UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.40078452T>C | CA2645091338 | PPT1 | c.723+108A>G (n.723+108A>G) c.726+108A>G (n.726+108A>G) c.417+108A>G (n.417+108A>G) c.495+108A>G (n.495+108A>G) c.69+108A>G (n.69+108A>G) c.*349+108A>G (n.*349+108A>G) c.704+108A>G n.963+108A>G c.149-1539A>G c.813+108A>G (n.813+108A>G) c.*578+108A>G (n.*578+108A>G) c.*155+108A>G (n.*155+108A>G) n.123+108A>G c.411+108A>G (n.411+108A>G) c.501+108A>G (n.501+108A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078453T>C | CA1164245481 | PPT1 | c.723+107A>G (n.723+107A>G) c.726+107A>G (n.726+107A>G) c.417+107A>G (n.417+107A>G) c.495+107A>G (n.495+107A>G) c.69+107A>G (n.69+107A>G) c.*349+107A>G (n.*349+107A>G) c.704+107A>G n.963+107A>G c.149-1540A>G c.813+107A>G (n.813+107A>G) c.*578+107A>G (n.*578+107A>G) c.*155+107A>G (n.*155+107A>G) n.123+107A>G c.411+107A>G (n.411+107A>G) c.501+107A>G (n.501+107A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078453T= | CA1164245480 | PPT1 | c.723+107A= (n.723+107A=) c.726+107A= (n.726+107A=) c.417+107A= (n.417+107A=) c.495+107A= (n.495+107A=) c.69+107A= (n.69+107A=) c.*349+107A= (n.*349+107A=) c.704+107A= n.963+107A= c.149-1540A= c.813+107A= (n.813+107A=) c.*578+107A= (n.*578+107A=) c.*155+107A= (n.*155+107A=) n.123+107A= c.411+107A= (n.411+107A=) c.501+107A= (n.501+107A=) | |
| 1 | g.40078454G>A | CA2645091340 | PPT1 | c.723+106C>T (n.723+106C>T) c.726+106C>T (n.726+106C>T) c.417+106C>T (n.417+106C>T) c.495+106C>T (n.495+106C>T) c.69+106C>T (n.69+106C>T) c.*349+106C>T (n.*349+106C>T) c.704+106C>T n.963+106C>T c.149-1541C>T c.813+106C>T (n.813+106C>T) c.*578+106C>T (n.*578+106C>T) c.*155+106C>T (n.*155+106C>T) n.123+106C>T c.411+106C>T (n.411+106C>T) c.501+106C>T (n.501+106C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078454G>T | CA2645091341 | PPT1 | c.723+106C>A (n.723+106C>A) c.726+106C>A (n.726+106C>A) c.417+106C>A (n.417+106C>A) c.495+106C>A (n.495+106C>A) c.69+106C>A (n.69+106C>A) c.*349+106C>A (n.*349+106C>A) c.704+106C>A n.963+106C>A c.149-1541C>A c.813+106C>A (n.813+106C>A) c.*578+106C>A (n.*578+106C>A) c.*155+106C>A (n.*155+106C>A) n.123+106C>A c.411+106C>A (n.411+106C>A) c.501+106C>A (n.501+106C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078455G>A | CA2645091342 | PPT1 | c.723+105C>T (n.723+105C>T) c.726+105C>T (n.726+105C>T) c.417+105C>T (n.417+105C>T) c.495+105C>T (n.495+105C>T) c.69+105C>T (n.69+105C>T) c.*349+105C>T (n.*349+105C>T) c.704+105C>T n.963+105C>T c.149-1542C>T c.813+105C>T (n.813+105C>T) c.*578+105C>T (n.*578+105C>T) c.*155+105C>T (n.*155+105C>T) n.123+105C>T c.411+105C>T (n.411+105C>T) c.501+105C>T (n.501+105C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078456C>A | CA2645091343 | PPT1 | c.723+104G>T (n.723+104G>T) c.726+104G>T (n.726+104G>T) c.417+104G>T (n.417+104G>T) c.495+104G>T (n.495+104G>T) c.69+104G>T (n.69+104G>T) c.*349+104G>T (n.*349+104G>T) c.704+104G>T n.963+104G>T c.149-1543G>T c.813+104G>T (n.813+104G>T) c.*578+104G>T (n.*578+104G>T) c.*155+104G>T (n.*155+104G>T) n.123+104G>T c.411+104G>T (n.411+104G>T) c.501+104G>T (n.501+104G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078456C>T | CA2645091344 | PPT1 | c.723+104G>A (n.723+104G>A) c.726+104G>A (n.726+104G>A) c.417+104G>A (n.417+104G>A) c.495+104G>A (n.495+104G>A) c.69+104G>A (n.69+104G>A) c.*349+104G>A (n.*349+104G>A) c.704+104G>A n.963+104G>A c.149-1543G>A c.813+104G>A (n.813+104G>A) c.*578+104G>A (n.*578+104G>A) c.*155+104G>A (n.*155+104G>A) n.123+104G>A c.411+104G>A (n.411+104G>A) c.501+104G>A (n.501+104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078458T>A | CA1164245483 | PPT1 | c.723+102A>T (n.723+102A>T) c.726+102A>T (n.726+102A>T) c.417+102A>T (n.417+102A>T) c.495+102A>T (n.495+102A>T) c.69+102A>T (n.69+102A>T) c.*349+102A>T (n.*349+102A>T) c.704+102A>T n.963+102A>T c.149-1545A>T c.813+102A>T (n.813+102A>T) c.*578+102A>T (n.*578+102A>T) c.*155+102A>T (n.*155+102A>T) n.123+102A>T c.411+102A>T (n.411+102A>T) c.501+102A>T (n.501+102A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078458T= | CA1164245482 | PPT1 | c.723+102A= (n.723+102A=) c.726+102A= (n.726+102A=) c.417+102A= (n.417+102A=) c.495+102A= (n.495+102A=) c.69+102A= (n.69+102A=) c.*349+102A= (n.*349+102A=) c.704+102A= n.963+102A= c.149-1545A= c.813+102A= (n.813+102A=) c.*578+102A= (n.*578+102A=) c.*155+102A= (n.*155+102A=) n.123+102A= c.411+102A= (n.411+102A=) c.501+102A= (n.501+102A=) | |
| 1 | g.40078458_40078462dup | CA2645091345 | PPT1 | c.723+98_723+102dup (n.723+98_723+102dup) c.726+98_726+102dup (n.726+98_726+102dup) c.417+98_417+102dup (n.417+98_417+102dup) c.495+98_495+102dup (n.495+98_495+102dup) c.69+98_69+102dup (n.69+98_69+102dup) c.*349+98_*349+102dup (n.*349+98_*349+102dup) c.704+98_704+102dup n.963+98_963+102dup c.149-1549_149-1545dup c.813+98_813+102dup (n.813+98_813+102dup) c.*578+98_*578+102dup (n.*578+98_*578+102dup) c.*155+98_*155+102dup (n.*155+98_*155+102dup) n.123+98_123+102dup c.411+98_411+102dup (n.411+98_411+102dup) c.501+98_501+102dup (n.501+98_501+102dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078459C>A | CA1164245485 | PPT1 | c.723+101G>T (n.723+101G>T) c.726+101G>T (n.726+101G>T) c.417+101G>T (n.417+101G>T) c.495+101G>T (n.495+101G>T) c.69+101G>T (n.69+101G>T) c.*349+101G>T (n.*349+101G>T) c.704+101G>T n.963+101G>T c.149-1546G>T c.813+101G>T (n.813+101G>T) c.*578+101G>T (n.*578+101G>T) c.*155+101G>T (n.*155+101G>T) n.123+101G>T c.411+101G>T (n.411+101G>T) c.501+101G>T (n.501+101G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078459C= | CA1164245484 | PPT1 | c.723+101G= (n.723+101G=) c.726+101G= (n.726+101G=) c.417+101G= (n.417+101G=) c.495+101G= (n.495+101G=) c.69+101G= (n.69+101G=) c.*349+101G= (n.*349+101G=) c.704+101G= n.963+101G= c.149-1546G= c.813+101G= (n.813+101G=) c.*578+101G= (n.*578+101G=) c.*155+101G= (n.*155+101G=) n.123+101G= c.411+101G= (n.411+101G=) c.501+101G= (n.501+101G=) | |
| 1 | g.40078459C>T | CA2645091346 | PPT1 | c.723+101G>A (n.723+101G>A) c.726+101G>A (n.726+101G>A) c.417+101G>A (n.417+101G>A) c.495+101G>A (n.495+101G>A) c.69+101G>A (n.69+101G>A) c.*349+101G>A (n.*349+101G>A) c.704+101G>A n.963+101G>A c.149-1546G>A c.813+101G>A (n.813+101G>A) c.*578+101G>A (n.*578+101G>A) c.*155+101G>A (n.*155+101G>A) n.123+101G>A c.411+101G>A (n.411+101G>A) c.501+101G>A (n.501+101G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078461C>A | CA1164245487 | PPT1 | c.723+99G>T (n.723+99G>T) c.726+99G>T (n.726+99G>T) c.417+99G>T (n.417+99G>T) c.495+99G>T (n.495+99G>T) c.69+99G>T (n.69+99G>T) c.*349+99G>T (n.*349+99G>T) c.704+99G>T n.963+99G>T c.149-1548G>T c.813+99G>T (n.813+99G>T) c.*578+99G>T (n.*578+99G>T) c.*155+99G>T (n.*155+99G>T) n.123+99G>T c.411+99G>T (n.411+99G>T) c.501+99G>T (n.501+99G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40078461C= | CA1164245486 | PPT1 | c.723+99G= (n.723+99G=) c.726+99G= (n.726+99G=) c.417+99G= (n.417+99G=) c.495+99G= (n.495+99G=) c.69+99G= (n.69+99G=) c.*349+99G= (n.*349+99G=) c.704+99G= n.963+99G= c.149-1548G= c.813+99G= (n.813+99G=) c.*578+99G= (n.*578+99G=) c.*155+99G= (n.*155+99G=) n.123+99G= c.411+99G= (n.411+99G=) c.501+99G= (n.501+99G=) | |
| 1 | g.40078461C>T | CA21005626 | PPT1 | c.723+99G>A (n.723+99G>A) c.726+99G>A (n.726+99G>A) c.417+99G>A (n.417+99G>A) c.495+99G>A (n.495+99G>A) c.69+99G>A (n.69+99G>A) c.*349+99G>A (n.*349+99G>A) c.704+99G>A n.963+99G>A c.149-1548G>A c.813+99G>A (n.813+99G>A) c.*578+99G>A (n.*578+99G>A) c.*155+99G>A (n.*155+99G>A) n.123+99G>A c.411+99G>A (n.411+99G>A) c.501+99G>A (n.501+99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078462A= | CA1146168942 | PPT1 | c.723+98T= (n.723+98T=) c.726+98T= (n.726+98T=) c.417+98T= (n.417+98T=) c.495+98T= (n.495+98T=) c.69+98T= (n.69+98T=) c.*349+98T= (n.*349+98T=) c.704+98T= n.963+98T= c.149-1549T= c.813+98T= (n.813+98T=) c.*578+98T= (n.*578+98T=) c.*155+98T= (n.*155+98T=) n.123+98T= c.411+98T= (n.411+98T=) c.501+98T= (n.501+98T=) | |
| 1 | g.40078462A>G | CA21005632 | PPT1 | c.723+98T>C (n.723+98T>C) c.726+98T>C (n.726+98T>C) c.417+98T>C (n.417+98T>C) c.495+98T>C (n.495+98T>C) c.69+98T>C (n.69+98T>C) c.*349+98T>C (n.*349+98T>C) c.704+98T>C n.963+98T>C c.149-1549T>C c.813+98T>C (n.813+98T>C) c.*578+98T>C (n.*578+98T>C) c.*155+98T>C (n.*155+98T>C) n.123+98T>C c.411+98T>C (n.411+98T>C) c.501+98T>C (n.501+98T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078463G>A | CA522418049 | PPT1 | c.723+97C>T (n.723+97C>T) c.726+97C>T (n.726+97C>T) c.417+97C>T (n.417+97C>T) c.495+97C>T (n.495+97C>T) c.69+97C>T (n.69+97C>T) c.*349+97C>T (n.*349+97C>T) c.704+97C>T n.963+97C>T c.149-1550C>T c.813+97C>T (n.813+97C>T) c.*578+97C>T (n.*578+97C>T) c.*155+97C>T (n.*155+97C>T) n.123+97C>T c.411+97C>T (n.411+97C>T) c.501+97C>T (n.501+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078463G= | CA1164245488 | PPT1 | c.723+97C= (n.723+97C=) c.726+97C= (n.726+97C=) c.417+97C= (n.417+97C=) c.495+97C= (n.495+97C=) c.69+97C= (n.69+97C=) c.*349+97C= (n.*349+97C=) c.704+97C= n.963+97C= c.149-1550C= c.813+97C= (n.813+97C=) c.*578+97C= (n.*578+97C=) c.*155+97C= (n.*155+97C=) n.123+97C= c.411+97C= (n.411+97C=) c.501+97C= (n.501+97C=) | |
| 1 | g.40078463G>T | CA2645091348 | PPT1 | c.723+97C>A (n.723+97C>A) c.726+97C>A (n.726+97C>A) c.417+97C>A (n.417+97C>A) c.495+97C>A (n.495+97C>A) c.69+97C>A (n.69+97C>A) c.*349+97C>A (n.*349+97C>A) c.704+97C>A n.963+97C>A c.149-1550C>A c.813+97C>A (n.813+97C>A) c.*578+97C>A (n.*578+97C>A) c.*155+97C>A (n.*155+97C>A) n.123+97C>A c.411+97C>A (n.411+97C>A) c.501+97C>A (n.501+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078464A>C | CA2645091350 | PPT1 | c.723+96T>G (n.723+96T>G) c.726+96T>G (n.726+96T>G) c.417+96T>G (n.417+96T>G) c.495+96T>G (n.495+96T>G) c.69+96T>G (n.69+96T>G) c.*349+96T>G (n.*349+96T>G) c.704+96T>G n.963+96T>G c.149-1551T>G c.813+96T>G (n.813+96T>G) c.*578+96T>G (n.*578+96T>G) c.*155+96T>G (n.*155+96T>G) n.123+96T>G c.411+96T>G (n.411+96T>G) c.501+96T>G (n.501+96T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078465G>A | CA735686127 | PPT1 | c.723+95C>T (n.723+95C>T) c.726+95C>T (n.726+95C>T) c.417+95C>T (n.417+95C>T) c.495+95C>T (n.495+95C>T) c.69+95C>T (n.69+95C>T) c.*349+95C>T (n.*349+95C>T) c.704+95C>T n.963+95C>T c.149-1552C>T c.813+95C>T (n.813+95C>T) c.*578+95C>T (n.*578+95C>T) c.*155+95C>T (n.*155+95C>T) n.123+95C>T c.411+95C>T (n.411+95C>T) c.501+95C>T (n.501+95C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078465G= | CA1164245489 | PPT1 | c.723+95C= (n.723+95C=) c.726+95C= (n.726+95C=) c.417+95C= (n.417+95C=) c.495+95C= (n.495+95C=) c.69+95C= (n.69+95C=) c.*349+95C= (n.*349+95C=) c.704+95C= n.963+95C= c.149-1552C= c.813+95C= (n.813+95C=) c.*578+95C= (n.*578+95C=) c.*155+95C= (n.*155+95C=) n.123+95C= c.411+95C= (n.411+95C=) c.501+95C= (n.501+95C=) | |
| 1 | g.40078466T>G | CA21005635 | PPT1 | c.723+94A>C (n.723+94A>C) c.726+94A>C (n.726+94A>C) c.417+94A>C (n.417+94A>C) c.495+94A>C (n.495+94A>C) c.69+94A>C (n.69+94A>C) c.*349+94A>C (n.*349+94A>C) c.704+94A>C n.963+94A>C c.149-1553A>C c.813+94A>C (n.813+94A>C) c.*578+94A>C (n.*578+94A>C) c.*155+94A>C (n.*155+94A>C) n.123+94A>C c.411+94A>C (n.411+94A>C) c.501+94A>C (n.501+94A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40078466T= | CA1164245490 | PPT1 | c.723+94A= (n.723+94A=) c.726+94A= (n.726+94A=) c.417+94A= (n.417+94A=) c.495+94A= (n.495+94A=) c.69+94A= (n.69+94A=) c.*349+94A= (n.*349+94A=) c.704+94A= n.963+94A= c.149-1553A= c.813+94A= (n.813+94A=) c.*578+94A= (n.*578+94A=) c.*155+94A= (n.*155+94A=) n.123+94A= c.411+94A= (n.411+94A=) c.501+94A= (n.501+94A=) | |
| 1 | g.40078467G>A | CA2645091351 | PPT1 | c.723+93C>T (n.723+93C>T) c.726+93C>T (n.726+93C>T) c.417+93C>T (n.417+93C>T) c.495+93C>T (n.495+93C>T) c.69+93C>T (n.69+93C>T) c.*349+93C>T (n.*349+93C>T) c.704+93C>T n.963+93C>T c.149-1554C>T c.813+93C>T (n.813+93C>T) c.*578+93C>T (n.*578+93C>T) c.*155+93C>T (n.*155+93C>T) n.123+93C>T c.411+93C>T (n.411+93C>T) c.501+93C>T (n.501+93C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078467G>T | CA2574329622 | PPT1 | c.723+93C>A (n.723+93C>A) c.726+93C>A (n.726+93C>A) c.417+93C>A (n.417+93C>A) c.495+93C>A (n.495+93C>A) c.69+93C>A (n.69+93C>A) c.*349+93C>A (n.*349+93C>A) c.704+93C>A n.963+93C>A c.149-1554C>A c.813+93C>A (n.813+93C>A) c.*578+93C>A (n.*578+93C>A) c.*155+93C>A (n.*155+93C>A) n.123+93C>A c.411+93C>A (n.411+93C>A) c.501+93C>A (n.501+93C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078470G>T | CA2574329623 | PPT1 | c.723+90C>A (n.723+90C>A) c.726+90C>A (n.726+90C>A) c.417+90C>A (n.417+90C>A) c.495+90C>A (n.495+90C>A) c.69+90C>A (n.69+90C>A) c.*349+90C>A (n.*349+90C>A) c.704+90C>A n.963+90C>A c.149-1557C>A c.813+90C>A (n.813+90C>A) c.*578+90C>A (n.*578+90C>A) c.*155+90C>A (n.*155+90C>A) n.123+90C>A c.411+90C>A (n.411+90C>A) c.501+90C>A (n.501+90C>A) | |
| 1 | g.40078472del | CA2645091352 | PPT1 | c.723+90del (n.723+90del) c.726+90del (n.726+90del) c.417+90del (n.417+90del) c.495+90del (n.495+90del) c.69+90del (n.69+90del) c.*349+90del (n.*349+90del) c.704+90del n.963+90del c.149-1557del c.813+90del (n.813+90del) c.*578+90del (n.*578+90del) c.*155+90del (n.*155+90del) n.123+90del c.411+90del (n.411+90del) c.501+90del (n.501+90del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078471G>C | CA2645091353 | PPT1 | c.723+89C>G (n.723+89C>G) c.726+89C>G (n.726+89C>G) c.417+89C>G (n.417+89C>G) c.495+89C>G (n.495+89C>G) c.69+89C>G (n.69+89C>G) c.*349+89C>G (n.*349+89C>G) c.704+89C>G n.963+89C>G c.149-1558C>G c.813+89C>G (n.813+89C>G) c.*578+89C>G (n.*578+89C>G) c.*155+89C>G (n.*155+89C>G) n.123+89C>G c.411+89C>G (n.411+89C>G) c.501+89C>G (n.501+89C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078471G>T | CA2645091354 | PPT1 | c.723+89C>A (n.723+89C>A) c.726+89C>A (n.726+89C>A) c.417+89C>A (n.417+89C>A) c.495+89C>A (n.495+89C>A) c.69+89C>A (n.69+89C>A) c.*349+89C>A (n.*349+89C>A) c.704+89C>A n.963+89C>A c.149-1558C>A c.813+89C>A (n.813+89C>A) c.*578+89C>A (n.*578+89C>A) c.*155+89C>A (n.*155+89C>A) n.123+89C>A c.411+89C>A (n.411+89C>A) c.501+89C>A (n.501+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078472G>A | CA2645091355 | PPT1 | c.723+88C>T (n.723+88C>T) c.726+88C>T (n.726+88C>T) c.417+88C>T (n.417+88C>T) c.495+88C>T (n.495+88C>T) c.69+88C>T (n.69+88C>T) c.*349+88C>T (n.*349+88C>T) c.704+88C>T n.963+88C>T c.149-1559C>T c.813+88C>T (n.813+88C>T) c.*578+88C>T (n.*578+88C>T) c.*155+88C>T (n.*155+88C>T) n.123+88C>T c.411+88C>T (n.411+88C>T) c.501+88C>T (n.501+88C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078472G>C | CA2645091356 | PPT1 | c.723+88C>G (n.723+88C>G) c.726+88C>G (n.726+88C>G) c.417+88C>G (n.417+88C>G) c.495+88C>G (n.495+88C>G) c.69+88C>G (n.69+88C>G) c.*349+88C>G (n.*349+88C>G) c.704+88C>G n.963+88C>G c.149-1559C>G c.813+88C>G (n.813+88C>G) c.*578+88C>G (n.*578+88C>G) c.*155+88C>G (n.*155+88C>G) n.123+88C>G c.411+88C>G (n.411+88C>G) c.501+88C>G (n.501+88C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078473A>G | CA2645091357 | PPT1 | c.723+87T>C (n.723+87T>C) c.726+87T>C (n.726+87T>C) c.417+87T>C (n.417+87T>C) c.495+87T>C (n.495+87T>C) c.69+87T>C (n.69+87T>C) c.*349+87T>C (n.*349+87T>C) c.704+87T>C n.963+87T>C c.149-1560T>C c.813+87T>C (n.813+87T>C) c.*578+87T>C (n.*578+87T>C) c.*155+87T>C (n.*155+87T>C) n.123+87T>C c.411+87T>C (n.411+87T>C) c.501+87T>C (n.501+87T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078475T>G | CA2695693474 | PPT1 | c.723+85A>C (n.723+85A>C) c.726+85A>C (n.726+85A>C) c.417+85A>C (n.417+85A>C) c.495+85A>C (n.495+85A>C) c.69+85A>C (n.69+85A>C) c.*349+85A>C (n.*349+85A>C) c.704+85A>C n.963+85A>C c.149-1562A>C c.813+85A>C (n.813+85A>C) c.*578+85A>C (n.*578+85A>C) c.*155+85A>C (n.*155+85A>C) n.123+85A>C c.411+85A>C (n.411+85A>C) c.501+85A>C (n.501+85A>C) | dbSNP |
| 1 | g.40078476A= | CA1164245491 | PPT1 | c.723+84T= (n.723+84T=) c.726+84T= (n.726+84T=) c.417+84T= (n.417+84T=) c.495+84T= (n.495+84T=) c.69+84T= (n.69+84T=) c.*349+84T= (n.*349+84T=) c.704+84T= n.963+84T= c.149-1563T= c.813+84T= (n.813+84T=) c.*578+84T= (n.*578+84T=) c.*155+84T= (n.*155+84T=) n.123+84T= c.411+84T= (n.411+84T=) c.501+84T= (n.501+84T=) | |
| 1 | g.40078476A>G | CA735686151 | PPT1 | c.723+84T>C (n.723+84T>C) c.726+84T>C (n.726+84T>C) c.417+84T>C (n.417+84T>C) c.495+84T>C (n.495+84T>C) c.69+84T>C (n.69+84T>C) c.*349+84T>C (n.*349+84T>C) c.704+84T>C n.963+84T>C c.149-1563T>C c.813+84T>C (n.813+84T>C) c.*578+84T>C (n.*578+84T>C) c.*155+84T>C (n.*155+84T>C) n.123+84T>C c.411+84T>C (n.411+84T>C) c.501+84T>C (n.501+84T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078476A>T | CA735686144 | PPT1 | c.723+84T>A (n.723+84T>A) c.726+84T>A (n.726+84T>A) c.417+84T>A (n.417+84T>A) c.495+84T>A (n.495+84T>A) c.69+84T>A (n.69+84T>A) c.*349+84T>A (n.*349+84T>A) c.704+84T>A n.963+84T>A c.149-1563T>A c.813+84T>A (n.813+84T>A) c.*578+84T>A (n.*578+84T>A) c.*155+84T>A (n.*155+84T>A) n.123+84T>A c.411+84T>A (n.411+84T>A) c.501+84T>A (n.501+84T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078477C>T | CA2574329624 | PPT1 | c.723+83G>A (n.723+83G>A) c.726+83G>A (n.726+83G>A) c.417+83G>A (n.417+83G>A) c.495+83G>A (n.495+83G>A) c.69+83G>A (n.69+83G>A) c.*349+83G>A (n.*349+83G>A) c.704+83G>A n.963+83G>A c.149-1564G>A c.813+83G>A (n.813+83G>A) c.*578+83G>A (n.*578+83G>A) c.*155+83G>A (n.*155+83G>A) n.123+83G>A c.411+83G>A (n.411+83G>A) c.501+83G>A (n.501+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078478A>G | CA2645091359 | PPT1 | c.723+82T>C (n.723+82T>C) c.726+82T>C (n.726+82T>C) c.417+82T>C (n.417+82T>C) c.495+82T>C (n.495+82T>C) c.69+82T>C (n.69+82T>C) c.*349+82T>C (n.*349+82T>C) c.704+82T>C n.963+82T>C c.149-1565T>C c.813+82T>C (n.813+82T>C) c.*578+82T>C (n.*578+82T>C) c.*155+82T>C (n.*155+82T>C) n.123+82T>C c.411+82T>C (n.411+82T>C) c.501+82T>C (n.501+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078478A>T | CA2743276698 | PPT1 | c.723+82T>A (n.723+82T>A) c.726+82T>A (n.726+82T>A) c.417+82T>A (n.417+82T>A) c.495+82T>A (n.495+82T>A) c.69+82T>A (n.69+82T>A) c.*349+82T>A (n.*349+82T>A) c.704+82T>A n.963+82T>A c.149-1565T>A c.813+82T>A (n.813+82T>A) c.*578+82T>A (n.*578+82T>A) c.*155+82T>A (n.*155+82T>A) n.123+82T>A c.411+82T>A (n.411+82T>A) c.501+82T>A (n.501+82T>A) | |
| 1 | g.40078479G>T | CA2645091360 | PPT1 | c.723+81C>A (n.723+81C>A) c.726+81C>A (n.726+81C>A) c.417+81C>A (n.417+81C>A) c.495+81C>A (n.495+81C>A) c.69+81C>A (n.69+81C>A) c.*349+81C>A (n.*349+81C>A) c.704+81C>A n.963+81C>A c.149-1566C>A c.813+81C>A (n.813+81C>A) c.*578+81C>A (n.*578+81C>A) c.*155+81C>A (n.*155+81C>A) n.123+81C>A c.411+81C>A (n.411+81C>A) c.501+81C>A (n.501+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078480G>A | CA2574329625 | PPT1 | c.723+80C>T (n.723+80C>T) c.726+80C>T (n.726+80C>T) c.417+80C>T (n.417+80C>T) c.495+80C>T (n.495+80C>T) c.69+80C>T (n.69+80C>T) c.*349+80C>T (n.*349+80C>T) c.704+80C>T n.963+80C>T c.149-1567C>T c.813+80C>T (n.813+80C>T) c.*578+80C>T (n.*578+80C>T) c.*155+80C>T (n.*155+80C>T) n.123+80C>T c.411+80C>T (n.411+80C>T) c.501+80C>T (n.501+80C>T) | |
| 1 | g.40078480G>T | CA2645091361 | PPT1 | c.723+80C>A (n.723+80C>A) c.726+80C>A (n.726+80C>A) c.417+80C>A (n.417+80C>A) c.495+80C>A (n.495+80C>A) c.69+80C>A (n.69+80C>A) c.*349+80C>A (n.*349+80C>A) c.704+80C>A n.963+80C>A c.149-1567C>A c.813+80C>A (n.813+80C>A) c.*578+80C>A (n.*578+80C>A) c.*155+80C>A (n.*155+80C>A) n.123+80C>A c.411+80C>A (n.411+80C>A) c.501+80C>A (n.501+80C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078481C>A | CA2574329626 | PPT1 | c.723+79G>T (n.723+79G>T) c.726+79G>T (n.726+79G>T) c.417+79G>T (n.417+79G>T) c.495+79G>T (n.495+79G>T) c.69+79G>T (n.69+79G>T) c.*349+79G>T (n.*349+79G>T) c.704+79G>T n.963+79G>T c.149-1568G>T c.813+79G>T (n.813+79G>T) c.*578+79G>T (n.*578+79G>T) c.*155+79G>T (n.*155+79G>T) n.123+79G>T c.411+79G>T (n.411+79G>T) c.501+79G>T (n.501+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078481C>T | CA2645091362 | PPT1 | c.723+79G>A (n.723+79G>A) c.726+79G>A (n.726+79G>A) c.417+79G>A (n.417+79G>A) c.495+79G>A (n.495+79G>A) c.69+79G>A (n.69+79G>A) c.*349+79G>A (n.*349+79G>A) c.704+79G>A n.963+79G>A c.149-1568G>A c.813+79G>A (n.813+79G>A) c.*578+79G>A (n.*578+79G>A) c.*155+79G>A (n.*155+79G>A) n.123+79G>A c.411+79G>A (n.411+79G>A) c.501+79G>A (n.501+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078482A= | CA1164245492 | PPT1 | c.723+78T= (n.723+78T=) c.726+78T= (n.726+78T=) c.417+78T= (n.417+78T=) c.495+78T= (n.495+78T=) c.69+78T= (n.69+78T=) c.*349+78T= (n.*349+78T=) c.704+78T= n.963+78T= c.149-1569T= c.813+78T= (n.813+78T=) c.*578+78T= (n.*578+78T=) c.*155+78T= (n.*155+78T=) n.123+78T= c.411+78T= (n.411+78T=) c.501+78T= (n.501+78T=) | |
| 1 | g.40078482A>G | CA735686159 | PPT1 | c.723+78T>C (n.723+78T>C) c.726+78T>C (n.726+78T>C) c.417+78T>C (n.417+78T>C) c.495+78T>C (n.495+78T>C) c.69+78T>C (n.69+78T>C) c.*349+78T>C (n.*349+78T>C) c.704+78T>C n.963+78T>C c.149-1569T>C c.813+78T>C (n.813+78T>C) c.*578+78T>C (n.*578+78T>C) c.*155+78T>C (n.*155+78T>C) n.123+78T>C c.411+78T>C (n.411+78T>C) c.501+78T>C (n.501+78T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078483T>C | CA1164245494 | PPT1 | c.723+77A>G (n.723+77A>G) c.726+77A>G (n.726+77A>G) c.417+77A>G (n.417+77A>G) c.495+77A>G (n.495+77A>G) c.69+77A>G (n.69+77A>G) c.*349+77A>G (n.*349+77A>G) c.704+77A>G n.963+77A>G c.149-1570A>G c.813+77A>G (n.813+77A>G) c.*578+77A>G (n.*578+77A>G) c.*155+77A>G (n.*155+77A>G) n.123+77A>G c.411+77A>G (n.411+77A>G) c.501+77A>G (n.501+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078483T= | CA1164245493 | PPT1 | c.723+77A= (n.723+77A=) c.726+77A= (n.726+77A=) c.417+77A= (n.417+77A=) c.495+77A= (n.495+77A=) c.69+77A= (n.69+77A=) c.*349+77A= (n.*349+77A=) c.704+77A= n.963+77A= c.149-1570A= c.813+77A= (n.813+77A=) c.*578+77A= (n.*578+77A=) c.*155+77A= (n.*155+77A=) n.123+77A= c.411+77A= (n.411+77A=) c.501+77A= (n.501+77A=) | |
| 1 | g.40078484G>A | CA2645091364 | PPT1 | c.723+76C>T (n.723+76C>T) c.726+76C>T (n.726+76C>T) c.417+76C>T (n.417+76C>T) c.495+76C>T (n.495+76C>T) c.69+76C>T (n.69+76C>T) c.*349+76C>T (n.*349+76C>T) c.704+76C>T n.963+76C>T c.149-1571C>T c.813+76C>T (n.813+76C>T) c.*578+76C>T (n.*578+76C>T) c.*155+76C>T (n.*155+76C>T) n.123+76C>T c.411+76C>T (n.411+76C>T) c.501+76C>T (n.501+76C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078485A>T | CA2743276699 | PPT1 | c.723+75T>A (n.723+75T>A) c.726+75T>A (n.726+75T>A) c.417+75T>A (n.417+75T>A) c.495+75T>A (n.495+75T>A) c.69+75T>A (n.69+75T>A) c.*349+75T>A (n.*349+75T>A) c.704+75T>A n.963+75T>A c.149-1572T>A c.813+75T>A (n.813+75T>A) c.*578+75T>A (n.*578+75T>A) c.*155+75T>A (n.*155+75T>A) n.123+75T>A c.411+75T>A (n.411+75T>A) c.501+75T>A (n.501+75T>A) | |
| 1 | g.40078486G>A | CA2645091365 | PPT1 | c.723+74C>T (n.723+74C>T) c.726+74C>T (n.726+74C>T) c.417+74C>T (n.417+74C>T) c.495+74C>T (n.495+74C>T) c.69+74C>T (n.69+74C>T) c.*349+74C>T (n.*349+74C>T) c.704+74C>T n.963+74C>T c.149-1573C>T c.813+74C>T (n.813+74C>T) c.*578+74C>T (n.*578+74C>T) c.*155+74C>T (n.*155+74C>T) n.123+74C>T c.411+74C>T (n.411+74C>T) c.501+74C>T (n.501+74C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078486G>C | CA2645091366 | PPT1 | c.723+74C>G (n.723+74C>G) c.726+74C>G (n.726+74C>G) c.417+74C>G (n.417+74C>G) c.495+74C>G (n.495+74C>G) c.69+74C>G (n.69+74C>G) c.*349+74C>G (n.*349+74C>G) c.704+74C>G n.963+74C>G c.149-1573C>G c.813+74C>G (n.813+74C>G) c.*578+74C>G (n.*578+74C>G) c.*155+74C>G (n.*155+74C>G) n.123+74C>G c.411+74C>G (n.411+74C>G) c.501+74C>G (n.501+74C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078487C>G | CA2645091367 | PPT1 | c.723+73G>C (n.723+73G>C) c.726+73G>C (n.726+73G>C) c.417+73G>C (n.417+73G>C) c.495+73G>C (n.495+73G>C) c.69+73G>C (n.69+73G>C) c.*349+73G>C (n.*349+73G>C) c.704+73G>C n.963+73G>C c.149-1574G>C c.813+73G>C (n.813+73G>C) c.*578+73G>C (n.*578+73G>C) c.*155+73G>C (n.*155+73G>C) n.123+73G>C c.411+73G>C (n.411+73G>C) c.501+73G>C (n.501+73G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078487C>T | CA2574329627 | PPT1 | c.723+73G>A (n.723+73G>A) c.726+73G>A (n.726+73G>A) c.417+73G>A (n.417+73G>A) c.495+73G>A (n.495+73G>A) c.69+73G>A (n.69+73G>A) c.*349+73G>A (n.*349+73G>A) c.704+73G>A n.963+73G>A c.149-1574G>A c.813+73G>A (n.813+73G>A) c.*578+73G>A (n.*578+73G>A) c.*155+73G>A (n.*155+73G>A) n.123+73G>A c.411+73G>A (n.411+73G>A) c.501+73G>A (n.501+73G>A) | |
| 1 | g.40078488C>A | CA2645091369 | PPT1 | c.723+72G>T (n.723+72G>T) c.726+72G>T (n.726+72G>T) c.417+72G>T (n.417+72G>T) c.495+72G>T (n.495+72G>T) c.69+72G>T (n.69+72G>T) c.*349+72G>T (n.*349+72G>T) c.704+72G>T n.963+72G>T c.149-1575G>T c.813+72G>T (n.813+72G>T) c.*578+72G>T (n.*578+72G>T) c.*155+72G>T (n.*155+72G>T) n.123+72G>T c.411+72G>T (n.411+72G>T) c.501+72G>T (n.501+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078488C= | CA1147185794 | PPT1 | c.723+72G= (n.723+72G=) c.726+72G= (n.726+72G=) c.417+72G= (n.417+72G=) c.495+72G= (n.495+72G=) c.69+72G= (n.69+72G=) c.*349+72G= (n.*349+72G=) c.704+72G= n.963+72G= c.149-1575G= c.813+72G= (n.813+72G=) c.*578+72G= (n.*578+72G=) c.*155+72G= (n.*155+72G=) n.123+72G= c.411+72G= (n.411+72G=) c.501+72G= (n.501+72G=) | |
| 1 | g.40078488C>G | CA2645091368 | PPT1 | c.723+72G>C (n.723+72G>C) c.726+72G>C (n.726+72G>C) c.417+72G>C (n.417+72G>C) c.495+72G>C (n.495+72G>C) c.69+72G>C (n.69+72G>C) c.*349+72G>C (n.*349+72G>C) c.704+72G>C n.963+72G>C c.149-1575G>C c.813+72G>C (n.813+72G>C) c.*578+72G>C (n.*578+72G>C) c.*155+72G>C (n.*155+72G>C) n.123+72G>C c.411+72G>C (n.411+72G>C) c.501+72G>C (n.501+72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078488C>T | CA21005647 | PPT1 | c.723+72G>A (n.723+72G>A) c.726+72G>A (n.726+72G>A) c.417+72G>A (n.417+72G>A) c.495+72G>A (n.495+72G>A) c.69+72G>A (n.69+72G>A) c.*349+72G>A (n.*349+72G>A) c.704+72G>A n.963+72G>A c.149-1575G>A c.813+72G>A (n.813+72G>A) c.*578+72G>A (n.*578+72G>A) c.*155+72G>A (n.*155+72G>A) n.123+72G>A c.411+72G>A (n.411+72G>A) c.501+72G>A (n.501+72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078490C>T | CA2645091371 | PPT1 | c.723+70G>A (n.723+70G>A) c.726+70G>A (n.726+70G>A) c.417+70G>A (n.417+70G>A) c.495+70G>A (n.495+70G>A) c.69+70G>A (n.69+70G>A) c.*349+70G>A (n.*349+70G>A) c.704+70G>A n.963+70G>A c.149-1577G>A c.813+70G>A (n.813+70G>A) c.*578+70G>A (n.*578+70G>A) c.*155+70G>A (n.*155+70G>A) n.123+70G>A c.411+70G>A (n.411+70G>A) c.501+70G>A (n.501+70G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078491C>A | CA735686163 | PPT1 | c.723+69G>T (n.723+69G>T) c.726+69G>T (n.726+69G>T) c.417+69G>T (n.417+69G>T) c.495+69G>T (n.495+69G>T) c.69+69G>T (n.69+69G>T) c.*349+69G>T (n.*349+69G>T) c.704+69G>T n.963+69G>T c.149-1578G>T c.813+69G>T (n.813+69G>T) c.*578+69G>T (n.*578+69G>T) c.*155+69G>T (n.*155+69G>T) n.123+69G>T c.411+69G>T (n.411+69G>T) c.501+69G>T (n.501+69G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078491C= | CA1164245495 | PPT1 | c.723+69G= (n.723+69G=) c.726+69G= (n.726+69G=) c.417+69G= (n.417+69G=) c.495+69G= (n.495+69G=) c.69+69G= (n.69+69G=) c.*349+69G= (n.*349+69G=) c.704+69G= n.963+69G= c.149-1578G= c.813+69G= (n.813+69G=) c.*578+69G= (n.*578+69G=) c.*155+69G= (n.*155+69G=) n.123+69G= c.411+69G= (n.411+69G=) c.501+69G= (n.501+69G=) | |
| 1 | g.40078491C>T | CA21005661 | PPT1 | c.723+69G>A (n.723+69G>A) c.726+69G>A (n.726+69G>A) c.417+69G>A (n.417+69G>A) c.495+69G>A (n.495+69G>A) c.69+69G>A (n.69+69G>A) c.*349+69G>A (n.*349+69G>A) c.704+69G>A n.963+69G>A c.149-1578G>A c.813+69G>A (n.813+69G>A) c.*578+69G>A (n.*578+69G>A) c.*155+69G>A (n.*155+69G>A) n.123+69G>A c.411+69G>A (n.411+69G>A) c.501+69G>A (n.501+69G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078492G>A | CA21005667 | PPT1 | c.723+68C>T (n.723+68C>T) c.726+68C>T (n.726+68C>T) c.417+68C>T (n.417+68C>T) c.495+68C>T (n.495+68C>T) c.69+68C>T (n.69+68C>T) c.*349+68C>T (n.*349+68C>T) c.704+68C>T n.963+68C>T c.149-1579C>T c.813+68C>T (n.813+68C>T) c.*578+68C>T (n.*578+68C>T) c.*155+68C>T (n.*155+68C>T) n.123+68C>T c.411+68C>T (n.411+68C>T) c.501+68C>T (n.501+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078492G= | CA1164245496 | PPT1 | c.723+68C= (n.723+68C=) c.726+68C= (n.726+68C=) c.417+68C= (n.417+68C=) c.495+68C= (n.495+68C=) c.69+68C= (n.69+68C=) c.*349+68C= (n.*349+68C=) c.704+68C= n.963+68C= c.149-1579C= c.813+68C= (n.813+68C=) c.*578+68C= (n.*578+68C=) c.*155+68C= (n.*155+68C=) n.123+68C= c.411+68C= (n.411+68C=) c.501+68C= (n.501+68C=) | |
| 1 | g.40078492G>T | CA2645091373 | PPT1 | c.723+68C>A (n.723+68C>A) c.726+68C>A (n.726+68C>A) c.417+68C>A (n.417+68C>A) c.495+68C>A (n.495+68C>A) c.69+68C>A (n.69+68C>A) c.*349+68C>A (n.*349+68C>A) c.704+68C>A n.963+68C>A c.149-1579C>A c.813+68C>A (n.813+68C>A) c.*578+68C>A (n.*578+68C>A) c.*155+68C>A (n.*155+68C>A) n.123+68C>A c.411+68C>A (n.411+68C>A) c.501+68C>A (n.501+68C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078493T>C | CA2645091374 | PPT1 | c.723+67A>G (n.723+67A>G) c.726+67A>G (n.726+67A>G) c.417+67A>G (n.417+67A>G) c.495+67A>G (n.495+67A>G) c.69+67A>G (n.69+67A>G) c.*349+67A>G (n.*349+67A>G) c.704+67A>G n.963+67A>G c.149-1580A>G c.813+67A>G (n.813+67A>G) c.*578+67A>G (n.*578+67A>G) c.*155+67A>G (n.*155+67A>G) n.123+67A>G c.411+67A>G (n.411+67A>G) c.501+67A>G (n.501+67A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078494G>T | CA2574329628 | PPT1 | c.723+66C>A (n.723+66C>A) c.726+66C>A (n.726+66C>A) c.417+66C>A (n.417+66C>A) c.495+66C>A (n.495+66C>A) c.69+66C>A (n.69+66C>A) c.*349+66C>A (n.*349+66C>A) c.704+66C>A n.963+66C>A c.149-1581C>A c.813+66C>A (n.813+66C>A) c.*578+66C>A (n.*578+66C>A) c.*155+66C>A (n.*155+66C>A) n.123+66C>A c.411+66C>A (n.411+66C>A) c.501+66C>A (n.501+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078495C= | CA1164245497 | PPT1 | c.723+65G= (n.723+65G=) c.726+65G= (n.726+65G=) c.417+65G= (n.417+65G=) c.495+65G= (n.495+65G=) c.69+65G= (n.69+65G=) c.*349+65G= (n.*349+65G=) c.704+65G= n.963+65G= c.149-1582G= c.813+65G= (n.813+65G=) c.*578+65G= (n.*578+65G=) c.*155+65G= (n.*155+65G=) n.123+65G= c.411+65G= (n.411+65G=) c.501+65G= (n.501+65G=) | |
| 1 | g.40078495C>T | CA1000856960 | PPT1 | c.723+65G>A (n.723+65G>A) c.726+65G>A (n.726+65G>A) c.417+65G>A (n.417+65G>A) c.495+65G>A (n.495+65G>A) c.69+65G>A (n.69+65G>A) c.*349+65G>A (n.*349+65G>A) c.704+65G>A n.963+65G>A c.149-1582G>A c.813+65G>A (n.813+65G>A) c.*578+65G>A (n.*578+65G>A) c.*155+65G>A (n.*155+65G>A) n.123+65G>A c.411+65G>A (n.411+65G>A) c.501+65G>A (n.501+65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078497C>A | CA2743276704 | PPT1 | c.723+63G>T (n.723+63G>T) c.726+63G>T (n.726+63G>T) c.417+63G>T (n.417+63G>T) c.495+63G>T (n.495+63G>T) c.69+63G>T (n.69+63G>T) c.*349+63G>T (n.*349+63G>T) c.704+63G>T n.963+63G>T c.149-1584G>T c.813+63G>T (n.813+63G>T) c.*578+63G>T (n.*578+63G>T) c.*155+63G>T (n.*155+63G>T) n.123+63G>T c.411+63G>T (n.411+63G>T) c.501+63G>T (n.501+63G>T) | |
| 1 | g.40078497C= | CA1143204224 | PPT1 | c.723+63G= (n.723+63G=) c.726+63G= (n.726+63G=) c.417+63G= (n.417+63G=) c.495+63G= (n.495+63G=) c.69+63G= (n.69+63G=) c.*349+63G= (n.*349+63G=) c.704+63G= n.963+63G= c.149-1584G= c.813+63G= (n.813+63G=) c.*578+63G= (n.*578+63G=) c.*155+63G= (n.*155+63G=) n.123+63G= c.411+63G= (n.411+63G=) c.501+63G= (n.501+63G=) | |
| 1 | g.40078497C>T | CA21005668 | PPT1 | c.723+63G>A (n.723+63G>A) c.726+63G>A (n.726+63G>A) c.417+63G>A (n.417+63G>A) c.495+63G>A (n.495+63G>A) c.69+63G>A (n.69+63G>A) c.*349+63G>A (n.*349+63G>A) c.704+63G>A n.963+63G>A c.149-1584G>A c.813+63G>A (n.813+63G>A) c.*578+63G>A (n.*578+63G>A) c.*155+63G>A (n.*155+63G>A) n.123+63G>A c.411+63G>A (n.411+63G>A) c.501+63G>A (n.501+63G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078498G>A | CA522418050 | PPT1 | c.723+62C>T (n.723+62C>T) c.726+62C>T (n.726+62C>T) c.417+62C>T (n.417+62C>T) c.495+62C>T (n.495+62C>T) c.69+62C>T (n.69+62C>T) c.*349+62C>T (n.*349+62C>T) c.704+62C>T n.963+62C>T c.149-1585C>T c.813+62C>T (n.813+62C>T) c.*578+62C>T (n.*578+62C>T) c.*155+62C>T (n.*155+62C>T) n.123+62C>T c.411+62C>T (n.411+62C>T) c.501+62C>T (n.501+62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078498G>C | CA2645091376 | PPT1 | c.723+62C>G (n.723+62C>G) c.726+62C>G (n.726+62C>G) c.417+62C>G (n.417+62C>G) c.495+62C>G (n.495+62C>G) c.69+62C>G (n.69+62C>G) c.*349+62C>G (n.*349+62C>G) c.704+62C>G n.963+62C>G c.149-1585C>G c.813+62C>G (n.813+62C>G) c.*578+62C>G (n.*578+62C>G) c.*155+62C>G (n.*155+62C>G) n.123+62C>G c.411+62C>G (n.411+62C>G) c.501+62C>G (n.501+62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078498G= | CA1164245498 | PPT1 | c.723+62C= (n.723+62C=) c.726+62C= (n.726+62C=) c.417+62C= (n.417+62C=) c.495+62C= (n.495+62C=) c.69+62C= (n.69+62C=) c.*349+62C= (n.*349+62C=) c.704+62C= n.963+62C= c.149-1585C= c.813+62C= (n.813+62C=) c.*578+62C= (n.*578+62C=) c.*155+62C= (n.*155+62C=) n.123+62C= c.411+62C= (n.411+62C=) c.501+62C= (n.501+62C=) | |
| 1 | g.40078498G>T | CA1164245499 | PPT1 | c.723+62C>A (n.723+62C>A) c.726+62C>A (n.726+62C>A) c.417+62C>A (n.417+62C>A) c.495+62C>A (n.495+62C>A) c.69+62C>A (n.69+62C>A) c.*349+62C>A (n.*349+62C>A) c.704+62C>A n.963+62C>A c.149-1585C>A c.813+62C>A (n.813+62C>A) c.*578+62C>A (n.*578+62C>A) c.*155+62C>A (n.*155+62C>A) n.123+62C>A c.411+62C>A (n.411+62C>A) c.501+62C>A (n.501+62C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078499G>A | CA2574329629 | PPT1 | c.723+61C>T (n.723+61C>T) c.726+61C>T (n.726+61C>T) c.417+61C>T (n.417+61C>T) c.495+61C>T (n.495+61C>T) c.69+61C>T (n.69+61C>T) c.*349+61C>T (n.*349+61C>T) c.704+61C>T n.963+61C>T c.149-1586C>T c.813+61C>T (n.813+61C>T) c.*578+61C>T (n.*578+61C>T) c.*155+61C>T (n.*155+61C>T) n.123+61C>T c.411+61C>T (n.411+61C>T) c.501+61C>T (n.501+61C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078499G>C | CA2645091378 | PPT1 | c.723+61C>G (n.723+61C>G) c.726+61C>G (n.726+61C>G) c.417+61C>G (n.417+61C>G) c.495+61C>G (n.495+61C>G) c.69+61C>G (n.69+61C>G) c.*349+61C>G (n.*349+61C>G) c.704+61C>G n.963+61C>G c.149-1586C>G c.813+61C>G (n.813+61C>G) c.*578+61C>G (n.*578+61C>G) c.*155+61C>G (n.*155+61C>G) n.123+61C>G c.411+61C>G (n.411+61C>G) c.501+61C>G (n.501+61C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078499G= | CA1144825590 | PPT1 | c.723+61C= (n.723+61C=) c.726+61C= (n.726+61C=) c.417+61C= (n.417+61C=) c.495+61C= (n.495+61C=) c.69+61C= (n.69+61C=) c.*349+61C= (n.*349+61C=) c.704+61C= n.963+61C= c.149-1586C= c.813+61C= (n.813+61C=) c.*578+61C= (n.*578+61C=) c.*155+61C= (n.*155+61C=) n.123+61C= c.411+61C= (n.411+61C=) c.501+61C= (n.501+61C=) | |
| 1 | g.40078499G>T | CA21005669 | PPT1 | c.723+61C>A (n.723+61C>A) c.726+61C>A (n.726+61C>A) c.417+61C>A (n.417+61C>A) c.495+61C>A (n.495+61C>A) c.69+61C>A (n.69+61C>A) c.*349+61C>A (n.*349+61C>A) c.704+61C>A n.963+61C>A c.149-1586C>A c.813+61C>A (n.813+61C>A) c.*578+61C>A (n.*578+61C>A) c.*155+61C>A (n.*155+61C>A) n.123+61C>A c.411+61C>A (n.411+61C>A) c.501+61C>A (n.501+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078500C>A | CA522418051 | PPT1 | c.723+60G>T (n.723+60G>T) c.726+60G>T (n.726+60G>T) c.417+60G>T (n.417+60G>T) c.495+60G>T (n.495+60G>T) c.69+60G>T (n.69+60G>T) c.*349+60G>T (n.*349+60G>T) c.704+60G>T n.963+60G>T c.149-1587G>T c.813+60G>T (n.813+60G>T) c.*578+60G>T (n.*578+60G>T) c.*155+60G>T (n.*155+60G>T) n.123+60G>T c.411+60G>T (n.411+60G>T) c.501+60G>T (n.501+60G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078500C= | CA1164245500 | PPT1 | c.723+60G= (n.723+60G=) c.726+60G= (n.726+60G=) c.417+60G= (n.417+60G=) c.495+60G= (n.495+60G=) c.69+60G= (n.69+60G=) c.*349+60G= (n.*349+60G=) c.704+60G= n.963+60G= c.149-1587G= c.813+60G= (n.813+60G=) c.*578+60G= (n.*578+60G=) c.*155+60G= (n.*155+60G=) n.123+60G= c.411+60G= (n.411+60G=) c.501+60G= (n.501+60G=) | |
| 1 | g.40078501C= | CA1145885495 | PPT1 | c.723+59G= (n.723+59G=) c.726+59G= (n.726+59G=) c.417+59G= (n.417+59G=) c.495+59G= (n.495+59G=) c.69+59G= (n.69+59G=) c.*349+59G= (n.*349+59G=) c.704+59G= n.963+59G= c.149-1588G= c.813+59G= (n.813+59G=) c.*578+59G= (n.*578+59G=) c.*155+59G= (n.*155+59G=) n.123+59G= c.411+59G= (n.411+59G=) c.501+59G= (n.501+59G=) | |
| 1 | g.40078501C>T | CA21005670 | PPT1 | c.723+59G>A (n.723+59G>A) c.726+59G>A (n.726+59G>A) c.417+59G>A (n.417+59G>A) c.495+59G>A (n.495+59G>A) c.69+59G>A (n.69+59G>A) c.*349+59G>A (n.*349+59G>A) c.704+59G>A n.963+59G>A c.149-1588G>A c.813+59G>A (n.813+59G>A) c.*578+59G>A (n.*578+59G>A) c.*155+59G>A (n.*155+59G>A) n.123+59G>A c.411+59G>A (n.411+59G>A) c.501+59G>A (n.501+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078503G>A | CA2574329630 | PPT1 | c.723+57C>T (n.723+57C>T) c.726+57C>T (n.726+57C>T) c.417+57C>T (n.417+57C>T) c.495+57C>T (n.495+57C>T) c.69+57C>T (n.69+57C>T) c.*349+57C>T (n.*349+57C>T) c.704+57C>T n.963+57C>T c.149-1590C>T c.813+57C>T (n.813+57C>T) c.*578+57C>T (n.*578+57C>T) c.*155+57C>T (n.*155+57C>T) n.123+57C>T c.411+57C>T (n.411+57C>T) c.501+57C>T (n.501+57C>T) | |
| 1 | g.40078503G>C | CA2695694090 | PPT1 | c.723+57C>G (n.723+57C>G) c.726+57C>G (n.726+57C>G) c.417+57C>G (n.417+57C>G) c.495+57C>G (n.495+57C>G) c.69+57C>G (n.69+57C>G) c.*349+57C>G (n.*349+57C>G) c.704+57C>G n.963+57C>G c.149-1590C>G c.813+57C>G (n.813+57C>G) c.*578+57C>G (n.*578+57C>G) c.*155+57C>G (n.*155+57C>G) n.123+57C>G c.411+57C>G (n.411+57C>G) c.501+57C>G (n.501+57C>G) | dbSNP |
| 1 | g.40078503G>T | CA2645091379 | PPT1 | c.723+57C>A (n.723+57C>A) c.726+57C>A (n.726+57C>A) c.417+57C>A (n.417+57C>A) c.495+57C>A (n.495+57C>A) c.69+57C>A (n.69+57C>A) c.*349+57C>A (n.*349+57C>A) c.704+57C>A n.963+57C>A c.149-1590C>A c.813+57C>A (n.813+57C>A) c.*578+57C>A (n.*578+57C>A) c.*155+57C>A (n.*155+57C>A) n.123+57C>A c.411+57C>A (n.411+57C>A) c.501+57C>A (n.501+57C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078504C>T | CA2645091380 | PPT1 | c.723+56G>A (n.723+56G>A) c.726+56G>A (n.726+56G>A) c.417+56G>A (n.417+56G>A) c.495+56G>A (n.495+56G>A) c.69+56G>A (n.69+56G>A) c.*349+56G>A (n.*349+56G>A) c.704+56G>A n.963+56G>A c.149-1591G>A c.813+56G>A (n.813+56G>A) c.*578+56G>A (n.*578+56G>A) c.*155+56G>A (n.*155+56G>A) n.123+56G>A c.411+56G>A (n.411+56G>A) c.501+56G>A (n.501+56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078505A>T | CA2743276707 | PPT1 | c.723+55T>A (n.723+55T>A) c.726+55T>A (n.726+55T>A) c.417+55T>A (n.417+55T>A) c.495+55T>A (n.495+55T>A) c.69+55T>A (n.69+55T>A) c.*349+55T>A (n.*349+55T>A) c.704+55T>A n.963+55T>A c.149-1592T>A c.813+55T>A (n.813+55T>A) c.*578+55T>A (n.*578+55T>A) c.*155+55T>A (n.*155+55T>A) n.123+55T>A c.411+55T>A (n.411+55T>A) c.501+55T>A (n.501+55T>A) | |
| 1 | g.40078506G>T | CA2645091382 | PPT1 | c.723+54C>A (n.723+54C>A) c.726+54C>A (n.726+54C>A) c.417+54C>A (n.417+54C>A) c.495+54C>A (n.495+54C>A) c.69+54C>A (n.69+54C>A) c.*349+54C>A (n.*349+54C>A) c.704+54C>A n.963+54C>A c.149-1593C>A c.813+54C>A (n.813+54C>A) c.*578+54C>A (n.*578+54C>A) c.*155+54C>A (n.*155+54C>A) n.123+54C>A c.411+54C>A (n.411+54C>A) c.501+54C>A (n.501+54C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078507C>A | CA2645091383 | PPT1 | c.723+53G>T (n.723+53G>T) c.726+53G>T (n.726+53G>T) c.417+53G>T (n.417+53G>T) c.495+53G>T (n.495+53G>T) c.69+53G>T (n.69+53G>T) c.*349+53G>T (n.*349+53G>T) c.704+53G>T n.963+53G>T c.149-1594G>T c.813+53G>T (n.813+53G>T) c.*578+53G>T (n.*578+53G>T) c.*155+53G>T (n.*155+53G>T) n.123+53G>T c.411+53G>T (n.411+53G>T) c.501+53G>T (n.501+53G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078507C>T | CA2645091384 | PPT1 | c.723+53G>A (n.723+53G>A) c.726+53G>A (n.726+53G>A) c.417+53G>A (n.417+53G>A) c.495+53G>A (n.495+53G>A) c.69+53G>A (n.69+53G>A) c.*349+53G>A (n.*349+53G>A) c.704+53G>A n.963+53G>A c.149-1594G>A c.813+53G>A (n.813+53G>A) c.*578+53G>A (n.*578+53G>A) c.*155+53G>A (n.*155+53G>A) n.123+53G>A c.411+53G>A (n.411+53G>A) c.501+53G>A (n.501+53G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078509C>A | CA2645091385 | PPT1 | c.723+51G>T (n.723+51G>T) c.726+51G>T (n.726+51G>T) c.417+51G>T (n.417+51G>T) c.495+51G>T (n.495+51G>T) c.69+51G>T (n.69+51G>T) c.*349+51G>T (n.*349+51G>T) c.704+51G>T n.963+51G>T c.149-1596G>T c.813+51G>T (n.813+51G>T) c.*578+51G>T (n.*578+51G>T) c.*155+51G>T (n.*155+51G>T) n.123+51G>T c.411+51G>T (n.411+51G>T) c.501+51G>T (n.501+51G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078510T>C | CA2645091386 | PPT1 | c.723+50A>G (n.723+50A>G) c.726+50A>G (n.726+50A>G) c.417+50A>G (n.417+50A>G) c.495+50A>G (n.495+50A>G) c.69+50A>G (n.69+50A>G) c.*349+50A>G (n.*349+50A>G) c.704+50A>G n.963+50A>G c.149-1597A>G c.813+50A>G (n.813+50A>G) c.*578+50A>G (n.*578+50A>G) c.*155+50A>G (n.*155+50A>G) n.123+50A>G c.411+50A>G (n.411+50A>G) c.501+50A>G (n.501+50A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078512T>C | CA2645091388 | PPT1 | c.723+48A>G (n.723+48A>G) c.726+48A>G (n.726+48A>G) c.417+48A>G (n.417+48A>G) c.495+48A>G (n.495+48A>G) c.69+48A>G (n.69+48A>G) c.*349+48A>G (n.*349+48A>G) c.704+48A>G n.963+48A>G c.149-1599A>G c.813+48A>G (n.813+48A>G) c.*578+48A>G (n.*578+48A>G) c.*155+48A>G (n.*155+48A>G) n.123+48A>G c.411+48A>G (n.411+48A>G) c.501+48A>G (n.501+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078512T>G | CA2645091389 | PPT1 | c.723+48A>C (n.723+48A>C) c.726+48A>C (n.726+48A>C) c.417+48A>C (n.417+48A>C) c.495+48A>C (n.495+48A>C) c.69+48A>C (n.69+48A>C) c.*349+48A>C (n.*349+48A>C) c.704+48A>C n.963+48A>C c.149-1599A>C c.813+48A>C (n.813+48A>C) c.*578+48A>C (n.*578+48A>C) c.*155+48A>C (n.*155+48A>C) n.123+48A>C c.411+48A>C (n.411+48A>C) c.501+48A>C (n.501+48A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078515del | CA2645091387 | PPT1 | c.723+48del (n.723+48del) c.726+48del (n.726+48del) c.417+48del (n.417+48del) c.495+48del (n.495+48del) c.69+48del (n.69+48del) c.*349+48del (n.*349+48del) c.704+48del n.963+48del c.149-1599del c.813+48del (n.813+48del) c.*578+48del (n.*578+48del) c.*155+48del (n.*155+48del) n.123+48del c.411+48del (n.411+48del) c.501+48del (n.501+48del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078513T>A | CA2645091390 | PPT1 | c.723+47A>T (n.723+47A>T) c.726+47A>T (n.726+47A>T) c.417+47A>T (n.417+47A>T) c.495+47A>T (n.495+47A>T) c.69+47A>T (n.69+47A>T) c.*349+47A>T (n.*349+47A>T) c.704+47A>T n.963+47A>T c.149-1600A>T c.813+47A>T (n.813+47A>T) c.*578+47A>T (n.*578+47A>T) c.*155+47A>T (n.*155+47A>T) n.123+47A>T c.411+47A>T (n.411+47A>T) c.501+47A>T (n.501+47A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078514T>G | CA2645091391 | PPT1 | c.723+46A>C (n.723+46A>C) c.726+46A>C (n.726+46A>C) c.417+46A>C (n.417+46A>C) c.495+46A>C (n.495+46A>C) c.69+46A>C (n.69+46A>C) c.*349+46A>C (n.*349+46A>C) c.704+46A>C n.963+46A>C c.149-1601A>C c.813+46A>C (n.813+46A>C) c.*578+46A>C (n.*578+46A>C) c.*155+46A>C (n.*155+46A>C) n.123+46A>C c.411+46A>C (n.411+46A>C) c.501+46A>C (n.501+46A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078516A>G | CA2574329631 | PPT1 | c.723+44T>C (n.723+44T>C) c.726+44T>C (n.726+44T>C) c.417+44T>C (n.417+44T>C) c.495+44T>C (n.495+44T>C) c.69+44T>C (n.69+44T>C) c.*349+44T>C (n.*349+44T>C) c.704+44T>C n.963+44T>C c.149-1603T>C c.813+44T>C (n.813+44T>C) c.*578+44T>C (n.*578+44T>C) c.*155+44T>C (n.*155+44T>C) n.123+44T>C c.411+44T>C (n.411+44T>C) c.501+44T>C (n.501+44T>C) | |
| 1 | g.40078516A>T | CA2645091392 | PPT1 | c.723+44T>A (n.723+44T>A) c.726+44T>A (n.726+44T>A) c.417+44T>A (n.417+44T>A) c.495+44T>A (n.495+44T>A) c.69+44T>A (n.69+44T>A) c.*349+44T>A (n.*349+44T>A) c.704+44T>A n.963+44T>A c.149-1603T>A c.813+44T>A (n.813+44T>A) c.*578+44T>A (n.*578+44T>A) c.*155+44T>A (n.*155+44T>A) n.123+44T>A c.411+44T>A (n.411+44T>A) c.501+44T>A (n.501+44T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078518T>C | CA2645091393 | PPT1 | c.723+42A>G (n.723+42A>G) c.726+42A>G (n.726+42A>G) c.417+42A>G (n.417+42A>G) c.495+42A>G (n.495+42A>G) c.69+42A>G (n.69+42A>G) c.*349+42A>G (n.*349+42A>G) c.704+42A>G n.963+42A>G c.149-1605A>G c.813+42A>G (n.813+42A>G) c.*578+42A>G (n.*578+42A>G) c.*155+42A>G (n.*155+42A>G) n.123+42A>G c.411+42A>G (n.411+42A>G) c.501+42A>G (n.501+42A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078519G>T | CA2574329632 | PPT1 | c.723+41C>A (n.723+41C>A) c.726+41C>A (n.726+41C>A) c.417+41C>A (n.417+41C>A) c.495+41C>A (n.495+41C>A) c.69+41C>A (n.69+41C>A) c.*349+41C>A (n.*349+41C>A) c.704+41C>A n.963+41C>A c.149-1606C>A c.813+41C>A (n.813+41C>A) c.*578+41C>A (n.*578+41C>A) c.*155+41C>A (n.*155+41C>A) n.123+41C>A c.411+41C>A (n.411+41C>A) c.501+41C>A (n.501+41C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078520C>A | CA789578 | PPT1 | c.723+40G>T (n.723+40G>T) c.726+40G>T (n.726+40G>T) c.417+40G>T (n.417+40G>T) c.495+40G>T (n.495+40G>T) c.69+40G>T (n.69+40G>T) c.*349+40G>T (n.*349+40G>T) c.704+40G>T n.963+40G>T c.149-1607G>T c.813+40G>T (n.813+40G>T) c.*578+40G>T (n.*578+40G>T) c.*155+40G>T (n.*155+40G>T) n.123+40G>T c.411+40G>T (n.411+40G>T) c.501+40G>T (n.501+40G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078520C= | CA1164245501 | PPT1 | c.723+40G= (n.723+40G=) c.726+40G= (n.726+40G=) c.417+40G= (n.417+40G=) c.495+40G= (n.495+40G=) c.69+40G= (n.69+40G=) c.*349+40G= (n.*349+40G=) c.704+40G= n.963+40G= c.149-1607G= c.813+40G= (n.813+40G=) c.*578+40G= (n.*578+40G=) c.*155+40G= (n.*155+40G=) n.123+40G= c.411+40G= (n.411+40G=) c.501+40G= (n.501+40G=) | |
| 1 | g.40078522A>G | CA2574329633 | PPT1 | c.723+38T>C (n.723+38T>C) c.726+38T>C (n.726+38T>C) c.417+38T>C (n.417+38T>C) c.495+38T>C (n.495+38T>C) c.69+38T>C (n.69+38T>C) c.*349+38T>C (n.*349+38T>C) c.704+38T>C n.963+38T>C c.149-1609T>C c.813+38T>C (n.813+38T>C) c.*578+38T>C (n.*578+38T>C) c.*155+38T>C (n.*155+38T>C) n.123+38T>C c.411+38T>C (n.411+38T>C) c.501+38T>C (n.501+38T>C) | |
| 1 | g.40078523T>C | CA789579 | PPT1 | c.723+37A>G (n.723+37A>G) c.726+37A>G (n.726+37A>G) c.417+37A>G (n.417+37A>G) c.495+37A>G (n.495+37A>G) c.69+37A>G (n.69+37A>G) c.*349+37A>G (n.*349+37A>G) c.704+37A>G n.963+37A>G c.149-1610A>G c.813+37A>G (n.813+37A>G) c.*578+37A>G (n.*578+37A>G) c.*155+37A>G (n.*155+37A>G) n.123+37A>G c.411+37A>G (n.411+37A>G) c.501+37A>G (n.501+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078523T= | CA1164245502 | PPT1 | c.723+37A= (n.723+37A=) c.726+37A= (n.726+37A=) c.417+37A= (n.417+37A=) c.495+37A= (n.495+37A=) c.69+37A= (n.69+37A=) c.*349+37A= (n.*349+37A=) c.704+37A= n.963+37A= c.149-1610A= c.813+37A= (n.813+37A=) c.*578+37A= (n.*578+37A=) c.*155+37A= (n.*155+37A=) n.123+37A= c.411+37A= (n.411+37A=) c.501+37A= (n.501+37A=) | |
| 1 | g.40078525T>C | CA2645091395 | PPT1 | c.723+35A>G (n.723+35A>G) c.726+35A>G (n.726+35A>G) c.417+35A>G (n.417+35A>G) c.495+35A>G (n.495+35A>G) c.69+35A>G (n.69+35A>G) c.*349+35A>G (n.*349+35A>G) c.704+35A>G n.963+35A>G c.149-1612A>G c.813+35A>G (n.813+35A>G) c.*578+35A>G (n.*578+35A>G) c.*155+35A>G (n.*155+35A>G) n.123+35A>G c.411+35A>G (n.411+35A>G) c.501+35A>G (n.501+35A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078528T>A | CA21005697 | PPT1 | c.723+32A>T (n.723+32A>T) c.726+32A>T (n.726+32A>T) c.417+32A>T (n.417+32A>T) c.495+32A>T (n.495+32A>T) c.69+32A>T (n.69+32A>T) c.*349+32A>T (n.*349+32A>T) c.704+32A>T n.963+32A>T c.149-1615A>T c.813+32A>T (n.813+32A>T) c.*578+32A>T (n.*578+32A>T) c.*155+32A>T (n.*155+32A>T) n.123+32A>T c.411+32A>T (n.411+32A>T) c.501+32A>T (n.501+32A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078528T>C | CA2518707882 | PPT1 | c.723+32A>G (n.723+32A>G) c.726+32A>G (n.726+32A>G) c.417+32A>G (n.417+32A>G) c.495+32A>G (n.495+32A>G) c.69+32A>G (n.69+32A>G) c.*349+32A>G (n.*349+32A>G) c.704+32A>G n.963+32A>G c.149-1615A>G c.813+32A>G (n.813+32A>G) c.*578+32A>G (n.*578+32A>G) c.*155+32A>G (n.*155+32A>G) n.123+32A>G c.411+32A>G (n.411+32A>G) c.501+32A>G (n.501+32A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078528T= | CA1164245503 | PPT1 | c.723+32A= (n.723+32A=) c.726+32A= (n.726+32A=) c.417+32A= (n.417+32A=) c.495+32A= (n.495+32A=) c.69+32A= (n.69+32A=) c.*349+32A= (n.*349+32A=) c.704+32A= n.963+32A= c.149-1615A= c.813+32A= (n.813+32A=) c.*578+32A= (n.*578+32A=) c.*155+32A= (n.*155+32A=) n.123+32A= c.411+32A= (n.411+32A=) c.501+32A= (n.501+32A=) | |
| 1 | g.40078529C= | CA1144173122 | PPT1 | c.723+31G= (n.723+31G=) c.726+31G= (n.726+31G=) c.417+31G= (n.417+31G=) c.495+31G= (n.495+31G=) c.69+31G= (n.69+31G=) c.*349+31G= (n.*349+31G=) c.704+31G= n.963+31G= c.149-1616G= c.813+31G= (n.813+31G=) c.*578+31G= (n.*578+31G=) c.*155+31G= (n.*155+31G=) n.123+31G= c.411+31G= (n.411+31G=) c.501+31G= (n.501+31G=) | |
| 1 | g.40078529C>G | CA2574329634 | PPT1 | c.723+31G>C (n.723+31G>C) c.726+31G>C (n.726+31G>C) c.417+31G>C (n.417+31G>C) c.495+31G>C (n.495+31G>C) c.69+31G>C (n.69+31G>C) c.*349+31G>C (n.*349+31G>C) c.704+31G>C n.963+31G>C c.149-1616G>C c.813+31G>C (n.813+31G>C) c.*578+31G>C (n.*578+31G>C) c.*155+31G>C (n.*155+31G>C) n.123+31G>C c.411+31G>C (n.411+31G>C) c.501+31G>C (n.501+31G>C) | |
| 1 | g.40078529C>T | CA789580 | PPT1 | c.723+31G>A (n.723+31G>A) c.726+31G>A (n.726+31G>A) c.417+31G>A (n.417+31G>A) c.495+31G>A (n.495+31G>A) c.69+31G>A (n.69+31G>A) c.*349+31G>A (n.*349+31G>A) c.704+31G>A n.963+31G>A c.149-1616G>A c.813+31G>A (n.813+31G>A) c.*578+31G>A (n.*578+31G>A) c.*155+31G>A (n.*155+31G>A) n.123+31G>A c.411+31G>A (n.411+31G>A) c.501+31G>A (n.501+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078531C>A | CA1164245504 | PPT1 | c.723+29G>T (n.723+29G>T) c.726+29G>T (n.726+29G>T) c.417+29G>T (n.417+29G>T) c.495+29G>T (n.495+29G>T) c.69+29G>T (n.69+29G>T) c.*349+29G>T (n.*349+29G>T) c.704+29G>T n.963+29G>T c.149-1618G>T c.813+29G>T (n.813+29G>T) c.*578+29G>T (n.*578+29G>T) c.*155+29G>T (n.*155+29G>T) n.123+29G>T c.411+29G>T (n.411+29G>T) c.501+29G>T (n.501+29G>T) | dbSNP |
| 1 | g.40078531C= | CA1143661360 | PPT1 | c.723+29G= (n.723+29G=) c.726+29G= (n.726+29G=) c.417+29G= (n.417+29G=) c.495+29G= (n.495+29G=) c.69+29G= (n.69+29G=) c.*349+29G= (n.*349+29G=) c.704+29G= n.963+29G= c.149-1618G= c.813+29G= (n.813+29G=) c.*578+29G= (n.*578+29G=) c.*155+29G= (n.*155+29G=) n.123+29G= c.411+29G= (n.411+29G=) c.501+29G= (n.501+29G=) | |
| 1 | g.40078531C>G | CA21005710 | PPT1 | c.723+29G>C (n.723+29G>C) c.726+29G>C (n.726+29G>C) c.417+29G>C (n.417+29G>C) c.495+29G>C (n.495+29G>C) c.69+29G>C (n.69+29G>C) c.*349+29G>C (n.*349+29G>C) c.704+29G>C n.963+29G>C c.149-1618G>C c.813+29G>C (n.813+29G>C) c.*578+29G>C (n.*578+29G>C) c.*155+29G>C (n.*155+29G>C) n.123+29G>C c.411+29G>C (n.411+29G>C) c.501+29G>C (n.501+29G>C) | dbSNP |
| 1 | g.40078533T>C | CA2574329635 | PPT1 | c.723+27A>G (n.723+27A>G) c.726+27A>G (n.726+27A>G) c.417+27A>G (n.417+27A>G) c.495+27A>G (n.495+27A>G) c.69+27A>G (n.69+27A>G) c.*349+27A>G (n.*349+27A>G) c.704+27A>G n.963+27A>G c.149-1620A>G c.813+27A>G (n.813+27A>G) c.*578+27A>G (n.*578+27A>G) c.*155+27A>G (n.*155+27A>G) n.123+27A>G c.411+27A>G (n.411+27A>G) c.501+27A>G (n.501+27A>G) | |
| 1 | g.40078534G>A | CA789581 | PPT1 | c.723+26C>T (n.723+26C>T) c.726+26C>T (n.726+26C>T) c.417+26C>T (n.417+26C>T) c.495+26C>T (n.495+26C>T) c.69+26C>T (n.69+26C>T) c.*349+26C>T (n.*349+26C>T) c.704+26C>T n.963+26C>T c.149-1621C>T c.813+26C>T (n.813+26C>T) c.*578+26C>T (n.*578+26C>T) c.*155+26C>T (n.*155+26C>T) n.123+26C>T c.411+26C>T (n.411+26C>T) c.501+26C>T (n.501+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078534G= | CA1164245505 | PPT1 | c.723+26C= (n.723+26C=) c.726+26C= (n.726+26C=) c.417+26C= (n.417+26C=) c.495+26C= (n.495+26C=) c.69+26C= (n.69+26C=) c.*349+26C= (n.*349+26C=) c.704+26C= n.963+26C= c.149-1621C= c.813+26C= (n.813+26C=) c.*578+26C= (n.*578+26C=) c.*155+26C= (n.*155+26C=) n.123+26C= c.411+26C= (n.411+26C=) c.501+26C= (n.501+26C=) | |
| 1 | g.40078536C= | CA1149145211 | PPT1 | c.723+24G= (n.723+24G=) c.726+24G= (n.726+24G=) c.417+24G= (n.417+24G=) c.495+24G= (n.495+24G=) c.69+24G= (n.69+24G=) c.*349+24G= (n.*349+24G=) c.704+24G= n.963+24G= c.149-1623G= c.813+24G= (n.813+24G=) c.*578+24G= (n.*578+24G=) c.*155+24G= (n.*155+24G=) n.123+24G= c.411+24G= (n.411+24G=) c.501+24G= (n.501+24G=) | |
| 1 | g.40078536C>T | CA789582 | PPT1 | c.723+24G>A (n.723+24G>A) c.726+24G>A (n.726+24G>A) c.417+24G>A (n.417+24G>A) c.495+24G>A (n.495+24G>A) c.69+24G>A (n.69+24G>A) c.*349+24G>A (n.*349+24G>A) c.704+24G>A n.963+24G>A c.149-1623G>A c.813+24G>A (n.813+24G>A) c.*578+24G>A (n.*578+24G>A) c.*155+24G>A (n.*155+24G>A) n.123+24G>A c.411+24G>A (n.411+24G>A) c.501+24G>A (n.501+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078537A= | CA1164245506 | PPT1 | c.723+23T= (n.723+23T=) c.726+23T= (n.726+23T=) c.417+23T= (n.417+23T=) c.495+23T= (n.495+23T=) c.69+23T= (n.69+23T=) c.*349+23T= (n.*349+23T=) c.704+23T= n.963+23T= c.149-1624T= c.813+23T= (n.813+23T=) c.*578+23T= (n.*578+23T=) c.*155+23T= (n.*155+23T=) n.123+23T= c.411+23T= (n.411+23T=) c.501+23T= (n.501+23T=) | |
| 1 | g.40078537A>T | CA1164245507 | PPT1 | c.723+23T>A (n.723+23T>A) c.726+23T>A (n.726+23T>A) c.417+23T>A (n.417+23T>A) c.495+23T>A (n.495+23T>A) c.69+23T>A (n.69+23T>A) c.*349+23T>A (n.*349+23T>A) c.704+23T>A n.963+23T>A c.149-1624T>A c.813+23T>A (n.813+23T>A) c.*578+23T>A (n.*578+23T>A) c.*155+23T>A (n.*155+23T>A) n.123+23T>A c.411+23T>A (n.411+23T>A) c.501+23T>A (n.501+23T>A) | dbSNP |
| 1 | g.40078539G>A | CA522418052 | PPT1 | c.723+21C>T (n.723+21C>T) c.726+21C>T (n.726+21C>T) c.417+21C>T (n.417+21C>T) c.495+21C>T (n.495+21C>T) c.69+21C>T (n.69+21C>T) c.*349+21C>T (n.*349+21C>T) c.704+21C>T n.963+21C>T c.149-1626C>T c.813+21C>T (n.813+21C>T) c.*578+21C>T (n.*578+21C>T) c.*155+21C>T (n.*155+21C>T) n.123+21C>T c.411+21C>T (n.411+21C>T) c.501+21C>T (n.501+21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078539G= | CA1164245508 | PPT1 | c.723+21C= (n.723+21C=) c.726+21C= (n.726+21C=) c.417+21C= (n.417+21C=) c.495+21C= (n.495+21C=) c.69+21C= (n.69+21C=) c.*349+21C= (n.*349+21C=) c.704+21C= n.963+21C= c.149-1626C= c.813+21C= (n.813+21C=) c.*578+21C= (n.*578+21C=) c.*155+21C= (n.*155+21C=) n.123+21C= c.411+21C= (n.411+21C=) c.501+21C= (n.501+21C=) | |
| 1 | g.40078541G>A | CA1164245510 | PPT1 | c.723+19C>T (n.723+19C>T) c.726+19C>T (n.726+19C>T) c.417+19C>T (n.417+19C>T) c.495+19C>T (n.495+19C>T) c.69+19C>T (n.69+19C>T) c.*349+19C>T (n.*349+19C>T) c.704+19C>T n.963+19C>T c.149-1628C>T c.813+19C>T (n.813+19C>T) c.*578+19C>T (n.*578+19C>T) c.*155+19C>T (n.*155+19C>T) n.123+19C>T c.411+19C>T (n.411+19C>T) c.501+19C>T (n.501+19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078541G= | CA1164245509 | PPT1 | c.723+19C= (n.723+19C=) c.726+19C= (n.726+19C=) c.417+19C= (n.417+19C=) c.495+19C= (n.495+19C=) c.69+19C= (n.69+19C=) c.*349+19C= (n.*349+19C=) c.704+19C= n.963+19C= c.149-1628C= c.813+19C= (n.813+19C=) c.*578+19C= (n.*578+19C=) c.*155+19C= (n.*155+19C=) n.123+19C= c.411+19C= (n.411+19C=) c.501+19C= (n.501+19C=) | |
| 1 | g.40078543C= | CA1164245511 | PPT1 | c.723+17G= (n.723+17G=) c.726+17G= (n.726+17G=) c.417+17G= (n.417+17G=) c.495+17G= (n.495+17G=) c.69+17G= (n.69+17G=) c.*349+17G= (n.*349+17G=) c.704+17G= n.963+17G= c.149-1630G= c.813+17G= (n.813+17G=) c.*578+17G= (n.*578+17G=) c.*155+17G= (n.*155+17G=) n.123+17G= c.411+17G= (n.411+17G=) c.501+17G= (n.501+17G=) | |
| 1 | g.40078543C>T | CA789583 | PPT1 | c.723+17G>A (n.723+17G>A) c.726+17G>A (n.726+17G>A) c.417+17G>A (n.417+17G>A) c.495+17G>A (n.495+17G>A) c.69+17G>A (n.69+17G>A) c.*349+17G>A (n.*349+17G>A) c.704+17G>A n.963+17G>A c.149-1630G>A c.813+17G>A (n.813+17G>A) c.*578+17G>A (n.*578+17G>A) c.*155+17G>A (n.*155+17G>A) n.123+17G>A c.411+17G>A (n.411+17G>A) c.501+17G>A (n.501+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078545T>C | CA2574329636 | PPT1 | c.723+15A>G (n.723+15A>G) c.726+15A>G (n.726+15A>G) c.417+15A>G (n.417+15A>G) c.495+15A>G (n.495+15A>G) c.69+15A>G (n.69+15A>G) c.*349+15A>G (n.*349+15A>G) c.704+15A>G n.963+15A>G c.149-1632A>G c.813+15A>G (n.813+15A>G) c.*578+15A>G (n.*578+15A>G) c.*155+15A>G (n.*155+15A>G) n.123+15A>G c.411+15A>G (n.411+15A>G) c.501+15A>G (n.501+15A>G) | |
| 1 | g.40078545T>G | CA2645091400 | PPT1 | c.723+15A>C (n.723+15A>C) c.726+15A>C (n.726+15A>C) c.417+15A>C (n.417+15A>C) c.495+15A>C (n.495+15A>C) c.69+15A>C (n.69+15A>C) c.*349+15A>C (n.*349+15A>C) c.704+15A>C n.963+15A>C c.149-1632A>C c.813+15A>C (n.813+15A>C) c.*578+15A>C (n.*578+15A>C) c.*155+15A>C (n.*155+15A>C) n.123+15A>C c.411+15A>C (n.411+15A>C) c.501+15A>C (n.501+15A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078545dup | CA2645091401 | PPT1 | c.723+15dup (n.723+15dup) c.726+15dup (n.726+15dup) c.417+15dup (n.417+15dup) c.495+15dup (n.495+15dup) c.69+15dup (n.69+15dup) c.*349+15dup (n.*349+15dup) c.704+15dup n.963+15dup c.149-1632dup c.813+15dup (n.813+15dup) c.*578+15dup (n.*578+15dup) c.*155+15dup (n.*155+15dup) n.123+15dup c.411+15dup (n.411+15dup) c.501+15dup (n.501+15dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078546A>T | CA2645091402 | PPT1 | c.723+14T>A (n.723+14T>A) c.726+14T>A (n.726+14T>A) c.417+14T>A (n.417+14T>A) c.495+14T>A (n.495+14T>A) c.69+14T>A (n.69+14T>A) c.*349+14T>A (n.*349+14T>A) c.704+14T>A n.963+14T>A c.149-1633T>A c.813+14T>A (n.813+14T>A) c.*578+14T>A (n.*578+14T>A) c.*155+14T>A (n.*155+14T>A) n.123+14T>A c.411+14T>A (n.411+14T>A) c.501+14T>A (n.501+14T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078547A= | CA1164245512 | PPT1 | c.723+13T= (n.723+13T=) c.726+13T= (n.726+13T=) c.417+13T= (n.417+13T=) c.495+13T= (n.495+13T=) c.69+13T= (n.69+13T=) c.*349+13T= (n.*349+13T=) c.704+13T= n.963+13T= c.149-1634T= c.813+13T= (n.813+13T=) c.*578+13T= (n.*578+13T=) c.*155+13T= (n.*155+13T=) n.123+13T= c.411+13T= (n.411+13T=) c.501+13T= (n.501+13T=) | |
| 1 | g.40078547A>G | CA21005727 | PPT1 | c.723+13T>C (n.723+13T>C) c.726+13T>C (n.726+13T>C) c.417+13T>C (n.417+13T>C) c.495+13T>C (n.495+13T>C) c.69+13T>C (n.69+13T>C) c.*349+13T>C (n.*349+13T>C) c.704+13T>C n.963+13T>C c.149-1634T>C c.813+13T>C (n.813+13T>C) c.*578+13T>C (n.*578+13T>C) c.*155+13T>C (n.*155+13T>C) n.123+13T>C c.411+13T>C (n.411+13T>C) c.501+13T>C (n.501+13T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078548G>A | CA735686176 | PPT1 | c.723+12C>T (n.723+12C>T) c.726+12C>T (n.726+12C>T) c.417+12C>T (n.417+12C>T) c.495+12C>T (n.495+12C>T) c.69+12C>T (n.69+12C>T) c.*349+12C>T (n.*349+12C>T) c.704+12C>T n.963+12C>T c.149-1635C>T c.813+12C>T (n.813+12C>T) c.*578+12C>T (n.*578+12C>T) c.*155+12C>T (n.*155+12C>T) n.123+12C>T c.411+12C>T (n.411+12C>T) c.501+12C>T (n.501+12C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078548G= | CA1164245513 | PPT1 | c.723+12C= (n.723+12C=) c.726+12C= (n.726+12C=) c.417+12C= (n.417+12C=) c.495+12C= (n.495+12C=) c.69+12C= (n.69+12C=) c.*349+12C= (n.*349+12C=) c.704+12C= n.963+12C= c.149-1635C= c.813+12C= (n.813+12C=) c.*578+12C= (n.*578+12C=) c.*155+12C= (n.*155+12C=) n.123+12C= c.411+12C= (n.411+12C=) c.501+12C= (n.501+12C=) | |
| 1 | g.40078549T>A | CA2565380554 | PPT1 | c.723+11A>T (n.723+11A>T) c.726+11A>T (n.726+11A>T) c.417+11A>T (n.417+11A>T) c.495+11A>T (n.495+11A>T) c.69+11A>T (n.69+11A>T) c.*349+11A>T (n.*349+11A>T) c.704+11A>T n.963+11A>T c.149-1636A>T c.813+11A>T (n.813+11A>T) c.*578+11A>T (n.*578+11A>T) c.*155+11A>T (n.*155+11A>T) n.123+11A>T c.411+11A>T (n.411+11A>T) c.501+11A>T (n.501+11A>T) | |
| 1 | g.40078550A>T | CA2645091405 | PPT1 | c.723+10T>A (n.723+10T>A) c.726+10T>A (n.726+10T>A) c.417+10T>A (n.417+10T>A) c.495+10T>A (n.495+10T>A) c.69+10T>A (n.69+10T>A) c.*349+10T>A (n.*349+10T>A) c.704+10T>A n.963+10T>A c.149-1637T>A c.813+10T>A (n.813+10T>A) c.*578+10T>A (n.*578+10T>A) c.*155+10T>A (n.*155+10T>A) n.123+10T>A c.411+10T>A (n.411+10T>A) c.501+10T>A (n.501+10T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.40078551G>A | CA21005735 | PPT1 | c.723+9C>T (n.723+9C>T) c.726+9C>T (n.726+9C>T) c.417+9C>T (n.417+9C>T) c.495+9C>T (n.495+9C>T) c.69+9C>T (n.69+9C>T) c.*349+9C>T (n.*349+9C>T) c.704+9C>T n.963+9C>T c.149-1638C>T c.813+9C>T (n.813+9C>T) c.*578+9C>T (n.*578+9C>T) c.*155+9C>T (n.*155+9C>T) n.123+9C>T c.411+9C>T (n.411+9C>T) c.501+9C>T (n.501+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.40078551G>C | CA2573132440 | PPT1 | c.723+9C>G (n.723+9C>G) c.726+9C>G (n.726+9C>G) c.417+9C>G (n.417+9C>G) c.495+9C>G (n.495+9C>G) c.69+9C>G (n.69+9C>G) c.*349+9C>G (n.*349+9C>G) c.704+9C>G n.963+9C>G c.149-1638C>G c.813+9C>G (n.813+9C>G) c.*578+9C>G (n.*578+9C>G) c.*155+9C>G (n.*155+9C>G) n.123+9C>G c.411+9C>G (n.411+9C>G) c.501+9C>G (n.501+9C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.40078551G= | CA1164245514 | PPT1 | c.723+9C= (n.723+9C=) c.726+9C= (n.726+9C=) c.417+9C= (n.417+9C=) c.495+9C= (n.495+9C=) c.69+9C= (n.69+9C=) c.*349+9C= (n.*349+9C=) c.704+9C= n.963+9C= c.149-1638C= c.813+9C= (n.813+9C=) c.*578+9C= (n.*578+9C=) c.*155+9C= (n.*155+9C=) n.123+9C= c.411+9C= (n.411+9C=) c.501+9C= (n.501+9C=) | |
| 1 | g.40078552T>C | CA1164245515 | PPT1 | c.723+8A>G (n.723+8A>G) c.726+8A>G (n.726+8A>G) c.417+8A>G (n.417+8A>G) c.495+8A>G (n.495+8A>G) c.69+8A>G (n.69+8A>G) c.*349+8A>G (n.*349+8A>G) c.704+8A>G n.963+8A>G c.149-1639A>G c.813+8A>G (n.813+8A>G) c.*578+8A>G (n.*578+8A>G) c.*155+8A>G (n.*155+8A>G) n.123+8A>G c.411+8A>G (n.411+8A>G) c.501+8A>G (n.501+8A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.40078552T= | CA1164245516 | PPT1 | c.723+8A= (n.723+8A=) c.726+8A= (n.726+8A=) c.417+8A= (n.417+8A=) c.495+8A= (n.495+8A=) c.69+8A= (n.69+8A=) c.*349+8A= (n.*349+8A=) c.704+8A= n.963+8A= c.149-1639A= c.813+8A= (n.813+8A=) c.*578+8A= (n.*578+8A=) c.*155+8A= (n.*155+8A=) n.123+8A= c.411+8A= (n.411+8A=) c.501+8A= (n.501+8A=) |