251-7C>A (n.*251-7C>A) c.606-7C>A n.865-7C>A c.149-1752C>A c.715-7C>A (n.715-7C>A) c.*480-7C>A (n.*480-7C>A) c.*57-7C>A (n.*57-7C>A) n.25-7C>A c.313-7C>A (n.313-7C>A) c.403-7C>A (n.403-7C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078665dup | CA2645091520 | PPT1 | c.625-7dup (n.625-7dup) c.628-7dup (n.628-7dup) c.319-7dup (n.319-7dup) c.397-7dup (n.397-7dup) c.-30-7dup (n.-30-7dup) c.*251-7dup (n.*251-7dup) c.606-7dup n.865-7dup c.149-1752dup c.715-7dup (n.715-7dup) c.*480-7dup (n.*480-7dup) c.*57-7dup (n.*57-7dup) n.25-7dup c.313-7dup (n.313-7dup) c.403-7dup (n.403-7dup) | gnomAD v4 |
1 | g.40078666A= | CA1164245556 | PPT1 | c.625-8T= (n.625-8T=) c.628-8T= (n.628-8T=) c.319-8T= (n.319-8T=) c.397-8T= (n.397-8T=) c.-30-8T= (n.-30-8T=) c.*251-8T= (n.*251-8T=) c.606-8T= n.865-8T= c.149-1753T= c.715-8T= (n.715-8T=) c.*480-8T= (n.*480-8T=) c.*57-8T= (n.*57-8T=) n.25-8T= c.313-8T= (n.313-8T=) c.403-8T= (n.403-8T=) | |
1 | g.40078666A>G | CA789602 | PPT1 | c.625-8T>C (n.625-8T>C) c.628-8T>C (n.628-8T>C) c.319-8T>C (n.319-8T>C) c.397-8T>C (n.397-8T>C) c.-30-8T>C (n.-30-8T>C) c.*251-8T>C (n.*251-8T>C) c.606-8T>C n.865-8T>C c.149-1753T>C c.715-8T>C (n.715-8T>C) c.*480-8T>C (n.*480-8T>C) c.*57-8T>C (n.*57-8T>C) n.25-8T>C c.313-8T>C (n.313-8T>C) c.403-8T>C (n.403-8T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078666_40078667delinsGC | CA2499214703 | PPT1 | c.625-9_625-8delinsGC (n.625-9_625-8delinsGC) c.628-9_628-8delinsGC (n.628-9_628-8delinsGC) c.319-9_319-8delinsGC (n.319-9_319-8delinsGC) c.397-9_397-8delinsGC (n.397-9_397-8delinsGC) c.-30-9_-30-8delinsGC (n.-30-9_-30-8delinsGC) c.*251-9_*251-8delinsGC (n.*251-9_*251-8delinsGC) c.606-9_606-8delinsGC n.865-9_865-8delinsGC c.149-1754_149-1753delinsGC c.715-9_715-8delinsGC (n.715-9_715-8delinsGC) c.*480-9_*480-8delinsGC (n.*480-9_*480-8delinsGC) c.*57-9_*57-8delinsGC (n.*57-9_*57-8delinsGC) n.25-9_25-8delinsGC c.313-9_313-8delinsGC (n.313-9_313-8delinsGC) c.403-9_403-8delinsGC (n.403-9_403-8delinsGC) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40078667A>C | CA2645091522 | PPT1 | c.625-9T>G (n.625-9T>G) c.628-9T>G (n.628-9T>G) c.319-9T>G (n.319-9T>G) c.397-9T>G (n.397-9T>G) c.-30-9T>G (n.-30-9T>G) c.*251-9T>G (n.*251-9T>G) c.606-9T>G n.865-9T>G c.149-1754T>G c.715-9T>G (n.715-9T>G) c.*480-9T>G (n.*480-9T>G) c.*57-9T>G (n.*57-9T>G) n.25-9T>G c.313-9T>G (n.313-9T>G) c.403-9T>G (n.403-9T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40078668A= | CA1146544073 | PPT1 | c.625-10T= (n.625-10T=) c.628-10T= (n.628-10T=) c.319-10T= (n.319-10T=) c.397-10T= (n.397-10T=) c.-30-10T= (n.-30-10T=) c.*251-10T= (n.*251-10T=) c.606-10T= n.865-10T= c.149-1755T= c.715-10T= (n.715-10T=) c.*480-10T= (n.*480-10T=) c.*57-10T= (n.*57-10T=) n.25-10T= c.313-10T= (n.313-10T=) c.403-10T= (n.403-10T=) | |
1 | g.40078668A>G | CA789603 | PPT1 | c.625-10T>C (n.625-10T>C) c.628-10T>C (n.628-10T>C) c.319-10T>C (n.319-10T>C) c.397-10T>C (n.397-10T>C) c.-30-10T>C (n.-30-10T>C) c.*251-10T>C (n.*251-10T>C) c.606-10T>C n.865-10T>C c.149-1755T>C c.715-10T>C (n.715-10T>C) c.*480-10T>C (n.*480-10T>C) c.*57-10T>C (n.*57-10T>C) n.25-10T>C c.313-10T>C (n.313-10T>C) c.403-10T>C (n.403-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078668A>T | CA789604 | PPT1 | c.625-10T>A (n.625-10T>A) c.628-10T>A (n.628-10T>A) c.319-10T>A (n.319-10T>A) c.397-10T>A (n.397-10T>A) c.-30-10T>A (n.-30-10T>A) c.*251-10T>A (n.*251-10T>A) c.606-10T>A n.865-10T>A c.149-1755T>A c.715-10T>A (n.715-10T>A) c.*480-10T>A (n.*480-10T>A) c.*57-10T>A (n.*57-10T>A) n.25-10T>A c.313-10T>A (n.313-10T>A) c.403-10T>A (n.403-10T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078669G>T | CA2697552324 | PPT1 | c.625-11C>A (n.625-11C>A) c.628-11C>A (n.628-11C>A) c.319-11C>A (n.319-11C>A) c.397-11C>A (n.397-11C>A) c.-30-11C>A (n.-30-11C>A) c.*251-11C>A (n.*251-11C>A) c.606-11C>A n.865-11C>A c.149-1756C>A c.715-11C>A (n.715-11C>A) c.*480-11C>A (n.*480-11C>A) c.*57-11C>A (n.*57-11C>A) n.25-11C>A c.313-11C>A (n.313-11C>A) c.403-11C>A (n.403-11C>A) | ClinVar |
1 | g.40078669_40078673delinsGGCCA | CA1164245557 | PPT1 | c.625-15_625-11delinsTGGCC (n.625-15_625-11delinsTGGCC) c.628-15_628-11delinsTGGCC (n.628-15_628-11delinsTGGCC) c.319-15_319-11delinsTGGCC (n.319-15_319-11delinsTGGCC) c.397-15_397-11delinsTGGCC (n.397-15_397-11delinsTGGCC) c.-30-15_-30-11delinsTGGCC (n.-30-15_-30-11delinsTGGCC) c.*251-15_*251-11delinsTGGCC (n.*251-15_*251-11delinsTGGCC) c.606-15_606-11delinsTGGCC n.865-15_865-11delinsTGGCC c.149-1760_149-1756delinsTGGCC c.715-15_715-11delinsTGGCC (n.715-15_715-11delinsTGGCC) c.*480-15_*480-11delinsTGGCC (n.*480-15_*480-11delinsTGGCC) c.*57-15_*57-11delinsTGGCC (n.*57-15_*57-11delinsTGGCC) n.25-15_25-11delinsTGGCC c.313-15_313-11delinsTGGCC (n.313-15_313-11delinsTGGCC) c.403-15_403-11delinsTGGCC (n.403-15_403-11delinsTGGCC) | |
1 | g.40078672_40078675del | CA735686470 | PPT1 | c.625-15_625-12del (n.625-15_625-12del) c.628-15_628-12del (n.628-15_628-12del) c.319-15_319-12del (n.319-15_319-12del) c.397-15_397-12del (n.397-15_397-12del) c.-30-15_-30-12del (n.-30-15_-30-12del) c.*251-15_*251-12del (n.*251-15_*251-12del) c.606-15_606-12del n.865-15_865-12del c.149-1760_149-1757del c.715-15_715-12del (n.715-15_715-12del) c.*480-15_*480-12del (n.*480-15_*480-12del) c.*57-15_*57-12del (n.*57-15_*57-12del) n.25-15_25-12del c.313-15_313-12del (n.313-15_313-12del) c.403-15_403-12del (n.403-15_403-12del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078671C= | CA1164245558 | PPT1 | c.625-13G= (n.625-13G=) c.628-13G= (n.628-13G=) c.319-13G= (n.319-13G=) c.397-13G= (n.397-13G=) c.-30-13G= (n.-30-13G=) c.*251-13G= (n.*251-13G=) c.606-13G= n.865-13G= c.149-1758G= c.715-13G= (n.715-13G=) c.*480-13G= (n.*480-13G=) c.*57-13G= (n.*57-13G=) n.25-13G= c.313-13G= (n.313-13G=) c.403-13G= (n.403-13G=) | |
1 | g.40078671C>T | CA1164245559 | PPT1 | c.625-13G>A (n.625-13G>A) c.628-13G>A (n.628-13G>A) c.319-13G>A (n.319-13G>A) c.397-13G>A (n.397-13G>A) c.-30-13G>A (n.-30-13G>A) c.*251-13G>A (n.*251-13G>A) c.606-13G>A n.865-13G>A c.149-1758G>A c.715-13G>A (n.715-13G>A) c.*480-13G>A (n.*480-13G>A) c.*57-13G>A (n.*57-13G>A) n.25-13G>A c.313-13G>A (n.313-13G>A) c.403-13G>A (n.403-13G>A) | dbSNP |
1 | g.40078672C>A | CA2574329640 | PPT1 | c.625-14G>T (n.625-14G>T) c.628-14G>T (n.628-14G>T) c.319-14G>T (n.319-14G>T) c.397-14G>T (n.397-14G>T) c.-30-14G>T (n.-30-14G>T) c.*251-14G>T (n.*251-14G>T) c.606-14G>T n.865-14G>T c.149-1759G>T c.715-14G>T (n.715-14G>T) c.*480-14G>T (n.*480-14G>T) c.*57-14G>T (n.*57-14G>T) n.25-14G>T c.313-14G>T (n.313-14G>T) c.403-14G>T (n.403-14G>T) | |
1 | g.40078672C>T | CA2645091527 | PPT1 | c.625-14G>A (n.625-14G>A) c.628-14G>A (n.628-14G>A) c.319-14G>A (n.319-14G>A) c.397-14G>A (n.397-14G>A) c.-30-14G>A (n.-30-14G>A) c.*251-14G>A (n.*251-14G>A) c.606-14G>A n.865-14G>A c.149-1759G>A c.715-14G>A (n.715-14G>A) c.*480-14G>A (n.*480-14G>A) c.*57-14G>A (n.*57-14G>A) n.25-14G>A c.313-14G>A (n.313-14G>A) c.403-14G>A (n.403-14G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078673A>C | CA2573132441 | PPT1 | c.625-15T>G (n.625-15T>G) c.628-15T>G (n.628-15T>G) c.319-15T>G (n.319-15T>G) c.397-15T>G (n.397-15T>G) c.-30-15T>G (n.-30-15T>G) c.*251-15T>G (n.*251-15T>G) c.606-15T>G n.865-15T>G c.149-1760T>G c.715-15T>G (n.715-15T>G) c.*480-15T>G (n.*480-15T>G) c.*57-15T>G (n.*57-15T>G) n.25-15T>G c.313-15T>G (n.313-15T>G) c.403-15T>G (n.403-15T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.40078674G= | CA1164245560 | PPT1 | c.625-16C= (n.625-16C=) c.628-16C= (n.628-16C=) c.319-16C= (n.319-16C=) c.397-16C= (n.397-16C=) c.-30-16C= (n.-30-16C=) c.*251-16C= (n.*251-16C=) c.606-16C= n.865-16C= c.149-1761C= c.715-16C= (n.715-16C=) c.*480-16C= (n.*480-16C=) c.*57-16C= (n.*57-16C=) n.25-16C= c.313-16C= (n.313-16C=) c.403-16C= (n.403-16C=) | |
1 | g.40078674G>T | CA2645091528 | PPT1 | c.625-16C>A (n.625-16C>A) c.628-16C>A (n.628-16C>A) c.319-16C>A (n.319-16C>A) c.397-16C>A (n.397-16C>A) c.-30-16C>A (n.-30-16C>A) c.*251-16C>A (n.*251-16C>A) c.606-16C>A n.865-16C>A c.149-1761C>A c.715-16C>A (n.715-16C>A) c.*480-16C>A (n.*480-16C>A) c.*57-16C>A (n.*57-16C>A) n.25-16C>A c.313-16C>A (n.313-16C>A) c.403-16C>A (n.403-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078675dup | CA735686471 | PPT1 | c.625-17dup (n.625-17dup) c.628-17dup (n.628-17dup) c.319-17dup (n.319-17dup) c.397-17dup (n.397-17dup) c.-30-17dup (n.-30-17dup) c.*251-17dup (n.*251-17dup) c.606-17dup n.865-17dup c.149-1762dup c.715-17dup (n.715-17dup) c.*480-17dup (n.*480-17dup) c.*57-17dup (n.*57-17dup) n.25-17dup c.313-17dup (n.313-17dup) c.403-17dup (n.403-17dup) | dbSNP |
1 | g.40078677A>T | CA2645091530 | PPT1 | c.625-19T>A (n.625-19T>A) c.628-19T>A (n.628-19T>A) c.319-19T>A (n.319-19T>A) c.397-19T>A (n.397-19T>A) c.-30-19T>A (n.-30-19T>A) c.*251-19T>A (n.*251-19T>A) c.606-19T>A n.865-19T>A c.149-1764T>A c.715-19T>A (n.715-19T>A) c.*480-19T>A (n.*480-19T>A) c.*57-19T>A (n.*57-19T>A) n.25-19T>A c.313-19T>A (n.313-19T>A) c.403-19T>A (n.403-19T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.40078679_40078680delinsAC | CA1164245561 | PPT1 | c.625-22_625-21delinsGT (n.625-22_625-21delinsGT) c.628-22_628-21delinsGT (n.628-22_628-21delinsGT) c.319-22_319-21delinsGT (n.319-22_319-21delinsGT) c.397-22_397-21delinsGT (n.397-22_397-21delinsGT) c.-30-22_-30-21delinsGT (n.-30-22_-30-21delinsGT) c.*251-22_*251-21delinsGT (n.*251-22_*251-21delinsGT) c.606-22_606-21delinsGT n.865-22_865-21delinsGT c.149-1767_149-1766delinsGT c.715-22_715-21delinsGT (n.715-22_715-21delinsGT) c.*480-22_*480-21delinsGT (n.*480-22_*480-21delinsGT) c.*57-22_*57-21delinsGT (n.*57-22_*57-21delinsGT) n.25-22_25-21delinsGT c.313-22_313-21delinsGT (n.313-22_313-21delinsGT) c.403-22_403-21delinsGT (n.403-22_403-21delinsGT) | |
1 | g.40078681del | CA522418079 | PPT1 | c.625-22del (n.625-22del) c.628-22del (n.628-22del) c.319-22del (n.319-22del) c.397-22del (n.397-22del) c.-30-22del (n.-30-22del) c.*251-22del (n.*251-22del) c.606-22del n.865-22del c.149-1767del c.715-22del (n.715-22del) c.*480-22del (n.*480-22del) c.*57-22del (n.*57-22del) n.25-22del c.313-22del (n.313-22del) c.403-22del (n.403-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40078680_40078681insA | CA2743276713 | PPT1 | c.625-23_625-22insT (n.625-23_625-22insT) c.628-23_628-22insT (n.628-23_628-22insT) c.319-23_319-22insT (n.319-23_319-22insT) c.397-23_397-22insT (n.397-23_397-22insT) c.-30-23_-30-22insT (n.-30-23_-30-22insT) c.*251-23_*251-22insT (n.*251-23_*251-22insT) c.606-23_606-22insT n.865-23_865-22insT c.149-1768_149-1767insT c.715-23_715-22insT (n.715-23_715-22insT) c.*480-23_*480-22insT (n.*480-23_*480-22insT) c.*57-23_*57-22insT (n.*57-23_*57-22insT) n.25-23_25-22insT c.313-23_313-22insT (n.313-23_313-22insT) c.403-23_403-22insT (n.403-23_403-22insT) | |
1 | g.40078681C= | CA1164245562 | PPT1 | c.625-23G= (n.625-23G=) c.628-23G= (n.628-23G=) c.319-23G= (n.319-23G=) c.397-23G= (n.397-23G=) c.-30-23G= (n.-30-23G=) c.*251-23G= (n.*251-23G=) c.606-23G= n.865-23G= c.149-1768G= c.715-23G= (n.715-23G=) c.*480-23G= (n.*480-23G=) c.*57-23G= (n.*57-23G=) n.25-23G= c.313-23G= (n.313-23G=) c.403-23G= (n.403-23G=) | |
1 | g.40078681C>G | CA21005971 | PPT1 | c.625-23G>C (n.625-23G>C) c.628-23G>C (n.628-23G>C) c.319-23G>C (n.319-23G>C) c.397-23G>C (n.397-23G>C) c.-30-23G>C (n.-30-23G>C) c.*251-23G>C (n.*251-23G>C) c.606-23G>C n.865-23G>C c.149-1768G>C c.715-23G>C (n.715-23G>C) c.*480-23G>C (n.*480-23G>C) c.*57-23G>C (n.*57-23G>C) n.25-23G>C c.313-23G>C (n.313-23G>C) c.403-23G>C (n.403-23G>C) | dbSNP |
1 | g.40078682T>G | CA522418080 | PPT1 | c.625-24A>C (n.625-24A>C) c.628-24A>C (n.628-24A>C) c.319-24A>C (n.319-24A>C) c.397-24A>C (n.397-24A>C) c.-30-24A>C (n.-30-24A>C) c.*251-24A>C (n.*251-24A>C) c.606-24A>C n.865-24A>C c.149-1769A>C c.715-24A>C (n.715-24A>C) c.*480-24A>C (n.*480-24A>C) c.*57-24A>C (n.*57-24A>C) n.25-24A>C c.313-24A>C (n.313-24A>C) c.403-24A>C (n.403-24A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40078682T= | CA1164245563 | PPT1 | c.625-24A= (n.625-24A=) c.628-24A= (n.628-24A=) c.319-24A= (n.319-24A=) c.397-24A= (n.397-24A=) c.-30-24A= (n.-30-24A=) c.*251-24A= (n.*251-24A=) c.606-24A= n.865-24A= c.149-1769A= c.715-24A= (n.715-24A=) c.*480-24A= (n.*480-24A=) c.*57-24A= (n.*57-24A=) n.25-24A= c.313-24A= (n.313-24A=) c.403-24A= (n.403-24A=) | |
1 | g.40078682_40078683del | CA2743276715 | PPT1 | c.625-25_625-24del (n.625-25_625-24del) c.628-25_628-24del (n.628-25_628-24del) c.319-25_319-24del (n.319-25_319-24del) c.397-25_397-24del (n.397-25_397-24del) c.-30-25_-30-24del (n.-30-25_-30-24del) c.*251-25_*251-24del (n.*251-25_*251-24del) c.606-25_606-24del n.865-25_865-24del c.149-1770_149-1769del c.715-25_715-24del (n.715-25_715-24del) c.*480-25_*480-24del (n.*480-25_*480-24del) c.*57-25_*57-24del (n.*57-25_*57-24del) n.25-25_25-24del c.313-25_313-24del (n.313-25_313-24del) c.403-25_403-24del (n.403-25_403-24del) | |
1 | g.40078683A>G | CA2645091536 | PPT1 | c.625-25T>C (n.625-25T>C) c.628-25T>C (n.628-25T>C) c.319-25T>C (n.319-25T>C) c.397-25T>C (n.397-25T>C) c.-30-25T>C (n.-30-25T>C) c.*251-25T>C (n.*251-25T>C) c.606-25T>C n.865-25T>C c.149-1770T>C c.715-25T>C (n.715-25T>C) c.*480-25T>C (n.*480-25T>C) c.*57-25T>C (n.*57-25T>C) n.25-25T>C c.313-25T>C (n.313-25T>C) c.403-25T>C (n.403-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40078685_40078687del | CA2743276717 | PPT1 | c.625-29_625-27del (n.625-29_625-27del) c.628-29_628-27del (n.628-29_628-27del) c.319-29_319-27del (n.319-29_319-27del) c.397-29_397-27del (n.397-29_397-27del) c.-30-29_-30-27del (n.-30-29_-30-27del) c.*251-29_*251-27del (n.*251-29_*251-27del) c.606-29_606-27del n.865-29_865-27del c.149-1774_149-1772del c.715-29_715-27del (n.715-29_715-27del) c.*480-29_*480-27del (n.*480-29_*480-27del) c.*57-29_*57-27del (n.*57-29_*57-27del) n.25-29_25-27del c.313-29_313-27del (n.313-29_313-27del) c.403-29_403-27del (n.403-29_403-27del) | |
1 | g.40078686G>C | CA2645091539 | PPT1 | c.625-28C>G (n.625-28C>G) c.628-28C>G (n.628-28C>G) c.319-28C>G (n.319-28C>G) c.397-28C>G (n.397-28C>G) c.-30-28C>G (n.-30-28C>G) c.*251-28C>G (n.*251-28C>G) c.606-28C>G n.865-28C>G c.149-1773C>G c.715-28C>G (n.715-28C>G) c.*480-28C>G (n.*480-28C>G) c.*57-28C>G (n.*57-28C>G) n.25-28C>G c.313-28C>G (n.313-28C>G) c.403-28C>G (n.403-28C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40078686G= | CA1164245564 | PPT1 | c.625-28C= (n.625-28C=) c.628-28C= (n.628-28C=) c.319-28C= (n.319-28C=) c.397-28C= (n.397-28C=) c.-30-28C= (n.-30-28C=) c.*251-28C= (n.*251-28C=) c.606-28C= n.865-28C= c.149-1773C= c.715-28C= (n.715-28C=) c.*480-28C= (n.*480-28C=) c.*57-28C= (n.*57-28C=) n.25-28C= c.313-28C= (n.313-28C=) c.403-28C= (n.403-28C=) | |
1 | g.40078686G>T | CA735686474 | PPT1 | c.625-28C>A (n.625-28C>A) c.628-28C>A (n.628-28C>A) c.319-28C>A (n.319-28C>A) c.397-28C>A (n.397-28C>A) c.-30-28C>A (n.-30-28C>A) c.*251-28C>A (n.*251-28C>A) c.606-28C>A n.865-28C>A c.149-1773C>A c.715-28C>A (n.715-28C>A) c.*480-28C>A (n.*480-28C>A) c.*57-28C>A (n.*57-28C>A) n.25-28C>A c.313-28C>A (n.313-28C>A) c.403-28C>A (n.403-28C>A) | dbSNP |
1 | g.40078686_40078691del | CA2743276719 | PPT1 | c.625-33_625-28del (n.625-33_625-28del) c.628-33_628-28del (n.628-33_628-28del) c.319-33_319-28del (n.319-33_319-28del) c.397-33_397-28del (n.397-33_397-28del) c.-30-33_-30-28del (n.-30-33_-30-28del) c.*251-33_*251-28del (n.*251-33_*251-28del) c.606-33_606-28del n.865-33_865-28del c.149-1778_149-1773del c.715-33_715-28del (n.715-33_715-28del) c.*480-33_*480-28del (n.*480-33_*480-28del) c.*57-33_*57-28del (n.*57-33_*57-28del) n.25-33_25-28del c.313-33_313-28del (n.313-33_313-28del) c.403-33_403-28del (n.403-33_403-28del) | |
1 | g.40078687_40078688insATCTCTCTTTTAGGTAAATCTCTAGAGAAAAATC | CA2645091542 | PPT1 | c.625-30_625-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.625-30_625-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.628-30_628-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.628-30_628-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.319-30_319-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.319-30_319-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.397-30_397-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.397-30_397-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.-30-30_-30-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.-30-30_-30-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.*251-30_*251-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.*251-30_*251-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.606-30_606-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT n.865-30_865-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT c.149-1775_149-1774insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT c.715-30_715-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.715-30_715-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.*480-30_*480-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.*480-30_*480-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.*57-30_*57-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.*57-30_*57-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) n.25-30_25-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT c.313-30_313-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.313-30_313-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.403-30_403-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.403-30_403-29insGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.40078687_40078688insATCTCTCTTTTAGGTAAATCTCTAGAGAAAAATCCA | CA2645091544 | PPT1 | c.625-30_625-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.625-30_625-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.628-30_628-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.628-30_628-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.319-30_319-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.319-30_319-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.397-30_397-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.397-30_397-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.-30-30_-30-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.-30-30_-30-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.*251-30_*251-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.*251-30_*251-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.606-30_606-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT n.865-30_865-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT c.149-1775_149-1774insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT c.715-30_715-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.715-30_715-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.*480-30_*480-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.*480-30_*480-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.*57-30_*57-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.*57-30_*57-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) n.25-30_25-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT c.313-30_313-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.313-30_313-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) c.403-30_403-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT (n.403-30_403-29insTGGATTTTTCTCTAGAGATTTACCTAAAAGAGAGAT) | gnomAD v4 |
1 | g.40078688C>A | CA2645091545 | PPT1 | c.625-30G>T (n.625-30G>T) c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.319-30G>T (n.319-30G>T) c.397-30G>T (n.397-30G>T) c.-30-30G>T (n.-30-30G>T) c.*251-30G>T (n.*251-30G>T) c.606-30G>T n.865-30G>T c.149-1775G>T c.715-30G>T (n.715-30G>T) c.*480-30G>T (n.*480-30G>T) c.*57-30G>T (n.*57-30G>T) n.25-30G>T c.313-30G>T (n.313-30G>T) c.403-30G>T (n.403-30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40078688C>T | CA2574329641 | PPT1 | c.625-30G>A (n.625-30G>A) c.628-30G>A (n.628-30G>A) c.319-30G>A (n.319-30G>A) c.397-30G>A (n.397-30G>A) c.-30-30G>A (n.-30-30G>A) c.*251-30G>A (n.*251-30G>A) c.606-30G>A n.865-30G>A c.149-1775G>A c.715-30G>A (n.715-30G>A) c.*480-30G>A (n.*480-30G>A) c.*57-30G>A (n.*57-30G>A) n.25-30G>A c.313-30G>A (n.313-30G>A) c.403-30G>A (n.403-30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078689del | CA2743276721 | PPT1 | c.625-31del (n.625-31del) c.628-31del (n.628-31del) c.319-31del (n.319-31del) c.397-31del (n.397-31del) c.-30-31del (n.-30-31del) c.*251-31del (n.*251-31del) c.606-31del n.865-31del c.149-1776del c.715-31del (n.715-31del) c.*480-31del (n.*480-31del) c.*57-31del (n.*57-31del) n.25-31del c.313-31del (n.313-31del) c.403-31del (n.403-31del) | |
1 | g.40078689A= | CA1143858005 | PPT1 | c.625-31T= (n.625-31T=) c.628-31T= (n.628-31T=) c.319-31T= (n.319-31T=) c.397-31T= (n.397-31T=) c.-30-31T= (n.-30-31T=) c.*251-31T= (n.*251-31T=) c.606-31T= n.865-31T= c.149-1776T= c.715-31T= (n.715-31T=) c.*480-31T= (n.*480-31T=) c.*57-31T= (n.*57-31T=) n.25-31T= c.313-31T= (n.313-31T=) c.403-31T= (n.403-31T=) | |
1 | g.40078689A>C | CA522418082 | PPT1 | c.625-31T>G (n.625-31T>G) c.628-31T>G (n.628-31T>G) c.319-31T>G (n.319-31T>G) c.397-31T>G (n.397-31T>G) c.-30-31T>G (n.-30-31T>G) c.*251-31T>G (n.*251-31T>G) c.606-31T>G n.865-31T>G c.149-1776T>G c.715-31T>G (n.715-31T>G) c.*480-31T>G (n.*480-31T>G) c.*57-31T>G (n.*57-31T>G) n.25-31T>G c.313-31T>G (n.313-31T>G) c.403-31T>G (n.403-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078689A>G | CA789605 | PPT1 | c.625-31T>C (n.625-31T>C) c.628-31T>C (n.628-31T>C) c.319-31T>C (n.319-31T>C) c.397-31T>C (n.397-31T>C) c.-30-31T>C (n.-30-31T>C) c.*251-31T>C (n.*251-31T>C) c.606-31T>C n.865-31T>C c.149-1776T>C c.715-31T>C (n.715-31T>C) c.*480-31T>C (n.*480-31T>C) c.*57-31T>C (n.*57-31T>C) n.25-31T>C c.313-31T>C (n.313-31T>C) c.403-31T>C (n.403-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078691T>A | CA2645091553 | PPT1 | c.625-33A>T (n.625-33A>T) c.628-33A>T (n.628-33A>T) c.319-33A>T (n.319-33A>T) c.397-33A>T (n.397-33A>T) c.-30-33A>T (n.-30-33A>T) c.*251-33A>T (n.*251-33A>T) c.606-33A>T n.865-33A>T c.149-1778A>T c.715-33A>T (n.715-33A>T) c.*480-33A>T (n.*480-33A>T) c.*57-33A>T (n.*57-33A>T) n.25-33A>T c.313-33A>T (n.313-33A>T) c.403-33A>T (n.403-33A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40078691T>C | CA2645091554 | PPT1 | c.625-33A>G (n.625-33A>G) c.628-33A>G (n.628-33A>G) c.319-33A>G (n.319-33A>G) c.397-33A>G (n.397-33A>G) c.-30-33A>G (n.-30-33A>G) c.*251-33A>G (n.*251-33A>G) c.606-33A>G n.865-33A>G c.149-1778A>G c.715-33A>G (n.715-33A>G) c.*480-33A>G (n.*480-33A>G) c.*57-33A>G (n.*57-33A>G) n.25-33A>G c.313-33A>G (n.313-33A>G) c.403-33A>G (n.403-33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.40078693C>A | CA2645091557 | PPT1 | c.625-35G>T (n.625-35G>T) c.628-35G>T (n.628-35G>T) c.319-35G>T (n.319-35G>T) c.397-35G>T (n.397-35G>T) c.-30-35G>T (n.-30-35G>T) c.*251-35G>T (n.*251-35G>T) c.606-35G>T n.865-35G>T c.149-1780G>T c.715-35G>T (n.715-35G>T) c.*480-35G>T (n.*480-35G>T) c.*57-35G>T (n.*57-35G>T) n.25-35G>T c.313-35G>T (n.313-35G>T) c.403-35G>T (n.403-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40078693C= | CA1164245565 | PPT1 | c.625-35G= (n.625-35G=) c.628-35G= (n.628-35G=) c.319-35G= (n.319-35G=) c.397-35G= (n.397-35G=) c.-30-35G= (n.-30-35G=) c.*251-35G= (n.*251-35G=) c.606-35G= n.865-35G= c.149-1780G= c.715-35G= (n.715-35G=) c.*480-35G= (n.*480-35G=) c.*57-35G= (n.*57-35G=) n.25-35G= c.313-35G= (n.313-35G=) c.403-35G= (n.403-35G=) | |
1 | g.40078693C>G | CA2743276722 | PPT1 | c.625-35G>C (n.625-35G>C) c.628-35G>C (n.628-35G>C) c.319-35G>C (n.319-35G>C) c.397-35G>C (n.397-35G>C) c.-30-35G>C (n.-30-35G>C) c.*251-35G>C (n.*251-35G>C) c.606-35G>C n.865-35G>C c.149-1780G>C c.715-35G>C (n.715-35G>C) c.*480-35G>C (n.*480-35G>C) c.*57-35G>C (n.*57-35G>C) n.25-35G>C c.313-35G>C (n.313-35G>C) c.403-35G>C (n.403-35G>C) | |
1 | g.40078693C>T | CA789606 | PPT1 | c.625-35G>A (n.625-35G>A) c.628-35G>A (n.628-35G>A) c.319-35G>A (n.319-35G>A) c.397-35G>A (n.397-35G>A) c.-30-35G>A (n.-30-35G>A) c.*251-35G>A (n.*251-35G>A) c.606-35G>A n.865-35G>A c.149-1780G>A c.715-35G>A (n.715-35G>A) c.*480-35G>A (n.*480-35G>A) c.*57-35G>A (n.*57-35G>A) n.25-35G>A c.313-35G>A (n.313-35G>A) c.403-35G>A (n.403-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40078694C>A | CA2743276724 | PPT1 | c.625-36G>T (n.625-36G>T) c.628-36G>T (n.628-36G>T) c.319-36G>T (n.319-36G>T) c.397-36G>T (n.397-36G>T) c.-30-36G>T (n.-30-36G>T) c.*251-36G>T (n.*251-36G>T) c.606-36G>T n.865-36G>T c.149-1781G>T c.715-36G>T (n.715-36G>T) c.*480-36G>T (n.*480-36G>T) c.*57-36G>T (n.*57-36G>T) n.25-36G>T c.313-36G>T (n.313-36G>T) c.403-36G>T (n.403-36G>T) | |
1 | g.40078694C>T | CA2645091562 | PPT1 | c.625-36G>A (n.625-36G>A) c.628-36G>A (n.628-36G>A) c.319-36G>A (n.319-36G>A) c.397-36G>A (n.397-36G>A) c.-30-36G>A (n.-30-36G>A) c.*251-36G>A (n.*251-36G>A) c.606-36G>A n.865-36G>A c.149-1781G>A c.715-36G>A (n.715-36G>A) c.*480-36G>A (n.*480-36G>A) c.*57-36G>A (n.*57-36G>A) n.25-36G>A c.313-36G>A (n.313-36G>A) c.403-36G>A (n.403-36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078695A= | CA1164245566 | PPT1 | c.625-37T= (n.625-37T=) c.628-37T= (n.628-37T=) c.319-37T= (n.319-37T=) c.397-37T= (n.397-37T=) c.-30-37T= (n.-30-37T=) c.*251-37T= (n.*251-37T=) c.606-37T= n.865-37T= c.149-1782T= c.715-37T= (n.715-37T=) c.*480-37T= (n.*480-37T=) c.*57-37T= (n.*57-37T=) n.25-37T= c.313-37T= (n.313-37T=) c.403-37T= (n.403-37T=) | |
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1 | g.40078696T>C | CA2645091563 | PPT1 | c.625-38A>G (n.625-38A>G) c.628-38A>G (n.628-38A>G) c.319-38A>G (n.319-38A>G) c.397-38A>G (n.397-38A>G) c.-30-38A>G (n.-30-38A>G) c.*251-38A>G (n.*251-38A>G) c.606-38A>G n.865-38A>G c.149-1783A>G c.715-38A>G (n.715-38A>G) c.*480-38A>G (n.*480-38A>G) c.*57-38A>G (n.*57-38A>G) n.25-38A>G c.313-38A>G (n.313-38A>G) c.403-38A>G (n.403-38A>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.40078697C>A | CA2574329642 | PPT1 | c.625-39G>T (n.625-39G>T) c.628-39G>T (n.628-39G>T) c.319-39G>T (n.319-39G>T) c.397-39G>T (n.397-39G>T) c.-30-39G>T (n.-30-39G>T) c.*251-39G>T (n.*251-39G>T) c.606-39G>T n.865-39G>T c.149-1784G>T c.715-39G>T (n.715-39G>T) c.*480-39G>T (n.*480-39G>T) c.*57-39G>T (n.*57-39G>T) n.25-39G>T c.313-39G>T (n.313-39G>T) c.403-39G>T (n.403-39G>T) | |
1 | g.40078697C>T | CA2645091565 | PPT1 | c.625-39G>A (n.625-39G>A) c.628-39G>A (n.628-39G>A) c.319-39G>A (n.319-39G>A) c.397-39G>A (n.397-39G>A) c.-30-39G>A (n.-30-39G>A) c.*251-39G>A (n.*251-39G>A) c.606-39G>A n.865-39G>A c.149-1784G>A c.715-39G>A (n.715-39G>A) c.*480-39G>A (n.*480-39G>A) c.*57-39G>A (n.*57-39G>A) n.25-39G>A c.313-39G>A (n.313-39G>A) c.403-39G>A (n.403-39G>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40078700A= | CA1164245568 | PPT1 | c.625-42T= (n.625-42T=) c.628-42T= (n.628-42T=) c.319-42T= (n.319-42T=) c.397-42T= (n.397-42T=) c.-30-42T= (n.-30-42T=) c.*251-42T= (n.*251-42T=) c.606-42T= n.865-42T= c.149-1787T= c.715-42T= (n.715-42T=) c.*480-42T= (n.*480-42T=) c.*57-42T= (n.*57-42T=) n.25-42T= c.313-42T= (n.313-42T=) c.403-42T= (n.403-42T=) | |
1 | g.40078700A>C | CA735686481 | PPT1 | c.625-42T>G (n.625-42T>G) c.628-42T>G (n.628-42T>G) c.319-42T>G (n.319-42T>G) c.397-42T>G (n.397-42T>G) c.-30-42T>G (n.-30-42T>G) c.*251-42T>G (n.*251-42T>G) c.606-42T>G n.865-42T>G c.149-1787T>G c.715-42T>G (n.715-42T>G) c.*480-42T>G (n.*480-42T>G) c.*57-42T>G (n.*57-42T>G) n.25-42T>G c.313-42T>G (n.313-42T>G) c.403-42T>G (n.403-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40078707_40078709del | CA2743276734 | PPT1 | c.625-48_625-46del (n.625-48_625-46del) c.628-48_628-46del (n.628-48_628-46del) c.319-48_319-46del (n.319-48_319-46del) c.397-48_397-46del (n.397-48_397-46del) c.-30-48_-30-46del (n.-30-48_-30-46del) c.*251-48_*251-46del (n.*251-48_*251-46del) c.606-48_606-46del n.865-48_865-46del c.149-1793_149-1791del c.715-48_715-46del (n.715-48_715-46del) c.*480-48_*480-46del (n.*480-48_*480-46del) c.*57-48_*57-46del (n.*57-48_*57-46del) n.25-48_25-46del c.313-48_313-46del (n.313-48_313-46del) c.403-48_403-46del (n.403-48_403-46del) | |
1 | g.40078705A= | CA1164245571 | PPT1 | c.625-47T= (n.625-47T=) c.628-47T= (n.628-47T=) c.319-47T= (n.319-47T=) c.397-47T= (n.397-47T=) c.-30-47T= (n.-30-47T=) c.*251-47T= (n.*251-47T=) c.606-47T= n.865-47T= c.149-1792T= c.715-47T= (n.715-47T=) c.*480-47T= (n.*480-47T=) c.*57-47T= (n.*57-47T=) n.25-47T= c.313-47T= (n.313-47T=) c.403-47T= (n.403-47T=) | |
1 | g.40078705A>G | CA1164245572 | PPT1 | c.625-47T>C (n.625-47T>C) c.628-47T>C (n.628-47T>C) c.319-47T>C (n.319-47T>C) c.397-47T>C (n.397-47T>C) c.-30-47T>C (n.-30-47T>C) c.*251-47T>C (n.*251-47T>C) c.606-47T>C n.865-47T>C c.149-1792T>C c.715-47T>C (n.715-47T>C) c.*480-47T>C (n.*480-47T>C) c.*57-47T>C (n.*57-47T>C) n.25-47T>C c.313-47T>C (n.313-47T>C) c.403-47T>C (n.403-47T>C) | dbSNP |
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1 | g.40078706G>T | CA2645091569 | PPT1 | c.625-48C>A (n.625-48C>A) c.628-48C>A (n.628-48C>A) c.319-48C>A (n.319-48C>A) c.397-48C>A (n.397-48C>A) c.-30-48C>A (n.-30-48C>A) c.*251-48C>A (n.*251-48C>A) c.606-48C>A n.865-48C>A c.149-1793C>A c.715-48C>A (n.715-48C>A) c.*480-48C>A (n.*480-48C>A) c.*57-48C>A (n.*57-48C>A) n.25-48C>A c.313-48C>A (n.313-48C>A) c.403-48C>A (n.403-48C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40078707C>A | CA2645091570 | PPT1 | c.625-49G>T (n.625-49G>T) c.628-49G>T (n.628-49G>T) c.319-49G>T (n.319-49G>T) c.397-49G>T (n.397-49G>T) c.-30-49G>T (n.-30-49G>T) c.*251-49G>T (n.*251-49G>T) c.606-49G>T n.865-49G>T c.149-1794G>T c.715-49G>T (n.715-49G>T) c.*480-49G>T (n.*480-49G>T) c.*57-49G>T (n.*57-49G>T) n.25-49G>T c.313-49G>T (n.313-49G>T) c.403-49G>T (n.403-49G>T) | gnomAD v4 |
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1 | g.40078708A>G | CA789607 | PPT1 | c.625-50T>C (n.625-50T>C) c.628-50T>C (n.628-50T>C) c.319-50T>C (n.319-50T>C) c.397-50T>C (n.397-50T>C) c.-30-50T>C (n.-30-50T>C) c.*251-50T>C (n.*251-50T>C) c.606-50T>C n.865-50T>C c.149-1795T>C c.715-50T>C (n.715-50T>C) c.*480-50T>C (n.*480-50T>C) c.*57-50T>C (n.*57-50T>C) n.25-50T>C c.313-50T>C (n.313-50T>C) c.403-50T>C (n.403-50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.40078709G>A | CA2574329644 | PPT1 | c.625-51C>T (n.625-51C>T) c.628-51C>T (n.628-51C>T) c.319-51C>T (n.319-51C>T) c.397-51C>T (n.397-51C>T) c.-30-51C>T (n.-30-51C>T) c.*251-51C>T (n.*251-51C>T) c.606-51C>T n.865-51C>T c.149-1796C>T c.715-51C>T (n.715-51C>T) c.*480-51C>T (n.*480-51C>T) c.*57-51C>T (n.*57-51C>T) n.25-51C>T c.313-51C>T (n.313-51C>T) c.403-51C>T (n.403-51C>T) | |
1 | g.40078711G>A | CA2645091574 | PPT1 | c.625-53C>T (n.625-53C>T) c.628-53C>T (n.628-53C>T) c.319-53C>T (n.319-53C>T) c.397-53C>T (n.397-53C>T) c.-30-53C>T (n.-30-53C>T) c.*251-53C>T (n.*251-53C>T) c.606-53C>T n.865-53C>T c.149-1798C>T c.715-53C>T (n.715-53C>T) c.*480-53C>T (n.*480-53C>T) c.*57-53C>T (n.*57-53C>T) n.25-53C>T c.313-53C>T (n.313-53C>T) c.403-53C>T (n.403-53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.40078711G>C | CA2743276736 | PPT1 | c.625-53C>G (n.625-53C>G) c.628-53C>G (n.628-53C>G) c.319-53C>G (n.319-53C>G) c.397-53C>G (n.397-53C>G) c.-30-53C>G (n.-30-53C>G) c.*251-53C>G (n.*251-53C>G) c.606-53C>G n.865-53C>G c.149-1798C>G c.715-53C>G (n.715-53C>G) c.*480-53C>G (n.*480-53C>G) c.*57-53C>G (n.*57-53C>G) n.25-53C>G c.313-53C>G (n.313-53C>G) c.403-53C>G (n.403-53C>G) | |
1 | g.40078711G>T | CA2645091575 | PPT1 | c.625-53C>A (n.625-53C>A) c.628-53C>A (n.628-53C>A) c.319-53C>A (n.319-53C>A) c.397-53C>A (n.397-53C>A) c.-30-53C>A (n.-30-53C>A) c.*251-53C>A (n.*251-53C>A) c.606-53C>A n.865-53C>A c.149-1798C>A c.715-53C>A (n.715-53C>A) c.*480-53C>A (n.*480-53C>A) c.*57-53C>A (n.*57-53C>A) n.25-53C>A c.313-53C>A (n.313-53C>A) c.403-53C>A (n.403-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078712G>A | CA735686486 | PPT1 | c.625-54C>T (n.625-54C>T) c.628-54C>T (n.628-54C>T) c.319-54C>T (n.319-54C>T) c.397-54C>T (n.397-54C>T) c.-30-54C>T (n.-30-54C>T) c.*251-54C>T (n.*251-54C>T) c.606-54C>T n.865-54C>T c.149-1799C>T c.715-54C>T (n.715-54C>T) c.*480-54C>T (n.*480-54C>T) c.*57-54C>T (n.*57-54C>T) n.25-54C>T c.313-54C>T (n.313-54C>T) c.403-54C>T (n.403-54C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.40078712G>C | CA2574329645 | PPT1 | c.625-54C>G (n.625-54C>G) c.628-54C>G (n.628-54C>G) c.319-54C>G (n.319-54C>G) c.397-54C>G (n.397-54C>G) c.-30-54C>G (n.-30-54C>G) c.*251-54C>G (n.*251-54C>G) c.606-54C>G n.865-54C>G c.149-1799C>G c.715-54C>G (n.715-54C>G) c.*480-54C>G (n.*480-54C>G) c.*57-54C>G (n.*57-54C>G) n.25-54C>G c.313-54C>G (n.313-54C>G) c.403-54C>G (n.403-54C>G) | |
1 | g.40078712G= | CA1164245573 | PPT1 | c.625-54C= (n.625-54C=) c.628-54C= (n.628-54C=) c.319-54C= (n.319-54C=) c.397-54C= (n.397-54C=) c.-30-54C= (n.-30-54C=) c.*251-54C= (n.*251-54C=) c.606-54C= n.865-54C= c.149-1799C= c.715-54C= (n.715-54C=) c.*480-54C= (n.*480-54C=) c.*57-54C= (n.*57-54C=) n.25-54C= c.313-54C= (n.313-54C=) c.403-54C= (n.403-54C=) | |
1 | g.40078712G>T | CA2574329646 | PPT1 | c.625-54C>A (n.625-54C>A) c.628-54C>A (n.628-54C>A) c.319-54C>A (n.319-54C>A) c.397-54C>A (n.397-54C>A) c.-30-54C>A (n.-30-54C>A) c.*251-54C>A (n.*251-54C>A) c.606-54C>A n.865-54C>A c.149-1799C>A c.715-54C>A (n.715-54C>A) c.*480-54C>A (n.*480-54C>A) c.*57-54C>A (n.*57-54C>A) n.25-54C>A c.313-54C>A (n.313-54C>A) c.403-54C>A (n.403-54C>A) | |
1 | g.40078713G>C | CA2743276741 | PPT1 | c.625-55C>G (n.625-55C>G) c.628-55C>G (n.628-55C>G) c.319-55C>G (n.319-55C>G) c.397-55C>G (n.397-55C>G) c.-30-55C>G (n.-30-55C>G) c.*251-55C>G (n.*251-55C>G) c.606-55C>G n.865-55C>G c.149-1800C>G c.715-55C>G (n.715-55C>G) c.*480-55C>G (n.*480-55C>G) c.*57-55C>G (n.*57-55C>G) n.25-55C>G c.313-55C>G (n.313-55C>G) c.403-55C>G (n.403-55C>G) | |
1 | g.40078713G>T | CA2645091577 | PPT1 | c.625-55C>A (n.625-55C>A) c.628-55C>A (n.628-55C>A) c.319-55C>A (n.319-55C>A) c.397-55C>A (n.397-55C>A) c.-30-55C>A (n.-30-55C>A) c.*251-55C>A (n.*251-55C>A) c.606-55C>A n.865-55C>A c.149-1800C>A c.715-55C>A (n.715-55C>A) c.*480-55C>A (n.*480-55C>A) c.*57-55C>A (n.*57-55C>A) n.25-55C>A c.313-55C>A (n.313-55C>A) c.403-55C>A (n.403-55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078715G>A | CA21005997 | PPT1 | c.625-57C>T (n.625-57C>T) c.628-57C>T (n.628-57C>T) c.319-57C>T (n.319-57C>T) c.397-57C>T (n.397-57C>T) c.-30-57C>T (n.-30-57C>T) c.*251-57C>T (n.*251-57C>T) c.606-57C>T n.865-57C>T c.149-1802C>T c.715-57C>T (n.715-57C>T) c.*480-57C>T (n.*480-57C>T) c.*57-57C>T (n.*57-57C>T) n.25-57C>T c.313-57C>T (n.313-57C>T) c.403-57C>T (n.403-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.40078716T>A | CA2574329647 | PPT1 | c.625-58A>T (n.625-58A>T) c.628-58A>T (n.628-58A>T) c.319-58A>T (n.319-58A>T) c.397-58A>T (n.397-58A>T) c.-30-58A>T (n.-30-58A>T) c.*251-58A>T (n.*251-58A>T) c.606-58A>T n.865-58A>T c.149-1803A>T c.715-58A>T (n.715-58A>T) c.*480-58A>T (n.*480-58A>T) c.*57-58A>T (n.*57-58A>T) n.25-58A>T c.313-58A>T (n.313-58A>T) c.403-58A>T (n.403-58A>T) | |
1 | g.40078717A>C | CA2743276743 | PPT1 | c.625-59T>G (n.625-59T>G) c.628-59T>G (n.628-59T>G) c.319-59T>G (n.319-59T>G) c.397-59T>G (n.397-59T>G) c.-30-59T>G (n.-30-59T>G) c.*251-59T>G (n.*251-59T>G) c.606-59T>G n.865-59T>G c.149-1804T>G c.715-59T>G (n.715-59T>G) c.*480-59T>G (n.*480-59T>G) c.*57-59T>G (n.*57-59T>G) n.25-59T>G c.313-59T>G (n.313-59T>G) c.403-59T>G (n.403-59T>G) | |
1 | g.40078718A>C | CA2645091579 | PPT1 | c.625-60T>G (n.625-60T>G) c.628-60T>G (n.628-60T>G) c.319-60T>G (n.319-60T>G) c.397-60T>G (n.397-60T>G) c.-30-60T>G (n.-30-60T>G) c.*251-60T>G (n.*251-60T>G) c.606-60T>G n.865-60T>G c.149-1805T>G c.715-60T>G (n.715-60T>G) c.*480-60T>G (n.*480-60T>G) c.*57-60T>G (n.*57-60T>G) n.25-60T>G c.313-60T>G (n.313-60T>G) c.403-60T>G (n.403-60T>G) | gnomAD v4 |
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1 | g.40078720G>T | CA2645091580 | PPT1 | c.625-62C>A (n.625-62C>A) c.628-62C>A (n.628-62C>A) c.319-62C>A (n.319-62C>A) c.397-62C>A (n.397-62C>A) c.-30-62C>A (n.-30-62C>A) c.*251-62C>A (n.*251-62C>A) c.606-62C>A n.865-62C>A c.149-1807C>A c.715-62C>A (n.715-62C>A) c.*480-62C>A (n.*480-62C>A) c.*57-62C>A (n.*57-62C>A) n.25-62C>A c.313-62C>A (n.313-62C>A) c.403-62C>A (n.403-62C>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40078735G>T | CA1164245582 | PPT1 | c.625-77C>A (n.625-77C>A) c.628-77C>A (n.628-77C>A) c.319-77C>A (n.319-77C>A) c.397-77C>A (n.397-77C>A) c.-30-77C>A (n.-30-77C>A) c.*251-77C>A (n.*251-77C>A) c.606-77C>A n.865-77C>A c.149-1822C>A c.715-77C>A (n.715-77C>A) c.*480-77C>A (n.*480-77C>A) c.*57-77C>A (n.*57-77C>A) n.25-77C>A c.313-77C>A (n.313-77C>A) c.403-77C>A (n.403-77C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.40078736G>T | CA2574329649 | PPT1 | c.625-78C>A (n.625-78C>A) c.628-78C>A (n.628-78C>A) c.319-78C>A (n.319-78C>A) c.397-78C>A (n.397-78C>A) c.-30-78C>A (n.-30-78C>A) c.*251-78C>A (n.*251-78C>A) c.606-78C>A n.865-78C>A c.149-1823C>A c.715-78C>A (n.715-78C>A) c.*480-78C>A (n.*480-78C>A) c.*57-78C>A (n.*57-78C>A) n.24+76C>A c.313-78C>A (n.313-78C>A) c.403-78C>A (n.403-78C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.40078742_40079018del | CA2743276790 | PPT1 | c.625-354_625-78del (n.625-354_625-78del) c.628-354_628-78del (n.628-354_628-78del) c.319-354_319-78del (n.319-354_319-78del) c.397-354_397-78del (n.397-354_397-78del) c.-30-354_-30-78del (n.-30-354_-30-78del) c.*251-354_*251-78del (n.*251-354_*251-78del) c.606-354_606-78del n.865-354_865-78del c.149-2099_149-1823del c.715-354_715-78del (n.715-354_715-78del) c.*480-354_*480-78del (n.*480-354_*480-78del) c.*57-354_*57-78del (n.*57-354_*57-78del) c.313-354_313-78del (n.313-354_313-78del) c.403-354_403-78del (n.403-354_403-78del) | |
1 | g.40078737T>A | CA2743276791 | PPT1 | c.625-79A>T (n.625-79A>T) c.628-79A>T (n.628-79A>T) c.319-79A>T (n.319-79A>T) c.397-79A>T (n.397-79A>T) c.-30-79A>T (n.-30-79A>T) c.*251-79A>T (n.*251-79A>T) c.606-79A>T n.865-79A>T c.149-1824A>T c.715-79A>T (n.715-79A>T) c.*480-79A>T (n.*480-79A>T) c.*57-79A>T (n.*57-79A>T) n.24+75A>T c.313-79A>T (n.313-79A>T) c.403-79A>T (n.403-79A>T) | |
1 | g.40078737T>C | CA522418088 | PPT1 | c.625-79A>G (n.625-79A>G) c.628-79A>G (n.628-79A>G) c.319-79A>G (n.319-79A>G) c.397-79A>G (n.397-79A>G) c.-30-79A>G (n.-30-79A>G) c.*251-79A>G (n.*251-79A>G) c.606-79A>G n.865-79A>G c.149-1824A>G c.715-79A>G (n.715-79A>G) c.*480-79A>G (n.*480-79A>G) c.*57-79A>G (n.*57-79A>G) n.24+75A>G c.313-79A>G (n.313-79A>G) c.403-79A>G (n.403-79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.40078738C>G | CA2645091591 | PPT1 | c.625-80G>C (n.625-80G>C) c.628-80G>C (n.628-80G>C) c.319-80G>C (n.319-80G>C) c.397-80G>C (n.397-80G>C) c.-30-80G>C (n.-30-80G>C) c.*251-80G>C (n.*251-80G>C) c.606-80G>C n.865-80G>C c.149-1825G>C c.715-80G>C (n.715-80G>C) c.*480-80G>C (n.*480-80G>C) c.*57-80G>C (n.*57-80G>C) n.24+74G>C c.313-80G>C (n.313-80G>C) c.403-80G>C (n.403-80G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.40078738C>T | CA2645091592 | PPT1 | c.625-80G>A (n.625-80G>A) c.628-80G>A (n.628-80G>A) c.319-80G>A (n.319-80G>A) c.397-80G>A (n.397-80G>A) c.-30-80G>A (n.-30-80G>A) c.*251-80G>A (n.*251-80G>A) c.606-80G>A n.865-80G>A c.149-1825G>A c.715-80G>A (n.715-80G>A) c.*480-80G>A (n.*480-80G>A) c.*57-80G>A (n.*57-80G>A) n.24+74G>A c.313-80G>A (n.313-80G>A) c.403-80G>A (n.403-80G>A) | gnomAD v4 |
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1 | g.40078740_40078742del | CA2743276806 | PPT1 | c.625-84_625-82del (n.625-84_625-82del) c.628-84_628-82del (n.628-84_628-82del) c.319-84_319-82del (n.319-84_319-82del) c.397-84_397-82del (n.397-84_397-82del) c.-30-84_-30-82del (n.-30-84_-30-82del) c.*251-84_*251-82del (n.*251-84_*251-82del) c.606-84_606-82del n.865-84_865-82del c.149-1829_149-1827del c.715-84_715-82del (n.715-84_715-82del) c.*480-84_*480-82del (n.*480-84_*480-82del) c.*57-84_*57-82del (n.*57-84_*57-82del) n.24+70_24+72del c.313-84_313-82del (n.313-84_313-82del) c.403-84_403-82del (n.403-84_403-82del) | |
1 | g.40078741_40078742del | CA2743276802 | PPT1 | c.625-83_625-82del (n.625-83_625-82del) c.628-83_628-82del (n.628-83_628-82del) c.319-83_319-82del (n.319-83_319-82del) c.397-83_397-82del (n.397-83_397-82del) c.-30-83_-30-82del (n.-30-83_-30-82del) c.*251-83_*251-82del (n.*251-83_*251-82del) c.606-83_606-82del n.865-83_865-82del c.149-1828_149-1827del c.715-83_715-82del (n.715-83_715-82del) c.*480-83_*480-82del (n.*480-83_*480-82del) c.*57-83_*57-82del (n.*57-83_*57-82del) n.24+71_24+72del c.313-83_313-82del (n.313-83_313-82del) c.403-83_403-82del (n.403-83_403-82del) | |
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1 | g.40078748_40078802del | CA2743276808 | PPT1 | c.625-137_625-83del (n.625-137_625-83del) c.628-137_628-83del (n.628-137_628-83del) c.319-137_319-83del (n.319-137_319-83del) c.397-137_397-83del (n.397-137_397-83del) c.-30-137_-30-83del (n.-30-137_-30-83del) c.*251-137_*251-83del (n.*251-137_*251-83del) c.606-137_606-83del n.865-137_865-83del c.149-1882_149-1828del c.715-137_715-83del (n.715-137_715-83del) c.*480-137_*480-83del (n.*480-137_*480-83del) c.*57-137_*57-83del (n.*57-137_*57-83del) n.24+17_24+71del c.313-137_313-83del (n.313-137_313-83del) c.403-137_403-83del (n.403-137_403-83del) |